Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8237349_8237375delinsATGGCTGAAATGACCCCAGTCCTCACC | CA2246180904 | CTC1 | c.792_792+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT n.814_814+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT n.206_206+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT c.-106_-106+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT n.56-1033_56-1007delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT n.585_585+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT n.800_800+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT n.679_679+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT c.687_687+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT n.633_633+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT n.746_746+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT c.-110_-110+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT n.835_835+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT n.707_707+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT | |
17 | g.8237352_8237377del | CA8372558 | CTC1 | c.792_792+25del n.814_814+25del n.206_206+25del c.-106_-106+25del n.56-1033_56-1008del n.585_585+25del n.800_800+25del n.679_679+25del c.687_687+25del n.633_633+25del n.746_746+25del c.-110_-110+25del n.835_835+25del n.707_707+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237359T>C | CA2635986457 | CTC1 | c.792+16A>G (n.792+16A>G) n.814+16A>G n.206+16A>G c.-106+16A>G (n.-106+16A>G) n.56-1017A>G n.585+16A>G n.800+16A>G n.679+16A>G c.687+16A>G (n.687+16A>G) n.633+16A>G n.746+16A>G c.-110+16A>G (n.-110+16A>G) n.835+16A>G n.707+16A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8237359_8237360insTAA | CA2635986460 | CTC1 | c.792+15_792+16insTTA (n.792+15_792+16insTTA) n.814+15_814+16insTTA n.206+15_206+16insTTA c.-106+15_-106+16insTTA (n.-106+15_-106+16insTTA) n.56-1018_56-1017insTTA n.585+15_585+16insTTA n.800+15_800+16insTTA n.679+15_679+16insTTA c.687+15_687+16insTTA (n.687+15_687+16insTTA) n.633+15_633+16insTTA n.746+15_746+16insTTA c.-110+15_-110+16insTTA (n.-110+15_-110+16insTTA) n.835+15_835+16insTTA n.707+15_707+16insTTA | gnomAD v4 |
17 | g.8237360G>A | CA624731873 | CTC1 | c.792+15C>T (n.792+15C>T) n.814+15C>T n.206+15C>T c.-106+15C>T (n.-106+15C>T) n.56-1018C>T n.585+15C>T n.800+15C>T n.679+15C>T c.687+15C>T (n.687+15C>T) n.633+15C>T n.746+15C>T c.-110+15C>T (n.-110+15C>T) n.835+15C>T n.707+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237360G= | CA2246180916 | CTC1 | c.792+15C= (n.792+15C=) n.814+15C= n.206+15C= c.-106+15C= (n.-106+15C=) n.56-1018C= n.585+15C= n.800+15C= n.679+15C= c.687+15C= (n.687+15C=) n.633+15C= n.746+15C= c.-110+15C= (n.-110+15C=) n.835+15C= n.707+15C= | |
17 | g.8237360_8237378delinsGACCCCAGTCCTCACCTGC | CA2246180915 | CTC1 | c.789_792+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC n.811_814+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC n.203_206+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC c.-109_-106+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC n.56-1036_56-1018delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC n.582_585+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC n.797_800+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC n.676_679+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC c.684_687+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC n.630_633+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC n.743_746+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC c.-113_-110+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC n.832_835+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC n.704_707+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC | |
17 | g.8237363_8237380del | CA8372560 | CTC1 | c.789_792+14del n.811_814+14del n.203_206+14del c.-109_-106+14del n.56-1036_56-1019del n.582_585+14del n.797_800+14del n.676_679+14del c.684_687+14del n.630_633+14del n.743_746+14del c.-113_-110+14del n.832_835+14del n.704_707+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237362C= | CA2246180920 | CTC1 | c.792+13G= (n.792+13G=) n.814+13G= n.206+13G= c.-106+13G= (n.-106+13G=) n.56-1020G= n.585+13G= n.800+13G= n.679+13G= c.687+13G= (n.687+13G=) n.633+13G= n.746+13G= c.-110+13G= (n.-110+13G=) n.835+13G= n.707+13G= | |
17 | g.8237362C>T | CA624731875 | CTC1 | c.792+13G>A (n.792+13G>A) n.814+13G>A n.206+13G>A c.-106+13G>A (n.-106+13G>A) n.56-1020G>A n.585+13G>A n.800+13G>A n.679+13G>A c.687+13G>A (n.687+13G>A) n.633+13G>A n.746+13G>A c.-110+13G>A (n.-110+13G>A) n.835+13G>A n.707+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237363C>A | CA2576162931 | CTC1 | c.792+12G>T (n.792+12G>T) n.814+12G>T n.206+12G>T c.-106+12G>T (n.-106+12G>T) n.56-1021G>T n.585+12G>T n.800+12G>T n.679+12G>T c.687+12G>T (n.687+12G>T) n.633+12G>T n.746+12G>T c.-110+12G>T (n.-110+12G>T) n.835+12G>T n.707+12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8237363C>T | CA2573154574 | CTC1 | c.792+12G>A (n.792+12G>A) n.814+12G>A n.206+12G>A c.-106+12G>A (n.-106+12G>A) n.56-1021G>A n.585+12G>A n.800+12G>A n.679+12G>A c.687+12G>A (n.687+12G>A) n.633+12G>A n.746+12G>A c.-110+12G>A (n.-110+12G>A) n.835+12G>A n.707+12G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.8237364C>T | CA2635986477 | CTC1 | c.792+11G>A (n.792+11G>A) n.814+11G>A n.206+11G>A c.-106+11G>A (n.-106+11G>A) n.56-1022G>A n.585+11G>A n.800+11G>A n.679+11G>A c.687+11G>A (n.687+11G>A) n.633+11G>A n.746+11G>A c.-110+11G>A (n.-110+11G>A) n.835+11G>A n.707+11G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8237365_8237366del | CA2808401025 | CTC1 | c.792+9_792+10del (n.792+9_792+10del) n.814+9_814+10del n.206+9_206+10del c.-106+9_-106+10del (n.-106+9_-106+10del) n.56-1024_56-1023del n.585+9_585+10del n.800+9_800+10del n.679+9_679+10del c.687+9_687+10del (n.687+9_687+10del) n.633+9_633+10del n.746+9_746+10del c.-110+9_-110+10del (n.-110+9_-110+10del) n.835+9_835+10del n.707+9_707+10del | |
17 | g.8237366A>T | CA2739267123 | CTC1 | c.792+9T>A (n.792+9T>A) n.814+9T>A n.206+9T>A c.-106+9T>A (n.-106+9T>A) n.56-1024T>A n.585+9T>A n.800+9T>A n.679+9T>A c.687+9T>A (n.687+9T>A) n.633+9T>A n.746+9T>A c.-110+9T>A (n.-110+9T>A) n.835+9T>A n.707+9T>A | ClinVar |
17 | g.8237369C>G | CA2635986479 | CTC1 | c.792+6G>C (n.792+6G>C) n.814+6G>C n.206+6G>C c.-106+6G>C (n.-106+6G>C) n.56-1027G>C n.585+6G>C n.800+6G>C n.679+6G>C c.687+6G>C (n.687+6G>C) n.633+6G>C n.746+6G>C c.-110+6G>C (n.-110+6G>C) n.835+6G>C n.707+6G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8237369C>T | CA2635986481 | CTC1 | c.792+6G>A (n.792+6G>A) n.814+6G>A n.206+6G>A c.-106+6G>A (n.-106+6G>A) n.56-1027G>A n.585+6G>A n.800+6G>A n.679+6G>A c.687+6G>A (n.687+6G>A) n.633+6G>A n.746+6G>A c.-110+6G>A (n.-110+6G>A) n.835+6G>A n.707+6G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8237370C>A | CA624731876 | CTC1 | c.792+5G>T (n.792+5G>T) n.814+5G>T n.206+5G>T c.-106+5G>T (n.-106+5G>T) n.56-1028G>T n.585+5G>T n.800+5G>T n.679+5G>T c.687+5G>T (n.687+5G>T) n.633+5G>T n.746+5G>T c.-110+5G>T (n.-110+5G>T) n.835+5G>T n.707+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237370C= | CA2246180921 | CTC1 | c.792+5G= (n.792+5G=) n.814+5G= n.206+5G= c.-106+5G= (n.-106+5G=) n.56-1028G= n.585+5G= n.800+5G= n.679+5G= c.687+5G= (n.687+5G=) n.633+5G= n.746+5G= c.-110+5G= (n.-110+5G=) n.835+5G= n.707+5G= | |
17 | g.8237372C= | CA2246180924 | CTC1 | c.792+3G= (n.792+3G=) n.814+3G= n.206+3G= c.-106+3G= (n.-106+3G=) n.56-1030G= n.585+3G= n.800+3G= n.679+3G= c.687+3G= (n.687+3G=) n.633+3G= n.746+3G= c.-110+3G= (n.-110+3G=) n.835+3G= n.707+3G= | |
17 | g.8237372C>T | CA2246180925 | CTC1 | c.792+3G>A (n.792+3G>A) n.814+3G>A n.206+3G>A c.-106+3G>A (n.-106+3G>A) n.56-1030G>A n.585+3G>A n.800+3G>A n.679+3G>A c.687+3G>A (n.687+3G>A) n.633+3G>A n.746+3G>A c.-110+3G>A (n.-110+3G>A) n.835+3G>A n.707+3G>A | dbSNP |
17 | g.8237373A>C | CA397989413 | CTC1 | c.792+2T>G (n.792+2T>G) n.814+2T>G n.206+2T>G c.-106+2T>G (n.-106+2T>G) n.56-1031T>G n.585+2T>G n.800+2T>G n.679+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) n.633+2T>G n.746+2T>G c.-110+2T>G (n.-110+2T>G) n.835+2T>G n.707+2T>G | |
17 | g.8237373A>G | CA397989415 | CTC1 | c.792+2T>C (n.792+2T>C) n.814+2T>C n.206+2T>C c.-106+2T>C (n.-106+2T>C) n.56-1031T>C n.585+2T>C n.800+2T>C n.679+2T>C c.687+2T>C (n.687+2T>C) n.633+2T>C n.746+2T>C c.-110+2T>C (n.-110+2T>C) n.835+2T>C n.707+2T>C | |
17 | g.8237373A>T | CA397989418 | CTC1 | c.792+2T>A (n.792+2T>A) n.814+2T>A n.206+2T>A c.-106+2T>A (n.-106+2T>A) n.56-1031T>A n.585+2T>A n.800+2T>A n.679+2T>A c.687+2T>A (n.687+2T>A) n.633+2T>A n.746+2T>A c.-110+2T>A (n.-110+2T>A) n.835+2T>A n.707+2T>A | |
17 | g.8237374C>A | CA287538444 | CTC1 | c.792+1G>T (n.792+1G>T) n.814+1G>T n.206+1G>T c.-106+1G>T (n.-106+1G>T) n.56-1032G>T n.585+1G>T n.800+1G>T n.679+1G>T c.687+1G>T (n.687+1G>T) n.633+1G>T n.746+1G>T c.-110+1G>T (n.-110+1G>T) n.835+1G>T n.707+1G>T | dbSNP |
17 | g.8237374C= | CA2246180928 | CTC1 | c.792+1G= (n.792+1G=) n.814+1G= n.206+1G= c.-106+1G= (n.-106+1G=) n.56-1032G= n.585+1G= n.800+1G= n.679+1G= c.687+1G= (n.687+1G=) n.633+1G= n.746+1G= c.-110+1G= (n.-110+1G=) n.835+1G= n.707+1G= | |
17 | g.8237374C>G | CA397989421 | CTC1 | c.792+1G>C (n.792+1G>C) n.814+1G>C n.206+1G>C c.-106+1G>C (n.-106+1G>C) n.56-1032G>C n.585+1G>C n.800+1G>C n.679+1G>C c.687+1G>C (n.687+1G>C) n.633+1G>C n.746+1G>C c.-110+1G>C (n.-110+1G>C) n.835+1G>C n.707+1G>C | |
17 | g.8237374C>T | CA397989423 | CTC1 | c.792+1G>A (n.792+1G>A) n.814+1G>A n.206+1G>A c.-106+1G>A (n.-106+1G>A) n.56-1032G>A n.585+1G>A n.800+1G>A n.679+1G>A c.687+1G>A (n.687+1G>A) n.633+1G>A n.746+1G>A c.-110+1G>A (n.-110+1G>A) n.835+1G>A n.707+1G>A | |
17 | g.8237375C>A | CA397989429 | CTC1 | c.792G>T (p.Gln264His) n.814G>T n.206G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.56-1033G>T n.585G>T n.800G>T n.679G>T c.687G>T (p.Gln229His) n.633G>T n.746G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.835G>T n.707G>T | |
17 | g.8237375C>G | CA397989426 | CTC1 | c.792G>C (p.Gln264His) n.814G>C n.206G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.56-1033G>C n.585G>C n.800G>C n.679G>C c.687G>C (p.Gln229His) n.633G>C n.746G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.835G>C n.707G>C | |
17 | g.8237375C>T | CA497781909 | CTC1 | c.792G>A (p.Gln264=) n.814G>A n.206G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.56-1033G>A n.585G>A n.800G>A n.679G>A c.687G>A (p.Gln229=) n.633G>A n.746G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.835G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8237376T>A | CA397989432 | CTC1 | c.791A>T (p.Gln264Leu) n.813A>T n.205A>T c.-107A>T (n.-107A>T) n.56-1034A>T n.584A>T n.799A>T n.678A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) n.632A>T n.745A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.834A>T n.706A>T | COSMIC |
17 | g.8237376T>C | CA397989435 | CTC1 | c.791A>G (p.Gln264Arg) n.813A>G n.205A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.56-1034A>G n.584A>G n.799A>G n.678A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) n.632A>G n.745A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.834A>G n.706A>G | dbSNP |
17 | g.8237376T>G | CA397989437 | CTC1 | c.791A>C (p.Gln264Pro) n.813A>C n.205A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.56-1034A>C n.584A>C n.799A>C n.678A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) n.632A>C n.745A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.834A>C n.706A>C | |
17 | g.8237376T= | CA2246180932 | CTC1 | c.791A= (p.Gln264=) n.813A= n.205A= c.-107A= (n.-107A=) n.56-1034A= n.584A= n.799A= n.678A= c.686A= (p.Gln229=) n.632A= n.745A= c.-111A= (n.-111A=) n.834A= n.706A= | |
17 | g.8237377G>A | CA397989439 | CTC1 | c.790C>T (p.Gln264Ter) n.812C>T n.204C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.56-1035C>T n.583C>T n.798C>T n.677C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) n.631C>T n.744C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.833C>T n.705C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8237377G>C | CA397989442 | CTC1 | c.790C>G (p.Gln264Glu) n.812C>G n.204C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.56-1035C>G n.583C>G n.798C>G n.677C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) n.631C>G n.744C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.833C>G n.705C>G | |
17 | g.8237377G= | CA2246180936 | CTC1 | c.790C= (p.Gln264=) n.812C= n.204C= c.-108C= (n.-108C=) n.56-1035C= n.583C= n.798C= n.677C= c.685C= (p.Gln229=) n.631C= n.744C= c.-112C= (n.-112C=) n.833C= n.705C= | |
17 | g.8237377G>T | CA397989446 | CTC1 | c.790C>A (p.Gln264Lys) n.812C>A n.204C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.56-1035C>A n.583C>A n.798C>A n.677C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) n.631C>A n.744C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.833C>A n.705C>A | |
17 | g.8237378C>A | CA497781925 | CTC1 | c.789G>T (p.Val263=) n.811G>T n.203G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.56-1036G>T n.582G>T n.797G>T n.676G>T c.684G>T (p.Val228=) n.630G>T n.743G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.832G>T n.704G>T | |
17 | g.8237378C>G | CA497781926 | CTC1 | c.789G>C (p.Val263=) n.811G>C n.203G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.56-1036G>C n.582G>C n.797G>C n.676G>C c.684G>C (p.Val228=) n.630G>C n.743G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.832G>C n.704G>C | |
17 | g.8237378C>T | CA497781929 | CTC1 | c.789G>A (p.Val263=) n.811G>A n.203G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.56-1036G>A n.582G>A n.797G>A n.676G>A c.684G>A (p.Val228=) n.630G>A n.743G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.832G>A n.704G>A | |
17 | g.8237379A>C | CA397989451 | CTC1 | c.788T>G (p.Val263Gly) n.810T>G n.202T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.56-1037T>G n.581T>G n.796T>G n.675T>G c.683T>G (p.Val228Gly) n.629T>G n.742T>G c.-114T>G (n.-114T>G) n.831T>G n.703T>G | |
17 | g.8237379A>G | CA397989455 | CTC1 | c.788T>C (p.Val263Ala) n.810T>C n.202T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.56-1037T>C n.581T>C n.796T>C n.675T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.629T>C n.742T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.831T>C n.703T>C | |
17 | g.8237379A>T | CA397989454 | CTC1 | c.788T>A (p.Val263Glu) n.810T>A n.202T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.56-1037T>A n.581T>A n.796T>A n.675T>A c.683T>A (p.Val228Glu) n.629T>A n.742T>A c.-114T>A (n.-114T>A) n.831T>A n.703T>A | |
17 | g.8237380C>A | CA397989458 | CTC1 | c.787G>T (p.Val263Leu) n.809G>T n.201G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.56-1038G>T n.580G>T n.795G>T n.674G>T c.682G>T (p.Val228Leu) n.628G>T n.741G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.830G>T n.702G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237380C= | CA2246180946 | CTC1 | c.787G= (p.Val263=) n.809G= n.201G= c.-111G= (n.-111G=) n.56-1038G= n.580G= n.795G= n.674G= c.682G= (p.Val228=) n.628G= n.741G= c.-115G= (n.-115G=) n.830G= n.702G= | |
17 | g.8237380C>G | CA397989460 | CTC1 | c.787G>C (p.Val263Leu) n.809G>C n.201G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.56-1038G>C n.580G>C n.795G>C n.674G>C c.682G>C (p.Val228Leu) n.628G>C n.741G>C c.-115G>C (n.-115G>C) n.830G>C n.702G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237380C>T | CA287538446 | CTC1 | c.787G>A (p.Val263Met) n.809G>A n.201G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.56-1038G>A n.580G>A n.795G>A n.674G>A c.682G>A (p.Val228Met) n.628G>A n.741G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.830G>A n.702G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8237381G>A | CA8372561 | CTC1 | c.786C>T (p.Ile262=) n.808C>T n.200C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.56-1039C>T n.579C>T n.794C>T n.673C>T c.681C>T (p.Ile227=) n.627C>T n.740C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.829C>T n.701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237381G>C | CA397989468 | CTC1 | c.786C>G (p.Ile262Met) n.808C>G n.200C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.56-1039C>G n.579C>G n.794C>G n.673C>G c.681C>G (p.Ile227Met) n.627C>G n.740C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.829C>G n.701C>G | |
17 | g.8237381G= | CA2246180949 | CTC1 | c.786C= (p.Ile262=) n.808C= n.200C= c.-112C= (n.-112C=) n.56-1039C= n.579C= n.794C= n.673C= c.681C= (p.Ile227=) n.627C= n.740C= c.-116C= (n.-116C=) n.829C= n.701C= | |
17 | g.8237381G>T | CA497781948 | CTC1 | c.786C>A (p.Ile262=) n.808C>A n.200C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.56-1039C>A n.579C>A n.794C>A n.673C>A c.681C>A (p.Ile227=) n.627C>A n.740C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.829C>A n.701C>A | |
17 | g.8237385_8237387del | CA2635986512 | CTC1 | c.784_786del (p.Ile262del) n.806_808del n.198_200del c.-114_-112del (n.-114_-112del) n.56-1041_56-1039del n.577_579del n.792_794del n.671_673del c.679_681del (p.Ile227del) n.625_627del n.738_740del c.-118_-116del (n.-118_-116del) n.827_829del n.699_701del | gnomAD v4 |
17 | g.8237382A>C | CA397989471 | CTC1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) n.807T>G n.199T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.56-1040T>G n.578T>G n.793T>G n.672T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) n.626T>G n.739T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.828T>G n.700T>G | |
17 | g.8237382A>G | CA397989480 | CTC1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) n.807T>C n.199T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.56-1040T>C n.578T>C n.793T>C n.672T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.626T>C n.739T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.828T>C n.700T>C | |
17 | g.8237382A>T | CA397989484 | CTC1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) n.807T>A n.199T>A c.-113T>A (n.-113T>A) n.56-1040T>A n.578T>A n.793T>A n.672T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) n.626T>A n.739T>A c.-117T>A (n.-117T>A) n.828T>A n.700T>A | |
17 | g.8237383T>A | CA397989487 | CTC1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) n.806A>T n.198A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.56-1041A>T n.577A>T n.792A>T n.671A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) n.625A>T n.738A>T c.-118A>T (n.-118A>T) n.827A>T n.699A>T | |
17 | g.8237383T>C | CA397989489 | CTC1 | c.784A>G (p.Ile262Val) n.806A>G n.198A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.56-1041A>G n.577A>G n.792A>G n.671A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.625A>G n.738A>G c.-118A>G (n.-118A>G) n.827A>G n.699A>G | |
17 | g.8237383T>G | CA397989492 | CTC1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) n.806A>C n.198A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.56-1041A>C n.577A>C n.792A>C n.671A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.625A>C n.738A>C c.-118A>C (n.-118A>C) n.827A>C n.699A>C | |
17 | g.8237384G>A | CA497781962 | CTC1 | c.783C>T (p.Ile261=) n.805C>T n.197C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.56-1042C>T n.576C>T n.791C>T n.670C>T c.678C>T (p.Ile226=) n.624C>T n.737C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.826C>T n.698C>T | |
17 | g.8237384G>C | CA397989495 | CTC1 | c.783C>G (p.Ile261Met) n.805C>G n.197C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.56-1042C>G n.576C>G n.791C>G n.670C>G c.678C>G (p.Ile226Met) n.624C>G n.737C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.826C>G n.698C>G | |
17 | g.8237384G>T | CA497781965 | CTC1 | c.783C>A (p.Ile261=) n.805C>A n.197C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.56-1042C>A n.576C>A n.791C>A n.670C>A c.678C>A (p.Ile226=) n.624C>A n.737C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.826C>A n.698C>A | |
17 | g.8237385A>C | CA397989500 | CTC1 | c.782T>G (p.Ile261Ser) n.804T>G n.196T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.56-1043T>G n.575T>G n.790T>G n.669T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) n.623T>G n.736T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.825T>G n.697T>G | |
17 | g.8237385A>G | CA397989498 | CTC1 | c.782T>C (p.Ile261Thr) n.804T>C n.196T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.56-1043T>C n.575T>C n.790T>C n.669T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) n.623T>C n.736T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.825T>C n.697T>C | |
17 | g.8237385A>T | CA397989504 | CTC1 | c.782T>A (p.Ile261Asn) n.804T>A n.196T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.56-1043T>A n.575T>A n.790T>A n.669T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) n.623T>A n.736T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.825T>A n.697T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8237386T>A | CA397989512 | CTC1 | c.781A>T (p.Ile261Phe) n.803A>T n.195A>T c.-117A>T (n.-117A>T) n.56-1044A>T n.574A>T n.789A>T n.668A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) n.622A>T n.735A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.824A>T n.696A>T | |
17 | g.8237386T>C | CA8372562 | CTC1 | c.781A>G (p.Ile261Val) n.803A>G n.195A>G c.-117A>G (n.-117A>G) n.56-1044A>G n.574A>G n.789A>G n.668A>G c.676A>G (p.Ile226Val) n.622A>G n.735A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.824A>G n.696A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237386T>G | CA287538479 | CTC1 | c.781A>C (p.Ile261Leu) n.803A>C n.195A>C c.-117A>C (n.-117A>C) n.56-1044A>C n.574A>C n.789A>C n.668A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) n.622A>C n.735A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.824A>C n.696A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8237386T= | CA2246180953 | CTC1 | c.781A= (p.Ile261=) n.803A= n.195A= c.-117A= (n.-117A=) n.56-1044A= n.574A= n.789A= n.668A= c.676A= (p.Ile226=) n.622A= n.735A= c.-121A= (n.-121A=) n.824A= n.696A= | |
17 | g.8237387G>A | CA8372563 | CTC1 | c.780C>T (p.Ser260=) n.802C>T n.194C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.56-1045C>T n.573C>T n.788C>T n.667C>T c.675C>T (p.Ser225=) n.621C>T n.734C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.823C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237387G>C | CA497781981 | CTC1 | c.780C>G (p.Ser260=) n.802C>G n.194C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.56-1045C>G n.573C>G n.788C>G n.667C>G c.675C>G (p.Ser225=) n.621C>G n.734C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.823C>G n.695C>G | |
17 | g.8237387G= | CA2246180958 | CTC1 | c.780C= (p.Ser260=) n.802C= n.194C= c.-118C= (n.-118C=) n.56-1045C= n.573C= n.788C= n.667C= c.675C= (p.Ser225=) n.621C= n.734C= c.-122C= (n.-122C=) n.823C= n.695C= | |
17 | g.8237387G>T | CA497781983 | CTC1 | c.780C>A (p.Ser260=) n.802C>A n.194C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.56-1045C>A n.573C>A n.788C>A n.667C>A c.675C>A (p.Ser225=) n.621C>A n.734C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.823C>A n.695C>A | |
17 | g.8237388G>A | CA397989518 | CTC1 | c.779C>T (p.Ser260Phe) n.801C>T n.193C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.56-1046C>T n.572C>T n.787C>T n.666C>T c.674C>T (p.Ser225Phe) n.620C>T n.733C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.822C>T n.694C>T | |
17 | g.8237388G>C | CA397989521 | CTC1 | c.779C>G (p.Ser260Cys) n.801C>G n.193C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.56-1046C>G n.572C>G n.787C>G n.666C>G c.674C>G (p.Ser225Cys) n.620C>G n.733C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.822C>G n.694C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8237388G>T | CA397989522 | CTC1 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.801C>A n.193C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.56-1046C>A n.572C>A n.787C>A n.666C>A c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.620C>A n.733C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.822C>A n.694C>A | |
17 | g.8237389A>C | CA397989523 | CTC1 | c.778T>G (p.Ser260Ala) n.800T>G n.192T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.56-1047T>G n.571T>G n.786T>G n.665T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) n.619T>G n.732T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.821T>G n.693T>G | |
17 | g.8237389A>G | CA397989527 | CTC1 | c.778T>C (p.Ser260Pro) n.800T>C n.192T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.56-1047T>C n.571T>C n.786T>C n.665T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) n.619T>C n.732T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.821T>C n.693T>C | |
17 | g.8237389A>T | CA397989532 | CTC1 | c.778T>A (p.Ser260Thr) n.800T>A n.192T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.56-1047T>A n.571T>A n.786T>A n.665T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) n.619T>A n.732T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.821T>A n.693T>A | |
17 | g.8237390C>A | CA497781991 | CTC1 | c.777G>T (p.Val259=) n.799G>T n.191G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.56-1048G>T n.570G>T n.785G>T n.664G>T c.672G>T (p.Val224=) n.618G>T n.731G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.820G>T n.692G>T | COSMIC |
17 | g.8237390C>G | CA497781993 | CTC1 | c.777G>C (p.Val259=) n.799G>C n.191G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.56-1048G>C n.570G>C n.785G>C n.664G>C c.672G>C (p.Val224=) n.618G>C n.731G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.820G>C n.692G>C | |
17 | g.8237390C>T | CA497781995 | CTC1 | c.777G>A (p.Val259=) n.799G>A n.191G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.56-1048G>A n.570G>A n.785G>A n.664G>A c.672G>A (p.Val224=) n.618G>A n.731G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.820G>A n.692G>A | |
17 | g.8237391A= | CA2246180963 | CTC1 | c.776T= (p.Val259=) n.798T= n.190T= c.-122T= (n.-122T=) n.56-1049T= n.569T= n.784T= n.663T= c.671T= (p.Val224=) n.617T= n.730T= c.-126T= (n.-126T=) n.819T= n.691T= | |
17 | g.8237391A>C | CA397989536 | CTC1 | c.776T>G (p.Val259Gly) n.798T>G n.190T>G c.-122T>G (n.-122T>G) n.56-1049T>G n.569T>G n.784T>G n.663T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.617T>G n.730T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.819T>G n.691T>G | COSMIC |
17 | g.8237391A>G | CA397989540 | CTC1 | c.776T>C (p.Val259Ala) n.798T>C n.190T>C c.-122T>C (n.-122T>C) n.56-1049T>C n.569T>C n.784T>C n.663T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.617T>C n.730T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.819T>C n.691T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237391A>T | CA397989556 | CTC1 | c.776T>A (p.Val259Glu) n.798T>A n.190T>A c.-122T>A (n.-122T>A) n.56-1049T>A n.569T>A n.784T>A n.663T>A c.671T>A (p.Val224Glu) n.617T>A n.730T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.819T>A n.691T>A | |
17 | g.8237393_8237401del | CA645569847 | CTC1 | c.768_776del (p.Thr257_Val259del) n.790_798del n.182_190del c.-130_-122del (n.-130_-122del) n.56-1057_56-1049del n.561_569del n.776_784del n.655_663del c.663_671del (p.Thr222_Val224del) n.609_617del n.722_730del c.-134_-126del (n.-134_-126del) n.811_819del n.683_691del | COSMIC |
17 | g.8237392C>A | CA397989561 | CTC1 | c.775G>T (p.Val259Leu) n.797G>T n.189G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.56-1050G>T n.568G>T n.783G>T n.662G>T c.670G>T (p.Val224Leu) n.616G>T n.729G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.818G>T n.690G>T | |
17 | g.8237392C= | CA2246180966 | CTC1 | c.775G= (p.Val259=) n.797G= n.189G= c.-123G= (n.-123G=) n.56-1050G= n.568G= n.783G= n.662G= c.670G= (p.Val224=) n.616G= n.729G= c.-127G= (n.-127G=) n.818G= n.690G= | |
17 | g.8237392C>G | CA397989560 | CTC1 | c.775G>C (p.Val259Leu) n.797G>C n.189G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.56-1050G>C n.568G>C n.783G>C n.662G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.616G>C n.729G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.818G>C n.690G>C | |
17 | g.8237392C>T | CA129610 | CTC1 | c.775G>A (p.Val259Met) n.797G>A n.189G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.56-1050G>A n.568G>A n.783G>A n.662G>A c.670G>A (p.Val224Met) n.616G>A n.729G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.818G>A n.690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237393G>A | CA497782005 | CTC1 | c.774C>T (p.His258=) n.796C>T n.188C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.56-1051C>T n.567C>T n.782C>T n.661C>T c.669C>T (p.His223=) n.615C>T n.728C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.817C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237393G>C | CA397989563 | CTC1 | c.774C>G (p.His258Gln) n.796C>G n.188C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.56-1051C>G n.567C>G n.782C>G n.661C>G c.669C>G (p.His223Gln) n.615C>G n.728C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.817C>G n.689C>G | |
17 | g.8237393G= | CA2246180970 | CTC1 | c.774C= (p.His258=) n.796C= n.188C= c.-124C= (n.-124C=) n.56-1051C= n.567C= n.782C= n.661C= c.669C= (p.His223=) n.615C= n.728C= c.-128C= (n.-128C=) n.817C= n.689C= | |
17 | g.8237393G>T | CA397989566 | CTC1 | c.774C>A (p.His258Gln) n.796C>A n.188C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.56-1051C>A n.567C>A n.782C>A n.661C>A c.669C>A (p.His223Gln) n.615C>A n.728C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.817C>A n.689C>A | |
17 | g.8237394del | CA2635986550 | CTC1 | c.773del (p.His258ProfsTer26) n.795del n.187del c.-125del (n.-125del) n.56-1052del n.566del n.781del n.660del c.668del (p.His223ProfsTer26) n.614del n.727del c.-129del (n.-129del) n.816del n.688del | gnomAD v4 |
17 | g.8237394T>A | CA397989571 | CTC1 | c.773A>T (p.His258Leu) n.795A>T n.187A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.56-1052A>T n.566A>T n.781A>T n.660A>T c.668A>T (p.His223Leu) n.614A>T n.727A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.816A>T n.688A>T | |
17 | g.8237394T>C | CA397989573 | CTC1 | c.773A>G (p.His258Arg) n.795A>G n.187A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.56-1052A>G n.566A>G n.781A>G n.660A>G c.668A>G (p.His223Arg) n.614A>G n.727A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.816A>G n.688A>G | |
17 | g.8237394T>G | CA397989577 | CTC1 | c.773A>C (p.His258Pro) n.795A>C n.187A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.56-1052A>C n.566A>C n.781A>C n.660A>C c.668A>C (p.His223Pro) n.614A>C n.727A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.816A>C n.688A>C | |
17 | g.8237395G>A | CA397989578 | CTC1 | c.772C>T (p.His258Tyr) n.794C>T n.186C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.56-1053C>T n.565C>T n.780C>T n.659C>T c.667C>T (p.His223Tyr) n.613C>T n.726C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.815C>T n.687C>T | |
17 | g.8237395G>C | CA397989579 | CTC1 | c.772C>G (p.His258Asp) n.794C>G n.186C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.56-1053C>G n.565C>G n.780C>G n.659C>G c.667C>G (p.His223Asp) n.613C>G n.726C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.815C>G n.687C>G | |
17 | g.8237395G>T | CA397989580 | CTC1 | c.772C>A (p.His258Asn) n.794C>A n.186C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.56-1053C>A n.565C>A n.780C>A n.659C>A c.667C>A (p.His223Asn) n.613C>A n.726C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.815C>A n.687C>A | |
17 | g.8237396G>A | CA497782013 | CTC1 | c.771C>T (p.Thr257=) n.793C>T n.185C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.56-1054C>T n.564C>T n.779C>T n.658C>T c.666C>T (p.Thr222=) n.612C>T n.725C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.814C>T n.686C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8237396G>C | CA497782015 | CTC1 | c.771C>G (p.Thr257=) n.793C>G n.185C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.56-1054C>G n.564C>G n.779C>G n.658C>G c.666C>G (p.Thr222=) n.612C>G n.725C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.814C>G n.686C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.8237396G= | CA2246180973 | CTC1 | c.771C= (p.Thr257=) n.793C= n.185C= c.-127C= (n.-127C=) n.56-1054C= n.564C= n.779C= n.658C= c.666C= (p.Thr222=) n.612C= n.725C= c.-131C= (n.-131C=) n.814C= n.686C= | |
17 | g.8237396G>T | CA497782017 | CTC1 | c.771C>A (p.Thr257=) n.793C>A n.185C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.56-1054C>A n.564C>A n.779C>A n.658C>A c.666C>A (p.Thr222=) n.612C>A n.725C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.814C>A n.686C>A | |
17 | g.8237397G>A | CA287538488 | CTC1 | c.770C>T (p.Thr257Ile) n.792C>T n.184C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.56-1055C>T n.563C>T n.778C>T n.657C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) n.611C>T n.724C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.813C>T n.685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237397G>C | CA397989584 | CTC1 | c.770C>G (p.Thr257Ser) n.792C>G n.184C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.56-1055C>G n.563C>G n.778C>G n.657C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) n.611C>G n.724C>G c.-132C>G (n.-132C>G) n.813C>G n.685C>G | |
17 | g.8237397G= | CA2246180976 | CTC1 | c.770C= (p.Thr257=) n.792C= n.184C= c.-128C= (n.-128C=) n.56-1055C= n.563C= n.778C= n.657C= c.665C= (p.Thr222=) n.611C= n.724C= c.-132C= (n.-132C=) n.813C= n.685C= | |
17 | g.8237397G>T | CA397989592 | CTC1 | c.770C>A (p.Thr257Asn) n.792C>A n.184C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.56-1055C>A n.563C>A n.778C>A n.657C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) n.611C>A n.724C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.813C>A n.685C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237398T>A | CA397989601 | CTC1 | c.769A>T (p.Thr257Ser) n.791A>T n.183A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.56-1056A>T n.562A>T n.777A>T n.656A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) n.610A>T n.723A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.812A>T n.684A>T | |
17 | g.8237398T>C | CA397989597 | CTC1 | c.769A>G (p.Thr257Ala) n.791A>G n.183A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.56-1056A>G n.562A>G n.777A>G n.656A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) n.610A>G n.723A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.812A>G n.684A>G | |
17 | g.8237398T>G | CA397989595 | CTC1 | c.769A>C (p.Thr257Pro) n.791A>C n.183A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.56-1056A>C n.562A>C n.777A>C n.656A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) n.610A>C n.723A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.812A>C n.684A>C | |
17 | g.8237399G>A | CA497782025 | CTC1 | c.768C>T (p.Val256=) n.790C>T n.182C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.56-1057C>T n.561C>T n.776C>T n.655C>T c.663C>T (p.Val221=) n.609C>T n.722C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.811C>T n.683C>T | ClinVar |
17 | g.8237399G>C | CA497782027 | CTC1 | c.768C>G (p.Val256=) n.790C>G n.182C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.56-1057C>G n.561C>G n.776C>G n.655C>G c.663C>G (p.Val221=) n.609C>G n.722C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.811C>G n.683C>G | |
17 | g.8237399G>T | CA497782028 | CTC1 | c.768C>A (p.Val256=) n.790C>A n.182C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.56-1057C>A n.561C>A n.776C>A n.655C>A c.663C>A (p.Val221=) n.609C>A n.722C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.811C>A n.683C>A | |
17 | g.8237400A>C | CA397989605 | CTC1 | c.767T>G (p.Val256Gly) n.789T>G n.181T>G c.-131T>G (n.-131T>G) n.56-1058T>G n.560T>G n.775T>G n.654T>G c.662T>G (p.Val221Gly) n.608T>G n.721T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.810T>G n.682T>G | |
17 | g.8237400A>G | CA397989608 | CTC1 | c.767T>C (p.Val256Ala) n.789T>C n.181T>C c.-131T>C (n.-131T>C) n.56-1058T>C n.560T>C n.775T>C n.654T>C c.662T>C (p.Val221Ala) n.608T>C n.721T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.810T>C n.682T>C | |
17 | g.8237400A>T | CA397989612 | CTC1 | c.767T>A (p.Val256Asp) n.789T>A n.181T>A c.-131T>A (n.-131T>A) n.56-1058T>A n.560T>A n.775T>A n.654T>A c.662T>A (p.Val221Asp) n.608T>A n.721T>A c.-135T>A (n.-135T>A) n.810T>A n.682T>A | |
17 | g.8237401C>A | CA397989615 | CTC1 | c.766G>T (p.Val256Phe) n.788G>T n.180G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.56-1059G>T n.559G>T n.774G>T n.653G>T c.661G>T (p.Val221Phe) n.607G>T n.720G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.809G>T n.681G>T | |
17 | g.8237401C>G | CA397989617 | CTC1 | c.766G>C (p.Val256Leu) n.788G>C n.180G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.56-1059G>C n.559G>C n.774G>C n.653G>C c.661G>C (p.Val221Leu) n.607G>C n.720G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.809G>C n.681G>C | |
17 | g.8237401C>T | CA397989621 | CTC1 | c.766G>A (p.Val256Ile) n.788G>A n.180G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.56-1059G>A n.559G>A n.774G>A n.653G>A c.661G>A (p.Val221Ile) n.607G>A n.720G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.809G>A n.681G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8237402A= | CA2246180981 | CTC1 | c.765T= (p.Ala255=) n.787T= n.179T= c.-133T= (n.-133T=) n.56-1060T= n.558T= n.773T= n.652T= c.660T= (p.Ala220=) n.606T= n.719T= c.-137T= (n.-137T=) n.808T= n.680T= | |
17 | g.8237402A>C | CA497782034 | CTC1 | c.765T>G (p.Ala255=) n.787T>G n.179T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.56-1060T>G n.558T>G n.773T>G n.652T>G c.660T>G (p.Ala220=) n.606T>G n.719T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.808T>G n.680T>G | dbSNP |
17 | g.8237402A>G | CA497782035 | CTC1 | c.765T>C (p.Ala255=) n.787T>C n.179T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.56-1060T>C n.558T>C n.773T>C n.652T>C c.660T>C (p.Ala220=) n.606T>C n.719T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.808T>C n.680T>C | |
17 | g.8237402A>T | CA497782037 | CTC1 | c.765T>A (p.Ala255=) n.787T>A n.179T>A c.-133T>A (n.-133T>A) n.56-1060T>A n.558T>A n.773T>A n.652T>A c.660T>A (p.Ala220=) n.606T>A n.719T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.808T>A n.680T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237403G>A | CA397989625 | CTC1 | c.764C>T (p.Ala255Val) n.786C>T n.178C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.56-1061C>T n.557C>T n.772C>T n.651C>T c.659C>T (p.Ala220Val) n.605C>T n.718C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.807C>T n.679C>T | |
17 | g.8237403G>C | CA397989629 | CTC1 | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.786C>G n.178C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.56-1061C>G n.557C>G n.772C>G n.651C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) n.605C>G n.718C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.807C>G n.679C>G | |
17 | g.8237403G>T | CA397989635 | CTC1 | c.764C>A (p.Ala255Asp) n.786C>A n.178C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.56-1061C>A n.557C>A n.772C>A n.651C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) n.605C>A n.718C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.807C>A n.679C>A | |
17 | g.8237404C>A | CA397991192 | CTC1 | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.785G>T n.177G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.56-1062G>T n.556G>T n.771G>T n.650G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) n.604G>T n.717G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.806G>T n.678G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237404C= | CA2246180983 | CTC1 | c.763G= (p.Ala255=) n.785G= n.177G= c.-135G= (n.-135G=) n.56-1062G= n.556G= n.771G= n.650G= c.658G= (p.Ala220=) n.604G= n.717G= c.-139G= (n.-139G=) n.806G= n.678G= | |
17 | g.8237404C>G | CA397991195 | CTC1 | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.785G>C n.177G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.56-1062G>C n.556G>C n.771G>C n.650G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) n.604G>C n.717G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.806G>C n.678G>C | |
17 | g.8237404C>T | CA287538494 | CTC1 | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.785G>A n.177G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.56-1062G>A n.556G>A n.771G>A n.650G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) n.604G>A n.717G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.806G>A n.678G>A | dbSNP |
17 | g.8237405T>A | CA497782443 | CTC1 | c.762A>T (p.Pro254=) n.784A>T n.176A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.56-1063A>T n.555A>T n.770A>T n.649A>T c.657A>T (p.Pro219=) n.603A>T n.716A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.805A>T n.677A>T | |
17 | g.8237405T>C | CA497782445 | CTC1 | c.762A>G (p.Pro254=) n.784A>G n.176A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.56-1063A>G n.555A>G n.770A>G n.649A>G c.657A>G (p.Pro219=) n.603A>G n.716A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.805A>G n.677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237405T>G | CA497782447 | CTC1 | c.762A>C (p.Pro254=) n.784A>C n.176A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.56-1063A>C n.555A>C n.770A>C n.649A>C c.657A>C (p.Pro219=) n.603A>C n.716A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.805A>C n.677A>C | |
17 | g.8237405T= | CA2246180984 | CTC1 | c.762A= (p.Pro254=) n.784A= n.176A= c.-136A= (n.-136A=) n.56-1063A= n.555A= n.770A= n.649A= c.657A= (p.Pro219=) n.603A= n.716A= c.-140A= (n.-140A=) n.805A= n.677A= | |
17 | g.8237406G>A | CA397991202 | CTC1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.783C>T n.175C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.56-1064C>T n.554C>T n.769C>T n.648C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.602C>T n.715C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.804C>T n.676C>T | |
17 | g.8237406G>C | CA397991203 | CTC1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.783C>G n.175C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.56-1064C>G n.554C>G n.769C>G n.648C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.602C>G n.715C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.804C>G n.676C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237406G= | CA2246180985 | CTC1 | c.761C= (p.Pro254=) n.783C= n.175C= c.-137C= (n.-137C=) n.56-1064C= n.554C= n.769C= n.648C= c.656C= (p.Pro219=) n.602C= n.715C= c.-141C= (n.-141C=) n.804C= n.676C= | |
17 | g.8237406G>T | CA397991201 | CTC1 | c.761C>A (p.Pro254Gln) n.783C>A n.175C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.56-1064C>A n.554C>A n.769C>A n.648C>A c.656C>A (p.Pro219Gln) n.602C>A n.715C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.804C>A n.676C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8237407G>A | CA397991204 | CTC1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.782C>T n.174C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.56-1065C>T n.553C>T n.768C>T n.647C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.601C>T n.714C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.803C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8237407G>C | CA397991205 | CTC1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.782C>G n.174C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.56-1065C>G n.553C>G n.768C>G n.647C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) n.601C>G n.714C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.803C>G n.675C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237407G= | CA2246180986 | CTC1 | c.760C= (p.Pro254=) n.782C= n.174C= c.-138C= (n.-138C=) n.56-1065C= n.553C= n.768C= n.647C= c.655C= (p.Pro219=) n.601C= n.714C= c.-142C= (n.-142C=) n.803C= n.675C= | |
17 | g.8237407G>T | CA397991208 | CTC1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.782C>A n.174C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.56-1065C>A n.553C>A n.768C>A n.647C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) n.601C>A n.714C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.803C>A n.675C>A | |
17 | g.8237408G>A | CA497782453 | CTC1 | c.759C>T (p.His253=) n.781C>T n.173C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.56-1066C>T n.552C>T n.767C>T n.646C>T c.654C>T (p.His218=) n.600C>T n.713C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.802C>T n.674C>T | dbSNP |
17 | g.8237408G>C | CA397991214 | CTC1 | c.759C>G (p.His253Gln) n.781C>G n.173C>G c.-139C>G (n.-139C>G) n.56-1066C>G n.552C>G n.767C>G n.646C>G c.654C>G (p.His218Gln) n.600C>G n.713C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.802C>G n.674C>G | |
17 | g.8237408G= | CA2246180988 | CTC1 | c.759C= (p.His253=) n.781C= n.173C= c.-139C= (n.-139C=) n.56-1066C= n.552C= n.767C= n.646C= c.654C= (p.His218=) n.600C= n.713C= c.-143C= (n.-143C=) n.802C= n.674C= | |
17 | g.8237408G>T | CA397991219 | CTC1 | c.759C>A (p.His253Gln) n.781C>A n.173C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.56-1066C>A n.552C>A n.767C>A n.646C>A c.654C>A (p.His218Gln) n.600C>A n.713C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.802C>A n.674C>A | |
17 | g.8237409T>A | CA397991237 | CTC1 | c.758A>T (p.His253Leu) n.780A>T n.172A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.56-1067A>T n.551A>T n.766A>T n.645A>T c.653A>T (p.His218Leu) n.599A>T n.712A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.801A>T n.673A>T | |
17 | g.8237409T>C | CA397991227 | CTC1 | c.758A>G (p.His253Arg) n.780A>G n.172A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.56-1067A>G n.551A>G n.766A>G n.645A>G c.653A>G (p.His218Arg) n.599A>G n.712A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.801A>G n.673A>G | |
17 | g.8237409T>G | CA397991234 | CTC1 | c.758A>C (p.His253Pro) n.780A>C n.172A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.56-1067A>C n.551A>C n.766A>C n.645A>C c.653A>C (p.His218Pro) n.599A>C n.712A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.801A>C n.673A>C | |
17 | g.8237410G>A | CA397991242 | CTC1 | c.757C>T (p.His253Tyr) n.779C>T n.171C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.56-1068C>T n.550C>T n.765C>T n.644C>T c.652C>T (p.His218Tyr) n.598C>T n.711C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.800C>T n.672C>T | COSMIC |
17 | g.8237410G>C | CA397991244 | CTC1 | c.757C>G (p.His253Asp) n.779C>G n.171C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.56-1068C>G n.550C>G n.765C>G n.644C>G c.652C>G (p.His218Asp) n.598C>G n.711C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.800C>G n.672C>G | |
17 | g.8237410G>T | CA397991247 | CTC1 | c.757C>A (p.His253Asn) n.779C>A n.171C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.56-1068C>A n.550C>A n.765C>A n.644C>A c.652C>A (p.His218Asn) n.598C>A n.711C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.800C>A n.672C>A | |
17 | g.8237411T>A | CA497782463 | CTC1 | c.756A>T (p.Ser252=) n.778A>T n.170A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.56-1069A>T n.549A>T n.764A>T n.643A>T c.651A>T (p.Ser217=) n.597A>T n.710A>T c.-146A>T (n.-146A>T) n.799A>T n.671A>T | |
17 | g.8237411T>C | CA497782465 | CTC1 | c.756A>G (p.Ser252=) n.778A>G n.170A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.56-1069A>G n.549A>G n.764A>G n.643A>G c.651A>G (p.Ser217=) n.597A>G n.710A>G c.-146A>G (n.-146A>G) n.799A>G n.671A>G | |
17 | g.8237411T>G | CA497782467 | CTC1 | c.756A>C (p.Ser252=) n.778A>C n.170A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.56-1069A>C n.549A>C n.764A>C n.643A>C c.651A>C (p.Ser217=) n.597A>C n.710A>C c.-146A>C (n.-146A>C) n.799A>C n.671A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8237412G>A | CA8372564 | CTC1 | c.755C>T (p.Ser252Leu) n.777C>T n.169C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.56-1070C>T n.548C>T n.763C>T n.642C>T c.650C>T (p.Ser217Leu) n.596C>T n.709C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.798C>T n.670C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237412G>C | CA397991248 | CTC1 | c.755C>G (p.Ser252Ter) n.777C>G n.169C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.56-1070C>G n.548C>G n.763C>G n.642C>G c.650C>G (p.Ser217Ter) n.596C>G n.709C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.798C>G n.670C>G | dbSNP |
17 | g.8237412G= | CA2246180990 | CTC1 | c.755C= (p.Ser252=) n.777C= n.169C= c.-143C= (n.-143C=) n.56-1070C= n.548C= n.763C= n.642C= c.650C= (p.Ser217=) n.596C= n.709C= c.-147C= (n.-147C=) n.798C= n.670C= | |
17 | g.8237412G>T | CA397991249 | CTC1 | c.755C>A (p.Ser252Ter) n.777C>A n.169C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.56-1070C>A n.548C>A n.763C>A n.642C>A c.650C>A (p.Ser217Ter) n.596C>A n.709C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.798C>A n.670C>A | |
17 | g.8237413A= | CA2246180991 | CTC1 | c.754T= (p.Ser252=) n.776T= n.168T= c.-144T= (n.-144T=) n.56-1071T= n.547T= n.762T= n.641T= c.649T= (p.Ser217=) n.595T= n.708T= c.-148T= (n.-148T=) n.797T= n.669T= | |
17 | g.8237413A>C | CA287538503 | CTC1 | c.754T>G (p.Ser252Ala) n.776T>G n.168T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.56-1071T>G n.547T>G n.762T>G n.641T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) n.595T>G n.708T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.797T>G n.669T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237413A>G | CA397991275 | CTC1 | c.754T>C (p.Ser252Pro) n.776T>C n.168T>C c.-144T>C (n.-144T>C) n.56-1071T>C n.547T>C n.762T>C n.641T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) n.595T>C n.708T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.797T>C n.669T>C | |
17 | g.8237413A>T | CA397991253 | CTC1 | c.754T>A (p.Ser252Thr) n.776T>A n.168T>A c.-144T>A (n.-144T>A) n.56-1071T>A n.547T>A n.762T>A n.641T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) n.595T>A n.708T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.797T>A n.669T>A | |
17 | g.8237414T>A | CA397991280 | CTC1 | c.753A>T (p.Arg251Ser) n.775A>T n.167A>T c.-145A>T (n.-145A>T) n.56-1072A>T n.546A>T n.761A>T n.640A>T c.648A>T (p.Arg216Ser) n.594A>T n.707A>T c.-149A>T (n.-149A>T) n.796A>T n.668A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8237414T>C | CA497782477 | CTC1 | c.753A>G (p.Arg251=) n.775A>G n.167A>G c.-145A>G (n.-145A>G) n.56-1072A>G n.546A>G n.761A>G n.640A>G c.648A>G (p.Arg216=) n.594A>G n.707A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.796A>G n.668A>G | |
17 | g.8237414T>G | CA397991282 | CTC1 | c.753A>C (p.Arg251Ser) n.775A>C n.167A>C c.-145A>C (n.-145A>C) n.56-1072A>C n.546A>C n.761A>C n.640A>C c.648A>C (p.Arg216Ser) n.594A>C n.707A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.796A>C n.668A>C | |
17 | g.8237415C>A | CA397991289 | CTC1 | c.752G>T (p.Arg251Ile) n.774G>T n.166G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.56-1073G>T n.545G>T n.760G>T n.639G>T c.648-1G>T (n.648-1G>T) n.593G>T n.707-1G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.795G>T n.668-1G>T | |
17 | g.8237415C>G | CA397991297 | CTC1 | c.752G>C (p.Arg251Thr) n.774G>C n.166G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.56-1073G>C n.545G>C n.760G>C n.639G>C c.648-1G>C (n.648-1G>C) n.593G>C n.707-1G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.795G>C n.668-1G>C | |
17 | g.8237415C>T | CA397991294 | CTC1 | c.752G>A (p.Arg251Lys) n.774G>A n.166G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.56-1073G>A n.545G>A n.760G>A n.639G>A c.648-1G>A (n.648-1G>A) n.593G>A n.707-1G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.795G>A n.668-1G>A | |
17 | g.8237416T>A | CA397991305 | CTC1 | c.751A>T (p.Arg251Ter) n.773A>T n.165A>T c.-147A>T (n.-147A>T) n.56-1074A>T n.544A>T n.759A>T n.638A>T c.648-2A>T (n.648-2A>T) n.592A>T n.707-2A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.794A>T n.668-2A>T | |
17 | g.8237416T>C | CA397991309 | CTC1 | c.751A>G (p.Arg251Gly) n.773A>G n.165A>G c.-147A>G (n.-147A>G) n.56-1074A>G n.544A>G n.759A>G n.638A>G c.648-2A>G (n.648-2A>G) n.592A>G n.707-2A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.794A>G n.668-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.8237416T>G | CA497782484 | CTC1 | c.751A>C (p.Arg251=) n.773A>C n.165A>C c.-147A>C (n.-147A>C) n.56-1074A>C n.544A>C n.759A>C n.638A>C c.648-2A>C (n.648-2A>C) n.592A>C n.707-2A>C c.-151A>C (n.-151A>C) n.794A>C n.668-2A>C | |
17 | g.8237416T= | CA2246180992 | CTC1 | c.751A= (p.Arg251=) n.773A= n.165A= c.-147A= (n.-147A=) n.56-1074A= n.544A= n.759A= n.638A= c.648-2A= (n.648-2A=) n.592A= n.707-2A= c.-151A= (n.-151A=) n.794A= n.668-2A= | |
17 | g.8237417A>C | CA497782487 | CTC1 | c.750T>G (p.Gly250=) n.772T>G n.164T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.56-1075T>G n.543T>G n.758T>G n.637T>G c.648-3T>G (n.648-3T>G) n.591T>G n.707-3T>G c.-152T>G (n.-152T>G) n.793T>G n.668-3T>G | |
17 | g.8237417A>G | CA497782488 | CTC1 | c.750T>C (p.Gly250=) n.772T>C n.164T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.56-1075T>C n.543T>C n.758T>C n.637T>C c.648-3T>C (n.648-3T>C) n.591T>C n.707-3T>C c.-152T>C (n.-152T>C) n.793T>C n.668-3T>C | |
17 | g.8237417A>T | CA497782490 | CTC1 | c.750T>A (p.Gly250=) n.772T>A n.164T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.56-1075T>A n.543T>A n.758T>A n.637T>A c.648-3T>A (n.648-3T>A) n.591T>A n.707-3T>A c.-152T>A (n.-152T>A) n.793T>A n.668-3T>A | |
17 | g.8237418C>A | CA397991313 | CTC1 | c.749G>T (p.Gly250Val) n.771G>T n.163G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.56-1076G>T n.542G>T n.757G>T n.636G>T c.648-4G>T (n.648-4G>T) n.590G>T n.707-4G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.792G>T n.668-4G>T | |
17 | g.8237418C>G | CA397991319 | CTC1 | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.771G>C n.163G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.56-1076G>C n.542G>C n.757G>C n.636G>C c.648-4G>C (n.648-4G>C) n.590G>C n.707-4G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.792G>C n.668-4G>C | |
17 | g.8237418C>T | CA397991315 | CTC1 | c.749G>A (p.Gly250Asp) n.771G>A n.163G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.56-1076G>A n.542G>A n.757G>A n.636G>A c.648-4G>A (n.648-4G>A) n.590G>A n.707-4G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.792G>A n.668-4G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8237419C>A | CA397991320 | CTC1 | c.748G>T (p.Gly250Cys) n.770G>T n.162G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.56-1077G>T n.541G>T n.756G>T n.635G>T c.648-5G>T (n.648-5G>T) n.589G>T n.707-5G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.791G>T n.668-5G>T | |
17 | g.8237419C>G | CA397991322 | CTC1 | c.748G>C (p.Gly250Arg) n.770G>C n.162G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.56-1077G>C n.541G>C n.756G>C n.635G>C c.648-5G>C (n.648-5G>C) n.589G>C n.707-5G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.791G>C n.668-5G>C | |
17 | g.8237419C>T | CA397991324 | CTC1 | c.748G>A (p.Gly250Ser) n.770G>A n.162G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.56-1077G>A n.541G>A n.756G>A n.635G>A c.648-5G>A (n.648-5G>A) n.589G>A n.707-5G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.791G>A n.668-5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8237420A= | CA2246180993 | CTC1 | c.747T= (p.Leu249=) n.769T= n.161T= c.-151T= (n.-151T=) n.56-1078T= n.540T= n.755T= n.634T= c.648-6T= (n.648-6T=) n.588T= n.707-6T= c.-155T= (n.-155T=) n.790T= n.668-6T= | |
17 | g.8237420A>C | CA497782499 | CTC1 | c.747T>G (p.Leu249=) n.769T>G n.161T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.56-1078T>G n.540T>G n.755T>G n.634T>G c.648-6T>G (n.648-6T>G) n.588T>G n.707-6T>G c.-155T>G (n.-155T>G) n.790T>G n.668-6T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8237420A>G | CA497782501 | CTC1 | c.747T>C (p.Leu249=) n.769T>C n.161T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.56-1078T>C n.540T>C n.755T>C n.634T>C c.648-6T>C (n.648-6T>C) n.588T>C n.707-6T>C c.-155T>C (n.-155T>C) n.790T>C n.668-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8237420A>T | CA497782503 | CTC1 | c.747T>A (p.Leu249=) n.769T>A n.161T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.56-1078T>A n.540T>A n.755T>A n.634T>A c.648-6T>A (n.648-6T>A) n.588T>A n.707-6T>A c.-155T>A (n.-155T>A) n.790T>A n.668-6T>A | |
17 | g.8237420_8237421del | CA2635986596 | CTC1 | c.746_747del (p.Leu249ArgfsTer2) n.768_769del n.160_161del c.-152_-151del (n.-152_-151del) n.56-1079_56-1078del n.539_540del n.754_755del n.633_634del c.648-7_648-6del (n.648-7_648-6del) n.587_588del n.707-7_707-6del c.-156_-155del (n.-156_-155del) n.789_790del n.668-7_668-6del | gnomAD v4 |
17 | g.8237421A>C | CA397991329 | CTC1 | c.746T>G (p.Leu249Arg) n.768T>G n.160T>G c.-152T>G (n.-152T>G) n.56-1079T>G n.539T>G n.754T>G n.633T>G c.648-7T>G (n.648-7T>G) n.587T>G n.707-7T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.789T>G n.668-7T>G | |
17 | g.8237421A>G | CA397991332 | CTC1 | c.746T>C (p.Leu249Pro) n.768T>C n.160T>C c.-152T>C (n.-152T>C) n.56-1079T>C n.539T>C n.754T>C n.633T>C c.648-7T>C (n.648-7T>C) n.587T>C n.707-7T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.789T>C n.668-7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8237421A>T | CA397991340 | CTC1 | c.746T>A (p.Leu249His) n.768T>A n.160T>A c.-152T>A (n.-152T>A) n.56-1079T>A n.539T>A n.754T>A n.633T>A c.648-7T>A (n.648-7T>A) n.587T>A n.707-7T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.789T>A n.668-7T>A | |
17 | g.8237422G>A | CA397991344 | CTC1 | c.745C>T (p.Leu249Phe) n.767C>T n.159C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.56-1080C>T n.538C>T n.753C>T n.632C>T c.648-8C>T (n.648-8C>T) n.586C>T n.707-8C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.788C>T n.668-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8237422G>C | CA397991346 | CTC1 | c.745C>G (p.Leu249Val) n.767C>G n.159C>G c.-153C>G (n.-153C>G) n.56-1080C>G n.538C>G n.753C>G n.632C>G c.648-8C>G (n.648-8C>G) n.586C>G n.707-8C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.788C>G n.668-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8237422G= | CA2246180994 | CTC1 | c.745C= (p.Leu249=) n.767C= n.159C= c.-153C= (n.-153C=) n.56-1080C= n.538C= n.753C= n.632C= c.648-8C= (n.648-8C=) n.586C= n.707-8C= c.-157C= (n.-157C=) n.788C= n.668-8C= | |
17 | g.8237422G>T | CA397991349 | CTC1 | c.745C>A (p.Leu249Ile) n.767C>A n.159C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.56-1080C>A n.538C>A n.753C>A n.632C>A c.648-8C>A (n.648-8C>A) n.586C>A n.707-8C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.788C>A n.668-8C>A | |
17 | g.8237423A= | CA2246180995 | CTC1 | c.744T= (p.Ser248=) n.766T= n.158T= c.-154T= (n.-154T=) n.56-1081T= n.537T= n.752T= n.631T= c.648-9T= (n.648-9T=) n.585T= n.707-9T= c.-158T= (n.-158T=) n.787T= n.668-9T= | |
17 | g.8237423A>C | CA497782510 | CTC1 | c.744T>G (p.Ser248=) n.766T>G n.158T>G c.-154T>G (n.-154T>G) n.56-1081T>G n.537T>G n.752T>G n.631T>G c.648-9T>G (n.648-9T>G) n.585T>G n.707-9T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.787T>G n.668-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237423A>G | CA497782511 | CTC1 | c.744T>C (p.Ser248=) n.766T>C n.158T>C c.-154T>C (n.-154T>C) n.56-1081T>C n.537T>C n.752T>C n.631T>C c.648-9T>C (n.648-9T>C) n.585T>C n.707-9T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.787T>C n.668-9T>C | |
17 | g.8237423A>T | CA497782513 | CTC1 | c.744T>A (p.Ser248=) n.766T>A n.158T>A c.-154T>A (n.-154T>A) n.56-1081T>A n.537T>A n.752T>A n.631T>A c.648-9T>A (n.648-9T>A) n.585T>A n.707-9T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.787T>A n.668-9T>A | |
17 | g.8237424G>A | CA397991352 | CTC1 | c.743C>T (p.Ser248Phe) n.765C>T n.157C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.56-1082C>T n.536C>T n.751C>T n.630C>T c.648-10C>T (n.648-10C>T) n.584C>T n.707-10C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.786C>T n.668-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8237424G>C | CA8372565 | CTC1 | c.743C>G (p.Ser248Cys) n.765C>G n.157C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.56-1082C>G n.536C>G n.751C>G n.630C>G c.648-10C>G (n.648-10C>G) n.584C>G n.707-10C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.786C>G n.668-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8237424G= | CA2246180996 | CTC1 | c.743C= (p.Ser248=) n.765C= n.157C= c.-155C= (n.-155C=) n.56-1082C= n.536C= n.751C= n.630C= c.648-10C= (n.648-10C=) n.584C= n.707-10C= c.-159C= (n.-159C=) n.786C= n.668-10C= | |
17 | g.8237424G>T | CA397991356 | CTC1 | c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.765C>A n.157C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.56-1082C>A n.536C>A n.751C>A n.630C>A c.648-10C>A (n.648-10C>A) n.584C>A n.707-10C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.786C>A n.668-10C>A | |
17 | g.8237425A>C | CA397991360 | CTC1 | c.742T>G (p.Ser248Ala) n.764T>G n.156T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.56-1083T>G n.535T>G n.750T>G n.629T>G c.648-11T>G (n.648-11T>G) n.583T>G n.707-11T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.785T>G n.668-11T>G | |
17 | g.8237425A>G | CA397991367 | CTC1 | c.742T>C (p.Ser248Pro) n.764T>C n.156T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.56-1083T>C n.535T>C n.750T>C n.629T>C c.648-11T>C (n.648-11T>C) n.583T>C n.707-11T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.785T>C n.668-11T>C | |
17 | g.8237425A>T | CA397991362 | CTC1 | c.742T>A (p.Ser248Thr) n.764T>A n.156T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.56-1083T>A n.535T>A n.750T>A n.629T>A c.648-11T>A (n.648-11T>A) n.583T>A n.707-11T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.785T>A n.668-11T>A | |
17 | g.8237426C>A | CA497782522 | CTC1 | c.741G>T (p.Leu247=) n.763G>T n.155G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.56-1084G>T n.534G>T n.749G>T n.628G>T c.648-12G>T (n.648-12G>T) n.582G>T n.707-12G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.784G>T n.668-12G>T | |
17 | g.8237426C>G | CA497782526 | CTC1 | c.741G>C (p.Leu247=) n.763G>C n.155G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.56-1084G>C n.534G>C n.749G>C n.628G>C c.648-12G>C (n.648-12G>C) n.582G>C n.707-12G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.784G>C n.668-12G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8237426C>T | CA497782524 | CTC1 | c.741G>A (p.Leu247=) n.763G>A n.155G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.56-1084G>A n.534G>A n.749G>A n.628G>A c.648-12G>A (n.648-12G>A) n.582G>A n.707-12G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.784G>A n.668-12G>A | COSMIC |
17 | g.8237427A= | CA2246180997 | CTC1 | c.740T= (p.Leu247=) n.762T= n.154T= c.-158T= (n.-158T=) n.56-1085T= n.533T= n.748T= n.627T= c.648-13T= (n.648-13T=) n.581T= n.707-13T= c.-162T= (n.-162T=) n.783T= n.668-13T= | |
17 | g.8237427A>C | CA397991373 | CTC1 | c.740T>G (p.Leu247Arg) n.762T>G n.154T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.56-1085T>G n.533T>G n.748T>G n.627T>G c.648-13T>G (n.648-13T>G) n.581T>G n.707-13T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.783T>G n.668-13T>G | |
17 | g.8237427A>G | CA8372566 | CTC1 | c.740T>C (p.Leu247Pro) n.762T>C n.154T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.56-1085T>C n.533T>C n.748T>C n.627T>C c.648-13T>C (n.648-13T>C) n.581T>C n.707-13T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.783T>C n.668-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237427A>T | CA397991377 | CTC1 | c.740T>A (p.Leu247Gln) n.762T>A n.154T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.56-1085T>A n.533T>A n.748T>A n.627T>A c.648-13T>A (n.648-13T>A) n.581T>A n.707-13T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.783T>A n.668-13T>A | |
17 | g.8237428_8237433del | CA2635986623 | CTC1 | c.735_740del (p.Phe245_Ile246del) n.757_762del n.149_154del c.-163_-158del (n.-163_-158del) n.56-1090_56-1085del n.528_533del n.743_748del n.622_627del c.648-18_648-13del (n.648-18_648-13del) n.576_581del n.707-18_707-13del c.-167_-162del (n.-167_-162del) n.778_783del n.668-18_668-13del | gnomAD v4 |
17 | g.8237428G>A | CA497782533 | CTC1 | c.739C>T (p.Leu247=) n.761C>T n.153C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.56-1086C>T n.532C>T n.747C>T n.626C>T c.648-14C>T (n.648-14C>T) n.580C>T n.707-14C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.782C>T n.668-14C>T | |
17 | g.8237428G>C | CA397991383 | CTC1 | c.739C>G (p.Leu247Val) n.761C>G n.153C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.56-1086C>G n.532C>G n.747C>G n.626C>G c.648-14C>G (n.648-14C>G) n.580C>G n.707-14C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.782C>G n.668-14C>G | |
17 | g.8237428G>T | CA397991390 | CTC1 | c.739C>A (p.Leu247Met) n.761C>A n.153C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.56-1086C>A n.532C>A n.747C>A n.626C>A c.648-14C>A (n.648-14C>A) n.580C>A n.707-14C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.782C>A n.668-14C>A | |
17 | g.8237429G>A | CA497782537 | CTC1 | c.738C>T (p.Ile246=) n.760C>T n.152C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.56-1087C>T n.531C>T n.746C>T n.625C>T c.648-15C>T (n.648-15C>T) n.579C>T n.707-15C>T c.-164C>T (n.-164C>T) n.781C>T n.668-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8237429G>C | CA397991392 | CTC1 | c.738C>G (p.Ile246Met) n.760C>G n.152C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.56-1087C>G n.531C>G n.746C>G n.625C>G c.648-15C>G (n.648-15C>G) n.579C>G n.707-15C>G c.-164C>G (n.-164C>G) n.781C>G n.668-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237429G= | CA2246180998 | CTC1 | c.738C= (p.Ile246=) n.760C= n.152C= c.-160C= (n.-160C=) n.56-1087C= n.531C= n.746C= n.625C= c.648-15C= (n.648-15C=) n.579C= n.707-15C= c.-164C= (n.-164C=) n.781C= n.668-15C= | |
17 | g.8237429G>T | CA497782539 | CTC1 | c.738C>A (p.Ile246=) n.760C>A n.152C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.56-1087C>A n.531C>A n.746C>A n.625C>A c.648-15C>A (n.648-15C>A) n.579C>A n.707-15C>A c.-164C>A (n.-164C>A) n.781C>A n.668-15C>A | |
17 | g.8237430A>C | CA397991395 | CTC1 | c.737T>G (p.Ile246Ser) n.759T>G n.151T>G c.-161T>G (n.-161T>G) n.56-1088T>G n.530T>G n.745T>G n.624T>G c.648-16T>G (n.648-16T>G) n.578T>G n.707-16T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.780T>G n.668-16T>G | |
17 | g.8237430A>G | CA397991397 | CTC1 | c.737T>C (p.Ile246Thr) n.759T>C n.151T>C c.-161T>C (n.-161T>C) n.56-1088T>C n.530T>C n.745T>C n.624T>C c.648-16T>C (n.648-16T>C) n.578T>C n.707-16T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.780T>C n.668-16T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.8237430A>T | CA397991398 | CTC1 | c.737T>A (p.Ile246Asn) n.759T>A n.151T>A c.-161T>A (n.-161T>A) n.56-1088T>A n.530T>A n.745T>A n.624T>A c.648-16T>A (n.648-16T>A) n.578T>A n.707-16T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.780T>A n.668-16T>A | |
17 | g.8237431T>A | CA397991402 | CTC1 | c.736A>T (p.Ile246Phe) n.758A>T n.150A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.56-1089A>T n.529A>T n.744A>T n.623A>T c.648-17A>T (n.648-17A>T) n.577A>T n.707-17A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.779A>T n.668-17A>T | |
17 | g.8237431T>C | CA287538523 | CTC1 | c.736A>G (p.Ile246Val) n.758A>G n.150A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.56-1089A>G n.529A>G n.744A>G n.623A>G c.648-17A>G (n.648-17A>G) n.577A>G n.707-17A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.779A>G n.668-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8237431T>G | CA287538516 | CTC1 | c.736A>C (p.Ile246Leu) n.758A>C n.150A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.56-1089A>C n.529A>C n.744A>C n.623A>C c.648-17A>C (n.648-17A>C) n.577A>C n.707-17A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.779A>C n.668-17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8237431T= | CA2246180999 | CTC1 | c.736A= (p.Ile246=) n.758A= n.150A= c.-162A= (n.-162A=) n.56-1089A= n.529A= n.744A= n.623A= c.648-17A= (n.648-17A=) n.577A= n.707-17A= c.-166A= (n.-166A=) n.779A= n.668-17A= | |
17 | g.8237432G>A | CA497782550 | CTC1 | c.735C>T (p.Phe245=) n.757C>T n.149C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.56-1090C>T n.528C>T n.743C>T n.622C>T c.648-18C>T (n.648-18C>T) n.576C>T n.707-18C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.778C>T n.668-18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8237432G>C | CA397991418 | CTC1 | c.735C>G (p.Phe245Leu) n.757C>G n.149C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.56-1090C>G n.528C>G n.743C>G n.622C>G c.648-18C>G (n.648-18C>G) n.576C>G n.707-18C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.778C>G n.668-18C>G | |
17 | g.8237432G>T | CA397991424 | CTC1 | c.735C>A (p.Phe245Leu) n.757C>A n.149C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.56-1090C>A n.528C>A n.743C>A n.622C>A c.648-18C>A (n.648-18C>A) n.576C>A n.707-18C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.778C>A n.668-18C>A | |
17 | g.8237433A>C | CA397991430 | CTC1 | c.734T>G (p.Phe245Cys) n.756T>G n.148T>G c.-164T>G (n.-164T>G) n.56-1091T>G n.527T>G n.742T>G n.621T>G c.648-19T>G (n.648-19T>G) n.575T>G n.707-19T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.777T>G n.668-19T>G | |
17 | g.8237433A>G | CA397991433 | CTC1 | c.734T>C (p.Phe245Ser) n.756T>C n.148T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.56-1091T>C n.527T>C n.742T>C n.621T>C c.648-19T>C (n.648-19T>C) n.575T>C n.707-19T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.777T>C n.668-19T>C | |
17 | g.8237433A>T | CA397991437 | CTC1 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.756T>A n.148T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.56-1091T>A n.527T>A n.742T>A n.621T>A c.648-19T>A (n.648-19T>A) n.575T>A n.707-19T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.777T>A n.668-19T>A | |
17 | g.8237434A>C | CA397991439 | CTC1 | c.733T>G (p.Phe245Val) n.755T>G n.147T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.56-1092T>G n.526T>G n.741T>G n.620T>G c.648-20T>G (n.648-20T>G) n.574T>G n.707-20T>G c.-169T>G (n.-169T>G) n.776T>G n.668-20T>G | |
17 | g.8237434A>G | CA397991440 | CTC1 | c.733T>C (p.Phe245Leu) n.755T>C n.147T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.56-1092T>C n.526T>C n.741T>C n.620T>C c.648-20T>C (n.648-20T>C) n.574T>C n.707-20T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.776T>C n.668-20T>C | |
17 | g.8237434A>T | CA397991442 | CTC1 | c.733T>A (p.Phe245Ile) n.755T>A n.147T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.56-1092T>A n.526T>A n.741T>A n.620T>A c.648-20T>A (n.648-20T>A) n.574T>A n.707-20T>A c.-169T>A (n.-169T>A) n.776T>A n.668-20T>A | |
17 | g.8237435G>A | CA497782560 | CTC1 | c.732C>T (p.Tyr244=) n.754C>T n.146C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.56-1093C>T n.525C>T n.740C>T n.619C>T c.648-21C>T (n.648-21C>T) n.573C>T n.707-21C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.775C>T n.668-21C>T | |
17 | g.8237435G>C | CA397991450 | CTC1 | c.732C>G (p.Tyr244Ter) n.754C>G n.146C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.56-1093C>G n.525C>G n.740C>G n.619C>G c.648-21C>G (n.648-21C>G) n.573C>G n.707-21C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.775C>G n.668-21C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8237435G>T | CA397991462 | CTC1 | c.732C>A (p.Tyr244Ter) n.754C>A n.146C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.56-1093C>A n.525C>A n.740C>A n.619C>A c.648-21C>A (n.648-21C>A) n.573C>A n.707-21C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.775C>A n.668-21C>A | |
17 | g.8237436T>A | CA397991466 | CTC1 | c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.753A>T n.145A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.56-1094A>T n.524A>T n.739A>T n.618A>T c.648-22A>T (n.648-22A>T) n.572A>T n.707-22A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.774A>T n.668-22A>T | |
17 | g.8237436T>C | CA397991467 | CTC1 | c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.753A>G n.145A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.56-1094A>G n.524A>G n.739A>G n.618A>G c.648-22A>G (n.648-22A>G) n.572A>G n.707-22A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.774A>G n.668-22A>G | |
17 | g.8237436T>G | CA397991468 | CTC1 | c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.753A>C n.145A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.56-1094A>C n.524A>C n.739A>C n.618A>C c.648-22A>C (n.648-22A>C) n.572A>C n.707-22A>C c.-171A>C (n.-171A>C) n.774A>C n.668-22A>C | |
17 | g.8237437A>C | CA397991482 | CTC1 | c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.752T>G n.144T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.56-1095T>G n.523T>G n.738T>G n.617T>G c.648-23T>G (n.648-23T>G) n.571T>G n.707-23T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.773T>G n.668-23T>G | |
17 | g.8237437A>G | CA397991478 | CTC1 | c.730T>C (p.Tyr244His) n.752T>C n.144T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.56-1095T>C n.523T>C n.738T>C n.617T>C c.648-23T>C (n.648-23T>C) n.571T>C n.707-23T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.773T>C n.668-23T>C | |
17 | g.8237437A>T | CA397991471 | CTC1 | c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.752T>A n.144T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.56-1095T>A n.523T>A n.738T>A n.617T>A c.648-23T>A (n.648-23T>A) n.571T>A n.707-23T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.773T>A n.668-23T>A | |
17 | g.8237438A>C | CA497782572 | CTC1 | c.729T>G (p.Ala243=) n.751T>G n.143T>G c.-169T>G (n.-169T>G) n.56-1096T>G n.522T>G n.737T>G n.616T>G c.648-24T>G (n.648-24T>G) n.570T>G n.707-24T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.772T>G n.668-24T>G | |
17 | g.8237438A>G | CA497782573 | CTC1 | c.729T>C (p.Ala243=) n.751T>C n.143T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.56-1096T>C n.522T>C n.737T>C n.616T>C c.648-24T>C (n.648-24T>C) n.570T>C n.707-24T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.772T>C n.668-24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8237438A>T | CA497782575 | CTC1 | c.729T>A (p.Ala243=) n.751T>A n.143T>A c.-169T>A (n.-169T>A) n.56-1096T>A n.522T>A n.737T>A n.616T>A c.648-24T>A (n.648-24T>A) n.570T>A n.707-24T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.772T>A n.668-24T>A | |
17 | g.8237438_8237439insACAG | CA2635986643 | CTC1 | c.728_729insCTGT (p.Tyr244CysfsTer9) n.750_751insCTGT n.142_143insCTGT c.-170_-169insCTGT (n.-170_-169insCTGT) n.56-1097_56-1096insCTGT n.521_522insCTGT n.736_737insCTGT n.615_616insCTGT c.648-25_648-24insCTGT (n.648-25_648-24insCTGT) n.569_570insCTGT n.707-25_707-24insCTGT c.-174_-173insCTGT (n.-174_-173insCTGT) n.771_772insCTGT n.668-25_668-24insCTGT | gnomAD v4 |
17 | g.8237439G>A | CA397991490 | CTC1 | c.728C>T (p.Ala243Val) n.750C>T n.142C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.56-1097C>T n.521C>T n.736C>T n.615C>T c.648-25C>T (n.648-25C>T) n.569C>T n.707-25C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.771C>T n.668-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237439G>C | CA397991496 | CTC1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) n.750C>G n.142C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.56-1097C>G n.521C>G n.736C>G n.615C>G c.648-25C>G (n.648-25C>G) n.569C>G n.707-25C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.771C>G n.668-25C>G | |
17 | g.8237439G= | CA2246181000 | CTC1 | c.728C= (p.Ala243=) n.750C= n.142C= c.-170C= (n.-170C=) n.56-1097C= n.521C= n.736C= n.615C= c.648-25C= (n.648-25C=) n.569C= n.707-25C= c.-174C= (n.-174C=) n.771C= n.668-25C= | |
17 | g.8237439G>T | CA397991498 | CTC1 | c.728C>A (p.Ala243Asp) n.750C>A n.142C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.56-1097C>A n.521C>A n.736C>A n.615C>A c.648-25C>A (n.648-25C>A) n.569C>A n.707-25C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.771C>A n.668-25C>A | |
17 | g.8237439_8237443delinsGCTTT | CA2246181001 | CTC1 | c.724_728delinsAAAGC (p.Lys242=) n.746_750delinsAAAGC n.138_142delinsAAAGC c.-174_-170delinsAAAGC (n.-174_-170delinsAAAGC) n.56-1101_56-1097delinsAAAGC n.517_521delinsAAAGC n.732_736delinsAAAGC n.611_615delinsAAAGC c.648-29_648-25delinsAAAGC (n.648-29_648-25delinsAAAGC) n.565_569delinsAAAGC n.707-29_707-25delinsAAAGC c.-178_-174delinsAAAGC (n.-178_-174delinsAAAGC) n.767_771delinsAAAGC n.668-29_668-25delinsAAAGC | |
17 | g.8237440C>A | CA397991502 | CTC1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) n.749G>T n.141G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.56-1098G>T n.520G>T n.735G>T n.614G>T c.648-26G>T (n.648-26G>T) n.568G>T n.707-26G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.770G>T n.668-26G>T | |
17 | g.8237440C>G | CA397991504 | CTC1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) n.749G>C n.141G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.56-1098G>C n.520G>C n.735G>C n.614G>C c.648-26G>C (n.648-26G>C) n.568G>C n.707-26G>C c.-175G>C (n.-175G>C) n.770G>C n.668-26G>C | |
17 | g.8237440C>T | CA397991509 | CTC1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) n.749G>A n.141G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.56-1098G>A n.520G>A n.735G>A n.614G>A c.648-26G>A (n.648-26G>A) n.568G>A n.707-26G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.770G>A n.668-26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8237440_8237441del | CA2635986646 | CTC1 | c.726_727del (p.Lys242AsnfsTer9) n.748_749del n.140_141del c.-172_-171del (n.-172_-171del) n.56-1099_56-1098del n.519_520del n.734_735del n.613_614del c.648-27_648-26del (n.648-27_648-26del) n.567_568del n.707-27_707-26del c.-176_-175del (n.-176_-175del) n.769_770del n.668-27_668-26del | gnomAD v4 |
17 | g.8237442_8237445del | CA129607 | CTC1 | c.724_727del (p.Lys242LeufsTer?) n.746_749del n.138_141del c.-174_-171del (n.-174_-171del) n.56-1101_56-1098del n.517_520del n.732_735del n.611_614del c.648-29_648-26del (n.648-29_648-26del) n.565_568del n.707-29_707-26del c.-178_-175del (n.-178_-175del) n.767_770del n.668-29_668-26del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237441T>A | CA397991510 | CTC1 | c.726A>T (p.Lys242Asn) n.748A>T n.140A>T c.-172A>T (n.-172A>T) n.56-1099A>T n.519A>T n.734A>T n.613A>T c.648-27A>T (n.648-27A>T) n.567A>T n.707-27A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.769A>T n.668-27A>T | |
17 | g.8237441T>C | CA497782590 | CTC1 | c.726A>G (p.Lys242=) n.748A>G n.140A>G c.-172A>G (n.-172A>G) n.56-1099A>G n.519A>G n.734A>G n.613A>G c.648-27A>G (n.648-27A>G) n.567A>G n.707-27A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.769A>G n.668-27A>G | |
17 | g.8237441T>G | CA397991512 | CTC1 | c.726A>C (p.Lys242Asn) n.748A>C n.140A>C c.-172A>C (n.-172A>C) n.56-1099A>C n.519A>C n.734A>C n.613A>C c.648-27A>C (n.648-27A>C) n.567A>C n.707-27A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.769A>C n.668-27A>C | |
17 | g.8237442T>A | CA397991517 | CTC1 | c.725A>T (p.Lys242Ile) n.747A>T n.139A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.56-1100A>T n.518A>T n.733A>T n.612A>T c.648-28A>T (n.648-28A>T) n.566A>T n.707-28A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.768A>T n.668-28A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8237442T>C | CA397991521 | CTC1 | c.725A>G (p.Lys242Arg) n.747A>G n.139A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.56-1100A>G n.518A>G n.733A>G n.612A>G c.648-28A>G (n.648-28A>G) n.566A>G n.707-28A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.768A>G n.668-28A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8237442T>G | CA397991522 | CTC1 | c.725A>C (p.Lys242Thr) n.747A>C n.139A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.56-1100A>C n.518A>C n.733A>C n.612A>C c.648-28A>C (n.648-28A>C) n.566A>C n.707-28A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.768A>C n.668-28A>C | |
17 | g.8237442_8237444delinsTTC | CA2246181002 | CTC1 | c.723_725delinsGAA (p.Gln241=) n.745_747delinsGAA n.137_139delinsGAA c.-175_-173delinsGAA (n.-175_-173delinsGAA) n.56-1102_56-1100delinsGAA n.516_518delinsGAA n.731_733delinsGAA n.610_612delinsGAA c.648-30_648-28delinsGAA (n.648-30_648-28delinsGAA) n.564_566delinsGAA n.707-30_707-28delinsGAA c.-179_-177delinsGAA (n.-179_-177delinsGAA) n.766_768delinsGAA n.668-30_668-28delinsGAA | |
17 | g.8237443T>A | CA397991529 | CTC1 | c.724A>T (p.Lys242Ter) n.746A>T n.138A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.56-1101A>T n.517A>T n.732A>T n.611A>T c.648-29A>T (n.648-29A>T) n.565A>T n.707-29A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.767A>T n.668-29A>T | |
17 | g.8237443T>C | CA397991526 | CTC1 | c.724A>G (p.Lys242Glu) n.746A>G n.138A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.56-1101A>G n.517A>G n.732A>G n.611A>G c.648-29A>G (n.648-29A>G) n.565A>G n.707-29A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.767A>G n.668-29A>G | |
17 | g.8237443T>G | CA397991523 | CTC1 | c.724A>C (p.Lys242Gln) n.746A>C n.138A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.56-1101A>C n.517A>C n.732A>C n.611A>C c.648-29A>C (n.648-29A>C) n.565A>C n.707-29A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.767A>C n.668-29A>C | |
17 | g.8237444_8237445del | CA624731931 | CTC1 | c.723_724del (p.Lys242SerfsTer9) n.745_746del n.137_138del c.-175_-174del (n.-175_-174del) n.56-1102_56-1101del n.516_517del n.731_732del n.610_611del c.648-30_648-29del (n.648-30_648-29del) n.564_565del n.707-30_707-29del c.-179_-178del (n.-179_-178del) n.766_767del n.668-30_668-29del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237444C>A | CA397991535 | CTC1 | c.723G>T (p.Gln241His) n.745G>T n.137G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.56-1102G>T n.516G>T n.731G>T n.610G>T c.648-30G>T (n.648-30G>T) n.564G>T n.707-30G>T c.-179G>T (n.-179G>T) n.766G>T n.668-30G>T | |
17 | g.8237444C= | CA2246181003 | CTC1 | c.723G= (p.Gln241=) n.745G= n.137G= c.-175G= (n.-175G=) n.56-1102G= n.516G= n.731G= n.610G= c.648-30G= (n.648-30G=) n.564G= n.707-30G= c.-179G= (n.-179G=) n.766G= n.668-30G= | |
17 | g.8237444C>G | CA397991542 | CTC1 | c.723G>C (p.Gln241His) n.745G>C n.137G>C c.-175G>C (n.-175G>C) n.56-1102G>C n.516G>C n.731G>C n.610G>C c.648-30G>C (n.648-30G>C) n.564G>C n.707-30G>C c.-179G>C (n.-179G>C) n.766G>C n.668-30G>C | |
17 | g.8237444C>T | CA497782599 | CTC1 | c.723G>A (p.Gln241=) n.745G>A n.137G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.56-1102G>A n.516G>A n.731G>A n.610G>A c.648-30G>A (n.648-30G>A) n.564G>A n.707-30G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.766G>A n.668-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237445T>A | CA397991555 | CTC1 | c.722A>T (p.Gln241Leu) n.744A>T n.136A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.56-1103A>T n.515A>T n.730A>T n.609A>T c.648-31A>T (n.648-31A>T) n.563A>T n.707-31A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.765A>T n.668-31A>T | |
17 | g.8237445T>C | CA397991570 | CTC1 | c.722A>G (p.Gln241Arg) n.744A>G n.136A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.56-1103A>G n.515A>G n.730A>G n.609A>G c.648-31A>G (n.648-31A>G) n.563A>G n.707-31A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.765A>G n.668-31A>G | |
17 | g.8237445T>G | CA397991578 | CTC1 | c.722A>C (p.Gln241Pro) n.744A>C n.136A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.56-1103A>C n.515A>C n.730A>C n.609A>C c.648-31A>C (n.648-31A>C) n.563A>C n.707-31A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.765A>C n.668-31A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8237446G>A | CA8372567 | CTC1 | c.721C>T (p.Gln241Ter) n.743C>T n.135C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.56-1104C>T n.514C>T n.729C>T n.608C>T c.648-32C>T (n.648-32C>T) n.562C>T n.707-32C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.764C>T n.668-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237446G>C | CA397991588 | CTC1 | c.721C>G (p.Gln241Glu) n.743C>G n.135C>G c.-177C>G (n.-177C>G) n.56-1104C>G n.514C>G n.729C>G n.608C>G c.648-32C>G (n.648-32C>G) n.562C>G n.707-32C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.764C>G n.668-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237446G= | CA2246181005 | CTC1 | c.721C= (p.Gln241=) n.743C= n.135C= c.-177C= (n.-177C=) n.56-1104C= n.514C= n.729C= n.608C= c.648-32C= (n.648-32C=) n.562C= n.707-32C= c.-181C= (n.-181C=) n.764C= n.668-32C= | |
17 | g.8237446G>T | CA397991591 | CTC1 | c.721C>A (p.Gln241Lys) n.743C>A n.135C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.56-1104C>A n.514C>A n.729C>A n.608C>A c.648-32C>A (n.648-32C>A) n.562C>A n.707-32C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.764C>A n.668-32C>A | |
17 | g.8237447T>A | CA397991604 | CTC1 | c.720A>T (p.Lys240Asn) n.742A>T n.134A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.56-1105A>T n.513A>T n.728A>T n.607A>T c.648-33A>T (n.648-33A>T) n.561A>T n.707-33A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.763A>T n.668-33A>T | |
17 | g.8237447T>C | CA497782616 | CTC1 | c.720A>G (p.Lys240=) n.742A>G n.134A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.56-1105A>G n.513A>G n.728A>G n.607A>G c.648-33A>G (n.648-33A>G) n.561A>G n.707-33A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.763A>G n.668-33A>G | |
17 | g.8237447T>G | CA397991607 | CTC1 | c.720A>C (p.Lys240Asn) n.742A>C n.134A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.56-1105A>C n.513A>C n.728A>C n.607A>C c.648-33A>C (n.648-33A>C) n.561A>C n.707-33A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.763A>C n.668-33A>C | |
17 | g.8237448T>A | CA397991614 | CTC1 | c.719A>T (p.Lys240Ile) n.741A>T n.133A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.56-1106A>T n.512A>T n.727A>T n.606A>T c.648-34A>T (n.648-34A>T) n.560A>T n.707-34A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.762A>T n.668-34A>T | |
17 | g.8237448T>C | CA397991617 | CTC1 | c.719A>G (p.Lys240Arg) n.741A>G n.133A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.56-1106A>G n.512A>G n.727A>G n.606A>G c.648-34A>G (n.648-34A>G) n.560A>G n.707-34A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.762A>G n.668-34A>G | |
17 | g.8237448T>G | CA397991620 | CTC1 | c.719A>C (p.Lys240Thr) n.741A>C n.133A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.56-1106A>C n.512A>C n.727A>C n.606A>C c.648-34A>C (n.648-34A>C) n.560A>C n.707-34A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.762A>C n.668-34A>C | |
17 | g.8237449T>A | CA397991623 | CTC1 | c.718A>T (p.Lys240Ter) n.740A>T n.132A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.56-1107A>T n.511A>T n.726A>T n.605A>T c.648-35A>T (n.648-35A>T) n.559A>T n.707-35A>T c.-184A>T (n.-184A>T) n.761A>T n.668-35A>T | |
17 | g.8237449T>C | CA397991625 | CTC1 | c.718A>G (p.Lys240Glu) n.740A>G n.132A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.56-1107A>G n.511A>G n.726A>G n.605A>G c.648-35A>G (n.648-35A>G) n.559A>G n.707-35A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.761A>G n.668-35A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8237449T>G | CA397991627 | CTC1 | c.718A>C (p.Lys240Gln) n.740A>C n.132A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.56-1107A>C n.511A>C n.726A>C n.605A>C c.648-35A>C (n.648-35A>C) n.559A>C n.707-35A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.761A>C n.668-35A>C | |
17 | g.8237449_8237450del | CA2635986669 | CTC1 | c.717_718del (p.Ser239ArgfsTer12) n.739_740del n.131_132del c.-181_-180del (n.-181_-180del) n.56-1108_56-1107del n.510_511del n.725_726del n.604_605del c.648-36_648-35del (n.648-36_648-35del) n.558_559del n.707-36_707-35del c.-185_-184del (n.-185_-184del) n.760_761del n.668-36_668-35del | gnomAD v4 |
17 | g.8237450A>C | CA397991635 | CTC1 | c.717T>G (p.Ser239Arg) n.739T>G n.131T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.56-1108T>G n.510T>G n.725T>G n.604T>G c.648-36T>G (n.648-36T>G) n.558T>G n.707-36T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.760T>G n.668-36T>G | |
17 | g.8237450A>G | CA497782636 | CTC1 | c.717T>C (p.Ser239=) n.739T>C n.131T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.56-1108T>C n.510T>C n.725T>C n.604T>C c.648-36T>C (n.648-36T>C) n.558T>C n.707-36T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.760T>C n.668-36T>C | |
17 | g.8237450A>T | CA397991636 | CTC1 | c.717T>A (p.Ser239Arg) n.739T>A n.131T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.56-1108T>A n.510T>A n.725T>A n.604T>A c.648-36T>A (n.648-36T>A) n.558T>A n.707-36T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.760T>A n.668-36T>A | |
17 | g.8237451C>A | CA397991637 | CTC1 | c.716G>T (p.Ser239Ile) n.738G>T n.130G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.56-1109G>T n.509G>T n.724G>T n.603G>T c.648-37G>T (n.648-37G>T) n.557G>T n.707-37G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.759G>T n.668-37G>T | |
17 | g.8237451C>G | CA397991640 | CTC1 | c.716G>C (p.Ser239Thr) n.738G>C n.130G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.56-1109G>C n.509G>C n.724G>C n.603G>C c.648-37G>C (n.648-37G>C) n.557G>C n.707-37G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.759G>C n.668-37G>C | |
17 | g.8237451C>T | CA397991641 | CTC1 | c.716G>A (p.Ser239Asn) n.738G>A n.130G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.56-1109G>A n.509G>A n.724G>A n.603G>A c.648-37G>A (n.648-37G>A) n.557G>A n.707-37G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.759G>A n.668-37G>A | |
17 | g.8237452T>A | CA397991645 | CTC1 | c.715A>T (p.Ser239Cys) n.737A>T n.129A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.56-1110A>T n.508A>T n.723A>T n.602A>T c.648-38A>T (n.648-38A>T) n.556A>T n.707-38A>T c.-187A>T (n.-187A>T) n.758A>T n.668-38A>T | |
17 | g.8237452T>C | CA397991646 | CTC1 | c.715A>G (p.Ser239Gly) n.737A>G n.129A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.56-1110A>G n.508A>G n.723A>G n.602A>G c.648-38A>G (n.648-38A>G) n.556A>G n.707-38A>G c.-187A>G (n.-187A>G) n.758A>G n.668-38A>G | |
17 | g.8237452T>G | CA397991647 | CTC1 | c.715A>C (p.Ser239Arg) n.737A>C n.129A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.56-1110A>C n.508A>C n.723A>C n.602A>C c.648-38A>C (n.648-38A>C) n.556A>C n.707-38A>C c.-187A>C (n.-187A>C) n.758A>C n.668-38A>C | |
17 | g.8237455del | CA2635986674 | CTC1 | c.715del (p.Ser239ValfsTer?) n.737del n.129del c.-183del (n.-183del) n.56-1110del n.508del n.723del n.602del c.648-38del (n.648-38del) n.556del n.707-38del c.-187del (n.-187del) n.758del n.668-38del | gnomAD v4 |
17 | g.8237453T>A | CA397991650 | CTC1 | c.714A>T (p.Lys238Asn) n.736A>T n.128A>T c.-184A>T (n.-184A>T) n.56-1111A>T n.507A>T n.722A>T n.601A>T c.648-39A>T (n.648-39A>T) n.555A>T n.707-39A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.757A>T n.668-39A>T | |
17 | g.8237453T>C | CA497782654 | CTC1 | c.714A>G (p.Lys238=) n.736A>G n.128A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.56-1111A>G n.507A>G n.722A>G n.601A>G c.648-39A>G (n.648-39A>G) n.555A>G n.707-39A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.757A>G n.668-39A>G | |
17 | g.8237453T>G | CA397991654 | CTC1 | c.714A>C (p.Lys238Asn) n.736A>C n.128A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.56-1111A>C n.507A>C n.722A>C n.601A>C c.648-39A>C (n.648-39A>C) n.555A>C n.707-39A>C c.-188A>C (n.-188A>C) n.757A>C n.668-39A>C | |
17 | g.8237454T>A | CA397991656 | CTC1 | c.713A>T (p.Lys238Ile) n.735A>T n.127A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.56-1112A>T n.506A>T n.721A>T n.600A>T c.648-40A>T (n.648-40A>T) n.554A>T n.707-40A>T c.-189A>T (n.-189A>T) n.756A>T n.668-40A>T | |
17 | g.8237454T>C | CA397991657 | CTC1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) n.735A>G n.127A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.56-1112A>G n.506A>G n.721A>G n.600A>G c.648-40A>G (n.648-40A>G) n.554A>G n.707-40A>G c.-189A>G (n.-189A>G) n.756A>G n.668-40A>G | |
17 | g.8237454T>G | CA397991660 | CTC1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) n.735A>C n.127A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.56-1112A>C n.506A>C n.721A>C n.600A>C c.648-40A>C (n.648-40A>C) n.554A>C n.707-40A>C c.-189A>C (n.-189A>C) n.756A>C n.668-40A>C | |
17 | g.8237455T>A | CA397991675 | CTC1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) n.734A>T n.126A>T c.-186A>T (n.-186A>T) n.56-1113A>T n.505A>T n.720A>T n.599A>T c.648-41A>T (n.648-41A>T) n.553A>T n.707-41A>T c.-190A>T (n.-190A>T) n.755A>T n.668-41A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8237455T>C | CA397991671 | CTC1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) n.734A>G n.126A>G c.-186A>G (n.-186A>G) n.56-1113A>G n.505A>G n.720A>G n.599A>G c.648-41A>G (n.648-41A>G) n.553A>G n.707-41A>G c.-190A>G (n.-190A>G) n.755A>G n.668-41A>G | |
17 | g.8237455T>G | CA397991665 | CTC1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) n.734A>C n.126A>C c.-186A>C (n.-186A>C) n.56-1113A>C n.505A>C n.720A>C n.599A>C c.648-41A>C (n.648-41A>C) n.553A>C n.707-41A>C c.-190A>C (n.-190A>C) n.755A>C n.668-41A>C | |
17 | g.8237456C>A | CA497782672 | CTC1 | c.711G>T (p.Val237=) n.733G>T n.125G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.56-1114G>T n.504G>T n.719G>T n.598G>T c.648-42G>T (n.648-42G>T) n.552G>T n.707-42G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.754G>T n.668-42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8237456C= | CA2246181006 | CTC1 | c.711G= (p.Val237=) n.733G= n.125G= c.-187G= (n.-187G=) n.56-1114G= n.504G= n.719G= n.598G= c.648-42G= (n.648-42G=) n.552G= n.707-42G= c.-191G= (n.-191G=) n.754G= n.668-42G= | |
17 | g.8237456C>G | CA497782677 | CTC1 | c.711G>C (p.Val237=) n.733G>C n.125G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.56-1114G>C n.504G>C n.719G>C n.598G>C c.648-42G>C (n.648-42G>C) n.552G>C n.707-42G>C c.-191G>C (n.-191G>C) n.754G>C n.668-42G>C | |
17 | g.8237456C>T | CA497782675 | CTC1 | c.711G>A (p.Val237=) n.733G>A n.125G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.56-1114G>A n.504G>A n.719G>A n.598G>A c.648-42G>A (n.648-42G>A) n.552G>A n.707-42G>A c.-191G>A (n.-191G>A) n.754G>A n.668-42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8237457A>C | CA397991676 | CTC1 | c.710T>G (p.Val237Gly) n.732T>G n.124T>G c.-188T>G (n.-188T>G) n.56-1115T>G n.503T>G n.718T>G n.597T>G c.648-43T>G (n.648-43T>G) n.551T>G n.707-43T>G c.-192T>G (n.-192T>G) n.753T>G n.668-43T>G | |
17 | g.8237457A>G | CA397991677 | CTC1 | c.710T>C (p.Val237Ala) n.732T>C n.124T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.56-1115T>C n.503T>C n.718T>C n.597T>C c.648-43T>C (n.648-43T>C) n.551T>C n.707-43T>C c.-192T>C (n.-192T>C) n.753T>C n.668-43T>C | |
17 | g.8237457A>T | CA397991680 | CTC1 | c.710T>A (p.Val237Glu) n.732T>A n.124T>A c.-188T>A (n.-188T>A) n.56-1115T>A n.503T>A n.718T>A n.597T>A c.648-43T>A (n.648-43T>A) n.551T>A n.707-43T>A c.-192T>A (n.-192T>A) n.753T>A n.668-43T>A | |
17 | g.8237458C>A | CA397991692 | CTC1 | c.709G>T (p.Val237Leu) n.731G>T n.123G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.56-1116G>T n.502G>T n.717G>T n.596G>T c.648-44G>T (n.648-44G>T) n.550G>T n.707-44G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.752G>T n.668-44G>T | |
17 | g.8237458C>G | CA397991703 | CTC1 | c.709G>C (p.Val237Leu) n.731G>C n.123G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.56-1116G>C n.502G>C n.717G>C n.596G>C c.648-44G>C (n.648-44G>C) n.550G>C n.707-44G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.752G>C n.668-44G>C | |
17 | g.8237458C>T | CA397991706 | CTC1 | c.709G>A (p.Val237Met) n.731G>A n.123G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.56-1116G>A n.502G>A n.717G>A n.596G>A c.648-44G>A (n.648-44G>A) n.550G>A n.707-44G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.752G>A n.668-44G>A | |
17 | g.8237459C>A | CA497782694 | CTC1 | c.708G>T (p.Leu236=) n.730G>T n.122G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.56-1117G>T n.501G>T n.716G>T n.595G>T c.648-45G>T (n.648-45G>T) n.549G>T n.707-45G>T c.-194G>T (n.-194G>T) n.751G>T n.668-45G>T | |
17 | g.8237459C>G | CA497782696 | CTC1 | c.708G>C (p.Leu236=) n.730G>C n.122G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.56-1117G>C n.501G>C n.716G>C n.595G>C c.648-45G>C (n.648-45G>C) n.549G>C n.707-45G>C c.-194G>C (n.-194G>C) n.751G>C n.668-45G>C | |
17 | g.8237459C>T | CA497782699 | CTC1 | c.708G>A (p.Leu236=) n.730G>A n.122G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.56-1117G>A n.501G>A n.716G>A n.595G>A c.648-45G>A (n.648-45G>A) n.549G>A n.707-45G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.751G>A n.668-45G>A |