Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.82727333_82727343delCA2734057322FN3KRPc.*162_*172del (n.*162_*172del)
c.53+166_53+176del (n.53+166_53+176del)
c.*1049_*1059del (n.*1049_*1059del)
n.1270_1280del
 dbSNP
17g.82727339T>GCA2640697215FN3KRPc.*168T>G (n.*168T>G)
c.53+172T>G (n.53+172T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1276T>G
 gnomAD v4
17g.82727339_82727340insACA2640697216FN3KRPc.*168_*169insA (n.*168_*169insA)
c.53+172_53+173insA (n.53+172_53+173insA)
c.*1055_*1056insA (n.*1055_*1056insA)
n.1276_1277insA
 gnomAD v4
17g.82727340G>TCA2640697217FN3KRPc.*169G>T (n.*169G>T)
c.53+173G>T (n.53+173G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.1277G>T
 gnomAD v4
17g.82727341T>ACA2640697218FN3KRPc.*170T>A (n.*170T>A)
c.53+174T>A (n.53+174T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.1278T>A
 gnomAD v4
17g.82727342C=CA2279173883FN3KRPc.*171C= (n.*171C=)
c.53+175C= (n.53+175C=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
n.1279C=
17g.82727342C>TCA775764103FN3KRPc.*171C>T (n.*171C>T)
c.53+175C>T (n.53+175C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.1279C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727343delCA2640697220FN3KRPc.*172del (n.*172del)
c.53+176del (n.53+176del)
c.*1059del (n.*1059del)
n.1280del
 gnomAD v4
17g.82727343C>ACA2640697222FN3KRPc.*172C>A (n.*172C>A)
c.53+176C>A (n.53+176C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.1280C>A
 gnomAD v4
17g.82727343_82727344insCAACA2640697223FN3KRPc.*172_*173insCAA (n.*172_*173insCAA)
c.53+176_53+177insCAA (n.53+176_53+177insCAA)
c.*1059_*1060insCAA (n.*1059_*1060insCAA)
n.1280_1281insCAA
 gnomAD v4
17g.82727344A>CCA2810673878FN3KRPc.*173A>C (n.*173A>C)
c.53+177A>C (n.53+177A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.1281A>C
17g.82727344A>GCA2640697224FN3KRPc.*173A>G (n.*173A>G)
c.53+177A>G (n.53+177A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.1281A>G
 gnomAD v4
17g.82727344A>TCA2640697225FN3KRPc.*173A>T (n.*173A>T)
c.53+177A>T (n.53+177A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.1281A>T
 gnomAD v4
17g.82727345C>ACA2640697226FN3KRPc.*174C>A (n.*174C>A)
c.53+178C>A (n.53+178C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.1282C>A
 gnomAD v4
17g.82727345C>GCA2640697227FN3KRPc.*174C>G (n.*174C>G)
c.53+178C>G (n.53+178C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.1282C>G
 gnomAD v4
17g.82727345C>TCA2640697228FN3KRPc.*174C>T (n.*174C>T)
c.53+178C>T (n.53+178C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.1282C>T
 gnomAD v4
17g.82727346T>CCA2640697229FN3KRPc.*175T>C (n.*175T>C)
c.53+179T>C (n.53+179T>C)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.1283T>C
 gnomAD v4
17g.82727347T>ACA2640697230FN3KRPc.*176T>A (n.*176T>A)
c.53+180T>A (n.53+180T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.1284T>A
 gnomAD v4
17g.82727349delCA2810673879FN3KRPc.*178del (n.*178del)
c.53+182del (n.53+182del)
c.*1065del (n.*1065del)
n.1286del
17g.82727349G>CCA2640697231FN3KRPc.*178G>C (n.*178G>C)
c.53+182G>C (n.53+182G>C)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.1286G>C
 gnomAD v4
17g.82727349G>TCA2640697232FN3KRPc.*178G>T (n.*178G>T)
c.53+182G>T (n.53+182G>T)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.1286G>T
 gnomAD v4
17g.82727350T>CCA2640697234FN3KRPc.*179T>C (n.*179T>C)
c.53+183T>C (n.53+183T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.1287T>C
 gnomAD v4
17g.82727351G>ACA2640697236FN3KRPc.*180G>A (n.*180G>A)
c.53+184G>A (n.53+184G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.1288G>A
 gnomAD v4
17g.82727351G>TCA2640697238FN3KRPc.*180G>T (n.*180G>T)
c.53+184G>T (n.53+184G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.1288G>T
 gnomAD v4
17g.82727352G>TCA2640697239FN3KRPc.*181G>T (n.*181G>T)
c.53+185G>T (n.53+185G>T)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.1289G>T
 gnomAD v4
17g.82727354G>ACA2640697241FN3KRPc.*183G>A (n.*183G>A)
c.53+187G>A (n.53+187G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.1291G>A
 gnomAD v4
17g.82727354G=CA2279173884FN3KRPc.*183G= (n.*183G=)
c.53+187G= (n.53+187G=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
n.1291G=
17g.82727354G>TCA775764104FN3KRPc.*183G>T (n.*183G>T)
c.53+187G>T (n.53+187G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1291G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727355C>ACA627824812FN3KRPc.*184C>A (n.*184C>A)
c.53+188C>A (n.53+188C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.1292C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727355C=CA2279173885FN3KRPc.*184C= (n.*184C=)
c.53+188C= (n.53+188C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
n.1292C=
17g.82727355C>GCA2733946591FN3KRPc.*184C>G (n.*184C>G)
c.53+188C>G (n.53+188C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.1292C>G
 dbSNP
17g.82727356T>CCA2640697244FN3KRPc.*185T>C (n.*185T>C)
c.53+189T>C (n.53+189T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.1293T>C
 gnomAD v4
17g.82727358T>CCA2640697245FN3KRPc.*187T>C (n.*187T>C)
c.53+191T>C (n.53+191T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.1295T>C
 gnomAD v4
17g.82727359G>TCA2640697246FN3KRPc.*188G>T (n.*188G>T)
c.53+192G>T (n.53+192G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.1296G>T
 gnomAD v4
17g.82727361A>GCA2640697247FN3KRPc.*190A>G (n.*190A>G)
c.53+194A>G (n.53+194A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.1298A>G
 gnomAD v4
17g.82727361A>TCA2640697248FN3KRPc.*190A>T (n.*190A>T)
c.53+194A>T (n.53+194A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.1298A>T
 gnomAD v4
17g.82727361_82727362delinsAGCA2279173886FN3KRPc.*190_*191delinsAG (n.*190_*191delinsAG)
c.53+194_53+195delinsAG (n.53+194_53+195delinsAG)
c.*1077_*1078delinsAG (n.*1077_*1078delinsAG)
n.1298_1299delinsAG
17g.82727362G>ACA2810673880FN3KRPc.*191G>A (n.*191G>A)
c.53+195G>A (n.53+195G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.1299G>A
17g.82727363delCA775764109FN3KRPc.*192del (n.*192del)
c.53+196del (n.53+196del)
c.*1079del (n.*1079del)
n.1300del
 dbSNP
17g.82727362_82727363insTCA656898303FN3KRPc.*191_*192insT (n.*191_*192insT)
c.53+195_53+196insT (n.53+195_53+196insT)
c.*1078_*1079insT (n.*1078_*1079insT)
n.1299_1300insT
 COSMIC
17g.82727364T>ACA2640697250FN3KRPc.*193T>A (n.*193T>A)
c.53+197T>A (n.53+197T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.1301T>A
 gnomAD v4
17g.82727364T>CCA627824814FN3KRPc.*193T>C (n.*193T>C)
c.53+197T>C (n.53+197T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.1301T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727364T>GCA2640697253FN3KRPc.*193T>G (n.*193T>G)
c.53+197T>G (n.53+197T>G)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.1301T>G
 gnomAD v4
17g.82727364T=CA2279173887FN3KRPc.*193T= (n.*193T=)
c.53+197T= (n.53+197T=)
c.*1080T= (n.*1080T=)
n.1301T=
17g.82727365A=CA2279173888FN3KRPc.*194A= (n.*194A=)
c.53+198A= (n.53+198A=)
c.*1081A= (n.*1081A=)
n.1302A=
17g.82727365A>GCA295269568FN3KRPc.*194A>G (n.*194A>G)
c.53+198A>G (n.53+198A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.1302A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727366G>CCA2640697256FN3KRPc.*195G>C (n.*195G>C)
c.53+199G>C (n.53+199G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.1303G>C
 gnomAD v4
17g.82727367A>GCA2640697258FN3KRPc.*196A>G (n.*196A>G)
c.53+200A>G (n.53+200A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1304A>G
 gnomAD v4
17g.82727368C>ACA775764125FN3KRPc.*197C>A (n.*197C>A)
c.53+201C>A (n.53+201C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
n.1305C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727368C=CA2279173889FN3KRPc.*197C= (n.*197C=)
c.53+201C= (n.53+201C=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
n.1305C=
17g.82727368C>GCA295269573FN3KRPc.*197C>G (n.*197C>G)
c.53+201C>G (n.53+201C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
n.1305C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727368C>TCA295269574FN3KRPc.*197C>T (n.*197C>T)
c.53+201C>T (n.53+201C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
n.1305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727369G>ACA775764138FN3KRPc.*198G>A (n.*198G>A)
c.53+202G>A (n.53+202G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.1306G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727369G=CA2279173890FN3KRPc.*198G= (n.*198G=)
c.53+202G= (n.53+202G=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.1306G=
17g.82727369G>TCA2640697267FN3KRPc.*198G>T (n.*198G>T)
c.53+202G>T (n.53+202G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.1306G>T
 gnomAD v4
17g.82727370G>TCA2640697269FN3KRPc.*199G>T (n.*199G>T)
c.53+203G>T (n.53+203G>T)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
n.1307G>T
 gnomAD v4
17g.82727371A=CA2279173891FN3KRPc.*200A= (n.*200A=)
c.53+204A= (n.53+204A=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
n.1308A=
17g.82727371A>GCA775764140FN3KRPc.*200A>G (n.*200A>G)
c.53+204A>G (n.53+204A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.1308A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727371A>TCA2640697272FN3KRPc.*200A>T (n.*200A>T)
c.53+204A>T (n.53+204A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.1308A>T
 gnomAD v4
17g.82727372G>TCA2640697273FN3KRPc.*201G>T (n.*201G>T)
c.53+205G>T (n.53+205G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.1309G>T
 gnomAD v4
17g.82727373C>ACA2640697275FN3KRPc.*202C>A (n.*202C>A)
c.53+206C>A (n.53+206C>A)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
n.1310C>A
 gnomAD v4
17g.82727373C>TCA2640697276FN3KRPc.*202C>T (n.*202C>T)
c.53+206C>T (n.53+206C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
n.1310C>T
 gnomAD v4
17g.82727374delCA2640697274FN3KRPc.*203del (n.*203del)
c.53+207del (n.53+207del)
c.*1090del (n.*1090del)
n.1311del
 gnomAD v4
17g.82727374C>ACA2640697277FN3KRPc.*203C>A (n.*203C>A)
c.53+207C>A (n.53+207C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.1311C>A
 gnomAD v4
17g.82727375A>TCA2640697279FN3KRPc.*204A>T (n.*204A>T)
c.53+208A>T (n.53+208A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.1312A>T
 gnomAD v4
17g.82727376C>ACA2640697280FN3KRPc.*205C>A (n.*205C>A)
c.53+209C>A (n.53+209C>A)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.1313C>A
 gnomAD v4
17g.82727376C=CA2279173892FN3KRPc.*205C= (n.*205C=)
c.53+209C= (n.53+209C=)
c.*1092C= (n.*1092C=)
n.1313C=
17g.82727376C>TCA2279173893FN3KRPc.*205C>T (n.*205C>T)
c.53+209C>T (n.53+209C>T)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.1313C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727377A>GCA2640697281FN3KRPc.*206A>G (n.*206A>G)
c.53+210A>G (n.53+210A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1314A>G
 gnomAD v4
17g.82727378C>ACA2640697282FN3KRPc.*207C>A (n.*207C>A)
c.53+211C>A (n.53+211C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1315C>A
 gnomAD v4
17g.82727378C=CA2279173894FN3KRPc.*207C= (n.*207C=)
c.53+211C= (n.53+211C=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
n.1315C=
17g.82727378C>GCA775764142FN3KRPc.*207C>G (n.*207C>G)
c.53+211C>G (n.53+211C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1315C>G
 dbSNP
17g.82727379T>ACA2640697285FN3KRPc.*208T>A (n.*208T>A)
c.53+212T>A (n.53+212T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.1316T>A
 gnomAD v4
17g.82727379T>CCA2640697287FN3KRPc.*208T>C (n.*208T>C)
c.53+212T>C (n.53+212T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.1316T>C
 gnomAD v4
17g.82727379T>GCA2640697288FN3KRPc.*208T>G (n.*208T>G)
c.53+212T>G (n.53+212T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.1316T>G
 gnomAD v4
17g.82727381C>ACA2640697290FN3KRPc.*210C>A (n.*210C>A)
c.53+214C>A (n.53+214C>A)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.1318C>A
 gnomAD v4
17g.82727381C=CA2279173895FN3KRPc.*210C= (n.*210C=)
c.53+214C= (n.53+214C=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
n.1318C=
17g.82727381C>TCA775764151FN3KRPc.*210C>T (n.*210C>T)
c.53+214C>T (n.53+214C>T)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.1318C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727383G>TCA2640697292FN3KRPc.*212G>T (n.*212G>T)
c.53+216G>T (n.53+216G>T)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.1320G>T
 gnomAD v4
17g.82727384G>CCA2640697293FN3KRPc.*213G>C (n.*213G>C)
c.53+217G>C (n.53+217G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.1321G>C
 gnomAD v4
17g.82727384G>TCA2640697294FN3KRPc.*213G>T (n.*213G>T)
c.53+217G>T (n.53+217G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.1321G>T
 gnomAD v4
17g.82727385C>ACA2640697295FN3KRPc.*214C>A (n.*214C>A)
c.53+218C>A (n.53+218C>A)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.1322C>A
 gnomAD v4
17g.82727385C>TCA2640697296FN3KRPc.*214C>T (n.*214C>T)
c.53+218C>T (n.53+218C>T)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.1322C>T
 gnomAD v4
17g.82727386A>GCA2640697298FN3KRPc.*215A>G (n.*215A>G)
c.53+219A>G (n.53+219A>G)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.1323A>G
 gnomAD v4
17g.82727387G>ACA2640697299FN3KRPc.*216G>A (n.*216G>A)
c.53+220G>A (n.53+220G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1324G>A
 gnomAD v4
17g.82727387G>TCA2640697300FN3KRPc.*216G>T (n.*216G>T)
c.53+220G>T (n.53+220G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.1324G>T
 gnomAD v4
17g.82727388G>ACA775764160FN3KRPc.*217G>A (n.*217G>A)
c.53+221G>A (n.53+221G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1325G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727388G=CA2279173896FN3KRPc.*217G= (n.*217G=)
c.53+221G= (n.53+221G=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.1325G=
17g.82727388G>TCA295269579FN3KRPc.*217G>T (n.*217G>T)
c.53+221G>T (n.53+221G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.1325G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727389G>ACA986962014FN3KRPc.*218G>A (n.*218G>A)
c.53+222G>A (n.53+222G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1326G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727389G=CA2279173897FN3KRPc.*218G= (n.*218G=)
c.53+222G= (n.53+222G=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.1326G=
17g.82727389G>TCA2640697303FN3KRPc.*218G>T (n.*218G>T)
c.53+222G>T (n.53+222G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1326G>T
 gnomAD v4
17g.82727390T>GCA2279173899FN3KRPc.*219T>G (n.*219T>G)
c.53+223T>G (n.53+223T>G)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
n.1327T>G
 dbSNP
17g.82727390T=CA2279173898FN3KRPc.*219T= (n.*219T=)
c.53+223T= (n.53+223T=)
c.*1106T= (n.*1106T=)
n.1327T=
17g.82727390_82727402delinsTATGAGCAGAGGGCA2279173900FN3KRPc.*219_*231delinsTATGAGCAGAGGG (n.*219_*231delinsTATGAGCAGAGGG)
c.53+223_53+235delinsTATGAGCAGAGGG (n.53+223_53+235delinsTATGAGCAGAGGG)
c.*1106_*1118delinsTATGAGCAGAGGG (n.*1106_*1118delinsTATGAGCAGAGGG)
n.1327_1339delinsTATGAGCAGAGGG
17g.82727391A=CA2279173902FN3KRPc.*220A= (n.*220A=)
c.53+224A= (n.53+224A=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
n.1328A=
17g.82727391A>GCA295269586FN3KRPc.*220A>G (n.*220A>G)
c.53+224A>G (n.53+224A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.1328A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727394_82727405delCA2279173901FN3KRPc.*223_*234del (n.*223_*234del)
c.53+227_53+238del (n.53+227_53+238del)
c.*1110_*1121del (n.*1110_*1121del)
n.1331_1342del
 dbSNP
17g.82727393G>TCA2640697306FN3KRPc.*222G>T (n.*222G>T)
c.53+226G>T (n.53+226G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1330G>T
 gnomAD v4
17g.82727395G>ACA2640697307FN3KRPc.*224G>A (n.*224G>A)
c.53+228G>A (n.53+228G>A)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.1332G>A
 gnomAD v4
17g.82727396C>ACA2640697309FN3KRPc.*225C>A (n.*225C>A)
c.53+229C>A (n.53+229C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.1333C>A
 gnomAD v4
17g.82727396C=CA2279173903FN3KRPc.*225C= (n.*225C=)
c.53+229C= (n.53+229C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.1333C=
17g.82727396C>GCA295269588FN3KRPc.*225C>G (n.*225C>G)
c.53+229C>G (n.53+229C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.1333C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727396C>TCA2640697311FN3KRPc.*225C>T (n.*225C>T)
c.53+229C>T (n.53+229C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.1333C>T
 gnomAD v4
17g.82727398G=CA2279173904FN3KRPc.*227G= (n.*227G=)
c.53+231G= (n.53+231G=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
n.1335G=
17g.82727398G>TCA295269592FN3KRPc.*227G>T (n.*227G>T)
c.53+231G>T (n.53+231G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.1335G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727399A>TCA2640697314FN3KRPc.*228A>T (n.*228A>T)
c.53+232A>T (n.53+232A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.1336A>T
 gnomAD v4
17g.82727400G>ACA2640697315FN3KRPc.*229G>A (n.*229G>A)
c.53+233G>A (n.53+233G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.1337G>A
 gnomAD v4
17g.82727400G>TCA2640697317FN3KRPc.*229G>T (n.*229G>T)
c.53+233G>T (n.53+233G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.1337G>T
 gnomAD v4
17g.82727400_82727408delinsGGGATGTATCA2279173905FN3KRPc.*229_*237delinsGGGATGTAT (n.*229_*237delinsGGGATGTAT)
c.53+233_53+241delinsGGGATGTAT (n.53+233_53+241delinsGGGATGTAT)
c.*1116_*1124delinsGGGATGTAT (n.*1116_*1124delinsGGGATGTAT)
n.1337_1345delinsGGGATGTAT
17g.82727401G>CCA2640697322FN3KRPc.*230G>C (n.*230G>C)
c.53+234G>C (n.53+234G>C)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.1338G>C
 gnomAD v4
17g.82727401G=CA2279173906FN3KRPc.*230G= (n.*230G=)
c.53+234G= (n.53+234G=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.1338G=
17g.82727401G>TCA295269594FN3KRPc.*230G>T (n.*230G>T)
c.53+234G>T (n.53+234G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.1338G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727404_82727411delCA986962020FN3KRPc.*233_*240del (n.*233_*240del)
c.53+237_53+244del (n.53+237_53+244del)
c.*1120_*1127del (n.*1120_*1127del)
n.1341_1348del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727401_82727402insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGTCA2810673881FN3KRPc.*230_*231insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT (n.*230_*231insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT)
c.53+234_53+235insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT (n.53+234_53+235insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT)
c.*1117_*1118insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT (n.*1117_*1118insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT)
n.1338_1339insCTCCATTTTCCTCCCTGCAGTTAAAGATCCCTGACCTGTTCCGT
17g.82727403A=CA2279173908FN3KRPc.*232A= (n.*232A=)
c.53+236A= (n.53+236A=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
n.1340A=
17g.82727403A>GCA2279173907FN3KRPc.*232A>G (n.*232A>G)
c.53+236A>G (n.53+236A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1340A>G
 dbSNP
17g.82727403A>TCA627824815FN3KRPc.*232A>T (n.*232A>T)
c.53+236A>T (n.53+236A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1340A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727404T>CCA775764167FN3KRPc.*233T>C (n.*233T>C)
c.53+237T>C (n.53+237T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.1341T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727404T>GCA2640697324FN3KRPc.*233T>G (n.*233T>G)
c.53+237T>G (n.53+237T>G)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.1341T>G
 gnomAD v4
17g.82727404T=CA2279173909FN3KRPc.*233T= (n.*233T=)
c.53+237T= (n.53+237T=)
c.*1120T= (n.*1120T=)
n.1341T=
17g.82727405G>ACA2640697330FN3KRPc.*234G>A (n.*234G>A)
c.53+238G>A (n.53+238G>A)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.1342G>A
 gnomAD v4
17g.82727405G>TCA2640697328FN3KRPc.*234G>T (n.*234G>T)
c.53+238G>T (n.53+238G>T)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.1342G>T
 gnomAD v4
17g.82727406T>CCA2810673882FN3KRPc.*235T>C (n.*235T>C)
c.53+239T>C (n.53+239T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.1343T>C
17g.82727407A>GCA2640697332FN3KRPc.*236A>G (n.*236A>G)
c.53+240A>G (n.53+240A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.1344A>G
 gnomAD v4
17g.82727408T>CCA2599246652FN3KRPc.*237T>C (n.*237T>C)
c.53+241T>C (n.53+241T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.1345T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727410G>CCA295269596FN3KRPc.*239G>C (n.*239G>C)
c.53+243G>C (n.53+243G>C)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
n.1347G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727410G=CA2279173910FN3KRPc.*239G= (n.*239G=)
c.53+243G= (n.53+243G=)
c.*1126G= (n.*1126G=)
n.1347G=
17g.82727410G>TCA2640697333FN3KRPc.*239G>T (n.*239G>T)
c.53+243G>T (n.53+243G>T)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.1347G>T
 gnomAD v4
17g.82727411A>CCA2640697334FN3KRPc.*240A>C (n.*240A>C)
c.53+244A>C (n.53+244A>C)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
n.1348A>C
 gnomAD v4
17g.82727412G>ACA2279173912FN3KRPc.*241G>A (n.*241G>A)
c.53+245G>A (n.53+245G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.1349G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727412G=CA2279173911FN3KRPc.*241G= (n.*241G=)
c.53+245G= (n.53+245G=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.1349G=
17g.82727412G>TCA2640697335FN3KRPc.*241G>T (n.*241G>T)
c.53+245G>T (n.53+245G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.1349G>T
 gnomAD v4
17g.82727413T>GCA295269598FN3KRPc.*242T>G (n.*242T>G)
c.53+246T>G (n.53+246T>G)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.1350T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727413T=CA2279173913FN3KRPc.*242T= (n.*242T=)
c.53+246T= (n.53+246T=)
c.*1129T= (n.*1129T=)
n.1350T=
17g.82727416G>TCA2640697340FN3KRPc.*245G>T (n.*245G>T)
c.53+249G>T (n.53+249G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.1353G>T
 gnomAD v4
17g.82727417G>ACA2640697343FN3KRPc.*246G>A (n.*246G>A)
c.53+250G>A (n.53+250G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.1354G>A
 gnomAD v4
17g.82727417G>TCA2640697344FN3KRPc.*246G>T (n.*246G>T)
c.53+250G>T (n.53+250G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.1354G>T
 gnomAD v4
17g.82727418G>TCA2640697345FN3KRPc.*247G>T (n.*247G>T)
c.53+251G>T (n.53+251G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.1355G>T
 gnomAD v4
17g.82727419T>GCA2640697347FN3KRPc.*248T>G (n.*248T>G)
c.53+252T>G (n.53+252T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.1356T>G
 gnomAD v4
17g.82727420G>TCA2640697348FN3KRPc.*249G>T (n.*249G>T)
c.53+253G>T (n.53+253G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.1357G>T
 gnomAD v4
17g.82727422C>ACA2640697350FN3KRPc.*251C>A (n.*251C>A)
c.53+255C>A (n.53+255C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.1359C>A
 gnomAD v4
17g.82727423T>CCA2810673883FN3KRPc.*252T>C (n.*252T>C)
c.53+256T>C (n.53+256T>C)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.1360T>C
17g.82727424C>ACA2640697351FN3KRPc.*253C>A (n.*253C>A)
c.53+257C>A (n.53+257C>A)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.1361C>A
 gnomAD v4
17g.82727424C=CA2279173914FN3KRPc.*253C= (n.*253C=)
c.53+257C= (n.53+257C=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
n.1361C=
17g.82727424C>GCA775764174FN3KRPc.*253C>G (n.*253C>G)
c.53+257C>G (n.53+257C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.1361C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727424C>TCA2640697353FN3KRPc.*253C>T (n.*253C>T)
c.53+257C>T (n.53+257C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.1361C>T
 gnomAD v4
17g.82727425T>CCA2279173916FN3KRPc.*254T>C (n.*254T>C)
c.53+258T>C (n.53+258T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.1362T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727425T=CA2279173915FN3KRPc.*254T= (n.*254T=)
c.53+258T= (n.53+258T=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
n.1362T=
17g.82727426G>ACA2640697355FN3KRPc.*255G>A (n.*255G>A)
c.53+259G>A (n.53+259G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.1363G>A
 gnomAD v4
17g.82727427A>GCA2640697357FN3KRPc.*256A>G (n.*256A>G)
c.53+260A>G (n.53+260A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.1364A>G
 gnomAD v4
17g.82727427A>TCA2640697358FN3KRPc.*256A>T (n.*256A>T)
c.53+260A>T (n.53+260A>T)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.1364A>T
 gnomAD v4
17g.82727428G>TCA2640697359FN3KRPc.*257G>T (n.*257G>T)
c.53+261G>T (n.53+261G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.1365G>T
 gnomAD v4
17g.82727429C>ACA2640697360FN3KRPc.*258C>A (n.*258C>A)
c.53+262C>A (n.53+262C>A)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.1366C>A
 gnomAD v4
17g.82727429C>TCA2640697361FN3KRPc.*258C>T (n.*258C>T)
c.53+262C>T (n.53+262C>T)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.1366C>T
 gnomAD v4
17g.82727430C>ACA2640697363FN3KRPc.*259C>A (n.*259C>A)
c.53+263C>A (n.53+263C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.1367C>A
 gnomAD v4
17g.82727430C>TCA2640697365FN3KRPc.*259C>T (n.*259C>T)
c.53+263C>T (n.53+263C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.1367C>T
 gnomAD v4
17g.82727431T>CCA2640697367FN3KRPc.*260T>C (n.*260T>C)
c.53+264T>C (n.53+264T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.1368T>C
 gnomAD v4
17g.82727431_82727433delinsTCACA2279173917FN3KRPc.*260_*262delinsTCA (n.*260_*262delinsTCA)
c.53+264_53+266delinsTCA (n.53+264_53+266delinsTCA)
c.*1147_*1149delinsTCA (n.*1147_*1149delinsTCA)
n.1368_1370delinsTCA
17g.82727432C>ACA2640697374FN3KRPc.*261C>A (n.*261C>A)
c.53+265C>A (n.53+265C>A)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1369C>A
 gnomAD v4
17g.82727432C=CA2279173919FN3KRPc.*261C= (n.*261C=)
c.53+265C= (n.53+265C=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.1369C=
17g.82727432C>GCA986962034FN3KRPc.*261C>G (n.*261C>G)
c.53+265C>G (n.53+265C>G)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1369C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727432C>TCA627824819FN3KRPc.*261C>T (n.*261C>T)
c.53+265C>T (n.53+265C>T)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1369C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727433_82727434delCA295269604FN3KRPc.*262_*263del (n.*262_*263del)
c.53+266_53+267del (n.53+266_53+267del)
c.*1149_*1150del (n.*1149_*1150del)
n.1370_1371del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727432_82727435delinsCACTCA2279173918FN3KRPc.*261_*264delinsCACT (n.*261_*264delinsCACT)
c.53+265_53+268delinsCACT (n.53+265_53+268delinsCACT)
c.*1148_*1151delinsCACT (n.*1148_*1151delinsCACT)
n.1369_1372delinsCACT
17g.82727433A=CA2279173921FN3KRPc.*262A= (n.*262A=)
c.53+266A= (n.53+266A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
n.1370A=
17g.82727433A>TCA2279173922FN3KRPc.*262A>T (n.*262A>T)
c.53+266A>T (n.53+266A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.1370A>T
 dbSNP
17g.82727433_82727435delCA2279173920FN3KRPc.*262_*264del (n.*262_*264del)
c.53+266_53+268del (n.53+266_53+268del)
c.*1149_*1151del (n.*1149_*1151del)
n.1370_1372del
 dbSNP
17g.82727434C>ACA2640697382FN3KRPc.*263C>A (n.*263C>A)
c.53+267C>A (n.53+267C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.1371C>A
 gnomAD v4
17g.82727441_82727443delCA2640697381FN3KRPc.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.53+274_53+276del (n.53+274_53+276del)
c.*1157_*1159del (n.*1157_*1159del)
n.1378_1380del
 gnomAD v4
17g.82727435T>CCA2279173924FN3KRPc.*264T>C (n.*264T>C)
c.53+268T>C (n.53+268T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.1372T>C
 dbSNP
17g.82727435T=CA2279173923FN3KRPc.*264T= (n.*264T=)
c.53+268T= (n.53+268T=)
c.*1151T= (n.*1151T=)
n.1372T=
17g.82727436G>ACA2640697384FN3KRPc.*265G>A (n.*265G>A)
c.53+269G>A (n.53+269G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.1373G>A
 gnomAD v4
17g.82727436G>TCA2640697385FN3KRPc.*265G>T (n.*265G>T)
c.53+269G>T (n.53+269G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.1373G>T
 gnomAD v4
17g.82727437C>ACA2640697388FN3KRPc.*266C>A (n.*266C>A)
c.53+270C>A (n.53+270C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.1374C>A
 gnomAD v4
17g.82727437C>TCA2640697390FN3KRPc.*266C>T (n.*266C>T)
c.53+270C>T (n.53+270C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.1374C>T
 gnomAD v4
17g.82727438T>CCA2640697392FN3KRPc.*267T>C (n.*267T>C)
c.53+271T>C (n.53+271T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.1375T>C
 gnomAD v4
17g.82727439delCA2640697393FN3KRPc.*268del (n.*268del)
c.53+272del (n.53+272del)
c.*1155del (n.*1155del)
n.1376del
 gnomAD v4
17g.82727439G>ACA775764177FN3KRPc.*268G>A (n.*268G>A)
c.53+272G>A (n.53+272G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.1376G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727439G=CA2279173925FN3KRPc.*268G= (n.*268G=)
c.53+272G= (n.53+272G=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
n.1376G=
17g.82727439G>TCA2640697395FN3KRPc.*268G>T (n.*268G>T)
c.53+272G>T (n.53+272G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.1376G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched