Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8288815G>ACA497776812RANGRF,SLC25A35c.27G>A (p.Leu9=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.117G>A
c.*43-383C>T (n.*43-383C>T)
n.90+131C>T
n.2346C>T
17g.8288815G>CCA8374284RANGRF,SLC25A35c.27G>C (p.Leu9=)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.117G>C
c.*43-383C>G (n.*43-383C>G)
n.90+131C>G
n.2346C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288815G=CA2246233288RANGRF,SLC25A35c.27G= (p.Leu9=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.117G=
c.*43-383C= (n.*43-383C=)
n.90+131C=
n.2346C=
17g.8288815G>TCA497776814RANGRF,SLC25A35c.27G>T (p.Leu9=)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.117G>T
c.*43-383C>A (n.*43-383C>A)
n.90+131C>A
n.2346C>A
17g.8288816T>ACA397993715RANGRF,SLC25A35c.28T>A (p.Phe10Ile)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.118T>A
c.*43-384A>T (n.*43-384A>T)
n.90+130A>T
n.2345A>T
17g.8288816T>CCA397993714RANGRF,SLC25A35c.28T>C (p.Phe10Leu)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.118T>C
c.*43-384A>G (n.*43-384A>G)
n.90+130A>G
n.2345A>G
17g.8288816T>GCA397993712RANGRF,SLC25A35c.28T>G (p.Phe10Val)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.118T>G
c.*43-384A>C (n.*43-384A>C)
n.90+130A>C
n.2345A>C
17g.8288817T>ACA397993717RANGRF,SLC25A35c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.119T>A
c.*43-385A>T (n.*43-385A>T)
n.90+129A>T
n.2344A>T
 gnomAD v4
17g.8288817T>CCA397993719RANGRF,SLC25A35c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.119T>C
c.*43-385A>G (n.*43-385A>G)
n.90+129A>G
n.2344A>G
17g.8288817T>GCA397993721RANGRF,SLC25A35c.29T>G (p.Phe10Cys)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.119T>G
c.*43-385A>C (n.*43-385A>C)
n.90+129A>C
n.2344A>C
17g.8288818C>ACA397993723RANGRF,SLC25A35c.30C>A (p.Phe10Leu)
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.120C>A
c.*43-386G>T (n.*43-386G>T)
n.90+128G>T
n.2343G>T
17g.8288818C>GCA397993725RANGRF,SLC25A35c.30C>G (p.Phe10Leu)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.120C>G
c.*43-386G>C (n.*43-386G>C)
n.90+128G>C
n.2343G>C
17g.8288818C>TCA497776824RANGRF,SLC25A35c.30C>T (p.Phe10=)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.120C>T
c.*43-386G>A (n.*43-386G>A)
n.90+128G>A
n.2343G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288818_8288819delinsCGCA2246233291RANGRF,SLC25A35c.30_31delinsCG (p.Phe10=)
c.*797_*798delinsCG (n.*797_*798delinsCG)
n.120_121delinsCG
c.*43-387_*43-386delinsCG (n.*43-387_*43-386delinsCG)
n.90+127_90+128delinsCG
n.2342_2343delinsCG
17g.8288819G>ACA287553808RANGRF,SLC25A35c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.121G>A
c.*43-387C>T (n.*43-387C>T)
n.90+127C>T
n.2342C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288819G>CCA397993733RANGRF,SLC25A35c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.121G>C
c.*43-387C>G (n.*43-387C>G)
n.90+127C>G
n.2342C>G
 gnomAD v4
17g.8288819G=CA2246233294RANGRF,SLC25A35c.31G= (p.Gly11=)
c.*797C= (n.*797C=)
n.121G=
c.*43-387C= (n.*43-387C=)
n.90+127C=
n.2342C=
17g.8288819G>TCA397993731RANGRF,SLC25A35c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.121G>T
c.*43-387C>A (n.*43-387C>A)
n.90+127C>A
n.2342C>A
 gnomAD v4
17g.8288823delCA8374285RANGRF,SLC25A35c.35del (p.Gly12AlafsTer14)
c.*797del (n.*797del)
n.125del
c.*43-387del (n.*43-387del)
n.90+127del
n.2342del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8288820G>ACA397993735RANGRF,SLC25A35c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.122G>A
c.*43-388C>T (n.*43-388C>T)
n.90+126C>T
n.2341C>T
17g.8288820G>CCA397993737RANGRF,SLC25A35c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.122G>C
c.*43-388C>G (n.*43-388C>G)
n.90+126C>G
n.2341C>G
17g.8288820G>TCA397993738RANGRF,SLC25A35c.32G>T (p.Gly11Val)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.122G>T
c.*43-388C>A (n.*43-388C>A)
n.90+126C>A
n.2341C>A
 gnomAD v4
17g.8288821G>ACA497776832RANGRF,SLC25A35c.33G>A (p.Gly11=)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.123G>A
c.*43-389C>T (n.*43-389C>T)
n.90+125C>T
n.2340C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288821G>CCA497776835RANGRF,SLC25A35c.33G>C (p.Gly11=)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.123G>C
c.*43-389C>G (n.*43-389C>G)
n.90+125C>G
n.2340C>G
17g.8288821G=CA2246233296RANGRF,SLC25A35c.33G= (p.Gly11=)
c.*795C= (n.*795C=)
n.123G=
c.*43-389C= (n.*43-389C=)
n.90+125C=
n.2340C=
17g.8288821G>TCA497776837RANGRF,SLC25A35c.33G>T (p.Gly11=)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.123G>T
c.*43-389C>A (n.*43-389C>A)
n.90+125C>A
n.2340C>A
17g.8288822G>ACA397993740RANGRF,SLC25A35c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.124G>A
c.*43-390C>T (n.*43-390C>T)
n.90+124C>T
n.2339C>T
17g.8288822G>CCA397993742RANGRF,SLC25A35c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.124G>C
c.*43-390C>G (n.*43-390C>G)
n.90+124C>G
n.2339C>G
17g.8288822G>TCA397993744RANGRF,SLC25A35c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.124G>T
c.*43-390C>A (n.*43-390C>A)
n.90+124C>A
n.2339C>A
17g.8288823G>ACA397993748RANGRF,SLC25A35c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.125G>A
c.*43-391C>T (n.*43-391C>T)
n.90+123C>T
n.2338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8288823G>CCA397993749RANGRF,SLC25A35c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.125G>C
c.*43-391C>G (n.*43-391C>G)
n.90+123C>G
n.2338C>G
17g.8288823G=CA2246233298RANGRF,SLC25A35c.35G= (p.Gly12=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.125G=
c.*43-391C= (n.*43-391C=)
n.90+123C=
n.2338C=
17g.8288823G>TCA397993751RANGRF,SLC25A35c.35G>T (p.Gly12Val)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.125G>T
c.*43-391C>A (n.*43-391C>A)
n.90+123C>A
n.2338C>A
 gnomAD v4
17g.8288824C>ACA497776849RANGRF,SLC25A35c.36C>A (p.Gly12=)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.126C>A
c.*43-392G>T (n.*43-392G>T)
n.90+122G>T
n.2337G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288824C=CA2246233301RANGRF,SLC25A35c.36C= (p.Gly12=)
c.*792G= (n.*792G=)
n.126C=
c.*43-392G= (n.*43-392G=)
n.90+122G=
n.2337G=
17g.8288824C>GCA497776847RANGRF,SLC25A35c.36C>G (p.Gly12=)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.126C>G
c.*43-392G>C (n.*43-392G>C)
n.90+122G>C
n.2337G>C
17g.8288824C>TCA497776845RANGRF,SLC25A35c.36C>T (p.Gly12=)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.126C>T
c.*43-392G>A (n.*43-392G>A)
n.90+122G>A
n.2337G>A
17g.8288825G>ACA397993755RANGRF,SLC25A35c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.127G>A
c.*43-393C>T (n.*43-393C>T)
n.90+121C>T
n.2336C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288825G>CCA397993758RANGRF,SLC25A35c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.127G>C
c.*43-393C>G (n.*43-393C>G)
n.90+121C>G
n.2336C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.8288825G=CA2246233305RANGRF,SLC25A35c.37G= (p.Ala13=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.127G=
c.*43-393C= (n.*43-393C=)
n.90+121C=
n.2336C=
17g.8288825G>TCA397993754RANGRF,SLC25A35c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.127G>T
c.*43-393C>A (n.*43-393C>A)
n.90+121C>A
n.2336C>A
17g.8288826C>ACA397993761RANGRF,SLC25A35c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.128C>A
c.*43-394G>T (n.*43-394G>T)
n.90+120G>T
n.2335G>T
17g.8288826C>GCA397993760RANGRF,SLC25A35c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.128C>G
c.*43-394G>C (n.*43-394G>C)
n.90+120G>C
n.2335G>C
17g.8288826C>TCA397993762RANGRF,SLC25A35c.38C>T (p.Ala13Val)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.128C>T
c.*43-394G>A (n.*43-394G>A)
n.90+120G>A
n.2335G>A
17g.8288827C>ACA497776860RANGRF,SLC25A35c.39C>A (p.Ala13=)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.129C>A
c.*43-395G>T (n.*43-395G>T)
n.90+119G>T
n.2334G>T
17g.8288827C>GCA497776858RANGRF,SLC25A35c.39C>G (p.Ala13=)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.129C>G
c.*43-395G>C (n.*43-395G>C)
n.90+119G>C
n.2334G>C
17g.8288827C>TCA497776857RANGRF,SLC25A35c.39C>T (p.Ala13=)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.129C>T
c.*43-395G>A (n.*43-395G>A)
n.90+119G>A
n.2334G>A
17g.8288828T>ACA397993764RANGRF,SLC25A35c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.130T>A
c.*43-396A>T (n.*43-396A>T)
n.90+118A>T
n.2333A>T
 gnomAD v4
17g.8288828T>CCA397993767RANGRF,SLC25A35c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.130T>C
c.*43-396A>G (n.*43-396A>G)
n.90+118A>G
n.2333A>G
17g.8288828T>GCA397993765RANGRF,SLC25A35c.40T>G (p.Phe14Val)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.130T>G
c.*43-396A>C (n.*43-396A>C)
n.90+118A>C
n.2333A>C
17g.8288831delCA2635993718RANGRF,SLC25A35c.43del (p.Ser15ProfsTer11)
c.*788del (n.*788del)
n.133del
c.*43-396del (n.*43-396del)
n.90+118del
n.2333del
 gnomAD v4
17g.8288829T>ACA397993769RANGRF,SLC25A35c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.131T>A
c.*43-397A>T (n.*43-397A>T)
n.90+117A>T
n.2332A>T
17g.8288829T>CCA8374286RANGRF,SLC25A35c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.131T>C
c.*43-397A>G (n.*43-397A>G)
n.90+117A>G
n.2332A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288829T>GCA397993772RANGRF,SLC25A35c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.131T>G
c.*43-397A>C (n.*43-397A>C)
n.90+117A>C
n.2332A>C
17g.8288829T=CA2246233308RANGRF,SLC25A35c.41T= (p.Phe14=)
c.*787A= (n.*787A=)
n.131T=
c.*43-397A= (n.*43-397A=)
n.90+117A=
n.2332A=
17g.8288830T>ACA397993781RANGRF,SLC25A35c.42T>A (p.Phe14Leu)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.132T>A
c.*43-398A>T (n.*43-398A>T)
n.90+116A>T
n.2331A>T
17g.8288830T>CCA497776870RANGRF,SLC25A35c.42T>C (p.Phe14=)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.132T>C
c.*43-398A>G (n.*43-398A>G)
n.90+116A>G
n.2331A>G
17g.8288830T>GCA397993783RANGRF,SLC25A35c.42T>G (p.Phe14Leu)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.132T>G
c.*43-398A>C (n.*43-398A>C)
n.90+116A>C
n.2331A>C
17g.8288831T>ACA397993785RANGRF,SLC25A35c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.133T>A
c.*43-399A>T (n.*43-399A>T)
n.90+115A>T
n.2330A>T
17g.8288831T>CCA397993788RANGRF,SLC25A35c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.133T>C
c.*43-399A>G (n.*43-399A>G)
n.90+115A>G
n.2330A>G
17g.8288831T>GCA397993790RANGRF,SLC25A35c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.133T>G
c.*43-399A>C (n.*43-399A>C)
n.90+115A>C
n.2330A>C
17g.8288832C>ACA397993792RANGRF,SLC25A35c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.134C>A
c.*43-400G>T (n.*43-400G>T)
n.90+114G>T
n.2329G>T
17g.8288832C>GCA397993794RANGRF,SLC25A35c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.134C>G
c.*43-400G>C (n.*43-400G>C)
n.90+114G>C
n.2329G>C
17g.8288832C>TCA397993795RANGRF,SLC25A35c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.134C>T
c.*43-400G>A (n.*43-400G>A)
n.90+114G>A
n.2329G>A
17g.8288833C>ACA497776878RANGRF,SLC25A35c.45C>A (p.Ser15=)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.135C>A
c.*43-401G>T (n.*43-401G>T)
n.90+113G>T
n.2328G>T
17g.8288833C>GCA497776880RANGRF,SLC25A35c.45C>G (p.Ser15=)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.135C>G
c.*43-401G>C (n.*43-401G>C)
n.90+113G>C
n.2328G>C
17g.8288833C>TCA497776881RANGRF,SLC25A35c.45C>T (p.Ser15=)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.135C>T
c.*43-401G>A (n.*43-401G>A)
n.90+113G>A
n.2328G>A
17g.8288834G>ACA287553828RANGRF,SLC25A35c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.136G>A
c.*43-402C>T (n.*43-402C>T)
n.90+112C>T
n.2327C>T
 dbSNP
17g.8288834G>CCA397993798RANGRF,SLC25A35c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.136G>C
c.*43-402C>G (n.*43-402C>G)
n.90+112C>G
n.2327C>G
17g.8288834G=CA2246233313RANGRF,SLC25A35c.46G= (p.Ala16=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.136G=
c.*43-402C= (n.*43-402C=)
n.90+112C=
n.2327C=
17g.8288834G>TCA397993799RANGRF,SLC25A35c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.136G>T
c.*43-402C>A (n.*43-402C>A)
n.90+112C>A
n.2327C>A
17g.8288835C>ACA397993800RANGRF,SLC25A35c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.137C>A
c.*43-403G>T (n.*43-403G>T)
n.90+111G>T
n.2326G>T
17g.8288835C>GCA397993801RANGRF,SLC25A35c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.137C>G
c.*43-403G>C (n.*43-403G>C)
n.90+111G>C
n.2326G>C
17g.8288835C>TCA397993804RANGRF,SLC25A35c.47C>T (p.Ala16Val)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.137C>T
c.*43-403G>A (n.*43-403G>A)
n.90+111G>A
n.2326G>A
17g.8288836C>ACA497776891RANGRF,SLC25A35c.48C>A (p.Ala16=)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.138C>A
c.*43-404G>T (n.*43-404G>T)
n.90+110G>T
n.2325G>T
17g.8288836C=CA2246233316RANGRF,SLC25A35c.48C= (p.Ala16=)
c.*780G= (n.*780G=)
n.138C=
c.*43-404G= (n.*43-404G=)
n.90+110G=
n.2325G=
17g.8288836C>GCA497776892RANGRF,SLC25A35c.48C>G (p.Ala16=)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.138C>G
c.*43-404G>C (n.*43-404G>C)
n.90+110G>C
n.2325G>C
17g.8288836C>TCA497776894RANGRF,SLC25A35c.48C>T (p.Ala16=)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.138C>T
c.*43-404G>A (n.*43-404G>A)
n.90+110G>A
n.2325G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288837A>CCA397993806RANGRF,SLC25A35c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.139A>C
c.*43-405T>G (n.*43-405T>G)
n.90+109T>G
n.2324T>G
17g.8288837A>GCA397993808RANGRF,SLC25A35c.49A>G (p.Ile17Val)
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.139A>G
c.*43-405T>C (n.*43-405T>C)
n.90+109T>C
n.2324T>C
 gnomAD v4
17g.8288837A>TCA397993810RANGRF,SLC25A35c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.139A>T
c.*43-405T>A (n.*43-405T>A)
n.90+109T>A
n.2324T>A
17g.8288838T>ACA8374287RANGRF,SLC25A35c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.140T>A
c.*43-406A>T (n.*43-406A>T)
n.90+108A>T
n.2323A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288838T>CCA397993812RANGRF,SLC25A35c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.140T>C
c.*43-406A>G (n.*43-406A>G)
n.90+108A>G
n.2323A>G
17g.8288838T>GCA397993813RANGRF,SLC25A35c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.140T>G
c.*43-406A>C (n.*43-406A>C)
n.90+108A>C
n.2323A>C
 gnomAD v4
17g.8288838T=CA2246233321RANGRF,SLC25A35c.50T= (p.Ile17=)
c.*778A= (n.*778A=)
n.140T=
c.*43-406A= (n.*43-406A=)
n.90+108A=
n.2323A=
17g.8288839C>ACA497776903RANGRF,SLC25A35c.51C>A (p.Ile17=)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.141C>A
c.*43-407G>T (n.*43-407G>T)
n.90+107G>T
n.2322G>T
17g.8288839C>GCA397993814RANGRF,SLC25A35c.51C>G (p.Ile17Met)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.141C>G
c.*43-407G>C (n.*43-407G>C)
n.90+107G>C
n.2322G>C
17g.8288839C>TCA497776905RANGRF,SLC25A35c.51C>T (p.Ile17=)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.141C>T
c.*43-407G>A (n.*43-407G>A)
n.90+107G>A
n.2322G>A
17g.8288840C>ACA8374288RANGRF,SLC25A35c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.142C>A
c.*43-408G>T (n.*43-408G>T)
n.90+106G>T
n.2321G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288840C=CA2246233325RANGRF,SLC25A35c.52C= (p.Leu18=)
c.*776G= (n.*776G=)
n.142C=
c.*43-408G= (n.*43-408G=)
n.90+106G=
n.2321G=
17g.8288840C>GCA397993818RANGRF,SLC25A35c.52C>G (p.Leu18Val)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.142C>G
c.*43-408G>C (n.*43-408G>C)
n.90+106G>C
n.2321G>C
17g.8288840C>TCA302117RANGRF,SLC25A35c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.142C>T
c.*43-408G>A (n.*43-408G>A)
n.90+106G>A
n.2321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288841T>ACA397993821RANGRF,SLC25A35c.53T>A (p.Leu18His)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.143T>A
c.*43-409A>T (n.*43-409A>T)
n.90+105A>T
n.2320A>T
17g.8288841T>CCA397993823RANGRF,SLC25A35c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.143T>C
c.*43-409A>G (n.*43-409A>G)
n.90+105A>G
n.2320A>G
17g.8288841T>GCA397993825RANGRF,SLC25A35c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.143T>G
c.*43-409A>C (n.*43-409A>C)
n.90+105A>C
n.2320A>C
17g.8288842C>ACA497776913RANGRF,SLC25A35c.54C>A (p.Leu18=)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.144C>A
c.*43-410G>T (n.*43-410G>T)
n.90+104G>T
n.2319G>T
17g.8288842C>GCA497776928RANGRF,SLC25A35c.54C>G (p.Leu18=)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.144C>G
c.*43-410G>C (n.*43-410G>C)
n.90+104G>C
n.2319G>C
17g.8288842C>TCA497776930RANGRF,SLC25A35c.54C>T (p.Leu18=)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.144C>T
c.*43-410G>A (n.*43-410G>A)
n.90+104G>A
n.2319G>A
 gnomAD v4
17g.8288843C>ACA397993827RANGRF,SLC25A35c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.145C>A
c.*43-411G>T (n.*43-411G>T)
n.90+103G>T
n.2318G>T
17g.8288843C=CA2246233331RANGRF,SLC25A35c.55C= (p.Pro19=)
c.*773G= (n.*773G=)
n.145C=
c.*43-411G= (n.*43-411G=)
n.90+103G=
n.2318G=
17g.8288843C>GCA287553830RANGRF,SLC25A35c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.145C>G
c.*43-411G>C (n.*43-411G>C)
n.90+103G>C
n.2318G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288843C>TCA397993830RANGRF,SLC25A35c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.145C>T
c.*43-411G>A (n.*43-411G>A)
n.90+103G>A
n.2318G>A
 gnomAD v4
17g.8288844C>ACA397993832RANGRF,SLC25A35c.56C>A (p.Pro19His)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.146C>A
c.*43-412G>T (n.*43-412G>T)
n.90+102G>T
n.2317G>T
17g.8288844C>GCA397993833RANGRF,SLC25A35c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.146C>G
c.*43-412G>C (n.*43-412G>C)
n.90+102G>C
n.2317G>C
17g.8288844C>TCA397993834RANGRF,SLC25A35c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.146C>T
c.*43-412G>A (n.*43-412G>A)
n.90+102G>A
n.2317G>A
 gnomAD v4
17g.8288845C>ACA497776940RANGRF,SLC25A35c.57C>A (p.Pro19=)
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.147C>A
c.*43-413G>T (n.*43-413G>T)
n.90+101G>T
n.2316G>T
17g.8288845C=CA2246233334RANGRF,SLC25A35c.57C= (p.Pro19=)
c.*771G= (n.*771G=)
n.147C=
c.*43-413G= (n.*43-413G=)
n.90+101G=
n.2316G=
17g.8288845C>GCA497776943RANGRF,SLC25A35c.57C>G (p.Pro19=)
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.147C>G
c.*43-413G>C (n.*43-413G>C)
n.90+101G>C
n.2316G>C
17g.8288845C>TCA497776941RANGRF,SLC25A35c.57C>T (p.Pro19=)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.147C>T
c.*43-413G>A (n.*43-413G>A)
n.90+101G>A
n.2316G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8288846A=CA2246233342RANGRF,SLC25A35c.58A= (p.Met20=)
c.*770T= (n.*770T=)
n.148A=
c.*43-414T= (n.*43-414T=)
n.90+100T=
n.2315T=
17g.8288846A>CCA397993837RANGRF,SLC25A35c.58A>C (p.Met20Leu)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.148A>C
c.*43-414T>G (n.*43-414T>G)
n.90+100T>G
n.2315T>G
17g.8288846A>GCA397993839RANGRF,SLC25A35c.58A>G (p.Met20Val)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.148A>G
c.*43-414T>C (n.*43-414T>C)
n.90+100T>C
n.2315T>C
 gnomAD v4
17g.8288846A>TCA397993842RANGRF,SLC25A35c.58A>T (p.Met20Leu)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.148A>T
c.*43-414T>A (n.*43-414T>A)
n.90+100T>A
n.2315T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8288847T>ACA397993848RANGRF,SLC25A35c.59T>A (p.Met20Lys)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.149T>A
c.*43-415A>T (n.*43-415A>T)
n.90+99A>T
n.2314A>T
17g.8288847T>CCA287553835RANGRF,SLC25A35c.59T>C (p.Met20Thr)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.149T>C
c.*43-415A>G (n.*43-415A>G)
n.90+99A>G
n.2314A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288847T>GCA397993847RANGRF,SLC25A35c.59T>G (p.Met20Arg)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.149T>G
c.*43-415A>C (n.*43-415A>C)
n.90+99A>C
n.2314A>C
 dbSNP
17g.8288847T=CA2246233345RANGRF,SLC25A35c.59T= (p.Met20=)
c.*769A= (n.*769A=)
n.149T=
c.*43-415A= (n.*43-415A=)
n.90+99A=
n.2314A=
17g.8288848G>ACA397993852RANGRF,SLC25A35c.60G>A (p.Met20Ile)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.150G>A
c.*43-416C>T (n.*43-416C>T)
n.90+98C>T
n.2313C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288848G>CCA397993855RANGRF,SLC25A35c.60G>C (p.Met20Ile)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.150G>C
c.*43-416C>G (n.*43-416C>G)
n.90+98C>G
n.2313C>G
17g.8288848G=CA2246233349RANGRF,SLC25A35c.60G= (p.Met20=)
c.*768C= (n.*768C=)
n.150G=
c.*43-416C= (n.*43-416C=)
n.90+98C=
n.2313C=
17g.8288848G>TCA397993856RANGRF,SLC25A35c.60G>T (p.Met20Ile)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.150G>T
c.*43-416C>A (n.*43-416C>A)
n.90+98C>A
n.2313C>A
17g.8288852dupCA8374289RANGRF,SLC25A35c.64dup (p.Ala22GlyfsTer3)
c.*768dup (n.*768dup)
n.154dup
c.*43-416dup (n.*43-416dup)
n.90+98dup
n.2313dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288852delCA2695224271RANGRF,SLC25A35c.64del (p.Ala22ProfsTer4)
c.*768del (n.*768del)
n.154del
c.*43-416del (n.*43-416del)
n.90+98del
n.2313del
17g.8288849G>ACA397993858RANGRF,SLC25A35c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.151G>A
c.*43-417C>T (n.*43-417C>T)
n.90+97C>T
n.2312C>T
17g.8288849G>CCA8374290RANGRF,SLC25A35c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.*767C>G (n.*767C>G)
n.151G>C
c.*43-417C>G (n.*43-417C>G)
n.90+97C>G
n.2312C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288849G=CA2246233353RANGRF,SLC25A35c.61G= (p.Gly21=)
c.*767C= (n.*767C=)
n.151G=
c.*43-417C= (n.*43-417C=)
n.90+97C=
n.2312C=
17g.8288849G>TCA397993861RANGRF,SLC25A35c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.151G>T
c.*43-417C>A (n.*43-417C>A)
n.90+97C>A
n.2312C>A
17g.8288850G>ACA397993864RANGRF,SLC25A35c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.152G>A
c.*43-418C>T (n.*43-418C>T)
n.90+96C>T
n.2311C>T
17g.8288850G>CCA397993865RANGRF,SLC25A35c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.152G>C
c.*43-418C>G (n.*43-418C>G)
n.90+96C>G
n.2311C>G
17g.8288850G>TCA397993867RANGRF,SLC25A35c.62G>T (p.Gly21Val)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.152G>T
c.*43-418C>A (n.*43-418C>A)
n.90+96C>A
n.2311C>A
17g.8288851G>ACA497776958RANGRF,SLC25A35c.63G>A (p.Gly21=)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.153G>A
c.*43-419C>T (n.*43-419C>T)
n.90+95C>T
n.2310C>T
17g.8288851G>CCA497776960RANGRF,SLC25A35c.63G>C (p.Gly21=)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.153G>C
c.*43-419C>G (n.*43-419C>G)
n.90+95C>G
n.2310C>G
17g.8288851G=CA2246233356RANGRF,SLC25A35c.63G= (p.Gly21=)
c.*765C= (n.*765C=)
n.153G=
c.*43-419C= (n.*43-419C=)
n.90+95C=
n.2310C=
17g.8288851G>TCA497776962RANGRF,SLC25A35c.63G>T (p.Gly21=)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.153G>T
c.*43-419C>A (n.*43-419C>A)
n.90+95C>A
n.2310C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288852G>ACA397993870RANGRF,SLC25A35c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.154G>A
c.*43-420C>T (n.*43-420C>T)
n.90+94C>T
n.2309C>T
17g.8288852G>CCA397993871RANGRF,SLC25A35c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.154G>C
c.*43-420C>G (n.*43-420C>G)
n.90+94C>G
n.2309C>G
17g.8288852G>TCA397993873RANGRF,SLC25A35c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.154G>T
c.*43-420C>A (n.*43-420C>A)
n.90+94C>A
n.2309C>A
17g.8288853C>ACA397993876RANGRF,SLC25A35c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.155C>A
c.*43-421G>T (n.*43-421G>T)
n.90+93G>T
n.2308G>T
17g.8288853C=CA2246233360RANGRF,SLC25A35c.65C= (p.Ala22=)
c.*763G= (n.*763G=)
n.155C=
c.*43-421G= (n.*43-421G=)
n.90+93G=
n.2308G=
17g.8288853C>GCA397993878RANGRF,SLC25A35c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.155C>G
c.*43-421G>C (n.*43-421G>C)
n.90+93G>C
n.2308G>C
17g.8288853C>TCA8374291RANGRF,SLC25A35c.65C>T (p.Ala22Val)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.155C>T
c.*43-421G>A (n.*43-421G>A)
n.90+93G>A
n.2308G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288854delCA645571130RANGRF,SLC25A35c.66del (p.Ile23LeufsTer3)
c.*763del (n.*763del)
n.156del
c.*43-421del (n.*43-421del)
n.90+93del
n.2308del
 COSMIC
17g.8288854C>ACA497776971RANGRF,SLC25A35c.66C>A (p.Ala22=)
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.156C>A
c.*43-422G>T (n.*43-422G>T)
n.90+92G>T
n.2307G>T
17g.8288854C=CA2246233362RANGRF,SLC25A35c.66C= (p.Ala22=)
c.*762G= (n.*762G=)
n.156C=
c.*43-422G= (n.*43-422G=)
n.90+92G=
n.2307G=
17g.8288854C>GCA497776973RANGRF,SLC25A35c.66C>G (p.Ala22=)
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.156C>G
c.*43-422G>C (n.*43-422G>C)
n.90+92G>C
n.2307G>C
17g.8288854C>TCA8374292RANGRF,SLC25A35c.66C>T (p.Ala22=)
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.156C>T
c.*43-422G>A (n.*43-422G>A)
n.90+92G>A
n.2307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288855A=CA2246233366RANGRF,SLC25A35c.67A= (p.Ile23=)
c.*761T= (n.*761T=)
n.157A=
c.*43-423T= (n.*43-423T=)
n.90+91T=
n.2306T=
17g.8288855A>CCA397993881RANGRF,SLC25A35c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.157A>C
c.*43-423T>G (n.*43-423T>G)
n.90+91T>G
n.2306T>G
17g.8288855A>GCA8374293RANGRF,SLC25A35c.67A>G (p.Ile23Val)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.157A>G
c.*43-423T>C (n.*43-423T>C)
n.90+91T>C
n.2306T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288855A>TCA8374294RANGRF,SLC25A35c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.157A>T
c.*43-423T>A (n.*43-423T>A)
n.90+91T>A
n.2306T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288856T>ACA397993886RANGRF,SLC25A35c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.158T>A
c.*43-424A>T (n.*43-424A>T)
n.90+90A>T
n.2305A>T
17g.8288856T>CCA397993887RANGRF,SLC25A35c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.158T>C
c.*43-424A>G (n.*43-424A>G)
n.90+90A>G
n.2305A>G
17g.8288856T>GCA397993888RANGRF,SLC25A35c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.158T>G
c.*43-424A>C (n.*43-424A>C)
n.90+90A>C
n.2305A>C
17g.8288857T>ACA497776987RANGRF,SLC25A35c.69T>A (p.Ile23=)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.159T>A
c.*43-425A>T (n.*43-425A>T)
n.90+89A>T
n.2304A>T
17g.8288857T>CCA497776985RANGRF,SLC25A35c.69T>C (p.Ile23=)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.159T>C
c.*43-425A>G (n.*43-425A>G)
n.90+89A>G
n.2304A>G
17g.8288857T>GCA397993890RANGRF,SLC25A35c.69T>G (p.Ile23Met)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.159T>G
c.*43-425A>C (n.*43-425A>C)
n.90+89A>C
n.2304A>C
17g.8288858G>ACA397993893RANGRF,SLC25A35c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.160G>A
c.*43-426C>T (n.*43-426C>T)
n.90+88C>T
n.2303C>T
17g.8288858G>CCA397993894RANGRF,SLC25A35c.70G>C (p.Asp24His)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.160G>C
c.*43-426C>G (n.*43-426C>G)
n.90+88C>G
n.2303C>G
17g.8288858G>TCA397993896RANGRF,SLC25A35c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.160G>T
c.*43-426C>A (n.*43-426C>A)
n.90+88C>A
n.2303C>A
17g.8288859A=CA2246233370RANGRF,SLC25A35c.71A= (p.Asp24=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.161A=
c.*43-427T= (n.*43-427T=)
n.90+87T=
n.2302T=
17g.8288859A>CCA397993899RANGRF,SLC25A35c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.161A>C
c.*43-427T>G (n.*43-427T>G)
n.90+87T>G
n.2302T>G
17g.8288859A>GCA397993900RANGRF,SLC25A35c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.161A>G
c.*43-427T>C (n.*43-427T>C)
n.90+87T>C
n.2302T>C
17g.8288859A>TCA397993902RANGRF,SLC25A35c.71A>T (p.Asp24Val)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.161A>T
c.*43-427T>A (n.*43-427T>A)
n.90+87T>A
n.2302T>A
 dbSNP
17g.8288860C>ACA397993905RANGRF,SLC25A35c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.162C>A
c.*43-428G>T (n.*43-428G>T)
n.90+86G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.2080G>T
n.2301G>T
n.2137G>T
17g.8288860C>GCA397993903RANGRF,SLC25A35c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.162C>G
c.*43-428G>C (n.*43-428G>C)
n.90+86G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.2080G>C
n.2301G>C
n.2137G>C
17g.8288860C>TCA497776997RANGRF,SLC25A35c.72C>T (p.Asp24=)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.162C>T
c.*43-428G>A (n.*43-428G>A)
n.90+86G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.2080G>A
n.2301G>A
n.2137G>A
17g.8288861G>ACA397993907RANGRF,SLC25A35c.73G>A (p.Val25Ile)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.163G>A
c.*43-429C>T (n.*43-429C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.90+85C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.2079C>T
n.2300C>T
n.2136C>T
 gnomAD v4
17g.8288861G>CCA397993909RANGRF,SLC25A35c.73G>C (p.Val25Leu)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.163G>C
c.*43-429C>G (n.*43-429C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.90+85C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.2079C>G
n.2300C>G
n.2136C>G
17g.8288861G=CA2246233372RANGRF,SLC25A35c.73G= (p.Val25=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.163G=
c.*43-429C= (n.*43-429C=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.90+85C=
c.*667C= (n.*667C=)
n.2079C=
n.2300C=
n.2136C=
17g.8288861G>TCA397993911RANGRF,SLC25A35c.73G>T (p.Val25Leu)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.163G>T
c.*43-429C>A (n.*43-429C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.90+85C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2079C>A
n.2300C>A
n.2136C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288862T>ACA397993913RANGRF,SLC25A35c.74T>A (p.Val25Glu)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.164T>A
c.*43-430A>T (n.*43-430A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.90+84A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.2078A>T
n.2299A>T
n.2135A>T
17g.8288862T>CCA287553853RANGRF,SLC25A35c.74T>C (p.Val25Ala)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.164T>C
c.*43-430A>G (n.*43-430A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.90+84A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.2078A>G
n.2299A>G
n.2135A>G
 dbSNP
17g.8288862T>GCA397993915RANGRF,SLC25A35c.74T>G (p.Val25Gly)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.164T>G
c.*43-430A>C (n.*43-430A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.90+84A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.2078A>C
n.2299A>C
n.2135A>C
17g.8288862T=CA2246233376RANGRF,SLC25A35c.74T= (p.Val25=)
c.*754A= (n.*754A=)
n.164T=
c.*43-430A= (n.*43-430A=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.90+84A=
c.*666A= (n.*666A=)
n.2078A=
n.2299A=
n.2135A=
17g.8288863A=CA2246233382RANGRF,SLC25A35c.75A= (p.Val25=)
c.*753T= (n.*753T=)
n.165A=
c.*43-431T= (n.*43-431T=)
c.*620T= (n.*620T=)
n.90+83T=
c.*665T= (n.*665T=)
n.2077T=
n.2298T=
n.2134T=
17g.8288863A>CCA497777007RANGRF,SLC25A35c.75A>C (p.Val25=)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.165A>C
c.*43-431T>G (n.*43-431T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.90+83T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.2077T>G
n.2298T>G
n.2134T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288863A>GCA497777008RANGRF,SLC25A35c.75A>G (p.Val25=)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.165A>G
c.*43-431T>C (n.*43-431T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.90+83T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.2077T>C
n.2298T>C
n.2134T>C
17g.8288863A>TCA8374295RANGRF,SLC25A35c.75A>T (p.Val25=)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.165A>T
c.*43-431T>A (n.*43-431T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.90+83T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.2077T>A
n.2298T>A
n.2134T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288864A>CCA397993916RANGRF,SLC25A35c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.166A>C
c.*43-432T>G (n.*43-432T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.90+82T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.2076T>G
n.2297T>G
n.2133T>G
 gnomAD v4
17g.8288864A>GCA397993918RANGRF,SLC25A35c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.166A>G
c.*43-432T>C (n.*43-432T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.90+82T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.2076T>C
n.2297T>C
n.2133T>C
17g.8288864A>TCA397993920RANGRF,SLC25A35c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.166A>T
c.*43-432T>A (n.*43-432T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.90+82T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.2076T>A
n.2297T>A
n.2133T>A
17g.8288865G>ACA397993922RANGRF,SLC25A35c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.167G>A
c.*43-433C>T (n.*43-433C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.90+81C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.2075C>T
n.2296C>T
n.2132C>T
17g.8288865G>CCA397993924RANGRF,SLC25A35c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.167G>C
c.*43-433C>G (n.*43-433C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.90+81C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.2075C>G
n.2296C>G
n.2132C>G
17g.8288865G=CA2246233384RANGRF,SLC25A35c.77G= (p.Ser26=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.167G=
c.*43-433C= (n.*43-433C=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.90+81C=
c.*663C= (n.*663C=)
n.2075C=
n.2296C=
n.2132C=
17g.8288865G>TCA397993926RANGRF,SLC25A35c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.167G>T
c.*43-433C>A (n.*43-433C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.90+81C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.2075C>A
n.2296C>A
n.2132C>A
 dbSNP
17g.8288865_8288866insTTCA8374296RANGRF,SLC25A35c.77_77+1insTT (n.77_77+1insTT)
c.*750_*751insAA (n.*750_*751insAA)
n.167_167+1insTT
c.*43-434_*43-433insAA (n.*43-434_*43-433insAA)
c.*617_*618insAA (n.*617_*618insAA)
n.90+80_90+81insAA
c.*662_*663insAA (n.*662_*663insAA)
n.2074_2075insAA
n.2295_2296insAA
n.2131_2132insAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288866G>ACA397993931RANGRF,SLC25A35c.77+1G>A (n.77+1G>A)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.167+1G>A
c.*43-434C>T (n.*43-434C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.90+80C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.2074C>T
n.2295C>T
n.2131C>T
17g.8288866G>CCA397993934RANGRF,SLC25A35c.77+1G>C (n.77+1G>C)
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.167+1G>C
c.*43-434C>G (n.*43-434C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.90+80C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.2074C>G
n.2295C>G
n.2131C>G
17g.8288866G>TCA397993929RANGRF,SLC25A35c.77+1G>T (n.77+1G>T)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.167+1G>T
c.*43-434C>A (n.*43-434C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.90+80C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.2074C>A
n.2295C>A
n.2131C>A
17g.8288867T>ACA397993936RANGRF,SLC25A35c.77+2T>A (n.77+2T>A)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.167+2T>A
c.*43-435A>T (n.*43-435A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.90+79A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.2073A>T
n.2294A>T
n.2130A>T
17g.8288867T>CCA397993938RANGRF,SLC25A35c.77+2T>C (n.77+2T>C)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.167+2T>C
c.*43-435A>G (n.*43-435A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.90+79A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.2073A>G
n.2294A>G
n.2130A>G
17g.8288867T>GCA397993940RANGRF,SLC25A35c.77+2T>G (n.77+2T>G)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.167+2T>G
c.*43-435A>C (n.*43-435A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.90+79A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.2073A>C
n.2294A>C
n.2130A>C
17g.8288868G>ACA8374297RANGRF,SLC25A35c.77+3G>A (n.77+3G>A)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.167+3G>A
c.*43-436C>T (n.*43-436C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.90+78C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.2072C>T
n.2293C>T
n.2129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288868G=CA2246233387RANGRF,SLC25A35c.77+3G= (n.77+3G=)
c.*748C= (n.*748C=)
n.167+3G=
c.*43-436C= (n.*43-436C=)
c.*615C= (n.*615C=)
n.90+78C=
c.*660C= (n.*660C=)
n.2072C=
n.2293C=
n.2129C=
17g.8288869A>TCA2635993807RANGRF,SLC25A35c.77+4A>T (n.77+4A>T)
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.167+4A>T
c.*43-437T>A (n.*43-437T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.90+77T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.2071T>A
n.2292T>A
n.2128T>A
 gnomAD v4
17g.8288870G>ACA8374298RANGRF,SLC25A35c.77+5G>A (n.77+5G>A)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.167+5G>A
c.*43-438C>T (n.*43-438C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.90+76C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.2070C>T
n.2291C>T
n.2127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288870G=CA2246233392RANGRF,SLC25A35c.77+5G= (n.77+5G=)
c.*746C= (n.*746C=)
n.167+5G=
c.*43-438C= (n.*43-438C=)
c.*613C= (n.*613C=)
n.90+76C=
c.*658C= (n.*658C=)
n.2070C=
n.2291C=
n.2127C=
17g.8288873G>ACA8374299RANGRF,SLC25A35c.77+8G>A (n.77+8G>A)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.167+8G>A
c.*43-441C>T (n.*43-441C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.90+73C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.2067C>T
n.2288C>T
n.2124C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288873G=CA2246233398RANGRF,SLC25A35c.77+8G= (n.77+8G=)
c.*743C= (n.*743C=)
n.167+8G=
c.*43-441C= (n.*43-441C=)
c.*610C= (n.*610C=)
n.90+73C=
c.*655C= (n.*655C=)
n.2067C=
n.2288C=
n.2124C=
17g.8288875C>ACA2808402224RANGRF,SLC25A35c.77+10C>A (n.77+10C>A)
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.167+10C>A
c.*43-443G>T (n.*43-443G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.90+71G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.2065G>T
n.2286G>T
n.2122G>T
17g.8288875C=CA2246233401RANGRF,SLC25A35c.77+10C= (n.77+10C=)
c.*741G= (n.*741G=)
n.167+10C=
c.*43-443G= (n.*43-443G=)
c.*608G= (n.*608G=)
n.90+71G=
c.*653G= (n.*653G=)
n.2065G=
n.2286G=
n.2122G=
17g.8288875C>TCA624870222RANGRF,SLC25A35c.77+10C>T (n.77+10C>T)
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.167+10C>T
c.*43-443G>A (n.*43-443G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.90+71G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.2065G>A
n.2286G>A
n.2122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288876C>ACA8374300RANGRF,SLC25A35c.77+11C>A (n.77+11C>A)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.167+11C>A
c.*43-444G>T (n.*43-444G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.90+70G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.2064G>T
n.2285G>T
n.2121G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.8288876C=CA2246233407RANGRF,SLC25A35c.77+11C= (n.77+11C=)
c.*740G= (n.*740G=)
n.167+11C=
c.*43-444G= (n.*43-444G=)
c.*607G= (n.*607G=)
n.90+70G=
c.*652G= (n.*652G=)
n.2064G=
n.2285G=
n.2121G=
17g.8288876C>GCA2808402225RANGRF,SLC25A35c.77+11C>G (n.77+11C>G)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.167+11C>G
c.*43-444G>C (n.*43-444G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.90+70G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.2064G>C
n.2285G>C
n.2121G>C
17g.8288876C>TCA2246233409RANGRF,SLC25A35c.77+11C>T (n.77+11C>T)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.167+11C>T
c.*43-444G>A (n.*43-444G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.90+70G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.2064G>A
n.2285G>A
n.2121G>A
 dbSNP
17g.8288877G>ACA2635993836RANGRF,SLC25A35c.77+12G>A (n.77+12G>A)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.167+12G>A
c.*43-445C>T (n.*43-445C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.90+69C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.2063C>T
n.2284C>T
n.2120C>T
 gnomAD v4
17g.8288877G>TCA2808402226RANGRF,SLC25A35c.77+12G>T (n.77+12G>T)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.167+12G>T
c.*43-445C>A (n.*43-445C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.90+69C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.2063C>A
n.2284C>A
n.2120C>A
17g.8288879G>ACA2246233412RANGRF,SLC25A35c.77+14G>A (n.77+14G>A)
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.167+14G>A
c.*43-447C>T (n.*43-447C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.90+67C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.2061C>T
n.2282C>T
n.2118C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8288879G=CA2246233410RANGRF,SLC25A35c.77+14G= (n.77+14G=)
c.*737C= (n.*737C=)
n.167+14G=
c.*43-447C= (n.*43-447C=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.90+67C=
c.*649C= (n.*649C=)
n.2061C=
n.2282C=
n.2118C=
17g.8288881C>ACA2635993844RANGRF,SLC25A35c.77+16C>A (n.77+16C>A)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.167+16C>A
c.*43-449G>T (n.*43-449G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.90+65G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.2059G>T
n.2280G>T
n.2116G>T
 gnomAD v4
17g.8288882G>ACA624870223RANGRF,SLC25A35c.77+17G>A (n.77+17G>A)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.167+17G>A
c.*43-450C>T (n.*43-450C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.90+64C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.2058C>T
n.2279C>T
n.2115C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288882G=CA2246233413RANGRF,SLC25A35c.77+17G= (n.77+17G=)
c.*734C= (n.*734C=)
n.167+17G=
c.*43-450C= (n.*43-450C=)
c.*601C= (n.*601C=)
n.90+64C=
c.*646C= (n.*646C=)
n.2058C=
n.2279C=
n.2115C=
17g.8288882G>TCA2635993846RANGRF,SLC25A35c.77+17G>T (n.77+17G>T)
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.167+17G>T
c.*43-450C>A (n.*43-450C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.90+64C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.2058C>A
n.2279C>A
n.2115C>A
 gnomAD v4
17g.8288882_8288883delinsGCCA2246233415RANGRF,SLC25A35c.77+17_77+18delinsGC (n.77+17_77+18delinsGC)
c.*733_*734delinsGC (n.*733_*734delinsGC)
n.167+17_167+18delinsGC
c.*43-451_*43-450delinsGC (n.*43-451_*43-450delinsGC)
c.*600_*601delinsGC (n.*600_*601delinsGC)
n.90+63_90+64delinsGC
c.*645_*646delinsGC (n.*645_*646delinsGC)
n.2057_2058delinsGC
n.2278_2279delinsGC
n.2114_2115delinsGC
17g.8288883C>TCA2580094921RANGRF,SLC25A35c.77+18C>T (n.77+18C>T)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.167+18C>T
c.*43-451G>A (n.*43-451G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.90+63G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.2057G>A
n.2278G>A
n.2114G>A
 ClinVar
17g.8288885dupCA2635993853RANGRF,SLC25A35c.77+20dup (n.77+20dup)
c.*733dup (n.*733dup)
n.167+20dup
c.*43-451dup (n.*43-451dup)
c.*600dup (n.*600dup)
n.90+63dup
c.*645dup (n.*645dup)
n.2057dup
n.2278dup
n.2114dup
 gnomAD v4
17g.8288885delCA2246233417RANGRF,SLC25A35c.77+20del (n.77+20del)
c.*733del (n.*733del)
n.167+20del
c.*43-451del (n.*43-451del)
c.*600del (n.*600del)
n.90+63del
c.*645del (n.*645del)
n.2057del
n.2278del
n.2114del
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288884C=CA2246233419RANGRF,SLC25A35c.77+19C= (n.77+19C=)
c.*732G= (n.*732G=)
n.167+19C=
c.*43-452G= (n.*43-452G=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.90+62G=
c.*644G= (n.*644G=)
n.2056G=
n.2277G=
n.2113G=
17g.8288884C>GCA8374301RANGRF,SLC25A35c.77+19C>G (n.77+19C>G)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.167+19C>G
c.*43-452G>C (n.*43-452G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.90+62G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.2056G>C
n.2277G>C
n.2113G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288885C>ACA775789449RANGRF,SLC25A35c.77+20C>A (n.77+20C>A)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.167+20C>A
c.*43-453G>T (n.*43-453G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1C>A
n.90+61G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.2055G>T
n.2276G>T
n.2112G>T
 dbSNP
17g.8288885C=CA2246233421RANGRF,SLC25A35c.77+20C= (n.77+20C=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.167+20C=
c.*43-453G= (n.*43-453G=)
c.*598G= (n.*598G=)
n.1C=
n.90+61G=
c.*643G= (n.*643G=)
n.2055G=
n.2276G=
n.2112G=
17g.8288887G>ACA656419803RANGRF,SLC25A35c.77+22G>A (n.77+22G>A)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.167+22G>A
c.*43-455C>T (n.*43-455C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.3G>A
n.90+59C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.2053C>T
n.2274C>T
n.2110C>T
 COSMIC COSMIC
17g.8288887G>CCA2635993865RANGRF,SLC25A35c.77+22G>C (n.77+22G>C)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.167+22G>C
c.*43-455C>G (n.*43-455C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.3G>C
n.90+59C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.2053C>G
n.2274C>G
n.2110C>G
 gnomAD v4
17g.8288888G>ACA2635993871RANGRF,SLC25A35c.77+23G>A (n.77+23G>A)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.167+23G>A
c.*43-456C>T (n.*43-456C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.4G>A
n.90+58C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.2052C>T
n.2273C>T
n.2109C>T
 gnomAD v4
17g.8288889G>ACA624870224RANGRF,SLC25A35c.77+24G>A (n.77+24G>A)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.167+24G>A
c.*43-457C>T (n.*43-457C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.5G>A
n.90+57C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.2051C>T
n.2272C>T
n.2108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288889G=CA2246233423RANGRF,SLC25A35c.77+24G= (n.77+24G=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.167+24G=
c.*43-457C= (n.*43-457C=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.5G=
n.90+57C=
c.*639C= (n.*639C=)
n.2051C=
n.2272C=
n.2108C=
17g.8288889G>TCA2635993875RANGRF,SLC25A35c.77+24G>T (n.77+24G>T)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.167+24G>T
c.*43-457C>A (n.*43-457C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.5G>T
n.90+57C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.2051C>A
n.2272C>A
n.2108C>A
 gnomAD v4
17g.8288890G>ACA775789451RANGRF,SLC25A35c.77+25G>A (n.77+25G>A)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.167+25G>A
c.*43-458C>T (n.*43-458C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.6G>A
n.90+56C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.2050C>T
n.2271C>T
n.2107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288890G>CCA775789454RANGRF,SLC25A35c.77+25G>C (n.77+25G>C)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.167+25G>C
c.*43-458C>G (n.*43-458C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.6G>C
n.90+56C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.2050C>G
n.2271C>G
n.2107C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288890G=CA2246233425RANGRF,SLC25A35c.77+25G= (n.77+25G=)
c.*726C= (n.*726C=)
n.167+25G=
c.*43-458C= (n.*43-458C=)
c.*593C= (n.*593C=)
n.6G=
n.90+56C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.2050C=
n.2271C=
n.2107C=
17g.8288891_8288892delCA2635993882RANGRF,SLC25A35c.77+26_77+27del (n.77+26_77+27del)
c.*725_*726del (n.*725_*726del)
n.167+26_167+27del
c.*43-459_*43-458del (n.*43-459_*43-458del)
c.*592_*593del (n.*592_*593del)
n.7_8del
n.90+55_90+56del
c.*637_*638del (n.*637_*638del)
n.2049_2050del
n.2270_2271del
n.2106_2107del
 gnomAD v4
17g.8288891C>ACA8374302RANGRF,SLC25A35c.77+26C>A (n.77+26C>A)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.167+26C>A
c.*43-459G>T (n.*43-459G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.7C>A
n.90+55G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.2049G>T
n.2270G>T
n.2106G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288891C=CA2246233427RANGRF,SLC25A35c.77+26C= (n.77+26C=)
c.*725G= (n.*725G=)
n.167+26C=
c.*43-459G= (n.*43-459G=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.7C=
n.90+55G=
c.*637G= (n.*637G=)
n.2049G=
n.2270G=
n.2106G=
17g.8288891C>GCA2635993889RANGRF,SLC25A35c.77+26C>G (n.77+26C>G)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.167+26C>G
c.*43-459G>C (n.*43-459G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.7C>G
n.90+55G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.2049G>C
n.2270G>C
n.2106G>C
 gnomAD v4
17g.8288891C>TCA2576163533RANGRF,SLC25A35c.77+26C>T (n.77+26C>T)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.167+26C>T
c.*43-459G>A (n.*43-459G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.7C>T
n.90+55G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.2049G>A
n.2270G>A
n.2106G>A
17g.8288892G>ACA981246345RANGRF,SLC25A35c.77+27G>A (n.77+27G>A)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.167+27G>A
c.*43-460C>T (n.*43-460C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.8G>A
n.90+54C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.2048C>T
n.2269C>T
n.2105C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288892G=CA2246233428RANGRF,SLC25A35c.77+27G= (n.77+27G=)
c.*724C= (n.*724C=)
n.167+27G=
c.*43-460C= (n.*43-460C=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.8G=
n.90+54C=
c.*636C= (n.*636C=)
n.2048C=
n.2269C=
n.2105C=
17g.8288892G>TCA2576163534RANGRF,SLC25A35c.77+27G>T (n.77+27G>T)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.167+27G>T
c.*43-460C>A (n.*43-460C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.8G>T
n.90+54C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.2048C>A
n.2269C>A
n.2105C>A
17g.8288893G>ACA2635993895RANGRF,SLC25A35c.77+28G>A (n.77+28G>A)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.167+28G>A
c.*43-461C>T (n.*43-461C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.9G>A
n.90+53C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.2047C>T
n.2268C>T
n.2104C>T
 gnomAD v4
17g.8288894C=CA2246233430RANGRF,SLC25A35c.77+29C= (n.77+29C=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.167+29C=
c.*43-462G= (n.*43-462G=)
c.*589G= (n.*589G=)
n.10C=
n.90+52G=
c.*634G= (n.*634G=)
n.2046G=
n.2267G=
n.2103G=
17g.8288894C>GCA2732979194RANGRF,SLC25A35c.77+29C>G (n.77+29C>G)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.167+29C>G
c.*43-462G>C (n.*43-462G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.10C>G
n.90+52G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.2046G>C
n.2267G>C
n.2103G>C
 dbSNP
17g.8288894C>TCA2246233431RANGRF,SLC25A35c.77+29C>T (n.77+29C>T)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.167+29C>T
c.*43-462G>A (n.*43-462G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.10C>T
n.90+52G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.2046G>A
n.2267G>A
n.2103G>A
 dbSNP
17g.8288897A>GCA2590234753RANGRF,SLC25A35c.77+32A>G (n.77+32A>G)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.167+32A>G
c.*43-465T>C (n.*43-465T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.13A>G
n.90+49T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2043T>C
n.2264T>C
n.2100T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288898C=CA2246233432RANGRF,SLC25A35c.77+33C= (n.77+33C=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.167+33C=
c.*43-466G= (n.*43-466G=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.14C=
n.90+48G=
c.*630G= (n.*630G=)
n.2042G=
n.2263G=
n.2099G=
17g.8288898C>GCA8374303RANGRF,SLC25A35c.77+33C>G (n.77+33C>G)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.167+33C>G
c.*43-466G>C (n.*43-466G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.14C>G
n.90+48G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.2042G>C
n.2263G>C
n.2099G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288898C>TCA775789456RANGRF,SLC25A35c.77+33C>T (n.77+33C>T)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.167+33C>T
c.*43-466G>A (n.*43-466G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.14C>T
n.90+48G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.2042G>A
n.2263G>A
n.2099G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288899T>ACA2635993907RANGRF,SLC25A35c.77+34T>A (n.77+34T>A)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.167+34T>A
c.*43-467A>T (n.*43-467A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.15T>A
n.90+47A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.2041A>T
n.2262A>T
n.2098A>T
 gnomAD v4
17g.8288900G>TCA2576163535RANGRF,SLC25A35c.77+35G>T (n.77+35G>T)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.167+35G>T
c.*43-468C>A (n.*43-468C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.16G>T
n.90+46C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.2040C>A
n.2261C>A
n.2097C>A
17g.8288901G>ACA2246233435RANGRF,SLC25A35c.77+36G>A (n.77+36G>A)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.167+36G>A
c.*43-469C>T (n.*43-469C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.17G>A
n.90+45C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.2039C>T
n.2260C>T
n.2096C>T
 dbSNP
17g.8288901G>CCA2635993909RANGRF,SLC25A35c.77+36G>C (n.77+36G>C)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.167+36G>C
c.*43-469C>G (n.*43-469C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.17G>C
n.90+45C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.2039C>G
n.2260C>G
n.2096C>G
 gnomAD v4
17g.8288901G=CA2246233434RANGRF,SLC25A35c.77+36G= (n.77+36G=)
c.*715C= (n.*715C=)
n.167+36G=
c.*43-469C= (n.*43-469C=)
c.*582C= (n.*582C=)
n.17G=
n.90+45C=
c.*627C= (n.*627C=)
n.2039C=
n.2260C=
n.2096C=
17g.8288902G>CCA2635993912RANGRF,SLC25A35c.77+37G>C (n.77+37G>C)
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.167+37G>C
c.*43-470C>G (n.*43-470C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.18G>C
n.90+44C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.2038C>G
n.2259C>G
n.2095C>G
 gnomAD v4
17g.8288907_8288913delCA2576163536RANGRF,SLC25A35c.77+42_78-43del (n.77+42_78-43del)
c.*708_*714del (n.*708_*714del)
n.167+42_168-43del
c.*43-476_*43-470del (n.*43-476_*43-470del)
c.*575_*581del (n.*575_*581del)
n.23_29del
n.90+38_90+44del
c.*620_*626del (n.*620_*626del)
n.2032_2038del
n.2253_2259del
n.2089_2095del
17g.8288904G>ACA775789457RANGRF,SLC25A35c.77+39G>A (n.77+39G>A)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.167+39G>A
c.*43-472C>T (n.*43-472C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.20G>A
n.90+42C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.2036C>T
n.2257C>T
n.2093C>T
 dbSNP
17g.8288904G=CA2246233437RANGRF,SLC25A35c.77+39G= (n.77+39G=)
c.*712C= (n.*712C=)
n.167+39G=
c.*43-472C= (n.*43-472C=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.20G=
n.90+42C=
c.*624C= (n.*624C=)
n.2036C=
n.2257C=
n.2093C=
17g.8288906delCA2576163537RANGRF,SLC25A35c.77+41del (n.77+41del)
c.*712del (n.*712del)
n.167+41del
c.*43-472del (n.*43-472del)
c.*579del (n.*579del)
n.22del
n.90+42del
c.*624del (n.*624del)
n.2036del
n.2257del
n.2093del
17g.8288906G>ACA8374304RANGRF,SLC25A35c.77+41G>A (n.77+41G>A)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.167+41G>A
c.*43-474C>T (n.*43-474C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.22G>A
n.90+40C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.2034C>T
n.2255C>T
n.2091C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288906G=CA2246233438RANGRF,SLC25A35c.77+41G= (n.77+41G=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.167+41G=
c.*43-474C= (n.*43-474C=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.22G=
n.90+40C=
c.*622C= (n.*622C=)
n.2034C=
n.2255C=
n.2091C=
17g.8288912G>ACA8374305RANGRF,SLC25A35c.78-44G>A (n.78-44G>A)
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n.2085C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288912G>CCA2576163538RANGRF,SLC25A35c.78-44G>C (n.78-44G>C)
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n.2028C>G
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17g.8288912G=CA2246233440RANGRF,SLC25A35c.78-44G= (n.78-44G=)
c.*704C= (n.*704C=)
n.168-44G=
c.*43-480C= (n.*43-480C=)
c.*571C= (n.*571C=)
n.28G=
n.90+34C=
c.*616C= (n.*616C=)
n.2028C=
n.2249C=
n.2085C=
17g.8288913G>CCA2635993918RANGRF,SLC25A35c.78-43G>C (n.78-43G>C)
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 gnomAD v4
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n.90+32T=
c.*614T= (n.*614T=)
n.2026T=
n.2247T=
n.2083T=
17g.8288914A>TCA8374306RANGRF,SLC25A35c.78-42A>T (n.78-42A>T)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.168-42A>T
c.*43-482T>A (n.*43-482T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.30A>T
n.90+32T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.2026T>A
n.2247T>A
n.2083T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched