Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.82358669_82358681del | CA2620057994 | CCDC59,METTL25 | c.104_116del (p.Asn35ArgfsTer24) c.-305_-293del (n.-305_-293del) n.141_153del n.125_127+10del n.106_108+10del n.142_154del n.264_276del c.-250_-238del (n.-250_-238del) c.-227_-215del (n.-227_-215del) n.173_185del c.-1361_-1349del (n.-1361_-1349del) n.170_182del | gnomAD v4 |
12 | g.82358673A= | CA2050152400 | CCDC59,METTL25 | c.108A= (p.Ala36=) c.-297T= (n.-297T=) n.145A= n.127+6T= n.108+6T= n.146A= n.268A= c.-246A= (n.-246A=) c.-223A= (n.-223A=) n.177A= c.-1357A= (n.-1357A=) n.174A= | |
12 | g.82358673A>C | CA481048500 | CCDC59,METTL25 | c.108A>C (p.Ala36=) c.-297T>G (n.-297T>G) n.145A>C n.127+6T>G n.108+6T>G n.146A>C n.268A>C c.-246A>C (n.-246A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) n.177A>C c.-1357A>C (n.-1357A>C) n.174A>C | |
12 | g.82358673A>G | CA481048501 | CCDC59,METTL25 | c.108A>G (p.Ala36=) c.-297T>C (n.-297T>C) n.145A>G n.127+6T>C n.108+6T>C n.146A>G n.268A>G c.-246A>G (n.-246A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.177A>G c.-1357A>G (n.-1357A>G) n.174A>G | |
12 | g.82358673A>T | CA6705794 | CCDC59,METTL25 | c.108A>T (p.Ala36=) c.-297T>A (n.-297T>A) n.145A>T n.127+6T>A n.108+6T>A n.146A>T n.268A>T c.-246A>T (n.-246A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.177A>T c.-1357A>T (n.-1357A>T) n.174A>T | dbSNP ExAC |
12 | g.82358674C>A | CA385895847 | CCDC59,METTL25 | c.109C>A (p.His37Asn) c.-298G>T (n.-298G>T) n.146C>A n.127+5G>T n.108+5G>T n.147C>A n.269C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.178C>A c.-1356C>A (n.-1356C>A) n.175C>A | |
12 | g.82358674C>G | CA385895846 | CCDC59,METTL25 | c.109C>G (p.His37Asp) c.-298G>C (n.-298G>C) n.146C>G n.127+5G>C n.108+5G>C n.147C>G n.269C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.178C>G c.-1356C>G (n.-1356C>G) n.175C>G | |
12 | g.82358674C>T | CA385895848 | CCDC59,METTL25 | c.109C>T (p.His37Tyr) c.-298G>A (n.-298G>A) n.146C>T n.127+5G>A n.108+5G>A n.147C>T n.269C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.178C>T c.-1356C>T (n.-1356C>T) n.175C>T | |
12 | g.82358675A>C | CA385895849 | CCDC59,METTL25 | c.110A>C (p.His37Pro) c.-299T>G (n.-299T>G) n.147A>C n.127+4T>G n.108+4T>G n.148A>C n.270A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) n.179A>C c.-1355A>C (n.-1355A>C) n.176A>C | |
12 | g.82358675A>G | CA385895851 | CCDC59,METTL25 | c.110A>G (p.His37Arg) c.-299T>C (n.-299T>C) n.147A>G n.127+4T>C n.108+4T>C n.148A>G n.270A>G c.-244A>G (n.-244A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.179A>G c.-1355A>G (n.-1355A>G) n.176A>G | |
12 | g.82358675A>T | CA385895850 | CCDC59,METTL25 | c.110A>T (p.His37Leu) c.-299T>A (n.-299T>A) n.147A>T n.127+4T>A n.108+4T>A n.148A>T n.270A>T c.-244A>T (n.-244A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.179A>T c.-1355A>T (n.-1355A>T) n.176A>T | |
12 | g.82358676T>A | CA385895852 | CCDC59,METTL25 | c.111T>A (p.His37Gln) c.-300A>T (n.-300A>T) n.148T>A n.127+3A>T n.108+3A>T n.149T>A n.271T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.180T>A c.-1354T>A (n.-1354T>A) n.177T>A | |
12 | g.82358676T>C | CA481048502 | CCDC59,METTL25 | c.111T>C (p.His37=) c.-300A>G (n.-300A>G) n.148T>C n.127+3A>G n.108+3A>G n.149T>C n.271T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.180T>C c.-1354T>C (n.-1354T>C) n.177T>C | |
12 | g.82358676T>G | CA385895853 | CCDC59,METTL25 | c.111T>G (p.His37Gln) c.-300A>C (n.-300A>C) n.148T>G n.127+3A>C n.108+3A>C n.149T>G n.271T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) n.180T>G c.-1354T>G (n.-1354T>G) n.177T>G | |
12 | g.82358676T= | CA2050152401 | CCDC59,METTL25 | c.111T= (p.His37=) c.-300A= (n.-300A=) n.148T= n.127+3A= n.108+3A= n.149T= n.271T= c.-243T= (n.-243T=) c.-220T= (n.-220T=) n.180T= c.-1354T= (n.-1354T=) n.177T= | |
12 | g.82358677A>C | CA385895854 | CCDC59,METTL25 | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.-301T>G (n.-301T>G) n.149A>C n.127+2T>G n.108+2T>G n.150A>C n.272A>C c.-242A>C (n.-242A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) n.181A>C c.-1353A>C (n.-1353A>C) n.178A>C | gnomAD v4 |
12 | g.82358677A>G | CA385895855 | CCDC59,METTL25 | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.-301T>C (n.-301T>C) n.149A>G n.127+2T>C n.108+2T>C n.150A>G n.272A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) n.181A>G c.-1353A>G (n.-1353A>G) n.178A>G | |
12 | g.82358677A>T | CA385895856 | CCDC59,METTL25 | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.-301T>A (n.-301T>A) n.149A>T n.127+2T>A n.108+2T>A n.150A>T n.272A>T c.-242A>T (n.-242A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) n.181A>T c.-1353A>T (n.-1353A>T) n.178A>T | |
12 | g.82358677dup | CA6705795 | CCDC59,METTL25 | c.112dup (p.Thr38AsnfsTer?) c.-301dup (n.-301dup) n.149dup n.127+2dup n.108+2dup n.150dup n.272dup c.-242dup (n.-242dup) c.-219dup (n.-219dup) n.181dup c.-1353dup (n.-1353dup) n.178dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358678C>A | CA385895857 | CCDC59,METTL25 | c.113C>A (p.Thr38Asn) c.-302G>T (n.-302G>T) n.150C>A n.127+1G>T n.108+1G>T n.151C>A n.273C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.182C>A c.-1352C>A (n.-1352C>A) n.179C>A | |
12 | g.82358678C= | CA2050152402 | CCDC59,METTL25 | c.113C= (p.Thr38=) c.-302G= (n.-302G=) n.150C= n.127+1G= n.108+1G= n.151C= n.273C= c.-241C= (n.-241C=) c.-218C= (n.-218C=) n.182C= c.-1352C= (n.-1352C=) n.179C= | |
12 | g.82358678C>G | CA6705796 | CCDC59,METTL25 | c.113C>G (p.Thr38Ser) c.-302G>C (n.-302G>C) n.150C>G n.127+1G>C n.108+1G>C n.151C>G n.273C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.182C>G c.-1352C>G (n.-1352C>G) n.179C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358678C>T | CA385895858 | CCDC59,METTL25 | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.-302G>A (n.-302G>A) n.150C>T n.127+1G>A n.108+1G>A n.151C>T n.273C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.182C>T c.-1352C>T (n.-1352C>T) n.179C>T | |
12 | g.82358679C>A | CA481048503 | CCDC59,METTL25 | c.114C>A (p.Thr38=) c.-303G>T (n.-303G>T) n.151C>A n.127G>T n.108G>T n.152C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.274C>A c.-217C>A (n.-217C>A) n.183C>A c.-1351C>A (n.-1351C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
12 | g.82358679C= | CA2050152403 | CCDC59,METTL25 | c.114C= (p.Thr38=) c.-303G= (n.-303G=) n.151C= n.127G= n.108G= n.152C= c.-240C= (n.-240C=) n.274C= c.-217C= (n.-217C=) n.183C= c.-1351C= (n.-1351C=) n.180C= | |
12 | g.82358679C>G | CA481048504 | CCDC59,METTL25 | c.114C>G (p.Thr38=) c.-303G>C (n.-303G>C) n.151C>G n.127G>C n.108G>C n.152C>G c.-240C>G (n.-240C>G) n.274C>G c.-217C>G (n.-217C>G) n.183C>G c.-1351C>G (n.-1351C>G) n.180C>G | |
12 | g.82358679C>T | CA481048505 | CCDC59,METTL25 | c.114C>T (p.Thr38=) c.-303G>A (n.-303G>A) n.151C>T n.127G>A n.108G>A n.152C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.274C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.183C>T c.-1351C>T (n.-1351C>T) n.180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358680G>A | CA385895859 | CCDC59,METTL25 | c.115G>A (p.Val39Met) c.-304C>T (n.-304C>T) n.152G>A n.126C>T n.107C>T n.153G>A c.-239G>A (n.-239G>A) n.275G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.184G>A c.-1350G>A (n.-1350G>A) n.181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358680G>C | CA385895860 | CCDC59,METTL25 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.-304C>G (n.-304C>G) n.152G>C n.126C>G n.107C>G n.153G>C c.-239G>C (n.-239G>C) n.275G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.184G>C c.-1350G>C (n.-1350G>C) n.181G>C | |
12 | g.82358680G= | CA2050152404 | CCDC59,METTL25 | c.115G= (p.Val39=) c.-304C= (n.-304C=) n.152G= n.126C= n.107C= n.153G= c.-239G= (n.-239G=) n.275G= c.-216G= (n.-216G=) n.184G= c.-1350G= (n.-1350G=) n.181G= | |
12 | g.82358680G>T | CA240314534 | CCDC59,METTL25 | c.115G>T (p.Val39Leu) c.-304C>A (n.-304C>A) n.152G>T n.126C>A n.107C>A n.153G>T c.-239G>T (n.-239G>T) n.275G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.184G>T c.-1350G>T (n.-1350G>T) n.181G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358681T>A | CA385895861 | CCDC59,METTL25 | c.116T>A (p.Val39Glu) c.-305A>T (n.-305A>T) n.153T>A n.125A>T n.106A>T n.154T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.276T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.185T>A c.-1349T>A (n.-1349T>A) n.182T>A | |
12 | g.82358681T>C | CA385895862 | CCDC59,METTL25 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.-305A>G (n.-305A>G) n.153T>C n.125A>G n.106A>G n.154T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.276T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.185T>C c.-1349T>C (n.-1349T>C) n.182T>C | |
12 | g.82358681T>G | CA385895863 | CCDC59,METTL25 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.-305A>C (n.-305A>C) n.153T>G n.125A>C n.106A>C n.154T>G c.-238T>G (n.-238T>G) n.276T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.185T>G c.-1349T>G (n.-1349T>G) n.182T>G | |
12 | g.82358682G>A | CA481048506 | CCDC59,METTL25 | c.117G>A (p.Val39=) c.-306C>T (n.-306C>T) n.154G>A n.124C>T n.105C>T n.155G>A c.-237G>A (n.-237G>A) n.277G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.186G>A c.-1348G>A (n.-1348G>A) n.183G>A | gnomAD v4 |
12 | g.82358682G>C | CA481048507 | CCDC59,METTL25 | c.117G>C (p.Val39=) c.-306C>G (n.-306C>G) n.154G>C n.124C>G n.105C>G n.155G>C c.-237G>C (n.-237G>C) n.277G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.186G>C c.-1348G>C (n.-1348G>C) n.183G>C | |
12 | g.82358682G>T | CA481048508 | CCDC59,METTL25 | c.117G>T (p.Val39=) c.-306C>A (n.-306C>A) n.154G>T n.124C>A n.105C>A n.155G>T c.-237G>T (n.-237G>T) n.277G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.186G>T c.-1348G>T (n.-1348G>T) n.183G>T | |
12 | g.82358683G>A | CA385895865 | CCDC59,METTL25 | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.-307C>T (n.-307C>T) n.155G>A n.123C>T n.104C>T n.156G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.278G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.187G>A c.-1347G>A (n.-1347G>A) n.184G>A | |
12 | g.82358683G>C | CA385895864 | CCDC59,METTL25 | c.118G>C (p.Asp40His) c.-307C>G (n.-307C>G) n.155G>C n.123C>G n.104C>G n.156G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.278G>C c.-213G>C (n.-213G>C) n.187G>C c.-1347G>C (n.-1347G>C) n.184G>C | gnomAD v4 |
12 | g.82358683G= | CA2050152405 | CCDC59,METTL25 | c.118G= (p.Asp40=) c.-307C= (n.-307C=) n.155G= n.123C= n.104C= n.156G= c.-236G= (n.-236G=) n.278G= c.-213G= (n.-213G=) n.187G= c.-1347G= (n.-1347G=) n.184G= | |
12 | g.82358683G>T | CA240314537 | CCDC59,METTL25 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.-307C>A (n.-307C>A) n.155G>T n.123C>A n.104C>A n.156G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.278G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.187G>T c.-1347G>T (n.-1347G>T) n.184G>T | dbSNP |
12 | g.82358684A= | CA2050152406 | CCDC59,METTL25 | c.119A= (p.Asp40=) c.-308T= (n.-308T=) n.156A= n.122T= n.103T= n.157A= c.-235A= (n.-235A=) n.279A= c.-212A= (n.-212A=) n.188A= c.-1346A= (n.-1346A=) n.185A= | |
12 | g.82358684A>C | CA385895866 | CCDC59,METTL25 | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.-308T>G (n.-308T>G) n.156A>C n.122T>G n.103T>G n.157A>C c.-235A>C (n.-235A>C) n.279A>C c.-212A>C (n.-212A>C) n.188A>C c.-1346A>C (n.-1346A>C) n.185A>C | |
12 | g.82358684A>G | CA385895867 | CCDC59,METTL25 | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.-308T>C (n.-308T>C) n.156A>G n.122T>C n.103T>C n.157A>G c.-235A>G (n.-235A>G) n.279A>G c.-212A>G (n.-212A>G) n.188A>G c.-1346A>G (n.-1346A>G) n.185A>G | dbSNP |
12 | g.82358684A>T | CA385895868 | CCDC59,METTL25 | c.119A>T (p.Asp40Val) c.-308T>A (n.-308T>A) n.156A>T n.122T>A n.103T>A n.157A>T c.-235A>T (n.-235A>T) n.279A>T c.-212A>T (n.-212A>T) n.188A>T c.-1346A>T (n.-1346A>T) n.185A>T | |
12 | g.82358685T>A | CA6705797 | CCDC59,METTL25 | c.120T>A (p.Asp40Glu) c.-309A>T (n.-309A>T) n.157T>A n.121A>T n.102A>T n.158T>A c.-234T>A (n.-234T>A) n.280T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.189T>A c.-1345T>A (n.-1345T>A) n.186T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358685T>C | CA481048509 | CCDC59,METTL25 | c.120T>C (p.Asp40=) c.-309A>G (n.-309A>G) n.157T>C n.121A>G n.102A>G n.158T>C c.-234T>C (n.-234T>C) n.280T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.189T>C c.-1345T>C (n.-1345T>C) n.186T>C | |
12 | g.82358685T>G | CA385895869 | CCDC59,METTL25 | c.120T>G (p.Asp40Glu) c.-309A>C (n.-309A>C) n.157T>G n.121A>C n.102A>C n.158T>G c.-234T>G (n.-234T>G) n.280T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.189T>G c.-1345T>G (n.-1345T>G) n.186T>G | |
12 | g.82358685T= | CA2050152407 | CCDC59,METTL25 | c.120T= (p.Asp40=) c.-309A= (n.-309A=) n.157T= n.121A= n.102A= n.158T= c.-234T= (n.-234T=) n.280T= c.-211T= (n.-211T=) n.189T= c.-1345T= (n.-1345T=) n.186T= | |
12 | g.82358686T>A | CA385895870 | CCDC59,METTL25 | c.121T>A (p.Phe41Ile) c.-310A>T (n.-310A>T) n.158T>A n.120A>T n.101A>T n.159T>A c.-233T>A (n.-233T>A) n.281T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.190T>A c.-1344T>A (n.-1344T>A) n.187T>A | |
12 | g.82358686T>C | CA385895871 | CCDC59,METTL25 | c.121T>C (p.Phe41Leu) c.-310A>G (n.-310A>G) n.158T>C n.120A>G n.101A>G n.159T>C c.-233T>C (n.-233T>C) n.281T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.190T>C c.-1344T>C (n.-1344T>C) n.187T>C | |
12 | g.82358686T>G | CA385895872 | CCDC59,METTL25 | c.121T>G (p.Phe41Val) c.-310A>C (n.-310A>C) n.158T>G n.120A>C n.101A>C n.159T>G c.-233T>G (n.-233T>G) n.281T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.190T>G c.-1344T>G (n.-1344T>G) n.187T>G | |
12 | g.82358687T>A | CA385895873 | CCDC59,METTL25 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.-311A>T (n.-311A>T) n.159T>A n.119A>T n.100A>T n.160T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.282T>A c.-209T>A (n.-209T>A) n.191T>A c.-1343T>A (n.-1343T>A) n.188T>A | |
12 | g.82358687T>C | CA385895874 | CCDC59,METTL25 | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.-311A>G (n.-311A>G) n.159T>C n.119A>G n.100A>G n.160T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.282T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.191T>C c.-1343T>C (n.-1343T>C) n.188T>C | |
12 | g.82358687T>G | CA385895875 | CCDC59,METTL25 | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.-311A>C (n.-311A>C) n.159T>G n.119A>C n.100A>C n.160T>G c.-232T>G (n.-232T>G) n.282T>G c.-209T>G (n.-209T>G) n.191T>G c.-1343T>G (n.-1343T>G) n.188T>G | |
12 | g.82358688C>A | CA385895876 | CCDC59,METTL25 | c.123C>A (p.Phe41Leu) c.-312G>T (n.-312G>T) n.160C>A n.118G>T n.99G>T n.161C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.283C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.192C>A c.-1342C>A (n.-1342C>A) n.189C>A | |
12 | g.82358688C= | CA2050152408 | CCDC59,METTL25 | c.123C= (p.Phe41=) c.-312G= (n.-312G=) n.160C= n.118G= n.99G= n.161C= c.-231C= (n.-231C=) n.283C= c.-208C= (n.-208C=) n.192C= c.-1342C= (n.-1342C=) n.189C= | |
12 | g.82358688C>G | CA6705798 | CCDC59,METTL25 | c.123C>G (p.Phe41Leu) c.-312G>C (n.-312G>C) n.160C>G n.118G>C n.99G>C n.161C>G c.-231C>G (n.-231C>G) n.283C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.192C>G c.-1342C>G (n.-1342C>G) n.189C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358688C>T | CA481048510 | CCDC59,METTL25 | c.123C>T (p.Phe41=) c.-312G>A (n.-312G>A) n.160C>T n.118G>A n.99G>A n.161C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.283C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.192C>T c.-1342C>T (n.-1342C>T) n.189C>T | |
12 | g.82358689T>A | CA385895878 | CCDC59,METTL25 | c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.-313A>T (n.-313A>T) n.161T>A n.117A>T n.98A>T n.162T>A c.-230T>A (n.-230T>A) n.284T>A c.-207T>A (n.-207T>A) n.193T>A c.-1341T>A (n.-1341T>A) n.190T>A | |
12 | g.82358689T>C | CA385895879 | CCDC59,METTL25 | c.124T>C (p.Tyr42His) c.-313A>G (n.-313A>G) n.161T>C n.117A>G n.98A>G n.162T>C c.-230T>C (n.-230T>C) n.284T>C c.-207T>C (n.-207T>C) n.193T>C c.-1341T>C (n.-1341T>C) n.190T>C | |
12 | g.82358689T>G | CA385895877 | CCDC59,METTL25 | c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.-313A>C (n.-313A>C) n.161T>G n.117A>C n.98A>C n.162T>G c.-230T>G (n.-230T>G) n.284T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.193T>G c.-1341T>G (n.-1341T>G) n.190T>G | |
12 | g.82358690A= | CA2050152409 | CCDC59,METTL25 | c.125A= (p.Tyr42=) c.-314T= (n.-314T=) n.162A= n.116T= n.97T= n.163A= c.-229A= (n.-229A=) n.285A= c.-206A= (n.-206A=) n.194A= c.-1340A= (n.-1340A=) n.191A= | |
12 | g.82358690A>C | CA385895880 | CCDC59,METTL25 | c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.-314T>G (n.-314T>G) n.162A>C n.116T>G n.97T>G n.163A>C c.-229A>C (n.-229A>C) n.285A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.194A>C c.-1340A>C (n.-1340A>C) n.191A>C | |
12 | g.82358690A>G | CA6705799 | CCDC59,METTL25 | c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.-314T>C (n.-314T>C) n.162A>G n.116T>C n.97T>C n.163A>G c.-229A>G (n.-229A>G) n.285A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.194A>G c.-1340A>G (n.-1340A>G) n.191A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358690A>T | CA385895881 | CCDC59,METTL25 | c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.-314T>A (n.-314T>A) n.162A>T n.116T>A n.97T>A n.163A>T c.-229A>T (n.-229A>T) n.285A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.194A>T c.-1340A>T (n.-1340A>T) n.191A>T | |
12 | g.82358691C>A | CA385895882 | CCDC59,METTL25 | c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.-315G>T (n.-315G>T) n.163C>A n.115G>T n.96G>T n.164C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.286C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.195C>A c.-1339C>A (n.-1339C>A) n.192C>A | |
12 | g.82358691C>G | CA385895883 | CCDC59,METTL25 | c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.-315G>C (n.-315G>C) n.163C>G n.115G>C n.96G>C n.164C>G c.-228C>G (n.-228C>G) n.286C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.195C>G c.-1339C>G (n.-1339C>G) n.192C>G | |
12 | g.82358691C>T | CA481048511 | CCDC59,METTL25 | c.126C>T (p.Tyr42=) c.-315G>A (n.-315G>A) n.163C>T n.115G>A n.96G>A n.164C>T c.-228C>T (n.-228C>T) n.286C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.195C>T c.-1339C>T (n.-1339C>T) n.192C>T | gnomAD v4 |
12 | g.82358692A= | CA2050152410 | CCDC59,METTL25 | c.127A= (p.Thr43=) c.-316T= (n.-316T=) n.164A= n.114T= n.95T= n.165A= c.-227A= (n.-227A=) n.287A= c.-204A= (n.-204A=) n.196A= c.-1338A= (n.-1338A=) n.193A= | |
12 | g.82358692A>C | CA385895884 | CCDC59,METTL25 | c.127A>C (p.Thr43Pro) c.-316T>G (n.-316T>G) n.164A>C n.114T>G n.95T>G n.165A>C c.-227A>C (n.-227A>C) n.287A>C c.-204A>C (n.-204A>C) n.196A>C c.-1338A>C (n.-1338A>C) n.193A>C | |
12 | g.82358692A>G | CA385895885 | CCDC59,METTL25 | c.127A>G (p.Thr43Ala) c.-316T>C (n.-316T>C) n.164A>G n.114T>C n.95T>C n.165A>G c.-227A>G (n.-227A>G) n.287A>G c.-204A>G (n.-204A>G) n.196A>G c.-1338A>G (n.-1338A>G) n.193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358692A>T | CA385895886 | CCDC59,METTL25 | c.127A>T (p.Thr43Ser) c.-316T>A (n.-316T>A) n.164A>T n.114T>A n.95T>A n.165A>T c.-227A>T (n.-227A>T) n.287A>T c.-204A>T (n.-204A>T) n.196A>T c.-1338A>T (n.-1338A>T) n.193A>T | |
12 | g.82358693C>A | CA385895887 | CCDC59,METTL25 | c.128C>A (p.Thr43Lys) c.-317G>T (n.-317G>T) n.165C>A n.113G>T n.94G>T n.166C>A c.-226C>A (n.-226C>A) n.288C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.197C>A c.-1337C>A (n.-1337C>A) n.194C>A | gnomAD v4 |
12 | g.82358693C= | CA2050152411 | CCDC59,METTL25 | c.128C= (p.Thr43=) c.-317G= (n.-317G=) n.165C= n.113G= n.94G= n.166C= c.-226C= (n.-226C=) n.288C= c.-203C= (n.-203C=) n.197C= c.-1337C= (n.-1337C=) n.194C= | |
12 | g.82358693C>G | CA385895888 | CCDC59,METTL25 | c.128C>G (p.Thr43Arg) c.-317G>C (n.-317G>C) n.165C>G n.113G>C n.94G>C n.166C>G c.-226C>G (n.-226C>G) n.288C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.197C>G c.-1337C>G (n.-1337C>G) n.194C>G | |
12 | g.82358693C>T | CA385895889 | CCDC59,METTL25 | c.128C>T (p.Thr43Ile) c.-317G>A (n.-317G>A) n.165C>T n.113G>A n.94G>A n.166C>T c.-226C>T (n.-226C>T) n.288C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.197C>T c.-1337C>T (n.-1337C>T) n.194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358694A>C | CA481048512 | CCDC59,METTL25 | c.129A>C (p.Thr43=) c.-318T>G (n.-318T>G) n.166A>C n.112T>G n.93T>G n.167A>C c.-225A>C (n.-225A>C) n.289A>C c.-202A>C (n.-202A>C) n.198A>C c.-1336A>C (n.-1336A>C) n.195A>C | |
12 | g.82358694A>G | CA481048513 | CCDC59,METTL25 | c.129A>G (p.Thr43=) c.-318T>C (n.-318T>C) n.166A>G n.112T>C n.93T>C n.167A>G c.-225A>G (n.-225A>G) n.289A>G c.-202A>G (n.-202A>G) n.198A>G c.-1336A>G (n.-1336A>G) n.195A>G | |
12 | g.82358694A>T | CA481048514 | CCDC59,METTL25 | c.129A>T (p.Thr43=) c.-318T>A (n.-318T>A) n.166A>T n.112T>A n.93T>A n.167A>T c.-225A>T (n.-225A>T) n.289A>T c.-202A>T (n.-202A>T) n.198A>T c.-1336A>T (n.-1336A>T) n.195A>T | |
12 | g.82358695G>A | CA385895891 | CCDC59,METTL25 | c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-319C>T (n.-319C>T) n.167G>A n.111C>T n.92C>T n.168G>A c.-224G>A (n.-224G>A) n.290G>A c.-201G>A (n.-201G>A) n.199G>A c.-1335G>A (n.-1335G>A) n.196G>A | |
12 | g.82358695G>C | CA6705800 | CCDC59,METTL25 | c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-319C>G (n.-319C>G) n.167G>C n.111C>G n.92C>G n.168G>C c.-224G>C (n.-224G>C) n.290G>C c.-201G>C (n.-201G>C) n.199G>C c.-1335G>C (n.-1335G>C) n.196G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358695G= | CA2050152412 | CCDC59,METTL25 | c.130G= (p.Glu44=) c.-319C= (n.-319C=) n.167G= n.111C= n.92C= n.168G= c.-224G= (n.-224G=) n.290G= c.-201G= (n.-201G=) n.199G= c.-1335G= (n.-1335G=) n.196G= | |
12 | g.82358695G>T | CA385895890 | CCDC59,METTL25 | c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-319C>A (n.-319C>A) n.167G>T n.111C>A n.92C>A n.168G>T c.-224G>T (n.-224G>T) n.290G>T c.-201G>T (n.-201G>T) n.199G>T c.-1335G>T (n.-1335G>T) n.196G>T | |
12 | g.82358696A>C | CA385895892 | CCDC59,METTL25 | c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-320T>G (n.-320T>G) n.168A>C n.110T>G n.91T>G n.169A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.291A>C c.-200A>C (n.-200A>C) n.200A>C c.-1334A>C (n.-1334A>C) n.197A>C | |
12 | g.82358696A>G | CA385895893 | CCDC59,METTL25 | c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-320T>C (n.-320T>C) n.168A>G n.110T>C n.91T>C n.169A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.291A>G c.-200A>G (n.-200A>G) n.200A>G c.-1334A>G (n.-1334A>G) n.197A>G | gnomAD v4 |
12 | g.82358696A>T | CA385895894 | CCDC59,METTL25 | c.131A>T (p.Glu44Val) c.-320T>A (n.-320T>A) n.168A>T n.110T>A n.91T>A n.169A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.291A>T c.-200A>T (n.-200A>T) n.200A>T c.-1334A>T (n.-1334A>T) n.197A>T | gnomAD v4 |
12 | g.82358697A>C | CA385895895 | CCDC59,METTL25 | c.132A>C (p.Glu44Asp) c.-321T>G (n.-321T>G) n.169A>C n.109T>G n.90T>G n.170A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.292A>C c.-199A>C (n.-199A>C) n.201A>C c.-1333A>C (n.-1333A>C) n.198A>C | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.82358697A>G | CA481048515 | CCDC59,METTL25 | c.132A>G (p.Glu44=) c.-321T>C (n.-321T>C) n.169A>G n.109T>C n.90T>C n.170A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.292A>G c.-199A>G (n.-199A>G) n.201A>G c.-1333A>G (n.-1333A>G) n.198A>G | gnomAD v4 |
12 | g.82358697A>T | CA385895896 | CCDC59,METTL25 | c.132A>T (p.Glu44Asp) c.-321T>A (n.-321T>A) n.169A>T n.109T>A n.90T>A n.170A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.292A>T c.-199A>T (n.-199A>T) n.201A>T c.-1333A>T (n.-1333A>T) n.198A>T | |
12 | g.82358698T>A | CA385895897 | CCDC59,METTL25 | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.-322A>T (n.-322A>T) n.170T>A n.108A>T n.89A>T n.171T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.293T>A c.-198T>A (n.-198T>A) n.202T>A c.-1332T>A (n.-1332T>A) n.199T>A | |
12 | g.82358698T>C | CA385895898 | CCDC59,METTL25 | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.-322A>G (n.-322A>G) n.170T>C n.108A>G n.89A>G n.171T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.293T>C c.-198T>C (n.-198T>C) n.202T>C c.-1332T>C (n.-1332T>C) n.199T>C | gnomAD v4 |
12 | g.82358698T>G | CA385895899 | CCDC59,METTL25 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.-322A>C (n.-322A>C) n.170T>G n.108A>C n.89A>C n.171T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.293T>G c.-198T>G (n.-198T>G) n.202T>G c.-1332T>G (n.-1332T>G) n.199T>G | gnomAD v4 |
12 | g.82358699C>A | CA385895900 | CCDC59,METTL25 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.-323G>T (n.-323G>T) n.171C>A n.107G>T n.88G>T n.172C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.294C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.203C>A c.-1331C>A (n.-1331C>A) n.200C>A | |
12 | g.82358699C>G | CA385895901 | CCDC59,METTL25 | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.-323G>C (n.-323G>C) n.171C>G n.107G>C n.88G>C n.172C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.294C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.203C>G c.-1331C>G (n.-1331C>G) n.200C>G | |
12 | g.82358699C>T | CA385895902 | CCDC59,METTL25 | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.-323G>A (n.-323G>A) n.171C>T n.107G>A n.88G>A n.172C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.294C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.203C>T c.-1331C>T (n.-1331C>T) n.200C>T | |
12 | g.82358700C>A | CA481048516 | CCDC59,METTL25 | c.135C>A (p.Ser45=) c.-324G>T (n.-324G>T) n.172C>A n.106G>T n.87G>T n.173C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.295C>A c.-196C>A (n.-196C>A) n.204C>A c.-1330C>A (n.-1330C>A) n.201C>A | |
12 | g.82358700C= | CA2050152413 | CCDC59,METTL25 | c.135C= (p.Ser45=) c.-324G= (n.-324G=) n.172C= n.106G= n.87G= n.173C= c.-219C= (n.-219C=) n.295C= c.-196C= (n.-196C=) n.204C= c.-1330C= (n.-1330C=) n.201C= | |
12 | g.82358700C>G | CA6705801 | CCDC59,METTL25 | c.135C>G (p.Ser45=) c.-324G>C (n.-324G>C) n.172C>G n.106G>C n.87G>C n.173C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.295C>G c.-196C>G (n.-196C>G) n.204C>G c.-1330C>G (n.-1330C>G) n.201C>G | dbSNP ExAC |
12 | g.82358700C>T | CA240314552 | CCDC59,METTL25 | c.135C>T (p.Ser45=) c.-324G>A (n.-324G>A) n.172C>T n.106G>A n.87G>A n.173C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.295C>T c.-196C>T (n.-196C>T) n.204C>T c.-1330C>T (n.-1330C>T) n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358701G>A | CA6705802 | CCDC59,METTL25 | c.136G>A (p.Val46Met) c.-325C>T (n.-325C>T) n.173G>A n.105C>T n.86C>T n.174G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.296G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.205G>A c.-1329G>A (n.-1329G>A) n.202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358701G>C | CA385895904 | CCDC59,METTL25 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.-325C>G (n.-325C>G) n.173G>C n.105C>G n.86C>G n.174G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.296G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.205G>C c.-1329G>C (n.-1329G>C) n.202G>C | gnomAD v4 |
12 | g.82358701G= | CA2050152414 | CCDC59,METTL25 | c.136G= (p.Val46=) c.-325C= (n.-325C=) n.173G= n.105C= n.86C= n.174G= c.-218G= (n.-218G=) n.296G= c.-195G= (n.-195G=) n.205G= c.-1329G= (n.-1329G=) n.202G= | |
12 | g.82358701G>T | CA385895903 | CCDC59,METTL25 | c.136G>T (p.Val46Leu) c.-325C>A (n.-325C>A) n.173G>T n.105C>A n.86C>A n.174G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.296G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.205G>T c.-1329G>T (n.-1329G>T) n.202G>T | |
12 | g.82358702T>A | CA385895906 | CCDC59,METTL25 | c.137T>A (p.Val46Glu) c.-326A>T (n.-326A>T) n.174T>A n.104A>T n.85A>T n.175T>A c.-217T>A (n.-217T>A) n.297T>A c.-194T>A (n.-194T>A) n.206T>A c.-1328T>A (n.-1328T>A) n.203T>A | gnomAD v4 |
12 | g.82358702T>C | CA385895905 | CCDC59,METTL25 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.-326A>G (n.-326A>G) n.174T>C n.104A>G n.85A>G n.175T>C c.-217T>C (n.-217T>C) n.297T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.206T>C c.-1328T>C (n.-1328T>C) n.203T>C | gnomAD v4 |
12 | g.82358702T>G | CA385895907 | CCDC59,METTL25 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.-326A>C (n.-326A>C) n.174T>G n.104A>C n.85A>C n.175T>G c.-217T>G (n.-217T>G) n.297T>G c.-194T>G (n.-194T>G) n.206T>G c.-1328T>G (n.-1328T>G) n.203T>G | gnomAD v4 |
12 | g.82358703G>A | CA481048517 | CCDC59,METTL25 | c.138G>A (p.Val46=) c.-327C>T (n.-327C>T) n.175G>A n.103C>T n.84C>T n.176G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.298G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.207G>A c.-1327G>A (n.-1327G>A) n.204G>A | |
12 | g.82358703G>C | CA481048518 | CCDC59,METTL25 | c.138G>C (p.Val46=) c.-327C>G (n.-327C>G) n.175G>C n.103C>G n.84C>G n.176G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.298G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.207G>C c.-1327G>C (n.-1327G>C) n.204G>C | |
12 | g.82358703G>T | CA481048519 | CCDC59,METTL25 | c.138G>T (p.Val46=) c.-327C>A (n.-327C>A) n.175G>T n.103C>A n.84C>A n.176G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.298G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.207G>T c.-1327G>T (n.-1327G>T) n.204G>T | |
12 | g.82358704T>A | CA385895908 | CCDC59,METTL25 | c.139T>A (p.Trp47Arg) c.-328A>T (n.-328A>T) n.176T>A n.102A>T n.83A>T n.177T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.299T>A c.-192T>A (n.-192T>A) n.208T>A c.-1326T>A (n.-1326T>A) n.205T>A | |
12 | g.82358704T>C | CA385895909 | CCDC59,METTL25 | c.139T>C (p.Trp47Arg) c.-328A>G (n.-328A>G) n.176T>C n.102A>G n.83A>G n.177T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.299T>C c.-192T>C (n.-192T>C) n.208T>C c.-1326T>C (n.-1326T>C) n.205T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358704T>G | CA385895910 | CCDC59,METTL25 | c.139T>G (p.Trp47Gly) c.-328A>C (n.-328A>C) n.176T>G n.102A>C n.83A>C n.177T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.299T>G c.-192T>G (n.-192T>G) n.208T>G c.-1326T>G (n.-1326T>G) n.205T>G | |
12 | g.82358704T= | CA2050152415 | CCDC59,METTL25 | c.139T= (p.Trp47=) c.-328A= (n.-328A=) n.176T= n.102A= n.83A= n.177T= c.-215T= (n.-215T=) n.299T= c.-192T= (n.-192T=) n.208T= c.-1326T= (n.-1326T=) n.205T= | |
12 | g.82358705G>A | CA385895911 | CCDC59,METTL25 | c.140G>A (p.Trp47Ter) c.-329C>T (n.-329C>T) n.177G>A n.101C>T n.82C>T n.178G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.300G>A c.-191G>A (n.-191G>A) n.209G>A c.-1325G>A (n.-1325G>A) n.206G>A | |
12 | g.82358705G>C | CA385895912 | CCDC59,METTL25 | c.140G>C (p.Trp47Ser) c.-329C>G (n.-329C>G) n.177G>C n.101C>G n.82C>G n.178G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.300G>C c.-191G>C (n.-191G>C) n.209G>C c.-1325G>C (n.-1325G>C) n.206G>C | |
12 | g.82358705G>T | CA385895913 | CCDC59,METTL25 | c.140G>T (p.Trp47Leu) c.-329C>A (n.-329C>A) n.177G>T n.101C>A n.82C>A n.178G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.300G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.209G>T c.-1325G>T (n.-1325G>T) n.206G>T | |
12 | g.82358706G>A | CA385895914 | CCDC59,METTL25 | c.141G>A (p.Trp47Ter) c.-330C>T (n.-330C>T) n.178G>A n.100C>T n.81C>T n.179G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.301G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.210G>A c.-1324G>A (n.-1324G>A) n.207G>A | |
12 | g.82358706G>C | CA385895915 | CCDC59,METTL25 | c.141G>C (p.Trp47Cys) c.-330C>G (n.-330C>G) n.178G>C n.100C>G n.81C>G n.179G>C c.-213G>C (n.-213G>C) n.301G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.210G>C c.-1324G>C (n.-1324G>C) n.207G>C | |
12 | g.82358706G>T | CA385895916 | CCDC59,METTL25 | c.141G>T (p.Trp47Cys) c.-330C>A (n.-330C>A) n.178G>T n.100C>A n.81C>A n.179G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.301G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.210G>T c.-1324G>T (n.-1324G>T) n.207G>T | |
12 | g.82358707G>A | CA385895917 | CCDC59,METTL25 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-331C>T (n.-331C>T) n.179G>A n.99C>T n.80C>T n.180G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.302G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.211G>A c.-1323G>A (n.-1323G>A) n.208G>A | |
12 | g.82358707G>C | CA385895918 | CCDC59,METTL25 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-331C>G (n.-331C>G) n.179G>C n.99C>G n.80C>G n.180G>C c.-212G>C (n.-212G>C) n.302G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.211G>C c.-1323G>C (n.-1323G>C) n.208G>C | gnomAD v4 |
12 | g.82358707G>T | CA385895919 | CCDC59,METTL25 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-331C>A (n.-331C>A) n.179G>T n.99C>A n.80C>A n.180G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.302G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.211G>T c.-1323G>T (n.-1323G>T) n.208G>T | |
12 | g.82358708A>C | CA385895922 | CCDC59,METTL25 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-332T>G (n.-332T>G) n.180A>C n.98T>G n.79T>G n.181A>C c.-211A>C (n.-211A>C) n.303A>C c.-188A>C (n.-188A>C) n.212A>C c.-1322A>C (n.-1322A>C) n.209A>C | |
12 | g.82358708A>G | CA385895920 | CCDC59,METTL25 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-332T>C (n.-332T>C) n.180A>G n.98T>C n.79T>C n.181A>G c.-211A>G (n.-211A>G) n.303A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.212A>G c.-1322A>G (n.-1322A>G) n.209A>G | |
12 | g.82358708A>T | CA385895921 | CCDC59,METTL25 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.-332T>A (n.-332T>A) n.180A>T n.98T>A n.79T>A n.181A>T c.-211A>T (n.-211A>T) n.303A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.212A>T c.-1322A>T (n.-1322A>T) n.209A>T | |
12 | g.82358709G>A | CA481048521 | CCDC59,METTL25 | c.144G>A (p.Glu48=) c.-333C>T (n.-333C>T) n.181G>A n.97C>T n.78C>T n.182G>A c.-210G>A (n.-210G>A) n.304G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.213G>A c.-1321G>A (n.-1321G>A) n.210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.82358709G>C | CA240314558 | CCDC59,METTL25 | c.144G>C (p.Glu48Asp) c.-333C>G (n.-333C>G) n.181G>C n.97C>G n.78C>G n.182G>C c.-210G>C (n.-210G>C) n.304G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.213G>C c.-1321G>C (n.-1321G>C) n.210G>C | dbSNP |
12 | g.82358709G= | CA2050152416 | CCDC59,METTL25 | c.144G= (p.Glu48=) c.-333C= (n.-333C=) n.181G= n.97C= n.78C= n.182G= c.-210G= (n.-210G=) n.304G= c.-187G= (n.-187G=) n.213G= c.-1321G= (n.-1321G=) n.210G= | |
12 | g.82358709G>T | CA385895923 | CCDC59,METTL25 | c.144G>T (p.Glu48Asp) c.-333C>A (n.-333C>A) n.181G>T n.97C>A n.78C>A n.182G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.304G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.213G>T c.-1321G>T (n.-1321G>T) n.210G>T | |
12 | g.82358710G>A | CA385895924 | CCDC59,METTL25 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.-334C>T (n.-334C>T) n.182G>A n.96C>T n.77C>T n.183G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.305G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.214G>A c.-1320G>A (n.-1320G>A) n.211G>A | |
12 | g.82358710G>C | CA385895925 | CCDC59,METTL25 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.-334C>G (n.-334C>G) n.182G>C n.96C>G n.77C>G n.183G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.305G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.214G>C c.-1320G>C (n.-1320G>C) n.211G>C | |
12 | g.82358710G= | CA2050152417 | CCDC59,METTL25 | c.145G= (p.Glu49=) c.-334C= (n.-334C=) n.182G= n.96C= n.77C= n.183G= c.-209G= (n.-209G=) n.305G= c.-186G= (n.-186G=) n.214G= c.-1320G= (n.-1320G=) n.211G= | |
12 | g.82358710G>T | CA6705803 | CCDC59,METTL25 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.-334C>A (n.-334C>A) n.182G>T n.96C>A n.77C>A n.183G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.305G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.214G>T c.-1320G>T (n.-1320G>T) n.211G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358711A= | CA2050152418 | CCDC59,METTL25 | c.146A= (p.Glu49=) c.-335T= (n.-335T=) n.183A= n.95T= n.76T= n.184A= c.-208A= (n.-208A=) n.306A= c.-185A= (n.-185A=) n.215A= c.-1319A= (n.-1319A=) n.212A= | |
12 | g.82358711A>C | CA385895926 | CCDC59,METTL25 | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.-335T>G (n.-335T>G) n.183A>C n.95T>G n.76T>G n.184A>C c.-208A>C (n.-208A>C) n.306A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.215A>C c.-1319A>C (n.-1319A>C) n.212A>C | |
12 | g.82358711A>G | CA385895927 | CCDC59,METTL25 | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.-335T>C (n.-335T>C) n.183A>G n.95T>C n.76T>C n.184A>G c.-208A>G (n.-208A>G) n.306A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.215A>G c.-1319A>G (n.-1319A>G) n.212A>G | |
12 | g.82358711A>T | CA6705804 | CCDC59,METTL25 | c.146A>T (p.Glu49Val) c.-335T>A (n.-335T>A) n.183A>T n.95T>A n.76T>A n.184A>T c.-208A>T (n.-208A>T) n.306A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.215A>T c.-1319A>T (n.-1319A>T) n.212A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358712G>A | CA6705805 | CCDC59,METTL25 | c.147G>A (p.Glu49=) c.-336C>T (n.-336C>T) n.184G>A n.94C>T n.75C>T n.185G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.307G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.216G>A c.-1318G>A (n.-1318G>A) n.213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358712G>C | CA240314567 | CCDC59,METTL25 | c.147G>C (p.Glu49Asp) c.-336C>G (n.-336C>G) n.184G>C n.94C>G n.75C>G n.185G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.307G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.216G>C c.-1318G>C (n.-1318G>C) n.213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358712G= | CA2050152419 | CCDC59,METTL25 | c.147G= (p.Glu49=) c.-336C= (n.-336C=) n.184G= n.94C= n.75C= n.185G= c.-207G= (n.-207G=) n.307G= c.-184G= (n.-184G=) n.216G= c.-1318G= (n.-1318G=) n.213G= | |
12 | g.82358712G>T | CA385895928 | CCDC59,METTL25 | c.147G>T (p.Glu49Asp) c.-336C>A (n.-336C>A) n.184G>T n.94C>A n.75C>A n.185G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.307G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.216G>T c.-1318G>T (n.-1318G>T) n.213G>T | |
12 | g.82358713C>A | CA385895929 | CCDC59,METTL25 | c.148C>A (p.Leu50Met) c.-337G>T (n.-337G>T) n.185C>A n.93G>T n.74G>T n.186C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.308C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.217C>A c.-1317C>A (n.-1317C>A) n.214C>A | |
12 | g.82358713C= | CA2050152420 | CCDC59,METTL25 | c.148C= (p.Leu50=) c.-337G= (n.-337G=) n.185C= n.93G= n.74G= n.186C= c.-206C= (n.-206C=) n.308C= c.-183C= (n.-183C=) n.217C= c.-1317C= (n.-1317C=) n.214C= | |
12 | g.82358713C>G | CA385895930 | CCDC59,METTL25 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.-337G>C (n.-337G>C) n.185C>G n.93G>C n.74G>C n.186C>G c.-206C>G (n.-206C>G) n.308C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.217C>G c.-1317C>G (n.-1317C>G) n.214C>G | dbSNP |
12 | g.82358713C>T | CA6705806 | CCDC59,METTL25 | c.148C>T (p.Leu50=) c.-337G>A (n.-337G>A) n.185C>T n.93G>A n.74G>A n.186C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.308C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.217C>T c.-1317C>T (n.-1317C>T) n.214C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358714T>A | CA385895931 | CCDC59,METTL25 | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.-338A>T (n.-338A>T) n.186T>A n.92A>T n.73A>T n.187T>A c.-205T>A (n.-205T>A) n.309T>A c.-182T>A (n.-182T>A) n.218T>A c.-1316T>A (n.-1316T>A) n.215T>A | |
12 | g.82358714T>C | CA385895932 | CCDC59,METTL25 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-338A>G (n.-338A>G) n.186T>C n.92A>G n.73A>G n.187T>C c.-205T>C (n.-205T>C) n.309T>C c.-182T>C (n.-182T>C) n.218T>C c.-1316T>C (n.-1316T>C) n.215T>C | |
12 | g.82358714T>G | CA385895933 | CCDC59,METTL25 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-338A>C (n.-338A>C) n.186T>G n.92A>C n.73A>C n.187T>G c.-205T>G (n.-205T>G) n.309T>G c.-182T>G (n.-182T>G) n.218T>G c.-1316T>G (n.-1316T>G) n.215T>G | |
12 | g.82358715G>A | CA481048522 | CCDC59,METTL25 | c.150G>A (p.Leu50=) c.-339C>T (n.-339C>T) n.187G>A n.91C>T n.72C>T n.188G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.310G>A c.-181G>A (n.-181G>A) n.219G>A c.-1315G>A (n.-1315G>A) n.216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358715G>C | CA481048523 | CCDC59,METTL25 | c.150G>C (p.Leu50=) c.-339C>G (n.-339C>G) n.187G>C n.91C>G n.72C>G n.188G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.310G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.219G>C c.-1315G>C (n.-1315G>C) n.216G>C | |
12 | g.82358715G= | CA2050152421 | CCDC59,METTL25 | c.150G= (p.Leu50=) c.-339C= (n.-339C=) n.187G= n.91C= n.72C= n.188G= c.-204G= (n.-204G=) n.310G= c.-181G= (n.-181G=) n.219G= c.-1315G= (n.-1315G=) n.216G= | |
12 | g.82358715G>T | CA481048524 | CCDC59,METTL25 | c.150G>T (p.Leu50=) c.-339C>A (n.-339C>A) n.187G>T n.91C>A n.72C>A n.188G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.310G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.219G>T c.-1315G>T (n.-1315G>T) n.216G>T | |
12 | g.82358716G>A | CA6705807 | CCDC59,METTL25 | c.151G>A (p.Val51Ile) c.-340C>T (n.-340C>T) n.188G>A n.90C>T n.71C>T n.189G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.311G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.220G>A c.-1314G>A (n.-1314G>A) n.217G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.82358716G>C | CA385895934 | CCDC59,METTL25 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.-340C>G (n.-340C>G) n.188G>C n.90C>G n.71C>G n.189G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.311G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.220G>C c.-1314G>C (n.-1314G>C) n.217G>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.82358716G= | CA2050152422 | CCDC59,METTL25 | c.151G= (p.Val51=) c.-340C= (n.-340C=) n.188G= n.90C= n.71C= n.189G= c.-203G= (n.-203G=) n.311G= c.-180G= (n.-180G=) n.220G= c.-1314G= (n.-1314G=) n.217G= | |
12 | g.82358716G>T | CA385895935 | CCDC59,METTL25 | c.151G>T (p.Val51Phe) c.-340C>A (n.-340C>A) n.188G>T n.90C>A n.71C>A n.189G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.311G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.220G>T c.-1314G>T (n.-1314G>T) n.217G>T | |
12 | g.82358717T>A | CA385895936 | CCDC59,METTL25 | c.152T>A (p.Val51Asp) c.-341A>T (n.-341A>T) n.189T>A n.89A>T n.70A>T n.190T>A c.-202T>A (n.-202T>A) n.312T>A c.-179T>A (n.-179T>A) n.221T>A c.-1313T>A (n.-1313T>A) n.218T>A | |
12 | g.82358717T>C | CA385895937 | CCDC59,METTL25 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.-341A>G (n.-341A>G) n.189T>C n.89A>G n.70A>G n.190T>C c.-202T>C (n.-202T>C) n.312T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.221T>C c.-1313T>C (n.-1313T>C) n.218T>C | |
12 | g.82358717T>G | CA385895938 | CCDC59,METTL25 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.-341A>C (n.-341A>C) n.189T>G n.89A>C n.70A>C n.190T>G c.-202T>G (n.-202T>G) n.312T>G c.-179T>G (n.-179T>G) n.221T>G c.-1313T>G (n.-1313T>G) n.218T>G | |
12 | g.82358718C>A | CA481048526 | CCDC59,METTL25 | c.153C>A (p.Val51=) c.-342G>T (n.-342G>T) n.190C>A n.88G>T n.69G>T n.191C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.313C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.222C>A c.-1312C>A (n.-1312C>A) n.219C>A | gnomAD v4 |
12 | g.82358718C= | CA2050152423 | CCDC59,METTL25 | c.153C= (p.Val51=) c.-342G= (n.-342G=) n.190C= n.88G= n.69G= n.191C= c.-201C= (n.-201C=) n.313C= c.-178C= (n.-178C=) n.222C= c.-1312C= (n.-1312C=) n.219C= | |
12 | g.82358718C>G | CA481048527 | CCDC59,METTL25 | c.153C>G (p.Val51=) c.-342G>C (n.-342G>C) n.190C>G n.88G>C n.69G>C n.191C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.313C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.222C>G c.-1312C>G (n.-1312C>G) n.219C>G | |
12 | g.82358718C>T | CA6705808 | CCDC59,METTL25 | c.153C>T (p.Val51=) c.-342G>A (n.-342G>A) n.190C>T n.88G>A n.69G>A n.191C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.313C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.222C>T c.-1312C>T (n.-1312C>T) n.219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358719G>A | CA385895939 | CCDC59,METTL25 | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-343C>T (n.-343C>T) n.191G>A n.87C>T n.68C>T n.192G>A c.-200G>A (n.-200G>A) n.314G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.223G>A c.-1311G>A (n.-1311G>A) n.220G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.82358719G>C | CA385895940 | CCDC59,METTL25 | c.154G>C (p.Asp52His) c.-343C>G (n.-343C>G) n.191G>C n.87C>G n.68C>G n.192G>C c.-200G>C (n.-200G>C) n.314G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.223G>C c.-1311G>C (n.-1311G>C) n.220G>C | |
12 | g.82358719G= | CA2050152424 | CCDC59,METTL25 | c.154G= (p.Asp52=) c.-343C= (n.-343C=) n.191G= n.87C= n.68C= n.192G= c.-200G= (n.-200G=) n.314G= c.-177G= (n.-177G=) n.223G= c.-1311G= (n.-1311G=) n.220G= | |
12 | g.82358719G>T | CA385895941 | CCDC59,METTL25 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-343C>A (n.-343C>A) n.191G>T n.87C>A n.68C>A n.192G>T c.-200G>T (n.-200G>T) n.314G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.223G>T c.-1311G>T (n.-1311G>T) n.220G>T | |
12 | g.82358720A>C | CA385895944 | CCDC59,METTL25 | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-344T>G (n.-344T>G) n.192A>C n.86T>G n.67T>G n.193A>C c.-199A>C (n.-199A>C) n.315A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.224A>C c.-1310A>C (n.-1310A>C) n.221A>C | |
12 | g.82358720A>G | CA385895943 | CCDC59,METTL25 | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-344T>C (n.-344T>C) n.192A>G n.86T>C n.67T>C n.193A>G c.-199A>G (n.-199A>G) n.315A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.224A>G c.-1310A>G (n.-1310A>G) n.221A>G | |
12 | g.82358720A>T | CA385895942 | CCDC59,METTL25 | c.155A>T (p.Asp52Val) c.-344T>A (n.-344T>A) n.192A>T n.86T>A n.67T>A n.193A>T c.-199A>T (n.-199A>T) n.315A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.224A>T c.-1310A>T (n.-1310A>T) n.221A>T | |
12 | g.82358721C>A | CA6705810 | CCDC59,METTL25 | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.-345G>T (n.-345G>T) n.193C>A n.85G>T n.66G>T n.194C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.316C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.225C>A c.-1309C>A (n.-1309C>A) n.222C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358721C= | CA2050152425 | CCDC59,METTL25 | c.156C= (p.Asp52=) c.-345G= (n.-345G=) n.193C= n.85G= n.66G= n.194C= c.-198C= (n.-198C=) n.316C= c.-175C= (n.-175C=) n.225C= c.-1309C= (n.-1309C=) n.222C= | |
12 | g.82358721C>G | CA385895945 | CCDC59,METTL25 | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.-345G>C (n.-345G>C) n.193C>G n.85G>C n.66G>C n.194C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.316C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.225C>G c.-1309C>G (n.-1309C>G) n.222C>G | |
12 | g.82358721C>T | CA481048528 | CCDC59,METTL25 | c.156C>T (p.Asp52=) c.-345G>A (n.-345G>A) n.193C>T n.85G>A n.66G>A n.194C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.316C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.225C>T c.-1309C>T (n.-1309C>T) n.222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358722T>A | CA385895946 | CCDC59,METTL25 | c.157T>A (p.Leu53Met) c.-346A>T (n.-346A>T) n.194T>A n.84A>T n.65A>T n.195T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.317T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.226T>A c.-1308T>A (n.-1308T>A) n.223T>A | |
12 | g.82358722T>C | CA481048529 | CCDC59,METTL25 | c.157T>C (p.Leu53=) c.-346A>G (n.-346A>G) n.194T>C n.84A>G n.65A>G n.195T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.317T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.226T>C c.-1308T>C (n.-1308T>C) n.223T>C | |
12 | g.82358722T>G | CA385895947 | CCDC59,METTL25 | c.157T>G (p.Leu53Val) c.-346A>C (n.-346A>C) n.194T>G n.84A>C n.65A>C n.195T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.317T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.226T>G c.-1308T>G (n.-1308T>G) n.223T>G | |
12 | g.82358723dup | CA6705809 | CCDC59,METTL25 | c.158dup (p.Leu53PhefsTer?) c.-346dup (n.-346dup) n.195dup n.84dup n.65dup n.196dup c.-196dup (n.-196dup) n.318dup c.-173dup (n.-173dup) n.227dup c.-1307dup (n.-1307dup) n.224dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358723T>A | CA385895948 | CCDC59,METTL25 | c.158T>A (p.Leu53Ter) c.-347A>T (n.-347A>T) n.195T>A n.83A>T n.64A>T n.196T>A c.-196T>A (n.-196T>A) n.318T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.227T>A c.-1307T>A (n.-1307T>A) n.224T>A | COSMIC |
12 | g.82358723T>C | CA385895949 | CCDC59,METTL25 | c.158T>C (p.Leu53Ser) c.-347A>G (n.-347A>G) n.195T>C n.83A>G n.64A>G n.196T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.318T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.227T>C c.-1307T>C (n.-1307T>C) n.224T>C | dbSNP |
12 | g.82358723T>G | CA385895950 | CCDC59,METTL25 | c.158T>G (p.Leu53Trp) c.-347A>C (n.-347A>C) n.195T>G n.83A>C n.64A>C n.196T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.318T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.227T>G c.-1307T>G (n.-1307T>G) n.224T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358723T= | CA2050152426 | CCDC59,METTL25 | c.158T= (p.Leu53=) c.-347A= (n.-347A=) n.195T= n.83A= n.64A= n.196T= c.-196T= (n.-196T=) n.318T= c.-173T= (n.-173T=) n.227T= c.-1307T= (n.-1307T=) n.224T= | |
12 | g.82358724G>A | CA481048531 | CCDC59,METTL25 | c.159G>A (p.Leu53=) c.-348C>T (n.-348C>T) n.196G>A n.82C>T n.63C>T n.197G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.319G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.228G>A c.-1306G>A (n.-1306G>A) n.225G>A | |
12 | g.82358724G>C | CA6705811 | CCDC59,METTL25 | c.159G>C (p.Leu53Phe) c.-348C>G (n.-348C>G) n.196G>C n.82C>G n.63C>G n.197G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.319G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.228G>C c.-1306G>C (n.-1306G>C) n.225G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358724G= | CA2050152427 | CCDC59,METTL25 | c.159G= (p.Leu53=) c.-348C= (n.-348C=) n.196G= n.82C= n.63C= n.197G= c.-195G= (n.-195G=) n.319G= c.-172G= (n.-172G=) n.228G= c.-1306G= (n.-1306G=) n.225G= | |
12 | g.82358724G>T | CA385895951 | CCDC59,METTL25 | c.159G>T (p.Leu53Phe) c.-348C>A (n.-348C>A) n.196G>T n.82C>A n.63C>A n.197G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.319G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.228G>T c.-1306G>T (n.-1306G>T) n.225G>T | |
12 | g.82358725C>A | CA385895952 | CCDC59,METTL25 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.-349G>T (n.-349G>T) n.197C>A n.81G>T n.62G>T n.198C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.320C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.229C>A c.-1305C>A (n.-1305C>A) n.226C>A | |
12 | g.82358725C>G | CA385895953 | CCDC59,METTL25 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.-349G>C (n.-349G>C) n.197C>G n.81G>C n.62G>C n.198C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.320C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.229C>G c.-1305C>G (n.-1305C>G) n.226C>G | |
12 | g.82358725C>T | CA385895954 | CCDC59,METTL25 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.-349G>A (n.-349G>A) n.197C>T n.81G>A n.62G>A n.198C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.320C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.229C>T c.-1305C>T (n.-1305C>T) n.226C>T | |
12 | g.82358726del | CA2620058015 | CCDC59,METTL25 | c.161del (p.Pro54HisfsTer9) c.-349del (n.-349del) n.198del n.81del n.62del n.199del c.-193del (n.-193del) n.321del c.-170del (n.-170del) n.230del c.-1304del (n.-1304del) n.227del | gnomAD v4 |
12 | g.82358726C>A | CA385895956 | CCDC59,METTL25 | c.161C>A (p.Pro54Gln) c.-350G>T (n.-350G>T) n.198C>A n.80G>T n.61G>T n.199C>A c.-193C>A (n.-193C>A) n.321C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.230C>A c.-1304C>A (n.-1304C>A) n.227C>A | |
12 | g.82358726C= | CA2050152428 | CCDC59,METTL25 | c.161C= (p.Pro54=) c.-350G= (n.-350G=) n.198C= n.80G= n.61G= n.199C= c.-193C= (n.-193C=) n.321C= c.-170C= (n.-170C=) n.230C= c.-1304C= (n.-1304C=) n.227C= | |
12 | g.82358726C>G | CA385895957 | CCDC59,METTL25 | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.-350G>C (n.-350G>C) n.198C>G n.80G>C n.61G>C n.199C>G c.-193C>G (n.-193C>G) n.321C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.230C>G c.-1304C>G (n.-1304C>G) n.227C>G | |
12 | g.82358726C>T | CA385895955 | CCDC59,METTL25 | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.-350G>A (n.-350G>A) n.198C>T n.80G>A n.61G>A n.199C>T c.-193C>T (n.-193C>T) n.321C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.230C>T c.-1304C>T (n.-1304C>T) n.227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358727A= | CA2050152429 | CCDC59,METTL25 | c.162A= (p.Pro54=) c.-351T= (n.-351T=) n.199A= n.79T= n.60T= n.200A= c.-192A= (n.-192A=) n.322A= c.-169A= (n.-169A=) n.231A= c.-1303A= (n.-1303A=) n.228A= | |
12 | g.82358727A>C | CA481048535 | CCDC59,METTL25 | c.162A>C (p.Pro54=) c.-351T>G (n.-351T>G) n.199A>C n.79T>G n.60T>G n.200A>C c.-192A>C (n.-192A>C) n.322A>C c.-169A>C (n.-169A>C) n.231A>C c.-1303A>C (n.-1303A>C) n.228A>C | |
12 | g.82358727A>G | CA481048533 | CCDC59,METTL25 | c.162A>G (p.Pro54=) c.-351T>C (n.-351T>C) n.199A>G n.79T>C n.60T>C n.200A>G c.-192A>G (n.-192A>G) n.322A>G c.-169A>G (n.-169A>G) n.231A>G c.-1303A>G (n.-1303A>G) n.228A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.82358727A>T | CA481048532 | CCDC59,METTL25 | c.162A>T (p.Pro54=) c.-351T>A (n.-351T>A) n.199A>T n.79T>A n.60T>A n.200A>T c.-192A>T (n.-192A>T) n.322A>T c.-169A>T (n.-169A>T) n.231A>T c.-1303A>T (n.-1303A>T) n.228A>T | |
12 | g.82358728C>A | CA385895958 | CCDC59,METTL25 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.-352G>T (n.-352G>T) n.200C>A n.78G>T n.59G>T n.201C>A c.-191C>A (n.-191C>A) n.323C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.232C>A c.-1302C>A (n.-1302C>A) n.229C>A | |
12 | g.82358728C= | CA2050152430 | CCDC59,METTL25 | c.163C= (p.Pro55=) c.-352G= (n.-352G=) n.200C= n.78G= n.59G= n.201C= c.-191C= (n.-191C=) n.323C= c.-168C= (n.-168C=) n.232C= c.-1302C= (n.-1302C=) n.229C= | |
12 | g.82358728C>G | CA6705812 | CCDC59,METTL25 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.-352G>C (n.-352G>C) n.200C>G n.78G>C n.59G>C n.201C>G c.-191C>G (n.-191C>G) n.323C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.232C>G c.-1302C>G (n.-1302C>G) n.229C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358728C>T | CA385895959 | CCDC59,METTL25 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.-352G>A (n.-352G>A) n.200C>T n.78G>A n.59G>A n.201C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.323C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.232C>T c.-1302C>T (n.-1302C>T) n.229C>T | gnomAD v4 |
12 | g.82358729_82358740del | CA2620058021 | CCDC59,METTL25 | c.164_175del (p.Pro55_Val58del) c.-363_-352del (n.-363_-352del) n.201_212del n.67_78del n.48_59del n.202_213del c.-190_-179del (n.-190_-179del) n.324_335del c.-167_-156del (n.-167_-156del) n.233_244del c.-1301_-1290del (n.-1301_-1290del) n.230_241del | gnomAD v4 |
12 | g.82358729C>A | CA385895960 | CCDC59,METTL25 | c.164C>A (p.Pro55Gln) c.-353G>T (n.-353G>T) n.201C>A n.77G>T n.58G>T n.202C>A c.-190C>A (n.-190C>A) n.324C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.233C>A c.-1301C>A (n.-1301C>A) n.230C>A | |
12 | g.82358729C>G | CA385895962 | CCDC59,METTL25 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.-353G>C (n.-353G>C) n.201C>G n.77G>C n.58G>C n.202C>G c.-190C>G (n.-190C>G) n.324C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.233C>G c.-1301C>G (n.-1301C>G) n.230C>G | dbSNP |
12 | g.82358729C>T | CA385895961 | CCDC59,METTL25 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.-353G>A (n.-353G>A) n.201C>T n.77G>A n.58G>A n.202C>T c.-190C>T (n.-190C>T) n.324C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.233C>T c.-1301C>T (n.-1301C>T) n.230C>T | |
12 | g.82358730G>A | CA6705813 | CCDC59,METTL25 | c.165G>A (p.Pro55=) c.-354C>T (n.-354C>T) n.202G>A n.76C>T n.57C>T n.203G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.325G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.234G>A c.-1300G>A (n.-1300G>A) n.231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358730G>C | CA481048537 | CCDC59,METTL25 | c.165G>C (p.Pro55=) c.-354C>G (n.-354C>G) n.202G>C n.76C>G n.57C>G n.203G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.325G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.234G>C c.-1300G>C (n.-1300G>C) n.231G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358730G= | CA2050152431 | CCDC59,METTL25 | c.165G= (p.Pro55=) c.-354C= (n.-354C=) n.202G= n.76C= n.57C= n.203G= c.-189G= (n.-189G=) n.325G= c.-166G= (n.-166G=) n.234G= c.-1300G= (n.-1300G=) n.231G= | |
12 | g.82358730G>T | CA481048536 | CCDC59,METTL25 | c.165G>T (p.Pro55=) c.-354C>A (n.-354C>A) n.202G>T n.76C>A n.57C>A n.203G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.325G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.234G>T c.-1300G>T (n.-1300G>T) n.231G>T | gnomAD v4 |
12 | g.82358731G>A | CA385895963 | CCDC59,METTL25 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-355C>T (n.-355C>T) n.203G>A n.75C>T n.56C>T n.204G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.326G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.235G>A c.-1299G>A (n.-1299G>A) n.232G>A | |
12 | g.82358731G>C | CA385895964 | CCDC59,METTL25 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-355C>G (n.-355C>G) n.203G>C n.75C>G n.56C>G n.204G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.326G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.235G>C c.-1299G>C (n.-1299G>C) n.232G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358731G= | CA2050152432 | CCDC59,METTL25 | c.166G= (p.Glu56=) c.-355C= (n.-355C=) n.203G= n.75C= n.56C= n.204G= c.-188G= (n.-188G=) n.326G= c.-165G= (n.-165G=) n.235G= c.-1299G= (n.-1299G=) n.232G= | |
12 | g.82358731G>T | CA385895965 | CCDC59,METTL25 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-355C>A (n.-355C>A) n.203G>T n.75C>A n.56C>A n.204G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.326G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.235G>T c.-1299G>T (n.-1299G>T) n.232G>T | |
12 | g.82358732A= | CA2050152433 | CCDC59,METTL25 | c.167A= (p.Glu56=) c.-356T= (n.-356T=) n.204A= n.74T= n.55T= n.205A= c.-187A= (n.-187A=) n.327A= c.-164A= (n.-164A=) n.236A= c.-1298A= (n.-1298A=) n.233A= | |
12 | g.82358732A>C | CA385895966 | CCDC59,METTL25 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-356T>G (n.-356T>G) n.204A>C n.74T>G n.55T>G n.205A>C c.-187A>C (n.-187A>C) n.327A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.236A>C c.-1298A>C (n.-1298A>C) n.233A>C | dbSNP |
12 | g.82358732A>G | CA385895967 | CCDC59,METTL25 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-356T>C (n.-356T>C) n.204A>G n.74T>C n.55T>C n.205A>G c.-187A>G (n.-187A>G) n.327A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.236A>G c.-1298A>G (n.-1298A>G) n.233A>G | gnomAD v4 |
12 | g.82358732A>T | CA385895968 | CCDC59,METTL25 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.-356T>A (n.-356T>A) n.204A>T n.74T>A n.55T>A n.205A>T c.-187A>T (n.-187A>T) n.327A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.236A>T c.-1298A>T (n.-1298A>T) n.233A>T | |
12 | g.82358733G>A | CA6705815 | CCDC59,METTL25 | c.168G>A (p.Glu56=) c.-357C>T (n.-357C>T) n.205G>A n.73C>T n.54C>T n.206G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.328G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.237G>A c.-1297G>A (n.-1297G>A) n.234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358733G>C | CA6705814 | CCDC59,METTL25 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-357C>G (n.-357C>G) n.205G>C n.73C>G n.54C>G n.206G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.328G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.237G>C c.-1297G>C (n.-1297G>C) n.234G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358733G= | CA2050152434 | CCDC59,METTL25 | c.168G= (p.Glu56=) c.-357C= (n.-357C=) n.205G= n.73C= n.54C= n.206G= c.-186G= (n.-186G=) n.328G= c.-163G= (n.-163G=) n.237G= c.-1297G= (n.-1297G=) n.234G= | |
12 | g.82358733G>T | CA385895969 | CCDC59,METTL25 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-357C>A (n.-357C>A) n.205G>T n.73C>A n.54C>A n.206G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.328G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.237G>T c.-1297G>T (n.-1297G>T) n.234G>T | |
12 | g.82358734A>C | CA385895972 | CCDC59,METTL25 | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.-358T>G (n.-358T>G) n.206A>C n.72T>G n.53T>G n.207A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.329A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.238A>C c.-1296A>C (n.-1296A>C) n.235A>C | |
12 | g.82358734A>G | CA385895970 | CCDC59,METTL25 | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.-358T>C (n.-358T>C) n.206A>G n.72T>C n.53T>C n.207A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.329A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.238A>G c.-1296A>G (n.-1296A>G) n.235A>G | |
12 | g.82358734A>T | CA385895971 | CCDC59,METTL25 | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.-358T>A (n.-358T>A) n.206A>T n.72T>A n.53T>A n.207A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.329A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.238A>T c.-1296A>T (n.-1296A>T) n.235A>T | gnomAD v4 |
12 | g.82358735C>A | CA385895973 | CCDC59,METTL25 | c.170C>A (p.Thr57Lys) c.-359G>T (n.-359G>T) n.207C>A n.71G>T n.52G>T n.208C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.330C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.239C>A c.-1295C>A (n.-1295C>A) n.236C>A | |
12 | g.82358735C= | CA2050152435 | CCDC59,METTL25 | c.170C= (p.Thr57=) c.-359G= (n.-359G=) n.207C= n.71G= n.52G= n.208C= c.-184C= (n.-184C=) n.330C= c.-161C= (n.-161C=) n.239C= c.-1295C= (n.-1295C=) n.236C= | |
12 | g.82358735C>G | CA385895974 | CCDC59,METTL25 | c.170C>G (p.Thr57Arg) c.-359G>C (n.-359G>C) n.207C>G n.71G>C n.52G>C n.208C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.330C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.239C>G c.-1295C>G (n.-1295C>G) n.236C>G | |
12 | g.82358735C>T | CA385895975 | CCDC59,METTL25 | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-359G>A (n.-359G>A) n.207C>T n.71G>A n.52G>A n.208C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.330C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.239C>T c.-1295C>T (n.-1295C>T) n.236C>T | COSMIC |
12 | g.82358735_82358736insG | CA606674427 | CCDC59,METTL25 | c.170_171insG (p.Val58SerfsTer?) c.-360_-359insC (n.-360_-359insC) n.207_208insG n.70_71insC n.51_52insC n.208_209insG c.-184_-183insG (n.-184_-183insG) n.330_331insG c.-161_-160insG (n.-161_-160insG) n.239_240insG c.-1295_-1294insG (n.-1295_-1294insG) n.236_237insG | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.82358736A>C | CA481048539 | CCDC59,METTL25 | c.171A>C (p.Thr57=) c.-360T>G (n.-360T>G) n.208A>C n.70T>G n.51T>G n.209A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.331A>C c.-160A>C (n.-160A>C) n.240A>C c.-1294A>C (n.-1294A>C) n.237A>C | |
12 | g.82358736A>G | CA481048542 | CCDC59,METTL25 | c.171A>G (p.Thr57=) c.-360T>C (n.-360T>C) n.208A>G n.70T>C n.51T>C n.209A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.331A>G c.-160A>G (n.-160A>G) n.240A>G c.-1294A>G (n.-1294A>G) n.237A>G | |
12 | g.82358736A>T | CA481048541 | CCDC59,METTL25 | c.171A>T (p.Thr57=) c.-360T>A (n.-360T>A) n.208A>T n.70T>A n.51T>A n.209A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.331A>T c.-160A>T (n.-160A>T) n.240A>T c.-1294A>T (n.-1294A>T) n.237A>T | gnomAD v4 |
12 | g.82358736_82358737del | CA2575239262 | CCDC59,METTL25 | c.171_172del (p.Val58AlafsTer?) c.-361_-360del (n.-361_-360del) n.208_209del n.69_70del n.50_51del n.209_210del c.-183_-182del (n.-183_-182del) n.331_332del c.-160_-159del (n.-160_-159del) n.240_241del c.-1294_-1293del (n.-1294_-1293del) n.237_238del | gnomAD v4 |
12 | g.82358736_82358737insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT | CA606674428 | CCDC59,METTL25 | c.171_172insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT (p.Val58GlnfsTer10) c.-361_-360insAAATACCCGAGGCCCTCCAGCCTTCGCTTTAATTTGTGTTTGTCATTTTGTATTGCTG (n.-361_-360insAAATACCCGAGGCCCTCCAGCCTTCGCTTTAATTTGTGTTTGTCATTTTGTATTGCTG) n.208_209insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT n.69_70insAAATACCCGAGGCCCTCCAGCCTTCGCTTTAATTTGTGTTTGTCATTTTGTATTGCTG n.50_51insAAATACCCGAGGCCCTCCAGCCTTCGCTTTAATTTGTGTTTGTCATTTTGTATTGCTG n.209_210insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT c.-183_-182insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT (n.-183_-182insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT) n.331_332insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT c.-160_-159insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT (n.-160_-159insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT) n.240_241insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT c.-1294_-1293insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT (n.-1294_-1293insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT) n.237_238insCAGCAATACAAAATGACAAACACAAATTAAAGCGAAGGCTGGAGGGCCTCGGGTATTT | gnomAD v2 |
12 | g.82358737G>A | CA240314601 | CCDC59,METTL25 | c.172G>A (p.Val58Met) c.-361C>T (n.-361C>T) n.209G>A n.69C>T n.50C>T n.210G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.332G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.241G>A c.-1293G>A (n.-1293G>A) n.238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.82358737G>C | CA6705816 | CCDC59,METTL25 | c.172G>C (p.Val58Leu) c.-361C>G (n.-361C>G) n.209G>C n.69C>G n.50C>G n.210G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.332G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.241G>C c.-1293G>C (n.-1293G>C) n.238G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358737G= | CA2050152436 | CCDC59,METTL25 | c.172G= (p.Val58=) c.-361C= (n.-361C=) n.209G= n.69C= n.50C= n.210G= c.-182G= (n.-182G=) n.332G= c.-159G= (n.-159G=) n.241G= c.-1293G= (n.-1293G=) n.238G= | |
12 | g.82358737G>T | CA385895976 | CCDC59,METTL25 | c.172G>T (p.Val58Leu) c.-361C>A (n.-361C>A) n.209G>T n.69C>A n.50C>A n.210G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.332G>T c.-159G>T (n.-159G>T) n.241G>T c.-1293G>T (n.-1293G>T) n.238G>T | |
12 | g.82358738T>A | CA385895977 | CCDC59,METTL25 | c.173T>A (p.Val58Glu) c.-362A>T (n.-362A>T) n.210T>A n.68A>T n.49A>T n.211T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.333T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.242T>A c.-1292T>A (n.-1292T>A) n.239T>A | |
12 | g.82358738T>C | CA6705817 | CCDC59,METTL25 | c.173T>C (p.Val58Ala) c.-362A>G (n.-362A>G) n.210T>C n.68A>G n.49A>G n.211T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.333T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.242T>C c.-1292T>C (n.-1292T>C) n.239T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358738T>G | CA385895978 | CCDC59,METTL25 | c.173T>G (p.Val58Gly) c.-362A>C (n.-362A>C) n.210T>G n.68A>C n.49A>C n.211T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.333T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.242T>G c.-1292T>G (n.-1292T>G) n.239T>G | |
12 | g.82358738T= | CA2050152437 | CCDC59,METTL25 | c.173T= (p.Val58=) c.-362A= (n.-362A=) n.210T= n.68A= n.49A= n.211T= c.-181T= (n.-181T=) n.333T= c.-158T= (n.-158T=) n.242T= c.-1292T= (n.-1292T=) n.239T= | |
12 | g.82358739G>A | CA6705818 | CCDC59,METTL25 | c.174G>A (p.Val58=) c.-363C>T (n.-363C>T) n.211G>A n.67C>T n.48C>T n.212G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.334G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.243G>A c.-1291G>A (n.-1291G>A) n.240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.82358739G>C | CA481048543 | CCDC59,METTL25 | c.174G>C (p.Val58=) c.-363C>G (n.-363C>G) n.211G>C n.67C>G n.48C>G n.212G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.334G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.243G>C c.-1291G>C (n.-1291G>C) n.240G>C | |
12 | g.82358739G= | CA2050152438 | CCDC59,METTL25 | c.174G= (p.Val58=) c.-363C= (n.-363C=) n.211G= n.67C= n.48C= n.212G= c.-180G= (n.-180G=) n.334G= c.-157G= (n.-157G=) n.243G= c.-1291G= (n.-1291G=) n.240G= | |
12 | g.82358739G>T | CA481048544 | CCDC59,METTL25 | c.174G>T (p.Val58=) c.-363C>A (n.-363C>A) n.211G>T n.67C>A n.48C>A n.212G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.334G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.243G>T c.-1291G>T (n.-1291G>T) n.240G>T | |
12 | g.82358740_82358775del | CA2620058035 | CCDC59,METTL25 | c.175_210del (p.Leu59_Glu70del) c.-398_-363del (n.-398_-363del) n.212_247del n.32_67del n.13_48del n.213_248del c.-179_-144del (n.-179_-144del) n.335_370del c.-156_-121del (n.-156_-121del) n.244_279del c.-1290_-1255del (n.-1290_-1255del) n.241_276del | gnomAD v4 |
12 | g.82358740C>A | CA385895979 | CCDC59,METTL25 | c.175C>A (p.Leu59Met) c.-364G>T (n.-364G>T) n.212C>A n.66G>T n.47G>T n.213C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.335C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.244C>A c.-1290C>A (n.-1290C>A) n.241C>A | |
12 | g.82358740C= | CA2050152439 | CCDC59,METTL25 | c.175C= (p.Leu59=) c.-364G= (n.-364G=) n.212C= n.66G= n.47G= n.213C= c.-179C= (n.-179C=) n.335C= c.-156C= (n.-156C=) n.244C= c.-1290C= (n.-1290C=) n.241C= | |
12 | g.82358740C>G | CA385895980 | CCDC59,METTL25 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.-364G>C (n.-364G>C) n.212C>G n.66G>C n.47G>C n.213C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.335C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.244C>G c.-1290C>G (n.-1290C>G) n.241C>G | |
12 | g.82358740C>T | CA6705819 | CCDC59,METTL25 | c.175C>T (p.Leu59=) c.-364G>A (n.-364G>A) n.212C>T n.66G>A n.47G>A n.213C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.335C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.244C>T c.-1290C>T (n.-1290C>T) n.241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358741T>A | CA385895981 | CCDC59,METTL25 | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.-365A>T (n.-365A>T) n.213T>A n.65A>T n.46A>T n.214T>A c.-178T>A (n.-178T>A) n.336T>A c.-155T>A (n.-155T>A) n.245T>A c.-1289T>A (n.-1289T>A) n.242T>A | dbSNP |
12 | g.82358741T>C | CA385895982 | CCDC59,METTL25 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.-365A>G (n.-365A>G) n.213T>C n.65A>G n.46A>G n.214T>C c.-178T>C (n.-178T>C) n.336T>C c.-155T>C (n.-155T>C) n.245T>C c.-1289T>C (n.-1289T>C) n.242T>C | gnomAD v4 |
12 | g.82358741T>G | CA385895983 | CCDC59,METTL25 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.-365A>C (n.-365A>C) n.213T>G n.65A>C n.46A>C n.214T>G c.-178T>G (n.-178T>G) n.336T>G c.-155T>G (n.-155T>G) n.245T>G c.-1289T>G (n.-1289T>G) n.242T>G | |
12 | g.82358741T= | CA2050152440 | CCDC59,METTL25 | c.176T= (p.Leu59=) c.-365A= (n.-365A=) n.213T= n.65A= n.46A= n.214T= c.-178T= (n.-178T=) n.336T= c.-155T= (n.-155T=) n.245T= c.-1289T= (n.-1289T=) n.242T= | |
12 | g.82358742G>A | CA481048548 | CCDC59,METTL25 | c.177G>A (p.Leu59=) c.-366C>T (n.-366C>T) n.214G>A n.64C>T n.45C>T n.215G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.337G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.246G>A c.-1288G>A (n.-1288G>A) n.243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358742G>C | CA6705820 | CCDC59,METTL25 | c.177G>C (p.Leu59=) c.-366C>G (n.-366C>G) n.214G>C n.64C>G n.45C>G n.215G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.337G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.246G>C c.-1288G>C (n.-1288G>C) n.243G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358742G= | CA2050152441 | CCDC59,METTL25 | c.177G= (p.Leu59=) c.-366C= (n.-366C=) n.214G= n.64C= n.45C= n.215G= c.-177G= (n.-177G=) n.337G= c.-154G= (n.-154G=) n.246G= c.-1288G= (n.-1288G=) n.243G= | |
12 | g.82358742G>T | CA481048549 | CCDC59,METTL25 | c.177G>T (p.Leu59=) c.-366C>A (n.-366C>A) n.214G>T n.64C>A n.45C>A n.215G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.337G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.246G>T c.-1288G>T (n.-1288G>T) n.243G>T | |
12 | g.82358742_82358759del | CA2620058049 | CCDC59,METTL25 | c.177_194del (p.Ala60_Ser65del) c.-383_-366del (n.-383_-366del) n.214_231del n.47_64del n.28_45del n.215_232del c.-177_-160del (n.-177_-160del) n.337_354del c.-154_-137del (n.-154_-137del) n.246_263del c.-1288_-1271del (n.-1288_-1271del) n.243_260del | gnomAD v4 |
12 | g.82358743G>A | CA385895986 | CCDC59,METTL25 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.-367C>T (n.-367C>T) n.215G>A n.63C>T n.44C>T n.216G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.338G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.247G>A c.-1287G>A (n.-1287G>A) n.244G>A | gnomAD v4 |
12 | g.82358743G>C | CA385895985 | CCDC59,METTL25 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.-367C>G (n.-367C>G) n.215G>C n.63C>G n.44C>G n.216G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.338G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.247G>C c.-1287G>C (n.-1287G>C) n.244G>C | |
12 | g.82358743G>T | CA385895984 | CCDC59,METTL25 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.-367C>A (n.-367C>A) n.215G>T n.63C>A n.44C>A n.216G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.338G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.247G>T c.-1287G>T (n.-1287G>T) n.244G>T | |
12 | g.82358744C>A | CA385895987 | CCDC59,METTL25 | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.-368G>T (n.-368G>T) n.216C>A n.62G>T n.43G>T n.217C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.339C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.248C>A c.-1286C>A (n.-1286C>A) n.245C>A | |
12 | g.82358744C= | CA2050152442 | CCDC59,METTL25 | c.179C= (p.Ala60=) c.-368G= (n.-368G=) n.216C= n.62G= n.43G= n.217C= c.-175C= (n.-175C=) n.339C= c.-152C= (n.-152C=) n.248C= c.-1286C= (n.-1286C=) n.245C= | |
12 | g.82358744C>G | CA385895988 | CCDC59,METTL25 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.-368G>C (n.-368G>C) n.216C>G n.62G>C n.43G>C n.217C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.339C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.248C>G c.-1286C>G (n.-1286C>G) n.245C>G | |
12 | g.82358744C>T | CA385895989 | CCDC59,METTL25 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.-368G>A (n.-368G>A) n.216C>T n.62G>A n.43G>A n.217C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.339C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.248C>T c.-1286C>T (n.-1286C>T) n.245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358745T>A | CA481048551 | CCDC59,METTL25 | c.180T>A (p.Ala60=) c.-369A>T (n.-369A>T) n.217T>A n.61A>T n.42A>T n.218T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.340T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.249T>A c.-1285T>A (n.-1285T>A) n.246T>A | |
12 | g.82358745T>C | CA240314621 | CCDC59,METTL25 | c.180T>C (p.Ala60=) c.-369A>G (n.-369A>G) n.217T>C n.61A>G n.42A>G n.218T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.340T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.249T>C c.-1285T>C (n.-1285T>C) n.246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358745T>G | CA481048552 | CCDC59,METTL25 | c.180T>G (p.Ala60=) c.-369A>C (n.-369A>C) n.217T>G n.61A>C n.42A>C n.218T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.340T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.249T>G c.-1285T>G (n.-1285T>G) n.246T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358745T= | CA2050152443 | CCDC59,METTL25 | c.180T= (p.Ala60=) c.-369A= (n.-369A=) n.217T= n.61A= n.42A= n.218T= c.-174T= (n.-174T=) n.340T= c.-151T= (n.-151T=) n.249T= c.-1285T= (n.-1285T=) n.246T= | |
12 | g.82358746G>A | CA385895990 | CCDC59,METTL25 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-370C>T (n.-370C>T) n.218G>A n.60C>T n.41C>T n.219G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.341G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.250G>A c.-1284G>A (n.-1284G>A) n.247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358746G>C | CA385895991 | CCDC59,METTL25 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-370C>G (n.-370C>G) n.218G>C n.60C>G n.41C>G n.219G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.341G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.250G>C c.-1284G>C (n.-1284G>C) n.247G>C | dbSNP |
12 | g.82358746G= | CA2050152444 | CCDC59,METTL25 | c.181G= (p.Ala61=) c.-370C= (n.-370C=) n.218G= n.60C= n.41C= n.219G= c.-173G= (n.-173G=) n.341G= c.-150G= (n.-150G=) n.250G= c.-1284G= (n.-1284G=) n.247G= | |
12 | g.82358746G>T | CA6705821 | CCDC59,METTL25 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-370C>A (n.-370C>A) n.218G>T n.60C>A n.41C>A n.219G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.341G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.250G>T c.-1284G>T (n.-1284G>T) n.247G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358747C>A | CA385895992 | CCDC59,METTL25 | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.-371G>T (n.-371G>T) n.219C>A n.59G>T n.40G>T n.220C>A c.-172C>A (n.-172C>A) n.342C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.251C>A c.-1283C>A (n.-1283C>A) n.248C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358747C= | CA2050152445 | CCDC59,METTL25 | c.182C= (p.Ala61=) c.-371G= (n.-371G=) n.219C= n.59G= n.40G= n.220C= c.-172C= (n.-172C=) n.342C= c.-149C= (n.-149C=) n.251C= c.-1283C= (n.-1283C=) n.248C= | |
12 | g.82358747C>G | CA385895994 | CCDC59,METTL25 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-371G>C (n.-371G>C) n.219C>G n.59G>C n.40G>C n.220C>G c.-172C>G (n.-172C>G) n.342C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.251C>G c.-1283C>G (n.-1283C>G) n.248C>G | ClinVar |
12 | g.82358747C>T | CA385895993 | CCDC59,METTL25 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.-371G>A (n.-371G>A) n.219C>T n.59G>A n.40G>A n.220C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.342C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.251C>T c.-1283C>T (n.-1283C>T) n.248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358748G>A | CA6705822 | CCDC59,METTL25 | c.183G>A (p.Ala61=) c.-372C>T (n.-372C>T) n.220G>A n.58C>T n.39C>T n.221G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.343G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.252G>A c.-1282G>A (n.-1282G>A) n.249G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358748G>C | CA481048555 | CCDC59,METTL25 | c.183G>C (p.Ala61=) c.-372C>G (n.-372C>G) n.220G>C n.58C>G n.39C>G n.221G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.343G>C c.-148G>C (n.-148G>C) n.252G>C c.-1282G>C (n.-1282G>C) n.249G>C | dbSNP |
12 | g.82358748G= | CA2050152446 | CCDC59,METTL25 | c.183G= (p.Ala61=) c.-372C= (n.-372C=) n.220G= n.58C= n.39C= n.221G= c.-171G= (n.-171G=) n.343G= c.-148G= (n.-148G=) n.252G= c.-1282G= (n.-1282G=) n.249G= | |
12 | g.82358748G>T | CA481048556 | CCDC59,METTL25 | c.183G>T (p.Ala61=) c.-372C>A (n.-372C>A) n.220G>T n.58C>A n.39C>A n.221G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.343G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.252G>T c.-1282G>T (n.-1282G>T) n.249G>T | |
12 | g.82358749C>A | CA385895995 | CCDC59,METTL25 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.-373G>T (n.-373G>T) n.221C>A n.57G>T n.38G>T n.222C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.344C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.253C>A c.-1281C>A (n.-1281C>A) n.250C>A | |
12 | g.82358749C= | CA2050152447 | CCDC59,METTL25 | c.184C= (p.Leu62=) c.-373G= (n.-373G=) n.221C= n.57G= n.38G= n.222C= c.-170C= (n.-170C=) n.344C= c.-147C= (n.-147C=) n.253C= c.-1281C= (n.-1281C=) n.250C= | |
12 | g.82358749C>G | CA385895996 | CCDC59,METTL25 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.-373G>C (n.-373G>C) n.221C>G n.57G>C n.38G>C n.222C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.344C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.253C>G c.-1281C>G (n.-1281C>G) n.250C>G | dbSNP |
12 | g.82358749C>T | CA481048557 | CCDC59,METTL25 | c.184C>T (p.Leu62=) c.-373G>A (n.-373G>A) n.221C>T n.57G>A n.38G>A n.222C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.344C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.253C>T c.-1281C>T (n.-1281C>T) n.250C>T | |
12 | g.82358750T>A | CA385895997 | CCDC59,METTL25 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.-374A>T (n.-374A>T) n.222T>A n.56A>T n.37A>T n.223T>A c.-169T>A (n.-169T>A) n.345T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.254T>A c.-1280T>A (n.-1280T>A) n.251T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358750T>C | CA385895998 | CCDC59,METTL25 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-374A>G (n.-374A>G) n.222T>C n.56A>G n.37A>G n.223T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.345T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.254T>C c.-1280T>C (n.-1280T>C) n.251T>C | gnomAD v4 |
12 | g.82358750T>G | CA385895999 | CCDC59,METTL25 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-374A>C (n.-374A>C) n.222T>G n.56A>C n.37A>C n.223T>G c.-169T>G (n.-169T>G) n.345T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.254T>G c.-1280T>G (n.-1280T>G) n.251T>G | |
12 | g.82358750T= | CA2050152448 | CCDC59,METTL25 | c.185T= (p.Leu62=) c.-374A= (n.-374A=) n.222T= n.56A= n.37A= n.223T= c.-169T= (n.-169T=) n.345T= c.-146T= (n.-146T=) n.254T= c.-1280T= (n.-1280T=) n.251T= | |
12 | g.82358751G>A | CA481048558 | CCDC59,METTL25 | c.186G>A (p.Leu62=) c.-375C>T (n.-375C>T) n.223G>A n.55C>T n.36C>T n.224G>A c.-168G>A (n.-168G>A) n.346G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.255G>A c.-1279G>A (n.-1279G>A) n.252G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.82358751G>C | CA481048560 | CCDC59,METTL25 | c.186G>C (p.Leu62=) c.-375C>G (n.-375C>G) n.223G>C n.55C>G n.36C>G n.224G>C c.-168G>C (n.-168G>C) n.346G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.255G>C c.-1279G>C (n.-1279G>C) n.252G>C | |
12 | g.82358751G= | CA2050152449 | CCDC59,METTL25 | c.186G= (p.Leu62=) c.-375C= (n.-375C=) n.223G= n.55C= n.36C= n.224G= c.-168G= (n.-168G=) n.346G= c.-145G= (n.-145G=) n.255G= c.-1279G= (n.-1279G=) n.252G= | |
12 | g.82358751G>T | CA481048559 | CCDC59,METTL25 | c.186G>T (p.Leu62=) c.-375C>A (n.-375C>A) n.223G>T n.55C>A n.36C>A n.224G>T c.-168G>T (n.-168G>T) n.346G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.255G>T c.-1279G>T (n.-1279G>T) n.252G>T | |
12 | g.82358752A>C | CA481048561 | CCDC59,METTL25 | c.187A>C (p.Arg63=) c.-376T>G (n.-376T>G) n.224A>C n.54T>G n.35T>G n.225A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.347A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.256A>C c.-1278A>C (n.-1278A>C) n.253A>C | |
12 | g.82358752A>G | CA385896000 | CCDC59,METTL25 | c.187A>G (p.Arg63Gly) c.-376T>C (n.-376T>C) n.224A>G n.54T>C n.35T>C n.225A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.347A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.256A>G c.-1278A>G (n.-1278A>G) n.253A>G | |
12 | g.82358752A>T | CA385896001 | CCDC59,METTL25 | c.187A>T (p.Arg63Trp) c.-376T>A (n.-376T>A) n.224A>T n.54T>A n.35T>A n.225A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.347A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.256A>T c.-1278A>T (n.-1278A>T) n.253A>T | |
12 | g.82358753G>A | CA385896002 | CCDC59,METTL25 | c.188G>A (p.Arg63Lys) c.-377C>T (n.-377C>T) n.225G>A n.53C>T n.34C>T n.226G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.348G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.257G>A c.-1277G>A (n.-1277G>A) n.254G>A | gnomAD v4 |
12 | g.82358753G>C | CA385896003 | CCDC59,METTL25 | c.188G>C (p.Arg63Thr) c.-377C>G (n.-377C>G) n.225G>C n.53C>G n.34C>G n.226G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.348G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.257G>C c.-1277G>C (n.-1277G>C) n.254G>C | |
12 | g.82358753G>T | CA385896004 | CCDC59,METTL25 | c.188G>T (p.Arg63Met) c.-377C>A (n.-377C>A) n.225G>T n.53C>A n.34C>A n.226G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.348G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.257G>T c.-1277G>T (n.-1277G>T) n.254G>T | |
12 | g.82358754G>A | CA6705824 | CCDC59,METTL25 | c.189G>A (p.Arg63=) c.-378C>T (n.-378C>T) n.226G>A n.52C>T n.33C>T n.227G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.349G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.258G>A c.-1276G>A (n.-1276G>A) n.255G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.82358754G>C | CA385896005 | CCDC59,METTL25 | c.189G>C (p.Arg63Ser) c.-378C>G (n.-378C>G) n.226G>C n.52C>G n.33C>G n.227G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.349G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.258G>C c.-1276G>C (n.-1276G>C) n.255G>C | |
12 | g.82358754G= | CA2050152450 | CCDC59,METTL25 | c.189G= (p.Arg63=) c.-378C= (n.-378C=) n.226G= n.52C= n.33C= n.227G= c.-165G= (n.-165G=) n.349G= c.-142G= (n.-142G=) n.258G= c.-1276G= (n.-1276G=) n.255G= | |
12 | g.82358754G>T | CA6705823 | CCDC59,METTL25 | c.189G>T (p.Arg63Ser) c.-378C>A (n.-378C>A) n.226G>T n.52C>A n.33C>A n.227G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.349G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.258G>T c.-1276G>T (n.-1276G>T) n.255G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358755A= | CA2050152451 | CCDC59,METTL25 | c.190A= (p.Lys64=) c.-379T= (n.-379T=) n.227A= n.51T= n.32T= n.228A= c.-164A= (n.-164A=) n.350A= c.-141A= (n.-141A=) n.259A= c.-1275A= (n.-1275A=) n.256A= | |
12 | g.82358755A>C | CA385896006 | CCDC59,METTL25 | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.-379T>G (n.-379T>G) n.227A>C n.51T>G n.32T>G n.228A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.350A>C c.-141A>C (n.-141A>C) n.259A>C c.-1275A>C (n.-1275A>C) n.256A>C | |
12 | g.82358755A>G | CA6705825 | CCDC59,METTL25 | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.-379T>C (n.-379T>C) n.227A>G n.51T>C n.32T>C n.228A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.350A>G c.-141A>G (n.-141A>G) n.259A>G c.-1275A>G (n.-1275A>G) n.256A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358755A>T | CA385896007 | CCDC59,METTL25 | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.-379T>A (n.-379T>A) n.227A>T n.51T>A n.32T>A n.228A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.350A>T c.-141A>T (n.-141A>T) n.259A>T c.-1275A>T (n.-1275A>T) n.256A>T | |
12 | g.82358756A>C | CA385896008 | CCDC59,METTL25 | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.-380T>G (n.-380T>G) n.228A>C n.50T>G n.31T>G n.229A>C c.-163A>C (n.-163A>C) n.351A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.260A>C c.-1274A>C (n.-1274A>C) n.257A>C | |
12 | g.82358756A>G | CA385896009 | CCDC59,METTL25 | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.-380T>C (n.-380T>C) n.228A>G n.50T>C n.31T>C n.229A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.351A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.260A>G c.-1274A>G (n.-1274A>G) n.257A>G | |
12 | g.82358756A>T | CA385896010 | CCDC59,METTL25 | c.191A>T (p.Lys64Met) c.-380T>A (n.-380T>A) n.228A>T n.50T>A n.31T>A n.229A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.351A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.260A>T c.-1274A>T (n.-1274A>T) n.257A>T | |
12 | g.82358758_82358769del | CA2620058078 | CCDC59,METTL25 | c.193_204del (p.Ser65_Glu68del) c.-391_-380del (n.-391_-380del) n.230_241del n.39_50del n.20_31del n.231_242del c.-161_-150del (n.-161_-150del) n.353_364del c.-138_-127del (n.-138_-127del) n.262_273del c.-1272_-1261del (n.-1272_-1261del) n.259_270del | gnomAD v4 |
12 | g.82358757G>A | CA481048566 | CCDC59,METTL25 | c.192G>A (p.Lys64=) c.-381C>T (n.-381C>T) n.229G>A n.49C>T n.30C>T n.230G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.352G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.261G>A c.-1273G>A (n.-1273G>A) n.258G>A | gnomAD v4 |
12 | g.82358757G>C | CA385896011 | CCDC59,METTL25 | c.192G>C (p.Lys64Asn) c.-381C>G (n.-381C>G) n.229G>C n.49C>G n.30C>G n.230G>C c.-162G>C (n.-162G>C) n.352G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.261G>C c.-1273G>C (n.-1273G>C) n.258G>C | |
12 | g.82358757G>T | CA385896012 | CCDC59,METTL25 | c.192G>T (p.Lys64Asn) c.-381C>A (n.-381C>A) n.229G>T n.49C>A n.30C>A n.230G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.352G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.261G>T c.-1273G>T (n.-1273G>T) n.258G>T | |
12 | g.82358758T>A | CA385896013 | CCDC59,METTL25 | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-382A>T (n.-382A>T) n.230T>A n.48A>T n.29A>T n.231T>A c.-161T>A (n.-161T>A) n.353T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.262T>A c.-1272T>A (n.-1272T>A) n.259T>A | |
12 | g.82358758T>C | CA385896014 | CCDC59,METTL25 | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-382A>G (n.-382A>G) n.230T>C n.48A>G n.29A>G n.231T>C c.-161T>C (n.-161T>C) n.353T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.262T>C c.-1272T>C (n.-1272T>C) n.259T>C | |
12 | g.82358758T>G | CA385896015 | CCDC59,METTL25 | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-382A>C (n.-382A>C) n.230T>G n.48A>C n.29A>C n.231T>G c.-161T>G (n.-161T>G) n.353T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.262T>G c.-1272T>G (n.-1272T>G) n.259T>G | gnomAD v4 |
12 | g.82358759C>A | CA385896016 | CCDC59,METTL25 | c.194C>A (p.Ser65Ter) c.-383G>T (n.-383G>T) n.231C>A n.47G>T n.28G>T n.232C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.354C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.263C>A c.-1271C>A (n.-1271C>A) n.260C>A | |
12 | g.82358759C= | CA2050152452 | CCDC59,METTL25 | c.194C= (p.Ser65=) c.-383G= (n.-383G=) n.231C= n.47G= n.28G= n.232C= c.-160C= (n.-160C=) n.354C= c.-137C= (n.-137C=) n.263C= c.-1271C= (n.-1271C=) n.260C= | |
12 | g.82358759C>G | CA385896017 | CCDC59,METTL25 | c.194C>G (p.Ser65Ter) c.-383G>C (n.-383G>C) n.231C>G n.47G>C n.28G>C n.232C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.354C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.263C>G c.-1271C>G (n.-1271C>G) n.260C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.82358759C>T | CA6705826 | CCDC59,METTL25 | c.194C>T (p.Ser65Leu) c.-383G>A (n.-383G>A) n.231C>T n.47G>A n.28G>A n.232C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.354C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.263C>T c.-1271C>T (n.-1271C>T) n.260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358760A= | CA2050152453 | CCDC59,METTL25 | c.195A= (p.Ser65=) c.-384T= (n.-384T=) n.232A= n.46T= n.27T= n.233A= c.-159A= (n.-159A=) n.355A= c.-136A= (n.-136A=) n.264A= c.-1270A= (n.-1270A=) n.261A= | |
12 | g.82358760A>C | CA481048567 | CCDC59,METTL25 | c.195A>C (p.Ser65=) c.-384T>G (n.-384T>G) n.232A>C n.46T>G n.27T>G n.233A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.355A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.264A>C c.-1270A>C (n.-1270A>C) n.261A>C | |
12 | g.82358760A>G | CA6705827 | CCDC59,METTL25 | c.195A>G (p.Ser65=) c.-384T>C (n.-384T>C) n.232A>G n.46T>C n.27T>C n.233A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.355A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.264A>G c.-1270A>G (n.-1270A>G) n.261A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358760A>T | CA481048568 | CCDC59,METTL25 | c.195A>T (p.Ser65=) c.-384T>A (n.-384T>A) n.232A>T n.46T>A n.27T>A n.233A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.355A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.264A>T c.-1270A>T (n.-1270A>T) n.261A>T | |
12 | g.82358761G>A | CA385896018 | CCDC59,METTL25 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-385C>T (n.-385C>T) n.233G>A n.45C>T n.26C>T n.234G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.356G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.265G>A c.-1269G>A (n.-1269G>A) n.262G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.82358761G>C | CA6705828 | CCDC59,METTL25 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-385C>G (n.-385C>G) n.233G>C n.45C>G n.26C>G n.234G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.356G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.265G>C c.-1269G>C (n.-1269G>C) n.262G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358761G= | CA2050152454 | CCDC59,METTL25 | c.196G= (p.Ala66=) c.-385C= (n.-385C=) n.233G= n.45C= n.26C= n.234G= c.-158G= (n.-158G=) n.356G= c.-135G= (n.-135G=) n.265G= c.-1269G= (n.-1269G=) n.262G= | |
12 | g.82358761G>T | CA385896019 | CCDC59,METTL25 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-385C>A (n.-385C>A) n.233G>T n.45C>A n.26C>A n.234G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.356G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.265G>T c.-1269G>T (n.-1269G>T) n.262G>T | |
12 | g.82358762C>A | CA385896020 | CCDC59,METTL25 | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.-386G>T (n.-386G>T) n.234C>A n.44G>T n.25G>T n.235C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.357C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.266C>A c.-1268C>A (n.-1268C>A) n.263C>A | |
12 | g.82358762C= | CA2050152455 | CCDC59,METTL25 | c.197C= (p.Ala66=) c.-386G= (n.-386G=) n.234C= n.44G= n.25G= n.235C= c.-157C= (n.-157C=) n.357C= c.-134C= (n.-134C=) n.266C= c.-1268C= (n.-1268C=) n.263C= | |
12 | g.82358762C>G | CA385896021 | CCDC59,METTL25 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-386G>C (n.-386G>C) n.234C>G n.44G>C n.25G>C n.235C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.357C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.266C>G c.-1268C>G (n.-1268C>G) n.263C>G | |
12 | g.82358762C>T | CA385896022 | CCDC59,METTL25 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.-386G>A (n.-386G>A) n.234C>T n.44G>A n.25G>A n.235C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.357C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.266C>T c.-1268C>T (n.-1268C>T) n.263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358764_82358766dup | CA2620058094 | CCDC59,METTL25 | c.199_201dup (p.Ser67_Glu68insSer) c.-388_-386dup (n.-388_-386dup) n.236_238dup n.42_44dup n.23_25dup n.237_239dup c.-155_-153dup (n.-155_-153dup) n.359_361dup c.-132_-130dup (n.-132_-130dup) n.268_270dup c.-1266_-1264dup (n.-1266_-1264dup) n.265_267dup | gnomAD v4 |
12 | g.82358763G>A | CA6705829 | CCDC59,METTL25 | c.198G>A (p.Ala66=) c.-387C>T (n.-387C>T) n.235G>A n.43C>T n.24C>T n.236G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.358G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.267G>A c.-1267G>A (n.-1267G>A) n.264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358763G>C | CA481048574 | CCDC59,METTL25 | c.198G>C (p.Ala66=) c.-387C>G (n.-387C>G) n.235G>C n.43C>G n.24C>G n.236G>C c.-156G>C (n.-156G>C) n.358G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.267G>C c.-1267G>C (n.-1267G>C) n.264G>C | dbSNP |
12 | g.82358763G= | CA2050152456 | CCDC59,METTL25 | c.198G= (p.Ala66=) c.-387C= (n.-387C=) n.235G= n.43C= n.24C= n.236G= c.-156G= (n.-156G=) n.358G= c.-133G= (n.-133G=) n.267G= c.-1267G= (n.-1267G=) n.264G= | |
12 | g.82358763G>T | CA481048575 | CCDC59,METTL25 | c.198G>T (p.Ala66=) c.-387C>A (n.-387C>A) n.235G>T n.43C>A n.24C>A n.236G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.358G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.267G>T c.-1267G>T (n.-1267G>T) n.264G>T | |
12 | g.82358764_82358775del | CA2796740728 | CCDC59,METTL25 | c.199_210del (p.Ser67_Glu70del) c.-398_-387del (n.-398_-387del) n.236_247del n.32_43del n.13_24del n.237_248del c.-155_-144del (n.-155_-144del) n.359_370del c.-132_-121del (n.-132_-121del) n.268_279del c.-1266_-1255del (n.-1266_-1255del) n.265_276del | |
12 | g.82358764T>A | CA240314661 | CCDC59,METTL25 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.-388A>T (n.-388A>T) n.236T>A n.42A>T n.23A>T n.237T>A c.-155T>A (n.-155T>A) n.359T>A c.-132T>A (n.-132T>A) n.268T>A c.-1266T>A (n.-1266T>A) n.265T>A | dbSNP |
12 | g.82358764T>C | CA385896023 | CCDC59,METTL25 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.-388A>G (n.-388A>G) n.236T>C n.42A>G n.23A>G n.237T>C c.-155T>C (n.-155T>C) n.359T>C c.-132T>C (n.-132T>C) n.268T>C c.-1266T>C (n.-1266T>C) n.265T>C | |
12 | g.82358764T>G | CA6705830 | CCDC59,METTL25 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.-388A>C (n.-388A>C) n.236T>G n.42A>C n.23A>C n.237T>G c.-155T>G (n.-155T>G) n.359T>G c.-132T>G (n.-132T>G) n.268T>G c.-1266T>G (n.-1266T>G) n.265T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358764T= | CA2050152457 | CCDC59,METTL25 | c.199T= (p.Ser67=) c.-388A= (n.-388A=) n.236T= n.42A= n.23A= n.237T= c.-155T= (n.-155T=) n.359T= c.-132T= (n.-132T=) n.268T= c.-1266T= (n.-1266T=) n.265T= | |
12 | g.82358765C>A | CA385896024 | CCDC59,METTL25 | c.200C>A (p.Ser67Ter) c.-389G>T (n.-389G>T) n.237C>A n.41G>T n.22G>T n.238C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.360C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.269C>A c.-1265C>A (n.-1265C>A) n.266C>A | |
12 | g.82358765C= | CA2050152458 | CCDC59,METTL25 | c.200C= (p.Ser67=) c.-389G= (n.-389G=) n.237C= n.41G= n.22G= n.238C= c.-154C= (n.-154C=) n.360C= c.-131C= (n.-131C=) n.269C= c.-1265C= (n.-1265C=) n.266C= | |
12 | g.82358765C>G | CA6705831 | CCDC59,METTL25 | c.200C>G (p.Ser67Trp) c.-389G>C (n.-389G>C) n.237C>G n.41G>C n.22G>C n.238C>G c.-154C>G (n.-154C>G) n.360C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.269C>G c.-1265C>G (n.-1265C>G) n.266C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358765C>T | CA385896025 | CCDC59,METTL25 | c.200C>T (p.Ser67Leu) c.-389G>A (n.-389G>A) n.237C>T n.41G>A n.22G>A n.238C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.360C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.269C>T c.-1265C>T (n.-1265C>T) n.266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358766G>A | CA6705832 | CCDC59,METTL25 | c.201G>A (p.Ser67=) c.-390C>T (n.-390C>T) n.238G>A n.40C>T n.21C>T n.239G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.361G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.270G>A c.-1264G>A (n.-1264G>A) n.267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358766G>C | CA481048577 | CCDC59,METTL25 | c.201G>C (p.Ser67=) c.-390C>G (n.-390C>G) n.238G>C n.40C>G n.21C>G n.239G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.361G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.270G>C c.-1264G>C (n.-1264G>C) n.267G>C | |
12 | g.82358766G= | CA2050152459 | CCDC59,METTL25 | c.201G= (p.Ser67=) c.-390C= (n.-390C=) n.238G= n.40C= n.21C= n.239G= c.-153G= (n.-153G=) n.361G= c.-130G= (n.-130G=) n.270G= c.-1264G= (n.-1264G=) n.267G= | |
12 | g.82358766G>T | CA481048578 | CCDC59,METTL25 | c.201G>T (p.Ser67=) c.-390C>A (n.-390C>A) n.238G>T n.40C>A n.21C>A n.239G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.361G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.270G>T c.-1264G>T (n.-1264G>T) n.267G>T | |
12 | g.82358767del | CA2726632406 | CCDC59,METTL25 | c.202del (p.Glu68ArgfsTer12) c.-390del (n.-390del) n.239del n.40del n.21del n.240del c.-152del (n.-152del) n.362del c.-129del (n.-129del) n.271del c.-1263del (n.-1263del) n.268del | dbSNP |
12 | g.82358767G>A | CA385896026 | CCDC59,METTL25 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.-391C>T (n.-391C>T) n.239G>A n.39C>T n.20C>T n.240G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.362G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.271G>A c.-1263G>A (n.-1263G>A) n.268G>A | |
12 | g.82358767G>C | CA6705833 | CCDC59,METTL25 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.-391C>G (n.-391C>G) n.239G>C n.39C>G n.20C>G n.240G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.362G>C c.-129G>C (n.-129G>C) n.271G>C c.-1263G>C (n.-1263G>C) n.268G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358767G= | CA2050152460 | CCDC59,METTL25 | c.202G= (p.Glu68=) c.-391C= (n.-391C=) n.239G= n.39C= n.20C= n.240G= c.-152G= (n.-152G=) n.362G= c.-129G= (n.-129G=) n.271G= c.-1263G= (n.-1263G=) n.268G= | |
12 | g.82358767G>T | CA385896027 | CCDC59,METTL25 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.-391C>A (n.-391C>A) n.239G>T n.39C>A n.20C>A n.240G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.362G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.271G>T c.-1263G>T (n.-1263G>T) n.268G>T | |
12 | g.82358768A= | CA2050152461 | CCDC59,METTL25 | c.203A= (p.Glu68=) c.-392T= (n.-392T=) n.240A= n.38T= n.19T= n.241A= c.-151A= (n.-151A=) n.363A= c.-128A= (n.-128A=) n.272A= c.-1262A= (n.-1262A=) n.269A= | |
12 | g.82358768A>C | CA385896028 | CCDC59,METTL25 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.-392T>G (n.-392T>G) n.240A>C n.38T>G n.19T>G n.241A>C c.-151A>C (n.-151A>C) n.363A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.272A>C c.-1262A>C (n.-1262A>C) n.269A>C | |
12 | g.82358768A>G | CA385896029 | CCDC59,METTL25 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.-392T>C (n.-392T>C) n.240A>G n.38T>C n.19T>C n.241A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.363A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.272A>G c.-1262A>G (n.-1262A>G) n.269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358768A>T | CA385896030 | CCDC59,METTL25 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.-392T>A (n.-392T>A) n.240A>T n.38T>A n.19T>A n.241A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.363A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.272A>T c.-1262A>T (n.-1262A>T) n.269A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358769G>A | CA481048624 | CCDC59,METTL25 | c.204G>A (p.Glu68=) c.-393C>T (n.-393C>T) n.241G>A n.37C>T n.18C>T n.242G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.364G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.273G>A c.-1261G>A (n.-1261G>A) n.270G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.82358769G>C | CA385896031 | CCDC59,METTL25 | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.-393C>G (n.-393C>G) n.241G>C n.37C>G n.18C>G n.242G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.364G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.273G>C c.-1261G>C (n.-1261G>C) n.270G>C | |
12 | g.82358769G>T | CA385896032 | CCDC59,METTL25 | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.-393C>A (n.-393C>A) n.241G>T n.37C>A n.18C>A n.242G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.364G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.273G>T c.-1261G>T (n.-1261G>T) n.270G>T | |
12 | g.82358770A= | CA2050152462 | CCDC59,METTL25 | c.205A= (p.Thr69=) c.-394T= (n.-394T=) n.242A= n.36T= n.17T= n.243A= c.-149A= (n.-149A=) n.365A= c.-126A= (n.-126A=) n.274A= c.-1260A= (n.-1260A=) n.271A= | |
12 | g.82358770A>C | CA385896033 | CCDC59,METTL25 | c.205A>C (p.Thr69Pro) c.-394T>G (n.-394T>G) n.242A>C n.36T>G n.17T>G n.243A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.365A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.274A>C c.-1260A>C (n.-1260A>C) n.271A>C | |
12 | g.82358770A>G | CA385896034 | CCDC59,METTL25 | c.205A>G (p.Thr69Ala) c.-394T>C (n.-394T>C) n.242A>G n.36T>C n.17T>C n.243A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.365A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.274A>G c.-1260A>G (n.-1260A>G) n.271A>G | |
12 | g.82358770A>T | CA385896035 | CCDC59,METTL25 | c.205A>T (p.Thr69Ser) c.-394T>A (n.-394T>A) n.242A>T n.36T>A n.17T>A n.243A>T c.-149A>T (n.-149A>T) n.365A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.274A>T c.-1260A>T (n.-1260A>T) n.271A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358771C>A | CA385896036 | CCDC59,METTL25 | c.206C>A (p.Thr69Lys) c.-395G>T (n.-395G>T) n.243C>A n.35G>T n.16G>T n.244C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.366C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.275C>A c.-1259C>A (n.-1259C>A) n.272C>A | |
12 | g.82358771C= | CA2050152463 | CCDC59,METTL25 | c.206C= (p.Thr69=) c.-395G= (n.-395G=) n.243C= n.35G= n.16G= n.244C= c.-148C= (n.-148C=) n.366C= c.-125C= (n.-125C=) n.275C= c.-1259C= (n.-1259C=) n.272C= | |
12 | g.82358771C>G | CA385896037 | CCDC59,METTL25 | c.206C>G (p.Thr69Arg) c.-395G>C (n.-395G>C) n.243C>G n.35G>C n.16G>C n.244C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.366C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.275C>G c.-1259C>G (n.-1259C>G) n.272C>G | gnomAD v4 |
12 | g.82358771C>T | CA385896038 | CCDC59,METTL25 | c.206C>T (p.Thr69Met) c.-395G>A (n.-395G>A) n.243C>T n.35G>A n.16G>A n.244C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.366C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.275C>T c.-1259C>T (n.-1259C>T) n.272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.82358772G>A | CA6705834 | CCDC59,METTL25 | c.207G>A (p.Thr69=) c.-396C>T (n.-396C>T) n.244G>A n.34C>T n.15C>T n.245G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.367G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.276G>A c.-1258G>A (n.-1258G>A) n.273G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.82358772G>C | CA481048625 | CCDC59,METTL25 | c.207G>C (p.Thr69=) c.-396C>G (n.-396C>G) n.244G>C n.34C>G n.15C>G n.245G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.367G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.276G>C c.-1258G>C (n.-1258G>C) n.273G>C | |
12 | g.82358772G= | CA2050152464 | CCDC59,METTL25 | c.207G= (p.Thr69=) c.-396C= (n.-396C=) n.244G= n.34C= n.15C= n.245G= c.-147G= (n.-147G=) n.367G= c.-124G= (n.-124G=) n.276G= c.-1258G= (n.-1258G=) n.273G= | |
12 | g.82358772G>T | CA481048626 | CCDC59,METTL25 | c.207G>T (p.Thr69=) c.-396C>A (n.-396C>A) n.244G>T n.34C>A n.15C>A n.245G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.367G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.276G>T c.-1258G>T (n.-1258G>T) n.273G>T | |
12 | g.82358773G>A | CA232358 | CCDC59,METTL25 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-397C>T (n.-397C>T) n.245G>A n.33C>T n.14C>T n.246G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.368G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.277G>A c.-1257G>A (n.-1257G>A) n.274G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.82358773G>C | CA385896040 | CCDC59,METTL25 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-397C>G (n.-397C>G) n.245G>C n.33C>G n.14C>G n.246G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.368G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.277G>C c.-1257G>C (n.-1257G>C) n.274G>C | |
12 | g.82358773G= | CA2050152465 | CCDC59,METTL25 | c.208G= (p.Glu70=) c.-397C= (n.-397C=) n.245G= n.33C= n.14C= n.246G= c.-146G= (n.-146G=) n.368G= c.-123G= (n.-123G=) n.277G= c.-1257G= (n.-1257G=) n.274G= | |
12 | g.82358773G>T | CA385896039 | CCDC59,METTL25 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-397C>A (n.-397C>A) n.245G>T n.33C>A n.14C>A n.246G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.368G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.277G>T c.-1257G>T (n.-1257G>T) n.274G>T | gnomAD v4 |