Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.82727424C>ACA2640697351FN3KRPc.*253C>A (n.*253C>A)
c.53+257C>A (n.53+257C>A)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.1361C>A
gnomAD v4
17g.82727424C=CA2279173914FN3KRPc.*253C= (n.*253C=)
c.53+257C= (n.53+257C=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
n.1361C=
17g.82727424C>GCA775764174FN3KRPc.*253C>G (n.*253C>G)
c.53+257C>G (n.53+257C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.1361C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727424C>TCA2640697353FN3KRPc.*253C>T (n.*253C>T)
c.53+257C>T (n.53+257C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.1361C>T
gnomAD v4
17g.82727425T>CCA2279173916FN3KRPc.*254T>C (n.*254T>C)
c.53+258T>C (n.53+258T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.1362T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727425T=CA2279173915FN3KRPc.*254T= (n.*254T=)
c.53+258T= (n.53+258T=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
n.1362T=
17g.82727426G>ACA2640697355FN3KRPc.*255G>A (n.*255G>A)
c.53+259G>A (n.53+259G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.1363G>A
gnomAD v4
17g.82727427A>GCA2640697357FN3KRPc.*256A>G (n.*256A>G)
c.53+260A>G (n.53+260A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.1364A>G
gnomAD v4
17g.82727427A>TCA2640697358FN3KRPc.*256A>T (n.*256A>T)
c.53+260A>T (n.53+260A>T)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.1364A>T
gnomAD v4
17g.82727428G>TCA2640697359FN3KRPc.*257G>T (n.*257G>T)
c.53+261G>T (n.53+261G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.1365G>T
gnomAD v4
17g.82727429C>ACA2640697360FN3KRPc.*258C>A (n.*258C>A)
c.53+262C>A (n.53+262C>A)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.1366C>A
gnomAD v4
17g.82727429C>TCA2640697361FN3KRPc.*258C>T (n.*258C>T)
c.53+262C>T (n.53+262C>T)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.1366C>T
gnomAD v4
17g.82727430C>ACA2640697363FN3KRPc.*259C>A (n.*259C>A)
c.53+263C>A (n.53+263C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.1367C>A
gnomAD v4
17g.82727430C>TCA2640697365FN3KRPc.*259C>T (n.*259C>T)
c.53+263C>T (n.53+263C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.1367C>T
gnomAD v4
17g.82727431T>CCA2640697367FN3KRPc.*260T>C (n.*260T>C)
c.53+264T>C (n.53+264T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.1368T>C
gnomAD v4
17g.82727431_82727433delinsTCACA2279173917FN3KRPc.*260_*262delinsTCA (n.*260_*262delinsTCA)
c.53+264_53+266delinsTCA (n.53+264_53+266delinsTCA)
c.*1147_*1149delinsTCA (n.*1147_*1149delinsTCA)
n.1368_1370delinsTCA
17g.82727432C>ACA2640697374FN3KRPc.*261C>A (n.*261C>A)
c.53+265C>A (n.53+265C>A)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1369C>A
gnomAD v4
17g.82727432C=CA2279173919FN3KRPc.*261C= (n.*261C=)
c.53+265C= (n.53+265C=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.1369C=
17g.82727432C>GCA986962034FN3KRPc.*261C>G (n.*261C>G)
c.53+265C>G (n.53+265C>G)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1369C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727432C>TCA627824819FN3KRPc.*261C>T (n.*261C>T)
c.53+265C>T (n.53+265C>T)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1369C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727433_82727434delCA295269604FN3KRPc.*262_*263del (n.*262_*263del)
c.53+266_53+267del (n.53+266_53+267del)
c.*1149_*1150del (n.*1149_*1150del)
n.1370_1371del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727432_82727435delinsCACTCA2279173918FN3KRPc.*261_*264delinsCACT (n.*261_*264delinsCACT)
c.53+265_53+268delinsCACT (n.53+265_53+268delinsCACT)
c.*1148_*1151delinsCACT (n.*1148_*1151delinsCACT)
n.1369_1372delinsCACT
17g.82727433A=CA2279173921FN3KRPc.*262A= (n.*262A=)
c.53+266A= (n.53+266A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
n.1370A=
17g.82727433A>TCA2279173922FN3KRPc.*262A>T (n.*262A>T)
c.53+266A>T (n.53+266A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.1370A>T
dbSNP
17g.82727433_82727435delCA2279173920FN3KRPc.*262_*264del (n.*262_*264del)
c.53+266_53+268del (n.53+266_53+268del)
c.*1149_*1151del (n.*1149_*1151del)
n.1370_1372del
dbSNP
17g.82727434C>ACA2640697382FN3KRPc.*263C>A (n.*263C>A)
c.53+267C>A (n.53+267C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.1371C>A
gnomAD v4
17g.82727441_82727443delCA2640697381FN3KRPc.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.53+274_53+276del (n.53+274_53+276del)
c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del)
n.1378_1380del
gnomAD v4
17g.82727435T>CCA2279173924FN3KRPc.*264T>C (n.*264T>C)
c.53+268T>C (n.53+268T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.1372T>C
dbSNP
17g.82727435T=CA2279173923FN3KRPc.*264T= (n.*264T=)
c.53+268T= (n.53+268T=)
c.*1151T= (n.*1151T=)
n.1372T=
17g.82727436G>ACA2640697384FN3KRPc.*265G>A (n.*265G>A)
c.53+269G>A (n.53+269G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.1373G>A
gnomAD v4
17g.82727436G>TCA2640697385FN3KRPc.*265G>T (n.*265G>T)
c.53+269G>T (n.53+269G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.1373G>T
gnomAD v4
17g.82727437C>ACA2640697388FN3KRPc.*266C>A (n.*266C>A)
c.53+270C>A (n.53+270C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.1374C>A
gnomAD v4
17g.82727437C>TCA2640697390FN3KRPc.*266C>T (n.*266C>T)
c.53+270C>T (n.53+270C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.1374C>T
gnomAD v4
17g.82727438T>CCA2640697392FN3KRPc.*267T>C (n.*267T>C)
c.53+271T>C (n.53+271T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.1375T>C
gnomAD v4
17g.82727439delCA2640697393FN3KRPc.*268del (n.*268del)
c.53+272del (n.53+272del)
c.*1155del (n.*1155del)
n.1376del
gnomAD v4
17g.82727439G>ACA775764177FN3KRPc.*268G>A (n.*268G>A)
c.53+272G>A (n.53+272G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.1376G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727439G=CA2279173925FN3KRPc.*268G= (n.*268G=)
c.53+272G= (n.53+272G=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
n.1376G=
17g.82727439G>TCA2640697395FN3KRPc.*268G>T (n.*268G>T)
c.53+272G>T (n.53+272G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.1376G>T
gnomAD v4
17g.82727440C>ACA295269609FN3KRPc.*269C>A (n.*269C>A)
c.53+273C>A (n.53+273C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.1377C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727440C=CA2279173926FN3KRPc.*269C= (n.*269C=)
c.53+273C= (n.53+273C=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
n.1377C=
17g.82727440C>TCA2640697399FN3KRPc.*269C>T (n.*269C>T)
c.53+273C>T (n.53+273C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.1377C>T
gnomAD v4
17g.82727441T>CCA2640697401FN3KRPc.*270T>C (n.*270T>C)
c.53+274T>C (n.53+274T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.1378T>C
gnomAD v4
17g.82727441T>GCA2640697403FN3KRPc.*270T>G (n.*270T>G)
c.53+274T>G (n.53+274T>G)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.1378T>G
gnomAD v4
17g.82727442G>ACA775764181FN3KRPc.*271G>A (n.*271G>A)
c.53+275G>A (n.53+275G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
n.1379G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727442G>CCA2640697405FN3KRPc.*271G>C (n.*271G>C)
c.53+275G>C (n.53+275G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.1379G>C
gnomAD v4
17g.82727442G=CA2279173927FN3KRPc.*271G= (n.*271G=)
c.53+275G= (n.53+275G=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
n.1379G=
17g.82727442G>TCA2640697406FN3KRPc.*271G>T (n.*271G>T)
c.53+275G>T (n.53+275G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.1379G>T
gnomAD v4
17g.82727443C>ACA2640697408FN3KRPc.*272C>A (n.*272C>A)
c.53+276C>A (n.53+276C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.1380C>A
gnomAD v4
17g.82727443C>TCA2640697410FN3KRPc.*272C>T (n.*272C>T)
c.53+276C>T (n.53+276C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.1380C>T
gnomAD v4
17g.82727445A>GCA2640697412FN3KRPc.*274A>G (n.*274A>G)
c.53+278A>G (n.53+278A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.1382A>G
gnomAD v4
17g.82727446G>ACA2640697413FN3KRPc.*275G>A (n.*275G>A)
c.53+279G>A (n.53+279G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.1383G>A
gnomAD v4
17g.82727446G>TCA2640697414FN3KRPc.*275G>T (n.*275G>T)
c.53+279G>T (n.53+279G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.1383G>T
gnomAD v4
17g.82727447G>ACA295269616FN3KRPc.*276G>A (n.*276G>A)
c.53+280G>A (n.53+280G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.1384G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727447G=CA2279173928FN3KRPc.*276G= (n.*276G=)
c.53+280G= (n.53+280G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.1384G=
17g.82727447G>TCA2640697415FN3KRPc.*276G>T (n.*276G>T)
c.53+280G>T (n.53+280G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.1384G>T
gnomAD v4
17g.82727448T>GCA775764182FN3KRPc.*277T>G (n.*277T>G)
c.53+281T>G (n.53+281T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
n.1385T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727448T=CA2279173929FN3KRPc.*277T= (n.*277T=)
c.53+281T= (n.53+281T=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
n.1385T=
17g.82727449G=CA2279173930FN3KRPc.*278G= (n.*278G=)
c.53+282G= (n.53+282G=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.1386G=
17g.82727449G>TCA295269621FN3KRPc.*278G>T (n.*278G>T)
c.53+282G>T (n.53+282G>T)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.1386G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727452delCA2640697416FN3KRPc.*281del (n.*281del)
c.53+285del (n.53+285del)
c.*1168del (n.*1168del)
n.1389del
gnomAD v4
17g.82727450G>CCA2640697419FN3KRPc.*279G>C (n.*279G>C)
c.53+283G>C (n.53+283G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
n.1387G>C
gnomAD v4
17g.82727450G>TCA2640697418FN3KRPc.*279G>T (n.*279G>T)
c.53+283G>T (n.53+283G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
n.1387G>T
gnomAD v4
17g.82727451G>ACA2734057456FN3KRPc.*280G>A (n.*280G>A)
c.53+284G>A (n.53+284G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.1388G>A
dbSNP
17g.82727451G>TCA2640697420FN3KRPc.*280G>T (n.*280G>T)
c.53+284G>T (n.53+284G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.1388G>T
gnomAD v4
17g.82727452G>TCA2640697421FN3KRPc.*281G>T (n.*281G>T)
c.53+285G>T (n.53+285G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.1389G>T
gnomAD v4
17g.82727453A>CCA2640697422FN3KRPc.*282A>C (n.*282A>C)
c.53+286A>C (n.53+286A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.1390A>C
gnomAD v4
17g.82727453A>GCA2640697423FN3KRPc.*282A>G (n.*282A>G)
c.53+286A>G (n.53+286A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.1390A>G
gnomAD v4
17g.82727454A=CA2279173931FN3KRPc.*283A= (n.*283A=)
c.53+287A= (n.53+287A=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
n.1391A=
17g.82727454A>CCA2279173932FN3KRPc.*283A>C (n.*283A>C)
c.53+287A>C (n.53+287A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.1391A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727454A>GCA2640697425FN3KRPc.*283A>G (n.*283A>G)
c.53+287A>G (n.53+287A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.1391A>G
gnomAD v4
17g.82727454A>TCA2733966703FN3KRPc.*283A>T (n.*283A>T)
c.53+287A>T (n.53+287A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.1391A>T
dbSNP
17g.82727455A=CA2279173933FN3KRPc.*284A= (n.*284A=)
c.53+288A= (n.53+288A=)
c.*1171A= (n.*1171A=)
n.1392A=
17g.82727455A>CCA2640697427FN3KRPc.*284A>C (n.*284A>C)
c.53+288A>C (n.53+288A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.1392A>C
gnomAD v4
17g.82727455A>TCA295269625FN3KRPc.*284A>T (n.*284A>T)
c.53+288A>T (n.53+288A>T)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.1392A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727456C>ACA2640697432FN3KRPc.*285C>A (n.*285C>A)
c.53+289C>A (n.53+289C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.1393C>A
gnomAD v4
17g.82727456C>TCA2640697433FN3KRPc.*285C>T (n.*285C>T)
c.53+289C>T (n.53+289C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.1393C>T
gnomAD v4
17g.82727456_82727457delCA2640697430FN3KRPc.*285_*286del (n.*285_*286del)
c.53+289_53+290del (n.53+289_53+290del)
c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del)
n.1393_1394del
gnomAD v4
17g.82727456_82727458delinsCTGCA2279173934FN3KRPc.*285_*287delinsCTG (n.*285_*287delinsCTG)
c.53+289_53+291delinsCTG (n.53+289_53+291delinsCTG)
c.*1172_*1174delinsCTG (n.*1172_*1174delinsCTG)
n.1393_1395delinsCTG
17g.82727457T>CCA2640697436FN3KRPc.*286T>C (n.*286T>C)
c.53+290T>C (n.53+290T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.1394T>C
gnomAD v4
17g.82727458_82727459delCA295269629FN3KRPc.*287_*288del (n.*287_*288del)
c.53+291_53+292del (n.53+291_53+292del)
c.*1174_*1175del (n.*1174_*1175del)
n.1395_1396del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727458G>ACA2640697437FN3KRPc.*287G>A (n.*287G>A)
c.53+291G>A (n.53+291G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1395G>A
gnomAD v4
17g.82727458G>TCA2640697438FN3KRPc.*287G>T (n.*287G>T)
c.53+291G>T (n.53+291G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1395G>T
gnomAD v4
17g.82727459T>ACA2640697440FN3KRPc.*288T>A (n.*288T>A)
c.53+292T>A (n.53+292T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.1396T>A
gnomAD v4
17g.82727459T>CCA2640697439FN3KRPc.*288T>C (n.*288T>C)
c.53+292T>C (n.53+292T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.1396T>C
gnomAD v4
17g.82727460A>GCA2640697441FN3KRPc.*289A>G (n.*289A>G)
c.53+293A>G (n.53+293A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.1397A>G
gnomAD v4
17g.82727461A>GCA2640697442FN3KRPc.*290A>G (n.*290A>G)
c.53+294A>G (n.53+294A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.1398A>G
gnomAD v4
17g.82727462G>TCA2640697444FN3KRPc.*291G>T (n.*291G>T)
c.53+295G>T (n.53+295G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.1399G>T
gnomAD v4
17g.82727464G>ACA2640697446FN3KRPc.*293G>A (n.*293G>A)
c.53+297G>A (n.53+297G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.1401G>A
gnomAD v4
17g.82727465A>GCA2640697448FN3KRPc.*294A>G (n.*294A>G)
c.53+298A>G (n.53+298A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.1402A>G
gnomAD v4
17g.82727466A=CA2279173935FN3KRPc.*295A= (n.*295A=)
c.53+299A= (n.53+299A=)
c.*1182A= (n.*1182A=)
n.1403A=
17g.82727466A>CCA2279173936FN3KRPc.*295A>C (n.*295A>C)
c.53+299A>C (n.53+299A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.1403A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727466A>GCA2640697450FN3KRPc.*295A>G (n.*295A>G)
c.53+299A>G (n.53+299A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.1403A>G
gnomAD v4
17g.82727467C>ACA775764187FN3KRPc.*296C>A (n.*296C>A)
c.53+300C>A (n.53+300C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1404C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727467C=CA2279173937FN3KRPc.*296C= (n.*296C=)
c.53+300C= (n.53+300C=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
n.1404C=
17g.82727467C>TCA2640697452FN3KRPc.*296C>T (n.*296C>T)
c.53+300C>T (n.53+300C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1404C>T
gnomAD v4
17g.82727468C>ACA2640697456FN3KRPc.*297C>A (n.*297C>A)
c.53+301C>A (n.53+301C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.1405C>A
gnomAD v4
17g.82727468C=CA2279173938FN3KRPc.*297C= (n.*297C=)
c.53+301C= (n.53+301C=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
n.1405C=
17g.82727468C>TCA295269633FN3KRPc.*297C>T (n.*297C>T)
c.53+301C>T (n.53+301C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.1405C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727469C>ACA2640697458FN3KRPc.*298C>A (n.*298C>A)
c.53+302C>A (n.53+302C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.1406C>A
gnomAD v4
17g.82727469C=CA2279173939FN3KRPc.*298C= (n.*298C=)
c.53+302C= (n.53+302C=)
c.*1185C= (n.*1185C=)
n.1406C=
17g.82727469C>TCA775764189FN3KRPc.*298C>T (n.*298C>T)
c.53+302C>T (n.53+302C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1406C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727470C>ACA2640697461FN3KRPc.*299C>A (n.*299C>A)
c.53+303C>A (n.53+303C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1407C>A
gnomAD v4
17g.82727470C=CA2279173940FN3KRPc.*299C= (n.*299C=)
c.53+303C= (n.53+303C=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
n.1407C=
17g.82727470C>GCA2279173941FN3KRPc.*299C>G (n.*299C>G)
c.53+303C>G (n.53+303C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1407C>G
dbSNP
17g.82727471T>ACA2640697463FN3KRPc.*300T>A (n.*300T>A)
c.53+304T>A (n.53+304T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.1408T>A
gnomAD v4
17g.82727471T>CCA2640697464FN3KRPc.*300T>C (n.*300T>C)
c.53+304T>C (n.53+304T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.1408T>C
gnomAD v4
17g.82727472G>ACA2640697465FN3KRPc.*301G>A (n.*301G>A)
c.53+305G>A (n.53+305G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.1409G>A
gnomAD v4
17g.82727472G>CCA2279173943FN3KRPc.*301G>C (n.*301G>C)
c.53+305G>C (n.53+305G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.1409G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727472G=CA2279173942FN3KRPc.*301G= (n.*301G=)
c.53+305G= (n.53+305G=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
n.1409G=
17g.82727474G>ACA986962050FN3KRPc.*303G>A (n.*303G>A)
c.53+307G>A (n.53+307G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.1411G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727474G=CA2279173944FN3KRPc.*303G= (n.*303G=)
c.53+307G= (n.53+307G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
n.1411G=
17g.82727474G>TCA295269636FN3KRPc.*303G>T (n.*303G>T)
c.53+307G>T (n.53+307G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.1411G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727476delCA2640697466FN3KRPc.*305del (n.*305del)
c.53+309del (n.53+309del)
c.*1192del (n.*1192del)
n.1413del
gnomAD v4
17g.82727475G>TCA2640697468FN3KRPc.*304G>T (n.*304G>T)
c.53+308G>T (n.53+308G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.1412G>T
gnomAD v4
17g.82727476G>ACA2640697471FN3KRPc.*305G>A (n.*305G>A)
c.53+309G>A (n.53+309G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
n.1413G>A
gnomAD v4
17g.82727476G=CA2279173945FN3KRPc.*305G= (n.*305G=)
c.53+309G= (n.53+309G=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
n.1413G=
17g.82727476G>TCA295269639FN3KRPc.*305G>T (n.*305G>T)
c.53+309G>T (n.53+309G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
n.1413G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727476_82727477delinsGTCA2279173946FN3KRPc.*305_*306delinsGT (n.*305_*306delinsGT)
c.53+309_53+310delinsGT (n.53+309_53+310delinsGT)
c.*1192_*1193delinsGT (n.*1192_*1193delinsGT)
n.1413_1414delinsGT
17g.82727477delCA295269642FN3KRPc.*306del (n.*306del)
c.53+310del (n.53+310del)
c.*1193del (n.*1193del)
n.1414del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727477T>ACA2810673884FN3KRPc.*306T>A (n.*306T>A)
c.53+310T>A (n.53+310T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.1414T>A
17g.82727477T>CCA627824824FN3KRPc.*306T>C (n.*306T>C)
c.53+310T>C (n.53+310T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.1414T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727477T>GCA2279173948FN3KRPc.*306T>G (n.*306T>G)
c.53+310T>G (n.53+310T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
n.1414T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.82727477T=CA2279173947FN3KRPc.*306T= (n.*306T=)
c.53+310T= (n.53+310T=)
c.*1193T= (n.*1193T=)
n.1414T=
17g.82727478G>ACA295269646FN3KRPc.*307G>A (n.*307G>A)
c.53+311G>A (n.53+311G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.1415G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727478G>CCA2279173950FN3KRPc.*307G>C (n.*307G>C)
c.53+311G>C (n.53+311G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.1415G>C
dbSNP
17g.82727478G=CA2279173949FN3KRPc.*307G= (n.*307G=)
c.53+311G= (n.53+311G=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
n.1415G=
17g.82727478G>TCA2640697479FN3KRPc.*307G>T (n.*307G>T)
c.53+311G>T (n.53+311G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.1415G>T
gnomAD v4
17g.82727479C>ACA2640697482FN3KRPc.*308C>A (n.*308C>A)
c.53+312C>A (n.53+312C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
n.1416C>A
gnomAD v4
17g.82727479C=CA2279173951FN3KRPc.*308C= (n.*308C=)
c.53+312C= (n.53+312C=)
c.*1195C= (n.*1195C=)
n.1416C=
17g.82727479C>GCA2640697484FN3KRPc.*308C>G (n.*308C>G)
c.53+312C>G (n.53+312C>G)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
n.1416C>G
gnomAD v4
17g.82727479C>TCA295269649FN3KRPc.*308C>T (n.*308C>T)
c.53+312C>T (n.53+312C>T)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
n.1416C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727480G>ACA295269653FN3KRPc.*309G>A (n.*309G>A)
c.53+313G>A (n.53+313G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.1417G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727480G>CCA2279173953FN3KRPc.*309G>C (n.*309G>C)
c.53+313G>C (n.53+313G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.1417G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727480G=CA2279173952FN3KRPc.*309G= (n.*309G=)
c.53+313G= (n.53+313G=)
c.*1196G= (n.*1196G=)
n.1417G=
17g.82727480G>TCA2640697488FN3KRPc.*309G>T (n.*309G>T)
c.53+313G>T (n.53+313G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.1417G>T
gnomAD v4
17g.82727484dupCA2810673885FN3KRPc.*313dup (n.*313dup)
c.53+317dup (n.53+317dup)
c.*1200dup (n.*1200dup)
n.1421dup
17g.82727484delCA2640697487FN3KRPc.*313del (n.*313del)
c.53+317del (n.53+317del)
c.*1200del (n.*1200del)
n.1421del
gnomAD v4
17g.82727481G>ACA2640697490FN3KRPc.*310G>A (n.*310G>A)
c.53+314G>A (n.53+314G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
n.1418G>A
gnomAD v4
17g.82727481G>TCA2640697491FN3KRPc.*310G>T (n.*310G>T)
c.53+314G>T (n.53+314G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
n.1418G>T
gnomAD v4
17g.82727482G>ACA2640697494FN3KRPc.*311G>A (n.*311G>A)
c.53+315G>A (n.53+315G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.1419G>A
gnomAD v4
17g.82727482G>CCA2810673886FN3KRPc.*311G>C (n.*311G>C)
c.53+315G>C (n.53+315G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.1419G>C
17g.82727482G>TCA2640697493FN3KRPc.*311G>T (n.*311G>T)
c.53+315G>T (n.53+315G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.1419G>T
gnomAD v4
17g.82727488_82727507delCA2640697492FN3KRPc.*317_*336del (n.*317_*336del)
c.53+321_53+340del (n.53+321_53+340del)
n.1425_1444del
gnomAD v4
17g.82727483G>ACA986962062FN3KRPc.*312G>A (n.*312G>A)
c.53+316G>A (n.53+316G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.1420G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727483G=CA2279173954FN3KRPc.*312G= (n.*312G=)
c.53+316G= (n.53+316G=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
n.1420G=
17g.82727483G>TCA2640697495FN3KRPc.*312G>T (n.*312G>T)
c.53+316G>T (n.53+316G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.1420G>T
gnomAD v4
17g.82727484G>ACA2640697497FN3KRPc.*313G>A (n.*313G>A)
c.53+317G>A (n.53+317G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
n.1421G>A
gnomAD v4
17g.82727484G>TCA2640697498FN3KRPc.*313G>T (n.*313G>T)
c.53+317G>T (n.53+317G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
n.1421G>T
gnomAD v4
17g.82727485delCA2640697499FN3KRPc.*314del (n.*314del)
c.53+318del (n.53+318del)
c.*1201del (n.*1201del)
n.1422del
gnomAD v4
17g.82727485A>GCA2640697501FN3KRPc.*314A>G (n.*314A>G)
c.53+318A>G (n.53+318A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.1422A>G
gnomAD v4
17g.82727485A>TCA2640697500FN3KRPc.*314A>T (n.*314A>T)
c.53+318A>T (n.53+318A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.1422A>T
gnomAD v4
17g.82727486G>ACA2640697503FN3KRPc.*315G>A (n.*315G>A)
c.53+319G>A (n.53+319G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
n.1423G>A
gnomAD v4
17g.82727486G>CCA295269657FN3KRPc.*315G>C (n.*315G>C)
c.53+319G>C (n.53+319G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
n.1423G>C
dbSNP
17g.82727486G=CA2279173955FN3KRPc.*315G= (n.*315G=)
c.53+319G= (n.53+319G=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
n.1423G=
17g.82727486G>TCA2640697507FN3KRPc.*315G>T (n.*315G>T)
c.53+319G>T (n.53+319G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
n.1423G>T
gnomAD v4
17g.82727487G>ACA2640697509FN3KRPc.*316G>A (n.*316G>A)
c.53+320G>A (n.53+320G>A)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.1424G>A
gnomAD v4
17g.82727487G>TCA2640697511FN3KRPc.*316G>T (n.*316G>T)
c.53+320G>T (n.53+320G>T)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.1424G>T
gnomAD v4
17g.82727488G>ACA2640697532FN3KRPc.*317G>A (n.*317G>A)
c.53+321G>A (n.53+321G>A)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.1425G>A
gnomAD v4
17g.82727488G>TCA2640697534FN3KRPc.*317G>T (n.*317G>T)
c.53+321G>T (n.53+321G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.1425G>T
gnomAD v4
17g.82727489T>GCA2640697536FN3KRPc.*318T>G (n.*318T>G)
c.53+322T>G (n.53+322T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.1426T>G
gnomAD v4
17g.82727490A=CA2279173956FN3KRPc.*319A= (n.*319A=)
c.53+323A= (n.53+323A=)
c.*1206A= (n.*1206A=)
n.1427A=
17g.82727490A>CCA2279173957FN3KRPc.*319A>C (n.*319A>C)
c.53+323A>C (n.53+323A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.1427A>C
dbSNP
17g.82727490A>GCA2279173958FN3KRPc.*319A>G (n.*319A>G)
c.53+323A>G (n.53+323A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.1427A>G
dbSNP
17g.82727491T>CCA2640697538FN3KRPc.*320T>C (n.*320T>C)
c.53+324T>C (n.53+324T>C)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.1428T>C
gnomAD v4
17g.82727491T>GCA2640697540FN3KRPc.*320T>G (n.*320T>G)
c.53+324T>G (n.53+324T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.1428T>G
gnomAD v4
17g.82727491T=CA2279173959FN3KRPc.*320T= (n.*320T=)
c.53+324T= (n.53+324T=)
c.*1207T= (n.*1207T=)
n.1428T=
17g.82727492C>ACA2640697547FN3KRPc.*321C>A (n.*321C>A)
c.53+325C>A (n.53+325C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
n.1429C>A
gnomAD v4
17g.82727492C>TCA2640697549FN3KRPc.*321C>T (n.*321C>T)
c.53+325C>T (n.53+325C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
n.1429C>T
gnomAD v4
17g.82727493delCA2640697545FN3KRPc.*322del (n.*322del)
c.53+326del (n.53+326del)
c.*1209del (n.*1209del)
n.1430del
gnomAD v4
17g.82727498_82727499insACAGGGAGGTGGCCGGTGCCA2279173960FN3KRPc.*327_*328insACAGGGAGGTGGCCGGTGC (n.*327_*328insACAGGGAGGTGGCCGGTGC)
c.53+331_53+332insACAGGGAGGTGGCCGGTGC (n.53+331_53+332insACAGGGAGGTGGCCGGTGC)
c.*1214_*1215insACAGGGAGGTGGCCGGTGC (n.*1214_*1215insACAGGGAGGTGGCCGGTGC)
n.1435_1436insACAGGGAGGTGGCCGGTGC
dbSNP
17g.82727493C>ACA2640697553FN3KRPc.*322C>A (n.*322C>A)
c.53+326C>A (n.53+326C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.1430C>A
gnomAD v4
17g.82727493C=CA2279173961FN3KRPc.*322C= (n.*322C=)
c.53+326C= (n.53+326C=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
n.1430C=
17g.82727493C>TCA295269661FN3KRPc.*322C>T (n.*322C>T)
c.53+326C>T (n.53+326C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.1430C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727494G>ACA627824827FN3KRPc.*323G>A (n.*323G>A)
c.53+327G>A (n.53+327G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
n.1431G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727494G=CA2279173962FN3KRPc.*323G= (n.*323G=)
c.53+327G= (n.53+327G=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
n.1431G=
17g.82727494G>TCA2640697559FN3KRPc.*323G>T (n.*323G>T)
c.53+327G>T (n.53+327G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
n.1431G>T
gnomAD v4
17g.82727495G>ACA2640697560FN3KRPc.*324G>A (n.*324G>A)
c.53+328G>A (n.53+328G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.1432G>A
gnomAD v4
17g.82727495G>TCA2640697561FN3KRPc.*324G>T (n.*324G>T)
c.53+328G>T (n.53+328G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.1432G>T
gnomAD v4
17g.82727496T>ACA2640697563FN3KRPc.*325T>A (n.*325T>A)
c.53+329T>A (n.53+329T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.1433T>A
gnomAD v4
17g.82727496T>CCA2640697565FN3KRPc.*325T>C (n.*325T>C)
c.53+329T>C (n.53+329T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.1433T>C
gnomAD v4
17g.82727497G>ACA986962068FN3KRPc.*326G>A (n.*326G>A)
c.53+330G>A (n.53+330G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.1434G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727497G=CA2279173963FN3KRPc.*326G= (n.*326G=)
c.53+330G= (n.53+330G=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
n.1434G=
17g.82727497G>TCA2640697567FN3KRPc.*326G>T (n.*326G>T)
c.53+330G>T (n.53+330G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.1434G>T
gnomAD v4
17g.82727498C>ACA2640697568FN3KRPc.*327C>A (n.*327C>A)
c.53+331C>A (n.53+331C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.1435C>A
gnomAD v4
17g.82727498C=CA2279173964FN3KRPc.*327C= (n.*327C=)
c.53+331C= (n.53+331C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
n.1435C=
17g.82727498C>TCA295269668FN3KRPc.*327C>T (n.*327C>T)
c.53+331C>T (n.53+331C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.1435C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727499G>ACA14470865FN3KRPc.*328G>A (n.*328G>A)
c.53+332G>A (n.53+332G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.1436G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727499G>CCA2581327344FN3KRPc.*328G>C (n.*328G>C)
c.53+332G>C (n.53+332G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.1436G>C
17g.82727499G=CA2279173965FN3KRPc.*328G= (n.*328G=)
c.53+332G= (n.53+332G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
n.1436G=
17g.82727499G>TCA775764236FN3KRPc.*328G>T (n.*328G>T)
c.53+332G>T (n.53+332G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.1436G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727500C>ACA2640697577FN3KRPc.*329C>A (n.*329C>A)
c.53+333C>A (n.53+333C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.1437C>A
gnomAD v4
17g.82727500C>TCA2640697578FN3KRPc.*329C>T (n.*329C>T)
c.53+333C>T (n.53+333C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.1437C>T
gnomAD v4
17g.82727501A=CA2279173966FN3KRPc.*330A= (n.*330A=)
c.53+334A= (n.53+334A=)
c.*1217A= (n.*1217A=)
n.1438A=
17g.82727501A>GCA775764238FN3KRPc.*330A>G (n.*330A>G)
c.53+334A>G (n.53+334A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.1438A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727502G>ACA2640697583FN3KRPc.*331G>A (n.*331G>A)
c.53+335G>A (n.53+335G>A)
n.1439G>A
gnomAD v4
17g.82727503G>ACA2279173968FN3KRPc.*332G>A (n.*332G>A)
c.53+336G>A (n.53+336G>A)
n.1440G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727503G=CA2279173967FN3KRPc.*332G= (n.*332G=)
c.53+336G= (n.53+336G=)
n.1440G=
17g.82727503G>TCA2640697585FN3KRPc.*332G>T (n.*332G>T)
c.53+336G>T (n.53+336G>T)
n.1440G>T
gnomAD v4
17g.82727504G>ACA2640697587FN3KRPc.*333G>A (n.*333G>A)
c.53+337G>A (n.53+337G>A)
n.1441G>A
gnomAD v4
17g.82727504G>CCA2640697590FN3KRPc.*333G>C (n.*333G>C)
c.53+337G>C (n.53+337G>C)
n.1441G>C
gnomAD v4
17g.82727504G>TCA2640697589FN3KRPc.*333G>T (n.*333G>T)
c.53+337G>T (n.53+337G>T)
n.1441G>T
gnomAD v4
17g.82727505A>CCA2640697594FN3KRPc.*334A>C (n.*334A>C)
c.53+338A>C (n.53+338A>C)
n.1442A>C
gnomAD v4
17g.82727505A>GCA2640697597FN3KRPc.*334A>G (n.*334A>G)
c.53+338A>G (n.53+338A>G)
n.1442A>G
gnomAD v4
17g.82727505A>TCA2640697596FN3KRPc.*334A>T (n.*334A>T)
c.53+338A>T (n.53+338A>T)
n.1442A>T
gnomAD v4
17g.82727506G=CA2279173970FN3KRPc.*335G= (n.*335G=)
c.53+339G= (n.53+339G=)
n.1443G=
17g.82727506G>TCA2279173969FN3KRPc.*335G>T (n.*335G>T)
c.53+339G>T (n.53+339G>T)
n.1443G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727507G>ACA2640697600FN3KRPc.*336G>A (n.*336G>A)
c.53+340G>A (n.53+340G>A)
n.1444G>A
gnomAD v4
17g.82727507G>CCA2640697601FN3KRPc.*336G>C (n.*336G>C)
c.53+340G>C (n.53+340G>C)
n.1444G>C
gnomAD v4
17g.82727507G>TCA2640697603FN3KRPc.*336G>T (n.*336G>T)
c.53+340G>T (n.53+340G>T)
n.1444G>T
gnomAD v4
17g.82727508T>ACA295269672FN3KRPc.*337T>A (n.*337T>A)
c.53+341T>A (n.53+341T>A)
n.1445T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727508T>CCA627824828FN3KRPc.*337T>C (n.*337T>C)
c.53+341T>C (n.53+341T>C)
n.1445T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727508T>GCA2279173972FN3KRPc.*337T>G (n.*337T>G)
c.53+341T>G (n.53+341T>G)
n.1445T>G
dbSNP
17g.82727508T=CA2279173971FN3KRPc.*337T= (n.*337T=)
c.53+341T= (n.53+341T=)
n.1445T=
17g.82727509G>TCA2640697610FN3KRPc.*338G>T (n.*338G>T)
c.53+342G>T (n.53+342G>T)
n.1446G>T
gnomAD v4
17g.82727509_82727531delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCTCA2279173973FN3KRPc.*338_*360delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT (n.*338_*360delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT)
c.53+342_53+364delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT (n.53+342_53+364delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT)
n.1446_1468delinsGGCCAGCGCCCCCGGGCACTGCT
17g.82727510G>ACA2640697614FN3KRPc.*339G>A (n.*339G>A)
c.53+343G>A (n.53+343G>A)
n.1447G>A
gnomAD v4
17g.82727510G>CCA2640697617FN3KRPc.*339G>C (n.*339G>C)
c.53+343G>C (n.53+343G>C)
n.1447G>C
gnomAD v4
17g.82727510G>TCA2640697618FN3KRPc.*339G>T (n.*339G>T)
c.53+343G>T (n.53+343G>T)
n.1447G>T
gnomAD v4
17g.82727512_82727533delCA295269688FN3KRPc.*341_*362del (n.*341_*362del)
c.53+345_53+366del (n.53+345_53+366del)
n.1449_1470del
dbSNP
17g.82727511C>ACA2640697622FN3KRPc.*340C>A (n.*340C>A)
c.53+344C>A (n.53+344C>A)
n.1448C>A
gnomAD v4
17g.82727511C>TCA2640697623FN3KRPc.*340C>T (n.*340C>T)
c.53+344C>T (n.53+344C>T)
n.1448C>T
gnomAD v4
17g.82727512C>ACA2640697624FN3KRPc.*341C>A (n.*341C>A)
c.53+345C>A (n.53+345C>A)
n.1449C>A
gnomAD v4
17g.82727512C>GCA2640697625FN3KRPc.*341C>G (n.*341C>G)
c.53+345C>G (n.53+345C>G)
n.1449C>G
gnomAD v4
17g.82727513A>CCA2640697627FN3KRPc.*342A>C (n.*342A>C)
c.53+346A>C (n.53+346A>C)
n.1450A>C
gnomAD v4
17g.82727513A>GCA2640697628FN3KRPc.*342A>G (n.*342A>G)
c.53+346A>G (n.53+346A>G)
n.1450A>G
gnomAD v4
17g.82727513A>TCA2640697629FN3KRPc.*342A>T (n.*342A>T)
c.53+346A>T (n.53+346A>T)
n.1450A>T
gnomAD v4
17g.82727514G>ACA2640697631FN3KRPc.*343G>A (n.*343G>A)
c.53+347G>A (n.53+347G>A)
n.1451G>A
gnomAD v4
17g.82727514G>CCA2640697632FN3KRPc.*343G>C (n.*343G>C)
c.53+347G>C (n.53+347G>C)
n.1451G>C
gnomAD v4
17g.82727515C>ACA2640697637FN3KRPc.*344C>A (n.*344C>A)
c.53+348C>A (n.53+348C>A)
n.1452C>A
gnomAD v4
17g.82727515C=CA2279173974FN3KRPc.*344C= (n.*344C=)
c.53+348C= (n.53+348C=)
n.1452C=
17g.82727515C>GCA2640697638FN3KRPc.*344C>G (n.*344C>G)
c.53+348C>G (n.53+348C>G)
n.1452C>G
gnomAD v4
17g.82727515C>TCA295269692FN3KRPc.*344C>T (n.*344C>T)
c.53+348C>T (n.53+348C>T)
n.1452C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727516G>ACA627824829FN3KRPc.*345G>A (n.*345G>A)
c.53+349G>A (n.53+349G>A)
n.1453G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727516G>CCA2640697644FN3KRPc.*345G>C (n.*345G>C)
c.53+349G>C (n.53+349G>C)
n.1453G>C
gnomAD v4
17g.82727516G=CA2279173975FN3KRPc.*345G= (n.*345G=)
c.53+349G= (n.53+349G=)
n.1453G=
17g.82727516G>TCA2640697645FN3KRPc.*345G>T (n.*345G>T)
c.53+349G>T (n.53+349G>T)
n.1453G>T
gnomAD v4
17g.82727517C>ACA2640697649FN3KRPc.*346C>A (n.*346C>A)
c.53+350C>A (n.53+350C>A)
n.1454C>A
gnomAD v4
17g.82727517C>TCA2640697647FN3KRPc.*346C>T (n.*346C>T)
c.53+350C>T (n.53+350C>T)
n.1454C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727517_82727521delCA2640697652FN3KRPc.*346_*350del (n.*346_*350del)
c.53+350_53+354del (n.53+350_53+354del)
n.1454_1458del
gnomAD v4
17g.82727521dupCA919910897FN3KRPc.*350dup (n.*350dup)
c.53+354dup (n.53+354dup)
n.1458dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727521delCA2640697653FN3KRPc.*350del (n.*350del)
c.53+354del (n.53+354del)
n.1458del
gnomAD v4
17g.82727520_82727521delCA2640697650FN3KRPc.*349_*350del (n.*349_*350del)
c.53+353_53+354del (n.53+353_53+354del)
n.1457_1458del
gnomAD v4
17g.82727518C>ACA2810673887FN3KRPc.*347C>A (n.*347C>A)
c.53+351C>A (n.53+351C>A)
n.1455C>A
17g.82727518C=CA2279173976FN3KRPc.*347C= (n.*347C=)
c.53+351C= (n.53+351C=)
n.1455C=
17g.82727518C>GCA986962076FN3KRPc.*347C>G (n.*347C>G)
c.53+351C>G (n.53+351C>G)
n.1455C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727518C>TCA2640697658FN3KRPc.*347C>T (n.*347C>T)
c.53+351C>T (n.53+351C>T)
n.1455C>T
gnomAD v4
17g.82727519C>ACA2640697662FN3KRPc.*348C>A (n.*348C>A)
c.53+352C>A (n.53+352C>A)
n.1456C>A
gnomAD v4
17g.82727519C=CA2279173977FN3KRPc.*348C= (n.*348C=)
c.53+352C= (n.53+352C=)
n.1456C=
17g.82727519C>GCA627824831FN3KRPc.*348C>G (n.*348C>G)
c.53+352C>G (n.53+352C>G)
n.1456C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727519C>TCA2640697665FN3KRPc.*348C>T (n.*348C>T)
c.53+352C>T (n.53+352C>T)
n.1456C>T
gnomAD v4
17g.82727520C>ACA2640697667FN3KRPc.*349C>A (n.*349C>A)
c.53+353C>A (n.53+353C>A)
n.1457C>A
gnomAD v4
17g.82727520C=CA2279173978FN3KRPc.*349C= (n.*349C=)
c.53+353C= (n.53+353C=)
n.1457C=
17g.82727520C>GCA986962081FN3KRPc.*349C>G (n.*349C>G)
c.53+353C>G (n.53+353C>G)
n.1457C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727520C>TCA2279173979FN3KRPc.*349C>T (n.*349C>T)
c.53+353C>T (n.53+353C>T)
n.1457C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727521C>ACA2640697673FN3KRPc.*350C>A (n.*350C>A)
c.53+354C>A (n.53+354C>A)
n.1458C>A
gnomAD v4
17g.82727521C=CA2279173980FN3KRPc.*350C= (n.*350C=)
c.53+354C= (n.53+354C=)
n.1458C=
17g.82727521C>GCA2640697675FN3KRPc.*350C>G (n.*350C>G)
c.53+354C>G (n.53+354C>G)
n.1458C>G
gnomAD v4
17g.82727521C>TCA295269693FN3KRPc.*350C>T (n.*350C>T)
c.53+354C>T (n.53+354C>T)
n.1458C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727522G>ACA295269694FN3KRPc.*351G>A (n.*351G>A)
c.53+355G>A (n.53+355G>A)
n.1459G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727522G=CA2279173981FN3KRPc.*351G= (n.*351G=)
c.53+355G= (n.53+355G=)
n.1459G=
17g.82727522G>TCA2640697681FN3KRPc.*351G>T (n.*351G>T)
c.53+355G>T (n.53+355G>T)
n.1459G>T
gnomAD v4
17g.82727523G>ACA2522929035FN3KRPc.*352G>A (n.*352G>A)
c.53+356G>A (n.53+356G>A)
n.1460G>A
17g.82727523_82727550delCA2640697683FN3KRPc.*352_*379del (n.*352_*379del)
c.53+356_53+383del (n.53+356_53+383del)
n.1460_1487del
gnomAD v4
17g.82727524G>ACA986962084FN3KRPc.*353G>A (n.*353G>A)
c.53+357G>A (n.53+357G>A)
n.1461G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727524G>CCA2640697686FN3KRPc.*353G>C (n.*353G>C)
c.53+357G>C (n.53+357G>C)
n.1461G>C
gnomAD v4
17g.82727524G=CA2279173982FN3KRPc.*353G= (n.*353G=)
c.53+357G= (n.53+357G=)
n.1461G=
17g.82727524G>TCA2640697687FN3KRPc.*353G>T (n.*353G>T)
c.53+357G>T (n.53+357G>T)
n.1461G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched