Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.82727243C>ACA2640699541FN3KRPc.*72C>A (n.*72C>A)
c.53+76C>A (n.53+76C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.1180C>A
 gnomAD v4
17g.82727244A>GCA2640699542FN3KRPc.*73A>G (n.*73A>G)
c.53+77A>G (n.53+77A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.1181A>G
 gnomAD v4
17g.82727244A>TCA2640699544FN3KRPc.*73A>T (n.*73A>T)
c.53+77A>T (n.53+77A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.1181A>T
 gnomAD v4
17g.82727245C>ACA2640699546FN3KRPc.*74C>A (n.*74C>A)
c.53+78C>A (n.53+78C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.1182C>A
 gnomAD v4
17g.82727245C=CA2279173835FN3KRPc.*74C= (n.*74C=)
c.53+78C= (n.53+78C=)
c.*961C= (n.*961C=)
n.1182C=
17g.82727245C>TCA986961928FN3KRPc.*74C>T (n.*74C>T)
c.53+78C>T (n.53+78C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.1182C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727246A=CA2279173836FN3KRPc.*75A= (n.*75A=)
c.53+79A= (n.53+79A=)
c.*962A= (n.*962A=)
n.1183A=
17g.82727246A>GCA775764062FN3KRPc.*75A>G (n.*75A>G)
c.53+79A>G (n.53+79A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727247T>ACA2640699549FN3KRPc.*76T>A (n.*76T>A)
c.53+80T>A (n.53+80T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.1184T>A
 gnomAD v4
17g.82727248G>CCA2640699551FN3KRPc.*77G>C (n.*77G>C)
c.53+81G>C (n.53+81G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.1185G>C
 gnomAD v4
17g.82727248G>TCA2640699554FN3KRPc.*77G>T (n.*77G>T)
c.53+81G>T (n.53+81G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.1185G>T
 gnomAD v4
17g.82727249C>ACA2640699557FN3KRPc.*78C>A (n.*78C>A)
c.53+82C>A (n.53+82C>A)
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.1186C>A
 gnomAD v4
17g.82727249C>TCA2640699558FN3KRPc.*78C>T (n.*78C>T)
c.53+82C>T (n.53+82C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.1186C>T
 gnomAD v4
17g.82727249_82727250delinsCTCA2279173837FN3KRPc.*78_*79delinsCT (n.*78_*79delinsCT)
c.53+82_53+83delinsCT (n.53+82_53+83delinsCT)
c.*965_*966delinsCT (n.*965_*966delinsCT)
n.1186_1187delinsCT
17g.82727250delCA775764067FN3KRPc.*79del (n.*79del)
c.53+83del (n.53+83del)
c.*966del (n.*966del)
n.1187del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727250T>ACA2279173839FN3KRPc.*79T>A (n.*79T>A)
c.53+83T>A (n.53+83T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.1187T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727250T>CCA295269507FN3KRPc.*79T>C (n.*79T>C)
c.53+83T>C (n.53+83T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.1187T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727250T>GCA2581327343FN3KRPc.*79T>G (n.*79T>G)
c.53+83T>G (n.53+83T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.1187T>G
17g.82727250T=CA2279173838FN3KRPc.*79T= (n.*79T=)
c.53+83T= (n.53+83T=)
c.*966T= (n.*966T=)
n.1187T=
17g.82727250_82727251insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCCCA986961937FN3KRPc.*79_*80insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC (n.*79_*80insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC)
c.53+83_53+84insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC (n.53+83_53+84insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC)
c.*966_*967insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC (n.*966_*967insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC)
n.1187_1188insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727251G>ACA295269508FN3KRPc.*80G>A (n.*80G>A)
c.53+84G>A (n.53+84G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.1188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727251G>CCA2640699565FN3KRPc.*80G>C (n.*80G>C)
c.53+84G>C (n.53+84G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.1188G>C
 gnomAD v4
17g.82727251G=CA2279173840FN3KRPc.*80G= (n.*80G=)
c.53+84G= (n.53+84G=)
c.*967G= (n.*967G=)
n.1188G=
17g.82727251G>TCA2640699567FN3KRPc.*80G>T (n.*80G>T)
c.53+84G>T (n.53+84G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.1188G>T
 gnomAD v4
17g.82727251_82727252delCA2640699562FN3KRPc.*80_*81del (n.*80_*81del)
c.53+84_53+85del (n.53+84_53+85del)
c.*967_*968del (n.*967_*968del)
n.1188_1189del
 gnomAD v4
17g.82727252delCA2640699561FN3KRPc.*81del (n.*81del)
c.53+85del (n.53+85del)
c.*968del (n.*968del)
n.1189del
 gnomAD v4
17g.82727252G>ACA295269511FN3KRPc.*81G>A (n.*81G>A)
c.53+85G>A (n.53+85G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1189G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727252G=CA2279173841FN3KRPc.*81G= (n.*81G=)
c.53+85G= (n.53+85G=)
c.*968G= (n.*968G=)
n.1189G=
17g.82727252G>TCA2640699570FN3KRPc.*81G>T (n.*81G>T)
c.53+85G>T (n.53+85G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.1189G>T
 gnomAD v4
17g.82727253A>GCA2576461094FN3KRPc.*82A>G (n.*82A>G)
c.53+86A>G (n.53+86A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
n.1190A>G
 gnomAD v4
17g.82727253A>TCA2640699571FN3KRPc.*82A>T (n.*82A>T)
c.53+86A>T (n.53+86A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.1190A>T
 gnomAD v4
17g.82727254C>ACA2640699573FN3KRPc.*83C>A (n.*83C>A)
c.53+87C>A (n.53+87C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1191C>A
 gnomAD v4
17g.82727254C>GCA2734057243FN3KRPc.*83C>G (n.*83C>G)
c.53+87C>G (n.53+87C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.1191C>G
 dbSNP
17g.82727254C>TCA2640699574FN3KRPc.*83C>T (n.*83C>T)
c.53+87C>T (n.53+87C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.1191C>T
 gnomAD v4
17g.82727255T>ACA2640699577FN3KRPc.*84T>A (n.*84T>A)
c.53+88T>A (n.53+88T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.1192T>A
 gnomAD v4
17g.82727255T>GCA775764072FN3KRPc.*84T>G (n.*84T>G)
c.53+88T>G (n.53+88T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.1192T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727255T=CA2279173842FN3KRPc.*84T= (n.*84T=)
c.53+88T= (n.53+88T=)
c.*971T= (n.*971T=)
n.1192T=
17g.82727257G>ACA2279173844FN3KRPc.*86G>A (n.*86G>A)
c.53+90G>A (n.53+90G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.1194G>A
 dbSNP
17g.82727257G>CCA2640699584FN3KRPc.*86G>C (n.*86G>C)
c.53+90G>C (n.53+90G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.1194G>C
 gnomAD v4
17g.82727257G=CA2279173843FN3KRPc.*86G= (n.*86G=)
c.53+90G= (n.53+90G=)
c.*973G= (n.*973G=)
n.1194G=
17g.82727257G>TCA2640699582FN3KRPc.*86G>T (n.*86G>T)
c.53+90G>T (n.53+90G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.1194G>T
 gnomAD v4
17g.82727258C>ACA2576461095FN3KRPc.*87C>A (n.*87C>A)
c.53+91C>A (n.53+91C>A)
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.1195C>A
 gnomAD v4
17g.82727258C=CA2279173845FN3KRPc.*87C= (n.*87C=)
c.53+91C= (n.53+91C=)
c.*974C= (n.*974C=)
n.1195C=
17g.82727258C>TCA2279173846FN3KRPc.*87C>T (n.*87C>T)
c.53+91C>T (n.53+91C>T)
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.1195C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727259T>ACA2576461096FN3KRPc.*88T>A (n.*88T>A)
c.53+92T>A (n.53+92T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.1196T>A
17g.82727260T>ACA2576461097FN3KRPc.*89T>A (n.*89T>A)
c.53+93T>A (n.53+93T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1197T>A
 gnomAD v4
17g.82727261A=CA2279173847FN3KRPc.*90A= (n.*90A=)
c.53+94A= (n.53+94A=)
c.*977A= (n.*977A=)
n.1198A=
17g.82727261A>GCA627824806FN3KRPc.*90A>G (n.*90A>G)
c.53+94A>G (n.53+94A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.1198A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727262A=CA2279173848FN3KRPc.*91A= (n.*91A=)
c.53+95A= (n.53+95A=)
c.*978A= (n.*978A=)
n.1199A=
17g.82727262A>CCA2279173849FN3KRPc.*91A>C (n.*91A>C)
c.53+95A>C (n.53+95A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.1199A>C
 dbSNP
17g.82727262A>GCA2640699585FN3KRPc.*91A>G (n.*91A>G)
c.53+95A>G (n.53+95A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.1199A>G
 gnomAD v4
17g.82727263G>ACA2640699586FN3KRPc.*92G>A (n.*92G>A)
c.53+96G>A (n.53+96G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.1200G>A
 gnomAD v4
17g.82727263G>TCA2640699587FN3KRPc.*92G>T (n.*92G>T)
c.53+96G>T (n.53+96G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.1200G>T
 gnomAD v4
17g.82727264A>GCA2640699589FN3KRPc.*93A>G (n.*93A>G)
c.53+97A>G (n.53+97A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.1201A>G
 gnomAD v4
17g.82727264A>TCA2640699588FN3KRPc.*93A>T (n.*93A>T)
c.53+97A>T (n.53+97A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.1201A>T
 gnomAD v4
17g.82727265C>ACA2576461098FN3KRPc.*94C>A (n.*94C>A)
c.53+98C>A (n.53+98C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.1202C>A
 gnomAD v4
17g.82727265C>GCA2640699590FN3KRPc.*94C>G (n.*94C>G)
c.53+98C>G (n.53+98C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.1202C>G
 gnomAD v4
17g.82727266C>ACA2576461099FN3KRPc.*95C>A (n.*95C>A)
c.53+99C>A (n.53+99C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
n.1203C>A
 gnomAD v4
17g.82727266C=CA2279173850FN3KRPc.*95C= (n.*95C=)
c.53+99C= (n.53+99C=)
c.*982C= (n.*982C=)
n.1203C=
17g.82727266C>TCA986961973FN3KRPc.*95C>T (n.*95C>T)
c.53+99C>T (n.53+99C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
n.1203C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727268A>CCA2640699591FN3KRPc.*97A>C (n.*97A>C)
c.53+101A>C (n.53+101A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.1205A>C
 gnomAD v4
17g.82727268A>GCA2640699592FN3KRPc.*97A>G (n.*97A>G)
c.53+101A>G (n.53+101A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.1205A>G
 gnomAD v4
17g.82727269T>ACA2640699593FN3KRPc.*98T>A (n.*98T>A)
c.53+102T>A (n.53+102T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.1206T>A
 gnomAD v4
17g.82727269T>CCA295269514FN3KRPc.*98T>C (n.*98T>C)
c.53+102T>C (n.53+102T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.1206T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727269T>GCA775764073FN3KRPc.*98T>G (n.*98T>G)
c.53+102T>G (n.53+102T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.1206T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727269T=CA2279173851FN3KRPc.*98T= (n.*98T=)
c.53+102T= (n.53+102T=)
c.*985T= (n.*985T=)
n.1206T=
17g.82727270G>TCA2640699595FN3KRPc.*99G>T (n.*99G>T)
c.53+103G>T (n.53+103G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1207G>T
 gnomAD v4
17g.82727273_82727274insAATAAGCAGCA2279173852FN3KRPc.*102_*103insAATAAGCAG (n.*102_*103insAATAAGCAG)
c.53+106_53+107insAATAAGCAG (n.53+106_53+107insAATAAGCAG)
c.*989_*990insAATAAGCAG (n.*989_*990insAATAAGCAG)
n.1210_1211insAATAAGCAG
 dbSNP
17g.82727271C>ACA2640699597FN3KRPc.*100C>A (n.*100C>A)
c.53+104C>A (n.53+104C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.1208C>A
 gnomAD v4
17g.82727271C=CA2279173853FN3KRPc.*100C= (n.*100C=)
c.53+104C= (n.53+104C=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.1208C=
17g.82727271C>GCA2640699598FN3KRPc.*100C>G (n.*100C>G)
c.53+104C>G (n.53+104C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.1208C>G
 gnomAD v4
17g.82727271C>TCA295269521FN3KRPc.*100C>T (n.*100C>T)
c.53+104C>T (n.53+104C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.1208C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727272A=CA2279173854FN3KRPc.*101A= (n.*101A=)
c.53+105A= (n.53+105A=)
c.*988A= (n.*988A=)
n.1209A=
17g.82727272A>GCA775764075FN3KRPc.*101A>G (n.*101A>G)
c.53+105A>G (n.53+105A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.1209A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727273G>ACA2640699603FN3KRPc.*102G>A (n.*102G>A)
c.53+106G>A (n.53+106G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.1210G>A
 gnomAD v4
17g.82727273G=CA2279173855FN3KRPc.*102G= (n.*102G=)
c.53+106G= (n.53+106G=)
c.*989G= (n.*989G=)
n.1210G=
17g.82727273G>TCA775764081FN3KRPc.*102G>T (n.*102G>T)
c.53+106G>T (n.53+106G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.1210G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727274T>ACA2279173857FN3KRPc.*103T>A (n.*103T>A)
c.53+107T>A (n.53+107T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.1211T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727274T>CCA2640699608FN3KRPc.*103T>C (n.*103T>C)
c.53+107T>C (n.53+107T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.1211T>C
 gnomAD v4
17g.82727274T>GCA2640699609FN3KRPc.*103T>G (n.*103T>G)
c.53+107T>G (n.53+107T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.1211T>G
 gnomAD v4
17g.82727274T=CA2279173856FN3KRPc.*103T= (n.*103T=)
c.53+107T= (n.53+107T=)
c.*990T= (n.*990T=)
n.1211T=
17g.82727275A=CA2279173858FN3KRPc.*104A= (n.*104A=)
c.53+108A= (n.53+108A=)
c.*991A= (n.*991A=)
n.1212A=
17g.82727275A>GCA627824808FN3KRPc.*104A>G (n.*104A>G)
c.53+108A>G (n.53+108A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1212A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727276G>TCA2640699612FN3KRPc.*105G>T (n.*105G>T)
c.53+109G>T (n.53+109G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.1213G>T
 gnomAD v4
17g.82727277C>ACA2640699613FN3KRPc.*106C>A (n.*106C>A)
c.53+110C>A (n.53+110C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.1214C>A
 gnomAD v4
17g.82727277C>TCA2640699614FN3KRPc.*106C>T (n.*106C>T)
c.53+110C>T (n.53+110C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.1214C>T
 gnomAD v4
17g.82727278T>CCA2640699618FN3KRPc.*107T>C (n.*107T>C)
c.53+111T>C (n.53+111T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1215T>C
 gnomAD v4
17g.82727278T>GCA2640699617FN3KRPc.*107T>G (n.*107T>G)
c.53+111T>G (n.53+111T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1215T>G
 gnomAD v4
17g.82727279delCA2640699616FN3KRPc.*108del (n.*108del)
c.53+112del (n.53+112del)
c.*995del (n.*995del)
n.1216del
 gnomAD v4
17g.82727279T>GCA2640699619FN3KRPc.*108T>G (n.*108T>G)
c.53+112T>G (n.53+112T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
n.1216T>G
 gnomAD v4
17g.82727280A>CCA2640699621FN3KRPc.*109A>C (n.*109A>C)
c.53+113A>C (n.53+113A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.1217A>C
 gnomAD v4
17g.82727280A>GCA2640699623FN3KRPc.*109A>G (n.*109A>G)
c.53+113A>G (n.53+113A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.1217A>G
 gnomAD v4
17g.82727280A>TCA2640699624FN3KRPc.*109A>T (n.*109A>T)
c.53+113A>T (n.53+113A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.1217A>T
 gnomAD v4
17g.82727281T>CCA775764085FN3KRPc.*110T>C (n.*110T>C)
c.53+114T>C (n.53+114T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.1218T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727281T=CA2279173859FN3KRPc.*110T= (n.*110T=)
c.53+114T= (n.53+114T=)
c.*997T= (n.*997T=)
n.1218T=
17g.82727282T>CCA2640699628FN3KRPc.*111T>C (n.*111T>C)
c.53+115T>C (n.53+115T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.1219T>C
 gnomAD v4
17g.82727283T>ACA2640699630FN3KRPc.*112T>A (n.*112T>A)
c.53+116T>A (n.53+116T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.1220T>A
 gnomAD v4
17g.82727284C>ACA2640699631FN3KRPc.*113C>A (n.*113C>A)
c.53+117C>A (n.53+117C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.1221C>A
 gnomAD v4
17g.82727285C>ACA2640699632FN3KRPc.*114C>A (n.*114C>A)
c.53+118C>A (n.53+118C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.1222C>A
 gnomAD v4
17g.82727285C>GCA2640699633FN3KRPc.*114C>G (n.*114C>G)
c.53+118C>G (n.53+118C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.1222C>G
 gnomAD v4
17g.82727286A=CA2279173860FN3KRPc.*115A= (n.*115A=)
c.53+119A= (n.53+119A=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
n.1223A=
17g.82727286A>GCA2279173861FN3KRPc.*115A>G (n.*115A>G)
c.53+119A>G (n.53+119A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.1223A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727287A>GCA2640699634FN3KRPc.*116A>G (n.*116A>G)
c.53+120A>G (n.53+120A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.1224A>G
 gnomAD v4
17g.82727288G>ACA2640699636FN3KRPc.*117G>A (n.*117G>A)
c.53+121G>A (n.53+121G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.1225G>A
 gnomAD v4
17g.82727288G=CA2279173863FN3KRPc.*117G= (n.*117G=)
c.53+121G= (n.53+121G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
n.1225G=
17g.82727288G>TCA2279173862FN3KRPc.*117G>T (n.*117G>T)
c.53+121G>T (n.53+121G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1225G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727289C>ACA2640699639FN3KRPc.*118C>A (n.*118C>A)
c.53+122C>A (n.53+122C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.1226C>A
 gnomAD v4
17g.82727289C=CA2279173864FN3KRPc.*118C= (n.*118C=)
c.53+122C= (n.53+122C=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
n.1226C=
17g.82727289C>GCA295269524FN3KRPc.*118C>G (n.*118C>G)
c.53+122C>G (n.53+122C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.1226C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727289C>TCA2640699640FN3KRPc.*118C>T (n.*118C>T)
c.53+122C>T (n.53+122C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.1226C>T
 gnomAD v4
17g.82727290C>ACA2640699642FN3KRPc.*119C>A (n.*119C>A)
c.53+123C>A (n.53+123C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.1227C>A
 gnomAD v4
17g.82727290C=CA2279173865FN3KRPc.*119C= (n.*119C=)
c.53+123C= (n.53+123C=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
n.1227C=
17g.82727290C>TCA986961981FN3KRPc.*119C>T (n.*119C>T)
c.53+123C>T (n.53+123C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.1227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727291T>ACA2640699644FN3KRPc.*120T>A (n.*120T>A)
c.53+124T>A (n.53+124T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.1228T>A
 gnomAD v4
17g.82727293G>ACA2640699646FN3KRPc.*122G>A (n.*122G>A)
c.53+126G>A (n.53+126G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1230G>A
 gnomAD v4
17g.82727293G=CA2279173866FN3KRPc.*122G= (n.*122G=)
c.53+126G= (n.53+126G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
n.1230G=
17g.82727293G>TCA775764088FN3KRPc.*122G>T (n.*122G>T)
c.53+126G>T (n.53+126G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1230G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727294C>ACA2640699650FN3KRPc.*123C>A (n.*123C>A)
c.53+127C>A (n.53+127C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.1231C>A
 gnomAD v4
17g.82727294C>GCA2640699651FN3KRPc.*123C>G (n.*123C>G)
c.53+127C>G (n.53+127C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.1231C>G
 gnomAD v4
17g.82727294C>TCA2640699653FN3KRPc.*123C>T (n.*123C>T)
c.53+127C>T (n.53+127C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.1231C>T
 gnomAD v4
17g.82727295A=CA2279173867FN3KRPc.*124A= (n.*124A=)
c.53+128A= (n.53+128A=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
n.1232A=
17g.82727295A>GCA295269525FN3KRPc.*124A>G (n.*124A>G)
c.53+128A>G (n.53+128A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.1232A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727297A=CA2279173868FN3KRPc.*126A= (n.*126A=)
c.53+130A= (n.53+130A=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
n.1234A=
17g.82727297A>GCA295269526FN3KRPc.*126A>G (n.*126A>G)
c.53+130A>G (n.53+130A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.1234A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727298G>ACA2599246647FN3KRPc.*127G>A (n.*127G>A)
c.53+131G>A (n.53+131G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1235G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727299T>ACA2640699659FN3KRPc.*128T>A (n.*128T>A)
c.53+132T>A (n.53+132T>A)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.1236T>A
 gnomAD v4
17g.82727299T>CCA2640699661FN3KRPc.*128T>C (n.*128T>C)
c.53+132T>C (n.53+132T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.1236T>C
 gnomAD v4
17g.82727300A>GCA2640699663FN3KRPc.*129A>G (n.*129A>G)
c.53+133A>G (n.53+133A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.1237A>G
 gnomAD v4
17g.82727301T>GCA2640699664FN3KRPc.*130T>G (n.*130T>G)
c.53+134T>G (n.53+134T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.1238T>G
 gnomAD v4
17g.82727302A=CA2279173869FN3KRPc.*131A= (n.*131A=)
c.53+135A= (n.53+135A=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
n.1239A=
17g.82727302A>GCA2279173870FN3KRPc.*131A>G (n.*131A>G)
c.53+135A>G (n.53+135A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1239A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727302A>TCA2640699665FN3KRPc.*131A>T (n.*131A>T)
c.53+135A>T (n.53+135A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1239A>T
 gnomAD v4
17g.82727304A=CA2279173871FN3KRPc.*133A= (n.*133A=)
c.53+137A= (n.53+137A=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
n.1241A=
17g.82727304A>GCA2279173872FN3KRPc.*133A>G (n.*133A>G)
c.53+137A>G (n.53+137A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.1241A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727305A=CA2279173873FN3KRPc.*134A= (n.*134A=)
c.53+138A= (n.53+138A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
n.1242A=
17g.82727305A>CCA2640699666FN3KRPc.*134A>C (n.*134A>C)
c.53+138A>C (n.53+138A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.1242A>C
 gnomAD v4
17g.82727305A>GCA775764089FN3KRPc.*134A>G (n.*134A>G)
c.53+138A>G (n.53+138A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.1242A>G
 dbSNP
17g.82727306T>ACA2517858600FN3KRPc.*135T>A (n.*135T>A)
c.53+139T>A (n.53+139T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
n.1243T>A
17g.82727306T>CCA295269530FN3KRPc.*135T>C (n.*135T>C)
c.53+139T>C (n.53+139T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.1243T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727306T>GCA2640697167FN3KRPc.*135T>G (n.*135T>G)
c.53+139T>G (n.53+139T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
n.1243T>G
 gnomAD v4
17g.82727306T=CA2279173874FN3KRPc.*135T= (n.*135T=)
c.53+139T= (n.53+139T=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
n.1243T=
17g.82727307A>CCA2640697170FN3KRPc.*136A>C (n.*136A>C)
c.53+140A>C (n.53+140A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.1244A>C
 gnomAD v4
17g.82727307A>GCA2640697171FN3KRPc.*136A>G (n.*136A>G)
c.53+140A>G (n.53+140A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
n.1244A>G
 gnomAD v4
17g.82727308T>CCA986961986FN3KRPc.*137T>C (n.*137T>C)
c.53+141T>C (n.53+141T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.1245T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727308T=CA2279173875FN3KRPc.*137T= (n.*137T=)
c.53+141T= (n.53+141T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
n.1245T=
17g.82727309C>ACA2640697172FN3KRPc.*138C>A (n.*138C>A)
c.53+142C>A (n.53+142C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.1246C>A
 gnomAD v4
17g.82727309C=CA2279173876FN3KRPc.*138C= (n.*138C=)
c.53+142C= (n.53+142C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
n.1246C=
17g.82727309C>TCA2279173877FN3KRPc.*138C>T (n.*138C>T)
c.53+142C>T (n.53+142C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.1246C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727310T>ACA2640697175FN3KRPc.*139T>A (n.*139T>A)
c.53+143T>A (n.53+143T>A)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.1247T>A
 gnomAD v4
17g.82727310T>CCA2640697176FN3KRPc.*139T>C (n.*139T>C)
c.53+143T>C (n.53+143T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.1247T>C
 gnomAD v4
17g.82727311A=CA2279173878FN3KRPc.*140A= (n.*140A=)
c.53+144A= (n.53+144A=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
n.1248A=
17g.82727311A>GCA295269536FN3KRPc.*140A>G (n.*140A>G)
c.53+144A>G (n.53+144A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
n.1248A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727314_82727315delCA2640697181FN3KRPc.*143_*144del (n.*143_*144del)
c.53+147_53+148del (n.53+147_53+148del)
c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del)
n.1251_1252del
 gnomAD v4
17g.82727313G>ACA2640697182FN3KRPc.*142G>A (n.*142G>A)
c.53+146G>A (n.53+146G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
n.1250G>A
 gnomAD v4
17g.82727314A>GCA2734057280FN3KRPc.*143A>G (n.*143A>G)
c.53+147A>G (n.53+147A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.1251A>G
 dbSNP
17g.82727314A>TCA2810673876FN3KRPc.*143A>T (n.*143A>T)
c.53+147A>T (n.53+147A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.1251A>T
17g.82727315G>ACA627824811FN3KRPc.*144G>A (n.*144G>A)
c.53+148G>A (n.53+148G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.1252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727315G>CCA2640697183FN3KRPc.*144G>C (n.*144G>C)
c.53+148G>C (n.53+148G>C)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.1252G>C
 gnomAD v4
17g.82727315G=CA2279173879FN3KRPc.*144G= (n.*144G=)
c.53+148G= (n.53+148G=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
n.1252G=
17g.82727315G>TCA2640697184FN3KRPc.*144G>T (n.*144G>T)
c.53+148G>T (n.53+148G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.1252G>T
 gnomAD v4
17g.82727316G>TCA2640697186FN3KRPc.*145G>T (n.*145G>T)
c.53+149G>T (n.53+149G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.1253G>T
 gnomAD v4
17g.82727317A>GCA2640697188FN3KRPc.*146A>G (n.*146A>G)
c.53+150A>G (n.53+150A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.1254A>G
 gnomAD v4
17g.82727319delCA2640697187FN3KRPc.*148del (n.*148del)
c.53+152del (n.53+152del)
c.*1035del (n.*1035del)
n.1256del
 gnomAD v4
17g.82727318A>GCA2640697189FN3KRPc.*147A>G (n.*147A>G)
c.53+151A>G (n.53+151A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.1255A>G
 gnomAD v4
17g.82727319A>GCA2640697190FN3KRPc.*148A>G (n.*148A>G)
c.53+152A>G (n.53+152A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.1256A>G
 gnomAD v4
17g.82727320G>TCA2640697191FN3KRPc.*149G>T (n.*149G>T)
c.53+153G>T (n.53+153G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.1257G>T
 gnomAD v4
17g.82727321G>ACA2640697192FN3KRPc.*150G>A (n.*150G>A)
c.53+154G>A (n.53+154G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.1258G>A
 gnomAD v4
17g.82727323T>CCA2640697193FN3KRPc.*152T>C (n.*152T>C)
c.53+156T>C (n.53+156T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.1260T>C
 gnomAD v4
17g.82727326G>TCA2640697194FN3KRPc.*155G>T (n.*155G>T)
c.53+159G>T (n.53+159G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.1263G>T
 gnomAD v4
17g.82727327T>CCA2640697195FN3KRPc.*156T>C (n.*156T>C)
c.53+160T>C (n.53+160T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.1264T>C
 gnomAD v4
17g.82727328C>ACA2640697196FN3KRPc.*157C>A (n.*157C>A)
c.53+161C>A (n.53+161C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.1265C>A
 gnomAD v4
17g.82727328C>GCA2640697197FN3KRPc.*157C>G (n.*157C>G)
c.53+161C>G (n.53+161C>G)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.1265C>G
 gnomAD v4
17g.82727328C>TCA2640697199FN3KRPc.*157C>T (n.*157C>T)
c.53+161C>T (n.53+161C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.1265C>T
 gnomAD v4
17g.82727333_82727343delCA2734057322FN3KRPc.*162_*172del (n.*162_*172del)
c.53+166_53+176del (n.53+166_53+176del)
c.*1049_*1059del (n.*1049_*1059del)
n.1270_1280del
 dbSNP
17g.82727331C>ACA2640697203FN3KRPc.*160C>A (n.*160C>A)
c.53+164C>A (n.53+164C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.1268C>A
 gnomAD v4
17g.82727331C=CA2279173880FN3KRPc.*160C= (n.*160C=)
c.53+164C= (n.53+164C=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
n.1268C=
17g.82727331C>TCA295269559FN3KRPc.*160C>T (n.*160C>T)
c.53+164C>T (n.53+164C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.1268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727333delCA2640697202FN3KRPc.*162del (n.*162del)
c.53+166del (n.53+166del)
c.*1049del (n.*1049del)
n.1270del
 gnomAD v4
17g.82727332C>ACA2640697204FN3KRPc.*161C>A (n.*161C>A)
c.53+165C>A (n.53+165C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1269C>A
 gnomAD v4
17g.82727332C>GCA656898301FN3KRPc.*161C>G (n.*161C>G)
c.53+165C>G (n.53+165C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1269C>G
 COSMIC
17g.82727332C>TCA2810673877FN3KRPc.*161C>T (n.*161C>T)
c.53+165C>T (n.53+165C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1269C>T
17g.82727333C>ACA2640697206FN3KRPc.*162C>A (n.*162C>A)
c.53+166C>A (n.53+166C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.1270C>A
 gnomAD v4
17g.82727333C>TCA2640697207FN3KRPc.*162C>T (n.*162C>T)
c.53+166C>T (n.53+166C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.1270C>T
 gnomAD v4
17g.82727335G>ACA2640697208FN3KRPc.*164G>A (n.*164G>A)
c.53+168G>A (n.53+168G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.1272G>A
 gnomAD v4
17g.82727335G>TCA2640697209FN3KRPc.*164G>T (n.*164G>T)
c.53+168G>T (n.53+168G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.1272G>T
 gnomAD v4
17g.82727336C>ACA2640697211FN3KRPc.*165C>A (n.*165C>A)
c.53+169C>A (n.53+169C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.1273C>A
 gnomAD v4
17g.82727336C=CA2279173881FN3KRPc.*165C= (n.*165C=)
c.53+169C= (n.53+169C=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
n.1273C=
17g.82727336C>TCA775764098FN3KRPc.*165C>T (n.*165C>T)
c.53+169C>T (n.53+169C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.1273C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727337G>ACA295269562FN3KRPc.*166G>A (n.*166G>A)
c.53+170G>A (n.53+170G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.1274G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.82727337G>CCA295269564FN3KRPc.*166G>C (n.*166G>C)
c.53+170G>C (n.53+170G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.1274G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727337G=CA2279173882FN3KRPc.*166G= (n.*166G=)
c.53+170G= (n.53+170G=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
n.1274G=
17g.82727337G>TCA2640697213FN3KRPc.*166G>T (n.*166G>T)
c.53+170G>T (n.53+170G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.1274G>T
 gnomAD v4
17g.82727339T>GCA2640697215FN3KRPc.*168T>G (n.*168T>G)
c.53+172T>G (n.53+172T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1276T>G
 gnomAD v4
17g.82727339_82727340insACA2640697216FN3KRPc.*168_*169insA (n.*168_*169insA)
c.53+172_53+173insA (n.53+172_53+173insA)
c.*1055_*1056insA (n.*1055_*1056insA)
n.1276_1277insA
 gnomAD v4
17g.82727340G>TCA2640697217FN3KRPc.*169G>T (n.*169G>T)
c.53+173G>T (n.53+173G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.1277G>T
 gnomAD v4
17g.82727341T>ACA2640697218FN3KRPc.*170T>A (n.*170T>A)
c.53+174T>A (n.53+174T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.1278T>A
 gnomAD v4
17g.82727342C=CA2279173883FN3KRPc.*171C= (n.*171C=)
c.53+175C= (n.53+175C=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
n.1279C=
17g.82727342C>TCA775764103FN3KRPc.*171C>T (n.*171C>T)
c.53+175C>T (n.53+175C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.1279C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727343delCA2640697220FN3KRPc.*172del (n.*172del)
c.53+176del (n.53+176del)
c.*1059del (n.*1059del)
n.1280del
 gnomAD v4
17g.82727343C>ACA2640697222FN3KRPc.*172C>A (n.*172C>A)
c.53+176C>A (n.53+176C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.1280C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched