| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.8232698A>T | CA2635986207 | CTC1 | c.1945+208T>A (n.1945+208T>A) n.2175T>A n.2429T>A c.1048+208T>A (n.1048+208T>A) n.1208+208T>A n.1967+208T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1738+208T>A n.1953+208T>A c.*558+208T>A (n.*558+208T>A) c.1816+208T>A (n.1816+208T>A) n.51+208T>A n.2683T>A c.1840+208T>A (n.1840+208T>A) n.1934+208T>A c.*652+208T>A (n.*652+208T>A) n.1899+208T>A n.1988+208T>A n.1859+208T>A n.2196T>A n.1860+208T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232699C>A | CA2635986210 | CTC1 | c.1945+207G>T (n.1945+207G>T) n.2174G>T n.2428G>T c.1048+207G>T (n.1048+207G>T) n.1208+207G>T n.1967+207G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.1738+207G>T n.1953+207G>T c.*558+207G>T (n.*558+207G>T) c.1816+207G>T (n.1816+207G>T) n.51+207G>T n.2682G>T c.1840+207G>T (n.1840+207G>T) n.1934+207G>T c.*652+207G>T (n.*652+207G>T) n.1899+207G>T n.1988+207G>T n.1859+207G>T n.2195G>T n.1860+207G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232699C= | CA2246176505 | CTC1 | c.1945+207G= (n.1945+207G=) n.2174G= n.2428G= c.1048+207G= (n.1048+207G=) n.1208+207G= n.1967+207G= c.*398G= (n.*398G=) n.1738+207G= n.1953+207G= c.*558+207G= (n.*558+207G=) c.1816+207G= (n.1816+207G=) n.51+207G= n.2682G= c.1840+207G= (n.1840+207G=) n.1934+207G= c.*652+207G= (n.*652+207G=) n.1899+207G= n.1988+207G= n.1859+207G= n.2195G= n.1860+207G= | |
| 17 | g.8232699C>T | CA287534330 | CTC1 | c.1945+207G>A (n.1945+207G>A) n.2174G>A n.2428G>A c.1048+207G>A (n.1048+207G>A) n.1208+207G>A n.1967+207G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.1738+207G>A n.1953+207G>A c.*558+207G>A (n.*558+207G>A) c.1816+207G>A (n.1816+207G>A) n.51+207G>A n.2682G>A c.1840+207G>A (n.1840+207G>A) n.1934+207G>A c.*652+207G>A (n.*652+207G>A) n.1899+207G>A n.1988+207G>A n.1859+207G>A n.2195G>A n.1860+207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232700G>T | CA2635986215 | CTC1 | c.1945+206C>A (n.1945+206C>A) n.2173C>A n.2427C>A c.1048+206C>A (n.1048+206C>A) n.1208+206C>A n.1967+206C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1738+206C>A n.1953+206C>A c.*558+206C>A (n.*558+206C>A) c.1816+206C>A (n.1816+206C>A) n.51+206C>A n.2681C>A c.1840+206C>A (n.1840+206C>A) n.1934+206C>A c.*652+206C>A (n.*652+206C>A) n.1899+206C>A n.1988+206C>A n.1859+206C>A n.2194C>A n.1860+206C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232701G>T | CA2635986225 | CTC1 | c.1945+205C>A (n.1945+205C>A) n.2172C>A n.2426C>A c.1048+205C>A (n.1048+205C>A) n.1208+205C>A n.1967+205C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1738+205C>A n.1953+205C>A c.*558+205C>A (n.*558+205C>A) c.1816+205C>A (n.1816+205C>A) n.51+205C>A n.2680C>A c.1840+205C>A (n.1840+205C>A) n.1934+205C>A c.*652+205C>A (n.*652+205C>A) n.1899+205C>A n.1988+205C>A n.1859+205C>A n.2193C>A n.1860+205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232702T>C | CA775736715 | CTC1 | c.1945+204A>G (n.1945+204A>G) n.2171A>G n.2425A>G c.1048+204A>G (n.1048+204A>G) n.1208+204A>G n.1967+204A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.1738+204A>G n.1953+204A>G c.*558+204A>G (n.*558+204A>G) c.1816+204A>G (n.1816+204A>G) n.51+204A>G n.2679A>G c.1840+204A>G (n.1840+204A>G) n.1934+204A>G c.*652+204A>G (n.*652+204A>G) n.1899+204A>G n.1988+204A>G n.1859+204A>G n.2192A>G n.1860+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232702T= | CA2246176513 | CTC1 | c.1945+204A= (n.1945+204A=) n.2171A= n.2425A= c.1048+204A= (n.1048+204A=) n.1208+204A= n.1967+204A= c.*395A= (n.*395A=) n.1738+204A= n.1953+204A= c.*558+204A= (n.*558+204A=) c.1816+204A= (n.1816+204A=) n.51+204A= n.2679A= c.1840+204A= (n.1840+204A=) n.1934+204A= c.*652+204A= (n.*652+204A=) n.1899+204A= n.1988+204A= n.1859+204A= n.2192A= n.1860+204A= | |
| 17 | g.8232703G>A | CA981244010 | CTC1 | c.1945+203C>T (n.1945+203C>T) n.2170C>T n.2424C>T c.1048+203C>T (n.1048+203C>T) n.1208+203C>T n.1967+203C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.1738+203C>T n.1953+203C>T c.*558+203C>T (n.*558+203C>T) c.1816+203C>T (n.1816+203C>T) n.51+203C>T n.2678C>T c.1840+203C>T (n.1840+203C>T) n.1934+203C>T c.*652+203C>T (n.*652+203C>T) n.1899+203C>T n.1988+203C>T n.1859+203C>T n.2191C>T n.1860+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232703G= | CA2246176515 | CTC1 | c.1945+203C= (n.1945+203C=) n.2170C= n.2424C= c.1048+203C= (n.1048+203C=) n.1208+203C= n.1967+203C= c.*394C= (n.*394C=) n.1738+203C= n.1953+203C= c.*558+203C= (n.*558+203C=) c.1816+203C= (n.1816+203C=) n.51+203C= n.2678C= c.1840+203C= (n.1840+203C=) n.1934+203C= c.*652+203C= (n.*652+203C=) n.1899+203C= n.1988+203C= n.1859+203C= n.2191C= n.1860+203C= | |
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| 17 | g.8232718G>T | CA2635986260 | CTC1 | c.1945+188C>A (n.1945+188C>A) n.2155C>A n.2409C>A c.1048+188C>A (n.1048+188C>A) n.1208+188C>A n.1967+188C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1738+188C>A n.1953+188C>A c.*558+188C>A (n.*558+188C>A) c.1816+188C>A (n.1816+188C>A) n.51+188C>A n.2663C>A c.1840+188C>A (n.1840+188C>A) n.1934+188C>A c.*652+188C>A (n.*652+188C>A) n.536C>A n.1899+188C>A n.1988+188C>A n.1859+188C>A n.2176C>A n.1860+188C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232719G>T | CA2635986261 | CTC1 | c.1945+187C>A (n.1945+187C>A) n.2154C>A n.2408C>A c.1048+187C>A (n.1048+187C>A) n.1208+187C>A n.1967+187C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.1738+187C>A n.1953+187C>A c.*558+187C>A (n.*558+187C>A) c.1816+187C>A (n.1816+187C>A) n.51+187C>A n.2662C>A c.1840+187C>A (n.1840+187C>A) n.1934+187C>A c.*652+187C>A (n.*652+187C>A) n.535C>A n.1899+187C>A n.1988+187C>A n.1859+187C>A n.2175C>A n.1860+187C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232721A>G | CA2635986267 | CTC1 | c.1945+185T>C (n.1945+185T>C) n.2152T>C n.2406T>C c.1048+185T>C (n.1048+185T>C) n.1208+185T>C n.1967+185T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.1738+185T>C n.1953+185T>C c.*558+185T>C (n.*558+185T>C) c.1816+185T>C (n.1816+185T>C) n.51+185T>C n.2660T>C c.1840+185T>C (n.1840+185T>C) n.1934+185T>C c.*652+185T>C (n.*652+185T>C) n.533T>C n.1899+185T>C n.1988+185T>C n.1859+185T>C n.2173T>C n.1860+185T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232721A>T | CA2635986265 | CTC1 | c.1945+185T>A (n.1945+185T>A) n.2152T>A n.2406T>A c.1048+185T>A (n.1048+185T>A) n.1208+185T>A n.1967+185T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.1738+185T>A n.1953+185T>A c.*558+185T>A (n.*558+185T>A) c.1816+185T>A (n.1816+185T>A) n.51+185T>A n.2660T>A c.1840+185T>A (n.1840+185T>A) n.1934+185T>A c.*652+185T>A (n.*652+185T>A) n.533T>A n.1899+185T>A n.1988+185T>A n.1859+185T>A n.2173T>A n.1860+185T>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232722A>G | CA2246176535 | CTC1 | c.1945+184T>C (n.1945+184T>C) n.2151T>C n.2405T>C c.1048+184T>C (n.1048+184T>C) n.1208+184T>C n.1967+184T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.1738+184T>C n.1953+184T>C c.*558+184T>C (n.*558+184T>C) c.1816+184T>C (n.1816+184T>C) n.51+184T>C n.2659T>C c.1840+184T>C (n.1840+184T>C) n.1934+184T>C c.*652+184T>C (n.*652+184T>C) n.532T>C n.1899+184T>C n.1988+184T>C n.1859+184T>C n.2172T>C n.1860+184T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232723T= | CA2246176537 | CTC1 | c.1945+183A= (n.1945+183A=) n.2150A= n.2404A= c.1048+183A= (n.1048+183A=) n.1208+183A= n.1967+183A= c.*374A= (n.*374A=) n.1738+183A= n.1953+183A= c.*558+183A= (n.*558+183A=) c.1816+183A= (n.1816+183A=) n.51+183A= n.2658A= c.1840+183A= (n.1840+183A=) n.1934+183A= c.*652+183A= (n.*652+183A=) n.531A= n.1899+183A= n.1988+183A= n.1859+183A= n.2171A= n.1860+183A= | |
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| 17 | g.8232728G>A | CA2635986290 | CTC1 | c.1945+178C>T (n.1945+178C>T) n.2145C>T n.2399C>T c.1048+178C>T (n.1048+178C>T) n.1208+178C>T n.1967+178C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.1738+178C>T n.1953+178C>T c.*558+178C>T (n.*558+178C>T) c.1816+178C>T (n.1816+178C>T) n.51+178C>T n.2653C>T c.1840+178C>T (n.1840+178C>T) n.1934+178C>T c.*652+178C>T (n.*652+178C>T) n.526C>T n.1899+178C>T n.1988+178C>T n.1859+178C>T n.2166C>T n.1860+178C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232729C>A | CA2635986293 | CTC1 | c.1945+177G>T (n.1945+177G>T) n.2144G>T n.2398G>T c.1048+177G>T (n.1048+177G>T) n.1208+177G>T n.1967+177G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.1738+177G>T n.1953+177G>T c.*558+177G>T (n.*558+177G>T) c.1816+177G>T (n.1816+177G>T) n.51+177G>T n.2652G>T c.1840+177G>T (n.1840+177G>T) n.1934+177G>T c.*652+177G>T (n.*652+177G>T) n.525G>T n.1899+177G>T n.1988+177G>T n.1859+177G>T n.2165G>T n.1860+177G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232729C>T | CA2635986294 | CTC1 | c.1945+177G>A (n.1945+177G>A) n.2144G>A n.2398G>A c.1048+177G>A (n.1048+177G>A) n.1208+177G>A n.1967+177G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.1738+177G>A n.1953+177G>A c.*558+177G>A (n.*558+177G>A) c.1816+177G>A (n.1816+177G>A) n.51+177G>A n.2652G>A c.1840+177G>A (n.1840+177G>A) n.1934+177G>A c.*652+177G>A (n.*652+177G>A) n.525G>A n.1899+177G>A n.1988+177G>A n.1859+177G>A n.2165G>A n.1860+177G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232730T>C | CA2635986295 | CTC1 | c.1945+176A>G (n.1945+176A>G) n.2143A>G n.2397A>G c.1048+176A>G (n.1048+176A>G) n.1208+176A>G n.1967+176A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.1738+176A>G n.1953+176A>G c.*558+176A>G (n.*558+176A>G) c.1816+176A>G (n.1816+176A>G) n.51+176A>G n.2651A>G c.1840+176A>G (n.1840+176A>G) n.1934+176A>G c.*652+176A>G (n.*652+176A>G) n.524A>G n.1899+176A>G n.1988+176A>G n.1859+176A>G n.2164A>G n.1860+176A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232731A= | CA2246176542 | CTC1 | c.1945+175T= (n.1945+175T=) n.2142T= n.2396T= c.1048+175T= (n.1048+175T=) n.1208+175T= n.1967+175T= c.*366T= (n.*366T=) n.1738+175T= n.1953+175T= c.*558+175T= (n.*558+175T=) c.1816+175T= (n.1816+175T=) n.51+175T= n.2650T= c.1840+175T= (n.1840+175T=) n.1934+175T= c.*652+175T= (n.*652+175T=) n.523T= n.1899+175T= n.1988+175T= n.1859+175T= n.2163T= n.1860+175T= | |
| 17 | g.8232731A>G | CA775736736 | CTC1 | c.1945+175T>C (n.1945+175T>C) n.2142T>C n.2396T>C c.1048+175T>C (n.1048+175T>C) n.1208+175T>C n.1967+175T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.1738+175T>C n.1953+175T>C c.*558+175T>C (n.*558+175T>C) c.1816+175T>C (n.1816+175T>C) n.51+175T>C n.2650T>C c.1840+175T>C (n.1840+175T>C) n.1934+175T>C c.*652+175T>C (n.*652+175T>C) n.523T>C n.1899+175T>C n.1988+175T>C n.1859+175T>C n.2163T>C n.1860+175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232732G>T | CA2635986302 | CTC1 | c.1945+174C>A (n.1945+174C>A) n.2141C>A n.2395C>A c.1048+174C>A (n.1048+174C>A) n.1208+174C>A n.1967+174C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1738+174C>A n.1953+174C>A c.*558+174C>A (n.*558+174C>A) c.1816+174C>A (n.1816+174C>A) n.51+174C>A n.2649C>A c.1840+174C>A (n.1840+174C>A) n.1934+174C>A c.*652+174C>A (n.*652+174C>A) n.522C>A n.1899+174C>A n.1988+174C>A n.1859+174C>A n.2162C>A n.1860+174C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232734G>A | CA775736741 | CTC1 | c.1945+172C>T (n.1945+172C>T) n.2139C>T n.2393C>T c.1048+172C>T (n.1048+172C>T) n.1208+172C>T n.1967+172C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.1738+172C>T n.1953+172C>T c.*558+172C>T (n.*558+172C>T) c.1816+172C>T (n.1816+172C>T) n.51+172C>T n.2647C>T c.1840+172C>T (n.1840+172C>T) n.1934+172C>T c.*652+172C>T (n.*652+172C>T) n.520C>T n.1899+172C>T n.1988+172C>T n.1859+172C>T n.2160C>T n.1860+172C>T | dbSNP |
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| 17 | g.8232734G>T | CA2635986307 | CTC1 | c.1945+172C>A (n.1945+172C>A) n.2139C>A n.2393C>A c.1048+172C>A (n.1048+172C>A) n.1208+172C>A n.1967+172C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.1738+172C>A n.1953+172C>A c.*558+172C>A (n.*558+172C>A) c.1816+172C>A (n.1816+172C>A) n.51+172C>A n.2647C>A c.1840+172C>A (n.1840+172C>A) n.1934+172C>A c.*652+172C>A (n.*652+172C>A) n.520C>A n.1899+172C>A n.1988+172C>A n.1859+172C>A n.2160C>A n.1860+172C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232737C>T | CA2635986315 | CTC1 | c.1945+169G>A (n.1945+169G>A) n.2136G>A n.2390G>A c.1048+169G>A (n.1048+169G>A) n.1208+169G>A n.1967+169G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.1738+169G>A n.1953+169G>A c.*558+169G>A (n.*558+169G>A) c.1816+169G>A (n.1816+169G>A) n.51+169G>A n.2644G>A c.1840+169G>A (n.1840+169G>A) n.1934+169G>A c.*652+169G>A (n.*652+169G>A) n.517G>A n.1899+169G>A n.1988+169G>A n.1859+169G>A n.2157G>A n.1860+169G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232738C>A | CA2635986316 | CTC1 | c.1945+168G>T (n.1945+168G>T) n.2135G>T n.2389G>T c.1048+168G>T (n.1048+168G>T) n.1208+168G>T n.1967+168G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.1738+168G>T n.1953+168G>T c.*558+168G>T (n.*558+168G>T) c.1816+168G>T (n.1816+168G>T) n.51+168G>T n.2643G>T c.1840+168G>T (n.1840+168G>T) n.1934+168G>T c.*652+168G>T (n.*652+168G>T) n.516G>T n.1899+168G>T n.1988+168G>T n.1859+168G>T n.2156G>T n.1860+168G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232738C>G | CA2635986317 | CTC1 | c.1945+168G>C (n.1945+168G>C) n.2135G>C n.2389G>C c.1048+168G>C (n.1048+168G>C) n.1208+168G>C n.1967+168G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.1738+168G>C n.1953+168G>C c.*558+168G>C (n.*558+168G>C) c.1816+168G>C (n.1816+168G>C) n.51+168G>C n.2643G>C c.1840+168G>C (n.1840+168G>C) n.1934+168G>C c.*652+168G>C (n.*652+168G>C) n.516G>C n.1899+168G>C n.1988+168G>C n.1859+168G>C n.2156G>C n.1860+168G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232738C>T | CA2635986318 | CTC1 | c.1945+168G>A (n.1945+168G>A) n.2135G>A n.2389G>A c.1048+168G>A (n.1048+168G>A) n.1208+168G>A n.1967+168G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.1738+168G>A n.1953+168G>A c.*558+168G>A (n.*558+168G>A) c.1816+168G>A (n.1816+168G>A) n.51+168G>A n.2643G>A c.1840+168G>A (n.1840+168G>A) n.1934+168G>A c.*652+168G>A (n.*652+168G>A) n.516G>A n.1899+168G>A n.1988+168G>A n.1859+168G>A n.2156G>A n.1860+168G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232739T>C | CA2635986319 | CTC1 | c.1945+167A>G (n.1945+167A>G) n.2134A>G n.2388A>G c.1048+167A>G (n.1048+167A>G) n.1208+167A>G n.1967+167A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.1738+167A>G n.1953+167A>G c.*558+167A>G (n.*558+167A>G) c.1816+167A>G (n.1816+167A>G) n.51+167A>G n.2642A>G c.1840+167A>G (n.1840+167A>G) n.1934+167A>G c.*652+167A>G (n.*652+167A>G) n.515A>G n.1899+167A>G n.1988+167A>G n.1859+167A>G n.2155A>G n.1860+167A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232740C>A | CA2635986321 | CTC1 | c.1945+166G>T (n.1945+166G>T) n.2133G>T n.2387G>T c.1048+166G>T (n.1048+166G>T) n.1208+166G>T n.1967+166G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.1738+166G>T n.1953+166G>T c.*558+166G>T (n.*558+166G>T) c.1816+166G>T (n.1816+166G>T) n.51+166G>T n.2641G>T c.1840+166G>T (n.1840+166G>T) n.1934+166G>T c.*652+166G>T (n.*652+166G>T) n.514G>T n.1899+166G>T n.1988+166G>T n.1859+166G>T n.2154G>T n.1860+166G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232743G>C | CA2635986322 | CTC1 | c.1945+163C>G (n.1945+163C>G) n.2130C>G n.2384C>G c.1048+163C>G (n.1048+163C>G) n.1208+163C>G n.1967+163C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1738+163C>G n.1953+163C>G c.*558+163C>G (n.*558+163C>G) c.1816+163C>G (n.1816+163C>G) n.51+163C>G n.2638C>G c.1840+163C>G (n.1840+163C>G) n.1934+163C>G c.*652+163C>G (n.*652+163C>G) n.511C>G n.1899+163C>G n.1988+163C>G n.1859+163C>G n.2151C>G n.1860+163C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232743G>T | CA2635986323 | CTC1 | c.1945+163C>A (n.1945+163C>A) n.2130C>A n.2384C>A c.1048+163C>A (n.1048+163C>A) n.1208+163C>A n.1967+163C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1738+163C>A n.1953+163C>A c.*558+163C>A (n.*558+163C>A) c.1816+163C>A (n.1816+163C>A) n.51+163C>A n.2638C>A c.1840+163C>A (n.1840+163C>A) n.1934+163C>A c.*652+163C>A (n.*652+163C>A) n.511C>A n.1899+163C>A n.1988+163C>A n.1859+163C>A n.2151C>A n.1860+163C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232744C>A | CA2635986328 | CTC1 | c.1945+162G>T (n.1945+162G>T) n.2129G>T n.2383G>T c.1048+162G>T (n.1048+162G>T) n.1208+162G>T n.1967+162G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.1738+162G>T n.1953+162G>T c.*558+162G>T (n.*558+162G>T) c.1816+162G>T (n.1816+162G>T) n.51+162G>T n.2637G>T c.1840+162G>T (n.1840+162G>T) n.1934+162G>T c.*652+162G>T (n.*652+162G>T) n.510G>T n.1899+162G>T n.1988+162G>T n.1859+162G>T n.2150G>T n.1860+162G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232747C>A | CA2635986341 | CTC1 | c.1945+159G>T (n.1945+159G>T) n.2126G>T n.2380G>T c.1048+159G>T (n.1048+159G>T) n.1208+159G>T n.1967+159G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.1738+159G>T n.1953+159G>T c.*558+159G>T (n.*558+159G>T) c.1816+159G>T (n.1816+159G>T) n.51+159G>T n.2634G>T c.1840+159G>T (n.1840+159G>T) n.1934+159G>T c.*652+159G>T (n.*652+159G>T) n.507G>T n.1899+159G>T n.1988+159G>T n.1859+159G>T n.2147G>T n.1860+159G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232749G>C | CA2635986348 | CTC1 | c.1945+157C>G (n.1945+157C>G) n.2124C>G n.2378C>G c.1048+157C>G (n.1048+157C>G) n.1208+157C>G n.1967+157C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.1738+157C>G n.1953+157C>G c.*558+157C>G (n.*558+157C>G) c.1816+157C>G (n.1816+157C>G) n.51+157C>G n.2632C>G c.1840+157C>G (n.1840+157C>G) n.1934+157C>G c.*652+157C>G (n.*652+157C>G) n.505C>G n.1899+157C>G n.1988+157C>G n.1859+157C>G n.2145C>G n.1860+157C>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232752C>A | CA2635986374 | CTC1 | c.1945+154G>T (n.1945+154G>T) n.2121G>T n.2375G>T c.1048+154G>T (n.1048+154G>T) n.1208+154G>T n.1967+154G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.1738+154G>T n.1953+154G>T c.*558+154G>T (n.*558+154G>T) c.1816+154G>T (n.1816+154G>T) n.51+154G>T n.2629G>T c.1840+154G>T (n.1840+154G>T) n.1934+154G>T c.*652+154G>T (n.*652+154G>T) n.502G>T n.1899+154G>T n.1988+154G>T n.1859+154G>T n.2142G>T n.1860+154G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232757C>A | CA2635986391 | CTC1 | c.1945+149G>T (n.1945+149G>T) n.2116G>T n.2370G>T c.1048+149G>T (n.1048+149G>T) n.1208+149G>T n.1967+149G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.1738+149G>T n.1953+149G>T c.*558+149G>T (n.*558+149G>T) c.1816+149G>T (n.1816+149G>T) n.51+149G>T n.2624G>T c.1840+149G>T (n.1840+149G>T) n.1934+149G>T c.*652+149G>T (n.*652+149G>T) n.497G>T n.1899+149G>T n.1988+149G>T n.1859+149G>T n.2137G>T n.1860+149G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232757C>T | CA2635986390 | CTC1 | c.1945+149G>A (n.1945+149G>A) n.2116G>A n.2370G>A c.1048+149G>A (n.1048+149G>A) n.1208+149G>A n.1967+149G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.1738+149G>A n.1953+149G>A c.*558+149G>A (n.*558+149G>A) c.1816+149G>A (n.1816+149G>A) n.51+149G>A n.2624G>A c.1840+149G>A (n.1840+149G>A) n.1934+149G>A c.*652+149G>A (n.*652+149G>A) n.497G>A n.1899+149G>A n.1988+149G>A n.1859+149G>A n.2137G>A n.1860+149G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232758C>A | CA2635986392 | CTC1 | c.1945+148G>T (n.1945+148G>T) n.2115G>T n.2369G>T c.1048+148G>T (n.1048+148G>T) n.1208+148G>T n.1967+148G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.1738+148G>T n.1953+148G>T c.*558+148G>T (n.*558+148G>T) c.1816+148G>T (n.1816+148G>T) n.51+148G>T n.2623G>T c.1840+148G>T (n.1840+148G>T) n.1934+148G>T c.*652+148G>T (n.*652+148G>T) n.496G>T n.1899+148G>T n.1988+148G>T n.1859+148G>T n.2136G>T n.1860+148G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232758C>G | CA2635986394 | CTC1 | c.1945+148G>C (n.1945+148G>C) n.2115G>C n.2369G>C c.1048+148G>C (n.1048+148G>C) n.1208+148G>C n.1967+148G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.1738+148G>C n.1953+148G>C c.*558+148G>C (n.*558+148G>C) c.1816+148G>C (n.1816+148G>C) n.51+148G>C n.2623G>C c.1840+148G>C (n.1840+148G>C) n.1934+148G>C c.*652+148G>C (n.*652+148G>C) n.496G>C n.1899+148G>C n.1988+148G>C n.1859+148G>C n.2136G>C n.1860+148G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232758C>T | CA2246176579 | CTC1 | c.1945+148G>A (n.1945+148G>A) n.2115G>A n.2369G>A c.1048+148G>A (n.1048+148G>A) n.1208+148G>A n.1967+148G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.1738+148G>A n.1953+148G>A c.*558+148G>A (n.*558+148G>A) c.1816+148G>A (n.1816+148G>A) n.51+148G>A n.2623G>A c.1840+148G>A (n.1840+148G>A) n.1934+148G>A c.*652+148G>A (n.*652+148G>A) n.496G>A n.1899+148G>A n.1988+148G>A n.1859+148G>A n.2136G>A n.1860+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232759T>G | CA2635986397 | CTC1 | c.1945+147A>C (n.1945+147A>C) n.2114A>C n.2368A>C c.1048+147A>C (n.1048+147A>C) n.1208+147A>C n.1967+147A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.1738+147A>C n.1953+147A>C c.*558+147A>C (n.*558+147A>C) c.1816+147A>C (n.1816+147A>C) n.51+147A>C n.2622A>C c.1840+147A>C (n.1840+147A>C) n.1934+147A>C c.*652+147A>C (n.*652+147A>C) n.495A>C n.1899+147A>C n.1988+147A>C n.1859+147A>C n.2135A>C n.1860+147A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232760G>A | CA2246176584 | CTC1 | c.1945+146C>T (n.1945+146C>T) n.2113C>T n.2367C>T c.1048+146C>T (n.1048+146C>T) n.1208+146C>T n.1967+146C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1738+146C>T n.1953+146C>T c.*558+146C>T (n.*558+146C>T) c.1816+146C>T (n.1816+146C>T) n.51+146C>T n.2621C>T c.1840+146C>T (n.1840+146C>T) n.1934+146C>T c.*652+146C>T (n.*652+146C>T) n.494C>T n.1899+146C>T n.1988+146C>T n.1859+146C>T n.2134C>T n.1860+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232761C>A | CA2635986403 | CTC1 | c.1945+145G>T (n.1945+145G>T) n.2112G>T n.2366G>T c.1048+145G>T (n.1048+145G>T) n.1208+145G>T n.1967+145G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.1738+145G>T n.1953+145G>T c.*558+145G>T (n.*558+145G>T) c.1816+145G>T (n.1816+145G>T) n.51+145G>T n.2620G>T c.1840+145G>T (n.1840+145G>T) n.1934+145G>T c.*652+145G>T (n.*652+145G>T) n.493G>T n.1899+145G>T n.1988+145G>T n.1859+145G>T n.2133G>T n.1860+145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232761C>T | CA2635986411 | CTC1 | c.1945+145G>A (n.1945+145G>A) n.2112G>A n.2366G>A c.1048+145G>A (n.1048+145G>A) n.1208+145G>A n.1967+145G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.1738+145G>A n.1953+145G>A c.*558+145G>A (n.*558+145G>A) c.1816+145G>A (n.1816+145G>A) n.51+145G>A n.2620G>A c.1840+145G>A (n.1840+145G>A) n.1934+145G>A c.*652+145G>A (n.*652+145G>A) n.493G>A n.1899+145G>A n.1988+145G>A n.1859+145G>A n.2133G>A n.1860+145G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232764T>A | CA2635986420 | CTC1 | c.1945+142A>T (n.1945+142A>T) n.2109A>T n.2363A>T c.1048+142A>T (n.1048+142A>T) n.1208+142A>T n.1967+142A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.1738+142A>T n.1953+142A>T c.*558+142A>T (n.*558+142A>T) c.1816+142A>T (n.1816+142A>T) n.51+142A>T n.2617A>T c.1840+142A>T (n.1840+142A>T) n.1934+142A>T c.*652+142A>T (n.*652+142A>T) n.490A>T n.1899+142A>T n.1988+142A>T n.1859+142A>T n.2130A>T n.1860+142A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232764T>C | CA287534344 | CTC1 | c.1945+142A>G (n.1945+142A>G) n.2109A>G n.2363A>G c.1048+142A>G (n.1048+142A>G) n.1208+142A>G n.1967+142A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.1738+142A>G n.1953+142A>G c.*558+142A>G (n.*558+142A>G) c.1816+142A>G (n.1816+142A>G) n.51+142A>G n.2617A>G c.1840+142A>G (n.1840+142A>G) n.1934+142A>G c.*652+142A>G (n.*652+142A>G) n.490A>G n.1899+142A>G n.1988+142A>G n.1859+142A>G n.2130A>G n.1860+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232769G>T | CA2635986431 | CTC1 | c.1945+137C>A (n.1945+137C>A) n.2104C>A n.2358C>A c.1048+137C>A (n.1048+137C>A) n.1208+137C>A n.1967+137C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.1738+137C>A n.1953+137C>A c.*558+137C>A (n.*558+137C>A) c.1816+137C>A (n.1816+137C>A) n.51+137C>A n.2612C>A c.1840+137C>A (n.1840+137C>A) n.1934+137C>A c.*652+137C>A (n.*652+137C>A) n.485C>A n.1899+137C>A n.1988+137C>A n.1859+137C>A n.2125C>A n.1860+137C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232771C>T | CA287534353 | CTC1 | c.1945+135G>A (n.1945+135G>A) n.2102G>A n.2356G>A c.1048+135G>A (n.1048+135G>A) n.1208+135G>A n.1967+135G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.1738+135G>A n.1953+135G>A c.*558+135G>A (n.*558+135G>A) c.1816+135G>A (n.1816+135G>A) n.51+135G>A n.2610G>A c.1840+135G>A (n.1840+135G>A) n.1934+135G>A c.*652+135G>A (n.*652+135G>A) n.483G>A n.1899+135G>A n.1988+135G>A n.1859+135G>A n.2123G>A n.1860+135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232773C>T | CA2635986437 | CTC1 | c.1945+133G>A (n.1945+133G>A) n.2100G>A n.2354G>A c.1048+133G>A (n.1048+133G>A) n.1208+133G>A n.1967+133G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.1738+133G>A n.1953+133G>A c.*558+133G>A (n.*558+133G>A) c.1816+133G>A (n.1816+133G>A) n.51+133G>A n.2608G>A c.1840+133G>A (n.1840+133G>A) n.1934+133G>A c.*652+133G>A (n.*652+133G>A) n.481G>A n.1899+133G>A n.1988+133G>A n.1859+133G>A n.2121G>A n.1860+133G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232774C>A | CA2581292491 | CTC1 | c.1945+132G>T (n.1945+132G>T) n.2099G>T n.2353G>T c.1048+132G>T (n.1048+132G>T) n.1208+132G>T n.1967+132G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.1738+132G>T n.1953+132G>T c.*558+132G>T (n.*558+132G>T) c.1816+132G>T (n.1816+132G>T) n.51+132G>T n.2607G>T c.1840+132G>T (n.1840+132G>T) n.1934+132G>T c.*652+132G>T (n.*652+132G>T) n.480G>T n.1899+132G>T n.1988+132G>T n.1859+132G>T n.2120G>T n.1860+132G>T | |
| 17 | g.8232774C= | CA2246176595 | CTC1 | c.1945+132G= (n.1945+132G=) n.2099G= n.2353G= c.1048+132G= (n.1048+132G=) n.1208+132G= n.1967+132G= c.*323G= (n.*323G=) n.1738+132G= n.1953+132G= c.*558+132G= (n.*558+132G=) c.1816+132G= (n.1816+132G=) n.51+132G= n.2607G= c.1840+132G= (n.1840+132G=) n.1934+132G= c.*652+132G= (n.*652+132G=) n.480G= n.1899+132G= n.1988+132G= n.1859+132G= n.2120G= n.1860+132G= | |
| 17 | g.8232774C>G | CA2581292492 | CTC1 | c.1945+132G>C (n.1945+132G>C) n.2099G>C n.2353G>C c.1048+132G>C (n.1048+132G>C) n.1208+132G>C n.1967+132G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.1738+132G>C n.1953+132G>C c.*558+132G>C (n.*558+132G>C) c.1816+132G>C (n.1816+132G>C) n.51+132G>C n.2607G>C c.1840+132G>C (n.1840+132G>C) n.1934+132G>C c.*652+132G>C (n.*652+132G>C) n.480G>C n.1899+132G>C n.1988+132G>C n.1859+132G>C n.2120G>C n.1860+132G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232774C>T | CA287534360 | CTC1 | c.1945+132G>A (n.1945+132G>A) n.2099G>A n.2353G>A c.1048+132G>A (n.1048+132G>A) n.1208+132G>A n.1967+132G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.1738+132G>A n.1953+132G>A c.*558+132G>A (n.*558+132G>A) c.1816+132G>A (n.1816+132G>A) n.51+132G>A n.2607G>A c.1840+132G>A (n.1840+132G>A) n.1934+132G>A c.*652+132G>A (n.*652+132G>A) n.480G>A n.1899+132G>A n.1988+132G>A n.1859+132G>A n.2120G>A n.1860+132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232775C>A | CA2635986452 | CTC1 | c.1945+131G>T (n.1945+131G>T) n.2098G>T n.2352G>T c.1048+131G>T (n.1048+131G>T) n.1208+131G>T n.1967+131G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.1738+131G>T n.1953+131G>T c.*558+131G>T (n.*558+131G>T) c.1816+131G>T (n.1816+131G>T) n.51+131G>T n.2606G>T c.1840+131G>T (n.1840+131G>T) n.1934+131G>T c.*652+131G>T (n.*652+131G>T) n.479G>T n.1899+131G>T n.1988+131G>T n.1859+131G>T n.2119G>T n.1860+131G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232776A= | CA2246176597 | CTC1 | c.1945+130T= (n.1945+130T=) n.2097T= n.2351T= c.1048+130T= (n.1048+130T=) n.1208+130T= n.1967+130T= c.*321T= (n.*321T=) n.1738+130T= n.1953+130T= c.*558+130T= (n.*558+130T=) c.1816+130T= (n.1816+130T=) n.51+130T= n.2605T= c.1840+130T= (n.1840+130T=) n.1934+130T= c.*652+130T= (n.*652+130T=) n.478T= n.1899+130T= n.1988+130T= n.1859+130T= n.2118T= n.1860+130T= | |
| 17 | g.8232776A>G | CA624731492 | CTC1 | c.1945+130T>C (n.1945+130T>C) n.2097T>C n.2351T>C c.1048+130T>C (n.1048+130T>C) n.1208+130T>C n.1967+130T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.1738+130T>C n.1953+130T>C c.*558+130T>C (n.*558+130T>C) c.1816+130T>C (n.1816+130T>C) n.51+130T>C n.2605T>C c.1840+130T>C (n.1840+130T>C) n.1934+130T>C c.*652+130T>C (n.*652+130T>C) n.478T>C n.1899+130T>C n.1988+130T>C n.1859+130T>C n.2118T>C n.1860+130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232776dup | CA2635986454 | CTC1 | c.1945+130dup (n.1945+130dup) n.2097dup n.2351dup c.1048+130dup (n.1048+130dup) n.1208+130dup n.1967+130dup c.*321dup (n.*321dup) n.1738+130dup n.1953+130dup c.*558+130dup (n.*558+130dup) c.1816+130dup (n.1816+130dup) n.51+130dup n.2605dup c.1840+130dup (n.1840+130dup) n.1934+130dup c.*652+130dup (n.*652+130dup) n.478dup n.1899+130dup n.1988+130dup n.1859+130dup n.2118dup n.1860+130dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232777G>T | CA2635986456 | CTC1 | c.1945+129C>A (n.1945+129C>A) n.2096C>A n.2350C>A c.1048+129C>A (n.1048+129C>A) n.1208+129C>A n.1967+129C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.1738+129C>A n.1953+129C>A c.*558+129C>A (n.*558+129C>A) c.1816+129C>A (n.1816+129C>A) n.51+129C>A n.2604C>A c.1840+129C>A (n.1840+129C>A) n.1934+129C>A c.*652+129C>A (n.*652+129C>A) n.477C>A n.1899+129C>A n.1988+129C>A n.1859+129C>A n.2117C>A n.1860+129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232778A>T | CA2635986458 | CTC1 | c.1945+128T>A (n.1945+128T>A) n.2095T>A n.2349T>A c.1048+128T>A (n.1048+128T>A) n.1208+128T>A n.1967+128T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.1738+128T>A n.1953+128T>A c.*558+128T>A (n.*558+128T>A) c.1816+128T>A (n.1816+128T>A) n.51+128T>A n.2603T>A c.1840+128T>A (n.1840+128T>A) n.1934+128T>A c.*652+128T>A (n.*652+128T>A) n.476T>A n.1899+128T>A n.1988+128T>A n.1859+128T>A n.2116T>A n.1860+128T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232779A>G | CA2635986461 | CTC1 | c.1945+127T>C (n.1945+127T>C) n.2094T>C n.2348T>C c.1048+127T>C (n.1048+127T>C) n.1208+127T>C n.1967+127T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.1738+127T>C n.1953+127T>C c.*558+127T>C (n.*558+127T>C) c.1816+127T>C (n.1816+127T>C) n.51+127T>C n.2602T>C c.1840+127T>C (n.1840+127T>C) n.1934+127T>C c.*652+127T>C (n.*652+127T>C) n.475T>C n.1899+127T>C n.1988+127T>C n.1859+127T>C n.2115T>C n.1860+127T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232780G>T | CA2635986462 | CTC1 | c.1945+126C>A (n.1945+126C>A) n.2093C>A n.2347C>A c.1048+126C>A (n.1048+126C>A) n.1208+126C>A n.1967+126C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.1738+126C>A n.1953+126C>A c.*558+126C>A (n.*558+126C>A) c.1816+126C>A (n.1816+126C>A) n.51+126C>A n.2601C>A c.1840+126C>A (n.1840+126C>A) n.1934+126C>A c.*652+126C>A (n.*652+126C>A) n.474C>A n.1899+126C>A n.1988+126C>A n.1859+126C>A n.2114C>A n.1860+126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232781T>C | CA2635986466 | CTC1 | c.1945+125A>G (n.1945+125A>G) n.2092A>G n.2346A>G c.1048+125A>G (n.1048+125A>G) n.1208+125A>G n.1967+125A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.1738+125A>G n.1953+125A>G c.*558+125A>G (n.*558+125A>G) c.1816+125A>G (n.1816+125A>G) n.51+125A>G n.2600A>G c.1840+125A>G (n.1840+125A>G) n.1934+125A>G c.*652+125A>G (n.*652+125A>G) n.473A>G n.1899+125A>G n.1988+125A>G n.1859+125A>G n.2113A>G n.1860+125A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232781T>G | CA287534363 | CTC1 | c.1945+125A>C (n.1945+125A>C) n.2092A>C n.2346A>C c.1048+125A>C (n.1048+125A>C) n.1208+125A>C n.1967+125A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.1738+125A>C n.1953+125A>C c.*558+125A>C (n.*558+125A>C) c.1816+125A>C (n.1816+125A>C) n.51+125A>C n.2600A>C c.1840+125A>C (n.1840+125A>C) n.1934+125A>C c.*652+125A>C (n.*652+125A>C) n.473A>C n.1899+125A>C n.1988+125A>C n.1859+125A>C n.2113A>C n.1860+125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232781T= | CA2246176600 | CTC1 | c.1945+125A= (n.1945+125A=) n.2092A= n.2346A= c.1048+125A= (n.1048+125A=) n.1208+125A= n.1967+125A= c.*316A= (n.*316A=) n.1738+125A= n.1953+125A= c.*558+125A= (n.*558+125A=) c.1816+125A= (n.1816+125A=) n.51+125A= n.2600A= c.1840+125A= (n.1840+125A=) n.1934+125A= c.*652+125A= (n.*652+125A=) n.473A= n.1899+125A= n.1988+125A= n.1859+125A= n.2113A= n.1860+125A= | |
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