Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.82727523_82727550delCA2640697683FN3KRPc.*352_*379del (n.*352_*379del)
c.53+356_53+383del (n.53+356_53+383del)
n.1460_1487del
gnomAD v4
17g.82727544C>ACA2640697761FN3KRPc.*373C>A (n.*373C>A)
c.53+377C>A (n.53+377C>A)
n.1481C>A
gnomAD v4
17g.82727544C>TCA2640697759FN3KRPc.*373C>T (n.*373C>T)
c.53+377C>T (n.53+377C>T)
n.1481C>T
gnomAD v4
17g.82727545T>ACA2640697766FN3KRPc.*374T>A (n.*374T>A)
c.53+378T>A (n.53+378T>A)
n.1482T>A
gnomAD v4
17g.82727545T>CCA2640697763FN3KRPc.*374T>C (n.*374T>C)
c.53+378T>C (n.53+378T>C)
n.1482T>C
gnomAD v4
17g.82727545T>GCA2640697765FN3KRPc.*374T>G (n.*374T>G)
c.53+378T>G (n.53+378T>G)
n.1482T>G
gnomAD v4
17g.82727546T>ACA2640697768FN3KRPc.*375T>A (n.*375T>A)
c.53+379T>A (n.53+379T>A)
n.1483T>A
gnomAD v4
17g.82727546T>GCA2640697770FN3KRPc.*375T>G (n.*375T>G)
c.53+379T>G (n.53+379T>G)
n.1483T>G
gnomAD v4
17g.82727547T>GCA2640697771FN3KRPc.*376T>G (n.*376T>G)
c.53+380T>G (n.53+380T>G)
n.1484T>G
gnomAD v4
17g.82727548C>ACA2640697772FN3KRPc.*377C>A (n.*377C>A)
c.53+381C>A (n.53+381C>A)
n.1485C>A
gnomAD v4
17g.82727548C=CA2279173997FN3KRPc.*377C= (n.*377C=)
c.53+381C= (n.53+381C=)
n.1485C=
17g.82727548C>GCA2640697774FN3KRPc.*377C>G (n.*377C>G)
c.53+381C>G (n.53+381C>G)
n.1485C>G
gnomAD v4
17g.82727548C>TCA295269708FN3KRPc.*377C>T (n.*377C>T)
c.53+381C>T (n.53+381C>T)
n.1485C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727549C>ACA2640697780FN3KRPc.*378C>A (n.*378C>A)
c.53+382C>A (n.53+382C>A)
n.1486C>A
gnomAD v4
17g.82727549C=CA2279173998FN3KRPc.*378C= (n.*378C=)
c.53+382C= (n.53+382C=)
n.1486C=
17g.82727549C>TCA295269710FN3KRPc.*378C>T (n.*378C>T)
c.53+382C>T (n.53+382C>T)
n.1486C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727550A=CA2279173999FN3KRPc.*379A= (n.*379A=)
c.53+383A= (n.53+383A=)
n.1487A=
17g.82727550A>CCA2581327345FN3KRPc.*379A>C (n.*379A>C)
c.53+383A>C (n.53+383A>C)
n.1487A>C
17g.82727550A>GCA14488863FN3KRPc.*379A>G (n.*379A>G)
c.53+383A>G (n.53+383A>G)
n.1487A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727550A>TCA986962103FN3KRPc.*379A>T (n.*379A>T)
c.53+383A>T (n.53+383A>T)
n.1487A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727551C>ACA2640697790FN3KRPc.*380C>A (n.*380C>A)
c.53+384C>A (n.53+384C>A)
n.1488C>A
gnomAD v4
17g.82727551C>GCA2640697788FN3KRPc.*380C>G (n.*380C>G)
c.53+384C>G (n.53+384C>G)
n.1488C>G
gnomAD v4
17g.82727551C>TCA2640697789FN3KRPc.*380C>T (n.*380C>T)
c.53+384C>T (n.53+384C>T)
n.1488C>T
gnomAD v4
17g.82727552T>ACA2640697793FN3KRPc.*381T>A (n.*381T>A)
c.53+385T>A (n.53+385T>A)
n.1489T>A
gnomAD v4
17g.82727552T>CCA2640697795FN3KRPc.*381T>C (n.*381T>C)
c.53+385T>C (n.53+385T>C)
n.1489T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727552T>GCA2640697796FN3KRPc.*381T>G (n.*381T>G)
c.53+385T>G (n.53+385T>G)
n.1489T>G
gnomAD v4
17g.82727553G>ACA2640697797FN3KRPc.*382G>A (n.*382G>A)
c.53+386G>A (n.53+386G>A)
n.1490G>A
gnomAD v4
17g.82727553G>TCA2640697798FN3KRPc.*382G>T (n.*382G>T)
c.53+386G>T (n.53+386G>T)
n.1490G>T
gnomAD v4
17g.82727554C>ACA2640697800FN3KRPc.*383C>A (n.*383C>A)
c.53+387C>A (n.53+387C>A)
n.1491C>A
gnomAD v4
17g.82727554C>TCA2640697801FN3KRPc.*383C>T (n.*383C>T)
c.53+387C>T (n.53+387C>T)
n.1491C>T
gnomAD v4
17g.82727555C>ACA2640697803FN3KRPc.*384C>A (n.*384C>A)
c.53+388C>A (n.53+388C>A)
n.1492C>A
gnomAD v4
17g.82727555C>GCA2640697804FN3KRPc.*384C>G (n.*384C>G)
c.53+388C>G (n.53+388C>G)
n.1492C>G
gnomAD v4
17g.82727555C>TCA2640697806FN3KRPc.*384C>T (n.*384C>T)
c.53+388C>T (n.53+388C>T)
n.1492C>T
gnomAD v4
17g.82727556T>GCA295269713FN3KRPc.*385T>G (n.*385T>G)
c.53+389T>G (n.53+389T>G)
n.1493T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727556T=CA2279174000FN3KRPc.*385T= (n.*385T=)
c.53+389T= (n.53+389T=)
n.1493T=
17g.82727557C>ACA2640697811FN3KRPc.*386C>A (n.*386C>A)
c.53+390C>A (n.53+390C>A)
n.1494C>A
gnomAD v4
17g.82727558C>ACA2640697812FN3KRPc.*387C>A (n.*387C>A)
c.53+391C>A (n.53+391C>A)
n.1495C>A
gnomAD v4
17g.82727558C>TCA2640697813FN3KRPc.*387C>T (n.*387C>T)
c.53+391C>T (n.53+391C>T)
n.1495C>T
gnomAD v4
17g.82727559T>CCA775764271FN3KRPc.*388T>C (n.*388T>C)
c.53+392T>C (n.53+392T>C)
n.1496T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727559T>GCA2640697815FN3KRPc.*388T>G (n.*388T>G)
c.53+392T>G (n.53+392T>G)
n.1496T>G
gnomAD v4
17g.82727559T=CA2279174001FN3KRPc.*388T= (n.*388T=)
c.53+392T= (n.53+392T=)
n.1496T=
17g.82727560C>ACA2640697816FN3KRPc.*389C>A (n.*389C>A)
c.53+393C>A (n.53+393C>A)
n.1497C>A
gnomAD v4
17g.82727561C>ACA2640697818FN3KRPc.*390C>A (n.*390C>A)
c.53+394C>A (n.53+394C>A)
n.1498C>A
gnomAD v4
17g.82727561C>GCA2640697819FN3KRPc.*390C>G (n.*390C>G)
c.53+394C>G (n.53+394C>G)
n.1498C>G
gnomAD v4
17g.82727561C>TCA2640697821FN3KRPc.*390C>T (n.*390C>T)
c.53+394C>T (n.53+394C>T)
n.1498C>T
gnomAD v4
17g.82727562C>ACA2640697824FN3KRPc.*391C>A (n.*391C>A)
c.53+395C>A (n.53+395C>A)
n.1499C>A
gnomAD v4
17g.82727562C>TCA2640697825FN3KRPc.*391C>T (n.*391C>T)
c.53+395C>T (n.53+395C>T)
n.1499C>T
gnomAD v4
17g.82727563T>ACA2640697826FN3KRPc.*392T>A (n.*392T>A)
c.53+396T>A (n.53+396T>A)
n.1500T>A
gnomAD v4
17g.82727563T>CCA2640697827FN3KRPc.*392T>C (n.*392T>C)
c.53+396T>C (n.53+396T>C)
n.1500T>C
gnomAD v4
17g.82727563T>GCA2640697828FN3KRPc.*392T>G (n.*392T>G)
c.53+396T>G (n.53+396T>G)
n.1500T>G
gnomAD v4
17g.82727564G>ACA2640697831FN3KRPc.*393G>A (n.*393G>A)
c.53+397G>A (n.53+397G>A)
n.1501G>A
gnomAD v4
17g.82727564G>CCA2640697832FN3KRPc.*393G>C (n.*393G>C)
c.53+397G>C (n.53+397G>C)
n.1501G>C
gnomAD v4
17g.82727564G>TCA2640697833FN3KRPc.*393G>T (n.*393G>T)
c.53+397G>T (n.53+397G>T)
n.1501G>T
gnomAD v4
17g.82727565C>ACA2640697834FN3KRPc.*394C>A (n.*394C>A)
c.53+398C>A (n.53+398C>A)
n.1502C>A
gnomAD v4
17g.82727565C=CA2279174002FN3KRPc.*394C= (n.*394C=)
c.53+398C= (n.53+398C=)
n.1502C=
17g.82727565C>TCA986962108FN3KRPc.*394C>T (n.*394C>T)
c.53+398C>T (n.53+398C>T)
n.1502C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727566T>ACA295269716FN3KRPc.*395T>A (n.*395T>A)
c.53+399T>A (n.53+399T>A)
n.1503T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727566T>CCA2640697838FN3KRPc.*395T>C (n.*395T>C)
c.53+399T>C (n.53+399T>C)
n.1503T>C
gnomAD v4
17g.82727566T>GCA2640697840FN3KRPc.*395T>G (n.*395T>G)
c.53+399T>G (n.53+399T>G)
n.1503T>G
gnomAD v4
17g.82727566T=CA2279174003FN3KRPc.*395T= (n.*395T=)
c.53+399T= (n.53+399T=)
n.1503T=
17g.82727567C>ACA2640697844FN3KRPc.*396C>A (n.*396C>A)
c.53+400C>A (n.53+400C>A)
n.1504C>A
gnomAD v4
17g.82727567C=CA2279174004FN3KRPc.*396C= (n.*396C=)
c.53+400C= (n.53+400C=)
n.1504C=
17g.82727567C>GCA775764278FN3KRPc.*396C>G (n.*396C>G)
c.53+400C>G (n.53+400C>G)
n.1504C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727567C>TCA986962112FN3KRPc.*396C>T (n.*396C>T)
c.53+400C>T (n.53+400C>T)
n.1504C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727568T>ACA2640697848FN3KRPc.*397T>A (n.*397T>A)
c.53+401T>A (n.53+401T>A)
n.1505T>A
gnomAD v4
17g.82727568T>CCA2640697849FN3KRPc.*397T>C (n.*397T>C)
c.53+401T>C (n.53+401T>C)
n.1505T>C
gnomAD v4
17g.82727568T>GCA2640697850FN3KRPc.*397T>G (n.*397T>G)
c.53+401T>G (n.53+401T>G)
n.1505T>G
gnomAD v4
17g.82727568_82727571delCA2640697847FN3KRPc.*397_*400del (n.*397_*400del)
c.53+401_53+404del (n.53+401_53+404del)
n.1505_1508del
gnomAD v4
17g.82727569C>ACA2279174006FN3KRPc.*398C>A (n.*398C>A)
c.53+402C>A (n.53+402C>A)
n.1506C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727569C=CA2279174005FN3KRPc.*398C= (n.*398C=)
c.53+402C= (n.53+402C=)
n.1506C=
17g.82727569C>GCA295269720FN3KRPc.*398C>G (n.*398C>G)
c.53+402C>G (n.53+402C>G)
n.1506C>G
dbSNP
17g.82727569C>TCA2640697852FN3KRPc.*398C>T (n.*398C>T)
c.53+402C>T (n.53+402C>T)
n.1506C>T
gnomAD v4
17g.82727570C>ACA2640697856FN3KRPc.*399C>A (n.*399C>A)
c.53+403C>A (n.53+403C>A)
n.1507C>A
gnomAD v4
17g.82727570C>GCA2640697855FN3KRPc.*399C>G (n.*399C>G)
c.53+403C>G (n.53+403C>G)
n.1507C>G
gnomAD v4
17g.82727570C>TCA2640697854FN3KRPc.*399C>T (n.*399C>T)
c.53+403C>T (n.53+403C>T)
n.1507C>T
gnomAD v4
17g.82727571T>ACA2640697858FN3KRPc.*400T>A (n.*400T>A)
c.53+404T>A (n.53+404T>A)
n.1508T>A
gnomAD v4
17g.82727571T>GCA2640697860FN3KRPc.*400T>G (n.*400T>G)
c.53+404T>G (n.53+404T>G)
n.1508T>G
gnomAD v4
17g.82727572G>ACA2640697861FN3KRPc.*401G>A (n.*401G>A)
c.53+405G>A (n.53+405G>A)
n.1509G>A
gnomAD v4
17g.82727572G>CCA2640697862FN3KRPc.*401G>C (n.*401G>C)
c.53+405G>C (n.53+405G>C)
n.1509G>C
gnomAD v4
17g.82727572G=CA2279174007FN3KRPc.*401G= (n.*401G=)
c.53+405G= (n.53+405G=)
n.1509G=
17g.82727572G>TCA295269725FN3KRPc.*401G>T (n.*401G>T)
c.53+405G>T (n.53+405G>T)
n.1509G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727573T>ACA2640697864FN3KRPc.*402T>A (n.*402T>A)
c.53+406T>A (n.53+406T>A)
n.1510T>A
gnomAD v4
17g.82727573T>CCA2640697866FN3KRPc.*402T>C (n.*402T>C)
c.53+406T>C (n.53+406T>C)
n.1510T>C
gnomAD v4
17g.82727573T>GCA2640697867FN3KRPc.*402T>G (n.*402T>G)
c.53+406T>G (n.53+406T>G)
n.1510T>G
gnomAD v4
17g.82727574G>ACA775764283FN3KRPc.*403G>A (n.*403G>A)
c.53+407G>A (n.53+407G>A)
n.1511G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727574G>CCA2640697871FN3KRPc.*403G>C (n.*403G>C)
c.53+407G>C (n.53+407G>C)
n.1511G>C
gnomAD v4
17g.82727574G=CA2279174008FN3KRPc.*403G= (n.*403G=)
c.53+407G= (n.53+407G=)
n.1511G=
17g.82727574G>TCA2640697872FN3KRPc.*403G>T (n.*403G>T)
c.53+407G>T (n.53+407G>T)
n.1511G>T
gnomAD v4
17g.82727575C>ACA2640697876FN3KRPc.*404C>A (n.*404C>A)
c.53+408C>A (n.53+408C>A)
n.1512C>A
gnomAD v4
17g.82727575C>GCA2640697877FN3KRPc.*404C>G (n.*404C>G)
c.53+408C>G (n.53+408C>G)
n.1512C>G
gnomAD v4
17g.82727575C>TCA2640697879FN3KRPc.*404C>T (n.*404C>T)
c.53+408C>T (n.53+408C>T)
n.1512C>T
gnomAD v4
17g.82727577G>TCA2640697882FN3KRPc.*406G>T (n.*406G>T)
c.53+410G>T (n.53+410G>T)
n.1514G>T
gnomAD v4
17g.82727578G>CCA775764284FN3KRPc.*407G>C (n.*407G>C)
c.53+411G>C (n.53+411G>C)
n.1515G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727578G=CA2279174009FN3KRPc.*407G= (n.*407G=)
c.53+411G= (n.53+411G=)
n.1515G=
17g.82727578G>TCA2640697885FN3KRPc.*407G>T (n.*407G>T)
c.53+411G>T (n.53+411G>T)
n.1515G>T
gnomAD v4
17g.82727579A=CA2279174010FN3KRPc.*408A= (n.*408A=)
c.53+412A= (n.53+412A=)
n.1516A=
17g.82727579A>GCA2640697888FN3KRPc.*408A>G (n.*408A>G)
c.53+412A>G (n.53+412A>G)
n.1516A>G
gnomAD v4
17g.82727579A>TCA986962116FN3KRPc.*408A>T (n.*408A>T)
c.53+412A>T (n.53+412A>T)
n.1516A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727580A>CCA2640697892FN3KRPc.*409A>C (n.*409A>C)
c.53+413A>C (n.53+413A>C)
n.1517A>C
gnomAD v4
17g.82727580A>GCA2514646103FN3KRPc.*409A>G (n.*409A>G)
c.53+413A>G (n.53+413A>G)
n.1517A>G
17g.82727581T>GCA2640697896FN3KRPc.*410T>G (n.*410T>G)
c.53+414T>G (n.53+414T>G)
n.1518T>G
gnomAD v4
17g.82727584C>ACA2640697898FN3KRPc.*413C>A (n.*413C>A)
c.53+417C>A (n.53+417C>A)
n.1521C>A
gnomAD v4
17g.82727584C=CA2279174011FN3KRPc.*413C= (n.*413C=)
c.53+417C= (n.53+417C=)
n.1521C=
17g.82727584C>TCA986962119FN3KRPc.*413C>T (n.*413C>T)
c.53+417C>T (n.53+417C>T)
n.1521C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727585T>CCA2640697901FN3KRPc.*414T>C (n.*414T>C)
c.53+418T>C (n.53+418T>C)
n.1522T>C
gnomAD v4
17g.82727586C>ACA2640697902FN3KRPc.*415C>A (n.*415C>A)
c.53+419C>A (n.53+419C>A)
n.1523C>A
gnomAD v4
17g.82727587T>CCA2640697903FN3KRPc.*416T>C (n.*416T>C)
c.53+420T>C (n.53+420T>C)
n.1524T>C
gnomAD v4
17g.82727587T>GCA2640697904FN3KRPc.*416T>G (n.*416T>G)
c.53+420T>G (n.53+420T>G)
n.1524T>G
gnomAD v4
17g.82727588G>ACA2640697905FN3KRPc.*417G>A (n.*417G>A)
c.53+421G>A (n.53+421G>A)
n.1525G>A
gnomAD v4
17g.82727588G>CCA2279174013FN3KRPc.*417G>C (n.*417G>C)
c.53+421G>C (n.53+421G>C)
n.1525G>C
dbSNP
17g.82727588G=CA2279174012FN3KRPc.*417G= (n.*417G=)
c.53+421G= (n.53+421G=)
n.1525G=
17g.82727588G>TCA2640697906FN3KRPc.*417G>T (n.*417G>T)
c.53+421G>T (n.53+421G>T)
n.1525G>T
gnomAD v4
17g.82727589A>GCA2640697908FN3KRPc.*418A>G (n.*418A>G)
c.53+422A>G (n.53+422A>G)
n.1526A>G
gnomAD v4
17g.82727590G>ACA2810673888FN3KRPc.*419G>A (n.*419G>A)
c.53+423G>A (n.53+423G>A)
n.1527G>A
17g.82727590G=CA2279174014FN3KRPc.*419G= (n.*419G=)
c.53+423G= (n.53+423G=)
n.1527G=
17g.82727590G>TCA295269728FN3KRPc.*419G>T (n.*419G>T)
c.53+423G>T (n.53+423G>T)
n.1527G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727591C>ACA2640697910FN3KRPc.*420C>A (n.*420C>A)
c.53+424C>A (n.53+424C>A)
n.1528C>A
gnomAD v4
17g.82727591C>TCA2640697911FN3KRPc.*420C>T (n.*420C>T)
c.53+424C>T (n.53+424C>T)
n.1528C>T
gnomAD v4
17g.82727592T>CCA295269731FN3KRPc.*421T>C (n.*421T>C)
c.53+425T>C (n.53+425T>C)
n.1529T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727592T=CA2279174015FN3KRPc.*421T= (n.*421T=)
c.53+425T= (n.53+425T=)
n.1529T=
17g.82727593G>CCA2640697916FN3KRPc.*422G>C (n.*422G>C)
c.53+426G>C (n.53+426G>C)
n.1530G>C
gnomAD v4
17g.82727593G>TCA2640697917FN3KRPc.*422G>T (n.*422G>T)
c.53+426G>T (n.53+426G>T)
n.1530G>T
gnomAD v4
17g.82727594T>CCA2640697919FN3KRPc.*423T>C (n.*423T>C)
c.53+427T>C (n.53+427T>C)
n.1531T>C
gnomAD v4
17g.82727595T>ACA2640697920FN3KRPc.*424T>A (n.*424T>A)
c.53+428T>A (n.53+428T>A)
n.1532T>A
gnomAD v4
17g.82727596C>ACA2640697922FN3KRPc.*425C>A (n.*425C>A)
c.53+429C>A (n.53+429C>A)
n.1533C>A
gnomAD v4
17g.82727596C=CA2279174016FN3KRPc.*425C= (n.*425C=)
c.53+429C= (n.53+429C=)
n.1533C=
17g.82727596C>GCA295269735FN3KRPc.*425C>G (n.*425C>G)
c.53+429C>G (n.53+429C>G)
n.1533C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727596C>TCA2640697925FN3KRPc.*425C>T (n.*425C>T)
c.53+429C>T (n.53+429C>T)
n.1533C>T
gnomAD v4
17g.82727597A>TCA2640697927FN3KRPc.*426A>T (n.*426A>T)
c.53+430A>T (n.53+430A>T)
n.1534A>T
gnomAD v4
17g.82727598C>ACA2640697929FN3KRPc.*427C>A (n.*427C>A)
c.53+431C>A (n.53+431C>A)
n.1535C>A
gnomAD v4
17g.82727598C=CA2279174017FN3KRPc.*427C= (n.*427C=)
c.53+431C= (n.53+431C=)
n.1535C=
17g.82727598C>GCA2640697931FN3KRPc.*427C>G (n.*427C>G)
c.53+431C>G (n.53+431C>G)
n.1535C>G
gnomAD v4
17g.82727598C>TCA295269738FN3KRPc.*427C>T (n.*427C>T)
c.53+431C>T (n.53+431C>T)
n.1535C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727599G>ACA295269739FN3KRPc.*428G>A (n.*428G>A)
c.53+432G>A (n.53+432G>A)
n.1536G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727599G=CA2279174018FN3KRPc.*428G= (n.*428G=)
c.53+432G= (n.53+432G=)
n.1536G=
17g.82727599G>TCA2640697935FN3KRPc.*428G>T (n.*428G>T)
c.53+432G>T (n.53+432G>T)
n.1536G>T
gnomAD v4
17g.82727601T>ACA2640697937FN3KRPc.*430T>A (n.*430T>A)
c.53+434T>A (n.53+434T>A)
n.1538T>A
gnomAD v4
17g.82727601T>CCA2640697939FN3KRPc.*430T>C (n.*430T>C)
c.53+434T>C (n.53+434T>C)
n.1538T>C
gnomAD v4
17g.82727602G>TCA2640697941FN3KRPc.*431G>T (n.*431G>T)
c.53+435G>T (n.53+435G>T)
n.1539G>T
gnomAD v4
17g.82727603A=CA2279174019FN3KRPc.*432A= (n.*432A=)
c.53+436A= (n.53+436A=)
n.1540A=
17g.82727603A>CCA2640697943FN3KRPc.*432A>C (n.*432A>C)
c.53+436A>C (n.53+436A>C)
n.1540A>C
gnomAD v4
17g.82727603A>GCA2640697944FN3KRPc.*432A>G (n.*432A>G)
c.53+436A>G (n.53+436A>G)
n.1540A>G
gnomAD v4
17g.82727603A>TCA2279174020FN3KRPc.*432A>T (n.*432A>T)
c.53+436A>T (n.53+436A>T)
n.1540A>T
dbSNP
17g.82727604T>CCA2640697945FN3KRPc.*433T>C (n.*433T>C)
c.53+437T>C (n.53+437T>C)
n.1541T>C
gnomAD v4
17g.82727605G>TCA2640697947FN3KRPc.*434G>T (n.*434G>T)
c.53+438G>T (n.53+438G>T)
n.1542G>T
gnomAD v4
17g.82727606C>ACA2640697950FN3KRPc.*435C>A (n.*435C>A)
c.53+439C>A (n.53+439C>A)
n.1543C>A
gnomAD v4
17g.82727606C>TCA2640697951FN3KRPc.*435C>T (n.*435C>T)
c.53+439C>T (n.53+439C>T)
n.1543C>T
gnomAD v4
17g.82727608T>CCA2640697952FN3KRPc.*437T>C (n.*437T>C)
c.53+441T>C (n.53+441T>C)
n.1545T>C
gnomAD v4
17g.82727608T>GCA775764289FN3KRPc.*437T>G (n.*437T>G)
c.53+441T>G (n.53+441T>G)
n.1545T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727608T=CA2279174021FN3KRPc.*437T= (n.*437T=)
c.53+441T= (n.53+441T=)
n.1545T=
17g.82727609C=CA2279174023FN3KRPc.*438C= (n.*438C=)
c.53+442C= (n.53+442C=)
n.1546C=
17g.82727609C>TCA2279174022FN3KRPc.*438C>T (n.*438C>T)
c.53+442C>T (n.53+442C>T)
n.1546C>T
dbSNP
17g.82727610T>ACA2640697955FN3KRPc.*439T>A (n.*439T>A)
c.53+443T>A (n.53+443T>A)
n.1547T>A
gnomAD v4
17g.82727610T>CCA2279174025FN3KRPc.*439T>C (n.*439T>C)
c.53+443T>C (n.53+443T>C)
n.1547T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727610T=CA2279174024FN3KRPc.*439T= (n.*439T=)
c.53+443T= (n.53+443T=)
n.1547T=
17g.82727611T>CCA2810673889FN3KRPc.*440T>C (n.*440T>C)
c.53+444T>C (n.53+444T>C)
n.1548T>C
17g.82727612G>ACA2640697958FN3KRPc.*441G>A (n.*441G>A)
c.53+445G>A (n.53+445G>A)
n.1549G>A
gnomAD v4
17g.82727612G>TCA2640697960FN3KRPc.*441G>T (n.*441G>T)
c.53+445G>T (n.53+445G>T)
n.1549G>T
gnomAD v4
17g.82727613G=CA2279174026FN3KRPc.*442G= (n.*442G=)
c.53+446G= (n.53+446G=)
n.1550G=
17g.82727613G>TCA2279174027FN3KRPc.*442G>T (n.*442G>T)
c.53+446G>T (n.53+446G>T)
n.1550G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727614T>GCA2640697961FN3KRPc.*443T>G (n.*443T>G)
c.53+447T>G (n.53+447T>G)
n.1551T>G
gnomAD v4
17g.82727616G>ACA2640697964FN3KRPc.*445G>A (n.*445G>A)
c.53+449G>A (n.53+449G>A)
n.1553G>A
gnomAD v4
17g.82727616G>TCA2640697966FN3KRPc.*445G>T (n.*445G>T)
c.53+449G>T (n.53+449G>T)
n.1553G>T
gnomAD v4
17g.82727617G>ACA2279174029FN3KRPc.*446G>A (n.*446G>A)
c.53+450G>A (n.53+450G>A)
n.1554G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727617G>CCA2640697971FN3KRPc.*446G>C (n.*446G>C)
c.53+450G>C (n.53+450G>C)
n.1554G>C
gnomAD v4
17g.82727617G=CA2279174028FN3KRPc.*446G= (n.*446G=)
c.53+450G= (n.53+450G=)
n.1554G=
17g.82727617G>TCA2640697975FN3KRPc.*446G>T (n.*446G>T)
c.53+450G>T (n.53+450G>T)
n.1554G>T
gnomAD v4
17g.82727618C>ACA2640697976FN3KRPc.*447C>A (n.*447C>A)
c.53+451C>A (n.53+451C>A)
n.1555C>A
gnomAD v4
17g.82727618C>TCA2640697977FN3KRPc.*447C>T (n.*447C>T)
c.53+451C>T (n.53+451C>T)
n.1555C>T
gnomAD v4
17g.82727621G>CCA2640697978FN3KRPc.*450G>C (n.*450G>C)
c.53+454G>C (n.53+454G>C)
n.1558G>C
gnomAD v4
17g.82727621G>TCA2640697979FN3KRPc.*450G>T (n.*450G>T)
c.53+454G>T (n.53+454G>T)
n.1558G>T
gnomAD v4
17g.82727622A>GCA2640697982FN3KRPc.*451A>G (n.*451A>G)
c.53+455A>G (n.53+455A>G)
n.1559A>G
gnomAD v4
17g.82727623delCA2640697983FN3KRPc.*452del (n.*452del)
c.53+456del (n.53+456del)
n.1560del
gnomAD v4
17g.82727623C>ACA2640697984FN3KRPc.*452C>A (n.*452C>A)
c.53+456C>A (n.53+456C>A)
n.1560C>A
gnomAD v4
17g.82727623C>GCA2552213575FN3KRPc.*452C>G (n.*452C>G)
c.53+456C>G (n.53+456C>G)
n.1560C>G
17g.82727624T>CCA2640697985FN3KRPc.*453T>C (n.*453T>C)
c.53+457T>C (n.53+457T>C)
n.1561T>C
gnomAD v4
17g.82727624_82727625delCA2599246660FN3KRPc.*453_*454del (n.*453_*454del)
c.53+457_53+458del (n.53+457_53+458del)
n.1561_1562del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727625T>GCA2640697987FN3KRPc.*454T>G (n.*454T>G)
c.53+458T>G (n.53+458T>G)
n.1562T>G
gnomAD v4
17g.82727626G>TCA2640697989FN3KRPc.*455G>T (n.*455G>T)
c.53+459G>T (n.53+459G>T)
n.1563G>T
gnomAD v4
17g.82727627G>ACA2640697991FN3KRPc.*456G>A (n.*456G>A)
c.53+460G>A (n.53+460G>A)
n.1564G>A
gnomAD v4
17g.82727627G>TCA2640697993FN3KRPc.*456G>T (n.*456G>T)
c.53+460G>T (n.53+460G>T)
n.1564G>T
gnomAD v4
17g.82727628G>TCA2640697996FN3KRPc.*457G>T (n.*457G>T)
c.53+461G>T (n.53+461G>T)
n.1565G>T
gnomAD v4
17g.82727629T>GCA2640697997FN3KRPc.*458T>G (n.*458T>G)
c.53+462T>G (n.53+462T>G)
n.1566T>G
gnomAD v4
17g.82727630G>ACA2640697999FN3KRPc.*459G>A (n.*459G>A)
c.53+463G>A (n.53+463G>A)
n.1567G>A
gnomAD v4
17g.82727630G>TCA2640698000FN3KRPc.*459G>T (n.*459G>T)
c.53+463G>T (n.53+463G>T)
n.1567G>T
gnomAD v4
17g.82727631T>ACA2640698003FN3KRPc.*460T>A (n.*460T>A)
c.53+464T>A (n.53+464T>A)
n.1568T>A
gnomAD v4
17g.82727631T>CCA2279174031FN3KRPc.*460T>C (n.*460T>C)
c.53+464T>C (n.53+464T>C)
n.1568T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727631T=CA2279174030FN3KRPc.*460T= (n.*460T=)
c.53+464T= (n.53+464T=)
n.1568T=
17g.82727631_82727641delCA2810673890FN3KRPc.*460_*470del (n.*460_*470del)
c.53+464_53+474del (n.53+464_53+474del)
n.1568_1578del
17g.82727632A>GCA2640698006FN3KRPc.*461A>G (n.*461A>G)
c.53+465A>G (n.53+465A>G)
n.1569A>G
gnomAD v4
17g.82727632A>TCA2640698008FN3KRPc.*461A>T (n.*461A>T)
c.53+465A>T (n.53+465A>T)
n.1569A>T
gnomAD v4
17g.82727633G>ACA775764291FN3KRPc.*462G>A (n.*462G>A)
c.53+466G>A (n.53+466G>A)
n.1570G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727633G=CA2279174032FN3KRPc.*462G= (n.*462G=)
c.53+466G= (n.53+466G=)
n.1570G=
17g.82727633G>TCA2640698010FN3KRPc.*462G>T (n.*462G>T)
c.53+466G>T (n.53+466G>T)
n.1570G>T
gnomAD v4
17g.82727634A=CA2279174033FN3KRPc.*463A= (n.*463A=)
c.53+467A= (n.53+467A=)
n.1571A=
17g.82727634A>CCA2640698013FN3KRPc.*463A>C (n.*463A>C)
c.53+467A>C (n.53+467A>C)
n.1571A>C
gnomAD v4
17g.82727634A>GCA2279174034FN3KRPc.*463A>G (n.*463A>G)
c.53+467A>G (n.53+467A>G)
n.1571A>G
dbSNP
17g.82727634A>TCA295269742FN3KRPc.*463A>T (n.*463A>T)
c.53+467A>T (n.53+467A>T)
n.1571A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727635_82727636delCA986962127FN3KRPc.*464_*465del (n.*464_*465del)
c.53+468_53+469del (n.53+468_53+469del)
n.1572_1573del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727635C>ACA2581327346FN3KRPc.*464C>A (n.*464C>A)
c.53+468C>A (n.53+468C>A)
n.1572C>A
gnomAD v4
17g.82727635C=CA2279174035FN3KRPc.*464C= (n.*464C=)
c.53+468C= (n.53+468C=)
n.1572C=
17g.82727635C>GCA2581327347FN3KRPc.*464C>G (n.*464C>G)
c.53+468C>G (n.53+468C>G)
n.1572C>G
17g.82727635C>TCA14470866FN3KRPc.*464C>T (n.*464C>T)
c.53+468C>T (n.53+468C>T)
n.1572C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727636A>CCA2640698017FN3KRPc.*465A>C (n.*465A>C)
c.53+469A>C (n.53+469A>C)
n.1573A>C
gnomAD v4
17g.82727636A>GCA2640698018FN3KRPc.*465A>G (n.*465A>G)
c.53+469A>G (n.53+469A>G)
n.1573A>G
gnomAD v4
17g.82727637T>ACA2640698019FN3KRPc.*466T>A (n.*466T>A)
c.53+470T>A (n.53+470T>A)
n.1574T>A
gnomAD v4
17g.82727637T>CCA2640698020FN3KRPc.*466T>C (n.*466T>C)
c.53+470T>C (n.53+470T>C)
n.1574T>C
gnomAD v4
17g.82727637T>GCA2640698021FN3KRPc.*466T>G (n.*466T>G)
c.53+470T>G (n.53+470T>G)
n.1574T>G
gnomAD v4
17g.82727637_82727638insCTCGGTGGTCCA986962130FN3KRPc.*466_*467insCTCGGTGGTC (n.*466_*467insCTCGGTGGTC)
c.53+470_53+471insCTCGGTGGTC (n.53+470_53+471insCTCGGTGGTC)
n.1574_1575insCTCGGTGGTC
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727638G>ACA2640698023FN3KRPc.*467G>A (n.*467G>A)
c.53+471G>A (n.53+471G>A)
n.1575G>A
gnomAD v4
17g.82727638G>CCA2640698025FN3KRPc.*467G>C (n.*467G>C)
c.53+471G>C (n.53+471G>C)
n.1575G>C
gnomAD v4
17g.82727638G>TCA2640698024FN3KRPc.*467G>T (n.*467G>T)
c.53+471G>T (n.53+471G>T)
n.1575G>T
gnomAD v4
17g.82727639A>CCA2640698027FN3KRPc.*468A>C (n.*468A>C)
c.53+472A>C (n.53+472A>C)
n.1576A>C
gnomAD v4
17g.82727639A>GCA2640698028FN3KRPc.*468A>G (n.*468A>G)
c.53+472A>G (n.53+472A>G)
n.1576A>G
gnomAD v4
17g.82727640A>CCA2640698029FN3KRPc.*469A>C (n.*469A>C)
c.53+473A>C (n.53+473A>C)
n.1577A>C
gnomAD v4
17g.82727640A>GCA2640698030FN3KRPc.*469A>G (n.*469A>G)
c.53+473A>G (n.53+473A>G)
n.1577A>G
gnomAD v4
17g.82727641A>CCA2640698031FN3KRPc.*470A>C (n.*470A>C)
c.53+474A>C (n.53+474A>C)
n.1578A>C
gnomAD v4
17g.82727641A>GCA2640698033FN3KRPc.*470A>G (n.*470A>G)
c.53+474A>G (n.53+474A>G)
n.1578A>G
gnomAD v4
17g.82727641A>TCA2640698032FN3KRPc.*470A>T (n.*470A>T)
c.53+474A>T (n.53+474A>T)
n.1578A>T
gnomAD v4
17g.82727642C>ACA2640698035FN3KRPc.*471C>A (n.*471C>A)
c.53+475C>A (n.53+475C>A)
n.1579C>A
gnomAD v4
17g.82727642C>GCA2640698036FN3KRPc.*471C>G (n.*471C>G)
c.53+475C>G (n.53+475C>G)
n.1579C>G
gnomAD v4
17g.82727643C>ACA2640698037FN3KRPc.*472C>A (n.*472C>A)
c.53+476C>A (n.53+476C>A)
n.1580C>A
gnomAD v4
17g.82727643C>GCA2810673891FN3KRPc.*472C>G (n.*472C>G)
c.53+476C>G (n.53+476C>G)
n.1580C>G
17g.82727643C>TCA2640698038FN3KRPc.*472C>T (n.*472C>T)
c.53+476C>T (n.53+476C>T)
n.1580C>T
gnomAD v4
17g.82727643_82727644insGTCA986962132FN3KRPc.*472_*473insGT (n.*472_*473insGT)
c.53+476_53+477insGT (n.53+476_53+477insGT)
n.1580_1581insGT
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727644A=CA2279174036FN3KRPc.*473A= (n.*473A=)
c.53+477A= (n.53+477A=)
n.1581A=
17g.82727644A>CCA2640698039FN3KRPc.*473A>C (n.*473A>C)
c.53+477A>C (n.53+477A>C)
n.1581A>C
gnomAD v4
17g.82727644A>GCA627824833FN3KRPc.*473A>G (n.*473A>G)
c.53+477A>G (n.53+477A>G)
n.1581A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727644A>TCA2640698041FN3KRPc.*473A>T (n.*473A>T)
c.53+477A>T (n.53+477A>T)
n.1581A>T
gnomAD v4
17g.82727644_82727656delCA2810673892FN3KRPc.*473_*485del (n.*473_*485del)
c.53+477_53+489del (n.53+477_53+489del)
n.1581_1593del

Number of alleles fetched