Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.8232123G>TCA397978641CTC1c.2165C>A (p.Pro722Gln)
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n.2080C>A
gnomAD v4
17g.8232124G>ACA8372146CTC1c.2164C>T (p.Pro722Ser)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1267C>A (p.Pro423Thr)
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n.270C>A
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n.2153C>A
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n.2078C>A
n.2637C>A
n.2079C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.8232125G>ACA497959151CTC1c.2163C>T (p.Gly721=)
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n.2078C>T
gnomAD v4
17g.8232125G>CCA497959152CTC1c.2163C>G (p.Gly721=)
n.2615C>G
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n.2206C>G
n.2077C>G
n.2636C>G
n.2078C>G
17g.8232125G>TCA497959153CTC1c.2163C>A (p.Gly721=)
n.2615C>A
n.2869C>A
c.1266C>A (p.Gly422=)
n.1426C>A
n.2185C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
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c.*776C>A (n.*776C>A)
c.2034C>A (p.Gly678=)
n.269C>A
n.3123C>A
c.2058C>A (p.Gly686=)
n.2152C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.391C>A
c.59C>A
n.2117C>A
n.2206C>A
n.2077C>A
n.2636C>A
n.2078C>A
17g.8232126C>ACA397978650CTC1c.2162G>T (p.Gly721Val)
n.2614G>T
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n.2077G>T
gnomAD v4
17g.8232126C=CA2246175705CTC1c.2162G= (p.Gly721=)
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17g.8232126C>GCA8372148CTC1c.2162G>C (p.Gly721Ala)
n.2614G>C
n.2868G>C
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.1425G>C
n.2184G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.1955G>C
n.2170G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.268G>C
n.3122G>C
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
n.2151G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.390G>C
c.58G>C
n.2116G>C
n.2205G>C
n.2076G>C
n.2635G>C
n.2077G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232126C>TCA397978655CTC1c.2162G>A (p.Gly721Asp)
n.2614G>A
n.2868G>A
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
n.1425G>A
n.2184G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.1955G>A
n.2170G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.2033G>A (p.Gly678Asp)
n.268G>A
n.3122G>A
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
n.2151G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.390G>A
c.58G>A
n.2116G>A
n.2205G>A
n.2076G>A
n.2635G>A
n.2077G>A
gnomAD v4
17g.8232127C>ACA397978658CTC1c.2161G>T (p.Gly721Cys)
n.2613G>T
n.2867G>T
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
n.1424G>T
n.2183G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.1954G>T
n.2169G>T
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.2032G>T (p.Gly678Cys)
n.267G>T
n.3121G>T
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
n.2150G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.389G>T
c.57G>T
n.2115G>T
n.2204G>T
n.2075G>T
n.2634G>T
n.2076G>T
gnomAD v4
17g.8232127C=CA2246175711CTC1c.2161G= (p.Gly721=)
n.2613G=
n.2867G=
c.1264G= (p.Gly422=)
n.1424G=
n.2183G=
c.*837G= (n.*837G=)
n.1954G=
n.2169G=
c.*774G= (n.*774G=)
c.2032G= (p.Gly678=)
n.267G=
n.3121G=
c.2056G= (p.Gly686=)
n.2150G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.389G=
c.57G=
n.2115G=
n.2204G=
n.2075G=
n.2634G=
n.2076G=
17g.8232127C>GCA397978660CTC1c.2161G>C (p.Gly721Arg)
n.2613G>C
n.2867G>C
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.1424G>C
n.2183G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.1954G>C
n.2169G>C
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.267G>C
n.3121G>C
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
n.2150G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.389G>C
c.57G>C
n.2115G>C
n.2204G>C
n.2075G>C
n.2634G>C
n.2076G>C
17g.8232127C>TCA8372149CTC1c.2161G>A (p.Gly721Ser)
n.2613G>A
n.2867G>A
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n.1424G>A
n.2183G>A
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n.1954G>A
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n.2150G>A
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n.2075G>A
n.2634G>A
n.2076G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232128G>ACA8372150CTC1c.2160C>T (p.Thr720=)
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n.2633C>T
n.2075C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232128G>CCA497959158CTC1c.2160C>G (p.Thr720=)
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n.2182C>G
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n.2168C=
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n.3120C=
c.2055C= (p.Thr685=)
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n.2633C=
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c.1263C>A (p.Thr421=)
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n.2182C>A
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n.2168C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.2031C>A (p.Thr677=)
n.266C>A
n.3120C>A
c.2055C>A (p.Thr685=)
n.2149C>A
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.388C>A
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n.2114C>A
n.2203C>A
n.2074C>A
n.2633C>A
n.2075C>A
17g.8232129G>ACA8372151CTC1c.2159C>T (p.Thr720Ile)
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c.2054C>T (p.Thr685Ile)
n.2148C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.387C>T
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n.2113C>T
n.2202C>T
n.2073C>T
n.2632C>T
n.2074C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232129G>CCA397978669CTC1c.2159C>G (p.Thr720Ser)
n.2611C>G
n.2865C>G
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n.1422C>G
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n.387C>G
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n.2202C>G
n.2073C>G
n.2632C>G
n.2074C>G
17g.8232129G=CA2246175731CTC1c.2159C= (p.Thr720=)
n.2611C=
n.2865C=
c.1262C= (p.Thr421=)
n.1422C=
n.2181C=
c.*835C= (n.*835C=)
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n.2167C=
c.*772C= (n.*772C=)
c.2030C= (p.Thr677=)
n.265C=
n.3119C=
c.2054C= (p.Thr685=)
n.2148C=
c.*866C= (n.*866C=)
n.387C=
c.55C=
n.2113C=
n.2202C=
n.2073C=
n.2632C=
n.2074C=
17g.8232129G>TCA397978668CTC1c.2159C>A (p.Thr720Asn)
n.2611C>A
n.2865C>A
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
n.1422C>A
n.2181C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.1952C>A
n.2167C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.2030C>A (p.Thr677Asn)
n.265C>A
n.3119C>A
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
n.2148C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.387C>A
c.55C>A
n.2113C>A
n.2202C>A
n.2073C>A
n.2632C>A
n.2074C>A
gnomAD v4
17g.8232130T>ACA397978675CTC1c.2158A>T (p.Thr720Ser)
n.2610A>T
n.2864A>T
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n.1421A>T
n.2180A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.1951A>T
n.2166A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
n.264A>T
n.3118A>T
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n.2147A>T
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n.386A>T
c.54A>T
n.2112A>T
n.2201A>T
n.2072A>T
n.2631A>T
n.2073A>T
17g.8232130T>CCA397978678CTC1c.2158A>G (p.Thr720Ala)
n.2610A>G
n.2864A>G
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1421A>G
n.2180A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.1951A>G
n.2166A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
n.264A>G
n.3118A>G
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
n.2147A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.386A>G
c.54A>G
n.2112A>G
n.2201A>G
n.2072A>G
n.2631A>G
n.2073A>G
17g.8232130T>GCA397978681CTC1c.2158A>C (p.Thr720Pro)
n.2610A>C
n.2864A>C
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1421A>C
n.2180A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.1951A>C
n.2166A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
n.264A>C
n.3118A>C
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
n.2147A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.386A>C
c.54A>C
n.2112A>C
n.2201A>C
n.2072A>C
n.2631A>C
n.2073A>C
17g.8232130_8232131delinsTGCA2246175734CTC1c.2157_2158delinsCA (p.Pro719=)
n.2609_2610delinsCA
n.2863_2864delinsCA
c.1260_1261delinsCA (p.Pro420=)
n.1420_1421delinsCA
n.2179_2180delinsCA
c.*833_*834delinsCA (n.*833_*834delinsCA)
n.1950_1951delinsCA
n.2165_2166delinsCA
c.*770_*771delinsCA (n.*770_*771delinsCA)
c.2028_2029delinsCA (p.Pro676=)
n.263_264delinsCA
n.3117_3118delinsCA
c.2052_2053delinsCA (p.Pro684=)
n.2146_2147delinsCA
c.*864_*865delinsCA (n.*864_*865delinsCA)
n.385_386delinsCA
c.53_54delinsCA
n.2111_2112delinsCA
n.2200_2201delinsCA
n.2071_2072delinsCA
n.2630_2631delinsCA
n.2072_2073delinsCA
17g.8232131G>ACA497959165CTC1c.2157C>T (p.Pro719=)
n.2609C>T
n.2863C>T
c.1260C>T (p.Pro420=)
n.1420C>T
n.2179C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.1950C>T
n.2165C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.2028C>T (p.Pro676=)
n.263C>T
n.3117C>T
c.2052C>T (p.Pro684=)
n.2146C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.385C>T
c.53C>T
n.2111C>T
n.2200C>T
n.2071C>T
n.2630C>T
n.2072C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.8232131G>CCA497959166CTC1c.2157C>G (p.Pro719=)
n.2609C>G
n.2863C>G
c.1260C>G (p.Pro420=)
n.1420C>G
n.2179C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.1950C>G
n.2165C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.2028C>G (p.Pro676=)
n.263C>G
n.3117C>G
c.2052C>G (p.Pro684=)
n.2146C>G
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.385C>G
c.53C>G
n.2111C>G
n.2200C>G
n.2071C>G
n.2630C>G
n.2072C>G
17g.8232131G=CA2246175736CTC1c.2157C= (p.Pro719=)
n.2609C=
n.2863C=
c.1260C= (p.Pro420=)
n.1420C=
n.2179C=
c.*833C= (n.*833C=)
n.1950C=
n.2165C=
c.*770C= (n.*770C=)
c.2028C= (p.Pro676=)
n.263C=
n.3117C=
c.2052C= (p.Pro684=)
n.2146C=
c.*864C= (n.*864C=)
n.385C=
c.53C=
n.2111C=
n.2200C=
n.2071C=
n.2630C=
n.2072C=
17g.8232131G>TCA497959164CTC1c.2157C>A (p.Pro719=)
n.2609C>A
n.2863C>A
c.1260C>A (p.Pro420=)
n.1420C>A
n.2179C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.1950C>A
n.2165C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.2028C>A (p.Pro676=)
n.263C>A
n.3117C>A
c.2052C>A (p.Pro684=)
n.2146C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.385C>A
c.53C>A
n.2111C>A
n.2200C>A
n.2071C>A
n.2630C>A
n.2072C>A
gnomAD v4
17g.8232133delCA287533772CTC1c.2157del (p.Thr720ProfsTer8)
n.2609del
n.2863del
c.1260del (p.Thr421ProfsTer8)
n.1420del
n.2179del
c.*833del (n.*833del)
n.1950del
n.2165del
c.*770del (n.*770del)
c.2028del (p.Thr677ProfsTer8)
n.263del
n.3117del
c.2052del (p.Thr685ProfsTer8)
n.2146del
c.*864del (n.*864del)
n.385del
c.53del
n.2111del
n.2200del
n.2071del
n.2630del
n.2072del
dbSNP
17g.8232132G>ACA8372152CTC1c.2156C>T (p.Pro719Leu)
n.2608C>T
n.2862C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
n.1419C>T
n.2178C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.1949C>T
n.2164C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
n.262C>T
n.3116C>T
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
n.2145C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.384C>T
c.52C>T
n.2110C>T
n.2199C>T
n.2070C>T
n.2629C>T
n.2071C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232132G>CCA397978691CTC1c.2156C>G (p.Pro719Arg)
n.2608C>G
n.2862C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
n.1419C>G
n.2178C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.1949C>G
n.2164C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
n.262C>G
n.3116C>G
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
n.2145C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
n.384C>G
c.52C>G
n.2110C>G
n.2199C>G
n.2070C>G
n.2629C>G
n.2071C>G
17g.8232132G=CA2246175742CTC1c.2156C= (p.Pro719=)
n.2608C=
n.2862C=
c.1259C= (p.Pro420=)
n.1419C=
n.2178C=
c.*832C= (n.*832C=)
n.1949C=
n.2164C=
c.*769C= (n.*769C=)
c.2027C= (p.Pro676=)
n.262C=
n.3116C=
c.2051C= (p.Pro684=)
n.2145C=
c.*863C= (n.*863C=)
n.384C=
c.52C=
n.2110C=
n.2199C=
n.2070C=
n.2629C=
n.2071C=
17g.8232132G>TCA397978688CTC1c.2156C>A (p.Pro719His)
n.2608C>A
n.2862C>A
c.1259C>A (p.Pro420His)
n.1419C>A
n.2178C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.1949C>A
n.2164C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.2027C>A (p.Pro676His)
n.262C>A
n.3116C>A
c.2051C>A (p.Pro684His)
n.2145C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.384C>A
c.52C>A
n.2110C>A
n.2199C>A
n.2070C>A
n.2629C>A
n.2071C>A
gnomAD v4
17g.8232133G>ACA397978694CTC1c.2155C>T (p.Pro719Ser)
n.2607C>T
n.2861C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
n.1418C>T
n.2177C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.1948C>T
n.2163C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
n.261C>T
n.3115C>T
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
n.2144C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.383C>T
c.51C>T
n.2109C>T
n.2198C>T
n.2069C>T
n.2628C>T
n.2070C>T
gnomAD v4
17g.8232133G>CCA397978697CTC1c.2155C>G (p.Pro719Ala)
n.2607C>G
n.2861C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
n.1418C>G
n.2177C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.1948C>G
n.2163C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
n.261C>G
n.3115C>G
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
n.2144C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.383C>G
c.51C>G
n.2109C>G
n.2198C>G
n.2069C>G
n.2628C>G
n.2070C>G
17g.8232133G>TCA397978700CTC1c.2155C>A (p.Pro719Thr)
n.2607C>A
n.2861C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.1418C>A
n.2177C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.1948C>A
n.2163C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
n.261C>A
n.3115C>A
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n.2144C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
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c.51C>A
n.2109C>A
n.2198C>A
n.2069C>A
n.2628C>A
n.2070C>A
gnomAD v4
17g.8232134A=CA2246175752CTC1c.2154T= (p.Asp718=)
n.2606T=
n.2860T=
c.1257T= (p.Asp419=)
n.1417T=
n.2176T=
c.*830T= (n.*830T=)
n.1947T=
n.2162T=
c.*767T= (n.*767T=)
c.2025T= (p.Asp675=)
n.260T=
n.3114T=
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n.2143T=
c.*861T= (n.*861T=)
n.382T=
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n.2108T=
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n.2068T=
n.2627T=
n.2069T=
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n.2860T>G
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n.1417T>G
n.2176T>G
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n.1947T>G
n.2162T>G
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n.260T>G
n.3114T>G
c.2049T>G (p.Asp683Glu)
n.2143T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.382T>G
c.50T>G
n.2108T>G
n.2197T>G
n.2068T>G
n.2627T>G
n.2069T>G
17g.8232134A>GCA497959170CTC1c.2154T>C (p.Asp718=)
n.2606T>C
n.2860T>C
c.1257T>C (p.Asp419=)
n.1417T>C
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n.1947T>C
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c.*767T>C (n.*767T>C)
c.2025T>C (p.Asp675=)
n.260T>C
n.3114T>C
c.2049T>C (p.Asp683=)
n.2143T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.382T>C
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n.2108T>C
n.2197T>C
n.2068T>C
n.2627T>C
n.2069T>C
dbSNP
17g.8232134A>TCA8372153CTC1c.2154T>A (p.Asp718Glu)
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n.1417T>A
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n.260T>A
n.3114T>A
c.2049T>A (p.Asp683Glu)
n.2143T>A
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c.50T>A
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n.2197T>A
n.2068T>A
n.2627T>A
n.2069T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232135T>ACA397978708CTC1c.2153A>T (p.Asp718Val)
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n.2626A>T
n.2068A>T
17g.8232135T>CCA397978712CTC1c.2153A>G (p.Asp718Gly)
n.2605A>G
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n.1416A>G
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n.2142A>G
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c.49A>G
n.2107A>G
n.2196A>G
n.2067A>G
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n.2068A>G
17g.8232135T>GCA397978715CTC1c.2153A>C (p.Asp718Ala)
n.2605A>C
n.2859A>C
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n.1416A>C
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n.1946A>C
n.2161A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
n.259A>C
n.3113A>C
c.2048A>C (p.Asp683Ala)
n.2142A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.381A>C
c.49A>C
n.2107A>C
n.2196A>C
n.2067A>C
n.2626A>C
n.2068A>C
17g.8232136C>ACA397978718CTC1c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
n.2604G>T
n.2858G>T
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
n.1415G>T
n.2174G>T
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.1945G>T
n.2160G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
n.258G>T
n.3112G>T
c.2047G>T (p.Asp683Tyr)
n.2141G>T
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.380G>T
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n.2106G>T
n.2195G>T
n.2066G>T
n.2625G>T
n.2067G>T
gnomAD v4
17g.8232136C=CA2246175762CTC1c.2152G= (p.Asp718=)
n.2604G=
n.2858G=
c.1255G= (p.Asp419=)
n.1415G=
n.2174G=
c.*828G= (n.*828G=)
n.1945G=
n.2160G=
c.*765G= (n.*765G=)
c.2023G= (p.Asp675=)
n.258G=
n.3112G=
c.2047G= (p.Asp683=)
n.2141G=
c.*859G= (n.*859G=)
n.380G=
c.48G=
n.2106G=
n.2195G=
n.2066G=
n.2625G=
n.2067G=
17g.8232136C>GCA397978721CTC1c.2152G>C (p.Asp718His)
n.2604G>C
n.2858G>C
c.1255G>C (p.Asp419His)
n.1415G>C
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c.*828G>C (n.*828G>C)
n.1945G>C
n.2160G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.2023G>C (p.Asp675His)
n.258G>C
n.3112G>C
c.2047G>C (p.Asp683His)
n.2141G>C
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n.380G>C
c.48G>C
n.2106G>C
n.2195G>C
n.2066G>C
n.2625G>C
n.2067G>C
ClinVar dbSNP
17g.8232136C>TCA397978723CTC1c.2152G>A (p.Asp718Asn)
n.2604G>A
n.2858G>A
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
n.1415G>A
n.2174G>A
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.1945G>A
n.2160G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
n.258G>A
n.3112G>A
c.2047G>A (p.Asp683Asn)
n.2141G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.380G>A
c.48G>A
n.2106G>A
n.2195G>A
n.2066G>A
n.2625G>A
n.2067G>A
17g.8232137T>ACA497959172CTC1c.2151A>T (p.Thr717=)
n.2603A>T
n.2857A>T
c.1254A>T (p.Thr418=)
n.1414A>T
n.2173A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.1944A>T
n.2159A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.2022A>T (p.Thr674=)
n.257A>T
n.3111A>T
c.2046A>T (p.Thr682=)
n.2140A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.379A>T
c.47A>T
n.2105A>T
n.2194A>T
n.2065A>T
n.2624A>T
n.2066A>T
17g.8232137T>CCA497959173CTC1c.2151A>G (p.Thr717=)
n.2603A>G
n.2857A>G
c.1254A>G (p.Thr418=)
n.1414A>G
n.2173A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.1944A>G
n.2159A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.2022A>G (p.Thr674=)
n.257A>G
n.3111A>G
c.2046A>G (p.Thr682=)
n.2140A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.379A>G
c.47A>G
n.2105A>G
n.2194A>G
n.2065A>G
n.2624A>G
n.2066A>G
gnomAD v4
17g.8232137T>GCA497959174CTC1c.2151A>C (p.Thr717=)
n.2603A>C
n.2857A>C
c.1254A>C (p.Thr418=)
n.1414A>C
n.2173A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.1944A>C
n.2159A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.2022A>C (p.Thr674=)
n.257A>C
n.3111A>C
c.2046A>C (p.Thr682=)
n.2140A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.379A>C
c.47A>C
n.2105A>C
n.2194A>C
n.2065A>C
n.2624A>C
n.2066A>C
17g.8232138G>ACA397978726CTC1c.2150C>T (p.Thr717Ile)
n.2602C>T
n.2856C>T
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
n.1413C>T
n.2172C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.1943C>T
n.2158C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
n.256C>T
n.3110C>T
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
n.2139C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.378C>T
c.46C>T
n.2104C>T
n.2193C>T
n.2064C>T
n.2623C>T
n.2065C>T
gnomAD v4
17g.8232138G>CCA397978732CTC1c.2150C>G (p.Thr717Arg)
n.2602C>G
n.2856C>G
c.1253C>G (p.Thr418Arg)
n.1413C>G
n.2172C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.1943C>G
n.2158C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.2021C>G (p.Thr674Arg)
n.256C>G
n.3110C>G
c.2045C>G (p.Thr682Arg)
n.2139C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.378C>G
c.46C>G
n.2104C>G
n.2193C>G
n.2064C>G
n.2623C>G
n.2065C>G
17g.8232138G>TCA397978729CTC1c.2150C>A (p.Thr717Lys)
n.2602C>A
n.2856C>A
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
n.1413C>A
n.2172C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.1943C>A
n.2158C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.2021C>A (p.Thr674Lys)
n.256C>A
n.3110C>A
c.2045C>A (p.Thr682Lys)
n.2139C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.378C>A
c.46C>A
n.2104C>A
n.2193C>A
n.2064C>A
n.2623C>A
n.2065C>A
17g.8232139T>ACA397978737CTC1c.2149A>T (p.Thr717Ser)
n.2601A>T
n.2855A>T
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
n.1412A>T
n.2171A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.1942A>T
n.2157A>T
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
n.255A>T
n.3109A>T
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
n.2138A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.377A>T
c.45A>T
n.2103A>T
n.2192A>T
n.2063A>T
n.2622A>T
n.2064A>T
17g.8232139T>CCA397978741CTC1c.2149A>G (p.Thr717Ala)
n.2601A>G
n.2855A>G
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
n.1412A>G
n.2171A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.1942A>G
n.2157A>G
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
n.255A>G
n.3109A>G
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
n.2138A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.377A>G
c.45A>G
n.2103A>G
n.2192A>G
n.2063A>G
n.2622A>G
n.2064A>G
gnomAD v4
17g.8232139T>GCA397978739CTC1c.2149A>C (p.Thr717Pro)
n.2601A>C
n.2855A>C
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
n.1412A>C
n.2171A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.1942A>C
n.2157A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
n.255A>C
n.3109A>C
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
n.2138A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.377A>C
c.45A>C
n.2103A>C
n.2192A>C
n.2063A>C
n.2622A>C
n.2064A>C
17g.8232140C>ACA397978744CTC1c.2148G>T (p.Gln716His)
n.2600G>T
n.2854G>T
c.1251G>T (p.Gln417His)
n.1411G>T
n.2170G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.1941G>T
n.2156G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.2019G>T (p.Gln673His)
n.254G>T
n.3108G>T
c.2043G>T (p.Gln681His)
n.2137G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.376G>T
c.44G>T
n.2102G>T
n.2191G>T
n.2062G>T
n.2621G>T
n.2063G>T
17g.8232140C>GCA397978745CTC1c.2148G>C (p.Gln716His)
n.2600G>C
n.2854G>C
c.1251G>C (p.Gln417His)
n.1411G>C
n.2170G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.1941G>C
n.2156G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.2019G>C (p.Gln673His)
n.254G>C
n.3108G>C
c.2043G>C (p.Gln681His)
n.2137G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.376G>C
c.44G>C
n.2102G>C
n.2191G>C
n.2062G>C
n.2621G>C
n.2063G>C
17g.8232140C>TCA497959176CTC1c.2148G>A (p.Gln716=)
n.2600G>A
n.2854G>A
c.1251G>A (p.Gln417=)
n.1411G>A
n.2170G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.1941G>A
n.2156G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.2019G>A (p.Gln673=)
n.254G>A
n.3108G>A
c.2043G>A (p.Gln681=)
n.2137G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.376G>A
c.44G>A
n.2102G>A
n.2191G>A
n.2062G>A
n.2621G>A
n.2063G>A
17g.8232141T>ACA397978752CTC1c.2147A>T (p.Gln716Leu)
n.2599A>T
n.2853A>T
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
n.1410A>T
n.2169A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.1940A>T
n.2155A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
n.253A>T
n.3107A>T
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
n.2136A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.375A>T
c.43A>T
n.2101A>T
n.2190A>T
n.2061A>T
n.2620A>T
n.2062A>T
17g.8232141T>CCA8372154CTC1c.2147A>G (p.Gln716Arg)
n.2599A>G
n.2853A>G
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
n.1410A>G
n.2169A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.1940A>G
n.2155A>G
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c.2018A>G (p.Gln673Arg)
n.253A>G
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n.2136A>G
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n.375A>G
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n.2101A>G
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n.2061A>G
n.2620A>G
n.2062A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232141T>GCA397978755CTC1c.2147A>C (p.Gln716Pro)
n.2599A>C
n.2853A>C
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
n.1410A>C
n.2169A>C
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n.1940A>C
n.2155A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
n.253A>C
n.3107A>C
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
n.2136A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.375A>C
c.43A>C
n.2101A>C
n.2190A>C
n.2061A>C
n.2620A>C
n.2062A>C
17g.8232141T=CA2246175767CTC1c.2147A= (p.Gln716=)
n.2599A=
n.2853A=
c.1250A= (p.Gln417=)
n.1410A=
n.2169A=
c.*823A= (n.*823A=)
n.1940A=
n.2155A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.2018A= (p.Gln673=)
n.253A=
n.3107A=
c.2042A= (p.Gln681=)
n.2136A=
c.*854A= (n.*854A=)
n.375A=
c.43A=
n.2101A=
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n.2061A=
n.2620A=
n.2062A=
17g.8232142G>ACA397978756CTC1c.2146C>T (p.Gln716Ter)
n.2598C>T
n.2852C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
n.1409C>T
n.2168C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.1939C>T
n.2154C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
n.252C>T
n.3106C>T
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
n.2135C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.374C>T
c.42C>T
n.2100C>T
n.2189C>T
n.2060C>T
n.2619C>T
n.2061C>T
17g.8232142G>CCA397978758CTC1c.2146C>G (p.Gln716Glu)
n.2598C>G
n.2852C>G
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
n.1409C>G
n.2168C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.1939C>G
n.2154C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
n.252C>G
n.3106C>G
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
n.2135C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.374C>G
c.42C>G
n.2100C>G
n.2189C>G
n.2060C>G
n.2619C>G
n.2061C>G
gnomAD v4 COSMIC
17g.8232142G>TCA397978757CTC1c.2146C>A (p.Gln716Lys)
n.2598C>A
n.2852C>A
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
n.1409C>A
n.2168C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.1939C>A
n.2154C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
n.252C>A
n.3106C>A
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
n.2135C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.374C>A
c.42C>A
n.2100C>A
n.2189C>A
n.2060C>A
n.2619C>A
n.2061C>A
gnomAD v4
17g.8232143A>CCA497959178CTC1c.2145T>G (p.Pro715=)
n.2597T>G
n.2851T>G
c.1248T>G (p.Pro416=)
n.1408T>G
n.2167T>G
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.1938T>G
n.2153T>G
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.2016T>G (p.Pro672=)
n.251T>G
n.3105T>G
c.2040T>G (p.Pro680=)
n.2134T>G
c.*852T>G (n.*852T>G)
n.373T>G
c.41T>G
n.2099T>G
n.2188T>G
n.2059T>G
n.2618T>G
n.2060T>G
17g.8232143A>GCA497959180CTC1c.2145T>C (p.Pro715=)
n.2597T>C
n.2851T>C
c.1248T>C (p.Pro416=)
n.1408T>C
n.2167T>C
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.1938T>C
n.2153T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.2016T>C (p.Pro672=)
n.251T>C
n.3105T>C
c.2040T>C (p.Pro680=)
n.2134T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
n.373T>C
c.41T>C
n.2099T>C
n.2188T>C
n.2059T>C
n.2618T>C
n.2060T>C
17g.8232143A>TCA497959179CTC1c.2145T>A (p.Pro715=)
n.2597T>A
n.2851T>A
c.1248T>A (p.Pro416=)
n.1408T>A
n.2167T>A
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.1938T>A
n.2153T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.2016T>A (p.Pro672=)
n.251T>A
n.3105T>A
c.2040T>A (p.Pro680=)
n.2134T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
n.373T>A
c.41T>A
n.2099T>A
n.2188T>A
n.2059T>A
n.2618T>A
n.2060T>A
17g.8232144G>ACA8372155CTC1c.2144C>T (p.Pro715Leu)
n.2596C>T
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n.2617C>T
n.2059C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232144G>CCA397978762CTC1c.2144C>G (p.Pro715Arg)
n.2596C>G
n.2850C>G
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n.2187C>G
n.2058C>G
n.2617C>G
n.2059C>G
17g.8232144G=CA2246175773CTC1c.2144C= (p.Pro715=)
n.2596C=
n.2850C=
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n.2152C=
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n.3104C=
c.2039C= (p.Pro680=)
n.2133C=
c.*851C= (n.*851C=)
n.372C=
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n.2058C=
n.2617C=
n.2059C=
17g.8232144G>TCA397978764CTC1c.2144C>A (p.Pro715His)
n.2596C>A
n.2850C>A
c.1247C>A (p.Pro416His)
n.1407C>A
n.2166C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.1937C>A
n.2152C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.2015C>A (p.Pro672His)
n.250C>A
n.3104C>A
c.2039C>A (p.Pro680His)
n.2133C>A
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.372C>A
c.40C>A
n.2098C>A
n.2187C>A
n.2058C>A
n.2617C>A
n.2059C>A
17g.8232145G>ACA397978769CTC1c.2143C>T (p.Pro715Ser)
n.2595C>T
n.2849C>T
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.1406C>T
n.2165C>T
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1936C>T
n.2151C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
n.249C>T
n.3103C>T
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
n.2132C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.371C>T
c.39C>T
n.2097C>T
n.2186C>T
n.2057C>T
n.2616C>T
n.2058C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232145G>CCA397978772CTC1c.2143C>G (p.Pro715Ala)
n.2595C>G
n.2849C>G
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.1406C>G
n.2165C>G
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.1936C>G
n.2151C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
n.249C>G
n.3103C>G
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
n.2132C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.371C>G
c.39C>G
n.2097C>G
n.2186C>G
n.2057C>G
n.2616C>G
n.2058C>G
gnomAD v4
17g.8232145G=CA2246175778CTC1c.2143C= (p.Pro715=)
n.2595C=
n.2849C=
c.1246C= (p.Pro416=)
n.1406C=
n.2165C=
c.*819C= (n.*819C=)
n.1936C=
n.2151C=
c.*756C= (n.*756C=)
c.2014C= (p.Pro672=)
n.249C=
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c.2038C= (p.Pro680=)
n.2132C=
c.*850C= (n.*850C=)
n.371C=
c.39C=
n.2097C=
n.2186C=
n.2057C=
n.2616C=
n.2058C=
17g.8232145G>TCA397978775CTC1c.2143C>A (p.Pro715Thr)
n.2595C>A
n.2849C>A
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.1406C>A
n.2165C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1936C>A
n.2151C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
n.249C>A
n.3103C>A
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
n.2132C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.371C>A
c.39C>A
n.2097C>A
n.2186C>A
n.2057C>A
n.2616C>A
n.2058C>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.8232146T>ACA497959186CTC1c.2142A>T (p.Thr714=)
n.2594A>T
n.2848A>T
c.1245A>T (p.Thr415=)
n.1405A>T
n.2164A>T
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1935A>T
n.2150A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.2013A>T (p.Thr671=)
n.248A>T
n.3102A>T
c.2037A>T (p.Thr679=)
n.2131A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.370A>T
c.38A>T
n.2096A>T
n.2185A>T
n.2056A>T
n.2615A>T
n.2057A>T
17g.8232146T>CCA497959185CTC1c.2142A>G (p.Thr714=)
n.2594A>G
n.2848A>G
c.1245A>G (p.Thr415=)
n.1405A>G
n.2164A>G
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1935A>G
n.2150A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.2013A>G (p.Thr671=)
n.248A>G
n.3102A>G
c.2037A>G (p.Thr679=)
n.2131A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.370A>G
c.38A>G
n.2096A>G
n.2185A>G
n.2056A>G
n.2615A>G
n.2057A>G
17g.8232146T>GCA497959184CTC1c.2142A>C (p.Thr714=)
n.2594A>C
n.2848A>C
c.1245A>C (p.Thr415=)
n.1405A>C
n.2164A>C
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1935A>C
n.2150A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.2013A>C (p.Thr671=)
n.248A>C
n.3102A>C
c.2037A>C (p.Thr679=)
n.2131A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.370A>C
c.38A>C
n.2096A>C
n.2185A>C
n.2056A>C
n.2615A>C
n.2057A>C
dbSNP
17g.8232146T=CA2246175781CTC1c.2142A= (p.Thr714=)
n.2594A=
n.2848A=
c.1245A= (p.Thr415=)
n.1405A=
n.2164A=
c.*818A= (n.*818A=)
n.1935A=
n.2150A=
c.*755A= (n.*755A=)
c.2013A= (p.Thr671=)
n.248A=
n.3102A=
c.2037A= (p.Thr679=)
n.2131A=
c.*849A= (n.*849A=)
n.370A=
c.38A=
n.2096A=
n.2185A=
n.2056A=
n.2615A=
n.2057A=
17g.8232147G>ACA8372156CTC1c.2141C>T (p.Thr714Ile)
n.2593C>T
n.2847C>T
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.1404C>T
n.2163C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.1934C>T
n.2149C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
n.247C>T
n.3101C>T
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
n.2130C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.369C>T
c.37C>T
n.2095C>T
n.2184C>T
n.2055C>T
n.2614C>T
n.2056C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232147G>CCA397978777CTC1c.2141C>G (p.Thr714Arg)
n.2593C>G
n.2847C>G
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
n.1404C>G
n.2163C>G
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.1934C>G
n.2149C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.2012C>G (p.Thr671Arg)
n.247C>G
n.3101C>G
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
n.2130C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.369C>G
c.37C>G
n.2095C>G
n.2184C>G
n.2055C>G
n.2614C>G
n.2056C>G
17g.8232147G=CA2246175785CTC1c.2141C= (p.Thr714=)
n.2593C=
n.2847C=
c.1244C= (p.Thr415=)
n.1404C=
n.2163C=
c.*817C= (n.*817C=)
n.1934C=
n.2149C=
c.*754C= (n.*754C=)
c.2012C= (p.Thr671=)
n.247C=
n.3101C=
c.2036C= (p.Thr679=)
n.2130C=
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n.2055C=
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n.2593C>A
n.2847C>A
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n.1404C>A
n.2163C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.1934C>A
n.2149C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.2012C>A (p.Thr671Lys)
n.247C>A
n.3101C>A
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
n.2130C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.369C>A
c.37C>A
n.2095C>A
n.2184C>A
n.2055C>A
n.2614C>A
n.2056C>A
17g.8232148T>ACA397978783CTC1c.2140A>T (p.Thr714Ser)
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n.2055A>T
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n.2613A>G
n.2055A>G
gnomAD v4
17g.8232148T>GCA397978788CTC1c.2140A>C (p.Thr714Pro)
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c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1403A>C
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c.*816A>C (n.*816A>C)
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n.2129A>C
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n.2055A>C
ClinVar dbSNP
17g.8232148T=CA2246175790CTC1c.2140A= (p.Thr714=)
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c.1243A= (p.Thr415=)
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c.*816A= (n.*816A=)
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n.2148A=
c.*753A= (n.*753A=)
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n.3100A=
c.2035A= (p.Thr679=)
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17g.8232149T>CCA497959193CTC1c.2139A>G (p.Ser713=)
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n.245A>G
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n.2128A>G
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n.2054A>G
17g.8232149T>GCA497959192CTC1c.2139A>C (p.Ser713=)
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c.2010A>C (p.Ser670=)
n.245A>C
n.3099A>C
c.2034A>C (p.Ser678=)
n.2128A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.367A>C
c.35A>C
n.2093A>C
n.2182A>C
n.2053A>C
n.2612A>C
n.2054A>C
17g.8232150G>ACA397978793CTC1c.2138C>T (p.Ser713Leu)
n.2590C>T
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n.2611C>T
n.2053C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232150G>CCA397978797CTC1c.2138C>G (p.Ser713Ter)
n.2590C>G
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n.2053C>G
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17g.8232150G>TCA397978795CTC1c.2138C>A (p.Ser713Ter)
n.2590C>A
n.2844C>A
c.1241C>A (p.Ser414Ter)
n.1401C>A
n.2160C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.1931C>A
n.2146C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.2009C>A (p.Ser670Ter)
n.244C>A
n.3098C>A
c.2033C>A (p.Ser678Ter)
n.2127C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
n.366C>A
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n.2181C>A
n.2052C>A
n.2611C>A
n.2053C>A
17g.8232151A=CA2246175798CTC1c.2137T= (p.Ser713=)
n.2589T=
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17g.8232151A>CCA397978802CTC1c.2137T>G (p.Ser713Ala)
n.2589T>G
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c.1240T>G (p.Ser414Ala)
n.1400T>G
n.2159T>G
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.1930T>G
n.2145T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
n.243T>G
n.3097T>G
c.2032T>G (p.Ser678Ala)
n.2126T>G
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n.365T>G
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n.2091T>G
n.2180T>G
n.2051T>G
n.2610T>G
n.2052T>G
17g.8232151A>GCA287533817CTC1c.2137T>C (p.Ser713Pro)
n.2589T>C
n.2843T>C
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
n.1400T>C
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n.1930T>C
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c.2008T>C (p.Ser670Pro)
n.243T>C
n.3097T>C
c.2032T>C (p.Ser678Pro)
n.2126T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.365T>C
c.33T>C
n.2091T>C
n.2180T>C
n.2051T>C
n.2610T>C
n.2052T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.8232151A>TCA397978806CTC1c.2137T>A (p.Ser713Thr)
n.2589T>A
n.2843T>A
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
n.1400T>A
n.2159T>A
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.1930T>A
n.2145T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
n.243T>A
n.3097T>A
c.2032T>A (p.Ser678Thr)
n.2126T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.365T>A
c.33T>A
n.2091T>A
n.2180T>A
n.2051T>A
n.2610T>A
n.2052T>A
17g.8232152G>ACA497959195CTC1c.2136C>T (p.Pro712=)
n.2588C>T
n.2842C>T
c.1239C>T (p.Pro413=)
n.1399C>T
n.2158C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1929C>T
n.2144C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.2007C>T (p.Pro669=)
n.242C>T
n.3096C>T
c.2031C>T (p.Pro677=)
n.2125C>T
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.364C>T
c.32C>T
n.2090C>T
n.2179C>T
n.2050C>T
n.2609C>T
n.2051C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.8232152G>CCA497959196CTC1c.2136C>G (p.Pro712=)
n.2588C>G
n.2842C>G
c.1239C>G (p.Pro413=)
n.1399C>G
n.2158C>G
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1929C>G
n.2144C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.2007C>G (p.Pro669=)
n.242C>G
n.3096C>G
c.2031C>G (p.Pro677=)
n.2125C>G
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.364C>G
c.32C>G
n.2090C>G
n.2179C>G
n.2050C>G
n.2609C>G
n.2051C>G
gnomAD v4
17g.8232152G>TCA497959198CTC1c.2136C>A (p.Pro712=)
n.2588C>A
n.2842C>A
c.1239C>A (p.Pro413=)
n.1399C>A
n.2158C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1929C>A
n.2144C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.2007C>A (p.Pro669=)
n.242C>A
n.3096C>A
c.2031C>A (p.Pro677=)
n.2125C>A
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.364C>A
c.32C>A
n.2090C>A
n.2179C>A
n.2050C>A
n.2609C>A
n.2051C>A
gnomAD v4
17g.8232153G>ACA397978810CTC1c.2135C>T (p.Pro712Leu)
n.2587C>T
n.2841C>T
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1398C>T
n.2157C>T
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.1928C>T
n.2143C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.2006C>T (p.Pro669Leu)
n.241C>T
n.3095C>T
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
n.2124C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.363C>T
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n.2089C>T
n.2178C>T
n.2049C>T
n.2608C>T
n.2050C>T
gnomAD v4
17g.8232153G>CCA397978813CTC1c.2135C>G (p.Pro712Arg)
n.2587C>G
n.2841C>G
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1398C>G
n.2157C>G
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.1928C>G
n.2143C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.2006C>G (p.Pro669Arg)
n.241C>G
n.3095C>G
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
n.2124C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.363C>G
c.31C>G
n.2089C>G
n.2178C>G
n.2049C>G
n.2608C>G
n.2050C>G
17g.8232153G>TCA397978815CTC1c.2135C>A (p.Pro712His)
n.2587C>A
n.2841C>A
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.1398C>A
n.2157C>A
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.1928C>A
n.2143C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.2006C>A (p.Pro669His)
n.241C>A
n.3095C>A
c.2030C>A (p.Pro677His)
n.2124C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.363C>A
c.31C>A
n.2089C>A
n.2178C>A
n.2049C>A
n.2608C>A
n.2050C>A
17g.8232154G>ACA8372157CTC1c.2134C>T (p.Pro712Ser)
n.2586C>T
n.2840C>T
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1397C>T
n.2156C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.1927C>T
n.2142C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
n.240C>T
n.3094C>T
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
n.2123C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.362C>T
c.30C>T
n.2088C>T
n.2177C>T
n.2048C>T
n.2607C>T
n.2049C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232154G>CCA397978819CTC1c.2134C>G (p.Pro712Ala)
n.2586C>G
n.2840C>G
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1397C>G
n.2156C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
n.1927C>G
n.2142C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
n.240C>G
n.3094C>G
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
n.2123C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.362C>G
c.30C>G
n.2088C>G
n.2177C>G
n.2048C>G
n.2607C>G
n.2049C>G
17g.8232154G=CA2246175804CTC1c.2134C= (p.Pro712=)
n.2586C=
n.2840C=
c.1237C= (p.Pro413=)
n.1397C=
n.2156C=
c.*810C= (n.*810C=)
n.1927C=
n.2142C=
c.*747C= (n.*747C=)
c.2005C= (p.Pro669=)
n.240C=
n.3094C=
c.2029C= (p.Pro677=)
n.2123C=
c.*841C= (n.*841C=)
n.362C=
c.30C=
n.2088C=
n.2177C=
n.2048C=
n.2607C=
n.2049C=
17g.8232154G>TCA8372158CTC1c.2134C>A (p.Pro712Thr)
n.2586C>A
n.2840C>A
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1397C>A
n.2156C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.1927C>A
n.2142C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
n.240C>A
n.3094C>A
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
n.2123C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.362C>A
c.30C>A
n.2088C>A
n.2177C>A
n.2048C>A
n.2607C>A
n.2049C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232155T>ACA497959201CTC1c.2133A>T (p.Thr711=)
n.2585A>T
n.2839A>T
c.1236A>T (p.Thr412=)
n.1396A>T
n.2155A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.1926A>T
n.2141A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.2004A>T (p.Thr668=)
n.239A>T
n.3093A>T
c.2028A>T (p.Thr676=)
n.2122A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.361A>T
c.29A>T
n.2087A>T
n.2176A>T
n.2047A>T
n.2606A>T
n.2048A>T
17g.8232155T>CCA497959202CTC1c.2133A>G (p.Thr711=)
n.2585A>G
n.2839A>G
c.1236A>G (p.Thr412=)
n.1396A>G
n.2155A>G
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1926A>G
n.2141A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.2004A>G (p.Thr668=)
n.239A>G
n.3093A>G
c.2028A>G (p.Thr676=)
n.2122A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.361A>G
c.29A>G
n.2087A>G
n.2176A>G
n.2047A>G
n.2606A>G
n.2048A>G
17g.8232155T>GCA497959204CTC1c.2133A>C (p.Thr711=)
n.2585A>C
n.2839A>C
c.1236A>C (p.Thr412=)
n.1396A>C
n.2155A>C
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.1926A>C
n.2141A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.2004A>C (p.Thr668=)
n.239A>C
n.3093A>C
c.2028A>C (p.Thr676=)
n.2122A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.361A>C
c.29A>C
n.2087A>C
n.2176A>C
n.2047A>C
n.2606A>C
n.2048A>C
17g.8232156G>ACA397978831CTC1c.2132C>T (p.Thr711Ile)
n.2584C>T
n.2838C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.1395C>T
n.2154C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.1925C>T
n.2140C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
n.238C>T
n.3092C>T
c.2027C>T (p.Thr676Ile)
n.2121C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.360C>T
c.28C>T
n.2086C>T
n.2175C>T
n.2046C>T
n.2605C>T
n.2047C>T
gnomAD v4
17g.8232156G>CCA397978827CTC1c.2132C>G (p.Thr711Arg)
n.2584C>G
n.2838C>G
c.1235C>G (p.Thr412Arg)
n.1395C>G
n.2154C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.1925C>G
n.2140C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
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n.238C>G
n.3092C>G
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n.2047C>G
17g.8232156G>TCA397978825CTC1c.2132C>A (p.Thr711Lys)
n.2584C>A
n.2838C>A
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
n.1395C>A
n.2154C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1925C>A
n.2140C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.2003C>A (p.Thr668Lys)
n.238C>A
n.3092C>A
c.2027C>A (p.Thr676Lys)
n.2121C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.360C>A
c.28C>A
n.2086C>A
n.2175C>A
n.2046C>A
n.2605C>A
n.2047C>A
17g.8232157T>ACA397978835CTC1c.2131A>T (p.Thr711Ser)
n.2583A>T
n.2837A>T
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n.1394A>T
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n.237A>T
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n.2120A>T
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n.2085A>T
n.2174A>T
n.2045A>T
n.2604A>T
n.2046A>T
17g.8232157T>CCA8372159CTC1c.2131A>G (p.Thr711Ala)
n.2583A>G
n.2837A>G
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n.1394A>G
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n.359A>G
c.27A>G
n.2085A>G
n.2174A>G
n.2045A>G
n.2604A>G
n.2046A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232157T>GCA397978839CTC1c.2131A>C (p.Thr711Pro)
n.2583A>C
n.2837A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1394A>C
n.2153A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1924A>C
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c.*744A>C (n.*744A>C)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
n.237A>C
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n.2174A>C
n.2045A>C
n.2604A>C
n.2046A>C
17g.8232157T=CA2246175805CTC1c.2131A= (p.Thr711=)
n.2583A=
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n.1394A=
n.2153A=
c.*807A= (n.*807A=)
n.1924A=
n.2139A=
c.*744A= (n.*744A=)
c.2002A= (p.Thr668=)
n.237A=
n.3091A=
c.2026A= (p.Thr676=)
n.2120A=
c.*838A= (n.*838A=)
n.359A=
c.27A=
n.2085A=
n.2174A=
n.2045A=
n.2604A=
n.2046A=
17g.8232158T>ACA497959206CTC1c.2130A>T (p.Ala710=)
n.2582A>T
n.2836A>T
c.1233A>T (p.Ala411=)
n.1393A>T
n.2152A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.1923A>T
n.2138A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.2001A>T (p.Ala667=)
n.236A>T
n.3090A>T
c.2025A>T (p.Ala675=)
n.2119A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.358A>T
c.26A>T
n.2084A>T
n.2173A>T
n.2044A>T
n.2603A>T
n.2045A>T
17g.8232158T>CCA497959207CTC1c.2130A>G (p.Ala710=)
n.2582A>G
n.2836A>G
c.1233A>G (p.Ala411=)
n.1393A>G
n.2152A>G
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.1923A>G
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c.*743A>G (n.*743A>G)
c.2001A>G (p.Ala667=)
n.236A>G
n.3090A>G
c.2025A>G (p.Ala675=)
n.2119A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.358A>G
c.26A>G
n.2084A>G
n.2173A>G
n.2044A>G
n.2603A>G
n.2045A>G
17g.8232158T>GCA497959209CTC1c.2130A>C (p.Ala710=)
n.2582A>C
n.2836A>C
c.1233A>C (p.Ala411=)
n.1393A>C
n.2152A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.1923A>C
n.2138A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.2001A>C (p.Ala667=)
n.236A>C
n.3090A>C
c.2025A>C (p.Ala675=)
n.2119A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.358A>C
c.26A>C
n.2084A>C
n.2173A>C
n.2044A>C
n.2603A>C
n.2045A>C
17g.8232159G>ACA287533851CTC1c.2129C>T (p.Ala710Val)
n.2581C>T
n.2835C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
n.1392C>T
n.2151C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.1922C>T
n.2137C>T
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c.2000C>T (p.Ala667Val)
n.235C>T
n.3089C>T
c.2024C>T (p.Ala675Val)
n.2118C>T
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n.2043C>T
n.2602C>T
n.2044C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232159G>CCA397978844CTC1c.2129C>G (p.Ala710Gly)
n.2581C>G
n.2835C>G
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
n.1392C>G
n.2151C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.1922C>G
n.2137C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
n.235C>G
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n.2118C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.357C>G
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n.2083C>G
n.2172C>G
n.2043C>G
n.2602C>G
n.2044C>G
17g.8232159G=CA2246175809CTC1c.2129C= (p.Ala710=)
n.2581C=
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n.2137C=
c.*742C= (n.*742C=)
c.2000C= (p.Ala667=)
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17g.8232159G>TCA397978847CTC1c.2129C>A (p.Ala710Glu)
n.2581C>A
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c.1232C>A (p.Ala411Glu)
n.1392C>A
n.2151C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.1922C>A
n.2137C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.2000C>A (p.Ala667Glu)
n.235C>A
n.3089C>A
c.2024C>A (p.Ala675Glu)
n.2118C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.357C>A
c.25C>A
n.2083C>A
n.2172C>A
n.2043C>A
n.2602C>A
n.2044C>A
gnomAD v4
17g.8232160C>ACA397978851CTC1c.2128G>T (p.Ala710Ser)
n.2580G>T
n.2834G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.1391G>T
n.2150G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.1921G>T
n.2136G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
n.234G>T
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c.2023G>T (p.Ala675Ser)
n.2117G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.356G>T
c.24G>T
n.2082G>T
n.2171G>T
n.2042G>T
n.2601G>T
n.2043G>T
gnomAD v4
17g.8232160C=CA2246175814CTC1c.2128G= (p.Ala710=)
n.2580G=
n.2834G=
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n.3088G=
c.2023G= (p.Ala675=)
n.2117G=
c.*835G= (n.*835G=)
n.356G=
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n.2082G=
n.2171G=
n.2042G=
n.2601G=
n.2043G=
17g.8232160C>GCA397978854CTC1c.2128G>C (p.Ala710Pro)
n.2580G>C
n.2834G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.1391G>C
n.2150G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.1921G>C
n.2136G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
n.234G>C
n.3088G>C
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
n.2117G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.356G>C
c.24G>C
n.2082G>C
n.2171G>C
n.2042G>C
n.2601G>C
n.2043G>C
17g.8232160C>TCA397978856CTC1c.2128G>A (p.Ala710Thr)
n.2580G>A
n.2834G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.1391G>A
n.2150G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.1921G>A
n.2136G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
n.234G>A
n.3088G>A
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
n.2117G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.356G>A
c.24G>A
n.2082G>A
n.2171G>A
n.2042G>A
n.2601G>A
n.2043G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232161T>ACA497959210CTC1c.2127A>T (p.Ser709=)
n.2579A>T
n.2833A>T
c.1230A>T (p.Ser410=)
n.1390A>T
n.2149A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1920A>T
n.2135A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.1998A>T (p.Ser666=)
n.233A>T
n.3087A>T
c.2022A>T (p.Ser674=)
n.2116A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.355A>T
c.23A>T
n.2081A>T
n.2170A>T
n.2041A>T
n.2600A>T
n.2042A>T
17g.8232161T>CCA497959211CTC1c.2127A>G (p.Ser709=)
n.2579A>G
n.2833A>G
c.1230A>G (p.Ser410=)
n.1390A>G
n.2149A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1920A>G
n.2135A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.1998A>G (p.Ser666=)
n.233A>G
n.3087A>G
c.2022A>G (p.Ser674=)
n.2116A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.355A>G
c.23A>G
n.2081A>G
n.2170A>G
n.2041A>G
n.2600A>G
n.2042A>G
gnomAD v4
17g.8232161T>GCA497959213CTC1c.2127A>C (p.Ser709=)
n.2579A>C
n.2833A>C
c.1230A>C (p.Ser410=)
n.1390A>C
n.2149A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1920A>C
n.2135A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.1998A>C (p.Ser666=)
n.233A>C
n.3087A>C
c.2022A>C (p.Ser674=)
n.2116A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.355A>C
c.23A>C
n.2081A>C
n.2170A>C
n.2041A>C
n.2600A>C
n.2042A>C
gnomAD v4
17g.8232162G>ACA397978860CTC1c.2126C>T (p.Ser709Leu)
n.2578C>T
n.2832C>T
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
n.1389C>T
n.2148C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.1919C>T
n.2134C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
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c.2021C>T (p.Ser674Leu)
n.2115C>T
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c.22C>T
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n.2169C>T
n.2040C>T
n.2599C>T
n.2041C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.8232162G>CCA397978863CTC1c.2126C>G (p.Ser709Ter)
n.2578C>G
n.2832C>G
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
n.1389C>G
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c.*802C>G (n.*802C>G)
n.1919C>G
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n.232C>G
n.3086C>G
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n.2115C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.354C>G
c.22C>G
n.2080C>G
n.2169C>G
n.2040C>G
n.2599C>G
n.2041C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8232162G=CA2246175827CTC1c.2126C= (p.Ser709=)
n.2578C=
n.2832C=
c.1229C= (p.Ser410=)
n.1389C=
n.2148C=
c.*802C= (n.*802C=)
n.1919C=
n.2134C=
c.*739C= (n.*739C=)
c.1997C= (p.Ser666=)
n.232C=
n.3086C=
c.2021C= (p.Ser674=)
n.2115C=
c.*833C= (n.*833C=)
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c.22C=
n.2080C=
n.2169C=
n.2040C=
n.2599C=
n.2041C=
17g.8232162G>TCA397978865CTC1c.2126C>A (p.Ser709Ter)
n.2578C>A
n.2832C>A
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
n.1389C>A
n.2148C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.1919C>A
n.2134C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1997C>A (p.Ser666Ter)
n.232C>A
n.3086C>A
c.2021C>A (p.Ser674Ter)
n.2115C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.354C>A
c.22C>A
n.2080C>A
n.2169C>A
n.2040C>A
n.2599C>A
n.2041C>A
17g.8232163A>CCA397978873CTC1c.2125T>G (p.Ser709Ala)
n.2577T>G
n.2831T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.1388T>G
n.2147T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.1918T>G
n.2133T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.1996T>G (p.Ser666Ala)
n.231T>G
n.3085T>G
c.2020T>G (p.Ser674Ala)
n.2114T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.353T>G
c.21T>G
n.2079T>G
n.2168T>G
n.2039T>G
n.2598T>G
n.2040T>G
17g.8232163A>GCA397978868CTC1c.2125T>C (p.Ser709Pro)
n.2577T>C
n.2831T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.1388T>C
n.2147T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1918T>C
n.2133T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.1996T>C (p.Ser666Pro)
n.231T>C
n.3085T>C
c.2020T>C (p.Ser674Pro)
n.2114T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.353T>C
c.21T>C
n.2079T>C
n.2168T>C
n.2039T>C
n.2598T>C
n.2040T>C
gnomAD v4
17g.8232163A>TCA397978870CTC1c.2125T>A (p.Ser709Thr)
n.2577T>A
n.2831T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.1388T>A
n.2147T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.1918T>A
n.2133T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.1996T>A (p.Ser666Thr)
n.231T>A
n.3085T>A
c.2020T>A (p.Ser674Thr)
n.2114T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.353T>A
c.21T>A
n.2079T>A
n.2168T>A
n.2039T>A
n.2598T>A
n.2040T>A
17g.8232164A>CCA397978883CTC1c.2124T>G (p.His708Gln)
n.2576T>G
n.2830T>G
c.1227T>G (p.His409Gln)
n.1387T>G
n.2146T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1917T>G
n.2132T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1995T>G (p.His665Gln)
n.230T>G
n.3084T>G
c.2019T>G (p.His673Gln)
n.2113T>G
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.352T>G
c.20T>G
n.2078T>G
n.2167T>G
n.2038T>G
n.2597T>G
n.2039T>G
ClinVar
17g.8232164A>GCA497959216CTC1c.2124T>C (p.His708=)
n.2576T>C
n.2830T>C
c.1227T>C (p.His409=)
n.1387T>C
n.2146T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1917T>C
n.2132T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1995T>C (p.His665=)
n.230T>C
n.3084T>C
c.2019T>C (p.His673=)
n.2113T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.352T>C
c.20T>C
n.2078T>C
n.2167T>C
n.2038T>C
n.2597T>C
n.2039T>C
gnomAD v4
17g.8232164A>TCA397978886CTC1c.2124T>A (p.His708Gln)
n.2576T>A
n.2830T>A
c.1227T>A (p.His409Gln)
n.1387T>A
n.2146T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1917T>A
n.2132T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1995T>A (p.His665Gln)
n.230T>A
n.3084T>A
c.2019T>A (p.His673Gln)
n.2113T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.352T>A
c.20T>A
n.2078T>A
n.2167T>A
n.2038T>A
n.2597T>A
n.2039T>A
gnomAD v4
17g.8232165T>ACA397978888CTC1c.2123A>T (p.His708Leu)
n.2575A>T
n.2829A>T
c.1226A>T (p.His409Leu)
n.1386A>T
n.2145A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.1916A>T
n.2131A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1994A>T (p.His665Leu)
n.229A>T
n.3083A>T
c.2018A>T (p.His673Leu)
n.2112A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.351A>T
c.19A>T
n.2077A>T
n.2166A>T
n.2037A>T
n.2596A>T
n.2038A>T
17g.8232165T>CCA397978889CTC1c.2123A>G (p.His708Arg)
n.2575A>G
n.2829A>G
c.1226A>G (p.His409Arg)
n.1386A>G
n.2145A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.1916A>G
n.2131A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1994A>G (p.His665Arg)
n.229A>G
n.3083A>G
c.2018A>G (p.His673Arg)
n.2112A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.351A>G
c.19A>G
n.2077A>G
n.2166A>G
n.2037A>G
n.2596A>G
n.2038A>G
gnomAD v4
17g.8232165T>GCA397978891CTC1c.2123A>C (p.His708Pro)
n.2575A>C
n.2829A>C
c.1226A>C (p.His409Pro)
n.1386A>C
n.2145A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.1916A>C
n.2131A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1994A>C (p.His665Pro)
n.229A>C
n.3083A>C
c.2018A>C (p.His673Pro)
n.2112A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.351A>C
c.19A>C
n.2077A>C
n.2166A>C
n.2037A>C
n.2596A>C
n.2038A>C
17g.8232166G>ACA397978895CTC1c.2122C>T (p.His708Tyr)
n.2574C>T
n.2828C>T
c.1225C>T (p.His409Tyr)
n.1385C>T
n.2144C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1915C>T
n.2130C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.1993C>T (p.His665Tyr)
n.228C>T
n.3082C>T
c.2017C>T (p.His673Tyr)
n.2111C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.350C>T
c.18C>T
n.2076C>T
n.2165C>T
n.2036C>T
n.2595C>T
n.2037C>T
COSMIC
17g.8232166G>CCA397978896CTC1c.2122C>G (p.His708Asp)
n.2574C>G
n.2828C>G
c.1225C>G (p.His409Asp)
n.1385C>G
n.2144C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1915C>G
n.2130C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.1993C>G (p.His665Asp)
n.228C>G
n.3082C>G
c.2017C>G (p.His673Asp)
n.2111C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.350C>G
c.18C>G
n.2076C>G
n.2165C>G
n.2036C>G
n.2595C>G
n.2037C>G
17g.8232166G>TCA397978898CTC1c.2122C>A (p.His708Asn)
n.2574C>A
n.2828C>A
c.1225C>A (p.His409Asn)
n.1385C>A
n.2144C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1915C>A
n.2130C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.1993C>A (p.His665Asn)
n.228C>A
n.3082C>A
c.2017C>A (p.His673Asn)
n.2111C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.350C>A
c.18C>A
n.2076C>A
n.2165C>A
n.2036C>A
n.2595C>A
n.2037C>A
17g.8232167A=CA2246175835CTC1c.2121T= (p.Leu707=)
n.2573T=
n.2827T=
c.1224T= (p.Leu408=)
n.1384T=
n.2143T=
c.*797T= (n.*797T=)
n.1914T=
n.2129T=
c.*734T= (n.*734T=)
c.1992T= (p.Leu664=)
n.227T=
n.3081T=
c.2016T= (p.Leu672=)
n.2110T=
c.*828T= (n.*828T=)
n.349T=
c.17T=
n.2075T=
n.2164T=
n.2035T=
n.2594T=
n.2036T=
17g.8232167A>CCA287533856CTC1c.2121T>G (p.Leu707=)
n.2573T>G
n.2827T>G
c.1224T>G (p.Leu408=)
n.1384T>G
n.2143T>G
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.1914T>G
n.2129T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.1992T>G (p.Leu664=)
n.227T>G
n.3081T>G
c.2016T>G (p.Leu672=)
n.2110T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.349T>G
c.17T>G
n.2075T>G
n.2164T>G
n.2035T>G
n.2594T>G
n.2036T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232167A>GCA497959218CTC1c.2121T>C (p.Leu707=)
n.2573T>C
n.2827T>C
c.1224T>C (p.Leu408=)
n.1384T>C
n.2143T>C
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.1914T>C
n.2129T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.1992T>C (p.Leu664=)
n.227T>C
n.3081T>C
c.2016T>C (p.Leu672=)
n.2110T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.349T>C
c.17T>C
n.2075T>C
n.2164T>C
n.2035T>C
n.2594T>C
n.2036T>C
gnomAD v4
17g.8232167A>TCA497959221CTC1c.2121T>A (p.Leu707=)
n.2573T>A
n.2827T>A
c.1224T>A (p.Leu408=)
n.1384T>A
n.2143T>A
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.1914T>A
n.2129T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.1992T>A (p.Leu664=)
n.227T>A
n.3081T>A
c.2016T>A (p.Leu672=)
n.2110T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.349T>A
c.17T>A
n.2075T>A
n.2164T>A
n.2035T>A
n.2594T>A
n.2036T>A
17g.8232168A>CCA397978901CTC1c.2120T>G (p.Leu707Arg)
n.2572T>G
n.2826T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1383T>G
n.2142T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.1913T>G
n.2128T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
n.226T>G
n.3080T>G
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
n.2109T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.348T>G
c.16T>G
n.2074T>G
n.2163T>G
n.2034T>G
n.2593T>G
n.2035T>G
17g.8232168A>GCA397978904CTC1c.2120T>C (p.Leu707Pro)
n.2572T>C
n.2826T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1383T>C
n.2142T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.1913T>C
n.2128T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
n.226T>C
n.3080T>C
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
n.2109T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.348T>C
c.16T>C
n.2074T>C
n.2163T>C
n.2034T>C
n.2593T>C
n.2035T>C
17g.8232168A>TCA397978906CTC1c.2120T>A (p.Leu707His)
n.2572T>A
n.2826T>A
c.1223T>A (p.Leu408His)
n.1383T>A
n.2142T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.1913T>A
n.2128T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1991T>A (p.Leu664His)
n.226T>A
n.3080T>A
c.2015T>A (p.Leu672His)
n.2109T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.348T>A
c.16T>A
n.2074T>A
n.2163T>A
n.2034T>A
n.2593T>A
n.2035T>A
17g.8232175_8232191delCA2576162994CTC1c.2104_2120del (p.Val702SerfsTer?)
n.2556_2572del
n.2810_2826del
c.1207_1223del (p.Val403SerfsTer?)
n.1367_1383del
n.2126_2142del
c.*780_*796del (n.*780_*796del)
n.1897_1913del
n.2112_2128del
c.*717_*733del (n.*717_*733del)
c.1975_1991del (p.Val659SerfsTer?)
n.210_226del
n.3064_3080del
c.1999_2015del (p.Val667SerfsTer?)
n.2093_2109del
c.*811_*827del (n.*811_*827del)
n.332_348del
n.2058_2074del
n.2147_2163del
n.2018_2034del
n.2577_2593del
n.2019_2035del
17g.8232169G>ACA397978911CTC1c.2119C>T (p.Leu707Phe)
n.2571C>T
n.2825C>T
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
n.1382C>T
n.2141C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.1912C>T
n.2127C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
n.225C>T
n.3079C>T
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
n.2108C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.347C>T
c.15C>T
n.2073C>T
n.2162C>T
n.2033C>T
n.2592C>T
n.2034C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.8232169G>CCA397978913CTC1c.2119C>G (p.Leu707Val)
n.2571C>G
n.2825C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1382C>G
n.2141C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.1912C>G
n.2127C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
n.225C>G
n.3079C>G
c.2014C>G (p.Leu672Val)
n.2108C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.347C>G
c.15C>G
n.2073C>G
n.2162C>G
n.2033C>G
n.2592C>G
n.2034C>G
17g.8232169G=CA2246175840CTC1c.2119C= (p.Leu707=)
n.2571C=
n.2825C=
c.1222C= (p.Leu408=)
n.1382C=
n.2141C=
c.*795C= (n.*795C=)
n.1912C=
n.2127C=
c.*732C= (n.*732C=)
c.1990C= (p.Leu664=)
n.225C=
n.3079C=
c.2014C= (p.Leu672=)
n.2108C=
c.*826C= (n.*826C=)
n.347C=
c.15C=
n.2073C=
n.2162C=
n.2033C=
n.2592C=
n.2034C=
17g.8232169G>TCA397978909CTC1c.2119C>A (p.Leu707Ile)
n.2571C>A
n.2825C>A
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
n.1382C>A
n.2141C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.1912C>A
n.2127C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
n.225C>A
n.3079C>A
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
n.2108C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.347C>A
c.15C>A
n.2073C>A
n.2162C>A
n.2033C>A
n.2592C>A
n.2034C>A
gnomAD v4
17g.8232169_8232170delCA2576162995CTC1c.2118_2119del (p.Leu707SerfsTer?)
n.2570_2571del
n.2824_2825del
c.1221_1222del (p.Leu408SerfsTer?)
n.1381_1382del
n.2140_2141del
c.*794_*795del (n.*794_*795del)
n.1911_1912del
n.2126_2127del
c.*731_*732del (n.*731_*732del)
c.1989_1990del (p.Leu664SerfsTer?)
n.224_225del
n.3078_3079del
c.2013_2014del (p.Leu672SerfsTer?)
n.2107_2108del
c.*825_*826del (n.*825_*826del)
n.346_347del
c.14_15del
n.2072_2073del
n.2161_2162del
n.2032_2033del
n.2591_2592del
n.2033_2034del
17g.8232170G>ACA497959223CTC1c.2118C>T (p.Cys706=)
n.2570C>T
n.2824C>T
c.1221C>T (p.Cys407=)
n.1381C>T
n.2140C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.1911C>T
n.2126C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1989C>T (p.Cys663=)
n.224C>T
n.3078C>T
c.2013C>T (p.Cys671=)
n.2107C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.346C>T
c.14C>T
n.2072C>T
n.2161C>T
n.2032C>T
n.2591C>T
n.2033C>T
gnomAD v4
17g.8232170G>CCA397978918CTC1c.2118C>G (p.Cys706Trp)
n.2570C>G
n.2824C>G
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
n.1381C>G
n.2140C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.1911C>G
n.2126C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.1989C>G (p.Cys663Trp)
n.224C>G
n.3078C>G
c.2013C>G (p.Cys671Trp)
n.2107C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.346C>G
c.14C>G
n.2072C>G
n.2161C>G
n.2032C>G
n.2591C>G
n.2033C>G
17g.8232170G>TCA397978916CTC1c.2118C>A (p.Cys706Ter)
n.2570C>A
n.2824C>A
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
n.1381C>A
n.2140C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.1911C>A
n.2126C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.1989C>A (p.Cys663Ter)
n.224C>A
n.3078C>A
c.2013C>A (p.Cys671Ter)
n.2107C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.346C>A
c.14C>A
n.2072C>A
n.2161C>A
n.2032C>A
n.2591C>A
n.2033C>A
gnomAD v4
17g.8232171C>ACA397978923CTC1c.2117G>T (p.Cys706Phe)
n.2569G>T
n.2823G>T
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
n.1380G>T
n.2139G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.1910G>T
n.2125G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1988G>T (p.Cys663Phe)
n.223G>T
n.3077G>T
c.2012G>T (p.Cys671Phe)
n.2106G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.345G>T
c.13G>T
n.2071G>T
n.2160G>T
n.2031G>T
n.2590G>T
n.2032G>T
gnomAD v4
17g.8232171C>GCA397978925CTC1c.2117G>C (p.Cys706Ser)
n.2569G>C
n.2823G>C
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
n.1380G>C
n.2139G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1910G>C
n.2125G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1988G>C (p.Cys663Ser)
n.223G>C
n.3077G>C
c.2012G>C (p.Cys671Ser)
n.2106G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.345G>C
c.13G>C
n.2071G>C
n.2160G>C
n.2031G>C
n.2590G>C
n.2032G>C
17g.8232171C>TCA397978926CTC1c.2117G>A (p.Cys706Tyr)
n.2569G>A
n.2823G>A
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
n.1380G>A
n.2139G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1910G>A
n.2125G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1988G>A (p.Cys663Tyr)
n.223G>A
n.3077G>A
c.2012G>A (p.Cys671Tyr)
n.2106G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.345G>A
c.13G>A
n.2071G>A
n.2160G>A
n.2031G>A
n.2590G>A
n.2032G>A
gnomAD v4
17g.8232172A>CCA397978928CTC1c.2116T>G (p.Cys706Gly)
n.2568T>G
n.2822T>G
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
n.1379T>G
n.2138T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.1909T>G
n.2124T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1987T>G (p.Cys663Gly)
n.222T>G
n.3076T>G
c.2011T>G (p.Cys671Gly)
n.2105T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.344T>G
c.12T>G
n.2070T>G
n.2159T>G
n.2030T>G
n.2589T>G
n.2031T>G
17g.8232172A>GCA397978930CTC1c.2116T>C (p.Cys706Arg)
n.2568T>C
n.2822T>C
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
n.1379T>C
n.2138T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.1909T>C
n.2124T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1987T>C (p.Cys663Arg)
n.222T>C
n.3076T>C
c.2011T>C (p.Cys671Arg)
n.2105T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.344T>C
c.12T>C
n.2070T>C
n.2159T>C
n.2030T>C
n.2589T>C
n.2031T>C
gnomAD v4
17g.8232172A>TCA397978936CTC1c.2116T>A (p.Cys706Ser)
n.2568T>A
n.2822T>A
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
n.1379T>A
n.2138T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.1909T>A
n.2124T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1987T>A (p.Cys663Ser)
n.222T>A
n.3076T>A
c.2011T>A (p.Cys671Ser)
n.2105T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.344T>A
c.12T>A
n.2070T>A
n.2159T>A
n.2030T>A
n.2589T>A
n.2031T>A
17g.8232173G>ACA497959229CTC1c.2115C>T (p.Pro705=)
n.2567C>T
n.2821C>T
c.1218C>T (p.Pro406=)
n.1378C>T
n.2137C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1908C>T
n.2123C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.1986C>T (p.Pro662=)
n.221C>T
n.3075C>T
c.2010C>T (p.Pro670=)
n.2104C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.343C>T
c.11C>T
n.2069C>T
n.2158C>T
n.2029C>T
n.2588C>T
n.2030C>T
17g.8232173G>CCA497959231CTC1c.2115C>G (p.Pro705=)
n.2567C>G
n.2821C>G
c.1218C>G (p.Pro406=)
n.1378C>G
n.2137C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1908C>G
n.2123C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.1986C>G (p.Pro662=)
n.221C>G
n.3075C>G
c.2010C>G (p.Pro670=)
n.2104C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.343C>G
c.11C>G
n.2069C>G
n.2158C>G
n.2029C>G
n.2588C>G
n.2030C>G
17g.8232173G>TCA497959233CTC1c.2115C>A (p.Pro705=)
n.2567C>A
n.2821C>A
c.1218C>A (p.Pro406=)
n.1378C>A
n.2137C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1908C>A
n.2123C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.1986C>A (p.Pro662=)
n.221C>A
n.3075C>A
c.2010C>A (p.Pro670=)
n.2104C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.343C>A
c.11C>A
n.2069C>A
n.2158C>A
n.2029C>A
n.2588C>A
n.2030C>A
gnomAD v4
17g.8232174G>ACA397978940CTC1c.2114C>T (p.Pro705Leu)
n.2566C>T
n.2820C>T
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.1377C>T
n.2136C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.1907C>T
n.2122C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
n.220C>T
n.3074C>T
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
n.2103C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.342C>T
c.10C>T
n.2068C>T
n.2157C>T
n.2028C>T
n.2587C>T
n.2029C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.8232174G>CCA397978943CTC1c.2114C>G (p.Pro705Arg)
n.2566C>G
n.2820C>G
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.1377C>G
n.2136C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1907C>G
n.2122C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
n.220C>G
n.3074C>G
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
n.2103C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.342C>G
c.10C>G
n.2068C>G
n.2157C>G
n.2028C>G
n.2587C>G
n.2029C>G
17g.8232174G=CA2246175844CTC1c.2114C= (p.Pro705=)
n.2566C=
n.2820C=
c.1217C= (p.Pro406=)
n.1377C=
n.2136C=
c.*790C= (n.*790C=)
n.1907C=
n.2122C=
c.*727C= (n.*727C=)
c.1985C= (p.Pro662=)
n.220C=
n.3074C=
c.2009C= (p.Pro670=)
n.2103C=
c.*821C= (n.*821C=)
n.342C=
c.10C=
n.2068C=
n.2157C=
n.2028C=
n.2587C=
n.2029C=
17g.8232174G>TCA397978946CTC1c.2114C>A (p.Pro705His)
n.2566C>A
n.2820C>A
c.1217C>A (p.Pro406His)
n.1377C>A
n.2136C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1907C>A
n.2122C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.1985C>A (p.Pro662His)
n.220C>A
n.3074C>A
c.2009C>A (p.Pro670His)
n.2103C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.342C>A
c.10C>A
n.2068C>A
n.2157C>A
n.2028C>A
n.2587C>A
n.2029C>A
gnomAD v4
17g.8232175G>ACA397978950CTC1c.2113C>T (p.Pro705Ser)
n.2565C>T
n.2819C>T
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.1376C>T
n.2135C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.1906C>T
n.2121C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
n.219C>T
n.3073C>T
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
n.2102C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.341C>T
c.9C>T
n.2067C>T
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n.213C>A
n.3067C>A
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n.2096C>A
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c.3C>A
n.2061C>A
n.2150C>A
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n.2022C>A
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n.2060G>T
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n.2021G>T
gnomAD v4
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c.*719G= (n.*719G=)
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n.2021G=
17g.8232182C>GCA497959243CTC1c.2106G>C (p.Val702=)
n.2558G>C
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c.1209G>C (p.Val403=)
n.1369G>C
n.2128G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.1899G>C
n.2114G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1977G>C (p.Val659=)
n.212G>C
n.3066G>C
c.2001G>C (p.Val667=)
n.2095G>C
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.334G>C
c.2G>C
n.2060G>C
n.2149G>C
n.2020G>C
n.2579G>C
n.2021G>C
17g.8232182C>TCA497959244CTC1c.2106G>A (p.Val702=)
n.2558G>A
n.2812G>A
c.1209G>A (p.Val403=)
n.1369G>A
n.2128G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.1899G>A
n.2114G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1977G>A (p.Val659=)
n.212G>A
n.3066G>A
c.2001G>A (p.Val667=)
n.2095G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.334G>A
c.2G>A
n.2060G>A
n.2149G>A
n.2020G>A
n.2579G>A
n.2021G>A
dbSNP gnomAD v2
17g.8232183A>CCA397978997CTC1c.2105T>G (p.Val702Gly)
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n.211T>G
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n.1898T>C
n.2113T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
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n.211T>C
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n.333T>C
c.1T>C
n.2059T>C
n.2148T>C
n.2019T>C
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n.1898T>A
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n.211T>A
n.3065T>A
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n.2094T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.333T>A
c.1T>A
n.2059T>A
n.2148T>A
n.2019T>A
n.2578T>A
n.2020T>A
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n.2019G>T
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n.332G>C
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n.2147G>C
n.2018G>C
n.2577G>C
n.2019G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.8232184C>TCA397979012CTC1c.2104G>A (p.Val702Met)
n.2556G>A
n.2810G>A
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n.1367G>A
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n.210G>A
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n.2093G>A
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n.332G>A
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n.2018G>A
n.2577G>A
n.2019G>A
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n.2555T>G
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n.209T>G
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n.2576T>G
n.2018T>G
17g.8232185A>GCA497959247CTC1c.2103T>C (p.Pro701=)
n.2555T>C
n.2809T>C
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c.1974T>C (p.Pro658=)
n.209T>C
n.3063T>C
c.1998T>C (p.Pro666=)
n.2092T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.331T>C
n.2057T>C
n.2146T>C
n.2017T>C
n.2576T>C
n.2018T>C
gnomAD v4
17g.8232185A>TCA497959249CTC1c.2103T>A (p.Pro701=)
n.2555T>A
n.2809T>A
c.1206T>A (p.Pro402=)
n.1366T>A
n.2125T>A
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.1896T>A
n.2111T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.1974T>A (p.Pro658=)
n.209T>A
n.3063T>A
c.1998T>A (p.Pro666=)
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c.*810T>A (n.*810T>A)
n.331T>A
n.2057T>A
n.2146T>A
n.2017T>A
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n.2018T>A
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n.2554C>T
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n.2575C>T
n.2017C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.8232186G>CCA397979018CTC1c.2102C>G (p.Pro701Arg)
n.2554C>G
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17g.8232186G=CA2246175868CTC1c.2102C= (p.Pro701=)
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17g.8232186G>TCA397979022CTC1c.2102C>A (p.Pro701His)
n.2554C>A
n.2808C>A
c.1205C>A (p.Pro402His)
n.1365C>A
n.2124C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.1895C>A
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c.1973C>A (p.Pro658His)
n.208C>A
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n.2056C>A
n.2145C>A
n.2016C>A
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n.2017C>A
gnomAD v4
17g.8232187G>ACA397979025CTC1c.2101C>T (p.Pro701Ser)
n.2553C>T
n.2807C>T
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n.1364C>T
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n.2016C>T
gnomAD v4
17g.8232187G>CCA397979027CTC1c.2101C>G (p.Pro701Ala)
n.2553C>G
n.2807C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.1364C>G
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c.*714C>G (n.*714C>G)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
n.207C>G
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c.1996C>G (p.Pro666Ala)
n.2090C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
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17g.8232187G>TCA397979029CTC1c.2101C>A (p.Pro701Thr)
n.2553C>A
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c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.1364C>A
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c.*777C>A (n.*777C>A)
n.1894C>A
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c.*714C>A (n.*714C>A)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
n.207C>A
n.3061C>A
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
n.2090C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.329C>A
n.2055C>A
n.2144C>A
n.2015C>A
n.2574C>A
n.2016C>A
17g.8232188C>ACA497959250CTC1c.2100G>T (p.Leu700=)
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c.1995G>T (p.Leu665=)
n.2089G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.328G>T
n.2054G>T
n.2143G>T
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n.2573G>T
n.2015G>T
gnomAD v4
17g.8232188C=CA2246175871CTC1c.2100G= (p.Leu700=)
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17g.8232188C>GCA497959251CTC1c.2100G>C (p.Leu700=)
n.2552G>C
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c.1203G>C (p.Leu401=)
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c.*776G>C (n.*776G>C)
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c.1971G>C (p.Leu657=)
n.206G>C
n.3060G>C
c.1995G>C (p.Leu665=)
n.2089G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.328G>C
n.2054G>C
n.2143G>C
n.2014G>C
n.2573G>C
n.2015G>C
dbSNP
17g.8232188C>TCA8372162CTC1c.2100G>A (p.Leu700=)
n.2552G>A
n.2806G>A
c.1203G>A (p.Leu401=)
n.1363G>A
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n.2798C>T
c.1195C>T (p.Leu399=)
n.1355C>T
n.2114C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.1885C>T
n.2100C>T
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.1963C>T (p.Leu655=)
n.198C>T
n.3052C>T
c.1987C>T (p.Leu663=)
n.2081C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.320C>T
n.2046C>T
n.2135C>T
n.2006C>T
n.2565C>T
n.2007C>T
17g.8232196G>CCA397979076CTC1c.2092C>G (p.Leu698Val)
n.2544C>G
n.2798C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
n.1355C>G
n.2114C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.1885C>G
n.2100C>G
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
n.198C>G
n.3052C>G
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n.2081C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.320C>G
n.2046C>G
n.2135C>G
n.2006C>G
n.2565C>G
n.2007C>G
17g.8232196G>TCA397979077CTC1c.2092C>A (p.Leu698Met)
n.2544C>A
n.2798C>A
c.1195C>A (p.Leu399Met)
n.1355C>A
n.2114C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.1885C>A
n.2100C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.1963C>A (p.Leu655Met)
n.198C>A
n.3052C>A
c.1987C>A (p.Leu663Met)
n.2081C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.320C>A
n.2046C>A
n.2135C>A
n.2006C>A
n.2565C>A
n.2007C>A
gnomAD v4
17g.8232198delCA2635985471CTC1c.2092del (p.Leu698Ter)
n.2544del
n.2798del
c.1195del (p.Leu399Ter)
n.1355del
n.2114del
c.*768del (n.*768del)
n.1885del
n.2100del
c.*705del (n.*705del)
c.1963del (p.Leu655Ter)
n.198del
n.3052del
c.1987del (p.Leu663Ter)
n.2081del
c.*799del (n.*799del)
n.320del
n.2046del
n.2135del
n.2006del
n.2565del
n.2007del
gnomAD v4
17g.8232197G>ACA497959266CTC1c.2091C>T (p.Ala697=)
n.2543C>T
n.2797C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
n.1354C>T
n.2113C>T
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.1884C>T
n.2099C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.1962C>T (p.Ala654=)
n.197C>T
n.3051C>T
c.1986C>T (p.Ala662=)
n.2080C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.319C>T
n.2045C>T
n.2134C>T
n.2005C>T
n.2564C>T
n.2006C>T
17g.8232197G>CCA497959267CTC1c.2091C>G (p.Ala697=)
n.2543C>G
n.2797C>G
c.1194C>G (p.Ala398=)
n.1354C>G
n.2113C>G
c.*767C>G (n.*767C>G)
n.1884C>G
n.2099C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.1962C>G (p.Ala654=)
n.197C>G
n.3051C>G
c.1986C>G (p.Ala662=)
n.2080C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.319C>G
n.2045C>G
n.2134C>G
n.2005C>G
n.2564C>G
n.2006C>G
17g.8232197G>TCA497959268CTC1c.2091C>A (p.Ala697=)
n.2543C>A
n.2797C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
n.1354C>A
n.2113C>A
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.1884C>A
n.2099C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.1962C>A (p.Ala654=)
n.197C>A
n.3051C>A
c.1986C>A (p.Ala662=)
n.2080C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.319C>A
n.2045C>A
n.2134C>A
n.2005C>A
n.2564C>A
n.2006C>A
17g.8232198G>ACA397979080CTC1c.2090C>T (p.Ala697Val)
n.2542C>T
n.2796C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
n.1353C>T
n.2112C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.1883C>T
n.2098C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
n.196C>T
n.3050C>T
c.1985C>T (p.Ala662Val)
n.2079C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.318C>T
n.2044C>T
n.2133C>T
n.2004C>T
n.2563C>T
n.2005C>T
gnomAD v4
17g.8232198G>CCA397979082CTC1c.2090C>G (p.Ala697Gly)
n.2542C>G
n.2796C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.1353C>G
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n.2079C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.318C>G
n.2044C>G
n.2133C>G
n.2004C>G
n.2563C>G
n.2005C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232198G=CA2246175890CTC1c.2090C= (p.Ala697=)
n.2542C=
n.2796C=
c.1193C= (p.Ala398=)
n.1353C=
n.2112C=
c.*766C= (n.*766C=)
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n.2098C=
c.*703C= (n.*703C=)
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c.1985C= (p.Ala662=)
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n.2044C=
n.2133C=
n.2004C=
n.2563C=
n.2005C=
17g.8232198G>TCA397979085CTC1c.2090C>A (p.Ala697Asp)
n.2542C>A
n.2796C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
n.1353C>A
n.2112C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.1883C>A
n.2098C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
n.196C>A
n.3050C>A
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
n.2079C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.318C>A
n.2044C>A
n.2133C>A
n.2004C>A
n.2563C>A
n.2005C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.8232199C>ACA397979093CTC1c.2089G>T (p.Ala697Ser)
n.2541G>T
n.2795G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.1352G>T
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n.2097G>T
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n.195G>T
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n.317G>T
n.2043G>T
n.2132G>T
n.2003G>T
n.2562G>T
n.2004G>T
gnomAD v4
17g.8232199C=CA2246175895CTC1c.2089G= (p.Ala697=)
n.2541G=
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c.*702G= (n.*702G=)
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n.3049G=
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n.2078G=
c.*796G= (n.*796G=)
n.317G=
n.2043G=
n.2132G=
n.2003G=
n.2562G=
n.2004G=
17g.8232199C>GCA397979091CTC1c.2089G>C (p.Ala697Pro)
n.2541G>C
n.2795G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.1352G>C
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n.1882G>C
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c.1960G>C (p.Ala654Pro)
n.195G>C
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n.2078G>C
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n.2003G>C
n.2562G>C
n.2004G>C
17g.8232199C>TCA8372164CTC1c.2089G>A (p.Ala697Thr)
n.2541G>A
n.2795G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.1352G>A
n.2111G>A
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n.1882G>A
n.2097G>A
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c.1960G>A (p.Ala654Thr)
n.195G>A
n.3049G>A
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.2078G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.317G>A
n.2043G>A
n.2132G>A
n.2003G>A
n.2562G>A
n.2004G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232200A>CCA397979110CTC1c.2088T>G (p.Asp696Glu)
n.2540T>G
n.2794T>G
c.1191T>G (p.Asp397Glu)
n.1351T>G
n.2110T>G
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.1881T>G
n.2096T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.1959T>G (p.Asp653Glu)
n.194T>G
n.3048T>G
c.1983T>G (p.Asp661Glu)
n.2077T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.316T>G
n.2042T>G
n.2131T>G
n.2002T>G
n.2561T>G
n.2003T>G
17g.8232200A>GCA497959270CTC1c.2088T>C (p.Asp696=)
n.2540T>C
n.2794T>C
c.1191T>C (p.Asp397=)
n.1351T>C
n.2110T>C
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.1881T>C
n.2096T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.1959T>C (p.Asp653=)
n.194T>C
n.3048T>C
c.1983T>C (p.Asp661=)
n.2077T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.316T>C
n.2042T>C
n.2131T>C
n.2002T>C
n.2561T>C
n.2003T>C
17g.8232200A>TCA397979096CTC1c.2088T>A (p.Asp696Glu)
n.2540T>A
n.2794T>A
c.1191T>A (p.Asp397Glu)
n.1351T>A
n.2110T>A
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.1881T>A
n.2096T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.1959T>A (p.Asp653Glu)
n.194T>A
n.3048T>A
c.1983T>A (p.Asp661Glu)
n.2077T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.316T>A
n.2042T>A
n.2131T>A
n.2002T>A
n.2561T>A
n.2003T>A
17g.8232201T>ACA397979114CTC1c.2087A>T (p.Asp696Val)
n.2539A>T
n.2793A>T
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.1350A>T
n.2109A>T
c.*763A>T (n.*763A>T)
n.1880A>T
n.2095A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
n.193A>T
n.3047A>T
c.1982A>T (p.Asp661Val)
n.2076A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.315A>T
n.2041A>T
n.2130A>T
n.2001A>T
n.2560A>T
n.2002A>T
17g.8232201T>CCA397979112CTC1c.2087A>G (p.Asp696Gly)
n.2539A>G
n.2793A>G
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.1350A>G
n.2109A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.1880A>G
n.2095A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
n.193A>G
n.3047A>G
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
n.2076A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.315A>G
n.2041A>G
n.2130A>G
n.2001A>G
n.2560A>G
n.2002A>G
17g.8232201T>GCA397979118CTC1c.2087A>C (p.Asp696Ala)
n.2539A>C
n.2793A>C
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.1350A>C
n.2109A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.1880A>C
n.2095A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
n.193A>C
n.3047A>C
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
n.2076A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.315A>C
n.2041A>C
n.2130A>C
n.2001A>C
n.2560A>C
n.2002A>C
17g.8232202C>ACA397979121CTC1c.2086G>T (p.Asp696Tyr)
n.2538G>T
n.2792G>T
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.1349G>T
n.2108G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.1879G>T
n.2094G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
n.192G>T
n.3046G>T
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
n.2075G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.314G>T
n.2040G>T
n.2129G>T
n.2000G>T
n.2559G>T
n.2001G>T
gnomAD v4
17g.8232202C=CA2246175902CTC1c.2086G= (p.Asp696=)
n.2538G=
n.2792G=
c.1189G= (p.Asp397=)
n.1349G=
n.2108G=
c.*762G= (n.*762G=)
n.1879G=
n.2094G=
c.*699G= (n.*699G=)
c.1957G= (p.Asp653=)
n.192G=
n.3046G=
c.1981G= (p.Asp661=)
n.2075G=
c.*793G= (n.*793G=)
n.314G=
n.2040G=
n.2129G=
n.2000G=
n.2559G=
n.2001G=
17g.8232202C>GCA397979124CTC1c.2086G>C (p.Asp696His)
n.2538G>C
n.2792G>C
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.1349G>C
n.2108G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.1879G>C
n.2094G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.1957G>C (p.Asp653His)
n.192G>C
n.3046G>C
c.1981G>C (p.Asp661His)
n.2075G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.314G>C
n.2040G>C
n.2129G>C
n.2000G>C
n.2559G>C
n.2001G>C
17g.8232202C>TCA397979127CTC1c.2086G>A (p.Asp696Asn)
n.2538G>A
n.2792G>A
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.1349G>A
n.2108G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.1879G>A
n.2094G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
n.192G>A
n.3046G>A
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
n.2075G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.314G>A
n.2040G>A
n.2129G>A
n.2000G>A
n.2559G>A
n.2001G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232203A=CA2246175906CTC1c.2085T= (p.Ala695=)
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gnomAD v4
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n.1996T>A
17g.8232208G>ACA497959279CTC1c.2080C>T (p.Leu694=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1994T>A
17g.8232210A>CCA397979166CTC1c.2078T>G (p.Phe693Cys)
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n.2551T>C
n.1993T>C
17g.8232210A>TCA397979169CTC1c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
n.2530T>A
n.2784T>A
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
n.1341T>A
n.2100T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.1871T>A
n.2086T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
n.184T>A
n.3038T>A
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
n.2067T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.306T>A
n.2032T>A
n.2121T>A
n.1992T>A
n.2551T>A
n.1993T>A
17g.8232211A>CCA397979172CTC1c.2077T>G (p.Phe693Val)
n.2529T>G
n.2783T>G
c.1180T>G (p.Phe394Val)
n.1340T>G
n.2099T>G
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.1870T>G
n.2085T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.1948T>G (p.Phe650Val)
n.183T>G
n.3037T>G
c.1972T>G (p.Phe658Val)
n.2066T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.305T>G
n.2031T>G
n.2120T>G
n.1991T>G
n.2550T>G
n.1992T>G
17g.8232211A>GCA397979174CTC1c.2077T>C (p.Phe693Leu)
n.2529T>C
n.2783T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
n.1340T>C
n.2099T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.1870T>C
n.2085T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.1948T>C (p.Phe650Leu)
n.183T>C
n.3037T>C
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
n.2066T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.305T>C
n.2031T>C
n.2120T>C
n.1991T>C
n.2550T>C
n.1992T>C
17g.8232211A>TCA397979175CTC1c.2077T>A (p.Phe693Ile)
n.2529T>A
n.2783T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
n.1340T>A
n.2099T>A
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.1870T>A
n.2085T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.1948T>A (p.Phe650Ile)
n.183T>A
n.3037T>A
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
n.2066T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.305T>A
n.2031T>A
n.2120T>A
n.1991T>A
n.2550T>A
n.1992T>A
17g.8232212G>ACA497959281CTC1c.2076C>T (p.Phe692=)
n.2528C>T
n.2782C>T
c.1179C>T (p.Phe393=)
n.1339C>T
n.2098C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.1869C>T
n.2084C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1947C>T (p.Phe649=)
n.182C>T
n.3036C>T
c.1971C>T (p.Phe657=)
n.2065C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.304C>T
n.2030C>T
n.2119C>T
n.1990C>T
n.2549C>T
n.1991C>T
17g.8232212G>CCA8372165CTC1c.2076C>G (p.Phe692Leu)
n.2528C>G
n.2782C>G
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
n.1339C>G
n.2098C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.1869C>G
n.2084C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.1947C>G (p.Phe649Leu)
n.182C>G
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n.2065C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
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n.2030C>G
n.2119C>G
n.1990C>G
n.2549C>G
n.1991C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232212G=CA2246175913CTC1c.2076C= (p.Phe692=)
n.2528C=
n.2782C=
c.1179C= (p.Phe393=)
n.1339C=
n.2098C=
c.*752C= (n.*752C=)
n.1869C=
n.2084C=
c.*689C= (n.*689C=)
c.1947C= (p.Phe649=)
n.182C=
n.3036C=
c.1971C= (p.Phe657=)
n.2065C=
c.*783C= (n.*783C=)
n.304C=
n.2030C=
n.2119C=
n.1990C=
n.2549C=
n.1991C=
17g.8232212G>TCA397979178CTC1c.2076C>A (p.Phe692Leu)
n.2528C>A
n.2782C>A
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
n.1339C>A
n.2098C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.1869C>A
n.2084C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.1947C>A (p.Phe649Leu)
n.182C>A
n.3036C>A
c.1971C>A (p.Phe657Leu)
n.2065C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.304C>A
n.2030C>A
n.2119C>A
n.1990C>A
n.2549C>A
n.1991C>A
COSMIC
17g.8232213A>CCA397979183CTC1c.2075T>G (p.Phe692Cys)
n.2527T>G
n.2781T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
n.1338T>G
n.2097T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.1868T>G
n.2083T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.1946T>G (p.Phe649Cys)
n.181T>G
n.3035T>G
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
n.2064T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
n.303T>G
n.2029T>G
n.2118T>G
n.1989T>G
n.2548T>G
n.1990T>G
17g.8232213A>GCA397979185CTC1c.2075T>C (p.Phe692Ser)
n.2527T>C
n.2781T>C
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
n.1338T>C
n.2097T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.1868T>C
n.2083T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.1946T>C (p.Phe649Ser)
n.181T>C
n.3035T>C
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
n.2064T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
n.303T>C
n.2029T>C
n.2118T>C
n.1989T>C
n.2548T>C
n.1990T>C
17g.8232213A>TCA397979181CTC1c.2075T>A (p.Phe692Tyr)
n.2527T>A
n.2781T>A
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
n.1338T>A
n.2097T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.1868T>A
n.2083T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
n.181T>A
n.3035T>A
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
n.2064T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
n.303T>A
n.2029T>A
n.2118T>A
n.1989T>A
n.2548T>A
n.1990T>A
17g.8232214A>CCA397979188CTC1c.2074T>G (p.Phe692Val)
n.2526T>G
n.2780T>G
c.1177T>G (p.Phe393Val)
n.1337T>G
n.2096T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.1867T>G
n.2082T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1945T>G (p.Phe649Val)
n.180T>G
n.3034T>G
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n.2063T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.302T>G
n.2028T>G
n.2117T>G
n.1988T>G
n.2547T>G
n.1989T>G
17g.8232214A>GCA397979189CTC1c.2074T>C (p.Phe692Leu)
n.2526T>C
n.2780T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
n.1337T>C
n.2096T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.1867T>C
n.2082T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1945T>C (p.Phe649Leu)
n.180T>C
n.3034T>C
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
n.2063T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.302T>C
n.2028T>C
n.2117T>C
n.1988T>C
n.2547T>C
n.1989T>C
gnomAD v4
17g.8232214A>TCA397979192CTC1c.2074T>A (p.Phe692Ile)
n.2526T>A
n.2780T>A
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
n.1337T>A
n.2096T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.1867T>A
n.2082T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1945T>A (p.Phe649Ile)
n.180T>A
n.3034T>A
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
n.2063T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.302T>A
n.2028T>A
n.2117T>A
n.1988T>A
n.2547T>A
n.1989T>A
17g.8232215C>ACA397979195CTC1c.2073G>T (p.Gln691His)
n.2525G>T
n.2779G>T
c.1176G>T (p.Gln392His)
n.1336G>T
n.2095G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.1866G>T
n.2081G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.1944G>T (p.Gln648His)
n.179G>T
n.3033G>T
c.1968G>T (p.Gln656His)
n.2062G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.301G>T
n.2027G>T
n.2116G>T
n.1987G>T
n.2546G>T
n.1988G>T
gnomAD v4
17g.8232215C>GCA397979197CTC1c.2073G>C (p.Gln691His)
n.2525G>C
n.2779G>C
c.1176G>C (p.Gln392His)
n.1336G>C
n.2095G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.1866G>C
n.2081G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.1944G>C (p.Gln648His)
n.179G>C
n.3033G>C
c.1968G>C (p.Gln656His)
n.2062G>C
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.301G>C
n.2027G>C
n.2116G>C
n.1987G>C
n.2546G>C
n.1988G>C
gnomAD v4
17g.8232215C>TCA497959282CTC1c.2073G>A (p.Gln691=)
n.2525G>A
n.2779G>A
c.1176G>A (p.Gln392=)
n.1336G>A
n.2095G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.1866G>A
n.2081G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1944G>A (p.Gln648=)
n.179G>A
n.3033G>A
c.1968G>A (p.Gln656=)
n.2062G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.301G>A
n.2027G>A
n.2116G>A
n.1987G>A
n.2546G>A
n.1988G>A
gnomAD v4
17g.8232216T>ACA397979199CTC1c.2072A>T (p.Gln691Leu)
n.2524A>T
n.2778A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.1335A>T
n.2094A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.1865A>T
n.2080A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
n.178A>T
n.3032A>T
c.1967A>T (p.Gln656Leu)
n.2061A>T
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.300A>T
n.2026A>T
n.2115A>T
n.1986A>T
n.2545A>T
n.1987A>T
17g.8232216T>CCA397979201CTC1c.2072A>G (p.Gln691Arg)
n.2524A>G
n.2778A>G
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.1335A>G
n.2094A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.1865A>G
n.2080A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
n.178A>G
n.3032A>G
c.1967A>G (p.Gln656Arg)
n.2061A>G
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.300A>G
n.2026A>G
n.2115A>G
n.1986A>G
n.2545A>G
n.1987A>G
17g.8232216T>GCA397979203CTC1c.2072A>C (p.Gln691Pro)
n.2524A>C
n.2778A>C
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.1335A>C
n.2094A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.1865A>C
n.2080A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
n.178A>C
n.3032A>C
c.1967A>C (p.Gln656Pro)
n.2061A>C
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.300A>C
n.2026A>C
n.2115A>C
n.1986A>C
n.2545A>C
n.1987A>C
17g.8232217G>ACA8372166CTC1c.2071C>T (p.Gln691Ter)
n.2523C>T
n.2777C>T
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.1334C>T
n.2093C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.1864C>T
n.2079C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
n.177C>T
n.3031C>T
c.1966C>T (p.Gln656Ter)
n.2060C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.299C>T
n.2025C>T
n.2114C>T
n.1985C>T
n.2544C>T
n.1986C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232217G>CCA397979206CTC1c.2071C>G (p.Gln691Glu)
n.2523C>G
n.2777C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.1334C>G
n.2093C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.1864C>G
n.2079C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
n.177C>G
n.3031C>G
c.1966C>G (p.Gln656Glu)
n.2060C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.299C>G
n.2025C>G
n.2114C>G
n.1985C>G
n.2544C>G
n.1986C>G
17g.8232217G=CA2246175918CTC1c.2071C= (p.Gln691=)
n.2523C=
n.2777C=
c.1174C= (p.Gln392=)
n.1334C=
n.2093C=
c.*747C= (n.*747C=)
n.1864C=
n.2079C=
c.*684C= (n.*684C=)
c.1942C= (p.Gln648=)
n.177C=
n.3031C=
c.1966C= (p.Gln656=)
n.2060C=
c.*778C= (n.*778C=)
n.299C=
n.2025C=
n.2114C=
n.1985C=
n.2544C=
n.1986C=
17g.8232217G>TCA397979208CTC1c.2071C>A (p.Gln691Lys)
n.2523C>A
n.2777C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.1334C>A
n.2093C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.1864C>A
n.2079C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
n.177C>A
n.3031C>A
c.1966C>A (p.Gln656Lys)
n.2060C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.299C>A
n.2025C>A
n.2114C>A
n.1985C>A
n.2544C>A
n.1986C>A
gnomAD v4
17g.8232218G>ACA497959283CTC1c.2070C>T (p.Val690=)
n.2522C>T
n.2776C>T
c.1173C>T (p.Val391=)
n.1333C>T
n.2092C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.1863C>T
n.2078C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.1941C>T (p.Val647=)
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