Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8288769C=CA2246233219RANGRF,SLC25A35c.-20C= (n.-20C=)
c.*847G= (n.*847G=)
n.71C=
c.*43-337G= (n.*43-337G=)
n.90+177G=
n.2392G=
17g.8288769C>TCA624870181RANGRF,SLC25A35c.-20C>T (n.-20C>T)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.71C>T
c.*43-337G>A (n.*43-337G>A)
n.90+177G>A
n.2392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288770A=CA2246233221RANGRF,SLC25A35c.-19A= (n.-19A=)
c.*846T= (n.*846T=)
n.72A=
c.*43-338T= (n.*43-338T=)
n.90+176T=
n.2391T=
17g.8288770A>CCA8374271RANGRF,SLC25A35c.-19A>C (n.-19A>C)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.72A>C
c.*43-338T>G (n.*43-338T>G)
n.90+176T>G
n.2391T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288770A>GCA2635993637RANGRF,SLC25A35c.-19A>G (n.-19A>G)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.72A>G
c.*43-338T>C (n.*43-338T>C)
n.90+176T>C
n.2391T>C
 gnomAD v4
17g.8288771T>CCA2246233224RANGRF,SLC25A35c.-18T>C (n.-18T>C)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.73T>C
c.*43-339A>G (n.*43-339A>G)
n.90+175A>G
n.2390A>G
 dbSNP
17g.8288771T=CA2246233223RANGRF,SLC25A35c.-18T= (n.-18T=)
c.*845A= (n.*845A=)
n.73T=
c.*43-339A= (n.*43-339A=)
n.90+175A=
n.2390A=
17g.8288773A=CA2246233225RANGRF,SLC25A35c.-16A= (n.-16A=)
c.*843T= (n.*843T=)
n.75A=
c.*43-341T= (n.*43-341T=)
n.90+173T=
n.2388T=
17g.8288773A>CCA2246233227RANGRF,SLC25A35c.-16A>C (n.-16A>C)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.75A>C
c.*43-341T>G (n.*43-341T>G)
n.90+173T>G
n.2388T>G
 dbSNP
17g.8288774C>ACA2635993639RANGRF,SLC25A35c.-15C>A (n.-15C>A)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.76C>A
c.*43-342G>T (n.*43-342G>T)
n.90+172G>T
n.2387G>T
 gnomAD v4
17g.8288774C=CA2246233230RANGRF,SLC25A35c.-15C= (n.-15C=)
c.*842G= (n.*842G=)
n.76C=
c.*43-342G= (n.*43-342G=)
n.90+172G=
n.2387G=
17g.8288774C>GCA2246233228RANGRF,SLC25A35c.-15C>G (n.-15C>G)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.76C>G
c.*43-342G>C (n.*43-342G>C)
n.90+172G>C
n.2387G>C
 dbSNP
17g.8288774C>TCA624870182RANGRF,SLC25A35c.-15C>T (n.-15C>T)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.76C>T
c.*43-342G>A (n.*43-342G>A)
n.90+172G>A
n.2387G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288775C>ACA2246233232RANGRF,SLC25A35c.-14C>A (n.-14C>A)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.77C>A
c.*43-343G>T (n.*43-343G>T)
n.90+171G>T
n.2386G>T
 dbSNP
17g.8288775C=CA2246233231RANGRF,SLC25A35c.-14C= (n.-14C=)
c.*841G= (n.*841G=)
n.77C=
c.*43-343G= (n.*43-343G=)
n.90+171G=
n.2386G=
17g.8288777A=CA2246233233RANGRF,SLC25A35c.-12A= (n.-12A=)
c.*839T= (n.*839T=)
n.79A=
c.*43-345T= (n.*43-345T=)
n.90+169T=
n.2384T=
17g.8288777A>GCA624870183RANGRF,SLC25A35c.-12A>G (n.-12A>G)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.79A>G
c.*43-345T>C (n.*43-345T>C)
n.90+169T>C
n.2384T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288778G>ACA2635993642RANGRF,SLC25A35c.-11G>A (n.-11G>A)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.80G>A
c.*43-346C>T (n.*43-346C>T)
n.90+168C>T
n.2383C>T
 gnomAD v4
17g.8288779C=CA2246233235RANGRF,SLC25A35c.-10C= (n.-10C=)
c.*837G= (n.*837G=)
n.81C=
c.*43-347G= (n.*43-347G=)
n.90+167G=
n.2382G=
17g.8288779C>GCA2635993646RANGRF,SLC25A35c.-10C>G (n.-10C>G)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.81C>G
c.*43-347G>C (n.*43-347G>C)
n.90+167G>C
n.2382G>C
 gnomAD v4
17g.8288779C>TCA624870184RANGRF,SLC25A35c.-10C>T (n.-10C>T)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.81C>T
c.*43-347G>A (n.*43-347G>A)
n.90+167G>A
n.2382G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.8288782C=CA2246233236RANGRF,SLC25A35c.-7C= (n.-7C=)
c.*834G= (n.*834G=)
n.84C=
c.*43-350G= (n.*43-350G=)
n.90+164G=
n.2379G=
17g.8288782_8288783insTAATGCCCATCA775789348RANGRF,SLC25A35c.-7_-6insTAATGCCCAT (n.-7_-6insTAATGCCCAT)
c.*833_*834insATGGGCATTA (n.*833_*834insATGGGCATTA)
n.84_85insTAATGCCCAT
c.*43-351_*43-350insATGGGCATTA (n.*43-351_*43-350insATGGGCATTA)
n.90+163_90+164insATGGGCATTA
n.2378_2379insATGGGCATTA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288783_8288784delinsAGCA2246233238RANGRF,SLC25A35c.-6_-5delinsAG (n.-6_-5delinsAG)
c.*832_*833delinsCT (n.*832_*833delinsCT)
n.85_86delinsAG
c.*43-352_*43-351delinsCT (n.*43-352_*43-351delinsCT)
n.90+162_90+163delinsCT
n.2377_2378delinsCT
17g.8288784delCA775789351RANGRF,SLC25A35c.-5del (n.-5del)
c.*832del (n.*832del)
n.86del
c.*43-352del (n.*43-352del)
n.90+162del
n.2377del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288784G>ACA8374273RANGRF,SLC25A35c.-5G>A (n.-5G>A)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.86G>A
c.*43-352C>T (n.*43-352C>T)
n.90+162C>T
n.2377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288784G>CCA8374272RANGRF,SLC25A35c.-5G>C (n.-5G>C)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.86G>C
c.*43-352C>G (n.*43-352C>G)
n.90+162C>G
n.2377C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288784G=CA2246233240RANGRF,SLC25A35c.-5G= (n.-5G=)
c.*832C= (n.*832C=)
n.86G=
c.*43-352C= (n.*43-352C=)
n.90+162C=
n.2377C=
17g.8288785A=CA2246233242RANGRF,SLC25A35c.-4A= (n.-4A=)
c.*831T= (n.*831T=)
n.87A=
c.*43-353T= (n.*43-353T=)
n.90+161T=
n.2376T=
17g.8288785A>GCA8374274RANGRF,SLC25A35c.-4A>G (n.-4A>G)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.87A>G
c.*43-353T>C (n.*43-353T>C)
n.90+161T>C
n.2376T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288786C>ACA2246233245RANGRF,SLC25A35c.-3C>A (n.-3C>A)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.88C>A
c.*43-354G>T (n.*43-354G>T)
n.90+160G>T
n.2375G>T
 dbSNP
17g.8288786C=CA2246233244RANGRF,SLC25A35c.-3C= (n.-3C=)
c.*830G= (n.*830G=)
n.88C=
c.*43-354G= (n.*43-354G=)
n.90+160G=
n.2375G=
17g.8288786C>TCA624870188RANGRF,SLC25A35c.-3C>T (n.-3C>T)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.88C>T
c.*43-354G>A (n.*43-354G>A)
n.90+160G>A
n.2375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288787C>ACA2246233248RANGRF,SLC25A35c.-2C>A (n.-2C>A)
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.89C>A
c.*43-355G>T (n.*43-355G>T)
n.90+159G>T
n.2374G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288787C=CA2246233247RANGRF,SLC25A35c.-2C= (n.-2C=)
c.*829G= (n.*829G=)
n.89C=
c.*43-355G= (n.*43-355G=)
n.90+159G=
n.2374G=
17g.8288787C>TCA8374275RANGRF,SLC25A35c.-2C>T (n.-2C>T)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.89C>T
c.*43-355G>A (n.*43-355G>A)
n.90+159G>A
n.2374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288788C>ACA8374276RANGRF,SLC25A35c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.90C>A
c.*43-356G>T (n.*43-356G>T)
n.90+158G>T
n.2373G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288788C=CA2246233250RANGRF,SLC25A35c.-1C= (n.-1C=)
c.*828G= (n.*828G=)
n.90C=
c.*43-356G= (n.*43-356G=)
n.90+158G=
n.2373G=
17g.8288788C>TCA624870189RANGRF,SLC25A35c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.90C>T
c.*43-356G>A (n.*43-356G>A)
n.90+158G>A
n.2373G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.8288789A>CCA397993569RANGRF,SLC25A35c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.91A>C
c.*43-357T>G (n.*43-357T>G)
n.90+157T>G
n.2372T>G
17g.8288789A>GCA397993570RANGRF,SLC25A35c.1A>G (p.Met1Val)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.91A>G
c.*43-357T>C (n.*43-357T>C)
n.90+157T>C
n.2372T>C
17g.8288789A>TCA397993572RANGRF,SLC25A35c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.91A>T
c.*43-357T>A (n.*43-357T>A)
n.90+157T>A
n.2372T>A
17g.8288790T>ACA397993575RANGRF,SLC25A35c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.92T>A
c.*43-358A>T (n.*43-358A>T)
n.90+156A>T
n.2371A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288790T>CCA397993576RANGRF,SLC25A35c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.92T>C
c.*43-358A>G (n.*43-358A>G)
n.90+156A>G
n.2371A>G
 gnomAD v4
17g.8288790T>GCA397993578RANGRF,SLC25A35c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.92T>G
c.*43-358A>C (n.*43-358A>C)
n.90+156A>C
n.2371A>C
 gnomAD v4
17g.8288790T=CA2246233253RANGRF,SLC25A35c.2T= (p.Met1=)
c.*826A= (n.*826A=)
n.92T=
c.*43-358A= (n.*43-358A=)
n.90+156A=
n.2371A=
17g.8288791G>ACA397993581RANGRF,SLC25A35c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.93G>A
c.*43-359C>T (n.*43-359C>T)
n.90+155C>T
n.2370C>T
17g.8288791G>CCA397993583RANGRF,SLC25A35c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.93G>C
c.*43-359C>G (n.*43-359C>G)
n.90+155C>G
n.2370C>G
17g.8288791G>TCA397993586RANGRF,SLC25A35c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.93G>T
c.*43-359C>A (n.*43-359C>A)
n.90+155C>A
n.2370C>A
17g.8288792G>ACA397993589RANGRF,SLC25A35c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.94G>A
c.*43-360C>T (n.*43-360C>T)
n.90+154C>T
n.2369C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8288792G>CCA397993591RANGRF,SLC25A35c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.94G>C
c.*43-360C>G (n.*43-360C>G)
n.90+154C>G
n.2369C>G
17g.8288792G=CA2246233255RANGRF,SLC25A35c.4G= (p.Glu2=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.94G=
c.*43-360C= (n.*43-360C=)
n.90+154C=
n.2369C=
17g.8288792G>TCA397993593RANGRF,SLC25A35c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.94G>T
c.*43-360C>A (n.*43-360C>A)
n.90+154C>A
n.2369C>A
17g.8288793A=CA2246233257RANGRF,SLC25A35c.5A= (p.Glu2=)
c.*823T= (n.*823T=)
n.95A=
c.*43-361T= (n.*43-361T=)
n.90+153T=
n.2368T=
17g.8288793A>CCA397993598RANGRF,SLC25A35c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.95A>C
c.*43-361T>G (n.*43-361T>G)
n.90+153T>G
n.2368T>G
17g.8288793A>GCA8374277RANGRF,SLC25A35c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.95A>G
c.*43-361T>C (n.*43-361T>C)
n.90+153T>C
n.2368T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288793A>TCA397993596RANGRF,SLC25A35c.5A>T (p.Glu2Val)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.95A>T
c.*43-361T>A (n.*43-361T>A)
n.90+153T>A
n.2368T>A
17g.8288794G>ACA497776734RANGRF,SLC25A35c.6G>A (p.Glu2=)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.96G>A
c.*43-362C>T (n.*43-362C>T)
n.90+152C>T
n.2367C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288794G>CCA397993601RANGRF,SLC25A35c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.96G>C
c.*43-362C>G (n.*43-362C>G)
n.90+152C>G
n.2367C>G
17g.8288794G=CA2246233259RANGRF,SLC25A35c.6G= (p.Glu2=)
c.*822C= (n.*822C=)
n.96G=
c.*43-362C= (n.*43-362C=)
n.90+152C=
n.2367C=
17g.8288794G>TCA397993609RANGRF,SLC25A35c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.96G>T
c.*43-362C>A (n.*43-362C>A)
n.90+152C>A
n.2367C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288795C>ACA397993611RANGRF,SLC25A35c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.97C>A
c.*43-363G>T (n.*43-363G>T)
n.90+151G>T
n.2366G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288795C=CA2246233262RANGRF,SLC25A35c.7C= (p.Pro3=)
c.*821G= (n.*821G=)
n.97C=
c.*43-363G= (n.*43-363G=)
n.90+151G=
n.2366G=
17g.8288795C>GCA397993613RANGRF,SLC25A35c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.97C>G
c.*43-363G>C (n.*43-363G>C)
n.90+151G>C
n.2366G>C
17g.8288795C>TCA8374278RANGRF,SLC25A35c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.97C>T
c.*43-363G>A (n.*43-363G>A)
n.90+151G>A
n.2366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.8288796C>ACA397993616RANGRF,SLC25A35c.8C>A (p.Pro3His)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.98C>A
c.*43-364G>T (n.*43-364G>T)
n.90+150G>T
n.2365G>T
 dbSNP
17g.8288796C=CA2246233264RANGRF,SLC25A35c.8C= (p.Pro3=)
c.*820G= (n.*820G=)
n.98C=
c.*43-364G= (n.*43-364G=)
n.90+150G=
n.2365G=
17g.8288796C>GCA397993618RANGRF,SLC25A35c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.98C>G
c.*43-364G>C (n.*43-364G>C)
n.90+150G>C
n.2365G>C
17g.8288796C>TCA397993620RANGRF,SLC25A35c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.98C>T
c.*43-364G>A (n.*43-364G>A)
n.90+150G>A
n.2365G>A
17g.8288797C>ACA497776743RANGRF,SLC25A35c.9C>A (p.Pro3=)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.99C>A
c.*43-365G>T (n.*43-365G>T)
n.90+149G>T
n.2364G>T
 gnomAD v4
17g.8288797C>GCA497776745RANGRF,SLC25A35c.9C>G (p.Pro3=)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.99C>G
c.*43-365G>C (n.*43-365G>C)
n.90+149G>C
n.2364G>C
17g.8288797C>TCA497776747RANGRF,SLC25A35c.9C>T (p.Pro3=)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.99C>T
c.*43-365G>A (n.*43-365G>A)
n.90+149G>A
n.2364G>A
 gnomAD v4
17g.8288798A>CCA397993628RANGRF,SLC25A35c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.100A>C
c.*43-366T>G (n.*43-366T>G)
n.90+148T>G
n.2363T>G
17g.8288798A>GCA397993630RANGRF,SLC25A35c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.100A>G
c.*43-366T>C (n.*43-366T>C)
n.90+148T>C
n.2363T>C
17g.8288798A>TCA397993631RANGRF,SLC25A35c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.100A>T
c.*43-366T>A (n.*43-366T>A)
n.90+148T>A
n.2363T>A
17g.8288799C>ACA397993634RANGRF,SLC25A35c.11C>A (p.Thr4Lys)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.101C>A
c.*43-367G>T (n.*43-367G>T)
n.90+147G>T
n.2362G>T
17g.8288799C=CA2246233266RANGRF,SLC25A35c.11C= (p.Thr4=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.101C=
c.*43-367G= (n.*43-367G=)
n.90+147G=
n.2362G=
17g.8288799C>GCA8374279RANGRF,SLC25A35c.11C>G (p.Thr4Arg)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.101C>G
c.*43-367G>C (n.*43-367G>C)
n.90+147G>C
n.2362G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288799C>TCA397993632RANGRF,SLC25A35c.11C>T (p.Thr4Met)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.101C>T
c.*43-367G>A (n.*43-367G>A)
n.90+147G>A
n.2362G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288799_8288801delinsCGACA2246233267RANGRF,SLC25A35c.11_13delinsCGA (p.Thr4=)
c.*815_*817delinsTCG (n.*815_*817delinsTCG)
n.101_103delinsCGA
c.*43-369_*43-367delinsTCG (n.*43-369_*43-367delinsTCG)
n.90+145_90+147delinsTCG
n.2360_2362delinsTCG
17g.8288800G>ACA8374281RANGRF,SLC25A35c.12G>A (p.Thr4=)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.102G>A
c.*43-368C>T (n.*43-368C>T)
n.90+146C>T
n.2361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8288800G>CCA497776759RANGRF,SLC25A35c.12G>C (p.Thr4=)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.102G>C
c.*43-368C>G (n.*43-368C>G)
n.90+146C>G
n.2361C>G
17g.8288800G=CA2246233271RANGRF,SLC25A35c.12G= (p.Thr4=)
c.*816C= (n.*816C=)
n.102G=
c.*43-368C= (n.*43-368C=)
n.90+146C=
n.2361C=
17g.8288800G>TCA497776761RANGRF,SLC25A35c.12G>T (p.Thr4=)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.102G>T
c.*43-368C>A (n.*43-368C>A)
n.90+146C>A
n.2361C>A
17g.8288804_8288805delCA8374280RANGRF,SLC25A35c.16_17del (p.Asp6LeufsTer18)
c.*815_*816del (n.*815_*816del)
n.106_107del
c.*43-369_*43-368del (n.*43-369_*43-368del)
n.90+145_90+146del
n.2360_2361del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288801A>CCA497776764RANGRF,SLC25A35c.13A>C (p.Arg5=)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.103A>C
c.*43-369T>G (n.*43-369T>G)
n.90+145T>G
n.2360T>G
17g.8288801A>GCA397993636RANGRF,SLC25A35c.13A>G (p.Arg5Gly)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.103A>G
c.*43-369T>C (n.*43-369T>C)
n.90+145T>C
n.2360T>C
 gnomAD v4
17g.8288801A>TCA397993638RANGRF,SLC25A35c.13A>T (p.Arg5Ter)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.103A>T
c.*43-369T>A (n.*43-369T>A)
n.90+145T>A
n.2360T>A
17g.8288802G>ACA397993640RANGRF,SLC25A35c.14G>A (p.Arg5Lys)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.104G>A
c.*43-370C>T (n.*43-370C>T)
n.90+144C>T
n.2359C>T
 gnomAD v4
17g.8288802G>CCA397993642RANGRF,SLC25A35c.14G>C (p.Arg5Thr)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.104G>C
c.*43-370C>G (n.*43-370C>G)
n.90+144C>G
n.2359C>G
 dbSNP
17g.8288802G=CA2246233273RANGRF,SLC25A35c.14G= (p.Arg5=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.104G=
c.*43-370C= (n.*43-370C=)
n.90+144C=
n.2359C=
17g.8288802G>TCA397993643RANGRF,SLC25A35c.14G>T (p.Arg5Ile)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.104G>T
c.*43-370C>A (n.*43-370C>A)
n.90+144C>A
n.2359C>A
17g.8288803A>CCA397993644RANGRF,SLC25A35c.15A>C (p.Arg5Ser)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.105A>C
c.*43-371T>G (n.*43-371T>G)
n.90+143T>G
n.2358T>G
17g.8288803A>GCA497776772RANGRF,SLC25A35c.15A>G (p.Arg5=)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.105A>G
c.*43-371T>C (n.*43-371T>C)
n.90+143T>C
n.2358T>C
17g.8288803A>TCA397993646RANGRF,SLC25A35c.15A>T (p.Arg5Ser)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.105A>T
c.*43-371T>A (n.*43-371T>A)
n.90+143T>A
n.2358T>A
17g.8288804G>ACA397993648RANGRF,SLC25A35c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.106G>A
c.*43-372C>T (n.*43-372C>T)
n.90+142C>T
n.2357C>T
 gnomAD v4
17g.8288804G>CCA397993649RANGRF,SLC25A35c.16G>C (p.Asp6His)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.106G>C
c.*43-372C>G (n.*43-372C>G)
n.90+142C>G
n.2357C>G
17g.8288804G>TCA397993652RANGRF,SLC25A35c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.106G>T
c.*43-372C>A (n.*43-372C>A)
n.90+142C>A
n.2357C>A
17g.8288805A>CCA397993654RANGRF,SLC25A35c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.107A>C
c.*43-373T>G (n.*43-373T>G)
n.90+141T>G
n.2356T>G
17g.8288805A>GCA397993658RANGRF,SLC25A35c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.107A>G
c.*43-373T>C (n.*43-373T>C)
n.90+141T>C
n.2356T>C
17g.8288805A>TCA397993659RANGRF,SLC25A35c.17A>T (p.Asp6Val)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.107A>T
c.*43-373T>A (n.*43-373T>A)
n.90+141T>A
n.2356T>A
17g.8288806C>ACA397993664RANGRF,SLC25A35c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.108C>A
c.*43-374G>T (n.*43-374G>T)
n.90+140G>T
n.2355G>T
17g.8288806C>GCA397993662RANGRF,SLC25A35c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.108C>G
c.*43-374G>C (n.*43-374G>C)
n.90+140G>C
n.2355G>C
17g.8288806C>TCA497776781RANGRF,SLC25A35c.18C>T (p.Asp6=)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.108C>T
c.*43-374G>A (n.*43-374G>A)
n.90+140G>A
n.2355G>A
17g.8288807T>ACA397993666RANGRF,SLC25A35c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.109T>A
c.*43-375A>T (n.*43-375A>T)
n.90+139A>T
n.2354A>T
17g.8288807T>CCA397993668RANGRF,SLC25A35c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.109T>C
c.*43-375A>G (n.*43-375A>G)
n.90+139A>G
n.2354A>G
17g.8288807T>GCA397993669RANGRF,SLC25A35c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.109T>G
c.*43-375A>C (n.*43-375A>C)
n.90+139A>C
n.2354A>C
17g.8288808G>ACA397993672RANGRF,SLC25A35c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.110G>A
c.*43-376C>T (n.*43-376C>T)
n.90+138C>T
n.2353C>T
17g.8288808G>CCA397993674RANGRF,SLC25A35c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.110G>C
c.*43-376C>G (n.*43-376C>G)
n.90+138C>G
n.2353C>G
17g.8288808G=CA2246233278RANGRF,SLC25A35c.20G= (p.Cys7=)
c.*808C= (n.*808C=)
n.110G=
c.*43-376C= (n.*43-376C=)
n.90+138C=
n.2353C=
17g.8288808G>TCA8374282RANGRF,SLC25A35c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.110G>T
c.*43-376C>A (n.*43-376C>A)
n.90+138C>A
n.2353C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288809C>ACA397993687RANGRF,SLC25A35c.21C>A (p.Cys7Ter)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.111C>A
c.*43-377G>T (n.*43-377G>T)
n.90+137G>T
n.2352G>T
17g.8288809C=CA2246233282RANGRF,SLC25A35c.21C= (p.Cys7=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.111C=
c.*43-377G= (n.*43-377G=)
n.90+137G=
n.2352G=
17g.8288809C>GCA397993688RANGRF,SLC25A35c.21C>G (p.Cys7Trp)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.111C>G
c.*43-377G>C (n.*43-377G>C)
n.90+137G>C
n.2352G>C
17g.8288809C>TCA8374283RANGRF,SLC25A35c.21C>T (p.Cys7=)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.111C>T
c.*43-377G>A (n.*43-377G>A)
n.90+137G>A
n.2352G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288810C>ACA397993692RANGRF,SLC25A35c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.112C>A
c.*43-378G>T (n.*43-378G>T)
n.90+136G>T
n.2351G>T
17g.8288810C=CA2246233285RANGRF,SLC25A35c.22C= (p.Pro8=)
c.*806G= (n.*806G=)
n.112C=
c.*43-378G= (n.*43-378G=)
n.90+136G=
n.2351G=
17g.8288810C>GCA397993693RANGRF,SLC25A35c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.112C>G
c.*43-378G>C (n.*43-378G>C)
n.90+136G>C
n.2351G>C
17g.8288810C>TCA397993695RANGRF,SLC25A35c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.112C>T
c.*43-378G>A (n.*43-378G>A)
n.90+136G>A
n.2351G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288811C>ACA397993702RANGRF,SLC25A35c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.113C>A
c.*43-379G>T (n.*43-379G>T)
n.90+135G>T
n.2350G>T
 gnomAD v4
17g.8288811C>GCA397993700RANGRF,SLC25A35c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.113C>G
c.*43-379G>C (n.*43-379G>C)
n.90+135G>C
n.2350G>C
17g.8288811C>TCA397993698RANGRF,SLC25A35c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.113C>T
c.*43-379G>A (n.*43-379G>A)
n.90+135G>A
n.2350G>A
17g.8288812G>ACA497776799RANGRF,SLC25A35c.24G>A (p.Pro8=)
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.114G>A
c.*43-380C>T (n.*43-380C>T)
n.90+134C>T
n.2349C>T
17g.8288812G>CCA497776800RANGRF,SLC25A35c.24G>C (p.Pro8=)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.114G>C
c.*43-380C>G (n.*43-380C>G)
n.90+134C>G
n.2349C>G
17g.8288812G>TCA497776802RANGRF,SLC25A35c.24G>T (p.Pro8=)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.114G>T
c.*43-380C>A (n.*43-380C>A)
n.90+134C>A
n.2349C>A
17g.8288813C>ACA397993703RANGRF,SLC25A35c.25C>A (p.Leu9Met)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.115C>A
c.*43-381G>T (n.*43-381G>T)
n.90+133G>T
n.2348G>T
17g.8288813C>GCA397993706RANGRF,SLC25A35c.25C>G (p.Leu9Val)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.115C>G
c.*43-381G>C (n.*43-381G>C)
n.90+133G>C
n.2348G>C
17g.8288813C>TCA497776806RANGRF,SLC25A35c.25C>T (p.Leu9=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.115C>T
c.*43-381G>A (n.*43-381G>A)
n.90+133G>A
n.2348G>A
17g.8288814T>ACA397993708RANGRF,SLC25A35c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.116T>A
c.*43-382A>T (n.*43-382A>T)
n.90+132A>T
n.2347A>T
17g.8288814T>CCA397993709RANGRF,SLC25A35c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.116T>C
c.*43-382A>G (n.*43-382A>G)
n.90+132A>G
n.2347A>G
17g.8288814T>GCA397993710RANGRF,SLC25A35c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.116T>G
c.*43-382A>C (n.*43-382A>C)
n.90+132A>C
n.2347A>C
17g.8288815G>ACA497776812RANGRF,SLC25A35c.27G>A (p.Leu9=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.117G>A
c.*43-383C>T (n.*43-383C>T)
n.90+131C>T
n.2346C>T
17g.8288815G>CCA8374284RANGRF,SLC25A35c.27G>C (p.Leu9=)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.117G>C
c.*43-383C>G (n.*43-383C>G)
n.90+131C>G
n.2346C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288815G=CA2246233288RANGRF,SLC25A35c.27G= (p.Leu9=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.117G=
c.*43-383C= (n.*43-383C=)
n.90+131C=
n.2346C=
17g.8288815G>TCA497776814RANGRF,SLC25A35c.27G>T (p.Leu9=)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.117G>T
c.*43-383C>A (n.*43-383C>A)
n.90+131C>A
n.2346C>A
17g.8288816T>ACA397993715RANGRF,SLC25A35c.28T>A (p.Phe10Ile)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.118T>A
c.*43-384A>T (n.*43-384A>T)
n.90+130A>T
n.2345A>T
17g.8288816T>CCA397993714RANGRF,SLC25A35c.28T>C (p.Phe10Leu)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.118T>C
c.*43-384A>G (n.*43-384A>G)
n.90+130A>G
n.2345A>G
17g.8288816T>GCA397993712RANGRF,SLC25A35c.28T>G (p.Phe10Val)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.118T>G
c.*43-384A>C (n.*43-384A>C)
n.90+130A>C
n.2345A>C
17g.8288817T>ACA397993717RANGRF,SLC25A35c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.119T>A
c.*43-385A>T (n.*43-385A>T)
n.90+129A>T
n.2344A>T
 gnomAD v4
17g.8288817T>CCA397993719RANGRF,SLC25A35c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.119T>C
c.*43-385A>G (n.*43-385A>G)
n.90+129A>G
n.2344A>G
17g.8288817T>GCA397993721RANGRF,SLC25A35c.29T>G (p.Phe10Cys)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.119T>G
c.*43-385A>C (n.*43-385A>C)
n.90+129A>C
n.2344A>C
17g.8288818C>ACA397993723RANGRF,SLC25A35c.30C>A (p.Phe10Leu)
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.120C>A
c.*43-386G>T (n.*43-386G>T)
n.90+128G>T
n.2343G>T
17g.8288818C>GCA397993725RANGRF,SLC25A35c.30C>G (p.Phe10Leu)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.120C>G
c.*43-386G>C (n.*43-386G>C)
n.90+128G>C
n.2343G>C
17g.8288818C>TCA497776824RANGRF,SLC25A35c.30C>T (p.Phe10=)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.120C>T
c.*43-386G>A (n.*43-386G>A)
n.90+128G>A
n.2343G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288818_8288819delinsCGCA2246233291RANGRF,SLC25A35c.30_31delinsCG (p.Phe10=)
c.*797_*798delinsCG (n.*797_*798delinsCG)
n.120_121delinsCG
c.*43-387_*43-386delinsCG (n.*43-387_*43-386delinsCG)
n.90+127_90+128delinsCG
n.2342_2343delinsCG
17g.8288819G>ACA287553808RANGRF,SLC25A35c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.121G>A
c.*43-387C>T (n.*43-387C>T)
n.90+127C>T
n.2342C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288819G>CCA397993733RANGRF,SLC25A35c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.121G>C
c.*43-387C>G (n.*43-387C>G)
n.90+127C>G
n.2342C>G
 gnomAD v4
17g.8288819G=CA2246233294RANGRF,SLC25A35c.31G= (p.Gly11=)
c.*797C= (n.*797C=)
n.121G=
c.*43-387C= (n.*43-387C=)
n.90+127C=
n.2342C=
17g.8288819G>TCA397993731RANGRF,SLC25A35c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.121G>T
c.*43-387C>A (n.*43-387C>A)
n.90+127C>A
n.2342C>A
 gnomAD v4
17g.8288823delCA8374285RANGRF,SLC25A35c.35del (p.Gly12AlafsTer14)
c.*797del (n.*797del)
n.125del
c.*43-387del (n.*43-387del)
n.90+127del
n.2342del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8288820G>ACA397993735RANGRF,SLC25A35c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.122G>A
c.*43-388C>T (n.*43-388C>T)
n.90+126C>T
n.2341C>T
17g.8288820G>CCA397993737RANGRF,SLC25A35c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.122G>C
c.*43-388C>G (n.*43-388C>G)
n.90+126C>G
n.2341C>G
17g.8288820G>TCA397993738RANGRF,SLC25A35c.32G>T (p.Gly11Val)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.122G>T
c.*43-388C>A (n.*43-388C>A)
n.90+126C>A
n.2341C>A
 gnomAD v4
17g.8288821G>ACA497776832RANGRF,SLC25A35c.33G>A (p.Gly11=)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.123G>A
c.*43-389C>T (n.*43-389C>T)
n.90+125C>T
n.2340C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288821G>CCA497776835RANGRF,SLC25A35c.33G>C (p.Gly11=)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.123G>C
c.*43-389C>G (n.*43-389C>G)
n.90+125C>G
n.2340C>G
17g.8288821G=CA2246233296RANGRF,SLC25A35c.33G= (p.Gly11=)
c.*795C= (n.*795C=)
n.123G=
c.*43-389C= (n.*43-389C=)
n.90+125C=
n.2340C=
17g.8288821G>TCA497776837RANGRF,SLC25A35c.33G>T (p.Gly11=)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.123G>T
c.*43-389C>A (n.*43-389C>A)
n.90+125C>A
n.2340C>A
17g.8288822G>ACA397993740RANGRF,SLC25A35c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.124G>A
c.*43-390C>T (n.*43-390C>T)
n.90+124C>T
n.2339C>T
17g.8288822G>CCA397993742RANGRF,SLC25A35c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.124G>C
c.*43-390C>G (n.*43-390C>G)
n.90+124C>G
n.2339C>G
17g.8288822G>TCA397993744RANGRF,SLC25A35c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.124G>T
c.*43-390C>A (n.*43-390C>A)
n.90+124C>A
n.2339C>A
17g.8288823G>ACA397993748RANGRF,SLC25A35c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.125G>A
c.*43-391C>T (n.*43-391C>T)
n.90+123C>T
n.2338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8288823G>CCA397993749RANGRF,SLC25A35c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.125G>C
c.*43-391C>G (n.*43-391C>G)
n.90+123C>G
n.2338C>G
17g.8288823G=CA2246233298RANGRF,SLC25A35c.35G= (p.Gly12=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.125G=
c.*43-391C= (n.*43-391C=)
n.90+123C=
n.2338C=
17g.8288823G>TCA397993751RANGRF,SLC25A35c.35G>T (p.Gly12Val)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.125G>T
c.*43-391C>A (n.*43-391C>A)
n.90+123C>A
n.2338C>A
 gnomAD v4
17g.8288824C>ACA497776849RANGRF,SLC25A35c.36C>A (p.Gly12=)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.126C>A
c.*43-392G>T (n.*43-392G>T)
n.90+122G>T
n.2337G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288824C=CA2246233301RANGRF,SLC25A35c.36C= (p.Gly12=)
c.*792G= (n.*792G=)
n.126C=
c.*43-392G= (n.*43-392G=)
n.90+122G=
n.2337G=
17g.8288824C>GCA497776847RANGRF,SLC25A35c.36C>G (p.Gly12=)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.126C>G
c.*43-392G>C (n.*43-392G>C)
n.90+122G>C
n.2337G>C
17g.8288824C>TCA497776845RANGRF,SLC25A35c.36C>T (p.Gly12=)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.126C>T
c.*43-392G>A (n.*43-392G>A)
n.90+122G>A
n.2337G>A
17g.8288825G>ACA397993755RANGRF,SLC25A35c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.127G>A
c.*43-393C>T (n.*43-393C>T)
n.90+121C>T
n.2336C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288825G>CCA397993758RANGRF,SLC25A35c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.127G>C
c.*43-393C>G (n.*43-393C>G)
n.90+121C>G
n.2336C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.8288825G=CA2246233305RANGRF,SLC25A35c.37G= (p.Ala13=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.127G=
c.*43-393C= (n.*43-393C=)
n.90+121C=
n.2336C=
17g.8288825G>TCA397993754RANGRF,SLC25A35c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.127G>T
c.*43-393C>A (n.*43-393C>A)
n.90+121C>A
n.2336C>A
17g.8288826C>ACA397993761RANGRF,SLC25A35c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.128C>A
c.*43-394G>T (n.*43-394G>T)
n.90+120G>T
n.2335G>T
17g.8288826C>GCA397993760RANGRF,SLC25A35c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.128C>G
c.*43-394G>C (n.*43-394G>C)
n.90+120G>C
n.2335G>C
17g.8288826C>TCA397993762RANGRF,SLC25A35c.38C>T (p.Ala13Val)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.128C>T
c.*43-394G>A (n.*43-394G>A)
n.90+120G>A
n.2335G>A
17g.8288827C>ACA497776860RANGRF,SLC25A35c.39C>A (p.Ala13=)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.129C>A
c.*43-395G>T (n.*43-395G>T)
n.90+119G>T
n.2334G>T
17g.8288827C>GCA497776858RANGRF,SLC25A35c.39C>G (p.Ala13=)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.129C>G
c.*43-395G>C (n.*43-395G>C)
n.90+119G>C
n.2334G>C
17g.8288827C>TCA497776857RANGRF,SLC25A35c.39C>T (p.Ala13=)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.129C>T
c.*43-395G>A (n.*43-395G>A)
n.90+119G>A
n.2334G>A
17g.8288828T>ACA397993764RANGRF,SLC25A35c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.130T>A
c.*43-396A>T (n.*43-396A>T)
n.90+118A>T
n.2333A>T
 gnomAD v4
17g.8288828T>CCA397993767RANGRF,SLC25A35c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.130T>C
c.*43-396A>G (n.*43-396A>G)
n.90+118A>G
n.2333A>G
17g.8288828T>GCA397993765RANGRF,SLC25A35c.40T>G (p.Phe14Val)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.130T>G
c.*43-396A>C (n.*43-396A>C)
n.90+118A>C
n.2333A>C
17g.8288831delCA2635993718RANGRF,SLC25A35c.43del (p.Ser15ProfsTer11)
c.*788del (n.*788del)
n.133del
c.*43-396del (n.*43-396del)
n.90+118del
n.2333del
 gnomAD v4
17g.8288829T>ACA397993769RANGRF,SLC25A35c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.131T>A
c.*43-397A>T (n.*43-397A>T)
n.90+117A>T
n.2332A>T
17g.8288829T>CCA8374286RANGRF,SLC25A35c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.131T>C
c.*43-397A>G (n.*43-397A>G)
n.90+117A>G
n.2332A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288829T>GCA397993772RANGRF,SLC25A35c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.131T>G
c.*43-397A>C (n.*43-397A>C)
n.90+117A>C
n.2332A>C
17g.8288829T=CA2246233308RANGRF,SLC25A35c.41T= (p.Phe14=)
c.*787A= (n.*787A=)
n.131T=
c.*43-397A= (n.*43-397A=)
n.90+117A=
n.2332A=
17g.8288830T>ACA397993781RANGRF,SLC25A35c.42T>A (p.Phe14Leu)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.132T>A
c.*43-398A>T (n.*43-398A>T)
n.90+116A>T
n.2331A>T
17g.8288830T>CCA497776870RANGRF,SLC25A35c.42T>C (p.Phe14=)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.132T>C
c.*43-398A>G (n.*43-398A>G)
n.90+116A>G
n.2331A>G
17g.8288830T>GCA397993783RANGRF,SLC25A35c.42T>G (p.Phe14Leu)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.132T>G
c.*43-398A>C (n.*43-398A>C)
n.90+116A>C
n.2331A>C
17g.8288831T>ACA397993785RANGRF,SLC25A35c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.133T>A
c.*43-399A>T (n.*43-399A>T)
n.90+115A>T
n.2330A>T
17g.8288831T>CCA397993788RANGRF,SLC25A35c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.133T>C
c.*43-399A>G (n.*43-399A>G)
n.90+115A>G
n.2330A>G
17g.8288831T>GCA397993790RANGRF,SLC25A35c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.133T>G
c.*43-399A>C (n.*43-399A>C)
n.90+115A>C
n.2330A>C
17g.8288832C>ACA397993792RANGRF,SLC25A35c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.134C>A
c.*43-400G>T (n.*43-400G>T)
n.90+114G>T
n.2329G>T
17g.8288832C>GCA397993794RANGRF,SLC25A35c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.134C>G
c.*43-400G>C (n.*43-400G>C)
n.90+114G>C
n.2329G>C
17g.8288832C>TCA397993795RANGRF,SLC25A35c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.134C>T
c.*43-400G>A (n.*43-400G>A)
n.90+114G>A
n.2329G>A
17g.8288833C>ACA497776878RANGRF,SLC25A35c.45C>A (p.Ser15=)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.135C>A
c.*43-401G>T (n.*43-401G>T)
n.90+113G>T
n.2328G>T
17g.8288833C>GCA497776880RANGRF,SLC25A35c.45C>G (p.Ser15=)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.135C>G
c.*43-401G>C (n.*43-401G>C)
n.90+113G>C
n.2328G>C
17g.8288833C>TCA497776881RANGRF,SLC25A35c.45C>T (p.Ser15=)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.135C>T
c.*43-401G>A (n.*43-401G>A)
n.90+113G>A
n.2328G>A
17g.8288834G>ACA287553828RANGRF,SLC25A35c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.136G>A
c.*43-402C>T (n.*43-402C>T)
n.90+112C>T
n.2327C>T
 dbSNP
17g.8288834G>CCA397993798RANGRF,SLC25A35c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.136G>C
c.*43-402C>G (n.*43-402C>G)
n.90+112C>G
n.2327C>G
17g.8288834G=CA2246233313RANGRF,SLC25A35c.46G= (p.Ala16=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.136G=
c.*43-402C= (n.*43-402C=)
n.90+112C=
n.2327C=
17g.8288834G>TCA397993799RANGRF,SLC25A35c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.136G>T
c.*43-402C>A (n.*43-402C>A)
n.90+112C>A
n.2327C>A
17g.8288835C>ACA397993800RANGRF,SLC25A35c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.137C>A
c.*43-403G>T (n.*43-403G>T)
n.90+111G>T
n.2326G>T
17g.8288835C>GCA397993801RANGRF,SLC25A35c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.137C>G
c.*43-403G>C (n.*43-403G>C)
n.90+111G>C
n.2326G>C
17g.8288835C>TCA397993804RANGRF,SLC25A35c.47C>T (p.Ala16Val)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.137C>T
c.*43-403G>A (n.*43-403G>A)
n.90+111G>A
n.2326G>A
17g.8288836C>ACA497776891RANGRF,SLC25A35c.48C>A (p.Ala16=)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.138C>A
c.*43-404G>T (n.*43-404G>T)
n.90+110G>T
n.2325G>T
17g.8288836C=CA2246233316RANGRF,SLC25A35c.48C= (p.Ala16=)
c.*780G= (n.*780G=)
n.138C=
c.*43-404G= (n.*43-404G=)
n.90+110G=
n.2325G=
17g.8288836C>GCA497776892RANGRF,SLC25A35c.48C>G (p.Ala16=)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.138C>G
c.*43-404G>C (n.*43-404G>C)
n.90+110G>C
n.2325G>C
17g.8288836C>TCA497776894RANGRF,SLC25A35c.48C>T (p.Ala16=)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.138C>T
c.*43-404G>A (n.*43-404G>A)
n.90+110G>A
n.2325G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288837A>CCA397993806RANGRF,SLC25A35c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.139A>C
c.*43-405T>G (n.*43-405T>G)
n.90+109T>G
n.2324T>G
17g.8288837A>GCA397993808RANGRF,SLC25A35c.49A>G (p.Ile17Val)
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.139A>G
c.*43-405T>C (n.*43-405T>C)
n.90+109T>C
n.2324T>C
 gnomAD v4
17g.8288837A>TCA397993810RANGRF,SLC25A35c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.139A>T
c.*43-405T>A (n.*43-405T>A)
n.90+109T>A
n.2324T>A
17g.8288838T>ACA8374287RANGRF,SLC25A35c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.140T>A
c.*43-406A>T (n.*43-406A>T)
n.90+108A>T
n.2323A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288838T>CCA397993812RANGRF,SLC25A35c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.140T>C
c.*43-406A>G (n.*43-406A>G)
n.90+108A>G
n.2323A>G
17g.8288838T>GCA397993813RANGRF,SLC25A35c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.140T>G
c.*43-406A>C (n.*43-406A>C)
n.90+108A>C
n.2323A>C
 gnomAD v4
17g.8288838T=CA2246233321RANGRF,SLC25A35c.50T= (p.Ile17=)
c.*778A= (n.*778A=)
n.140T=
c.*43-406A= (n.*43-406A=)
n.90+108A=
n.2323A=
17g.8288839C>ACA497776903RANGRF,SLC25A35c.51C>A (p.Ile17=)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.141C>A
c.*43-407G>T (n.*43-407G>T)
n.90+107G>T
n.2322G>T
17g.8288839C>GCA397993814RANGRF,SLC25A35c.51C>G (p.Ile17Met)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.141C>G
c.*43-407G>C (n.*43-407G>C)
n.90+107G>C
n.2322G>C
17g.8288839C>TCA497776905RANGRF,SLC25A35c.51C>T (p.Ile17=)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.141C>T
c.*43-407G>A (n.*43-407G>A)
n.90+107G>A
n.2322G>A
17g.8288840C>ACA8374288RANGRF,SLC25A35c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.142C>A
c.*43-408G>T (n.*43-408G>T)
n.90+106G>T
n.2321G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288840C=CA2246233325RANGRF,SLC25A35c.52C= (p.Leu18=)
c.*776G= (n.*776G=)
n.142C=
c.*43-408G= (n.*43-408G=)
n.90+106G=
n.2321G=
17g.8288840C>GCA397993818RANGRF,SLC25A35c.52C>G (p.Leu18Val)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.142C>G
c.*43-408G>C (n.*43-408G>C)
n.90+106G>C
n.2321G>C
17g.8288840C>TCA302117RANGRF,SLC25A35c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.142C>T
c.*43-408G>A (n.*43-408G>A)
n.90+106G>A
n.2321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288841T>ACA397993821RANGRF,SLC25A35c.53T>A (p.Leu18His)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.143T>A
c.*43-409A>T (n.*43-409A>T)
n.90+105A>T
n.2320A>T
17g.8288841T>CCA397993823RANGRF,SLC25A35c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.143T>C
c.*43-409A>G (n.*43-409A>G)
n.90+105A>G
n.2320A>G
17g.8288841T>GCA397993825RANGRF,SLC25A35c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.143T>G
c.*43-409A>C (n.*43-409A>C)
n.90+105A>C
n.2320A>C
17g.8288842C>ACA497776913RANGRF,SLC25A35c.54C>A (p.Leu18=)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.144C>A
c.*43-410G>T (n.*43-410G>T)
n.90+104G>T
n.2319G>T
17g.8288842C>GCA497776928RANGRF,SLC25A35c.54C>G (p.Leu18=)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.144C>G
c.*43-410G>C (n.*43-410G>C)
n.90+104G>C
n.2319G>C
17g.8288842C>TCA497776930RANGRF,SLC25A35c.54C>T (p.Leu18=)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.144C>T
c.*43-410G>A (n.*43-410G>A)
n.90+104G>A
n.2319G>A
 gnomAD v4
17g.8288843C>ACA397993827RANGRF,SLC25A35c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.145C>A
c.*43-411G>T (n.*43-411G>T)
n.90+103G>T
n.2318G>T
17g.8288843C=CA2246233331RANGRF,SLC25A35c.55C= (p.Pro19=)
c.*773G= (n.*773G=)
n.145C=
c.*43-411G= (n.*43-411G=)
n.90+103G=
n.2318G=
17g.8288843C>GCA287553830RANGRF,SLC25A35c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.145C>G
c.*43-411G>C (n.*43-411G>C)
n.90+103G>C
n.2318G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288843C>TCA397993830RANGRF,SLC25A35c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.145C>T
c.*43-411G>A (n.*43-411G>A)
n.90+103G>A
n.2318G>A
 gnomAD v4
17g.8288844C>ACA397993832RANGRF,SLC25A35c.56C>A (p.Pro19His)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.146C>A
c.*43-412G>T (n.*43-412G>T)
n.90+102G>T
n.2317G>T
17g.8288844C>GCA397993833RANGRF,SLC25A35c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.146C>G
c.*43-412G>C (n.*43-412G>C)
n.90+102G>C
n.2317G>C
17g.8288844C>TCA397993834RANGRF,SLC25A35c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.146C>T
c.*43-412G>A (n.*43-412G>A)
n.90+102G>A
n.2317G>A
 gnomAD v4
17g.8288845C>ACA497776940RANGRF,SLC25A35c.57C>A (p.Pro19=)
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.147C>A
c.*43-413G>T (n.*43-413G>T)
n.90+101G>T
n.2316G>T
17g.8288845C=CA2246233334RANGRF,SLC25A35c.57C= (p.Pro19=)
c.*771G= (n.*771G=)
n.147C=
c.*43-413G= (n.*43-413G=)
n.90+101G=
n.2316G=
17g.8288845C>GCA497776943RANGRF,SLC25A35c.57C>G (p.Pro19=)
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.147C>G
c.*43-413G>C (n.*43-413G>C)
n.90+101G>C
n.2316G>C
17g.8288845C>TCA497776941RANGRF,SLC25A35c.57C>T (p.Pro19=)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.147C>T
c.*43-413G>A (n.*43-413G>A)
n.90+101G>A
n.2316G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8288846A=CA2246233342RANGRF,SLC25A35c.58A= (p.Met20=)
c.*770T= (n.*770T=)
n.148A=
c.*43-414T= (n.*43-414T=)
n.90+100T=
n.2315T=
17g.8288846A>CCA397993837RANGRF,SLC25A35c.58A>C (p.Met20Leu)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.148A>C
c.*43-414T>G (n.*43-414T>G)
n.90+100T>G
n.2315T>G
17g.8288846A>GCA397993839RANGRF,SLC25A35c.58A>G (p.Met20Val)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.148A>G
c.*43-414T>C (n.*43-414T>C)
n.90+100T>C
n.2315T>C
 gnomAD v4
17g.8288846A>TCA397993842RANGRF,SLC25A35c.58A>T (p.Met20Leu)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.148A>T
c.*43-414T>A (n.*43-414T>A)
n.90+100T>A
n.2315T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8288847T>ACA397993848RANGRF,SLC25A35c.59T>A (p.Met20Lys)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.149T>A
c.*43-415A>T (n.*43-415A>T)
n.90+99A>T
n.2314A>T
17g.8288847T>CCA287553835RANGRF,SLC25A35c.59T>C (p.Met20Thr)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.149T>C
c.*43-415A>G (n.*43-415A>G)
n.90+99A>G
n.2314A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288847T>GCA397993847RANGRF,SLC25A35c.59T>G (p.Met20Arg)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.149T>G
c.*43-415A>C (n.*43-415A>C)
n.90+99A>C
n.2314A>C
 dbSNP
17g.8288847T=CA2246233345RANGRF,SLC25A35c.59T= (p.Met20=)
c.*769A= (n.*769A=)
n.149T=
c.*43-415A= (n.*43-415A=)
n.90+99A=
n.2314A=
17g.8288848G>ACA397993852RANGRF,SLC25A35c.60G>A (p.Met20Ile)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.150G>A
c.*43-416C>T (n.*43-416C>T)
n.90+98C>T
n.2313C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288848G>CCA397993855RANGRF,SLC25A35c.60G>C (p.Met20Ile)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.150G>C
c.*43-416C>G (n.*43-416C>G)
n.90+98C>G
n.2313C>G
17g.8288848G=CA2246233349RANGRF,SLC25A35c.60G= (p.Met20=)
c.*768C= (n.*768C=)
n.150G=
c.*43-416C= (n.*43-416C=)
n.90+98C=
n.2313C=
17g.8288848G>TCA397993856RANGRF,SLC25A35c.60G>T (p.Met20Ile)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.150G>T
c.*43-416C>A (n.*43-416C>A)
n.90+98C>A
n.2313C>A
17g.8288852dupCA8374289RANGRF,SLC25A35c.64dup (p.Ala22GlyfsTer3)
c.*768dup (n.*768dup)
n.154dup
c.*43-416dup (n.*43-416dup)
n.90+98dup
n.2313dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288852delCA2695224271RANGRF,SLC25A35c.64del (p.Ala22ProfsTer4)
c.*768del (n.*768del)
n.154del
c.*43-416del (n.*43-416del)
n.90+98del
n.2313del
17g.8288849G>ACA397993858RANGRF,SLC25A35c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.151G>A
c.*43-417C>T (n.*43-417C>T)
n.90+97C>T
n.2312C>T
17g.8288849G>CCA8374290RANGRF,SLC25A35c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.*767C>G (n.*767C>G)
n.151G>C
c.*43-417C>G (n.*43-417C>G)
n.90+97C>G
n.2312C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288849G=CA2246233353RANGRF,SLC25A35c.61G= (p.Gly21=)
c.*767C= (n.*767C=)
n.151G=
c.*43-417C= (n.*43-417C=)
n.90+97C=
n.2312C=
17g.8288849G>TCA397993861RANGRF,SLC25A35c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.151G>T
c.*43-417C>A (n.*43-417C>A)
n.90+97C>A
n.2312C>A
17g.8288850G>ACA397993864RANGRF,SLC25A35c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.152G>A
c.*43-418C>T (n.*43-418C>T)
n.90+96C>T
n.2311C>T
17g.8288850G>CCA397993865RANGRF,SLC25A35c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.152G>C
c.*43-418C>G (n.*43-418C>G)
n.90+96C>G
n.2311C>G
17g.8288850G>TCA397993867RANGRF,SLC25A35c.62G>T (p.Gly21Val)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.152G>T
c.*43-418C>A (n.*43-418C>A)
n.90+96C>A
n.2311C>A
17g.8288851G>ACA497776958RANGRF,SLC25A35c.63G>A (p.Gly21=)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.153G>A
c.*43-419C>T (n.*43-419C>T)
n.90+95C>T
n.2310C>T
17g.8288851G>CCA497776960RANGRF,SLC25A35c.63G>C (p.Gly21=)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.153G>C
c.*43-419C>G (n.*43-419C>G)
n.90+95C>G
n.2310C>G
17g.8288851G=CA2246233356RANGRF,SLC25A35c.63G= (p.Gly21=)
c.*765C= (n.*765C=)
n.153G=
c.*43-419C= (n.*43-419C=)
n.90+95C=
n.2310C=
17g.8288851G>TCA497776962RANGRF,SLC25A35c.63G>T (p.Gly21=)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.153G>T
c.*43-419C>A (n.*43-419C>A)
n.90+95C>A
n.2310C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288852G>ACA397993870RANGRF,SLC25A35c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.154G>A
c.*43-420C>T (n.*43-420C>T)
n.90+94C>T
n.2309C>T
17g.8288852G>CCA397993871RANGRF,SLC25A35c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.154G>C
c.*43-420C>G (n.*43-420C>G)
n.90+94C>G
n.2309C>G
17g.8288852G>TCA397993873RANGRF,SLC25A35c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.154G>T
c.*43-420C>A (n.*43-420C>A)
n.90+94C>A
n.2309C>A
17g.8288853C>ACA397993876RANGRF,SLC25A35c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.155C>A
c.*43-421G>T (n.*43-421G>T)
n.90+93G>T
n.2308G>T
17g.8288853C=CA2246233360RANGRF,SLC25A35c.65C= (p.Ala22=)
c.*763G= (n.*763G=)
n.155C=
c.*43-421G= (n.*43-421G=)
n.90+93G=
n.2308G=
17g.8288853C>GCA397993878RANGRF,SLC25A35c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.155C>G
c.*43-421G>C (n.*43-421G>C)
n.90+93G>C
n.2308G>C
17g.8288853C>TCA8374291RANGRF,SLC25A35c.65C>T (p.Ala22Val)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.155C>T
c.*43-421G>A (n.*43-421G>A)
n.90+93G>A
n.2308G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288854delCA645571130RANGRF,SLC25A35c.66del (p.Ile23LeufsTer3)
c.*763del (n.*763del)
n.156del
c.*43-421del (n.*43-421del)
n.90+93del
n.2308del
 COSMIC
17g.8288854C>ACA497776971RANGRF,SLC25A35c.66C>A (p.Ala22=)
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.156C>A
c.*43-422G>T (n.*43-422G>T)
n.90+92G>T
n.2307G>T
17g.8288854C=CA2246233362RANGRF,SLC25A35c.66C= (p.Ala22=)
c.*762G= (n.*762G=)
n.156C=
c.*43-422G= (n.*43-422G=)
n.90+92G=
n.2307G=
17g.8288854C>GCA497776973RANGRF,SLC25A35c.66C>G (p.Ala22=)
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.156C>G
c.*43-422G>C (n.*43-422G>C)
n.90+92G>C
n.2307G>C
17g.8288854C>TCA8374292RANGRF,SLC25A35c.66C>T (p.Ala22=)
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.156C>T
c.*43-422G>A (n.*43-422G>A)
n.90+92G>A
n.2307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288855A=CA2246233366RANGRF,SLC25A35c.67A= (p.Ile23=)
c.*761T= (n.*761T=)
n.157A=
c.*43-423T= (n.*43-423T=)
n.90+91T=
n.2306T=
17g.8288855A>CCA397993881RANGRF,SLC25A35c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.157A>C
c.*43-423T>G (n.*43-423T>G)
n.90+91T>G
n.2306T>G
17g.8288855A>GCA8374293RANGRF,SLC25A35c.67A>G (p.Ile23Val)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.157A>G
c.*43-423T>C (n.*43-423T>C)
n.90+91T>C
n.2306T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288855A>TCA8374294RANGRF,SLC25A35c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.157A>T
c.*43-423T>A (n.*43-423T>A)
n.90+91T>A
n.2306T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288856T>ACA397993886RANGRF,SLC25A35c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.158T>A
c.*43-424A>T (n.*43-424A>T)
n.90+90A>T
n.2305A>T
17g.8288856T>CCA397993887RANGRF,SLC25A35c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.158T>C
c.*43-424A>G (n.*43-424A>G)
n.90+90A>G
n.2305A>G
17g.8288856T>GCA397993888RANGRF,SLC25A35c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.158T>G
c.*43-424A>C (n.*43-424A>C)
n.90+90A>C
n.2305A>C
17g.8288857T>ACA497776987RANGRF,SLC25A35c.69T>A (p.Ile23=)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.159T>A
c.*43-425A>T (n.*43-425A>T)
n.90+89A>T
n.2304A>T
17g.8288857T>CCA497776985RANGRF,SLC25A35c.69T>C (p.Ile23=)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.159T>C
c.*43-425A>G (n.*43-425A>G)
n.90+89A>G
n.2304A>G
17g.8288857T>GCA397993890RANGRF,SLC25A35c.69T>G (p.Ile23Met)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.159T>G
c.*43-425A>C (n.*43-425A>C)
n.90+89A>C
n.2304A>C
17g.8288858G>ACA397993893RANGRF,SLC25A35c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.160G>A
c.*43-426C>T (n.*43-426C>T)
n.90+88C>T
n.2303C>T
17g.8288858G>CCA397993894RANGRF,SLC25A35c.70G>C (p.Asp24His)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.160G>C
c.*43-426C>G (n.*43-426C>G)
n.90+88C>G
n.2303C>G
17g.8288858G>TCA397993896RANGRF,SLC25A35c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.160G>T
c.*43-426C>A (n.*43-426C>A)
n.90+88C>A
n.2303C>A
17g.8288859A=CA2246233370RANGRF,SLC25A35c.71A= (p.Asp24=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.161A=
c.*43-427T= (n.*43-427T=)
n.90+87T=
n.2302T=
17g.8288859A>CCA397993899RANGRF,SLC25A35c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.161A>C
c.*43-427T>G (n.*43-427T>G)
n.90+87T>G
n.2302T>G
17g.8288859A>GCA397993900RANGRF,SLC25A35c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.161A>G
c.*43-427T>C (n.*43-427T>C)
n.90+87T>C
n.2302T>C
17g.8288859A>TCA397993902RANGRF,SLC25A35c.71A>T (p.Asp24Val)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.161A>T
c.*43-427T>A (n.*43-427T>A)
n.90+87T>A
n.2302T>A
 dbSNP
17g.8288860C>ACA397993905RANGRF,SLC25A35c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.162C>A
c.*43-428G>T (n.*43-428G>T)
n.90+86G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.2080G>T
n.2301G>T
n.2137G>T
17g.8288860C>GCA397993903RANGRF,SLC25A35c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.162C>G
c.*43-428G>C (n.*43-428G>C)
n.90+86G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.2080G>C
n.2301G>C
n.2137G>C
17g.8288860C>TCA497776997RANGRF,SLC25A35c.72C>T (p.Asp24=)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.162C>T
c.*43-428G>A (n.*43-428G>A)
n.90+86G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.2080G>A
n.2301G>A
n.2137G>A
17g.8288861G>ACA397993907RANGRF,SLC25A35c.73G>A (p.Val25Ile)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.163G>A
c.*43-429C>T (n.*43-429C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.90+85C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.2079C>T
n.2300C>T
n.2136C>T
 gnomAD v4
17g.8288861G>CCA397993909RANGRF,SLC25A35c.73G>C (p.Val25Leu)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.163G>C
c.*43-429C>G (n.*43-429C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.90+85C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.2079C>G
n.2300C>G
n.2136C>G
17g.8288861G=CA2246233372RANGRF,SLC25A35c.73G= (p.Val25=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.163G=
c.*43-429C= (n.*43-429C=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.90+85C=
c.*667C= (n.*667C=)
n.2079C=
n.2300C=
n.2136C=
17g.8288861G>TCA397993911RANGRF,SLC25A35c.73G>T (p.Val25Leu)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.163G>T
c.*43-429C>A (n.*43-429C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.90+85C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2079C>A
n.2300C>A
n.2136C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288862T>ACA397993913RANGRF,SLC25A35c.74T>A (p.Val25Glu)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.164T>A
c.*43-430A>T (n.*43-430A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.90+84A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.2078A>T
n.2299A>T
n.2135A>T
17g.8288862T>CCA287553853RANGRF,SLC25A35c.74T>C (p.Val25Ala)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.164T>C
c.*43-430A>G (n.*43-430A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.90+84A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.2078A>G
n.2299A>G
n.2135A>G
 dbSNP
17g.8288862T>GCA397993915RANGRF,SLC25A35c.74T>G (p.Val25Gly)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.164T>G
c.*43-430A>C (n.*43-430A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.90+84A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.2078A>C
n.2299A>C
n.2135A>C
17g.8288862T=CA2246233376RANGRF,SLC25A35c.74T= (p.Val25=)
c.*754A= (n.*754A=)
n.164T=
c.*43-430A= (n.*43-430A=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.90+84A=
c.*666A= (n.*666A=)
n.2078A=
n.2299A=
n.2135A=
17g.8288863A=CA2246233382RANGRF,SLC25A35c.75A= (p.Val25=)
c.*753T= (n.*753T=)
n.165A=
c.*43-431T= (n.*43-431T=)
c.*620T= (n.*620T=)
n.90+83T=
c.*665T= (n.*665T=)
n.2077T=
n.2298T=
n.2134T=
17g.8288863A>CCA497777007RANGRF,SLC25A35c.75A>C (p.Val25=)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.165A>C
c.*43-431T>G (n.*43-431T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.90+83T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.2077T>G
n.2298T>G
n.2134T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288863A>GCA497777008RANGRF,SLC25A35c.75A>G (p.Val25=)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.165A>G
c.*43-431T>C (n.*43-431T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.90+83T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.2077T>C
n.2298T>C
n.2134T>C
17g.8288863A>TCA8374295RANGRF,SLC25A35c.75A>T (p.Val25=)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.165A>T
c.*43-431T>A (n.*43-431T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.90+83T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.2077T>A
n.2298T>A
n.2134T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288864A>CCA397993916RANGRF,SLC25A35c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.166A>C
c.*43-432T>G (n.*43-432T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.90+82T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.2076T>G
n.2297T>G
n.2133T>G
 gnomAD v4
17g.8288864A>GCA397993918RANGRF,SLC25A35c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.166A>G
c.*43-432T>C (n.*43-432T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.90+82T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.2076T>C
n.2297T>C
n.2133T>C
17g.8288864A>TCA397993920RANGRF,SLC25A35c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.166A>T
c.*43-432T>A (n.*43-432T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.90+82T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.2076T>A
n.2297T>A
n.2133T>A
17g.8288865G>ACA397993922RANGRF,SLC25A35c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.167G>A
c.*43-433C>T (n.*43-433C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.90+81C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.2075C>T
n.2296C>T
n.2132C>T
17g.8288865G>CCA397993924RANGRF,SLC25A35c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.167G>C
c.*43-433C>G (n.*43-433C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.90+81C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.2075C>G
n.2296C>G
n.2132C>G
17g.8288865G=CA2246233384RANGRF,SLC25A35c.77G= (p.Ser26=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.167G=
c.*43-433C= (n.*43-433C=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.90+81C=
c.*663C= (n.*663C=)
n.2075C=
n.2296C=
n.2132C=
17g.8288865G>TCA397993926RANGRF,SLC25A35c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.167G>T
c.*43-433C>A (n.*43-433C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.90+81C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.2075C>A
n.2296C>A
n.2132C>A
 dbSNP
17g.8288865_8288866insTTCA8374296RANGRF,SLC25A35c.77_77+1insTT (n.77_77+1insTT)
c.*750_*751insAA (n.*750_*751insAA)
n.167_167+1insTT
c.*43-434_*43-433insAA (n.*43-434_*43-433insAA)
c.*617_*618insAA (n.*617_*618insAA)
n.90+80_90+81insAA
c.*662_*663insAA (n.*662_*663insAA)
n.2074_2075insAA
n.2295_2296insAA
n.2131_2132insAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288866G>ACA397993931RANGRF,SLC25A35c.77+1G>A (n.77+1G>A)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.167+1G>A
c.*43-434C>T (n.*43-434C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.90+80C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.2074C>T
n.2295C>T
n.2131C>T
17g.8288866G>CCA397993934RANGRF,SLC25A35c.77+1G>C (n.77+1G>C)
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.167+1G>C
c.*43-434C>G (n.*43-434C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.90+80C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.2074C>G
n.2295C>G
n.2131C>G
17g.8288866G>TCA397993929RANGRF,SLC25A35c.77+1G>T (n.77+1G>T)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.167+1G>T
c.*43-434C>A (n.*43-434C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.90+80C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.2074C>A
n.2295C>A
n.2131C>A
17g.8288867T>ACA397993936RANGRF,SLC25A35c.77+2T>A (n.77+2T>A)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.167+2T>A
c.*43-435A>T (n.*43-435A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.90+79A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.2073A>T
n.2294A>T
n.2130A>T
17g.8288867T>CCA397993938RANGRF,SLC25A35c.77+2T>C (n.77+2T>C)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.167+2T>C
c.*43-435A>G (n.*43-435A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.90+79A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.2073A>G
n.2294A>G
n.2130A>G
17g.8288867T>GCA397993940RANGRF,SLC25A35c.77+2T>G (n.77+2T>G)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.167+2T>G
c.*43-435A>C (n.*43-435A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.90+79A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.2073A>C
n.2294A>C
n.2130A>C

Number of alleles fetched