| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.8232243A= | CA2246175959 | CTC1 | c.2061-16T= (n.2061-16T=) n.2513-16T= n.2767-16T= c.1164-16T= (n.1164-16T=) n.1324-16T= n.2083-16T= c.*737-16T= (n.*737-16T=) n.1854-16T= n.2069-16T= c.*674-16T= (n.*674-16T=) c.1932-16T= (n.1932-16T=) n.167-16T= n.3021-16T= c.1956-16T= (n.1956-16T=) n.2050-16T= c.*768-16T= (n.*768-16T=) n.289-16T= n.2015-16T= n.2104-16T= n.1975-16T= n.2534-16T= n.1976-16T= | |
| 17 | g.8232243A>G | CA8372174 | CTC1 | c.2061-16T>C (n.2061-16T>C) n.2513-16T>C n.2767-16T>C c.1164-16T>C (n.1164-16T>C) n.1324-16T>C n.2083-16T>C c.*737-16T>C (n.*737-16T>C) n.1854-16T>C n.2069-16T>C c.*674-16T>C (n.*674-16T>C) c.1932-16T>C (n.1932-16T>C) n.167-16T>C n.3021-16T>C c.1956-16T>C (n.1956-16T>C) n.2050-16T>C c.*768-16T>C (n.*768-16T>C) n.289-16T>C n.2015-16T>C n.2104-16T>C n.1975-16T>C n.2534-16T>C n.1976-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.8232244G>A | CA2635985476 | CTC1 | c.2061-17C>T (n.2061-17C>T) n.2513-17C>T n.2767-17C>T c.1164-17C>T (n.1164-17C>T) n.1324-17C>T n.2083-17C>T c.*737-17C>T (n.*737-17C>T) n.1854-17C>T n.2069-17C>T c.*674-17C>T (n.*674-17C>T) c.1932-17C>T (n.1932-17C>T) n.167-17C>T n.3021-17C>T c.1956-17C>T (n.1956-17C>T) n.2050-17C>T c.*768-17C>T (n.*768-17C>T) n.289-17C>T n.2015-17C>T n.2104-17C>T n.1975-17C>T n.2534-17C>T n.1976-17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232245dup | CA2635985475 | CTC1 | c.2061-17dup (n.2061-17dup) n.2513-17dup n.2767-17dup c.1164-17dup (n.1164-17dup) n.1324-17dup n.2083-17dup c.*737-17dup (n.*737-17dup) n.1854-17dup n.2069-17dup c.*674-17dup (n.*674-17dup) c.1932-17dup (n.1932-17dup) n.167-17dup n.3021-17dup c.1956-17dup (n.1956-17dup) n.2050-17dup c.*768-17dup (n.*768-17dup) n.289-17dup n.2015-17dup n.2104-17dup n.1975-17dup n.2534-17dup n.1976-17dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232245G>A | CA8372175 | CTC1 | c.2061-18C>T (n.2061-18C>T) n.2513-18C>T n.2767-18C>T c.1164-18C>T (n.1164-18C>T) n.1324-18C>T n.2083-18C>T c.*737-18C>T (n.*737-18C>T) n.1854-18C>T n.2069-18C>T c.*674-18C>T (n.*674-18C>T) c.1932-18C>T (n.1932-18C>T) n.167-18C>T n.3021-18C>T c.1956-18C>T (n.1956-18C>T) n.2050-18C>T c.*768-18C>T (n.*768-18C>T) n.289-18C>T n.2015-18C>T n.2104-18C>T n.1975-18C>T n.2534-18C>T n.1976-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232245G= | CA2246175985 | CTC1 | c.2061-18C= (n.2061-18C=) n.2513-18C= n.2767-18C= c.1164-18C= (n.1164-18C=) n.1324-18C= n.2083-18C= c.*737-18C= (n.*737-18C=) n.1854-18C= n.2069-18C= c.*674-18C= (n.*674-18C=) c.1932-18C= (n.1932-18C=) n.167-18C= n.3021-18C= c.1956-18C= (n.1956-18C=) n.2050-18C= c.*768-18C= (n.*768-18C=) n.289-18C= n.2015-18C= n.2104-18C= n.1975-18C= n.2534-18C= n.1976-18C= | |
| 17 | g.8232247del | CA2635985477 | CTC1 | c.2061-19del (n.2061-19del) n.2513-19del n.2767-19del c.1164-19del (n.1164-19del) n.1324-19del n.2083-19del c.*737-19del (n.*737-19del) n.1854-19del n.2069-19del c.*674-19del (n.*674-19del) c.1932-19del (n.1932-19del) n.167-19del n.3021-19del c.1956-19del (n.1956-19del) n.2050-19del c.*768-19del (n.*768-19del) n.289-19del n.2015-19del n.2104-19del n.1975-19del n.2534-19del n.1976-19del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232247A= | CA2246175988 | CTC1 | c.2061-20T= (n.2061-20T=) n.2513-20T= n.2767-20T= c.1164-20T= (n.1164-20T=) n.1324-20T= n.2083-20T= c.*737-20T= (n.*737-20T=) n.1854-20T= n.2069-20T= c.*674-20T= (n.*674-20T=) c.1932-20T= (n.1932-20T=) n.167-20T= n.3021-20T= c.1956-20T= (n.1956-20T=) n.2050-20T= c.*768-20T= (n.*768-20T=) n.289-20T= n.2015-20T= n.2104-20T= n.1975-20T= n.2534-20T= n.1976-20T= | |
| 17 | g.8232247A>C | CA8372176 | CTC1 | c.2061-20T>G (n.2061-20T>G) n.2513-20T>G n.2767-20T>G c.1164-20T>G (n.1164-20T>G) n.1324-20T>G n.2083-20T>G c.*737-20T>G (n.*737-20T>G) n.1854-20T>G n.2069-20T>G c.*674-20T>G (n.*674-20T>G) c.1932-20T>G (n.1932-20T>G) n.167-20T>G n.3021-20T>G c.1956-20T>G (n.1956-20T>G) n.2050-20T>G c.*768-20T>G (n.*768-20T>G) n.289-20T>G n.2015-20T>G n.2104-20T>G n.1975-20T>G n.2534-20T>G n.1976-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232248T>G | CA2246175994 | CTC1 | c.2061-21A>C (n.2061-21A>C) n.2513-21A>C n.2767-21A>C c.1164-21A>C (n.1164-21A>C) n.1324-21A>C n.2083-21A>C c.*737-21A>C (n.*737-21A>C) n.1854-21A>C n.2069-21A>C c.*674-21A>C (n.*674-21A>C) c.1932-21A>C (n.1932-21A>C) n.167-21A>C n.3021-21A>C c.1956-21A>C (n.1956-21A>C) n.2050-21A>C c.*768-21A>C (n.*768-21A>C) n.289-21A>C n.2015-21A>C n.2104-21A>C n.1975-21A>C n.2534-21A>C n.1976-21A>C | dbSNP |
| 17 | g.8232248T= | CA2246175991 | CTC1 | c.2061-21A= (n.2061-21A=) n.2513-21A= n.2767-21A= c.1164-21A= (n.1164-21A=) n.1324-21A= n.2083-21A= c.*737-21A= (n.*737-21A=) n.1854-21A= n.2069-21A= c.*674-21A= (n.*674-21A=) c.1932-21A= (n.1932-21A=) n.167-21A= n.3021-21A= c.1956-21A= (n.1956-21A=) n.2050-21A= c.*768-21A= (n.*768-21A=) n.289-21A= n.2015-21A= n.2104-21A= n.1975-21A= n.2534-21A= n.1976-21A= | |
| 17 | g.8232250C= | CA2246175997 | CTC1 | c.2061-23G= (n.2061-23G=) n.2513-23G= n.2767-23G= c.1164-23G= (n.1164-23G=) n.1324-23G= n.2083-23G= c.*737-23G= (n.*737-23G=) n.1854-23G= n.2069-23G= c.*674-23G= (n.*674-23G=) c.1932-23G= (n.1932-23G=) n.167-23G= n.3021-23G= c.1956-23G= (n.1956-23G=) n.2050-23G= c.*768-23G= (n.*768-23G=) n.289-23G= n.2015-23G= n.2104-23G= n.1975-23G= n.2534-23G= n.1976-23G= | |
| 17 | g.8232250C>T | CA287533927 | CTC1 | c.2061-23G>A (n.2061-23G>A) n.2513-23G>A n.2767-23G>A c.1164-23G>A (n.1164-23G>A) n.1324-23G>A n.2083-23G>A c.*737-23G>A (n.*737-23G>A) n.1854-23G>A n.2069-23G>A c.*674-23G>A (n.*674-23G>A) c.1932-23G>A (n.1932-23G>A) n.167-23G>A n.3021-23G>A c.1956-23G>A (n.1956-23G>A) n.2050-23G>A c.*768-23G>A (n.*768-23G>A) n.289-23G>A n.2015-23G>A n.2104-23G>A n.1975-23G>A n.2534-23G>A n.1976-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232253T>C | CA624869508 | CTC1 | c.2061-26A>G (n.2061-26A>G) n.2513-26A>G n.2767-26A>G c.1164-26A>G (n.1164-26A>G) n.1324-26A>G n.2083-26A>G c.*737-26A>G (n.*737-26A>G) n.1854-26A>G n.2069-26A>G c.*674-26A>G (n.*674-26A>G) c.1932-26A>G (n.1932-26A>G) n.167-26A>G n.3021-26A>G c.1956-26A>G (n.1956-26A>G) n.2050-26A>G c.*768-26A>G (n.*768-26A>G) n.289-26A>G n.2015-26A>G n.2104-26A>G n.1975-26A>G n.2534-26A>G n.1976-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232256T>C | CA2246176013 | CTC1 | c.2061-29A>G (n.2061-29A>G) n.2513-29A>G n.2767-29A>G c.1164-29A>G (n.1164-29A>G) n.1324-29A>G n.2083-29A>G c.*737-29A>G (n.*737-29A>G) n.1854-29A>G n.2069-29A>G c.*674-29A>G (n.*674-29A>G) c.1932-29A>G (n.1932-29A>G) n.167-29A>G n.3021-29A>G c.1956-29A>G (n.1956-29A>G) n.2050-29A>G c.*768-29A>G (n.*768-29A>G) n.289-29A>G n.2015-29A>G n.2104-29A>G n.1975-29A>G n.2534-29A>G n.1976-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232256T= | CA2246176010 | CTC1 | c.2061-29A= (n.2061-29A=) n.2513-29A= n.2767-29A= c.1164-29A= (n.1164-29A=) n.1324-29A= n.2083-29A= c.*737-29A= (n.*737-29A=) n.1854-29A= n.2069-29A= c.*674-29A= (n.*674-29A=) c.1932-29A= (n.1932-29A=) n.167-29A= n.3021-29A= c.1956-29A= (n.1956-29A=) n.2050-29A= c.*768-29A= (n.*768-29A=) n.289-29A= n.2015-29A= n.2104-29A= n.1975-29A= n.2534-29A= n.1976-29A= | |
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| 17 | g.8232259G>C | CA2576162999 | CTC1 | c.2061-32C>G (n.2061-32C>G) n.2513-32C>G n.2767-32C>G c.1164-32C>G (n.1164-32C>G) n.1324-32C>G n.2083-32C>G c.*737-32C>G (n.*737-32C>G) n.1854-32C>G n.2069-32C>G c.*674-32C>G (n.*674-32C>G) c.1932-32C>G (n.1932-32C>G) n.167-32C>G n.3021-32C>G c.1956-32C>G (n.1956-32C>G) n.2050-32C>G c.*768-32C>G (n.*768-32C>G) n.289-32C>G n.2015-32C>G n.2104-32C>G n.1975-32C>G n.2534-32C>G n.1976-32C>G | |
| 17 | g.8232260T>C | CA8372177 | CTC1 | c.2061-33A>G (n.2061-33A>G) n.2513-33A>G n.2767-33A>G c.1164-33A>G (n.1164-33A>G) n.1324-33A>G n.2083-33A>G c.*737-33A>G (n.*737-33A>G) n.1854-33A>G n.2069-33A>G c.*674-33A>G (n.*674-33A>G) c.1932-33A>G (n.1932-33A>G) n.167-33A>G n.3021-33A>G c.1956-33A>G (n.1956-33A>G) n.2050-33A>G c.*768-33A>G (n.*768-33A>G) n.289-33A>G n.2015-33A>G n.2104-33A>G n.1975-33A>G n.2534-33A>G n.1976-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232260T= | CA2246176016 | CTC1 | c.2061-33A= (n.2061-33A=) n.2513-33A= n.2767-33A= c.1164-33A= (n.1164-33A=) n.1324-33A= n.2083-33A= c.*737-33A= (n.*737-33A=) n.1854-33A= n.2069-33A= c.*674-33A= (n.*674-33A=) c.1932-33A= (n.1932-33A=) n.167-33A= n.3021-33A= c.1956-33A= (n.1956-33A=) n.2050-33A= c.*768-33A= (n.*768-33A=) n.289-33A= n.2015-33A= n.2104-33A= n.1975-33A= n.2534-33A= n.1976-33A= | |
| 17 | g.8232261G>T | CA2635985479 | CTC1 | c.2061-34C>A (n.2061-34C>A) n.2513-34C>A n.2767-34C>A c.1164-34C>A (n.1164-34C>A) n.1324-34C>A n.2083-34C>A c.*737-34C>A (n.*737-34C>A) n.1854-34C>A n.2069-34C>A c.*674-34C>A (n.*674-34C>A) c.1932-34C>A (n.1932-34C>A) n.167-34C>A n.3021-34C>A c.1956-34C>A (n.1956-34C>A) n.2050-34C>A c.*768-34C>A (n.*768-34C>A) n.289-34C>A n.2015-34C>A n.2104-34C>A n.1975-34C>A n.2534-34C>A n.1976-34C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232262A>G | CA775736197 | CTC1 | c.2061-35T>C (n.2061-35T>C) n.2513-35T>C n.2767-35T>C c.1164-35T>C (n.1164-35T>C) n.1324-35T>C n.2083-35T>C c.*737-35T>C (n.*737-35T>C) n.1854-35T>C n.2069-35T>C c.*674-35T>C (n.*674-35T>C) c.1932-35T>C (n.1932-35T>C) n.167-35T>C n.3021-35T>C c.1956-35T>C (n.1956-35T>C) n.2050-35T>C c.*768-35T>C (n.*768-35T>C) n.289-35T>C n.2015-35T>C n.2104-35T>C n.1975-35T>C n.2534-35T>C n.1976-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232264G>A | CA8372178 | CTC1 | c.2061-37C>T (n.2061-37C>T) n.2513-37C>T n.2767-37C>T c.1164-37C>T (n.1164-37C>T) n.1324-37C>T n.2083-37C>T c.*737-37C>T (n.*737-37C>T) n.1854-37C>T n.2069-37C>T c.*674-37C>T (n.*674-37C>T) c.1932-37C>T (n.1932-37C>T) n.167-37C>T n.3021-37C>T c.1956-37C>T (n.1956-37C>T) n.2050-37C>T c.*768-37C>T (n.*768-37C>T) n.289-37C>T n.2015-37C>T n.2104-37C>T n.1975-37C>T n.2534-37C>T n.1976-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232264G= | CA2246176023 | CTC1 | c.2061-37C= (n.2061-37C=) n.2513-37C= n.2767-37C= c.1164-37C= (n.1164-37C=) n.1324-37C= n.2083-37C= c.*737-37C= (n.*737-37C=) n.1854-37C= n.2069-37C= c.*674-37C= (n.*674-37C=) c.1932-37C= (n.1932-37C=) n.167-37C= n.3021-37C= c.1956-37C= (n.1956-37C=) n.2050-37C= c.*768-37C= (n.*768-37C=) n.289-37C= n.2015-37C= n.2104-37C= n.1975-37C= n.2534-37C= n.1976-37C= | |
| 17 | g.8232265C>A | CA2635985480 | CTC1 | c.2061-38G>T (n.2061-38G>T) n.2513-38G>T n.2767-38G>T c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) n.1324-38G>T n.2083-38G>T c.*737-38G>T (n.*737-38G>T) n.1854-38G>T n.2069-38G>T c.*674-38G>T (n.*674-38G>T) c.1932-38G>T (n.1932-38G>T) n.167-38G>T n.3021-38G>T c.1956-38G>T (n.1956-38G>T) n.2050-38G>T c.*768-38G>T (n.*768-38G>T) n.289-38G>T n.2015-38G>T n.2104-38G>T n.1975-38G>T n.2534-38G>T n.1976-38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232265C= | CA2246176026 | CTC1 | c.2061-38G= (n.2061-38G=) n.2513-38G= n.2767-38G= c.1164-38G= (n.1164-38G=) n.1324-38G= n.2083-38G= c.*737-38G= (n.*737-38G=) n.1854-38G= n.2069-38G= c.*674-38G= (n.*674-38G=) c.1932-38G= (n.1932-38G=) n.167-38G= n.3021-38G= c.1956-38G= (n.1956-38G=) n.2050-38G= c.*768-38G= (n.*768-38G=) n.289-38G= n.2015-38G= n.2104-38G= n.1975-38G= n.2534-38G= n.1976-38G= | |
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| 17 | g.8232267G>A | CA2635985482 | CTC1 | c.2061-40C>T (n.2061-40C>T) n.2513-40C>T n.2767-40C>T c.1164-40C>T (n.1164-40C>T) n.1324-40C>T n.2083-40C>T c.*737-40C>T (n.*737-40C>T) n.1854-40C>T n.2069-40C>T c.*674-40C>T (n.*674-40C>T) c.1932-40C>T (n.1932-40C>T) n.167-40C>T n.3021-40C>T c.1956-40C>T (n.1956-40C>T) n.2050-40C>T c.*768-40C>T (n.*768-40C>T) n.289-40C>T n.2015-40C>T n.2104-40C>T n.1975-40C>T n.2534-40C>T n.1976-40C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232267G>T | CA2576163001 | CTC1 | c.2061-40C>A (n.2061-40C>A) n.2513-40C>A n.2767-40C>A c.1164-40C>A (n.1164-40C>A) n.1324-40C>A n.2083-40C>A c.*737-40C>A (n.*737-40C>A) n.1854-40C>A n.2069-40C>A c.*674-40C>A (n.*674-40C>A) c.1932-40C>A (n.1932-40C>A) n.167-40C>A n.3021-40C>A c.1956-40C>A (n.1956-40C>A) n.2050-40C>A c.*768-40C>A (n.*768-40C>A) n.289-40C>A n.2015-40C>A n.2104-40C>A n.1975-40C>A n.2534-40C>A n.1976-40C>A | |
| 17 | g.8232268G>A | CA287533932 | CTC1 | c.2061-41C>T (n.2061-41C>T) n.2513-41C>T n.2767-41C>T c.1164-41C>T (n.1164-41C>T) n.1324-41C>T n.2083-41C>T c.*737-41C>T (n.*737-41C>T) n.1854-41C>T n.2069-41C>T c.*674-41C>T (n.*674-41C>T) c.1932-41C>T (n.1932-41C>T) n.167-41C>T n.3021-41C>T c.1956-41C>T (n.1956-41C>T) n.2050-41C>T c.*768-41C>T (n.*768-41C>T) n.289-41C>T n.2015-41C>T n.2104-41C>T n.1975-41C>T n.2534-41C>T n.1976-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232268G= | CA2246176028 | CTC1 | c.2061-41C= (n.2061-41C=) n.2513-41C= n.2767-41C= c.1164-41C= (n.1164-41C=) n.1324-41C= n.2083-41C= c.*737-41C= (n.*737-41C=) n.1854-41C= n.2069-41C= c.*674-41C= (n.*674-41C=) c.1932-41C= (n.1932-41C=) n.167-41C= n.3021-41C= c.1956-41C= (n.1956-41C=) n.2050-41C= c.*768-41C= (n.*768-41C=) n.289-41C= n.2015-41C= n.2104-41C= n.1975-41C= n.2534-41C= n.1976-41C= | |
| 17 | g.8232269C= | CA2246176031 | CTC1 | c.2061-42G= (n.2061-42G=) n.2513-42G= n.2767-42G= c.1164-42G= (n.1164-42G=) n.1324-42G= n.2083-42G= c.*737-42G= (n.*737-42G=) n.1854-42G= n.2069-42G= c.*674-42G= (n.*674-42G=) c.1932-42G= (n.1932-42G=) n.167-42G= n.3021-42G= c.1956-42G= (n.1956-42G=) n.2050-42G= c.*768-42G= (n.*768-42G=) n.289-42G= n.2015-42G= n.2104-42G= n.1975-42G= n.2534-42G= n.1976-42G= | |
| 17 | g.8232269C>T | CA287533936 | CTC1 | c.2061-42G>A (n.2061-42G>A) n.2513-42G>A n.2767-42G>A c.1164-42G>A (n.1164-42G>A) n.1324-42G>A n.2083-42G>A c.*737-42G>A (n.*737-42G>A) n.1854-42G>A n.2069-42G>A c.*674-42G>A (n.*674-42G>A) c.1932-42G>A (n.1932-42G>A) n.167-42G>A n.3021-42G>A c.1956-42G>A (n.1956-42G>A) n.2050-42G>A c.*768-42G>A (n.*768-42G>A) n.289-42G>A n.2015-42G>A n.2104-42G>A n.1975-42G>A n.2534-42G>A n.1976-42G>A | dbSNP |
| 17 | g.8232270A>G | CA2635985483 | CTC1 | c.2061-43T>C (n.2061-43T>C) n.2513-43T>C n.2767-43T>C c.1164-43T>C (n.1164-43T>C) n.1324-43T>C n.2083-43T>C c.*737-43T>C (n.*737-43T>C) n.1854-43T>C n.2069-43T>C c.*674-43T>C (n.*674-43T>C) c.1932-43T>C (n.1932-43T>C) n.167-43T>C n.3021-43T>C c.1956-43T>C (n.1956-43T>C) n.2050-43T>C c.*768-43T>C (n.*768-43T>C) n.289-43T>C n.2015-43T>C n.2104-43T>C n.1975-43T>C n.2534-43T>C n.1976-43T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232271T>C | CA8372179 | CTC1 | c.2061-44A>G (n.2061-44A>G) n.2513-44A>G n.2767-44A>G c.1164-44A>G (n.1164-44A>G) n.1324-44A>G n.2083-44A>G c.*737-44A>G (n.*737-44A>G) n.1854-44A>G n.2069-44A>G c.*674-44A>G (n.*674-44A>G) c.1932-44A>G (n.1932-44A>G) n.167-44A>G n.3021-44A>G c.1956-44A>G (n.1956-44A>G) n.2050-44A>G c.*768-44A>G (n.*768-44A>G) n.289-44A>G n.2015-44A>G n.2104-44A>G n.1975-44A>G n.2534-44A>G n.1976-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232271T= | CA2246176034 | CTC1 | c.2061-44A= (n.2061-44A=) n.2513-44A= n.2767-44A= c.1164-44A= (n.1164-44A=) n.1324-44A= n.2083-44A= c.*737-44A= (n.*737-44A=) n.1854-44A= n.2069-44A= c.*674-44A= (n.*674-44A=) c.1932-44A= (n.1932-44A=) n.167-44A= n.3021-44A= c.1956-44A= (n.1956-44A=) n.2050-44A= c.*768-44A= (n.*768-44A=) n.289-44A= n.2015-44A= n.2104-44A= n.1975-44A= n.2534-44A= n.1976-44A= | |
| 17 | g.8232273G>A | CA656472290 | CTC1 | c.2061-46C>T (n.2061-46C>T) n.2513-46C>T n.2767-46C>T c.1164-46C>T (n.1164-46C>T) n.1324-46C>T n.2083-46C>T c.*737-46C>T (n.*737-46C>T) n.1854-46C>T n.2069-46C>T c.*674-46C>T (n.*674-46C>T) c.1932-46C>T (n.1932-46C>T) n.167-46C>T n.3021-46C>T c.1956-46C>T (n.1956-46C>T) n.2050-46C>T c.*768-46C>T (n.*768-46C>T) n.289-46C>T n.2015-46C>T n.2104-46C>T n.1975-46C>T n.2534-46C>T n.1976-46C>T | COSMIC |
| 17 | g.8232273G>T | CA2635985484 | CTC1 | c.2061-46C>A (n.2061-46C>A) n.2513-46C>A n.2767-46C>A c.1164-46C>A (n.1164-46C>A) n.1324-46C>A n.2083-46C>A c.*737-46C>A (n.*737-46C>A) n.1854-46C>A n.2069-46C>A c.*674-46C>A (n.*674-46C>A) c.1932-46C>A (n.1932-46C>A) n.167-46C>A n.3021-46C>A c.1956-46C>A (n.1956-46C>A) n.2050-46C>A c.*768-46C>A (n.*768-46C>A) n.289-46C>A n.2015-46C>A n.2104-46C>A n.1975-46C>A n.2534-46C>A n.1976-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232273_8232277del | CA2808394854 | CTC1 | c.2061-50_2061-46del (n.2061-50_2061-46del) n.2513-50_2513-46del n.2767-50_2767-46del c.1164-50_1164-46del (n.1164-50_1164-46del) n.1324-50_1324-46del n.2083-50_2083-46del c.*737-50_*737-46del (n.*737-50_*737-46del) n.1854-50_1854-46del n.2069-50_2069-46del c.*674-50_*674-46del (n.*674-50_*674-46del) c.1932-50_1932-46del (n.1932-50_1932-46del) n.167-50_167-46del n.3021-50_3021-46del c.1956-50_1956-46del (n.1956-50_1956-46del) n.2050-50_2050-46del c.*768-50_*768-46del (n.*768-50_*768-46del) n.289-50_289-46del n.2015-50_2015-46del n.2104-50_2104-46del n.1975-50_1975-46del n.2534-50_2534-46del n.1976-50_1976-46del | |
| 17 | g.8232274G>A | CA2635985485 | CTC1 | c.2061-47C>T (n.2061-47C>T) n.2513-47C>T n.2767-47C>T c.1164-47C>T (n.1164-47C>T) n.1324-47C>T n.2083-47C>T c.*737-47C>T (n.*737-47C>T) n.1854-47C>T n.2069-47C>T c.*674-47C>T (n.*674-47C>T) c.1932-47C>T (n.1932-47C>T) n.167-47C>T n.3021-47C>T c.1956-47C>T (n.1956-47C>T) n.2050-47C>T c.*768-47C>T (n.*768-47C>T) n.289-47C>T n.2015-47C>T n.2104-47C>T n.1975-47C>T n.2534-47C>T n.1976-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232274G>C | CA2635985486 | CTC1 | c.2061-47C>G (n.2061-47C>G) n.2513-47C>G n.2767-47C>G c.1164-47C>G (n.1164-47C>G) n.1324-47C>G n.2083-47C>G c.*737-47C>G (n.*737-47C>G) n.1854-47C>G n.2069-47C>G c.*674-47C>G (n.*674-47C>G) c.1932-47C>G (n.1932-47C>G) n.167-47C>G n.3021-47C>G c.1956-47C>G (n.1956-47C>G) n.2050-47C>G c.*768-47C>G (n.*768-47C>G) n.289-47C>G n.2015-47C>G n.2104-47C>G n.1975-47C>G n.2534-47C>G n.1976-47C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232275G>A | CA287533948 | CTC1 | c.2061-48C>T (n.2061-48C>T) n.2513-48C>T n.2767-48C>T c.1164-48C>T (n.1164-48C>T) n.1324-48C>T n.2083-48C>T c.*737-48C>T (n.*737-48C>T) n.1854-48C>T n.2069-48C>T c.*674-48C>T (n.*674-48C>T) c.1932-48C>T (n.1932-48C>T) n.167-48C>T n.3021-48C>T c.1956-48C>T (n.1956-48C>T) n.2050-48C>T c.*768-48C>T (n.*768-48C>T) n.289-48C>T n.2015-48C>T n.2104-48C>T n.1975-48C>T n.2534-48C>T n.1976-48C>T | dbSNP |
| 17 | g.8232275G>C | CA2246176036 | CTC1 | c.2061-48C>G (n.2061-48C>G) n.2513-48C>G n.2767-48C>G c.1164-48C>G (n.1164-48C>G) n.1324-48C>G n.2083-48C>G c.*737-48C>G (n.*737-48C>G) n.1854-48C>G n.2069-48C>G c.*674-48C>G (n.*674-48C>G) c.1932-48C>G (n.1932-48C>G) n.167-48C>G n.3021-48C>G c.1956-48C>G (n.1956-48C>G) n.2050-48C>G c.*768-48C>G (n.*768-48C>G) n.289-48C>G n.2015-48C>G n.2104-48C>G n.1975-48C>G n.2534-48C>G n.1976-48C>G | dbSNP |
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| 17 | g.8232276T>A | CA2808394855 | CTC1 | c.2061-49A>T (n.2061-49A>T) n.2513-49A>T n.2767-49A>T c.1164-49A>T (n.1164-49A>T) n.1324-49A>T n.2083-49A>T c.*737-49A>T (n.*737-49A>T) n.1854-49A>T n.2069-49A>T c.*674-49A>T (n.*674-49A>T) c.1932-49A>T (n.1932-49A>T) n.167-49A>T n.3021-49A>T c.1956-49A>T (n.1956-49A>T) n.2050-49A>T c.*768-49A>T (n.*768-49A>T) n.289-49A>T n.2015-49A>T n.2104-49A>T n.1975-49A>T n.2534-49A>T n.1976-49A>T | |
| 17 | g.8232276T>C | CA2246176041 | CTC1 | c.2061-49A>G (n.2061-49A>G) n.2513-49A>G n.2767-49A>G c.1164-49A>G (n.1164-49A>G) n.1324-49A>G n.2083-49A>G c.*737-49A>G (n.*737-49A>G) n.1854-49A>G n.2069-49A>G c.*674-49A>G (n.*674-49A>G) c.1932-49A>G (n.1932-49A>G) n.167-49A>G n.3021-49A>G c.1956-49A>G (n.1956-49A>G) n.2050-49A>G c.*768-49A>G (n.*768-49A>G) n.289-49A>G n.2015-49A>G n.2104-49A>G n.1975-49A>G n.2534-49A>G n.1976-49A>G | dbSNP |
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| 17 | g.8232282G>A | CA2635985489 | CTC1 | c.2061-55C>T (n.2061-55C>T) n.2513-55C>T n.2767-55C>T c.1164-55C>T (n.1164-55C>T) n.1324-55C>T n.2083-55C>T c.*737-55C>T (n.*737-55C>T) n.1854-55C>T n.2069-55C>T c.*674-55C>T (n.*674-55C>T) c.1932-55C>T (n.1932-55C>T) n.167-55C>T n.3021-55C>T c.1956-55C>T (n.1956-55C>T) n.2050-55C>T c.*768-55C>T (n.*768-55C>T) n.289-55C>T n.2015-55C>T n.2104-55C>T n.1975-55C>T n.2534-55C>T n.1976-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232285C>A | CA2635985491 | CTC1 | c.2061-58G>T (n.2061-58G>T) n.2513-58G>T n.2767-58G>T c.1164-58G>T (n.1164-58G>T) n.1324-58G>T n.2083-58G>T c.*737-58G>T (n.*737-58G>T) n.1854-58G>T n.2069-58G>T c.*674-58G>T (n.*674-58G>T) c.1932-58G>T (n.1932-58G>T) n.167-58G>T n.3021-58G>T c.1956-58G>T (n.1956-58G>T) n.2050-58G>T c.*768-58G>T (n.*768-58G>T) n.289-58G>T n.2015-58G>T n.2104-58G>T n.1975-58G>T n.2534-58G>T n.1976-58G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232291C>A | CA2635985494 | CTC1 | c.2061-64G>T (n.2061-64G>T) n.2513-64G>T n.2767-64G>T c.1164-64G>T (n.1164-64G>T) n.1324-64G>T n.2083-64G>T c.*737-64G>T (n.*737-64G>T) n.1854-64G>T n.2069-64G>T c.*674-64G>T (n.*674-64G>T) c.1932-64G>T (n.1932-64G>T) n.167-64G>T n.3021-64G>T c.1956-64G>T (n.1956-64G>T) n.2050-64G>T c.*768-64G>T (n.*768-64G>T) n.289-64G>T n.2015-64G>T n.2104-64G>T n.1975-64G>T n.2534-64G>T n.1976-64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232291C= | CA2246176050 | CTC1 | c.2061-64G= (n.2061-64G=) n.2513-64G= n.2767-64G= c.1164-64G= (n.1164-64G=) n.1324-64G= n.2083-64G= c.*737-64G= (n.*737-64G=) n.1854-64G= n.2069-64G= c.*674-64G= (n.*674-64G=) c.1932-64G= (n.1932-64G=) n.167-64G= n.3021-64G= c.1956-64G= (n.1956-64G=) n.2050-64G= c.*768-64G= (n.*768-64G=) n.289-64G= n.2015-64G= n.2104-64G= n.1975-64G= n.2534-64G= n.1976-64G= | |
| 17 | g.8232291C>T | CA2246176051 | CTC1 | c.2061-64G>A (n.2061-64G>A) n.2513-64G>A n.2767-64G>A c.1164-64G>A (n.1164-64G>A) n.1324-64G>A n.2083-64G>A c.*737-64G>A (n.*737-64G>A) n.1854-64G>A n.2069-64G>A c.*674-64G>A (n.*674-64G>A) c.1932-64G>A (n.1932-64G>A) n.167-64G>A n.3021-64G>A c.1956-64G>A (n.1956-64G>A) n.2050-64G>A c.*768-64G>A (n.*768-64G>A) n.289-64G>A n.2015-64G>A n.2104-64G>A n.1975-64G>A n.2534-64G>A n.1976-64G>A | dbSNP |
| 17 | g.8232292A>G | CA2635985495 | CTC1 | c.2061-65T>C (n.2061-65T>C) n.2513-65T>C n.2767-65T>C c.1164-65T>C (n.1164-65T>C) n.1324-65T>C n.2083-65T>C c.*737-65T>C (n.*737-65T>C) n.1854-65T>C n.2069-65T>C c.*674-65T>C (n.*674-65T>C) c.1932-65T>C (n.1932-65T>C) n.167-65T>C n.3021-65T>C c.1956-65T>C (n.1956-65T>C) n.2050-65T>C c.*768-65T>C (n.*768-65T>C) n.289-65T>C n.2015-65T>C n.2104-65T>C n.1975-65T>C n.2534-65T>C n.1976-65T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232293T>A | CA981243877 | CTC1 | c.2061-66A>T (n.2061-66A>T) n.2513-66A>T n.2767-66A>T c.1164-66A>T (n.1164-66A>T) n.1324-66A>T n.2083-66A>T c.*737-66A>T (n.*737-66A>T) n.1854-66A>T n.2069-66A>T c.*674-66A>T (n.*674-66A>T) c.1932-66A>T (n.1932-66A>T) n.167-66A>T n.3021-66A>T c.1956-66A>T (n.1956-66A>T) n.2050-66A>T c.*768-66A>T (n.*768-66A>T) n.289-66A>T n.2015-66A>T n.2104-66A>T n.1975-66A>T n.2534-66A>T n.1976-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232293T= | CA2246176052 | CTC1 | c.2061-66A= (n.2061-66A=) n.2513-66A= n.2767-66A= c.1164-66A= (n.1164-66A=) n.1324-66A= n.2083-66A= c.*737-66A= (n.*737-66A=) n.1854-66A= n.2069-66A= c.*674-66A= (n.*674-66A=) c.1932-66A= (n.1932-66A=) n.167-66A= n.3021-66A= c.1956-66A= (n.1956-66A=) n.2050-66A= c.*768-66A= (n.*768-66A=) n.289-66A= n.2015-66A= n.2104-66A= n.1975-66A= n.2534-66A= n.1976-66A= | |
| 17 | g.8232294C>T | CA2576163005 | CTC1 | c.2061-67G>A (n.2061-67G>A) n.2513-67G>A n.2767-67G>A c.1164-67G>A (n.1164-67G>A) n.1324-67G>A n.2083-67G>A c.*737-67G>A (n.*737-67G>A) n.1854-67G>A n.2069-67G>A c.*674-67G>A (n.*674-67G>A) c.1932-67G>A (n.1932-67G>A) n.167-67G>A n.3021-67G>A c.1956-67G>A (n.1956-67G>A) n.2050-67G>A c.*768-67G>A (n.*768-67G>A) n.289-67G>A n.2015-67G>A n.2104-67G>A n.1975-67G>A n.2534-67G>A n.1976-67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232296C>T | CA2635985496 | CTC1 | c.2060+65G>A (n.2060+65G>A) n.2512+65G>A n.2766+65G>A c.1163+65G>A (n.1163+65G>A) n.1323+65G>A n.2082+65G>A c.*736+65G>A (n.*736+65G>A) n.1853+65G>A n.2068+65G>A c.*673+65G>A (n.*673+65G>A) c.1931+65G>A (n.1931+65G>A) n.166+65G>A n.3020+65G>A c.1955+65G>A (n.1955+65G>A) n.2049+65G>A c.*767+65G>A (n.*767+65G>A) n.288+65G>A n.2014+65G>A n.2103+65G>A n.1974+65G>A n.2533+65G>A n.1975+65G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232298C= | CA2246176054 | CTC1 | c.2060+63G= (n.2060+63G=) n.2512+63G= n.2766+63G= c.1163+63G= (n.1163+63G=) n.1323+63G= n.2082+63G= c.*736+63G= (n.*736+63G=) n.1853+63G= n.2068+63G= c.*673+63G= (n.*673+63G=) c.1931+63G= (n.1931+63G=) n.166+63G= n.3020+63G= c.1955+63G= (n.1955+63G=) n.2049+63G= c.*767+63G= (n.*767+63G=) n.288+63G= n.2014+63G= n.2103+63G= n.1974+63G= n.2533+63G= n.1975+63G= | |
| 17 | g.8232298C>T | CA287533955 | CTC1 | c.2060+63G>A (n.2060+63G>A) n.2512+63G>A n.2766+63G>A c.1163+63G>A (n.1163+63G>A) n.1323+63G>A n.2082+63G>A c.*736+63G>A (n.*736+63G>A) n.1853+63G>A n.2068+63G>A c.*673+63G>A (n.*673+63G>A) c.1931+63G>A (n.1931+63G>A) n.166+63G>A n.3020+63G>A c.1955+63G>A (n.1955+63G>A) n.2049+63G>A c.*767+63G>A (n.*767+63G>A) n.288+63G>A n.2014+63G>A n.2103+63G>A n.1974+63G>A n.2533+63G>A n.1975+63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232299T>C | CA775736215 | CTC1 | c.2060+62A>G (n.2060+62A>G) n.2512+62A>G n.2766+62A>G c.1163+62A>G (n.1163+62A>G) n.1323+62A>G n.2082+62A>G c.*736+62A>G (n.*736+62A>G) n.1853+62A>G n.2068+62A>G c.*673+62A>G (n.*673+62A>G) c.1931+62A>G (n.1931+62A>G) n.166+62A>G n.3020+62A>G c.1955+62A>G (n.1955+62A>G) n.2049+62A>G c.*767+62A>G (n.*767+62A>G) n.288+62A>G n.2014+62A>G n.2103+62A>G n.1974+62A>G n.2533+62A>G n.1975+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232299T= | CA2246176056 | CTC1 | c.2060+62A= (n.2060+62A=) n.2512+62A= n.2766+62A= c.1163+62A= (n.1163+62A=) n.1323+62A= n.2082+62A= c.*736+62A= (n.*736+62A=) n.1853+62A= n.2068+62A= c.*673+62A= (n.*673+62A=) c.1931+62A= (n.1931+62A=) n.166+62A= n.3020+62A= c.1955+62A= (n.1955+62A=) n.2049+62A= c.*767+62A= (n.*767+62A=) n.288+62A= n.2014+62A= n.2103+62A= n.1974+62A= n.2533+62A= n.1975+62A= | |
| 17 | g.8232301C= | CA2246176058 | CTC1 | c.2060+60G= (n.2060+60G=) n.2512+60G= n.2766+60G= c.1163+60G= (n.1163+60G=) n.1323+60G= n.2082+60G= c.*736+60G= (n.*736+60G=) n.1853+60G= n.2068+60G= c.*673+60G= (n.*673+60G=) c.1931+60G= (n.1931+60G=) n.166+60G= n.3020+60G= c.1955+60G= (n.1955+60G=) n.2049+60G= c.*767+60G= (n.*767+60G=) n.288+60G= n.2014+60G= n.2103+60G= n.1974+60G= n.2533+60G= n.1975+60G= | |
| 17 | g.8232301C>T | CA287533959 | CTC1 | c.2060+60G>A (n.2060+60G>A) n.2512+60G>A n.2766+60G>A c.1163+60G>A (n.1163+60G>A) n.1323+60G>A n.2082+60G>A c.*736+60G>A (n.*736+60G>A) n.1853+60G>A n.2068+60G>A c.*673+60G>A (n.*673+60G>A) c.1931+60G>A (n.1931+60G>A) n.166+60G>A n.3020+60G>A c.1955+60G>A (n.1955+60G>A) n.2049+60G>A c.*767+60G>A (n.*767+60G>A) n.288+60G>A n.2014+60G>A n.2103+60G>A n.1974+60G>A n.2533+60G>A n.1975+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232304C>A | CA2635985498 | CTC1 | c.2060+57G>T (n.2060+57G>T) n.2512+57G>T n.2766+57G>T c.1163+57G>T (n.1163+57G>T) n.1323+57G>T n.2082+57G>T c.*736+57G>T (n.*736+57G>T) n.1853+57G>T n.2068+57G>T c.*673+57G>T (n.*673+57G>T) c.1931+57G>T (n.1931+57G>T) n.166+57G>T n.3020+57G>T c.1955+57G>T (n.1955+57G>T) n.2049+57G>T c.*767+57G>T (n.*767+57G>T) n.288+57G>T n.2014+57G>T n.2103+57G>T n.1974+57G>T n.2533+57G>T n.1975+57G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232305C>A | CA2808394859 | CTC1 | c.2060+56G>T (n.2060+56G>T) n.2512+56G>T n.2766+56G>T c.1163+56G>T (n.1163+56G>T) n.1323+56G>T n.2082+56G>T c.*736+56G>T (n.*736+56G>T) n.1853+56G>T n.2068+56G>T c.*673+56G>T (n.*673+56G>T) c.1931+56G>T (n.1931+56G>T) n.166+56G>T n.3020+56G>T c.1955+56G>T (n.1955+56G>T) n.2049+56G>T c.*767+56G>T (n.*767+56G>T) n.288+56G>T n.2014+56G>T n.2103+56G>T n.1974+56G>T n.2533+56G>T n.1975+56G>T | |
| 17 | g.8232305C= | CA2246176060 | CTC1 | c.2060+56G= (n.2060+56G=) n.2512+56G= n.2766+56G= c.1163+56G= (n.1163+56G=) n.1323+56G= n.2082+56G= c.*736+56G= (n.*736+56G=) n.1853+56G= n.2068+56G= c.*673+56G= (n.*673+56G=) c.1931+56G= (n.1931+56G=) n.166+56G= n.3020+56G= c.1955+56G= (n.1955+56G=) n.2049+56G= c.*767+56G= (n.*767+56G=) n.288+56G= n.2014+56G= n.2103+56G= n.1974+56G= n.2533+56G= n.1975+56G= | |
| 17 | g.8232305C>G | CA775736224 | CTC1 | c.2060+56G>C (n.2060+56G>C) n.2512+56G>C n.2766+56G>C c.1163+56G>C (n.1163+56G>C) n.1323+56G>C n.2082+56G>C c.*736+56G>C (n.*736+56G>C) n.1853+56G>C n.2068+56G>C c.*673+56G>C (n.*673+56G>C) c.1931+56G>C (n.1931+56G>C) n.166+56G>C n.3020+56G>C c.1955+56G>C (n.1955+56G>C) n.2049+56G>C c.*767+56G>C (n.*767+56G>C) n.288+56G>C n.2014+56G>C n.2103+56G>C n.1974+56G>C n.2533+56G>C n.1975+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232305C>T | CA287533965 | CTC1 | c.2060+56G>A (n.2060+56G>A) n.2512+56G>A n.2766+56G>A c.1163+56G>A (n.1163+56G>A) n.1323+56G>A n.2082+56G>A c.*736+56G>A (n.*736+56G>A) n.1853+56G>A n.2068+56G>A c.*673+56G>A (n.*673+56G>A) c.1931+56G>A (n.1931+56G>A) n.166+56G>A n.3020+56G>A c.1955+56G>A (n.1955+56G>A) n.2049+56G>A c.*767+56G>A (n.*767+56G>A) n.288+56G>A n.2014+56G>A n.2103+56G>A n.1974+56G>A n.2533+56G>A n.1975+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232307C>G | CA2576163006 | CTC1 | c.2060+54G>C (n.2060+54G>C) n.2512+54G>C n.2766+54G>C c.1163+54G>C (n.1163+54G>C) n.1323+54G>C n.2082+54G>C c.*736+54G>C (n.*736+54G>C) n.1853+54G>C n.2068+54G>C c.*673+54G>C (n.*673+54G>C) c.1931+54G>C (n.1931+54G>C) n.166+54G>C n.3020+54G>C c.1955+54G>C (n.1955+54G>C) n.2049+54G>C c.*767+54G>C (n.*767+54G>C) n.288+54G>C n.2014+54G>C n.2103+54G>C n.1974+54G>C n.2533+54G>C n.1975+54G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232307C>T | CA2635985499 | CTC1 | c.2060+54G>A (n.2060+54G>A) n.2512+54G>A n.2766+54G>A c.1163+54G>A (n.1163+54G>A) n.1323+54G>A n.2082+54G>A c.*736+54G>A (n.*736+54G>A) n.1853+54G>A n.2068+54G>A c.*673+54G>A (n.*673+54G>A) c.1931+54G>A (n.1931+54G>A) n.166+54G>A n.3020+54G>A c.1955+54G>A (n.1955+54G>A) n.2049+54G>A c.*767+54G>A (n.*767+54G>A) n.288+54G>A n.2014+54G>A n.2103+54G>A n.1974+54G>A n.2533+54G>A n.1975+54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232310G>A | CA624731439 | CTC1 | c.2060+51C>T (n.2060+51C>T) n.2512+51C>T n.2766+51C>T c.1163+51C>T (n.1163+51C>T) n.1323+51C>T n.2082+51C>T c.*736+51C>T (n.*736+51C>T) n.1853+51C>T n.2068+51C>T c.*673+51C>T (n.*673+51C>T) c.1931+51C>T (n.1931+51C>T) n.166+51C>T n.3020+51C>T c.1955+51C>T (n.1955+51C>T) n.2049+51C>T c.*767+51C>T (n.*767+51C>T) n.288+51C>T n.2014+51C>T n.2103+51C>T n.1974+51C>T n.2533+51C>T n.1975+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232310G= | CA2246176064 | CTC1 | c.2060+51C= (n.2060+51C=) n.2512+51C= n.2766+51C= c.1163+51C= (n.1163+51C=) n.1323+51C= n.2082+51C= c.*736+51C= (n.*736+51C=) n.1853+51C= n.2068+51C= c.*673+51C= (n.*673+51C=) c.1931+51C= (n.1931+51C=) n.166+51C= n.3020+51C= c.1955+51C= (n.1955+51C=) n.2049+51C= c.*767+51C= (n.*767+51C=) n.288+51C= n.2014+51C= n.2103+51C= n.1974+51C= n.2533+51C= n.1975+51C= | |
| 17 | g.8232311G>A | CA624731440 | CTC1 | c.2060+50C>T (n.2060+50C>T) n.2512+50C>T n.2766+50C>T c.1163+50C>T (n.1163+50C>T) n.1323+50C>T n.2082+50C>T c.*736+50C>T (n.*736+50C>T) n.1853+50C>T n.2068+50C>T c.*673+50C>T (n.*673+50C>T) c.1931+50C>T (n.1931+50C>T) n.166+50C>T n.3020+50C>T c.1955+50C>T (n.1955+50C>T) n.2049+50C>T c.*767+50C>T (n.*767+50C>T) n.288+50C>T n.2014+50C>T n.2103+50C>T n.1974+50C>T n.2533+50C>T n.1975+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232311G= | CA2246176067 | CTC1 | c.2060+50C= (n.2060+50C=) n.2512+50C= n.2766+50C= c.1163+50C= (n.1163+50C=) n.1323+50C= n.2082+50C= c.*736+50C= (n.*736+50C=) n.1853+50C= n.2068+50C= c.*673+50C= (n.*673+50C=) c.1931+50C= (n.1931+50C=) n.166+50C= n.3020+50C= c.1955+50C= (n.1955+50C=) n.2049+50C= c.*767+50C= (n.*767+50C=) n.288+50C= n.2014+50C= n.2103+50C= n.1974+50C= n.2533+50C= n.1975+50C= | |
| 17 | g.8232312C>T | CA2635985500 | CTC1 | c.2060+49G>A (n.2060+49G>A) n.2512+49G>A n.2766+49G>A c.1163+49G>A (n.1163+49G>A) n.1323+49G>A n.2082+49G>A c.*736+49G>A (n.*736+49G>A) n.1853+49G>A n.2068+49G>A c.*673+49G>A (n.*673+49G>A) c.1931+49G>A (n.1931+49G>A) n.166+49G>A n.3020+49G>A c.1955+49G>A (n.1955+49G>A) n.2049+49G>A c.*767+49G>A (n.*767+49G>A) n.288+49G>A n.2014+49G>A n.2103+49G>A n.1974+49G>A n.2533+49G>A n.1975+49G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232314dup | CA624731441 | CTC1 | c.2060+49dup (n.2060+49dup) n.2512+49dup n.2766+49dup c.1163+49dup (n.1163+49dup) n.1323+49dup n.2082+49dup c.*736+49dup (n.*736+49dup) n.1853+49dup n.2068+49dup c.*673+49dup (n.*673+49dup) c.1931+49dup (n.1931+49dup) n.166+49dup n.3020+49dup c.1955+49dup (n.1955+49dup) n.2049+49dup c.*767+49dup (n.*767+49dup) n.288+49dup n.2014+49dup n.2103+49dup n.1974+49dup n.2533+49dup n.1975+49dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232314C>A | CA2635985501 | CTC1 | c.2060+47G>T (n.2060+47G>T) n.2512+47G>T n.2766+47G>T c.1163+47G>T (n.1163+47G>T) n.1323+47G>T n.2082+47G>T c.*736+47G>T (n.*736+47G>T) n.1853+47G>T n.2068+47G>T c.*673+47G>T (n.*673+47G>T) c.1931+47G>T (n.1931+47G>T) n.166+47G>T n.3020+47G>T c.1955+47G>T (n.1955+47G>T) n.2049+47G>T c.*767+47G>T (n.*767+47G>T) n.288+47G>T n.2014+47G>T n.2103+47G>T n.1974+47G>T n.2533+47G>T n.1975+47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232314C= | CA2246176070 | CTC1 | c.2060+47G= (n.2060+47G=) n.2512+47G= n.2766+47G= c.1163+47G= (n.1163+47G=) n.1323+47G= n.2082+47G= c.*736+47G= (n.*736+47G=) n.1853+47G= n.2068+47G= c.*673+47G= (n.*673+47G=) c.1931+47G= (n.1931+47G=) n.166+47G= n.3020+47G= c.1955+47G= (n.1955+47G=) n.2049+47G= c.*767+47G= (n.*767+47G=) n.288+47G= n.2014+47G= n.2103+47G= n.1974+47G= n.2533+47G= n.1975+47G= | |
| 17 | g.8232314C>T | CA624731443 | CTC1 | c.2060+47G>A (n.2060+47G>A) n.2512+47G>A n.2766+47G>A c.1163+47G>A (n.1163+47G>A) n.1323+47G>A n.2082+47G>A c.*736+47G>A (n.*736+47G>A) n.1853+47G>A n.2068+47G>A c.*673+47G>A (n.*673+47G>A) c.1931+47G>A (n.1931+47G>A) n.166+47G>A n.3020+47G>A c.1955+47G>A (n.1955+47G>A) n.2049+47G>A c.*767+47G>A (n.*767+47G>A) n.288+47G>A n.2014+47G>A n.2103+47G>A n.1974+47G>A n.2533+47G>A n.1975+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232315T>G | CA2635985502 | CTC1 | c.2060+46A>C (n.2060+46A>C) n.2512+46A>C n.2766+46A>C c.1163+46A>C (n.1163+46A>C) n.1323+46A>C n.2082+46A>C c.*736+46A>C (n.*736+46A>C) n.1853+46A>C n.2068+46A>C c.*673+46A>C (n.*673+46A>C) c.1931+46A>C (n.1931+46A>C) n.166+46A>C n.3020+46A>C c.1955+46A>C (n.1955+46A>C) n.2049+46A>C c.*767+46A>C (n.*767+46A>C) n.288+46A>C n.2014+46A>C n.2103+46A>C n.1974+46A>C n.2533+46A>C n.1975+46A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232318C>A | CA2635985503 | CTC1 | c.2060+43G>T (n.2060+43G>T) n.2512+43G>T n.2766+43G>T c.1163+43G>T (n.1163+43G>T) n.1323+43G>T n.2082+43G>T c.*736+43G>T (n.*736+43G>T) n.1853+43G>T n.2068+43G>T c.*673+43G>T (n.*673+43G>T) c.1931+43G>T (n.1931+43G>T) n.166+43G>T n.3020+43G>T c.1955+43G>T (n.1955+43G>T) n.2049+43G>T c.*767+43G>T (n.*767+43G>T) n.288+43G>T n.2014+43G>T n.2103+43G>T n.1974+43G>T n.2533+43G>T n.1975+43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232319T>C | CA981243884 | CTC1 | c.2060+42A>G (n.2060+42A>G) n.2512+42A>G n.2766+42A>G c.1163+42A>G (n.1163+42A>G) n.1323+42A>G n.2082+42A>G c.*736+42A>G (n.*736+42A>G) n.1853+42A>G n.2068+42A>G c.*673+42A>G (n.*673+42A>G) c.1931+42A>G (n.1931+42A>G) n.166+42A>G n.3020+42A>G c.1955+42A>G (n.1955+42A>G) n.2049+42A>G c.*767+42A>G (n.*767+42A>G) n.288+42A>G n.2014+42A>G n.2103+42A>G n.1974+42A>G n.2533+42A>G n.1975+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232319T= | CA2246176073 | CTC1 | c.2060+42A= (n.2060+42A=) n.2512+42A= n.2766+42A= c.1163+42A= (n.1163+42A=) n.1323+42A= n.2082+42A= c.*736+42A= (n.*736+42A=) n.1853+42A= n.2068+42A= c.*673+42A= (n.*673+42A=) c.1931+42A= (n.1931+42A=) n.166+42A= n.3020+42A= c.1955+42A= (n.1955+42A=) n.2049+42A= c.*767+42A= (n.*767+42A=) n.288+42A= n.2014+42A= n.2103+42A= n.1974+42A= n.2533+42A= n.1975+42A= | |
| 17 | g.8232320_8232321delinsTC | CA2246176074 | CTC1 | c.2060+40_2060+41delinsGA (n.2060+40_2060+41delinsGA) n.2512+40_2512+41delinsGA n.2766+40_2766+41delinsGA c.1163+40_1163+41delinsGA (n.1163+40_1163+41delinsGA) n.1323+40_1323+41delinsGA n.2082+40_2082+41delinsGA c.*736+40_*736+41delinsGA (n.*736+40_*736+41delinsGA) n.1853+40_1853+41delinsGA n.2068+40_2068+41delinsGA c.*673+40_*673+41delinsGA (n.*673+40_*673+41delinsGA) c.1931+40_1931+41delinsGA (n.1931+40_1931+41delinsGA) n.166+40_166+41delinsGA n.3020+40_3020+41delinsGA c.1955+40_1955+41delinsGA (n.1955+40_1955+41delinsGA) n.2049+40_2049+41delinsGA c.*767+40_*767+41delinsGA (n.*767+40_*767+41delinsGA) n.288+40_288+41delinsGA n.2014+40_2014+41delinsGA n.2103+40_2103+41delinsGA n.1974+40_1974+41delinsGA n.2533+40_2533+41delinsGA n.1975+40_1975+41delinsGA | |
| 17 | g.8232321C>A | CA8372182 | CTC1 | c.2060+40G>T (n.2060+40G>T) n.2512+40G>T n.2766+40G>T c.1163+40G>T (n.1163+40G>T) n.1323+40G>T n.2082+40G>T c.*736+40G>T (n.*736+40G>T) n.1853+40G>T n.2068+40G>T c.*673+40G>T (n.*673+40G>T) c.1931+40G>T (n.1931+40G>T) n.166+40G>T n.3020+40G>T c.1955+40G>T (n.1955+40G>T) n.2049+40G>T c.*767+40G>T (n.*767+40G>T) n.288+40G>T n.2014+40G>T n.2103+40G>T n.1974+40G>T n.2533+40G>T n.1975+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232321C= | CA2246176078 | CTC1 | c.2060+40G= (n.2060+40G=) n.2512+40G= n.2766+40G= c.1163+40G= (n.1163+40G=) n.1323+40G= n.2082+40G= c.*736+40G= (n.*736+40G=) n.1853+40G= n.2068+40G= c.*673+40G= (n.*673+40G=) c.1931+40G= (n.1931+40G=) n.166+40G= n.3020+40G= c.1955+40G= (n.1955+40G=) n.2049+40G= c.*767+40G= (n.*767+40G=) n.288+40G= n.2014+40G= n.2103+40G= n.1974+40G= n.2533+40G= n.1975+40G= | |
| 17 | g.8232321C>T | CA2246176076 | CTC1 | c.2060+40G>A (n.2060+40G>A) n.2512+40G>A n.2766+40G>A c.1163+40G>A (n.1163+40G>A) n.1323+40G>A n.2082+40G>A c.*736+40G>A (n.*736+40G>A) n.1853+40G>A n.2068+40G>A c.*673+40G>A (n.*673+40G>A) c.1931+40G>A (n.1931+40G>A) n.166+40G>A n.3020+40G>A c.1955+40G>A (n.1955+40G>A) n.2049+40G>A c.*767+40G>A (n.*767+40G>A) n.288+40G>A n.2014+40G>A n.2103+40G>A n.1974+40G>A n.2533+40G>A n.1975+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326dup | CA8372181 | CTC1 | c.2060+40dup (n.2060+40dup) n.2512+40dup n.2766+40dup c.1163+40dup (n.1163+40dup) n.1323+40dup n.2082+40dup c.*736+40dup (n.*736+40dup) n.1853+40dup n.2068+40dup c.*673+40dup (n.*673+40dup) c.1931+40dup (n.1931+40dup) n.166+40dup n.3020+40dup c.1955+40dup (n.1955+40dup) n.2049+40dup c.*767+40dup (n.*767+40dup) n.288+40dup n.2014+40dup n.2103+40dup n.1974+40dup n.2533+40dup n.1975+40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326del | CA8372180 | CTC1 | c.2060+40del (n.2060+40del) n.2512+40del n.2766+40del c.1163+40del (n.1163+40del) n.1323+40del n.2082+40del c.*736+40del (n.*736+40del) n.1853+40del n.2068+40del c.*673+40del (n.*673+40del) c.1931+40del (n.1931+40del) n.166+40del n.3020+40del c.1955+40del (n.1955+40del) n.2049+40del c.*767+40del (n.*767+40del) n.288+40del n.2014+40del n.2103+40del n.1974+40del n.2533+40del n.1975+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232322C>G | CA2635985505 | CTC1 | c.2060+39G>C (n.2060+39G>C) n.2512+39G>C n.2766+39G>C c.1163+39G>C (n.1163+39G>C) n.1323+39G>C n.2082+39G>C c.*736+39G>C (n.*736+39G>C) n.1853+39G>C n.2068+39G>C c.*673+39G>C (n.*673+39G>C) c.1931+39G>C (n.1931+39G>C) n.166+39G>C n.3020+39G>C c.1955+39G>C (n.1955+39G>C) n.2049+39G>C c.*767+39G>C (n.*767+39G>C) n.288+39G>C n.2014+39G>C n.2103+39G>C n.1974+39G>C n.2533+39G>C n.1975+39G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232322C>T | CA2635985504 | CTC1 | c.2060+39G>A (n.2060+39G>A) n.2512+39G>A n.2766+39G>A c.1163+39G>A (n.1163+39G>A) n.1323+39G>A n.2082+39G>A c.*736+39G>A (n.*736+39G>A) n.1853+39G>A n.2068+39G>A c.*673+39G>A (n.*673+39G>A) c.1931+39G>A (n.1931+39G>A) n.166+39G>A n.3020+39G>A c.1955+39G>A (n.1955+39G>A) n.2049+39G>A c.*767+39G>A (n.*767+39G>A) n.288+39G>A n.2014+39G>A n.2103+39G>A n.1974+39G>A n.2533+39G>A n.1975+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232323C>A | CA8372183 | CTC1 | c.2060+38G>T (n.2060+38G>T) n.2512+38G>T n.2766+38G>T c.1163+38G>T (n.1163+38G>T) n.1323+38G>T n.2082+38G>T c.*736+38G>T (n.*736+38G>T) n.1853+38G>T n.2068+38G>T c.*673+38G>T (n.*673+38G>T) c.1931+38G>T (n.1931+38G>T) n.166+38G>T n.3020+38G>T c.1955+38G>T (n.1955+38G>T) n.2049+38G>T c.*767+38G>T (n.*767+38G>T) n.288+38G>T n.2014+38G>T n.2103+38G>T n.1974+38G>T n.2533+38G>T n.1975+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232323C= | CA2246176080 | CTC1 | c.2060+38G= (n.2060+38G=) n.2512+38G= n.2766+38G= c.1163+38G= (n.1163+38G=) n.1323+38G= n.2082+38G= c.*736+38G= (n.*736+38G=) n.1853+38G= n.2068+38G= c.*673+38G= (n.*673+38G=) c.1931+38G= (n.1931+38G=) n.166+38G= n.3020+38G= c.1955+38G= (n.1955+38G=) n.2049+38G= c.*767+38G= (n.*767+38G=) n.288+38G= n.2014+38G= n.2103+38G= n.1974+38G= n.2533+38G= n.1975+38G= | |
| 17 | g.8232323C>T | CA2635985506 | CTC1 | c.2060+38G>A (n.2060+38G>A) n.2512+38G>A n.2766+38G>A c.1163+38G>A (n.1163+38G>A) n.1323+38G>A n.2082+38G>A c.*736+38G>A (n.*736+38G>A) n.1853+38G>A n.2068+38G>A c.*673+38G>A (n.*673+38G>A) c.1931+38G>A (n.1931+38G>A) n.166+38G>A n.3020+38G>A c.1955+38G>A (n.1955+38G>A) n.2049+38G>A c.*767+38G>A (n.*767+38G>A) n.288+38G>A n.2014+38G>A n.2103+38G>A n.1974+38G>A n.2533+38G>A n.1975+38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232324C= | CA2246176089 | CTC1 | c.2060+37G= (n.2060+37G=) n.2512+37G= n.2766+37G= c.1163+37G= (n.1163+37G=) n.1323+37G= n.2082+37G= c.*736+37G= (n.*736+37G=) n.1853+37G= n.2068+37G= c.*673+37G= (n.*673+37G=) c.1931+37G= (n.1931+37G=) n.166+37G= n.3020+37G= c.1955+37G= (n.1955+37G=) n.2049+37G= c.*767+37G= (n.*767+37G=) n.288+37G= n.2014+37G= n.2103+37G= n.1974+37G= n.2533+37G= n.1975+37G= | |
| 17 | g.8232324C>G | CA624731446 | CTC1 | c.2060+37G>C (n.2060+37G>C) n.2512+37G>C n.2766+37G>C c.1163+37G>C (n.1163+37G>C) n.1323+37G>C n.2082+37G>C c.*736+37G>C (n.*736+37G>C) n.1853+37G>C n.2068+37G>C c.*673+37G>C (n.*673+37G>C) c.1931+37G>C (n.1931+37G>C) n.166+37G>C n.3020+37G>C c.1955+37G>C (n.1955+37G>C) n.2049+37G>C c.*767+37G>C (n.*767+37G>C) n.288+37G>C n.2014+37G>C n.2103+37G>C n.1974+37G>C n.2533+37G>C n.1975+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232324C>T | CA775736249 | CTC1 | c.2060+37G>A (n.2060+37G>A) n.2512+37G>A n.2766+37G>A c.1163+37G>A (n.1163+37G>A) n.1323+37G>A n.2082+37G>A c.*736+37G>A (n.*736+37G>A) n.1853+37G>A n.2068+37G>A c.*673+37G>A (n.*673+37G>A) c.1931+37G>A (n.1931+37G>A) n.166+37G>A n.3020+37G>A c.1955+37G>A (n.1955+37G>A) n.2049+37G>A c.*767+37G>A (n.*767+37G>A) n.288+37G>A n.2014+37G>A n.2103+37G>A n.1974+37G>A n.2533+37G>A n.1975+37G>A | dbSNP |
| 17 | g.8232325C>A | CA2576163007 | CTC1 | c.2060+36G>T (n.2060+36G>T) n.2512+36G>T n.2766+36G>T c.1163+36G>T (n.1163+36G>T) n.1323+36G>T n.2082+36G>T c.*736+36G>T (n.*736+36G>T) n.1853+36G>T n.2068+36G>T c.*673+36G>T (n.*673+36G>T) c.1931+36G>T (n.1931+36G>T) n.166+36G>T n.3020+36G>T c.1955+36G>T (n.1955+36G>T) n.2049+36G>T c.*767+36G>T (n.*767+36G>T) n.288+36G>T n.2014+36G>T n.2103+36G>T n.1974+36G>T n.2533+36G>T n.1975+36G>T | |
| 17 | g.8232325C= | CA2246176092 | CTC1 | c.2060+36G= (n.2060+36G=) n.2512+36G= n.2766+36G= c.1163+36G= (n.1163+36G=) n.1323+36G= n.2082+36G= c.*736+36G= (n.*736+36G=) n.1853+36G= n.2068+36G= c.*673+36G= (n.*673+36G=) c.1931+36G= (n.1931+36G=) n.166+36G= n.3020+36G= c.1955+36G= (n.1955+36G=) n.2049+36G= c.*767+36G= (n.*767+36G=) n.288+36G= n.2014+36G= n.2103+36G= n.1974+36G= n.2533+36G= n.1975+36G= | |
| 17 | g.8232325C>G | CA8372184 | CTC1 | c.2060+36G>C (n.2060+36G>C) n.2512+36G>C n.2766+36G>C c.1163+36G>C (n.1163+36G>C) n.1323+36G>C n.2082+36G>C c.*736+36G>C (n.*736+36G>C) n.1853+36G>C n.2068+36G>C c.*673+36G>C (n.*673+36G>C) c.1931+36G>C (n.1931+36G>C) n.166+36G>C n.3020+36G>C c.1955+36G>C (n.1955+36G>C) n.2049+36G>C c.*767+36G>C (n.*767+36G>C) n.288+36G>C n.2014+36G>C n.2103+36G>C n.1974+36G>C n.2533+36G>C n.1975+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232325C>T | CA624731448 | CTC1 | c.2060+36G>A (n.2060+36G>A) n.2512+36G>A n.2766+36G>A c.1163+36G>A (n.1163+36G>A) n.1323+36G>A n.2082+36G>A c.*736+36G>A (n.*736+36G>A) n.1853+36G>A n.2068+36G>A c.*673+36G>A (n.*673+36G>A) c.1931+36G>A (n.1931+36G>A) n.166+36G>A n.3020+36G>A c.1955+36G>A (n.1955+36G>A) n.2049+36G>A c.*767+36G>A (n.*767+36G>A) n.288+36G>A n.2014+36G>A n.2103+36G>A n.1974+36G>A n.2533+36G>A n.1975+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232325_8232326insG | CA2635985507 | CTC1 | c.2060+35_2060+36insC (n.2060+35_2060+36insC) n.2512+35_2512+36insC n.2766+35_2766+36insC c.1163+35_1163+36insC (n.1163+35_1163+36insC) n.1323+35_1323+36insC n.2082+35_2082+36insC c.*736+35_*736+36insC (n.*736+35_*736+36insC) n.1853+35_1853+36insC n.2068+35_2068+36insC c.*673+35_*673+36insC (n.*673+35_*673+36insC) c.1931+35_1931+36insC (n.1931+35_1931+36insC) n.166+35_166+36insC n.3020+35_3020+36insC c.1955+35_1955+36insC (n.1955+35_1955+36insC) n.2049+35_2049+36insC c.*767+35_*767+36insC (n.*767+35_*767+36insC) n.288+35_288+36insC n.2014+35_2014+36insC n.2103+35_2103+36insC n.1974+35_1974+36insC n.2533+35_2533+36insC n.1975+35_1975+36insC | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326C>A | CA8372186 | CTC1 | c.2060+35G>T (n.2060+35G>T) n.2512+35G>T n.2766+35G>T c.1163+35G>T (n.1163+35G>T) n.1323+35G>T n.2082+35G>T c.*736+35G>T (n.*736+35G>T) n.1853+35G>T n.2068+35G>T c.*673+35G>T (n.*673+35G>T) c.1931+35G>T (n.1931+35G>T) n.166+35G>T n.3020+35G>T c.1955+35G>T (n.1955+35G>T) n.2049+35G>T c.*767+35G>T (n.*767+35G>T) n.288+35G>T n.2014+35G>T n.2103+35G>T n.1974+35G>T n.2533+35G>T n.1975+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326C= | CA2246176097 | CTC1 | c.2060+35G= (n.2060+35G=) n.2512+35G= n.2766+35G= c.1163+35G= (n.1163+35G=) n.1323+35G= n.2082+35G= c.*736+35G= (n.*736+35G=) n.1853+35G= n.2068+35G= c.*673+35G= (n.*673+35G=) c.1931+35G= (n.1931+35G=) n.166+35G= n.3020+35G= c.1955+35G= (n.1955+35G=) n.2049+35G= c.*767+35G= (n.*767+35G=) n.288+35G= n.2014+35G= n.2103+35G= n.1974+35G= n.2533+35G= n.1975+35G= | |
| 17 | g.8232326C>G | CA287533991 | CTC1 | c.2060+35G>C (n.2060+35G>C) n.2512+35G>C n.2766+35G>C c.1163+35G>C (n.1163+35G>C) n.1323+35G>C n.2082+35G>C c.*736+35G>C (n.*736+35G>C) n.1853+35G>C n.2068+35G>C c.*673+35G>C (n.*673+35G>C) c.1931+35G>C (n.1931+35G>C) n.166+35G>C n.3020+35G>C c.1955+35G>C (n.1955+35G>C) n.2049+35G>C c.*767+35G>C (n.*767+35G>C) n.288+35G>C n.2014+35G>C n.2103+35G>C n.1974+35G>C n.2533+35G>C n.1975+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326C>T | CA8372185 | CTC1 | c.2060+35G>A (n.2060+35G>A) n.2512+35G>A n.2766+35G>A c.1163+35G>A (n.1163+35G>A) n.1323+35G>A n.2082+35G>A c.*736+35G>A (n.*736+35G>A) n.1853+35G>A n.2068+35G>A c.*673+35G>A (n.*673+35G>A) c.1931+35G>A (n.1931+35G>A) n.166+35G>A n.3020+35G>A c.1955+35G>A (n.1955+35G>A) n.2049+35G>A c.*767+35G>A (n.*767+35G>A) n.288+35G>A n.2014+35G>A n.2103+35G>A n.1974+35G>A n.2533+35G>A n.1975+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232327A= | CA2246176102 | CTC1 | c.2060+34T= (n.2060+34T=) n.2512+34T= n.2766+34T= c.1163+34T= (n.1163+34T=) n.1323+34T= n.2082+34T= c.*736+34T= (n.*736+34T=) n.1853+34T= n.2068+34T= c.*673+34T= (n.*673+34T=) c.1931+34T= (n.1931+34T=) n.166+34T= n.3020+34T= c.1955+34T= (n.1955+34T=) n.2049+34T= c.*767+34T= (n.*767+34T=) n.288+34T= n.2014+34T= n.2103+34T= n.1974+34T= n.2533+34T= n.1975+34T= | |
| 17 | g.8232327A>C | CA8372188 | CTC1 | c.2060+34T>G (n.2060+34T>G) n.2512+34T>G n.2766+34T>G c.1163+34T>G (n.1163+34T>G) n.1323+34T>G n.2082+34T>G c.*736+34T>G (n.*736+34T>G) n.1853+34T>G n.2068+34T>G c.*673+34T>G (n.*673+34T>G) c.1931+34T>G (n.1931+34T>G) n.166+34T>G n.3020+34T>G c.1955+34T>G (n.1955+34T>G) n.2049+34T>G c.*767+34T>G (n.*767+34T>G) n.288+34T>G n.2014+34T>G n.2103+34T>G n.1974+34T>G n.2533+34T>G n.1975+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232327dup | CA8372187 | CTC1 | c.2060+34dup (n.2060+34dup) n.2512+34dup n.2766+34dup c.1163+34dup (n.1163+34dup) n.1323+34dup n.2082+34dup c.*736+34dup (n.*736+34dup) n.1853+34dup n.2068+34dup c.*673+34dup (n.*673+34dup) c.1931+34dup (n.1931+34dup) n.166+34dup n.3020+34dup c.1955+34dup (n.1955+34dup) n.2049+34dup c.*767+34dup (n.*767+34dup) n.288+34dup n.2014+34dup n.2103+34dup n.1974+34dup n.2533+34dup n.1975+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232328G>A | CA2635985508 | CTC1 | c.2060+33C>T (n.2060+33C>T) n.2512+33C>T n.2766+33C>T c.1163+33C>T (n.1163+33C>T) n.1323+33C>T n.2082+33C>T c.*736+33C>T (n.*736+33C>T) n.1853+33C>T n.2068+33C>T c.*673+33C>T (n.*673+33C>T) c.1931+33C>T (n.1931+33C>T) n.166+33C>T n.3020+33C>T c.1955+33C>T (n.1955+33C>T) n.2049+33C>T c.*767+33C>T (n.*767+33C>T) n.288+33C>T n.2014+33C>T n.2103+33C>T n.1974+33C>T n.2533+33C>T n.1975+33C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232328G>C | CA8372189 | CTC1 | c.2060+33C>G (n.2060+33C>G) n.2512+33C>G n.2766+33C>G c.1163+33C>G (n.1163+33C>G) n.1323+33C>G n.2082+33C>G c.*736+33C>G (n.*736+33C>G) n.1853+33C>G n.2068+33C>G c.*673+33C>G (n.*673+33C>G) c.1931+33C>G (n.1931+33C>G) n.166+33C>G n.3020+33C>G c.1955+33C>G (n.1955+33C>G) n.2049+33C>G c.*767+33C>G (n.*767+33C>G) n.288+33C>G n.2014+33C>G n.2103+33C>G n.1974+33C>G n.2533+33C>G n.1975+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.8232328G= | CA2246176105 | CTC1 | c.2060+33C= (n.2060+33C=) n.2512+33C= n.2766+33C= c.1163+33C= (n.1163+33C=) n.1323+33C= n.2082+33C= c.*736+33C= (n.*736+33C=) n.1853+33C= n.2068+33C= c.*673+33C= (n.*673+33C=) c.1931+33C= (n.1931+33C=) n.166+33C= n.3020+33C= c.1955+33C= (n.1955+33C=) n.2049+33C= c.*767+33C= (n.*767+33C=) n.288+33C= n.2014+33C= n.2103+33C= n.1974+33C= n.2533+33C= n.1975+33C= | |
| 17 | g.8232328G>T | CA2808394863 | CTC1 | c.2060+33C>A (n.2060+33C>A) n.2512+33C>A n.2766+33C>A c.1163+33C>A (n.1163+33C>A) n.1323+33C>A n.2082+33C>A c.*736+33C>A (n.*736+33C>A) n.1853+33C>A n.2068+33C>A c.*673+33C>A (n.*673+33C>A) c.1931+33C>A (n.1931+33C>A) n.166+33C>A n.3020+33C>A c.1955+33C>A (n.1955+33C>A) n.2049+33C>A c.*767+33C>A (n.*767+33C>A) n.288+33C>A n.2014+33C>A n.2103+33C>A n.1974+33C>A n.2533+33C>A n.1975+33C>A | |
| 17 | g.8232329A>G | CA2576163008 | CTC1 | c.2060+32T>C (n.2060+32T>C) n.2512+32T>C n.2766+32T>C c.1163+32T>C (n.1163+32T>C) n.1323+32T>C n.2082+32T>C c.*736+32T>C (n.*736+32T>C) n.1853+32T>C n.2068+32T>C c.*673+32T>C (n.*673+32T>C) c.1931+32T>C (n.1931+32T>C) n.166+32T>C n.3020+32T>C c.1955+32T>C (n.1955+32T>C) n.2049+32T>C c.*767+32T>C (n.*767+32T>C) n.288+32T>C n.2014+32T>C n.2103+32T>C n.1974+32T>C n.2533+32T>C n.1975+32T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232330C= | CA2246176108 | CTC1 | c.2060+31G= (n.2060+31G=) n.2512+31G= n.2766+31G= c.1163+31G= (n.1163+31G=) n.1323+31G= n.2082+31G= c.*736+31G= (n.*736+31G=) n.1853+31G= n.2068+31G= c.*673+31G= (n.*673+31G=) c.1931+31G= (n.1931+31G=) n.166+31G= n.3020+31G= c.1955+31G= (n.1955+31G=) n.2049+31G= c.*767+31G= (n.*767+31G=) n.288+31G= n.2014+31G= n.2103+31G= n.1974+31G= n.2533+31G= n.1975+31G= | |
| 17 | g.8232330C>T | CA287534020 | CTC1 | c.2060+31G>A (n.2060+31G>A) n.2512+31G>A n.2766+31G>A c.1163+31G>A (n.1163+31G>A) n.1323+31G>A n.2082+31G>A c.*736+31G>A (n.*736+31G>A) n.1853+31G>A n.2068+31G>A c.*673+31G>A (n.*673+31G>A) c.1931+31G>A (n.1931+31G>A) n.166+31G>A n.3020+31G>A c.1955+31G>A (n.1955+31G>A) n.2049+31G>A c.*767+31G>A (n.*767+31G>A) n.288+31G>A n.2014+31G>A n.2103+31G>A n.1974+31G>A n.2533+31G>A n.1975+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232332C>A | CA2246176112 | CTC1 | c.2060+29G>T (n.2060+29G>T) n.2512+29G>T n.2766+29G>T c.1163+29G>T (n.1163+29G>T) n.1323+29G>T n.2082+29G>T c.*736+29G>T (n.*736+29G>T) n.1853+29G>T n.2068+29G>T c.*673+29G>T (n.*673+29G>T) c.1931+29G>T (n.1931+29G>T) n.166+29G>T n.3020+29G>T c.1955+29G>T (n.1955+29G>T) n.2049+29G>T c.*767+29G>T (n.*767+29G>T) n.288+29G>T n.2014+29G>T n.2103+29G>T n.1974+29G>T n.2533+29G>T n.1975+29G>T | dbSNP |
| 17 | g.8232332C= | CA2246176110 | CTC1 | c.2060+29G= (n.2060+29G=) n.2512+29G= n.2766+29G= c.1163+29G= (n.1163+29G=) n.1323+29G= n.2082+29G= c.*736+29G= (n.*736+29G=) n.1853+29G= n.2068+29G= c.*673+29G= (n.*673+29G=) c.1931+29G= (n.1931+29G=) n.166+29G= n.3020+29G= c.1955+29G= (n.1955+29G=) n.2049+29G= c.*767+29G= (n.*767+29G=) n.288+29G= n.2014+29G= n.2103+29G= n.1974+29G= n.2533+29G= n.1975+29G= | |
| 17 | g.8232332C>T | CA2576163009 | CTC1 | c.2060+29G>A (n.2060+29G>A) n.2512+29G>A n.2766+29G>A c.1163+29G>A (n.1163+29G>A) n.1323+29G>A n.2082+29G>A c.*736+29G>A (n.*736+29G>A) n.1853+29G>A n.2068+29G>A c.*673+29G>A (n.*673+29G>A) c.1931+29G>A (n.1931+29G>A) n.166+29G>A n.3020+29G>A c.1955+29G>A (n.1955+29G>A) n.2049+29G>A c.*767+29G>A (n.*767+29G>A) n.288+29G>A n.2014+29G>A n.2103+29G>A n.1974+29G>A n.2533+29G>A n.1975+29G>A | |
| 17 | g.8232334A= | CA2246176113 | CTC1 | c.2060+27T= (n.2060+27T=) n.2512+27T= n.2766+27T= c.1163+27T= (n.1163+27T=) n.1323+27T= n.2082+27T= c.*736+27T= (n.*736+27T=) n.1853+27T= n.2068+27T= c.*673+27T= (n.*673+27T=) c.1931+27T= (n.1931+27T=) n.166+27T= n.3020+27T= c.1955+27T= (n.1955+27T=) n.2049+27T= c.*767+27T= (n.*767+27T=) n.288+27T= n.2014+27T= n.2103+27T= n.1974+27T= n.2533+27T= n.1975+27T= | |
| 17 | g.8232334A>G | CA287534025 | CTC1 | c.2060+27T>C (n.2060+27T>C) n.2512+27T>C n.2766+27T>C c.1163+27T>C (n.1163+27T>C) n.1323+27T>C n.2082+27T>C c.*736+27T>C (n.*736+27T>C) n.1853+27T>C n.2068+27T>C c.*673+27T>C (n.*673+27T>C) c.1931+27T>C (n.1931+27T>C) n.166+27T>C n.3020+27T>C c.1955+27T>C (n.1955+27T>C) n.2049+27T>C c.*767+27T>C (n.*767+27T>C) n.288+27T>C n.2014+27T>C n.2103+27T>C n.1974+27T>C n.2533+27T>C n.1975+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232337C>A | CA8372190 | CTC1 | c.2060+24G>T (n.2060+24G>T) n.2512+24G>T n.2766+24G>T c.1163+24G>T (n.1163+24G>T) n.1323+24G>T n.2082+24G>T c.*736+24G>T (n.*736+24G>T) n.1853+24G>T n.2068+24G>T c.*673+24G>T (n.*673+24G>T) c.1931+24G>T (n.1931+24G>T) n.166+24G>T n.3020+24G>T c.1955+24G>T (n.1955+24G>T) n.2049+24G>T c.*767+24G>T (n.*767+24G>T) n.288+24G>T n.2014+24G>T n.2103+24G>T n.1974+24G>T n.2533+24G>T n.1975+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232337C= | CA2246176114 | CTC1 | c.2060+24G= (n.2060+24G=) n.2512+24G= n.2766+24G= c.1163+24G= (n.1163+24G=) n.1323+24G= n.2082+24G= c.*736+24G= (n.*736+24G=) n.1853+24G= n.2068+24G= c.*673+24G= (n.*673+24G=) c.1931+24G= (n.1931+24G=) n.166+24G= n.3020+24G= c.1955+24G= (n.1955+24G=) n.2049+24G= c.*767+24G= (n.*767+24G=) n.288+24G= n.2014+24G= n.2103+24G= n.1974+24G= n.2533+24G= n.1975+24G= | |
| 17 | g.8232338A= | CA2246176115 | CTC1 | c.2060+23T= (n.2060+23T=) n.2512+23T= n.2766+23T= c.1163+23T= (n.1163+23T=) n.1323+23T= n.2082+23T= c.*736+23T= (n.*736+23T=) n.1853+23T= n.2068+23T= c.*673+23T= (n.*673+23T=) c.1931+23T= (n.1931+23T=) n.166+23T= n.3020+23T= c.1955+23T= (n.1955+23T=) n.2049+23T= c.*767+23T= (n.*767+23T=) n.288+23T= n.2014+23T= n.2103+23T= n.1974+23T= n.2533+23T= n.1975+23T= | |
| 17 | g.8232338A>G | CA287534026 | CTC1 | c.2060+23T>C (n.2060+23T>C) n.2512+23T>C n.2766+23T>C c.1163+23T>C (n.1163+23T>C) n.1323+23T>C n.2082+23T>C c.*736+23T>C (n.*736+23T>C) n.1853+23T>C n.2068+23T>C c.*673+23T>C (n.*673+23T>C) c.1931+23T>C (n.1931+23T>C) n.166+23T>C n.3020+23T>C c.1955+23T>C (n.1955+23T>C) n.2049+23T>C c.*767+23T>C (n.*767+23T>C) n.288+23T>C n.2014+23T>C n.2103+23T>C n.1974+23T>C n.2533+23T>C n.1975+23T>C | dbSNP |
| 17 | g.8232339del | CA2808394864 | CTC1 | c.2060+23del (n.2060+23del) n.2512+23del n.2766+23del c.1163+23del (n.1163+23del) n.1323+23del n.2082+23del c.*736+23del (n.*736+23del) n.1853+23del n.2068+23del c.*673+23del (n.*673+23del) c.1931+23del (n.1931+23del) n.166+23del n.3020+23del c.1955+23del (n.1955+23del) n.2049+23del c.*767+23del (n.*767+23del) n.288+23del n.2014+23del n.2103+23del n.1974+23del n.2533+23del n.1975+23del | |
| 17 | g.8232339A= | CA2246176117 | CTC1 | c.2060+22T= (n.2060+22T=) n.2512+22T= n.2766+22T= c.1163+22T= (n.1163+22T=) n.1323+22T= n.2082+22T= c.*736+22T= (n.*736+22T=) n.1853+22T= n.2068+22T= c.*673+22T= (n.*673+22T=) c.1931+22T= (n.1931+22T=) n.166+22T= n.3020+22T= c.1955+22T= (n.1955+22T=) n.2049+22T= c.*767+22T= (n.*767+22T=) n.288+22T= n.2014+22T= n.2103+22T= n.1974+22T= n.2533+22T= n.1975+22T= | |
| 17 | g.8232339A>G | CA287534027 | CTC1 | c.2060+22T>C (n.2060+22T>C) n.2512+22T>C n.2766+22T>C c.1163+22T>C (n.1163+22T>C) n.1323+22T>C n.2082+22T>C c.*736+22T>C (n.*736+22T>C) n.1853+22T>C n.2068+22T>C c.*673+22T>C (n.*673+22T>C) c.1931+22T>C (n.1931+22T>C) n.166+22T>C n.3020+22T>C c.1955+22T>C (n.1955+22T>C) n.2049+22T>C c.*767+22T>C (n.*767+22T>C) n.288+22T>C n.2014+22T>C n.2103+22T>C n.1974+22T>C n.2533+22T>C n.1975+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232340C>A | CA8372192 | CTC1 | c.2060+21G>T (n.2060+21G>T) n.2512+21G>T n.2766+21G>T c.1163+21G>T (n.1163+21G>T) n.1323+21G>T n.2082+21G>T c.*736+21G>T (n.*736+21G>T) n.1853+21G>T n.2068+21G>T c.*673+21G>T (n.*673+21G>T) c.1931+21G>T (n.1931+21G>T) n.166+21G>T n.3020+21G>T c.1955+21G>T (n.1955+21G>T) n.2049+21G>T c.*767+21G>T (n.*767+21G>T) n.288+21G>T n.2014+21G>T n.2103+21G>T n.1974+21G>T n.2533+21G>T n.1975+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232340C= | CA2246176119 | CTC1 | c.2060+21G= (n.2060+21G=) n.2512+21G= n.2766+21G= c.1163+21G= (n.1163+21G=) n.1323+21G= n.2082+21G= c.*736+21G= (n.*736+21G=) n.1853+21G= n.2068+21G= c.*673+21G= (n.*673+21G=) c.1931+21G= (n.1931+21G=) n.166+21G= n.3020+21G= c.1955+21G= (n.1955+21G=) n.2049+21G= c.*767+21G= (n.*767+21G=) n.288+21G= n.2014+21G= n.2103+21G= n.1974+21G= n.2533+21G= n.1975+21G= | |
| 17 | g.8232340C>T | CA8372191 | CTC1 | c.2060+21G>A (n.2060+21G>A) n.2512+21G>A n.2766+21G>A c.1163+21G>A (n.1163+21G>A) n.1323+21G>A n.2082+21G>A c.*736+21G>A (n.*736+21G>A) n.1853+21G>A n.2068+21G>A c.*673+21G>A (n.*673+21G>A) c.1931+21G>A (n.1931+21G>A) n.166+21G>A n.3020+21G>A c.1955+21G>A (n.1955+21G>A) n.2049+21G>A c.*767+21G>A (n.*767+21G>A) n.288+21G>A n.2014+21G>A n.2103+21G>A n.1974+21G>A n.2533+21G>A n.1975+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232341C>A | CA2246176122 | CTC1 | c.2060+20G>T (n.2060+20G>T) n.2512+20G>T n.2766+20G>T c.1163+20G>T (n.1163+20G>T) n.1323+20G>T n.2082+20G>T c.*736+20G>T (n.*736+20G>T) n.1853+20G>T n.2068+20G>T c.*673+20G>T (n.*673+20G>T) c.1931+20G>T (n.1931+20G>T) n.166+20G>T n.3020+20G>T c.1955+20G>T (n.1955+20G>T) n.2049+20G>T c.*767+20G>T (n.*767+20G>T) n.288+20G>T n.2014+20G>T n.2103+20G>T n.1974+20G>T n.2533+20G>T n.1975+20G>T | dbSNP |
| 17 | g.8232341C= | CA2246176120 | CTC1 | c.2060+20G= (n.2060+20G=) n.2512+20G= n.2766+20G= c.1163+20G= (n.1163+20G=) n.1323+20G= n.2082+20G= c.*736+20G= (n.*736+20G=) n.1853+20G= n.2068+20G= c.*673+20G= (n.*673+20G=) c.1931+20G= (n.1931+20G=) n.166+20G= n.3020+20G= c.1955+20G= (n.1955+20G=) n.2049+20G= c.*767+20G= (n.*767+20G=) n.288+20G= n.2014+20G= n.2103+20G= n.1974+20G= n.2533+20G= n.1975+20G= | |
| 17 | g.8232341C>G | CA2635985509 | CTC1 | c.2060+20G>C (n.2060+20G>C) n.2512+20G>C n.2766+20G>C c.1163+20G>C (n.1163+20G>C) n.1323+20G>C n.2082+20G>C c.*736+20G>C (n.*736+20G>C) n.1853+20G>C n.2068+20G>C c.*673+20G>C (n.*673+20G>C) c.1931+20G>C (n.1931+20G>C) n.166+20G>C n.3020+20G>C c.1955+20G>C (n.1955+20G>C) n.2049+20G>C c.*767+20G>C (n.*767+20G>C) n.288+20G>C n.2014+20G>C n.2103+20G>C n.1974+20G>C n.2533+20G>C n.1975+20G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232341C>T | CA2246176121 | CTC1 | c.2060+20G>A (n.2060+20G>A) n.2512+20G>A n.2766+20G>A c.1163+20G>A (n.1163+20G>A) n.1323+20G>A n.2082+20G>A c.*736+20G>A (n.*736+20G>A) n.1853+20G>A n.2068+20G>A c.*673+20G>A (n.*673+20G>A) c.1931+20G>A (n.1931+20G>A) n.166+20G>A n.3020+20G>A c.1955+20G>A (n.1955+20G>A) n.2049+20G>A c.*767+20G>A (n.*767+20G>A) n.288+20G>A n.2014+20G>A n.2103+20G>A n.1974+20G>A n.2533+20G>A n.1975+20G>A | dbSNP |