Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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17g.8232790G>TCA656472291CTC1c.1945+116C>A (n.1945+116C>A)
n.2083C>A
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n.1208+116C>A
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n.2104C>A
n.1860+116C>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.8232792C>ACA2808400886CTC1c.1945+114G>T (n.1945+114G>T)
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c.1816+113T= (n.1816+113T=)
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n.1860+113T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232793A>TCA2246176626CTC1c.1945+113T>A (n.1945+113T>A)
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n.1860+113T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.8232793_8232794delCA2590234079CTC1c.1945+112_1945+113del (n.1945+112_1945+113del)
n.2079_2080del
n.2333_2334del
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n.51+112_51+113del
n.2587_2588del
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n.460_461del
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n.2100_2101del
n.1860+112_1860+113del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232794T>CCA775736776CTC1c.1945+112A>G (n.1945+112A>G)
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dbSNP gnomAD v4
17g.8232794T=CA2246176632CTC1c.1945+112A= (n.1945+112A=)
n.2079A=
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17g.8232795G>ACA775736790CTC1c.1945+111C>T (n.1945+111C>T)
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dbSNP
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c.1048+111C>A (n.1048+111C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.8232797G>TCA2635986488CTC1c.1945+109C>A (n.1945+109C>A)
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n.2330C>A
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n.1208+109C>A
n.1967+109C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.1738+109C>A
n.1953+109C>A
c.*558+109C>A (n.*558+109C>A)
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gnomAD v4
17g.8232798T>CCA2808400887CTC1c.1945+108A>G (n.1945+108A>G)
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n.51+108A>G
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c.1840+108A>G (n.1840+108A>G)
n.1934+108A>G
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n.1899+108A>G
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n.1860+108A>G
17g.8232799C>ACA2635986491CTC1c.1945+107G>T (n.1945+107G>T)
n.2074G>T
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n.1208+107G>T
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n.1988+107G>T
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n.2095G>T
n.1860+107G>T
gnomAD v4
17g.8232799C=CA2246176640CTC1c.1945+107G= (n.1945+107G=)
n.2074G=
n.2328G=
c.1048+107G= (n.1048+107G=)
n.1208+107G=
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c.*298G= (n.*298G=)
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c.*558+107G= (n.*558+107G=)
c.1816+107G= (n.1816+107G=)
n.51+107G=
n.2582G=
c.1840+107G= (n.1840+107G=)
n.1934+107G=
c.*652+107G= (n.*652+107G=)
n.455G=
n.1899+107G=
n.1988+107G=
n.1859+107G=
n.2095G=
n.1860+107G=
17g.8232799C>GCA624731512CTC1c.1945+107G>C (n.1945+107G>C)
n.2074G>C
n.2328G>C
c.1048+107G>C (n.1048+107G>C)
n.1208+107G>C
n.1967+107G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.1738+107G>C
n.1953+107G>C
c.*558+107G>C (n.*558+107G>C)
c.1816+107G>C (n.1816+107G>C)
n.51+107G>C
n.2582G>C
c.1840+107G>C (n.1840+107G>C)
n.1934+107G>C
c.*652+107G>C (n.*652+107G>C)
n.455G>C
n.1899+107G>C
n.1988+107G>C
n.1859+107G>C
n.2095G>C
n.1860+107G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232799C>TCA2635986494CTC1c.1945+107G>A (n.1945+107G>A)
n.2074G>A
n.2328G>A
c.1048+107G>A (n.1048+107G>A)
n.1208+107G>A
n.1967+107G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.1738+107G>A
n.1953+107G>A
c.*558+107G>A (n.*558+107G>A)
c.1816+107G>A (n.1816+107G>A)
n.51+107G>A
n.2582G>A
c.1840+107G>A (n.1840+107G>A)
n.1934+107G>A
c.*652+107G>A (n.*652+107G>A)
n.455G>A
n.1899+107G>A
n.1988+107G>A
n.1859+107G>A
n.2095G>A
n.1860+107G>A
gnomAD v4
17g.8232801C>ACA2635986496CTC1c.1945+105G>T (n.1945+105G>T)
n.2072G>T
n.2326G>T
c.1048+105G>T (n.1048+105G>T)
n.1208+105G>T
n.1967+105G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1738+105G>T
n.1953+105G>T
c.*558+105G>T (n.*558+105G>T)
c.1816+105G>T (n.1816+105G>T)
n.51+105G>T
n.2580G>T
c.1840+105G>T (n.1840+105G>T)
n.1934+105G>T
c.*652+105G>T (n.*652+105G>T)
n.453G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1840+89del (n.1840+89del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2044C>A
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gnomAD v4
17g.8232830C>ACA2246176673CTC1c.1945+76G>T (n.1945+76G>T)
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n.1899+76G>T
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n.1859+76G>T
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n.1860+76G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.8232830C=CA2246176672CTC1c.1945+76G= (n.1945+76G=)
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n.1953+76G=
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17g.8232834delCA2635986540CTC1c.1945+75del (n.1945+75del)
n.2042del
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gnomAD v4
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dbSNP
17g.8232848C>TCA2808400891CTC1c.1945+58G>A (n.1945+58G>A)
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n.1859+58G>A
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n.1860+58G>A
17g.8232849C=CA2246176686CTC1c.1945+57G= (n.1945+57G=)
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n.1859+57G>C
n.2045G>C
n.1860+57G>C
dbSNP
17g.8232850delCA2635986559CTC1c.1945+56del (n.1945+56del)
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n.51+56del
n.2531del
c.1840+56del (n.1840+56del)
n.1934+56del
c.*652+56del (n.*652+56del)
n.404del
n.1899+56del
n.1988+56del
n.1859+56del
n.2044del
n.1860+56del
gnomAD v4
17g.8232851G=CA2246176689CTC1c.1945+55C= (n.1945+55C=)
n.2022C=
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n.1860+55C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1859+48T>C
n.2036T>C
n.1860+48T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232862C=CA2246176711CTC1c.1945+44G= (n.1945+44G=)
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17g.8232862C>TCA8372224CTC1c.1945+44G>A (n.1945+44G>A)
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n.1738+44G>A
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c.*558+44G>A (n.*558+44G>A)
c.1816+44G>A (n.1816+44G>A)
n.51+44G>A
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n.2032G>A
n.1860+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232866_8232873delCA2635986569CTC1c.1945+37_1945+44del (n.1945+37_1945+44del)
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n.2258_2265del
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n.2512_2519del
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n.385_392del
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n.1860+37_1860+44del
gnomAD v4
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c.1840+43G= (n.1840+43G=)
n.1934+43G=
c.*652+43G= (n.*652+43G=)
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n.1899+43G=
n.1988+43G=
n.1859+43G=
n.2031G=
n.1860+43G=
17g.8232863C>TCA2246176719CTC1c.1945+43G>A (n.1945+43G>A)
n.2010G>A
n.2264G>A
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n.1208+43G>A
n.1967+43G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1738+43G>A
n.1953+43G>A
c.*558+43G>A (n.*558+43G>A)
c.1816+43G>A (n.1816+43G>A)
n.51+43G>A
n.2518G>A
c.1840+43G>A (n.1840+43G>A)
n.1934+43G>A
c.*652+43G>A (n.*652+43G>A)
n.391G>A
n.1899+43G>A
n.1988+43G>A
n.1859+43G>A
n.2031G>A
n.1860+43G>A
dbSNP
17g.8232865C>TCA2635986577CTC1c.1945+41G>A (n.1945+41G>A)
n.2008G>A
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n.1208+41G>A
n.1967+41G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.1738+41G>A
n.1953+41G>A
c.*558+41G>A (n.*558+41G>A)
c.1816+41G>A (n.1816+41G>A)
n.51+41G>A
n.2516G>A
c.1840+41G>A (n.1840+41G>A)
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c.*652+41G>A (n.*652+41G>A)
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n.1899+41G>A
n.1988+41G>A
n.1859+41G>A
n.2029G>A
n.1860+41G>A
gnomAD v4
17g.8232868T>ACA2246176725CTC1c.1945+38A>T (n.1945+38A>T)
n.2005A>T
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c.*229A>T (n.*229A>T)
n.1738+38A>T
n.1953+38A>T
c.*558+38A>T (n.*558+38A>T)
c.1816+38A>T (n.1816+38A>T)
n.51+38A>T
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n.1934+38A>T
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n.386A>T
n.1899+38A>T
n.1988+38A>T
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n.2026A>T
n.1860+38A>T
dbSNP
17g.8232868T=CA2246176723CTC1c.1945+38A= (n.1945+38A=)
n.2005A=
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n.51+38A=
n.2513A=
c.1840+38A= (n.1840+38A=)
n.1934+38A=
c.*652+38A= (n.*652+38A=)
n.386A=
n.1899+38A=
n.1988+38A=
n.1859+38A=
n.2026A=
n.1860+38A=
17g.8232870C>TCA2635986579CTC1c.1945+36G>A (n.1945+36G>A)
n.2003G>A
n.2257G>A
c.1048+36G>A (n.1048+36G>A)
n.1208+36G>A
n.1967+36G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1738+36G>A
n.1953+36G>A
c.*558+36G>A (n.*558+36G>A)
c.1816+36G>A (n.1816+36G>A)
n.51+36G>A
n.2511G>A
c.1840+36G>A (n.1840+36G>A)
n.1934+36G>A
c.*652+36G>A (n.*652+36G>A)
n.384G>A
n.1899+36G>A
n.1988+36G>A
n.1859+36G>A
n.2024G>A
n.1860+36G>A
gnomAD v4
17g.8232872A>GCA2635986581CTC1c.1945+34T>C (n.1945+34T>C)
n.2001T>C
n.2255T>C
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n.1208+34T>C
n.1967+34T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1738+34T>C
n.1953+34T>C
c.*558+34T>C (n.*558+34T>C)
c.1816+34T>C (n.1816+34T>C)
n.51+34T>C
n.2509T>C
c.1840+34T>C (n.1840+34T>C)
n.1934+34T>C
c.*652+34T>C (n.*652+34T>C)
n.382T>C
n.1899+34T>C
n.1988+34T>C
n.1859+34T>C
n.2022T>C
n.1860+34T>C
gnomAD v4
17g.8232872_8232873delinsACCA2246176730CTC1c.1945+33_1945+34delinsGT (n.1945+33_1945+34delinsGT)
n.2000_2001delinsGT
n.2254_2255delinsGT
c.1048+33_1048+34delinsGT (n.1048+33_1048+34delinsGT)
n.1208+33_1208+34delinsGT
n.1967+33_1967+34delinsGT
c.*224_*225delinsGT (n.*224_*225delinsGT)
n.1738+33_1738+34delinsGT
n.1953+33_1953+34delinsGT
c.*558+33_*558+34delinsGT (n.*558+33_*558+34delinsGT)
c.1816+33_1816+34delinsGT (n.1816+33_1816+34delinsGT)
n.51+33_51+34delinsGT
n.2508_2509delinsGT
c.1840+33_1840+34delinsGT (n.1840+33_1840+34delinsGT)
n.1934+33_1934+34delinsGT
c.*652+33_*652+34delinsGT (n.*652+33_*652+34delinsGT)
n.381_382delinsGT
n.1899+33_1899+34delinsGT
n.1988+33_1988+34delinsGT
n.1859+33_1859+34delinsGT
n.2021_2022delinsGT
n.1860+33_1860+34delinsGT
17g.8232873delCA624731518CTC1c.1945+33del (n.1945+33del)
n.2000del
n.2254del
c.1048+33del (n.1048+33del)
n.1208+33del
n.1967+33del
c.*224del (n.*224del)
n.1738+33del
n.1953+33del
c.*558+33del (n.*558+33del)
c.1816+33del (n.1816+33del)
n.51+33del
n.2508del
c.1840+33del (n.1840+33del)
n.1934+33del
c.*652+33del (n.*652+33del)
n.381del
n.1899+33del
n.1988+33del
n.1859+33del
n.2021del
n.1860+33del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232873C>TCA2635986583CTC1c.1945+33G>A (n.1945+33G>A)
n.2000G>A
n.2254G>A
c.1048+33G>A (n.1048+33G>A)
n.1208+33G>A
n.1967+33G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1738+33G>A
n.1953+33G>A
c.*558+33G>A (n.*558+33G>A)
c.1816+33G>A (n.1816+33G>A)
n.51+33G>A
n.2508G>A
c.1840+33G>A (n.1840+33G>A)
n.1934+33G>A
c.*652+33G>A (n.*652+33G>A)
n.381G>A
n.1899+33G>A
n.1988+33G>A
n.1859+33G>A
n.2021G>A
n.1860+33G>A
gnomAD v4
17g.8232874T>CCA2246176735CTC1c.1945+32A>G (n.1945+32A>G)
n.1999A>G
n.2253A>G
c.1048+32A>G (n.1048+32A>G)
n.1208+32A>G
n.1967+32A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.1738+32A>G
n.1953+32A>G
c.*558+32A>G (n.*558+32A>G)
c.1816+32A>G (n.1816+32A>G)
n.51+32A>G
n.2507A>G
c.1840+32A>G (n.1840+32A>G)
n.1934+32A>G
c.*652+32A>G (n.*652+32A>G)
n.380A>G
n.1899+32A>G
n.1988+32A>G
n.1859+32A>G
n.2020A>G
n.1860+32A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.8232874T=CA2246176734CTC1c.1945+32A= (n.1945+32A=)
n.1999A=
n.2253A=
c.1048+32A= (n.1048+32A=)
n.1208+32A=
n.1967+32A=
c.*223A= (n.*223A=)
n.1738+32A=
n.1953+32A=
c.*558+32A= (n.*558+32A=)
c.1816+32A= (n.1816+32A=)
n.51+32A=
n.2507A=
c.1840+32A= (n.1840+32A=)
n.1934+32A=
c.*652+32A= (n.*652+32A=)
n.380A=
n.1899+32A=
n.1988+32A=
n.1859+32A=
n.2020A=
n.1860+32A=
17g.8232878A=CA2246176739CTC1c.1945+28T= (n.1945+28T=)
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n.1967+28T=
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n.1738+28T=
n.1953+28T=
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n.51+28T=
n.2503T=
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n.376T=
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n.1860+28T=
17g.8232878A>GCA8372225CTC1c.1945+28T>C (n.1945+28T>C)
n.1995T>C
n.2249T>C
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n.1208+28T>C
n.1967+28T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.1738+28T>C
n.1953+28T>C
c.*558+28T>C (n.*558+28T>C)
c.1816+28T>C (n.1816+28T>C)
n.51+28T>C
n.2503T>C
c.1840+28T>C (n.1840+28T>C)
n.1934+28T>C
c.*652+28T>C (n.*652+28T>C)
n.376T>C
n.1899+28T>C
n.1988+28T>C
n.1859+28T>C
n.2016T>C
n.1860+28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232878_8232881delinsATCTCA2246176738CTC1c.1945+25_1945+28delinsAGAT (n.1945+25_1945+28delinsAGAT)
n.1992_1995delinsAGAT
n.2246_2249delinsAGAT
c.1048+25_1048+28delinsAGAT (n.1048+25_1048+28delinsAGAT)
n.1208+25_1208+28delinsAGAT
n.1967+25_1967+28delinsAGAT
c.*216_*219delinsAGAT (n.*216_*219delinsAGAT)
n.1738+25_1738+28delinsAGAT
n.1953+25_1953+28delinsAGAT
c.*558+25_*558+28delinsAGAT (n.*558+25_*558+28delinsAGAT)
c.1816+25_1816+28delinsAGAT (n.1816+25_1816+28delinsAGAT)
n.51+25_51+28delinsAGAT
n.2500_2503delinsAGAT
c.1840+25_1840+28delinsAGAT (n.1840+25_1840+28delinsAGAT)
n.1934+25_1934+28delinsAGAT
c.*652+25_*652+28delinsAGAT (n.*652+25_*652+28delinsAGAT)
n.373_376delinsAGAT
n.1899+25_1899+28delinsAGAT
n.1988+25_1988+28delinsAGAT
n.1859+25_1859+28delinsAGAT
n.2013_2016delinsAGAT
n.1860+25_1860+28delinsAGAT
17g.8232879T>ACA2732929511CTC1c.1945+27A>T (n.1945+27A>T)
n.1994A>T
n.2248A>T
c.1048+27A>T (n.1048+27A>T)
n.1208+27A>T
n.1967+27A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.1738+27A>T
n.1953+27A>T
c.*558+27A>T (n.*558+27A>T)
c.1816+27A>T (n.1816+27A>T)
n.51+27A>T
n.2502A>T
c.1840+27A>T (n.1840+27A>T)
n.1934+27A>T
c.*652+27A>T (n.*652+27A>T)
n.375A>T
n.1899+27A>T
n.1988+27A>T
n.1859+27A>T
n.2015A>T
n.1860+27A>T
dbSNP
17g.8232879T>CCA8372227CTC1c.1945+27A>G (n.1945+27A>G)
n.1994A>G
n.2248A>G
c.1048+27A>G (n.1048+27A>G)
n.1208+27A>G
n.1967+27A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.1738+27A>G
n.1953+27A>G
c.*558+27A>G (n.*558+27A>G)
c.1816+27A>G (n.1816+27A>G)
n.51+27A>G
n.2502A>G
c.1840+27A>G (n.1840+27A>G)
n.1934+27A>G
c.*652+27A>G (n.*652+27A>G)
n.375A>G
n.1899+27A>G
n.1988+27A>G
n.1859+27A>G
n.2015A>G
n.1860+27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232879T=CA2246176745CTC1c.1945+27A= (n.1945+27A=)
n.1994A=
n.2248A=
c.1048+27A= (n.1048+27A=)
n.1208+27A=
n.1967+27A=
c.*218A= (n.*218A=)
n.1738+27A=
n.1953+27A=
c.*558+27A= (n.*558+27A=)
c.1816+27A= (n.1816+27A=)
n.51+27A=
n.2502A=
c.1840+27A= (n.1840+27A=)
n.1934+27A=
c.*652+27A= (n.*652+27A=)
n.375A=
n.1899+27A=
n.1988+27A=
n.1859+27A=
n.2015A=
n.1860+27A=
17g.8232883_8232885delCA8372226CTC1c.1945+25_1945+27del (n.1945+25_1945+27del)
n.1992_1994del
n.2246_2248del
c.1048+25_1048+27del (n.1048+25_1048+27del)
n.1208+25_1208+27del
n.1967+25_1967+27del
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
n.1738+25_1738+27del
n.1953+25_1953+27del
c.*558+25_*558+27del (n.*558+25_*558+27del)
c.1816+25_1816+27del (n.1816+25_1816+27del)
n.51+25_51+27del
n.2500_2502del
c.1840+25_1840+27del (n.1840+25_1840+27del)
n.1934+25_1934+27del
c.*652+25_*652+27del (n.*652+25_*652+27del)
n.373_375del
n.1899+25_1899+27del
n.1988+25_1988+27del
n.1859+25_1859+27del
n.2013_2015del
n.1860+25_1860+27del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched