Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.82727209C>A | CA2576461088 | FN3KRP | c.*38C>A (n.*38C>A) c.53+42C>A (n.53+42C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) n.1146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727210C>T | CA2640699501 | FN3KRP | c.*39C>T (n.*39C>T) c.53+43C>T (n.53+43C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) n.1147C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727212_82727213del | CA2640699500 | FN3KRP | c.*41_*42del (n.*41_*42del) c.53+45_53+46del (n.53+45_53+46del) c.*928_*929del (n.*928_*929del) n.1149_1150del | gnomAD v4 |
17 | g.82727211A= | CA2279173822 | FN3KRP | c.*40A= (n.*40A=) c.53+44A= (n.53+44A=) c.*927A= (n.*927A=) n.1148A= | |
17 | g.82727211A>G | CA628029331 | FN3KRP | c.*40A>G (n.*40A>G) c.53+44A>G (n.53+44A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) n.1148A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.82727212C>A | CA2640699502 | FN3KRP | c.*41C>A (n.*41C>A) c.53+45C>A (n.53+45C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) n.1149C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727212C>T | CA2640699503 | FN3KRP | c.*41C>T (n.*41C>T) c.53+45C>T (n.53+45C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) n.1149C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727213A= | CA2279173823 | FN3KRP | c.*42A= (n.*42A=) c.53+46A= (n.53+46A=) c.*929A= (n.*929A=) n.1150A= | |
17 | g.82727213A>G | CA628029332 | FN3KRP | c.*42A>G (n.*42A>G) c.53+46A>G (n.53+46A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.1150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727214G>A | CA2640699508 | FN3KRP | c.*43G>A (n.*43G>A) c.53+47G>A (n.53+47G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) n.1151G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727214G>C | CA2640699509 | FN3KRP | c.*43G>C (n.*43G>C) c.53+47G>C (n.53+47G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) n.1151G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727215T>C | CA628029333 | FN3KRP | c.*44T>C (n.*44T>C) c.53+48T>C (n.53+48T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) n.1152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727215T= | CA2279173824 | FN3KRP | c.*44T= (n.*44T=) c.53+48T= (n.53+48T=) c.*931T= (n.*931T=) n.1152T= | |
17 | g.82727216C>A | CA2576461089 | FN3KRP | c.*45C>A (n.*45C>A) c.53+49C>A (n.53+49C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) n.1153C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727216C>T | CA2576461090 | FN3KRP | c.*45C>T (n.*45C>T) c.53+49C>T (n.53+49C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.1153C>T | |
17 | g.82727217C>A | CA2640699511 | FN3KRP | c.*46C>A (n.*46C>A) c.53+50C>A (n.53+50C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) n.1154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727217C= | CA2279173825 | FN3KRP | c.*46C= (n.*46C=) c.53+50C= (n.53+50C=) c.*933C= (n.*933C=) n.1154C= | |
17 | g.82727217C>T | CA8861085 | FN3KRP | c.*46C>T (n.*46C>T) c.53+50C>T (n.53+50C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) n.1154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.82727219C>A | CA2640699513 | FN3KRP | c.*48C>A (n.*48C>A) c.53+52C>A (n.53+52C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) n.1156C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727219C= | CA2279173826 | FN3KRP | c.*48C= (n.*48C=) c.53+52C= (n.53+52C=) c.*935C= (n.*935C=) n.1156C= | |
17 | g.82727219C>T | CA8861086 | FN3KRP | c.*48C>T (n.*48C>T) c.53+52C>T (n.53+52C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) n.1156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.82727221T>A | CA295269506 | FN3KRP | c.*50T>A (n.*50T>A) c.53+54T>A (n.53+54T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.1158T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727221T= | CA2279173827 | FN3KRP | c.*50T= (n.*50T=) c.53+54T= (n.53+54T=) c.*937T= (n.*937T=) n.1158T= | |
17 | g.82727222C>A | CA2640699517 | FN3KRP | c.*51C>A (n.*51C>A) c.53+55C>A (n.53+55C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) n.1159C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727222C>T | CA2576461091 | FN3KRP | c.*51C>T (n.*51C>T) c.53+55C>T (n.53+55C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) n.1159C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727222_82727224del | CA502803112 | FN3KRP | c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.53+55_53+57del (n.53+55_53+57del) c.*938_*940del (n.*938_*940del) n.1159_1161del | |
17 | g.82727222_82727223insCTG | CA2640699518 | FN3KRP | c.*51_*52insCTG (n.*51_*52insCTG) c.53+55_53+56insCTG (n.53+55_53+56insCTG) c.*938_*939insCTG (n.*938_*939insCTG) n.1159_1160insCTG | gnomAD v4 |
17 | g.82727224G>T | CA2640699519 | FN3KRP | c.*53G>T (n.*53G>T) c.53+57G>T (n.53+57G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.1161G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727226del | CA2536549925 | FN3KRP | c.*55del (n.*55del) c.53+59del (n.53+59del) c.*942del (n.*942del) n.1163del | |
17 | g.82727225G>A | CA2810673875 | FN3KRP | c.*54G>A (n.*54G>A) c.53+58G>A (n.53+58G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1162G>A | |
17 | g.82727225G>T | CA2640699521 | FN3KRP | c.*54G>T (n.*54G>T) c.53+58G>T (n.53+58G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1162G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727226G>A | CA2640699522 | FN3KRP | c.*55G>A (n.*55G>A) c.53+59G>A (n.53+59G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.1163G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727226G>T | CA2640699523 | FN3KRP | c.*55G>T (n.*55G>T) c.53+59G>T (n.53+59G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.1163G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727227C>A | CA2576461092 | FN3KRP | c.*56C>A (n.*56C>A) c.53+60C>A (n.53+60C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.1164C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727227C= | CA2279173828 | FN3KRP | c.*56C= (n.*56C=) c.53+60C= (n.53+60C=) c.*943C= (n.*943C=) n.1164C= | |
17 | g.82727227C>T | CA502803113 | FN3KRP | c.*56C>T (n.*56C>T) c.53+60C>T (n.53+60C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.1164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727228A>C | CA2640699524 | FN3KRP | c.*57A>C (n.*57A>C) c.53+61A>C (n.53+61A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) n.1165A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727229A= | CA2279173829 | FN3KRP | c.*58A= (n.*58A=) c.53+62A= (n.53+62A=) c.*945A= (n.*945A=) n.1166A= | |
17 | g.82727229A>C | CA628029339 | FN3KRP | c.*58A>C (n.*58A>C) c.53+62A>C (n.53+62A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) n.1166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727230A>G | CA2640699526 | FN3KRP | c.*59A>G (n.*59A>G) c.53+63A>G (n.53+63A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.1167A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727236_82727242del | CA2640699527 | FN3KRP | c.*65_*71del (n.*65_*71del) c.53+69_53+75del (n.53+69_53+75del) c.*952_*958del (n.*952_*958del) n.1173_1179del | gnomAD v4 |
17 | g.82727232T>A | CA2640699529 | FN3KRP | c.*61T>A (n.*61T>A) c.53+65T>A (n.53+65T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) n.1169T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727233C>A | CA2640699530 | FN3KRP | c.*62C>A (n.*62C>A) c.53+66C>A (n.53+66C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) n.1170C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727233C= | CA2279173830 | FN3KRP | c.*62C= (n.*62C=) c.53+66C= (n.53+66C=) c.*949C= (n.*949C=) n.1170C= | |
17 | g.82727233C>G | CA2279173831 | FN3KRP | c.*62C>G (n.*62C>G) c.53+66C>G (n.53+66C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) n.1170C>G | dbSNP |
17 | g.82727234T>A | CA2640699532 | FN3KRP | c.*63T>A (n.*63T>A) c.53+67T>A (n.53+67T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) n.1171T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727236G>A | CA775764053 | FN3KRP | c.*65G>A (n.*65G>A) c.53+69G>A (n.53+69G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.1173G>A | dbSNP |
17 | g.82727236G>C | CA775764059 | FN3KRP | c.*65G>C (n.*65G>C) c.53+69G>C (n.53+69G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.1173G>C | dbSNP |
17 | g.82727236G= | CA2279173832 | FN3KRP | c.*65G= (n.*65G=) c.53+69G= (n.53+69G=) c.*952G= (n.*952G=) n.1173G= | |
17 | g.82727236G>T | CA2640699534 | FN3KRP | c.*65G>T (n.*65G>T) c.53+69G>T (n.53+69G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.1173G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727236_82727237insA | CA656898286 | FN3KRP | c.*65_*66insA (n.*65_*66insA) c.53+69_53+70insA (n.53+69_53+70insA) c.*952_*953insA (n.*952_*953insA) n.1173_1174insA | COSMIC |
17 | g.82727237T>C | CA2640699536 | FN3KRP | c.*66T>C (n.*66T>C) c.53+70T>C (n.53+70T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) n.1174T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727240C>A | CA2640699538 | FN3KRP | c.*69C>A (n.*69C>A) c.53+73C>A (n.53+73C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) n.1177C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727240C= | CA2279173834 | FN3KRP | c.*69C= (n.*69C=) c.53+73C= (n.53+73C=) c.*956C= (n.*956C=) n.1177C= | |
17 | g.82727240C>G | CA2279173833 | FN3KRP | c.*69C>G (n.*69C>G) c.53+73C>G (n.53+73C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) n.1177C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727240C>T | CA775764061 | FN3KRP | c.*69C>T (n.*69C>T) c.53+73C>T (n.53+73C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) n.1177C>T | dbSNP |
17 | g.82727241T>A | CA2576461093 | FN3KRP | c.*70T>A (n.*70T>A) c.53+74T>A (n.53+74T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) n.1178T>A | |
17 | g.82727242T>C | CA2640699540 | FN3KRP | c.*71T>C (n.*71T>C) c.53+75T>C (n.53+75T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) n.1179T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727243C>A | CA2640699541 | FN3KRP | c.*72C>A (n.*72C>A) c.53+76C>A (n.53+76C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) n.1180C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727244A>G | CA2640699542 | FN3KRP | c.*73A>G (n.*73A>G) c.53+77A>G (n.53+77A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.1181A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727244A>T | CA2640699544 | FN3KRP | c.*73A>T (n.*73A>T) c.53+77A>T (n.53+77A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.1181A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727245C>A | CA2640699546 | FN3KRP | c.*74C>A (n.*74C>A) c.53+78C>A (n.53+78C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.1182C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727245C= | CA2279173835 | FN3KRP | c.*74C= (n.*74C=) c.53+78C= (n.53+78C=) c.*961C= (n.*961C=) n.1182C= | |
17 | g.82727245C>T | CA986961928 | FN3KRP | c.*74C>T (n.*74C>T) c.53+78C>T (n.53+78C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.1182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727246A= | CA2279173836 | FN3KRP | c.*75A= (n.*75A=) c.53+79A= (n.53+79A=) c.*962A= (n.*962A=) n.1183A= | |
17 | g.82727246A>G | CA775764062 | FN3KRP | c.*75A>G (n.*75A>G) c.53+79A>G (n.53+79A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) n.1183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727247T>A | CA2640699549 | FN3KRP | c.*76T>A (n.*76T>A) c.53+80T>A (n.53+80T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) n.1184T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727248G>C | CA2640699551 | FN3KRP | c.*77G>C (n.*77G>C) c.53+81G>C (n.53+81G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) n.1185G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727248G>T | CA2640699554 | FN3KRP | c.*77G>T (n.*77G>T) c.53+81G>T (n.53+81G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) n.1185G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727249C>A | CA2640699557 | FN3KRP | c.*78C>A (n.*78C>A) c.53+82C>A (n.53+82C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) n.1186C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727249C>T | CA2640699558 | FN3KRP | c.*78C>T (n.*78C>T) c.53+82C>T (n.53+82C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) n.1186C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727249_82727250delinsCT | CA2279173837 | FN3KRP | c.*78_*79delinsCT (n.*78_*79delinsCT) c.53+82_53+83delinsCT (n.53+82_53+83delinsCT) c.*965_*966delinsCT (n.*965_*966delinsCT) n.1186_1187delinsCT | |
17 | g.82727250del | CA775764067 | FN3KRP | c.*79del (n.*79del) c.53+83del (n.53+83del) c.*966del (n.*966del) n.1187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727250T>A | CA2279173839 | FN3KRP | c.*79T>A (n.*79T>A) c.53+83T>A (n.53+83T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) n.1187T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727250T>C | CA295269507 | FN3KRP | c.*79T>C (n.*79T>C) c.53+83T>C (n.53+83T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) n.1187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727250T>G | CA2581327343 | FN3KRP | c.*79T>G (n.*79T>G) c.53+83T>G (n.53+83T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) n.1187T>G | |
17 | g.82727250T= | CA2279173838 | FN3KRP | c.*79T= (n.*79T=) c.53+83T= (n.53+83T=) c.*966T= (n.*966T=) n.1187T= | |
17 | g.82727250_82727251insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC | CA986961937 | FN3KRP | c.*79_*80insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC (n.*79_*80insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC) c.53+83_53+84insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC (n.53+83_53+84insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC) c.*966_*967insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC (n.*966_*967insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC) n.1187_1188insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727251G>A | CA295269508 | FN3KRP | c.*80G>A (n.*80G>A) c.53+84G>A (n.53+84G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) n.1188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727251G>C | CA2640699565 | FN3KRP | c.*80G>C (n.*80G>C) c.53+84G>C (n.53+84G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) n.1188G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727251G= | CA2279173840 | FN3KRP | c.*80G= (n.*80G=) c.53+84G= (n.53+84G=) c.*967G= (n.*967G=) n.1188G= | |
17 | g.82727251G>T | CA2640699567 | FN3KRP | c.*80G>T (n.*80G>T) c.53+84G>T (n.53+84G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) n.1188G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727251_82727252del | CA2640699562 | FN3KRP | c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.53+84_53+85del (n.53+84_53+85del) c.*967_*968del (n.*967_*968del) n.1188_1189del | gnomAD v4 |
17 | g.82727252del | CA2640699561 | FN3KRP | c.*81del (n.*81del) c.53+85del (n.53+85del) c.*968del (n.*968del) n.1189del | gnomAD v4 |
17 | g.82727252G>A | CA295269511 | FN3KRP | c.*81G>A (n.*81G>A) c.53+85G>A (n.53+85G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727252G= | CA2279173841 | FN3KRP | c.*81G= (n.*81G=) c.53+85G= (n.53+85G=) c.*968G= (n.*968G=) n.1189G= | |
17 | g.82727252G>T | CA2640699570 | FN3KRP | c.*81G>T (n.*81G>T) c.53+85G>T (n.53+85G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1189G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727253A>G | CA2576461094 | FN3KRP | c.*82A>G (n.*82A>G) c.53+86A>G (n.53+86A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) n.1190A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727253A>T | CA2640699571 | FN3KRP | c.*82A>T (n.*82A>T) c.53+86A>T (n.53+86A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) n.1190A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727254C>A | CA2640699573 | FN3KRP | c.*83C>A (n.*83C>A) c.53+87C>A (n.53+87C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.1191C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727254C>G | CA2734057243 | FN3KRP | c.*83C>G (n.*83C>G) c.53+87C>G (n.53+87C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.1191C>G | dbSNP |
17 | g.82727254C>T | CA2640699574 | FN3KRP | c.*83C>T (n.*83C>T) c.53+87C>T (n.53+87C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.1191C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727255T>A | CA2640699577 | FN3KRP | c.*84T>A (n.*84T>A) c.53+88T>A (n.53+88T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) n.1192T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727255T>G | CA775764072 | FN3KRP | c.*84T>G (n.*84T>G) c.53+88T>G (n.53+88T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) n.1192T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727255T= | CA2279173842 | FN3KRP | c.*84T= (n.*84T=) c.53+88T= (n.53+88T=) c.*971T= (n.*971T=) n.1192T= | |
17 | g.82727257G>A | CA2279173844 | FN3KRP | c.*86G>A (n.*86G>A) c.53+90G>A (n.53+90G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) n.1194G>A | dbSNP |
17 | g.82727257G>C | CA2640699584 | FN3KRP | c.*86G>C (n.*86G>C) c.53+90G>C (n.53+90G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) n.1194G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727257G= | CA2279173843 | FN3KRP | c.*86G= (n.*86G=) c.53+90G= (n.53+90G=) c.*973G= (n.*973G=) n.1194G= | |
17 | g.82727257G>T | CA2640699582 | FN3KRP | c.*86G>T (n.*86G>T) c.53+90G>T (n.53+90G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) n.1194G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727258C>A | CA2576461095 | FN3KRP | c.*87C>A (n.*87C>A) c.53+91C>A (n.53+91C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) n.1195C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727258C= | CA2279173845 | FN3KRP | c.*87C= (n.*87C=) c.53+91C= (n.53+91C=) c.*974C= (n.*974C=) n.1195C= | |
17 | g.82727258C>T | CA2279173846 | FN3KRP | c.*87C>T (n.*87C>T) c.53+91C>T (n.53+91C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) n.1195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727259T>A | CA2576461096 | FN3KRP | c.*88T>A (n.*88T>A) c.53+92T>A (n.53+92T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) n.1196T>A | |
17 | g.82727260T>A | CA2576461097 | FN3KRP | c.*89T>A (n.*89T>A) c.53+93T>A (n.53+93T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) n.1197T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727261A= | CA2279173847 | FN3KRP | c.*90A= (n.*90A=) c.53+94A= (n.53+94A=) c.*977A= (n.*977A=) n.1198A= | |
17 | g.82727261A>G | CA627824806 | FN3KRP | c.*90A>G (n.*90A>G) c.53+94A>G (n.53+94A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) n.1198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727262A= | CA2279173848 | FN3KRP | c.*91A= (n.*91A=) c.53+95A= (n.53+95A=) c.*978A= (n.*978A=) n.1199A= | |
17 | g.82727262A>C | CA2279173849 | FN3KRP | c.*91A>C (n.*91A>C) c.53+95A>C (n.53+95A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1199A>C | dbSNP |
17 | g.82727262A>G | CA2640699585 | FN3KRP | c.*91A>G (n.*91A>G) c.53+95A>G (n.53+95A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1199A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727263G>A | CA2640699586 | FN3KRP | c.*92G>A (n.*92G>A) c.53+96G>A (n.53+96G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.1200G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727263G>T | CA2640699587 | FN3KRP | c.*92G>T (n.*92G>T) c.53+96G>T (n.53+96G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.1200G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727264A>G | CA2640699589 | FN3KRP | c.*93A>G (n.*93A>G) c.53+97A>G (n.53+97A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) n.1201A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727264A>T | CA2640699588 | FN3KRP | c.*93A>T (n.*93A>T) c.53+97A>T (n.53+97A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) n.1201A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727265C>A | CA2576461098 | FN3KRP | c.*94C>A (n.*94C>A) c.53+98C>A (n.53+98C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.1202C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727265C>G | CA2640699590 | FN3KRP | c.*94C>G (n.*94C>G) c.53+98C>G (n.53+98C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.1202C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727266C>A | CA2576461099 | FN3KRP | c.*95C>A (n.*95C>A) c.53+99C>A (n.53+99C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) n.1203C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727266C= | CA2279173850 | FN3KRP | c.*95C= (n.*95C=) c.53+99C= (n.53+99C=) c.*982C= (n.*982C=) n.1203C= | |
17 | g.82727266C>T | CA986961973 | FN3KRP | c.*95C>T (n.*95C>T) c.53+99C>T (n.53+99C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) n.1203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727268A>C | CA2640699591 | FN3KRP | c.*97A>C (n.*97A>C) c.53+101A>C (n.53+101A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.1205A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727268A>G | CA2640699592 | FN3KRP | c.*97A>G (n.*97A>G) c.53+101A>G (n.53+101A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.1205A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727269T>A | CA2640699593 | FN3KRP | c.*98T>A (n.*98T>A) c.53+102T>A (n.53+102T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) n.1206T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727269T>C | CA295269514 | FN3KRP | c.*98T>C (n.*98T>C) c.53+102T>C (n.53+102T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) n.1206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727269T>G | CA775764073 | FN3KRP | c.*98T>G (n.*98T>G) c.53+102T>G (n.53+102T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) n.1206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727269T= | CA2279173851 | FN3KRP | c.*98T= (n.*98T=) c.53+102T= (n.53+102T=) c.*985T= (n.*985T=) n.1206T= | |
17 | g.82727270G>T | CA2640699595 | FN3KRP | c.*99G>T (n.*99G>T) c.53+103G>T (n.53+103G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) n.1207G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727273_82727274insAATAAGCAG | CA2279173852 | FN3KRP | c.*102_*103insAATAAGCAG (n.*102_*103insAATAAGCAG) c.53+106_53+107insAATAAGCAG (n.53+106_53+107insAATAAGCAG) c.*989_*990insAATAAGCAG (n.*989_*990insAATAAGCAG) n.1210_1211insAATAAGCAG | dbSNP |
17 | g.82727271C>A | CA2640699597 | FN3KRP | c.*100C>A (n.*100C>A) c.53+104C>A (n.53+104C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) n.1208C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727271C= | CA2279173853 | FN3KRP | c.*100C= (n.*100C=) c.53+104C= (n.53+104C=) c.*987C= (n.*987C=) n.1208C= | |
17 | g.82727271C>G | CA2640699598 | FN3KRP | c.*100C>G (n.*100C>G) c.53+104C>G (n.53+104C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) n.1208C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727271C>T | CA295269521 | FN3KRP | c.*100C>T (n.*100C>T) c.53+104C>T (n.53+104C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) n.1208C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727272A= | CA2279173854 | FN3KRP | c.*101A= (n.*101A=) c.53+105A= (n.53+105A=) c.*988A= (n.*988A=) n.1209A= | |
17 | g.82727272A>G | CA775764075 | FN3KRP | c.*101A>G (n.*101A>G) c.53+105A>G (n.53+105A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) n.1209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727273G>A | CA2640699603 | FN3KRP | c.*102G>A (n.*102G>A) c.53+106G>A (n.53+106G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.1210G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727273G= | CA2279173855 | FN3KRP | c.*102G= (n.*102G=) c.53+106G= (n.53+106G=) c.*989G= (n.*989G=) n.1210G= | |
17 | g.82727273G>T | CA775764081 | FN3KRP | c.*102G>T (n.*102G>T) c.53+106G>T (n.53+106G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.1210G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727274T>A | CA2279173857 | FN3KRP | c.*103T>A (n.*103T>A) c.53+107T>A (n.53+107T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) n.1211T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727274T>C | CA2640699608 | FN3KRP | c.*103T>C (n.*103T>C) c.53+107T>C (n.53+107T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) n.1211T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727274T>G | CA2640699609 | FN3KRP | c.*103T>G (n.*103T>G) c.53+107T>G (n.53+107T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) n.1211T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727274T= | CA2279173856 | FN3KRP | c.*103T= (n.*103T=) c.53+107T= (n.53+107T=) c.*990T= (n.*990T=) n.1211T= | |
17 | g.82727275A= | CA2279173858 | FN3KRP | c.*104A= (n.*104A=) c.53+108A= (n.53+108A=) c.*991A= (n.*991A=) n.1212A= | |
17 | g.82727275A>G | CA627824808 | FN3KRP | c.*104A>G (n.*104A>G) c.53+108A>G (n.53+108A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.1212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727276G>T | CA2640699612 | FN3KRP | c.*105G>T (n.*105G>T) c.53+109G>T (n.53+109G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.1213G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727277C>A | CA2640699613 | FN3KRP | c.*106C>A (n.*106C>A) c.53+110C>A (n.53+110C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.1214C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727277C>T | CA2640699614 | FN3KRP | c.*106C>T (n.*106C>T) c.53+110C>T (n.53+110C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.1214C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727278T>C | CA2640699618 | FN3KRP | c.*107T>C (n.*107T>C) c.53+111T>C (n.53+111T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.1215T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727278T>G | CA2640699617 | FN3KRP | c.*107T>G (n.*107T>G) c.53+111T>G (n.53+111T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.1215T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727279del | CA2640699616 | FN3KRP | c.*108del (n.*108del) c.53+112del (n.53+112del) c.*995del (n.*995del) n.1216del | gnomAD v4 |
17 | g.82727279T>G | CA2640699619 | FN3KRP | c.*108T>G (n.*108T>G) c.53+112T>G (n.53+112T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) n.1216T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727280A>C | CA2640699621 | FN3KRP | c.*109A>C (n.*109A>C) c.53+113A>C (n.53+113A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.1217A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727280A>G | CA2640699623 | FN3KRP | c.*109A>G (n.*109A>G) c.53+113A>G (n.53+113A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.1217A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727280A>T | CA2640699624 | FN3KRP | c.*109A>T (n.*109A>T) c.53+113A>T (n.53+113A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.1217A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727281T>C | CA775764085 | FN3KRP | c.*110T>C (n.*110T>C) c.53+114T>C (n.53+114T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) n.1218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727281T= | CA2279173859 | FN3KRP | c.*110T= (n.*110T=) c.53+114T= (n.53+114T=) c.*997T= (n.*997T=) n.1218T= | |
17 | g.82727282T>C | CA2640699628 | FN3KRP | c.*111T>C (n.*111T>C) c.53+115T>C (n.53+115T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) n.1219T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727283T>A | CA2640699630 | FN3KRP | c.*112T>A (n.*112T>A) c.53+116T>A (n.53+116T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) n.1220T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727284C>A | CA2640699631 | FN3KRP | c.*113C>A (n.*113C>A) c.53+117C>A (n.53+117C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.1221C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727285C>A | CA2640699632 | FN3KRP | c.*114C>A (n.*114C>A) c.53+118C>A (n.53+118C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1222C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727285C>G | CA2640699633 | FN3KRP | c.*114C>G (n.*114C>G) c.53+118C>G (n.53+118C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.1222C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727286A= | CA2279173860 | FN3KRP | c.*115A= (n.*115A=) c.53+119A= (n.53+119A=) c.*1002A= (n.*1002A=) n.1223A= | |
17 | g.82727286A>G | CA2279173861 | FN3KRP | c.*115A>G (n.*115A>G) c.53+119A>G (n.53+119A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.1223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727287A>G | CA2640699634 | FN3KRP | c.*116A>G (n.*116A>G) c.53+120A>G (n.53+120A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1224A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727288G>A | CA2640699636 | FN3KRP | c.*117G>A (n.*117G>A) c.53+121G>A (n.53+121G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1225G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727288G= | CA2279173863 | FN3KRP | c.*117G= (n.*117G=) c.53+121G= (n.53+121G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.1225G= | |
17 | g.82727288G>T | CA2279173862 | FN3KRP | c.*117G>T (n.*117G>T) c.53+121G>T (n.53+121G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1225G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727289C>A | CA2640699639 | FN3KRP | c.*118C>A (n.*118C>A) c.53+122C>A (n.53+122C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1226C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727289C= | CA2279173864 | FN3KRP | c.*118C= (n.*118C=) c.53+122C= (n.53+122C=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.1226C= | |
17 | g.82727289C>G | CA295269524 | FN3KRP | c.*118C>G (n.*118C>G) c.53+122C>G (n.53+122C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.1226C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727289C>T | CA2640699640 | FN3KRP | c.*118C>T (n.*118C>T) c.53+122C>T (n.53+122C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1226C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727290C>A | CA2640699642 | FN3KRP | c.*119C>A (n.*119C>A) c.53+123C>A (n.53+123C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.1227C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727290C= | CA2279173865 | FN3KRP | c.*119C= (n.*119C=) c.53+123C= (n.53+123C=) c.*1006C= (n.*1006C=) n.1227C= | |
17 | g.82727290C>T | CA986961981 | FN3KRP | c.*119C>T (n.*119C>T) c.53+123C>T (n.53+123C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.1227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727291T>A | CA2640699644 | FN3KRP | c.*120T>A (n.*120T>A) c.53+124T>A (n.53+124T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.1228T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727293G>A | CA2640699646 | FN3KRP | c.*122G>A (n.*122G>A) c.53+126G>A (n.53+126G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1230G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727293G= | CA2279173866 | FN3KRP | c.*122G= (n.*122G=) c.53+126G= (n.53+126G=) c.*1009G= (n.*1009G=) n.1230G= | |
17 | g.82727293G>T | CA775764088 | FN3KRP | c.*122G>T (n.*122G>T) c.53+126G>T (n.53+126G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1230G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727294C>A | CA2640699650 | FN3KRP | c.*123C>A (n.*123C>A) c.53+127C>A (n.53+127C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.1231C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727294C>G | CA2640699651 | FN3KRP | c.*123C>G (n.*123C>G) c.53+127C>G (n.53+127C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.1231C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727294C>T | CA2640699653 | FN3KRP | c.*123C>T (n.*123C>T) c.53+127C>T (n.53+127C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.1231C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727295A= | CA2279173867 | FN3KRP | c.*124A= (n.*124A=) c.53+128A= (n.53+128A=) c.*1011A= (n.*1011A=) n.1232A= | |
17 | g.82727295A>G | CA295269525 | FN3KRP | c.*124A>G (n.*124A>G) c.53+128A>G (n.53+128A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.1232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727297A= | CA2279173868 | FN3KRP | c.*126A= (n.*126A=) c.53+130A= (n.53+130A=) c.*1013A= (n.*1013A=) n.1234A= | |
17 | g.82727297A>G | CA295269526 | FN3KRP | c.*126A>G (n.*126A>G) c.53+130A>G (n.53+130A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1234A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727298G>A | CA2599246647 | FN3KRP | c.*127G>A (n.*127G>A) c.53+131G>A (n.53+131G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727299T>A | CA2640699659 | FN3KRP | c.*128T>A (n.*128T>A) c.53+132T>A (n.53+132T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1236T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727299T>C | CA2640699661 | FN3KRP | c.*128T>C (n.*128T>C) c.53+132T>C (n.53+132T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1236T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727300A>G | CA2640699663 | FN3KRP | c.*129A>G (n.*129A>G) c.53+133A>G (n.53+133A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.1237A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727301T>G | CA2640699664 | FN3KRP | c.*130T>G (n.*130T>G) c.53+134T>G (n.53+134T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.1238T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727302A= | CA2279173869 | FN3KRP | c.*131A= (n.*131A=) c.53+135A= (n.53+135A=) c.*1018A= (n.*1018A=) n.1239A= | |
17 | g.82727302A>G | CA2279173870 | FN3KRP | c.*131A>G (n.*131A>G) c.53+135A>G (n.53+135A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1239A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727302A>T | CA2640699665 | FN3KRP | c.*131A>T (n.*131A>T) c.53+135A>T (n.53+135A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.1239A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727304A= | CA2279173871 | FN3KRP | c.*133A= (n.*133A=) c.53+137A= (n.53+137A=) c.*1020A= (n.*1020A=) n.1241A= | |
17 | g.82727304A>G | CA2279173872 | FN3KRP | c.*133A>G (n.*133A>G) c.53+137A>G (n.53+137A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727305A= | CA2279173873 | FN3KRP | c.*134A= (n.*134A=) c.53+138A= (n.53+138A=) c.*1021A= (n.*1021A=) n.1242A= | |
17 | g.82727305A>C | CA2640699666 | FN3KRP | c.*134A>C (n.*134A>C) c.53+138A>C (n.53+138A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.1242A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727305A>G | CA775764089 | FN3KRP | c.*134A>G (n.*134A>G) c.53+138A>G (n.53+138A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.1242A>G | dbSNP |
17 | g.82727306T>A | CA2517858600 | FN3KRP | c.*135T>A (n.*135T>A) c.53+139T>A (n.53+139T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.1243T>A | |
17 | g.82727306T>C | CA295269530 | FN3KRP | c.*135T>C (n.*135T>C) c.53+139T>C (n.53+139T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.1243T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727306T>G | CA2640697167 | FN3KRP | c.*135T>G (n.*135T>G) c.53+139T>G (n.53+139T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.1243T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727306T= | CA2279173874 | FN3KRP | c.*135T= (n.*135T=) c.53+139T= (n.53+139T=) c.*1022T= (n.*1022T=) n.1243T= | |
17 | g.82727307A>C | CA2640697170 | FN3KRP | c.*136A>C (n.*136A>C) c.53+140A>C (n.53+140A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.1244A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727307A>G | CA2640697171 | FN3KRP | c.*136A>G (n.*136A>G) c.53+140A>G (n.53+140A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.1244A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727308T>C | CA986961986 | FN3KRP | c.*137T>C (n.*137T>C) c.53+141T>C (n.53+141T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.1245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727308T= | CA2279173875 | FN3KRP | c.*137T= (n.*137T=) c.53+141T= (n.53+141T=) c.*1024T= (n.*1024T=) n.1245T= | |
17 | g.82727309C>A | CA2640697172 | FN3KRP | c.*138C>A (n.*138C>A) c.53+142C>A (n.53+142C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1246C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727309C= | CA2279173876 | FN3KRP | c.*138C= (n.*138C=) c.53+142C= (n.53+142C=) c.*1025C= (n.*1025C=) n.1246C= | |
17 | g.82727309C>T | CA2279173877 | FN3KRP | c.*138C>T (n.*138C>T) c.53+142C>T (n.53+142C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1246C>T | dbSNP gnomAD v4 |