Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8288885dupCA2635993853RANGRF,SLC25A35c.77+20dup (n.77+20dup)
c.*733dup (n.*733dup)
n.167+20dup
c.*43-451dup (n.*43-451dup)
c.*600dup (n.*600dup)
n.90+63dup
c.*645dup (n.*645dup)
n.2057dup
n.2278dup
n.2114dup
 gnomAD v4
17g.8288885delCA2246233417RANGRF,SLC25A35c.77+20del (n.77+20del)
c.*733del (n.*733del)
n.167+20del
c.*43-451del (n.*43-451del)
c.*600del (n.*600del)
n.90+63del
c.*645del (n.*645del)
n.2057del
n.2278del
n.2114del
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288885C>ACA775789449RANGRF,SLC25A35c.77+20C>A (n.77+20C>A)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.167+20C>A
c.*43-453G>T (n.*43-453G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1C>A
n.90+61G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.2055G>T
n.2276G>T
n.2112G>T
 dbSNP
17g.8288885C=CA2246233421RANGRF,SLC25A35c.77+20C= (n.77+20C=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.167+20C=
c.*43-453G= (n.*43-453G=)
c.*598G= (n.*598G=)
n.1C=
n.90+61G=
c.*643G= (n.*643G=)
n.2055G=
n.2276G=
n.2112G=
17g.8288887G>ACA656419803RANGRF,SLC25A35c.77+22G>A (n.77+22G>A)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.167+22G>A
c.*43-455C>T (n.*43-455C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.3G>A
n.90+59C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.2053C>T
n.2274C>T
n.2110C>T
 COSMIC COSMIC
17g.8288887G>CCA2635993865RANGRF,SLC25A35c.77+22G>C (n.77+22G>C)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.167+22G>C
c.*43-455C>G (n.*43-455C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.3G>C
n.90+59C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.2053C>G
n.2274C>G
n.2110C>G
 gnomAD v4
17g.8288888G>ACA2635993871RANGRF,SLC25A35c.77+23G>A (n.77+23G>A)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.167+23G>A
c.*43-456C>T (n.*43-456C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.4G>A
n.90+58C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.2052C>T
n.2273C>T
n.2109C>T
 gnomAD v4
17g.8288889G>ACA624870224RANGRF,SLC25A35c.77+24G>A (n.77+24G>A)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.167+24G>A
c.*43-457C>T (n.*43-457C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.5G>A
n.90+57C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.2051C>T
n.2272C>T
n.2108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288889G=CA2246233423RANGRF,SLC25A35c.77+24G= (n.77+24G=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.167+24G=
c.*43-457C= (n.*43-457C=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.5G=
n.90+57C=
c.*639C= (n.*639C=)
n.2051C=
n.2272C=
n.2108C=
17g.8288889G>TCA2635993875RANGRF,SLC25A35c.77+24G>T (n.77+24G>T)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.167+24G>T
c.*43-457C>A (n.*43-457C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.5G>T
n.90+57C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.2051C>A
n.2272C>A
n.2108C>A
 gnomAD v4
17g.8288890G>ACA775789451RANGRF,SLC25A35c.77+25G>A (n.77+25G>A)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.167+25G>A
c.*43-458C>T (n.*43-458C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.6G>A
n.90+56C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.2050C>T
n.2271C>T
n.2107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288890G>CCA775789454RANGRF,SLC25A35c.77+25G>C (n.77+25G>C)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.167+25G>C
c.*43-458C>G (n.*43-458C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.6G>C
n.90+56C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.2050C>G
n.2271C>G
n.2107C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288890G=CA2246233425RANGRF,SLC25A35c.77+25G= (n.77+25G=)
c.*726C= (n.*726C=)
n.167+25G=
c.*43-458C= (n.*43-458C=)
c.*593C= (n.*593C=)
n.6G=
n.90+56C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.2050C=
n.2271C=
n.2107C=
17g.8288891_8288892delCA2635993882RANGRF,SLC25A35c.77+26_77+27del (n.77+26_77+27del)
c.*725_*726del (n.*725_*726del)
n.167+26_167+27del
c.*43-459_*43-458del (n.*43-459_*43-458del)
c.*592_*593del (n.*592_*593del)
n.7_8del
n.90+55_90+56del
c.*637_*638del (n.*637_*638del)
n.2049_2050del
n.2270_2271del
n.2106_2107del
 gnomAD v4
17g.8288891C>ACA8374302RANGRF,SLC25A35c.77+26C>A (n.77+26C>A)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.167+26C>A
c.*43-459G>T (n.*43-459G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.7C>A
n.90+55G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.2049G>T
n.2270G>T
n.2106G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288891C=CA2246233427RANGRF,SLC25A35c.77+26C= (n.77+26C=)
c.*725G= (n.*725G=)
n.167+26C=
c.*43-459G= (n.*43-459G=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.7C=
n.90+55G=
c.*637G= (n.*637G=)
n.2049G=
n.2270G=
n.2106G=
17g.8288891C>GCA2635993889RANGRF,SLC25A35c.77+26C>G (n.77+26C>G)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.167+26C>G
c.*43-459G>C (n.*43-459G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.7C>G
n.90+55G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.2049G>C
n.2270G>C
n.2106G>C
 gnomAD v4
17g.8288891C>TCA2576163533RANGRF,SLC25A35c.77+26C>T (n.77+26C>T)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.167+26C>T
c.*43-459G>A (n.*43-459G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.7C>T
n.90+55G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.2049G>A
n.2270G>A
n.2106G>A
17g.8288892G>ACA981246345RANGRF,SLC25A35c.77+27G>A (n.77+27G>A)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.167+27G>A
c.*43-460C>T (n.*43-460C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.8G>A
n.90+54C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.2048C>T
n.2269C>T
n.2105C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288892G=CA2246233428RANGRF,SLC25A35c.77+27G= (n.77+27G=)
c.*724C= (n.*724C=)
n.167+27G=
c.*43-460C= (n.*43-460C=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.8G=
n.90+54C=
c.*636C= (n.*636C=)
n.2048C=
n.2269C=
n.2105C=
17g.8288892G>TCA2576163534RANGRF,SLC25A35c.77+27G>T (n.77+27G>T)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.167+27G>T
c.*43-460C>A (n.*43-460C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.8G>T
n.90+54C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.2048C>A
n.2269C>A
n.2105C>A
17g.8288893G>ACA2635993895RANGRF,SLC25A35c.77+28G>A (n.77+28G>A)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.167+28G>A
c.*43-461C>T (n.*43-461C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.9G>A
n.90+53C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.2047C>T
n.2268C>T
n.2104C>T
 gnomAD v4
17g.8288894C=CA2246233430RANGRF,SLC25A35c.77+29C= (n.77+29C=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.167+29C=
c.*43-462G= (n.*43-462G=)
c.*589G= (n.*589G=)
n.10C=
n.90+52G=
c.*634G= (n.*634G=)
n.2046G=
n.2267G=
n.2103G=
17g.8288894C>GCA2732979194RANGRF,SLC25A35c.77+29C>G (n.77+29C>G)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.167+29C>G
c.*43-462G>C (n.*43-462G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.10C>G
n.90+52G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.2046G>C
n.2267G>C
n.2103G>C
 dbSNP
17g.8288894C>TCA2246233431RANGRF,SLC25A35c.77+29C>T (n.77+29C>T)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.167+29C>T
c.*43-462G>A (n.*43-462G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.10C>T
n.90+52G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.2046G>A
n.2267G>A
n.2103G>A
 dbSNP
17g.8288897A>GCA2590234753RANGRF,SLC25A35c.77+32A>G (n.77+32A>G)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.167+32A>G
c.*43-465T>C (n.*43-465T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.13A>G
n.90+49T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2043T>C
n.2264T>C
n.2100T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288898C=CA2246233432RANGRF,SLC25A35c.77+33C= (n.77+33C=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.167+33C=
c.*43-466G= (n.*43-466G=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.14C=
n.90+48G=
c.*630G= (n.*630G=)
n.2042G=
n.2263G=
n.2099G=
17g.8288898C>GCA8374303RANGRF,SLC25A35c.77+33C>G (n.77+33C>G)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.167+33C>G
c.*43-466G>C (n.*43-466G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.14C>G
n.90+48G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.2042G>C
n.2263G>C
n.2099G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288898C>TCA775789456RANGRF,SLC25A35c.77+33C>T (n.77+33C>T)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.167+33C>T
c.*43-466G>A (n.*43-466G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.14C>T
n.90+48G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.2042G>A
n.2263G>A
n.2099G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288899T>ACA2635993907RANGRF,SLC25A35c.77+34T>A (n.77+34T>A)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.167+34T>A
c.*43-467A>T (n.*43-467A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.15T>A
n.90+47A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.2041A>T
n.2262A>T
n.2098A>T
 gnomAD v4
17g.8288900G>TCA2576163535RANGRF,SLC25A35c.77+35G>T (n.77+35G>T)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.167+35G>T
c.*43-468C>A (n.*43-468C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.16G>T
n.90+46C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.2040C>A
n.2261C>A
n.2097C>A
17g.8288901G>ACA2246233435RANGRF,SLC25A35c.77+36G>A (n.77+36G>A)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.167+36G>A
c.*43-469C>T (n.*43-469C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.17G>A
n.90+45C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.2039C>T
n.2260C>T
n.2096C>T
 dbSNP
17g.8288901G>CCA2635993909RANGRF,SLC25A35c.77+36G>C (n.77+36G>C)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.167+36G>C
c.*43-469C>G (n.*43-469C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.17G>C
n.90+45C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.2039C>G
n.2260C>G
n.2096C>G
 gnomAD v4
17g.8288901G=CA2246233434RANGRF,SLC25A35c.77+36G= (n.77+36G=)
c.*715C= (n.*715C=)
n.167+36G=
c.*43-469C= (n.*43-469C=)
c.*582C= (n.*582C=)
n.17G=
n.90+45C=
c.*627C= (n.*627C=)
n.2039C=
n.2260C=
n.2096C=
17g.8288902G>CCA2635993912RANGRF,SLC25A35c.77+37G>C (n.77+37G>C)
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.167+37G>C
c.*43-470C>G (n.*43-470C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.18G>C
n.90+44C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.2038C>G
n.2259C>G
n.2095C>G
 gnomAD v4
17g.8288907_8288913delCA2576163536RANGRF,SLC25A35c.77+42_78-43del (n.77+42_78-43del)
c.*708_*714del (n.*708_*714del)
n.167+42_168-43del
c.*43-476_*43-470del (n.*43-476_*43-470del)
c.*575_*581del (n.*575_*581del)
n.23_29del
n.90+38_90+44del
c.*620_*626del (n.*620_*626del)
n.2032_2038del
n.2253_2259del
n.2089_2095del
17g.8288904G>ACA775789457RANGRF,SLC25A35c.77+39G>A (n.77+39G>A)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.167+39G>A
c.*43-472C>T (n.*43-472C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.20G>A
n.90+42C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.2036C>T
n.2257C>T
n.2093C>T
 dbSNP
17g.8288904G=CA2246233437RANGRF,SLC25A35c.77+39G= (n.77+39G=)
c.*712C= (n.*712C=)
n.167+39G=
c.*43-472C= (n.*43-472C=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.20G=
n.90+42C=
c.*624C= (n.*624C=)
n.2036C=
n.2257C=
n.2093C=
17g.8288906delCA2576163537RANGRF,SLC25A35c.77+41del (n.77+41del)
c.*712del (n.*712del)
n.167+41del
c.*43-472del (n.*43-472del)
c.*579del (n.*579del)
n.22del
n.90+42del
c.*624del (n.*624del)
n.2036del
n.2257del
n.2093del
17g.8288906G>ACA8374304RANGRF,SLC25A35c.77+41G>A (n.77+41G>A)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.167+41G>A
c.*43-474C>T (n.*43-474C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.22G>A
n.90+40C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.2034C>T
n.2255C>T
n.2091C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288906G=CA2246233438RANGRF,SLC25A35c.77+41G= (n.77+41G=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.167+41G=
c.*43-474C= (n.*43-474C=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.22G=
n.90+40C=
c.*622C= (n.*622C=)
n.2034C=
n.2255C=
n.2091C=
17g.8288912G>ACA8374305RANGRF,SLC25A35c.78-44G>A (n.78-44G>A)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.168-44G>A
c.*43-480C>T (n.*43-480C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.28G>A
n.90+34C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.2028C>T
n.2249C>T
n.2085C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288912G>CCA2576163538RANGRF,SLC25A35c.78-44G>C (n.78-44G>C)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.168-44G>C
c.*43-480C>G (n.*43-480C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.28G>C
n.90+34C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.2028C>G
n.2249C>G
n.2085C>G
17g.8288912G=CA2246233440RANGRF,SLC25A35c.78-44G= (n.78-44G=)
c.*704C= (n.*704C=)
n.168-44G=
c.*43-480C= (n.*43-480C=)
c.*571C= (n.*571C=)
n.28G=
n.90+34C=
c.*616C= (n.*616C=)
n.2028C=
n.2249C=
n.2085C=
17g.8288913G>CCA2635993918RANGRF,SLC25A35c.78-43G>C (n.78-43G>C)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.168-43G>C
c.*43-481C>G (n.*43-481C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.29G>C
n.90+33C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.2027C>G
n.2248C>G
n.2084C>G
 gnomAD v4
17g.8288914A=CA2246233442RANGRF,SLC25A35c.78-42A= (n.78-42A=)
c.*702T= (n.*702T=)
n.168-42A=
c.*43-482T= (n.*43-482T=)
c.*569T= (n.*569T=)
n.30A=
n.90+32T=
c.*614T= (n.*614T=)
n.2026T=
n.2247T=
n.2083T=
17g.8288914A>TCA8374306RANGRF,SLC25A35c.78-42A>T (n.78-42A>T)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.168-42A>T
c.*43-482T>A (n.*43-482T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.30A>T
n.90+32T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.2026T>A
n.2247T>A
n.2083T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288916G>ACA287553906RANGRF,SLC25A35c.78-40G>A (n.78-40G>A)
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.168-40G>A
c.*43-484C>T (n.*43-484C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.32G>A
n.90+30C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.2024C>T
n.2245C>T
n.2081C>T
 dbSNP
17g.8288916G>CCA2635993926RANGRF,SLC25A35c.78-40G>C (n.78-40G>C)
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.168-40G>C
c.*43-484C>G (n.*43-484C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.32G>C
n.90+30C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.2024C>G
n.2245C>G
n.2081C>G
 gnomAD v4
17g.8288916G=CA2246233443RANGRF,SLC25A35c.78-40G= (n.78-40G=)
c.*700C= (n.*700C=)
n.168-40G=
c.*43-484C= (n.*43-484C=)
c.*567C= (n.*567C=)
n.32G=
n.90+30C=
c.*612C= (n.*612C=)
n.2024C=
n.2245C=
n.2081C=
17g.8288918G>CCA775789461RANGRF,SLC25A35c.78-38G>C (n.78-38G>C)
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.168-38G>C
c.*43-486C>G (n.*43-486C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.34G>C
n.90+28C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.2022C>G
n.2243C>G
n.2079C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288918G=CA2246233445RANGRF,SLC25A35c.78-38G= (n.78-38G=)
c.*698C= (n.*698C=)
n.168-38G=
c.*43-486C= (n.*43-486C=)
c.*565C= (n.*565C=)
n.34G=
n.90+28C=
c.*610C= (n.*610C=)
n.2022C=
n.2243C=
n.2079C=
17g.8288919delCA2576163539RANGRF,SLC25A35c.78-37del (n.78-37del)
c.*697del (n.*697del)
n.168-37del
c.*43-487del (n.*43-487del)
c.*564del (n.*564del)
n.35del
n.90+27del
c.*609del (n.*609del)
n.2021del
n.2242del
n.2078del
17g.8288919A=CA2246233447RANGRF,SLC25A35c.78-37A= (n.78-37A=)
c.*697T= (n.*697T=)
n.168-37A=
c.*43-487T= (n.*43-487T=)
c.*564T= (n.*564T=)
n.35A=
n.90+27T=
c.*609T= (n.*609T=)
n.2021T=
n.2242T=
n.2078T=
17g.8288919A>GCA8374307RANGRF,SLC25A35c.78-37A>G (n.78-37A>G)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.168-37A>G
c.*43-487T>C (n.*43-487T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.35A>G
n.90+27T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.2021T>C
n.2242T>C
n.2078T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288921delCA2635993935RANGRF,SLC25A35c.78-35del (n.78-35del)
c.*696del (n.*696del)
n.168-35del
c.*43-488del (n.*43-488del)
c.*563del (n.*563del)
n.37del
n.90+26del
c.*608del (n.*608del)
n.2020del
n.2241del
n.2077del
 gnomAD v4
17g.8288921C>TCA2741516822RANGRF,SLC25A35c.78-35C>T (n.78-35C>T)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.168-35C>T
c.*43-489G>A (n.*43-489G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.37C>T
n.90+25G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.2019G>A
n.2240G>A
n.2076G>A
17g.8288921_8288922delinsCGCA2246233448RANGRF,SLC25A35c.78-35_78-34delinsCG (n.78-35_78-34delinsCG)
c.*694_*695delinsCG (n.*694_*695delinsCG)
n.168-35_168-34delinsCG
c.*43-490_*43-489delinsCG (n.*43-490_*43-489delinsCG)
c.*561_*562delinsCG (n.*561_*562delinsCG)
n.37_38delinsCG
n.90+24_90+25delinsCG
c.*606_*607delinsCG (n.*606_*607delinsCG)
n.2018_2019delinsCG
n.2239_2240delinsCG
n.2075_2076delinsCG
17g.8288922G>ACA624870226RANGRF,SLC25A35c.78-34G>A (n.78-34G>A)
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.168-34G>A
c.*43-490C>T (n.*43-490C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.38G>A
n.90+24C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.2018C>T
n.2239C>T
n.2075C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288922G>CCA2246233450RANGRF,SLC25A35c.78-34G>C (n.78-34G>C)
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.168-34G>C
c.*43-490C>G (n.*43-490C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.38G>C
n.90+24C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.2018C>G
n.2239C>G
n.2075C>G
 dbSNP
17g.8288922G=CA2246233451RANGRF,SLC25A35c.78-34G= (n.78-34G=)
c.*694C= (n.*694C=)
n.168-34G=
c.*43-490C= (n.*43-490C=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.38G=
n.90+24C=
c.*606C= (n.*606C=)
n.2018C=
n.2239C=
n.2075C=
17g.8288922G>TCA2635993948RANGRF,SLC25A35c.78-34G>T (n.78-34G>T)
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.168-34G>T
c.*43-490C>A (n.*43-490C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.38G>T
n.90+24C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.2018C>A
n.2239C>A
n.2075C>A
 gnomAD v4
17g.8288925delCA624870225RANGRF,SLC25A35c.78-31del (n.78-31del)
c.*694del (n.*694del)
n.168-31del
c.*43-490del (n.*43-490del)
c.*561del (n.*561del)
n.41del
n.90+24del
c.*606del (n.*606del)
n.2018del
n.2239del
n.2075del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288923G>ACA2635993954RANGRF,SLC25A35c.78-33G>A (n.78-33G>A)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.168-33G>A
c.*43-491C>T (n.*43-491C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.39G>A
n.90+23C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.2017C>T
n.2238C>T
n.2074C>T
 gnomAD v4
17g.8288923G=CA2246233453RANGRF,SLC25A35c.78-33G= (n.78-33G=)
c.*693C= (n.*693C=)
n.168-33G=
c.*43-491C= (n.*43-491C=)
c.*560C= (n.*560C=)
n.39G=
n.90+23C=
c.*605C= (n.*605C=)
n.2017C=
n.2238C=
n.2074C=
17g.8288923G>TCA2246233454RANGRF,SLC25A35c.78-33G>T (n.78-33G>T)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.168-33G>T
c.*43-491C>A (n.*43-491C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.39G>T
n.90+23C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.2017C>A
n.2238C>A
n.2074C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288924G>ACA8374308RANGRF,SLC25A35c.78-32G>A (n.78-32G>A)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.168-32G>A
c.*43-492C>T (n.*43-492C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.40G>A
n.90+22C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.2016C>T
n.2237C>T
n.2073C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288924G=CA2246233455RANGRF,SLC25A35c.78-32G= (n.78-32G=)
c.*692C= (n.*692C=)
n.168-32G=
c.*43-492C= (n.*43-492C=)
c.*559C= (n.*559C=)
n.40G=
n.90+22C=
c.*604C= (n.*604C=)
n.2016C=
n.2237C=
n.2073C=
17g.8288925G>ACA775789464RANGRF,SLC25A35c.78-31G>A (n.78-31G>A)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.168-31G>A
c.*43-493C>T (n.*43-493C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.41G>A
n.90+21C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.2015C>T
n.2236C>T
n.2072C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288925G>CCA2635993960RANGRF,SLC25A35c.78-31G>C (n.78-31G>C)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.168-31G>C
c.*43-493C>G (n.*43-493C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.41G>C
n.90+21C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.2015C>G
n.2236C>G
n.2072C>G
 gnomAD v4
17g.8288925G=CA2246233457RANGRF,SLC25A35c.78-31G= (n.78-31G=)
c.*691C= (n.*691C=)
n.168-31G=
c.*43-493C= (n.*43-493C=)
c.*558C= (n.*558C=)
n.41G=
n.90+21C=
c.*603C= (n.*603C=)
n.2015C=
n.2236C=
n.2072C=
17g.8288927C>GCA2808402227RANGRF,SLC25A35c.78-29C>G (n.78-29C>G)
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.168-29C>G
c.*43-495G>C (n.*43-495G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.43C>G
n.90+19G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.2013G>C
n.2234G>C
n.2070G>C
17g.8288930C>ACA2502245141RANGRF,SLC25A35c.78-26C>A (n.78-26C>A)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.168-26C>A
c.*43-498G>T (n.*43-498G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.46C>A
n.90+16G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.2010G>T
n.2231G>T
n.2067G>T
17g.8288930C>GCA656419805RANGRF,SLC25A35c.78-26C>G (n.78-26C>G)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.168-26C>G
c.*43-498G>C (n.*43-498G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.46C>G
n.90+16G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.2010G>C
n.2231G>C
n.2067G>C
 COSMIC
17g.8288934G>ACA2635993964RANGRF,SLC25A35c.78-22G>A (n.78-22G>A)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.168-22G>A
c.*43-502C>T (n.*43-502C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.50G>A
n.90+12C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.2006C>T
n.2227C>T
n.2063C>T
 gnomAD v4
17g.8288934G>CCA287553914RANGRF,SLC25A35c.78-22G>C (n.78-22G>C)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.168-22G>C
c.*43-502C>G (n.*43-502C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.50G>C
n.90+12C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.2006C>G
n.2227C>G
n.2063C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288934G=CA2246233460RANGRF,SLC25A35c.78-22G= (n.78-22G=)
c.*682C= (n.*682C=)
n.168-22G=
c.*43-502C= (n.*43-502C=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.50G=
n.90+12C=
c.*594C= (n.*594C=)
n.2006C=
n.2227C=
n.2063C=
17g.8288934G>TCA624870227RANGRF,SLC25A35c.78-22G>T (n.78-22G>T)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.168-22G>T
c.*43-502C>A (n.*43-502C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.50G>T
n.90+12C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.2006C>A
n.2227C>A
n.2063C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288935G>ACA981246360RANGRF,SLC25A35c.78-21G>A (n.78-21G>A)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.168-21G>A
c.*43-503C>T (n.*43-503C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.51G>A
n.90+11C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.2005C>T
n.2226C>T
n.2062C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288935G=CA2246233461RANGRF,SLC25A35c.78-21G= (n.78-21G=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.168-21G=
c.*43-503C= (n.*43-503C=)
c.*548C= (n.*548C=)
n.51G=
n.90+11C=
c.*593C= (n.*593C=)
n.2005C=
n.2226C=
n.2062C=
17g.8288935G>TCA2635994006RANGRF,SLC25A35c.78-21G>T (n.78-21G>T)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.168-21G>T
c.*43-503C>A (n.*43-503C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.51G>T
n.90+11C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.2005C>A
n.2226C>A
n.2062C>A
 gnomAD v4
17g.8288936T>CCA8374309RANGRF,SLC25A35c.78-20T>C (n.78-20T>C)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.168-20T>C
c.*43-504A>G (n.*43-504A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.52T>C
n.90+10A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.2004A>G
n.2225A>G
n.2061A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288936T=CA2246233462RANGRF,SLC25A35c.78-20T= (n.78-20T=)
c.*680A= (n.*680A=)
n.168-20T=
c.*43-504A= (n.*43-504A=)
c.*547A= (n.*547A=)
n.52T=
n.90+10A=
c.*592A= (n.*592A=)
n.2004A=
n.2225A=
n.2061A=
17g.8288938T>ACA2635994015RANGRF,SLC25A35c.78-18T>A (n.78-18T>A)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.168-18T>A
c.*43-506A>T (n.*43-506A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.54T>A
n.90+8A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.2002A>T
n.2223A>T
n.2059A>T
 gnomAD v4
17g.8288938T>CCA287553921RANGRF,SLC25A35c.78-18T>C (n.78-18T>C)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.168-18T>C
c.*43-506A>G (n.*43-506A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.54T>C
n.90+8A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.2002A>G
n.2223A>G
n.2059A>G
 dbSNP
17g.8288938T>GCA8374310RANGRF,SLC25A35c.78-18T>G (n.78-18T>G)
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.168-18T>G
c.*43-506A>C (n.*43-506A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.54T>G
n.90+8A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.2002A>C
n.2223A>C
n.2059A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288938T=CA2246233465RANGRF,SLC25A35c.78-18T= (n.78-18T=)
c.*678A= (n.*678A=)
n.168-18T=
c.*43-506A= (n.*43-506A=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.54T=
n.90+8A=
c.*590A= (n.*590A=)
n.2002A=
n.2223A=
n.2059A=
17g.8288940C=CA2246233467RANGRF,SLC25A35c.78-16C= (n.78-16C=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.168-16C=
c.*43-508G= (n.*43-508G=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.56C=
n.90+6G=
c.*588G= (n.*588G=)
n.2000G=
n.2221G=
n.2057G=
17g.8288940C>TCA981246372RANGRF,SLC25A35c.78-16C>T (n.78-16C>T)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.168-16C>T
c.*43-508G>A (n.*43-508G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.56C>T
n.90+6G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.2000G>A
n.2221G>A
n.2057G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288941C>TCA2635994022RANGRF,SLC25A35c.78-15C>T (n.78-15C>T)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.168-15C>T
c.*43-509G>A (n.*43-509G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.57C>T
n.90+5G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1999G>A
n.2220G>A
n.2056G>A
 gnomAD v4
17g.8288942T>ACA2635994026RANGRF,SLC25A35c.78-14T>A (n.78-14T>A)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.168-14T>A
c.*43-510A>T (n.*43-510A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.58T>A
n.90+4A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1998A>T
n.2219A>T
n.2055A>T
 gnomAD v4
17g.8288943C=CA2246233469RANGRF,SLC25A35c.78-13C= (n.78-13C=)
c.*673G= (n.*673G=)
n.168-13C=
c.*43-511G= (n.*43-511G=)
c.*540G= (n.*540G=)
n.59C=
n.90+3G=
c.*585G= (n.*585G=)
n.1997G=
n.2218G=
n.2054G=
17g.8288943C>GCA8374311RANGRF,SLC25A35c.78-13C>G (n.78-13C>G)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.168-13C>G
c.*43-511G>C (n.*43-511G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.59C>G
n.90+3G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1997G>C
n.2218G>C
n.2054G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288943C>TCA2635994031RANGRF,SLC25A35c.78-13C>T (n.78-13C>T)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.168-13C>T
c.*43-511G>A (n.*43-511G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.59C>T
n.90+3G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1997G>A
n.2218G>A
n.2054G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288944G>ACA624870228RANGRF,SLC25A35c.78-12G>A (n.78-12G>A)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.168-12G>A
c.*43-512C>T (n.*43-512C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.60G>A
n.90+2C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.1996C>T
n.2217C>T
n.2053C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288944G>CCA2635994036RANGRF,SLC25A35c.78-12G>C (n.78-12G>C)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.168-12G>C
c.*43-512C>G (n.*43-512C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.60G>C
n.90+2C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.1996C>G
n.2217C>G
n.2053C>G
 gnomAD v4
17g.8288944G=CA2246233470RANGRF,SLC25A35c.78-12G= (n.78-12G=)
c.*672C= (n.*672C=)
n.168-12G=
c.*43-512C= (n.*43-512C=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.60G=
n.90+2C=
c.*584C= (n.*584C=)
n.1996C=
n.2217C=
n.2053C=
17g.8288945C>GCA2635994041RANGRF,SLC25A35c.78-11C>G (n.78-11C>G)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.168-11C>G
c.*43-513G>C (n.*43-513G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.61C>G
n.90+1G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.1995G>C
n.2216G>C
n.2052G>C
 gnomAD v4
17g.8288945C>TCA2635994044RANGRF,SLC25A35c.78-11C>T (n.78-11C>T)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.168-11C>T
c.*43-513G>A (n.*43-513G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.61C>T
n.90+1G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.1995G>A
n.2216G>A
n.2052G>A
 gnomAD v4
17g.8288947T>CCA624870229RANGRF,SLC25A35c.78-9T>C (n.78-9T>C)
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.168-9T>C
c.*43-515A>G (n.*43-515A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.63T>C
n.89A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.1993A>G
n.2214A>G
n.2050A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288947T=CA2246233472RANGRF,SLC25A35c.78-9T= (n.78-9T=)
c.*669A= (n.*669A=)
n.168-9T=
c.*43-515A= (n.*43-515A=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.63T=
n.89A=
c.*581A= (n.*581A=)
n.1993A=
n.2214A=
n.2050A=
17g.8288948C=CA2246233474RANGRF,SLC25A35c.78-8C= (n.78-8C=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.168-8C=
c.*43-516G= (n.*43-516G=)
c.*535G= (n.*535G=)
n.64C=
n.88G=
c.*580G= (n.*580G=)
n.1992G=
n.2213G=
n.2049G=
17g.8288948C>TCA624870230RANGRF,SLC25A35c.78-8C>T (n.78-8C>T)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.168-8C>T
c.*43-516G>A (n.*43-516G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.64C>T
n.88G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.1992G>A
n.2213G>A
n.2049G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288949A=CA2246233475RANGRF,SLC25A35c.78-7A= (n.78-7A=)
c.*667T= (n.*667T=)
n.168-7A=
c.*43-517T= (n.*43-517T=)
c.*534T= (n.*534T=)
n.65A=
n.87T=
c.*579T= (n.*579T=)
n.1991T=
n.2212T=
n.2048T=
17g.8288949A>CCA2246233476RANGRF,SLC25A35c.78-7A>C (n.78-7A>C)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.168-7A>C
c.*43-517T>G (n.*43-517T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.65A>C
n.87T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.1991T>G
n.2212T>G
n.2048T>G
 dbSNP
17g.8288949A>TCA2635994050RANGRF,SLC25A35c.78-7A>T (n.78-7A>T)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.168-7A>T
c.*43-517T>A (n.*43-517T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.65A>T
n.87T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.1991T>A
n.2212T>A
n.2048T>A
 gnomAD v4
17g.8288951T>GCA2635994053RANGRF,SLC25A35c.78-5T>G (n.78-5T>G)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.168-5T>G
c.*43-519A>C (n.*43-519A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.67T>G
n.85A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1989A>C
n.2210A>C
n.2046A>C
 gnomAD v4
17g.8288952C>ACA2635994056RANGRF,SLC25A35c.78-4C>A (n.78-4C>A)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.168-4C>A
c.*43-520G>T (n.*43-520G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.68C>A
n.84G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.1988G>T
n.2209G>T
n.2045G>T
 gnomAD v4
17g.8288952C=CA2246233477RANGRF,SLC25A35c.78-4C= (n.78-4C=)
c.*664G= (n.*664G=)
n.168-4C=
c.*43-520G= (n.*43-520G=)
c.*531G= (n.*531G=)
n.68C=
n.84G=
c.*576G= (n.*576G=)
n.1988G=
n.2209G=
n.2045G=
17g.8288952C>GCA775789475RANGRF,SLC25A35c.78-4C>G (n.78-4C>G)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.168-4C>G
c.*43-520G>C (n.*43-520G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.68C>G
n.84G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.1988G>C
n.2209G>C
n.2045G>C
 dbSNP
17g.8288953C=CA2246233479RANGRF,SLC25A35c.78-3C= (n.78-3C=)
c.*663G= (n.*663G=)
n.168-3C=
c.*43-521G= (n.*43-521G=)
c.*530G= (n.*530G=)
n.69C=
n.83G=
c.*575G= (n.*575G=)
n.1987G=
n.2208G=
n.2044G=
17g.8288953C>GCA624870231RANGRF,SLC25A35c.78-3C>G (n.78-3C>G)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.168-3C>G
c.*43-521G>C (n.*43-521G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.69C>G
n.83G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.1987G>C
n.2208G>C
n.2044G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288954_8288956delCA2635994061RANGRF,SLC25A35c.78-2_78del
c.*661_*663del (n.*661_*663del)
n.168-2_168del
c.*43-523_*43-521del (n.*43-523_*43-521del)
c.*528_*530del (n.*528_*530del)
n.70_72del
n.81_83del
c.*573_*575del (n.*573_*575del)
n.1985_1987del
n.2206_2208del
n.2042_2044del
 gnomAD v4
17g.8288954A>CCA397993962RANGRF,SLC25A35c.78-2A>C (n.78-2A>C)
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.168-2A>C
c.*43-522T>G (n.*43-522T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.70A>C
n.82T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.1986T>G
n.2207T>G
n.2043T>G
17g.8288954A>GCA397993964RANGRF,SLC25A35c.78-2A>G (n.78-2A>G)
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.168-2A>G
c.*43-522T>C (n.*43-522T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.70A>G
n.82T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1986T>C
n.2207T>C
n.2043T>C
17g.8288954A>TCA397993965RANGRF,SLC25A35c.78-2A>T (n.78-2A>T)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.168-2A>T
c.*43-522T>A (n.*43-522T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.70A>T
n.82T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1986T>A
n.2207T>A
n.2043T>A
17g.8288955G>ACA397993967RANGRF,SLC25A35c.78-1G>A (n.78-1G>A)
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.168-1G>A
c.*43-523C>T (n.*43-523C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.71G>A
n.81C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1985C>T
n.2206C>T
n.2042C>T
17g.8288955G>CCA397993968RANGRF,SLC25A35c.78-1G>C (n.78-1G>C)
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.168-1G>C
c.*43-523C>G (n.*43-523C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.71G>C
n.81C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1985C>G
n.2206C>G
n.2042C>G
17g.8288955G>TCA397993970RANGRF,SLC25A35c.78-1G>T (n.78-1G>T)
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.168-1G>T
c.*43-523C>A (n.*43-523C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.71G>T
n.81C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1985C>A
n.2206C>A
n.2042C>A
17g.8288956C>ACA397993972RANGRF,SLC25A35c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.168C>A
c.*43-524G>T (n.*43-524G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.72C>A
n.80G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.1984G>T
n.2205G>T
n.2041G>T
17g.8288956C=CA2246233481RANGRF,SLC25A35c.78C= (p.Ser26=)
c.*660G= (n.*660G=)
n.168C=
c.*43-524G= (n.*43-524G=)
c.*527G= (n.*527G=)
n.72C=
n.80G=
c.*572G= (n.*572G=)
n.1984G=
n.2205G=
n.2041G=
17g.8288956C>GCA397993974RANGRF,SLC25A35c.78C>G (p.Ser26Arg)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.168C>G
c.*43-524G>C (n.*43-524G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.72C>G
n.80G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.1984G>C
n.2205G>C
n.2041G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288956C>TCA497777057RANGRF,SLC25A35c.78C>T (p.Ser26=)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.168C>T
c.*43-524G>A (n.*43-524G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.72C>T
n.80G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.1984G>A
n.2205G>A
n.2041G>A
17g.8288957G>ACA397993980RANGRF,SLC25A35c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.169G>A
c.*43-525C>T (n.*43-525C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.73G>A
n.79C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.1983C>T
n.2204C>T
n.2040C>T
17g.8288957G>CCA397993978RANGRF,SLC25A35c.79G>C (p.Asp27His)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.169G>C
c.*43-525C>G (n.*43-525C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.73G>C
n.79C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.1983C>G
n.2204C>G
n.2040C>G
17g.8288957G>TCA397993976RANGRF,SLC25A35c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.169G>T
c.*43-525C>A (n.*43-525C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.73G>T
n.79C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.1983C>A
n.2204C>A
n.2040C>A
17g.8288958A>CCA397993982RANGRF,SLC25A35c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.170A>C
c.*43-526T>G (n.*43-526T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.74A>C
n.78T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.1982T>G
n.2203T>G
n.2039T>G
17g.8288958A>GCA397993986RANGRF,SLC25A35c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.170A>G
c.*43-526T>C (n.*43-526T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.74A>G
n.78T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.1982T>C
n.2203T>C
n.2039T>C
 gnomAD v4
17g.8288958A>TCA397993984RANGRF,SLC25A35c.80A>T (p.Asp27Val)
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.170A>T
c.*43-526T>A (n.*43-526T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.74A>T
n.78T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.1982T>A
n.2203T>A
n.2039T>A
17g.8288958_8288959delinsACCA2246233483RANGRF,SLC25A35c.80_81delinsAC (p.Asp27=)
c.*657_*658delinsGT (n.*657_*658delinsGT)
n.170_171delinsAC
c.*43-527_*43-526delinsGT (n.*43-527_*43-526delinsGT)
c.*524_*525delinsGT (n.*524_*525delinsGT)
n.74_75delinsAC
n.77_78delinsGT
c.*569_*570delinsGT (n.*569_*570delinsGT)
n.1981_1982delinsGT
n.2202_2203delinsGT
n.2038_2039delinsGT
17g.8288959C>ACA397993989RANGRF,SLC25A35c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.171C>A
c.*43-527G>T (n.*43-527G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.75C>A
n.77G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.1981G>T
n.2202G>T
n.2038G>T
17g.8288959C=CA2246233487RANGRF,SLC25A35c.81C= (p.Asp27=)
c.*657G= (n.*657G=)
n.171C=
c.*43-527G= (n.*43-527G=)
c.*524G= (n.*524G=)
n.75C=
n.77G=
c.*569G= (n.*569G=)
n.1981G=
n.2202G=
n.2038G=
17g.8288959C>GCA397993991RANGRF,SLC25A35c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.171C>G
c.*43-527G>C (n.*43-527G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.75C>G
n.77G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.1981G>C
n.2202G>C
n.2038G>C
17g.8288959C>TCA8374313RANGRF,SLC25A35c.81C>T (p.Asp27=)
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.171C>T
c.*43-527G>A (n.*43-527G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.75C>T
n.77G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.1981G>A
n.2202G>A
n.2038G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288960delCA8374312RANGRF,SLC25A35c.82del (p.Leu28SerfsTer15)
c.*657del (n.*657del)
n.172del
c.*43-527del (n.*43-527del)
c.*524del (n.*524del)
n.76del
n.77del
c.*569del (n.*569del)
n.1981del
n.2202del
n.2038del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288960C>ACA397993995RANGRF,SLC25A35c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.172C>A
c.*43-528G>T (n.*43-528G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.76C>A
n.76G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1980G>T
n.2201G>T
n.2037G>T
17g.8288960C>GCA397993996RANGRF,SLC25A35c.82C>G (p.Leu28Val)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.172C>G
c.*43-528G>C (n.*43-528G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.76C>G
n.76G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.1980G>C
n.2201G>C
n.2037G>C
17g.8288960C>TCA397993997RANGRF,SLC25A35c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.172C>T
c.*43-528G>A (n.*43-528G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.76C>T
n.76G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.1980G>A
n.2201G>A
n.2037G>A
17g.8288961T>ACA397993998RANGRF,SLC25A35c.83T>A (p.Leu28His)
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.173T>A
c.*43-529A>T (n.*43-529A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.77T>A
n.75A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1979A>T
n.2200A>T
n.2036A>T
17g.8288961T>CCA397993999RANGRF,SLC25A35c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.173T>C
c.*43-529A>G (n.*43-529A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.77T>C
n.75A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1979A>G
n.2200A>G
n.2036A>G
17g.8288961T>GCA397994000RANGRF,SLC25A35c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.173T>G
c.*43-529A>C (n.*43-529A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.77T>G
n.75A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1979A>C
n.2200A>C
n.2036A>C
17g.8288962C>ACA497777075RANGRF,SLC25A35c.84C>A (p.Leu28=)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.174C>A
c.*43-530G>T (n.*43-530G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.78C>A
n.74G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.1978G>T
n.2199G>T
n.2035G>T
17g.8288962C>GCA497777078RANGRF,SLC25A35c.84C>G (p.Leu28=)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.174C>G
c.*43-530G>C (n.*43-530G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.78C>G
n.74G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.1978G>C
n.2199G>C
n.2035G>C
17g.8288962C>TCA497777076RANGRF,SLC25A35c.84C>T (p.Leu28=)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.174C>T
c.*43-530G>A (n.*43-530G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.78C>T
n.74G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.1978G>A
n.2199G>A
n.2035G>A
 gnomAD v4
17g.8288963C>ACA8374314RANGRF,SLC25A35c.85C>A (p.Arg29=)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.175C>A
c.*43-531G>T (n.*43-531G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.79C>A
n.73G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.1977G>T
n.2198G>T
n.2034G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288963C=CA2246233489RANGRF,SLC25A35c.85C= (p.Arg29=)
c.*653G= (n.*653G=)
n.175C=
c.*43-531G= (n.*43-531G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.79C=
n.73G=
c.*565G= (n.*565G=)
n.1977G=
n.2198G=
n.2034G=
17g.8288963C>GCA397994001RANGRF,SLC25A35c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.175C>G
c.*43-531G>C (n.*43-531G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.79C>G
n.73G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.1977G>C
n.2198G>C
n.2034G>C
17g.8288963C>TCA397994002RANGRF,SLC25A35c.85C>T (p.Arg29Ter)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.175C>T
c.*43-531G>A (n.*43-531G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.79C>T
n.73G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.1977G>A
n.2198G>A
n.2034G>A
17g.8288964G>ACA397994004RANGRF,SLC25A35c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.176G>A
c.*43-532C>T (n.*43-532C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.80G>A
n.72C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1976C>T
n.2197C>T
n.2033C>T
17g.8288964G>CCA397994003RANGRF,SLC25A35c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.176G>C
c.*43-532C>G (n.*43-532C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.80G>C
n.72C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1976C>G
n.2197C>G
n.2033C>G
17g.8288964G=CA2246233491RANGRF,SLC25A35c.86G= (p.Arg29=)
c.*652C= (n.*652C=)
n.176G=
c.*43-532C= (n.*43-532C=)
c.*519C= (n.*519C=)
n.80G=
n.72C=
c.*564C= (n.*564C=)
n.1976C=
n.2197C=
n.2033C=
17g.8288964G>TCA8374315RANGRF,SLC25A35c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.176G>T
c.*43-532C>A (n.*43-532C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.80G>T
n.72C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1976C>A
n.2197C>A
n.2033C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288965A>CCA497777086RANGRF,SLC25A35c.87A>C (p.Arg29=)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.177A>C
c.*43-533T>G (n.*43-533T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.81A>C
n.71T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.1975T>G
n.2196T>G
n.2032T>G
17g.8288965A>GCA497777088RANGRF,SLC25A35c.87A>G (p.Arg29=)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.177A>G
c.*43-533T>C (n.*43-533T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.81A>G
n.71T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
n.1975T>C
n.2196T>C
n.2032T>C
17g.8288965A>TCA497777090RANGRF,SLC25A35c.87A>T (p.Arg29=)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.177A>T
c.*43-533T>A (n.*43-533T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.81A>T
n.71T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
n.1975T>A
n.2196T>A
n.2032T>A
17g.8288966C>ACA397994005RANGRF,SLC25A35c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.178C>A
c.*43-534G>T (n.*43-534G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.82C>A
n.70G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1974G>T
n.2195G>T
n.2031G>T
17g.8288966C=CA2246233493RANGRF,SLC25A35c.88C= (p.Pro30=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.178C=
c.*43-534G= (n.*43-534G=)
c.*517G= (n.*517G=)
n.82C=
n.70G=
c.*562G= (n.*562G=)
n.1974G=
n.2195G=
n.2031G=
17g.8288966C>GCA397994006RANGRF,SLC25A35c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.178C>G
c.*43-534G>C (n.*43-534G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.82C>G
n.70G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1974G>C
n.2195G>C
n.2031G>C
17g.8288966C>TCA287553947RANGRF,SLC25A35c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.178C>T
c.*43-534G>A (n.*43-534G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.82C>T
n.70G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1974G>A
n.2195G>A
n.2031G>A
 dbSNP
17g.8288967C>ACA397994007RANGRF,SLC25A35c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.179C>A
c.*43-535G>T (n.*43-535G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.83C>A
n.69G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1973G>T
n.2194G>T
n.2030G>T
17g.8288967C=CA2246233495RANGRF,SLC25A35c.89C= (p.Pro30=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.179C=
c.*43-535G= (n.*43-535G=)
c.*516G= (n.*516G=)
n.83C=
n.69G=
c.*561G= (n.*561G=)
n.1973G=
n.2194G=
n.2030G=
17g.8288967C>GCA397994008RANGRF,SLC25A35c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.179C>G
c.*43-535G>C (n.*43-535G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.83C>G
n.69G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.1973G>C
n.2194G>C
n.2030G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288967C>TCA397994009RANGRF,SLC25A35c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.179C>T
c.*43-535G>A (n.*43-535G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.83C>T
n.69G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.1973G>A
n.2194G>A
n.2030G>A
17g.8288968G>ACA497777100RANGRF,SLC25A35c.90G>A (p.Pro30=)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.180G>A
c.*43-536C>T (n.*43-536C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.84G>A
n.68C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.1972C>T
n.2193C>T
n.2029C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.8288968G>CCA497777098RANGRF,SLC25A35c.90G>C (p.Pro30=)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.180G>C
c.*43-536C>G (n.*43-536C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.84G>C
n.68C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.1972C>G
n.2193C>G
n.2029C>G
17g.8288968G=CA2246233497RANGRF,SLC25A35c.90G= (p.Pro30=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.180G=
c.*43-536C= (n.*43-536C=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.84G=
n.68C=
c.*560C= (n.*560C=)
n.1972C=
n.2193C=
n.2029C=
17g.8288968G>TCA497777102RANGRF,SLC25A35c.90G>T (p.Pro30=)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.180G>T
c.*43-536C>A (n.*43-536C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.84G>T
n.68C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.1972C>A
n.2193C>A
n.2029C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288969G>ACA397994010RANGRF,SLC25A35c.91G>A (p.Val31Ile)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.181G>A
c.*43-537C>T (n.*43-537C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.85G>A
n.67C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1971C>T
n.2192C>T
n.2028C>T
17g.8288969G>CCA397994011RANGRF,SLC25A35c.91G>C (p.Val31Leu)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.181G>C
c.*43-537C>G (n.*43-537C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.85G>C
n.67C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1971C>G
n.2192C>G
n.2028C>G
17g.8288969G=CA2246233499RANGRF,SLC25A35c.91G= (p.Val31=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.181G=
c.*43-537C= (n.*43-537C=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.85G=
n.67C=
c.*559C= (n.*559C=)
n.1971C=
n.2192C=
n.2028C=
17g.8288969G>TCA397994012RANGRF,SLC25A35c.91G>T (p.Val31Phe)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.181G>T
c.*43-537C>A (n.*43-537C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.85G>T
n.67C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1971C>A
n.2192C>A
n.2028C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288970T>ACA397994013RANGRF,SLC25A35c.92T>A (p.Val31Asp)
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.182T>A
c.*43-538A>T (n.*43-538A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.86T>A
n.66A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1970A>T
n.2191A>T
n.2027A>T
17g.8288970T>CCA397994014RANGRF,SLC25A35c.92T>C (p.Val31Ala)
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.182T>C
c.*43-538A>G (n.*43-538A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.86T>C
n.66A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1970A>G
n.2191A>G
n.2027A>G
17g.8288970T>GCA397994015RANGRF,SLC25A35c.92T>G (p.Val31Gly)
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.182T>G
c.*43-538A>C (n.*43-538A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.86T>G
n.66A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1970A>C
n.2191A>C
n.2027A>C
 ClinVar
17g.8288971C>ACA497777109RANGRF,SLC25A35c.93C>A (p.Val31=)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.183C>A
c.*43-539G>T (n.*43-539G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.87C>A
n.65G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.1969G>T
n.2190G>T
n.2026G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288971C=CA2246233501RANGRF,SLC25A35c.93C= (p.Val31=)
c.*645G= (n.*645G=)
n.183C=
c.*43-539G= (n.*43-539G=)
c.*512G= (n.*512G=)
n.87C=
n.65G=
c.*557G= (n.*557G=)
n.1969G=
n.2190G=
n.2026G=
17g.8288971C>GCA497777110RANGRF,SLC25A35c.93C>G (p.Val31=)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.183C>G
c.*43-539G>C (n.*43-539G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.87C>G
n.65G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.1969G>C
n.2190G>C
n.2026G>C
17g.8288971C>TCA8374316RANGRF,SLC25A35c.93C>T (p.Val31=)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.183C>T
c.*43-539G>A (n.*43-539G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.87C>T
n.65G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.1969G>A
n.2190G>A
n.2026G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288972C>ACA397994018RANGRF,SLC25A35c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.184C>A
c.*43-540G>T (n.*43-540G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.88C>A
n.64G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1968G>T
n.2189G>T
n.2025G>T
 gnomAD v4
17g.8288972C>GCA397994016RANGRF,SLC25A35c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.184C>G
c.*43-540G>C (n.*43-540G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.88C>G
n.64G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1968G>C
n.2189G>C
n.2025G>C
17g.8288972C>TCA397994017RANGRF,SLC25A35c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.184C>T
c.*43-540G>A (n.*43-540G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.88C>T
n.64G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1968G>A
n.2189G>A
n.2025G>A
17g.8288973C>ACA397994019RANGRF,SLC25A35c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.185C>A
c.*43-541G>T (n.*43-541G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.89C>A
n.63G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1967G>T
n.2188G>T
n.2024G>T
17g.8288973C=CA2246233504RANGRF,SLC25A35c.95C= (p.Pro32=)
c.*643G= (n.*643G=)
n.185C=
c.*43-541G= (n.*43-541G=)
c.*510G= (n.*510G=)
n.89C=
n.63G=
c.*555G= (n.*555G=)
n.1967G=
n.2188G=
n.2024G=
17g.8288973C>GCA397994020RANGRF,SLC25A35c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.185C>G
c.*43-541G>C (n.*43-541G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.89C>G
n.63G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1967G>C
n.2188G>C
n.2024G>C
17g.8288973C>TCA8374317RANGRF,SLC25A35c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.185C>T
c.*43-541G>A (n.*43-541G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.89C>T
n.63G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1967G>A
n.2188G>A
n.2024G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288974G>ACA497777120RANGRF,SLC25A35c.96G>A (p.Pro32=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.186G>A
c.*43-542C>T (n.*43-542C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.90G>A
n.62C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1966C>T
n.2187C>T
n.2023C>T
 gnomAD v4
17g.8288974G>CCA497777122RANGRF,SLC25A35c.96G>C (p.Pro32=)
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.186G>C
c.*43-542C>G (n.*43-542C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.90G>C
n.62C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1966C>G
n.2187C>G
n.2023C>G
17g.8288974G>TCA497777124RANGRF,SLC25A35c.96G>T (p.Pro32=)
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.186G>T
c.*43-542C>A (n.*43-542C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.90G>T
n.62C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1966C>A
n.2187C>A
n.2023C>A
17g.8288975G>ACA397994021RANGRF,SLC25A35c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.187G>A
c.*43-543C>T (n.*43-543C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.91G>A
n.61C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.1965C>T
n.2186C>T
n.2022C>T
17g.8288975G>CCA397994022RANGRF,SLC25A35c.97G>C (p.Asp33His)
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.187G>C
c.*43-543C>G (n.*43-543C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.91G>C
n.61C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.1965C>G
n.2186C>G
n.2022C>G
17g.8288975G>TCA397994023RANGRF,SLC25A35c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.187G>T
c.*43-543C>A (n.*43-543C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.91G>T
n.61C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1965C>A
n.2186C>A
n.2022C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8288976A=CA2246233507RANGRF,SLC25A35c.98A= (p.Asp33=)
c.*640T= (n.*640T=)
n.188A=
c.*43-544T= (n.*43-544T=)
c.*507T= (n.*507T=)
n.92A=
n.60T=
c.*552T= (n.*552T=)
n.1964T=
n.2185T=
n.2021T=
17g.8288976A>CCA397994024RANGRF,SLC25A35c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.188A>C
c.*43-544T>G (n.*43-544T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.92A>C
n.60T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.1964T>G
n.2185T>G
n.2021T>G
17g.8288976A>GCA397994025RANGRF,SLC25A35c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.188A>G
c.*43-544T>C (n.*43-544T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.92A>G
n.60T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.1964T>C
n.2185T>C
n.2021T>C
 dbSNP
17g.8288976A>TCA397994026RANGRF,SLC25A35c.98A>T (p.Asp33Val)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.188A>T
c.*43-544T>A (n.*43-544T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.92A>T
n.60T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.1964T>A
n.2185T>A
n.2021T>A
17g.8288977C>ACA397994027RANGRF,SLC25A35c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.189C>A
c.*43-545G>T (n.*43-545G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.93C>A
n.59G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1963G>T
n.2184G>T
n.2020G>T
17g.8288977C>GCA397994028RANGRF,SLC25A35c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.189C>G
c.*43-545G>C (n.*43-545G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.93C>G
n.59G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1963G>C
n.2184G>C
n.2020G>C
17g.8288977C>TCA497777134RANGRF,SLC25A35c.99C>T (p.Asp33=)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.189C>T
c.*43-545G>A (n.*43-545G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.93C>T
n.59G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1963G>A
n.2184G>A
n.2020G>A
 gnomAD v4
17g.8288978A=CA2246233509RANGRF,SLC25A35c.100A= (p.Asn34=)
c.*638T= (n.*638T=)
n.190A=
c.*43-546T= (n.*43-546T=)
c.*505T= (n.*505T=)
n.94A=
n.58T=
c.*550T= (n.*550T=)
n.1962T=
n.2183T=
n.2019T=
17g.8288978A>CCA397994030RANGRF,SLC25A35c.100A>C (p.Asn34His)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.190A>C
c.*43-546T>G (n.*43-546T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.94A>C
n.58T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1962T>G
n.2183T>G
n.2019T>G
17g.8288978A>GCA8374318RANGRF,SLC25A35c.100A>G (p.Asn34Asp)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.190A>G
c.*43-546T>C (n.*43-546T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.94A>G
n.58T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1962T>C
n.2183T>C
n.2019T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288978A>TCA397994029RANGRF,SLC25A35c.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.190A>T
c.*43-546T>A (n.*43-546T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.94A>T
n.58T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1962T>A
n.2183T>A
n.2019T>A
17g.8288979A>CCA397994031RANGRF,SLC25A35c.101A>C (p.Asn34Thr)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.191A>C
c.*43-547T>G (n.*43-547T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.95A>C
n.57T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1961T>G
n.2182T>G
n.2018T>G
17g.8288979A>GCA397994032RANGRF,SLC25A35c.101A>G (p.Asn34Ser)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.191A>G
c.*43-547T>C (n.*43-547T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.95A>G
n.57T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1961T>C
n.2182T>C
n.2018T>C
17g.8288979A>TCA397994033RANGRF,SLC25A35c.101A>T (p.Asn34Ile)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.191A>T
c.*43-547T>A (n.*43-547T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.95A>T
n.57T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1961T>A
n.2182T>A
n.2018T>A
17g.8288980T>ACA397994034RANGRF,SLC25A35c.102T>A (p.Asn34Lys)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.192T>A
c.*43-548A>T (n.*43-548A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.96T>A
n.56A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1960A>T
n.2181A>T
n.2017A>T
17g.8288980T>CCA497777145RANGRF,SLC25A35c.102T>C (p.Asn34=)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.192T>C
c.*43-548A>G (n.*43-548A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.96T>C
n.56A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1960A>G
n.2181A>G
n.2017A>G
17g.8288980T>GCA397994035RANGRF,SLC25A35c.102T>G (p.Asn34Lys)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.192T>G
c.*43-548A>C (n.*43-548A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.96T>G
n.56A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1960A>C
n.2181A>C
n.2017A>C
17g.8288981C>ACA397994037RANGRF,SLC25A35c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.193C>A
c.*43-549G>T (n.*43-549G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.97C>A
n.55G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1959G>T
n.2180G>T
n.2016G>T
17g.8288981C=CA2246233511RANGRF,SLC25A35c.103C= (p.Gln35=)
c.*635G= (n.*635G=)
n.193C=
c.*43-549G= (n.*43-549G=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.97C=
n.55G=
c.*547G= (n.*547G=)
n.1959G=
n.2180G=
n.2016G=
17g.8288981C>GCA8374319RANGRF,SLC25A35c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.193C>G
c.*43-549G>C (n.*43-549G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.97C>G
n.55G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1959G>C
n.2180G>C
n.2016G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288981C>TCA397994036RANGRF,SLC25A35c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.193C>T
c.*43-549G>A (n.*43-549G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.97C>T
n.55G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1959G>A
n.2180G>A
n.2016G>A
17g.8288981_8288984delinsCAAGCA2246233512RANGRF,SLC25A35c.103_106delinsCAAG (p.Gln35=)
c.*632_*635delinsCTTG (n.*632_*635delinsCTTG)
n.193_196delinsCAAG
c.*43-552_*43-549delinsCTTG (n.*43-552_*43-549delinsCTTG)
c.*499_*502delinsCTTG (n.*499_*502delinsCTTG)
n.97_100delinsCAAG
n.52_55delinsCTTG
c.*544_*547delinsCTTG (n.*544_*547delinsCTTG)
n.1956_1959delinsCTTG
n.2177_2180delinsCTTG
n.2013_2016delinsCTTG
17g.8288982A>CCA397994038RANGRF,SLC25A35c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.194A>C
c.*43-550T>G (n.*43-550T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.98A>C
n.54T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1958T>G
n.2179T>G
n.2015T>G
17g.8288982A>GCA397994039RANGRF,SLC25A35c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.194A>G
c.*43-550T>C (n.*43-550T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.98A>G
n.54T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1958T>C
n.2179T>C
n.2015T>C
17g.8288982A>TCA397994040RANGRF,SLC25A35c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.194A>T
c.*43-550T>A (n.*43-550T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.98A>T
n.54T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1958T>A
n.2179T>A
n.2015T>A
17g.8288985_8288987delCA2246233514RANGRF,SLC25A35c.107_109del (p.Glu36del)
c.*632_*634del (n.*632_*634del)
n.197_199del
c.*43-552_*43-550del (n.*43-552_*43-550del)
c.*499_*501del (n.*499_*501del)
n.101_103del
n.52_54del
c.*544_*546del (n.*544_*546del)
n.1956_1958del
n.2177_2179del
n.2013_2015del
 dbSNP
17g.8288983A=CA2246233516RANGRF,SLC25A35c.105A= (p.Gln35=)
c.*633T= (n.*633T=)
n.195A=
c.*43-551T= (n.*43-551T=)
c.*500T= (n.*500T=)
n.99A=
n.53T=
c.*545T= (n.*545T=)
n.1957T=
n.2178T=
n.2014T=
17g.8288983A>CCA397994041RANGRF,SLC25A35c.105A>C (p.Gln35His)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.195A>C
c.*43-551T>G (n.*43-551T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.99A>C
n.53T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.1957T>G
n.2178T>G
n.2014T>G
17g.8288983A>GCA497777148RANGRF,SLC25A35c.105A>G (p.Gln35=)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.195A>G
c.*43-551T>C (n.*43-551T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.99A>G
n.53T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.1957T>C
n.2178T>C
n.2014T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288983A>TCA397994042RANGRF,SLC25A35c.105A>T (p.Gln35His)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.195A>T
c.*43-551T>A (n.*43-551T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.99A>T
n.53T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.1957T>A
n.2178T>A
n.2014T>A
17g.8288984G>ACA397994043RANGRF,SLC25A35c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.196G>A
c.*43-552C>T (n.*43-552C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.100G>A
n.52C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1956C>T
n.2177C>T
n.2013C>T
17g.8288984G>CCA397994045RANGRF,SLC25A35c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.196G>C
c.*43-552C>G (n.*43-552C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.100G>C
n.52C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1956C>G
n.2177C>G
n.2013C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288984G=CA2246233517RANGRF,SLC25A35c.106G= (p.Glu36=)
c.*632C= (n.*632C=)
n.196G=
c.*43-552C= (n.*43-552C=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.100G=
n.52C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.1956C=
n.2177C=
n.2013C=
17g.8288984G>TCA397994044RANGRF,SLC25A35c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.196G>T
c.*43-552C>A (n.*43-552C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.100G>T
n.52C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1956C>A
n.2177C>A
n.2013C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288985A>CCA397994046RANGRF,SLC25A35c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.197A>C
c.*43-553T>G (n.*43-553T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.101A>C
n.51T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.1955T>G
n.2176T>G
n.2012T>G
17g.8288985A>GCA397994047RANGRF,SLC25A35c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.197A>G
c.*43-553T>C (n.*43-553T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.101A>G
n.51T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1955T>C
n.2176T>C
n.2012T>C
17g.8288985A>TCA397994048RANGRF,SLC25A35c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.197A>T
c.*43-553T>A (n.*43-553T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.101A>T
n.51T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.1955T>A
n.2176T>A
n.2012T>A

Number of alleles fetched