Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8288907_8288913del | CA2576163536 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+42_78-43del (n.77+42_78-43del) c.*708_*714del (n.*708_*714del) n.167+42_168-43del c.*43-476_*43-470del (n.*43-476_*43-470del) c.*575_*581del (n.*575_*581del) n.23_29del n.90+38_90+44del c.*620_*626del (n.*620_*626del) n.2032_2038del n.2253_2259del n.2089_2095del | |
17 | g.8288912G>A | CA8374305 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-44G>A (n.78-44G>A) c.*704C>T (n.*704C>T) n.168-44G>A c.*43-480C>T (n.*43-480C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.28G>A n.90+34C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.2028C>T n.2249C>T n.2085C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288912G>C | CA2576163538 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-44G>C (n.78-44G>C) c.*704C>G (n.*704C>G) n.168-44G>C c.*43-480C>G (n.*43-480C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.28G>C n.90+34C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.2028C>G n.2249C>G n.2085C>G | |
17 | g.8288912G= | CA2246233440 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-44G= (n.78-44G=) c.*704C= (n.*704C=) n.168-44G= c.*43-480C= (n.*43-480C=) c.*571C= (n.*571C=) n.28G= n.90+34C= c.*616C= (n.*616C=) n.2028C= n.2249C= n.2085C= | |
17 | g.8288913G>C | CA2635993918 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-43G>C (n.78-43G>C) c.*703C>G (n.*703C>G) n.168-43G>C c.*43-481C>G (n.*43-481C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.29G>C n.90+33C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.2027C>G n.2248C>G n.2084C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288914A= | CA2246233442 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-42A= (n.78-42A=) c.*702T= (n.*702T=) n.168-42A= c.*43-482T= (n.*43-482T=) c.*569T= (n.*569T=) n.30A= n.90+32T= c.*614T= (n.*614T=) n.2026T= n.2247T= n.2083T= | |
17 | g.8288914A>T | CA8374306 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-42A>T (n.78-42A>T) c.*702T>A (n.*702T>A) n.168-42A>T c.*43-482T>A (n.*43-482T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.30A>T n.90+32T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.2026T>A n.2247T>A n.2083T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288916G>A | CA287553906 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-40G>A (n.78-40G>A) c.*700C>T (n.*700C>T) n.168-40G>A c.*43-484C>T (n.*43-484C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.32G>A n.90+30C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.2024C>T n.2245C>T n.2081C>T | dbSNP |
17 | g.8288916G>C | CA2635993926 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-40G>C (n.78-40G>C) c.*700C>G (n.*700C>G) n.168-40G>C c.*43-484C>G (n.*43-484C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.32G>C n.90+30C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.2024C>G n.2245C>G n.2081C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288916G= | CA2246233443 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-40G= (n.78-40G=) c.*700C= (n.*700C=) n.168-40G= c.*43-484C= (n.*43-484C=) c.*567C= (n.*567C=) n.32G= n.90+30C= c.*612C= (n.*612C=) n.2024C= n.2245C= n.2081C= | |
17 | g.8288918G>C | CA775789461 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-38G>C (n.78-38G>C) c.*698C>G (n.*698C>G) n.168-38G>C c.*43-486C>G (n.*43-486C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.34G>C n.90+28C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.2022C>G n.2243C>G n.2079C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288918G= | CA2246233445 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-38G= (n.78-38G=) c.*698C= (n.*698C=) n.168-38G= c.*43-486C= (n.*43-486C=) c.*565C= (n.*565C=) n.34G= n.90+28C= c.*610C= (n.*610C=) n.2022C= n.2243C= n.2079C= | |
17 | g.8288919del | CA2576163539 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-37del (n.78-37del) c.*697del (n.*697del) n.168-37del c.*43-487del (n.*43-487del) c.*564del (n.*564del) n.35del n.90+27del c.*609del (n.*609del) n.2021del n.2242del n.2078del | |
17 | g.8288919A= | CA2246233447 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-37A= (n.78-37A=) c.*697T= (n.*697T=) n.168-37A= c.*43-487T= (n.*43-487T=) c.*564T= (n.*564T=) n.35A= n.90+27T= c.*609T= (n.*609T=) n.2021T= n.2242T= n.2078T= | |
17 | g.8288919A>G | CA8374307 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-37A>G (n.78-37A>G) c.*697T>C (n.*697T>C) n.168-37A>G c.*43-487T>C (n.*43-487T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.35A>G n.90+27T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.2021T>C n.2242T>C n.2078T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288921del | CA2635993935 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-35del (n.78-35del) c.*696del (n.*696del) n.168-35del c.*43-488del (n.*43-488del) c.*563del (n.*563del) n.37del n.90+26del c.*608del (n.*608del) n.2020del n.2241del n.2077del | gnomAD v4 |
17 | g.8288921C>T | CA2741516822 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-35C>T (n.78-35C>T) c.*695G>A (n.*695G>A) n.168-35C>T c.*43-489G>A (n.*43-489G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.37C>T n.90+25G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.2019G>A n.2240G>A n.2076G>A | |
17 | g.8288921_8288922delinsCG | CA2246233448 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-35_78-34delinsCG (n.78-35_78-34delinsCG) c.*694_*695delinsCG (n.*694_*695delinsCG) n.168-35_168-34delinsCG c.*43-490_*43-489delinsCG (n.*43-490_*43-489delinsCG) c.*561_*562delinsCG (n.*561_*562delinsCG) n.37_38delinsCG n.90+24_90+25delinsCG c.*606_*607delinsCG (n.*606_*607delinsCG) n.2018_2019delinsCG n.2239_2240delinsCG n.2075_2076delinsCG | |
17 | g.8288922G>A | CA624870226 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G>A (n.78-34G>A) c.*694C>T (n.*694C>T) n.168-34G>A c.*43-490C>T (n.*43-490C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.38G>A n.90+24C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.2018C>T n.2239C>T n.2075C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288922G>C | CA2246233450 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G>C (n.78-34G>C) c.*694C>G (n.*694C>G) n.168-34G>C c.*43-490C>G (n.*43-490C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) n.38G>C n.90+24C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.2018C>G n.2239C>G n.2075C>G | dbSNP |
17 | g.8288922G= | CA2246233451 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G= (n.78-34G=) c.*694C= (n.*694C=) n.168-34G= c.*43-490C= (n.*43-490C=) c.*561C= (n.*561C=) n.38G= n.90+24C= c.*606C= (n.*606C=) n.2018C= n.2239C= n.2075C= | |
17 | g.8288922G>T | CA2635993948 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G>T (n.78-34G>T) c.*694C>A (n.*694C>A) n.168-34G>T c.*43-490C>A (n.*43-490C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.38G>T n.90+24C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.2018C>A n.2239C>A n.2075C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288925del | CA624870225 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31del (n.78-31del) c.*694del (n.*694del) n.168-31del c.*43-490del (n.*43-490del) c.*561del (n.*561del) n.41del n.90+24del c.*606del (n.*606del) n.2018del n.2239del n.2075del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288923G>A | CA2635993954 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-33G>A (n.78-33G>A) c.*693C>T (n.*693C>T) n.168-33G>A c.*43-491C>T (n.*43-491C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.39G>A n.90+23C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.2017C>T n.2238C>T n.2074C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288923G= | CA2246233453 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-33G= (n.78-33G=) c.*693C= (n.*693C=) n.168-33G= c.*43-491C= (n.*43-491C=) c.*560C= (n.*560C=) n.39G= n.90+23C= c.*605C= (n.*605C=) n.2017C= n.2238C= n.2074C= | |
17 | g.8288923G>T | CA2246233454 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-33G>T (n.78-33G>T) c.*693C>A (n.*693C>A) n.168-33G>T c.*43-491C>A (n.*43-491C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.39G>T n.90+23C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.2017C>A n.2238C>A n.2074C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288924G>A | CA8374308 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-32G>A (n.78-32G>A) c.*692C>T (n.*692C>T) n.168-32G>A c.*43-492C>T (n.*43-492C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.40G>A n.90+22C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2016C>T n.2237C>T n.2073C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288924G= | CA2246233455 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-32G= (n.78-32G=) c.*692C= (n.*692C=) n.168-32G= c.*43-492C= (n.*43-492C=) c.*559C= (n.*559C=) n.40G= n.90+22C= c.*604C= (n.*604C=) n.2016C= n.2237C= n.2073C= | |
17 | g.8288925G>A | CA775789464 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31G>A (n.78-31G>A) c.*691C>T (n.*691C>T) n.168-31G>A c.*43-493C>T (n.*43-493C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.41G>A n.90+21C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.2015C>T n.2236C>T n.2072C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288925G>C | CA2635993960 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31G>C (n.78-31G>C) c.*691C>G (n.*691C>G) n.168-31G>C c.*43-493C>G (n.*43-493C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.41G>C n.90+21C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.2015C>G n.2236C>G n.2072C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288925G= | CA2246233457 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31G= (n.78-31G=) c.*691C= (n.*691C=) n.168-31G= c.*43-493C= (n.*43-493C=) c.*558C= (n.*558C=) n.41G= n.90+21C= c.*603C= (n.*603C=) n.2015C= n.2236C= n.2072C= | |
17 | g.8288927C>G | CA2808402227 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-29C>G (n.78-29C>G) c.*689G>C (n.*689G>C) n.168-29C>G c.*43-495G>C (n.*43-495G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.43C>G n.90+19G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.2013G>C n.2234G>C n.2070G>C | |
17 | g.8288930C>A | CA2502245141 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-26C>A (n.78-26C>A) c.*686G>T (n.*686G>T) n.168-26C>A c.*43-498G>T (n.*43-498G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.46C>A n.90+16G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.2010G>T n.2231G>T n.2067G>T | |
17 | g.8288930C>G | CA656419805 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-26C>G (n.78-26C>G) c.*686G>C (n.*686G>C) n.168-26C>G c.*43-498G>C (n.*43-498G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.46C>G n.90+16G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.2010G>C n.2231G>C n.2067G>C | COSMIC |
17 | g.8288934G>A | CA2635993964 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G>A (n.78-22G>A) c.*682C>T (n.*682C>T) n.168-22G>A c.*43-502C>T (n.*43-502C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.50G>A n.90+12C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.2006C>T n.2227C>T n.2063C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288934G>C | CA287553914 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G>C (n.78-22G>C) c.*682C>G (n.*682C>G) n.168-22G>C c.*43-502C>G (n.*43-502C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.50G>C n.90+12C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.2006C>G n.2227C>G n.2063C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288934G= | CA2246233460 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G= (n.78-22G=) c.*682C= (n.*682C=) n.168-22G= c.*43-502C= (n.*43-502C=) c.*549C= (n.*549C=) n.50G= n.90+12C= c.*594C= (n.*594C=) n.2006C= n.2227C= n.2063C= | |
17 | g.8288934G>T | CA624870227 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G>T (n.78-22G>T) c.*682C>A (n.*682C>A) n.168-22G>T c.*43-502C>A (n.*43-502C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.50G>T n.90+12C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.2006C>A n.2227C>A n.2063C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288935G>A | CA981246360 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-21G>A (n.78-21G>A) c.*681C>T (n.*681C>T) n.168-21G>A c.*43-503C>T (n.*43-503C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.51G>A n.90+11C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.2005C>T n.2226C>T n.2062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288935G= | CA2246233461 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-21G= (n.78-21G=) c.*681C= (n.*681C=) n.168-21G= c.*43-503C= (n.*43-503C=) c.*548C= (n.*548C=) n.51G= n.90+11C= c.*593C= (n.*593C=) n.2005C= n.2226C= n.2062C= | |
17 | g.8288935G>T | CA2635994006 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-21G>T (n.78-21G>T) c.*681C>A (n.*681C>A) n.168-21G>T c.*43-503C>A (n.*43-503C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.51G>T n.90+11C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.2005C>A n.2226C>A n.2062C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288936T>C | CA8374309 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-20T>C (n.78-20T>C) c.*680A>G (n.*680A>G) n.168-20T>C c.*43-504A>G (n.*43-504A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.52T>C n.90+10A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.2004A>G n.2225A>G n.2061A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288936T= | CA2246233462 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-20T= (n.78-20T=) c.*680A= (n.*680A=) n.168-20T= c.*43-504A= (n.*43-504A=) c.*547A= (n.*547A=) n.52T= n.90+10A= c.*592A= (n.*592A=) n.2004A= n.2225A= n.2061A= | |
17 | g.8288938T>A | CA2635994015 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T>A (n.78-18T>A) c.*678A>T (n.*678A>T) n.168-18T>A c.*43-506A>T (n.*43-506A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.54T>A n.90+8A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.2002A>T n.2223A>T n.2059A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288938T>C | CA287553921 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T>C (n.78-18T>C) c.*678A>G (n.*678A>G) n.168-18T>C c.*43-506A>G (n.*43-506A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.54T>C n.90+8A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.2002A>G n.2223A>G n.2059A>G | dbSNP |
17 | g.8288938T>G | CA8374310 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T>G (n.78-18T>G) c.*678A>C (n.*678A>C) n.168-18T>G c.*43-506A>C (n.*43-506A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.54T>G n.90+8A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.2002A>C n.2223A>C n.2059A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288938T= | CA2246233465 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T= (n.78-18T=) c.*678A= (n.*678A=) n.168-18T= c.*43-506A= (n.*43-506A=) c.*545A= (n.*545A=) n.54T= n.90+8A= c.*590A= (n.*590A=) n.2002A= n.2223A= n.2059A= | |
17 | g.8288940C= | CA2246233467 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-16C= (n.78-16C=) c.*676G= (n.*676G=) n.168-16C= c.*43-508G= (n.*43-508G=) c.*543G= (n.*543G=) n.56C= n.90+6G= c.*588G= (n.*588G=) n.2000G= n.2221G= n.2057G= | |
17 | g.8288940C>T | CA981246372 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-16C>T (n.78-16C>T) c.*676G>A (n.*676G>A) n.168-16C>T c.*43-508G>A (n.*43-508G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.56C>T n.90+6G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.2000G>A n.2221G>A n.2057G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288941C>T | CA2635994022 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-15C>T (n.78-15C>T) c.*675G>A (n.*675G>A) n.168-15C>T c.*43-509G>A (n.*43-509G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.57C>T n.90+5G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.1999G>A n.2220G>A n.2056G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288942T>A | CA2635994026 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-14T>A (n.78-14T>A) c.*674A>T (n.*674A>T) n.168-14T>A c.*43-510A>T (n.*43-510A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.58T>A n.90+4A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.1998A>T n.2219A>T n.2055A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288943C= | CA2246233469 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-13C= (n.78-13C=) c.*673G= (n.*673G=) n.168-13C= c.*43-511G= (n.*43-511G=) c.*540G= (n.*540G=) n.59C= n.90+3G= c.*585G= (n.*585G=) n.1997G= n.2218G= n.2054G= | |
17 | g.8288943C>G | CA8374311 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-13C>G (n.78-13C>G) c.*673G>C (n.*673G>C) n.168-13C>G c.*43-511G>C (n.*43-511G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.59C>G n.90+3G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.1997G>C n.2218G>C n.2054G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288943C>T | CA2635994031 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-13C>T (n.78-13C>T) c.*673G>A (n.*673G>A) n.168-13C>T c.*43-511G>A (n.*43-511G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.59C>T n.90+3G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1997G>A n.2218G>A n.2054G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288944G>A | CA624870228 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-12G>A (n.78-12G>A) c.*672C>T (n.*672C>T) n.168-12G>A c.*43-512C>T (n.*43-512C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.60G>A n.90+2C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.1996C>T n.2217C>T n.2053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288944G>C | CA2635994036 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-12G>C (n.78-12G>C) c.*672C>G (n.*672C>G) n.168-12G>C c.*43-512C>G (n.*43-512C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.60G>C n.90+2C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.1996C>G n.2217C>G n.2053C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288944G= | CA2246233470 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-12G= (n.78-12G=) c.*672C= (n.*672C=) n.168-12G= c.*43-512C= (n.*43-512C=) c.*539C= (n.*539C=) n.60G= n.90+2C= c.*584C= (n.*584C=) n.1996C= n.2217C= n.2053C= | |
17 | g.8288945C>G | CA2635994041 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-11C>G (n.78-11C>G) c.*671G>C (n.*671G>C) n.168-11C>G c.*43-513G>C (n.*43-513G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.61C>G n.90+1G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.1995G>C n.2216G>C n.2052G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288945C>T | CA2635994044 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-11C>T (n.78-11C>T) c.*671G>A (n.*671G>A) n.168-11C>T c.*43-513G>A (n.*43-513G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.61C>T n.90+1G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.1995G>A n.2216G>A n.2052G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288947T>C | CA624870229 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-9T>C (n.78-9T>C) c.*669A>G (n.*669A>G) n.168-9T>C c.*43-515A>G (n.*43-515A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.63T>C n.89A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1993A>G n.2214A>G n.2050A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288947T= | CA2246233472 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-9T= (n.78-9T=) c.*669A= (n.*669A=) n.168-9T= c.*43-515A= (n.*43-515A=) c.*536A= (n.*536A=) n.63T= n.89A= c.*581A= (n.*581A=) n.1993A= n.2214A= n.2050A= | |
17 | g.8288948C= | CA2246233474 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-8C= (n.78-8C=) c.*668G= (n.*668G=) n.168-8C= c.*43-516G= (n.*43-516G=) c.*535G= (n.*535G=) n.64C= n.88G= c.*580G= (n.*580G=) n.1992G= n.2213G= n.2049G= | |
17 | g.8288948C>T | CA624870230 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-8C>T (n.78-8C>T) c.*668G>A (n.*668G>A) n.168-8C>T c.*43-516G>A (n.*43-516G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.64C>T n.88G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1992G>A n.2213G>A n.2049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288949A= | CA2246233475 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-7A= (n.78-7A=) c.*667T= (n.*667T=) n.168-7A= c.*43-517T= (n.*43-517T=) c.*534T= (n.*534T=) n.65A= n.87T= c.*579T= (n.*579T=) n.1991T= n.2212T= n.2048T= | |
17 | g.8288949A>C | CA2246233476 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-7A>C (n.78-7A>C) c.*667T>G (n.*667T>G) n.168-7A>C c.*43-517T>G (n.*43-517T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.65A>C n.87T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.1991T>G n.2212T>G n.2048T>G | dbSNP |
17 | g.8288949A>T | CA2635994050 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-7A>T (n.78-7A>T) c.*667T>A (n.*667T>A) n.168-7A>T c.*43-517T>A (n.*43-517T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.65A>T n.87T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.1991T>A n.2212T>A n.2048T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288951T>G | CA2635994053 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-5T>G (n.78-5T>G) c.*665A>C (n.*665A>C) n.168-5T>G c.*43-519A>C (n.*43-519A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.67T>G n.85A>C c.*577A>C (n.*577A>C) n.1989A>C n.2210A>C n.2046A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288952C>A | CA2635994056 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-4C>A (n.78-4C>A) c.*664G>T (n.*664G>T) n.168-4C>A c.*43-520G>T (n.*43-520G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.68C>A n.84G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.1988G>T n.2209G>T n.2045G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288952C= | CA2246233477 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-4C= (n.78-4C=) c.*664G= (n.*664G=) n.168-4C= c.*43-520G= (n.*43-520G=) c.*531G= (n.*531G=) n.68C= n.84G= c.*576G= (n.*576G=) n.1988G= n.2209G= n.2045G= | |
17 | g.8288952C>G | CA775789475 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-4C>G (n.78-4C>G) c.*664G>C (n.*664G>C) n.168-4C>G c.*43-520G>C (n.*43-520G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.68C>G n.84G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.1988G>C n.2209G>C n.2045G>C | dbSNP |
17 | g.8288953C= | CA2246233479 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-3C= (n.78-3C=) c.*663G= (n.*663G=) n.168-3C= c.*43-521G= (n.*43-521G=) c.*530G= (n.*530G=) n.69C= n.83G= c.*575G= (n.*575G=) n.1987G= n.2208G= n.2044G= | |
17 | g.8288953C>G | CA624870231 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-3C>G (n.78-3C>G) c.*663G>C (n.*663G>C) n.168-3C>G c.*43-521G>C (n.*43-521G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.69C>G n.83G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.1987G>C n.2208G>C n.2044G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288954_8288956del | CA2635994061 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-2_78del c.*661_*663del (n.*661_*663del) n.168-2_168del c.*43-523_*43-521del (n.*43-523_*43-521del) c.*528_*530del (n.*528_*530del) n.70_72del n.81_83del c.*573_*575del (n.*573_*575del) n.1985_1987del n.2206_2208del n.2042_2044del | gnomAD v4 |
17 | g.8288954A>C | CA397993962 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-2A>C (n.78-2A>C) c.*662T>G (n.*662T>G) n.168-2A>C c.*43-522T>G (n.*43-522T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.70A>C n.82T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.1986T>G n.2207T>G n.2043T>G | |
17 | g.8288954A>G | CA397993964 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-2A>G (n.78-2A>G) c.*662T>C (n.*662T>C) n.168-2A>G c.*43-522T>C (n.*43-522T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.70A>G n.82T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.1986T>C n.2207T>C n.2043T>C | |
17 | g.8288954A>T | CA397993965 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-2A>T (n.78-2A>T) c.*662T>A (n.*662T>A) n.168-2A>T c.*43-522T>A (n.*43-522T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.70A>T n.82T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.1986T>A n.2207T>A n.2043T>A | |
17 | g.8288955G>A | CA397993967 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-1G>A (n.78-1G>A) c.*661C>T (n.*661C>T) n.168-1G>A c.*43-523C>T (n.*43-523C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.71G>A n.81C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.1985C>T n.2206C>T n.2042C>T | |
17 | g.8288955G>C | CA397993968 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-1G>C (n.78-1G>C) c.*661C>G (n.*661C>G) n.168-1G>C c.*43-523C>G (n.*43-523C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.71G>C n.81C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.1985C>G n.2206C>G n.2042C>G | |
17 | g.8288955G>T | CA397993970 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-1G>T (n.78-1G>T) c.*661C>A (n.*661C>A) n.168-1G>T c.*43-523C>A (n.*43-523C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.71G>T n.81C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.1985C>A n.2206C>A n.2042C>A | |
17 | g.8288956C>A | CA397993972 | RANGRF,SLC25A35 | c.78C>A (p.Ser26Arg) c.*660G>T (n.*660G>T) n.168C>A c.*43-524G>T (n.*43-524G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.72C>A n.80G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.1984G>T n.2205G>T n.2041G>T | |
17 | g.8288956C= | CA2246233481 | RANGRF,SLC25A35 | c.78C= (p.Ser26=) c.*660G= (n.*660G=) n.168C= c.*43-524G= (n.*43-524G=) c.*527G= (n.*527G=) n.72C= n.80G= c.*572G= (n.*572G=) n.1984G= n.2205G= n.2041G= | |
17 | g.8288956C>G | CA397993974 | RANGRF,SLC25A35 | c.78C>G (p.Ser26Arg) c.*660G>C (n.*660G>C) n.168C>G c.*43-524G>C (n.*43-524G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.72C>G n.80G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.1984G>C n.2205G>C n.2041G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288956C>T | CA497777057 | RANGRF,SLC25A35 | c.78C>T (p.Ser26=) c.*660G>A (n.*660G>A) n.168C>T c.*43-524G>A (n.*43-524G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.72C>T n.80G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.1984G>A n.2205G>A n.2041G>A | |
17 | g.8288957G>A | CA397993980 | RANGRF,SLC25A35 | c.79G>A (p.Asp27Asn) c.*659C>T (n.*659C>T) n.169G>A c.*43-525C>T (n.*43-525C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) n.73G>A n.79C>T c.*571C>T (n.*571C>T) n.1983C>T n.2204C>T n.2040C>T | |
17 | g.8288957G>C | CA397993978 | RANGRF,SLC25A35 | c.79G>C (p.Asp27His) c.*659C>G (n.*659C>G) n.169G>C c.*43-525C>G (n.*43-525C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) n.73G>C n.79C>G c.*571C>G (n.*571C>G) n.1983C>G n.2204C>G n.2040C>G | |
17 | g.8288957G>T | CA397993976 | RANGRF,SLC25A35 | c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.*659C>A (n.*659C>A) n.169G>T c.*43-525C>A (n.*43-525C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.73G>T n.79C>A c.*571C>A (n.*571C>A) n.1983C>A n.2204C>A n.2040C>A | |
17 | g.8288958A>C | CA397993982 | RANGRF,SLC25A35 | c.80A>C (p.Asp27Ala) c.*658T>G (n.*658T>G) n.170A>C c.*43-526T>G (n.*43-526T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.74A>C n.78T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.1982T>G n.2203T>G n.2039T>G | |
17 | g.8288958A>G | CA397993986 | RANGRF,SLC25A35 | c.80A>G (p.Asp27Gly) c.*658T>C (n.*658T>C) n.170A>G c.*43-526T>C (n.*43-526T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.74A>G n.78T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.1982T>C n.2203T>C n.2039T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288958A>T | CA397993984 | RANGRF,SLC25A35 | c.80A>T (p.Asp27Val) c.*658T>A (n.*658T>A) n.170A>T c.*43-526T>A (n.*43-526T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.74A>T n.78T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.1982T>A n.2203T>A n.2039T>A | |
17 | g.8288958_8288959delinsAC | CA2246233483 | RANGRF,SLC25A35 | c.80_81delinsAC (p.Asp27=) c.*657_*658delinsGT (n.*657_*658delinsGT) n.170_171delinsAC c.*43-527_*43-526delinsGT (n.*43-527_*43-526delinsGT) c.*524_*525delinsGT (n.*524_*525delinsGT) n.74_75delinsAC n.77_78delinsGT c.*569_*570delinsGT (n.*569_*570delinsGT) n.1981_1982delinsGT n.2202_2203delinsGT n.2038_2039delinsGT | |
17 | g.8288959C>A | CA397993989 | RANGRF,SLC25A35 | c.81C>A (p.Asp27Glu) c.*657G>T (n.*657G>T) n.171C>A c.*43-527G>T (n.*43-527G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.75C>A n.77G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.1981G>T n.2202G>T n.2038G>T | |
17 | g.8288959C= | CA2246233487 | RANGRF,SLC25A35 | c.81C= (p.Asp27=) c.*657G= (n.*657G=) n.171C= c.*43-527G= (n.*43-527G=) c.*524G= (n.*524G=) n.75C= n.77G= c.*569G= (n.*569G=) n.1981G= n.2202G= n.2038G= | |
17 | g.8288959C>G | CA397993991 | RANGRF,SLC25A35 | c.81C>G (p.Asp27Glu) c.*657G>C (n.*657G>C) n.171C>G c.*43-527G>C (n.*43-527G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.75C>G n.77G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.1981G>C n.2202G>C n.2038G>C | |
17 | g.8288959C>T | CA8374313 | RANGRF,SLC25A35 | c.81C>T (p.Asp27=) c.*657G>A (n.*657G>A) n.171C>T c.*43-527G>A (n.*43-527G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.75C>T n.77G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.1981G>A n.2202G>A n.2038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288960del | CA8374312 | RANGRF,SLC25A35 | c.82del (p.Leu28SerfsTer15) c.*657del (n.*657del) n.172del c.*43-527del (n.*43-527del) c.*524del (n.*524del) n.76del n.77del c.*569del (n.*569del) n.1981del n.2202del n.2038del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288960C>A | CA397993995 | RANGRF,SLC25A35 | c.82C>A (p.Leu28Ile) c.*656G>T (n.*656G>T) n.172C>A c.*43-528G>T (n.*43-528G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.76C>A n.76G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1980G>T n.2201G>T n.2037G>T | |
17 | g.8288960C>G | CA397993996 | RANGRF,SLC25A35 | c.82C>G (p.Leu28Val) c.*656G>C (n.*656G>C) n.172C>G c.*43-528G>C (n.*43-528G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.76C>G n.76G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1980G>C n.2201G>C n.2037G>C | |
17 | g.8288960C>T | CA397993997 | RANGRF,SLC25A35 | c.82C>T (p.Leu28Phe) c.*656G>A (n.*656G>A) n.172C>T c.*43-528G>A (n.*43-528G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.76C>T n.76G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1980G>A n.2201G>A n.2037G>A | |
17 | g.8288961T>A | CA397993998 | RANGRF,SLC25A35 | c.83T>A (p.Leu28His) c.*655A>T (n.*655A>T) n.173T>A c.*43-529A>T (n.*43-529A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.77T>A n.75A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.1979A>T n.2200A>T n.2036A>T | |
17 | g.8288961T>C | CA397993999 | RANGRF,SLC25A35 | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.*655A>G (n.*655A>G) n.173T>C c.*43-529A>G (n.*43-529A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.77T>C n.75A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.1979A>G n.2200A>G n.2036A>G | |
17 | g.8288961T>G | CA397994000 | RANGRF,SLC25A35 | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.*655A>C (n.*655A>C) n.173T>G c.*43-529A>C (n.*43-529A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.77T>G n.75A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.1979A>C n.2200A>C n.2036A>C | |
17 | g.8288962C>A | CA497777075 | RANGRF,SLC25A35 | c.84C>A (p.Leu28=) c.*654G>T (n.*654G>T) n.174C>A c.*43-530G>T (n.*43-530G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.78C>A n.74G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.1978G>T n.2199G>T n.2035G>T | |
17 | g.8288962C>G | CA497777078 | RANGRF,SLC25A35 | c.84C>G (p.Leu28=) c.*654G>C (n.*654G>C) n.174C>G c.*43-530G>C (n.*43-530G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.78C>G n.74G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.1978G>C n.2199G>C n.2035G>C | |
17 | g.8288962C>T | CA497777076 | RANGRF,SLC25A35 | c.84C>T (p.Leu28=) c.*654G>A (n.*654G>A) n.174C>T c.*43-530G>A (n.*43-530G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.78C>T n.74G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.1978G>A n.2199G>A n.2035G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288963C>A | CA8374314 | RANGRF,SLC25A35 | c.85C>A (p.Arg29=) c.*653G>T (n.*653G>T) n.175C>A c.*43-531G>T (n.*43-531G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.79C>A n.73G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.1977G>T n.2198G>T n.2034G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288963C= | CA2246233489 | RANGRF,SLC25A35 | c.85C= (p.Arg29=) c.*653G= (n.*653G=) n.175C= c.*43-531G= (n.*43-531G=) c.*520G= (n.*520G=) n.79C= n.73G= c.*565G= (n.*565G=) n.1977G= n.2198G= n.2034G= | |
17 | g.8288963C>G | CA397994001 | RANGRF,SLC25A35 | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.*653G>C (n.*653G>C) n.175C>G c.*43-531G>C (n.*43-531G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.79C>G n.73G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.1977G>C n.2198G>C n.2034G>C | |
17 | g.8288963C>T | CA397994002 | RANGRF,SLC25A35 | c.85C>T (p.Arg29Ter) c.*653G>A (n.*653G>A) n.175C>T c.*43-531G>A (n.*43-531G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.79C>T n.73G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.1977G>A n.2198G>A n.2034G>A | |
17 | g.8288964G>A | CA397994004 | RANGRF,SLC25A35 | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.*652C>T (n.*652C>T) n.176G>A c.*43-532C>T (n.*43-532C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.80G>A n.72C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1976C>T n.2197C>T n.2033C>T | |
17 | g.8288964G>C | CA397994003 | RANGRF,SLC25A35 | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.*652C>G (n.*652C>G) n.176G>C c.*43-532C>G (n.*43-532C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.80G>C n.72C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1976C>G n.2197C>G n.2033C>G | |
17 | g.8288964G= | CA2246233491 | RANGRF,SLC25A35 | c.86G= (p.Arg29=) c.*652C= (n.*652C=) n.176G= c.*43-532C= (n.*43-532C=) c.*519C= (n.*519C=) n.80G= n.72C= c.*564C= (n.*564C=) n.1976C= n.2197C= n.2033C= | |
17 | g.8288964G>T | CA8374315 | RANGRF,SLC25A35 | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.*652C>A (n.*652C>A) n.176G>T c.*43-532C>A (n.*43-532C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.80G>T n.72C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1976C>A n.2197C>A n.2033C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288965A>C | CA497777086 | RANGRF,SLC25A35 | c.87A>C (p.Arg29=) c.*651T>G (n.*651T>G) n.177A>C c.*43-533T>G (n.*43-533T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.81A>C n.71T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1975T>G n.2196T>G n.2032T>G | |
17 | g.8288965A>G | CA497777088 | RANGRF,SLC25A35 | c.87A>G (p.Arg29=) c.*651T>C (n.*651T>C) n.177A>G c.*43-533T>C (n.*43-533T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.81A>G n.71T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1975T>C n.2196T>C n.2032T>C | |
17 | g.8288965A>T | CA497777090 | RANGRF,SLC25A35 | c.87A>T (p.Arg29=) c.*651T>A (n.*651T>A) n.177A>T c.*43-533T>A (n.*43-533T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.81A>T n.71T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1975T>A n.2196T>A n.2032T>A | |
17 | g.8288966C>A | CA397994005 | RANGRF,SLC25A35 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.*650G>T (n.*650G>T) n.178C>A c.*43-534G>T (n.*43-534G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.82C>A n.70G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.1974G>T n.2195G>T n.2031G>T | |
17 | g.8288966C= | CA2246233493 | RANGRF,SLC25A35 | c.88C= (p.Pro30=) c.*650G= (n.*650G=) n.178C= c.*43-534G= (n.*43-534G=) c.*517G= (n.*517G=) n.82C= n.70G= c.*562G= (n.*562G=) n.1974G= n.2195G= n.2031G= | |
17 | g.8288966C>G | CA397994006 | RANGRF,SLC25A35 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.*650G>C (n.*650G>C) n.178C>G c.*43-534G>C (n.*43-534G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.82C>G n.70G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.1974G>C n.2195G>C n.2031G>C | |
17 | g.8288966C>T | CA287553947 | RANGRF,SLC25A35 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.*650G>A (n.*650G>A) n.178C>T c.*43-534G>A (n.*43-534G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.82C>T n.70G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.1974G>A n.2195G>A n.2031G>A | dbSNP |
17 | g.8288967C>A | CA397994007 | RANGRF,SLC25A35 | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.*649G>T (n.*649G>T) n.179C>A c.*43-535G>T (n.*43-535G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.83C>A n.69G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1973G>T n.2194G>T n.2030G>T | |
17 | g.8288967C= | CA2246233495 | RANGRF,SLC25A35 | c.89C= (p.Pro30=) c.*649G= (n.*649G=) n.179C= c.*43-535G= (n.*43-535G=) c.*516G= (n.*516G=) n.83C= n.69G= c.*561G= (n.*561G=) n.1973G= n.2194G= n.2030G= | |
17 | g.8288967C>G | CA397994008 | RANGRF,SLC25A35 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.*649G>C (n.*649G>C) n.179C>G c.*43-535G>C (n.*43-535G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) n.83C>G n.69G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.1973G>C n.2194G>C n.2030G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288967C>T | CA397994009 | RANGRF,SLC25A35 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.*649G>A (n.*649G>A) n.179C>T c.*43-535G>A (n.*43-535G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.83C>T n.69G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1973G>A n.2194G>A n.2030G>A | |
17 | g.8288968G>A | CA497777100 | RANGRF,SLC25A35 | c.90G>A (p.Pro30=) c.*648C>T (n.*648C>T) n.180G>A c.*43-536C>T (n.*43-536C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.84G>A n.68C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.1972C>T n.2193C>T n.2029C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8288968G>C | CA497777098 | RANGRF,SLC25A35 | c.90G>C (p.Pro30=) c.*648C>G (n.*648C>G) n.180G>C c.*43-536C>G (n.*43-536C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.84G>C n.68C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.1972C>G n.2193C>G n.2029C>G | |
17 | g.8288968G= | CA2246233497 | RANGRF,SLC25A35 | c.90G= (p.Pro30=) c.*648C= (n.*648C=) n.180G= c.*43-536C= (n.*43-536C=) c.*515C= (n.*515C=) n.84G= n.68C= c.*560C= (n.*560C=) n.1972C= n.2193C= n.2029C= | |
17 | g.8288968G>T | CA497777102 | RANGRF,SLC25A35 | c.90G>T (p.Pro30=) c.*648C>A (n.*648C>A) n.180G>T c.*43-536C>A (n.*43-536C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.84G>T n.68C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.1972C>A n.2193C>A n.2029C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288969G>A | CA397994010 | RANGRF,SLC25A35 | c.91G>A (p.Val31Ile) c.*647C>T (n.*647C>T) n.181G>A c.*43-537C>T (n.*43-537C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.85G>A n.67C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.1971C>T n.2192C>T n.2028C>T | |
17 | g.8288969G>C | CA397994011 | RANGRF,SLC25A35 | c.91G>C (p.Val31Leu) c.*647C>G (n.*647C>G) n.181G>C c.*43-537C>G (n.*43-537C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.85G>C n.67C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.1971C>G n.2192C>G n.2028C>G | |
17 | g.8288969G= | CA2246233499 | RANGRF,SLC25A35 | c.91G= (p.Val31=) c.*647C= (n.*647C=) n.181G= c.*43-537C= (n.*43-537C=) c.*514C= (n.*514C=) n.85G= n.67C= c.*559C= (n.*559C=) n.1971C= n.2192C= n.2028C= | |
17 | g.8288969G>T | CA397994012 | RANGRF,SLC25A35 | c.91G>T (p.Val31Phe) c.*647C>A (n.*647C>A) n.181G>T c.*43-537C>A (n.*43-537C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.85G>T n.67C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.1971C>A n.2192C>A n.2028C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288970T>A | CA397994013 | RANGRF,SLC25A35 | c.92T>A (p.Val31Asp) c.*646A>T (n.*646A>T) n.182T>A c.*43-538A>T (n.*43-538A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.86T>A n.66A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.1970A>T n.2191A>T n.2027A>T | |
17 | g.8288970T>C | CA397994014 | RANGRF,SLC25A35 | c.92T>C (p.Val31Ala) c.*646A>G (n.*646A>G) n.182T>C c.*43-538A>G (n.*43-538A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.86T>C n.66A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1970A>G n.2191A>G n.2027A>G | |
17 | g.8288970T>G | CA397994015 | RANGRF,SLC25A35 | c.92T>G (p.Val31Gly) c.*646A>C (n.*646A>C) n.182T>G c.*43-538A>C (n.*43-538A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.86T>G n.66A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.1970A>C n.2191A>C n.2027A>C | ClinVar |
17 | g.8288971C>A | CA497777109 | RANGRF,SLC25A35 | c.93C>A (p.Val31=) c.*645G>T (n.*645G>T) n.183C>A c.*43-539G>T (n.*43-539G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.87C>A n.65G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1969G>T n.2190G>T n.2026G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288971C= | CA2246233501 | RANGRF,SLC25A35 | c.93C= (p.Val31=) c.*645G= (n.*645G=) n.183C= c.*43-539G= (n.*43-539G=) c.*512G= (n.*512G=) n.87C= n.65G= c.*557G= (n.*557G=) n.1969G= n.2190G= n.2026G= | |
17 | g.8288971C>G | CA497777110 | RANGRF,SLC25A35 | c.93C>G (p.Val31=) c.*645G>C (n.*645G>C) n.183C>G c.*43-539G>C (n.*43-539G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.87C>G n.65G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1969G>C n.2190G>C n.2026G>C | |
17 | g.8288971C>T | CA8374316 | RANGRF,SLC25A35 | c.93C>T (p.Val31=) c.*645G>A (n.*645G>A) n.183C>T c.*43-539G>A (n.*43-539G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.87C>T n.65G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1969G>A n.2190G>A n.2026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288972C>A | CA397994018 | RANGRF,SLC25A35 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.*644G>T (n.*644G>T) n.184C>A c.*43-540G>T (n.*43-540G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.88C>A n.64G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1968G>T n.2189G>T n.2025G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288972C>G | CA397994016 | RANGRF,SLC25A35 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.*644G>C (n.*644G>C) n.184C>G c.*43-540G>C (n.*43-540G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.88C>G n.64G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1968G>C n.2189G>C n.2025G>C | |
17 | g.8288972C>T | CA397994017 | RANGRF,SLC25A35 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.*644G>A (n.*644G>A) n.184C>T c.*43-540G>A (n.*43-540G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.88C>T n.64G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1968G>A n.2189G>A n.2025G>A | |
17 | g.8288973C>A | CA397994019 | RANGRF,SLC25A35 | c.95C>A (p.Pro32Gln) c.*643G>T (n.*643G>T) n.185C>A c.*43-541G>T (n.*43-541G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.89C>A n.63G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1967G>T n.2188G>T n.2024G>T | |
17 | g.8288973C= | CA2246233504 | RANGRF,SLC25A35 | c.95C= (p.Pro32=) c.*643G= (n.*643G=) n.185C= c.*43-541G= (n.*43-541G=) c.*510G= (n.*510G=) n.89C= n.63G= c.*555G= (n.*555G=) n.1967G= n.2188G= n.2024G= | |
17 | g.8288973C>G | CA397994020 | RANGRF,SLC25A35 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*643G>C (n.*643G>C) n.185C>G c.*43-541G>C (n.*43-541G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.89C>G n.63G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1967G>C n.2188G>C n.2024G>C | |
17 | g.8288973C>T | CA8374317 | RANGRF,SLC25A35 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*643G>A (n.*643G>A) n.185C>T c.*43-541G>A (n.*43-541G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.89C>T n.63G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1967G>A n.2188G>A n.2024G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288974G>A | CA497777120 | RANGRF,SLC25A35 | c.96G>A (p.Pro32=) c.*642C>T (n.*642C>T) n.186G>A c.*43-542C>T (n.*43-542C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.90G>A n.62C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.1966C>T n.2187C>T n.2023C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288974G>C | CA497777122 | RANGRF,SLC25A35 | c.96G>C (p.Pro32=) c.*642C>G (n.*642C>G) n.186G>C c.*43-542C>G (n.*43-542C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.90G>C n.62C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.1966C>G n.2187C>G n.2023C>G | |
17 | g.8288974G>T | CA497777124 | RANGRF,SLC25A35 | c.96G>T (p.Pro32=) c.*642C>A (n.*642C>A) n.186G>T c.*43-542C>A (n.*43-542C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.90G>T n.62C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.1966C>A n.2187C>A n.2023C>A | |
17 | g.8288975G>A | CA397994021 | RANGRF,SLC25A35 | c.97G>A (p.Asp33Asn) c.*641C>T (n.*641C>T) n.187G>A c.*43-543C>T (n.*43-543C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.91G>A n.61C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1965C>T n.2186C>T n.2022C>T | |
17 | g.8288975G>C | CA397994022 | RANGRF,SLC25A35 | c.97G>C (p.Asp33His) c.*641C>G (n.*641C>G) n.187G>C c.*43-543C>G (n.*43-543C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.91G>C n.61C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1965C>G n.2186C>G n.2022C>G | |
17 | g.8288975G>T | CA397994023 | RANGRF,SLC25A35 | c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.*641C>A (n.*641C>A) n.187G>T c.*43-543C>A (n.*43-543C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.91G>T n.61C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1965C>A n.2186C>A n.2022C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288976A= | CA2246233507 | RANGRF,SLC25A35 | c.98A= (p.Asp33=) c.*640T= (n.*640T=) n.188A= c.*43-544T= (n.*43-544T=) c.*507T= (n.*507T=) n.92A= n.60T= c.*552T= (n.*552T=) n.1964T= n.2185T= n.2021T= | |
17 | g.8288976A>C | CA397994024 | RANGRF,SLC25A35 | c.98A>C (p.Asp33Ala) c.*640T>G (n.*640T>G) n.188A>C c.*43-544T>G (n.*43-544T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.92A>C n.60T>G c.*552T>G (n.*552T>G) n.1964T>G n.2185T>G n.2021T>G | |
17 | g.8288976A>G | CA397994025 | RANGRF,SLC25A35 | c.98A>G (p.Asp33Gly) c.*640T>C (n.*640T>C) n.188A>G c.*43-544T>C (n.*43-544T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.92A>G n.60T>C c.*552T>C (n.*552T>C) n.1964T>C n.2185T>C n.2021T>C | dbSNP |
17 | g.8288976A>T | CA397994026 | RANGRF,SLC25A35 | c.98A>T (p.Asp33Val) c.*640T>A (n.*640T>A) n.188A>T c.*43-544T>A (n.*43-544T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.92A>T n.60T>A c.*552T>A (n.*552T>A) n.1964T>A n.2185T>A n.2021T>A | |
17 | g.8288977C>A | CA397994027 | RANGRF,SLC25A35 | c.99C>A (p.Asp33Glu) c.*639G>T (n.*639G>T) n.189C>A c.*43-545G>T (n.*43-545G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.93C>A n.59G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.1963G>T n.2184G>T n.2020G>T | |
17 | g.8288977C>G | CA397994028 | RANGRF,SLC25A35 | c.99C>G (p.Asp33Glu) c.*639G>C (n.*639G>C) n.189C>G c.*43-545G>C (n.*43-545G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.93C>G n.59G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.1963G>C n.2184G>C n.2020G>C | |
17 | g.8288977C>T | CA497777134 | RANGRF,SLC25A35 | c.99C>T (p.Asp33=) c.*639G>A (n.*639G>A) n.189C>T c.*43-545G>A (n.*43-545G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.93C>T n.59G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.1963G>A n.2184G>A n.2020G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288978A= | CA2246233509 | RANGRF,SLC25A35 | c.100A= (p.Asn34=) c.*638T= (n.*638T=) n.190A= c.*43-546T= (n.*43-546T=) c.*505T= (n.*505T=) n.94A= n.58T= c.*550T= (n.*550T=) n.1962T= n.2183T= n.2019T= | |
17 | g.8288978A>C | CA397994030 | RANGRF,SLC25A35 | c.100A>C (p.Asn34His) c.*638T>G (n.*638T>G) n.190A>C c.*43-546T>G (n.*43-546T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.94A>C n.58T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.1962T>G n.2183T>G n.2019T>G | |
17 | g.8288978A>G | CA8374318 | RANGRF,SLC25A35 | c.100A>G (p.Asn34Asp) c.*638T>C (n.*638T>C) n.190A>G c.*43-546T>C (n.*43-546T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.94A>G n.58T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.1962T>C n.2183T>C n.2019T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288978A>T | CA397994029 | RANGRF,SLC25A35 | c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.*638T>A (n.*638T>A) n.190A>T c.*43-546T>A (n.*43-546T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.94A>T n.58T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.1962T>A n.2183T>A n.2019T>A | |
17 | g.8288979A>C | CA397994031 | RANGRF,SLC25A35 | c.101A>C (p.Asn34Thr) c.*637T>G (n.*637T>G) n.191A>C c.*43-547T>G (n.*43-547T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.95A>C n.57T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1961T>G n.2182T>G n.2018T>G | |
17 | g.8288979A>G | CA397994032 | RANGRF,SLC25A35 | c.101A>G (p.Asn34Ser) c.*637T>C (n.*637T>C) n.191A>G c.*43-547T>C (n.*43-547T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.95A>G n.57T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1961T>C n.2182T>C n.2018T>C | |
17 | g.8288979A>T | CA397994033 | RANGRF,SLC25A35 | c.101A>T (p.Asn34Ile) c.*637T>A (n.*637T>A) n.191A>T c.*43-547T>A (n.*43-547T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.95A>T n.57T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1961T>A n.2182T>A n.2018T>A | |
17 | g.8288980T>A | CA397994034 | RANGRF,SLC25A35 | c.102T>A (p.Asn34Lys) c.*636A>T (n.*636A>T) n.192T>A c.*43-548A>T (n.*43-548A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.96T>A n.56A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.1960A>T n.2181A>T n.2017A>T | |
17 | g.8288980T>C | CA497777145 | RANGRF,SLC25A35 | c.102T>C (p.Asn34=) c.*636A>G (n.*636A>G) n.192T>C c.*43-548A>G (n.*43-548A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.96T>C n.56A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.1960A>G n.2181A>G n.2017A>G | |
17 | g.8288980T>G | CA397994035 | RANGRF,SLC25A35 | c.102T>G (p.Asn34Lys) c.*636A>C (n.*636A>C) n.192T>G c.*43-548A>C (n.*43-548A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.96T>G n.56A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.1960A>C n.2181A>C n.2017A>C | |
17 | g.8288981C>A | CA397994037 | RANGRF,SLC25A35 | c.103C>A (p.Gln35Lys) c.*635G>T (n.*635G>T) n.193C>A c.*43-549G>T (n.*43-549G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.97C>A n.55G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1959G>T n.2180G>T n.2016G>T | |
17 | g.8288981C= | CA2246233511 | RANGRF,SLC25A35 | c.103C= (p.Gln35=) c.*635G= (n.*635G=) n.193C= c.*43-549G= (n.*43-549G=) c.*502G= (n.*502G=) n.97C= n.55G= c.*547G= (n.*547G=) n.1959G= n.2180G= n.2016G= | |
17 | g.8288981C>G | CA8374319 | RANGRF,SLC25A35 | c.103C>G (p.Gln35Glu) c.*635G>C (n.*635G>C) n.193C>G c.*43-549G>C (n.*43-549G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.97C>G n.55G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1959G>C n.2180G>C n.2016G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288981C>T | CA397994036 | RANGRF,SLC25A35 | c.103C>T (p.Gln35Ter) c.*635G>A (n.*635G>A) n.193C>T c.*43-549G>A (n.*43-549G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.97C>T n.55G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1959G>A n.2180G>A n.2016G>A | |
17 | g.8288981_8288984delinsCAAG | CA2246233512 | RANGRF,SLC25A35 | c.103_106delinsCAAG (p.Gln35=) c.*632_*635delinsCTTG (n.*632_*635delinsCTTG) n.193_196delinsCAAG c.*43-552_*43-549delinsCTTG (n.*43-552_*43-549delinsCTTG) c.*499_*502delinsCTTG (n.*499_*502delinsCTTG) n.97_100delinsCAAG n.52_55delinsCTTG c.*544_*547delinsCTTG (n.*544_*547delinsCTTG) n.1956_1959delinsCTTG n.2177_2180delinsCTTG n.2013_2016delinsCTTG | |
17 | g.8288982A>C | CA397994038 | RANGRF,SLC25A35 | c.104A>C (p.Gln35Pro) c.*634T>G (n.*634T>G) n.194A>C c.*43-550T>G (n.*43-550T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.98A>C n.54T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.1958T>G n.2179T>G n.2015T>G | |
17 | g.8288982A>G | CA397994039 | RANGRF,SLC25A35 | c.104A>G (p.Gln35Arg) c.*634T>C (n.*634T>C) n.194A>G c.*43-550T>C (n.*43-550T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.98A>G n.54T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.1958T>C n.2179T>C n.2015T>C | |
17 | g.8288982A>T | CA397994040 | RANGRF,SLC25A35 | c.104A>T (p.Gln35Leu) c.*634T>A (n.*634T>A) n.194A>T c.*43-550T>A (n.*43-550T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.98A>T n.54T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.1958T>A n.2179T>A n.2015T>A | |
17 | g.8288985_8288987del | CA2246233514 | RANGRF,SLC25A35 | c.107_109del (p.Glu36del) c.*632_*634del (n.*632_*634del) n.197_199del c.*43-552_*43-550del (n.*43-552_*43-550del) c.*499_*501del (n.*499_*501del) n.101_103del n.52_54del c.*544_*546del (n.*544_*546del) n.1956_1958del n.2177_2179del n.2013_2015del | dbSNP |
17 | g.8288983A= | CA2246233516 | RANGRF,SLC25A35 | c.105A= (p.Gln35=) c.*633T= (n.*633T=) n.195A= c.*43-551T= (n.*43-551T=) c.*500T= (n.*500T=) n.99A= n.53T= c.*545T= (n.*545T=) n.1957T= n.2178T= n.2014T= | |
17 | g.8288983A>C | CA397994041 | RANGRF,SLC25A35 | c.105A>C (p.Gln35His) c.*633T>G (n.*633T>G) n.195A>C c.*43-551T>G (n.*43-551T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.99A>C n.53T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.1957T>G n.2178T>G n.2014T>G | |
17 | g.8288983A>G | CA497777148 | RANGRF,SLC25A35 | c.105A>G (p.Gln35=) c.*633T>C (n.*633T>C) n.195A>G c.*43-551T>C (n.*43-551T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.99A>G n.53T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.1957T>C n.2178T>C n.2014T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288983A>T | CA397994042 | RANGRF,SLC25A35 | c.105A>T (p.Gln35His) c.*633T>A (n.*633T>A) n.195A>T c.*43-551T>A (n.*43-551T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.99A>T n.53T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.1957T>A n.2178T>A n.2014T>A | |
17 | g.8288984G>A | CA397994043 | RANGRF,SLC25A35 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*632C>T (n.*632C>T) n.196G>A c.*43-552C>T (n.*43-552C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.100G>A n.52C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1956C>T n.2177C>T n.2013C>T | |
17 | g.8288984G>C | CA397994045 | RANGRF,SLC25A35 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*632C>G (n.*632C>G) n.196G>C c.*43-552C>G (n.*43-552C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.100G>C n.52C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1956C>G n.2177C>G n.2013C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288984G= | CA2246233517 | RANGRF,SLC25A35 | c.106G= (p.Glu36=) c.*632C= (n.*632C=) n.196G= c.*43-552C= (n.*43-552C=) c.*499C= (n.*499C=) n.100G= n.52C= c.*544C= (n.*544C=) n.1956C= n.2177C= n.2013C= | |
17 | g.8288984G>T | CA397994044 | RANGRF,SLC25A35 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*632C>A (n.*632C>A) n.196G>T c.*43-552C>A (n.*43-552C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.100G>T n.52C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1956C>A n.2177C>A n.2013C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288985A>C | CA397994046 | RANGRF,SLC25A35 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*631T>G (n.*631T>G) n.197A>C c.*43-553T>G (n.*43-553T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.101A>C n.51T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.1955T>G n.2176T>G n.2012T>G | |
17 | g.8288985A>G | CA397994047 | RANGRF,SLC25A35 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*631T>C (n.*631T>C) n.197A>G c.*43-553T>C (n.*43-553T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.101A>G n.51T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1955T>C n.2176T>C n.2012T>C | |
17 | g.8288985A>T | CA397994048 | RANGRF,SLC25A35 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.*631T>A (n.*631T>A) n.197A>T c.*43-553T>A (n.*43-553T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.101A>T n.51T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.1955T>A n.2176T>A n.2012T>A | |
17 | g.8288986A>C | CA397994049 | RANGRF,SLC25A35 | c.108A>C (p.Glu36Asp) c.*630T>G (n.*630T>G) n.198A>C c.*43-554T>G (n.*43-554T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.102A>C n.50T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.1954T>G n.2175T>G n.2011T>G | |
17 | g.8288986A>G | CA497777149 | RANGRF,SLC25A35 | c.108A>G (p.Glu36=) c.*630T>C (n.*630T>C) n.198A>G c.*43-554T>C (n.*43-554T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.102A>G n.50T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.1954T>C n.2175T>C n.2011T>C | |
17 | g.8288986A>T | CA397994050 | RANGRF,SLC25A35 | c.108A>T (p.Glu36Asp) c.*630T>A (n.*630T>A) n.198A>T c.*43-554T>A (n.*43-554T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.102A>T n.50T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1954T>A n.2175T>A n.2011T>A | |
17 | g.8288987G>A | CA397994053 | RANGRF,SLC25A35 | c.109G>A (p.Val37Ile) c.*629C>T (n.*629C>T) n.199G>A c.*43-555C>T (n.*43-555C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.103G>A n.49C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1953C>T n.2174C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288987G>C | CA397994052 | RANGRF,SLC25A35 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.*629C>G (n.*629C>G) n.199G>C c.*43-555C>G (n.*43-555C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.103G>C n.49C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1953C>G n.2174C>G n.2010C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288987G= | CA2246233519 | RANGRF,SLC25A35 | c.109G= (p.Val37=) c.*629C= (n.*629C=) n.199G= c.*43-555C= (n.*43-555C=) c.*496C= (n.*496C=) n.103G= n.49C= c.*541C= (n.*541C=) n.1953C= n.2174C= n.2010C= | |
17 | g.8288987G>T | CA397994051 | RANGRF,SLC25A35 | c.109G>T (p.Val37Phe) c.*629C>A (n.*629C>A) n.199G>T c.*43-555C>A (n.*43-555C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.103G>T n.49C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1953C>A n.2174C>A n.2010C>A | |
17 | g.8288988T>A | CA397994054 | RANGRF,SLC25A35 | c.110T>A (p.Val37Asp) c.*628A>T (n.*628A>T) n.200T>A c.*43-556A>T (n.*43-556A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.104T>A n.48A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1952A>T n.2173A>T n.2009A>T | |
17 | g.8288988T>C | CA397994055 | RANGRF,SLC25A35 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.*628A>G (n.*628A>G) n.200T>C c.*43-556A>G (n.*43-556A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.104T>C n.48A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1952A>G n.2173A>G n.2009A>G | |
17 | g.8288988T>G | CA397994056 | RANGRF,SLC25A35 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.*628A>C (n.*628A>C) n.200T>G c.*43-556A>C (n.*43-556A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.104T>G n.48A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1952A>C n.2173A>C n.2009A>C | |
17 | g.8288989T>A | CA497777150 | RANGRF,SLC25A35 | c.111T>A (p.Val37=) c.*627A>T (n.*627A>T) n.201T>A c.*43-557A>T (n.*43-557A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.105T>A n.47A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1951A>T n.2172A>T n.2008A>T | |
17 | g.8288989T>C | CA497777151 | RANGRF,SLC25A35 | c.111T>C (p.Val37=) c.*627A>G (n.*627A>G) n.201T>C c.*43-557A>G (n.*43-557A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.105T>C n.47A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1951A>G n.2172A>G n.2008A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288989T>G | CA497777152 | RANGRF,SLC25A35 | c.111T>G (p.Val37=) c.*627A>C (n.*627A>C) n.201T>G c.*43-557A>C (n.*43-557A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.105T>G n.47A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1951A>C n.2172A>C n.2008A>C | |
17 | g.8288990T>A | CA397994057 | RANGRF,SLC25A35 | c.112T>A (p.Phe38Ile) c.*626A>T (n.*626A>T) n.202T>A c.*43-558A>T (n.*43-558A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.106T>A n.46A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.1950A>T n.2171A>T n.2007A>T | |
17 | g.8288990T>C | CA397994058 | RANGRF,SLC25A35 | c.112T>C (p.Phe38Leu) c.*626A>G (n.*626A>G) n.202T>C c.*43-558A>G (n.*43-558A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.106T>C n.46A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.1950A>G n.2171A>G n.2007A>G | |
17 | g.8288990T>G | CA397994059 | RANGRF,SLC25A35 | c.112T>G (p.Phe38Val) c.*626A>C (n.*626A>C) n.202T>G c.*43-558A>C (n.*43-558A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.106T>G n.46A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.1950A>C n.2171A>C n.2007A>C | |
17 | g.8288991T>A | CA397994062 | RANGRF,SLC25A35 | c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.*625A>T (n.*625A>T) n.203T>A c.*43-559A>T (n.*43-559A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.107T>A n.45A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1949A>T n.2170A>T n.2006A>T | |
17 | g.8288991T>C | CA397994060 | RANGRF,SLC25A35 | c.113T>C (p.Phe38Ser) c.*625A>G (n.*625A>G) n.203T>C c.*43-559A>G (n.*43-559A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.107T>C n.45A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1949A>G n.2170A>G n.2006A>G | |
17 | g.8288991T>G | CA397994061 | RANGRF,SLC25A35 | c.113T>G (p.Phe38Cys) c.*625A>C (n.*625A>C) n.203T>G c.*43-559A>C (n.*43-559A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.107T>G n.45A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1949A>C n.2170A>C n.2006A>C | |
17 | g.8288992C>A | CA397994063 | RANGRF,SLC25A35 | c.114C>A (p.Phe38Leu) c.*624G>T (n.*624G>T) n.204C>A c.*43-560G>T (n.*43-560G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.108C>A n.44G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1948G>T n.2169G>T n.2005G>T | |
17 | g.8288992C>G | CA397994064 | RANGRF,SLC25A35 | c.114C>G (p.Phe38Leu) c.*624G>C (n.*624G>C) n.204C>G c.*43-560G>C (n.*43-560G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.108C>G n.44G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1948G>C n.2169G>C n.2005G>C | |
17 | g.8288992C>T | CA497777153 | RANGRF,SLC25A35 | c.114C>T (p.Phe38=) c.*624G>A (n.*624G>A) n.204C>T c.*43-560G>A (n.*43-560G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.108C>T n.44G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1948G>A n.2169G>A n.2005G>A | |
17 | g.8288993T>A | CA397994065 | RANGRF,SLC25A35 | c.115T>A (p.Cys39Ser) c.*623A>T (n.*623A>T) n.205T>A c.*43-561A>T (n.*43-561A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.109T>A n.43A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1947A>T n.2168A>T n.2004A>T | |
17 | g.8288993T>C | CA397994066 | RANGRF,SLC25A35 | c.115T>C (p.Cys39Arg) c.*623A>G (n.*623A>G) n.205T>C c.*43-561A>G (n.*43-561A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.109T>C n.43A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1947A>G n.2168A>G n.2004A>G | |
17 | g.8288993T>G | CA397994067 | RANGRF,SLC25A35 | c.115T>G (p.Cys39Gly) c.*623A>C (n.*623A>C) n.205T>G c.*43-561A>C (n.*43-561A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.109T>G n.43A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1947A>C n.2168A>C n.2004A>C | |
17 | g.8288994G>A | CA8374320 | RANGRF,SLC25A35 | c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.*622C>T (n.*622C>T) n.206G>A c.*43-562C>T (n.*43-562C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.110G>A n.42C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1946C>T n.2167C>T n.2003C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288994G>C | CA397994068 | RANGRF,SLC25A35 | c.116G>C (p.Cys39Ser) c.*622C>G (n.*622C>G) n.206G>C c.*43-562C>G (n.*43-562C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.110G>C n.42C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1946C>G n.2167C>G n.2003C>G | |
17 | g.8288994G= | CA2246233522 | RANGRF,SLC25A35 | c.116G= (p.Cys39=) c.*622C= (n.*622C=) n.206G= c.*43-562C= (n.*43-562C=) c.*489C= (n.*489C=) n.110G= n.42C= c.*534C= (n.*534C=) n.1946C= n.2167C= n.2003C= | |
17 | g.8288994G>T | CA397994069 | RANGRF,SLC25A35 | c.116G>T (p.Cys39Phe) c.*622C>A (n.*622C>A) n.206G>T c.*43-562C>A (n.*43-562C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.110G>T n.42C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1946C>A n.2167C>A n.2003C>A | |
17 | g.8288995C>A | CA397994070 | RANGRF,SLC25A35 | c.117C>A (p.Cys39Ter) c.*621G>T (n.*621G>T) n.207C>A c.*43-563G>T (n.*43-563G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.111C>A n.41G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1945G>T n.2166G>T n.2002G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288995C>G | CA397994071 | RANGRF,SLC25A35 | c.117C>G (p.Cys39Trp) c.*621G>C (n.*621G>C) n.207C>G c.*43-563G>C (n.*43-563G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.111C>G n.41G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1945G>C n.2166G>C n.2002G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288995C>T | CA497777154 | RANGRF,SLC25A35 | c.117C>T (p.Cys39=) c.*621G>A (n.*621G>A) n.207C>T c.*43-563G>A (n.*43-563G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.111C>T n.41G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1945G>A n.2166G>A n.2002G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288996C>A | CA397994072 | RANGRF,SLC25A35 | c.118C>A (p.His40Asn) c.*620G>T (n.*620G>T) n.208C>A c.*43-564G>T (n.*43-564G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.112C>A n.40G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.1944G>T n.2165G>T n.2001G>T | |
17 | g.8288996C= | CA2246233524 | RANGRF,SLC25A35 | c.118C= (p.His40=) c.*620G= (n.*620G=) n.208C= c.*43-564G= (n.*43-564G=) c.*487G= (n.*487G=) n.112C= n.40G= c.*532G= (n.*532G=) n.1944G= n.2165G= n.2001G= | |
17 | g.8288996C>G | CA397994073 | RANGRF,SLC25A35 | c.118C>G (p.His40Asp) c.*620G>C (n.*620G>C) n.208C>G c.*43-564G>C (n.*43-564G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.112C>G n.40G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.1944G>C n.2165G>C n.2001G>C | |
17 | g.8288996C>T | CA397994074 | RANGRF,SLC25A35 | c.118C>T (p.His40Tyr) c.*620G>A (n.*620G>A) n.208C>T c.*43-564G>A (n.*43-564G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.112C>T n.40G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.1944G>A n.2165G>A n.2001G>A | dbSNP |
17 | g.8288997A>C | CA397994075 | RANGRF,SLC25A35 | c.119A>C (p.His40Pro) c.*619T>G (n.*619T>G) n.209A>C c.*43-565T>G (n.*43-565T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.113A>C n.39T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.1943T>G n.2164T>G n.2000T>G | |
17 | g.8288997A>G | CA397994077 | RANGRF,SLC25A35 | c.119A>G (p.His40Arg) c.*619T>C (n.*619T>C) n.209A>G c.*43-565T>C (n.*43-565T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.113A>G n.39T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.1943T>C n.2164T>C n.2000T>C | |
17 | g.8288997A>T | CA397994076 | RANGRF,SLC25A35 | c.119A>T (p.His40Leu) c.*619T>A (n.*619T>A) n.209A>T c.*43-565T>A (n.*43-565T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.113A>T n.39T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.1943T>A n.2164T>A n.2000T>A | |
17 | g.8288998T>A | CA397994078 | RANGRF,SLC25A35 | c.120T>A (p.His40Gln) c.*618A>T (n.*618A>T) n.210T>A c.*43-566A>T (n.*43-566A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.114T>A n.38A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1942A>T n.2163A>T n.1999A>T | |
17 | g.8288998T>C | CA497777155 | RANGRF,SLC25A35 | c.120T>C (p.His40=) c.*618A>G (n.*618A>G) n.210T>C c.*43-566A>G (n.*43-566A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.114T>C n.38A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1942A>G n.2163A>G n.1999A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288998T>G | CA397994079 | RANGRF,SLC25A35 | c.120T>G (p.His40Gln) c.*618A>C (n.*618A>C) n.210T>G c.*43-566A>C (n.*43-566A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.114T>G n.38A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1942A>C n.2163A>C n.1999A>C | |
17 | g.8288998T= | CA2246233526 | RANGRF,SLC25A35 | c.120T= (p.His40=) c.*618A= (n.*618A=) n.210T= c.*43-566A= (n.*43-566A=) c.*485A= (n.*485A=) n.114T= n.38A= c.*530A= (n.*530A=) n.1942A= n.2163A= n.1999A= | |
17 | g.8288999C>A | CA397994080 | RANGRF,SLC25A35 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.*617G>T (n.*617G>T) n.211C>A c.*43-567G>T (n.*43-567G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.115C>A n.37G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1941G>T n.2162G>T n.1998G>T | dbSNP |
17 | g.8288999C= | CA2246233528 | RANGRF,SLC25A35 | c.121C= (p.Pro41=) c.*617G= (n.*617G=) n.211C= c.*43-567G= (n.*43-567G=) c.*484G= (n.*484G=) n.115C= n.37G= c.*529G= (n.*529G=) n.1941G= n.2162G= n.1998G= | |
17 | g.8288999C>G | CA397994081 | RANGRF,SLC25A35 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.*617G>C (n.*617G>C) n.211C>G c.*43-567G>C (n.*43-567G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.115C>G n.37G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.1941G>C n.2162G>C n.1998G>C | |
17 | g.8288999C>T | CA397994082 | RANGRF,SLC25A35 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.*617G>A (n.*617G>A) n.211C>T c.*43-567G>A (n.*43-567G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.115C>T n.37G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1941G>A n.2162G>A n.1998G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8289000C>A | CA397994083 | RANGRF,SLC25A35 | c.122C>A (p.Pro41His) c.*616G>T (n.*616G>T) n.212C>A c.*43-568G>T (n.*43-568G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.116C>A n.36G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.1940G>T n.2161G>T n.1997G>T | |
17 | g.8289000C>G | CA397994084 | RANGRF,SLC25A35 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.*616G>C (n.*616G>C) n.212C>G c.*43-568G>C (n.*43-568G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.116C>G n.36G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.1940G>C n.2161G>C n.1997G>C | |
17 | g.8289000C>T | CA397994085 | RANGRF,SLC25A35 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.*616G>A (n.*616G>A) n.212C>T c.*43-568G>A (n.*43-568G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.116C>T n.36G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.1940G>A n.2161G>A n.1997G>A | |
17 | g.8289001C>A | CA497777156 | RANGRF,SLC25A35 | c.123C>A (p.Pro41=) c.*615G>T (n.*615G>T) n.213C>A c.*43-569G>T (n.*43-569G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.117C>A n.35G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1939G>T n.2160G>T n.1996G>T | |
17 | g.8289001C= | CA2246233530 | RANGRF,SLC25A35 | c.123C= (p.Pro41=) c.*615G= (n.*615G=) n.213C= c.*43-569G= (n.*43-569G=) c.*482G= (n.*482G=) n.117C= n.35G= c.*527G= (n.*527G=) n.1939G= n.2160G= n.1996G= | |
17 | g.8289001C>G | CA497777157 | RANGRF,SLC25A35 | c.123C>G (p.Pro41=) c.*615G>C (n.*615G>C) n.213C>G c.*43-569G>C (n.*43-569G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.117C>G n.35G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1939G>C n.2160G>C n.1996G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8289001C>T | CA8374321 | RANGRF,SLC25A35 | c.123C>T (p.Pro41=) c.*615G>A (n.*615G>A) n.213C>T c.*43-569G>A (n.*43-569G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.117C>T n.35G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1939G>A n.2160G>A n.1996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8289002G>A | CA397994090 | RANGRF,SLC25A35 | c.124G>A (p.Val42Met) c.*614C>T (n.*614C>T) n.214G>A c.*43-570C>T (n.*43-570C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.118G>A n.34C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1938C>T n.2159C>T n.1995C>T | dbSNP |
17 | g.8289002G>C | CA397994093 | RANGRF,SLC25A35 | c.124G>C (p.Val42Leu) c.*614C>G (n.*614C>G) n.214G>C c.*43-570C>G (n.*43-570C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.118G>C n.34C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1938C>G n.2159C>G n.1995C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289002G= | CA2246233533 | RANGRF,SLC25A35 | c.124G= (p.Val42=) c.*614C= (n.*614C=) n.214G= c.*43-570C= (n.*43-570C=) c.*481C= (n.*481C=) n.118G= n.34C= c.*526C= (n.*526C=) n.1938C= n.2159C= n.1995C= | |
17 | g.8289002G>T | CA8374322 | RANGRF,SLC25A35 | c.124G>T (p.Val42Leu) c.*614C>A (n.*614C>A) n.214G>T c.*43-570C>A (n.*43-570C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.118G>T n.34C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1938C>A n.2159C>A n.1995C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289003T>A | CA397994102 | RANGRF,SLC25A35 | c.125T>A (p.Val42Glu) c.*613A>T (n.*613A>T) n.215T>A c.*43-571A>T (n.*43-571A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.119T>A n.33A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.1937A>T n.2158A>T n.1994A>T | |
17 | g.8289003T>C | CA397994097 | RANGRF,SLC25A35 | c.125T>C (p.Val42Ala) c.*613A>G (n.*613A>G) n.215T>C c.*43-571A>G (n.*43-571A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.119T>C n.33A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.1937A>G n.2158A>G n.1994A>G | |
17 | g.8289003T>G | CA397994100 | RANGRF,SLC25A35 | c.125T>G (p.Val42Gly) c.*613A>C (n.*613A>C) n.215T>G c.*43-571A>C (n.*43-571A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.119T>G n.33A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.1937A>C n.2158A>C n.1994A>C | |
17 | g.8289004G>A | CA497777160 | RANGRF,SLC25A35 | c.126G>A (p.Val42=) c.*612C>T (n.*612C>T) n.216G>A c.*42+570C>T (n.*42+570C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.120G>A n.32C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1936C>T n.2157C>T n.1993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8289004G>C | CA497777158 | RANGRF,SLC25A35 | c.126G>C (p.Val42=) c.*612C>G (n.*612C>G) n.216G>C c.*42+570C>G (n.*42+570C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.120G>C n.32C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.1936C>G n.2157C>G n.1993C>G | |
17 | g.8289004G>T | CA497777159 | RANGRF,SLC25A35 | c.126G>T (p.Val42=) c.*612C>A (n.*612C>A) n.216G>T c.*42+570C>A (n.*42+570C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.120G>T n.32C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.1936C>A n.2157C>A n.1993C>A | |
17 | g.8289005A>C | CA397994106 | RANGRF,SLC25A35 | c.127A>C (p.Thr43Pro) c.*611T>G (n.*611T>G) n.217A>C c.*42+569T>G (n.*42+569T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.121A>C n.31T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.1935T>G n.2156T>G n.1992T>G | |
17 | g.8289005A>G | CA397994108 | RANGRF,SLC25A35 | c.127A>G (p.Thr43Ala) c.*611T>C (n.*611T>C) n.217A>G c.*42+569T>C (n.*42+569T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.121A>G n.31T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.1935T>C n.2156T>C n.1992T>C | |
17 | g.8289005A>T | CA397994110 | RANGRF,SLC25A35 | c.127A>T (p.Thr43Ser) c.*611T>A (n.*611T>A) n.217A>T c.*42+569T>A (n.*42+569T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.121A>T n.31T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.1935T>A n.2156T>A n.1992T>A | |
17 | g.8289006C>A | CA8374323 | RANGRF,SLC25A35 | c.128C>A (p.Thr43Lys) c.*610G>T (n.*610G>T) n.218C>A c.*42+568G>T (n.*42+568G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.122C>A n.30G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.1934G>T n.2155G>T n.1991G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8289006C= | CA2246233535 | RANGRF,SLC25A35 | c.128C= (p.Thr43=) c.*610G= (n.*610G=) n.218C= c.*42+568G= (n.*42+568G=) c.*477G= (n.*477G=) n.122C= n.30G= c.*522G= (n.*522G=) n.1934G= n.2155G= n.1991G= | |
17 | g.8289006C>G | CA397994125 | RANGRF,SLC25A35 | c.128C>G (p.Thr43Arg) c.*610G>C (n.*610G>C) n.218C>G c.*42+568G>C (n.*42+568G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.122C>G n.30G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.1934G>C n.2155G>C n.1991G>C | |
17 | g.8289006C>T | CA8374324 | RANGRF,SLC25A35 | c.128C>T (p.Thr43Met) c.*610G>A (n.*610G>A) n.218C>T c.*42+568G>A (n.*42+568G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.122C>T n.30G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.1934G>A n.2155G>A n.1991G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289007G>A | CA497777161 | RANGRF,SLC25A35 | c.129G>A (p.Thr43=) c.*609C>T (n.*609C>T) n.219G>A c.*42+567C>T (n.*42+567C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.123G>A n.29C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1933C>T n.2154C>T n.1990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8289007G>C | CA497777162 | RANGRF,SLC25A35 | c.129G>C (p.Thr43=) c.*609C>G (n.*609C>G) n.219G>C c.*42+567C>G (n.*42+567C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.123G>C n.29C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1933C>G n.2154C>G n.1990C>G | COSMIC |
17 | g.8289007G= | CA2246233538 | RANGRF,SLC25A35 | c.129G= (p.Thr43=) c.*609C= (n.*609C=) n.219G= c.*42+567C= (n.*42+567C=) c.*476C= (n.*476C=) n.123G= n.29C= c.*521C= (n.*521C=) n.1933C= n.2154C= n.1990C= | |
17 | g.8289007G>T | CA497777163 | RANGRF,SLC25A35 | c.129G>T (p.Thr43=) c.*609C>A (n.*609C>A) n.219G>T c.*42+567C>A (n.*42+567C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.123G>T n.29C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1933C>A n.2154C>A n.1990C>A | |
17 | g.8289008G>A | CA397994129 | RANGRF,SLC25A35 | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.*608C>T (n.*608C>T) n.220G>A c.*42+566C>T (n.*42+566C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.124G>A n.28C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1932C>T n.2153C>T n.1989C>T | |
17 | g.8289008G>C | CA397994132 | RANGRF,SLC25A35 | c.130G>C (p.Asp44His) c.*608C>G (n.*608C>G) n.220G>C c.*42+566C>G (n.*42+566C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.124G>C n.28C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.1932C>G n.2153C>G n.1989C>G | |
17 | g.8289008G>T | CA397994135 | RANGRF,SLC25A35 | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.*608C>A (n.*608C>A) n.220G>T c.*42+566C>A (n.*42+566C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.124G>T n.28C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1932C>A n.2153C>A n.1989C>A | |
17 | g.8289009A>C | CA397994138 | RANGRF,SLC25A35 | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.*607T>G (n.*607T>G) n.221A>C c.*42+565T>G (n.*42+565T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.125A>C n.27T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1931T>G n.2152T>G n.1988T>G | |
17 | g.8289009A>G | CA397994140 | RANGRF,SLC25A35 | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.*607T>C (n.*607T>C) n.221A>G c.*42+565T>C (n.*42+565T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.125A>G n.27T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1931T>C n.2152T>C n.1988T>C | |
17 | g.8289009A>T | CA397994142 | RANGRF,SLC25A35 | c.131A>T (p.Asp44Val) c.*607T>A (n.*607T>A) n.221A>T c.*42+565T>A (n.*42+565T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.125A>T n.27T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.1931T>A n.2152T>A n.1988T>A |