Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.82727295A=CA2279173867FN3KRPc.*124A= (n.*124A=)
c.53+128A= (n.53+128A=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
n.1232A=
17g.82727295A>GCA295269525FN3KRPc.*124A>G (n.*124A>G)
c.53+128A>G (n.53+128A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.1232A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727297A=CA2279173868FN3KRPc.*126A= (n.*126A=)
c.53+130A= (n.53+130A=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
n.1234A=
17g.82727297A>GCA295269526FN3KRPc.*126A>G (n.*126A>G)
c.53+130A>G (n.53+130A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.1234A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727298G>ACA2599246647FN3KRPc.*127G>A (n.*127G>A)
c.53+131G>A (n.53+131G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1235G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727299T>ACA2640699659FN3KRPc.*128T>A (n.*128T>A)
c.53+132T>A (n.53+132T>A)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.1236T>A
 gnomAD v4
17g.82727299T>CCA2640699661FN3KRPc.*128T>C (n.*128T>C)
c.53+132T>C (n.53+132T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.1236T>C
 gnomAD v4
17g.82727300A>GCA2640699663FN3KRPc.*129A>G (n.*129A>G)
c.53+133A>G (n.53+133A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.1237A>G
 gnomAD v4
17g.82727301T>GCA2640699664FN3KRPc.*130T>G (n.*130T>G)
c.53+134T>G (n.53+134T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.1238T>G
 gnomAD v4
17g.82727302A=CA2279173869FN3KRPc.*131A= (n.*131A=)
c.53+135A= (n.53+135A=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
n.1239A=
17g.82727302A>GCA2279173870FN3KRPc.*131A>G (n.*131A>G)
c.53+135A>G (n.53+135A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1239A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727302A>TCA2640699665FN3KRPc.*131A>T (n.*131A>T)
c.53+135A>T (n.53+135A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1239A>T
 gnomAD v4
17g.82727304A=CA2279173871FN3KRPc.*133A= (n.*133A=)
c.53+137A= (n.53+137A=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
n.1241A=
17g.82727304A>GCA2279173872FN3KRPc.*133A>G (n.*133A>G)
c.53+137A>G (n.53+137A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.1241A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727305A=CA2279173873FN3KRPc.*134A= (n.*134A=)
c.53+138A= (n.53+138A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
n.1242A=
17g.82727305A>CCA2640699666FN3KRPc.*134A>C (n.*134A>C)
c.53+138A>C (n.53+138A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.1242A>C
 gnomAD v4
17g.82727305A>GCA775764089FN3KRPc.*134A>G (n.*134A>G)
c.53+138A>G (n.53+138A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.1242A>G
 dbSNP
17g.82727306T>ACA2517858600FN3KRPc.*135T>A (n.*135T>A)
c.53+139T>A (n.53+139T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
n.1243T>A
17g.82727306T>CCA295269530FN3KRPc.*135T>C (n.*135T>C)
c.53+139T>C (n.53+139T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.1243T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727306T>GCA2640697167FN3KRPc.*135T>G (n.*135T>G)
c.53+139T>G (n.53+139T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
n.1243T>G
 gnomAD v4
17g.82727306T=CA2279173874FN3KRPc.*135T= (n.*135T=)
c.53+139T= (n.53+139T=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
n.1243T=
17g.82727307A>CCA2640697170FN3KRPc.*136A>C (n.*136A>C)
c.53+140A>C (n.53+140A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.1244A>C
 gnomAD v4
17g.82727307A>GCA2640697171FN3KRPc.*136A>G (n.*136A>G)
c.53+140A>G (n.53+140A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
n.1244A>G
 gnomAD v4
17g.82727308T>CCA986961986FN3KRPc.*137T>C (n.*137T>C)
c.53+141T>C (n.53+141T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.1245T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727308T=CA2279173875FN3KRPc.*137T= (n.*137T=)
c.53+141T= (n.53+141T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
n.1245T=
17g.82727309C>ACA2640697172FN3KRPc.*138C>A (n.*138C>A)
c.53+142C>A (n.53+142C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.1246C>A
 gnomAD v4
17g.82727309C=CA2279173876FN3KRPc.*138C= (n.*138C=)
c.53+142C= (n.53+142C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
n.1246C=
17g.82727309C>TCA2279173877FN3KRPc.*138C>T (n.*138C>T)
c.53+142C>T (n.53+142C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.1246C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727310T>ACA2640697175FN3KRPc.*139T>A (n.*139T>A)
c.53+143T>A (n.53+143T>A)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.1247T>A
 gnomAD v4
17g.82727310T>CCA2640697176FN3KRPc.*139T>C (n.*139T>C)
c.53+143T>C (n.53+143T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.1247T>C
 gnomAD v4
17g.82727311A=CA2279173878FN3KRPc.*140A= (n.*140A=)
c.53+144A= (n.53+144A=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
n.1248A=
17g.82727311A>GCA295269536FN3KRPc.*140A>G (n.*140A>G)
c.53+144A>G (n.53+144A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
n.1248A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727314_82727315delCA2640697181FN3KRPc.*143_*144del (n.*143_*144del)
c.53+147_53+148del (n.53+147_53+148del)
c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del)
n.1251_1252del
 gnomAD v4
17g.82727313G>ACA2640697182FN3KRPc.*142G>A (n.*142G>A)
c.53+146G>A (n.53+146G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
n.1250G>A
 gnomAD v4
17g.82727314A>GCA2734057280FN3KRPc.*143A>G (n.*143A>G)
c.53+147A>G (n.53+147A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.1251A>G
 dbSNP
17g.82727314A>TCA2810673876FN3KRPc.*143A>T (n.*143A>T)
c.53+147A>T (n.53+147A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.1251A>T
17g.82727315G>ACA627824811FN3KRPc.*144G>A (n.*144G>A)
c.53+148G>A (n.53+148G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.1252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727315G>CCA2640697183FN3KRPc.*144G>C (n.*144G>C)
c.53+148G>C (n.53+148G>C)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.1252G>C
 gnomAD v4
17g.82727315G=CA2279173879FN3KRPc.*144G= (n.*144G=)
c.53+148G= (n.53+148G=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
n.1252G=
17g.82727315G>TCA2640697184FN3KRPc.*144G>T (n.*144G>T)
c.53+148G>T (n.53+148G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.1252G>T
 gnomAD v4
17g.82727316G>TCA2640697186FN3KRPc.*145G>T (n.*145G>T)
c.53+149G>T (n.53+149G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.1253G>T
 gnomAD v4
17g.82727317A>GCA2640697188FN3KRPc.*146A>G (n.*146A>G)
c.53+150A>G (n.53+150A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.1254A>G
 gnomAD v4
17g.82727319delCA2640697187FN3KRPc.*148del (n.*148del)
c.53+152del (n.53+152del)
c.*1035del (n.*1035del)
n.1256del
 gnomAD v4
17g.82727318A>GCA2640697189FN3KRPc.*147A>G (n.*147A>G)
c.53+151A>G (n.53+151A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.1255A>G
 gnomAD v4
17g.82727319A>GCA2640697190FN3KRPc.*148A>G (n.*148A>G)
c.53+152A>G (n.53+152A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.1256A>G
 gnomAD v4
17g.82727320G>TCA2640697191FN3KRPc.*149G>T (n.*149G>T)
c.53+153G>T (n.53+153G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.1257G>T
 gnomAD v4
17g.82727321G>ACA2640697192FN3KRPc.*150G>A (n.*150G>A)
c.53+154G>A (n.53+154G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.1258G>A
 gnomAD v4
17g.82727323T>CCA2640697193FN3KRPc.*152T>C (n.*152T>C)
c.53+156T>C (n.53+156T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.1260T>C
 gnomAD v4
17g.82727326G>TCA2640697194FN3KRPc.*155G>T (n.*155G>T)
c.53+159G>T (n.53+159G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.1263G>T
 gnomAD v4
17g.82727327T>CCA2640697195FN3KRPc.*156T>C (n.*156T>C)
c.53+160T>C (n.53+160T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.1264T>C
 gnomAD v4
17g.82727328C>ACA2640697196FN3KRPc.*157C>A (n.*157C>A)
c.53+161C>A (n.53+161C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.1265C>A
 gnomAD v4
17g.82727328C>GCA2640697197FN3KRPc.*157C>G (n.*157C>G)
c.53+161C>G (n.53+161C>G)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.1265C>G
 gnomAD v4
17g.82727328C>TCA2640697199FN3KRPc.*157C>T (n.*157C>T)
c.53+161C>T (n.53+161C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.1265C>T
 gnomAD v4
17g.82727333_82727343delCA2734057322FN3KRPc.*162_*172del (n.*162_*172del)
c.53+166_53+176del (n.53+166_53+176del)
c.*1049_*1059del (n.*1049_*1059del)
n.1270_1280del
 dbSNP
17g.82727331C>ACA2640697203FN3KRPc.*160C>A (n.*160C>A)
c.53+164C>A (n.53+164C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.1268C>A
 gnomAD v4
17g.82727331C=CA2279173880FN3KRPc.*160C= (n.*160C=)
c.53+164C= (n.53+164C=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
n.1268C=
17g.82727331C>TCA295269559FN3KRPc.*160C>T (n.*160C>T)
c.53+164C>T (n.53+164C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.1268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727333delCA2640697202FN3KRPc.*162del (n.*162del)
c.53+166del (n.53+166del)
c.*1049del (n.*1049del)
n.1270del
 gnomAD v4
17g.82727332C>ACA2640697204FN3KRPc.*161C>A (n.*161C>A)
c.53+165C>A (n.53+165C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1269C>A
 gnomAD v4
17g.82727332C>GCA656898301FN3KRPc.*161C>G (n.*161C>G)
c.53+165C>G (n.53+165C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1269C>G
 COSMIC
17g.82727332C>TCA2810673877FN3KRPc.*161C>T (n.*161C>T)
c.53+165C>T (n.53+165C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1269C>T
17g.82727333C>ACA2640697206FN3KRPc.*162C>A (n.*162C>A)
c.53+166C>A (n.53+166C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.1270C>A
 gnomAD v4
17g.82727333C>TCA2640697207FN3KRPc.*162C>T (n.*162C>T)
c.53+166C>T (n.53+166C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.1270C>T
 gnomAD v4
17g.82727335G>ACA2640697208FN3KRPc.*164G>A (n.*164G>A)
c.53+168G>A (n.53+168G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.1272G>A
 gnomAD v4
17g.82727335G>TCA2640697209FN3KRPc.*164G>T (n.*164G>T)
c.53+168G>T (n.53+168G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.1272G>T
 gnomAD v4
17g.82727336C>ACA2640697211FN3KRPc.*165C>A (n.*165C>A)
c.53+169C>A (n.53+169C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.1273C>A
 gnomAD v4
17g.82727336C=CA2279173881FN3KRPc.*165C= (n.*165C=)
c.53+169C= (n.53+169C=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
n.1273C=
17g.82727336C>TCA775764098FN3KRPc.*165C>T (n.*165C>T)
c.53+169C>T (n.53+169C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.1273C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727337G>ACA295269562FN3KRPc.*166G>A (n.*166G>A)
c.53+170G>A (n.53+170G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.1274G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727337G>CCA295269564FN3KRPc.*166G>C (n.*166G>C)
c.53+170G>C (n.53+170G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.1274G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727337G=CA2279173882FN3KRPc.*166G= (n.*166G=)
c.53+170G= (n.53+170G=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
n.1274G=
17g.82727337G>TCA2640697213FN3KRPc.*166G>T (n.*166G>T)
c.53+170G>T (n.53+170G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.1274G>T
 gnomAD v4
17g.82727339T>GCA2640697215FN3KRPc.*168T>G (n.*168T>G)
c.53+172T>G (n.53+172T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1276T>G
 gnomAD v4
17g.82727339_82727340insACA2640697216FN3KRPc.*168_*169insA (n.*168_*169insA)
c.53+172_53+173insA (n.53+172_53+173insA)
c.*1055_*1056insA (n.*1055_*1056insA)
n.1276_1277insA
 gnomAD v4
17g.82727340G>TCA2640697217FN3KRPc.*169G>T (n.*169G>T)
c.53+173G>T (n.53+173G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.1277G>T
 gnomAD v4
17g.82727341T>ACA2640697218FN3KRPc.*170T>A (n.*170T>A)
c.53+174T>A (n.53+174T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.1278T>A
 gnomAD v4
17g.82727342C=CA2279173883FN3KRPc.*171C= (n.*171C=)
c.53+175C= (n.53+175C=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
n.1279C=
17g.82727342C>TCA775764103FN3KRPc.*171C>T (n.*171C>T)
c.53+175C>T (n.53+175C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.1279C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727343delCA2640697220FN3KRPc.*172del (n.*172del)
c.53+176del (n.53+176del)
c.*1059del (n.*1059del)
n.1280del
 gnomAD v4
17g.82727343C>ACA2640697222FN3KRPc.*172C>A (n.*172C>A)
c.53+176C>A (n.53+176C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.1280C>A
 gnomAD v4
17g.82727343_82727344insCAACA2640697223FN3KRPc.*172_*173insCAA (n.*172_*173insCAA)
c.53+176_53+177insCAA (n.53+176_53+177insCAA)
c.*1059_*1060insCAA (n.*1059_*1060insCAA)
n.1280_1281insCAA
 gnomAD v4
17g.82727344A>CCA2810673878FN3KRPc.*173A>C (n.*173A>C)
c.53+177A>C (n.53+177A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.1281A>C
17g.82727344A>GCA2640697224FN3KRPc.*173A>G (n.*173A>G)
c.53+177A>G (n.53+177A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.1281A>G
 gnomAD v4
17g.82727344A>TCA2640697225FN3KRPc.*173A>T (n.*173A>T)
c.53+177A>T (n.53+177A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.1281A>T
 gnomAD v4
17g.82727345C>ACA2640697226FN3KRPc.*174C>A (n.*174C>A)
c.53+178C>A (n.53+178C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.1282C>A
 gnomAD v4
17g.82727345C>GCA2640697227FN3KRPc.*174C>G (n.*174C>G)
c.53+178C>G (n.53+178C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.1282C>G
 gnomAD v4
17g.82727345C>TCA2640697228FN3KRPc.*174C>T (n.*174C>T)
c.53+178C>T (n.53+178C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.1282C>T
 gnomAD v4
17g.82727346T>CCA2640697229FN3KRPc.*175T>C (n.*175T>C)
c.53+179T>C (n.53+179T>C)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.1283T>C
 gnomAD v4
17g.82727347T>ACA2640697230FN3KRPc.*176T>A (n.*176T>A)
c.53+180T>A (n.53+180T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.1284T>A
 gnomAD v4
17g.82727349delCA2810673879FN3KRPc.*178del (n.*178del)
c.53+182del (n.53+182del)
c.*1065del (n.*1065del)
n.1286del
17g.82727349G>CCA2640697231FN3KRPc.*178G>C (n.*178G>C)
c.53+182G>C (n.53+182G>C)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.1286G>C
 gnomAD v4
17g.82727349G>TCA2640697232FN3KRPc.*178G>T (n.*178G>T)
c.53+182G>T (n.53+182G>T)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.1286G>T
 gnomAD v4
17g.82727350T>CCA2640697234FN3KRPc.*179T>C (n.*179T>C)
c.53+183T>C (n.53+183T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.1287T>C
 gnomAD v4
17g.82727351G>ACA2640697236FN3KRPc.*180G>A (n.*180G>A)
c.53+184G>A (n.53+184G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.1288G>A
 gnomAD v4
17g.82727351G>TCA2640697238FN3KRPc.*180G>T (n.*180G>T)
c.53+184G>T (n.53+184G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.1288G>T
 gnomAD v4
17g.82727352G>TCA2640697239FN3KRPc.*181G>T (n.*181G>T)
c.53+185G>T (n.53+185G>T)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.1289G>T
 gnomAD v4
17g.82727354G>ACA2640697241FN3KRPc.*183G>A (n.*183G>A)
c.53+187G>A (n.53+187G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.1291G>A
 gnomAD v4
17g.82727354G=CA2279173884FN3KRPc.*183G= (n.*183G=)
c.53+187G= (n.53+187G=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
n.1291G=
17g.82727354G>TCA775764104FN3KRPc.*183G>T (n.*183G>T)
c.53+187G>T (n.53+187G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1291G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727355C>ACA627824812FN3KRPc.*184C>A (n.*184C>A)
c.53+188C>A (n.53+188C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.1292C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727355C=CA2279173885FN3KRPc.*184C= (n.*184C=)
c.53+188C= (n.53+188C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
n.1292C=
17g.82727355C>GCA2733946591FN3KRPc.*184C>G (n.*184C>G)
c.53+188C>G (n.53+188C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.1292C>G
 dbSNP
17g.82727356T>CCA2640697244FN3KRPc.*185T>C (n.*185T>C)
c.53+189T>C (n.53+189T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.1293T>C
 gnomAD v4
17g.82727358T>CCA2640697245FN3KRPc.*187T>C (n.*187T>C)
c.53+191T>C (n.53+191T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.1295T>C
 gnomAD v4
17g.82727359G>TCA2640697246FN3KRPc.*188G>T (n.*188G>T)
c.53+192G>T (n.53+192G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.1296G>T
 gnomAD v4
17g.82727361A>GCA2640697247FN3KRPc.*190A>G (n.*190A>G)
c.53+194A>G (n.53+194A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.1298A>G
 gnomAD v4
17g.82727361A>TCA2640697248FN3KRPc.*190A>T (n.*190A>T)
c.53+194A>T (n.53+194A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.1298A>T
 gnomAD v4
17g.82727361_82727362delinsAGCA2279173886FN3KRPc.*190_*191delinsAG (n.*190_*191delinsAG)
c.53+194_53+195delinsAG (n.53+194_53+195delinsAG)
c.*1077_*1078delinsAG (n.*1077_*1078delinsAG)
n.1298_1299delinsAG
17g.82727362G>ACA2810673880FN3KRPc.*191G>A (n.*191G>A)
c.53+195G>A (n.53+195G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.1299G>A
17g.82727363delCA775764109FN3KRPc.*192del (n.*192del)
c.53+196del (n.53+196del)
c.*1079del (n.*1079del)
n.1300del
 dbSNP
17g.82727362_82727363insTCA656898303FN3KRPc.*191_*192insT (n.*191_*192insT)
c.53+195_53+196insT (n.53+195_53+196insT)
c.*1078_*1079insT (n.*1078_*1079insT)
n.1299_1300insT
 COSMIC
17g.82727364T>ACA2640697250FN3KRPc.*193T>A (n.*193T>A)
c.53+197T>A (n.53+197T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.1301T>A
 gnomAD v4
17g.82727364T>CCA627824814FN3KRPc.*193T>C (n.*193T>C)
c.53+197T>C (n.53+197T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.1301T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727364T>GCA2640697253FN3KRPc.*193T>G (n.*193T>G)
c.53+197T>G (n.53+197T>G)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.1301T>G
 gnomAD v4
17g.82727364T=CA2279173887FN3KRPc.*193T= (n.*193T=)
c.53+197T= (n.53+197T=)
c.*1080T= (n.*1080T=)
n.1301T=
17g.82727365A=CA2279173888FN3KRPc.*194A= (n.*194A=)
c.53+198A= (n.53+198A=)
c.*1081A= (n.*1081A=)
n.1302A=
17g.82727365A>GCA295269568FN3KRPc.*194A>G (n.*194A>G)
c.53+198A>G (n.53+198A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.1302A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727366G>CCA2640697256FN3KRPc.*195G>C (n.*195G>C)
c.53+199G>C (n.53+199G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.1303G>C
 gnomAD v4
17g.82727367A>GCA2640697258FN3KRPc.*196A>G (n.*196A>G)
c.53+200A>G (n.53+200A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1304A>G
 gnomAD v4
17g.82727368C>ACA775764125FN3KRPc.*197C>A (n.*197C>A)
c.53+201C>A (n.53+201C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
n.1305C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727368C=CA2279173889FN3KRPc.*197C= (n.*197C=)
c.53+201C= (n.53+201C=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
n.1305C=
17g.82727368C>GCA295269573FN3KRPc.*197C>G (n.*197C>G)
c.53+201C>G (n.53+201C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
n.1305C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727368C>TCA295269574FN3KRPc.*197C>T (n.*197C>T)
c.53+201C>T (n.53+201C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
n.1305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727369G>ACA775764138FN3KRPc.*198G>A (n.*198G>A)
c.53+202G>A (n.53+202G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.1306G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727369G=CA2279173890FN3KRPc.*198G= (n.*198G=)
c.53+202G= (n.53+202G=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.1306G=
17g.82727369G>TCA2640697267FN3KRPc.*198G>T (n.*198G>T)
c.53+202G>T (n.53+202G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.1306G>T
 gnomAD v4
17g.82727370G>TCA2640697269FN3KRPc.*199G>T (n.*199G>T)
c.53+203G>T (n.53+203G>T)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
n.1307G>T
 gnomAD v4
17g.82727371A=CA2279173891FN3KRPc.*200A= (n.*200A=)
c.53+204A= (n.53+204A=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
n.1308A=
17g.82727371A>GCA775764140FN3KRPc.*200A>G (n.*200A>G)
c.53+204A>G (n.53+204A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.1308A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727371A>TCA2640697272FN3KRPc.*200A>T (n.*200A>T)
c.53+204A>T (n.53+204A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.1308A>T
 gnomAD v4
17g.82727372G>TCA2640697273FN3KRPc.*201G>T (n.*201G>T)
c.53+205G>T (n.53+205G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.1309G>T
 gnomAD v4
17g.82727373C>ACA2640697275FN3KRPc.*202C>A (n.*202C>A)
c.53+206C>A (n.53+206C>A)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
n.1310C>A
 gnomAD v4
17g.82727373C>TCA2640697276FN3KRPc.*202C>T (n.*202C>T)
c.53+206C>T (n.53+206C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
n.1310C>T
 gnomAD v4
17g.82727374delCA2640697274FN3KRPc.*203del (n.*203del)
c.53+207del (n.53+207del)
c.*1090del (n.*1090del)
n.1311del
 gnomAD v4
17g.82727374C>ACA2640697277FN3KRPc.*203C>A (n.*203C>A)
c.53+207C>A (n.53+207C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.1311C>A
 gnomAD v4
17g.82727375A>TCA2640697279FN3KRPc.*204A>T (n.*204A>T)
c.53+208A>T (n.53+208A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.1312A>T
 gnomAD v4
17g.82727376C>ACA2640697280FN3KRPc.*205C>A (n.*205C>A)
c.53+209C>A (n.53+209C>A)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.1313C>A
 gnomAD v4
17g.82727376C=CA2279173892FN3KRPc.*205C= (n.*205C=)
c.53+209C= (n.53+209C=)
c.*1092C= (n.*1092C=)
n.1313C=
17g.82727376C>TCA2279173893FN3KRPc.*205C>T (n.*205C>T)
c.53+209C>T (n.53+209C>T)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.1313C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727377A>GCA2640697281FN3KRPc.*206A>G (n.*206A>G)
c.53+210A>G (n.53+210A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1314A>G
 gnomAD v4
17g.82727378C>ACA2640697282FN3KRPc.*207C>A (n.*207C>A)
c.53+211C>A (n.53+211C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1315C>A
 gnomAD v4
17g.82727378C=CA2279173894FN3KRPc.*207C= (n.*207C=)
c.53+211C= (n.53+211C=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
n.1315C=
17g.82727378C>GCA775764142FN3KRPc.*207C>G (n.*207C>G)
c.53+211C>G (n.53+211C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1315C>G
 dbSNP
17g.82727379T>ACA2640697285FN3KRPc.*208T>A (n.*208T>A)
c.53+212T>A (n.53+212T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.1316T>A
 gnomAD v4
17g.82727379T>CCA2640697287FN3KRPc.*208T>C (n.*208T>C)
c.53+212T>C (n.53+212T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.1316T>C
 gnomAD v4
17g.82727379T>GCA2640697288FN3KRPc.*208T>G (n.*208T>G)
c.53+212T>G (n.53+212T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.1316T>G
 gnomAD v4
17g.82727381C>ACA2640697290FN3KRPc.*210C>A (n.*210C>A)
c.53+214C>A (n.53+214C>A)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.1318C>A
 gnomAD v4
17g.82727381C=CA2279173895FN3KRPc.*210C= (n.*210C=)
c.53+214C= (n.53+214C=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
n.1318C=
17g.82727381C>TCA775764151FN3KRPc.*210C>T (n.*210C>T)
c.53+214C>T (n.53+214C>T)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.1318C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727383G>TCA2640697292FN3KRPc.*212G>T (n.*212G>T)
c.53+216G>T (n.53+216G>T)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.1320G>T
 gnomAD v4
17g.82727384G>CCA2640697293FN3KRPc.*213G>C (n.*213G>C)
c.53+217G>C (n.53+217G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.1321G>C
 gnomAD v4
17g.82727384G>TCA2640697294FN3KRPc.*213G>T (n.*213G>T)
c.53+217G>T (n.53+217G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.1321G>T
 gnomAD v4
17g.82727385C>ACA2640697295FN3KRPc.*214C>A (n.*214C>A)
c.53+218C>A (n.53+218C>A)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.1322C>A
 gnomAD v4
17g.82727385C>TCA2640697296FN3KRPc.*214C>T (n.*214C>T)
c.53+218C>T (n.53+218C>T)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.1322C>T
 gnomAD v4
17g.82727386A>GCA2640697298FN3KRPc.*215A>G (n.*215A>G)
c.53+219A>G (n.53+219A>G)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.1323A>G
 gnomAD v4
17g.82727387G>ACA2640697299FN3KRPc.*216G>A (n.*216G>A)
c.53+220G>A (n.53+220G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1324G>A
 gnomAD v4
17g.82727387G>TCA2640697300FN3KRPc.*216G>T (n.*216G>T)
c.53+220G>T (n.53+220G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.1324G>T
 gnomAD v4
17g.82727388G>ACA775764160FN3KRPc.*217G>A (n.*217G>A)
c.53+221G>A (n.53+221G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1325G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727388G=CA2279173896FN3KRPc.*217G= (n.*217G=)
c.53+221G= (n.53+221G=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.1325G=
17g.82727388G>TCA295269579FN3KRPc.*217G>T (n.*217G>T)
c.53+221G>T (n.53+221G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.1325G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727389G>ACA986962014FN3KRPc.*218G>A (n.*218G>A)
c.53+222G>A (n.53+222G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1326G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727389G=CA2279173897FN3KRPc.*218G= (n.*218G=)
c.53+222G= (n.53+222G=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.1326G=
17g.82727389G>TCA2640697303FN3KRPc.*218G>T (n.*218G>T)
c.53+222G>T (n.53+222G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1326G>T
 gnomAD v4
17g.82727390T>GCA2279173899FN3KRPc.*219T>G (n.*219T>G)
c.53+223T>G (n.53+223T>G)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
n.1327T>G
 dbSNP
17g.82727390T=CA2279173898FN3KRPc.*219T= (n.*219T=)
c.53+223T= (n.53+223T=)
c.*1106T= (n.*1106T=)
n.1327T=
17g.82727390_82727402delinsTATGAGCAGAGGGCA2279173900FN3KRPc.*219_*231delinsTATGAGCAGAGGG (n.*219_*231delinsTATGAGCAGAGGG)
c.53+223_53+235delinsTATGAGCAGAGGG (n.53+223_53+235delinsTATGAGCAGAGGG)
c.*1106_*1118delinsTATGAGCAGAGGG (n.*1106_*1118delinsTATGAGCAGAGGG)
n.1327_1339delinsTATGAGCAGAGGG
17g.82727391A=CA2279173902FN3KRPc.*220A= (n.*220A=)
c.53+224A= (n.53+224A=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
n.1328A=
17g.82727391A>GCA295269586FN3KRPc.*220A>G (n.*220A>G)
c.53+224A>G (n.53+224A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.1328A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727394_82727405delCA2279173901FN3KRPc.*223_*234del (n.*223_*234del)
c.53+227_53+238del (n.53+227_53+238del)
c.*1110_*1121del (n.*1110_*1121del)
n.1331_1342del
 dbSNP
17g.82727393G>TCA2640697306FN3KRPc.*222G>T (n.*222G>T)
c.53+226G>T (n.53+226G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1330G>T
 gnomAD v4
17g.82727395G>ACA2640697307FN3KRPc.*224G>A (n.*224G>A)
c.53+228G>A (n.53+228G>A)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.1332G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched