Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8288705_8288727dupCA2246233160RANGRF,SLC25A35c.-84_-62dup (n.-84_-62dup)
c.*889_*911dup (n.*889_*911dup)
n.7_29dup
c.*43-295_*43-273dup (n.*43-295_*43-273dup)
n.90+219_90+241dup
n.2434_2456dup
 dbSNP
17g.8288726C>ACA2635993570RANGRF,SLC25A35c.-63C>A (n.-63C>A)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.28C>A
c.*43-294G>T (n.*43-294G>T)
n.90+220G>T
n.2435G>T
 gnomAD v4
17g.8288726C=CA2246233184RANGRF,SLC25A35c.-63C= (n.-63C=)
c.*890G= (n.*890G=)
n.28C=
c.*43-294G= (n.*43-294G=)
n.90+220G=
n.2435G=
17g.8288726C>TCA2246233183RANGRF,SLC25A35c.-63C>T (n.-63C>T)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.28C>T
c.*43-294G>A (n.*43-294G>A)
n.90+220G>A
n.2435G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288727C=CA2246233186RANGRF,SLC25A35c.-62C= (n.-62C=)
c.*889G= (n.*889G=)
n.29C=
c.*43-295G= (n.*43-295G=)
n.90+219G=
n.2434G=
17g.8288727C>TCA624870177RANGRF,SLC25A35c.-62C>T (n.-62C>T)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.29C>T
c.*43-295G>A (n.*43-295G>A)
n.90+219G>A
n.2434G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288728A=CA2246233187RANGRF,SLC25A35c.-61A= (n.-61A=)
c.*888T= (n.*888T=)
n.30A=
c.*43-296T= (n.*43-296T=)
n.90+218T=
n.2433T=
17g.8288728A>TCA287553751RANGRF,SLC25A35c.-61A>T (n.-61A>T)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.30A>T
c.*43-296T>A (n.*43-296T>A)
n.90+218T>A
n.2433T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288729C>ACA2576163493RANGRF,SLC25A35c.-60C>A (n.-60C>A)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.31C>A
c.*43-297G>T (n.*43-297G>T)
n.90+217G>T
n.2432G>T
17g.8288729C>TCA2576163492RANGRF,SLC25A35c.-60C>T (n.-60C>T)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.31C>T
c.*43-297G>A (n.*43-297G>A)
n.90+217G>A
n.2432G>A
 gnomAD v4
17g.8288730G>ACA2576163494RANGRF,SLC25A35c.-59G>A (n.-59G>A)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.32G>A
c.*43-298C>T (n.*43-298C>T)
n.90+216C>T
n.2431C>T
 gnomAD v4
17g.8288732G>ACA2246233190RANGRF,SLC25A35c.-57G>A (n.-57G>A)
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.34G>A
c.*43-300C>T (n.*43-300C>T)
n.90+214C>T
n.2429C>T
 dbSNP
17g.8288732G=CA2246233189RANGRF,SLC25A35c.-57G= (n.-57G=)
c.*884C= (n.*884C=)
n.34G=
c.*43-300C= (n.*43-300C=)
n.90+214C=
n.2429C=
17g.8288732G>TCA2576163495RANGRF,SLC25A35c.-57G>T (n.-57G>T)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.34G>T
c.*43-300C>A (n.*43-300C>A)
n.90+214C>A
n.2429C>A
 gnomAD v4
17g.8288734C>ACA2635993581RANGRF,SLC25A35c.-55C>A (n.-55C>A)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.36C>A
c.*43-302G>T (n.*43-302G>T)
n.90+212G>T
n.2427G>T
 gnomAD v4
17g.8288734C>TCA2576163496RANGRF,SLC25A35c.-55C>T (n.-55C>T)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.36C>T
c.*43-302G>A (n.*43-302G>A)
n.90+212G>A
n.2427G>A
 gnomAD v4
17g.8288735C=CA2246233191RANGRF,SLC25A35c.-54C= (n.-54C=)
c.*881G= (n.*881G=)
n.37C=
c.*43-303G= (n.*43-303G=)
n.90+211G=
n.2426G=
17g.8288735C>GCA2635993586RANGRF,SLC25A35c.-54C>G (n.-54C>G)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.37C>G
c.*43-303G>C (n.*43-303G>C)
n.90+211G>C
n.2426G>C
 gnomAD v4
17g.8288735C>TCA981246265RANGRF,SLC25A35c.-54C>T (n.-54C>T)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.37C>T
c.*43-303G>A (n.*43-303G>A)
n.90+211G>A
n.2426G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288736C>ACA2635993588RANGRF,SLC25A35c.-53C>A (n.-53C>A)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.38C>A
c.*43-304G>T (n.*43-304G>T)
n.90+210G>T
n.2425G>T
 gnomAD v4
17g.8288736C=CA2246233193RANGRF,SLC25A35c.-53C= (n.-53C=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.38C=
c.*43-304G= (n.*43-304G=)
n.90+210G=
n.2425G=
17g.8288736C>GCA287553755RANGRF,SLC25A35c.-53C>G (n.-53C>G)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.38C>G
c.*43-304G>C (n.*43-304G>C)
n.90+210G>C
n.2425G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288736C>TCA2635993591RANGRF,SLC25A35c.-53C>T (n.-53C>T)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.38C>T
c.*43-304G>A (n.*43-304G>A)
n.90+210G>A
n.2425G>A
 gnomAD v4
17g.8288738A=CA2246233194RANGRF,SLC25A35c.-51A= (n.-51A=)
c.*878T= (n.*878T=)
n.40A=
c.*43-306T= (n.*43-306T=)
n.90+208T=
n.2423T=
17g.8288738A>GCA624870178RANGRF,SLC25A35c.-51A>G (n.-51A>G)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.40A>G
c.*43-306T>C (n.*43-306T>C)
n.90+208T>C
n.2423T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.8288738A>TCA2635993597RANGRF,SLC25A35c.-51A>T (n.-51A>T)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.40A>T
c.*43-306T>A (n.*43-306T>A)
n.90+208T>A
n.2423T>A
 gnomAD v4
17g.8288739T>ACA8374263RANGRF,SLC25A35c.-50T>A (n.-50T>A)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.41T>A
c.*43-307A>T (n.*43-307A>T)
n.90+207A>T
n.2422A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288739T>CCA2635993599RANGRF,SLC25A35c.-50T>C (n.-50T>C)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.41T>C
c.*43-307A>G (n.*43-307A>G)
n.90+207A>G
n.2422A>G
 gnomAD v4
17g.8288739T=CA2246233196RANGRF,SLC25A35c.-50T= (n.-50T=)
c.*877A= (n.*877A=)
n.41T=
c.*43-307A= (n.*43-307A=)
n.90+207A=
n.2422A=
17g.8288740G>ACA2635993601RANGRF,SLC25A35c.-49G>A (n.-49G>A)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.42G>A
c.*43-308C>T (n.*43-308C>T)
n.90+206C>T
n.2421C>T
 gnomAD v4
17g.8288740G>CCA2246233198RANGRF,SLC25A35c.-49G>C (n.-49G>C)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.42G>C
c.*43-308C>G (n.*43-308C>G)
n.90+206C>G
n.2421C>G
 dbSNP
17g.8288740G=CA2246233197RANGRF,SLC25A35c.-49G= (n.-49G=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.42G=
c.*43-308C= (n.*43-308C=)
n.90+206C=
n.2421C=
17g.8288744A=CA2246233202RANGRF,SLC25A35c.-45A= (n.-45A=)
c.*872T= (n.*872T=)
n.46A=
c.*43-312T= (n.*43-312T=)
n.90+202T=
n.2417T=
17g.8288744A>CCA16608704RANGRF,SLC25A35c.-45A>C (n.-45A>C)
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.46A>C
c.*43-312T>G (n.*43-312T>G)
n.90+202T>G
n.2417T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288744A>GCA8374264RANGRF,SLC25A35c.-45A>G (n.-45A>G)
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.46A>G
c.*43-312T>C (n.*43-312T>C)
n.90+202T>C
n.2417T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288745C=CA2246233204RANGRF,SLC25A35c.-44C= (n.-44C=)
c.*871G= (n.*871G=)
n.47C=
c.*43-313G= (n.*43-313G=)
n.90+201G=
n.2416G=
17g.8288745C>TCA8374265RANGRF,SLC25A35c.-44C>T (n.-44C>T)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.47C>T
c.*43-313G>A (n.*43-313G>A)
n.90+201G>A
n.2416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288748C>ACA2246233205RANGRF,SLC25A35c.-41C>A (n.-41C>A)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.50C>A
c.*43-316G>T (n.*43-316G>T)
n.90+198G>T
n.2413G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288748C=CA2246233207RANGRF,SLC25A35c.-41C= (n.-41C=)
c.*868G= (n.*868G=)
n.50C=
c.*43-316G= (n.*43-316G=)
n.90+198G=
n.2413G=
17g.8288748C>GCA2808402223RANGRF,SLC25A35c.-41C>G (n.-41C>G)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.50C>G
c.*43-316G>C (n.*43-316G>C)
n.90+198G>C
n.2413G>C
17g.8288748C>TCA2246233206RANGRF,SLC25A35c.-41C>T (n.-41C>T)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.50C>T
c.*43-316G>A (n.*43-316G>A)
n.90+198G>A
n.2413G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288752T>CCA8374266RANGRF,SLC25A35c.-37T>C (n.-37T>C)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.54T>C
c.*43-320A>G (n.*43-320A>G)
n.90+194A>G
n.2409A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288752T=CA2246233209RANGRF,SLC25A35c.-37T= (n.-37T=)
c.*864A= (n.*864A=)
n.54T=
c.*43-320A= (n.*43-320A=)
n.90+194A=
n.2409A=
17g.8288755A=CA2246233210RANGRF,SLC25A35c.-34A= (n.-34A=)
c.*861T= (n.*861T=)
n.57A=
c.*43-323T= (n.*43-323T=)
n.90+191T=
n.2406T=
17g.8288755A>CCA2635993619RANGRF,SLC25A35c.-34A>C (n.-34A>C)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.57A>C
c.*43-323T>G (n.*43-323T>G)
n.90+191T>G
n.2406T>G
 gnomAD v4
17g.8288755A>GCA775789337RANGRF,SLC25A35c.-34A>G (n.-34A>G)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.57A>G
c.*43-323T>C (n.*43-323T>C)
n.90+191T>C
n.2406T>C
 dbSNP
17g.8288755A>TCA2635993618RANGRF,SLC25A35c.-34A>T (n.-34A>T)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.57A>T
c.*43-323T>A (n.*43-323T>A)
n.90+191T>A
n.2406T>A
 gnomAD v4
17g.8288756_8288760delinsCCTTTCA2246233212RANGRF,SLC25A35c.-33_-29delinsCCTTT (n.-33_-29delinsCCTTT)
c.*856_*860delinsAAAGG (n.*856_*860delinsAAAGG)
n.58_62delinsCCTTT
c.*43-328_*43-324delinsAAAGG (n.*43-328_*43-324delinsAAAGG)
n.90+186_90+190delinsAAAGG
n.2401_2405delinsAAAGG
17g.8288757C=CA2246233214RANGRF,SLC25A35c.-32C= (n.-32C=)
c.*859G= (n.*859G=)
n.59C=
c.*43-325G= (n.*43-325G=)
n.90+189G=
n.2404G=
17g.8288757C>TCA8374268RANGRF,SLC25A35c.-32C>T (n.-32C>T)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.59C>T
c.*43-325G>A (n.*43-325G>A)
n.90+189G>A
n.2404G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288759_8288762delCA8374267RANGRF,SLC25A35c.-30_-27del (n.-30_-27del)
c.*856_*859del (n.*856_*859del)
n.61_64del
c.*43-328_*43-325del (n.*43-328_*43-325del)
n.90+186_90+189del
n.2401_2404del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288758T>CCA2635993628RANGRF,SLC25A35c.-31T>C (n.-31T>C)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.60T>C
c.*43-326A>G (n.*43-326A>G)
n.90+188A>G
n.2403A>G
 gnomAD v4
17g.8288758T>GCA8374269RANGRF,SLC25A35c.-31T>G (n.-31T>G)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.60T>G
c.*43-326A>C (n.*43-326A>C)
n.90+188A>C
n.2403A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288758T=CA2246233216RANGRF,SLC25A35c.-31T= (n.-31T=)
c.*858A= (n.*858A=)
n.60T=
c.*43-326A= (n.*43-326A=)
n.90+188A=
n.2403A=
17g.8288761C>ACA8374270RANGRF,SLC25A35c.-28C>A (n.-28C>A)
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.63C>A
c.*43-329G>T (n.*43-329G>T)
n.90+185G>T
n.2400G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288761C=CA2246233217RANGRF,SLC25A35c.-28C= (n.-28C=)
c.*855G= (n.*855G=)
n.63C=
c.*43-329G= (n.*43-329G=)
n.90+185G=
n.2400G=
17g.8288761C>GCA2635993632RANGRF,SLC25A35c.-28C>G (n.-28C>G)
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.63C>G
c.*43-329G>C (n.*43-329G>C)
n.90+185G>C
n.2400G>C
 gnomAD v4
17g.8288765T>CCA2635993633RANGRF,SLC25A35c.-24T>C (n.-24T>C)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.67T>C
c.*43-333A>G (n.*43-333A>G)
n.90+181A>G
n.2396A>G
 gnomAD v4
17g.8288769C=CA2246233219RANGRF,SLC25A35c.-20C= (n.-20C=)
c.*847G= (n.*847G=)
n.71C=
c.*43-337G= (n.*43-337G=)
n.90+177G=
n.2392G=
17g.8288769C>TCA624870181RANGRF,SLC25A35c.-20C>T (n.-20C>T)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.71C>T
c.*43-337G>A (n.*43-337G>A)
n.90+177G>A
n.2392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288770A=CA2246233221RANGRF,SLC25A35c.-19A= (n.-19A=)
c.*846T= (n.*846T=)
n.72A=
c.*43-338T= (n.*43-338T=)
n.90+176T=
n.2391T=
17g.8288770A>CCA8374271RANGRF,SLC25A35c.-19A>C (n.-19A>C)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.72A>C
c.*43-338T>G (n.*43-338T>G)
n.90+176T>G
n.2391T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288770A>GCA2635993637RANGRF,SLC25A35c.-19A>G (n.-19A>G)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.72A>G
c.*43-338T>C (n.*43-338T>C)
n.90+176T>C
n.2391T>C
 gnomAD v4
17g.8288771T>CCA2246233224RANGRF,SLC25A35c.-18T>C (n.-18T>C)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.73T>C
c.*43-339A>G (n.*43-339A>G)
n.90+175A>G
n.2390A>G
 dbSNP
17g.8288771T=CA2246233223RANGRF,SLC25A35c.-18T= (n.-18T=)
c.*845A= (n.*845A=)
n.73T=
c.*43-339A= (n.*43-339A=)
n.90+175A=
n.2390A=
17g.8288773A=CA2246233225RANGRF,SLC25A35c.-16A= (n.-16A=)
c.*843T= (n.*843T=)
n.75A=
c.*43-341T= (n.*43-341T=)
n.90+173T=
n.2388T=
17g.8288773A>CCA2246233227RANGRF,SLC25A35c.-16A>C (n.-16A>C)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.75A>C
c.*43-341T>G (n.*43-341T>G)
n.90+173T>G
n.2388T>G
 dbSNP
17g.8288774C>ACA2635993639RANGRF,SLC25A35c.-15C>A (n.-15C>A)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.76C>A
c.*43-342G>T (n.*43-342G>T)
n.90+172G>T
n.2387G>T
 gnomAD v4
17g.8288774C=CA2246233230RANGRF,SLC25A35c.-15C= (n.-15C=)
c.*842G= (n.*842G=)
n.76C=
c.*43-342G= (n.*43-342G=)
n.90+172G=
n.2387G=
17g.8288774C>GCA2246233228RANGRF,SLC25A35c.-15C>G (n.-15C>G)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.76C>G
c.*43-342G>C (n.*43-342G>C)
n.90+172G>C
n.2387G>C
 dbSNP
17g.8288774C>TCA624870182RANGRF,SLC25A35c.-15C>T (n.-15C>T)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.76C>T
c.*43-342G>A (n.*43-342G>A)
n.90+172G>A
n.2387G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288775C>ACA2246233232RANGRF,SLC25A35c.-14C>A (n.-14C>A)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.77C>A
c.*43-343G>T (n.*43-343G>T)
n.90+171G>T
n.2386G>T
 dbSNP
17g.8288775C=CA2246233231RANGRF,SLC25A35c.-14C= (n.-14C=)
c.*841G= (n.*841G=)
n.77C=
c.*43-343G= (n.*43-343G=)
n.90+171G=
n.2386G=
17g.8288777A=CA2246233233RANGRF,SLC25A35c.-12A= (n.-12A=)
c.*839T= (n.*839T=)
n.79A=
c.*43-345T= (n.*43-345T=)
n.90+169T=
n.2384T=
17g.8288777A>GCA624870183RANGRF,SLC25A35c.-12A>G (n.-12A>G)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.79A>G
c.*43-345T>C (n.*43-345T>C)
n.90+169T>C
n.2384T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288778G>ACA2635993642RANGRF,SLC25A35c.-11G>A (n.-11G>A)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.80G>A
c.*43-346C>T (n.*43-346C>T)
n.90+168C>T
n.2383C>T
 gnomAD v4
17g.8288779C=CA2246233235RANGRF,SLC25A35c.-10C= (n.-10C=)
c.*837G= (n.*837G=)
n.81C=
c.*43-347G= (n.*43-347G=)
n.90+167G=
n.2382G=
17g.8288779C>GCA2635993646RANGRF,SLC25A35c.-10C>G (n.-10C>G)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.81C>G
c.*43-347G>C (n.*43-347G>C)
n.90+167G>C
n.2382G>C
 gnomAD v4
17g.8288779C>TCA624870184RANGRF,SLC25A35c.-10C>T (n.-10C>T)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.81C>T
c.*43-347G>A (n.*43-347G>A)
n.90+167G>A
n.2382G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.8288782C=CA2246233236RANGRF,SLC25A35c.-7C= (n.-7C=)
c.*834G= (n.*834G=)
n.84C=
c.*43-350G= (n.*43-350G=)
n.90+164G=
n.2379G=
17g.8288782_8288783insTAATGCCCATCA775789348RANGRF,SLC25A35c.-7_-6insTAATGCCCAT (n.-7_-6insTAATGCCCAT)
c.*833_*834insATGGGCATTA (n.*833_*834insATGGGCATTA)
n.84_85insTAATGCCCAT
c.*43-351_*43-350insATGGGCATTA (n.*43-351_*43-350insATGGGCATTA)
n.90+163_90+164insATGGGCATTA
n.2378_2379insATGGGCATTA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288783_8288784delinsAGCA2246233238RANGRF,SLC25A35c.-6_-5delinsAG (n.-6_-5delinsAG)
c.*832_*833delinsCT (n.*832_*833delinsCT)
n.85_86delinsAG
c.*43-352_*43-351delinsCT (n.*43-352_*43-351delinsCT)
n.90+162_90+163delinsCT
n.2377_2378delinsCT
17g.8288784delCA775789351RANGRF,SLC25A35c.-5del (n.-5del)
c.*832del (n.*832del)
n.86del
c.*43-352del (n.*43-352del)
n.90+162del
n.2377del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288784G>ACA8374273RANGRF,SLC25A35c.-5G>A (n.-5G>A)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.86G>A
c.*43-352C>T (n.*43-352C>T)
n.90+162C>T
n.2377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288784G>CCA8374272RANGRF,SLC25A35c.-5G>C (n.-5G>C)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.86G>C
c.*43-352C>G (n.*43-352C>G)
n.90+162C>G
n.2377C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288784G=CA2246233240RANGRF,SLC25A35c.-5G= (n.-5G=)
c.*832C= (n.*832C=)
n.86G=
c.*43-352C= (n.*43-352C=)
n.90+162C=
n.2377C=
17g.8288785A=CA2246233242RANGRF,SLC25A35c.-4A= (n.-4A=)
c.*831T= (n.*831T=)
n.87A=
c.*43-353T= (n.*43-353T=)
n.90+161T=
n.2376T=
17g.8288785A>GCA8374274RANGRF,SLC25A35c.-4A>G (n.-4A>G)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.87A>G
c.*43-353T>C (n.*43-353T>C)
n.90+161T>C
n.2376T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288786C>ACA2246233245RANGRF,SLC25A35c.-3C>A (n.-3C>A)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.88C>A
c.*43-354G>T (n.*43-354G>T)
n.90+160G>T
n.2375G>T
 dbSNP
17g.8288786C=CA2246233244RANGRF,SLC25A35c.-3C= (n.-3C=)
c.*830G= (n.*830G=)
n.88C=
c.*43-354G= (n.*43-354G=)
n.90+160G=
n.2375G=
17g.8288786C>TCA624870188RANGRF,SLC25A35c.-3C>T (n.-3C>T)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.88C>T
c.*43-354G>A (n.*43-354G>A)
n.90+160G>A
n.2375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288787C>ACA2246233248RANGRF,SLC25A35c.-2C>A (n.-2C>A)
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.89C>A
c.*43-355G>T (n.*43-355G>T)
n.90+159G>T
n.2374G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288787C=CA2246233247RANGRF,SLC25A35c.-2C= (n.-2C=)
c.*829G= (n.*829G=)
n.89C=
c.*43-355G= (n.*43-355G=)
n.90+159G=
n.2374G=
17g.8288787C>TCA8374275RANGRF,SLC25A35c.-2C>T (n.-2C>T)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.89C>T
c.*43-355G>A (n.*43-355G>A)
n.90+159G>A
n.2374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288788C>ACA8374276RANGRF,SLC25A35c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.90C>A
c.*43-356G>T (n.*43-356G>T)
n.90+158G>T
n.2373G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288788C=CA2246233250RANGRF,SLC25A35c.-1C= (n.-1C=)
c.*828G= (n.*828G=)
n.90C=
c.*43-356G= (n.*43-356G=)
n.90+158G=
n.2373G=
17g.8288788C>TCA624870189RANGRF,SLC25A35c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.90C>T
c.*43-356G>A (n.*43-356G>A)
n.90+158G>A
n.2373G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.8288789A>CCA397993569RANGRF,SLC25A35c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.91A>C
c.*43-357T>G (n.*43-357T>G)
n.90+157T>G
n.2372T>G
17g.8288789A>GCA397993570RANGRF,SLC25A35c.1A>G (p.Met1Val)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.91A>G
c.*43-357T>C (n.*43-357T>C)
n.90+157T>C
n.2372T>C
17g.8288789A>TCA397993572RANGRF,SLC25A35c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.91A>T
c.*43-357T>A (n.*43-357T>A)
n.90+157T>A
n.2372T>A
17g.8288790T>ACA397993575RANGRF,SLC25A35c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.92T>A
c.*43-358A>T (n.*43-358A>T)
n.90+156A>T
n.2371A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288790T>CCA397993576RANGRF,SLC25A35c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.92T>C
c.*43-358A>G (n.*43-358A>G)
n.90+156A>G
n.2371A>G
 gnomAD v4
17g.8288790T>GCA397993578RANGRF,SLC25A35c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.92T>G
c.*43-358A>C (n.*43-358A>C)
n.90+156A>C
n.2371A>C
 gnomAD v4
17g.8288790T=CA2246233253RANGRF,SLC25A35c.2T= (p.Met1=)
c.*826A= (n.*826A=)
n.92T=
c.*43-358A= (n.*43-358A=)
n.90+156A=
n.2371A=
17g.8288791G>ACA397993581RANGRF,SLC25A35c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.93G>A
c.*43-359C>T (n.*43-359C>T)
n.90+155C>T
n.2370C>T
17g.8288791G>CCA397993583RANGRF,SLC25A35c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.93G>C
c.*43-359C>G (n.*43-359C>G)
n.90+155C>G
n.2370C>G
17g.8288791G>TCA397993586RANGRF,SLC25A35c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.93G>T
c.*43-359C>A (n.*43-359C>A)
n.90+155C>A
n.2370C>A
17g.8288792G>ACA397993589RANGRF,SLC25A35c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.94G>A
c.*43-360C>T (n.*43-360C>T)
n.90+154C>T
n.2369C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8288792G>CCA397993591RANGRF,SLC25A35c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.94G>C
c.*43-360C>G (n.*43-360C>G)
n.90+154C>G
n.2369C>G
17g.8288792G=CA2246233255RANGRF,SLC25A35c.4G= (p.Glu2=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.94G=
c.*43-360C= (n.*43-360C=)
n.90+154C=
n.2369C=
17g.8288792G>TCA397993593RANGRF,SLC25A35c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.94G>T
c.*43-360C>A (n.*43-360C>A)
n.90+154C>A
n.2369C>A
17g.8288793A=CA2246233257RANGRF,SLC25A35c.5A= (p.Glu2=)
c.*823T= (n.*823T=)
n.95A=
c.*43-361T= (n.*43-361T=)
n.90+153T=
n.2368T=
17g.8288793A>CCA397993598RANGRF,SLC25A35c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.95A>C
c.*43-361T>G (n.*43-361T>G)
n.90+153T>G
n.2368T>G
17g.8288793A>GCA8374277RANGRF,SLC25A35c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.95A>G
c.*43-361T>C (n.*43-361T>C)
n.90+153T>C
n.2368T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288793A>TCA397993596RANGRF,SLC25A35c.5A>T (p.Glu2Val)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.95A>T
c.*43-361T>A (n.*43-361T>A)
n.90+153T>A
n.2368T>A
17g.8288794G>ACA497776734RANGRF,SLC25A35c.6G>A (p.Glu2=)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.96G>A
c.*43-362C>T (n.*43-362C>T)
n.90+152C>T
n.2367C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288794G>CCA397993601RANGRF,SLC25A35c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.96G>C
c.*43-362C>G (n.*43-362C>G)
n.90+152C>G
n.2367C>G
17g.8288794G=CA2246233259RANGRF,SLC25A35c.6G= (p.Glu2=)
c.*822C= (n.*822C=)
n.96G=
c.*43-362C= (n.*43-362C=)
n.90+152C=
n.2367C=
17g.8288794G>TCA397993609RANGRF,SLC25A35c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.96G>T
c.*43-362C>A (n.*43-362C>A)
n.90+152C>A
n.2367C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288795C>ACA397993611RANGRF,SLC25A35c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.97C>A
c.*43-363G>T (n.*43-363G>T)
n.90+151G>T
n.2366G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288795C=CA2246233262RANGRF,SLC25A35c.7C= (p.Pro3=)
c.*821G= (n.*821G=)
n.97C=
c.*43-363G= (n.*43-363G=)
n.90+151G=
n.2366G=
17g.8288795C>GCA397993613RANGRF,SLC25A35c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.97C>G
c.*43-363G>C (n.*43-363G>C)
n.90+151G>C
n.2366G>C
17g.8288795C>TCA8374278RANGRF,SLC25A35c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.97C>T
c.*43-363G>A (n.*43-363G>A)
n.90+151G>A
n.2366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.8288796C>ACA397993616RANGRF,SLC25A35c.8C>A (p.Pro3His)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.98C>A
c.*43-364G>T (n.*43-364G>T)
n.90+150G>T
n.2365G>T
 dbSNP
17g.8288796C=CA2246233264RANGRF,SLC25A35c.8C= (p.Pro3=)
c.*820G= (n.*820G=)
n.98C=
c.*43-364G= (n.*43-364G=)
n.90+150G=
n.2365G=
17g.8288796C>GCA397993618RANGRF,SLC25A35c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.98C>G
c.*43-364G>C (n.*43-364G>C)
n.90+150G>C
n.2365G>C
17g.8288796C>TCA397993620RANGRF,SLC25A35c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.98C>T
c.*43-364G>A (n.*43-364G>A)
n.90+150G>A
n.2365G>A
17g.8288797C>ACA497776743RANGRF,SLC25A35c.9C>A (p.Pro3=)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.99C>A
c.*43-365G>T (n.*43-365G>T)
n.90+149G>T
n.2364G>T
 gnomAD v4
17g.8288797C>GCA497776745RANGRF,SLC25A35c.9C>G (p.Pro3=)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.99C>G
c.*43-365G>C (n.*43-365G>C)
n.90+149G>C
n.2364G>C
17g.8288797C>TCA497776747RANGRF,SLC25A35c.9C>T (p.Pro3=)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.99C>T
c.*43-365G>A (n.*43-365G>A)
n.90+149G>A
n.2364G>A
 gnomAD v4
17g.8288798A>CCA397993628RANGRF,SLC25A35c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.100A>C
c.*43-366T>G (n.*43-366T>G)
n.90+148T>G
n.2363T>G
17g.8288798A>GCA397993630RANGRF,SLC25A35c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.100A>G
c.*43-366T>C (n.*43-366T>C)
n.90+148T>C
n.2363T>C
17g.8288798A>TCA397993631RANGRF,SLC25A35c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.100A>T
c.*43-366T>A (n.*43-366T>A)
n.90+148T>A
n.2363T>A
17g.8288799C>ACA397993634RANGRF,SLC25A35c.11C>A (p.Thr4Lys)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.101C>A
c.*43-367G>T (n.*43-367G>T)
n.90+147G>T
n.2362G>T
17g.8288799C=CA2246233266RANGRF,SLC25A35c.11C= (p.Thr4=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.101C=
c.*43-367G= (n.*43-367G=)
n.90+147G=
n.2362G=
17g.8288799C>GCA8374279RANGRF,SLC25A35c.11C>G (p.Thr4Arg)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.101C>G
c.*43-367G>C (n.*43-367G>C)
n.90+147G>C
n.2362G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288799C>TCA397993632RANGRF,SLC25A35c.11C>T (p.Thr4Met)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.101C>T
c.*43-367G>A (n.*43-367G>A)
n.90+147G>A
n.2362G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288799_8288801delinsCGACA2246233267RANGRF,SLC25A35c.11_13delinsCGA (p.Thr4=)
c.*815_*817delinsTCG (n.*815_*817delinsTCG)
n.101_103delinsCGA
c.*43-369_*43-367delinsTCG (n.*43-369_*43-367delinsTCG)
n.90+145_90+147delinsTCG
n.2360_2362delinsTCG
17g.8288800G>ACA8374281RANGRF,SLC25A35c.12G>A (p.Thr4=)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.102G>A
c.*43-368C>T (n.*43-368C>T)
n.90+146C>T
n.2361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8288800G>CCA497776759RANGRF,SLC25A35c.12G>C (p.Thr4=)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.102G>C
c.*43-368C>G (n.*43-368C>G)
n.90+146C>G
n.2361C>G
17g.8288800G=CA2246233271RANGRF,SLC25A35c.12G= (p.Thr4=)
c.*816C= (n.*816C=)
n.102G=
c.*43-368C= (n.*43-368C=)
n.90+146C=
n.2361C=
17g.8288800G>TCA497776761RANGRF,SLC25A35c.12G>T (p.Thr4=)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.102G>T
c.*43-368C>A (n.*43-368C>A)
n.90+146C>A
n.2361C>A
17g.8288804_8288805delCA8374280RANGRF,SLC25A35c.16_17del (p.Asp6LeufsTer18)
c.*815_*816del (n.*815_*816del)
n.106_107del
c.*43-369_*43-368del (n.*43-369_*43-368del)
n.90+145_90+146del
n.2360_2361del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288801A>CCA497776764RANGRF,SLC25A35c.13A>C (p.Arg5=)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.103A>C
c.*43-369T>G (n.*43-369T>G)
n.90+145T>G
n.2360T>G
17g.8288801A>GCA397993636RANGRF,SLC25A35c.13A>G (p.Arg5Gly)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.103A>G
c.*43-369T>C (n.*43-369T>C)
n.90+145T>C
n.2360T>C
 gnomAD v4
17g.8288801A>TCA397993638RANGRF,SLC25A35c.13A>T (p.Arg5Ter)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.103A>T
c.*43-369T>A (n.*43-369T>A)
n.90+145T>A
n.2360T>A
17g.8288802G>ACA397993640RANGRF,SLC25A35c.14G>A (p.Arg5Lys)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.104G>A
c.*43-370C>T (n.*43-370C>T)
n.90+144C>T
n.2359C>T
 gnomAD v4
17g.8288802G>CCA397993642RANGRF,SLC25A35c.14G>C (p.Arg5Thr)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.104G>C
c.*43-370C>G (n.*43-370C>G)
n.90+144C>G
n.2359C>G
 dbSNP
17g.8288802G=CA2246233273RANGRF,SLC25A35c.14G= (p.Arg5=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.104G=
c.*43-370C= (n.*43-370C=)
n.90+144C=
n.2359C=
17g.8288802G>TCA397993643RANGRF,SLC25A35c.14G>T (p.Arg5Ile)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.104G>T
c.*43-370C>A (n.*43-370C>A)
n.90+144C>A
n.2359C>A
17g.8288803A>CCA397993644RANGRF,SLC25A35c.15A>C (p.Arg5Ser)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.105A>C
c.*43-371T>G (n.*43-371T>G)
n.90+143T>G
n.2358T>G
17g.8288803A>GCA497776772RANGRF,SLC25A35c.15A>G (p.Arg5=)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.105A>G
c.*43-371T>C (n.*43-371T>C)
n.90+143T>C
n.2358T>C
17g.8288803A>TCA397993646RANGRF,SLC25A35c.15A>T (p.Arg5Ser)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.105A>T
c.*43-371T>A (n.*43-371T>A)
n.90+143T>A
n.2358T>A
17g.8288804G>ACA397993648RANGRF,SLC25A35c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.106G>A
c.*43-372C>T (n.*43-372C>T)
n.90+142C>T
n.2357C>T
 gnomAD v4
17g.8288804G>CCA397993649RANGRF,SLC25A35c.16G>C (p.Asp6His)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.106G>C
c.*43-372C>G (n.*43-372C>G)
n.90+142C>G
n.2357C>G
17g.8288804G>TCA397993652RANGRF,SLC25A35c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.106G>T
c.*43-372C>A (n.*43-372C>A)
n.90+142C>A
n.2357C>A
17g.8288805A>CCA397993654RANGRF,SLC25A35c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.107A>C
c.*43-373T>G (n.*43-373T>G)
n.90+141T>G
n.2356T>G
17g.8288805A>GCA397993658RANGRF,SLC25A35c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.107A>G
c.*43-373T>C (n.*43-373T>C)
n.90+141T>C
n.2356T>C
17g.8288805A>TCA397993659RANGRF,SLC25A35c.17A>T (p.Asp6Val)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.107A>T
c.*43-373T>A (n.*43-373T>A)
n.90+141T>A
n.2356T>A
17g.8288806C>ACA397993664RANGRF,SLC25A35c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.108C>A
c.*43-374G>T (n.*43-374G>T)
n.90+140G>T
n.2355G>T
17g.8288806C>GCA397993662RANGRF,SLC25A35c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.108C>G
c.*43-374G>C (n.*43-374G>C)
n.90+140G>C
n.2355G>C
17g.8288806C>TCA497776781RANGRF,SLC25A35c.18C>T (p.Asp6=)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.108C>T
c.*43-374G>A (n.*43-374G>A)
n.90+140G>A
n.2355G>A
17g.8288807T>ACA397993666RANGRF,SLC25A35c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.109T>A
c.*43-375A>T (n.*43-375A>T)
n.90+139A>T
n.2354A>T
17g.8288807T>CCA397993668RANGRF,SLC25A35c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.109T>C
c.*43-375A>G (n.*43-375A>G)
n.90+139A>G
n.2354A>G
17g.8288807T>GCA397993669RANGRF,SLC25A35c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.109T>G
c.*43-375A>C (n.*43-375A>C)
n.90+139A>C
n.2354A>C
17g.8288808G>ACA397993672RANGRF,SLC25A35c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.110G>A
c.*43-376C>T (n.*43-376C>T)
n.90+138C>T
n.2353C>T
17g.8288808G>CCA397993674RANGRF,SLC25A35c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.110G>C
c.*43-376C>G (n.*43-376C>G)
n.90+138C>G
n.2353C>G
17g.8288808G=CA2246233278RANGRF,SLC25A35c.20G= (p.Cys7=)
c.*808C= (n.*808C=)
n.110G=
c.*43-376C= (n.*43-376C=)
n.90+138C=
n.2353C=
17g.8288808G>TCA8374282RANGRF,SLC25A35c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.110G>T
c.*43-376C>A (n.*43-376C>A)
n.90+138C>A
n.2353C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288809C>ACA397993687RANGRF,SLC25A35c.21C>A (p.Cys7Ter)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.111C>A
c.*43-377G>T (n.*43-377G>T)
n.90+137G>T
n.2352G>T
17g.8288809C=CA2246233282RANGRF,SLC25A35c.21C= (p.Cys7=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.111C=
c.*43-377G= (n.*43-377G=)
n.90+137G=
n.2352G=
17g.8288809C>GCA397993688RANGRF,SLC25A35c.21C>G (p.Cys7Trp)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.111C>G
c.*43-377G>C (n.*43-377G>C)
n.90+137G>C
n.2352G>C
17g.8288809C>TCA8374283RANGRF,SLC25A35c.21C>T (p.Cys7=)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.111C>T
c.*43-377G>A (n.*43-377G>A)
n.90+137G>A
n.2352G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288810C>ACA397993692RANGRF,SLC25A35c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.112C>A
c.*43-378G>T (n.*43-378G>T)
n.90+136G>T
n.2351G>T
17g.8288810C=CA2246233285RANGRF,SLC25A35c.22C= (p.Pro8=)
c.*806G= (n.*806G=)
n.112C=
c.*43-378G= (n.*43-378G=)
n.90+136G=
n.2351G=
17g.8288810C>GCA397993693RANGRF,SLC25A35c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.112C>G
c.*43-378G>C (n.*43-378G>C)
n.90+136G>C
n.2351G>C
17g.8288810C>TCA397993695RANGRF,SLC25A35c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.112C>T
c.*43-378G>A (n.*43-378G>A)
n.90+136G>A
n.2351G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288811C>ACA397993702RANGRF,SLC25A35c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.113C>A
c.*43-379G>T (n.*43-379G>T)
n.90+135G>T
n.2350G>T
 gnomAD v4
17g.8288811C>GCA397993700RANGRF,SLC25A35c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.113C>G
c.*43-379G>C (n.*43-379G>C)
n.90+135G>C
n.2350G>C
17g.8288811C>TCA397993698RANGRF,SLC25A35c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.113C>T
c.*43-379G>A (n.*43-379G>A)
n.90+135G>A
n.2350G>A
17g.8288812G>ACA497776799RANGRF,SLC25A35c.24G>A (p.Pro8=)
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.114G>A
c.*43-380C>T (n.*43-380C>T)
n.90+134C>T
n.2349C>T
17g.8288812G>CCA497776800RANGRF,SLC25A35c.24G>C (p.Pro8=)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.114G>C
c.*43-380C>G (n.*43-380C>G)
n.90+134C>G
n.2349C>G
17g.8288812G>TCA497776802RANGRF,SLC25A35c.24G>T (p.Pro8=)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.114G>T
c.*43-380C>A (n.*43-380C>A)
n.90+134C>A
n.2349C>A
17g.8288813C>ACA397993703RANGRF,SLC25A35c.25C>A (p.Leu9Met)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.115C>A
c.*43-381G>T (n.*43-381G>T)
n.90+133G>T
n.2348G>T
17g.8288813C>GCA397993706RANGRF,SLC25A35c.25C>G (p.Leu9Val)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.115C>G
c.*43-381G>C (n.*43-381G>C)
n.90+133G>C
n.2348G>C
17g.8288813C>TCA497776806RANGRF,SLC25A35c.25C>T (p.Leu9=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.115C>T
c.*43-381G>A (n.*43-381G>A)
n.90+133G>A
n.2348G>A
17g.8288814T>ACA397993708RANGRF,SLC25A35c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.116T>A
c.*43-382A>T (n.*43-382A>T)
n.90+132A>T
n.2347A>T
17g.8288814T>CCA397993709RANGRF,SLC25A35c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.116T>C
c.*43-382A>G (n.*43-382A>G)
n.90+132A>G
n.2347A>G
17g.8288814T>GCA397993710RANGRF,SLC25A35c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.116T>G
c.*43-382A>C (n.*43-382A>C)
n.90+132A>C
n.2347A>C
17g.8288815G>ACA497776812RANGRF,SLC25A35c.27G>A (p.Leu9=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.117G>A
c.*43-383C>T (n.*43-383C>T)
n.90+131C>T
n.2346C>T
17g.8288815G>CCA8374284RANGRF,SLC25A35c.27G>C (p.Leu9=)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.117G>C
c.*43-383C>G (n.*43-383C>G)
n.90+131C>G
n.2346C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288815G=CA2246233288RANGRF,SLC25A35c.27G= (p.Leu9=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.117G=
c.*43-383C= (n.*43-383C=)
n.90+131C=
n.2346C=
17g.8288815G>TCA497776814RANGRF,SLC25A35c.27G>T (p.Leu9=)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.117G>T
c.*43-383C>A (n.*43-383C>A)
n.90+131C>A
n.2346C>A
17g.8288816T>ACA397993715RANGRF,SLC25A35c.28T>A (p.Phe10Ile)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.118T>A
c.*43-384A>T (n.*43-384A>T)
n.90+130A>T
n.2345A>T
17g.8288816T>CCA397993714RANGRF,SLC25A35c.28T>C (p.Phe10Leu)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.118T>C
c.*43-384A>G (n.*43-384A>G)
n.90+130A>G
n.2345A>G
17g.8288816T>GCA397993712RANGRF,SLC25A35c.28T>G (p.Phe10Val)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.118T>G
c.*43-384A>C (n.*43-384A>C)
n.90+130A>C
n.2345A>C
17g.8288817T>ACA397993717RANGRF,SLC25A35c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.119T>A
c.*43-385A>T (n.*43-385A>T)
n.90+129A>T
n.2344A>T
 gnomAD v4
17g.8288817T>CCA397993719RANGRF,SLC25A35c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.119T>C
c.*43-385A>G (n.*43-385A>G)
n.90+129A>G
n.2344A>G
17g.8288817T>GCA397993721RANGRF,SLC25A35c.29T>G (p.Phe10Cys)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.119T>G
c.*43-385A>C (n.*43-385A>C)
n.90+129A>C
n.2344A>C
17g.8288818C>ACA397993723RANGRF,SLC25A35c.30C>A (p.Phe10Leu)
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.120C>A
c.*43-386G>T (n.*43-386G>T)
n.90+128G>T
n.2343G>T
17g.8288818C>GCA397993725RANGRF,SLC25A35c.30C>G (p.Phe10Leu)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.120C>G
c.*43-386G>C (n.*43-386G>C)
n.90+128G>C
n.2343G>C
17g.8288818C>TCA497776824RANGRF,SLC25A35c.30C>T (p.Phe10=)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.120C>T
c.*43-386G>A (n.*43-386G>A)
n.90+128G>A
n.2343G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288818_8288819delinsCGCA2246233291RANGRF,SLC25A35c.30_31delinsCG (p.Phe10=)
c.*797_*798delinsCG (n.*797_*798delinsCG)
n.120_121delinsCG
c.*43-387_*43-386delinsCG (n.*43-387_*43-386delinsCG)
n.90+127_90+128delinsCG
n.2342_2343delinsCG
17g.8288819G>ACA287553808RANGRF,SLC25A35c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.121G>A
c.*43-387C>T (n.*43-387C>T)
n.90+127C>T
n.2342C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288819G>CCA397993733RANGRF,SLC25A35c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.121G>C
c.*43-387C>G (n.*43-387C>G)
n.90+127C>G
n.2342C>G
 gnomAD v4
17g.8288819G=CA2246233294RANGRF,SLC25A35c.31G= (p.Gly11=)
c.*797C= (n.*797C=)
n.121G=
c.*43-387C= (n.*43-387C=)
n.90+127C=
n.2342C=
17g.8288819G>TCA397993731RANGRF,SLC25A35c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.121G>T
c.*43-387C>A (n.*43-387C>A)
n.90+127C>A
n.2342C>A
 gnomAD v4
17g.8288823delCA8374285RANGRF,SLC25A35c.35del (p.Gly12AlafsTer14)
c.*797del (n.*797del)
n.125del
c.*43-387del (n.*43-387del)
n.90+127del
n.2342del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8288820G>ACA397993735RANGRF,SLC25A35c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.122G>A
c.*43-388C>T (n.*43-388C>T)
n.90+126C>T
n.2341C>T
17g.8288820G>CCA397993737RANGRF,SLC25A35c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.122G>C
c.*43-388C>G (n.*43-388C>G)
n.90+126C>G
n.2341C>G
17g.8288820G>TCA397993738RANGRF,SLC25A35c.32G>T (p.Gly11Val)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.122G>T
c.*43-388C>A (n.*43-388C>A)
n.90+126C>A
n.2341C>A
 gnomAD v4
17g.8288821G>ACA497776832RANGRF,SLC25A35c.33G>A (p.Gly11=)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.123G>A
c.*43-389C>T (n.*43-389C>T)
n.90+125C>T
n.2340C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8288821G>CCA497776835RANGRF,SLC25A35c.33G>C (p.Gly11=)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.123G>C
c.*43-389C>G (n.*43-389C>G)
n.90+125C>G
n.2340C>G
17g.8288821G=CA2246233296RANGRF,SLC25A35c.33G= (p.Gly11=)
c.*795C= (n.*795C=)
n.123G=
c.*43-389C= (n.*43-389C=)
n.90+125C=
n.2340C=
17g.8288821G>TCA497776837RANGRF,SLC25A35c.33G>T (p.Gly11=)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.123G>T
c.*43-389C>A (n.*43-389C>A)
n.90+125C>A
n.2340C>A
17g.8288822G>ACA397993740RANGRF,SLC25A35c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.124G>A
c.*43-390C>T (n.*43-390C>T)
n.90+124C>T
n.2339C>T
17g.8288822G>CCA397993742RANGRF,SLC25A35c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.124G>C
c.*43-390C>G (n.*43-390C>G)
n.90+124C>G
n.2339C>G
17g.8288822G>TCA397993744RANGRF,SLC25A35c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.124G>T
c.*43-390C>A (n.*43-390C>A)
n.90+124C>A
n.2339C>A
17g.8288823G>ACA397993748RANGRF,SLC25A35c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.125G>A
c.*43-391C>T (n.*43-391C>T)
n.90+123C>T
n.2338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8288823G>CCA397993749RANGRF,SLC25A35c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.125G>C
c.*43-391C>G (n.*43-391C>G)
n.90+123C>G
n.2338C>G
17g.8288823G=CA2246233298RANGRF,SLC25A35c.35G= (p.Gly12=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.125G=
c.*43-391C= (n.*43-391C=)
n.90+123C=
n.2338C=
17g.8288823G>TCA397993751RANGRF,SLC25A35c.35G>T (p.Gly12Val)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.125G>T
c.*43-391C>A (n.*43-391C>A)
n.90+123C>A
n.2338C>A
 gnomAD v4
17g.8288824C>ACA497776849RANGRF,SLC25A35c.36C>A (p.Gly12=)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.126C>A
c.*43-392G>T (n.*43-392G>T)
n.90+122G>T
n.2337G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288824C=CA2246233301RANGRF,SLC25A35c.36C= (p.Gly12=)
c.*792G= (n.*792G=)
n.126C=
c.*43-392G= (n.*43-392G=)
n.90+122G=
n.2337G=
17g.8288824C>GCA497776847RANGRF,SLC25A35c.36C>G (p.Gly12=)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.126C>G
c.*43-392G>C (n.*43-392G>C)
n.90+122G>C
n.2337G>C
17g.8288824C>TCA497776845RANGRF,SLC25A35c.36C>T (p.Gly12=)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.126C>T
c.*43-392G>A (n.*43-392G>A)
n.90+122G>A
n.2337G>A
17g.8288825G>ACA397993755RANGRF,SLC25A35c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.127G>A
c.*43-393C>T (n.*43-393C>T)
n.90+121C>T
n.2336C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288825G>CCA397993758RANGRF,SLC25A35c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.127G>C
c.*43-393C>G (n.*43-393C>G)
n.90+121C>G
n.2336C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.8288825G=CA2246233305RANGRF,SLC25A35c.37G= (p.Ala13=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.127G=
c.*43-393C= (n.*43-393C=)
n.90+121C=
n.2336C=
17g.8288825G>TCA397993754RANGRF,SLC25A35c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.127G>T
c.*43-393C>A (n.*43-393C>A)
n.90+121C>A
n.2336C>A
17g.8288826C>ACA397993761RANGRF,SLC25A35c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.128C>A
c.*43-394G>T (n.*43-394G>T)
n.90+120G>T
n.2335G>T
17g.8288826C>GCA397993760RANGRF,SLC25A35c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.128C>G
c.*43-394G>C (n.*43-394G>C)
n.90+120G>C
n.2335G>C
17g.8288826C>TCA397993762RANGRF,SLC25A35c.38C>T (p.Ala13Val)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.128C>T
c.*43-394G>A (n.*43-394G>A)
n.90+120G>A
n.2335G>A

Number of alleles fetched