Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.82727523_82727550del | CA2640697683 | FN3KRP | c.*352_*379del (n.*352_*379del) c.53+356_53+383del (n.53+356_53+383del) n.1460_1487del | gnomAD v4 |
17 | g.82727547T>G | CA2640697771 | FN3KRP | c.*376T>G (n.*376T>G) c.53+380T>G (n.53+380T>G) n.1484T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727548C>A | CA2640697772 | FN3KRP | c.*377C>A (n.*377C>A) c.53+381C>A (n.53+381C>A) n.1485C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727548C= | CA2279173997 | FN3KRP | c.*377C= (n.*377C=) c.53+381C= (n.53+381C=) n.1485C= | |
17 | g.82727548C>G | CA2640697774 | FN3KRP | c.*377C>G (n.*377C>G) c.53+381C>G (n.53+381C>G) n.1485C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727548C>T | CA295269708 | FN3KRP | c.*377C>T (n.*377C>T) c.53+381C>T (n.53+381C>T) n.1485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727549C>A | CA2640697780 | FN3KRP | c.*378C>A (n.*378C>A) c.53+382C>A (n.53+382C>A) n.1486C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727549C= | CA2279173998 | FN3KRP | c.*378C= (n.*378C=) c.53+382C= (n.53+382C=) n.1486C= | |
17 | g.82727549C>T | CA295269710 | FN3KRP | c.*378C>T (n.*378C>T) c.53+382C>T (n.53+382C>T) n.1486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727550A= | CA2279173999 | FN3KRP | c.*379A= (n.*379A=) c.53+383A= (n.53+383A=) n.1487A= | |
17 | g.82727550A>C | CA2581327345 | FN3KRP | c.*379A>C (n.*379A>C) c.53+383A>C (n.53+383A>C) n.1487A>C | |
17 | g.82727550A>G | CA14488863 | FN3KRP | c.*379A>G (n.*379A>G) c.53+383A>G (n.53+383A>G) n.1487A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727550A>T | CA986962103 | FN3KRP | c.*379A>T (n.*379A>T) c.53+383A>T (n.53+383A>T) n.1487A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727551C>A | CA2640697790 | FN3KRP | c.*380C>A (n.*380C>A) c.53+384C>A (n.53+384C>A) n.1488C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727551C>G | CA2640697788 | FN3KRP | c.*380C>G (n.*380C>G) c.53+384C>G (n.53+384C>G) n.1488C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727551C>T | CA2640697789 | FN3KRP | c.*380C>T (n.*380C>T) c.53+384C>T (n.53+384C>T) n.1488C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727552T>A | CA2640697793 | FN3KRP | c.*381T>A (n.*381T>A) c.53+385T>A (n.53+385T>A) n.1489T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727552T>C | CA2640697795 | FN3KRP | c.*381T>C (n.*381T>C) c.53+385T>C (n.53+385T>C) n.1489T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727552T>G | CA2640697796 | FN3KRP | c.*381T>G (n.*381T>G) c.53+385T>G (n.53+385T>G) n.1489T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727553G>A | CA2640697797 | FN3KRP | c.*382G>A (n.*382G>A) c.53+386G>A (n.53+386G>A) n.1490G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727553G>T | CA2640697798 | FN3KRP | c.*382G>T (n.*382G>T) c.53+386G>T (n.53+386G>T) n.1490G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727554C>A | CA2640697800 | FN3KRP | c.*383C>A (n.*383C>A) c.53+387C>A (n.53+387C>A) n.1491C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727554C>T | CA2640697801 | FN3KRP | c.*383C>T (n.*383C>T) c.53+387C>T (n.53+387C>T) n.1491C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727555C>A | CA2640697803 | FN3KRP | c.*384C>A (n.*384C>A) c.53+388C>A (n.53+388C>A) n.1492C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727555C>G | CA2640697804 | FN3KRP | c.*384C>G (n.*384C>G) c.53+388C>G (n.53+388C>G) n.1492C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727555C>T | CA2640697806 | FN3KRP | c.*384C>T (n.*384C>T) c.53+388C>T (n.53+388C>T) n.1492C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727556T>G | CA295269713 | FN3KRP | c.*385T>G (n.*385T>G) c.53+389T>G (n.53+389T>G) n.1493T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727556T= | CA2279174000 | FN3KRP | c.*385T= (n.*385T=) c.53+389T= (n.53+389T=) n.1493T= | |
17 | g.82727557C>A | CA2640697811 | FN3KRP | c.*386C>A (n.*386C>A) c.53+390C>A (n.53+390C>A) n.1494C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727558C>A | CA2640697812 | FN3KRP | c.*387C>A (n.*387C>A) c.53+391C>A (n.53+391C>A) n.1495C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727558C>T | CA2640697813 | FN3KRP | c.*387C>T (n.*387C>T) c.53+391C>T (n.53+391C>T) n.1495C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727559T>C | CA775764271 | FN3KRP | c.*388T>C (n.*388T>C) c.53+392T>C (n.53+392T>C) n.1496T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727559T>G | CA2640697815 | FN3KRP | c.*388T>G (n.*388T>G) c.53+392T>G (n.53+392T>G) n.1496T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727559T= | CA2279174001 | FN3KRP | c.*388T= (n.*388T=) c.53+392T= (n.53+392T=) n.1496T= | |
17 | g.82727560C>A | CA2640697816 | FN3KRP | c.*389C>A (n.*389C>A) c.53+393C>A (n.53+393C>A) n.1497C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727561C>A | CA2640697818 | FN3KRP | c.*390C>A (n.*390C>A) c.53+394C>A (n.53+394C>A) n.1498C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727561C>G | CA2640697819 | FN3KRP | c.*390C>G (n.*390C>G) c.53+394C>G (n.53+394C>G) n.1498C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727561C>T | CA2640697821 | FN3KRP | c.*390C>T (n.*390C>T) c.53+394C>T (n.53+394C>T) n.1498C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727562C>A | CA2640697824 | FN3KRP | c.*391C>A (n.*391C>A) c.53+395C>A (n.53+395C>A) n.1499C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727562C>T | CA2640697825 | FN3KRP | c.*391C>T (n.*391C>T) c.53+395C>T (n.53+395C>T) n.1499C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727563T>A | CA2640697826 | FN3KRP | c.*392T>A (n.*392T>A) c.53+396T>A (n.53+396T>A) n.1500T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727563T>C | CA2640697827 | FN3KRP | c.*392T>C (n.*392T>C) c.53+396T>C (n.53+396T>C) n.1500T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727563T>G | CA2640697828 | FN3KRP | c.*392T>G (n.*392T>G) c.53+396T>G (n.53+396T>G) n.1500T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727564G>A | CA2640697831 | FN3KRP | c.*393G>A (n.*393G>A) c.53+397G>A (n.53+397G>A) n.1501G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727564G>C | CA2640697832 | FN3KRP | c.*393G>C (n.*393G>C) c.53+397G>C (n.53+397G>C) n.1501G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727564G>T | CA2640697833 | FN3KRP | c.*393G>T (n.*393G>T) c.53+397G>T (n.53+397G>T) n.1501G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727565C>A | CA2640697834 | FN3KRP | c.*394C>A (n.*394C>A) c.53+398C>A (n.53+398C>A) n.1502C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727565C= | CA2279174002 | FN3KRP | c.*394C= (n.*394C=) c.53+398C= (n.53+398C=) n.1502C= | |
17 | g.82727565C>T | CA986962108 | FN3KRP | c.*394C>T (n.*394C>T) c.53+398C>T (n.53+398C>T) n.1502C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727566T>A | CA295269716 | FN3KRP | c.*395T>A (n.*395T>A) c.53+399T>A (n.53+399T>A) n.1503T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727566T>C | CA2640697838 | FN3KRP | c.*395T>C (n.*395T>C) c.53+399T>C (n.53+399T>C) n.1503T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727566T>G | CA2640697840 | FN3KRP | c.*395T>G (n.*395T>G) c.53+399T>G (n.53+399T>G) n.1503T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727566T= | CA2279174003 | FN3KRP | c.*395T= (n.*395T=) c.53+399T= (n.53+399T=) n.1503T= | |
17 | g.82727567C>A | CA2640697844 | FN3KRP | c.*396C>A (n.*396C>A) c.53+400C>A (n.53+400C>A) n.1504C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727567C= | CA2279174004 | FN3KRP | c.*396C= (n.*396C=) c.53+400C= (n.53+400C=) n.1504C= | |
17 | g.82727567C>G | CA775764278 | FN3KRP | c.*396C>G (n.*396C>G) c.53+400C>G (n.53+400C>G) n.1504C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727567C>T | CA986962112 | FN3KRP | c.*396C>T (n.*396C>T) c.53+400C>T (n.53+400C>T) n.1504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727568T>A | CA2640697848 | FN3KRP | c.*397T>A (n.*397T>A) c.53+401T>A (n.53+401T>A) n.1505T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727568T>C | CA2640697849 | FN3KRP | c.*397T>C (n.*397T>C) c.53+401T>C (n.53+401T>C) n.1505T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727568T>G | CA2640697850 | FN3KRP | c.*397T>G (n.*397T>G) c.53+401T>G (n.53+401T>G) n.1505T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727568_82727571del | CA2640697847 | FN3KRP | c.*397_*400del (n.*397_*400del) c.53+401_53+404del (n.53+401_53+404del) n.1505_1508del | gnomAD v4 |
17 | g.82727569C>A | CA2279174006 | FN3KRP | c.*398C>A (n.*398C>A) c.53+402C>A (n.53+402C>A) n.1506C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727569C= | CA2279174005 | FN3KRP | c.*398C= (n.*398C=) c.53+402C= (n.53+402C=) n.1506C= | |
17 | g.82727569C>G | CA295269720 | FN3KRP | c.*398C>G (n.*398C>G) c.53+402C>G (n.53+402C>G) n.1506C>G | dbSNP |
17 | g.82727569C>T | CA2640697852 | FN3KRP | c.*398C>T (n.*398C>T) c.53+402C>T (n.53+402C>T) n.1506C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727570C>A | CA2640697856 | FN3KRP | c.*399C>A (n.*399C>A) c.53+403C>A (n.53+403C>A) n.1507C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727570C>G | CA2640697855 | FN3KRP | c.*399C>G (n.*399C>G) c.53+403C>G (n.53+403C>G) n.1507C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727570C>T | CA2640697854 | FN3KRP | c.*399C>T (n.*399C>T) c.53+403C>T (n.53+403C>T) n.1507C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727571T>A | CA2640697858 | FN3KRP | c.*400T>A (n.*400T>A) c.53+404T>A (n.53+404T>A) n.1508T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727571T>G | CA2640697860 | FN3KRP | c.*400T>G (n.*400T>G) c.53+404T>G (n.53+404T>G) n.1508T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727572G>A | CA2640697861 | FN3KRP | c.*401G>A (n.*401G>A) c.53+405G>A (n.53+405G>A) n.1509G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727572G>C | CA2640697862 | FN3KRP | c.*401G>C (n.*401G>C) c.53+405G>C (n.53+405G>C) n.1509G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727572G= | CA2279174007 | FN3KRP | c.*401G= (n.*401G=) c.53+405G= (n.53+405G=) n.1509G= | |
17 | g.82727572G>T | CA295269725 | FN3KRP | c.*401G>T (n.*401G>T) c.53+405G>T (n.53+405G>T) n.1509G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727573T>A | CA2640697864 | FN3KRP | c.*402T>A (n.*402T>A) c.53+406T>A (n.53+406T>A) n.1510T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727573T>C | CA2640697866 | FN3KRP | c.*402T>C (n.*402T>C) c.53+406T>C (n.53+406T>C) n.1510T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727573T>G | CA2640697867 | FN3KRP | c.*402T>G (n.*402T>G) c.53+406T>G (n.53+406T>G) n.1510T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727574G>A | CA775764283 | FN3KRP | c.*403G>A (n.*403G>A) c.53+407G>A (n.53+407G>A) n.1511G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727574G>C | CA2640697871 | FN3KRP | c.*403G>C (n.*403G>C) c.53+407G>C (n.53+407G>C) n.1511G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727574G= | CA2279174008 | FN3KRP | c.*403G= (n.*403G=) c.53+407G= (n.53+407G=) n.1511G= | |
17 | g.82727574G>T | CA2640697872 | FN3KRP | c.*403G>T (n.*403G>T) c.53+407G>T (n.53+407G>T) n.1511G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727575C>A | CA2640697876 | FN3KRP | c.*404C>A (n.*404C>A) c.53+408C>A (n.53+408C>A) n.1512C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727575C>G | CA2640697877 | FN3KRP | c.*404C>G (n.*404C>G) c.53+408C>G (n.53+408C>G) n.1512C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727575C>T | CA2640697879 | FN3KRP | c.*404C>T (n.*404C>T) c.53+408C>T (n.53+408C>T) n.1512C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727577G>T | CA2640697882 | FN3KRP | c.*406G>T (n.*406G>T) c.53+410G>T (n.53+410G>T) n.1514G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727578G>C | CA775764284 | FN3KRP | c.*407G>C (n.*407G>C) c.53+411G>C (n.53+411G>C) n.1515G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727578G= | CA2279174009 | FN3KRP | c.*407G= (n.*407G=) c.53+411G= (n.53+411G=) n.1515G= | |
17 | g.82727578G>T | CA2640697885 | FN3KRP | c.*407G>T (n.*407G>T) c.53+411G>T (n.53+411G>T) n.1515G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727579A= | CA2279174010 | FN3KRP | c.*408A= (n.*408A=) c.53+412A= (n.53+412A=) n.1516A= | |
17 | g.82727579A>G | CA2640697888 | FN3KRP | c.*408A>G (n.*408A>G) c.53+412A>G (n.53+412A>G) n.1516A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727579A>T | CA986962116 | FN3KRP | c.*408A>T (n.*408A>T) c.53+412A>T (n.53+412A>T) n.1516A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727580A>C | CA2640697892 | FN3KRP | c.*409A>C (n.*409A>C) c.53+413A>C (n.53+413A>C) n.1517A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727580A>G | CA2514646103 | FN3KRP | c.*409A>G (n.*409A>G) c.53+413A>G (n.53+413A>G) n.1517A>G | |
17 | g.82727581T>G | CA2640697896 | FN3KRP | c.*410T>G (n.*410T>G) c.53+414T>G (n.53+414T>G) n.1518T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727584C>A | CA2640697898 | FN3KRP | c.*413C>A (n.*413C>A) c.53+417C>A (n.53+417C>A) n.1521C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727584C= | CA2279174011 | FN3KRP | c.*413C= (n.*413C=) c.53+417C= (n.53+417C=) n.1521C= | |
17 | g.82727584C>T | CA986962119 | FN3KRP | c.*413C>T (n.*413C>T) c.53+417C>T (n.53+417C>T) n.1521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727585T>C | CA2640697901 | FN3KRP | c.*414T>C (n.*414T>C) c.53+418T>C (n.53+418T>C) n.1522T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727586C>A | CA2640697902 | FN3KRP | c.*415C>A (n.*415C>A) c.53+419C>A (n.53+419C>A) n.1523C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727587T>C | CA2640697903 | FN3KRP | c.*416T>C (n.*416T>C) c.53+420T>C (n.53+420T>C) n.1524T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727587T>G | CA2640697904 | FN3KRP | c.*416T>G (n.*416T>G) c.53+420T>G (n.53+420T>G) n.1524T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727588G>A | CA2640697905 | FN3KRP | c.*417G>A (n.*417G>A) c.53+421G>A (n.53+421G>A) n.1525G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727588G>C | CA2279174013 | FN3KRP | c.*417G>C (n.*417G>C) c.53+421G>C (n.53+421G>C) n.1525G>C | dbSNP |
17 | g.82727588G= | CA2279174012 | FN3KRP | c.*417G= (n.*417G=) c.53+421G= (n.53+421G=) n.1525G= | |
17 | g.82727588G>T | CA2640697906 | FN3KRP | c.*417G>T (n.*417G>T) c.53+421G>T (n.53+421G>T) n.1525G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727589A>G | CA2640697908 | FN3KRP | c.*418A>G (n.*418A>G) c.53+422A>G (n.53+422A>G) n.1526A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727590G>A | CA2810673888 | FN3KRP | c.*419G>A (n.*419G>A) c.53+423G>A (n.53+423G>A) n.1527G>A | |
17 | g.82727590G= | CA2279174014 | FN3KRP | c.*419G= (n.*419G=) c.53+423G= (n.53+423G=) n.1527G= | |
17 | g.82727590G>T | CA295269728 | FN3KRP | c.*419G>T (n.*419G>T) c.53+423G>T (n.53+423G>T) n.1527G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727591C>A | CA2640697910 | FN3KRP | c.*420C>A (n.*420C>A) c.53+424C>A (n.53+424C>A) n.1528C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727591C>T | CA2640697911 | FN3KRP | c.*420C>T (n.*420C>T) c.53+424C>T (n.53+424C>T) n.1528C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727592T>C | CA295269731 | FN3KRP | c.*421T>C (n.*421T>C) c.53+425T>C (n.53+425T>C) n.1529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727592T= | CA2279174015 | FN3KRP | c.*421T= (n.*421T=) c.53+425T= (n.53+425T=) n.1529T= | |
17 | g.82727593G>C | CA2640697916 | FN3KRP | c.*422G>C (n.*422G>C) c.53+426G>C (n.53+426G>C) n.1530G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727593G>T | CA2640697917 | FN3KRP | c.*422G>T (n.*422G>T) c.53+426G>T (n.53+426G>T) n.1530G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727594T>C | CA2640697919 | FN3KRP | c.*423T>C (n.*423T>C) c.53+427T>C (n.53+427T>C) n.1531T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727595T>A | CA2640697920 | FN3KRP | c.*424T>A (n.*424T>A) c.53+428T>A (n.53+428T>A) n.1532T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727596C>A | CA2640697922 | FN3KRP | c.*425C>A (n.*425C>A) c.53+429C>A (n.53+429C>A) n.1533C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727596C= | CA2279174016 | FN3KRP | c.*425C= (n.*425C=) c.53+429C= (n.53+429C=) n.1533C= | |
17 | g.82727596C>G | CA295269735 | FN3KRP | c.*425C>G (n.*425C>G) c.53+429C>G (n.53+429C>G) n.1533C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727596C>T | CA2640697925 | FN3KRP | c.*425C>T (n.*425C>T) c.53+429C>T (n.53+429C>T) n.1533C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727597A>T | CA2640697927 | FN3KRP | c.*426A>T (n.*426A>T) c.53+430A>T (n.53+430A>T) n.1534A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727598C>A | CA2640697929 | FN3KRP | c.*427C>A (n.*427C>A) c.53+431C>A (n.53+431C>A) n.1535C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727598C= | CA2279174017 | FN3KRP | c.*427C= (n.*427C=) c.53+431C= (n.53+431C=) n.1535C= | |
17 | g.82727598C>G | CA2640697931 | FN3KRP | c.*427C>G (n.*427C>G) c.53+431C>G (n.53+431C>G) n.1535C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727598C>T | CA295269738 | FN3KRP | c.*427C>T (n.*427C>T) c.53+431C>T (n.53+431C>T) n.1535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727599G>A | CA295269739 | FN3KRP | c.*428G>A (n.*428G>A) c.53+432G>A (n.53+432G>A) n.1536G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727599G= | CA2279174018 | FN3KRP | c.*428G= (n.*428G=) c.53+432G= (n.53+432G=) n.1536G= | |
17 | g.82727599G>T | CA2640697935 | FN3KRP | c.*428G>T (n.*428G>T) c.53+432G>T (n.53+432G>T) n.1536G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727601T>A | CA2640697937 | FN3KRP | c.*430T>A (n.*430T>A) c.53+434T>A (n.53+434T>A) n.1538T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727601T>C | CA2640697939 | FN3KRP | c.*430T>C (n.*430T>C) c.53+434T>C (n.53+434T>C) n.1538T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727602G>T | CA2640697941 | FN3KRP | c.*431G>T (n.*431G>T) c.53+435G>T (n.53+435G>T) n.1539G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727603A= | CA2279174019 | FN3KRP | c.*432A= (n.*432A=) c.53+436A= (n.53+436A=) n.1540A= | |
17 | g.82727603A>C | CA2640697943 | FN3KRP | c.*432A>C (n.*432A>C) c.53+436A>C (n.53+436A>C) n.1540A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727603A>G | CA2640697944 | FN3KRP | c.*432A>G (n.*432A>G) c.53+436A>G (n.53+436A>G) n.1540A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727603A>T | CA2279174020 | FN3KRP | c.*432A>T (n.*432A>T) c.53+436A>T (n.53+436A>T) n.1540A>T | dbSNP |
17 | g.82727604T>C | CA2640697945 | FN3KRP | c.*433T>C (n.*433T>C) c.53+437T>C (n.53+437T>C) n.1541T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727605G>T | CA2640697947 | FN3KRP | c.*434G>T (n.*434G>T) c.53+438G>T (n.53+438G>T) n.1542G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727606C>A | CA2640697950 | FN3KRP | c.*435C>A (n.*435C>A) c.53+439C>A (n.53+439C>A) n.1543C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727606C>T | CA2640697951 | FN3KRP | c.*435C>T (n.*435C>T) c.53+439C>T (n.53+439C>T) n.1543C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727608T>C | CA2640697952 | FN3KRP | c.*437T>C (n.*437T>C) c.53+441T>C (n.53+441T>C) n.1545T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727608T>G | CA775764289 | FN3KRP | c.*437T>G (n.*437T>G) c.53+441T>G (n.53+441T>G) n.1545T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727608T= | CA2279174021 | FN3KRP | c.*437T= (n.*437T=) c.53+441T= (n.53+441T=) n.1545T= | |
17 | g.82727609C= | CA2279174023 | FN3KRP | c.*438C= (n.*438C=) c.53+442C= (n.53+442C=) n.1546C= | |
17 | g.82727609C>T | CA2279174022 | FN3KRP | c.*438C>T (n.*438C>T) c.53+442C>T (n.53+442C>T) n.1546C>T | dbSNP |
17 | g.82727610T>A | CA2640697955 | FN3KRP | c.*439T>A (n.*439T>A) c.53+443T>A (n.53+443T>A) n.1547T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727610T>C | CA2279174025 | FN3KRP | c.*439T>C (n.*439T>C) c.53+443T>C (n.53+443T>C) n.1547T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727610T= | CA2279174024 | FN3KRP | c.*439T= (n.*439T=) c.53+443T= (n.53+443T=) n.1547T= | |
17 | g.82727611T>C | CA2810673889 | FN3KRP | c.*440T>C (n.*440T>C) c.53+444T>C (n.53+444T>C) n.1548T>C | |
17 | g.82727612G>A | CA2640697958 | FN3KRP | c.*441G>A (n.*441G>A) c.53+445G>A (n.53+445G>A) n.1549G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727612G>T | CA2640697960 | FN3KRP | c.*441G>T (n.*441G>T) c.53+445G>T (n.53+445G>T) n.1549G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727613G= | CA2279174026 | FN3KRP | c.*442G= (n.*442G=) c.53+446G= (n.53+446G=) n.1550G= | |
17 | g.82727613G>T | CA2279174027 | FN3KRP | c.*442G>T (n.*442G>T) c.53+446G>T (n.53+446G>T) n.1550G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727614T>G | CA2640697961 | FN3KRP | c.*443T>G (n.*443T>G) c.53+447T>G (n.53+447T>G) n.1551T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727616G>A | CA2640697964 | FN3KRP | c.*445G>A (n.*445G>A) c.53+449G>A (n.53+449G>A) n.1553G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727616G>T | CA2640697966 | FN3KRP | c.*445G>T (n.*445G>T) c.53+449G>T (n.53+449G>T) n.1553G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727617G>A | CA2279174029 | FN3KRP | c.*446G>A (n.*446G>A) c.53+450G>A (n.53+450G>A) n.1554G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727617G>C | CA2640697971 | FN3KRP | c.*446G>C (n.*446G>C) c.53+450G>C (n.53+450G>C) n.1554G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727617G= | CA2279174028 | FN3KRP | c.*446G= (n.*446G=) c.53+450G= (n.53+450G=) n.1554G= | |
17 | g.82727617G>T | CA2640697975 | FN3KRP | c.*446G>T (n.*446G>T) c.53+450G>T (n.53+450G>T) n.1554G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727618C>A | CA2640697976 | FN3KRP | c.*447C>A (n.*447C>A) c.53+451C>A (n.53+451C>A) n.1555C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727618C>T | CA2640697977 | FN3KRP | c.*447C>T (n.*447C>T) c.53+451C>T (n.53+451C>T) n.1555C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727621G>C | CA2640697978 | FN3KRP | c.*450G>C (n.*450G>C) c.53+454G>C (n.53+454G>C) n.1558G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727621G>T | CA2640697979 | FN3KRP | c.*450G>T (n.*450G>T) c.53+454G>T (n.53+454G>T) n.1558G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727622A>G | CA2640697982 | FN3KRP | c.*451A>G (n.*451A>G) c.53+455A>G (n.53+455A>G) n.1559A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727623del | CA2640697983 | FN3KRP | c.*452del (n.*452del) c.53+456del (n.53+456del) n.1560del | gnomAD v4 |
17 | g.82727623C>A | CA2640697984 | FN3KRP | c.*452C>A (n.*452C>A) c.53+456C>A (n.53+456C>A) n.1560C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727623C>G | CA2552213575 | FN3KRP | c.*452C>G (n.*452C>G) c.53+456C>G (n.53+456C>G) n.1560C>G | |
17 | g.82727624T>C | CA2640697985 | FN3KRP | c.*453T>C (n.*453T>C) c.53+457T>C (n.53+457T>C) n.1561T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727624_82727625del | CA2599246660 | FN3KRP | c.*453_*454del (n.*453_*454del) c.53+457_53+458del (n.53+457_53+458del) n.1561_1562del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727625T>G | CA2640697987 | FN3KRP | c.*454T>G (n.*454T>G) c.53+458T>G (n.53+458T>G) n.1562T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727626G>T | CA2640697989 | FN3KRP | c.*455G>T (n.*455G>T) c.53+459G>T (n.53+459G>T) n.1563G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727627G>A | CA2640697991 | FN3KRP | c.*456G>A (n.*456G>A) c.53+460G>A (n.53+460G>A) n.1564G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727627G>T | CA2640697993 | FN3KRP | c.*456G>T (n.*456G>T) c.53+460G>T (n.53+460G>T) n.1564G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727628G>T | CA2640697996 | FN3KRP | c.*457G>T (n.*457G>T) c.53+461G>T (n.53+461G>T) n.1565G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727629T>G | CA2640697997 | FN3KRP | c.*458T>G (n.*458T>G) c.53+462T>G (n.53+462T>G) n.1566T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727630G>A | CA2640697999 | FN3KRP | c.*459G>A (n.*459G>A) c.53+463G>A (n.53+463G>A) n.1567G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727630G>T | CA2640698000 | FN3KRP | c.*459G>T (n.*459G>T) c.53+463G>T (n.53+463G>T) n.1567G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727631T>A | CA2640698003 | FN3KRP | c.*460T>A (n.*460T>A) c.53+464T>A (n.53+464T>A) n.1568T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727631T>C | CA2279174031 | FN3KRP | c.*460T>C (n.*460T>C) c.53+464T>C (n.53+464T>C) n.1568T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727631T= | CA2279174030 | FN3KRP | c.*460T= (n.*460T=) c.53+464T= (n.53+464T=) n.1568T= | |
17 | g.82727631_82727641del | CA2810673890 | FN3KRP | c.*460_*470del (n.*460_*470del) c.53+464_53+474del (n.53+464_53+474del) n.1568_1578del | |
17 | g.82727632A>G | CA2640698006 | FN3KRP | c.*461A>G (n.*461A>G) c.53+465A>G (n.53+465A>G) n.1569A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727632A>T | CA2640698008 | FN3KRP | c.*461A>T (n.*461A>T) c.53+465A>T (n.53+465A>T) n.1569A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727633G>A | CA775764291 | FN3KRP | c.*462G>A (n.*462G>A) c.53+466G>A (n.53+466G>A) n.1570G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727633G= | CA2279174032 | FN3KRP | c.*462G= (n.*462G=) c.53+466G= (n.53+466G=) n.1570G= | |
17 | g.82727633G>T | CA2640698010 | FN3KRP | c.*462G>T (n.*462G>T) c.53+466G>T (n.53+466G>T) n.1570G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727634A= | CA2279174033 | FN3KRP | c.*463A= (n.*463A=) c.53+467A= (n.53+467A=) n.1571A= | |
17 | g.82727634A>C | CA2640698013 | FN3KRP | c.*463A>C (n.*463A>C) c.53+467A>C (n.53+467A>C) n.1571A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727634A>G | CA2279174034 | FN3KRP | c.*463A>G (n.*463A>G) c.53+467A>G (n.53+467A>G) n.1571A>G | dbSNP |
17 | g.82727634A>T | CA295269742 | FN3KRP | c.*463A>T (n.*463A>T) c.53+467A>T (n.53+467A>T) n.1571A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727635_82727636del | CA986962127 | FN3KRP | c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.53+468_53+469del (n.53+468_53+469del) n.1572_1573del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727635C>A | CA2581327346 | FN3KRP | c.*464C>A (n.*464C>A) c.53+468C>A (n.53+468C>A) n.1572C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727635C= | CA2279174035 | FN3KRP | c.*464C= (n.*464C=) c.53+468C= (n.53+468C=) n.1572C= | |
17 | g.82727635C>G | CA2581327347 | FN3KRP | c.*464C>G (n.*464C>G) c.53+468C>G (n.53+468C>G) n.1572C>G | |
17 | g.82727635C>T | CA14470866 | FN3KRP | c.*464C>T (n.*464C>T) c.53+468C>T (n.53+468C>T) n.1572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727636A>C | CA2640698017 | FN3KRP | c.*465A>C (n.*465A>C) c.53+469A>C (n.53+469A>C) n.1573A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727636A>G | CA2640698018 | FN3KRP | c.*465A>G (n.*465A>G) c.53+469A>G (n.53+469A>G) n.1573A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727637T>A | CA2640698019 | FN3KRP | c.*466T>A (n.*466T>A) c.53+470T>A (n.53+470T>A) n.1574T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727637T>C | CA2640698020 | FN3KRP | c.*466T>C (n.*466T>C) c.53+470T>C (n.53+470T>C) n.1574T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727637T>G | CA2640698021 | FN3KRP | c.*466T>G (n.*466T>G) c.53+470T>G (n.53+470T>G) n.1574T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727637_82727638insCTCGGTGGTC | CA986962130 | FN3KRP | c.*466_*467insCTCGGTGGTC (n.*466_*467insCTCGGTGGTC) c.53+470_53+471insCTCGGTGGTC (n.53+470_53+471insCTCGGTGGTC) n.1574_1575insCTCGGTGGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727638G>A | CA2640698023 | FN3KRP | c.*467G>A (n.*467G>A) c.53+471G>A (n.53+471G>A) n.1575G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727638G>C | CA2640698025 | FN3KRP | c.*467G>C (n.*467G>C) c.53+471G>C (n.53+471G>C) n.1575G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727638G>T | CA2640698024 | FN3KRP | c.*467G>T (n.*467G>T) c.53+471G>T (n.53+471G>T) n.1575G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727639A>C | CA2640698027 | FN3KRP | c.*468A>C (n.*468A>C) c.53+472A>C (n.53+472A>C) n.1576A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727639A>G | CA2640698028 | FN3KRP | c.*468A>G (n.*468A>G) c.53+472A>G (n.53+472A>G) n.1576A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727640A>C | CA2640698029 | FN3KRP | c.*469A>C (n.*469A>C) c.53+473A>C (n.53+473A>C) n.1577A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727640A>G | CA2640698030 | FN3KRP | c.*469A>G (n.*469A>G) c.53+473A>G (n.53+473A>G) n.1577A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727641A>C | CA2640698031 | FN3KRP | c.*470A>C (n.*470A>C) c.53+474A>C (n.53+474A>C) n.1578A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727641A>G | CA2640698033 | FN3KRP | c.*470A>G (n.*470A>G) c.53+474A>G (n.53+474A>G) n.1578A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727641A>T | CA2640698032 | FN3KRP | c.*470A>T (n.*470A>T) c.53+474A>T (n.53+474A>T) n.1578A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727642C>A | CA2640698035 | FN3KRP | c.*471C>A (n.*471C>A) c.53+475C>A (n.53+475C>A) n.1579C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727642C>G | CA2640698036 | FN3KRP | c.*471C>G (n.*471C>G) c.53+475C>G (n.53+475C>G) n.1579C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727643C>A | CA2640698037 | FN3KRP | c.*472C>A (n.*472C>A) c.53+476C>A (n.53+476C>A) n.1580C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727643C>G | CA2810673891 | FN3KRP | c.*472C>G (n.*472C>G) c.53+476C>G (n.53+476C>G) n.1580C>G | |
17 | g.82727643C>T | CA2640698038 | FN3KRP | c.*472C>T (n.*472C>T) c.53+476C>T (n.53+476C>T) n.1580C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727643_82727644insGT | CA986962132 | FN3KRP | c.*472_*473insGT (n.*472_*473insGT) c.53+476_53+477insGT (n.53+476_53+477insGT) n.1580_1581insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727644A= | CA2279174036 | FN3KRP | c.*473A= (n.*473A=) c.53+477A= (n.53+477A=) n.1581A= | |
17 | g.82727644A>C | CA2640698039 | FN3KRP | c.*473A>C (n.*473A>C) c.53+477A>C (n.53+477A>C) n.1581A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727644A>G | CA627824833 | FN3KRP | c.*473A>G (n.*473A>G) c.53+477A>G (n.53+477A>G) n.1581A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727644A>T | CA2640698041 | FN3KRP | c.*473A>T (n.*473A>T) c.53+477A>T (n.53+477A>T) n.1581A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727644_82727656del | CA2810673892 | FN3KRP | c.*473_*485del (n.*473_*485del) c.53+477_53+489del (n.53+477_53+489del) n.1581_1593del | |
17 | g.82727645T>A | CA2640698042 | FN3KRP | c.*474T>A (n.*474T>A) c.53+478T>A (n.53+478T>A) n.1582T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727645T>C | CA2640698043 | FN3KRP | c.*474T>C (n.*474T>C) c.53+478T>C (n.53+478T>C) n.1582T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727646C>A | CA2640698044 | FN3KRP | c.*475C>A (n.*475C>A) c.53+479C>A (n.53+479C>A) n.1583C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727646C= | CA2279174037 | FN3KRP | c.*475C= (n.*475C=) c.53+479C= (n.53+479C=) n.1583C= | |
17 | g.82727646C>G | CA2279174038 | FN3KRP | c.*475C>G (n.*475C>G) c.53+479C>G (n.53+479C>G) n.1583C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727646_82727647delinsCT | CA2279174039 | FN3KRP | c.*475_*476delinsCT (n.*475_*476delinsCT) c.53+479_53+480delinsCT (n.53+479_53+480delinsCT) n.1583_1584delinsCT | |
17 | g.82727646_82727647insA | CA986962135 | FN3KRP | c.*475_*476insA (n.*475_*476insA) c.53+479_53+480insA (n.53+479_53+480insA) n.1583_1584insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727647T>A | CA2640698047 | FN3KRP | c.*476T>A (n.*476T>A) c.53+480T>A (n.53+480T>A) n.1584T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727647T>C | CA2640698048 | FN3KRP | c.*476T>C (n.*476T>C) c.53+480T>C (n.53+480T>C) n.1584T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727647T>G | CA2640698046 | FN3KRP | c.*476T>G (n.*476T>G) c.53+480T>G (n.53+480T>G) n.1584T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727648del | CA986962137 | FN3KRP | c.*477del (n.*477del) c.53+481del (n.53+481del) n.1585del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |