Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8288705_8288727dupCA2246233160RANGRF,SLC25A35c.-84_-62dup (n.-84_-62dup)
c.*889_*911dup (n.*889_*911dup)
n.7_29dup
c.*43-295_*43-273dup (n.*43-295_*43-273dup)
n.90+219_90+241dup
n.2434_2456dup
dbSNP
17g.8288707G>ACA2635993546RANGRF,SLC25A35c.-82G>A (n.-82G>A)
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.9G>A
c.*43-275C>T (n.*43-275C>T)
n.90+239C>T
n.2454C>T
gnomAD v4
17g.8288710A=CA2246233166RANGRF,SLC25A35c.-79A= (n.-79A=)
c.*906T= (n.*906T=)
n.12A=
c.*43-278T= (n.*43-278T=)
n.90+236T=
n.2451T=
17g.8288710A>CCA2246233167RANGRF,SLC25A35c.-79A>C (n.-79A>C)
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.12A>C
c.*43-278T>G (n.*43-278T>G)
n.90+236T>G
n.2451T>G
dbSNP
17g.8288710A>GCA2246233164RANGRF,SLC25A35c.-79A>G (n.-79A>G)
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.12A>G
c.*43-278T>C (n.*43-278T>C)
n.90+236T>C
n.2451T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.8288711C>TCA2576163489RANGRF,SLC25A35c.-78C>T (n.-78C>T)
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.13C>T
c.*43-279G>A (n.*43-279G>A)
n.90+235G>A
n.2450G>A
gnomAD v4
17g.8288712C=CA2246233168RANGRF,SLC25A35c.-77C= (n.-77C=)
c.*904G= (n.*904G=)
n.14C=
c.*43-280G= (n.*43-280G=)
n.90+234G=
n.2449G=
17g.8288712C>TCA287553738RANGRF,SLC25A35c.-77C>T (n.-77C>T)
c.*904G>A (n.*904G>A)
n.14C>T
c.*43-280G>A (n.*43-280G>A)
n.90+234G>A
n.2449G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288713C>ACA2246233171RANGRF,SLC25A35c.-76C>A (n.-76C>A)
c.*903G>T (n.*903G>T)
n.15C>A
c.*43-281G>T (n.*43-281G>T)
n.90+233G>T
n.2448G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.8288713C=CA2246233170RANGRF,SLC25A35c.-76C= (n.-76C=)
c.*903G= (n.*903G=)
n.15C=
c.*43-281G= (n.*43-281G=)
n.90+233G=
n.2448G=
17g.8288713C>GCA2808402222RANGRF,SLC25A35c.-76C>G (n.-76C>G)
c.*903G>C (n.*903G>C)
n.15C>G
c.*43-281G>C (n.*43-281G>C)
n.90+233G>C
n.2448G>C
17g.8288713C>TCA2635993550RANGRF,SLC25A35c.-76C>T (n.-76C>T)
c.*903G>A (n.*903G>A)
n.15C>T
c.*43-281G>A (n.*43-281G>A)
n.90+233G>A
n.2448G>A
gnomAD v4
17g.8288714A>CCA2635993552RANGRF,SLC25A35c.-75A>C (n.-75A>C)
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.16A>C
c.*43-282T>G (n.*43-282T>G)
n.90+232T>G
n.2447T>G
gnomAD v4
17g.8288715G>ACA2246233174RANGRF,SLC25A35c.-74G>A (n.-74G>A)
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.17G>A
c.*43-283C>T (n.*43-283C>T)
n.90+231C>T
n.2446C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.8288715G=CA2246233173RANGRF,SLC25A35c.-74G= (n.-74G=)
c.*901C= (n.*901C=)
n.17G=
c.*43-283C= (n.*43-283C=)
n.90+231C=
n.2446C=
17g.8288715G>TCA2635993554RANGRF,SLC25A35c.-74G>T (n.-74G>T)
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.17G>T
c.*43-283C>A (n.*43-283C>A)
n.90+231C>A
n.2446C>A
gnomAD v4
17g.8288716G>ACA2576163490RANGRF,SLC25A35c.-73G>A (n.-73G>A)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.18G>A
c.*43-284C>T (n.*43-284C>T)
n.90+230C>T
n.2445C>T
gnomAD v4
17g.8288716G>CCA2635993557RANGRF,SLC25A35c.-73G>C (n.-73G>C)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.18G>C
c.*43-284C>G (n.*43-284C>G)
n.90+230C>G
n.2445C>G
gnomAD v4
17g.8288719G>ACA981246260RANGRF,SLC25A35c.-70G>A (n.-70G>A)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.21G>A
c.*43-287C>T (n.*43-287C>T)
n.90+227C>T
n.2442C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288719G=CA2246233175RANGRF,SLC25A35c.-70G= (n.-70G=)
c.*897C= (n.*897C=)
n.21G=
c.*43-287C= (n.*43-287C=)
n.90+227C=
n.2442C=
17g.8288720C>ACA2246233177RANGRF,SLC25A35c.-69C>A (n.-69C>A)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.22C>A
c.*43-288G>T (n.*43-288G>T)
n.90+226G>T
n.2441G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.8288720C=CA2246233176RANGRF,SLC25A35c.-69C= (n.-69C=)
c.*896G= (n.*896G=)
n.22C=
c.*43-288G= (n.*43-288G=)
n.90+226G=
n.2441G=
17g.8288720C>TCA2635993559RANGRF,SLC25A35c.-69C>T (n.-69C>T)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.22C>T
c.*43-288G>A (n.*43-288G>A)
n.90+226G>A
n.2441G>A
gnomAD v4
17g.8288721C>ACA2635993561RANGRF,SLC25A35c.-68C>A (n.-68C>A)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.23C>A
c.*43-289G>T (n.*43-289G>T)
n.90+225G>T
n.2440G>T
gnomAD v4
17g.8288721C=CA2246233179RANGRF,SLC25A35c.-68C= (n.-68C=)
c.*895G= (n.*895G=)
n.23C=
c.*43-289G= (n.*43-289G=)
n.90+225G=
n.2440G=
17g.8288721C>GCA775789317RANGRF,SLC25A35c.-68C>G (n.-68C>G)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.23C>G
c.*43-289G>C (n.*43-289G>C)
n.90+225G>C
n.2440G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288721C>TCA287553743RANGRF,SLC25A35c.-68C>T (n.-68C>T)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.23C>T
c.*43-289G>A (n.*43-289G>A)
n.90+225G>A
n.2440G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.8288722G>ACA2635993564RANGRF,SLC25A35c.-67G>A (n.-67G>A)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.24G>A
c.*43-290C>T (n.*43-290C>T)
n.90+224C>T
n.2439C>T
gnomAD v4
17g.8288724T>CCA2246233182RANGRF,SLC25A35c.-65T>C (n.-65T>C)
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.26T>C
c.*43-292A>G (n.*43-292A>G)
n.90+222A>G
n.2437A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.8288724T=CA2246233181RANGRF,SLC25A35c.-65T= (n.-65T=)
c.*892A= (n.*892A=)
n.26T=
c.*43-292A= (n.*43-292A=)
n.90+222A=
n.2437A=
17g.8288725G>ACA2576163491RANGRF,SLC25A35c.-64G>A (n.-64G>A)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.27G>A
c.*43-293C>T (n.*43-293C>T)
n.90+221C>T
n.2436C>T
gnomAD v4
17g.8288726C>ACA2635993570RANGRF,SLC25A35c.-63C>A (n.-63C>A)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.28C>A
c.*43-294G>T (n.*43-294G>T)
n.90+220G>T
n.2435G>T
gnomAD v4
17g.8288726C=CA2246233184RANGRF,SLC25A35c.-63C= (n.-63C=)
c.*890G= (n.*890G=)
n.28C=
c.*43-294G= (n.*43-294G=)
n.90+220G=
n.2435G=
17g.8288726C>TCA2246233183RANGRF,SLC25A35c.-63C>T (n.-63C>T)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.28C>T
c.*43-294G>A (n.*43-294G>A)
n.90+220G>A
n.2435G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.8288727C=CA2246233186RANGRF,SLC25A35c.-62C= (n.-62C=)
c.*889G= (n.*889G=)
n.29C=
c.*43-295G= (n.*43-295G=)
n.90+219G=
n.2434G=
17g.8288727C>TCA624870177RANGRF,SLC25A35c.-62C>T (n.-62C>T)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.29C>T
c.*43-295G>A (n.*43-295G>A)
n.90+219G>A
n.2434G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288728A=CA2246233187RANGRF,SLC25A35c.-61A= (n.-61A=)
c.*888T= (n.*888T=)
n.30A=
c.*43-296T= (n.*43-296T=)
n.90+218T=
n.2433T=
17g.8288728A>TCA287553751RANGRF,SLC25A35c.-61A>T (n.-61A>T)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.30A>T
c.*43-296T>A (n.*43-296T>A)
n.90+218T>A
n.2433T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288729C>ACA2576163493RANGRF,SLC25A35c.-60C>A (n.-60C>A)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.31C>A
c.*43-297G>T (n.*43-297G>T)
n.90+217G>T
n.2432G>T
17g.8288729C>TCA2576163492RANGRF,SLC25A35c.-60C>T (n.-60C>T)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.31C>T
c.*43-297G>A (n.*43-297G>A)
n.90+217G>A
n.2432G>A
gnomAD v4
17g.8288730G>ACA2576163494RANGRF,SLC25A35c.-59G>A (n.-59G>A)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.32G>A
c.*43-298C>T (n.*43-298C>T)
n.90+216C>T
n.2431C>T
gnomAD v4
17g.8288732G>ACA2246233190RANGRF,SLC25A35c.-57G>A (n.-57G>A)
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.34G>A
c.*43-300C>T (n.*43-300C>T)
n.90+214C>T
n.2429C>T
dbSNP
17g.8288732G=CA2246233189RANGRF,SLC25A35c.-57G= (n.-57G=)
c.*884C= (n.*884C=)
n.34G=
c.*43-300C= (n.*43-300C=)
n.90+214C=
n.2429C=
17g.8288732G>TCA2576163495RANGRF,SLC25A35c.-57G>T (n.-57G>T)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.34G>T
c.*43-300C>A (n.*43-300C>A)
n.90+214C>A
n.2429C>A
gnomAD v4
17g.8288734C>ACA2635993581RANGRF,SLC25A35c.-55C>A (n.-55C>A)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.36C>A
c.*43-302G>T (n.*43-302G>T)
n.90+212G>T
n.2427G>T
gnomAD v4
17g.8288734C>TCA2576163496RANGRF,SLC25A35c.-55C>T (n.-55C>T)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.36C>T
c.*43-302G>A (n.*43-302G>A)
n.90+212G>A
n.2427G>A
gnomAD v4
17g.8288735C=CA2246233191RANGRF,SLC25A35c.-54C= (n.-54C=)
c.*881G= (n.*881G=)
n.37C=
c.*43-303G= (n.*43-303G=)
n.90+211G=
n.2426G=
17g.8288735C>GCA2635993586RANGRF,SLC25A35c.-54C>G (n.-54C>G)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.37C>G
c.*43-303G>C (n.*43-303G>C)
n.90+211G>C
n.2426G>C
gnomAD v4
17g.8288735C>TCA981246265RANGRF,SLC25A35c.-54C>T (n.-54C>T)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.37C>T
c.*43-303G>A (n.*43-303G>A)
n.90+211G>A
n.2426G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288736C>ACA2635993588RANGRF,SLC25A35c.-53C>A (n.-53C>A)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.38C>A
c.*43-304G>T (n.*43-304G>T)
n.90+210G>T
n.2425G>T
gnomAD v4
17g.8288736C=CA2246233193RANGRF,SLC25A35c.-53C= (n.-53C=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.38C=
c.*43-304G= (n.*43-304G=)
n.90+210G=
n.2425G=
17g.8288736C>GCA287553755RANGRF,SLC25A35c.-53C>G (n.-53C>G)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.38C>G
c.*43-304G>C (n.*43-304G>C)
n.90+210G>C
n.2425G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288736C>TCA2635993591RANGRF,SLC25A35c.-53C>T (n.-53C>T)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.38C>T
c.*43-304G>A (n.*43-304G>A)
n.90+210G>A
n.2425G>A
gnomAD v4
17g.8288738A=CA2246233194RANGRF,SLC25A35c.-51A= (n.-51A=)
c.*878T= (n.*878T=)
n.40A=
c.*43-306T= (n.*43-306T=)
n.90+208T=
n.2423T=
17g.8288738A>GCA624870178RANGRF,SLC25A35c.-51A>G (n.-51A>G)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.40A>G
c.*43-306T>C (n.*43-306T>C)
n.90+208T>C
n.2423T>C
dbSNP gnomAD v2
17g.8288738A>TCA2635993597RANGRF,SLC25A35c.-51A>T (n.-51A>T)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.40A>T
c.*43-306T>A (n.*43-306T>A)
n.90+208T>A
n.2423T>A
gnomAD v4
17g.8288739T>ACA8374263RANGRF,SLC25A35c.-50T>A (n.-50T>A)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.41T>A
c.*43-307A>T (n.*43-307A>T)
n.90+207A>T
n.2422A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288739T>CCA2635993599RANGRF,SLC25A35c.-50T>C (n.-50T>C)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.41T>C
c.*43-307A>G (n.*43-307A>G)
n.90+207A>G
n.2422A>G
gnomAD v4
17g.8288739T=CA2246233196RANGRF,SLC25A35c.-50T= (n.-50T=)
c.*877A= (n.*877A=)
n.41T=
c.*43-307A= (n.*43-307A=)
n.90+207A=
n.2422A=
17g.8288740G>ACA2635993601RANGRF,SLC25A35c.-49G>A (n.-49G>A)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.42G>A
c.*43-308C>T (n.*43-308C>T)
n.90+206C>T
n.2421C>T
gnomAD v4
17g.8288740G>CCA2246233198RANGRF,SLC25A35c.-49G>C (n.-49G>C)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.42G>C
c.*43-308C>G (n.*43-308C>G)
n.90+206C>G
n.2421C>G
dbSNP
17g.8288740G=CA2246233197RANGRF,SLC25A35c.-49G= (n.-49G=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.42G=
c.*43-308C= (n.*43-308C=)
n.90+206C=
n.2421C=
17g.8288744A=CA2246233202RANGRF,SLC25A35c.-45A= (n.-45A=)
c.*872T= (n.*872T=)
n.46A=
c.*43-312T= (n.*43-312T=)
n.90+202T=
n.2417T=
17g.8288744A>CCA16608704RANGRF,SLC25A35c.-45A>C (n.-45A>C)
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.46A>C
c.*43-312T>G (n.*43-312T>G)
n.90+202T>G
n.2417T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288744A>GCA8374264RANGRF,SLC25A35c.-45A>G (n.-45A>G)
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.46A>G
c.*43-312T>C (n.*43-312T>C)
n.90+202T>C
n.2417T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288745C=CA2246233204RANGRF,SLC25A35c.-44C= (n.-44C=)
c.*871G= (n.*871G=)
n.47C=
c.*43-313G= (n.*43-313G=)
n.90+201G=
n.2416G=
17g.8288745C>TCA8374265RANGRF,SLC25A35c.-44C>T (n.-44C>T)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.47C>T
c.*43-313G>A (n.*43-313G>A)
n.90+201G>A
n.2416G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288748C>ACA2246233205RANGRF,SLC25A35c.-41C>A (n.-41C>A)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.50C>A
c.*43-316G>T (n.*43-316G>T)
n.90+198G>T
n.2413G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.8288748C=CA2246233207RANGRF,SLC25A35c.-41C= (n.-41C=)
c.*868G= (n.*868G=)
n.50C=
c.*43-316G= (n.*43-316G=)
n.90+198G=
n.2413G=
17g.8288748C>GCA2808402223RANGRF,SLC25A35c.-41C>G (n.-41C>G)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.50C>G
c.*43-316G>C (n.*43-316G>C)
n.90+198G>C
n.2413G>C
17g.8288748C>TCA2246233206RANGRF,SLC25A35c.-41C>T (n.-41C>T)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.50C>T
c.*43-316G>A (n.*43-316G>A)
n.90+198G>A
n.2413G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.8288752T>CCA8374266RANGRF,SLC25A35c.-37T>C (n.-37T>C)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.54T>C
c.*43-320A>G (n.*43-320A>G)
n.90+194A>G
n.2409A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288752T=CA2246233209RANGRF,SLC25A35c.-37T= (n.-37T=)
c.*864A= (n.*864A=)
n.54T=
c.*43-320A= (n.*43-320A=)
n.90+194A=
n.2409A=
17g.8288755A=CA2246233210RANGRF,SLC25A35c.-34A= (n.-34A=)
c.*861T= (n.*861T=)
n.57A=
c.*43-323T= (n.*43-323T=)
n.90+191T=
n.2406T=
17g.8288755A>CCA2635993619RANGRF,SLC25A35c.-34A>C (n.-34A>C)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.57A>C
c.*43-323T>G (n.*43-323T>G)
n.90+191T>G
n.2406T>G
gnomAD v4
17g.8288755A>GCA775789337RANGRF,SLC25A35c.-34A>G (n.-34A>G)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.57A>G
c.*43-323T>C (n.*43-323T>C)
n.90+191T>C
n.2406T>C
dbSNP
17g.8288755A>TCA2635993618RANGRF,SLC25A35c.-34A>T (n.-34A>T)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.57A>T
c.*43-323T>A (n.*43-323T>A)
n.90+191T>A
n.2406T>A
gnomAD v4
17g.8288756_8288760delinsCCTTTCA2246233212RANGRF,SLC25A35c.-33_-29delinsCCTTT (n.-33_-29delinsCCTTT)
c.*856_*860delinsAAAGG (n.*856_*860delinsAAAGG)
n.58_62delinsCCTTT
c.*43-328_*43-324delinsAAAGG (n.*43-328_*43-324delinsAAAGG)
n.90+186_90+190delinsAAAGG
n.2401_2405delinsAAAGG
17g.8288757C=CA2246233214RANGRF,SLC25A35c.-32C= (n.-32C=)
c.*859G= (n.*859G=)
n.59C=
c.*43-325G= (n.*43-325G=)
n.90+189G=
n.2404G=
17g.8288757C>TCA8374268RANGRF,SLC25A35c.-32C>T (n.-32C>T)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.59C>T
c.*43-325G>A (n.*43-325G>A)
n.90+189G>A
n.2404G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288759_8288762delCA8374267RANGRF,SLC25A35c.-30_-27del (n.-30_-27del)
c.*856_*859del (n.*856_*859del)
n.61_64del
c.*43-328_*43-325del (n.*43-328_*43-325del)
n.90+186_90+189del
n.2401_2404del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288758T>CCA2635993628RANGRF,SLC25A35c.-31T>C (n.-31T>C)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.60T>C
c.*43-326A>G (n.*43-326A>G)
n.90+188A>G
n.2403A>G
gnomAD v4
17g.8288758T>GCA8374269RANGRF,SLC25A35c.-31T>G (n.-31T>G)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.60T>G
c.*43-326A>C (n.*43-326A>C)
n.90+188A>C
n.2403A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288758T=CA2246233216RANGRF,SLC25A35c.-31T= (n.-31T=)
c.*858A= (n.*858A=)
n.60T=
c.*43-326A= (n.*43-326A=)
n.90+188A=
n.2403A=
17g.8288761C>ACA8374270RANGRF,SLC25A35c.-28C>A (n.-28C>A)
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.63C>A
c.*43-329G>T (n.*43-329G>T)
n.90+185G>T
n.2400G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288761C=CA2246233217RANGRF,SLC25A35c.-28C= (n.-28C=)
c.*855G= (n.*855G=)
n.63C=
c.*43-329G= (n.*43-329G=)
n.90+185G=
n.2400G=
17g.8288761C>GCA2635993632RANGRF,SLC25A35c.-28C>G (n.-28C>G)
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.63C>G
c.*43-329G>C (n.*43-329G>C)
n.90+185G>C
n.2400G>C
gnomAD v4
17g.8288765T>CCA2635993633RANGRF,SLC25A35c.-24T>C (n.-24T>C)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.67T>C
c.*43-333A>G (n.*43-333A>G)
n.90+181A>G
n.2396A>G
gnomAD v4
17g.8288769C=CA2246233219RANGRF,SLC25A35c.-20C= (n.-20C=)
c.*847G= (n.*847G=)
n.71C=
c.*43-337G= (n.*43-337G=)
n.90+177G=
n.2392G=
17g.8288769C>TCA624870181RANGRF,SLC25A35c.-20C>T (n.-20C>T)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.71C>T
c.*43-337G>A (n.*43-337G>A)
n.90+177G>A
n.2392G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288770A=CA2246233221RANGRF,SLC25A35c.-19A= (n.-19A=)
c.*846T= (n.*846T=)
n.72A=
c.*43-338T= (n.*43-338T=)
n.90+176T=
n.2391T=
17g.8288770A>CCA8374271RANGRF,SLC25A35c.-19A>C (n.-19A>C)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.72A>C
c.*43-338T>G (n.*43-338T>G)
n.90+176T>G
n.2391T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288770A>GCA2635993637RANGRF,SLC25A35c.-19A>G (n.-19A>G)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.72A>G
c.*43-338T>C (n.*43-338T>C)
n.90+176T>C
n.2391T>C
gnomAD v4
17g.8288771T>CCA2246233224RANGRF,SLC25A35c.-18T>C (n.-18T>C)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.73T>C
c.*43-339A>G (n.*43-339A>G)
n.90+175A>G
n.2390A>G
dbSNP
17g.8288771T=CA2246233223RANGRF,SLC25A35c.-18T= (n.-18T=)
c.*845A= (n.*845A=)
n.73T=
c.*43-339A= (n.*43-339A=)
n.90+175A=
n.2390A=
17g.8288773A=CA2246233225RANGRF,SLC25A35c.-16A= (n.-16A=)
c.*843T= (n.*843T=)
n.75A=
c.*43-341T= (n.*43-341T=)
n.90+173T=
n.2388T=
17g.8288773A>CCA2246233227RANGRF,SLC25A35c.-16A>C (n.-16A>C)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.75A>C
c.*43-341T>G (n.*43-341T>G)
n.90+173T>G
n.2388T>G
dbSNP
17g.8288774C>ACA2635993639RANGRF,SLC25A35c.-15C>A (n.-15C>A)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.76C>A
c.*43-342G>T (n.*43-342G>T)
n.90+172G>T
n.2387G>T
gnomAD v4
17g.8288774C=CA2246233230RANGRF,SLC25A35c.-15C= (n.-15C=)
c.*842G= (n.*842G=)
n.76C=
c.*43-342G= (n.*43-342G=)
n.90+172G=
n.2387G=
17g.8288774C>GCA2246233228RANGRF,SLC25A35c.-15C>G (n.-15C>G)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.76C>G
c.*43-342G>C (n.*43-342G>C)
n.90+172G>C
n.2387G>C
dbSNP
17g.8288774C>TCA624870182RANGRF,SLC25A35c.-15C>T (n.-15C>T)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.76C>T
c.*43-342G>A (n.*43-342G>A)
n.90+172G>A
n.2387G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288775C>ACA2246233232RANGRF,SLC25A35c.-14C>A (n.-14C>A)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.77C>A
c.*43-343G>T (n.*43-343G>T)
n.90+171G>T
n.2386G>T
dbSNP
17g.8288775C=CA2246233231RANGRF,SLC25A35c.-14C= (n.-14C=)
c.*841G= (n.*841G=)
n.77C=
c.*43-343G= (n.*43-343G=)
n.90+171G=
n.2386G=
17g.8288777A=CA2246233233RANGRF,SLC25A35c.-12A= (n.-12A=)
c.*839T= (n.*839T=)
n.79A=
c.*43-345T= (n.*43-345T=)
n.90+169T=
n.2384T=
17g.8288777A>GCA624870183RANGRF,SLC25A35c.-12A>G (n.-12A>G)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.79A>G
c.*43-345T>C (n.*43-345T>C)
n.90+169T>C
n.2384T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288778G>ACA2635993642RANGRF,SLC25A35c.-11G>A (n.-11G>A)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.80G>A
c.*43-346C>T (n.*43-346C>T)
n.90+168C>T
n.2383C>T
gnomAD v4
17g.8288779C=CA2246233235RANGRF,SLC25A35c.-10C= (n.-10C=)
c.*837G= (n.*837G=)
n.81C=
c.*43-347G= (n.*43-347G=)
n.90+167G=
n.2382G=
17g.8288779C>GCA2635993646RANGRF,SLC25A35c.-10C>G (n.-10C>G)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.81C>G
c.*43-347G>C (n.*43-347G>C)
n.90+167G>C
n.2382G>C
gnomAD v4
17g.8288779C>TCA624870184RANGRF,SLC25A35c.-10C>T (n.-10C>T)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.81C>T
c.*43-347G>A (n.*43-347G>A)
n.90+167G>A
n.2382G>A
dbSNP gnomAD v2
17g.8288782C=CA2246233236RANGRF,SLC25A35c.-7C= (n.-7C=)
c.*834G= (n.*834G=)
n.84C=
c.*43-350G= (n.*43-350G=)
n.90+164G=
n.2379G=
17g.8288782_8288783insTAATGCCCATCA775789348RANGRF,SLC25A35c.-7_-6insTAATGCCCAT (n.-7_-6insTAATGCCCAT)
c.*833_*834insATGGGCATTA (n.*833_*834insATGGGCATTA)
n.84_85insTAATGCCCAT
c.*43-351_*43-350insATGGGCATTA (n.*43-351_*43-350insATGGGCATTA)
n.90+163_90+164insATGGGCATTA
n.2378_2379insATGGGCATTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288783_8288784delinsAGCA2246233238RANGRF,SLC25A35c.-6_-5delinsAG (n.-6_-5delinsAG)
c.*832_*833delinsCT (n.*832_*833delinsCT)
n.85_86delinsAG
c.*43-352_*43-351delinsCT (n.*43-352_*43-351delinsCT)
n.90+162_90+163delinsCT
n.2377_2378delinsCT
17g.8288784delCA775789351RANGRF,SLC25A35c.-5del (n.-5del)
c.*832del (n.*832del)
n.86del
c.*43-352del (n.*43-352del)
n.90+162del
n.2377del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288784G>ACA8374273RANGRF,SLC25A35c.-5G>A (n.-5G>A)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.86G>A
c.*43-352C>T (n.*43-352C>T)
n.90+162C>T
n.2377C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288784G>CCA8374272RANGRF,SLC25A35c.-5G>C (n.-5G>C)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.86G>C
c.*43-352C>G (n.*43-352C>G)
n.90+162C>G
n.2377C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288784G=CA2246233240RANGRF,SLC25A35c.-5G= (n.-5G=)
c.*832C= (n.*832C=)
n.86G=
c.*43-352C= (n.*43-352C=)
n.90+162C=
n.2377C=
17g.8288785A=CA2246233242RANGRF,SLC25A35c.-4A= (n.-4A=)
c.*831T= (n.*831T=)
n.87A=
c.*43-353T= (n.*43-353T=)
n.90+161T=
n.2376T=
17g.8288785A>GCA8374274RANGRF,SLC25A35c.-4A>G (n.-4A>G)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.87A>G
c.*43-353T>C (n.*43-353T>C)
n.90+161T>C
n.2376T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288786C>ACA2246233245RANGRF,SLC25A35c.-3C>A (n.-3C>A)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.88C>A
c.*43-354G>T (n.*43-354G>T)
n.90+160G>T
n.2375G>T
dbSNP
17g.8288786C=CA2246233244RANGRF,SLC25A35c.-3C= (n.-3C=)
c.*830G= (n.*830G=)
n.88C=
c.*43-354G= (n.*43-354G=)
n.90+160G=
n.2375G=
17g.8288786C>TCA624870188RANGRF,SLC25A35c.-3C>T (n.-3C>T)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.88C>T
c.*43-354G>A (n.*43-354G>A)
n.90+160G>A
n.2375G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288787C>ACA2246233248RANGRF,SLC25A35c.-2C>A (n.-2C>A)
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.89C>A
c.*43-355G>T (n.*43-355G>T)
n.90+159G>T
n.2374G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.8288787C=CA2246233247RANGRF,SLC25A35c.-2C= (n.-2C=)
c.*829G= (n.*829G=)
n.89C=
c.*43-355G= (n.*43-355G=)
n.90+159G=
n.2374G=
17g.8288787C>TCA8374275RANGRF,SLC25A35c.-2C>T (n.-2C>T)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.89C>T
c.*43-355G>A (n.*43-355G>A)
n.90+159G>A
n.2374G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288788C>ACA8374276RANGRF,SLC25A35c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.90C>A
c.*43-356G>T (n.*43-356G>T)
n.90+158G>T
n.2373G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288788C=CA2246233250RANGRF,SLC25A35c.-1C= (n.-1C=)
c.*828G= (n.*828G=)
n.90C=
c.*43-356G= (n.*43-356G=)
n.90+158G=
n.2373G=
17g.8288788C>TCA624870189RANGRF,SLC25A35c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.90C>T
c.*43-356G>A (n.*43-356G>A)
n.90+158G>A
n.2373G>A
dbSNP gnomAD v2
17g.8288789A>CCA397993569RANGRF,SLC25A35c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.91A>C
c.*43-357T>G (n.*43-357T>G)
n.90+157T>G
n.2372T>G
17g.8288789A>GCA397993570RANGRF,SLC25A35c.1A>G (p.Met1Val)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.91A>G
c.*43-357T>C (n.*43-357T>C)
n.90+157T>C
n.2372T>C
17g.8288789A>TCA397993572RANGRF,SLC25A35c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.91A>T
c.*43-357T>A (n.*43-357T>A)
n.90+157T>A
n.2372T>A
17g.8288790T>ACA397993575RANGRF,SLC25A35c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.92T>A
c.*43-358A>T (n.*43-358A>T)
n.90+156A>T
n.2371A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288790T>CCA397993576RANGRF,SLC25A35c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.92T>C
c.*43-358A>G (n.*43-358A>G)
n.90+156A>G
n.2371A>G
gnomAD v4
17g.8288790T>GCA397993578RANGRF,SLC25A35c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.92T>G
c.*43-358A>C (n.*43-358A>C)
n.90+156A>C
n.2371A>C
gnomAD v4
17g.8288790T=CA2246233253RANGRF,SLC25A35c.2T= (p.Met1=)
c.*826A= (n.*826A=)
n.92T=
c.*43-358A= (n.*43-358A=)
n.90+156A=
n.2371A=
17g.8288791G>ACA397993581RANGRF,SLC25A35c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.93G>A
c.*43-359C>T (n.*43-359C>T)
n.90+155C>T
n.2370C>T
17g.8288791G>CCA397993583RANGRF,SLC25A35c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.93G>C
c.*43-359C>G (n.*43-359C>G)
n.90+155C>G
n.2370C>G
17g.8288791G>TCA397993586RANGRF,SLC25A35c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.93G>T
c.*43-359C>A (n.*43-359C>A)
n.90+155C>A
n.2370C>A
17g.8288792G>ACA397993589RANGRF,SLC25A35c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.94G>A
c.*43-360C>T (n.*43-360C>T)
n.90+154C>T
n.2369C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8288792G>CCA397993591RANGRF,SLC25A35c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.94G>C
c.*43-360C>G (n.*43-360C>G)
n.90+154C>G
n.2369C>G
17g.8288792G=CA2246233255RANGRF,SLC25A35c.4G= (p.Glu2=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.94G=
c.*43-360C= (n.*43-360C=)
n.90+154C=
n.2369C=
17g.8288792G>TCA397993593RANGRF,SLC25A35c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.94G>T
c.*43-360C>A (n.*43-360C>A)
n.90+154C>A
n.2369C>A
17g.8288793A=CA2246233257RANGRF,SLC25A35c.5A= (p.Glu2=)
c.*823T= (n.*823T=)
n.95A=
c.*43-361T= (n.*43-361T=)
n.90+153T=
n.2368T=
17g.8288793A>CCA397993598RANGRF,SLC25A35c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.95A>C
c.*43-361T>G (n.*43-361T>G)
n.90+153T>G
n.2368T>G
17g.8288793A>GCA8374277RANGRF,SLC25A35c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.95A>G
c.*43-361T>C (n.*43-361T>C)
n.90+153T>C
n.2368T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288793A>TCA397993596RANGRF,SLC25A35c.5A>T (p.Glu2Val)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.95A>T
c.*43-361T>A (n.*43-361T>A)
n.90+153T>A
n.2368T>A
17g.8288794G>ACA497776734RANGRF,SLC25A35c.6G>A (p.Glu2=)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.96G>A
c.*43-362C>T (n.*43-362C>T)
n.90+152C>T
n.2367C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288794G>CCA397993601RANGRF,SLC25A35c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.96G>C
c.*43-362C>G (n.*43-362C>G)
n.90+152C>G
n.2367C>G
17g.8288794G=CA2246233259RANGRF,SLC25A35c.6G= (p.Glu2=)
c.*822C= (n.*822C=)
n.96G=
c.*43-362C= (n.*43-362C=)
n.90+152C=
n.2367C=
17g.8288794G>TCA397993609RANGRF,SLC25A35c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.96G>T
c.*43-362C>A (n.*43-362C>A)
n.90+152C>A
n.2367C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288795C>ACA397993611RANGRF,SLC25A35c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.97C>A
c.*43-363G>T (n.*43-363G>T)
n.90+151G>T
n.2366G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288795C=CA2246233262RANGRF,SLC25A35c.7C= (p.Pro3=)
c.*821G= (n.*821G=)
n.97C=
c.*43-363G= (n.*43-363G=)
n.90+151G=
n.2366G=
17g.8288795C>GCA397993613RANGRF,SLC25A35c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.97C>G
c.*43-363G>C (n.*43-363G>C)
n.90+151G>C
n.2366G>C
17g.8288795C>TCA8374278RANGRF,SLC25A35c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.97C>T
c.*43-363G>A (n.*43-363G>A)
n.90+151G>A
n.2366G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.8288796C>ACA397993616RANGRF,SLC25A35c.8C>A (p.Pro3His)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.98C>A
c.*43-364G>T (n.*43-364G>T)
n.90+150G>T
n.2365G>T
dbSNP
17g.8288796C=CA2246233264RANGRF,SLC25A35c.8C= (p.Pro3=)
c.*820G= (n.*820G=)
n.98C=
c.*43-364G= (n.*43-364G=)
n.90+150G=
n.2365G=
17g.8288796C>GCA397993618RANGRF,SLC25A35c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.98C>G
c.*43-364G>C (n.*43-364G>C)
n.90+150G>C
n.2365G>C
17g.8288796C>TCA397993620RANGRF,SLC25A35c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.98C>T
c.*43-364G>A (n.*43-364G>A)
n.90+150G>A
n.2365G>A
17g.8288797C>ACA497776743RANGRF,SLC25A35c.9C>A (p.Pro3=)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.99C>A
c.*43-365G>T (n.*43-365G>T)
n.90+149G>T
n.2364G>T
gnomAD v4
17g.8288797C>GCA497776745RANGRF,SLC25A35c.9C>G (p.Pro3=)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.99C>G
c.*43-365G>C (n.*43-365G>C)
n.90+149G>C
n.2364G>C
17g.8288797C>TCA497776747RANGRF,SLC25A35c.9C>T (p.Pro3=)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.99C>T
c.*43-365G>A (n.*43-365G>A)
n.90+149G>A
n.2364G>A
gnomAD v4
17g.8288798A>CCA397993628RANGRF,SLC25A35c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.100A>C
c.*43-366T>G (n.*43-366T>G)
n.90+148T>G
n.2363T>G
17g.8288798A>GCA397993630RANGRF,SLC25A35c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.100A>G
c.*43-366T>C (n.*43-366T>C)
n.90+148T>C
n.2363T>C
17g.8288798A>TCA397993631RANGRF,SLC25A35c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.100A>T
c.*43-366T>A (n.*43-366T>A)
n.90+148T>A
n.2363T>A
17g.8288799C>ACA397993634RANGRF,SLC25A35c.11C>A (p.Thr4Lys)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.101C>A
c.*43-367G>T (n.*43-367G>T)
n.90+147G>T
n.2362G>T
17g.8288799C=CA2246233266RANGRF,SLC25A35c.11C= (p.Thr4=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.101C=
c.*43-367G= (n.*43-367G=)
n.90+147G=
n.2362G=
17g.8288799C>GCA8374279RANGRF,SLC25A35c.11C>G (p.Thr4Arg)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.101C>G
c.*43-367G>C (n.*43-367G>C)
n.90+147G>C
n.2362G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288799C>TCA397993632RANGRF,SLC25A35c.11C>T (p.Thr4Met)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.101C>T
c.*43-367G>A (n.*43-367G>A)
n.90+147G>A
n.2362G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8288799_8288801delinsCGACA2246233267RANGRF,SLC25A35c.11_13delinsCGA (p.Thr4=)
c.*815_*817delinsTCG (n.*815_*817delinsTCG)
n.101_103delinsCGA
c.*43-369_*43-367delinsTCG (n.*43-369_*43-367delinsTCG)
n.90+145_90+147delinsTCG
n.2360_2362delinsTCG
17g.8288800G>ACA8374281RANGRF,SLC25A35c.12G>A (p.Thr4=)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.102G>A
c.*43-368C>T (n.*43-368C>T)
n.90+146C>T
n.2361C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8288800G>CCA497776759RANGRF,SLC25A35c.12G>C (p.Thr4=)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.102G>C
c.*43-368C>G (n.*43-368C>G)
n.90+146C>G
n.2361C>G
17g.8288800G=CA2246233271RANGRF,SLC25A35c.12G= (p.Thr4=)
c.*816C= (n.*816C=)
n.102G=
c.*43-368C= (n.*43-368C=)
n.90+146C=
n.2361C=
17g.8288800G>TCA497776761RANGRF,SLC25A35c.12G>T (p.Thr4=)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.102G>T
c.*43-368C>A (n.*43-368C>A)
n.90+146C>A
n.2361C>A
17g.8288804_8288805delCA8374280RANGRF,SLC25A35c.16_17del (p.Asp6LeufsTer18)
c.*815_*816del (n.*815_*816del)
n.106_107del
c.*43-369_*43-368del (n.*43-369_*43-368del)
n.90+145_90+146del
n.2360_2361del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8288801A>CCA497776764RANGRF,SLC25A35c.13A>C (p.Arg5=)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.103A>C
c.*43-369T>G (n.*43-369T>G)
n.90+145T>G
n.2360T>G
17g.8288801A>GCA397993636RANGRF,SLC25A35c.13A>G (p.Arg5Gly)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.103A>G
c.*43-369T>C (n.*43-369T>C)
n.90+145T>C
n.2360T>C
gnomAD v4
17g.8288801A>TCA397993638RANGRF,SLC25A35c.13A>T (p.Arg5Ter)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.103A>T
c.*43-369T>A (n.*43-369T>A)
n.90+145T>A
n.2360T>A
17g.8288802G>ACA397993640RANGRF,SLC25A35c.14G>A (p.Arg5Lys)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.104G>A
c.*43-370C>T (n.*43-370C>T)
n.90+144C>T
n.2359C>T
gnomAD v4
17g.8288802G>CCA397993642RANGRF,SLC25A35c.14G>C (p.Arg5Thr)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.104G>C
c.*43-370C>G (n.*43-370C>G)
n.90+144C>G
n.2359C>G
dbSNP
17g.8288802G=CA2246233273RANGRF,SLC25A35c.14G= (p.Arg5=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.104G=
c.*43-370C= (n.*43-370C=)
n.90+144C=
n.2359C=
17g.8288802G>TCA397993643RANGRF,SLC25A35c.14G>T (p.Arg5Ile)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.104G>T
c.*43-370C>A (n.*43-370C>A)
n.90+144C>A
n.2359C>A
17g.8288803A>CCA397993644RANGRF,SLC25A35c.15A>C (p.Arg5Ser)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.105A>C
c.*43-371T>G (n.*43-371T>G)
n.90+143T>G
n.2358T>G
17g.8288803A>GCA497776772RANGRF,SLC25A35c.15A>G (p.Arg5=)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.105A>G
c.*43-371T>C (n.*43-371T>C)
n.90+143T>C
n.2358T>C
17g.8288803A>TCA397993646RANGRF,SLC25A35c.15A>T (p.Arg5Ser)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.105A>T
c.*43-371T>A (n.*43-371T>A)
n.90+143T>A
n.2358T>A
17g.8288804G>ACA397993648RANGRF,SLC25A35c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.106G>A
c.*43-372C>T (n.*43-372C>T)
n.90+142C>T
n.2357C>T
gnomAD v4
17g.8288804G>CCA397993649RANGRF,SLC25A35c.16G>C (p.Asp6His)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.106G>C
c.*43-372C>G (n.*43-372C>G)
n.90+142C>G
n.2357C>G
17g.8288804G>TCA397993652RANGRF,SLC25A35c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.106G>T
c.*43-372C>A (n.*43-372C>A)
n.90+142C>A
n.2357C>A
17g.8288805A>CCA397993654RANGRF,SLC25A35c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.107A>C
c.*43-373T>G (n.*43-373T>G)
n.90+141T>G
n.2356T>G
17g.8288805A>GCA397993658RANGRF,SLC25A35c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.107A>G
c.*43-373T>C (n.*43-373T>C)
n.90+141T>C
n.2356T>C
17g.8288805A>TCA397993659RANGRF,SLC25A35c.17A>T (p.Asp6Val)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.107A>T
c.*43-373T>A (n.*43-373T>A)
n.90+141T>A
n.2356T>A
17g.8288806C>ACA397993664RANGRF,SLC25A35c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.108C>A
c.*43-374G>T (n.*43-374G>T)
n.90+140G>T
n.2355G>T
17g.8288806C>GCA397993662RANGRF,SLC25A35c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.108C>G
c.*43-374G>C (n.*43-374G>C)
n.90+140G>C
n.2355G>C
17g.8288806C>TCA497776781RANGRF,SLC25A35c.18C>T (p.Asp6=)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.108C>T
c.*43-374G>A (n.*43-374G>A)
n.90+140G>A
n.2355G>A
17g.8288807T>ACA397993666RANGRF,SLC25A35c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.109T>A
c.*43-375A>T (n.*43-375A>T)
n.90+139A>T
n.2354A>T
17g.8288807T>CCA397993668RANGRF,SLC25A35c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.109T>C
c.*43-375A>G (n.*43-375A>G)
n.90+139A>G
n.2354A>G
17g.8288807T>GCA397993669RANGRF,SLC25A35c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.109T>G
c.*43-375A>C (n.*43-375A>C)
n.90+139A>C
n.2354A>C

Number of alleles fetched