Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.82727388G>ACA775764160FN3KRPc.*217G>A (n.*217G>A)
c.53+221G>A (n.53+221G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1325G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727388G=CA2279173896FN3KRPc.*217G= (n.*217G=)
c.53+221G= (n.53+221G=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.1325G=
17g.82727388G>TCA295269579FN3KRPc.*217G>T (n.*217G>T)
c.53+221G>T (n.53+221G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.1325G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727389G>ACA986962014FN3KRPc.*218G>A (n.*218G>A)
c.53+222G>A (n.53+222G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1326G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727389G=CA2279173897FN3KRPc.*218G= (n.*218G=)
c.53+222G= (n.53+222G=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.1326G=
17g.82727389G>TCA2640697303FN3KRPc.*218G>T (n.*218G>T)
c.53+222G>T (n.53+222G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1326G>T
 gnomAD v4
17g.82727390T>GCA2279173899FN3KRPc.*219T>G (n.*219T>G)
c.53+223T>G (n.53+223T>G)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
n.1327T>G
 dbSNP
17g.82727390T=CA2279173898FN3KRPc.*219T= (n.*219T=)
c.53+223T= (n.53+223T=)
c.*1106T= (n.*1106T=)
n.1327T=
17g.82727390_82727402delinsTATGAGCAGAGGGCA2279173900FN3KRPc.*219_*231delinsTATGAGCAGAGGG (n.*219_*231delinsTATGAGCAGAGGG)
c.53+223_53+235delinsTATGAGCAGAGGG (n.53+223_53+235delinsTATGAGCAGAGGG)
c.*1106_*1118delinsTATGAGCAGAGGG (n.*1106_*1118delinsTATGAGCAGAGGG)
n.1327_1339delinsTATGAGCAGAGGG
17g.82727391A=CA2279173902FN3KRPc.*220A= (n.*220A=)
c.53+224A= (n.53+224A=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
n.1328A=
17g.82727391A>GCA295269586FN3KRPc.*220A>G (n.*220A>G)
c.53+224A>G (n.53+224A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.1328A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727394_82727405delCA2279173901FN3KRPc.*223_*234del (n.*223_*234del)
c.53+227_53+238del (n.53+227_53+238del)
c.*1110_*1121del (n.*1110_*1121del)
n.1331_1342del
 dbSNP
17g.82727393G>TCA2640697306FN3KRPc.*222G>T (n.*222G>T)
c.53+226G>T (n.53+226G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1330G>T
 gnomAD v4
17g.82727395G>ACA2640697307FN3KRPc.*224G>A (n.*224G>A)
c.53+228G>A (n.53+228G>A)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.1332G>A
 gnomAD v4
17g.82727396C>ACA2640697309FN3KRPc.*225C>A (n.*225C>A)
c.53+229C>A (n.53+229C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.1333C>A
 gnomAD v4
17g.82727396C=CA2279173903FN3KRPc.*225C= (n.*225C=)
c.53+229C= (n.53+229C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.1333C=
17g.82727396C>GCA295269588FN3KRPc.*225C>G (n.*225C>G)
c.53+229C>G (n.53+229C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.1333C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727396C>TCA2640697311FN3KRPc.*225C>T (n.*225C>T)
c.53+229C>T (n.53+229C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.1333C>T
 gnomAD v4
17g.82727398G=CA2279173904FN3KRPc.*227G= (n.*227G=)
c.53+231G= (n.53+231G=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
n.1335G=
17g.82727398G>TCA295269592FN3KRPc.*227G>T (n.*227G>T)
c.53+231G>T (n.53+231G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.1335G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727399A>TCA2640697314FN3KRPc.*228A>T (n.*228A>T)
c.53+232A>T (n.53+232A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.1336A>T
 gnomAD v4
17g.82727400G>ACA2640697315FN3KRPc.*229G>A (n.*229G>A)
c.53+233G>A (n.53+233G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.1337G>A
 gnomAD v4
17g.82727400G>TCA2640697317FN3KRPc.*229G>T (n.*229G>T)
c.53+233G>T (n.53+233G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.1337G>T
 gnomAD v4
17g.82727400_82727408delinsGGGATGTATCA2279173905FN3KRPc.*229_*237delinsGGGATGTAT (n.*229_*237delinsGGGATGTAT)
c.53+233_53+241delinsGGGATGTAT (n.53+233_53+241delinsGGGATGTAT)
c.*1116_*1124delinsGGGATGTAT (n.*1116_*1124delinsGGGATGTAT)
n.1337_1345delinsGGGATGTAT
17g.82727401G>CCA2640697322FN3KRPc.*230G>C (n.*230G>C)
c.53+234G>C (n.53+234G>C)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.1338G>C
 gnomAD v4
17g.82727401G=CA2279173906FN3KRPc.*230G= (n.*230G=)
c.53+234G= (n.53+234G=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.1338G=
17g.82727401G>TCA295269594FN3KRPc.*230G>T (n.*230G>T)
c.53+234G>T (n.53+234G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.1338G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727404_82727411delCA986962020FN3KRPc.*233_*240del (n.*233_*240del)
c.53+237_53+244del (n.53+237_53+244del)
c.*1120_*1127del (n.*1120_*1127del)
n.1341_1348del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727401_82727402insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGTCA2810673881FN3KRPc.*230_*231insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT (n.*230_*231insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT)
c.53+234_53+235insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT (n.53+234_53+235insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT)
c.*1117_*1118insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT (n.*1117_*1118insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT)
n.1338_1339insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT
17g.82727403A=CA2279173908FN3KRPc.*232A= (n.*232A=)
c.53+236A= (n.53+236A=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
n.1340A=
17g.82727403A>GCA2279173907FN3KRPc.*232A>G (n.*232A>G)
c.53+236A>G (n.53+236A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1340A>G
 dbSNP
17g.82727403A>TCA627824815FN3KRPc.*232A>T (n.*232A>T)
c.53+236A>T (n.53+236A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1340A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727404T>CCA775764167FN3KRPc.*233T>C (n.*233T>C)
c.53+237T>C (n.53+237T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.1341T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727404T>GCA2640697324FN3KRPc.*233T>G (n.*233T>G)
c.53+237T>G (n.53+237T>G)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.1341T>G
 gnomAD v4
17g.82727404T=CA2279173909FN3KRPc.*233T= (n.*233T=)
c.53+237T= (n.53+237T=)
c.*1120T= (n.*1120T=)
n.1341T=
17g.82727405G>ACA2640697330FN3KRPc.*234G>A (n.*234G>A)
c.53+238G>A (n.53+238G>A)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.1342G>A
 gnomAD v4
17g.82727405G>TCA2640697328FN3KRPc.*234G>T (n.*234G>T)
c.53+238G>T (n.53+238G>T)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.1342G>T
 gnomAD v4
17g.82727406T>CCA2810673882FN3KRPc.*235T>C (n.*235T>C)
c.53+239T>C (n.53+239T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.1343T>C
17g.82727407A>GCA2640697332FN3KRPc.*236A>G (n.*236A>G)
c.53+240A>G (n.53+240A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.1344A>G
 gnomAD v4
17g.82727408T>CCA2599246652FN3KRPc.*237T>C (n.*237T>C)
c.53+241T>C (n.53+241T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.1345T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727410G>CCA295269596FN3KRPc.*239G>C (n.*239G>C)
c.53+243G>C (n.53+243G>C)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
n.1347G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727410G=CA2279173910FN3KRPc.*239G= (n.*239G=)
c.53+243G= (n.53+243G=)
c.*1126G= (n.*1126G=)
n.1347G=
17g.82727410G>TCA2640697333FN3KRPc.*239G>T (n.*239G>T)
c.53+243G>T (n.53+243G>T)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.1347G>T
 gnomAD v4
17g.82727411A>CCA2640697334FN3KRPc.*240A>C (n.*240A>C)
c.53+244A>C (n.53+244A>C)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
n.1348A>C
 gnomAD v4
17g.82727412G>ACA2279173912FN3KRPc.*241G>A (n.*241G>A)
c.53+245G>A (n.53+245G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.1349G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727412G=CA2279173911FN3KRPc.*241G= (n.*241G=)
c.53+245G= (n.53+245G=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.1349G=
17g.82727412G>TCA2640697335FN3KRPc.*241G>T (n.*241G>T)
c.53+245G>T (n.53+245G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.1349G>T
 gnomAD v4
17g.82727413T>GCA295269598FN3KRPc.*242T>G (n.*242T>G)
c.53+246T>G (n.53+246T>G)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.1350T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727413T=CA2279173913FN3KRPc.*242T= (n.*242T=)
c.53+246T= (n.53+246T=)
c.*1129T= (n.*1129T=)
n.1350T=
17g.82727416G>TCA2640697340FN3KRPc.*245G>T (n.*245G>T)
c.53+249G>T (n.53+249G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.1353G>T
 gnomAD v4
17g.82727417G>ACA2640697343FN3KRPc.*246G>A (n.*246G>A)
c.53+250G>A (n.53+250G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.1354G>A
 gnomAD v4
17g.82727417G>TCA2640697344FN3KRPc.*246G>T (n.*246G>T)
c.53+250G>T (n.53+250G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.1354G>T
 gnomAD v4
17g.82727418G>TCA2640697345FN3KRPc.*247G>T (n.*247G>T)
c.53+251G>T (n.53+251G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.1355G>T
 gnomAD v4
17g.82727419T>GCA2640697347FN3KRPc.*248T>G (n.*248T>G)
c.53+252T>G (n.53+252T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.1356T>G
 gnomAD v4
17g.82727420G>TCA2640697348FN3KRPc.*249G>T (n.*249G>T)
c.53+253G>T (n.53+253G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.1357G>T
 gnomAD v4
17g.82727422C>ACA2640697350FN3KRPc.*251C>A (n.*251C>A)
c.53+255C>A (n.53+255C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.1359C>A
 gnomAD v4
17g.82727423T>CCA2810673883FN3KRPc.*252T>C (n.*252T>C)
c.53+256T>C (n.53+256T>C)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.1360T>C
17g.82727424C>ACA2640697351FN3KRPc.*253C>A (n.*253C>A)
c.53+257C>A (n.53+257C>A)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.1361C>A
 gnomAD v4
17g.82727424C=CA2279173914FN3KRPc.*253C= (n.*253C=)
c.53+257C= (n.53+257C=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
n.1361C=
17g.82727424C>GCA775764174FN3KRPc.*253C>G (n.*253C>G)
c.53+257C>G (n.53+257C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.1361C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727424C>TCA2640697353FN3KRPc.*253C>T (n.*253C>T)
c.53+257C>T (n.53+257C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.1361C>T
 gnomAD v4
17g.82727425T>CCA2279173916FN3KRPc.*254T>C (n.*254T>C)
c.53+258T>C (n.53+258T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.1362T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727425T=CA2279173915FN3KRPc.*254T= (n.*254T=)
c.53+258T= (n.53+258T=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
n.1362T=
17g.82727426G>ACA2640697355FN3KRPc.*255G>A (n.*255G>A)
c.53+259G>A (n.53+259G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.1363G>A
 gnomAD v4
17g.82727427A>GCA2640697357FN3KRPc.*256A>G (n.*256A>G)
c.53+260A>G (n.53+260A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.1364A>G
 gnomAD v4
17g.82727427A>TCA2640697358FN3KRPc.*256A>T (n.*256A>T)
c.53+260A>T (n.53+260A>T)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.1364A>T
 gnomAD v4
17g.82727428G>TCA2640697359FN3KRPc.*257G>T (n.*257G>T)
c.53+261G>T (n.53+261G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.1365G>T
 gnomAD v4
17g.82727429C>ACA2640697360FN3KRPc.*258C>A (n.*258C>A)
c.53+262C>A (n.53+262C>A)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.1366C>A
 gnomAD v4
17g.82727429C>TCA2640697361FN3KRPc.*258C>T (n.*258C>T)
c.53+262C>T (n.53+262C>T)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.1366C>T
 gnomAD v4
17g.82727430C>ACA2640697363FN3KRPc.*259C>A (n.*259C>A)
c.53+263C>A (n.53+263C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.1367C>A
 gnomAD v4
17g.82727430C>TCA2640697365FN3KRPc.*259C>T (n.*259C>T)
c.53+263C>T (n.53+263C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.1367C>T
 gnomAD v4
17g.82727431T>CCA2640697367FN3KRPc.*260T>C (n.*260T>C)
c.53+264T>C (n.53+264T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.1368T>C
 gnomAD v4
17g.82727431_82727433delinsTCACA2279173917FN3KRPc.*260_*262delinsTCA (n.*260_*262delinsTCA)
c.53+264_53+266delinsTCA (n.53+264_53+266delinsTCA)
c.*1147_*1149delinsTCA (n.*1147_*1149delinsTCA)
n.1368_1370delinsTCA
17g.82727432C>ACA2640697374FN3KRPc.*261C>A (n.*261C>A)
c.53+265C>A (n.53+265C>A)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1369C>A
 gnomAD v4
17g.82727432C=CA2279173919FN3KRPc.*261C= (n.*261C=)
c.53+265C= (n.53+265C=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.1369C=
17g.82727432C>GCA986962034FN3KRPc.*261C>G (n.*261C>G)
c.53+265C>G (n.53+265C>G)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1369C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727432C>TCA627824819FN3KRPc.*261C>T (n.*261C>T)
c.53+265C>T (n.53+265C>T)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1369C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727433_82727434delCA295269604FN3KRPc.*262_*263del (n.*262_*263del)
c.53+266_53+267del (n.53+266_53+267del)
c.*1149_*1150del (n.*1149_*1150del)
n.1370_1371del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727432_82727435delinsCACTCA2279173918FN3KRPc.*261_*264delinsCACT (n.*261_*264delinsCACT)
c.53+265_53+268delinsCACT (n.53+265_53+268delinsCACT)
c.*1148_*1151delinsCACT (n.*1148_*1151delinsCACT)
n.1369_1372delinsCACT
17g.82727433A=CA2279173921FN3KRPc.*262A= (n.*262A=)
c.53+266A= (n.53+266A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
n.1370A=
17g.82727433A>TCA2279173922FN3KRPc.*262A>T (n.*262A>T)
c.53+266A>T (n.53+266A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.1370A>T
 dbSNP
17g.82727433_82727435delCA2279173920FN3KRPc.*262_*264del (n.*262_*264del)
c.53+266_53+268del (n.53+266_53+268del)
c.*1149_*1151del (n.*1149_*1151del)
n.1370_1372del
 dbSNP
17g.82727434C>ACA2640697382FN3KRPc.*263C>A (n.*263C>A)
c.53+267C>A (n.53+267C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.1371C>A
 gnomAD v4
17g.82727441_82727443delCA2640697381FN3KRPc.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.53+274_53+276del (n.53+274_53+276del)
c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del)
n.1378_1380del
 gnomAD v4
17g.82727435T>CCA2279173924FN3KRPc.*264T>C (n.*264T>C)
c.53+268T>C (n.53+268T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.1372T>C
 dbSNP
17g.82727435T=CA2279173923FN3KRPc.*264T= (n.*264T=)
c.53+268T= (n.53+268T=)
c.*1151T= (n.*1151T=)
n.1372T=
17g.82727436G>ACA2640697384FN3KRPc.*265G>A (n.*265G>A)
c.53+269G>A (n.53+269G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.1373G>A
 gnomAD v4
17g.82727436G>TCA2640697385FN3KRPc.*265G>T (n.*265G>T)
c.53+269G>T (n.53+269G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.1373G>T
 gnomAD v4
17g.82727437C>ACA2640697388FN3KRPc.*266C>A (n.*266C>A)
c.53+270C>A (n.53+270C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.1374C>A
 gnomAD v4
17g.82727437C>TCA2640697390FN3KRPc.*266C>T (n.*266C>T)
c.53+270C>T (n.53+270C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.1374C>T
 gnomAD v4
17g.82727438T>CCA2640697392FN3KRPc.*267T>C (n.*267T>C)
c.53+271T>C (n.53+271T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.1375T>C
 gnomAD v4
17g.82727439delCA2640697393FN3KRPc.*268del (n.*268del)
c.53+272del (n.53+272del)
c.*1155del (n.*1155del)
n.1376del
 gnomAD v4
17g.82727439G>ACA775764177FN3KRPc.*268G>A (n.*268G>A)
c.53+272G>A (n.53+272G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.1376G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727439G=CA2279173925FN3KRPc.*268G= (n.*268G=)
c.53+272G= (n.53+272G=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
n.1376G=
17g.82727439G>TCA2640697395FN3KRPc.*268G>T (n.*268G>T)
c.53+272G>T (n.53+272G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.1376G>T
 gnomAD v4
17g.82727440C>ACA295269609FN3KRPc.*269C>A (n.*269C>A)
c.53+273C>A (n.53+273C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.1377C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727440C=CA2279173926FN3KRPc.*269C= (n.*269C=)
c.53+273C= (n.53+273C=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
n.1377C=
17g.82727440C>TCA2640697399FN3KRPc.*269C>T (n.*269C>T)
c.53+273C>T (n.53+273C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.1377C>T
 gnomAD v4
17g.82727441T>CCA2640697401FN3KRPc.*270T>C (n.*270T>C)
c.53+274T>C (n.53+274T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.1378T>C
 gnomAD v4
17g.82727441T>GCA2640697403FN3KRPc.*270T>G (n.*270T>G)
c.53+274T>G (n.53+274T>G)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.1378T>G
 gnomAD v4
17g.82727442G>ACA775764181FN3KRPc.*271G>A (n.*271G>A)
c.53+275G>A (n.53+275G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
n.1379G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727442G>CCA2640697405FN3KRPc.*271G>C (n.*271G>C)
c.53+275G>C (n.53+275G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.1379G>C
 gnomAD v4
17g.82727442G=CA2279173927FN3KRPc.*271G= (n.*271G=)
c.53+275G= (n.53+275G=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
n.1379G=
17g.82727442G>TCA2640697406FN3KRPc.*271G>T (n.*271G>T)
c.53+275G>T (n.53+275G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.1379G>T
 gnomAD v4
17g.82727443C>ACA2640697408FN3KRPc.*272C>A (n.*272C>A)
c.53+276C>A (n.53+276C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.1380C>A
 gnomAD v4
17g.82727443C>TCA2640697410FN3KRPc.*272C>T (n.*272C>T)
c.53+276C>T (n.53+276C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.1380C>T
 gnomAD v4
17g.82727445A>GCA2640697412FN3KRPc.*274A>G (n.*274A>G)
c.53+278A>G (n.53+278A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.1382A>G
 gnomAD v4
17g.82727446G>ACA2640697413FN3KRPc.*275G>A (n.*275G>A)
c.53+279G>A (n.53+279G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.1383G>A
 gnomAD v4
17g.82727446G>TCA2640697414FN3KRPc.*275G>T (n.*275G>T)
c.53+279G>T (n.53+279G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.1383G>T
 gnomAD v4
17g.82727447G>ACA295269616FN3KRPc.*276G>A (n.*276G>A)
c.53+280G>A (n.53+280G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.1384G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727447G=CA2279173928FN3KRPc.*276G= (n.*276G=)
c.53+280G= (n.53+280G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.1384G=
17g.82727447G>TCA2640697415FN3KRPc.*276G>T (n.*276G>T)
c.53+280G>T (n.53+280G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.1384G>T
 gnomAD v4
17g.82727448T>GCA775764182FN3KRPc.*277T>G (n.*277T>G)
c.53+281T>G (n.53+281T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
n.1385T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727448T=CA2279173929FN3KRPc.*277T= (n.*277T=)
c.53+281T= (n.53+281T=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
n.1385T=
17g.82727449G=CA2279173930FN3KRPc.*278G= (n.*278G=)
c.53+282G= (n.53+282G=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.1386G=
17g.82727449G>TCA295269621FN3KRPc.*278G>T (n.*278G>T)
c.53+282G>T (n.53+282G>T)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.1386G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727452delCA2640697416FN3KRPc.*281del (n.*281del)
c.53+285del (n.53+285del)
c.*1168del (n.*1168del)
n.1389del
 gnomAD v4
17g.82727450G>CCA2640697419FN3KRPc.*279G>C (n.*279G>C)
c.53+283G>C (n.53+283G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
n.1387G>C
 gnomAD v4
17g.82727450G>TCA2640697418FN3KRPc.*279G>T (n.*279G>T)
c.53+283G>T (n.53+283G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
n.1387G>T
 gnomAD v4
17g.82727451G>ACA2734057456FN3KRPc.*280G>A (n.*280G>A)
c.53+284G>A (n.53+284G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.1388G>A
 dbSNP
17g.82727451G>TCA2640697420FN3KRPc.*280G>T (n.*280G>T)
c.53+284G>T (n.53+284G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.1388G>T
 gnomAD v4
17g.82727452G>TCA2640697421FN3KRPc.*281G>T (n.*281G>T)
c.53+285G>T (n.53+285G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.1389G>T
 gnomAD v4
17g.82727453A>CCA2640697422FN3KRPc.*282A>C (n.*282A>C)
c.53+286A>C (n.53+286A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.1390A>C
 gnomAD v4
17g.82727453A>GCA2640697423FN3KRPc.*282A>G (n.*282A>G)
c.53+286A>G (n.53+286A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.1390A>G
 gnomAD v4
17g.82727454A=CA2279173931FN3KRPc.*283A= (n.*283A=)
c.53+287A= (n.53+287A=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
n.1391A=
17g.82727454A>CCA2279173932FN3KRPc.*283A>C (n.*283A>C)
c.53+287A>C (n.53+287A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.1391A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727454A>GCA2640697425FN3KRPc.*283A>G (n.*283A>G)
c.53+287A>G (n.53+287A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.1391A>G
 gnomAD v4
17g.82727454A>TCA2733966703FN3KRPc.*283A>T (n.*283A>T)
c.53+287A>T (n.53+287A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.1391A>T
 dbSNP
17g.82727455A=CA2279173933FN3KRPc.*284A= (n.*284A=)
c.53+288A= (n.53+288A=)
c.*1171A= (n.*1171A=)
n.1392A=
17g.82727455A>CCA2640697427FN3KRPc.*284A>C (n.*284A>C)
c.53+288A>C (n.53+288A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.1392A>C
 gnomAD v4
17g.82727455A>TCA295269625FN3KRPc.*284A>T (n.*284A>T)
c.53+288A>T (n.53+288A>T)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.1392A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727456C>ACA2640697432FN3KRPc.*285C>A (n.*285C>A)
c.53+289C>A (n.53+289C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.1393C>A
 gnomAD v4
17g.82727456C>TCA2640697433FN3KRPc.*285C>T (n.*285C>T)
c.53+289C>T (n.53+289C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.1393C>T
 gnomAD v4
17g.82727456_82727457delCA2640697430FN3KRPc.*285_*286del (n.*285_*286del)
c.53+289_53+290del (n.53+289_53+290del)
c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del)
n.1393_1394del
 gnomAD v4
17g.82727456_82727458delinsCTGCA2279173934FN3KRPc.*285_*287delinsCTG (n.*285_*287delinsCTG)
c.53+289_53+291delinsCTG (n.53+289_53+291delinsCTG)
c.*1172_*1174delinsCTG (n.*1172_*1174delinsCTG)
n.1393_1395delinsCTG
17g.82727457T>CCA2640697436FN3KRPc.*286T>C (n.*286T>C)
c.53+290T>C (n.53+290T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.1394T>C
 gnomAD v4
17g.82727458_82727459delCA295269629FN3KRPc.*287_*288del (n.*287_*288del)
c.53+291_53+292del (n.53+291_53+292del)
c.*1174_*1175del (n.*1174_*1175del)
n.1395_1396del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727458G>ACA2640697437FN3KRPc.*287G>A (n.*287G>A)
c.53+291G>A (n.53+291G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1395G>A
 gnomAD v4
17g.82727458G>TCA2640697438FN3KRPc.*287G>T (n.*287G>T)
c.53+291G>T (n.53+291G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1395G>T
 gnomAD v4
17g.82727459T>ACA2640697440FN3KRPc.*288T>A (n.*288T>A)
c.53+292T>A (n.53+292T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.1396T>A
 gnomAD v4
17g.82727459T>CCA2640697439FN3KRPc.*288T>C (n.*288T>C)
c.53+292T>C (n.53+292T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.1396T>C
 gnomAD v4
17g.82727460A>GCA2640697441FN3KRPc.*289A>G (n.*289A>G)
c.53+293A>G (n.53+293A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.1397A>G
 gnomAD v4
17g.82727461A>GCA2640697442FN3KRPc.*290A>G (n.*290A>G)
c.53+294A>G (n.53+294A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.1398A>G
 gnomAD v4
17g.82727462G>TCA2640697444FN3KRPc.*291G>T (n.*291G>T)
c.53+295G>T (n.53+295G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.1399G>T
 gnomAD v4
17g.82727464G>ACA2640697446FN3KRPc.*293G>A (n.*293G>A)
c.53+297G>A (n.53+297G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.1401G>A
 gnomAD v4
17g.82727465A>GCA2640697448FN3KRPc.*294A>G (n.*294A>G)
c.53+298A>G (n.53+298A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.1402A>G
 gnomAD v4
17g.82727466A=CA2279173935FN3KRPc.*295A= (n.*295A=)
c.53+299A= (n.53+299A=)
c.*1182A= (n.*1182A=)
n.1403A=
17g.82727466A>CCA2279173936FN3KRPc.*295A>C (n.*295A>C)
c.53+299A>C (n.53+299A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.1403A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727466A>GCA2640697450FN3KRPc.*295A>G (n.*295A>G)
c.53+299A>G (n.53+299A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.1403A>G
 gnomAD v4
17g.82727467C>ACA775764187FN3KRPc.*296C>A (n.*296C>A)
c.53+300C>A (n.53+300C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1404C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727467C=CA2279173937FN3KRPc.*296C= (n.*296C=)
c.53+300C= (n.53+300C=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
n.1404C=
17g.82727467C>TCA2640697452FN3KRPc.*296C>T (n.*296C>T)
c.53+300C>T (n.53+300C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1404C>T
 gnomAD v4
17g.82727468C>ACA2640697456FN3KRPc.*297C>A (n.*297C>A)
c.53+301C>A (n.53+301C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.1405C>A
 gnomAD v4
17g.82727468C=CA2279173938FN3KRPc.*297C= (n.*297C=)
c.53+301C= (n.53+301C=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
n.1405C=
17g.82727468C>TCA295269633FN3KRPc.*297C>T (n.*297C>T)
c.53+301C>T (n.53+301C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.1405C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727469C>ACA2640697458FN3KRPc.*298C>A (n.*298C>A)
c.53+302C>A (n.53+302C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.1406C>A
 gnomAD v4
17g.82727469C=CA2279173939FN3KRPc.*298C= (n.*298C=)
c.53+302C= (n.53+302C=)
c.*1185C= (n.*1185C=)
n.1406C=
17g.82727469C>TCA775764189FN3KRPc.*298C>T (n.*298C>T)
c.53+302C>T (n.53+302C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1406C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727470C>ACA2640697461FN3KRPc.*299C>A (n.*299C>A)
c.53+303C>A (n.53+303C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1407C>A
 gnomAD v4
17g.82727470C=CA2279173940FN3KRPc.*299C= (n.*299C=)
c.53+303C= (n.53+303C=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
n.1407C=
17g.82727470C>GCA2279173941FN3KRPc.*299C>G (n.*299C>G)
c.53+303C>G (n.53+303C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1407C>G
 dbSNP
17g.82727471T>ACA2640697463FN3KRPc.*300T>A (n.*300T>A)
c.53+304T>A (n.53+304T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.1408T>A
 gnomAD v4
17g.82727471T>CCA2640697464FN3KRPc.*300T>C (n.*300T>C)
c.53+304T>C (n.53+304T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.1408T>C
 gnomAD v4
17g.82727472G>ACA2640697465FN3KRPc.*301G>A (n.*301G>A)
c.53+305G>A (n.53+305G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.1409G>A
 gnomAD v4
17g.82727472G>CCA2279173943FN3KRPc.*301G>C (n.*301G>C)
c.53+305G>C (n.53+305G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.1409G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727472G=CA2279173942FN3KRPc.*301G= (n.*301G=)
c.53+305G= (n.53+305G=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
n.1409G=
17g.82727474G>ACA986962050FN3KRPc.*303G>A (n.*303G>A)
c.53+307G>A (n.53+307G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.1411G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727474G=CA2279173944FN3KRPc.*303G= (n.*303G=)
c.53+307G= (n.53+307G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
n.1411G=
17g.82727474G>TCA295269636FN3KRPc.*303G>T (n.*303G>T)
c.53+307G>T (n.53+307G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.1411G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727476delCA2640697466FN3KRPc.*305del (n.*305del)
c.53+309del (n.53+309del)
c.*1192del (n.*1192del)
n.1413del
 gnomAD v4
17g.82727475G>TCA2640697468FN3KRPc.*304G>T (n.*304G>T)
c.53+308G>T (n.53+308G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.1412G>T
 gnomAD v4
17g.82727476G>ACA2640697471FN3KRPc.*305G>A (n.*305G>A)
c.53+309G>A (n.53+309G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
n.1413G>A
 gnomAD v4
17g.82727476G=CA2279173945FN3KRPc.*305G= (n.*305G=)
c.53+309G= (n.53+309G=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
n.1413G=
17g.82727476G>TCA295269639FN3KRPc.*305G>T (n.*305G>T)
c.53+309G>T (n.53+309G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
n.1413G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727476_82727477delinsGTCA2279173946FN3KRPc.*305_*306delinsGT (n.*305_*306delinsGT)
c.53+309_53+310delinsGT (n.53+309_53+310delinsGT)
c.*1192_*1193delinsGT (n.*1192_*1193delinsGT)
n.1413_1414delinsGT
17g.82727477delCA295269642FN3KRPc.*306del (n.*306del)
c.53+310del (n.53+310del)
c.*1193del (n.*1193del)
n.1414del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727477T>ACA2810673884FN3KRPc.*306T>A (n.*306T>A)
c.53+310T>A (n.53+310T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.1414T>A
17g.82727477T>CCA627824824FN3KRPc.*306T>C (n.*306T>C)
c.53+310T>C (n.53+310T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.1414T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727477T>GCA2279173948FN3KRPc.*306T>G (n.*306T>G)
c.53+310T>G (n.53+310T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
n.1414T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727477T=CA2279173947FN3KRPc.*306T= (n.*306T=)
c.53+310T= (n.53+310T=)
c.*1193T= (n.*1193T=)
n.1414T=
17g.82727478G>ACA295269646FN3KRPc.*307G>A (n.*307G>A)
c.53+311G>A (n.53+311G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.1415G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727478G>CCA2279173950FN3KRPc.*307G>C (n.*307G>C)
c.53+311G>C (n.53+311G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.1415G>C
 dbSNP
17g.82727478G=CA2279173949FN3KRPc.*307G= (n.*307G=)
c.53+311G= (n.53+311G=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
n.1415G=
17g.82727478G>TCA2640697479FN3KRPc.*307G>T (n.*307G>T)
c.53+311G>T (n.53+311G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.1415G>T
 gnomAD v4
17g.82727479C>ACA2640697482FN3KRPc.*308C>A (n.*308C>A)
c.53+312C>A (n.53+312C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
n.1416C>A
 gnomAD v4
17g.82727479C=CA2279173951FN3KRPc.*308C= (n.*308C=)
c.53+312C= (n.53+312C=)
c.*1195C= (n.*1195C=)
n.1416C=
17g.82727479C>GCA2640697484FN3KRPc.*308C>G (n.*308C>G)
c.53+312C>G (n.53+312C>G)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
n.1416C>G
 gnomAD v4
17g.82727479C>TCA295269649FN3KRPc.*308C>T (n.*308C>T)
c.53+312C>T (n.53+312C>T)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
n.1416C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727480G>ACA295269653FN3KRPc.*309G>A (n.*309G>A)
c.53+313G>A (n.53+313G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.1417G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727480G>CCA2279173953FN3KRPc.*309G>C (n.*309G>C)
c.53+313G>C (n.53+313G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.1417G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727480G=CA2279173952FN3KRPc.*309G= (n.*309G=)
c.53+313G= (n.53+313G=)
c.*1196G= (n.*1196G=)
n.1417G=
17g.82727480G>TCA2640697488FN3KRPc.*309G>T (n.*309G>T)
c.53+313G>T (n.53+313G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.1417G>T
 gnomAD v4
17g.82727484dupCA2810673885FN3KRPc.*313dup (n.*313dup)
c.53+317dup (n.53+317dup)
c.*1200dup (n.*1200dup)
n.1421dup
17g.82727484delCA2640697487FN3KRPc.*313del (n.*313del)
c.53+317del (n.53+317del)
c.*1200del (n.*1200del)
n.1421del
 gnomAD v4
17g.82727481G>ACA2640697490FN3KRPc.*310G>A (n.*310G>A)
c.53+314G>A (n.53+314G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
n.1418G>A
 gnomAD v4
17g.82727481G>TCA2640697491FN3KRPc.*310G>T (n.*310G>T)
c.53+314G>T (n.53+314G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
n.1418G>T
 gnomAD v4
17g.82727482G>ACA2640697494FN3KRPc.*311G>A (n.*311G>A)
c.53+315G>A (n.53+315G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.1419G>A
 gnomAD v4
17g.82727482G>CCA2810673886FN3KRPc.*311G>C (n.*311G>C)
c.53+315G>C (n.53+315G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.1419G>C
17g.82727482G>TCA2640697493FN3KRPc.*311G>T (n.*311G>T)
c.53+315G>T (n.53+315G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.1419G>T
 gnomAD v4
17g.82727488_82727507delCA2640697492FN3KRPc.*317_*336del (n.*317_*336del)
c.53+321_53+340del (n.53+321_53+340del)
n.1425_1444del
 gnomAD v4
17g.82727483G>ACA986962062FN3KRPc.*312G>A (n.*312G>A)
c.53+316G>A (n.53+316G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.1420G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727483G=CA2279173954FN3KRPc.*312G= (n.*312G=)
c.53+316G= (n.53+316G=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
n.1420G=
17g.82727483G>TCA2640697495FN3KRPc.*312G>T (n.*312G>T)
c.53+316G>T (n.53+316G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.1420G>T
 gnomAD v4
17g.82727484G>ACA2640697497FN3KRPc.*313G>A (n.*313G>A)
c.53+317G>A (n.53+317G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
n.1421G>A
 gnomAD v4
17g.82727484G>TCA2640697498FN3KRPc.*313G>T (n.*313G>T)
c.53+317G>T (n.53+317G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
n.1421G>T
 gnomAD v4
17g.82727485delCA2640697499FN3KRPc.*314del (n.*314del)
c.53+318del (n.53+318del)
c.*1201del (n.*1201del)
n.1422del
 gnomAD v4
17g.82727485A>GCA2640697501FN3KRPc.*314A>G (n.*314A>G)
c.53+318A>G (n.53+318A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.1422A>G
 gnomAD v4
17g.82727485A>TCA2640697500FN3KRPc.*314A>T (n.*314A>T)
c.53+318A>T (n.53+318A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.1422A>T
 gnomAD v4
17g.82727486G>ACA2640697503FN3KRPc.*315G>A (n.*315G>A)
c.53+319G>A (n.53+319G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
n.1423G>A
 gnomAD v4
17g.82727486G>CCA295269657FN3KRPc.*315G>C (n.*315G>C)
c.53+319G>C (n.53+319G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
n.1423G>C
 dbSNP
17g.82727486G=CA2279173955FN3KRPc.*315G= (n.*315G=)
c.53+319G= (n.53+319G=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
n.1423G=
17g.82727486G>TCA2640697507FN3KRPc.*315G>T (n.*315G>T)
c.53+319G>T (n.53+319G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
n.1423G>T
 gnomAD v4
17g.82727487G>ACA2640697509FN3KRPc.*316G>A (n.*316G>A)
c.53+320G>A (n.53+320G>A)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.1424G>A
 gnomAD v4
17g.82727487G>TCA2640697511FN3KRPc.*316G>T (n.*316G>T)
c.53+320G>T (n.53+320G>T)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.1424G>T
 gnomAD v4
17g.82727488G>ACA2640697532FN3KRPc.*317G>A (n.*317G>A)
c.53+321G>A (n.53+321G>A)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.1425G>A
 gnomAD v4
17g.82727488G>TCA2640697534FN3KRPc.*317G>T (n.*317G>T)
c.53+321G>T (n.53+321G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.1425G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched