Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.800+6G>A
n.679+6G>A
c.687+6G>A (n.687+6G>A)
n.633+6G>A
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 dbSNP
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n.835+1G=
n.707+1G=
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c.687+1G>C (n.687+1G>C)
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n.746+1G>C
c.-110+1G>C (n.-110+1G>C)
n.835+1G>C
n.707+1G>C
17g.8237374C>TCA397989423CTC1c.792+1G>A (n.792+1G>A)
n.814+1G>A
n.206+1G>A
c.-106+1G>A (n.-106+1G>A)
n.56-1032G>A
n.585+1G>A
n.800+1G>A
n.679+1G>A
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
n.633+1G>A
n.746+1G>A
c.-110+1G>A (n.-110+1G>A)
n.835+1G>A
n.707+1G>A
17g.8237375C>ACA397989429CTC1c.792G>T (p.Gln264His)
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17g.8237375C>GCA397989426CTC1c.792G>C (p.Gln264His)
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n.633G>C
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c.-110G>C (n.-110G>C)
n.835G>C
n.707G>C
17g.8237375C>TCA497781909CTC1c.792G>A (p.Gln264=)
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n.679G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
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c.-110G>A (n.-110G>A)
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n.707G>A
 gnomAD v4
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n.706A>T
 COSMIC
17g.8237376T>CCA397989435CTC1c.791A>G (p.Gln264Arg)
n.813A>G
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c.-111A>G (n.-111A>G)
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n.706A>G
 dbSNP
17g.8237376T>GCA397989437CTC1c.791A>C (p.Gln264Pro)
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n.632A>C
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c.-111A>C (n.-111A>C)
n.834A>C
n.706A>C
17g.8237376T=CA2246180932CTC1c.791A= (p.Gln264=)
n.813A=
n.205A=
c.-107A= (n.-107A=)
n.56-1034A=
n.584A=
n.799A=
n.678A=
c.686A= (p.Gln229=)
n.632A=
n.745A=
c.-111A= (n.-111A=)
n.834A=
n.706A=
17g.8237377G>ACA397989439CTC1c.790C>T (p.Gln264Ter)
n.812C>T
n.204C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.56-1035C>T
n.583C>T
n.798C>T
n.677C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.631C>T
n.744C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.833C>T
n.705C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.8237377G>CCA397989442CTC1c.790C>G (p.Gln264Glu)
n.812C>G
n.204C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.56-1035C>G
n.583C>G
n.798C>G
n.677C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.631C>G
n.744C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.833C>G
n.705C>G
17g.8237377G=CA2246180936CTC1c.790C= (p.Gln264=)
n.812C=
n.204C=
c.-108C= (n.-108C=)
n.56-1035C=
n.583C=
n.798C=
n.677C=
c.685C= (p.Gln229=)
n.631C=
n.744C=
c.-112C= (n.-112C=)
n.833C=
n.705C=
17g.8237377G>TCA397989446CTC1c.790C>A (p.Gln264Lys)
n.812C>A
n.204C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.56-1035C>A
n.583C>A
n.798C>A
n.677C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.631C>A
n.744C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.833C>A
n.705C>A
17g.8237378C>ACA497781925CTC1c.789G>T (p.Val263=)
n.811G>T
n.203G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.56-1036G>T
n.582G>T
n.797G>T
n.676G>T
c.684G>T (p.Val228=)
n.630G>T
n.743G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.832G>T
n.704G>T
17g.8237378C>GCA497781926CTC1c.789G>C (p.Val263=)
n.811G>C
n.203G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.56-1036G>C
n.582G>C
n.797G>C
n.676G>C
c.684G>C (p.Val228=)
n.630G>C
n.743G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.832G>C
n.704G>C
17g.8237378C>TCA497781929CTC1c.789G>A (p.Val263=)
n.811G>A
n.203G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.56-1036G>A
n.582G>A
n.797G>A
n.676G>A
c.684G>A (p.Val228=)
n.630G>A
n.743G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.832G>A
n.704G>A
17g.8237379A>CCA397989451CTC1c.788T>G (p.Val263Gly)
n.810T>G
n.202T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.56-1037T>G
n.581T>G
n.796T>G
n.675T>G
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.629T>G
n.742T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.831T>G
n.703T>G
17g.8237379A>GCA397989455CTC1c.788T>C (p.Val263Ala)
n.810T>C
n.202T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.56-1037T>C
n.581T>C
n.796T>C
n.675T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.629T>C
n.742T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.831T>C
n.703T>C
17g.8237379A>TCA397989454CTC1c.788T>A (p.Val263Glu)
n.810T>A
n.202T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.56-1037T>A
n.581T>A
n.796T>A
n.675T>A
c.683T>A (p.Val228Glu)
n.629T>A
n.742T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.831T>A
n.703T>A
17g.8237380C>ACA397989458CTC1c.787G>T (p.Val263Leu)
n.809G>T
n.201G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.56-1038G>T
n.580G>T
n.795G>T
n.674G>T
c.682G>T (p.Val228Leu)
n.628G>T
n.741G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.830G>T
n.702G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237380C=CA2246180946CTC1c.787G= (p.Val263=)
n.809G=
n.201G=
c.-111G= (n.-111G=)
n.56-1038G=
n.580G=
n.795G=
n.674G=
c.682G= (p.Val228=)
n.628G=
n.741G=
c.-115G= (n.-115G=)
n.830G=
n.702G=
17g.8237380C>GCA397989460CTC1c.787G>C (p.Val263Leu)
n.809G>C
n.201G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.56-1038G>C
n.580G>C
n.795G>C
n.674G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.628G>C
n.741G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.830G>C
n.702G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237380C>TCA287538446CTC1c.787G>A (p.Val263Met)
n.809G>A
n.201G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.56-1038G>A
n.580G>A
n.795G>A
n.674G>A
c.682G>A (p.Val228Met)
n.628G>A
n.741G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.830G>A
n.702G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8237381G>ACA8372561CTC1c.786C>T (p.Ile262=)
n.808C>T
n.200C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.56-1039C>T
n.579C>T
n.794C>T
n.673C>T
c.681C>T (p.Ile227=)
n.627C>T
n.740C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.829C>T
n.701C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237381G>CCA397989468CTC1c.786C>G (p.Ile262Met)
n.808C>G
n.200C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.56-1039C>G
n.579C>G
n.794C>G
n.673C>G
c.681C>G (p.Ile227Met)
n.627C>G
n.740C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.829C>G
n.701C>G
17g.8237381G=CA2246180949CTC1c.786C= (p.Ile262=)
n.808C=
n.200C=
c.-112C= (n.-112C=)
n.56-1039C=
n.579C=
n.794C=
n.673C=
c.681C= (p.Ile227=)
n.627C=
n.740C=
c.-116C= (n.-116C=)
n.829C=
n.701C=
17g.8237381G>TCA497781948CTC1c.786C>A (p.Ile262=)
n.808C>A
n.200C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.56-1039C>A
n.579C>A
n.794C>A
n.673C>A
c.681C>A (p.Ile227=)
n.627C>A
n.740C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.829C>A
n.701C>A
17g.8237385_8237387delCA2635986512CTC1c.784_786del (p.Ile262del)
n.806_808del
n.198_200del
c.-114_-112del (n.-114_-112del)
n.56-1041_56-1039del
n.577_579del
n.792_794del
n.671_673del
c.679_681del (p.Ile227del)
n.625_627del
n.738_740del
c.-118_-116del (n.-118_-116del)
n.827_829del
n.699_701del
 gnomAD v4
17g.8237382A>CCA397989471CTC1c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.807T>G
n.199T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.56-1040T>G
n.578T>G
n.793T>G
n.672T>G
c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.626T>G
n.739T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.828T>G
n.700T>G
17g.8237382A>GCA397989480CTC1c.785T>C (p.Ile262Thr)
n.807T>C
n.199T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.56-1040T>C
n.578T>C
n.793T>C
n.672T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.626T>C
n.739T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.828T>C
n.700T>C
17g.8237382A>TCA397989484CTC1c.785T>A (p.Ile262Asn)
n.807T>A
n.199T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.56-1040T>A
n.578T>A
n.793T>A
n.672T>A
c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.626T>A
n.739T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.828T>A
n.700T>A
17g.8237383T>ACA397989487CTC1c.784A>T (p.Ile262Phe)
n.806A>T
n.198A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.56-1041A>T
n.577A>T
n.792A>T
n.671A>T
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.625A>T
n.738A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.827A>T
n.699A>T
17g.8237383T>CCA397989489CTC1c.784A>G (p.Ile262Val)
n.806A>G
n.198A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.56-1041A>G
n.577A>G
n.792A>G
n.671A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.625A>G
n.738A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.827A>G
n.699A>G
17g.8237383T>GCA397989492CTC1c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.806A>C
n.198A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.56-1041A>C
n.577A>C
n.792A>C
n.671A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.625A>C
n.738A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.827A>C
n.699A>C
17g.8237384G>ACA497781962CTC1c.783C>T (p.Ile261=)
n.805C>T
n.197C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.56-1042C>T
n.576C>T
n.791C>T
n.670C>T
c.678C>T (p.Ile226=)
n.624C>T
n.737C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.826C>T
n.698C>T
17g.8237384G>CCA397989495CTC1c.783C>G (p.Ile261Met)
n.805C>G
n.197C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.56-1042C>G
n.576C>G
n.791C>G
n.670C>G
c.678C>G (p.Ile226Met)
n.624C>G
n.737C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.826C>G
n.698C>G
17g.8237384G>TCA497781965CTC1c.783C>A (p.Ile261=)
n.805C>A
n.197C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.56-1042C>A
n.576C>A
n.791C>A
n.670C>A
c.678C>A (p.Ile226=)
n.624C>A
n.737C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.826C>A
n.698C>A
17g.8237385A>CCA397989500CTC1c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.804T>G
n.196T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.56-1043T>G
n.575T>G
n.790T>G
n.669T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
n.623T>G
n.736T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.825T>G
n.697T>G
17g.8237385A>GCA397989498CTC1c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.804T>C
n.196T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.56-1043T>C
n.575T>C
n.790T>C
n.669T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
n.623T>C
n.736T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.825T>C
n.697T>C
17g.8237385A>TCA397989504CTC1c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.804T>A
n.196T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.56-1043T>A
n.575T>A
n.790T>A
n.669T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
n.623T>A
n.736T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.825T>A
n.697T>A
 gnomAD v4
17g.8237386T>ACA397989512CTC1c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.803A>T
n.195A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.56-1044A>T
n.574A>T
n.789A>T
n.668A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
n.622A>T
n.735A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.824A>T
n.696A>T
17g.8237386T>CCA8372562CTC1c.781A>G (p.Ile261Val)
n.803A>G
n.195A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.56-1044A>G
n.574A>G
n.789A>G
n.668A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
n.622A>G
n.735A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.824A>G
n.696A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237386T>GCA287538479CTC1c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.803A>C
n.195A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.56-1044A>C
n.574A>C
n.789A>C
n.668A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
n.622A>C
n.735A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.824A>C
n.696A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8237386T=CA2246180953CTC1c.781A= (p.Ile261=)
n.803A=
n.195A=
c.-117A= (n.-117A=)
n.56-1044A=
n.574A=
n.789A=
n.668A=
c.676A= (p.Ile226=)
n.622A=
n.735A=
c.-121A= (n.-121A=)
n.824A=
n.696A=
17g.8237387G>ACA8372563CTC1c.780C>T (p.Ser260=)
n.802C>T
n.194C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.56-1045C>T
n.573C>T
n.788C>T
n.667C>T
c.675C>T (p.Ser225=)
n.621C>T
n.734C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.823C>T
n.695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237387G>CCA497781981CTC1c.780C>G (p.Ser260=)
n.802C>G
n.194C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.56-1045C>G
n.573C>G
n.788C>G
n.667C>G
c.675C>G (p.Ser225=)
n.621C>G
n.734C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.823C>G
n.695C>G
17g.8237387G=CA2246180958CTC1c.780C= (p.Ser260=)
n.802C=
n.194C=
c.-118C= (n.-118C=)
n.56-1045C=
n.573C=
n.788C=
n.667C=
c.675C= (p.Ser225=)
n.621C=
n.734C=
c.-122C= (n.-122C=)
n.823C=
n.695C=
17g.8237387G>TCA497781983CTC1c.780C>A (p.Ser260=)
n.802C>A
n.194C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.56-1045C>A
n.573C>A
n.788C>A
n.667C>A
c.675C>A (p.Ser225=)
n.621C>A
n.734C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.823C>A
n.695C>A
17g.8237388G>ACA397989518CTC1c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.801C>T
n.193C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.56-1046C>T
n.572C>T
n.787C>T
n.666C>T
c.674C>T (p.Ser225Phe)
n.620C>T
n.733C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.822C>T
n.694C>T
17g.8237388G>CCA397989521CTC1c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.801C>G
n.193C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.56-1046C>G
n.572C>G
n.787C>G
n.666C>G
c.674C>G (p.Ser225Cys)
n.620C>G
n.733C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.822C>G
n.694C>G
 gnomAD v4
17g.8237388G>TCA397989522CTC1c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.801C>A
n.193C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.56-1046C>A
n.572C>A
n.787C>A
n.666C>A
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
n.620C>A
n.733C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.822C>A
n.694C>A
17g.8237389A>CCA397989523CTC1c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.800T>G
n.192T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.56-1047T>G
n.571T>G
n.786T>G
n.665T>G
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.619T>G
n.732T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.821T>G
n.693T>G
17g.8237389A>GCA397989527CTC1c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.800T>C
n.192T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.56-1047T>C
n.571T>C
n.786T>C
n.665T>C
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.619T>C
n.732T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.821T>C
n.693T>C
17g.8237389A>TCA397989532CTC1c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.800T>A
n.192T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.56-1047T>A
n.571T>A
n.786T>A
n.665T>A
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.619T>A
n.732T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.821T>A
n.693T>A
17g.8237390C>ACA497781991CTC1c.777G>T (p.Val259=)
n.799G>T
n.191G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.56-1048G>T
n.570G>T
n.785G>T
n.664G>T
c.672G>T (p.Val224=)
n.618G>T
n.731G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.820G>T
n.692G>T
 COSMIC
17g.8237390C>GCA497781993CTC1c.777G>C (p.Val259=)
n.799G>C
n.191G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.56-1048G>C
n.570G>C
n.785G>C
n.664G>C
c.672G>C (p.Val224=)
n.618G>C
n.731G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.820G>C
n.692G>C
17g.8237390C>TCA497781995CTC1c.777G>A (p.Val259=)
n.799G>A
n.191G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.56-1048G>A
n.570G>A
n.785G>A
n.664G>A
c.672G>A (p.Val224=)
n.618G>A
n.731G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.820G>A
n.692G>A
17g.8237391A=CA2246180963CTC1c.776T= (p.Val259=)
n.798T=
n.190T=
c.-122T= (n.-122T=)
n.56-1049T=
n.569T=
n.784T=
n.663T=
c.671T= (p.Val224=)
n.617T=
n.730T=
c.-126T= (n.-126T=)
n.819T=
n.691T=
17g.8237391A>CCA397989536CTC1c.776T>G (p.Val259Gly)
n.798T>G
n.190T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.56-1049T>G
n.569T>G
n.784T>G
n.663T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.617T>G
n.730T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.819T>G
n.691T>G
 COSMIC
17g.8237391A>GCA397989540CTC1c.776T>C (p.Val259Ala)
n.798T>C
n.190T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.56-1049T>C
n.569T>C
n.784T>C
n.663T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.617T>C
n.730T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.819T>C
n.691T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237391A>TCA397989556CTC1c.776T>A (p.Val259Glu)
n.798T>A
n.190T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.56-1049T>A
n.569T>A
n.784T>A
n.663T>A
c.671T>A (p.Val224Glu)
n.617T>A
n.730T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.819T>A
n.691T>A
17g.8237393_8237401delCA645569847CTC1c.768_776del (p.Thr257_Val259del)
n.790_798del
n.182_190del
c.-130_-122del (n.-130_-122del)
n.56-1057_56-1049del
n.561_569del
n.776_784del
n.655_663del
c.663_671del (p.Thr222_Val224del)
n.609_617del
n.722_730del
c.-134_-126del (n.-134_-126del)
n.811_819del
n.683_691del
 COSMIC
17g.8237392C>ACA397989561CTC1c.775G>T (p.Val259Leu)
n.797G>T
n.189G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.56-1050G>T
n.568G>T
n.783G>T
n.662G>T
c.670G>T (p.Val224Leu)
n.616G>T
n.729G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.818G>T
n.690G>T
17g.8237392C=CA2246180966CTC1c.775G= (p.Val259=)
n.797G=
n.189G=
c.-123G= (n.-123G=)
n.56-1050G=
n.568G=
n.783G=
n.662G=
c.670G= (p.Val224=)
n.616G=
n.729G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.818G=
n.690G=
17g.8237392C>GCA397989560CTC1c.775G>C (p.Val259Leu)
n.797G>C
n.189G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.56-1050G>C
n.568G>C
n.783G>C
n.662G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.616G>C
n.729G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.818G>C
n.690G>C
17g.8237392C>TCA129610CTC1c.775G>A (p.Val259Met)
n.797G>A
n.189G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.56-1050G>A
n.568G>A
n.783G>A
n.662G>A
c.670G>A (p.Val224Met)
n.616G>A
n.729G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.818G>A
n.690G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237393G>ACA497782005CTC1c.774C>T (p.His258=)
n.796C>T
n.188C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.56-1051C>T
n.567C>T
n.782C>T
n.661C>T
c.669C>T (p.His223=)
n.615C>T
n.728C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.817C>T
n.689C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237393G>CCA397989563CTC1c.774C>G (p.His258Gln)
n.796C>G
n.188C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.56-1051C>G
n.567C>G
n.782C>G
n.661C>G
c.669C>G (p.His223Gln)
n.615C>G
n.728C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.817C>G
n.689C>G
17g.8237393G=CA2246180970CTC1c.774C= (p.His258=)
n.796C=
n.188C=
c.-124C= (n.-124C=)
n.56-1051C=
n.567C=
n.782C=
n.661C=
c.669C= (p.His223=)
n.615C=
n.728C=
c.-128C= (n.-128C=)
n.817C=
n.689C=
17g.8237393G>TCA397989566CTC1c.774C>A (p.His258Gln)
n.796C>A
n.188C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.56-1051C>A
n.567C>A
n.782C>A
n.661C>A
c.669C>A (p.His223Gln)
n.615C>A
n.728C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.817C>A
n.689C>A
17g.8237394delCA2635986550CTC1c.773del (p.His258ProfsTer26)
n.795del
n.187del
c.-125del (n.-125del)
n.56-1052del
n.566del
n.781del
n.660del
c.668del (p.His223ProfsTer26)
n.614del
n.727del
c.-129del (n.-129del)
n.816del
n.688del
 gnomAD v4
17g.8237394T>ACA397989571CTC1c.773A>T (p.His258Leu)
n.795A>T
n.187A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.56-1052A>T
n.566A>T
n.781A>T
n.660A>T
c.668A>T (p.His223Leu)
n.614A>T
n.727A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.816A>T
n.688A>T
17g.8237394T>CCA397989573CTC1c.773A>G (p.His258Arg)
n.795A>G
n.187A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.56-1052A>G
n.566A>G
n.781A>G
n.660A>G
c.668A>G (p.His223Arg)
n.614A>G
n.727A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.816A>G
n.688A>G
17g.8237394T>GCA397989577CTC1c.773A>C (p.His258Pro)
n.795A>C
n.187A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.56-1052A>C
n.566A>C
n.781A>C
n.660A>C
c.668A>C (p.His223Pro)
n.614A>C
n.727A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.816A>C
n.688A>C
17g.8237395G>ACA397989578CTC1c.772C>T (p.His258Tyr)
n.794C>T
n.186C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.56-1053C>T
n.565C>T
n.780C>T
n.659C>T
c.667C>T (p.His223Tyr)
n.613C>T
n.726C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.815C>T
n.687C>T
17g.8237395G>CCA397989579CTC1c.772C>G (p.His258Asp)
n.794C>G
n.186C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.56-1053C>G
n.565C>G
n.780C>G
n.659C>G
c.667C>G (p.His223Asp)
n.613C>G
n.726C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.815C>G
n.687C>G
17g.8237395G>TCA397989580CTC1c.772C>A (p.His258Asn)
n.794C>A
n.186C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.56-1053C>A
n.565C>A
n.780C>A
n.659C>A
c.667C>A (p.His223Asn)
n.613C>A
n.726C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.815C>A
n.687C>A
17g.8237396G>ACA497782013CTC1c.771C>T (p.Thr257=)
n.793C>T
n.185C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.56-1054C>T
n.564C>T
n.779C>T
n.658C>T
c.666C>T (p.Thr222=)
n.612C>T
n.725C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.814C>T
n.686C>T
 gnomAD v4
17g.8237396G>CCA497782015CTC1c.771C>G (p.Thr257=)
n.793C>G
n.185C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.56-1054C>G
n.564C>G
n.779C>G
n.658C>G
c.666C>G (p.Thr222=)
n.612C>G
n.725C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.814C>G
n.686C>G
 ClinVar dbSNP
17g.8237396G=CA2246180973CTC1c.771C= (p.Thr257=)
n.793C=
n.185C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.56-1054C=
n.564C=
n.779C=
n.658C=
c.666C= (p.Thr222=)
n.612C=
n.725C=
c.-131C= (n.-131C=)
n.814C=
n.686C=
17g.8237396G>TCA497782017CTC1c.771C>A (p.Thr257=)
n.793C>A
n.185C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.56-1054C>A
n.564C>A
n.779C>A
n.658C>A
c.666C>A (p.Thr222=)
n.612C>A
n.725C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.814C>A
n.686C>A
17g.8237397G>ACA287538488CTC1c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.792C>T
n.184C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.56-1055C>T
n.563C>T
n.778C>T
n.657C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.611C>T
n.724C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.813C>T
n.685C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237397G>CCA397989584CTC1c.770C>G (p.Thr257Ser)
n.792C>G
n.184C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.56-1055C>G
n.563C>G
n.778C>G
n.657C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.611C>G
n.724C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.813C>G
n.685C>G
17g.8237397G=CA2246180976CTC1c.770C= (p.Thr257=)
n.792C=
n.184C=
c.-128C= (n.-128C=)
n.56-1055C=
n.563C=
n.778C=
n.657C=
c.665C= (p.Thr222=)
n.611C=
n.724C=
c.-132C= (n.-132C=)
n.813C=
n.685C=
17g.8237397G>TCA397989592CTC1c.770C>A (p.Thr257Asn)
n.792C>A
n.184C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.56-1055C>A
n.563C>A
n.778C>A
n.657C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.611C>A
n.724C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.813C>A
n.685C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237398T>ACA397989601CTC1c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.791A>T
n.183A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.56-1056A>T
n.562A>T
n.777A>T
n.656A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.610A>T
n.723A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.812A>T
n.684A>T
17g.8237398T>CCA397989597CTC1c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.791A>G
n.183A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.56-1056A>G
n.562A>G
n.777A>G
n.656A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.610A>G
n.723A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.812A>G
n.684A>G
17g.8237398T>GCA397989595CTC1c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.791A>C
n.183A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.56-1056A>C
n.562A>C
n.777A>C
n.656A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.610A>C
n.723A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.812A>C
n.684A>C
17g.8237399G>ACA497782025CTC1c.768C>T (p.Val256=)
n.790C>T
n.182C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.56-1057C>T
n.561C>T
n.776C>T
n.655C>T
c.663C>T (p.Val221=)
n.609C>T
n.722C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.811C>T
n.683C>T
 ClinVar
17g.8237399G>CCA497782027CTC1c.768C>G (p.Val256=)
n.790C>G
n.182C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
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n.776C>G
n.655C>G
c.663C>G (p.Val221=)
n.609C>G
n.722C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.811C>G
n.683C>G
17g.8237399G>TCA497782028CTC1c.768C>A (p.Val256=)
n.790C>A
n.182C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.56-1057C>A
n.561C>A
n.776C>A
n.655C>A
c.663C>A (p.Val221=)
n.609C>A
n.722C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.811C>A
n.683C>A
17g.8237400A>CCA397989605CTC1c.767T>G (p.Val256Gly)
n.789T>G
n.181T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.56-1058T>G
n.560T>G
n.775T>G
n.654T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.608T>G
n.721T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.810T>G
n.682T>G
17g.8237400A>GCA397989608CTC1c.767T>C (p.Val256Ala)
n.789T>C
n.181T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.56-1058T>C
n.560T>C
n.775T>C
n.654T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.608T>C
n.721T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.810T>C
n.682T>C
17g.8237400A>TCA397989612CTC1c.767T>A (p.Val256Asp)
n.789T>A
n.181T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.56-1058T>A
n.560T>A
n.775T>A
n.654T>A
c.662T>A (p.Val221Asp)
n.608T>A
n.721T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.810T>A
n.682T>A
17g.8237401C>ACA397989615CTC1c.766G>T (p.Val256Phe)
n.788G>T
n.180G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.56-1059G>T
n.559G>T
n.774G>T
n.653G>T
c.661G>T (p.Val221Phe)
n.607G>T
n.720G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.809G>T
n.681G>T
17g.8237401C>GCA397989617CTC1c.766G>C (p.Val256Leu)
n.788G>C
n.180G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.56-1059G>C
n.559G>C
n.774G>C
n.653G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.607G>C
n.720G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.809G>C
n.681G>C
17g.8237401C>TCA397989621CTC1c.766G>A (p.Val256Ile)
n.788G>A
n.180G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.56-1059G>A
n.559G>A
n.774G>A
n.653G>A
c.661G>A (p.Val221Ile)
n.607G>A
n.720G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.809G>A
n.681G>A
 gnomAD v4
17g.8237402A=CA2246180981CTC1c.765T= (p.Ala255=)
n.787T=
n.179T=
c.-133T= (n.-133T=)
n.56-1060T=
n.558T=
n.773T=
n.652T=
c.660T= (p.Ala220=)
n.606T=
n.719T=
c.-137T= (n.-137T=)
n.808T=
n.680T=
17g.8237402A>CCA497782034CTC1c.765T>G (p.Ala255=)
n.787T>G
n.179T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.56-1060T>G
n.558T>G
n.773T>G
n.652T>G
c.660T>G (p.Ala220=)
n.606T>G
n.719T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.808T>G
n.680T>G
 dbSNP
17g.8237402A>GCA497782035CTC1c.765T>C (p.Ala255=)
n.787T>C
n.179T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.56-1060T>C
n.558T>C
n.773T>C
n.652T>C
c.660T>C (p.Ala220=)
n.606T>C
n.719T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.808T>C
n.680T>C
17g.8237402A>TCA497782037CTC1c.765T>A (p.Ala255=)
n.787T>A
n.179T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.56-1060T>A
n.558T>A
n.773T>A
n.652T>A
c.660T>A (p.Ala220=)
n.606T>A
n.719T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.808T>A
n.680T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237403G>ACA397989625CTC1c.764C>T (p.Ala255Val)
n.786C>T
n.178C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.56-1061C>T
n.557C>T
n.772C>T
n.651C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.605C>T
n.718C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.807C>T
n.679C>T
17g.8237403G>CCA397989629CTC1c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.786C>G
n.178C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.56-1061C>G
n.557C>G
n.772C>G
n.651C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.605C>G
n.718C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.807C>G
n.679C>G
17g.8237403G>TCA397989635CTC1c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.786C>A
n.178C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.56-1061C>A
n.557C>A
n.772C>A
n.651C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.605C>A
n.718C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.807C>A
n.679C>A
17g.8237404C>ACA397991192CTC1c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.785G>T
n.177G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.56-1062G>T
n.556G>T
n.771G>T
n.650G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.604G>T
n.717G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.806G>T
n.678G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237404C=CA2246180983CTC1c.763G= (p.Ala255=)
n.785G=
n.177G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.56-1062G=
n.556G=
n.771G=
n.650G=
c.658G= (p.Ala220=)
n.604G=
n.717G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.806G=
n.678G=
17g.8237404C>GCA397991195CTC1c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.785G>C
n.177G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.56-1062G>C
n.556G>C
n.771G>C
n.650G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.604G>C
n.717G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.806G>C
n.678G>C
17g.8237404C>TCA287538494CTC1c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.785G>A
n.177G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.56-1062G>A
n.556G>A
n.771G>A
n.650G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.604G>A
n.717G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.806G>A
n.678G>A
 dbSNP
17g.8237405T>ACA497782443CTC1c.762A>T (p.Pro254=)
n.784A>T
n.176A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.56-1063A>T
n.555A>T
n.770A>T
n.649A>T
c.657A>T (p.Pro219=)
n.603A>T
n.716A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.805A>T
n.677A>T
17g.8237405T>CCA497782445CTC1c.762A>G (p.Pro254=)
n.784A>G
n.176A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.56-1063A>G
n.555A>G
n.770A>G
n.649A>G
c.657A>G (p.Pro219=)
n.603A>G
n.716A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.805A>G
n.677A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237405T>GCA497782447CTC1c.762A>C (p.Pro254=)
n.784A>C
n.176A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.56-1063A>C
n.555A>C
n.770A>C
n.649A>C
c.657A>C (p.Pro219=)
n.603A>C
n.716A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.805A>C
n.677A>C
17g.8237405T=CA2246180984CTC1c.762A= (p.Pro254=)
n.784A=
n.176A=
c.-136A= (n.-136A=)
n.56-1063A=
n.555A=
n.770A=
n.649A=
c.657A= (p.Pro219=)
n.603A=
n.716A=
c.-140A= (n.-140A=)
n.805A=
n.677A=
17g.8237406G>ACA397991202CTC1c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.783C>T
n.175C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.56-1064C>T
n.554C>T
n.769C>T
n.648C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.602C>T
n.715C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.804C>T
n.676C>T
17g.8237406G>CCA397991203CTC1c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.783C>G
n.175C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.56-1064C>G
n.554C>G
n.769C>G
n.648C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.602C>G
n.715C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.804C>G
n.676C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237406G=CA2246180985CTC1c.761C= (p.Pro254=)
n.783C=
n.175C=
c.-137C= (n.-137C=)
n.56-1064C=
n.554C=
n.769C=
n.648C=
c.656C= (p.Pro219=)
n.602C=
n.715C=
c.-141C= (n.-141C=)
n.804C=
n.676C=
17g.8237406G>TCA397991201CTC1c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.783C>A
n.175C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.56-1064C>A
n.554C>A
n.769C>A
n.648C>A
c.656C>A (p.Pro219Gln)
n.602C>A
n.715C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.804C>A
n.676C>A
 gnomAD v4
17g.8237407G>ACA397991204CTC1c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.782C>T
n.174C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.56-1065C>T
n.553C>T
n.768C>T
n.647C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.601C>T
n.714C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.803C>T
n.675C>T
 gnomAD v4
17g.8237407G>CCA397991205CTC1c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.782C>G
n.174C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.56-1065C>G
n.553C>G
n.768C>G
n.647C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.601C>G
n.714C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.803C>G
n.675C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237407G=CA2246180986CTC1c.760C= (p.Pro254=)
n.782C=
n.174C=
c.-138C= (n.-138C=)
n.56-1065C=
n.553C=
n.768C=
n.647C=
c.655C= (p.Pro219=)
n.601C=
n.714C=
c.-142C= (n.-142C=)
n.803C=
n.675C=
17g.8237407G>TCA397991208CTC1c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.782C>A
n.174C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.56-1065C>A
n.553C>A
n.768C>A
n.647C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.601C>A
n.714C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.803C>A
n.675C>A
17g.8237408G>ACA497782453CTC1c.759C>T (p.His253=)
n.781C>T
n.173C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.56-1066C>T
n.552C>T
n.767C>T
n.646C>T
c.654C>T (p.His218=)
n.600C>T
n.713C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.802C>T
n.674C>T
 dbSNP
17g.8237408G>CCA397991214CTC1c.759C>G (p.His253Gln)
n.781C>G
n.173C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.56-1066C>G
n.552C>G
n.767C>G
n.646C>G
c.654C>G (p.His218Gln)
n.600C>G
n.713C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.802C>G
n.674C>G
17g.8237408G=CA2246180988CTC1c.759C= (p.His253=)
n.781C=
n.173C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.56-1066C=
n.552C=
n.767C=
n.646C=
c.654C= (p.His218=)
n.600C=
n.713C=
c.-143C= (n.-143C=)
n.802C=
n.674C=
17g.8237408G>TCA397991219CTC1c.759C>A (p.His253Gln)
n.781C>A
n.173C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.56-1066C>A
n.552C>A
n.767C>A
n.646C>A
c.654C>A (p.His218Gln)
n.600C>A
n.713C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.802C>A
n.674C>A
17g.8237409T>ACA397991237CTC1c.758A>T (p.His253Leu)
n.780A>T
n.172A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.56-1067A>T
n.551A>T
n.766A>T
n.645A>T
c.653A>T (p.His218Leu)
n.599A>T
n.712A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.801A>T
n.673A>T
17g.8237409T>CCA397991227CTC1c.758A>G (p.His253Arg)
n.780A>G
n.172A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.56-1067A>G
n.551A>G
n.766A>G
n.645A>G
c.653A>G (p.His218Arg)
n.599A>G
n.712A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.801A>G
n.673A>G
17g.8237409T>GCA397991234CTC1c.758A>C (p.His253Pro)
n.780A>C
n.172A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.56-1067A>C
n.551A>C
n.766A>C
n.645A>C
c.653A>C (p.His218Pro)
n.599A>C
n.712A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.801A>C
n.673A>C
17g.8237410G>ACA397991242CTC1c.757C>T (p.His253Tyr)
n.779C>T
n.171C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.56-1068C>T
n.550C>T
n.765C>T
n.644C>T
c.652C>T (p.His218Tyr)
n.598C>T
n.711C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.800C>T
n.672C>T
 COSMIC
17g.8237410G>CCA397991244CTC1c.757C>G (p.His253Asp)
n.779C>G
n.171C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.56-1068C>G
n.550C>G
n.765C>G
n.644C>G
c.652C>G (p.His218Asp)
n.598C>G
n.711C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.800C>G
n.672C>G
17g.8237410G>TCA397991247CTC1c.757C>A (p.His253Asn)
n.779C>A
n.171C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.56-1068C>A
n.550C>A
n.765C>A
n.644C>A
c.652C>A (p.His218Asn)
n.598C>A
n.711C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.800C>A
n.672C>A
17g.8237411T>ACA497782463CTC1c.756A>T (p.Ser252=)
n.778A>T
n.170A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.56-1069A>T
n.549A>T
n.764A>T
n.643A>T
c.651A>T (p.Ser217=)
n.597A>T
n.710A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.799A>T
n.671A>T
17g.8237411T>CCA497782465CTC1c.756A>G (p.Ser252=)
n.778A>G
n.170A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.56-1069A>G
n.549A>G
n.764A>G
n.643A>G
c.651A>G (p.Ser217=)
n.597A>G
n.710A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.799A>G
n.671A>G
17g.8237411T>GCA497782467CTC1c.756A>C (p.Ser252=)
n.778A>C
n.170A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.56-1069A>C
n.549A>C
n.764A>C
n.643A>C
c.651A>C (p.Ser217=)
n.597A>C
n.710A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.799A>C
n.671A>C
 gnomAD v4
17g.8237412G>ACA8372564CTC1c.755C>T (p.Ser252Leu)
n.777C>T
n.169C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.56-1070C>T
n.548C>T
n.763C>T
n.642C>T
c.650C>T (p.Ser217Leu)
n.596C>T
n.709C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.798C>T
n.670C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237412G>CCA397991248CTC1c.755C>G (p.Ser252Ter)
n.777C>G
n.169C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.56-1070C>G
n.548C>G
n.763C>G
n.642C>G
c.650C>G (p.Ser217Ter)
n.596C>G
n.709C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.798C>G
n.670C>G
 dbSNP
17g.8237412G=CA2246180990CTC1c.755C= (p.Ser252=)
n.777C=
n.169C=
c.-143C= (n.-143C=)
n.56-1070C=
n.548C=
n.763C=
n.642C=
c.650C= (p.Ser217=)
n.596C=
n.709C=
c.-147C= (n.-147C=)
n.798C=
n.670C=
17g.8237412G>TCA397991249CTC1c.755C>A (p.Ser252Ter)
n.777C>A
n.169C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.56-1070C>A
n.548C>A
n.763C>A
n.642C>A
c.650C>A (p.Ser217Ter)
n.596C>A
n.709C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.798C>A
n.670C>A
17g.8237413A=CA2246180991CTC1c.754T= (p.Ser252=)
n.776T=
n.168T=
c.-144T= (n.-144T=)
n.56-1071T=
n.547T=
n.762T=
n.641T=
c.649T= (p.Ser217=)
n.595T=
n.708T=
c.-148T= (n.-148T=)
n.797T=
n.669T=
17g.8237413A>CCA287538503CTC1c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.776T>G
n.168T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.56-1071T>G
n.547T>G
n.762T>G
n.641T>G
c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.595T>G
n.708T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.797T>G
n.669T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237413A>GCA397991275CTC1c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.776T>C
n.168T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.56-1071T>C
n.547T>C
n.762T>C
n.641T>C
c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.595T>C
n.708T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.797T>C
n.669T>C
17g.8237413A>TCA397991253CTC1c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.776T>A
n.168T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.56-1071T>A
n.547T>A
n.762T>A
n.641T>A
c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.595T>A
n.708T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.797T>A
n.669T>A
17g.8237414T>ACA397991280CTC1c.753A>T (p.Arg251Ser)
n.775A>T
n.167A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.56-1072A>T
n.546A>T
n.761A>T
n.640A>T
c.648A>T (p.Arg216Ser)
n.594A>T
n.707A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.796A>T
n.668A>T
 gnomAD v4
17g.8237414T>CCA497782477CTC1c.753A>G (p.Arg251=)
n.775A>G
n.167A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.56-1072A>G
n.546A>G
n.761A>G
n.640A>G
c.648A>G (p.Arg216=)
n.594A>G
n.707A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.796A>G
n.668A>G
17g.8237414T>GCA397991282CTC1c.753A>C (p.Arg251Ser)
n.775A>C
n.167A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.56-1072A>C
n.546A>C
n.761A>C
n.640A>C
c.648A>C (p.Arg216Ser)
n.594A>C
n.707A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.796A>C
n.668A>C
17g.8237415C>ACA397991289CTC1c.752G>T (p.Arg251Ile)
n.774G>T
n.166G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.56-1073G>T
n.545G>T
n.760G>T
n.639G>T
c.648-1G>T (n.648-1G>T)
n.593G>T
n.707-1G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.795G>T
n.668-1G>T
17g.8237415C>GCA397991297CTC1c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.774G>C
n.166G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.56-1073G>C
n.545G>C
n.760G>C
n.639G>C
c.648-1G>C (n.648-1G>C)
n.593G>C
n.707-1G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.795G>C
n.668-1G>C
17g.8237415C>TCA397991294CTC1c.752G>A (p.Arg251Lys)
n.774G>A
n.166G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.56-1073G>A
n.545G>A
n.760G>A
n.639G>A
c.648-1G>A (n.648-1G>A)
n.593G>A
n.707-1G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.795G>A
n.668-1G>A
17g.8237416T>ACA397991305CTC1c.751A>T (p.Arg251Ter)
n.773A>T
n.165A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.56-1074A>T
n.544A>T
n.759A>T
n.638A>T
c.648-2A>T (n.648-2A>T)
n.592A>T
n.707-2A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.794A>T
n.668-2A>T
17g.8237416T>CCA397991309CTC1c.751A>G (p.Arg251Gly)
n.773A>G
n.165A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.56-1074A>G
n.544A>G
n.759A>G
n.638A>G
c.648-2A>G (n.648-2A>G)
n.592A>G
n.707-2A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.794A>G
n.668-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.8237416T>GCA497782484CTC1c.751A>C (p.Arg251=)
n.773A>C
n.165A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.56-1074A>C
n.544A>C
n.759A>C
n.638A>C
c.648-2A>C (n.648-2A>C)
n.592A>C
n.707-2A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.794A>C
n.668-2A>C
17g.8237416T=CA2246180992CTC1c.751A= (p.Arg251=)
n.773A=
n.165A=
c.-147A= (n.-147A=)
n.56-1074A=
n.544A=
n.759A=
n.638A=
c.648-2A= (n.648-2A=)
n.592A=
n.707-2A=
c.-151A= (n.-151A=)
n.794A=
n.668-2A=
17g.8237417A>CCA497782487CTC1c.750T>G (p.Gly250=)
n.772T>G
n.164T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.56-1075T>G
n.543T>G
n.758T>G
n.637T>G
c.648-3T>G (n.648-3T>G)
n.591T>G
n.707-3T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.793T>G
n.668-3T>G
17g.8237417A>GCA497782488CTC1c.750T>C (p.Gly250=)
n.772T>C
n.164T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.56-1075T>C
n.543T>C
n.758T>C
n.637T>C
c.648-3T>C (n.648-3T>C)
n.591T>C
n.707-3T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.793T>C
n.668-3T>C
17g.8237417A>TCA497782490CTC1c.750T>A (p.Gly250=)
n.772T>A
n.164T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.56-1075T>A
n.543T>A
n.758T>A
n.637T>A
c.648-3T>A (n.648-3T>A)
n.591T>A
n.707-3T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.793T>A
n.668-3T>A
17g.8237418C>ACA397991313CTC1c.749G>T (p.Gly250Val)
n.771G>T
n.163G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.56-1076G>T
n.542G>T
n.757G>T
n.636G>T
c.648-4G>T (n.648-4G>T)
n.590G>T
n.707-4G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.792G>T
n.668-4G>T
17g.8237418C>GCA397991319CTC1c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.771G>C
n.163G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.56-1076G>C
n.542G>C
n.757G>C
n.636G>C
c.648-4G>C (n.648-4G>C)
n.590G>C
n.707-4G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.792G>C
n.668-4G>C
17g.8237418C>TCA397991315CTC1c.749G>A (p.Gly250Asp)
n.771G>A
n.163G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.56-1076G>A
n.542G>A
n.757G>A
n.636G>A
c.648-4G>A (n.648-4G>A)
n.590G>A
n.707-4G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.792G>A
n.668-4G>A
 gnomAD v4
17g.8237419C>ACA397991320CTC1c.748G>T (p.Gly250Cys)
n.770G>T
n.162G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.56-1077G>T
n.541G>T
n.756G>T
n.635G>T
c.648-5G>T (n.648-5G>T)
n.589G>T
n.707-5G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.791G>T
n.668-5G>T
17g.8237419C>GCA397991322CTC1c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.770G>C
n.162G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.56-1077G>C
n.541G>C
n.756G>C
n.635G>C
c.648-5G>C (n.648-5G>C)
n.589G>C
n.707-5G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.791G>C
n.668-5G>C
17g.8237419C>TCA397991324CTC1c.748G>A (p.Gly250Ser)
n.770G>A
n.162G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.56-1077G>A
n.541G>A
n.756G>A
n.635G>A
c.648-5G>A (n.648-5G>A)
n.589G>A
n.707-5G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.791G>A
n.668-5G>A
 gnomAD v4
17g.8237420A=CA2246180993CTC1c.747T= (p.Leu249=)
n.769T=
n.161T=
c.-151T= (n.-151T=)
n.56-1078T=
n.540T=
n.755T=
n.634T=
c.648-6T= (n.648-6T=)
n.588T=
n.707-6T=
c.-155T= (n.-155T=)
n.790T=
n.668-6T=
17g.8237420A>CCA497782499CTC1c.747T>G (p.Leu249=)
n.769T>G
n.161T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.56-1078T>G
n.540T>G
n.755T>G
n.634T>G
c.648-6T>G (n.648-6T>G)
n.588T>G
n.707-6T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.790T>G
n.668-6T>G
 gnomAD v4
17g.8237420A>GCA497782501CTC1c.747T>C (p.Leu249=)
n.769T>C
n.161T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.56-1078T>C
n.540T>C
n.755T>C
n.634T>C
c.648-6T>C (n.648-6T>C)
n.588T>C
n.707-6T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.790T>C
n.668-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8237420A>TCA497782503CTC1c.747T>A (p.Leu249=)
n.769T>A
n.161T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.56-1078T>A
n.540T>A
n.755T>A
n.634T>A
c.648-6T>A (n.648-6T>A)
n.588T>A
n.707-6T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.790T>A
n.668-6T>A
17g.8237420_8237421delCA2635986596CTC1c.746_747del (p.Leu249ArgfsTer2)
n.768_769del
n.160_161del
c.-152_-151del (n.-152_-151del)
n.56-1079_56-1078del
n.539_540del
n.754_755del
n.633_634del
c.648-7_648-6del (n.648-7_648-6del)
n.587_588del
n.707-7_707-6del
c.-156_-155del (n.-156_-155del)
n.789_790del
n.668-7_668-6del
 gnomAD v4
17g.8237421A>CCA397991329CTC1c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.768T>G
n.160T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.56-1079T>G
n.539T>G
n.754T>G
n.633T>G
c.648-7T>G (n.648-7T>G)
n.587T>G
n.707-7T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.789T>G
n.668-7T>G
17g.8237421A>GCA397991332CTC1c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.768T>C
n.160T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.56-1079T>C
n.539T>C
n.754T>C
n.633T>C
c.648-7T>C (n.648-7T>C)
n.587T>C
n.707-7T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.789T>C
n.668-7T>C
 gnomAD v4
17g.8237421A>TCA397991340CTC1c.746T>A (p.Leu249His)
n.768T>A
n.160T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.56-1079T>A
n.539T>A
n.754T>A
n.633T>A
c.648-7T>A (n.648-7T>A)
n.587T>A
n.707-7T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.789T>A
n.668-7T>A
17g.8237422G>ACA397991344CTC1c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.767C>T
n.159C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.56-1080C>T
n.538C>T
n.753C>T
n.632C>T
c.648-8C>T (n.648-8C>T)
n.586C>T
n.707-8C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.788C>T
n.668-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8237422G>CCA397991346CTC1c.745C>G (p.Leu249Val)
n.767C>G
n.159C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.56-1080C>G
n.538C>G
n.753C>G
n.632C>G
c.648-8C>G (n.648-8C>G)
n.586C>G
n.707-8C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.788C>G
n.668-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8237422G=CA2246180994CTC1c.745C= (p.Leu249=)
n.767C=
n.159C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.56-1080C=
n.538C=
n.753C=
n.632C=
c.648-8C= (n.648-8C=)
n.586C=
n.707-8C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.788C=
n.668-8C=
17g.8237422G>TCA397991349CTC1c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.767C>A
n.159C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.56-1080C>A
n.538C>A
n.753C>A
n.632C>A
c.648-8C>A (n.648-8C>A)
n.586C>A
n.707-8C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.788C>A
n.668-8C>A
17g.8237423A=CA2246180995CTC1c.744T= (p.Ser248=)
n.766T=
n.158T=
c.-154T= (n.-154T=)
n.56-1081T=
n.537T=
n.752T=
n.631T=
c.648-9T= (n.648-9T=)
n.585T=
n.707-9T=
c.-158T= (n.-158T=)
n.787T=
n.668-9T=
17g.8237423A>CCA497782510CTC1c.744T>G (p.Ser248=)
n.766T>G
n.158T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.56-1081T>G
n.537T>G
n.752T>G
n.631T>G
c.648-9T>G (n.648-9T>G)
n.585T>G
n.707-9T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.787T>G
n.668-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237423A>GCA497782511CTC1c.744T>C (p.Ser248=)
n.766T>C
n.158T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.56-1081T>C
n.537T>C
n.752T>C
n.631T>C
c.648-9T>C (n.648-9T>C)
n.585T>C
n.707-9T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.787T>C
n.668-9T>C
17g.8237423A>TCA497782513CTC1c.744T>A (p.Ser248=)
n.766T>A
n.158T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.56-1081T>A
n.537T>A
n.752T>A
n.631T>A
c.648-9T>A (n.648-9T>A)
n.585T>A
n.707-9T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.787T>A
n.668-9T>A
17g.8237424G>ACA397991352CTC1c.743C>T (p.Ser248Phe)
n.765C>T
n.157C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.56-1082C>T
n.536C>T
n.751C>T
n.630C>T
c.648-10C>T (n.648-10C>T)
n.584C>T
n.707-10C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.786C>T
n.668-10C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.8237424G>CCA8372565CTC1c.743C>G (p.Ser248Cys)
n.765C>G
n.157C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.56-1082C>G
n.536C>G
n.751C>G
n.630C>G
c.648-10C>G (n.648-10C>G)
n.584C>G
n.707-10C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.786C>G
n.668-10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.8237424G=CA2246180996CTC1c.743C= (p.Ser248=)
n.765C=
n.157C=
c.-155C= (n.-155C=)
n.56-1082C=
n.536C=
n.751C=
n.630C=
c.648-10C= (n.648-10C=)
n.584C=
n.707-10C=
c.-159C= (n.-159C=)
n.786C=
n.668-10C=
17g.8237424G>TCA397991356CTC1c.743C>A (p.Ser248Tyr)
n.765C>A
n.157C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.56-1082C>A
n.536C>A
n.751C>A
n.630C>A
c.648-10C>A (n.648-10C>A)
n.584C>A
n.707-10C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.786C>A
n.668-10C>A
17g.8237425A>CCA397991360CTC1c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.764T>G
n.156T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.56-1083T>G
n.535T>G
n.750T>G
n.629T>G
c.648-11T>G (n.648-11T>G)
n.583T>G
n.707-11T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.785T>G
n.668-11T>G
17g.8237425A>GCA397991367CTC1c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.764T>C
n.156T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.56-1083T>C
n.535T>C
n.750T>C
n.629T>C
c.648-11T>C (n.648-11T>C)
n.583T>C
n.707-11T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.785T>C
n.668-11T>C
17g.8237425A>TCA397991362CTC1c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.764T>A
n.156T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.56-1083T>A
n.535T>A
n.750T>A
n.629T>A
c.648-11T>A (n.648-11T>A)
n.583T>A
n.707-11T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.785T>A
n.668-11T>A
17g.8237426C>ACA497782522CTC1c.741G>T (p.Leu247=)
n.763G>T
n.155G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.56-1084G>T
n.534G>T
n.749G>T
n.628G>T
c.648-12G>T (n.648-12G>T)
n.582G>T
n.707-12G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.784G>T
n.668-12G>T
17g.8237426C>GCA497782526CTC1c.741G>C (p.Leu247=)
n.763G>C
n.155G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.56-1084G>C
n.534G>C
n.749G>C
n.628G>C
c.648-12G>C (n.648-12G>C)
n.582G>C
n.707-12G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.784G>C
n.668-12G>C
 gnomAD v4
17g.8237426C>TCA497782524CTC1c.741G>A (p.Leu247=)
n.763G>A
n.155G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.56-1084G>A
n.534G>A
n.749G>A
n.628G>A
c.648-12G>A (n.648-12G>A)
n.582G>A
n.707-12G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.784G>A
n.668-12G>A
 COSMIC
17g.8237427A=CA2246180997CTC1c.740T= (p.Leu247=)
n.762T=
n.154T=
c.-158T= (n.-158T=)
n.56-1085T=
n.533T=
n.748T=
n.627T=
c.648-13T= (n.648-13T=)
n.581T=
n.707-13T=
c.-162T= (n.-162T=)
n.783T=
n.668-13T=
17g.8237427A>CCA397991373CTC1c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.762T>G
n.154T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.56-1085T>G
n.533T>G
n.748T>G
n.627T>G
c.648-13T>G (n.648-13T>G)
n.581T>G
n.707-13T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.783T>G
n.668-13T>G
17g.8237427A>GCA8372566CTC1c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.762T>C
n.154T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.56-1085T>C
n.533T>C
n.748T>C
n.627T>C
c.648-13T>C (n.648-13T>C)
n.581T>C
n.707-13T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.783T>C
n.668-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237427A>TCA397991377CTC1c.740T>A (p.Leu247Gln)
n.762T>A
n.154T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.56-1085T>A
n.533T>A
n.748T>A
n.627T>A
c.648-13T>A (n.648-13T>A)
n.581T>A
n.707-13T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.783T>A
n.668-13T>A
17g.8237428_8237433delCA2635986623CTC1c.735_740del (p.Phe245_Ile246del)
n.757_762del
n.149_154del
c.-163_-158del (n.-163_-158del)
n.56-1090_56-1085del
n.528_533del
n.743_748del
n.622_627del
c.648-18_648-13del (n.648-18_648-13del)
n.576_581del
n.707-18_707-13del
c.-167_-162del (n.-167_-162del)
n.778_783del
n.668-18_668-13del
 gnomAD v4
17g.8237428G>ACA497782533CTC1c.739C>T (p.Leu247=)
n.761C>T
n.153C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.56-1086C>T
n.532C>T
n.747C>T
n.626C>T
c.648-14C>T (n.648-14C>T)
n.580C>T
n.707-14C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.782C>T
n.668-14C>T
17g.8237428G>CCA397991383CTC1c.739C>G (p.Leu247Val)
n.761C>G
n.153C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.56-1086C>G
n.532C>G
n.747C>G
n.626C>G
c.648-14C>G (n.648-14C>G)
n.580C>G
n.707-14C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.782C>G
n.668-14C>G
17g.8237428G>TCA397991390CTC1c.739C>A (p.Leu247Met)
n.761C>A
n.153C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.56-1086C>A
n.532C>A
n.747C>A
n.626C>A
c.648-14C>A (n.648-14C>A)
n.580C>A
n.707-14C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.782C>A
n.668-14C>A
17g.8237429G>ACA497782537CTC1c.738C>T (p.Ile246=)
n.760C>T
n.152C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.56-1087C>T
n.531C>T
n.746C>T
n.625C>T
c.648-15C>T (n.648-15C>T)
n.579C>T
n.707-15C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.781C>T
n.668-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8237429G>CCA397991392CTC1c.738C>G (p.Ile246Met)
n.760C>G
n.152C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.56-1087C>G
n.531C>G
n.746C>G
n.625C>G
c.648-15C>G (n.648-15C>G)
n.579C>G
n.707-15C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.781C>G
n.668-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237429G=CA2246180998CTC1c.738C= (p.Ile246=)
n.760C=
n.152C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.56-1087C=
n.531C=
n.746C=
n.625C=
c.648-15C= (n.648-15C=)
n.579C=
n.707-15C=
c.-164C= (n.-164C=)
n.781C=
n.668-15C=
17g.8237429G>TCA497782539CTC1c.738C>A (p.Ile246=)
n.760C>A
n.152C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.56-1087C>A
n.531C>A
n.746C>A
n.625C>A
c.648-15C>A (n.648-15C>A)
n.579C>A
n.707-15C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.781C>A
n.668-15C>A
17g.8237430A>CCA397991395CTC1c.737T>G (p.Ile246Ser)
n.759T>G
n.151T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.56-1088T>G
n.530T>G
n.745T>G
n.624T>G
c.648-16T>G (n.648-16T>G)
n.578T>G
n.707-16T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.780T>G
n.668-16T>G
17g.8237430A>GCA397991397CTC1c.737T>C (p.Ile246Thr)
n.759T>C
n.151T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.56-1088T>C
n.530T>C
n.745T>C
n.624T>C
c.648-16T>C (n.648-16T>C)
n.578T>C
n.707-16T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.780T>C
n.668-16T>C
 ClinVar dbSNP
17g.8237430A>TCA397991398CTC1c.737T>A (p.Ile246Asn)
n.759T>A
n.151T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.56-1088T>A
n.530T>A
n.745T>A
n.624T>A
c.648-16T>A (n.648-16T>A)
n.578T>A
n.707-16T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.780T>A
n.668-16T>A
17g.8237431T>ACA397991402CTC1c.736A>T (p.Ile246Phe)
n.758A>T
n.150A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.56-1089A>T
n.529A>T
n.744A>T
n.623A>T
c.648-17A>T (n.648-17A>T)
n.577A>T
n.707-17A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.779A>T
n.668-17A>T
17g.8237431T>CCA287538523CTC1c.736A>G (p.Ile246Val)
n.758A>G
n.150A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.56-1089A>G
n.529A>G
n.744A>G
n.623A>G
c.648-17A>G (n.648-17A>G)
n.577A>G
n.707-17A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.779A>G
n.668-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8237431T>GCA287538516CTC1c.736A>C (p.Ile246Leu)
n.758A>C
n.150A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.56-1089A>C
n.529A>C
n.744A>C
n.623A>C
c.648-17A>C (n.648-17A>C)
n.577A>C
n.707-17A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.779A>C
n.668-17A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8237431T=CA2246180999CTC1c.736A= (p.Ile246=)
n.758A=
n.150A=
c.-162A= (n.-162A=)
n.56-1089A=
n.529A=
n.744A=
n.623A=
c.648-17A= (n.648-17A=)
n.577A=
n.707-17A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.779A=
n.668-17A=
17g.8237432G>ACA497782550CTC1c.735C>T (p.Phe245=)
n.757C>T
n.149C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.56-1090C>T
n.528C>T
n.743C>T
n.622C>T
c.648-18C>T (n.648-18C>T)
n.576C>T
n.707-18C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.778C>T
n.668-18C>T
 gnomAD v4
17g.8237432G>CCA397991418CTC1c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.757C>G
n.149C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.56-1090C>G
n.528C>G
n.743C>G
n.622C>G
c.648-18C>G (n.648-18C>G)
n.576C>G
n.707-18C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.778C>G
n.668-18C>G
17g.8237432G>TCA397991424CTC1c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.757C>A
n.149C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.56-1090C>A
n.528C>A
n.743C>A
n.622C>A
c.648-18C>A (n.648-18C>A)
n.576C>A
n.707-18C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.778C>A
n.668-18C>A
17g.8237433A>CCA397991430CTC1c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.756T>G
n.148T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.56-1091T>G
n.527T>G
n.742T>G
n.621T>G
c.648-19T>G (n.648-19T>G)
n.575T>G
n.707-19T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.777T>G
n.668-19T>G
17g.8237433A>GCA397991433CTC1c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.756T>C
n.148T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.56-1091T>C
n.527T>C
n.742T>C
n.621T>C
c.648-19T>C (n.648-19T>C)
n.575T>C
n.707-19T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.777T>C
n.668-19T>C
17g.8237433A>TCA397991437CTC1c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.756T>A
n.148T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.56-1091T>A
n.527T>A
n.742T>A
n.621T>A
c.648-19T>A (n.648-19T>A)
n.575T>A
n.707-19T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.777T>A
n.668-19T>A
17g.8237434A>CCA397991439CTC1c.733T>G (p.Phe245Val)
n.755T>G
n.147T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.56-1092T>G
n.526T>G
n.741T>G
n.620T>G
c.648-20T>G (n.648-20T>G)
n.574T>G
n.707-20T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.776T>G
n.668-20T>G
17g.8237434A>GCA397991440CTC1c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.755T>C
n.147T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.56-1092T>C
n.526T>C
n.741T>C
n.620T>C
c.648-20T>C (n.648-20T>C)
n.574T>C
n.707-20T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.776T>C
n.668-20T>C
17g.8237434A>TCA397991442CTC1c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.755T>A
n.147T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.56-1092T>A
n.526T>A
n.741T>A
n.620T>A
c.648-20T>A (n.648-20T>A)
n.574T>A
n.707-20T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.776T>A
n.668-20T>A
17g.8237435G>ACA497782560CTC1c.732C>T (p.Tyr244=)
n.754C>T
n.146C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.56-1093C>T
n.525C>T
n.740C>T
n.619C>T
c.648-21C>T (n.648-21C>T)
n.573C>T
n.707-21C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.775C>T
n.668-21C>T
17g.8237435G>CCA397991450CTC1c.732C>G (p.Tyr244Ter)
n.754C>G
n.146C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.56-1093C>G
n.525C>G
n.740C>G
n.619C>G
c.648-21C>G (n.648-21C>G)
n.573C>G
n.707-21C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.775C>G
n.668-21C>G
 gnomAD v4
17g.8237435G>TCA397991462CTC1c.732C>A (p.Tyr244Ter)
n.754C>A
n.146C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.56-1093C>A
n.525C>A
n.740C>A
n.619C>A
c.648-21C>A (n.648-21C>A)
n.573C>A
n.707-21C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.775C>A
n.668-21C>A
17g.8237436T>ACA397991466CTC1c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.753A>T
n.145A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.56-1094A>T
n.524A>T
n.739A>T
n.618A>T
c.648-22A>T (n.648-22A>T)
n.572A>T
n.707-22A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.774A>T
n.668-22A>T
17g.8237436T>CCA397991467CTC1c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.753A>G
n.145A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.56-1094A>G
n.524A>G
n.739A>G
n.618A>G
c.648-22A>G (n.648-22A>G)
n.572A>G
n.707-22A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.774A>G
n.668-22A>G
17g.8237436T>GCA397991468CTC1c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.753A>C
n.145A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.56-1094A>C
n.524A>C
n.739A>C
n.618A>C
c.648-22A>C (n.648-22A>C)
n.572A>C
n.707-22A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.774A>C
n.668-22A>C
17g.8237437A>CCA397991482CTC1c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.752T>G
n.144T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.56-1095T>G
n.523T>G
n.738T>G
n.617T>G
c.648-23T>G (n.648-23T>G)
n.571T>G
n.707-23T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.773T>G
n.668-23T>G
17g.8237437A>GCA397991478CTC1c.730T>C (p.Tyr244His)
n.752T>C
n.144T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.56-1095T>C
n.523T>C
n.738T>C
n.617T>C
c.648-23T>C (n.648-23T>C)
n.571T>C
n.707-23T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.773T>C
n.668-23T>C
17g.8237437A>TCA397991471CTC1c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.752T>A
n.144T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.56-1095T>A
n.523T>A
n.738T>A
n.617T>A
c.648-23T>A (n.648-23T>A)
n.571T>A
n.707-23T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.773T>A
n.668-23T>A
17g.8237438A>CCA497782572CTC1c.729T>G (p.Ala243=)
n.751T>G
n.143T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.56-1096T>G
n.522T>G
n.737T>G
n.616T>G
c.648-24T>G (n.648-24T>G)
n.570T>G
n.707-24T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.772T>G
n.668-24T>G
17g.8237438A>GCA497782573CTC1c.729T>C (p.Ala243=)
n.751T>C
n.143T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.56-1096T>C
n.522T>C
n.737T>C
n.616T>C
c.648-24T>C (n.648-24T>C)
n.570T>C
n.707-24T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.772T>C
n.668-24T>C
 gnomAD v4
17g.8237438A>TCA497782575CTC1c.729T>A (p.Ala243=)
n.751T>A
n.143T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.56-1096T>A
n.522T>A
n.737T>A
n.616T>A
c.648-24T>A (n.648-24T>A)
n.570T>A
n.707-24T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.772T>A
n.668-24T>A
17g.8237438_8237439insACAGCA2635986643CTC1c.728_729insCTGT (p.Tyr244CysfsTer9)
n.750_751insCTGT
n.142_143insCTGT
c.-170_-169insCTGT (n.-170_-169insCTGT)
n.56-1097_56-1096insCTGT
n.521_522insCTGT
n.736_737insCTGT
n.615_616insCTGT
c.648-25_648-24insCTGT (n.648-25_648-24insCTGT)
n.569_570insCTGT
n.707-25_707-24insCTGT
c.-174_-173insCTGT (n.-174_-173insCTGT)
n.771_772insCTGT
n.668-25_668-24insCTGT
 gnomAD v4
17g.8237439G>ACA397991490CTC1c.728C>T (p.Ala243Val)
n.750C>T
n.142C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.56-1097C>T
n.521C>T
n.736C>T
n.615C>T
c.648-25C>T (n.648-25C>T)
n.569C>T
n.707-25C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.771C>T
n.668-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237439G>CCA397991496CTC1c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.750C>G
n.142C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.56-1097C>G
n.521C>G
n.736C>G
n.615C>G
c.648-25C>G (n.648-25C>G)
n.569C>G
n.707-25C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.771C>G
n.668-25C>G
17g.8237439G=CA2246181000CTC1c.728C= (p.Ala243=)
n.750C=
n.142C=
c.-170C= (n.-170C=)
n.56-1097C=
n.521C=
n.736C=
n.615C=
c.648-25C= (n.648-25C=)
n.569C=
n.707-25C=
c.-174C= (n.-174C=)
n.771C=
n.668-25C=
17g.8237439G>TCA397991498CTC1c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.750C>A
n.142C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.56-1097C>A
n.521C>A
n.736C>A
n.615C>A
c.648-25C>A (n.648-25C>A)
n.569C>A
n.707-25C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.771C>A
n.668-25C>A
17g.8237439_8237443delinsGCTTTCA2246181001CTC1c.724_728delinsAAAGC (p.Lys242=)
n.746_750delinsAAAGC
n.138_142delinsAAAGC
c.-174_-170delinsAAAGC (n.-174_-170delinsAAAGC)
n.56-1101_56-1097delinsAAAGC
n.517_521delinsAAAGC
n.732_736delinsAAAGC
n.611_615delinsAAAGC
c.648-29_648-25delinsAAAGC (n.648-29_648-25delinsAAAGC)
n.565_569delinsAAAGC
n.707-29_707-25delinsAAAGC
c.-178_-174delinsAAAGC (n.-178_-174delinsAAAGC)
n.767_771delinsAAAGC
n.668-29_668-25delinsAAAGC
17g.8237440C>ACA397991502CTC1c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.749G>T
n.141G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.56-1098G>T
n.520G>T
n.735G>T
n.614G>T
c.648-26G>T (n.648-26G>T)
n.568G>T
n.707-26G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.770G>T
n.668-26G>T
17g.8237440C>GCA397991504CTC1c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.749G>C
n.141G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.56-1098G>C
n.520G>C
n.735G>C
n.614G>C
c.648-26G>C (n.648-26G>C)
n.568G>C
n.707-26G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.770G>C
n.668-26G>C
17g.8237440C>TCA397991509CTC1c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.749G>A
n.141G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.56-1098G>A
n.520G>A
n.735G>A
n.614G>A
c.648-26G>A (n.648-26G>A)
n.568G>A
n.707-26G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.770G>A
n.668-26G>A
 gnomAD v4
17g.8237440_8237441delCA2635986646CTC1c.726_727del (p.Lys242AsnfsTer9)
n.748_749del
n.140_141del
c.-172_-171del (n.-172_-171del)
n.56-1099_56-1098del
n.519_520del
n.734_735del
n.613_614del
c.648-27_648-26del (n.648-27_648-26del)
n.567_568del
n.707-27_707-26del
c.-176_-175del (n.-176_-175del)
n.769_770del
n.668-27_668-26del
 gnomAD v4
17g.8237442_8237445delCA129607CTC1c.724_727del (p.Lys242LeufsTer?)
n.746_749del
n.138_141del
c.-174_-171del (n.-174_-171del)
n.56-1101_56-1098del
n.517_520del
n.732_735del
n.611_614del
c.648-29_648-26del (n.648-29_648-26del)
n.565_568del
n.707-29_707-26del
c.-178_-175del (n.-178_-175del)
n.767_770del
n.668-29_668-26del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237441T>ACA397991510CTC1c.726A>T (p.Lys242Asn)
n.748A>T
n.140A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.56-1099A>T
n.519A>T
n.734A>T
n.613A>T
c.648-27A>T (n.648-27A>T)
n.567A>T
n.707-27A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.769A>T
n.668-27A>T
17g.8237441T>CCA497782590CTC1c.726A>G (p.Lys242=)
n.748A>G
n.140A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.56-1099A>G
n.519A>G
n.734A>G
n.613A>G
c.648-27A>G (n.648-27A>G)
n.567A>G
n.707-27A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.769A>G
n.668-27A>G
17g.8237441T>GCA397991512CTC1c.726A>C (p.Lys242Asn)
n.748A>C
n.140A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.56-1099A>C
n.519A>C
n.734A>C
n.613A>C
c.648-27A>C (n.648-27A>C)
n.567A>C
n.707-27A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.769A>C
n.668-27A>C
17g.8237442T>ACA397991517CTC1c.725A>T (p.Lys242Ile)
n.747A>T
n.139A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.56-1100A>T
n.518A>T
n.733A>T
n.612A>T
c.648-28A>T (n.648-28A>T)
n.566A>T
n.707-28A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.768A>T
n.668-28A>T
 gnomAD v4
17g.8237442T>CCA397991521CTC1c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.747A>G
n.139A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.56-1100A>G
n.518A>G
n.733A>G
n.612A>G
c.648-28A>G (n.648-28A>G)
n.566A>G
n.707-28A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.768A>G
n.668-28A>G
 gnomAD v4
17g.8237442T>GCA397991522CTC1c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.747A>C
n.139A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.56-1100A>C
n.518A>C
n.733A>C
n.612A>C
c.648-28A>C (n.648-28A>C)
n.566A>C
n.707-28A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.768A>C
n.668-28A>C
17g.8237442_8237444delinsTTCCA2246181002CTC1c.723_725delinsGAA (p.Gln241=)
n.745_747delinsGAA
n.137_139delinsGAA
c.-175_-173delinsGAA (n.-175_-173delinsGAA)
n.56-1102_56-1100delinsGAA
n.516_518delinsGAA
n.731_733delinsGAA
n.610_612delinsGAA
c.648-30_648-28delinsGAA (n.648-30_648-28delinsGAA)
n.564_566delinsGAA
n.707-30_707-28delinsGAA
c.-179_-177delinsGAA (n.-179_-177delinsGAA)
n.766_768delinsGAA
n.668-30_668-28delinsGAA
17g.8237443T>ACA397991529CTC1c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.746A>T
n.138A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.56-1101A>T
n.517A>T
n.732A>T
n.611A>T
c.648-29A>T (n.648-29A>T)
n.565A>T
n.707-29A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.767A>T
n.668-29A>T
17g.8237443T>CCA397991526CTC1c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.746A>G
n.138A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.56-1101A>G
n.517A>G
n.732A>G
n.611A>G
c.648-29A>G (n.648-29A>G)
n.565A>G
n.707-29A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.767A>G
n.668-29A>G
17g.8237443T>GCA397991523CTC1c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.746A>C
n.138A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.56-1101A>C
n.517A>C
n.732A>C
n.611A>C
c.648-29A>C (n.648-29A>C)
n.565A>C
n.707-29A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.767A>C
n.668-29A>C
17g.8237444_8237445delCA624731931CTC1c.723_724del (p.Lys242SerfsTer9)
n.745_746del
n.137_138del
c.-175_-174del (n.-175_-174del)
n.56-1102_56-1101del
n.516_517del
n.731_732del
n.610_611del
c.648-30_648-29del (n.648-30_648-29del)
n.564_565del
n.707-30_707-29del
c.-179_-178del (n.-179_-178del)
n.766_767del
n.668-30_668-29del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237444C>ACA397991535CTC1c.723G>T (p.Gln241His)
n.745G>T
n.137G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.56-1102G>T
n.516G>T
n.731G>T
n.610G>T
c.648-30G>T (n.648-30G>T)
n.564G>T
n.707-30G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.766G>T
n.668-30G>T
17g.8237444C=CA2246181003CTC1c.723G= (p.Gln241=)
n.745G=
n.137G=
c.-175G= (n.-175G=)
n.56-1102G=
n.516G=
n.731G=
n.610G=
c.648-30G= (n.648-30G=)
n.564G=
n.707-30G=
c.-179G= (n.-179G=)
n.766G=
n.668-30G=
17g.8237444C>GCA397991542CTC1c.723G>C (p.Gln241His)
n.745G>C
n.137G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.56-1102G>C
n.516G>C
n.731G>C
n.610G>C
c.648-30G>C (n.648-30G>C)
n.564G>C
n.707-30G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.766G>C
n.668-30G>C
17g.8237444C>TCA497782599CTC1c.723G>A (p.Gln241=)
n.745G>A
n.137G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.56-1102G>A
n.516G>A
n.731G>A
n.610G>A
c.648-30G>A (n.648-30G>A)
n.564G>A
n.707-30G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.766G>A
n.668-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237445T>ACA397991555CTC1c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.744A>T
n.136A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.56-1103A>T
n.515A>T
n.730A>T
n.609A>T
c.648-31A>T (n.648-31A>T)
n.563A>T
n.707-31A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.765A>T
n.668-31A>T
17g.8237445T>CCA397991570CTC1c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.744A>G
n.136A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.56-1103A>G
n.515A>G
n.730A>G
n.609A>G
c.648-31A>G (n.648-31A>G)
n.563A>G
n.707-31A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.765A>G
n.668-31A>G
17g.8237445T>GCA397991578CTC1c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.744A>C
n.136A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.56-1103A>C
n.515A>C
n.730A>C
n.609A>C
c.648-31A>C (n.648-31A>C)
n.563A>C
n.707-31A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.765A>C
n.668-31A>C
 gnomAD v4
17g.8237446G>ACA8372567CTC1c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.743C>T
n.135C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.56-1104C>T
n.514C>T
n.729C>T
n.608C>T
c.648-32C>T (n.648-32C>T)
n.562C>T
n.707-32C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.764C>T
n.668-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237446G>CCA397991588CTC1c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.743C>G
n.135C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.56-1104C>G
n.514C>G
n.729C>G
n.608C>G
c.648-32C>G (n.648-32C>G)
n.562C>G
n.707-32C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.764C>G
n.668-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237446G=CA2246181005CTC1c.721C= (p.Gln241=)
n.743C=
n.135C=
c.-177C= (n.-177C=)
n.56-1104C=
n.514C=
n.729C=
n.608C=
c.648-32C= (n.648-32C=)
n.562C=
n.707-32C=
c.-181C= (n.-181C=)
n.764C=
n.668-32C=
17g.8237446G>TCA397991591CTC1c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.743C>A
n.135C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.56-1104C>A
n.514C>A
n.729C>A
n.608C>A
c.648-32C>A (n.648-32C>A)
n.562C>A
n.707-32C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.764C>A
n.668-32C>A
17g.8237447T>ACA397991604CTC1c.720A>T (p.Lys240Asn)
n.742A>T
n.134A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.56-1105A>T
n.513A>T
n.728A>T
n.607A>T
c.648-33A>T (n.648-33A>T)
n.561A>T
n.707-33A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.763A>T
n.668-33A>T
17g.8237447T>CCA497782616CTC1c.720A>G (p.Lys240=)
n.742A>G
n.134A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.56-1105A>G
n.513A>G
n.728A>G
n.607A>G
c.648-33A>G (n.648-33A>G)
n.561A>G
n.707-33A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.763A>G
n.668-33A>G
17g.8237447T>GCA397991607CTC1c.720A>C (p.Lys240Asn)
n.742A>C
n.134A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.56-1105A>C
n.513A>C
n.728A>C
n.607A>C
c.648-33A>C (n.648-33A>C)
n.561A>C
n.707-33A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.763A>C
n.668-33A>C
17g.8237448T>ACA397991614CTC1c.719A>T (p.Lys240Ile)
n.741A>T
n.133A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.56-1106A>T
n.512A>T
n.727A>T
n.606A>T
c.648-34A>T (n.648-34A>T)
n.560A>T
n.707-34A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.762A>T
n.668-34A>T
17g.8237448T>CCA397991617CTC1c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.741A>G
n.133A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.56-1106A>G
n.512A>G
n.727A>G
n.606A>G
c.648-34A>G (n.648-34A>G)
n.560A>G
n.707-34A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.762A>G
n.668-34A>G
17g.8237448T>GCA397991620CTC1c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.741A>C
n.133A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.56-1106A>C
n.512A>C
n.727A>C
n.606A>C
c.648-34A>C (n.648-34A>C)
n.560A>C
n.707-34A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.762A>C
n.668-34A>C
17g.8237449T>ACA397991623CTC1c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.740A>T
n.132A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.56-1107A>T
n.511A>T
n.726A>T
n.605A>T
c.648-35A>T (n.648-35A>T)
n.559A>T
n.707-35A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.761A>T
n.668-35A>T
17g.8237449T>CCA397991625CTC1c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.740A>G
n.132A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.56-1107A>G
n.511A>G
n.726A>G
n.605A>G
c.648-35A>G (n.648-35A>G)
n.559A>G
n.707-35A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.761A>G
n.668-35A>G
 gnomAD v4
17g.8237449T>GCA397991627CTC1c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.740A>C
n.132A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.56-1107A>C
n.511A>C
n.726A>C
n.605A>C
c.648-35A>C (n.648-35A>C)
n.559A>C
n.707-35A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.761A>C
n.668-35A>C
17g.8237449_8237450delCA2635986669CTC1c.717_718del (p.Ser239ArgfsTer12)
n.739_740del
n.131_132del
c.-181_-180del (n.-181_-180del)
n.56-1108_56-1107del
n.510_511del
n.725_726del
n.604_605del
c.648-36_648-35del (n.648-36_648-35del)
n.558_559del
n.707-36_707-35del
c.-185_-184del (n.-185_-184del)
n.760_761del
n.668-36_668-35del
 gnomAD v4
17g.8237450A>CCA397991635CTC1c.717T>G (p.Ser239Arg)
n.739T>G
n.131T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.56-1108T>G
n.510T>G
n.725T>G
n.604T>G
c.648-36T>G (n.648-36T>G)
n.558T>G
n.707-36T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.760T>G
n.668-36T>G
17g.8237450A>GCA497782636CTC1c.717T>C (p.Ser239=)
n.739T>C
n.131T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.56-1108T>C
n.510T>C
n.725T>C
n.604T>C
c.648-36T>C (n.648-36T>C)
n.558T>C
n.707-36T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.760T>C
n.668-36T>C
17g.8237450A>TCA397991636CTC1c.717T>A (p.Ser239Arg)
n.739T>A
n.131T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.56-1108T>A
n.510T>A
n.725T>A
n.604T>A
c.648-36T>A (n.648-36T>A)
n.558T>A
n.707-36T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.760T>A
n.668-36T>A
17g.8237451C>ACA397991637CTC1c.716G>T (p.Ser239Ile)
n.738G>T
n.130G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.56-1109G>T
n.509G>T
n.724G>T
n.603G>T
c.648-37G>T (n.648-37G>T)
n.557G>T
n.707-37G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.759G>T
n.668-37G>T
17g.8237451C>GCA397991640CTC1c.716G>C (p.Ser239Thr)
n.738G>C
n.130G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.56-1109G>C
n.509G>C
n.724G>C
n.603G>C
c.648-37G>C (n.648-37G>C)
n.557G>C
n.707-37G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.759G>C
n.668-37G>C
17g.8237451C>TCA397991641CTC1c.716G>A (p.Ser239Asn)
n.738G>A
n.130G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.56-1109G>A
n.509G>A
n.724G>A
n.603G>A
c.648-37G>A (n.648-37G>A)
n.557G>A
n.707-37G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.759G>A
n.668-37G>A
17g.8237452T>ACA397991645CTC1c.715A>T (p.Ser239Cys)
n.737A>T
n.129A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.56-1110A>T
n.508A>T
n.723A>T
n.602A>T
c.648-38A>T (n.648-38A>T)
n.556A>T
n.707-38A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.758A>T
n.668-38A>T
17g.8237452T>CCA397991646CTC1c.715A>G (p.Ser239Gly)
n.737A>G
n.129A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.56-1110A>G
n.508A>G
n.723A>G
n.602A>G
c.648-38A>G (n.648-38A>G)
n.556A>G
n.707-38A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.758A>G
n.668-38A>G
17g.8237452T>GCA397991647CTC1c.715A>C (p.Ser239Arg)
n.737A>C
n.129A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.56-1110A>C
n.508A>C
n.723A>C
n.602A>C
c.648-38A>C (n.648-38A>C)
n.556A>C
n.707-38A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.758A>C
n.668-38A>C
17g.8237455delCA2635986674CTC1c.715del (p.Ser239ValfsTer?)
n.737del
n.129del
c.-183del (n.-183del)
n.56-1110del
n.508del
n.723del
n.602del
c.648-38del (n.648-38del)
n.556del
n.707-38del
c.-187del (n.-187del)
n.758del
n.668-38del
 gnomAD v4
17g.8237453T>ACA397991650CTC1c.714A>T (p.Lys238Asn)
n.736A>T
n.128A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.56-1111A>T
n.507A>T
n.722A>T
n.601A>T
c.648-39A>T (n.648-39A>T)
n.555A>T
n.707-39A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.757A>T
n.668-39A>T
17g.8237453T>CCA497782654CTC1c.714A>G (p.Lys238=)
n.736A>G
n.128A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.56-1111A>G
n.507A>G
n.722A>G
n.601A>G
c.648-39A>G (n.648-39A>G)
n.555A>G
n.707-39A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.757A>G
n.668-39A>G
17g.8237453T>GCA397991654CTC1c.714A>C (p.Lys238Asn)
n.736A>C
n.128A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.56-1111A>C
n.507A>C
n.722A>C
n.601A>C
c.648-39A>C (n.648-39A>C)
n.555A>C
n.707-39A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.757A>C
n.668-39A>C
17g.8237454T>ACA397991656CTC1c.713A>T (p.Lys238Ile)
n.735A>T
n.127A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.56-1112A>T
n.506A>T
n.721A>T
n.600A>T
c.648-40A>T (n.648-40A>T)
n.554A>T
n.707-40A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.756A>T
n.668-40A>T
17g.8237454T>CCA397991657CTC1c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.735A>G
n.127A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.56-1112A>G
n.506A>G
n.721A>G
n.600A>G
c.648-40A>G (n.648-40A>G)
n.554A>G
n.707-40A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.756A>G
n.668-40A>G
17g.8237454T>GCA397991660CTC1c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.735A>C
n.127A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.56-1112A>C
n.506A>C
n.721A>C
n.600A>C
c.648-40A>C (n.648-40A>C)
n.554A>C
n.707-40A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.756A>C
n.668-40A>C
17g.8237455T>ACA397991675CTC1c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.734A>T
n.126A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.56-1113A>T
n.505A>T
n.720A>T
n.599A>T
c.648-41A>T (n.648-41A>T)
n.553A>T
n.707-41A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.755A>T
n.668-41A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237455T>CCA397991671CTC1c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.734A>G
n.126A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.56-1113A>G
n.505A>G
n.720A>G
n.599A>G
c.648-41A>G (n.648-41A>G)
n.553A>G
n.707-41A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.755A>G
n.668-41A>G
17g.8237455T>GCA397991665CTC1c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.734A>C
n.126A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.56-1113A>C
n.505A>C
n.720A>C
n.599A>C
c.648-41A>C (n.648-41A>C)
n.553A>C
n.707-41A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.755A>C
n.668-41A>C
17g.8237456C>ACA497782672CTC1c.711G>T (p.Val237=)
n.733G>T
n.125G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.56-1114G>T
n.504G>T
n.719G>T
n.598G>T
c.648-42G>T (n.648-42G>T)
n.552G>T
n.707-42G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.754G>T
n.668-42G>T
 gnomAD v4
17g.8237456C=CA2246181006CTC1c.711G= (p.Val237=)
n.733G=
n.125G=
c.-187G= (n.-187G=)
n.56-1114G=
n.504G=
n.719G=
n.598G=
c.648-42G= (n.648-42G=)
n.552G=
n.707-42G=
c.-191G= (n.-191G=)
n.754G=
n.668-42G=
17g.8237456C>GCA497782677CTC1c.711G>C (p.Val237=)
n.733G>C
n.125G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.56-1114G>C
n.504G>C
n.719G>C
n.598G>C
c.648-42G>C (n.648-42G>C)
n.552G>C
n.707-42G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.754G>C
n.668-42G>C
17g.8237456C>TCA497782675CTC1c.711G>A (p.Val237=)
n.733G>A
n.125G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.56-1114G>A
n.504G>A
n.719G>A
n.598G>A
c.648-42G>A (n.648-42G>A)
n.552G>A
n.707-42G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.754G>A
n.668-42G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237457A>CCA397991676CTC1c.710T>G (p.Val237Gly)
n.732T>G
n.124T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.56-1115T>G
n.503T>G
n.718T>G
n.597T>G
c.648-43T>G (n.648-43T>G)
n.551T>G
n.707-43T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.753T>G
n.668-43T>G
17g.8237457A>GCA397991677CTC1c.710T>C (p.Val237Ala)
n.732T>C
n.124T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.56-1115T>C
n.503T>C
n.718T>C
n.597T>C
c.648-43T>C (n.648-43T>C)
n.551T>C
n.707-43T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.753T>C
n.668-43T>C
17g.8237457A>TCA397991680CTC1c.710T>A (p.Val237Glu)
n.732T>A
n.124T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.56-1115T>A
n.503T>A
n.718T>A
n.597T>A
c.648-43T>A (n.648-43T>A)
n.551T>A
n.707-43T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.753T>A
n.668-43T>A
17g.8237458C>ACA397991692CTC1c.709G>T (p.Val237Leu)
n.731G>T
n.123G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.56-1116G>T
n.502G>T
n.717G>T
n.596G>T
c.648-44G>T (n.648-44G>T)
n.550G>T
n.707-44G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.752G>T
n.668-44G>T
17g.8237458C>GCA397991703CTC1c.709G>C (p.Val237Leu)
n.731G>C
n.123G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.56-1116G>C
n.502G>C
n.717G>C
n.596G>C
c.648-44G>C (n.648-44G>C)
n.550G>C
n.707-44G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.752G>C
n.668-44G>C
17g.8237458C>TCA397991706CTC1c.709G>A (p.Val237Met)
n.731G>A
n.123G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.56-1116G>A
n.502G>A
n.717G>A
n.596G>A
c.648-44G>A (n.648-44G>A)
n.550G>A
n.707-44G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.752G>A
n.668-44G>A
17g.8237459C>ACA497782694CTC1c.708G>T (p.Leu236=)
n.730G>T
n.122G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.56-1117G>T
n.501G>T
n.716G>T
n.595G>T
c.648-45G>T (n.648-45G>T)
n.549G>T
n.707-45G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.751G>T
n.668-45G>T
17g.8237459C>GCA497782696CTC1c.708G>C (p.Leu236=)
n.730G>C
n.122G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.56-1117G>C
n.501G>C
n.716G>C
n.595G>C
c.648-45G>C (n.648-45G>C)
n.549G>C
n.707-45G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.751G>C
n.668-45G>C
17g.8237459C>TCA497782699CTC1c.708G>A (p.Leu236=)
n.730G>A
n.122G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.56-1117G>A
n.501G>A
n.716G>A
n.595G>A
c.648-45G>A (n.648-45G>A)
n.549G>A
n.707-45G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.751G>A
n.668-45G>A
17g.8237460A>CCA397991715CTC1c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.729T>G
n.121T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.56-1118T>G
n.500T>G
n.715T>G
n.594T>G
c.648-46T>G (n.648-46T>G)
n.548T>G
n.707-46T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.750T>G
n.668-46T>G
 gnomAD v4
17g.8237460A>GCA397991710CTC1c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.729T>C
n.121T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.56-1118T>C
n.500T>C
n.715T>C
n.594T>C
c.648-46T>C (n.648-46T>C)
n.548T>C
n.707-46T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.750T>C
n.668-46T>C
 gnomAD v4
17g.8237460A>TCA397991713CTC1c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.729T>A
n.121T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.56-1118T>A
n.500T>A
n.715T>A
n.594T>A
c.648-46T>A (n.648-46T>A)
n.548T>A
n.707-46T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.750T>A
n.668-46T>A

Number of alleles fetched