Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.8232399C>G | CA397979636 | CTC1 | c.2022G>C (p.Glu674Asp) n.2474G>C n.2728G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1285G>C n.2044G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.1815G>C n.2030G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.1893G>C (p.Glu631Asp) n.128G>C n.2982G>C c.1917G>C (p.Glu639Asp) n.2011G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.250G>C n.1976G>C n.2065G>C n.1936G>C n.2495G>C n.1937G>C | |
17 | g.8232399C>T | CA497780557 | CTC1 | c.2022G>A (p.Glu674=) n.2474G>A n.2728G>A c.1125G>A (p.Glu375=) n.1285G>A n.2044G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.1815G>A n.2030G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.1893G>A (p.Glu631=) n.128G>A n.2982G>A c.1917G>A (p.Glu639=) n.2011G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.250G>A n.1976G>A n.2065G>A n.1936G>A n.2495G>A n.1937G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232400T>A | CA397979645 | CTC1 | c.2021A>T (p.Glu674Val) n.2473A>T n.2727A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1284A>T n.2043A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.1814A>T n.2029A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.1892A>T (p.Glu631Val) n.127A>T n.2981A>T c.1916A>T (p.Glu639Val) n.2010A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.249A>T n.1975A>T n.2064A>T n.1935A>T n.2494A>T n.1936A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232400T>C | CA397979640 | CTC1 | c.2021A>G (p.Glu674Gly) n.2473A>G n.2727A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1284A>G n.2043A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.1814A>G n.2029A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.1892A>G (p.Glu631Gly) n.127A>G n.2981A>G c.1916A>G (p.Glu639Gly) n.2010A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.249A>G n.1975A>G n.2064A>G n.1935A>G n.2494A>G n.1936A>G | |
17 | g.8232400T>G | CA397979643 | CTC1 | c.2021A>C (p.Glu674Ala) n.2473A>C n.2727A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1284A>C n.2043A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.1814A>C n.2029A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) n.127A>C n.2981A>C c.1916A>C (p.Glu639Ala) n.2010A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.249A>C n.1975A>C n.2064A>C n.1935A>C n.2494A>C n.1936A>C | |
17 | g.8232401C>A | CA397979651 | CTC1 | c.2020G>T (p.Glu674Ter) n.2472G>T n.2726G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1283G>T n.2042G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.1813G>T n.2028G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) n.126G>T n.2980G>T c.1915G>T (p.Glu639Ter) n.2009G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.248G>T n.1974G>T n.2063G>T n.1934G>T n.2493G>T n.1935G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232401C>G | CA397979654 | CTC1 | c.2020G>C (p.Glu674Gln) n.2472G>C n.2726G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.1283G>C n.2042G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.1813G>C n.2028G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) n.126G>C n.2980G>C c.1915G>C (p.Glu639Gln) n.2009G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.248G>C n.1974G>C n.2063G>C n.1934G>C n.2493G>C n.1935G>C | |
17 | g.8232401C>T | CA397979656 | CTC1 | c.2020G>A (p.Glu674Lys) n.2472G>A n.2726G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1283G>A n.2042G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.1813G>A n.2028G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) n.126G>A n.2980G>A c.1915G>A (p.Glu639Lys) n.2009G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.248G>A n.1974G>A n.2063G>A n.1934G>A n.2493G>A n.1935G>A | |
17 | g.8232402C>A | CA397979659 | CTC1 | c.2019G>T (p.Lys673Asn) n.2471G>T n.2725G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.1282G>T n.2041G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.1812G>T n.2027G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.1890G>T (p.Lys630Asn) n.125G>T n.2979G>T c.1914G>T (p.Lys638Asn) n.2008G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.247G>T n.1973G>T n.2062G>T n.1933G>T n.2492G>T n.1934G>T | |
17 | g.8232402C>G | CA397979660 | CTC1 | c.2019G>C (p.Lys673Asn) n.2471G>C n.2725G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.1282G>C n.2041G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.1812G>C n.2027G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.1890G>C (p.Lys630Asn) n.125G>C n.2979G>C c.1914G>C (p.Lys638Asn) n.2008G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.247G>C n.1973G>C n.2062G>C n.1933G>C n.2492G>C n.1934G>C | |
17 | g.8232402C>T | CA497780558 | CTC1 | c.2019G>A (p.Lys673=) n.2471G>A n.2725G>A c.1122G>A (p.Lys374=) n.1282G>A n.2041G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.1812G>A n.2027G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.1890G>A (p.Lys630=) n.125G>A n.2979G>A c.1914G>A (p.Lys638=) n.2008G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.247G>A n.1973G>A n.2062G>A n.1933G>A n.2492G>A n.1934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232403T>A | CA397979663 | CTC1 | c.2018A>T (p.Lys673Met) n.2470A>T n.2724A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) n.1281A>T n.2040A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.1811A>T n.2026A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.1889A>T (p.Lys630Met) n.124A>T n.2978A>T c.1913A>T (p.Lys638Met) n.2007A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.246A>T n.1972A>T n.2061A>T n.1932A>T n.2491A>T n.1933A>T | |
17 | g.8232403T>C | CA397979666 | CTC1 | c.2018A>G (p.Lys673Arg) n.2470A>G n.2724A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.1281A>G n.2040A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1811A>G n.2026A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.1889A>G (p.Lys630Arg) n.124A>G n.2978A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) n.2007A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.246A>G n.1972A>G n.2061A>G n.1932A>G n.2491A>G n.1933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232403T>G | CA397979668 | CTC1 | c.2018A>C (p.Lys673Thr) n.2470A>C n.2724A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.1281A>C n.2040A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.1811A>C n.2026A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.1889A>C (p.Lys630Thr) n.124A>C n.2978A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) n.2007A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.246A>C n.1972A>C n.2061A>C n.1932A>C n.2491A>C n.1933A>C | |
17 | g.8232403T= | CA2246176190 | CTC1 | c.2018A= (p.Lys673=) n.2470A= n.2724A= c.1121A= (p.Lys374=) n.1281A= n.2040A= c.*694A= (n.*694A=) n.1811A= n.2026A= c.*631A= (n.*631A=) c.1889A= (p.Lys630=) n.124A= n.2978A= c.1913A= (p.Lys638=) n.2007A= c.*725A= (n.*725A=) n.246A= n.1972A= n.2061A= n.1932A= n.2491A= n.1933A= | |
17 | g.8232404T>A | CA397979671 | CTC1 | c.2017A>T (p.Lys673Ter) n.2469A>T n.2723A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.1280A>T n.2039A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.1810A>T n.2025A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.1888A>T (p.Lys630Ter) n.123A>T n.2977A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) n.2006A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.245A>T n.1971A>T n.2060A>T n.1931A>T n.2490A>T n.1932A>T | |
17 | g.8232404T>C | CA397979675 | CTC1 | c.2017A>G (p.Lys673Glu) n.2469A>G n.2723A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.1280A>G n.2039A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.1810A>G n.2025A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.1888A>G (p.Lys630Glu) n.123A>G n.2977A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) n.2006A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.245A>G n.1971A>G n.2060A>G n.1931A>G n.2490A>G n.1932A>G | |
17 | g.8232404T>G | CA397979678 | CTC1 | c.2017A>C (p.Lys673Gln) n.2469A>C n.2723A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.1280A>C n.2039A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.1810A>C n.2025A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.1888A>C (p.Lys630Gln) n.123A>C n.2977A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) n.2006A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.245A>C n.1971A>C n.2060A>C n.1931A>C n.2490A>C n.1932A>C | |
17 | g.8232405C>A | CA397979685 | CTC1 | c.2016G>T (p.Trp672Cys) n.2468G>T n.2722G>T c.1119G>T (p.Trp373Cys) n.1279G>T n.2038G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.1809G>T n.2024G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.1887G>T (p.Trp629Cys) n.122G>T n.2976G>T c.1911G>T (p.Trp637Cys) n.2005G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.244G>T n.1970G>T n.2059G>T n.1930G>T n.2489G>T n.1931G>T | |
17 | g.8232405C>G | CA397979683 | CTC1 | c.2016G>C (p.Trp672Cys) n.2468G>C n.2722G>C c.1119G>C (p.Trp373Cys) n.1279G>C n.2038G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.1809G>C n.2024G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.1887G>C (p.Trp629Cys) n.122G>C n.2976G>C c.1911G>C (p.Trp637Cys) n.2005G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.244G>C n.1970G>C n.2059G>C n.1930G>C n.2489G>C n.1931G>C | |
17 | g.8232405C>T | CA397979681 | CTC1 | c.2016G>A (p.Trp672Ter) n.2468G>A n.2722G>A c.1119G>A (p.Trp373Ter) n.1279G>A n.2038G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.1809G>A n.2024G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.1887G>A (p.Trp629Ter) n.122G>A n.2976G>A c.1911G>A (p.Trp637Ter) n.2005G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.244G>A n.1970G>A n.2059G>A n.1930G>A n.2489G>A n.1931G>A | |
17 | g.8232406C>A | CA397979690 | CTC1 | c.2015G>T (p.Trp672Leu) n.2467G>T n.2721G>T c.1118G>T (p.Trp373Leu) n.1278G>T n.2037G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.1808G>T n.2023G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.1886G>T (p.Trp629Leu) n.121G>T n.2975G>T c.1910G>T (p.Trp637Leu) n.2004G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.243G>T n.1969G>T n.2058G>T n.1929G>T n.2488G>T n.1930G>T | |
17 | g.8232406C>G | CA397979692 | CTC1 | c.2015G>C (p.Trp672Ser) n.2467G>C n.2721G>C c.1118G>C (p.Trp373Ser) n.1278G>C n.2037G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.1808G>C n.2023G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.1886G>C (p.Trp629Ser) n.121G>C n.2975G>C c.1910G>C (p.Trp637Ser) n.2004G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.243G>C n.1969G>C n.2058G>C n.1929G>C n.2488G>C n.1930G>C | |
17 | g.8232406C>T | CA397979695 | CTC1 | c.2015G>A (p.Trp672Ter) n.2467G>A n.2721G>A c.1118G>A (p.Trp373Ter) n.1278G>A n.2037G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.1808G>A n.2023G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.1886G>A (p.Trp629Ter) n.121G>A n.2975G>A c.1910G>A (p.Trp637Ter) n.2004G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.243G>A n.1969G>A n.2058G>A n.1929G>A n.2488G>A n.1930G>A | |
17 | g.8232407A>C | CA397979699 | CTC1 | c.2014T>G (p.Trp672Gly) n.2466T>G n.2720T>G c.1117T>G (p.Trp373Gly) n.1277T>G n.2036T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.1807T>G n.2022T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.1885T>G (p.Trp629Gly) n.120T>G n.2974T>G c.1909T>G (p.Trp637Gly) n.2003T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.242T>G n.1968T>G n.2057T>G n.1928T>G n.2487T>G n.1929T>G | |
17 | g.8232407A>G | CA397979701 | CTC1 | c.2014T>C (p.Trp672Arg) n.2466T>C n.2720T>C c.1117T>C (p.Trp373Arg) n.1277T>C n.2036T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.1807T>C n.2022T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.1885T>C (p.Trp629Arg) n.120T>C n.2974T>C c.1909T>C (p.Trp637Arg) n.2003T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.242T>C n.1968T>C n.2057T>C n.1928T>C n.2487T>C n.1929T>C | |
17 | g.8232407A>T | CA397979702 | CTC1 | c.2014T>A (p.Trp672Arg) n.2466T>A n.2720T>A c.1117T>A (p.Trp373Arg) n.1277T>A n.2036T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.1807T>A n.2022T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.1885T>A (p.Trp629Arg) n.120T>A n.2974T>A c.1909T>A (p.Trp637Arg) n.2003T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.242T>A n.1968T>A n.2057T>A n.1928T>A n.2487T>A n.1929T>A | |
17 | g.8232408G>A | CA497780561 | CTC1 | c.2013C>T (p.Ser671=) n.2465C>T n.2719C>T c.1116C>T (p.Ser372=) n.1276C>T n.2035C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.1806C>T n.2021C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.1884C>T (p.Ser628=) n.119C>T n.2973C>T c.1908C>T (p.Ser636=) n.2002C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.241C>T n.1967C>T n.2056C>T n.1927C>T n.2486C>T n.1928C>T | |
17 | g.8232408G>C | CA497780560 | CTC1 | c.2013C>G (p.Ser671=) n.2465C>G n.2719C>G c.1116C>G (p.Ser372=) n.1276C>G n.2035C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.1806C>G n.2021C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.1884C>G (p.Ser628=) n.119C>G n.2973C>G c.1908C>G (p.Ser636=) n.2002C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.241C>G n.1967C>G n.2056C>G n.1927C>G n.2486C>G n.1928C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232408G= | CA2246176194 | CTC1 | c.2013C= (p.Ser671=) n.2465C= n.2719C= c.1116C= (p.Ser372=) n.1276C= n.2035C= c.*689C= (n.*689C=) n.1806C= n.2021C= c.*626C= (n.*626C=) c.1884C= (p.Ser628=) n.119C= n.2973C= c.1908C= (p.Ser636=) n.2002C= c.*720C= (n.*720C=) n.241C= n.1967C= n.2056C= n.1927C= n.2486C= n.1928C= | |
17 | g.8232408G>T | CA497780559 | CTC1 | c.2013C>A (p.Ser671=) n.2465C>A n.2719C>A c.1116C>A (p.Ser372=) n.1276C>A n.2035C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.1806C>A n.2021C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.1884C>A (p.Ser628=) n.119C>A n.2973C>A c.1908C>A (p.Ser636=) n.2002C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.241C>A n.1967C>A n.2056C>A n.1927C>A n.2486C>A n.1928C>A | |
17 | g.8232409G>A | CA397979705 | CTC1 | c.2012C>T (p.Ser671Phe) n.2464C>T n.2718C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.1275C>T n.2034C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.1805C>T n.2020C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.1883C>T (p.Ser628Phe) n.118C>T n.2972C>T c.1907C>T (p.Ser636Phe) n.2001C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.240C>T n.1966C>T n.2055C>T n.1926C>T n.2485C>T n.1927C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232409G>C | CA8372202 | CTC1 | c.2012C>G (p.Ser671Cys) n.2464C>G n.2718C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.1275C>G n.2034C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.1805C>G n.2020C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.1883C>G (p.Ser628Cys) n.118C>G n.2972C>G c.1907C>G (p.Ser636Cys) n.2001C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.240C>G n.1966C>G n.2055C>G n.1926C>G n.2485C>G n.1927C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232409G= | CA2246176198 | CTC1 | c.2012C= (p.Ser671=) n.2464C= n.2718C= c.1115C= (p.Ser372=) n.1275C= n.2034C= c.*688C= (n.*688C=) n.1805C= n.2020C= c.*625C= (n.*625C=) c.1883C= (p.Ser628=) n.118C= n.2972C= c.1907C= (p.Ser636=) n.2001C= c.*719C= (n.*719C=) n.240C= n.1966C= n.2055C= n.1926C= n.2485C= n.1927C= | |
17 | g.8232409G>T | CA397979709 | CTC1 | c.2012C>A (p.Ser671Tyr) n.2464C>A n.2718C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.1275C>A n.2034C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.1805C>A n.2020C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.1883C>A (p.Ser628Tyr) n.118C>A n.2972C>A c.1907C>A (p.Ser636Tyr) n.2001C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.240C>A n.1966C>A n.2055C>A n.1926C>A n.2485C>A n.1927C>A | dbSNP |
17 | g.8232410A>C | CA397979713 | CTC1 | c.2011T>G (p.Ser671Ala) n.2463T>G n.2717T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1274T>G n.2033T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.1804T>G n.2019T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.1882T>G (p.Ser628Ala) n.117T>G n.2971T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) n.2000T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.239T>G n.1965T>G n.2054T>G n.1925T>G n.2484T>G n.1926T>G | |
17 | g.8232410A>G | CA397979715 | CTC1 | c.2011T>C (p.Ser671Pro) n.2463T>C n.2717T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1274T>C n.2033T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.1804T>C n.2019T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.1882T>C (p.Ser628Pro) n.117T>C n.2971T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) n.2000T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.239T>C n.1965T>C n.2054T>C n.1925T>C n.2484T>C n.1926T>C | |
17 | g.8232410A>T | CA397979717 | CTC1 | c.2011T>A (p.Ser671Thr) n.2463T>A n.2717T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1274T>A n.2033T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.1804T>A n.2019T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.1882T>A (p.Ser628Thr) n.117T>A n.2971T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) n.2000T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.239T>A n.1965T>A n.2054T>A n.1925T>A n.2484T>A n.1926T>A | |
17 | g.8232411A>C | CA497780564 | CTC1 | c.2010T>G (p.Pro670=) n.2462T>G n.2716T>G c.1113T>G (p.Pro371=) n.1273T>G n.2032T>G c.*686T>G (n.*686T>G) n.1803T>G n.2018T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.1881T>G (p.Pro627=) n.116T>G n.2970T>G c.1905T>G (p.Pro635=) n.1999T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.238T>G n.1964T>G n.2053T>G n.1924T>G n.2483T>G n.1925T>G | |
17 | g.8232411A>G | CA497780563 | CTC1 | c.2010T>C (p.Pro670=) n.2462T>C n.2716T>C c.1113T>C (p.Pro371=) n.1273T>C n.2032T>C c.*686T>C (n.*686T>C) n.1803T>C n.2018T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.1881T>C (p.Pro627=) n.116T>C n.2970T>C c.1905T>C (p.Pro635=) n.1999T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.238T>C n.1964T>C n.2053T>C n.1924T>C n.2483T>C n.1925T>C | |
17 | g.8232411A>T | CA497780562 | CTC1 | c.2010T>A (p.Pro670=) n.2462T>A n.2716T>A c.1113T>A (p.Pro371=) n.1273T>A n.2032T>A c.*686T>A (n.*686T>A) n.1803T>A n.2018T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.1881T>A (p.Pro627=) n.116T>A n.2970T>A c.1905T>A (p.Pro635=) n.1999T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.238T>A n.1964T>A n.2053T>A n.1924T>A n.2483T>A n.1925T>A | |
17 | g.8232412G>A | CA287534117 | CTC1 | c.2009C>T (p.Pro670Leu) n.2461C>T n.2715C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1272C>T n.2031C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.1802C>T n.2017C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.1880C>T (p.Pro627Leu) n.115C>T n.2969C>T c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.1998C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.237C>T n.1963C>T n.2052C>T n.1923C>T n.2482C>T n.1924C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.8232412G>C | CA397979722 | CTC1 | c.2009C>G (p.Pro670Arg) n.2461C>G n.2715C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1272C>G n.2031C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.1802C>G n.2017C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.1880C>G (p.Pro627Arg) n.115C>G n.2969C>G c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.1998C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.237C>G n.1963C>G n.2052C>G n.1923C>G n.2482C>G n.1924C>G | |
17 | g.8232412G= | CA2246176204 | CTC1 | c.2009C= (p.Pro670=) n.2461C= n.2715C= c.1112C= (p.Pro371=) n.1272C= n.2031C= c.*685C= (n.*685C=) n.1802C= n.2017C= c.*622C= (n.*622C=) c.1880C= (p.Pro627=) n.115C= n.2969C= c.1904C= (p.Pro635=) n.1998C= c.*716C= (n.*716C=) n.237C= n.1963C= n.2052C= n.1923C= n.2482C= n.1924C= | |
17 | g.8232412G>T | CA397979719 | CTC1 | c.2009C>A (p.Pro670His) n.2461C>A n.2715C>A c.1112C>A (p.Pro371His) n.1272C>A n.2031C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.1802C>A n.2017C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.1880C>A (p.Pro627His) n.115C>A n.2969C>A c.1904C>A (p.Pro635His) n.1998C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.237C>A n.1963C>A n.2052C>A n.1923C>A n.2482C>A n.1924C>A | |
17 | g.8232413G>A | CA8372203 | CTC1 | c.2008C>T (p.Pro670Ser) n.2460C>T n.2714C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1271C>T n.2030C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.1801C>T n.2016C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.1879C>T (p.Pro627Ser) n.114C>T n.2968C>T c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.1997C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.236C>T n.1962C>T n.2051C>T n.1922C>T n.2481C>T n.1923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232413G>C | CA397979731 | CTC1 | c.2008C>G (p.Pro670Ala) n.2460C>G n.2714C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1271C>G n.2030C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.1801C>G n.2016C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.1879C>G (p.Pro627Ala) n.114C>G n.2968C>G c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.1997C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.236C>G n.1962C>G n.2051C>G n.1922C>G n.2481C>G n.1923C>G | |
17 | g.8232413G= | CA2246176207 | CTC1 | c.2008C= (p.Pro670=) n.2460C= n.2714C= c.1111C= (p.Pro371=) n.1271C= n.2030C= c.*684C= (n.*684C=) n.1801C= n.2016C= c.*621C= (n.*621C=) c.1879C= (p.Pro627=) n.114C= n.2968C= c.1903C= (p.Pro635=) n.1997C= c.*715C= (n.*715C=) n.236C= n.1962C= n.2051C= n.1922C= n.2481C= n.1923C= | |
17 | g.8232413G>T | CA397979734 | CTC1 | c.2008C>A (p.Pro670Thr) n.2460C>A n.2714C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1271C>A n.2030C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1801C>A n.2016C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.1879C>A (p.Pro627Thr) n.114C>A n.2968C>A c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.1997C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.236C>A n.1962C>A n.2051C>A n.1922C>A n.2481C>A n.1923C>A | |
17 | g.8232414G>A | CA497780565 | CTC1 | c.2007C>T (p.Phe669=) n.2459C>T n.2713C>T c.1110C>T (p.Phe370=) n.1270C>T n.2029C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.1800C>T n.2015C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.1878C>T (p.Phe626=) n.113C>T n.2967C>T c.1902C>T (p.Phe634=) n.1996C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.235C>T n.1961C>T n.2050C>T n.1921C>T n.2480C>T n.1922C>T | |
17 | g.8232414G>C | CA397979736 | CTC1 | c.2007C>G (p.Phe669Leu) n.2459C>G n.2713C>G c.1110C>G (p.Phe370Leu) n.1270C>G n.2029C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.1800C>G n.2015C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.1878C>G (p.Phe626Leu) n.113C>G n.2967C>G c.1902C>G (p.Phe634Leu) n.1996C>G c.*714C>G (n.*714C>G) n.235C>G n.1961C>G n.2050C>G n.1921C>G n.2480C>G n.1922C>G | |
17 | g.8232414G>T | CA397979739 | CTC1 | c.2007C>A (p.Phe669Leu) n.2459C>A n.2713C>A c.1110C>A (p.Phe370Leu) n.1270C>A n.2029C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.1800C>A n.2015C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.1878C>A (p.Phe626Leu) n.113C>A n.2967C>A c.1902C>A (p.Phe634Leu) n.1996C>A c.*714C>A (n.*714C>A) n.235C>A n.1961C>A n.2050C>A n.1921C>A n.2480C>A n.1922C>A | COSMIC |
17 | g.8232415A>C | CA397979743 | CTC1 | c.2006T>G (p.Phe669Cys) n.2458T>G n.2712T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1269T>G n.2028T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.1799T>G n.2014T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.1877T>G (p.Phe626Cys) n.112T>G n.2966T>G c.1901T>G (p.Phe634Cys) n.1995T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.234T>G n.1960T>G n.2049T>G n.1920T>G n.2479T>G n.1921T>G | |
17 | g.8232415A>G | CA397979745 | CTC1 | c.2006T>C (p.Phe669Ser) n.2458T>C n.2712T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1269T>C n.2028T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.1799T>C n.2014T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.1877T>C (p.Phe626Ser) n.112T>C n.2966T>C c.1901T>C (p.Phe634Ser) n.1995T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.234T>C n.1960T>C n.2049T>C n.1920T>C n.2479T>C n.1921T>C | |
17 | g.8232415A>T | CA397979746 | CTC1 | c.2006T>A (p.Phe669Tyr) n.2458T>A n.2712T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1269T>A n.2028T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.1799T>A n.2014T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) n.112T>A n.2966T>A c.1901T>A (p.Phe634Tyr) n.1995T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.234T>A n.1960T>A n.2049T>A n.1920T>A n.2479T>A n.1921T>A | |
17 | g.8232416A>C | CA397979748 | CTC1 | c.2005T>G (p.Phe669Val) n.2457T>G n.2711T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1268T>G n.2027T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.1798T>G n.2013T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.1876T>G (p.Phe626Val) n.111T>G n.2965T>G c.1900T>G (p.Phe634Val) n.1994T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.233T>G n.1959T>G n.2048T>G n.1919T>G n.2478T>G n.1920T>G | |
17 | g.8232416A>G | CA397979750 | CTC1 | c.2005T>C (p.Phe669Leu) n.2457T>C n.2711T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1268T>C n.2027T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.1798T>C n.2013T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.1876T>C (p.Phe626Leu) n.111T>C n.2965T>C c.1900T>C (p.Phe634Leu) n.1994T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.233T>C n.1959T>C n.2048T>C n.1919T>C n.2478T>C n.1920T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232416A>T | CA397979752 | CTC1 | c.2005T>A (p.Phe669Ile) n.2457T>A n.2711T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1268T>A n.2027T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.1798T>A n.2013T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.1876T>A (p.Phe626Ile) n.111T>A n.2965T>A c.1900T>A (p.Phe634Ile) n.1994T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.233T>A n.1959T>A n.2048T>A n.1919T>A n.2478T>A n.1920T>A | |
17 | g.8232417G>A | CA497780566 | CTC1 | c.2004C>T (p.Ser668=) n.2456C>T n.2710C>T c.1107C>T (p.Ser369=) n.1267C>T n.2026C>T c.*680C>T (n.*680C>T) n.1797C>T n.2012C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.1875C>T (p.Ser625=) n.110C>T n.2964C>T c.1899C>T (p.Ser633=) n.1993C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.232C>T n.1958C>T n.2047C>T n.1918C>T n.2477C>T n.1919C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232417G>C | CA397979755 | CTC1 | c.2004C>G (p.Ser668Arg) n.2456C>G n.2710C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.1267C>G n.2026C>G c.*680C>G (n.*680C>G) n.1797C>G n.2012C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.1875C>G (p.Ser625Arg) n.110C>G n.2964C>G c.1899C>G (p.Ser633Arg) n.1993C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.232C>G n.1958C>G n.2047C>G n.1918C>G n.2477C>G n.1919C>G | |
17 | g.8232417G>T | CA397979759 | CTC1 | c.2004C>A (p.Ser668Arg) n.2456C>A n.2710C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.1267C>A n.2026C>A c.*680C>A (n.*680C>A) n.1797C>A n.2012C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.1875C>A (p.Ser625Arg) n.110C>A n.2964C>A c.1899C>A (p.Ser633Arg) n.1993C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.232C>A n.1958C>A n.2047C>A n.1918C>A n.2477C>A n.1919C>A | |
17 | g.8232418C>A | CA397979765 | CTC1 | c.2003G>T (p.Ser668Ile) n.2455G>T n.2709G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.1266G>T n.2025G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.1796G>T n.2011G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.1874G>T (p.Ser625Ile) n.109G>T n.2963G>T c.1898G>T (p.Ser633Ile) n.1992G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.231G>T n.1957G>T n.2046G>T n.1917G>T n.2476G>T n.2332G>T n.1918G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232418C>G | CA397979766 | CTC1 | c.2003G>C (p.Ser668Thr) n.2455G>C n.2709G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.1266G>C n.2025G>C c.*679G>C (n.*679G>C) n.1796G>C n.2011G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.1874G>C (p.Ser625Thr) n.109G>C n.2963G>C c.1898G>C (p.Ser633Thr) n.1992G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.231G>C n.1957G>C n.2046G>C n.1917G>C n.2476G>C n.2332G>C n.1918G>C | |
17 | g.8232418C>T | CA397979763 | CTC1 | c.2003G>A (p.Ser668Asn) n.2455G>A n.2709G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.1266G>A n.2025G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.1796G>A n.2011G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.1874G>A (p.Ser625Asn) n.109G>A n.2963G>A c.1898G>A (p.Ser633Asn) n.1992G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.231G>A n.1957G>A n.2046G>A n.1917G>A n.2476G>A n.2332G>A n.1918G>A | |
17 | g.8232419T>A | CA397979771 | CTC1 | c.2002A>T (p.Ser668Cys) n.2454A>T n.2708A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.1265A>T n.2024A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.1795A>T n.2010A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.1873A>T (p.Ser625Cys) n.108A>T n.2962A>T c.1897A>T (p.Ser633Cys) n.1991A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.230A>T n.1956A>T n.2045A>T n.1916A>T n.2475A>T n.2331A>T n.1917A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232419T>C | CA397979768 | CTC1 | c.2002A>G (p.Ser668Gly) n.2454A>G n.2708A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.1265A>G n.2024A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.1795A>G n.2010A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.1873A>G (p.Ser625Gly) n.108A>G n.2962A>G c.1897A>G (p.Ser633Gly) n.1991A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.230A>G n.1956A>G n.2045A>G n.1916A>G n.2475A>G n.2331A>G n.1917A>G | |
17 | g.8232419T>G | CA397979773 | CTC1 | c.2002A>C (p.Ser668Arg) n.2454A>C n.2708A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.1265A>C n.2024A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.1795A>C n.2010A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.1873A>C (p.Ser625Arg) n.108A>C n.2962A>C c.1897A>C (p.Ser633Arg) n.1991A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.230A>C n.1956A>C n.2045A>C n.1916A>C n.2475A>C n.2331A>C n.1917A>C | |
17 | g.8232420G>A | CA497780568 | CTC1 | c.2001C>T (p.Ser667=) n.2453C>T n.2707C>T c.1104C>T (p.Ser368=) n.1264C>T n.2023C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1794C>T n.2009C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.1872C>T (p.Ser624=) n.107C>T n.2961C>T c.1896C>T (p.Ser632=) n.1990C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.229C>T n.1955C>T n.2044C>T n.1915C>T n.2474C>T n.2330C>T n.1916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232420G>C | CA397979785 | CTC1 | c.2001C>G (p.Ser667Arg) n.2453C>G n.2707C>G c.1104C>G (p.Ser368Arg) n.1264C>G n.2023C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1794C>G n.2009C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.1872C>G (p.Ser624Arg) n.107C>G n.2961C>G c.1896C>G (p.Ser632Arg) n.1990C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.229C>G n.1955C>G n.2044C>G n.1915C>G n.2474C>G n.2330C>G n.1916C>G | |
17 | g.8232420G= | CA2246176209 | CTC1 | c.2001C= (p.Ser667=) n.2453C= n.2707C= c.1104C= (p.Ser368=) n.1264C= n.2023C= c.*677C= (n.*677C=) n.1794C= n.2009C= c.*614C= (n.*614C=) c.1872C= (p.Ser624=) n.107C= n.2961C= c.1896C= (p.Ser632=) n.1990C= c.*708C= (n.*708C=) n.229C= n.1955C= n.2044C= n.1915C= n.2474C= n.2330C= n.1916C= | |
17 | g.8232420G>T | CA397979787 | CTC1 | c.2001C>A (p.Ser667Arg) n.2453C>A n.2707C>A c.1104C>A (p.Ser368Arg) n.1264C>A n.2023C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1794C>A n.2009C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.1872C>A (p.Ser624Arg) n.107C>A n.2961C>A c.1896C>A (p.Ser632Arg) n.1990C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.229C>A n.1955C>A n.2044C>A n.1915C>A n.2474C>A n.2330C>A n.1916C>A | |
17 | g.8232421C>A | CA397979789 | CTC1 | c.2000G>T (p.Ser667Ile) n.2452G>T n.2706G>T c.1103G>T (p.Ser368Ile) n.1263G>T n.2022G>T c.*676G>T (n.*676G>T) n.1793G>T n.2008G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.1871G>T (p.Ser624Ile) n.106G>T n.2960G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.1989G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.228G>T n.1954G>T n.2043G>T n.1914G>T n.2473G>T n.2329G>T n.1915G>T | |
17 | g.8232421C>G | CA397979791 | CTC1 | c.2000G>C (p.Ser667Thr) n.2452G>C n.2706G>C c.1103G>C (p.Ser368Thr) n.1263G>C n.2022G>C c.*676G>C (n.*676G>C) n.1793G>C n.2008G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.1871G>C (p.Ser624Thr) n.106G>C n.2960G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) n.1989G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.228G>C n.1954G>C n.2043G>C n.1914G>C n.2473G>C n.2329G>C n.1915G>C | |
17 | g.8232421C>T | CA397979793 | CTC1 | c.2000G>A (p.Ser667Asn) n.2452G>A n.2706G>A c.1103G>A (p.Ser368Asn) n.1263G>A n.2022G>A c.*676G>A (n.*676G>A) n.1793G>A n.2008G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.1871G>A (p.Ser624Asn) n.106G>A n.2960G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) n.1989G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.228G>A n.1954G>A n.2043G>A n.1914G>A n.2473G>A n.2329G>A n.1915G>A | |
17 | g.8232422T>A | CA397979795 | CTC1 | c.1999A>T (p.Ser667Cys) n.2451A>T n.2705A>T c.1102A>T (p.Ser368Cys) n.1262A>T n.2021A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.1792A>T n.2007A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.1870A>T (p.Ser624Cys) n.105A>T n.2959A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.1988A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.227A>T n.1953A>T n.2042A>T n.1913A>T n.2472A>T n.2328A>T n.1914A>T | |
17 | g.8232422T>C | CA397979798 | CTC1 | c.1999A>G (p.Ser667Gly) n.2451A>G n.2705A>G c.1102A>G (p.Ser368Gly) n.1262A>G n.2021A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.1792A>G n.2007A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.1870A>G (p.Ser624Gly) n.105A>G n.2959A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.1988A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.227A>G n.1953A>G n.2042A>G n.1913A>G n.2472A>G n.2328A>G n.1914A>G | |
17 | g.8232422T>G | CA397979801 | CTC1 | c.1999A>C (p.Ser667Arg) n.2451A>C n.2705A>C c.1102A>C (p.Ser368Arg) n.1262A>C n.2021A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.1792A>C n.2007A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.1870A>C (p.Ser624Arg) n.105A>C n.2959A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.1988A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.227A>C n.1953A>C n.2042A>C n.1913A>C n.2472A>C n.2328A>C n.1914A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232423T>A | CA397979805 | CTC1 | c.1998A>T (p.Arg666Ser) n.2450A>T n.2704A>T c.1101A>T (p.Arg367Ser) n.1261A>T n.2020A>T c.*674A>T (n.*674A>T) n.1791A>T n.2006A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.1869A>T (p.Arg623Ser) n.104A>T n.2958A>T c.1893A>T (p.Arg631Ser) n.1987A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.226A>T n.1952A>T n.2041A>T n.1912A>T n.2471A>T n.2327A>T n.1913A>T | |
17 | g.8232423T>C | CA497780571 | CTC1 | c.1998A>G (p.Arg666=) n.2450A>G n.2704A>G c.1101A>G (p.Arg367=) n.1261A>G n.2020A>G c.*674A>G (n.*674A>G) n.1791A>G n.2006A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.1869A>G (p.Arg623=) n.104A>G n.2958A>G c.1893A>G (p.Arg631=) n.1987A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.226A>G n.1952A>G n.2041A>G n.1912A>G n.2471A>G n.2327A>G n.1913A>G | |
17 | g.8232423T>G | CA8372204 | CTC1 | c.1998A>C (p.Arg666Ser) n.2450A>C n.2704A>C c.1101A>C (p.Arg367Ser) n.1261A>C n.2020A>C c.*674A>C (n.*674A>C) n.1791A>C n.2006A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.1869A>C (p.Arg623Ser) n.104A>C n.2958A>C c.1893A>C (p.Arg631Ser) n.1987A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.226A>C n.1952A>C n.2041A>C n.1912A>C n.2471A>C n.2327A>C n.1913A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232423T= | CA2246176211 | CTC1 | c.1998A= (p.Arg666=) n.2450A= n.2704A= c.1101A= (p.Arg367=) n.1261A= n.2020A= c.*674A= (n.*674A=) n.1791A= n.2006A= c.*611A= (n.*611A=) c.1869A= (p.Arg623=) n.104A= n.2958A= c.1893A= (p.Arg631=) n.1987A= c.*705A= (n.*705A=) n.226A= n.1952A= n.2041A= n.1912A= n.2471A= n.2327A= n.1913A= | |
17 | g.8232424C>A | CA397979811 | CTC1 | c.1997G>T (p.Arg666Ile) n.2449G>T n.2703G>T c.1100G>T (p.Arg367Ile) n.1260G>T n.2019G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1790G>T n.2005G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.1868G>T (p.Arg623Ile) n.103G>T n.2957G>T c.1892G>T (p.Arg631Ile) n.1986G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.225G>T n.1951G>T n.2040G>T n.1911G>T n.2470G>T n.2326G>T n.1912G>T | |
17 | g.8232424C>G | CA397979812 | CTC1 | c.1997G>C (p.Arg666Thr) n.2449G>C n.2703G>C c.1100G>C (p.Arg367Thr) n.1260G>C n.2019G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1790G>C n.2005G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.1868G>C (p.Arg623Thr) n.103G>C n.2957G>C c.1892G>C (p.Arg631Thr) n.1986G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.225G>C n.1951G>C n.2040G>C n.1911G>C n.2470G>C n.2326G>C n.1912G>C | |
17 | g.8232424C>T | CA397979815 | CTC1 | c.1997G>A (p.Arg666Lys) n.2449G>A n.2703G>A c.1100G>A (p.Arg367Lys) n.1260G>A n.2019G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1790G>A n.2005G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.1868G>A (p.Arg623Lys) n.103G>A n.2957G>A c.1892G>A (p.Arg631Lys) n.1986G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.225G>A n.1951G>A n.2040G>A n.1911G>A n.2470G>A n.2326G>A n.1912G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232425T>A | CA397979821 | CTC1 | c.1996A>T (p.Arg666Ter) n.2448A>T n.2702A>T c.1099A>T (p.Arg367Ter) n.1259A>T n.2018A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.1789A>T n.2004A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.1867A>T (p.Arg623Ter) n.102A>T n.2956A>T c.1891A>T (p.Arg631Ter) n.1985A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.224A>T n.1950A>T n.2039A>T n.1910A>T n.2469A>T n.2325A>T n.1911A>T | |
17 | g.8232425T>C | CA397979818 | CTC1 | c.1996A>G (p.Arg666Gly) n.2448A>G n.2702A>G c.1099A>G (p.Arg367Gly) n.1259A>G n.2018A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1789A>G n.2004A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.1867A>G (p.Arg623Gly) n.102A>G n.2956A>G c.1891A>G (p.Arg631Gly) n.1985A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.224A>G n.1950A>G n.2039A>G n.1910A>G n.2469A>G n.2325A>G n.1911A>G | |
17 | g.8232425T>G | CA497780572 | CTC1 | c.1996A>C (p.Arg666=) n.2448A>C n.2702A>C c.1099A>C (p.Arg367=) n.1259A>C n.2018A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.1789A>C n.2004A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.1867A>C (p.Arg623=) n.102A>C n.2956A>C c.1891A>C (p.Arg631=) n.1985A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.224A>C n.1950A>C n.2039A>C n.1910A>C n.2469A>C n.2325A>C n.1911A>C | |
17 | g.8232426C>A | CA497780573 | CTC1 | c.1995G>T (p.Val665=) n.2447G>T n.2701G>T c.1098G>T (p.Val366=) n.1258G>T n.2017G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1788G>T n.2003G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.1866G>T (p.Val622=) n.101G>T n.2955G>T c.1890G>T (p.Val630=) n.1984G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.223G>T n.1949G>T n.2038G>T n.1909G>T n.2468G>T n.2324G>T n.1910G>T | |
17 | g.8232426C>G | CA497780574 | CTC1 | c.1995G>C (p.Val665=) n.2447G>C n.2701G>C c.1098G>C (p.Val366=) n.1258G>C n.2017G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1788G>C n.2003G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.1866G>C (p.Val622=) n.101G>C n.2955G>C c.1890G>C (p.Val630=) n.1984G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.223G>C n.1949G>C n.2038G>C n.1909G>C n.2468G>C n.2324G>C n.1910G>C | |
17 | g.8232426C>T | CA497780575 | CTC1 | c.1995G>A (p.Val665=) n.2447G>A n.2701G>A c.1098G>A (p.Val366=) n.1258G>A n.2017G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1788G>A n.2003G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.1866G>A (p.Val622=) n.101G>A n.2955G>A c.1890G>A (p.Val630=) n.1984G>A c.*702G>A (n.*702G>A) n.223G>A n.1949G>A n.2038G>A n.1909G>A n.2468G>A n.2324G>A n.1910G>A | |
17 | g.8232427A= | CA2246176220 | CTC1 | c.1994T= (p.Val665=) n.2446T= n.2700T= c.1097T= (p.Val366=) n.1257T= n.2016T= c.*670T= (n.*670T=) n.1787T= n.2002T= c.*607T= (n.*607T=) c.1865T= (p.Val622=) n.100T= n.2954T= c.1889T= (p.Val630=) n.1983T= c.*701T= (n.*701T=) n.222T= n.1948T= n.2037T= n.1908T= n.2467T= n.2323T= n.1909T= | |
17 | g.8232427A>C | CA129614 | CTC1 | c.1994T>G (p.Val665Gly) n.2446T>G n.2700T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1257T>G n.2016T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.1787T>G n.2002T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.1865T>G (p.Val622Gly) n.100T>G n.2954T>G c.1889T>G (p.Val630Gly) n.1983T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.222T>G n.1948T>G n.2037T>G n.1908T>G n.2467T>G n.2323T>G n.1909T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232427A>G | CA397979827 | CTC1 | c.1994T>C (p.Val665Ala) n.2446T>C n.2700T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1257T>C n.2016T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.1787T>C n.2002T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.1865T>C (p.Val622Ala) n.100T>C n.2954T>C c.1889T>C (p.Val630Ala) n.1983T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.222T>C n.1948T>C n.2037T>C n.1908T>C n.2467T>C n.2323T>C n.1909T>C | |
17 | g.8232427A>T | CA397979830 | CTC1 | c.1994T>A (p.Val665Glu) n.2446T>A n.2700T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) n.1257T>A n.2016T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.1787T>A n.2002T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.1865T>A (p.Val622Glu) n.100T>A n.2954T>A c.1889T>A (p.Val630Glu) n.1983T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.222T>A n.1948T>A n.2037T>A n.1908T>A n.2467T>A n.2323T>A n.1909T>A | |
17 | g.8232428C>A | CA397979834 | CTC1 | c.1993G>T (p.Val665Leu) n.2445G>T n.2699G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) n.1256G>T n.2015G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1786G>T n.2001G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.1864G>T (p.Val622Leu) n.99G>T n.2953G>T c.1888G>T (p.Val630Leu) n.1982G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.221G>T n.1947G>T n.2036G>T n.1907G>T n.2466G>T n.2322G>T n.1908G>T | |
17 | g.8232428C= | CA2246176224 | CTC1 | c.1993G= (p.Val665=) n.2445G= n.2699G= c.1096G= (p.Val366=) n.1256G= n.2015G= c.*669G= (n.*669G=) n.1786G= n.2001G= c.*606G= (n.*606G=) c.1864G= (p.Val622=) n.99G= n.2953G= c.1888G= (p.Val630=) n.1982G= c.*700G= (n.*700G=) n.221G= n.1947G= n.2036G= n.1907G= n.2466G= n.2322G= n.1908G= | |
17 | g.8232428C>G | CA397979837 | CTC1 | c.1993G>C (p.Val665Leu) n.2445G>C n.2699G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1256G>C n.2015G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1786G>C n.2001G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.1864G>C (p.Val622Leu) n.99G>C n.2953G>C c.1888G>C (p.Val630Leu) n.1982G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.221G>C n.1947G>C n.2036G>C n.1907G>C n.2466G>C n.2322G>C n.1908G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232428C>T | CA8372205 | CTC1 | c.1993G>A (p.Val665Met) n.2445G>A n.2699G>A c.1096G>A (p.Val366Met) n.1256G>A n.2015G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1786G>A n.2001G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.1864G>A (p.Val622Met) n.99G>A n.2953G>A c.1888G>A (p.Val630Met) n.1982G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.221G>A n.1947G>A n.2036G>A n.1907G>A n.2466G>A n.2322G>A n.1908G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232429G>A | CA8372206 | CTC1 | c.1992C>T (p.Asp664=) n.2444C>T n.2698C>T c.1095C>T (p.Asp365=) n.1255C>T n.2014C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.1785C>T n.2000C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.1863C>T (p.Asp621=) n.98C>T n.2952C>T c.1887C>T (p.Asp629=) n.1981C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.220C>T n.1946C>T n.2035C>T n.1906C>T n.2465C>T n.2321C>T n.1907C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232429G>C | CA397979843 | CTC1 | c.1992C>G (p.Asp664Glu) n.2444C>G n.2698C>G c.1095C>G (p.Asp365Glu) n.1255C>G n.2014C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.1785C>G n.2000C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.1863C>G (p.Asp621Glu) n.98C>G n.2952C>G c.1887C>G (p.Asp629Glu) n.1981C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.220C>G n.1946C>G n.2035C>G n.1906C>G n.2465C>G n.2321C>G n.1907C>G | |
17 | g.8232429G= | CA2246176228 | CTC1 | c.1992C= (p.Asp664=) n.2444C= n.2698C= c.1095C= (p.Asp365=) n.1255C= n.2014C= c.*668C= (n.*668C=) n.1785C= n.2000C= c.*605C= (n.*605C=) c.1863C= (p.Asp621=) n.98C= n.2952C= c.1887C= (p.Asp629=) n.1981C= c.*699C= (n.*699C=) n.220C= n.1946C= n.2035C= n.1906C= n.2465C= n.2321C= n.1907C= | |
17 | g.8232429G>T | CA8372207 | CTC1 | c.1992C>A (p.Asp664Glu) n.2444C>A n.2698C>A c.1095C>A (p.Asp365Glu) n.1255C>A n.2014C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.1785C>A n.2000C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.1863C>A (p.Asp621Glu) n.98C>A n.2952C>A c.1887C>A (p.Asp629Glu) n.1981C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.220C>A n.1946C>A n.2035C>A n.1906C>A n.2465C>A n.2321C>A n.1907C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232430T>A | CA397979848 | CTC1 | c.1991A>T (p.Asp664Val) n.2443A>T n.2697A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1254A>T n.2013A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.1784A>T n.1999A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.1862A>T (p.Asp621Val) n.97A>T n.2951A>T c.1886A>T (p.Asp629Val) n.1980A>T c.*698A>T (n.*698A>T) n.219A>T n.1945A>T n.2034A>T n.1905A>T n.2464A>T n.2320A>T n.1906A>T | |
17 | g.8232430T>C | CA397979850 | CTC1 | c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.2443A>G n.2697A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1254A>G n.2013A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1784A>G n.1999A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.97A>G n.2951A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.1980A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.219A>G n.1945A>G n.2034A>G n.1905A>G n.2464A>G n.2320A>G n.1906A>G | |
17 | g.8232430T>G | CA397979855 | CTC1 | c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.2443A>C n.2697A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1254A>C n.2013A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.1784A>C n.1999A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.97A>C n.2951A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.1980A>C c.*698A>C (n.*698A>C) n.219A>C n.1945A>C n.2034A>C n.1905A>C n.2464A>C n.2320A>C n.1906A>C | |
17 | g.8232431C>A | CA397979861 | CTC1 | c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.2442G>T n.2696G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1253G>T n.2012G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.1783G>T n.1998G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.96G>T n.2950G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.1979G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.218G>T n.1944G>T n.2033G>T n.1904G>T n.2463G>T n.2319G>T n.1905G>T | |
17 | g.8232431C= | CA2246176232 | CTC1 | c.1990G= (p.Asp664=) n.2442G= n.2696G= c.1093G= (p.Asp365=) n.1253G= n.2012G= c.*666G= (n.*666G=) n.1783G= n.1998G= c.*603G= (n.*603G=) c.1861G= (p.Asp621=) n.96G= n.2950G= c.1885G= (p.Asp629=) n.1979G= c.*697G= (n.*697G=) n.218G= n.1944G= n.2033G= n.1904G= n.2463G= n.2319G= n.1905G= | |
17 | g.8232431C>G | CA397979859 | CTC1 | c.1990G>C (p.Asp664His) n.2442G>C n.2696G>C c.1093G>C (p.Asp365His) n.1253G>C n.2012G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.1783G>C n.1998G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.1861G>C (p.Asp621His) n.96G>C n.2950G>C c.1885G>C (p.Asp629His) n.1979G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.218G>C n.1944G>C n.2033G>C n.1904G>C n.2463G>C n.2319G>C n.1905G>C | |
17 | g.8232431C>T | CA8372208 | CTC1 | c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.2442G>A n.2696G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1253G>A n.2012G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.1783G>A n.1998G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.96G>A n.2950G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.1979G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.218G>A n.1944G>A n.2033G>A n.1904G>A n.2463G>A n.2319G>A n.1905G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232432C>A | CA397979863 | CTC1 | c.1989G>T (p.Arg663Ser) n.2441G>T n.2695G>T c.1092G>T (p.Arg364Ser) n.1252G>T n.2011G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1782G>T n.1997G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.1860G>T (p.Arg620Ser) n.95G>T n.2949G>T c.1884G>T (p.Arg628Ser) n.1978G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.217G>T n.1943G>T n.2032G>T n.1903G>T n.2462G>T n.2318G>T n.1904G>T | |
17 | g.8232432C= | CA2246176235 | CTC1 | c.1989G= (p.Arg663=) n.2441G= n.2695G= c.1092G= (p.Arg364=) n.1252G= n.2011G= c.*665G= (n.*665G=) n.1782G= n.1997G= c.*602G= (n.*602G=) c.1860G= (p.Arg620=) n.95G= n.2949G= c.1884G= (p.Arg628=) n.1978G= c.*696G= (n.*696G=) n.217G= n.1943G= n.2032G= n.1903G= n.2462G= n.2318G= n.1904G= | |
17 | g.8232432C>G | CA397979865 | CTC1 | c.1989G>C (p.Arg663Ser) n.2441G>C n.2695G>C c.1092G>C (p.Arg364Ser) n.1252G>C n.2011G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1782G>C n.1997G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.1860G>C (p.Arg620Ser) n.95G>C n.2949G>C c.1884G>C (p.Arg628Ser) n.1978G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.217G>C n.1943G>C n.2032G>C n.1903G>C n.2462G>C n.2318G>C n.1904G>C | |
17 | g.8232432C>T | CA497780576 | CTC1 | c.1989G>A (p.Arg663=) n.2441G>A n.2695G>A c.1092G>A (p.Arg364=) n.1252G>A n.2011G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.1782G>A n.1997G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.1860G>A (p.Arg620=) n.95G>A n.2949G>A c.1884G>A (p.Arg628=) n.1978G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.217G>A n.1943G>A n.2032G>A n.1903G>A n.2462G>A n.2318G>A n.1904G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232433C>A | CA397979867 | CTC1 | c.1988G>T (p.Arg663Met) n.2440G>T n.2694G>T c.1091G>T (p.Arg364Met) n.1251G>T n.2010G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1781G>T n.1996G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.1859G>T (p.Arg620Met) n.94G>T n.2948G>T c.1883G>T (p.Arg628Met) n.1977G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.216G>T n.1942G>T n.2031G>T n.1902G>T n.2461G>T n.2317G>T n.1903G>T | |
17 | g.8232433C>G | CA397979870 | CTC1 | c.1988G>C (p.Arg663Thr) n.2440G>C n.2694G>C c.1091G>C (p.Arg364Thr) n.1251G>C n.2010G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1781G>C n.1996G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.1859G>C (p.Arg620Thr) n.94G>C n.2948G>C c.1883G>C (p.Arg628Thr) n.1977G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.216G>C n.1942G>C n.2031G>C n.1902G>C n.2461G>C n.2317G>C n.1903G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232433C>T | CA397979872 | CTC1 | c.1988G>A (p.Arg663Lys) n.2440G>A n.2694G>A c.1091G>A (p.Arg364Lys) n.1251G>A n.2010G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1781G>A n.1996G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.1859G>A (p.Arg620Lys) n.94G>A n.2948G>A c.1883G>A (p.Arg628Lys) n.1977G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.216G>A n.1942G>A n.2031G>A n.1902G>A n.2461G>A n.2317G>A n.1903G>A | |
17 | g.8232434T>A | CA397979874 | CTC1 | c.1987A>T (p.Arg663Trp) n.2439A>T n.2693A>T c.1090A>T (p.Arg364Trp) n.1250A>T n.2009A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.1780A>T n.1995A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.1858A>T (p.Arg620Trp) n.93A>T n.2947A>T c.1882A>T (p.Arg628Trp) n.1976A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.215A>T n.1941A>T n.2030A>T n.1901A>T n.2460A>T n.2316A>T n.1902A>T | |
17 | g.8232434T>C | CA397979876 | CTC1 | c.1987A>G (p.Arg663Gly) n.2439A>G n.2693A>G c.1090A>G (p.Arg364Gly) n.1250A>G n.2009A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1780A>G n.1995A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.1858A>G (p.Arg620Gly) n.93A>G n.2947A>G c.1882A>G (p.Arg628Gly) n.1976A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.215A>G n.1941A>G n.2030A>G n.1901A>G n.2460A>G n.2316A>G n.1902A>G | |
17 | g.8232434T>G | CA497780577 | CTC1 | c.1987A>C (p.Arg663=) n.2439A>C n.2693A>C c.1090A>C (p.Arg364=) n.1250A>C n.2009A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.1780A>C n.1995A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.1858A>C (p.Arg620=) n.93A>C n.2947A>C c.1882A>C (p.Arg628=) n.1976A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.215A>C n.1941A>C n.2030A>C n.1901A>C n.2460A>C n.2316A>C n.1902A>C | |
17 | g.8232435C>A | CA397979878 | CTC1 | c.1986G>T (p.Glu662Asp) n.2438G>T n.2692G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.1249G>T n.2008G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.1779G>T n.1994G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.1857G>T (p.Glu619Asp) n.92G>T n.2946G>T c.1881G>T (p.Glu627Asp) n.1975G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.214G>T n.1940G>T n.2029G>T n.1900G>T n.2459G>T n.2315G>T n.1901G>T | |
17 | g.8232435C>G | CA397979880 | CTC1 | c.1986G>C (p.Glu662Asp) n.2438G>C n.2692G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.1249G>C n.2008G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.1779G>C n.1994G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.1857G>C (p.Glu619Asp) n.92G>C n.2946G>C c.1881G>C (p.Glu627Asp) n.1975G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.214G>C n.1940G>C n.2029G>C n.1900G>C n.2459G>C n.2315G>C n.1901G>C | |
17 | g.8232435C>T | CA497780578 | CTC1 | c.1986G>A (p.Glu662=) n.2438G>A n.2692G>A c.1089G>A (p.Glu363=) n.1249G>A n.2008G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.1779G>A n.1994G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.1857G>A (p.Glu619=) n.92G>A n.2946G>A c.1881G>A (p.Glu627=) n.1975G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.214G>A n.1940G>A n.2029G>A n.1900G>A n.2459G>A n.2315G>A n.1901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232436T>A | CA397979882 | CTC1 | c.1985A>T (p.Glu662Val) n.2437A>T n.2691A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1248A>T n.2007A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.1778A>T n.1993A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.1856A>T (p.Glu619Val) n.91A>T n.2945A>T c.1880A>T (p.Glu627Val) n.1974A>T c.*692A>T (n.*692A>T) n.213A>T n.1939A>T n.2028A>T n.1899A>T n.2458A>T n.2314A>T n.1900A>T | |
17 | g.8232436T>C | CA397979884 | CTC1 | c.1985A>G (p.Glu662Gly) n.2437A>G n.2691A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1248A>G n.2007A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.1778A>G n.1993A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.91A>G n.2945A>G c.1880A>G (p.Glu627Gly) n.1974A>G c.*692A>G (n.*692A>G) n.213A>G n.1939A>G n.2028A>G n.1899A>G n.2458A>G n.2314A>G n.1900A>G | |
17 | g.8232436T>G | CA397979886 | CTC1 | c.1985A>C (p.Glu662Ala) n.2437A>C n.2691A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1248A>C n.2007A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.1778A>C n.1993A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.91A>C n.2945A>C c.1880A>C (p.Glu627Ala) n.1974A>C c.*692A>C (n.*692A>C) n.213A>C n.1939A>C n.2028A>C n.1899A>C n.2458A>C n.2314A>C n.1900A>C | |
17 | g.8232437C>A | CA397979894 | CTC1 | c.1984G>T (p.Glu662Ter) n.2436G>T n.2690G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1247G>T n.2006G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1777G>T n.1992G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.90G>T n.2944G>T c.1879G>T (p.Glu627Ter) n.1973G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.212G>T n.1938G>T n.2027G>T n.1898G>T n.2457G>T n.2313G>T n.1899G>T | |
17 | g.8232437C= | CA2246176237 | CTC1 | c.1984G= (p.Glu662=) n.2436G= n.2690G= c.1087G= (p.Glu363=) n.1247G= n.2006G= c.*660G= (n.*660G=) n.1777G= n.1992G= c.*597G= (n.*597G=) c.1855G= (p.Glu619=) n.90G= n.2944G= c.1879G= (p.Glu627=) n.1973G= c.*691G= (n.*691G=) n.212G= n.1938G= n.2027G= n.1898G= n.2457G= n.2313G= n.1899G= | |
17 | g.8232437C>G | CA397979892 | CTC1 | c.1984G>C (p.Glu662Gln) n.2436G>C n.2690G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1247G>C n.2006G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1777G>C n.1992G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.90G>C n.2944G>C c.1879G>C (p.Glu627Gln) n.1973G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.212G>C n.1938G>C n.2027G>C n.1898G>C n.2457G>C n.2313G>C n.1899G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232437C>T | CA397979890 | CTC1 | c.1984G>A (p.Glu662Lys) n.2436G>A n.2690G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1247G>A n.2006G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.1777G>A n.1992G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.90G>A n.2944G>A c.1879G>A (p.Glu627Lys) n.1973G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.212G>A n.1938G>A n.2027G>A n.1898G>A n.2457G>A n.2313G>A n.1899G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232438T>A | CA497780579 | CTC1 | c.1983A>T (p.Val661=) n.2435A>T n.2689A>T c.1086A>T (p.Val362=) n.1246A>T n.2005A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.1776A>T n.1991A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.1854A>T (p.Val618=) n.89A>T n.2943A>T c.1878A>T (p.Val626=) n.1972A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.211A>T n.1937A>T n.2026A>T n.1897A>T n.2456A>T n.2312A>T n.1898A>T | |
17 | g.8232438T>C | CA497780581 | CTC1 | c.1983A>G (p.Val661=) n.2435A>G n.2689A>G c.1086A>G (p.Val362=) n.1246A>G n.2005A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.1776A>G n.1991A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.1854A>G (p.Val618=) n.89A>G n.2943A>G c.1878A>G (p.Val626=) n.1972A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.211A>G n.1937A>G n.2026A>G n.1897A>G n.2456A>G n.2312A>G n.1898A>G | |
17 | g.8232438T>G | CA497780580 | CTC1 | c.1983A>C (p.Val661=) n.2435A>C n.2689A>C c.1086A>C (p.Val362=) n.1246A>C n.2005A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.1776A>C n.1991A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.1854A>C (p.Val618=) n.89A>C n.2943A>C c.1878A>C (p.Val626=) n.1972A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.211A>C n.1937A>C n.2026A>C n.1897A>C n.2456A>C n.2312A>C n.1898A>C | |
17 | g.8232439A>C | CA397979898 | CTC1 | c.1982T>G (p.Val661Gly) n.2434T>G n.2688T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) n.1245T>G n.2004T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.1775T>G n.1990T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.1853T>G (p.Val618Gly) n.88T>G n.2942T>G c.1877T>G (p.Val626Gly) n.1971T>G c.*689T>G (n.*689T>G) n.210T>G n.1936T>G n.2025T>G n.1896T>G n.2455T>G n.2311T>G n.1897T>G | |
17 | g.8232439A>G | CA397979900 | CTC1 | c.1982T>C (p.Val661Ala) n.2434T>C n.2688T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) n.1245T>C n.2004T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.1775T>C n.1990T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.1853T>C (p.Val618Ala) n.88T>C n.2942T>C c.1877T>C (p.Val626Ala) n.1971T>C c.*689T>C (n.*689T>C) n.210T>C n.1936T>C n.2025T>C n.1896T>C n.2455T>C n.2311T>C n.1897T>C | |
17 | g.8232439A>T | CA397979902 | CTC1 | c.1982T>A (p.Val661Glu) n.2434T>A n.2688T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) n.1245T>A n.2004T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.1775T>A n.1990T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.1853T>A (p.Val618Glu) n.88T>A n.2942T>A c.1877T>A (p.Val626Glu) n.1971T>A c.*689T>A (n.*689T>A) n.210T>A n.1936T>A n.2025T>A n.1896T>A n.2455T>A n.2311T>A n.1897T>A | |
17 | g.8232440C>A | CA397979905 | CTC1 | c.1981G>T (p.Val661Leu) n.2433G>T n.2687G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) n.1244G>T n.2003G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.1774G>T n.1989G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.1852G>T (p.Val618Leu) n.87G>T n.2941G>T c.1876G>T (p.Val626Leu) n.1970G>T c.*688G>T (n.*688G>T) n.209G>T n.1935G>T n.2024G>T n.1895G>T n.2454G>T n.2310G>T n.1896G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232440C= | CA2246176241 | CTC1 | c.1981G= (p.Val661=) n.2433G= n.2687G= c.1084G= (p.Val362=) n.1244G= n.2003G= c.*657G= (n.*657G=) n.1774G= n.1989G= c.*594G= (n.*594G=) c.1852G= (p.Val618=) n.87G= n.2941G= c.1876G= (p.Val626=) n.1970G= c.*688G= (n.*688G=) n.209G= n.1935G= n.2024G= n.1895G= n.2454G= n.2310G= n.1896G= | |
17 | g.8232440C>G | CA397979907 | CTC1 | c.1981G>C (p.Val661Leu) n.2433G>C n.2687G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1244G>C n.2003G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.1774G>C n.1989G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.1852G>C (p.Val618Leu) n.87G>C n.2941G>C c.1876G>C (p.Val626Leu) n.1970G>C c.*688G>C (n.*688G>C) n.209G>C n.1935G>C n.2024G>C n.1895G>C n.2454G>C n.2310G>C n.1896G>C | |
17 | g.8232440C>T | CA8372209 | CTC1 | c.1981G>A (p.Val661Ile) n.2433G>A n.2687G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) n.1244G>A n.2003G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.1774G>A n.1989G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.1852G>A (p.Val618Ile) n.87G>A n.2941G>A c.1876G>A (p.Val626Ile) n.1970G>A c.*688G>A (n.*688G>A) n.209G>A n.1935G>A n.2024G>A n.1895G>A n.2454G>A n.2310G>A n.1896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232441G>A | CA287534169 | CTC1 | c.1980C>T (p.Ile660=) n.2432C>T n.2686C>T c.1083C>T (p.Ile361=) n.1243C>T n.2002C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1773C>T n.1988C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.1851C>T (p.Ile617=) n.86C>T n.2940C>T c.1875C>T (p.Ile625=) n.1969C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.208C>T n.1934C>T n.2023C>T n.1894C>T n.2453C>T n.2309C>T n.1895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232441G>C | CA397979911 | CTC1 | c.1980C>G (p.Ile660Met) n.2432C>G n.2686C>G c.1083C>G (p.Ile361Met) n.1243C>G n.2002C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1773C>G n.1988C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.1851C>G (p.Ile617Met) n.86C>G n.2940C>G c.1875C>G (p.Ile625Met) n.1969C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.208C>G n.1934C>G n.2023C>G n.1894C>G n.2453C>G n.2309C>G n.1895C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232441G= | CA2246176250 | CTC1 | c.1980C= (p.Ile660=) n.2432C= n.2686C= c.1083C= (p.Ile361=) n.1243C= n.2002C= c.*656C= (n.*656C=) n.1773C= n.1988C= c.*593C= (n.*593C=) c.1851C= (p.Ile617=) n.86C= n.2940C= c.1875C= (p.Ile625=) n.1969C= c.*687C= (n.*687C=) n.208C= n.1934C= n.2023C= n.1894C= n.2453C= n.2309C= n.1895C= | |
17 | g.8232441G>T | CA497780582 | CTC1 | c.1980C>A (p.Ile660=) n.2432C>A n.2686C>A c.1083C>A (p.Ile361=) n.1243C>A n.2002C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1773C>A n.1988C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.1851C>A (p.Ile617=) n.86C>A n.2940C>A c.1875C>A (p.Ile625=) n.1969C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.208C>A n.1934C>A n.2023C>A n.1894C>A n.2453C>A n.2309C>A n.1895C>A | |
17 | g.8232442A>C | CA397979914 | CTC1 | c.1979T>G (p.Ile660Ser) n.2431T>G n.2685T>G c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.1242T>G n.2001T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.1772T>G n.1987T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.1850T>G (p.Ile617Ser) n.85T>G n.2939T>G c.1874T>G (p.Ile625Ser) n.1968T>G c.*686T>G (n.*686T>G) n.207T>G n.1933T>G n.2022T>G n.1893T>G n.2452T>G n.2308T>G n.1894T>G | |
17 | g.8232442A>G | CA397979916 | CTC1 | c.1979T>C (p.Ile660Thr) n.2431T>C n.2685T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1242T>C n.2001T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.1772T>C n.1987T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.1850T>C (p.Ile617Thr) n.85T>C n.2939T>C c.1874T>C (p.Ile625Thr) n.1968T>C c.*686T>C (n.*686T>C) n.207T>C n.1933T>C n.2022T>C n.1893T>C n.2452T>C n.2308T>C n.1894T>C | |
17 | g.8232442A>T | CA397979918 | CTC1 | c.1979T>A (p.Ile660Asn) n.2431T>A n.2685T>A c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1242T>A n.2001T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.1772T>A n.1987T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.1850T>A (p.Ile617Asn) n.85T>A n.2939T>A c.1874T>A (p.Ile625Asn) n.1968T>A c.*686T>A (n.*686T>A) n.207T>A n.1933T>A n.2022T>A n.1893T>A n.2452T>A n.2308T>A n.1894T>A | |
17 | g.8232443T>A | CA397979921 | CTC1 | c.1978A>T (p.Ile660Phe) n.2430A>T n.2684A>T c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1241A>T n.2000A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1771A>T n.1986A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.1849A>T (p.Ile617Phe) n.84A>T n.2938A>T c.1873A>T (p.Ile625Phe) n.1967A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.206A>T n.1932A>T n.2021A>T n.1892A>T n.2451A>T n.2307A>T n.1893A>T | |
17 | g.8232443T>C | CA397979925 | CTC1 | c.1978A>G (p.Ile660Val) n.2430A>G n.2684A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1241A>G n.2000A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1771A>G n.1986A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.1849A>G (p.Ile617Val) n.84A>G n.2938A>G c.1873A>G (p.Ile625Val) n.1967A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.206A>G n.1932A>G n.2021A>G n.1892A>G n.2451A>G n.2307A>G n.1893A>G | |
17 | g.8232443T>G | CA397979927 | CTC1 | c.1978A>C (p.Ile660Leu) n.2430A>C n.2684A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1241A>C n.2000A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1771A>C n.1986A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.1849A>C (p.Ile617Leu) n.84A>C n.2938A>C c.1873A>C (p.Ile625Leu) n.1967A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.206A>C n.1932A>C n.2021A>C n.1892A>C n.2451A>C n.2307A>C n.1893A>C | |
17 | g.8232444C>A | CA397979931 | CTC1 | c.1977G>T (p.Leu659Phe) n.2429G>T n.2683G>T c.1080G>T (p.Leu360Phe) n.1240G>T n.1999G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1770G>T n.1985G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.1848G>T (p.Leu616Phe) n.83G>T n.2937G>T c.1872G>T (p.Leu624Phe) n.1966G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.205G>T n.1931G>T n.2020G>T n.1891G>T n.2450G>T n.2306G>T n.1892G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232444C>G | CA397979934 | CTC1 | c.1977G>C (p.Leu659Phe) n.2429G>C n.2683G>C c.1080G>C (p.Leu360Phe) n.1240G>C n.1999G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1770G>C n.1985G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.1848G>C (p.Leu616Phe) n.83G>C n.2937G>C c.1872G>C (p.Leu624Phe) n.1966G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.205G>C n.1931G>C n.2020G>C n.1891G>C n.2450G>C n.2306G>C n.1892G>C | |
17 | g.8232444C>T | CA497780583 | CTC1 | c.1977G>A (p.Leu659=) n.2429G>A n.2683G>A c.1080G>A (p.Leu360=) n.1240G>A n.1999G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1770G>A n.1985G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.1848G>A (p.Leu616=) n.83G>A n.2937G>A c.1872G>A (p.Leu624=) n.1966G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.205G>A n.1931G>A n.2020G>A n.1891G>A n.2450G>A n.2306G>A n.1892G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232445A= | CA2246176253 | CTC1 | c.1976T= (p.Leu659=) n.2428T= n.2682T= c.1079T= (p.Leu360=) n.1239T= n.1998T= c.*652T= (n.*652T=) n.1769T= n.1984T= c.*589T= (n.*589T=) c.1847T= (p.Leu616=) n.82T= n.2936T= c.1871T= (p.Leu624=) n.1965T= c.*683T= (n.*683T=) n.204T= n.1930T= n.2019T= n.1890T= n.2449T= n.2305T= n.1891T= | |
17 | g.8232445A>C | CA287534173 | CTC1 | c.1976T>G (p.Leu659Trp) n.2428T>G n.2682T>G c.1079T>G (p.Leu360Trp) n.1239T>G n.1998T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.1769T>G n.1984T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.1847T>G (p.Leu616Trp) n.82T>G n.2936T>G c.1871T>G (p.Leu624Trp) n.1965T>G c.*683T>G (n.*683T>G) n.204T>G n.1930T>G n.2019T>G n.1890T>G n.2449T>G n.2305T>G n.1891T>G | dbSNP |
17 | g.8232445A>G | CA397979939 | CTC1 | c.1976T>C (p.Leu659Ser) n.2428T>C n.2682T>C c.1079T>C (p.Leu360Ser) n.1239T>C n.1998T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.1769T>C n.1984T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.1847T>C (p.Leu616Ser) n.82T>C n.2936T>C c.1871T>C (p.Leu624Ser) n.1965T>C c.*683T>C (n.*683T>C) n.204T>C n.1930T>C n.2019T>C n.1890T>C n.2449T>C n.2305T>C n.1891T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232445A>T | CA397979942 | CTC1 | c.1976T>A (p.Leu659Ter) n.2428T>A n.2682T>A c.1079T>A (p.Leu360Ter) n.1239T>A n.1998T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.1769T>A n.1984T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.1847T>A (p.Leu616Ter) n.82T>A n.2936T>A c.1871T>A (p.Leu624Ter) n.1965T>A c.*683T>A (n.*683T>A) n.204T>A n.1930T>A n.2019T>A n.1890T>A n.2449T>A n.2305T>A n.1891T>A | |
17 | g.8232446A>C | CA397979950 | CTC1 | c.1975T>G (p.Leu659Val) n.2427T>G n.2681T>G c.1078T>G (p.Leu360Val) n.1238T>G n.1997T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.1768T>G n.1983T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.1846T>G (p.Leu616Val) n.81T>G n.2935T>G c.1870T>G (p.Leu624Val) n.1964T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.203T>G n.1929T>G n.2018T>G n.1889T>G n.2448T>G n.2304T>G n.1890T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232446A>G | CA497780584 | CTC1 | c.1975T>C (p.Leu659=) n.2427T>C n.2681T>C c.1078T>C (p.Leu360=) n.1238T>C n.1997T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.1768T>C n.1983T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.1846T>C (p.Leu616=) n.81T>C n.2935T>C c.1870T>C (p.Leu624=) n.1964T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.203T>C n.1929T>C n.2018T>C n.1889T>C n.2448T>C n.2304T>C n.1890T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232446A>T | CA397979951 | CTC1 | c.1975T>A (p.Leu659Met) n.2427T>A n.2681T>A c.1078T>A (p.Leu360Met) n.1238T>A n.1997T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.1768T>A n.1983T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.1846T>A (p.Leu616Met) n.81T>A n.2935T>A c.1870T>A (p.Leu624Met) n.1964T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.203T>A n.1929T>A n.2018T>A n.1889T>A n.2448T>A n.2304T>A n.1890T>A | |
17 | g.8232447C>A | CA8372210 | CTC1 | c.1974G>T (p.Gln658His) n.2426G>T n.2680G>T c.1077G>T (p.Gln359His) n.1237G>T n.1996G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1767G>T n.1982G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.1845G>T (p.Gln615His) n.80G>T n.2934G>T c.1869G>T (p.Gln623His) n.1963G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.202G>T n.1928G>T n.2017G>T n.1888G>T n.2447G>T n.2303G>T n.1889G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232447C= | CA2246176258 | CTC1 | c.1974G= (p.Gln658=) n.2426G= n.2680G= c.1077G= (p.Gln359=) n.1237G= n.1996G= c.*650G= (n.*650G=) n.1767G= n.1982G= c.*587G= (n.*587G=) c.1845G= (p.Gln615=) n.80G= n.2934G= c.1869G= (p.Gln623=) n.1963G= c.*681G= (n.*681G=) n.202G= n.1928G= n.2017G= n.1888G= n.2447G= n.2303G= n.1889G= | |
17 | g.8232447C>G | CA397979953 | CTC1 | c.1974G>C (p.Gln658His) n.2426G>C n.2680G>C c.1077G>C (p.Gln359His) n.1237G>C n.1996G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.1767G>C n.1982G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.1845G>C (p.Gln615His) n.80G>C n.2934G>C c.1869G>C (p.Gln623His) n.1963G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.202G>C n.1928G>C n.2017G>C n.1888G>C n.2447G>C n.2303G>C n.1889G>C | |
17 | g.8232447C>T | CA497780585 | CTC1 | c.1974G>A (p.Gln658=) n.2426G>A n.2680G>A c.1077G>A (p.Gln359=) n.1237G>A n.1996G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.1767G>A n.1982G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.1845G>A (p.Gln615=) n.80G>A n.2934G>A c.1869G>A (p.Gln623=) n.1963G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.202G>A n.1928G>A n.2017G>A n.1888G>A n.2447G>A n.2303G>A n.1889G>A | |
17 | g.8232448T>A | CA397979957 | CTC1 | c.1973A>T (p.Gln658Leu) n.2425A>T n.2679A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.1236A>T n.1995A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.1766A>T n.1981A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.1844A>T (p.Gln615Leu) n.79A>T n.2933A>T c.1868A>T (p.Gln623Leu) n.1962A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.201A>T n.1927A>T n.2016A>T n.1887A>T n.2446A>T n.2302A>T n.1888A>T | |
17 | g.8232448T>C | CA397979954 | CTC1 | c.1973A>G (p.Gln658Arg) n.2425A>G n.2679A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.1236A>G n.1995A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.1766A>G n.1981A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.1844A>G (p.Gln615Arg) n.79A>G n.2933A>G c.1868A>G (p.Gln623Arg) n.1962A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.201A>G n.1927A>G n.2016A>G n.1887A>G n.2446A>G n.2302A>G n.1888A>G | |
17 | g.8232448T>G | CA397979956 | CTC1 | c.1973A>C (p.Gln658Pro) n.2425A>C n.2679A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.1236A>C n.1995A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.1766A>C n.1981A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.1844A>C (p.Gln615Pro) n.79A>C n.2933A>C c.1868A>C (p.Gln623Pro) n.1962A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.201A>C n.1927A>C n.2016A>C n.1887A>C n.2446A>C n.2302A>C n.1888A>C | |
17 | g.8232449G>A | CA397979959 | CTC1 | c.1972C>T (p.Gln658Ter) n.2424C>T n.2678C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1235C>T n.1994C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1765C>T n.1980C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.1843C>T (p.Gln615Ter) n.78C>T n.2932C>T c.1867C>T (p.Gln623Ter) n.1961C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.200C>T n.1926C>T n.2015C>T n.1886C>T n.2445C>T n.2301C>T n.1887C>T | |
17 | g.8232449G>C | CA397979962 | CTC1 | c.1972C>G (p.Gln658Glu) n.2424C>G n.2678C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1235C>G n.1994C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1765C>G n.1980C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.1843C>G (p.Gln615Glu) n.78C>G n.2932C>G c.1867C>G (p.Gln623Glu) n.1961C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.200C>G n.1926C>G n.2015C>G n.1886C>G n.2445C>G n.2301C>G n.1887C>G | |
17 | g.8232449G>T | CA397979965 | CTC1 | c.1972C>A (p.Gln658Lys) n.2424C>A n.2678C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1235C>A n.1994C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.1765C>A n.1980C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.1843C>A (p.Gln615Lys) n.78C>A n.2932C>A c.1867C>A (p.Gln623Lys) n.1961C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.200C>A n.1926C>A n.2015C>A n.1886C>A n.2445C>A n.2301C>A n.1887C>A | |
17 | g.8232450A>C | CA397979968 | CTC1 | c.1971T>G (p.Phe657Leu) n.2423T>G n.2677T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) n.1234T>G n.1993T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.1764T>G n.1979T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.1842T>G (p.Phe614Leu) n.77T>G n.2931T>G c.1866T>G (p.Phe622Leu) n.1960T>G c.*678T>G (n.*678T>G) n.199T>G n.1925T>G n.2014T>G n.1885T>G n.2444T>G n.2300T>G n.1886T>G | |
17 | g.8232450A>G | CA497780586 | CTC1 | c.1971T>C (p.Phe657=) n.2423T>C n.2677T>C c.1074T>C (p.Phe358=) n.1234T>C n.1993T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.1764T>C n.1979T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.1842T>C (p.Phe614=) n.77T>C n.2931T>C c.1866T>C (p.Phe622=) n.1960T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.199T>C n.1925T>C n.2014T>C n.1885T>C n.2444T>C n.2300T>C n.1886T>C | |
17 | g.8232450A>T | CA397979971 | CTC1 | c.1971T>A (p.Phe657Leu) n.2423T>A n.2677T>A c.1074T>A (p.Phe358Leu) n.1234T>A n.1993T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.1764T>A n.1979T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.1842T>A (p.Phe614Leu) n.77T>A n.2931T>A c.1866T>A (p.Phe622Leu) n.1960T>A c.*678T>A (n.*678T>A) n.199T>A n.1925T>A n.2014T>A n.1885T>A n.2444T>A n.2300T>A n.1886T>A | |
17 | g.8232451A>C | CA397979975 | CTC1 | c.1970T>G (p.Phe657Cys) n.2422T>G n.2676T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.1233T>G n.1992T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.1763T>G n.1978T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.1841T>G (p.Phe614Cys) n.76T>G n.2930T>G c.1865T>G (p.Phe622Cys) n.1959T>G c.*677T>G (n.*677T>G) n.198T>G n.1924T>G n.2013T>G n.1884T>G n.2443T>G n.2299T>G n.1885T>G | |
17 | g.8232451A>G | CA397979981 | CTC1 | c.1970T>C (p.Phe657Ser) n.2422T>C n.2676T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.1233T>C n.1992T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.1763T>C n.1978T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.1841T>C (p.Phe614Ser) n.76T>C n.2930T>C c.1865T>C (p.Phe622Ser) n.1959T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.198T>C n.1924T>C n.2013T>C n.1884T>C n.2443T>C n.2299T>C n.1885T>C | |
17 | g.8232451A>T | CA397979977 | CTC1 | c.1970T>A (p.Phe657Tyr) n.2422T>A n.2676T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.1233T>A n.1992T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.1763T>A n.1978T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) n.76T>A n.2930T>A c.1865T>A (p.Phe622Tyr) n.1959T>A c.*677T>A (n.*677T>A) n.198T>A n.1924T>A n.2013T>A n.1884T>A n.2443T>A n.2299T>A n.1885T>A | |
17 | g.8232452A>C | CA397979983 | CTC1 | c.1969T>G (p.Phe657Val) n.2421T>G n.2675T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) n.1232T>G n.1991T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1762T>G n.1977T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.1840T>G (p.Phe614Val) n.75T>G n.2929T>G c.1864T>G (p.Phe622Val) n.1958T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.197T>G n.1923T>G n.2012T>G n.1883T>G n.2442T>G n.2298T>G n.1884T>G | |
17 | g.8232452A>G | CA397979986 | CTC1 | c.1969T>C (p.Phe657Leu) n.2421T>C n.2675T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.1232T>C n.1991T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.1762T>C n.1977T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.1840T>C (p.Phe614Leu) n.75T>C n.2929T>C c.1864T>C (p.Phe622Leu) n.1958T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.197T>C n.1923T>C n.2012T>C n.1883T>C n.2442T>C n.2298T>C n.1884T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232452A>T | CA397979987 | CTC1 | c.1969T>A (p.Phe657Ile) n.2421T>A n.2675T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.1232T>A n.1991T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.1762T>A n.1977T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.1840T>A (p.Phe614Ile) n.75T>A n.2929T>A c.1864T>A (p.Phe622Ile) n.1958T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.197T>A n.1923T>A n.2012T>A n.1883T>A n.2442T>A n.2298T>A n.1884T>A | |
17 | g.8232453C>A | CA397979989 | CTC1 | c.1968G>T (p.Arg656Ser) n.2420G>T n.2674G>T c.1071G>T (p.Arg357Ser) n.1231G>T n.1990G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.1761G>T n.1976G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.1839G>T (p.Arg613Ser) n.74G>T n.2928G>T c.1863G>T (p.Arg621Ser) n.1957G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.196G>T n.1922G>T n.2011G>T n.1882G>T n.2441G>T n.2297G>T n.1883G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232453C= | CA2246176262 | CTC1 | c.1968G= (p.Arg656=) n.2420G= n.2674G= c.1071G= (p.Arg357=) n.1231G= n.1990G= c.*644G= (n.*644G=) n.1761G= n.1976G= c.*581G= (n.*581G=) c.1839G= (p.Arg613=) n.74G= n.2928G= c.1863G= (p.Arg621=) n.1957G= c.*675G= (n.*675G=) n.196G= n.1922G= n.2011G= n.1882G= n.2441G= n.2297G= n.1883G= | |
17 | g.8232453C>G | CA8372211 | CTC1 | c.1968G>C (p.Arg656Ser) n.2420G>C n.2674G>C c.1071G>C (p.Arg357Ser) n.1231G>C n.1990G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.1761G>C n.1976G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.1839G>C (p.Arg613Ser) n.74G>C n.2928G>C c.1863G>C (p.Arg621Ser) n.1957G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.196G>C n.1922G>C n.2011G>C n.1882G>C n.2441G>C n.2297G>C n.1883G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232453C>T | CA497780587 | CTC1 | c.1968G>A (p.Arg656=) n.2420G>A n.2674G>A c.1071G>A (p.Arg357=) n.1231G>A n.1990G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.1761G>A n.1976G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.1839G>A (p.Arg613=) n.74G>A n.2928G>A c.1863G>A (p.Arg621=) n.1957G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.196G>A n.1922G>A n.2011G>A n.1882G>A n.2441G>A n.2297G>A n.1883G>A | dbSNP |
17 | g.8232454C>A | CA397979995 | CTC1 | c.1967G>T (p.Arg656Met) n.2419G>T n.2673G>T c.1070G>T (p.Arg357Met) n.1230G>T n.1989G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.1760G>T n.1975G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.1838G>T (p.Arg613Met) n.73G>T n.2927G>T c.1862G>T (p.Arg621Met) n.1956G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.195G>T n.1921G>T n.2010G>T n.1881G>T n.2440G>T n.2296G>T n.1882G>T | |
17 | g.8232454C>G | CA397979997 | CTC1 | c.1967G>C (p.Arg656Thr) n.2419G>C n.2673G>C c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.1230G>C n.1989G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.1760G>C n.1975G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.1838G>C (p.Arg613Thr) n.73G>C n.2927G>C c.1862G>C (p.Arg621Thr) n.1956G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.195G>C n.1921G>C n.2010G>C n.1881G>C n.2440G>C n.2296G>C n.1882G>C | |
17 | g.8232454C>T | CA397980000 | CTC1 | c.1967G>A (p.Arg656Lys) n.2419G>A n.2673G>A c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.1230G>A n.1989G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.1760G>A n.1975G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.1838G>A (p.Arg613Lys) n.73G>A n.2927G>A c.1862G>A (p.Arg621Lys) n.1956G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.195G>A n.1921G>A n.2010G>A n.1881G>A n.2440G>A n.2296G>A n.1882G>A | |
17 | g.8232458_8232459del | CA2635985624 | CTC1 | c.1966_1967del (p.Arg656ValfsTer?) n.2418_2419del n.2672_2673del c.1069_1070del (p.Arg357ValfsTer?) n.1229_1230del n.1988_1989del c.*642_*643del (n.*642_*643del) n.1759_1760del n.1974_1975del c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.1837_1838del (p.Arg613ValfsTer?) n.72_73del n.2926_2927del c.1861_1862del (p.Arg621ValfsTer?) n.1955_1956del c.*673_*674del (n.*673_*674del) n.194_195del n.1920_1921del n.2009_2010del n.1880_1881del n.2439_2440del n.2295_2296del n.1881_1882del | gnomAD v4 |
17 | g.8232455T>A | CA397980003 | CTC1 | c.1966A>T (p.Arg656Trp) n.2418A>T n.2672A>T c.1069A>T (p.Arg357Trp) n.1229A>T n.1988A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.1759A>T n.1974A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.1837A>T (p.Arg613Trp) n.72A>T n.2926A>T c.1861A>T (p.Arg621Trp) n.1955A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.194A>T n.1920A>T n.2009A>T n.1880A>T n.2439A>T n.2295A>T n.1881A>T | |
17 | g.8232455T>C | CA397980005 | CTC1 | c.1966A>G (p.Arg656Gly) n.2418A>G n.2672A>G c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.1229A>G n.1988A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.1759A>G n.1974A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.1837A>G (p.Arg613Gly) n.72A>G n.2926A>G c.1861A>G (p.Arg621Gly) n.1955A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.194A>G n.1920A>G n.2009A>G n.1880A>G n.2439A>G n.2295A>G n.1881A>G | |
17 | g.8232455T>G | CA497780588 | CTC1 | c.1966A>C (p.Arg656=) n.2418A>C n.2672A>C c.1069A>C (p.Arg357=) n.1229A>C n.1988A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.1759A>C n.1974A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.1837A>C (p.Arg613=) n.72A>C n.2926A>C c.1861A>C (p.Arg621=) n.1955A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.194A>C n.1920A>C n.2009A>C n.1880A>C n.2439A>C n.2295A>C n.1881A>C | |
17 | g.8232456C>A | CA397980009 | CTC1 | c.1965G>T (p.Glu655Asp) n.2417G>T n.2671G>T c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1228G>T n.1987G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.1758G>T n.1973G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.1836G>T (p.Glu612Asp) n.71G>T n.2925G>T c.1860G>T (p.Glu620Asp) n.1954G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.193G>T n.1919G>T n.2008G>T n.1879G>T n.2438G>T n.2294G>T n.1880G>T | |
17 | g.8232456C>G | CA397980012 | CTC1 | c.1965G>C (p.Glu655Asp) n.2417G>C n.2671G>C c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1228G>C n.1987G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.1758G>C n.1973G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.1836G>C (p.Glu612Asp) n.71G>C n.2925G>C c.1860G>C (p.Glu620Asp) n.1954G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.193G>C n.1919G>C n.2008G>C n.1879G>C n.2438G>C n.2294G>C n.1880G>C | |
17 | g.8232456C>T | CA497780589 | CTC1 | c.1965G>A (p.Glu655=) n.2417G>A n.2671G>A c.1068G>A (p.Glu356=) n.1228G>A n.1987G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.1758G>A n.1973G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.1836G>A (p.Glu612=) n.71G>A n.2925G>A c.1860G>A (p.Glu620=) n.1954G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.193G>A n.1919G>A n.2008G>A n.1879G>A n.2438G>A n.2294G>A n.1880G>A | |
17 | g.8232457T>A | CA397980016 | CTC1 | c.1964A>T (p.Glu655Val) n.2416A>T n.2670A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1227A>T n.1986A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1757A>T n.1972A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.1835A>T (p.Glu612Val) n.70A>T n.2924A>T c.1859A>T (p.Glu620Val) n.1953A>T c.*671A>T (n.*671A>T) n.192A>T n.1918A>T n.2007A>T n.1878A>T n.2437A>T n.2293A>T n.1879A>T | |
17 | g.8232457T>C | CA397980021 | CTC1 | c.1964A>G (p.Glu655Gly) n.2416A>G n.2670A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1227A>G n.1986A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1757A>G n.1972A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.70A>G n.2924A>G c.1859A>G (p.Glu620Gly) n.1953A>G c.*671A>G (n.*671A>G) n.192A>G n.1918A>G n.2007A>G n.1878A>G n.2437A>G n.2293A>G n.1879A>G | |
17 | g.8232457T>G | CA397980018 | CTC1 | c.1964A>C (p.Glu655Ala) n.2416A>C n.2670A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1227A>C n.1986A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1757A>C n.1972A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.70A>C n.2924A>C c.1859A>C (p.Glu620Ala) n.1953A>C c.*671A>C (n.*671A>C) n.192A>C n.1918A>C n.2007A>C n.1878A>C n.2437A>C n.2293A>C n.1879A>C | |
17 | g.8232458C>A | CA397980024 | CTC1 | c.1963G>T (p.Glu655Ter) n.2415G>T n.2669G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1226G>T n.1985G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.1756G>T n.1971G>T c.*576G>T (n.*576G>T) c.1834G>T (p.Glu612Ter) n.69G>T n.2923G>T c.1858G>T (p.Glu620Ter) n.1952G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.191G>T n.1917G>T n.2006G>T n.1877G>T n.2436G>T n.2292G>T n.1878G>T | |
17 | g.8232458C>G | CA397980027 | CTC1 | c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.2415G>C n.2669G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1226G>C n.1985G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.1756G>C n.1971G>C c.*576G>C (n.*576G>C) c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.69G>C n.2923G>C c.1858G>C (p.Glu620Gln) n.1952G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.191G>C n.1917G>C n.2006G>C n.1877G>C n.2436G>C n.2292G>C n.1878G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232458C>T | CA397980031 | CTC1 | c.1963G>A (p.Glu655Lys) n.2415G>A n.2669G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1226G>A n.1985G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.1756G>A n.1971G>A c.*576G>A (n.*576G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) n.69G>A n.2923G>A c.1858G>A (p.Glu620Lys) n.1952G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.191G>A n.1917G>A n.2006G>A n.1877G>A n.2436G>A n.2292G>A n.1878G>A | |
17 | g.8232459T>A | CA497780590 | CTC1 | c.1962A>T (p.Ala654=) n.2414A>T n.2668A>T c.1065A>T (p.Ala355=) n.1225A>T n.1984A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.1755A>T n.1970A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.1833A>T (p.Ala611=) n.68A>T n.2922A>T c.1857A>T (p.Ala619=) n.1951A>T c.*669A>T (n.*669A>T) n.190A>T n.1916A>T n.2005A>T n.1876A>T n.2435A>T n.2291A>T n.1877A>T | |
17 | g.8232459T>C | CA497780591 | CTC1 | c.1962A>G (p.Ala654=) n.2414A>G n.2668A>G c.1065A>G (p.Ala355=) n.1225A>G n.1984A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.1755A>G n.1970A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.1833A>G (p.Ala611=) n.68A>G n.2922A>G c.1857A>G (p.Ala619=) n.1951A>G c.*669A>G (n.*669A>G) n.190A>G n.1916A>G n.2005A>G n.1876A>G n.2435A>G n.2291A>G n.1877A>G | |
17 | g.8232459T>G | CA497780592 | CTC1 | c.1962A>C (p.Ala654=) n.2414A>C n.2668A>C c.1065A>C (p.Ala355=) n.1225A>C n.1984A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.1755A>C n.1970A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.1833A>C (p.Ala611=) n.68A>C n.2922A>C c.1857A>C (p.Ala619=) n.1951A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.190A>C n.1916A>C n.2005A>C n.1876A>C n.2435A>C n.2291A>C n.1877A>C | |
17 | g.8232460G>A | CA397980035 | CTC1 | c.1961C>T (p.Ala654Val) n.2413C>T n.2667C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1224C>T n.1983C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1754C>T n.1969C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.1832C>T (p.Ala611Val) n.67C>T n.2921C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) n.1950C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.189C>T n.1915C>T n.2004C>T n.1875C>T n.2434C>T n.2290C>T n.1876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232460G>C | CA397980038 | CTC1 | c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.2413C>G n.2667C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1224C>G n.1983C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1754C>G n.1969C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.67C>G n.2921C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) n.1950C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.189C>G n.1915C>G n.2004C>G n.1875C>G n.2434C>G n.2290C>G n.1876C>G | |
17 | g.8232460G= | CA2246176267 | CTC1 | c.1961C= (p.Ala654=) n.2413C= n.2667C= c.1064C= (p.Ala355=) n.1224C= n.1983C= c.*637C= (n.*637C=) n.1754C= n.1969C= c.*574C= (n.*574C=) c.1832C= (p.Ala611=) n.67C= n.2921C= c.1856C= (p.Ala619=) n.1950C= c.*668C= (n.*668C=) n.189C= n.1915C= n.2004C= n.1875C= n.2434C= n.2290C= n.1876C= | |
17 | g.8232460G>T | CA397980041 | CTC1 | c.1961C>A (p.Ala654Glu) n.2413C>A n.2667C>A c.1064C>A (p.Ala355Glu) n.1224C>A n.1983C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1754C>A n.1969C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.1832C>A (p.Ala611Glu) n.67C>A n.2921C>A c.1856C>A (p.Ala619Glu) n.1950C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.189C>A n.1915C>A n.2004C>A n.1875C>A n.2434C>A n.2290C>A n.1876C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232460_8232461delinsGC | CA2246176270 | CTC1 | c.1960_1961delinsGC (p.Ala654=) n.2412_2413delinsGC n.2666_2667delinsGC c.1063_1064delinsGC (p.Ala355=) n.1223_1224delinsGC n.1982_1983delinsGC c.*636_*637delinsGC (n.*636_*637delinsGC) n.1753_1754delinsGC n.1968_1969delinsGC c.*573_*574delinsGC (n.*573_*574delinsGC) c.1831_1832delinsGC (p.Ala611=) n.66_67delinsGC n.2920_2921delinsGC c.1855_1856delinsGC (p.Ala619=) n.1949_1950delinsGC c.*667_*668delinsGC (n.*667_*668delinsGC) n.188_189delinsGC n.1914_1915delinsGC n.2003_2004delinsGC n.1874_1875delinsGC n.2433_2434delinsGC n.2289_2290delinsGC n.1875_1876delinsGC | |
17 | g.8232461C>A | CA397980045 | CTC1 | c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.2412G>T n.2666G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1223G>T n.1982G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.1753G>T n.1968G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.66G>T n.2920G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser) n.1949G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.188G>T n.1914G>T n.2003G>T n.1874G>T n.2433G>T n.2289G>T n.1875G>T | |
17 | g.8232461C>G | CA397980048 | CTC1 | c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.2412G>C n.2666G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1223G>C n.1982G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.1753G>C n.1968G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.66G>C n.2920G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) n.1949G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.188G>C n.1914G>C n.2003G>C n.1874G>C n.2433G>C n.2289G>C n.1875G>C | |
17 | g.8232461C>T | CA397980051 | CTC1 | c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.2412G>A n.2666G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1223G>A n.1982G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.1753G>A n.1968G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.66G>A n.2920G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) n.1949G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.188G>A n.1914G>A n.2003G>A n.1874G>A n.2433G>A n.2289G>A n.1875G>A | ClinVar |
17 | g.8232463del | CA624731467 | CTC1 | c.1960del (p.Ala654GlnfsTer6) n.2412del n.2666del c.1063del (p.Ala355GlnfsTer6) n.1223del n.1982del c.*636del (n.*636del) n.1753del n.1968del c.*573del (n.*573del) c.1831del (p.Ala611GlnfsTer6) n.66del n.2920del c.1855del (p.Ala619GlnfsTer6) n.1949del c.*667del (n.*667del) n.188del n.1914del n.2003del n.1874del n.2433del n.2289del n.1875del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232462C>A | CA497780593 | CTC1 | c.1959G>T (p.Arg653=) n.2411G>T n.2665G>T c.1062G>T (p.Arg354=) n.1222G>T n.1981G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1752G>T n.1967G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.1830G>T (p.Arg610=) n.65G>T n.2919G>T c.1854G>T (p.Arg618=) n.1948G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.187G>T n.1913G>T n.2002G>T n.1873G>T n.2432G>T n.2288G>T n.1874G>T | dbSNP |
17 | g.8232462C= | CA2246176273 | CTC1 | c.1959G= (p.Arg653=) n.2411G= n.2665G= c.1062G= (p.Arg354=) n.1222G= n.1981G= c.*635G= (n.*635G=) n.1752G= n.1967G= c.*572G= (n.*572G=) c.1830G= (p.Arg610=) n.65G= n.2919G= c.1854G= (p.Arg618=) n.1948G= c.*666G= (n.*666G=) n.187G= n.1913G= n.2002G= n.1873G= n.2432G= n.2288G= n.1874G= | |
17 | g.8232462C>G | CA497780594 | CTC1 | c.1959G>C (p.Arg653=) n.2411G>C n.2665G>C c.1062G>C (p.Arg354=) n.1222G>C n.1981G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1752G>C n.1967G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.1830G>C (p.Arg610=) n.65G>C n.2919G>C c.1854G>C (p.Arg618=) n.1948G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.187G>C n.1913G>C n.2002G>C n.1873G>C n.2432G>C n.2288G>C n.1874G>C | |
17 | g.8232462C>T | CA8372212 | CTC1 | c.1959G>A (p.Arg653=) n.2411G>A n.2665G>A c.1062G>A (p.Arg354=) n.1222G>A n.1981G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1752G>A n.1967G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.1830G>A (p.Arg610=) n.65G>A n.2919G>A c.1854G>A (p.Arg618=) n.1948G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.187G>A n.1913G>A n.2002G>A n.1873G>A n.2432G>A n.2288G>A n.1874G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232463C>A | CA397980056 | CTC1 | c.1958G>T (p.Arg653Leu) n.2410G>T n.2664G>T c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.1221G>T n.1980G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1751G>T n.1966G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.1829G>T (p.Arg610Leu) n.64G>T n.2918G>T c.1853G>T (p.Arg618Leu) n.1947G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.186G>T n.1912G>T n.2001G>T n.1872G>T n.2431G>T n.2287G>T n.1873G>T | |
17 | g.8232463C= | CA2246176280 | CTC1 | c.1958G= (p.Arg653=) n.2410G= n.2664G= c.1061G= (p.Arg354=) n.1221G= n.1980G= c.*634G= (n.*634G=) n.1751G= n.1966G= c.*571G= (n.*571G=) c.1829G= (p.Arg610=) n.64G= n.2918G= c.1853G= (p.Arg618=) n.1947G= c.*665G= (n.*665G=) n.186G= n.1912G= n.2001G= n.1872G= n.2431G= n.2287G= n.1873G= | |
17 | g.8232463C>G | CA397980059 | CTC1 | c.1958G>C (p.Arg653Pro) n.2410G>C n.2664G>C c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.1221G>C n.1980G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1751G>C n.1966G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.1829G>C (p.Arg610Pro) n.64G>C n.2918G>C c.1853G>C (p.Arg618Pro) n.1947G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.186G>C n.1912G>C n.2001G>C n.1872G>C n.2431G>C n.2287G>C n.1873G>C | |
17 | g.8232463C>T | CA8372213 | CTC1 | c.1958G>A (p.Arg653Gln) n.2410G>A n.2664G>A c.1061G>A (p.Arg354Gln) n.1221G>A n.1980G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1751G>A n.1966G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.1829G>A (p.Arg610Gln) n.64G>A n.2918G>A c.1853G>A (p.Arg618Gln) n.1947G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.186G>A n.1912G>A n.2001G>A n.1872G>A n.2431G>A n.2287G>A n.1873G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232464G>A | CA8372214 | CTC1 | c.1957C>T (p.Arg653Trp) n.2409C>T n.2663C>T c.1060C>T (p.Arg354Trp) n.1220C>T n.1979C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.1750C>T n.1965C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.1828C>T (p.Arg610Trp) n.63C>T n.2917C>T c.1852C>T (p.Arg618Trp) n.1946C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.185C>T n.1911C>T n.2000C>T n.1871C>T n.2430C>T n.2286C>T n.1872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232464G>C | CA397980063 | CTC1 | c.1957C>G (p.Arg653Gly) n.2409C>G n.2663C>G c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.1220C>G n.1979C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.1750C>G n.1965C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.1828C>G (p.Arg610Gly) n.63C>G n.2917C>G c.1852C>G (p.Arg618Gly) n.1946C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.185C>G n.1911C>G n.2000C>G n.1871C>G n.2430C>G n.2286C>G n.1872C>G | |
17 | g.8232464G= | CA2246176288 | CTC1 | c.1957C= (p.Arg653=) n.2409C= n.2663C= c.1060C= (p.Arg354=) n.1220C= n.1979C= c.*633C= (n.*633C=) n.1750C= n.1965C= c.*570C= (n.*570C=) c.1828C= (p.Arg610=) n.63C= n.2917C= c.1852C= (p.Arg618=) n.1946C= c.*664C= (n.*664C=) n.185C= n.1911C= n.2000C= n.1871C= n.2430C= n.2286C= n.1872C= | |
17 | g.8232464G>T | CA497780595 | CTC1 | c.1957C>A (p.Arg653=) n.2409C>A n.2663C>A c.1060C>A (p.Arg354=) n.1220C>A n.1979C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.1750C>A n.1965C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.1828C>A (p.Arg610=) n.63C>A n.2917C>A c.1852C>A (p.Arg618=) n.1946C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.185C>A n.1911C>A n.2000C>A n.1871C>A n.2430C>A n.2286C>A n.1872C>A | |
17 | g.8232465C>A | CA497780596 | CTC1 | c.1956G>T (p.Val652=) n.2408G>T n.2662G>T c.1059G>T (p.Val353=) n.1219G>T n.1978G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1749G>T n.1964G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.1827G>T (p.Val609=) n.62G>T n.2916G>T c.1851G>T (p.Val617=) n.1945G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.184G>T n.1910G>T n.1999G>T n.1870G>T n.2429G>T n.2285G>T n.1871G>T | |
17 | g.8232465C>G | CA497780597 | CTC1 | c.1956G>C (p.Val652=) n.2408G>C n.2662G>C c.1059G>C (p.Val353=) n.1219G>C n.1978G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1749G>C n.1964G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.1827G>C (p.Val609=) n.62G>C n.2916G>C c.1851G>C (p.Val617=) n.1945G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.184G>C n.1910G>C n.1999G>C n.1870G>C n.2429G>C n.2285G>C n.1871G>C | |
17 | g.8232465C>T | CA497780598 | CTC1 | c.1956G>A (p.Val652=) n.2408G>A n.2662G>A c.1059G>A (p.Val353=) n.1219G>A n.1978G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1749G>A n.1964G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.1827G>A (p.Val609=) n.62G>A n.2916G>A c.1851G>A (p.Val617=) n.1945G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.184G>A n.1910G>A n.1999G>A n.1870G>A n.2429G>A n.2285G>A n.1871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232466A= | CA2246176291 | CTC1 | c.1955T= (p.Val652=) n.2407T= n.2661T= c.1058T= (p.Val353=) n.1218T= n.1977T= c.*631T= (n.*631T=) n.1748T= n.1963T= c.*568T= (n.*568T=) c.1826T= (p.Val609=) n.61T= n.2915T= c.1850T= (p.Val617=) n.1944T= c.*662T= (n.*662T=) n.183T= n.1909T= n.1998T= n.1869T= n.2428T= n.2284T= n.1870T= | |
17 | g.8232466A>C | CA397980068 | CTC1 | c.1955T>G (p.Val652Gly) n.2407T>G n.2661T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1218T>G n.1977T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.1748T>G n.1963T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.1826T>G (p.Val609Gly) n.61T>G n.2915T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) n.1944T>G c.*662T>G (n.*662T>G) n.183T>G n.1909T>G n.1998T>G n.1869T>G n.2428T>G n.2284T>G n.1870T>G | |
17 | g.8232466A>G | CA397980070 | CTC1 | c.1955T>C (p.Val652Ala) n.2407T>C n.2661T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1218T>C n.1977T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.1748T>C n.1963T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.1826T>C (p.Val609Ala) n.61T>C n.2915T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) n.1944T>C c.*662T>C (n.*662T>C) n.183T>C n.1909T>C n.1998T>C n.1869T>C n.2428T>C n.2284T>C n.1870T>C | dbSNP |
17 | g.8232466A>T | CA397980072 | CTC1 | c.1955T>A (p.Val652Glu) n.2407T>A n.2661T>A c.1058T>A (p.Val353Glu) n.1218T>A n.1977T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.1748T>A n.1963T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.1826T>A (p.Val609Glu) n.61T>A n.2915T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) n.1944T>A c.*662T>A (n.*662T>A) n.183T>A n.1909T>A n.1998T>A n.1869T>A n.2428T>A n.2284T>A n.1870T>A | |
17 | g.8232467C>A | CA397980074 | CTC1 | c.1954G>T (p.Val652Leu) n.2406G>T n.2660G>T c.1057G>T (p.Val353Leu) n.1217G>T n.1976G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1747G>T n.1962G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.1825G>T (p.Val609Leu) n.60G>T n.2914G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) n.1943G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.182G>T n.1908G>T n.1997G>T n.1868G>T n.2427G>T n.2283G>T n.1869G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232467C= | CA2246176294 | CTC1 | c.1954G= (p.Val652=) n.2406G= n.2660G= c.1057G= (p.Val353=) n.1217G= n.1976G= c.*630G= (n.*630G=) n.1747G= n.1962G= c.*567G= (n.*567G=) c.1825G= (p.Val609=) n.60G= n.2914G= c.1849G= (p.Val617=) n.1943G= c.*661G= (n.*661G=) n.182G= n.1908G= n.1997G= n.1868G= n.2427G= n.2283G= n.1869G= | |
17 | g.8232467C>G | CA8372215 | CTC1 | c.1954G>C (p.Val652Leu) n.2406G>C n.2660G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1217G>C n.1976G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.1747G>C n.1962G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.1825G>C (p.Val609Leu) n.60G>C n.2914G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) n.1943G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.182G>C n.1908G>C n.1997G>C n.1868G>C n.2427G>C n.2283G>C n.1869G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232467C>T | CA397980079 | CTC1 | c.1954G>A (p.Val652Met) n.2406G>A n.2660G>A c.1057G>A (p.Val353Met) n.1217G>A n.1976G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1747G>A n.1962G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.1825G>A (p.Val609Met) n.60G>A n.2914G>A c.1849G>A (p.Val617Met) n.1943G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.182G>A n.1908G>A n.1997G>A n.1868G>A n.2427G>A n.2283G>A n.1869G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8232468C>A | CA497780601 | CTC1 | c.1953G>T (p.Leu651=) n.2405G>T n.2659G>T c.1056G>T (p.Leu352=) n.1216G>T n.1975G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1746G>T n.1961G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.1824G>T (p.Leu608=) n.59G>T n.2913G>T c.1848G>T (p.Leu616=) n.1942G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.181G>T n.1907G>T n.1996G>T n.1867G>T n.2426G>T n.2282G>T n.1868G>T | |
17 | g.8232468C>G | CA497780599 | CTC1 | c.1953G>C (p.Leu651=) n.2405G>C n.2659G>C c.1056G>C (p.Leu352=) n.1216G>C n.1975G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1746G>C n.1961G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.1824G>C (p.Leu608=) n.59G>C n.2913G>C c.1848G>C (p.Leu616=) n.1942G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.181G>C n.1907G>C n.1996G>C n.1867G>C n.2426G>C n.2282G>C n.1868G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232468C>T | CA497780600 | CTC1 | c.1953G>A (p.Leu651=) n.2405G>A n.2659G>A c.1056G>A (p.Leu352=) n.1216G>A n.1975G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1746G>A n.1961G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.1824G>A (p.Leu608=) n.59G>A n.2913G>A c.1848G>A (p.Leu616=) n.1942G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.181G>A n.1907G>A n.1996G>A n.1867G>A n.2426G>A n.2282G>A n.1868G>A | |
17 | g.8232469A>C | CA397980084 | CTC1 | c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.2404T>G n.2658T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1215T>G n.1974T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.1745T>G n.1960T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.58T>G n.2912T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.1941T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.180T>G n.1906T>G n.1995T>G n.1866T>G n.2425T>G n.2281T>G n.1867T>G | |
17 | g.8232469A>G | CA397980086 | CTC1 | c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.2404T>C n.2658T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1215T>C n.1974T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.1745T>C n.1960T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.58T>C n.2912T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.1941T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.180T>C n.1906T>C n.1995T>C n.1866T>C n.2425T>C n.2281T>C n.1867T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232469A>T | CA397980090 | CTC1 | c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.2404T>A n.2658T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.1215T>A n.1974T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.1745T>A n.1960T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.58T>A n.2912T>A c.1847T>A (p.Leu616Gln) n.1941T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.180T>A n.1906T>A n.1995T>A n.1866T>A n.2425T>A n.2281T>A n.1867T>A | |
17 | g.8232470G>A | CA497780602 | CTC1 | c.1951C>T (p.Leu651=) n.2403C>T n.2657C>T c.1054C>T (p.Leu352=) n.1214C>T n.1973C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.1744C>T n.1959C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.1822C>T (p.Leu608=) n.57C>T n.2911C>T c.1846C>T (p.Leu616=) n.1940C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.179C>T n.1905C>T n.1994C>T n.1865C>T n.2424C>T n.2280C>T n.1866C>T | |
17 | g.8232470G>C | CA397980093 | CTC1 | c.1951C>G (p.Leu651Val) n.2403C>G n.2657C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1214C>G n.1973C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.1744C>G n.1959C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.1822C>G (p.Leu608Val) n.57C>G n.2911C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) n.1940C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.179C>G n.1905C>G n.1994C>G n.1865C>G n.2424C>G n.2280C>G n.1866C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232470G>T | CA397980095 | CTC1 | c.1951C>A (p.Leu651Met) n.2403C>A n.2657C>A c.1054C>A (p.Leu352Met) n.1214C>A n.1973C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.1744C>A n.1959C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.1822C>A (p.Leu608Met) n.57C>A n.2911C>A c.1846C>A (p.Leu616Met) n.1940C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.179C>A n.1905C>A n.1994C>A n.1865C>A n.2424C>A n.2280C>A n.1866C>A | |
17 | g.8232471G>A | CA497780603 | CTC1 | c.1950C>T (p.Cys650=) n.2402C>T n.2656C>T c.1053C>T (p.Cys351=) n.1213C>T n.1972C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1743C>T n.1958C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.1821C>T (p.Cys607=) n.56C>T n.2910C>T c.1845C>T (p.Cys615=) n.1939C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.178C>T n.1904C>T n.1993C>T n.1864C>T n.2423C>T n.2279C>T n.1865C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232471G>C | CA397980098 | CTC1 | c.1950C>G (p.Cys650Trp) n.2402C>G n.2656C>G c.1053C>G (p.Cys351Trp) n.1213C>G n.1972C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1743C>G n.1958C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.1821C>G (p.Cys607Trp) n.56C>G n.2910C>G c.1845C>G (p.Cys615Trp) n.1939C>G c.*657C>G (n.*657C>G) n.178C>G n.1904C>G n.1993C>G n.1864C>G n.2423C>G n.2279C>G n.1865C>G | |
17 | g.8232471G>T | CA397980103 | CTC1 | c.1950C>A (p.Cys650Ter) n.2402C>A n.2656C>A c.1053C>A (p.Cys351Ter) n.1213C>A n.1972C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1743C>A n.1958C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.1821C>A (p.Cys607Ter) n.56C>A n.2910C>A c.1845C>A (p.Cys615Ter) n.1939C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.178C>A n.1904C>A n.1993C>A n.1864C>A n.2423C>A n.2279C>A n.1865C>A | |
17 | g.8232472C>A | CA397980106 | CTC1 | c.1949G>T (p.Cys650Phe) n.2401G>T n.2655G>T c.1052G>T (p.Cys351Phe) n.1212G>T n.1971G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.1742G>T n.1957G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.1820G>T (p.Cys607Phe) n.55G>T n.2909G>T c.1844G>T (p.Cys615Phe) n.1938G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.177G>T n.1903G>T n.1992G>T n.1863G>T n.2422G>T n.2278G>T n.1864G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232472C>G | CA397980109 | CTC1 | c.1949G>C (p.Cys650Ser) n.2401G>C n.2655G>C c.1052G>C (p.Cys351Ser) n.1212G>C n.1971G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.1742G>C n.1957G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.1820G>C (p.Cys607Ser) n.55G>C n.2909G>C c.1844G>C (p.Cys615Ser) n.1938G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.177G>C n.1903G>C n.1992G>C n.1863G>C n.2422G>C n.2278G>C n.1864G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232472C>T | CA397980104 | CTC1 | c.1949G>A (p.Cys650Tyr) n.2401G>A n.2655G>A c.1052G>A (p.Cys351Tyr) n.1212G>A n.1971G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.1742G>A n.1957G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) n.55G>A n.2909G>A c.1844G>A (p.Cys615Tyr) n.1938G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.177G>A n.1903G>A n.1992G>A n.1863G>A n.2422G>A n.2278G>A n.1864G>A | |
17 | g.8232473A>C | CA397980115 | CTC1 | c.1948T>G (p.Cys650Gly) n.2400T>G n.2654T>G c.1051T>G (p.Cys351Gly) n.1211T>G n.1970T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.1741T>G n.1956T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.1819T>G (p.Cys607Gly) n.54T>G n.2908T>G c.1843T>G (p.Cys615Gly) n.1937T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.176T>G n.1902T>G n.1991T>G n.1862T>G n.2421T>G n.2277T>G n.1863T>G | |
17 | g.8232473A>G | CA397980112 | CTC1 | c.1948T>C (p.Cys650Arg) n.2400T>C n.2654T>C c.1051T>C (p.Cys351Arg) n.1211T>C n.1970T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.1741T>C n.1956T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.1819T>C (p.Cys607Arg) n.54T>C n.2908T>C c.1843T>C (p.Cys615Arg) n.1937T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.176T>C n.1902T>C n.1991T>C n.1862T>C n.2421T>C n.2277T>C n.1863T>C | |
17 | g.8232473A>T | CA397980116 | CTC1 | c.1948T>A (p.Cys650Ser) n.2400T>A n.2654T>A c.1051T>A (p.Cys351Ser) n.1211T>A n.1970T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.1741T>A n.1956T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.1819T>A (p.Cys607Ser) n.54T>A n.2908T>A c.1843T>A (p.Cys615Ser) n.1937T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.176T>A n.1902T>A n.1991T>A n.1862T>A n.2421T>A n.2277T>A n.1863T>A | |
17 | g.8232474G>A | CA497780605 | CTC1 | c.1947C>T (p.Gly649=) n.2399C>T n.2653C>T c.1050C>T (p.Gly350=) n.1210C>T n.1969C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.1740C>T n.1955C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.1818C>T (p.Gly606=) n.53C>T n.2907C>T c.1842C>T (p.Gly614=) n.1936C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.175C>T n.1901C>T n.1990C>T n.1861C>T n.2420C>T n.2276C>T n.1862C>T | |
17 | g.8232474G>C | CA497780604 | CTC1 | c.1947C>G (p.Gly649=) n.2399C>G n.2653C>G c.1050C>G (p.Gly350=) n.1210C>G n.1969C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.1740C>G n.1955C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.1818C>G (p.Gly606=) n.53C>G n.2907C>G c.1842C>G (p.Gly614=) n.1936C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.175C>G n.1901C>G n.1990C>G n.1861C>G n.2420C>G n.2276C>G n.1862C>G | |
17 | g.8232474G>T | CA497780606 | CTC1 | c.1947C>A (p.Gly649=) n.2399C>A n.2653C>A c.1050C>A (p.Gly350=) n.1210C>A n.1969C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.1740C>A n.1955C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.1818C>A (p.Gly606=) n.53C>A n.2907C>A c.1842C>A (p.Gly614=) n.1936C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.175C>A n.1901C>A n.1990C>A n.1861C>A n.2420C>A n.2276C>A n.1862C>A | |
17 | g.8232475C>A | CA397980119 | CTC1 | c.1946G>T (p.Gly649Val) n.2398G>T n.2652G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) n.1209G>T n.1968G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.1739G>T n.1954G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.1817G>T (p.Gly606Val) n.52G>T n.2906G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) n.1935G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.174G>T n.1900G>T n.1989G>T n.1860G>T n.2419G>T n.2275G>T n.1861G>T | |
17 | g.8232475C= | CA2246176295 | CTC1 | c.1946G= (p.Gly649=) n.2398G= n.2652G= c.1049G= (p.Gly350=) n.1209G= n.1968G= c.*622G= (n.*622G=) n.1739G= n.1954G= c.*559G= (n.*559G=) c.1817G= (p.Gly606=) n.52G= n.2906G= c.1841G= (p.Gly614=) n.1935G= c.*653G= (n.*653G=) n.174G= n.1900G= n.1989G= n.1860G= n.2419G= n.2275G= n.1861G= | |
17 | g.8232475C>G | CA397980127 | CTC1 | c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.2398G>C n.2652G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.1209G>C n.1968G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.1739G>C n.1954G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.1817G>C (p.Gly606Ala) n.52G>C n.2906G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.1935G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.174G>C n.1900G>C n.1989G>C n.1860G>C n.2419G>C n.2275G>C n.1861G>C | |
17 | g.8232475C>T | CA8372216 | CTC1 | c.1946G>A (p.Gly649Asp) n.2398G>A n.2652G>A c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.1209G>A n.1968G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.1739G>A n.1954G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.1817G>A (p.Gly606Asp) n.52G>A n.2906G>A c.1841G>A (p.Gly614Asp) n.1935G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.174G>A n.1900G>A n.1989G>A n.1860G>A n.2419G>A n.2275G>A n.1861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232476C>A | CA397980132 | CTC1 | c.1946-1G>T (n.1946-1G>T) n.2397G>T n.2651G>T c.1049-1G>T (n.1049-1G>T) n.1209-1G>T n.1968-1G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.1739-1G>T n.1954-1G>T c.*559-1G>T (n.*559-1G>T) c.1817-1G>T (n.1817-1G>T) n.52-1G>T n.2905G>T c.1841-1G>T (n.1841-1G>T) n.1935-1G>T c.*653-1G>T (n.*653-1G>T) n.173G>T n.1900-1G>T n.1989-1G>T n.1860-1G>T n.2418G>T n.2275-1G>T n.1861-1G>T | |
17 | g.8232476C>G | CA397980134 | CTC1 | c.1946-1G>C (n.1946-1G>C) n.2397G>C n.2651G>C c.1049-1G>C (n.1049-1G>C) n.1209-1G>C n.1968-1G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.1739-1G>C n.1954-1G>C c.*559-1G>C (n.*559-1G>C) c.1817-1G>C (n.1817-1G>C) n.52-1G>C n.2905G>C c.1841-1G>C (n.1841-1G>C) n.1935-1G>C c.*653-1G>C (n.*653-1G>C) n.173G>C n.1900-1G>C n.1989-1G>C n.1860-1G>C n.2418G>C n.2275-1G>C n.1861-1G>C | |
17 | g.8232476C>T | CA397980137 | CTC1 | c.1946-1G>A (n.1946-1G>A) n.2397G>A n.2651G>A c.1049-1G>A (n.1049-1G>A) n.1209-1G>A n.1968-1G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.1739-1G>A n.1954-1G>A c.*559-1G>A (n.*559-1G>A) c.1817-1G>A (n.1817-1G>A) n.52-1G>A n.2905G>A c.1841-1G>A (n.1841-1G>A) n.1935-1G>A c.*653-1G>A (n.*653-1G>A) n.173G>A n.1900-1G>A n.1989-1G>A n.1860-1G>A n.2418G>A n.2275-1G>A n.1861-1G>A | |
17 | g.8232477T>A | CA397980139 | CTC1 | c.1946-2A>T (n.1946-2A>T) n.2396A>T n.2650A>T c.1049-2A>T (n.1049-2A>T) n.1209-2A>T n.1968-2A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.1739-2A>T n.1954-2A>T c.*559-2A>T (n.*559-2A>T) c.1817-2A>T (n.1817-2A>T) n.52-2A>T n.2904A>T c.1841-2A>T (n.1841-2A>T) n.1935-2A>T c.*653-2A>T (n.*653-2A>T) n.172A>T n.1900-2A>T n.1989-2A>T n.1860-2A>T n.2417A>T n.2275-2A>T n.1861-2A>T | |
17 | g.8232477T>C | CA397980141 | CTC1 | c.1946-2A>G (n.1946-2A>G) n.2396A>G n.2650A>G c.1049-2A>G (n.1049-2A>G) n.1209-2A>G n.1968-2A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1739-2A>G n.1954-2A>G c.*559-2A>G (n.*559-2A>G) c.1817-2A>G (n.1817-2A>G) n.52-2A>G n.2904A>G c.1841-2A>G (n.1841-2A>G) n.1935-2A>G c.*653-2A>G (n.*653-2A>G) n.172A>G n.1900-2A>G n.1989-2A>G n.1860-2A>G n.2417A>G n.2275-2A>G n.1861-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232477T>G | CA397980144 | CTC1 | c.1946-2A>C (n.1946-2A>C) n.2396A>C n.2650A>C c.1049-2A>C (n.1049-2A>C) n.1209-2A>C n.1968-2A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.1739-2A>C n.1954-2A>C c.*559-2A>C (n.*559-2A>C) c.1817-2A>C (n.1817-2A>C) n.52-2A>C n.2904A>C c.1841-2A>C (n.1841-2A>C) n.1935-2A>C c.*653-2A>C (n.*653-2A>C) n.172A>C n.1900-2A>C n.1989-2A>C n.1860-2A>C n.2417A>C n.2275-2A>C n.1861-2A>C | |
17 | g.8232479G>A | CA981243949 | CTC1 | c.1946-4C>T (n.1946-4C>T) n.2394C>T n.2648C>T c.1049-4C>T (n.1049-4C>T) n.1209-4C>T n.1968-4C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1739-4C>T n.1954-4C>T c.*559-4C>T (n.*559-4C>T) c.1817-4C>T (n.1817-4C>T) n.52-4C>T n.2902C>T c.1841-4C>T (n.1841-4C>T) n.1935-4C>T c.*653-4C>T (n.*653-4C>T) n.170C>T n.1900-4C>T n.1989-4C>T n.1860-4C>T n.2415C>T n.2275-4C>T n.1861-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232479G= | CA2246176298 | CTC1 | c.1946-4C= (n.1946-4C=) n.2394C= n.2648C= c.1049-4C= (n.1049-4C=) n.1209-4C= n.1968-4C= c.*618C= (n.*618C=) n.1739-4C= n.1954-4C= c.*559-4C= (n.*559-4C=) c.1817-4C= (n.1817-4C=) n.52-4C= n.2902C= c.1841-4C= (n.1841-4C=) n.1935-4C= c.*653-4C= (n.*653-4C=) n.170C= n.1900-4C= n.1989-4C= n.1860-4C= n.2415C= n.2275-4C= n.1861-4C= | |
17 | g.8232481G>A | CA8372217 | CTC1 | c.1946-6C>T (n.1946-6C>T) n.2392C>T n.2646C>T c.1049-6C>T (n.1049-6C>T) n.1209-6C>T n.1968-6C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1739-6C>T n.1954-6C>T c.*559-6C>T (n.*559-6C>T) c.1817-6C>T (n.1817-6C>T) n.52-6C>T n.2900C>T c.1841-6C>T (n.1841-6C>T) n.1935-6C>T c.*653-6C>T (n.*653-6C>T) n.168C>T n.1900-6C>T n.1989-6C>T n.1860-6C>T n.2413C>T n.2275-6C>T n.1861-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232481G= | CA2246176300 | CTC1 | c.1946-6C= (n.1946-6C=) n.2392C= n.2646C= c.1049-6C= (n.1049-6C=) n.1209-6C= n.1968-6C= c.*616C= (n.*616C=) n.1739-6C= n.1954-6C= c.*559-6C= (n.*559-6C=) c.1817-6C= (n.1817-6C=) n.52-6C= n.2900C= c.1841-6C= (n.1841-6C=) n.1935-6C= c.*653-6C= (n.*653-6C=) n.168C= n.1900-6C= n.1989-6C= n.1860-6C= n.2413C= n.2275-6C= n.1861-6C= | |
17 | g.8232482G>C | CA2635985669 | CTC1 | c.1946-7C>G (n.1946-7C>G) n.2391C>G n.2645C>G c.1049-7C>G (n.1049-7C>G) n.1209-7C>G n.1968-7C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.1739-7C>G n.1954-7C>G c.*559-7C>G (n.*559-7C>G) c.1817-7C>G (n.1817-7C>G) n.52-7C>G n.2899C>G c.1841-7C>G (n.1841-7C>G) n.1935-7C>G c.*653-7C>G (n.*653-7C>G) n.167C>G n.1900-7C>G n.1989-7C>G n.1860-7C>G n.2412C>G n.2275-7C>G n.1861-7C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232485G>A | CA8372218 | CTC1 | c.1946-10C>T (n.1946-10C>T) n.2388C>T n.2642C>T c.1049-10C>T (n.1049-10C>T) n.1209-10C>T n.1968-10C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1739-10C>T n.1954-10C>T c.*559-10C>T (n.*559-10C>T) c.1817-10C>T (n.1817-10C>T) n.52-10C>T n.2896C>T c.1841-10C>T (n.1841-10C>T) n.1935-10C>T c.*653-10C>T (n.*653-10C>T) n.164C>T n.1900-10C>T n.1989-10C>T n.1860-10C>T n.2409C>T n.2275-10C>T n.1861-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.8232485G= | CA2246176303 | CTC1 | c.1946-10C= (n.1946-10C=) n.2388C= n.2642C= c.1049-10C= (n.1049-10C=) n.1209-10C= n.1968-10C= c.*612C= (n.*612C=) n.1739-10C= n.1954-10C= c.*559-10C= (n.*559-10C=) c.1817-10C= (n.1817-10C=) n.52-10C= n.2896C= c.1841-10C= (n.1841-10C=) n.1935-10C= c.*653-10C= (n.*653-10C=) n.164C= n.1900-10C= n.1989-10C= n.1860-10C= n.2409C= n.2275-10C= n.1861-10C= | |
17 | g.8232486A= | CA2246176308 | CTC1 | c.1946-11T= (n.1946-11T=) n.2387T= n.2641T= c.1049-11T= (n.1049-11T=) n.1209-11T= n.1968-11T= c.*611T= (n.*611T=) n.1739-11T= n.1954-11T= c.*559-11T= (n.*559-11T=) c.1817-11T= (n.1817-11T=) n.52-11T= n.2895T= c.1841-11T= (n.1841-11T=) n.1935-11T= c.*653-11T= (n.*653-11T=) n.163T= n.1900-11T= n.1989-11T= n.1860-11T= n.2408T= n.2275-11T= n.1861-11T= | |
17 | g.8232486A>C | CA624731470 | CTC1 | c.1946-11T>G (n.1946-11T>G) n.2387T>G n.2641T>G c.1049-11T>G (n.1049-11T>G) n.1209-11T>G n.1968-11T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.1739-11T>G n.1954-11T>G c.*559-11T>G (n.*559-11T>G) c.1817-11T>G (n.1817-11T>G) n.52-11T>G n.2895T>G c.1841-11T>G (n.1841-11T>G) n.1935-11T>G c.*653-11T>G (n.*653-11T>G) n.163T>G n.1900-11T>G n.1989-11T>G n.1860-11T>G n.2408T>G n.2275-11T>G n.1861-11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232486A>G | CA8372219 | CTC1 | c.1946-11T>C (n.1946-11T>C) n.2387T>C n.2641T>C c.1049-11T>C (n.1049-11T>C) n.1209-11T>C n.1968-11T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.1739-11T>C n.1954-11T>C c.*559-11T>C (n.*559-11T>C) c.1817-11T>C (n.1817-11T>C) n.52-11T>C n.2895T>C c.1841-11T>C (n.1841-11T>C) n.1935-11T>C c.*653-11T>C (n.*653-11T>C) n.163T>C n.1900-11T>C n.1989-11T>C n.1860-11T>C n.2408T>C n.2275-11T>C n.1861-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232488del | CA2576163021 | CTC1 | c.1946-11del (n.1946-11del) n.2387del n.2641del c.1049-11del (n.1049-11del) n.1209-11del n.1968-11del c.*611del (n.*611del) n.1739-11del n.1954-11del c.*559-11del (n.*559-11del) c.1817-11del (n.1817-11del) n.52-11del n.2895del c.1841-11del (n.1841-11del) n.1935-11del c.*653-11del (n.*653-11del) n.163del n.1900-11del n.1989-11del n.1860-11del n.2408del n.2275-11del n.1861-11del | |
17 | g.8232487_8232488del | CA2576163022 | CTC1 | c.1946-12_1946-11del (n.1946-12_1946-11del) n.2386_2387del n.2640_2641del c.1049-12_1049-11del (n.1049-12_1049-11del) n.1209-12_1209-11del n.1968-12_1968-11del c.*610_*611del (n.*610_*611del) n.1739-12_1739-11del n.1954-12_1954-11del c.*559-12_*559-11del (n.*559-12_*559-11del) c.1817-12_1817-11del (n.1817-12_1817-11del) n.52-12_52-11del n.2894_2895del c.1841-12_1841-11del (n.1841-12_1841-11del) n.1935-12_1935-11del c.*653-12_*653-11del (n.*653-12_*653-11del) n.162_163del n.1900-12_1900-11del n.1989-12_1989-11del n.1860-12_1860-11del n.2407_2408del n.2275-12_2275-11del n.1861-12_1861-11del | |
17 | g.8232487A>C | CA2635985679 | CTC1 | c.1946-12T>G (n.1946-12T>G) n.2386T>G n.2640T>G c.1049-12T>G (n.1049-12T>G) n.1209-12T>G n.1968-12T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.1739-12T>G n.1954-12T>G c.*559-12T>G (n.*559-12T>G) c.1817-12T>G (n.1817-12T>G) n.52-12T>G n.2894T>G c.1841-12T>G (n.1841-12T>G) n.1935-12T>G c.*653-12T>G (n.*653-12T>G) n.162T>G n.1900-12T>G n.1989-12T>G n.1860-12T>G n.2407T>G n.2275-12T>G n.1861-12T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232488A= | CA2246176310 | CTC1 | c.1946-13T= (n.1946-13T=) n.2385T= n.2639T= c.1049-13T= (n.1049-13T=) n.1209-13T= n.1968-13T= c.*609T= (n.*609T=) n.1739-13T= n.1954-13T= c.*559-13T= (n.*559-13T=) c.1817-13T= (n.1817-13T=) n.52-13T= n.2893T= c.1841-13T= (n.1841-13T=) n.1935-13T= c.*653-13T= (n.*653-13T=) n.161T= n.1900-13T= n.1989-13T= n.1860-13T= n.2406T= n.2275-13T= n.1861-13T= | |
17 | g.8232488A>G | CA624731472 | CTC1 | c.1946-13T>C (n.1946-13T>C) n.2385T>C n.2639T>C c.1049-13T>C (n.1049-13T>C) n.1209-13T>C n.1968-13T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.1739-13T>C n.1954-13T>C c.*559-13T>C (n.*559-13T>C) c.1817-13T>C (n.1817-13T>C) n.52-13T>C n.2893T>C c.1841-13T>C (n.1841-13T>C) n.1935-13T>C c.*653-13T>C (n.*653-13T>C) n.161T>C n.1900-13T>C n.1989-13T>C n.1860-13T>C n.2406T>C n.2275-13T>C n.1861-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232492T>C | CA2697559405 | CTC1 | c.1946-17A>G (n.1946-17A>G) n.2381A>G n.2635A>G c.1049-17A>G (n.1049-17A>G) n.1209-17A>G n.1968-17A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.1739-17A>G n.1954-17A>G c.*559-17A>G (n.*559-17A>G) c.1817-17A>G (n.1817-17A>G) n.52-17A>G n.2889A>G c.1841-17A>G (n.1841-17A>G) n.1935-17A>G c.*653-17A>G (n.*653-17A>G) n.157A>G n.1900-17A>G n.1989-17A>G n.1860-17A>G n.2402A>G n.2275-17A>G n.1861-17A>G | ClinVar |
17 | g.8232494_8232495del | CA2635985685 | CTC1 | c.1946-19_1946-18del (n.1946-19_1946-18del) n.2379_2380del n.2633_2634del c.1049-19_1049-18del (n.1049-19_1049-18del) n.1209-19_1209-18del n.1968-19_1968-18del c.*603_*604del (n.*603_*604del) n.1739-19_1739-18del n.1954-19_1954-18del c.*559-19_*559-18del (n.*559-19_*559-18del) c.1817-19_1817-18del (n.1817-19_1817-18del) n.52-19_52-18del n.2887_2888del c.1841-19_1841-18del (n.1841-19_1841-18del) n.1935-19_1935-18del c.*653-19_*653-18del (n.*653-19_*653-18del) n.155_156del n.1900-19_1900-18del n.1989-19_1989-18del n.1860-19_1860-18del n.2400_2401del n.2275-19_2275-18del n.1861-19_1861-18del | gnomAD v4 |
17 | g.8232495T>C | CA2635985687 | CTC1 | c.1946-20A>G (n.1946-20A>G) n.2378A>G n.2632A>G c.1049-20A>G (n.1049-20A>G) n.1209-20A>G n.1968-20A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.1739-20A>G n.1954-20A>G c.*559-20A>G (n.*559-20A>G) c.1817-20A>G (n.1817-20A>G) n.52-20A>G n.2886A>G c.1841-20A>G (n.1841-20A>G) n.1935-20A>G c.*653-20A>G (n.*653-20A>G) n.154A>G n.1900-20A>G n.1989-20A>G n.1860-20A>G n.2399A>G n.2275-20A>G n.1861-20A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232496G>A | CA8372220 | CTC1 | c.1946-21C>T (n.1946-21C>T) n.2377C>T n.2631C>T c.1049-21C>T (n.1049-21C>T) n.1209-21C>T n.1968-21C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.1739-21C>T n.1954-21C>T c.*559-21C>T (n.*559-21C>T) c.1817-21C>T (n.1817-21C>T) n.52-21C>T n.2885C>T c.1841-21C>T (n.1841-21C>T) n.1935-21C>T c.*653-21C>T (n.*653-21C>T) n.153C>T n.1900-21C>T n.1989-21C>T n.1860-21C>T n.2398C>T n.2275-21C>T n.1861-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232496G= | CA2246176314 | CTC1 | c.1946-21C= (n.1946-21C=) n.2377C= n.2631C= c.1049-21C= (n.1049-21C=) n.1209-21C= n.1968-21C= c.*601C= (n.*601C=) n.1739-21C= n.1954-21C= c.*559-21C= (n.*559-21C=) c.1817-21C= (n.1817-21C=) n.52-21C= n.2885C= c.1841-21C= (n.1841-21C=) n.1935-21C= c.*653-21C= (n.*653-21C=) n.153C= n.1900-21C= n.1989-21C= n.1860-21C= n.2398C= n.2275-21C= n.1861-21C= | |
17 | g.8232496G>T | CA2635985716 | CTC1 | c.1946-21C>A (n.1946-21C>A) n.2377C>A n.2631C>A c.1049-21C>A (n.1049-21C>A) n.1209-21C>A n.1968-21C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.1739-21C>A n.1954-21C>A c.*559-21C>A (n.*559-21C>A) c.1817-21C>A (n.1817-21C>A) n.52-21C>A n.2885C>A c.1841-21C>A (n.1841-21C>A) n.1935-21C>A c.*653-21C>A (n.*653-21C>A) n.153C>A n.1900-21C>A n.1989-21C>A n.1860-21C>A n.2398C>A n.2275-21C>A n.1861-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232497T>C | CA2635985717 | CTC1 | c.1946-22A>G (n.1946-22A>G) n.2376A>G n.2630A>G c.1049-22A>G (n.1049-22A>G) n.1209-22A>G n.1968-22A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1739-22A>G n.1954-22A>G c.*559-22A>G (n.*559-22A>G) c.1817-22A>G (n.1817-22A>G) n.52-22A>G n.2884A>G c.1841-22A>G (n.1841-22A>G) n.1935-22A>G c.*653-22A>G (n.*653-22A>G) n.152A>G n.1900-22A>G n.1989-22A>G n.1860-22A>G n.2397A>G n.2275-22A>G n.1861-22A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232498T>G | CA981243956 | CTC1 | c.1946-23A>C (n.1946-23A>C) n.2375A>C n.2629A>C c.1049-23A>C (n.1049-23A>C) n.1209-23A>C n.1968-23A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.1739-23A>C n.1954-23A>C c.*559-23A>C (n.*559-23A>C) c.1817-23A>C (n.1817-23A>C) n.52-23A>C n.2883A>C c.1841-23A>C (n.1841-23A>C) n.1935-23A>C c.*653-23A>C (n.*653-23A>C) n.151A>C n.1900-23A>C n.1989-23A>C n.1860-23A>C n.2396A>C n.2275-23A>C n.1861-23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232498T= | CA2246176317 | CTC1 | c.1946-23A= (n.1946-23A=) n.2375A= n.2629A= c.1049-23A= (n.1049-23A=) n.1209-23A= n.1968-23A= c.*599A= (n.*599A=) n.1739-23A= n.1954-23A= c.*559-23A= (n.*559-23A=) c.1817-23A= (n.1817-23A=) n.52-23A= n.2883A= c.1841-23A= (n.1841-23A=) n.1935-23A= c.*653-23A= (n.*653-23A=) n.151A= n.1900-23A= n.1989-23A= n.1860-23A= n.2396A= n.2275-23A= n.1861-23A= |