Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8289034C>A | CA497777181 | RANGRF,SLC25A35 | c.156C>A (p.Leu52=) c.*582G>T (n.*582G>T) n.246C>A c.*42+540G>T (n.*42+540G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.150C>A n.2G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1906G>T n.2127G>T n.1963G>T | |
17 | g.8289034C= | CA2246233572 | RANGRF,SLC25A35 | c.156C= (p.Leu52=) c.*582G= (n.*582G=) n.246C= c.*42+540G= (n.*42+540G=) c.*449G= (n.*449G=) n.150C= n.2G= c.*494G= (n.*494G=) n.1906G= n.2127G= n.1963G= | |
17 | g.8289034C>G | CA497777180 | RANGRF,SLC25A35 | c.156C>G (p.Leu52=) c.*582G>C (n.*582G>C) n.246C>G c.*42+540G>C (n.*42+540G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.150C>G n.2G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1906G>C n.2127G>C n.1963G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8289034C>T | CA497777179 | RANGRF,SLC25A35 | c.156C>T (p.Leu52=) c.*582G>A (n.*582G>A) n.246C>T c.*42+540G>A (n.*42+540G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.150C>T n.2G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1906G>A n.2127G>A n.1963G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289035G>A | CA397994275 | RANGRF,SLC25A35 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.*581C>T (n.*581C>T) n.247G>A c.*42+539C>T (n.*42+539C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.151G>A n.1C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1905C>T n.2126C>T n.1962C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8289035G>C | CA8374327 | RANGRF,SLC25A35 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.*581C>G (n.*581C>G) n.247G>C c.*42+539C>G (n.*42+539C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.151G>C n.1C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1905C>G n.2126C>G n.1962C>G | dbSNP ExAC |
17 | g.8289035G= | CA2246233577 | RANGRF,SLC25A35 | c.157G= (p.Glu53=) c.*581C= (n.*581C=) n.247G= c.*42+539C= (n.*42+539C=) c.*448C= (n.*448C=) n.151G= n.1C= c.*493C= (n.*493C=) n.1905C= n.2126C= n.1962C= | |
17 | g.8289035G>T | CA397994279 | RANGRF,SLC25A35 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.*581C>A (n.*581C>A) n.247G>T c.*42+539C>A (n.*42+539C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.151G>T n.1C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1905C>A n.2126C>A n.1962C>A | |
17 | g.8289035_8289036delinsTT | CA2580094926 | RANGRF,SLC25A35 | c.157_158delinsTT (p.Glu53Leu) c.*580_*581delinsAA (n.*580_*581delinsAA) n.247_248delinsTT c.*42+538_*42+539delinsAA (n.*42+538_*42+539delinsAA) c.*447_*448delinsAA (n.*447_*448delinsAA) n.151_152delinsTT c.*492_*493delinsAA (n.*492_*493delinsAA) n.1904_1905delinsAA n.2125_2126delinsAA n.1961_1962delinsAA | ClinVar |
17 | g.8289036A= | CA2246233580 | RANGRF,SLC25A35 | c.158A= (p.Glu53=) c.*580T= (n.*580T=) n.248A= c.*42+538T= (n.*42+538T=) c.*447T= (n.*447T=) n.152A= c.*492T= (n.*492T=) n.1904T= n.2125T= n.1961T= | |
17 | g.8289036A>C | CA397994283 | RANGRF,SLC25A35 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*580T>G (n.*580T>G) n.248A>C c.*42+538T>G (n.*42+538T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.152A>C c.*492T>G (n.*492T>G) n.1904T>G n.2125T>G n.1961T>G | |
17 | g.8289036A>G | CA8374329 | RANGRF,SLC25A35 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*580T>C (n.*580T>C) n.248A>G c.*42+538T>C (n.*42+538T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.152A>G c.*492T>C (n.*492T>C) n.1904T>C n.2125T>C n.1961T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289036A>T | CA8374328 | RANGRF,SLC25A35 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.*580T>A (n.*580T>A) n.248A>T c.*42+538T>A (n.*42+538T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.152A>T c.*492T>A (n.*492T>A) n.1904T>A n.2125T>A n.1961T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289037G>A | CA497777182 | RANGRF,SLC25A35 | c.159G>A (p.Glu53=) c.*579C>T (n.*579C>T) n.249G>A c.*42+537C>T (n.*42+537C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.153G>A c.*491C>T (n.*491C>T) n.1903C>T n.2124C>T n.1960C>T | |
17 | g.8289037G>C | CA397994299 | RANGRF,SLC25A35 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.*579C>G (n.*579C>G) n.249G>C c.*42+537C>G (n.*42+537C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.153G>C c.*491C>G (n.*491C>G) n.1903C>G n.2124C>G n.1960C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289037G= | CA2246233583 | RANGRF,SLC25A35 | c.159G= (p.Glu53=) c.*579C= (n.*579C=) n.249G= c.*42+537C= (n.*42+537C=) c.*446C= (n.*446C=) n.153G= c.*491C= (n.*491C=) n.1903C= n.2124C= n.1960C= | |
17 | g.8289037G>T | CA397994301 | RANGRF,SLC25A35 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.*579C>A (n.*579C>A) n.249G>T c.*42+537C>A (n.*42+537C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.153G>T c.*491C>A (n.*491C>A) n.1903C>A n.2124C>A n.1960C>A | |
17 | g.8289038C>A | CA397994303 | RANGRF,SLC25A35 | c.160C>A (p.Leu54Met) c.*578G>T (n.*578G>T) n.250C>A c.*42+536G>T (n.*42+536G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.154C>A c.*490G>T (n.*490G>T) n.1902G>T n.2123G>T n.1959G>T | |
17 | g.8289038C= | CA2246233586 | RANGRF,SLC25A35 | c.160C= (p.Leu54=) c.*578G= (n.*578G=) n.250C= c.*42+536G= (n.*42+536G=) c.*445G= (n.*445G=) n.154C= c.*490G= (n.*490G=) n.1902G= n.2123G= n.1959G= | |
17 | g.8289038C>G | CA397994306 | RANGRF,SLC25A35 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.*578G>C (n.*578G>C) n.250C>G c.*42+536G>C (n.*42+536G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.154C>G c.*490G>C (n.*490G>C) n.1902G>C n.2123G>C n.1959G>C | |
17 | g.8289038C>T | CA8374330 | RANGRF,SLC25A35 | c.160C>T (p.Leu54=) c.*578G>A (n.*578G>A) n.250C>T c.*42+536G>A (n.*42+536G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.154C>T c.*490G>A (n.*490G>A) n.1902G>A n.2123G>A n.1959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289039T>A | CA397994315 | RANGRF,SLC25A35 | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.*577A>T (n.*577A>T) n.251T>A c.*42+535A>T (n.*42+535A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.155T>A c.*489A>T (n.*489A>T) n.1901A>T n.2122A>T n.1958A>T | |
17 | g.8289039T>C | CA8374331 | RANGRF,SLC25A35 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*577A>G (n.*577A>G) n.251T>C c.*42+535A>G (n.*42+535A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.155T>C c.*489A>G (n.*489A>G) n.1901A>G n.2122A>G n.1958A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289039T>G | CA397994312 | RANGRF,SLC25A35 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*577A>C (n.*577A>C) n.251T>G c.*42+535A>C (n.*42+535A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.155T>G c.*489A>C (n.*489A>C) n.1901A>C n.2122A>C n.1958A>C | |
17 | g.8289039T= | CA2246233590 | RANGRF,SLC25A35 | c.161T= (p.Leu54=) c.*577A= (n.*577A=) n.251T= c.*42+535A= (n.*42+535A=) c.*444A= (n.*444A=) n.155T= c.*489A= (n.*489A=) n.1901A= n.2122A= n.1958A= | |
17 | g.8289040G>A | CA497777183 | RANGRF,SLC25A35 | c.162G>A (p.Leu54=) c.*576C>T (n.*576C>T) n.252G>A c.*42+534C>T (n.*42+534C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.156G>A c.*488C>T (n.*488C>T) n.1900C>T n.2121C>T n.1957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289040G>C | CA497777184 | RANGRF,SLC25A35 | c.162G>C (p.Leu54=) c.*576C>G (n.*576C>G) n.252G>C c.*42+534C>G (n.*42+534C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.156G>C c.*488C>G (n.*488C>G) n.1900C>G n.2121C>G n.1957C>G | |
17 | g.8289040G= | CA2246233592 | RANGRF,SLC25A35 | c.162G= (p.Leu54=) c.*576C= (n.*576C=) n.252G= c.*42+534C= (n.*42+534C=) c.*443C= (n.*443C=) n.156G= c.*488C= (n.*488C=) n.1900C= n.2121C= n.1957C= | |
17 | g.8289040G>T | CA497777185 | RANGRF,SLC25A35 | c.162G>T (p.Leu54=) c.*576C>A (n.*576C>A) n.252G>T c.*42+534C>A (n.*42+534C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.156G>T c.*488C>A (n.*488C>A) n.1900C>A n.2121C>A n.1957C>A | |
17 | g.8289040_8289041delinsAT | CA2580094928 | RANGRF,SLC25A35 | c.162_163delinsAT (p.Leu55Ter) c.*575_*576delinsAT (n.*575_*576delinsAT) n.252_253delinsAT c.*42+533_*42+534delinsAT (n.*42+533_*42+534delinsAT) c.*442_*443delinsAT (n.*442_*443delinsAT) n.156_157delinsAT c.*487_*488delinsAT (n.*487_*488delinsAT) n.1899_1900delinsAT n.2120_2121delinsAT n.1956_1957delinsAT | ClinVar |
17 | g.8289041C>A | CA397994331 | RANGRF,SLC25A35 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.*575G>T (n.*575G>T) n.253C>A c.*42+533G>T (n.*42+533G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.157C>A c.*487G>T (n.*487G>T) n.1899G>T n.2120G>T n.1956G>T | |
17 | g.8289041C>G | CA397994320 | RANGRF,SLC25A35 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.*575G>C (n.*575G>C) n.253C>G c.*42+533G>C (n.*42+533G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.157C>G c.*487G>C (n.*487G>C) n.1899G>C n.2120G>C n.1956G>C | |
17 | g.8289041C>T | CA397994328 | RANGRF,SLC25A35 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.*575G>A (n.*575G>A) n.253C>T c.*42+533G>A (n.*42+533G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.157C>T c.*487G>A (n.*487G>A) n.1899G>A n.2120G>A n.1956G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289042A>C | CA397994334 | RANGRF,SLC25A35 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.*574T>G (n.*574T>G) n.254A>C c.*42+532T>G (n.*42+532T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.158A>C c.*486T>G (n.*486T>G) n.1898T>G n.2119T>G n.1955T>G | |
17 | g.8289042A>G | CA397994336 | RANGRF,SLC25A35 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.*574T>C (n.*574T>C) n.254A>G c.*42+532T>C (n.*42+532T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.158A>G c.*486T>C (n.*486T>C) n.1898T>C n.2119T>C n.1955T>C | |
17 | g.8289042A>T | CA397994339 | RANGRF,SLC25A35 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.*574T>A (n.*574T>A) n.254A>T c.*42+532T>A (n.*42+532T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.158A>T c.*486T>A (n.*486T>A) n.1898T>A n.2119T>A n.1955T>A | |
17 | g.8289043G>A | CA8374332 | RANGRF,SLC25A35 | c.165G>A (p.Gln55=) c.*573C>T (n.*573C>T) n.255G>A c.*42+531C>T (n.*42+531C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.159G>A c.*485C>T (n.*485C>T) n.1897C>T n.2118C>T n.1954C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289043G>C | CA397994344 | RANGRF,SLC25A35 | c.165G>C (p.Gln55His) c.*573C>G (n.*573C>G) n.255G>C c.*42+531C>G (n.*42+531C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.159G>C c.*485C>G (n.*485C>G) n.1897C>G n.2118C>G n.1954C>G | |
17 | g.8289043G= | CA2246233595 | RANGRF,SLC25A35 | c.165G= (p.Gln55=) c.*573C= (n.*573C=) n.255G= c.*42+531C= (n.*42+531C=) c.*440C= (n.*440C=) n.159G= c.*485C= (n.*485C=) n.1897C= n.2118C= n.1954C= | |
17 | g.8289043G>T | CA397994342 | RANGRF,SLC25A35 | c.165G>T (p.Gln55His) c.*573C>A (n.*573C>A) n.255G>T c.*42+531C>A (n.*42+531C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.159G>T c.*485C>A (n.*485C>A) n.1897C>A n.2118C>A n.1954C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289044G>A | CA397994348 | RANGRF,SLC25A35 | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*572C>T (n.*572C>T) n.256G>A c.*42+530C>T (n.*42+530C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.160G>A c.*484C>T (n.*484C>T) n.1896C>T n.2117C>T n.1953C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8289044G>C | CA8374333 | RANGRF,SLC25A35 | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*572C>G (n.*572C>G) n.256G>C c.*42+530C>G (n.*42+530C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.160G>C c.*484C>G (n.*484C>G) n.1896C>G n.2117C>G n.1953C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8289044G= | CA2246233597 | RANGRF,SLC25A35 | c.166G= (p.Ala56=) c.*572C= (n.*572C=) n.256G= c.*42+530C= (n.*42+530C=) c.*439C= (n.*439C=) n.160G= c.*484C= (n.*484C=) n.1896C= n.2117C= n.1953C= | |
17 | g.8289044G>T | CA397994351 | RANGRF,SLC25A35 | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*572C>A (n.*572C>A) n.256G>T c.*42+530C>A (n.*42+530C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.160G>T c.*484C>A (n.*484C>A) n.1896C>A n.2117C>A n.1953C>A | |
17 | g.8289045C>A | CA397994353 | RANGRF,SLC25A35 | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.*571G>T (n.*571G>T) n.257C>A c.*42+529G>T (n.*42+529G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.161C>A c.*483G>T (n.*483G>T) n.1895G>T n.2116G>T n.1952G>T | ClinVar |
17 | g.8289045C>G | CA397994355 | RANGRF,SLC25A35 | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*571G>C (n.*571G>C) n.257C>G c.*42+529G>C (n.*42+529G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.161C>G c.*483G>C (n.*483G>C) n.1895G>C n.2116G>C n.1952G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8289045C>T | CA397994358 | RANGRF,SLC25A35 | c.167C>T (p.Ala56Val) c.*571G>A (n.*571G>A) n.257C>T c.*42+529G>A (n.*42+529G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.161C>T c.*483G>A (n.*483G>A) n.1895G>A n.2116G>A n.1952G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8289046C>A | CA497777186 | RANGRF,SLC25A35 | c.168C>A (p.Ala56=) c.*570G>T (n.*570G>T) n.258C>A c.*42+528G>T (n.*42+528G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.162C>A c.*482G>T (n.*482G>T) n.1894G>T n.2115G>T n.1951G>T | |
17 | g.8289046C= | CA2246233599 | RANGRF,SLC25A35 | c.168C= (p.Ala56=) c.*570G= (n.*570G=) n.258C= c.*42+528G= (n.*42+528G=) c.*437G= (n.*437G=) n.162C= c.*482G= (n.*482G=) n.1894G= n.2115G= n.1951G= | |
17 | g.8289046C>G | CA497777187 | RANGRF,SLC25A35 | c.168C>G (p.Ala56=) c.*570G>C (n.*570G>C) n.258C>G c.*42+528G>C (n.*42+528G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.162C>G c.*482G>C (n.*482G>C) n.1894G>C n.2115G>C n.1951G>C | |
17 | g.8289046C>T | CA287554023 | RANGRF,SLC25A35 | c.168C>T (p.Ala56=) c.*570G>A (n.*570G>A) n.258C>T c.*42+528G>A (n.*42+528G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.162C>T c.*482G>A (n.*482G>A) n.1894G>A n.2115G>A n.1951G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289047C>A | CA397994366 | RANGRF,SLC25A35 | c.169C>A (p.His57Asn) c.*569G>T (n.*569G>T) n.259C>A c.*42+527G>T (n.*42+527G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.163C>A c.*481G>T (n.*481G>T) n.1893G>T n.2114G>T n.1950G>T | |
17 | g.8289047C= | CA2246233602 | RANGRF,SLC25A35 | c.169C= (p.His57=) c.*569G= (n.*569G=) n.259C= c.*42+527G= (n.*42+527G=) c.*436G= (n.*436G=) n.163C= c.*481G= (n.*481G=) n.1893G= n.2114G= n.1950G= | |
17 | g.8289047C>G | CA397994372 | RANGRF,SLC25A35 | c.169C>G (p.His57Asp) c.*569G>C (n.*569G>C) n.259C>G c.*42+527G>C (n.*42+527G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.163C>G c.*481G>C (n.*481G>C) n.1893G>C n.2114G>C n.1950G>C | |
17 | g.8289047C>T | CA397994370 | RANGRF,SLC25A35 | c.169C>T (p.His57Tyr) c.*569G>A (n.*569G>A) n.259C>T c.*42+527G>A (n.*42+527G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.163C>T c.*481G>A (n.*481G>A) n.1893G>A n.2114G>A n.1950G>A | dbSNP |
17 | g.8289048A= | CA2246233605 | RANGRF,SLC25A35 | c.170A= (p.His57=) c.*568T= (n.*568T=) n.260A= c.*42+526T= (n.*42+526T=) c.*435T= (n.*435T=) n.164A= c.*480T= (n.*480T=) n.1892T= n.2113T= n.1949T= | |
17 | g.8289048A>C | CA397994373 | RANGRF,SLC25A35 | c.170A>C (p.His57Pro) c.*568T>G (n.*568T>G) n.260A>C c.*42+526T>G (n.*42+526T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.164A>C c.*480T>G (n.*480T>G) n.1892T>G n.2113T>G n.1949T>G | |
17 | g.8289048A>G | CA397994375 | RANGRF,SLC25A35 | c.170A>G (p.His57Arg) c.*568T>C (n.*568T>C) n.260A>G c.*42+526T>C (n.*42+526T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.164A>G c.*480T>C (n.*480T>C) n.1892T>C n.2113T>C n.1949T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8289048A>T | CA8374334 | RANGRF,SLC25A35 | c.170A>T (p.His57Leu) c.*568T>A (n.*568T>A) n.260A>T c.*42+526T>A (n.*42+526T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.164A>T c.*480T>A (n.*480T>A) n.1892T>A n.2113T>A n.1949T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289049C>A | CA397994379 | RANGRF,SLC25A35 | c.171C>A (p.His57Gln) c.*567G>T (n.*567G>T) n.261C>A c.*42+525G>T (n.*42+525G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.165C>A c.*479G>T (n.*479G>T) n.1891G>T n.2112G>T n.1948G>T | |
17 | g.8289049C>G | CA397994380 | RANGRF,SLC25A35 | c.171C>G (p.His57Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) n.261C>G c.*42+525G>C (n.*42+525G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.165C>G c.*479G>C (n.*479G>C) n.1891G>C n.2112G>C n.1948G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8289049C>T | CA497777188 | RANGRF,SLC25A35 | c.171C>T (p.His57=) c.*567G>A (n.*567G>A) n.261C>T c.*42+525G>A (n.*42+525G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.165C>T c.*479G>A (n.*479G>A) n.1891G>A n.2112G>A n.1948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289050G>A | CA8374335 | RANGRF,SLC25A35 | c.172G>A (p.Val58Ile) c.*566C>T (n.*566C>T) n.262G>A c.*42+524C>T (n.*42+524C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.166G>A c.*478C>T (n.*478C>T) n.1890C>T n.2111C>T n.1947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289050G>C | CA397994382 | RANGRF,SLC25A35 | c.172G>C (p.Val58Leu) c.*566C>G (n.*566C>G) n.262G>C c.*42+524C>G (n.*42+524C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.166G>C c.*478C>G (n.*478C>G) n.1890C>G n.2111C>G n.1947C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289050G= | CA2246233609 | RANGRF,SLC25A35 | c.172G= (p.Val58=) c.*566C= (n.*566C=) n.262G= c.*42+524C= (n.*42+524C=) c.*433C= (n.*433C=) n.166G= c.*478C= (n.*478C=) n.1890C= n.2111C= n.1947C= | |
17 | g.8289050G>T | CA397994384 | RANGRF,SLC25A35 | c.172G>T (p.Val58Leu) c.*566C>A (n.*566C>A) n.262G>T c.*42+524C>A (n.*42+524C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.166G>T c.*478C>A (n.*478C>A) n.1890C>A n.2111C>A n.1947C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289051T>A | CA397994386 | RANGRF,SLC25A35 | c.173T>A (p.Val58Glu) c.*565A>T (n.*565A>T) n.263T>A c.*42+523A>T (n.*42+523A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.167T>A c.*477A>T (n.*477A>T) n.1889A>T n.2110A>T n.1946A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289051T>C | CA397994389 | RANGRF,SLC25A35 | c.173T>C (p.Val58Ala) c.*565A>G (n.*565A>G) n.263T>C c.*42+523A>G (n.*42+523A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.167T>C c.*477A>G (n.*477A>G) n.1889A>G n.2110A>G n.1946A>G | |
17 | g.8289051T>G | CA397994390 | RANGRF,SLC25A35 | c.173T>G (p.Val58Gly) c.*565A>C (n.*565A>C) n.263T>G c.*42+523A>C (n.*42+523A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.167T>G c.*477A>C (n.*477A>C) n.1889A>C n.2110A>C n.1946A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8289051T= | CA2246233612 | RANGRF,SLC25A35 | c.173T= (p.Val58=) c.*565A= (n.*565A=) n.263T= c.*42+523A= (n.*42+523A=) c.*432A= (n.*432A=) n.167T= c.*477A= (n.*477A=) n.1889A= n.2110A= n.1946A= | |
17 | g.8289052A>C | CA497777189 | RANGRF,SLC25A35 | c.174A>C (p.Val58=) c.*564T>G (n.*564T>G) n.264A>C c.*42+522T>G (n.*42+522T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.168A>C c.*476T>G (n.*476T>G) n.1888T>G n.2109T>G n.1945T>G | |
17 | g.8289052A>G | CA497777191 | RANGRF,SLC25A35 | c.174A>G (p.Val58=) c.*564T>C (n.*564T>C) n.264A>G c.*42+522T>C (n.*42+522T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.168A>G c.*476T>C (n.*476T>C) n.1888T>C n.2109T>C n.1945T>C | dbSNP |
17 | g.8289052A>T | CA497777190 | RANGRF,SLC25A35 | c.174A>T (p.Val58=) c.*564T>A (n.*564T>A) n.264A>T c.*42+522T>A (n.*42+522T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.168A>T c.*476T>A (n.*476T>A) n.1888T>A n.2109T>A n.1945T>A | |
17 | g.8289053C>A | CA497777192 | RANGRF,SLC25A35 | c.175C>A (p.Arg59=) c.*563G>T (n.*563G>T) n.265C>A c.*42+521G>T (n.*42+521G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.169C>A c.*475G>T (n.*475G>T) n.1887G>T n.2108G>T n.1944G>T | |
17 | g.8289053C= | CA2246233615 | RANGRF,SLC25A35 | c.175C= (p.Arg59=) c.*563G= (n.*563G=) n.265C= c.*42+521G= (n.*42+521G=) c.*430G= (n.*430G=) n.169C= c.*475G= (n.*475G=) n.1887G= n.2108G= n.1944G= | |
17 | g.8289053C>G | CA397994392 | RANGRF,SLC25A35 | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.*563G>C (n.*563G>C) n.265C>G c.*42+521G>C (n.*42+521G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.169C>G c.*475G>C (n.*475G>C) n.1887G>C n.2108G>C n.1944G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289053C>T | CA287554038 | RANGRF,SLC25A35 | c.175C>T (p.Arg59Trp) c.*563G>A (n.*563G>A) n.265C>T c.*42+521G>A (n.*42+521G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.169C>T c.*475G>A (n.*475G>A) n.1887G>A n.2108G>A n.1944G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289054G>A | CA397994393 | RANGRF,SLC25A35 | c.176G>A (p.Arg59Gln) c.*562C>T (n.*562C>T) n.266G>A c.*42+520C>T (n.*42+520C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.170G>A c.*474C>T (n.*474C>T) n.1886C>T n.2107C>T n.1943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289054G>C | CA397994394 | RANGRF,SLC25A35 | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.*562C>G (n.*562C>G) n.266G>C c.*42+520C>G (n.*42+520C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.170G>C c.*474C>G (n.*474C>G) n.1886C>G n.2107C>G n.1943C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289054G= | CA2246233619 | RANGRF,SLC25A35 | c.176G= (p.Arg59=) c.*562C= (n.*562C=) n.266G= c.*42+520C= (n.*42+520C=) c.*429C= (n.*429C=) n.170G= c.*474C= (n.*474C=) n.1886C= n.2107C= n.1943C= | |
17 | g.8289054G>T | CA8374336 | RANGRF,SLC25A35 | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.*562C>A (n.*562C>A) n.266G>T c.*42+520C>A (n.*42+520C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.170G>T c.*474C>A (n.*474C>A) n.1886C>A n.2107C>A n.1943C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289055G>A | CA497777193 | RANGRF,SLC25A35 | c.177G>A (p.Arg59=) c.*561C>T (n.*561C>T) n.267G>A c.*42+519C>T (n.*42+519C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.171G>A c.*473C>T (n.*473C>T) n.1885C>T n.2106C>T n.1942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289055G>C | CA8374337 | RANGRF,SLC25A35 | c.177G>C (p.Arg59=) c.*561C>G (n.*561C>G) n.267G>C c.*42+519C>G (n.*42+519C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.171G>C c.*473C>G (n.*473C>G) n.1885C>G n.2106C>G n.1942C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289055G= | CA2246233621 | RANGRF,SLC25A35 | c.177G= (p.Arg59=) c.*561C= (n.*561C=) n.267G= c.*42+519C= (n.*42+519C=) c.*428C= (n.*428C=) n.171G= c.*473C= (n.*473C=) n.1885C= n.2106C= n.1942C= | |
17 | g.8289055G>T | CA497777194 | RANGRF,SLC25A35 | c.177G>T (p.Arg59=) c.*561C>A (n.*561C>A) n.267G>T c.*42+519C>A (n.*42+519C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.171G>T c.*473C>A (n.*473C>A) n.1885C>A n.2106C>A n.1942C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289056G>A | CA8374338 | RANGRF,SLC25A35 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.*560C>T (n.*560C>T) n.268G>A c.*42+518C>T (n.*42+518C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.172G>A c.*472C>T (n.*472C>T) n.1884C>T n.2105C>T n.1941C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289056G>C | CA397994400 | RANGRF,SLC25A35 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*560C>G (n.*560C>G) n.268G>C c.*42+518C>G (n.*42+518C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.172G>C c.*472C>G (n.*472C>G) n.1884C>G n.2105C>G n.1941C>G | |
17 | g.8289056G= | CA2246233624 | RANGRF,SLC25A35 | c.178G= (p.Gly60=) c.*560C= (n.*560C=) n.268G= c.*42+518C= (n.*42+518C=) c.*427C= (n.*427C=) n.172G= c.*472C= (n.*472C=) n.1884C= n.2105C= n.1941C= | |
17 | g.8289056G>T | CA397994402 | RANGRF,SLC25A35 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.*560C>A (n.*560C>A) n.268G>T c.*42+518C>A (n.*42+518C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.172G>T c.*472C>A (n.*472C>A) n.1884C>A n.2105C>A n.1941C>A | |
17 | g.8289057G>A | CA397994404 | RANGRF,SLC25A35 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.*559C>T (n.*559C>T) n.269G>A c.*42+517C>T (n.*42+517C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.173G>A c.*471C>T (n.*471C>T) n.1883C>T n.2104C>T n.1940C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.8289057G>C | CA397994408 | RANGRF,SLC25A35 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*559C>G (n.*559C>G) n.269G>C c.*42+517C>G (n.*42+517C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.173G>C c.*471C>G (n.*471C>G) n.1883C>G n.2104C>G n.1940C>G | |
17 | g.8289057G= | CA2246233626 | RANGRF,SLC25A35 | c.179G= (p.Gly60=) c.*559C= (n.*559C=) n.269G= c.*42+517C= (n.*42+517C=) c.*426C= (n.*426C=) n.173G= c.*471C= (n.*471C=) n.1883C= n.2104C= n.1940C= | |
17 | g.8289057G>T | CA397994406 | RANGRF,SLC25A35 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.*559C>A (n.*559C>A) n.269G>T c.*42+517C>A (n.*42+517C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.173G>T c.*471C>A (n.*471C>A) n.1883C>A n.2104C>A n.1940C>A | |
17 | g.8289058C>A | CA497777195 | RANGRF,SLC25A35 | c.180C>A (p.Gly60=) c.*558G>T (n.*558G>T) n.270C>A c.*42+516G>T (n.*42+516G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.174C>A c.*470G>T (n.*470G>T) n.1882G>T n.2103G>T n.1939G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289058C= | CA2246233627 | RANGRF,SLC25A35 | c.180C= (p.Gly60=) c.*558G= (n.*558G=) n.270C= c.*42+516G= (n.*42+516G=) c.*425G= (n.*425G=) n.174C= c.*470G= (n.*470G=) n.1882G= n.2103G= n.1939G= | |
17 | g.8289058C>G | CA8374339 | RANGRF,SLC25A35 | c.180C>G (p.Gly60=) c.*558G>C (n.*558G>C) n.270C>G c.*42+516G>C (n.*42+516G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.174C>G c.*470G>C (n.*470G>C) n.1882G>C n.2103G>C n.1939G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289058C>T | CA497777196 | RANGRF,SLC25A35 | c.180C>T (p.Gly60=) c.*558G>A (n.*558G>A) n.270C>T c.*42+516G>A (n.*42+516G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.174C>T c.*470G>A (n.*470G>A) n.1882G>A n.2103G>A n.1939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289059G>A | CA397994412 | RANGRF,SLC25A35 | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.*557C>T (n.*557C>T) n.271G>A c.*42+515C>T (n.*42+515C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.175G>A c.*469C>T (n.*469C>T) n.1881C>T n.2102C>T n.1938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289059G>C | CA397994413 | RANGRF,SLC25A35 | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.*557C>G (n.*557C>G) n.271G>C c.*42+515C>G (n.*42+515C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.175G>C c.*469C>G (n.*469C>G) n.1881C>G n.2102C>G n.1938C>G | |
17 | g.8289059G= | CA2246233630 | RANGRF,SLC25A35 | c.181G= (p.Glu61=) c.*557C= (n.*557C=) n.271G= c.*42+515C= (n.*42+515C=) c.*424C= (n.*424C=) n.175G= c.*469C= (n.*469C=) n.1881C= n.2102C= n.1938C= | |
17 | g.8289059G>T | CA302125 | RANGRF,SLC25A35 | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.*557C>A (n.*557C>A) n.271G>T c.*42+515C>A (n.*42+515C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.175G>T c.*469C>A (n.*469C>A) n.1881C>A n.2102C>A n.1938C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8289060A>C | CA397994417 | RANGRF,SLC25A35 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.*556T>G (n.*556T>G) n.272A>C c.*42+514T>G (n.*42+514T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.176A>C c.*468T>G (n.*468T>G) n.1880T>G n.2101T>G n.1937T>G | |
17 | g.8289060A>G | CA397994419 | RANGRF,SLC25A35 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.*556T>C (n.*556T>C) n.272A>G c.*42+514T>C (n.*42+514T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.176A>G c.*468T>C (n.*468T>C) n.1880T>C n.2101T>C n.1937T>C | |
17 | g.8289060A>T | CA397994418 | RANGRF,SLC25A35 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.*556T>A (n.*556T>A) n.272A>T c.*42+514T>A (n.*42+514T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.176A>T c.*468T>A (n.*468T>A) n.1880T>A n.2101T>A n.1937T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289061A>C | CA397994422 | RANGRF,SLC25A35 | c.183A>C (p.Glu61Asp) c.*555T>G (n.*555T>G) n.273A>C c.*42+513T>G (n.*42+513T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.177A>C c.*467T>G (n.*467T>G) n.1879T>G n.2100T>G n.1936T>G | |
17 | g.8289061A>G | CA497777197 | RANGRF,SLC25A35 | c.183A>G (p.Glu61=) c.*555T>C (n.*555T>C) n.273A>G c.*42+513T>C (n.*42+513T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.177A>G c.*467T>C (n.*467T>C) n.1879T>C n.2100T>C n.1936T>C | |
17 | g.8289061A>T | CA397994423 | RANGRF,SLC25A35 | c.183A>T (p.Glu61Asp) c.*555T>A (n.*555T>A) n.273A>T c.*42+513T>A (n.*42+513T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.177A>T c.*467T>A (n.*467T>A) n.1879T>A n.2100T>A n.1936T>A | |
17 | g.8289062G>A | CA397994424 | RANGRF,SLC25A35 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*554C>T (n.*554C>T) n.274G>A c.*42+512C>T (n.*42+512C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.178G>A c.*466C>T (n.*466C>T) n.1878C>T n.2099C>T n.1935C>T | |
17 | g.8289062G>C | CA397994425 | RANGRF,SLC25A35 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*554C>G (n.*554C>G) n.274G>C c.*42+512C>G (n.*42+512C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.178G>C c.*466C>G (n.*466C>G) n.1878C>G n.2099C>G n.1935C>G | |
17 | g.8289062G>T | CA397994426 | RANGRF,SLC25A35 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*554C>A (n.*554C>A) n.274G>T c.*42+512C>A (n.*42+512C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.178G>T c.*466C>A (n.*466C>A) n.1878C>A n.2099C>A n.1935C>A | |
17 | g.8289063C>A | CA397994428 | RANGRF,SLC25A35 | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.*553G>T (n.*553G>T) n.275C>A c.*42+511G>T (n.*42+511G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.179C>A c.*465G>T (n.*465G>T) n.1877G>T n.2098G>T n.1934G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289063C= | CA2246233633 | RANGRF,SLC25A35 | c.185C= (p.Ala62=) c.*553G= (n.*553G=) n.275C= c.*42+511G= (n.*42+511G=) c.*420G= (n.*420G=) n.179C= c.*465G= (n.*465G=) n.1877G= n.2098G= n.1934G= | |
17 | g.8289063C>G | CA397994430 | RANGRF,SLC25A35 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*553G>C (n.*553G>C) n.275C>G c.*42+511G>C (n.*42+511G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.179C>G c.*465G>C (n.*465G>C) n.1877G>C n.2098G>C n.1934G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289063C>T | CA397994432 | RANGRF,SLC25A35 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.*553G>A (n.*553G>A) n.275C>T c.*42+511G>A (n.*42+511G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.179C>T c.*465G>A (n.*465G>A) n.1877G>A n.2098G>A n.1934G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289064G>A | CA497777198 | RANGRF,SLC25A35 | c.186G>A (p.Ala62=) c.*552C>T (n.*552C>T) n.276G>A c.*42+510C>T (n.*42+510C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.180G>A c.*464C>T (n.*464C>T) n.1876C>T n.2097C>T n.1933C>T | |
17 | g.8289064G>C | CA497777199 | RANGRF,SLC25A35 | c.186G>C (p.Ala62=) c.*552C>G (n.*552C>G) n.276G>C c.*42+510C>G (n.*42+510C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) n.180G>C c.*464C>G (n.*464C>G) n.1876C>G n.2097C>G n.1933C>G | |
17 | g.8289064G= | CA2246233634 | RANGRF,SLC25A35 | c.186G= (p.Ala62=) c.*552C= (n.*552C=) n.276G= c.*42+510C= (n.*42+510C=) c.*419C= (n.*419C=) n.180G= c.*464C= (n.*464C=) n.1876C= n.2097C= n.1933C= | |
17 | g.8289064G>T | CA287554051 | RANGRF,SLC25A35 | c.186G>T (p.Ala62=) c.*552C>A (n.*552C>A) n.276G>T c.*42+510C>A (n.*42+510C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.180G>T c.*464C>A (n.*464C>A) n.1876C>A n.2097C>A n.1933C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289065G>A | CA397994435 | RANGRF,SLC25A35 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.*551C>T (n.*551C>T) n.277G>A c.*42+509C>T (n.*42+509C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.181G>A c.*463C>T (n.*463C>T) n.1875C>T n.2096C>T n.1932C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8289065G>C | CA397994437 | RANGRF,SLC25A35 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.*551C>G (n.*551C>G) n.277G>C c.*42+509C>G (n.*42+509C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.181G>C c.*463C>G (n.*463C>G) n.1875C>G n.2096C>G n.1932C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289065G>T | CA397994439 | RANGRF,SLC25A35 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.*551C>A (n.*551C>A) n.277G>T c.*42+509C>A (n.*42+509C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.181G>T c.*463C>A (n.*463C>A) n.1875C>A n.2096C>A n.1932C>A | |
17 | g.8289066C>A | CA397994445 | RANGRF,SLC25A35 | c.188C>A (p.Ala63Asp) c.*550G>T (n.*550G>T) n.278C>A c.*42+508G>T (n.*42+508G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.182C>A c.*462G>T (n.*462G>T) n.1874G>T n.2095G>T n.1931G>T | |
17 | g.8289066C>G | CA397994443 | RANGRF,SLC25A35 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.*550G>C (n.*550G>C) n.278C>G c.*42+508G>C (n.*42+508G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.182C>G c.*462G>C (n.*462G>C) n.1874G>C n.2095G>C n.1931G>C | |
17 | g.8289066C>T | CA397994442 | RANGRF,SLC25A35 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.*550G>A (n.*550G>A) n.278C>T c.*42+508G>A (n.*42+508G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.182C>T c.*462G>A (n.*462G>A) n.1874G>A n.2095G>A n.1931G>A | |
17 | g.8289067T>A | CA497777200 | RANGRF,SLC25A35 | c.189T>A (p.Ala63=) c.*549A>T (n.*549A>T) n.279T>A c.*42+507A>T (n.*42+507A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.183T>A c.*461A>T (n.*461A>T) n.1873A>T n.2094A>T n.1930A>T | |
17 | g.8289067T>C | CA497777201 | RANGRF,SLC25A35 | c.189T>C (p.Ala63=) c.*549A>G (n.*549A>G) n.279T>C c.*42+507A>G (n.*42+507A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.183T>C c.*461A>G (n.*461A>G) n.1873A>G n.2094A>G n.1930A>G | |
17 | g.8289067T>G | CA497777202 | RANGRF,SLC25A35 | c.189T>G (p.Ala63=) c.*549A>C (n.*549A>C) n.279T>G c.*42+507A>C (n.*42+507A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.183T>G c.*461A>C (n.*461A>C) n.1873A>C n.2094A>C n.1930A>C | ClinVar |
17 | g.8289068G>A | CA8374341 | RANGRF,SLC25A35 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.*548C>T (n.*548C>T) n.280G>A c.*42+506C>T (n.*42+506C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.184G>A c.*460C>T (n.*460C>T) n.1872C>T n.2093C>T n.1929C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289068G>C | CA8374340 | RANGRF,SLC25A35 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.*548C>G (n.*548C>G) n.280G>C c.*42+506C>G (n.*42+506C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.184G>C c.*460C>G (n.*460C>G) n.1872C>G n.2093C>G n.1929C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289068G= | CA2246233636 | RANGRF,SLC25A35 | c.190G= (p.Ala64=) c.*548C= (n.*548C=) n.280G= c.*42+506C= (n.*42+506C=) c.*415C= (n.*415C=) n.184G= c.*460C= (n.*460C=) n.1872C= n.2093C= n.1929C= | |
17 | g.8289068G>T | CA397994449 | RANGRF,SLC25A35 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.*548C>A (n.*548C>A) n.280G>T c.*42+506C>A (n.*42+506C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.184G>T c.*460C>A (n.*460C>A) n.1872C>A n.2093C>A n.1929C>A | |
17 | g.8289069C>A | CA8374342 | RANGRF,SLC25A35 | c.191C>A (p.Ala64Glu) c.*547G>T (n.*547G>T) n.281C>A c.*42+505G>T (n.*42+505G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.185C>A c.*459G>T (n.*459G>T) n.1871G>T n.2092G>T n.1928G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289069C= | CA2246233639 | RANGRF,SLC25A35 | c.191C= (p.Ala64=) c.*547G= (n.*547G=) n.281C= c.*42+505G= (n.*42+505G=) c.*414G= (n.*414G=) n.185C= c.*459G= (n.*459G=) n.1871G= n.2092G= n.1928G= | |
17 | g.8289069C>G | CA397994465 | RANGRF,SLC25A35 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.*547G>C (n.*547G>C) n.281C>G c.*42+505G>C (n.*42+505G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.185C>G c.*459G>C (n.*459G>C) n.1871G>C n.2092G>C n.1928G>C | |
17 | g.8289069C>T | CA8374343 | RANGRF,SLC25A35 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.*547G>A (n.*547G>A) n.281C>T c.*42+505G>A (n.*42+505G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.185C>T c.*459G>A (n.*459G>A) n.1871G>A n.2092G>A n.1928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289070G>A | CA497777203 | RANGRF,SLC25A35 | c.192G>A (p.Ala64=) c.*546C>T (n.*546C>T) n.282G>A c.*42+504C>T (n.*42+504C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.186G>A c.*458C>T (n.*458C>T) n.1870C>T n.2091C>T n.1927C>T | |
17 | g.8289070G>C | CA497777204 | RANGRF,SLC25A35 | c.192G>C (p.Ala64=) c.*546C>G (n.*546C>G) n.282G>C c.*42+504C>G (n.*42+504C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.186G>C c.*458C>G (n.*458C>G) n.1870C>G n.2091C>G n.1927C>G | |
17 | g.8289070G>T | CA497777205 | RANGRF,SLC25A35 | c.192G>T (p.Ala64=) c.*546C>A (n.*546C>A) n.282G>T c.*42+504C>A (n.*42+504C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.186G>T c.*458C>A (n.*458C>A) n.1870C>A n.2091C>A n.1927C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289071C>A | CA497777206 | RANGRF,SLC25A35 | c.193C>A (p.Arg65=) c.*545G>T (n.*545G>T) n.283C>A c.*42+503G>T (n.*42+503G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.187C>A c.*457G>T (n.*457G>T) n.1869G>T n.2090G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8289071C>G | CA397994469 | RANGRF,SLC25A35 | c.193C>G (p.Arg65Gly) c.*545G>C (n.*545G>C) n.283C>G c.*42+503G>C (n.*42+503G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.187C>G c.*457G>C (n.*457G>C) n.1869G>C n.2090G>C n.1926G>C | |
17 | g.8289071C>T | CA397994471 | RANGRF,SLC25A35 | c.193C>T (p.Arg65Trp) c.*545G>A (n.*545G>A) n.283C>T c.*42+503G>A (n.*42+503G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.187C>T c.*457G>A (n.*457G>A) n.1869G>A n.2090G>A n.1926G>A | |
17 | g.8289072G>A | CA397994474 | RANGRF,SLC25A35 | c.194G>A (p.Arg65Gln) c.*544C>T (n.*544C>T) n.284G>A c.*42+502C>T (n.*42+502C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.188G>A c.*456C>T (n.*456C>T) n.1868C>T n.2089C>T n.1925C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289072G>C | CA397994476 | RANGRF,SLC25A35 | c.194G>C (p.Arg65Pro) c.*544C>G (n.*544C>G) n.284G>C c.*42+502C>G (n.*42+502C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.188G>C c.*456C>G (n.*456C>G) n.1868C>G n.2089C>G n.1925C>G | |
17 | g.8289072G= | CA2246233641 | RANGRF,SLC25A35 | c.194G= (p.Arg65=) c.*544C= (n.*544C=) n.284G= c.*42+502C= (n.*42+502C=) c.*411C= (n.*411C=) n.188G= c.*456C= (n.*456C=) n.1868C= n.2089C= n.1925C= | |
17 | g.8289072G>T | CA397994478 | RANGRF,SLC25A35 | c.194G>T (p.Arg65Leu) c.*544C>A (n.*544C>A) n.284G>T c.*42+502C>A (n.*42+502C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.188G>T c.*456C>A (n.*456C>A) n.1868C>A n.2089C>A n.1925C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289073G>A | CA10577580 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+1G>A (n.194+1G>A) c.*543C>T (n.*543C>T) n.285G>A c.*42+501C>T (n.*42+501C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.188+1G>A c.*455C>T (n.*455C>T) n.1867C>T n.2088C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.8289073G>C | CA397994485 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+1G>C (n.194+1G>C) c.*543C>G (n.*543C>G) n.285G>C c.*42+501C>G (n.*42+501C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.188+1G>C c.*455C>G (n.*455C>G) n.1867C>G n.2088C>G n.1924C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289073G= | CA2246233644 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+1G= (n.194+1G=) c.*543C= (n.*543C=) n.285G= c.*42+501C= (n.*42+501C=) c.*410C= (n.*410C=) n.188+1G= c.*455C= (n.*455C=) n.1867C= n.2088C= n.1924C= | |
17 | g.8289073G>T | CA397994488 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+1G>T (n.194+1G>T) c.*543C>A (n.*543C>A) n.285G>T c.*42+501C>A (n.*42+501C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.188+1G>T c.*455C>A (n.*455C>A) n.1867C>A n.2088C>A n.1924C>A | |
17 | g.8289074T>A | CA397994492 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+2T>A (n.194+2T>A) c.*542A>T (n.*542A>T) n.286T>A c.*42+500A>T (n.*42+500A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) n.188+2T>A c.*454A>T (n.*454A>T) n.1866A>T n.2087A>T n.1923A>T | |
17 | g.8289074T>C | CA397994494 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+2T>C (n.194+2T>C) c.*542A>G (n.*542A>G) n.286T>C c.*42+500A>G (n.*42+500A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.188+2T>C c.*454A>G (n.*454A>G) n.1866A>G n.2087A>G n.1923A>G | |
17 | g.8289074T>G | CA397994496 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+2T>G (n.194+2T>G) c.*542A>C (n.*542A>C) n.286T>G c.*42+500A>C (n.*42+500A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.188+2T>G c.*454A>C (n.*454A>C) n.1866A>C n.2087A>C n.1923A>C | |
17 | g.8289077G>A | CA624870232 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+5G>A (n.194+5G>A) c.*539C>T (n.*539C>T) n.289G>A c.*42+497C>T (n.*42+497C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.188+5G>A c.*451C>T (n.*451C>T) n.1863C>T n.2084C>T n.1920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289077G>C | CA2732949805 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+5G>C (n.194+5G>C) c.*539C>G (n.*539C>G) n.289G>C c.*42+497C>G (n.*42+497C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.188+5G>C c.*451C>G (n.*451C>G) n.1863C>G n.2084C>G n.1920C>G | dbSNP |
17 | g.8289077G= | CA2246233646 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+5G= (n.194+5G=) c.*539C= (n.*539C=) n.289G= c.*42+497C= (n.*42+497C=) c.*406C= (n.*406C=) n.188+5G= c.*451C= (n.*451C=) n.1863C= n.2084C= n.1920C= | |
17 | g.8289078G>A | CA8374344 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+6G>A (n.194+6G>A) c.*538C>T (n.*538C>T) n.290G>A c.*42+496C>T (n.*42+496C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.188+6G>A c.*450C>T (n.*450C>T) n.1862C>T n.2083C>T n.1919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289078G= | CA2246233648 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+6G= (n.194+6G=) c.*538C= (n.*538C=) n.290G= c.*42+496C= (n.*42+496C=) c.*405C= (n.*405C=) n.188+6G= c.*450C= (n.*450C=) n.1862C= n.2083C= n.1919C= | |
17 | g.8289078G>T | CA2580094929 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+6G>T (n.194+6G>T) c.*538C>A (n.*538C>A) n.290G>T c.*42+496C>A (n.*42+496C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.188+6G>T c.*450C>A (n.*450C>A) n.1862C>A n.2083C>A n.1919C>A | ClinVar |
17 | g.8289079G>A | CA8374345 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+7G>A (n.194+7G>A) c.*537C>T (n.*537C>T) n.291G>A c.*42+495C>T (n.*42+495C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.188+7G>A c.*449C>T (n.*449C>T) n.1861C>T n.2082C>T n.1918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289079G= | CA2246233650 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+7G= (n.194+7G=) c.*537C= (n.*537C=) n.291G= c.*42+495C= (n.*42+495C=) c.*404C= (n.*404C=) n.188+7G= c.*449C= (n.*449C=) n.1861C= n.2082C= n.1918C= | |
17 | g.8289080A= | CA2246233652 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+8A= (n.194+8A=) c.*536T= (n.*536T=) n.292A= c.*42+494T= (n.*42+494T=) c.*403T= (n.*403T=) n.188+8A= c.*448T= (n.*448T=) n.1860T= n.2081T= n.1917T= | |
17 | g.8289080A>G | CA8374346 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+8A>G (n.194+8A>G) c.*536T>C (n.*536T>C) n.292A>G c.*42+494T>C (n.*42+494T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.188+8A>G c.*448T>C (n.*448T>C) n.1860T>C n.2081T>C n.1917T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289081A= | CA2246233653 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+9A= (n.194+9A=) c.*535T= (n.*535T=) n.293A= c.*42+493T= (n.*42+493T=) c.*402T= (n.*402T=) n.188+9A= c.*447T= (n.*447T=) n.1859T= n.2080T= n.1916T= | |
17 | g.8289081A>C | CA624870233 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+9A>C (n.194+9A>C) c.*535T>G (n.*535T>G) n.293A>C c.*42+493T>G (n.*42+493T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.188+9A>C c.*447T>G (n.*447T>G) n.1859T>G n.2080T>G n.1916T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289082T>A | CA2635994468 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+10T>A (n.194+10T>A) c.*534A>T (n.*534A>T) n.294T>A c.*42+492A>T (n.*42+492A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.188+10T>A c.*446A>T (n.*446A>T) n.1858A>T n.2079A>T n.1915A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8289082T>C | CA8374347 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+10T>C (n.194+10T>C) c.*534A>G (n.*534A>G) n.294T>C c.*42+492A>G (n.*42+492A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.188+10T>C c.*446A>G (n.*446A>G) n.1858A>G n.2079A>G n.1915A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289082T= | CA2246233655 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+10T= (n.194+10T=) c.*534A= (n.*534A=) n.294T= c.*42+492A= (n.*42+492A=) c.*401A= (n.*401A=) n.188+10T= c.*446A= (n.*446A=) n.1858A= n.2079A= n.1915A= | |
17 | g.8289082_8289083delinsTG | CA2246233656 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+10_194+11delinsTG (n.194+10_194+11delinsTG) c.*533_*534delinsCA (n.*533_*534delinsCA) n.294_295delinsTG c.*42+491_*42+492delinsCA (n.*42+491_*42+492delinsCA) c.*400_*401delinsCA (n.*400_*401delinsCA) n.188+10_188+11delinsTG c.*445_*446delinsCA (n.*445_*446delinsCA) n.1857_1858delinsCA n.2078_2079delinsCA n.1914_1915delinsCA | |
17 | g.8289087_8289097dup | CA2635994465 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+15_194+25dup (n.194+15_194+25dup) c.*524_*534dup (n.*524_*534dup) n.299_309dup c.*42+482_*42+492dup (n.*42+482_*42+492dup) c.*391_*401dup (n.*391_*401dup) n.188+15_188+25dup c.*436_*446dup (n.*436_*446dup) n.1848_1858dup n.2069_2079dup n.1905_1915dup | gnomAD v4 |
17 | g.8289083G>A | CA2246233660 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+11G>A (n.194+11G>A) c.*533C>T (n.*533C>T) n.295G>A c.*42+491C>T (n.*42+491C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.188+11G>A c.*445C>T (n.*445C>T) n.1857C>T n.2078C>T n.1914C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289083G= | CA2246233659 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+11G= (n.194+11G=) c.*533C= (n.*533C=) n.295G= c.*42+491C= (n.*42+491C=) c.*400C= (n.*400C=) n.188+11G= c.*445C= (n.*445C=) n.1857C= n.2078C= n.1914C= | |
17 | g.8289084del | CA2246233658 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+12del (n.194+12del) c.*533del (n.*533del) n.296del c.*42+491del (n.*42+491del) c.*400del (n.*400del) n.188+12del c.*445del (n.*445del) n.1857del n.2078del n.1914del | dbSNP |
17 | g.8289084G>A | CA2246233661 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+12G>A (n.194+12G>A) c.*532C>T (n.*532C>T) n.296G>A c.*42+490C>T (n.*42+490C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.188+12G>A c.*444C>T (n.*444C>T) n.1856C>T n.2077C>T n.1913C>T | dbSNP |
17 | g.8289084G= | CA2246233662 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+12G= (n.194+12G=) c.*532C= (n.*532C=) n.296G= c.*42+490C= (n.*42+490C=) c.*399C= (n.*399C=) n.188+12G= c.*444C= (n.*444C=) n.1856C= n.2077C= n.1913C= | |
17 | g.8289084_8289085delinsGC | CA2246233663 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+12_194+13delinsGC (n.194+12_194+13delinsGC) c.*531_*532delinsGC (n.*531_*532delinsGC) n.296_297delinsGC c.*42+489_*42+490delinsGC (n.*42+489_*42+490delinsGC) c.*398_*399delinsGC (n.*398_*399delinsGC) n.188+12_188+13delinsGC c.*443_*444delinsGC (n.*443_*444delinsGC) n.1855_1856delinsGC n.2076_2077delinsGC n.1912_1913delinsGC | |
17 | g.8289085C= | CA2246233667 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+13C= (n.194+13C=) c.*531G= (n.*531G=) n.297C= c.*42+489G= (n.*42+489G=) c.*398G= (n.*398G=) n.188+13C= c.*443G= (n.*443G=) n.1855G= n.2076G= n.1912G= | |
17 | g.8289085C>T | CA8374348 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+13C>T (n.194+13C>T) c.*531G>A (n.*531G>A) n.297C>T c.*42+489G>A (n.*42+489G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.188+13C>T c.*443G>A (n.*443G>A) n.1855G>A n.2076G>A n.1912G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289089dup | CA624870234 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+17dup (n.194+17dup) c.*531dup (n.*531dup) n.301dup c.*42+489dup (n.*42+489dup) c.*398dup (n.*398dup) n.188+17dup c.*443dup (n.*443dup) n.1855dup n.2076dup n.1912dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289089del | CA624870235 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+17del (n.194+17del) c.*531del (n.*531del) n.301del c.*42+489del (n.*42+489del) c.*398del (n.*398del) n.188+17del c.*443del (n.*443del) n.1855del n.2076del n.1912del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289086C= | CA2246233669 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+14C= (n.194+14C=) c.*530G= (n.*530G=) n.298C= c.*42+488G= (n.*42+488G=) c.*397G= (n.*397G=) n.188+14C= c.*442G= (n.*442G=) n.1854G= n.2075G= n.1911G= | |
17 | g.8289086C>G | CA2576163558 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+14C>G (n.194+14C>G) c.*530G>C (n.*530G>C) n.298C>G c.*42+488G>C (n.*42+488G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.188+14C>G c.*442G>C (n.*442G>C) n.1854G>C n.2075G>C n.1911G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8289086C>T | CA8374349 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+14C>T (n.194+14C>T) c.*530G>A (n.*530G>A) n.298C>T c.*42+488G>A (n.*42+488G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.188+14C>T c.*442G>A (n.*442G>A) n.1854G>A n.2075G>A n.1911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289087C= | CA2246233671 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+15C= (n.194+15C=) c.*529G= (n.*529G=) n.299C= c.*42+487G= (n.*42+487G=) c.*396G= (n.*396G=) n.188+15C= c.*441G= (n.*441G=) n.1853G= n.2074G= n.1910G= | |
17 | g.8289087C>G | CA2635994484 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+15C>G (n.194+15C>G) c.*529G>C (n.*529G>C) n.299C>G c.*42+487G>C (n.*42+487G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.188+15C>G c.*441G>C (n.*441G>C) n.1853G>C n.2074G>C n.1910G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8289087C>T | CA8374350 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+15C>T (n.194+15C>T) c.*529G>A (n.*529G>A) n.299C>T c.*42+487G>A (n.*42+487G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.188+15C>T c.*441G>A (n.*441G>A) n.1853G>A n.2074G>A n.1910G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289088C= | CA2246233672 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+16C= (n.194+16C=) c.*528G= (n.*528G=) n.300C= c.*42+486G= (n.*42+486G=) c.*395G= (n.*395G=) n.188+16C= c.*440G= (n.*440G=) n.1852G= n.2073G= n.1909G= | |
17 | g.8289088C>T | CA2246233673 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+16C>T (n.194+16C>T) c.*528G>A (n.*528G>A) n.300C>T c.*42+486G>A (n.*42+486G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.188+16C>T c.*440G>A (n.*440G>A) n.1852G>A n.2073G>A n.1909G>A | dbSNP |
17 | g.8289089C>A | CA624870236 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+17C>A (n.194+17C>A) c.*527G>T (n.*527G>T) n.301C>A c.*42+485G>T (n.*42+485G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.188+17C>A c.*439G>T (n.*439G>T) n.1851G>T n.2072G>T n.1908G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8289089C= | CA2246233675 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+17C= (n.194+17C=) c.*527G= (n.*527G=) n.301C= c.*42+485G= (n.*42+485G=) c.*394G= (n.*394G=) n.188+17C= c.*439G= (n.*439G=) n.1851G= n.2072G= n.1908G= | |
17 | g.8289089C>G | CA287554121 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+17C>G (n.194+17C>G) c.*527G>C (n.*527G>C) n.301C>G c.*42+485G>C (n.*42+485G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.188+17C>G c.*439G>C (n.*439G>C) n.1851G>C n.2072G>C n.1908G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289089C>T | CA2635994491 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+17C>T (n.194+17C>T) c.*527G>A (n.*527G>A) n.301C>T c.*42+485G>A (n.*42+485G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.188+17C>T c.*439G>A (n.*439G>A) n.1851G>A n.2072G>A n.1908G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289090G>A | CA2246233678 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+18G>A (n.194+18G>A) c.*526C>T (n.*526C>T) n.302G>A c.*42+484C>T (n.*42+484C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.188+18G>A c.*438C>T (n.*438C>T) n.1850C>T n.2071C>T n.1907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289090G>C | CA2576163561 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+18G>C (n.194+18G>C) c.*526C>G (n.*526C>G) n.302G>C c.*42+484C>G (n.*42+484C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.188+18G>C c.*438C>G (n.*438C>G) n.1850C>G n.2071C>G n.1907C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289090G= | CA2246233677 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+18G= (n.194+18G=) c.*526C= (n.*526C=) n.302G= c.*42+484C= (n.*42+484C=) c.*393C= (n.*393C=) n.188+18G= c.*438C= (n.*438C=) n.1850C= n.2071C= n.1907C= | |
17 | g.8289091del | CA2635994496 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+19del (n.194+19del) c.*526del (n.*526del) n.303del c.*42+484del (n.*42+484del) c.*393del (n.*393del) n.188+19del c.*438del (n.*438del) n.1850del n.2071del n.1907del | gnomAD v4 |
17 | g.8289091G>A | CA624870237 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+19G>A (n.194+19G>A) c.*525C>T (n.*525C>T) n.303G>A c.*42+483C>T (n.*42+483C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.188+19G>A c.*437C>T (n.*437C>T) n.1849C>T n.2070C>T n.1906C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8289091G>C | CA2635994504 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+19G>C (n.194+19G>C) c.*525C>G (n.*525C>G) n.303G>C c.*42+483C>G (n.*42+483C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.188+19G>C c.*437C>G (n.*437C>G) n.1849C>G n.2070C>G n.1906C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289091G= | CA2246233679 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+19G= (n.194+19G=) c.*525C= (n.*525C=) n.303G= c.*42+483C= (n.*42+483C=) c.*392C= (n.*392C=) n.188+19G= c.*437C= (n.*437C=) n.1849C= n.2070C= n.1906C= | |
17 | g.8289092C>G | CA2635994523 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+20C>G (n.194+20C>G) c.*524G>C (n.*524G>C) n.304C>G c.*42+482G>C (n.*42+482G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.188+20C>G c.*436G>C (n.*436G>C) n.1848G>C n.2069G>C n.1905G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8289093T>G | CA2635994526 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+21T>G (n.194+21T>G) c.*523A>C (n.*523A>C) n.305T>G c.*42+481A>C (n.*42+481A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.188+21T>G c.*435A>C (n.*435A>C) n.1847A>C n.2068A>C n.1904A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8289094G>A | CA8374351 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+22G>A (n.194+22G>A) c.*522C>T (n.*522C>T) n.306G>A c.*42+480C>T (n.*42+480C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.188+22G>A c.*434C>T (n.*434C>T) n.1846C>T n.2067C>T n.1903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289094G= | CA2246233680 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+22G= (n.194+22G=) c.*522C= (n.*522C=) n.306G= c.*42+480C= (n.*42+480C=) c.*389C= (n.*389C=) n.188+22G= c.*434C= (n.*434C=) n.1846C= n.2067C= n.1903C= | |
17 | g.8289095G>C | CA2635994532 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+23G>C (n.194+23G>C) c.*521C>G (n.*521C>G) n.307G>C c.*42+479C>G (n.*42+479C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.188+23G>C c.*433C>G (n.*433C>G) n.1845C>G n.2066C>G n.1902C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289099A= | CA2246233682 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+27A= (n.194+27A=) c.*517T= (n.*517T=) n.311A= c.*42+475T= (n.*42+475T=) c.*384T= (n.*384T=) n.188+27A= c.*429T= (n.*429T=) n.1841T= n.2062T= n.1898T= | |
17 | g.8289099A>G | CA981246460 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+27A>G (n.194+27A>G) c.*517T>C (n.*517T>C) n.311A>G c.*42+475T>C (n.*42+475T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.188+27A>G c.*429T>C (n.*429T>C) n.1841T>C n.2062T>C n.1898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289100T>A | CA2635994540 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+28T>A (n.194+28T>A) c.*516A>T (n.*516A>T) n.312T>A c.*42+474A>T (n.*42+474A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.188+28T>A c.*428A>T (n.*428A>T) n.1840A>T n.2061A>T n.1897A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8289100T>C | CA2635994541 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+28T>C (n.194+28T>C) c.*516A>G (n.*516A>G) n.312T>C c.*42+474A>G (n.*42+474A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.188+28T>C c.*428A>G (n.*428A>G) n.1840A>G n.2061A>G n.1897A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289101G>A | CA2576163562 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+29G>A (n.194+29G>A) c.*515C>T (n.*515C>T) n.313G>A c.*42+473C>T (n.*42+473C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.188+29G>A c.*427C>T (n.*427C>T) n.1839C>T n.2060C>T n.1896C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8289103C>A | CA2635994546 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+31C>A (n.194+31C>A) c.*513G>T (n.*513G>T) n.315C>A c.*42+471G>T (n.*42+471G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.188+31C>A c.*425G>T (n.*425G>T) n.1837G>T n.2058G>T n.1894G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8289103C= | CA2246233684 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+31C= (n.194+31C=) c.*513G= (n.*513G=) n.315C= c.*42+471G= (n.*42+471G=) c.*380G= (n.*380G=) n.188+31C= c.*425G= (n.*425G=) n.1837G= n.2058G= n.1894G= | |
17 | g.8289103C>G | CA2635994547 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+31C>G (n.194+31C>G) c.*513G>C (n.*513G>C) n.315C>G c.*42+471G>C (n.*42+471G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.188+31C>G c.*425G>C (n.*425G>C) n.1837G>C n.2058G>C n.1894G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8289103C>T | CA624870238 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+31C>T (n.194+31C>T) c.*513G>A (n.*513G>A) n.315C>T c.*42+471G>A (n.*42+471G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.188+31C>T c.*425G>A (n.*425G>A) n.1837G>A n.2058G>A n.1894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289105_8289123delinsGGGGCGGGGTCGGACCAGT | CA2246233685 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+33_194+51delinsGGGGCGGGGTCGGACCAGT (n.194+33_194+51delinsGGGGCGGGGTCGGACCAGT) c.*493_*511delinsACTGGTCCGACCCCGCCCC (n.*493_*511delinsACTGGTCCGACCCCGCCCC) n.317_335delinsGGGGCGGGGTCGGACCAGT c.*42+451_*42+469delinsACTGGTCCGACCCCGCCCC (n.*42+451_*42+469delinsACTGGTCCGACCCCGCCCC) c.*360_*378delinsACTGGTCCGACCCCGCCCC (n.*360_*378delinsACTGGTCCGACCCCGCCCC) n.188+33_188+51delinsGGGGCGGGGTCGGACCAGT c.*405_*423delinsACTGGTCCGACCCCGCCCC (n.*405_*423delinsACTGGTCCGACCCCGCCCC) n.1817_1835delinsACTGGTCCGACCCCGCCCC n.2038_2056delinsACTGGTCCGACCCCGCCCC n.1874_1892delinsACTGGTCCGACCCCGCCCC | |
17 | g.8289106G>A | CA2635994550 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+34G>A (n.194+34G>A) c.*510C>T (n.*510C>T) n.318G>A c.*42+468C>T (n.*42+468C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.188+34G>A c.*422C>T (n.*422C>T) n.1834C>T n.2055C>T n.1891C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8289106G>C | CA2733164517 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+34G>C (n.194+34G>C) c.*510C>G (n.*510C>G) n.318G>C c.*42+468C>G (n.*42+468C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.188+34G>C c.*422C>G (n.*422C>G) n.1834C>G n.2055C>G n.1891C>G | dbSNP |
17 | g.8289114_8289131del | CA775789762 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+42_194+59del (n.194+42_194+59del) c.*493_*510del (n.*493_*510del) n.326_343del c.*42+451_*42+468del (n.*42+451_*42+468del) c.*360_*377del (n.*360_*377del) n.188+42_188+59del c.*405_*422del (n.*405_*422del) n.1817_1834del n.2038_2055del n.1874_1891del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289109_8289111del | CA2635994551 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+37_194+39del (n.194+37_194+39del) c.*507_*509del (n.*507_*509del) n.321_323del c.*42+465_*42+467del (n.*42+465_*42+467del) c.*374_*376del (n.*374_*376del) n.188+37_188+39del c.*419_*421del (n.*419_*421del) n.1831_1833del n.2052_2054del n.1888_1890del | gnomAD v4 |
17 | g.8289108G>A | CA624870239 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+36G>A (n.194+36G>A) c.*508C>T (n.*508C>T) n.320G>A c.*42+466C>T (n.*42+466C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.188+36G>A c.*420C>T (n.*420C>T) n.1832C>T n.2053C>T n.1889C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8289108G= | CA2246233686 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+36G= (n.194+36G=) c.*508C= (n.*508C=) n.320G= c.*42+466C= (n.*42+466C=) c.*375C= (n.*375C=) n.188+36G= c.*420C= (n.*420C=) n.1832C= n.2053C= n.1889C= | |
17 | g.8289109C= | CA2246233688 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+37C= (n.194+37C=) c.*507G= (n.*507G=) n.321C= c.*42+465G= (n.*42+465G=) c.*374G= (n.*374G=) n.188+37C= c.*419G= (n.*419G=) n.1831G= n.2052G= n.1888G= | |
17 | g.8289109C>G | CA8374352 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+37C>G (n.194+37C>G) c.*507G>C (n.*507G>C) n.321C>G c.*42+465G>C (n.*42+465G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.188+37C>G c.*419G>C (n.*419G>C) n.1831G>C n.2052G>C n.1888G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289110G>A | CA8374353 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+38G>A (n.194+38G>A) c.*506C>T (n.*506C>T) n.322G>A c.*42+464C>T (n.*42+464C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.188+38G>A c.*418C>T (n.*418C>T) n.1830C>T n.2051C>T n.1887C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289110G= | CA2246233690 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+38G= (n.194+38G=) c.*506C= (n.*506C=) n.322G= c.*42+464C= (n.*42+464C=) c.*373C= (n.*373C=) n.188+38G= c.*418C= (n.*418C=) n.1830C= n.2051C= n.1887C= | |
17 | g.8289110G>T | CA2635994561 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+38G>T (n.194+38G>T) c.*506C>A (n.*506C>A) n.322G>T c.*42+464C>A (n.*42+464C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.188+38G>T c.*418C>A (n.*418C>A) n.1830C>A n.2051C>A n.1887C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289112_8289113del | CA2635994556 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+40_194+41del (n.194+40_194+41del) c.*505_*506del (n.*505_*506del) n.324_325del c.*42+463_*42+464del (n.*42+463_*42+464del) c.*372_*373del (n.*372_*373del) n.188+40_188+41del c.*417_*418del (n.*417_*418del) n.1829_1830del n.2050_2051del n.1886_1887del | gnomAD v4 |
17 | g.8289111G>C | CA8374354 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+39G>C (n.194+39G>C) c.*505C>G (n.*505C>G) n.323G>C c.*42+463C>G (n.*42+463C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.188+39G>C c.*417C>G (n.*417C>G) n.1829C>G n.2050C>G n.1886C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289111G= | CA2246233691 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+39G= (n.194+39G=) c.*505C= (n.*505C=) n.323G= c.*42+463C= (n.*42+463C=) c.*372C= (n.*372C=) n.188+39G= c.*417C= (n.*417C=) n.1829C= n.2050C= n.1886C= | |
17 | g.8289111G>T | CA287554131 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+39G>T (n.194+39G>T) c.*505C>A (n.*505C>A) n.323G>T c.*42+463C>A (n.*42+463C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.188+39G>T c.*417C>A (n.*417C>A) n.1829C>A n.2050C>A n.1886C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289113G>A | CA624870240 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+41G>A (n.194+41G>A) c.*503C>T (n.*503C>T) n.325G>A c.*42+461C>T (n.*42+461C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.188+41G>A c.*415C>T (n.*415C>T) n.1827C>T n.2048C>T n.1884C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8289113G>C | CA8374355 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+41G>C (n.194+41G>C) c.*503C>G (n.*503C>G) n.325G>C c.*42+461C>G (n.*42+461C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.188+41G>C c.*415C>G (n.*415C>G) n.1827C>G n.2048C>G n.1884C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289113G= | CA2246233694 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+41G= (n.194+41G=) c.*503C= (n.*503C=) n.325G= c.*42+461C= (n.*42+461C=) c.*370C= (n.*370C=) n.188+41G= c.*415C= (n.*415C=) n.1827C= n.2048C= n.1884C= | |
17 | g.8289114T>A | CA981246465 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+42T>A (n.194+42T>A) c.*502A>T (n.*502A>T) n.326T>A c.*42+460A>T (n.*42+460A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.188+42T>A c.*414A>T (n.*414A>T) n.1826A>T n.2047A>T n.1883A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289114T>C | CA2635994570 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+42T>C (n.194+42T>C) c.*502A>G (n.*502A>G) n.326T>C c.*42+460A>G (n.*42+460A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.188+42T>C c.*414A>G (n.*414A>G) n.1826A>G n.2047A>G n.1883A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289114T>G | CA8374356 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+42T>G (n.194+42T>G) c.*502A>C (n.*502A>C) n.326T>G c.*42+460A>C (n.*42+460A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.188+42T>G c.*414A>C (n.*414A>C) n.1826A>C n.2047A>C n.1883A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289114T= | CA2246233696 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+42T= (n.194+42T=) c.*502A= (n.*502A=) n.326T= c.*42+460A= (n.*42+460A=) c.*369A= (n.*369A=) n.188+42T= c.*414A= (n.*414A=) n.1826A= n.2047A= n.1883A= | |
17 | g.8289115C>A | CA2635994576 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+43C>A (n.194+43C>A) c.*501G>T (n.*501G>T) n.327C>A c.*42+459G>T (n.*42+459G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.188+43C>A c.*413G>T (n.*413G>T) n.1825G>T n.2046G>T n.1882G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8289115C>G | CA2635994579 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+43C>G (n.194+43C>G) c.*501G>C (n.*501G>C) n.327C>G c.*42+459G>C (n.*42+459G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.188+43C>G c.*413G>C (n.*413G>C) n.1825G>C n.2046G>C n.1882G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8289115C>T | CA2635994581 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+43C>T (n.194+43C>T) c.*501G>A (n.*501G>A) n.327C>T c.*42+459G>A (n.*42+459G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.188+43C>T c.*413G>A (n.*413G>A) n.1825G>A n.2046G>A n.1882G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289116_8289133dup | CA624870241 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+44_194+61dup (n.194+44_194+61dup) c.*484_*501dup (n.*484_*501dup) n.328_345dup c.*42+442_*42+459dup (n.*42+442_*42+459dup) c.*351_*368dup (n.*351_*368dup) n.188+44_188+61dup c.*396_*413dup (n.*396_*413dup) n.1808_1825dup n.2029_2046dup n.1865_1882dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289116G>C | CA2635994582 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+44G>C (n.194+44G>C) c.*500C>G (n.*500C>G) n.328G>C c.*42+458C>G (n.*42+458C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.188+44G>C c.*412C>G (n.*412C>G) n.1824C>G n.2045C>G n.1881C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289118_8289135dup | CA2635994584 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+46_194+63dup (n.194+46_194+63dup) c.*482_*499dup (n.*482_*499dup) n.330_347dup c.*42+440_*42+457dup (n.*42+440_*42+457dup) c.*349_*366dup (n.*349_*366dup) n.188+46_188+63dup c.*394_*411dup (n.*394_*411dup) n.1806_1823dup n.2027_2044dup n.1863_1880dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289118A= | CA2246233700 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+46A= (n.194+46A=) c.*498T= (n.*498T=) n.330A= c.*42+456T= (n.*42+456T=) c.*365T= (n.*365T=) n.188+46A= c.*410T= (n.*410T=) n.1822T= n.2043T= n.1879T= | |
17 | g.8289118A>G | CA8374357 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+46A>G (n.194+46A>G) c.*498T>C (n.*498T>C) n.330A>G c.*42+456T>C (n.*42+456T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.188+46A>G c.*410T>C (n.*410T>C) n.1822T>C n.2043T>C n.1879T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289118_8289119delinsAC | CA2246233698 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+46_194+47delinsAC (n.194+46_194+47delinsAC) c.*497_*498delinsGT (n.*497_*498delinsGT) n.330_331delinsAC c.*42+455_*42+456delinsGT (n.*42+455_*42+456delinsGT) c.*364_*365delinsGT (n.*364_*365delinsGT) n.188+46_188+47delinsAC c.*409_*410delinsGT (n.*409_*410delinsGT) n.1821_1822delinsGT n.2042_2043delinsGT n.1878_1879delinsGT | |
17 | g.8289119C= | CA2246233704 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+47C= (n.194+47C=) c.*497G= (n.*497G=) n.331C= c.*42+455G= (n.*42+455G=) c.*364G= (n.*364G=) n.188+47C= c.*409G= (n.*409G=) n.1821G= n.2042G= n.1878G= | |
17 | g.8289119C>T | CA2246233705 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+47C>T (n.194+47C>T) c.*497G>A (n.*497G>A) n.331C>T c.*42+455G>A (n.*42+455G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.188+47C>T c.*409G>A (n.*409G>A) n.1821G>A n.2042G>A n.1878G>A | dbSNP |
17 | g.8289120del | CA8374358 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+48del (n.194+48del) c.*497del (n.*497del) n.332del c.*42+455del (n.*42+455del) c.*364del (n.*364del) n.188+48del c.*409del (n.*409del) n.1821del n.2042del n.1878del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289120C>A | CA624869992 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+48C>A (n.194+48C>A) c.*496G>T (n.*496G>T) n.332C>A c.*42+454G>T (n.*42+454G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.188+48C>A c.*408G>T (n.*408G>T) n.1820G>T n.2041G>T n.1877G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289120C= | CA2246233707 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+48C= (n.194+48C=) c.*496G= (n.*496G=) n.332C= c.*42+454G= (n.*42+454G=) c.*363G= (n.*363G=) n.188+48C= c.*408G= (n.*408G=) n.1820G= n.2041G= n.1877G= | |
17 | g.8289120C>T | CA8374359 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+48C>T (n.194+48C>T) c.*496G>A (n.*496G>A) n.332C>T c.*42+454G>A (n.*42+454G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.188+48C>T c.*408G>A (n.*408G>A) n.1820G>A n.2041G>A n.1877G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289121A= | CA2246233710 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+49A= (n.194+49A=) c.*495T= (n.*495T=) n.333A= c.*42+453T= (n.*42+453T=) c.*362T= (n.*362T=) n.188+49A= c.*407T= (n.*407T=) n.1819T= n.2040T= n.1876T= | |
17 | g.8289121A>G | CA775789778 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+49A>G (n.194+49A>G) c.*495T>C (n.*495T>C) n.333A>G c.*42+453T>C (n.*42+453T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.188+49A>G c.*407T>C (n.*407T>C) n.1819T>C n.2040T>C n.1876T>C | dbSNP |
17 | g.8289121A>T | CA8374360 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+49A>T (n.194+49A>T) c.*495T>A (n.*495T>A) n.333A>T c.*42+453T>A (n.*42+453T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.188+49A>T c.*407T>A (n.*407T>A) n.1819T>A n.2040T>A n.1876T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289123T>C | CA2635994598 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+51T>C (n.194+51T>C) c.*493A>G (n.*493A>G) n.335T>C c.*42+451A>G (n.*42+451A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.188+51T>C c.*405A>G (n.*405A>G) n.1817A>G n.2038A>G n.1874A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289123T= | CA2246233712 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+51T= (n.194+51T=) c.*493A= (n.*493A=) n.335T= c.*42+451A= (n.*42+451A=) c.*360A= (n.*360A=) n.188+51T= c.*405A= (n.*405A=) n.1817A= n.2038A= n.1874A= | |
17 | g.8289128_8289132dup | CA8374361 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+56_194+60dup (n.194+56_194+60dup) c.*488_*492dup (n.*488_*492dup) n.340_344dup c.*42+446_*42+450dup (n.*42+446_*42+450dup) c.*355_*359dup (n.*355_*359dup) n.188+56_188+60dup c.*400_*404dup (n.*400_*404dup) n.1812_1816dup n.2033_2037dup n.1869_1873dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289125G>C | CA2635994602 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+53G>C (n.194+53G>C) c.*491C>G (n.*491C>G) n.337G>C c.*42+449C>G (n.*42+449C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.188+53G>C c.*403C>G (n.*403C>G) n.1815C>G n.2036C>G n.1872C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289125G= | CA2246233714 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+53G= (n.194+53G=) c.*491C= (n.*491C=) n.337G= c.*42+449C= (n.*42+449C=) c.*358C= (n.*358C=) n.188+53G= c.*403C= (n.*403C=) n.1815C= n.2036C= n.1872C= | |
17 | g.8289125G>T | CA981246474 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+53G>T (n.194+53G>T) c.*491C>A (n.*491C>A) n.337G>T c.*42+449C>A (n.*42+449C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.188+53G>T c.*403C>A (n.*403C>A) n.1815C>A n.2036C>A n.1872C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289127C>A | CA2635994604 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+55C>A (n.194+55C>A) c.*489G>T (n.*489G>T) n.339C>A c.*42+447G>T (n.*42+447G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.188+55C>A c.*401G>T (n.*401G>T) n.1813G>T n.2034G>T n.1870G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8289127C= | CA2246233716 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+55C= (n.194+55C=) c.*489G= (n.*489G=) n.339C= c.*42+447G= (n.*42+447G=) c.*356G= (n.*356G=) n.188+55C= c.*401G= (n.*401G=) n.1813G= n.2034G= n.1870G= | |
17 | g.8289127C>T | CA2246233717 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+55C>T (n.194+55C>T) c.*489G>A (n.*489G>A) n.339C>T c.*42+447G>A (n.*42+447G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.188+55C>T c.*401G>A (n.*401G>A) n.1813G>A n.2034G>A n.1870G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289128G>A | CA2733164548 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+56G>A (n.194+56G>A) c.*488C>T (n.*488C>T) n.340G>A c.*42+446C>T (n.*42+446C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.188+56G>A c.*400C>T (n.*400C>T) n.1812C>T n.2033C>T n.1869C>T | dbSNP |
17 | g.8289128G>C | CA2635994608 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+56G>C (n.194+56G>C) c.*488C>G (n.*488C>G) n.340G>C c.*42+446C>G (n.*42+446C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.188+56G>C c.*400C>G (n.*400C>G) n.1812C>G n.2033C>G n.1869C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8289129G>A | CA775789781 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+57G>A (n.194+57G>A) c.*487C>T (n.*487C>T) n.341G>A c.*42+445C>T (n.*42+445C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.188+57G>A c.*399C>T (n.*399C>T) n.1811C>T n.2032C>T n.1868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289129G= | CA2246233718 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+57G= (n.194+57G=) c.*487C= (n.*487C=) n.341G= c.*42+445C= (n.*42+445C=) c.*354C= (n.*354C=) n.188+57G= c.*399C= (n.*399C=) n.1811C= n.2032C= n.1868C= | |
17 | g.8289130G>T | CA2576163564 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+58G>T (n.194+58G>T) c.*486C>A (n.*486C>A) n.342G>T c.*42+444C>A (n.*42+444C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.188+58G>T c.*398C>A (n.*398C>A) n.1810C>A n.2031C>A n.1867C>A | |
17 | g.8289131G>C | CA287554159 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+59G>C (n.194+59G>C) c.*485C>G (n.*485C>G) n.343G>C c.*42+443C>G (n.*42+443C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.188+59G>C c.*397C>G (n.*397C>G) n.1809C>G n.2030C>G n.1866C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289131G= | CA2246233720 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+59G= (n.194+59G=) c.*485C= (n.*485C=) n.343G= c.*42+443C= (n.*42+443C=) c.*352C= (n.*352C=) n.188+59G= c.*397C= (n.*397C=) n.1809C= n.2030C= n.1866C= | |
17 | g.8289132C>A | CA287554165 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+60C>A (n.194+60C>A) c.*484G>T (n.*484G>T) n.344C>A c.*42+442G>T (n.*42+442G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.188+60C>A c.*396G>T (n.*396G>T) n.1808G>T n.2029G>T n.1865G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289132C= | CA2246233723 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+60C= (n.194+60C=) c.*484G= (n.*484G=) n.344C= c.*42+442G= (n.*42+442G=) c.*351G= (n.*351G=) n.188+60C= c.*396G= (n.*396G=) n.1808G= n.2029G= n.1865G= | |
17 | g.8289132C>G | CA287554170 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+60C>G (n.194+60C>G) c.*484G>C (n.*484G>C) n.344C>G c.*42+442G>C (n.*42+442G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.188+60C>G c.*396G>C (n.*396G>C) n.1808G>C n.2029G>C n.1865G>C | dbSNP |
17 | g.8289132C>T | CA2576163565 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+60C>T (n.194+60C>T) c.*484G>A (n.*484G>A) n.344C>T c.*42+442G>A (n.*42+442G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.188+60C>T c.*396G>A (n.*396G>A) n.1808G>A n.2029G>A n.1865G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289133C>A | CA775789791 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+61C>A (n.194+61C>A) c.*483G>T (n.*483G>T) n.345C>A c.*42+441G>T (n.*42+441G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.188+61C>A c.*395G>T (n.*395G>T) n.1807G>T n.2028G>T n.1864G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289133C= | CA2246233725 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+61C= (n.194+61C=) c.*483G= (n.*483G=) n.345C= c.*42+441G= (n.*42+441G=) c.*350G= (n.*350G=) n.188+61C= c.*395G= (n.*395G=) n.1807G= n.2028G= n.1864G= | |
17 | g.8289133C>T | CA2635994626 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+61C>T (n.194+61C>T) c.*483G>A (n.*483G>A) n.345C>T c.*42+441G>A (n.*42+441G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.188+61C>T c.*395G>A (n.*395G>A) n.1807G>A n.2028G>A n.1864G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289134C>A | CA2635994628 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+62C>A (n.194+62C>A) c.*482G>T (n.*482G>T) n.346C>A c.*42+440G>T (n.*42+440G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.188+62C>A c.*394G>T (n.*394G>T) n.1806G>T n.2027G>T n.1863G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8289134C= | CA2246233726 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+62C= (n.194+62C=) c.*482G= (n.*482G=) n.346C= c.*42+440G= (n.*42+440G=) c.*349G= (n.*349G=) n.188+62C= c.*394G= (n.*394G=) n.1806G= n.2027G= n.1863G= | |
17 | g.8289134C>T | CA2246233727 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+62C>T (n.194+62C>T) c.*482G>A (n.*482G>A) n.346C>T c.*42+440G>A (n.*42+440G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.188+62C>T c.*394G>A (n.*394G>A) n.1806G>A n.2027G>A n.1863G>A | dbSNP gnomAD v4 |