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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8288981_8288984delinsCAAG | CA2246233512 | RANGRF,SLC25A35 | c.103_106delinsCAAG (p.Gln35=) c.*632_*635delinsCTTG (n.*632_*635delinsCTTG) n.193_196delinsCAAG c.*43-552_*43-549delinsCTTG (n.*43-552_*43-549delinsCTTG) c.*499_*502delinsCTTG (n.*499_*502delinsCTTG) n.97_100delinsCAAG n.52_55delinsCTTG c.*544_*547delinsCTTG (n.*544_*547delinsCTTG) n.1956_1959delinsCTTG n.2177_2180delinsCTTG n.2013_2016delinsCTTG | |
| 17 | g.8288982A>C | CA397994038 | RANGRF,SLC25A35 | c.104A>C (p.Gln35Pro) c.*634T>G (n.*634T>G) n.194A>C c.*43-550T>G (n.*43-550T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.98A>C n.54T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.1958T>G n.2179T>G n.2015T>G | |
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| 17 | g.8288982A>T | CA397994040 | RANGRF,SLC25A35 | c.104A>T (p.Gln35Leu) c.*634T>A (n.*634T>A) n.194A>T c.*43-550T>A (n.*43-550T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.98A>T n.54T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.1958T>A n.2179T>A n.2015T>A | |
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| 17 | g.8288983A>C | CA397994041 | RANGRF,SLC25A35 | c.105A>C (p.Gln35His) c.*633T>G (n.*633T>G) n.195A>C c.*43-551T>G (n.*43-551T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.99A>C n.53T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.1957T>G n.2178T>G n.2014T>G | |
| 17 | g.8288983A>G | CA497777148 | RANGRF,SLC25A35 | c.105A>G (p.Gln35=) c.*633T>C (n.*633T>C) n.195A>G c.*43-551T>C (n.*43-551T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.99A>G n.53T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.1957T>C n.2178T>C n.2014T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8288983A>T | CA397994042 | RANGRF,SLC25A35 | c.105A>T (p.Gln35His) c.*633T>A (n.*633T>A) n.195A>T c.*43-551T>A (n.*43-551T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.99A>T n.53T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.1957T>A n.2178T>A n.2014T>A | |
| 17 | g.8288984G>A | CA397994043 | RANGRF,SLC25A35 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*632C>T (n.*632C>T) n.196G>A c.*43-552C>T (n.*43-552C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.100G>A n.52C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1956C>T n.2177C>T n.2013C>T | |
| 17 | g.8288984G>C | CA397994045 | RANGRF,SLC25A35 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*632C>G (n.*632C>G) n.196G>C c.*43-552C>G (n.*43-552C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.100G>C n.52C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1956C>G n.2177C>G n.2013C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8288984G= | CA2246233517 | RANGRF,SLC25A35 | c.106G= (p.Glu36=) c.*632C= (n.*632C=) n.196G= c.*43-552C= (n.*43-552C=) c.*499C= (n.*499C=) n.100G= n.52C= c.*544C= (n.*544C=) n.1956C= n.2177C= n.2013C= | |
| 17 | g.8288984G>T | CA397994044 | RANGRF,SLC25A35 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*632C>A (n.*632C>A) n.196G>T c.*43-552C>A (n.*43-552C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.100G>T n.52C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1956C>A n.2177C>A n.2013C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8288985A>C | CA397994046 | RANGRF,SLC25A35 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*631T>G (n.*631T>G) n.197A>C c.*43-553T>G (n.*43-553T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.101A>C n.51T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.1955T>G n.2176T>G n.2012T>G | |
| 17 | g.8288985A>G | CA397994047 | RANGRF,SLC25A35 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*631T>C (n.*631T>C) n.197A>G c.*43-553T>C (n.*43-553T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.101A>G n.51T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1955T>C n.2176T>C n.2012T>C | |
| 17 | g.8288985A>T | CA397994048 | RANGRF,SLC25A35 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.*631T>A (n.*631T>A) n.197A>T c.*43-553T>A (n.*43-553T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.101A>T n.51T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.1955T>A n.2176T>A n.2012T>A | |
| 17 | g.8288986A>C | CA397994049 | RANGRF,SLC25A35 | c.108A>C (p.Glu36Asp) c.*630T>G (n.*630T>G) n.198A>C c.*43-554T>G (n.*43-554T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.102A>C n.50T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.1954T>G n.2175T>G n.2011T>G | |
| 17 | g.8288986A>G | CA497777149 | RANGRF,SLC25A35 | c.108A>G (p.Glu36=) c.*630T>C (n.*630T>C) n.198A>G c.*43-554T>C (n.*43-554T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.102A>G n.50T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.1954T>C n.2175T>C n.2011T>C | |
| 17 | g.8288986A>T | CA397994050 | RANGRF,SLC25A35 | c.108A>T (p.Glu36Asp) c.*630T>A (n.*630T>A) n.198A>T c.*43-554T>A (n.*43-554T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.102A>T n.50T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1954T>A n.2175T>A n.2011T>A | |
| 17 | g.8288987G>A | CA397994053 | RANGRF,SLC25A35 | c.109G>A (p.Val37Ile) c.*629C>T (n.*629C>T) n.199G>A c.*43-555C>T (n.*43-555C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.103G>A n.49C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1953C>T n.2174C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8288987G>T | CA397994051 | RANGRF,SLC25A35 | c.109G>T (p.Val37Phe) c.*629C>A (n.*629C>A) n.199G>T c.*43-555C>A (n.*43-555C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.103G>T n.49C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1953C>A n.2174C>A n.2010C>A | |
| 17 | g.8288988T>A | CA397994054 | RANGRF,SLC25A35 | c.110T>A (p.Val37Asp) c.*628A>T (n.*628A>T) n.200T>A c.*43-556A>T (n.*43-556A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.104T>A n.48A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1952A>T n.2173A>T n.2009A>T | |
| 17 | g.8288988T>C | CA397994055 | RANGRF,SLC25A35 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.*628A>G (n.*628A>G) n.200T>C c.*43-556A>G (n.*43-556A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.104T>C n.48A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1952A>G n.2173A>G n.2009A>G | |
| 17 | g.8288988T>G | CA397994056 | RANGRF,SLC25A35 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.*628A>C (n.*628A>C) n.200T>G c.*43-556A>C (n.*43-556A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.104T>G n.48A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1952A>C n.2173A>C n.2009A>C | |
| 17 | g.8288989T>A | CA497777150 | RANGRF,SLC25A35 | c.111T>A (p.Val37=) c.*627A>T (n.*627A>T) n.201T>A c.*43-557A>T (n.*43-557A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.105T>A n.47A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1951A>T n.2172A>T n.2008A>T | |
| 17 | g.8288989T>C | CA497777151 | RANGRF,SLC25A35 | c.111T>C (p.Val37=) c.*627A>G (n.*627A>G) n.201T>C c.*43-557A>G (n.*43-557A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.105T>C n.47A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1951A>G n.2172A>G n.2008A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288989T>G | CA497777152 | RANGRF,SLC25A35 | c.111T>G (p.Val37=) c.*627A>C (n.*627A>C) n.201T>G c.*43-557A>C (n.*43-557A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.105T>G n.47A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1951A>C n.2172A>C n.2008A>C | |
| 17 | g.8288990T>A | CA397994057 | RANGRF,SLC25A35 | c.112T>A (p.Phe38Ile) c.*626A>T (n.*626A>T) n.202T>A c.*43-558A>T (n.*43-558A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.106T>A n.46A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.1950A>T n.2171A>T n.2007A>T | |
| 17 | g.8288990T>C | CA397994058 | RANGRF,SLC25A35 | c.112T>C (p.Phe38Leu) c.*626A>G (n.*626A>G) n.202T>C c.*43-558A>G (n.*43-558A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.106T>C n.46A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.1950A>G n.2171A>G n.2007A>G | |
| 17 | g.8288990T>G | CA397994059 | RANGRF,SLC25A35 | c.112T>G (p.Phe38Val) c.*626A>C (n.*626A>C) n.202T>G c.*43-558A>C (n.*43-558A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.106T>G n.46A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.1950A>C n.2171A>C n.2007A>C | |
| 17 | g.8288991T>A | CA397994062 | RANGRF,SLC25A35 | c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.*625A>T (n.*625A>T) n.203T>A c.*43-559A>T (n.*43-559A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.107T>A n.45A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1949A>T n.2170A>T n.2006A>T | |
| 17 | g.8288991T>C | CA397994060 | RANGRF,SLC25A35 | c.113T>C (p.Phe38Ser) c.*625A>G (n.*625A>G) n.203T>C c.*43-559A>G (n.*43-559A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.107T>C n.45A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1949A>G n.2170A>G n.2006A>G | |
| 17 | g.8288991T>G | CA397994061 | RANGRF,SLC25A35 | c.113T>G (p.Phe38Cys) c.*625A>C (n.*625A>C) n.203T>G c.*43-559A>C (n.*43-559A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.107T>G n.45A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1949A>C n.2170A>C n.2006A>C | |
| 17 | g.8288992C>A | CA397994063 | RANGRF,SLC25A35 | c.114C>A (p.Phe38Leu) c.*624G>T (n.*624G>T) n.204C>A c.*43-560G>T (n.*43-560G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.108C>A n.44G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1948G>T n.2169G>T n.2005G>T | |
| 17 | g.8288992C>G | CA397994064 | RANGRF,SLC25A35 | c.114C>G (p.Phe38Leu) c.*624G>C (n.*624G>C) n.204C>G c.*43-560G>C (n.*43-560G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.108C>G n.44G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1948G>C n.2169G>C n.2005G>C | |
| 17 | g.8288992C>T | CA497777153 | RANGRF,SLC25A35 | c.114C>T (p.Phe38=) c.*624G>A (n.*624G>A) n.204C>T c.*43-560G>A (n.*43-560G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.108C>T n.44G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1948G>A n.2169G>A n.2005G>A | |
| 17 | g.8288993T>A | CA397994065 | RANGRF,SLC25A35 | c.115T>A (p.Cys39Ser) c.*623A>T (n.*623A>T) n.205T>A c.*43-561A>T (n.*43-561A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.109T>A n.43A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1947A>T n.2168A>T n.2004A>T | |
| 17 | g.8288993T>C | CA397994066 | RANGRF,SLC25A35 | c.115T>C (p.Cys39Arg) c.*623A>G (n.*623A>G) n.205T>C c.*43-561A>G (n.*43-561A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.109T>C n.43A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1947A>G n.2168A>G n.2004A>G | |
| 17 | g.8288993T>G | CA397994067 | RANGRF,SLC25A35 | c.115T>G (p.Cys39Gly) c.*623A>C (n.*623A>C) n.205T>G c.*43-561A>C (n.*43-561A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.109T>G n.43A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1947A>C n.2168A>C n.2004A>C | |
| 17 | g.8288994G>A | CA8374320 | RANGRF,SLC25A35 | c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.*622C>T (n.*622C>T) n.206G>A c.*43-562C>T (n.*43-562C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.110G>A n.42C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1946C>T n.2167C>T n.2003C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288994G>C | CA397994068 | RANGRF,SLC25A35 | c.116G>C (p.Cys39Ser) c.*622C>G (n.*622C>G) n.206G>C c.*43-562C>G (n.*43-562C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.110G>C n.42C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1946C>G n.2167C>G n.2003C>G | |
| 17 | g.8288994G= | CA2246233522 | RANGRF,SLC25A35 | c.116G= (p.Cys39=) c.*622C= (n.*622C=) n.206G= c.*43-562C= (n.*43-562C=) c.*489C= (n.*489C=) n.110G= n.42C= c.*534C= (n.*534C=) n.1946C= n.2167C= n.2003C= | |
| 17 | g.8288994G>T | CA397994069 | RANGRF,SLC25A35 | c.116G>T (p.Cys39Phe) c.*622C>A (n.*622C>A) n.206G>T c.*43-562C>A (n.*43-562C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.110G>T n.42C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1946C>A n.2167C>A n.2003C>A | |
| 17 | g.8288995C>A | CA397994070 | RANGRF,SLC25A35 | c.117C>A (p.Cys39Ter) c.*621G>T (n.*621G>T) n.207C>A c.*43-563G>T (n.*43-563G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.111C>A n.41G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1945G>T n.2166G>T n.2002G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288995C>G | CA397994071 | RANGRF,SLC25A35 | c.117C>G (p.Cys39Trp) c.*621G>C (n.*621G>C) n.207C>G c.*43-563G>C (n.*43-563G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.111C>G n.41G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1945G>C n.2166G>C n.2002G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288995C>T | CA497777154 | RANGRF,SLC25A35 | c.117C>T (p.Cys39=) c.*621G>A (n.*621G>A) n.207C>T c.*43-563G>A (n.*43-563G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.111C>T n.41G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1945G>A n.2166G>A n.2002G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288996C>A | CA397994072 | RANGRF,SLC25A35 | c.118C>A (p.His40Asn) c.*620G>T (n.*620G>T) n.208C>A c.*43-564G>T (n.*43-564G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.112C>A n.40G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.1944G>T n.2165G>T n.2001G>T | |
| 17 | g.8288996C= | CA2246233524 | RANGRF,SLC25A35 | c.118C= (p.His40=) c.*620G= (n.*620G=) n.208C= c.*43-564G= (n.*43-564G=) c.*487G= (n.*487G=) n.112C= n.40G= c.*532G= (n.*532G=) n.1944G= n.2165G= n.2001G= | |
| 17 | g.8288996C>G | CA397994073 | RANGRF,SLC25A35 | c.118C>G (p.His40Asp) c.*620G>C (n.*620G>C) n.208C>G c.*43-564G>C (n.*43-564G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.112C>G n.40G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.1944G>C n.2165G>C n.2001G>C | |
| 17 | g.8288996C>T | CA397994074 | RANGRF,SLC25A35 | c.118C>T (p.His40Tyr) c.*620G>A (n.*620G>A) n.208C>T c.*43-564G>A (n.*43-564G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.112C>T n.40G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.1944G>A n.2165G>A n.2001G>A | dbSNP |
| 17 | g.8288997A>C | CA397994075 | RANGRF,SLC25A35 | c.119A>C (p.His40Pro) c.*619T>G (n.*619T>G) n.209A>C c.*43-565T>G (n.*43-565T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.113A>C n.39T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.1943T>G n.2164T>G n.2000T>G | |
| 17 | g.8288997A>G | CA397994077 | RANGRF,SLC25A35 | c.119A>G (p.His40Arg) c.*619T>C (n.*619T>C) n.209A>G c.*43-565T>C (n.*43-565T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.113A>G n.39T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.1943T>C n.2164T>C n.2000T>C | |
| 17 | g.8288997A>T | CA397994076 | RANGRF,SLC25A35 | c.119A>T (p.His40Leu) c.*619T>A (n.*619T>A) n.209A>T c.*43-565T>A (n.*43-565T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.113A>T n.39T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.1943T>A n.2164T>A n.2000T>A | |
| 17 | g.8288998T>A | CA397994078 | RANGRF,SLC25A35 | c.120T>A (p.His40Gln) c.*618A>T (n.*618A>T) n.210T>A c.*43-566A>T (n.*43-566A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.114T>A n.38A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1942A>T n.2163A>T n.1999A>T | |
| 17 | g.8288998T>C | CA497777155 | RANGRF,SLC25A35 | c.120T>C (p.His40=) c.*618A>G (n.*618A>G) n.210T>C c.*43-566A>G (n.*43-566A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.114T>C n.38A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1942A>G n.2163A>G n.1999A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288998T>G | CA397994079 | RANGRF,SLC25A35 | c.120T>G (p.His40Gln) c.*618A>C (n.*618A>C) n.210T>G c.*43-566A>C (n.*43-566A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.114T>G n.38A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1942A>C n.2163A>C n.1999A>C | |
| 17 | g.8288998T= | CA2246233526 | RANGRF,SLC25A35 | c.120T= (p.His40=) c.*618A= (n.*618A=) n.210T= c.*43-566A= (n.*43-566A=) c.*485A= (n.*485A=) n.114T= n.38A= c.*530A= (n.*530A=) n.1942A= n.2163A= n.1999A= | |
| 17 | g.8288999C>A | CA397994080 | RANGRF,SLC25A35 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.*617G>T (n.*617G>T) n.211C>A c.*43-567G>T (n.*43-567G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.115C>A n.37G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1941G>T n.2162G>T n.1998G>T | dbSNP |
| 17 | g.8288999C= | CA2246233528 | RANGRF,SLC25A35 | c.121C= (p.Pro41=) c.*617G= (n.*617G=) n.211C= c.*43-567G= (n.*43-567G=) c.*484G= (n.*484G=) n.115C= n.37G= c.*529G= (n.*529G=) n.1941G= n.2162G= n.1998G= | |
| 17 | g.8288999C>G | CA397994081 | RANGRF,SLC25A35 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.*617G>C (n.*617G>C) n.211C>G c.*43-567G>C (n.*43-567G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.115C>G n.37G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.1941G>C n.2162G>C n.1998G>C | |
| 17 | g.8288999C>T | CA397994082 | RANGRF,SLC25A35 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.*617G>A (n.*617G>A) n.211C>T c.*43-567G>A (n.*43-567G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.115C>T n.37G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1941G>A n.2162G>A n.1998G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289000C>A | CA397994083 | RANGRF,SLC25A35 | c.122C>A (p.Pro41His) c.*616G>T (n.*616G>T) n.212C>A c.*43-568G>T (n.*43-568G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.116C>A n.36G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.1940G>T n.2161G>T n.1997G>T | |
| 17 | g.8289000C>G | CA397994084 | RANGRF,SLC25A35 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.*616G>C (n.*616G>C) n.212C>G c.*43-568G>C (n.*43-568G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.116C>G n.36G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.1940G>C n.2161G>C n.1997G>C | |
| 17 | g.8289000C>T | CA397994085 | RANGRF,SLC25A35 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.*616G>A (n.*616G>A) n.212C>T c.*43-568G>A (n.*43-568G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.116C>T n.36G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.1940G>A n.2161G>A n.1997G>A | |
| 17 | g.8289001C>A | CA497777156 | RANGRF,SLC25A35 | c.123C>A (p.Pro41=) c.*615G>T (n.*615G>T) n.213C>A c.*43-569G>T (n.*43-569G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.117C>A n.35G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1939G>T n.2160G>T n.1996G>T | |
| 17 | g.8289001C= | CA2246233530 | RANGRF,SLC25A35 | c.123C= (p.Pro41=) c.*615G= (n.*615G=) n.213C= c.*43-569G= (n.*43-569G=) c.*482G= (n.*482G=) n.117C= n.35G= c.*527G= (n.*527G=) n.1939G= n.2160G= n.1996G= | |
| 17 | g.8289001C>G | CA497777157 | RANGRF,SLC25A35 | c.123C>G (p.Pro41=) c.*615G>C (n.*615G>C) n.213C>G c.*43-569G>C (n.*43-569G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.117C>G n.35G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1939G>C n.2160G>C n.1996G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289001C>T | CA8374321 | RANGRF,SLC25A35 | c.123C>T (p.Pro41=) c.*615G>A (n.*615G>A) n.213C>T c.*43-569G>A (n.*43-569G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.117C>T n.35G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1939G>A n.2160G>A n.1996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8289002G>A | CA397994090 | RANGRF,SLC25A35 | c.124G>A (p.Val42Met) c.*614C>T (n.*614C>T) n.214G>A c.*43-570C>T (n.*43-570C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.118G>A n.34C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1938C>T n.2159C>T n.1995C>T | dbSNP |
| 17 | g.8289002G>C | CA397994093 | RANGRF,SLC25A35 | c.124G>C (p.Val42Leu) c.*614C>G (n.*614C>G) n.214G>C c.*43-570C>G (n.*43-570C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.118G>C n.34C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1938C>G n.2159C>G n.1995C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289002G= | CA2246233533 | RANGRF,SLC25A35 | c.124G= (p.Val42=) c.*614C= (n.*614C=) n.214G= c.*43-570C= (n.*43-570C=) c.*481C= (n.*481C=) n.118G= n.34C= c.*526C= (n.*526C=) n.1938C= n.2159C= n.1995C= | |
| 17 | g.8289002G>T | CA8374322 | RANGRF,SLC25A35 | c.124G>T (p.Val42Leu) c.*614C>A (n.*614C>A) n.214G>T c.*43-570C>A (n.*43-570C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.118G>T n.34C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1938C>A n.2159C>A n.1995C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289003T>A | CA397994102 | RANGRF,SLC25A35 | c.125T>A (p.Val42Glu) c.*613A>T (n.*613A>T) n.215T>A c.*43-571A>T (n.*43-571A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.119T>A n.33A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.1937A>T n.2158A>T n.1994A>T | |
| 17 | g.8289003T>C | CA397994097 | RANGRF,SLC25A35 | c.125T>C (p.Val42Ala) c.*613A>G (n.*613A>G) n.215T>C c.*43-571A>G (n.*43-571A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.119T>C n.33A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.1937A>G n.2158A>G n.1994A>G | |
| 17 | g.8289003T>G | CA397994100 | RANGRF,SLC25A35 | c.125T>G (p.Val42Gly) c.*613A>C (n.*613A>C) n.215T>G c.*43-571A>C (n.*43-571A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.119T>G n.33A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.1937A>C n.2158A>C n.1994A>C | |
| 17 | g.8289004G>A | CA497777160 | RANGRF,SLC25A35 | c.126G>A (p.Val42=) c.*612C>T (n.*612C>T) n.216G>A c.*42+570C>T (n.*42+570C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.120G>A n.32C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1936C>T n.2157C>T n.1993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8289004G>C | CA497777158 | RANGRF,SLC25A35 | c.126G>C (p.Val42=) c.*612C>G (n.*612C>G) n.216G>C c.*42+570C>G (n.*42+570C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.120G>C n.32C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.1936C>G n.2157C>G n.1993C>G | |
| 17 | g.8289004G>T | CA497777159 | RANGRF,SLC25A35 | c.126G>T (p.Val42=) c.*612C>A (n.*612C>A) n.216G>T c.*42+570C>A (n.*42+570C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.120G>T n.32C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.1936C>A n.2157C>A n.1993C>A | |
| 17 | g.8289005A>C | CA397994106 | RANGRF,SLC25A35 | c.127A>C (p.Thr43Pro) c.*611T>G (n.*611T>G) n.217A>C c.*42+569T>G (n.*42+569T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.121A>C n.31T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.1935T>G n.2156T>G n.1992T>G | |
| 17 | g.8289005A>G | CA397994108 | RANGRF,SLC25A35 | c.127A>G (p.Thr43Ala) c.*611T>C (n.*611T>C) n.217A>G c.*42+569T>C (n.*42+569T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.121A>G n.31T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.1935T>C n.2156T>C n.1992T>C | |
| 17 | g.8289005A>T | CA397994110 | RANGRF,SLC25A35 | c.127A>T (p.Thr43Ser) c.*611T>A (n.*611T>A) n.217A>T c.*42+569T>A (n.*42+569T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.121A>T n.31T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.1935T>A n.2156T>A n.1992T>A | |
| 17 | g.8289006C>A | CA8374323 | RANGRF,SLC25A35 | c.128C>A (p.Thr43Lys) c.*610G>T (n.*610G>T) n.218C>A c.*42+568G>T (n.*42+568G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.122C>A n.30G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.1934G>T n.2155G>T n.1991G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289006C= | CA2246233535 | RANGRF,SLC25A35 | c.128C= (p.Thr43=) c.*610G= (n.*610G=) n.218C= c.*42+568G= (n.*42+568G=) c.*477G= (n.*477G=) n.122C= n.30G= c.*522G= (n.*522G=) n.1934G= n.2155G= n.1991G= | |
| 17 | g.8289006C>G | CA397994125 | RANGRF,SLC25A35 | c.128C>G (p.Thr43Arg) c.*610G>C (n.*610G>C) n.218C>G c.*42+568G>C (n.*42+568G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.122C>G n.30G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.1934G>C n.2155G>C n.1991G>C | |
| 17 | g.8289006C>T | CA8374324 | RANGRF,SLC25A35 | c.128C>T (p.Thr43Met) c.*610G>A (n.*610G>A) n.218C>T c.*42+568G>A (n.*42+568G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.122C>T n.30G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.1934G>A n.2155G>A n.1991G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289007G>A | CA497777161 | RANGRF,SLC25A35 | c.129G>A (p.Thr43=) c.*609C>T (n.*609C>T) n.219G>A c.*42+567C>T (n.*42+567C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.123G>A n.29C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1933C>T n.2154C>T n.1990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289007G>C | CA497777162 | RANGRF,SLC25A35 | c.129G>C (p.Thr43=) c.*609C>G (n.*609C>G) n.219G>C c.*42+567C>G (n.*42+567C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.123G>C n.29C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1933C>G n.2154C>G n.1990C>G | COSMIC |
| 17 | g.8289007G= | CA2246233538 | RANGRF,SLC25A35 | c.129G= (p.Thr43=) c.*609C= (n.*609C=) n.219G= c.*42+567C= (n.*42+567C=) c.*476C= (n.*476C=) n.123G= n.29C= c.*521C= (n.*521C=) n.1933C= n.2154C= n.1990C= | |
| 17 | g.8289007G>T | CA497777163 | RANGRF,SLC25A35 | c.129G>T (p.Thr43=) c.*609C>A (n.*609C>A) n.219G>T c.*42+567C>A (n.*42+567C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.123G>T n.29C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1933C>A n.2154C>A n.1990C>A | |
| 17 | g.8289008G>A | CA397994129 | RANGRF,SLC25A35 | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.*608C>T (n.*608C>T) n.220G>A c.*42+566C>T (n.*42+566C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.124G>A n.28C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1932C>T n.2153C>T n.1989C>T | |
| 17 | g.8289008G>C | CA397994132 | RANGRF,SLC25A35 | c.130G>C (p.Asp44His) c.*608C>G (n.*608C>G) n.220G>C c.*42+566C>G (n.*42+566C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.124G>C n.28C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.1932C>G n.2153C>G n.1989C>G | |
| 17 | g.8289008G>T | CA397994135 | RANGRF,SLC25A35 | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.*608C>A (n.*608C>A) n.220G>T c.*42+566C>A (n.*42+566C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.124G>T n.28C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1932C>A n.2153C>A n.1989C>A | |
| 17 | g.8289009A>C | CA397994138 | RANGRF,SLC25A35 | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.*607T>G (n.*607T>G) n.221A>C c.*42+565T>G (n.*42+565T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.125A>C n.27T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1931T>G n.2152T>G n.1988T>G | |
| 17 | g.8289009A>G | CA397994140 | RANGRF,SLC25A35 | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.*607T>C (n.*607T>C) n.221A>G c.*42+565T>C (n.*42+565T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.125A>G n.27T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1931T>C n.2152T>C n.1988T>C | |
| 17 | g.8289009A>T | CA397994142 | RANGRF,SLC25A35 | c.131A>T (p.Asp44Val) c.*607T>A (n.*607T>A) n.221A>T c.*42+565T>A (n.*42+565T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.125A>T n.27T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.1931T>A n.2152T>A n.1988T>A | |
| 17 | g.8289010C>A | CA8374325 | RANGRF,SLC25A35 | c.132C>A (p.Asp44Glu) c.*606G>T (n.*606G>T) n.222C>A c.*42+564G>T (n.*42+564G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.126C>A n.26G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1930G>T n.2151G>T n.1987G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289010C= | CA2246233541 | RANGRF,SLC25A35 | c.132C= (p.Asp44=) c.*606G= (n.*606G=) n.222C= c.*42+564G= (n.*42+564G=) c.*473G= (n.*473G=) n.126C= n.26G= c.*518G= (n.*518G=) n.1930G= n.2151G= n.1987G= | |
| 17 | g.8289010C>G | CA397994144 | RANGRF,SLC25A35 | c.132C>G (p.Asp44Glu) c.*606G>C (n.*606G>C) n.222C>G c.*42+564G>C (n.*42+564G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.126C>G n.26G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1930G>C n.2151G>C n.1987G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289010C>T | CA497777164 | RANGRF,SLC25A35 | c.132C>T (p.Asp44=) c.*606G>A (n.*606G>A) n.222C>T c.*42+564G>A (n.*42+564G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.126C>T n.26G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1930G>A n.2151G>A n.1987G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289011C>A | CA397994147 | RANGRF,SLC25A35 | c.133C>A (p.Gln45Lys) c.*605G>T (n.*605G>T) n.223C>A c.*42+563G>T (n.*42+563G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.127C>A n.25G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.1929G>T n.2150G>T n.1986G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289011C>G | CA397994152 | RANGRF,SLC25A35 | c.133C>G (p.Gln45Glu) c.*605G>C (n.*605G>C) n.223C>G c.*42+563G>C (n.*42+563G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.127C>G n.25G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.1929G>C n.2150G>C n.1986G>C | |
| 17 | g.8289011C>T | CA397994150 | RANGRF,SLC25A35 | c.133C>T (p.Gln45Ter) c.*605G>A (n.*605G>A) n.223C>T c.*42+563G>A (n.*42+563G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.127C>T n.25G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.1929G>A n.2150G>A n.1986G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289012A>C | CA397994155 | RANGRF,SLC25A35 | c.134A>C (p.Gln45Pro) c.*604T>G (n.*604T>G) n.224A>C c.*42+562T>G (n.*42+562T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.128A>C n.24T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.1928T>G n.2149T>G n.1985T>G | |
| 17 | g.8289012A>G | CA397994160 | RANGRF,SLC25A35 | c.134A>G (p.Gln45Arg) c.*604T>C (n.*604T>C) n.224A>G c.*42+562T>C (n.*42+562T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.128A>G n.24T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.1928T>C n.2149T>C n.1985T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.8289012A>T | CA397994158 | RANGRF,SLC25A35 | c.134A>T (p.Gln45Leu) c.*604T>A (n.*604T>A) n.224A>T c.*42+562T>A (n.*42+562T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.128A>T n.24T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.1928T>A n.2149T>A n.1985T>A | COSMIC |
| 17 | g.8289013G>A | CA497777165 | RANGRF,SLC25A35 | c.135G>A (p.Gln45=) c.*603C>T (n.*603C>T) n.225G>A c.*42+561C>T (n.*42+561C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.129G>A n.23C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1927C>T n.2148C>T n.1984C>T | |
| 17 | g.8289013G>C | CA397994164 | RANGRF,SLC25A35 | c.135G>C (p.Gln45His) c.*603C>G (n.*603C>G) n.225G>C c.*42+561C>G (n.*42+561C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.129G>C n.23C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1927C>G n.2148C>G n.1984C>G | |
| 17 | g.8289013G>T | CA397994166 | RANGRF,SLC25A35 | c.135G>T (p.Gln45His) c.*603C>A (n.*603C>A) n.225G>T c.*42+561C>A (n.*42+561C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.129G>T n.23C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1927C>A n.2148C>A n.1984C>A | |
| 17 | g.8289014A>C | CA397994169 | RANGRF,SLC25A35 | c.136A>C (p.Ser46Arg) c.*602T>G (n.*602T>G) n.226A>C c.*42+560T>G (n.*42+560T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.130A>C n.22T>G c.*514T>G (n.*514T>G) n.1926T>G n.2147T>G n.1983T>G | |
| 17 | g.8289014A>G | CA397994173 | RANGRF,SLC25A35 | c.136A>G (p.Ser46Gly) c.*602T>C (n.*602T>C) n.226A>G c.*42+560T>C (n.*42+560T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.130A>G n.22T>C c.*514T>C (n.*514T>C) n.1926T>C n.2147T>C n.1983T>C | |
| 17 | g.8289014A>T | CA397994171 | RANGRF,SLC25A35 | c.136A>T (p.Ser46Cys) c.*602T>A (n.*602T>A) n.226A>T c.*42+560T>A (n.*42+560T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.130A>T n.22T>A c.*514T>A (n.*514T>A) n.1926T>A n.2147T>A n.1983T>A | |
| 17 | g.8289015G>A | CA397994176 | RANGRF,SLC25A35 | c.137G>A (p.Ser46Asn) c.*601C>T (n.*601C>T) n.227G>A c.*42+559C>T (n.*42+559C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.131G>A n.21C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.1925C>T n.2146C>T n.1982C>T | |
| 17 | g.8289015G>C | CA397994177 | RANGRF,SLC25A35 | c.137G>C (p.Ser46Thr) c.*601C>G (n.*601C>G) n.227G>C c.*42+559C>G (n.*42+559C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.131G>C n.21C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.1925C>G n.2146C>G n.1982C>G | |
| 17 | g.8289015G>T | CA397994180 | RANGRF,SLC25A35 | c.137G>T (p.Ser46Ile) c.*601C>A (n.*601C>A) n.227G>T c.*42+559C>A (n.*42+559C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.131G>T n.21C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.1925C>A n.2146C>A n.1982C>A | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.8289016C>A | CA397994183 | RANGRF,SLC25A35 | c.138C>A (p.Ser46Arg) c.*600G>T (n.*600G>T) n.228C>A c.*42+558G>T (n.*42+558G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.132C>A n.20G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1924G>T n.2145G>T n.1981G>T | |
| 17 | g.8289016C= | CA2246233545 | RANGRF,SLC25A35 | c.138C= (p.Ser46=) c.*600G= (n.*600G=) n.228C= c.*42+558G= (n.*42+558G=) c.*467G= (n.*467G=) n.132C= n.20G= c.*512G= (n.*512G=) n.1924G= n.2145G= n.1981G= | |
| 17 | g.8289016C>G | CA397994184 | RANGRF,SLC25A35 | c.138C>G (p.Ser46Arg) c.*600G>C (n.*600G>C) n.228C>G c.*42+558G>C (n.*42+558G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.132C>G n.20G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1924G>C n.2145G>C n.1981G>C | |
| 17 | g.8289016C>T | CA497777166 | RANGRF,SLC25A35 | c.138C>T (p.Ser46=) c.*600G>A (n.*600G>A) n.228C>T c.*42+558G>A (n.*42+558G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.132C>T n.20G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1924G>A n.2145G>A n.1981G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289017C>A | CA397994187 | RANGRF,SLC25A35 | c.139C>A (p.Leu47Met) c.*599G>T (n.*599G>T) n.229C>A c.*42+557G>T (n.*42+557G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.133C>A n.19G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1923G>T n.2144G>T n.1980G>T | |
| 17 | g.8289017C>G | CA397994189 | RANGRF,SLC25A35 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.*599G>C (n.*599G>C) n.229C>G c.*42+557G>C (n.*42+557G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.133C>G n.19G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1923G>C n.2144G>C n.1980G>C | |
| 17 | g.8289017C>T | CA497777167 | RANGRF,SLC25A35 | c.139C>T (p.Leu47=) c.*599G>A (n.*599G>A) n.229C>T c.*42+557G>A (n.*42+557G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.133C>T n.19G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1923G>A n.2144G>A n.1980G>A | |
| 17 | g.8289018T>A | CA397994192 | RANGRF,SLC25A35 | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.*598A>T (n.*598A>T) n.230T>A c.*42+556A>T (n.*42+556A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.134T>A n.18A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1922A>T n.2143A>T n.1979A>T | |
| 17 | g.8289018T>C | CA397994194 | RANGRF,SLC25A35 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*598A>G (n.*598A>G) n.230T>C c.*42+556A>G (n.*42+556A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.134T>C n.18A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1922A>G n.2143A>G n.1979A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289018T>G | CA397994198 | RANGRF,SLC25A35 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*598A>C (n.*598A>C) n.230T>G c.*42+556A>C (n.*42+556A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.134T>G n.18A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.1922A>C n.2143A>C n.1979A>C | |
| 17 | g.8289018T= | CA2246233547 | RANGRF,SLC25A35 | c.140T= (p.Leu47=) c.*598A= (n.*598A=) n.230T= c.*42+556A= (n.*42+556A=) c.*465A= (n.*465A=) n.134T= n.18A= c.*510A= (n.*510A=) n.1922A= n.2143A= n.1979A= | |
| 17 | g.8289019G>A | CA497777168 | RANGRF,SLC25A35 | c.141G>A (p.Leu47=) c.*597C>T (n.*597C>T) n.231G>A c.*42+555C>T (n.*42+555C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.135G>A n.17C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1921C>T n.2142C>T n.1978C>T | |
| 17 | g.8289019G>C | CA497777169 | RANGRF,SLC25A35 | c.141G>C (p.Leu47=) c.*597C>G (n.*597C>G) n.231G>C c.*42+555C>G (n.*42+555C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.135G>C n.17C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1921C>G n.2142C>G n.1978C>G | |
| 17 | g.8289019G>T | CA497777170 | RANGRF,SLC25A35 | c.141G>T (p.Leu47=) c.*597C>A (n.*597C>A) n.231G>T c.*42+555C>A (n.*42+555C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.135G>T n.17C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1921C>A n.2142C>A n.1978C>A | |
| 17 | g.8289020del | CA2573154578 | RANGRF,SLC25A35 | c.142del (p.Ile48Ter) c.*596del (n.*596del) n.232del c.*42+554del (n.*42+554del) c.*463del (n.*463del) n.136del n.16del c.*508del (n.*508del) n.1920del n.2141del n.1977del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8289020A= | CA2246233549 | RANGRF,SLC25A35 | c.142A= (p.Ile48=) c.*596T= (n.*596T=) n.232A= c.*42+554T= (n.*42+554T=) c.*463T= (n.*463T=) n.136A= n.16T= c.*508T= (n.*508T=) n.1920T= n.2141T= n.1977T= | |
| 17 | g.8289020A>C | CA397994206 | RANGRF,SLC25A35 | c.142A>C (p.Ile48Leu) c.*596T>G (n.*596T>G) n.232A>C c.*42+554T>G (n.*42+554T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.136A>C n.16T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.1920T>G n.2141T>G n.1977T>G | |
| 17 | g.8289020A>G | CA397994202 | RANGRF,SLC25A35 | c.142A>G (p.Ile48Val) c.*596T>C (n.*596T>C) n.232A>G c.*42+554T>C (n.*42+554T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.136A>G n.16T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.1920T>C n.2141T>C n.1977T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289020A>T | CA397994204 | RANGRF,SLC25A35 | c.142A>T (p.Ile48Leu) c.*596T>A (n.*596T>A) n.232A>T c.*42+554T>A (n.*42+554T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.136A>T n.16T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.1920T>A n.2141T>A n.1977T>A | |
| 17 | g.8289021T>A | CA397994210 | RANGRF,SLC25A35 | c.143T>A (p.Ile48Lys) c.*595A>T (n.*595A>T) n.233T>A c.*42+553A>T (n.*42+553A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.137T>A n.15A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.1919A>T n.2140A>T n.1976A>T | |
| 17 | g.8289021T>C | CA397994212 | RANGRF,SLC25A35 | c.143T>C (p.Ile48Thr) c.*595A>G (n.*595A>G) n.233T>C c.*42+553A>G (n.*42+553A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.137T>C n.15A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.1919A>G n.2140A>G n.1976A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289021T>G | CA397994215 | RANGRF,SLC25A35 | c.143T>G (p.Ile48Arg) c.*595A>C (n.*595A>C) n.233T>G c.*42+553A>C (n.*42+553A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.137T>G n.15A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.1919A>C n.2140A>C n.1976A>C | |
| 17 | g.8289021T= | CA2246233551 | RANGRF,SLC25A35 | c.143T= (p.Ile48=) c.*595A= (n.*595A=) n.233T= c.*42+553A= (n.*42+553A=) c.*462A= (n.*462A=) n.137T= n.15A= c.*507A= (n.*507A=) n.1919A= n.2140A= n.1976A= | |
| 17 | g.8289022A= | CA2246233553 | RANGRF,SLC25A35 | c.144A= (p.Ile48=) c.*594T= (n.*594T=) n.234A= c.*42+552T= (n.*42+552T=) c.*461T= (n.*461T=) n.138A= n.14T= c.*506T= (n.*506T=) n.1918T= n.2139T= n.1975T= | |
| 17 | g.8289022A>C | CA497777171 | RANGRF,SLC25A35 | c.144A>C (p.Ile48=) c.*594T>G (n.*594T>G) n.234A>C c.*42+552T>G (n.*42+552T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.138A>C n.14T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.1918T>G n.2139T>G n.1975T>G | |
| 17 | g.8289022A>G | CA8374326 | RANGRF,SLC25A35 | c.144A>G (p.Ile48Met) c.*594T>C (n.*594T>C) n.234A>G c.*42+552T>C (n.*42+552T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.138A>G n.14T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.1918T>C n.2139T>C n.1975T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289022A>T | CA497777172 | RANGRF,SLC25A35 | c.144A>T (p.Ile48=) c.*594T>A (n.*594T>A) n.234A>T c.*42+552T>A (n.*42+552T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.138A>T n.14T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.1918T>A n.2139T>A n.1975T>A | |
| 17 | g.8289023G>A | CA397994221 | RANGRF,SLC25A35 | c.145G>A (p.Val49Met) c.*593C>T (n.*593C>T) n.235G>A c.*42+551C>T (n.*42+551C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.139G>A n.13C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1917C>T n.2138C>T n.1974C>T | |
| 17 | g.8289023G>C | CA397994223 | RANGRF,SLC25A35 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.*593C>G (n.*593C>G) n.235G>C c.*42+551C>G (n.*42+551C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.139G>C n.13C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1917C>G n.2138C>G n.1974C>G | |
| 17 | g.8289023G>T | CA397994225 | RANGRF,SLC25A35 | c.145G>T (p.Val49Leu) c.*593C>A (n.*593C>A) n.235G>T c.*42+551C>A (n.*42+551C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.139G>T n.13C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1917C>A n.2138C>A n.1974C>A | |
| 17 | g.8289024T>A | CA397994227 | RANGRF,SLC25A35 | c.146T>A (p.Val49Glu) c.*592A>T (n.*592A>T) n.236T>A c.*42+550A>T (n.*42+550A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.140T>A n.12A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1916A>T n.2137A>T n.1973A>T | |
| 17 | g.8289024T>C | CA397994229 | RANGRF,SLC25A35 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.*592A>G (n.*592A>G) n.236T>C c.*42+550A>G (n.*42+550A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.140T>C n.12A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1916A>G n.2137A>G n.1973A>G | |
| 17 | g.8289024T>G | CA397994230 | RANGRF,SLC25A35 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.*592A>C (n.*592A>C) n.236T>G c.*42+550A>C (n.*42+550A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.140T>G n.12A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.1916A>C n.2137A>C n.1973A>C | |
| 17 | g.8289025G>A | CA497777173 | RANGRF,SLC25A35 | c.147G>A (p.Val49=) c.*591C>T (n.*591C>T) n.237G>A c.*42+549C>T (n.*42+549C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.141G>A n.11C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.1915C>T n.2136C>T n.1972C>T | |
| 17 | g.8289025G>C | CA497777174 | RANGRF,SLC25A35 | c.147G>C (p.Val49=) c.*591C>G (n.*591C>G) n.237G>C c.*42+549C>G (n.*42+549C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.141G>C n.11C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.1915C>G n.2136C>G n.1972C>G | |
| 17 | g.8289025G= | CA2246233555 | RANGRF,SLC25A35 | c.147G= (p.Val49=) c.*591C= (n.*591C=) n.237G= c.*42+549C= (n.*42+549C=) c.*458C= (n.*458C=) n.141G= n.11C= c.*503C= (n.*503C=) n.1915C= n.2136C= n.1972C= | |
| 17 | g.8289025G>T | CA497777175 | RANGRF,SLC25A35 | c.147G>T (p.Val49=) c.*591C>A (n.*591C>A) n.237G>T c.*42+549C>A (n.*42+549C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.141G>T n.11C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.1915C>A n.2136C>A n.1972C>A | dbSNP |
| 17 | g.8289026G>A | CA397994236 | RANGRF,SLC25A35 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.*590C>T (n.*590C>T) n.238G>A c.*42+548C>T (n.*42+548C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.142G>A n.10C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.1914C>T n.2135C>T n.1971C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289026G>C | CA397994239 | RANGRF,SLC25A35 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.*590C>G (n.*590C>G) n.238G>C c.*42+548C>G (n.*42+548C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.142G>C n.10C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.1914C>G n.2135C>G n.1971C>G | |
| 17 | g.8289026G= | CA2246233558 | RANGRF,SLC25A35 | c.148G= (p.Glu50=) c.*590C= (n.*590C=) n.238G= c.*42+548C= (n.*42+548C=) c.*457C= (n.*457C=) n.142G= n.10C= c.*502C= (n.*502C=) n.1914C= n.2135C= n.1971C= | |
| 17 | g.8289026G>T | CA397994234 | RANGRF,SLC25A35 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.*590C>A (n.*590C>A) n.238G>T c.*42+548C>A (n.*42+548C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.142G>T n.10C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.1914C>A n.2135C>A n.1971C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289027A= | CA2246233561 | RANGRF,SLC25A35 | c.149A= (p.Glu50=) c.*589T= (n.*589T=) n.239A= c.*42+547T= (n.*42+547T=) c.*456T= (n.*456T=) n.143A= n.9T= c.*501T= (n.*501T=) n.1913T= n.2134T= n.1970T= | |
| 17 | g.8289027A>C | CA397994240 | RANGRF,SLC25A35 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.*589T>G (n.*589T>G) n.239A>C c.*42+547T>G (n.*42+547T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.143A>C n.9T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.1913T>G n.2134T>G n.1970T>G | |
| 17 | g.8289027A>G | CA397994242 | RANGRF,SLC25A35 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.*589T>C (n.*589T>C) n.239A>G c.*42+547T>C (n.*42+547T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.143A>G n.9T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.1913T>C n.2134T>C n.1970T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289027A>T | CA397994244 | RANGRF,SLC25A35 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.*589T>A (n.*589T>A) n.239A>T c.*42+547T>A (n.*42+547T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.143A>T n.9T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.1913T>A n.2134T>A n.1970T>A | |
| 17 | g.8289028A= | CA2246233563 | RANGRF,SLC25A35 | c.150A= (p.Glu50=) c.*588T= (n.*588T=) n.240A= c.*42+546T= (n.*42+546T=) c.*455T= (n.*455T=) n.144A= n.8T= c.*500T= (n.*500T=) n.1912T= n.2133T= n.1969T= | |
| 17 | g.8289028A>C | CA397994247 | RANGRF,SLC25A35 | c.150A>C (p.Glu50Asp) c.*588T>G (n.*588T>G) n.240A>C c.*42+546T>G (n.*42+546T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.144A>C n.8T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.1912T>G n.2133T>G n.1969T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289028A>G | CA497777176 | RANGRF,SLC25A35 | c.150A>G (p.Glu50=) c.*588T>C (n.*588T>C) n.240A>G c.*42+546T>C (n.*42+546T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.144A>G n.8T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.1912T>C n.2133T>C n.1969T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8289028A>T | CA397994249 | RANGRF,SLC25A35 | c.150A>T (p.Glu50Asp) c.*588T>A (n.*588T>A) n.240A>T c.*42+546T>A (n.*42+546T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.144A>T n.8T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.1912T>A n.2133T>A n.1969T>A | |
| 17 | g.8289029C>A | CA397994252 | RANGRF,SLC25A35 | c.151C>A (p.Leu51Ile) c.*587G>T (n.*587G>T) n.241C>A c.*42+545G>T (n.*42+545G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.145C>A n.7G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1911G>T n.2132G>T n.1968G>T | |
| 17 | g.8289029C= | CA2246233565 | RANGRF,SLC25A35 | c.151C= (p.Leu51=) c.*587G= (n.*587G=) n.241C= c.*42+545G= (n.*42+545G=) c.*454G= (n.*454G=) n.145C= n.7G= c.*499G= (n.*499G=) n.1911G= n.2132G= n.1968G= | |
| 17 | g.8289029C>G | CA302123 | RANGRF,SLC25A35 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.*587G>C (n.*587G>C) n.241C>G c.*42+545G>C (n.*42+545G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.145C>G n.7G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1911G>C n.2132G>C n.1968G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8289029C>T | CA397994255 | RANGRF,SLC25A35 | c.151C>T (p.Leu51Phe) c.*587G>A (n.*587G>A) n.241C>T c.*42+545G>A (n.*42+545G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.145C>T n.7G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1911G>A n.2132G>A n.1968G>A | |
| 17 | g.8289030T>A | CA397994259 | RANGRF,SLC25A35 | c.152T>A (p.Leu51His) c.*586A>T (n.*586A>T) n.242T>A c.*42+544A>T (n.*42+544A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.146T>A n.6A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1910A>T n.2131A>T n.1967A>T | |
| 17 | g.8289030T>C | CA397994260 | RANGRF,SLC25A35 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*586A>G (n.*586A>G) n.242T>C c.*42+544A>G (n.*42+544A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.146T>C n.6A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1910A>G n.2131A>G n.1967A>G | |
| 17 | g.8289030T>G | CA397994262 | RANGRF,SLC25A35 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*586A>C (n.*586A>C) n.242T>G c.*42+544A>C (n.*42+544A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.146T>G n.6A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1910A>C n.2131A>C n.1967A>C | |
| 17 | g.8289031T>A | CA497777177 | RANGRF,SLC25A35 | c.153T>A (p.Leu51=) c.*585A>T (n.*585A>T) n.243T>A c.*42+543A>T (n.*42+543A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.147T>A n.5A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.1909A>T n.2130A>T n.1966A>T | |
| 17 | g.8289031T>C | CA287553999 | RANGRF,SLC25A35 | c.153T>C (p.Leu51=) c.*585A>G (n.*585A>G) n.243T>C c.*42+543A>G (n.*42+543A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.147T>C n.5A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.1909A>G n.2130A>G n.1966A>G | dbSNP |
| 17 | g.8289031T>G | CA497777178 | RANGRF,SLC25A35 | c.153T>G (p.Leu51=) c.*585A>C (n.*585A>C) n.243T>G c.*42+543A>C (n.*42+543A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.147T>G n.5A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.1909A>C n.2130A>C n.1966A>C | |
| 17 | g.8289031T= | CA2246233568 | RANGRF,SLC25A35 | c.153T= (p.Leu51=) c.*585A= (n.*585A=) n.243T= c.*42+543A= (n.*42+543A=) c.*452A= (n.*452A=) n.147T= n.5A= c.*497A= (n.*497A=) n.1909A= n.2130A= n.1966A= | |
| 17 | g.8289032C>A | CA287554000 | RANGRF,SLC25A35 | c.154C>A (p.Leu52Ile) c.*584G>T (n.*584G>T) n.244C>A c.*42+542G>T (n.*42+542G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.148C>A n.4G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1908G>T n.2129G>T n.1965G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8289032C= | CA2246233570 | RANGRF,SLC25A35 | c.154C= (p.Leu52=) c.*584G= (n.*584G=) n.244C= c.*42+542G= (n.*42+542G=) c.*451G= (n.*451G=) n.148C= n.4G= c.*496G= (n.*496G=) n.1908G= n.2129G= n.1965G= | |
| 17 | g.8289032C>G | CA397994269 | RANGRF,SLC25A35 | c.154C>G (p.Leu52Val) c.*584G>C (n.*584G>C) n.244C>G c.*42+542G>C (n.*42+542G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.148C>G n.4G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1908G>C n.2129G>C n.1965G>C | |
| 17 | g.8289032C>T | CA397994265 | RANGRF,SLC25A35 | c.154C>T (p.Leu52Phe) c.*584G>A (n.*584G>A) n.244C>T c.*42+542G>A (n.*42+542G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.148C>T n.4G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1908G>A n.2129G>A n.1965G>A | |
| 17 | g.8289033T>A | CA397994271 | RANGRF,SLC25A35 | c.155T>A (p.Leu52His) c.*583A>T (n.*583A>T) n.245T>A c.*42+541A>T (n.*42+541A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.149T>A n.3A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1907A>T n.2128A>T n.1964A>T | |
| 17 | g.8289033T>C | CA397994272 | RANGRF,SLC25A35 | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.*583A>G (n.*583A>G) n.245T>C c.*42+541A>G (n.*42+541A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.149T>C n.3A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1907A>G n.2128A>G n.1964A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8289033T>G | CA397994273 | RANGRF,SLC25A35 | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.*583A>C (n.*583A>C) n.245T>G c.*42+541A>C (n.*42+541A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.149T>G n.3A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1907A>C n.2128A>C n.1964A>C | |
| 17 | g.8289034C>A | CA497777181 | RANGRF,SLC25A35 | c.156C>A (p.Leu52=) c.*582G>T (n.*582G>T) n.246C>A c.*42+540G>T (n.*42+540G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.150C>A n.2G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1906G>T n.2127G>T n.1963G>T | |
| 17 | g.8289034C= | CA2246233572 | RANGRF,SLC25A35 | c.156C= (p.Leu52=) c.*582G= (n.*582G=) n.246C= c.*42+540G= (n.*42+540G=) c.*449G= (n.*449G=) n.150C= n.2G= c.*494G= (n.*494G=) n.1906G= n.2127G= n.1963G= | |
| 17 | g.8289034C>G | CA497777180 | RANGRF,SLC25A35 | c.156C>G (p.Leu52=) c.*582G>C (n.*582G>C) n.246C>G c.*42+540G>C (n.*42+540G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.150C>G n.2G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1906G>C n.2127G>C n.1963G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.8289034C>T | CA497777179 | RANGRF,SLC25A35 | c.156C>T (p.Leu52=) c.*582G>A (n.*582G>A) n.246C>T c.*42+540G>A (n.*42+540G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.150C>T n.2G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1906G>A n.2127G>A n.1963G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289035G>A | CA397994275 | RANGRF,SLC25A35 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.*581C>T (n.*581C>T) n.247G>A c.*42+539C>T (n.*42+539C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.151G>A n.1C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1905C>T n.2126C>T n.1962C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8289035G>C | CA8374327 | RANGRF,SLC25A35 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.*581C>G (n.*581C>G) n.247G>C c.*42+539C>G (n.*42+539C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.151G>C n.1C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1905C>G n.2126C>G n.1962C>G | dbSNP ExAC |
| 17 | g.8289035G= | CA2246233577 | RANGRF,SLC25A35 | c.157G= (p.Glu53=) c.*581C= (n.*581C=) n.247G= c.*42+539C= (n.*42+539C=) c.*448C= (n.*448C=) n.151G= n.1C= c.*493C= (n.*493C=) n.1905C= n.2126C= n.1962C= | |
| 17 | g.8289035G>T | CA397994279 | RANGRF,SLC25A35 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.*581C>A (n.*581C>A) n.247G>T c.*42+539C>A (n.*42+539C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.151G>T n.1C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1905C>A n.2126C>A n.1962C>A | |
| 17 | g.8289035_8289036delinsTT | CA2580094926 | RANGRF,SLC25A35 | c.157_158delinsTT (p.Glu53Leu) c.*580_*581delinsAA (n.*580_*581delinsAA) n.247_248delinsTT c.*42+538_*42+539delinsAA (n.*42+538_*42+539delinsAA) c.*447_*448delinsAA (n.*447_*448delinsAA) n.151_152delinsTT c.*492_*493delinsAA (n.*492_*493delinsAA) n.1904_1905delinsAA n.2125_2126delinsAA n.1961_1962delinsAA | ClinVar |
| 17 | g.8289036A= | CA2246233580 | RANGRF,SLC25A35 | c.158A= (p.Glu53=) c.*580T= (n.*580T=) n.248A= c.*42+538T= (n.*42+538T=) c.*447T= (n.*447T=) n.152A= c.*492T= (n.*492T=) n.1904T= n.2125T= n.1961T= | |
| 17 | g.8289036A>C | CA397994283 | RANGRF,SLC25A35 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*580T>G (n.*580T>G) n.248A>C c.*42+538T>G (n.*42+538T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.152A>C c.*492T>G (n.*492T>G) n.1904T>G n.2125T>G n.1961T>G | |
| 17 | g.8289036A>G | CA8374329 | RANGRF,SLC25A35 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*580T>C (n.*580T>C) n.248A>G c.*42+538T>C (n.*42+538T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.152A>G c.*492T>C (n.*492T>C) n.1904T>C n.2125T>C n.1961T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289036A>T | CA8374328 | RANGRF,SLC25A35 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.*580T>A (n.*580T>A) n.248A>T c.*42+538T>A (n.*42+538T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.152A>T c.*492T>A (n.*492T>A) n.1904T>A n.2125T>A n.1961T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289037G>A | CA497777182 | RANGRF,SLC25A35 | c.159G>A (p.Glu53=) c.*579C>T (n.*579C>T) n.249G>A c.*42+537C>T (n.*42+537C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.153G>A c.*491C>T (n.*491C>T) n.1903C>T n.2124C>T n.1960C>T | |
| 17 | g.8289037G>C | CA397994299 | RANGRF,SLC25A35 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.*579C>G (n.*579C>G) n.249G>C c.*42+537C>G (n.*42+537C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.153G>C c.*491C>G (n.*491C>G) n.1903C>G n.2124C>G n.1960C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289037G= | CA2246233583 | RANGRF,SLC25A35 | c.159G= (p.Glu53=) c.*579C= (n.*579C=) n.249G= c.*42+537C= (n.*42+537C=) c.*446C= (n.*446C=) n.153G= c.*491C= (n.*491C=) n.1903C= n.2124C= n.1960C= | |
| 17 | g.8289037G>T | CA397994301 | RANGRF,SLC25A35 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.*579C>A (n.*579C>A) n.249G>T c.*42+537C>A (n.*42+537C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.153G>T c.*491C>A (n.*491C>A) n.1903C>A n.2124C>A n.1960C>A | |
| 17 | g.8289038C>A | CA397994303 | RANGRF,SLC25A35 | c.160C>A (p.Leu54Met) c.*578G>T (n.*578G>T) n.250C>A c.*42+536G>T (n.*42+536G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.154C>A c.*490G>T (n.*490G>T) n.1902G>T n.2123G>T n.1959G>T | |
| 17 | g.8289038C= | CA2246233586 | RANGRF,SLC25A35 | c.160C= (p.Leu54=) c.*578G= (n.*578G=) n.250C= c.*42+536G= (n.*42+536G=) c.*445G= (n.*445G=) n.154C= c.*490G= (n.*490G=) n.1902G= n.2123G= n.1959G= | |
| 17 | g.8289038C>G | CA397994306 | RANGRF,SLC25A35 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.*578G>C (n.*578G>C) n.250C>G c.*42+536G>C (n.*42+536G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.154C>G c.*490G>C (n.*490G>C) n.1902G>C n.2123G>C n.1959G>C | |
| 17 | g.8289038C>T | CA8374330 | RANGRF,SLC25A35 | c.160C>T (p.Leu54=) c.*578G>A (n.*578G>A) n.250C>T c.*42+536G>A (n.*42+536G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.154C>T c.*490G>A (n.*490G>A) n.1902G>A n.2123G>A n.1959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289039T>A | CA397994315 | RANGRF,SLC25A35 | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.*577A>T (n.*577A>T) n.251T>A c.*42+535A>T (n.*42+535A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.155T>A c.*489A>T (n.*489A>T) n.1901A>T n.2122A>T n.1958A>T | |
| 17 | g.8289039T>C | CA8374331 | RANGRF,SLC25A35 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*577A>G (n.*577A>G) n.251T>C c.*42+535A>G (n.*42+535A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.155T>C c.*489A>G (n.*489A>G) n.1901A>G n.2122A>G n.1958A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289039T>G | CA397994312 | RANGRF,SLC25A35 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*577A>C (n.*577A>C) n.251T>G c.*42+535A>C (n.*42+535A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.155T>G c.*489A>C (n.*489A>C) n.1901A>C n.2122A>C n.1958A>C | |
| 17 | g.8289039T= | CA2246233590 | RANGRF,SLC25A35 | c.161T= (p.Leu54=) c.*577A= (n.*577A=) n.251T= c.*42+535A= (n.*42+535A=) c.*444A= (n.*444A=) n.155T= c.*489A= (n.*489A=) n.1901A= n.2122A= n.1958A= | |
| 17 | g.8289040G>A | CA497777183 | RANGRF,SLC25A35 | c.162G>A (p.Leu54=) c.*576C>T (n.*576C>T) n.252G>A c.*42+534C>T (n.*42+534C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.156G>A c.*488C>T (n.*488C>T) n.1900C>T n.2121C>T n.1957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8289040G>C | CA497777184 | RANGRF,SLC25A35 | c.162G>C (p.Leu54=) c.*576C>G (n.*576C>G) n.252G>C c.*42+534C>G (n.*42+534C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.156G>C c.*488C>G (n.*488C>G) n.1900C>G n.2121C>G n.1957C>G | |
| 17 | g.8289040G= | CA2246233592 | RANGRF,SLC25A35 | c.162G= (p.Leu54=) c.*576C= (n.*576C=) n.252G= c.*42+534C= (n.*42+534C=) c.*443C= (n.*443C=) n.156G= c.*488C= (n.*488C=) n.1900C= n.2121C= n.1957C= | |
| 17 | g.8289040G>T | CA497777185 | RANGRF,SLC25A35 | c.162G>T (p.Leu54=) c.*576C>A (n.*576C>A) n.252G>T c.*42+534C>A (n.*42+534C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.156G>T c.*488C>A (n.*488C>A) n.1900C>A n.2121C>A n.1957C>A | |
| 17 | g.8289040_8289041delinsAT | CA2580094928 | RANGRF,SLC25A35 | c.162_163delinsAT (p.Leu55Ter) c.*575_*576delinsAT (n.*575_*576delinsAT) n.252_253delinsAT c.*42+533_*42+534delinsAT (n.*42+533_*42+534delinsAT) c.*442_*443delinsAT (n.*442_*443delinsAT) n.156_157delinsAT c.*487_*488delinsAT (n.*487_*488delinsAT) n.1899_1900delinsAT n.2120_2121delinsAT n.1956_1957delinsAT | ClinVar |
| 17 | g.8289041C>A | CA397994331 | RANGRF,SLC25A35 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.*575G>T (n.*575G>T) n.253C>A c.*42+533G>T (n.*42+533G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.157C>A c.*487G>T (n.*487G>T) n.1899G>T n.2120G>T n.1956G>T | |
| 17 | g.8289041C>G | CA397994320 | RANGRF,SLC25A35 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.*575G>C (n.*575G>C) n.253C>G c.*42+533G>C (n.*42+533G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.157C>G c.*487G>C (n.*487G>C) n.1899G>C n.2120G>C n.1956G>C | |
| 17 | g.8289041C>T | CA397994328 | RANGRF,SLC25A35 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.*575G>A (n.*575G>A) n.253C>T c.*42+533G>A (n.*42+533G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.157C>T c.*487G>A (n.*487G>A) n.1899G>A n.2120G>A n.1956G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289042A>C | CA397994334 | RANGRF,SLC25A35 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.*574T>G (n.*574T>G) n.254A>C c.*42+532T>G (n.*42+532T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.158A>C c.*486T>G (n.*486T>G) n.1898T>G n.2119T>G n.1955T>G | |
| 17 | g.8289042A>G | CA397994336 | RANGRF,SLC25A35 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.*574T>C (n.*574T>C) n.254A>G c.*42+532T>C (n.*42+532T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.158A>G c.*486T>C (n.*486T>C) n.1898T>C n.2119T>C n.1955T>C | |
| 17 | g.8289042A>T | CA397994339 | RANGRF,SLC25A35 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.*574T>A (n.*574T>A) n.254A>T c.*42+532T>A (n.*42+532T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.158A>T c.*486T>A (n.*486T>A) n.1898T>A n.2119T>A n.1955T>A | |
| 17 | g.8289043G>A | CA8374332 | RANGRF,SLC25A35 | c.165G>A (p.Gln55=) c.*573C>T (n.*573C>T) n.255G>A c.*42+531C>T (n.*42+531C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.159G>A c.*485C>T (n.*485C>T) n.1897C>T n.2118C>T n.1954C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289043G>C | CA397994344 | RANGRF,SLC25A35 | c.165G>C (p.Gln55His) c.*573C>G (n.*573C>G) n.255G>C c.*42+531C>G (n.*42+531C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.159G>C c.*485C>G (n.*485C>G) n.1897C>G n.2118C>G n.1954C>G | |
| 17 | g.8289043G= | CA2246233595 | RANGRF,SLC25A35 | c.165G= (p.Gln55=) c.*573C= (n.*573C=) n.255G= c.*42+531C= (n.*42+531C=) c.*440C= (n.*440C=) n.159G= c.*485C= (n.*485C=) n.1897C= n.2118C= n.1954C= | |
| 17 | g.8289043G>T | CA397994342 | RANGRF,SLC25A35 | c.165G>T (p.Gln55His) c.*573C>A (n.*573C>A) n.255G>T c.*42+531C>A (n.*42+531C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.159G>T c.*485C>A (n.*485C>A) n.1897C>A n.2118C>A n.1954C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289044G>A | CA397994348 | RANGRF,SLC25A35 | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*572C>T (n.*572C>T) n.256G>A c.*42+530C>T (n.*42+530C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.160G>A c.*484C>T (n.*484C>T) n.1896C>T n.2117C>T n.1953C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289044G>C | CA8374333 | RANGRF,SLC25A35 | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*572C>G (n.*572C>G) n.256G>C c.*42+530C>G (n.*42+530C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.160G>C c.*484C>G (n.*484C>G) n.1896C>G n.2117C>G n.1953C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8289044G= | CA2246233597 | RANGRF,SLC25A35 | c.166G= (p.Ala56=) c.*572C= (n.*572C=) n.256G= c.*42+530C= (n.*42+530C=) c.*439C= (n.*439C=) n.160G= c.*484C= (n.*484C=) n.1896C= n.2117C= n.1953C= | |
| 17 | g.8289044G>T | CA397994351 | RANGRF,SLC25A35 | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*572C>A (n.*572C>A) n.256G>T c.*42+530C>A (n.*42+530C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.160G>T c.*484C>A (n.*484C>A) n.1896C>A n.2117C>A n.1953C>A | |
| 17 | g.8289045C>A | CA397994353 | RANGRF,SLC25A35 | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.*571G>T (n.*571G>T) n.257C>A c.*42+529G>T (n.*42+529G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.161C>A c.*483G>T (n.*483G>T) n.1895G>T n.2116G>T n.1952G>T | ClinVar |
| 17 | g.8289045C>G | CA397994355 | RANGRF,SLC25A35 | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*571G>C (n.*571G>C) n.257C>G c.*42+529G>C (n.*42+529G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.161C>G c.*483G>C (n.*483G>C) n.1895G>C n.2116G>C n.1952G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289045C>T | CA397994358 | RANGRF,SLC25A35 | c.167C>T (p.Ala56Val) c.*571G>A (n.*571G>A) n.257C>T c.*42+529G>A (n.*42+529G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.161C>T c.*483G>A (n.*483G>A) n.1895G>A n.2116G>A n.1952G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.8289046C>A | CA497777186 | RANGRF,SLC25A35 | c.168C>A (p.Ala56=) c.*570G>T (n.*570G>T) n.258C>A c.*42+528G>T (n.*42+528G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.162C>A c.*482G>T (n.*482G>T) n.1894G>T n.2115G>T n.1951G>T | |
| 17 | g.8289046C= | CA2246233599 | RANGRF,SLC25A35 | c.168C= (p.Ala56=) c.*570G= (n.*570G=) n.258C= c.*42+528G= (n.*42+528G=) c.*437G= (n.*437G=) n.162C= c.*482G= (n.*482G=) n.1894G= n.2115G= n.1951G= | |
| 17 | g.8289046C>G | CA497777187 | RANGRF,SLC25A35 | c.168C>G (p.Ala56=) c.*570G>C (n.*570G>C) n.258C>G c.*42+528G>C (n.*42+528G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.162C>G c.*482G>C (n.*482G>C) n.1894G>C n.2115G>C n.1951G>C | |
| 17 | g.8289046C>T | CA287554023 | RANGRF,SLC25A35 | c.168C>T (p.Ala56=) c.*570G>A (n.*570G>A) n.258C>T c.*42+528G>A (n.*42+528G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.162C>T c.*482G>A (n.*482G>A) n.1894G>A n.2115G>A n.1951G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289047C>A | CA397994366 | RANGRF,SLC25A35 | c.169C>A (p.His57Asn) c.*569G>T (n.*569G>T) n.259C>A c.*42+527G>T (n.*42+527G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.163C>A c.*481G>T (n.*481G>T) n.1893G>T n.2114G>T n.1950G>T | |
| 17 | g.8289047C= | CA2246233602 | RANGRF,SLC25A35 | c.169C= (p.His57=) c.*569G= (n.*569G=) n.259C= c.*42+527G= (n.*42+527G=) c.*436G= (n.*436G=) n.163C= c.*481G= (n.*481G=) n.1893G= n.2114G= n.1950G= | |
| 17 | g.8289047C>G | CA397994372 | RANGRF,SLC25A35 | c.169C>G (p.His57Asp) c.*569G>C (n.*569G>C) n.259C>G c.*42+527G>C (n.*42+527G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.163C>G c.*481G>C (n.*481G>C) n.1893G>C n.2114G>C n.1950G>C | |
| 17 | g.8289047C>T | CA397994370 | RANGRF,SLC25A35 | c.169C>T (p.His57Tyr) c.*569G>A (n.*569G>A) n.259C>T c.*42+527G>A (n.*42+527G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.163C>T c.*481G>A (n.*481G>A) n.1893G>A n.2114G>A n.1950G>A | dbSNP |
| 17 | g.8289048A= | CA2246233605 | RANGRF,SLC25A35 | c.170A= (p.His57=) c.*568T= (n.*568T=) n.260A= c.*42+526T= (n.*42+526T=) c.*435T= (n.*435T=) n.164A= c.*480T= (n.*480T=) n.1892T= n.2113T= n.1949T= | |
| 17 | g.8289048A>C | CA397994373 | RANGRF,SLC25A35 | c.170A>C (p.His57Pro) c.*568T>G (n.*568T>G) n.260A>C c.*42+526T>G (n.*42+526T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.164A>C c.*480T>G (n.*480T>G) n.1892T>G n.2113T>G n.1949T>G | |
| 17 | g.8289048A>G | CA397994375 | RANGRF,SLC25A35 | c.170A>G (p.His57Arg) c.*568T>C (n.*568T>C) n.260A>G c.*42+526T>C (n.*42+526T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.164A>G c.*480T>C (n.*480T>C) n.1892T>C n.2113T>C n.1949T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289048A>T | CA8374334 | RANGRF,SLC25A35 | c.170A>T (p.His57Leu) c.*568T>A (n.*568T>A) n.260A>T c.*42+526T>A (n.*42+526T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.164A>T c.*480T>A (n.*480T>A) n.1892T>A n.2113T>A n.1949T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289049C>A | CA397994379 | RANGRF,SLC25A35 | c.171C>A (p.His57Gln) c.*567G>T (n.*567G>T) n.261C>A c.*42+525G>T (n.*42+525G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.165C>A c.*479G>T (n.*479G>T) n.1891G>T n.2112G>T n.1948G>T | |
| 17 | g.8289049C>G | CA397994380 | RANGRF,SLC25A35 | c.171C>G (p.His57Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) n.261C>G c.*42+525G>C (n.*42+525G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.165C>G c.*479G>C (n.*479G>C) n.1891G>C n.2112G>C n.1948G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289049C>T | CA497777188 | RANGRF,SLC25A35 | c.171C>T (p.His57=) c.*567G>A (n.*567G>A) n.261C>T c.*42+525G>A (n.*42+525G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.165C>T c.*479G>A (n.*479G>A) n.1891G>A n.2112G>A n.1948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8289050G>A | CA8374335 | RANGRF,SLC25A35 | c.172G>A (p.Val58Ile) c.*566C>T (n.*566C>T) n.262G>A c.*42+524C>T (n.*42+524C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.166G>A c.*478C>T (n.*478C>T) n.1890C>T n.2111C>T n.1947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289050G>C | CA397994382 | RANGRF,SLC25A35 | c.172G>C (p.Val58Leu) c.*566C>G (n.*566C>G) n.262G>C c.*42+524C>G (n.*42+524C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.166G>C c.*478C>G (n.*478C>G) n.1890C>G n.2111C>G n.1947C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289050G= | CA2246233609 | RANGRF,SLC25A35 | c.172G= (p.Val58=) c.*566C= (n.*566C=) n.262G= c.*42+524C= (n.*42+524C=) c.*433C= (n.*433C=) n.166G= c.*478C= (n.*478C=) n.1890C= n.2111C= n.1947C= | |
| 17 | g.8289050G>T | CA397994384 | RANGRF,SLC25A35 | c.172G>T (p.Val58Leu) c.*566C>A (n.*566C>A) n.262G>T c.*42+524C>A (n.*42+524C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.166G>T c.*478C>A (n.*478C>A) n.1890C>A n.2111C>A n.1947C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8289051T>A | CA397994386 | RANGRF,SLC25A35 | c.173T>A (p.Val58Glu) c.*565A>T (n.*565A>T) n.263T>A c.*42+523A>T (n.*42+523A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.167T>A c.*477A>T (n.*477A>T) n.1889A>T n.2110A>T n.1946A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289051T>C | CA397994389 | RANGRF,SLC25A35 | c.173T>C (p.Val58Ala) c.*565A>G (n.*565A>G) n.263T>C c.*42+523A>G (n.*42+523A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.167T>C c.*477A>G (n.*477A>G) n.1889A>G n.2110A>G n.1946A>G | |
| 17 | g.8289051T>G | CA397994390 | RANGRF,SLC25A35 | c.173T>G (p.Val58Gly) c.*565A>C (n.*565A>C) n.263T>G c.*42+523A>C (n.*42+523A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.167T>G c.*477A>C (n.*477A>C) n.1889A>C n.2110A>C n.1946A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289051T= | CA2246233612 | RANGRF,SLC25A35 | c.173T= (p.Val58=) c.*565A= (n.*565A=) n.263T= c.*42+523A= (n.*42+523A=) c.*432A= (n.*432A=) n.167T= c.*477A= (n.*477A=) n.1889A= n.2110A= n.1946A= | |
| 17 | g.8289052A>C | CA497777189 | RANGRF,SLC25A35 | c.174A>C (p.Val58=) c.*564T>G (n.*564T>G) n.264A>C c.*42+522T>G (n.*42+522T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.168A>C c.*476T>G (n.*476T>G) n.1888T>G n.2109T>G n.1945T>G | |
| 17 | g.8289052A>G | CA497777191 | RANGRF,SLC25A35 | c.174A>G (p.Val58=) c.*564T>C (n.*564T>C) n.264A>G c.*42+522T>C (n.*42+522T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.168A>G c.*476T>C (n.*476T>C) n.1888T>C n.2109T>C n.1945T>C | dbSNP |
| 17 | g.8289052A>T | CA497777190 | RANGRF,SLC25A35 | c.174A>T (p.Val58=) c.*564T>A (n.*564T>A) n.264A>T c.*42+522T>A (n.*42+522T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.168A>T c.*476T>A (n.*476T>A) n.1888T>A n.2109T>A n.1945T>A | |
| 17 | g.8289053C>A | CA497777192 | RANGRF,SLC25A35 | c.175C>A (p.Arg59=) c.*563G>T (n.*563G>T) n.265C>A c.*42+521G>T (n.*42+521G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.169C>A c.*475G>T (n.*475G>T) n.1887G>T n.2108G>T n.1944G>T | |
| 17 | g.8289053C= | CA2246233615 | RANGRF,SLC25A35 | c.175C= (p.Arg59=) c.*563G= (n.*563G=) n.265C= c.*42+521G= (n.*42+521G=) c.*430G= (n.*430G=) n.169C= c.*475G= (n.*475G=) n.1887G= n.2108G= n.1944G= | |
| 17 | g.8289053C>G | CA397994392 | RANGRF,SLC25A35 | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.*563G>C (n.*563G>C) n.265C>G c.*42+521G>C (n.*42+521G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.169C>G c.*475G>C (n.*475G>C) n.1887G>C n.2108G>C n.1944G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289053C>T | CA287554038 | RANGRF,SLC25A35 | c.175C>T (p.Arg59Trp) c.*563G>A (n.*563G>A) n.265C>T c.*42+521G>A (n.*42+521G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.169C>T c.*475G>A (n.*475G>A) n.1887G>A n.2108G>A n.1944G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289054G>A | CA397994393 | RANGRF,SLC25A35 | c.176G>A (p.Arg59Gln) c.*562C>T (n.*562C>T) n.266G>A c.*42+520C>T (n.*42+520C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.170G>A c.*474C>T (n.*474C>T) n.1886C>T n.2107C>T n.1943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289054G>C | CA397994394 | RANGRF,SLC25A35 | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.*562C>G (n.*562C>G) n.266G>C c.*42+520C>G (n.*42+520C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.170G>C c.*474C>G (n.*474C>G) n.1886C>G n.2107C>G n.1943C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289054G= | CA2246233619 | RANGRF,SLC25A35 | c.176G= (p.Arg59=) c.*562C= (n.*562C=) n.266G= c.*42+520C= (n.*42+520C=) c.*429C= (n.*429C=) n.170G= c.*474C= (n.*474C=) n.1886C= n.2107C= n.1943C= | |
| 17 | g.8289054G>T | CA8374336 | RANGRF,SLC25A35 | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.*562C>A (n.*562C>A) n.266G>T c.*42+520C>A (n.*42+520C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.170G>T c.*474C>A (n.*474C>A) n.1886C>A n.2107C>A n.1943C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289055G>A | CA497777193 | RANGRF,SLC25A35 | c.177G>A (p.Arg59=) c.*561C>T (n.*561C>T) n.267G>A c.*42+519C>T (n.*42+519C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.171G>A c.*473C>T (n.*473C>T) n.1885C>T n.2106C>T n.1942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289055G>C | CA8374337 | RANGRF,SLC25A35 | c.177G>C (p.Arg59=) c.*561C>G (n.*561C>G) n.267G>C c.*42+519C>G (n.*42+519C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.171G>C c.*473C>G (n.*473C>G) n.1885C>G n.2106C>G n.1942C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289055G= | CA2246233621 | RANGRF,SLC25A35 | c.177G= (p.Arg59=) c.*561C= (n.*561C=) n.267G= c.*42+519C= (n.*42+519C=) c.*428C= (n.*428C=) n.171G= c.*473C= (n.*473C=) n.1885C= n.2106C= n.1942C= | |
| 17 | g.8289055G>T | CA497777194 | RANGRF,SLC25A35 | c.177G>T (p.Arg59=) c.*561C>A (n.*561C>A) n.267G>T c.*42+519C>A (n.*42+519C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.171G>T c.*473C>A (n.*473C>A) n.1885C>A n.2106C>A n.1942C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289056G>A | CA8374338 | RANGRF,SLC25A35 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.*560C>T (n.*560C>T) n.268G>A c.*42+518C>T (n.*42+518C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.172G>A c.*472C>T (n.*472C>T) n.1884C>T n.2105C>T n.1941C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289056G>C | CA397994400 | RANGRF,SLC25A35 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*560C>G (n.*560C>G) n.268G>C c.*42+518C>G (n.*42+518C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.172G>C c.*472C>G (n.*472C>G) n.1884C>G n.2105C>G n.1941C>G | |
| 17 | g.8289056G= | CA2246233624 | RANGRF,SLC25A35 | c.178G= (p.Gly60=) c.*560C= (n.*560C=) n.268G= c.*42+518C= (n.*42+518C=) c.*427C= (n.*427C=) n.172G= c.*472C= (n.*472C=) n.1884C= n.2105C= n.1941C= | |
| 17 | g.8289056G>T | CA397994402 | RANGRF,SLC25A35 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.*560C>A (n.*560C>A) n.268G>T c.*42+518C>A (n.*42+518C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.172G>T c.*472C>A (n.*472C>A) n.1884C>A n.2105C>A n.1941C>A | |
| 17 | g.8289057G>A | CA397994404 | RANGRF,SLC25A35 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.*559C>T (n.*559C>T) n.269G>A c.*42+517C>T (n.*42+517C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.173G>A c.*471C>T (n.*471C>T) n.1883C>T n.2104C>T n.1940C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8289057G>C | CA397994408 | RANGRF,SLC25A35 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*559C>G (n.*559C>G) n.269G>C c.*42+517C>G (n.*42+517C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.173G>C c.*471C>G (n.*471C>G) n.1883C>G n.2104C>G n.1940C>G | |
| 17 | g.8289057G= | CA2246233626 | RANGRF,SLC25A35 | c.179G= (p.Gly60=) c.*559C= (n.*559C=) n.269G= c.*42+517C= (n.*42+517C=) c.*426C= (n.*426C=) n.173G= c.*471C= (n.*471C=) n.1883C= n.2104C= n.1940C= | |
| 17 | g.8289057G>T | CA397994406 | RANGRF,SLC25A35 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.*559C>A (n.*559C>A) n.269G>T c.*42+517C>A (n.*42+517C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.173G>T c.*471C>A (n.*471C>A) n.1883C>A n.2104C>A n.1940C>A | |
| 17 | g.8289058C>A | CA497777195 | RANGRF,SLC25A35 | c.180C>A (p.Gly60=) c.*558G>T (n.*558G>T) n.270C>A c.*42+516G>T (n.*42+516G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.174C>A c.*470G>T (n.*470G>T) n.1882G>T n.2103G>T n.1939G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289058C= | CA2246233627 | RANGRF,SLC25A35 | c.180C= (p.Gly60=) c.*558G= (n.*558G=) n.270C= c.*42+516G= (n.*42+516G=) c.*425G= (n.*425G=) n.174C= c.*470G= (n.*470G=) n.1882G= n.2103G= n.1939G= | |
| 17 | g.8289058C>G | CA8374339 | RANGRF,SLC25A35 | c.180C>G (p.Gly60=) c.*558G>C (n.*558G>C) n.270C>G c.*42+516G>C (n.*42+516G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.174C>G c.*470G>C (n.*470G>C) n.1882G>C n.2103G>C n.1939G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289058C>T | CA497777196 | RANGRF,SLC25A35 | c.180C>T (p.Gly60=) c.*558G>A (n.*558G>A) n.270C>T c.*42+516G>A (n.*42+516G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.174C>T c.*470G>A (n.*470G>A) n.1882G>A n.2103G>A n.1939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289059G>A | CA397994412 | RANGRF,SLC25A35 | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.*557C>T (n.*557C>T) n.271G>A c.*42+515C>T (n.*42+515C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.175G>A c.*469C>T (n.*469C>T) n.1881C>T n.2102C>T n.1938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289059G>C | CA397994413 | RANGRF,SLC25A35 | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.*557C>G (n.*557C>G) n.271G>C c.*42+515C>G (n.*42+515C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.175G>C c.*469C>G (n.*469C>G) n.1881C>G n.2102C>G n.1938C>G | |
| 17 | g.8289059G= | CA2246233630 | RANGRF,SLC25A35 | c.181G= (p.Glu61=) c.*557C= (n.*557C=) n.271G= c.*42+515C= (n.*42+515C=) c.*424C= (n.*424C=) n.175G= c.*469C= (n.*469C=) n.1881C= n.2102C= n.1938C= | |
| 17 | g.8289059G>T | CA302125 | RANGRF,SLC25A35 | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.*557C>A (n.*557C>A) n.271G>T c.*42+515C>A (n.*42+515C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.175G>T c.*469C>A (n.*469C>A) n.1881C>A n.2102C>A n.1938C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.8289060A>C | CA397994417 | RANGRF,SLC25A35 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.*556T>G (n.*556T>G) n.272A>C c.*42+514T>G (n.*42+514T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.176A>C c.*468T>G (n.*468T>G) n.1880T>G n.2101T>G n.1937T>G | |
| 17 | g.8289060A>G | CA397994419 | RANGRF,SLC25A35 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.*556T>C (n.*556T>C) n.272A>G c.*42+514T>C (n.*42+514T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.176A>G c.*468T>C (n.*468T>C) n.1880T>C n.2101T>C n.1937T>C | |
| 17 | g.8289060A>T | CA397994418 | RANGRF,SLC25A35 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.*556T>A (n.*556T>A) n.272A>T c.*42+514T>A (n.*42+514T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.176A>T c.*468T>A (n.*468T>A) n.1880T>A n.2101T>A n.1937T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289061A>C | CA397994422 | RANGRF,SLC25A35 | c.183A>C (p.Glu61Asp) c.*555T>G (n.*555T>G) n.273A>C c.*42+513T>G (n.*42+513T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.177A>C c.*467T>G (n.*467T>G) n.1879T>G n.2100T>G n.1936T>G | |
| 17 | g.8289061A>G | CA497777197 | RANGRF,SLC25A35 | c.183A>G (p.Glu61=) c.*555T>C (n.*555T>C) n.273A>G c.*42+513T>C (n.*42+513T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.177A>G c.*467T>C (n.*467T>C) n.1879T>C n.2100T>C n.1936T>C | |
| 17 | g.8289061A>T | CA397994423 | RANGRF,SLC25A35 | c.183A>T (p.Glu61Asp) c.*555T>A (n.*555T>A) n.273A>T c.*42+513T>A (n.*42+513T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.177A>T c.*467T>A (n.*467T>A) n.1879T>A n.2100T>A n.1936T>A | |
| 17 | g.8289062G>A | CA397994424 | RANGRF,SLC25A35 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*554C>T (n.*554C>T) n.274G>A c.*42+512C>T (n.*42+512C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.178G>A c.*466C>T (n.*466C>T) n.1878C>T n.2099C>T n.1935C>T | |
| 17 | g.8289062G>C | CA397994425 | RANGRF,SLC25A35 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*554C>G (n.*554C>G) n.274G>C c.*42+512C>G (n.*42+512C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.178G>C c.*466C>G (n.*466C>G) n.1878C>G n.2099C>G n.1935C>G | |
| 17 | g.8289062G>T | CA397994426 | RANGRF,SLC25A35 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*554C>A (n.*554C>A) n.274G>T c.*42+512C>A (n.*42+512C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.178G>T c.*466C>A (n.*466C>A) n.1878C>A n.2099C>A n.1935C>A | |
| 17 | g.8289063C>A | CA397994428 | RANGRF,SLC25A35 | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.*553G>T (n.*553G>T) n.275C>A c.*42+511G>T (n.*42+511G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.179C>A c.*465G>T (n.*465G>T) n.1877G>T n.2098G>T n.1934G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289063C= | CA2246233633 | RANGRF,SLC25A35 | c.185C= (p.Ala62=) c.*553G= (n.*553G=) n.275C= c.*42+511G= (n.*42+511G=) c.*420G= (n.*420G=) n.179C= c.*465G= (n.*465G=) n.1877G= n.2098G= n.1934G= | |
| 17 | g.8289063C>G | CA397994430 | RANGRF,SLC25A35 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*553G>C (n.*553G>C) n.275C>G c.*42+511G>C (n.*42+511G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.179C>G c.*465G>C (n.*465G>C) n.1877G>C n.2098G>C n.1934G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8289063C>T | CA397994432 | RANGRF,SLC25A35 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.*553G>A (n.*553G>A) n.275C>T c.*42+511G>A (n.*42+511G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.179C>T c.*465G>A (n.*465G>A) n.1877G>A n.2098G>A n.1934G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289064G>A | CA497777198 | RANGRF,SLC25A35 | c.186G>A (p.Ala62=) c.*552C>T (n.*552C>T) n.276G>A c.*42+510C>T (n.*42+510C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.180G>A c.*464C>T (n.*464C>T) n.1876C>T n.2097C>T n.1933C>T | |
| 17 | g.8289064G>C | CA497777199 | RANGRF,SLC25A35 | c.186G>C (p.Ala62=) c.*552C>G (n.*552C>G) n.276G>C c.*42+510C>G (n.*42+510C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) n.180G>C c.*464C>G (n.*464C>G) n.1876C>G n.2097C>G n.1933C>G | |
| 17 | g.8289064G= | CA2246233634 | RANGRF,SLC25A35 | c.186G= (p.Ala62=) c.*552C= (n.*552C=) n.276G= c.*42+510C= (n.*42+510C=) c.*419C= (n.*419C=) n.180G= c.*464C= (n.*464C=) n.1876C= n.2097C= n.1933C= | |
| 17 | g.8289064G>T | CA287554051 | RANGRF,SLC25A35 | c.186G>T (p.Ala62=) c.*552C>A (n.*552C>A) n.276G>T c.*42+510C>A (n.*42+510C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.180G>T c.*464C>A (n.*464C>A) n.1876C>A n.2097C>A n.1933C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289065G>A | CA397994435 | RANGRF,SLC25A35 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.*551C>T (n.*551C>T) n.277G>A c.*42+509C>T (n.*42+509C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.181G>A c.*463C>T (n.*463C>T) n.1875C>T n.2096C>T n.1932C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289065G>C | CA397994437 | RANGRF,SLC25A35 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.*551C>G (n.*551C>G) n.277G>C c.*42+509C>G (n.*42+509C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.181G>C c.*463C>G (n.*463C>G) n.1875C>G n.2096C>G n.1932C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289065G>T | CA397994439 | RANGRF,SLC25A35 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.*551C>A (n.*551C>A) n.277G>T c.*42+509C>A (n.*42+509C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.181G>T c.*463C>A (n.*463C>A) n.1875C>A n.2096C>A n.1932C>A | |
| 17 | g.8289066C>A | CA397994445 | RANGRF,SLC25A35 | c.188C>A (p.Ala63Asp) c.*550G>T (n.*550G>T) n.278C>A c.*42+508G>T (n.*42+508G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.182C>A c.*462G>T (n.*462G>T) n.1874G>T n.2095G>T n.1931G>T | |
| 17 | g.8289066C>G | CA397994443 | RANGRF,SLC25A35 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.*550G>C (n.*550G>C) n.278C>G c.*42+508G>C (n.*42+508G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.182C>G c.*462G>C (n.*462G>C) n.1874G>C n.2095G>C n.1931G>C | |
| 17 | g.8289066C>T | CA397994442 | RANGRF,SLC25A35 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.*550G>A (n.*550G>A) n.278C>T c.*42+508G>A (n.*42+508G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.182C>T c.*462G>A (n.*462G>A) n.1874G>A n.2095G>A n.1931G>A | |
| 17 | g.8289067T>A | CA497777200 | RANGRF,SLC25A35 | c.189T>A (p.Ala63=) c.*549A>T (n.*549A>T) n.279T>A c.*42+507A>T (n.*42+507A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.183T>A c.*461A>T (n.*461A>T) n.1873A>T n.2094A>T n.1930A>T | |
| 17 | g.8289067T>C | CA497777201 | RANGRF,SLC25A35 | c.189T>C (p.Ala63=) c.*549A>G (n.*549A>G) n.279T>C c.*42+507A>G (n.*42+507A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.183T>C c.*461A>G (n.*461A>G) n.1873A>G n.2094A>G n.1930A>G | |
| 17 | g.8289067T>G | CA497777202 | RANGRF,SLC25A35 | c.189T>G (p.Ala63=) c.*549A>C (n.*549A>C) n.279T>G c.*42+507A>C (n.*42+507A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.183T>G c.*461A>C (n.*461A>C) n.1873A>C n.2094A>C n.1930A>C | ClinVar |
| 17 | g.8289068G>A | CA8374341 | RANGRF,SLC25A35 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.*548C>T (n.*548C>T) n.280G>A c.*42+506C>T (n.*42+506C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.184G>A c.*460C>T (n.*460C>T) n.1872C>T n.2093C>T n.1929C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289068G>C | CA8374340 | RANGRF,SLC25A35 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.*548C>G (n.*548C>G) n.280G>C c.*42+506C>G (n.*42+506C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.184G>C c.*460C>G (n.*460C>G) n.1872C>G n.2093C>G n.1929C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289068G= | CA2246233636 | RANGRF,SLC25A35 | c.190G= (p.Ala64=) c.*548C= (n.*548C=) n.280G= c.*42+506C= (n.*42+506C=) c.*415C= (n.*415C=) n.184G= c.*460C= (n.*460C=) n.1872C= n.2093C= n.1929C= | |
| 17 | g.8289068G>T | CA397994449 | RANGRF,SLC25A35 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.*548C>A (n.*548C>A) n.280G>T c.*42+506C>A (n.*42+506C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.184G>T c.*460C>A (n.*460C>A) n.1872C>A n.2093C>A n.1929C>A | |
| 17 | g.8289069C>A | CA8374342 | RANGRF,SLC25A35 | c.191C>A (p.Ala64Glu) c.*547G>T (n.*547G>T) n.281C>A c.*42+505G>T (n.*42+505G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.185C>A c.*459G>T (n.*459G>T) n.1871G>T n.2092G>T n.1928G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289069C= | CA2246233639 | RANGRF,SLC25A35 | c.191C= (p.Ala64=) c.*547G= (n.*547G=) n.281C= c.*42+505G= (n.*42+505G=) c.*414G= (n.*414G=) n.185C= c.*459G= (n.*459G=) n.1871G= n.2092G= n.1928G= | |
| 17 | g.8289069C>G | CA397994465 | RANGRF,SLC25A35 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.*547G>C (n.*547G>C) n.281C>G c.*42+505G>C (n.*42+505G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.185C>G c.*459G>C (n.*459G>C) n.1871G>C n.2092G>C n.1928G>C | |
| 17 | g.8289069C>T | CA8374343 | RANGRF,SLC25A35 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.*547G>A (n.*547G>A) n.281C>T c.*42+505G>A (n.*42+505G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.185C>T c.*459G>A (n.*459G>A) n.1871G>A n.2092G>A n.1928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289070G>A | CA497777203 | RANGRF,SLC25A35 | c.192G>A (p.Ala64=) c.*546C>T (n.*546C>T) n.282G>A c.*42+504C>T (n.*42+504C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.186G>A c.*458C>T (n.*458C>T) n.1870C>T n.2091C>T n.1927C>T | |
| 17 | g.8289070G>C | CA497777204 | RANGRF,SLC25A35 | c.192G>C (p.Ala64=) c.*546C>G (n.*546C>G) n.282G>C c.*42+504C>G (n.*42+504C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.186G>C c.*458C>G (n.*458C>G) n.1870C>G n.2091C>G n.1927C>G | |
| 17 | g.8289070G>T | CA497777205 | RANGRF,SLC25A35 | c.192G>T (p.Ala64=) c.*546C>A (n.*546C>A) n.282G>T c.*42+504C>A (n.*42+504C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.186G>T c.*458C>A (n.*458C>A) n.1870C>A n.2091C>A n.1927C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289071C>A | CA497777206 | RANGRF,SLC25A35 | c.193C>A (p.Arg65=) c.*545G>T (n.*545G>T) n.283C>A c.*42+503G>T (n.*42+503G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.187C>A c.*457G>T (n.*457G>T) n.1869G>T n.2090G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289071C>G | CA397994469 | RANGRF,SLC25A35 | c.193C>G (p.Arg65Gly) c.*545G>C (n.*545G>C) n.283C>G c.*42+503G>C (n.*42+503G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.187C>G c.*457G>C (n.*457G>C) n.1869G>C n.2090G>C n.1926G>C | |
| 17 | g.8289071C>T | CA397994471 | RANGRF,SLC25A35 | c.193C>T (p.Arg65Trp) c.*545G>A (n.*545G>A) n.283C>T c.*42+503G>A (n.*42+503G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.187C>T c.*457G>A (n.*457G>A) n.1869G>A n.2090G>A n.1926G>A | |
| 17 | g.8289072G>A | CA397994474 | RANGRF,SLC25A35 | c.194G>A (p.Arg65Gln) c.*544C>T (n.*544C>T) n.284G>A c.*42+502C>T (n.*42+502C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.188G>A c.*456C>T (n.*456C>T) n.1868C>T n.2089C>T n.1925C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289072G>C | CA397994476 | RANGRF,SLC25A35 | c.194G>C (p.Arg65Pro) c.*544C>G (n.*544C>G) n.284G>C c.*42+502C>G (n.*42+502C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.188G>C c.*456C>G (n.*456C>G) n.1868C>G n.2089C>G n.1925C>G | |
| 17 | g.8289072G= | CA2246233641 | RANGRF,SLC25A35 | c.194G= (p.Arg65=) c.*544C= (n.*544C=) n.284G= c.*42+502C= (n.*42+502C=) c.*411C= (n.*411C=) n.188G= c.*456C= (n.*456C=) n.1868C= n.2089C= n.1925C= | |
| 17 | g.8289072G>T | CA397994478 | RANGRF,SLC25A35 | c.194G>T (p.Arg65Leu) c.*544C>A (n.*544C>A) n.284G>T c.*42+502C>A (n.*42+502C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.188G>T c.*456C>A (n.*456C>A) n.1868C>A n.2089C>A n.1925C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289073G>A | CA10577580 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+1G>A (n.194+1G>A) c.*543C>T (n.*543C>T) n.285G>A c.*42+501C>T (n.*42+501C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.188+1G>A c.*455C>T (n.*455C>T) n.1867C>T n.2088C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8289073G>C | CA397994485 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+1G>C (n.194+1G>C) c.*543C>G (n.*543C>G) n.285G>C c.*42+501C>G (n.*42+501C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.188+1G>C c.*455C>G (n.*455C>G) n.1867C>G n.2088C>G n.1924C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289073G= | CA2246233644 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+1G= (n.194+1G=) c.*543C= (n.*543C=) n.285G= c.*42+501C= (n.*42+501C=) c.*410C= (n.*410C=) n.188+1G= c.*455C= (n.*455C=) n.1867C= n.2088C= n.1924C= | |
| 17 | g.8289073G>T | CA397994488 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+1G>T (n.194+1G>T) c.*543C>A (n.*543C>A) n.285G>T c.*42+501C>A (n.*42+501C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.188+1G>T c.*455C>A (n.*455C>A) n.1867C>A n.2088C>A n.1924C>A | |
| 17 | g.8289074T>A | CA397994492 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+2T>A (n.194+2T>A) c.*542A>T (n.*542A>T) n.286T>A c.*42+500A>T (n.*42+500A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) n.188+2T>A c.*454A>T (n.*454A>T) n.1866A>T n.2087A>T n.1923A>T | |
| 17 | g.8289074T>C | CA397994494 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+2T>C (n.194+2T>C) c.*542A>G (n.*542A>G) n.286T>C c.*42+500A>G (n.*42+500A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.188+2T>C c.*454A>G (n.*454A>G) n.1866A>G n.2087A>G n.1923A>G | |
| 17 | g.8289074T>G | CA397994496 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+2T>G (n.194+2T>G) c.*542A>C (n.*542A>C) n.286T>G c.*42+500A>C (n.*42+500A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.188+2T>G c.*454A>C (n.*454A>C) n.1866A>C n.2087A>C n.1923A>C | |
| 17 | g.8289077G>A | CA624870232 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+5G>A (n.194+5G>A) c.*539C>T (n.*539C>T) n.289G>A c.*42+497C>T (n.*42+497C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.188+5G>A c.*451C>T (n.*451C>T) n.1863C>T n.2084C>T n.1920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289077G>C | CA2732949805 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+5G>C (n.194+5G>C) c.*539C>G (n.*539C>G) n.289G>C c.*42+497C>G (n.*42+497C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.188+5G>C c.*451C>G (n.*451C>G) n.1863C>G n.2084C>G n.1920C>G | dbSNP |
| 17 | g.8289077G= | CA2246233646 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+5G= (n.194+5G=) c.*539C= (n.*539C=) n.289G= c.*42+497C= (n.*42+497C=) c.*406C= (n.*406C=) n.188+5G= c.*451C= (n.*451C=) n.1863C= n.2084C= n.1920C= | |
| 17 | g.8289078G>A | CA8374344 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+6G>A (n.194+6G>A) c.*538C>T (n.*538C>T) n.290G>A c.*42+496C>T (n.*42+496C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.188+6G>A c.*450C>T (n.*450C>T) n.1862C>T n.2083C>T n.1919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289078G= | CA2246233648 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+6G= (n.194+6G=) c.*538C= (n.*538C=) n.290G= c.*42+496C= (n.*42+496C=) c.*405C= (n.*405C=) n.188+6G= c.*450C= (n.*450C=) n.1862C= n.2083C= n.1919C= | |
| 17 | g.8289078G>T | CA2580094929 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+6G>T (n.194+6G>T) c.*538C>A (n.*538C>A) n.290G>T c.*42+496C>A (n.*42+496C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.188+6G>T c.*450C>A (n.*450C>A) n.1862C>A n.2083C>A n.1919C>A | ClinVar |
| 17 | g.8289079G>A | CA8374345 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+7G>A (n.194+7G>A) c.*537C>T (n.*537C>T) n.291G>A c.*42+495C>T (n.*42+495C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.188+7G>A c.*449C>T (n.*449C>T) n.1861C>T n.2082C>T n.1918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289079G= | CA2246233650 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+7G= (n.194+7G=) c.*537C= (n.*537C=) n.291G= c.*42+495C= (n.*42+495C=) c.*404C= (n.*404C=) n.188+7G= c.*449C= (n.*449C=) n.1861C= n.2082C= n.1918C= | |
| 17 | g.8289080A= | CA2246233652 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+8A= (n.194+8A=) c.*536T= (n.*536T=) n.292A= c.*42+494T= (n.*42+494T=) c.*403T= (n.*403T=) n.188+8A= c.*448T= (n.*448T=) n.1860T= n.2081T= n.1917T= | |
| 17 | g.8289080A>G | CA8374346 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+8A>G (n.194+8A>G) c.*536T>C (n.*536T>C) n.292A>G c.*42+494T>C (n.*42+494T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.188+8A>G c.*448T>C (n.*448T>C) n.1860T>C n.2081T>C n.1917T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289081A= | CA2246233653 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+9A= (n.194+9A=) c.*535T= (n.*535T=) n.293A= c.*42+493T= (n.*42+493T=) c.*402T= (n.*402T=) n.188+9A= c.*447T= (n.*447T=) n.1859T= n.2080T= n.1916T= | |
| 17 | g.8289081A>C | CA624870233 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+9A>C (n.194+9A>C) c.*535T>G (n.*535T>G) n.293A>C c.*42+493T>G (n.*42+493T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.188+9A>C c.*447T>G (n.*447T>G) n.1859T>G n.2080T>G n.1916T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289082T>A | CA2635994468 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+10T>A (n.194+10T>A) c.*534A>T (n.*534A>T) n.294T>A c.*42+492A>T (n.*42+492A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.188+10T>A c.*446A>T (n.*446A>T) n.1858A>T n.2079A>T n.1915A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8289082T>C | CA8374347 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+10T>C (n.194+10T>C) c.*534A>G (n.*534A>G) n.294T>C c.*42+492A>G (n.*42+492A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.188+10T>C c.*446A>G (n.*446A>G) n.1858A>G n.2079A>G n.1915A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8289082T= | CA2246233655 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+10T= (n.194+10T=) c.*534A= (n.*534A=) n.294T= c.*42+492A= (n.*42+492A=) c.*401A= (n.*401A=) n.188+10T= c.*446A= (n.*446A=) n.1858A= n.2079A= n.1915A= | |
| 17 | g.8289082_8289083delinsTG | CA2246233656 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+10_194+11delinsTG (n.194+10_194+11delinsTG) c.*533_*534delinsCA (n.*533_*534delinsCA) n.294_295delinsTG c.*42+491_*42+492delinsCA (n.*42+491_*42+492delinsCA) c.*400_*401delinsCA (n.*400_*401delinsCA) n.188+10_188+11delinsTG c.*445_*446delinsCA (n.*445_*446delinsCA) n.1857_1858delinsCA n.2078_2079delinsCA n.1914_1915delinsCA | |
| 17 | g.8289087_8289097dup | CA2635994465 | RANGRF,SLC25A35 | c.194+15_194+25dup (n.194+15_194+25dup) c.*524_*534dup (n.*524_*534dup) n.299_309dup c.*42+482_*42+492dup (n.*42+482_*42+492dup) c.*391_*401dup (n.*391_*401dup) n.188+15_188+25dup c.*436_*446dup (n.*436_*446dup) n.1848_1858dup n.2069_2079dup n.1905_1915dup | gnomAD v4 |