Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.82727471T>ACA2640697463FN3KRPc.*300T>A (n.*300T>A)
c.53+304T>A (n.53+304T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.1408T>A
gnomAD v4
17g.82727471T>CCA2640697464FN3KRPc.*300T>C (n.*300T>C)
c.53+304T>C (n.53+304T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.1408T>C
gnomAD v4
17g.82727472G>ACA2640697465FN3KRPc.*301G>A (n.*301G>A)
c.53+305G>A (n.53+305G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.1409G>A
gnomAD v4
17g.82727472G>CCA2279173943FN3KRPc.*301G>C (n.*301G>C)
c.53+305G>C (n.53+305G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.1409G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727472G=CA2279173942FN3KRPc.*301G= (n.*301G=)
c.53+305G= (n.53+305G=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
n.1409G=
17g.82727474G>ACA986962050FN3KRPc.*303G>A (n.*303G>A)
c.53+307G>A (n.53+307G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.1411G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727474G=CA2279173944FN3KRPc.*303G= (n.*303G=)
c.53+307G= (n.53+307G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
n.1411G=
17g.82727474G>TCA295269636FN3KRPc.*303G>T (n.*303G>T)
c.53+307G>T (n.53+307G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.1411G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727476delCA2640697466FN3KRPc.*305del (n.*305del)
c.53+309del (n.53+309del)
c.*1192del (n.*1192del)
n.1413del
gnomAD v4
17g.82727475G>TCA2640697468FN3KRPc.*304G>T (n.*304G>T)
c.53+308G>T (n.53+308G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.1412G>T
gnomAD v4
17g.82727476G>ACA2640697471FN3KRPc.*305G>A (n.*305G>A)
c.53+309G>A (n.53+309G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
n.1413G>A
gnomAD v4
17g.82727476G=CA2279173945FN3KRPc.*305G= (n.*305G=)
c.53+309G= (n.53+309G=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
n.1413G=
17g.82727476G>TCA295269639FN3KRPc.*305G>T (n.*305G>T)
c.53+309G>T (n.53+309G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
n.1413G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727476_82727477delinsGTCA2279173946FN3KRPc.*305_*306delinsGT (n.*305_*306delinsGT)
c.53+309_53+310delinsGT (n.53+309_53+310delinsGT)
c.*1192_*1193delinsGT (n.*1192_*1193delinsGT)
n.1413_1414delinsGT
17g.82727477delCA295269642FN3KRPc.*306del (n.*306del)
c.53+310del (n.53+310del)
c.*1193del (n.*1193del)
n.1414del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727477T>ACA2810673884FN3KRPc.*306T>A (n.*306T>A)
c.53+310T>A (n.53+310T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.1414T>A
17g.82727477T>CCA627824824FN3KRPc.*306T>C (n.*306T>C)
c.53+310T>C (n.53+310T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.1414T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727477T>GCA2279173948FN3KRPc.*306T>G (n.*306T>G)
c.53+310T>G (n.53+310T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
n.1414T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.82727477T=CA2279173947FN3KRPc.*306T= (n.*306T=)
c.53+310T= (n.53+310T=)
c.*1193T= (n.*1193T=)
n.1414T=
17g.82727478G>ACA295269646FN3KRPc.*307G>A (n.*307G>A)
c.53+311G>A (n.53+311G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.1415G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727478G>CCA2279173950FN3KRPc.*307G>C (n.*307G>C)
c.53+311G>C (n.53+311G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.1415G>C
dbSNP
17g.82727478G=CA2279173949FN3KRPc.*307G= (n.*307G=)
c.53+311G= (n.53+311G=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
n.1415G=
17g.82727478G>TCA2640697479FN3KRPc.*307G>T (n.*307G>T)
c.53+311G>T (n.53+311G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.1415G>T
gnomAD v4
17g.82727479C>ACA2640697482FN3KRPc.*308C>A (n.*308C>A)
c.53+312C>A (n.53+312C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
n.1416C>A
gnomAD v4
17g.82727479C=CA2279173951FN3KRPc.*308C= (n.*308C=)
c.53+312C= (n.53+312C=)
c.*1195C= (n.*1195C=)
n.1416C=
17g.82727479C>GCA2640697484FN3KRPc.*308C>G (n.*308C>G)
c.53+312C>G (n.53+312C>G)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
n.1416C>G
gnomAD v4
17g.82727479C>TCA295269649FN3KRPc.*308C>T (n.*308C>T)
c.53+312C>T (n.53+312C>T)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
n.1416C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727480G>ACA295269653FN3KRPc.*309G>A (n.*309G>A)
c.53+313G>A (n.53+313G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.1417G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727480G>CCA2279173953FN3KRPc.*309G>C (n.*309G>C)
c.53+313G>C (n.53+313G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.1417G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727480G=CA2279173952FN3KRPc.*309G= (n.*309G=)
c.53+313G= (n.53+313G=)
c.*1196G= (n.*1196G=)
n.1417G=
17g.82727480G>TCA2640697488FN3KRPc.*309G>T (n.*309G>T)
c.53+313G>T (n.53+313G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.1417G>T
gnomAD v4
17g.82727484dupCA2810673885FN3KRPc.*313dup (n.*313dup)
c.53+317dup (n.53+317dup)
c.*1200dup (n.*1200dup)
n.1421dup
17g.82727484delCA2640697487FN3KRPc.*313del (n.*313del)
c.53+317del (n.53+317del)
c.*1200del (n.*1200del)
n.1421del
gnomAD v4
17g.82727481G>ACA2640697490FN3KRPc.*310G>A (n.*310G>A)
c.53+314G>A (n.53+314G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
n.1418G>A
gnomAD v4
17g.82727481G>TCA2640697491FN3KRPc.*310G>T (n.*310G>T)
c.53+314G>T (n.53+314G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
n.1418G>T
gnomAD v4
17g.82727482G>ACA2640697494FN3KRPc.*311G>A (n.*311G>A)
c.53+315G>A (n.53+315G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.1419G>A
gnomAD v4
17g.82727482G>CCA2810673886FN3KRPc.*311G>C (n.*311G>C)
c.53+315G>C (n.53+315G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.1419G>C
17g.82727482G>TCA2640697493FN3KRPc.*311G>T (n.*311G>T)
c.53+315G>T (n.53+315G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.1419G>T
gnomAD v4
17g.82727488_82727507delCA2640697492FN3KRPc.*317_*336del (n.*317_*336del)
c.53+321_53+340del (n.53+321_53+340del)
n.1425_1444del
gnomAD v4
17g.82727483G>ACA986962062FN3KRPc.*312G>A (n.*312G>A)
c.53+316G>A (n.53+316G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.1420G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727483G=CA2279173954FN3KRPc.*312G= (n.*312G=)
c.53+316G= (n.53+316G=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
n.1420G=
17g.82727483G>TCA2640697495FN3KRPc.*312G>T (n.*312G>T)
c.53+316G>T (n.53+316G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.1420G>T
gnomAD v4
17g.82727484G>ACA2640697497FN3KRPc.*313G>A (n.*313G>A)
c.53+317G>A (n.53+317G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
n.1421G>A
gnomAD v4
17g.82727484G>TCA2640697498FN3KRPc.*313G>T (n.*313G>T)
c.53+317G>T (n.53+317G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
n.1421G>T
gnomAD v4
17g.82727485delCA2640697499FN3KRPc.*314del (n.*314del)
c.53+318del (n.53+318del)
c.*1201del (n.*1201del)
n.1422del
gnomAD v4
17g.82727485A>GCA2640697501FN3KRPc.*314A>G (n.*314A>G)
c.53+318A>G (n.53+318A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.1422A>G
gnomAD v4
17g.82727485A>TCA2640697500FN3KRPc.*314A>T (n.*314A>T)
c.53+318A>T (n.53+318A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.1422A>T
gnomAD v4
17g.82727486G>ACA2640697503FN3KRPc.*315G>A (n.*315G>A)
c.53+319G>A (n.53+319G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
n.1423G>A
gnomAD v4
17g.82727486G>CCA295269657FN3KRPc.*315G>C (n.*315G>C)
c.53+319G>C (n.53+319G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
n.1423G>C
dbSNP
17g.82727486G=CA2279173955FN3KRPc.*315G= (n.*315G=)
c.53+319G= (n.53+319G=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
n.1423G=
17g.82727486G>TCA2640697507FN3KRPc.*315G>T (n.*315G>T)
c.53+319G>T (n.53+319G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
n.1423G>T
gnomAD v4
17g.82727487G>ACA2640697509FN3KRPc.*316G>A (n.*316G>A)
c.53+320G>A (n.53+320G>A)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.1424G>A
gnomAD v4
17g.82727487G>TCA2640697511FN3KRPc.*316G>T (n.*316G>T)
c.53+320G>T (n.53+320G>T)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.1424G>T
gnomAD v4
17g.82727488G>ACA2640697532FN3KRPc.*317G>A (n.*317G>A)
c.53+321G>A (n.53+321G>A)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.1425G>A
gnomAD v4
17g.82727488G>TCA2640697534FN3KRPc.*317G>T (n.*317G>T)
c.53+321G>T (n.53+321G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.1425G>T
gnomAD v4
17g.82727489T>GCA2640697536FN3KRPc.*318T>G (n.*318T>G)
c.53+322T>G (n.53+322T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.1426T>G
gnomAD v4
17g.82727490A=CA2279173956FN3KRPc.*319A= (n.*319A=)
c.53+323A= (n.53+323A=)
c.*1206A= (n.*1206A=)
n.1427A=
17g.82727490A>CCA2279173957FN3KRPc.*319A>C (n.*319A>C)
c.53+323A>C (n.53+323A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.1427A>C
dbSNP
17g.82727490A>GCA2279173958FN3KRPc.*319A>G (n.*319A>G)
c.53+323A>G (n.53+323A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.1427A>G
dbSNP
17g.82727491T>CCA2640697538FN3KRPc.*320T>C (n.*320T>C)
c.53+324T>C (n.53+324T>C)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.1428T>C
gnomAD v4
17g.82727491T>GCA2640697540FN3KRPc.*320T>G (n.*320T>G)
c.53+324T>G (n.53+324T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.1428T>G
gnomAD v4
17g.82727491T=CA2279173959FN3KRPc.*320T= (n.*320T=)
c.53+324T= (n.53+324T=)
c.*1207T= (n.*1207T=)
n.1428T=
17g.82727492C>ACA2640697547FN3KRPc.*321C>A (n.*321C>A)
c.53+325C>A (n.53+325C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
n.1429C>A
gnomAD v4
17g.82727492C>TCA2640697549FN3KRPc.*321C>T (n.*321C>T)
c.53+325C>T (n.53+325C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
n.1429C>T
gnomAD v4
17g.82727493delCA2640697545FN3KRPc.*322del (n.*322del)
c.53+326del (n.53+326del)
c.*1209del (n.*1209del)
n.1430del
gnomAD v4
17g.82727498_82727499insACAGGGAGGTGGCCGGTGCCA2279173960FN3KRPc.*327_*328insACAGGGAGGTGGCCGGTGC (n.*327_*328insACAGGGAGGTGGCCGGTGC)
c.53+331_53+332insACAGGGAGGTGGCCGGTGC (n.53+331_53+332insACAGGGAGGTGGCCGGTGC)
c.*1214_*1215insACAGGGAGGTGGCCGGTGC (n.*1214_*1215insACAGGGAGGTGGCCGGTGC)
n.1435_1436insACAGGGAGGTGGCCGGTGC
dbSNP
17g.82727493C>ACA2640697553FN3KRPc.*322C>A (n.*322C>A)
c.53+326C>A (n.53+326C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.1430C>A
gnomAD v4
17g.82727493C=CA2279173961FN3KRPc.*322C= (n.*322C=)
c.53+326C= (n.53+326C=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
n.1430C=
17g.82727493C>TCA295269661FN3KRPc.*322C>T (n.*322C>T)
c.53+326C>T (n.53+326C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.1430C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727494G>ACA627824827FN3KRPc.*323G>A (n.*323G>A)
c.53+327G>A (n.53+327G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
n.1431G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727494G=CA2279173962FN3KRPc.*323G= (n.*323G=)
c.53+327G= (n.53+327G=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
n.1431G=
17g.82727494G>TCA2640697559FN3KRPc.*323G>T (n.*323G>T)
c.53+327G>T (n.53+327G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
n.1431G>T
gnomAD v4
17g.82727495G>ACA2640697560FN3KRPc.*324G>A (n.*324G>A)
c.53+328G>A (n.53+328G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.1432G>A
gnomAD v4
17g.82727495G>TCA2640697561FN3KRPc.*324G>T (n.*324G>T)
c.53+328G>T (n.53+328G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.1432G>T
gnomAD v4
17g.82727496T>ACA2640697563FN3KRPc.*325T>A (n.*325T>A)
c.53+329T>A (n.53+329T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.1433T>A
gnomAD v4
17g.82727496T>CCA2640697565FN3KRPc.*325T>C (n.*325T>C)
c.53+329T>C (n.53+329T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.1433T>C
gnomAD v4
17g.82727497G>ACA986962068FN3KRPc.*326G>A (n.*326G>A)
c.53+330G>A (n.53+330G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.1434G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727497G=CA2279173963FN3KRPc.*326G= (n.*326G=)
c.53+330G= (n.53+330G=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
n.1434G=
17g.82727497G>TCA2640697567FN3KRPc.*326G>T (n.*326G>T)
c.53+330G>T (n.53+330G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.1434G>T
gnomAD v4
17g.82727498C>ACA2640697568FN3KRPc.*327C>A (n.*327C>A)
c.53+331C>A (n.53+331C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.1435C>A
gnomAD v4
17g.82727498C=CA2279173964FN3KRPc.*327C= (n.*327C=)
c.53+331C= (n.53+331C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
n.1435C=
17g.82727498C>TCA295269668FN3KRPc.*327C>T (n.*327C>T)
c.53+331C>T (n.53+331C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.1435C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727499G>ACA14470865FN3KRPc.*328G>A (n.*328G>A)
c.53+332G>A (n.53+332G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.1436G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727499G>CCA2581327344FN3KRPc.*328G>C (n.*328G>C)
c.53+332G>C (n.53+332G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.1436G>C
17g.82727499G=CA2279173965FN3KRPc.*328G= (n.*328G=)
c.53+332G= (n.53+332G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
n.1436G=
17g.82727499G>TCA775764236FN3KRPc.*328G>T (n.*328G>T)
c.53+332G>T (n.53+332G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.1436G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727500C>ACA2640697577FN3KRPc.*329C>A (n.*329C>A)
c.53+333C>A (n.53+333C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.1437C>A
gnomAD v4
17g.82727500C>TCA2640697578FN3KRPc.*329C>T (n.*329C>T)
c.53+333C>T (n.53+333C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.1437C>T
gnomAD v4
17g.82727501A=CA2279173966FN3KRPc.*330A= (n.*330A=)
c.53+334A= (n.53+334A=)
c.*1217A= (n.*1217A=)
n.1438A=
17g.82727501A>GCA775764238FN3KRPc.*330A>G (n.*330A>G)
c.53+334A>G (n.53+334A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.1438A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727502G>ACA2640697583FN3KRPc.*331G>A (n.*331G>A)
c.53+335G>A (n.53+335G>A)
n.1439G>A
gnomAD v4
17g.82727503G>ACA2279173968FN3KRPc.*332G>A (n.*332G>A)
c.53+336G>A (n.53+336G>A)
n.1440G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727503G=CA2279173967FN3KRPc.*332G= (n.*332G=)
c.53+336G= (n.53+336G=)
n.1440G=
17g.82727503G>TCA2640697585FN3KRPc.*332G>T (n.*332G>T)
c.53+336G>T (n.53+336G>T)
n.1440G>T
gnomAD v4
17g.82727504G>ACA2640697587FN3KRPc.*333G>A (n.*333G>A)
c.53+337G>A (n.53+337G>A)
n.1441G>A
gnomAD v4
17g.82727504G>CCA2640697590FN3KRPc.*333G>C (n.*333G>C)
c.53+337G>C (n.53+337G>C)
n.1441G>C
gnomAD v4
17g.82727504G>TCA2640697589FN3KRPc.*333G>T (n.*333G>T)
c.53+337G>T (n.53+337G>T)
n.1441G>T
gnomAD v4
17g.82727505A>CCA2640697594FN3KRPc.*334A>C (n.*334A>C)
c.53+338A>C (n.53+338A>C)
n.1442A>C
gnomAD v4
17g.82727505A>GCA2640697597FN3KRPc.*334A>G (n.*334A>G)
c.53+338A>G (n.53+338A>G)
n.1442A>G
gnomAD v4
17g.82727505A>TCA2640697596FN3KRPc.*334A>T (n.*334A>T)
c.53+338A>T (n.53+338A>T)
n.1442A>T
gnomAD v4
17g.82727506G=CA2279173970FN3KRPc.*335G= (n.*335G=)
c.53+339G= (n.53+339G=)
n.1443G=
17g.82727506G>TCA2279173969FN3KRPc.*335G>T (n.*335G>T)
c.53+339G>T (n.53+339G>T)
n.1443G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727507G>ACA2640697600FN3KRPc.*336G>A (n.*336G>A)
c.53+340G>A (n.53+340G>A)
n.1444G>A
gnomAD v4
17g.82727507G>CCA2640697601FN3KRPc.*336G>C (n.*336G>C)
c.53+340G>C (n.53+340G>C)
n.1444G>C
gnomAD v4
17g.82727507G>TCA2640697603FN3KRPc.*336G>T (n.*336G>T)
c.53+340G>T (n.53+340G>T)
n.1444G>T
gnomAD v4
17g.82727508T>ACA295269672FN3KRPc.*337T>A (n.*337T>A)
c.53+341T>A (n.53+341T>A)
n.1445T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727508T>CCA627824828FN3KRPc.*337T>C (n.*337T>C)
c.53+341T>C (n.53+341T>C)
n.1445T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727508T>GCA2279173972FN3KRPc.*337T>G (n.*337T>G)
c.53+341T>G (n.53+341T>G)
n.1445T>G
dbSNP
17g.82727508T=CA2279173971FN3KRPc.*337T= (n.*337T=)
c.53+341T= (n.53+341T=)
n.1445T=
17g.82727509G>TCA2640697610FN3KRPc.*338G>T (n.*338G>T)
c.53+342G>T (n.53+342G>T)
n.1446G>T
gnomAD v4
17g.82727509_82727531delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCTCA2279173973FN3KRPc.*338_*360delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT (n.*338_*360delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT)
c.53+342_53+364delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT (n.53+342_53+364delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT)
n.1446_1468delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT
17g.82727510G>ACA2640697614FN3KRPc.*339G>A (n.*339G>A)
c.53+343G>A (n.53+343G>A)
n.1447G>A
gnomAD v4
17g.82727510G>CCA2640697617FN3KRPc.*339G>C (n.*339G>C)
c.53+343G>C (n.53+343G>C)
n.1447G>C
gnomAD v4
17g.82727510G>TCA2640697618FN3KRPc.*339G>T (n.*339G>T)
c.53+343G>T (n.53+343G>T)
n.1447G>T
gnomAD v4
17g.82727512_82727533delCA295269688FN3KRPc.*341_*362del (n.*341_*362del)
c.53+345_53+366del (n.53+345_53+366del)
n.1449_1470del
dbSNP
17g.82727511C>ACA2640697622FN3KRPc.*340C>A (n.*340C>A)
c.53+344C>A (n.53+344C>A)
n.1448C>A
gnomAD v4
17g.82727511C>TCA2640697623FN3KRPc.*340C>T (n.*340C>T)
c.53+344C>T (n.53+344C>T)
n.1448C>T
gnomAD v4
17g.82727512C>ACA2640697624FN3KRPc.*341C>A (n.*341C>A)
c.53+345C>A (n.53+345C>A)
n.1449C>A
gnomAD v4
17g.82727512C>GCA2640697625FN3KRPc.*341C>G (n.*341C>G)
c.53+345C>G (n.53+345C>G)
n.1449C>G
gnomAD v4
17g.82727513A>CCA2640697627FN3KRPc.*342A>C (n.*342A>C)
c.53+346A>C (n.53+346A>C)
n.1450A>C
gnomAD v4
17g.82727513A>GCA2640697628FN3KRPc.*342A>G (n.*342A>G)
c.53+346A>G (n.53+346A>G)
n.1450A>G
gnomAD v4
17g.82727513A>TCA2640697629FN3KRPc.*342A>T (n.*342A>T)
c.53+346A>T (n.53+346A>T)
n.1450A>T
gnomAD v4
17g.82727514G>ACA2640697631FN3KRPc.*343G>A (n.*343G>A)
c.53+347G>A (n.53+347G>A)
n.1451G>A
gnomAD v4
17g.82727514G>CCA2640697632FN3KRPc.*343G>C (n.*343G>C)
c.53+347G>C (n.53+347G>C)
n.1451G>C
gnomAD v4
17g.82727515C>ACA2640697637FN3KRPc.*344C>A (n.*344C>A)
c.53+348C>A (n.53+348C>A)
n.1452C>A
gnomAD v4
17g.82727515C=CA2279173974FN3KRPc.*344C= (n.*344C=)
c.53+348C= (n.53+348C=)
n.1452C=
17g.82727515C>GCA2640697638FN3KRPc.*344C>G (n.*344C>G)
c.53+348C>G (n.53+348C>G)
n.1452C>G
gnomAD v4
17g.82727515C>TCA295269692FN3KRPc.*344C>T (n.*344C>T)
c.53+348C>T (n.53+348C>T)
n.1452C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727516G>ACA627824829FN3KRPc.*345G>A (n.*345G>A)
c.53+349G>A (n.53+349G>A)
n.1453G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727516G>CCA2640697644FN3KRPc.*345G>C (n.*345G>C)
c.53+349G>C (n.53+349G>C)
n.1453G>C
gnomAD v4
17g.82727516G=CA2279173975FN3KRPc.*345G= (n.*345G=)
c.53+349G= (n.53+349G=)
n.1453G=
17g.82727516G>TCA2640697645FN3KRPc.*345G>T (n.*345G>T)
c.53+349G>T (n.53+349G>T)
n.1453G>T
gnomAD v4
17g.82727517C>ACA2640697649FN3KRPc.*346C>A (n.*346C>A)
c.53+350C>A (n.53+350C>A)
n.1454C>A
gnomAD v4
17g.82727517C>TCA2640697647FN3KRPc.*346C>T (n.*346C>T)
c.53+350C>T (n.53+350C>T)
n.1454C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727517_82727521delCA2640697652FN3KRPc.*346_*350del (n.*346_*350del)
c.53+350_53+354del (n.53+350_53+354del)
n.1454_1458del
gnomAD v4
17g.82727521dupCA919910897FN3KRPc.*350dup (n.*350dup)
c.53+354dup (n.53+354dup)
n.1458dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727521delCA2640697653FN3KRPc.*350del (n.*350del)
c.53+354del (n.53+354del)
n.1458del
gnomAD v4
17g.82727520_82727521delCA2640697650FN3KRPc.*349_*350del (n.*349_*350del)
c.53+353_53+354del (n.53+353_53+354del)
n.1457_1458del
gnomAD v4
17g.82727518C>ACA2810673887FN3KRPc.*347C>A (n.*347C>A)
c.53+351C>A (n.53+351C>A)
n.1455C>A
17g.82727518C=CA2279173976FN3KRPc.*347C= (n.*347C=)
c.53+351C= (n.53+351C=)
n.1455C=
17g.82727518C>GCA986962076FN3KRPc.*347C>G (n.*347C>G)
c.53+351C>G (n.53+351C>G)
n.1455C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727518C>TCA2640697658FN3KRPc.*347C>T (n.*347C>T)
c.53+351C>T (n.53+351C>T)
n.1455C>T
gnomAD v4
17g.82727519C>ACA2640697662FN3KRPc.*348C>A (n.*348C>A)
c.53+352C>A (n.53+352C>A)
n.1456C>A
gnomAD v4
17g.82727519C=CA2279173977FN3KRPc.*348C= (n.*348C=)
c.53+352C= (n.53+352C=)
n.1456C=
17g.82727519C>GCA627824831FN3KRPc.*348C>G (n.*348C>G)
c.53+352C>G (n.53+352C>G)
n.1456C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727519C>TCA2640697665FN3KRPc.*348C>T (n.*348C>T)
c.53+352C>T (n.53+352C>T)
n.1456C>T
gnomAD v4
17g.82727520C>ACA2640697667FN3KRPc.*349C>A (n.*349C>A)
c.53+353C>A (n.53+353C>A)
n.1457C>A
gnomAD v4
17g.82727520C=CA2279173978FN3KRPc.*349C= (n.*349C=)
c.53+353C= (n.53+353C=)
n.1457C=
17g.82727520C>GCA986962081FN3KRPc.*349C>G (n.*349C>G)
c.53+353C>G (n.53+353C>G)
n.1457C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727520C>TCA2279173979FN3KRPc.*349C>T (n.*349C>T)
c.53+353C>T (n.53+353C>T)
n.1457C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727521C>ACA2640697673FN3KRPc.*350C>A (n.*350C>A)
c.53+354C>A (n.53+354C>A)
n.1458C>A
gnomAD v4
17g.82727521C=CA2279173980FN3KRPc.*350C= (n.*350C=)
c.53+354C= (n.53+354C=)
n.1458C=
17g.82727521C>GCA2640697675FN3KRPc.*350C>G (n.*350C>G)
c.53+354C>G (n.53+354C>G)
n.1458C>G
gnomAD v4
17g.82727521C>TCA295269693FN3KRPc.*350C>T (n.*350C>T)
c.53+354C>T (n.53+354C>T)
n.1458C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727522G>ACA295269694FN3KRPc.*351G>A (n.*351G>A)
c.53+355G>A (n.53+355G>A)
n.1459G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727522G=CA2279173981FN3KRPc.*351G= (n.*351G=)
c.53+355G= (n.53+355G=)
n.1459G=
17g.82727522G>TCA2640697681FN3KRPc.*351G>T (n.*351G>T)
c.53+355G>T (n.53+355G>T)
n.1459G>T
gnomAD v4
17g.82727523G>ACA2522929035FN3KRPc.*352G>A (n.*352G>A)
c.53+356G>A (n.53+356G>A)
n.1460G>A
17g.82727523_82727550delCA2640697683FN3KRPc.*352_*379del (n.*352_*379del)
c.53+356_53+383del (n.53+356_53+383del)
n.1460_1487del
gnomAD v4
17g.82727524G>ACA986962084FN3KRPc.*353G>A (n.*353G>A)
c.53+357G>A (n.53+357G>A)
n.1461G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727524G>CCA2640697686FN3KRPc.*353G>C (n.*353G>C)
c.53+357G>C (n.53+357G>C)
n.1461G>C
gnomAD v4
17g.82727524G=CA2279173982FN3KRPc.*353G= (n.*353G=)
c.53+357G= (n.53+357G=)
n.1461G=
17g.82727524G>TCA2640697687FN3KRPc.*353G>T (n.*353G>T)
c.53+357G>T (n.53+357G>T)
n.1461G>T
gnomAD v4
17g.82727525C>ACA2640697697FN3KRPc.*354C>A (n.*354C>A)
c.53+358C>A (n.53+358C>A)
n.1462C>A
gnomAD v4
17g.82727525C=CA2279173983FN3KRPc.*354C= (n.*354C=)
c.53+358C= (n.53+358C=)
n.1462C=
17g.82727525C>GCA986962087FN3KRPc.*354C>G (n.*354C>G)
c.53+358C>G (n.53+358C>G)
n.1462C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727525C>TCA775764256FN3KRPc.*354C>T (n.*354C>T)
c.53+358C>T (n.53+358C>T)
n.1462C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727525_82727538delCA2640697695FN3KRPc.*354_*367del (n.*354_*367del)
c.53+358_53+371del (n.53+358_53+371del)
n.1462_1475del
gnomAD v4
17g.82727526A>CCA2640697704FN3KRPc.*355A>C (n.*355A>C)
c.53+359A>C (n.53+359A>C)
n.1463A>C
gnomAD v4
17g.82727526A>GCA2640697706FN3KRPc.*355A>G (n.*355A>G)
c.53+359A>G (n.53+359A>G)
n.1463A>G
gnomAD v4
17g.82727526A>TCA2640697708FN3KRPc.*355A>T (n.*355A>T)
c.53+359A>T (n.53+359A>T)
n.1463A>T
gnomAD v4
17g.82727526_82727527delinsACCA2279173984FN3KRPc.*355_*356delinsAC (n.*355_*356delinsAC)
c.53+359_53+360delinsAC (n.53+359_53+360delinsAC)
n.1463_1464delinsAC
17g.82727527delCA295269696FN3KRPc.*356del (n.*356del)
c.53+360del (n.53+360del)
n.1464del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727527C=CA2279173986FN3KRPc.*356C= (n.*356C=)
c.53+360C= (n.53+360C=)
n.1464C=
17g.82727527C>GCA2640697711FN3KRPc.*356C>G (n.*356C>G)
c.53+360C>G (n.53+360C>G)
n.1464C>G
gnomAD v4
17g.82727527C>TCA2279173985FN3KRPc.*356C>T (n.*356C>T)
c.53+360C>T (n.53+360C>T)
n.1464C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727528T>ACA986962093FN3KRPc.*357T>A (n.*357T>A)
c.53+361T>A (n.53+361T>A)
n.1465T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727528T>CCA2640697719FN3KRPc.*357T>C (n.*357T>C)
c.53+361T>C (n.53+361T>C)
n.1465T>C
gnomAD v4
17g.82727528T>GCA2640697717FN3KRPc.*357T>G (n.*357T>G)
c.53+361T>G (n.53+361T>G)
n.1465T>G
gnomAD v4
17g.82727528T=CA2279173987FN3KRPc.*357T= (n.*357T=)
c.53+361T= (n.53+361T=)
n.1465T=
17g.82727529G>ACA2640697720FN3KRPc.*358G>A (n.*358G>A)
c.53+362G>A (n.53+362G>A)
n.1466G>A
gnomAD v4
17g.82727529G>TCA2640697721FN3KRPc.*358G>T (n.*358G>T)
c.53+362G>T (n.53+362G>T)
n.1466G>T
gnomAD v4
17g.82727530C>ACA2640697722FN3KRPc.*359C>A (n.*359C>A)
c.53+363C>A (n.53+363C>A)
n.1467C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727530C>GCA2640697723FN3KRPc.*359C>G (n.*359C>G)
c.53+363C>G (n.53+363C>G)
n.1467C>G
gnomAD v4
17g.82727530C>TCA2640697724FN3KRPc.*359C>T (n.*359C>T)
c.53+363C>T (n.53+363C>T)
n.1467C>T
gnomAD v4
17g.82727531T>ACA2640697725FN3KRPc.*360T>A (n.*360T>A)
c.53+364T>A (n.53+364T>A)
n.1468T>A
gnomAD v4
17g.82727531T>GCA2640697726FN3KRPc.*360T>G (n.*360T>G)
c.53+364T>G (n.53+364T>G)
n.1468T>G
gnomAD v4
17g.82727532G>ACA295269700FN3KRPc.*361G>A (n.*361G>A)
c.53+365G>A (n.53+365G>A)
n.1469G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727532G>CCA2640697727FN3KRPc.*361G>C (n.*361G>C)
c.53+365G>C (n.53+365G>C)
n.1469G>C
gnomAD v4
17g.82727532G=CA2279173988FN3KRPc.*361G= (n.*361G=)
c.53+365G= (n.53+365G=)
n.1469G=
17g.82727532G>TCA2640697728FN3KRPc.*361G>T (n.*361G>T)
c.53+365G>T (n.53+365G>T)
n.1469G>T
gnomAD v4
17g.82727533C>ACA2640697729FN3KRPc.*362C>A (n.*362C>A)
c.53+366C>A (n.53+366C>A)
n.1470C>A
gnomAD v4
17g.82727533C>TCA2640697730FN3KRPc.*362C>T (n.*362C>T)
c.53+366C>T (n.53+366C>T)
n.1470C>T
gnomAD v4
17g.82727534T>ACA986962096FN3KRPc.*363T>A (n.*363T>A)
c.53+367T>A (n.53+367T>A)
n.1471T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727534T>CCA2599246656FN3KRPc.*363T>C (n.*363T>C)
c.53+367T>C (n.53+367T>C)
n.1471T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727534T=CA2279173989FN3KRPc.*363T= (n.*363T=)
c.53+367T= (n.53+367T=)
n.1471T=
17g.82727535C>ACA2640697731FN3KRPc.*364C>A (n.*364C>A)
c.53+368C>A (n.53+368C>A)
n.1472C>A
gnomAD v4
17g.82727535C=CA2279173990FN3KRPc.*364C= (n.*364C=)
c.53+368C= (n.53+368C=)
n.1472C=
17g.82727535C>TCA295269703FN3KRPc.*364C>T (n.*364C>T)
c.53+368C>T (n.53+368C>T)
n.1472C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727536A=CA2279173992FN3KRPc.*365A= (n.*365A=)
c.53+369A= (n.53+369A=)
n.1473A=
17g.82727536A>CCA2640697732FN3KRPc.*365A>C (n.*365A>C)
c.53+369A>C (n.53+369A>C)
n.1473A>C
gnomAD v4
17g.82727536A>GCA986962097FN3KRPc.*365A>G (n.*365A>G)
c.53+369A>G (n.53+369A>G)
n.1473A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727536_82727541delinsATAGGTCA2279173991FN3KRPc.*365_*370delinsATAGGT (n.*365_*370delinsATAGGT)
c.53+369_53+374delinsATAGGT (n.53+369_53+374delinsATAGGT)
n.1473_1478delinsATAGGT
17g.82727537T>ACA2640697733FN3KRPc.*366T>A (n.*366T>A)
c.53+370T>A (n.53+370T>A)
n.1474T>A
gnomAD v4
17g.82727537T>CCA2640697734FN3KRPc.*366T>C (n.*366T>C)
c.53+370T>C (n.53+370T>C)
n.1474T>C
gnomAD v4
17g.82727537T>GCA2640697735FN3KRPc.*366T>G (n.*366T>G)
c.53+370T>G (n.53+370T>G)
n.1474T>G
gnomAD v4
17g.82727537_82727541delCA775764265FN3KRPc.*366_*370del (n.*366_*370del)
c.53+370_53+374del (n.53+370_53+374del)
n.1474_1478del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727538A>CCA2640697736FN3KRPc.*367A>C (n.*367A>C)
c.53+371A>C (n.53+371A>C)
n.1475A>C
gnomAD v4
17g.82727538A>GCA2640697737FN3KRPc.*367A>G (n.*367A>G)
c.53+371A>G (n.53+371A>G)
n.1475A>G
gnomAD v4
17g.82727538A>TCA2640697738FN3KRPc.*367A>T (n.*367A>T)
c.53+371A>T (n.53+371A>T)
n.1475A>T
gnomAD v4
17g.82727539G>ACA2279173994FN3KRPc.*368G>A (n.*368G>A)
c.53+372G>A (n.53+372G>A)
n.1476G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727539G=CA2279173993FN3KRPc.*368G= (n.*368G=)
c.53+372G= (n.53+372G=)
n.1476G=
17g.82727539G>TCA2640697742FN3KRPc.*368G>T (n.*368G>T)
c.53+372G>T (n.53+372G>T)
n.1476G>T
gnomAD v4
17g.82727540G>ACA2640697745FN3KRPc.*369G>A (n.*369G>A)
c.53+373G>A (n.53+373G>A)
n.1477G>A
gnomAD v4
17g.82727540G>CCA2640697747FN3KRPc.*369G>C (n.*369G>C)
c.53+373G>C (n.53+373G>C)
n.1477G>C
gnomAD v4
17g.82727540G>TCA2640697746FN3KRPc.*369G>T (n.*369G>T)
c.53+373G>T (n.53+373G>T)
n.1477G>T
gnomAD v4
17g.82727541T>ACA2640697749FN3KRPc.*370T>A (n.*370T>A)
c.53+374T>A (n.53+374T>A)
n.1478T>A
gnomAD v4
17g.82727541T>CCA2640697751FN3KRPc.*370T>C (n.*370T>C)
c.53+374T>C (n.53+374T>C)
n.1478T>C
gnomAD v4
17g.82727541T>GCA2640697750FN3KRPc.*370T>G (n.*370T>G)
c.53+374T>G (n.53+374T>G)
n.1478T>G
gnomAD v4
17g.82727542A=CA2279173996FN3KRPc.*371A= (n.*371A=)
c.53+375A= (n.53+375A=)
n.1479A=
17g.82727542A>CCA295269707FN3KRPc.*371A>C (n.*371A>C)
c.53+375A>C (n.53+375A>C)
n.1479A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727542A>GCA2279173995FN3KRPc.*371A>G (n.*371A>G)
c.53+375A>G (n.53+375A>G)
n.1479A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.82727542A>TCA2640697754FN3KRPc.*371A>T (n.*371A>T)
c.53+375A>T (n.53+375A>T)
n.1479A>T
gnomAD v4
17g.82727543C>ACA2640697758FN3KRPc.*372C>A (n.*372C>A)
c.53+376C>A (n.53+376C>A)
n.1480C>A
gnomAD v4
17g.82727544C>ACA2640697761FN3KRPc.*373C>A (n.*373C>A)
c.53+377C>A (n.53+377C>A)
n.1481C>A
gnomAD v4
17g.82727544C>TCA2640697759FN3KRPc.*373C>T (n.*373C>T)
c.53+377C>T (n.53+377C>T)
n.1481C>T
gnomAD v4
17g.82727545T>ACA2640697766FN3KRPc.*374T>A (n.*374T>A)
c.53+378T>A (n.53+378T>A)
n.1482T>A
gnomAD v4
17g.82727545T>CCA2640697763FN3KRPc.*374T>C (n.*374T>C)
c.53+378T>C (n.53+378T>C)
n.1482T>C
gnomAD v4
17g.82727545T>GCA2640697765FN3KRPc.*374T>G (n.*374T>G)
c.53+378T>G (n.53+378T>G)
n.1482T>G
gnomAD v4
17g.82727546T>ACA2640697768FN3KRPc.*375T>A (n.*375T>A)
c.53+379T>A (n.53+379T>A)
n.1483T>A
gnomAD v4
17g.82727546T>GCA2640697770FN3KRPc.*375T>G (n.*375T>G)
c.53+379T>G (n.53+379T>G)
n.1483T>G
gnomAD v4
17g.82727547T>GCA2640697771FN3KRPc.*376T>G (n.*376T>G)
c.53+380T>G (n.53+380T>G)
n.1484T>G
gnomAD v4
17g.82727548C>ACA2640697772FN3KRPc.*377C>A (n.*377C>A)
c.53+381C>A (n.53+381C>A)
n.1485C>A
gnomAD v4
17g.82727548C=CA2279173997FN3KRPc.*377C= (n.*377C=)
c.53+381C= (n.53+381C=)
n.1485C=
17g.82727548C>GCA2640697774FN3KRPc.*377C>G (n.*377C>G)
c.53+381C>G (n.53+381C>G)
n.1485C>G
gnomAD v4
17g.82727548C>TCA295269708FN3KRPc.*377C>T (n.*377C>T)
c.53+381C>T (n.53+381C>T)
n.1485C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727549C>ACA2640697780FN3KRPc.*378C>A (n.*378C>A)
c.53+382C>A (n.53+382C>A)
n.1486C>A
gnomAD v4
17g.82727549C=CA2279173998FN3KRPc.*378C= (n.*378C=)
c.53+382C= (n.53+382C=)
n.1486C=
17g.82727549C>TCA295269710FN3KRPc.*378C>T (n.*378C>T)
c.53+382C>T (n.53+382C>T)
n.1486C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727550A=CA2279173999FN3KRPc.*379A= (n.*379A=)
c.53+383A= (n.53+383A=)
n.1487A=
17g.82727550A>CCA2581327345FN3KRPc.*379A>C (n.*379A>C)
c.53+383A>C (n.53+383A>C)
n.1487A>C
17g.82727550A>GCA14488863FN3KRPc.*379A>G (n.*379A>G)
c.53+383A>G (n.53+383A>G)
n.1487A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727550A>TCA986962103FN3KRPc.*379A>T (n.*379A>T)
c.53+383A>T (n.53+383A>T)
n.1487A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727551C>ACA2640697790FN3KRPc.*380C>A (n.*380C>A)
c.53+384C>A (n.53+384C>A)
n.1488C>A
gnomAD v4
17g.82727551C>GCA2640697788FN3KRPc.*380C>G (n.*380C>G)
c.53+384C>G (n.53+384C>G)
n.1488C>G
gnomAD v4
17g.82727551C>TCA2640697789FN3KRPc.*380C>T (n.*380C>T)
c.53+384C>T (n.53+384C>T)
n.1488C>T
gnomAD v4
17g.82727552T>ACA2640697793FN3KRPc.*381T>A (n.*381T>A)
c.53+385T>A (n.53+385T>A)
n.1489T>A
gnomAD v4
17g.82727552T>CCA2640697795FN3KRPc.*381T>C (n.*381T>C)
c.53+385T>C (n.53+385T>C)
n.1489T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727552T>GCA2640697796FN3KRPc.*381T>G (n.*381T>G)
c.53+385T>G (n.53+385T>G)
n.1489T>G
gnomAD v4
17g.82727553G>ACA2640697797FN3KRPc.*382G>A (n.*382G>A)
c.53+386G>A (n.53+386G>A)
n.1490G>A
gnomAD v4
17g.82727553G>TCA2640697798FN3KRPc.*382G>T (n.*382G>T)
c.53+386G>T (n.53+386G>T)
n.1490G>T
gnomAD v4
17g.82727554C>ACA2640697800FN3KRPc.*383C>A (n.*383C>A)
c.53+387C>A (n.53+387C>A)
n.1491C>A
gnomAD v4
17g.82727554C>TCA2640697801FN3KRPc.*383C>T (n.*383C>T)
c.53+387C>T (n.53+387C>T)
n.1491C>T
gnomAD v4
17g.82727555C>ACA2640697803FN3KRPc.*384C>A (n.*384C>A)
c.53+388C>A (n.53+388C>A)
n.1492C>A
gnomAD v4
17g.82727555C>GCA2640697804FN3KRPc.*384C>G (n.*384C>G)
c.53+388C>G (n.53+388C>G)
n.1492C>G
gnomAD v4
17g.82727555C>TCA2640697806FN3KRPc.*384C>T (n.*384C>T)
c.53+388C>T (n.53+388C>T)
n.1492C>T
gnomAD v4
17g.82727556T>GCA295269713FN3KRPc.*385T>G (n.*385T>G)
c.53+389T>G (n.53+389T>G)
n.1493T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727556T=CA2279174000FN3KRPc.*385T= (n.*385T=)
c.53+389T= (n.53+389T=)
n.1493T=
17g.82727557C>ACA2640697811FN3KRPc.*386C>A (n.*386C>A)
c.53+390C>A (n.53+390C>A)
n.1494C>A
gnomAD v4
17g.82727558C>ACA2640697812FN3KRPc.*387C>A (n.*387C>A)
c.53+391C>A (n.53+391C>A)
n.1495C>A
gnomAD v4
17g.82727558C>TCA2640697813FN3KRPc.*387C>T (n.*387C>T)
c.53+391C>T (n.53+391C>T)
n.1495C>T
gnomAD v4
17g.82727559T>CCA775764271FN3KRPc.*388T>C (n.*388T>C)
c.53+392T>C (n.53+392T>C)
n.1496T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727559T>GCA2640697815FN3KRPc.*388T>G (n.*388T>G)
c.53+392T>G (n.53+392T>G)
n.1496T>G
gnomAD v4
17g.82727559T=CA2279174001FN3KRPc.*388T= (n.*388T=)
c.53+392T= (n.53+392T=)
n.1496T=
17g.82727560C>ACA2640697816FN3KRPc.*389C>A (n.*389C>A)
c.53+393C>A (n.53+393C>A)
n.1497C>A
gnomAD v4
17g.82727561C>ACA2640697818FN3KRPc.*390C>A (n.*390C>A)
c.53+394C>A (n.53+394C>A)
n.1498C>A
gnomAD v4
17g.82727561C>GCA2640697819FN3KRPc.*390C>G (n.*390C>G)
c.53+394C>G (n.53+394C>G)
n.1498C>G
gnomAD v4
17g.82727561C>TCA2640697821FN3KRPc.*390C>T (n.*390C>T)
c.53+394C>T (n.53+394C>T)
n.1498C>T
gnomAD v4
17g.82727562C>ACA2640697824FN3KRPc.*391C>A (n.*391C>A)
c.53+395C>A (n.53+395C>A)
n.1499C>A
gnomAD v4
17g.82727562C>TCA2640697825FN3KRPc.*391C>T (n.*391C>T)
c.53+395C>T (n.53+395C>T)
n.1499C>T
gnomAD v4
17g.82727563T>ACA2640697826FN3KRPc.*392T>A (n.*392T>A)
c.53+396T>A (n.53+396T>A)
n.1500T>A
gnomAD v4
17g.82727563T>CCA2640697827FN3KRPc.*392T>C (n.*392T>C)
c.53+396T>C (n.53+396T>C)
n.1500T>C
gnomAD v4
17g.82727563T>GCA2640697828FN3KRPc.*392T>G (n.*392T>G)
c.53+396T>G (n.53+396T>G)
n.1500T>G
gnomAD v4
17g.82727564G>ACA2640697831FN3KRPc.*393G>A (n.*393G>A)
c.53+397G>A (n.53+397G>A)
n.1501G>A
gnomAD v4
17g.82727564G>CCA2640697832FN3KRPc.*393G>C (n.*393G>C)
c.53+397G>C (n.53+397G>C)
n.1501G>C
gnomAD v4
17g.82727564G>TCA2640697833FN3KRPc.*393G>T (n.*393G>T)
c.53+397G>T (n.53+397G>T)
n.1501G>T
gnomAD v4
17g.82727565C>ACA2640697834FN3KRPc.*394C>A (n.*394C>A)
c.53+398C>A (n.53+398C>A)
n.1502C>A
gnomAD v4
17g.82727565C=CA2279174002FN3KRPc.*394C= (n.*394C=)
c.53+398C= (n.53+398C=)
n.1502C=
17g.82727565C>TCA986962108FN3KRPc.*394C>T (n.*394C>T)
c.53+398C>T (n.53+398C>T)
n.1502C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727566T>ACA295269716FN3KRPc.*395T>A (n.*395T>A)
c.53+399T>A (n.53+399T>A)
n.1503T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727566T>CCA2640697838FN3KRPc.*395T>C (n.*395T>C)
c.53+399T>C (n.53+399T>C)
n.1503T>C
gnomAD v4
17g.82727566T>GCA2640697840FN3KRPc.*395T>G (n.*395T>G)
c.53+399T>G (n.53+399T>G)
n.1503T>G
gnomAD v4
17g.82727566T=CA2279174003FN3KRPc.*395T= (n.*395T=)
c.53+399T= (n.53+399T=)
n.1503T=
17g.82727567C>ACA2640697844FN3KRPc.*396C>A (n.*396C>A)
c.53+400C>A (n.53+400C>A)
n.1504C>A
gnomAD v4
17g.82727567C=CA2279174004FN3KRPc.*396C= (n.*396C=)
c.53+400C= (n.53+400C=)
n.1504C=
17g.82727567C>GCA775764278FN3KRPc.*396C>G (n.*396C>G)
c.53+400C>G (n.53+400C>G)
n.1504C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727567C>TCA986962112FN3KRPc.*396C>T (n.*396C>T)
c.53+400C>T (n.53+400C>T)
n.1504C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727568T>ACA2640697848FN3KRPc.*397T>A (n.*397T>A)
c.53+401T>A (n.53+401T>A)
n.1505T>A
gnomAD v4
17g.82727568T>CCA2640697849FN3KRPc.*397T>C (n.*397T>C)
c.53+401T>C (n.53+401T>C)
n.1505T>C
gnomAD v4
17g.82727568T>GCA2640697850FN3KRPc.*397T>G (n.*397T>G)
c.53+401T>G (n.53+401T>G)
n.1505T>G
gnomAD v4
17g.82727568_82727571delCA2640697847FN3KRPc.*397_*400del (n.*397_*400del)
c.53+401_53+404del (n.53+401_53+404del)
n.1505_1508del
gnomAD v4
17g.82727569C>ACA2279174006FN3KRPc.*398C>A (n.*398C>A)
c.53+402C>A (n.53+402C>A)
n.1506C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727569C=CA2279174005FN3KRPc.*398C= (n.*398C=)
c.53+402C= (n.53+402C=)
n.1506C=
17g.82727569C>GCA295269720FN3KRPc.*398C>G (n.*398C>G)
c.53+402C>G (n.53+402C>G)
n.1506C>G
dbSNP
17g.82727569C>TCA2640697852FN3KRPc.*398C>T (n.*398C>T)
c.53+402C>T (n.53+402C>T)
n.1506C>T
gnomAD v4
17g.82727570C>ACA2640697856FN3KRPc.*399C>A (n.*399C>A)
c.53+403C>A (n.53+403C>A)
n.1507C>A
gnomAD v4
17g.82727570C>GCA2640697855FN3KRPc.*399C>G (n.*399C>G)
c.53+403C>G (n.53+403C>G)
n.1507C>G
gnomAD v4
17g.82727570C>TCA2640697854FN3KRPc.*399C>T (n.*399C>T)
c.53+403C>T (n.53+403C>T)
n.1507C>T
gnomAD v4
17g.82727571T>ACA2640697858FN3KRPc.*400T>A (n.*400T>A)
c.53+404T>A (n.53+404T>A)
n.1508T>A
gnomAD v4
17g.82727571T>GCA2640697860FN3KRPc.*400T>G (n.*400T>G)
c.53+404T>G (n.53+404T>G)
n.1508T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched