Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.82727201_82727202delCA8861083FN3KRPc.*30_*31del (n.*30_*31del)
c.53+34_53+35del (n.53+34_53+35del)
c.*917_*918del (n.*917_*918del)
n.1138_1139del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727202G>ACA8861084FN3KRPc.*31G>A (n.*31G>A)
c.53+35G>A (n.53+35G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.1139G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82727202G=CA2279173820FN3KRPc.*31G= (n.*31G=)
c.53+35G= (n.53+35G=)
c.*918G= (n.*918G=)
n.1139G=
17g.82727203G=CA2279173821FN3KRPc.*32G= (n.*32G=)
c.53+36G= (n.53+36G=)
c.*919G= (n.*919G=)
n.1140G=
17g.82727203G>TCA295269503FN3KRPc.*32G>T (n.*32G>T)
c.53+36G>T (n.53+36G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.1140G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727208T>CCA2640699499FN3KRPc.*37T>C (n.*37T>C)
c.53+41T>C (n.53+41T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.1145T>C
gnomAD v4
17g.82727209C>ACA2576461088FN3KRPc.*38C>A (n.*38C>A)
c.53+42C>A (n.53+42C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.1146C>A
gnomAD v4
17g.82727210C>TCA2640699501FN3KRPc.*39C>T (n.*39C>T)
c.53+43C>T (n.53+43C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
n.1147C>T
gnomAD v4
17g.82727212_82727213delCA2640699500FN3KRPc.*41_*42del (n.*41_*42del)
c.53+45_53+46del (n.53+45_53+46del)
c.*928_*929del (n.*928_*929del)
n.1149_1150del
gnomAD v4
17g.82727211A=CA2279173822FN3KRPc.*40A= (n.*40A=)
c.53+44A= (n.53+44A=)
c.*927A= (n.*927A=)
n.1148A=
17g.82727211A>GCA628029331FN3KRPc.*40A>G (n.*40A>G)
c.53+44A>G (n.53+44A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.1148A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.82727212C>ACA2640699502FN3KRPc.*41C>A (n.*41C>A)
c.53+45C>A (n.53+45C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.1149C>A
gnomAD v4
17g.82727212C>TCA2640699503FN3KRPc.*41C>T (n.*41C>T)
c.53+45C>T (n.53+45C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.1149C>T
gnomAD v4
17g.82727213A=CA2279173823FN3KRPc.*42A= (n.*42A=)
c.53+46A= (n.53+46A=)
c.*929A= (n.*929A=)
n.1150A=
17g.82727213A>GCA628029332FN3KRPc.*42A>G (n.*42A>G)
c.53+46A>G (n.53+46A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
n.1150A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727214G>ACA2640699508FN3KRPc.*43G>A (n.*43G>A)
c.53+47G>A (n.53+47G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.1151G>A
gnomAD v4
17g.82727214G>CCA2640699509FN3KRPc.*43G>C (n.*43G>C)
c.53+47G>C (n.53+47G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
n.1151G>C
gnomAD v4
17g.82727215T>CCA628029333FN3KRPc.*44T>C (n.*44T>C)
c.53+48T>C (n.53+48T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.1152T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727215T=CA2279173824FN3KRPc.*44T= (n.*44T=)
c.53+48T= (n.53+48T=)
c.*931T= (n.*931T=)
n.1152T=
17g.82727216C>ACA2576461089FN3KRPc.*45C>A (n.*45C>A)
c.53+49C>A (n.53+49C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.1153C>A
gnomAD v4
17g.82727216C>TCA2576461090FN3KRPc.*45C>T (n.*45C>T)
c.53+49C>T (n.53+49C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.1153C>T
17g.82727217C>ACA2640699511FN3KRPc.*46C>A (n.*46C>A)
c.53+50C>A (n.53+50C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.1154C>A
gnomAD v4
17g.82727217C=CA2279173825FN3KRPc.*46C= (n.*46C=)
c.53+50C= (n.53+50C=)
c.*933C= (n.*933C=)
n.1154C=
17g.82727217C>TCA8861085FN3KRPc.*46C>T (n.*46C>T)
c.53+50C>T (n.53+50C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.1154C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82727219C>ACA2640699513FN3KRPc.*48C>A (n.*48C>A)
c.53+52C>A (n.53+52C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.1156C>A
gnomAD v4
17g.82727219C=CA2279173826FN3KRPc.*48C= (n.*48C=)
c.53+52C= (n.53+52C=)
c.*935C= (n.*935C=)
n.1156C=
17g.82727219C>TCA8861086FN3KRPc.*48C>T (n.*48C>T)
c.53+52C>T (n.53+52C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.1156C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.82727221T>ACA295269506FN3KRPc.*50T>A (n.*50T>A)
c.53+54T>A (n.53+54T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.1158T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727221T=CA2279173827FN3KRPc.*50T= (n.*50T=)
c.53+54T= (n.53+54T=)
c.*937T= (n.*937T=)
n.1158T=
17g.82727222C>ACA2640699517FN3KRPc.*51C>A (n.*51C>A)
c.53+55C>A (n.53+55C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.1159C>A
gnomAD v4
17g.82727222C>TCA2576461091FN3KRPc.*51C>T (n.*51C>T)
c.53+55C>T (n.53+55C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.1159C>T
gnomAD v4
17g.82727222_82727224delCA502803112FN3KRPc.*51_*53del (n.*51_*53del)
c.53+55_53+57del (n.53+55_53+57del)
c.*938_*940del (n.*938_*940del)
n.1159_1161del
17g.82727222_82727223insCTGCA2640699518FN3KRPc.*51_*52insCTG (n.*51_*52insCTG)
c.53+55_53+56insCTG (n.53+55_53+56insCTG)
c.*938_*939insCTG (n.*938_*939insCTG)
n.1159_1160insCTG
gnomAD v4
17g.82727224G>TCA2640699519FN3KRPc.*53G>T (n.*53G>T)
c.53+57G>T (n.53+57G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.1161G>T
gnomAD v4
17g.82727226delCA2536549925FN3KRPc.*55del (n.*55del)
c.53+59del (n.53+59del)
c.*942del (n.*942del)
n.1163del
17g.82727225G>ACA2810673875FN3KRPc.*54G>A (n.*54G>A)
c.53+58G>A (n.53+58G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.1162G>A
17g.82727225G>TCA2640699521FN3KRPc.*54G>T (n.*54G>T)
c.53+58G>T (n.53+58G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.1162G>T
gnomAD v4
17g.82727226G>ACA2640699522FN3KRPc.*55G>A (n.*55G>A)
c.53+59G>A (n.53+59G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.1163G>A
gnomAD v4
17g.82727226G>TCA2640699523FN3KRPc.*55G>T (n.*55G>T)
c.53+59G>T (n.53+59G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.1163G>T
gnomAD v4
17g.82727227C>ACA2576461092FN3KRPc.*56C>A (n.*56C>A)
c.53+60C>A (n.53+60C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.1164C>A
gnomAD v4
17g.82727227C=CA2279173828FN3KRPc.*56C= (n.*56C=)
c.53+60C= (n.53+60C=)
c.*943C= (n.*943C=)
n.1164C=
17g.82727227C>TCA502803113FN3KRPc.*56C>T (n.*56C>T)
c.53+60C>T (n.53+60C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.1164C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727228A>CCA2640699524FN3KRPc.*57A>C (n.*57A>C)
c.53+61A>C (n.53+61A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
n.1165A>C
gnomAD v4
17g.82727229A=CA2279173829FN3KRPc.*58A= (n.*58A=)
c.53+62A= (n.53+62A=)
c.*945A= (n.*945A=)
n.1166A=
17g.82727229A>CCA628029339FN3KRPc.*58A>C (n.*58A>C)
c.53+62A>C (n.53+62A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.1166A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727230A>GCA2640699526FN3KRPc.*59A>G (n.*59A>G)
c.53+63A>G (n.53+63A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.1167A>G
gnomAD v4
17g.82727236_82727242delCA2640699527FN3KRPc.*65_*71del (n.*65_*71del)
c.53+69_53+75del (n.53+69_53+75del)
c.*952_*958del (n.*952_*958del)
n.1173_1179del
gnomAD v4
17g.82727232T>ACA2640699529FN3KRPc.*61T>A (n.*61T>A)
c.53+65T>A (n.53+65T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.1169T>A
gnomAD v4
17g.82727233C>ACA2640699530FN3KRPc.*62C>A (n.*62C>A)
c.53+66C>A (n.53+66C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
n.1170C>A
gnomAD v4
17g.82727233C=CA2279173830FN3KRPc.*62C= (n.*62C=)
c.53+66C= (n.53+66C=)
c.*949C= (n.*949C=)
n.1170C=
17g.82727233C>GCA2279173831FN3KRPc.*62C>G (n.*62C>G)
c.53+66C>G (n.53+66C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.1170C>G
dbSNP
17g.82727234T>ACA2640699532FN3KRPc.*63T>A (n.*63T>A)
c.53+67T>A (n.53+67T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
n.1171T>A
gnomAD v4
17g.82727236G>ACA775764053FN3KRPc.*65G>A (n.*65G>A)
c.53+69G>A (n.53+69G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.1173G>A
dbSNP
17g.82727236G>CCA775764059FN3KRPc.*65G>C (n.*65G>C)
c.53+69G>C (n.53+69G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.1173G>C
dbSNP
17g.82727236G=CA2279173832FN3KRPc.*65G= (n.*65G=)
c.53+69G= (n.53+69G=)
c.*952G= (n.*952G=)
n.1173G=
17g.82727236G>TCA2640699534FN3KRPc.*65G>T (n.*65G>T)
c.53+69G>T (n.53+69G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.1173G>T
gnomAD v4
17g.82727236_82727237insACA656898286FN3KRPc.*65_*66insA (n.*65_*66insA)
c.53+69_53+70insA (n.53+69_53+70insA)
c.*952_*953insA (n.*952_*953insA)
n.1173_1174insA
COSMIC
17g.82727237T>CCA2640699536FN3KRPc.*66T>C (n.*66T>C)
c.53+70T>C (n.53+70T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.1174T>C
gnomAD v4
17g.82727240C>ACA2640699538FN3KRPc.*69C>A (n.*69C>A)
c.53+73C>A (n.53+73C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.1177C>A
gnomAD v4
17g.82727240C=CA2279173834FN3KRPc.*69C= (n.*69C=)
c.53+73C= (n.53+73C=)
c.*956C= (n.*956C=)
n.1177C=
17g.82727240C>GCA2279173833FN3KRPc.*69C>G (n.*69C>G)
c.53+73C>G (n.53+73C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.1177C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.82727240C>TCA775764061FN3KRPc.*69C>T (n.*69C>T)
c.53+73C>T (n.53+73C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.1177C>T
dbSNP
17g.82727241T>ACA2576461093FN3KRPc.*70T>A (n.*70T>A)
c.53+74T>A (n.53+74T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.1178T>A
17g.82727242T>CCA2640699540FN3KRPc.*71T>C (n.*71T>C)
c.53+75T>C (n.53+75T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.1179T>C
gnomAD v4
17g.82727243C>ACA2640699541FN3KRPc.*72C>A (n.*72C>A)
c.53+76C>A (n.53+76C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.1180C>A
gnomAD v4
17g.82727244A>GCA2640699542FN3KRPc.*73A>G (n.*73A>G)
c.53+77A>G (n.53+77A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.1181A>G
gnomAD v4
17g.82727244A>TCA2640699544FN3KRPc.*73A>T (n.*73A>T)
c.53+77A>T (n.53+77A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.1181A>T
gnomAD v4
17g.82727245C>ACA2640699546FN3KRPc.*74C>A (n.*74C>A)
c.53+78C>A (n.53+78C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.1182C>A
gnomAD v4
17g.82727245C=CA2279173835FN3KRPc.*74C= (n.*74C=)
c.53+78C= (n.53+78C=)
c.*961C= (n.*961C=)
n.1182C=
17g.82727245C>TCA986961928FN3KRPc.*74C>T (n.*74C>T)
c.53+78C>T (n.53+78C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.1182C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727246A=CA2279173836FN3KRPc.*75A= (n.*75A=)
c.53+79A= (n.53+79A=)
c.*962A= (n.*962A=)
n.1183A=
17g.82727246A>GCA775764062FN3KRPc.*75A>G (n.*75A>G)
c.53+79A>G (n.53+79A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.1183A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727247T>ACA2640699549FN3KRPc.*76T>A (n.*76T>A)
c.53+80T>A (n.53+80T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.1184T>A
gnomAD v4
17g.82727248G>CCA2640699551FN3KRPc.*77G>C (n.*77G>C)
c.53+81G>C (n.53+81G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.1185G>C
gnomAD v4
17g.82727248G>TCA2640699554FN3KRPc.*77G>T (n.*77G>T)
c.53+81G>T (n.53+81G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.1185G>T
gnomAD v4
17g.82727249C>ACA2640699557FN3KRPc.*78C>A (n.*78C>A)
c.53+82C>A (n.53+82C>A)
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.1186C>A
gnomAD v4
17g.82727249C>TCA2640699558FN3KRPc.*78C>T (n.*78C>T)
c.53+82C>T (n.53+82C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.1186C>T
gnomAD v4
17g.82727249_82727250delinsCTCA2279173837FN3KRPc.*78_*79delinsCT (n.*78_*79delinsCT)
c.53+82_53+83delinsCT (n.53+82_53+83delinsCT)
c.*965_*966delinsCT (n.*965_*966delinsCT)
n.1186_1187delinsCT
17g.82727250delCA775764067FN3KRPc.*79del (n.*79del)
c.53+83del (n.53+83del)
c.*966del (n.*966del)
n.1187del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727250T>ACA2279173839FN3KRPc.*79T>A (n.*79T>A)
c.53+83T>A (n.53+83T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.1187T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727250T>CCA295269507FN3KRPc.*79T>C (n.*79T>C)
c.53+83T>C (n.53+83T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.1187T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727250T>GCA2581327343FN3KRPc.*79T>G (n.*79T>G)
c.53+83T>G (n.53+83T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.1187T>G
17g.82727250T=CA2279173838FN3KRPc.*79T= (n.*79T=)
c.53+83T= (n.53+83T=)
c.*966T= (n.*966T=)
n.1187T=
17g.82727250_82727251insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCCCA986961937FN3KRPc.*79_*80insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC (n.*79_*80insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC)
c.53+83_53+84insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC (n.53+83_53+84insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC)
c.*966_*967insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC (n.*966_*967insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC)
n.1187_1188insAGCTTAAGACCAATGCAGTAGCTAGTCCGGCATGTGAAGAAACAAGAATTTGCC
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727251G>ACA295269508FN3KRPc.*80G>A (n.*80G>A)
c.53+84G>A (n.53+84G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.1188G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727251G>CCA2640699565FN3KRPc.*80G>C (n.*80G>C)
c.53+84G>C (n.53+84G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.1188G>C
gnomAD v4
17g.82727251G=CA2279173840FN3KRPc.*80G= (n.*80G=)
c.53+84G= (n.53+84G=)
c.*967G= (n.*967G=)
n.1188G=
17g.82727251G>TCA2640699567FN3KRPc.*80G>T (n.*80G>T)
c.53+84G>T (n.53+84G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.1188G>T
gnomAD v4
17g.82727251_82727252delCA2640699562FN3KRPc.*80_*81del (n.*80_*81del)
c.53+84_53+85del (n.53+84_53+85del)
c.*967_*968del (n.*967_*968del)
n.1188_1189del
gnomAD v4
17g.82727252delCA2640699561FN3KRPc.*81del (n.*81del)
c.53+85del (n.53+85del)
c.*968del (n.*968del)
n.1189del
gnomAD v4
17g.82727252G>ACA295269511FN3KRPc.*81G>A (n.*81G>A)
c.53+85G>A (n.53+85G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1189G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727252G=CA2279173841FN3KRPc.*81G= (n.*81G=)
c.53+85G= (n.53+85G=)
c.*968G= (n.*968G=)
n.1189G=
17g.82727252G>TCA2640699570FN3KRPc.*81G>T (n.*81G>T)
c.53+85G>T (n.53+85G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.1189G>T
gnomAD v4
17g.82727253A>GCA2576461094FN3KRPc.*82A>G (n.*82A>G)
c.53+86A>G (n.53+86A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
n.1190A>G
gnomAD v4
17g.82727253A>TCA2640699571FN3KRPc.*82A>T (n.*82A>T)
c.53+86A>T (n.53+86A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.1190A>T
gnomAD v4
17g.82727254C>ACA2640699573FN3KRPc.*83C>A (n.*83C>A)
c.53+87C>A (n.53+87C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1191C>A
gnomAD v4
17g.82727254C>GCA2734057243FN3KRPc.*83C>G (n.*83C>G)
c.53+87C>G (n.53+87C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.1191C>G
dbSNP
17g.82727254C>TCA2640699574FN3KRPc.*83C>T (n.*83C>T)
c.53+87C>T (n.53+87C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.1191C>T
gnomAD v4
17g.82727255T>ACA2640699577FN3KRPc.*84T>A (n.*84T>A)
c.53+88T>A (n.53+88T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.1192T>A
gnomAD v4
17g.82727255T>GCA775764072FN3KRPc.*84T>G (n.*84T>G)
c.53+88T>G (n.53+88T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.1192T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.82727255T=CA2279173842FN3KRPc.*84T= (n.*84T=)
c.53+88T= (n.53+88T=)
c.*971T= (n.*971T=)
n.1192T=
17g.82727257G>ACA2279173844FN3KRPc.*86G>A (n.*86G>A)
c.53+90G>A (n.53+90G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.1194G>A
dbSNP
17g.82727257G>CCA2640699584FN3KRPc.*86G>C (n.*86G>C)
c.53+90G>C (n.53+90G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.1194G>C
gnomAD v4
17g.82727257G=CA2279173843FN3KRPc.*86G= (n.*86G=)
c.53+90G= (n.53+90G=)
c.*973G= (n.*973G=)
n.1194G=
17g.82727257G>TCA2640699582FN3KRPc.*86G>T (n.*86G>T)
c.53+90G>T (n.53+90G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.1194G>T
gnomAD v4
17g.82727258C>ACA2576461095FN3KRPc.*87C>A (n.*87C>A)
c.53+91C>A (n.53+91C>A)
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.1195C>A
gnomAD v4
17g.82727258C=CA2279173845FN3KRPc.*87C= (n.*87C=)
c.53+91C= (n.53+91C=)
c.*974C= (n.*974C=)
n.1195C=
17g.82727258C>TCA2279173846FN3KRPc.*87C>T (n.*87C>T)
c.53+91C>T (n.53+91C>T)
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.1195C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727259T>ACA2576461096FN3KRPc.*88T>A (n.*88T>A)
c.53+92T>A (n.53+92T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.1196T>A
17g.82727260T>ACA2576461097FN3KRPc.*89T>A (n.*89T>A)
c.53+93T>A (n.53+93T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1197T>A
gnomAD v4
17g.82727261A=CA2279173847FN3KRPc.*90A= (n.*90A=)
c.53+94A= (n.53+94A=)
c.*977A= (n.*977A=)
n.1198A=
17g.82727261A>GCA627824806FN3KRPc.*90A>G (n.*90A>G)
c.53+94A>G (n.53+94A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.1198A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727262A=CA2279173848FN3KRPc.*91A= (n.*91A=)
c.53+95A= (n.53+95A=)
c.*978A= (n.*978A=)
n.1199A=
17g.82727262A>CCA2279173849FN3KRPc.*91A>C (n.*91A>C)
c.53+95A>C (n.53+95A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.1199A>C
dbSNP
17g.82727262A>GCA2640699585FN3KRPc.*91A>G (n.*91A>G)
c.53+95A>G (n.53+95A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.1199A>G
gnomAD v4
17g.82727263G>ACA2640699586FN3KRPc.*92G>A (n.*92G>A)
c.53+96G>A (n.53+96G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.1200G>A
gnomAD v4
17g.82727263G>TCA2640699587FN3KRPc.*92G>T (n.*92G>T)
c.53+96G>T (n.53+96G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.1200G>T
gnomAD v4
17g.82727264A>GCA2640699589FN3KRPc.*93A>G (n.*93A>G)
c.53+97A>G (n.53+97A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.1201A>G
gnomAD v4
17g.82727264A>TCA2640699588FN3KRPc.*93A>T (n.*93A>T)
c.53+97A>T (n.53+97A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.1201A>T
gnomAD v4
17g.82727265C>ACA2576461098FN3KRPc.*94C>A (n.*94C>A)
c.53+98C>A (n.53+98C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.1202C>A
gnomAD v4
17g.82727265C>GCA2640699590FN3KRPc.*94C>G (n.*94C>G)
c.53+98C>G (n.53+98C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.1202C>G
gnomAD v4
17g.82727266C>ACA2576461099FN3KRPc.*95C>A (n.*95C>A)
c.53+99C>A (n.53+99C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
n.1203C>A
gnomAD v4
17g.82727266C=CA2279173850FN3KRPc.*95C= (n.*95C=)
c.53+99C= (n.53+99C=)
c.*982C= (n.*982C=)
n.1203C=
17g.82727266C>TCA986961973FN3KRPc.*95C>T (n.*95C>T)
c.53+99C>T (n.53+99C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
n.1203C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727268A>CCA2640699591FN3KRPc.*97A>C (n.*97A>C)
c.53+101A>C (n.53+101A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.1205A>C
gnomAD v4
17g.82727268A>GCA2640699592FN3KRPc.*97A>G (n.*97A>G)
c.53+101A>G (n.53+101A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.1205A>G
gnomAD v4
17g.82727269T>ACA2640699593FN3KRPc.*98T>A (n.*98T>A)
c.53+102T>A (n.53+102T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.1206T>A
gnomAD v4
17g.82727269T>CCA295269514FN3KRPc.*98T>C (n.*98T>C)
c.53+102T>C (n.53+102T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.1206T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727269T>GCA775764073FN3KRPc.*98T>G (n.*98T>G)
c.53+102T>G (n.53+102T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.1206T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727269T=CA2279173851FN3KRPc.*98T= (n.*98T=)
c.53+102T= (n.53+102T=)
c.*985T= (n.*985T=)
n.1206T=
17g.82727270G>TCA2640699595FN3KRPc.*99G>T (n.*99G>T)
c.53+103G>T (n.53+103G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1207G>T
gnomAD v4
17g.82727273_82727274insAATAAGCAGCA2279173852FN3KRPc.*102_*103insAATAAGCAG (n.*102_*103insAATAAGCAG)
c.53+106_53+107insAATAAGCAG (n.53+106_53+107insAATAAGCAG)
c.*989_*990insAATAAGCAG (n.*989_*990insAATAAGCAG)
n.1210_1211insAATAAGCAG
dbSNP
17g.82727271C>ACA2640699597FN3KRPc.*100C>A (n.*100C>A)
c.53+104C>A (n.53+104C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.1208C>A
gnomAD v4
17g.82727271C=CA2279173853FN3KRPc.*100C= (n.*100C=)
c.53+104C= (n.53+104C=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.1208C=
17g.82727271C>GCA2640699598FN3KRPc.*100C>G (n.*100C>G)
c.53+104C>G (n.53+104C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.1208C>G
gnomAD v4
17g.82727271C>TCA295269521FN3KRPc.*100C>T (n.*100C>T)
c.53+104C>T (n.53+104C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.1208C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727272A=CA2279173854FN3KRPc.*101A= (n.*101A=)
c.53+105A= (n.53+105A=)
c.*988A= (n.*988A=)
n.1209A=
17g.82727272A>GCA775764075FN3KRPc.*101A>G (n.*101A>G)
c.53+105A>G (n.53+105A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.1209A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727273G>ACA2640699603FN3KRPc.*102G>A (n.*102G>A)
c.53+106G>A (n.53+106G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.1210G>A
gnomAD v4
17g.82727273G=CA2279173855FN3KRPc.*102G= (n.*102G=)
c.53+106G= (n.53+106G=)
c.*989G= (n.*989G=)
n.1210G=
17g.82727273G>TCA775764081FN3KRPc.*102G>T (n.*102G>T)
c.53+106G>T (n.53+106G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.1210G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727274T>ACA2279173857FN3KRPc.*103T>A (n.*103T>A)
c.53+107T>A (n.53+107T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.1211T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.82727274T>CCA2640699608FN3KRPc.*103T>C (n.*103T>C)
c.53+107T>C (n.53+107T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.1211T>C
gnomAD v4
17g.82727274T>GCA2640699609FN3KRPc.*103T>G (n.*103T>G)
c.53+107T>G (n.53+107T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.1211T>G
gnomAD v4
17g.82727274T=CA2279173856FN3KRPc.*103T= (n.*103T=)
c.53+107T= (n.53+107T=)
c.*990T= (n.*990T=)
n.1211T=
17g.82727275A=CA2279173858FN3KRPc.*104A= (n.*104A=)
c.53+108A= (n.53+108A=)
c.*991A= (n.*991A=)
n.1212A=
17g.82727275A>GCA627824808FN3KRPc.*104A>G (n.*104A>G)
c.53+108A>G (n.53+108A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1212A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727276G>TCA2640699612FN3KRPc.*105G>T (n.*105G>T)
c.53+109G>T (n.53+109G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.1213G>T
gnomAD v4
17g.82727277C>ACA2640699613FN3KRPc.*106C>A (n.*106C>A)
c.53+110C>A (n.53+110C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.1214C>A
gnomAD v4
17g.82727277C>TCA2640699614FN3KRPc.*106C>T (n.*106C>T)
c.53+110C>T (n.53+110C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.1214C>T
gnomAD v4
17g.82727278T>CCA2640699618FN3KRPc.*107T>C (n.*107T>C)
c.53+111T>C (n.53+111T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1215T>C
gnomAD v4
17g.82727278T>GCA2640699617FN3KRPc.*107T>G (n.*107T>G)
c.53+111T>G (n.53+111T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1215T>G
gnomAD v4
17g.82727279delCA2640699616FN3KRPc.*108del (n.*108del)
c.53+112del (n.53+112del)
c.*995del (n.*995del)
n.1216del
gnomAD v4
17g.82727279T>GCA2640699619FN3KRPc.*108T>G (n.*108T>G)
c.53+112T>G (n.53+112T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
n.1216T>G
gnomAD v4
17g.82727280A>CCA2640699621FN3KRPc.*109A>C (n.*109A>C)
c.53+113A>C (n.53+113A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.1217A>C
gnomAD v4
17g.82727280A>GCA2640699623FN3KRPc.*109A>G (n.*109A>G)
c.53+113A>G (n.53+113A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.1217A>G
gnomAD v4
17g.82727280A>TCA2640699624FN3KRPc.*109A>T (n.*109A>T)
c.53+113A>T (n.53+113A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.1217A>T
gnomAD v4
17g.82727281T>CCA775764085FN3KRPc.*110T>C (n.*110T>C)
c.53+114T>C (n.53+114T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.1218T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.82727281T=CA2279173859FN3KRPc.*110T= (n.*110T=)
c.53+114T= (n.53+114T=)
c.*997T= (n.*997T=)
n.1218T=
17g.82727282T>CCA2640699628FN3KRPc.*111T>C (n.*111T>C)
c.53+115T>C (n.53+115T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.1219T>C
gnomAD v4
17g.82727283T>ACA2640699630FN3KRPc.*112T>A (n.*112T>A)
c.53+116T>A (n.53+116T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.1220T>A
gnomAD v4
17g.82727284C>ACA2640699631FN3KRPc.*113C>A (n.*113C>A)
c.53+117C>A (n.53+117C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.1221C>A
gnomAD v4
17g.82727285C>ACA2640699632FN3KRPc.*114C>A (n.*114C>A)
c.53+118C>A (n.53+118C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.1222C>A
gnomAD v4
17g.82727285C>GCA2640699633FN3KRPc.*114C>G (n.*114C>G)
c.53+118C>G (n.53+118C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.1222C>G
gnomAD v4
17g.82727286A=CA2279173860FN3KRPc.*115A= (n.*115A=)
c.53+119A= (n.53+119A=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
n.1223A=
17g.82727286A>GCA2279173861FN3KRPc.*115A>G (n.*115A>G)
c.53+119A>G (n.53+119A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.1223A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.82727287A>GCA2640699634FN3KRPc.*116A>G (n.*116A>G)
c.53+120A>G (n.53+120A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.1224A>G
gnomAD v4
17g.82727288G>ACA2640699636FN3KRPc.*117G>A (n.*117G>A)
c.53+121G>A (n.53+121G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.1225G>A
gnomAD v4
17g.82727288G=CA2279173863FN3KRPc.*117G= (n.*117G=)
c.53+121G= (n.53+121G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
n.1225G=
17g.82727288G>TCA2279173862FN3KRPc.*117G>T (n.*117G>T)
c.53+121G>T (n.53+121G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1225G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727289C>ACA2640699639FN3KRPc.*118C>A (n.*118C>A)
c.53+122C>A (n.53+122C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.1226C>A
gnomAD v4
17g.82727289C=CA2279173864FN3KRPc.*118C= (n.*118C=)
c.53+122C= (n.53+122C=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
n.1226C=
17g.82727289C>GCA295269524FN3KRPc.*118C>G (n.*118C>G)
c.53+122C>G (n.53+122C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.1226C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727289C>TCA2640699640FN3KRPc.*118C>T (n.*118C>T)
c.53+122C>T (n.53+122C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.1226C>T
gnomAD v4
17g.82727290C>ACA2640699642FN3KRPc.*119C>A (n.*119C>A)
c.53+123C>A (n.53+123C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.1227C>A
gnomAD v4
17g.82727290C=CA2279173865FN3KRPc.*119C= (n.*119C=)
c.53+123C= (n.53+123C=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
n.1227C=
17g.82727290C>TCA986961981FN3KRPc.*119C>T (n.*119C>T)
c.53+123C>T (n.53+123C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.1227C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727291T>ACA2640699644FN3KRPc.*120T>A (n.*120T>A)
c.53+124T>A (n.53+124T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.1228T>A
gnomAD v4
17g.82727293G>ACA2640699646FN3KRPc.*122G>A (n.*122G>A)
c.53+126G>A (n.53+126G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1230G>A
gnomAD v4
17g.82727293G=CA2279173866FN3KRPc.*122G= (n.*122G=)
c.53+126G= (n.53+126G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
n.1230G=
17g.82727293G>TCA775764088FN3KRPc.*122G>T (n.*122G>T)
c.53+126G>T (n.53+126G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1230G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.82727294C>ACA2640699650FN3KRPc.*123C>A (n.*123C>A)
c.53+127C>A (n.53+127C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.1231C>A
gnomAD v4
17g.82727294C>GCA2640699651FN3KRPc.*123C>G (n.*123C>G)
c.53+127C>G (n.53+127C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.1231C>G
gnomAD v4
17g.82727294C>TCA2640699653FN3KRPc.*123C>T (n.*123C>T)
c.53+127C>T (n.53+127C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.1231C>T
gnomAD v4
17g.82727295A=CA2279173867FN3KRPc.*124A= (n.*124A=)
c.53+128A= (n.53+128A=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
n.1232A=
17g.82727295A>GCA295269525FN3KRPc.*124A>G (n.*124A>G)
c.53+128A>G (n.53+128A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.1232A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727297A=CA2279173868FN3KRPc.*126A= (n.*126A=)
c.53+130A= (n.53+130A=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
n.1234A=
17g.82727297A>GCA295269526FN3KRPc.*126A>G (n.*126A>G)
c.53+130A>G (n.53+130A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.1234A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727298G>ACA2599246647FN3KRPc.*127G>A (n.*127G>A)
c.53+131G>A (n.53+131G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1235G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.82727299T>ACA2640699659FN3KRPc.*128T>A (n.*128T>A)
c.53+132T>A (n.53+132T>A)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.1236T>A
gnomAD v4
17g.82727299T>CCA2640699661FN3KRPc.*128T>C (n.*128T>C)
c.53+132T>C (n.53+132T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.1236T>C
gnomAD v4
17g.82727300A>GCA2640699663FN3KRPc.*129A>G (n.*129A>G)
c.53+133A>G (n.53+133A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.1237A>G
gnomAD v4
17g.82727301T>GCA2640699664FN3KRPc.*130T>G (n.*130T>G)
c.53+134T>G (n.53+134T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.1238T>G
gnomAD v4
17g.82727302A=CA2279173869FN3KRPc.*131A= (n.*131A=)
c.53+135A= (n.53+135A=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
n.1239A=
17g.82727302A>GCA2279173870FN3KRPc.*131A>G (n.*131A>G)
c.53+135A>G (n.53+135A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1239A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.82727302A>TCA2640699665FN3KRPc.*131A>T (n.*131A>T)
c.53+135A>T (n.53+135A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1239A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched