| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8232258_8232270del | CA2808394852 | CTC1 | c.2061-43_2061-31del (n.2061-43_2061-31del) n.2513-43_2513-31del n.2767-43_2767-31del c.1164-43_1164-31del (n.1164-43_1164-31del) n.1324-43_1324-31del n.2083-43_2083-31del c.*737-43_*737-31del (n.*737-43_*737-31del) n.1854-43_1854-31del n.2069-43_2069-31del c.*674-43_*674-31del (n.*674-43_*674-31del) c.1932-43_1932-31del (n.1932-43_1932-31del) n.167-43_167-31del n.3021-43_3021-31del c.1956-43_1956-31del (n.1956-43_1956-31del) n.2050-43_2050-31del c.*768-43_*768-31del (n.*768-43_*768-31del) n.289-43_289-31del n.2015-43_2015-31del n.2104-43_2104-31del n.1975-43_1975-31del n.2534-43_2534-31del n.1976-43_1976-31del | |
| 17 | g.8232269C= | CA2246176031 | CTC1 | c.2061-42G= (n.2061-42G=) n.2513-42G= n.2767-42G= c.1164-42G= (n.1164-42G=) n.1324-42G= n.2083-42G= c.*737-42G= (n.*737-42G=) n.1854-42G= n.2069-42G= c.*674-42G= (n.*674-42G=) c.1932-42G= (n.1932-42G=) n.167-42G= n.3021-42G= c.1956-42G= (n.1956-42G=) n.2050-42G= c.*768-42G= (n.*768-42G=) n.289-42G= n.2015-42G= n.2104-42G= n.1975-42G= n.2534-42G= n.1976-42G= | |
| 17 | g.8232269C>T | CA287533936 | CTC1 | c.2061-42G>A (n.2061-42G>A) n.2513-42G>A n.2767-42G>A c.1164-42G>A (n.1164-42G>A) n.1324-42G>A n.2083-42G>A c.*737-42G>A (n.*737-42G>A) n.1854-42G>A n.2069-42G>A c.*674-42G>A (n.*674-42G>A) c.1932-42G>A (n.1932-42G>A) n.167-42G>A n.3021-42G>A c.1956-42G>A (n.1956-42G>A) n.2050-42G>A c.*768-42G>A (n.*768-42G>A) n.289-42G>A n.2015-42G>A n.2104-42G>A n.1975-42G>A n.2534-42G>A n.1976-42G>A | dbSNP |
| 17 | g.8232270A>G | CA2635985483 | CTC1 | c.2061-43T>C (n.2061-43T>C) n.2513-43T>C n.2767-43T>C c.1164-43T>C (n.1164-43T>C) n.1324-43T>C n.2083-43T>C c.*737-43T>C (n.*737-43T>C) n.1854-43T>C n.2069-43T>C c.*674-43T>C (n.*674-43T>C) c.1932-43T>C (n.1932-43T>C) n.167-43T>C n.3021-43T>C c.1956-43T>C (n.1956-43T>C) n.2050-43T>C c.*768-43T>C (n.*768-43T>C) n.289-43T>C n.2015-43T>C n.2104-43T>C n.1975-43T>C n.2534-43T>C n.1976-43T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232271T>C | CA8372179 | CTC1 | c.2061-44A>G (n.2061-44A>G) n.2513-44A>G n.2767-44A>G c.1164-44A>G (n.1164-44A>G) n.1324-44A>G n.2083-44A>G c.*737-44A>G (n.*737-44A>G) n.1854-44A>G n.2069-44A>G c.*674-44A>G (n.*674-44A>G) c.1932-44A>G (n.1932-44A>G) n.167-44A>G n.3021-44A>G c.1956-44A>G (n.1956-44A>G) n.2050-44A>G c.*768-44A>G (n.*768-44A>G) n.289-44A>G n.2015-44A>G n.2104-44A>G n.1975-44A>G n.2534-44A>G n.1976-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232271T= | CA2246176034 | CTC1 | c.2061-44A= (n.2061-44A=) n.2513-44A= n.2767-44A= c.1164-44A= (n.1164-44A=) n.1324-44A= n.2083-44A= c.*737-44A= (n.*737-44A=) n.1854-44A= n.2069-44A= c.*674-44A= (n.*674-44A=) c.1932-44A= (n.1932-44A=) n.167-44A= n.3021-44A= c.1956-44A= (n.1956-44A=) n.2050-44A= c.*768-44A= (n.*768-44A=) n.289-44A= n.2015-44A= n.2104-44A= n.1975-44A= n.2534-44A= n.1976-44A= | |
| 17 | g.8232273G>A | CA656472290 | CTC1 | c.2061-46C>T (n.2061-46C>T) n.2513-46C>T n.2767-46C>T c.1164-46C>T (n.1164-46C>T) n.1324-46C>T n.2083-46C>T c.*737-46C>T (n.*737-46C>T) n.1854-46C>T n.2069-46C>T c.*674-46C>T (n.*674-46C>T) c.1932-46C>T (n.1932-46C>T) n.167-46C>T n.3021-46C>T c.1956-46C>T (n.1956-46C>T) n.2050-46C>T c.*768-46C>T (n.*768-46C>T) n.289-46C>T n.2015-46C>T n.2104-46C>T n.1975-46C>T n.2534-46C>T n.1976-46C>T | COSMIC |
| 17 | g.8232273G>T | CA2635985484 | CTC1 | c.2061-46C>A (n.2061-46C>A) n.2513-46C>A n.2767-46C>A c.1164-46C>A (n.1164-46C>A) n.1324-46C>A n.2083-46C>A c.*737-46C>A (n.*737-46C>A) n.1854-46C>A n.2069-46C>A c.*674-46C>A (n.*674-46C>A) c.1932-46C>A (n.1932-46C>A) n.167-46C>A n.3021-46C>A c.1956-46C>A (n.1956-46C>A) n.2050-46C>A c.*768-46C>A (n.*768-46C>A) n.289-46C>A n.2015-46C>A n.2104-46C>A n.1975-46C>A n.2534-46C>A n.1976-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232273_8232277del | CA2808394854 | CTC1 | c.2061-50_2061-46del (n.2061-50_2061-46del) n.2513-50_2513-46del n.2767-50_2767-46del c.1164-50_1164-46del (n.1164-50_1164-46del) n.1324-50_1324-46del n.2083-50_2083-46del c.*737-50_*737-46del (n.*737-50_*737-46del) n.1854-50_1854-46del n.2069-50_2069-46del c.*674-50_*674-46del (n.*674-50_*674-46del) c.1932-50_1932-46del (n.1932-50_1932-46del) n.167-50_167-46del n.3021-50_3021-46del c.1956-50_1956-46del (n.1956-50_1956-46del) n.2050-50_2050-46del c.*768-50_*768-46del (n.*768-50_*768-46del) n.289-50_289-46del n.2015-50_2015-46del n.2104-50_2104-46del n.1975-50_1975-46del n.2534-50_2534-46del n.1976-50_1976-46del | |
| 17 | g.8232274G>A | CA2635985485 | CTC1 | c.2061-47C>T (n.2061-47C>T) n.2513-47C>T n.2767-47C>T c.1164-47C>T (n.1164-47C>T) n.1324-47C>T n.2083-47C>T c.*737-47C>T (n.*737-47C>T) n.1854-47C>T n.2069-47C>T c.*674-47C>T (n.*674-47C>T) c.1932-47C>T (n.1932-47C>T) n.167-47C>T n.3021-47C>T c.1956-47C>T (n.1956-47C>T) n.2050-47C>T c.*768-47C>T (n.*768-47C>T) n.289-47C>T n.2015-47C>T n.2104-47C>T n.1975-47C>T n.2534-47C>T n.1976-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232274G>C | CA2635985486 | CTC1 | c.2061-47C>G (n.2061-47C>G) n.2513-47C>G n.2767-47C>G c.1164-47C>G (n.1164-47C>G) n.1324-47C>G n.2083-47C>G c.*737-47C>G (n.*737-47C>G) n.1854-47C>G n.2069-47C>G c.*674-47C>G (n.*674-47C>G) c.1932-47C>G (n.1932-47C>G) n.167-47C>G n.3021-47C>G c.1956-47C>G (n.1956-47C>G) n.2050-47C>G c.*768-47C>G (n.*768-47C>G) n.289-47C>G n.2015-47C>G n.2104-47C>G n.1975-47C>G n.2534-47C>G n.1976-47C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232275G>A | CA287533948 | CTC1 | c.2061-48C>T (n.2061-48C>T) n.2513-48C>T n.2767-48C>T c.1164-48C>T (n.1164-48C>T) n.1324-48C>T n.2083-48C>T c.*737-48C>T (n.*737-48C>T) n.1854-48C>T n.2069-48C>T c.*674-48C>T (n.*674-48C>T) c.1932-48C>T (n.1932-48C>T) n.167-48C>T n.3021-48C>T c.1956-48C>T (n.1956-48C>T) n.2050-48C>T c.*768-48C>T (n.*768-48C>T) n.289-48C>T n.2015-48C>T n.2104-48C>T n.1975-48C>T n.2534-48C>T n.1976-48C>T | dbSNP |
| 17 | g.8232275G>C | CA2246176036 | CTC1 | c.2061-48C>G (n.2061-48C>G) n.2513-48C>G n.2767-48C>G c.1164-48C>G (n.1164-48C>G) n.1324-48C>G n.2083-48C>G c.*737-48C>G (n.*737-48C>G) n.1854-48C>G n.2069-48C>G c.*674-48C>G (n.*674-48C>G) c.1932-48C>G (n.1932-48C>G) n.167-48C>G n.3021-48C>G c.1956-48C>G (n.1956-48C>G) n.2050-48C>G c.*768-48C>G (n.*768-48C>G) n.289-48C>G n.2015-48C>G n.2104-48C>G n.1975-48C>G n.2534-48C>G n.1976-48C>G | dbSNP |
| 17 | g.8232275G= | CA2246176035 | CTC1 | c.2061-48C= (n.2061-48C=) n.2513-48C= n.2767-48C= c.1164-48C= (n.1164-48C=) n.1324-48C= n.2083-48C= c.*737-48C= (n.*737-48C=) n.1854-48C= n.2069-48C= c.*674-48C= (n.*674-48C=) c.1932-48C= (n.1932-48C=) n.167-48C= n.3021-48C= c.1956-48C= (n.1956-48C=) n.2050-48C= c.*768-48C= (n.*768-48C=) n.289-48C= n.2015-48C= n.2104-48C= n.1975-48C= n.2534-48C= n.1976-48C= | |
| 17 | g.8232276T>A | CA2808394855 | CTC1 | c.2061-49A>T (n.2061-49A>T) n.2513-49A>T n.2767-49A>T c.1164-49A>T (n.1164-49A>T) n.1324-49A>T n.2083-49A>T c.*737-49A>T (n.*737-49A>T) n.1854-49A>T n.2069-49A>T c.*674-49A>T (n.*674-49A>T) c.1932-49A>T (n.1932-49A>T) n.167-49A>T n.3021-49A>T c.1956-49A>T (n.1956-49A>T) n.2050-49A>T c.*768-49A>T (n.*768-49A>T) n.289-49A>T n.2015-49A>T n.2104-49A>T n.1975-49A>T n.2534-49A>T n.1976-49A>T | |
| 17 | g.8232276T>C | CA2246176041 | CTC1 | c.2061-49A>G (n.2061-49A>G) n.2513-49A>G n.2767-49A>G c.1164-49A>G (n.1164-49A>G) n.1324-49A>G n.2083-49A>G c.*737-49A>G (n.*737-49A>G) n.1854-49A>G n.2069-49A>G c.*674-49A>G (n.*674-49A>G) c.1932-49A>G (n.1932-49A>G) n.167-49A>G n.3021-49A>G c.1956-49A>G (n.1956-49A>G) n.2050-49A>G c.*768-49A>G (n.*768-49A>G) n.289-49A>G n.2015-49A>G n.2104-49A>G n.1975-49A>G n.2534-49A>G n.1976-49A>G | dbSNP |
| 17 | g.8232276T= | CA2246176038 | CTC1 | c.2061-49A= (n.2061-49A=) n.2513-49A= n.2767-49A= c.1164-49A= (n.1164-49A=) n.1324-49A= n.2083-49A= c.*737-49A= (n.*737-49A=) n.1854-49A= n.2069-49A= c.*674-49A= (n.*674-49A=) c.1932-49A= (n.1932-49A=) n.167-49A= n.3021-49A= c.1956-49A= (n.1956-49A=) n.2050-49A= c.*768-49A= (n.*768-49A=) n.289-49A= n.2015-49A= n.2104-49A= n.1975-49A= n.2534-49A= n.1976-49A= | |
| 17 | g.8232277A>G | CA2635985487 | CTC1 | c.2061-50T>C (n.2061-50T>C) n.2513-50T>C n.2767-50T>C c.1164-50T>C (n.1164-50T>C) n.1324-50T>C n.2083-50T>C c.*737-50T>C (n.*737-50T>C) n.1854-50T>C n.2069-50T>C c.*674-50T>C (n.*674-50T>C) c.1932-50T>C (n.1932-50T>C) n.167-50T>C n.3021-50T>C c.1956-50T>C (n.1956-50T>C) n.2050-50T>C c.*768-50T>C (n.*768-50T>C) n.289-50T>C n.2015-50T>C n.2104-50T>C n.1975-50T>C n.2534-50T>C n.1976-50T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232281del | CA2635985488 | CTC1 | c.2061-51del (n.2061-51del) n.2513-51del n.2767-51del c.1164-51del (n.1164-51del) n.1324-51del n.2083-51del c.*737-51del (n.*737-51del) n.1854-51del n.2069-51del c.*674-51del (n.*674-51del) c.1932-51del (n.1932-51del) n.167-51del n.3021-51del c.1956-51del (n.1956-51del) n.2050-51del c.*768-51del (n.*768-51del) n.289-51del n.2015-51del n.2104-51del n.1975-51del n.2534-51del n.1976-51del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232279T>A | CA2576163002 | CTC1 | c.2061-52A>T (n.2061-52A>T) n.2513-52A>T n.2767-52A>T c.1164-52A>T (n.1164-52A>T) n.1324-52A>T n.2083-52A>T c.*737-52A>T (n.*737-52A>T) n.1854-52A>T n.2069-52A>T c.*674-52A>T (n.*674-52A>T) c.1932-52A>T (n.1932-52A>T) n.167-52A>T n.3021-52A>T c.1956-52A>T (n.1956-52A>T) n.2050-52A>T c.*768-52A>T (n.*768-52A>T) n.289-52A>T n.2015-52A>T n.2104-52A>T n.1975-52A>T n.2534-52A>T n.1976-52A>T | |
| 17 | g.8232282G>A | CA2635985489 | CTC1 | c.2061-55C>T (n.2061-55C>T) n.2513-55C>T n.2767-55C>T c.1164-55C>T (n.1164-55C>T) n.1324-55C>T n.2083-55C>T c.*737-55C>T (n.*737-55C>T) n.1854-55C>T n.2069-55C>T c.*674-55C>T (n.*674-55C>T) c.1932-55C>T (n.1932-55C>T) n.167-55C>T n.3021-55C>T c.1956-55C>T (n.1956-55C>T) n.2050-55C>T c.*768-55C>T (n.*768-55C>T) n.289-55C>T n.2015-55C>T n.2104-55C>T n.1975-55C>T n.2534-55C>T n.1976-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232282G>T | CA2635985490 | CTC1 | c.2061-55C>A (n.2061-55C>A) n.2513-55C>A n.2767-55C>A c.1164-55C>A (n.1164-55C>A) n.1324-55C>A n.2083-55C>A c.*737-55C>A (n.*737-55C>A) n.1854-55C>A n.2069-55C>A c.*674-55C>A (n.*674-55C>A) c.1932-55C>A (n.1932-55C>A) n.167-55C>A n.3021-55C>A c.1956-55C>A (n.1956-55C>A) n.2050-55C>A c.*768-55C>A (n.*768-55C>A) n.289-55C>A n.2015-55C>A n.2104-55C>A n.1975-55C>A n.2534-55C>A n.1976-55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232285C>A | CA2635985491 | CTC1 | c.2061-58G>T (n.2061-58G>T) n.2513-58G>T n.2767-58G>T c.1164-58G>T (n.1164-58G>T) n.1324-58G>T n.2083-58G>T c.*737-58G>T (n.*737-58G>T) n.1854-58G>T n.2069-58G>T c.*674-58G>T (n.*674-58G>T) c.1932-58G>T (n.1932-58G>T) n.167-58G>T n.3021-58G>T c.1956-58G>T (n.1956-58G>T) n.2050-58G>T c.*768-58G>T (n.*768-58G>T) n.289-58G>T n.2015-58G>T n.2104-58G>T n.1975-58G>T n.2534-58G>T n.1976-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232285C= | CA2246176042 | CTC1 | c.2061-58G= (n.2061-58G=) n.2513-58G= n.2767-58G= c.1164-58G= (n.1164-58G=) n.1324-58G= n.2083-58G= c.*737-58G= (n.*737-58G=) n.1854-58G= n.2069-58G= c.*674-58G= (n.*674-58G=) c.1932-58G= (n.1932-58G=) n.167-58G= n.3021-58G= c.1956-58G= (n.1956-58G=) n.2050-58G= c.*768-58G= (n.*768-58G=) n.289-58G= n.2015-58G= n.2104-58G= n.1975-58G= n.2534-58G= n.1976-58G= | |
| 17 | g.8232285C>G | CA981243875 | CTC1 | c.2061-58G>C (n.2061-58G>C) n.2513-58G>C n.2767-58G>C c.1164-58G>C (n.1164-58G>C) n.1324-58G>C n.2083-58G>C c.*737-58G>C (n.*737-58G>C) n.1854-58G>C n.2069-58G>C c.*674-58G>C (n.*674-58G>C) c.1932-58G>C (n.1932-58G>C) n.167-58G>C n.3021-58G>C c.1956-58G>C (n.1956-58G>C) n.2050-58G>C c.*768-58G>C (n.*768-58G>C) n.289-58G>C n.2015-58G>C n.2104-58G>C n.1975-58G>C n.2534-58G>C n.1976-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232288del | CA2576163003 | CTC1 | c.2061-58del (n.2061-58del) n.2513-58del n.2767-58del c.1164-58del (n.1164-58del) n.1324-58del n.2083-58del c.*737-58del (n.*737-58del) n.1854-58del n.2069-58del c.*674-58del (n.*674-58del) c.1932-58del (n.1932-58del) n.167-58del n.3021-58del c.1956-58del (n.1956-58del) n.2050-58del c.*768-58del (n.*768-58del) n.289-58del n.2015-58del n.2104-58del n.1975-58del n.2534-58del n.1976-58del | |
| 17 | g.8232286C>T | CA2635985492 | CTC1 | c.2061-59G>A (n.2061-59G>A) n.2513-59G>A n.2767-59G>A c.1164-59G>A (n.1164-59G>A) n.1324-59G>A n.2083-59G>A c.*737-59G>A (n.*737-59G>A) n.1854-59G>A n.2069-59G>A c.*674-59G>A (n.*674-59G>A) c.1932-59G>A (n.1932-59G>A) n.167-59G>A n.3021-59G>A c.1956-59G>A (n.1956-59G>A) n.2050-59G>A c.*768-59G>A (n.*768-59G>A) n.289-59G>A n.2015-59G>A n.2104-59G>A n.1975-59G>A n.2534-59G>A n.1976-59G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232288C= | CA2246176047 | CTC1 | c.2061-61G= (n.2061-61G=) n.2513-61G= n.2767-61G= c.1164-61G= (n.1164-61G=) n.1324-61G= n.2083-61G= c.*737-61G= (n.*737-61G=) n.1854-61G= n.2069-61G= c.*674-61G= (n.*674-61G=) c.1932-61G= (n.1932-61G=) n.167-61G= n.3021-61G= c.1956-61G= (n.1956-61G=) n.2050-61G= c.*768-61G= (n.*768-61G=) n.289-61G= n.2015-61G= n.2104-61G= n.1975-61G= n.2534-61G= n.1976-61G= | |
| 17 | g.8232288C>T | CA287533953 | CTC1 | c.2061-61G>A (n.2061-61G>A) n.2513-61G>A n.2767-61G>A c.1164-61G>A (n.1164-61G>A) n.1324-61G>A n.2083-61G>A c.*737-61G>A (n.*737-61G>A) n.1854-61G>A n.2069-61G>A c.*674-61G>A (n.*674-61G>A) c.1932-61G>A (n.1932-61G>A) n.167-61G>A n.3021-61G>A c.1956-61G>A (n.1956-61G>A) n.2050-61G>A c.*768-61G>A (n.*768-61G>A) n.289-61G>A n.2015-61G>A n.2104-61G>A n.1975-61G>A n.2534-61G>A n.1976-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232289A>G | CA2635985493 | CTC1 | c.2061-62T>C (n.2061-62T>C) n.2513-62T>C n.2767-62T>C c.1164-62T>C (n.1164-62T>C) n.1324-62T>C n.2083-62T>C c.*737-62T>C (n.*737-62T>C) n.1854-62T>C n.2069-62T>C c.*674-62T>C (n.*674-62T>C) c.1932-62T>C (n.1932-62T>C) n.167-62T>C n.3021-62T>C c.1956-62T>C (n.1956-62T>C) n.2050-62T>C c.*768-62T>C (n.*768-62T>C) n.289-62T>C n.2015-62T>C n.2104-62T>C n.1975-62T>C n.2534-62T>C n.1976-62T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232290G>A | CA775736210 | CTC1 | c.2061-63C>T (n.2061-63C>T) n.2513-63C>T n.2767-63C>T c.1164-63C>T (n.1164-63C>T) n.1324-63C>T n.2083-63C>T c.*737-63C>T (n.*737-63C>T) n.1854-63C>T n.2069-63C>T c.*674-63C>T (n.*674-63C>T) c.1932-63C>T (n.1932-63C>T) n.167-63C>T n.3021-63C>T c.1956-63C>T (n.1956-63C>T) n.2050-63C>T c.*768-63C>T (n.*768-63C>T) n.289-63C>T n.2015-63C>T n.2104-63C>T n.1975-63C>T n.2534-63C>T n.1976-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232290G= | CA2246176048 | CTC1 | c.2061-63C= (n.2061-63C=) n.2513-63C= n.2767-63C= c.1164-63C= (n.1164-63C=) n.1324-63C= n.2083-63C= c.*737-63C= (n.*737-63C=) n.1854-63C= n.2069-63C= c.*674-63C= (n.*674-63C=) c.1932-63C= (n.1932-63C=) n.167-63C= n.3021-63C= c.1956-63C= (n.1956-63C=) n.2050-63C= c.*768-63C= (n.*768-63C=) n.289-63C= n.2015-63C= n.2104-63C= n.1975-63C= n.2534-63C= n.1976-63C= | |
| 17 | g.8232290G>T | CA2576163004 | CTC1 | c.2061-63C>A (n.2061-63C>A) n.2513-63C>A n.2767-63C>A c.1164-63C>A (n.1164-63C>A) n.1324-63C>A n.2083-63C>A c.*737-63C>A (n.*737-63C>A) n.1854-63C>A n.2069-63C>A c.*674-63C>A (n.*674-63C>A) c.1932-63C>A (n.1932-63C>A) n.167-63C>A n.3021-63C>A c.1956-63C>A (n.1956-63C>A) n.2050-63C>A c.*768-63C>A (n.*768-63C>A) n.289-63C>A n.2015-63C>A n.2104-63C>A n.1975-63C>A n.2534-63C>A n.1976-63C>A | |
| 17 | g.8232291C>A | CA2635985494 | CTC1 | c.2061-64G>T (n.2061-64G>T) n.2513-64G>T n.2767-64G>T c.1164-64G>T (n.1164-64G>T) n.1324-64G>T n.2083-64G>T c.*737-64G>T (n.*737-64G>T) n.1854-64G>T n.2069-64G>T c.*674-64G>T (n.*674-64G>T) c.1932-64G>T (n.1932-64G>T) n.167-64G>T n.3021-64G>T c.1956-64G>T (n.1956-64G>T) n.2050-64G>T c.*768-64G>T (n.*768-64G>T) n.289-64G>T n.2015-64G>T n.2104-64G>T n.1975-64G>T n.2534-64G>T n.1976-64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232291C= | CA2246176050 | CTC1 | c.2061-64G= (n.2061-64G=) n.2513-64G= n.2767-64G= c.1164-64G= (n.1164-64G=) n.1324-64G= n.2083-64G= c.*737-64G= (n.*737-64G=) n.1854-64G= n.2069-64G= c.*674-64G= (n.*674-64G=) c.1932-64G= (n.1932-64G=) n.167-64G= n.3021-64G= c.1956-64G= (n.1956-64G=) n.2050-64G= c.*768-64G= (n.*768-64G=) n.289-64G= n.2015-64G= n.2104-64G= n.1975-64G= n.2534-64G= n.1976-64G= | |
| 17 | g.8232291C>T | CA2246176051 | CTC1 | c.2061-64G>A (n.2061-64G>A) n.2513-64G>A n.2767-64G>A c.1164-64G>A (n.1164-64G>A) n.1324-64G>A n.2083-64G>A c.*737-64G>A (n.*737-64G>A) n.1854-64G>A n.2069-64G>A c.*674-64G>A (n.*674-64G>A) c.1932-64G>A (n.1932-64G>A) n.167-64G>A n.3021-64G>A c.1956-64G>A (n.1956-64G>A) n.2050-64G>A c.*768-64G>A (n.*768-64G>A) n.289-64G>A n.2015-64G>A n.2104-64G>A n.1975-64G>A n.2534-64G>A n.1976-64G>A | dbSNP |
| 17 | g.8232292A>G | CA2635985495 | CTC1 | c.2061-65T>C (n.2061-65T>C) n.2513-65T>C n.2767-65T>C c.1164-65T>C (n.1164-65T>C) n.1324-65T>C n.2083-65T>C c.*737-65T>C (n.*737-65T>C) n.1854-65T>C n.2069-65T>C c.*674-65T>C (n.*674-65T>C) c.1932-65T>C (n.1932-65T>C) n.167-65T>C n.3021-65T>C c.1956-65T>C (n.1956-65T>C) n.2050-65T>C c.*768-65T>C (n.*768-65T>C) n.289-65T>C n.2015-65T>C n.2104-65T>C n.1975-65T>C n.2534-65T>C n.1976-65T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232293T>A | CA981243877 | CTC1 | c.2061-66A>T (n.2061-66A>T) n.2513-66A>T n.2767-66A>T c.1164-66A>T (n.1164-66A>T) n.1324-66A>T n.2083-66A>T c.*737-66A>T (n.*737-66A>T) n.1854-66A>T n.2069-66A>T c.*674-66A>T (n.*674-66A>T) c.1932-66A>T (n.1932-66A>T) n.167-66A>T n.3021-66A>T c.1956-66A>T (n.1956-66A>T) n.2050-66A>T c.*768-66A>T (n.*768-66A>T) n.289-66A>T n.2015-66A>T n.2104-66A>T n.1975-66A>T n.2534-66A>T n.1976-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232293T= | CA2246176052 | CTC1 | c.2061-66A= (n.2061-66A=) n.2513-66A= n.2767-66A= c.1164-66A= (n.1164-66A=) n.1324-66A= n.2083-66A= c.*737-66A= (n.*737-66A=) n.1854-66A= n.2069-66A= c.*674-66A= (n.*674-66A=) c.1932-66A= (n.1932-66A=) n.167-66A= n.3021-66A= c.1956-66A= (n.1956-66A=) n.2050-66A= c.*768-66A= (n.*768-66A=) n.289-66A= n.2015-66A= n.2104-66A= n.1975-66A= n.2534-66A= n.1976-66A= | |
| 17 | g.8232294C>T | CA2576163005 | CTC1 | c.2061-67G>A (n.2061-67G>A) n.2513-67G>A n.2767-67G>A c.1164-67G>A (n.1164-67G>A) n.1324-67G>A n.2083-67G>A c.*737-67G>A (n.*737-67G>A) n.1854-67G>A n.2069-67G>A c.*674-67G>A (n.*674-67G>A) c.1932-67G>A (n.1932-67G>A) n.167-67G>A n.3021-67G>A c.1956-67G>A (n.1956-67G>A) n.2050-67G>A c.*768-67G>A (n.*768-67G>A) n.289-67G>A n.2015-67G>A n.2104-67G>A n.1975-67G>A n.2534-67G>A n.1976-67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232296C>T | CA2635985496 | CTC1 | c.2060+65G>A (n.2060+65G>A) n.2512+65G>A n.2766+65G>A c.1163+65G>A (n.1163+65G>A) n.1323+65G>A n.2082+65G>A c.*736+65G>A (n.*736+65G>A) n.1853+65G>A n.2068+65G>A c.*673+65G>A (n.*673+65G>A) c.1931+65G>A (n.1931+65G>A) n.166+65G>A n.3020+65G>A c.1955+65G>A (n.1955+65G>A) n.2049+65G>A c.*767+65G>A (n.*767+65G>A) n.288+65G>A n.2014+65G>A n.2103+65G>A n.1974+65G>A n.2533+65G>A n.1975+65G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232298C= | CA2246176054 | CTC1 | c.2060+63G= (n.2060+63G=) n.2512+63G= n.2766+63G= c.1163+63G= (n.1163+63G=) n.1323+63G= n.2082+63G= c.*736+63G= (n.*736+63G=) n.1853+63G= n.2068+63G= c.*673+63G= (n.*673+63G=) c.1931+63G= (n.1931+63G=) n.166+63G= n.3020+63G= c.1955+63G= (n.1955+63G=) n.2049+63G= c.*767+63G= (n.*767+63G=) n.288+63G= n.2014+63G= n.2103+63G= n.1974+63G= n.2533+63G= n.1975+63G= | |
| 17 | g.8232298C>T | CA287533955 | CTC1 | c.2060+63G>A (n.2060+63G>A) n.2512+63G>A n.2766+63G>A c.1163+63G>A (n.1163+63G>A) n.1323+63G>A n.2082+63G>A c.*736+63G>A (n.*736+63G>A) n.1853+63G>A n.2068+63G>A c.*673+63G>A (n.*673+63G>A) c.1931+63G>A (n.1931+63G>A) n.166+63G>A n.3020+63G>A c.1955+63G>A (n.1955+63G>A) n.2049+63G>A c.*767+63G>A (n.*767+63G>A) n.288+63G>A n.2014+63G>A n.2103+63G>A n.1974+63G>A n.2533+63G>A n.1975+63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232299T>C | CA775736215 | CTC1 | c.2060+62A>G (n.2060+62A>G) n.2512+62A>G n.2766+62A>G c.1163+62A>G (n.1163+62A>G) n.1323+62A>G n.2082+62A>G c.*736+62A>G (n.*736+62A>G) n.1853+62A>G n.2068+62A>G c.*673+62A>G (n.*673+62A>G) c.1931+62A>G (n.1931+62A>G) n.166+62A>G n.3020+62A>G c.1955+62A>G (n.1955+62A>G) n.2049+62A>G c.*767+62A>G (n.*767+62A>G) n.288+62A>G n.2014+62A>G n.2103+62A>G n.1974+62A>G n.2533+62A>G n.1975+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232299T= | CA2246176056 | CTC1 | c.2060+62A= (n.2060+62A=) n.2512+62A= n.2766+62A= c.1163+62A= (n.1163+62A=) n.1323+62A= n.2082+62A= c.*736+62A= (n.*736+62A=) n.1853+62A= n.2068+62A= c.*673+62A= (n.*673+62A=) c.1931+62A= (n.1931+62A=) n.166+62A= n.3020+62A= c.1955+62A= (n.1955+62A=) n.2049+62A= c.*767+62A= (n.*767+62A=) n.288+62A= n.2014+62A= n.2103+62A= n.1974+62A= n.2533+62A= n.1975+62A= | |
| 17 | g.8232301C= | CA2246176058 | CTC1 | c.2060+60G= (n.2060+60G=) n.2512+60G= n.2766+60G= c.1163+60G= (n.1163+60G=) n.1323+60G= n.2082+60G= c.*736+60G= (n.*736+60G=) n.1853+60G= n.2068+60G= c.*673+60G= (n.*673+60G=) c.1931+60G= (n.1931+60G=) n.166+60G= n.3020+60G= c.1955+60G= (n.1955+60G=) n.2049+60G= c.*767+60G= (n.*767+60G=) n.288+60G= n.2014+60G= n.2103+60G= n.1974+60G= n.2533+60G= n.1975+60G= | |
| 17 | g.8232301C>T | CA287533959 | CTC1 | c.2060+60G>A (n.2060+60G>A) n.2512+60G>A n.2766+60G>A c.1163+60G>A (n.1163+60G>A) n.1323+60G>A n.2082+60G>A c.*736+60G>A (n.*736+60G>A) n.1853+60G>A n.2068+60G>A c.*673+60G>A (n.*673+60G>A) c.1931+60G>A (n.1931+60G>A) n.166+60G>A n.3020+60G>A c.1955+60G>A (n.1955+60G>A) n.2049+60G>A c.*767+60G>A (n.*767+60G>A) n.288+60G>A n.2014+60G>A n.2103+60G>A n.1974+60G>A n.2533+60G>A n.1975+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232304C>A | CA2635985498 | CTC1 | c.2060+57G>T (n.2060+57G>T) n.2512+57G>T n.2766+57G>T c.1163+57G>T (n.1163+57G>T) n.1323+57G>T n.2082+57G>T c.*736+57G>T (n.*736+57G>T) n.1853+57G>T n.2068+57G>T c.*673+57G>T (n.*673+57G>T) c.1931+57G>T (n.1931+57G>T) n.166+57G>T n.3020+57G>T c.1955+57G>T (n.1955+57G>T) n.2049+57G>T c.*767+57G>T (n.*767+57G>T) n.288+57G>T n.2014+57G>T n.2103+57G>T n.1974+57G>T n.2533+57G>T n.1975+57G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232305C>A | CA2808394859 | CTC1 | c.2060+56G>T (n.2060+56G>T) n.2512+56G>T n.2766+56G>T c.1163+56G>T (n.1163+56G>T) n.1323+56G>T n.2082+56G>T c.*736+56G>T (n.*736+56G>T) n.1853+56G>T n.2068+56G>T c.*673+56G>T (n.*673+56G>T) c.1931+56G>T (n.1931+56G>T) n.166+56G>T n.3020+56G>T c.1955+56G>T (n.1955+56G>T) n.2049+56G>T c.*767+56G>T (n.*767+56G>T) n.288+56G>T n.2014+56G>T n.2103+56G>T n.1974+56G>T n.2533+56G>T n.1975+56G>T | |
| 17 | g.8232305C= | CA2246176060 | CTC1 | c.2060+56G= (n.2060+56G=) n.2512+56G= n.2766+56G= c.1163+56G= (n.1163+56G=) n.1323+56G= n.2082+56G= c.*736+56G= (n.*736+56G=) n.1853+56G= n.2068+56G= c.*673+56G= (n.*673+56G=) c.1931+56G= (n.1931+56G=) n.166+56G= n.3020+56G= c.1955+56G= (n.1955+56G=) n.2049+56G= c.*767+56G= (n.*767+56G=) n.288+56G= n.2014+56G= n.2103+56G= n.1974+56G= n.2533+56G= n.1975+56G= | |
| 17 | g.8232305C>G | CA775736224 | CTC1 | c.2060+56G>C (n.2060+56G>C) n.2512+56G>C n.2766+56G>C c.1163+56G>C (n.1163+56G>C) n.1323+56G>C n.2082+56G>C c.*736+56G>C (n.*736+56G>C) n.1853+56G>C n.2068+56G>C c.*673+56G>C (n.*673+56G>C) c.1931+56G>C (n.1931+56G>C) n.166+56G>C n.3020+56G>C c.1955+56G>C (n.1955+56G>C) n.2049+56G>C c.*767+56G>C (n.*767+56G>C) n.288+56G>C n.2014+56G>C n.2103+56G>C n.1974+56G>C n.2533+56G>C n.1975+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232305C>T | CA287533965 | CTC1 | c.2060+56G>A (n.2060+56G>A) n.2512+56G>A n.2766+56G>A c.1163+56G>A (n.1163+56G>A) n.1323+56G>A n.2082+56G>A c.*736+56G>A (n.*736+56G>A) n.1853+56G>A n.2068+56G>A c.*673+56G>A (n.*673+56G>A) c.1931+56G>A (n.1931+56G>A) n.166+56G>A n.3020+56G>A c.1955+56G>A (n.1955+56G>A) n.2049+56G>A c.*767+56G>A (n.*767+56G>A) n.288+56G>A n.2014+56G>A n.2103+56G>A n.1974+56G>A n.2533+56G>A n.1975+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232307C>G | CA2576163006 | CTC1 | c.2060+54G>C (n.2060+54G>C) n.2512+54G>C n.2766+54G>C c.1163+54G>C (n.1163+54G>C) n.1323+54G>C n.2082+54G>C c.*736+54G>C (n.*736+54G>C) n.1853+54G>C n.2068+54G>C c.*673+54G>C (n.*673+54G>C) c.1931+54G>C (n.1931+54G>C) n.166+54G>C n.3020+54G>C c.1955+54G>C (n.1955+54G>C) n.2049+54G>C c.*767+54G>C (n.*767+54G>C) n.288+54G>C n.2014+54G>C n.2103+54G>C n.1974+54G>C n.2533+54G>C n.1975+54G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232307C>T | CA2635985499 | CTC1 | c.2060+54G>A (n.2060+54G>A) n.2512+54G>A n.2766+54G>A c.1163+54G>A (n.1163+54G>A) n.1323+54G>A n.2082+54G>A c.*736+54G>A (n.*736+54G>A) n.1853+54G>A n.2068+54G>A c.*673+54G>A (n.*673+54G>A) c.1931+54G>A (n.1931+54G>A) n.166+54G>A n.3020+54G>A c.1955+54G>A (n.1955+54G>A) n.2049+54G>A c.*767+54G>A (n.*767+54G>A) n.288+54G>A n.2014+54G>A n.2103+54G>A n.1974+54G>A n.2533+54G>A n.1975+54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232310G>A | CA624731439 | CTC1 | c.2060+51C>T (n.2060+51C>T) n.2512+51C>T n.2766+51C>T c.1163+51C>T (n.1163+51C>T) n.1323+51C>T n.2082+51C>T c.*736+51C>T (n.*736+51C>T) n.1853+51C>T n.2068+51C>T c.*673+51C>T (n.*673+51C>T) c.1931+51C>T (n.1931+51C>T) n.166+51C>T n.3020+51C>T c.1955+51C>T (n.1955+51C>T) n.2049+51C>T c.*767+51C>T (n.*767+51C>T) n.288+51C>T n.2014+51C>T n.2103+51C>T n.1974+51C>T n.2533+51C>T n.1975+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232310G= | CA2246176064 | CTC1 | c.2060+51C= (n.2060+51C=) n.2512+51C= n.2766+51C= c.1163+51C= (n.1163+51C=) n.1323+51C= n.2082+51C= c.*736+51C= (n.*736+51C=) n.1853+51C= n.2068+51C= c.*673+51C= (n.*673+51C=) c.1931+51C= (n.1931+51C=) n.166+51C= n.3020+51C= c.1955+51C= (n.1955+51C=) n.2049+51C= c.*767+51C= (n.*767+51C=) n.288+51C= n.2014+51C= n.2103+51C= n.1974+51C= n.2533+51C= n.1975+51C= | |
| 17 | g.8232311G>A | CA624731440 | CTC1 | c.2060+50C>T (n.2060+50C>T) n.2512+50C>T n.2766+50C>T c.1163+50C>T (n.1163+50C>T) n.1323+50C>T n.2082+50C>T c.*736+50C>T (n.*736+50C>T) n.1853+50C>T n.2068+50C>T c.*673+50C>T (n.*673+50C>T) c.1931+50C>T (n.1931+50C>T) n.166+50C>T n.3020+50C>T c.1955+50C>T (n.1955+50C>T) n.2049+50C>T c.*767+50C>T (n.*767+50C>T) n.288+50C>T n.2014+50C>T n.2103+50C>T n.1974+50C>T n.2533+50C>T n.1975+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232311G= | CA2246176067 | CTC1 | c.2060+50C= (n.2060+50C=) n.2512+50C= n.2766+50C= c.1163+50C= (n.1163+50C=) n.1323+50C= n.2082+50C= c.*736+50C= (n.*736+50C=) n.1853+50C= n.2068+50C= c.*673+50C= (n.*673+50C=) c.1931+50C= (n.1931+50C=) n.166+50C= n.3020+50C= c.1955+50C= (n.1955+50C=) n.2049+50C= c.*767+50C= (n.*767+50C=) n.288+50C= n.2014+50C= n.2103+50C= n.1974+50C= n.2533+50C= n.1975+50C= | |
| 17 | g.8232312C>T | CA2635985500 | CTC1 | c.2060+49G>A (n.2060+49G>A) n.2512+49G>A n.2766+49G>A c.1163+49G>A (n.1163+49G>A) n.1323+49G>A n.2082+49G>A c.*736+49G>A (n.*736+49G>A) n.1853+49G>A n.2068+49G>A c.*673+49G>A (n.*673+49G>A) c.1931+49G>A (n.1931+49G>A) n.166+49G>A n.3020+49G>A c.1955+49G>A (n.1955+49G>A) n.2049+49G>A c.*767+49G>A (n.*767+49G>A) n.288+49G>A n.2014+49G>A n.2103+49G>A n.1974+49G>A n.2533+49G>A n.1975+49G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232314dup | CA624731441 | CTC1 | c.2060+49dup (n.2060+49dup) n.2512+49dup n.2766+49dup c.1163+49dup (n.1163+49dup) n.1323+49dup n.2082+49dup c.*736+49dup (n.*736+49dup) n.1853+49dup n.2068+49dup c.*673+49dup (n.*673+49dup) c.1931+49dup (n.1931+49dup) n.166+49dup n.3020+49dup c.1955+49dup (n.1955+49dup) n.2049+49dup c.*767+49dup (n.*767+49dup) n.288+49dup n.2014+49dup n.2103+49dup n.1974+49dup n.2533+49dup n.1975+49dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232314C>A | CA2635985501 | CTC1 | c.2060+47G>T (n.2060+47G>T) n.2512+47G>T n.2766+47G>T c.1163+47G>T (n.1163+47G>T) n.1323+47G>T n.2082+47G>T c.*736+47G>T (n.*736+47G>T) n.1853+47G>T n.2068+47G>T c.*673+47G>T (n.*673+47G>T) c.1931+47G>T (n.1931+47G>T) n.166+47G>T n.3020+47G>T c.1955+47G>T (n.1955+47G>T) n.2049+47G>T c.*767+47G>T (n.*767+47G>T) n.288+47G>T n.2014+47G>T n.2103+47G>T n.1974+47G>T n.2533+47G>T n.1975+47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232314C= | CA2246176070 | CTC1 | c.2060+47G= (n.2060+47G=) n.2512+47G= n.2766+47G= c.1163+47G= (n.1163+47G=) n.1323+47G= n.2082+47G= c.*736+47G= (n.*736+47G=) n.1853+47G= n.2068+47G= c.*673+47G= (n.*673+47G=) c.1931+47G= (n.1931+47G=) n.166+47G= n.3020+47G= c.1955+47G= (n.1955+47G=) n.2049+47G= c.*767+47G= (n.*767+47G=) n.288+47G= n.2014+47G= n.2103+47G= n.1974+47G= n.2533+47G= n.1975+47G= | |
| 17 | g.8232314C>T | CA624731443 | CTC1 | c.2060+47G>A (n.2060+47G>A) n.2512+47G>A n.2766+47G>A c.1163+47G>A (n.1163+47G>A) n.1323+47G>A n.2082+47G>A c.*736+47G>A (n.*736+47G>A) n.1853+47G>A n.2068+47G>A c.*673+47G>A (n.*673+47G>A) c.1931+47G>A (n.1931+47G>A) n.166+47G>A n.3020+47G>A c.1955+47G>A (n.1955+47G>A) n.2049+47G>A c.*767+47G>A (n.*767+47G>A) n.288+47G>A n.2014+47G>A n.2103+47G>A n.1974+47G>A n.2533+47G>A n.1975+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232315T>G | CA2635985502 | CTC1 | c.2060+46A>C (n.2060+46A>C) n.2512+46A>C n.2766+46A>C c.1163+46A>C (n.1163+46A>C) n.1323+46A>C n.2082+46A>C c.*736+46A>C (n.*736+46A>C) n.1853+46A>C n.2068+46A>C c.*673+46A>C (n.*673+46A>C) c.1931+46A>C (n.1931+46A>C) n.166+46A>C n.3020+46A>C c.1955+46A>C (n.1955+46A>C) n.2049+46A>C c.*767+46A>C (n.*767+46A>C) n.288+46A>C n.2014+46A>C n.2103+46A>C n.1974+46A>C n.2533+46A>C n.1975+46A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232318C>A | CA2635985503 | CTC1 | c.2060+43G>T (n.2060+43G>T) n.2512+43G>T n.2766+43G>T c.1163+43G>T (n.1163+43G>T) n.1323+43G>T n.2082+43G>T c.*736+43G>T (n.*736+43G>T) n.1853+43G>T n.2068+43G>T c.*673+43G>T (n.*673+43G>T) c.1931+43G>T (n.1931+43G>T) n.166+43G>T n.3020+43G>T c.1955+43G>T (n.1955+43G>T) n.2049+43G>T c.*767+43G>T (n.*767+43G>T) n.288+43G>T n.2014+43G>T n.2103+43G>T n.1974+43G>T n.2533+43G>T n.1975+43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232319T>C | CA981243884 | CTC1 | c.2060+42A>G (n.2060+42A>G) n.2512+42A>G n.2766+42A>G c.1163+42A>G (n.1163+42A>G) n.1323+42A>G n.2082+42A>G c.*736+42A>G (n.*736+42A>G) n.1853+42A>G n.2068+42A>G c.*673+42A>G (n.*673+42A>G) c.1931+42A>G (n.1931+42A>G) n.166+42A>G n.3020+42A>G c.1955+42A>G (n.1955+42A>G) n.2049+42A>G c.*767+42A>G (n.*767+42A>G) n.288+42A>G n.2014+42A>G n.2103+42A>G n.1974+42A>G n.2533+42A>G n.1975+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232319T= | CA2246176073 | CTC1 | c.2060+42A= (n.2060+42A=) n.2512+42A= n.2766+42A= c.1163+42A= (n.1163+42A=) n.1323+42A= n.2082+42A= c.*736+42A= (n.*736+42A=) n.1853+42A= n.2068+42A= c.*673+42A= (n.*673+42A=) c.1931+42A= (n.1931+42A=) n.166+42A= n.3020+42A= c.1955+42A= (n.1955+42A=) n.2049+42A= c.*767+42A= (n.*767+42A=) n.288+42A= n.2014+42A= n.2103+42A= n.1974+42A= n.2533+42A= n.1975+42A= | |
| 17 | g.8232320_8232321delinsTC | CA2246176074 | CTC1 | c.2060+40_2060+41delinsGA (n.2060+40_2060+41delinsGA) n.2512+40_2512+41delinsGA n.2766+40_2766+41delinsGA c.1163+40_1163+41delinsGA (n.1163+40_1163+41delinsGA) n.1323+40_1323+41delinsGA n.2082+40_2082+41delinsGA c.*736+40_*736+41delinsGA (n.*736+40_*736+41delinsGA) n.1853+40_1853+41delinsGA n.2068+40_2068+41delinsGA c.*673+40_*673+41delinsGA (n.*673+40_*673+41delinsGA) c.1931+40_1931+41delinsGA (n.1931+40_1931+41delinsGA) n.166+40_166+41delinsGA n.3020+40_3020+41delinsGA c.1955+40_1955+41delinsGA (n.1955+40_1955+41delinsGA) n.2049+40_2049+41delinsGA c.*767+40_*767+41delinsGA (n.*767+40_*767+41delinsGA) n.288+40_288+41delinsGA n.2014+40_2014+41delinsGA n.2103+40_2103+41delinsGA n.1974+40_1974+41delinsGA n.2533+40_2533+41delinsGA n.1975+40_1975+41delinsGA | |
| 17 | g.8232321C>A | CA8372182 | CTC1 | c.2060+40G>T (n.2060+40G>T) n.2512+40G>T n.2766+40G>T c.1163+40G>T (n.1163+40G>T) n.1323+40G>T n.2082+40G>T c.*736+40G>T (n.*736+40G>T) n.1853+40G>T n.2068+40G>T c.*673+40G>T (n.*673+40G>T) c.1931+40G>T (n.1931+40G>T) n.166+40G>T n.3020+40G>T c.1955+40G>T (n.1955+40G>T) n.2049+40G>T c.*767+40G>T (n.*767+40G>T) n.288+40G>T n.2014+40G>T n.2103+40G>T n.1974+40G>T n.2533+40G>T n.1975+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232321C= | CA2246176078 | CTC1 | c.2060+40G= (n.2060+40G=) n.2512+40G= n.2766+40G= c.1163+40G= (n.1163+40G=) n.1323+40G= n.2082+40G= c.*736+40G= (n.*736+40G=) n.1853+40G= n.2068+40G= c.*673+40G= (n.*673+40G=) c.1931+40G= (n.1931+40G=) n.166+40G= n.3020+40G= c.1955+40G= (n.1955+40G=) n.2049+40G= c.*767+40G= (n.*767+40G=) n.288+40G= n.2014+40G= n.2103+40G= n.1974+40G= n.2533+40G= n.1975+40G= | |
| 17 | g.8232321C>T | CA2246176076 | CTC1 | c.2060+40G>A (n.2060+40G>A) n.2512+40G>A n.2766+40G>A c.1163+40G>A (n.1163+40G>A) n.1323+40G>A n.2082+40G>A c.*736+40G>A (n.*736+40G>A) n.1853+40G>A n.2068+40G>A c.*673+40G>A (n.*673+40G>A) c.1931+40G>A (n.1931+40G>A) n.166+40G>A n.3020+40G>A c.1955+40G>A (n.1955+40G>A) n.2049+40G>A c.*767+40G>A (n.*767+40G>A) n.288+40G>A n.2014+40G>A n.2103+40G>A n.1974+40G>A n.2533+40G>A n.1975+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326dup | CA8372181 | CTC1 | c.2060+40dup (n.2060+40dup) n.2512+40dup n.2766+40dup c.1163+40dup (n.1163+40dup) n.1323+40dup n.2082+40dup c.*736+40dup (n.*736+40dup) n.1853+40dup n.2068+40dup c.*673+40dup (n.*673+40dup) c.1931+40dup (n.1931+40dup) n.166+40dup n.3020+40dup c.1955+40dup (n.1955+40dup) n.2049+40dup c.*767+40dup (n.*767+40dup) n.288+40dup n.2014+40dup n.2103+40dup n.1974+40dup n.2533+40dup n.1975+40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326del | CA8372180 | CTC1 | c.2060+40del (n.2060+40del) n.2512+40del n.2766+40del c.1163+40del (n.1163+40del) n.1323+40del n.2082+40del c.*736+40del (n.*736+40del) n.1853+40del n.2068+40del c.*673+40del (n.*673+40del) c.1931+40del (n.1931+40del) n.166+40del n.3020+40del c.1955+40del (n.1955+40del) n.2049+40del c.*767+40del (n.*767+40del) n.288+40del n.2014+40del n.2103+40del n.1974+40del n.2533+40del n.1975+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232322C>G | CA2635985505 | CTC1 | c.2060+39G>C (n.2060+39G>C) n.2512+39G>C n.2766+39G>C c.1163+39G>C (n.1163+39G>C) n.1323+39G>C n.2082+39G>C c.*736+39G>C (n.*736+39G>C) n.1853+39G>C n.2068+39G>C c.*673+39G>C (n.*673+39G>C) c.1931+39G>C (n.1931+39G>C) n.166+39G>C n.3020+39G>C c.1955+39G>C (n.1955+39G>C) n.2049+39G>C c.*767+39G>C (n.*767+39G>C) n.288+39G>C n.2014+39G>C n.2103+39G>C n.1974+39G>C n.2533+39G>C n.1975+39G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232322C>T | CA2635985504 | CTC1 | c.2060+39G>A (n.2060+39G>A) n.2512+39G>A n.2766+39G>A c.1163+39G>A (n.1163+39G>A) n.1323+39G>A n.2082+39G>A c.*736+39G>A (n.*736+39G>A) n.1853+39G>A n.2068+39G>A c.*673+39G>A (n.*673+39G>A) c.1931+39G>A (n.1931+39G>A) n.166+39G>A n.3020+39G>A c.1955+39G>A (n.1955+39G>A) n.2049+39G>A c.*767+39G>A (n.*767+39G>A) n.288+39G>A n.2014+39G>A n.2103+39G>A n.1974+39G>A n.2533+39G>A n.1975+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232323C>A | CA8372183 | CTC1 | c.2060+38G>T (n.2060+38G>T) n.2512+38G>T n.2766+38G>T c.1163+38G>T (n.1163+38G>T) n.1323+38G>T n.2082+38G>T c.*736+38G>T (n.*736+38G>T) n.1853+38G>T n.2068+38G>T c.*673+38G>T (n.*673+38G>T) c.1931+38G>T (n.1931+38G>T) n.166+38G>T n.3020+38G>T c.1955+38G>T (n.1955+38G>T) n.2049+38G>T c.*767+38G>T (n.*767+38G>T) n.288+38G>T n.2014+38G>T n.2103+38G>T n.1974+38G>T n.2533+38G>T n.1975+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232323C= | CA2246176080 | CTC1 | c.2060+38G= (n.2060+38G=) n.2512+38G= n.2766+38G= c.1163+38G= (n.1163+38G=) n.1323+38G= n.2082+38G= c.*736+38G= (n.*736+38G=) n.1853+38G= n.2068+38G= c.*673+38G= (n.*673+38G=) c.1931+38G= (n.1931+38G=) n.166+38G= n.3020+38G= c.1955+38G= (n.1955+38G=) n.2049+38G= c.*767+38G= (n.*767+38G=) n.288+38G= n.2014+38G= n.2103+38G= n.1974+38G= n.2533+38G= n.1975+38G= | |
| 17 | g.8232323C>T | CA2635985506 | CTC1 | c.2060+38G>A (n.2060+38G>A) n.2512+38G>A n.2766+38G>A c.1163+38G>A (n.1163+38G>A) n.1323+38G>A n.2082+38G>A c.*736+38G>A (n.*736+38G>A) n.1853+38G>A n.2068+38G>A c.*673+38G>A (n.*673+38G>A) c.1931+38G>A (n.1931+38G>A) n.166+38G>A n.3020+38G>A c.1955+38G>A (n.1955+38G>A) n.2049+38G>A c.*767+38G>A (n.*767+38G>A) n.288+38G>A n.2014+38G>A n.2103+38G>A n.1974+38G>A n.2533+38G>A n.1975+38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232324C= | CA2246176089 | CTC1 | c.2060+37G= (n.2060+37G=) n.2512+37G= n.2766+37G= c.1163+37G= (n.1163+37G=) n.1323+37G= n.2082+37G= c.*736+37G= (n.*736+37G=) n.1853+37G= n.2068+37G= c.*673+37G= (n.*673+37G=) c.1931+37G= (n.1931+37G=) n.166+37G= n.3020+37G= c.1955+37G= (n.1955+37G=) n.2049+37G= c.*767+37G= (n.*767+37G=) n.288+37G= n.2014+37G= n.2103+37G= n.1974+37G= n.2533+37G= n.1975+37G= | |
| 17 | g.8232324C>G | CA624731446 | CTC1 | c.2060+37G>C (n.2060+37G>C) n.2512+37G>C n.2766+37G>C c.1163+37G>C (n.1163+37G>C) n.1323+37G>C n.2082+37G>C c.*736+37G>C (n.*736+37G>C) n.1853+37G>C n.2068+37G>C c.*673+37G>C (n.*673+37G>C) c.1931+37G>C (n.1931+37G>C) n.166+37G>C n.3020+37G>C c.1955+37G>C (n.1955+37G>C) n.2049+37G>C c.*767+37G>C (n.*767+37G>C) n.288+37G>C n.2014+37G>C n.2103+37G>C n.1974+37G>C n.2533+37G>C n.1975+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232324C>T | CA775736249 | CTC1 | c.2060+37G>A (n.2060+37G>A) n.2512+37G>A n.2766+37G>A c.1163+37G>A (n.1163+37G>A) n.1323+37G>A n.2082+37G>A c.*736+37G>A (n.*736+37G>A) n.1853+37G>A n.2068+37G>A c.*673+37G>A (n.*673+37G>A) c.1931+37G>A (n.1931+37G>A) n.166+37G>A n.3020+37G>A c.1955+37G>A (n.1955+37G>A) n.2049+37G>A c.*767+37G>A (n.*767+37G>A) n.288+37G>A n.2014+37G>A n.2103+37G>A n.1974+37G>A n.2533+37G>A n.1975+37G>A | dbSNP |
| 17 | g.8232325C>A | CA2576163007 | CTC1 | c.2060+36G>T (n.2060+36G>T) n.2512+36G>T n.2766+36G>T c.1163+36G>T (n.1163+36G>T) n.1323+36G>T n.2082+36G>T c.*736+36G>T (n.*736+36G>T) n.1853+36G>T n.2068+36G>T c.*673+36G>T (n.*673+36G>T) c.1931+36G>T (n.1931+36G>T) n.166+36G>T n.3020+36G>T c.1955+36G>T (n.1955+36G>T) n.2049+36G>T c.*767+36G>T (n.*767+36G>T) n.288+36G>T n.2014+36G>T n.2103+36G>T n.1974+36G>T n.2533+36G>T n.1975+36G>T | |
| 17 | g.8232325C= | CA2246176092 | CTC1 | c.2060+36G= (n.2060+36G=) n.2512+36G= n.2766+36G= c.1163+36G= (n.1163+36G=) n.1323+36G= n.2082+36G= c.*736+36G= (n.*736+36G=) n.1853+36G= n.2068+36G= c.*673+36G= (n.*673+36G=) c.1931+36G= (n.1931+36G=) n.166+36G= n.3020+36G= c.1955+36G= (n.1955+36G=) n.2049+36G= c.*767+36G= (n.*767+36G=) n.288+36G= n.2014+36G= n.2103+36G= n.1974+36G= n.2533+36G= n.1975+36G= | |
| 17 | g.8232325C>G | CA8372184 | CTC1 | c.2060+36G>C (n.2060+36G>C) n.2512+36G>C n.2766+36G>C c.1163+36G>C (n.1163+36G>C) n.1323+36G>C n.2082+36G>C c.*736+36G>C (n.*736+36G>C) n.1853+36G>C n.2068+36G>C c.*673+36G>C (n.*673+36G>C) c.1931+36G>C (n.1931+36G>C) n.166+36G>C n.3020+36G>C c.1955+36G>C (n.1955+36G>C) n.2049+36G>C c.*767+36G>C (n.*767+36G>C) n.288+36G>C n.2014+36G>C n.2103+36G>C n.1974+36G>C n.2533+36G>C n.1975+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232325C>T | CA624731448 | CTC1 | c.2060+36G>A (n.2060+36G>A) n.2512+36G>A n.2766+36G>A c.1163+36G>A (n.1163+36G>A) n.1323+36G>A n.2082+36G>A c.*736+36G>A (n.*736+36G>A) n.1853+36G>A n.2068+36G>A c.*673+36G>A (n.*673+36G>A) c.1931+36G>A (n.1931+36G>A) n.166+36G>A n.3020+36G>A c.1955+36G>A (n.1955+36G>A) n.2049+36G>A c.*767+36G>A (n.*767+36G>A) n.288+36G>A n.2014+36G>A n.2103+36G>A n.1974+36G>A n.2533+36G>A n.1975+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232325_8232326insG | CA2635985507 | CTC1 | c.2060+35_2060+36insC (n.2060+35_2060+36insC) n.2512+35_2512+36insC n.2766+35_2766+36insC c.1163+35_1163+36insC (n.1163+35_1163+36insC) n.1323+35_1323+36insC n.2082+35_2082+36insC c.*736+35_*736+36insC (n.*736+35_*736+36insC) n.1853+35_1853+36insC n.2068+35_2068+36insC c.*673+35_*673+36insC (n.*673+35_*673+36insC) c.1931+35_1931+36insC (n.1931+35_1931+36insC) n.166+35_166+36insC n.3020+35_3020+36insC c.1955+35_1955+36insC (n.1955+35_1955+36insC) n.2049+35_2049+36insC c.*767+35_*767+36insC (n.*767+35_*767+36insC) n.288+35_288+36insC n.2014+35_2014+36insC n.2103+35_2103+36insC n.1974+35_1974+36insC n.2533+35_2533+36insC n.1975+35_1975+36insC | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326C>A | CA8372186 | CTC1 | c.2060+35G>T (n.2060+35G>T) n.2512+35G>T n.2766+35G>T c.1163+35G>T (n.1163+35G>T) n.1323+35G>T n.2082+35G>T c.*736+35G>T (n.*736+35G>T) n.1853+35G>T n.2068+35G>T c.*673+35G>T (n.*673+35G>T) c.1931+35G>T (n.1931+35G>T) n.166+35G>T n.3020+35G>T c.1955+35G>T (n.1955+35G>T) n.2049+35G>T c.*767+35G>T (n.*767+35G>T) n.288+35G>T n.2014+35G>T n.2103+35G>T n.1974+35G>T n.2533+35G>T n.1975+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326C= | CA2246176097 | CTC1 | c.2060+35G= (n.2060+35G=) n.2512+35G= n.2766+35G= c.1163+35G= (n.1163+35G=) n.1323+35G= n.2082+35G= c.*736+35G= (n.*736+35G=) n.1853+35G= n.2068+35G= c.*673+35G= (n.*673+35G=) c.1931+35G= (n.1931+35G=) n.166+35G= n.3020+35G= c.1955+35G= (n.1955+35G=) n.2049+35G= c.*767+35G= (n.*767+35G=) n.288+35G= n.2014+35G= n.2103+35G= n.1974+35G= n.2533+35G= n.1975+35G= | |
| 17 | g.8232326C>G | CA287533991 | CTC1 | c.2060+35G>C (n.2060+35G>C) n.2512+35G>C n.2766+35G>C c.1163+35G>C (n.1163+35G>C) n.1323+35G>C n.2082+35G>C c.*736+35G>C (n.*736+35G>C) n.1853+35G>C n.2068+35G>C c.*673+35G>C (n.*673+35G>C) c.1931+35G>C (n.1931+35G>C) n.166+35G>C n.3020+35G>C c.1955+35G>C (n.1955+35G>C) n.2049+35G>C c.*767+35G>C (n.*767+35G>C) n.288+35G>C n.2014+35G>C n.2103+35G>C n.1974+35G>C n.2533+35G>C n.1975+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326C>T | CA8372185 | CTC1 | c.2060+35G>A (n.2060+35G>A) n.2512+35G>A n.2766+35G>A c.1163+35G>A (n.1163+35G>A) n.1323+35G>A n.2082+35G>A c.*736+35G>A (n.*736+35G>A) n.1853+35G>A n.2068+35G>A c.*673+35G>A (n.*673+35G>A) c.1931+35G>A (n.1931+35G>A) n.166+35G>A n.3020+35G>A c.1955+35G>A (n.1955+35G>A) n.2049+35G>A c.*767+35G>A (n.*767+35G>A) n.288+35G>A n.2014+35G>A n.2103+35G>A n.1974+35G>A n.2533+35G>A n.1975+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232327A= | CA2246176102 | CTC1 | c.2060+34T= (n.2060+34T=) n.2512+34T= n.2766+34T= c.1163+34T= (n.1163+34T=) n.1323+34T= n.2082+34T= c.*736+34T= (n.*736+34T=) n.1853+34T= n.2068+34T= c.*673+34T= (n.*673+34T=) c.1931+34T= (n.1931+34T=) n.166+34T= n.3020+34T= c.1955+34T= (n.1955+34T=) n.2049+34T= c.*767+34T= (n.*767+34T=) n.288+34T= n.2014+34T= n.2103+34T= n.1974+34T= n.2533+34T= n.1975+34T= | |
| 17 | g.8232327A>C | CA8372188 | CTC1 | c.2060+34T>G (n.2060+34T>G) n.2512+34T>G n.2766+34T>G c.1163+34T>G (n.1163+34T>G) n.1323+34T>G n.2082+34T>G c.*736+34T>G (n.*736+34T>G) n.1853+34T>G n.2068+34T>G c.*673+34T>G (n.*673+34T>G) c.1931+34T>G (n.1931+34T>G) n.166+34T>G n.3020+34T>G c.1955+34T>G (n.1955+34T>G) n.2049+34T>G c.*767+34T>G (n.*767+34T>G) n.288+34T>G n.2014+34T>G n.2103+34T>G n.1974+34T>G n.2533+34T>G n.1975+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232327dup | CA8372187 | CTC1 | c.2060+34dup (n.2060+34dup) n.2512+34dup n.2766+34dup c.1163+34dup (n.1163+34dup) n.1323+34dup n.2082+34dup c.*736+34dup (n.*736+34dup) n.1853+34dup n.2068+34dup c.*673+34dup (n.*673+34dup) c.1931+34dup (n.1931+34dup) n.166+34dup n.3020+34dup c.1955+34dup (n.1955+34dup) n.2049+34dup c.*767+34dup (n.*767+34dup) n.288+34dup n.2014+34dup n.2103+34dup n.1974+34dup n.2533+34dup n.1975+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232328G>A | CA2635985508 | CTC1 | c.2060+33C>T (n.2060+33C>T) n.2512+33C>T n.2766+33C>T c.1163+33C>T (n.1163+33C>T) n.1323+33C>T n.2082+33C>T c.*736+33C>T (n.*736+33C>T) n.1853+33C>T n.2068+33C>T c.*673+33C>T (n.*673+33C>T) c.1931+33C>T (n.1931+33C>T) n.166+33C>T n.3020+33C>T c.1955+33C>T (n.1955+33C>T) n.2049+33C>T c.*767+33C>T (n.*767+33C>T) n.288+33C>T n.2014+33C>T n.2103+33C>T n.1974+33C>T n.2533+33C>T n.1975+33C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232328G>C | CA8372189 | CTC1 | c.2060+33C>G (n.2060+33C>G) n.2512+33C>G n.2766+33C>G c.1163+33C>G (n.1163+33C>G) n.1323+33C>G n.2082+33C>G c.*736+33C>G (n.*736+33C>G) n.1853+33C>G n.2068+33C>G c.*673+33C>G (n.*673+33C>G) c.1931+33C>G (n.1931+33C>G) n.166+33C>G n.3020+33C>G c.1955+33C>G (n.1955+33C>G) n.2049+33C>G c.*767+33C>G (n.*767+33C>G) n.288+33C>G n.2014+33C>G n.2103+33C>G n.1974+33C>G n.2533+33C>G n.1975+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8232328G= | CA2246176105 | CTC1 | c.2060+33C= (n.2060+33C=) n.2512+33C= n.2766+33C= c.1163+33C= (n.1163+33C=) n.1323+33C= n.2082+33C= c.*736+33C= (n.*736+33C=) n.1853+33C= n.2068+33C= c.*673+33C= (n.*673+33C=) c.1931+33C= (n.1931+33C=) n.166+33C= n.3020+33C= c.1955+33C= (n.1955+33C=) n.2049+33C= c.*767+33C= (n.*767+33C=) n.288+33C= n.2014+33C= n.2103+33C= n.1974+33C= n.2533+33C= n.1975+33C= | |
| 17 | g.8232328G>T | CA2808394863 | CTC1 | c.2060+33C>A (n.2060+33C>A) n.2512+33C>A n.2766+33C>A c.1163+33C>A (n.1163+33C>A) n.1323+33C>A n.2082+33C>A c.*736+33C>A (n.*736+33C>A) n.1853+33C>A n.2068+33C>A c.*673+33C>A (n.*673+33C>A) c.1931+33C>A (n.1931+33C>A) n.166+33C>A n.3020+33C>A c.1955+33C>A (n.1955+33C>A) n.2049+33C>A c.*767+33C>A (n.*767+33C>A) n.288+33C>A n.2014+33C>A n.2103+33C>A n.1974+33C>A n.2533+33C>A n.1975+33C>A | |
| 17 | g.8232329A>G | CA2576163008 | CTC1 | c.2060+32T>C (n.2060+32T>C) n.2512+32T>C n.2766+32T>C c.1163+32T>C (n.1163+32T>C) n.1323+32T>C n.2082+32T>C c.*736+32T>C (n.*736+32T>C) n.1853+32T>C n.2068+32T>C c.*673+32T>C (n.*673+32T>C) c.1931+32T>C (n.1931+32T>C) n.166+32T>C n.3020+32T>C c.1955+32T>C (n.1955+32T>C) n.2049+32T>C c.*767+32T>C (n.*767+32T>C) n.288+32T>C n.2014+32T>C n.2103+32T>C n.1974+32T>C n.2533+32T>C n.1975+32T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232330C= | CA2246176108 | CTC1 | c.2060+31G= (n.2060+31G=) n.2512+31G= n.2766+31G= c.1163+31G= (n.1163+31G=) n.1323+31G= n.2082+31G= c.*736+31G= (n.*736+31G=) n.1853+31G= n.2068+31G= c.*673+31G= (n.*673+31G=) c.1931+31G= (n.1931+31G=) n.166+31G= n.3020+31G= c.1955+31G= (n.1955+31G=) n.2049+31G= c.*767+31G= (n.*767+31G=) n.288+31G= n.2014+31G= n.2103+31G= n.1974+31G= n.2533+31G= n.1975+31G= | |
| 17 | g.8232330C>T | CA287534020 | CTC1 | c.2060+31G>A (n.2060+31G>A) n.2512+31G>A n.2766+31G>A c.1163+31G>A (n.1163+31G>A) n.1323+31G>A n.2082+31G>A c.*736+31G>A (n.*736+31G>A) n.1853+31G>A n.2068+31G>A c.*673+31G>A (n.*673+31G>A) c.1931+31G>A (n.1931+31G>A) n.166+31G>A n.3020+31G>A c.1955+31G>A (n.1955+31G>A) n.2049+31G>A c.*767+31G>A (n.*767+31G>A) n.288+31G>A n.2014+31G>A n.2103+31G>A n.1974+31G>A n.2533+31G>A n.1975+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232332C>A | CA2246176112 | CTC1 | c.2060+29G>T (n.2060+29G>T) n.2512+29G>T n.2766+29G>T c.1163+29G>T (n.1163+29G>T) n.1323+29G>T n.2082+29G>T c.*736+29G>T (n.*736+29G>T) n.1853+29G>T n.2068+29G>T c.*673+29G>T (n.*673+29G>T) c.1931+29G>T (n.1931+29G>T) n.166+29G>T n.3020+29G>T c.1955+29G>T (n.1955+29G>T) n.2049+29G>T c.*767+29G>T (n.*767+29G>T) n.288+29G>T n.2014+29G>T n.2103+29G>T n.1974+29G>T n.2533+29G>T n.1975+29G>T | dbSNP |
| 17 | g.8232332C= | CA2246176110 | CTC1 | c.2060+29G= (n.2060+29G=) n.2512+29G= n.2766+29G= c.1163+29G= (n.1163+29G=) n.1323+29G= n.2082+29G= c.*736+29G= (n.*736+29G=) n.1853+29G= n.2068+29G= c.*673+29G= (n.*673+29G=) c.1931+29G= (n.1931+29G=) n.166+29G= n.3020+29G= c.1955+29G= (n.1955+29G=) n.2049+29G= c.*767+29G= (n.*767+29G=) n.288+29G= n.2014+29G= n.2103+29G= n.1974+29G= n.2533+29G= n.1975+29G= | |
| 17 | g.8232332C>T | CA2576163009 | CTC1 | c.2060+29G>A (n.2060+29G>A) n.2512+29G>A n.2766+29G>A c.1163+29G>A (n.1163+29G>A) n.1323+29G>A n.2082+29G>A c.*736+29G>A (n.*736+29G>A) n.1853+29G>A n.2068+29G>A c.*673+29G>A (n.*673+29G>A) c.1931+29G>A (n.1931+29G>A) n.166+29G>A n.3020+29G>A c.1955+29G>A (n.1955+29G>A) n.2049+29G>A c.*767+29G>A (n.*767+29G>A) n.288+29G>A n.2014+29G>A n.2103+29G>A n.1974+29G>A n.2533+29G>A n.1975+29G>A | |
| 17 | g.8232334A= | CA2246176113 | CTC1 | c.2060+27T= (n.2060+27T=) n.2512+27T= n.2766+27T= c.1163+27T= (n.1163+27T=) n.1323+27T= n.2082+27T= c.*736+27T= (n.*736+27T=) n.1853+27T= n.2068+27T= c.*673+27T= (n.*673+27T=) c.1931+27T= (n.1931+27T=) n.166+27T= n.3020+27T= c.1955+27T= (n.1955+27T=) n.2049+27T= c.*767+27T= (n.*767+27T=) n.288+27T= n.2014+27T= n.2103+27T= n.1974+27T= n.2533+27T= n.1975+27T= | |
| 17 | g.8232334A>G | CA287534025 | CTC1 | c.2060+27T>C (n.2060+27T>C) n.2512+27T>C n.2766+27T>C c.1163+27T>C (n.1163+27T>C) n.1323+27T>C n.2082+27T>C c.*736+27T>C (n.*736+27T>C) n.1853+27T>C n.2068+27T>C c.*673+27T>C (n.*673+27T>C) c.1931+27T>C (n.1931+27T>C) n.166+27T>C n.3020+27T>C c.1955+27T>C (n.1955+27T>C) n.2049+27T>C c.*767+27T>C (n.*767+27T>C) n.288+27T>C n.2014+27T>C n.2103+27T>C n.1974+27T>C n.2533+27T>C n.1975+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232337C>A | CA8372190 | CTC1 | c.2060+24G>T (n.2060+24G>T) n.2512+24G>T n.2766+24G>T c.1163+24G>T (n.1163+24G>T) n.1323+24G>T n.2082+24G>T c.*736+24G>T (n.*736+24G>T) n.1853+24G>T n.2068+24G>T c.*673+24G>T (n.*673+24G>T) c.1931+24G>T (n.1931+24G>T) n.166+24G>T n.3020+24G>T c.1955+24G>T (n.1955+24G>T) n.2049+24G>T c.*767+24G>T (n.*767+24G>T) n.288+24G>T n.2014+24G>T n.2103+24G>T n.1974+24G>T n.2533+24G>T n.1975+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232337C= | CA2246176114 | CTC1 | c.2060+24G= (n.2060+24G=) n.2512+24G= n.2766+24G= c.1163+24G= (n.1163+24G=) n.1323+24G= n.2082+24G= c.*736+24G= (n.*736+24G=) n.1853+24G= n.2068+24G= c.*673+24G= (n.*673+24G=) c.1931+24G= (n.1931+24G=) n.166+24G= n.3020+24G= c.1955+24G= (n.1955+24G=) n.2049+24G= c.*767+24G= (n.*767+24G=) n.288+24G= n.2014+24G= n.2103+24G= n.1974+24G= n.2533+24G= n.1975+24G= | |
| 17 | g.8232338A= | CA2246176115 | CTC1 | c.2060+23T= (n.2060+23T=) n.2512+23T= n.2766+23T= c.1163+23T= (n.1163+23T=) n.1323+23T= n.2082+23T= c.*736+23T= (n.*736+23T=) n.1853+23T= n.2068+23T= c.*673+23T= (n.*673+23T=) c.1931+23T= (n.1931+23T=) n.166+23T= n.3020+23T= c.1955+23T= (n.1955+23T=) n.2049+23T= c.*767+23T= (n.*767+23T=) n.288+23T= n.2014+23T= n.2103+23T= n.1974+23T= n.2533+23T= n.1975+23T= | |
| 17 | g.8232338A>G | CA287534026 | CTC1 | c.2060+23T>C (n.2060+23T>C) n.2512+23T>C n.2766+23T>C c.1163+23T>C (n.1163+23T>C) n.1323+23T>C n.2082+23T>C c.*736+23T>C (n.*736+23T>C) n.1853+23T>C n.2068+23T>C c.*673+23T>C (n.*673+23T>C) c.1931+23T>C (n.1931+23T>C) n.166+23T>C n.3020+23T>C c.1955+23T>C (n.1955+23T>C) n.2049+23T>C c.*767+23T>C (n.*767+23T>C) n.288+23T>C n.2014+23T>C n.2103+23T>C n.1974+23T>C n.2533+23T>C n.1975+23T>C | dbSNP |
| 17 | g.8232339del | CA2808394864 | CTC1 | c.2060+23del (n.2060+23del) n.2512+23del n.2766+23del c.1163+23del (n.1163+23del) n.1323+23del n.2082+23del c.*736+23del (n.*736+23del) n.1853+23del n.2068+23del c.*673+23del (n.*673+23del) c.1931+23del (n.1931+23del) n.166+23del n.3020+23del c.1955+23del (n.1955+23del) n.2049+23del c.*767+23del (n.*767+23del) n.288+23del n.2014+23del n.2103+23del n.1974+23del n.2533+23del n.1975+23del | |
| 17 | g.8232339A= | CA2246176117 | CTC1 | c.2060+22T= (n.2060+22T=) n.2512+22T= n.2766+22T= c.1163+22T= (n.1163+22T=) n.1323+22T= n.2082+22T= c.*736+22T= (n.*736+22T=) n.1853+22T= n.2068+22T= c.*673+22T= (n.*673+22T=) c.1931+22T= (n.1931+22T=) n.166+22T= n.3020+22T= c.1955+22T= (n.1955+22T=) n.2049+22T= c.*767+22T= (n.*767+22T=) n.288+22T= n.2014+22T= n.2103+22T= n.1974+22T= n.2533+22T= n.1975+22T= | |
| 17 | g.8232339A>G | CA287534027 | CTC1 | c.2060+22T>C (n.2060+22T>C) n.2512+22T>C n.2766+22T>C c.1163+22T>C (n.1163+22T>C) n.1323+22T>C n.2082+22T>C c.*736+22T>C (n.*736+22T>C) n.1853+22T>C n.2068+22T>C c.*673+22T>C (n.*673+22T>C) c.1931+22T>C (n.1931+22T>C) n.166+22T>C n.3020+22T>C c.1955+22T>C (n.1955+22T>C) n.2049+22T>C c.*767+22T>C (n.*767+22T>C) n.288+22T>C n.2014+22T>C n.2103+22T>C n.1974+22T>C n.2533+22T>C n.1975+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232340C>A | CA8372192 | CTC1 | c.2060+21G>T (n.2060+21G>T) n.2512+21G>T n.2766+21G>T c.1163+21G>T (n.1163+21G>T) n.1323+21G>T n.2082+21G>T c.*736+21G>T (n.*736+21G>T) n.1853+21G>T n.2068+21G>T c.*673+21G>T (n.*673+21G>T) c.1931+21G>T (n.1931+21G>T) n.166+21G>T n.3020+21G>T c.1955+21G>T (n.1955+21G>T) n.2049+21G>T c.*767+21G>T (n.*767+21G>T) n.288+21G>T n.2014+21G>T n.2103+21G>T n.1974+21G>T n.2533+21G>T n.1975+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232340C= | CA2246176119 | CTC1 | c.2060+21G= (n.2060+21G=) n.2512+21G= n.2766+21G= c.1163+21G= (n.1163+21G=) n.1323+21G= n.2082+21G= c.*736+21G= (n.*736+21G=) n.1853+21G= n.2068+21G= c.*673+21G= (n.*673+21G=) c.1931+21G= (n.1931+21G=) n.166+21G= n.3020+21G= c.1955+21G= (n.1955+21G=) n.2049+21G= c.*767+21G= (n.*767+21G=) n.288+21G= n.2014+21G= n.2103+21G= n.1974+21G= n.2533+21G= n.1975+21G= | |
| 17 | g.8232340C>T | CA8372191 | CTC1 | c.2060+21G>A (n.2060+21G>A) n.2512+21G>A n.2766+21G>A c.1163+21G>A (n.1163+21G>A) n.1323+21G>A n.2082+21G>A c.*736+21G>A (n.*736+21G>A) n.1853+21G>A n.2068+21G>A c.*673+21G>A (n.*673+21G>A) c.1931+21G>A (n.1931+21G>A) n.166+21G>A n.3020+21G>A c.1955+21G>A (n.1955+21G>A) n.2049+21G>A c.*767+21G>A (n.*767+21G>A) n.288+21G>A n.2014+21G>A n.2103+21G>A n.1974+21G>A n.2533+21G>A n.1975+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232341C>A | CA2246176122 | CTC1 | c.2060+20G>T (n.2060+20G>T) n.2512+20G>T n.2766+20G>T c.1163+20G>T (n.1163+20G>T) n.1323+20G>T n.2082+20G>T c.*736+20G>T (n.*736+20G>T) n.1853+20G>T n.2068+20G>T c.*673+20G>T (n.*673+20G>T) c.1931+20G>T (n.1931+20G>T) n.166+20G>T n.3020+20G>T c.1955+20G>T (n.1955+20G>T) n.2049+20G>T c.*767+20G>T (n.*767+20G>T) n.288+20G>T n.2014+20G>T n.2103+20G>T n.1974+20G>T n.2533+20G>T n.1975+20G>T | dbSNP |
| 17 | g.8232341C= | CA2246176120 | CTC1 | c.2060+20G= (n.2060+20G=) n.2512+20G= n.2766+20G= c.1163+20G= (n.1163+20G=) n.1323+20G= n.2082+20G= c.*736+20G= (n.*736+20G=) n.1853+20G= n.2068+20G= c.*673+20G= (n.*673+20G=) c.1931+20G= (n.1931+20G=) n.166+20G= n.3020+20G= c.1955+20G= (n.1955+20G=) n.2049+20G= c.*767+20G= (n.*767+20G=) n.288+20G= n.2014+20G= n.2103+20G= n.1974+20G= n.2533+20G= n.1975+20G= | |
| 17 | g.8232341C>G | CA2635985509 | CTC1 | c.2060+20G>C (n.2060+20G>C) n.2512+20G>C n.2766+20G>C c.1163+20G>C (n.1163+20G>C) n.1323+20G>C n.2082+20G>C c.*736+20G>C (n.*736+20G>C) n.1853+20G>C n.2068+20G>C c.*673+20G>C (n.*673+20G>C) c.1931+20G>C (n.1931+20G>C) n.166+20G>C n.3020+20G>C c.1955+20G>C (n.1955+20G>C) n.2049+20G>C c.*767+20G>C (n.*767+20G>C) n.288+20G>C n.2014+20G>C n.2103+20G>C n.1974+20G>C n.2533+20G>C n.1975+20G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232341C>T | CA2246176121 | CTC1 | c.2060+20G>A (n.2060+20G>A) n.2512+20G>A n.2766+20G>A c.1163+20G>A (n.1163+20G>A) n.1323+20G>A n.2082+20G>A c.*736+20G>A (n.*736+20G>A) n.1853+20G>A n.2068+20G>A c.*673+20G>A (n.*673+20G>A) c.1931+20G>A (n.1931+20G>A) n.166+20G>A n.3020+20G>A c.1955+20G>A (n.1955+20G>A) n.2049+20G>A c.*767+20G>A (n.*767+20G>A) n.288+20G>A n.2014+20G>A n.2103+20G>A n.1974+20G>A n.2533+20G>A n.1975+20G>A | dbSNP |
| 17 | g.8232343T>C | CA2580094964 | CTC1 | c.2060+18A>G (n.2060+18A>G) n.2512+18A>G n.2766+18A>G c.1163+18A>G (n.1163+18A>G) n.1323+18A>G n.2082+18A>G c.*736+18A>G (n.*736+18A>G) n.1853+18A>G n.2068+18A>G c.*673+18A>G (n.*673+18A>G) c.1931+18A>G (n.1931+18A>G) n.166+18A>G n.3020+18A>G c.1955+18A>G (n.1955+18A>G) n.2049+18A>G c.*767+18A>G (n.*767+18A>G) n.288+18A>G n.2014+18A>G n.2103+18A>G n.1974+18A>G n.2533+18A>G n.1975+18A>G | ClinVar |
| 17 | g.8232344G>C | CA2635985510 | CTC1 | c.2060+17C>G (n.2060+17C>G) n.2512+17C>G n.2766+17C>G c.1163+17C>G (n.1163+17C>G) n.1323+17C>G n.2082+17C>G c.*736+17C>G (n.*736+17C>G) n.1853+17C>G n.2068+17C>G c.*673+17C>G (n.*673+17C>G) c.1931+17C>G (n.1931+17C>G) n.166+17C>G n.3020+17C>G c.1955+17C>G (n.1955+17C>G) n.2049+17C>G c.*767+17C>G (n.*767+17C>G) n.288+17C>G n.2014+17C>G n.2103+17C>G n.1974+17C>G n.2533+17C>G n.1975+17C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232344G>T | CA2635985512 | CTC1 | c.2060+17C>A (n.2060+17C>A) n.2512+17C>A n.2766+17C>A c.1163+17C>A (n.1163+17C>A) n.1323+17C>A n.2082+17C>A c.*736+17C>A (n.*736+17C>A) n.1853+17C>A n.2068+17C>A c.*673+17C>A (n.*673+17C>A) c.1931+17C>A (n.1931+17C>A) n.166+17C>A n.3020+17C>A c.1955+17C>A (n.1955+17C>A) n.2049+17C>A c.*767+17C>A (n.*767+17C>A) n.288+17C>A n.2014+17C>A n.2103+17C>A n.1974+17C>A n.2533+17C>A n.1975+17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232345A= | CA2246176123 | CTC1 | c.2060+16T= (n.2060+16T=) n.2512+16T= n.2766+16T= c.1163+16T= (n.1163+16T=) n.1323+16T= n.2082+16T= c.*736+16T= (n.*736+16T=) n.1853+16T= n.2068+16T= c.*673+16T= (n.*673+16T=) c.1931+16T= (n.1931+16T=) n.166+16T= n.3020+16T= c.1955+16T= (n.1955+16T=) n.2049+16T= c.*767+16T= (n.*767+16T=) n.288+16T= n.2014+16T= n.2103+16T= n.1974+16T= n.2533+16T= n.1975+16T= | |
| 17 | g.8232346C>T | CA2808394865 | CTC1 | c.2060+15G>A (n.2060+15G>A) n.2512+15G>A n.2766+15G>A c.1163+15G>A (n.1163+15G>A) n.1323+15G>A n.2082+15G>A c.*736+15G>A (n.*736+15G>A) n.1853+15G>A n.2068+15G>A c.*673+15G>A (n.*673+15G>A) c.1931+15G>A (n.1931+15G>A) n.166+15G>A n.3020+15G>A c.1955+15G>A (n.1955+15G>A) n.2049+15G>A c.*767+15G>A (n.*767+15G>A) n.288+15G>A n.2014+15G>A n.2103+15G>A n.1974+15G>A n.2533+15G>A n.1975+15G>A | |
| 17 | g.8232349dup | CA8372193 | CTC1 | c.2060+15dup (n.2060+15dup) n.2512+15dup n.2766+15dup c.1163+15dup (n.1163+15dup) n.1323+15dup n.2082+15dup c.*736+15dup (n.*736+15dup) n.1853+15dup n.2068+15dup c.*673+15dup (n.*673+15dup) c.1931+15dup (n.1931+15dup) n.166+15dup n.3020+15dup c.1955+15dup (n.1955+15dup) n.2049+15dup c.*767+15dup (n.*767+15dup) n.288+15dup n.2014+15dup n.2103+15dup n.1974+15dup n.2533+15dup n.1975+15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232347C>T | CA2576163010 | CTC1 | c.2060+14G>A (n.2060+14G>A) n.2512+14G>A n.2766+14G>A c.1163+14G>A (n.1163+14G>A) n.1323+14G>A n.2082+14G>A c.*736+14G>A (n.*736+14G>A) n.1853+14G>A n.2068+14G>A c.*673+14G>A (n.*673+14G>A) c.1931+14G>A (n.1931+14G>A) n.166+14G>A n.3020+14G>A c.1955+14G>A (n.1955+14G>A) n.2049+14G>A c.*767+14G>A (n.*767+14G>A) n.288+14G>A n.2014+14G>A n.2103+14G>A n.1974+14G>A n.2533+14G>A n.1975+14G>A | |
| 17 | g.8232348C= | CA2246176124 | CTC1 | c.2060+13G= (n.2060+13G=) n.2512+13G= n.2766+13G= c.1163+13G= (n.1163+13G=) n.1323+13G= n.2082+13G= c.*736+13G= (n.*736+13G=) n.1853+13G= n.2068+13G= c.*673+13G= (n.*673+13G=) c.1931+13G= (n.1931+13G=) n.166+13G= n.3020+13G= c.1955+13G= (n.1955+13G=) n.2049+13G= c.*767+13G= (n.*767+13G=) n.288+13G= n.2014+13G= n.2103+13G= n.1974+13G= n.2533+13G= n.1975+13G= | |
| 17 | g.8232348C>G | CA2576163011 | CTC1 | c.2060+13G>C (n.2060+13G>C) n.2512+13G>C n.2766+13G>C c.1163+13G>C (n.1163+13G>C) n.1323+13G>C n.2082+13G>C c.*736+13G>C (n.*736+13G>C) n.1853+13G>C n.2068+13G>C c.*673+13G>C (n.*673+13G>C) c.1931+13G>C (n.1931+13G>C) n.166+13G>C n.3020+13G>C c.1955+13G>C (n.1955+13G>C) n.2049+13G>C c.*767+13G>C (n.*767+13G>C) n.288+13G>C n.2014+13G>C n.2103+13G>C n.1974+13G>C n.2533+13G>C n.1975+13G>C | ClinVar |
| 17 | g.8232348C>T | CA624731453 | CTC1 | c.2060+13G>A (n.2060+13G>A) n.2512+13G>A n.2766+13G>A c.1163+13G>A (n.1163+13G>A) n.1323+13G>A n.2082+13G>A c.*736+13G>A (n.*736+13G>A) n.1853+13G>A n.2068+13G>A c.*673+13G>A (n.*673+13G>A) c.1931+13G>A (n.1931+13G>A) n.166+13G>A n.3020+13G>A c.1955+13G>A (n.1955+13G>A) n.2049+13G>A c.*767+13G>A (n.*767+13G>A) n.288+13G>A n.2014+13G>A n.2103+13G>A n.1974+13G>A n.2533+13G>A n.1975+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232352_8232359del | CA2573154554 | CTC1 | c.2060+6_2060+13del (n.2060+6_2060+13del) n.2512+6_2512+13del n.2766+6_2766+13del c.1163+6_1163+13del (n.1163+6_1163+13del) n.1323+6_1323+13del n.2082+6_2082+13del c.*736+6_*736+13del (n.*736+6_*736+13del) n.1853+6_1853+13del n.2068+6_2068+13del c.*673+6_*673+13del (n.*673+6_*673+13del) c.1931+6_1931+13del (n.1931+6_1931+13del) n.166+6_166+13del n.3020+6_3020+13del c.1955+6_1955+13del (n.1955+6_1955+13del) n.2049+6_2049+13del c.*767+6_*767+13del (n.*767+6_*767+13del) n.288+6_288+13del n.2014+6_2014+13del n.2103+6_2103+13del n.1974+6_1974+13del n.2533+6_2533+13del n.1975+6_1975+13del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8232349C= | CA2246176126 | CTC1 | c.2060+12G= (n.2060+12G=) n.2512+12G= n.2766+12G= c.1163+12G= (n.1163+12G=) n.1323+12G= n.2082+12G= c.*736+12G= (n.*736+12G=) n.1853+12G= n.2068+12G= c.*673+12G= (n.*673+12G=) c.1931+12G= (n.1931+12G=) n.166+12G= n.3020+12G= c.1955+12G= (n.1955+12G=) n.2049+12G= c.*767+12G= (n.*767+12G=) n.288+12G= n.2014+12G= n.2103+12G= n.1974+12G= n.2533+12G= n.1975+12G= | |
| 17 | g.8232349C>T | CA1139665213 | CTC1 | c.2060+12G>A (n.2060+12G>A) n.2512+12G>A n.2766+12G>A c.1163+12G>A (n.1163+12G>A) n.1323+12G>A n.2082+12G>A c.*736+12G>A (n.*736+12G>A) n.1853+12G>A n.2068+12G>A c.*673+12G>A (n.*673+12G>A) c.1931+12G>A (n.1931+12G>A) n.166+12G>A n.3020+12G>A c.1955+12G>A (n.1955+12G>A) n.2049+12G>A c.*767+12G>A (n.*767+12G>A) n.288+12G>A n.2014+12G>A n.2103+12G>A n.1974+12G>A n.2533+12G>A n.1975+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232350A>C | CA2635985513 | CTC1 | c.2060+11T>G (n.2060+11T>G) n.2512+11T>G n.2766+11T>G c.1163+11T>G (n.1163+11T>G) n.1323+11T>G n.2082+11T>G c.*736+11T>G (n.*736+11T>G) n.1853+11T>G n.2068+11T>G c.*673+11T>G (n.*673+11T>G) c.1931+11T>G (n.1931+11T>G) n.166+11T>G n.3020+11T>G c.1955+11T>G (n.1955+11T>G) n.2049+11T>G c.*767+11T>G (n.*767+11T>G) n.288+11T>G n.2014+11T>G n.2103+11T>G n.1974+11T>G n.2533+11T>G n.1975+11T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232351A= | CA2246176129 | CTC1 | c.2060+10T= (n.2060+10T=) n.2512+10T= n.2766+10T= c.1163+10T= (n.1163+10T=) n.1323+10T= n.2082+10T= c.*736+10T= (n.*736+10T=) n.1853+10T= n.2068+10T= c.*673+10T= (n.*673+10T=) c.1931+10T= (n.1931+10T=) n.166+10T= n.3020+10T= c.1955+10T= (n.1955+10T=) n.2049+10T= c.*767+10T= (n.*767+10T=) n.288+10T= n.2014+10T= n.2103+10T= n.1974+10T= n.2533+10T= n.1975+10T= | |
| 17 | g.8232351A>C | CA2246176128 | CTC1 | c.2060+10T>G (n.2060+10T>G) n.2512+10T>G n.2766+10T>G c.1163+10T>G (n.1163+10T>G) n.1323+10T>G n.2082+10T>G c.*736+10T>G (n.*736+10T>G) n.1853+10T>G n.2068+10T>G c.*673+10T>G (n.*673+10T>G) c.1931+10T>G (n.1931+10T>G) n.166+10T>G n.3020+10T>G c.1955+10T>G (n.1955+10T>G) n.2049+10T>G c.*767+10T>G (n.*767+10T>G) n.288+10T>G n.2014+10T>G n.2103+10T>G n.1974+10T>G n.2533+10T>G n.1975+10T>G | dbSNP |
| 17 | g.8232351A>G | CA2635985514 | CTC1 | c.2060+10T>C (n.2060+10T>C) n.2512+10T>C n.2766+10T>C c.1163+10T>C (n.1163+10T>C) n.1323+10T>C n.2082+10T>C c.*736+10T>C (n.*736+10T>C) n.1853+10T>C n.2068+10T>C c.*673+10T>C (n.*673+10T>C) c.1931+10T>C (n.1931+10T>C) n.166+10T>C n.3020+10T>C c.1955+10T>C (n.1955+10T>C) n.2049+10T>C c.*767+10T>C (n.*767+10T>C) n.288+10T>C n.2014+10T>C n.2103+10T>C n.1974+10T>C n.2533+10T>C n.1975+10T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232352G>T | CA2499225044 | CTC1 | c.2060+9C>A (n.2060+9C>A) n.2512+9C>A n.2766+9C>A c.1163+9C>A (n.1163+9C>A) n.1323+9C>A n.2082+9C>A c.*736+9C>A (n.*736+9C>A) n.1853+9C>A n.2068+9C>A c.*673+9C>A (n.*673+9C>A) c.1931+9C>A (n.1931+9C>A) n.166+9C>A n.3020+9C>A c.1955+9C>A (n.1955+9C>A) n.2049+9C>A c.*767+9C>A (n.*767+9C>A) n.288+9C>A n.2014+9C>A n.2103+9C>A n.1974+9C>A n.2533+9C>A n.1975+9C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8232353G>A | CA8372194 | CTC1 | c.2060+8C>T (n.2060+8C>T) n.2512+8C>T n.2766+8C>T c.1163+8C>T (n.1163+8C>T) n.1323+8C>T n.2082+8C>T c.*736+8C>T (n.*736+8C>T) n.1853+8C>T n.2068+8C>T c.*673+8C>T (n.*673+8C>T) c.1931+8C>T (n.1931+8C>T) n.166+8C>T n.3020+8C>T c.1955+8C>T (n.1955+8C>T) n.2049+8C>T c.*767+8C>T (n.*767+8C>T) n.288+8C>T n.2014+8C>T n.2103+8C>T n.1974+8C>T n.2533+8C>T n.1975+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232353G= | CA2246176131 | CTC1 | c.2060+8C= (n.2060+8C=) n.2512+8C= n.2766+8C= c.1163+8C= (n.1163+8C=) n.1323+8C= n.2082+8C= c.*736+8C= (n.*736+8C=) n.1853+8C= n.2068+8C= c.*673+8C= (n.*673+8C=) c.1931+8C= (n.1931+8C=) n.166+8C= n.3020+8C= c.1955+8C= (n.1955+8C=) n.2049+8C= c.*767+8C= (n.*767+8C=) n.288+8C= n.2014+8C= n.2103+8C= n.1974+8C= n.2533+8C= n.1975+8C= | |
| 17 | g.8232354A>G | CA2808394866 | CTC1 | c.2060+7T>C (n.2060+7T>C) n.2512+7T>C n.2766+7T>C c.1163+7T>C (n.1163+7T>C) n.1323+7T>C n.2082+7T>C c.*736+7T>C (n.*736+7T>C) n.1853+7T>C n.2068+7T>C c.*673+7T>C (n.*673+7T>C) c.1931+7T>C (n.1931+7T>C) n.166+7T>C n.3020+7T>C c.1955+7T>C (n.1955+7T>C) n.2049+7T>C c.*767+7T>C (n.*767+7T>C) n.288+7T>C n.2014+7T>C n.2103+7T>C n.1974+7T>C n.2533+7T>C n.1975+7T>C | |
| 17 | g.8232356C= | CA2246176132 | CTC1 | c.2060+5G= (n.2060+5G=) n.2512+5G= n.2766+5G= c.1163+5G= (n.1163+5G=) n.1323+5G= n.2082+5G= c.*736+5G= (n.*736+5G=) n.1853+5G= n.2068+5G= c.*673+5G= (n.*673+5G=) c.1931+5G= (n.1931+5G=) n.166+5G= n.3020+5G= c.1955+5G= (n.1955+5G=) n.2049+5G= c.*767+5G= (n.*767+5G=) n.288+5G= n.2014+5G= n.2103+5G= n.1974+5G= n.2533+5G= n.1975+5G= | |
| 17 | g.8232356C>T | CA624731454 | CTC1 | c.2060+5G>A (n.2060+5G>A) n.2512+5G>A n.2766+5G>A c.1163+5G>A (n.1163+5G>A) n.1323+5G>A n.2082+5G>A c.*736+5G>A (n.*736+5G>A) n.1853+5G>A n.2068+5G>A c.*673+5G>A (n.*673+5G>A) c.1931+5G>A (n.1931+5G>A) n.166+5G>A n.3020+5G>A c.1955+5G>A (n.1955+5G>A) n.2049+5G>A c.*767+5G>A (n.*767+5G>A) n.288+5G>A n.2014+5G>A n.2103+5G>A n.1974+5G>A n.2533+5G>A n.1975+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232357C>T | CA2635985515 | CTC1 | c.2060+4G>A (n.2060+4G>A) n.2512+4G>A n.2766+4G>A c.1163+4G>A (n.1163+4G>A) n.1323+4G>A n.2082+4G>A c.*736+4G>A (n.*736+4G>A) n.1853+4G>A n.2068+4G>A c.*673+4G>A (n.*673+4G>A) c.1931+4G>A (n.1931+4G>A) n.166+4G>A n.3020+4G>A c.1955+4G>A (n.1955+4G>A) n.2049+4G>A c.*767+4G>A (n.*767+4G>A) n.288+4G>A n.2014+4G>A n.2103+4G>A n.1974+4G>A n.2533+4G>A n.1975+4G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232359A= | CA2246176135 | CTC1 | c.2060+2T= (n.2060+2T=) n.2512+2T= n.2766+2T= c.1163+2T= (n.1163+2T=) n.1323+2T= n.2082+2T= c.*736+2T= (n.*736+2T=) n.1853+2T= n.2068+2T= c.*673+2T= (n.*673+2T=) c.1931+2T= (n.1931+2T=) n.166+2T= n.3020+2T= c.1955+2T= (n.1955+2T=) n.2049+2T= c.*767+2T= (n.*767+2T=) n.288+2T= n.2014+2T= n.2103+2T= n.1974+2T= n.2533+2T= n.1975+2T= | |
| 17 | g.8232359A>C | CA287534052 | CTC1 | c.2060+2T>G (n.2060+2T>G) n.2512+2T>G n.2766+2T>G c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) n.1323+2T>G n.2082+2T>G c.*736+2T>G (n.*736+2T>G) n.1853+2T>G n.2068+2T>G c.*673+2T>G (n.*673+2T>G) c.1931+2T>G (n.1931+2T>G) n.166+2T>G n.3020+2T>G c.1955+2T>G (n.1955+2T>G) n.2049+2T>G c.*767+2T>G (n.*767+2T>G) n.288+2T>G n.2014+2T>G n.2103+2T>G n.1974+2T>G n.2533+2T>G n.1975+2T>G | dbSNP |
| 17 | g.8232359A>G | CA397979315 | CTC1 | c.2060+2T>C (n.2060+2T>C) n.2512+2T>C n.2766+2T>C c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) n.1323+2T>C n.2082+2T>C c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) n.1853+2T>C n.2068+2T>C c.*673+2T>C (n.*673+2T>C) c.1931+2T>C (n.1931+2T>C) n.166+2T>C n.3020+2T>C c.1955+2T>C (n.1955+2T>C) n.2049+2T>C c.*767+2T>C (n.*767+2T>C) n.288+2T>C n.2014+2T>C n.2103+2T>C n.1974+2T>C n.2533+2T>C n.1975+2T>C | dbSNP |
| 17 | g.8232359A>T | CA397979318 | CTC1 | c.2060+2T>A (n.2060+2T>A) n.2512+2T>A n.2766+2T>A c.1163+2T>A (n.1163+2T>A) n.1323+2T>A n.2082+2T>A c.*736+2T>A (n.*736+2T>A) n.1853+2T>A n.2068+2T>A c.*673+2T>A (n.*673+2T>A) c.1931+2T>A (n.1931+2T>A) n.166+2T>A n.3020+2T>A c.1955+2T>A (n.1955+2T>A) n.2049+2T>A c.*767+2T>A (n.*767+2T>A) n.288+2T>A n.2014+2T>A n.2103+2T>A n.1974+2T>A n.2533+2T>A n.1975+2T>A | |
| 17 | g.8232360C>A | CA397979327 | CTC1 | c.2060+1G>T (n.2060+1G>T) n.2512+1G>T n.2766+1G>T c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) n.1323+1G>T n.2082+1G>T c.*736+1G>T (n.*736+1G>T) n.1853+1G>T n.2068+1G>T c.*673+1G>T (n.*673+1G>T) c.1931+1G>T (n.1931+1G>T) n.166+1G>T n.3020+1G>T c.1955+1G>T (n.1955+1G>T) n.2049+1G>T c.*767+1G>T (n.*767+1G>T) n.288+1G>T n.2014+1G>T n.2103+1G>T n.1974+1G>T n.2533+1G>T n.1975+1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232360C= | CA2246176137 | CTC1 | c.2060+1G= (n.2060+1G=) n.2512+1G= n.2766+1G= c.1163+1G= (n.1163+1G=) n.1323+1G= n.2082+1G= c.*736+1G= (n.*736+1G=) n.1853+1G= n.2068+1G= c.*673+1G= (n.*673+1G=) c.1931+1G= (n.1931+1G=) n.166+1G= n.3020+1G= c.1955+1G= (n.1955+1G=) n.2049+1G= c.*767+1G= (n.*767+1G=) n.288+1G= n.2014+1G= n.2103+1G= n.1974+1G= n.2533+1G= n.1975+1G= | |
| 17 | g.8232360C>G | CA397979324 | CTC1 | c.2060+1G>C (n.2060+1G>C) n.2512+1G>C n.2766+1G>C c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) n.1323+1G>C n.2082+1G>C c.*736+1G>C (n.*736+1G>C) n.1853+1G>C n.2068+1G>C c.*673+1G>C (n.*673+1G>C) c.1931+1G>C (n.1931+1G>C) n.166+1G>C n.3020+1G>C c.1955+1G>C (n.1955+1G>C) n.2049+1G>C c.*767+1G>C (n.*767+1G>C) n.288+1G>C n.2014+1G>C n.2103+1G>C n.1974+1G>C n.2533+1G>C n.1975+1G>C | |
| 17 | g.8232360C>T | CA8372195 | CTC1 | c.2060+1G>A (n.2060+1G>A) n.2512+1G>A n.2766+1G>A c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) n.1323+1G>A n.2082+1G>A c.*736+1G>A (n.*736+1G>A) n.1853+1G>A n.2068+1G>A c.*673+1G>A (n.*673+1G>A) c.1931+1G>A (n.1931+1G>A) n.166+1G>A n.3020+1G>A c.1955+1G>A (n.1955+1G>A) n.2049+1G>A c.*767+1G>A (n.*767+1G>A) n.288+1G>A n.2014+1G>A n.2103+1G>A n.1974+1G>A n.2533+1G>A n.1975+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8232361C>A | CA397979332 | CTC1 | c.2060G>T (p.Arg687Ile) n.2512G>T n.2766G>T c.1163G>T (p.Arg388Ile) n.1323G>T n.2082G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.1853G>T n.2068G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.1931G>T (p.Arg644Ile) n.166G>T n.3020G>T c.1955G>T (p.Arg652Ile) n.2049G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.288G>T n.2014G>T n.2103G>T n.1974G>T n.2533G>T n.1975G>T | |
| 17 | g.8232361C>G | CA397979334 | CTC1 | c.2060G>C (p.Arg687Thr) n.2512G>C n.2766G>C c.1163G>C (p.Arg388Thr) n.1323G>C n.2082G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.1853G>C n.2068G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.1931G>C (p.Arg644Thr) n.166G>C n.3020G>C c.1955G>C (p.Arg652Thr) n.2049G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.288G>C n.2014G>C n.2103G>C n.1974G>C n.2533G>C n.1975G>C | |
| 17 | g.8232361C>T | CA397979336 | CTC1 | c.2060G>A (p.Arg687Lys) n.2512G>A n.2766G>A c.1163G>A (p.Arg388Lys) n.1323G>A n.2082G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.1853G>A n.2068G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.1931G>A (p.Arg644Lys) n.166G>A n.3020G>A c.1955G>A (p.Arg652Lys) n.2049G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.288G>A n.2014G>A n.2103G>A n.1974G>A n.2533G>A n.1975G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232362T>A | CA397979341 | CTC1 | c.2059A>T (p.Arg687Ter) n.2511A>T n.2765A>T c.1162A>T (p.Arg388Ter) n.1322A>T n.2081A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1852A>T n.2067A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.1930A>T (p.Arg644Ter) n.165A>T n.3019A>T c.1954A>T (p.Arg652Ter) n.2048A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.287A>T n.2013A>T n.2102A>T n.1973A>T n.2532A>T n.1974A>T | |
| 17 | g.8232362T>C | CA397979342 | CTC1 | c.2059A>G (p.Arg687Gly) n.2511A>G n.2765A>G c.1162A>G (p.Arg388Gly) n.1322A>G n.2081A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1852A>G n.2067A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.1930A>G (p.Arg644Gly) n.165A>G n.3019A>G c.1954A>G (p.Arg652Gly) n.2048A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.287A>G n.2013A>G n.2102A>G n.1973A>G n.2532A>G n.1974A>G | |
| 17 | g.8232362T>G | CA497780535 | CTC1 | c.2059A>C (p.Arg687=) n.2511A>C n.2765A>C c.1162A>C (p.Arg388=) n.1322A>C n.2081A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1852A>C n.2067A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.1930A>C (p.Arg644=) n.165A>C n.3019A>C c.1954A>C (p.Arg652=) n.2048A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.287A>C n.2013A>C n.2102A>C n.1973A>C n.2532A>C n.1974A>C | |
| 17 | g.8232363G>A | CA497780536 | CTC1 | c.2058C>T (p.Ala686=) n.2510C>T n.2764C>T c.1161C>T (p.Ala387=) n.1321C>T n.2080C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.1851C>T n.2066C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.1929C>T (p.Ala643=) n.164C>T n.3018C>T c.1953C>T (p.Ala651=) n.2047C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.286C>T n.2012C>T n.2101C>T n.1972C>T n.2531C>T n.1973C>T | |
| 17 | g.8232363G>C | CA497780537 | CTC1 | c.2058C>G (p.Ala686=) n.2510C>G n.2764C>G c.1161C>G (p.Ala387=) n.1321C>G n.2080C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.1851C>G n.2066C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.1929C>G (p.Ala643=) n.164C>G n.3018C>G c.1953C>G (p.Ala651=) n.2047C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.286C>G n.2012C>G n.2101C>G n.1972C>G n.2531C>G n.1973C>G | |
| 17 | g.8232363G>T | CA497780538 | CTC1 | c.2058C>A (p.Ala686=) n.2510C>A n.2764C>A c.1161C>A (p.Ala387=) n.1321C>A n.2080C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.1851C>A n.2066C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.1929C>A (p.Ala643=) n.164C>A n.3018C>A c.1953C>A (p.Ala651=) n.2047C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.286C>A n.2012C>A n.2101C>A n.1972C>A n.2531C>A n.1973C>A | ClinVar |
| 17 | g.8232364G>A | CA397979343 | CTC1 | c.2057C>T (p.Ala686Val) n.2509C>T n.2763C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) n.1320C>T n.2079C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1850C>T n.2065C>T c.*670C>T (n.*670C>T) c.1928C>T (p.Ala643Val) n.163C>T n.3017C>T c.1952C>T (p.Ala651Val) n.2046C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.285C>T n.2011C>T n.2100C>T n.1971C>T n.2530C>T n.1972C>T | |
| 17 | g.8232364G>C | CA397979345 | CTC1 | c.2057C>G (p.Ala686Gly) n.2509C>G n.2763C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.1320C>G n.2079C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1850C>G n.2065C>G c.*670C>G (n.*670C>G) c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.163C>G n.3017C>G c.1952C>G (p.Ala651Gly) n.2046C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.285C>G n.2011C>G n.2100C>G n.1971C>G n.2530C>G n.1972C>G | |
| 17 | g.8232364G>T | CA397979347 | CTC1 | c.2057C>A (p.Ala686Asp) n.2509C>A n.2763C>A c.1160C>A (p.Ala387Asp) n.1320C>A n.2079C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1850C>A n.2065C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.1928C>A (p.Ala643Asp) n.163C>A n.3017C>A c.1952C>A (p.Ala651Asp) n.2046C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.285C>A n.2011C>A n.2100C>A n.1971C>A n.2530C>A n.1972C>A | COSMIC |
| 17 | g.8232365C>A | CA397979350 | CTC1 | c.2056G>T (p.Ala686Ser) n.2508G>T n.2762G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.1319G>T n.2078G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.1849G>T n.2064G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.162G>T n.3016G>T c.1951G>T (p.Ala651Ser) n.2045G>T c.*763G>T (n.*763G>T) n.284G>T n.2010G>T n.2099G>T n.1970G>T n.2529G>T n.1971G>T | |
| 17 | g.8232365C= | CA2246176139 | CTC1 | c.2056G= (p.Ala686=) n.2508G= n.2762G= c.1159G= (p.Ala387=) n.1319G= n.2078G= c.*732G= (n.*732G=) n.1849G= n.2064G= c.*669G= (n.*669G=) c.1927G= (p.Ala643=) n.162G= n.3016G= c.1951G= (p.Ala651=) n.2045G= c.*763G= (n.*763G=) n.284G= n.2010G= n.2099G= n.1970G= n.2529G= n.1971G= | |
| 17 | g.8232365C>G | CA397979355 | CTC1 | c.2056G>C (p.Ala686Pro) n.2508G>C n.2762G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.1319G>C n.2078G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.1849G>C n.2064G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.162G>C n.3016G>C c.1951G>C (p.Ala651Pro) n.2045G>C c.*763G>C (n.*763G>C) n.284G>C n.2010G>C n.2099G>C n.1970G>C n.2529G>C n.1971G>C | |
| 17 | g.8232365C>T | CA8372196 | CTC1 | c.2056G>A (p.Ala686Thr) n.2508G>A n.2762G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.1319G>A n.2078G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.1849G>A n.2064G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.162G>A n.3016G>A c.1951G>A (p.Ala651Thr) n.2045G>A c.*763G>A (n.*763G>A) n.284G>A n.2010G>A n.2099G>A n.1970G>A n.2529G>A n.1971G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232366C>A | CA397979360 | CTC1 | c.2055G>T (p.Gln685His) n.2507G>T n.2761G>T c.1158G>T (p.Gln386His) n.1318G>T n.2077G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.1848G>T n.2063G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.1926G>T (p.Gln642His) n.161G>T n.3015G>T c.1950G>T (p.Gln650His) n.2044G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.283G>T n.2009G>T n.2098G>T n.1969G>T n.2528G>T n.1970G>T | |
| 17 | g.8232366C= | CA2246176141 | CTC1 | c.2055G= (p.Gln685=) n.2507G= n.2761G= c.1158G= (p.Gln386=) n.1318G= n.2077G= c.*731G= (n.*731G=) n.1848G= n.2063G= c.*668G= (n.*668G=) c.1926G= (p.Gln642=) n.161G= n.3015G= c.1950G= (p.Gln650=) n.2044G= c.*762G= (n.*762G=) n.283G= n.2009G= n.2098G= n.1969G= n.2528G= n.1970G= | |
| 17 | g.8232366C>G | CA397979362 | CTC1 | c.2055G>C (p.Gln685His) n.2507G>C n.2761G>C c.1158G>C (p.Gln386His) n.1318G>C n.2077G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.1848G>C n.2063G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.1926G>C (p.Gln642His) n.161G>C n.3015G>C c.1950G>C (p.Gln650His) n.2044G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.283G>C n.2009G>C n.2098G>C n.1969G>C n.2528G>C n.1970G>C | ClinVar |
| 17 | g.8232366C>T | CA497780539 | CTC1 | c.2055G>A (p.Gln685=) n.2507G>A n.2761G>A c.1158G>A (p.Gln386=) n.1318G>A n.2077G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.1848G>A n.2063G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.1926G>A (p.Gln642=) n.161G>A n.3015G>A c.1950G>A (p.Gln650=) n.2044G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.283G>A n.2009G>A n.2098G>A n.1969G>A n.2528G>A n.1970G>A | dbSNP |
| 17 | g.8232371_8232373del | CA2635985516 | CTC1 | c.2053_2055del (p.Gln685del) n.2505_2507del n.2759_2761del c.1156_1158del (p.Gln386del) n.1316_1318del n.2075_2077del c.*729_*731del (n.*729_*731del) n.1846_1848del n.2061_2063del c.*666_*668del (n.*666_*668del) c.1924_1926del (p.Gln642del) n.159_161del n.3013_3015del c.1948_1950del (p.Gln650del) n.2042_2044del c.*760_*762del (n.*760_*762del) n.281_283del n.2007_2009del n.2096_2098del n.1967_1969del n.2526_2528del n.1968_1970del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232367T>A | CA397979367 | CTC1 | c.2054A>T (p.Gln685Leu) n.2506A>T n.2760A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) n.1317A>T n.2076A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.1847A>T n.2062A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.1925A>T (p.Gln642Leu) n.160A>T n.3014A>T c.1949A>T (p.Gln650Leu) n.2043A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.282A>T n.2008A>T n.2097A>T n.1968A>T n.2527A>T n.1969A>T | |
| 17 | g.8232367T>C | CA397979369 | CTC1 | c.2054A>G (p.Gln685Arg) n.2506A>G n.2760A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) n.1317A>G n.2076A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.1847A>G n.2062A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.1925A>G (p.Gln642Arg) n.160A>G n.3014A>G c.1949A>G (p.Gln650Arg) n.2043A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.282A>G n.2008A>G n.2097A>G n.1968A>G n.2527A>G n.1969A>G | |
| 17 | g.8232367T>G | CA397979370 | CTC1 | c.2054A>C (p.Gln685Pro) n.2506A>C n.2760A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) n.1317A>C n.2076A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.1847A>C n.2062A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.1925A>C (p.Gln642Pro) n.160A>C n.3014A>C c.1949A>C (p.Gln650Pro) n.2043A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.282A>C n.2008A>C n.2097A>C n.1968A>C n.2527A>C n.1969A>C | |
| 17 | g.8232367_8232368delinsTG | CA2246176143 | CTC1 | c.2053_2054delinsCA (p.Gln685=) n.2505_2506delinsCA n.2759_2760delinsCA c.1156_1157delinsCA (p.Gln386=) n.1316_1317delinsCA n.2075_2076delinsCA c.*729_*730delinsCA (n.*729_*730delinsCA) n.1846_1847delinsCA n.2061_2062delinsCA c.*666_*667delinsCA (n.*666_*667delinsCA) c.1924_1925delinsCA (p.Gln642=) n.159_160delinsCA n.3013_3014delinsCA c.1948_1949delinsCA (p.Gln650=) n.2042_2043delinsCA c.*760_*761delinsCA (n.*760_*761delinsCA) n.281_282delinsCA n.2007_2008delinsCA n.2096_2097delinsCA n.1967_1968delinsCA n.2526_2527delinsCA n.1968_1969delinsCA | |
| 17 | g.8232368del | CA2246176145 | CTC1 | c.2053del (p.Gln685ArgfsTer14) n.2505del n.2759del c.1156del (p.Gln386ArgfsTer14) n.1316del n.2075del c.*729del (n.*729del) n.1846del n.2061del c.*666del (n.*666del) c.1924del (p.Gln642ArgfsTer14) n.159del n.3013del c.1948del (p.Gln650ArgfsTer14) n.2042del c.*760del (n.*760del) n.281del n.2007del n.2096del n.1967del n.2526del n.1968del | dbSNP |
| 17 | g.8232368G>A | CA397979377 | CTC1 | c.2053C>T (p.Gln685Ter) n.2505C>T n.2759C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) n.1316C>T n.2075C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.1846C>T n.2061C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.1924C>T (p.Gln642Ter) n.159C>T n.3013C>T c.1948C>T (p.Gln650Ter) n.2042C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.281C>T n.2007C>T n.2096C>T n.1967C>T n.2526C>T n.1968C>T | |
| 17 | g.8232368G>C | CA397979379 | CTC1 | c.2053C>G (p.Gln685Glu) n.2505C>G n.2759C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) n.1316C>G n.2075C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.1846C>G n.2061C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.1924C>G (p.Gln642Glu) n.159C>G n.3013C>G c.1948C>G (p.Gln650Glu) n.2042C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.281C>G n.2007C>G n.2096C>G n.1967C>G n.2526C>G n.1968C>G | |
| 17 | g.8232368G>T | CA397979374 | CTC1 | c.2053C>A (p.Gln685Lys) n.2505C>A n.2759C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) n.1316C>A n.2075C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.1846C>A n.2061C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.1924C>A (p.Gln642Lys) n.159C>A n.3013C>A c.1948C>A (p.Gln650Lys) n.2042C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.281C>A n.2007C>A n.2096C>A n.1967C>A n.2526C>A n.1968C>A | |
| 17 | g.8232369C>A | CA397979381 | CTC1 | c.2052G>T (p.Gln684His) n.2504G>T n.2758G>T c.1155G>T (p.Gln385His) n.1315G>T n.2074G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.1845G>T n.2060G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.1923G>T (p.Gln641His) n.158G>T n.3012G>T c.1947G>T (p.Gln649His) n.2041G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.280G>T n.2006G>T n.2095G>T n.1966G>T n.2525G>T n.1967G>T | |
| 17 | g.8232369C>G | CA397979384 | CTC1 | c.2052G>C (p.Gln684His) n.2504G>C n.2758G>C c.1155G>C (p.Gln385His) n.1315G>C n.2074G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.1845G>C n.2060G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.1923G>C (p.Gln641His) n.158G>C n.3012G>C c.1947G>C (p.Gln649His) n.2041G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.280G>C n.2006G>C n.2095G>C n.1966G>C n.2525G>C n.1967G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232369C>T | CA497780540 | CTC1 | c.2052G>A (p.Gln684=) n.2504G>A n.2758G>A c.1155G>A (p.Gln385=) n.1315G>A n.2074G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.1845G>A n.2060G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.1923G>A (p.Gln641=) n.158G>A n.3012G>A c.1947G>A (p.Gln649=) n.2041G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.280G>A n.2006G>A n.2095G>A n.1966G>A n.2525G>A n.1967G>A |