Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.82727424C>A | CA2640697351 | FN3KRP | c.*253C>A (n.*253C>A) c.53+257C>A (n.53+257C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.1361C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727424C= | CA2279173914 | FN3KRP | c.*253C= (n.*253C=) c.53+257C= (n.53+257C=) c.*1140C= (n.*1140C=) n.1361C= | |
17 | g.82727424C>G | CA775764174 | FN3KRP | c.*253C>G (n.*253C>G) c.53+257C>G (n.53+257C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.1361C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727424C>T | CA2640697353 | FN3KRP | c.*253C>T (n.*253C>T) c.53+257C>T (n.53+257C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.1361C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727425T>C | CA2279173916 | FN3KRP | c.*254T>C (n.*254T>C) c.53+258T>C (n.53+258T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.1362T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727425T= | CA2279173915 | FN3KRP | c.*254T= (n.*254T=) c.53+258T= (n.53+258T=) c.*1141T= (n.*1141T=) n.1362T= | |
17 | g.82727426G>A | CA2640697355 | FN3KRP | c.*255G>A (n.*255G>A) c.53+259G>A (n.53+259G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.1363G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727427A>G | CA2640697357 | FN3KRP | c.*256A>G (n.*256A>G) c.53+260A>G (n.53+260A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1364A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727427A>T | CA2640697358 | FN3KRP | c.*256A>T (n.*256A>T) c.53+260A>T (n.53+260A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1364A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727428G>T | CA2640697359 | FN3KRP | c.*257G>T (n.*257G>T) c.53+261G>T (n.53+261G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.1365G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727429C>A | CA2640697360 | FN3KRP | c.*258C>A (n.*258C>A) c.53+262C>A (n.53+262C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.1366C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727429C>T | CA2640697361 | FN3KRP | c.*258C>T (n.*258C>T) c.53+262C>T (n.53+262C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.1366C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727430C>A | CA2640697363 | FN3KRP | c.*259C>A (n.*259C>A) c.53+263C>A (n.53+263C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1367C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727430C>T | CA2640697365 | FN3KRP | c.*259C>T (n.*259C>T) c.53+263C>T (n.53+263C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1367C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727431T>C | CA2640697367 | FN3KRP | c.*260T>C (n.*260T>C) c.53+264T>C (n.53+264T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.1368T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727431_82727433delinsTCA | CA2279173917 | FN3KRP | c.*260_*262delinsTCA (n.*260_*262delinsTCA) c.53+264_53+266delinsTCA (n.53+264_53+266delinsTCA) c.*1147_*1149delinsTCA (n.*1147_*1149delinsTCA) n.1368_1370delinsTCA | |
17 | g.82727432C>A | CA2640697374 | FN3KRP | c.*261C>A (n.*261C>A) c.53+265C>A (n.53+265C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1369C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727432C= | CA2279173919 | FN3KRP | c.*261C= (n.*261C=) c.53+265C= (n.53+265C=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.1369C= | |
17 | g.82727432C>G | CA986962034 | FN3KRP | c.*261C>G (n.*261C>G) c.53+265C>G (n.53+265C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1369C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727432C>T | CA627824819 | FN3KRP | c.*261C>T (n.*261C>T) c.53+265C>T (n.53+265C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727433_82727434del | CA295269604 | FN3KRP | c.*262_*263del (n.*262_*263del) c.53+266_53+267del (n.53+266_53+267del) c.*1149_*1150del (n.*1149_*1150del) n.1370_1371del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727432_82727435delinsCACT | CA2279173918 | FN3KRP | c.*261_*264delinsCACT (n.*261_*264delinsCACT) c.53+265_53+268delinsCACT (n.53+265_53+268delinsCACT) c.*1148_*1151delinsCACT (n.*1148_*1151delinsCACT) n.1369_1372delinsCACT | |
17 | g.82727433A= | CA2279173921 | FN3KRP | c.*262A= (n.*262A=) c.53+266A= (n.53+266A=) c.*1149A= (n.*1149A=) n.1370A= | |
17 | g.82727433A>T | CA2279173922 | FN3KRP | c.*262A>T (n.*262A>T) c.53+266A>T (n.53+266A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.1370A>T | dbSNP |
17 | g.82727433_82727435del | CA2279173920 | FN3KRP | c.*262_*264del (n.*262_*264del) c.53+266_53+268del (n.53+266_53+268del) c.*1149_*1151del (n.*1149_*1151del) n.1370_1372del | dbSNP |
17 | g.82727434C>A | CA2640697382 | FN3KRP | c.*263C>A (n.*263C>A) c.53+267C>A (n.53+267C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1371C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727441_82727443del | CA2640697381 | FN3KRP | c.*270_*272del (n.*270_*272del) c.53+274_53+276del (n.53+274_53+276del) c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del) n.1378_1380del | gnomAD v4 |
17 | g.82727435T>C | CA2279173924 | FN3KRP | c.*264T>C (n.*264T>C) c.53+268T>C (n.53+268T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.1372T>C | dbSNP |
17 | g.82727435T= | CA2279173923 | FN3KRP | c.*264T= (n.*264T=) c.53+268T= (n.53+268T=) c.*1151T= (n.*1151T=) n.1372T= | |
17 | g.82727436G>A | CA2640697384 | FN3KRP | c.*265G>A (n.*265G>A) c.53+269G>A (n.53+269G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1373G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727436G>T | CA2640697385 | FN3KRP | c.*265G>T (n.*265G>T) c.53+269G>T (n.53+269G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1373G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727437C>A | CA2640697388 | FN3KRP | c.*266C>A (n.*266C>A) c.53+270C>A (n.53+270C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1374C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727437C>T | CA2640697390 | FN3KRP | c.*266C>T (n.*266C>T) c.53+270C>T (n.53+270C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1374C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727438T>C | CA2640697392 | FN3KRP | c.*267T>C (n.*267T>C) c.53+271T>C (n.53+271T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1375T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727439del | CA2640697393 | FN3KRP | c.*268del (n.*268del) c.53+272del (n.53+272del) c.*1155del (n.*1155del) n.1376del | gnomAD v4 |
17 | g.82727439G>A | CA775764177 | FN3KRP | c.*268G>A (n.*268G>A) c.53+272G>A (n.53+272G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727439G= | CA2279173925 | FN3KRP | c.*268G= (n.*268G=) c.53+272G= (n.53+272G=) c.*1155G= (n.*1155G=) n.1376G= | |
17 | g.82727439G>T | CA2640697395 | FN3KRP | c.*268G>T (n.*268G>T) c.53+272G>T (n.53+272G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1376G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727440C>A | CA295269609 | FN3KRP | c.*269C>A (n.*269C>A) c.53+273C>A (n.53+273C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1377C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727440C= | CA2279173926 | FN3KRP | c.*269C= (n.*269C=) c.53+273C= (n.53+273C=) c.*1156C= (n.*1156C=) n.1377C= | |
17 | g.82727440C>T | CA2640697399 | FN3KRP | c.*269C>T (n.*269C>T) c.53+273C>T (n.53+273C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1377C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727441T>C | CA2640697401 | FN3KRP | c.*270T>C (n.*270T>C) c.53+274T>C (n.53+274T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1378T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727441T>G | CA2640697403 | FN3KRP | c.*270T>G (n.*270T>G) c.53+274T>G (n.53+274T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1378T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727442G>A | CA775764181 | FN3KRP | c.*271G>A (n.*271G>A) c.53+275G>A (n.53+275G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727442G>C | CA2640697405 | FN3KRP | c.*271G>C (n.*271G>C) c.53+275G>C (n.53+275G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1379G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727442G= | CA2279173927 | FN3KRP | c.*271G= (n.*271G=) c.53+275G= (n.53+275G=) c.*1158G= (n.*1158G=) n.1379G= | |
17 | g.82727442G>T | CA2640697406 | FN3KRP | c.*271G>T (n.*271G>T) c.53+275G>T (n.53+275G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1379G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727443C>A | CA2640697408 | FN3KRP | c.*272C>A (n.*272C>A) c.53+276C>A (n.53+276C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.1380C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727443C>T | CA2640697410 | FN3KRP | c.*272C>T (n.*272C>T) c.53+276C>T (n.53+276C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.1380C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727445A>G | CA2640697412 | FN3KRP | c.*274A>G (n.*274A>G) c.53+278A>G (n.53+278A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.1382A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727446G>A | CA2640697413 | FN3KRP | c.*275G>A (n.*275G>A) c.53+279G>A (n.53+279G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.1383G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727446G>T | CA2640697414 | FN3KRP | c.*275G>T (n.*275G>T) c.53+279G>T (n.53+279G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.1383G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727447G>A | CA295269616 | FN3KRP | c.*276G>A (n.*276G>A) c.53+280G>A (n.53+280G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.1384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727447G= | CA2279173928 | FN3KRP | c.*276G= (n.*276G=) c.53+280G= (n.53+280G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.1384G= | |
17 | g.82727447G>T | CA2640697415 | FN3KRP | c.*276G>T (n.*276G>T) c.53+280G>T (n.53+280G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.1384G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727448T>G | CA775764182 | FN3KRP | c.*277T>G (n.*277T>G) c.53+281T>G (n.53+281T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.1385T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727448T= | CA2279173929 | FN3KRP | c.*277T= (n.*277T=) c.53+281T= (n.53+281T=) c.*1164T= (n.*1164T=) n.1385T= | |
17 | g.82727449G= | CA2279173930 | FN3KRP | c.*278G= (n.*278G=) c.53+282G= (n.53+282G=) c.*1165G= (n.*1165G=) n.1386G= | |
17 | g.82727449G>T | CA295269621 | FN3KRP | c.*278G>T (n.*278G>T) c.53+282G>T (n.53+282G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1386G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727452del | CA2640697416 | FN3KRP | c.*281del (n.*281del) c.53+285del (n.53+285del) c.*1168del (n.*1168del) n.1389del | gnomAD v4 |
17 | g.82727450G>C | CA2640697419 | FN3KRP | c.*279G>C (n.*279G>C) c.53+283G>C (n.53+283G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.1387G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727450G>T | CA2640697418 | FN3KRP | c.*279G>T (n.*279G>T) c.53+283G>T (n.53+283G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.1387G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727451G>A | CA2734057456 | FN3KRP | c.*280G>A (n.*280G>A) c.53+284G>A (n.53+284G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1388G>A | dbSNP |
17 | g.82727451G>T | CA2640697420 | FN3KRP | c.*280G>T (n.*280G>T) c.53+284G>T (n.53+284G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1388G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727452G>T | CA2640697421 | FN3KRP | c.*281G>T (n.*281G>T) c.53+285G>T (n.53+285G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.1389G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727453A>C | CA2640697422 | FN3KRP | c.*282A>C (n.*282A>C) c.53+286A>C (n.53+286A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1390A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727453A>G | CA2640697423 | FN3KRP | c.*282A>G (n.*282A>G) c.53+286A>G (n.53+286A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1390A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727454A= | CA2279173931 | FN3KRP | c.*283A= (n.*283A=) c.53+287A= (n.53+287A=) c.*1170A= (n.*1170A=) n.1391A= | |
17 | g.82727454A>C | CA2279173932 | FN3KRP | c.*283A>C (n.*283A>C) c.53+287A>C (n.53+287A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.1391A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727454A>G | CA2640697425 | FN3KRP | c.*283A>G (n.*283A>G) c.53+287A>G (n.53+287A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.1391A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727454A>T | CA2733966703 | FN3KRP | c.*283A>T (n.*283A>T) c.53+287A>T (n.53+287A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.1391A>T | dbSNP |
17 | g.82727455A= | CA2279173933 | FN3KRP | c.*284A= (n.*284A=) c.53+288A= (n.53+288A=) c.*1171A= (n.*1171A=) n.1392A= | |
17 | g.82727455A>C | CA2640697427 | FN3KRP | c.*284A>C (n.*284A>C) c.53+288A>C (n.53+288A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1392A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727455A>T | CA295269625 | FN3KRP | c.*284A>T (n.*284A>T) c.53+288A>T (n.53+288A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1392A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727456C>A | CA2640697432 | FN3KRP | c.*285C>A (n.*285C>A) c.53+289C>A (n.53+289C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.1393C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727456C>T | CA2640697433 | FN3KRP | c.*285C>T (n.*285C>T) c.53+289C>T (n.53+289C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.1393C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727456_82727457del | CA2640697430 | FN3KRP | c.*285_*286del (n.*285_*286del) c.53+289_53+290del (n.53+289_53+290del) c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del) n.1393_1394del | gnomAD v4 |
17 | g.82727456_82727458delinsCTG | CA2279173934 | FN3KRP | c.*285_*287delinsCTG (n.*285_*287delinsCTG) c.53+289_53+291delinsCTG (n.53+289_53+291delinsCTG) c.*1172_*1174delinsCTG (n.*1172_*1174delinsCTG) n.1393_1395delinsCTG | |
17 | g.82727457T>C | CA2640697436 | FN3KRP | c.*286T>C (n.*286T>C) c.53+290T>C (n.53+290T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1394T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727458_82727459del | CA295269629 | FN3KRP | c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.53+291_53+292del (n.53+291_53+292del) c.*1174_*1175del (n.*1174_*1175del) n.1395_1396del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727458G>A | CA2640697437 | FN3KRP | c.*287G>A (n.*287G>A) c.53+291G>A (n.53+291G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.1395G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727458G>T | CA2640697438 | FN3KRP | c.*287G>T (n.*287G>T) c.53+291G>T (n.53+291G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.1395G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727459T>A | CA2640697440 | FN3KRP | c.*288T>A (n.*288T>A) c.53+292T>A (n.53+292T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.1396T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727459T>C | CA2640697439 | FN3KRP | c.*288T>C (n.*288T>C) c.53+292T>C (n.53+292T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.1396T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727460A>G | CA2640697441 | FN3KRP | c.*289A>G (n.*289A>G) c.53+293A>G (n.53+293A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1397A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727461A>G | CA2640697442 | FN3KRP | c.*290A>G (n.*290A>G) c.53+294A>G (n.53+294A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1398A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727462G>T | CA2640697444 | FN3KRP | c.*291G>T (n.*291G>T) c.53+295G>T (n.53+295G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.1399G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727464G>A | CA2640697446 | FN3KRP | c.*293G>A (n.*293G>A) c.53+297G>A (n.53+297G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1401G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727465A>G | CA2640697448 | FN3KRP | c.*294A>G (n.*294A>G) c.53+298A>G (n.53+298A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1402A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727466A= | CA2279173935 | FN3KRP | c.*295A= (n.*295A=) c.53+299A= (n.53+299A=) c.*1182A= (n.*1182A=) n.1403A= | |
17 | g.82727466A>C | CA2279173936 | FN3KRP | c.*295A>C (n.*295A>C) c.53+299A>C (n.53+299A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1403A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727466A>G | CA2640697450 | FN3KRP | c.*295A>G (n.*295A>G) c.53+299A>G (n.53+299A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1403A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727467C>A | CA775764187 | FN3KRP | c.*296C>A (n.*296C>A) c.53+300C>A (n.53+300C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1404C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727467C= | CA2279173937 | FN3KRP | c.*296C= (n.*296C=) c.53+300C= (n.53+300C=) c.*1183C= (n.*1183C=) n.1404C= | |
17 | g.82727467C>T | CA2640697452 | FN3KRP | c.*296C>T (n.*296C>T) c.53+300C>T (n.53+300C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1404C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727468C>A | CA2640697456 | FN3KRP | c.*297C>A (n.*297C>A) c.53+301C>A (n.53+301C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1405C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727468C= | CA2279173938 | FN3KRP | c.*297C= (n.*297C=) c.53+301C= (n.53+301C=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.1405C= | |
17 | g.82727468C>T | CA295269633 | FN3KRP | c.*297C>T (n.*297C>T) c.53+301C>T (n.53+301C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727469C>A | CA2640697458 | FN3KRP | c.*298C>A (n.*298C>A) c.53+302C>A (n.53+302C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1406C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727469C= | CA2279173939 | FN3KRP | c.*298C= (n.*298C=) c.53+302C= (n.53+302C=) c.*1185C= (n.*1185C=) n.1406C= | |
17 | g.82727469C>T | CA775764189 | FN3KRP | c.*298C>T (n.*298C>T) c.53+302C>T (n.53+302C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727470C>A | CA2640697461 | FN3KRP | c.*299C>A (n.*299C>A) c.53+303C>A (n.53+303C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1407C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727470C= | CA2279173940 | FN3KRP | c.*299C= (n.*299C=) c.53+303C= (n.53+303C=) c.*1186C= (n.*1186C=) n.1407C= | |
17 | g.82727470C>G | CA2279173941 | FN3KRP | c.*299C>G (n.*299C>G) c.53+303C>G (n.53+303C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1407C>G | dbSNP |
17 | g.82727471T>A | CA2640697463 | FN3KRP | c.*300T>A (n.*300T>A) c.53+304T>A (n.53+304T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.1408T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727471T>C | CA2640697464 | FN3KRP | c.*300T>C (n.*300T>C) c.53+304T>C (n.53+304T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.1408T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727472G>A | CA2640697465 | FN3KRP | c.*301G>A (n.*301G>A) c.53+305G>A (n.53+305G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.1409G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727472G>C | CA2279173943 | FN3KRP | c.*301G>C (n.*301G>C) c.53+305G>C (n.53+305G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.1409G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727472G= | CA2279173942 | FN3KRP | c.*301G= (n.*301G=) c.53+305G= (n.53+305G=) c.*1188G= (n.*1188G=) n.1409G= | |
17 | g.82727474G>A | CA986962050 | FN3KRP | c.*303G>A (n.*303G>A) c.53+307G>A (n.53+307G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.1411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727474G= | CA2279173944 | FN3KRP | c.*303G= (n.*303G=) c.53+307G= (n.53+307G=) c.*1190G= (n.*1190G=) n.1411G= | |
17 | g.82727474G>T | CA295269636 | FN3KRP | c.*303G>T (n.*303G>T) c.53+307G>T (n.53+307G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.1411G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727476del | CA2640697466 | FN3KRP | c.*305del (n.*305del) c.53+309del (n.53+309del) c.*1192del (n.*1192del) n.1413del | gnomAD v4 |
17 | g.82727475G>T | CA2640697468 | FN3KRP | c.*304G>T (n.*304G>T) c.53+308G>T (n.53+308G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.1412G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727476G>A | CA2640697471 | FN3KRP | c.*305G>A (n.*305G>A) c.53+309G>A (n.53+309G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.1413G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727476G= | CA2279173945 | FN3KRP | c.*305G= (n.*305G=) c.53+309G= (n.53+309G=) c.*1192G= (n.*1192G=) n.1413G= | |
17 | g.82727476G>T | CA295269639 | FN3KRP | c.*305G>T (n.*305G>T) c.53+309G>T (n.53+309G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.1413G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727476_82727477delinsGT | CA2279173946 | FN3KRP | c.*305_*306delinsGT (n.*305_*306delinsGT) c.53+309_53+310delinsGT (n.53+309_53+310delinsGT) c.*1192_*1193delinsGT (n.*1192_*1193delinsGT) n.1413_1414delinsGT | |
17 | g.82727477del | CA295269642 | FN3KRP | c.*306del (n.*306del) c.53+310del (n.53+310del) c.*1193del (n.*1193del) n.1414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727477T>A | CA2810673884 | FN3KRP | c.*306T>A (n.*306T>A) c.53+310T>A (n.53+310T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.1414T>A | |
17 | g.82727477T>C | CA627824824 | FN3KRP | c.*306T>C (n.*306T>C) c.53+310T>C (n.53+310T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.1414T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727477T>G | CA2279173948 | FN3KRP | c.*306T>G (n.*306T>G) c.53+310T>G (n.53+310T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.1414T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727477T= | CA2279173947 | FN3KRP | c.*306T= (n.*306T=) c.53+310T= (n.53+310T=) c.*1193T= (n.*1193T=) n.1414T= | |
17 | g.82727478G>A | CA295269646 | FN3KRP | c.*307G>A (n.*307G>A) c.53+311G>A (n.53+311G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727478G>C | CA2279173950 | FN3KRP | c.*307G>C (n.*307G>C) c.53+311G>C (n.53+311G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1415G>C | dbSNP |
17 | g.82727478G= | CA2279173949 | FN3KRP | c.*307G= (n.*307G=) c.53+311G= (n.53+311G=) c.*1194G= (n.*1194G=) n.1415G= | |
17 | g.82727478G>T | CA2640697479 | FN3KRP | c.*307G>T (n.*307G>T) c.53+311G>T (n.53+311G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.1415G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727479C>A | CA2640697482 | FN3KRP | c.*308C>A (n.*308C>A) c.53+312C>A (n.53+312C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.1416C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727479C= | CA2279173951 | FN3KRP | c.*308C= (n.*308C=) c.53+312C= (n.53+312C=) c.*1195C= (n.*1195C=) n.1416C= | |
17 | g.82727479C>G | CA2640697484 | FN3KRP | c.*308C>G (n.*308C>G) c.53+312C>G (n.53+312C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.1416C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727479C>T | CA295269649 | FN3KRP | c.*308C>T (n.*308C>T) c.53+312C>T (n.53+312C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.1416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727480G>A | CA295269653 | FN3KRP | c.*309G>A (n.*309G>A) c.53+313G>A (n.53+313G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.1417G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727480G>C | CA2279173953 | FN3KRP | c.*309G>C (n.*309G>C) c.53+313G>C (n.53+313G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.1417G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727480G= | CA2279173952 | FN3KRP | c.*309G= (n.*309G=) c.53+313G= (n.53+313G=) c.*1196G= (n.*1196G=) n.1417G= | |
17 | g.82727480G>T | CA2640697488 | FN3KRP | c.*309G>T (n.*309G>T) c.53+313G>T (n.53+313G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.1417G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727484dup | CA2810673885 | FN3KRP | c.*313dup (n.*313dup) c.53+317dup (n.53+317dup) c.*1200dup (n.*1200dup) n.1421dup | |
17 | g.82727484del | CA2640697487 | FN3KRP | c.*313del (n.*313del) c.53+317del (n.53+317del) c.*1200del (n.*1200del) n.1421del | gnomAD v4 |
17 | g.82727481G>A | CA2640697490 | FN3KRP | c.*310G>A (n.*310G>A) c.53+314G>A (n.53+314G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.1418G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727481G>T | CA2640697491 | FN3KRP | c.*310G>T (n.*310G>T) c.53+314G>T (n.53+314G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.1418G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727482G>A | CA2640697494 | FN3KRP | c.*311G>A (n.*311G>A) c.53+315G>A (n.53+315G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.1419G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727482G>C | CA2810673886 | FN3KRP | c.*311G>C (n.*311G>C) c.53+315G>C (n.53+315G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.1419G>C | |
17 | g.82727482G>T | CA2640697493 | FN3KRP | c.*311G>T (n.*311G>T) c.53+315G>T (n.53+315G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.1419G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727488_82727507del | CA2640697492 | FN3KRP | c.*317_*336del (n.*317_*336del) c.53+321_53+340del (n.53+321_53+340del) n.1425_1444del | gnomAD v4 |
17 | g.82727483G>A | CA986962062 | FN3KRP | c.*312G>A (n.*312G>A) c.53+316G>A (n.53+316G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.1420G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727483G= | CA2279173954 | FN3KRP | c.*312G= (n.*312G=) c.53+316G= (n.53+316G=) c.*1199G= (n.*1199G=) n.1420G= | |
17 | g.82727483G>T | CA2640697495 | FN3KRP | c.*312G>T (n.*312G>T) c.53+316G>T (n.53+316G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.1420G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727484G>A | CA2640697497 | FN3KRP | c.*313G>A (n.*313G>A) c.53+317G>A (n.53+317G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.1421G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727484G>T | CA2640697498 | FN3KRP | c.*313G>T (n.*313G>T) c.53+317G>T (n.53+317G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.1421G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727485del | CA2640697499 | FN3KRP | c.*314del (n.*314del) c.53+318del (n.53+318del) c.*1201del (n.*1201del) n.1422del | gnomAD v4 |
17 | g.82727485A>G | CA2640697501 | FN3KRP | c.*314A>G (n.*314A>G) c.53+318A>G (n.53+318A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.1422A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727485A>T | CA2640697500 | FN3KRP | c.*314A>T (n.*314A>T) c.53+318A>T (n.53+318A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.1422A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727486G>A | CA2640697503 | FN3KRP | c.*315G>A (n.*315G>A) c.53+319G>A (n.53+319G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1423G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727486G>C | CA295269657 | FN3KRP | c.*315G>C (n.*315G>C) c.53+319G>C (n.53+319G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1423G>C | dbSNP |
17 | g.82727486G= | CA2279173955 | FN3KRP | c.*315G= (n.*315G=) c.53+319G= (n.53+319G=) c.*1202G= (n.*1202G=) n.1423G= | |
17 | g.82727486G>T | CA2640697507 | FN3KRP | c.*315G>T (n.*315G>T) c.53+319G>T (n.53+319G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1423G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727487G>A | CA2640697509 | FN3KRP | c.*316G>A (n.*316G>A) c.53+320G>A (n.53+320G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.1424G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727487G>T | CA2640697511 | FN3KRP | c.*316G>T (n.*316G>T) c.53+320G>T (n.53+320G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.1424G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727488G>A | CA2640697532 | FN3KRP | c.*317G>A (n.*317G>A) c.53+321G>A (n.53+321G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1425G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727488G>T | CA2640697534 | FN3KRP | c.*317G>T (n.*317G>T) c.53+321G>T (n.53+321G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.1425G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727489T>G | CA2640697536 | FN3KRP | c.*318T>G (n.*318T>G) c.53+322T>G (n.53+322T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.1426T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727490A= | CA2279173956 | FN3KRP | c.*319A= (n.*319A=) c.53+323A= (n.53+323A=) c.*1206A= (n.*1206A=) n.1427A= | |
17 | g.82727490A>C | CA2279173957 | FN3KRP | c.*319A>C (n.*319A>C) c.53+323A>C (n.53+323A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.1427A>C | dbSNP |
17 | g.82727490A>G | CA2279173958 | FN3KRP | c.*319A>G (n.*319A>G) c.53+323A>G (n.53+323A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.1427A>G | dbSNP |
17 | g.82727491T>C | CA2640697538 | FN3KRP | c.*320T>C (n.*320T>C) c.53+324T>C (n.53+324T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.1428T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727491T>G | CA2640697540 | FN3KRP | c.*320T>G (n.*320T>G) c.53+324T>G (n.53+324T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.1428T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727491T= | CA2279173959 | FN3KRP | c.*320T= (n.*320T=) c.53+324T= (n.53+324T=) c.*1207T= (n.*1207T=) n.1428T= | |
17 | g.82727492C>A | CA2640697547 | FN3KRP | c.*321C>A (n.*321C>A) c.53+325C>A (n.53+325C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.1429C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727492C>T | CA2640697549 | FN3KRP | c.*321C>T (n.*321C>T) c.53+325C>T (n.53+325C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.1429C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727493del | CA2640697545 | FN3KRP | c.*322del (n.*322del) c.53+326del (n.53+326del) c.*1209del (n.*1209del) n.1430del | gnomAD v4 |
17 | g.82727498_82727499insACAGGGAGGTGGCCGGTGC | CA2279173960 | FN3KRP | c.*327_*328insACAGGGAGGTGGCCGGTGC (n.*327_*328insACAGGGAGGTGGCCGGTGC) c.53+331_53+332insACAGGGAGGTGGCCGGTGC (n.53+331_53+332insACAGGGAGGTGGCCGGTGC) c.*1214_*1215insACAGGGAGGTGGCCGGTGC (n.*1214_*1215insACAGGGAGGTGGCCGGTGC) n.1435_1436insACAGGGAGGTGGCCGGTGC | dbSNP |
17 | g.82727493C>A | CA2640697553 | FN3KRP | c.*322C>A (n.*322C>A) c.53+326C>A (n.53+326C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1430C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727493C= | CA2279173961 | FN3KRP | c.*322C= (n.*322C=) c.53+326C= (n.53+326C=) c.*1209C= (n.*1209C=) n.1430C= | |
17 | g.82727493C>T | CA295269661 | FN3KRP | c.*322C>T (n.*322C>T) c.53+326C>T (n.53+326C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.1430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727494G>A | CA627824827 | FN3KRP | c.*323G>A (n.*323G>A) c.53+327G>A (n.53+327G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.1431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727494G= | CA2279173962 | FN3KRP | c.*323G= (n.*323G=) c.53+327G= (n.53+327G=) c.*1210G= (n.*1210G=) n.1431G= | |
17 | g.82727494G>T | CA2640697559 | FN3KRP | c.*323G>T (n.*323G>T) c.53+327G>T (n.53+327G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.1431G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727495G>A | CA2640697560 | FN3KRP | c.*324G>A (n.*324G>A) c.53+328G>A (n.53+328G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.1432G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727495G>T | CA2640697561 | FN3KRP | c.*324G>T (n.*324G>T) c.53+328G>T (n.53+328G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.1432G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727496T>A | CA2640697563 | FN3KRP | c.*325T>A (n.*325T>A) c.53+329T>A (n.53+329T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.1433T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727496T>C | CA2640697565 | FN3KRP | c.*325T>C (n.*325T>C) c.53+329T>C (n.53+329T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.1433T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727497G>A | CA986962068 | FN3KRP | c.*326G>A (n.*326G>A) c.53+330G>A (n.53+330G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.1434G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727497G= | CA2279173963 | FN3KRP | c.*326G= (n.*326G=) c.53+330G= (n.53+330G=) c.*1213G= (n.*1213G=) n.1434G= | |
17 | g.82727497G>T | CA2640697567 | FN3KRP | c.*326G>T (n.*326G>T) c.53+330G>T (n.53+330G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.1434G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727498C>A | CA2640697568 | FN3KRP | c.*327C>A (n.*327C>A) c.53+331C>A (n.53+331C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.1435C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727498C= | CA2279173964 | FN3KRP | c.*327C= (n.*327C=) c.53+331C= (n.53+331C=) c.*1214C= (n.*1214C=) n.1435C= | |
17 | g.82727498C>T | CA295269668 | FN3KRP | c.*327C>T (n.*327C>T) c.53+331C>T (n.53+331C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.1435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727499G>A | CA14470865 | FN3KRP | c.*328G>A (n.*328G>A) c.53+332G>A (n.53+332G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.1436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727499G>C | CA2581327344 | FN3KRP | c.*328G>C (n.*328G>C) c.53+332G>C (n.53+332G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.1436G>C | |
17 | g.82727499G= | CA2279173965 | FN3KRP | c.*328G= (n.*328G=) c.53+332G= (n.53+332G=) c.*1215G= (n.*1215G=) n.1436G= | |
17 | g.82727499G>T | CA775764236 | FN3KRP | c.*328G>T (n.*328G>T) c.53+332G>T (n.53+332G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.1436G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727500C>A | CA2640697577 | FN3KRP | c.*329C>A (n.*329C>A) c.53+333C>A (n.53+333C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1437C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727500C>T | CA2640697578 | FN3KRP | c.*329C>T (n.*329C>T) c.53+333C>T (n.53+333C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.1437C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727501A= | CA2279173966 | FN3KRP | c.*330A= (n.*330A=) c.53+334A= (n.53+334A=) c.*1217A= (n.*1217A=) n.1438A= | |
17 | g.82727501A>G | CA775764238 | FN3KRP | c.*330A>G (n.*330A>G) c.53+334A>G (n.53+334A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.1438A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727502G>A | CA2640697583 | FN3KRP | c.*331G>A (n.*331G>A) c.53+335G>A (n.53+335G>A) n.1439G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727503G>A | CA2279173968 | FN3KRP | c.*332G>A (n.*332G>A) c.53+336G>A (n.53+336G>A) n.1440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727503G= | CA2279173967 | FN3KRP | c.*332G= (n.*332G=) c.53+336G= (n.53+336G=) n.1440G= | |
17 | g.82727503G>T | CA2640697585 | FN3KRP | c.*332G>T (n.*332G>T) c.53+336G>T (n.53+336G>T) n.1440G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727504G>A | CA2640697587 | FN3KRP | c.*333G>A (n.*333G>A) c.53+337G>A (n.53+337G>A) n.1441G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727504G>C | CA2640697590 | FN3KRP | c.*333G>C (n.*333G>C) c.53+337G>C (n.53+337G>C) n.1441G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727504G>T | CA2640697589 | FN3KRP | c.*333G>T (n.*333G>T) c.53+337G>T (n.53+337G>T) n.1441G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727505A>C | CA2640697594 | FN3KRP | c.*334A>C (n.*334A>C) c.53+338A>C (n.53+338A>C) n.1442A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727505A>G | CA2640697597 | FN3KRP | c.*334A>G (n.*334A>G) c.53+338A>G (n.53+338A>G) n.1442A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727505A>T | CA2640697596 | FN3KRP | c.*334A>T (n.*334A>T) c.53+338A>T (n.53+338A>T) n.1442A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727506G= | CA2279173970 | FN3KRP | c.*335G= (n.*335G=) c.53+339G= (n.53+339G=) n.1443G= | |
17 | g.82727506G>T | CA2279173969 | FN3KRP | c.*335G>T (n.*335G>T) c.53+339G>T (n.53+339G>T) n.1443G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727507G>A | CA2640697600 | FN3KRP | c.*336G>A (n.*336G>A) c.53+340G>A (n.53+340G>A) n.1444G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727507G>C | CA2640697601 | FN3KRP | c.*336G>C (n.*336G>C) c.53+340G>C (n.53+340G>C) n.1444G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727507G>T | CA2640697603 | FN3KRP | c.*336G>T (n.*336G>T) c.53+340G>T (n.53+340G>T) n.1444G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727508T>A | CA295269672 | FN3KRP | c.*337T>A (n.*337T>A) c.53+341T>A (n.53+341T>A) n.1445T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727508T>C | CA627824828 | FN3KRP | c.*337T>C (n.*337T>C) c.53+341T>C (n.53+341T>C) n.1445T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727508T>G | CA2279173972 | FN3KRP | c.*337T>G (n.*337T>G) c.53+341T>G (n.53+341T>G) n.1445T>G | dbSNP |
17 | g.82727508T= | CA2279173971 | FN3KRP | c.*337T= (n.*337T=) c.53+341T= (n.53+341T=) n.1445T= | |
17 | g.82727509G>T | CA2640697610 | FN3KRP | c.*338G>T (n.*338G>T) c.53+342G>T (n.53+342G>T) n.1446G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727509_82727531delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT | CA2279173973 | FN3KRP | c.*338_*360delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT (n.*338_*360delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT) c.53+342_53+364delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT (n.53+342_53+364delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT) n.1446_1468delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT | |
17 | g.82727510G>A | CA2640697614 | FN3KRP | c.*339G>A (n.*339G>A) c.53+343G>A (n.53+343G>A) n.1447G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727510G>C | CA2640697617 | FN3KRP | c.*339G>C (n.*339G>C) c.53+343G>C (n.53+343G>C) n.1447G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727510G>T | CA2640697618 | FN3KRP | c.*339G>T (n.*339G>T) c.53+343G>T (n.53+343G>T) n.1447G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727512_82727533del | CA295269688 | FN3KRP | c.*341_*362del (n.*341_*362del) c.53+345_53+366del (n.53+345_53+366del) n.1449_1470del | dbSNP |
17 | g.82727511C>A | CA2640697622 | FN3KRP | c.*340C>A (n.*340C>A) c.53+344C>A (n.53+344C>A) n.1448C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727511C>T | CA2640697623 | FN3KRP | c.*340C>T (n.*340C>T) c.53+344C>T (n.53+344C>T) n.1448C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727512C>A | CA2640697624 | FN3KRP | c.*341C>A (n.*341C>A) c.53+345C>A (n.53+345C>A) n.1449C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727512C>G | CA2640697625 | FN3KRP | c.*341C>G (n.*341C>G) c.53+345C>G (n.53+345C>G) n.1449C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727513A>C | CA2640697627 | FN3KRP | c.*342A>C (n.*342A>C) c.53+346A>C (n.53+346A>C) n.1450A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727513A>G | CA2640697628 | FN3KRP | c.*342A>G (n.*342A>G) c.53+346A>G (n.53+346A>G) n.1450A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727513A>T | CA2640697629 | FN3KRP | c.*342A>T (n.*342A>T) c.53+346A>T (n.53+346A>T) n.1450A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727514G>A | CA2640697631 | FN3KRP | c.*343G>A (n.*343G>A) c.53+347G>A (n.53+347G>A) n.1451G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727514G>C | CA2640697632 | FN3KRP | c.*343G>C (n.*343G>C) c.53+347G>C (n.53+347G>C) n.1451G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727515C>A | CA2640697637 | FN3KRP | c.*344C>A (n.*344C>A) c.53+348C>A (n.53+348C>A) n.1452C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727515C= | CA2279173974 | FN3KRP | c.*344C= (n.*344C=) c.53+348C= (n.53+348C=) n.1452C= | |
17 | g.82727515C>G | CA2640697638 | FN3KRP | c.*344C>G (n.*344C>G) c.53+348C>G (n.53+348C>G) n.1452C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727515C>T | CA295269692 | FN3KRP | c.*344C>T (n.*344C>T) c.53+348C>T (n.53+348C>T) n.1452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727516G>A | CA627824829 | FN3KRP | c.*345G>A (n.*345G>A) c.53+349G>A (n.53+349G>A) n.1453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727516G>C | CA2640697644 | FN3KRP | c.*345G>C (n.*345G>C) c.53+349G>C (n.53+349G>C) n.1453G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727516G= | CA2279173975 | FN3KRP | c.*345G= (n.*345G=) c.53+349G= (n.53+349G=) n.1453G= | |
17 | g.82727516G>T | CA2640697645 | FN3KRP | c.*345G>T (n.*345G>T) c.53+349G>T (n.53+349G>T) n.1453G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727517C>A | CA2640697649 | FN3KRP | c.*346C>A (n.*346C>A) c.53+350C>A (n.53+350C>A) n.1454C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727517C>T | CA2640697647 | FN3KRP | c.*346C>T (n.*346C>T) c.53+350C>T (n.53+350C>T) n.1454C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727517_82727521del | CA2640697652 | FN3KRP | c.*346_*350del (n.*346_*350del) c.53+350_53+354del (n.53+350_53+354del) n.1454_1458del | gnomAD v4 |
17 | g.82727521dup | CA919910897 | FN3KRP | c.*350dup (n.*350dup) c.53+354dup (n.53+354dup) n.1458dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727521del | CA2640697653 | FN3KRP | c.*350del (n.*350del) c.53+354del (n.53+354del) n.1458del | gnomAD v4 |
17 | g.82727520_82727521del | CA2640697650 | FN3KRP | c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.53+353_53+354del (n.53+353_53+354del) n.1457_1458del | gnomAD v4 |
17 | g.82727518C>A | CA2810673887 | FN3KRP | c.*347C>A (n.*347C>A) c.53+351C>A (n.53+351C>A) n.1455C>A | |
17 | g.82727518C= | CA2279173976 | FN3KRP | c.*347C= (n.*347C=) c.53+351C= (n.53+351C=) n.1455C= | |
17 | g.82727518C>G | CA986962076 | FN3KRP | c.*347C>G (n.*347C>G) c.53+351C>G (n.53+351C>G) n.1455C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727518C>T | CA2640697658 | FN3KRP | c.*347C>T (n.*347C>T) c.53+351C>T (n.53+351C>T) n.1455C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727519C>A | CA2640697662 | FN3KRP | c.*348C>A (n.*348C>A) c.53+352C>A (n.53+352C>A) n.1456C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727519C= | CA2279173977 | FN3KRP | c.*348C= (n.*348C=) c.53+352C= (n.53+352C=) n.1456C= | |
17 | g.82727519C>G | CA627824831 | FN3KRP | c.*348C>G (n.*348C>G) c.53+352C>G (n.53+352C>G) n.1456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727519C>T | CA2640697665 | FN3KRP | c.*348C>T (n.*348C>T) c.53+352C>T (n.53+352C>T) n.1456C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727520C>A | CA2640697667 | FN3KRP | c.*349C>A (n.*349C>A) c.53+353C>A (n.53+353C>A) n.1457C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727520C= | CA2279173978 | FN3KRP | c.*349C= (n.*349C=) c.53+353C= (n.53+353C=) n.1457C= | |
17 | g.82727520C>G | CA986962081 | FN3KRP | c.*349C>G (n.*349C>G) c.53+353C>G (n.53+353C>G) n.1457C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727520C>T | CA2279173979 | FN3KRP | c.*349C>T (n.*349C>T) c.53+353C>T (n.53+353C>T) n.1457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727521C>A | CA2640697673 | FN3KRP | c.*350C>A (n.*350C>A) c.53+354C>A (n.53+354C>A) n.1458C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727521C= | CA2279173980 | FN3KRP | c.*350C= (n.*350C=) c.53+354C= (n.53+354C=) n.1458C= | |
17 | g.82727521C>G | CA2640697675 | FN3KRP | c.*350C>G (n.*350C>G) c.53+354C>G (n.53+354C>G) n.1458C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727521C>T | CA295269693 | FN3KRP | c.*350C>T (n.*350C>T) c.53+354C>T (n.53+354C>T) n.1458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727522G>A | CA295269694 | FN3KRP | c.*351G>A (n.*351G>A) c.53+355G>A (n.53+355G>A) n.1459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727522G= | CA2279173981 | FN3KRP | c.*351G= (n.*351G=) c.53+355G= (n.53+355G=) n.1459G= | |
17 | g.82727522G>T | CA2640697681 | FN3KRP | c.*351G>T (n.*351G>T) c.53+355G>T (n.53+355G>T) n.1459G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727523G>A | CA2522929035 | FN3KRP | c.*352G>A (n.*352G>A) c.53+356G>A (n.53+356G>A) n.1460G>A | |
17 | g.82727523_82727550del | CA2640697683 | FN3KRP | c.*352_*379del (n.*352_*379del) c.53+356_53+383del (n.53+356_53+383del) n.1460_1487del | gnomAD v4 |
17 | g.82727524G>A | CA986962084 | FN3KRP | c.*353G>A (n.*353G>A) c.53+357G>A (n.53+357G>A) n.1461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727524G>C | CA2640697686 | FN3KRP | c.*353G>C (n.*353G>C) c.53+357G>C (n.53+357G>C) n.1461G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727524G= | CA2279173982 | FN3KRP | c.*353G= (n.*353G=) c.53+357G= (n.53+357G=) n.1461G= | |
17 | g.82727524G>T | CA2640697687 | FN3KRP | c.*353G>T (n.*353G>T) c.53+357G>T (n.53+357G>T) n.1461G>T | gnomAD v4 |