Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8288699del | CA2635993526 | RANGRF,SLC25A35 | c.-90del (n.-90del) c.*918del (n.*918del) c.*43-266del (n.*43-266del) n.90+248del n.2463del | gnomAD v4 |
17 | g.8288699G>A | CA2635993527 | RANGRF,SLC25A35 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.*917C>T (n.*917C>T) n.1G>A c.*43-267C>T (n.*43-267C>T) n.90+247C>T n.2462C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288700C>A | CA2635993529 | RANGRF,SLC25A35 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.*916G>T (n.*916G>T) n.2C>A c.*43-268G>T (n.*43-268G>T) n.90+246G>T n.2461G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288700C>T | CA2635993531 | RANGRF,SLC25A35 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.*916G>A (n.*916G>A) n.2C>T c.*43-268G>A (n.*43-268G>A) n.90+246G>A n.2461G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288701A= | CA2246233156 | RANGRF,SLC25A35 | c.-88A= (n.-88A=) c.*915T= (n.*915T=) n.3A= c.*43-269T= (n.*43-269T=) n.90+245T= n.2460T= | |
17 | g.8288701A>C | CA775789312 | RANGRF,SLC25A35 | c.-88A>C (n.-88A>C) c.*915T>G (n.*915T>G) n.3A>C c.*43-269T>G (n.*43-269T>G) n.90+245T>G n.2460T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288702G>A | CA497776697 | RANGRF,SLC25A35 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.*914C>T (n.*914C>T) n.4G>A c.*43-270C>T (n.*43-270C>T) n.90+244C>T n.2459C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288702G= | CA2246233157 | RANGRF,SLC25A35 | c.-87G= (n.-87G=) c.*914C= (n.*914C=) n.4G= c.*43-270C= (n.*43-270C=) n.90+244C= n.2459C= | |
17 | g.8288702_8288703insA | CA656419788 | RANGRF,SLC25A35 | c.-87_-86insA (n.-87_-86insA) c.*913_*914insT (n.*913_*914insT) n.4_5insA c.*43-271_*43-270insT (n.*43-271_*43-270insT) n.90+243_90+244insT n.2458_2459insT | COSMIC |
17 | g.8288703C>G | CA2635993539 | RANGRF,SLC25A35 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.*913G>C (n.*913G>C) n.5C>G c.*43-271G>C (n.*43-271G>C) n.90+243G>C n.2458G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288704T>C | CA775789314 | RANGRF,SLC25A35 | c.-85T>C (n.-85T>C) c.*912A>G (n.*912A>G) n.6T>C c.*43-272A>G (n.*43-272A>G) n.90+242A>G n.2457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288704T>G | CA2635993540 | RANGRF,SLC25A35 | c.-85T>G (n.-85T>G) c.*912A>C (n.*912A>C) n.6T>G c.*43-272A>C (n.*43-272A>C) n.90+242A>C n.2457A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288704T= | CA2246233159 | RANGRF,SLC25A35 | c.-85T= (n.-85T=) c.*912A= (n.*912A=) n.6T= c.*43-272A= (n.*43-272A=) n.90+242A= n.2457A= | |
17 | g.8288705G>T | CA2635993541 | RANGRF,SLC25A35 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.*911C>A (n.*911C>A) n.7G>T c.*43-273C>A (n.*43-273C>A) n.90+241C>A n.2456C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288705_8288727dup | CA2246233160 | RANGRF,SLC25A35 | c.-84_-62dup (n.-84_-62dup) c.*889_*911dup (n.*889_*911dup) n.7_29dup c.*43-295_*43-273dup (n.*43-295_*43-273dup) n.90+219_90+241dup n.2434_2456dup | dbSNP |
17 | g.8288706C>A | CA287553736 | RANGRF,SLC25A35 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.*910G>T (n.*910G>T) n.8C>A c.*43-274G>T (n.*43-274G>T) n.90+240G>T n.2455G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288706C= | CA2246233162 | RANGRF,SLC25A35 | c.-83C= (n.-83C=) c.*910G= (n.*910G=) n.8C= c.*43-274G= (n.*43-274G=) n.90+240G= n.2455G= | |
17 | g.8288706C>T | CA2576163488 | RANGRF,SLC25A35 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.*910G>A (n.*910G>A) n.8C>T c.*43-274G>A (n.*43-274G>A) n.90+240G>A n.2455G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288707G>A | CA2635993546 | RANGRF,SLC25A35 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.*909C>T (n.*909C>T) n.9G>A c.*43-275C>T (n.*43-275C>T) n.90+239C>T n.2454C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288710A= | CA2246233166 | RANGRF,SLC25A35 | c.-79A= (n.-79A=) c.*906T= (n.*906T=) n.12A= c.*43-278T= (n.*43-278T=) n.90+236T= n.2451T= | |
17 | g.8288710A>C | CA2246233167 | RANGRF,SLC25A35 | c.-79A>C (n.-79A>C) c.*906T>G (n.*906T>G) n.12A>C c.*43-278T>G (n.*43-278T>G) n.90+236T>G n.2451T>G | dbSNP |
17 | g.8288710A>G | CA2246233164 | RANGRF,SLC25A35 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.*906T>C (n.*906T>C) n.12A>G c.*43-278T>C (n.*43-278T>C) n.90+236T>C n.2451T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288711C>T | CA2576163489 | RANGRF,SLC25A35 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.*905G>A (n.*905G>A) n.13C>T c.*43-279G>A (n.*43-279G>A) n.90+235G>A n.2450G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288712C= | CA2246233168 | RANGRF,SLC25A35 | c.-77C= (n.-77C=) c.*904G= (n.*904G=) n.14C= c.*43-280G= (n.*43-280G=) n.90+234G= n.2449G= | |
17 | g.8288712C>T | CA287553738 | RANGRF,SLC25A35 | c.-77C>T (n.-77C>T) c.*904G>A (n.*904G>A) n.14C>T c.*43-280G>A (n.*43-280G>A) n.90+234G>A n.2449G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288713C>A | CA2246233171 | RANGRF,SLC25A35 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.*903G>T (n.*903G>T) n.15C>A c.*43-281G>T (n.*43-281G>T) n.90+233G>T n.2448G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288713C= | CA2246233170 | RANGRF,SLC25A35 | c.-76C= (n.-76C=) c.*903G= (n.*903G=) n.15C= c.*43-281G= (n.*43-281G=) n.90+233G= n.2448G= | |
17 | g.8288713C>G | CA2808402222 | RANGRF,SLC25A35 | c.-76C>G (n.-76C>G) c.*903G>C (n.*903G>C) n.15C>G c.*43-281G>C (n.*43-281G>C) n.90+233G>C n.2448G>C | |
17 | g.8288713C>T | CA2635993550 | RANGRF,SLC25A35 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.*903G>A (n.*903G>A) n.15C>T c.*43-281G>A (n.*43-281G>A) n.90+233G>A n.2448G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288714A>C | CA2635993552 | RANGRF,SLC25A35 | c.-75A>C (n.-75A>C) c.*902T>G (n.*902T>G) n.16A>C c.*43-282T>G (n.*43-282T>G) n.90+232T>G n.2447T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288715G>A | CA2246233174 | RANGRF,SLC25A35 | c.-74G>A (n.-74G>A) c.*901C>T (n.*901C>T) n.17G>A c.*43-283C>T (n.*43-283C>T) n.90+231C>T n.2446C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288715G= | CA2246233173 | RANGRF,SLC25A35 | c.-74G= (n.-74G=) c.*901C= (n.*901C=) n.17G= c.*43-283C= (n.*43-283C=) n.90+231C= n.2446C= | |
17 | g.8288715G>T | CA2635993554 | RANGRF,SLC25A35 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.*901C>A (n.*901C>A) n.17G>T c.*43-283C>A (n.*43-283C>A) n.90+231C>A n.2446C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288716G>A | CA2576163490 | RANGRF,SLC25A35 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.*900C>T (n.*900C>T) n.18G>A c.*43-284C>T (n.*43-284C>T) n.90+230C>T n.2445C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288716G>C | CA2635993557 | RANGRF,SLC25A35 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.*900C>G (n.*900C>G) n.18G>C c.*43-284C>G (n.*43-284C>G) n.90+230C>G n.2445C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288719G>A | CA981246260 | RANGRF,SLC25A35 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.*897C>T (n.*897C>T) n.21G>A c.*43-287C>T (n.*43-287C>T) n.90+227C>T n.2442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288719G= | CA2246233175 | RANGRF,SLC25A35 | c.-70G= (n.-70G=) c.*897C= (n.*897C=) n.21G= c.*43-287C= (n.*43-287C=) n.90+227C= n.2442C= | |
17 | g.8288720C>A | CA2246233177 | RANGRF,SLC25A35 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.*896G>T (n.*896G>T) n.22C>A c.*43-288G>T (n.*43-288G>T) n.90+226G>T n.2441G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288720C= | CA2246233176 | RANGRF,SLC25A35 | c.-69C= (n.-69C=) c.*896G= (n.*896G=) n.22C= c.*43-288G= (n.*43-288G=) n.90+226G= n.2441G= | |
17 | g.8288720C>T | CA2635993559 | RANGRF,SLC25A35 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.*896G>A (n.*896G>A) n.22C>T c.*43-288G>A (n.*43-288G>A) n.90+226G>A n.2441G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288721C>A | CA2635993561 | RANGRF,SLC25A35 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.*895G>T (n.*895G>T) n.23C>A c.*43-289G>T (n.*43-289G>T) n.90+225G>T n.2440G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288721C= | CA2246233179 | RANGRF,SLC25A35 | c.-68C= (n.-68C=) c.*895G= (n.*895G=) n.23C= c.*43-289G= (n.*43-289G=) n.90+225G= n.2440G= | |
17 | g.8288721C>G | CA775789317 | RANGRF,SLC25A35 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.*895G>C (n.*895G>C) n.23C>G c.*43-289G>C (n.*43-289G>C) n.90+225G>C n.2440G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288721C>T | CA287553743 | RANGRF,SLC25A35 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.*895G>A (n.*895G>A) n.23C>T c.*43-289G>A (n.*43-289G>A) n.90+225G>A n.2440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288722G>A | CA2635993564 | RANGRF,SLC25A35 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.*894C>T (n.*894C>T) n.24G>A c.*43-290C>T (n.*43-290C>T) n.90+224C>T n.2439C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288724T>C | CA2246233182 | RANGRF,SLC25A35 | c.-65T>C (n.-65T>C) c.*892A>G (n.*892A>G) n.26T>C c.*43-292A>G (n.*43-292A>G) n.90+222A>G n.2437A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288724T= | CA2246233181 | RANGRF,SLC25A35 | c.-65T= (n.-65T=) c.*892A= (n.*892A=) n.26T= c.*43-292A= (n.*43-292A=) n.90+222A= n.2437A= | |
17 | g.8288725G>A | CA2576163491 | RANGRF,SLC25A35 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.*891C>T (n.*891C>T) n.27G>A c.*43-293C>T (n.*43-293C>T) n.90+221C>T n.2436C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288726C>A | CA2635993570 | RANGRF,SLC25A35 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.*890G>T (n.*890G>T) n.28C>A c.*43-294G>T (n.*43-294G>T) n.90+220G>T n.2435G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288726C= | CA2246233184 | RANGRF,SLC25A35 | c.-63C= (n.-63C=) c.*890G= (n.*890G=) n.28C= c.*43-294G= (n.*43-294G=) n.90+220G= n.2435G= | |
17 | g.8288726C>T | CA2246233183 | RANGRF,SLC25A35 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.*890G>A (n.*890G>A) n.28C>T c.*43-294G>A (n.*43-294G>A) n.90+220G>A n.2435G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288727C= | CA2246233186 | RANGRF,SLC25A35 | c.-62C= (n.-62C=) c.*889G= (n.*889G=) n.29C= c.*43-295G= (n.*43-295G=) n.90+219G= n.2434G= | |
17 | g.8288727C>T | CA624870177 | RANGRF,SLC25A35 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.*889G>A (n.*889G>A) n.29C>T c.*43-295G>A (n.*43-295G>A) n.90+219G>A n.2434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288728A= | CA2246233187 | RANGRF,SLC25A35 | c.-61A= (n.-61A=) c.*888T= (n.*888T=) n.30A= c.*43-296T= (n.*43-296T=) n.90+218T= n.2433T= | |
17 | g.8288728A>T | CA287553751 | RANGRF,SLC25A35 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.*888T>A (n.*888T>A) n.30A>T c.*43-296T>A (n.*43-296T>A) n.90+218T>A n.2433T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288729C>A | CA2576163493 | RANGRF,SLC25A35 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.*887G>T (n.*887G>T) n.31C>A c.*43-297G>T (n.*43-297G>T) n.90+217G>T n.2432G>T | |
17 | g.8288729C>T | CA2576163492 | RANGRF,SLC25A35 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.*887G>A (n.*887G>A) n.31C>T c.*43-297G>A (n.*43-297G>A) n.90+217G>A n.2432G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288730G>A | CA2576163494 | RANGRF,SLC25A35 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.*886C>T (n.*886C>T) n.32G>A c.*43-298C>T (n.*43-298C>T) n.90+216C>T n.2431C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288732G>A | CA2246233190 | RANGRF,SLC25A35 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.*884C>T (n.*884C>T) n.34G>A c.*43-300C>T (n.*43-300C>T) n.90+214C>T n.2429C>T | dbSNP |
17 | g.8288732G= | CA2246233189 | RANGRF,SLC25A35 | c.-57G= (n.-57G=) c.*884C= (n.*884C=) n.34G= c.*43-300C= (n.*43-300C=) n.90+214C= n.2429C= | |
17 | g.8288732G>T | CA2576163495 | RANGRF,SLC25A35 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.*884C>A (n.*884C>A) n.34G>T c.*43-300C>A (n.*43-300C>A) n.90+214C>A n.2429C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288734C>A | CA2635993581 | RANGRF,SLC25A35 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.*882G>T (n.*882G>T) n.36C>A c.*43-302G>T (n.*43-302G>T) n.90+212G>T n.2427G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288734C>T | CA2576163496 | RANGRF,SLC25A35 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.*882G>A (n.*882G>A) n.36C>T c.*43-302G>A (n.*43-302G>A) n.90+212G>A n.2427G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288735C= | CA2246233191 | RANGRF,SLC25A35 | c.-54C= (n.-54C=) c.*881G= (n.*881G=) n.37C= c.*43-303G= (n.*43-303G=) n.90+211G= n.2426G= | |
17 | g.8288735C>G | CA2635993586 | RANGRF,SLC25A35 | c.-54C>G (n.-54C>G) c.*881G>C (n.*881G>C) n.37C>G c.*43-303G>C (n.*43-303G>C) n.90+211G>C n.2426G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288735C>T | CA981246265 | RANGRF,SLC25A35 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.*881G>A (n.*881G>A) n.37C>T c.*43-303G>A (n.*43-303G>A) n.90+211G>A n.2426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288736C>A | CA2635993588 | RANGRF,SLC25A35 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.*880G>T (n.*880G>T) n.38C>A c.*43-304G>T (n.*43-304G>T) n.90+210G>T n.2425G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288736C= | CA2246233193 | RANGRF,SLC25A35 | c.-53C= (n.-53C=) c.*880G= (n.*880G=) n.38C= c.*43-304G= (n.*43-304G=) n.90+210G= n.2425G= | |
17 | g.8288736C>G | CA287553755 | RANGRF,SLC25A35 | c.-53C>G (n.-53C>G) c.*880G>C (n.*880G>C) n.38C>G c.*43-304G>C (n.*43-304G>C) n.90+210G>C n.2425G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288736C>T | CA2635993591 | RANGRF,SLC25A35 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.*880G>A (n.*880G>A) n.38C>T c.*43-304G>A (n.*43-304G>A) n.90+210G>A n.2425G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288738A= | CA2246233194 | RANGRF,SLC25A35 | c.-51A= (n.-51A=) c.*878T= (n.*878T=) n.40A= c.*43-306T= (n.*43-306T=) n.90+208T= n.2423T= | |
17 | g.8288738A>G | CA624870178 | RANGRF,SLC25A35 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.*878T>C (n.*878T>C) n.40A>G c.*43-306T>C (n.*43-306T>C) n.90+208T>C n.2423T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8288738A>T | CA2635993597 | RANGRF,SLC25A35 | c.-51A>T (n.-51A>T) c.*878T>A (n.*878T>A) n.40A>T c.*43-306T>A (n.*43-306T>A) n.90+208T>A n.2423T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288739T>A | CA8374263 | RANGRF,SLC25A35 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.*877A>T (n.*877A>T) n.41T>A c.*43-307A>T (n.*43-307A>T) n.90+207A>T n.2422A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288739T>C | CA2635993599 | RANGRF,SLC25A35 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.*877A>G (n.*877A>G) n.41T>C c.*43-307A>G (n.*43-307A>G) n.90+207A>G n.2422A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288739T= | CA2246233196 | RANGRF,SLC25A35 | c.-50T= (n.-50T=) c.*877A= (n.*877A=) n.41T= c.*43-307A= (n.*43-307A=) n.90+207A= n.2422A= | |
17 | g.8288740G>A | CA2635993601 | RANGRF,SLC25A35 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.*876C>T (n.*876C>T) n.42G>A c.*43-308C>T (n.*43-308C>T) n.90+206C>T n.2421C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288740G>C | CA2246233198 | RANGRF,SLC25A35 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.*876C>G (n.*876C>G) n.42G>C c.*43-308C>G (n.*43-308C>G) n.90+206C>G n.2421C>G | dbSNP |
17 | g.8288740G= | CA2246233197 | RANGRF,SLC25A35 | c.-49G= (n.-49G=) c.*876C= (n.*876C=) n.42G= c.*43-308C= (n.*43-308C=) n.90+206C= n.2421C= | |
17 | g.8288744A= | CA2246233202 | RANGRF,SLC25A35 | c.-45A= (n.-45A=) c.*872T= (n.*872T=) n.46A= c.*43-312T= (n.*43-312T=) n.90+202T= n.2417T= | |
17 | g.8288744A>C | CA16608704 | RANGRF,SLC25A35 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.*872T>G (n.*872T>G) n.46A>C c.*43-312T>G (n.*43-312T>G) n.90+202T>G n.2417T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288744A>G | CA8374264 | RANGRF,SLC25A35 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.*872T>C (n.*872T>C) n.46A>G c.*43-312T>C (n.*43-312T>C) n.90+202T>C n.2417T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288745C= | CA2246233204 | RANGRF,SLC25A35 | c.-44C= (n.-44C=) c.*871G= (n.*871G=) n.47C= c.*43-313G= (n.*43-313G=) n.90+201G= n.2416G= | |
17 | g.8288745C>T | CA8374265 | RANGRF,SLC25A35 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.*871G>A (n.*871G>A) n.47C>T c.*43-313G>A (n.*43-313G>A) n.90+201G>A n.2416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288748C>A | CA2246233205 | RANGRF,SLC25A35 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.*868G>T (n.*868G>T) n.50C>A c.*43-316G>T (n.*43-316G>T) n.90+198G>T n.2413G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288748C= | CA2246233207 | RANGRF,SLC25A35 | c.-41C= (n.-41C=) c.*868G= (n.*868G=) n.50C= c.*43-316G= (n.*43-316G=) n.90+198G= n.2413G= | |
17 | g.8288748C>G | CA2808402223 | RANGRF,SLC25A35 | c.-41C>G (n.-41C>G) c.*868G>C (n.*868G>C) n.50C>G c.*43-316G>C (n.*43-316G>C) n.90+198G>C n.2413G>C | |
17 | g.8288748C>T | CA2246233206 | RANGRF,SLC25A35 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.*868G>A (n.*868G>A) n.50C>T c.*43-316G>A (n.*43-316G>A) n.90+198G>A n.2413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288752T>C | CA8374266 | RANGRF,SLC25A35 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.*864A>G (n.*864A>G) n.54T>C c.*43-320A>G (n.*43-320A>G) n.90+194A>G n.2409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288752T= | CA2246233209 | RANGRF,SLC25A35 | c.-37T= (n.-37T=) c.*864A= (n.*864A=) n.54T= c.*43-320A= (n.*43-320A=) n.90+194A= n.2409A= | |
17 | g.8288755A= | CA2246233210 | RANGRF,SLC25A35 | c.-34A= (n.-34A=) c.*861T= (n.*861T=) n.57A= c.*43-323T= (n.*43-323T=) n.90+191T= n.2406T= | |
17 | g.8288755A>C | CA2635993619 | RANGRF,SLC25A35 | c.-34A>C (n.-34A>C) c.*861T>G (n.*861T>G) n.57A>C c.*43-323T>G (n.*43-323T>G) n.90+191T>G n.2406T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288755A>G | CA775789337 | RANGRF,SLC25A35 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.*861T>C (n.*861T>C) n.57A>G c.*43-323T>C (n.*43-323T>C) n.90+191T>C n.2406T>C | dbSNP |
17 | g.8288755A>T | CA2635993618 | RANGRF,SLC25A35 | c.-34A>T (n.-34A>T) c.*861T>A (n.*861T>A) n.57A>T c.*43-323T>A (n.*43-323T>A) n.90+191T>A n.2406T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288756_8288760delinsCCTTT | CA2246233212 | RANGRF,SLC25A35 | c.-33_-29delinsCCTTT (n.-33_-29delinsCCTTT) c.*856_*860delinsAAAGG (n.*856_*860delinsAAAGG) n.58_62delinsCCTTT c.*43-328_*43-324delinsAAAGG (n.*43-328_*43-324delinsAAAGG) n.90+186_90+190delinsAAAGG n.2401_2405delinsAAAGG | |
17 | g.8288757C= | CA2246233214 | RANGRF,SLC25A35 | c.-32C= (n.-32C=) c.*859G= (n.*859G=) n.59C= c.*43-325G= (n.*43-325G=) n.90+189G= n.2404G= | |
17 | g.8288757C>T | CA8374268 | RANGRF,SLC25A35 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.*859G>A (n.*859G>A) n.59C>T c.*43-325G>A (n.*43-325G>A) n.90+189G>A n.2404G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288759_8288762del | CA8374267 | RANGRF,SLC25A35 | c.-30_-27del (n.-30_-27del) c.*856_*859del (n.*856_*859del) n.61_64del c.*43-328_*43-325del (n.*43-328_*43-325del) n.90+186_90+189del n.2401_2404del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288758T>C | CA2635993628 | RANGRF,SLC25A35 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.*858A>G (n.*858A>G) n.60T>C c.*43-326A>G (n.*43-326A>G) n.90+188A>G n.2403A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288758T>G | CA8374269 | RANGRF,SLC25A35 | c.-31T>G (n.-31T>G) c.*858A>C (n.*858A>C) n.60T>G c.*43-326A>C (n.*43-326A>C) n.90+188A>C n.2403A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288758T= | CA2246233216 | RANGRF,SLC25A35 | c.-31T= (n.-31T=) c.*858A= (n.*858A=) n.60T= c.*43-326A= (n.*43-326A=) n.90+188A= n.2403A= | |
17 | g.8288761C>A | CA8374270 | RANGRF,SLC25A35 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.*855G>T (n.*855G>T) n.63C>A c.*43-329G>T (n.*43-329G>T) n.90+185G>T n.2400G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288761C= | CA2246233217 | RANGRF,SLC25A35 | c.-28C= (n.-28C=) c.*855G= (n.*855G=) n.63C= c.*43-329G= (n.*43-329G=) n.90+185G= n.2400G= | |
17 | g.8288761C>G | CA2635993632 | RANGRF,SLC25A35 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.*855G>C (n.*855G>C) n.63C>G c.*43-329G>C (n.*43-329G>C) n.90+185G>C n.2400G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288765T>C | CA2635993633 | RANGRF,SLC25A35 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.*851A>G (n.*851A>G) n.67T>C c.*43-333A>G (n.*43-333A>G) n.90+181A>G n.2396A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288769C= | CA2246233219 | RANGRF,SLC25A35 | c.-20C= (n.-20C=) c.*847G= (n.*847G=) n.71C= c.*43-337G= (n.*43-337G=) n.90+177G= n.2392G= | |
17 | g.8288769C>T | CA624870181 | RANGRF,SLC25A35 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.*847G>A (n.*847G>A) n.71C>T c.*43-337G>A (n.*43-337G>A) n.90+177G>A n.2392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288770A= | CA2246233221 | RANGRF,SLC25A35 | c.-19A= (n.-19A=) c.*846T= (n.*846T=) n.72A= c.*43-338T= (n.*43-338T=) n.90+176T= n.2391T= | |
17 | g.8288770A>C | CA8374271 | RANGRF,SLC25A35 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.*846T>G (n.*846T>G) n.72A>C c.*43-338T>G (n.*43-338T>G) n.90+176T>G n.2391T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288770A>G | CA2635993637 | RANGRF,SLC25A35 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.*846T>C (n.*846T>C) n.72A>G c.*43-338T>C (n.*43-338T>C) n.90+176T>C n.2391T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288771T>C | CA2246233224 | RANGRF,SLC25A35 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.*845A>G (n.*845A>G) n.73T>C c.*43-339A>G (n.*43-339A>G) n.90+175A>G n.2390A>G | dbSNP |
17 | g.8288771T= | CA2246233223 | RANGRF,SLC25A35 | c.-18T= (n.-18T=) c.*845A= (n.*845A=) n.73T= c.*43-339A= (n.*43-339A=) n.90+175A= n.2390A= | |
17 | g.8288773A= | CA2246233225 | RANGRF,SLC25A35 | c.-16A= (n.-16A=) c.*843T= (n.*843T=) n.75A= c.*43-341T= (n.*43-341T=) n.90+173T= n.2388T= | |
17 | g.8288773A>C | CA2246233227 | RANGRF,SLC25A35 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.*843T>G (n.*843T>G) n.75A>C c.*43-341T>G (n.*43-341T>G) n.90+173T>G n.2388T>G | dbSNP |
17 | g.8288774C>A | CA2635993639 | RANGRF,SLC25A35 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.*842G>T (n.*842G>T) n.76C>A c.*43-342G>T (n.*43-342G>T) n.90+172G>T n.2387G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288774C= | CA2246233230 | RANGRF,SLC25A35 | c.-15C= (n.-15C=) c.*842G= (n.*842G=) n.76C= c.*43-342G= (n.*43-342G=) n.90+172G= n.2387G= | |
17 | g.8288774C>G | CA2246233228 | RANGRF,SLC25A35 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.*842G>C (n.*842G>C) n.76C>G c.*43-342G>C (n.*43-342G>C) n.90+172G>C n.2387G>C | dbSNP |
17 | g.8288774C>T | CA624870182 | RANGRF,SLC25A35 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.*842G>A (n.*842G>A) n.76C>T c.*43-342G>A (n.*43-342G>A) n.90+172G>A n.2387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288775C>A | CA2246233232 | RANGRF,SLC25A35 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.*841G>T (n.*841G>T) n.77C>A c.*43-343G>T (n.*43-343G>T) n.90+171G>T n.2386G>T | dbSNP |
17 | g.8288775C= | CA2246233231 | RANGRF,SLC25A35 | c.-14C= (n.-14C=) c.*841G= (n.*841G=) n.77C= c.*43-343G= (n.*43-343G=) n.90+171G= n.2386G= | |
17 | g.8288777A= | CA2246233233 | RANGRF,SLC25A35 | c.-12A= (n.-12A=) c.*839T= (n.*839T=) n.79A= c.*43-345T= (n.*43-345T=) n.90+169T= n.2384T= | |
17 | g.8288777A>G | CA624870183 | RANGRF,SLC25A35 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.*839T>C (n.*839T>C) n.79A>G c.*43-345T>C (n.*43-345T>C) n.90+169T>C n.2384T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288778G>A | CA2635993642 | RANGRF,SLC25A35 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.*838C>T (n.*838C>T) n.80G>A c.*43-346C>T (n.*43-346C>T) n.90+168C>T n.2383C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288779C= | CA2246233235 | RANGRF,SLC25A35 | c.-10C= (n.-10C=) c.*837G= (n.*837G=) n.81C= c.*43-347G= (n.*43-347G=) n.90+167G= n.2382G= | |
17 | g.8288779C>G | CA2635993646 | RANGRF,SLC25A35 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.*837G>C (n.*837G>C) n.81C>G c.*43-347G>C (n.*43-347G>C) n.90+167G>C n.2382G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288779C>T | CA624870184 | RANGRF,SLC25A35 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.*837G>A (n.*837G>A) n.81C>T c.*43-347G>A (n.*43-347G>A) n.90+167G>A n.2382G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8288782C= | CA2246233236 | RANGRF,SLC25A35 | c.-7C= (n.-7C=) c.*834G= (n.*834G=) n.84C= c.*43-350G= (n.*43-350G=) n.90+164G= n.2379G= | |
17 | g.8288782_8288783insTAATGCCCAT | CA775789348 | RANGRF,SLC25A35 | c.-7_-6insTAATGCCCAT (n.-7_-6insTAATGCCCAT) c.*833_*834insATGGGCATTA (n.*833_*834insATGGGCATTA) n.84_85insTAATGCCCAT c.*43-351_*43-350insATGGGCATTA (n.*43-351_*43-350insATGGGCATTA) n.90+163_90+164insATGGGCATTA n.2378_2379insATGGGCATTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288783_8288784delinsAG | CA2246233238 | RANGRF,SLC25A35 | c.-6_-5delinsAG (n.-6_-5delinsAG) c.*832_*833delinsCT (n.*832_*833delinsCT) n.85_86delinsAG c.*43-352_*43-351delinsCT (n.*43-352_*43-351delinsCT) n.90+162_90+163delinsCT n.2377_2378delinsCT | |
17 | g.8288784del | CA775789351 | RANGRF,SLC25A35 | c.-5del (n.-5del) c.*832del (n.*832del) n.86del c.*43-352del (n.*43-352del) n.90+162del n.2377del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288784G>A | CA8374273 | RANGRF,SLC25A35 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.*832C>T (n.*832C>T) n.86G>A c.*43-352C>T (n.*43-352C>T) n.90+162C>T n.2377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288784G>C | CA8374272 | RANGRF,SLC25A35 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.*832C>G (n.*832C>G) n.86G>C c.*43-352C>G (n.*43-352C>G) n.90+162C>G n.2377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288784G= | CA2246233240 | RANGRF,SLC25A35 | c.-5G= (n.-5G=) c.*832C= (n.*832C=) n.86G= c.*43-352C= (n.*43-352C=) n.90+162C= n.2377C= | |
17 | g.8288785A= | CA2246233242 | RANGRF,SLC25A35 | c.-4A= (n.-4A=) c.*831T= (n.*831T=) n.87A= c.*43-353T= (n.*43-353T=) n.90+161T= n.2376T= | |
17 | g.8288785A>G | CA8374274 | RANGRF,SLC25A35 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.*831T>C (n.*831T>C) n.87A>G c.*43-353T>C (n.*43-353T>C) n.90+161T>C n.2376T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288786C>A | CA2246233245 | RANGRF,SLC25A35 | c.-3C>A (n.-3C>A) c.*830G>T (n.*830G>T) n.88C>A c.*43-354G>T (n.*43-354G>T) n.90+160G>T n.2375G>T | dbSNP |
17 | g.8288786C= | CA2246233244 | RANGRF,SLC25A35 | c.-3C= (n.-3C=) c.*830G= (n.*830G=) n.88C= c.*43-354G= (n.*43-354G=) n.90+160G= n.2375G= | |
17 | g.8288786C>T | CA624870188 | RANGRF,SLC25A35 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.*830G>A (n.*830G>A) n.88C>T c.*43-354G>A (n.*43-354G>A) n.90+160G>A n.2375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288787C>A | CA2246233248 | RANGRF,SLC25A35 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.*829G>T (n.*829G>T) n.89C>A c.*43-355G>T (n.*43-355G>T) n.90+159G>T n.2374G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288787C= | CA2246233247 | RANGRF,SLC25A35 | c.-2C= (n.-2C=) c.*829G= (n.*829G=) n.89C= c.*43-355G= (n.*43-355G=) n.90+159G= n.2374G= | |
17 | g.8288787C>T | CA8374275 | RANGRF,SLC25A35 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.*829G>A (n.*829G>A) n.89C>T c.*43-355G>A (n.*43-355G>A) n.90+159G>A n.2374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288788C>A | CA8374276 | RANGRF,SLC25A35 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.*828G>T (n.*828G>T) n.90C>A c.*43-356G>T (n.*43-356G>T) n.90+158G>T n.2373G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288788C= | CA2246233250 | RANGRF,SLC25A35 | c.-1C= (n.-1C=) c.*828G= (n.*828G=) n.90C= c.*43-356G= (n.*43-356G=) n.90+158G= n.2373G= | |
17 | g.8288788C>T | CA624870189 | RANGRF,SLC25A35 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.*828G>A (n.*828G>A) n.90C>T c.*43-356G>A (n.*43-356G>A) n.90+158G>A n.2373G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8288789A>C | CA397993569 | RANGRF,SLC25A35 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.*827T>G (n.*827T>G) n.91A>C c.*43-357T>G (n.*43-357T>G) n.90+157T>G n.2372T>G | |
17 | g.8288789A>G | CA397993570 | RANGRF,SLC25A35 | c.1A>G (p.Met1Val) c.*827T>C (n.*827T>C) n.91A>G c.*43-357T>C (n.*43-357T>C) n.90+157T>C n.2372T>C | |
17 | g.8288789A>T | CA397993572 | RANGRF,SLC25A35 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.*827T>A (n.*827T>A) n.91A>T c.*43-357T>A (n.*43-357T>A) n.90+157T>A n.2372T>A | |
17 | g.8288790T>A | CA397993575 | RANGRF,SLC25A35 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.*826A>T (n.*826A>T) n.92T>A c.*43-358A>T (n.*43-358A>T) n.90+156A>T n.2371A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288790T>C | CA397993576 | RANGRF,SLC25A35 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.*826A>G (n.*826A>G) n.92T>C c.*43-358A>G (n.*43-358A>G) n.90+156A>G n.2371A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288790T>G | CA397993578 | RANGRF,SLC25A35 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.*826A>C (n.*826A>C) n.92T>G c.*43-358A>C (n.*43-358A>C) n.90+156A>C n.2371A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288790T= | CA2246233253 | RANGRF,SLC25A35 | c.2T= (p.Met1=) c.*826A= (n.*826A=) n.92T= c.*43-358A= (n.*43-358A=) n.90+156A= n.2371A= | |
17 | g.8288791G>A | CA397993581 | RANGRF,SLC25A35 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.*825C>T (n.*825C>T) n.93G>A c.*43-359C>T (n.*43-359C>T) n.90+155C>T n.2370C>T | |
17 | g.8288791G>C | CA397993583 | RANGRF,SLC25A35 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.*825C>G (n.*825C>G) n.93G>C c.*43-359C>G (n.*43-359C>G) n.90+155C>G n.2370C>G | |
17 | g.8288791G>T | CA397993586 | RANGRF,SLC25A35 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.*825C>A (n.*825C>A) n.93G>T c.*43-359C>A (n.*43-359C>A) n.90+155C>A n.2370C>A | |
17 | g.8288792G>A | CA397993589 | RANGRF,SLC25A35 | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.*824C>T (n.*824C>T) n.94G>A c.*43-360C>T (n.*43-360C>T) n.90+154C>T n.2369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8288792G>C | CA397993591 | RANGRF,SLC25A35 | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.*824C>G (n.*824C>G) n.94G>C c.*43-360C>G (n.*43-360C>G) n.90+154C>G n.2369C>G | |
17 | g.8288792G= | CA2246233255 | RANGRF,SLC25A35 | c.4G= (p.Glu2=) c.*824C= (n.*824C=) n.94G= c.*43-360C= (n.*43-360C=) n.90+154C= n.2369C= | |
17 | g.8288792G>T | CA397993593 | RANGRF,SLC25A35 | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.*824C>A (n.*824C>A) n.94G>T c.*43-360C>A (n.*43-360C>A) n.90+154C>A n.2369C>A | |
17 | g.8288793A= | CA2246233257 | RANGRF,SLC25A35 | c.5A= (p.Glu2=) c.*823T= (n.*823T=) n.95A= c.*43-361T= (n.*43-361T=) n.90+153T= n.2368T= | |
17 | g.8288793A>C | CA397993598 | RANGRF,SLC25A35 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.*823T>G (n.*823T>G) n.95A>C c.*43-361T>G (n.*43-361T>G) n.90+153T>G n.2368T>G | |
17 | g.8288793A>G | CA8374277 | RANGRF,SLC25A35 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.*823T>C (n.*823T>C) n.95A>G c.*43-361T>C (n.*43-361T>C) n.90+153T>C n.2368T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288793A>T | CA397993596 | RANGRF,SLC25A35 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.*823T>A (n.*823T>A) n.95A>T c.*43-361T>A (n.*43-361T>A) n.90+153T>A n.2368T>A | |
17 | g.8288794G>A | CA497776734 | RANGRF,SLC25A35 | c.6G>A (p.Glu2=) c.*822C>T (n.*822C>T) n.96G>A c.*43-362C>T (n.*43-362C>T) n.90+152C>T n.2367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288794G>C | CA397993601 | RANGRF,SLC25A35 | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.*822C>G (n.*822C>G) n.96G>C c.*43-362C>G (n.*43-362C>G) n.90+152C>G n.2367C>G | |
17 | g.8288794G= | CA2246233259 | RANGRF,SLC25A35 | c.6G= (p.Glu2=) c.*822C= (n.*822C=) n.96G= c.*43-362C= (n.*43-362C=) n.90+152C= n.2367C= | |
17 | g.8288794G>T | CA397993609 | RANGRF,SLC25A35 | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.*822C>A (n.*822C>A) n.96G>T c.*43-362C>A (n.*43-362C>A) n.90+152C>A n.2367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288795C>A | CA397993611 | RANGRF,SLC25A35 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.*821G>T (n.*821G>T) n.97C>A c.*43-363G>T (n.*43-363G>T) n.90+151G>T n.2366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288795C= | CA2246233262 | RANGRF,SLC25A35 | c.7C= (p.Pro3=) c.*821G= (n.*821G=) n.97C= c.*43-363G= (n.*43-363G=) n.90+151G= n.2366G= | |
17 | g.8288795C>G | CA397993613 | RANGRF,SLC25A35 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.*821G>C (n.*821G>C) n.97C>G c.*43-363G>C (n.*43-363G>C) n.90+151G>C n.2366G>C | |
17 | g.8288795C>T | CA8374278 | RANGRF,SLC25A35 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.*821G>A (n.*821G>A) n.97C>T c.*43-363G>A (n.*43-363G>A) n.90+151G>A n.2366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8288796C>A | CA397993616 | RANGRF,SLC25A35 | c.8C>A (p.Pro3His) c.*820G>T (n.*820G>T) n.98C>A c.*43-364G>T (n.*43-364G>T) n.90+150G>T n.2365G>T | dbSNP |
17 | g.8288796C= | CA2246233264 | RANGRF,SLC25A35 | c.8C= (p.Pro3=) c.*820G= (n.*820G=) n.98C= c.*43-364G= (n.*43-364G=) n.90+150G= n.2365G= | |
17 | g.8288796C>G | CA397993618 | RANGRF,SLC25A35 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.*820G>C (n.*820G>C) n.98C>G c.*43-364G>C (n.*43-364G>C) n.90+150G>C n.2365G>C | |
17 | g.8288796C>T | CA397993620 | RANGRF,SLC25A35 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.*820G>A (n.*820G>A) n.98C>T c.*43-364G>A (n.*43-364G>A) n.90+150G>A n.2365G>A | |
17 | g.8288797C>A | CA497776743 | RANGRF,SLC25A35 | c.9C>A (p.Pro3=) c.*819G>T (n.*819G>T) n.99C>A c.*43-365G>T (n.*43-365G>T) n.90+149G>T n.2364G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288797C>G | CA497776745 | RANGRF,SLC25A35 | c.9C>G (p.Pro3=) c.*819G>C (n.*819G>C) n.99C>G c.*43-365G>C (n.*43-365G>C) n.90+149G>C n.2364G>C | |
17 | g.8288797C>T | CA497776747 | RANGRF,SLC25A35 | c.9C>T (p.Pro3=) c.*819G>A (n.*819G>A) n.99C>T c.*43-365G>A (n.*43-365G>A) n.90+149G>A n.2364G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288798A>C | CA397993628 | RANGRF,SLC25A35 | c.10A>C (p.Thr4Pro) c.*818T>G (n.*818T>G) n.100A>C c.*43-366T>G (n.*43-366T>G) n.90+148T>G n.2363T>G | |
17 | g.8288798A>G | CA397993630 | RANGRF,SLC25A35 | c.10A>G (p.Thr4Ala) c.*818T>C (n.*818T>C) n.100A>G c.*43-366T>C (n.*43-366T>C) n.90+148T>C n.2363T>C | |
17 | g.8288798A>T | CA397993631 | RANGRF,SLC25A35 | c.10A>T (p.Thr4Ser) c.*818T>A (n.*818T>A) n.100A>T c.*43-366T>A (n.*43-366T>A) n.90+148T>A n.2363T>A | |
17 | g.8288799C>A | CA397993634 | RANGRF,SLC25A35 | c.11C>A (p.Thr4Lys) c.*817G>T (n.*817G>T) n.101C>A c.*43-367G>T (n.*43-367G>T) n.90+147G>T n.2362G>T | |
17 | g.8288799C= | CA2246233266 | RANGRF,SLC25A35 | c.11C= (p.Thr4=) c.*817G= (n.*817G=) n.101C= c.*43-367G= (n.*43-367G=) n.90+147G= n.2362G= | |
17 | g.8288799C>G | CA8374279 | RANGRF,SLC25A35 | c.11C>G (p.Thr4Arg) c.*817G>C (n.*817G>C) n.101C>G c.*43-367G>C (n.*43-367G>C) n.90+147G>C n.2362G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288799C>T | CA397993632 | RANGRF,SLC25A35 | c.11C>T (p.Thr4Met) c.*817G>A (n.*817G>A) n.101C>T c.*43-367G>A (n.*43-367G>A) n.90+147G>A n.2362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288799_8288801delinsCGA | CA2246233267 | RANGRF,SLC25A35 | c.11_13delinsCGA (p.Thr4=) c.*815_*817delinsTCG (n.*815_*817delinsTCG) n.101_103delinsCGA c.*43-369_*43-367delinsTCG (n.*43-369_*43-367delinsTCG) n.90+145_90+147delinsTCG n.2360_2362delinsTCG |