Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8288599C>A | CA2635993273 | RANGRF,SLC25A35 | c.-190C>A (n.-190C>A) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*43-167G>T (n.*43-167G>T) n.91-167G>T n.2562G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288599C= | CA2246233063 | RANGRF,SLC25A35 | c.-190C= (n.-190C=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*43-167G= (n.*43-167G=) n.91-167G= n.2562G= | |
17 | g.8288599C>T | CA2246233064 | RANGRF,SLC25A35 | c.-190C>T (n.-190C>T) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*43-167G>A (n.*43-167G>A) n.91-167G>A n.2562G>A | dbSNP |
17 | g.8288603dup | CA624735994 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186dup (n.-186dup) c.*1017dup (n.*1017dup) c.*43-167dup (n.*43-167dup) n.91-167dup n.2562dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288603del | CA2635993271 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186del (n.-186del) c.*1017del (n.*1017del) c.*43-167del (n.*43-167del) n.91-167del n.2562del | gnomAD v4 |
17 | g.8288602_8288603del | CA2635993272 | RANGRF,SLC25A35 | c.-187_-186del (n.-187_-186del) c.*1016_*1017del (n.*1016_*1017del) c.*43-168_*43-167del (n.*43-168_*43-167del) n.91-168_91-167del n.2561_2562del | gnomAD v4 |
17 | g.8288600C>A | CA2635993275 | RANGRF,SLC25A35 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*43-168G>T (n.*43-168G>T) n.91-168G>T n.2561G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288601C>A | CA2635993277 | RANGRF,SLC25A35 | c.-188C>A (n.-188C>A) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*43-169G>T (n.*43-169G>T) n.91-169G>T n.2560G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288602C>A | CA2635993280 | RANGRF,SLC25A35 | c.-187C>A (n.-187C>A) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*43-170G>T (n.*43-170G>T) n.91-170G>T n.2559G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288602C>T | CA2635993279 | RANGRF,SLC25A35 | c.-187C>T (n.-187C>T) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*43-170G>A (n.*43-170G>A) n.91-170G>A n.2559G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288603C>A | CA2635993281 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186C>A (n.-186C>A) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*43-171G>T (n.*43-171G>T) n.91-171G>T n.2558G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288603C= | CA2246233066 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186C= (n.-186C=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*43-171G= (n.*43-171G=) n.91-171G= n.2558G= | |
17 | g.8288603C>G | CA624735995 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186C>G (n.-186C>G) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*43-171G>C (n.*43-171G>C) n.91-171G>C n.2558G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288603C>T | CA2635993282 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186C>T (n.-186C>T) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*43-171G>A (n.*43-171G>A) n.91-171G>A n.2558G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288604G>A | CA287553677 | RANGRF,SLC25A35 | c.-185G>A (n.-185G>A) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*43-172C>T (n.*43-172C>T) n.91-172C>T n.2557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288604G>C | CA2635993286 | RANGRF,SLC25A35 | c.-185G>C (n.-185G>C) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*43-172C>G (n.*43-172C>G) n.91-172C>G n.2557C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288604G= | CA2246233067 | RANGRF,SLC25A35 | c.-185G= (n.-185G=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.*43-172C= (n.*43-172C=) n.91-172C= n.2557C= | |
17 | g.8288604G>T | CA2635993291 | RANGRF,SLC25A35 | c.-185G>T (n.-185G>T) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*43-172C>A (n.*43-172C>A) n.91-172C>A n.2557C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288605C>A | CA2635993301 | RANGRF,SLC25A35 | c.-184C>A (n.-184C>A) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*43-173G>T (n.*43-173G>T) n.91-173G>T n.2556G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288605C= | CA2246233069 | RANGRF,SLC25A35 | c.-184C= (n.-184C=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*43-173G= (n.*43-173G=) n.91-173G= n.2556G= | |
17 | g.8288605C>T | CA775789276 | RANGRF,SLC25A35 | c.-184C>T (n.-184C>T) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*43-173G>A (n.*43-173G>A) n.91-173G>A n.2556G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288609dup | CA2635993295 | RANGRF,SLC25A35 | c.-180dup (n.-180dup) c.*1011dup (n.*1011dup) c.*43-173dup (n.*43-173dup) n.91-173dup n.2556dup | gnomAD v4 |
17 | g.8288609del | CA2635993299 | RANGRF,SLC25A35 | c.-180del (n.-180del) c.*1011del (n.*1011del) c.*43-173del (n.*43-173del) n.91-173del n.2556del | gnomAD v4 |
17 | g.8288606C>T | CA2635993303 | RANGRF,SLC25A35 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*43-174G>A (n.*43-174G>A) n.91-174G>A n.2555G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288607C>A | CA2635993304 | RANGRF,SLC25A35 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*43-175G>T (n.*43-175G>T) n.91-175G>T n.2554G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288608C>A | CA2246233071 | RANGRF,SLC25A35 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*43-176G>T (n.*43-176G>T) n.91-176G>T n.2553G>T | dbSNP |
17 | g.8288608C= | CA2246233070 | RANGRF,SLC25A35 | c.-181C= (n.-181C=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*43-176G= (n.*43-176G=) n.91-176G= n.2553G= | |
17 | g.8288609C>A | CA2635993308 | RANGRF,SLC25A35 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*43-177G>T (n.*43-177G>T) n.91-177G>T n.2552G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288609C>G | CA2635993305 | RANGRF,SLC25A35 | c.-180C>G (n.-180C>G) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*43-177G>C (n.*43-177G>C) n.91-177G>C n.2552G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288609C>T | CA2635993306 | RANGRF,SLC25A35 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*43-177G>A (n.*43-177G>A) n.91-177G>A n.2552G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288610A= | CA2246233072 | RANGRF,SLC25A35 | c.-179A= (n.-179A=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*43-178T= (n.*43-178T=) n.91-178T= n.2551T= | |
17 | g.8288610A>G | CA2635993309 | RANGRF,SLC25A35 | c.-179A>G (n.-179A>G) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*43-178T>C (n.*43-178T>C) n.91-178T>C n.2551T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288610A>T | CA981246237 | RANGRF,SLC25A35 | c.-179A>T (n.-179A>T) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*43-178T>A (n.*43-178T>A) n.91-178T>A n.2551T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288611G>T | CA2635993313 | RANGRF,SLC25A35 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*43-179C>A (n.*43-179C>A) n.91-179C>A n.2550C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288613_8288619del | CA2635993310 | RANGRF,SLC25A35 | c.-176_-170del (n.-176_-170del) c.*999_*1005del (n.*999_*1005del) c.*43-185_*43-179del (n.*43-185_*43-179del) n.91-185_91-179del n.2544_2550del | gnomAD v4 |
17 | g.8288611_8288612insT | CA656419783 | RANGRF,SLC25A35 | c.-178_-177insT (n.-178_-177insT) c.*1004_*1005insA (n.*1004_*1005insA) c.*43-180_*43-179insA (n.*43-180_*43-179insA) n.91-180_91-179insA n.2549_2550insA | COSMIC |
17 | g.8288612G>A | CA2635993315 | RANGRF,SLC25A35 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*43-180C>T (n.*43-180C>T) n.91-180C>T n.2549C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288613G>A | CA624870171 | RANGRF,SLC25A35 | c.-176G>A (n.-176G>A) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*43-181C>T (n.*43-181C>T) n.91-181C>T n.2548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288613G= | CA2246233074 | RANGRF,SLC25A35 | c.-176G= (n.-176G=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*43-181C= (n.*43-181C=) n.91-181C= n.2548C= | |
17 | g.8288614T>G | CA2246233077 | RANGRF,SLC25A35 | c.-175T>G (n.-175T>G) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*43-182A>C (n.*43-182A>C) n.91-182A>C n.2547A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288614T= | CA2246233076 | RANGRF,SLC25A35 | c.-175T= (n.-175T=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.*43-182A= (n.*43-182A=) n.91-182A= n.2547A= | |
17 | g.8288615C>A | CA2635993318 | RANGRF,SLC25A35 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*43-183G>T (n.*43-183G>T) n.91-183G>T n.2546G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288615C= | CA2246233078 | RANGRF,SLC25A35 | c.-174C= (n.-174C=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*43-183G= (n.*43-183G=) n.91-183G= n.2546G= | |
17 | g.8288615C>G | CA2635993320 | RANGRF,SLC25A35 | c.-174C>G (n.-174C>G) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*43-183G>C (n.*43-183G>C) n.91-183G>C n.2546G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288615C>T | CA287553679 | RANGRF,SLC25A35 | c.-174C>T (n.-174C>T) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*43-183G>A (n.*43-183G>A) n.91-183G>A n.2546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288617T>C | CA775789287 | RANGRF,SLC25A35 | c.-172T>C (n.-172T>C) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*43-185A>G (n.*43-185A>G) n.91-185A>G n.2544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288617T= | CA2246233080 | RANGRF,SLC25A35 | c.-172T= (n.-172T=) c.*999A= (n.*999A=) c.*43-185A= (n.*43-185A=) n.91-185A= n.2544A= | |
17 | g.8288618G>T | CA2635993323 | RANGRF,SLC25A35 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.*998C>A (n.*998C>A) c.*43-186C>A (n.*43-186C>A) n.91-186C>A n.2543C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288620C>A | CA624870172 | RANGRF,SLC25A35 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*43-188G>T (n.*43-188G>T) n.91-188G>T n.2541G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288620C= | CA2246233083 | RANGRF,SLC25A35 | c.-169C= (n.-169C=) c.*996G= (n.*996G=) c.*43-188G= (n.*43-188G=) n.91-188G= n.2541G= | |
17 | g.8288620C>G | CA287553681 | RANGRF,SLC25A35 | c.-169C>G (n.-169C>G) c.*996G>C (n.*996G>C) c.*43-188G>C (n.*43-188G>C) n.91-188G>C n.2541G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288620C>T | CA14496142 | RANGRF,SLC25A35 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*43-188G>A (n.*43-188G>A) n.91-188G>A n.2541G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288621G>A | CA2635993330 | RANGRF,SLC25A35 | c.-168G>A (n.-168G>A) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*43-189C>T (n.*43-189C>T) n.91-189C>T n.2540C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288621G>T | CA2635993331 | RANGRF,SLC25A35 | c.-168G>T (n.-168G>T) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*43-189C>A (n.*43-189C>A) n.91-189C>A n.2540C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288622C>A | CA2635993332 | RANGRF,SLC25A35 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*43-190G>T (n.*43-190G>T) n.91-190G>T n.2539G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288623C>A | CA2635993333 | RANGRF,SLC25A35 | c.-166C>A (n.-166C>A) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*43-191G>T (n.*43-191G>T) n.91-191G>T n.2538G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288623C>T | CA2635993334 | RANGRF,SLC25A35 | c.-166C>T (n.-166C>T) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*43-191G>A (n.*43-191G>A) n.91-191G>A n.2538G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288624G>A | CA2635993335 | RANGRF,SLC25A35 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*43-192C>T (n.*43-192C>T) n.91-192C>T n.2537C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288624G>C | CA2635993336 | RANGRF,SLC25A35 | c.-165G>C (n.-165G>C) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*43-192C>G (n.*43-192C>G) n.91-192C>G n.2537C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288625A>C | CA2635993337 | RANGRF,SLC25A35 | c.-164A>C (n.-164A>C) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*43-193T>G (n.*43-193T>G) n.91-193T>G n.2536T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288626T>A | CA2635993343 | RANGRF,SLC25A35 | c.-163T>A (n.-163T>A) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*43-194A>T (n.*43-194A>T) n.91-194A>T n.2535A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288626T>C | CA2246233086 | RANGRF,SLC25A35 | c.-163T>C (n.-163T>C) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*43-194A>G (n.*43-194A>G) n.91-194A>G n.2535A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288626T>G | CA2635993341 | RANGRF,SLC25A35 | c.-163T>G (n.-163T>G) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*43-194A>C (n.*43-194A>C) n.91-194A>C n.2535A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288626T= | CA2246233085 | RANGRF,SLC25A35 | c.-163T= (n.-163T=) c.*990A= (n.*990A=) c.*43-194A= (n.*43-194A=) n.91-194A= n.2535A= | |
17 | g.8288628G>A | CA2635993346 | RANGRF,SLC25A35 | c.-161G>A (n.-161G>A) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*43-196C>T (n.*43-196C>T) n.91-196C>T n.2533C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288628G>T | CA2635993348 | RANGRF,SLC25A35 | c.-161G>T (n.-161G>T) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*43-196C>A (n.*43-196C>A) n.91-196C>A n.2533C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288629G>A | CA2635993349 | RANGRF,SLC25A35 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*43-197C>T (n.*43-197C>T) n.91-197C>T n.2532C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288629G>T | CA2635993350 | RANGRF,SLC25A35 | c.-160G>T (n.-160G>T) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*43-197C>A (n.*43-197C>A) n.91-197C>A n.2532C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288630C>A | CA2635993351 | RANGRF,SLC25A35 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*43-198G>T (n.*43-198G>T) n.91-198G>T n.2531G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288630C>T | CA2635993352 | RANGRF,SLC25A35 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*43-198G>A (n.*43-198G>A) n.91-198G>A n.2531G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288631C>A | CA2246233088 | RANGRF,SLC25A35 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*43-199G>T (n.*43-199G>T) n.91-199G>T n.2530G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288631C= | CA2246233087 | RANGRF,SLC25A35 | c.-158C= (n.-158C=) c.*985G= (n.*985G=) c.*43-199G= (n.*43-199G=) n.91-199G= n.2530G= | |
17 | g.8288632A= | CA2246233090 | RANGRF,SLC25A35 | c.-157A= (n.-157A=) c.*984T= (n.*984T=) c.*43-200T= (n.*43-200T=) n.91-200T= n.2529T= | |
17 | g.8288632A>T | CA775789294 | RANGRF,SLC25A35 | c.-157A>T (n.-157A>T) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*43-200T>A (n.*43-200T>A) n.91-200T>A n.2529T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288633A= | CA2246233092 | RANGRF,SLC25A35 | c.-156A= (n.-156A=) c.*983T= (n.*983T=) c.*43-201T= (n.*43-201T=) n.91-201T= n.2528T= | |
17 | g.8288633A>C | CA2581292544 | RANGRF,SLC25A35 | c.-156A>C (n.-156A>C) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*43-201T>G (n.*43-201T>G) n.91-201T>G n.2528T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288633A>G | CA14496143 | RANGRF,SLC25A35 | c.-156A>G (n.-156A>G) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*43-201T>C (n.*43-201T>C) n.91-201T>C n.2528T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288633A>T | CA2581292543 | RANGRF,SLC25A35 | c.-156A>T (n.-156A>T) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*43-201T>A (n.*43-201T>A) n.91-201T>A n.2528T>A | |
17 | g.8288634C>A | CA2246233094 | RANGRF,SLC25A35 | c.-155C>A (n.-155C>A) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*43-202G>T (n.*43-202G>T) n.91-202G>T n.2527G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288634C= | CA2246233093 | RANGRF,SLC25A35 | c.-155C= (n.-155C=) c.*982G= (n.*982G=) c.*43-202G= (n.*43-202G=) n.91-202G= n.2527G= | |
17 | g.8288634C>T | CA2635993364 | RANGRF,SLC25A35 | c.-155C>T (n.-155C>T) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*43-202G>A (n.*43-202G>A) n.91-202G>A n.2527G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288635G>A | CA2246233097 | RANGRF,SLC25A35 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*43-203C>T (n.*43-203C>T) n.91-203C>T n.2526C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288635G= | CA2246233096 | RANGRF,SLC25A35 | c.-154G= (n.-154G=) c.*981C= (n.*981C=) c.*43-203C= (n.*43-203C=) n.91-203C= n.2526C= | |
17 | g.8288635G>T | CA2635993366 | RANGRF,SLC25A35 | c.-154G>T (n.-154G>T) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*43-203C>A (n.*43-203C>A) n.91-203C>A n.2526C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288636A>C | CA2635993367 | RANGRF,SLC25A35 | c.-153A>C (n.-153A>C) c.*980T>G (n.*980T>G) c.*43-204T>G (n.*43-204T>G) n.91-204T>G n.2525T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288637G>A | CA2635993371 | RANGRF,SLC25A35 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*43-205C>T (n.*43-205C>T) n.91-205C>T n.2524C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288638A>C | CA2635993373 | RANGRF,SLC25A35 | c.-151A>C (n.-151A>C) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*43-206T>G (n.*43-206T>G) n.91-206T>G n.2523T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288638A>G | CA2635993375 | RANGRF,SLC25A35 | c.-151A>G (n.-151A>G) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*43-206T>C (n.*43-206T>C) n.91-206T>C n.2523T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288639G>A | CA2635993380 | RANGRF,SLC25A35 | c.-150G>A (n.-150G>A) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*43-207C>T (n.*43-207C>T) n.91-207C>T n.2522C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288639G>C | CA287553705 | RANGRF,SLC25A35 | c.-150G>C (n.-150G>C) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*43-207C>G (n.*43-207C>G) n.91-207C>G n.2522C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288639G= | CA2246233098 | RANGRF,SLC25A35 | c.-150G= (n.-150G=) c.*977C= (n.*977C=) c.*43-207C= (n.*43-207C=) n.91-207C= n.2522C= | |
17 | g.8288639G>T | CA2635993381 | RANGRF,SLC25A35 | c.-150G>T (n.-150G>T) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*43-207C>A (n.*43-207C>A) n.91-207C>A n.2522C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288640C>A | CA2635993383 | RANGRF,SLC25A35 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*43-208G>T (n.*43-208G>T) n.91-208G>T n.2521G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288640C= | CA2246233101 | RANGRF,SLC25A35 | c.-149C= (n.-149C=) c.*976G= (n.*976G=) c.*43-208G= (n.*43-208G=) n.91-208G= n.2521G= | |
17 | g.8288640C>T | CA2246233100 | RANGRF,SLC25A35 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*43-208G>A (n.*43-208G>A) n.91-208G>A n.2521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288641G>A | CA981246241 | RANGRF,SLC25A35 | c.-148G>A (n.-148G>A) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*43-209C>T (n.*43-209C>T) n.91-209C>T n.2520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288641G= | CA2246233102 | RANGRF,SLC25A35 | c.-148G= (n.-148G=) c.*975C= (n.*975C=) c.*43-209C= (n.*43-209C=) n.91-209C= n.2520C= | |
17 | g.8288641G>T | CA2635993387 | RANGRF,SLC25A35 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*43-209C>A (n.*43-209C>A) n.91-209C>A n.2520C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288642C>A | CA2635993388 | RANGRF,SLC25A35 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*43-210G>T (n.*43-210G>T) n.91-210G>T n.2519G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288642C>T | CA2635993389 | RANGRF,SLC25A35 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*43-210G>A (n.*43-210G>A) n.91-210G>A n.2519G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288643A>T | CA2635993391 | RANGRF,SLC25A35 | c.-146A>T (n.-146A>T) c.*973T>A (n.*973T>A) c.*43-211T>A (n.*43-211T>A) n.91-211T>A n.2518T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288644G>C | CA2635993392 | RANGRF,SLC25A35 | c.-145G>C (n.-145G>C) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*43-212C>G (n.*43-212C>G) n.91-212C>G n.2517C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288644G>T | CA2635993393 | RANGRF,SLC25A35 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*43-212C>A (n.*43-212C>A) n.91-212C>A n.2517C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288645G>C | CA2635993394 | RANGRF,SLC25A35 | c.-144G>C (n.-144G>C) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*43-213C>G (n.*43-213C>G) n.91-213C>G n.2516C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288645G>T | CA2635993395 | RANGRF,SLC25A35 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*43-213C>A (n.*43-213C>A) n.91-213C>A n.2516C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288646G>A | CA624870173 | RANGRF,SLC25A35 | c.-143G>A (n.-143G>A) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*43-214C>T (n.*43-214C>T) n.91-214C>T n.2515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288646G= | CA2246233103 | RANGRF,SLC25A35 | c.-143G= (n.-143G=) c.*970C= (n.*970C=) c.*43-214C= (n.*43-214C=) n.91-214C= n.2515C= | |
17 | g.8288646G>T | CA2635993397 | RANGRF,SLC25A35 | c.-143G>T (n.-143G>T) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*43-214C>A (n.*43-214C>A) n.91-214C>A n.2515C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288647C>A | CA2635993398 | RANGRF,SLC25A35 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*43-215G>T (n.*43-215G>T) n.91-215G>T n.2514G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288649G>C | CA2246233106 | RANGRF,SLC25A35 | c.-140G>C (n.-140G>C) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*43-217C>G (n.*43-217C>G) n.91-217C>G n.2512C>G | dbSNP |
17 | g.8288649G= | CA2246233105 | RANGRF,SLC25A35 | c.-140G= (n.-140G=) c.*967C= (n.*967C=) c.*43-217C= (n.*43-217C=) n.91-217C= n.2512C= | |
17 | g.8288649G>T | CA2635993399 | RANGRF,SLC25A35 | c.-140G>T (n.-140G>T) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*43-217C>A (n.*43-217C>A) n.91-217C>A n.2512C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288651G>A | CA2635993400 | RANGRF,SLC25A35 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*43-219C>T (n.*43-219C>T) n.91-219C>T n.2510C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288652C>A | CA2635993403 | RANGRF,SLC25A35 | c.-137C>A (n.-137C>A) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*43-220G>T (n.*43-220G>T) n.91-220G>T n.2509G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288653C>A | CA2635993407 | RANGRF,SLC25A35 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*43-221G>T (n.*43-221G>T) n.91-221G>T n.2508G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288654A>G | CA2635993412 | RANGRF,SLC25A35 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*43-222T>C (n.*43-222T>C) n.91-222T>C n.2507T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288654A>T | CA2635993413 | RANGRF,SLC25A35 | c.-135A>T (n.-135A>T) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*43-222T>A (n.*43-222T>A) n.91-222T>A n.2507T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288656del | CA2635993410 | RANGRF,SLC25A35 | c.-133del (n.-133del) c.*962del (n.*962del) c.*43-222del (n.*43-222del) n.91-222del n.2507del | gnomAD v4 |
17 | g.8288655A>G | CA2635993416 | RANGRF,SLC25A35 | c.-134A>G (n.-134A>G) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*43-223T>C (n.*43-223T>C) n.91-223T>C n.2506T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288656A>G | CA2590234750 | RANGRF,SLC25A35 | c.-133A>G (n.-133A>G) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*43-224T>C (n.*43-224T>C) n.91-224T>C n.2505T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288657T>C | CA287553712 | RANGRF,SLC25A35 | c.-132T>C (n.-132T>C) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*43-225A>G (n.*43-225A>G) n.91-225A>G n.2504A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288657T= | CA2246233108 | RANGRF,SLC25A35 | c.-132T= (n.-132T=) c.*959A= (n.*959A=) c.*43-225A= (n.*43-225A=) n.91-225A= n.2504A= | |
17 | g.8288658C>A | CA2635993420 | RANGRF,SLC25A35 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*43-226G>T (n.*43-226G>T) n.91-226G>T n.2503G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288658C>G | CA2808402220 | RANGRF,SLC25A35 | c.-131C>G (n.-131C>G) c.*958G>C (n.*958G>C) c.*43-226G>C (n.*43-226G>C) n.91-226G>C n.2503G>C | |
17 | g.8288658C>T | CA2635993421 | RANGRF,SLC25A35 | c.-131C>T (n.-131C>T) c.*958G>A (n.*958G>A) c.*43-226G>A (n.*43-226G>A) n.91-226G>A n.2503G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288661A>T | CA2635993423 | RANGRF,SLC25A35 | c.-128A>T (n.-128A>T) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*43-229T>A (n.*43-229T>A) n.91-229T>A n.2500T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288663del | CA2635993424 | RANGRF,SLC25A35 | c.-126del (n.-126del) c.*955del (n.*955del) c.*43-229del (n.*43-229del) n.91-229del n.2500del | gnomAD v4 |
17 | g.8288662A>T | CA2635993427 | RANGRF,SLC25A35 | c.-127A>T (n.-127A>T) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*43-230T>A (n.*43-230T>A) n.91-230T>A n.2499T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288664G>A | CA2635993430 | RANGRF,SLC25A35 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*43-232C>T (n.*43-232C>T) n.91-232C>T n.2497C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288664G>T | CA2635993431 | RANGRF,SLC25A35 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*43-232C>A (n.*43-232C>A) n.91-232C>A n.2497C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288665G>A | CA287553720 | RANGRF,SLC25A35 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*43-233C>T (n.*43-233C>T) n.91-233C>T n.2496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288665G>C | CA2635993435 | RANGRF,SLC25A35 | c.-124G>C (n.-124G>C) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*43-233C>G (n.*43-233C>G) n.91-233C>G n.2496C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288665G= | CA2246233109 | RANGRF,SLC25A35 | c.-124G= (n.-124G=) c.*951C= (n.*951C=) c.*43-233C= (n.*43-233C=) n.91-233C= n.2496C= | |
17 | g.8288665G>T | CA2635993436 | RANGRF,SLC25A35 | c.-124G>T (n.-124G>T) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*43-233C>A (n.*43-233C>A) n.91-233C>A n.2496C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288666A= | CA2246233110 | RANGRF,SLC25A35 | c.-123A= (n.-123A=) c.*950T= (n.*950T=) c.*43-234T= (n.*43-234T=) n.91-234T= n.2495T= | |
17 | g.8288666A>T | CA287553725 | RANGRF,SLC25A35 | c.-123A>T (n.-123A>T) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*43-234T>A (n.*43-234T>A) n.91-234T>A n.2495T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288667T>A | CA2635993440 | RANGRF,SLC25A35 | c.-122T>A (n.-122T>A) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*43-235A>T (n.*43-235A>T) n.91-235A>T n.2494A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288667T>C | CA2246233113 | RANGRF,SLC25A35 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*43-235A>G (n.*43-235A>G) n.91-235A>G n.2494A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288667T= | CA2246233112 | RANGRF,SLC25A35 | c.-122T= (n.-122T=) c.*949A= (n.*949A=) c.*43-235A= (n.*43-235A=) n.91-235A= n.2494A= | |
17 | g.8288668C>A | CA2635993442 | RANGRF,SLC25A35 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.*948G>T (n.*948G>T) c.*43-236G>T (n.*43-236G>T) n.91-236G>T n.2493G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288668C= | CA2246233114 | RANGRF,SLC25A35 | c.-121C= (n.-121C=) c.*948G= (n.*948G=) c.*43-236G= (n.*43-236G=) n.91-236G= n.2493G= | |
17 | g.8288668C>G | CA981246244 | RANGRF,SLC25A35 | c.-121C>G (n.-121C>G) c.*948G>C (n.*948G>C) c.*43-236G>C (n.*43-236G>C) n.91-236G>C n.2493G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288668C>T | CA2246233115 | RANGRF,SLC25A35 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.*948G>A (n.*948G>A) c.*43-236G>A (n.*43-236G>A) n.91-236G>A n.2493G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288669C>A | CA2246233118 | RANGRF,SLC25A35 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*43-237G>T (n.*43-237G>T) n.91-237G>T n.2492G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288669C= | CA2246233117 | RANGRF,SLC25A35 | c.-120C= (n.-120C=) c.*947G= (n.*947G=) c.*43-237G= (n.*43-237G=) n.91-237G= n.2492G= | |
17 | g.8288669C>G | CA2635993449 | RANGRF,SLC25A35 | c.-120C>G (n.-120C>G) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*43-237G>C (n.*43-237G>C) n.91-237G>C n.2492G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288669C>T | CA2635993448 | RANGRF,SLC25A35 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*43-237G>A (n.*43-237G>A) n.91-237G>A n.2492G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288670G>A | CA775789300 | RANGRF,SLC25A35 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*43-238C>T (n.*43-238C>T) n.91-238C>T n.2491C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288670G= | CA2246233119 | RANGRF,SLC25A35 | c.-119G= (n.-119G=) c.*946C= (n.*946C=) c.*43-238C= (n.*43-238C=) n.91-238C= n.2491C= | |
17 | g.8288670G>T | CA2635993452 | RANGRF,SLC25A35 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*43-238C>A (n.*43-238C>A) n.91-238C>A n.2491C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288671G>A | CA2635993455 | RANGRF,SLC25A35 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*43-239C>T (n.*43-239C>T) n.91-239C>T n.2490C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288671G>C | CA775789301 | RANGRF,SLC25A35 | c.-118G>C (n.-118G>C) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*43-239C>G (n.*43-239C>G) n.91-239C>G n.2490C>G | dbSNP |
17 | g.8288671G= | CA2246233121 | RANGRF,SLC25A35 | c.-118G= (n.-118G=) c.*945C= (n.*945C=) c.*43-239C= (n.*43-239C=) n.91-239C= n.2490C= | |
17 | g.8288672G>A | CA2635993456 | RANGRF,SLC25A35 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*43-240C>T (n.*43-240C>T) n.91-240C>T n.2489C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288672G>T | CA2635993457 | RANGRF,SLC25A35 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*43-240C>A (n.*43-240C>A) n.91-240C>A n.2489C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288673A>T | CA2808402221 | RANGRF,SLC25A35 | c.-116A>T (n.-116A>T) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*43-241T>A (n.*43-241T>A) n.91-241T>A n.2488T>A | |
17 | g.8288674G>A | CA981246246 | RANGRF,SLC25A35 | c.-115G>A (n.-115G>A) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*43-242C>T (n.*43-242C>T) n.91-242C>T n.2487C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288674G= | CA2246233122 | RANGRF,SLC25A35 | c.-115G= (n.-115G=) c.*942C= (n.*942C=) c.*43-242C= (n.*43-242C=) n.91-242C= n.2487C= | |
17 | g.8288674G>T | CA2635993460 | RANGRF,SLC25A35 | c.-115G>T (n.-115G>T) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*43-242C>A (n.*43-242C>A) n.91-242C>A n.2487C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288675C>A | CA775789302 | RANGRF,SLC25A35 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*43-243G>T (n.*43-243G>T) n.91-243G>T n.2486G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288675C= | CA2246233124 | RANGRF,SLC25A35 | c.-114C= (n.-114C=) c.*941G= (n.*941G=) c.*43-243G= (n.*43-243G=) n.91-243G= n.2486G= | |
17 | g.8288675C>G | CA2635993465 | RANGRF,SLC25A35 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*43-243G>C (n.*43-243G>C) n.91-243G>C n.2486G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288675C>T | CA2732944071 | RANGRF,SLC25A35 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*43-243G>A (n.*43-243G>A) n.91-243G>A n.2486G>A | dbSNP |
17 | g.8288678del | CA2635993466 | RANGRF,SLC25A35 | c.-111del (n.-111del) c.*939del (n.*939del) c.*43-245del (n.*43-245del) n.91-245del n.2484del | gnomAD v4 |
17 | g.8288678A= | CA2246233125 | RANGRF,SLC25A35 | c.-111A= (n.-111A=) c.*938T= (n.*938T=) c.*43-246T= (n.*43-246T=) n.91-246T= n.2483T= | |
17 | g.8288678A>G | CA2246233126 | RANGRF,SLC25A35 | c.-111A>G (n.-111A>G) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*43-246T>C (n.*43-246T>C) n.91-246T>C n.2483T>C | dbSNP |
17 | g.8288679G>A | CA775789303 | RANGRF,SLC25A35 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*43-247C>T (n.*43-247C>T) n.91-247C>T n.2482C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288679G= | CA2246233128 | RANGRF,SLC25A35 | c.-110G= (n.-110G=) c.*937C= (n.*937C=) c.*43-247C= (n.*43-247C=) n.91-247C= n.2482C= | |
17 | g.8288679G>T | CA2635993467 | RANGRF,SLC25A35 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*43-247C>A (n.*43-247C>A) n.91-247C>A n.2482C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288680C>A | CA2635993470 | RANGRF,SLC25A35 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*43-248G>T (n.*43-248G>T) n.91-248G>T n.2481G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288680C>T | CA2635993471 | RANGRF,SLC25A35 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*43-248G>A (n.*43-248G>A) n.91-248G>A n.2481G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288681C>A | CA2635993475 | RANGRF,SLC25A35 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*43-249G>T (n.*43-249G>T) n.91-249G>T n.2480G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288681C= | CA2246233129 | RANGRF,SLC25A35 | c.-108C= (n.-108C=) c.*935G= (n.*935G=) c.*43-249G= (n.*43-249G=) n.91-249G= n.2480G= | |
17 | g.8288681C>G | CA2246233130 | RANGRF,SLC25A35 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*43-249G>C (n.*43-249G>C) n.91-249G>C n.2480G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288681C>T | CA287553726 | RANGRF,SLC25A35 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*43-249G>A (n.*43-249G>A) n.91-249G>A n.2480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288682A= | CA2246233134 | RANGRF,SLC25A35 | c.-107A= (n.-107A=) c.*934T= (n.*934T=) c.*43-250T= (n.*43-250T=) n.91-250T= n.2479T= | |
17 | g.8288682A>C | CA2246233132 | RANGRF,SLC25A35 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*43-250T>G (n.*43-250T>G) n.91-250T>G n.2479T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288682A>G | CA287553727 | RANGRF,SLC25A35 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*43-250T>C (n.*43-250T>C) n.91-250T>C n.2479T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288683G>T | CA2635993484 | RANGRF,SLC25A35 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*43-251C>A (n.*43-251C>A) n.91-251C>A n.2478C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288684A= | CA2246233135 | RANGRF,SLC25A35 | c.-105A= (n.-105A=) c.*932T= (n.*932T=) c.*43-252T= (n.*43-252T=) n.91-252T= n.2477T= | |
17 | g.8288684A>C | CA2635993485 | RANGRF,SLC25A35 | c.-105A>C (n.-105A>C) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*43-252T>G (n.*43-252T>G) n.91-252T>G n.2477T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288684A>G | CA775789308 | RANGRF,SLC25A35 | c.-105A>G (n.-105A>G) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*43-252T>C (n.*43-252T>C) n.91-252T>C n.2477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288685C>A | CA2635993487 | RANGRF,SLC25A35 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*43-253G>T (n.*43-253G>T) n.91-253G>T n.2476G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288685C= | CA2246233137 | RANGRF,SLC25A35 | c.-104C= (n.-104C=) c.*931G= (n.*931G=) c.*43-253G= (n.*43-253G=) n.91-253G= n.2476G= | |
17 | g.8288685C>T | CA287553729 | RANGRF,SLC25A35 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*43-253G>A (n.*43-253G>A) n.91-253G>A n.2476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288686C>A | CA981246251 | RANGRF,SLC25A35 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*43-254G>T (n.*43-254G>T) n.91-254G>T n.2475G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288686C= | CA2246233138 | RANGRF,SLC25A35 | c.-103C= (n.-103C=) c.*930G= (n.*930G=) c.*43-254G= (n.*43-254G=) n.91-254G= n.2475G= | |
17 | g.8288686C>T | CA2635993488 | RANGRF,SLC25A35 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*43-254G>A (n.*43-254G>A) n.91-254G>A n.2475G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288687C>A | CA2635993491 | RANGRF,SLC25A35 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*43-255G>T (n.*43-255G>T) n.91-255G>T n.2474G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288687C= | CA2246233140 | RANGRF,SLC25A35 | c.-102C= (n.-102C=) c.*929G= (n.*929G=) c.*43-255G= (n.*43-255G=) n.91-255G= n.2474G= | |
17 | g.8288687C>T | CA624870174 | RANGRF,SLC25A35 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*43-255G>A (n.*43-255G>A) n.91-255G>A n.2474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288688G>A | CA2635993497 | RANGRF,SLC25A35 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*43-256C>T (n.*43-256C>T) n.91-256C>T n.2473C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288688G>C | CA2246233143 | RANGRF,SLC25A35 | c.-101G>C (n.-101G>C) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*43-256C>G (n.*43-256C>G) n.91-256C>G n.2473C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288688G= | CA2246233142 | RANGRF,SLC25A35 | c.-101G= (n.-101G=) c.*928C= (n.*928C=) c.*43-256C= (n.*43-256C=) n.91-256C= n.2473C= | |
17 | g.8288688G>T | CA624870175 | RANGRF,SLC25A35 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*43-256C>A (n.*43-256C>A) n.91-256C>A n.2473C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288689G>A | CA624870176 | RANGRF,SLC25A35 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*43-257C>T (n.*43-257C>T) n.91-257C>T n.2472C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8288689G>C | CA2635993501 | RANGRF,SLC25A35 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*43-257C>G (n.*43-257C>G) n.91-257C>G n.2472C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288689G= | CA2246233144 | RANGRF,SLC25A35 | c.-100G= (n.-100G=) c.*927C= (n.*927C=) c.*43-257C= (n.*43-257C=) n.91-257C= n.2472C= | |
17 | g.8288689G>T | CA2635993503 | RANGRF,SLC25A35 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*43-257C>A (n.*43-257C>A) n.91-257C>A n.2472C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288690G>A | CA2576163479 | RANGRF,SLC25A35 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*43-258C>T (n.*43-258C>T) n.90+256C>T n.2471C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288690G>C | CA2635993504 | RANGRF,SLC25A35 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*43-258C>G (n.*43-258C>G) n.90+256C>G n.2471C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288692G>A | CA287553732 | RANGRF,SLC25A35 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*43-260C>T (n.*43-260C>T) n.90+254C>T n.2469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288692G= | CA2246233146 | RANGRF,SLC25A35 | c.-97G= (n.-97G=) c.*924C= (n.*924C=) c.*43-260C= (n.*43-260C=) n.90+254C= n.2469C= | |
17 | g.8288693G>A | CA2635993507 | RANGRF,SLC25A35 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*43-261C>T (n.*43-261C>T) n.90+253C>T n.2468C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288694C>A | CA2635993510 | RANGRF,SLC25A35 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*43-262G>T (n.*43-262G>T) n.90+252G>T n.2467G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288694C= | CA2246233148 | RANGRF,SLC25A35 | c.-95C= (n.-95C=) c.*922G= (n.*922G=) c.*43-262G= (n.*43-262G=) n.90+252G= n.2467G= | |
17 | g.8288694C>T | CA2246233149 | RANGRF,SLC25A35 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*43-262G>A (n.*43-262G>A) n.90+252G>A n.2467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288695G>A | CA2576163484 | RANGRF,SLC25A35 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*43-263C>T (n.*43-263C>T) n.90+251C>T n.2466C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288695G>C | CA2576163483 | RANGRF,SLC25A35 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*43-263C>G (n.*43-263C>G) n.90+251C>G n.2466C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288695G= | CA2246233150 | RANGRF,SLC25A35 | c.-94G= (n.-94G=) c.*921C= (n.*921C=) c.*43-263C= (n.*43-263C=) n.90+251C= n.2466C= | |
17 | g.8288695G>T | CA287553733 | RANGRF,SLC25A35 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*43-263C>A (n.*43-263C>A) n.90+251C>A n.2466C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288696G>A | CA2576163485 | RANGRF,SLC25A35 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*43-264C>T (n.*43-264C>T) n.90+250C>T n.2465C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288696G>C | CA775789311 | RANGRF,SLC25A35 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*43-264C>G (n.*43-264C>G) n.90+250C>G n.2465C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288696G= | CA2246233152 | RANGRF,SLC25A35 | c.-93G= (n.-93G=) c.*920C= (n.*920C=) c.*43-264C= (n.*43-264C=) n.90+250C= n.2465C= | |
17 | g.8288696G>T | CA2635993517 | RANGRF,SLC25A35 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*43-264C>A (n.*43-264C>A) n.90+250C>A n.2465C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288697T>A | CA2576163486 | RANGRF,SLC25A35 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*43-265A>T (n.*43-265A>T) n.90+249A>T n.2464A>T | |
17 | g.8288697T>C | CA2635993523 | RANGRF,SLC25A35 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*43-265A>G (n.*43-265A>G) n.90+249A>G n.2464A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288697T>G | CA2246233154 | RANGRF,SLC25A35 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*43-265A>C (n.*43-265A>C) n.90+249A>C n.2464A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288697T= | CA2246233153 | RANGRF,SLC25A35 | c.-92T= (n.-92T=) c.*919A= (n.*919A=) c.*43-265A= (n.*43-265A=) n.90+249A= n.2464A= | |
17 | g.8288698G>A | CA2576163487 | RANGRF,SLC25A35 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*43-266C>T (n.*43-266C>T) n.90+248C>T n.2463C>T | |
17 | g.8288699del | CA2635993526 | RANGRF,SLC25A35 | c.-90del (n.-90del) c.*918del (n.*918del) c.*43-266del (n.*43-266del) n.90+248del n.2463del | gnomAD v4 |
17 | g.8288699G>A | CA2635993527 | RANGRF,SLC25A35 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.*917C>T (n.*917C>T) n.1G>A c.*43-267C>T (n.*43-267C>T) n.90+247C>T n.2462C>T | gnomAD v4 |