Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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17	g.8232170G>T	CA397978916	CTC1	c.2118C>A (p.Cys706Ter) n.2570C>A n.2824C>A c.1221C>A (p.Cys407Ter) n.1381C>A n.2140C>A c.794C>A (n.794C>A) n.1911C>A n.2126C>A c.731C>A (n.731C>A) c.1989C>A (p.Cys663Ter) n.224C>A n.3078C>A c.2013C>A (p.Cys671Ter) n.2107C>A c.825C>A (n.825C>A) n.346C>A c.14C>A n.2072C>A n.2161C>A n.2032C>A n.2591C>A n.2033C>A	gnomAD v4
17	g.8232171C>A	CA397978923	CTC1	c.2117G>T (p.Cys706Phe) n.2569G>T n.2823G>T c.1220G>T (p.Cys407Phe) n.1380G>T n.2139G>T c.793G>T (n.793G>T) n.1910G>T n.2125G>T c.730G>T (n.730G>T) c.1988G>T (p.Cys663Phe) n.223G>T n.3077G>T c.2012G>T (p.Cys671Phe) n.2106G>T c.824G>T (n.824G>T) n.345G>T c.13G>T n.2071G>T n.2160G>T n.2031G>T n.2590G>T n.2032G>T	gnomAD v4
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17	g.8232174G>T	CA397978946	CTC1	c.2114C>A (p.Pro705His) n.2566C>A n.2820C>A c.1217C>A (p.Pro406His) n.1377C>A n.2136C>A c.790C>A (n.790C>A) n.1907C>A n.2122C>A c.727C>A (n.727C>A) c.1985C>A (p.Pro662His) n.220C>A n.3074C>A c.2009C>A (p.Pro670His) n.2103C>A c.821C>A (n.821C>A) n.342C>A c.10C>A n.2068C>A n.2157C>A n.2028C>A n.2587C>A n.2029C>A	gnomAD v4
17	g.8232175G>A	CA397978950	CTC1	c.2113C>T (p.Pro705Ser) n.2565C>T n.2819C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.1376C>T n.2135C>T c.789C>T (n.789C>T) n.1906C>T n.2121C>T c.726C>T (n.726C>T) c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.219C>T n.3073C>T c.2008C>T (p.Pro670Ser) n.2102C>T c.820C>T (n.820C>T) n.341C>T c.9C>T n.2067C>T n.2156C>T n.2027C>T n.2586C>T n.2028C>T
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17	g.8232205C>T	CA397979151	CTC1	c.2083G>A (p.Ala695Thr) n.2535G>A n.2789G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1346G>A n.2105G>A c.759G>A (n.759G>A) n.1876G>A n.2091G>A c.696G>A (n.696G>A) c.1954G>A (p.Ala652Thr) n.189G>A n.3043G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.2072G>A c.790G>A (n.790G>A) n.311G>A n.2037G>A n.2126G>A n.1997G>A n.2556G>A n.1998G>A
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17	g.8232206C>G	CA497959277	CTC1	c.2082G>C (p.Leu694=) n.2534G>C n.2788G>C c.1185G>C (p.Leu395=) n.1345G>C n.2104G>C c.758G>C (n.758G>C) n.1875G>C n.2090G>C c.695G>C (n.695G>C) c.1953G>C (p.Leu651=) n.188G>C n.3042G>C c.1977G>C (p.Leu659=) n.2071G>C c.789G>C (n.789G>C) n.310G>C n.2036G>C n.2125G>C n.1996G>C n.2555G>C n.1997G>C
17	g.8232206C>T	CA497959278	CTC1	c.2082G>A (p.Leu694=) n.2534G>A n.2788G>A c.1185G>A (p.Leu395=) n.1345G>A n.2104G>A c.758G>A (n.758G>A) n.1875G>A n.2090G>A c.695G>A (n.695G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) n.188G>A n.3042G>A c.1977G>A (p.Leu659=) n.2071G>A c.789G>A (n.789G>A) n.310G>A n.2036G>A n.2125G>A n.1996G>A n.2555G>A n.1997G>A	gnomAD v4
17	g.8232207A>C	CA397979156	CTC1	c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.2533T>G n.2787T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1344T>G n.2103T>G c.757T>G (n.757T>G) n.1874T>G n.2089T>G c.694T>G (n.694T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.187T>G n.3041T>G c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.2070T>G c.788T>G (n.788T>G) n.309T>G n.2035T>G n.2124T>G n.1995T>G n.2554T>G n.1996T>G
17	g.8232207A>G	CA397979155	CTC1	c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.2533T>C n.2787T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1344T>C n.2103T>C c.757T>C (n.757T>C) n.1874T>C n.2089T>C c.694T>C (n.694T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.187T>C n.3041T>C c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.2070T>C c.788T>C (n.788T>C) n.309T>C n.2035T>C n.2124T>C n.1995T>C n.2554T>C n.1996T>C
17	g.8232207A>T	CA397979153	CTC1	c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.2533T>A n.2787T>A c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1344T>A n.2103T>A c.757T>A (n.757T>A) n.1874T>A n.2089T>A c.694T>A (n.694T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.187T>A n.3041T>A c.1976T>A (p.Leu659Gln) n.2070T>A c.788T>A (n.788T>A) n.309T>A n.2035T>A n.2124T>A n.1995T>A n.2554T>A n.1996T>A
17	g.8232208G>A	CA497959279	CTC1	c.2080C>T (p.Leu694=) n.2532C>T n.2786C>T c.1183C>T (p.Leu395=) n.1343C>T n.2102C>T c.756C>T (n.756C>T) n.1873C>T n.2088C>T c.693C>T (n.693C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) n.186C>T n.3040C>T c.1975C>T (p.Leu659=) n.2069C>T c.787C>T (n.787C>T) n.308C>T n.2034C>T n.2123C>T n.1994C>T n.2553C>T n.1995C>T
17	g.8232208G>C	CA397979160	CTC1	c.2080C>G (p.Leu694Val) n.2532C>G n.2786C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1343C>G n.2102C>G c.756C>G (n.756C>G) n.1873C>G n.2088C>G c.693C>G (n.693C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) n.186C>G n.3040C>G c.1975C>G (p.Leu659Val) n.2069C>G c.787C>G (n.787C>G) n.308C>G n.2034C>G n.2123C>G n.1994C>G n.2553C>G n.1995C>G
17	g.8232208G>T	CA397979161	CTC1	c.2080C>A (p.Leu694Met) n.2532C>A n.2786C>A c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1343C>A n.2102C>A c.756C>A (n.756C>A) n.1873C>A n.2088C>A c.693C>A (n.693C>A) c.1951C>A (p.Leu651Met) n.186C>A n.3040C>A c.1975C>A (p.Leu659Met) n.2069C>A c.787C>A (n.787C>A) n.308C>A n.2034C>A n.2123C>A n.1994C>A n.2553C>A n.1995C>A	gnomAD v4
17	g.8232209A=	CA2246175910	CTC1	c.2079T= (p.Phe693=) n.2531T= n.2785T= c.1182T= (p.Phe394=) n.1342T= n.2101T= c.755T= (n.755T=) n.1872T= n.2087T= c.692T= (n.692T=) c.1950T= (p.Phe650=) n.185T= n.3039T= c.1974T= (p.Phe658=) n.2068T= c.786T= (n.786T=) n.307T= n.2033T= n.2122T= n.1993T= n.2552T= n.1994T=
17	g.8232209A>C	CA397979163	CTC1	c.2079T>G (p.Phe693Leu) n.2531T>G n.2785T>G c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.1342T>G n.2101T>G c.755T>G (n.755T>G) n.1872T>G n.2087T>G c.692T>G (n.692T>G) c.1950T>G (p.Phe650Leu) n.185T>G n.3039T>G c.1974T>G (p.Phe658Leu) n.2068T>G c.786T>G (n.786T>G) n.307T>G n.2033T>G n.2122T>G n.1993T>G n.2552T>G n.1994T>G
17	g.8232209A>G	CA497959280	CTC1	c.2079T>C (p.Phe693=) n.2531T>C n.2785T>C c.1182T>C (p.Phe394=) n.1342T>C n.2101T>C c.755T>C (n.755T>C) n.1872T>C n.2087T>C c.692T>C (n.692T>C) c.1950T>C (p.Phe650=) n.185T>C n.3039T>C c.1974T>C (p.Phe658=) n.2068T>C c.786T>C (n.786T>C) n.307T>C n.2033T>C n.2122T>C n.1993T>C n.2552T>C n.1994T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8232209A>T	CA397979164	CTC1	c.2079T>A (p.Phe693Leu) n.2531T>A n.2785T>A c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.1342T>A n.2101T>A c.755T>A (n.755T>A) n.1872T>A n.2087T>A c.692T>A (n.692T>A) c.1950T>A (p.Phe650Leu) n.185T>A n.3039T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) n.2068T>A c.786T>A (n.786T>A) n.307T>A n.2033T>A n.2122T>A n.1993T>A n.2552T>A n.1994T>A
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17	g.8232210A>G	CA397979168	CTC1	c.2078T>C (p.Phe693Ser) n.2530T>C n.2784T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.1341T>C n.2100T>C c.754T>C (n.754T>C) n.1871T>C n.2086T>C c.691T>C (n.691T>C) c.1949T>C (p.Phe650Ser) n.184T>C n.3038T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.2067T>C c.785T>C (n.785T>C) n.306T>C n.2032T>C n.2121T>C n.1992T>C n.2551T>C n.1993T>C
17	g.8232210A>T	CA397979169	CTC1	c.2078T>A (p.Phe693Tyr) n.2530T>A n.2784T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.1341T>A n.2100T>A c.754T>A (n.754T>A) n.1871T>A n.2086T>A c.691T>A (n.691T>A) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) n.184T>A n.3038T>A c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.2067T>A c.785T>A (n.785T>A) n.306T>A n.2032T>A n.2121T>A n.1992T>A n.2551T>A n.1993T>A
17	g.8232211A>C	CA397979172	CTC1	c.2077T>G (p.Phe693Val) n.2529T>G n.2783T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) n.1340T>G n.2099T>G c.753T>G (n.753T>G) n.1870T>G n.2085T>G c.690T>G (n.690T>G) c.1948T>G (p.Phe650Val) n.183T>G n.3037T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) n.2066T>G c.784T>G (n.784T>G) n.305T>G n.2031T>G n.2120T>G n.1991T>G n.2550T>G n.1992T>G
17	g.8232211A>G	CA397979174	CTC1	c.2077T>C (p.Phe693Leu) n.2529T>C n.2783T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.1340T>C n.2099T>C c.753T>C (n.753T>C) n.1870T>C n.2085T>C c.690T>C (n.690T>C) c.1948T>C (p.Phe650Leu) n.183T>C n.3037T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.2066T>C c.784T>C (n.784T>C) n.305T>C n.2031T>C n.2120T>C n.1991T>C n.2550T>C n.1992T>C
17	g.8232211A>T	CA397979175	CTC1	c.2077T>A (p.Phe693Ile) n.2529T>A n.2783T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.1340T>A n.2099T>A c.753T>A (n.753T>A) n.1870T>A n.2085T>A c.690T>A (n.690T>A) c.1948T>A (p.Phe650Ile) n.183T>A n.3037T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.2066T>A c.784T>A (n.784T>A) n.305T>A n.2031T>A n.2120T>A n.1991T>A n.2550T>A n.1992T>A
17	g.8232212G>A	CA497959281	CTC1	c.2076C>T (p.Phe692=) n.2528C>T n.2782C>T c.1179C>T (p.Phe393=) n.1339C>T n.2098C>T c.752C>T (n.752C>T) n.1869C>T n.2084C>T c.689C>T (n.689C>T) c.1947C>T (p.Phe649=) n.182C>T n.3036C>T c.1971C>T (p.Phe657=) n.2065C>T c.783C>T (n.783C>T) n.304C>T n.2030C>T n.2119C>T n.1990C>T n.2549C>T n.1991C>T
17	g.8232212G>C	CA8372165	CTC1	c.2076C>G (p.Phe692Leu) n.2528C>G n.2782C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.1339C>G n.2098C>G c.752C>G (n.752C>G) n.1869C>G n.2084C>G c.689C>G (n.689C>G) c.1947C>G (p.Phe649Leu) n.182C>G n.3036C>G c.1971C>G (p.Phe657Leu) n.2065C>G c.783C>G (n.783C>G) n.304C>G n.2030C>G n.2119C>G n.1990C>G n.2549C>G n.1991C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8232212G=	CA2246175913	CTC1	c.2076C= (p.Phe692=) n.2528C= n.2782C= c.1179C= (p.Phe393=) n.1339C= n.2098C= c.752C= (n.752C=) n.1869C= n.2084C= c.689C= (n.689C=) c.1947C= (p.Phe649=) n.182C= n.3036C= c.1971C= (p.Phe657=) n.2065C= c.783C= (n.783C=) n.304C= n.2030C= n.2119C= n.1990C= n.2549C= n.1991C=
17	g.8232212G>T	CA397979178	CTC1	c.2076C>A (p.Phe692Leu) n.2528C>A n.2782C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) n.1339C>A n.2098C>A c.752C>A (n.752C>A) n.1869C>A n.2084C>A c.689C>A (n.689C>A) c.1947C>A (p.Phe649Leu) n.182C>A n.3036C>A c.1971C>A (p.Phe657Leu) n.2065C>A c.783C>A (n.783C>A) n.304C>A n.2030C>A n.2119C>A n.1990C>A n.2549C>A n.1991C>A	COSMIC
17	g.8232213A>C	CA397979183	CTC1	c.2075T>G (p.Phe692Cys) n.2527T>G n.2781T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1338T>G n.2097T>G c.751T>G (n.751T>G) n.1868T>G n.2083T>G c.688T>G (n.688T>G) c.1946T>G (p.Phe649Cys) n.181T>G n.3035T>G c.1970T>G (p.Phe657Cys) n.2064T>G c.782T>G (n.782T>G) n.303T>G n.2029T>G n.2118T>G n.1989T>G n.2548T>G n.1990T>G
17	g.8232213A>G	CA397979185	CTC1	c.2075T>C (p.Phe692Ser) n.2527T>C n.2781T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1338T>C n.2097T>C c.751T>C (n.751T>C) n.1868T>C n.2083T>C c.688T>C (n.688T>C) c.1946T>C (p.Phe649Ser) n.181T>C n.3035T>C c.1970T>C (p.Phe657Ser) n.2064T>C c.782T>C (n.782T>C) n.303T>C n.2029T>C n.2118T>C n.1989T>C n.2548T>C n.1990T>C
17	g.8232213A>T	CA397979181	CTC1	c.2075T>A (p.Phe692Tyr) n.2527T>A n.2781T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1338T>A n.2097T>A c.751T>A (n.751T>A) n.1868T>A n.2083T>A c.688T>A (n.688T>A) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) n.181T>A n.3035T>A c.1970T>A (p.Phe657Tyr) n.2064T>A c.782T>A (n.782T>A) n.303T>A n.2029T>A n.2118T>A n.1989T>A n.2548T>A n.1990T>A
17	g.8232214A>C	CA397979188	CTC1	c.2074T>G (p.Phe692Val) n.2526T>G n.2780T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1337T>G n.2096T>G c.750T>G (n.750T>G) n.1867T>G n.2082T>G c.687T>G (n.687T>G) c.1945T>G (p.Phe649Val) n.180T>G n.3034T>G c.1969T>G (p.Phe657Val) n.2063T>G c.781T>G (n.781T>G) n.302T>G n.2028T>G n.2117T>G n.1988T>G n.2547T>G n.1989T>G
17	g.8232214A>G	CA397979189	CTC1	c.2074T>C (p.Phe692Leu) n.2526T>C n.2780T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1337T>C n.2096T>C c.750T>C (n.750T>C) n.1867T>C n.2082T>C c.687T>C (n.687T>C) c.1945T>C (p.Phe649Leu) n.180T>C n.3034T>C c.1969T>C (p.Phe657Leu) n.2063T>C c.781T>C (n.781T>C) n.302T>C n.2028T>C n.2117T>C n.1988T>C n.2547T>C n.1989T>C	gnomAD v4
17	g.8232214A>T	CA397979192	CTC1	c.2074T>A (p.Phe692Ile) n.2526T>A n.2780T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1337T>A n.2096T>A c.750T>A (n.750T>A) n.1867T>A n.2082T>A c.687T>A (n.687T>A) c.1945T>A (p.Phe649Ile) n.180T>A n.3034T>A c.1969T>A (p.Phe657Ile) n.2063T>A c.781T>A (n.781T>A) n.302T>A n.2028T>A n.2117T>A n.1988T>A n.2547T>A n.1989T>A
17	g.8232215C>A	CA397979195	CTC1	c.2073G>T (p.Gln691His) n.2525G>T n.2779G>T c.1176G>T (p.Gln392His) n.1336G>T n.2095G>T c.749G>T (n.749G>T) n.1866G>T n.2081G>T c.686G>T (n.686G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) n.179G>T n.3033G>T c.1968G>T (p.Gln656His) n.2062G>T c.780G>T (n.780G>T) n.301G>T n.2027G>T n.2116G>T n.1987G>T n.2546G>T n.1988G>T	gnomAD v4
17	g.8232215C>G	CA397979197	CTC1	c.2073G>C (p.Gln691His) n.2525G>C n.2779G>C c.1176G>C (p.Gln392His) n.1336G>C n.2095G>C c.749G>C (n.749G>C) n.1866G>C n.2081G>C c.686G>C (n.686G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) n.179G>C n.3033G>C c.1968G>C (p.Gln656His) n.2062G>C c.780G>C (n.780G>C) n.301G>C n.2027G>C n.2116G>C n.1987G>C n.2546G>C n.1988G>C	gnomAD v4
17	g.8232215C>T	CA497959282	CTC1	c.2073G>A (p.Gln691=) n.2525G>A n.2779G>A c.1176G>A (p.Gln392=) n.1336G>A n.2095G>A c.749G>A (n.749G>A) n.1866G>A n.2081G>A c.686G>A (n.686G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) n.179G>A n.3033G>A c.1968G>A (p.Gln656=) n.2062G>A c.780G>A (n.780G>A) n.301G>A n.2027G>A n.2116G>A n.1987G>A n.2546G>A n.1988G>A	gnomAD v4
17	g.8232216T>A	CA397979199	CTC1	c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.2524A>T n.2778A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1335A>T n.2094A>T c.748A>T (n.748A>T) n.1865A>T n.2080A>T c.685A>T (n.685A>T) c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.178A>T n.3032A>T c.1967A>T (p.Gln656Leu) n.2061A>T c.779A>T (n.779A>T) n.300A>T n.2026A>T n.2115A>T n.1986A>T n.2545A>T n.1987A>T
17	g.8232216T>C	CA397979201	CTC1	c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.2524A>G n.2778A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1335A>G n.2094A>G c.748A>G (n.748A>G) n.1865A>G n.2080A>G c.685A>G (n.685A>G) c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.178A>G n.3032A>G c.1967A>G (p.Gln656Arg) n.2061A>G c.779A>G (n.779A>G) n.300A>G n.2026A>G n.2115A>G n.1986A>G n.2545A>G n.1987A>G
17	g.8232216T>G	CA397979203	CTC1	c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.2524A>C n.2778A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1335A>C n.2094A>C c.748A>C (n.748A>C) n.1865A>C n.2080A>C c.685A>C (n.685A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.178A>C n.3032A>C c.1967A>C (p.Gln656Pro) n.2061A>C c.779A>C (n.779A>C) n.300A>C n.2026A>C n.2115A>C n.1986A>C n.2545A>C n.1987A>C
17	g.8232217G>A	CA8372166	CTC1	c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.2523C>T n.2777C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1334C>T n.2093C>T c.747C>T (n.747C>T) n.1864C>T n.2079C>T c.684C>T (n.684C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.177C>T n.3031C>T c.1966C>T (p.Gln656Ter) n.2060C>T c.778C>T (n.778C>T) n.299C>T n.2025C>T n.2114C>T n.1985C>T n.2544C>T n.1986C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8232217G>C	CA397979206	CTC1	c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.2523C>G n.2777C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1334C>G n.2093C>G c.747C>G (n.747C>G) n.1864C>G n.2079C>G c.684C>G (n.684C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.177C>G n.3031C>G c.1966C>G (p.Gln656Glu) n.2060C>G c.778C>G (n.778C>G) n.299C>G n.2025C>G n.2114C>G n.1985C>G n.2544C>G n.1986C>G
17	g.8232217G=	CA2246175918	CTC1	c.2071C= (p.Gln691=) n.2523C= n.2777C= c.1174C= (p.Gln392=) n.1334C= n.2093C= c.747C= (n.747C=) n.1864C= n.2079C= c.684C= (n.684C=) c.1942C= (p.Gln648=) n.177C= n.3031C= c.1966C= (p.Gln656=) n.2060C= c.778C= (n.778C=) n.299C= n.2025C= n.2114C= n.1985C= n.2544C= n.1986C=
17	g.8232217G>T	CA397979208	CTC1	c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.2523C>A n.2777C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1334C>A n.2093C>A c.747C>A (n.747C>A) n.1864C>A n.2079C>A c.684C>A (n.684C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.177C>A n.3031C>A c.1966C>A (p.Gln656Lys) n.2060C>A c.778C>A (n.778C>A) n.299C>A n.2025C>A n.2114C>A n.1985C>A n.2544C>A n.1986C>A	gnomAD v4
17	g.8232218G>A	CA497959283	CTC1	c.2070C>T (p.Val690=) n.2522C>T n.2776C>T c.1173C>T (p.Val391=) n.1333C>T n.2092C>T c.746C>T (n.746C>T) n.1863C>T n.2078C>T c.683C>T (n.683C>T) c.1941C>T (p.Val647=) n.176C>T n.3030C>T c.1965C>T (p.Val655=) n.2059C>T c.777C>T (n.777C>T) n.298C>T n.2024C>T n.2113C>T n.1984C>T n.2543C>T n.1985C>T
17	g.8232218G>C	CA287533884	CTC1	c.2070C>G (p.Val690=) n.2522C>G n.2776C>G c.1173C>G (p.Val391=) n.1333C>G n.2092C>G c.746C>G (n.746C>G) n.1863C>G n.2078C>G c.683C>G (n.683C>G) c.1941C>G (p.Val647=) n.176C>G n.3030C>G c.1965C>G (p.Val655=) n.2059C>G c.777C>G (n.777C>G) n.298C>G n.2024C>G n.2113C>G n.1984C>G n.2543C>G n.1985C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8232218G>T	CA497959284	CTC1	c.2070C>A (p.Val690=) n.2522C>A n.2776C>A c.1173C>A (p.Val391=) n.1333C>A n.2092C>A c.746C>A (n.746C>A) n.1863C>A n.2078C>A c.683C>A (n.683C>A) c.1941C>A (p.Val647=) n.176C>A n.3030C>A c.1965C>A (p.Val655=) n.2059C>A c.777C>A (n.777C>A) n.298C>A n.2024C>A n.2113C>A n.1984C>A n.2543C>A n.1985C>A
17	g.8232219A>C	CA397979212	CTC1	c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2521T>G n.2775T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1332T>G n.2091T>G c.745T>G (n.745T>G) n.1862T>G n.2077T>G c.682T>G (n.682T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) n.175T>G n.3029T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) n.2058T>G c.776T>G (n.776T>G) n.297T>G n.2023T>G n.2112T>G n.1983T>G n.2542T>G n.1984T>G
17	g.8232219A>G	CA397979213	CTC1	c.2069T>C (p.Val690Ala) n.2521T>C n.2775T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) n.1332T>C n.2091T>C c.745T>C (n.745T>C) n.1862T>C n.2077T>C c.682T>C (n.682T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) n.175T>C n.3029T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) n.2058T>C c.776T>C (n.776T>C) n.297T>C n.2023T>C n.2112T>C n.1983T>C n.2542T>C n.1984T>C	COSMIC
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17	g.8232220C>A	CA397979214	CTC1	c.2068G>T (p.Val690Phe) n.2520G>T n.2774G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) n.1331G>T n.2090G>T c.744G>T (n.744G>T) n.1861G>T n.2076G>T c.681G>T (n.681G>T) c.1939G>T (p.Val647Phe) n.174G>T n.3028G>T c.1963G>T (p.Val655Phe) n.2057G>T c.775G>T (n.775G>T) n.296G>T n.2022G>T n.2111G>T n.1982G>T n.2541G>T n.1983G>T
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17	g.8232228C>G	CA397979257	CTC1	c.2061-1G>C (n.2061-1G>C) n.2513-1G>C n.2767-1G>C c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) n.1324-1G>C n.2083-1G>C c.737-1G>C (n.737-1G>C) n.1854-1G>C n.2069-1G>C c.674-1G>C (n.674-1G>C) c.1932-1G>C (n.1932-1G>C) n.167-1G>C n.3021-1G>C c.1956-1G>C (n.1956-1G>C) n.2050-1G>C c.768-1G>C (n.768-1G>C) n.289-1G>C n.2015-1G>C n.2104-1G>C n.1975-1G>C n.2534-1G>C n.1976-1G>C
17	g.8232228C>T	CA397979258	CTC1	c.2061-1G>A (n.2061-1G>A) n.2513-1G>A n.2767-1G>A c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) n.1324-1G>A n.2083-1G>A c.737-1G>A (n.737-1G>A) n.1854-1G>A n.2069-1G>A c.674-1G>A (n.674-1G>A) c.1932-1G>A (n.1932-1G>A) n.167-1G>A n.3021-1G>A c.1956-1G>A (n.1956-1G>A) n.2050-1G>A c.768-1G>A (n.768-1G>A) n.289-1G>A n.2015-1G>A n.2104-1G>A n.1975-1G>A n.2534-1G>A n.1976-1G>A
17	g.8232229T>A	CA397979261	CTC1	c.2061-2A>T (n.2061-2A>T) n.2513-2A>T n.2767-2A>T c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) n.1324-2A>T n.2083-2A>T c.737-2A>T (n.737-2A>T) n.1854-2A>T n.2069-2A>T c.674-2A>T (n.674-2A>T) c.1932-2A>T (n.1932-2A>T) n.167-2A>T n.3021-2A>T c.1956-2A>T (n.1956-2A>T) n.2050-2A>T c.768-2A>T (n.768-2A>T) n.289-2A>T n.2015-2A>T n.2104-2A>T n.1975-2A>T n.2534-2A>T n.1976-2A>T
17	g.8232229T>C	CA397979262	CTC1	c.2061-2A>G (n.2061-2A>G) n.2513-2A>G n.2767-2A>G c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) n.1324-2A>G n.2083-2A>G c.737-2A>G (n.737-2A>G) n.1854-2A>G n.2069-2A>G c.674-2A>G (n.674-2A>G) c.1932-2A>G (n.1932-2A>G) n.167-2A>G n.3021-2A>G c.1956-2A>G (n.1956-2A>G) n.2050-2A>G c.768-2A>G (n.768-2A>G) n.289-2A>G n.2015-2A>G n.2104-2A>G n.1975-2A>G n.2534-2A>G n.1976-2A>G
17	g.8232229T>G	CA397979264	CTC1	c.2061-2A>C (n.2061-2A>C) n.2513-2A>C n.2767-2A>C c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) n.1324-2A>C n.2083-2A>C c.737-2A>C (n.737-2A>C) n.1854-2A>C n.2069-2A>C c.674-2A>C (n.674-2A>C) c.1932-2A>C (n.1932-2A>C) n.167-2A>C n.3021-2A>C c.1956-2A>C (n.1956-2A>C) n.2050-2A>C c.768-2A>C (n.768-2A>C) n.289-2A>C n.2015-2A>C n.2104-2A>C n.1975-2A>C n.2534-2A>C n.1976-2A>C	gnomAD v4
17	g.8232230G>A	CA2635985472	CTC1	c.2061-3C>T (n.2061-3C>T) n.2513-3C>T n.2767-3C>T c.1164-3C>T (n.1164-3C>T) n.1324-3C>T n.2083-3C>T c.737-3C>T (n.737-3C>T) n.1854-3C>T n.2069-3C>T c.674-3C>T (n.674-3C>T) c.1932-3C>T (n.1932-3C>T) n.167-3C>T n.3021-3C>T c.1956-3C>T (n.1956-3C>T) n.2050-3C>T c.768-3C>T (n.768-3C>T) n.289-3C>T n.2015-3C>T n.2104-3C>T n.1975-3C>T n.2534-3C>T n.1976-3C>T	gnomAD v4
17	g.8232231T>C	CA624869506	CTC1	c.2061-4A>G (n.2061-4A>G) n.2513-4A>G n.2767-4A>G c.1164-4A>G (n.1164-4A>G) n.1324-4A>G n.2083-4A>G c.737-4A>G (n.737-4A>G) n.1854-4A>G n.2069-4A>G c.674-4A>G (n.674-4A>G) c.1932-4A>G (n.1932-4A>G) n.167-4A>G n.3021-4A>G c.1956-4A>G (n.1956-4A>G) n.2050-4A>G c.768-4A>G (n.768-4A>G) n.289-4A>G n.2015-4A>G n.2104-4A>G n.1975-4A>G n.2534-4A>G n.1976-4A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8232231T=	CA2246175941	CTC1	c.2061-4A= (n.2061-4A=) n.2513-4A= n.2767-4A= c.1164-4A= (n.1164-4A=) n.1324-4A= n.2083-4A= c.737-4A= (n.737-4A=) n.1854-4A= n.2069-4A= c.674-4A= (n.674-4A=) c.1932-4A= (n.1932-4A=) n.167-4A= n.3021-4A= c.1956-4A= (n.1956-4A=) n.2050-4A= c.768-4A= (n.768-4A=) n.289-4A= n.2015-4A= n.2104-4A= n.1975-4A= n.2534-4A= n.1976-4A=
17	g.8232232T>C	CA8372170	CTC1	c.2061-5A>G (n.2061-5A>G) n.2513-5A>G n.2767-5A>G c.1164-5A>G (n.1164-5A>G) n.1324-5A>G n.2083-5A>G c.737-5A>G (n.737-5A>G) n.1854-5A>G n.2069-5A>G c.674-5A>G (n.674-5A>G) c.1932-5A>G (n.1932-5A>G) n.167-5A>G n.3021-5A>G c.1956-5A>G (n.1956-5A>G) n.2050-5A>G c.768-5A>G (n.768-5A>G) n.289-5A>G n.2015-5A>G n.2104-5A>G n.1975-5A>G n.2534-5A>G n.1976-5A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8232232T=	CA2246175946	CTC1	c.2061-5A= (n.2061-5A=) n.2513-5A= n.2767-5A= c.1164-5A= (n.1164-5A=) n.1324-5A= n.2083-5A= c.737-5A= (n.737-5A=) n.1854-5A= n.2069-5A= c.674-5A= (n.674-5A=) c.1932-5A= (n.1932-5A=) n.167-5A= n.3021-5A= c.1956-5A= (n.1956-5A=) n.2050-5A= c.768-5A= (n.768-5A=) n.289-5A= n.2015-5A= n.2104-5A= n.1975-5A= n.2534-5A= n.1976-5A=
17	g.8232233G>A	CA8372171	CTC1	c.2061-6C>T (n.2061-6C>T) n.2513-6C>T n.2767-6C>T c.1164-6C>T (n.1164-6C>T) n.1324-6C>T n.2083-6C>T c.737-6C>T (n.737-6C>T) n.1854-6C>T n.2069-6C>T c.674-6C>T (n.674-6C>T) c.1932-6C>T (n.1932-6C>T) n.167-6C>T n.3021-6C>T c.1956-6C>T (n.1956-6C>T) n.2050-6C>T c.768-6C>T (n.768-6C>T) n.289-6C>T n.2015-6C>T n.2104-6C>T n.1975-6C>T n.2534-6C>T n.1976-6C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.8232234G>A	CA8372172	CTC1	c.2061-7C>T (n.2061-7C>T) n.2513-7C>T n.2767-7C>T c.1164-7C>T (n.1164-7C>T) n.1324-7C>T n.2083-7C>T c.737-7C>T (n.737-7C>T) n.1854-7C>T n.2069-7C>T c.674-7C>T (n.674-7C>T) c.1932-7C>T (n.1932-7C>T) n.167-7C>T n.3021-7C>T c.1956-7C>T (n.1956-7C>T) n.2050-7C>T c.768-7C>T (n.768-7C>T) n.289-7C>T n.2015-7C>T n.2104-7C>T n.1975-7C>T n.2534-7C>T n.1976-7C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
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17	g.8232234G=	CA2246175952	CTC1	c.2061-7C= (n.2061-7C=) n.2513-7C= n.2767-7C= c.1164-7C= (n.1164-7C=) n.1324-7C= n.2083-7C= c.737-7C= (n.737-7C=) n.1854-7C= n.2069-7C= c.674-7C= (n.674-7C=) c.1932-7C= (n.1932-7C=) n.167-7C= n.3021-7C= c.1956-7C= (n.1956-7C=) n.2050-7C= c.768-7C= (n.768-7C=) n.289-7C= n.2015-7C= n.2104-7C= n.1975-7C= n.2534-7C= n.1976-7C=
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17	g.8232237G>A	CA2635985474	CTC1	c.2061-10C>T (n.2061-10C>T) n.2513-10C>T n.2767-10C>T c.1164-10C>T (n.1164-10C>T) n.1324-10C>T n.2083-10C>T c.737-10C>T (n.737-10C>T) n.1854-10C>T n.2069-10C>T c.674-10C>T (n.674-10C>T) c.1932-10C>T (n.1932-10C>T) n.167-10C>T n.3021-10C>T c.1956-10C>T (n.1956-10C>T) n.2050-10C>T c.768-10C>T (n.768-10C>T) n.289-10C>T n.2015-10C>T n.2104-10C>T n.1975-10C>T n.2534-10C>T n.1976-10C>T	gnomAD v4
17	g.8232239G>C	CA2697559404	CTC1	c.2061-12C>G (n.2061-12C>G) n.2513-12C>G n.2767-12C>G c.1164-12C>G (n.1164-12C>G) n.1324-12C>G n.2083-12C>G c.737-12C>G (n.737-12C>G) n.1854-12C>G n.2069-12C>G c.674-12C>G (n.674-12C>G) c.1932-12C>G (n.1932-12C>G) n.167-12C>G n.3021-12C>G c.1956-12C>G (n.1956-12C>G) n.2050-12C>G c.768-12C>G (n.768-12C>G) n.289-12C>G n.2015-12C>G n.2104-12C>G n.1975-12C>G n.2534-12C>G n.1976-12C>G	ClinVar
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17	g.8232241C>G	CA8372173	CTC1	c.2061-14G>C (n.2061-14G>C) n.2513-14G>C n.2767-14G>C c.1164-14G>C (n.1164-14G>C) n.1324-14G>C n.2083-14G>C c.737-14G>C (n.737-14G>C) n.1854-14G>C n.2069-14G>C c.674-14G>C (n.674-14G>C) c.1932-14G>C (n.1932-14G>C) n.167-14G>C n.3021-14G>C c.1956-14G>C (n.1956-14G>C) n.2050-14G>C c.768-14G>C (n.768-14G>C) n.289-14G>C n.2015-14G>C n.2104-14G>C n.1975-14G>C n.2534-14G>C n.1976-14G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.8232243A>G	CA8372174	CTC1	c.2061-16T>C (n.2061-16T>C) n.2513-16T>C n.2767-16T>C c.1164-16T>C (n.1164-16T>C) n.1324-16T>C n.2083-16T>C c.737-16T>C (n.737-16T>C) n.1854-16T>C n.2069-16T>C c.674-16T>C (n.674-16T>C) c.1932-16T>C (n.1932-16T>C) n.167-16T>C n.3021-16T>C c.1956-16T>C (n.1956-16T>C) n.2050-16T>C c.768-16T>C (n.768-16T>C) n.289-16T>C n.2015-16T>C n.2104-16T>C n.1975-16T>C n.2534-16T>C n.1976-16T>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
17	g.8232244G>A	CA2635985476	CTC1	c.2061-17C>T (n.2061-17C>T) n.2513-17C>T n.2767-17C>T c.1164-17C>T (n.1164-17C>T) n.1324-17C>T n.2083-17C>T c.737-17C>T (n.737-17C>T) n.1854-17C>T n.2069-17C>T c.674-17C>T (n.674-17C>T) c.1932-17C>T (n.1932-17C>T) n.167-17C>T n.3021-17C>T c.1956-17C>T (n.1956-17C>T) n.2050-17C>T c.768-17C>T (n.768-17C>T) n.289-17C>T n.2015-17C>T n.2104-17C>T n.1975-17C>T n.2534-17C>T n.1976-17C>T	gnomAD v4
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17	g.8232245G>A	CA8372175	CTC1	c.2061-18C>T (n.2061-18C>T) n.2513-18C>T n.2767-18C>T c.1164-18C>T (n.1164-18C>T) n.1324-18C>T n.2083-18C>T c.737-18C>T (n.737-18C>T) n.1854-18C>T n.2069-18C>T c.674-18C>T (n.674-18C>T) c.1932-18C>T (n.1932-18C>T) n.167-18C>T n.3021-18C>T c.1956-18C>T (n.1956-18C>T) n.2050-18C>T c.768-18C>T (n.768-18C>T) n.289-18C>T n.2015-18C>T n.2104-18C>T n.1975-18C>T n.2534-18C>T n.1976-18C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.8232247A>C	CA8372176	CTC1	c.2061-20T>G (n.2061-20T>G) n.2513-20T>G n.2767-20T>G c.1164-20T>G (n.1164-20T>G) n.1324-20T>G n.2083-20T>G c.737-20T>G (n.737-20T>G) n.1854-20T>G n.2069-20T>G c.674-20T>G (n.674-20T>G) c.1932-20T>G (n.1932-20T>G) n.167-20T>G n.3021-20T>G c.1956-20T>G (n.1956-20T>G) n.2050-20T>G c.768-20T>G (n.768-20T>G) n.289-20T>G n.2015-20T>G n.2104-20T>G n.1975-20T>G n.2534-20T>G n.1976-20T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8232260T>C	CA8372177	CTC1	c.2061-33A>G (n.2061-33A>G) n.2513-33A>G n.2767-33A>G c.1164-33A>G (n.1164-33A>G) n.1324-33A>G n.2083-33A>G c.737-33A>G (n.737-33A>G) n.1854-33A>G n.2069-33A>G c.674-33A>G (n.674-33A>G) c.1932-33A>G (n.1932-33A>G) n.167-33A>G n.3021-33A>G c.1956-33A>G (n.1956-33A>G) n.2050-33A>G c.768-33A>G (n.768-33A>G) n.289-33A>G n.2015-33A>G n.2104-33A>G n.1975-33A>G n.2534-33A>G n.1976-33A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8232267G>T	CA2576163001	CTC1	c.2061-40C>A (n.2061-40C>A) n.2513-40C>A n.2767-40C>A c.1164-40C>A (n.1164-40C>A) n.1324-40C>A n.2083-40C>A c.737-40C>A (n.737-40C>A) n.1854-40C>A n.2069-40C>A c.674-40C>A (n.674-40C>A) c.1932-40C>A (n.1932-40C>A) n.167-40C>A n.3021-40C>A c.1956-40C>A (n.1956-40C>A) n.2050-40C>A c.768-40C>A (n.768-40C>A) n.289-40C>A n.2015-40C>A n.2104-40C>A n.1975-40C>A n.2534-40C>A n.1976-40C>A
17	g.8232268G>A	CA287533932	CTC1	c.2061-41C>T (n.2061-41C>T) n.2513-41C>T n.2767-41C>T c.1164-41C>T (n.1164-41C>T) n.1324-41C>T n.2083-41C>T c.737-41C>T (n.737-41C>T) n.1854-41C>T n.2069-41C>T c.674-41C>T (n.674-41C>T) c.1932-41C>T (n.1932-41C>T) n.167-41C>T n.3021-41C>T c.1956-41C>T (n.1956-41C>T) n.2050-41C>T c.768-41C>T (n.768-41C>T) n.289-41C>T n.2015-41C>T n.2104-41C>T n.1975-41C>T n.2534-41C>T n.1976-41C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8232269C=	CA2246176031	CTC1	c.2061-42G= (n.2061-42G=) n.2513-42G= n.2767-42G= c.1164-42G= (n.1164-42G=) n.1324-42G= n.2083-42G= c.737-42G= (n.737-42G=) n.1854-42G= n.2069-42G= c.674-42G= (n.674-42G=) c.1932-42G= (n.1932-42G=) n.167-42G= n.3021-42G= c.1956-42G= (n.1956-42G=) n.2050-42G= c.768-42G= (n.768-42G=) n.289-42G= n.2015-42G= n.2104-42G= n.1975-42G= n.2534-42G= n.1976-42G=
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Number of alleles fetched