Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.82540349_82540350del | CA2575814421 | RPS17 | n.112_113del c.1351-214_1351-213del (n.1351-214_1351-213del) c.1358-214_1358-213del (n.1358-214_1358-213del) c.3+80_3+81del (n.3+80_3+81del) n.31+80_31+81del n.74_75del n.27+80_27+81del c.780-214_780-213del n.119+80_119+81del n.139+80_139+81del n.32+80_32+81del | gnomAD v4 |
15 | g.82540347_82540350del | CA2629987765 | RPS17 | n.110_113del c.1351-216_1351-213del (n.1351-216_1351-213del) c.1358-216_1358-213del (n.1358-216_1358-213del) c.3+78_3+81del (n.3+78_3+81del) n.31+78_31+81del n.72_75del n.27+78_27+81del c.780-216_780-213del n.119+78_119+81del n.139+78_139+81del n.32+78_32+81del | gnomAD v4 |
15 | g.82540349C= | CA2191414135 | RPS17 | n.109G= c.1351-217G= (n.1351-217G=) c.1358-217G= (n.1358-217G=) c.3+77G= (n.3+77G=) n.31+77G= n.71G= n.27+77G= c.780-217G= n.119+77G= n.139+77G= n.32+77G= | |
15 | g.82540349C>G | CA2191414136 | RPS17 | n.109G>C c.1351-217G>C (n.1351-217G>C) c.1358-217G>C (n.1358-217G>C) c.3+77G>C (n.3+77G>C) n.31+77G>C n.71G>C n.27+77G>C c.780-217G>C n.119+77G>C n.139+77G>C n.32+77G>C | dbSNP |
15 | g.82540349C>T | CA2629987768 | RPS17 | n.109G>A c.1351-217G>A (n.1351-217G>A) c.1358-217G>A (n.1358-217G>A) c.3+77G>A (n.3+77G>A) n.31+77G>A n.71G>A n.27+77G>A c.780-217G>A n.119+77G>A n.139+77G>A n.32+77G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540351G>A | CA2629987769 | RPS17 | n.107C>T c.1351-219C>T (n.1351-219C>T) c.1358-219C>T (n.1358-219C>T) c.3+75C>T (n.3+75C>T) n.31+75C>T n.69C>T n.27+75C>T c.780-219C>T n.119+75C>T n.139+75C>T n.32+75C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540351G>C | CA2507796553 | RPS17 | n.107C>G c.1351-219C>G (n.1351-219C>G) c.1358-219C>G (n.1358-219C>G) c.3+75C>G (n.3+75C>G) n.31+75C>G n.69C>G n.27+75C>G c.780-219C>G n.119+75C>G n.139+75C>G n.32+75C>G | |
15 | g.82540353G>C | CA2501414024 | RPS17 | n.105C>G c.1351-221C>G (n.1351-221C>G) c.1358-221C>G (n.1358-221C>G) c.3+73C>G (n.3+73C>G) n.31+73C>G n.67C>G n.27+73C>G c.780-221C>G n.119+73C>G n.139+73C>G n.32+73C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540353G>T | CA2575814422 | RPS17 | n.105C>A c.1351-221C>A (n.1351-221C>A) c.1358-221C>A (n.1358-221C>A) c.3+73C>A (n.3+73C>A) n.31+73C>A n.67C>A n.27+73C>A c.780-221C>A n.119+73C>A n.139+73C>A n.32+73C>A | |
15 | g.82540354G>T | CA2629987770 | RPS17 | n.104C>A c.1351-222C>A (n.1351-222C>A) c.1358-222C>A (n.1358-222C>A) c.3+72C>A (n.3+72C>A) n.31+72C>A n.66C>A n.27+72C>A c.780-222C>A n.119+72C>A n.139+72C>A n.32+72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540355G>A | CA2629987771 | RPS17 | n.103C>T c.1351-223C>T (n.1351-223C>T) c.1358-223C>T (n.1358-223C>T) c.3+71C>T (n.3+71C>T) n.31+71C>T n.65C>T n.27+71C>T c.780-223C>T n.119+71C>T n.139+71C>T n.32+71C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540356C>A | CA2191414138 | RPS17 | n.102G>T c.1351-224G>T (n.1351-224G>T) c.1358-224G>T (n.1358-224G>T) c.3+70G>T (n.3+70G>T) n.31+70G>T n.64G>T n.27+70G>T c.780-224G>T n.119+70G>T n.139+70G>T n.32+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540356C= | CA2191414137 | RPS17 | n.102G= c.1351-224G= (n.1351-224G=) c.1358-224G= (n.1358-224G=) c.3+70G= (n.3+70G=) n.31+70G= n.64G= n.27+70G= c.780-224G= n.119+70G= n.139+70G= n.32+70G= | |
15 | g.82540357T>C | CA2629987772 | RPS17 | n.101A>G c.1351-225A>G (n.1351-225A>G) c.1358-225A>G (n.1358-225A>G) c.3+69A>G (n.3+69A>G) n.31+69A>G n.63A>G n.27+69A>G c.780-225A>G n.119+69A>G n.139+69A>G n.32+69A>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540357_82540360delinsTGAG | CA2191414140 | RPS17 | n.98_101delinsCTCA c.1351-228_1351-225delinsCTCA (n.1351-228_1351-225delinsCTCA) c.1358-228_1358-225delinsCTCA (n.1358-228_1358-225delinsCTCA) c.3+66_3+69delinsCTCA (n.3+66_3+69delinsCTCA) n.31+66_31+69delinsCTCA n.60_63delinsCTCA n.27+66_27+69delinsCTCA c.780-228_780-225delinsCTCA n.119+66_119+69delinsCTCA n.139+66_139+69delinsCTCA n.32+66_32+69delinsCTCA | |
15 | g.82540358G>A | CA2191414141 | RPS17 | n.100C>T c.1351-226C>T (n.1351-226C>T) c.1358-226C>T (n.1358-226C>T) c.3+68C>T (n.3+68C>T) n.31+68C>T n.62C>T n.27+68C>T c.780-226C>T n.119+68C>T n.139+68C>T n.32+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540358G= | CA2191414142 | RPS17 | n.100C= c.1351-226C= (n.1351-226C=) c.1358-226C= (n.1358-226C=) c.3+68C= (n.3+68C=) n.31+68C= n.62C= n.27+68C= c.780-226C= n.119+68C= n.139+68C= n.32+68C= | |
15 | g.82540360_82540362del | CA2191414143 | RPS17 | n.98_100del c.1351-228_1351-226del (n.1351-228_1351-226del) c.1358-228_1358-226del (n.1358-228_1358-226del) c.3+66_3+68del (n.3+66_3+68del) n.31+66_31+68del n.60_62del n.27+66_27+68del c.780-228_780-226del n.119+66_119+68del n.139+66_139+68del n.32+66_32+68del | dbSNP |
15 | g.82540359A>G | CA2629987776 | RPS17 | n.99T>C c.1351-227T>C (n.1351-227T>C) c.1358-227T>C (n.1358-227T>C) c.3+67T>C (n.3+67T>C) n.31+67T>C n.61T>C n.27+67T>C c.780-227T>C n.119+67T>C n.139+67T>C n.32+67T>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540360G>A | CA273933522 | RPS17 | n.98C>T c.1351-228C>T (n.1351-228C>T) c.1358-228C>T (n.1358-228C>T) c.3+66C>T (n.3+66C>T) n.31+66C>T n.60C>T n.27+66C>T c.780-228C>T n.119+66C>T n.139+66C>T n.32+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540360G>C | CA2629987779 | RPS17 | n.98C>G c.1351-228C>G (n.1351-228C>G) c.1358-228C>G (n.1358-228C>G) c.3+66C>G (n.3+66C>G) n.31+66C>G n.60C>G n.27+66C>G c.780-228C>G n.119+66C>G n.139+66C>G n.32+66C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540360G= | CA2191414145 | RPS17 | n.98C= c.1351-228C= (n.1351-228C=) c.1358-228C= (n.1358-228C=) c.3+66C= (n.3+66C=) n.31+66C= n.60C= n.27+66C= c.780-228C= n.119+66C= n.139+66C= n.32+66C= | |
15 | g.82540360G>T | CA716290671 | RPS17 | n.98C>A c.1351-228C>A (n.1351-228C>A) c.1358-228C>A (n.1358-228C>A) c.3+66C>A (n.3+66C>A) n.31+66C>A n.60C>A n.27+66C>A c.780-228C>A n.119+66C>A n.139+66C>A n.32+66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540361G>A | CA716290674 | RPS17 | n.97C>T c.1351-229C>T (n.1351-229C>T) c.1358-229C>T (n.1358-229C>T) c.3+65C>T (n.3+65C>T) n.31+65C>T n.59C>T n.27+65C>T c.780-229C>T n.119+65C>T n.139+65C>T n.32+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540361G>C | CA2191414148 | RPS17 | n.97C>G c.1351-229C>G (n.1351-229C>G) c.1358-229C>G (n.1358-229C>G) c.3+65C>G (n.3+65C>G) n.31+65C>G n.59C>G n.27+65C>G c.780-229C>G n.119+65C>G n.139+65C>G n.32+65C>G | dbSNP |
15 | g.82540361G= | CA2191414146 | RPS17 | n.97C= c.1351-229C= (n.1351-229C=) c.1358-229C= (n.1358-229C=) c.3+65C= (n.3+65C=) n.31+65C= n.59C= n.27+65C= c.780-229C= n.119+65C= n.139+65C= n.32+65C= | |
15 | g.82540361G>T | CA2629987782 | RPS17 | n.97C>A c.1351-229C>A (n.1351-229C>A) c.1358-229C>A (n.1358-229C>A) c.3+65C>A (n.3+65C>A) n.31+65C>A n.59C>A n.27+65C>A c.780-229C>A n.119+65C>A n.139+65C>A n.32+65C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540362A= | CA2191414149 | RPS17 | n.96T= c.1351-230T= (n.1351-230T=) c.1358-230T= (n.1358-230T=) c.3+64T= (n.3+64T=) n.31+64T= n.58T= n.27+64T= c.780-230T= n.119+64T= n.139+64T= n.32+64T= | |
15 | g.82540362A>G | CA2629987786 | RPS17 | n.96T>C c.1351-230T>C (n.1351-230T>C) c.1358-230T>C (n.1358-230T>C) c.3+64T>C (n.3+64T>C) n.31+64T>C n.58T>C n.27+64T>C c.780-230T>C n.119+64T>C n.139+64T>C n.32+64T>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540362A>T | CA716290678 | RPS17 | n.96T>A c.1351-230T>A (n.1351-230T>A) c.1358-230T>A (n.1358-230T>A) c.3+64T>A (n.3+64T>A) n.31+64T>A n.58T>A n.27+64T>A c.780-230T>A n.119+64T>A n.139+64T>A n.32+64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540363C= | CA2191414151 | RPS17 | n.95G= c.1351-231G= (n.1351-231G=) c.1358-231G= (n.1358-231G=) c.3+63G= (n.3+63G=) n.31+63G= n.57G= n.27+63G= c.780-231G= n.119+63G= n.139+63G= n.32+63G= | |
15 | g.82540363C>G | CA2731312015 | RPS17 | n.95G>C c.1351-231G>C (n.1351-231G>C) c.1358-231G>C (n.1358-231G>C) c.3+63G>C (n.3+63G>C) n.31+63G>C n.57G>C n.27+63G>C c.780-231G>C n.119+63G>C n.139+63G>C n.32+63G>C | dbSNP |
15 | g.82540363C>T | CA972064450 | RPS17 | n.95G>A c.1351-231G>A (n.1351-231G>A) c.1358-231G>A (n.1358-231G>A) c.3+63G>A (n.3+63G>A) n.31+63G>A n.57G>A n.27+63G>A c.780-231G>A n.119+63G>A n.139+63G>A n.32+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540364C>A | CA2629987791 | RPS17 | n.94G>T c.1351-232G>T (n.1351-232G>T) c.1358-232G>T (n.1358-232G>T) c.3+62G>T (n.3+62G>T) n.31+62G>T n.56G>T n.27+62G>T c.780-232G>T n.119+62G>T n.139+62G>T n.32+62G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540364C= | CA2191414152 | RPS17 | n.94G= c.1351-232G= (n.1351-232G=) c.1358-232G= (n.1358-232G=) c.3+62G= (n.3+62G=) n.31+62G= n.56G= n.27+62G= c.780-232G= n.119+62G= n.139+62G= n.32+62G= | |
15 | g.82540364C>T | CA2191414153 | RPS17 | n.94G>A c.1351-232G>A (n.1351-232G>A) c.1358-232G>A (n.1358-232G>A) c.3+62G>A (n.3+62G>A) n.31+62G>A n.56G>A n.27+62G>A c.780-232G>A n.119+62G>A n.139+62G>A n.32+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540365G>A | CA273933528 | RPS17 | n.93C>T c.1351-233C>T (n.1351-233C>T) c.1358-233C>T (n.1358-233C>T) c.3+61C>T (n.3+61C>T) n.31+61C>T n.55C>T n.27+61C>T c.780-233C>T n.119+61C>T n.139+61C>T n.32+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540365G= | CA2191414155 | RPS17 | n.93C= c.1351-233C= (n.1351-233C=) c.1358-233C= (n.1358-233C=) c.3+61C= (n.3+61C=) n.31+61C= n.55C= n.27+61C= c.780-233C= n.119+61C= n.139+61C= n.32+61C= | |
15 | g.82540365G>T | CA2629987805 | RPS17 | n.93C>A c.1351-233C>A (n.1351-233C>A) c.1358-233C>A (n.1358-233C>A) c.3+61C>A (n.3+61C>A) n.31+61C>A n.55C>A n.27+61C>A c.780-233C>A n.119+61C>A n.139+61C>A n.32+61C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540366C>A | CA2629987809 | RPS17 | n.92G>T c.1351-234G>T (n.1351-234G>T) c.1358-234G>T (n.1358-234G>T) c.3+60G>T (n.3+60G>T) n.31+60G>T n.54G>T n.27+60G>T c.780-234G>T n.119+60G>T n.139+60G>T n.32+60G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540366C= | CA2191414156 | RPS17 | n.92G= c.1351-234G= (n.1351-234G=) c.1358-234G= (n.1358-234G=) c.3+60G= (n.3+60G=) n.31+60G= n.54G= n.27+60G= c.780-234G= n.119+60G= n.139+60G= n.32+60G= | |
15 | g.82540366C>T | CA972064453 | RPS17 | n.92G>A c.1351-234G>A (n.1351-234G>A) c.1358-234G>A (n.1358-234G>A) c.3+60G>A (n.3+60G>A) n.31+60G>A n.54G>A n.27+60G>A c.780-234G>A n.119+60G>A n.139+60G>A n.32+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540367G>A | CA2191414159 | RPS17 | n.91C>T c.1351-235C>T (n.1351-235C>T) c.1358-235C>T (n.1358-235C>T) c.3+59C>T (n.3+59C>T) n.31+59C>T n.53C>T n.27+59C>T c.780-235C>T n.119+59C>T n.139+59C>T n.32+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540367G= | CA2191414158 | RPS17 | n.91C= c.1351-235C= (n.1351-235C=) c.1358-235C= (n.1358-235C=) c.3+59C= (n.3+59C=) n.31+59C= n.53C= n.27+59C= c.780-235C= n.119+59C= n.139+59C= n.32+59C= | |
15 | g.82540367G>T | CA2575814423 | RPS17 | n.91C>A c.1351-235C>A (n.1351-235C>A) c.1358-235C>A (n.1358-235C>A) c.3+59C>A (n.3+59C>A) n.31+59C>A n.53C>A n.27+59C>A c.780-235C>A n.119+59C>A n.139+59C>A n.32+59C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540368G>A | CA2629987819 | RPS17 | n.90C>T c.1351-236C>T (n.1351-236C>T) c.1358-236C>T (n.1358-236C>T) c.3+58C>T (n.3+58C>T) n.31+58C>T n.52C>T n.27+58C>T c.780-236C>T n.119+58C>T n.139+58C>T n.32+58C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540369G>A | CA2629987822 | RPS17 | n.89C>T c.1351-237C>T (n.1351-237C>T) c.1358-237C>T (n.1358-237C>T) c.3+57C>T (n.3+57C>T) n.31+57C>T n.51C>T n.27+57C>T c.780-237C>T n.119+57C>T n.139+57C>T n.32+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540370A>G | CA2629987826 | RPS17 | n.88T>C c.1351-238T>C (n.1351-238T>C) c.1358-238T>C (n.1358-238T>C) c.3+56T>C (n.3+56T>C) n.31+56T>C n.50T>C n.27+56T>C c.780-238T>C n.119+56T>C n.139+56T>C n.32+56T>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540371A= | CA2191414160 | RPS17 | n.87T= c.1351-239T= (n.1351-239T=) c.1358-239T= (n.1358-239T=) c.3+55T= (n.3+55T=) n.31+55T= n.49T= n.27+55T= c.780-239T= n.119+55T= n.139+55T= n.32+55T= | |
15 | g.82540371A>C | CA2191414161 | RPS17 | n.87T>G c.1351-239T>G (n.1351-239T>G) c.1358-239T>G (n.1358-239T>G) c.3+55T>G (n.3+55T>G) n.31+55T>G n.49T>G n.27+55T>G c.780-239T>G n.119+55T>G n.139+55T>G n.32+55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540372G>T | CA2629987832 | RPS17 | n.86C>A c.1351-240C>A (n.1351-240C>A) c.1358-240C>A (n.1358-240C>A) c.3+54C>A (n.3+54C>A) n.31+54C>A n.48C>A n.27+54C>A c.780-240C>A n.119+54C>A n.139+54C>A n.32+54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540373C>A | CA2629987839 | RPS17 | n.85G>T c.1351-241G>T (n.1351-241G>T) c.1358-241G>T (n.1358-241G>T) c.3+53G>T (n.3+53G>T) n.31+53G>T n.47G>T n.27+53G>T c.780-241G>T n.119+53G>T n.139+53G>T n.32+53G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540373C= | CA2191414162 | RPS17 | n.85G= c.1351-241G= (n.1351-241G=) c.1358-241G= (n.1358-241G=) c.3+53G= (n.3+53G=) n.31+53G= n.47G= n.27+53G= c.780-241G= n.119+53G= n.139+53G= n.32+53G= | |
15 | g.82540373C>G | CA2191414164 | RPS17 | n.85G>C c.1351-241G>C (n.1351-241G>C) c.1358-241G>C (n.1358-241G>C) c.3+53G>C (n.3+53G>C) n.31+53G>C n.47G>C n.27+53G>C c.780-241G>C n.119+53G>C n.139+53G>C n.32+53G>C | dbSNP |
15 | g.82540373C>T | CA2629987841 | RPS17 | n.85G>A c.1351-241G>A (n.1351-241G>A) c.1358-241G>A (n.1358-241G>A) c.3+53G>A (n.3+53G>A) n.31+53G>A n.47G>A n.27+53G>A c.780-241G>A n.119+53G>A n.139+53G>A n.32+53G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540375G>A | CA2191414166 | RPS17 | n.83C>T c.1351-243C>T (n.1351-243C>T) c.1358-243C>T (n.1358-243C>T) c.3+51C>T (n.3+51C>T) n.31+51C>T n.45C>T n.27+51C>T c.780-243C>T n.119+51C>T n.139+51C>T n.32+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540375G= | CA2191414165 | RPS17 | n.83C= c.1351-243C= (n.1351-243C=) c.1358-243C= (n.1358-243C=) c.3+51C= (n.3+51C=) n.31+51C= n.45C= n.27+51C= c.780-243C= n.119+51C= n.139+51C= n.32+51C= | |
15 | g.82540375G>T | CA2629987853 | RPS17 | n.83C>A c.1351-243C>A (n.1351-243C>A) c.1358-243C>A (n.1358-243C>A) c.3+51C>A (n.3+51C>A) n.31+51C>A n.45C>A n.27+51C>A c.780-243C>A n.119+51C>A n.139+51C>A n.32+51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540376C>T | CA2575814424 | RPS17 | n.82G>A c.1351-244G>A (n.1351-244G>A) c.1358-244G>A (n.1358-244G>A) c.3+50G>A (n.3+50G>A) n.31+50G>A n.44G>A n.27+50G>A c.780-244G>A n.119+50G>A n.139+50G>A n.32+50G>A | |
15 | g.82540377A= | CA2191414169 | RPS17 | n.81T= c.1351-245T= (n.1351-245T=) c.1358-245T= (n.1358-245T=) c.3+49T= (n.3+49T=) n.31+49T= n.43T= n.27+49T= c.780-245T= n.119+49T= n.139+49T= n.32+49T= | |
15 | g.82540377A>C | CA7698967 | RPS17 | n.81T>G c.1351-245T>G (n.1351-245T>G) c.1358-245T>G (n.1358-245T>G) c.3+49T>G (n.3+49T>G) n.31+49T>G n.43T>G n.27+49T>G c.780-245T>G n.119+49T>G n.139+49T>G n.32+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540377A>G | CA2629987854 | RPS17 | n.81T>C c.1351-245T>C (n.1351-245T>C) c.1358-245T>C (n.1358-245T>C) c.3+49T>C (n.3+49T>C) n.31+49T>C n.43T>C n.27+49T>C c.780-245T>C n.119+49T>C n.139+49T>C n.32+49T>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540378G>C | CA2191414172 | RPS17 | n.80C>G c.1351-246C>G (n.1351-246C>G) c.1358-246C>G (n.1358-246C>G) c.3+48C>G (n.3+48C>G) n.31+48C>G n.42C>G n.27+48C>G c.780-246C>G n.119+48C>G n.139+48C>G n.32+48C>G | dbSNP |
15 | g.82540378G= | CA2191414171 | RPS17 | n.80C= c.1351-246C= (n.1351-246C=) c.1358-246C= (n.1358-246C=) c.3+48C= (n.3+48C=) n.31+48C= n.42C= n.27+48C= c.780-246C= n.119+48C= n.139+48C= n.32+48C= | |
15 | g.82540378G>T | CA2629987855 | RPS17 | n.80C>A c.1351-246C>A (n.1351-246C>A) c.1358-246C>A (n.1358-246C>A) c.3+48C>A (n.3+48C>A) n.31+48C>A n.42C>A n.27+48C>A c.780-246C>A n.119+48C>A n.139+48C>A n.32+48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540381G>A | CA2575814426 | RPS17 | n.77C>T c.1351-249C>T (n.1351-249C>T) c.1358-249C>T (n.1358-249C>T) c.3+45C>T (n.3+45C>T) n.31+45C>T n.39C>T n.27+45C>T c.780-249C>T n.119+45C>T n.139+45C>T n.32+45C>T | |
15 | g.82540381G>T | CA2629987857 | RPS17 | n.77C>A c.1351-249C>A (n.1351-249C>A) c.1358-249C>A (n.1358-249C>A) c.3+45C>A (n.3+45C>A) n.31+45C>A n.39C>A n.27+45C>A c.780-249C>A n.119+45C>A n.139+45C>A n.32+45C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540385dup | CA2575814425 | RPS17 | n.77dup c.1351-249dup (n.1351-249dup) c.1358-249dup (n.1358-249dup) c.3+45dup (n.3+45dup) n.31+45dup n.39dup n.27+45dup c.780-249dup n.119+45dup n.139+45dup n.32+45dup | |
15 | g.82540385del | CA2629987856 | RPS17 | n.77del c.1351-249del (n.1351-249del) c.1358-249del (n.1358-249del) c.3+45del (n.3+45del) n.31+45del n.39del n.27+45del c.780-249del n.119+45del n.139+45del n.32+45del | gnomAD v4 |
15 | g.82540382G>A | CA619052066 | RPS17 | n.76C>T c.1351-250C>T (n.1351-250C>T) c.1358-250C>T (n.1358-250C>T) c.3+44C>T (n.3+44C>T) n.31+44C>T n.38C>T n.27+44C>T c.780-250C>T n.119+44C>T n.139+44C>T n.32+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82540382G>C | CA2629987859 | RPS17 | n.76C>G c.1351-250C>G (n.1351-250C>G) c.1358-250C>G (n.1358-250C>G) c.3+44C>G (n.3+44C>G) n.31+44C>G n.38C>G n.27+44C>G c.780-250C>G n.119+44C>G n.139+44C>G n.32+44C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540382G= | CA2191414174 | RPS17 | n.76C= c.1351-250C= (n.1351-250C=) c.1358-250C= (n.1358-250C=) c.3+44C= (n.3+44C=) n.31+44C= n.38C= n.27+44C= c.780-250C= n.119+44C= n.139+44C= n.32+44C= | |
15 | g.82540383G>A | CA2191414177 | RPS17 | n.75C>T c.1351-251C>T (n.1351-251C>T) c.1358-251C>T (n.1358-251C>T) c.3+43C>T (n.3+43C>T) n.31+43C>T n.37C>T n.27+43C>T c.780-251C>T n.119+43C>T n.139+43C>T n.32+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540383G>C | CA2629987861 | RPS17 | n.75C>G c.1351-251C>G (n.1351-251C>G) c.1358-251C>G (n.1358-251C>G) c.3+43C>G (n.3+43C>G) n.31+43C>G n.37C>G n.27+43C>G c.780-251C>G n.119+43C>G n.139+43C>G n.32+43C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540383G= | CA2191414176 | RPS17 | n.75C= c.1351-251C= (n.1351-251C=) c.1358-251C= (n.1358-251C=) c.3+43C= (n.3+43C=) n.31+43C= n.37C= n.27+43C= c.780-251C= n.119+43C= n.139+43C= n.32+43C= | |
15 | g.82540383G>T | CA716290687 | RPS17 | n.75C>A c.1351-251C>A (n.1351-251C>A) c.1358-251C>A (n.1358-251C>A) c.3+43C>A (n.3+43C>A) n.31+43C>A n.37C>A n.27+43C>A c.780-251C>A n.119+43C>A n.139+43C>A n.32+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540384G>A | CA273933540 | RPS17 | n.74C>T c.1351-252C>T (n.1351-252C>T) c.1358-252C>T (n.1358-252C>T) c.3+42C>T (n.3+42C>T) n.31+42C>T n.36C>T n.27+42C>T c.780-252C>T n.119+42C>T n.139+42C>T n.32+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540384G= | CA2191414179 | RPS17 | n.74C= c.1351-252C= (n.1351-252C=) c.1358-252C= (n.1358-252C=) c.3+42C= (n.3+42C=) n.31+42C= n.36C= n.27+42C= c.780-252C= n.119+42C= n.139+42C= n.32+42C= | |
15 | g.82540385G>A | CA273933544 | RPS17 | n.73C>T c.1351-253C>T (n.1351-253C>T) c.1358-253C>T (n.1358-253C>T) c.3+41C>T (n.3+41C>T) n.31+41C>T n.35C>T n.27+41C>T c.780-253C>T n.119+41C>T n.139+41C>T n.32+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540385G= | CA2191414181 | RPS17 | n.73C= c.1351-253C= (n.1351-253C=) c.1358-253C= (n.1358-253C=) c.3+41C= (n.3+41C=) n.31+41C= n.35C= n.27+41C= c.780-253C= n.119+41C= n.139+41C= n.32+41C= | |
15 | g.82540387C>A | CA2629987869 | RPS17 | n.71G>T c.1351-255G>T (n.1351-255G>T) c.1358-255G>T (n.1358-255G>T) c.3+39G>T (n.3+39G>T) n.31+39G>T n.33G>T n.27+39G>T c.780-255G>T n.119+39G>T n.139+39G>T n.32+39G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540387C>T | CA972064459 | RPS17 | n.71G>A c.1351-255G>A (n.1351-255G>A) c.1358-255G>A (n.1358-255G>A) c.3+39G>A (n.3+39G>A) n.31+39G>A n.33G>A n.27+39G>A c.780-255G>A n.119+39G>A n.139+39G>A n.32+39G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540388G>A | CA2191414184 | RPS17 | n.70C>T c.1351-256C>T (n.1351-256C>T) c.1358-256C>T (n.1358-256C>T) c.3+38C>T (n.3+38C>T) n.31+38C>T n.32C>T n.27+38C>T c.780-256C>T n.119+38C>T n.139+38C>T n.32+38C>T | dbSNP |
15 | g.82540388G= | CA2191414183 | RPS17 | n.70C= c.1351-256C= (n.1351-256C=) c.1358-256C= (n.1358-256C=) c.3+38C= (n.3+38C=) n.31+38C= n.32C= n.27+38C= c.780-256C= n.119+38C= n.139+38C= n.32+38C= | |
15 | g.82540388G>T | CA2629987872 | RPS17 | n.70C>A c.1351-256C>A (n.1351-256C>A) c.1358-256C>A (n.1358-256C>A) c.3+38C>A (n.3+38C>A) n.31+38C>A n.32C>A n.27+38C>A c.780-256C>A n.119+38C>A n.139+38C>A n.32+38C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540390T>C | CA619052067 | RPS17 | n.68A>G c.1351-258A>G (n.1351-258A>G) c.1358-258A>G (n.1358-258A>G) c.3+36A>G (n.3+36A>G) n.31+36A>G n.30A>G n.27+36A>G c.780-258A>G n.119+36A>G n.139+36A>G n.32+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82540390T>G | CA2804977910 | RPS17 | n.68A>C c.1351-258A>C (n.1351-258A>C) c.1358-258A>C (n.1358-258A>C) c.3+36A>C (n.3+36A>C) n.31+36A>C n.30A>C n.27+36A>C c.780-258A>C n.119+36A>C n.139+36A>C n.32+36A>C | |
15 | g.82540390T= | CA2191414185 | RPS17 | n.68A= c.1351-258A= (n.1351-258A=) c.1358-258A= (n.1358-258A=) c.3+36A= (n.3+36A=) n.31+36A= n.30A= n.27+36A= c.780-258A= n.119+36A= n.139+36A= n.32+36A= | |
15 | g.82540391T>C | CA619052068 | RPS17 | n.67A>G c.1351-259A>G (n.1351-259A>G) c.1358-259A>G (n.1358-259A>G) c.3+35A>G (n.3+35A>G) n.31+35A>G n.29A>G n.27+35A>G c.780-259A>G n.119+35A>G n.139+35A>G n.32+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540391T= | CA2191414187 | RPS17 | n.67A= c.1351-259A= (n.1351-259A=) c.1358-259A= (n.1358-259A=) c.3+35A= (n.3+35A=) n.31+35A= n.29A= n.27+35A= c.780-259A= n.119+35A= n.139+35A= n.32+35A= | |
15 | g.82540392G>A | CA2629987876 | RPS17 | n.66C>T c.1351-260C>T (n.1351-260C>T) c.1358-260C>T (n.1358-260C>T) c.3+34C>T (n.3+34C>T) n.31+34C>T n.28C>T n.27+34C>T c.780-260C>T n.119+34C>T n.139+34C>T n.32+34C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540392G>C | CA2191414189 | RPS17 | n.66C>G c.1351-260C>G (n.1351-260C>G) c.1358-260C>G (n.1358-260C>G) c.3+34C>G (n.3+34C>G) n.31+34C>G n.28C>G n.27+34C>G c.780-260C>G n.119+34C>G n.139+34C>G n.32+34C>G | dbSNP |
15 | g.82540392G= | CA2191414188 | RPS17 | n.66C= c.1351-260C= (n.1351-260C=) c.1358-260C= (n.1358-260C=) c.3+34C= (n.3+34C=) n.31+34C= n.28C= n.27+34C= c.780-260C= n.119+34C= n.139+34C= n.32+34C= | |
15 | g.82540393T>C | CA2629987877 | RPS17 | n.65A>G c.1351-261A>G (n.1351-261A>G) c.1358-261A>G (n.1358-261A>G) c.3+33A>G (n.3+33A>G) n.31+33A>G n.27A>G n.27+33A>G c.780-261A>G n.119+33A>G n.139+33A>G n.32+33A>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540393T>G | CA912994685 | RPS17 | n.65A>C c.1351-261A>C (n.1351-261A>C) c.1358-261A>C (n.1358-261A>C) c.3+33A>C (n.3+33A>C) n.31+33A>C n.27A>C n.27+33A>C c.780-261A>C n.119+33A>C n.139+33A>C n.32+33A>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540394G>A | CA2506038029 | RPS17 | n.64C>T c.1351-262C>T (n.1351-262C>T) c.1358-262C>T (n.1358-262C>T) c.3+32C>T (n.3+32C>T) n.31+32C>T n.26C>T n.27+32C>T c.780-262C>T n.119+32C>T n.139+32C>T n.32+32C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540394G>C | CA2629987878 | RPS17 | n.64C>G c.1351-262C>G (n.1351-262C>G) c.1358-262C>G (n.1358-262C>G) c.3+32C>G (n.3+32C>G) n.31+32C>G n.26C>G n.27+32C>G c.780-262C>G n.119+32C>G n.139+32C>G n.32+32C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540394G>T | CA2629987879 | RPS17 | n.64C>A c.1351-262C>A (n.1351-262C>A) c.1358-262C>A (n.1358-262C>A) c.3+32C>A (n.3+32C>A) n.31+32C>A n.26C>A n.27+32C>A c.780-262C>A n.119+32C>A n.139+32C>A n.32+32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540395G>A | CA2575814427 | RPS17 | n.63C>T c.1351-263C>T (n.1351-263C>T) c.1358-263C>T (n.1358-263C>T) c.3+31C>T (n.3+31C>T) n.31+31C>T n.25C>T n.27+31C>T c.780-263C>T n.119+31C>T n.139+31C>T n.32+31C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540395G>C | CA716290696 | RPS17 | n.63C>G c.1351-263C>G (n.1351-263C>G) c.1358-263C>G (n.1358-263C>G) c.3+31C>G (n.3+31C>G) n.31+31C>G n.25C>G n.27+31C>G c.780-263C>G n.119+31C>G n.139+31C>G n.32+31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540395G= | CA2191414191 | RPS17 | n.63C= c.1351-263C= (n.1351-263C=) c.1358-263C= (n.1358-263C=) c.3+31C= (n.3+31C=) n.31+31C= n.25C= n.27+31C= c.780-263C= n.119+31C= n.139+31C= n.32+31C= | |
15 | g.82540395G>T | CA2629987880 | RPS17 | n.63C>A c.1351-263C>A (n.1351-263C>A) c.1358-263C>A (n.1358-263C>A) c.3+31C>A (n.3+31C>A) n.31+31C>A n.25C>A n.27+31C>A c.780-263C>A n.119+31C>A n.139+31C>A n.32+31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540396A= | CA2191414193 | RPS17 | n.62T= c.1351-264T= (n.1351-264T=) c.1358-264T= (n.1358-264T=) c.3+30T= (n.3+30T=) n.31+30T= n.24T= n.27+30T= c.780-264T= n.119+30T= n.139+30T= n.32+30T= | |
15 | g.82540396A>G | CA2575814428 | RPS17 | n.62T>C c.1351-264T>C (n.1351-264T>C) c.1358-264T>C (n.1358-264T>C) c.3+30T>C (n.3+30T>C) n.31+30T>C n.24T>C n.27+30T>C c.780-264T>C n.119+30T>C n.139+30T>C n.32+30T>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540396A>T | CA972064466 | RPS17 | n.62T>A c.1351-264T>A (n.1351-264T>A) c.1358-264T>A (n.1358-264T>A) c.3+30T>A (n.3+30T>A) n.31+30T>A n.24T>A n.27+30T>A c.780-264T>A n.119+30T>A n.139+30T>A n.32+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540397G>A | CA716290699 | RPS17 | n.61C>T c.1351-265C>T (n.1351-265C>T) c.1358-265C>T (n.1358-265C>T) c.3+29C>T (n.3+29C>T) n.31+29C>T n.23C>T n.27+29C>T c.780-265C>T n.119+29C>T n.139+29C>T n.32+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540397G= | CA2191414196 | RPS17 | n.61C= c.1351-265C= (n.1351-265C=) c.1358-265C= (n.1358-265C=) c.3+29C= (n.3+29C=) n.31+29C= n.23C= n.27+29C= c.780-265C= n.119+29C= n.139+29C= n.32+29C= | |
15 | g.82540398G>A | CA7698968 | RPS17 | n.60C>T c.1351-266C>T (n.1351-266C>T) c.1358-266C>T (n.1358-266C>T) c.3+28C>T (n.3+28C>T) n.31+28C>T n.22C>T n.27+28C>T c.780-266C>T n.119+28C>T n.139+28C>T n.32+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540398G= | CA2191414198 | RPS17 | n.60C= c.1351-266C= (n.1351-266C=) c.1358-266C= (n.1358-266C=) c.3+28C= (n.3+28C=) n.31+28C= n.22C= n.27+28C= c.780-266C= n.119+28C= n.139+28C= n.32+28C= | |
15 | g.82540398G>T | CA2629987886 | RPS17 | n.60C>A c.1351-266C>A (n.1351-266C>A) c.1358-266C>A (n.1358-266C>A) c.3+28C>A (n.3+28C>A) n.31+28C>A n.22C>A n.27+28C>A c.780-266C>A n.119+28C>A n.139+28C>A n.32+28C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540400T>C | CA619052069 | RPS17 | n.58A>G c.1351-268A>G (n.1351-268A>G) c.1358-268A>G (n.1358-268A>G) c.3+26A>G (n.3+26A>G) n.31+26A>G n.20A>G n.27+26A>G c.780-268A>G n.119+26A>G n.139+26A>G n.32+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540400T= | CA2191414200 | RPS17 | n.58A= c.1351-268A= (n.1351-268A=) c.1358-268A= (n.1358-268A=) c.3+26A= (n.3+26A=) n.31+26A= n.20A= n.27+26A= c.780-268A= n.119+26A= n.139+26A= n.32+26A= | |
15 | g.82540400_82540401insTTT | CA2629987887 | RPS17 | n.58_59insAAA c.1351-268_1351-267insAAA (n.1351-268_1351-267insAAA) c.1358-268_1358-267insAAA (n.1358-268_1358-267insAAA) c.3+26_3+27insAAA (n.3+26_3+27insAAA) n.31+26_31+27insAAA n.20_21insAAA n.27+26_27+27insAAA c.780-268_780-267insAAA n.119+26_119+27insAAA n.139+26_139+27insAAA n.32+26_32+27insAAA | gnomAD v4 |
15 | g.82540401G>A | CA619052070 | RPS17 | n.57C>T c.1351-269C>T (n.1351-269C>T) c.1358-269C>T (n.1358-269C>T) c.3+25C>T (n.3+25C>T) n.31+25C>T n.19C>T n.27+25C>T c.780-269C>T n.119+25C>T n.139+25C>T n.32+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540401G= | CA2191414201 | RPS17 | n.57C= c.1351-269C= (n.1351-269C=) c.1358-269C= (n.1358-269C=) c.3+25C= (n.3+25C=) n.31+25C= n.19C= n.27+25C= c.780-269C= n.119+25C= n.139+25C= n.32+25C= | |
15 | g.82540402G>A | CA2629987888 | RPS17 | n.56C>T c.1351-270C>T (n.1351-270C>T) c.1358-270C>T (n.1358-270C>T) c.3+24C>T (n.3+24C>T) n.31+24C>T n.18C>T n.27+24C>T c.780-270C>T n.119+24C>T n.139+24C>T n.32+24C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540402G= | CA2191414205 | RPS17 | n.56C= c.1351-270C= (n.1351-270C=) c.1358-270C= (n.1358-270C=) c.3+24C= (n.3+24C=) n.31+24C= n.18C= n.27+24C= c.780-270C= n.119+24C= n.139+24C= n.32+24C= | |
15 | g.82540402G>T | CA619052071 | RPS17 | n.56C>A c.1351-270C>A (n.1351-270C>A) c.1358-270C>A (n.1358-270C>A) c.3+24C>A (n.3+24C>A) n.31+24C>A n.18C>A n.27+24C>A c.780-270C>A n.119+24C>A n.139+24C>A n.32+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540403C>A | CA273933559 | RPS17 | n.55G>T c.1351-271G>T (n.1351-271G>T) c.1358-271G>T (n.1358-271G>T) c.3+23G>T (n.3+23G>T) n.31+23G>T n.17G>T n.27+23G>T c.780-271G>T n.119+23G>T n.139+23G>T n.32+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540403C= | CA2191414209 | RPS17 | n.55G= c.1351-271G= (n.1351-271G=) c.1358-271G= (n.1358-271G=) c.3+23G= (n.3+23G=) n.31+23G= n.17G= n.27+23G= c.780-271G= n.119+23G= n.139+23G= n.32+23G= | |
15 | g.82540403C>T | CA7698969 | RPS17 | n.55G>A c.1351-271G>A (n.1351-271G>A) c.1358-271G>A (n.1358-271G>A) c.3+23G>A (n.3+23G>A) n.31+23G>A n.17G>A n.27+23G>A c.780-271G>A n.119+23G>A n.139+23G>A n.32+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540404G>A | CA273933574 | RPS17 | n.54C>T c.1351-272C>T (n.1351-272C>T) c.1358-272C>T (n.1358-272C>T) c.3+22C>T (n.3+22C>T) n.31+22C>T n.16C>T n.27+22C>T c.780-272C>T n.119+22C>T n.139+22C>T n.32+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540404G= | CA2191414211 | RPS17 | n.54C= c.1351-272C= (n.1351-272C=) c.1358-272C= (n.1358-272C=) c.3+22C= (n.3+22C=) n.31+22C= n.16C= n.27+22C= c.780-272C= n.119+22C= n.139+22C= n.32+22C= | |
15 | g.82540404G>T | CA2575814429 | RPS17 | n.54C>A c.1351-272C>A (n.1351-272C>A) c.1358-272C>A (n.1358-272C>A) c.3+22C>A (n.3+22C>A) n.31+22C>A n.16C>A n.27+22C>A c.780-272C>A n.119+22C>A n.139+22C>A n.32+22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540405G>A | CA273933577 | RPS17 | n.53C>T c.1351-273C>T (n.1351-273C>T) c.1358-273C>T (n.1358-273C>T) c.3+21C>T (n.3+21C>T) n.31+21C>T n.15C>T n.27+21C>T c.780-273C>T n.119+21C>T n.139+21C>T n.32+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540405G= | CA2191414214 | RPS17 | n.53C= c.1351-273C= (n.1351-273C=) c.1358-273C= (n.1358-273C=) c.3+21C= (n.3+21C=) n.31+21C= n.15C= n.27+21C= c.780-273C= n.119+21C= n.139+21C= n.32+21C= | |
15 | g.82540405G>T | CA716290711 | RPS17 | n.53C>A c.1351-273C>A (n.1351-273C>A) c.1358-273C>A (n.1358-273C>A) c.3+21C>A (n.3+21C>A) n.31+21C>A n.15C>A n.27+21C>A c.780-273C>A n.119+21C>A n.139+21C>A n.32+21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540406C>A | CA2629987894 | RPS17 | n.52G>T c.1351-274G>T (n.1351-274G>T) c.1358-274G>T (n.1358-274G>T) c.3+20G>T (n.3+20G>T) n.31+20G>T n.14G>T n.27+20G>T c.780-274G>T n.119+20G>T n.139+20G>T n.32+20G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540406C= | CA2191414218 | RPS17 | n.52G= c.1351-274G= (n.1351-274G=) c.1358-274G= (n.1358-274G=) c.3+20G= (n.3+20G=) n.31+20G= n.14G= n.27+20G= c.780-274G= n.119+20G= n.139+20G= n.32+20G= | |
15 | g.82540406C>G | CA2191414219 | RPS17 | n.52G>C c.1351-274G>C (n.1351-274G>C) c.1358-274G>C (n.1358-274G>C) c.3+20G>C (n.3+20G>C) n.31+20G>C n.14G>C n.27+20G>C c.780-274G>C n.119+20G>C n.139+20G>C n.32+20G>C | dbSNP |
15 | g.82540407C>A | CA273933585 | RPS17 | n.51G>T c.1351-275G>T (n.1351-275G>T) c.1358-275G>T (n.1358-275G>T) c.3+19G>T (n.3+19G>T) n.31+19G>T n.13G>T n.27+19G>T c.780-275G>T n.119+19G>T n.139+19G>T n.32+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540407C= | CA2191414222 | RPS17 | n.51G= c.1351-275G= (n.1351-275G=) c.1358-275G= (n.1358-275G=) c.3+19G= (n.3+19G=) n.31+19G= n.13G= n.27+19G= c.780-275G= n.119+19G= n.139+19G= n.32+19G= | |
15 | g.82540407C>G | CA619052072 | RPS17 | n.51G>C c.1351-275G>C (n.1351-275G>C) c.1358-275G>C (n.1358-275G>C) c.3+19G>C (n.3+19G>C) n.31+19G>C n.13G>C n.27+19G>C c.780-275G>C n.119+19G>C n.139+19G>C n.32+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540407C>T | CA716290715 | RPS17 | n.51G>A c.1351-275G>A (n.1351-275G>A) c.1358-275G>A (n.1358-275G>A) c.3+19G>A (n.3+19G>A) n.31+19G>A n.13G>A n.27+19G>A c.780-275G>A n.119+19G>A n.139+19G>A n.32+19G>A | dbSNP |
15 | g.82540409C>A | CA2629987897 | RPS17 | n.49G>T c.1351-277G>T (n.1351-277G>T) c.1358-277G>T (n.1358-277G>T) c.3+17G>T (n.3+17G>T) n.31+17G>T n.11G>T n.27+17G>T c.780-277G>T n.119+17G>T n.139+17G>T n.32+17G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540409C>G | CA2629987899 | RPS17 | n.49G>C c.1351-277G>C (n.1351-277G>C) c.1358-277G>C (n.1358-277G>C) c.3+17G>C (n.3+17G>C) n.31+17G>C n.11G>C n.27+17G>C c.780-277G>C n.119+17G>C n.139+17G>C n.32+17G>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540409C>T | CA2629987900 | RPS17 | n.49G>A c.1351-277G>A (n.1351-277G>A) c.1358-277G>A (n.1358-277G>A) c.3+17G>A (n.3+17G>A) n.31+17G>A n.11G>A n.27+17G>A c.780-277G>A n.119+17G>A n.139+17G>A n.32+17G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540410G>A | CA2191414228 | RPS17 | n.48C>T c.1351-278C>T (n.1351-278C>T) c.1358-278C>T (n.1358-278C>T) c.3+16C>T (n.3+16C>T) n.31+16C>T n.10C>T n.27+16C>T c.780-278C>T n.119+16C>T n.139+16C>T n.32+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540410G>C | CA2575814430 | RPS17 | n.48C>G c.1351-278C>G (n.1351-278C>G) c.1358-278C>G (n.1358-278C>G) c.3+16C>G (n.3+16C>G) n.31+16C>G n.10C>G n.27+16C>G c.780-278C>G n.119+16C>G n.139+16C>G n.32+16C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540410G= | CA2191414227 | RPS17 | n.48C= c.1351-278C= (n.1351-278C=) c.1358-278C= (n.1358-278C=) c.3+16C= (n.3+16C=) n.31+16C= n.10C= n.27+16C= c.780-278C= n.119+16C= n.139+16C= n.32+16C= | |
15 | g.82540410G>T | CA2629987903 | RPS17 | n.48C>A c.1351-278C>A (n.1351-278C>A) c.1358-278C>A (n.1358-278C>A) c.3+16C>A (n.3+16C>A) n.31+16C>A n.10C>A n.27+16C>A c.780-278C>A n.119+16C>A n.139+16C>A n.32+16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540411A= | CA2191414230 | RPS17 | n.47T= c.1351-279T= (n.1351-279T=) c.1358-279T= (n.1358-279T=) c.3+15T= (n.3+15T=) n.31+15T= n.9T= n.27+15T= c.780-279T= n.119+15T= n.139+15T= n.32+15T= | |
15 | g.82540411A>G | CA619052073 | RPS17 | n.47T>C c.1351-279T>C (n.1351-279T>C) c.1358-279T>C (n.1358-279T>C) c.3+15T>C (n.3+15T>C) n.31+15T>C n.9T>C n.27+15T>C c.780-279T>C n.119+15T>C n.139+15T>C n.32+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540412G>A | CA2629987913 | RPS17 | n.46C>T c.1351-280C>T (n.1351-280C>T) c.1358-280C>T (n.1358-280C>T) c.3+14C>T (n.3+14C>T) n.31+14C>T n.8C>T n.27+14C>T c.780-280C>T n.119+14C>T n.139+14C>T n.32+14C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540412G>C | CA273933589 | RPS17 | n.46C>G c.1351-280C>G (n.1351-280C>G) c.1358-280C>G (n.1358-280C>G) c.3+14C>G (n.3+14C>G) n.31+14C>G n.8C>G n.27+14C>G c.780-280C>G n.119+14C>G n.139+14C>G n.32+14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540412G= | CA2191414234 | RPS17 | n.46C= c.1351-280C= (n.1351-280C=) c.1358-280C= (n.1358-280C=) c.3+14C= (n.3+14C=) n.31+14C= n.8C= n.27+14C= c.780-280C= n.119+14C= n.139+14C= n.32+14C= | |
15 | g.82540412G>T | CA619052074 | RPS17 | n.46C>A c.1351-280C>A (n.1351-280C>A) c.1358-280C>A (n.1358-280C>A) c.3+14C>A (n.3+14C>A) n.31+14C>A n.8C>A n.27+14C>A c.780-280C>A n.119+14C>A n.139+14C>A n.32+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82540413C>A | CA2629987921 | RPS17 | n.45G>T c.1351-281G>T (n.1351-281G>T) c.1358-281G>T (n.1358-281G>T) c.3+13G>T (n.3+13G>T) n.31+13G>T n.7G>T n.27+13G>T c.780-281G>T n.119+13G>T n.139+13G>T n.32+13G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540413C= | CA2191414236 | RPS17 | n.45G= c.1351-281G= (n.1351-281G=) c.1358-281G= (n.1358-281G=) c.3+13G= (n.3+13G=) n.31+13G= n.7G= n.27+13G= c.780-281G= n.119+13G= n.139+13G= n.32+13G= | |
15 | g.82540413C>G | CA273933593 | RPS17 | n.45G>C c.1351-281G>C (n.1351-281G>C) c.1358-281G>C (n.1358-281G>C) c.3+13G>C (n.3+13G>C) n.31+13G>C n.7G>C n.27+13G>C c.780-281G>C n.119+13G>C n.139+13G>C n.32+13G>C | dbSNP |
15 | g.82540413C>T | CA2191414237 | RPS17 | n.45G>A c.1351-281G>A (n.1351-281G>A) c.1358-281G>A (n.1358-281G>A) c.3+13G>A (n.3+13G>A) n.31+13G>A n.7G>A n.27+13G>A c.780-281G>A n.119+13G>A n.139+13G>A n.32+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540414C>A | CA2629987924 | RPS17 | n.44G>T c.1351-282G>T (n.1351-282G>T) c.1358-282G>T (n.1358-282G>T) c.3+12G>T (n.3+12G>T) n.31+12G>T n.6G>T n.27+12G>T c.780-282G>T n.119+12G>T n.139+12G>T n.32+12G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540414C>T | CA2629987925 | RPS17 | n.44G>A c.1351-282G>A (n.1351-282G>A) c.1358-282G>A (n.1358-282G>A) c.3+12G>A (n.3+12G>A) n.31+12G>A n.6G>A n.27+12G>A c.780-282G>A n.119+12G>A n.139+12G>A n.32+12G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540415A>G | CA2629987927 | RPS17 | n.43T>C c.1351-283T>C (n.1351-283T>C) c.1358-283T>C (n.1358-283T>C) c.3+11T>C (n.3+11T>C) n.31+11T>C n.5T>C n.27+11T>C c.780-283T>C n.119+11T>C n.139+11T>C n.32+11T>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540415A>T | CA2575814431 | RPS17 | n.43T>A c.1351-283T>A (n.1351-283T>A) c.1358-283T>A (n.1358-283T>A) c.3+11T>A (n.3+11T>A) n.31+11T>A n.5T>A n.27+11T>A c.780-283T>A n.119+11T>A n.139+11T>A n.32+11T>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540418del | CA2629987926 | RPS17 | n.43del c.1351-283del (n.1351-283del) c.1358-283del (n.1358-283del) c.3+11del (n.3+11del) n.31+11del n.5del n.27+11del c.780-283del n.119+11del n.139+11del n.32+11del | gnomAD v4 |
15 | g.82540416A>C | CA2629987928 | RPS17 | n.42T>G c.1351-284T>G (n.1351-284T>G) c.1358-284T>G (n.1358-284T>G) c.3+10T>G (n.3+10T>G) n.31+10T>G n.4T>G n.27+10T>G c.780-284T>G n.119+10T>G n.139+10T>G n.32+10T>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540416A>G | CA2629987929 | RPS17 | n.42T>C c.1351-284T>C (n.1351-284T>C) c.1358-284T>C (n.1358-284T>C) c.3+10T>C (n.3+10T>C) n.31+10T>C n.4T>C n.27+10T>C c.780-284T>C n.119+10T>C n.139+10T>C n.32+10T>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540417A= | CA2191414238 | RPS17 | n.41T= c.1351-285T= (n.1351-285T=) c.1358-285T= (n.1358-285T=) c.3+9T= (n.3+9T=) n.31+9T= n.3T= n.27+9T= c.780-285T= n.119+9T= n.139+9T= n.32+9T= | |
15 | g.82540417A>C | CA2191414239 | RPS17 | n.41T>G c.1351-285T>G (n.1351-285T>G) c.1358-285T>G (n.1358-285T>G) c.3+9T>G (n.3+9T>G) n.31+9T>G n.3T>G n.27+9T>G c.780-285T>G n.119+9T>G n.139+9T>G n.32+9T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540419C>A | CA2629987930 | RPS17 | n.39G>T c.1351-287G>T (n.1351-287G>T) c.1358-287G>T (n.1358-287G>T) c.3+7G>T (n.3+7G>T) n.31+7G>T n.1G>T n.27+7G>T c.780-287G>T n.119+7G>T n.139+7G>T n.32+7G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540419C= | CA2191414241 | RPS17 | n.39G= c.1351-287G= (n.1351-287G=) c.1358-287G= (n.1358-287G=) c.3+7G= (n.3+7G=) n.31+7G= n.1G= n.27+7G= c.780-287G= n.119+7G= n.139+7G= n.32+7G= | |
15 | g.82540419C>G | CA2629987931 | RPS17 | n.39G>C c.1351-287G>C (n.1351-287G>C) c.1358-287G>C (n.1358-287G>C) c.3+7G>C (n.3+7G>C) n.31+7G>C n.1G>C n.27+7G>C c.780-287G>C n.119+7G>C n.139+7G>C n.32+7G>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540419C>T | CA2191414242 | RPS17 | n.39G>A c.1351-287G>A (n.1351-287G>A) c.1358-287G>A (n.1358-287G>A) c.3+7G>A (n.3+7G>A) n.31+7G>A n.1G>A n.27+7G>A c.780-287G>A n.119+7G>A n.139+7G>A n.32+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540420A>G | CA2629987932 | RPS17 | n.38T>C c.1351-288T>C (n.1351-288T>C) c.1358-288T>C (n.1358-288T>C) c.3+6T>C (n.3+6T>C) n.31+6T>C n.27+6T>C c.780-288T>C n.119+6T>C n.139+6T>C n.32+6T>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540421C>A | CA2629987933 | RPS17 | n.37G>T c.1351-289G>T (n.1351-289G>T) c.1358-289G>T (n.1358-289G>T) c.3+5G>T (n.3+5G>T) n.31+5G>T n.27+5G>T c.780-289G>T n.119+5G>T n.139+5G>T n.32+5G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540421C>T | CA2629987934 | RPS17 | n.37G>A c.1351-289G>A (n.1351-289G>A) c.1358-289G>A (n.1358-289G>A) c.3+5G>A (n.3+5G>A) n.31+5G>A n.27+5G>A c.780-289G>A n.119+5G>A n.139+5G>A n.32+5G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540422C>A | CA2575814432 | RPS17 | n.36G>T c.1351-290G>T (n.1351-290G>T) c.1358-290G>T (n.1358-290G>T) c.3+4G>T (n.3+4G>T) n.31+4G>T n.27+4G>T c.780-290G>T n.119+4G>T n.139+4G>T n.32+4G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540422C= | CA2191414243 | RPS17 | n.36G= c.1351-290G= (n.1351-290G=) c.1358-290G= (n.1358-290G=) c.3+4G= (n.3+4G=) n.31+4G= n.27+4G= c.780-290G= n.119+4G= n.139+4G= n.32+4G= | |
15 | g.82540422C>G | CA716290728 | RPS17 | n.36G>C c.1351-290G>C (n.1351-290G>C) c.1358-290G>C (n.1358-290G>C) c.3+4G>C (n.3+4G>C) n.31+4G>C n.27+4G>C c.780-290G>C n.119+4G>C n.139+4G>C n.32+4G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540422C>T | CA2629987936 | RPS17 | n.36G>A c.1351-290G>A (n.1351-290G>A) c.1358-290G>A (n.1358-290G>A) c.3+4G>A (n.3+4G>A) n.31+4G>A n.27+4G>A c.780-290G>A n.119+4G>A n.139+4G>A n.32+4G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540423T>C | CA619052075 | RPS17 | n.35A>G c.1351-291A>G (n.1351-291A>G) c.1358-291A>G (n.1358-291A>G) c.3+3A>G (n.3+3A>G) n.31+3A>G n.27+3A>G c.780-291A>G n.119+3A>G n.139+3A>G n.32+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82540423T= | CA2191414245 | RPS17 | n.35A= c.1351-291A= (n.1351-291A=) c.1358-291A= (n.1358-291A=) c.3+3A= (n.3+3A=) n.31+3A= n.27+3A= c.780-291A= n.119+3A= n.139+3A= n.32+3A= | |
15 | g.82540424A>C | CA393409601 | RPS17 | n.34T>G c.1351-292T>G (n.1351-292T>G) c.1358-292T>G (n.1358-292T>G) c.3+2T>G (n.3+2T>G) n.31+2T>G n.27+2T>G c.780-292T>G n.119+2T>G n.139+2T>G n.32+2T>G | |
15 | g.82540424A>G | CA393409603 | RPS17 | n.34T>C c.1351-292T>C (n.1351-292T>C) c.1358-292T>C (n.1358-292T>C) c.3+2T>C (n.3+2T>C) n.31+2T>C n.27+2T>C c.780-292T>C n.119+2T>C n.139+2T>C n.32+2T>C | |
15 | g.82540424A>T | CA393409605 | RPS17 | n.34T>A c.1351-292T>A (n.1351-292T>A) c.1358-292T>A (n.1358-292T>A) c.3+2T>A (n.3+2T>A) n.31+2T>A n.27+2T>A c.780-292T>A n.119+2T>A n.139+2T>A n.32+2T>A | |
15 | g.82540425C>A | CA393409607 | RPS17 | n.33G>T c.1351-293G>T (n.1351-293G>T) c.1358-293G>T (n.1358-293G>T) c.3+1G>T (n.3+1G>T) n.31+1G>T n.27+1G>T c.780-293G>T n.119+1G>T n.139+1G>T n.32+1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540425C>G | CA393409609 | RPS17 | n.33G>C c.1351-293G>C (n.1351-293G>C) c.1358-293G>C (n.1358-293G>C) c.3+1G>C (n.3+1G>C) n.31+1G>C n.27+1G>C c.780-293G>C n.119+1G>C n.139+1G>C n.32+1G>C | |
15 | g.82540425C>T | CA393409611 | RPS17 | n.33G>A c.1351-293G>A (n.1351-293G>A) c.1358-293G>A (n.1358-293G>A) c.3+1G>A (n.3+1G>A) n.31+1G>A n.27+1G>A c.780-293G>A n.119+1G>A n.139+1G>A n.32+1G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540426C>A | CA393409613 | RPS17 | n.32G>T c.1351-294G>T (n.1351-294G>T) c.1358-294G>T (n.1358-294G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.31G>T n.27G>T c.780-294G>T n.119G>T n.139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540426C>G | CA393409615 | RPS17 | n.32G>C c.1351-294G>C (n.1351-294G>C) c.1358-294G>C (n.1358-294G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.31G>C n.27G>C c.780-294G>C n.119G>C n.139G>C | |
15 | g.82540426C>T | CA393409617 | RPS17 | n.32G>A c.1351-294G>A (n.1351-294G>A) c.1358-294G>A (n.1358-294G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.31G>A n.27G>A c.780-294G>A n.119G>A n.139G>A | |
15 | g.82540427A= | CA2191414250 | RPS17 | n.31T= c.1351-295T= (n.1351-295T=) c.1358-295T= (n.1358-295T=) c.2T= (p.Met1=) n.30T= n.26T= c.780-295T= n.118T= n.138T= | |
15 | g.82540427A>C | CA341244 | RPS17 | n.31T>G c.1351-295T>G (n.1351-295T>G) c.1358-295T>G (n.1358-295T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.30T>G n.26T>G c.780-295T>G n.118T>G n.138T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.82540427A>G | CA393409618 | RPS17 | n.31T>C c.1351-295T>C (n.1351-295T>C) c.1358-295T>C (n.1358-295T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.30T>C n.26T>C c.780-295T>C n.118T>C n.138T>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540427A>T | CA393409619 | RPS17 | n.31T>A c.1351-295T>A (n.1351-295T>A) c.1358-295T>A (n.1358-295T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.30T>A n.26T>A c.780-295T>A n.118T>A n.138T>A | |
15 | g.82540428T>A | CA393409624 | RPS17 | n.30A>T c.1351-296A>T (n.1351-296A>T) c.1358-296A>T (n.1358-296A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.29A>T n.25A>T c.780-296A>T n.117A>T n.137A>T | |
15 | g.82540428T>C | CA393409622 | RPS17 | n.30A>G c.1351-296A>G (n.1351-296A>G) c.1358-296A>G (n.1358-296A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.29A>G n.25A>G c.780-296A>G n.117A>G n.137A>G | ClinVar |
15 | g.82540428T>G | CA393409620 | RPS17 | n.30A>C c.1351-296A>C (n.1351-296A>C) c.1358-296A>C (n.1358-296A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.29A>C n.25A>C c.780-296A>C n.117A>C n.137A>C | |
15 | g.82540429G>A | CA2629987969 | RPS17 | n.29C>T c.1351-297C>T (n.1351-297C>T) c.1358-297C>T (n.1358-297C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.28C>T n.24C>T c.780-297C>T n.116C>T n.136C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540429G>C | CA273933603 | RPS17 | n.29C>G c.1351-297C>G (n.1351-297C>G) c.1358-297C>G (n.1358-297C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) n.28C>G n.24C>G c.780-297C>G n.116C>G n.136C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540429G= | CA2191414259 | RPS17 | n.29C= c.1351-297C= (n.1351-297C=) c.1358-297C= (n.1358-297C=) c.-1C= (n.-1C=) n.28C= n.24C= c.780-297C= n.116C= n.136C= | |
15 | g.82540429G>T | CA7698970 | RPS17 | n.29C>A c.1351-297C>A (n.1351-297C>A) c.1358-297C>A (n.1358-297C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.28C>A n.24C>A c.780-297C>A n.116C>A n.136C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540430T>A | CA273933612 | RPS17 | n.28A>T c.1351-298A>T (n.1351-298A>T) c.1358-298A>T (n.1358-298A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) n.27A>T n.23A>T c.780-298A>T n.115A>T n.135A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540430T>C | CA2629987985 | RPS17 | n.28A>G c.1351-298A>G (n.1351-298A>G) c.1358-298A>G (n.1358-298A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) n.27A>G n.23A>G c.780-298A>G n.115A>G n.135A>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540430T>G | CA2804977912 | RPS17 | n.28A>C c.1351-298A>C (n.1351-298A>C) c.1358-298A>C (n.1358-298A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) n.27A>C n.23A>C c.780-298A>C n.115A>C n.135A>C | |
15 | g.82540430T= | CA2191414261 | RPS17 | n.28A= c.1351-298A= (n.1351-298A=) c.1358-298A= (n.1358-298A=) c.-2A= (n.-2A=) n.27A= n.23A= c.780-298A= n.115A= n.135A= | |
15 | g.82540431T>C | CA2629987988 | RPS17 | n.27A>G c.1351-299A>G (n.1351-299A>G) c.1358-299A>G (n.1358-299A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.26A>G n.22A>G c.780-299A>G n.114A>G n.134A>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540432G>A | CA619052076 | RPS17 | n.26C>T c.1351-300C>T (n.1351-300C>T) c.1358-300C>T (n.1358-300C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.25C>T n.21C>T c.780-300C>T n.113C>T n.133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540432G>C | CA716290760 | RPS17 | n.26C>G c.1351-300C>G (n.1351-300C>G) c.1358-300C>G (n.1358-300C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) n.25C>G n.21C>G c.780-300C>G n.113C>G n.133C>G | dbSNP |
15 | g.82540432G= | CA2191414265 | RPS17 | n.26C= c.1351-300C= (n.1351-300C=) c.1358-300C= (n.1358-300C=) c.-4C= (n.-4C=) n.25C= n.21C= c.780-300C= n.113C= n.133C= | |
15 | g.82540432G>T | CA2629987993 | RPS17 | n.26C>A c.1351-300C>A (n.1351-300C>A) c.1358-300C>A (n.1358-300C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) n.25C>A n.21C>A c.780-300C>A n.113C>A n.133C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540433G>A | CA2575814433 | RPS17 | n.25C>T c.1351-301C>T (n.1351-301C>T) c.1358-301C>T (n.1358-301C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) n.24C>T n.20C>T c.780-301C>T n.112C>T n.132C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540433G>C | CA273933613 | RPS17 | n.25C>G c.1351-301C>G (n.1351-301C>G) c.1358-301C>G (n.1358-301C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) n.24C>G n.20C>G c.780-301C>G n.112C>G n.132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540433G= | CA2191414268 | RPS17 | n.25C= c.1351-301C= (n.1351-301C=) c.1358-301C= (n.1358-301C=) c.-5C= (n.-5C=) n.24C= n.20C= c.780-301C= n.112C= n.132C= | |
15 | g.82540434C>A | CA2191414271 | RPS17 | n.24G>T c.1351-302G>T (n.1351-302G>T) c.1358-302G>T (n.1358-302G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.23G>T n.19G>T c.780-302G>T n.111G>T n.131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540434C= | CA2191414270 | RPS17 | n.24G= c.1351-302G= (n.1351-302G=) c.1358-302G= (n.1358-302G=) c.-6G= (n.-6G=) n.23G= n.19G= c.780-302G= n.111G= n.131G= | |
15 | g.82540434C>G | CA2191414273 | RPS17 | n.24G>C c.1351-302G>C (n.1351-302G>C) c.1358-302G>C (n.1358-302G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.23G>C n.19G>C c.780-302G>C n.111G>C n.131G>C | dbSNP |
15 | g.82540434C>T | CA2629988011 | RPS17 | n.24G>A c.1351-302G>A (n.1351-302G>A) c.1358-302G>A (n.1358-302G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.23G>A n.19G>A c.780-302G>A n.111G>A n.131G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540435G>A | CA7698971 | RPS17 | n.23C>T c.1351-303C>T (n.1351-303C>T) c.1358-303C>T (n.1358-303C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) n.22C>T n.18C>T c.780-303C>T n.110C>T n.130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540435G>C | CA619052077 | RPS17 | n.23C>G c.1351-303C>G (n.1351-303C>G) c.1358-303C>G (n.1358-303C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) n.22C>G n.18C>G c.780-303C>G n.110C>G n.130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82540435G= | CA2191414275 | RPS17 | n.23C= c.1351-303C= (n.1351-303C=) c.1358-303C= (n.1358-303C=) c.-7C= (n.-7C=) n.22C= n.18C= c.780-303C= n.110C= n.130C= | |
15 | g.82540435G>T | CA619052078 | RPS17 | n.23C>A c.1351-303C>A (n.1351-303C>A) c.1358-303C>A (n.1358-303C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) n.22C>A n.18C>A c.780-303C>A n.110C>A n.130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82540436G>A | CA2575814434 | RPS17 | n.22C>T c.1351-304C>T (n.1351-304C>T) c.1358-304C>T (n.1358-304C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) n.21C>T n.17C>T c.780-304C>T n.109C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540436G>T | CA2629988026 | RPS17 | n.22C>A c.1351-304C>A (n.1351-304C>A) c.1358-304C>A (n.1358-304C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) n.21C>A n.17C>A c.780-304C>A n.109C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540437G>A | CA2629988028 | RPS17 | n.21C>T c.1351-305C>T (n.1351-305C>T) c.1358-305C>T (n.1358-305C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.20C>T n.16C>T c.780-305C>T n.108C>T n.128C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540437G>C | CA2629988032 | RPS17 | n.21C>G c.1351-305C>G (n.1351-305C>G) c.1358-305C>G (n.1358-305C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) n.20C>G n.16C>G c.780-305C>G n.108C>G n.128C>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540438T>A | CA273933634 | RPS17 | n.20A>T c.1351-306A>T (n.1351-306A>T) c.1358-306A>T (n.1358-306A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.19A>T n.15A>T c.780-306A>T n.107A>T n.127A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540438T>C | CA2629988042 | RPS17 | n.20A>G c.1351-306A>G (n.1351-306A>G) c.1358-306A>G (n.1358-306A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.19A>G n.15A>G c.780-306A>G n.107A>G n.127A>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540438T>G | CA273933623 | RPS17 | n.20A>C c.1351-306A>C (n.1351-306A>C) c.1358-306A>C (n.1358-306A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.19A>C n.15A>C c.780-306A>C n.107A>C n.127A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.82540438T= | CA2191414280 | RPS17 | n.20A= c.1351-306A= (n.1351-306A=) c.1358-306A= (n.1358-306A=) c.-10A= (n.-10A=) n.19A= n.15A= c.780-306A= n.107A= n.127A= | |
15 | g.82540439C>A | CA2629988049 | RPS17 | n.19G>T c.1351-307G>T (n.1351-307G>T) c.1358-307G>T (n.1358-307G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) n.18G>T n.14G>T c.780-307G>T n.106G>T n.126G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540439C>T | CA2629988050 | RPS17 | n.19G>A c.1351-307G>A (n.1351-307G>A) c.1358-307G>A (n.1358-307G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) n.18G>A n.14G>A c.780-307G>A n.106G>A n.126G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540440C>A | CA2629988053 | RPS17 | n.18G>T c.1351-308G>T (n.1351-308G>T) c.1358-308G>T (n.1358-308G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.17G>T n.13G>T c.780-308G>T n.105G>T n.125G>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540440C>T | CA2629988055 | RPS17 | n.18G>A c.1351-308G>A (n.1351-308G>A) c.1358-308G>A (n.1358-308G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.17G>A n.13G>A c.780-308G>A n.105G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540441T>C | CA912994686 | RPS17 | n.17A>G c.1351-309A>G (n.1351-309A>G) c.1358-309A>G (n.1358-309A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.16A>G n.12A>G c.780-309A>G n.104A>G n.124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540441T= | CA2191414282 | RPS17 | n.17A= c.1351-309A= (n.1351-309A=) c.1358-309A= (n.1358-309A=) c.-13A= (n.-13A=) n.16A= n.12A= c.780-309A= n.104A= n.124A= | |
15 | g.82540442del | CA2629988057 | RPS17 | n.17del c.1351-309del (n.1351-309del) c.1358-309del (n.1358-309del) c.-13del (n.-13del) n.16del n.12del c.780-309del n.104del n.124del | gnomAD v4 |
15 | g.82540442T>A | CA7698972 | RPS17 | n.16A>T c.1351-310A>T (n.1351-310A>T) c.1358-310A>T (n.1358-310A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.15A>T n.11A>T c.780-310A>T n.103A>T n.123A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540442T>C | CA619052079 | RPS17 | n.16A>G c.1351-310A>G (n.1351-310A>G) c.1358-310A>G (n.1358-310A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.15A>G n.11A>G c.780-310A>G n.103A>G n.123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540442T= | CA2191414285 | RPS17 | n.16A= c.1351-310A= (n.1351-310A=) c.1358-310A= (n.1358-310A=) c.-14A= (n.-14A=) n.15A= n.11A= c.780-310A= n.103A= n.123A= | |
15 | g.82540443G>A | CA273933640 | RPS17 | n.15C>T c.1351-311C>T (n.1351-311C>T) c.1358-311C>T (n.1358-311C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) n.14C>T n.10C>T c.780-311C>T n.102C>T n.122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82540443G= | CA2191414288 | RPS17 | n.15C= c.1351-311C= (n.1351-311C=) c.1358-311C= (n.1358-311C=) c.-15C= (n.-15C=) n.14C= n.10C= c.780-311C= n.102C= n.122C= | |
15 | g.82540444G>A | CA2629988070 | RPS17 | n.14C>T c.1351-312C>T (n.1351-312C>T) c.1358-312C>T (n.1358-312C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.13C>T n.9C>T c.780-312C>T n.101C>T n.121C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82540445T>C | CA2517904296 | RPS17 | n.13A>G c.1351-313A>G (n.1351-313A>G) c.1358-313A>G (n.1358-313A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) n.12A>G n.8A>G c.780-313A>G n.100A>G n.120A>G | |
15 | g.82540446A= | CA2191414291 | RPS17 | n.12T= c.1351-314T= (n.1351-314T=) c.1358-314T= (n.1358-314T=) c.-18T= (n.-18T=) n.11T= n.7T= c.780-314T= n.99T= n.119T= | |
15 | g.82540446A>G | CA972064493 | RPS17 | n.12T>C c.1351-314T>C (n.1351-314T>C) c.1358-314T>C (n.1358-314T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) n.11T>C n.7T>C c.780-314T>C n.99T>C n.119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540446A>T | CA2629988076 | RPS17 | n.12T>A c.1351-314T>A (n.1351-314T>A) c.1358-314T>A (n.1358-314T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) n.11T>A n.7T>A c.780-314T>A n.99T>A n.119T>A | gnomAD v4 |
15 | g.82540449dup | CA2629988074 | RPS17 | n.12dup c.1351-314dup (n.1351-314dup) c.1358-314dup (n.1358-314dup) c.-18dup (n.-18dup) n.11dup n.7dup c.780-314dup n.99dup n.119dup | gnomAD v4 |
15 | g.82540447A>C | CA2629988079 | RPS17 | n.11T>G c.1351-315T>G (n.1351-315T>G) c.1358-315T>G (n.1358-315T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) n.10T>G n.6T>G c.780-315T>G n.98T>G n.118T>G | gnomAD v4 |
15 | g.82540448_82540451del | CA972064494 | RPS17 | n.8_11del c.1351-318_1351-315del (n.1351-318_1351-315del) c.1358-318_1358-315del (n.1358-318_1358-315del) c.-22_-19del (n.-22_-19del) n.7_10del n.3_6del c.780-318_780-315del n.95_98del n.115_118del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82540448A>G | CA2629988080 | RPS17 | n.10T>C c.1351-316T>C (n.1351-316T>C) c.1358-316T>C (n.1358-316T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.9T>C n.5T>C c.780-316T>C n.97T>C n.117T>C | gnomAD v4 |
15 | g.82540449A>G | CA2629988084 | RPS17 | n.9T>C c.1351-317T>C (n.1351-317T>C) c.1358-317T>C (n.1358-317T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) n.8T>C n.4T>C c.780-317T>C n.96T>C n.116T>C | gnomAD v4 |