Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8288879G>A | CA2246233412 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+14G>A (n.77+14G>A) c.*737C>T (n.*737C>T) n.167+14G>A c.*43-447C>T (n.*43-447C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.90+67C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.2061C>T n.2282C>T n.2118C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288879G= | CA2246233410 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+14G= (n.77+14G=) c.*737C= (n.*737C=) n.167+14G= c.*43-447C= (n.*43-447C=) c.*604C= (n.*604C=) n.90+67C= c.*649C= (n.*649C=) n.2061C= n.2282C= n.2118C= | |
17 | g.8288881C>A | CA2635993844 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+16C>A (n.77+16C>A) c.*735G>T (n.*735G>T) n.167+16C>A c.*43-449G>T (n.*43-449G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.90+65G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.2059G>T n.2280G>T n.2116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288882G>A | CA624870223 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+17G>A (n.77+17G>A) c.*734C>T (n.*734C>T) n.167+17G>A c.*43-450C>T (n.*43-450C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.90+64C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.2058C>T n.2279C>T n.2115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288882G= | CA2246233413 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+17G= (n.77+17G=) c.*734C= (n.*734C=) n.167+17G= c.*43-450C= (n.*43-450C=) c.*601C= (n.*601C=) n.90+64C= c.*646C= (n.*646C=) n.2058C= n.2279C= n.2115C= | |
17 | g.8288882G>T | CA2635993846 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+17G>T (n.77+17G>T) c.*734C>A (n.*734C>A) n.167+17G>T c.*43-450C>A (n.*43-450C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.90+64C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.2058C>A n.2279C>A n.2115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288882_8288883delinsGC | CA2246233415 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+17_77+18delinsGC (n.77+17_77+18delinsGC) c.*733_*734delinsGC (n.*733_*734delinsGC) n.167+17_167+18delinsGC c.*43-451_*43-450delinsGC (n.*43-451_*43-450delinsGC) c.*600_*601delinsGC (n.*600_*601delinsGC) n.90+63_90+64delinsGC c.*645_*646delinsGC (n.*645_*646delinsGC) n.2057_2058delinsGC n.2278_2279delinsGC n.2114_2115delinsGC | |
17 | g.8288883C>T | CA2580094921 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+18C>T (n.77+18C>T) c.*733G>A (n.*733G>A) n.167+18C>T c.*43-451G>A (n.*43-451G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.90+63G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.2057G>A n.2278G>A n.2114G>A | ClinVar |
17 | g.8288885dup | CA2635993853 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+20dup (n.77+20dup) c.*733dup (n.*733dup) n.167+20dup c.*43-451dup (n.*43-451dup) c.*600dup (n.*600dup) n.90+63dup c.*645dup (n.*645dup) n.2057dup n.2278dup n.2114dup | gnomAD v4 |
17 | g.8288885del | CA2246233417 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+20del (n.77+20del) c.*733del (n.*733del) n.167+20del c.*43-451del (n.*43-451del) c.*600del (n.*600del) n.90+63del c.*645del (n.*645del) n.2057del n.2278del n.2114del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288884C= | CA2246233419 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+19C= (n.77+19C=) c.*732G= (n.*732G=) n.167+19C= c.*43-452G= (n.*43-452G=) c.*599G= (n.*599G=) n.90+62G= c.*644G= (n.*644G=) n.2056G= n.2277G= n.2113G= | |
17 | g.8288884C>G | CA8374301 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+19C>G (n.77+19C>G) c.*732G>C (n.*732G>C) n.167+19C>G c.*43-452G>C (n.*43-452G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.90+62G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.2056G>C n.2277G>C n.2113G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288885C>A | CA775789449 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+20C>A (n.77+20C>A) c.*731G>T (n.*731G>T) n.167+20C>A c.*43-453G>T (n.*43-453G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1C>A n.90+61G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.2055G>T n.2276G>T n.2112G>T | dbSNP |
17 | g.8288885C= | CA2246233421 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+20C= (n.77+20C=) c.*731G= (n.*731G=) n.167+20C= c.*43-453G= (n.*43-453G=) c.*598G= (n.*598G=) n.1C= n.90+61G= c.*643G= (n.*643G=) n.2055G= n.2276G= n.2112G= | |
17 | g.8288887G>A | CA656419803 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+22G>A (n.77+22G>A) c.*729C>T (n.*729C>T) n.167+22G>A c.*43-455C>T (n.*43-455C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.3G>A n.90+59C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.2053C>T n.2274C>T n.2110C>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.8288887G>C | CA2635993865 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+22G>C (n.77+22G>C) c.*729C>G (n.*729C>G) n.167+22G>C c.*43-455C>G (n.*43-455C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.3G>C n.90+59C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.2053C>G n.2274C>G n.2110C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288888G>A | CA2635993871 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+23G>A (n.77+23G>A) c.*728C>T (n.*728C>T) n.167+23G>A c.*43-456C>T (n.*43-456C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.4G>A n.90+58C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.2052C>T n.2273C>T n.2109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288889G>A | CA624870224 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+24G>A (n.77+24G>A) c.*727C>T (n.*727C>T) n.167+24G>A c.*43-457C>T (n.*43-457C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.5G>A n.90+57C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.2051C>T n.2272C>T n.2108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288889G= | CA2246233423 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+24G= (n.77+24G=) c.*727C= (n.*727C=) n.167+24G= c.*43-457C= (n.*43-457C=) c.*594C= (n.*594C=) n.5G= n.90+57C= c.*639C= (n.*639C=) n.2051C= n.2272C= n.2108C= | |
17 | g.8288889G>T | CA2635993875 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+24G>T (n.77+24G>T) c.*727C>A (n.*727C>A) n.167+24G>T c.*43-457C>A (n.*43-457C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.5G>T n.90+57C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.2051C>A n.2272C>A n.2108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288890G>A | CA775789451 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+25G>A (n.77+25G>A) c.*726C>T (n.*726C>T) n.167+25G>A c.*43-458C>T (n.*43-458C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) n.6G>A n.90+56C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.2050C>T n.2271C>T n.2107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288890G>C | CA775789454 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+25G>C (n.77+25G>C) c.*726C>G (n.*726C>G) n.167+25G>C c.*43-458C>G (n.*43-458C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) n.6G>C n.90+56C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.2050C>G n.2271C>G n.2107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288890G= | CA2246233425 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+25G= (n.77+25G=) c.*726C= (n.*726C=) n.167+25G= c.*43-458C= (n.*43-458C=) c.*593C= (n.*593C=) n.6G= n.90+56C= c.*638C= (n.*638C=) n.2050C= n.2271C= n.2107C= | |
17 | g.8288891_8288892del | CA2635993882 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+26_77+27del (n.77+26_77+27del) c.*725_*726del (n.*725_*726del) n.167+26_167+27del c.*43-459_*43-458del (n.*43-459_*43-458del) c.*592_*593del (n.*592_*593del) n.7_8del n.90+55_90+56del c.*637_*638del (n.*637_*638del) n.2049_2050del n.2270_2271del n.2106_2107del | gnomAD v4 |
17 | g.8288891C>A | CA8374302 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+26C>A (n.77+26C>A) c.*725G>T (n.*725G>T) n.167+26C>A c.*43-459G>T (n.*43-459G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.7C>A n.90+55G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.2049G>T n.2270G>T n.2106G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288891C= | CA2246233427 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+26C= (n.77+26C=) c.*725G= (n.*725G=) n.167+26C= c.*43-459G= (n.*43-459G=) c.*592G= (n.*592G=) n.7C= n.90+55G= c.*637G= (n.*637G=) n.2049G= n.2270G= n.2106G= | |
17 | g.8288891C>G | CA2635993889 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+26C>G (n.77+26C>G) c.*725G>C (n.*725G>C) n.167+26C>G c.*43-459G>C (n.*43-459G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) n.7C>G n.90+55G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.2049G>C n.2270G>C n.2106G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288891C>T | CA2576163533 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+26C>T (n.77+26C>T) c.*725G>A (n.*725G>A) n.167+26C>T c.*43-459G>A (n.*43-459G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) n.7C>T n.90+55G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.2049G>A n.2270G>A n.2106G>A | |
17 | g.8288892G>A | CA981246345 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+27G>A (n.77+27G>A) c.*724C>T (n.*724C>T) n.167+27G>A c.*43-460C>T (n.*43-460C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.8G>A n.90+54C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.2048C>T n.2269C>T n.2105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288892G= | CA2246233428 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+27G= (n.77+27G=) c.*724C= (n.*724C=) n.167+27G= c.*43-460C= (n.*43-460C=) c.*591C= (n.*591C=) n.8G= n.90+54C= c.*636C= (n.*636C=) n.2048C= n.2269C= n.2105C= | |
17 | g.8288892G>T | CA2576163534 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+27G>T (n.77+27G>T) c.*724C>A (n.*724C>A) n.167+27G>T c.*43-460C>A (n.*43-460C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.8G>T n.90+54C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.2048C>A n.2269C>A n.2105C>A | |
17 | g.8288893G>A | CA2635993895 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+28G>A (n.77+28G>A) c.*723C>T (n.*723C>T) n.167+28G>A c.*43-461C>T (n.*43-461C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.9G>A n.90+53C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.2047C>T n.2268C>T n.2104C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288894C= | CA2246233430 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+29C= (n.77+29C=) c.*722G= (n.*722G=) n.167+29C= c.*43-462G= (n.*43-462G=) c.*589G= (n.*589G=) n.10C= n.90+52G= c.*634G= (n.*634G=) n.2046G= n.2267G= n.2103G= | |
17 | g.8288894C>G | CA2732979194 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+29C>G (n.77+29C>G) c.*722G>C (n.*722G>C) n.167+29C>G c.*43-462G>C (n.*43-462G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.10C>G n.90+52G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.2046G>C n.2267G>C n.2103G>C | dbSNP |
17 | g.8288894C>T | CA2246233431 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+29C>T (n.77+29C>T) c.*722G>A (n.*722G>A) n.167+29C>T c.*43-462G>A (n.*43-462G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.10C>T n.90+52G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.2046G>A n.2267G>A n.2103G>A | dbSNP |
17 | g.8288897A>G | CA2590234753 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+32A>G (n.77+32A>G) c.*719T>C (n.*719T>C) n.167+32A>G c.*43-465T>C (n.*43-465T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.13A>G n.90+49T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.2043T>C n.2264T>C n.2100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288898C= | CA2246233432 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+33C= (n.77+33C=) c.*718G= (n.*718G=) n.167+33C= c.*43-466G= (n.*43-466G=) c.*585G= (n.*585G=) n.14C= n.90+48G= c.*630G= (n.*630G=) n.2042G= n.2263G= n.2099G= | |
17 | g.8288898C>G | CA8374303 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+33C>G (n.77+33C>G) c.*718G>C (n.*718G>C) n.167+33C>G c.*43-466G>C (n.*43-466G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.14C>G n.90+48G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.2042G>C n.2263G>C n.2099G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288898C>T | CA775789456 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+33C>T (n.77+33C>T) c.*718G>A (n.*718G>A) n.167+33C>T c.*43-466G>A (n.*43-466G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.14C>T n.90+48G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.2042G>A n.2263G>A n.2099G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288899T>A | CA2635993907 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+34T>A (n.77+34T>A) c.*717A>T (n.*717A>T) n.167+34T>A c.*43-467A>T (n.*43-467A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.15T>A n.90+47A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.2041A>T n.2262A>T n.2098A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288900G>T | CA2576163535 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+35G>T (n.77+35G>T) c.*716C>A (n.*716C>A) n.167+35G>T c.*43-468C>A (n.*43-468C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.16G>T n.90+46C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.2040C>A n.2261C>A n.2097C>A | |
17 | g.8288901G>A | CA2246233435 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+36G>A (n.77+36G>A) c.*715C>T (n.*715C>T) n.167+36G>A c.*43-469C>T (n.*43-469C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.17G>A n.90+45C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.2039C>T n.2260C>T n.2096C>T | dbSNP |
17 | g.8288901G>C | CA2635993909 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+36G>C (n.77+36G>C) c.*715C>G (n.*715C>G) n.167+36G>C c.*43-469C>G (n.*43-469C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.17G>C n.90+45C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.2039C>G n.2260C>G n.2096C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288901G= | CA2246233434 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+36G= (n.77+36G=) c.*715C= (n.*715C=) n.167+36G= c.*43-469C= (n.*43-469C=) c.*582C= (n.*582C=) n.17G= n.90+45C= c.*627C= (n.*627C=) n.2039C= n.2260C= n.2096C= | |
17 | g.8288902G>C | CA2635993912 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+37G>C (n.77+37G>C) c.*714C>G (n.*714C>G) n.167+37G>C c.*43-470C>G (n.*43-470C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.18G>C n.90+44C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.2038C>G n.2259C>G n.2095C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288907_8288913del | CA2576163536 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+42_78-43del (n.77+42_78-43del) c.*708_*714del (n.*708_*714del) n.167+42_168-43del c.*43-476_*43-470del (n.*43-476_*43-470del) c.*575_*581del (n.*575_*581del) n.23_29del n.90+38_90+44del c.*620_*626del (n.*620_*626del) n.2032_2038del n.2253_2259del n.2089_2095del | |
17 | g.8288904G>A | CA775789457 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+39G>A (n.77+39G>A) c.*712C>T (n.*712C>T) n.167+39G>A c.*43-472C>T (n.*43-472C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.20G>A n.90+42C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.2036C>T n.2257C>T n.2093C>T | dbSNP |
17 | g.8288904G= | CA2246233437 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+39G= (n.77+39G=) c.*712C= (n.*712C=) n.167+39G= c.*43-472C= (n.*43-472C=) c.*579C= (n.*579C=) n.20G= n.90+42C= c.*624C= (n.*624C=) n.2036C= n.2257C= n.2093C= | |
17 | g.8288906del | CA2576163537 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+41del (n.77+41del) c.*712del (n.*712del) n.167+41del c.*43-472del (n.*43-472del) c.*579del (n.*579del) n.22del n.90+42del c.*624del (n.*624del) n.2036del n.2257del n.2093del | |
17 | g.8288906G>A | CA8374304 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+41G>A (n.77+41G>A) c.*710C>T (n.*710C>T) n.167+41G>A c.*43-474C>T (n.*43-474C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.22G>A n.90+40C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.2034C>T n.2255C>T n.2091C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288906G= | CA2246233438 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+41G= (n.77+41G=) c.*710C= (n.*710C=) n.167+41G= c.*43-474C= (n.*43-474C=) c.*577C= (n.*577C=) n.22G= n.90+40C= c.*622C= (n.*622C=) n.2034C= n.2255C= n.2091C= | |
17 | g.8288912G>A | CA8374305 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-44G>A (n.78-44G>A) c.*704C>T (n.*704C>T) n.168-44G>A c.*43-480C>T (n.*43-480C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.28G>A n.90+34C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.2028C>T n.2249C>T n.2085C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288912G>C | CA2576163538 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-44G>C (n.78-44G>C) c.*704C>G (n.*704C>G) n.168-44G>C c.*43-480C>G (n.*43-480C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.28G>C n.90+34C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.2028C>G n.2249C>G n.2085C>G | |
17 | g.8288912G= | CA2246233440 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-44G= (n.78-44G=) c.*704C= (n.*704C=) n.168-44G= c.*43-480C= (n.*43-480C=) c.*571C= (n.*571C=) n.28G= n.90+34C= c.*616C= (n.*616C=) n.2028C= n.2249C= n.2085C= | |
17 | g.8288913G>C | CA2635993918 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-43G>C (n.78-43G>C) c.*703C>G (n.*703C>G) n.168-43G>C c.*43-481C>G (n.*43-481C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.29G>C n.90+33C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.2027C>G n.2248C>G n.2084C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288914A= | CA2246233442 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-42A= (n.78-42A=) c.*702T= (n.*702T=) n.168-42A= c.*43-482T= (n.*43-482T=) c.*569T= (n.*569T=) n.30A= n.90+32T= c.*614T= (n.*614T=) n.2026T= n.2247T= n.2083T= | |
17 | g.8288914A>T | CA8374306 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-42A>T (n.78-42A>T) c.*702T>A (n.*702T>A) n.168-42A>T c.*43-482T>A (n.*43-482T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.30A>T n.90+32T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.2026T>A n.2247T>A n.2083T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288916G>A | CA287553906 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-40G>A (n.78-40G>A) c.*700C>T (n.*700C>T) n.168-40G>A c.*43-484C>T (n.*43-484C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.32G>A n.90+30C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.2024C>T n.2245C>T n.2081C>T | dbSNP |
17 | g.8288916G>C | CA2635993926 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-40G>C (n.78-40G>C) c.*700C>G (n.*700C>G) n.168-40G>C c.*43-484C>G (n.*43-484C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.32G>C n.90+30C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.2024C>G n.2245C>G n.2081C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288916G= | CA2246233443 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-40G= (n.78-40G=) c.*700C= (n.*700C=) n.168-40G= c.*43-484C= (n.*43-484C=) c.*567C= (n.*567C=) n.32G= n.90+30C= c.*612C= (n.*612C=) n.2024C= n.2245C= n.2081C= | |
17 | g.8288918G>C | CA775789461 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-38G>C (n.78-38G>C) c.*698C>G (n.*698C>G) n.168-38G>C c.*43-486C>G (n.*43-486C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.34G>C n.90+28C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.2022C>G n.2243C>G n.2079C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288918G= | CA2246233445 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-38G= (n.78-38G=) c.*698C= (n.*698C=) n.168-38G= c.*43-486C= (n.*43-486C=) c.*565C= (n.*565C=) n.34G= n.90+28C= c.*610C= (n.*610C=) n.2022C= n.2243C= n.2079C= | |
17 | g.8288919del | CA2576163539 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-37del (n.78-37del) c.*697del (n.*697del) n.168-37del c.*43-487del (n.*43-487del) c.*564del (n.*564del) n.35del n.90+27del c.*609del (n.*609del) n.2021del n.2242del n.2078del | |
17 | g.8288919A= | CA2246233447 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-37A= (n.78-37A=) c.*697T= (n.*697T=) n.168-37A= c.*43-487T= (n.*43-487T=) c.*564T= (n.*564T=) n.35A= n.90+27T= c.*609T= (n.*609T=) n.2021T= n.2242T= n.2078T= | |
17 | g.8288919A>G | CA8374307 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-37A>G (n.78-37A>G) c.*697T>C (n.*697T>C) n.168-37A>G c.*43-487T>C (n.*43-487T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.35A>G n.90+27T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.2021T>C n.2242T>C n.2078T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288921del | CA2635993935 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-35del (n.78-35del) c.*696del (n.*696del) n.168-35del c.*43-488del (n.*43-488del) c.*563del (n.*563del) n.37del n.90+26del c.*608del (n.*608del) n.2020del n.2241del n.2077del | gnomAD v4 |
17 | g.8288921C>T | CA2741516822 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-35C>T (n.78-35C>T) c.*695G>A (n.*695G>A) n.168-35C>T c.*43-489G>A (n.*43-489G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.37C>T n.90+25G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.2019G>A n.2240G>A n.2076G>A | |
17 | g.8288921_8288922delinsCG | CA2246233448 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-35_78-34delinsCG (n.78-35_78-34delinsCG) c.*694_*695delinsCG (n.*694_*695delinsCG) n.168-35_168-34delinsCG c.*43-490_*43-489delinsCG (n.*43-490_*43-489delinsCG) c.*561_*562delinsCG (n.*561_*562delinsCG) n.37_38delinsCG n.90+24_90+25delinsCG c.*606_*607delinsCG (n.*606_*607delinsCG) n.2018_2019delinsCG n.2239_2240delinsCG n.2075_2076delinsCG | |
17 | g.8288922G>A | CA624870226 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G>A (n.78-34G>A) c.*694C>T (n.*694C>T) n.168-34G>A c.*43-490C>T (n.*43-490C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.38G>A n.90+24C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.2018C>T n.2239C>T n.2075C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288922G>C | CA2246233450 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G>C (n.78-34G>C) c.*694C>G (n.*694C>G) n.168-34G>C c.*43-490C>G (n.*43-490C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) n.38G>C n.90+24C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.2018C>G n.2239C>G n.2075C>G | dbSNP |
17 | g.8288922G= | CA2246233451 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G= (n.78-34G=) c.*694C= (n.*694C=) n.168-34G= c.*43-490C= (n.*43-490C=) c.*561C= (n.*561C=) n.38G= n.90+24C= c.*606C= (n.*606C=) n.2018C= n.2239C= n.2075C= | |
17 | g.8288922G>T | CA2635993948 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G>T (n.78-34G>T) c.*694C>A (n.*694C>A) n.168-34G>T c.*43-490C>A (n.*43-490C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.38G>T n.90+24C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.2018C>A n.2239C>A n.2075C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288925del | CA624870225 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31del (n.78-31del) c.*694del (n.*694del) n.168-31del c.*43-490del (n.*43-490del) c.*561del (n.*561del) n.41del n.90+24del c.*606del (n.*606del) n.2018del n.2239del n.2075del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288923G>A | CA2635993954 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-33G>A (n.78-33G>A) c.*693C>T (n.*693C>T) n.168-33G>A c.*43-491C>T (n.*43-491C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.39G>A n.90+23C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.2017C>T n.2238C>T n.2074C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288923G= | CA2246233453 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-33G= (n.78-33G=) c.*693C= (n.*693C=) n.168-33G= c.*43-491C= (n.*43-491C=) c.*560C= (n.*560C=) n.39G= n.90+23C= c.*605C= (n.*605C=) n.2017C= n.2238C= n.2074C= | |
17 | g.8288923G>T | CA2246233454 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-33G>T (n.78-33G>T) c.*693C>A (n.*693C>A) n.168-33G>T c.*43-491C>A (n.*43-491C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.39G>T n.90+23C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.2017C>A n.2238C>A n.2074C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288924G>A | CA8374308 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-32G>A (n.78-32G>A) c.*692C>T (n.*692C>T) n.168-32G>A c.*43-492C>T (n.*43-492C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.40G>A n.90+22C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2016C>T n.2237C>T n.2073C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288924G= | CA2246233455 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-32G= (n.78-32G=) c.*692C= (n.*692C=) n.168-32G= c.*43-492C= (n.*43-492C=) c.*559C= (n.*559C=) n.40G= n.90+22C= c.*604C= (n.*604C=) n.2016C= n.2237C= n.2073C= | |
17 | g.8288925G>A | CA775789464 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31G>A (n.78-31G>A) c.*691C>T (n.*691C>T) n.168-31G>A c.*43-493C>T (n.*43-493C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.41G>A n.90+21C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.2015C>T n.2236C>T n.2072C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288925G>C | CA2635993960 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31G>C (n.78-31G>C) c.*691C>G (n.*691C>G) n.168-31G>C c.*43-493C>G (n.*43-493C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.41G>C n.90+21C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.2015C>G n.2236C>G n.2072C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288925G= | CA2246233457 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31G= (n.78-31G=) c.*691C= (n.*691C=) n.168-31G= c.*43-493C= (n.*43-493C=) c.*558C= (n.*558C=) n.41G= n.90+21C= c.*603C= (n.*603C=) n.2015C= n.2236C= n.2072C= | |
17 | g.8288927C>G | CA2808402227 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-29C>G (n.78-29C>G) c.*689G>C (n.*689G>C) n.168-29C>G c.*43-495G>C (n.*43-495G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.43C>G n.90+19G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.2013G>C n.2234G>C n.2070G>C | |
17 | g.8288930C>A | CA2502245141 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-26C>A (n.78-26C>A) c.*686G>T (n.*686G>T) n.168-26C>A c.*43-498G>T (n.*43-498G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.46C>A n.90+16G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.2010G>T n.2231G>T n.2067G>T | |
17 | g.8288930C>G | CA656419805 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-26C>G (n.78-26C>G) c.*686G>C (n.*686G>C) n.168-26C>G c.*43-498G>C (n.*43-498G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.46C>G n.90+16G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.2010G>C n.2231G>C n.2067G>C | COSMIC |
17 | g.8288934G>A | CA2635993964 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G>A (n.78-22G>A) c.*682C>T (n.*682C>T) n.168-22G>A c.*43-502C>T (n.*43-502C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.50G>A n.90+12C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.2006C>T n.2227C>T n.2063C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288934G>C | CA287553914 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G>C (n.78-22G>C) c.*682C>G (n.*682C>G) n.168-22G>C c.*43-502C>G (n.*43-502C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.50G>C n.90+12C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.2006C>G n.2227C>G n.2063C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288934G= | CA2246233460 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G= (n.78-22G=) c.*682C= (n.*682C=) n.168-22G= c.*43-502C= (n.*43-502C=) c.*549C= (n.*549C=) n.50G= n.90+12C= c.*594C= (n.*594C=) n.2006C= n.2227C= n.2063C= | |
17 | g.8288934G>T | CA624870227 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G>T (n.78-22G>T) c.*682C>A (n.*682C>A) n.168-22G>T c.*43-502C>A (n.*43-502C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.50G>T n.90+12C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.2006C>A n.2227C>A n.2063C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288935G>A | CA981246360 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-21G>A (n.78-21G>A) c.*681C>T (n.*681C>T) n.168-21G>A c.*43-503C>T (n.*43-503C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.51G>A n.90+11C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.2005C>T n.2226C>T n.2062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288935G= | CA2246233461 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-21G= (n.78-21G=) c.*681C= (n.*681C=) n.168-21G= c.*43-503C= (n.*43-503C=) c.*548C= (n.*548C=) n.51G= n.90+11C= c.*593C= (n.*593C=) n.2005C= n.2226C= n.2062C= | |
17 | g.8288935G>T | CA2635994006 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-21G>T (n.78-21G>T) c.*681C>A (n.*681C>A) n.168-21G>T c.*43-503C>A (n.*43-503C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.51G>T n.90+11C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.2005C>A n.2226C>A n.2062C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288936T>C | CA8374309 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-20T>C (n.78-20T>C) c.*680A>G (n.*680A>G) n.168-20T>C c.*43-504A>G (n.*43-504A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.52T>C n.90+10A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.2004A>G n.2225A>G n.2061A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288936T= | CA2246233462 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-20T= (n.78-20T=) c.*680A= (n.*680A=) n.168-20T= c.*43-504A= (n.*43-504A=) c.*547A= (n.*547A=) n.52T= n.90+10A= c.*592A= (n.*592A=) n.2004A= n.2225A= n.2061A= | |
17 | g.8288938T>A | CA2635994015 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T>A (n.78-18T>A) c.*678A>T (n.*678A>T) n.168-18T>A c.*43-506A>T (n.*43-506A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.54T>A n.90+8A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.2002A>T n.2223A>T n.2059A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288938T>C | CA287553921 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T>C (n.78-18T>C) c.*678A>G (n.*678A>G) n.168-18T>C c.*43-506A>G (n.*43-506A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.54T>C n.90+8A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.2002A>G n.2223A>G n.2059A>G | dbSNP |
17 | g.8288938T>G | CA8374310 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T>G (n.78-18T>G) c.*678A>C (n.*678A>C) n.168-18T>G c.*43-506A>C (n.*43-506A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.54T>G n.90+8A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.2002A>C n.2223A>C n.2059A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288938T= | CA2246233465 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T= (n.78-18T=) c.*678A= (n.*678A=) n.168-18T= c.*43-506A= (n.*43-506A=) c.*545A= (n.*545A=) n.54T= n.90+8A= c.*590A= (n.*590A=) n.2002A= n.2223A= n.2059A= | |
17 | g.8288940C= | CA2246233467 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-16C= (n.78-16C=) c.*676G= (n.*676G=) n.168-16C= c.*43-508G= (n.*43-508G=) c.*543G= (n.*543G=) n.56C= n.90+6G= c.*588G= (n.*588G=) n.2000G= n.2221G= n.2057G= | |
17 | g.8288940C>T | CA981246372 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-16C>T (n.78-16C>T) c.*676G>A (n.*676G>A) n.168-16C>T c.*43-508G>A (n.*43-508G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.56C>T n.90+6G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.2000G>A n.2221G>A n.2057G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288941C>T | CA2635994022 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-15C>T (n.78-15C>T) c.*675G>A (n.*675G>A) n.168-15C>T c.*43-509G>A (n.*43-509G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.57C>T n.90+5G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.1999G>A n.2220G>A n.2056G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288942T>A | CA2635994026 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-14T>A (n.78-14T>A) c.*674A>T (n.*674A>T) n.168-14T>A c.*43-510A>T (n.*43-510A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.58T>A n.90+4A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.1998A>T n.2219A>T n.2055A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288943C= | CA2246233469 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-13C= (n.78-13C=) c.*673G= (n.*673G=) n.168-13C= c.*43-511G= (n.*43-511G=) c.*540G= (n.*540G=) n.59C= n.90+3G= c.*585G= (n.*585G=) n.1997G= n.2218G= n.2054G= | |
17 | g.8288943C>G | CA8374311 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-13C>G (n.78-13C>G) c.*673G>C (n.*673G>C) n.168-13C>G c.*43-511G>C (n.*43-511G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.59C>G n.90+3G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.1997G>C n.2218G>C n.2054G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288943C>T | CA2635994031 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-13C>T (n.78-13C>T) c.*673G>A (n.*673G>A) n.168-13C>T c.*43-511G>A (n.*43-511G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.59C>T n.90+3G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1997G>A n.2218G>A n.2054G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288944G>A | CA624870228 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-12G>A (n.78-12G>A) c.*672C>T (n.*672C>T) n.168-12G>A c.*43-512C>T (n.*43-512C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.60G>A n.90+2C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.1996C>T n.2217C>T n.2053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288944G>C | CA2635994036 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-12G>C (n.78-12G>C) c.*672C>G (n.*672C>G) n.168-12G>C c.*43-512C>G (n.*43-512C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.60G>C n.90+2C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.1996C>G n.2217C>G n.2053C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288944G= | CA2246233470 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-12G= (n.78-12G=) c.*672C= (n.*672C=) n.168-12G= c.*43-512C= (n.*43-512C=) c.*539C= (n.*539C=) n.60G= n.90+2C= c.*584C= (n.*584C=) n.1996C= n.2217C= n.2053C= | |
17 | g.8288945C>G | CA2635994041 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-11C>G (n.78-11C>G) c.*671G>C (n.*671G>C) n.168-11C>G c.*43-513G>C (n.*43-513G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.61C>G n.90+1G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.1995G>C n.2216G>C n.2052G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288945C>T | CA2635994044 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-11C>T (n.78-11C>T) c.*671G>A (n.*671G>A) n.168-11C>T c.*43-513G>A (n.*43-513G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.61C>T n.90+1G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.1995G>A n.2216G>A n.2052G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288947T>C | CA624870229 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-9T>C (n.78-9T>C) c.*669A>G (n.*669A>G) n.168-9T>C c.*43-515A>G (n.*43-515A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.63T>C n.89A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1993A>G n.2214A>G n.2050A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288947T= | CA2246233472 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-9T= (n.78-9T=) c.*669A= (n.*669A=) n.168-9T= c.*43-515A= (n.*43-515A=) c.*536A= (n.*536A=) n.63T= n.89A= c.*581A= (n.*581A=) n.1993A= n.2214A= n.2050A= | |
17 | g.8288948C= | CA2246233474 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-8C= (n.78-8C=) c.*668G= (n.*668G=) n.168-8C= c.*43-516G= (n.*43-516G=) c.*535G= (n.*535G=) n.64C= n.88G= c.*580G= (n.*580G=) n.1992G= n.2213G= n.2049G= | |
17 | g.8288948C>T | CA624870230 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-8C>T (n.78-8C>T) c.*668G>A (n.*668G>A) n.168-8C>T c.*43-516G>A (n.*43-516G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.64C>T n.88G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1992G>A n.2213G>A n.2049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288949A= | CA2246233475 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-7A= (n.78-7A=) c.*667T= (n.*667T=) n.168-7A= c.*43-517T= (n.*43-517T=) c.*534T= (n.*534T=) n.65A= n.87T= c.*579T= (n.*579T=) n.1991T= n.2212T= n.2048T= | |
17 | g.8288949A>C | CA2246233476 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-7A>C (n.78-7A>C) c.*667T>G (n.*667T>G) n.168-7A>C c.*43-517T>G (n.*43-517T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.65A>C n.87T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.1991T>G n.2212T>G n.2048T>G | dbSNP |
17 | g.8288949A>T | CA2635994050 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-7A>T (n.78-7A>T) c.*667T>A (n.*667T>A) n.168-7A>T c.*43-517T>A (n.*43-517T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.65A>T n.87T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.1991T>A n.2212T>A n.2048T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288951T>G | CA2635994053 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-5T>G (n.78-5T>G) c.*665A>C (n.*665A>C) n.168-5T>G c.*43-519A>C (n.*43-519A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.67T>G n.85A>C c.*577A>C (n.*577A>C) n.1989A>C n.2210A>C n.2046A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288952C>A | CA2635994056 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-4C>A (n.78-4C>A) c.*664G>T (n.*664G>T) n.168-4C>A c.*43-520G>T (n.*43-520G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.68C>A n.84G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.1988G>T n.2209G>T n.2045G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288952C= | CA2246233477 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-4C= (n.78-4C=) c.*664G= (n.*664G=) n.168-4C= c.*43-520G= (n.*43-520G=) c.*531G= (n.*531G=) n.68C= n.84G= c.*576G= (n.*576G=) n.1988G= n.2209G= n.2045G= | |
17 | g.8288952C>G | CA775789475 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-4C>G (n.78-4C>G) c.*664G>C (n.*664G>C) n.168-4C>G c.*43-520G>C (n.*43-520G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.68C>G n.84G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.1988G>C n.2209G>C n.2045G>C | dbSNP |
17 | g.8288953C= | CA2246233479 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-3C= (n.78-3C=) c.*663G= (n.*663G=) n.168-3C= c.*43-521G= (n.*43-521G=) c.*530G= (n.*530G=) n.69C= n.83G= c.*575G= (n.*575G=) n.1987G= n.2208G= n.2044G= | |
17 | g.8288953C>G | CA624870231 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-3C>G (n.78-3C>G) c.*663G>C (n.*663G>C) n.168-3C>G c.*43-521G>C (n.*43-521G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.69C>G n.83G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.1987G>C n.2208G>C n.2044G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288954_8288956del | CA2635994061 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-2_78del c.*661_*663del (n.*661_*663del) n.168-2_168del c.*43-523_*43-521del (n.*43-523_*43-521del) c.*528_*530del (n.*528_*530del) n.70_72del n.81_83del c.*573_*575del (n.*573_*575del) n.1985_1987del n.2206_2208del n.2042_2044del | gnomAD v4 |
17 | g.8288954A>C | CA397993962 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-2A>C (n.78-2A>C) c.*662T>G (n.*662T>G) n.168-2A>C c.*43-522T>G (n.*43-522T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.70A>C n.82T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.1986T>G n.2207T>G n.2043T>G | |
17 | g.8288954A>G | CA397993964 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-2A>G (n.78-2A>G) c.*662T>C (n.*662T>C) n.168-2A>G c.*43-522T>C (n.*43-522T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.70A>G n.82T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.1986T>C n.2207T>C n.2043T>C | |
17 | g.8288954A>T | CA397993965 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-2A>T (n.78-2A>T) c.*662T>A (n.*662T>A) n.168-2A>T c.*43-522T>A (n.*43-522T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.70A>T n.82T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.1986T>A n.2207T>A n.2043T>A | |
17 | g.8288955G>A | CA397993967 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-1G>A (n.78-1G>A) c.*661C>T (n.*661C>T) n.168-1G>A c.*43-523C>T (n.*43-523C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.71G>A n.81C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.1985C>T n.2206C>T n.2042C>T | |
17 | g.8288955G>C | CA397993968 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-1G>C (n.78-1G>C) c.*661C>G (n.*661C>G) n.168-1G>C c.*43-523C>G (n.*43-523C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.71G>C n.81C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.1985C>G n.2206C>G n.2042C>G | |
17 | g.8288955G>T | CA397993970 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-1G>T (n.78-1G>T) c.*661C>A (n.*661C>A) n.168-1G>T c.*43-523C>A (n.*43-523C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.71G>T n.81C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.1985C>A n.2206C>A n.2042C>A | |
17 | g.8288956C>A | CA397993972 | RANGRF,SLC25A35 | c.78C>A (p.Ser26Arg) c.*660G>T (n.*660G>T) n.168C>A c.*43-524G>T (n.*43-524G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.72C>A n.80G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.1984G>T n.2205G>T n.2041G>T | |
17 | g.8288956C= | CA2246233481 | RANGRF,SLC25A35 | c.78C= (p.Ser26=) c.*660G= (n.*660G=) n.168C= c.*43-524G= (n.*43-524G=) c.*527G= (n.*527G=) n.72C= n.80G= c.*572G= (n.*572G=) n.1984G= n.2205G= n.2041G= | |
17 | g.8288956C>G | CA397993974 | RANGRF,SLC25A35 | c.78C>G (p.Ser26Arg) c.*660G>C (n.*660G>C) n.168C>G c.*43-524G>C (n.*43-524G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.72C>G n.80G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.1984G>C n.2205G>C n.2041G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288956C>T | CA497777057 | RANGRF,SLC25A35 | c.78C>T (p.Ser26=) c.*660G>A (n.*660G>A) n.168C>T c.*43-524G>A (n.*43-524G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.72C>T n.80G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.1984G>A n.2205G>A n.2041G>A | |
17 | g.8288957G>A | CA397993980 | RANGRF,SLC25A35 | c.79G>A (p.Asp27Asn) c.*659C>T (n.*659C>T) n.169G>A c.*43-525C>T (n.*43-525C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) n.73G>A n.79C>T c.*571C>T (n.*571C>T) n.1983C>T n.2204C>T n.2040C>T | |
17 | g.8288957G>C | CA397993978 | RANGRF,SLC25A35 | c.79G>C (p.Asp27His) c.*659C>G (n.*659C>G) n.169G>C c.*43-525C>G (n.*43-525C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) n.73G>C n.79C>G c.*571C>G (n.*571C>G) n.1983C>G n.2204C>G n.2040C>G | |
17 | g.8288957G>T | CA397993976 | RANGRF,SLC25A35 | c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.*659C>A (n.*659C>A) n.169G>T c.*43-525C>A (n.*43-525C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.73G>T n.79C>A c.*571C>A (n.*571C>A) n.1983C>A n.2204C>A n.2040C>A | |
17 | g.8288958A>C | CA397993982 | RANGRF,SLC25A35 | c.80A>C (p.Asp27Ala) c.*658T>G (n.*658T>G) n.170A>C c.*43-526T>G (n.*43-526T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.74A>C n.78T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.1982T>G n.2203T>G n.2039T>G | |
17 | g.8288958A>G | CA397993986 | RANGRF,SLC25A35 | c.80A>G (p.Asp27Gly) c.*658T>C (n.*658T>C) n.170A>G c.*43-526T>C (n.*43-526T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.74A>G n.78T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.1982T>C n.2203T>C n.2039T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288958A>T | CA397993984 | RANGRF,SLC25A35 | c.80A>T (p.Asp27Val) c.*658T>A (n.*658T>A) n.170A>T c.*43-526T>A (n.*43-526T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.74A>T n.78T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.1982T>A n.2203T>A n.2039T>A | |
17 | g.8288958_8288959delinsAC | CA2246233483 | RANGRF,SLC25A35 | c.80_81delinsAC (p.Asp27=) c.*657_*658delinsGT (n.*657_*658delinsGT) n.170_171delinsAC c.*43-527_*43-526delinsGT (n.*43-527_*43-526delinsGT) c.*524_*525delinsGT (n.*524_*525delinsGT) n.74_75delinsAC n.77_78delinsGT c.*569_*570delinsGT (n.*569_*570delinsGT) n.1981_1982delinsGT n.2202_2203delinsGT n.2038_2039delinsGT | |
17 | g.8288959C>A | CA397993989 | RANGRF,SLC25A35 | c.81C>A (p.Asp27Glu) c.*657G>T (n.*657G>T) n.171C>A c.*43-527G>T (n.*43-527G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.75C>A n.77G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.1981G>T n.2202G>T n.2038G>T | |
17 | g.8288959C= | CA2246233487 | RANGRF,SLC25A35 | c.81C= (p.Asp27=) c.*657G= (n.*657G=) n.171C= c.*43-527G= (n.*43-527G=) c.*524G= (n.*524G=) n.75C= n.77G= c.*569G= (n.*569G=) n.1981G= n.2202G= n.2038G= | |
17 | g.8288959C>G | CA397993991 | RANGRF,SLC25A35 | c.81C>G (p.Asp27Glu) c.*657G>C (n.*657G>C) n.171C>G c.*43-527G>C (n.*43-527G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.75C>G n.77G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.1981G>C n.2202G>C n.2038G>C | |
17 | g.8288959C>T | CA8374313 | RANGRF,SLC25A35 | c.81C>T (p.Asp27=) c.*657G>A (n.*657G>A) n.171C>T c.*43-527G>A (n.*43-527G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.75C>T n.77G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.1981G>A n.2202G>A n.2038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288960del | CA8374312 | RANGRF,SLC25A35 | c.82del (p.Leu28SerfsTer15) c.*657del (n.*657del) n.172del c.*43-527del (n.*43-527del) c.*524del (n.*524del) n.76del n.77del c.*569del (n.*569del) n.1981del n.2202del n.2038del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288960C>A | CA397993995 | RANGRF,SLC25A35 | c.82C>A (p.Leu28Ile) c.*656G>T (n.*656G>T) n.172C>A c.*43-528G>T (n.*43-528G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.76C>A n.76G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1980G>T n.2201G>T n.2037G>T | |
17 | g.8288960C>G | CA397993996 | RANGRF,SLC25A35 | c.82C>G (p.Leu28Val) c.*656G>C (n.*656G>C) n.172C>G c.*43-528G>C (n.*43-528G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.76C>G n.76G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1980G>C n.2201G>C n.2037G>C | |
17 | g.8288960C>T | CA397993997 | RANGRF,SLC25A35 | c.82C>T (p.Leu28Phe) c.*656G>A (n.*656G>A) n.172C>T c.*43-528G>A (n.*43-528G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.76C>T n.76G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1980G>A n.2201G>A n.2037G>A | |
17 | g.8288961T>A | CA397993998 | RANGRF,SLC25A35 | c.83T>A (p.Leu28His) c.*655A>T (n.*655A>T) n.173T>A c.*43-529A>T (n.*43-529A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.77T>A n.75A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.1979A>T n.2200A>T n.2036A>T | |
17 | g.8288961T>C | CA397993999 | RANGRF,SLC25A35 | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.*655A>G (n.*655A>G) n.173T>C c.*43-529A>G (n.*43-529A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.77T>C n.75A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.1979A>G n.2200A>G n.2036A>G | |
17 | g.8288961T>G | CA397994000 | RANGRF,SLC25A35 | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.*655A>C (n.*655A>C) n.173T>G c.*43-529A>C (n.*43-529A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.77T>G n.75A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.1979A>C n.2200A>C n.2036A>C | |
17 | g.8288962C>A | CA497777075 | RANGRF,SLC25A35 | c.84C>A (p.Leu28=) c.*654G>T (n.*654G>T) n.174C>A c.*43-530G>T (n.*43-530G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.78C>A n.74G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.1978G>T n.2199G>T n.2035G>T | |
17 | g.8288962C>G | CA497777078 | RANGRF,SLC25A35 | c.84C>G (p.Leu28=) c.*654G>C (n.*654G>C) n.174C>G c.*43-530G>C (n.*43-530G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.78C>G n.74G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.1978G>C n.2199G>C n.2035G>C | |
17 | g.8288962C>T | CA497777076 | RANGRF,SLC25A35 | c.84C>T (p.Leu28=) c.*654G>A (n.*654G>A) n.174C>T c.*43-530G>A (n.*43-530G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.78C>T n.74G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.1978G>A n.2199G>A n.2035G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288963C>A | CA8374314 | RANGRF,SLC25A35 | c.85C>A (p.Arg29=) c.*653G>T (n.*653G>T) n.175C>A c.*43-531G>T (n.*43-531G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.79C>A n.73G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.1977G>T n.2198G>T n.2034G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288963C= | CA2246233489 | RANGRF,SLC25A35 | c.85C= (p.Arg29=) c.*653G= (n.*653G=) n.175C= c.*43-531G= (n.*43-531G=) c.*520G= (n.*520G=) n.79C= n.73G= c.*565G= (n.*565G=) n.1977G= n.2198G= n.2034G= | |
17 | g.8288963C>G | CA397994001 | RANGRF,SLC25A35 | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.*653G>C (n.*653G>C) n.175C>G c.*43-531G>C (n.*43-531G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.79C>G n.73G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.1977G>C n.2198G>C n.2034G>C | |
17 | g.8288963C>T | CA397994002 | RANGRF,SLC25A35 | c.85C>T (p.Arg29Ter) c.*653G>A (n.*653G>A) n.175C>T c.*43-531G>A (n.*43-531G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.79C>T n.73G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.1977G>A n.2198G>A n.2034G>A | |
17 | g.8288964G>A | CA397994004 | RANGRF,SLC25A35 | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.*652C>T (n.*652C>T) n.176G>A c.*43-532C>T (n.*43-532C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.80G>A n.72C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1976C>T n.2197C>T n.2033C>T | |
17 | g.8288964G>C | CA397994003 | RANGRF,SLC25A35 | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.*652C>G (n.*652C>G) n.176G>C c.*43-532C>G (n.*43-532C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.80G>C n.72C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1976C>G n.2197C>G n.2033C>G | |
17 | g.8288964G= | CA2246233491 | RANGRF,SLC25A35 | c.86G= (p.Arg29=) c.*652C= (n.*652C=) n.176G= c.*43-532C= (n.*43-532C=) c.*519C= (n.*519C=) n.80G= n.72C= c.*564C= (n.*564C=) n.1976C= n.2197C= n.2033C= | |
17 | g.8288964G>T | CA8374315 | RANGRF,SLC25A35 | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.*652C>A (n.*652C>A) n.176G>T c.*43-532C>A (n.*43-532C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.80G>T n.72C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1976C>A n.2197C>A n.2033C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288965A>C | CA497777086 | RANGRF,SLC25A35 | c.87A>C (p.Arg29=) c.*651T>G (n.*651T>G) n.177A>C c.*43-533T>G (n.*43-533T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.81A>C n.71T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1975T>G n.2196T>G n.2032T>G | |
17 | g.8288965A>G | CA497777088 | RANGRF,SLC25A35 | c.87A>G (p.Arg29=) c.*651T>C (n.*651T>C) n.177A>G c.*43-533T>C (n.*43-533T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.81A>G n.71T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1975T>C n.2196T>C n.2032T>C | |
17 | g.8288965A>T | CA497777090 | RANGRF,SLC25A35 | c.87A>T (p.Arg29=) c.*651T>A (n.*651T>A) n.177A>T c.*43-533T>A (n.*43-533T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.81A>T n.71T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1975T>A n.2196T>A n.2032T>A | |
17 | g.8288966C>A | CA397994005 | RANGRF,SLC25A35 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.*650G>T (n.*650G>T) n.178C>A c.*43-534G>T (n.*43-534G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.82C>A n.70G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.1974G>T n.2195G>T n.2031G>T | |
17 | g.8288966C= | CA2246233493 | RANGRF,SLC25A35 | c.88C= (p.Pro30=) c.*650G= (n.*650G=) n.178C= c.*43-534G= (n.*43-534G=) c.*517G= (n.*517G=) n.82C= n.70G= c.*562G= (n.*562G=) n.1974G= n.2195G= n.2031G= | |
17 | g.8288966C>G | CA397994006 | RANGRF,SLC25A35 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.*650G>C (n.*650G>C) n.178C>G c.*43-534G>C (n.*43-534G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.82C>G n.70G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.1974G>C n.2195G>C n.2031G>C | |
17 | g.8288966C>T | CA287553947 | RANGRF,SLC25A35 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.*650G>A (n.*650G>A) n.178C>T c.*43-534G>A (n.*43-534G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.82C>T n.70G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.1974G>A n.2195G>A n.2031G>A | dbSNP |
17 | g.8288967C>A | CA397994007 | RANGRF,SLC25A35 | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.*649G>T (n.*649G>T) n.179C>A c.*43-535G>T (n.*43-535G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.83C>A n.69G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1973G>T n.2194G>T n.2030G>T | |
17 | g.8288967C= | CA2246233495 | RANGRF,SLC25A35 | c.89C= (p.Pro30=) c.*649G= (n.*649G=) n.179C= c.*43-535G= (n.*43-535G=) c.*516G= (n.*516G=) n.83C= n.69G= c.*561G= (n.*561G=) n.1973G= n.2194G= n.2030G= | |
17 | g.8288967C>G | CA397994008 | RANGRF,SLC25A35 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.*649G>C (n.*649G>C) n.179C>G c.*43-535G>C (n.*43-535G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) n.83C>G n.69G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.1973G>C n.2194G>C n.2030G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288967C>T | CA397994009 | RANGRF,SLC25A35 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.*649G>A (n.*649G>A) n.179C>T c.*43-535G>A (n.*43-535G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.83C>T n.69G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1973G>A n.2194G>A n.2030G>A | |
17 | g.8288968G>A | CA497777100 | RANGRF,SLC25A35 | c.90G>A (p.Pro30=) c.*648C>T (n.*648C>T) n.180G>A c.*43-536C>T (n.*43-536C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.84G>A n.68C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.1972C>T n.2193C>T n.2029C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8288968G>C | CA497777098 | RANGRF,SLC25A35 | c.90G>C (p.Pro30=) c.*648C>G (n.*648C>G) n.180G>C c.*43-536C>G (n.*43-536C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.84G>C n.68C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.1972C>G n.2193C>G n.2029C>G | |
17 | g.8288968G= | CA2246233497 | RANGRF,SLC25A35 | c.90G= (p.Pro30=) c.*648C= (n.*648C=) n.180G= c.*43-536C= (n.*43-536C=) c.*515C= (n.*515C=) n.84G= n.68C= c.*560C= (n.*560C=) n.1972C= n.2193C= n.2029C= | |
17 | g.8288968G>T | CA497777102 | RANGRF,SLC25A35 | c.90G>T (p.Pro30=) c.*648C>A (n.*648C>A) n.180G>T c.*43-536C>A (n.*43-536C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.84G>T n.68C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.1972C>A n.2193C>A n.2029C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288969G>A | CA397994010 | RANGRF,SLC25A35 | c.91G>A (p.Val31Ile) c.*647C>T (n.*647C>T) n.181G>A c.*43-537C>T (n.*43-537C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.85G>A n.67C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.1971C>T n.2192C>T n.2028C>T | |
17 | g.8288969G>C | CA397994011 | RANGRF,SLC25A35 | c.91G>C (p.Val31Leu) c.*647C>G (n.*647C>G) n.181G>C c.*43-537C>G (n.*43-537C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.85G>C n.67C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.1971C>G n.2192C>G n.2028C>G | |
17 | g.8288969G= | CA2246233499 | RANGRF,SLC25A35 | c.91G= (p.Val31=) c.*647C= (n.*647C=) n.181G= c.*43-537C= (n.*43-537C=) c.*514C= (n.*514C=) n.85G= n.67C= c.*559C= (n.*559C=) n.1971C= n.2192C= n.2028C= | |
17 | g.8288969G>T | CA397994012 | RANGRF,SLC25A35 | c.91G>T (p.Val31Phe) c.*647C>A (n.*647C>A) n.181G>T c.*43-537C>A (n.*43-537C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.85G>T n.67C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.1971C>A n.2192C>A n.2028C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288970T>A | CA397994013 | RANGRF,SLC25A35 | c.92T>A (p.Val31Asp) c.*646A>T (n.*646A>T) n.182T>A c.*43-538A>T (n.*43-538A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.86T>A n.66A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.1970A>T n.2191A>T n.2027A>T | |
17 | g.8288970T>C | CA397994014 | RANGRF,SLC25A35 | c.92T>C (p.Val31Ala) c.*646A>G (n.*646A>G) n.182T>C c.*43-538A>G (n.*43-538A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.86T>C n.66A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1970A>G n.2191A>G n.2027A>G | |
17 | g.8288970T>G | CA397994015 | RANGRF,SLC25A35 | c.92T>G (p.Val31Gly) c.*646A>C (n.*646A>C) n.182T>G c.*43-538A>C (n.*43-538A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.86T>G n.66A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.1970A>C n.2191A>C n.2027A>C | ClinVar |
17 | g.8288971C>A | CA497777109 | RANGRF,SLC25A35 | c.93C>A (p.Val31=) c.*645G>T (n.*645G>T) n.183C>A c.*43-539G>T (n.*43-539G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.87C>A n.65G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1969G>T n.2190G>T n.2026G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288971C= | CA2246233501 | RANGRF,SLC25A35 | c.93C= (p.Val31=) c.*645G= (n.*645G=) n.183C= c.*43-539G= (n.*43-539G=) c.*512G= (n.*512G=) n.87C= n.65G= c.*557G= (n.*557G=) n.1969G= n.2190G= n.2026G= | |
17 | g.8288971C>G | CA497777110 | RANGRF,SLC25A35 | c.93C>G (p.Val31=) c.*645G>C (n.*645G>C) n.183C>G c.*43-539G>C (n.*43-539G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.87C>G n.65G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1969G>C n.2190G>C n.2026G>C | |
17 | g.8288971C>T | CA8374316 | RANGRF,SLC25A35 | c.93C>T (p.Val31=) c.*645G>A (n.*645G>A) n.183C>T c.*43-539G>A (n.*43-539G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.87C>T n.65G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1969G>A n.2190G>A n.2026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288972C>A | CA397994018 | RANGRF,SLC25A35 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.*644G>T (n.*644G>T) n.184C>A c.*43-540G>T (n.*43-540G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.88C>A n.64G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1968G>T n.2189G>T n.2025G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288972C>G | CA397994016 | RANGRF,SLC25A35 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.*644G>C (n.*644G>C) n.184C>G c.*43-540G>C (n.*43-540G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.88C>G n.64G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1968G>C n.2189G>C n.2025G>C | |
17 | g.8288972C>T | CA397994017 | RANGRF,SLC25A35 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.*644G>A (n.*644G>A) n.184C>T c.*43-540G>A (n.*43-540G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.88C>T n.64G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1968G>A n.2189G>A n.2025G>A | |
17 | g.8288973C>A | CA397994019 | RANGRF,SLC25A35 | c.95C>A (p.Pro32Gln) c.*643G>T (n.*643G>T) n.185C>A c.*43-541G>T (n.*43-541G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.89C>A n.63G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1967G>T n.2188G>T n.2024G>T | |
17 | g.8288973C= | CA2246233504 | RANGRF,SLC25A35 | c.95C= (p.Pro32=) c.*643G= (n.*643G=) n.185C= c.*43-541G= (n.*43-541G=) c.*510G= (n.*510G=) n.89C= n.63G= c.*555G= (n.*555G=) n.1967G= n.2188G= n.2024G= | |
17 | g.8288973C>G | CA397994020 | RANGRF,SLC25A35 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*643G>C (n.*643G>C) n.185C>G c.*43-541G>C (n.*43-541G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.89C>G n.63G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1967G>C n.2188G>C n.2024G>C | |
17 | g.8288973C>T | CA8374317 | RANGRF,SLC25A35 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*643G>A (n.*643G>A) n.185C>T c.*43-541G>A (n.*43-541G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.89C>T n.63G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1967G>A n.2188G>A n.2024G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288974G>A | CA497777120 | RANGRF,SLC25A35 | c.96G>A (p.Pro32=) c.*642C>T (n.*642C>T) n.186G>A c.*43-542C>T (n.*43-542C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.90G>A n.62C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.1966C>T n.2187C>T n.2023C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288974G>C | CA497777122 | RANGRF,SLC25A35 | c.96G>C (p.Pro32=) c.*642C>G (n.*642C>G) n.186G>C c.*43-542C>G (n.*43-542C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.90G>C n.62C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.1966C>G n.2187C>G n.2023C>G | |
17 | g.8288974G>T | CA497777124 | RANGRF,SLC25A35 | c.96G>T (p.Pro32=) c.*642C>A (n.*642C>A) n.186G>T c.*43-542C>A (n.*43-542C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.90G>T n.62C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.1966C>A n.2187C>A n.2023C>A | |
17 | g.8288975G>A | CA397994021 | RANGRF,SLC25A35 | c.97G>A (p.Asp33Asn) c.*641C>T (n.*641C>T) n.187G>A c.*43-543C>T (n.*43-543C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.91G>A n.61C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1965C>T n.2186C>T n.2022C>T | |
17 | g.8288975G>C | CA397994022 | RANGRF,SLC25A35 | c.97G>C (p.Asp33His) c.*641C>G (n.*641C>G) n.187G>C c.*43-543C>G (n.*43-543C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.91G>C n.61C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1965C>G n.2186C>G n.2022C>G | |
17 | g.8288975G>T | CA397994023 | RANGRF,SLC25A35 | c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.*641C>A (n.*641C>A) n.187G>T c.*43-543C>A (n.*43-543C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.91G>T n.61C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1965C>A n.2186C>A n.2022C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288976A= | CA2246233507 | RANGRF,SLC25A35 | c.98A= (p.Asp33=) c.*640T= (n.*640T=) n.188A= c.*43-544T= (n.*43-544T=) c.*507T= (n.*507T=) n.92A= n.60T= c.*552T= (n.*552T=) n.1964T= n.2185T= n.2021T= | |
17 | g.8288976A>C | CA397994024 | RANGRF,SLC25A35 | c.98A>C (p.Asp33Ala) c.*640T>G (n.*640T>G) n.188A>C c.*43-544T>G (n.*43-544T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.92A>C n.60T>G c.*552T>G (n.*552T>G) n.1964T>G n.2185T>G n.2021T>G | |
17 | g.8288976A>G | CA397994025 | RANGRF,SLC25A35 | c.98A>G (p.Asp33Gly) c.*640T>C (n.*640T>C) n.188A>G c.*43-544T>C (n.*43-544T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.92A>G n.60T>C c.*552T>C (n.*552T>C) n.1964T>C n.2185T>C n.2021T>C | dbSNP |
17 | g.8288976A>T | CA397994026 | RANGRF,SLC25A35 | c.98A>T (p.Asp33Val) c.*640T>A (n.*640T>A) n.188A>T c.*43-544T>A (n.*43-544T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.92A>T n.60T>A c.*552T>A (n.*552T>A) n.1964T>A n.2185T>A n.2021T>A | |
17 | g.8288977C>A | CA397994027 | RANGRF,SLC25A35 | c.99C>A (p.Asp33Glu) c.*639G>T (n.*639G>T) n.189C>A c.*43-545G>T (n.*43-545G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.93C>A n.59G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.1963G>T n.2184G>T n.2020G>T | |
17 | g.8288977C>G | CA397994028 | RANGRF,SLC25A35 | c.99C>G (p.Asp33Glu) c.*639G>C (n.*639G>C) n.189C>G c.*43-545G>C (n.*43-545G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.93C>G n.59G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.1963G>C n.2184G>C n.2020G>C | |
17 | g.8288977C>T | CA497777134 | RANGRF,SLC25A35 | c.99C>T (p.Asp33=) c.*639G>A (n.*639G>A) n.189C>T c.*43-545G>A (n.*43-545G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.93C>T n.59G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.1963G>A n.2184G>A n.2020G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288978A= | CA2246233509 | RANGRF,SLC25A35 | c.100A= (p.Asn34=) c.*638T= (n.*638T=) n.190A= c.*43-546T= (n.*43-546T=) c.*505T= (n.*505T=) n.94A= n.58T= c.*550T= (n.*550T=) n.1962T= n.2183T= n.2019T= | |
17 | g.8288978A>C | CA397994030 | RANGRF,SLC25A35 | c.100A>C (p.Asn34His) c.*638T>G (n.*638T>G) n.190A>C c.*43-546T>G (n.*43-546T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.94A>C n.58T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.1962T>G n.2183T>G n.2019T>G | |
17 | g.8288978A>G | CA8374318 | RANGRF,SLC25A35 | c.100A>G (p.Asn34Asp) c.*638T>C (n.*638T>C) n.190A>G c.*43-546T>C (n.*43-546T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.94A>G n.58T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.1962T>C n.2183T>C n.2019T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288978A>T | CA397994029 | RANGRF,SLC25A35 | c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.*638T>A (n.*638T>A) n.190A>T c.*43-546T>A (n.*43-546T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.94A>T n.58T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.1962T>A n.2183T>A n.2019T>A |