Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8232168A>C | CA397978901 | CTC1 | c.2120T>G (p.Leu707Arg) n.2572T>G n.2826T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1383T>G n.2142T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.1913T>G n.2128T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) n.226T>G n.3080T>G c.2015T>G (p.Leu672Arg) n.2109T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.348T>G c.16T>G n.2074T>G n.2163T>G n.2034T>G n.2593T>G n.2035T>G | |
17 | g.8232168A>G | CA397978904 | CTC1 | c.2120T>C (p.Leu707Pro) n.2572T>C n.2826T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1383T>C n.2142T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.1913T>C n.2128T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.226T>C n.3080T>C c.2015T>C (p.Leu672Pro) n.2109T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.348T>C c.16T>C n.2074T>C n.2163T>C n.2034T>C n.2593T>C n.2035T>C | |
17 | g.8232168A>T | CA397978906 | CTC1 | c.2120T>A (p.Leu707His) n.2572T>A n.2826T>A c.1223T>A (p.Leu408His) n.1383T>A n.2142T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.1913T>A n.2128T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.1991T>A (p.Leu664His) n.226T>A n.3080T>A c.2015T>A (p.Leu672His) n.2109T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.348T>A c.16T>A n.2074T>A n.2163T>A n.2034T>A n.2593T>A n.2035T>A | |
17 | g.8232175_8232191del | CA2576162994 | CTC1 | c.2104_2120del (p.Val702SerfsTer?) n.2556_2572del n.2810_2826del c.1207_1223del (p.Val403SerfsTer?) n.1367_1383del n.2126_2142del c.*780_*796del (n.*780_*796del) n.1897_1913del n.2112_2128del c.*717_*733del (n.*717_*733del) c.1975_1991del (p.Val659SerfsTer?) n.210_226del n.3064_3080del c.1999_2015del (p.Val667SerfsTer?) n.2093_2109del c.*811_*827del (n.*811_*827del) n.332_348del n.2058_2074del n.2147_2163del n.2018_2034del n.2577_2593del n.2019_2035del | |
17 | g.8232169G>A | CA397978911 | CTC1 | c.2119C>T (p.Leu707Phe) n.2571C>T n.2825C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) n.1382C>T n.2141C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.1912C>T n.2127C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.1990C>T (p.Leu664Phe) n.225C>T n.3079C>T c.2014C>T (p.Leu672Phe) n.2108C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.347C>T c.15C>T n.2073C>T n.2162C>T n.2033C>T n.2592C>T n.2034C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8232169G>C | CA397978913 | CTC1 | c.2119C>G (p.Leu707Val) n.2571C>G n.2825C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1382C>G n.2141C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.1912C>G n.2127C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) n.225C>G n.3079C>G c.2014C>G (p.Leu672Val) n.2108C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.347C>G c.15C>G n.2073C>G n.2162C>G n.2033C>G n.2592C>G n.2034C>G | |
17 | g.8232169G= | CA2246175840 | CTC1 | c.2119C= (p.Leu707=) n.2571C= n.2825C= c.1222C= (p.Leu408=) n.1382C= n.2141C= c.*795C= (n.*795C=) n.1912C= n.2127C= c.*732C= (n.*732C=) c.1990C= (p.Leu664=) n.225C= n.3079C= c.2014C= (p.Leu672=) n.2108C= c.*826C= (n.*826C=) n.347C= c.15C= n.2073C= n.2162C= n.2033C= n.2592C= n.2034C= | |
17 | g.8232169G>T | CA397978909 | CTC1 | c.2119C>A (p.Leu707Ile) n.2571C>A n.2825C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) n.1382C>A n.2141C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.1912C>A n.2127C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.1990C>A (p.Leu664Ile) n.225C>A n.3079C>A c.2014C>A (p.Leu672Ile) n.2108C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.347C>A c.15C>A n.2073C>A n.2162C>A n.2033C>A n.2592C>A n.2034C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232169_8232170del | CA2576162995 | CTC1 | c.2118_2119del (p.Leu707SerfsTer?) n.2570_2571del n.2824_2825del c.1221_1222del (p.Leu408SerfsTer?) n.1381_1382del n.2140_2141del c.*794_*795del (n.*794_*795del) n.1911_1912del n.2126_2127del c.*731_*732del (n.*731_*732del) c.1989_1990del (p.Leu664SerfsTer?) n.224_225del n.3078_3079del c.2013_2014del (p.Leu672SerfsTer?) n.2107_2108del c.*825_*826del (n.*825_*826del) n.346_347del c.14_15del n.2072_2073del n.2161_2162del n.2032_2033del n.2591_2592del n.2033_2034del | |
17 | g.8232170G>A | CA497959223 | CTC1 | c.2118C>T (p.Cys706=) n.2570C>T n.2824C>T c.1221C>T (p.Cys407=) n.1381C>T n.2140C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.1911C>T n.2126C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.1989C>T (p.Cys663=) n.224C>T n.3078C>T c.2013C>T (p.Cys671=) n.2107C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.346C>T c.14C>T n.2072C>T n.2161C>T n.2032C>T n.2591C>T n.2033C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232170G>C | CA397978918 | CTC1 | c.2118C>G (p.Cys706Trp) n.2570C>G n.2824C>G c.1221C>G (p.Cys407Trp) n.1381C>G n.2140C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.1911C>G n.2126C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.1989C>G (p.Cys663Trp) n.224C>G n.3078C>G c.2013C>G (p.Cys671Trp) n.2107C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.346C>G c.14C>G n.2072C>G n.2161C>G n.2032C>G n.2591C>G n.2033C>G | |
17 | g.8232170G>T | CA397978916 | CTC1 | c.2118C>A (p.Cys706Ter) n.2570C>A n.2824C>A c.1221C>A (p.Cys407Ter) n.1381C>A n.2140C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.1911C>A n.2126C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.1989C>A (p.Cys663Ter) n.224C>A n.3078C>A c.2013C>A (p.Cys671Ter) n.2107C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.346C>A c.14C>A n.2072C>A n.2161C>A n.2032C>A n.2591C>A n.2033C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232171C>A | CA397978923 | CTC1 | c.2117G>T (p.Cys706Phe) n.2569G>T n.2823G>T c.1220G>T (p.Cys407Phe) n.1380G>T n.2139G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.1910G>T n.2125G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.1988G>T (p.Cys663Phe) n.223G>T n.3077G>T c.2012G>T (p.Cys671Phe) n.2106G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.345G>T c.13G>T n.2071G>T n.2160G>T n.2031G>T n.2590G>T n.2032G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232171C>G | CA397978925 | CTC1 | c.2117G>C (p.Cys706Ser) n.2569G>C n.2823G>C c.1220G>C (p.Cys407Ser) n.1380G>C n.2139G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.1910G>C n.2125G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.1988G>C (p.Cys663Ser) n.223G>C n.3077G>C c.2012G>C (p.Cys671Ser) n.2106G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.345G>C c.13G>C n.2071G>C n.2160G>C n.2031G>C n.2590G>C n.2032G>C | |
17 | g.8232171C>T | CA397978926 | CTC1 | c.2117G>A (p.Cys706Tyr) n.2569G>A n.2823G>A c.1220G>A (p.Cys407Tyr) n.1380G>A n.2139G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.1910G>A n.2125G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.1988G>A (p.Cys663Tyr) n.223G>A n.3077G>A c.2012G>A (p.Cys671Tyr) n.2106G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.345G>A c.13G>A n.2071G>A n.2160G>A n.2031G>A n.2590G>A n.2032G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232172A>C | CA397978928 | CTC1 | c.2116T>G (p.Cys706Gly) n.2568T>G n.2822T>G c.1219T>G (p.Cys407Gly) n.1379T>G n.2138T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.1909T>G n.2124T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.1987T>G (p.Cys663Gly) n.222T>G n.3076T>G c.2011T>G (p.Cys671Gly) n.2105T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.344T>G c.12T>G n.2070T>G n.2159T>G n.2030T>G n.2589T>G n.2031T>G | |
17 | g.8232172A>G | CA397978930 | CTC1 | c.2116T>C (p.Cys706Arg) n.2568T>C n.2822T>C c.1219T>C (p.Cys407Arg) n.1379T>C n.2138T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.1909T>C n.2124T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.1987T>C (p.Cys663Arg) n.222T>C n.3076T>C c.2011T>C (p.Cys671Arg) n.2105T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.344T>C c.12T>C n.2070T>C n.2159T>C n.2030T>C n.2589T>C n.2031T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232172A>T | CA397978936 | CTC1 | c.2116T>A (p.Cys706Ser) n.2568T>A n.2822T>A c.1219T>A (p.Cys407Ser) n.1379T>A n.2138T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.1909T>A n.2124T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.1987T>A (p.Cys663Ser) n.222T>A n.3076T>A c.2011T>A (p.Cys671Ser) n.2105T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.344T>A c.12T>A n.2070T>A n.2159T>A n.2030T>A n.2589T>A n.2031T>A | |
17 | g.8232173G>A | CA497959229 | CTC1 | c.2115C>T (p.Pro705=) n.2567C>T n.2821C>T c.1218C>T (p.Pro406=) n.1378C>T n.2137C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1908C>T n.2123C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.1986C>T (p.Pro662=) n.221C>T n.3075C>T c.2010C>T (p.Pro670=) n.2104C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.343C>T c.11C>T n.2069C>T n.2158C>T n.2029C>T n.2588C>T n.2030C>T | |
17 | g.8232173G>C | CA497959231 | CTC1 | c.2115C>G (p.Pro705=) n.2567C>G n.2821C>G c.1218C>G (p.Pro406=) n.1378C>G n.2137C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1908C>G n.2123C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.1986C>G (p.Pro662=) n.221C>G n.3075C>G c.2010C>G (p.Pro670=) n.2104C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.343C>G c.11C>G n.2069C>G n.2158C>G n.2029C>G n.2588C>G n.2030C>G | |
17 | g.8232173G>T | CA497959233 | CTC1 | c.2115C>A (p.Pro705=) n.2567C>A n.2821C>A c.1218C>A (p.Pro406=) n.1378C>A n.2137C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1908C>A n.2123C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.1986C>A (p.Pro662=) n.221C>A n.3075C>A c.2010C>A (p.Pro670=) n.2104C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.343C>A c.11C>A n.2069C>A n.2158C>A n.2029C>A n.2588C>A n.2030C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232174G>A | CA397978940 | CTC1 | c.2114C>T (p.Pro705Leu) n.2566C>T n.2820C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.1377C>T n.2136C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1907C>T n.2122C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.1985C>T (p.Pro662Leu) n.220C>T n.3074C>T c.2009C>T (p.Pro670Leu) n.2103C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.342C>T c.10C>T n.2068C>T n.2157C>T n.2028C>T n.2587C>T n.2029C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232174G>C | CA397978943 | CTC1 | c.2114C>G (p.Pro705Arg) n.2566C>G n.2820C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.1377C>G n.2136C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.1907C>G n.2122C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.1985C>G (p.Pro662Arg) n.220C>G n.3074C>G c.2009C>G (p.Pro670Arg) n.2103C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.342C>G c.10C>G n.2068C>G n.2157C>G n.2028C>G n.2587C>G n.2029C>G | |
17 | g.8232174G= | CA2246175844 | CTC1 | c.2114C= (p.Pro705=) n.2566C= n.2820C= c.1217C= (p.Pro406=) n.1377C= n.2136C= c.*790C= (n.*790C=) n.1907C= n.2122C= c.*727C= (n.*727C=) c.1985C= (p.Pro662=) n.220C= n.3074C= c.2009C= (p.Pro670=) n.2103C= c.*821C= (n.*821C=) n.342C= c.10C= n.2068C= n.2157C= n.2028C= n.2587C= n.2029C= | |
17 | g.8232174G>T | CA397978946 | CTC1 | c.2114C>A (p.Pro705His) n.2566C>A n.2820C>A c.1217C>A (p.Pro406His) n.1377C>A n.2136C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.1907C>A n.2122C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.1985C>A (p.Pro662His) n.220C>A n.3074C>A c.2009C>A (p.Pro670His) n.2103C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.342C>A c.10C>A n.2068C>A n.2157C>A n.2028C>A n.2587C>A n.2029C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232175G>A | CA397978950 | CTC1 | c.2113C>T (p.Pro705Ser) n.2565C>T n.2819C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.1376C>T n.2135C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.1906C>T n.2121C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.219C>T n.3073C>T c.2008C>T (p.Pro670Ser) n.2102C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.341C>T c.9C>T n.2067C>T n.2156C>T n.2027C>T n.2586C>T n.2028C>T | |
17 | g.8232175G>C | CA397978953 | CTC1 | c.2113C>G (p.Pro705Ala) n.2565C>G n.2819C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.1376C>G n.2135C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.1906C>G n.2121C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.1984C>G (p.Pro662Ala) n.219C>G n.3073C>G c.2008C>G (p.Pro670Ala) n.2102C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.341C>G c.9C>G n.2067C>G n.2156C>G n.2027C>G n.2586C>G n.2028C>G | ClinVar |
17 | g.8232175G>T | CA397978955 | CTC1 | c.2113C>A (p.Pro705Thr) n.2565C>A n.2819C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.1376C>A n.2135C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.1906C>A n.2121C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.1984C>A (p.Pro662Thr) n.219C>A n.3073C>A c.2008C>A (p.Pro670Thr) n.2102C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.341C>A c.9C>A n.2067C>A n.2156C>A n.2027C>A n.2586C>A n.2028C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232176T>A | CA397978957 | CTC1 | c.2112A>T (p.Arg704Ser) n.2564A>T n.2818A>T c.1215A>T (p.Arg405Ser) n.1375A>T n.2134A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.1905A>T n.2120A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.1983A>T (p.Arg661Ser) n.218A>T n.3072A>T c.2007A>T (p.Arg669Ser) n.2101A>T c.*819A>T (n.*819A>T) n.340A>T c.8A>T n.2066A>T n.2155A>T n.2026A>T n.2585A>T n.2027A>T | |
17 | g.8232176T>C | CA497959236 | CTC1 | c.2112A>G (p.Arg704=) n.2564A>G n.2818A>G c.1215A>G (p.Arg405=) n.1375A>G n.2134A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.1905A>G n.2120A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.1983A>G (p.Arg661=) n.218A>G n.3072A>G c.2007A>G (p.Arg669=) n.2101A>G c.*819A>G (n.*819A>G) n.340A>G c.8A>G n.2066A>G n.2155A>G n.2026A>G n.2585A>G n.2027A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232176T>G | CA397978959 | CTC1 | c.2112A>C (p.Arg704Ser) n.2564A>C n.2818A>C c.1215A>C (p.Arg405Ser) n.1375A>C n.2134A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.1905A>C n.2120A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.1983A>C (p.Arg661Ser) n.218A>C n.3072A>C c.2007A>C (p.Arg669Ser) n.2101A>C c.*819A>C (n.*819A>C) n.340A>C c.8A>C n.2066A>C n.2155A>C n.2026A>C n.2585A>C n.2027A>C | |
17 | g.8232176dup | CA2573154553 | CTC1 | c.2112dup (p.Pro705ThrfsTer?) n.2564dup n.2818dup c.1215dup (p.Pro406ThrfsTer?) n.1375dup n.2134dup c.*788dup (n.*788dup) n.1905dup n.2120dup c.*725dup (n.*725dup) c.1983dup (p.Pro662ThrfsTer?) n.218dup n.3072dup c.2007dup (p.Pro670ThrfsTer?) n.2101dup c.*819dup (n.*819dup) n.340dup c.8dup n.2066dup n.2155dup n.2026dup n.2585dup n.2027dup | dbSNP |
17 | g.8232177C>A | CA397978965 | CTC1 | c.2111G>T (p.Arg704Ile) n.2563G>T n.2817G>T c.1214G>T (p.Arg405Ile) n.1374G>T n.2133G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.1904G>T n.2119G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.1982G>T (p.Arg661Ile) n.217G>T n.3071G>T c.2006G>T (p.Arg669Ile) n.2100G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.339G>T c.7G>T n.2065G>T n.2154G>T n.2025G>T n.2584G>T n.2026G>T | |
17 | g.8232177C= | CA2246175845 | CTC1 | c.2111G= (p.Arg704=) n.2563G= n.2817G= c.1214G= (p.Arg405=) n.1374G= n.2133G= c.*787G= (n.*787G=) n.1904G= n.2119G= c.*724G= (n.*724G=) c.1982G= (p.Arg661=) n.217G= n.3071G= c.2006G= (p.Arg669=) n.2100G= c.*818G= (n.*818G=) n.339G= c.7G= n.2065G= n.2154G= n.2025G= n.2584G= n.2026G= | |
17 | g.8232177C>G | CA397978967 | CTC1 | c.2111G>C (p.Arg704Thr) n.2563G>C n.2817G>C c.1214G>C (p.Arg405Thr) n.1374G>C n.2133G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.1904G>C n.2119G>C c.*724G>C (n.*724G>C) c.1982G>C (p.Arg661Thr) n.217G>C n.3071G>C c.2006G>C (p.Arg669Thr) n.2100G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.339G>C c.7G>C n.2065G>C n.2154G>C n.2025G>C n.2584G>C n.2026G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232177C>T | CA397978970 | CTC1 | c.2111G>A (p.Arg704Lys) n.2563G>A n.2817G>A c.1214G>A (p.Arg405Lys) n.1374G>A n.2133G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.1904G>A n.2119G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.1982G>A (p.Arg661Lys) n.217G>A n.3071G>A c.2006G>A (p.Arg669Lys) n.2100G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.339G>A c.7G>A n.2065G>A n.2154G>A n.2025G>A n.2584G>A n.2026G>A | |
17 | g.8232178T>A | CA397978974 | CTC1 | c.2110A>T (p.Arg704Ter) n.2562A>T n.2816A>T c.1213A>T (p.Arg405Ter) n.1373A>T n.2132A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.1903A>T n.2118A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.1981A>T (p.Arg661Ter) n.216A>T n.3070A>T c.2005A>T (p.Arg669Ter) n.2099A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.338A>T c.6A>T n.2064A>T n.2153A>T n.2024A>T n.2583A>T n.2025A>T | dbSNP |
17 | g.8232178T>C | CA397978976 | CTC1 | c.2110A>G (p.Arg704Gly) n.2562A>G n.2816A>G c.1213A>G (p.Arg405Gly) n.1373A>G n.2132A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.1903A>G n.2118A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.1981A>G (p.Arg661Gly) n.216A>G n.3070A>G c.2005A>G (p.Arg669Gly) n.2099A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.338A>G c.6A>G n.2064A>G n.2153A>G n.2024A>G n.2583A>G n.2025A>G | |
17 | g.8232178T>G | CA497959238 | CTC1 | c.2110A>C (p.Arg704=) n.2562A>C n.2816A>C c.1213A>C (p.Arg405=) n.1373A>C n.2132A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.1903A>C n.2118A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.1981A>C (p.Arg661=) n.216A>C n.3070A>C c.2005A>C (p.Arg669=) n.2099A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.338A>C c.6A>C n.2064A>C n.2153A>C n.2024A>C n.2583A>C n.2025A>C | |
17 | g.8232178T= | CA2246175848 | CTC1 | c.2110A= (p.Arg704=) n.2562A= n.2816A= c.1213A= (p.Arg405=) n.1373A= n.2132A= c.*786A= (n.*786A=) n.1903A= n.2118A= c.*723A= (n.*723A=) c.1981A= (p.Arg661=) n.216A= n.3070A= c.2005A= (p.Arg669=) n.2099A= c.*817A= (n.*817A=) n.338A= c.6A= n.2064A= n.2153A= n.2024A= n.2583A= n.2025A= | |
17 | g.8232179G>A | CA497959241 | CTC1 | c.2109C>T (p.Pro703=) n.2561C>T n.2815C>T c.1212C>T (p.Pro404=) n.1372C>T n.2131C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.1902C>T n.2117C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.1980C>T (p.Pro660=) n.215C>T n.3069C>T c.2004C>T (p.Pro668=) n.2098C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.337C>T c.5C>T n.2063C>T n.2152C>T n.2023C>T n.2582C>T n.2024C>T | |
17 | g.8232179G>C | CA497959239 | CTC1 | c.2109C>G (p.Pro703=) n.2561C>G n.2815C>G c.1212C>G (p.Pro404=) n.1372C>G n.2131C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.1902C>G n.2117C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.1980C>G (p.Pro660=) n.215C>G n.3069C>G c.2004C>G (p.Pro668=) n.2098C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.337C>G c.5C>G n.2063C>G n.2152C>G n.2023C>G n.2582C>G n.2024C>G | dbSNP |
17 | g.8232179G= | CA2246175851 | CTC1 | c.2109C= (p.Pro703=) n.2561C= n.2815C= c.1212C= (p.Pro404=) n.1372C= n.2131C= c.*785C= (n.*785C=) n.1902C= n.2117C= c.*722C= (n.*722C=) c.1980C= (p.Pro660=) n.215C= n.3069C= c.2004C= (p.Pro668=) n.2098C= c.*816C= (n.*816C=) n.337C= c.5C= n.2063C= n.2152C= n.2023C= n.2582C= n.2024C= | |
17 | g.8232179G>T | CA497959240 | CTC1 | c.2109C>A (p.Pro703=) n.2561C>A n.2815C>A c.1212C>A (p.Pro404=) n.1372C>A n.2131C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.1902C>A n.2117C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1980C>A (p.Pro660=) n.215C>A n.3069C>A c.2004C>A (p.Pro668=) n.2098C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.337C>A c.5C>A n.2063C>A n.2152C>A n.2023C>A n.2582C>A n.2024C>A | |
17 | g.8232180G>A | CA397978979 | CTC1 | c.2108C>T (p.Pro703Leu) n.2560C>T n.2814C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.1371C>T n.2130C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.1901C>T n.2116C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.1979C>T (p.Pro660Leu) n.214C>T n.3068C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) n.2097C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.336C>T c.4C>T n.2062C>T n.2151C>T n.2022C>T n.2581C>T n.2023C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232180G>C | CA397978982 | CTC1 | c.2108C>G (p.Pro703Arg) n.2560C>G n.2814C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.1371C>G n.2130C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.1901C>G n.2116C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.1979C>G (p.Pro660Arg) n.214C>G n.3068C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) n.2097C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.336C>G c.4C>G n.2062C>G n.2151C>G n.2022C>G n.2581C>G n.2023C>G | |
17 | g.8232180G>T | CA397978984 | CTC1 | c.2108C>A (p.Pro703His) n.2560C>A n.2814C>A c.1211C>A (p.Pro404His) n.1371C>A n.2130C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.1901C>A n.2116C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.1979C>A (p.Pro660His) n.214C>A n.3068C>A c.2003C>A (p.Pro668His) n.2097C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.336C>A c.4C>A n.2062C>A n.2151C>A n.2022C>A n.2581C>A n.2023C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232181G>A | CA397978987 | CTC1 | c.2107C>T (p.Pro703Ser) n.2559C>T n.2813C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.1370C>T n.2129C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.1900C>T n.2115C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.1978C>T (p.Pro660Ser) n.213C>T n.3067C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) n.2096C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.335C>T c.3C>T n.2061C>T n.2150C>T n.2021C>T n.2580C>T n.2022C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232181G>C | CA397978989 | CTC1 | c.2107C>G (p.Pro703Ala) n.2559C>G n.2813C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.1370C>G n.2129C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.1900C>G n.2115C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.1978C>G (p.Pro660Ala) n.213C>G n.3067C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) n.2096C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.335C>G c.3C>G n.2061C>G n.2150C>G n.2021C>G n.2580C>G n.2022C>G | |
17 | g.8232181G= | CA2246175855 | CTC1 | c.2107C= (p.Pro703=) n.2559C= n.2813C= c.1210C= (p.Pro404=) n.1370C= n.2129C= c.*783C= (n.*783C=) n.1900C= n.2115C= c.*720C= (n.*720C=) c.1978C= (p.Pro660=) n.213C= n.3067C= c.2002C= (p.Pro668=) n.2096C= c.*814C= (n.*814C=) n.335C= c.3C= n.2061C= n.2150C= n.2021C= n.2580C= n.2022C= | |
17 | g.8232181G>T | CA397978992 | CTC1 | c.2107C>A (p.Pro703Thr) n.2559C>A n.2813C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.1370C>A n.2129C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.1900C>A n.2115C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.1978C>A (p.Pro660Thr) n.213C>A n.3067C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) n.2096C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.335C>A c.3C>A n.2061C>A n.2150C>A n.2021C>A n.2580C>A n.2022C>A | |
17 | g.8232182C>A | CA497959242 | CTC1 | c.2106G>T (p.Val702=) n.2558G>T n.2812G>T c.1209G>T (p.Val403=) n.1369G>T n.2128G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.1899G>T n.2114G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.1977G>T (p.Val659=) n.212G>T n.3066G>T c.2001G>T (p.Val667=) n.2095G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.334G>T c.2G>T n.2060G>T n.2149G>T n.2020G>T n.2579G>T n.2021G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232182C= | CA2246175860 | CTC1 | c.2106G= (p.Val702=) n.2558G= n.2812G= c.1209G= (p.Val403=) n.1369G= n.2128G= c.*782G= (n.*782G=) n.1899G= n.2114G= c.*719G= (n.*719G=) c.1977G= (p.Val659=) n.212G= n.3066G= c.2001G= (p.Val667=) n.2095G= c.*813G= (n.*813G=) n.334G= c.2G= n.2060G= n.2149G= n.2020G= n.2579G= n.2021G= | |
17 | g.8232182C>G | CA497959243 | CTC1 | c.2106G>C (p.Val702=) n.2558G>C n.2812G>C c.1209G>C (p.Val403=) n.1369G>C n.2128G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.1899G>C n.2114G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.1977G>C (p.Val659=) n.212G>C n.3066G>C c.2001G>C (p.Val667=) n.2095G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.334G>C c.2G>C n.2060G>C n.2149G>C n.2020G>C n.2579G>C n.2021G>C | |
17 | g.8232182C>T | CA497959244 | CTC1 | c.2106G>A (p.Val702=) n.2558G>A n.2812G>A c.1209G>A (p.Val403=) n.1369G>A n.2128G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.1899G>A n.2114G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.1977G>A (p.Val659=) n.212G>A n.3066G>A c.2001G>A (p.Val667=) n.2095G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.334G>A c.2G>A n.2060G>A n.2149G>A n.2020G>A n.2579G>A n.2021G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8232183A>C | CA397978997 | CTC1 | c.2105T>G (p.Val702Gly) n.2557T>G n.2811T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) n.1368T>G n.2127T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.1898T>G n.2113T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.1976T>G (p.Val659Gly) n.211T>G n.3065T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) n.2094T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.333T>G c.1T>G n.2059T>G n.2148T>G n.2019T>G n.2578T>G n.2020T>G | |
17 | g.8232183A>G | CA397979001 | CTC1 | c.2105T>C (p.Val702Ala) n.2557T>C n.2811T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1368T>C n.2127T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.1898T>C n.2113T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.1976T>C (p.Val659Ala) n.211T>C n.3065T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) n.2094T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.333T>C c.1T>C n.2059T>C n.2148T>C n.2019T>C n.2578T>C n.2020T>C | |
17 | g.8232183A>T | CA397978994 | CTC1 | c.2105T>A (p.Val702Glu) n.2557T>A n.2811T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) n.1368T>A n.2127T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.1898T>A n.2113T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.1976T>A (p.Val659Glu) n.211T>A n.3065T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) n.2094T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.333T>A c.1T>A n.2059T>A n.2148T>A n.2019T>A n.2578T>A n.2020T>A | |
17 | g.8232184C>A | CA397979007 | CTC1 | c.2104G>T (p.Val702Leu) n.2556G>T n.2810G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) n.1367G>T n.2126G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.1897G>T n.2112G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.1975G>T (p.Val659Leu) n.210G>T n.3064G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) n.2093G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.332G>T n.2058G>T n.2147G>T n.2018G>T n.2577G>T n.2019G>T | |
17 | g.8232184C= | CA2246175864 | CTC1 | c.2104G= (p.Val702=) n.2556G= n.2810G= c.1207G= (p.Val403=) n.1367G= n.2126G= c.*780G= (n.*780G=) n.1897G= n.2112G= c.*717G= (n.*717G=) c.1975G= (p.Val659=) n.210G= n.3064G= c.1999G= (p.Val667=) n.2093G= c.*811G= (n.*811G=) n.332G= n.2058G= n.2147G= n.2018G= n.2577G= n.2019G= | |
17 | g.8232184C>G | CA8372160 | CTC1 | c.2104G>C (p.Val702Leu) n.2556G>C n.2810G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) n.1367G>C n.2126G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.1897G>C n.2112G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.1975G>C (p.Val659Leu) n.210G>C n.3064G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) n.2093G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.332G>C n.2058G>C n.2147G>C n.2018G>C n.2577G>C n.2019G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8232184C>T | CA397979012 | CTC1 | c.2104G>A (p.Val702Met) n.2556G>A n.2810G>A c.1207G>A (p.Val403Met) n.1367G>A n.2126G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.1897G>A n.2112G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.1975G>A (p.Val659Met) n.210G>A n.3064G>A c.1999G>A (p.Val667Met) n.2093G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.332G>A n.2058G>A n.2147G>A n.2018G>A n.2577G>A n.2019G>A | |
17 | g.8232185A>C | CA497959248 | CTC1 | c.2103T>G (p.Pro701=) n.2555T>G n.2809T>G c.1206T>G (p.Pro402=) n.1366T>G n.2125T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.1896T>G n.2111T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.1974T>G (p.Pro658=) n.209T>G n.3063T>G c.1998T>G (p.Pro666=) n.2092T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.331T>G n.2057T>G n.2146T>G n.2017T>G n.2576T>G n.2018T>G | |
17 | g.8232185A>G | CA497959247 | CTC1 | c.2103T>C (p.Pro701=) n.2555T>C n.2809T>C c.1206T>C (p.Pro402=) n.1366T>C n.2125T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.1896T>C n.2111T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.1974T>C (p.Pro658=) n.209T>C n.3063T>C c.1998T>C (p.Pro666=) n.2092T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.331T>C n.2057T>C n.2146T>C n.2017T>C n.2576T>C n.2018T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232185A>T | CA497959249 | CTC1 | c.2103T>A (p.Pro701=) n.2555T>A n.2809T>A c.1206T>A (p.Pro402=) n.1366T>A n.2125T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.1896T>A n.2111T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.1974T>A (p.Pro658=) n.209T>A n.3063T>A c.1998T>A (p.Pro666=) n.2092T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.331T>A n.2057T>A n.2146T>A n.2017T>A n.2576T>A n.2018T>A | |
17 | g.8232186G>A | CA8372161 | CTC1 | c.2102C>T (p.Pro701Leu) n.2554C>T n.2808C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1365C>T n.2124C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.1895C>T n.2110C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.1973C>T (p.Pro658Leu) n.208C>T n.3062C>T c.1997C>T (p.Pro666Leu) n.2091C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.330C>T n.2056C>T n.2145C>T n.2016C>T n.2575C>T n.2017C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.8232186G>C | CA397979018 | CTC1 | c.2102C>G (p.Pro701Arg) n.2554C>G n.2808C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1365C>G n.2124C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.1895C>G n.2110C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.1973C>G (p.Pro658Arg) n.208C>G n.3062C>G c.1997C>G (p.Pro666Arg) n.2091C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.330C>G n.2056C>G n.2145C>G n.2016C>G n.2575C>G n.2017C>G | |
17 | g.8232186G= | CA2246175868 | CTC1 | c.2102C= (p.Pro701=) n.2554C= n.2808C= c.1205C= (p.Pro402=) n.1365C= n.2124C= c.*778C= (n.*778C=) n.1895C= n.2110C= c.*715C= (n.*715C=) c.1973C= (p.Pro658=) n.208C= n.3062C= c.1997C= (p.Pro666=) n.2091C= c.*809C= (n.*809C=) n.330C= n.2056C= n.2145C= n.2016C= n.2575C= n.2017C= | |
17 | g.8232186G>T | CA397979022 | CTC1 | c.2102C>A (p.Pro701His) n.2554C>A n.2808C>A c.1205C>A (p.Pro402His) n.1365C>A n.2124C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.1895C>A n.2110C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.1973C>A (p.Pro658His) n.208C>A n.3062C>A c.1997C>A (p.Pro666His) n.2091C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.330C>A n.2056C>A n.2145C>A n.2016C>A n.2575C>A n.2017C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232187G>A | CA397979025 | CTC1 | c.2101C>T (p.Pro701Ser) n.2553C>T n.2807C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1364C>T n.2123C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.1894C>T n.2109C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.1972C>T (p.Pro658Ser) n.207C>T n.3061C>T c.1996C>T (p.Pro666Ser) n.2090C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.329C>T n.2055C>T n.2144C>T n.2015C>T n.2574C>T n.2016C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232187G>C | CA397979027 | CTC1 | c.2101C>G (p.Pro701Ala) n.2553C>G n.2807C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1364C>G n.2123C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.1894C>G n.2109C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.1972C>G (p.Pro658Ala) n.207C>G n.3061C>G c.1996C>G (p.Pro666Ala) n.2090C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.329C>G n.2055C>G n.2144C>G n.2015C>G n.2574C>G n.2016C>G | |
17 | g.8232187G>T | CA397979029 | CTC1 | c.2101C>A (p.Pro701Thr) n.2553C>A n.2807C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1364C>A n.2123C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.1894C>A n.2109C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.1972C>A (p.Pro658Thr) n.207C>A n.3061C>A c.1996C>A (p.Pro666Thr) n.2090C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.329C>A n.2055C>A n.2144C>A n.2015C>A n.2574C>A n.2016C>A | |
17 | g.8232188C>A | CA497959250 | CTC1 | c.2100G>T (p.Leu700=) n.2552G>T n.2806G>T c.1203G>T (p.Leu401=) n.1363G>T n.2122G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.1893G>T n.2108G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) n.206G>T n.3060G>T c.1995G>T (p.Leu665=) n.2089G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.328G>T n.2054G>T n.2143G>T n.2014G>T n.2573G>T n.2015G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232188C= | CA2246175871 | CTC1 | c.2100G= (p.Leu700=) n.2552G= n.2806G= c.1203G= (p.Leu401=) n.1363G= n.2122G= c.*776G= (n.*776G=) n.1893G= n.2108G= c.*713G= (n.*713G=) c.1971G= (p.Leu657=) n.206G= n.3060G= c.1995G= (p.Leu665=) n.2089G= c.*807G= (n.*807G=) n.328G= n.2054G= n.2143G= n.2014G= n.2573G= n.2015G= | |
17 | g.8232188C>G | CA497959251 | CTC1 | c.2100G>C (p.Leu700=) n.2552G>C n.2806G>C c.1203G>C (p.Leu401=) n.1363G>C n.2122G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.1893G>C n.2108G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) n.206G>C n.3060G>C c.1995G>C (p.Leu665=) n.2089G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.328G>C n.2054G>C n.2143G>C n.2014G>C n.2573G>C n.2015G>C | dbSNP |
17 | g.8232188C>T | CA8372162 | CTC1 | c.2100G>A (p.Leu700=) n.2552G>A n.2806G>A c.1203G>A (p.Leu401=) n.1363G>A n.2122G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.1893G>A n.2108G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) n.206G>A n.3060G>A c.1995G>A (p.Leu665=) n.2089G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.328G>A n.2054G>A n.2143G>A n.2014G>A n.2573G>A n.2015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232189A= | CA2246175876 | CTC1 | c.2099T= (p.Leu700=) n.2551T= n.2805T= c.1202T= (p.Leu401=) n.1362T= n.2121T= c.*775T= (n.*775T=) n.1892T= n.2107T= c.*712T= (n.*712T=) c.1970T= (p.Leu657=) n.205T= n.3059T= c.1994T= (p.Leu665=) n.2088T= c.*806T= (n.*806T=) n.327T= n.2053T= n.2142T= n.2013T= n.2572T= n.2014T= | |
17 | g.8232189A>C | CA397979033 | CTC1 | c.2099T>G (p.Leu700Arg) n.2551T>G n.2805T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1362T>G n.2121T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.1892T>G n.2107T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.205T>G n.3059T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.2088T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.327T>G n.2053T>G n.2142T>G n.2013T>G n.2572T>G n.2014T>G | |
17 | g.8232189A>G | CA397979035 | CTC1 | c.2099T>C (p.Leu700Pro) n.2551T>C n.2805T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1362T>C n.2121T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.1892T>C n.2107T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.205T>C n.3059T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.2088T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.327T>C n.2053T>C n.2142T>C n.2013T>C n.2572T>C n.2014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232189A>T | CA397979038 | CTC1 | c.2099T>A (p.Leu700Gln) n.2551T>A n.2805T>A c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1362T>A n.2121T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.1892T>A n.2107T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) n.205T>A n.3059T>A c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.2088T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.327T>A n.2053T>A n.2142T>A n.2013T>A n.2572T>A n.2014T>A | |
17 | g.8232190G>A | CA497959253 | CTC1 | c.2098C>T (p.Leu700=) n.2550C>T n.2804C>T c.1201C>T (p.Leu401=) n.1361C>T n.2120C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.1891C>T n.2106C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) n.204C>T n.3058C>T c.1993C>T (p.Leu665=) n.2087C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.326C>T n.2052C>T n.2141C>T n.2012C>T n.2571C>T n.2013C>T | |
17 | g.8232190G>C | CA397979043 | CTC1 | c.2098C>G (p.Leu700Val) n.2550C>G n.2804C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1361C>G n.2120C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.1891C>G n.2106C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.204C>G n.3058C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) n.2087C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.326C>G n.2052C>G n.2141C>G n.2012C>G n.2571C>G n.2013C>G | |
17 | g.8232190G>T | CA397979042 | CTC1 | c.2098C>A (p.Leu700Met) n.2550C>A n.2804C>A c.1201C>A (p.Leu401Met) n.1361C>A n.2120C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.1891C>A n.2106C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) n.204C>A n.3058C>A c.1993C>A (p.Leu665Met) n.2087C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.326C>A n.2052C>A n.2141C>A n.2012C>A n.2571C>A n.2013C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232191G>A | CA497959254 | CTC1 | c.2097C>T (p.Ile699=) n.2549C>T n.2803C>T c.1200C>T (p.Ile400=) n.1360C>T n.2119C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.1890C>T n.2105C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.1968C>T (p.Ile656=) n.203C>T n.3057C>T c.1992C>T (p.Ile664=) n.2086C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.325C>T n.2051C>T n.2140C>T n.2011C>T n.2570C>T n.2012C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232191G>C | CA397979045 | CTC1 | c.2097C>G (p.Ile699Met) n.2549C>G n.2803C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) n.1360C>G n.2119C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.1890C>G n.2105C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.1968C>G (p.Ile656Met) n.203C>G n.3057C>G c.1992C>G (p.Ile664Met) n.2086C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.325C>G n.2051C>G n.2140C>G n.2011C>G n.2570C>G n.2012C>G | |
17 | g.8232191G= | CA2246175880 | CTC1 | c.2097C= (p.Ile699=) n.2549C= n.2803C= c.1200C= (p.Ile400=) n.1360C= n.2119C= c.*773C= (n.*773C=) n.1890C= n.2105C= c.*710C= (n.*710C=) c.1968C= (p.Ile656=) n.203C= n.3057C= c.1992C= (p.Ile664=) n.2086C= c.*804C= (n.*804C=) n.325C= n.2051C= n.2140C= n.2011C= n.2570C= n.2012C= | |
17 | g.8232191G>T | CA497959257 | CTC1 | c.2097C>A (p.Ile699=) n.2549C>A n.2803C>A c.1200C>A (p.Ile400=) n.1360C>A n.2119C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.1890C>A n.2105C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.1968C>A (p.Ile656=) n.203C>A n.3057C>A c.1992C>A (p.Ile664=) n.2086C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.325C>A n.2051C>A n.2140C>A n.2011C>A n.2570C>A n.2012C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232192A>C | CA397979049 | CTC1 | c.2096T>G (p.Ile699Ser) n.2548T>G n.2802T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1359T>G n.2118T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.1889T>G n.2104T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.1967T>G (p.Ile656Ser) n.202T>G n.3056T>G c.1991T>G (p.Ile664Ser) n.2085T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.324T>G n.2050T>G n.2139T>G n.2010T>G n.2569T>G n.2011T>G | |
17 | g.8232192A>G | CA397979051 | CTC1 | c.2096T>C (p.Ile699Thr) n.2548T>C n.2802T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1359T>C n.2118T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.1889T>C n.2104T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.1967T>C (p.Ile656Thr) n.202T>C n.3056T>C c.1991T>C (p.Ile664Thr) n.2085T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.324T>C n.2050T>C n.2139T>C n.2010T>C n.2569T>C n.2011T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232192A>T | CA397979054 | CTC1 | c.2096T>A (p.Ile699Asn) n.2548T>A n.2802T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1359T>A n.2118T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.1889T>A n.2104T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.1967T>A (p.Ile656Asn) n.202T>A n.3056T>A c.1991T>A (p.Ile664Asn) n.2085T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.324T>A n.2050T>A n.2139T>A n.2010T>A n.2569T>A n.2011T>A | |
17 | g.8232193T>A | CA397979057 | CTC1 | c.2095A>T (p.Ile699Phe) n.2547A>T n.2801A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1358A>T n.2117A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.1888A>T n.2103A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.1966A>T (p.Ile656Phe) n.201A>T n.3055A>T c.1990A>T (p.Ile664Phe) n.2084A>T c.*802A>T (n.*802A>T) n.323A>T n.2049A>T n.2138A>T n.2009A>T n.2568A>T n.2010A>T | |
17 | g.8232193T>C | CA397979060 | CTC1 | c.2095A>G (p.Ile699Val) n.2547A>G n.2801A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1358A>G n.2117A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.1888A>G n.2103A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.1966A>G (p.Ile656Val) n.201A>G n.3055A>G c.1990A>G (p.Ile664Val) n.2084A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.323A>G n.2049A>G n.2138A>G n.2009A>G n.2568A>G n.2010A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232193T>G | CA397979062 | CTC1 | c.2095A>C (p.Ile699Leu) n.2547A>C n.2801A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1358A>C n.2117A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.1888A>C n.2103A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.1966A>C (p.Ile656Leu) n.201A>C n.3055A>C c.1990A>C (p.Ile664Leu) n.2084A>C c.*802A>C (n.*802A>C) n.323A>C n.2049A>C n.2138A>C n.2009A>C n.2568A>C n.2010A>C | |
17 | g.8232194C>A | CA497959259 | CTC1 | c.2094G>T (p.Leu698=) n.2546G>T n.2800G>T c.1197G>T (p.Leu399=) n.1357G>T n.2116G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.1887G>T n.2102G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.1965G>T (p.Leu655=) n.200G>T n.3054G>T c.1989G>T (p.Leu663=) n.2083G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.322G>T n.2048G>T n.2137G>T n.2008G>T n.2567G>T n.2009G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232194C>G | CA497959261 | CTC1 | c.2094G>C (p.Leu698=) n.2546G>C n.2800G>C c.1197G>C (p.Leu399=) n.1357G>C n.2116G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.1887G>C n.2102G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.1965G>C (p.Leu655=) n.200G>C n.3054G>C c.1989G>C (p.Leu663=) n.2083G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.322G>C n.2048G>C n.2137G>C n.2008G>C n.2567G>C n.2009G>C | |
17 | g.8232194C>T | CA497959263 | CTC1 | c.2094G>A (p.Leu698=) n.2546G>A n.2800G>A c.1197G>A (p.Leu399=) n.1357G>A n.2116G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.1887G>A n.2102G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.1965G>A (p.Leu655=) n.200G>A n.3054G>A c.1989G>A (p.Leu663=) n.2083G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.322G>A n.2048G>A n.2137G>A n.2008G>A n.2567G>A n.2009G>A | |
17 | g.8232195A= | CA2246175887 | CTC1 | c.2093T= (p.Leu698=) n.2545T= n.2799T= c.1196T= (p.Leu399=) n.1356T= n.2115T= c.*769T= (n.*769T=) n.1886T= n.2101T= c.*706T= (n.*706T=) c.1964T= (p.Leu655=) n.199T= n.3053T= c.1988T= (p.Leu663=) n.2082T= c.*800T= (n.*800T=) n.321T= n.2047T= n.2136T= n.2007T= n.2566T= n.2008T= | |
17 | g.8232195A>C | CA397979069 | CTC1 | c.2093T>G (p.Leu698Arg) n.2545T>G n.2799T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1356T>G n.2115T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.1886T>G n.2101T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.199T>G n.3053T>G c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.2082T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.321T>G n.2047T>G n.2136T>G n.2007T>G n.2566T>G n.2008T>G | |
17 | g.8232195A>G | CA8372163 | CTC1 | c.2093T>C (p.Leu698Pro) n.2545T>C n.2799T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1356T>C n.2115T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.1886T>C n.2101T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.199T>C n.3053T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.2082T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.321T>C n.2047T>C n.2136T>C n.2007T>C n.2566T>C n.2008T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232195A>T | CA397979071 | CTC1 | c.2093T>A (p.Leu698Gln) n.2545T>A n.2799T>A c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1356T>A n.2115T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.1886T>A n.2101T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.1964T>A (p.Leu655Gln) n.199T>A n.3053T>A c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.2082T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.321T>A n.2047T>A n.2136T>A n.2007T>A n.2566T>A n.2008T>A | |
17 | g.8232196G>A | CA497959265 | CTC1 | c.2092C>T (p.Leu698=) n.2544C>T n.2798C>T c.1195C>T (p.Leu399=) n.1355C>T n.2114C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.1885C>T n.2100C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.1963C>T (p.Leu655=) n.198C>T n.3052C>T c.1987C>T (p.Leu663=) n.2081C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.320C>T n.2046C>T n.2135C>T n.2006C>T n.2565C>T n.2007C>T | |
17 | g.8232196G>C | CA397979076 | CTC1 | c.2092C>G (p.Leu698Val) n.2544C>G n.2798C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1355C>G n.2114C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.1885C>G n.2100C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.1963C>G (p.Leu655Val) n.198C>G n.3052C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) n.2081C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.320C>G n.2046C>G n.2135C>G n.2006C>G n.2565C>G n.2007C>G | |
17 | g.8232196G>T | CA397979077 | CTC1 | c.2092C>A (p.Leu698Met) n.2544C>A n.2798C>A c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1355C>A n.2114C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.1885C>A n.2100C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.1963C>A (p.Leu655Met) n.198C>A n.3052C>A c.1987C>A (p.Leu663Met) n.2081C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.320C>A n.2046C>A n.2135C>A n.2006C>A n.2565C>A n.2007C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232198del | CA2635985471 | CTC1 | c.2092del (p.Leu698Ter) n.2544del n.2798del c.1195del (p.Leu399Ter) n.1355del n.2114del c.*768del (n.*768del) n.1885del n.2100del c.*705del (n.*705del) c.1963del (p.Leu655Ter) n.198del n.3052del c.1987del (p.Leu663Ter) n.2081del c.*799del (n.*799del) n.320del n.2046del n.2135del n.2006del n.2565del n.2007del | gnomAD v4 |
17 | g.8232197G>A | CA497959266 | CTC1 | c.2091C>T (p.Ala697=) n.2543C>T n.2797C>T c.1194C>T (p.Ala398=) n.1354C>T n.2113C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.1884C>T n.2099C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.1962C>T (p.Ala654=) n.197C>T n.3051C>T c.1986C>T (p.Ala662=) n.2080C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.319C>T n.2045C>T n.2134C>T n.2005C>T n.2564C>T n.2006C>T | |
17 | g.8232197G>C | CA497959267 | CTC1 | c.2091C>G (p.Ala697=) n.2543C>G n.2797C>G c.1194C>G (p.Ala398=) n.1354C>G n.2113C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.1884C>G n.2099C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.1962C>G (p.Ala654=) n.197C>G n.3051C>G c.1986C>G (p.Ala662=) n.2080C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.319C>G n.2045C>G n.2134C>G n.2005C>G n.2564C>G n.2006C>G | |
17 | g.8232197G>T | CA497959268 | CTC1 | c.2091C>A (p.Ala697=) n.2543C>A n.2797C>A c.1194C>A (p.Ala398=) n.1354C>A n.2113C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.1884C>A n.2099C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.1962C>A (p.Ala654=) n.197C>A n.3051C>A c.1986C>A (p.Ala662=) n.2080C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.319C>A n.2045C>A n.2134C>A n.2005C>A n.2564C>A n.2006C>A | |
17 | g.8232198G>A | CA397979080 | CTC1 | c.2090C>T (p.Ala697Val) n.2542C>T n.2796C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) n.1353C>T n.2112C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.1883C>T n.2098C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) n.196C>T n.3050C>T c.1985C>T (p.Ala662Val) n.2079C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.318C>T n.2044C>T n.2133C>T n.2004C>T n.2563C>T n.2005C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232198G>C | CA397979082 | CTC1 | c.2090C>G (p.Ala697Gly) n.2542C>G n.2796C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.1353C>G n.2112C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.1883C>G n.2098C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.196C>G n.3050C>G c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.2079C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.318C>G n.2044C>G n.2133C>G n.2004C>G n.2563C>G n.2005C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232198G= | CA2246175890 | CTC1 | c.2090C= (p.Ala697=) n.2542C= n.2796C= c.1193C= (p.Ala398=) n.1353C= n.2112C= c.*766C= (n.*766C=) n.1883C= n.2098C= c.*703C= (n.*703C=) c.1961C= (p.Ala654=) n.196C= n.3050C= c.1985C= (p.Ala662=) n.2079C= c.*797C= (n.*797C=) n.318C= n.2044C= n.2133C= n.2004C= n.2563C= n.2005C= | |
17 | g.8232198G>T | CA397979085 | CTC1 | c.2090C>A (p.Ala697Asp) n.2542C>A n.2796C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.1353C>A n.2112C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.1883C>A n.2098C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.196C>A n.3050C>A c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.2079C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.318C>A n.2044C>A n.2133C>A n.2004C>A n.2563C>A n.2005C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232199C>A | CA397979093 | CTC1 | c.2089G>T (p.Ala697Ser) n.2541G>T n.2795G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.1352G>T n.2111G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.1882G>T n.2097G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.195G>T n.3049G>T c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.2078G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.317G>T n.2043G>T n.2132G>T n.2003G>T n.2562G>T n.2004G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232199C= | CA2246175895 | CTC1 | c.2089G= (p.Ala697=) n.2541G= n.2795G= c.1192G= (p.Ala398=) n.1352G= n.2111G= c.*765G= (n.*765G=) n.1882G= n.2097G= c.*702G= (n.*702G=) c.1960G= (p.Ala654=) n.195G= n.3049G= c.1984G= (p.Ala662=) n.2078G= c.*796G= (n.*796G=) n.317G= n.2043G= n.2132G= n.2003G= n.2562G= n.2004G= | |
17 | g.8232199C>G | CA397979091 | CTC1 | c.2089G>C (p.Ala697Pro) n.2541G>C n.2795G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1352G>C n.2111G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.1882G>C n.2097G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.195G>C n.3049G>C c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.2078G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.317G>C n.2043G>C n.2132G>C n.2003G>C n.2562G>C n.2004G>C | |
17 | g.8232199C>T | CA8372164 | CTC1 | c.2089G>A (p.Ala697Thr) n.2541G>A n.2795G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1352G>A n.2111G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.1882G>A n.2097G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.195G>A n.3049G>A c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.2078G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.317G>A n.2043G>A n.2132G>A n.2003G>A n.2562G>A n.2004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232200A>C | CA397979110 | CTC1 | c.2088T>G (p.Asp696Glu) n.2540T>G n.2794T>G c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.1351T>G n.2110T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.1881T>G n.2096T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.1959T>G (p.Asp653Glu) n.194T>G n.3048T>G c.1983T>G (p.Asp661Glu) n.2077T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.316T>G n.2042T>G n.2131T>G n.2002T>G n.2561T>G n.2003T>G | |
17 | g.8232200A>G | CA497959270 | CTC1 | c.2088T>C (p.Asp696=) n.2540T>C n.2794T>C c.1191T>C (p.Asp397=) n.1351T>C n.2110T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.1881T>C n.2096T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.1959T>C (p.Asp653=) n.194T>C n.3048T>C c.1983T>C (p.Asp661=) n.2077T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.316T>C n.2042T>C n.2131T>C n.2002T>C n.2561T>C n.2003T>C | |
17 | g.8232200A>T | CA397979096 | CTC1 | c.2088T>A (p.Asp696Glu) n.2540T>A n.2794T>A c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.1351T>A n.2110T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.1881T>A n.2096T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.1959T>A (p.Asp653Glu) n.194T>A n.3048T>A c.1983T>A (p.Asp661Glu) n.2077T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.316T>A n.2042T>A n.2131T>A n.2002T>A n.2561T>A n.2003T>A | |
17 | g.8232201T>A | CA397979114 | CTC1 | c.2087A>T (p.Asp696Val) n.2539A>T n.2793A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1350A>T n.2109A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.1880A>T n.2095A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.1958A>T (p.Asp653Val) n.193A>T n.3047A>T c.1982A>T (p.Asp661Val) n.2076A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.315A>T n.2041A>T n.2130A>T n.2001A>T n.2560A>T n.2002A>T | |
17 | g.8232201T>C | CA397979112 | CTC1 | c.2087A>G (p.Asp696Gly) n.2539A>G n.2793A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1350A>G n.2109A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.1880A>G n.2095A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.1958A>G (p.Asp653Gly) n.193A>G n.3047A>G c.1982A>G (p.Asp661Gly) n.2076A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.315A>G n.2041A>G n.2130A>G n.2001A>G n.2560A>G n.2002A>G | |
17 | g.8232201T>G | CA397979118 | CTC1 | c.2087A>C (p.Asp696Ala) n.2539A>C n.2793A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1350A>C n.2109A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.1880A>C n.2095A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.1958A>C (p.Asp653Ala) n.193A>C n.3047A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) n.2076A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.315A>C n.2041A>C n.2130A>C n.2001A>C n.2560A>C n.2002A>C | |
17 | g.8232202C>A | CA397979121 | CTC1 | c.2086G>T (p.Asp696Tyr) n.2538G>T n.2792G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1349G>T n.2108G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.1879G>T n.2094G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.1957G>T (p.Asp653Tyr) n.192G>T n.3046G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) n.2075G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.314G>T n.2040G>T n.2129G>T n.2000G>T n.2559G>T n.2001G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232202C= | CA2246175902 | CTC1 | c.2086G= (p.Asp696=) n.2538G= n.2792G= c.1189G= (p.Asp397=) n.1349G= n.2108G= c.*762G= (n.*762G=) n.1879G= n.2094G= c.*699G= (n.*699G=) c.1957G= (p.Asp653=) n.192G= n.3046G= c.1981G= (p.Asp661=) n.2075G= c.*793G= (n.*793G=) n.314G= n.2040G= n.2129G= n.2000G= n.2559G= n.2001G= | |
17 | g.8232202C>G | CA397979124 | CTC1 | c.2086G>C (p.Asp696His) n.2538G>C n.2792G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.1349G>C n.2108G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.1879G>C n.2094G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.1957G>C (p.Asp653His) n.192G>C n.3046G>C c.1981G>C (p.Asp661His) n.2075G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.314G>C n.2040G>C n.2129G>C n.2000G>C n.2559G>C n.2001G>C | |
17 | g.8232202C>T | CA397979127 | CTC1 | c.2086G>A (p.Asp696Asn) n.2538G>A n.2792G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1349G>A n.2108G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.1879G>A n.2094G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.1957G>A (p.Asp653Asn) n.192G>A n.3046G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) n.2075G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.314G>A n.2040G>A n.2129G>A n.2000G>A n.2559G>A n.2001G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232203A= | CA2246175906 | CTC1 | c.2085T= (p.Ala695=) n.2537T= n.2791T= c.1188T= (p.Ala396=) n.1348T= n.2107T= c.*761T= (n.*761T=) n.1878T= n.2093T= c.*698T= (n.*698T=) c.1956T= (p.Ala652=) n.191T= n.3045T= c.1980T= (p.Ala660=) n.2074T= c.*792T= (n.*792T=) n.313T= n.2039T= n.2128T= n.1999T= n.2558T= n.2000T= | |
17 | g.8232203A>C | CA497959273 | CTC1 | c.2085T>G (p.Ala695=) n.2537T>G n.2791T>G c.1188T>G (p.Ala396=) n.1348T>G n.2107T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.1878T>G n.2093T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.1956T>G (p.Ala652=) n.191T>G n.3045T>G c.1980T>G (p.Ala660=) n.2074T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.313T>G n.2039T>G n.2128T>G n.1999T>G n.2558T>G n.2000T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232203A>G | CA287533880 | CTC1 | c.2085T>C (p.Ala695=) n.2537T>C n.2791T>C c.1188T>C (p.Ala396=) n.1348T>C n.2107T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.1878T>C n.2093T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.1956T>C (p.Ala652=) n.191T>C n.3045T>C c.1980T>C (p.Ala660=) n.2074T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.313T>C n.2039T>C n.2128T>C n.1999T>C n.2558T>C n.2000T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232203A>T | CA497959274 | CTC1 | c.2085T>A (p.Ala695=) n.2537T>A n.2791T>A c.1188T>A (p.Ala396=) n.1348T>A n.2107T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.1878T>A n.2093T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.1956T>A (p.Ala652=) n.191T>A n.3045T>A c.1980T>A (p.Ala660=) n.2074T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.313T>A n.2039T>A n.2128T>A n.1999T>A n.2558T>A n.2000T>A | |
17 | g.8232204G>A | CA397979136 | CTC1 | c.2084C>T (p.Ala695Val) n.2536C>T n.2790C>T c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1347C>T n.2106C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.1877C>T n.2092C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.1955C>T (p.Ala652Val) n.190C>T n.3044C>T c.1979C>T (p.Ala660Val) n.2073C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.312C>T n.2038C>T n.2127C>T n.1998C>T n.2557C>T n.1999C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232204G>C | CA397979139 | CTC1 | c.2084C>G (p.Ala695Gly) n.2536C>G n.2790C>G c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1347C>G n.2106C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.1877C>G n.2092C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.1955C>G (p.Ala652Gly) n.190C>G n.3044C>G c.1979C>G (p.Ala660Gly) n.2073C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.312C>G n.2038C>G n.2127C>G n.1998C>G n.2557C>G n.1999C>G | |
17 | g.8232204G>T | CA397979142 | CTC1 | c.2084C>A (p.Ala695Asp) n.2536C>A n.2790C>A c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.1347C>A n.2106C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.1877C>A n.2092C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.1955C>A (p.Ala652Asp) n.190C>A n.3044C>A c.1979C>A (p.Ala660Asp) n.2073C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.312C>A n.2038C>A n.2127C>A n.1998C>A n.2557C>A n.1999C>A | |
17 | g.8232205C>A | CA397979146 | CTC1 | c.2083G>T (p.Ala695Ser) n.2535G>T n.2789G>T c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1346G>T n.2105G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.1876G>T n.2091G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.1954G>T (p.Ala652Ser) n.189G>T n.3043G>T c.1978G>T (p.Ala660Ser) n.2072G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.311G>T n.2037G>T n.2126G>T n.1997G>T n.2556G>T n.1998G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232205C>G | CA397979150 | CTC1 | c.2083G>C (p.Ala695Pro) n.2535G>C n.2789G>C c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1346G>C n.2105G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.1876G>C n.2091G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.1954G>C (p.Ala652Pro) n.189G>C n.3043G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro) n.2072G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.311G>C n.2037G>C n.2126G>C n.1997G>C n.2556G>C n.1998G>C | |
17 | g.8232205C>T | CA397979151 | CTC1 | c.2083G>A (p.Ala695Thr) n.2535G>A n.2789G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1346G>A n.2105G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.1876G>A n.2091G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.1954G>A (p.Ala652Thr) n.189G>A n.3043G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.2072G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.311G>A n.2037G>A n.2126G>A n.1997G>A n.2556G>A n.1998G>A | |
17 | g.8232206C>A | CA497959276 | CTC1 | c.2082G>T (p.Leu694=) n.2534G>T n.2788G>T c.1185G>T (p.Leu395=) n.1345G>T n.2104G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.1875G>T n.2090G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.1953G>T (p.Leu651=) n.188G>T n.3042G>T c.1977G>T (p.Leu659=) n.2071G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.310G>T n.2036G>T n.2125G>T n.1996G>T n.2555G>T n.1997G>T | |
17 | g.8232206C>G | CA497959277 | CTC1 | c.2082G>C (p.Leu694=) n.2534G>C n.2788G>C c.1185G>C (p.Leu395=) n.1345G>C n.2104G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.1875G>C n.2090G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.1953G>C (p.Leu651=) n.188G>C n.3042G>C c.1977G>C (p.Leu659=) n.2071G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.310G>C n.2036G>C n.2125G>C n.1996G>C n.2555G>C n.1997G>C | |
17 | g.8232206C>T | CA497959278 | CTC1 | c.2082G>A (p.Leu694=) n.2534G>A n.2788G>A c.1185G>A (p.Leu395=) n.1345G>A n.2104G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.1875G>A n.2090G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) n.188G>A n.3042G>A c.1977G>A (p.Leu659=) n.2071G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.310G>A n.2036G>A n.2125G>A n.1996G>A n.2555G>A n.1997G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232207A>C | CA397979156 | CTC1 | c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.2533T>G n.2787T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1344T>G n.2103T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.1874T>G n.2089T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.187T>G n.3041T>G c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.2070T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.309T>G n.2035T>G n.2124T>G n.1995T>G n.2554T>G n.1996T>G | |
17 | g.8232207A>G | CA397979155 | CTC1 | c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.2533T>C n.2787T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1344T>C n.2103T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.1874T>C n.2089T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.187T>C n.3041T>C c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.2070T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.309T>C n.2035T>C n.2124T>C n.1995T>C n.2554T>C n.1996T>C | |
17 | g.8232207A>T | CA397979153 | CTC1 | c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.2533T>A n.2787T>A c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1344T>A n.2103T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.1874T>A n.2089T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.187T>A n.3041T>A c.1976T>A (p.Leu659Gln) n.2070T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.309T>A n.2035T>A n.2124T>A n.1995T>A n.2554T>A n.1996T>A | |
17 | g.8232208G>A | CA497959279 | CTC1 | c.2080C>T (p.Leu694=) n.2532C>T n.2786C>T c.1183C>T (p.Leu395=) n.1343C>T n.2102C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.1873C>T n.2088C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) n.186C>T n.3040C>T c.1975C>T (p.Leu659=) n.2069C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.308C>T n.2034C>T n.2123C>T n.1994C>T n.2553C>T n.1995C>T | |
17 | g.8232208G>C | CA397979160 | CTC1 | c.2080C>G (p.Leu694Val) n.2532C>G n.2786C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1343C>G n.2102C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.1873C>G n.2088C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) n.186C>G n.3040C>G c.1975C>G (p.Leu659Val) n.2069C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.308C>G n.2034C>G n.2123C>G n.1994C>G n.2553C>G n.1995C>G | |
17 | g.8232208G>T | CA397979161 | CTC1 | c.2080C>A (p.Leu694Met) n.2532C>A n.2786C>A c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1343C>A n.2102C>A c.*756C>A (n.*756C>A) n.1873C>A n.2088C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.1951C>A (p.Leu651Met) n.186C>A n.3040C>A c.1975C>A (p.Leu659Met) n.2069C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.308C>A n.2034C>A n.2123C>A n.1994C>A n.2553C>A n.1995C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232209A= | CA2246175910 | CTC1 | c.2079T= (p.Phe693=) n.2531T= n.2785T= c.1182T= (p.Phe394=) n.1342T= n.2101T= c.*755T= (n.*755T=) n.1872T= n.2087T= c.*692T= (n.*692T=) c.1950T= (p.Phe650=) n.185T= n.3039T= c.1974T= (p.Phe658=) n.2068T= c.*786T= (n.*786T=) n.307T= n.2033T= n.2122T= n.1993T= n.2552T= n.1994T= | |
17 | g.8232209A>C | CA397979163 | CTC1 | c.2079T>G (p.Phe693Leu) n.2531T>G n.2785T>G c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.1342T>G n.2101T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.1872T>G n.2087T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.1950T>G (p.Phe650Leu) n.185T>G n.3039T>G c.1974T>G (p.Phe658Leu) n.2068T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.307T>G n.2033T>G n.2122T>G n.1993T>G n.2552T>G n.1994T>G | |
17 | g.8232209A>G | CA497959280 | CTC1 | c.2079T>C (p.Phe693=) n.2531T>C n.2785T>C c.1182T>C (p.Phe394=) n.1342T>C n.2101T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.1872T>C n.2087T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.1950T>C (p.Phe650=) n.185T>C n.3039T>C c.1974T>C (p.Phe658=) n.2068T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.307T>C n.2033T>C n.2122T>C n.1993T>C n.2552T>C n.1994T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232209A>T | CA397979164 | CTC1 | c.2079T>A (p.Phe693Leu) n.2531T>A n.2785T>A c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.1342T>A n.2101T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.1872T>A n.2087T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.1950T>A (p.Phe650Leu) n.185T>A n.3039T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) n.2068T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.307T>A n.2033T>A n.2122T>A n.1993T>A n.2552T>A n.1994T>A | |
17 | g.8232210A>C | CA397979166 | CTC1 | c.2078T>G (p.Phe693Cys) n.2530T>G n.2784T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.1341T>G n.2100T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.1871T>G n.2086T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.1949T>G (p.Phe650Cys) n.184T>G n.3038T>G c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.2067T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.306T>G n.2032T>G n.2121T>G n.1992T>G n.2551T>G n.1993T>G | |
17 | g.8232210A>G | CA397979168 | CTC1 | c.2078T>C (p.Phe693Ser) n.2530T>C n.2784T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.1341T>C n.2100T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.1871T>C n.2086T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.1949T>C (p.Phe650Ser) n.184T>C n.3038T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.2067T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.306T>C n.2032T>C n.2121T>C n.1992T>C n.2551T>C n.1993T>C | |
17 | g.8232210A>T | CA397979169 | CTC1 | c.2078T>A (p.Phe693Tyr) n.2530T>A n.2784T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.1341T>A n.2100T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.1871T>A n.2086T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) n.184T>A n.3038T>A c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.2067T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.306T>A n.2032T>A n.2121T>A n.1992T>A n.2551T>A n.1993T>A | |
17 | g.8232211A>C | CA397979172 | CTC1 | c.2077T>G (p.Phe693Val) n.2529T>G n.2783T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) n.1340T>G n.2099T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.1870T>G n.2085T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.1948T>G (p.Phe650Val) n.183T>G n.3037T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) n.2066T>G c.*784T>G (n.*784T>G) n.305T>G n.2031T>G n.2120T>G n.1991T>G n.2550T>G n.1992T>G | |
17 | g.8232211A>G | CA397979174 | CTC1 | c.2077T>C (p.Phe693Leu) n.2529T>C n.2783T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.1340T>C n.2099T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.1870T>C n.2085T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.1948T>C (p.Phe650Leu) n.183T>C n.3037T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.2066T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.305T>C n.2031T>C n.2120T>C n.1991T>C n.2550T>C n.1992T>C | |
17 | g.8232211A>T | CA397979175 | CTC1 | c.2077T>A (p.Phe693Ile) n.2529T>A n.2783T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.1340T>A n.2099T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.1870T>A n.2085T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.1948T>A (p.Phe650Ile) n.183T>A n.3037T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.2066T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.305T>A n.2031T>A n.2120T>A n.1991T>A n.2550T>A n.1992T>A | |
17 | g.8232212G>A | CA497959281 | CTC1 | c.2076C>T (p.Phe692=) n.2528C>T n.2782C>T c.1179C>T (p.Phe393=) n.1339C>T n.2098C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.1869C>T n.2084C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.1947C>T (p.Phe649=) n.182C>T n.3036C>T c.1971C>T (p.Phe657=) n.2065C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.304C>T n.2030C>T n.2119C>T n.1990C>T n.2549C>T n.1991C>T | |
17 | g.8232212G>C | CA8372165 | CTC1 | c.2076C>G (p.Phe692Leu) n.2528C>G n.2782C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.1339C>G n.2098C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.1869C>G n.2084C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.1947C>G (p.Phe649Leu) n.182C>G n.3036C>G c.1971C>G (p.Phe657Leu) n.2065C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.304C>G n.2030C>G n.2119C>G n.1990C>G n.2549C>G n.1991C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232212G= | CA2246175913 | CTC1 | c.2076C= (p.Phe692=) n.2528C= n.2782C= c.1179C= (p.Phe393=) n.1339C= n.2098C= c.*752C= (n.*752C=) n.1869C= n.2084C= c.*689C= (n.*689C=) c.1947C= (p.Phe649=) n.182C= n.3036C= c.1971C= (p.Phe657=) n.2065C= c.*783C= (n.*783C=) n.304C= n.2030C= n.2119C= n.1990C= n.2549C= n.1991C= | |
17 | g.8232212G>T | CA397979178 | CTC1 | c.2076C>A (p.Phe692Leu) n.2528C>A n.2782C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) n.1339C>A n.2098C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.1869C>A n.2084C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.1947C>A (p.Phe649Leu) n.182C>A n.3036C>A c.1971C>A (p.Phe657Leu) n.2065C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.304C>A n.2030C>A n.2119C>A n.1990C>A n.2549C>A n.1991C>A | COSMIC |
17 | g.8232213A>C | CA397979183 | CTC1 | c.2075T>G (p.Phe692Cys) n.2527T>G n.2781T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1338T>G n.2097T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.1868T>G n.2083T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.1946T>G (p.Phe649Cys) n.181T>G n.3035T>G c.1970T>G (p.Phe657Cys) n.2064T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.303T>G n.2029T>G n.2118T>G n.1989T>G n.2548T>G n.1990T>G | |
17 | g.8232213A>G | CA397979185 | CTC1 | c.2075T>C (p.Phe692Ser) n.2527T>C n.2781T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1338T>C n.2097T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.1868T>C n.2083T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.1946T>C (p.Phe649Ser) n.181T>C n.3035T>C c.1970T>C (p.Phe657Ser) n.2064T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.303T>C n.2029T>C n.2118T>C n.1989T>C n.2548T>C n.1990T>C | |
17 | g.8232213A>T | CA397979181 | CTC1 | c.2075T>A (p.Phe692Tyr) n.2527T>A n.2781T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1338T>A n.2097T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.1868T>A n.2083T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) n.181T>A n.3035T>A c.1970T>A (p.Phe657Tyr) n.2064T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.303T>A n.2029T>A n.2118T>A n.1989T>A n.2548T>A n.1990T>A | |
17 | g.8232214A>C | CA397979188 | CTC1 | c.2074T>G (p.Phe692Val) n.2526T>G n.2780T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1337T>G n.2096T>G c.*750T>G (n.*750T>G) n.1867T>G n.2082T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.1945T>G (p.Phe649Val) n.180T>G n.3034T>G c.1969T>G (p.Phe657Val) n.2063T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.302T>G n.2028T>G n.2117T>G n.1988T>G n.2547T>G n.1989T>G | |
17 | g.8232214A>G | CA397979189 | CTC1 | c.2074T>C (p.Phe692Leu) n.2526T>C n.2780T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1337T>C n.2096T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.1867T>C n.2082T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.1945T>C (p.Phe649Leu) n.180T>C n.3034T>C c.1969T>C (p.Phe657Leu) n.2063T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.302T>C n.2028T>C n.2117T>C n.1988T>C n.2547T>C n.1989T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232214A>T | CA397979192 | CTC1 | c.2074T>A (p.Phe692Ile) n.2526T>A n.2780T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1337T>A n.2096T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.1867T>A n.2082T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.1945T>A (p.Phe649Ile) n.180T>A n.3034T>A c.1969T>A (p.Phe657Ile) n.2063T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.302T>A n.2028T>A n.2117T>A n.1988T>A n.2547T>A n.1989T>A | |
17 | g.8232215C>A | CA397979195 | CTC1 | c.2073G>T (p.Gln691His) n.2525G>T n.2779G>T c.1176G>T (p.Gln392His) n.1336G>T n.2095G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1866G>T n.2081G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) n.179G>T n.3033G>T c.1968G>T (p.Gln656His) n.2062G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.301G>T n.2027G>T n.2116G>T n.1987G>T n.2546G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232215C>G | CA397979197 | CTC1 | c.2073G>C (p.Gln691His) n.2525G>C n.2779G>C c.1176G>C (p.Gln392His) n.1336G>C n.2095G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.1866G>C n.2081G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) n.179G>C n.3033G>C c.1968G>C (p.Gln656His) n.2062G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.301G>C n.2027G>C n.2116G>C n.1987G>C n.2546G>C n.1988G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232215C>T | CA497959282 | CTC1 | c.2073G>A (p.Gln691=) n.2525G>A n.2779G>A c.1176G>A (p.Gln392=) n.1336G>A n.2095G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1866G>A n.2081G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) n.179G>A n.3033G>A c.1968G>A (p.Gln656=) n.2062G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.301G>A n.2027G>A n.2116G>A n.1987G>A n.2546G>A n.1988G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232216T>A | CA397979199 | CTC1 | c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.2524A>T n.2778A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1335A>T n.2094A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.1865A>T n.2080A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.178A>T n.3032A>T c.1967A>T (p.Gln656Leu) n.2061A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.300A>T n.2026A>T n.2115A>T n.1986A>T n.2545A>T n.1987A>T | |
17 | g.8232216T>C | CA397979201 | CTC1 | c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.2524A>G n.2778A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1335A>G n.2094A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.1865A>G n.2080A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.178A>G n.3032A>G c.1967A>G (p.Gln656Arg) n.2061A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.300A>G n.2026A>G n.2115A>G n.1986A>G n.2545A>G n.1987A>G | |
17 | g.8232216T>G | CA397979203 | CTC1 | c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.2524A>C n.2778A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1335A>C n.2094A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.1865A>C n.2080A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.178A>C n.3032A>C c.1967A>C (p.Gln656Pro) n.2061A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.300A>C n.2026A>C n.2115A>C n.1986A>C n.2545A>C n.1987A>C | |
17 | g.8232217G>A | CA8372166 | CTC1 | c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.2523C>T n.2777C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1334C>T n.2093C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.1864C>T n.2079C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.177C>T n.3031C>T c.1966C>T (p.Gln656Ter) n.2060C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.299C>T n.2025C>T n.2114C>T n.1985C>T n.2544C>T n.1986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232217G>C | CA397979206 | CTC1 | c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.2523C>G n.2777C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1334C>G n.2093C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.1864C>G n.2079C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.177C>G n.3031C>G c.1966C>G (p.Gln656Glu) n.2060C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.299C>G n.2025C>G n.2114C>G n.1985C>G n.2544C>G n.1986C>G | |
17 | g.8232217G= | CA2246175918 | CTC1 | c.2071C= (p.Gln691=) n.2523C= n.2777C= c.1174C= (p.Gln392=) n.1334C= n.2093C= c.*747C= (n.*747C=) n.1864C= n.2079C= c.*684C= (n.*684C=) c.1942C= (p.Gln648=) n.177C= n.3031C= c.1966C= (p.Gln656=) n.2060C= c.*778C= (n.*778C=) n.299C= n.2025C= n.2114C= n.1985C= n.2544C= n.1986C= | |
17 | g.8232217G>T | CA397979208 | CTC1 | c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.2523C>A n.2777C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1334C>A n.2093C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.1864C>A n.2079C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.177C>A n.3031C>A c.1966C>A (p.Gln656Lys) n.2060C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.299C>A n.2025C>A n.2114C>A n.1985C>A n.2544C>A n.1986C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232218G>A | CA497959283 | CTC1 | c.2070C>T (p.Val690=) n.2522C>T n.2776C>T c.1173C>T (p.Val391=) n.1333C>T n.2092C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.1863C>T n.2078C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.1941C>T (p.Val647=) n.176C>T n.3030C>T c.1965C>T (p.Val655=) n.2059C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.298C>T n.2024C>T n.2113C>T n.1984C>T n.2543C>T n.1985C>T | |
17 | g.8232218G>C | CA287533884 | CTC1 | c.2070C>G (p.Val690=) n.2522C>G n.2776C>G c.1173C>G (p.Val391=) n.1333C>G n.2092C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.1863C>G n.2078C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.1941C>G (p.Val647=) n.176C>G n.3030C>G c.1965C>G (p.Val655=) n.2059C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.298C>G n.2024C>G n.2113C>G n.1984C>G n.2543C>G n.1985C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232218G= | CA2246175923 | CTC1 | c.2070C= (p.Val690=) n.2522C= n.2776C= c.1173C= (p.Val391=) n.1333C= n.2092C= c.*746C= (n.*746C=) n.1863C= n.2078C= c.*683C= (n.*683C=) c.1941C= (p.Val647=) n.176C= n.3030C= c.1965C= (p.Val655=) n.2059C= c.*777C= (n.*777C=) n.298C= n.2024C= n.2113C= n.1984C= n.2543C= n.1985C= | |
17 | g.8232218G>T | CA497959284 | CTC1 | c.2070C>A (p.Val690=) n.2522C>A n.2776C>A c.1173C>A (p.Val391=) n.1333C>A n.2092C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.1863C>A n.2078C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.1941C>A (p.Val647=) n.176C>A n.3030C>A c.1965C>A (p.Val655=) n.2059C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.298C>A n.2024C>A n.2113C>A n.1984C>A n.2543C>A n.1985C>A | |
17 | g.8232219A>C | CA397979212 | CTC1 | c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2521T>G n.2775T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1332T>G n.2091T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.1862T>G n.2077T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) n.175T>G n.3029T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) n.2058T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.297T>G n.2023T>G n.2112T>G n.1983T>G n.2542T>G n.1984T>G | |
17 | g.8232219A>G | CA397979213 | CTC1 | c.2069T>C (p.Val690Ala) n.2521T>C n.2775T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) n.1332T>C n.2091T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.1862T>C n.2077T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) n.175T>C n.3029T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) n.2058T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.297T>C n.2023T>C n.2112T>C n.1983T>C n.2542T>C n.1984T>C | COSMIC |
17 | g.8232219A>T | CA397979210 | CTC1 | c.2069T>A (p.Val690Asp) n.2521T>A n.2775T>A c.1172T>A (p.Val391Asp) n.1332T>A n.2091T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.1862T>A n.2077T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.1940T>A (p.Val647Asp) n.175T>A n.3029T>A c.1964T>A (p.Val655Asp) n.2058T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.297T>A n.2023T>A n.2112T>A n.1983T>A n.2542T>A n.1984T>A | |
17 | g.8232220C>A | CA397979214 | CTC1 | c.2068G>T (p.Val690Phe) n.2520G>T n.2774G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) n.1331G>T n.2090G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.1861G>T n.2076G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.1939G>T (p.Val647Phe) n.174G>T n.3028G>T c.1963G>T (p.Val655Phe) n.2057G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.296G>T n.2022G>T n.2111G>T n.1982G>T n.2541G>T n.1983G>T | |
17 | g.8232220C= | CA2246175930 | CTC1 | c.2068G= (p.Val690=) n.2520G= n.2774G= c.1171G= (p.Val391=) n.1331G= n.2090G= c.*744G= (n.*744G=) n.1861G= n.2076G= c.*681G= (n.*681G=) c.1939G= (p.Val647=) n.174G= n.3028G= c.1963G= (p.Val655=) n.2057G= c.*775G= (n.*775G=) n.296G= n.2022G= n.2111G= n.1982G= n.2541G= n.1983G= | |
17 | g.8232220C>G | CA397979216 | CTC1 | c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2520G>C n.2774G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1331G>C n.2090G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.1861G>C n.2076G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) n.174G>C n.3028G>C c.1963G>C (p.Val655Leu) n.2057G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.296G>C n.2022G>C n.2111G>C n.1982G>C n.2541G>C n.1983G>C | |
17 | g.8232220C>T | CA8372167 | CTC1 | c.2068G>A (p.Val690Ile) n.2520G>A n.2774G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) n.1331G>A n.2090G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.1861G>A n.2076G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.1939G>A (p.Val647Ile) n.174G>A n.3028G>A c.1963G>A (p.Val655Ile) n.2057G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.296G>A n.2022G>A n.2111G>A n.1982G>A n.2541G>A n.1983G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232221A>C | CA397979220 | CTC1 | c.2067T>G (p.Tyr689Ter) n.2519T>G n.2773T>G c.1170T>G (p.Tyr390Ter) n.1330T>G n.2089T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.1860T>G n.2075T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.1938T>G (p.Tyr646Ter) n.173T>G n.3027T>G c.1962T>G (p.Tyr654Ter) n.2056T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.295T>G n.2021T>G n.2110T>G n.1981T>G n.2540T>G n.1982T>G | |
17 | g.8232221A>G | CA497959285 | CTC1 | c.2067T>C (p.Tyr689=) n.2519T>C n.2773T>C c.1170T>C (p.Tyr390=) n.1330T>C n.2089T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.1860T>C n.2075T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.1938T>C (p.Tyr646=) n.173T>C n.3027T>C c.1962T>C (p.Tyr654=) n.2056T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.295T>C n.2021T>C n.2110T>C n.1981T>C n.2540T>C n.1982T>C | |
17 | g.8232221A>T | CA397979221 | CTC1 | c.2067T>A (p.Tyr689Ter) n.2519T>A n.2773T>A c.1170T>A (p.Tyr390Ter) n.1330T>A n.2089T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.1860T>A n.2075T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.1938T>A (p.Tyr646Ter) n.173T>A n.3027T>A c.1962T>A (p.Tyr654Ter) n.2056T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.295T>A n.2021T>A n.2110T>A n.1981T>A n.2540T>A n.1982T>A | |
17 | g.8232222T>A | CA397979228 | CTC1 | c.2066A>T (p.Tyr689Phe) n.2518A>T n.2772A>T c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.1329A>T n.2088A>T c.*742A>T (n.*742A>T) n.1859A>T n.2074A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) n.172A>T n.3026A>T c.1961A>T (p.Tyr654Phe) n.2055A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.294A>T n.2020A>T n.2109A>T n.1980A>T n.2539A>T n.1981A>T | |
17 | g.8232222T>C | CA8372168 | CTC1 | c.2066A>G (p.Tyr689Cys) n.2518A>G n.2772A>G c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.1329A>G n.2088A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.1859A>G n.2074A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) n.172A>G n.3026A>G c.1961A>G (p.Tyr654Cys) n.2055A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.294A>G n.2020A>G n.2109A>G n.1980A>G n.2539A>G n.1981A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232222T>G | CA397979226 | CTC1 | c.2066A>C (p.Tyr689Ser) n.2518A>C n.2772A>C c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.1329A>C n.2088A>C c.*742A>C (n.*742A>C) n.1859A>C n.2074A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) n.172A>C n.3026A>C c.1961A>C (p.Tyr654Ser) n.2055A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.294A>C n.2020A>C n.2109A>C n.1980A>C n.2539A>C n.1981A>C | |
17 | g.8232222T= | CA2246175932 | CTC1 | c.2066A= (p.Tyr689=) n.2518A= n.2772A= c.1169A= (p.Tyr390=) n.1329A= n.2088A= c.*742A= (n.*742A=) n.1859A= n.2074A= c.*679A= (n.*679A=) c.1937A= (p.Tyr646=) n.172A= n.3026A= c.1961A= (p.Tyr654=) n.2055A= c.*773A= (n.*773A=) n.294A= n.2020A= n.2109A= n.1980A= n.2539A= n.1981A= | |
17 | g.8232223A>C | CA397979232 | CTC1 | c.2065T>G (p.Tyr689Asp) n.2517T>G n.2771T>G c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.1328T>G n.2087T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.1858T>G n.2073T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) n.171T>G n.3025T>G c.1960T>G (p.Tyr654Asp) n.2054T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.293T>G n.2019T>G n.2108T>G n.1979T>G n.2538T>G n.1980T>G | |
17 | g.8232223A>G | CA397979234 | CTC1 | c.2065T>C (p.Tyr689His) n.2517T>C n.2771T>C c.1168T>C (p.Tyr390His) n.1328T>C n.2087T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.1858T>C n.2073T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.1936T>C (p.Tyr646His) n.171T>C n.3025T>C c.1960T>C (p.Tyr654His) n.2054T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.293T>C n.2019T>C n.2108T>C n.1979T>C n.2538T>C n.1980T>C | |
17 | g.8232223A>T | CA397979236 | CTC1 | c.2065T>A (p.Tyr689Asn) n.2517T>A n.2771T>A c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.1328T>A n.2087T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1858T>A n.2073T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) n.171T>A n.3025T>A c.1960T>A (p.Tyr654Asn) n.2054T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.293T>A n.2019T>A n.2108T>A n.1979T>A n.2538T>A n.1980T>A | |
17 | g.8232223dup | CA2576162996 | CTC1 | c.2065dup (p.Tyr689LeufsTer8) n.2517dup n.2771dup c.1168dup (p.Tyr390LeufsTer8) n.1328dup n.2087dup c.*741dup (n.*741dup) n.1858dup n.2073dup c.*678dup (n.*678dup) c.1936dup (p.Tyr646LeufsTer8) n.171dup n.3025dup c.1960dup (p.Tyr654LeufsTer8) n.2054dup c.*772dup (n.*772dup) n.293dup n.2019dup n.2108dup n.1979dup n.2538dup n.1980dup | |
17 | g.8232224G>A | CA497959286 | CTC1 | c.2064C>T (p.Val688=) n.2516C>T n.2770C>T c.1167C>T (p.Val389=) n.1327C>T n.2086C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.1857C>T n.2072C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.1935C>T (p.Val645=) n.170C>T n.3024C>T c.1959C>T (p.Val653=) n.2053C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.292C>T n.2018C>T n.2107C>T n.1978C>T n.2537C>T n.1979C>T | |
17 | g.8232224G>C | CA497959287 | CTC1 | c.2064C>G (p.Val688=) n.2516C>G n.2770C>G c.1167C>G (p.Val389=) n.1327C>G n.2086C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.1857C>G n.2072C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.1935C>G (p.Val645=) n.170C>G n.3024C>G c.1959C>G (p.Val653=) n.2053C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.292C>G n.2018C>G n.2107C>G n.1978C>G n.2537C>G n.1979C>G | |
17 | g.8232224G>T | CA497959288 | CTC1 | c.2064C>A (p.Val688=) n.2516C>A n.2770C>A c.1167C>A (p.Val389=) n.1327C>A n.2086C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.1857C>A n.2072C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.1935C>A (p.Val645=) n.170C>A n.3024C>A c.1959C>A (p.Val653=) n.2053C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.292C>A n.2018C>A n.2107C>A n.1978C>A n.2537C>A n.1979C>A | |
17 | g.8232225A>C | CA397979239 | CTC1 | c.2063T>G (p.Val688Gly) n.2515T>G n.2769T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1326T>G n.2085T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.1856T>G n.2071T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.1934T>G (p.Val645Gly) n.169T>G n.3023T>G c.1958T>G (p.Val653Gly) n.2052T>G c.*770T>G (n.*770T>G) n.291T>G n.2017T>G n.2106T>G n.1977T>G n.2536T>G n.1978T>G | |
17 | g.8232225A>G | CA397979241 | CTC1 | c.2063T>C (p.Val688Ala) n.2515T>C n.2769T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1326T>C n.2085T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.1856T>C n.2071T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.1934T>C (p.Val645Ala) n.169T>C n.3023T>C c.1958T>C (p.Val653Ala) n.2052T>C c.*770T>C (n.*770T>C) n.291T>C n.2017T>C n.2106T>C n.1977T>C n.2536T>C n.1978T>C | |
17 | g.8232225A>T | CA397979242 | CTC1 | c.2063T>A (p.Val688Asp) n.2515T>A n.2769T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) n.1326T>A n.2085T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.1856T>A n.2071T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.1934T>A (p.Val645Asp) n.169T>A n.3023T>A c.1958T>A (p.Val653Asp) n.2052T>A c.*770T>A (n.*770T>A) n.291T>A n.2017T>A n.2106T>A n.1977T>A n.2536T>A n.1978T>A | |
17 | g.8232226C>A | CA397979246 | CTC1 | c.2062G>T (p.Val688Phe) n.2514G>T n.2768G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) n.1325G>T n.2084G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.1855G>T n.2070G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.1933G>T (p.Val645Phe) n.168G>T n.3022G>T c.1957G>T (p.Val653Phe) n.2051G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.290G>T n.2016G>T n.2105G>T n.1976G>T n.2535G>T n.1977G>T | |
17 | g.8232226C= | CA2246175936 | CTC1 | c.2062G= (p.Val688=) n.2514G= n.2768G= c.1165G= (p.Val389=) n.1325G= n.2084G= c.*738G= (n.*738G=) n.1855G= n.2070G= c.*675G= (n.*675G=) c.1933G= (p.Val645=) n.168G= n.3022G= c.1957G= (p.Val653=) n.2051G= c.*769G= (n.*769G=) n.290G= n.2016G= n.2105G= n.1976G= n.2535G= n.1977G= | |
17 | g.8232226C>G | CA397979247 | CTC1 | c.2062G>C (p.Val688Leu) n.2514G>C n.2768G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1325G>C n.2084G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.1855G>C n.2070G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.1933G>C (p.Val645Leu) n.168G>C n.3022G>C c.1957G>C (p.Val653Leu) n.2051G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.290G>C n.2016G>C n.2105G>C n.1976G>C n.2535G>C n.1977G>C | |
17 | g.8232226C>T | CA8372169 | CTC1 | c.2062G>A (p.Val688Ile) n.2514G>A n.2768G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) n.1325G>A n.2084G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1855G>A n.2070G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.1933G>A (p.Val645Ile) n.168G>A n.3022G>A c.1957G>A (p.Val653Ile) n.2051G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.290G>A n.2016G>A n.2105G>A n.1976G>A n.2535G>A n.1977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232227T>A | CA397979250 | CTC1 | c.2061A>T (p.Arg687Ser) n.2513A>T n.2767A>T c.1164A>T (p.Arg388Ser) n.1324A>T n.2083A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.1854A>T n.2069A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.1932A>T (p.Arg644Ser) n.167A>T n.3021A>T c.1956A>T (p.Arg652Ser) n.2050A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.289A>T n.2015A>T n.2104A>T n.1975A>T n.2534A>T n.1976A>T | |
17 | g.8232227T>C | CA497959289 | CTC1 | c.2061A>G (p.Arg687=) n.2513A>G n.2767A>G c.1164A>G (p.Arg388=) n.1324A>G n.2083A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.1854A>G n.2069A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.1932A>G (p.Arg644=) n.167A>G n.3021A>G c.1956A>G (p.Arg652=) n.2050A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.289A>G n.2015A>G n.2104A>G n.1975A>G n.2534A>G n.1976A>G | |
17 | g.8232227T>G | CA397979252 | CTC1 | c.2061A>C (p.Arg687Ser) n.2513A>C n.2767A>C c.1164A>C (p.Arg388Ser) n.1324A>C n.2083A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.1854A>C n.2069A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.1932A>C (p.Arg644Ser) n.167A>C n.3021A>C c.1956A>C (p.Arg652Ser) n.2050A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.289A>C n.2015A>C n.2104A>C n.1975A>C n.2534A>C n.1976A>C | |
17 | g.8232228C>A | CA397979255 | CTC1 | c.2061-1G>T (n.2061-1G>T) n.2513-1G>T n.2767-1G>T c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) n.1324-1G>T n.2083-1G>T c.*737-1G>T (n.*737-1G>T) n.1854-1G>T n.2069-1G>T c.*674-1G>T (n.*674-1G>T) c.1932-1G>T (n.1932-1G>T) n.167-1G>T n.3021-1G>T c.1956-1G>T (n.1956-1G>T) n.2050-1G>T c.*768-1G>T (n.*768-1G>T) n.289-1G>T n.2015-1G>T n.2104-1G>T n.1975-1G>T n.2534-1G>T n.1976-1G>T | |
17 | g.8232228C>G | CA397979257 | CTC1 | c.2061-1G>C (n.2061-1G>C) n.2513-1G>C n.2767-1G>C c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) n.1324-1G>C n.2083-1G>C c.*737-1G>C (n.*737-1G>C) n.1854-1G>C n.2069-1G>C c.*674-1G>C (n.*674-1G>C) c.1932-1G>C (n.1932-1G>C) n.167-1G>C n.3021-1G>C c.1956-1G>C (n.1956-1G>C) n.2050-1G>C c.*768-1G>C (n.*768-1G>C) n.289-1G>C n.2015-1G>C n.2104-1G>C n.1975-1G>C n.2534-1G>C n.1976-1G>C | |
17 | g.8232228C>T | CA397979258 | CTC1 | c.2061-1G>A (n.2061-1G>A) n.2513-1G>A n.2767-1G>A c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) n.1324-1G>A n.2083-1G>A c.*737-1G>A (n.*737-1G>A) n.1854-1G>A n.2069-1G>A c.*674-1G>A (n.*674-1G>A) c.1932-1G>A (n.1932-1G>A) n.167-1G>A n.3021-1G>A c.1956-1G>A (n.1956-1G>A) n.2050-1G>A c.*768-1G>A (n.*768-1G>A) n.289-1G>A n.2015-1G>A n.2104-1G>A n.1975-1G>A n.2534-1G>A n.1976-1G>A | |
17 | g.8232229T>A | CA397979261 | CTC1 | c.2061-2A>T (n.2061-2A>T) n.2513-2A>T n.2767-2A>T c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) n.1324-2A>T n.2083-2A>T c.*737-2A>T (n.*737-2A>T) n.1854-2A>T n.2069-2A>T c.*674-2A>T (n.*674-2A>T) c.1932-2A>T (n.1932-2A>T) n.167-2A>T n.3021-2A>T c.1956-2A>T (n.1956-2A>T) n.2050-2A>T c.*768-2A>T (n.*768-2A>T) n.289-2A>T n.2015-2A>T n.2104-2A>T n.1975-2A>T n.2534-2A>T n.1976-2A>T | |
17 | g.8232229T>C | CA397979262 | CTC1 | c.2061-2A>G (n.2061-2A>G) n.2513-2A>G n.2767-2A>G c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) n.1324-2A>G n.2083-2A>G c.*737-2A>G (n.*737-2A>G) n.1854-2A>G n.2069-2A>G c.*674-2A>G (n.*674-2A>G) c.1932-2A>G (n.1932-2A>G) n.167-2A>G n.3021-2A>G c.1956-2A>G (n.1956-2A>G) n.2050-2A>G c.*768-2A>G (n.*768-2A>G) n.289-2A>G n.2015-2A>G n.2104-2A>G n.1975-2A>G n.2534-2A>G n.1976-2A>G | |
17 | g.8232229T>G | CA397979264 | CTC1 | c.2061-2A>C (n.2061-2A>C) n.2513-2A>C n.2767-2A>C c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) n.1324-2A>C n.2083-2A>C c.*737-2A>C (n.*737-2A>C) n.1854-2A>C n.2069-2A>C c.*674-2A>C (n.*674-2A>C) c.1932-2A>C (n.1932-2A>C) n.167-2A>C n.3021-2A>C c.1956-2A>C (n.1956-2A>C) n.2050-2A>C c.*768-2A>C (n.*768-2A>C) n.289-2A>C n.2015-2A>C n.2104-2A>C n.1975-2A>C n.2534-2A>C n.1976-2A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232230G>A | CA2635985472 | CTC1 | c.2061-3C>T (n.2061-3C>T) n.2513-3C>T n.2767-3C>T c.1164-3C>T (n.1164-3C>T) n.1324-3C>T n.2083-3C>T c.*737-3C>T (n.*737-3C>T) n.1854-3C>T n.2069-3C>T c.*674-3C>T (n.*674-3C>T) c.1932-3C>T (n.1932-3C>T) n.167-3C>T n.3021-3C>T c.1956-3C>T (n.1956-3C>T) n.2050-3C>T c.*768-3C>T (n.*768-3C>T) n.289-3C>T n.2015-3C>T n.2104-3C>T n.1975-3C>T n.2534-3C>T n.1976-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232231T>C | CA624869506 | CTC1 | c.2061-4A>G (n.2061-4A>G) n.2513-4A>G n.2767-4A>G c.1164-4A>G (n.1164-4A>G) n.1324-4A>G n.2083-4A>G c.*737-4A>G (n.*737-4A>G) n.1854-4A>G n.2069-4A>G c.*674-4A>G (n.*674-4A>G) c.1932-4A>G (n.1932-4A>G) n.167-4A>G n.3021-4A>G c.1956-4A>G (n.1956-4A>G) n.2050-4A>G c.*768-4A>G (n.*768-4A>G) n.289-4A>G n.2015-4A>G n.2104-4A>G n.1975-4A>G n.2534-4A>G n.1976-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232231T= | CA2246175941 | CTC1 | c.2061-4A= (n.2061-4A=) n.2513-4A= n.2767-4A= c.1164-4A= (n.1164-4A=) n.1324-4A= n.2083-4A= c.*737-4A= (n.*737-4A=) n.1854-4A= n.2069-4A= c.*674-4A= (n.*674-4A=) c.1932-4A= (n.1932-4A=) n.167-4A= n.3021-4A= c.1956-4A= (n.1956-4A=) n.2050-4A= c.*768-4A= (n.*768-4A=) n.289-4A= n.2015-4A= n.2104-4A= n.1975-4A= n.2534-4A= n.1976-4A= | |
17 | g.8232232T>C | CA8372170 | CTC1 | c.2061-5A>G (n.2061-5A>G) n.2513-5A>G n.2767-5A>G c.1164-5A>G (n.1164-5A>G) n.1324-5A>G n.2083-5A>G c.*737-5A>G (n.*737-5A>G) n.1854-5A>G n.2069-5A>G c.*674-5A>G (n.*674-5A>G) c.1932-5A>G (n.1932-5A>G) n.167-5A>G n.3021-5A>G c.1956-5A>G (n.1956-5A>G) n.2050-5A>G c.*768-5A>G (n.*768-5A>G) n.289-5A>G n.2015-5A>G n.2104-5A>G n.1975-5A>G n.2534-5A>G n.1976-5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232232T= | CA2246175946 | CTC1 | c.2061-5A= (n.2061-5A=) n.2513-5A= n.2767-5A= c.1164-5A= (n.1164-5A=) n.1324-5A= n.2083-5A= c.*737-5A= (n.*737-5A=) n.1854-5A= n.2069-5A= c.*674-5A= (n.*674-5A=) c.1932-5A= (n.1932-5A=) n.167-5A= n.3021-5A= c.1956-5A= (n.1956-5A=) n.2050-5A= c.*768-5A= (n.*768-5A=) n.289-5A= n.2015-5A= n.2104-5A= n.1975-5A= n.2534-5A= n.1976-5A= | |
17 | g.8232233G>A | CA8372171 | CTC1 | c.2061-6C>T (n.2061-6C>T) n.2513-6C>T n.2767-6C>T c.1164-6C>T (n.1164-6C>T) n.1324-6C>T n.2083-6C>T c.*737-6C>T (n.*737-6C>T) n.1854-6C>T n.2069-6C>T c.*674-6C>T (n.*674-6C>T) c.1932-6C>T (n.1932-6C>T) n.167-6C>T n.3021-6C>T c.1956-6C>T (n.1956-6C>T) n.2050-6C>T c.*768-6C>T (n.*768-6C>T) n.289-6C>T n.2015-6C>T n.2104-6C>T n.1975-6C>T n.2534-6C>T n.1976-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232233G= | CA2246175949 | CTC1 | c.2061-6C= (n.2061-6C=) n.2513-6C= n.2767-6C= c.1164-6C= (n.1164-6C=) n.1324-6C= n.2083-6C= c.*737-6C= (n.*737-6C=) n.1854-6C= n.2069-6C= c.*674-6C= (n.*674-6C=) c.1932-6C= (n.1932-6C=) n.167-6C= n.3021-6C= c.1956-6C= (n.1956-6C=) n.2050-6C= c.*768-6C= (n.*768-6C=) n.289-6C= n.2015-6C= n.2104-6C= n.1975-6C= n.2534-6C= n.1976-6C= | |
17 | g.8232234G>A | CA8372172 | CTC1 | c.2061-7C>T (n.2061-7C>T) n.2513-7C>T n.2767-7C>T c.1164-7C>T (n.1164-7C>T) n.1324-7C>T n.2083-7C>T c.*737-7C>T (n.*737-7C>T) n.1854-7C>T n.2069-7C>T c.*674-7C>T (n.*674-7C>T) c.1932-7C>T (n.1932-7C>T) n.167-7C>T n.3021-7C>T c.1956-7C>T (n.1956-7C>T) n.2050-7C>T c.*768-7C>T (n.*768-7C>T) n.289-7C>T n.2015-7C>T n.2104-7C>T n.1975-7C>T n.2534-7C>T n.1976-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232234G>C | CA2635985473 | CTC1 | c.2061-7C>G (n.2061-7C>G) n.2513-7C>G n.2767-7C>G c.1164-7C>G (n.1164-7C>G) n.1324-7C>G n.2083-7C>G c.*737-7C>G (n.*737-7C>G) n.1854-7C>G n.2069-7C>G c.*674-7C>G (n.*674-7C>G) c.1932-7C>G (n.1932-7C>G) n.167-7C>G n.3021-7C>G c.1956-7C>G (n.1956-7C>G) n.2050-7C>G c.*768-7C>G (n.*768-7C>G) n.289-7C>G n.2015-7C>G n.2104-7C>G n.1975-7C>G n.2534-7C>G n.1976-7C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232234G= | CA2246175952 | CTC1 | c.2061-7C= (n.2061-7C=) n.2513-7C= n.2767-7C= c.1164-7C= (n.1164-7C=) n.1324-7C= n.2083-7C= c.*737-7C= (n.*737-7C=) n.1854-7C= n.2069-7C= c.*674-7C= (n.*674-7C=) c.1932-7C= (n.1932-7C=) n.167-7C= n.3021-7C= c.1956-7C= (n.1956-7C=) n.2050-7C= c.*768-7C= (n.*768-7C=) n.289-7C= n.2015-7C= n.2104-7C= n.1975-7C= n.2534-7C= n.1976-7C= | |
17 | g.8232239_8232240del | CA2576162997 | CTC1 | c.2061-9_2061-8del (n.2061-9_2061-8del) n.2513-9_2513-8del n.2767-9_2767-8del c.1164-9_1164-8del (n.1164-9_1164-8del) n.1324-9_1324-8del n.2083-9_2083-8del c.*737-9_*737-8del (n.*737-9_*737-8del) n.1854-9_1854-8del n.2069-9_2069-8del c.*674-9_*674-8del (n.*674-9_*674-8del) c.1932-9_1932-8del (n.1932-9_1932-8del) n.167-9_167-8del n.3021-9_3021-8del c.1956-9_1956-8del (n.1956-9_1956-8del) n.2050-9_2050-8del c.*768-9_*768-8del (n.*768-9_*768-8del) n.289-9_289-8del n.2015-9_2015-8del n.2104-9_2104-8del n.1975-9_1975-8del n.2534-9_2534-8del n.1976-9_1976-8del | gnomAD v4 |
17 | g.8232237G>A | CA2635985474 | CTC1 | c.2061-10C>T (n.2061-10C>T) n.2513-10C>T n.2767-10C>T c.1164-10C>T (n.1164-10C>T) n.1324-10C>T n.2083-10C>T c.*737-10C>T (n.*737-10C>T) n.1854-10C>T n.2069-10C>T c.*674-10C>T (n.*674-10C>T) c.1932-10C>T (n.1932-10C>T) n.167-10C>T n.3021-10C>T c.1956-10C>T (n.1956-10C>T) n.2050-10C>T c.*768-10C>T (n.*768-10C>T) n.289-10C>T n.2015-10C>T n.2104-10C>T n.1975-10C>T n.2534-10C>T n.1976-10C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232239G>C | CA2697559404 | CTC1 | c.2061-12C>G (n.2061-12C>G) n.2513-12C>G n.2767-12C>G c.1164-12C>G (n.1164-12C>G) n.1324-12C>G n.2083-12C>G c.*737-12C>G (n.*737-12C>G) n.1854-12C>G n.2069-12C>G c.*674-12C>G (n.*674-12C>G) c.1932-12C>G (n.1932-12C>G) n.167-12C>G n.3021-12C>G c.1956-12C>G (n.1956-12C>G) n.2050-12C>G c.*768-12C>G (n.*768-12C>G) n.289-12C>G n.2015-12C>G n.2104-12C>G n.1975-12C>G n.2534-12C>G n.1976-12C>G | ClinVar |
17 | g.8232241C>A | CA624869507 | CTC1 | c.2061-14G>T (n.2061-14G>T) n.2513-14G>T n.2767-14G>T c.1164-14G>T (n.1164-14G>T) n.1324-14G>T n.2083-14G>T c.*737-14G>T (n.*737-14G>T) n.1854-14G>T n.2069-14G>T c.*674-14G>T (n.*674-14G>T) c.1932-14G>T (n.1932-14G>T) n.167-14G>T n.3021-14G>T c.1956-14G>T (n.1956-14G>T) n.2050-14G>T c.*768-14G>T (n.*768-14G>T) n.289-14G>T n.2015-14G>T n.2104-14G>T n.1975-14G>T n.2534-14G>T n.1976-14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232241C= | CA2246175956 | CTC1 | c.2061-14G= (n.2061-14G=) n.2513-14G= n.2767-14G= c.1164-14G= (n.1164-14G=) n.1324-14G= n.2083-14G= c.*737-14G= (n.*737-14G=) n.1854-14G= n.2069-14G= c.*674-14G= (n.*674-14G=) c.1932-14G= (n.1932-14G=) n.167-14G= n.3021-14G= c.1956-14G= (n.1956-14G=) n.2050-14G= c.*768-14G= (n.*768-14G=) n.289-14G= n.2015-14G= n.2104-14G= n.1975-14G= n.2534-14G= n.1976-14G= | |
17 | g.8232241C>G | CA8372173 | CTC1 | c.2061-14G>C (n.2061-14G>C) n.2513-14G>C n.2767-14G>C c.1164-14G>C (n.1164-14G>C) n.1324-14G>C n.2083-14G>C c.*737-14G>C (n.*737-14G>C) n.1854-14G>C n.2069-14G>C c.*674-14G>C (n.*674-14G>C) c.1932-14G>C (n.1932-14G>C) n.167-14G>C n.3021-14G>C c.1956-14G>C (n.1956-14G>C) n.2050-14G>C c.*768-14G>C (n.*768-14G>C) n.289-14G>C n.2015-14G>C n.2104-14G>C n.1975-14G>C n.2534-14G>C n.1976-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232241C>T | CA287533919 | CTC1 | c.2061-14G>A (n.2061-14G>A) n.2513-14G>A n.2767-14G>A c.1164-14G>A (n.1164-14G>A) n.1324-14G>A n.2083-14G>A c.*737-14G>A (n.*737-14G>A) n.1854-14G>A n.2069-14G>A c.*674-14G>A (n.*674-14G>A) c.1932-14G>A (n.1932-14G>A) n.167-14G>A n.3021-14G>A c.1956-14G>A (n.1956-14G>A) n.2050-14G>A c.*768-14G>A (n.*768-14G>A) n.289-14G>A n.2015-14G>A n.2104-14G>A n.1975-14G>A n.2534-14G>A n.1976-14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232243A= | CA2246175959 | CTC1 | c.2061-16T= (n.2061-16T=) n.2513-16T= n.2767-16T= c.1164-16T= (n.1164-16T=) n.1324-16T= n.2083-16T= c.*737-16T= (n.*737-16T=) n.1854-16T= n.2069-16T= c.*674-16T= (n.*674-16T=) c.1932-16T= (n.1932-16T=) n.167-16T= n.3021-16T= c.1956-16T= (n.1956-16T=) n.2050-16T= c.*768-16T= (n.*768-16T=) n.289-16T= n.2015-16T= n.2104-16T= n.1975-16T= n.2534-16T= n.1976-16T= | |
17 | g.8232243A>G | CA8372174 | CTC1 | c.2061-16T>C (n.2061-16T>C) n.2513-16T>C n.2767-16T>C c.1164-16T>C (n.1164-16T>C) n.1324-16T>C n.2083-16T>C c.*737-16T>C (n.*737-16T>C) n.1854-16T>C n.2069-16T>C c.*674-16T>C (n.*674-16T>C) c.1932-16T>C (n.1932-16T>C) n.167-16T>C n.3021-16T>C c.1956-16T>C (n.1956-16T>C) n.2050-16T>C c.*768-16T>C (n.*768-16T>C) n.289-16T>C n.2015-16T>C n.2104-16T>C n.1975-16T>C n.2534-16T>C n.1976-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.8232244G>A | CA2635985476 | CTC1 | c.2061-17C>T (n.2061-17C>T) n.2513-17C>T n.2767-17C>T c.1164-17C>T (n.1164-17C>T) n.1324-17C>T n.2083-17C>T c.*737-17C>T (n.*737-17C>T) n.1854-17C>T n.2069-17C>T c.*674-17C>T (n.*674-17C>T) c.1932-17C>T (n.1932-17C>T) n.167-17C>T n.3021-17C>T c.1956-17C>T (n.1956-17C>T) n.2050-17C>T c.*768-17C>T (n.*768-17C>T) n.289-17C>T n.2015-17C>T n.2104-17C>T n.1975-17C>T n.2534-17C>T n.1976-17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232245dup | CA2635985475 | CTC1 | c.2061-17dup (n.2061-17dup) n.2513-17dup n.2767-17dup c.1164-17dup (n.1164-17dup) n.1324-17dup n.2083-17dup c.*737-17dup (n.*737-17dup) n.1854-17dup n.2069-17dup c.*674-17dup (n.*674-17dup) c.1932-17dup (n.1932-17dup) n.167-17dup n.3021-17dup c.1956-17dup (n.1956-17dup) n.2050-17dup c.*768-17dup (n.*768-17dup) n.289-17dup n.2015-17dup n.2104-17dup n.1975-17dup n.2534-17dup n.1976-17dup | gnomAD v4 |
17 | g.8232245G>A | CA8372175 | CTC1 | c.2061-18C>T (n.2061-18C>T) n.2513-18C>T n.2767-18C>T c.1164-18C>T (n.1164-18C>T) n.1324-18C>T n.2083-18C>T c.*737-18C>T (n.*737-18C>T) n.1854-18C>T n.2069-18C>T c.*674-18C>T (n.*674-18C>T) c.1932-18C>T (n.1932-18C>T) n.167-18C>T n.3021-18C>T c.1956-18C>T (n.1956-18C>T) n.2050-18C>T c.*768-18C>T (n.*768-18C>T) n.289-18C>T n.2015-18C>T n.2104-18C>T n.1975-18C>T n.2534-18C>T n.1976-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232245G= | CA2246175985 | CTC1 | c.2061-18C= (n.2061-18C=) n.2513-18C= n.2767-18C= c.1164-18C= (n.1164-18C=) n.1324-18C= n.2083-18C= c.*737-18C= (n.*737-18C=) n.1854-18C= n.2069-18C= c.*674-18C= (n.*674-18C=) c.1932-18C= (n.1932-18C=) n.167-18C= n.3021-18C= c.1956-18C= (n.1956-18C=) n.2050-18C= c.*768-18C= (n.*768-18C=) n.289-18C= n.2015-18C= n.2104-18C= n.1975-18C= n.2534-18C= n.1976-18C= | |
17 | g.8232247del | CA2635985477 | CTC1 | c.2061-19del (n.2061-19del) n.2513-19del n.2767-19del c.1164-19del (n.1164-19del) n.1324-19del n.2083-19del c.*737-19del (n.*737-19del) n.1854-19del n.2069-19del c.*674-19del (n.*674-19del) c.1932-19del (n.1932-19del) n.167-19del n.3021-19del c.1956-19del (n.1956-19del) n.2050-19del c.*768-19del (n.*768-19del) n.289-19del n.2015-19del n.2104-19del n.1975-19del n.2534-19del n.1976-19del | gnomAD v4 |
17 | g.8232247A= | CA2246175988 | CTC1 | c.2061-20T= (n.2061-20T=) n.2513-20T= n.2767-20T= c.1164-20T= (n.1164-20T=) n.1324-20T= n.2083-20T= c.*737-20T= (n.*737-20T=) n.1854-20T= n.2069-20T= c.*674-20T= (n.*674-20T=) c.1932-20T= (n.1932-20T=) n.167-20T= n.3021-20T= c.1956-20T= (n.1956-20T=) n.2050-20T= c.*768-20T= (n.*768-20T=) n.289-20T= n.2015-20T= n.2104-20T= n.1975-20T= n.2534-20T= n.1976-20T= | |
17 | g.8232247A>C | CA8372176 | CTC1 | c.2061-20T>G (n.2061-20T>G) n.2513-20T>G n.2767-20T>G c.1164-20T>G (n.1164-20T>G) n.1324-20T>G n.2083-20T>G c.*737-20T>G (n.*737-20T>G) n.1854-20T>G n.2069-20T>G c.*674-20T>G (n.*674-20T>G) c.1932-20T>G (n.1932-20T>G) n.167-20T>G n.3021-20T>G c.1956-20T>G (n.1956-20T>G) n.2050-20T>G c.*768-20T>G (n.*768-20T>G) n.289-20T>G n.2015-20T>G n.2104-20T>G n.1975-20T>G n.2534-20T>G n.1976-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232247A>G | CA2635985478 | CTC1 | c.2061-20T>C (n.2061-20T>C) n.2513-20T>C n.2767-20T>C c.1164-20T>C (n.1164-20T>C) n.1324-20T>C n.2083-20T>C c.*737-20T>C (n.*737-20T>C) n.1854-20T>C n.2069-20T>C c.*674-20T>C (n.*674-20T>C) c.1932-20T>C (n.1932-20T>C) n.167-20T>C n.3021-20T>C c.1956-20T>C (n.1956-20T>C) n.2050-20T>C c.*768-20T>C (n.*768-20T>C) n.289-20T>C n.2015-20T>C n.2104-20T>C n.1975-20T>C n.2534-20T>C n.1976-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232248T>C | CA2576162998 | CTC1 | c.2061-21A>G (n.2061-21A>G) n.2513-21A>G n.2767-21A>G c.1164-21A>G (n.1164-21A>G) n.1324-21A>G n.2083-21A>G c.*737-21A>G (n.*737-21A>G) n.1854-21A>G n.2069-21A>G c.*674-21A>G (n.*674-21A>G) c.1932-21A>G (n.1932-21A>G) n.167-21A>G n.3021-21A>G c.1956-21A>G (n.1956-21A>G) n.2050-21A>G c.*768-21A>G (n.*768-21A>G) n.289-21A>G n.2015-21A>G n.2104-21A>G n.1975-21A>G n.2534-21A>G n.1976-21A>G | |
17 | g.8232248T>G | CA2246175994 | CTC1 | c.2061-21A>C (n.2061-21A>C) n.2513-21A>C n.2767-21A>C c.1164-21A>C (n.1164-21A>C) n.1324-21A>C n.2083-21A>C c.*737-21A>C (n.*737-21A>C) n.1854-21A>C n.2069-21A>C c.*674-21A>C (n.*674-21A>C) c.1932-21A>C (n.1932-21A>C) n.167-21A>C n.3021-21A>C c.1956-21A>C (n.1956-21A>C) n.2050-21A>C c.*768-21A>C (n.*768-21A>C) n.289-21A>C n.2015-21A>C n.2104-21A>C n.1975-21A>C n.2534-21A>C n.1976-21A>C | dbSNP |
17 | g.8232248T= | CA2246175991 | CTC1 | c.2061-21A= (n.2061-21A=) n.2513-21A= n.2767-21A= c.1164-21A= (n.1164-21A=) n.1324-21A= n.2083-21A= c.*737-21A= (n.*737-21A=) n.1854-21A= n.2069-21A= c.*674-21A= (n.*674-21A=) c.1932-21A= (n.1932-21A=) n.167-21A= n.3021-21A= c.1956-21A= (n.1956-21A=) n.2050-21A= c.*768-21A= (n.*768-21A=) n.289-21A= n.2015-21A= n.2104-21A= n.1975-21A= n.2534-21A= n.1976-21A= | |
17 | g.8232250C= | CA2246175997 | CTC1 | c.2061-23G= (n.2061-23G=) n.2513-23G= n.2767-23G= c.1164-23G= (n.1164-23G=) n.1324-23G= n.2083-23G= c.*737-23G= (n.*737-23G=) n.1854-23G= n.2069-23G= c.*674-23G= (n.*674-23G=) c.1932-23G= (n.1932-23G=) n.167-23G= n.3021-23G= c.1956-23G= (n.1956-23G=) n.2050-23G= c.*768-23G= (n.*768-23G=) n.289-23G= n.2015-23G= n.2104-23G= n.1975-23G= n.2534-23G= n.1976-23G= | |
17 | g.8232250C>T | CA287533927 | CTC1 | c.2061-23G>A (n.2061-23G>A) n.2513-23G>A n.2767-23G>A c.1164-23G>A (n.1164-23G>A) n.1324-23G>A n.2083-23G>A c.*737-23G>A (n.*737-23G>A) n.1854-23G>A n.2069-23G>A c.*674-23G>A (n.*674-23G>A) c.1932-23G>A (n.1932-23G>A) n.167-23G>A n.3021-23G>A c.1956-23G>A (n.1956-23G>A) n.2050-23G>A c.*768-23G>A (n.*768-23G>A) n.289-23G>A n.2015-23G>A n.2104-23G>A n.1975-23G>A n.2534-23G>A n.1976-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232252T>A | CA2246176000 | CTC1 | c.2061-25A>T (n.2061-25A>T) n.2513-25A>T n.2767-25A>T c.1164-25A>T (n.1164-25A>T) n.1324-25A>T n.2083-25A>T c.*737-25A>T (n.*737-25A>T) n.1854-25A>T n.2069-25A>T c.*674-25A>T (n.*674-25A>T) c.1932-25A>T (n.1932-25A>T) n.167-25A>T n.3021-25A>T c.1956-25A>T (n.1956-25A>T) n.2050-25A>T c.*768-25A>T (n.*768-25A>T) n.289-25A>T n.2015-25A>T n.2104-25A>T n.1975-25A>T n.2534-25A>T n.1976-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232252T= | CA2246176001 | CTC1 | c.2061-25A= (n.2061-25A=) n.2513-25A= n.2767-25A= c.1164-25A= (n.1164-25A=) n.1324-25A= n.2083-25A= c.*737-25A= (n.*737-25A=) n.1854-25A= n.2069-25A= c.*674-25A= (n.*674-25A=) c.1932-25A= (n.1932-25A=) n.167-25A= n.3021-25A= c.1956-25A= (n.1956-25A=) n.2050-25A= c.*768-25A= (n.*768-25A=) n.289-25A= n.2015-25A= n.2104-25A= n.1975-25A= n.2534-25A= n.1976-25A= | |
17 | g.8232253T>C | CA624869508 | CTC1 | c.2061-26A>G (n.2061-26A>G) n.2513-26A>G n.2767-26A>G c.1164-26A>G (n.1164-26A>G) n.1324-26A>G n.2083-26A>G c.*737-26A>G (n.*737-26A>G) n.1854-26A>G n.2069-26A>G c.*674-26A>G (n.*674-26A>G) c.1932-26A>G (n.1932-26A>G) n.167-26A>G n.3021-26A>G c.1956-26A>G (n.1956-26A>G) n.2050-26A>G c.*768-26A>G (n.*768-26A>G) n.289-26A>G n.2015-26A>G n.2104-26A>G n.1975-26A>G n.2534-26A>G n.1976-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232253T= | CA2246176004 | CTC1 | c.2061-26A= (n.2061-26A=) n.2513-26A= n.2767-26A= c.1164-26A= (n.1164-26A=) n.1324-26A= n.2083-26A= c.*737-26A= (n.*737-26A=) n.1854-26A= n.2069-26A= c.*674-26A= (n.*674-26A=) c.1932-26A= (n.1932-26A=) n.167-26A= n.3021-26A= c.1956-26A= (n.1956-26A=) n.2050-26A= c.*768-26A= (n.*768-26A=) n.289-26A= n.2015-26A= n.2104-26A= n.1975-26A= n.2534-26A= n.1976-26A= | |
17 | g.8232256T>C | CA2246176013 | CTC1 | c.2061-29A>G (n.2061-29A>G) n.2513-29A>G n.2767-29A>G c.1164-29A>G (n.1164-29A>G) n.1324-29A>G n.2083-29A>G c.*737-29A>G (n.*737-29A>G) n.1854-29A>G n.2069-29A>G c.*674-29A>G (n.*674-29A>G) c.1932-29A>G (n.1932-29A>G) n.167-29A>G n.3021-29A>G c.1956-29A>G (n.1956-29A>G) n.2050-29A>G c.*768-29A>G (n.*768-29A>G) n.289-29A>G n.2015-29A>G n.2104-29A>G n.1975-29A>G n.2534-29A>G n.1976-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232256T= | CA2246176010 | CTC1 | c.2061-29A= (n.2061-29A=) n.2513-29A= n.2767-29A= c.1164-29A= (n.1164-29A=) n.1324-29A= n.2083-29A= c.*737-29A= (n.*737-29A=) n.1854-29A= n.2069-29A= c.*674-29A= (n.*674-29A=) c.1932-29A= (n.1932-29A=) n.167-29A= n.3021-29A= c.1956-29A= (n.1956-29A=) n.2050-29A= c.*768-29A= (n.*768-29A=) n.289-29A= n.2015-29A= n.2104-29A= n.1975-29A= n.2534-29A= n.1976-29A= | |
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17 | g.8232259G>C | CA2576162999 | CTC1 | c.2061-32C>G (n.2061-32C>G) n.2513-32C>G n.2767-32C>G c.1164-32C>G (n.1164-32C>G) n.1324-32C>G n.2083-32C>G c.*737-32C>G (n.*737-32C>G) n.1854-32C>G n.2069-32C>G c.*674-32C>G (n.*674-32C>G) c.1932-32C>G (n.1932-32C>G) n.167-32C>G n.3021-32C>G c.1956-32C>G (n.1956-32C>G) n.2050-32C>G c.*768-32C>G (n.*768-32C>G) n.289-32C>G n.2015-32C>G n.2104-32C>G n.1975-32C>G n.2534-32C>G n.1976-32C>G | |
17 | g.8232260T>C | CA8372177 | CTC1 | c.2061-33A>G (n.2061-33A>G) n.2513-33A>G n.2767-33A>G c.1164-33A>G (n.1164-33A>G) n.1324-33A>G n.2083-33A>G c.*737-33A>G (n.*737-33A>G) n.1854-33A>G n.2069-33A>G c.*674-33A>G (n.*674-33A>G) c.1932-33A>G (n.1932-33A>G) n.167-33A>G n.3021-33A>G c.1956-33A>G (n.1956-33A>G) n.2050-33A>G c.*768-33A>G (n.*768-33A>G) n.289-33A>G n.2015-33A>G n.2104-33A>G n.1975-33A>G n.2534-33A>G n.1976-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232260T= | CA2246176016 | CTC1 | c.2061-33A= (n.2061-33A=) n.2513-33A= n.2767-33A= c.1164-33A= (n.1164-33A=) n.1324-33A= n.2083-33A= c.*737-33A= (n.*737-33A=) n.1854-33A= n.2069-33A= c.*674-33A= (n.*674-33A=) c.1932-33A= (n.1932-33A=) n.167-33A= n.3021-33A= c.1956-33A= (n.1956-33A=) n.2050-33A= c.*768-33A= (n.*768-33A=) n.289-33A= n.2015-33A= n.2104-33A= n.1975-33A= n.2534-33A= n.1976-33A= | |
17 | g.8232261G>T | CA2635985479 | CTC1 | c.2061-34C>A (n.2061-34C>A) n.2513-34C>A n.2767-34C>A c.1164-34C>A (n.1164-34C>A) n.1324-34C>A n.2083-34C>A c.*737-34C>A (n.*737-34C>A) n.1854-34C>A n.2069-34C>A c.*674-34C>A (n.*674-34C>A) c.1932-34C>A (n.1932-34C>A) n.167-34C>A n.3021-34C>A c.1956-34C>A (n.1956-34C>A) n.2050-34C>A c.*768-34C>A (n.*768-34C>A) n.289-34C>A n.2015-34C>A n.2104-34C>A n.1975-34C>A n.2534-34C>A n.1976-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232262A= | CA2246176019 | CTC1 | c.2061-35T= (n.2061-35T=) n.2513-35T= n.2767-35T= c.1164-35T= (n.1164-35T=) n.1324-35T= n.2083-35T= c.*737-35T= (n.*737-35T=) n.1854-35T= n.2069-35T= c.*674-35T= (n.*674-35T=) c.1932-35T= (n.1932-35T=) n.167-35T= n.3021-35T= c.1956-35T= (n.1956-35T=) n.2050-35T= c.*768-35T= (n.*768-35T=) n.289-35T= n.2015-35T= n.2104-35T= n.1975-35T= n.2534-35T= n.1976-35T= | |
17 | g.8232262A>G | CA775736197 | CTC1 | c.2061-35T>C (n.2061-35T>C) n.2513-35T>C n.2767-35T>C c.1164-35T>C (n.1164-35T>C) n.1324-35T>C n.2083-35T>C c.*737-35T>C (n.*737-35T>C) n.1854-35T>C n.2069-35T>C c.*674-35T>C (n.*674-35T>C) c.1932-35T>C (n.1932-35T>C) n.167-35T>C n.3021-35T>C c.1956-35T>C (n.1956-35T>C) n.2050-35T>C c.*768-35T>C (n.*768-35T>C) n.289-35T>C n.2015-35T>C n.2104-35T>C n.1975-35T>C n.2534-35T>C n.1976-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232263T>C | CA2576163000 | CTC1 | c.2061-36A>G (n.2061-36A>G) n.2513-36A>G n.2767-36A>G c.1164-36A>G (n.1164-36A>G) n.1324-36A>G n.2083-36A>G c.*737-36A>G (n.*737-36A>G) n.1854-36A>G n.2069-36A>G c.*674-36A>G (n.*674-36A>G) c.1932-36A>G (n.1932-36A>G) n.167-36A>G n.3021-36A>G c.1956-36A>G (n.1956-36A>G) n.2050-36A>G c.*768-36A>G (n.*768-36A>G) n.289-36A>G n.2015-36A>G n.2104-36A>G n.1975-36A>G n.2534-36A>G n.1976-36A>G | |
17 | g.8232264G>A | CA8372178 | CTC1 | c.2061-37C>T (n.2061-37C>T) n.2513-37C>T n.2767-37C>T c.1164-37C>T (n.1164-37C>T) n.1324-37C>T n.2083-37C>T c.*737-37C>T (n.*737-37C>T) n.1854-37C>T n.2069-37C>T c.*674-37C>T (n.*674-37C>T) c.1932-37C>T (n.1932-37C>T) n.167-37C>T n.3021-37C>T c.1956-37C>T (n.1956-37C>T) n.2050-37C>T c.*768-37C>T (n.*768-37C>T) n.289-37C>T n.2015-37C>T n.2104-37C>T n.1975-37C>T n.2534-37C>T n.1976-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.8232265C>A | CA2635985480 | CTC1 | c.2061-38G>T (n.2061-38G>T) n.2513-38G>T n.2767-38G>T c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) n.1324-38G>T n.2083-38G>T c.*737-38G>T (n.*737-38G>T) n.1854-38G>T n.2069-38G>T c.*674-38G>T (n.*674-38G>T) c.1932-38G>T (n.1932-38G>T) n.167-38G>T n.3021-38G>T c.1956-38G>T (n.1956-38G>T) n.2050-38G>T c.*768-38G>T (n.*768-38G>T) n.289-38G>T n.2015-38G>T n.2104-38G>T n.1975-38G>T n.2534-38G>T n.1976-38G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.8232267G>A | CA2635985482 | CTC1 | c.2061-40C>T (n.2061-40C>T) n.2513-40C>T n.2767-40C>T c.1164-40C>T (n.1164-40C>T) n.1324-40C>T n.2083-40C>T c.*737-40C>T (n.*737-40C>T) n.1854-40C>T n.2069-40C>T c.*674-40C>T (n.*674-40C>T) c.1932-40C>T (n.1932-40C>T) n.167-40C>T n.3021-40C>T c.1956-40C>T (n.1956-40C>T) n.2050-40C>T c.*768-40C>T (n.*768-40C>T) n.289-40C>T n.2015-40C>T n.2104-40C>T n.1975-40C>T n.2534-40C>T n.1976-40C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232267G>T | CA2576163001 | CTC1 | c.2061-40C>A (n.2061-40C>A) n.2513-40C>A n.2767-40C>A c.1164-40C>A (n.1164-40C>A) n.1324-40C>A n.2083-40C>A c.*737-40C>A (n.*737-40C>A) n.1854-40C>A n.2069-40C>A c.*674-40C>A (n.*674-40C>A) c.1932-40C>A (n.1932-40C>A) n.167-40C>A n.3021-40C>A c.1956-40C>A (n.1956-40C>A) n.2050-40C>A c.*768-40C>A (n.*768-40C>A) n.289-40C>A n.2015-40C>A n.2104-40C>A n.1975-40C>A n.2534-40C>A n.1976-40C>A | |
17 | g.8232268G>A | CA287533932 | CTC1 | c.2061-41C>T (n.2061-41C>T) n.2513-41C>T n.2767-41C>T c.1164-41C>T (n.1164-41C>T) n.1324-41C>T n.2083-41C>T c.*737-41C>T (n.*737-41C>T) n.1854-41C>T n.2069-41C>T c.*674-41C>T (n.*674-41C>T) c.1932-41C>T (n.1932-41C>T) n.167-41C>T n.3021-41C>T c.1956-41C>T (n.1956-41C>T) n.2050-41C>T c.*768-41C>T (n.*768-41C>T) n.289-41C>T n.2015-41C>T n.2104-41C>T n.1975-41C>T n.2534-41C>T n.1976-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232268G= | CA2246176028 | CTC1 | c.2061-41C= (n.2061-41C=) n.2513-41C= n.2767-41C= c.1164-41C= (n.1164-41C=) n.1324-41C= n.2083-41C= c.*737-41C= (n.*737-41C=) n.1854-41C= n.2069-41C= c.*674-41C= (n.*674-41C=) c.1932-41C= (n.1932-41C=) n.167-41C= n.3021-41C= c.1956-41C= (n.1956-41C=) n.2050-41C= c.*768-41C= (n.*768-41C=) n.289-41C= n.2015-41C= n.2104-41C= n.1975-41C= n.2534-41C= n.1976-41C= |