Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.82727624T>C | CA2640697985 | FN3KRP | c.*453T>C (n.*453T>C) c.53+457T>C (n.53+457T>C) n.1561T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727624_82727625del | CA2599246660 | FN3KRP | c.*453_*454del (n.*453_*454del) c.53+457_53+458del (n.53+457_53+458del) n.1561_1562del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727625T>G | CA2640697987 | FN3KRP | c.*454T>G (n.*454T>G) c.53+458T>G (n.53+458T>G) n.1562T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727626G>T | CA2640697989 | FN3KRP | c.*455G>T (n.*455G>T) c.53+459G>T (n.53+459G>T) n.1563G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727627G>A | CA2640697991 | FN3KRP | c.*456G>A (n.*456G>A) c.53+460G>A (n.53+460G>A) n.1564G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727627G>T | CA2640697993 | FN3KRP | c.*456G>T (n.*456G>T) c.53+460G>T (n.53+460G>T) n.1564G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727628G>T | CA2640697996 | FN3KRP | c.*457G>T (n.*457G>T) c.53+461G>T (n.53+461G>T) n.1565G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727629T>G | CA2640697997 | FN3KRP | c.*458T>G (n.*458T>G) c.53+462T>G (n.53+462T>G) n.1566T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727630G>A | CA2640697999 | FN3KRP | c.*459G>A (n.*459G>A) c.53+463G>A (n.53+463G>A) n.1567G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727630G>T | CA2640698000 | FN3KRP | c.*459G>T (n.*459G>T) c.53+463G>T (n.53+463G>T) n.1567G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727631T>A | CA2640698003 | FN3KRP | c.*460T>A (n.*460T>A) c.53+464T>A (n.53+464T>A) n.1568T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727631T>C | CA2279174031 | FN3KRP | c.*460T>C (n.*460T>C) c.53+464T>C (n.53+464T>C) n.1568T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727631T= | CA2279174030 | FN3KRP | c.*460T= (n.*460T=) c.53+464T= (n.53+464T=) n.1568T= | |
17 | g.82727631_82727641del | CA2810673890 | FN3KRP | c.*460_*470del (n.*460_*470del) c.53+464_53+474del (n.53+464_53+474del) n.1568_1578del | |
17 | g.82727632A>G | CA2640698006 | FN3KRP | c.*461A>G (n.*461A>G) c.53+465A>G (n.53+465A>G) n.1569A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727632A>T | CA2640698008 | FN3KRP | c.*461A>T (n.*461A>T) c.53+465A>T (n.53+465A>T) n.1569A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727633G>A | CA775764291 | FN3KRP | c.*462G>A (n.*462G>A) c.53+466G>A (n.53+466G>A) n.1570G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727633G= | CA2279174032 | FN3KRP | c.*462G= (n.*462G=) c.53+466G= (n.53+466G=) n.1570G= | |
17 | g.82727633G>T | CA2640698010 | FN3KRP | c.*462G>T (n.*462G>T) c.53+466G>T (n.53+466G>T) n.1570G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727634A= | CA2279174033 | FN3KRP | c.*463A= (n.*463A=) c.53+467A= (n.53+467A=) n.1571A= | |
17 | g.82727634A>C | CA2640698013 | FN3KRP | c.*463A>C (n.*463A>C) c.53+467A>C (n.53+467A>C) n.1571A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727634A>G | CA2279174034 | FN3KRP | c.*463A>G (n.*463A>G) c.53+467A>G (n.53+467A>G) n.1571A>G | dbSNP |
17 | g.82727634A>T | CA295269742 | FN3KRP | c.*463A>T (n.*463A>T) c.53+467A>T (n.53+467A>T) n.1571A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727635_82727636del | CA986962127 | FN3KRP | c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.53+468_53+469del (n.53+468_53+469del) n.1572_1573del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727635C>A | CA2581327346 | FN3KRP | c.*464C>A (n.*464C>A) c.53+468C>A (n.53+468C>A) n.1572C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727635C= | CA2279174035 | FN3KRP | c.*464C= (n.*464C=) c.53+468C= (n.53+468C=) n.1572C= | |
17 | g.82727635C>G | CA2581327347 | FN3KRP | c.*464C>G (n.*464C>G) c.53+468C>G (n.53+468C>G) n.1572C>G | |
17 | g.82727635C>T | CA14470866 | FN3KRP | c.*464C>T (n.*464C>T) c.53+468C>T (n.53+468C>T) n.1572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727636A>C | CA2640698017 | FN3KRP | c.*465A>C (n.*465A>C) c.53+469A>C (n.53+469A>C) n.1573A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727636A>G | CA2640698018 | FN3KRP | c.*465A>G (n.*465A>G) c.53+469A>G (n.53+469A>G) n.1573A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727637T>A | CA2640698019 | FN3KRP | c.*466T>A (n.*466T>A) c.53+470T>A (n.53+470T>A) n.1574T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727637T>C | CA2640698020 | FN3KRP | c.*466T>C (n.*466T>C) c.53+470T>C (n.53+470T>C) n.1574T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727637T>G | CA2640698021 | FN3KRP | c.*466T>G (n.*466T>G) c.53+470T>G (n.53+470T>G) n.1574T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727637_82727638insCTCGGTGGTC | CA986962130 | FN3KRP | c.*466_*467insCTCGGTGGTC (n.*466_*467insCTCGGTGGTC) c.53+470_53+471insCTCGGTGGTC (n.53+470_53+471insCTCGGTGGTC) n.1574_1575insCTCGGTGGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727638G>A | CA2640698023 | FN3KRP | c.*467G>A (n.*467G>A) c.53+471G>A (n.53+471G>A) n.1575G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727638G>C | CA2640698025 | FN3KRP | c.*467G>C (n.*467G>C) c.53+471G>C (n.53+471G>C) n.1575G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727638G>T | CA2640698024 | FN3KRP | c.*467G>T (n.*467G>T) c.53+471G>T (n.53+471G>T) n.1575G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727639A>C | CA2640698027 | FN3KRP | c.*468A>C (n.*468A>C) c.53+472A>C (n.53+472A>C) n.1576A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727639A>G | CA2640698028 | FN3KRP | c.*468A>G (n.*468A>G) c.53+472A>G (n.53+472A>G) n.1576A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727640A>C | CA2640698029 | FN3KRP | c.*469A>C (n.*469A>C) c.53+473A>C (n.53+473A>C) n.1577A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727640A>G | CA2640698030 | FN3KRP | c.*469A>G (n.*469A>G) c.53+473A>G (n.53+473A>G) n.1577A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727641A>C | CA2640698031 | FN3KRP | c.*470A>C (n.*470A>C) c.53+474A>C (n.53+474A>C) n.1578A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727641A>G | CA2640698033 | FN3KRP | c.*470A>G (n.*470A>G) c.53+474A>G (n.53+474A>G) n.1578A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727641A>T | CA2640698032 | FN3KRP | c.*470A>T (n.*470A>T) c.53+474A>T (n.53+474A>T) n.1578A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727642C>A | CA2640698035 | FN3KRP | c.*471C>A (n.*471C>A) c.53+475C>A (n.53+475C>A) n.1579C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727642C>G | CA2640698036 | FN3KRP | c.*471C>G (n.*471C>G) c.53+475C>G (n.53+475C>G) n.1579C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727643C>A | CA2640698037 | FN3KRP | c.*472C>A (n.*472C>A) c.53+476C>A (n.53+476C>A) n.1580C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727643C>G | CA2810673891 | FN3KRP | c.*472C>G (n.*472C>G) c.53+476C>G (n.53+476C>G) n.1580C>G | |
17 | g.82727643C>T | CA2640698038 | FN3KRP | c.*472C>T (n.*472C>T) c.53+476C>T (n.53+476C>T) n.1580C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727643_82727644insGT | CA986962132 | FN3KRP | c.*472_*473insGT (n.*472_*473insGT) c.53+476_53+477insGT (n.53+476_53+477insGT) n.1580_1581insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727644A= | CA2279174036 | FN3KRP | c.*473A= (n.*473A=) c.53+477A= (n.53+477A=) n.1581A= | |
17 | g.82727644A>C | CA2640698039 | FN3KRP | c.*473A>C (n.*473A>C) c.53+477A>C (n.53+477A>C) n.1581A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727644A>G | CA627824833 | FN3KRP | c.*473A>G (n.*473A>G) c.53+477A>G (n.53+477A>G) n.1581A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727644A>T | CA2640698041 | FN3KRP | c.*473A>T (n.*473A>T) c.53+477A>T (n.53+477A>T) n.1581A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727644_82727656del | CA2810673892 | FN3KRP | c.*473_*485del (n.*473_*485del) c.53+477_53+489del (n.53+477_53+489del) n.1581_1593del | |
17 | g.82727645T>A | CA2640698042 | FN3KRP | c.*474T>A (n.*474T>A) c.53+478T>A (n.53+478T>A) n.1582T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727645T>C | CA2640698043 | FN3KRP | c.*474T>C (n.*474T>C) c.53+478T>C (n.53+478T>C) n.1582T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727646C>A | CA2640698044 | FN3KRP | c.*475C>A (n.*475C>A) c.53+479C>A (n.53+479C>A) n.1583C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727646C= | CA2279174037 | FN3KRP | c.*475C= (n.*475C=) c.53+479C= (n.53+479C=) n.1583C= | |
17 | g.82727646C>G | CA2279174038 | FN3KRP | c.*475C>G (n.*475C>G) c.53+479C>G (n.53+479C>G) n.1583C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727646_82727647delinsCT | CA2279174039 | FN3KRP | c.*475_*476delinsCT (n.*475_*476delinsCT) c.53+479_53+480delinsCT (n.53+479_53+480delinsCT) n.1583_1584delinsCT | |
17 | g.82727646_82727647insA | CA986962135 | FN3KRP | c.*475_*476insA (n.*475_*476insA) c.53+479_53+480insA (n.53+479_53+480insA) n.1583_1584insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727647T>A | CA2640698047 | FN3KRP | c.*476T>A (n.*476T>A) c.53+480T>A (n.53+480T>A) n.1584T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727647T>C | CA2640698048 | FN3KRP | c.*476T>C (n.*476T>C) c.53+480T>C (n.53+480T>C) n.1584T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727647T>G | CA2640698046 | FN3KRP | c.*476T>G (n.*476T>G) c.53+480T>G (n.53+480T>G) n.1584T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727648del | CA986962137 | FN3KRP | c.*477del (n.*477del) c.53+481del (n.53+481del) n.1585del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727648T>A | CA2640698051 | FN3KRP | c.*477T>A (n.*477T>A) c.53+481T>A (n.53+481T>A) n.1585T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727648T>C | CA2640698049 | FN3KRP | c.*477T>C (n.*477T>C) c.53+481T>C (n.53+481T>C) n.1585T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727648T>G | CA2640698050 | FN3KRP | c.*477T>G (n.*477T>G) c.53+481T>G (n.53+481T>G) n.1585T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727649A>C | CA2640698053 | FN3KRP | c.*478A>C (n.*478A>C) c.53+482A>C (n.53+482A>C) n.1586A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727649A>G | CA2640698054 | FN3KRP | c.*478A>G (n.*478A>G) c.53+482A>G (n.53+482A>G) n.1586A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727649A>T | CA2640698055 | FN3KRP | c.*478A>T (n.*478A>T) c.53+482A>T (n.53+482A>T) n.1586A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727650C>A | CA2640698056 | FN3KRP | c.*479C>A (n.*479C>A) c.53+483C>A (n.53+483C>A) n.1587C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727650C>T | CA2640698057 | FN3KRP | c.*479C>T (n.*479C>T) c.53+483C>T (n.53+483C>T) n.1587C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727650_82727651del | CA986962141 | FN3KRP | c.*479_*480del (n.*479_*480del) c.53+483_53+484del (n.53+483_53+484del) n.1587_1588del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727651T>C | CA2640698058 | FN3KRP | c.*480T>C (n.*480T>C) c.53+484T>C (n.53+484T>C) n.1588T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727651T>G | CA2640698059 | FN3KRP | c.*480T>G (n.*480T>G) c.53+484T>G (n.53+484T>G) n.1588T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727652A>C | CA2640698060 | FN3KRP | c.*481A>C (n.*481A>C) c.53+485A>C (n.53+485A>C) n.1589A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727652A>G | CA2640698061 | FN3KRP | c.*481A>G (n.*481A>G) c.53+485A>G (n.53+485A>G) n.1589A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727653A>C | CA2640698062 | FN3KRP | c.*482A>C (n.*482A>C) c.53+486A>C (n.53+486A>C) n.1590A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727653A>G | CA2640698063 | FN3KRP | c.*482A>G (n.*482A>G) c.53+486A>G (n.53+486A>G) n.1590A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727654A>C | CA2640698066 | FN3KRP | c.*483A>C (n.*483A>C) c.53+487A>C (n.53+487A>C) n.1591A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727654A>G | CA2640698064 | FN3KRP | c.*483A>G (n.*483A>G) c.53+487A>G (n.53+487A>G) n.1591A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727654A>T | CA2640698065 | FN3KRP | c.*483A>T (n.*483A>T) c.53+487A>T (n.53+487A>T) n.1591A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727655A= | CA2279174041 | FN3KRP | c.*484A= (n.*484A=) c.53+488A= (n.53+488A=) n.1592A= | |
17 | g.82727655A>C | CA2279174040 | FN3KRP | c.*484A>C (n.*484A>C) c.53+488A>C (n.53+488A>C) n.1592A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727655A>G | CA295269755 | FN3KRP | c.*484A>G (n.*484A>G) c.53+488A>G (n.53+488A>G) n.1592A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727655A>T | CA2640698067 | FN3KRP | c.*484A>T (n.*484A>T) c.53+488A>T (n.53+488A>T) n.1592A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727656G>A | CA2734057891 | FN3KRP | c.*485G>A (n.*485G>A) c.53+489G>A (n.53+489G>A) n.1593G>A | dbSNP |
17 | g.82727656G>C | CA2640698068 | FN3KRP | c.*485G>C (n.*485G>C) c.53+489G>C (n.53+489G>C) n.1593G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727656G>T | CA2640698069 | FN3KRP | c.*485G>T (n.*485G>T) c.53+489G>T (n.53+489G>T) n.1593G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727656_82727661del | CA986962143 | FN3KRP | c.*485_*490del (n.*485_*490del) c.53+489_53+494del (n.53+489_53+494del) n.1593_1598del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727657del | CA2810673893 | FN3KRP | c.*486del (n.*486del) c.53+490del (n.53+490del) n.1594del | |
17 | g.82727657C>A | CA2580576591 | FN3KRP | c.*486C>A (n.*486C>A) c.53+490C>A (n.53+490C>A) n.1594C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727657C= | CA2279174042 | FN3KRP | c.*486C= (n.*486C=) c.53+490C= (n.53+490C=) n.1594C= | |
17 | g.82727657C>G | CA2580576592 | FN3KRP | c.*486C>G (n.*486C>G) c.53+490C>G (n.53+490C>G) n.1594C>G | |
17 | g.82727657C>T | CA14391363 | FN3KRP | c.*486C>T (n.*486C>T) c.53+490C>T (n.53+490C>T) n.1594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727658G>A | CA627824834 | FN3KRP | c.*487G>A (n.*487G>A) c.53+491G>A (n.53+491G>A) n.1595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727658G>C | CA2640698070 | FN3KRP | c.*487G>C (n.*487G>C) c.53+491G>C (n.53+491G>C) n.1595G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727658G= | CA2279174043 | FN3KRP | c.*487G= (n.*487G=) c.53+491G= (n.53+491G=) n.1595G= | |
17 | g.82727658G>T | CA2640698071 | FN3KRP | c.*487G>T (n.*487G>T) c.53+491G>T (n.53+491G>T) n.1595G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727659T>A | CA2640698072 | FN3KRP | c.*488T>A (n.*488T>A) c.53+492T>A (n.53+492T>A) n.1596T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727659T>C | CA2640698073 | FN3KRP | c.*488T>C (n.*488T>C) c.53+492T>C (n.53+492T>C) n.1596T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727659T>G | CA2640698075 | FN3KRP | c.*488T>G (n.*488T>G) c.53+492T>G (n.53+492T>G) n.1596T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727660C>A | CA2640698077 | FN3KRP | c.*489C>A (n.*489C>A) c.53+493C>A (n.53+493C>A) n.1597C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727660C>T | CA2640698078 | FN3KRP | c.*489C>T (n.*489C>T) c.53+493C>T (n.53+493C>T) n.1597C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727661T>A | CA2640698080 | FN3KRP | c.*490T>A (n.*490T>A) c.53+494T>A (n.53+494T>A) n.1598T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727661T>C | CA2640698081 | FN3KRP | c.*490T>C (n.*490T>C) c.53+494T>C (n.53+494T>C) n.1598T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727661_82727664del | CA2810673894 | FN3KRP | c.*490_*493del (n.*490_*493del) c.53+494_53+497del (n.53+494_53+497del) n.1598_1601del | |
17 | g.82727662T>A | CA986962149 | FN3KRP | c.*491T>A (n.*491T>A) c.53+495T>A (n.53+495T>A) n.1599T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727662T>C | CA2640698082 | FN3KRP | c.*491T>C (n.*491T>C) c.53+495T>C (n.53+495T>C) n.1599T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727662T>G | CA2279174045 | FN3KRP | c.*491T>G (n.*491T>G) c.53+495T>G (n.53+495T>G) n.1599T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727662T= | CA2279174044 | FN3KRP | c.*491T= (n.*491T=) c.53+495T= (n.53+495T=) n.1599T= | |
17 | g.82727663A>G | CA2810673896 | FN3KRP | c.*492A>G (n.*492A>G) c.53+496A>G (n.53+496A>G) n.1600A>G | |
17 | g.82727663A>T | CA2640698085 | FN3KRP | c.*492A>T (n.*492A>T) c.53+496A>T (n.53+496A>T) n.1600A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727666del | CA2810673895 | FN3KRP | c.*495del (n.*495del) c.53+499del (n.53+499del) n.1603del | |
17 | g.82727664A>C | CA2640698087 | FN3KRP | c.*493A>C (n.*493A>C) c.53+497A>C (n.53+497A>C) n.1601A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727664A>G | CA2640698089 | FN3KRP | c.*493A>G (n.*493A>G) c.53+497A>G (n.53+497A>G) n.1601A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727665A>C | CA2640698091 | FN3KRP | c.*494A>C (n.*494A>C) c.53+498A>C (n.53+498A>C) n.1602A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727665A>G | CA2640698092 | FN3KRP | c.*494A>G (n.*494A>G) c.53+498A>G (n.53+498A>G) n.1602A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727665A>T | CA2640698094 | FN3KRP | c.*494A>T (n.*494A>T) c.53+498A>T (n.53+498A>T) n.1602A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727666A>C | CA2640698096 | FN3KRP | c.*495A>C (n.*495A>C) c.53+499A>C (n.53+499A>C) n.1603A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727666_82727667insCG | CA2810673897 | FN3KRP | c.*495_*496insCG (n.*495_*496insCG) c.53+499_53+500insCG (n.53+499_53+500insCG) n.1603_1604insCG | |
17 | g.82727667T>C | CA2640698098 | FN3KRP | c.*496T>C (n.*496T>C) c.53+500T>C (n.53+500T>C) n.1604T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727667T>G | CA2640698099 | FN3KRP | c.*496T>G (n.*496T>G) c.53+500T>G (n.53+500T>G) n.1604T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727668G>A | CA2640698101 | FN3KRP | c.*497G>A (n.*497G>A) c.53+501G>A (n.53+501G>A) n.1605G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727668G>T | CA2640698103 | FN3KRP | c.*497G>T (n.*497G>T) c.53+501G>T (n.53+501G>T) n.1605G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727669A>G | CA2640698104 | FN3KRP | c.*498A>G (n.*498A>G) c.53+502A>G (n.53+502A>G) n.1606A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727670C>T | CA2640698105 | FN3KRP | c.*499C>T (n.*499C>T) c.53+503C>T (n.53+503C>T) n.1607C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727671C>A | CA2640698107 | FN3KRP | c.*500C>A (n.*500C>A) c.53+504C>A (n.53+504C>A) n.1608C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727671C= | CA2279174046 | FN3KRP | c.*500C= (n.*500C=) c.53+504C= (n.53+504C=) n.1608C= | |
17 | g.82727671C>G | CA295269778 | FN3KRP | c.*500C>G (n.*500C>G) c.53+504C>G (n.53+504C>G) n.1608C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727671C>T | CA2279174047 | FN3KRP | c.*500C>T (n.*500C>T) c.53+504C>T (n.53+504C>T) n.1608C>T | dbSNP |
17 | g.82727673A>C | CA2640698108 | FN3KRP | c.*502A>C (n.*502A>C) c.53+506A>C (n.53+506A>C) n.1610A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727673A>G | CA2640698109 | FN3KRP | c.*502A>G (n.*502A>G) c.53+506A>G (n.53+506A>G) n.1610A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727674T>C | CA2640698112 | FN3KRP | c.*503T>C (n.*503T>C) c.53+507T>C (n.53+507T>C) n.1611T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727674T>G | CA2640698113 | FN3KRP | c.*503T>G (n.*503T>G) c.53+507T>G (n.53+507T>G) n.1611T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727675T>C | CA2640698115 | FN3KRP | c.*504T>C (n.*504T>C) c.53+508T>C (n.53+508T>C) n.1612T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727675T>G | CA2640698118 | FN3KRP | c.*504T>G (n.*504T>G) c.53+508T>G (n.53+508T>G) n.1612T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727676C>A | CA2640698119 | FN3KRP | c.*505C>A (n.*505C>A) c.53+509C>A (n.53+509C>A) n.1613C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727677C>A | CA2640698120 | FN3KRP | c.*506C>A (n.*506C>A) c.53+510C>A (n.53+510C>A) n.1614C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727677C>T | CA2640698122 | FN3KRP | c.*506C>T (n.*506C>T) c.53+510C>T (n.53+510C>T) n.1614C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727678A>G | CA2640698124 | FN3KRP | c.*507A>G (n.*507A>G) c.53+511A>G (n.53+511A>G) n.1615A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727679G>A | CA2640698125 | FN3KRP | c.*508G>A (n.*508G>A) c.53+512G>A (n.53+512G>A) n.1616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727679G>T | CA2640698127 | FN3KRP | c.*508G>T (n.*508G>T) c.53+512G>T (n.53+512G>T) n.1616G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727680A>C | CA2640698128 | FN3KRP | c.*509A>C (n.*509A>C) c.53+513A>C (n.53+513A>C) n.1617A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727680A>G | CA2640698129 | FN3KRP | c.*509A>G (n.*509A>G) c.53+513A>G (n.53+513A>G) n.1617A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727681A>C | CA2640698131 | FN3KRP | c.*510A>C (n.*510A>C) c.53+514A>C (n.53+514A>C) n.1618A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727682T>C | CA2640698136 | FN3KRP | c.*511T>C (n.*511T>C) c.53+515T>C (n.53+515T>C) n.1619T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727682T>G | CA2640698134 | FN3KRP | c.*511T>G (n.*511T>G) c.53+515T>G (n.53+515T>G) n.1619T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727682T= | CA2279174048 | FN3KRP | c.*511T= (n.*511T=) c.53+515T= (n.53+515T=) n.1619T= | |
17 | g.82727683C>A | CA2640698138 | FN3KRP | c.*512C>A (n.*512C>A) c.53+516C>A (n.53+516C>A) n.1620C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727683C= | CA2279174049 | FN3KRP | c.*512C= (n.*512C=) c.53+516C= (n.53+516C=) n.1620C= | |
17 | g.82727683C>T | CA295269785 | FN3KRP | c.*512C>T (n.*512C>T) c.53+516C>T (n.53+516C>T) n.1620C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727683dup | CA775764306 | FN3KRP | c.*512dup (n.*512dup) c.53+516dup (n.53+516dup) n.1620dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727684A= | CA2279174050 | FN3KRP | c.*513A= (n.*513A=) c.53+517A= (n.53+517A=) n.1621A= | |
17 | g.82727684A>C | CA2640698142 | FN3KRP | c.*513A>C (n.*513A>C) c.53+517A>C (n.53+517A>C) n.1621A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727684A>G | CA2640698144 | FN3KRP | c.*513A>G (n.*513A>G) c.53+517A>G (n.53+517A>G) n.1621A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727684A>T | CA986962150 | FN3KRP | c.*513A>T (n.*513A>T) c.53+517A>T (n.53+517A>T) n.1621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727686G>A | CA2640698145 | FN3KRP | c.*515G>A (n.*515G>A) c.53+519G>A (n.53+519G>A) n.1623G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727686G>T | CA2640698146 | FN3KRP | c.*515G>T (n.*515G>T) c.53+519G>T (n.53+519G>T) n.1623G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727687C>A | CA775764309 | FN3KRP | c.*516C>A (n.*516C>A) c.53+520C>A (n.53+520C>A) n.1624C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727687C= | CA2279174051 | FN3KRP | c.*516C= (n.*516C=) c.53+520C= (n.53+520C=) n.1624C= | |
17 | g.82727687C>T | CA295269792 | FN3KRP | c.*516C>T (n.*516C>T) c.53+520C>T (n.53+520C>T) n.1624C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727688G>A | CA295269797 | FN3KRP | c.*517G>A (n.*517G>A) c.53+521G>A (n.53+521G>A) n.1625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727688G= | CA2279174052 | FN3KRP | c.*517G= (n.*517G=) c.53+521G= (n.53+521G=) n.1625G= | |
17 | g.82727688G>T | CA2279174053 | FN3KRP | c.*517G>T (n.*517G>T) c.53+521G>T (n.53+521G>T) n.1625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727690A>G | CA2640698152 | FN3KRP | c.*519A>G (n.*519A>G) c.53+523A>G (n.53+523A>G) n.1627A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727691T>C | CA914215073 | FN3KRP | c.*520T>C (n.*520T>C) c.53+524T>C (n.53+524T>C) n.1628T>C | gnomAD v2 |
17 | g.82727691T>G | CA2640698153 | FN3KRP | c.*520T>G (n.*520T>G) c.53+524T>G (n.53+524T>G) n.1628T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727693C>A | CA2640698154 | FN3KRP | c.*522C>A (n.*522C>A) c.53+526C>A (n.53+526C>A) n.1630C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727694C>A | CA2640698156 | FN3KRP | c.*523C>A (n.*523C>A) c.53+527C>A (n.53+527C>A) n.1631C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727694C= | CA2279174054 | FN3KRP | c.*523C= (n.*523C=) c.53+527C= (n.53+527C=) n.1631C= | |
17 | g.82727694C>T | CA295269800 | FN3KRP | c.*523C>T (n.*523C>T) c.53+527C>T (n.53+527C>T) n.1631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727695G>A | CA295269804 | FN3KRP | c.*524G>A (n.*524G>A) c.53+528G>A (n.53+528G>A) n.1632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727695G= | CA2279174055 | FN3KRP | c.*524G= (n.*524G=) c.53+528G= (n.53+528G=) n.1632G= | |
17 | g.82727695G>T | CA775764317 | FN3KRP | c.*524G>T (n.*524G>T) c.53+528G>T (n.53+528G>T) n.1632G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727697T>A | CA2640698162 | FN3KRP | c.*526T>A (n.*526T>A) c.53+530T>A (n.53+530T>A) n.1634T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727698T>C | CA2640698164 | FN3KRP | c.*527T>C (n.*527T>C) c.53+531T>C (n.53+531T>C) n.1635T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727699T>C | CA2640698165 | FN3KRP | c.*528T>C (n.*528T>C) c.53+532T>C (n.53+532T>C) n.1636T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727700C>A | CA295269807 | FN3KRP | c.*529C>A (n.*529C>A) c.53+533C>A (n.53+533C>A) n.1637C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727700C= | CA2279174056 | FN3KRP | c.*529C= (n.*529C=) c.53+533C= (n.53+533C=) n.1637C= | |
17 | g.82727700C>T | CA295269808 | FN3KRP | c.*529C>T (n.*529C>T) c.53+533C>T (n.53+533C>T) n.1637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727702T>C | CA2640698168 | FN3KRP | c.*531T>C (n.*531T>C) c.53+535T>C (n.53+535T>C) n.1639T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727703C>T | CA2640698170 | FN3KRP | c.*532C>T (n.*532C>T) c.53+536C>T (n.53+536C>T) n.1640C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727704C>A | CA775764320 | FN3KRP | c.*533C>A (n.*533C>A) c.53+537C>A (n.53+537C>A) n.1641C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727704C= | CA2279174057 | FN3KRP | c.*533C= (n.*533C=) c.53+537C= (n.53+537C=) n.1641C= | |
17 | g.82727704C>T | CA295269820 | FN3KRP | c.*533C>T (n.*533C>T) c.53+537C>T (n.53+537C>T) n.1641C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727705T>C | CA2640698172 | FN3KRP | c.*534T>C (n.*534T>C) c.53+538T>C (n.53+538T>C) n.1642T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727706G>A | CA2640698174 | FN3KRP | c.*535G>A (n.*535G>A) c.53+539G>A (n.53+539G>A) n.1643G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727706G>T | CA2640698173 | FN3KRP | c.*535G>T (n.*535G>T) c.53+539G>T (n.53+539G>T) n.1643G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727707C= | CA2279174058 | FN3KRP | c.*536C= (n.*536C=) c.53+540C= (n.53+540C=) n.1644C= | |
17 | g.82727707C>T | CA295269822 | FN3KRP | c.*536C>T (n.*536C>T) c.53+540C>T (n.53+540C>T) n.1644C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727708A>G | CA2810673898 | FN3KRP | c.*537A>G (n.*537A>G) c.53+541A>G (n.53+541A>G) n.1645A>G | |
17 | g.82727708A>T | CA2810673899 | FN3KRP | c.*537A>T (n.*537A>T) c.53+541A>T (n.53+541A>T) n.1645A>T | |
17 | g.82727709T>C | CA2640698179 | FN3KRP | c.*538T>C (n.*538T>C) c.53+542T>C (n.53+542T>C) n.1646T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727710G>T | CA2640698180 | FN3KRP | c.*539G>T (n.*539G>T) c.53+543G>T (n.53+543G>T) n.1647G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727711A= | CA2279174059 | FN3KRP | c.*540A= (n.*540A=) c.53+544A= (n.53+544A=) n.1648A= | |
17 | g.82727711A>C | CA295269824 | FN3KRP | c.*540A>C (n.*540A>C) c.53+544A>C (n.53+544A>C) n.1648A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727711A>G | CA295269827 | FN3KRP | c.*540A>G (n.*540A>G) c.53+544A>G (n.53+544A>G) n.1648A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727712T>C | CA2640698186 | FN3KRP | c.*541T>C (n.*541T>C) c.53+545T>C (n.53+545T>C) n.1649T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727712T>G | CA2640698188 | FN3KRP | c.*541T>G (n.*541T>G) c.53+545T>G (n.53+545T>G) n.1649T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727712_82727713delinsTC | CA2279174060 | FN3KRP | c.*541_*542delinsTC (n.*541_*542delinsTC) c.53+545_53+546delinsTC (n.53+545_53+546delinsTC) n.1649_1650delinsTC | |
17 | g.82727713C= | CA2279174061 | FN3KRP | c.*542C= (n.*542C=) c.53+546C= (n.53+546C=) n.1650C= | |
17 | g.82727713C>T | CA2279174062 | FN3KRP | c.*542C>T (n.*542C>T) c.53+546C>T (n.53+546C>T) n.1650C>T | dbSNP |
17 | g.82727715del | CA295269828 | FN3KRP | c.*544del (n.*544del) c.53+548del (n.53+548del) n.1652del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.82727714C= | CA2279174063 | FN3KRP | c.*543C= (n.*543C=) c.53+547C= (n.53+547C=) n.1651C= | |
17 | g.82727714C>G | CA2526446936 | FN3KRP | c.*543C>G (n.*543C>G) c.53+547C>G (n.53+547C>G) n.1651C>G | |
17 | g.82727714C>T | CA2279174064 | FN3KRP | c.*543C>T (n.*543C>T) c.53+547C>T (n.53+547C>T) n.1651C>T | dbSNP |
17 | g.82727715C>A | CA2640698200 | FN3KRP | c.*544C>A (n.*544C>A) c.53+548C>A (n.53+548C>A) n.1652C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727715C>T | CA2640698202 | FN3KRP | c.*544C>T (n.*544C>T) c.53+548C>T (n.53+548C>T) n.1652C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727716T>A | CA2640698205 | FN3KRP | c.*545T>A (n.*545T>A) c.53+549T>A (n.53+549T>A) n.1653T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727716T>C | CA2640698206 | FN3KRP | c.*545T>C (n.*545T>C) c.53+549T>C (n.53+549T>C) n.1653T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727717G>A | CA2640698208 | FN3KRP | c.*546G>A (n.*546G>A) c.53+550G>A (n.53+550G>A) n.1654G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727717G= | CA2279174065 | FN3KRP | c.*546G= (n.*546G=) c.53+550G= (n.53+550G=) n.1654G= | |
17 | g.82727717G>T | CA986962160 | FN3KRP | c.*546G>T (n.*546G>T) c.53+550G>T (n.53+550G>T) n.1654G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727718G>A | CA986962163 | FN3KRP | c.*547G>A (n.*547G>A) c.53+551G>A (n.53+551G>A) n.1655G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727718G= | CA2279174066 | FN3KRP | c.*547G= (n.*547G=) c.53+551G= (n.53+551G=) n.1655G= | |
17 | g.82727718G>T | CA2640698212 | FN3KRP | c.*547G>T (n.*547G>T) c.53+551G>T (n.53+551G>T) n.1655G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727719G>A | CA775764331 | FN3KRP | c.*548G>A (n.*548G>A) c.53+552G>A (n.53+552G>A) n.1656G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727719G= | CA2279174067 | FN3KRP | c.*548G= (n.*548G=) c.53+552G= (n.53+552G=) n.1656G= | |
17 | g.82727719G>T | CA2640698214 | FN3KRP | c.*548G>T (n.*548G>T) c.53+552G>T (n.53+552G>T) n.1656G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727720C>A | CA2640698215 | FN3KRP | c.*549C>A (n.*549C>A) c.53+553C>A (n.53+553C>A) n.1657C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727720C>T | CA2640698216 | FN3KRP | c.*549C>T (n.*549C>T) c.53+553C>T (n.53+553C>T) n.1657C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727721C>A | CA2640698218 | FN3KRP | c.*550C>A (n.*550C>A) c.53+554C>A (n.53+554C>A) n.1658C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727721C>T | CA2810673900 | FN3KRP | c.*550C>T (n.*550C>T) c.53+554C>T (n.53+554C>T) n.1658C>T | |
17 | g.82727722C>A | CA2640698219 | FN3KRP | c.*551C>A (n.*551C>A) c.53+555C>A (n.53+555C>A) n.1659C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727722C>T | CA2640698220 | FN3KRP | c.*551C>T (n.*551C>T) c.53+555C>T (n.53+555C>T) n.1659C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727723T>A | CA2640698223 | FN3KRP | c.*552T>A (n.*552T>A) c.53+556T>A (n.53+556T>A) n.1660T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727723T>C | CA2640698224 | FN3KRP | c.*552T>C (n.*552T>C) c.53+556T>C (n.53+556T>C) n.1660T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727723T>G | CA2640698225 | FN3KRP | c.*552T>G (n.*552T>G) c.53+556T>G (n.53+556T>G) n.1660T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727724C>A | CA2640698227 | FN3KRP | c.*553C>A (n.*553C>A) c.53+557C>A (n.53+557C>A) n.1661C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727724C>G | CA2734057944 | FN3KRP | c.*553C>G (n.*553C>G) c.53+557C>G (n.53+557C>G) n.1661C>G | dbSNP |