Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8288551C>A | CA2635993119 | RANGRF,SLC25A35 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*43-119G>T (n.*43-119G>T) n.91-119G>T n.2610G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288551C>G | CA2635993120 | RANGRF,SLC25A35 | c.-238C>G (n.-238C>G) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*43-119G>C (n.*43-119G>C) n.91-119G>C n.2610G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288551C>T | CA2635993121 | RANGRF,SLC25A35 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*43-119G>A (n.*43-119G>A) n.91-119G>A n.2610G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288552C>A | CA775789258 | RANGRF,SLC25A35 | c.-237C>A (n.-237C>A) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*43-120G>T (n.*43-120G>T) n.91-120G>T n.2609G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288552C= | CA2246233013 | RANGRF,SLC25A35 | c.-237C= (n.-237C=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*43-120G= (n.*43-120G=) n.91-120G= n.2609G= | |
17 | g.8288552C>G | CA624735990 | RANGRF,SLC25A35 | c.-237C>G (n.-237C>G) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*43-120G>C (n.*43-120G>C) n.91-120G>C n.2609G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288553G>A | CA2635993131 | RANGRF,SLC25A35 | c.-236G>A (n.-236G>A) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*43-121C>T (n.*43-121C>T) n.91-121C>T n.2608C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288553G>T | CA2635993132 | RANGRF,SLC25A35 | c.-236G>T (n.-236G>T) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*43-121C>A (n.*43-121C>A) n.91-121C>A n.2608C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288554C>G | CA2733163668 | RANGRF,SLC25A35 | c.-235C>G (n.-235C>G) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*43-122G>C (n.*43-122G>C) n.91-122G>C n.2607G>C | dbSNP |
17 | g.8288555C>A | CA2635993133 | RANGRF,SLC25A35 | c.-234C>A (n.-234C>A) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*43-123G>T (n.*43-123G>T) n.91-123G>T n.2606G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288556A= | CA2246233014 | RANGRF,SLC25A35 | c.-233A= (n.-233A=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.*43-124T= (n.*43-124T=) n.91-124T= n.2605T= | |
17 | g.8288556A>C | CA287570460 | RANGRF,SLC25A35 | c.-233A>C (n.-233A>C) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*43-124T>G (n.*43-124T>G) n.91-124T>G n.2605T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288556A>G | CA2635993135 | RANGRF,SLC25A35 | c.-233A>G (n.-233A>G) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*43-124T>C (n.*43-124T>C) n.91-124T>C n.2605T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288558G>A | CA2246233017 | RANGRF,SLC25A35 | c.-231G>A (n.-231G>A) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*43-126C>T (n.*43-126C>T) n.91-126C>T n.2603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288558G= | CA2246233016 | RANGRF,SLC25A35 | c.-231G= (n.-231G=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.*43-126C= (n.*43-126C=) n.91-126C= n.2603C= | |
17 | g.8288558G>T | CA2635993139 | RANGRF,SLC25A35 | c.-231G>T (n.-231G>T) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*43-126C>A (n.*43-126C>A) n.91-126C>A n.2603C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288559C>A | CA2635993141 | RANGRF,SLC25A35 | c.-230C>A (n.-230C>A) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*43-127G>T (n.*43-127G>T) n.91-127G>T n.2602G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288559C>T | CA2635993142 | RANGRF,SLC25A35 | c.-230C>T (n.-230C>T) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*43-127G>A (n.*43-127G>A) n.91-127G>A n.2602G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288560G>A | CA2635993143 | RANGRF,SLC25A35 | c.-229G>A (n.-229G>A) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*43-128C>T (n.*43-128C>T) n.91-128C>T n.2601C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288560G>T | CA2635993145 | RANGRF,SLC25A35 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*43-128C>A (n.*43-128C>A) n.91-128C>A n.2601C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288561C>A | CA2635993147 | RANGRF,SLC25A35 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*43-129G>T (n.*43-129G>T) n.91-129G>T n.2600G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288561C= | CA2246233018 | RANGRF,SLC25A35 | c.-228C= (n.-228C=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.*43-129G= (n.*43-129G=) n.91-129G= n.2600G= | |
17 | g.8288561C>T | CA624735991 | RANGRF,SLC25A35 | c.-228C>T (n.-228C>T) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*43-129G>A (n.*43-129G>A) n.91-129G>A n.2600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288562A= | CA2246233020 | RANGRF,SLC25A35 | c.-227A= (n.-227A=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.*43-130T= (n.*43-130T=) n.91-130T= n.2599T= | |
17 | g.8288562A>C | CA981246198 | RANGRF,SLC25A35 | c.-227A>C (n.-227A>C) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*43-130T>G (n.*43-130T>G) n.91-130T>G n.2599T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288562A>G | CA624735992 | RANGRF,SLC25A35 | c.-227A>G (n.-227A>G) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*43-130T>C (n.*43-130T>C) n.91-130T>C n.2599T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288564T>A | CA2635993152 | RANGRF,SLC25A35 | c.-225T>A (n.-225T>A) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*43-132A>T (n.*43-132A>T) n.91-132A>T n.2597A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288564T>C | CA2635993154 | RANGRF,SLC25A35 | c.-225T>C (n.-225T>C) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*43-132A>G (n.*43-132A>G) n.91-132A>G n.2597A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288565C>A | CA2635993155 | RANGRF,SLC25A35 | c.-224C>A (n.-224C>A) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*43-133G>T (n.*43-133G>T) n.91-133G>T n.2596G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288565C>G | CA2635993156 | RANGRF,SLC25A35 | c.-224C>G (n.-224C>G) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*43-133G>C (n.*43-133G>C) n.91-133G>C n.2596G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288565C>T | CA2635993158 | RANGRF,SLC25A35 | c.-224C>T (n.-224C>T) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*43-133G>A (n.*43-133G>A) n.91-133G>A n.2596G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288566del | CA2808402219 | RANGRF,SLC25A35 | c.-223del (n.-223del) c.*1051del (n.*1051del) c.*43-133del (n.*43-133del) n.91-133del n.2596del | |
17 | g.8288566C>A | CA2635993161 | RANGRF,SLC25A35 | c.-223C>A (n.-223C>A) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*43-134G>T (n.*43-134G>T) n.91-134G>T n.2595G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288567_8288571del | CA2525034573 | RANGRF,SLC25A35 | c.-222_-218del (n.-222_-218del) c.*1045_*1049del (n.*1045_*1049del) c.*43-139_*43-135del (n.*43-139_*43-135del) n.91-139_91-135del n.2590_2594del | |
17 | g.8288568A>T | CA2635993162 | RANGRF,SLC25A35 | c.-221A>T (n.-221A>T) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*43-136T>A (n.*43-136T>A) n.91-136T>A n.2593T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288569A>G | CA2635993165 | RANGRF,SLC25A35 | c.-220A>G (n.-220A>G) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*43-137T>C (n.*43-137T>C) n.91-137T>C n.2592T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288571A= | CA2246233022 | RANGRF,SLC25A35 | c.-218A= (n.-218A=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.*43-139T= (n.*43-139T=) n.91-139T= n.2590T= | |
17 | g.8288571A>C | CA2590234748 | RANGRF,SLC25A35 | c.-218A>C (n.-218A>C) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*43-139T>G (n.*43-139T>G) n.91-139T>G n.2590T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288571A>G | CA2635993167 | RANGRF,SLC25A35 | c.-218A>G (n.-218A>G) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*43-139T>C (n.*43-139T>C) n.91-139T>C n.2590T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288572G>C | CA2635993175 | RANGRF,SLC25A35 | c.-217G>C (n.-217G>C) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*43-140C>G (n.*43-140C>G) n.91-140C>G n.2589C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288572G>T | CA2635993173 | RANGRF,SLC25A35 | c.-217G>T (n.-217G>T) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*43-140C>A (n.*43-140C>A) n.91-140C>A n.2589C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288575_8288576dup | CA287570462 | RANGRF,SLC25A35 | c.-214_-213dup (n.-214_-213dup) c.*1043_*1044dup (n.*1043_*1044dup) c.*43-141_*43-140dup (n.*43-141_*43-140dup) n.91-141_91-140dup n.2588_2589dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288573C>A | CA2635993179 | RANGRF,SLC25A35 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*43-141G>T (n.*43-141G>T) n.91-141G>T n.2588G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288573C= | CA2246233024 | RANGRF,SLC25A35 | c.-216C= (n.-216C=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.*43-141G= (n.*43-141G=) n.91-141G= n.2588G= | |
17 | g.8288573C>G | CA981246206 | RANGRF,SLC25A35 | c.-216C>G (n.-216C>G) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*43-141G>C (n.*43-141G>C) n.91-141G>C n.2588G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288574G>A | CA2635993184 | RANGRF,SLC25A35 | c.-215G>A (n.-215G>A) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*43-142C>T (n.*43-142C>T) n.91-142C>T n.2587C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288574G>C | CA2635993180 | RANGRF,SLC25A35 | c.-215G>C (n.-215G>C) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*43-142C>G (n.*43-142C>G) n.91-142C>G n.2587C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288574G>T | CA2635993182 | RANGRF,SLC25A35 | c.-215G>T (n.-215G>T) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*43-142C>A (n.*43-142C>A) n.91-142C>A n.2587C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288575C>A | CA2635993188 | RANGRF,SLC25A35 | c.-214C>A (n.-214C>A) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*43-143G>T (n.*43-143G>T) n.91-143G>T n.2586G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288575C>G | CA2635993190 | RANGRF,SLC25A35 | c.-214C>G (n.-214C>G) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*43-143G>C (n.*43-143G>C) n.91-143G>C n.2586G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288575C>T | CA2635993191 | RANGRF,SLC25A35 | c.-214C>T (n.-214C>T) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*43-143G>A (n.*43-143G>A) n.91-143G>A n.2586G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288576G>A | CA2635993195 | RANGRF,SLC25A35 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*43-144C>T (n.*43-144C>T) n.91-144C>T n.2585C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288577G>A | CA2635993196 | RANGRF,SLC25A35 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*43-145C>T (n.*43-145C>T) n.91-145C>T n.2584C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288577G>T | CA2635993197 | RANGRF,SLC25A35 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*43-145C>A (n.*43-145C>A) n.91-145C>A n.2584C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288578C>A | CA2635993201 | RANGRF,SLC25A35 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*43-146G>T (n.*43-146G>T) n.91-146G>T n.2583G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288578C= | CA2246233025 | RANGRF,SLC25A35 | c.-211C= (n.-211C=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*43-146G= (n.*43-146G=) n.91-146G= n.2583G= | |
17 | g.8288578C>T | CA287570464 | RANGRF,SLC25A35 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*43-146G>A (n.*43-146G>A) n.91-146G>A n.2583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288581C= | CA2246233027 | RANGRF,SLC25A35 | c.-208C= (n.-208C=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.*43-149G= (n.*43-149G=) n.91-149G= n.2580G= | |
17 | g.8288581C>T | CA981246214 | RANGRF,SLC25A35 | c.-208C>T (n.-208C>T) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*43-149G>A (n.*43-149G>A) n.91-149G>A n.2580G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288582C>A | CA2635993221 | RANGRF,SLC25A35 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*43-150G>T (n.*43-150G>T) n.91-150G>T n.2579G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288582C= | CA2246233031 | RANGRF,SLC25A35 | c.-207C= (n.-207C=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*43-150G= (n.*43-150G=) n.91-150G= n.2579G= | |
17 | g.8288582C>G | CA287570466 | RANGRF,SLC25A35 | c.-207C>G (n.-207C>G) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*43-150G>C (n.*43-150G>C) n.91-150G>C n.2579G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288582C>T | CA287570468 | RANGRF,SLC25A35 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*43-150G>A (n.*43-150G>A) n.91-150G>A n.2579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288582_8288590delinsCGGAGCAAA | CA2246233029 | RANGRF,SLC25A35 | c.-207_-199delinsCGGAGCAAA (n.-207_-199delinsCGGAGCAAA) c.*1026_*1034delinsTTTGCTCCG (n.*1026_*1034delinsTTTGCTCCG) c.*43-158_*43-150delinsTTTGCTCCG (n.*43-158_*43-150delinsTTTGCTCCG) n.91-158_91-150delinsTTTGCTCCG n.2571_2579delinsTTTGCTCCG | |
17 | g.8288583G>A | CA2246233035 | RANGRF,SLC25A35 | c.-206G>A (n.-206G>A) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*43-151C>T (n.*43-151C>T) n.91-151C>T n.2578C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288583G= | CA2246233034 | RANGRF,SLC25A35 | c.-206G= (n.-206G=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*43-151C= (n.*43-151C=) n.91-151C= n.2578C= | |
17 | g.8288584_8288591del | CA775789268 | RANGRF,SLC25A35 | c.-205_-198del (n.-205_-198del) c.*1026_*1033del (n.*1026_*1033del) c.*43-158_*43-151del (n.*43-158_*43-151del) n.91-158_91-151del n.2571_2578del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288584G>A | CA287570471 | RANGRF,SLC25A35 | c.-205G>A (n.-205G>A) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*43-152C>T (n.*43-152C>T) n.91-152C>T n.2577C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288584G= | CA2246233038 | RANGRF,SLC25A35 | c.-205G= (n.-205G=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*43-152C= (n.*43-152C=) n.91-152C= n.2577C= | |
17 | g.8288584G>T | CA981246225 | RANGRF,SLC25A35 | c.-205G>T (n.-205G>T) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*43-152C>A (n.*43-152C>A) n.91-152C>A n.2577C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288585del | CA2635993229 | RANGRF,SLC25A35 | c.-204del (n.-204del) c.*1031del (n.*1031del) c.*43-153del (n.*43-153del) n.91-153del n.2576del | gnomAD v4 |
17 | g.8288585A= | CA2246233039 | RANGRF,SLC25A35 | c.-204A= (n.-204A=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.*43-153T= (n.*43-153T=) n.91-153T= n.2576T= | |
17 | g.8288585A>C | CA624735993 | RANGRF,SLC25A35 | c.-204A>C (n.-204A>C) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*43-153T>G (n.*43-153T>G) n.91-153T>G n.2576T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288585A>G | CA2635993232 | RANGRF,SLC25A35 | c.-204A>G (n.-204A>G) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*43-153T>C (n.*43-153T>C) n.91-153T>C n.2576T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288586G>A | CA287570473 | RANGRF,SLC25A35 | c.-203G>A (n.-203G>A) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*43-154C>T (n.*43-154C>T) n.91-154C>T n.2575C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288586G= | CA2246233041 | RANGRF,SLC25A35 | c.-203G= (n.-203G=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.*43-154C= (n.*43-154C=) n.91-154C= n.2575C= | |
17 | g.8288586G>T | CA2635993236 | RANGRF,SLC25A35 | c.-203G>T (n.-203G>T) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*43-154C>A (n.*43-154C>A) n.91-154C>A n.2575C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288587C>A | CA2635993239 | RANGRF,SLC25A35 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*43-155G>T (n.*43-155G>T) n.91-155G>T n.2574G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288587C= | CA2246233042 | RANGRF,SLC25A35 | c.-202C= (n.-202C=) c.*1029G= (n.*1029G=) c.*43-155G= (n.*43-155G=) n.91-155G= n.2574G= | |
17 | g.8288587C>T | CA2246233044 | RANGRF,SLC25A35 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*43-155G>A (n.*43-155G>A) n.91-155G>A n.2574G>A | dbSNP |
17 | g.8288588A= | CA2246233045 | RANGRF,SLC25A35 | c.-201A= (n.-201A=) c.*1028T= (n.*1028T=) c.*43-156T= (n.*43-156T=) n.91-156T= n.2573T= | |
17 | g.8288588A>C | CA287570475 | RANGRF,SLC25A35 | c.-201A>C (n.-201A>C) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*43-156T>G (n.*43-156T>G) n.91-156T>G n.2573T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288590A= | CA2246233047 | RANGRF,SLC25A35 | c.-199A= (n.-199A=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.*43-158T= (n.*43-158T=) n.91-158T= n.2571T= | |
17 | g.8288590A>G | CA775789271 | RANGRF,SLC25A35 | c.-199A>G (n.-199A>G) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*43-158T>C (n.*43-158T>C) n.91-158T>C n.2571T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288590A>T | CA2635993241 | RANGRF,SLC25A35 | c.-199A>T (n.-199A>T) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*43-158T>A (n.*43-158T>A) n.91-158T>A n.2571T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288591G>A | CA981246230 | RANGRF,SLC25A35 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*43-159C>T (n.*43-159C>T) n.91-159C>T n.2570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288591G= | CA2246233048 | RANGRF,SLC25A35 | c.-198G= (n.-198G=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.*43-159C= (n.*43-159C=) n.91-159C= n.2570C= | |
17 | g.8288592C>A | CA2635993246 | RANGRF,SLC25A35 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*43-160G>T (n.*43-160G>T) n.91-160G>T n.2569G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288592C= | CA2246233050 | RANGRF,SLC25A35 | c.-197C= (n.-197C=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.*43-160G= (n.*43-160G=) n.91-160G= n.2569G= | |
17 | g.8288592C>T | CA775789272 | RANGRF,SLC25A35 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*43-160G>A (n.*43-160G>A) n.91-160G>A n.2569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288593C= | CA2246233051 | RANGRF,SLC25A35 | c.-196C= (n.-196C=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.*43-161G= (n.*43-161G=) n.91-161G= n.2568G= | |
17 | g.8288593C>G | CA2635993248 | RANGRF,SLC25A35 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*43-161G>C (n.*43-161G>C) n.91-161G>C n.2568G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288593C>T | CA2246233052 | RANGRF,SLC25A35 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*43-161G>A (n.*43-161G>A) n.91-161G>A n.2568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288594G>A | CA2246233055 | RANGRF,SLC25A35 | c.-195G>A (n.-195G>A) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*43-162C>T (n.*43-162C>T) n.91-162C>T n.2567C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288594G>C | CA981246234 | RANGRF,SLC25A35 | c.-195G>C (n.-195G>C) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*43-162C>G (n.*43-162C>G) n.91-162C>G n.2567C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288594G= | CA2246233054 | RANGRF,SLC25A35 | c.-195G= (n.-195G=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*43-162C= (n.*43-162C=) n.91-162C= n.2567C= | |
17 | g.8288594G>T | CA2246233056 | RANGRF,SLC25A35 | c.-195G>T (n.-195G>T) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*43-162C>A (n.*43-162C>A) n.91-162C>A n.2567C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288594_8288595insT | CA656419781 | RANGRF,SLC25A35 | c.-195_-194insT (n.-195_-194insT) c.*1021_*1022insA (n.*1021_*1022insA) c.*43-163_*43-162insA (n.*43-163_*43-162insA) n.91-163_91-162insA n.2566_2567insA | COSMIC |
17 | g.8288595C>A | CA2635993255 | RANGRF,SLC25A35 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*43-163G>T (n.*43-163G>T) n.91-163G>T n.2566G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288595C= | CA2246233057 | RANGRF,SLC25A35 | c.-194C= (n.-194C=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*43-163G= (n.*43-163G=) n.91-163G= n.2566G= | |
17 | g.8288595C>T | CA775789274 | RANGRF,SLC25A35 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*43-163G>A (n.*43-163G>A) n.91-163G>A n.2566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288596T>A | CA2635993257 | RANGRF,SLC25A35 | c.-193T>A (n.-193T>A) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*43-164A>T (n.*43-164A>T) n.91-164A>T n.2565A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288596T>C | CA2246233059 | RANGRF,SLC25A35 | c.-193T>C (n.-193T>C) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*43-164A>G (n.*43-164A>G) n.91-164A>G n.2565A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288596T>G | CA2635993259 | RANGRF,SLC25A35 | c.-193T>G (n.-193T>G) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*43-164A>C (n.*43-164A>C) n.91-164A>C n.2565A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288596T= | CA2246233058 | RANGRF,SLC25A35 | c.-193T= (n.-193T=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*43-164A= (n.*43-164A=) n.91-164A= n.2565A= | |
17 | g.8288597G>A | CA2635993261 | RANGRF,SLC25A35 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*43-165C>T (n.*43-165C>T) n.91-165C>T n.2564C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288597G>T | CA2635993262 | RANGRF,SLC25A35 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*43-165C>A (n.*43-165C>A) n.91-165C>A n.2564C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288598A= | CA2246233061 | RANGRF,SLC25A35 | c.-191A= (n.-191A=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.*43-166T= (n.*43-166T=) n.91-166T= n.2563T= | |
17 | g.8288598A>C | CA2635993266 | RANGRF,SLC25A35 | c.-191A>C (n.-191A>C) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*43-166T>G (n.*43-166T>G) n.91-166T>G n.2563T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288598A>T | CA2635993265 | RANGRF,SLC25A35 | c.-191A>T (n.-191A>T) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*43-166T>A (n.*43-166T>A) n.91-166T>A n.2563T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288599C>A | CA2635993273 | RANGRF,SLC25A35 | c.-190C>A (n.-190C>A) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*43-167G>T (n.*43-167G>T) n.91-167G>T n.2562G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288599C= | CA2246233063 | RANGRF,SLC25A35 | c.-190C= (n.-190C=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*43-167G= (n.*43-167G=) n.91-167G= n.2562G= | |
17 | g.8288599C>T | CA2246233064 | RANGRF,SLC25A35 | c.-190C>T (n.-190C>T) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*43-167G>A (n.*43-167G>A) n.91-167G>A n.2562G>A | dbSNP |
17 | g.8288603dup | CA624735994 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186dup (n.-186dup) c.*1017dup (n.*1017dup) c.*43-167dup (n.*43-167dup) n.91-167dup n.2562dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288603del | CA2635993271 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186del (n.-186del) c.*1017del (n.*1017del) c.*43-167del (n.*43-167del) n.91-167del n.2562del | gnomAD v4 |
17 | g.8288602_8288603del | CA2635993272 | RANGRF,SLC25A35 | c.-187_-186del (n.-187_-186del) c.*1016_*1017del (n.*1016_*1017del) c.*43-168_*43-167del (n.*43-168_*43-167del) n.91-168_91-167del n.2561_2562del | gnomAD v4 |
17 | g.8288600C>A | CA2635993275 | RANGRF,SLC25A35 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*43-168G>T (n.*43-168G>T) n.91-168G>T n.2561G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288601C>A | CA2635993277 | RANGRF,SLC25A35 | c.-188C>A (n.-188C>A) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*43-169G>T (n.*43-169G>T) n.91-169G>T n.2560G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288602C>A | CA2635993280 | RANGRF,SLC25A35 | c.-187C>A (n.-187C>A) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*43-170G>T (n.*43-170G>T) n.91-170G>T n.2559G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288602C>T | CA2635993279 | RANGRF,SLC25A35 | c.-187C>T (n.-187C>T) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*43-170G>A (n.*43-170G>A) n.91-170G>A n.2559G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288603C>A | CA2635993281 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186C>A (n.-186C>A) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*43-171G>T (n.*43-171G>T) n.91-171G>T n.2558G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288603C= | CA2246233066 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186C= (n.-186C=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*43-171G= (n.*43-171G=) n.91-171G= n.2558G= | |
17 | g.8288603C>G | CA624735995 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186C>G (n.-186C>G) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*43-171G>C (n.*43-171G>C) n.91-171G>C n.2558G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288603C>T | CA2635993282 | RANGRF,SLC25A35 | c.-186C>T (n.-186C>T) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*43-171G>A (n.*43-171G>A) n.91-171G>A n.2558G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288604G>A | CA287553677 | RANGRF,SLC25A35 | c.-185G>A (n.-185G>A) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*43-172C>T (n.*43-172C>T) n.91-172C>T n.2557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288604G>C | CA2635993286 | RANGRF,SLC25A35 | c.-185G>C (n.-185G>C) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*43-172C>G (n.*43-172C>G) n.91-172C>G n.2557C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288604G= | CA2246233067 | RANGRF,SLC25A35 | c.-185G= (n.-185G=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.*43-172C= (n.*43-172C=) n.91-172C= n.2557C= | |
17 | g.8288604G>T | CA2635993291 | RANGRF,SLC25A35 | c.-185G>T (n.-185G>T) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*43-172C>A (n.*43-172C>A) n.91-172C>A n.2557C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288605C>A | CA2635993301 | RANGRF,SLC25A35 | c.-184C>A (n.-184C>A) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*43-173G>T (n.*43-173G>T) n.91-173G>T n.2556G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288605C= | CA2246233069 | RANGRF,SLC25A35 | c.-184C= (n.-184C=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*43-173G= (n.*43-173G=) n.91-173G= n.2556G= | |
17 | g.8288605C>T | CA775789276 | RANGRF,SLC25A35 | c.-184C>T (n.-184C>T) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*43-173G>A (n.*43-173G>A) n.91-173G>A n.2556G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288609dup | CA2635993295 | RANGRF,SLC25A35 | c.-180dup (n.-180dup) c.*1011dup (n.*1011dup) c.*43-173dup (n.*43-173dup) n.91-173dup n.2556dup | gnomAD v4 |
17 | g.8288609del | CA2635993299 | RANGRF,SLC25A35 | c.-180del (n.-180del) c.*1011del (n.*1011del) c.*43-173del (n.*43-173del) n.91-173del n.2556del | gnomAD v4 |
17 | g.8288606C>T | CA2635993303 | RANGRF,SLC25A35 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*43-174G>A (n.*43-174G>A) n.91-174G>A n.2555G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288607C>A | CA2635993304 | RANGRF,SLC25A35 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*43-175G>T (n.*43-175G>T) n.91-175G>T n.2554G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288608C>A | CA2246233071 | RANGRF,SLC25A35 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*43-176G>T (n.*43-176G>T) n.91-176G>T n.2553G>T | dbSNP |
17 | g.8288608C= | CA2246233070 | RANGRF,SLC25A35 | c.-181C= (n.-181C=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*43-176G= (n.*43-176G=) n.91-176G= n.2553G= | |
17 | g.8288609C>A | CA2635993308 | RANGRF,SLC25A35 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*43-177G>T (n.*43-177G>T) n.91-177G>T n.2552G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288609C>G | CA2635993305 | RANGRF,SLC25A35 | c.-180C>G (n.-180C>G) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*43-177G>C (n.*43-177G>C) n.91-177G>C n.2552G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288609C>T | CA2635993306 | RANGRF,SLC25A35 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*43-177G>A (n.*43-177G>A) n.91-177G>A n.2552G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288610A= | CA2246233072 | RANGRF,SLC25A35 | c.-179A= (n.-179A=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*43-178T= (n.*43-178T=) n.91-178T= n.2551T= | |
17 | g.8288610A>G | CA2635993309 | RANGRF,SLC25A35 | c.-179A>G (n.-179A>G) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*43-178T>C (n.*43-178T>C) n.91-178T>C n.2551T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288610A>T | CA981246237 | RANGRF,SLC25A35 | c.-179A>T (n.-179A>T) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*43-178T>A (n.*43-178T>A) n.91-178T>A n.2551T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288611G>T | CA2635993313 | RANGRF,SLC25A35 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*43-179C>A (n.*43-179C>A) n.91-179C>A n.2550C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288613_8288619del | CA2635993310 | RANGRF,SLC25A35 | c.-176_-170del (n.-176_-170del) c.*999_*1005del (n.*999_*1005del) c.*43-185_*43-179del (n.*43-185_*43-179del) n.91-185_91-179del n.2544_2550del | gnomAD v4 |
17 | g.8288611_8288612insT | CA656419783 | RANGRF,SLC25A35 | c.-178_-177insT (n.-178_-177insT) c.*1004_*1005insA (n.*1004_*1005insA) c.*43-180_*43-179insA (n.*43-180_*43-179insA) n.91-180_91-179insA n.2549_2550insA | COSMIC |
17 | g.8288612G>A | CA2635993315 | RANGRF,SLC25A35 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*43-180C>T (n.*43-180C>T) n.91-180C>T n.2549C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288613G>A | CA624870171 | RANGRF,SLC25A35 | c.-176G>A (n.-176G>A) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*43-181C>T (n.*43-181C>T) n.91-181C>T n.2548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288613G= | CA2246233074 | RANGRF,SLC25A35 | c.-176G= (n.-176G=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*43-181C= (n.*43-181C=) n.91-181C= n.2548C= | |
17 | g.8288614T>G | CA2246233077 | RANGRF,SLC25A35 | c.-175T>G (n.-175T>G) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*43-182A>C (n.*43-182A>C) n.91-182A>C n.2547A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288614T= | CA2246233076 | RANGRF,SLC25A35 | c.-175T= (n.-175T=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.*43-182A= (n.*43-182A=) n.91-182A= n.2547A= | |
17 | g.8288615C>A | CA2635993318 | RANGRF,SLC25A35 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*43-183G>T (n.*43-183G>T) n.91-183G>T n.2546G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288615C= | CA2246233078 | RANGRF,SLC25A35 | c.-174C= (n.-174C=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*43-183G= (n.*43-183G=) n.91-183G= n.2546G= | |
17 | g.8288615C>G | CA2635993320 | RANGRF,SLC25A35 | c.-174C>G (n.-174C>G) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*43-183G>C (n.*43-183G>C) n.91-183G>C n.2546G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288615C>T | CA287553679 | RANGRF,SLC25A35 | c.-174C>T (n.-174C>T) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*43-183G>A (n.*43-183G>A) n.91-183G>A n.2546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288617T>C | CA775789287 | RANGRF,SLC25A35 | c.-172T>C (n.-172T>C) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*43-185A>G (n.*43-185A>G) n.91-185A>G n.2544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288617T= | CA2246233080 | RANGRF,SLC25A35 | c.-172T= (n.-172T=) c.*999A= (n.*999A=) c.*43-185A= (n.*43-185A=) n.91-185A= n.2544A= | |
17 | g.8288618G>T | CA2635993323 | RANGRF,SLC25A35 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.*998C>A (n.*998C>A) c.*43-186C>A (n.*43-186C>A) n.91-186C>A n.2543C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288620C>A | CA624870172 | RANGRF,SLC25A35 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*43-188G>T (n.*43-188G>T) n.91-188G>T n.2541G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288620C= | CA2246233083 | RANGRF,SLC25A35 | c.-169C= (n.-169C=) c.*996G= (n.*996G=) c.*43-188G= (n.*43-188G=) n.91-188G= n.2541G= | |
17 | g.8288620C>G | CA287553681 | RANGRF,SLC25A35 | c.-169C>G (n.-169C>G) c.*996G>C (n.*996G>C) c.*43-188G>C (n.*43-188G>C) n.91-188G>C n.2541G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288620C>T | CA14496142 | RANGRF,SLC25A35 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*43-188G>A (n.*43-188G>A) n.91-188G>A n.2541G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288621G>A | CA2635993330 | RANGRF,SLC25A35 | c.-168G>A (n.-168G>A) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*43-189C>T (n.*43-189C>T) n.91-189C>T n.2540C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288621G>T | CA2635993331 | RANGRF,SLC25A35 | c.-168G>T (n.-168G>T) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*43-189C>A (n.*43-189C>A) n.91-189C>A n.2540C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288622C>A | CA2635993332 | RANGRF,SLC25A35 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*43-190G>T (n.*43-190G>T) n.91-190G>T n.2539G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288623C>A | CA2635993333 | RANGRF,SLC25A35 | c.-166C>A (n.-166C>A) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*43-191G>T (n.*43-191G>T) n.91-191G>T n.2538G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288623C>T | CA2635993334 | RANGRF,SLC25A35 | c.-166C>T (n.-166C>T) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*43-191G>A (n.*43-191G>A) n.91-191G>A n.2538G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288624G>A | CA2635993335 | RANGRF,SLC25A35 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*43-192C>T (n.*43-192C>T) n.91-192C>T n.2537C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288624G>C | CA2635993336 | RANGRF,SLC25A35 | c.-165G>C (n.-165G>C) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*43-192C>G (n.*43-192C>G) n.91-192C>G n.2537C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288625A>C | CA2635993337 | RANGRF,SLC25A35 | c.-164A>C (n.-164A>C) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*43-193T>G (n.*43-193T>G) n.91-193T>G n.2536T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288626T>A | CA2635993343 | RANGRF,SLC25A35 | c.-163T>A (n.-163T>A) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*43-194A>T (n.*43-194A>T) n.91-194A>T n.2535A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288626T>C | CA2246233086 | RANGRF,SLC25A35 | c.-163T>C (n.-163T>C) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*43-194A>G (n.*43-194A>G) n.91-194A>G n.2535A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288626T>G | CA2635993341 | RANGRF,SLC25A35 | c.-163T>G (n.-163T>G) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*43-194A>C (n.*43-194A>C) n.91-194A>C n.2535A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288626T= | CA2246233085 | RANGRF,SLC25A35 | c.-163T= (n.-163T=) c.*990A= (n.*990A=) c.*43-194A= (n.*43-194A=) n.91-194A= n.2535A= | |
17 | g.8288628G>A | CA2635993346 | RANGRF,SLC25A35 | c.-161G>A (n.-161G>A) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*43-196C>T (n.*43-196C>T) n.91-196C>T n.2533C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288628G>T | CA2635993348 | RANGRF,SLC25A35 | c.-161G>T (n.-161G>T) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*43-196C>A (n.*43-196C>A) n.91-196C>A n.2533C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288629G>A | CA2635993349 | RANGRF,SLC25A35 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*43-197C>T (n.*43-197C>T) n.91-197C>T n.2532C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288629G>T | CA2635993350 | RANGRF,SLC25A35 | c.-160G>T (n.-160G>T) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*43-197C>A (n.*43-197C>A) n.91-197C>A n.2532C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288630C>A | CA2635993351 | RANGRF,SLC25A35 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*43-198G>T (n.*43-198G>T) n.91-198G>T n.2531G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288630C>T | CA2635993352 | RANGRF,SLC25A35 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*43-198G>A (n.*43-198G>A) n.91-198G>A n.2531G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288631C>A | CA2246233088 | RANGRF,SLC25A35 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*43-199G>T (n.*43-199G>T) n.91-199G>T n.2530G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288631C= | CA2246233087 | RANGRF,SLC25A35 | c.-158C= (n.-158C=) c.*985G= (n.*985G=) c.*43-199G= (n.*43-199G=) n.91-199G= n.2530G= | |
17 | g.8288632A= | CA2246233090 | RANGRF,SLC25A35 | c.-157A= (n.-157A=) c.*984T= (n.*984T=) c.*43-200T= (n.*43-200T=) n.91-200T= n.2529T= | |
17 | g.8288632A>T | CA775789294 | RANGRF,SLC25A35 | c.-157A>T (n.-157A>T) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*43-200T>A (n.*43-200T>A) n.91-200T>A n.2529T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288633A= | CA2246233092 | RANGRF,SLC25A35 | c.-156A= (n.-156A=) c.*983T= (n.*983T=) c.*43-201T= (n.*43-201T=) n.91-201T= n.2528T= | |
17 | g.8288633A>C | CA2581292544 | RANGRF,SLC25A35 | c.-156A>C (n.-156A>C) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*43-201T>G (n.*43-201T>G) n.91-201T>G n.2528T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288633A>G | CA14496143 | RANGRF,SLC25A35 | c.-156A>G (n.-156A>G) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*43-201T>C (n.*43-201T>C) n.91-201T>C n.2528T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288633A>T | CA2581292543 | RANGRF,SLC25A35 | c.-156A>T (n.-156A>T) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*43-201T>A (n.*43-201T>A) n.91-201T>A n.2528T>A | |
17 | g.8288634C>A | CA2246233094 | RANGRF,SLC25A35 | c.-155C>A (n.-155C>A) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*43-202G>T (n.*43-202G>T) n.91-202G>T n.2527G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288634C= | CA2246233093 | RANGRF,SLC25A35 | c.-155C= (n.-155C=) c.*982G= (n.*982G=) c.*43-202G= (n.*43-202G=) n.91-202G= n.2527G= | |
17 | g.8288634C>T | CA2635993364 | RANGRF,SLC25A35 | c.-155C>T (n.-155C>T) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*43-202G>A (n.*43-202G>A) n.91-202G>A n.2527G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288635G>A | CA2246233097 | RANGRF,SLC25A35 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*43-203C>T (n.*43-203C>T) n.91-203C>T n.2526C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288635G= | CA2246233096 | RANGRF,SLC25A35 | c.-154G= (n.-154G=) c.*981C= (n.*981C=) c.*43-203C= (n.*43-203C=) n.91-203C= n.2526C= | |
17 | g.8288635G>T | CA2635993366 | RANGRF,SLC25A35 | c.-154G>T (n.-154G>T) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*43-203C>A (n.*43-203C>A) n.91-203C>A n.2526C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288636A>C | CA2635993367 | RANGRF,SLC25A35 | c.-153A>C (n.-153A>C) c.*980T>G (n.*980T>G) c.*43-204T>G (n.*43-204T>G) n.91-204T>G n.2525T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288637G>A | CA2635993371 | RANGRF,SLC25A35 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*43-205C>T (n.*43-205C>T) n.91-205C>T n.2524C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288638A>C | CA2635993373 | RANGRF,SLC25A35 | c.-151A>C (n.-151A>C) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*43-206T>G (n.*43-206T>G) n.91-206T>G n.2523T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288638A>G | CA2635993375 | RANGRF,SLC25A35 | c.-151A>G (n.-151A>G) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*43-206T>C (n.*43-206T>C) n.91-206T>C n.2523T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288639G>A | CA2635993380 | RANGRF,SLC25A35 | c.-150G>A (n.-150G>A) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*43-207C>T (n.*43-207C>T) n.91-207C>T n.2522C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288639G>C | CA287553705 | RANGRF,SLC25A35 | c.-150G>C (n.-150G>C) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*43-207C>G (n.*43-207C>G) n.91-207C>G n.2522C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288639G= | CA2246233098 | RANGRF,SLC25A35 | c.-150G= (n.-150G=) c.*977C= (n.*977C=) c.*43-207C= (n.*43-207C=) n.91-207C= n.2522C= | |
17 | g.8288639G>T | CA2635993381 | RANGRF,SLC25A35 | c.-150G>T (n.-150G>T) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*43-207C>A (n.*43-207C>A) n.91-207C>A n.2522C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288640C>A | CA2635993383 | RANGRF,SLC25A35 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*43-208G>T (n.*43-208G>T) n.91-208G>T n.2521G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288640C= | CA2246233101 | RANGRF,SLC25A35 | c.-149C= (n.-149C=) c.*976G= (n.*976G=) c.*43-208G= (n.*43-208G=) n.91-208G= n.2521G= | |
17 | g.8288640C>T | CA2246233100 | RANGRF,SLC25A35 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*43-208G>A (n.*43-208G>A) n.91-208G>A n.2521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288641G>A | CA981246241 | RANGRF,SLC25A35 | c.-148G>A (n.-148G>A) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*43-209C>T (n.*43-209C>T) n.91-209C>T n.2520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288641G= | CA2246233102 | RANGRF,SLC25A35 | c.-148G= (n.-148G=) c.*975C= (n.*975C=) c.*43-209C= (n.*43-209C=) n.91-209C= n.2520C= | |
17 | g.8288641G>T | CA2635993387 | RANGRF,SLC25A35 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*43-209C>A (n.*43-209C>A) n.91-209C>A n.2520C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288642C>A | CA2635993388 | RANGRF,SLC25A35 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*43-210G>T (n.*43-210G>T) n.91-210G>T n.2519G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288642C>T | CA2635993389 | RANGRF,SLC25A35 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*43-210G>A (n.*43-210G>A) n.91-210G>A n.2519G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288643A>T | CA2635993391 | RANGRF,SLC25A35 | c.-146A>T (n.-146A>T) c.*973T>A (n.*973T>A) c.*43-211T>A (n.*43-211T>A) n.91-211T>A n.2518T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288644G>C | CA2635993392 | RANGRF,SLC25A35 | c.-145G>C (n.-145G>C) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*43-212C>G (n.*43-212C>G) n.91-212C>G n.2517C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288644G>T | CA2635993393 | RANGRF,SLC25A35 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*43-212C>A (n.*43-212C>A) n.91-212C>A n.2517C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288645G>C | CA2635993394 | RANGRF,SLC25A35 | c.-144G>C (n.-144G>C) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*43-213C>G (n.*43-213C>G) n.91-213C>G n.2516C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288645G>T | CA2635993395 | RANGRF,SLC25A35 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*43-213C>A (n.*43-213C>A) n.91-213C>A n.2516C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288646G>A | CA624870173 | RANGRF,SLC25A35 | c.-143G>A (n.-143G>A) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*43-214C>T (n.*43-214C>T) n.91-214C>T n.2515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288646G= | CA2246233103 | RANGRF,SLC25A35 | c.-143G= (n.-143G=) c.*970C= (n.*970C=) c.*43-214C= (n.*43-214C=) n.91-214C= n.2515C= | |
17 | g.8288646G>T | CA2635993397 | RANGRF,SLC25A35 | c.-143G>T (n.-143G>T) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*43-214C>A (n.*43-214C>A) n.91-214C>A n.2515C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288647C>A | CA2635993398 | RANGRF,SLC25A35 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*43-215G>T (n.*43-215G>T) n.91-215G>T n.2514G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288649G>C | CA2246233106 | RANGRF,SLC25A35 | c.-140G>C (n.-140G>C) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*43-217C>G (n.*43-217C>G) n.91-217C>G n.2512C>G | dbSNP |
17 | g.8288649G= | CA2246233105 | RANGRF,SLC25A35 | c.-140G= (n.-140G=) c.*967C= (n.*967C=) c.*43-217C= (n.*43-217C=) n.91-217C= n.2512C= | |
17 | g.8288649G>T | CA2635993399 | RANGRF,SLC25A35 | c.-140G>T (n.-140G>T) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*43-217C>A (n.*43-217C>A) n.91-217C>A n.2512C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288651G>A | CA2635993400 | RANGRF,SLC25A35 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*43-219C>T (n.*43-219C>T) n.91-219C>T n.2510C>T | gnomAD v4 |