Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8232117C>A | CA397978602 | CTC1 | c.2171G>T (p.Gly724Val) n.2623G>T n.2877G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) n.1434G>T n.2193G>T c.*847G>T (n.*847G>T) n.1964G>T n.2179G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.2042G>T (p.Gly681Val) n.277G>T n.3131G>T c.2066G>T (p.Gly689Val) n.2160G>T c.*878G>T (n.*878G>T) n.399G>T c.67G>T n.2125G>T n.2214G>T n.2085G>T n.2644G>T n.2086G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232117C>G | CA397978604 | CTC1 | c.2171G>C (p.Gly724Ala) n.2623G>C n.2877G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.1434G>C n.2193G>C c.*847G>C (n.*847G>C) n.1964G>C n.2179G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.2042G>C (p.Gly681Ala) n.277G>C n.3131G>C c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.2160G>C c.*878G>C (n.*878G>C) n.399G>C c.67G>C n.2125G>C n.2214G>C n.2085G>C n.2644G>C n.2086G>C | |
17 | g.8232117C>T | CA397978607 | CTC1 | c.2171G>A (p.Gly724Glu) n.2623G>A n.2877G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.1434G>A n.2193G>A c.*847G>A (n.*847G>A) n.1964G>A n.2179G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.2042G>A (p.Gly681Glu) n.277G>A n.3131G>A c.2066G>A (p.Gly689Glu) n.2160G>A c.*878G>A (n.*878G>A) n.399G>A c.67G>A n.2125G>A n.2214G>A n.2085G>A n.2644G>A n.2086G>A | |
17 | g.8232118C>A | CA397978616 | CTC1 | c.2170G>T (p.Gly724Ter) n.2622G>T n.2876G>T c.1273G>T (p.Gly425Ter) n.1433G>T n.2192G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.1963G>T n.2178G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.2041G>T (p.Gly681Ter) n.276G>T n.3130G>T c.2065G>T (p.Gly689Ter) n.2159G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.398G>T c.66G>T n.2124G>T n.2213G>T n.2084G>T n.2643G>T n.2085G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232118C>G | CA397978613 | CTC1 | c.2170G>C (p.Gly724Arg) n.2622G>C n.2876G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.1433G>C n.2192G>C c.*846G>C (n.*846G>C) n.1963G>C n.2178G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.2041G>C (p.Gly681Arg) n.276G>C n.3130G>C c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.2159G>C c.*877G>C (n.*877G>C) n.398G>C c.66G>C n.2124G>C n.2213G>C n.2084G>C n.2643G>C n.2085G>C | |
17 | g.8232118C>T | CA397978610 | CTC1 | c.2170G>A (p.Gly724Arg) n.2622G>A n.2876G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.1433G>A n.2192G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.1963G>A n.2178G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.2041G>A (p.Gly681Arg) n.276G>A n.3130G>A c.2065G>A (p.Gly689Arg) n.2159G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.398G>A c.66G>A n.2124G>A n.2213G>A n.2084G>A n.2643G>A n.2085G>A | |
17 | g.8232119C>A | CA397978618 | CTC1 | c.2169G>T (p.Glu723Asp) n.2621G>T n.2875G>T c.1272G>T (p.Glu424Asp) n.1432G>T n.2191G>T c.*845G>T (n.*845G>T) n.1962G>T n.2177G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.2040G>T (p.Glu680Asp) n.275G>T n.3129G>T c.2064G>T (p.Glu688Asp) n.2158G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.397G>T c.65G>T n.2123G>T n.2212G>T n.2083G>T n.2642G>T n.2084G>T | |
17 | g.8232119C>G | CA397978619 | CTC1 | c.2169G>C (p.Glu723Asp) n.2621G>C n.2875G>C c.1272G>C (p.Glu424Asp) n.1432G>C n.2191G>C c.*845G>C (n.*845G>C) n.1962G>C n.2177G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.2040G>C (p.Glu680Asp) n.275G>C n.3129G>C c.2064G>C (p.Glu688Asp) n.2158G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.397G>C c.65G>C n.2123G>C n.2212G>C n.2083G>C n.2642G>C n.2084G>C | |
17 | g.8232119C>T | CA497959134 | CTC1 | c.2169G>A (p.Glu723=) n.2621G>A n.2875G>A c.1272G>A (p.Glu424=) n.1432G>A n.2191G>A c.*845G>A (n.*845G>A) n.1962G>A n.2177G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.2040G>A (p.Glu680=) n.275G>A n.3129G>A c.2064G>A (p.Glu688=) n.2158G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.397G>A c.65G>A n.2123G>A n.2212G>A n.2083G>A n.2642G>A n.2084G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232120T>A | CA397978622 | CTC1 | c.2168A>T (p.Glu723Val) n.2620A>T n.2874A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) n.1431A>T n.2190A>T c.*844A>T (n.*844A>T) n.1961A>T n.2176A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.2039A>T (p.Glu680Val) n.274A>T n.3128A>T c.2063A>T (p.Glu688Val) n.2157A>T c.*875A>T (n.*875A>T) n.396A>T c.64A>T n.2122A>T n.2211A>T n.2082A>T n.2641A>T n.2083A>T | |
17 | g.8232120T>C | CA397978625 | CTC1 | c.2168A>G (p.Glu723Gly) n.2620A>G n.2874A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.1431A>G n.2190A>G c.*844A>G (n.*844A>G) n.1961A>G n.2176A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.2039A>G (p.Glu680Gly) n.274A>G n.3128A>G c.2063A>G (p.Glu688Gly) n.2157A>G c.*875A>G (n.*875A>G) n.396A>G c.64A>G n.2122A>G n.2211A>G n.2082A>G n.2641A>G n.2083A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232120T>G | CA397978627 | CTC1 | c.2168A>C (p.Glu723Ala) n.2620A>C n.2874A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.1431A>C n.2190A>C c.*844A>C (n.*844A>C) n.1961A>C n.2176A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.2039A>C (p.Glu680Ala) n.274A>C n.3128A>C c.2063A>C (p.Glu688Ala) n.2157A>C c.*875A>C (n.*875A>C) n.396A>C c.64A>C n.2122A>C n.2211A>C n.2082A>C n.2641A>C n.2083A>C | |
17 | g.8232121C>A | CA397978628 | CTC1 | c.2167G>T (p.Glu723Ter) n.2619G>T n.2873G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.1430G>T n.2189G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.1960G>T n.2175G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.2038G>T (p.Glu680Ter) n.273G>T n.3127G>T c.2062G>T (p.Glu688Ter) n.2156G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.395G>T c.63G>T n.2121G>T n.2210G>T n.2081G>T n.2640G>T n.2082G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232121C= | CA2246175702 | CTC1 | c.2167G= (p.Glu723=) n.2619G= n.2873G= c.1270G= (p.Glu424=) n.1430G= n.2189G= c.*843G= (n.*843G=) n.1960G= n.2175G= c.*780G= (n.*780G=) c.2038G= (p.Glu680=) n.273G= n.3127G= c.2062G= (p.Glu688=) n.2156G= c.*874G= (n.*874G=) n.395G= c.63G= n.2121G= n.2210G= n.2081G= n.2640G= n.2082G= | |
17 | g.8232121C>G | CA397978629 | CTC1 | c.2167G>C (p.Glu723Gln) n.2619G>C n.2873G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.1430G>C n.2189G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.1960G>C n.2175G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.2038G>C (p.Glu680Gln) n.273G>C n.3127G>C c.2062G>C (p.Glu688Gln) n.2156G>C c.*874G>C (n.*874G>C) n.395G>C c.63G>C n.2121G>C n.2210G>C n.2081G>C n.2640G>C n.2082G>C | |
17 | g.8232121C>T | CA397978631 | CTC1 | c.2167G>A (p.Glu723Lys) n.2619G>A n.2873G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.1430G>A n.2189G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.1960G>A n.2175G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.2038G>A (p.Glu680Lys) n.273G>A n.3127G>A c.2062G>A (p.Glu688Lys) n.2156G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.395G>A c.63G>A n.2121G>A n.2210G>A n.2081G>A n.2640G>A n.2082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232122T>A | CA497959141 | CTC1 | c.2166A>T (p.Pro722=) n.2618A>T n.2872A>T c.1269A>T (p.Pro423=) n.1429A>T n.2188A>T c.*842A>T (n.*842A>T) n.1959A>T n.2174A>T c.*779A>T (n.*779A>T) c.2037A>T (p.Pro679=) n.272A>T n.3126A>T c.2061A>T (p.Pro687=) n.2155A>T c.*873A>T (n.*873A>T) n.394A>T c.62A>T n.2120A>T n.2209A>T n.2080A>T n.2639A>T n.2081A>T | |
17 | g.8232122T>C | CA497959143 | CTC1 | c.2166A>G (p.Pro722=) n.2618A>G n.2872A>G c.1269A>G (p.Pro423=) n.1429A>G n.2188A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.1959A>G n.2174A>G c.*779A>G (n.*779A>G) c.2037A>G (p.Pro679=) n.272A>G n.3126A>G c.2061A>G (p.Pro687=) n.2155A>G c.*873A>G (n.*873A>G) n.394A>G c.62A>G n.2120A>G n.2209A>G n.2080A>G n.2639A>G n.2081A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232122T>G | CA497959142 | CTC1 | c.2166A>C (p.Pro722=) n.2618A>C n.2872A>C c.1269A>C (p.Pro423=) n.1429A>C n.2188A>C c.*842A>C (n.*842A>C) n.1959A>C n.2174A>C c.*779A>C (n.*779A>C) c.2037A>C (p.Pro679=) n.272A>C n.3126A>C c.2061A>C (p.Pro687=) n.2155A>C c.*873A>C (n.*873A>C) n.394A>C c.62A>C n.2120A>C n.2209A>C n.2080A>C n.2639A>C n.2081A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232123G>A | CA397978636 | CTC1 | c.2165C>T (p.Pro722Leu) n.2617C>T n.2871C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1428C>T n.2187C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.1958C>T n.2173C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.2036C>T (p.Pro679Leu) n.271C>T n.3125C>T c.2060C>T (p.Pro687Leu) n.2154C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.393C>T c.61C>T n.2119C>T n.2208C>T n.2079C>T n.2638C>T n.2080C>T | |
17 | g.8232123G>C | CA397978638 | CTC1 | c.2165C>G (p.Pro722Arg) n.2617C>G n.2871C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1428C>G n.2187C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.1958C>G n.2173C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.2036C>G (p.Pro679Arg) n.271C>G n.3125C>G c.2060C>G (p.Pro687Arg) n.2154C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.393C>G c.61C>G n.2119C>G n.2208C>G n.2079C>G n.2638C>G n.2080C>G | |
17 | g.8232123G>T | CA397978641 | CTC1 | c.2165C>A (p.Pro722Gln) n.2617C>A n.2871C>A c.1268C>A (p.Pro423Gln) n.1428C>A n.2187C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.1958C>A n.2173C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.2036C>A (p.Pro679Gln) n.271C>A n.3125C>A c.2060C>A (p.Pro687Gln) n.2154C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.393C>A c.61C>A n.2119C>A n.2208C>A n.2079C>A n.2638C>A n.2080C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232124G>A | CA8372146 | CTC1 | c.2164C>T (p.Pro722Ser) n.2616C>T n.2870C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1427C>T n.2186C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.1957C>T n.2172C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) n.270C>T n.3124C>T c.2059C>T (p.Pro687Ser) n.2153C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.392C>T c.60C>T n.2118C>T n.2207C>T n.2078C>T n.2637C>T n.2079C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232124G>C | CA397978647 | CTC1 | c.2164C>G (p.Pro722Ala) n.2616C>G n.2870C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1427C>G n.2186C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.1957C>G n.2172C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) n.270C>G n.3124C>G c.2059C>G (p.Pro687Ala) n.2153C>G c.*871C>G (n.*871C>G) n.392C>G c.60C>G n.2118C>G n.2207C>G n.2078C>G n.2637C>G n.2079C>G | |
17 | g.8232124G= | CA2246175704 | CTC1 | c.2164C= (p.Pro722=) n.2616C= n.2870C= c.1267C= (p.Pro423=) n.1427C= n.2186C= c.*840C= (n.*840C=) n.1957C= n.2172C= c.*777C= (n.*777C=) c.2035C= (p.Pro679=) n.270C= n.3124C= c.2059C= (p.Pro687=) n.2153C= c.*871C= (n.*871C=) n.392C= c.60C= n.2118C= n.2207C= n.2078C= n.2637C= n.2079C= | |
17 | g.8232124G>T | CA8372147 | CTC1 | c.2164C>A (p.Pro722Thr) n.2616C>A n.2870C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1427C>A n.2186C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.1957C>A n.2172C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) n.270C>A n.3124C>A c.2059C>A (p.Pro687Thr) n.2153C>A c.*871C>A (n.*871C>A) n.392C>A c.60C>A n.2118C>A n.2207C>A n.2078C>A n.2637C>A n.2079C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232125G>A | CA497959151 | CTC1 | c.2163C>T (p.Gly721=) n.2615C>T n.2869C>T c.1266C>T (p.Gly422=) n.1426C>T n.2185C>T c.*839C>T (n.*839C>T) n.1956C>T n.2171C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.2034C>T (p.Gly678=) n.269C>T n.3123C>T c.2058C>T (p.Gly686=) n.2152C>T c.*870C>T (n.*870C>T) n.391C>T c.59C>T n.2117C>T n.2206C>T n.2077C>T n.2636C>T n.2078C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232125G>C | CA497959152 | CTC1 | c.2163C>G (p.Gly721=) n.2615C>G n.2869C>G c.1266C>G (p.Gly422=) n.1426C>G n.2185C>G c.*839C>G (n.*839C>G) n.1956C>G n.2171C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.2034C>G (p.Gly678=) n.269C>G n.3123C>G c.2058C>G (p.Gly686=) n.2152C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.391C>G c.59C>G n.2117C>G n.2206C>G n.2077C>G n.2636C>G n.2078C>G | |
17 | g.8232125G>T | CA497959153 | CTC1 | c.2163C>A (p.Gly721=) n.2615C>A n.2869C>A c.1266C>A (p.Gly422=) n.1426C>A n.2185C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.1956C>A n.2171C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.2034C>A (p.Gly678=) n.269C>A n.3123C>A c.2058C>A (p.Gly686=) n.2152C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.391C>A c.59C>A n.2117C>A n.2206C>A n.2077C>A n.2636C>A n.2078C>A | |
17 | g.8232126C>A | CA397978650 | CTC1 | c.2162G>T (p.Gly721Val) n.2614G>T n.2868G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) n.1425G>T n.2184G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.1955G>T n.2170G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.2033G>T (p.Gly678Val) n.268G>T n.3122G>T c.2057G>T (p.Gly686Val) n.2151G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.390G>T c.58G>T n.2116G>T n.2205G>T n.2076G>T n.2635G>T n.2077G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232126C= | CA2246175705 | CTC1 | c.2162G= (p.Gly721=) n.2614G= n.2868G= c.1265G= (p.Gly422=) n.1425G= n.2184G= c.*838G= (n.*838G=) n.1955G= n.2170G= c.*775G= (n.*775G=) c.2033G= (p.Gly678=) n.268G= n.3122G= c.2057G= (p.Gly686=) n.2151G= c.*869G= (n.*869G=) n.390G= c.58G= n.2116G= n.2205G= n.2076G= n.2635G= n.2077G= | |
17 | g.8232126C>G | CA8372148 | CTC1 | c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.2614G>C n.2868G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.1425G>C n.2184G>C c.*838G>C (n.*838G>C) n.1955G>C n.2170G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.2033G>C (p.Gly678Ala) n.268G>C n.3122G>C c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.2151G>C c.*869G>C (n.*869G>C) n.390G>C c.58G>C n.2116G>C n.2205G>C n.2076G>C n.2635G>C n.2077G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232126C>T | CA397978655 | CTC1 | c.2162G>A (p.Gly721Asp) n.2614G>A n.2868G>A c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.1425G>A n.2184G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.1955G>A n.2170G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.2033G>A (p.Gly678Asp) n.268G>A n.3122G>A c.2057G>A (p.Gly686Asp) n.2151G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.390G>A c.58G>A n.2116G>A n.2205G>A n.2076G>A n.2635G>A n.2077G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232127C>A | CA397978658 | CTC1 | c.2161G>T (p.Gly721Cys) n.2613G>T n.2867G>T c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.1424G>T n.2183G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.1954G>T n.2169G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.2032G>T (p.Gly678Cys) n.267G>T n.3121G>T c.2056G>T (p.Gly686Cys) n.2150G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.389G>T c.57G>T n.2115G>T n.2204G>T n.2075G>T n.2634G>T n.2076G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232127C= | CA2246175711 | CTC1 | c.2161G= (p.Gly721=) n.2613G= n.2867G= c.1264G= (p.Gly422=) n.1424G= n.2183G= c.*837G= (n.*837G=) n.1954G= n.2169G= c.*774G= (n.*774G=) c.2032G= (p.Gly678=) n.267G= n.3121G= c.2056G= (p.Gly686=) n.2150G= c.*868G= (n.*868G=) n.389G= c.57G= n.2115G= n.2204G= n.2075G= n.2634G= n.2076G= | |
17 | g.8232127C>G | CA397978660 | CTC1 | c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.2613G>C n.2867G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.1424G>C n.2183G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.1954G>C n.2169G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.2032G>C (p.Gly678Arg) n.267G>C n.3121G>C c.2056G>C (p.Gly686Arg) n.2150G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.389G>C c.57G>C n.2115G>C n.2204G>C n.2075G>C n.2634G>C n.2076G>C | |
17 | g.8232127C>T | CA8372149 | CTC1 | c.2161G>A (p.Gly721Ser) n.2613G>A n.2867G>A c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.1424G>A n.2183G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.1954G>A n.2169G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.2032G>A (p.Gly678Ser) n.267G>A n.3121G>A c.2056G>A (p.Gly686Ser) n.2150G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.389G>A c.57G>A n.2115G>A n.2204G>A n.2075G>A n.2634G>A n.2076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232128G>A | CA8372150 | CTC1 | c.2160C>T (p.Thr720=) n.2612C>T n.2866C>T c.1263C>T (p.Thr421=) n.1423C>T n.2182C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.1953C>T n.2168C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.2031C>T (p.Thr677=) n.266C>T n.3120C>T c.2055C>T (p.Thr685=) n.2149C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.388C>T c.56C>T n.2114C>T n.2203C>T n.2074C>T n.2633C>T n.2075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232128G>C | CA497959158 | CTC1 | c.2160C>G (p.Thr720=) n.2612C>G n.2866C>G c.1263C>G (p.Thr421=) n.1423C>G n.2182C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.1953C>G n.2168C>G c.*773C>G (n.*773C>G) c.2031C>G (p.Thr677=) n.266C>G n.3120C>G c.2055C>G (p.Thr685=) n.2149C>G c.*867C>G (n.*867C>G) n.388C>G c.56C>G n.2114C>G n.2203C>G n.2074C>G n.2633C>G n.2075C>G | |
17 | g.8232128G= | CA2246175719 | CTC1 | c.2160C= (p.Thr720=) n.2612C= n.2866C= c.1263C= (p.Thr421=) n.1423C= n.2182C= c.*836C= (n.*836C=) n.1953C= n.2168C= c.*773C= (n.*773C=) c.2031C= (p.Thr677=) n.266C= n.3120C= c.2055C= (p.Thr685=) n.2149C= c.*867C= (n.*867C=) n.388C= c.56C= n.2114C= n.2203C= n.2074C= n.2633C= n.2075C= | |
17 | g.8232128G>T | CA497959159 | CTC1 | c.2160C>A (p.Thr720=) n.2612C>A n.2866C>A c.1263C>A (p.Thr421=) n.1423C>A n.2182C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.1953C>A n.2168C>A c.*773C>A (n.*773C>A) c.2031C>A (p.Thr677=) n.266C>A n.3120C>A c.2055C>A (p.Thr685=) n.2149C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.388C>A c.56C>A n.2114C>A n.2203C>A n.2074C>A n.2633C>A n.2075C>A | |
17 | g.8232129G>A | CA8372151 | CTC1 | c.2159C>T (p.Thr720Ile) n.2611C>T n.2865C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.1422C>T n.2181C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.1952C>T n.2167C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.2030C>T (p.Thr677Ile) n.265C>T n.3119C>T c.2054C>T (p.Thr685Ile) n.2148C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.387C>T c.55C>T n.2113C>T n.2202C>T n.2073C>T n.2632C>T n.2074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232129G>C | CA397978669 | CTC1 | c.2159C>G (p.Thr720Ser) n.2611C>G n.2865C>G c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.1422C>G n.2181C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.1952C>G n.2167C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.2030C>G (p.Thr677Ser) n.265C>G n.3119C>G c.2054C>G (p.Thr685Ser) n.2148C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.387C>G c.55C>G n.2113C>G n.2202C>G n.2073C>G n.2632C>G n.2074C>G | |
17 | g.8232129G= | CA2246175731 | CTC1 | c.2159C= (p.Thr720=) n.2611C= n.2865C= c.1262C= (p.Thr421=) n.1422C= n.2181C= c.*835C= (n.*835C=) n.1952C= n.2167C= c.*772C= (n.*772C=) c.2030C= (p.Thr677=) n.265C= n.3119C= c.2054C= (p.Thr685=) n.2148C= c.*866C= (n.*866C=) n.387C= c.55C= n.2113C= n.2202C= n.2073C= n.2632C= n.2074C= | |
17 | g.8232129G>T | CA397978668 | CTC1 | c.2159C>A (p.Thr720Asn) n.2611C>A n.2865C>A c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.1422C>A n.2181C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.1952C>A n.2167C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.2030C>A (p.Thr677Asn) n.265C>A n.3119C>A c.2054C>A (p.Thr685Asn) n.2148C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.387C>A c.55C>A n.2113C>A n.2202C>A n.2073C>A n.2632C>A n.2074C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232130T>A | CA397978675 | CTC1 | c.2158A>T (p.Thr720Ser) n.2610A>T n.2864A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1421A>T n.2180A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.1951A>T n.2166A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.2029A>T (p.Thr677Ser) n.264A>T n.3118A>T c.2053A>T (p.Thr685Ser) n.2147A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.386A>T c.54A>T n.2112A>T n.2201A>T n.2072A>T n.2631A>T n.2073A>T | |
17 | g.8232130T>C | CA397978678 | CTC1 | c.2158A>G (p.Thr720Ala) n.2610A>G n.2864A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1421A>G n.2180A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.1951A>G n.2166A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.2029A>G (p.Thr677Ala) n.264A>G n.3118A>G c.2053A>G (p.Thr685Ala) n.2147A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.386A>G c.54A>G n.2112A>G n.2201A>G n.2072A>G n.2631A>G n.2073A>G | |
17 | g.8232130T>G | CA397978681 | CTC1 | c.2158A>C (p.Thr720Pro) n.2610A>C n.2864A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1421A>C n.2180A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.1951A>C n.2166A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.2029A>C (p.Thr677Pro) n.264A>C n.3118A>C c.2053A>C (p.Thr685Pro) n.2147A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.386A>C c.54A>C n.2112A>C n.2201A>C n.2072A>C n.2631A>C n.2073A>C | |
17 | g.8232130_8232131delinsTG | CA2246175734 | CTC1 | c.2157_2158delinsCA (p.Pro719=) n.2609_2610delinsCA n.2863_2864delinsCA c.1260_1261delinsCA (p.Pro420=) n.1420_1421delinsCA n.2179_2180delinsCA c.*833_*834delinsCA (n.*833_*834delinsCA) n.1950_1951delinsCA n.2165_2166delinsCA c.*770_*771delinsCA (n.*770_*771delinsCA) c.2028_2029delinsCA (p.Pro676=) n.263_264delinsCA n.3117_3118delinsCA c.2052_2053delinsCA (p.Pro684=) n.2146_2147delinsCA c.*864_*865delinsCA (n.*864_*865delinsCA) n.385_386delinsCA c.53_54delinsCA n.2111_2112delinsCA n.2200_2201delinsCA n.2071_2072delinsCA n.2630_2631delinsCA n.2072_2073delinsCA | |
17 | g.8232131G>A | CA497959165 | CTC1 | c.2157C>T (p.Pro719=) n.2609C>T n.2863C>T c.1260C>T (p.Pro420=) n.1420C>T n.2179C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.1950C>T n.2165C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.2028C>T (p.Pro676=) n.263C>T n.3117C>T c.2052C>T (p.Pro684=) n.2146C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.385C>T c.53C>T n.2111C>T n.2200C>T n.2071C>T n.2630C>T n.2072C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8232131G>C | CA497959166 | CTC1 | c.2157C>G (p.Pro719=) n.2609C>G n.2863C>G c.1260C>G (p.Pro420=) n.1420C>G n.2179C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.1950C>G n.2165C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.2028C>G (p.Pro676=) n.263C>G n.3117C>G c.2052C>G (p.Pro684=) n.2146C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.385C>G c.53C>G n.2111C>G n.2200C>G n.2071C>G n.2630C>G n.2072C>G | |
17 | g.8232131G= | CA2246175736 | CTC1 | c.2157C= (p.Pro719=) n.2609C= n.2863C= c.1260C= (p.Pro420=) n.1420C= n.2179C= c.*833C= (n.*833C=) n.1950C= n.2165C= c.*770C= (n.*770C=) c.2028C= (p.Pro676=) n.263C= n.3117C= c.2052C= (p.Pro684=) n.2146C= c.*864C= (n.*864C=) n.385C= c.53C= n.2111C= n.2200C= n.2071C= n.2630C= n.2072C= | |
17 | g.8232131G>T | CA497959164 | CTC1 | c.2157C>A (p.Pro719=) n.2609C>A n.2863C>A c.1260C>A (p.Pro420=) n.1420C>A n.2179C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.1950C>A n.2165C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.2028C>A (p.Pro676=) n.263C>A n.3117C>A c.2052C>A (p.Pro684=) n.2146C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.385C>A c.53C>A n.2111C>A n.2200C>A n.2071C>A n.2630C>A n.2072C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232133del | CA287533772 | CTC1 | c.2157del (p.Thr720ProfsTer8) n.2609del n.2863del c.1260del (p.Thr421ProfsTer8) n.1420del n.2179del c.*833del (n.*833del) n.1950del n.2165del c.*770del (n.*770del) c.2028del (p.Thr677ProfsTer8) n.263del n.3117del c.2052del (p.Thr685ProfsTer8) n.2146del c.*864del (n.*864del) n.385del c.53del n.2111del n.2200del n.2071del n.2630del n.2072del | dbSNP |
17 | g.8232132G>A | CA8372152 | CTC1 | c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.2608C>T n.2862C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.1419C>T n.2178C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.1949C>T n.2164C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) n.262C>T n.3116C>T c.2051C>T (p.Pro684Leu) n.2145C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.384C>T c.52C>T n.2110C>T n.2199C>T n.2070C>T n.2629C>T n.2071C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232132G>C | CA397978691 | CTC1 | c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.2608C>G n.2862C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.1419C>G n.2178C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.1949C>G n.2164C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) n.262C>G n.3116C>G c.2051C>G (p.Pro684Arg) n.2145C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.384C>G c.52C>G n.2110C>G n.2199C>G n.2070C>G n.2629C>G n.2071C>G | |
17 | g.8232132G= | CA2246175742 | CTC1 | c.2156C= (p.Pro719=) n.2608C= n.2862C= c.1259C= (p.Pro420=) n.1419C= n.2178C= c.*832C= (n.*832C=) n.1949C= n.2164C= c.*769C= (n.*769C=) c.2027C= (p.Pro676=) n.262C= n.3116C= c.2051C= (p.Pro684=) n.2145C= c.*863C= (n.*863C=) n.384C= c.52C= n.2110C= n.2199C= n.2070C= n.2629C= n.2071C= | |
17 | g.8232132G>T | CA397978688 | CTC1 | c.2156C>A (p.Pro719His) n.2608C>A n.2862C>A c.1259C>A (p.Pro420His) n.1419C>A n.2178C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.1949C>A n.2164C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.2027C>A (p.Pro676His) n.262C>A n.3116C>A c.2051C>A (p.Pro684His) n.2145C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.384C>A c.52C>A n.2110C>A n.2199C>A n.2070C>A n.2629C>A n.2071C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232133G>A | CA397978694 | CTC1 | c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.2607C>T n.2861C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.1418C>T n.2177C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.1948C>T n.2163C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) n.261C>T n.3115C>T c.2050C>T (p.Pro684Ser) n.2144C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.383C>T c.51C>T n.2109C>T n.2198C>T n.2069C>T n.2628C>T n.2070C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232133G>C | CA397978697 | CTC1 | c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.2607C>G n.2861C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.1418C>G n.2177C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.1948C>G n.2163C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) n.261C>G n.3115C>G c.2050C>G (p.Pro684Ala) n.2144C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.383C>G c.51C>G n.2109C>G n.2198C>G n.2069C>G n.2628C>G n.2070C>G | |
17 | g.8232133G>T | CA397978700 | CTC1 | c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.2607C>A n.2861C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.1418C>A n.2177C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.1948C>A n.2163C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) n.261C>A n.3115C>A c.2050C>A (p.Pro684Thr) n.2144C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.383C>A c.51C>A n.2109C>A n.2198C>A n.2069C>A n.2628C>A n.2070C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232134A= | CA2246175752 | CTC1 | c.2154T= (p.Asp718=) n.2606T= n.2860T= c.1257T= (p.Asp419=) n.1417T= n.2176T= c.*830T= (n.*830T=) n.1947T= n.2162T= c.*767T= (n.*767T=) c.2025T= (p.Asp675=) n.260T= n.3114T= c.2049T= (p.Asp683=) n.2143T= c.*861T= (n.*861T=) n.382T= c.50T= n.2108T= n.2197T= n.2068T= n.2627T= n.2069T= | |
17 | g.8232134A>C | CA397978703 | CTC1 | c.2154T>G (p.Asp718Glu) n.2606T>G n.2860T>G c.1257T>G (p.Asp419Glu) n.1417T>G n.2176T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.1947T>G n.2162T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.2025T>G (p.Asp675Glu) n.260T>G n.3114T>G c.2049T>G (p.Asp683Glu) n.2143T>G c.*861T>G (n.*861T>G) n.382T>G c.50T>G n.2108T>G n.2197T>G n.2068T>G n.2627T>G n.2069T>G | |
17 | g.8232134A>G | CA497959170 | CTC1 | c.2154T>C (p.Asp718=) n.2606T>C n.2860T>C c.1257T>C (p.Asp419=) n.1417T>C n.2176T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.1947T>C n.2162T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.2025T>C (p.Asp675=) n.260T>C n.3114T>C c.2049T>C (p.Asp683=) n.2143T>C c.*861T>C (n.*861T>C) n.382T>C c.50T>C n.2108T>C n.2197T>C n.2068T>C n.2627T>C n.2069T>C | dbSNP |
17 | g.8232134A>T | CA8372153 | CTC1 | c.2154T>A (p.Asp718Glu) n.2606T>A n.2860T>A c.1257T>A (p.Asp419Glu) n.1417T>A n.2176T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.1947T>A n.2162T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.2025T>A (p.Asp675Glu) n.260T>A n.3114T>A c.2049T>A (p.Asp683Glu) n.2143T>A c.*861T>A (n.*861T>A) n.382T>A c.50T>A n.2108T>A n.2197T>A n.2068T>A n.2627T>A n.2069T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232135T>A | CA397978708 | CTC1 | c.2153A>T (p.Asp718Val) n.2605A>T n.2859A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1416A>T n.2175A>T c.*829A>T (n.*829A>T) n.1946A>T n.2161A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.2024A>T (p.Asp675Val) n.259A>T n.3113A>T c.2048A>T (p.Asp683Val) n.2142A>T c.*860A>T (n.*860A>T) n.381A>T c.49A>T n.2107A>T n.2196A>T n.2067A>T n.2626A>T n.2068A>T | |
17 | g.8232135T>C | CA397978712 | CTC1 | c.2153A>G (p.Asp718Gly) n.2605A>G n.2859A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1416A>G n.2175A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.1946A>G n.2161A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.2024A>G (p.Asp675Gly) n.259A>G n.3113A>G c.2048A>G (p.Asp683Gly) n.2142A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.381A>G c.49A>G n.2107A>G n.2196A>G n.2067A>G n.2626A>G n.2068A>G | |
17 | g.8232135T>G | CA397978715 | CTC1 | c.2153A>C (p.Asp718Ala) n.2605A>C n.2859A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1416A>C n.2175A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.1946A>C n.2161A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.2024A>C (p.Asp675Ala) n.259A>C n.3113A>C c.2048A>C (p.Asp683Ala) n.2142A>C c.*860A>C (n.*860A>C) n.381A>C c.49A>C n.2107A>C n.2196A>C n.2067A>C n.2626A>C n.2068A>C | |
17 | g.8232136C>A | CA397978718 | CTC1 | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) n.2604G>T n.2858G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1415G>T n.2174G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.1945G>T n.2160G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) n.258G>T n.3112G>T c.2047G>T (p.Asp683Tyr) n.2141G>T c.*859G>T (n.*859G>T) n.380G>T c.48G>T n.2106G>T n.2195G>T n.2066G>T n.2625G>T n.2067G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232136C= | CA2246175762 | CTC1 | c.2152G= (p.Asp718=) n.2604G= n.2858G= c.1255G= (p.Asp419=) n.1415G= n.2174G= c.*828G= (n.*828G=) n.1945G= n.2160G= c.*765G= (n.*765G=) c.2023G= (p.Asp675=) n.258G= n.3112G= c.2047G= (p.Asp683=) n.2141G= c.*859G= (n.*859G=) n.380G= c.48G= n.2106G= n.2195G= n.2066G= n.2625G= n.2067G= | |
17 | g.8232136C>G | CA397978721 | CTC1 | c.2152G>C (p.Asp718His) n.2604G>C n.2858G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.1415G>C n.2174G>C c.*828G>C (n.*828G>C) n.1945G>C n.2160G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.2023G>C (p.Asp675His) n.258G>C n.3112G>C c.2047G>C (p.Asp683His) n.2141G>C c.*859G>C (n.*859G>C) n.380G>C c.48G>C n.2106G>C n.2195G>C n.2066G>C n.2625G>C n.2067G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232136C>T | CA397978723 | CTC1 | c.2152G>A (p.Asp718Asn) n.2604G>A n.2858G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1415G>A n.2174G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.1945G>A n.2160G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.2023G>A (p.Asp675Asn) n.258G>A n.3112G>A c.2047G>A (p.Asp683Asn) n.2141G>A c.*859G>A (n.*859G>A) n.380G>A c.48G>A n.2106G>A n.2195G>A n.2066G>A n.2625G>A n.2067G>A | |
17 | g.8232137T>A | CA497959172 | CTC1 | c.2151A>T (p.Thr717=) n.2603A>T n.2857A>T c.1254A>T (p.Thr418=) n.1414A>T n.2173A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.1944A>T n.2159A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.2022A>T (p.Thr674=) n.257A>T n.3111A>T c.2046A>T (p.Thr682=) n.2140A>T c.*858A>T (n.*858A>T) n.379A>T c.47A>T n.2105A>T n.2194A>T n.2065A>T n.2624A>T n.2066A>T | |
17 | g.8232137T>C | CA497959173 | CTC1 | c.2151A>G (p.Thr717=) n.2603A>G n.2857A>G c.1254A>G (p.Thr418=) n.1414A>G n.2173A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.1944A>G n.2159A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.2022A>G (p.Thr674=) n.257A>G n.3111A>G c.2046A>G (p.Thr682=) n.2140A>G c.*858A>G (n.*858A>G) n.379A>G c.47A>G n.2105A>G n.2194A>G n.2065A>G n.2624A>G n.2066A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232137T>G | CA497959174 | CTC1 | c.2151A>C (p.Thr717=) n.2603A>C n.2857A>C c.1254A>C (p.Thr418=) n.1414A>C n.2173A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.1944A>C n.2159A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.2022A>C (p.Thr674=) n.257A>C n.3111A>C c.2046A>C (p.Thr682=) n.2140A>C c.*858A>C (n.*858A>C) n.379A>C c.47A>C n.2105A>C n.2194A>C n.2065A>C n.2624A>C n.2066A>C | |
17 | g.8232138G>A | CA397978726 | CTC1 | c.2150C>T (p.Thr717Ile) n.2602C>T n.2856C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.1413C>T n.2172C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.1943C>T n.2158C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.256C>T n.3110C>T c.2045C>T (p.Thr682Ile) n.2139C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.378C>T c.46C>T n.2104C>T n.2193C>T n.2064C>T n.2623C>T n.2065C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232138G>C | CA397978732 | CTC1 | c.2150C>G (p.Thr717Arg) n.2602C>G n.2856C>G c.1253C>G (p.Thr418Arg) n.1413C>G n.2172C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.1943C>G n.2158C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.2021C>G (p.Thr674Arg) n.256C>G n.3110C>G c.2045C>G (p.Thr682Arg) n.2139C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.378C>G c.46C>G n.2104C>G n.2193C>G n.2064C>G n.2623C>G n.2065C>G | |
17 | g.8232138G>T | CA397978729 | CTC1 | c.2150C>A (p.Thr717Lys) n.2602C>A n.2856C>A c.1253C>A (p.Thr418Lys) n.1413C>A n.2172C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.1943C>A n.2158C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.2021C>A (p.Thr674Lys) n.256C>A n.3110C>A c.2045C>A (p.Thr682Lys) n.2139C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.378C>A c.46C>A n.2104C>A n.2193C>A n.2064C>A n.2623C>A n.2065C>A | |
17 | g.8232139T>A | CA397978737 | CTC1 | c.2149A>T (p.Thr717Ser) n.2601A>T n.2855A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.1412A>T n.2171A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.1942A>T n.2157A>T c.*762A>T (n.*762A>T) c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.255A>T n.3109A>T c.2044A>T (p.Thr682Ser) n.2138A>T c.*856A>T (n.*856A>T) n.377A>T c.45A>T n.2103A>T n.2192A>T n.2063A>T n.2622A>T n.2064A>T | |
17 | g.8232139T>C | CA397978741 | CTC1 | c.2149A>G (p.Thr717Ala) n.2601A>G n.2855A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.1412A>G n.2171A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.1942A>G n.2157A>G c.*762A>G (n.*762A>G) c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.255A>G n.3109A>G c.2044A>G (p.Thr682Ala) n.2138A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.377A>G c.45A>G n.2103A>G n.2192A>G n.2063A>G n.2622A>G n.2064A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232139T>G | CA397978739 | CTC1 | c.2149A>C (p.Thr717Pro) n.2601A>C n.2855A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.1412A>C n.2171A>C c.*825A>C (n.*825A>C) n.1942A>C n.2157A>C c.*762A>C (n.*762A>C) c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.255A>C n.3109A>C c.2044A>C (p.Thr682Pro) n.2138A>C c.*856A>C (n.*856A>C) n.377A>C c.45A>C n.2103A>C n.2192A>C n.2063A>C n.2622A>C n.2064A>C | |
17 | g.8232140C>A | CA397978744 | CTC1 | c.2148G>T (p.Gln716His) n.2600G>T n.2854G>T c.1251G>T (p.Gln417His) n.1411G>T n.2170G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.1941G>T n.2156G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.2019G>T (p.Gln673His) n.254G>T n.3108G>T c.2043G>T (p.Gln681His) n.2137G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.376G>T c.44G>T n.2102G>T n.2191G>T n.2062G>T n.2621G>T n.2063G>T | |
17 | g.8232140C>G | CA397978745 | CTC1 | c.2148G>C (p.Gln716His) n.2600G>C n.2854G>C c.1251G>C (p.Gln417His) n.1411G>C n.2170G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.1941G>C n.2156G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.2019G>C (p.Gln673His) n.254G>C n.3108G>C c.2043G>C (p.Gln681His) n.2137G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.376G>C c.44G>C n.2102G>C n.2191G>C n.2062G>C n.2621G>C n.2063G>C | |
17 | g.8232140C>T | CA497959176 | CTC1 | c.2148G>A (p.Gln716=) n.2600G>A n.2854G>A c.1251G>A (p.Gln417=) n.1411G>A n.2170G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.1941G>A n.2156G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.2019G>A (p.Gln673=) n.254G>A n.3108G>A c.2043G>A (p.Gln681=) n.2137G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.376G>A c.44G>A n.2102G>A n.2191G>A n.2062G>A n.2621G>A n.2063G>A | |
17 | g.8232141T>A | CA397978752 | CTC1 | c.2147A>T (p.Gln716Leu) n.2599A>T n.2853A>T c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1410A>T n.2169A>T c.*823A>T (n.*823A>T) n.1940A>T n.2155A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.2018A>T (p.Gln673Leu) n.253A>T n.3107A>T c.2042A>T (p.Gln681Leu) n.2136A>T c.*854A>T (n.*854A>T) n.375A>T c.43A>T n.2101A>T n.2190A>T n.2061A>T n.2620A>T n.2062A>T | |
17 | g.8232141T>C | CA8372154 | CTC1 | c.2147A>G (p.Gln716Arg) n.2599A>G n.2853A>G c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1410A>G n.2169A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.1940A>G n.2155A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.2018A>G (p.Gln673Arg) n.253A>G n.3107A>G c.2042A>G (p.Gln681Arg) n.2136A>G c.*854A>G (n.*854A>G) n.375A>G c.43A>G n.2101A>G n.2190A>G n.2061A>G n.2620A>G n.2062A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232141T>G | CA397978755 | CTC1 | c.2147A>C (p.Gln716Pro) n.2599A>C n.2853A>C c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1410A>C n.2169A>C c.*823A>C (n.*823A>C) n.1940A>C n.2155A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.2018A>C (p.Gln673Pro) n.253A>C n.3107A>C c.2042A>C (p.Gln681Pro) n.2136A>C c.*854A>C (n.*854A>C) n.375A>C c.43A>C n.2101A>C n.2190A>C n.2061A>C n.2620A>C n.2062A>C | |
17 | g.8232141T= | CA2246175767 | CTC1 | c.2147A= (p.Gln716=) n.2599A= n.2853A= c.1250A= (p.Gln417=) n.1410A= n.2169A= c.*823A= (n.*823A=) n.1940A= n.2155A= c.*760A= (n.*760A=) c.2018A= (p.Gln673=) n.253A= n.3107A= c.2042A= (p.Gln681=) n.2136A= c.*854A= (n.*854A=) n.375A= c.43A= n.2101A= n.2190A= n.2061A= n.2620A= n.2062A= | |
17 | g.8232142G>A | CA397978756 | CTC1 | c.2146C>T (p.Gln716Ter) n.2598C>T n.2852C>T c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.1409C>T n.2168C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.1939C>T n.2154C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.2017C>T (p.Gln673Ter) n.252C>T n.3106C>T c.2041C>T (p.Gln681Ter) n.2135C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.374C>T c.42C>T n.2100C>T n.2189C>T n.2060C>T n.2619C>T n.2061C>T | |
17 | g.8232142G>C | CA397978758 | CTC1 | c.2146C>G (p.Gln716Glu) n.2598C>G n.2852C>G c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1409C>G n.2168C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.1939C>G n.2154C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.2017C>G (p.Gln673Glu) n.252C>G n.3106C>G c.2041C>G (p.Gln681Glu) n.2135C>G c.*853C>G (n.*853C>G) n.374C>G c.42C>G n.2100C>G n.2189C>G n.2060C>G n.2619C>G n.2061C>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232142G>T | CA397978757 | CTC1 | c.2146C>A (p.Gln716Lys) n.2598C>A n.2852C>A c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1409C>A n.2168C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.1939C>A n.2154C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.2017C>A (p.Gln673Lys) n.252C>A n.3106C>A c.2041C>A (p.Gln681Lys) n.2135C>A c.*853C>A (n.*853C>A) n.374C>A c.42C>A n.2100C>A n.2189C>A n.2060C>A n.2619C>A n.2061C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232143A>C | CA497959178 | CTC1 | c.2145T>G (p.Pro715=) n.2597T>G n.2851T>G c.1248T>G (p.Pro416=) n.1408T>G n.2167T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.1938T>G n.2153T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.2016T>G (p.Pro672=) n.251T>G n.3105T>G c.2040T>G (p.Pro680=) n.2134T>G c.*852T>G (n.*852T>G) n.373T>G c.41T>G n.2099T>G n.2188T>G n.2059T>G n.2618T>G n.2060T>G | |
17 | g.8232143A>G | CA497959180 | CTC1 | c.2145T>C (p.Pro715=) n.2597T>C n.2851T>C c.1248T>C (p.Pro416=) n.1408T>C n.2167T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.1938T>C n.2153T>C c.*758T>C (n.*758T>C) c.2016T>C (p.Pro672=) n.251T>C n.3105T>C c.2040T>C (p.Pro680=) n.2134T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.373T>C c.41T>C n.2099T>C n.2188T>C n.2059T>C n.2618T>C n.2060T>C | |
17 | g.8232143A>T | CA497959179 | CTC1 | c.2145T>A (p.Pro715=) n.2597T>A n.2851T>A c.1248T>A (p.Pro416=) n.1408T>A n.2167T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.1938T>A n.2153T>A c.*758T>A (n.*758T>A) c.2016T>A (p.Pro672=) n.251T>A n.3105T>A c.2040T>A (p.Pro680=) n.2134T>A c.*852T>A (n.*852T>A) n.373T>A c.41T>A n.2099T>A n.2188T>A n.2059T>A n.2618T>A n.2060T>A | |
17 | g.8232144G>A | CA8372155 | CTC1 | c.2144C>T (p.Pro715Leu) n.2596C>T n.2850C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.1407C>T n.2166C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.1937C>T n.2152C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.2015C>T (p.Pro672Leu) n.250C>T n.3104C>T c.2039C>T (p.Pro680Leu) n.2133C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.372C>T c.40C>T n.2098C>T n.2187C>T n.2058C>T n.2617C>T n.2059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232144G>C | CA397978762 | CTC1 | c.2144C>G (p.Pro715Arg) n.2596C>G n.2850C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.1407C>G n.2166C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.1937C>G n.2152C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.2015C>G (p.Pro672Arg) n.250C>G n.3104C>G c.2039C>G (p.Pro680Arg) n.2133C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.372C>G c.40C>G n.2098C>G n.2187C>G n.2058C>G n.2617C>G n.2059C>G | |
17 | g.8232144G= | CA2246175773 | CTC1 | c.2144C= (p.Pro715=) n.2596C= n.2850C= c.1247C= (p.Pro416=) n.1407C= n.2166C= c.*820C= (n.*820C=) n.1937C= n.2152C= c.*757C= (n.*757C=) c.2015C= (p.Pro672=) n.250C= n.3104C= c.2039C= (p.Pro680=) n.2133C= c.*851C= (n.*851C=) n.372C= c.40C= n.2098C= n.2187C= n.2058C= n.2617C= n.2059C= | |
17 | g.8232144G>T | CA397978764 | CTC1 | c.2144C>A (p.Pro715His) n.2596C>A n.2850C>A c.1247C>A (p.Pro416His) n.1407C>A n.2166C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.1937C>A n.2152C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.2015C>A (p.Pro672His) n.250C>A n.3104C>A c.2039C>A (p.Pro680His) n.2133C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.372C>A c.40C>A n.2098C>A n.2187C>A n.2058C>A n.2617C>A n.2059C>A | |
17 | g.8232145G>A | CA397978769 | CTC1 | c.2143C>T (p.Pro715Ser) n.2595C>T n.2849C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.1406C>T n.2165C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.1936C>T n.2151C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.2014C>T (p.Pro672Ser) n.249C>T n.3103C>T c.2038C>T (p.Pro680Ser) n.2132C>T c.*850C>T (n.*850C>T) n.371C>T c.39C>T n.2097C>T n.2186C>T n.2057C>T n.2616C>T n.2058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232145G>C | CA397978772 | CTC1 | c.2143C>G (p.Pro715Ala) n.2595C>G n.2849C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.1406C>G n.2165C>G c.*819C>G (n.*819C>G) n.1936C>G n.2151C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.2014C>G (p.Pro672Ala) n.249C>G n.3103C>G c.2038C>G (p.Pro680Ala) n.2132C>G c.*850C>G (n.*850C>G) n.371C>G c.39C>G n.2097C>G n.2186C>G n.2057C>G n.2616C>G n.2058C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232145G= | CA2246175778 | CTC1 | c.2143C= (p.Pro715=) n.2595C= n.2849C= c.1246C= (p.Pro416=) n.1406C= n.2165C= c.*819C= (n.*819C=) n.1936C= n.2151C= c.*756C= (n.*756C=) c.2014C= (p.Pro672=) n.249C= n.3103C= c.2038C= (p.Pro680=) n.2132C= c.*850C= (n.*850C=) n.371C= c.39C= n.2097C= n.2186C= n.2057C= n.2616C= n.2058C= | |
17 | g.8232145G>T | CA397978775 | CTC1 | c.2143C>A (p.Pro715Thr) n.2595C>A n.2849C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.1406C>A n.2165C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.1936C>A n.2151C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.2014C>A (p.Pro672Thr) n.249C>A n.3103C>A c.2038C>A (p.Pro680Thr) n.2132C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.371C>A c.39C>A n.2097C>A n.2186C>A n.2057C>A n.2616C>A n.2058C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232146T>A | CA497959186 | CTC1 | c.2142A>T (p.Thr714=) n.2594A>T n.2848A>T c.1245A>T (p.Thr415=) n.1405A>T n.2164A>T c.*818A>T (n.*818A>T) n.1935A>T n.2150A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.2013A>T (p.Thr671=) n.248A>T n.3102A>T c.2037A>T (p.Thr679=) n.2131A>T c.*849A>T (n.*849A>T) n.370A>T c.38A>T n.2096A>T n.2185A>T n.2056A>T n.2615A>T n.2057A>T | |
17 | g.8232146T>C | CA497959185 | CTC1 | c.2142A>G (p.Thr714=) n.2594A>G n.2848A>G c.1245A>G (p.Thr415=) n.1405A>G n.2164A>G c.*818A>G (n.*818A>G) n.1935A>G n.2150A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.2013A>G (p.Thr671=) n.248A>G n.3102A>G c.2037A>G (p.Thr679=) n.2131A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.370A>G c.38A>G n.2096A>G n.2185A>G n.2056A>G n.2615A>G n.2057A>G | |
17 | g.8232146T>G | CA497959184 | CTC1 | c.2142A>C (p.Thr714=) n.2594A>C n.2848A>C c.1245A>C (p.Thr415=) n.1405A>C n.2164A>C c.*818A>C (n.*818A>C) n.1935A>C n.2150A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.2013A>C (p.Thr671=) n.248A>C n.3102A>C c.2037A>C (p.Thr679=) n.2131A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.370A>C c.38A>C n.2096A>C n.2185A>C n.2056A>C n.2615A>C n.2057A>C | dbSNP |
17 | g.8232146T= | CA2246175781 | CTC1 | c.2142A= (p.Thr714=) n.2594A= n.2848A= c.1245A= (p.Thr415=) n.1405A= n.2164A= c.*818A= (n.*818A=) n.1935A= n.2150A= c.*755A= (n.*755A=) c.2013A= (p.Thr671=) n.248A= n.3102A= c.2037A= (p.Thr679=) n.2131A= c.*849A= (n.*849A=) n.370A= c.38A= n.2096A= n.2185A= n.2056A= n.2615A= n.2057A= | |
17 | g.8232147G>A | CA8372156 | CTC1 | c.2141C>T (p.Thr714Ile) n.2593C>T n.2847C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.1404C>T n.2163C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.1934C>T n.2149C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.2012C>T (p.Thr671Ile) n.247C>T n.3101C>T c.2036C>T (p.Thr679Ile) n.2130C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.369C>T c.37C>T n.2095C>T n.2184C>T n.2055C>T n.2614C>T n.2056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232147G>C | CA397978777 | CTC1 | c.2141C>G (p.Thr714Arg) n.2593C>G n.2847C>G c.1244C>G (p.Thr415Arg) n.1404C>G n.2163C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.1934C>G n.2149C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.2012C>G (p.Thr671Arg) n.247C>G n.3101C>G c.2036C>G (p.Thr679Arg) n.2130C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.369C>G c.37C>G n.2095C>G n.2184C>G n.2055C>G n.2614C>G n.2056C>G | |
17 | g.8232147G= | CA2246175785 | CTC1 | c.2141C= (p.Thr714=) n.2593C= n.2847C= c.1244C= (p.Thr415=) n.1404C= n.2163C= c.*817C= (n.*817C=) n.1934C= n.2149C= c.*754C= (n.*754C=) c.2012C= (p.Thr671=) n.247C= n.3101C= c.2036C= (p.Thr679=) n.2130C= c.*848C= (n.*848C=) n.369C= c.37C= n.2095C= n.2184C= n.2055C= n.2614C= n.2056C= | |
17 | g.8232147G>T | CA397978780 | CTC1 | c.2141C>A (p.Thr714Lys) n.2593C>A n.2847C>A c.1244C>A (p.Thr415Lys) n.1404C>A n.2163C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.1934C>A n.2149C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.2012C>A (p.Thr671Lys) n.247C>A n.3101C>A c.2036C>A (p.Thr679Lys) n.2130C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.369C>A c.37C>A n.2095C>A n.2184C>A n.2055C>A n.2614C>A n.2056C>A | |
17 | g.8232148T>A | CA397978783 | CTC1 | c.2140A>T (p.Thr714Ser) n.2592A>T n.2846A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1403A>T n.2162A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.1933A>T n.2148A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.2011A>T (p.Thr671Ser) n.246A>T n.3100A>T c.2035A>T (p.Thr679Ser) n.2129A>T c.*847A>T (n.*847A>T) n.368A>T c.36A>T n.2094A>T n.2183A>T n.2054A>T n.2613A>T n.2055A>T | |
17 | g.8232148T>C | CA397978786 | CTC1 | c.2140A>G (p.Thr714Ala) n.2592A>G n.2846A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1403A>G n.2162A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.1933A>G n.2148A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.2011A>G (p.Thr671Ala) n.246A>G n.3100A>G c.2035A>G (p.Thr679Ala) n.2129A>G c.*847A>G (n.*847A>G) n.368A>G c.36A>G n.2094A>G n.2183A>G n.2054A>G n.2613A>G n.2055A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232148T>G | CA397978788 | CTC1 | c.2140A>C (p.Thr714Pro) n.2592A>C n.2846A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1403A>C n.2162A>C c.*816A>C (n.*816A>C) n.1933A>C n.2148A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.2011A>C (p.Thr671Pro) n.246A>C n.3100A>C c.2035A>C (p.Thr679Pro) n.2129A>C c.*847A>C (n.*847A>C) n.368A>C c.36A>C n.2094A>C n.2183A>C n.2054A>C n.2613A>C n.2055A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232148T= | CA2246175790 | CTC1 | c.2140A= (p.Thr714=) n.2592A= n.2846A= c.1243A= (p.Thr415=) n.1403A= n.2162A= c.*816A= (n.*816A=) n.1933A= n.2148A= c.*753A= (n.*753A=) c.2011A= (p.Thr671=) n.246A= n.3100A= c.2035A= (p.Thr679=) n.2129A= c.*847A= (n.*847A=) n.368A= c.36A= n.2094A= n.2183A= n.2054A= n.2613A= n.2055A= | |
17 | g.8232149T>A | CA497959191 | CTC1 | c.2139A>T (p.Ser713=) n.2591A>T n.2845A>T c.1242A>T (p.Ser414=) n.1402A>T n.2161A>T c.*815A>T (n.*815A>T) n.1932A>T n.2147A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.2010A>T (p.Ser670=) n.245A>T n.3099A>T c.2034A>T (p.Ser678=) n.2128A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.367A>T c.35A>T n.2093A>T n.2182A>T n.2053A>T n.2612A>T n.2054A>T | |
17 | g.8232149T>C | CA497959193 | CTC1 | c.2139A>G (p.Ser713=) n.2591A>G n.2845A>G c.1242A>G (p.Ser414=) n.1402A>G n.2161A>G c.*815A>G (n.*815A>G) n.1932A>G n.2147A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.2010A>G (p.Ser670=) n.245A>G n.3099A>G c.2034A>G (p.Ser678=) n.2128A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.367A>G c.35A>G n.2093A>G n.2182A>G n.2053A>G n.2612A>G n.2054A>G | |
17 | g.8232149T>G | CA497959192 | CTC1 | c.2139A>C (p.Ser713=) n.2591A>C n.2845A>C c.1242A>C (p.Ser414=) n.1402A>C n.2161A>C c.*815A>C (n.*815A>C) n.1932A>C n.2147A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.2010A>C (p.Ser670=) n.245A>C n.3099A>C c.2034A>C (p.Ser678=) n.2128A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.367A>C c.35A>C n.2093A>C n.2182A>C n.2053A>C n.2612A>C n.2054A>C | |
17 | g.8232150G>A | CA397978793 | CTC1 | c.2138C>T (p.Ser713Leu) n.2590C>T n.2844C>T c.1241C>T (p.Ser414Leu) n.1401C>T n.2160C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.1931C>T n.2146C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.2009C>T (p.Ser670Leu) n.244C>T n.3098C>T c.2033C>T (p.Ser678Leu) n.2127C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.366C>T c.34C>T n.2092C>T n.2181C>T n.2052C>T n.2611C>T n.2053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232150G>C | CA397978797 | CTC1 | c.2138C>G (p.Ser713Ter) n.2590C>G n.2844C>G c.1241C>G (p.Ser414Ter) n.1401C>G n.2160C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.1931C>G n.2146C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.2009C>G (p.Ser670Ter) n.244C>G n.3098C>G c.2033C>G (p.Ser678Ter) n.2127C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.366C>G c.34C>G n.2092C>G n.2181C>G n.2052C>G n.2611C>G n.2053C>G | |
17 | g.8232150G= | CA2246175794 | CTC1 | c.2138C= (p.Ser713=) n.2590C= n.2844C= c.1241C= (p.Ser414=) n.1401C= n.2160C= c.*814C= (n.*814C=) n.1931C= n.2146C= c.*751C= (n.*751C=) c.2009C= (p.Ser670=) n.244C= n.3098C= c.2033C= (p.Ser678=) n.2127C= c.*845C= (n.*845C=) n.366C= c.34C= n.2092C= n.2181C= n.2052C= n.2611C= n.2053C= | |
17 | g.8232150G>T | CA397978795 | CTC1 | c.2138C>A (p.Ser713Ter) n.2590C>A n.2844C>A c.1241C>A (p.Ser414Ter) n.1401C>A n.2160C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.1931C>A n.2146C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.2009C>A (p.Ser670Ter) n.244C>A n.3098C>A c.2033C>A (p.Ser678Ter) n.2127C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.366C>A c.34C>A n.2092C>A n.2181C>A n.2052C>A n.2611C>A n.2053C>A | |
17 | g.8232151A= | CA2246175798 | CTC1 | c.2137T= (p.Ser713=) n.2589T= n.2843T= c.1240T= (p.Ser414=) n.1400T= n.2159T= c.*813T= (n.*813T=) n.1930T= n.2145T= c.*750T= (n.*750T=) c.2008T= (p.Ser670=) n.243T= n.3097T= c.2032T= (p.Ser678=) n.2126T= c.*844T= (n.*844T=) n.365T= c.33T= n.2091T= n.2180T= n.2051T= n.2610T= n.2052T= | |
17 | g.8232151A>C | CA397978802 | CTC1 | c.2137T>G (p.Ser713Ala) n.2589T>G n.2843T>G c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1400T>G n.2159T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.1930T>G n.2145T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.2008T>G (p.Ser670Ala) n.243T>G n.3097T>G c.2032T>G (p.Ser678Ala) n.2126T>G c.*844T>G (n.*844T>G) n.365T>G c.33T>G n.2091T>G n.2180T>G n.2051T>G n.2610T>G n.2052T>G | |
17 | g.8232151A>G | CA287533817 | CTC1 | c.2137T>C (p.Ser713Pro) n.2589T>C n.2843T>C c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1400T>C n.2159T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.1930T>C n.2145T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.2008T>C (p.Ser670Pro) n.243T>C n.3097T>C c.2032T>C (p.Ser678Pro) n.2126T>C c.*844T>C (n.*844T>C) n.365T>C c.33T>C n.2091T>C n.2180T>C n.2051T>C n.2610T>C n.2052T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232151A>T | CA397978806 | CTC1 | c.2137T>A (p.Ser713Thr) n.2589T>A n.2843T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1400T>A n.2159T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.1930T>A n.2145T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.2008T>A (p.Ser670Thr) n.243T>A n.3097T>A c.2032T>A (p.Ser678Thr) n.2126T>A c.*844T>A (n.*844T>A) n.365T>A c.33T>A n.2091T>A n.2180T>A n.2051T>A n.2610T>A n.2052T>A | |
17 | g.8232152G>A | CA497959195 | CTC1 | c.2136C>T (p.Pro712=) n.2588C>T n.2842C>T c.1239C>T (p.Pro413=) n.1399C>T n.2158C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.1929C>T n.2144C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.2007C>T (p.Pro669=) n.242C>T n.3096C>T c.2031C>T (p.Pro677=) n.2125C>T c.*843C>T (n.*843C>T) n.364C>T c.32C>T n.2090C>T n.2179C>T n.2050C>T n.2609C>T n.2051C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8232152G>C | CA497959196 | CTC1 | c.2136C>G (p.Pro712=) n.2588C>G n.2842C>G c.1239C>G (p.Pro413=) n.1399C>G n.2158C>G c.*812C>G (n.*812C>G) n.1929C>G n.2144C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.2007C>G (p.Pro669=) n.242C>G n.3096C>G c.2031C>G (p.Pro677=) n.2125C>G c.*843C>G (n.*843C>G) n.364C>G c.32C>G n.2090C>G n.2179C>G n.2050C>G n.2609C>G n.2051C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232152G>T | CA497959198 | CTC1 | c.2136C>A (p.Pro712=) n.2588C>A n.2842C>A c.1239C>A (p.Pro413=) n.1399C>A n.2158C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.1929C>A n.2144C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.2007C>A (p.Pro669=) n.242C>A n.3096C>A c.2031C>A (p.Pro677=) n.2125C>A c.*843C>A (n.*843C>A) n.364C>A c.32C>A n.2090C>A n.2179C>A n.2050C>A n.2609C>A n.2051C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232153G>A | CA397978810 | CTC1 | c.2135C>T (p.Pro712Leu) n.2587C>T n.2841C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.1398C>T n.2157C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.1928C>T n.2143C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.2006C>T (p.Pro669Leu) n.241C>T n.3095C>T c.2030C>T (p.Pro677Leu) n.2124C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.363C>T c.31C>T n.2089C>T n.2178C>T n.2049C>T n.2608C>T n.2050C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232153G>C | CA397978813 | CTC1 | c.2135C>G (p.Pro712Arg) n.2587C>G n.2841C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.1398C>G n.2157C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.1928C>G n.2143C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.2006C>G (p.Pro669Arg) n.241C>G n.3095C>G c.2030C>G (p.Pro677Arg) n.2124C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.363C>G c.31C>G n.2089C>G n.2178C>G n.2049C>G n.2608C>G n.2050C>G | |
17 | g.8232153G>T | CA397978815 | CTC1 | c.2135C>A (p.Pro712His) n.2587C>A n.2841C>A c.1238C>A (p.Pro413His) n.1398C>A n.2157C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.1928C>A n.2143C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.2006C>A (p.Pro669His) n.241C>A n.3095C>A c.2030C>A (p.Pro677His) n.2124C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.363C>A c.31C>A n.2089C>A n.2178C>A n.2049C>A n.2608C>A n.2050C>A | |
17 | g.8232154G>A | CA8372157 | CTC1 | c.2134C>T (p.Pro712Ser) n.2586C>T n.2840C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.1397C>T n.2156C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.1927C>T n.2142C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.2005C>T (p.Pro669Ser) n.240C>T n.3094C>T c.2029C>T (p.Pro677Ser) n.2123C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.362C>T c.30C>T n.2088C>T n.2177C>T n.2048C>T n.2607C>T n.2049C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232154G>C | CA397978819 | CTC1 | c.2134C>G (p.Pro712Ala) n.2586C>G n.2840C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.1397C>G n.2156C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.1927C>G n.2142C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.2005C>G (p.Pro669Ala) n.240C>G n.3094C>G c.2029C>G (p.Pro677Ala) n.2123C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.362C>G c.30C>G n.2088C>G n.2177C>G n.2048C>G n.2607C>G n.2049C>G | |
17 | g.8232154G= | CA2246175804 | CTC1 | c.2134C= (p.Pro712=) n.2586C= n.2840C= c.1237C= (p.Pro413=) n.1397C= n.2156C= c.*810C= (n.*810C=) n.1927C= n.2142C= c.*747C= (n.*747C=) c.2005C= (p.Pro669=) n.240C= n.3094C= c.2029C= (p.Pro677=) n.2123C= c.*841C= (n.*841C=) n.362C= c.30C= n.2088C= n.2177C= n.2048C= n.2607C= n.2049C= | |
17 | g.8232154G>T | CA8372158 | CTC1 | c.2134C>A (p.Pro712Thr) n.2586C>A n.2840C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.1397C>A n.2156C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.1927C>A n.2142C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.2005C>A (p.Pro669Thr) n.240C>A n.3094C>A c.2029C>A (p.Pro677Thr) n.2123C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.362C>A c.30C>A n.2088C>A n.2177C>A n.2048C>A n.2607C>A n.2049C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232155T>A | CA497959201 | CTC1 | c.2133A>T (p.Thr711=) n.2585A>T n.2839A>T c.1236A>T (p.Thr412=) n.1396A>T n.2155A>T c.*809A>T (n.*809A>T) n.1926A>T n.2141A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.2004A>T (p.Thr668=) n.239A>T n.3093A>T c.2028A>T (p.Thr676=) n.2122A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.361A>T c.29A>T n.2087A>T n.2176A>T n.2047A>T n.2606A>T n.2048A>T | |
17 | g.8232155T>C | CA497959202 | CTC1 | c.2133A>G (p.Thr711=) n.2585A>G n.2839A>G c.1236A>G (p.Thr412=) n.1396A>G n.2155A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.1926A>G n.2141A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.2004A>G (p.Thr668=) n.239A>G n.3093A>G c.2028A>G (p.Thr676=) n.2122A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.361A>G c.29A>G n.2087A>G n.2176A>G n.2047A>G n.2606A>G n.2048A>G | |
17 | g.8232155T>G | CA497959204 | CTC1 | c.2133A>C (p.Thr711=) n.2585A>C n.2839A>C c.1236A>C (p.Thr412=) n.1396A>C n.2155A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.1926A>C n.2141A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.2004A>C (p.Thr668=) n.239A>C n.3093A>C c.2028A>C (p.Thr676=) n.2122A>C c.*840A>C (n.*840A>C) n.361A>C c.29A>C n.2087A>C n.2176A>C n.2047A>C n.2606A>C n.2048A>C | |
17 | g.8232156G>A | CA397978831 | CTC1 | c.2132C>T (p.Thr711Ile) n.2584C>T n.2838C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1395C>T n.2154C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.1925C>T n.2140C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.2003C>T (p.Thr668Ile) n.238C>T n.3092C>T c.2027C>T (p.Thr676Ile) n.2121C>T c.*839C>T (n.*839C>T) n.360C>T c.28C>T n.2086C>T n.2175C>T n.2046C>T n.2605C>T n.2047C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232156G>C | CA397978827 | CTC1 | c.2132C>G (p.Thr711Arg) n.2584C>G n.2838C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) n.1395C>G n.2154C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.1925C>G n.2140C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.2003C>G (p.Thr668Arg) n.238C>G n.3092C>G c.2027C>G (p.Thr676Arg) n.2121C>G c.*839C>G (n.*839C>G) n.360C>G c.28C>G n.2086C>G n.2175C>G n.2046C>G n.2605C>G n.2047C>G | |
17 | g.8232156G>T | CA397978825 | CTC1 | c.2132C>A (p.Thr711Lys) n.2584C>A n.2838C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) n.1395C>A n.2154C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.1925C>A n.2140C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.2003C>A (p.Thr668Lys) n.238C>A n.3092C>A c.2027C>A (p.Thr676Lys) n.2121C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.360C>A c.28C>A n.2086C>A n.2175C>A n.2046C>A n.2605C>A n.2047C>A | |
17 | g.8232157T>A | CA397978835 | CTC1 | c.2131A>T (p.Thr711Ser) n.2583A>T n.2837A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.1394A>T n.2153A>T c.*807A>T (n.*807A>T) n.1924A>T n.2139A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.2002A>T (p.Thr668Ser) n.237A>T n.3091A>T c.2026A>T (p.Thr676Ser) n.2120A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.359A>T c.27A>T n.2085A>T n.2174A>T n.2045A>T n.2604A>T n.2046A>T | |
17 | g.8232157T>C | CA8372159 | CTC1 | c.2131A>G (p.Thr711Ala) n.2583A>G n.2837A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.1394A>G n.2153A>G c.*807A>G (n.*807A>G) n.1924A>G n.2139A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.2002A>G (p.Thr668Ala) n.237A>G n.3091A>G c.2026A>G (p.Thr676Ala) n.2120A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.359A>G c.27A>G n.2085A>G n.2174A>G n.2045A>G n.2604A>G n.2046A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232157T>G | CA397978839 | CTC1 | c.2131A>C (p.Thr711Pro) n.2583A>C n.2837A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1394A>C n.2153A>C c.*807A>C (n.*807A>C) n.1924A>C n.2139A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.2002A>C (p.Thr668Pro) n.237A>C n.3091A>C c.2026A>C (p.Thr676Pro) n.2120A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.359A>C c.27A>C n.2085A>C n.2174A>C n.2045A>C n.2604A>C n.2046A>C | |
17 | g.8232157T= | CA2246175805 | CTC1 | c.2131A= (p.Thr711=) n.2583A= n.2837A= c.1234A= (p.Thr412=) n.1394A= n.2153A= c.*807A= (n.*807A=) n.1924A= n.2139A= c.*744A= (n.*744A=) c.2002A= (p.Thr668=) n.237A= n.3091A= c.2026A= (p.Thr676=) n.2120A= c.*838A= (n.*838A=) n.359A= c.27A= n.2085A= n.2174A= n.2045A= n.2604A= n.2046A= | |
17 | g.8232158T>A | CA497959206 | CTC1 | c.2130A>T (p.Ala710=) n.2582A>T n.2836A>T c.1233A>T (p.Ala411=) n.1393A>T n.2152A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.1923A>T n.2138A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.2001A>T (p.Ala667=) n.236A>T n.3090A>T c.2025A>T (p.Ala675=) n.2119A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.358A>T c.26A>T n.2084A>T n.2173A>T n.2044A>T n.2603A>T n.2045A>T | |
17 | g.8232158T>C | CA497959207 | CTC1 | c.2130A>G (p.Ala710=) n.2582A>G n.2836A>G c.1233A>G (p.Ala411=) n.1393A>G n.2152A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.1923A>G n.2138A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.2001A>G (p.Ala667=) n.236A>G n.3090A>G c.2025A>G (p.Ala675=) n.2119A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.358A>G c.26A>G n.2084A>G n.2173A>G n.2044A>G n.2603A>G n.2045A>G | |
17 | g.8232158T>G | CA497959209 | CTC1 | c.2130A>C (p.Ala710=) n.2582A>C n.2836A>C c.1233A>C (p.Ala411=) n.1393A>C n.2152A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.1923A>C n.2138A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.2001A>C (p.Ala667=) n.236A>C n.3090A>C c.2025A>C (p.Ala675=) n.2119A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.358A>C c.26A>C n.2084A>C n.2173A>C n.2044A>C n.2603A>C n.2045A>C | |
17 | g.8232159G>A | CA287533851 | CTC1 | c.2129C>T (p.Ala710Val) n.2581C>T n.2835C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) n.1392C>T n.2151C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.1922C>T n.2137C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.2000C>T (p.Ala667Val) n.235C>T n.3089C>T c.2024C>T (p.Ala675Val) n.2118C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.357C>T c.25C>T n.2083C>T n.2172C>T n.2043C>T n.2602C>T n.2044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232159G>C | CA397978844 | CTC1 | c.2129C>G (p.Ala710Gly) n.2581C>G n.2835C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.1392C>G n.2151C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.1922C>G n.2137C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.2000C>G (p.Ala667Gly) n.235C>G n.3089C>G c.2024C>G (p.Ala675Gly) n.2118C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.357C>G c.25C>G n.2083C>G n.2172C>G n.2043C>G n.2602C>G n.2044C>G | |
17 | g.8232159G= | CA2246175809 | CTC1 | c.2129C= (p.Ala710=) n.2581C= n.2835C= c.1232C= (p.Ala411=) n.1392C= n.2151C= c.*805C= (n.*805C=) n.1922C= n.2137C= c.*742C= (n.*742C=) c.2000C= (p.Ala667=) n.235C= n.3089C= c.2024C= (p.Ala675=) n.2118C= c.*836C= (n.*836C=) n.357C= c.25C= n.2083C= n.2172C= n.2043C= n.2602C= n.2044C= | |
17 | g.8232159G>T | CA397978847 | CTC1 | c.2129C>A (p.Ala710Glu) n.2581C>A n.2835C>A c.1232C>A (p.Ala411Glu) n.1392C>A n.2151C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.1922C>A n.2137C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.2000C>A (p.Ala667Glu) n.235C>A n.3089C>A c.2024C>A (p.Ala675Glu) n.2118C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.357C>A c.25C>A n.2083C>A n.2172C>A n.2043C>A n.2602C>A n.2044C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232160C>A | CA397978851 | CTC1 | c.2128G>T (p.Ala710Ser) n.2580G>T n.2834G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.1391G>T n.2150G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.1921G>T n.2136G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.1999G>T (p.Ala667Ser) n.234G>T n.3088G>T c.2023G>T (p.Ala675Ser) n.2117G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.356G>T c.24G>T n.2082G>T n.2171G>T n.2042G>T n.2601G>T n.2043G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232160C= | CA2246175814 | CTC1 | c.2128G= (p.Ala710=) n.2580G= n.2834G= c.1231G= (p.Ala411=) n.1391G= n.2150G= c.*804G= (n.*804G=) n.1921G= n.2136G= c.*741G= (n.*741G=) c.1999G= (p.Ala667=) n.234G= n.3088G= c.2023G= (p.Ala675=) n.2117G= c.*835G= (n.*835G=) n.356G= c.24G= n.2082G= n.2171G= n.2042G= n.2601G= n.2043G= | |
17 | g.8232160C>G | CA397978854 | CTC1 | c.2128G>C (p.Ala710Pro) n.2580G>C n.2834G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.1391G>C n.2150G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.1921G>C n.2136G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.1999G>C (p.Ala667Pro) n.234G>C n.3088G>C c.2023G>C (p.Ala675Pro) n.2117G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.356G>C c.24G>C n.2082G>C n.2171G>C n.2042G>C n.2601G>C n.2043G>C | |
17 | g.8232160C>T | CA397978856 | CTC1 | c.2128G>A (p.Ala710Thr) n.2580G>A n.2834G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.1391G>A n.2150G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.1921G>A n.2136G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.1999G>A (p.Ala667Thr) n.234G>A n.3088G>A c.2023G>A (p.Ala675Thr) n.2117G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.356G>A c.24G>A n.2082G>A n.2171G>A n.2042G>A n.2601G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232161T>A | CA497959210 | CTC1 | c.2127A>T (p.Ser709=) n.2579A>T n.2833A>T c.1230A>T (p.Ser410=) n.1390A>T n.2149A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.1920A>T n.2135A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.1998A>T (p.Ser666=) n.233A>T n.3087A>T c.2022A>T (p.Ser674=) n.2116A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.355A>T c.23A>T n.2081A>T n.2170A>T n.2041A>T n.2600A>T n.2042A>T | |
17 | g.8232161T>C | CA497959211 | CTC1 | c.2127A>G (p.Ser709=) n.2579A>G n.2833A>G c.1230A>G (p.Ser410=) n.1390A>G n.2149A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.1920A>G n.2135A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.1998A>G (p.Ser666=) n.233A>G n.3087A>G c.2022A>G (p.Ser674=) n.2116A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.355A>G c.23A>G n.2081A>G n.2170A>G n.2041A>G n.2600A>G n.2042A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232161T>G | CA497959213 | CTC1 | c.2127A>C (p.Ser709=) n.2579A>C n.2833A>C c.1230A>C (p.Ser410=) n.1390A>C n.2149A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.1920A>C n.2135A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.1998A>C (p.Ser666=) n.233A>C n.3087A>C c.2022A>C (p.Ser674=) n.2116A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.355A>C c.23A>C n.2081A>C n.2170A>C n.2041A>C n.2600A>C n.2042A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232162G>A | CA397978860 | CTC1 | c.2126C>T (p.Ser709Leu) n.2578C>T n.2832C>T c.1229C>T (p.Ser410Leu) n.1389C>T n.2148C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.1919C>T n.2134C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.1997C>T (p.Ser666Leu) n.232C>T n.3086C>T c.2021C>T (p.Ser674Leu) n.2115C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.354C>T c.22C>T n.2080C>T n.2169C>T n.2040C>T n.2599C>T n.2041C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232162G>C | CA397978863 | CTC1 | c.2126C>G (p.Ser709Ter) n.2578C>G n.2832C>G c.1229C>G (p.Ser410Ter) n.1389C>G n.2148C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.1919C>G n.2134C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.1997C>G (p.Ser666Ter) n.232C>G n.3086C>G c.2021C>G (p.Ser674Ter) n.2115C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.354C>G c.22C>G n.2080C>G n.2169C>G n.2040C>G n.2599C>G n.2041C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232162G= | CA2246175827 | CTC1 | c.2126C= (p.Ser709=) n.2578C= n.2832C= c.1229C= (p.Ser410=) n.1389C= n.2148C= c.*802C= (n.*802C=) n.1919C= n.2134C= c.*739C= (n.*739C=) c.1997C= (p.Ser666=) n.232C= n.3086C= c.2021C= (p.Ser674=) n.2115C= c.*833C= (n.*833C=) n.354C= c.22C= n.2080C= n.2169C= n.2040C= n.2599C= n.2041C= | |
17 | g.8232162G>T | CA397978865 | CTC1 | c.2126C>A (p.Ser709Ter) n.2578C>A n.2832C>A c.1229C>A (p.Ser410Ter) n.1389C>A n.2148C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.1919C>A n.2134C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.1997C>A (p.Ser666Ter) n.232C>A n.3086C>A c.2021C>A (p.Ser674Ter) n.2115C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.354C>A c.22C>A n.2080C>A n.2169C>A n.2040C>A n.2599C>A n.2041C>A | |
17 | g.8232163A>C | CA397978873 | CTC1 | c.2125T>G (p.Ser709Ala) n.2577T>G n.2831T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1388T>G n.2147T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.1918T>G n.2133T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.231T>G n.3085T>G c.2020T>G (p.Ser674Ala) n.2114T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.353T>G c.21T>G n.2079T>G n.2168T>G n.2039T>G n.2598T>G n.2040T>G | |
17 | g.8232163A>G | CA397978868 | CTC1 | c.2125T>C (p.Ser709Pro) n.2577T>C n.2831T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1388T>C n.2147T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.1918T>C n.2133T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.231T>C n.3085T>C c.2020T>C (p.Ser674Pro) n.2114T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.353T>C c.21T>C n.2079T>C n.2168T>C n.2039T>C n.2598T>C n.2040T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232163A>T | CA397978870 | CTC1 | c.2125T>A (p.Ser709Thr) n.2577T>A n.2831T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1388T>A n.2147T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.1918T>A n.2133T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.231T>A n.3085T>A c.2020T>A (p.Ser674Thr) n.2114T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.353T>A c.21T>A n.2079T>A n.2168T>A n.2039T>A n.2598T>A n.2040T>A | |
17 | g.8232164A>C | CA397978883 | CTC1 | c.2124T>G (p.His708Gln) n.2576T>G n.2830T>G c.1227T>G (p.His409Gln) n.1387T>G n.2146T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.1917T>G n.2132T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.1995T>G (p.His665Gln) n.230T>G n.3084T>G c.2019T>G (p.His673Gln) n.2113T>G c.*831T>G (n.*831T>G) n.352T>G c.20T>G n.2078T>G n.2167T>G n.2038T>G n.2597T>G n.2039T>G | ClinVar |
17 | g.8232164A>G | CA497959216 | CTC1 | c.2124T>C (p.His708=) n.2576T>C n.2830T>C c.1227T>C (p.His409=) n.1387T>C n.2146T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.1917T>C n.2132T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.1995T>C (p.His665=) n.230T>C n.3084T>C c.2019T>C (p.His673=) n.2113T>C c.*831T>C (n.*831T>C) n.352T>C c.20T>C n.2078T>C n.2167T>C n.2038T>C n.2597T>C n.2039T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232164A>T | CA397978886 | CTC1 | c.2124T>A (p.His708Gln) n.2576T>A n.2830T>A c.1227T>A (p.His409Gln) n.1387T>A n.2146T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.1917T>A n.2132T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.1995T>A (p.His665Gln) n.230T>A n.3084T>A c.2019T>A (p.His673Gln) n.2113T>A c.*831T>A (n.*831T>A) n.352T>A c.20T>A n.2078T>A n.2167T>A n.2038T>A n.2597T>A n.2039T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232165T>A | CA397978888 | CTC1 | c.2123A>T (p.His708Leu) n.2575A>T n.2829A>T c.1226A>T (p.His409Leu) n.1386A>T n.2145A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.1916A>T n.2131A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.1994A>T (p.His665Leu) n.229A>T n.3083A>T c.2018A>T (p.His673Leu) n.2112A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.351A>T c.19A>T n.2077A>T n.2166A>T n.2037A>T n.2596A>T n.2038A>T | |
17 | g.8232165T>C | CA397978889 | CTC1 | c.2123A>G (p.His708Arg) n.2575A>G n.2829A>G c.1226A>G (p.His409Arg) n.1386A>G n.2145A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.1916A>G n.2131A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.1994A>G (p.His665Arg) n.229A>G n.3083A>G c.2018A>G (p.His673Arg) n.2112A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.351A>G c.19A>G n.2077A>G n.2166A>G n.2037A>G n.2596A>G n.2038A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232165T>G | CA397978891 | CTC1 | c.2123A>C (p.His708Pro) n.2575A>C n.2829A>C c.1226A>C (p.His409Pro) n.1386A>C n.2145A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.1916A>C n.2131A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.1994A>C (p.His665Pro) n.229A>C n.3083A>C c.2018A>C (p.His673Pro) n.2112A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.351A>C c.19A>C n.2077A>C n.2166A>C n.2037A>C n.2596A>C n.2038A>C | |
17 | g.8232166G>A | CA397978895 | CTC1 | c.2122C>T (p.His708Tyr) n.2574C>T n.2828C>T c.1225C>T (p.His409Tyr) n.1385C>T n.2144C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.1915C>T n.2130C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.1993C>T (p.His665Tyr) n.228C>T n.3082C>T c.2017C>T (p.His673Tyr) n.2111C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.350C>T c.18C>T n.2076C>T n.2165C>T n.2036C>T n.2595C>T n.2037C>T | COSMIC |
17 | g.8232166G>C | CA397978896 | CTC1 | c.2122C>G (p.His708Asp) n.2574C>G n.2828C>G c.1225C>G (p.His409Asp) n.1385C>G n.2144C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.1915C>G n.2130C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.1993C>G (p.His665Asp) n.228C>G n.3082C>G c.2017C>G (p.His673Asp) n.2111C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.350C>G c.18C>G n.2076C>G n.2165C>G n.2036C>G n.2595C>G n.2037C>G | |
17 | g.8232166G>T | CA397978898 | CTC1 | c.2122C>A (p.His708Asn) n.2574C>A n.2828C>A c.1225C>A (p.His409Asn) n.1385C>A n.2144C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.1915C>A n.2130C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.1993C>A (p.His665Asn) n.228C>A n.3082C>A c.2017C>A (p.His673Asn) n.2111C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.350C>A c.18C>A n.2076C>A n.2165C>A n.2036C>A n.2595C>A n.2037C>A | |
17 | g.8232167A= | CA2246175835 | CTC1 | c.2121T= (p.Leu707=) n.2573T= n.2827T= c.1224T= (p.Leu408=) n.1384T= n.2143T= c.*797T= (n.*797T=) n.1914T= n.2129T= c.*734T= (n.*734T=) c.1992T= (p.Leu664=) n.227T= n.3081T= c.2016T= (p.Leu672=) n.2110T= c.*828T= (n.*828T=) n.349T= c.17T= n.2075T= n.2164T= n.2035T= n.2594T= n.2036T= | |
17 | g.8232167A>C | CA287533856 | CTC1 | c.2121T>G (p.Leu707=) n.2573T>G n.2827T>G c.1224T>G (p.Leu408=) n.1384T>G n.2143T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.1914T>G n.2129T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.1992T>G (p.Leu664=) n.227T>G n.3081T>G c.2016T>G (p.Leu672=) n.2110T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.349T>G c.17T>G n.2075T>G n.2164T>G n.2035T>G n.2594T>G n.2036T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232167A>G | CA497959218 | CTC1 | c.2121T>C (p.Leu707=) n.2573T>C n.2827T>C c.1224T>C (p.Leu408=) n.1384T>C n.2143T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.1914T>C n.2129T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.1992T>C (p.Leu664=) n.227T>C n.3081T>C c.2016T>C (p.Leu672=) n.2110T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.349T>C c.17T>C n.2075T>C n.2164T>C n.2035T>C n.2594T>C n.2036T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232167A>T | CA497959221 | CTC1 | c.2121T>A (p.Leu707=) n.2573T>A n.2827T>A c.1224T>A (p.Leu408=) n.1384T>A n.2143T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.1914T>A n.2129T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.1992T>A (p.Leu664=) n.227T>A n.3081T>A c.2016T>A (p.Leu672=) n.2110T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.349T>A c.17T>A n.2075T>A n.2164T>A n.2035T>A n.2594T>A n.2036T>A | |
17 | g.8232168A>C | CA397978901 | CTC1 | c.2120T>G (p.Leu707Arg) n.2572T>G n.2826T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1383T>G n.2142T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.1913T>G n.2128T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) n.226T>G n.3080T>G c.2015T>G (p.Leu672Arg) n.2109T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.348T>G c.16T>G n.2074T>G n.2163T>G n.2034T>G n.2593T>G n.2035T>G | |
17 | g.8232168A>G | CA397978904 | CTC1 | c.2120T>C (p.Leu707Pro) n.2572T>C n.2826T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1383T>C n.2142T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.1913T>C n.2128T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.226T>C n.3080T>C c.2015T>C (p.Leu672Pro) n.2109T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.348T>C c.16T>C n.2074T>C n.2163T>C n.2034T>C n.2593T>C n.2035T>C | |
17 | g.8232168A>T | CA397978906 | CTC1 | c.2120T>A (p.Leu707His) n.2572T>A n.2826T>A c.1223T>A (p.Leu408His) n.1383T>A n.2142T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.1913T>A n.2128T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.1991T>A (p.Leu664His) n.226T>A n.3080T>A c.2015T>A (p.Leu672His) n.2109T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.348T>A c.16T>A n.2074T>A n.2163T>A n.2034T>A n.2593T>A n.2035T>A | |
17 | g.8232175_8232191del | CA2576162994 | CTC1 | c.2104_2120del (p.Val702SerfsTer?) n.2556_2572del n.2810_2826del c.1207_1223del (p.Val403SerfsTer?) n.1367_1383del n.2126_2142del c.*780_*796del (n.*780_*796del) n.1897_1913del n.2112_2128del c.*717_*733del (n.*717_*733del) c.1975_1991del (p.Val659SerfsTer?) n.210_226del n.3064_3080del c.1999_2015del (p.Val667SerfsTer?) n.2093_2109del c.*811_*827del (n.*811_*827del) n.332_348del n.2058_2074del n.2147_2163del n.2018_2034del n.2577_2593del n.2019_2035del | |
17 | g.8232169G>A | CA397978911 | CTC1 | c.2119C>T (p.Leu707Phe) n.2571C>T n.2825C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) n.1382C>T n.2141C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.1912C>T n.2127C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.1990C>T (p.Leu664Phe) n.225C>T n.3079C>T c.2014C>T (p.Leu672Phe) n.2108C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.347C>T c.15C>T n.2073C>T n.2162C>T n.2033C>T n.2592C>T n.2034C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8232169G>C | CA397978913 | CTC1 | c.2119C>G (p.Leu707Val) n.2571C>G n.2825C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1382C>G n.2141C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.1912C>G n.2127C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) n.225C>G n.3079C>G c.2014C>G (p.Leu672Val) n.2108C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.347C>G c.15C>G n.2073C>G n.2162C>G n.2033C>G n.2592C>G n.2034C>G | |
17 | g.8232169G= | CA2246175840 | CTC1 | c.2119C= (p.Leu707=) n.2571C= n.2825C= c.1222C= (p.Leu408=) n.1382C= n.2141C= c.*795C= (n.*795C=) n.1912C= n.2127C= c.*732C= (n.*732C=) c.1990C= (p.Leu664=) n.225C= n.3079C= c.2014C= (p.Leu672=) n.2108C= c.*826C= (n.*826C=) n.347C= c.15C= n.2073C= n.2162C= n.2033C= n.2592C= n.2034C= | |
17 | g.8232169G>T | CA397978909 | CTC1 | c.2119C>A (p.Leu707Ile) n.2571C>A n.2825C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) n.1382C>A n.2141C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.1912C>A n.2127C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.1990C>A (p.Leu664Ile) n.225C>A n.3079C>A c.2014C>A (p.Leu672Ile) n.2108C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.347C>A c.15C>A n.2073C>A n.2162C>A n.2033C>A n.2592C>A n.2034C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232169_8232170del | CA2576162995 | CTC1 | c.2118_2119del (p.Leu707SerfsTer?) n.2570_2571del n.2824_2825del c.1221_1222del (p.Leu408SerfsTer?) n.1381_1382del n.2140_2141del c.*794_*795del (n.*794_*795del) n.1911_1912del n.2126_2127del c.*731_*732del (n.*731_*732del) c.1989_1990del (p.Leu664SerfsTer?) n.224_225del n.3078_3079del c.2013_2014del (p.Leu672SerfsTer?) n.2107_2108del c.*825_*826del (n.*825_*826del) n.346_347del c.14_15del n.2072_2073del n.2161_2162del n.2032_2033del n.2591_2592del n.2033_2034del | |
17 | g.8232170G>A | CA497959223 | CTC1 | c.2118C>T (p.Cys706=) n.2570C>T n.2824C>T c.1221C>T (p.Cys407=) n.1381C>T n.2140C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.1911C>T n.2126C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.1989C>T (p.Cys663=) n.224C>T n.3078C>T c.2013C>T (p.Cys671=) n.2107C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.346C>T c.14C>T n.2072C>T n.2161C>T n.2032C>T n.2591C>T n.2033C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232170G>C | CA397978918 | CTC1 | c.2118C>G (p.Cys706Trp) n.2570C>G n.2824C>G c.1221C>G (p.Cys407Trp) n.1381C>G n.2140C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.1911C>G n.2126C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.1989C>G (p.Cys663Trp) n.224C>G n.3078C>G c.2013C>G (p.Cys671Trp) n.2107C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.346C>G c.14C>G n.2072C>G n.2161C>G n.2032C>G n.2591C>G n.2033C>G | |
17 | g.8232170G>T | CA397978916 | CTC1 | c.2118C>A (p.Cys706Ter) n.2570C>A n.2824C>A c.1221C>A (p.Cys407Ter) n.1381C>A n.2140C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.1911C>A n.2126C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.1989C>A (p.Cys663Ter) n.224C>A n.3078C>A c.2013C>A (p.Cys671Ter) n.2107C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.346C>A c.14C>A n.2072C>A n.2161C>A n.2032C>A n.2591C>A n.2033C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232171C>A | CA397978923 | CTC1 | c.2117G>T (p.Cys706Phe) n.2569G>T n.2823G>T c.1220G>T (p.Cys407Phe) n.1380G>T n.2139G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.1910G>T n.2125G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.1988G>T (p.Cys663Phe) n.223G>T n.3077G>T c.2012G>T (p.Cys671Phe) n.2106G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.345G>T c.13G>T n.2071G>T n.2160G>T n.2031G>T n.2590G>T n.2032G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232171C>G | CA397978925 | CTC1 | c.2117G>C (p.Cys706Ser) n.2569G>C n.2823G>C c.1220G>C (p.Cys407Ser) n.1380G>C n.2139G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.1910G>C n.2125G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.1988G>C (p.Cys663Ser) n.223G>C n.3077G>C c.2012G>C (p.Cys671Ser) n.2106G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.345G>C c.13G>C n.2071G>C n.2160G>C n.2031G>C n.2590G>C n.2032G>C | |
17 | g.8232171C>T | CA397978926 | CTC1 | c.2117G>A (p.Cys706Tyr) n.2569G>A n.2823G>A c.1220G>A (p.Cys407Tyr) n.1380G>A n.2139G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.1910G>A n.2125G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.1988G>A (p.Cys663Tyr) n.223G>A n.3077G>A c.2012G>A (p.Cys671Tyr) n.2106G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.345G>A c.13G>A n.2071G>A n.2160G>A n.2031G>A n.2590G>A n.2032G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232172A>C | CA397978928 | CTC1 | c.2116T>G (p.Cys706Gly) n.2568T>G n.2822T>G c.1219T>G (p.Cys407Gly) n.1379T>G n.2138T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.1909T>G n.2124T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.1987T>G (p.Cys663Gly) n.222T>G n.3076T>G c.2011T>G (p.Cys671Gly) n.2105T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.344T>G c.12T>G n.2070T>G n.2159T>G n.2030T>G n.2589T>G n.2031T>G | |
17 | g.8232172A>G | CA397978930 | CTC1 | c.2116T>C (p.Cys706Arg) n.2568T>C n.2822T>C c.1219T>C (p.Cys407Arg) n.1379T>C n.2138T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.1909T>C n.2124T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.1987T>C (p.Cys663Arg) n.222T>C n.3076T>C c.2011T>C (p.Cys671Arg) n.2105T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.344T>C c.12T>C n.2070T>C n.2159T>C n.2030T>C n.2589T>C n.2031T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232172A>T | CA397978936 | CTC1 | c.2116T>A (p.Cys706Ser) n.2568T>A n.2822T>A c.1219T>A (p.Cys407Ser) n.1379T>A n.2138T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.1909T>A n.2124T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.1987T>A (p.Cys663Ser) n.222T>A n.3076T>A c.2011T>A (p.Cys671Ser) n.2105T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.344T>A c.12T>A n.2070T>A n.2159T>A n.2030T>A n.2589T>A n.2031T>A | |
17 | g.8232173G>A | CA497959229 | CTC1 | c.2115C>T (p.Pro705=) n.2567C>T n.2821C>T c.1218C>T (p.Pro406=) n.1378C>T n.2137C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1908C>T n.2123C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.1986C>T (p.Pro662=) n.221C>T n.3075C>T c.2010C>T (p.Pro670=) n.2104C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.343C>T c.11C>T n.2069C>T n.2158C>T n.2029C>T n.2588C>T n.2030C>T | |
17 | g.8232173G>C | CA497959231 | CTC1 | c.2115C>G (p.Pro705=) n.2567C>G n.2821C>G c.1218C>G (p.Pro406=) n.1378C>G n.2137C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1908C>G n.2123C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.1986C>G (p.Pro662=) n.221C>G n.3075C>G c.2010C>G (p.Pro670=) n.2104C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.343C>G c.11C>G n.2069C>G n.2158C>G n.2029C>G n.2588C>G n.2030C>G | |
17 | g.8232173G>T | CA497959233 | CTC1 | c.2115C>A (p.Pro705=) n.2567C>A n.2821C>A c.1218C>A (p.Pro406=) n.1378C>A n.2137C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1908C>A n.2123C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.1986C>A (p.Pro662=) n.221C>A n.3075C>A c.2010C>A (p.Pro670=) n.2104C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.343C>A c.11C>A n.2069C>A n.2158C>A n.2029C>A n.2588C>A n.2030C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232174G>A | CA397978940 | CTC1 | c.2114C>T (p.Pro705Leu) n.2566C>T n.2820C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.1377C>T n.2136C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1907C>T n.2122C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.1985C>T (p.Pro662Leu) n.220C>T n.3074C>T c.2009C>T (p.Pro670Leu) n.2103C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.342C>T c.10C>T n.2068C>T n.2157C>T n.2028C>T n.2587C>T n.2029C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232174G>C | CA397978943 | CTC1 | c.2114C>G (p.Pro705Arg) n.2566C>G n.2820C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.1377C>G n.2136C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.1907C>G n.2122C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.1985C>G (p.Pro662Arg) n.220C>G n.3074C>G c.2009C>G (p.Pro670Arg) n.2103C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.342C>G c.10C>G n.2068C>G n.2157C>G n.2028C>G n.2587C>G n.2029C>G | |
17 | g.8232174G= | CA2246175844 | CTC1 | c.2114C= (p.Pro705=) n.2566C= n.2820C= c.1217C= (p.Pro406=) n.1377C= n.2136C= c.*790C= (n.*790C=) n.1907C= n.2122C= c.*727C= (n.*727C=) c.1985C= (p.Pro662=) n.220C= n.3074C= c.2009C= (p.Pro670=) n.2103C= c.*821C= (n.*821C=) n.342C= c.10C= n.2068C= n.2157C= n.2028C= n.2587C= n.2029C= | |
17 | g.8232174G>T | CA397978946 | CTC1 | c.2114C>A (p.Pro705His) n.2566C>A n.2820C>A c.1217C>A (p.Pro406His) n.1377C>A n.2136C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.1907C>A n.2122C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.1985C>A (p.Pro662His) n.220C>A n.3074C>A c.2009C>A (p.Pro670His) n.2103C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.342C>A c.10C>A n.2068C>A n.2157C>A n.2028C>A n.2587C>A n.2029C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232175G>A | CA397978950 | CTC1 | c.2113C>T (p.Pro705Ser) n.2565C>T n.2819C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.1376C>T n.2135C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.1906C>T n.2121C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.219C>T n.3073C>T c.2008C>T (p.Pro670Ser) n.2102C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.341C>T c.9C>T n.2067C>T n.2156C>T n.2027C>T n.2586C>T n.2028C>T | |
17 | g.8232175G>C | CA397978953 | CTC1 | c.2113C>G (p.Pro705Ala) n.2565C>G n.2819C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.1376C>G n.2135C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.1906C>G n.2121C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.1984C>G (p.Pro662Ala) n.219C>G n.3073C>G c.2008C>G (p.Pro670Ala) n.2102C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.341C>G c.9C>G n.2067C>G n.2156C>G n.2027C>G n.2586C>G n.2028C>G | ClinVar |
17 | g.8232175G>T | CA397978955 | CTC1 | c.2113C>A (p.Pro705Thr) n.2565C>A n.2819C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.1376C>A n.2135C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.1906C>A n.2121C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.1984C>A (p.Pro662Thr) n.219C>A n.3073C>A c.2008C>A (p.Pro670Thr) n.2102C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.341C>A c.9C>A n.2067C>A n.2156C>A n.2027C>A n.2586C>A n.2028C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232176T>A | CA397978957 | CTC1 | c.2112A>T (p.Arg704Ser) n.2564A>T n.2818A>T c.1215A>T (p.Arg405Ser) n.1375A>T n.2134A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.1905A>T n.2120A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.1983A>T (p.Arg661Ser) n.218A>T n.3072A>T c.2007A>T (p.Arg669Ser) n.2101A>T c.*819A>T (n.*819A>T) n.340A>T c.8A>T n.2066A>T n.2155A>T n.2026A>T n.2585A>T n.2027A>T | |
17 | g.8232176T>C | CA497959236 | CTC1 | c.2112A>G (p.Arg704=) n.2564A>G n.2818A>G c.1215A>G (p.Arg405=) n.1375A>G n.2134A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.1905A>G n.2120A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.1983A>G (p.Arg661=) n.218A>G n.3072A>G c.2007A>G (p.Arg669=) n.2101A>G c.*819A>G (n.*819A>G) n.340A>G c.8A>G n.2066A>G n.2155A>G n.2026A>G n.2585A>G n.2027A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232176T>G | CA397978959 | CTC1 | c.2112A>C (p.Arg704Ser) n.2564A>C n.2818A>C c.1215A>C (p.Arg405Ser) n.1375A>C n.2134A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.1905A>C n.2120A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.1983A>C (p.Arg661Ser) n.218A>C n.3072A>C c.2007A>C (p.Arg669Ser) n.2101A>C c.*819A>C (n.*819A>C) n.340A>C c.8A>C n.2066A>C n.2155A>C n.2026A>C n.2585A>C n.2027A>C | |
17 | g.8232176dup | CA2573154553 | CTC1 | c.2112dup (p.Pro705ThrfsTer?) n.2564dup n.2818dup c.1215dup (p.Pro406ThrfsTer?) n.1375dup n.2134dup c.*788dup (n.*788dup) n.1905dup n.2120dup c.*725dup (n.*725dup) c.1983dup (p.Pro662ThrfsTer?) n.218dup n.3072dup c.2007dup (p.Pro670ThrfsTer?) n.2101dup c.*819dup (n.*819dup) n.340dup c.8dup n.2066dup n.2155dup n.2026dup n.2585dup n.2027dup | dbSNP |
17 | g.8232177C>A | CA397978965 | CTC1 | c.2111G>T (p.Arg704Ile) n.2563G>T n.2817G>T c.1214G>T (p.Arg405Ile) n.1374G>T n.2133G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.1904G>T n.2119G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.1982G>T (p.Arg661Ile) n.217G>T n.3071G>T c.2006G>T (p.Arg669Ile) n.2100G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.339G>T c.7G>T n.2065G>T n.2154G>T n.2025G>T n.2584G>T n.2026G>T | |
17 | g.8232177C= | CA2246175845 | CTC1 | c.2111G= (p.Arg704=) n.2563G= n.2817G= c.1214G= (p.Arg405=) n.1374G= n.2133G= c.*787G= (n.*787G=) n.1904G= n.2119G= c.*724G= (n.*724G=) c.1982G= (p.Arg661=) n.217G= n.3071G= c.2006G= (p.Arg669=) n.2100G= c.*818G= (n.*818G=) n.339G= c.7G= n.2065G= n.2154G= n.2025G= n.2584G= n.2026G= | |
17 | g.8232177C>G | CA397978967 | CTC1 | c.2111G>C (p.Arg704Thr) n.2563G>C n.2817G>C c.1214G>C (p.Arg405Thr) n.1374G>C n.2133G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.1904G>C n.2119G>C c.*724G>C (n.*724G>C) c.1982G>C (p.Arg661Thr) n.217G>C n.3071G>C c.2006G>C (p.Arg669Thr) n.2100G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.339G>C c.7G>C n.2065G>C n.2154G>C n.2025G>C n.2584G>C n.2026G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232177C>T | CA397978970 | CTC1 | c.2111G>A (p.Arg704Lys) n.2563G>A n.2817G>A c.1214G>A (p.Arg405Lys) n.1374G>A n.2133G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.1904G>A n.2119G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.1982G>A (p.Arg661Lys) n.217G>A n.3071G>A c.2006G>A (p.Arg669Lys) n.2100G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.339G>A c.7G>A n.2065G>A n.2154G>A n.2025G>A n.2584G>A n.2026G>A | |
17 | g.8232178T>A | CA397978974 | CTC1 | c.2110A>T (p.Arg704Ter) n.2562A>T n.2816A>T c.1213A>T (p.Arg405Ter) n.1373A>T n.2132A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.1903A>T n.2118A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.1981A>T (p.Arg661Ter) n.216A>T n.3070A>T c.2005A>T (p.Arg669Ter) n.2099A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.338A>T c.6A>T n.2064A>T n.2153A>T n.2024A>T n.2583A>T n.2025A>T | dbSNP |
17 | g.8232178T>C | CA397978976 | CTC1 | c.2110A>G (p.Arg704Gly) n.2562A>G n.2816A>G c.1213A>G (p.Arg405Gly) n.1373A>G n.2132A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.1903A>G n.2118A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.1981A>G (p.Arg661Gly) n.216A>G n.3070A>G c.2005A>G (p.Arg669Gly) n.2099A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.338A>G c.6A>G n.2064A>G n.2153A>G n.2024A>G n.2583A>G n.2025A>G | |
17 | g.8232178T>G | CA497959238 | CTC1 | c.2110A>C (p.Arg704=) n.2562A>C n.2816A>C c.1213A>C (p.Arg405=) n.1373A>C n.2132A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.1903A>C n.2118A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.1981A>C (p.Arg661=) n.216A>C n.3070A>C c.2005A>C (p.Arg669=) n.2099A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.338A>C c.6A>C n.2064A>C n.2153A>C n.2024A>C n.2583A>C n.2025A>C | |
17 | g.8232178T= | CA2246175848 | CTC1 | c.2110A= (p.Arg704=) n.2562A= n.2816A= c.1213A= (p.Arg405=) n.1373A= n.2132A= c.*786A= (n.*786A=) n.1903A= n.2118A= c.*723A= (n.*723A=) c.1981A= (p.Arg661=) n.216A= n.3070A= c.2005A= (p.Arg669=) n.2099A= c.*817A= (n.*817A=) n.338A= c.6A= n.2064A= n.2153A= n.2024A= n.2583A= n.2025A= | |
17 | g.8232179G>A | CA497959241 | CTC1 | c.2109C>T (p.Pro703=) n.2561C>T n.2815C>T c.1212C>T (p.Pro404=) n.1372C>T n.2131C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.1902C>T n.2117C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.1980C>T (p.Pro660=) n.215C>T n.3069C>T c.2004C>T (p.Pro668=) n.2098C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.337C>T c.5C>T n.2063C>T n.2152C>T n.2023C>T n.2582C>T n.2024C>T | |
17 | g.8232179G>C | CA497959239 | CTC1 | c.2109C>G (p.Pro703=) n.2561C>G n.2815C>G c.1212C>G (p.Pro404=) n.1372C>G n.2131C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.1902C>G n.2117C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.1980C>G (p.Pro660=) n.215C>G n.3069C>G c.2004C>G (p.Pro668=) n.2098C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.337C>G c.5C>G n.2063C>G n.2152C>G n.2023C>G n.2582C>G n.2024C>G | dbSNP |
17 | g.8232179G= | CA2246175851 | CTC1 | c.2109C= (p.Pro703=) n.2561C= n.2815C= c.1212C= (p.Pro404=) n.1372C= n.2131C= c.*785C= (n.*785C=) n.1902C= n.2117C= c.*722C= (n.*722C=) c.1980C= (p.Pro660=) n.215C= n.3069C= c.2004C= (p.Pro668=) n.2098C= c.*816C= (n.*816C=) n.337C= c.5C= n.2063C= n.2152C= n.2023C= n.2582C= n.2024C= | |
17 | g.8232179G>T | CA497959240 | CTC1 | c.2109C>A (p.Pro703=) n.2561C>A n.2815C>A c.1212C>A (p.Pro404=) n.1372C>A n.2131C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.1902C>A n.2117C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1980C>A (p.Pro660=) n.215C>A n.3069C>A c.2004C>A (p.Pro668=) n.2098C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.337C>A c.5C>A n.2063C>A n.2152C>A n.2023C>A n.2582C>A n.2024C>A | |
17 | g.8232180G>A | CA397978979 | CTC1 | c.2108C>T (p.Pro703Leu) n.2560C>T n.2814C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.1371C>T n.2130C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.1901C>T n.2116C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.1979C>T (p.Pro660Leu) n.214C>T n.3068C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) n.2097C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.336C>T c.4C>T n.2062C>T n.2151C>T n.2022C>T n.2581C>T n.2023C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232180G>C | CA397978982 | CTC1 | c.2108C>G (p.Pro703Arg) n.2560C>G n.2814C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.1371C>G n.2130C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.1901C>G n.2116C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.1979C>G (p.Pro660Arg) n.214C>G n.3068C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) n.2097C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.336C>G c.4C>G n.2062C>G n.2151C>G n.2022C>G n.2581C>G n.2023C>G | |
17 | g.8232180G>T | CA397978984 | CTC1 | c.2108C>A (p.Pro703His) n.2560C>A n.2814C>A c.1211C>A (p.Pro404His) n.1371C>A n.2130C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.1901C>A n.2116C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.1979C>A (p.Pro660His) n.214C>A n.3068C>A c.2003C>A (p.Pro668His) n.2097C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.336C>A c.4C>A n.2062C>A n.2151C>A n.2022C>A n.2581C>A n.2023C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232181G>A | CA397978987 | CTC1 | c.2107C>T (p.Pro703Ser) n.2559C>T n.2813C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.1370C>T n.2129C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.1900C>T n.2115C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.1978C>T (p.Pro660Ser) n.213C>T n.3067C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) n.2096C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.335C>T c.3C>T n.2061C>T n.2150C>T n.2021C>T n.2580C>T n.2022C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232181G>C | CA397978989 | CTC1 | c.2107C>G (p.Pro703Ala) n.2559C>G n.2813C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.1370C>G n.2129C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.1900C>G n.2115C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.1978C>G (p.Pro660Ala) n.213C>G n.3067C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) n.2096C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.335C>G c.3C>G n.2061C>G n.2150C>G n.2021C>G n.2580C>G n.2022C>G | |
17 | g.8232181G= | CA2246175855 | CTC1 | c.2107C= (p.Pro703=) n.2559C= n.2813C= c.1210C= (p.Pro404=) n.1370C= n.2129C= c.*783C= (n.*783C=) n.1900C= n.2115C= c.*720C= (n.*720C=) c.1978C= (p.Pro660=) n.213C= n.3067C= c.2002C= (p.Pro668=) n.2096C= c.*814C= (n.*814C=) n.335C= c.3C= n.2061C= n.2150C= n.2021C= n.2580C= n.2022C= | |
17 | g.8232181G>T | CA397978992 | CTC1 | c.2107C>A (p.Pro703Thr) n.2559C>A n.2813C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.1370C>A n.2129C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.1900C>A n.2115C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.1978C>A (p.Pro660Thr) n.213C>A n.3067C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) n.2096C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.335C>A c.3C>A n.2061C>A n.2150C>A n.2021C>A n.2580C>A n.2022C>A | |
17 | g.8232182C>A | CA497959242 | CTC1 | c.2106G>T (p.Val702=) n.2558G>T n.2812G>T c.1209G>T (p.Val403=) n.1369G>T n.2128G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.1899G>T n.2114G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.1977G>T (p.Val659=) n.212G>T n.3066G>T c.2001G>T (p.Val667=) n.2095G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.334G>T c.2G>T n.2060G>T n.2149G>T n.2020G>T n.2579G>T n.2021G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232182C= | CA2246175860 | CTC1 | c.2106G= (p.Val702=) n.2558G= n.2812G= c.1209G= (p.Val403=) n.1369G= n.2128G= c.*782G= (n.*782G=) n.1899G= n.2114G= c.*719G= (n.*719G=) c.1977G= (p.Val659=) n.212G= n.3066G= c.2001G= (p.Val667=) n.2095G= c.*813G= (n.*813G=) n.334G= c.2G= n.2060G= n.2149G= n.2020G= n.2579G= n.2021G= | |
17 | g.8232182C>G | CA497959243 | CTC1 | c.2106G>C (p.Val702=) n.2558G>C n.2812G>C c.1209G>C (p.Val403=) n.1369G>C n.2128G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.1899G>C n.2114G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.1977G>C (p.Val659=) n.212G>C n.3066G>C c.2001G>C (p.Val667=) n.2095G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.334G>C c.2G>C n.2060G>C n.2149G>C n.2020G>C n.2579G>C n.2021G>C | |
17 | g.8232182C>T | CA497959244 | CTC1 | c.2106G>A (p.Val702=) n.2558G>A n.2812G>A c.1209G>A (p.Val403=) n.1369G>A n.2128G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.1899G>A n.2114G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.1977G>A (p.Val659=) n.212G>A n.3066G>A c.2001G>A (p.Val667=) n.2095G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.334G>A c.2G>A n.2060G>A n.2149G>A n.2020G>A n.2579G>A n.2021G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8232183A>C | CA397978997 | CTC1 | c.2105T>G (p.Val702Gly) n.2557T>G n.2811T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) n.1368T>G n.2127T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.1898T>G n.2113T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.1976T>G (p.Val659Gly) n.211T>G n.3065T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) n.2094T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.333T>G c.1T>G n.2059T>G n.2148T>G n.2019T>G n.2578T>G n.2020T>G | |
17 | g.8232183A>G | CA397979001 | CTC1 | c.2105T>C (p.Val702Ala) n.2557T>C n.2811T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1368T>C n.2127T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.1898T>C n.2113T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.1976T>C (p.Val659Ala) n.211T>C n.3065T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) n.2094T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.333T>C c.1T>C n.2059T>C n.2148T>C n.2019T>C n.2578T>C n.2020T>C | |
17 | g.8232183A>T | CA397978994 | CTC1 | c.2105T>A (p.Val702Glu) n.2557T>A n.2811T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) n.1368T>A n.2127T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.1898T>A n.2113T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.1976T>A (p.Val659Glu) n.211T>A n.3065T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) n.2094T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.333T>A c.1T>A n.2059T>A n.2148T>A n.2019T>A n.2578T>A n.2020T>A | |
17 | g.8232184C>A | CA397979007 | CTC1 | c.2104G>T (p.Val702Leu) n.2556G>T n.2810G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) n.1367G>T n.2126G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.1897G>T n.2112G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.1975G>T (p.Val659Leu) n.210G>T n.3064G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) n.2093G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.332G>T n.2058G>T n.2147G>T n.2018G>T n.2577G>T n.2019G>T | |
17 | g.8232184C= | CA2246175864 | CTC1 | c.2104G= (p.Val702=) n.2556G= n.2810G= c.1207G= (p.Val403=) n.1367G= n.2126G= c.*780G= (n.*780G=) n.1897G= n.2112G= c.*717G= (n.*717G=) c.1975G= (p.Val659=) n.210G= n.3064G= c.1999G= (p.Val667=) n.2093G= c.*811G= (n.*811G=) n.332G= n.2058G= n.2147G= n.2018G= n.2577G= n.2019G= | |
17 | g.8232184C>G | CA8372160 | CTC1 | c.2104G>C (p.Val702Leu) n.2556G>C n.2810G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) n.1367G>C n.2126G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.1897G>C n.2112G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.1975G>C (p.Val659Leu) n.210G>C n.3064G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) n.2093G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.332G>C n.2058G>C n.2147G>C n.2018G>C n.2577G>C n.2019G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8232184C>T | CA397979012 | CTC1 | c.2104G>A (p.Val702Met) n.2556G>A n.2810G>A c.1207G>A (p.Val403Met) n.1367G>A n.2126G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.1897G>A n.2112G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.1975G>A (p.Val659Met) n.210G>A n.3064G>A c.1999G>A (p.Val667Met) n.2093G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.332G>A n.2058G>A n.2147G>A n.2018G>A n.2577G>A n.2019G>A | |
17 | g.8232185A>C | CA497959248 | CTC1 | c.2103T>G (p.Pro701=) n.2555T>G n.2809T>G c.1206T>G (p.Pro402=) n.1366T>G n.2125T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.1896T>G n.2111T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.1974T>G (p.Pro658=) n.209T>G n.3063T>G c.1998T>G (p.Pro666=) n.2092T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.331T>G n.2057T>G n.2146T>G n.2017T>G n.2576T>G n.2018T>G | |
17 | g.8232185A>G | CA497959247 | CTC1 | c.2103T>C (p.Pro701=) n.2555T>C n.2809T>C c.1206T>C (p.Pro402=) n.1366T>C n.2125T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.1896T>C n.2111T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.1974T>C (p.Pro658=) n.209T>C n.3063T>C c.1998T>C (p.Pro666=) n.2092T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.331T>C n.2057T>C n.2146T>C n.2017T>C n.2576T>C n.2018T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232185A>T | CA497959249 | CTC1 | c.2103T>A (p.Pro701=) n.2555T>A n.2809T>A c.1206T>A (p.Pro402=) n.1366T>A n.2125T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.1896T>A n.2111T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.1974T>A (p.Pro658=) n.209T>A n.3063T>A c.1998T>A (p.Pro666=) n.2092T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.331T>A n.2057T>A n.2146T>A n.2017T>A n.2576T>A n.2018T>A | |
17 | g.8232186G>A | CA8372161 | CTC1 | c.2102C>T (p.Pro701Leu) n.2554C>T n.2808C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1365C>T n.2124C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.1895C>T n.2110C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.1973C>T (p.Pro658Leu) n.208C>T n.3062C>T c.1997C>T (p.Pro666Leu) n.2091C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.330C>T n.2056C>T n.2145C>T n.2016C>T n.2575C>T n.2017C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.8232186G>C | CA397979018 | CTC1 | c.2102C>G (p.Pro701Arg) n.2554C>G n.2808C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1365C>G n.2124C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.1895C>G n.2110C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.1973C>G (p.Pro658Arg) n.208C>G n.3062C>G c.1997C>G (p.Pro666Arg) n.2091C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.330C>G n.2056C>G n.2145C>G n.2016C>G n.2575C>G n.2017C>G | |
17 | g.8232186G= | CA2246175868 | CTC1 | c.2102C= (p.Pro701=) n.2554C= n.2808C= c.1205C= (p.Pro402=) n.1365C= n.2124C= c.*778C= (n.*778C=) n.1895C= n.2110C= c.*715C= (n.*715C=) c.1973C= (p.Pro658=) n.208C= n.3062C= c.1997C= (p.Pro666=) n.2091C= c.*809C= (n.*809C=) n.330C= n.2056C= n.2145C= n.2016C= n.2575C= n.2017C= | |
17 | g.8232186G>T | CA397979022 | CTC1 | c.2102C>A (p.Pro701His) n.2554C>A n.2808C>A c.1205C>A (p.Pro402His) n.1365C>A n.2124C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.1895C>A n.2110C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.1973C>A (p.Pro658His) n.208C>A n.3062C>A c.1997C>A (p.Pro666His) n.2091C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.330C>A n.2056C>A n.2145C>A n.2016C>A n.2575C>A n.2017C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232187G>A | CA397979025 | CTC1 | c.2101C>T (p.Pro701Ser) n.2553C>T n.2807C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1364C>T n.2123C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.1894C>T n.2109C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.1972C>T (p.Pro658Ser) n.207C>T n.3061C>T c.1996C>T (p.Pro666Ser) n.2090C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.329C>T n.2055C>T n.2144C>T n.2015C>T n.2574C>T n.2016C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232187G>C | CA397979027 | CTC1 | c.2101C>G (p.Pro701Ala) n.2553C>G n.2807C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1364C>G n.2123C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.1894C>G n.2109C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.1972C>G (p.Pro658Ala) n.207C>G n.3061C>G c.1996C>G (p.Pro666Ala) n.2090C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.329C>G n.2055C>G n.2144C>G n.2015C>G n.2574C>G n.2016C>G | |
17 | g.8232187G>T | CA397979029 | CTC1 | c.2101C>A (p.Pro701Thr) n.2553C>A n.2807C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1364C>A n.2123C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.1894C>A n.2109C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.1972C>A (p.Pro658Thr) n.207C>A n.3061C>A c.1996C>A (p.Pro666Thr) n.2090C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.329C>A n.2055C>A n.2144C>A n.2015C>A n.2574C>A n.2016C>A | |
17 | g.8232188C>A | CA497959250 | CTC1 | c.2100G>T (p.Leu700=) n.2552G>T n.2806G>T c.1203G>T (p.Leu401=) n.1363G>T n.2122G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.1893G>T n.2108G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) n.206G>T n.3060G>T c.1995G>T (p.Leu665=) n.2089G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.328G>T n.2054G>T n.2143G>T n.2014G>T n.2573G>T n.2015G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232188C= | CA2246175871 | CTC1 | c.2100G= (p.Leu700=) n.2552G= n.2806G= c.1203G= (p.Leu401=) n.1363G= n.2122G= c.*776G= (n.*776G=) n.1893G= n.2108G= c.*713G= (n.*713G=) c.1971G= (p.Leu657=) n.206G= n.3060G= c.1995G= (p.Leu665=) n.2089G= c.*807G= (n.*807G=) n.328G= n.2054G= n.2143G= n.2014G= n.2573G= n.2015G= | |
17 | g.8232188C>G | CA497959251 | CTC1 | c.2100G>C (p.Leu700=) n.2552G>C n.2806G>C c.1203G>C (p.Leu401=) n.1363G>C n.2122G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.1893G>C n.2108G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) n.206G>C n.3060G>C c.1995G>C (p.Leu665=) n.2089G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.328G>C n.2054G>C n.2143G>C n.2014G>C n.2573G>C n.2015G>C | dbSNP |
17 | g.8232188C>T | CA8372162 | CTC1 | c.2100G>A (p.Leu700=) n.2552G>A n.2806G>A c.1203G>A (p.Leu401=) n.1363G>A n.2122G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.1893G>A n.2108G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) n.206G>A n.3060G>A c.1995G>A (p.Leu665=) n.2089G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.328G>A n.2054G>A n.2143G>A n.2014G>A n.2573G>A n.2015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232189A= | CA2246175876 | CTC1 | c.2099T= (p.Leu700=) n.2551T= n.2805T= c.1202T= (p.Leu401=) n.1362T= n.2121T= c.*775T= (n.*775T=) n.1892T= n.2107T= c.*712T= (n.*712T=) c.1970T= (p.Leu657=) n.205T= n.3059T= c.1994T= (p.Leu665=) n.2088T= c.*806T= (n.*806T=) n.327T= n.2053T= n.2142T= n.2013T= n.2572T= n.2014T= | |
17 | g.8232189A>C | CA397979033 | CTC1 | c.2099T>G (p.Leu700Arg) n.2551T>G n.2805T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1362T>G n.2121T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.1892T>G n.2107T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.205T>G n.3059T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.2088T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.327T>G n.2053T>G n.2142T>G n.2013T>G n.2572T>G n.2014T>G | |
17 | g.8232189A>G | CA397979035 | CTC1 | c.2099T>C (p.Leu700Pro) n.2551T>C n.2805T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1362T>C n.2121T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.1892T>C n.2107T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.205T>C n.3059T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.2088T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.327T>C n.2053T>C n.2142T>C n.2013T>C n.2572T>C n.2014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232189A>T | CA397979038 | CTC1 | c.2099T>A (p.Leu700Gln) n.2551T>A n.2805T>A c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1362T>A n.2121T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.1892T>A n.2107T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) n.205T>A n.3059T>A c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.2088T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.327T>A n.2053T>A n.2142T>A n.2013T>A n.2572T>A n.2014T>A | |
17 | g.8232190G>A | CA497959253 | CTC1 | c.2098C>T (p.Leu700=) n.2550C>T n.2804C>T c.1201C>T (p.Leu401=) n.1361C>T n.2120C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.1891C>T n.2106C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) n.204C>T n.3058C>T c.1993C>T (p.Leu665=) n.2087C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.326C>T n.2052C>T n.2141C>T n.2012C>T n.2571C>T n.2013C>T | |
17 | g.8232190G>C | CA397979043 | CTC1 | c.2098C>G (p.Leu700Val) n.2550C>G n.2804C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1361C>G n.2120C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.1891C>G n.2106C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.204C>G n.3058C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) n.2087C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.326C>G n.2052C>G n.2141C>G n.2012C>G n.2571C>G n.2013C>G | |
17 | g.8232190G>T | CA397979042 | CTC1 | c.2098C>A (p.Leu700Met) n.2550C>A n.2804C>A c.1201C>A (p.Leu401Met) n.1361C>A n.2120C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.1891C>A n.2106C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) n.204C>A n.3058C>A c.1993C>A (p.Leu665Met) n.2087C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.326C>A n.2052C>A n.2141C>A n.2012C>A n.2571C>A n.2013C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232191G>A | CA497959254 | CTC1 | c.2097C>T (p.Ile699=) n.2549C>T n.2803C>T c.1200C>T (p.Ile400=) n.1360C>T n.2119C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.1890C>T n.2105C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.1968C>T (p.Ile656=) n.203C>T n.3057C>T c.1992C>T (p.Ile664=) n.2086C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.325C>T n.2051C>T n.2140C>T n.2011C>T n.2570C>T n.2012C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232191G>C | CA397979045 | CTC1 | c.2097C>G (p.Ile699Met) n.2549C>G n.2803C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) n.1360C>G n.2119C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.1890C>G n.2105C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.1968C>G (p.Ile656Met) n.203C>G n.3057C>G c.1992C>G (p.Ile664Met) n.2086C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.325C>G n.2051C>G n.2140C>G n.2011C>G n.2570C>G n.2012C>G | |
17 | g.8232191G= | CA2246175880 | CTC1 | c.2097C= (p.Ile699=) n.2549C= n.2803C= c.1200C= (p.Ile400=) n.1360C= n.2119C= c.*773C= (n.*773C=) n.1890C= n.2105C= c.*710C= (n.*710C=) c.1968C= (p.Ile656=) n.203C= n.3057C= c.1992C= (p.Ile664=) n.2086C= c.*804C= (n.*804C=) n.325C= n.2051C= n.2140C= n.2011C= n.2570C= n.2012C= | |
17 | g.8232191G>T | CA497959257 | CTC1 | c.2097C>A (p.Ile699=) n.2549C>A n.2803C>A c.1200C>A (p.Ile400=) n.1360C>A n.2119C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.1890C>A n.2105C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.1968C>A (p.Ile656=) n.203C>A n.3057C>A c.1992C>A (p.Ile664=) n.2086C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.325C>A n.2051C>A n.2140C>A n.2011C>A n.2570C>A n.2012C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232192A>C | CA397979049 | CTC1 | c.2096T>G (p.Ile699Ser) n.2548T>G n.2802T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1359T>G n.2118T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.1889T>G n.2104T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.1967T>G (p.Ile656Ser) n.202T>G n.3056T>G c.1991T>G (p.Ile664Ser) n.2085T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.324T>G n.2050T>G n.2139T>G n.2010T>G n.2569T>G n.2011T>G | |
17 | g.8232192A>G | CA397979051 | CTC1 | c.2096T>C (p.Ile699Thr) n.2548T>C n.2802T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1359T>C n.2118T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.1889T>C n.2104T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.1967T>C (p.Ile656Thr) n.202T>C n.3056T>C c.1991T>C (p.Ile664Thr) n.2085T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.324T>C n.2050T>C n.2139T>C n.2010T>C n.2569T>C n.2011T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232192A>T | CA397979054 | CTC1 | c.2096T>A (p.Ile699Asn) n.2548T>A n.2802T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1359T>A n.2118T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.1889T>A n.2104T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.1967T>A (p.Ile656Asn) n.202T>A n.3056T>A c.1991T>A (p.Ile664Asn) n.2085T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.324T>A n.2050T>A n.2139T>A n.2010T>A n.2569T>A n.2011T>A | |
17 | g.8232193T>A | CA397979057 | CTC1 | c.2095A>T (p.Ile699Phe) n.2547A>T n.2801A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1358A>T n.2117A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.1888A>T n.2103A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.1966A>T (p.Ile656Phe) n.201A>T n.3055A>T c.1990A>T (p.Ile664Phe) n.2084A>T c.*802A>T (n.*802A>T) n.323A>T n.2049A>T n.2138A>T n.2009A>T n.2568A>T n.2010A>T | |
17 | g.8232193T>C | CA397979060 | CTC1 | c.2095A>G (p.Ile699Val) n.2547A>G n.2801A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1358A>G n.2117A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.1888A>G n.2103A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.1966A>G (p.Ile656Val) n.201A>G n.3055A>G c.1990A>G (p.Ile664Val) n.2084A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.323A>G n.2049A>G n.2138A>G n.2009A>G n.2568A>G n.2010A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232193T>G | CA397979062 | CTC1 | c.2095A>C (p.Ile699Leu) n.2547A>C n.2801A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1358A>C n.2117A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.1888A>C n.2103A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.1966A>C (p.Ile656Leu) n.201A>C n.3055A>C c.1990A>C (p.Ile664Leu) n.2084A>C c.*802A>C (n.*802A>C) n.323A>C n.2049A>C n.2138A>C n.2009A>C n.2568A>C n.2010A>C | |
17 | g.8232194C>A | CA497959259 | CTC1 | c.2094G>T (p.Leu698=) n.2546G>T n.2800G>T c.1197G>T (p.Leu399=) n.1357G>T n.2116G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.1887G>T n.2102G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.1965G>T (p.Leu655=) n.200G>T n.3054G>T c.1989G>T (p.Leu663=) n.2083G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.322G>T n.2048G>T n.2137G>T n.2008G>T n.2567G>T n.2009G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232194C>G | CA497959261 | CTC1 | c.2094G>C (p.Leu698=) n.2546G>C n.2800G>C c.1197G>C (p.Leu399=) n.1357G>C n.2116G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.1887G>C n.2102G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.1965G>C (p.Leu655=) n.200G>C n.3054G>C c.1989G>C (p.Leu663=) n.2083G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.322G>C n.2048G>C n.2137G>C n.2008G>C n.2567G>C n.2009G>C | |
17 | g.8232194C>T | CA497959263 | CTC1 | c.2094G>A (p.Leu698=) n.2546G>A n.2800G>A c.1197G>A (p.Leu399=) n.1357G>A n.2116G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.1887G>A n.2102G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.1965G>A (p.Leu655=) n.200G>A n.3054G>A c.1989G>A (p.Leu663=) n.2083G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.322G>A n.2048G>A n.2137G>A n.2008G>A n.2567G>A n.2009G>A | |
17 | g.8232195A= | CA2246175887 | CTC1 | c.2093T= (p.Leu698=) n.2545T= n.2799T= c.1196T= (p.Leu399=) n.1356T= n.2115T= c.*769T= (n.*769T=) n.1886T= n.2101T= c.*706T= (n.*706T=) c.1964T= (p.Leu655=) n.199T= n.3053T= c.1988T= (p.Leu663=) n.2082T= c.*800T= (n.*800T=) n.321T= n.2047T= n.2136T= n.2007T= n.2566T= n.2008T= | |
17 | g.8232195A>C | CA397979069 | CTC1 | c.2093T>G (p.Leu698Arg) n.2545T>G n.2799T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1356T>G n.2115T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.1886T>G n.2101T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.199T>G n.3053T>G c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.2082T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.321T>G n.2047T>G n.2136T>G n.2007T>G n.2566T>G n.2008T>G | |
17 | g.8232195A>G | CA8372163 | CTC1 | c.2093T>C (p.Leu698Pro) n.2545T>C n.2799T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1356T>C n.2115T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.1886T>C n.2101T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.199T>C n.3053T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.2082T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.321T>C n.2047T>C n.2136T>C n.2007T>C n.2566T>C n.2008T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232195A>T | CA397979071 | CTC1 | c.2093T>A (p.Leu698Gln) n.2545T>A n.2799T>A c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1356T>A n.2115T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.1886T>A n.2101T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.1964T>A (p.Leu655Gln) n.199T>A n.3053T>A c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.2082T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.321T>A n.2047T>A n.2136T>A n.2007T>A n.2566T>A n.2008T>A | |
17 | g.8232196G>A | CA497959265 | CTC1 | c.2092C>T (p.Leu698=) n.2544C>T n.2798C>T c.1195C>T (p.Leu399=) n.1355C>T n.2114C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.1885C>T n.2100C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.1963C>T (p.Leu655=) n.198C>T n.3052C>T c.1987C>T (p.Leu663=) n.2081C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.320C>T n.2046C>T n.2135C>T n.2006C>T n.2565C>T n.2007C>T | |
17 | g.8232196G>C | CA397979076 | CTC1 | c.2092C>G (p.Leu698Val) n.2544C>G n.2798C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1355C>G n.2114C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.1885C>G n.2100C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.1963C>G (p.Leu655Val) n.198C>G n.3052C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) n.2081C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.320C>G n.2046C>G n.2135C>G n.2006C>G n.2565C>G n.2007C>G | |
17 | g.8232196G>T | CA397979077 | CTC1 | c.2092C>A (p.Leu698Met) n.2544C>A n.2798C>A c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1355C>A n.2114C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.1885C>A n.2100C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.1963C>A (p.Leu655Met) n.198C>A n.3052C>A c.1987C>A (p.Leu663Met) n.2081C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.320C>A n.2046C>A n.2135C>A n.2006C>A n.2565C>A n.2007C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232198del | CA2635985471 | CTC1 | c.2092del (p.Leu698Ter) n.2544del n.2798del c.1195del (p.Leu399Ter) n.1355del n.2114del c.*768del (n.*768del) n.1885del n.2100del c.*705del (n.*705del) c.1963del (p.Leu655Ter) n.198del n.3052del c.1987del (p.Leu663Ter) n.2081del c.*799del (n.*799del) n.320del n.2046del n.2135del n.2006del n.2565del n.2007del | gnomAD v4 |
17 | g.8232197G>A | CA497959266 | CTC1 | c.2091C>T (p.Ala697=) n.2543C>T n.2797C>T c.1194C>T (p.Ala398=) n.1354C>T n.2113C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.1884C>T n.2099C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.1962C>T (p.Ala654=) n.197C>T n.3051C>T c.1986C>T (p.Ala662=) n.2080C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.319C>T n.2045C>T n.2134C>T n.2005C>T n.2564C>T n.2006C>T | |
17 | g.8232197G>C | CA497959267 | CTC1 | c.2091C>G (p.Ala697=) n.2543C>G n.2797C>G c.1194C>G (p.Ala398=) n.1354C>G n.2113C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.1884C>G n.2099C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.1962C>G (p.Ala654=) n.197C>G n.3051C>G c.1986C>G (p.Ala662=) n.2080C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.319C>G n.2045C>G n.2134C>G n.2005C>G n.2564C>G n.2006C>G | |
17 | g.8232197G>T | CA497959268 | CTC1 | c.2091C>A (p.Ala697=) n.2543C>A n.2797C>A c.1194C>A (p.Ala398=) n.1354C>A n.2113C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.1884C>A n.2099C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.1962C>A (p.Ala654=) n.197C>A n.3051C>A c.1986C>A (p.Ala662=) n.2080C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.319C>A n.2045C>A n.2134C>A n.2005C>A n.2564C>A n.2006C>A | |
17 | g.8232198G>A | CA397979080 | CTC1 | c.2090C>T (p.Ala697Val) n.2542C>T n.2796C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) n.1353C>T n.2112C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.1883C>T n.2098C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) n.196C>T n.3050C>T c.1985C>T (p.Ala662Val) n.2079C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.318C>T n.2044C>T n.2133C>T n.2004C>T n.2563C>T n.2005C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232198G>C | CA397979082 | CTC1 | c.2090C>G (p.Ala697Gly) n.2542C>G n.2796C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.1353C>G n.2112C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.1883C>G n.2098C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.196C>G n.3050C>G c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.2079C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.318C>G n.2044C>G n.2133C>G n.2004C>G n.2563C>G n.2005C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232198G= | CA2246175890 | CTC1 | c.2090C= (p.Ala697=) n.2542C= n.2796C= c.1193C= (p.Ala398=) n.1353C= n.2112C= c.*766C= (n.*766C=) n.1883C= n.2098C= c.*703C= (n.*703C=) c.1961C= (p.Ala654=) n.196C= n.3050C= c.1985C= (p.Ala662=) n.2079C= c.*797C= (n.*797C=) n.318C= n.2044C= n.2133C= n.2004C= n.2563C= n.2005C= | |
17 | g.8232198G>T | CA397979085 | CTC1 | c.2090C>A (p.Ala697Asp) n.2542C>A n.2796C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.1353C>A n.2112C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.1883C>A n.2098C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.196C>A n.3050C>A c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.2079C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.318C>A n.2044C>A n.2133C>A n.2004C>A n.2563C>A n.2005C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232199C>A | CA397979093 | CTC1 | c.2089G>T (p.Ala697Ser) n.2541G>T n.2795G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.1352G>T n.2111G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.1882G>T n.2097G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.195G>T n.3049G>T c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.2078G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.317G>T n.2043G>T n.2132G>T n.2003G>T n.2562G>T n.2004G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232199C= | CA2246175895 | CTC1 | c.2089G= (p.Ala697=) n.2541G= n.2795G= c.1192G= (p.Ala398=) n.1352G= n.2111G= c.*765G= (n.*765G=) n.1882G= n.2097G= c.*702G= (n.*702G=) c.1960G= (p.Ala654=) n.195G= n.3049G= c.1984G= (p.Ala662=) n.2078G= c.*796G= (n.*796G=) n.317G= n.2043G= n.2132G= n.2003G= n.2562G= n.2004G= | |
17 | g.8232199C>G | CA397979091 | CTC1 | c.2089G>C (p.Ala697Pro) n.2541G>C n.2795G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1352G>C n.2111G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.1882G>C n.2097G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.195G>C n.3049G>C c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.2078G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.317G>C n.2043G>C n.2132G>C n.2003G>C n.2562G>C n.2004G>C | |
17 | g.8232199C>T | CA8372164 | CTC1 | c.2089G>A (p.Ala697Thr) n.2541G>A n.2795G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1352G>A n.2111G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.1882G>A n.2097G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.195G>A n.3049G>A c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.2078G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.317G>A n.2043G>A n.2132G>A n.2003G>A n.2562G>A n.2004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232200A>C | CA397979110 | CTC1 | c.2088T>G (p.Asp696Glu) n.2540T>G n.2794T>G c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.1351T>G n.2110T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.1881T>G n.2096T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.1959T>G (p.Asp653Glu) n.194T>G n.3048T>G c.1983T>G (p.Asp661Glu) n.2077T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.316T>G n.2042T>G n.2131T>G n.2002T>G n.2561T>G n.2003T>G | |
17 | g.8232200A>G | CA497959270 | CTC1 | c.2088T>C (p.Asp696=) n.2540T>C n.2794T>C c.1191T>C (p.Asp397=) n.1351T>C n.2110T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.1881T>C n.2096T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.1959T>C (p.Asp653=) n.194T>C n.3048T>C c.1983T>C (p.Asp661=) n.2077T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.316T>C n.2042T>C n.2131T>C n.2002T>C n.2561T>C n.2003T>C | |
17 | g.8232200A>T | CA397979096 | CTC1 | c.2088T>A (p.Asp696Glu) n.2540T>A n.2794T>A c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.1351T>A n.2110T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.1881T>A n.2096T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.1959T>A (p.Asp653Glu) n.194T>A n.3048T>A c.1983T>A (p.Asp661Glu) n.2077T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.316T>A n.2042T>A n.2131T>A n.2002T>A n.2561T>A n.2003T>A | |
17 | g.8232201T>A | CA397979114 | CTC1 | c.2087A>T (p.Asp696Val) n.2539A>T n.2793A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1350A>T n.2109A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.1880A>T n.2095A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.1958A>T (p.Asp653Val) n.193A>T n.3047A>T c.1982A>T (p.Asp661Val) n.2076A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.315A>T n.2041A>T n.2130A>T n.2001A>T n.2560A>T n.2002A>T | |
17 | g.8232201T>C | CA397979112 | CTC1 | c.2087A>G (p.Asp696Gly) n.2539A>G n.2793A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1350A>G n.2109A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.1880A>G n.2095A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.1958A>G (p.Asp653Gly) n.193A>G n.3047A>G c.1982A>G (p.Asp661Gly) n.2076A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.315A>G n.2041A>G n.2130A>G n.2001A>G n.2560A>G n.2002A>G | |
17 | g.8232201T>G | CA397979118 | CTC1 | c.2087A>C (p.Asp696Ala) n.2539A>C n.2793A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1350A>C n.2109A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.1880A>C n.2095A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.1958A>C (p.Asp653Ala) n.193A>C n.3047A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) n.2076A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.315A>C n.2041A>C n.2130A>C n.2001A>C n.2560A>C n.2002A>C | |
17 | g.8232202C>A | CA397979121 | CTC1 | c.2086G>T (p.Asp696Tyr) n.2538G>T n.2792G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1349G>T n.2108G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.1879G>T n.2094G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.1957G>T (p.Asp653Tyr) n.192G>T n.3046G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) n.2075G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.314G>T n.2040G>T n.2129G>T n.2000G>T n.2559G>T n.2001G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232202C= | CA2246175902 | CTC1 | c.2086G= (p.Asp696=) n.2538G= n.2792G= c.1189G= (p.Asp397=) n.1349G= n.2108G= c.*762G= (n.*762G=) n.1879G= n.2094G= c.*699G= (n.*699G=) c.1957G= (p.Asp653=) n.192G= n.3046G= c.1981G= (p.Asp661=) n.2075G= c.*793G= (n.*793G=) n.314G= n.2040G= n.2129G= n.2000G= n.2559G= n.2001G= | |
17 | g.8232202C>G | CA397979124 | CTC1 | c.2086G>C (p.Asp696His) n.2538G>C n.2792G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.1349G>C n.2108G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.1879G>C n.2094G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.1957G>C (p.Asp653His) n.192G>C n.3046G>C c.1981G>C (p.Asp661His) n.2075G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.314G>C n.2040G>C n.2129G>C n.2000G>C n.2559G>C n.2001G>C | |
17 | g.8232202C>T | CA397979127 | CTC1 | c.2086G>A (p.Asp696Asn) n.2538G>A n.2792G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1349G>A n.2108G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.1879G>A n.2094G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.1957G>A (p.Asp653Asn) n.192G>A n.3046G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) n.2075G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.314G>A n.2040G>A n.2129G>A n.2000G>A n.2559G>A n.2001G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232203A= | CA2246175906 | CTC1 | c.2085T= (p.Ala695=) n.2537T= n.2791T= c.1188T= (p.Ala396=) n.1348T= n.2107T= c.*761T= (n.*761T=) n.1878T= n.2093T= c.*698T= (n.*698T=) c.1956T= (p.Ala652=) n.191T= n.3045T= c.1980T= (p.Ala660=) n.2074T= c.*792T= (n.*792T=) n.313T= n.2039T= n.2128T= n.1999T= n.2558T= n.2000T= | |
17 | g.8232203A>C | CA497959273 | CTC1 | c.2085T>G (p.Ala695=) n.2537T>G n.2791T>G c.1188T>G (p.Ala396=) n.1348T>G n.2107T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.1878T>G n.2093T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.1956T>G (p.Ala652=) n.191T>G n.3045T>G c.1980T>G (p.Ala660=) n.2074T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.313T>G n.2039T>G n.2128T>G n.1999T>G n.2558T>G n.2000T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232203A>G | CA287533880 | CTC1 | c.2085T>C (p.Ala695=) n.2537T>C n.2791T>C c.1188T>C (p.Ala396=) n.1348T>C n.2107T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.1878T>C n.2093T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.1956T>C (p.Ala652=) n.191T>C n.3045T>C c.1980T>C (p.Ala660=) n.2074T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.313T>C n.2039T>C n.2128T>C n.1999T>C n.2558T>C n.2000T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232203A>T | CA497959274 | CTC1 | c.2085T>A (p.Ala695=) n.2537T>A n.2791T>A c.1188T>A (p.Ala396=) n.1348T>A n.2107T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.1878T>A n.2093T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.1956T>A (p.Ala652=) n.191T>A n.3045T>A c.1980T>A (p.Ala660=) n.2074T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.313T>A n.2039T>A n.2128T>A n.1999T>A n.2558T>A n.2000T>A | |
17 | g.8232204G>A | CA397979136 | CTC1 | c.2084C>T (p.Ala695Val) n.2536C>T n.2790C>T c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1347C>T n.2106C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.1877C>T n.2092C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.1955C>T (p.Ala652Val) n.190C>T n.3044C>T c.1979C>T (p.Ala660Val) n.2073C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.312C>T n.2038C>T n.2127C>T n.1998C>T n.2557C>T n.1999C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232204G>C | CA397979139 | CTC1 | c.2084C>G (p.Ala695Gly) n.2536C>G n.2790C>G c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1347C>G n.2106C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.1877C>G n.2092C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.1955C>G (p.Ala652Gly) n.190C>G n.3044C>G c.1979C>G (p.Ala660Gly) n.2073C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.312C>G n.2038C>G n.2127C>G n.1998C>G n.2557C>G n.1999C>G | |
17 | g.8232204G>T | CA397979142 | CTC1 | c.2084C>A (p.Ala695Asp) n.2536C>A n.2790C>A c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.1347C>A n.2106C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.1877C>A n.2092C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.1955C>A (p.Ala652Asp) n.190C>A n.3044C>A c.1979C>A (p.Ala660Asp) n.2073C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.312C>A n.2038C>A n.2127C>A n.1998C>A n.2557C>A n.1999C>A | |
17 | g.8232205C>A | CA397979146 | CTC1 | c.2083G>T (p.Ala695Ser) n.2535G>T n.2789G>T c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1346G>T n.2105G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.1876G>T n.2091G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.1954G>T (p.Ala652Ser) n.189G>T n.3043G>T c.1978G>T (p.Ala660Ser) n.2072G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.311G>T n.2037G>T n.2126G>T n.1997G>T n.2556G>T n.1998G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232205C>G | CA397979150 | CTC1 | c.2083G>C (p.Ala695Pro) n.2535G>C n.2789G>C c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1346G>C n.2105G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.1876G>C n.2091G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.1954G>C (p.Ala652Pro) n.189G>C n.3043G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro) n.2072G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.311G>C n.2037G>C n.2126G>C n.1997G>C n.2556G>C n.1998G>C | |
17 | g.8232205C>T | CA397979151 | CTC1 | c.2083G>A (p.Ala695Thr) n.2535G>A n.2789G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1346G>A n.2105G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.1876G>A n.2091G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.1954G>A (p.Ala652Thr) n.189G>A n.3043G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.2072G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.311G>A n.2037G>A n.2126G>A n.1997G>A n.2556G>A n.1998G>A | |
17 | g.8232206C>A | CA497959276 | CTC1 | c.2082G>T (p.Leu694=) n.2534G>T n.2788G>T c.1185G>T (p.Leu395=) n.1345G>T n.2104G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.1875G>T n.2090G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.1953G>T (p.Leu651=) n.188G>T n.3042G>T c.1977G>T (p.Leu659=) n.2071G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.310G>T n.2036G>T n.2125G>T n.1996G>T n.2555G>T n.1997G>T | |
17 | g.8232206C>G | CA497959277 | CTC1 | c.2082G>C (p.Leu694=) n.2534G>C n.2788G>C c.1185G>C (p.Leu395=) n.1345G>C n.2104G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.1875G>C n.2090G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.1953G>C (p.Leu651=) n.188G>C n.3042G>C c.1977G>C (p.Leu659=) n.2071G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.310G>C n.2036G>C n.2125G>C n.1996G>C n.2555G>C n.1997G>C | |
17 | g.8232206C>T | CA497959278 | CTC1 | c.2082G>A (p.Leu694=) n.2534G>A n.2788G>A c.1185G>A (p.Leu395=) n.1345G>A n.2104G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.1875G>A n.2090G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) n.188G>A n.3042G>A c.1977G>A (p.Leu659=) n.2071G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.310G>A n.2036G>A n.2125G>A n.1996G>A n.2555G>A n.1997G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232207A>C | CA397979156 | CTC1 | c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.2533T>G n.2787T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1344T>G n.2103T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.1874T>G n.2089T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.187T>G n.3041T>G c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.2070T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.309T>G n.2035T>G n.2124T>G n.1995T>G n.2554T>G n.1996T>G | |
17 | g.8232207A>G | CA397979155 | CTC1 | c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.2533T>C n.2787T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1344T>C n.2103T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.1874T>C n.2089T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.187T>C n.3041T>C c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.2070T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.309T>C n.2035T>C n.2124T>C n.1995T>C n.2554T>C n.1996T>C | |
17 | g.8232207A>T | CA397979153 | CTC1 | c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.2533T>A n.2787T>A c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1344T>A n.2103T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.1874T>A n.2089T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.187T>A n.3041T>A c.1976T>A (p.Leu659Gln) n.2070T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.309T>A n.2035T>A n.2124T>A n.1995T>A n.2554T>A n.1996T>A | |
17 | g.8232208G>A | CA497959279 | CTC1 | c.2080C>T (p.Leu694=) n.2532C>T n.2786C>T c.1183C>T (p.Leu395=) n.1343C>T n.2102C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.1873C>T n.2088C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) n.186C>T n.3040C>T c.1975C>T (p.Leu659=) n.2069C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.308C>T n.2034C>T n.2123C>T n.1994C>T n.2553C>T n.1995C>T | |
17 | g.8232208G>C | CA397979160 | CTC1 | c.2080C>G (p.Leu694Val) n.2532C>G n.2786C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1343C>G n.2102C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.1873C>G n.2088C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) n.186C>G n.3040C>G c.1975C>G (p.Leu659Val) n.2069C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.308C>G n.2034C>G n.2123C>G n.1994C>G n.2553C>G n.1995C>G | |
17 | g.8232208G>T | CA397979161 | CTC1 | c.2080C>A (p.Leu694Met) n.2532C>A n.2786C>A c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1343C>A n.2102C>A c.*756C>A (n.*756C>A) n.1873C>A n.2088C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.1951C>A (p.Leu651Met) n.186C>A n.3040C>A c.1975C>A (p.Leu659Met) n.2069C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.308C>A n.2034C>A n.2123C>A n.1994C>A n.2553C>A n.1995C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232209A= | CA2246175910 | CTC1 | c.2079T= (p.Phe693=) n.2531T= n.2785T= c.1182T= (p.Phe394=) n.1342T= n.2101T= c.*755T= (n.*755T=) n.1872T= n.2087T= c.*692T= (n.*692T=) c.1950T= (p.Phe650=) n.185T= n.3039T= c.1974T= (p.Phe658=) n.2068T= c.*786T= (n.*786T=) n.307T= n.2033T= n.2122T= n.1993T= n.2552T= n.1994T= | |
17 | g.8232209A>C | CA397979163 | CTC1 | c.2079T>G (p.Phe693Leu) n.2531T>G n.2785T>G c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.1342T>G n.2101T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.1872T>G n.2087T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.1950T>G (p.Phe650Leu) n.185T>G n.3039T>G c.1974T>G (p.Phe658Leu) n.2068T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.307T>G n.2033T>G n.2122T>G n.1993T>G n.2552T>G n.1994T>G | |
17 | g.8232209A>G | CA497959280 | CTC1 | c.2079T>C (p.Phe693=) n.2531T>C n.2785T>C c.1182T>C (p.Phe394=) n.1342T>C n.2101T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.1872T>C n.2087T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.1950T>C (p.Phe650=) n.185T>C n.3039T>C c.1974T>C (p.Phe658=) n.2068T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.307T>C n.2033T>C n.2122T>C n.1993T>C n.2552T>C n.1994T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232209A>T | CA397979164 | CTC1 | c.2079T>A (p.Phe693Leu) n.2531T>A n.2785T>A c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.1342T>A n.2101T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.1872T>A n.2087T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.1950T>A (p.Phe650Leu) n.185T>A n.3039T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) n.2068T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.307T>A n.2033T>A n.2122T>A n.1993T>A n.2552T>A n.1994T>A | |
17 | g.8232210A>C | CA397979166 | CTC1 | c.2078T>G (p.Phe693Cys) n.2530T>G n.2784T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.1341T>G n.2100T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.1871T>G n.2086T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.1949T>G (p.Phe650Cys) n.184T>G n.3038T>G c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.2067T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.306T>G n.2032T>G n.2121T>G n.1992T>G n.2551T>G n.1993T>G | |
17 | g.8232210A>G | CA397979168 | CTC1 | c.2078T>C (p.Phe693Ser) n.2530T>C n.2784T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.1341T>C n.2100T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.1871T>C n.2086T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.1949T>C (p.Phe650Ser) n.184T>C n.3038T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.2067T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.306T>C n.2032T>C n.2121T>C n.1992T>C n.2551T>C n.1993T>C | |
17 | g.8232210A>T | CA397979169 | CTC1 | c.2078T>A (p.Phe693Tyr) n.2530T>A n.2784T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.1341T>A n.2100T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.1871T>A n.2086T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) n.184T>A n.3038T>A c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.2067T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.306T>A n.2032T>A n.2121T>A n.1992T>A n.2551T>A n.1993T>A | |
17 | g.8232211A>C | CA397979172 | CTC1 | c.2077T>G (p.Phe693Val) n.2529T>G n.2783T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) n.1340T>G n.2099T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.1870T>G n.2085T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.1948T>G (p.Phe650Val) n.183T>G n.3037T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) n.2066T>G c.*784T>G (n.*784T>G) n.305T>G n.2031T>G n.2120T>G n.1991T>G n.2550T>G n.1992T>G | |
17 | g.8232211A>G | CA397979174 | CTC1 | c.2077T>C (p.Phe693Leu) n.2529T>C n.2783T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.1340T>C n.2099T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.1870T>C n.2085T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.1948T>C (p.Phe650Leu) n.183T>C n.3037T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.2066T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.305T>C n.2031T>C n.2120T>C n.1991T>C n.2550T>C n.1992T>C | |
17 | g.8232211A>T | CA397979175 | CTC1 | c.2077T>A (p.Phe693Ile) n.2529T>A n.2783T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.1340T>A n.2099T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.1870T>A n.2085T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.1948T>A (p.Phe650Ile) n.183T>A n.3037T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.2066T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.305T>A n.2031T>A n.2120T>A n.1991T>A n.2550T>A n.1992T>A | |
17 | g.8232212G>A | CA497959281 | CTC1 | c.2076C>T (p.Phe692=) n.2528C>T n.2782C>T c.1179C>T (p.Phe393=) n.1339C>T n.2098C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.1869C>T n.2084C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.1947C>T (p.Phe649=) n.182C>T n.3036C>T c.1971C>T (p.Phe657=) n.2065C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.304C>T n.2030C>T n.2119C>T n.1990C>T n.2549C>T n.1991C>T | |
17 | g.8232212G>C | CA8372165 | CTC1 | c.2076C>G (p.Phe692Leu) n.2528C>G n.2782C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.1339C>G n.2098C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.1869C>G n.2084C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.1947C>G (p.Phe649Leu) n.182C>G n.3036C>G c.1971C>G (p.Phe657Leu) n.2065C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.304C>G n.2030C>G n.2119C>G n.1990C>G n.2549C>G n.1991C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232212G= | CA2246175913 | CTC1 | c.2076C= (p.Phe692=) n.2528C= n.2782C= c.1179C= (p.Phe393=) n.1339C= n.2098C= c.*752C= (n.*752C=) n.1869C= n.2084C= c.*689C= (n.*689C=) c.1947C= (p.Phe649=) n.182C= n.3036C= c.1971C= (p.Phe657=) n.2065C= c.*783C= (n.*783C=) n.304C= n.2030C= n.2119C= n.1990C= n.2549C= n.1991C= | |
17 | g.8232212G>T | CA397979178 | CTC1 | c.2076C>A (p.Phe692Leu) n.2528C>A n.2782C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) n.1339C>A n.2098C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.1869C>A n.2084C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.1947C>A (p.Phe649Leu) n.182C>A n.3036C>A c.1971C>A (p.Phe657Leu) n.2065C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.304C>A n.2030C>A n.2119C>A n.1990C>A n.2549C>A n.1991C>A | COSMIC |
17 | g.8232213A>C | CA397979183 | CTC1 | c.2075T>G (p.Phe692Cys) n.2527T>G n.2781T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1338T>G n.2097T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.1868T>G n.2083T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.1946T>G (p.Phe649Cys) n.181T>G n.3035T>G c.1970T>G (p.Phe657Cys) n.2064T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.303T>G n.2029T>G n.2118T>G n.1989T>G n.2548T>G n.1990T>G | |
17 | g.8232213A>G | CA397979185 | CTC1 | c.2075T>C (p.Phe692Ser) n.2527T>C n.2781T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1338T>C n.2097T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.1868T>C n.2083T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.1946T>C (p.Phe649Ser) n.181T>C n.3035T>C c.1970T>C (p.Phe657Ser) n.2064T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.303T>C n.2029T>C n.2118T>C n.1989T>C n.2548T>C n.1990T>C | |
17 | g.8232213A>T | CA397979181 | CTC1 | c.2075T>A (p.Phe692Tyr) n.2527T>A n.2781T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1338T>A n.2097T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.1868T>A n.2083T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) n.181T>A n.3035T>A c.1970T>A (p.Phe657Tyr) n.2064T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.303T>A n.2029T>A n.2118T>A n.1989T>A n.2548T>A n.1990T>A | |
17 | g.8232214A>C | CA397979188 | CTC1 | c.2074T>G (p.Phe692Val) n.2526T>G n.2780T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1337T>G n.2096T>G c.*750T>G (n.*750T>G) n.1867T>G n.2082T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.1945T>G (p.Phe649Val) n.180T>G n.3034T>G c.1969T>G (p.Phe657Val) n.2063T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.302T>G n.2028T>G n.2117T>G n.1988T>G n.2547T>G n.1989T>G | |
17 | g.8232214A>G | CA397979189 | CTC1 | c.2074T>C (p.Phe692Leu) n.2526T>C n.2780T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1337T>C n.2096T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.1867T>C n.2082T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.1945T>C (p.Phe649Leu) n.180T>C n.3034T>C c.1969T>C (p.Phe657Leu) n.2063T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.302T>C n.2028T>C n.2117T>C n.1988T>C n.2547T>C n.1989T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232214A>T | CA397979192 | CTC1 | c.2074T>A (p.Phe692Ile) n.2526T>A n.2780T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1337T>A n.2096T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.1867T>A n.2082T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.1945T>A (p.Phe649Ile) n.180T>A n.3034T>A c.1969T>A (p.Phe657Ile) n.2063T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.302T>A n.2028T>A n.2117T>A n.1988T>A n.2547T>A n.1989T>A | |
17 | g.8232215C>A | CA397979195 | CTC1 | c.2073G>T (p.Gln691His) n.2525G>T n.2779G>T c.1176G>T (p.Gln392His) n.1336G>T n.2095G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1866G>T n.2081G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) n.179G>T n.3033G>T c.1968G>T (p.Gln656His) n.2062G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.301G>T n.2027G>T n.2116G>T n.1987G>T n.2546G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232215C>G | CA397979197 | CTC1 | c.2073G>C (p.Gln691His) n.2525G>C n.2779G>C c.1176G>C (p.Gln392His) n.1336G>C n.2095G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.1866G>C n.2081G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) n.179G>C n.3033G>C c.1968G>C (p.Gln656His) n.2062G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.301G>C n.2027G>C n.2116G>C n.1987G>C n.2546G>C n.1988G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232215C>T | CA497959282 | CTC1 | c.2073G>A (p.Gln691=) n.2525G>A n.2779G>A c.1176G>A (p.Gln392=) n.1336G>A n.2095G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1866G>A n.2081G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) n.179G>A n.3033G>A c.1968G>A (p.Gln656=) n.2062G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.301G>A n.2027G>A n.2116G>A n.1987G>A n.2546G>A n.1988G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232216T>A | CA397979199 | CTC1 | c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.2524A>T n.2778A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1335A>T n.2094A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.1865A>T n.2080A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.178A>T n.3032A>T c.1967A>T (p.Gln656Leu) n.2061A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.300A>T n.2026A>T n.2115A>T n.1986A>T n.2545A>T n.1987A>T | |
17 | g.8232216T>C | CA397979201 | CTC1 | c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.2524A>G n.2778A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1335A>G n.2094A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.1865A>G n.2080A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.178A>G n.3032A>G c.1967A>G (p.Gln656Arg) n.2061A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.300A>G n.2026A>G n.2115A>G n.1986A>G n.2545A>G n.1987A>G | |
17 | g.8232216T>G | CA397979203 | CTC1 | c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.2524A>C n.2778A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1335A>C n.2094A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.1865A>C n.2080A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.178A>C n.3032A>C c.1967A>C (p.Gln656Pro) n.2061A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.300A>C n.2026A>C n.2115A>C n.1986A>C n.2545A>C n.1987A>C | |
17 | g.8232217G>A | CA8372166 | CTC1 | c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.2523C>T n.2777C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1334C>T n.2093C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.1864C>T n.2079C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.177C>T n.3031C>T c.1966C>T (p.Gln656Ter) n.2060C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.299C>T n.2025C>T n.2114C>T n.1985C>T n.2544C>T n.1986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232217G>C | CA397979206 | CTC1 | c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.2523C>G n.2777C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1334C>G n.2093C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.1864C>G n.2079C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.177C>G n.3031C>G c.1966C>G (p.Gln656Glu) n.2060C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.299C>G n.2025C>G n.2114C>G n.1985C>G n.2544C>G n.1986C>G | |
17 | g.8232217G= | CA2246175918 | CTC1 | c.2071C= (p.Gln691=) n.2523C= n.2777C= c.1174C= (p.Gln392=) n.1334C= n.2093C= c.*747C= (n.*747C=) n.1864C= n.2079C= c.*684C= (n.*684C=) c.1942C= (p.Gln648=) n.177C= n.3031C= c.1966C= (p.Gln656=) n.2060C= c.*778C= (n.*778C=) n.299C= n.2025C= n.2114C= n.1985C= n.2544C= n.1986C= | |
17 | g.8232217G>T | CA397979208 | CTC1 | c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.2523C>A n.2777C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1334C>A n.2093C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.1864C>A n.2079C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.177C>A n.3031C>A c.1966C>A (p.Gln656Lys) n.2060C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.299C>A n.2025C>A n.2114C>A n.1985C>A n.2544C>A n.1986C>A | gnomAD v4 |