Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8288938T>ACA2635994015RANGRF,SLC25A35c.78-18T>A (n.78-18T>A)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.168-18T>A
c.*43-506A>T (n.*43-506A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.54T>A
n.90+8A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.2002A>T
n.2223A>T
n.2059A>T
 gnomAD v4
17g.8288938T>CCA287553921RANGRF,SLC25A35c.78-18T>C (n.78-18T>C)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.168-18T>C
c.*43-506A>G (n.*43-506A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.54T>C
n.90+8A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.2002A>G
n.2223A>G
n.2059A>G
 dbSNP
17g.8288938T>GCA8374310RANGRF,SLC25A35c.78-18T>G (n.78-18T>G)
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.168-18T>G
c.*43-506A>C (n.*43-506A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.54T>G
n.90+8A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.2002A>C
n.2223A>C
n.2059A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288938T=CA2246233465RANGRF,SLC25A35c.78-18T= (n.78-18T=)
c.*678A= (n.*678A=)
n.168-18T=
c.*43-506A= (n.*43-506A=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.54T=
n.90+8A=
c.*590A= (n.*590A=)
n.2002A=
n.2223A=
n.2059A=
17g.8288940C=CA2246233467RANGRF,SLC25A35c.78-16C= (n.78-16C=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.168-16C=
c.*43-508G= (n.*43-508G=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.56C=
n.90+6G=
c.*588G= (n.*588G=)
n.2000G=
n.2221G=
n.2057G=
17g.8288940C>TCA981246372RANGRF,SLC25A35c.78-16C>T (n.78-16C>T)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.168-16C>T
c.*43-508G>A (n.*43-508G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.56C>T
n.90+6G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.2000G>A
n.2221G>A
n.2057G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288941C>TCA2635994022RANGRF,SLC25A35c.78-15C>T (n.78-15C>T)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.168-15C>T
c.*43-509G>A (n.*43-509G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.57C>T
n.90+5G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1999G>A
n.2220G>A
n.2056G>A
 gnomAD v4
17g.8288942T>ACA2635994026RANGRF,SLC25A35c.78-14T>A (n.78-14T>A)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.168-14T>A
c.*43-510A>T (n.*43-510A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.58T>A
n.90+4A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1998A>T
n.2219A>T
n.2055A>T
 gnomAD v4
17g.8288943C=CA2246233469RANGRF,SLC25A35c.78-13C= (n.78-13C=)
c.*673G= (n.*673G=)
n.168-13C=
c.*43-511G= (n.*43-511G=)
c.*540G= (n.*540G=)
n.59C=
n.90+3G=
c.*585G= (n.*585G=)
n.1997G=
n.2218G=
n.2054G=
17g.8288943C>GCA8374311RANGRF,SLC25A35c.78-13C>G (n.78-13C>G)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.168-13C>G
c.*43-511G>C (n.*43-511G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.59C>G
n.90+3G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1997G>C
n.2218G>C
n.2054G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288943C>TCA2635994031RANGRF,SLC25A35c.78-13C>T (n.78-13C>T)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.168-13C>T
c.*43-511G>A (n.*43-511G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.59C>T
n.90+3G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1997G>A
n.2218G>A
n.2054G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288944G>ACA624870228RANGRF,SLC25A35c.78-12G>A (n.78-12G>A)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.168-12G>A
c.*43-512C>T (n.*43-512C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.60G>A
n.90+2C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.1996C>T
n.2217C>T
n.2053C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288944G>CCA2635994036RANGRF,SLC25A35c.78-12G>C (n.78-12G>C)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.168-12G>C
c.*43-512C>G (n.*43-512C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.60G>C
n.90+2C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.1996C>G
n.2217C>G
n.2053C>G
 gnomAD v4
17g.8288944G=CA2246233470RANGRF,SLC25A35c.78-12G= (n.78-12G=)
c.*672C= (n.*672C=)
n.168-12G=
c.*43-512C= (n.*43-512C=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.60G=
n.90+2C=
c.*584C= (n.*584C=)
n.1996C=
n.2217C=
n.2053C=
17g.8288945C>GCA2635994041RANGRF,SLC25A35c.78-11C>G (n.78-11C>G)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.168-11C>G
c.*43-513G>C (n.*43-513G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.61C>G
n.90+1G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.1995G>C
n.2216G>C
n.2052G>C
 gnomAD v4
17g.8288945C>TCA2635994044RANGRF,SLC25A35c.78-11C>T (n.78-11C>T)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.168-11C>T
c.*43-513G>A (n.*43-513G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.61C>T
n.90+1G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.1995G>A
n.2216G>A
n.2052G>A
 gnomAD v4
17g.8288947T>CCA624870229RANGRF,SLC25A35c.78-9T>C (n.78-9T>C)
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.168-9T>C
c.*43-515A>G (n.*43-515A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.63T>C
n.89A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.1993A>G
n.2214A>G
n.2050A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288947T=CA2246233472RANGRF,SLC25A35c.78-9T= (n.78-9T=)
c.*669A= (n.*669A=)
n.168-9T=
c.*43-515A= (n.*43-515A=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.63T=
n.89A=
c.*581A= (n.*581A=)
n.1993A=
n.2214A=
n.2050A=
17g.8288948C=CA2246233474RANGRF,SLC25A35c.78-8C= (n.78-8C=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.168-8C=
c.*43-516G= (n.*43-516G=)
c.*535G= (n.*535G=)
n.64C=
n.88G=
c.*580G= (n.*580G=)
n.1992G=
n.2213G=
n.2049G=
17g.8288948C>TCA624870230RANGRF,SLC25A35c.78-8C>T (n.78-8C>T)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.168-8C>T
c.*43-516G>A (n.*43-516G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.64C>T
n.88G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.1992G>A
n.2213G>A
n.2049G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288949A=CA2246233475RANGRF,SLC25A35c.78-7A= (n.78-7A=)
c.*667T= (n.*667T=)
n.168-7A=
c.*43-517T= (n.*43-517T=)
c.*534T= (n.*534T=)
n.65A=
n.87T=
c.*579T= (n.*579T=)
n.1991T=
n.2212T=
n.2048T=
17g.8288949A>CCA2246233476RANGRF,SLC25A35c.78-7A>C (n.78-7A>C)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.168-7A>C
c.*43-517T>G (n.*43-517T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.65A>C
n.87T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.1991T>G
n.2212T>G
n.2048T>G
 dbSNP
17g.8288949A>TCA2635994050RANGRF,SLC25A35c.78-7A>T (n.78-7A>T)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.168-7A>T
c.*43-517T>A (n.*43-517T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.65A>T
n.87T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.1991T>A
n.2212T>A
n.2048T>A
 gnomAD v4
17g.8288951T>GCA2635994053RANGRF,SLC25A35c.78-5T>G (n.78-5T>G)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.168-5T>G
c.*43-519A>C (n.*43-519A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.67T>G
n.85A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1989A>C
n.2210A>C
n.2046A>C
 gnomAD v4
17g.8288952C>ACA2635994056RANGRF,SLC25A35c.78-4C>A (n.78-4C>A)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.168-4C>A
c.*43-520G>T (n.*43-520G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.68C>A
n.84G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.1988G>T
n.2209G>T
n.2045G>T
 gnomAD v4
17g.8288952C=CA2246233477RANGRF,SLC25A35c.78-4C= (n.78-4C=)
c.*664G= (n.*664G=)
n.168-4C=
c.*43-520G= (n.*43-520G=)
c.*531G= (n.*531G=)
n.68C=
n.84G=
c.*576G= (n.*576G=)
n.1988G=
n.2209G=
n.2045G=
17g.8288952C>GCA775789475RANGRF,SLC25A35c.78-4C>G (n.78-4C>G)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.168-4C>G
c.*43-520G>C (n.*43-520G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.68C>G
n.84G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.1988G>C
n.2209G>C
n.2045G>C
 dbSNP
17g.8288953C=CA2246233479RANGRF,SLC25A35c.78-3C= (n.78-3C=)
c.*663G= (n.*663G=)
n.168-3C=
c.*43-521G= (n.*43-521G=)
c.*530G= (n.*530G=)
n.69C=
n.83G=
c.*575G= (n.*575G=)
n.1987G=
n.2208G=
n.2044G=
17g.8288953C>GCA624870231RANGRF,SLC25A35c.78-3C>G (n.78-3C>G)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.168-3C>G
c.*43-521G>C (n.*43-521G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.69C>G
n.83G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.1987G>C
n.2208G>C
n.2044G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288954_8288956delCA2635994061RANGRF,SLC25A35c.78-2_78del
c.*661_*663del (n.*661_*663del)
n.168-2_168del
c.*43-523_*43-521del (n.*43-523_*43-521del)
c.*528_*530del (n.*528_*530del)
n.70_72del
n.81_83del
c.*573_*575del (n.*573_*575del)
n.1985_1987del
n.2206_2208del
n.2042_2044del
 gnomAD v4
17g.8288954A>CCA397993962RANGRF,SLC25A35c.78-2A>C (n.78-2A>C)
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.168-2A>C
c.*43-522T>G (n.*43-522T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.70A>C
n.82T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.1986T>G
n.2207T>G
n.2043T>G
17g.8288954A>GCA397993964RANGRF,SLC25A35c.78-2A>G (n.78-2A>G)
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.168-2A>G
c.*43-522T>C (n.*43-522T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.70A>G
n.82T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1986T>C
n.2207T>C
n.2043T>C
17g.8288954A>TCA397993965RANGRF,SLC25A35c.78-2A>T (n.78-2A>T)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.168-2A>T
c.*43-522T>A (n.*43-522T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.70A>T
n.82T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1986T>A
n.2207T>A
n.2043T>A
17g.8288955G>ACA397993967RANGRF,SLC25A35c.78-1G>A (n.78-1G>A)
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.168-1G>A
c.*43-523C>T (n.*43-523C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.71G>A
n.81C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1985C>T
n.2206C>T
n.2042C>T
17g.8288955G>CCA397993968RANGRF,SLC25A35c.78-1G>C (n.78-1G>C)
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.168-1G>C
c.*43-523C>G (n.*43-523C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.71G>C
n.81C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1985C>G
n.2206C>G
n.2042C>G
17g.8288955G>TCA397993970RANGRF,SLC25A35c.78-1G>T (n.78-1G>T)
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.168-1G>T
c.*43-523C>A (n.*43-523C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.71G>T
n.81C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1985C>A
n.2206C>A
n.2042C>A
17g.8288956C>ACA397993972RANGRF,SLC25A35c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.168C>A
c.*43-524G>T (n.*43-524G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.72C>A
n.80G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.1984G>T
n.2205G>T
n.2041G>T
17g.8288956C=CA2246233481RANGRF,SLC25A35c.78C= (p.Ser26=)
c.*660G= (n.*660G=)
n.168C=
c.*43-524G= (n.*43-524G=)
c.*527G= (n.*527G=)
n.72C=
n.80G=
c.*572G= (n.*572G=)
n.1984G=
n.2205G=
n.2041G=
17g.8288956C>GCA397993974RANGRF,SLC25A35c.78C>G (p.Ser26Arg)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.168C>G
c.*43-524G>C (n.*43-524G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.72C>G
n.80G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.1984G>C
n.2205G>C
n.2041G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288956C>TCA497777057RANGRF,SLC25A35c.78C>T (p.Ser26=)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.168C>T
c.*43-524G>A (n.*43-524G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.72C>T
n.80G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.1984G>A
n.2205G>A
n.2041G>A
17g.8288957G>ACA397993980RANGRF,SLC25A35c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.169G>A
c.*43-525C>T (n.*43-525C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.73G>A
n.79C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.1983C>T
n.2204C>T
n.2040C>T
17g.8288957G>CCA397993978RANGRF,SLC25A35c.79G>C (p.Asp27His)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.169G>C
c.*43-525C>G (n.*43-525C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.73G>C
n.79C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.1983C>G
n.2204C>G
n.2040C>G
17g.8288957G>TCA397993976RANGRF,SLC25A35c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.169G>T
c.*43-525C>A (n.*43-525C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.73G>T
n.79C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.1983C>A
n.2204C>A
n.2040C>A
17g.8288958A>CCA397993982RANGRF,SLC25A35c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.170A>C
c.*43-526T>G (n.*43-526T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.74A>C
n.78T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.1982T>G
n.2203T>G
n.2039T>G
17g.8288958A>GCA397993986RANGRF,SLC25A35c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.170A>G
c.*43-526T>C (n.*43-526T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.74A>G
n.78T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.1982T>C
n.2203T>C
n.2039T>C
 gnomAD v4
17g.8288958A>TCA397993984RANGRF,SLC25A35c.80A>T (p.Asp27Val)
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.170A>T
c.*43-526T>A (n.*43-526T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.74A>T
n.78T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.1982T>A
n.2203T>A
n.2039T>A
17g.8288958_8288959delinsACCA2246233483RANGRF,SLC25A35c.80_81delinsAC (p.Asp27=)
c.*657_*658delinsGT (n.*657_*658delinsGT)
n.170_171delinsAC
c.*43-527_*43-526delinsGT (n.*43-527_*43-526delinsGT)
c.*524_*525delinsGT (n.*524_*525delinsGT)
n.74_75delinsAC
n.77_78delinsGT
c.*569_*570delinsGT (n.*569_*570delinsGT)
n.1981_1982delinsGT
n.2202_2203delinsGT
n.2038_2039delinsGT
17g.8288959C>ACA397993989RANGRF,SLC25A35c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.171C>A
c.*43-527G>T (n.*43-527G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.75C>A
n.77G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.1981G>T
n.2202G>T
n.2038G>T
17g.8288959C=CA2246233487RANGRF,SLC25A35c.81C= (p.Asp27=)
c.*657G= (n.*657G=)
n.171C=
c.*43-527G= (n.*43-527G=)
c.*524G= (n.*524G=)
n.75C=
n.77G=
c.*569G= (n.*569G=)
n.1981G=
n.2202G=
n.2038G=
17g.8288959C>GCA397993991RANGRF,SLC25A35c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.171C>G
c.*43-527G>C (n.*43-527G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.75C>G
n.77G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.1981G>C
n.2202G>C
n.2038G>C
17g.8288959C>TCA8374313RANGRF,SLC25A35c.81C>T (p.Asp27=)
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.171C>T
c.*43-527G>A (n.*43-527G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.75C>T
n.77G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.1981G>A
n.2202G>A
n.2038G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288960delCA8374312RANGRF,SLC25A35c.82del (p.Leu28SerfsTer15)
c.*657del (n.*657del)
n.172del
c.*43-527del (n.*43-527del)
c.*524del (n.*524del)
n.76del
n.77del
c.*569del (n.*569del)
n.1981del
n.2202del
n.2038del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288960C>ACA397993995RANGRF,SLC25A35c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.172C>A
c.*43-528G>T (n.*43-528G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.76C>A
n.76G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1980G>T
n.2201G>T
n.2037G>T
17g.8288960C>GCA397993996RANGRF,SLC25A35c.82C>G (p.Leu28Val)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.172C>G
c.*43-528G>C (n.*43-528G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.76C>G
n.76G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.1980G>C
n.2201G>C
n.2037G>C
17g.8288960C>TCA397993997RANGRF,SLC25A35c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.172C>T
c.*43-528G>A (n.*43-528G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.76C>T
n.76G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.1980G>A
n.2201G>A
n.2037G>A
17g.8288961T>ACA397993998RANGRF,SLC25A35c.83T>A (p.Leu28His)
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.173T>A
c.*43-529A>T (n.*43-529A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.77T>A
n.75A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1979A>T
n.2200A>T
n.2036A>T
17g.8288961T>CCA397993999RANGRF,SLC25A35c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.173T>C
c.*43-529A>G (n.*43-529A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.77T>C
n.75A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1979A>G
n.2200A>G
n.2036A>G
17g.8288961T>GCA397994000RANGRF,SLC25A35c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.173T>G
c.*43-529A>C (n.*43-529A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.77T>G
n.75A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1979A>C
n.2200A>C
n.2036A>C
17g.8288962C>ACA497777075RANGRF,SLC25A35c.84C>A (p.Leu28=)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.174C>A
c.*43-530G>T (n.*43-530G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.78C>A
n.74G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.1978G>T
n.2199G>T
n.2035G>T
17g.8288962C>GCA497777078RANGRF,SLC25A35c.84C>G (p.Leu28=)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.174C>G
c.*43-530G>C (n.*43-530G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.78C>G
n.74G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.1978G>C
n.2199G>C
n.2035G>C
17g.8288962C>TCA497777076RANGRF,SLC25A35c.84C>T (p.Leu28=)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.174C>T
c.*43-530G>A (n.*43-530G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.78C>T
n.74G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.1978G>A
n.2199G>A
n.2035G>A
 gnomAD v4
17g.8288963C>ACA8374314RANGRF,SLC25A35c.85C>A (p.Arg29=)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.175C>A
c.*43-531G>T (n.*43-531G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.79C>A
n.73G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.1977G>T
n.2198G>T
n.2034G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288963C=CA2246233489RANGRF,SLC25A35c.85C= (p.Arg29=)
c.*653G= (n.*653G=)
n.175C=
c.*43-531G= (n.*43-531G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.79C=
n.73G=
c.*565G= (n.*565G=)
n.1977G=
n.2198G=
n.2034G=
17g.8288963C>GCA397994001RANGRF,SLC25A35c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.175C>G
c.*43-531G>C (n.*43-531G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.79C>G
n.73G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.1977G>C
n.2198G>C
n.2034G>C
17g.8288963C>TCA397994002RANGRF,SLC25A35c.85C>T (p.Arg29Ter)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.175C>T
c.*43-531G>A (n.*43-531G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.79C>T
n.73G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.1977G>A
n.2198G>A
n.2034G>A
17g.8288964G>ACA397994004RANGRF,SLC25A35c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.176G>A
c.*43-532C>T (n.*43-532C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.80G>A
n.72C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1976C>T
n.2197C>T
n.2033C>T
17g.8288964G>CCA397994003RANGRF,SLC25A35c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.176G>C
c.*43-532C>G (n.*43-532C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.80G>C
n.72C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1976C>G
n.2197C>G
n.2033C>G
17g.8288964G=CA2246233491RANGRF,SLC25A35c.86G= (p.Arg29=)
c.*652C= (n.*652C=)
n.176G=
c.*43-532C= (n.*43-532C=)
c.*519C= (n.*519C=)
n.80G=
n.72C=
c.*564C= (n.*564C=)
n.1976C=
n.2197C=
n.2033C=
17g.8288964G>TCA8374315RANGRF,SLC25A35c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.176G>T
c.*43-532C>A (n.*43-532C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.80G>T
n.72C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1976C>A
n.2197C>A
n.2033C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288965A>CCA497777086RANGRF,SLC25A35c.87A>C (p.Arg29=)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.177A>C
c.*43-533T>G (n.*43-533T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.81A>C
n.71T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.1975T>G
n.2196T>G
n.2032T>G
17g.8288965A>GCA497777088RANGRF,SLC25A35c.87A>G (p.Arg29=)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.177A>G
c.*43-533T>C (n.*43-533T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.81A>G
n.71T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
n.1975T>C
n.2196T>C
n.2032T>C
17g.8288965A>TCA497777090RANGRF,SLC25A35c.87A>T (p.Arg29=)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.177A>T
c.*43-533T>A (n.*43-533T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.81A>T
n.71T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
n.1975T>A
n.2196T>A
n.2032T>A
17g.8288966C>ACA397994005RANGRF,SLC25A35c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.178C>A
c.*43-534G>T (n.*43-534G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.82C>A
n.70G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1974G>T
n.2195G>T
n.2031G>T
17g.8288966C=CA2246233493RANGRF,SLC25A35c.88C= (p.Pro30=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.178C=
c.*43-534G= (n.*43-534G=)
c.*517G= (n.*517G=)
n.82C=
n.70G=
c.*562G= (n.*562G=)
n.1974G=
n.2195G=
n.2031G=
17g.8288966C>GCA397994006RANGRF,SLC25A35c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.178C>G
c.*43-534G>C (n.*43-534G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.82C>G
n.70G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1974G>C
n.2195G>C
n.2031G>C
17g.8288966C>TCA287553947RANGRF,SLC25A35c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.178C>T
c.*43-534G>A (n.*43-534G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.82C>T
n.70G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1974G>A
n.2195G>A
n.2031G>A
 dbSNP
17g.8288967C>ACA397994007RANGRF,SLC25A35c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.179C>A
c.*43-535G>T (n.*43-535G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.83C>A
n.69G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1973G>T
n.2194G>T
n.2030G>T
17g.8288967C=CA2246233495RANGRF,SLC25A35c.89C= (p.Pro30=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.179C=
c.*43-535G= (n.*43-535G=)
c.*516G= (n.*516G=)
n.83C=
n.69G=
c.*561G= (n.*561G=)
n.1973G=
n.2194G=
n.2030G=
17g.8288967C>GCA397994008RANGRF,SLC25A35c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.179C>G
c.*43-535G>C (n.*43-535G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.83C>G
n.69G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.1973G>C
n.2194G>C
n.2030G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288967C>TCA397994009RANGRF,SLC25A35c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.179C>T
c.*43-535G>A (n.*43-535G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.83C>T
n.69G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.1973G>A
n.2194G>A
n.2030G>A
17g.8288968G>ACA497777100RANGRF,SLC25A35c.90G>A (p.Pro30=)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.180G>A
c.*43-536C>T (n.*43-536C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.84G>A
n.68C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.1972C>T
n.2193C>T
n.2029C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.8288968G>CCA497777098RANGRF,SLC25A35c.90G>C (p.Pro30=)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.180G>C
c.*43-536C>G (n.*43-536C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.84G>C
n.68C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.1972C>G
n.2193C>G
n.2029C>G
17g.8288968G=CA2246233497RANGRF,SLC25A35c.90G= (p.Pro30=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.180G=
c.*43-536C= (n.*43-536C=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.84G=
n.68C=
c.*560C= (n.*560C=)
n.1972C=
n.2193C=
n.2029C=
17g.8288968G>TCA497777102RANGRF,SLC25A35c.90G>T (p.Pro30=)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.180G>T
c.*43-536C>A (n.*43-536C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.84G>T
n.68C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.1972C>A
n.2193C>A
n.2029C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288969G>ACA397994010RANGRF,SLC25A35c.91G>A (p.Val31Ile)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.181G>A
c.*43-537C>T (n.*43-537C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.85G>A
n.67C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1971C>T
n.2192C>T
n.2028C>T
17g.8288969G>CCA397994011RANGRF,SLC25A35c.91G>C (p.Val31Leu)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.181G>C
c.*43-537C>G (n.*43-537C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.85G>C
n.67C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1971C>G
n.2192C>G
n.2028C>G
17g.8288969G=CA2246233499RANGRF,SLC25A35c.91G= (p.Val31=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.181G=
c.*43-537C= (n.*43-537C=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.85G=
n.67C=
c.*559C= (n.*559C=)
n.1971C=
n.2192C=
n.2028C=
17g.8288969G>TCA397994012RANGRF,SLC25A35c.91G>T (p.Val31Phe)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.181G>T
c.*43-537C>A (n.*43-537C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.85G>T
n.67C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1971C>A
n.2192C>A
n.2028C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288970T>ACA397994013RANGRF,SLC25A35c.92T>A (p.Val31Asp)
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.182T>A
c.*43-538A>T (n.*43-538A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.86T>A
n.66A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1970A>T
n.2191A>T
n.2027A>T
17g.8288970T>CCA397994014RANGRF,SLC25A35c.92T>C (p.Val31Ala)
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.182T>C
c.*43-538A>G (n.*43-538A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.86T>C
n.66A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1970A>G
n.2191A>G
n.2027A>G
17g.8288970T>GCA397994015RANGRF,SLC25A35c.92T>G (p.Val31Gly)
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.182T>G
c.*43-538A>C (n.*43-538A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.86T>G
n.66A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1970A>C
n.2191A>C
n.2027A>C
 ClinVar
17g.8288971C>ACA497777109RANGRF,SLC25A35c.93C>A (p.Val31=)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.183C>A
c.*43-539G>T (n.*43-539G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.87C>A
n.65G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.1969G>T
n.2190G>T
n.2026G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288971C=CA2246233501RANGRF,SLC25A35c.93C= (p.Val31=)
c.*645G= (n.*645G=)
n.183C=
c.*43-539G= (n.*43-539G=)
c.*512G= (n.*512G=)
n.87C=
n.65G=
c.*557G= (n.*557G=)
n.1969G=
n.2190G=
n.2026G=
17g.8288971C>GCA497777110RANGRF,SLC25A35c.93C>G (p.Val31=)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.183C>G
c.*43-539G>C (n.*43-539G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.87C>G
n.65G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.1969G>C
n.2190G>C
n.2026G>C
17g.8288971C>TCA8374316RANGRF,SLC25A35c.93C>T (p.Val31=)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.183C>T
c.*43-539G>A (n.*43-539G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.87C>T
n.65G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.1969G>A
n.2190G>A
n.2026G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288972C>ACA397994018RANGRF,SLC25A35c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.184C>A
c.*43-540G>T (n.*43-540G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.88C>A
n.64G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1968G>T
n.2189G>T
n.2025G>T
 gnomAD v4
17g.8288972C>GCA397994016RANGRF,SLC25A35c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.184C>G
c.*43-540G>C (n.*43-540G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.88C>G
n.64G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1968G>C
n.2189G>C
n.2025G>C
17g.8288972C>TCA397994017RANGRF,SLC25A35c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.184C>T
c.*43-540G>A (n.*43-540G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.88C>T
n.64G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1968G>A
n.2189G>A
n.2025G>A
17g.8288973C>ACA397994019RANGRF,SLC25A35c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.185C>A
c.*43-541G>T (n.*43-541G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.89C>A
n.63G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1967G>T
n.2188G>T
n.2024G>T
17g.8288973C=CA2246233504RANGRF,SLC25A35c.95C= (p.Pro32=)
c.*643G= (n.*643G=)
n.185C=
c.*43-541G= (n.*43-541G=)
c.*510G= (n.*510G=)
n.89C=
n.63G=
c.*555G= (n.*555G=)
n.1967G=
n.2188G=
n.2024G=
17g.8288973C>GCA397994020RANGRF,SLC25A35c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.185C>G
c.*43-541G>C (n.*43-541G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.89C>G
n.63G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1967G>C
n.2188G>C
n.2024G>C
17g.8288973C>TCA8374317RANGRF,SLC25A35c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.185C>T
c.*43-541G>A (n.*43-541G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.89C>T
n.63G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1967G>A
n.2188G>A
n.2024G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288974G>ACA497777120RANGRF,SLC25A35c.96G>A (p.Pro32=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.186G>A
c.*43-542C>T (n.*43-542C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.90G>A
n.62C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1966C>T
n.2187C>T
n.2023C>T
 gnomAD v4
17g.8288974G>CCA497777122RANGRF,SLC25A35c.96G>C (p.Pro32=)
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.186G>C
c.*43-542C>G (n.*43-542C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.90G>C
n.62C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1966C>G
n.2187C>G
n.2023C>G
17g.8288974G>TCA497777124RANGRF,SLC25A35c.96G>T (p.Pro32=)
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.186G>T
c.*43-542C>A (n.*43-542C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.90G>T
n.62C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1966C>A
n.2187C>A
n.2023C>A
17g.8288975G>ACA397994021RANGRF,SLC25A35c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.187G>A
c.*43-543C>T (n.*43-543C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.91G>A
n.61C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1965C>T
n.2186C>T
n.2022C>T
17g.8288975G>CCA397994022RANGRF,SLC25A35c.97G>C (p.Asp33His)
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.187G>C
c.*43-543C>G (n.*43-543C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.91G>C
n.61C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1965C>G
n.2186C>G
n.2022C>G
17g.8288975G>TCA397994023RANGRF,SLC25A35c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.187G>T
c.*43-543C>A (n.*43-543C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.91G>T
n.61C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1965C>A
n.2186C>A
n.2022C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8288976A=CA2246233507RANGRF,SLC25A35c.98A= (p.Asp33=)
c.*640T= (n.*640T=)
n.188A=
c.*43-544T= (n.*43-544T=)
c.*507T= (n.*507T=)
n.92A=
n.60T=
c.*552T= (n.*552T=)
n.1964T=
n.2185T=
n.2021T=
17g.8288976A>CCA397994024RANGRF,SLC25A35c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.188A>C
c.*43-544T>G (n.*43-544T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.92A>C
n.60T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.1964T>G
n.2185T>G
n.2021T>G
17g.8288976A>GCA397994025RANGRF,SLC25A35c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.188A>G
c.*43-544T>C (n.*43-544T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.92A>G
n.60T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.1964T>C
n.2185T>C
n.2021T>C
 dbSNP
17g.8288976A>TCA397994026RANGRF,SLC25A35c.98A>T (p.Asp33Val)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.188A>T
c.*43-544T>A (n.*43-544T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.92A>T
n.60T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.1964T>A
n.2185T>A
n.2021T>A
17g.8288977C>ACA397994027RANGRF,SLC25A35c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.189C>A
c.*43-545G>T (n.*43-545G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.93C>A
n.59G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1963G>T
n.2184G>T
n.2020G>T
17g.8288977C>GCA397994028RANGRF,SLC25A35c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.189C>G
c.*43-545G>C (n.*43-545G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.93C>G
n.59G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1963G>C
n.2184G>C
n.2020G>C
17g.8288977C>TCA497777134RANGRF,SLC25A35c.99C>T (p.Asp33=)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.189C>T
c.*43-545G>A (n.*43-545G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.93C>T
n.59G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1963G>A
n.2184G>A
n.2020G>A
 gnomAD v4
17g.8288978A=CA2246233509RANGRF,SLC25A35c.100A= (p.Asn34=)
c.*638T= (n.*638T=)
n.190A=
c.*43-546T= (n.*43-546T=)
c.*505T= (n.*505T=)
n.94A=
n.58T=
c.*550T= (n.*550T=)
n.1962T=
n.2183T=
n.2019T=
17g.8288978A>CCA397994030RANGRF,SLC25A35c.100A>C (p.Asn34His)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.190A>C
c.*43-546T>G (n.*43-546T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.94A>C
n.58T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1962T>G
n.2183T>G
n.2019T>G
17g.8288978A>GCA8374318RANGRF,SLC25A35c.100A>G (p.Asn34Asp)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.190A>G
c.*43-546T>C (n.*43-546T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.94A>G
n.58T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1962T>C
n.2183T>C
n.2019T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288978A>TCA397994029RANGRF,SLC25A35c.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.190A>T
c.*43-546T>A (n.*43-546T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.94A>T
n.58T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1962T>A
n.2183T>A
n.2019T>A
17g.8288979A>CCA397994031RANGRF,SLC25A35c.101A>C (p.Asn34Thr)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.191A>C
c.*43-547T>G (n.*43-547T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.95A>C
n.57T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1961T>G
n.2182T>G
n.2018T>G
17g.8288979A>GCA397994032RANGRF,SLC25A35c.101A>G (p.Asn34Ser)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.191A>G
c.*43-547T>C (n.*43-547T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.95A>G
n.57T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1961T>C
n.2182T>C
n.2018T>C
17g.8288979A>TCA397994033RANGRF,SLC25A35c.101A>T (p.Asn34Ile)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.191A>T
c.*43-547T>A (n.*43-547T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.95A>T
n.57T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1961T>A
n.2182T>A
n.2018T>A
17g.8288980T>ACA397994034RANGRF,SLC25A35c.102T>A (p.Asn34Lys)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.192T>A
c.*43-548A>T (n.*43-548A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.96T>A
n.56A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1960A>T
n.2181A>T
n.2017A>T
17g.8288980T>CCA497777145RANGRF,SLC25A35c.102T>C (p.Asn34=)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.192T>C
c.*43-548A>G (n.*43-548A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.96T>C
n.56A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1960A>G
n.2181A>G
n.2017A>G
17g.8288980T>GCA397994035RANGRF,SLC25A35c.102T>G (p.Asn34Lys)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.192T>G
c.*43-548A>C (n.*43-548A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.96T>G
n.56A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1960A>C
n.2181A>C
n.2017A>C
17g.8288981C>ACA397994037RANGRF,SLC25A35c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.193C>A
c.*43-549G>T (n.*43-549G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.97C>A
n.55G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1959G>T
n.2180G>T
n.2016G>T
17g.8288981C=CA2246233511RANGRF,SLC25A35c.103C= (p.Gln35=)
c.*635G= (n.*635G=)
n.193C=
c.*43-549G= (n.*43-549G=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.97C=
n.55G=
c.*547G= (n.*547G=)
n.1959G=
n.2180G=
n.2016G=
17g.8288981C>GCA8374319RANGRF,SLC25A35c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.193C>G
c.*43-549G>C (n.*43-549G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.97C>G
n.55G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1959G>C
n.2180G>C
n.2016G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288981C>TCA397994036RANGRF,SLC25A35c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.193C>T
c.*43-549G>A (n.*43-549G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.97C>T
n.55G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1959G>A
n.2180G>A
n.2016G>A
17g.8288981_8288984delinsCAAGCA2246233512RANGRF,SLC25A35c.103_106delinsCAAG (p.Gln35=)
c.*632_*635delinsCTTG (n.*632_*635delinsCTTG)
n.193_196delinsCAAG
c.*43-552_*43-549delinsCTTG (n.*43-552_*43-549delinsCTTG)
c.*499_*502delinsCTTG (n.*499_*502delinsCTTG)
n.97_100delinsCAAG
n.52_55delinsCTTG
c.*544_*547delinsCTTG (n.*544_*547delinsCTTG)
n.1956_1959delinsCTTG
n.2177_2180delinsCTTG
n.2013_2016delinsCTTG
17g.8288982A>CCA397994038RANGRF,SLC25A35c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.194A>C
c.*43-550T>G (n.*43-550T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.98A>C
n.54T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1958T>G
n.2179T>G
n.2015T>G
17g.8288982A>GCA397994039RANGRF,SLC25A35c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.194A>G
c.*43-550T>C (n.*43-550T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.98A>G
n.54T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1958T>C
n.2179T>C
n.2015T>C
17g.8288982A>TCA397994040RANGRF,SLC25A35c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.194A>T
c.*43-550T>A (n.*43-550T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.98A>T
n.54T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1958T>A
n.2179T>A
n.2015T>A
17g.8288985_8288987delCA2246233514RANGRF,SLC25A35c.107_109del (p.Glu36del)
c.*632_*634del (n.*632_*634del)
n.197_199del
c.*43-552_*43-550del (n.*43-552_*43-550del)
c.*499_*501del (n.*499_*501del)
n.101_103del
n.52_54del
c.*544_*546del (n.*544_*546del)
n.1956_1958del
n.2177_2179del
n.2013_2015del
 dbSNP
17g.8288983A=CA2246233516RANGRF,SLC25A35c.105A= (p.Gln35=)
c.*633T= (n.*633T=)
n.195A=
c.*43-551T= (n.*43-551T=)
c.*500T= (n.*500T=)
n.99A=
n.53T=
c.*545T= (n.*545T=)
n.1957T=
n.2178T=
n.2014T=
17g.8288983A>CCA397994041RANGRF,SLC25A35c.105A>C (p.Gln35His)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.195A>C
c.*43-551T>G (n.*43-551T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.99A>C
n.53T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.1957T>G
n.2178T>G
n.2014T>G
17g.8288983A>GCA497777148RANGRF,SLC25A35c.105A>G (p.Gln35=)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.195A>G
c.*43-551T>C (n.*43-551T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.99A>G
n.53T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.1957T>C
n.2178T>C
n.2014T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288983A>TCA397994042RANGRF,SLC25A35c.105A>T (p.Gln35His)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.195A>T
c.*43-551T>A (n.*43-551T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.99A>T
n.53T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.1957T>A
n.2178T>A
n.2014T>A
17g.8288984G>ACA397994043RANGRF,SLC25A35c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.196G>A
c.*43-552C>T (n.*43-552C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.100G>A
n.52C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1956C>T
n.2177C>T
n.2013C>T
17g.8288984G>CCA397994045RANGRF,SLC25A35c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.196G>C
c.*43-552C>G (n.*43-552C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.100G>C
n.52C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1956C>G
n.2177C>G
n.2013C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288984G=CA2246233517RANGRF,SLC25A35c.106G= (p.Glu36=)
c.*632C= (n.*632C=)
n.196G=
c.*43-552C= (n.*43-552C=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.100G=
n.52C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.1956C=
n.2177C=
n.2013C=
17g.8288984G>TCA397994044RANGRF,SLC25A35c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.196G>T
c.*43-552C>A (n.*43-552C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.100G>T
n.52C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1956C>A
n.2177C>A
n.2013C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288985A>CCA397994046RANGRF,SLC25A35c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.197A>C
c.*43-553T>G (n.*43-553T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.101A>C
n.51T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.1955T>G
n.2176T>G
n.2012T>G
17g.8288985A>GCA397994047RANGRF,SLC25A35c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.197A>G
c.*43-553T>C (n.*43-553T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.101A>G
n.51T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1955T>C
n.2176T>C
n.2012T>C
17g.8288985A>TCA397994048RANGRF,SLC25A35c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.197A>T
c.*43-553T>A (n.*43-553T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.101A>T
n.51T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.1955T>A
n.2176T>A
n.2012T>A
17g.8288986A>CCA397994049RANGRF,SLC25A35c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.198A>C
c.*43-554T>G (n.*43-554T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.102A>C
n.50T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1954T>G
n.2175T>G
n.2011T>G
17g.8288986A>GCA497777149RANGRF,SLC25A35c.108A>G (p.Glu36=)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.198A>G
c.*43-554T>C (n.*43-554T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.102A>G
n.50T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1954T>C
n.2175T>C
n.2011T>C
17g.8288986A>TCA397994050RANGRF,SLC25A35c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.198A>T
c.*43-554T>A (n.*43-554T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.102A>T
n.50T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1954T>A
n.2175T>A
n.2011T>A
17g.8288987G>ACA397994053RANGRF,SLC25A35c.109G>A (p.Val37Ile)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.199G>A
c.*43-555C>T (n.*43-555C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.103G>A
n.49C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.1953C>T
n.2174C>T
n.2010C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288987G>CCA397994052RANGRF,SLC25A35c.109G>C (p.Val37Leu)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.199G>C
c.*43-555C>G (n.*43-555C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.103G>C
n.49C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.1953C>G
n.2174C>G
n.2010C>G
 gnomAD v4
17g.8288987G=CA2246233519RANGRF,SLC25A35c.109G= (p.Val37=)
c.*629C= (n.*629C=)
n.199G=
c.*43-555C= (n.*43-555C=)
c.*496C= (n.*496C=)
n.103G=
n.49C=
c.*541C= (n.*541C=)
n.1953C=
n.2174C=
n.2010C=
17g.8288987G>TCA397994051RANGRF,SLC25A35c.109G>T (p.Val37Phe)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.199G>T
c.*43-555C>A (n.*43-555C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.103G>T
n.49C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.1953C>A
n.2174C>A
n.2010C>A
17g.8288988T>ACA397994054RANGRF,SLC25A35c.110T>A (p.Val37Asp)
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.200T>A
c.*43-556A>T (n.*43-556A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.104T>A
n.48A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.1952A>T
n.2173A>T
n.2009A>T
17g.8288988T>CCA397994055RANGRF,SLC25A35c.110T>C (p.Val37Ala)
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.200T>C
c.*43-556A>G (n.*43-556A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.104T>C
n.48A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.1952A>G
n.2173A>G
n.2009A>G
17g.8288988T>GCA397994056RANGRF,SLC25A35c.110T>G (p.Val37Gly)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.200T>G
c.*43-556A>C (n.*43-556A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.104T>G
n.48A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1952A>C
n.2173A>C
n.2009A>C
17g.8288989T>ACA497777150RANGRF,SLC25A35c.111T>A (p.Val37=)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.201T>A
c.*43-557A>T (n.*43-557A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.105T>A
n.47A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.1951A>T
n.2172A>T
n.2008A>T
17g.8288989T>CCA497777151RANGRF,SLC25A35c.111T>C (p.Val37=)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.201T>C
c.*43-557A>G (n.*43-557A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.105T>C
n.47A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.1951A>G
n.2172A>G
n.2008A>G
 gnomAD v4
17g.8288989T>GCA497777152RANGRF,SLC25A35c.111T>G (p.Val37=)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.201T>G
c.*43-557A>C (n.*43-557A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.105T>G
n.47A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.1951A>C
n.2172A>C
n.2008A>C
17g.8288990T>ACA397994057RANGRF,SLC25A35c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.202T>A
c.*43-558A>T (n.*43-558A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.106T>A
n.46A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.1950A>T
n.2171A>T
n.2007A>T
17g.8288990T>CCA397994058RANGRF,SLC25A35c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.202T>C
c.*43-558A>G (n.*43-558A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.106T>C
n.46A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.1950A>G
n.2171A>G
n.2007A>G
17g.8288990T>GCA397994059RANGRF,SLC25A35c.112T>G (p.Phe38Val)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.202T>G
c.*43-558A>C (n.*43-558A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.106T>G
n.46A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.1950A>C
n.2171A>C
n.2007A>C
17g.8288991T>ACA397994062RANGRF,SLC25A35c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.203T>A
c.*43-559A>T (n.*43-559A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.107T>A
n.45A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1949A>T
n.2170A>T
n.2006A>T
17g.8288991T>CCA397994060RANGRF,SLC25A35c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.203T>C
c.*43-559A>G (n.*43-559A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.107T>C
n.45A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1949A>G
n.2170A>G
n.2006A>G
17g.8288991T>GCA397994061RANGRF,SLC25A35c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.203T>G
c.*43-559A>C (n.*43-559A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.107T>G
n.45A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1949A>C
n.2170A>C
n.2006A>C
17g.8288992C>ACA397994063RANGRF,SLC25A35c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.204C>A
c.*43-560G>T (n.*43-560G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.108C>A
n.44G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1948G>T
n.2169G>T
n.2005G>T
17g.8288992C>GCA397994064RANGRF,SLC25A35c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.204C>G
c.*43-560G>C (n.*43-560G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.108C>G
n.44G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1948G>C
n.2169G>C
n.2005G>C
17g.8288992C>TCA497777153RANGRF,SLC25A35c.114C>T (p.Phe38=)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.204C>T
c.*43-560G>A (n.*43-560G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.108C>T
n.44G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1948G>A
n.2169G>A
n.2005G>A
17g.8288993T>ACA397994065RANGRF,SLC25A35c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.205T>A
c.*43-561A>T (n.*43-561A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.109T>A
n.43A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.1947A>T
n.2168A>T
n.2004A>T
17g.8288993T>CCA397994066RANGRF,SLC25A35c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.205T>C
c.*43-561A>G (n.*43-561A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.109T>C
n.43A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.1947A>G
n.2168A>G
n.2004A>G
17g.8288993T>GCA397994067RANGRF,SLC25A35c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.205T>G
c.*43-561A>C (n.*43-561A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.109T>G
n.43A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.1947A>C
n.2168A>C
n.2004A>C
17g.8288994G>ACA8374320RANGRF,SLC25A35c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.206G>A
c.*43-562C>T (n.*43-562C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.110G>A
n.42C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1946C>T
n.2167C>T
n.2003C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288994G>CCA397994068RANGRF,SLC25A35c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.206G>C
c.*43-562C>G (n.*43-562C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.110G>C
n.42C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1946C>G
n.2167C>G
n.2003C>G
17g.8288994G=CA2246233522RANGRF,SLC25A35c.116G= (p.Cys39=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.206G=
c.*43-562C= (n.*43-562C=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.110G=
n.42C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.1946C=
n.2167C=
n.2003C=
17g.8288994G>TCA397994069RANGRF,SLC25A35c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.206G>T
c.*43-562C>A (n.*43-562C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.110G>T
n.42C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1946C>A
n.2167C>A
n.2003C>A
17g.8288995C>ACA397994070RANGRF,SLC25A35c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.207C>A
c.*43-563G>T (n.*43-563G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.111C>A
n.41G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1945G>T
n.2166G>T
n.2002G>T
 gnomAD v4
17g.8288995C>GCA397994071RANGRF,SLC25A35c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.207C>G
c.*43-563G>C (n.*43-563G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.111C>G
n.41G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1945G>C
n.2166G>C
n.2002G>C
 gnomAD v4
17g.8288995C>TCA497777154RANGRF,SLC25A35c.117C>T (p.Cys39=)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.207C>T
c.*43-563G>A (n.*43-563G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.111C>T
n.41G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1945G>A
n.2166G>A
n.2002G>A
 gnomAD v4
17g.8288996C>ACA397994072RANGRF,SLC25A35c.118C>A (p.His40Asn)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.208C>A
c.*43-564G>T (n.*43-564G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.112C>A
n.40G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1944G>T
n.2165G>T
n.2001G>T
17g.8288996C=CA2246233524RANGRF,SLC25A35c.118C= (p.His40=)
c.*620G= (n.*620G=)
n.208C=
c.*43-564G= (n.*43-564G=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.112C=
n.40G=
c.*532G= (n.*532G=)
n.1944G=
n.2165G=
n.2001G=
17g.8288996C>GCA397994073RANGRF,SLC25A35c.118C>G (p.His40Asp)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.208C>G
c.*43-564G>C (n.*43-564G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.112C>G
n.40G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1944G>C
n.2165G>C
n.2001G>C
17g.8288996C>TCA397994074RANGRF,SLC25A35c.118C>T (p.His40Tyr)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.208C>T
c.*43-564G>A (n.*43-564G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.112C>T
n.40G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1944G>A
n.2165G>A
n.2001G>A
 dbSNP
17g.8288997A>CCA397994075RANGRF,SLC25A35c.119A>C (p.His40Pro)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.209A>C
c.*43-565T>G (n.*43-565T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.113A>C
n.39T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1943T>G
n.2164T>G
n.2000T>G
17g.8288997A>GCA397994077RANGRF,SLC25A35c.119A>G (p.His40Arg)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.209A>G
c.*43-565T>C (n.*43-565T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.113A>G
n.39T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1943T>C
n.2164T>C
n.2000T>C
17g.8288997A>TCA397994076RANGRF,SLC25A35c.119A>T (p.His40Leu)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.209A>T
c.*43-565T>A (n.*43-565T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.113A>T
n.39T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1943T>A
n.2164T>A
n.2000T>A
17g.8288998T>ACA397994078RANGRF,SLC25A35c.120T>A (p.His40Gln)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.210T>A
c.*43-566A>T (n.*43-566A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.114T>A
n.38A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1942A>T
n.2163A>T
n.1999A>T
17g.8288998T>CCA497777155RANGRF,SLC25A35c.120T>C (p.His40=)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.210T>C
c.*43-566A>G (n.*43-566A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.114T>C
n.38A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1942A>G
n.2163A>G
n.1999A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288998T>GCA397994079RANGRF,SLC25A35c.120T>G (p.His40Gln)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.210T>G
c.*43-566A>C (n.*43-566A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.114T>G
n.38A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1942A>C
n.2163A>C
n.1999A>C
17g.8288998T=CA2246233526RANGRF,SLC25A35c.120T= (p.His40=)
c.*618A= (n.*618A=)
n.210T=
c.*43-566A= (n.*43-566A=)
c.*485A= (n.*485A=)
n.114T=
n.38A=
c.*530A= (n.*530A=)
n.1942A=
n.2163A=
n.1999A=
17g.8288999C>ACA397994080RANGRF,SLC25A35c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.211C>A
c.*43-567G>T (n.*43-567G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.115C>A
n.37G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.1941G>T
n.2162G>T
n.1998G>T
 dbSNP
17g.8288999C=CA2246233528RANGRF,SLC25A35c.121C= (p.Pro41=)
c.*617G= (n.*617G=)
n.211C=
c.*43-567G= (n.*43-567G=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.115C=
n.37G=
c.*529G= (n.*529G=)
n.1941G=
n.2162G=
n.1998G=
17g.8288999C>GCA397994081RANGRF,SLC25A35c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.211C>G
c.*43-567G>C (n.*43-567G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.115C>G
n.37G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1941G>C
n.2162G>C
n.1998G>C
17g.8288999C>TCA397994082RANGRF,SLC25A35c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.211C>T
c.*43-567G>A (n.*43-567G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.115C>T
n.37G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1941G>A
n.2162G>A
n.1998G>A
 gnomAD v4
17g.8289000C>ACA397994083RANGRF,SLC25A35c.122C>A (p.Pro41His)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.212C>A
c.*43-568G>T (n.*43-568G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.116C>A
n.36G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.1940G>T
n.2161G>T
n.1997G>T
17g.8289000C>GCA397994084RANGRF,SLC25A35c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.212C>G
c.*43-568G>C (n.*43-568G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.116C>G
n.36G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.1940G>C
n.2161G>C
n.1997G>C
17g.8289000C>TCA397994085RANGRF,SLC25A35c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.212C>T
c.*43-568G>A (n.*43-568G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.116C>T
n.36G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.1940G>A
n.2161G>A
n.1997G>A
17g.8289001C>ACA497777156RANGRF,SLC25A35c.123C>A (p.Pro41=)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.213C>A
c.*43-569G>T (n.*43-569G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.117C>A
n.35G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.1939G>T
n.2160G>T
n.1996G>T
17g.8289001C=CA2246233530RANGRF,SLC25A35c.123C= (p.Pro41=)
c.*615G= (n.*615G=)
n.213C=
c.*43-569G= (n.*43-569G=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.117C=
n.35G=
c.*527G= (n.*527G=)
n.1939G=
n.2160G=
n.1996G=
17g.8289001C>GCA497777157RANGRF,SLC25A35c.123C>G (p.Pro41=)
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.213C>G
c.*43-569G>C (n.*43-569G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.117C>G
n.35G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.1939G>C
n.2160G>C
n.1996G>C
 gnomAD v4
17g.8289001C>TCA8374321RANGRF,SLC25A35c.123C>T (p.Pro41=)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.213C>T
c.*43-569G>A (n.*43-569G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.117C>T
n.35G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.1939G>A
n.2160G>A
n.1996G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.8289002G>ACA397994090RANGRF,SLC25A35c.124G>A (p.Val42Met)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.214G>A
c.*43-570C>T (n.*43-570C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.118G>A
n.34C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.1938C>T
n.2159C>T
n.1995C>T
 dbSNP
17g.8289002G>CCA397994093RANGRF,SLC25A35c.124G>C (p.Val42Leu)
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.214G>C
c.*43-570C>G (n.*43-570C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.118G>C
n.34C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.1938C>G
n.2159C>G
n.1995C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8289002G=CA2246233533RANGRF,SLC25A35c.124G= (p.Val42=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.214G=
c.*43-570C= (n.*43-570C=)
c.*481C= (n.*481C=)
n.118G=
n.34C=
c.*526C= (n.*526C=)
n.1938C=
n.2159C=
n.1995C=
17g.8289002G>TCA8374322RANGRF,SLC25A35c.124G>T (p.Val42Leu)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.214G>T
c.*43-570C>A (n.*43-570C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.118G>T
n.34C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.1938C>A
n.2159C>A
n.1995C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8289003T>ACA397994102RANGRF,SLC25A35c.125T>A (p.Val42Glu)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.215T>A
c.*43-571A>T (n.*43-571A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.119T>A
n.33A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.1937A>T
n.2158A>T
n.1994A>T
17g.8289003T>CCA397994097RANGRF,SLC25A35c.125T>C (p.Val42Ala)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.215T>C
c.*43-571A>G (n.*43-571A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.119T>C
n.33A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.1937A>G
n.2158A>G
n.1994A>G
17g.8289003T>GCA397994100RANGRF,SLC25A35c.125T>G (p.Val42Gly)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.215T>G
c.*43-571A>C (n.*43-571A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.119T>G
n.33A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.1937A>C
n.2158A>C
n.1994A>C
17g.8289004G>ACA497777160RANGRF,SLC25A35c.126G>A (p.Val42=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.216G>A
c.*42+570C>T (n.*42+570C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.120G>A
n.32C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1936C>T
n.2157C>T
n.1993C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8289004G>CCA497777158RANGRF,SLC25A35c.126G>C (p.Val42=)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.216G>C
c.*42+570C>G (n.*42+570C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.120G>C
n.32C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.1936C>G
n.2157C>G
n.1993C>G
17g.8289004G>TCA497777159RANGRF,SLC25A35c.126G>T (p.Val42=)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.216G>T
c.*42+570C>A (n.*42+570C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.120G>T
n.32C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.1936C>A
n.2157C>A
n.1993C>A
17g.8289005A>CCA397994106RANGRF,SLC25A35c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.217A>C
c.*42+569T>G (n.*42+569T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.121A>C
n.31T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.1935T>G
n.2156T>G
n.1992T>G
17g.8289005A>GCA397994108RANGRF,SLC25A35c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.217A>G
c.*42+569T>C (n.*42+569T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.121A>G
n.31T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.1935T>C
n.2156T>C
n.1992T>C
17g.8289005A>TCA397994110RANGRF,SLC25A35c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.217A>T
c.*42+569T>A (n.*42+569T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.121A>T
n.31T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.1935T>A
n.2156T>A
n.1992T>A
17g.8289006C>ACA8374323RANGRF,SLC25A35c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.218C>A
c.*42+568G>T (n.*42+568G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.122C>A
n.30G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.1934G>T
n.2155G>T
n.1991G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8289006C=CA2246233535RANGRF,SLC25A35c.128C= (p.Thr43=)
c.*610G= (n.*610G=)
n.218C=
c.*42+568G= (n.*42+568G=)
c.*477G= (n.*477G=)
n.122C=
n.30G=
c.*522G= (n.*522G=)
n.1934G=
n.2155G=
n.1991G=
17g.8289006C>GCA397994125RANGRF,SLC25A35c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.218C>G
c.*42+568G>C (n.*42+568G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.122C>G
n.30G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.1934G>C
n.2155G>C
n.1991G>C
17g.8289006C>TCA8374324RANGRF,SLC25A35c.128C>T (p.Thr43Met)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.218C>T
c.*42+568G>A (n.*42+568G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.122C>T
n.30G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.1934G>A
n.2155G>A
n.1991G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8289007G>ACA497777161RANGRF,SLC25A35c.129G>A (p.Thr43=)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.219G>A
c.*42+567C>T (n.*42+567C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.123G>A
n.29C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.1933C>T
n.2154C>T
n.1990C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8289007G>CCA497777162RANGRF,SLC25A35c.129G>C (p.Thr43=)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.219G>C
c.*42+567C>G (n.*42+567C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.123G>C
n.29C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.1933C>G
n.2154C>G
n.1990C>G
 COSMIC
17g.8289007G=CA2246233538RANGRF,SLC25A35c.129G= (p.Thr43=)
c.*609C= (n.*609C=)
n.219G=
c.*42+567C= (n.*42+567C=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.123G=
n.29C=
c.*521C= (n.*521C=)
n.1933C=
n.2154C=
n.1990C=
17g.8289007G>TCA497777163RANGRF,SLC25A35c.129G>T (p.Thr43=)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.219G>T
c.*42+567C>A (n.*42+567C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.123G>T
n.29C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.1933C>A
n.2154C>A
n.1990C>A
17g.8289008G>ACA397994129RANGRF,SLC25A35c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.220G>A
c.*42+566C>T (n.*42+566C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.124G>A
n.28C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1932C>T
n.2153C>T
n.1989C>T
17g.8289008G>CCA397994132RANGRF,SLC25A35c.130G>C (p.Asp44His)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.220G>C
c.*42+566C>G (n.*42+566C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.124G>C
n.28C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.1932C>G
n.2153C>G
n.1989C>G
17g.8289008G>TCA397994135RANGRF,SLC25A35c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.220G>T
c.*42+566C>A (n.*42+566C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.124G>T
n.28C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1932C>A
n.2153C>A
n.1989C>A
17g.8289009A>CCA397994138RANGRF,SLC25A35c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.221A>C
c.*42+565T>G (n.*42+565T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.125A>C
n.27T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1931T>G
n.2152T>G
n.1988T>G
17g.8289009A>GCA397994140RANGRF,SLC25A35c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.221A>G
c.*42+565T>C (n.*42+565T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.125A>G
n.27T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1931T>C
n.2152T>C
n.1988T>C
17g.8289009A>TCA397994142RANGRF,SLC25A35c.131A>T (p.Asp44Val)
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.221A>T
c.*42+565T>A (n.*42+565T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.125A>T
n.27T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.1931T>A
n.2152T>A
n.1988T>A
17g.8289010C>ACA8374325RANGRF,SLC25A35c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.222C>A
c.*42+564G>T (n.*42+564G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.126C>A
n.26G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1930G>T
n.2151G>T
n.1987G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8289010C=CA2246233541RANGRF,SLC25A35c.132C= (p.Asp44=)
c.*606G= (n.*606G=)
n.222C=
c.*42+564G= (n.*42+564G=)
c.*473G= (n.*473G=)
n.126C=
n.26G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.1930G=
n.2151G=
n.1987G=
17g.8289010C>GCA397994144RANGRF,SLC25A35c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.222C>G
c.*42+564G>C (n.*42+564G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.126C>G
n.26G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1930G>C
n.2151G>C
n.1987G>C
 gnomAD v4
17g.8289010C>TCA497777164RANGRF,SLC25A35c.132C>T (p.Asp44=)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.222C>T
c.*42+564G>A (n.*42+564G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.126C>T
n.26G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1930G>A
n.2151G>A
n.1987G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8289011C>ACA397994147RANGRF,SLC25A35c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.223C>A
c.*42+563G>T (n.*42+563G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.127C>A
n.25G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.1929G>T
n.2150G>T
n.1986G>T
 gnomAD v4
17g.8289011C>GCA397994152RANGRF,SLC25A35c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.223C>G
c.*42+563G>C (n.*42+563G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.127C>G
n.25G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.1929G>C
n.2150G>C
n.1986G>C
17g.8289011C>TCA397994150RANGRF,SLC25A35c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.223C>T
c.*42+563G>A (n.*42+563G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.127C>T
n.25G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.1929G>A
n.2150G>A
n.1986G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8289012A>CCA397994155RANGRF,SLC25A35c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.224A>C
c.*42+562T>G (n.*42+562T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.128A>C
n.24T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1928T>G
n.2149T>G
n.1985T>G
17g.8289012A>GCA397994160RANGRF,SLC25A35c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.224A>G
c.*42+562T>C (n.*42+562T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.128A>G
n.24T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1928T>C
n.2149T>C
n.1985T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.8289012A>TCA397994158RANGRF,SLC25A35c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.224A>T
c.*42+562T>A (n.*42+562T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.128A>T
n.24T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1928T>A
n.2149T>A
n.1985T>A
 COSMIC
17g.8289013G>ACA497777165RANGRF,SLC25A35c.135G>A (p.Gln45=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.225G>A
c.*42+561C>T (n.*42+561C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.129G>A
n.23C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.1927C>T
n.2148C>T
n.1984C>T
17g.8289013G>CCA397994164RANGRF,SLC25A35c.135G>C (p.Gln45His)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.225G>C
c.*42+561C>G (n.*42+561C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.129G>C
n.23C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.1927C>G
n.2148C>G
n.1984C>G
17g.8289013G>TCA397994166RANGRF,SLC25A35c.135G>T (p.Gln45His)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.225G>T
c.*42+561C>A (n.*42+561C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.129G>T
n.23C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.1927C>A
n.2148C>A
n.1984C>A
17g.8289014A>CCA397994169RANGRF,SLC25A35c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.226A>C
c.*42+560T>G (n.*42+560T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.130A>C
n.22T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.1926T>G
n.2147T>G
n.1983T>G
17g.8289014A>GCA397994173RANGRF,SLC25A35c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.226A>G
c.*42+560T>C (n.*42+560T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.130A>G
n.22T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.1926T>C
n.2147T>C
n.1983T>C
17g.8289014A>TCA397994171RANGRF,SLC25A35c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.226A>T
c.*42+560T>A (n.*42+560T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.130A>T
n.22T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.1926T>A
n.2147T>A
n.1983T>A
17g.8289015G>ACA397994176RANGRF,SLC25A35c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.227G>A
c.*42+559C>T (n.*42+559C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.131G>A
n.21C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.1925C>T
n.2146C>T
n.1982C>T
17g.8289015G>CCA397994177RANGRF,SLC25A35c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.227G>C
c.*42+559C>G (n.*42+559C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.131G>C
n.21C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.1925C>G
n.2146C>G
n.1982C>G
17g.8289015G>TCA397994180RANGRF,SLC25A35c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.227G>T
c.*42+559C>A (n.*42+559C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.131G>T
n.21C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.1925C>A
n.2146C>A
n.1982C>A
 COSMIC COSMIC
17g.8289016C>ACA397994183RANGRF,SLC25A35c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.228C>A
c.*42+558G>T (n.*42+558G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.132C>A
n.20G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1924G>T
n.2145G>T
n.1981G>T
17g.8289016C=CA2246233545RANGRF,SLC25A35c.138C= (p.Ser46=)
c.*600G= (n.*600G=)
n.228C=
c.*42+558G= (n.*42+558G=)
c.*467G= (n.*467G=)
n.132C=
n.20G=
c.*512G= (n.*512G=)
n.1924G=
n.2145G=
n.1981G=
17g.8289016C>GCA397994184RANGRF,SLC25A35c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.228C>G
c.*42+558G>C (n.*42+558G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.132C>G
n.20G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1924G>C
n.2145G>C
n.1981G>C
17g.8289016C>TCA497777166RANGRF,SLC25A35c.138C>T (p.Ser46=)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.228C>T
c.*42+558G>A (n.*42+558G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.132C>T
n.20G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1924G>A
n.2145G>A
n.1981G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8289017C>ACA397994187RANGRF,SLC25A35c.139C>A (p.Leu47Met)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.229C>A
c.*42+557G>T (n.*42+557G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.133C>A
n.19G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1923G>T
n.2144G>T
n.1980G>T
17g.8289017C>GCA397994189RANGRF,SLC25A35c.139C>G (p.Leu47Val)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.229C>G
c.*42+557G>C (n.*42+557G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.133C>G
n.19G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.1923G>C
n.2144G>C
n.1980G>C
17g.8289017C>TCA497777167RANGRF,SLC25A35c.139C>T (p.Leu47=)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.229C>T
c.*42+557G>A (n.*42+557G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.133C>T
n.19G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.1923G>A
n.2144G>A
n.1980G>A
17g.8289018T>ACA397994192RANGRF,SLC25A35c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.230T>A
c.*42+556A>T (n.*42+556A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.134T>A
n.18A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1922A>T
n.2143A>T
n.1979A>T
17g.8289018T>CCA397994194RANGRF,SLC25A35c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.230T>C
c.*42+556A>G (n.*42+556A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.134T>C
n.18A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.1922A>G
n.2143A>G
n.1979A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8289018T>GCA397994198RANGRF,SLC25A35c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.230T>G
c.*42+556A>C (n.*42+556A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.134T>G
n.18A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1922A>C
n.2143A>C
n.1979A>C
17g.8289018T=CA2246233547RANGRF,SLC25A35c.140T= (p.Leu47=)
c.*598A= (n.*598A=)
n.230T=
c.*42+556A= (n.*42+556A=)
c.*465A= (n.*465A=)
n.134T=
n.18A=
c.*510A= (n.*510A=)
n.1922A=
n.2143A=
n.1979A=
17g.8289019G>ACA497777168RANGRF,SLC25A35c.141G>A (p.Leu47=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.231G>A
c.*42+555C>T (n.*42+555C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.135G>A
n.17C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1921C>T
n.2142C>T
n.1978C>T
17g.8289019G>CCA497777169RANGRF,SLC25A35c.141G>C (p.Leu47=)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.231G>C
c.*42+555C>G (n.*42+555C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.135G>C
n.17C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1921C>G
n.2142C>G
n.1978C>G
17g.8289019G>TCA497777170RANGRF,SLC25A35c.141G>T (p.Leu47=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.231G>T
c.*42+555C>A (n.*42+555C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.135G>T
n.17C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1921C>A
n.2142C>A
n.1978C>A
17g.8289020delCA2573154578RANGRF,SLC25A35c.142del (p.Ile48Ter)
c.*596del (n.*596del)
n.232del
c.*42+554del (n.*42+554del)
c.*463del (n.*463del)
n.136del
n.16del
c.*508del (n.*508del)
n.1920del
n.2141del
n.1977del
 ClinVar dbSNP
17g.8289020A=CA2246233549RANGRF,SLC25A35c.142A= (p.Ile48=)
c.*596T= (n.*596T=)
n.232A=
c.*42+554T= (n.*42+554T=)
c.*463T= (n.*463T=)
n.136A=
n.16T=
c.*508T= (n.*508T=)
n.1920T=
n.2141T=
n.1977T=
17g.8289020A>CCA397994206RANGRF,SLC25A35c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.232A>C
c.*42+554T>G (n.*42+554T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.136A>C
n.16T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.1920T>G
n.2141T>G
n.1977T>G
17g.8289020A>GCA397994202RANGRF,SLC25A35c.142A>G (p.Ile48Val)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.232A>G
c.*42+554T>C (n.*42+554T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.136A>G
n.16T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.1920T>C
n.2141T>C
n.1977T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8289020A>TCA397994204RANGRF,SLC25A35c.142A>T (p.Ile48Leu)
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.232A>T
c.*42+554T>A (n.*42+554T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.136A>T
n.16T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.1920T>A
n.2141T>A
n.1977T>A
17g.8289021T>ACA397994210RANGRF,SLC25A35c.143T>A (p.Ile48Lys)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.233T>A
c.*42+553A>T (n.*42+553A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.137T>A
n.15A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1919A>T
n.2140A>T
n.1976A>T
17g.8289021T>CCA397994212RANGRF,SLC25A35c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.233T>C
c.*42+553A>G (n.*42+553A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.137T>C
n.15A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1919A>G
n.2140A>G
n.1976A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8289021T>GCA397994215RANGRF,SLC25A35c.143T>G (p.Ile48Arg)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.233T>G
c.*42+553A>C (n.*42+553A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.137T>G
n.15A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1919A>C
n.2140A>C
n.1976A>C
17g.8289021T=CA2246233551RANGRF,SLC25A35c.143T= (p.Ile48=)
c.*595A= (n.*595A=)
n.233T=
c.*42+553A= (n.*42+553A=)
c.*462A= (n.*462A=)
n.137T=
n.15A=
c.*507A= (n.*507A=)
n.1919A=
n.2140A=
n.1976A=
17g.8289022A=CA2246233553RANGRF,SLC25A35c.144A= (p.Ile48=)
c.*594T= (n.*594T=)
n.234A=
c.*42+552T= (n.*42+552T=)
c.*461T= (n.*461T=)
n.138A=
n.14T=
c.*506T= (n.*506T=)
n.1918T=
n.2139T=
n.1975T=
17g.8289022A>CCA497777171RANGRF,SLC25A35c.144A>C (p.Ile48=)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.234A>C
c.*42+552T>G (n.*42+552T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.138A>C
n.14T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1918T>G
n.2139T>G
n.1975T>G
17g.8289022A>GCA8374326RANGRF,SLC25A35c.144A>G (p.Ile48Met)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.234A>G
c.*42+552T>C (n.*42+552T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.138A>G
n.14T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1918T>C
n.2139T>C
n.1975T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8289022A>TCA497777172RANGRF,SLC25A35c.144A>T (p.Ile48=)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.234A>T
c.*42+552T>A (n.*42+552T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.138A>T
n.14T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1918T>A
n.2139T>A
n.1975T>A
17g.8289023G>ACA397994221RANGRF,SLC25A35c.145G>A (p.Val49Met)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.235G>A
c.*42+551C>T (n.*42+551C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.139G>A
n.13C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1917C>T
n.2138C>T
n.1974C>T
17g.8289023G>CCA397994223RANGRF,SLC25A35c.145G>C (p.Val49Leu)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.235G>C
c.*42+551C>G (n.*42+551C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.139G>C
n.13C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1917C>G
n.2138C>G
n.1974C>G
17g.8289023G>TCA397994225RANGRF,SLC25A35c.145G>T (p.Val49Leu)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.235G>T
c.*42+551C>A (n.*42+551C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.139G>T
n.13C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1917C>A
n.2138C>A
n.1974C>A
17g.8289024T>ACA397994227RANGRF,SLC25A35c.146T>A (p.Val49Glu)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.236T>A
c.*42+550A>T (n.*42+550A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.140T>A
n.12A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.1916A>T
n.2137A>T
n.1973A>T
17g.8289024T>CCA397994229RANGRF,SLC25A35c.146T>C (p.Val49Ala)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.236T>C
c.*42+550A>G (n.*42+550A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.140T>C
n.12A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.1916A>G
n.2137A>G
n.1973A>G
17g.8289024T>GCA397994230RANGRF,SLC25A35c.146T>G (p.Val49Gly)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.236T>G
c.*42+550A>C (n.*42+550A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.140T>G
n.12A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.1916A>C
n.2137A>C
n.1973A>C
17g.8289025G>ACA497777173RANGRF,SLC25A35c.147G>A (p.Val49=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.237G>A
c.*42+549C>T (n.*42+549C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.141G>A
n.11C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.1915C>T
n.2136C>T
n.1972C>T
17g.8289025G>CCA497777174RANGRF,SLC25A35c.147G>C (p.Val49=)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.237G>C
c.*42+549C>G (n.*42+549C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.141G>C
n.11C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.1915C>G
n.2136C>G
n.1972C>G
17g.8289025G=CA2246233555RANGRF,SLC25A35c.147G= (p.Val49=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.237G=
c.*42+549C= (n.*42+549C=)
c.*458C= (n.*458C=)
n.141G=
n.11C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.1915C=
n.2136C=
n.1972C=
17g.8289025G>TCA497777175RANGRF,SLC25A35c.147G>T (p.Val49=)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.237G>T
c.*42+549C>A (n.*42+549C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.141G>T
n.11C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.1915C>A
n.2136C>A
n.1972C>A
 dbSNP
17g.8289026G>ACA397994236RANGRF,SLC25A35c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.238G>A
c.*42+548C>T (n.*42+548C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.142G>A
n.10C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.1914C>T
n.2135C>T
n.1971C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8289026G>CCA397994239RANGRF,SLC25A35c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.238G>C
c.*42+548C>G (n.*42+548C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.142G>C
n.10C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.1914C>G
n.2135C>G
n.1971C>G
17g.8289026G=CA2246233558RANGRF,SLC25A35c.148G= (p.Glu50=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.238G=
c.*42+548C= (n.*42+548C=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.142G=
n.10C=
c.*502C= (n.*502C=)
n.1914C=
n.2135C=
n.1971C=
17g.8289026G>TCA397994234RANGRF,SLC25A35c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.238G>T
c.*42+548C>A (n.*42+548C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.142G>T
n.10C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.1914C>A
n.2135C>A
n.1971C>A
 gnomAD v4
17g.8289027A=CA2246233561RANGRF,SLC25A35c.149A= (p.Glu50=)
c.*589T= (n.*589T=)
n.239A=
c.*42+547T= (n.*42+547T=)
c.*456T= (n.*456T=)
n.143A=
n.9T=
c.*501T= (n.*501T=)
n.1913T=
n.2134T=
n.1970T=
17g.8289027A>CCA397994240RANGRF,SLC25A35c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.239A>C
c.*42+547T>G (n.*42+547T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.143A>C
n.9T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.1913T>G
n.2134T>G
n.1970T>G
17g.8289027A>GCA397994242RANGRF,SLC25A35c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.239A>G
c.*42+547T>C (n.*42+547T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.143A>G
n.9T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.1913T>C
n.2134T>C
n.1970T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8289027A>TCA397994244RANGRF,SLC25A35c.149A>T (p.Glu50Val)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.239A>T
c.*42+547T>A (n.*42+547T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.143A>T
n.9T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.1913T>A
n.2134T>A
n.1970T>A
17g.8289028A=CA2246233563RANGRF,SLC25A35c.150A= (p.Glu50=)
c.*588T= (n.*588T=)
n.240A=
c.*42+546T= (n.*42+546T=)
c.*455T= (n.*455T=)
n.144A=
n.8T=
c.*500T= (n.*500T=)
n.1912T=
n.2133T=
n.1969T=
17g.8289028A>CCA397994247RANGRF,SLC25A35c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.240A>C
c.*42+546T>G (n.*42+546T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.144A>C
n.8T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.1912T>G
n.2133T>G
n.1969T>G
 gnomAD v4
17g.8289028A>GCA497777176RANGRF,SLC25A35c.150A>G (p.Glu50=)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.240A>G
c.*42+546T>C (n.*42+546T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.144A>G
n.8T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1912T>C
n.2133T>C
n.1969T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8289028A>TCA397994249RANGRF,SLC25A35c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.240A>T
c.*42+546T>A (n.*42+546T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.144A>T
n.8T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.1912T>A
n.2133T>A
n.1969T>A
17g.8289029C>ACA397994252RANGRF,SLC25A35c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.241C>A
c.*42+545G>T (n.*42+545G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.145C>A
n.7G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1911G>T
n.2132G>T
n.1968G>T
17g.8289029C=CA2246233565RANGRF,SLC25A35c.151C= (p.Leu51=)
c.*587G= (n.*587G=)
n.241C=
c.*42+545G= (n.*42+545G=)
c.*454G= (n.*454G=)
n.145C=
n.7G=
c.*499G= (n.*499G=)
n.1911G=
n.2132G=
n.1968G=
17g.8289029C>GCA302123RANGRF,SLC25A35c.151C>G (p.Leu51Val)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.241C>G
c.*42+545G>C (n.*42+545G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.145C>G
n.7G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1911G>C
n.2132G>C
n.1968G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8289029C>TCA397994255RANGRF,SLC25A35c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.241C>T
c.*42+545G>A (n.*42+545G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.145C>T
n.7G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1911G>A
n.2132G>A
n.1968G>A
17g.8289030T>ACA397994259RANGRF,SLC25A35c.152T>A (p.Leu51His)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.242T>A
c.*42+544A>T (n.*42+544A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.146T>A
n.6A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1910A>T
n.2131A>T
n.1967A>T
17g.8289030T>CCA397994260RANGRF,SLC25A35c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.242T>C
c.*42+544A>G (n.*42+544A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.146T>C
n.6A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1910A>G
n.2131A>G
n.1967A>G
17g.8289030T>GCA397994262RANGRF,SLC25A35c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.242T>G
c.*42+544A>C (n.*42+544A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.146T>G
n.6A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1910A>C
n.2131A>C
n.1967A>C
17g.8289031T>ACA497777177RANGRF,SLC25A35c.153T>A (p.Leu51=)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.243T>A
c.*42+543A>T (n.*42+543A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.147T>A
n.5A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1909A>T
n.2130A>T
n.1966A>T
17g.8289031T>CCA287553999RANGRF,SLC25A35c.153T>C (p.Leu51=)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.243T>C
c.*42+543A>G (n.*42+543A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.147T>C
n.5A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1909A>G
n.2130A>G
n.1966A>G
 dbSNP
17g.8289031T>GCA497777178RANGRF,SLC25A35c.153T>G (p.Leu51=)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.243T>G
c.*42+543A>C (n.*42+543A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.147T>G
n.5A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1909A>C
n.2130A>C
n.1966A>C
17g.8289031T=CA2246233568RANGRF,SLC25A35c.153T= (p.Leu51=)
c.*585A= (n.*585A=)
n.243T=
c.*42+543A= (n.*42+543A=)
c.*452A= (n.*452A=)
n.147T=
n.5A=
c.*497A= (n.*497A=)
n.1909A=
n.2130A=
n.1966A=
17g.8289032C>ACA287554000RANGRF,SLC25A35c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.244C>A
c.*42+542G>T (n.*42+542G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.148C>A
n.4G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1908G>T
n.2129G>T
n.1965G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8289032C=CA2246233570RANGRF,SLC25A35c.154C= (p.Leu52=)
c.*584G= (n.*584G=)
n.244C=
c.*42+542G= (n.*42+542G=)
c.*451G= (n.*451G=)
n.148C=
n.4G=
c.*496G= (n.*496G=)
n.1908G=
n.2129G=
n.1965G=
17g.8289032C>GCA397994269RANGRF,SLC25A35c.154C>G (p.Leu52Val)
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.244C>G
c.*42+542G>C (n.*42+542G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.148C>G
n.4G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.1908G>C
n.2129G>C
n.1965G>C
17g.8289032C>TCA397994265RANGRF,SLC25A35c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.244C>T
c.*42+542G>A (n.*42+542G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.148C>T
n.4G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.1908G>A
n.2129G>A
n.1965G>A
17g.8289033T>ACA397994271RANGRF,SLC25A35c.155T>A (p.Leu52His)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.245T>A
c.*42+541A>T (n.*42+541A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.149T>A
n.3A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1907A>T
n.2128A>T
n.1964A>T
17g.8289033T>CCA397994272RANGRF,SLC25A35c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.245T>C
c.*42+541A>G (n.*42+541A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.149T>C
n.3A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1907A>G
n.2128A>G
n.1964A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8289033T>GCA397994273RANGRF,SLC25A35c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.245T>G
c.*42+541A>C (n.*42+541A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.149T>G
n.3A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1907A>C
n.2128A>C
n.1964A>C
17g.8289034C>ACA497777181RANGRF,SLC25A35c.156C>A (p.Leu52=)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.246C>A
c.*42+540G>T (n.*42+540G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.150C>A
n.2G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1906G>T
n.2127G>T
n.1963G>T
17g.8289034C=CA2246233572RANGRF,SLC25A35c.156C= (p.Leu52=)
c.*582G= (n.*582G=)
n.246C=
c.*42+540G= (n.*42+540G=)
c.*449G= (n.*449G=)
n.150C=
n.2G=
c.*494G= (n.*494G=)
n.1906G=
n.2127G=
n.1963G=
17g.8289034C>GCA497777180RANGRF,SLC25A35c.156C>G (p.Leu52=)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.246C>G
c.*42+540G>C (n.*42+540G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.150C>G
n.2G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1906G>C
n.2127G>C
n.1963G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8289034C>TCA497777179RANGRF,SLC25A35c.156C>T (p.Leu52=)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.246C>T
c.*42+540G>A (n.*42+540G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.150C>T
n.2G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1906G>A
n.2127G>A
n.1963G>A
 gnomAD v4
17g.8289035G>ACA397994275RANGRF,SLC25A35c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.247G>A
c.*42+539C>T (n.*42+539C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.151G>A
n.1C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1905C>T
n.2126C>T
n.1962C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.8289035G>CCA8374327RANGRF,SLC25A35c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.247G>C
c.*42+539C>G (n.*42+539C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.151G>C
n.1C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.1905C>G
n.2126C>G
n.1962C>G
 dbSNP ExAC
17g.8289035G=CA2246233577RANGRF,SLC25A35c.157G= (p.Glu53=)
c.*581C= (n.*581C=)
n.247G=
c.*42+539C= (n.*42+539C=)
c.*448C= (n.*448C=)
n.151G=
n.1C=
c.*493C= (n.*493C=)
n.1905C=
n.2126C=
n.1962C=
17g.8289035G>TCA397994279RANGRF,SLC25A35c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.247G>T
c.*42+539C>A (n.*42+539C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.151G>T
n.1C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1905C>A
n.2126C>A
n.1962C>A
17g.8289035_8289036delinsTTCA2580094926RANGRF,SLC25A35c.157_158delinsTT (p.Glu53Leu)
c.*580_*581delinsAA (n.*580_*581delinsAA)
n.247_248delinsTT
c.*42+538_*42+539delinsAA (n.*42+538_*42+539delinsAA)
c.*447_*448delinsAA (n.*447_*448delinsAA)
n.151_152delinsTT
c.*492_*493delinsAA (n.*492_*493delinsAA)
n.1904_1905delinsAA
n.2125_2126delinsAA
n.1961_1962delinsAA
 ClinVar
17g.8289036A=CA2246233580RANGRF,SLC25A35c.158A= (p.Glu53=)
c.*580T= (n.*580T=)
n.248A=
c.*42+538T= (n.*42+538T=)
c.*447T= (n.*447T=)
n.152A=
c.*492T= (n.*492T=)
n.1904T=
n.2125T=
n.1961T=
17g.8289036A>CCA397994283RANGRF,SLC25A35c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.248A>C
c.*42+538T>G (n.*42+538T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.152A>C
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.1904T>G
n.2125T>G
n.1961T>G
17g.8289036A>GCA8374329RANGRF,SLC25A35c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.248A>G
c.*42+538T>C (n.*42+538T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.152A>G
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.1904T>C
n.2125T>C
n.1961T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8289036A>TCA8374328RANGRF,SLC25A35c.158A>T (p.Glu53Val)
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.248A>T
c.*42+538T>A (n.*42+538T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.152A>T
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.1904T>A
n.2125T>A
n.1961T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8289037G>ACA497777182RANGRF,SLC25A35c.159G>A (p.Glu53=)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.249G>A
c.*42+537C>T (n.*42+537C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.153G>A
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.1903C>T
n.2124C>T
n.1960C>T
17g.8289037G>CCA397994299RANGRF,SLC25A35c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.249G>C
c.*42+537C>G (n.*42+537C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.153G>C
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.1903C>G
n.2124C>G
n.1960C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8289037G=CA2246233583RANGRF,SLC25A35c.159G= (p.Glu53=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.249G=
c.*42+537C= (n.*42+537C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.153G=
c.*491C= (n.*491C=)
n.1903C=
n.2124C=
n.1960C=
17g.8289037G>TCA397994301RANGRF,SLC25A35c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.249G>T
c.*42+537C>A (n.*42+537C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.153G>T
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.1903C>A
n.2124C>A
n.1960C>A
17g.8289038C>ACA397994303RANGRF,SLC25A35c.160C>A (p.Leu54Met)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.250C>A
c.*42+536G>T (n.*42+536G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.154C>A
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.1902G>T
n.2123G>T
n.1959G>T
17g.8289038C=CA2246233586RANGRF,SLC25A35c.160C= (p.Leu54=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.250C=
c.*42+536G= (n.*42+536G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.154C=
c.*490G= (n.*490G=)
n.1902G=
n.2123G=
n.1959G=
17g.8289038C>GCA397994306RANGRF,SLC25A35c.160C>G (p.Leu54Val)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.250C>G
c.*42+536G>C (n.*42+536G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.154C>G
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.1902G>C
n.2123G>C
n.1959G>C
17g.8289038C>TCA8374330RANGRF,SLC25A35c.160C>T (p.Leu54=)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.250C>T
c.*42+536G>A (n.*42+536G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.154C>T
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.1902G>A
n.2123G>A
n.1959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched