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| 17 | g.8232226C>T | CA8372169 | CTC1 | c.2062G>A (p.Val688Ile) n.2514G>A n.2768G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) n.1325G>A n.2084G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1855G>A n.2070G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.1933G>A (p.Val645Ile) n.168G>A n.3022G>A c.1957G>A (p.Val653Ile) n.2051G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.290G>A n.2016G>A n.2105G>A n.1976G>A n.2535G>A n.1977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232229T>C | CA397979262 | CTC1 | c.2061-2A>G (n.2061-2A>G) n.2513-2A>G n.2767-2A>G c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) n.1324-2A>G n.2083-2A>G c.*737-2A>G (n.*737-2A>G) n.1854-2A>G n.2069-2A>G c.*674-2A>G (n.*674-2A>G) c.1932-2A>G (n.1932-2A>G) n.167-2A>G n.3021-2A>G c.1956-2A>G (n.1956-2A>G) n.2050-2A>G c.*768-2A>G (n.*768-2A>G) n.289-2A>G n.2015-2A>G n.2104-2A>G n.1975-2A>G n.2534-2A>G n.1976-2A>G | |
| 17 | g.8232229T>G | CA397979264 | CTC1 | c.2061-2A>C (n.2061-2A>C) n.2513-2A>C n.2767-2A>C c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) n.1324-2A>C n.2083-2A>C c.*737-2A>C (n.*737-2A>C) n.1854-2A>C n.2069-2A>C c.*674-2A>C (n.*674-2A>C) c.1932-2A>C (n.1932-2A>C) n.167-2A>C n.3021-2A>C c.1956-2A>C (n.1956-2A>C) n.2050-2A>C c.*768-2A>C (n.*768-2A>C) n.289-2A>C n.2015-2A>C n.2104-2A>C n.1975-2A>C n.2534-2A>C n.1976-2A>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232231T>C | CA624869506 | CTC1 | c.2061-4A>G (n.2061-4A>G) n.2513-4A>G n.2767-4A>G c.1164-4A>G (n.1164-4A>G) n.1324-4A>G n.2083-4A>G c.*737-4A>G (n.*737-4A>G) n.1854-4A>G n.2069-4A>G c.*674-4A>G (n.*674-4A>G) c.1932-4A>G (n.1932-4A>G) n.167-4A>G n.3021-4A>G c.1956-4A>G (n.1956-4A>G) n.2050-4A>G c.*768-4A>G (n.*768-4A>G) n.289-4A>G n.2015-4A>G n.2104-4A>G n.1975-4A>G n.2534-4A>G n.1976-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232232T= | CA2246175946 | CTC1 | c.2061-5A= (n.2061-5A=) n.2513-5A= n.2767-5A= c.1164-5A= (n.1164-5A=) n.1324-5A= n.2083-5A= c.*737-5A= (n.*737-5A=) n.1854-5A= n.2069-5A= c.*674-5A= (n.*674-5A=) c.1932-5A= (n.1932-5A=) n.167-5A= n.3021-5A= c.1956-5A= (n.1956-5A=) n.2050-5A= c.*768-5A= (n.*768-5A=) n.289-5A= n.2015-5A= n.2104-5A= n.1975-5A= n.2534-5A= n.1976-5A= | |
| 17 | g.8232233G>A | CA8372171 | CTC1 | c.2061-6C>T (n.2061-6C>T) n.2513-6C>T n.2767-6C>T c.1164-6C>T (n.1164-6C>T) n.1324-6C>T n.2083-6C>T c.*737-6C>T (n.*737-6C>T) n.1854-6C>T n.2069-6C>T c.*674-6C>T (n.*674-6C>T) c.1932-6C>T (n.1932-6C>T) n.167-6C>T n.3021-6C>T c.1956-6C>T (n.1956-6C>T) n.2050-6C>T c.*768-6C>T (n.*768-6C>T) n.289-6C>T n.2015-6C>T n.2104-6C>T n.1975-6C>T n.2534-6C>T n.1976-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232233G= | CA2246175949 | CTC1 | c.2061-6C= (n.2061-6C=) n.2513-6C= n.2767-6C= c.1164-6C= (n.1164-6C=) n.1324-6C= n.2083-6C= c.*737-6C= (n.*737-6C=) n.1854-6C= n.2069-6C= c.*674-6C= (n.*674-6C=) c.1932-6C= (n.1932-6C=) n.167-6C= n.3021-6C= c.1956-6C= (n.1956-6C=) n.2050-6C= c.*768-6C= (n.*768-6C=) n.289-6C= n.2015-6C= n.2104-6C= n.1975-6C= n.2534-6C= n.1976-6C= | |
| 17 | g.8232234G>A | CA8372172 | CTC1 | c.2061-7C>T (n.2061-7C>T) n.2513-7C>T n.2767-7C>T c.1164-7C>T (n.1164-7C>T) n.1324-7C>T n.2083-7C>T c.*737-7C>T (n.*737-7C>T) n.1854-7C>T n.2069-7C>T c.*674-7C>T (n.*674-7C>T) c.1932-7C>T (n.1932-7C>T) n.167-7C>T n.3021-7C>T c.1956-7C>T (n.1956-7C>T) n.2050-7C>T c.*768-7C>T (n.*768-7C>T) n.289-7C>T n.2015-7C>T n.2104-7C>T n.1975-7C>T n.2534-7C>T n.1976-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.8232234G>C | CA2635985473 | CTC1 | c.2061-7C>G (n.2061-7C>G) n.2513-7C>G n.2767-7C>G c.1164-7C>G (n.1164-7C>G) n.1324-7C>G n.2083-7C>G c.*737-7C>G (n.*737-7C>G) n.1854-7C>G n.2069-7C>G c.*674-7C>G (n.*674-7C>G) c.1932-7C>G (n.1932-7C>G) n.167-7C>G n.3021-7C>G c.1956-7C>G (n.1956-7C>G) n.2050-7C>G c.*768-7C>G (n.*768-7C>G) n.289-7C>G n.2015-7C>G n.2104-7C>G n.1975-7C>G n.2534-7C>G n.1976-7C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232234G= | CA2246175952 | CTC1 | c.2061-7C= (n.2061-7C=) n.2513-7C= n.2767-7C= c.1164-7C= (n.1164-7C=) n.1324-7C= n.2083-7C= c.*737-7C= (n.*737-7C=) n.1854-7C= n.2069-7C= c.*674-7C= (n.*674-7C=) c.1932-7C= (n.1932-7C=) n.167-7C= n.3021-7C= c.1956-7C= (n.1956-7C=) n.2050-7C= c.*768-7C= (n.*768-7C=) n.289-7C= n.2015-7C= n.2104-7C= n.1975-7C= n.2534-7C= n.1976-7C= | |
| 17 | g.8232239_8232240del | CA2576162997 | CTC1 | c.2061-9_2061-8del (n.2061-9_2061-8del) n.2513-9_2513-8del n.2767-9_2767-8del c.1164-9_1164-8del (n.1164-9_1164-8del) n.1324-9_1324-8del n.2083-9_2083-8del c.*737-9_*737-8del (n.*737-9_*737-8del) n.1854-9_1854-8del n.2069-9_2069-8del c.*674-9_*674-8del (n.*674-9_*674-8del) c.1932-9_1932-8del (n.1932-9_1932-8del) n.167-9_167-8del n.3021-9_3021-8del c.1956-9_1956-8del (n.1956-9_1956-8del) n.2050-9_2050-8del c.*768-9_*768-8del (n.*768-9_*768-8del) n.289-9_289-8del n.2015-9_2015-8del n.2104-9_2104-8del n.1975-9_1975-8del n.2534-9_2534-8del n.1976-9_1976-8del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232237G>A | CA2635985474 | CTC1 | c.2061-10C>T (n.2061-10C>T) n.2513-10C>T n.2767-10C>T c.1164-10C>T (n.1164-10C>T) n.1324-10C>T n.2083-10C>T c.*737-10C>T (n.*737-10C>T) n.1854-10C>T n.2069-10C>T c.*674-10C>T (n.*674-10C>T) c.1932-10C>T (n.1932-10C>T) n.167-10C>T n.3021-10C>T c.1956-10C>T (n.1956-10C>T) n.2050-10C>T c.*768-10C>T (n.*768-10C>T) n.289-10C>T n.2015-10C>T n.2104-10C>T n.1975-10C>T n.2534-10C>T n.1976-10C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232239G>C | CA2697559404 | CTC1 | c.2061-12C>G (n.2061-12C>G) n.2513-12C>G n.2767-12C>G c.1164-12C>G (n.1164-12C>G) n.1324-12C>G n.2083-12C>G c.*737-12C>G (n.*737-12C>G) n.1854-12C>G n.2069-12C>G c.*674-12C>G (n.*674-12C>G) c.1932-12C>G (n.1932-12C>G) n.167-12C>G n.3021-12C>G c.1956-12C>G (n.1956-12C>G) n.2050-12C>G c.*768-12C>G (n.*768-12C>G) n.289-12C>G n.2015-12C>G n.2104-12C>G n.1975-12C>G n.2534-12C>G n.1976-12C>G | ClinVar |
| 17 | g.8232241C>A | CA624869507 | CTC1 | c.2061-14G>T (n.2061-14G>T) n.2513-14G>T n.2767-14G>T c.1164-14G>T (n.1164-14G>T) n.1324-14G>T n.2083-14G>T c.*737-14G>T (n.*737-14G>T) n.1854-14G>T n.2069-14G>T c.*674-14G>T (n.*674-14G>T) c.1932-14G>T (n.1932-14G>T) n.167-14G>T n.3021-14G>T c.1956-14G>T (n.1956-14G>T) n.2050-14G>T c.*768-14G>T (n.*768-14G>T) n.289-14G>T n.2015-14G>T n.2104-14G>T n.1975-14G>T n.2534-14G>T n.1976-14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232241C= | CA2246175956 | CTC1 | c.2061-14G= (n.2061-14G=) n.2513-14G= n.2767-14G= c.1164-14G= (n.1164-14G=) n.1324-14G= n.2083-14G= c.*737-14G= (n.*737-14G=) n.1854-14G= n.2069-14G= c.*674-14G= (n.*674-14G=) c.1932-14G= (n.1932-14G=) n.167-14G= n.3021-14G= c.1956-14G= (n.1956-14G=) n.2050-14G= c.*768-14G= (n.*768-14G=) n.289-14G= n.2015-14G= n.2104-14G= n.1975-14G= n.2534-14G= n.1976-14G= | |
| 17 | g.8232241C>G | CA8372173 | CTC1 | c.2061-14G>C (n.2061-14G>C) n.2513-14G>C n.2767-14G>C c.1164-14G>C (n.1164-14G>C) n.1324-14G>C n.2083-14G>C c.*737-14G>C (n.*737-14G>C) n.1854-14G>C n.2069-14G>C c.*674-14G>C (n.*674-14G>C) c.1932-14G>C (n.1932-14G>C) n.167-14G>C n.3021-14G>C c.1956-14G>C (n.1956-14G>C) n.2050-14G>C c.*768-14G>C (n.*768-14G>C) n.289-14G>C n.2015-14G>C n.2104-14G>C n.1975-14G>C n.2534-14G>C n.1976-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232241C>T | CA287533919 | CTC1 | c.2061-14G>A (n.2061-14G>A) n.2513-14G>A n.2767-14G>A c.1164-14G>A (n.1164-14G>A) n.1324-14G>A n.2083-14G>A c.*737-14G>A (n.*737-14G>A) n.1854-14G>A n.2069-14G>A c.*674-14G>A (n.*674-14G>A) c.1932-14G>A (n.1932-14G>A) n.167-14G>A n.3021-14G>A c.1956-14G>A (n.1956-14G>A) n.2050-14G>A c.*768-14G>A (n.*768-14G>A) n.289-14G>A n.2015-14G>A n.2104-14G>A n.1975-14G>A n.2534-14G>A n.1976-14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232243A= | CA2246175959 | CTC1 | c.2061-16T= (n.2061-16T=) n.2513-16T= n.2767-16T= c.1164-16T= (n.1164-16T=) n.1324-16T= n.2083-16T= c.*737-16T= (n.*737-16T=) n.1854-16T= n.2069-16T= c.*674-16T= (n.*674-16T=) c.1932-16T= (n.1932-16T=) n.167-16T= n.3021-16T= c.1956-16T= (n.1956-16T=) n.2050-16T= c.*768-16T= (n.*768-16T=) n.289-16T= n.2015-16T= n.2104-16T= n.1975-16T= n.2534-16T= n.1976-16T= | |
| 17 | g.8232243A>G | CA8372174 | CTC1 | c.2061-16T>C (n.2061-16T>C) n.2513-16T>C n.2767-16T>C c.1164-16T>C (n.1164-16T>C) n.1324-16T>C n.2083-16T>C c.*737-16T>C (n.*737-16T>C) n.1854-16T>C n.2069-16T>C c.*674-16T>C (n.*674-16T>C) c.1932-16T>C (n.1932-16T>C) n.167-16T>C n.3021-16T>C c.1956-16T>C (n.1956-16T>C) n.2050-16T>C c.*768-16T>C (n.*768-16T>C) n.289-16T>C n.2015-16T>C n.2104-16T>C n.1975-16T>C n.2534-16T>C n.1976-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.8232244G>A | CA2635985476 | CTC1 | c.2061-17C>T (n.2061-17C>T) n.2513-17C>T n.2767-17C>T c.1164-17C>T (n.1164-17C>T) n.1324-17C>T n.2083-17C>T c.*737-17C>T (n.*737-17C>T) n.1854-17C>T n.2069-17C>T c.*674-17C>T (n.*674-17C>T) c.1932-17C>T (n.1932-17C>T) n.167-17C>T n.3021-17C>T c.1956-17C>T (n.1956-17C>T) n.2050-17C>T c.*768-17C>T (n.*768-17C>T) n.289-17C>T n.2015-17C>T n.2104-17C>T n.1975-17C>T n.2534-17C>T n.1976-17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232245dup | CA2635985475 | CTC1 | c.2061-17dup (n.2061-17dup) n.2513-17dup n.2767-17dup c.1164-17dup (n.1164-17dup) n.1324-17dup n.2083-17dup c.*737-17dup (n.*737-17dup) n.1854-17dup n.2069-17dup c.*674-17dup (n.*674-17dup) c.1932-17dup (n.1932-17dup) n.167-17dup n.3021-17dup c.1956-17dup (n.1956-17dup) n.2050-17dup c.*768-17dup (n.*768-17dup) n.289-17dup n.2015-17dup n.2104-17dup n.1975-17dup n.2534-17dup n.1976-17dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232245G>A | CA8372175 | CTC1 | c.2061-18C>T (n.2061-18C>T) n.2513-18C>T n.2767-18C>T c.1164-18C>T (n.1164-18C>T) n.1324-18C>T n.2083-18C>T c.*737-18C>T (n.*737-18C>T) n.1854-18C>T n.2069-18C>T c.*674-18C>T (n.*674-18C>T) c.1932-18C>T (n.1932-18C>T) n.167-18C>T n.3021-18C>T c.1956-18C>T (n.1956-18C>T) n.2050-18C>T c.*768-18C>T (n.*768-18C>T) n.289-18C>T n.2015-18C>T n.2104-18C>T n.1975-18C>T n.2534-18C>T n.1976-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232245G= | CA2246175985 | CTC1 | c.2061-18C= (n.2061-18C=) n.2513-18C= n.2767-18C= c.1164-18C= (n.1164-18C=) n.1324-18C= n.2083-18C= c.*737-18C= (n.*737-18C=) n.1854-18C= n.2069-18C= c.*674-18C= (n.*674-18C=) c.1932-18C= (n.1932-18C=) n.167-18C= n.3021-18C= c.1956-18C= (n.1956-18C=) n.2050-18C= c.*768-18C= (n.*768-18C=) n.289-18C= n.2015-18C= n.2104-18C= n.1975-18C= n.2534-18C= n.1976-18C= | |
| 17 | g.8232247del | CA2635985477 | CTC1 | c.2061-19del (n.2061-19del) n.2513-19del n.2767-19del c.1164-19del (n.1164-19del) n.1324-19del n.2083-19del c.*737-19del (n.*737-19del) n.1854-19del n.2069-19del c.*674-19del (n.*674-19del) c.1932-19del (n.1932-19del) n.167-19del n.3021-19del c.1956-19del (n.1956-19del) n.2050-19del c.*768-19del (n.*768-19del) n.289-19del n.2015-19del n.2104-19del n.1975-19del n.2534-19del n.1976-19del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232247A= | CA2246175988 | CTC1 | c.2061-20T= (n.2061-20T=) n.2513-20T= n.2767-20T= c.1164-20T= (n.1164-20T=) n.1324-20T= n.2083-20T= c.*737-20T= (n.*737-20T=) n.1854-20T= n.2069-20T= c.*674-20T= (n.*674-20T=) c.1932-20T= (n.1932-20T=) n.167-20T= n.3021-20T= c.1956-20T= (n.1956-20T=) n.2050-20T= c.*768-20T= (n.*768-20T=) n.289-20T= n.2015-20T= n.2104-20T= n.1975-20T= n.2534-20T= n.1976-20T= | |
| 17 | g.8232247A>C | CA8372176 | CTC1 | c.2061-20T>G (n.2061-20T>G) n.2513-20T>G n.2767-20T>G c.1164-20T>G (n.1164-20T>G) n.1324-20T>G n.2083-20T>G c.*737-20T>G (n.*737-20T>G) n.1854-20T>G n.2069-20T>G c.*674-20T>G (n.*674-20T>G) c.1932-20T>G (n.1932-20T>G) n.167-20T>G n.3021-20T>G c.1956-20T>G (n.1956-20T>G) n.2050-20T>G c.*768-20T>G (n.*768-20T>G) n.289-20T>G n.2015-20T>G n.2104-20T>G n.1975-20T>G n.2534-20T>G n.1976-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232247A>G | CA2635985478 | CTC1 | c.2061-20T>C (n.2061-20T>C) n.2513-20T>C n.2767-20T>C c.1164-20T>C (n.1164-20T>C) n.1324-20T>C n.2083-20T>C c.*737-20T>C (n.*737-20T>C) n.1854-20T>C n.2069-20T>C c.*674-20T>C (n.*674-20T>C) c.1932-20T>C (n.1932-20T>C) n.167-20T>C n.3021-20T>C c.1956-20T>C (n.1956-20T>C) n.2050-20T>C c.*768-20T>C (n.*768-20T>C) n.289-20T>C n.2015-20T>C n.2104-20T>C n.1975-20T>C n.2534-20T>C n.1976-20T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232248T>C | CA2576162998 | CTC1 | c.2061-21A>G (n.2061-21A>G) n.2513-21A>G n.2767-21A>G c.1164-21A>G (n.1164-21A>G) n.1324-21A>G n.2083-21A>G c.*737-21A>G (n.*737-21A>G) n.1854-21A>G n.2069-21A>G c.*674-21A>G (n.*674-21A>G) c.1932-21A>G (n.1932-21A>G) n.167-21A>G n.3021-21A>G c.1956-21A>G (n.1956-21A>G) n.2050-21A>G c.*768-21A>G (n.*768-21A>G) n.289-21A>G n.2015-21A>G n.2104-21A>G n.1975-21A>G n.2534-21A>G n.1976-21A>G | |
| 17 | g.8232248T>G | CA2246175994 | CTC1 | c.2061-21A>C (n.2061-21A>C) n.2513-21A>C n.2767-21A>C c.1164-21A>C (n.1164-21A>C) n.1324-21A>C n.2083-21A>C c.*737-21A>C (n.*737-21A>C) n.1854-21A>C n.2069-21A>C c.*674-21A>C (n.*674-21A>C) c.1932-21A>C (n.1932-21A>C) n.167-21A>C n.3021-21A>C c.1956-21A>C (n.1956-21A>C) n.2050-21A>C c.*768-21A>C (n.*768-21A>C) n.289-21A>C n.2015-21A>C n.2104-21A>C n.1975-21A>C n.2534-21A>C n.1976-21A>C | dbSNP |
| 17 | g.8232248T= | CA2246175991 | CTC1 | c.2061-21A= (n.2061-21A=) n.2513-21A= n.2767-21A= c.1164-21A= (n.1164-21A=) n.1324-21A= n.2083-21A= c.*737-21A= (n.*737-21A=) n.1854-21A= n.2069-21A= c.*674-21A= (n.*674-21A=) c.1932-21A= (n.1932-21A=) n.167-21A= n.3021-21A= c.1956-21A= (n.1956-21A=) n.2050-21A= c.*768-21A= (n.*768-21A=) n.289-21A= n.2015-21A= n.2104-21A= n.1975-21A= n.2534-21A= n.1976-21A= | |
| 17 | g.8232250C= | CA2246175997 | CTC1 | c.2061-23G= (n.2061-23G=) n.2513-23G= n.2767-23G= c.1164-23G= (n.1164-23G=) n.1324-23G= n.2083-23G= c.*737-23G= (n.*737-23G=) n.1854-23G= n.2069-23G= c.*674-23G= (n.*674-23G=) c.1932-23G= (n.1932-23G=) n.167-23G= n.3021-23G= c.1956-23G= (n.1956-23G=) n.2050-23G= c.*768-23G= (n.*768-23G=) n.289-23G= n.2015-23G= n.2104-23G= n.1975-23G= n.2534-23G= n.1976-23G= | |
| 17 | g.8232250C>T | CA287533927 | CTC1 | c.2061-23G>A (n.2061-23G>A) n.2513-23G>A n.2767-23G>A c.1164-23G>A (n.1164-23G>A) n.1324-23G>A n.2083-23G>A c.*737-23G>A (n.*737-23G>A) n.1854-23G>A n.2069-23G>A c.*674-23G>A (n.*674-23G>A) c.1932-23G>A (n.1932-23G>A) n.167-23G>A n.3021-23G>A c.1956-23G>A (n.1956-23G>A) n.2050-23G>A c.*768-23G>A (n.*768-23G>A) n.289-23G>A n.2015-23G>A n.2104-23G>A n.1975-23G>A n.2534-23G>A n.1976-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232252T>A | CA2246176000 | CTC1 | c.2061-25A>T (n.2061-25A>T) n.2513-25A>T n.2767-25A>T c.1164-25A>T (n.1164-25A>T) n.1324-25A>T n.2083-25A>T c.*737-25A>T (n.*737-25A>T) n.1854-25A>T n.2069-25A>T c.*674-25A>T (n.*674-25A>T) c.1932-25A>T (n.1932-25A>T) n.167-25A>T n.3021-25A>T c.1956-25A>T (n.1956-25A>T) n.2050-25A>T c.*768-25A>T (n.*768-25A>T) n.289-25A>T n.2015-25A>T n.2104-25A>T n.1975-25A>T n.2534-25A>T n.1976-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232252T= | CA2246176001 | CTC1 | c.2061-25A= (n.2061-25A=) n.2513-25A= n.2767-25A= c.1164-25A= (n.1164-25A=) n.1324-25A= n.2083-25A= c.*737-25A= (n.*737-25A=) n.1854-25A= n.2069-25A= c.*674-25A= (n.*674-25A=) c.1932-25A= (n.1932-25A=) n.167-25A= n.3021-25A= c.1956-25A= (n.1956-25A=) n.2050-25A= c.*768-25A= (n.*768-25A=) n.289-25A= n.2015-25A= n.2104-25A= n.1975-25A= n.2534-25A= n.1976-25A= | |
| 17 | g.8232253T>C | CA624869508 | CTC1 | c.2061-26A>G (n.2061-26A>G) n.2513-26A>G n.2767-26A>G c.1164-26A>G (n.1164-26A>G) n.1324-26A>G n.2083-26A>G c.*737-26A>G (n.*737-26A>G) n.1854-26A>G n.2069-26A>G c.*674-26A>G (n.*674-26A>G) c.1932-26A>G (n.1932-26A>G) n.167-26A>G n.3021-26A>G c.1956-26A>G (n.1956-26A>G) n.2050-26A>G c.*768-26A>G (n.*768-26A>G) n.289-26A>G n.2015-26A>G n.2104-26A>G n.1975-26A>G n.2534-26A>G n.1976-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232253T= | CA2246176004 | CTC1 | c.2061-26A= (n.2061-26A=) n.2513-26A= n.2767-26A= c.1164-26A= (n.1164-26A=) n.1324-26A= n.2083-26A= c.*737-26A= (n.*737-26A=) n.1854-26A= n.2069-26A= c.*674-26A= (n.*674-26A=) c.1932-26A= (n.1932-26A=) n.167-26A= n.3021-26A= c.1956-26A= (n.1956-26A=) n.2050-26A= c.*768-26A= (n.*768-26A=) n.289-26A= n.2015-26A= n.2104-26A= n.1975-26A= n.2534-26A= n.1976-26A= | |
| 17 | g.8232256T>C | CA2246176013 | CTC1 | c.2061-29A>G (n.2061-29A>G) n.2513-29A>G n.2767-29A>G c.1164-29A>G (n.1164-29A>G) n.1324-29A>G n.2083-29A>G c.*737-29A>G (n.*737-29A>G) n.1854-29A>G n.2069-29A>G c.*674-29A>G (n.*674-29A>G) c.1932-29A>G (n.1932-29A>G) n.167-29A>G n.3021-29A>G c.1956-29A>G (n.1956-29A>G) n.2050-29A>G c.*768-29A>G (n.*768-29A>G) n.289-29A>G n.2015-29A>G n.2104-29A>G n.1975-29A>G n.2534-29A>G n.1976-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232256T= | CA2246176010 | CTC1 | c.2061-29A= (n.2061-29A=) n.2513-29A= n.2767-29A= c.1164-29A= (n.1164-29A=) n.1324-29A= n.2083-29A= c.*737-29A= (n.*737-29A=) n.1854-29A= n.2069-29A= c.*674-29A= (n.*674-29A=) c.1932-29A= (n.1932-29A=) n.167-29A= n.3021-29A= c.1956-29A= (n.1956-29A=) n.2050-29A= c.*768-29A= (n.*768-29A=) n.289-29A= n.2015-29A= n.2104-29A= n.1975-29A= n.2534-29A= n.1976-29A= | |
| 17 | g.8232258_8232270del | CA2808394852 | CTC1 | c.2061-43_2061-31del (n.2061-43_2061-31del) n.2513-43_2513-31del n.2767-43_2767-31del c.1164-43_1164-31del (n.1164-43_1164-31del) n.1324-43_1324-31del n.2083-43_2083-31del c.*737-43_*737-31del (n.*737-43_*737-31del) n.1854-43_1854-31del n.2069-43_2069-31del c.*674-43_*674-31del (n.*674-43_*674-31del) c.1932-43_1932-31del (n.1932-43_1932-31del) n.167-43_167-31del n.3021-43_3021-31del c.1956-43_1956-31del (n.1956-43_1956-31del) n.2050-43_2050-31del c.*768-43_*768-31del (n.*768-43_*768-31del) n.289-43_289-31del n.2015-43_2015-31del n.2104-43_2104-31del n.1975-43_1975-31del n.2534-43_2534-31del n.1976-43_1976-31del | |
| 17 | g.8232259G>C | CA2576162999 | CTC1 | c.2061-32C>G (n.2061-32C>G) n.2513-32C>G n.2767-32C>G c.1164-32C>G (n.1164-32C>G) n.1324-32C>G n.2083-32C>G c.*737-32C>G (n.*737-32C>G) n.1854-32C>G n.2069-32C>G c.*674-32C>G (n.*674-32C>G) c.1932-32C>G (n.1932-32C>G) n.167-32C>G n.3021-32C>G c.1956-32C>G (n.1956-32C>G) n.2050-32C>G c.*768-32C>G (n.*768-32C>G) n.289-32C>G n.2015-32C>G n.2104-32C>G n.1975-32C>G n.2534-32C>G n.1976-32C>G | |
| 17 | g.8232260T>C | CA8372177 | CTC1 | c.2061-33A>G (n.2061-33A>G) n.2513-33A>G n.2767-33A>G c.1164-33A>G (n.1164-33A>G) n.1324-33A>G n.2083-33A>G c.*737-33A>G (n.*737-33A>G) n.1854-33A>G n.2069-33A>G c.*674-33A>G (n.*674-33A>G) c.1932-33A>G (n.1932-33A>G) n.167-33A>G n.3021-33A>G c.1956-33A>G (n.1956-33A>G) n.2050-33A>G c.*768-33A>G (n.*768-33A>G) n.289-33A>G n.2015-33A>G n.2104-33A>G n.1975-33A>G n.2534-33A>G n.1976-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232260T= | CA2246176016 | CTC1 | c.2061-33A= (n.2061-33A=) n.2513-33A= n.2767-33A= c.1164-33A= (n.1164-33A=) n.1324-33A= n.2083-33A= c.*737-33A= (n.*737-33A=) n.1854-33A= n.2069-33A= c.*674-33A= (n.*674-33A=) c.1932-33A= (n.1932-33A=) n.167-33A= n.3021-33A= c.1956-33A= (n.1956-33A=) n.2050-33A= c.*768-33A= (n.*768-33A=) n.289-33A= n.2015-33A= n.2104-33A= n.1975-33A= n.2534-33A= n.1976-33A= | |
| 17 | g.8232261G>T | CA2635985479 | CTC1 | c.2061-34C>A (n.2061-34C>A) n.2513-34C>A n.2767-34C>A c.1164-34C>A (n.1164-34C>A) n.1324-34C>A n.2083-34C>A c.*737-34C>A (n.*737-34C>A) n.1854-34C>A n.2069-34C>A c.*674-34C>A (n.*674-34C>A) c.1932-34C>A (n.1932-34C>A) n.167-34C>A n.3021-34C>A c.1956-34C>A (n.1956-34C>A) n.2050-34C>A c.*768-34C>A (n.*768-34C>A) n.289-34C>A n.2015-34C>A n.2104-34C>A n.1975-34C>A n.2534-34C>A n.1976-34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232262A= | CA2246176019 | CTC1 | c.2061-35T= (n.2061-35T=) n.2513-35T= n.2767-35T= c.1164-35T= (n.1164-35T=) n.1324-35T= n.2083-35T= c.*737-35T= (n.*737-35T=) n.1854-35T= n.2069-35T= c.*674-35T= (n.*674-35T=) c.1932-35T= (n.1932-35T=) n.167-35T= n.3021-35T= c.1956-35T= (n.1956-35T=) n.2050-35T= c.*768-35T= (n.*768-35T=) n.289-35T= n.2015-35T= n.2104-35T= n.1975-35T= n.2534-35T= n.1976-35T= | |
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| 17 | g.8232264G>A | CA8372178 | CTC1 | c.2061-37C>T (n.2061-37C>T) n.2513-37C>T n.2767-37C>T c.1164-37C>T (n.1164-37C>T) n.1324-37C>T n.2083-37C>T c.*737-37C>T (n.*737-37C>T) n.1854-37C>T n.2069-37C>T c.*674-37C>T (n.*674-37C>T) c.1932-37C>T (n.1932-37C>T) n.167-37C>T n.3021-37C>T c.1956-37C>T (n.1956-37C>T) n.2050-37C>T c.*768-37C>T (n.*768-37C>T) n.289-37C>T n.2015-37C>T n.2104-37C>T n.1975-37C>T n.2534-37C>T n.1976-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232265C>A | CA2635985480 | CTC1 | c.2061-38G>T (n.2061-38G>T) n.2513-38G>T n.2767-38G>T c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) n.1324-38G>T n.2083-38G>T c.*737-38G>T (n.*737-38G>T) n.1854-38G>T n.2069-38G>T c.*674-38G>T (n.*674-38G>T) c.1932-38G>T (n.1932-38G>T) n.167-38G>T n.3021-38G>T c.1956-38G>T (n.1956-38G>T) n.2050-38G>T c.*768-38G>T (n.*768-38G>T) n.289-38G>T n.2015-38G>T n.2104-38G>T n.1975-38G>T n.2534-38G>T n.1976-38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232265C= | CA2246176026 | CTC1 | c.2061-38G= (n.2061-38G=) n.2513-38G= n.2767-38G= c.1164-38G= (n.1164-38G=) n.1324-38G= n.2083-38G= c.*737-38G= (n.*737-38G=) n.1854-38G= n.2069-38G= c.*674-38G= (n.*674-38G=) c.1932-38G= (n.1932-38G=) n.167-38G= n.3021-38G= c.1956-38G= (n.1956-38G=) n.2050-38G= c.*768-38G= (n.*768-38G=) n.289-38G= n.2015-38G= n.2104-38G= n.1975-38G= n.2534-38G= n.1976-38G= | |
| 17 | g.8232265C>T | CA624869509 | CTC1 | c.2061-38G>A (n.2061-38G>A) n.2513-38G>A n.2767-38G>A c.1164-38G>A (n.1164-38G>A) n.1324-38G>A n.2083-38G>A c.*737-38G>A (n.*737-38G>A) n.1854-38G>A n.2069-38G>A c.*674-38G>A (n.*674-38G>A) c.1932-38G>A (n.1932-38G>A) n.167-38G>A n.3021-38G>A c.1956-38G>A (n.1956-38G>A) n.2050-38G>A c.*768-38G>A (n.*768-38G>A) n.289-38G>A n.2015-38G>A n.2104-38G>A n.1975-38G>A n.2534-38G>A n.1976-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232266A>G | CA2635985481 | CTC1 | c.2061-39T>C (n.2061-39T>C) n.2513-39T>C n.2767-39T>C c.1164-39T>C (n.1164-39T>C) n.1324-39T>C n.2083-39T>C c.*737-39T>C (n.*737-39T>C) n.1854-39T>C n.2069-39T>C c.*674-39T>C (n.*674-39T>C) c.1932-39T>C (n.1932-39T>C) n.167-39T>C n.3021-39T>C c.1956-39T>C (n.1956-39T>C) n.2050-39T>C c.*768-39T>C (n.*768-39T>C) n.289-39T>C n.2015-39T>C n.2104-39T>C n.1975-39T>C n.2534-39T>C n.1976-39T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232267G>A | CA2635985482 | CTC1 | c.2061-40C>T (n.2061-40C>T) n.2513-40C>T n.2767-40C>T c.1164-40C>T (n.1164-40C>T) n.1324-40C>T n.2083-40C>T c.*737-40C>T (n.*737-40C>T) n.1854-40C>T n.2069-40C>T c.*674-40C>T (n.*674-40C>T) c.1932-40C>T (n.1932-40C>T) n.167-40C>T n.3021-40C>T c.1956-40C>T (n.1956-40C>T) n.2050-40C>T c.*768-40C>T (n.*768-40C>T) n.289-40C>T n.2015-40C>T n.2104-40C>T n.1975-40C>T n.2534-40C>T n.1976-40C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232267G>T | CA2576163001 | CTC1 | c.2061-40C>A (n.2061-40C>A) n.2513-40C>A n.2767-40C>A c.1164-40C>A (n.1164-40C>A) n.1324-40C>A n.2083-40C>A c.*737-40C>A (n.*737-40C>A) n.1854-40C>A n.2069-40C>A c.*674-40C>A (n.*674-40C>A) c.1932-40C>A (n.1932-40C>A) n.167-40C>A n.3021-40C>A c.1956-40C>A (n.1956-40C>A) n.2050-40C>A c.*768-40C>A (n.*768-40C>A) n.289-40C>A n.2015-40C>A n.2104-40C>A n.1975-40C>A n.2534-40C>A n.1976-40C>A | |
| 17 | g.8232268G>A | CA287533932 | CTC1 | c.2061-41C>T (n.2061-41C>T) n.2513-41C>T n.2767-41C>T c.1164-41C>T (n.1164-41C>T) n.1324-41C>T n.2083-41C>T c.*737-41C>T (n.*737-41C>T) n.1854-41C>T n.2069-41C>T c.*674-41C>T (n.*674-41C>T) c.1932-41C>T (n.1932-41C>T) n.167-41C>T n.3021-41C>T c.1956-41C>T (n.1956-41C>T) n.2050-41C>T c.*768-41C>T (n.*768-41C>T) n.289-41C>T n.2015-41C>T n.2104-41C>T n.1975-41C>T n.2534-41C>T n.1976-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232268G= | CA2246176028 | CTC1 | c.2061-41C= (n.2061-41C=) n.2513-41C= n.2767-41C= c.1164-41C= (n.1164-41C=) n.1324-41C= n.2083-41C= c.*737-41C= (n.*737-41C=) n.1854-41C= n.2069-41C= c.*674-41C= (n.*674-41C=) c.1932-41C= (n.1932-41C=) n.167-41C= n.3021-41C= c.1956-41C= (n.1956-41C=) n.2050-41C= c.*768-41C= (n.*768-41C=) n.289-41C= n.2015-41C= n.2104-41C= n.1975-41C= n.2534-41C= n.1976-41C= | |
| 17 | g.8232269C= | CA2246176031 | CTC1 | c.2061-42G= (n.2061-42G=) n.2513-42G= n.2767-42G= c.1164-42G= (n.1164-42G=) n.1324-42G= n.2083-42G= c.*737-42G= (n.*737-42G=) n.1854-42G= n.2069-42G= c.*674-42G= (n.*674-42G=) c.1932-42G= (n.1932-42G=) n.167-42G= n.3021-42G= c.1956-42G= (n.1956-42G=) n.2050-42G= c.*768-42G= (n.*768-42G=) n.289-42G= n.2015-42G= n.2104-42G= n.1975-42G= n.2534-42G= n.1976-42G= | |
| 17 | g.8232269C>T | CA287533936 | CTC1 | c.2061-42G>A (n.2061-42G>A) n.2513-42G>A n.2767-42G>A c.1164-42G>A (n.1164-42G>A) n.1324-42G>A n.2083-42G>A c.*737-42G>A (n.*737-42G>A) n.1854-42G>A n.2069-42G>A c.*674-42G>A (n.*674-42G>A) c.1932-42G>A (n.1932-42G>A) n.167-42G>A n.3021-42G>A c.1956-42G>A (n.1956-42G>A) n.2050-42G>A c.*768-42G>A (n.*768-42G>A) n.289-42G>A n.2015-42G>A n.2104-42G>A n.1975-42G>A n.2534-42G>A n.1976-42G>A | dbSNP |
| 17 | g.8232270A>G | CA2635985483 | CTC1 | c.2061-43T>C (n.2061-43T>C) n.2513-43T>C n.2767-43T>C c.1164-43T>C (n.1164-43T>C) n.1324-43T>C n.2083-43T>C c.*737-43T>C (n.*737-43T>C) n.1854-43T>C n.2069-43T>C c.*674-43T>C (n.*674-43T>C) c.1932-43T>C (n.1932-43T>C) n.167-43T>C n.3021-43T>C c.1956-43T>C (n.1956-43T>C) n.2050-43T>C c.*768-43T>C (n.*768-43T>C) n.289-43T>C n.2015-43T>C n.2104-43T>C n.1975-43T>C n.2534-43T>C n.1976-43T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232271T>C | CA8372179 | CTC1 | c.2061-44A>G (n.2061-44A>G) n.2513-44A>G n.2767-44A>G c.1164-44A>G (n.1164-44A>G) n.1324-44A>G n.2083-44A>G c.*737-44A>G (n.*737-44A>G) n.1854-44A>G n.2069-44A>G c.*674-44A>G (n.*674-44A>G) c.1932-44A>G (n.1932-44A>G) n.167-44A>G n.3021-44A>G c.1956-44A>G (n.1956-44A>G) n.2050-44A>G c.*768-44A>G (n.*768-44A>G) n.289-44A>G n.2015-44A>G n.2104-44A>G n.1975-44A>G n.2534-44A>G n.1976-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232271T= | CA2246176034 | CTC1 | c.2061-44A= (n.2061-44A=) n.2513-44A= n.2767-44A= c.1164-44A= (n.1164-44A=) n.1324-44A= n.2083-44A= c.*737-44A= (n.*737-44A=) n.1854-44A= n.2069-44A= c.*674-44A= (n.*674-44A=) c.1932-44A= (n.1932-44A=) n.167-44A= n.3021-44A= c.1956-44A= (n.1956-44A=) n.2050-44A= c.*768-44A= (n.*768-44A=) n.289-44A= n.2015-44A= n.2104-44A= n.1975-44A= n.2534-44A= n.1976-44A= | |
| 17 | g.8232273G>A | CA656472290 | CTC1 | c.2061-46C>T (n.2061-46C>T) n.2513-46C>T n.2767-46C>T c.1164-46C>T (n.1164-46C>T) n.1324-46C>T n.2083-46C>T c.*737-46C>T (n.*737-46C>T) n.1854-46C>T n.2069-46C>T c.*674-46C>T (n.*674-46C>T) c.1932-46C>T (n.1932-46C>T) n.167-46C>T n.3021-46C>T c.1956-46C>T (n.1956-46C>T) n.2050-46C>T c.*768-46C>T (n.*768-46C>T) n.289-46C>T n.2015-46C>T n.2104-46C>T n.1975-46C>T n.2534-46C>T n.1976-46C>T | COSMIC |
| 17 | g.8232273G>T | CA2635985484 | CTC1 | c.2061-46C>A (n.2061-46C>A) n.2513-46C>A n.2767-46C>A c.1164-46C>A (n.1164-46C>A) n.1324-46C>A n.2083-46C>A c.*737-46C>A (n.*737-46C>A) n.1854-46C>A n.2069-46C>A c.*674-46C>A (n.*674-46C>A) c.1932-46C>A (n.1932-46C>A) n.167-46C>A n.3021-46C>A c.1956-46C>A (n.1956-46C>A) n.2050-46C>A c.*768-46C>A (n.*768-46C>A) n.289-46C>A n.2015-46C>A n.2104-46C>A n.1975-46C>A n.2534-46C>A n.1976-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232273_8232277del | CA2808394854 | CTC1 | c.2061-50_2061-46del (n.2061-50_2061-46del) n.2513-50_2513-46del n.2767-50_2767-46del c.1164-50_1164-46del (n.1164-50_1164-46del) n.1324-50_1324-46del n.2083-50_2083-46del c.*737-50_*737-46del (n.*737-50_*737-46del) n.1854-50_1854-46del n.2069-50_2069-46del c.*674-50_*674-46del (n.*674-50_*674-46del) c.1932-50_1932-46del (n.1932-50_1932-46del) n.167-50_167-46del n.3021-50_3021-46del c.1956-50_1956-46del (n.1956-50_1956-46del) n.2050-50_2050-46del c.*768-50_*768-46del (n.*768-50_*768-46del) n.289-50_289-46del n.2015-50_2015-46del n.2104-50_2104-46del n.1975-50_1975-46del n.2534-50_2534-46del n.1976-50_1976-46del | |
| 17 | g.8232274G>A | CA2635985485 | CTC1 | c.2061-47C>T (n.2061-47C>T) n.2513-47C>T n.2767-47C>T c.1164-47C>T (n.1164-47C>T) n.1324-47C>T n.2083-47C>T c.*737-47C>T (n.*737-47C>T) n.1854-47C>T n.2069-47C>T c.*674-47C>T (n.*674-47C>T) c.1932-47C>T (n.1932-47C>T) n.167-47C>T n.3021-47C>T c.1956-47C>T (n.1956-47C>T) n.2050-47C>T c.*768-47C>T (n.*768-47C>T) n.289-47C>T n.2015-47C>T n.2104-47C>T n.1975-47C>T n.2534-47C>T n.1976-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232274G>C | CA2635985486 | CTC1 | c.2061-47C>G (n.2061-47C>G) n.2513-47C>G n.2767-47C>G c.1164-47C>G (n.1164-47C>G) n.1324-47C>G n.2083-47C>G c.*737-47C>G (n.*737-47C>G) n.1854-47C>G n.2069-47C>G c.*674-47C>G (n.*674-47C>G) c.1932-47C>G (n.1932-47C>G) n.167-47C>G n.3021-47C>G c.1956-47C>G (n.1956-47C>G) n.2050-47C>G c.*768-47C>G (n.*768-47C>G) n.289-47C>G n.2015-47C>G n.2104-47C>G n.1975-47C>G n.2534-47C>G n.1976-47C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232275G>A | CA287533948 | CTC1 | c.2061-48C>T (n.2061-48C>T) n.2513-48C>T n.2767-48C>T c.1164-48C>T (n.1164-48C>T) n.1324-48C>T n.2083-48C>T c.*737-48C>T (n.*737-48C>T) n.1854-48C>T n.2069-48C>T c.*674-48C>T (n.*674-48C>T) c.1932-48C>T (n.1932-48C>T) n.167-48C>T n.3021-48C>T c.1956-48C>T (n.1956-48C>T) n.2050-48C>T c.*768-48C>T (n.*768-48C>T) n.289-48C>T n.2015-48C>T n.2104-48C>T n.1975-48C>T n.2534-48C>T n.1976-48C>T | dbSNP |
| 17 | g.8232275G>C | CA2246176036 | CTC1 | c.2061-48C>G (n.2061-48C>G) n.2513-48C>G n.2767-48C>G c.1164-48C>G (n.1164-48C>G) n.1324-48C>G n.2083-48C>G c.*737-48C>G (n.*737-48C>G) n.1854-48C>G n.2069-48C>G c.*674-48C>G (n.*674-48C>G) c.1932-48C>G (n.1932-48C>G) n.167-48C>G n.3021-48C>G c.1956-48C>G (n.1956-48C>G) n.2050-48C>G c.*768-48C>G (n.*768-48C>G) n.289-48C>G n.2015-48C>G n.2104-48C>G n.1975-48C>G n.2534-48C>G n.1976-48C>G | dbSNP |
| 17 | g.8232275G= | CA2246176035 | CTC1 | c.2061-48C= (n.2061-48C=) n.2513-48C= n.2767-48C= c.1164-48C= (n.1164-48C=) n.1324-48C= n.2083-48C= c.*737-48C= (n.*737-48C=) n.1854-48C= n.2069-48C= c.*674-48C= (n.*674-48C=) c.1932-48C= (n.1932-48C=) n.167-48C= n.3021-48C= c.1956-48C= (n.1956-48C=) n.2050-48C= c.*768-48C= (n.*768-48C=) n.289-48C= n.2015-48C= n.2104-48C= n.1975-48C= n.2534-48C= n.1976-48C= | |
| 17 | g.8232276T>A | CA2808394855 | CTC1 | c.2061-49A>T (n.2061-49A>T) n.2513-49A>T n.2767-49A>T c.1164-49A>T (n.1164-49A>T) n.1324-49A>T n.2083-49A>T c.*737-49A>T (n.*737-49A>T) n.1854-49A>T n.2069-49A>T c.*674-49A>T (n.*674-49A>T) c.1932-49A>T (n.1932-49A>T) n.167-49A>T n.3021-49A>T c.1956-49A>T (n.1956-49A>T) n.2050-49A>T c.*768-49A>T (n.*768-49A>T) n.289-49A>T n.2015-49A>T n.2104-49A>T n.1975-49A>T n.2534-49A>T n.1976-49A>T | |
| 17 | g.8232276T>C | CA2246176041 | CTC1 | c.2061-49A>G (n.2061-49A>G) n.2513-49A>G n.2767-49A>G c.1164-49A>G (n.1164-49A>G) n.1324-49A>G n.2083-49A>G c.*737-49A>G (n.*737-49A>G) n.1854-49A>G n.2069-49A>G c.*674-49A>G (n.*674-49A>G) c.1932-49A>G (n.1932-49A>G) n.167-49A>G n.3021-49A>G c.1956-49A>G (n.1956-49A>G) n.2050-49A>G c.*768-49A>G (n.*768-49A>G) n.289-49A>G n.2015-49A>G n.2104-49A>G n.1975-49A>G n.2534-49A>G n.1976-49A>G | dbSNP |
| 17 | g.8232276T= | CA2246176038 | CTC1 | c.2061-49A= (n.2061-49A=) n.2513-49A= n.2767-49A= c.1164-49A= (n.1164-49A=) n.1324-49A= n.2083-49A= c.*737-49A= (n.*737-49A=) n.1854-49A= n.2069-49A= c.*674-49A= (n.*674-49A=) c.1932-49A= (n.1932-49A=) n.167-49A= n.3021-49A= c.1956-49A= (n.1956-49A=) n.2050-49A= c.*768-49A= (n.*768-49A=) n.289-49A= n.2015-49A= n.2104-49A= n.1975-49A= n.2534-49A= n.1976-49A= | |
| 17 | g.8232277A>G | CA2635985487 | CTC1 | c.2061-50T>C (n.2061-50T>C) n.2513-50T>C n.2767-50T>C c.1164-50T>C (n.1164-50T>C) n.1324-50T>C n.2083-50T>C c.*737-50T>C (n.*737-50T>C) n.1854-50T>C n.2069-50T>C c.*674-50T>C (n.*674-50T>C) c.1932-50T>C (n.1932-50T>C) n.167-50T>C n.3021-50T>C c.1956-50T>C (n.1956-50T>C) n.2050-50T>C c.*768-50T>C (n.*768-50T>C) n.289-50T>C n.2015-50T>C n.2104-50T>C n.1975-50T>C n.2534-50T>C n.1976-50T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232281del | CA2635985488 | CTC1 | c.2061-51del (n.2061-51del) n.2513-51del n.2767-51del c.1164-51del (n.1164-51del) n.1324-51del n.2083-51del c.*737-51del (n.*737-51del) n.1854-51del n.2069-51del c.*674-51del (n.*674-51del) c.1932-51del (n.1932-51del) n.167-51del n.3021-51del c.1956-51del (n.1956-51del) n.2050-51del c.*768-51del (n.*768-51del) n.289-51del n.2015-51del n.2104-51del n.1975-51del n.2534-51del n.1976-51del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232279T>A | CA2576163002 | CTC1 | c.2061-52A>T (n.2061-52A>T) n.2513-52A>T n.2767-52A>T c.1164-52A>T (n.1164-52A>T) n.1324-52A>T n.2083-52A>T c.*737-52A>T (n.*737-52A>T) n.1854-52A>T n.2069-52A>T c.*674-52A>T (n.*674-52A>T) c.1932-52A>T (n.1932-52A>T) n.167-52A>T n.3021-52A>T c.1956-52A>T (n.1956-52A>T) n.2050-52A>T c.*768-52A>T (n.*768-52A>T) n.289-52A>T n.2015-52A>T n.2104-52A>T n.1975-52A>T n.2534-52A>T n.1976-52A>T | |
| 17 | g.8232282G>A | CA2635985489 | CTC1 | c.2061-55C>T (n.2061-55C>T) n.2513-55C>T n.2767-55C>T c.1164-55C>T (n.1164-55C>T) n.1324-55C>T n.2083-55C>T c.*737-55C>T (n.*737-55C>T) n.1854-55C>T n.2069-55C>T c.*674-55C>T (n.*674-55C>T) c.1932-55C>T (n.1932-55C>T) n.167-55C>T n.3021-55C>T c.1956-55C>T (n.1956-55C>T) n.2050-55C>T c.*768-55C>T (n.*768-55C>T) n.289-55C>T n.2015-55C>T n.2104-55C>T n.1975-55C>T n.2534-55C>T n.1976-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232282G>T | CA2635985490 | CTC1 | c.2061-55C>A (n.2061-55C>A) n.2513-55C>A n.2767-55C>A c.1164-55C>A (n.1164-55C>A) n.1324-55C>A n.2083-55C>A c.*737-55C>A (n.*737-55C>A) n.1854-55C>A n.2069-55C>A c.*674-55C>A (n.*674-55C>A) c.1932-55C>A (n.1932-55C>A) n.167-55C>A n.3021-55C>A c.1956-55C>A (n.1956-55C>A) n.2050-55C>A c.*768-55C>A (n.*768-55C>A) n.289-55C>A n.2015-55C>A n.2104-55C>A n.1975-55C>A n.2534-55C>A n.1976-55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232285C>A | CA2635985491 | CTC1 | c.2061-58G>T (n.2061-58G>T) n.2513-58G>T n.2767-58G>T c.1164-58G>T (n.1164-58G>T) n.1324-58G>T n.2083-58G>T c.*737-58G>T (n.*737-58G>T) n.1854-58G>T n.2069-58G>T c.*674-58G>T (n.*674-58G>T) c.1932-58G>T (n.1932-58G>T) n.167-58G>T n.3021-58G>T c.1956-58G>T (n.1956-58G>T) n.2050-58G>T c.*768-58G>T (n.*768-58G>T) n.289-58G>T n.2015-58G>T n.2104-58G>T n.1975-58G>T n.2534-58G>T n.1976-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232285C= | CA2246176042 | CTC1 | c.2061-58G= (n.2061-58G=) n.2513-58G= n.2767-58G= c.1164-58G= (n.1164-58G=) n.1324-58G= n.2083-58G= c.*737-58G= (n.*737-58G=) n.1854-58G= n.2069-58G= c.*674-58G= (n.*674-58G=) c.1932-58G= (n.1932-58G=) n.167-58G= n.3021-58G= c.1956-58G= (n.1956-58G=) n.2050-58G= c.*768-58G= (n.*768-58G=) n.289-58G= n.2015-58G= n.2104-58G= n.1975-58G= n.2534-58G= n.1976-58G= | |
| 17 | g.8232285C>G | CA981243875 | CTC1 | c.2061-58G>C (n.2061-58G>C) n.2513-58G>C n.2767-58G>C c.1164-58G>C (n.1164-58G>C) n.1324-58G>C n.2083-58G>C c.*737-58G>C (n.*737-58G>C) n.1854-58G>C n.2069-58G>C c.*674-58G>C (n.*674-58G>C) c.1932-58G>C (n.1932-58G>C) n.167-58G>C n.3021-58G>C c.1956-58G>C (n.1956-58G>C) n.2050-58G>C c.*768-58G>C (n.*768-58G>C) n.289-58G>C n.2015-58G>C n.2104-58G>C n.1975-58G>C n.2534-58G>C n.1976-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232290G>A | CA775736210 | CTC1 | c.2061-63C>T (n.2061-63C>T) n.2513-63C>T n.2767-63C>T c.1164-63C>T (n.1164-63C>T) n.1324-63C>T n.2083-63C>T c.*737-63C>T (n.*737-63C>T) n.1854-63C>T n.2069-63C>T c.*674-63C>T (n.*674-63C>T) c.1932-63C>T (n.1932-63C>T) n.167-63C>T n.3021-63C>T c.1956-63C>T (n.1956-63C>T) n.2050-63C>T c.*768-63C>T (n.*768-63C>T) n.289-63C>T n.2015-63C>T n.2104-63C>T n.1975-63C>T n.2534-63C>T n.1976-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232290G= | CA2246176048 | CTC1 | c.2061-63C= (n.2061-63C=) n.2513-63C= n.2767-63C= c.1164-63C= (n.1164-63C=) n.1324-63C= n.2083-63C= c.*737-63C= (n.*737-63C=) n.1854-63C= n.2069-63C= c.*674-63C= (n.*674-63C=) c.1932-63C= (n.1932-63C=) n.167-63C= n.3021-63C= c.1956-63C= (n.1956-63C=) n.2050-63C= c.*768-63C= (n.*768-63C=) n.289-63C= n.2015-63C= n.2104-63C= n.1975-63C= n.2534-63C= n.1976-63C= | |
| 17 | g.8232290G>T | CA2576163004 | CTC1 | c.2061-63C>A (n.2061-63C>A) n.2513-63C>A n.2767-63C>A c.1164-63C>A (n.1164-63C>A) n.1324-63C>A n.2083-63C>A c.*737-63C>A (n.*737-63C>A) n.1854-63C>A n.2069-63C>A c.*674-63C>A (n.*674-63C>A) c.1932-63C>A (n.1932-63C>A) n.167-63C>A n.3021-63C>A c.1956-63C>A (n.1956-63C>A) n.2050-63C>A c.*768-63C>A (n.*768-63C>A) n.289-63C>A n.2015-63C>A n.2104-63C>A n.1975-63C>A n.2534-63C>A n.1976-63C>A | |
| 17 | g.8232291C>A | CA2635985494 | CTC1 | c.2061-64G>T (n.2061-64G>T) n.2513-64G>T n.2767-64G>T c.1164-64G>T (n.1164-64G>T) n.1324-64G>T n.2083-64G>T c.*737-64G>T (n.*737-64G>T) n.1854-64G>T n.2069-64G>T c.*674-64G>T (n.*674-64G>T) c.1932-64G>T (n.1932-64G>T) n.167-64G>T n.3021-64G>T c.1956-64G>T (n.1956-64G>T) n.2050-64G>T c.*768-64G>T (n.*768-64G>T) n.289-64G>T n.2015-64G>T n.2104-64G>T n.1975-64G>T n.2534-64G>T n.1976-64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232291C= | CA2246176050 | CTC1 | c.2061-64G= (n.2061-64G=) n.2513-64G= n.2767-64G= c.1164-64G= (n.1164-64G=) n.1324-64G= n.2083-64G= c.*737-64G= (n.*737-64G=) n.1854-64G= n.2069-64G= c.*674-64G= (n.*674-64G=) c.1932-64G= (n.1932-64G=) n.167-64G= n.3021-64G= c.1956-64G= (n.1956-64G=) n.2050-64G= c.*768-64G= (n.*768-64G=) n.289-64G= n.2015-64G= n.2104-64G= n.1975-64G= n.2534-64G= n.1976-64G= | |
| 17 | g.8232291C>T | CA2246176051 | CTC1 | c.2061-64G>A (n.2061-64G>A) n.2513-64G>A n.2767-64G>A c.1164-64G>A (n.1164-64G>A) n.1324-64G>A n.2083-64G>A c.*737-64G>A (n.*737-64G>A) n.1854-64G>A n.2069-64G>A c.*674-64G>A (n.*674-64G>A) c.1932-64G>A (n.1932-64G>A) n.167-64G>A n.3021-64G>A c.1956-64G>A (n.1956-64G>A) n.2050-64G>A c.*768-64G>A (n.*768-64G>A) n.289-64G>A n.2015-64G>A n.2104-64G>A n.1975-64G>A n.2534-64G>A n.1976-64G>A | dbSNP |
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| 17 | g.8232294C>T | CA2576163005 | CTC1 | c.2061-67G>A (n.2061-67G>A) n.2513-67G>A n.2767-67G>A c.1164-67G>A (n.1164-67G>A) n.1324-67G>A n.2083-67G>A c.*737-67G>A (n.*737-67G>A) n.1854-67G>A n.2069-67G>A c.*674-67G>A (n.*674-67G>A) c.1932-67G>A (n.1932-67G>A) n.167-67G>A n.3021-67G>A c.1956-67G>A (n.1956-67G>A) n.2050-67G>A c.*768-67G>A (n.*768-67G>A) n.289-67G>A n.2015-67G>A n.2104-67G>A n.1975-67G>A n.2534-67G>A n.1976-67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232296C>T | CA2635985496 | CTC1 | c.2060+65G>A (n.2060+65G>A) n.2512+65G>A n.2766+65G>A c.1163+65G>A (n.1163+65G>A) n.1323+65G>A n.2082+65G>A c.*736+65G>A (n.*736+65G>A) n.1853+65G>A n.2068+65G>A c.*673+65G>A (n.*673+65G>A) c.1931+65G>A (n.1931+65G>A) n.166+65G>A n.3020+65G>A c.1955+65G>A (n.1955+65G>A) n.2049+65G>A c.*767+65G>A (n.*767+65G>A) n.288+65G>A n.2014+65G>A n.2103+65G>A n.1974+65G>A n.2533+65G>A n.1975+65G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232298C= | CA2246176054 | CTC1 | c.2060+63G= (n.2060+63G=) n.2512+63G= n.2766+63G= c.1163+63G= (n.1163+63G=) n.1323+63G= n.2082+63G= c.*736+63G= (n.*736+63G=) n.1853+63G= n.2068+63G= c.*673+63G= (n.*673+63G=) c.1931+63G= (n.1931+63G=) n.166+63G= n.3020+63G= c.1955+63G= (n.1955+63G=) n.2049+63G= c.*767+63G= (n.*767+63G=) n.288+63G= n.2014+63G= n.2103+63G= n.1974+63G= n.2533+63G= n.1975+63G= | |
| 17 | g.8232298C>T | CA287533955 | CTC1 | c.2060+63G>A (n.2060+63G>A) n.2512+63G>A n.2766+63G>A c.1163+63G>A (n.1163+63G>A) n.1323+63G>A n.2082+63G>A c.*736+63G>A (n.*736+63G>A) n.1853+63G>A n.2068+63G>A c.*673+63G>A (n.*673+63G>A) c.1931+63G>A (n.1931+63G>A) n.166+63G>A n.3020+63G>A c.1955+63G>A (n.1955+63G>A) n.2049+63G>A c.*767+63G>A (n.*767+63G>A) n.288+63G>A n.2014+63G>A n.2103+63G>A n.1974+63G>A n.2533+63G>A n.1975+63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232301C= | CA2246176058 | CTC1 | c.2060+60G= (n.2060+60G=) n.2512+60G= n.2766+60G= c.1163+60G= (n.1163+60G=) n.1323+60G= n.2082+60G= c.*736+60G= (n.*736+60G=) n.1853+60G= n.2068+60G= c.*673+60G= (n.*673+60G=) c.1931+60G= (n.1931+60G=) n.166+60G= n.3020+60G= c.1955+60G= (n.1955+60G=) n.2049+60G= c.*767+60G= (n.*767+60G=) n.288+60G= n.2014+60G= n.2103+60G= n.1974+60G= n.2533+60G= n.1975+60G= | |
| 17 | g.8232301C>T | CA287533959 | CTC1 | c.2060+60G>A (n.2060+60G>A) n.2512+60G>A n.2766+60G>A c.1163+60G>A (n.1163+60G>A) n.1323+60G>A n.2082+60G>A c.*736+60G>A (n.*736+60G>A) n.1853+60G>A n.2068+60G>A c.*673+60G>A (n.*673+60G>A) c.1931+60G>A (n.1931+60G>A) n.166+60G>A n.3020+60G>A c.1955+60G>A (n.1955+60G>A) n.2049+60G>A c.*767+60G>A (n.*767+60G>A) n.288+60G>A n.2014+60G>A n.2103+60G>A n.1974+60G>A n.2533+60G>A n.1975+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.8232305C>A | CA2808394859 | CTC1 | c.2060+56G>T (n.2060+56G>T) n.2512+56G>T n.2766+56G>T c.1163+56G>T (n.1163+56G>T) n.1323+56G>T n.2082+56G>T c.*736+56G>T (n.*736+56G>T) n.1853+56G>T n.2068+56G>T c.*673+56G>T (n.*673+56G>T) c.1931+56G>T (n.1931+56G>T) n.166+56G>T n.3020+56G>T c.1955+56G>T (n.1955+56G>T) n.2049+56G>T c.*767+56G>T (n.*767+56G>T) n.288+56G>T n.2014+56G>T n.2103+56G>T n.1974+56G>T n.2533+56G>T n.1975+56G>T | |
| 17 | g.8232305C= | CA2246176060 | CTC1 | c.2060+56G= (n.2060+56G=) n.2512+56G= n.2766+56G= c.1163+56G= (n.1163+56G=) n.1323+56G= n.2082+56G= c.*736+56G= (n.*736+56G=) n.1853+56G= n.2068+56G= c.*673+56G= (n.*673+56G=) c.1931+56G= (n.1931+56G=) n.166+56G= n.3020+56G= c.1955+56G= (n.1955+56G=) n.2049+56G= c.*767+56G= (n.*767+56G=) n.288+56G= n.2014+56G= n.2103+56G= n.1974+56G= n.2533+56G= n.1975+56G= | |
| 17 | g.8232305C>G | CA775736224 | CTC1 | c.2060+56G>C (n.2060+56G>C) n.2512+56G>C n.2766+56G>C c.1163+56G>C (n.1163+56G>C) n.1323+56G>C n.2082+56G>C c.*736+56G>C (n.*736+56G>C) n.1853+56G>C n.2068+56G>C c.*673+56G>C (n.*673+56G>C) c.1931+56G>C (n.1931+56G>C) n.166+56G>C n.3020+56G>C c.1955+56G>C (n.1955+56G>C) n.2049+56G>C c.*767+56G>C (n.*767+56G>C) n.288+56G>C n.2014+56G>C n.2103+56G>C n.1974+56G>C n.2533+56G>C n.1975+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232305C>T | CA287533965 | CTC1 | c.2060+56G>A (n.2060+56G>A) n.2512+56G>A n.2766+56G>A c.1163+56G>A (n.1163+56G>A) n.1323+56G>A n.2082+56G>A c.*736+56G>A (n.*736+56G>A) n.1853+56G>A n.2068+56G>A c.*673+56G>A (n.*673+56G>A) c.1931+56G>A (n.1931+56G>A) n.166+56G>A n.3020+56G>A c.1955+56G>A (n.1955+56G>A) n.2049+56G>A c.*767+56G>A (n.*767+56G>A) n.288+56G>A n.2014+56G>A n.2103+56G>A n.1974+56G>A n.2533+56G>A n.1975+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232307C>G | CA2576163006 | CTC1 | c.2060+54G>C (n.2060+54G>C) n.2512+54G>C n.2766+54G>C c.1163+54G>C (n.1163+54G>C) n.1323+54G>C n.2082+54G>C c.*736+54G>C (n.*736+54G>C) n.1853+54G>C n.2068+54G>C c.*673+54G>C (n.*673+54G>C) c.1931+54G>C (n.1931+54G>C) n.166+54G>C n.3020+54G>C c.1955+54G>C (n.1955+54G>C) n.2049+54G>C c.*767+54G>C (n.*767+54G>C) n.288+54G>C n.2014+54G>C n.2103+54G>C n.1974+54G>C n.2533+54G>C n.1975+54G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232307C>T | CA2635985499 | CTC1 | c.2060+54G>A (n.2060+54G>A) n.2512+54G>A n.2766+54G>A c.1163+54G>A (n.1163+54G>A) n.1323+54G>A n.2082+54G>A c.*736+54G>A (n.*736+54G>A) n.1853+54G>A n.2068+54G>A c.*673+54G>A (n.*673+54G>A) c.1931+54G>A (n.1931+54G>A) n.166+54G>A n.3020+54G>A c.1955+54G>A (n.1955+54G>A) n.2049+54G>A c.*767+54G>A (n.*767+54G>A) n.288+54G>A n.2014+54G>A n.2103+54G>A n.1974+54G>A n.2533+54G>A n.1975+54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232310G>A | CA624731439 | CTC1 | c.2060+51C>T (n.2060+51C>T) n.2512+51C>T n.2766+51C>T c.1163+51C>T (n.1163+51C>T) n.1323+51C>T n.2082+51C>T c.*736+51C>T (n.*736+51C>T) n.1853+51C>T n.2068+51C>T c.*673+51C>T (n.*673+51C>T) c.1931+51C>T (n.1931+51C>T) n.166+51C>T n.3020+51C>T c.1955+51C>T (n.1955+51C>T) n.2049+51C>T c.*767+51C>T (n.*767+51C>T) n.288+51C>T n.2014+51C>T n.2103+51C>T n.1974+51C>T n.2533+51C>T n.1975+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232310G= | CA2246176064 | CTC1 | c.2060+51C= (n.2060+51C=) n.2512+51C= n.2766+51C= c.1163+51C= (n.1163+51C=) n.1323+51C= n.2082+51C= c.*736+51C= (n.*736+51C=) n.1853+51C= n.2068+51C= c.*673+51C= (n.*673+51C=) c.1931+51C= (n.1931+51C=) n.166+51C= n.3020+51C= c.1955+51C= (n.1955+51C=) n.2049+51C= c.*767+51C= (n.*767+51C=) n.288+51C= n.2014+51C= n.2103+51C= n.1974+51C= n.2533+51C= n.1975+51C= | |
| 17 | g.8232311G>A | CA624731440 | CTC1 | c.2060+50C>T (n.2060+50C>T) n.2512+50C>T n.2766+50C>T c.1163+50C>T (n.1163+50C>T) n.1323+50C>T n.2082+50C>T c.*736+50C>T (n.*736+50C>T) n.1853+50C>T n.2068+50C>T c.*673+50C>T (n.*673+50C>T) c.1931+50C>T (n.1931+50C>T) n.166+50C>T n.3020+50C>T c.1955+50C>T (n.1955+50C>T) n.2049+50C>T c.*767+50C>T (n.*767+50C>T) n.288+50C>T n.2014+50C>T n.2103+50C>T n.1974+50C>T n.2533+50C>T n.1975+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232311G= | CA2246176067 | CTC1 | c.2060+50C= (n.2060+50C=) n.2512+50C= n.2766+50C= c.1163+50C= (n.1163+50C=) n.1323+50C= n.2082+50C= c.*736+50C= (n.*736+50C=) n.1853+50C= n.2068+50C= c.*673+50C= (n.*673+50C=) c.1931+50C= (n.1931+50C=) n.166+50C= n.3020+50C= c.1955+50C= (n.1955+50C=) n.2049+50C= c.*767+50C= (n.*767+50C=) n.288+50C= n.2014+50C= n.2103+50C= n.1974+50C= n.2533+50C= n.1975+50C= | |
| 17 | g.8232312C>T | CA2635985500 | CTC1 | c.2060+49G>A (n.2060+49G>A) n.2512+49G>A n.2766+49G>A c.1163+49G>A (n.1163+49G>A) n.1323+49G>A n.2082+49G>A c.*736+49G>A (n.*736+49G>A) n.1853+49G>A n.2068+49G>A c.*673+49G>A (n.*673+49G>A) c.1931+49G>A (n.1931+49G>A) n.166+49G>A n.3020+49G>A c.1955+49G>A (n.1955+49G>A) n.2049+49G>A c.*767+49G>A (n.*767+49G>A) n.288+49G>A n.2014+49G>A n.2103+49G>A n.1974+49G>A n.2533+49G>A n.1975+49G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232314dup | CA624731441 | CTC1 | c.2060+49dup (n.2060+49dup) n.2512+49dup n.2766+49dup c.1163+49dup (n.1163+49dup) n.1323+49dup n.2082+49dup c.*736+49dup (n.*736+49dup) n.1853+49dup n.2068+49dup c.*673+49dup (n.*673+49dup) c.1931+49dup (n.1931+49dup) n.166+49dup n.3020+49dup c.1955+49dup (n.1955+49dup) n.2049+49dup c.*767+49dup (n.*767+49dup) n.288+49dup n.2014+49dup n.2103+49dup n.1974+49dup n.2533+49dup n.1975+49dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232314C>A | CA2635985501 | CTC1 | c.2060+47G>T (n.2060+47G>T) n.2512+47G>T n.2766+47G>T c.1163+47G>T (n.1163+47G>T) n.1323+47G>T n.2082+47G>T c.*736+47G>T (n.*736+47G>T) n.1853+47G>T n.2068+47G>T c.*673+47G>T (n.*673+47G>T) c.1931+47G>T (n.1931+47G>T) n.166+47G>T n.3020+47G>T c.1955+47G>T (n.1955+47G>T) n.2049+47G>T c.*767+47G>T (n.*767+47G>T) n.288+47G>T n.2014+47G>T n.2103+47G>T n.1974+47G>T n.2533+47G>T n.1975+47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232314C= | CA2246176070 | CTC1 | c.2060+47G= (n.2060+47G=) n.2512+47G= n.2766+47G= c.1163+47G= (n.1163+47G=) n.1323+47G= n.2082+47G= c.*736+47G= (n.*736+47G=) n.1853+47G= n.2068+47G= c.*673+47G= (n.*673+47G=) c.1931+47G= (n.1931+47G=) n.166+47G= n.3020+47G= c.1955+47G= (n.1955+47G=) n.2049+47G= c.*767+47G= (n.*767+47G=) n.288+47G= n.2014+47G= n.2103+47G= n.1974+47G= n.2533+47G= n.1975+47G= | |
| 17 | g.8232314C>T | CA624731443 | CTC1 | c.2060+47G>A (n.2060+47G>A) n.2512+47G>A n.2766+47G>A c.1163+47G>A (n.1163+47G>A) n.1323+47G>A n.2082+47G>A c.*736+47G>A (n.*736+47G>A) n.1853+47G>A n.2068+47G>A c.*673+47G>A (n.*673+47G>A) c.1931+47G>A (n.1931+47G>A) n.166+47G>A n.3020+47G>A c.1955+47G>A (n.1955+47G>A) n.2049+47G>A c.*767+47G>A (n.*767+47G>A) n.288+47G>A n.2014+47G>A n.2103+47G>A n.1974+47G>A n.2533+47G>A n.1975+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232315T>G | CA2635985502 | CTC1 | c.2060+46A>C (n.2060+46A>C) n.2512+46A>C n.2766+46A>C c.1163+46A>C (n.1163+46A>C) n.1323+46A>C n.2082+46A>C c.*736+46A>C (n.*736+46A>C) n.1853+46A>C n.2068+46A>C c.*673+46A>C (n.*673+46A>C) c.1931+46A>C (n.1931+46A>C) n.166+46A>C n.3020+46A>C c.1955+46A>C (n.1955+46A>C) n.2049+46A>C c.*767+46A>C (n.*767+46A>C) n.288+46A>C n.2014+46A>C n.2103+46A>C n.1974+46A>C n.2533+46A>C n.1975+46A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232318C>A | CA2635985503 | CTC1 | c.2060+43G>T (n.2060+43G>T) n.2512+43G>T n.2766+43G>T c.1163+43G>T (n.1163+43G>T) n.1323+43G>T n.2082+43G>T c.*736+43G>T (n.*736+43G>T) n.1853+43G>T n.2068+43G>T c.*673+43G>T (n.*673+43G>T) c.1931+43G>T (n.1931+43G>T) n.166+43G>T n.3020+43G>T c.1955+43G>T (n.1955+43G>T) n.2049+43G>T c.*767+43G>T (n.*767+43G>T) n.288+43G>T n.2014+43G>T n.2103+43G>T n.1974+43G>T n.2533+43G>T n.1975+43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232319T>C | CA981243884 | CTC1 | c.2060+42A>G (n.2060+42A>G) n.2512+42A>G n.2766+42A>G c.1163+42A>G (n.1163+42A>G) n.1323+42A>G n.2082+42A>G c.*736+42A>G (n.*736+42A>G) n.1853+42A>G n.2068+42A>G c.*673+42A>G (n.*673+42A>G) c.1931+42A>G (n.1931+42A>G) n.166+42A>G n.3020+42A>G c.1955+42A>G (n.1955+42A>G) n.2049+42A>G c.*767+42A>G (n.*767+42A>G) n.288+42A>G n.2014+42A>G n.2103+42A>G n.1974+42A>G n.2533+42A>G n.1975+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232319T= | CA2246176073 | CTC1 | c.2060+42A= (n.2060+42A=) n.2512+42A= n.2766+42A= c.1163+42A= (n.1163+42A=) n.1323+42A= n.2082+42A= c.*736+42A= (n.*736+42A=) n.1853+42A= n.2068+42A= c.*673+42A= (n.*673+42A=) c.1931+42A= (n.1931+42A=) n.166+42A= n.3020+42A= c.1955+42A= (n.1955+42A=) n.2049+42A= c.*767+42A= (n.*767+42A=) n.288+42A= n.2014+42A= n.2103+42A= n.1974+42A= n.2533+42A= n.1975+42A= | |
| 17 | g.8232320_8232321delinsTC | CA2246176074 | CTC1 | c.2060+40_2060+41delinsGA (n.2060+40_2060+41delinsGA) n.2512+40_2512+41delinsGA n.2766+40_2766+41delinsGA c.1163+40_1163+41delinsGA (n.1163+40_1163+41delinsGA) n.1323+40_1323+41delinsGA n.2082+40_2082+41delinsGA c.*736+40_*736+41delinsGA (n.*736+40_*736+41delinsGA) n.1853+40_1853+41delinsGA n.2068+40_2068+41delinsGA c.*673+40_*673+41delinsGA (n.*673+40_*673+41delinsGA) c.1931+40_1931+41delinsGA (n.1931+40_1931+41delinsGA) n.166+40_166+41delinsGA n.3020+40_3020+41delinsGA c.1955+40_1955+41delinsGA (n.1955+40_1955+41delinsGA) n.2049+40_2049+41delinsGA c.*767+40_*767+41delinsGA (n.*767+40_*767+41delinsGA) n.288+40_288+41delinsGA n.2014+40_2014+41delinsGA n.2103+40_2103+41delinsGA n.1974+40_1974+41delinsGA n.2533+40_2533+41delinsGA n.1975+40_1975+41delinsGA | |
| 17 | g.8232321C>A | CA8372182 | CTC1 | c.2060+40G>T (n.2060+40G>T) n.2512+40G>T n.2766+40G>T c.1163+40G>T (n.1163+40G>T) n.1323+40G>T n.2082+40G>T c.*736+40G>T (n.*736+40G>T) n.1853+40G>T n.2068+40G>T c.*673+40G>T (n.*673+40G>T) c.1931+40G>T (n.1931+40G>T) n.166+40G>T n.3020+40G>T c.1955+40G>T (n.1955+40G>T) n.2049+40G>T c.*767+40G>T (n.*767+40G>T) n.288+40G>T n.2014+40G>T n.2103+40G>T n.1974+40G>T n.2533+40G>T n.1975+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232321C= | CA2246176078 | CTC1 | c.2060+40G= (n.2060+40G=) n.2512+40G= n.2766+40G= c.1163+40G= (n.1163+40G=) n.1323+40G= n.2082+40G= c.*736+40G= (n.*736+40G=) n.1853+40G= n.2068+40G= c.*673+40G= (n.*673+40G=) c.1931+40G= (n.1931+40G=) n.166+40G= n.3020+40G= c.1955+40G= (n.1955+40G=) n.2049+40G= c.*767+40G= (n.*767+40G=) n.288+40G= n.2014+40G= n.2103+40G= n.1974+40G= n.2533+40G= n.1975+40G= | |
| 17 | g.8232321C>T | CA2246176076 | CTC1 | c.2060+40G>A (n.2060+40G>A) n.2512+40G>A n.2766+40G>A c.1163+40G>A (n.1163+40G>A) n.1323+40G>A n.2082+40G>A c.*736+40G>A (n.*736+40G>A) n.1853+40G>A n.2068+40G>A c.*673+40G>A (n.*673+40G>A) c.1931+40G>A (n.1931+40G>A) n.166+40G>A n.3020+40G>A c.1955+40G>A (n.1955+40G>A) n.2049+40G>A c.*767+40G>A (n.*767+40G>A) n.288+40G>A n.2014+40G>A n.2103+40G>A n.1974+40G>A n.2533+40G>A n.1975+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326dup | CA8372181 | CTC1 | c.2060+40dup (n.2060+40dup) n.2512+40dup n.2766+40dup c.1163+40dup (n.1163+40dup) n.1323+40dup n.2082+40dup c.*736+40dup (n.*736+40dup) n.1853+40dup n.2068+40dup c.*673+40dup (n.*673+40dup) c.1931+40dup (n.1931+40dup) n.166+40dup n.3020+40dup c.1955+40dup (n.1955+40dup) n.2049+40dup c.*767+40dup (n.*767+40dup) n.288+40dup n.2014+40dup n.2103+40dup n.1974+40dup n.2533+40dup n.1975+40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232326del | CA8372180 | CTC1 | c.2060+40del (n.2060+40del) n.2512+40del n.2766+40del c.1163+40del (n.1163+40del) n.1323+40del n.2082+40del c.*736+40del (n.*736+40del) n.1853+40del n.2068+40del c.*673+40del (n.*673+40del) c.1931+40del (n.1931+40del) n.166+40del n.3020+40del c.1955+40del (n.1955+40del) n.2049+40del c.*767+40del (n.*767+40del) n.288+40del n.2014+40del n.2103+40del n.1974+40del n.2533+40del n.1975+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232322C>G | CA2635985505 | CTC1 | c.2060+39G>C (n.2060+39G>C) n.2512+39G>C n.2766+39G>C c.1163+39G>C (n.1163+39G>C) n.1323+39G>C n.2082+39G>C c.*736+39G>C (n.*736+39G>C) n.1853+39G>C n.2068+39G>C c.*673+39G>C (n.*673+39G>C) c.1931+39G>C (n.1931+39G>C) n.166+39G>C n.3020+39G>C c.1955+39G>C (n.1955+39G>C) n.2049+39G>C c.*767+39G>C (n.*767+39G>C) n.288+39G>C n.2014+39G>C n.2103+39G>C n.1974+39G>C n.2533+39G>C n.1975+39G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232322C>T | CA2635985504 | CTC1 | c.2060+39G>A (n.2060+39G>A) n.2512+39G>A n.2766+39G>A c.1163+39G>A (n.1163+39G>A) n.1323+39G>A n.2082+39G>A c.*736+39G>A (n.*736+39G>A) n.1853+39G>A n.2068+39G>A c.*673+39G>A (n.*673+39G>A) c.1931+39G>A (n.1931+39G>A) n.166+39G>A n.3020+39G>A c.1955+39G>A (n.1955+39G>A) n.2049+39G>A c.*767+39G>A (n.*767+39G>A) n.288+39G>A n.2014+39G>A n.2103+39G>A n.1974+39G>A n.2533+39G>A n.1975+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8232323C>A | CA8372183 | CTC1 | c.2060+38G>T (n.2060+38G>T) n.2512+38G>T n.2766+38G>T c.1163+38G>T (n.1163+38G>T) n.1323+38G>T n.2082+38G>T c.*736+38G>T (n.*736+38G>T) n.1853+38G>T n.2068+38G>T c.*673+38G>T (n.*673+38G>T) c.1931+38G>T (n.1931+38G>T) n.166+38G>T n.3020+38G>T c.1955+38G>T (n.1955+38G>T) n.2049+38G>T c.*767+38G>T (n.*767+38G>T) n.288+38G>T n.2014+38G>T n.2103+38G>T n.1974+38G>T n.2533+38G>T n.1975+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232323C= | CA2246176080 | CTC1 | c.2060+38G= (n.2060+38G=) n.2512+38G= n.2766+38G= c.1163+38G= (n.1163+38G=) n.1323+38G= n.2082+38G= c.*736+38G= (n.*736+38G=) n.1853+38G= n.2068+38G= c.*673+38G= (n.*673+38G=) c.1931+38G= (n.1931+38G=) n.166+38G= n.3020+38G= c.1955+38G= (n.1955+38G=) n.2049+38G= c.*767+38G= (n.*767+38G=) n.288+38G= n.2014+38G= n.2103+38G= n.1974+38G= n.2533+38G= n.1975+38G= | |
| 17 | g.8232323C>T | CA2635985506 | CTC1 | c.2060+38G>A (n.2060+38G>A) n.2512+38G>A n.2766+38G>A c.1163+38G>A (n.1163+38G>A) n.1323+38G>A n.2082+38G>A c.*736+38G>A (n.*736+38G>A) n.1853+38G>A n.2068+38G>A c.*673+38G>A (n.*673+38G>A) c.1931+38G>A (n.1931+38G>A) n.166+38G>A n.3020+38G>A c.1955+38G>A (n.1955+38G>A) n.2049+38G>A c.*767+38G>A (n.*767+38G>A) n.288+38G>A n.2014+38G>A n.2103+38G>A n.1974+38G>A n.2533+38G>A n.1975+38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8232324C= | CA2246176089 | CTC1 | c.2060+37G= (n.2060+37G=) n.2512+37G= n.2766+37G= c.1163+37G= (n.1163+37G=) n.1323+37G= n.2082+37G= c.*736+37G= (n.*736+37G=) n.1853+37G= n.2068+37G= c.*673+37G= (n.*673+37G=) c.1931+37G= (n.1931+37G=) n.166+37G= n.3020+37G= c.1955+37G= (n.1955+37G=) n.2049+37G= c.*767+37G= (n.*767+37G=) n.288+37G= n.2014+37G= n.2103+37G= n.1974+37G= n.2533+37G= n.1975+37G= | |
| 17 | g.8232324C>G | CA624731446 | CTC1 | c.2060+37G>C (n.2060+37G>C) n.2512+37G>C n.2766+37G>C c.1163+37G>C (n.1163+37G>C) n.1323+37G>C n.2082+37G>C c.*736+37G>C (n.*736+37G>C) n.1853+37G>C n.2068+37G>C c.*673+37G>C (n.*673+37G>C) c.1931+37G>C (n.1931+37G>C) n.166+37G>C n.3020+37G>C c.1955+37G>C (n.1955+37G>C) n.2049+37G>C c.*767+37G>C (n.*767+37G>C) n.288+37G>C n.2014+37G>C n.2103+37G>C n.1974+37G>C n.2533+37G>C n.1975+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232324C>T | CA775736249 | CTC1 | c.2060+37G>A (n.2060+37G>A) n.2512+37G>A n.2766+37G>A c.1163+37G>A (n.1163+37G>A) n.1323+37G>A n.2082+37G>A c.*736+37G>A (n.*736+37G>A) n.1853+37G>A n.2068+37G>A c.*673+37G>A (n.*673+37G>A) c.1931+37G>A (n.1931+37G>A) n.166+37G>A n.3020+37G>A c.1955+37G>A (n.1955+37G>A) n.2049+37G>A c.*767+37G>A (n.*767+37G>A) n.288+37G>A n.2014+37G>A n.2103+37G>A n.1974+37G>A n.2533+37G>A n.1975+37G>A | dbSNP |