Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.82727273_82727274insAATAAGCAGCA2279173852FN3KRPc.*102_*103insAATAAGCAG (n.*102_*103insAATAAGCAG)
c.53+106_53+107insAATAAGCAG (n.53+106_53+107insAATAAGCAG)
c.*989_*990insAATAAGCAG (n.*989_*990insAATAAGCAG)
n.1210_1211insAATAAGCAG
 dbSNP
17g.82727271C>ACA2640699597FN3KRPc.*100C>A (n.*100C>A)
c.53+104C>A (n.53+104C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.1208C>A
 gnomAD v4
17g.82727271C=CA2279173853FN3KRPc.*100C= (n.*100C=)
c.53+104C= (n.53+104C=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.1208C=
17g.82727271C>GCA2640699598FN3KRPc.*100C>G (n.*100C>G)
c.53+104C>G (n.53+104C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.1208C>G
 gnomAD v4
17g.82727271C>TCA295269521FN3KRPc.*100C>T (n.*100C>T)
c.53+104C>T (n.53+104C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.1208C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727272A=CA2279173854FN3KRPc.*101A= (n.*101A=)
c.53+105A= (n.53+105A=)
c.*988A= (n.*988A=)
n.1209A=
17g.82727272A>GCA775764075FN3KRPc.*101A>G (n.*101A>G)
c.53+105A>G (n.53+105A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.1209A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727273G>ACA2640699603FN3KRPc.*102G>A (n.*102G>A)
c.53+106G>A (n.53+106G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.1210G>A
 gnomAD v4
17g.82727273G=CA2279173855FN3KRPc.*102G= (n.*102G=)
c.53+106G= (n.53+106G=)
c.*989G= (n.*989G=)
n.1210G=
17g.82727273G>TCA775764081FN3KRPc.*102G>T (n.*102G>T)
c.53+106G>T (n.53+106G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.1210G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727274T>ACA2279173857FN3KRPc.*103T>A (n.*103T>A)
c.53+107T>A (n.53+107T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.1211T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727274T>CCA2640699608FN3KRPc.*103T>C (n.*103T>C)
c.53+107T>C (n.53+107T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.1211T>C
 gnomAD v4
17g.82727274T>GCA2640699609FN3KRPc.*103T>G (n.*103T>G)
c.53+107T>G (n.53+107T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.1211T>G
 gnomAD v4
17g.82727274T=CA2279173856FN3KRPc.*103T= (n.*103T=)
c.53+107T= (n.53+107T=)
c.*990T= (n.*990T=)
n.1211T=
17g.82727275A=CA2279173858FN3KRPc.*104A= (n.*104A=)
c.53+108A= (n.53+108A=)
c.*991A= (n.*991A=)
n.1212A=
17g.82727275A>GCA627824808FN3KRPc.*104A>G (n.*104A>G)
c.53+108A>G (n.53+108A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1212A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727276G>TCA2640699612FN3KRPc.*105G>T (n.*105G>T)
c.53+109G>T (n.53+109G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.1213G>T
 gnomAD v4
17g.82727277C>ACA2640699613FN3KRPc.*106C>A (n.*106C>A)
c.53+110C>A (n.53+110C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.1214C>A
 gnomAD v4
17g.82727277C>TCA2640699614FN3KRPc.*106C>T (n.*106C>T)
c.53+110C>T (n.53+110C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.1214C>T
 gnomAD v4
17g.82727278T>CCA2640699618FN3KRPc.*107T>C (n.*107T>C)
c.53+111T>C (n.53+111T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1215T>C
 gnomAD v4
17g.82727278T>GCA2640699617FN3KRPc.*107T>G (n.*107T>G)
c.53+111T>G (n.53+111T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1215T>G
 gnomAD v4
17g.82727279delCA2640699616FN3KRPc.*108del (n.*108del)
c.53+112del (n.53+112del)
c.*995del (n.*995del)
n.1216del
 gnomAD v4
17g.82727279T>GCA2640699619FN3KRPc.*108T>G (n.*108T>G)
c.53+112T>G (n.53+112T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
n.1216T>G
 gnomAD v4
17g.82727280A>CCA2640699621FN3KRPc.*109A>C (n.*109A>C)
c.53+113A>C (n.53+113A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.1217A>C
 gnomAD v4
17g.82727280A>GCA2640699623FN3KRPc.*109A>G (n.*109A>G)
c.53+113A>G (n.53+113A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.1217A>G
 gnomAD v4
17g.82727280A>TCA2640699624FN3KRPc.*109A>T (n.*109A>T)
c.53+113A>T (n.53+113A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.1217A>T
 gnomAD v4
17g.82727281T>CCA775764085FN3KRPc.*110T>C (n.*110T>C)
c.53+114T>C (n.53+114T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.1218T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727281T=CA2279173859FN3KRPc.*110T= (n.*110T=)
c.53+114T= (n.53+114T=)
c.*997T= (n.*997T=)
n.1218T=
17g.82727282T>CCA2640699628FN3KRPc.*111T>C (n.*111T>C)
c.53+115T>C (n.53+115T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.1219T>C
 gnomAD v4
17g.82727283T>ACA2640699630FN3KRPc.*112T>A (n.*112T>A)
c.53+116T>A (n.53+116T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.1220T>A
 gnomAD v4
17g.82727284C>ACA2640699631FN3KRPc.*113C>A (n.*113C>A)
c.53+117C>A (n.53+117C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.1221C>A
 gnomAD v4
17g.82727285C>ACA2640699632FN3KRPc.*114C>A (n.*114C>A)
c.53+118C>A (n.53+118C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.1222C>A
 gnomAD v4
17g.82727285C>GCA2640699633FN3KRPc.*114C>G (n.*114C>G)
c.53+118C>G (n.53+118C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.1222C>G
 gnomAD v4
17g.82727286A=CA2279173860FN3KRPc.*115A= (n.*115A=)
c.53+119A= (n.53+119A=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
n.1223A=
17g.82727286A>GCA2279173861FN3KRPc.*115A>G (n.*115A>G)
c.53+119A>G (n.53+119A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.1223A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727287A>GCA2640699634FN3KRPc.*116A>G (n.*116A>G)
c.53+120A>G (n.53+120A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.1224A>G
 gnomAD v4
17g.82727288G>ACA2640699636FN3KRPc.*117G>A (n.*117G>A)
c.53+121G>A (n.53+121G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.1225G>A
 gnomAD v4
17g.82727288G=CA2279173863FN3KRPc.*117G= (n.*117G=)
c.53+121G= (n.53+121G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
n.1225G=
17g.82727288G>TCA2279173862FN3KRPc.*117G>T (n.*117G>T)
c.53+121G>T (n.53+121G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1225G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727289C>ACA2640699639FN3KRPc.*118C>A (n.*118C>A)
c.53+122C>A (n.53+122C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.1226C>A
 gnomAD v4
17g.82727289C=CA2279173864FN3KRPc.*118C= (n.*118C=)
c.53+122C= (n.53+122C=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
n.1226C=
17g.82727289C>GCA295269524FN3KRPc.*118C>G (n.*118C>G)
c.53+122C>G (n.53+122C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.1226C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727289C>TCA2640699640FN3KRPc.*118C>T (n.*118C>T)
c.53+122C>T (n.53+122C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.1226C>T
 gnomAD v4
17g.82727290C>ACA2640699642FN3KRPc.*119C>A (n.*119C>A)
c.53+123C>A (n.53+123C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.1227C>A
 gnomAD v4
17g.82727290C=CA2279173865FN3KRPc.*119C= (n.*119C=)
c.53+123C= (n.53+123C=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
n.1227C=
17g.82727290C>TCA986961981FN3KRPc.*119C>T (n.*119C>T)
c.53+123C>T (n.53+123C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.1227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727291T>ACA2640699644FN3KRPc.*120T>A (n.*120T>A)
c.53+124T>A (n.53+124T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.1228T>A
 gnomAD v4
17g.82727293G>ACA2640699646FN3KRPc.*122G>A (n.*122G>A)
c.53+126G>A (n.53+126G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1230G>A
 gnomAD v4
17g.82727293G=CA2279173866FN3KRPc.*122G= (n.*122G=)
c.53+126G= (n.53+126G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
n.1230G=
17g.82727293G>TCA775764088FN3KRPc.*122G>T (n.*122G>T)
c.53+126G>T (n.53+126G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1230G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727294C>ACA2640699650FN3KRPc.*123C>A (n.*123C>A)
c.53+127C>A (n.53+127C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.1231C>A
 gnomAD v4
17g.82727294C>GCA2640699651FN3KRPc.*123C>G (n.*123C>G)
c.53+127C>G (n.53+127C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.1231C>G
 gnomAD v4
17g.82727294C>TCA2640699653FN3KRPc.*123C>T (n.*123C>T)
c.53+127C>T (n.53+127C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.1231C>T
 gnomAD v4
17g.82727295A=CA2279173867FN3KRPc.*124A= (n.*124A=)
c.53+128A= (n.53+128A=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
n.1232A=
17g.82727295A>GCA295269525FN3KRPc.*124A>G (n.*124A>G)
c.53+128A>G (n.53+128A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.1232A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727297A=CA2279173868FN3KRPc.*126A= (n.*126A=)
c.53+130A= (n.53+130A=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
n.1234A=
17g.82727297A>GCA295269526FN3KRPc.*126A>G (n.*126A>G)
c.53+130A>G (n.53+130A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.1234A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727298G>ACA2599246647FN3KRPc.*127G>A (n.*127G>A)
c.53+131G>A (n.53+131G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1235G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727299T>ACA2640699659FN3KRPc.*128T>A (n.*128T>A)
c.53+132T>A (n.53+132T>A)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.1236T>A
 gnomAD v4
17g.82727299T>CCA2640699661FN3KRPc.*128T>C (n.*128T>C)
c.53+132T>C (n.53+132T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.1236T>C
 gnomAD v4
17g.82727300A>GCA2640699663FN3KRPc.*129A>G (n.*129A>G)
c.53+133A>G (n.53+133A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.1237A>G
 gnomAD v4
17g.82727301T>GCA2640699664FN3KRPc.*130T>G (n.*130T>G)
c.53+134T>G (n.53+134T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.1238T>G
 gnomAD v4
17g.82727302A=CA2279173869FN3KRPc.*131A= (n.*131A=)
c.53+135A= (n.53+135A=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
n.1239A=
17g.82727302A>GCA2279173870FN3KRPc.*131A>G (n.*131A>G)
c.53+135A>G (n.53+135A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1239A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727302A>TCA2640699665FN3KRPc.*131A>T (n.*131A>T)
c.53+135A>T (n.53+135A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1239A>T
 gnomAD v4
17g.82727304A=CA2279173871FN3KRPc.*133A= (n.*133A=)
c.53+137A= (n.53+137A=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
n.1241A=
17g.82727304A>GCA2279173872FN3KRPc.*133A>G (n.*133A>G)
c.53+137A>G (n.53+137A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.1241A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727305A=CA2279173873FN3KRPc.*134A= (n.*134A=)
c.53+138A= (n.53+138A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
n.1242A=
17g.82727305A>CCA2640699666FN3KRPc.*134A>C (n.*134A>C)
c.53+138A>C (n.53+138A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.1242A>C
 gnomAD v4
17g.82727305A>GCA775764089FN3KRPc.*134A>G (n.*134A>G)
c.53+138A>G (n.53+138A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.1242A>G
 dbSNP
17g.82727306T>ACA2517858600FN3KRPc.*135T>A (n.*135T>A)
c.53+139T>A (n.53+139T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
n.1243T>A
17g.82727306T>CCA295269530FN3KRPc.*135T>C (n.*135T>C)
c.53+139T>C (n.53+139T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.1243T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727306T>GCA2640697167FN3KRPc.*135T>G (n.*135T>G)
c.53+139T>G (n.53+139T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
n.1243T>G
 gnomAD v4
17g.82727306T=CA2279173874FN3KRPc.*135T= (n.*135T=)
c.53+139T= (n.53+139T=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
n.1243T=
17g.82727307A>CCA2640697170FN3KRPc.*136A>C (n.*136A>C)
c.53+140A>C (n.53+140A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.1244A>C
 gnomAD v4
17g.82727307A>GCA2640697171FN3KRPc.*136A>G (n.*136A>G)
c.53+140A>G (n.53+140A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
n.1244A>G
 gnomAD v4
17g.82727308T>CCA986961986FN3KRPc.*137T>C (n.*137T>C)
c.53+141T>C (n.53+141T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.1245T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727308T=CA2279173875FN3KRPc.*137T= (n.*137T=)
c.53+141T= (n.53+141T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
n.1245T=
17g.82727309C>ACA2640697172FN3KRPc.*138C>A (n.*138C>A)
c.53+142C>A (n.53+142C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.1246C>A
 gnomAD v4
17g.82727309C=CA2279173876FN3KRPc.*138C= (n.*138C=)
c.53+142C= (n.53+142C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
n.1246C=
17g.82727309C>TCA2279173877FN3KRPc.*138C>T (n.*138C>T)
c.53+142C>T (n.53+142C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.1246C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727310T>ACA2640697175FN3KRPc.*139T>A (n.*139T>A)
c.53+143T>A (n.53+143T>A)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.1247T>A
 gnomAD v4
17g.82727310T>CCA2640697176FN3KRPc.*139T>C (n.*139T>C)
c.53+143T>C (n.53+143T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.1247T>C
 gnomAD v4
17g.82727311A=CA2279173878FN3KRPc.*140A= (n.*140A=)
c.53+144A= (n.53+144A=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
n.1248A=
17g.82727311A>GCA295269536FN3KRPc.*140A>G (n.*140A>G)
c.53+144A>G (n.53+144A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
n.1248A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727314_82727315delCA2640697181FN3KRPc.*143_*144del (n.*143_*144del)
c.53+147_53+148del (n.53+147_53+148del)
c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del)
n.1251_1252del
 gnomAD v4
17g.82727313G>ACA2640697182FN3KRPc.*142G>A (n.*142G>A)
c.53+146G>A (n.53+146G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
n.1250G>A
 gnomAD v4
17g.82727314A>GCA2734057280FN3KRPc.*143A>G (n.*143A>G)
c.53+147A>G (n.53+147A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.1251A>G
 dbSNP
17g.82727314A>TCA2810673876FN3KRPc.*143A>T (n.*143A>T)
c.53+147A>T (n.53+147A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.1251A>T
17g.82727315G>ACA627824811FN3KRPc.*144G>A (n.*144G>A)
c.53+148G>A (n.53+148G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.1252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727315G>CCA2640697183FN3KRPc.*144G>C (n.*144G>C)
c.53+148G>C (n.53+148G>C)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.1252G>C
 gnomAD v4
17g.82727315G=CA2279173879FN3KRPc.*144G= (n.*144G=)
c.53+148G= (n.53+148G=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
n.1252G=
17g.82727315G>TCA2640697184FN3KRPc.*144G>T (n.*144G>T)
c.53+148G>T (n.53+148G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.1252G>T
 gnomAD v4
17g.82727316G>TCA2640697186FN3KRPc.*145G>T (n.*145G>T)
c.53+149G>T (n.53+149G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.1253G>T
 gnomAD v4
17g.82727317A>GCA2640697188FN3KRPc.*146A>G (n.*146A>G)
c.53+150A>G (n.53+150A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.1254A>G
 gnomAD v4
17g.82727319delCA2640697187FN3KRPc.*148del (n.*148del)
c.53+152del (n.53+152del)
c.*1035del (n.*1035del)
n.1256del
 gnomAD v4
17g.82727318A>GCA2640697189FN3KRPc.*147A>G (n.*147A>G)
c.53+151A>G (n.53+151A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.1255A>G
 gnomAD v4
17g.82727319A>GCA2640697190FN3KRPc.*148A>G (n.*148A>G)
c.53+152A>G (n.53+152A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.1256A>G
 gnomAD v4
17g.82727320G>TCA2640697191FN3KRPc.*149G>T (n.*149G>T)
c.53+153G>T (n.53+153G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.1257G>T
 gnomAD v4
17g.82727321G>ACA2640697192FN3KRPc.*150G>A (n.*150G>A)
c.53+154G>A (n.53+154G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.1258G>A
 gnomAD v4
17g.82727323T>CCA2640697193FN3KRPc.*152T>C (n.*152T>C)
c.53+156T>C (n.53+156T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.1260T>C
 gnomAD v4
17g.82727326G>TCA2640697194FN3KRPc.*155G>T (n.*155G>T)
c.53+159G>T (n.53+159G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.1263G>T
 gnomAD v4
17g.82727327T>CCA2640697195FN3KRPc.*156T>C (n.*156T>C)
c.53+160T>C (n.53+160T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.1264T>C
 gnomAD v4
17g.82727328C>ACA2640697196FN3KRPc.*157C>A (n.*157C>A)
c.53+161C>A (n.53+161C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.1265C>A
 gnomAD v4
17g.82727328C>GCA2640697197FN3KRPc.*157C>G (n.*157C>G)
c.53+161C>G (n.53+161C>G)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.1265C>G
 gnomAD v4
17g.82727328C>TCA2640697199FN3KRPc.*157C>T (n.*157C>T)
c.53+161C>T (n.53+161C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.1265C>T
 gnomAD v4
17g.82727333_82727343delCA2734057322FN3KRPc.*162_*172del (n.*162_*172del)
c.53+166_53+176del (n.53+166_53+176del)
c.*1049_*1059del (n.*1049_*1059del)
n.1270_1280del
 dbSNP
17g.82727331C>ACA2640697203FN3KRPc.*160C>A (n.*160C>A)
c.53+164C>A (n.53+164C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.1268C>A
 gnomAD v4
17g.82727331C=CA2279173880FN3KRPc.*160C= (n.*160C=)
c.53+164C= (n.53+164C=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
n.1268C=
17g.82727331C>TCA295269559FN3KRPc.*160C>T (n.*160C>T)
c.53+164C>T (n.53+164C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.1268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727333delCA2640697202FN3KRPc.*162del (n.*162del)
c.53+166del (n.53+166del)
c.*1049del (n.*1049del)
n.1270del
 gnomAD v4
17g.82727332C>ACA2640697204FN3KRPc.*161C>A (n.*161C>A)
c.53+165C>A (n.53+165C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1269C>A
 gnomAD v4
17g.82727332C>GCA656898301FN3KRPc.*161C>G (n.*161C>G)
c.53+165C>G (n.53+165C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1269C>G
 COSMIC
17g.82727332C>TCA2810673877FN3KRPc.*161C>T (n.*161C>T)
c.53+165C>T (n.53+165C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1269C>T
17g.82727333C>ACA2640697206FN3KRPc.*162C>A (n.*162C>A)
c.53+166C>A (n.53+166C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.1270C>A
 gnomAD v4
17g.82727333C>TCA2640697207FN3KRPc.*162C>T (n.*162C>T)
c.53+166C>T (n.53+166C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.1270C>T
 gnomAD v4
17g.82727335G>ACA2640697208FN3KRPc.*164G>A (n.*164G>A)
c.53+168G>A (n.53+168G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.1272G>A
 gnomAD v4
17g.82727335G>TCA2640697209FN3KRPc.*164G>T (n.*164G>T)
c.53+168G>T (n.53+168G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.1272G>T
 gnomAD v4
17g.82727336C>ACA2640697211FN3KRPc.*165C>A (n.*165C>A)
c.53+169C>A (n.53+169C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.1273C>A
 gnomAD v4
17g.82727336C=CA2279173881FN3KRPc.*165C= (n.*165C=)
c.53+169C= (n.53+169C=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
n.1273C=
17g.82727336C>TCA775764098FN3KRPc.*165C>T (n.*165C>T)
c.53+169C>T (n.53+169C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.1273C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727337G>ACA295269562FN3KRPc.*166G>A (n.*166G>A)
c.53+170G>A (n.53+170G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.1274G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727337G>CCA295269564FN3KRPc.*166G>C (n.*166G>C)
c.53+170G>C (n.53+170G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.1274G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727337G=CA2279173882FN3KRPc.*166G= (n.*166G=)
c.53+170G= (n.53+170G=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
n.1274G=
17g.82727337G>TCA2640697213FN3KRPc.*166G>T (n.*166G>T)
c.53+170G>T (n.53+170G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.1274G>T
 gnomAD v4
17g.82727339T>GCA2640697215FN3KRPc.*168T>G (n.*168T>G)
c.53+172T>G (n.53+172T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1276T>G
 gnomAD v4
17g.82727339_82727340insACA2640697216FN3KRPc.*168_*169insA (n.*168_*169insA)
c.53+172_53+173insA (n.53+172_53+173insA)
c.*1055_*1056insA (n.*1055_*1056insA)
n.1276_1277insA
 gnomAD v4
17g.82727340G>TCA2640697217FN3KRPc.*169G>T (n.*169G>T)
c.53+173G>T (n.53+173G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.1277G>T
 gnomAD v4
17g.82727341T>ACA2640697218FN3KRPc.*170T>A (n.*170T>A)
c.53+174T>A (n.53+174T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.1278T>A
 gnomAD v4
17g.82727342C=CA2279173883FN3KRPc.*171C= (n.*171C=)
c.53+175C= (n.53+175C=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
n.1279C=
17g.82727342C>TCA775764103FN3KRPc.*171C>T (n.*171C>T)
c.53+175C>T (n.53+175C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.1279C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727343delCA2640697220FN3KRPc.*172del (n.*172del)
c.53+176del (n.53+176del)
c.*1059del (n.*1059del)
n.1280del
 gnomAD v4
17g.82727343C>ACA2640697222FN3KRPc.*172C>A (n.*172C>A)
c.53+176C>A (n.53+176C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.1280C>A
 gnomAD v4
17g.82727343_82727344insCAACA2640697223FN3KRPc.*172_*173insCAA (n.*172_*173insCAA)
c.53+176_53+177insCAA (n.53+176_53+177insCAA)
c.*1059_*1060insCAA (n.*1059_*1060insCAA)
n.1280_1281insCAA
 gnomAD v4
17g.82727344A>CCA2810673878FN3KRPc.*173A>C (n.*173A>C)
c.53+177A>C (n.53+177A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.1281A>C
17g.82727344A>GCA2640697224FN3KRPc.*173A>G (n.*173A>G)
c.53+177A>G (n.53+177A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.1281A>G
 gnomAD v4
17g.82727344A>TCA2640697225FN3KRPc.*173A>T (n.*173A>T)
c.53+177A>T (n.53+177A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.1281A>T
 gnomAD v4
17g.82727345C>ACA2640697226FN3KRPc.*174C>A (n.*174C>A)
c.53+178C>A (n.53+178C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.1282C>A
 gnomAD v4
17g.82727345C>GCA2640697227FN3KRPc.*174C>G (n.*174C>G)
c.53+178C>G (n.53+178C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.1282C>G
 gnomAD v4
17g.82727345C>TCA2640697228FN3KRPc.*174C>T (n.*174C>T)
c.53+178C>T (n.53+178C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.1282C>T
 gnomAD v4
17g.82727346T>CCA2640697229FN3KRPc.*175T>C (n.*175T>C)
c.53+179T>C (n.53+179T>C)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.1283T>C
 gnomAD v4
17g.82727347T>ACA2640697230FN3KRPc.*176T>A (n.*176T>A)
c.53+180T>A (n.53+180T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.1284T>A
 gnomAD v4
17g.82727349delCA2810673879FN3KRPc.*178del (n.*178del)
c.53+182del (n.53+182del)
c.*1065del (n.*1065del)
n.1286del
17g.82727349G>CCA2640697231FN3KRPc.*178G>C (n.*178G>C)
c.53+182G>C (n.53+182G>C)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.1286G>C
 gnomAD v4
17g.82727349G>TCA2640697232FN3KRPc.*178G>T (n.*178G>T)
c.53+182G>T (n.53+182G>T)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.1286G>T
 gnomAD v4
17g.82727350T>CCA2640697234FN3KRPc.*179T>C (n.*179T>C)
c.53+183T>C (n.53+183T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.1287T>C
 gnomAD v4
17g.82727351G>ACA2640697236FN3KRPc.*180G>A (n.*180G>A)
c.53+184G>A (n.53+184G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.1288G>A
 gnomAD v4
17g.82727351G>TCA2640697238FN3KRPc.*180G>T (n.*180G>T)
c.53+184G>T (n.53+184G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.1288G>T
 gnomAD v4
17g.82727352G>TCA2640697239FN3KRPc.*181G>T (n.*181G>T)
c.53+185G>T (n.53+185G>T)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.1289G>T
 gnomAD v4
17g.82727354G>ACA2640697241FN3KRPc.*183G>A (n.*183G>A)
c.53+187G>A (n.53+187G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.1291G>A
 gnomAD v4
17g.82727354G=CA2279173884FN3KRPc.*183G= (n.*183G=)
c.53+187G= (n.53+187G=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
n.1291G=
17g.82727354G>TCA775764104FN3KRPc.*183G>T (n.*183G>T)
c.53+187G>T (n.53+187G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1291G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727355C>ACA627824812FN3KRPc.*184C>A (n.*184C>A)
c.53+188C>A (n.53+188C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.1292C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727355C=CA2279173885FN3KRPc.*184C= (n.*184C=)
c.53+188C= (n.53+188C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
n.1292C=
17g.82727355C>GCA2733946591FN3KRPc.*184C>G (n.*184C>G)
c.53+188C>G (n.53+188C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.1292C>G
 dbSNP
17g.82727356T>CCA2640697244FN3KRPc.*185T>C (n.*185T>C)
c.53+189T>C (n.53+189T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.1293T>C
 gnomAD v4
17g.82727358T>CCA2640697245FN3KRPc.*187T>C (n.*187T>C)
c.53+191T>C (n.53+191T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.1295T>C
 gnomAD v4
17g.82727359G>TCA2640697246FN3KRPc.*188G>T (n.*188G>T)
c.53+192G>T (n.53+192G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.1296G>T
 gnomAD v4
17g.82727361A>GCA2640697247FN3KRPc.*190A>G (n.*190A>G)
c.53+194A>G (n.53+194A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.1298A>G
 gnomAD v4
17g.82727361A>TCA2640697248FN3KRPc.*190A>T (n.*190A>T)
c.53+194A>T (n.53+194A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.1298A>T
 gnomAD v4
17g.82727361_82727362delinsAGCA2279173886FN3KRPc.*190_*191delinsAG (n.*190_*191delinsAG)
c.53+194_53+195delinsAG (n.53+194_53+195delinsAG)
c.*1077_*1078delinsAG (n.*1077_*1078delinsAG)
n.1298_1299delinsAG
17g.82727362G>ACA2810673880FN3KRPc.*191G>A (n.*191G>A)
c.53+195G>A (n.53+195G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.1299G>A
17g.82727363delCA775764109FN3KRPc.*192del (n.*192del)
c.53+196del (n.53+196del)
c.*1079del (n.*1079del)
n.1300del
 dbSNP
17g.82727362_82727363insTCA656898303FN3KRPc.*191_*192insT (n.*191_*192insT)
c.53+195_53+196insT (n.53+195_53+196insT)
c.*1078_*1079insT (n.*1078_*1079insT)
n.1299_1300insT
 COSMIC
17g.82727364T>ACA2640697250FN3KRPc.*193T>A (n.*193T>A)
c.53+197T>A (n.53+197T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.1301T>A
 gnomAD v4
17g.82727364T>CCA627824814FN3KRPc.*193T>C (n.*193T>C)
c.53+197T>C (n.53+197T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.1301T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727364T>GCA2640697253FN3KRPc.*193T>G (n.*193T>G)
c.53+197T>G (n.53+197T>G)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.1301T>G
 gnomAD v4
17g.82727364T=CA2279173887FN3KRPc.*193T= (n.*193T=)
c.53+197T= (n.53+197T=)
c.*1080T= (n.*1080T=)
n.1301T=
17g.82727365A=CA2279173888FN3KRPc.*194A= (n.*194A=)
c.53+198A= (n.53+198A=)
c.*1081A= (n.*1081A=)
n.1302A=
17g.82727365A>GCA295269568FN3KRPc.*194A>G (n.*194A>G)
c.53+198A>G (n.53+198A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.1302A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727366G>CCA2640697256FN3KRPc.*195G>C (n.*195G>C)
c.53+199G>C (n.53+199G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.1303G>C
 gnomAD v4
17g.82727367A>GCA2640697258FN3KRPc.*196A>G (n.*196A>G)
c.53+200A>G (n.53+200A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1304A>G
 gnomAD v4
17g.82727368C>ACA775764125FN3KRPc.*197C>A (n.*197C>A)
c.53+201C>A (n.53+201C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
n.1305C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727368C=CA2279173889FN3KRPc.*197C= (n.*197C=)
c.53+201C= (n.53+201C=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
n.1305C=
17g.82727368C>GCA295269573FN3KRPc.*197C>G (n.*197C>G)
c.53+201C>G (n.53+201C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
n.1305C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727368C>TCA295269574FN3KRPc.*197C>T (n.*197C>T)
c.53+201C>T (n.53+201C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
n.1305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727369G>ACA775764138FN3KRPc.*198G>A (n.*198G>A)
c.53+202G>A (n.53+202G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.1306G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727369G=CA2279173890FN3KRPc.*198G= (n.*198G=)
c.53+202G= (n.53+202G=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.1306G=
17g.82727369G>TCA2640697267FN3KRPc.*198G>T (n.*198G>T)
c.53+202G>T (n.53+202G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.1306G>T
 gnomAD v4
17g.82727370G>TCA2640697269FN3KRPc.*199G>T (n.*199G>T)
c.53+203G>T (n.53+203G>T)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
n.1307G>T
 gnomAD v4
17g.82727371A=CA2279173891FN3KRPc.*200A= (n.*200A=)
c.53+204A= (n.53+204A=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
n.1308A=
17g.82727371A>GCA775764140FN3KRPc.*200A>G (n.*200A>G)
c.53+204A>G (n.53+204A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.1308A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727371A>TCA2640697272FN3KRPc.*200A>T (n.*200A>T)
c.53+204A>T (n.53+204A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.1308A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched