Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1998G>A
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n.2555G>T
n.1997G>T
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c.1953G>C (p.Leu651=)
n.188G>C
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n.2071G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.310G>C
n.2036G>C
n.2125G>C
n.1996G>C
n.2555G>C
n.1997G>C
17g.8232206C>TCA497959278CTC1c.2082G>A (p.Leu694=)
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n.1345G>A
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n.2090G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.1953G>A (p.Leu651=)
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c.1977G>A (p.Leu659=)
n.2071G>A
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n.310G>A
n.2036G>A
n.2125G>A
n.1996G>A
n.2555G>A
n.1997G>A
gnomAD v4
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n.1995T>G
n.2554T>G
n.1996T>G
17g.8232207A>GCA397979155CTC1c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.2533T>C
n.2787T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.1344T>C
n.2103T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.1874T>C
n.2089T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.187T>C
n.3041T>C
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
n.2070T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.309T>C
n.2035T>C
n.2124T>C
n.1995T>C
n.2554T>C
n.1996T>C
17g.8232207A>TCA397979153CTC1c.2081T>A (p.Leu694Gln)
n.2533T>A
n.2787T>A
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
n.1344T>A
n.2103T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.1874T>A
n.2089T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
n.187T>A
n.3041T>A
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
n.2070T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.309T>A
n.2035T>A
n.2124T>A
n.1995T>A
n.2554T>A
n.1996T>A
17g.8232208G>ACA497959279CTC1c.2080C>T (p.Leu694=)
n.2532C>T
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n.1873C>T
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n.2069C>T
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n.1995C>T
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n.2532C>G
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n.2123C>G
n.1994C>G
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n.1995C>G
17g.8232208G>TCA397979161CTC1c.2080C>A (p.Leu694Met)
n.2532C>A
n.2786C>A
c.1183C>A (p.Leu395Met)
n.1343C>A
n.2102C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.1873C>A
n.2088C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
n.186C>A
n.3040C>A
c.1975C>A (p.Leu659Met)
n.2069C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.308C>A
n.2034C>A
n.2123C>A
n.1994C>A
n.2553C>A
n.1995C>A
gnomAD v4
17g.8232209A=CA2246175910CTC1c.2079T= (p.Phe693=)
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n.2033T=
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n.1993T=
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n.1994T=
17g.8232209A>CCA397979163CTC1c.2079T>G (p.Phe693Leu)
n.2531T>G
n.2785T>G
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n.1342T>G
n.2101T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.1872T>G
n.2087T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
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n.185T>G
n.3039T>G
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n.1994T>G
17g.8232209A>GCA497959280CTC1c.2079T>C (p.Phe693=)
n.2531T>C
n.2785T>C
c.1182T>C (p.Phe394=)
n.1342T>C
n.2101T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.1872T>C
n.2087T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.1950T>C (p.Phe650=)
n.185T>C
n.3039T>C
c.1974T>C (p.Phe658=)
n.2068T>C
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.307T>C
n.2033T>C
n.2122T>C
n.1993T>C
n.2552T>C
n.1994T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2531T>A
n.2785T>A
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n.1342T>A
n.2101T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.1872T>A
n.2087T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.1950T>A (p.Phe650Leu)
n.185T>A
n.3039T>A
c.1974T>A (p.Phe658Leu)
n.2068T>A
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.307T>A
n.2033T>A
n.2122T>A
n.1993T>A
n.2552T>A
n.1994T>A
17g.8232210A>CCA397979166CTC1c.2078T>G (p.Phe693Cys)
n.2530T>G
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n.1341T>G
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c.*754T>G (n.*754T>G)
n.1871T>G
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c.*691T>G (n.*691T>G)
c.1949T>G (p.Phe650Cys)
n.184T>G
n.3038T>G
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n.2067T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.306T>G
n.2032T>G
n.2121T>G
n.1992T>G
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n.1993T>G
17g.8232210A>GCA397979168CTC1c.2078T>C (p.Phe693Ser)
n.2530T>C
n.2784T>C
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
n.1341T>C
n.2100T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.1871T>C
n.2086T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.1949T>C (p.Phe650Ser)
n.184T>C
n.3038T>C
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
n.2067T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.306T>C
n.2032T>C
n.2121T>C
n.1992T>C
n.2551T>C
n.1993T>C
17g.8232210A>TCA397979169CTC1c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
n.2530T>A
n.2784T>A
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
n.1341T>A
n.2100T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.1871T>A
n.2086T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
n.184T>A
n.3038T>A
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
n.2067T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.306T>A
n.2032T>A
n.2121T>A
n.1992T>A
n.2551T>A
n.1993T>A
17g.8232211A>CCA397979172CTC1c.2077T>G (p.Phe693Val)
n.2529T>G
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c.1180T>G (p.Phe394Val)
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c.*753T>G (n.*753T>G)
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c.*690T>G (n.*690T>G)
c.1948T>G (p.Phe650Val)
n.183T>G
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c.1972T>G (p.Phe658Val)
n.2066T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.305T>G
n.2031T>G
n.2120T>G
n.1991T>G
n.2550T>G
n.1992T>G
17g.8232211A>GCA397979174CTC1c.2077T>C (p.Phe693Leu)
n.2529T>C
n.2783T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
n.1340T>C
n.2099T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.1870T>C
n.2085T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.1948T>C (p.Phe650Leu)
n.183T>C
n.3037T>C
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
n.2066T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.305T>C
n.2031T>C
n.2120T>C
n.1991T>C
n.2550T>C
n.1992T>C
17g.8232211A>TCA397979175CTC1c.2077T>A (p.Phe693Ile)
n.2529T>A
n.2783T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
n.1340T>A
n.2099T>A
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.1870T>A
n.2085T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.1948T>A (p.Phe650Ile)
n.183T>A
n.3037T>A
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
n.2066T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.305T>A
n.2031T>A
n.2120T>A
n.1991T>A
n.2550T>A
n.1992T>A
17g.8232212G>ACA497959281CTC1c.2076C>T (p.Phe692=)
n.2528C>T
n.2782C>T
c.1179C>T (p.Phe393=)
n.1339C>T
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c.*752C>T (n.*752C>T)
n.1869C>T
n.2084C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1947C>T (p.Phe649=)
n.182C>T
n.3036C>T
c.1971C>T (p.Phe657=)
n.2065C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.304C>T
n.2030C>T
n.2119C>T
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n.1991C>T
17g.8232212G>CCA8372165CTC1c.2076C>G (p.Phe692Leu)
n.2528C>G
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c.1947C>G (p.Phe649Leu)
n.182C>G
n.3036C>G
c.1971C>G (p.Phe657Leu)
n.2065C>G
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n.304C>G
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n.1990C>G
n.2549C>G
n.1991C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2065C>A
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n.1991C>A
COSMIC
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n.1338T>C
n.2097T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.1868T>C
n.2083T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.1946T>C (p.Phe649Ser)
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n.3035T>C
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n.2064T>C
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n.303T>C
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n.2118T>C
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n.2548T>C
n.1990T>C
17g.8232213A>TCA397979181CTC1c.2075T>A (p.Phe692Tyr)
n.2527T>A
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n.1338T>A
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n.181T>A
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n.1990T>A
17g.8232214A>CCA397979188CTC1c.2074T>G (p.Phe692Val)
n.2526T>G
n.2780T>G
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n.1989T>G
17g.8232214A>GCA397979189CTC1c.2074T>C (p.Phe692Leu)
n.2526T>C
n.2780T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
n.1337T>C
n.2096T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
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n.2063T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.302T>C
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n.1989T>C
gnomAD v4
17g.8232214A>TCA397979192CTC1c.2074T>A (p.Phe692Ile)
n.2526T>A
n.2780T>A
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n.1337T>A
n.2096T>A
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n.1867T>A
n.2082T>A
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c.1945T>A (p.Phe649Ile)
n.180T>A
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n.2063T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.302T>A
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n.1988T>A
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n.1989T>A
17g.8232215C>ACA397979195CTC1c.2073G>T (p.Gln691His)
n.2525G>T
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n.2546G>T
n.1988G>T
gnomAD v4
17g.8232215C>GCA397979197CTC1c.2073G>C (p.Gln691His)
n.2525G>C
n.2779G>C
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n.179G>C
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n.2062G>C
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n.2027G>C
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n.1987G>C
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n.1988G>C
gnomAD v4
17g.8232215C>TCA497959282CTC1c.2073G>A (p.Gln691=)
n.2525G>A
n.2779G>A
c.1176G>A (p.Gln392=)
n.1336G>A
n.2095G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.1866G>A
n.2081G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1944G>A (p.Gln648=)
n.179G>A
n.3033G>A
c.1968G>A (p.Gln656=)
n.2062G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.301G>A
n.2027G>A
n.2116G>A
n.1987G>A
n.2546G>A
n.1988G>A
gnomAD v4
17g.8232216T>ACA397979199CTC1c.2072A>T (p.Gln691Leu)
n.2524A>T
n.2778A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.1335A>T
n.2094A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.1865A>T
n.2080A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
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n.2061A>T
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n.1987A>T
17g.8232216T>CCA397979201CTC1c.2072A>G (p.Gln691Arg)
n.2524A>G
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n.2061A>G
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n.300A>G
n.2026A>G
n.2115A>G
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n.2545A>G
n.1987A>G
17g.8232216T>GCA397979203CTC1c.2072A>C (p.Gln691Pro)
n.2524A>C
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n.1865A>C
n.2080A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
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c.1967A>C (p.Gln656Pro)
n.2061A>C
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n.300A>C
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n.1987A>C
17g.8232217G>ACA8372166CTC1c.2071C>T (p.Gln691Ter)
n.2523C>T
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n.1334C>T
n.2093C>T
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n.1986C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232217G>CCA397979206CTC1c.2071C>G (p.Gln691Glu)
n.2523C>G
n.2777C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
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n.2093C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
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n.2079C>G
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n.2060C>G
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n.299C>G
n.2025C>G
n.2114C>G
n.1985C>G
n.2544C>G
n.1986C>G
17g.8232217G=CA2246175918CTC1c.2071C= (p.Gln691=)
n.2523C=
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17g.8232217G>TCA397979208CTC1c.2071C>A (p.Gln691Lys)
n.2523C>A
n.2777C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.1334C>A
n.2093C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.1864C>A
n.2079C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
n.177C>A
n.3031C>A
c.1966C>A (p.Gln656Lys)
n.2060C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.299C>A
n.2025C>A
n.2114C>A
n.1985C>A
n.2544C>A
n.1986C>A
gnomAD v4
17g.8232218G>ACA497959283CTC1c.2070C>T (p.Val690=)
n.2522C>T
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n.1333C>T
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c.*683C>T (n.*683C>T)
c.1941C>T (p.Val647=)
n.176C>T
n.3030C>T
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n.2059C>T
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n.2024C>T
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n.2543C>T
n.1985C>T
17g.8232218G>CCA287533884CTC1c.2070C>G (p.Val690=)
n.2522C>G
n.2776C>G
c.1173C>G (p.Val391=)
n.1333C>G
n.2092C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.1863C>G
n.2078C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.1941C>G (p.Val647=)
n.176C>G
n.3030C>G
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n.2059C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
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n.2113C>G
n.1984C>G
n.2543C>G
n.1985C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232218G=CA2246175923CTC1c.2070C= (p.Val690=)
n.2522C=
n.2776C=
c.1173C= (p.Val391=)
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c.*683C= (n.*683C=)
c.1941C= (p.Val647=)
n.176C=
n.3030C=
c.1965C= (p.Val655=)
n.2059C=
c.*777C= (n.*777C=)
n.298C=
n.2024C=
n.2113C=
n.1984C=
n.2543C=
n.1985C=
17g.8232218G>TCA497959284CTC1c.2070C>A (p.Val690=)
n.2522C>A
n.2776C>A
c.1173C>A (p.Val391=)
n.1333C>A
n.2092C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.1863C>A
n.2078C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.1941C>A (p.Val647=)
n.176C>A
n.3030C>A
c.1965C>A (p.Val655=)
n.2059C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.298C>A
n.2024C>A
n.2113C>A
n.1984C>A
n.2543C>A
n.1985C>A
17g.8232219A>CCA397979212CTC1c.2069T>G (p.Val690Gly)
n.2521T>G
n.2775T>G
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.1332T>G
n.2091T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
n.1862T>G
n.2077T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
n.175T>G
n.3029T>G
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.2058T>G
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.297T>G
n.2023T>G
n.2112T>G
n.1983T>G
n.2542T>G
n.1984T>G
17g.8232219A>GCA397979213CTC1c.2069T>C (p.Val690Ala)
n.2521T>C
n.2775T>C
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.1332T>C
n.2091T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.1862T>C
n.2077T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
n.175T>C
n.3029T>C
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.2058T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.297T>C
n.2023T>C
n.2112T>C
n.1983T>C
n.2542T>C
n.1984T>C
COSMIC
17g.8232219A>TCA397979210CTC1c.2069T>A (p.Val690Asp)
n.2521T>A
n.2775T>A
c.1172T>A (p.Val391Asp)
n.1332T>A
n.2091T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
n.1862T>A
n.2077T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
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n.175T>A
n.3029T>A
c.1964T>A (p.Val655Asp)
n.2058T>A
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n.297T>A
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n.2111G>A
n.1982G>A
n.2541G>A
n.1983G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2540T>C
n.1982T>C
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c.1938T>A (p.Tyr646Ter)
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n.1981T>A
n.2540T>A
n.1982T>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232222T>GCA397979226CTC1c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
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n.1980T>G
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n.171T>C
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n.2054T>C
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n.2771T>A
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n.171T>A
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n.2054T>A
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n.2019T>A
n.2108T>A
n.1979T>A
n.2538T>A
n.1980T>A
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n.2517dup
n.2771dup
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n.1328dup
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c.*678dup (n.*678dup)
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n.171dup
n.3025dup
c.1960dup (p.Tyr654LeufsTer8)
n.2054dup
c.*772dup (n.*772dup)
n.293dup
n.2019dup
n.2108dup
n.1979dup
n.2538dup
n.1980dup
17g.8232224G>ACA497959286CTC1c.2064C>T (p.Val688=)
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17g.8232224G>CCA497959287CTC1c.2064C>G (p.Val688=)
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n.2516C>A
n.2770C>A
c.1167C>A (p.Val389=)
n.1327C>A
n.2086C>A
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n.1857C>A
n.2072C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.1935C>A (p.Val645=)
n.170C>A
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c.*771C>A (n.*771C>A)
n.292C>A
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n.2017T>C
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n.1978T>C
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n.2515T>A
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c.*676T>A (n.*676T>A)
c.1934T>A (p.Val645Asp)
n.169T>A
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n.2052T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.291T>A
n.2017T>A
n.2106T>A
n.1977T>A
n.2536T>A
n.1978T>A
17g.8232226C>ACA397979246CTC1c.2062G>T (p.Val688Phe)
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c.*675G= (n.*675G=)
c.1933G= (p.Val645=)
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n.3022G=
c.1957G= (p.Val653=)
n.2051G=
c.*769G= (n.*769G=)
n.290G=
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n.1976G=
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n.1977G=
17g.8232226C>GCA397979247CTC1c.2062G>C (p.Val688Leu)
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c.1933G>C (p.Val645Leu)
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c.*769G>C (n.*769G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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17g.8232239_8232240delCA2576162997CTC1c.2061-9_2061-8del (n.2061-9_2061-8del)
n.2513-9_2513-8del
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n.1975-9_1975-8del
n.2534-9_2534-8del
n.1976-9_1976-8del
gnomAD v4
17g.8232237G>ACA2635985474CTC1c.2061-10C>T (n.2061-10C>T)
n.2513-10C>T
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c.*674-10C>T (n.*674-10C>T)
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n.3021-10C>T
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n.2050-10C>T
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n.2015-10C>T
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n.2534-10C>T
n.1976-10C>T
gnomAD v4
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n.2513-12C>G
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n.1854-12C>G
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ClinVar
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n.2083-14G>T
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n.1976-14G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2534-14G>C
n.1976-14G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232241C>TCA287533919CTC1c.2061-14G>A (n.2061-14G>A)
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n.2534-14G>A
n.1976-14G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2534-16T>C
n.1976-16T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.8232244G>ACA2635985476CTC1c.2061-17C>T (n.2061-17C>T)
n.2513-17C>T
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gnomAD v4
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n.2534-17dup
n.1976-17dup
gnomAD v4
17g.8232245G>ACA8372175CTC1c.2061-18C>T (n.2061-18C>T)
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n.2534-18C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2513-19del
n.2767-19del
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n.3021-19del
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n.289-19del
n.2015-19del
n.2104-19del
n.1975-19del
n.2534-19del
n.1976-19del
gnomAD v4
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n.2767-20T>G
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n.289-20T>G
n.2015-20T>G
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n.1975-20T>G
n.2534-20T>G
n.1976-20T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232247A>GCA2635985478CTC1c.2061-20T>C (n.2061-20T>C)
n.2513-20T>C
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n.2083-20T>C
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n.1854-20T>C
n.2069-20T>C
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n.2050-20T>C
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n.289-20T>C
n.2015-20T>C
n.2104-20T>C
n.1975-20T>C
n.2534-20T>C
n.1976-20T>C
gnomAD v4
17g.8232248T>CCA2576162998CTC1c.2061-21A>G (n.2061-21A>G)
n.2513-21A>G
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n.1324-21A>G
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n.1854-21A>G
n.2069-21A>G
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n.289-21A>G
n.2015-21A>G
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n.1975-21A>G
n.2534-21A>G
n.1976-21A>G
17g.8232248T>GCA2246175994CTC1c.2061-21A>C (n.2061-21A>C)
n.2513-21A>C
n.2767-21A>C
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n.1324-21A>C
n.2083-21A>C
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n.2069-21A>C
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n.289-21A>C
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n.2534-21A>C
n.1976-21A>C
dbSNP
17g.8232248T=CA2246175991CTC1c.2061-21A= (n.2061-21A=)
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17g.8232250C=CA2246175997CTC1c.2061-23G= (n.2061-23G=)
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n.2513-23G>A
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gnomAD v4
17g.8232265C=CA2246176026CTC1c.2061-38G= (n.2061-38G=)
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17g.8232265C>TCA624869509CTC1c.2061-38G>A (n.2061-38G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.8232290G>TCA2576163004CTC1c.2061-63C>A (n.2061-63C>A)
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17g.8232291C>ACA2635985494CTC1c.2061-64G>T (n.2061-64G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched