Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.8232198G>T | CA397979085 | CTC1 | c.2090C>A (p.Ala697Asp) n.2542C>A n.2796C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.1353C>A n.2112C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.1883C>A n.2098C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.196C>A n.3050C>A c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.2079C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.318C>A n.2044C>A n.2133C>A n.2004C>A n.2563C>A n.2005C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.8232199C= | CA2246175895 | CTC1 | c.2089G= (p.Ala697=) n.2541G= n.2795G= c.1192G= (p.Ala398=) n.1352G= n.2111G= c.*765G= (n.*765G=) n.1882G= n.2097G= c.*702G= (n.*702G=) c.1960G= (p.Ala654=) n.195G= n.3049G= c.1984G= (p.Ala662=) n.2078G= c.*796G= (n.*796G=) n.317G= n.2043G= n.2132G= n.2003G= n.2562G= n.2004G= | |
17 | g.8232199C>G | CA397979091 | CTC1 | c.2089G>C (p.Ala697Pro) n.2541G>C n.2795G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1352G>C n.2111G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.1882G>C n.2097G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.195G>C n.3049G>C c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.2078G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.317G>C n.2043G>C n.2132G>C n.2003G>C n.2562G>C n.2004G>C | |
17 | g.8232199C>T | CA8372164 | CTC1 | c.2089G>A (p.Ala697Thr) n.2541G>A n.2795G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1352G>A n.2111G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.1882G>A n.2097G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.195G>A n.3049G>A c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.2078G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.317G>A n.2043G>A n.2132G>A n.2003G>A n.2562G>A n.2004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.8232200A>G | CA497959270 | CTC1 | c.2088T>C (p.Asp696=) n.2540T>C n.2794T>C c.1191T>C (p.Asp397=) n.1351T>C n.2110T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.1881T>C n.2096T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.1959T>C (p.Asp653=) n.194T>C n.3048T>C c.1983T>C (p.Asp661=) n.2077T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.316T>C n.2042T>C n.2131T>C n.2002T>C n.2561T>C n.2003T>C | |
17 | g.8232200A>T | CA397979096 | CTC1 | c.2088T>A (p.Asp696Glu) n.2540T>A n.2794T>A c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.1351T>A n.2110T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.1881T>A n.2096T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.1959T>A (p.Asp653Glu) n.194T>A n.3048T>A c.1983T>A (p.Asp661Glu) n.2077T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.316T>A n.2042T>A n.2131T>A n.2002T>A n.2561T>A n.2003T>A | |
17 | g.8232201T>A | CA397979114 | CTC1 | c.2087A>T (p.Asp696Val) n.2539A>T n.2793A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1350A>T n.2109A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.1880A>T n.2095A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.1958A>T (p.Asp653Val) n.193A>T n.3047A>T c.1982A>T (p.Asp661Val) n.2076A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.315A>T n.2041A>T n.2130A>T n.2001A>T n.2560A>T n.2002A>T | |
17 | g.8232201T>C | CA397979112 | CTC1 | c.2087A>G (p.Asp696Gly) n.2539A>G n.2793A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1350A>G n.2109A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.1880A>G n.2095A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.1958A>G (p.Asp653Gly) n.193A>G n.3047A>G c.1982A>G (p.Asp661Gly) n.2076A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.315A>G n.2041A>G n.2130A>G n.2001A>G n.2560A>G n.2002A>G | |
17 | g.8232201T>G | CA397979118 | CTC1 | c.2087A>C (p.Asp696Ala) n.2539A>C n.2793A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1350A>C n.2109A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.1880A>C n.2095A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.1958A>C (p.Asp653Ala) n.193A>C n.3047A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) n.2076A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.315A>C n.2041A>C n.2130A>C n.2001A>C n.2560A>C n.2002A>C | |
17 | g.8232202C>A | CA397979121 | CTC1 | c.2086G>T (p.Asp696Tyr) n.2538G>T n.2792G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1349G>T n.2108G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.1879G>T n.2094G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.1957G>T (p.Asp653Tyr) n.192G>T n.3046G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) n.2075G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.314G>T n.2040G>T n.2129G>T n.2000G>T n.2559G>T n.2001G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.8232202C>G | CA397979124 | CTC1 | c.2086G>C (p.Asp696His) n.2538G>C n.2792G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.1349G>C n.2108G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.1879G>C n.2094G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.1957G>C (p.Asp653His) n.192G>C n.3046G>C c.1981G>C (p.Asp661His) n.2075G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.314G>C n.2040G>C n.2129G>C n.2000G>C n.2559G>C n.2001G>C | |
17 | g.8232202C>T | CA397979127 | CTC1 | c.2086G>A (p.Asp696Asn) n.2538G>A n.2792G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1349G>A n.2108G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.1879G>A n.2094G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.1957G>A (p.Asp653Asn) n.192G>A n.3046G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) n.2075G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.314G>A n.2040G>A n.2129G>A n.2000G>A n.2559G>A n.2001G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.8232203A>C | CA497959273 | CTC1 | c.2085T>G (p.Ala695=) n.2537T>G n.2791T>G c.1188T>G (p.Ala396=) n.1348T>G n.2107T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.1878T>G n.2093T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.1956T>G (p.Ala652=) n.191T>G n.3045T>G c.1980T>G (p.Ala660=) n.2074T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.313T>G n.2039T>G n.2128T>G n.1999T>G n.2558T>G n.2000T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232203A>G | CA287533880 | CTC1 | c.2085T>C (p.Ala695=) n.2537T>C n.2791T>C c.1188T>C (p.Ala396=) n.1348T>C n.2107T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.1878T>C n.2093T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.1956T>C (p.Ala652=) n.191T>C n.3045T>C c.1980T>C (p.Ala660=) n.2074T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.313T>C n.2039T>C n.2128T>C n.1999T>C n.2558T>C n.2000T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232203A>T | CA497959274 | CTC1 | c.2085T>A (p.Ala695=) n.2537T>A n.2791T>A c.1188T>A (p.Ala396=) n.1348T>A n.2107T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.1878T>A n.2093T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.1956T>A (p.Ala652=) n.191T>A n.3045T>A c.1980T>A (p.Ala660=) n.2074T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.313T>A n.2039T>A n.2128T>A n.1999T>A n.2558T>A n.2000T>A | |
17 | g.8232204G>A | CA397979136 | CTC1 | c.2084C>T (p.Ala695Val) n.2536C>T n.2790C>T c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1347C>T n.2106C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.1877C>T n.2092C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.1955C>T (p.Ala652Val) n.190C>T n.3044C>T c.1979C>T (p.Ala660Val) n.2073C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.312C>T n.2038C>T n.2127C>T n.1998C>T n.2557C>T n.1999C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232204G>C | CA397979139 | CTC1 | c.2084C>G (p.Ala695Gly) n.2536C>G n.2790C>G c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1347C>G n.2106C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.1877C>G n.2092C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.1955C>G (p.Ala652Gly) n.190C>G n.3044C>G c.1979C>G (p.Ala660Gly) n.2073C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.312C>G n.2038C>G n.2127C>G n.1998C>G n.2557C>G n.1999C>G | |
17 | g.8232204G>T | CA397979142 | CTC1 | c.2084C>A (p.Ala695Asp) n.2536C>A n.2790C>A c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.1347C>A n.2106C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.1877C>A n.2092C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.1955C>A (p.Ala652Asp) n.190C>A n.3044C>A c.1979C>A (p.Ala660Asp) n.2073C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.312C>A n.2038C>A n.2127C>A n.1998C>A n.2557C>A n.1999C>A | |
17 | g.8232205C>A | CA397979146 | CTC1 | c.2083G>T (p.Ala695Ser) n.2535G>T n.2789G>T c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1346G>T n.2105G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.1876G>T n.2091G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.1954G>T (p.Ala652Ser) n.189G>T n.3043G>T c.1978G>T (p.Ala660Ser) n.2072G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.311G>T n.2037G>T n.2126G>T n.1997G>T n.2556G>T n.1998G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232205C>G | CA397979150 | CTC1 | c.2083G>C (p.Ala695Pro) n.2535G>C n.2789G>C c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1346G>C n.2105G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.1876G>C n.2091G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.1954G>C (p.Ala652Pro) n.189G>C n.3043G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro) n.2072G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.311G>C n.2037G>C n.2126G>C n.1997G>C n.2556G>C n.1998G>C | |
17 | g.8232205C>T | CA397979151 | CTC1 | c.2083G>A (p.Ala695Thr) n.2535G>A n.2789G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1346G>A n.2105G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.1876G>A n.2091G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.1954G>A (p.Ala652Thr) n.189G>A n.3043G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.2072G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.311G>A n.2037G>A n.2126G>A n.1997G>A n.2556G>A n.1998G>A | |
17 | g.8232206C>A | CA497959276 | CTC1 | c.2082G>T (p.Leu694=) n.2534G>T n.2788G>T c.1185G>T (p.Leu395=) n.1345G>T n.2104G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.1875G>T n.2090G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.1953G>T (p.Leu651=) n.188G>T n.3042G>T c.1977G>T (p.Leu659=) n.2071G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.310G>T n.2036G>T n.2125G>T n.1996G>T n.2555G>T n.1997G>T | |
17 | g.8232206C>G | CA497959277 | CTC1 | c.2082G>C (p.Leu694=) n.2534G>C n.2788G>C c.1185G>C (p.Leu395=) n.1345G>C n.2104G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.1875G>C n.2090G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.1953G>C (p.Leu651=) n.188G>C n.3042G>C c.1977G>C (p.Leu659=) n.2071G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.310G>C n.2036G>C n.2125G>C n.1996G>C n.2555G>C n.1997G>C | |
17 | g.8232206C>T | CA497959278 | CTC1 | c.2082G>A (p.Leu694=) n.2534G>A n.2788G>A c.1185G>A (p.Leu395=) n.1345G>A n.2104G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.1875G>A n.2090G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) n.188G>A n.3042G>A c.1977G>A (p.Leu659=) n.2071G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.310G>A n.2036G>A n.2125G>A n.1996G>A n.2555G>A n.1997G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232207A>C | CA397979156 | CTC1 | c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.2533T>G n.2787T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1344T>G n.2103T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.1874T>G n.2089T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.187T>G n.3041T>G c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.2070T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.309T>G n.2035T>G n.2124T>G n.1995T>G n.2554T>G n.1996T>G | |
17 | g.8232207A>G | CA397979155 | CTC1 | c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.2533T>C n.2787T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1344T>C n.2103T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.1874T>C n.2089T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.187T>C n.3041T>C c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.2070T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.309T>C n.2035T>C n.2124T>C n.1995T>C n.2554T>C n.1996T>C | |
17 | g.8232207A>T | CA397979153 | CTC1 | c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.2533T>A n.2787T>A c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1344T>A n.2103T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.1874T>A n.2089T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.187T>A n.3041T>A c.1976T>A (p.Leu659Gln) n.2070T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.309T>A n.2035T>A n.2124T>A n.1995T>A n.2554T>A n.1996T>A | |
17 | g.8232208G>A | CA497959279 | CTC1 | c.2080C>T (p.Leu694=) n.2532C>T n.2786C>T c.1183C>T (p.Leu395=) n.1343C>T n.2102C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.1873C>T n.2088C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) n.186C>T n.3040C>T c.1975C>T (p.Leu659=) n.2069C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.308C>T n.2034C>T n.2123C>T n.1994C>T n.2553C>T n.1995C>T | |
17 | g.8232208G>C | CA397979160 | CTC1 | c.2080C>G (p.Leu694Val) n.2532C>G n.2786C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1343C>G n.2102C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.1873C>G n.2088C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) n.186C>G n.3040C>G c.1975C>G (p.Leu659Val) n.2069C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.308C>G n.2034C>G n.2123C>G n.1994C>G n.2553C>G n.1995C>G | |
17 | g.8232208G>T | CA397979161 | CTC1 | c.2080C>A (p.Leu694Met) n.2532C>A n.2786C>A c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1343C>A n.2102C>A c.*756C>A (n.*756C>A) n.1873C>A n.2088C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.1951C>A (p.Leu651Met) n.186C>A n.3040C>A c.1975C>A (p.Leu659Met) n.2069C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.308C>A n.2034C>A n.2123C>A n.1994C>A n.2553C>A n.1995C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232209A= | CA2246175910 | CTC1 | c.2079T= (p.Phe693=) n.2531T= n.2785T= c.1182T= (p.Phe394=) n.1342T= n.2101T= c.*755T= (n.*755T=) n.1872T= n.2087T= c.*692T= (n.*692T=) c.1950T= (p.Phe650=) n.185T= n.3039T= c.1974T= (p.Phe658=) n.2068T= c.*786T= (n.*786T=) n.307T= n.2033T= n.2122T= n.1993T= n.2552T= n.1994T= | |
17 | g.8232209A>C | CA397979163 | CTC1 | c.2079T>G (p.Phe693Leu) n.2531T>G n.2785T>G c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.1342T>G n.2101T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.1872T>G n.2087T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.1950T>G (p.Phe650Leu) n.185T>G n.3039T>G c.1974T>G (p.Phe658Leu) n.2068T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.307T>G n.2033T>G n.2122T>G n.1993T>G n.2552T>G n.1994T>G | |
17 | g.8232209A>G | CA497959280 | CTC1 | c.2079T>C (p.Phe693=) n.2531T>C n.2785T>C c.1182T>C (p.Phe394=) n.1342T>C n.2101T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.1872T>C n.2087T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.1950T>C (p.Phe650=) n.185T>C n.3039T>C c.1974T>C (p.Phe658=) n.2068T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.307T>C n.2033T>C n.2122T>C n.1993T>C n.2552T>C n.1994T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232209A>T | CA397979164 | CTC1 | c.2079T>A (p.Phe693Leu) n.2531T>A n.2785T>A c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.1342T>A n.2101T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.1872T>A n.2087T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.1950T>A (p.Phe650Leu) n.185T>A n.3039T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) n.2068T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.307T>A n.2033T>A n.2122T>A n.1993T>A n.2552T>A n.1994T>A | |
17 | g.8232210A>C | CA397979166 | CTC1 | c.2078T>G (p.Phe693Cys) n.2530T>G n.2784T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.1341T>G n.2100T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.1871T>G n.2086T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.1949T>G (p.Phe650Cys) n.184T>G n.3038T>G c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.2067T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.306T>G n.2032T>G n.2121T>G n.1992T>G n.2551T>G n.1993T>G | |
17 | g.8232210A>G | CA397979168 | CTC1 | c.2078T>C (p.Phe693Ser) n.2530T>C n.2784T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.1341T>C n.2100T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.1871T>C n.2086T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.1949T>C (p.Phe650Ser) n.184T>C n.3038T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.2067T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.306T>C n.2032T>C n.2121T>C n.1992T>C n.2551T>C n.1993T>C | |
17 | g.8232210A>T | CA397979169 | CTC1 | c.2078T>A (p.Phe693Tyr) n.2530T>A n.2784T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.1341T>A n.2100T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.1871T>A n.2086T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) n.184T>A n.3038T>A c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.2067T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.306T>A n.2032T>A n.2121T>A n.1992T>A n.2551T>A n.1993T>A | |
17 | g.8232211A>C | CA397979172 | CTC1 | c.2077T>G (p.Phe693Val) n.2529T>G n.2783T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) n.1340T>G n.2099T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.1870T>G n.2085T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.1948T>G (p.Phe650Val) n.183T>G n.3037T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) n.2066T>G c.*784T>G (n.*784T>G) n.305T>G n.2031T>G n.2120T>G n.1991T>G n.2550T>G n.1992T>G | |
17 | g.8232211A>G | CA397979174 | CTC1 | c.2077T>C (p.Phe693Leu) n.2529T>C n.2783T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.1340T>C n.2099T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.1870T>C n.2085T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.1948T>C (p.Phe650Leu) n.183T>C n.3037T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.2066T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.305T>C n.2031T>C n.2120T>C n.1991T>C n.2550T>C n.1992T>C | |
17 | g.8232211A>T | CA397979175 | CTC1 | c.2077T>A (p.Phe693Ile) n.2529T>A n.2783T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.1340T>A n.2099T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.1870T>A n.2085T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.1948T>A (p.Phe650Ile) n.183T>A n.3037T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.2066T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.305T>A n.2031T>A n.2120T>A n.1991T>A n.2550T>A n.1992T>A | |
17 | g.8232212G>A | CA497959281 | CTC1 | c.2076C>T (p.Phe692=) n.2528C>T n.2782C>T c.1179C>T (p.Phe393=) n.1339C>T n.2098C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.1869C>T n.2084C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.1947C>T (p.Phe649=) n.182C>T n.3036C>T c.1971C>T (p.Phe657=) n.2065C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.304C>T n.2030C>T n.2119C>T n.1990C>T n.2549C>T n.1991C>T | |
17 | g.8232212G>C | CA8372165 | CTC1 | c.2076C>G (p.Phe692Leu) n.2528C>G n.2782C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.1339C>G n.2098C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.1869C>G n.2084C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.1947C>G (p.Phe649Leu) n.182C>G n.3036C>G c.1971C>G (p.Phe657Leu) n.2065C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.304C>G n.2030C>G n.2119C>G n.1990C>G n.2549C>G n.1991C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232212G= | CA2246175913 | CTC1 | c.2076C= (p.Phe692=) n.2528C= n.2782C= c.1179C= (p.Phe393=) n.1339C= n.2098C= c.*752C= (n.*752C=) n.1869C= n.2084C= c.*689C= (n.*689C=) c.1947C= (p.Phe649=) n.182C= n.3036C= c.1971C= (p.Phe657=) n.2065C= c.*783C= (n.*783C=) n.304C= n.2030C= n.2119C= n.1990C= n.2549C= n.1991C= | |
17 | g.8232212G>T | CA397979178 | CTC1 | c.2076C>A (p.Phe692Leu) n.2528C>A n.2782C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) n.1339C>A n.2098C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.1869C>A n.2084C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.1947C>A (p.Phe649Leu) n.182C>A n.3036C>A c.1971C>A (p.Phe657Leu) n.2065C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.304C>A n.2030C>A n.2119C>A n.1990C>A n.2549C>A n.1991C>A | COSMIC |
17 | g.8232213A>C | CA397979183 | CTC1 | c.2075T>G (p.Phe692Cys) n.2527T>G n.2781T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1338T>G n.2097T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.1868T>G n.2083T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.1946T>G (p.Phe649Cys) n.181T>G n.3035T>G c.1970T>G (p.Phe657Cys) n.2064T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.303T>G n.2029T>G n.2118T>G n.1989T>G n.2548T>G n.1990T>G | |
17 | g.8232213A>G | CA397979185 | CTC1 | c.2075T>C (p.Phe692Ser) n.2527T>C n.2781T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1338T>C n.2097T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.1868T>C n.2083T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.1946T>C (p.Phe649Ser) n.181T>C n.3035T>C c.1970T>C (p.Phe657Ser) n.2064T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.303T>C n.2029T>C n.2118T>C n.1989T>C n.2548T>C n.1990T>C | |
17 | g.8232213A>T | CA397979181 | CTC1 | c.2075T>A (p.Phe692Tyr) n.2527T>A n.2781T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1338T>A n.2097T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.1868T>A n.2083T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) n.181T>A n.3035T>A c.1970T>A (p.Phe657Tyr) n.2064T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.303T>A n.2029T>A n.2118T>A n.1989T>A n.2548T>A n.1990T>A | |
17 | g.8232214A>C | CA397979188 | CTC1 | c.2074T>G (p.Phe692Val) n.2526T>G n.2780T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1337T>G n.2096T>G c.*750T>G (n.*750T>G) n.1867T>G n.2082T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.1945T>G (p.Phe649Val) n.180T>G n.3034T>G c.1969T>G (p.Phe657Val) n.2063T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.302T>G n.2028T>G n.2117T>G n.1988T>G n.2547T>G n.1989T>G | |
17 | g.8232214A>G | CA397979189 | CTC1 | c.2074T>C (p.Phe692Leu) n.2526T>C n.2780T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1337T>C n.2096T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.1867T>C n.2082T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.1945T>C (p.Phe649Leu) n.180T>C n.3034T>C c.1969T>C (p.Phe657Leu) n.2063T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.302T>C n.2028T>C n.2117T>C n.1988T>C n.2547T>C n.1989T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232214A>T | CA397979192 | CTC1 | c.2074T>A (p.Phe692Ile) n.2526T>A n.2780T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1337T>A n.2096T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.1867T>A n.2082T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.1945T>A (p.Phe649Ile) n.180T>A n.3034T>A c.1969T>A (p.Phe657Ile) n.2063T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.302T>A n.2028T>A n.2117T>A n.1988T>A n.2547T>A n.1989T>A | |
17 | g.8232215C>A | CA397979195 | CTC1 | c.2073G>T (p.Gln691His) n.2525G>T n.2779G>T c.1176G>T (p.Gln392His) n.1336G>T n.2095G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1866G>T n.2081G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) n.179G>T n.3033G>T c.1968G>T (p.Gln656His) n.2062G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.301G>T n.2027G>T n.2116G>T n.1987G>T n.2546G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232215C>G | CA397979197 | CTC1 | c.2073G>C (p.Gln691His) n.2525G>C n.2779G>C c.1176G>C (p.Gln392His) n.1336G>C n.2095G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.1866G>C n.2081G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) n.179G>C n.3033G>C c.1968G>C (p.Gln656His) n.2062G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.301G>C n.2027G>C n.2116G>C n.1987G>C n.2546G>C n.1988G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232215C>T | CA497959282 | CTC1 | c.2073G>A (p.Gln691=) n.2525G>A n.2779G>A c.1176G>A (p.Gln392=) n.1336G>A n.2095G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1866G>A n.2081G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) n.179G>A n.3033G>A c.1968G>A (p.Gln656=) n.2062G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.301G>A n.2027G>A n.2116G>A n.1987G>A n.2546G>A n.1988G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232216T>A | CA397979199 | CTC1 | c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.2524A>T n.2778A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1335A>T n.2094A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.1865A>T n.2080A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.178A>T n.3032A>T c.1967A>T (p.Gln656Leu) n.2061A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.300A>T n.2026A>T n.2115A>T n.1986A>T n.2545A>T n.1987A>T | |
17 | g.8232216T>C | CA397979201 | CTC1 | c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.2524A>G n.2778A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1335A>G n.2094A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.1865A>G n.2080A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.178A>G n.3032A>G c.1967A>G (p.Gln656Arg) n.2061A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.300A>G n.2026A>G n.2115A>G n.1986A>G n.2545A>G n.1987A>G | |
17 | g.8232216T>G | CA397979203 | CTC1 | c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.2524A>C n.2778A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1335A>C n.2094A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.1865A>C n.2080A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.178A>C n.3032A>C c.1967A>C (p.Gln656Pro) n.2061A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.300A>C n.2026A>C n.2115A>C n.1986A>C n.2545A>C n.1987A>C | |
17 | g.8232217G>A | CA8372166 | CTC1 | c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.2523C>T n.2777C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1334C>T n.2093C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.1864C>T n.2079C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.177C>T n.3031C>T c.1966C>T (p.Gln656Ter) n.2060C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.299C>T n.2025C>T n.2114C>T n.1985C>T n.2544C>T n.1986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232217G>C | CA397979206 | CTC1 | c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.2523C>G n.2777C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1334C>G n.2093C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.1864C>G n.2079C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.177C>G n.3031C>G c.1966C>G (p.Gln656Glu) n.2060C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.299C>G n.2025C>G n.2114C>G n.1985C>G n.2544C>G n.1986C>G | |
17 | g.8232217G= | CA2246175918 | CTC1 | c.2071C= (p.Gln691=) n.2523C= n.2777C= c.1174C= (p.Gln392=) n.1334C= n.2093C= c.*747C= (n.*747C=) n.1864C= n.2079C= c.*684C= (n.*684C=) c.1942C= (p.Gln648=) n.177C= n.3031C= c.1966C= (p.Gln656=) n.2060C= c.*778C= (n.*778C=) n.299C= n.2025C= n.2114C= n.1985C= n.2544C= n.1986C= | |
17 | g.8232217G>T | CA397979208 | CTC1 | c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.2523C>A n.2777C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1334C>A n.2093C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.1864C>A n.2079C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.177C>A n.3031C>A c.1966C>A (p.Gln656Lys) n.2060C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.299C>A n.2025C>A n.2114C>A n.1985C>A n.2544C>A n.1986C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232218G>A | CA497959283 | CTC1 | c.2070C>T (p.Val690=) n.2522C>T n.2776C>T c.1173C>T (p.Val391=) n.1333C>T n.2092C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.1863C>T n.2078C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.1941C>T (p.Val647=) n.176C>T n.3030C>T c.1965C>T (p.Val655=) n.2059C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.298C>T n.2024C>T n.2113C>T n.1984C>T n.2543C>T n.1985C>T | |
17 | g.8232218G>C | CA287533884 | CTC1 | c.2070C>G (p.Val690=) n.2522C>G n.2776C>G c.1173C>G (p.Val391=) n.1333C>G n.2092C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.1863C>G n.2078C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.1941C>G (p.Val647=) n.176C>G n.3030C>G c.1965C>G (p.Val655=) n.2059C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.298C>G n.2024C>G n.2113C>G n.1984C>G n.2543C>G n.1985C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232218G= | CA2246175923 | CTC1 | c.2070C= (p.Val690=) n.2522C= n.2776C= c.1173C= (p.Val391=) n.1333C= n.2092C= c.*746C= (n.*746C=) n.1863C= n.2078C= c.*683C= (n.*683C=) c.1941C= (p.Val647=) n.176C= n.3030C= c.1965C= (p.Val655=) n.2059C= c.*777C= (n.*777C=) n.298C= n.2024C= n.2113C= n.1984C= n.2543C= n.1985C= | |
17 | g.8232218G>T | CA497959284 | CTC1 | c.2070C>A (p.Val690=) n.2522C>A n.2776C>A c.1173C>A (p.Val391=) n.1333C>A n.2092C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.1863C>A n.2078C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.1941C>A (p.Val647=) n.176C>A n.3030C>A c.1965C>A (p.Val655=) n.2059C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.298C>A n.2024C>A n.2113C>A n.1984C>A n.2543C>A n.1985C>A | |
17 | g.8232219A>C | CA397979212 | CTC1 | c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2521T>G n.2775T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1332T>G n.2091T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.1862T>G n.2077T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) n.175T>G n.3029T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) n.2058T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.297T>G n.2023T>G n.2112T>G n.1983T>G n.2542T>G n.1984T>G | |
17 | g.8232219A>G | CA397979213 | CTC1 | c.2069T>C (p.Val690Ala) n.2521T>C n.2775T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) n.1332T>C n.2091T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.1862T>C n.2077T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) n.175T>C n.3029T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) n.2058T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.297T>C n.2023T>C n.2112T>C n.1983T>C n.2542T>C n.1984T>C | COSMIC |
17 | g.8232219A>T | CA397979210 | CTC1 | c.2069T>A (p.Val690Asp) n.2521T>A n.2775T>A c.1172T>A (p.Val391Asp) n.1332T>A n.2091T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.1862T>A n.2077T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.1940T>A (p.Val647Asp) n.175T>A n.3029T>A c.1964T>A (p.Val655Asp) n.2058T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.297T>A n.2023T>A n.2112T>A n.1983T>A n.2542T>A n.1984T>A | |
17 | g.8232220C>A | CA397979214 | CTC1 | c.2068G>T (p.Val690Phe) n.2520G>T n.2774G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) n.1331G>T n.2090G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.1861G>T n.2076G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.1939G>T (p.Val647Phe) n.174G>T n.3028G>T c.1963G>T (p.Val655Phe) n.2057G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.296G>T n.2022G>T n.2111G>T n.1982G>T n.2541G>T n.1983G>T | |
17 | g.8232220C= | CA2246175930 | CTC1 | c.2068G= (p.Val690=) n.2520G= n.2774G= c.1171G= (p.Val391=) n.1331G= n.2090G= c.*744G= (n.*744G=) n.1861G= n.2076G= c.*681G= (n.*681G=) c.1939G= (p.Val647=) n.174G= n.3028G= c.1963G= (p.Val655=) n.2057G= c.*775G= (n.*775G=) n.296G= n.2022G= n.2111G= n.1982G= n.2541G= n.1983G= | |
17 | g.8232220C>G | CA397979216 | CTC1 | c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2520G>C n.2774G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1331G>C n.2090G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.1861G>C n.2076G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) n.174G>C n.3028G>C c.1963G>C (p.Val655Leu) n.2057G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.296G>C n.2022G>C n.2111G>C n.1982G>C n.2541G>C n.1983G>C | |
17 | g.8232220C>T | CA8372167 | CTC1 | c.2068G>A (p.Val690Ile) n.2520G>A n.2774G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) n.1331G>A n.2090G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.1861G>A n.2076G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.1939G>A (p.Val647Ile) n.174G>A n.3028G>A c.1963G>A (p.Val655Ile) n.2057G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.296G>A n.2022G>A n.2111G>A n.1982G>A n.2541G>A n.1983G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232221A>C | CA397979220 | CTC1 | c.2067T>G (p.Tyr689Ter) n.2519T>G n.2773T>G c.1170T>G (p.Tyr390Ter) n.1330T>G n.2089T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.1860T>G n.2075T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.1938T>G (p.Tyr646Ter) n.173T>G n.3027T>G c.1962T>G (p.Tyr654Ter) n.2056T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.295T>G n.2021T>G n.2110T>G n.1981T>G n.2540T>G n.1982T>G | |
17 | g.8232221A>G | CA497959285 | CTC1 | c.2067T>C (p.Tyr689=) n.2519T>C n.2773T>C c.1170T>C (p.Tyr390=) n.1330T>C n.2089T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.1860T>C n.2075T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.1938T>C (p.Tyr646=) n.173T>C n.3027T>C c.1962T>C (p.Tyr654=) n.2056T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.295T>C n.2021T>C n.2110T>C n.1981T>C n.2540T>C n.1982T>C | |
17 | g.8232221A>T | CA397979221 | CTC1 | c.2067T>A (p.Tyr689Ter) n.2519T>A n.2773T>A c.1170T>A (p.Tyr390Ter) n.1330T>A n.2089T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.1860T>A n.2075T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.1938T>A (p.Tyr646Ter) n.173T>A n.3027T>A c.1962T>A (p.Tyr654Ter) n.2056T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.295T>A n.2021T>A n.2110T>A n.1981T>A n.2540T>A n.1982T>A | |
17 | g.8232222T>A | CA397979228 | CTC1 | c.2066A>T (p.Tyr689Phe) n.2518A>T n.2772A>T c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.1329A>T n.2088A>T c.*742A>T (n.*742A>T) n.1859A>T n.2074A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) n.172A>T n.3026A>T c.1961A>T (p.Tyr654Phe) n.2055A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.294A>T n.2020A>T n.2109A>T n.1980A>T n.2539A>T n.1981A>T | |
17 | g.8232222T>C | CA8372168 | CTC1 | c.2066A>G (p.Tyr689Cys) n.2518A>G n.2772A>G c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.1329A>G n.2088A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.1859A>G n.2074A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) n.172A>G n.3026A>G c.1961A>G (p.Tyr654Cys) n.2055A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.294A>G n.2020A>G n.2109A>G n.1980A>G n.2539A>G n.1981A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232222T>G | CA397979226 | CTC1 | c.2066A>C (p.Tyr689Ser) n.2518A>C n.2772A>C c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.1329A>C n.2088A>C c.*742A>C (n.*742A>C) n.1859A>C n.2074A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) n.172A>C n.3026A>C c.1961A>C (p.Tyr654Ser) n.2055A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.294A>C n.2020A>C n.2109A>C n.1980A>C n.2539A>C n.1981A>C | |
17 | g.8232222T= | CA2246175932 | CTC1 | c.2066A= (p.Tyr689=) n.2518A= n.2772A= c.1169A= (p.Tyr390=) n.1329A= n.2088A= c.*742A= (n.*742A=) n.1859A= n.2074A= c.*679A= (n.*679A=) c.1937A= (p.Tyr646=) n.172A= n.3026A= c.1961A= (p.Tyr654=) n.2055A= c.*773A= (n.*773A=) n.294A= n.2020A= n.2109A= n.1980A= n.2539A= n.1981A= | |
17 | g.8232223A>C | CA397979232 | CTC1 | c.2065T>G (p.Tyr689Asp) n.2517T>G n.2771T>G c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.1328T>G n.2087T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.1858T>G n.2073T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) n.171T>G n.3025T>G c.1960T>G (p.Tyr654Asp) n.2054T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.293T>G n.2019T>G n.2108T>G n.1979T>G n.2538T>G n.1980T>G | |
17 | g.8232223A>G | CA397979234 | CTC1 | c.2065T>C (p.Tyr689His) n.2517T>C n.2771T>C c.1168T>C (p.Tyr390His) n.1328T>C n.2087T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.1858T>C n.2073T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.1936T>C (p.Tyr646His) n.171T>C n.3025T>C c.1960T>C (p.Tyr654His) n.2054T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.293T>C n.2019T>C n.2108T>C n.1979T>C n.2538T>C n.1980T>C | |
17 | g.8232223A>T | CA397979236 | CTC1 | c.2065T>A (p.Tyr689Asn) n.2517T>A n.2771T>A c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.1328T>A n.2087T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1858T>A n.2073T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) n.171T>A n.3025T>A c.1960T>A (p.Tyr654Asn) n.2054T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.293T>A n.2019T>A n.2108T>A n.1979T>A n.2538T>A n.1980T>A | |
17 | g.8232223dup | CA2576162996 | CTC1 | c.2065dup (p.Tyr689LeufsTer8) n.2517dup n.2771dup c.1168dup (p.Tyr390LeufsTer8) n.1328dup n.2087dup c.*741dup (n.*741dup) n.1858dup n.2073dup c.*678dup (n.*678dup) c.1936dup (p.Tyr646LeufsTer8) n.171dup n.3025dup c.1960dup (p.Tyr654LeufsTer8) n.2054dup c.*772dup (n.*772dup) n.293dup n.2019dup n.2108dup n.1979dup n.2538dup n.1980dup | |
17 | g.8232224G>A | CA497959286 | CTC1 | c.2064C>T (p.Val688=) n.2516C>T n.2770C>T c.1167C>T (p.Val389=) n.1327C>T n.2086C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.1857C>T n.2072C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.1935C>T (p.Val645=) n.170C>T n.3024C>T c.1959C>T (p.Val653=) n.2053C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.292C>T n.2018C>T n.2107C>T n.1978C>T n.2537C>T n.1979C>T | |
17 | g.8232224G>C | CA497959287 | CTC1 | c.2064C>G (p.Val688=) n.2516C>G n.2770C>G c.1167C>G (p.Val389=) n.1327C>G n.2086C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.1857C>G n.2072C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.1935C>G (p.Val645=) n.170C>G n.3024C>G c.1959C>G (p.Val653=) n.2053C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.292C>G n.2018C>G n.2107C>G n.1978C>G n.2537C>G n.1979C>G | |
17 | g.8232224G>T | CA497959288 | CTC1 | c.2064C>A (p.Val688=) n.2516C>A n.2770C>A c.1167C>A (p.Val389=) n.1327C>A n.2086C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.1857C>A n.2072C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.1935C>A (p.Val645=) n.170C>A n.3024C>A c.1959C>A (p.Val653=) n.2053C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.292C>A n.2018C>A n.2107C>A n.1978C>A n.2537C>A n.1979C>A | |
17 | g.8232225A>C | CA397979239 | CTC1 | c.2063T>G (p.Val688Gly) n.2515T>G n.2769T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1326T>G n.2085T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.1856T>G n.2071T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.1934T>G (p.Val645Gly) n.169T>G n.3023T>G c.1958T>G (p.Val653Gly) n.2052T>G c.*770T>G (n.*770T>G) n.291T>G n.2017T>G n.2106T>G n.1977T>G n.2536T>G n.1978T>G | |
17 | g.8232225A>G | CA397979241 | CTC1 | c.2063T>C (p.Val688Ala) n.2515T>C n.2769T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1326T>C n.2085T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.1856T>C n.2071T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.1934T>C (p.Val645Ala) n.169T>C n.3023T>C c.1958T>C (p.Val653Ala) n.2052T>C c.*770T>C (n.*770T>C) n.291T>C n.2017T>C n.2106T>C n.1977T>C n.2536T>C n.1978T>C | |
17 | g.8232225A>T | CA397979242 | CTC1 | c.2063T>A (p.Val688Asp) n.2515T>A n.2769T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) n.1326T>A n.2085T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.1856T>A n.2071T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.1934T>A (p.Val645Asp) n.169T>A n.3023T>A c.1958T>A (p.Val653Asp) n.2052T>A c.*770T>A (n.*770T>A) n.291T>A n.2017T>A n.2106T>A n.1977T>A n.2536T>A n.1978T>A | |
17 | g.8232226C>A | CA397979246 | CTC1 | c.2062G>T (p.Val688Phe) n.2514G>T n.2768G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) n.1325G>T n.2084G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.1855G>T n.2070G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.1933G>T (p.Val645Phe) n.168G>T n.3022G>T c.1957G>T (p.Val653Phe) n.2051G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.290G>T n.2016G>T n.2105G>T n.1976G>T n.2535G>T n.1977G>T | |
17 | g.8232226C= | CA2246175936 | CTC1 | c.2062G= (p.Val688=) n.2514G= n.2768G= c.1165G= (p.Val389=) n.1325G= n.2084G= c.*738G= (n.*738G=) n.1855G= n.2070G= c.*675G= (n.*675G=) c.1933G= (p.Val645=) n.168G= n.3022G= c.1957G= (p.Val653=) n.2051G= c.*769G= (n.*769G=) n.290G= n.2016G= n.2105G= n.1976G= n.2535G= n.1977G= | |
17 | g.8232226C>G | CA397979247 | CTC1 | c.2062G>C (p.Val688Leu) n.2514G>C n.2768G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1325G>C n.2084G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.1855G>C n.2070G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.1933G>C (p.Val645Leu) n.168G>C n.3022G>C c.1957G>C (p.Val653Leu) n.2051G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.290G>C n.2016G>C n.2105G>C n.1976G>C n.2535G>C n.1977G>C | |
17 | g.8232226C>T | CA8372169 | CTC1 | c.2062G>A (p.Val688Ile) n.2514G>A n.2768G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) n.1325G>A n.2084G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1855G>A n.2070G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.1933G>A (p.Val645Ile) n.168G>A n.3022G>A c.1957G>A (p.Val653Ile) n.2051G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.290G>A n.2016G>A n.2105G>A n.1976G>A n.2535G>A n.1977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232227T>A | CA397979250 | CTC1 | c.2061A>T (p.Arg687Ser) n.2513A>T n.2767A>T c.1164A>T (p.Arg388Ser) n.1324A>T n.2083A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.1854A>T n.2069A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.1932A>T (p.Arg644Ser) n.167A>T n.3021A>T c.1956A>T (p.Arg652Ser) n.2050A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.289A>T n.2015A>T n.2104A>T n.1975A>T n.2534A>T n.1976A>T | |
17 | g.8232227T>C | CA497959289 | CTC1 | c.2061A>G (p.Arg687=) n.2513A>G n.2767A>G c.1164A>G (p.Arg388=) n.1324A>G n.2083A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.1854A>G n.2069A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.1932A>G (p.Arg644=) n.167A>G n.3021A>G c.1956A>G (p.Arg652=) n.2050A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.289A>G n.2015A>G n.2104A>G n.1975A>G n.2534A>G n.1976A>G | |
17 | g.8232227T>G | CA397979252 | CTC1 | c.2061A>C (p.Arg687Ser) n.2513A>C n.2767A>C c.1164A>C (p.Arg388Ser) n.1324A>C n.2083A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.1854A>C n.2069A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.1932A>C (p.Arg644Ser) n.167A>C n.3021A>C c.1956A>C (p.Arg652Ser) n.2050A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.289A>C n.2015A>C n.2104A>C n.1975A>C n.2534A>C n.1976A>C | |
17 | g.8232228C>A | CA397979255 | CTC1 | c.2061-1G>T (n.2061-1G>T) n.2513-1G>T n.2767-1G>T c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) n.1324-1G>T n.2083-1G>T c.*737-1G>T (n.*737-1G>T) n.1854-1G>T n.2069-1G>T c.*674-1G>T (n.*674-1G>T) c.1932-1G>T (n.1932-1G>T) n.167-1G>T n.3021-1G>T c.1956-1G>T (n.1956-1G>T) n.2050-1G>T c.*768-1G>T (n.*768-1G>T) n.289-1G>T n.2015-1G>T n.2104-1G>T n.1975-1G>T n.2534-1G>T n.1976-1G>T | |
17 | g.8232228C>G | CA397979257 | CTC1 | c.2061-1G>C (n.2061-1G>C) n.2513-1G>C n.2767-1G>C c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) n.1324-1G>C n.2083-1G>C c.*737-1G>C (n.*737-1G>C) n.1854-1G>C n.2069-1G>C c.*674-1G>C (n.*674-1G>C) c.1932-1G>C (n.1932-1G>C) n.167-1G>C n.3021-1G>C c.1956-1G>C (n.1956-1G>C) n.2050-1G>C c.*768-1G>C (n.*768-1G>C) n.289-1G>C n.2015-1G>C n.2104-1G>C n.1975-1G>C n.2534-1G>C n.1976-1G>C | |
17 | g.8232228C>T | CA397979258 | CTC1 | c.2061-1G>A (n.2061-1G>A) n.2513-1G>A n.2767-1G>A c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) n.1324-1G>A n.2083-1G>A c.*737-1G>A (n.*737-1G>A) n.1854-1G>A n.2069-1G>A c.*674-1G>A (n.*674-1G>A) c.1932-1G>A (n.1932-1G>A) n.167-1G>A n.3021-1G>A c.1956-1G>A (n.1956-1G>A) n.2050-1G>A c.*768-1G>A (n.*768-1G>A) n.289-1G>A n.2015-1G>A n.2104-1G>A n.1975-1G>A n.2534-1G>A n.1976-1G>A | |
17 | g.8232229T>A | CA397979261 | CTC1 | c.2061-2A>T (n.2061-2A>T) n.2513-2A>T n.2767-2A>T c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) n.1324-2A>T n.2083-2A>T c.*737-2A>T (n.*737-2A>T) n.1854-2A>T n.2069-2A>T c.*674-2A>T (n.*674-2A>T) c.1932-2A>T (n.1932-2A>T) n.167-2A>T n.3021-2A>T c.1956-2A>T (n.1956-2A>T) n.2050-2A>T c.*768-2A>T (n.*768-2A>T) n.289-2A>T n.2015-2A>T n.2104-2A>T n.1975-2A>T n.2534-2A>T n.1976-2A>T | |
17 | g.8232229T>C | CA397979262 | CTC1 | c.2061-2A>G (n.2061-2A>G) n.2513-2A>G n.2767-2A>G c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) n.1324-2A>G n.2083-2A>G c.*737-2A>G (n.*737-2A>G) n.1854-2A>G n.2069-2A>G c.*674-2A>G (n.*674-2A>G) c.1932-2A>G (n.1932-2A>G) n.167-2A>G n.3021-2A>G c.1956-2A>G (n.1956-2A>G) n.2050-2A>G c.*768-2A>G (n.*768-2A>G) n.289-2A>G n.2015-2A>G n.2104-2A>G n.1975-2A>G n.2534-2A>G n.1976-2A>G | |
17 | g.8232229T>G | CA397979264 | CTC1 | c.2061-2A>C (n.2061-2A>C) n.2513-2A>C n.2767-2A>C c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) n.1324-2A>C n.2083-2A>C c.*737-2A>C (n.*737-2A>C) n.1854-2A>C n.2069-2A>C c.*674-2A>C (n.*674-2A>C) c.1932-2A>C (n.1932-2A>C) n.167-2A>C n.3021-2A>C c.1956-2A>C (n.1956-2A>C) n.2050-2A>C c.*768-2A>C (n.*768-2A>C) n.289-2A>C n.2015-2A>C n.2104-2A>C n.1975-2A>C n.2534-2A>C n.1976-2A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232230G>A | CA2635985472 | CTC1 | c.2061-3C>T (n.2061-3C>T) n.2513-3C>T n.2767-3C>T c.1164-3C>T (n.1164-3C>T) n.1324-3C>T n.2083-3C>T c.*737-3C>T (n.*737-3C>T) n.1854-3C>T n.2069-3C>T c.*674-3C>T (n.*674-3C>T) c.1932-3C>T (n.1932-3C>T) n.167-3C>T n.3021-3C>T c.1956-3C>T (n.1956-3C>T) n.2050-3C>T c.*768-3C>T (n.*768-3C>T) n.289-3C>T n.2015-3C>T n.2104-3C>T n.1975-3C>T n.2534-3C>T n.1976-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232231T>C | CA624869506 | CTC1 | c.2061-4A>G (n.2061-4A>G) n.2513-4A>G n.2767-4A>G c.1164-4A>G (n.1164-4A>G) n.1324-4A>G n.2083-4A>G c.*737-4A>G (n.*737-4A>G) n.1854-4A>G n.2069-4A>G c.*674-4A>G (n.*674-4A>G) c.1932-4A>G (n.1932-4A>G) n.167-4A>G n.3021-4A>G c.1956-4A>G (n.1956-4A>G) n.2050-4A>G c.*768-4A>G (n.*768-4A>G) n.289-4A>G n.2015-4A>G n.2104-4A>G n.1975-4A>G n.2534-4A>G n.1976-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232231T= | CA2246175941 | CTC1 | c.2061-4A= (n.2061-4A=) n.2513-4A= n.2767-4A= c.1164-4A= (n.1164-4A=) n.1324-4A= n.2083-4A= c.*737-4A= (n.*737-4A=) n.1854-4A= n.2069-4A= c.*674-4A= (n.*674-4A=) c.1932-4A= (n.1932-4A=) n.167-4A= n.3021-4A= c.1956-4A= (n.1956-4A=) n.2050-4A= c.*768-4A= (n.*768-4A=) n.289-4A= n.2015-4A= n.2104-4A= n.1975-4A= n.2534-4A= n.1976-4A= | |
17 | g.8232232T>C | CA8372170 | CTC1 | c.2061-5A>G (n.2061-5A>G) n.2513-5A>G n.2767-5A>G c.1164-5A>G (n.1164-5A>G) n.1324-5A>G n.2083-5A>G c.*737-5A>G (n.*737-5A>G) n.1854-5A>G n.2069-5A>G c.*674-5A>G (n.*674-5A>G) c.1932-5A>G (n.1932-5A>G) n.167-5A>G n.3021-5A>G c.1956-5A>G (n.1956-5A>G) n.2050-5A>G c.*768-5A>G (n.*768-5A>G) n.289-5A>G n.2015-5A>G n.2104-5A>G n.1975-5A>G n.2534-5A>G n.1976-5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232232T= | CA2246175946 | CTC1 | c.2061-5A= (n.2061-5A=) n.2513-5A= n.2767-5A= c.1164-5A= (n.1164-5A=) n.1324-5A= n.2083-5A= c.*737-5A= (n.*737-5A=) n.1854-5A= n.2069-5A= c.*674-5A= (n.*674-5A=) c.1932-5A= (n.1932-5A=) n.167-5A= n.3021-5A= c.1956-5A= (n.1956-5A=) n.2050-5A= c.*768-5A= (n.*768-5A=) n.289-5A= n.2015-5A= n.2104-5A= n.1975-5A= n.2534-5A= n.1976-5A= | |
17 | g.8232233G>A | CA8372171 | CTC1 | c.2061-6C>T (n.2061-6C>T) n.2513-6C>T n.2767-6C>T c.1164-6C>T (n.1164-6C>T) n.1324-6C>T n.2083-6C>T c.*737-6C>T (n.*737-6C>T) n.1854-6C>T n.2069-6C>T c.*674-6C>T (n.*674-6C>T) c.1932-6C>T (n.1932-6C>T) n.167-6C>T n.3021-6C>T c.1956-6C>T (n.1956-6C>T) n.2050-6C>T c.*768-6C>T (n.*768-6C>T) n.289-6C>T n.2015-6C>T n.2104-6C>T n.1975-6C>T n.2534-6C>T n.1976-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232233G= | CA2246175949 | CTC1 | c.2061-6C= (n.2061-6C=) n.2513-6C= n.2767-6C= c.1164-6C= (n.1164-6C=) n.1324-6C= n.2083-6C= c.*737-6C= (n.*737-6C=) n.1854-6C= n.2069-6C= c.*674-6C= (n.*674-6C=) c.1932-6C= (n.1932-6C=) n.167-6C= n.3021-6C= c.1956-6C= (n.1956-6C=) n.2050-6C= c.*768-6C= (n.*768-6C=) n.289-6C= n.2015-6C= n.2104-6C= n.1975-6C= n.2534-6C= n.1976-6C= | |
17 | g.8232234G>A | CA8372172 | CTC1 | c.2061-7C>T (n.2061-7C>T) n.2513-7C>T n.2767-7C>T c.1164-7C>T (n.1164-7C>T) n.1324-7C>T n.2083-7C>T c.*737-7C>T (n.*737-7C>T) n.1854-7C>T n.2069-7C>T c.*674-7C>T (n.*674-7C>T) c.1932-7C>T (n.1932-7C>T) n.167-7C>T n.3021-7C>T c.1956-7C>T (n.1956-7C>T) n.2050-7C>T c.*768-7C>T (n.*768-7C>T) n.289-7C>T n.2015-7C>T n.2104-7C>T n.1975-7C>T n.2534-7C>T n.1976-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232234G>C | CA2635985473 | CTC1 | c.2061-7C>G (n.2061-7C>G) n.2513-7C>G n.2767-7C>G c.1164-7C>G (n.1164-7C>G) n.1324-7C>G n.2083-7C>G c.*737-7C>G (n.*737-7C>G) n.1854-7C>G n.2069-7C>G c.*674-7C>G (n.*674-7C>G) c.1932-7C>G (n.1932-7C>G) n.167-7C>G n.3021-7C>G c.1956-7C>G (n.1956-7C>G) n.2050-7C>G c.*768-7C>G (n.*768-7C>G) n.289-7C>G n.2015-7C>G n.2104-7C>G n.1975-7C>G n.2534-7C>G n.1976-7C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232234G= | CA2246175952 | CTC1 | c.2061-7C= (n.2061-7C=) n.2513-7C= n.2767-7C= c.1164-7C= (n.1164-7C=) n.1324-7C= n.2083-7C= c.*737-7C= (n.*737-7C=) n.1854-7C= n.2069-7C= c.*674-7C= (n.*674-7C=) c.1932-7C= (n.1932-7C=) n.167-7C= n.3021-7C= c.1956-7C= (n.1956-7C=) n.2050-7C= c.*768-7C= (n.*768-7C=) n.289-7C= n.2015-7C= n.2104-7C= n.1975-7C= n.2534-7C= n.1976-7C= | |
17 | g.8232239_8232240del | CA2576162997 | CTC1 | c.2061-9_2061-8del (n.2061-9_2061-8del) n.2513-9_2513-8del n.2767-9_2767-8del c.1164-9_1164-8del (n.1164-9_1164-8del) n.1324-9_1324-8del n.2083-9_2083-8del c.*737-9_*737-8del (n.*737-9_*737-8del) n.1854-9_1854-8del n.2069-9_2069-8del c.*674-9_*674-8del (n.*674-9_*674-8del) c.1932-9_1932-8del (n.1932-9_1932-8del) n.167-9_167-8del n.3021-9_3021-8del c.1956-9_1956-8del (n.1956-9_1956-8del) n.2050-9_2050-8del c.*768-9_*768-8del (n.*768-9_*768-8del) n.289-9_289-8del n.2015-9_2015-8del n.2104-9_2104-8del n.1975-9_1975-8del n.2534-9_2534-8del n.1976-9_1976-8del | gnomAD v4 |
17 | g.8232237G>A | CA2635985474 | CTC1 | c.2061-10C>T (n.2061-10C>T) n.2513-10C>T n.2767-10C>T c.1164-10C>T (n.1164-10C>T) n.1324-10C>T n.2083-10C>T c.*737-10C>T (n.*737-10C>T) n.1854-10C>T n.2069-10C>T c.*674-10C>T (n.*674-10C>T) c.1932-10C>T (n.1932-10C>T) n.167-10C>T n.3021-10C>T c.1956-10C>T (n.1956-10C>T) n.2050-10C>T c.*768-10C>T (n.*768-10C>T) n.289-10C>T n.2015-10C>T n.2104-10C>T n.1975-10C>T n.2534-10C>T n.1976-10C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232239G>C | CA2697559404 | CTC1 | c.2061-12C>G (n.2061-12C>G) n.2513-12C>G n.2767-12C>G c.1164-12C>G (n.1164-12C>G) n.1324-12C>G n.2083-12C>G c.*737-12C>G (n.*737-12C>G) n.1854-12C>G n.2069-12C>G c.*674-12C>G (n.*674-12C>G) c.1932-12C>G (n.1932-12C>G) n.167-12C>G n.3021-12C>G c.1956-12C>G (n.1956-12C>G) n.2050-12C>G c.*768-12C>G (n.*768-12C>G) n.289-12C>G n.2015-12C>G n.2104-12C>G n.1975-12C>G n.2534-12C>G n.1976-12C>G | ClinVar |
17 | g.8232241C>A | CA624869507 | CTC1 | c.2061-14G>T (n.2061-14G>T) n.2513-14G>T n.2767-14G>T c.1164-14G>T (n.1164-14G>T) n.1324-14G>T n.2083-14G>T c.*737-14G>T (n.*737-14G>T) n.1854-14G>T n.2069-14G>T c.*674-14G>T (n.*674-14G>T) c.1932-14G>T (n.1932-14G>T) n.167-14G>T n.3021-14G>T c.1956-14G>T (n.1956-14G>T) n.2050-14G>T c.*768-14G>T (n.*768-14G>T) n.289-14G>T n.2015-14G>T n.2104-14G>T n.1975-14G>T n.2534-14G>T n.1976-14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232241C= | CA2246175956 | CTC1 | c.2061-14G= (n.2061-14G=) n.2513-14G= n.2767-14G= c.1164-14G= (n.1164-14G=) n.1324-14G= n.2083-14G= c.*737-14G= (n.*737-14G=) n.1854-14G= n.2069-14G= c.*674-14G= (n.*674-14G=) c.1932-14G= (n.1932-14G=) n.167-14G= n.3021-14G= c.1956-14G= (n.1956-14G=) n.2050-14G= c.*768-14G= (n.*768-14G=) n.289-14G= n.2015-14G= n.2104-14G= n.1975-14G= n.2534-14G= n.1976-14G= | |
17 | g.8232241C>G | CA8372173 | CTC1 | c.2061-14G>C (n.2061-14G>C) n.2513-14G>C n.2767-14G>C c.1164-14G>C (n.1164-14G>C) n.1324-14G>C n.2083-14G>C c.*737-14G>C (n.*737-14G>C) n.1854-14G>C n.2069-14G>C c.*674-14G>C (n.*674-14G>C) c.1932-14G>C (n.1932-14G>C) n.167-14G>C n.3021-14G>C c.1956-14G>C (n.1956-14G>C) n.2050-14G>C c.*768-14G>C (n.*768-14G>C) n.289-14G>C n.2015-14G>C n.2104-14G>C n.1975-14G>C n.2534-14G>C n.1976-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232241C>T | CA287533919 | CTC1 | c.2061-14G>A (n.2061-14G>A) n.2513-14G>A n.2767-14G>A c.1164-14G>A (n.1164-14G>A) n.1324-14G>A n.2083-14G>A c.*737-14G>A (n.*737-14G>A) n.1854-14G>A n.2069-14G>A c.*674-14G>A (n.*674-14G>A) c.1932-14G>A (n.1932-14G>A) n.167-14G>A n.3021-14G>A c.1956-14G>A (n.1956-14G>A) n.2050-14G>A c.*768-14G>A (n.*768-14G>A) n.289-14G>A n.2015-14G>A n.2104-14G>A n.1975-14G>A n.2534-14G>A n.1976-14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232243A= | CA2246175959 | CTC1 | c.2061-16T= (n.2061-16T=) n.2513-16T= n.2767-16T= c.1164-16T= (n.1164-16T=) n.1324-16T= n.2083-16T= c.*737-16T= (n.*737-16T=) n.1854-16T= n.2069-16T= c.*674-16T= (n.*674-16T=) c.1932-16T= (n.1932-16T=) n.167-16T= n.3021-16T= c.1956-16T= (n.1956-16T=) n.2050-16T= c.*768-16T= (n.*768-16T=) n.289-16T= n.2015-16T= n.2104-16T= n.1975-16T= n.2534-16T= n.1976-16T= | |
17 | g.8232243A>G | CA8372174 | CTC1 | c.2061-16T>C (n.2061-16T>C) n.2513-16T>C n.2767-16T>C c.1164-16T>C (n.1164-16T>C) n.1324-16T>C n.2083-16T>C c.*737-16T>C (n.*737-16T>C) n.1854-16T>C n.2069-16T>C c.*674-16T>C (n.*674-16T>C) c.1932-16T>C (n.1932-16T>C) n.167-16T>C n.3021-16T>C c.1956-16T>C (n.1956-16T>C) n.2050-16T>C c.*768-16T>C (n.*768-16T>C) n.289-16T>C n.2015-16T>C n.2104-16T>C n.1975-16T>C n.2534-16T>C n.1976-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.8232244G>A | CA2635985476 | CTC1 | c.2061-17C>T (n.2061-17C>T) n.2513-17C>T n.2767-17C>T c.1164-17C>T (n.1164-17C>T) n.1324-17C>T n.2083-17C>T c.*737-17C>T (n.*737-17C>T) n.1854-17C>T n.2069-17C>T c.*674-17C>T (n.*674-17C>T) c.1932-17C>T (n.1932-17C>T) n.167-17C>T n.3021-17C>T c.1956-17C>T (n.1956-17C>T) n.2050-17C>T c.*768-17C>T (n.*768-17C>T) n.289-17C>T n.2015-17C>T n.2104-17C>T n.1975-17C>T n.2534-17C>T n.1976-17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232245dup | CA2635985475 | CTC1 | c.2061-17dup (n.2061-17dup) n.2513-17dup n.2767-17dup c.1164-17dup (n.1164-17dup) n.1324-17dup n.2083-17dup c.*737-17dup (n.*737-17dup) n.1854-17dup n.2069-17dup c.*674-17dup (n.*674-17dup) c.1932-17dup (n.1932-17dup) n.167-17dup n.3021-17dup c.1956-17dup (n.1956-17dup) n.2050-17dup c.*768-17dup (n.*768-17dup) n.289-17dup n.2015-17dup n.2104-17dup n.1975-17dup n.2534-17dup n.1976-17dup | gnomAD v4 |
17 | g.8232245G>A | CA8372175 | CTC1 | c.2061-18C>T (n.2061-18C>T) n.2513-18C>T n.2767-18C>T c.1164-18C>T (n.1164-18C>T) n.1324-18C>T n.2083-18C>T c.*737-18C>T (n.*737-18C>T) n.1854-18C>T n.2069-18C>T c.*674-18C>T (n.*674-18C>T) c.1932-18C>T (n.1932-18C>T) n.167-18C>T n.3021-18C>T c.1956-18C>T (n.1956-18C>T) n.2050-18C>T c.*768-18C>T (n.*768-18C>T) n.289-18C>T n.2015-18C>T n.2104-18C>T n.1975-18C>T n.2534-18C>T n.1976-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232245G= | CA2246175985 | CTC1 | c.2061-18C= (n.2061-18C=) n.2513-18C= n.2767-18C= c.1164-18C= (n.1164-18C=) n.1324-18C= n.2083-18C= c.*737-18C= (n.*737-18C=) n.1854-18C= n.2069-18C= c.*674-18C= (n.*674-18C=) c.1932-18C= (n.1932-18C=) n.167-18C= n.3021-18C= c.1956-18C= (n.1956-18C=) n.2050-18C= c.*768-18C= (n.*768-18C=) n.289-18C= n.2015-18C= n.2104-18C= n.1975-18C= n.2534-18C= n.1976-18C= | |
17 | g.8232247del | CA2635985477 | CTC1 | c.2061-19del (n.2061-19del) n.2513-19del n.2767-19del c.1164-19del (n.1164-19del) n.1324-19del n.2083-19del c.*737-19del (n.*737-19del) n.1854-19del n.2069-19del c.*674-19del (n.*674-19del) c.1932-19del (n.1932-19del) n.167-19del n.3021-19del c.1956-19del (n.1956-19del) n.2050-19del c.*768-19del (n.*768-19del) n.289-19del n.2015-19del n.2104-19del n.1975-19del n.2534-19del n.1976-19del | gnomAD v4 |
17 | g.8232247A= | CA2246175988 | CTC1 | c.2061-20T= (n.2061-20T=) n.2513-20T= n.2767-20T= c.1164-20T= (n.1164-20T=) n.1324-20T= n.2083-20T= c.*737-20T= (n.*737-20T=) n.1854-20T= n.2069-20T= c.*674-20T= (n.*674-20T=) c.1932-20T= (n.1932-20T=) n.167-20T= n.3021-20T= c.1956-20T= (n.1956-20T=) n.2050-20T= c.*768-20T= (n.*768-20T=) n.289-20T= n.2015-20T= n.2104-20T= n.1975-20T= n.2534-20T= n.1976-20T= | |
17 | g.8232247A>C | CA8372176 | CTC1 | c.2061-20T>G (n.2061-20T>G) n.2513-20T>G n.2767-20T>G c.1164-20T>G (n.1164-20T>G) n.1324-20T>G n.2083-20T>G c.*737-20T>G (n.*737-20T>G) n.1854-20T>G n.2069-20T>G c.*674-20T>G (n.*674-20T>G) c.1932-20T>G (n.1932-20T>G) n.167-20T>G n.3021-20T>G c.1956-20T>G (n.1956-20T>G) n.2050-20T>G c.*768-20T>G (n.*768-20T>G) n.289-20T>G n.2015-20T>G n.2104-20T>G n.1975-20T>G n.2534-20T>G n.1976-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232247A>G | CA2635985478 | CTC1 | c.2061-20T>C (n.2061-20T>C) n.2513-20T>C n.2767-20T>C c.1164-20T>C (n.1164-20T>C) n.1324-20T>C n.2083-20T>C c.*737-20T>C (n.*737-20T>C) n.1854-20T>C n.2069-20T>C c.*674-20T>C (n.*674-20T>C) c.1932-20T>C (n.1932-20T>C) n.167-20T>C n.3021-20T>C c.1956-20T>C (n.1956-20T>C) n.2050-20T>C c.*768-20T>C (n.*768-20T>C) n.289-20T>C n.2015-20T>C n.2104-20T>C n.1975-20T>C n.2534-20T>C n.1976-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232248T>C | CA2576162998 | CTC1 | c.2061-21A>G (n.2061-21A>G) n.2513-21A>G n.2767-21A>G c.1164-21A>G (n.1164-21A>G) n.1324-21A>G n.2083-21A>G c.*737-21A>G (n.*737-21A>G) n.1854-21A>G n.2069-21A>G c.*674-21A>G (n.*674-21A>G) c.1932-21A>G (n.1932-21A>G) n.167-21A>G n.3021-21A>G c.1956-21A>G (n.1956-21A>G) n.2050-21A>G c.*768-21A>G (n.*768-21A>G) n.289-21A>G n.2015-21A>G n.2104-21A>G n.1975-21A>G n.2534-21A>G n.1976-21A>G | |
17 | g.8232248T>G | CA2246175994 | CTC1 | c.2061-21A>C (n.2061-21A>C) n.2513-21A>C n.2767-21A>C c.1164-21A>C (n.1164-21A>C) n.1324-21A>C n.2083-21A>C c.*737-21A>C (n.*737-21A>C) n.1854-21A>C n.2069-21A>C c.*674-21A>C (n.*674-21A>C) c.1932-21A>C (n.1932-21A>C) n.167-21A>C n.3021-21A>C c.1956-21A>C (n.1956-21A>C) n.2050-21A>C c.*768-21A>C (n.*768-21A>C) n.289-21A>C n.2015-21A>C n.2104-21A>C n.1975-21A>C n.2534-21A>C n.1976-21A>C | dbSNP |
17 | g.8232248T= | CA2246175991 | CTC1 | c.2061-21A= (n.2061-21A=) n.2513-21A= n.2767-21A= c.1164-21A= (n.1164-21A=) n.1324-21A= n.2083-21A= c.*737-21A= (n.*737-21A=) n.1854-21A= n.2069-21A= c.*674-21A= (n.*674-21A=) c.1932-21A= (n.1932-21A=) n.167-21A= n.3021-21A= c.1956-21A= (n.1956-21A=) n.2050-21A= c.*768-21A= (n.*768-21A=) n.289-21A= n.2015-21A= n.2104-21A= n.1975-21A= n.2534-21A= n.1976-21A= | |
17 | g.8232250C= | CA2246175997 | CTC1 | c.2061-23G= (n.2061-23G=) n.2513-23G= n.2767-23G= c.1164-23G= (n.1164-23G=) n.1324-23G= n.2083-23G= c.*737-23G= (n.*737-23G=) n.1854-23G= n.2069-23G= c.*674-23G= (n.*674-23G=) c.1932-23G= (n.1932-23G=) n.167-23G= n.3021-23G= c.1956-23G= (n.1956-23G=) n.2050-23G= c.*768-23G= (n.*768-23G=) n.289-23G= n.2015-23G= n.2104-23G= n.1975-23G= n.2534-23G= n.1976-23G= | |
17 | g.8232250C>T | CA287533927 | CTC1 | c.2061-23G>A (n.2061-23G>A) n.2513-23G>A n.2767-23G>A c.1164-23G>A (n.1164-23G>A) n.1324-23G>A n.2083-23G>A c.*737-23G>A (n.*737-23G>A) n.1854-23G>A n.2069-23G>A c.*674-23G>A (n.*674-23G>A) c.1932-23G>A (n.1932-23G>A) n.167-23G>A n.3021-23G>A c.1956-23G>A (n.1956-23G>A) n.2050-23G>A c.*768-23G>A (n.*768-23G>A) n.289-23G>A n.2015-23G>A n.2104-23G>A n.1975-23G>A n.2534-23G>A n.1976-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232252T>A | CA2246176000 | CTC1 | c.2061-25A>T (n.2061-25A>T) n.2513-25A>T n.2767-25A>T c.1164-25A>T (n.1164-25A>T) n.1324-25A>T n.2083-25A>T c.*737-25A>T (n.*737-25A>T) n.1854-25A>T n.2069-25A>T c.*674-25A>T (n.*674-25A>T) c.1932-25A>T (n.1932-25A>T) n.167-25A>T n.3021-25A>T c.1956-25A>T (n.1956-25A>T) n.2050-25A>T c.*768-25A>T (n.*768-25A>T) n.289-25A>T n.2015-25A>T n.2104-25A>T n.1975-25A>T n.2534-25A>T n.1976-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232252T= | CA2246176001 | CTC1 | c.2061-25A= (n.2061-25A=) n.2513-25A= n.2767-25A= c.1164-25A= (n.1164-25A=) n.1324-25A= n.2083-25A= c.*737-25A= (n.*737-25A=) n.1854-25A= n.2069-25A= c.*674-25A= (n.*674-25A=) c.1932-25A= (n.1932-25A=) n.167-25A= n.3021-25A= c.1956-25A= (n.1956-25A=) n.2050-25A= c.*768-25A= (n.*768-25A=) n.289-25A= n.2015-25A= n.2104-25A= n.1975-25A= n.2534-25A= n.1976-25A= | |
17 | g.8232253T>C | CA624869508 | CTC1 | c.2061-26A>G (n.2061-26A>G) n.2513-26A>G n.2767-26A>G c.1164-26A>G (n.1164-26A>G) n.1324-26A>G n.2083-26A>G c.*737-26A>G (n.*737-26A>G) n.1854-26A>G n.2069-26A>G c.*674-26A>G (n.*674-26A>G) c.1932-26A>G (n.1932-26A>G) n.167-26A>G n.3021-26A>G c.1956-26A>G (n.1956-26A>G) n.2050-26A>G c.*768-26A>G (n.*768-26A>G) n.289-26A>G n.2015-26A>G n.2104-26A>G n.1975-26A>G n.2534-26A>G n.1976-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232253T= | CA2246176004 | CTC1 | c.2061-26A= (n.2061-26A=) n.2513-26A= n.2767-26A= c.1164-26A= (n.1164-26A=) n.1324-26A= n.2083-26A= c.*737-26A= (n.*737-26A=) n.1854-26A= n.2069-26A= c.*674-26A= (n.*674-26A=) c.1932-26A= (n.1932-26A=) n.167-26A= n.3021-26A= c.1956-26A= (n.1956-26A=) n.2050-26A= c.*768-26A= (n.*768-26A=) n.289-26A= n.2015-26A= n.2104-26A= n.1975-26A= n.2534-26A= n.1976-26A= | |
17 | g.8232256T>C | CA2246176013 | CTC1 | c.2061-29A>G (n.2061-29A>G) n.2513-29A>G n.2767-29A>G c.1164-29A>G (n.1164-29A>G) n.1324-29A>G n.2083-29A>G c.*737-29A>G (n.*737-29A>G) n.1854-29A>G n.2069-29A>G c.*674-29A>G (n.*674-29A>G) c.1932-29A>G (n.1932-29A>G) n.167-29A>G n.3021-29A>G c.1956-29A>G (n.1956-29A>G) n.2050-29A>G c.*768-29A>G (n.*768-29A>G) n.289-29A>G n.2015-29A>G n.2104-29A>G n.1975-29A>G n.2534-29A>G n.1976-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232256T= | CA2246176010 | CTC1 | c.2061-29A= (n.2061-29A=) n.2513-29A= n.2767-29A= c.1164-29A= (n.1164-29A=) n.1324-29A= n.2083-29A= c.*737-29A= (n.*737-29A=) n.1854-29A= n.2069-29A= c.*674-29A= (n.*674-29A=) c.1932-29A= (n.1932-29A=) n.167-29A= n.3021-29A= c.1956-29A= (n.1956-29A=) n.2050-29A= c.*768-29A= (n.*768-29A=) n.289-29A= n.2015-29A= n.2104-29A= n.1975-29A= n.2534-29A= n.1976-29A= | |
17 | g.8232258_8232270del | CA2808394852 | CTC1 | c.2061-43_2061-31del (n.2061-43_2061-31del) n.2513-43_2513-31del n.2767-43_2767-31del c.1164-43_1164-31del (n.1164-43_1164-31del) n.1324-43_1324-31del n.2083-43_2083-31del c.*737-43_*737-31del (n.*737-43_*737-31del) n.1854-43_1854-31del n.2069-43_2069-31del c.*674-43_*674-31del (n.*674-43_*674-31del) c.1932-43_1932-31del (n.1932-43_1932-31del) n.167-43_167-31del n.3021-43_3021-31del c.1956-43_1956-31del (n.1956-43_1956-31del) n.2050-43_2050-31del c.*768-43_*768-31del (n.*768-43_*768-31del) n.289-43_289-31del n.2015-43_2015-31del n.2104-43_2104-31del n.1975-43_1975-31del n.2534-43_2534-31del n.1976-43_1976-31del | |
17 | g.8232259G>C | CA2576162999 | CTC1 | c.2061-32C>G (n.2061-32C>G) n.2513-32C>G n.2767-32C>G c.1164-32C>G (n.1164-32C>G) n.1324-32C>G n.2083-32C>G c.*737-32C>G (n.*737-32C>G) n.1854-32C>G n.2069-32C>G c.*674-32C>G (n.*674-32C>G) c.1932-32C>G (n.1932-32C>G) n.167-32C>G n.3021-32C>G c.1956-32C>G (n.1956-32C>G) n.2050-32C>G c.*768-32C>G (n.*768-32C>G) n.289-32C>G n.2015-32C>G n.2104-32C>G n.1975-32C>G n.2534-32C>G n.1976-32C>G | |
17 | g.8232260T>C | CA8372177 | CTC1 | c.2061-33A>G (n.2061-33A>G) n.2513-33A>G n.2767-33A>G c.1164-33A>G (n.1164-33A>G) n.1324-33A>G n.2083-33A>G c.*737-33A>G (n.*737-33A>G) n.1854-33A>G n.2069-33A>G c.*674-33A>G (n.*674-33A>G) c.1932-33A>G (n.1932-33A>G) n.167-33A>G n.3021-33A>G c.1956-33A>G (n.1956-33A>G) n.2050-33A>G c.*768-33A>G (n.*768-33A>G) n.289-33A>G n.2015-33A>G n.2104-33A>G n.1975-33A>G n.2534-33A>G n.1976-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232260T= | CA2246176016 | CTC1 | c.2061-33A= (n.2061-33A=) n.2513-33A= n.2767-33A= c.1164-33A= (n.1164-33A=) n.1324-33A= n.2083-33A= c.*737-33A= (n.*737-33A=) n.1854-33A= n.2069-33A= c.*674-33A= (n.*674-33A=) c.1932-33A= (n.1932-33A=) n.167-33A= n.3021-33A= c.1956-33A= (n.1956-33A=) n.2050-33A= c.*768-33A= (n.*768-33A=) n.289-33A= n.2015-33A= n.2104-33A= n.1975-33A= n.2534-33A= n.1976-33A= | |
17 | g.8232261G>T | CA2635985479 | CTC1 | c.2061-34C>A (n.2061-34C>A) n.2513-34C>A n.2767-34C>A c.1164-34C>A (n.1164-34C>A) n.1324-34C>A n.2083-34C>A c.*737-34C>A (n.*737-34C>A) n.1854-34C>A n.2069-34C>A c.*674-34C>A (n.*674-34C>A) c.1932-34C>A (n.1932-34C>A) n.167-34C>A n.3021-34C>A c.1956-34C>A (n.1956-34C>A) n.2050-34C>A c.*768-34C>A (n.*768-34C>A) n.289-34C>A n.2015-34C>A n.2104-34C>A n.1975-34C>A n.2534-34C>A n.1976-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232262A= | CA2246176019 | CTC1 | c.2061-35T= (n.2061-35T=) n.2513-35T= n.2767-35T= c.1164-35T= (n.1164-35T=) n.1324-35T= n.2083-35T= c.*737-35T= (n.*737-35T=) n.1854-35T= n.2069-35T= c.*674-35T= (n.*674-35T=) c.1932-35T= (n.1932-35T=) n.167-35T= n.3021-35T= c.1956-35T= (n.1956-35T=) n.2050-35T= c.*768-35T= (n.*768-35T=) n.289-35T= n.2015-35T= n.2104-35T= n.1975-35T= n.2534-35T= n.1976-35T= | |
17 | g.8232262A>G | CA775736197 | CTC1 | c.2061-35T>C (n.2061-35T>C) n.2513-35T>C n.2767-35T>C c.1164-35T>C (n.1164-35T>C) n.1324-35T>C n.2083-35T>C c.*737-35T>C (n.*737-35T>C) n.1854-35T>C n.2069-35T>C c.*674-35T>C (n.*674-35T>C) c.1932-35T>C (n.1932-35T>C) n.167-35T>C n.3021-35T>C c.1956-35T>C (n.1956-35T>C) n.2050-35T>C c.*768-35T>C (n.*768-35T>C) n.289-35T>C n.2015-35T>C n.2104-35T>C n.1975-35T>C n.2534-35T>C n.1976-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232263T>C | CA2576163000 | CTC1 | c.2061-36A>G (n.2061-36A>G) n.2513-36A>G n.2767-36A>G c.1164-36A>G (n.1164-36A>G) n.1324-36A>G n.2083-36A>G c.*737-36A>G (n.*737-36A>G) n.1854-36A>G n.2069-36A>G c.*674-36A>G (n.*674-36A>G) c.1932-36A>G (n.1932-36A>G) n.167-36A>G n.3021-36A>G c.1956-36A>G (n.1956-36A>G) n.2050-36A>G c.*768-36A>G (n.*768-36A>G) n.289-36A>G n.2015-36A>G n.2104-36A>G n.1975-36A>G n.2534-36A>G n.1976-36A>G | |
17 | g.8232264G>A | CA8372178 | CTC1 | c.2061-37C>T (n.2061-37C>T) n.2513-37C>T n.2767-37C>T c.1164-37C>T (n.1164-37C>T) n.1324-37C>T n.2083-37C>T c.*737-37C>T (n.*737-37C>T) n.1854-37C>T n.2069-37C>T c.*674-37C>T (n.*674-37C>T) c.1932-37C>T (n.1932-37C>T) n.167-37C>T n.3021-37C>T c.1956-37C>T (n.1956-37C>T) n.2050-37C>T c.*768-37C>T (n.*768-37C>T) n.289-37C>T n.2015-37C>T n.2104-37C>T n.1975-37C>T n.2534-37C>T n.1976-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232264G= | CA2246176023 | CTC1 | c.2061-37C= (n.2061-37C=) n.2513-37C= n.2767-37C= c.1164-37C= (n.1164-37C=) n.1324-37C= n.2083-37C= c.*737-37C= (n.*737-37C=) n.1854-37C= n.2069-37C= c.*674-37C= (n.*674-37C=) c.1932-37C= (n.1932-37C=) n.167-37C= n.3021-37C= c.1956-37C= (n.1956-37C=) n.2050-37C= c.*768-37C= (n.*768-37C=) n.289-37C= n.2015-37C= n.2104-37C= n.1975-37C= n.2534-37C= n.1976-37C= | |
17 | g.8232265C>A | CA2635985480 | CTC1 | c.2061-38G>T (n.2061-38G>T) n.2513-38G>T n.2767-38G>T c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) n.1324-38G>T n.2083-38G>T c.*737-38G>T (n.*737-38G>T) n.1854-38G>T n.2069-38G>T c.*674-38G>T (n.*674-38G>T) c.1932-38G>T (n.1932-38G>T) n.167-38G>T n.3021-38G>T c.1956-38G>T (n.1956-38G>T) n.2050-38G>T c.*768-38G>T (n.*768-38G>T) n.289-38G>T n.2015-38G>T n.2104-38G>T n.1975-38G>T n.2534-38G>T n.1976-38G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.8232265C>T | CA624869509 | CTC1 | c.2061-38G>A (n.2061-38G>A) n.2513-38G>A n.2767-38G>A c.1164-38G>A (n.1164-38G>A) n.1324-38G>A n.2083-38G>A c.*737-38G>A (n.*737-38G>A) n.1854-38G>A n.2069-38G>A c.*674-38G>A (n.*674-38G>A) c.1932-38G>A (n.1932-38G>A) n.167-38G>A n.3021-38G>A c.1956-38G>A (n.1956-38G>A) n.2050-38G>A c.*768-38G>A (n.*768-38G>A) n.289-38G>A n.2015-38G>A n.2104-38G>A n.1975-38G>A n.2534-38G>A n.1976-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232266A>G | CA2635985481 | CTC1 | c.2061-39T>C (n.2061-39T>C) n.2513-39T>C n.2767-39T>C c.1164-39T>C (n.1164-39T>C) n.1324-39T>C n.2083-39T>C c.*737-39T>C (n.*737-39T>C) n.1854-39T>C n.2069-39T>C c.*674-39T>C (n.*674-39T>C) c.1932-39T>C (n.1932-39T>C) n.167-39T>C n.3021-39T>C c.1956-39T>C (n.1956-39T>C) n.2050-39T>C c.*768-39T>C (n.*768-39T>C) n.289-39T>C n.2015-39T>C n.2104-39T>C n.1975-39T>C n.2534-39T>C n.1976-39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232267G>A | CA2635985482 | CTC1 | c.2061-40C>T (n.2061-40C>T) n.2513-40C>T n.2767-40C>T c.1164-40C>T (n.1164-40C>T) n.1324-40C>T n.2083-40C>T c.*737-40C>T (n.*737-40C>T) n.1854-40C>T n.2069-40C>T c.*674-40C>T (n.*674-40C>T) c.1932-40C>T (n.1932-40C>T) n.167-40C>T n.3021-40C>T c.1956-40C>T (n.1956-40C>T) n.2050-40C>T c.*768-40C>T (n.*768-40C>T) n.289-40C>T n.2015-40C>T n.2104-40C>T n.1975-40C>T n.2534-40C>T n.1976-40C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232267G>T | CA2576163001 | CTC1 | c.2061-40C>A (n.2061-40C>A) n.2513-40C>A n.2767-40C>A c.1164-40C>A (n.1164-40C>A) n.1324-40C>A n.2083-40C>A c.*737-40C>A (n.*737-40C>A) n.1854-40C>A n.2069-40C>A c.*674-40C>A (n.*674-40C>A) c.1932-40C>A (n.1932-40C>A) n.167-40C>A n.3021-40C>A c.1956-40C>A (n.1956-40C>A) n.2050-40C>A c.*768-40C>A (n.*768-40C>A) n.289-40C>A n.2015-40C>A n.2104-40C>A n.1975-40C>A n.2534-40C>A n.1976-40C>A | |
17 | g.8232268G>A | CA287533932 | CTC1 | c.2061-41C>T (n.2061-41C>T) n.2513-41C>T n.2767-41C>T c.1164-41C>T (n.1164-41C>T) n.1324-41C>T n.2083-41C>T c.*737-41C>T (n.*737-41C>T) n.1854-41C>T n.2069-41C>T c.*674-41C>T (n.*674-41C>T) c.1932-41C>T (n.1932-41C>T) n.167-41C>T n.3021-41C>T c.1956-41C>T (n.1956-41C>T) n.2050-41C>T c.*768-41C>T (n.*768-41C>T) n.289-41C>T n.2015-41C>T n.2104-41C>T n.1975-41C>T n.2534-41C>T n.1976-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232268G= | CA2246176028 | CTC1 | c.2061-41C= (n.2061-41C=) n.2513-41C= n.2767-41C= c.1164-41C= (n.1164-41C=) n.1324-41C= n.2083-41C= c.*737-41C= (n.*737-41C=) n.1854-41C= n.2069-41C= c.*674-41C= (n.*674-41C=) c.1932-41C= (n.1932-41C=) n.167-41C= n.3021-41C= c.1956-41C= (n.1956-41C=) n.2050-41C= c.*768-41C= (n.*768-41C=) n.289-41C= n.2015-41C= n.2104-41C= n.1975-41C= n.2534-41C= n.1976-41C= | |
17 | g.8232269C= | CA2246176031 | CTC1 | c.2061-42G= (n.2061-42G=) n.2513-42G= n.2767-42G= c.1164-42G= (n.1164-42G=) n.1324-42G= n.2083-42G= c.*737-42G= (n.*737-42G=) n.1854-42G= n.2069-42G= c.*674-42G= (n.*674-42G=) c.1932-42G= (n.1932-42G=) n.167-42G= n.3021-42G= c.1956-42G= (n.1956-42G=) n.2050-42G= c.*768-42G= (n.*768-42G=) n.289-42G= n.2015-42G= n.2104-42G= n.1975-42G= n.2534-42G= n.1976-42G= | |
17 | g.8232269C>T | CA287533936 | CTC1 | c.2061-42G>A (n.2061-42G>A) n.2513-42G>A n.2767-42G>A c.1164-42G>A (n.1164-42G>A) n.1324-42G>A n.2083-42G>A c.*737-42G>A (n.*737-42G>A) n.1854-42G>A n.2069-42G>A c.*674-42G>A (n.*674-42G>A) c.1932-42G>A (n.1932-42G>A) n.167-42G>A n.3021-42G>A c.1956-42G>A (n.1956-42G>A) n.2050-42G>A c.*768-42G>A (n.*768-42G>A) n.289-42G>A n.2015-42G>A n.2104-42G>A n.1975-42G>A n.2534-42G>A n.1976-42G>A | dbSNP |
17 | g.8232270A>G | CA2635985483 | CTC1 | c.2061-43T>C (n.2061-43T>C) n.2513-43T>C n.2767-43T>C c.1164-43T>C (n.1164-43T>C) n.1324-43T>C n.2083-43T>C c.*737-43T>C (n.*737-43T>C) n.1854-43T>C n.2069-43T>C c.*674-43T>C (n.*674-43T>C) c.1932-43T>C (n.1932-43T>C) n.167-43T>C n.3021-43T>C c.1956-43T>C (n.1956-43T>C) n.2050-43T>C c.*768-43T>C (n.*768-43T>C) n.289-43T>C n.2015-43T>C n.2104-43T>C n.1975-43T>C n.2534-43T>C n.1976-43T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232271T>C | CA8372179 | CTC1 | c.2061-44A>G (n.2061-44A>G) n.2513-44A>G n.2767-44A>G c.1164-44A>G (n.1164-44A>G) n.1324-44A>G n.2083-44A>G c.*737-44A>G (n.*737-44A>G) n.1854-44A>G n.2069-44A>G c.*674-44A>G (n.*674-44A>G) c.1932-44A>G (n.1932-44A>G) n.167-44A>G n.3021-44A>G c.1956-44A>G (n.1956-44A>G) n.2050-44A>G c.*768-44A>G (n.*768-44A>G) n.289-44A>G n.2015-44A>G n.2104-44A>G n.1975-44A>G n.2534-44A>G n.1976-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232271T= | CA2246176034 | CTC1 | c.2061-44A= (n.2061-44A=) n.2513-44A= n.2767-44A= c.1164-44A= (n.1164-44A=) n.1324-44A= n.2083-44A= c.*737-44A= (n.*737-44A=) n.1854-44A= n.2069-44A= c.*674-44A= (n.*674-44A=) c.1932-44A= (n.1932-44A=) n.167-44A= n.3021-44A= c.1956-44A= (n.1956-44A=) n.2050-44A= c.*768-44A= (n.*768-44A=) n.289-44A= n.2015-44A= n.2104-44A= n.1975-44A= n.2534-44A= n.1976-44A= | |
17 | g.8232273G>A | CA656472290 | CTC1 | c.2061-46C>T (n.2061-46C>T) n.2513-46C>T n.2767-46C>T c.1164-46C>T (n.1164-46C>T) n.1324-46C>T n.2083-46C>T c.*737-46C>T (n.*737-46C>T) n.1854-46C>T n.2069-46C>T c.*674-46C>T (n.*674-46C>T) c.1932-46C>T (n.1932-46C>T) n.167-46C>T n.3021-46C>T c.1956-46C>T (n.1956-46C>T) n.2050-46C>T c.*768-46C>T (n.*768-46C>T) n.289-46C>T n.2015-46C>T n.2104-46C>T n.1975-46C>T n.2534-46C>T n.1976-46C>T | COSMIC |
17 | g.8232273G>T | CA2635985484 | CTC1 | c.2061-46C>A (n.2061-46C>A) n.2513-46C>A n.2767-46C>A c.1164-46C>A (n.1164-46C>A) n.1324-46C>A n.2083-46C>A c.*737-46C>A (n.*737-46C>A) n.1854-46C>A n.2069-46C>A c.*674-46C>A (n.*674-46C>A) c.1932-46C>A (n.1932-46C>A) n.167-46C>A n.3021-46C>A c.1956-46C>A (n.1956-46C>A) n.2050-46C>A c.*768-46C>A (n.*768-46C>A) n.289-46C>A n.2015-46C>A n.2104-46C>A n.1975-46C>A n.2534-46C>A n.1976-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232273_8232277del | CA2808394854 | CTC1 | c.2061-50_2061-46del (n.2061-50_2061-46del) n.2513-50_2513-46del n.2767-50_2767-46del c.1164-50_1164-46del (n.1164-50_1164-46del) n.1324-50_1324-46del n.2083-50_2083-46del c.*737-50_*737-46del (n.*737-50_*737-46del) n.1854-50_1854-46del n.2069-50_2069-46del c.*674-50_*674-46del (n.*674-50_*674-46del) c.1932-50_1932-46del (n.1932-50_1932-46del) n.167-50_167-46del n.3021-50_3021-46del c.1956-50_1956-46del (n.1956-50_1956-46del) n.2050-50_2050-46del c.*768-50_*768-46del (n.*768-50_*768-46del) n.289-50_289-46del n.2015-50_2015-46del n.2104-50_2104-46del n.1975-50_1975-46del n.2534-50_2534-46del n.1976-50_1976-46del | |
17 | g.8232274G>A | CA2635985485 | CTC1 | c.2061-47C>T (n.2061-47C>T) n.2513-47C>T n.2767-47C>T c.1164-47C>T (n.1164-47C>T) n.1324-47C>T n.2083-47C>T c.*737-47C>T (n.*737-47C>T) n.1854-47C>T n.2069-47C>T c.*674-47C>T (n.*674-47C>T) c.1932-47C>T (n.1932-47C>T) n.167-47C>T n.3021-47C>T c.1956-47C>T (n.1956-47C>T) n.2050-47C>T c.*768-47C>T (n.*768-47C>T) n.289-47C>T n.2015-47C>T n.2104-47C>T n.1975-47C>T n.2534-47C>T n.1976-47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232274G>C | CA2635985486 | CTC1 | c.2061-47C>G (n.2061-47C>G) n.2513-47C>G n.2767-47C>G c.1164-47C>G (n.1164-47C>G) n.1324-47C>G n.2083-47C>G c.*737-47C>G (n.*737-47C>G) n.1854-47C>G n.2069-47C>G c.*674-47C>G (n.*674-47C>G) c.1932-47C>G (n.1932-47C>G) n.167-47C>G n.3021-47C>G c.1956-47C>G (n.1956-47C>G) n.2050-47C>G c.*768-47C>G (n.*768-47C>G) n.289-47C>G n.2015-47C>G n.2104-47C>G n.1975-47C>G n.2534-47C>G n.1976-47C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232275G>A | CA287533948 | CTC1 | c.2061-48C>T (n.2061-48C>T) n.2513-48C>T n.2767-48C>T c.1164-48C>T (n.1164-48C>T) n.1324-48C>T n.2083-48C>T c.*737-48C>T (n.*737-48C>T) n.1854-48C>T n.2069-48C>T c.*674-48C>T (n.*674-48C>T) c.1932-48C>T (n.1932-48C>T) n.167-48C>T n.3021-48C>T c.1956-48C>T (n.1956-48C>T) n.2050-48C>T c.*768-48C>T (n.*768-48C>T) n.289-48C>T n.2015-48C>T n.2104-48C>T n.1975-48C>T n.2534-48C>T n.1976-48C>T | dbSNP |
17 | g.8232275G>C | CA2246176036 | CTC1 | c.2061-48C>G (n.2061-48C>G) n.2513-48C>G n.2767-48C>G c.1164-48C>G (n.1164-48C>G) n.1324-48C>G n.2083-48C>G c.*737-48C>G (n.*737-48C>G) n.1854-48C>G n.2069-48C>G c.*674-48C>G (n.*674-48C>G) c.1932-48C>G (n.1932-48C>G) n.167-48C>G n.3021-48C>G c.1956-48C>G (n.1956-48C>G) n.2050-48C>G c.*768-48C>G (n.*768-48C>G) n.289-48C>G n.2015-48C>G n.2104-48C>G n.1975-48C>G n.2534-48C>G n.1976-48C>G | dbSNP |
17 | g.8232275G= | CA2246176035 | CTC1 | c.2061-48C= (n.2061-48C=) n.2513-48C= n.2767-48C= c.1164-48C= (n.1164-48C=) n.1324-48C= n.2083-48C= c.*737-48C= (n.*737-48C=) n.1854-48C= n.2069-48C= c.*674-48C= (n.*674-48C=) c.1932-48C= (n.1932-48C=) n.167-48C= n.3021-48C= c.1956-48C= (n.1956-48C=) n.2050-48C= c.*768-48C= (n.*768-48C=) n.289-48C= n.2015-48C= n.2104-48C= n.1975-48C= n.2534-48C= n.1976-48C= | |
17 | g.8232276T>A | CA2808394855 | CTC1 | c.2061-49A>T (n.2061-49A>T) n.2513-49A>T n.2767-49A>T c.1164-49A>T (n.1164-49A>T) n.1324-49A>T n.2083-49A>T c.*737-49A>T (n.*737-49A>T) n.1854-49A>T n.2069-49A>T c.*674-49A>T (n.*674-49A>T) c.1932-49A>T (n.1932-49A>T) n.167-49A>T n.3021-49A>T c.1956-49A>T (n.1956-49A>T) n.2050-49A>T c.*768-49A>T (n.*768-49A>T) n.289-49A>T n.2015-49A>T n.2104-49A>T n.1975-49A>T n.2534-49A>T n.1976-49A>T | |
17 | g.8232276T>C | CA2246176041 | CTC1 | c.2061-49A>G (n.2061-49A>G) n.2513-49A>G n.2767-49A>G c.1164-49A>G (n.1164-49A>G) n.1324-49A>G n.2083-49A>G c.*737-49A>G (n.*737-49A>G) n.1854-49A>G n.2069-49A>G c.*674-49A>G (n.*674-49A>G) c.1932-49A>G (n.1932-49A>G) n.167-49A>G n.3021-49A>G c.1956-49A>G (n.1956-49A>G) n.2050-49A>G c.*768-49A>G (n.*768-49A>G) n.289-49A>G n.2015-49A>G n.2104-49A>G n.1975-49A>G n.2534-49A>G n.1976-49A>G | dbSNP |
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17 | g.8232277A>G | CA2635985487 | CTC1 | c.2061-50T>C (n.2061-50T>C) n.2513-50T>C n.2767-50T>C c.1164-50T>C (n.1164-50T>C) n.1324-50T>C n.2083-50T>C c.*737-50T>C (n.*737-50T>C) n.1854-50T>C n.2069-50T>C c.*674-50T>C (n.*674-50T>C) c.1932-50T>C (n.1932-50T>C) n.167-50T>C n.3021-50T>C c.1956-50T>C (n.1956-50T>C) n.2050-50T>C c.*768-50T>C (n.*768-50T>C) n.289-50T>C n.2015-50T>C n.2104-50T>C n.1975-50T>C n.2534-50T>C n.1976-50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232281del | CA2635985488 | CTC1 | c.2061-51del (n.2061-51del) n.2513-51del n.2767-51del c.1164-51del (n.1164-51del) n.1324-51del n.2083-51del c.*737-51del (n.*737-51del) n.1854-51del n.2069-51del c.*674-51del (n.*674-51del) c.1932-51del (n.1932-51del) n.167-51del n.3021-51del c.1956-51del (n.1956-51del) n.2050-51del c.*768-51del (n.*768-51del) n.289-51del n.2015-51del n.2104-51del n.1975-51del n.2534-51del n.1976-51del | gnomAD v4 |
17 | g.8232279T>A | CA2576163002 | CTC1 | c.2061-52A>T (n.2061-52A>T) n.2513-52A>T n.2767-52A>T c.1164-52A>T (n.1164-52A>T) n.1324-52A>T n.2083-52A>T c.*737-52A>T (n.*737-52A>T) n.1854-52A>T n.2069-52A>T c.*674-52A>T (n.*674-52A>T) c.1932-52A>T (n.1932-52A>T) n.167-52A>T n.3021-52A>T c.1956-52A>T (n.1956-52A>T) n.2050-52A>T c.*768-52A>T (n.*768-52A>T) n.289-52A>T n.2015-52A>T n.2104-52A>T n.1975-52A>T n.2534-52A>T n.1976-52A>T | |
17 | g.8232282G>A | CA2635985489 | CTC1 | c.2061-55C>T (n.2061-55C>T) n.2513-55C>T n.2767-55C>T c.1164-55C>T (n.1164-55C>T) n.1324-55C>T n.2083-55C>T c.*737-55C>T (n.*737-55C>T) n.1854-55C>T n.2069-55C>T c.*674-55C>T (n.*674-55C>T) c.1932-55C>T (n.1932-55C>T) n.167-55C>T n.3021-55C>T c.1956-55C>T (n.1956-55C>T) n.2050-55C>T c.*768-55C>T (n.*768-55C>T) n.289-55C>T n.2015-55C>T n.2104-55C>T n.1975-55C>T n.2534-55C>T n.1976-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.8232285C>A | CA2635985491 | CTC1 | c.2061-58G>T (n.2061-58G>T) n.2513-58G>T n.2767-58G>T c.1164-58G>T (n.1164-58G>T) n.1324-58G>T n.2083-58G>T c.*737-58G>T (n.*737-58G>T) n.1854-58G>T n.2069-58G>T c.*674-58G>T (n.*674-58G>T) c.1932-58G>T (n.1932-58G>T) n.167-58G>T n.3021-58G>T c.1956-58G>T (n.1956-58G>T) n.2050-58G>T c.*768-58G>T (n.*768-58G>T) n.289-58G>T n.2015-58G>T n.2104-58G>T n.1975-58G>T n.2534-58G>T n.1976-58G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.8232291C>A | CA2635985494 | CTC1 | c.2061-64G>T (n.2061-64G>T) n.2513-64G>T n.2767-64G>T c.1164-64G>T (n.1164-64G>T) n.1324-64G>T n.2083-64G>T c.*737-64G>T (n.*737-64G>T) n.1854-64G>T n.2069-64G>T c.*674-64G>T (n.*674-64G>T) c.1932-64G>T (n.1932-64G>T) n.167-64G>T n.3021-64G>T c.1956-64G>T (n.1956-64G>T) n.2050-64G>T c.*768-64G>T (n.*768-64G>T) n.289-64G>T n.2015-64G>T n.2104-64G>T n.1975-64G>T n.2534-64G>T n.1976-64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232291C= | CA2246176050 | CTC1 | c.2061-64G= (n.2061-64G=) n.2513-64G= n.2767-64G= c.1164-64G= (n.1164-64G=) n.1324-64G= n.2083-64G= c.*737-64G= (n.*737-64G=) n.1854-64G= n.2069-64G= c.*674-64G= (n.*674-64G=) c.1932-64G= (n.1932-64G=) n.167-64G= n.3021-64G= c.1956-64G= (n.1956-64G=) n.2050-64G= c.*768-64G= (n.*768-64G=) n.289-64G= n.2015-64G= n.2104-64G= n.1975-64G= n.2534-64G= n.1976-64G= | |
17 | g.8232291C>T | CA2246176051 | CTC1 | c.2061-64G>A (n.2061-64G>A) n.2513-64G>A n.2767-64G>A c.1164-64G>A (n.1164-64G>A) n.1324-64G>A n.2083-64G>A c.*737-64G>A (n.*737-64G>A) n.1854-64G>A n.2069-64G>A c.*674-64G>A (n.*674-64G>A) c.1932-64G>A (n.1932-64G>A) n.167-64G>A n.3021-64G>A c.1956-64G>A (n.1956-64G>A) n.2050-64G>A c.*768-64G>A (n.*768-64G>A) n.289-64G>A n.2015-64G>A n.2104-64G>A n.1975-64G>A n.2534-64G>A n.1976-64G>A | dbSNP |
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17 | g.8232293T>A | CA981243877 | CTC1 | c.2061-66A>T (n.2061-66A>T) n.2513-66A>T n.2767-66A>T c.1164-66A>T (n.1164-66A>T) n.1324-66A>T n.2083-66A>T c.*737-66A>T (n.*737-66A>T) n.1854-66A>T n.2069-66A>T c.*674-66A>T (n.*674-66A>T) c.1932-66A>T (n.1932-66A>T) n.167-66A>T n.3021-66A>T c.1956-66A>T (n.1956-66A>T) n.2050-66A>T c.*768-66A>T (n.*768-66A>T) n.289-66A>T n.2015-66A>T n.2104-66A>T n.1975-66A>T n.2534-66A>T n.1976-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.8232294C>T | CA2576163005 | CTC1 | c.2061-67G>A (n.2061-67G>A) n.2513-67G>A n.2767-67G>A c.1164-67G>A (n.1164-67G>A) n.1324-67G>A n.2083-67G>A c.*737-67G>A (n.*737-67G>A) n.1854-67G>A n.2069-67G>A c.*674-67G>A (n.*674-67G>A) c.1932-67G>A (n.1932-67G>A) n.167-67G>A n.3021-67G>A c.1956-67G>A (n.1956-67G>A) n.2050-67G>A c.*768-67G>A (n.*768-67G>A) n.289-67G>A n.2015-67G>A n.2104-67G>A n.1975-67G>A n.2534-67G>A n.1976-67G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.8232298C>T | CA287533955 | CTC1 | c.2060+63G>A (n.2060+63G>A) n.2512+63G>A n.2766+63G>A c.1163+63G>A (n.1163+63G>A) n.1323+63G>A n.2082+63G>A c.*736+63G>A (n.*736+63G>A) n.1853+63G>A n.2068+63G>A c.*673+63G>A (n.*673+63G>A) c.1931+63G>A (n.1931+63G>A) n.166+63G>A n.3020+63G>A c.1955+63G>A (n.1955+63G>A) n.2049+63G>A c.*767+63G>A (n.*767+63G>A) n.288+63G>A n.2014+63G>A n.2103+63G>A n.1974+63G>A n.2533+63G>A n.1975+63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |