Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8232078T>GCA397978293CTC1c.2210A>C (p.His737Pro)
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17g.8232079G>TCA397978305CTC1c.2209C>A (p.His737Asn)
n.2661C>A
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c.*885C>A (n.*885C>A)
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c.2080C>A (p.His694Asn)
n.315C>A
n.3169C>A
c.2104C>A (p.His702Asn)
n.2198C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
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n.2124C>A
17g.8232080G>ACA497959049CTC1c.2208C>T (p.Cys736=)
n.2660C>T
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n.2123C>T
gnomAD v4
17g.8232080G>CCA397978306CTC1c.2208C>G (p.Cys736Trp)
n.2660C>G
n.2914C>G
c.1311C>G (p.Cys437Trp)
n.1471C>G
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c.*884C>G (n.*884C>G)
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c.*821C>G (n.*821C>G)
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n.314C>G
n.3168C>G
c.2103C>G (p.Cys701Trp)
n.2197C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.436C>G
c.104C>G
n.2162C>G
n.2251C>G
n.2122C>G
n.2681C>G
n.2123C>G
17g.8232080G>TCA397978307CTC1c.2208C>A (p.Cys736Ter)
n.2660C>A
n.2914C>A
c.1311C>A (p.Cys437Ter)
n.1471C>A
n.2230C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.2001C>A
n.2216C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.2079C>A (p.Cys693Ter)
n.314C>A
n.3168C>A
c.2103C>A (p.Cys701Ter)
n.2197C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.436C>A
c.104C>A
n.2162C>A
n.2251C>A
n.2122C>A
n.2681C>A
n.2123C>A
gnomAD v4
17g.8232081C>ACA397978310CTC1c.2207G>T (p.Cys736Phe)
n.2659G>T
n.2913G>T
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
n.1470G>T
n.2229G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.2000G>T
n.2215G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.2078G>T (p.Cys693Phe)
n.313G>T
n.3167G>T
c.2102G>T (p.Cys701Phe)
n.2196G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.435G>T
c.103G>T
n.2161G>T
n.2250G>T
n.2121G>T
n.2680G>T
n.2122G>T
gnomAD v4
17g.8232081C>GCA397978312CTC1c.2207G>C (p.Cys736Ser)
n.2659G>C
n.2913G>C
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
n.1470G>C
n.2229G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.2000G>C
n.2215G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.2078G>C (p.Cys693Ser)
n.313G>C
n.3167G>C
c.2102G>C (p.Cys701Ser)
n.2196G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.435G>C
c.103G>C
n.2161G>C
n.2250G>C
n.2121G>C
n.2680G>C
n.2122G>C
17g.8232081C>TCA397978315CTC1c.2207G>A (p.Cys736Tyr)
n.2659G>A
n.2913G>A
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
n.1470G>A
n.2229G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.2000G>A
n.2215G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.2078G>A (p.Cys693Tyr)
n.313G>A
n.3167G>A
c.2102G>A (p.Cys701Tyr)
n.2196G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.435G>A
c.103G>A
n.2161G>A
n.2250G>A
n.2121G>A
n.2680G>A
n.2122G>A
17g.8232082A=CA2246190147CTC1c.2206T= (p.Cys736=)
n.2658T=
n.2912T=
c.1309T= (p.Cys437=)
n.1469T=
n.2228T=
c.*882T= (n.*882T=)
n.1999T=
n.2214T=
c.*819T= (n.*819T=)
c.2077T= (p.Cys693=)
n.312T=
n.3166T=
c.2101T= (p.Cys701=)
n.2195T=
c.*913T= (n.*913T=)
n.434T=
c.102T=
n.2160T=
n.2249T=
n.2120T=
n.2679T=
n.2121T=
17g.8232082A>CCA397978326CTC1c.2206T>G (p.Cys736Gly)
n.2658T>G
n.2912T>G
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
n.1469T>G
n.2228T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.1999T>G
n.2214T>G
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.2077T>G (p.Cys693Gly)
n.312T>G
n.3166T>G
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n.2195T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.434T>G
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n.2160T>G
n.2249T>G
n.2120T>G
n.2679T>G
n.2121T>G
17g.8232082A>GCA397978323CTC1c.2206T>C (p.Cys736Arg)
n.2658T>C
n.2912T>C
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n.1469T>C
n.2228T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.1999T>C
n.2214T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.2077T>C (p.Cys693Arg)
n.312T>C
n.3166T>C
c.2101T>C (p.Cys701Arg)
n.2195T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.434T>C
c.102T>C
n.2160T>C
n.2249T>C
n.2120T>C
n.2679T>C
n.2121T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232082A>TCA397978318CTC1c.2206T>A (p.Cys736Ser)
n.2658T>A
n.2912T>A
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
n.1469T>A
n.2228T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.1999T>A
n.2214T>A
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.2077T>A (p.Cys693Ser)
n.312T>A
n.3166T>A
c.2101T>A (p.Cys701Ser)
n.2195T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.434T>A
c.102T>A
n.2160T>A
n.2249T>A
n.2120T>A
n.2679T>A
n.2121T>A
17g.8232083G>ACA497959053CTC1c.2205C>T (p.Leu735=)
n.2657C>T
n.2911C>T
c.1308C>T (p.Leu436=)
n.1468C>T
n.2227C>T
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.1998C>T
n.2213C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.2076C>T (p.Leu692=)
n.311C>T
n.3165C>T
c.2100C>T (p.Leu700=)
n.2194C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.433C>T
c.101C>T
n.2159C>T
n.2248C>T
n.2119C>T
n.2678C>T
n.2120C>T
17g.8232083G>CCA497959055CTC1c.2205C>G (p.Leu735=)
n.2657C>G
n.2911C>G
c.1308C>G (p.Leu436=)
n.1468C>G
n.2227C>G
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.1998C>G
n.2213C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.2076C>G (p.Leu692=)
n.311C>G
n.3165C>G
c.2100C>G (p.Leu700=)
n.2194C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.433C>G
c.101C>G
n.2159C>G
n.2248C>G
n.2119C>G
n.2678C>G
n.2120C>G
17g.8232083G>TCA497959056CTC1c.2205C>A (p.Leu735=)
n.2657C>A
n.2911C>A
c.1308C>A (p.Leu436=)
n.1468C>A
n.2227C>A
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.1998C>A
n.2213C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.2076C>A (p.Leu692=)
n.311C>A
n.3165C>A
c.2100C>A (p.Leu700=)
n.2194C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.433C>A
c.101C>A
n.2159C>A
n.2248C>A
n.2119C>A
n.2678C>A
n.2120C>A
17g.8232084A=CA2246190148CTC1c.2204T= (p.Leu735=)
n.2656T=
n.2910T=
c.1307T= (p.Leu436=)
n.1467T=
n.2226T=
c.*880T= (n.*880T=)
n.1997T=
n.2212T=
c.*817T= (n.*817T=)
c.2075T= (p.Leu692=)
n.310T=
n.3164T=
c.2099T= (p.Leu700=)
n.2193T=
c.*911T= (n.*911T=)
n.432T=
c.100T=
n.2158T=
n.2247T=
n.2118T=
n.2677T=
n.2119T=
17g.8232084A>CCA397978333CTC1c.2204T>G (p.Leu735Arg)
n.2656T>G
n.2910T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
n.1467T>G
n.2226T>G
c.*880T>G (n.*880T>G)
n.1997T>G
n.2212T>G
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
n.310T>G
n.3164T>G
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
n.2193T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.432T>G
c.100T>G
n.2158T>G
n.2247T>G
n.2118T>G
n.2677T>G
n.2119T>G
17g.8232084A>GCA397978341CTC1c.2204T>C (p.Leu735Pro)
n.2656T>C
n.2910T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
n.1467T>C
n.2226T>C
c.*880T>C (n.*880T>C)
n.1997T>C
n.2212T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
n.310T>C
n.3164T>C
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
n.2193T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.432T>C
c.100T>C
n.2158T>C
n.2247T>C
n.2118T>C
n.2677T>C
n.2119T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.8232084A>TCA397978338CTC1c.2204T>A (p.Leu735His)
n.2656T>A
n.2910T>A
c.1307T>A (p.Leu436His)
n.1467T>A
n.2226T>A
c.*880T>A (n.*880T>A)
n.1997T>A
n.2212T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.2075T>A (p.Leu692His)
n.310T>A
n.3164T>A
c.2099T>A (p.Leu700His)
n.2193T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.432T>A
c.100T>A
n.2158T>A
n.2247T>A
n.2118T>A
n.2677T>A
n.2119T>A
17g.8232085G>ACA397978344CTC1c.2203C>T (p.Leu735Phe)
n.2655C>T
n.2909C>T
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
n.1466C>T
n.2225C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1996C>T
n.2211C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.2074C>T (p.Leu692Phe)
n.309C>T
n.3163C>T
c.2098C>T (p.Leu700Phe)
n.2192C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.431C>T
c.99C>T
n.2157C>T
n.2246C>T
n.2117C>T
n.2676C>T
n.2118C>T
gnomAD v4
17g.8232085G>CCA397978348CTC1c.2203C>G (p.Leu735Val)
n.2655C>G
n.2909C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
n.1466C>G
n.2225C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.1996C>G
n.2211C>G
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
n.309C>G
n.3163C>G
c.2098C>G (p.Leu700Val)
n.2192C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.431C>G
c.99C>G
n.2157C>G
n.2246C>G
n.2117C>G
n.2676C>G
n.2118C>G
17g.8232085G>TCA397978349CTC1c.2203C>A (p.Leu735Ile)
n.2655C>A
n.2909C>A
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
n.1466C>A
n.2225C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.1996C>A
n.2211C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
n.309C>A
n.3163C>A
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
n.2192C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.431C>A
c.99C>A
n.2157C>A
n.2246C>A
n.2117C>A
n.2676C>A
n.2118C>A
gnomAD v4
17g.8232086C>ACA397978350CTC1c.2202G>T (p.Leu734Phe)
n.2654G>T
n.2908G>T
c.1305G>T (p.Leu435Phe)
n.1465G>T
n.2224G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.1995G>T
n.2210G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.2073G>T (p.Leu691Phe)
n.308G>T
n.3162G>T
c.2097G>T (p.Leu699Phe)
n.2191G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.430G>T
c.98G>T
n.2156G>T
n.2245G>T
n.2116G>T
n.2675G>T
n.2117G>T
gnomAD v4
17g.8232086C>GCA397978351CTC1c.2202G>C (p.Leu734Phe)
n.2654G>C
n.2908G>C
c.1305G>C (p.Leu435Phe)
n.1465G>C
n.2224G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.1995G>C
n.2210G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.2073G>C (p.Leu691Phe)
n.308G>C
n.3162G>C
c.2097G>C (p.Leu699Phe)
n.2191G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.430G>C
c.98G>C
n.2156G>C
n.2245G>C
n.2116G>C
n.2675G>C
n.2117G>C
ClinVar gnomAD v4
17g.8232086C>TCA497959061CTC1c.2202G>A (p.Leu734=)
n.2654G>A
n.2908G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.1465G>A
n.2224G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.1995G>A
n.2210G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.2073G>A (p.Leu691=)
n.308G>A
n.3162G>A
c.2097G>A (p.Leu699=)
n.2191G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.430G>A
c.98G>A
n.2156G>A
n.2245G>A
n.2116G>A
n.2675G>A
n.2117G>A
17g.8232087A=CA2246190150CTC1c.2201T= (p.Leu734=)
n.2653T=
n.2907T=
c.1304T= (p.Leu435=)
n.1464T=
n.2223T=
c.*877T= (n.*877T=)
n.1994T=
n.2209T=
c.*814T= (n.*814T=)
c.2072T= (p.Leu691=)
n.307T=
n.3161T=
c.2096T= (p.Leu699=)
n.2190T=
c.*908T= (n.*908T=)
n.429T=
c.97T=
n.2155T=
n.2244T=
n.2115T=
n.2674T=
n.2116T=
17g.8232087A>CCA397978355CTC1c.2201T>G (p.Leu734Trp)
n.2653T>G
n.2907T>G
c.1304T>G (p.Leu435Trp)
n.1464T>G
n.2223T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
n.1994T>G
n.2209T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.2072T>G (p.Leu691Trp)
n.307T>G
n.3161T>G
c.2096T>G (p.Leu699Trp)
n.2190T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
n.429T>G
c.97T>G
n.2155T>G
n.2244T>G
n.2115T>G
n.2674T>G
n.2116T>G
dbSNP
17g.8232087A>GCA397978358CTC1c.2201T>C (p.Leu734Ser)
n.2653T>C
n.2907T>C
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
n.1464T>C
n.2223T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.1994T>C
n.2209T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.2072T>C (p.Leu691Ser)
n.307T>C
n.3161T>C
c.2096T>C (p.Leu699Ser)
n.2190T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.429T>C
c.97T>C
n.2155T>C
n.2244T>C
n.2115T>C
n.2674T>C
n.2116T>C
17g.8232087A>TCA397978362CTC1c.2201T>A (p.Leu734Ter)
n.2653T>A
n.2907T>A
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
n.1464T>A
n.2223T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.1994T>A
n.2209T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.2072T>A (p.Leu691Ter)
n.307T>A
n.3161T>A
c.2096T>A (p.Leu699Ter)
n.2190T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
n.429T>A
c.97T>A
n.2155T>A
n.2244T>A
n.2115T>A
n.2674T>A
n.2116T>A
17g.8232088delCA2635985467CTC1c.2201del (p.Leu734CysfsTer9)
n.2653del
n.2907del
c.1304del (p.Leu435CysfsTer9)
n.1464del
n.2223del
c.*877del (n.*877del)
n.1994del
n.2209del
c.*814del (n.*814del)
c.2072del (p.Leu691CysfsTer9)
n.307del
n.3161del
c.2096del (p.Leu699CysfsTer9)
n.2190del
c.*908del (n.*908del)
n.429del
c.97del
n.2155del
n.2244del
n.2115del
n.2674del
n.2116del
gnomAD v4
17g.8232091_8232093delCA2635985468CTC1c.2199_2201del (p.Phe733del)
n.2651_2653del
n.2905_2907del
c.1302_1304del (p.Phe434del)
n.1462_1464del
n.2221_2223del
c.*875_*877del (n.*875_*877del)
n.1992_1994del
n.2207_2209del
c.*812_*814del (n.*812_*814del)
c.2070_2072del (p.Phe690del)
n.305_307del
n.3159_3161del
c.2094_2096del (p.Phe698del)
n.2188_2190del
c.*906_*908del (n.*906_*908del)
n.427_429del
c.95_97del
n.2153_2155del
n.2242_2244del
n.2113_2115del
n.2672_2674del
n.2114_2116del
gnomAD v4
17g.8232088A>CCA397978366CTC1c.2200T>G (p.Leu734Val)
n.2652T>G
n.2906T>G
c.1303T>G (p.Leu435Val)
n.1463T>G
n.2222T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
n.1993T>G
n.2208T>G
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.2071T>G (p.Leu691Val)
n.306T>G
n.3160T>G
c.2095T>G (p.Leu699Val)
n.2189T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.428T>G
c.96T>G
n.2154T>G
n.2243T>G
n.2114T>G
n.2673T>G
n.2115T>G
17g.8232088A>GCA497959065CTC1c.2200T>C (p.Leu734=)
n.2652T>C
n.2906T>C
c.1303T>C (p.Leu435=)
n.1463T>C
n.2222T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.1993T>C
n.2208T>C
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.2071T>C (p.Leu691=)
n.306T>C
n.3160T>C
c.2095T>C (p.Leu699=)
n.2189T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.428T>C
c.96T>C
n.2154T>C
n.2243T>C
n.2114T>C
n.2673T>C
n.2115T>C
17g.8232088A>TCA397978369CTC1c.2200T>A (p.Leu734Met)
n.2652T>A
n.2906T>A
c.1303T>A (p.Leu435Met)
n.1463T>A
n.2222T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.1993T>A
n.2208T>A
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.2071T>A (p.Leu691Met)
n.306T>A
n.3160T>A
c.2095T>A (p.Leu699Met)
n.2189T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.428T>A
c.96T>A
n.2154T>A
n.2243T>A
n.2114T>A
n.2673T>A
n.2115T>A
17g.8232089G>ACA497959066CTC1c.2199C>T (p.Phe733=)
n.2651C>T
n.2905C>T
c.1302C>T (p.Phe434=)
n.1462C>T
n.2221C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.1992C>T
n.2207C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.2070C>T (p.Phe690=)
n.305C>T
n.3159C>T
c.2094C>T (p.Phe698=)
n.2188C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
n.427C>T
c.95C>T
n.2153C>T
n.2242C>T
n.2113C>T
n.2672C>T
n.2114C>T
17g.8232089G>CCA397978374CTC1c.2199C>G (p.Phe733Leu)
n.2651C>G
n.2905C>G
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
n.1462C>G
n.2221C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.1992C>G
n.2207C>G
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.2070C>G (p.Phe690Leu)
n.305C>G
n.3159C>G
c.2094C>G (p.Phe698Leu)
n.2188C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
n.427C>G
c.95C>G
n.2153C>G
n.2242C>G
n.2113C>G
n.2672C>G
n.2114C>G
gnomAD v4
17g.8232089G>TCA397978377CTC1c.2199C>A (p.Phe733Leu)
n.2651C>A
n.2905C>A
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
n.1462C>A
n.2221C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1992C>A
n.2207C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.2070C>A (p.Phe690Leu)
n.305C>A
n.3159C>A
c.2094C>A (p.Phe698Leu)
n.2188C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
n.427C>A
c.95C>A
n.2153C>A
n.2242C>A
n.2113C>A
n.2672C>A
n.2114C>A
gnomAD v4
17g.8232090A=CA2246190153CTC1c.2198T= (p.Phe733=)
n.2650T=
n.2904T=
c.1301T= (p.Phe434=)
n.1461T=
n.2220T=
c.*874T= (n.*874T=)
n.1991T=
n.2206T=
c.*811T= (n.*811T=)
c.2069T= (p.Phe690=)
n.304T=
n.3158T=
c.2093T= (p.Phe698=)
n.2187T=
c.*905T= (n.*905T=)
n.426T=
c.94T=
n.2152T=
n.2241T=
n.2112T=
n.2671T=
n.2113T=
17g.8232090A>CCA397978398CTC1c.2198T>G (p.Phe733Cys)
n.2650T>G
n.2904T>G
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.1461T>G
n.2220T>G
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.1991T>G
n.2206T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
n.304T>G
n.3158T>G
c.2093T>G (p.Phe698Cys)
n.2187T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.426T>G
c.94T>G
n.2152T>G
n.2241T>G
n.2112T>G
n.2671T>G
n.2113T>G
17g.8232090A>GCA397978382CTC1c.2198T>C (p.Phe733Ser)
n.2650T>C
n.2904T>C
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.1461T>C
n.2220T>C
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1991T>C
n.2206T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
n.304T>C
n.3158T>C
c.2093T>C (p.Phe698Ser)
n.2187T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.426T>C
c.94T>C
n.2152T>C
n.2241T>C
n.2112T>C
n.2671T>C
n.2113T>C
dbSNP
17g.8232090A>TCA397978384CTC1c.2198T>A (p.Phe733Tyr)
n.2650T>A
n.2904T>A
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.1461T>A
n.2220T>A
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.1991T>A
n.2206T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
n.304T>A
n.3158T>A
c.2093T>A (p.Phe698Tyr)
n.2187T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.426T>A
c.94T>A
n.2152T>A
n.2241T>A
n.2112T>A
n.2671T>A
n.2113T>A
17g.8232091A>CCA397978403CTC1c.2197T>G (p.Phe733Val)
n.2649T>G
n.2903T>G
c.1300T>G (p.Phe434Val)
n.1460T>G
n.2219T>G
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.1990T>G
n.2205T>G
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.2068T>G (p.Phe690Val)
n.303T>G
n.3157T>G
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n.2186T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.425T>G
c.93T>G
n.2151T>G
n.2240T>G
n.2111T>G
n.2670T>G
n.2112T>G
17g.8232091A>GCA397978404CTC1c.2197T>C (p.Phe733Leu)
n.2649T>C
n.2903T>C
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.1460T>C
n.2219T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.1990T>C
n.2205T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
n.303T>C
n.3157T>C
c.2092T>C (p.Phe698Leu)
n.2186T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.425T>C
c.93T>C
n.2151T>C
n.2240T>C
n.2111T>C
n.2670T>C
n.2112T>C
17g.8232091A>TCA397978405CTC1c.2197T>A (p.Phe733Ile)
n.2649T>A
n.2903T>A
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.1460T>A
n.2219T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.1990T>A
n.2205T>A
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
n.303T>A
n.3157T>A
c.2092T>A (p.Phe698Ile)
n.2186T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.425T>A
c.93T>A
n.2151T>A
n.2240T>A
n.2111T>A
n.2670T>A
n.2112T>A
17g.8232092G>ACA497959069CTC1c.2196C>T (p.Leu732=)
n.2648C>T
n.2902C>T
c.1299C>T (p.Leu433=)
n.1459C>T
n.2218C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.1989C>T
n.2204C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.2067C>T (p.Leu689=)
n.302C>T
n.3156C>T
c.2091C>T (p.Leu697=)
n.2185C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.424C>T
c.92C>T
n.2150C>T
n.2239C>T
n.2110C>T
n.2669C>T
n.2111C>T
dbSNP
17g.8232092G>CCA497959070CTC1c.2196C>G (p.Leu732=)
n.2648C>G
n.2902C>G
c.1299C>G (p.Leu433=)
n.1459C>G
n.2218C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.1989C>G
n.2204C>G
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.2067C>G (p.Leu689=)
n.302C>G
n.3156C>G
c.2091C>G (p.Leu697=)
n.2185C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.424C>G
c.92C>G
n.2150C>G
n.2239C>G
n.2110C>G
n.2669C>G
n.2111C>G
17g.8232092G=CA2246190155CTC1c.2196C= (p.Leu732=)
n.2648C=
n.2902C=
c.1299C= (p.Leu433=)
n.1459C=
n.2218C=
c.*872C= (n.*872C=)
n.1989C=
n.2204C=
c.*809C= (n.*809C=)
c.2067C= (p.Leu689=)
n.302C=
n.3156C=
c.2091C= (p.Leu697=)
n.2185C=
c.*903C= (n.*903C=)
n.424C=
c.92C=
n.2150C=
n.2239C=
n.2110C=
n.2669C=
n.2111C=
17g.8232092G>TCA497959072CTC1c.2196C>A (p.Leu732=)
n.2648C>A
n.2902C>A
c.1299C>A (p.Leu433=)
n.1459C>A
n.2218C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.1989C>A
n.2204C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.2067C>A (p.Leu689=)
n.302C>A
n.3156C>A
c.2091C>A (p.Leu697=)
n.2185C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.424C>A
c.92C>A
n.2150C>A
n.2239C>A
n.2110C>A
n.2669C>A
n.2111C>A
17g.8232093A>CCA397978410CTC1c.2195T>G (p.Leu732Arg)
n.2647T>G
n.2901T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.1458T>G
n.2217T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.1988T>G
n.2203T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
n.301T>G
n.3155T>G
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
n.2184T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.423T>G
c.91T>G
n.2149T>G
n.2238T>G
n.2109T>G
n.2668T>G
n.2110T>G
17g.8232093A>GCA397978415CTC1c.2195T>C (p.Leu732Pro)
n.2647T>C
n.2901T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.1458T>C
n.2217T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.1988T>C
n.2203T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
n.301T>C
n.3155T>C
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
n.2184T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.423T>C
c.91T>C
n.2149T>C
n.2238T>C
n.2109T>C
n.2668T>C
n.2110T>C
17g.8232093A>TCA397978416CTC1c.2195T>A (p.Leu732His)
n.2647T>A
n.2901T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
n.1458T>A
n.2217T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.1988T>A
n.2203T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.2066T>A (p.Leu689His)
n.301T>A
n.3155T>A
c.2090T>A (p.Leu697His)
n.2184T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.423T>A
c.91T>A
n.2149T>A
n.2238T>A
n.2109T>A
n.2668T>A
n.2110T>A
17g.8232094G>ACA397978417CTC1c.2194C>T (p.Leu732Phe)
n.2646C>T
n.2900C>T
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
n.1457C>T
n.2216C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.1987C>T
n.2202C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
n.300C>T
n.3154C>T
c.2089C>T (p.Leu697Phe)
n.2183C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.422C>T
c.90C>T
n.2148C>T
n.2237C>T
n.2108C>T
n.2667C>T
n.2109C>T
COSMIC
17g.8232094G>CCA397978418CTC1c.2194C>G (p.Leu732Val)
n.2646C>G
n.2900C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.1457C>G
n.2216C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.1987C>G
n.2202C>G
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
n.300C>G
n.3154C>G
c.2089C>G (p.Leu697Val)
n.2183C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.422C>G
c.90C>G
n.2148C>G
n.2237C>G
n.2108C>G
n.2667C>G
n.2109C>G
17g.8232094G>TCA397978419CTC1c.2194C>A (p.Leu732Ile)
n.2646C>A
n.2900C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
n.1457C>A
n.2216C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1987C>A
n.2202C>A
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
n.300C>A
n.3154C>A
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
n.2183C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.422C>A
c.90C>A
n.2148C>A
n.2237C>A
n.2108C>A
n.2667C>A
n.2109C>A
17g.8232095C>ACA497959081CTC1c.2193G>T (p.Arg731=)
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n.2107G>T
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n.2108G>T
17g.8232095C>GCA497959080CTC1c.2193G>C (p.Arg731=)
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c.*806G>C (n.*806G>C)
c.2064G>C (p.Arg688=)
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n.3153G>C
c.2088G>C (p.Arg696=)
n.2182G>C
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.421G>C
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n.2236G>C
n.2107G>C
n.2666G>C
n.2108G>C
17g.8232095C>TCA497959079CTC1c.2193G>A (p.Arg731=)
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n.2236G>A
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n.2666G>A
n.2108G>A
gnomAD v4
17g.8232096C>ACA397978421CTC1c.2192G>T (p.Arg731Leu)
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n.2106G>T
n.2665G>T
n.2107G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2107G>C
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n.2665G>A
n.2107G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232097G>ACA8372139CTC1c.2191C>T (p.Arg731Trp)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232097G>CCA397978427CTC1c.2191C>G (p.Arg731Gly)
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17g.8232097G>TCA497959086CTC1c.2191C>A (p.Arg731=)
n.2643C>A
n.2897C>A
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n.1454C>A
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n.297C>A
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c.2086C>A (p.Arg696=)
n.2180C>A
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n.419C>A
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n.2145C>A
n.2234C>A
n.2105C>A
n.2664C>A
n.2106C>A
gnomAD v4
17g.8232098G>ACA497959087CTC1c.2190C>T (p.Ser730=)
n.2642C>T
n.2896C>T
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n.1453C>T
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n.296C>T
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n.418C>T
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n.2663C>T
n.2105C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.8232098G>CCA397978433CTC1c.2190C>G (p.Ser730Arg)
n.2642C>G
n.2896C>G
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17g.8232098G>TCA397978435CTC1c.2190C>A (p.Ser730Arg)
n.2642C>A
n.2896C>A
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
n.1453C>A
n.2212C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.1983C>A
n.2198C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.2061C>A (p.Ser687Arg)
n.296C>A
n.3150C>A
c.2085C>A (p.Ser695Arg)
n.2179C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.418C>A
c.86C>A
n.2144C>A
n.2233C>A
n.2104C>A
n.2663C>A
n.2105C>A
17g.8232099C>ACA397978441CTC1c.2189G>T (p.Ser730Ile)
n.2641G>T
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n.1452G>T
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n.1982G>T
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c.*802G>T (n.*802G>T)
c.2060G>T (p.Ser687Ile)
n.295G>T
n.3149G>T
c.2084G>T (p.Ser695Ile)
n.2178G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.417G>T
c.85G>T
n.2143G>T
n.2232G>T
n.2103G>T
n.2662G>T
n.2104G>T
gnomAD v4
17g.8232099C>GCA397978443CTC1c.2189G>C (p.Ser730Thr)
n.2641G>C
n.2895G>C
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.1452G>C
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c.*865G>C (n.*865G>C)
n.1982G>C
n.2197G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.2060G>C (p.Ser687Thr)
n.295G>C
n.3149G>C
c.2084G>C (p.Ser695Thr)
n.2178G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.417G>C
c.85G>C
n.2143G>C
n.2232G>C
n.2103G>C
n.2662G>C
n.2104G>C
17g.8232099C>TCA397978451CTC1c.2189G>A (p.Ser730Asn)
n.2641G>A
n.2895G>A
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.1452G>A
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c.*865G>A (n.*865G>A)
n.1982G>A
n.2197G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.2060G>A (p.Ser687Asn)
n.295G>A
n.3149G>A
c.2084G>A (p.Ser695Asn)
n.2178G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.417G>A
c.85G>A
n.2143G>A
n.2232G>A
n.2103G>A
n.2662G>A
n.2104G>A
gnomAD v4
17g.8232100T>ACA397978456CTC1c.2188A>T (p.Ser730Cys)
n.2640A>T
n.2894A>T
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.1451A>T
n.2210A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.1981A>T
n.2196A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.2059A>T (p.Ser687Cys)
n.294A>T
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c.2083A>T (p.Ser695Cys)
n.2177A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
n.416A>T
c.84A>T
n.2142A>T
n.2231A>T
n.2102A>T
n.2661A>T
n.2103A>T
17g.8232100T>CCA8372140CTC1c.2188A>G (p.Ser730Gly)
n.2640A>G
n.2894A>G
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.1451A>G
n.2210A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.1981A>G
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c.*801A>G (n.*801A>G)
c.2059A>G (p.Ser687Gly)
n.294A>G
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c.2083A>G (p.Ser695Gly)
n.2177A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.416A>G
c.84A>G
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n.2231A>G
n.2102A>G
n.2661A>G
n.2103A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232100T>GCA397978460CTC1c.2188A>C (p.Ser730Arg)
n.2640A>C
n.2894A>C
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.1451A>C
n.2210A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1981A>C
n.2196A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.2059A>C (p.Ser687Arg)
n.294A>C
n.3148A>C
c.2083A>C (p.Ser695Arg)
n.2177A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
n.416A>C
c.84A>C
n.2142A>C
n.2231A>C
n.2102A>C
n.2661A>C
n.2103A>C
17g.8232100T=CA2246190171CTC1c.2188A= (p.Ser730=)
n.2640A=
n.2894A=
c.1291A= (p.Ser431=)
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n.2210A=
c.*864A= (n.*864A=)
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n.2196A=
c.*801A= (n.*801A=)
c.2059A= (p.Ser687=)
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n.3148A=
c.2083A= (p.Ser695=)
n.2177A=
c.*895A= (n.*895A=)
n.416A=
c.84A=
n.2142A=
n.2231A=
n.2102A=
n.2661A=
n.2103A=
17g.8232101C>ACA397978464CTC1c.2187G>T (p.Gln729His)
n.2639G>T
n.2893G>T
c.1290G>T (p.Gln430His)
n.1450G>T
n.2209G>T
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.1980G>T
n.2195G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.2058G>T (p.Gln686His)
n.293G>T
n.3147G>T
c.2082G>T (p.Gln694His)
n.2176G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.415G>T
c.83G>T
n.2141G>T
n.2230G>T
n.2101G>T
n.2660G>T
n.2102G>T
17g.8232101C=CA2246190175CTC1c.2187G= (p.Gln729=)
n.2639G=
n.2893G=
c.1290G= (p.Gln430=)
n.1450G=
n.2209G=
c.*863G= (n.*863G=)
n.1980G=
n.2195G=
c.*800G= (n.*800G=)
c.2058G= (p.Gln686=)
n.293G=
n.3147G=
c.2082G= (p.Gln694=)
n.2176G=
c.*894G= (n.*894G=)
n.415G=
c.83G=
n.2141G=
n.2230G=
n.2101G=
n.2660G=
n.2102G=
17g.8232101C>GCA8372141CTC1c.2187G>C (p.Gln729His)
n.2639G>C
n.2893G>C
c.1290G>C (p.Gln430His)
n.1450G>C
n.2209G>C
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.1980G>C
n.2195G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.2058G>C (p.Gln686His)
n.293G>C
n.3147G>C
c.2082G>C (p.Gln694His)
n.2176G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
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17g.8232106C>TCA8372142CTC1c.2182G>A (p.Gly728Arg)
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n.410G>A
c.78G>A
n.2136G>A
n.2225G>A
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n.2655G>A
n.2097G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232107T>ACA497959105CTC1c.2181A>T (p.Leu727=)
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n.1444A>C
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c.*857A>C (n.*857A>C)
n.1974A>C
n.2189A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.2052A>C (p.Leu684=)
n.287A>C
n.3141A>C
c.2076A>C (p.Leu692=)
n.2170A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.409A>C
c.77A>C
n.2135A>C
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n.2095A>C
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n.2095T>G
17g.8232108A>GCA397978517CTC1c.2180T>C (p.Leu727Pro)
n.2632T>C
n.2886T>C
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
n.1443T>C
n.2202T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.1973T>C
n.2188T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
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n.286T>C
n.3140T>C
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
n.2169T>C
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n.408T>C
c.76T>C
n.2134T>C
n.2223T>C
n.2094T>C
n.2653T>C
n.2095T>C
17g.8232108A>TCA397978520CTC1c.2180T>A (p.Leu727Gln)
n.2632T>A
n.2886T>A
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
n.1443T>A
n.2202T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.1973T>A
n.2188T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.286T>A
n.3140T>A
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n.2169T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.408T>A
c.76T>A
n.2134T>A
n.2223T>A
n.2094T>A
n.2653T>A
n.2095T>A
dbSNP
17g.8232109G>ACA497959114CTC1c.2179C>T (p.Leu727=)
n.2631C>T
n.2885C>T
c.1282C>T (p.Leu428=)
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n.1972C>T
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c.*792C>T (n.*792C>T)
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n.3139C>T
c.2074C>T (p.Leu692=)
n.2168C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.407C>T
c.75C>T
n.2133C>T
n.2222C>T
n.2093C>T
n.2652C>T
n.2094C>T
17g.8232109G>CCA397978524CTC1c.2179C>G (p.Leu727Val)
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n.2094C>G
gnomAD v4
17g.8232109G>TCA397978527CTC1c.2179C>A (p.Leu727Ile)
n.2631C>A
n.2885C>A
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
n.1442C>A
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n.1972C>A
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c.*792C>A (n.*792C>A)
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
n.285C>A
n.3139C>A
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
n.2168C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.407C>A
c.75C>A
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n.2222C>A
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n.2652C>A
n.2094C>A
17g.8232110G>ACA287533743CTC1c.2178C>T (p.His726=)
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n.1441C>T
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c.*791C>T (n.*791C>T)
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c.2073C>T (p.His691=)
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c.*885C>T (n.*885C>T)
n.406C>T
c.74C>T
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n.2092C>T
n.2651C>T
n.2093C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8232110G>CCA397978533CTC1c.2178C>G (p.His726Gln)
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17g.8232110G=CA2246175673CTC1c.2178C= (p.His726=)
n.2630C=
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c.*885C= (n.*885C=)
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n.2092C=
n.2651C=
n.2093C=
17g.8232110G>TCA397978536CTC1c.2178C>A (p.His726Gln)
n.2630C>A
n.2884C>A
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n.1971C>A
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c.2049C>A (p.His683Gln)
n.284C>A
n.3138C>A
c.2073C>A (p.His691Gln)
n.2167C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.406C>A
c.74C>A
n.2132C>A
n.2221C>A
n.2092C>A
n.2651C>A
n.2093C>A
17g.8232111T>ACA397978545CTC1c.2177A>T (p.His726Leu)
n.2629A>T
n.2883A>T
c.1280A>T (p.His427Leu)
n.1440A>T
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c.*853A>T (n.*853A>T)
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n.2092A>T
gnomAD v4
17g.8232111T>CCA8372143CTC1c.2177A>G (p.His726Arg)
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n.2091A>G
n.2650A>G
n.2092A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232111T>GCA397978542CTC1c.2177A>C (p.His726Pro)
n.2629A>C
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n.2092A>C
17g.8232111T=CA2246175677CTC1c.2177A= (p.His726=)
n.2629A=
n.2883A=
c.1280A= (p.His427=)
n.1440A=
n.2199A=
c.*853A= (n.*853A=)
n.1970A=
n.2185A=
c.*790A= (n.*790A=)
c.2048A= (p.His683=)
n.283A=
n.3137A=
c.2072A= (p.His691=)
n.2166A=
c.*884A= (n.*884A=)
n.405A=
c.73A=
n.2131A=
n.2220A=
n.2091A=
n.2650A=
n.2092A=
17g.8232111_8232112delinsTGCA2246175676CTC1c.2176_2177delinsCA (p.His726=)
n.2628_2629delinsCA
n.2882_2883delinsCA
c.1279_1280delinsCA (p.His427=)
n.1439_1440delinsCA
n.2198_2199delinsCA
c.*852_*853delinsCA (n.*852_*853delinsCA)
n.1969_1970delinsCA
n.2184_2185delinsCA
c.*789_*790delinsCA (n.*789_*790delinsCA)
c.2047_2048delinsCA (p.His683=)
n.282_283delinsCA
n.3136_3137delinsCA
c.2071_2072delinsCA (p.His691=)
n.2165_2166delinsCA
c.*883_*884delinsCA (n.*883_*884delinsCA)
n.404_405delinsCA
c.72_73delinsCA
n.2130_2131delinsCA
n.2219_2220delinsCA
n.2090_2091delinsCA
n.2649_2650delinsCA
n.2091_2092delinsCA
17g.8232112G>ACA397978550CTC1c.2176C>T (p.His726Tyr)
n.2628C>T
n.2882C>T
c.1279C>T (p.His427Tyr)
n.1439C>T
n.2198C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1969C>T
n.2184C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.2047C>T (p.His683Tyr)
n.282C>T
n.3136C>T
c.2071C>T (p.His691Tyr)
n.2165C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.404C>T
c.72C>T
n.2130C>T
n.2219C>T
n.2090C>T
n.2649C>T
n.2091C>T
17g.8232112G>CCA397978555CTC1c.2176C>G (p.His726Asp)
n.2628C>G
n.2882C>G
c.1279C>G (p.His427Asp)
n.1439C>G
n.2198C>G
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.1969C>G
n.2184C>G
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.2047C>G (p.His683Asp)
n.282C>G
n.3136C>G
c.2071C>G (p.His691Asp)
n.2165C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.404C>G
c.72C>G
n.2130C>G
n.2219C>G
n.2090C>G
n.2649C>G
n.2091C>G
17g.8232112G>TCA397978557CTC1c.2176C>A (p.His726Asn)
n.2628C>A
n.2882C>A
c.1279C>A (p.His427Asn)
n.1439C>A
n.2198C>A
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1969C>A
n.2184C>A
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.2047C>A (p.His683Asn)
n.282C>A
n.3136C>A
c.2071C>A (p.His691Asn)
n.2165C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.404C>A
c.72C>A
n.2130C>A
n.2219C>A
n.2090C>A
n.2649C>A
n.2091C>A
gnomAD v4
17g.8232115delCA8372144CTC1c.2176del (p.His726ThrfsTer2)
n.2628del
n.2882del
c.1279del (p.His427ThrfsTer2)
n.1439del
n.2198del
c.*852del (n.*852del)
n.1969del
n.2184del
c.*789del (n.*789del)
c.2047del (p.His683ThrfsTer2)
n.282del
n.3136del
c.2071del (p.His691ThrfsTer2)
n.2165del
c.*883del (n.*883del)
n.404del
c.72del
n.2130del
n.2219del
n.2090del
n.2649del
n.2091del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232113G>ACA497959124CTC1c.2175C>T (p.Pro725=)
n.2627C>T
n.2881C>T
c.1278C>T (p.Pro426=)
n.1438C>T
n.2197C>T
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.1968C>T
n.2183C>T
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.2046C>T (p.Pro682=)
n.281C>T
n.3135C>T
c.2070C>T (p.Pro690=)
n.2164C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.403C>T
c.71C>T
n.2129C>T
n.2218C>T
n.2089C>T
n.2648C>T
n.2090C>T
gnomAD v4
17g.8232113G>CCA497959125CTC1c.2175C>G (p.Pro725=)
n.2627C>G
n.2881C>G
c.1278C>G (p.Pro426=)
n.1438C>G
n.2197C>G
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.1968C>G
n.2183C>G
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.2046C>G (p.Pro682=)
n.281C>G
n.3135C>G
c.2070C>G (p.Pro690=)
n.2164C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.403C>G
c.71C>G
n.2129C>G
n.2218C>G
n.2089C>G
n.2648C>G
n.2090C>G
17g.8232113G>TCA497959126CTC1c.2175C>A (p.Pro725=)
n.2627C>A
n.2881C>A
c.1278C>A (p.Pro426=)
n.1438C>A
n.2197C>A
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.1968C>A
n.2183C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.2046C>A (p.Pro682=)
n.281C>A
n.3135C>A
c.2070C>A (p.Pro690=)
n.2164C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.403C>A
c.71C>A
n.2129C>A
n.2218C>A
n.2089C>A
n.2648C>A
n.2090C>A
17g.8232114G>ACA397978569CTC1c.2174C>T (p.Pro725Leu)
n.2626C>T
n.2880C>T
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
n.1437C>T
n.2196C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.1967C>T
n.2182C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
n.280C>T
n.3134C>T
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
n.2163C>T
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.402C>T
c.70C>T
n.2128C>T
n.2217C>T
n.2088C>T
n.2647C>T
n.2089C>T
17g.8232114G>CCA8372145CTC1c.2174C>G (p.Pro725Arg)
n.2626C>G
n.2880C>G
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
n.1437C>G
n.2196C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.1967C>G
n.2182C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
n.280C>G
n.3134C>G
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
n.2163C>G
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.402C>G
c.70C>G
n.2128C>G
n.2217C>G
n.2088C>G
n.2647C>G
n.2089C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232114G=CA2246175693CTC1c.2174C= (p.Pro725=)
n.2626C=
n.2880C=
c.1277C= (p.Pro426=)
n.1437C=
n.2196C=
c.*850C= (n.*850C=)
n.1967C=
n.2182C=
c.*787C= (n.*787C=)
c.2045C= (p.Pro682=)
n.280C=
n.3134C=
c.2069C= (p.Pro690=)
n.2163C=
c.*881C= (n.*881C=)
n.402C=
c.70C=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2084G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2039A>C (p.Glu680Ala)
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c.2063A>C (p.Glu688Ala)
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gnomAD v4
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17g.8232121C>GCA397978629CTC1c.2167G>C (p.Glu723Gln)
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17g.8232121C>TCA397978631CTC1c.2167G>A (p.Glu723Lys)
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n.2082G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232122T>ACA497959141CTC1c.2166A>T (p.Pro722=)
n.2618A>T
n.2872A>T
c.1269A>T (p.Pro423=)
n.1429A>T
n.2188A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1959A>T
n.2174A>T
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.2037A>T (p.Pro679=)
n.272A>T
n.3126A>T
c.2061A>T (p.Pro687=)
n.2155A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.394A>T
c.62A>T
n.2120A>T
n.2209A>T
n.2080A>T
n.2639A>T
n.2081A>T
17g.8232122T>CCA497959143CTC1c.2166A>G (p.Pro722=)
n.2618A>G
n.2872A>G
c.1269A>G (p.Pro423=)
n.1429A>G
n.2188A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1959A>G
n.2174A>G
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.2037A>G (p.Pro679=)
n.272A>G
n.3126A>G
c.2061A>G (p.Pro687=)
n.2155A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.394A>G
c.62A>G
n.2120A>G
n.2209A>G
n.2080A>G
n.2639A>G
n.2081A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8232122T>GCA497959142CTC1c.2166A>C (p.Pro722=)
n.2618A>C
n.2872A>C
c.1269A>C (p.Pro423=)
n.1429A>C
n.2188A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.1959A>C
n.2174A>C
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.2037A>C (p.Pro679=)
n.272A>C
n.3126A>C
c.2061A>C (p.Pro687=)
n.2155A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.394A>C
c.62A>C
n.2120A>C
n.2209A>C
n.2080A>C
n.2639A>C
n.2081A>C
gnomAD v4
17g.8232123G>ACA397978636CTC1c.2165C>T (p.Pro722Leu)
n.2617C>T
n.2871C>T
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1428C>T
n.2187C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.1958C>T
n.2173C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
n.271C>T
n.3125C>T
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
n.2154C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.393C>T
c.61C>T
n.2119C>T
n.2208C>T
n.2079C>T
n.2638C>T
n.2080C>T
17g.8232123G>CCA397978638CTC1c.2165C>G (p.Pro722Arg)
n.2617C>G
n.2871C>G
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.1428C>G
n.2187C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.1958C>G
n.2173C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
n.271C>G
n.3125C>G
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
n.2154C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.393C>G
c.61C>G
n.2119C>G
n.2208C>G
n.2079C>G
n.2638C>G
n.2080C>G
17g.8232123G>TCA397978641CTC1c.2165C>A (p.Pro722Gln)
n.2617C>A
n.2871C>A
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
n.1428C>A
n.2187C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.1958C>A
n.2173C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.2036C>A (p.Pro679Gln)
n.271C>A
n.3125C>A
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
n.2154C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.393C>A
c.61C>A
n.2119C>A
n.2208C>A
n.2079C>A
n.2638C>A
n.2080C>A
gnomAD v4
17g.8232124G>ACA8372146CTC1c.2164C>T (p.Pro722Ser)
n.2616C>T
n.2870C>T
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.1427C>T
n.2186C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.1957C>T
n.2172C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
n.270C>T
n.3124C>T
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
n.2153C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.392C>T
c.60C>T
n.2118C>T
n.2207C>T
n.2078C>T
n.2637C>T
n.2079C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232124G>CCA397978647CTC1c.2164C>G (p.Pro722Ala)
n.2616C>G
n.2870C>G
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.1427C>G
n.2186C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.1957C>G
n.2172C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
n.270C>G
n.3124C>G
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
n.2153C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.392C>G
c.60C>G
n.2118C>G
n.2207C>G
n.2078C>G
n.2637C>G
n.2079C>G
17g.8232124G=CA2246175704CTC1c.2164C= (p.Pro722=)
n.2616C=
n.2870C=
c.1267C= (p.Pro423=)
n.1427C=
n.2186C=
c.*840C= (n.*840C=)
n.1957C=
n.2172C=
c.*777C= (n.*777C=)
c.2035C= (p.Pro679=)
n.270C=
n.3124C=
c.2059C= (p.Pro687=)
n.2153C=
c.*871C= (n.*871C=)
n.392C=
c.60C=
n.2118C=
n.2207C=
n.2078C=
n.2637C=
n.2079C=
17g.8232124G>TCA8372147CTC1c.2164C>A (p.Pro722Thr)
n.2616C>A
n.2870C>A
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1427C>A
n.2186C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.1957C>A
n.2172C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
n.270C>A
n.3124C>A
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
n.2153C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.392C>A
c.60C>A
n.2118C>A
n.2207C>A
n.2078C>A
n.2637C>A
n.2079C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.8232125G>ACA497959151CTC1c.2163C>T (p.Gly721=)
n.2615C>T
n.2869C>T
c.1266C>T (p.Gly422=)
n.1426C>T
n.2185C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1956C>T
n.2171C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.2034C>T (p.Gly678=)
n.269C>T
n.3123C>T
c.2058C>T (p.Gly686=)
n.2152C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.391C>T
c.59C>T
n.2117C>T
n.2206C>T
n.2077C>T
n.2636C>T
n.2078C>T
gnomAD v4
17g.8232125G>CCA497959152CTC1c.2163C>G (p.Gly721=)
n.2615C>G
n.2869C>G
c.1266C>G (p.Gly422=)
n.1426C>G
n.2185C>G
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1956C>G
n.2171C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.2034C>G (p.Gly678=)
n.269C>G
n.3123C>G
c.2058C>G (p.Gly686=)
n.2152C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.391C>G
c.59C>G
n.2117C>G
n.2206C>G
n.2077C>G
n.2636C>G
n.2078C>G
17g.8232125G>TCA497959153CTC1c.2163C>A (p.Gly721=)
n.2615C>A
n.2869C>A
c.1266C>A (p.Gly422=)
n.1426C>A
n.2185C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1956C>A
n.2171C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.2034C>A (p.Gly678=)
n.269C>A
n.3123C>A
c.2058C>A (p.Gly686=)
n.2152C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.391C>A
c.59C>A
n.2117C>A
n.2206C>A
n.2077C>A
n.2636C>A
n.2078C>A
17g.8232126C>ACA397978650CTC1c.2162G>T (p.Gly721Val)
n.2614G>T
n.2868G>T
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.1425G>T
n.2184G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.1955G>T
n.2170G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
n.268G>T
n.3122G>T
c.2057G>T (p.Gly686Val)
n.2151G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.390G>T
c.58G>T
n.2116G>T
n.2205G>T
n.2076G>T
n.2635G>T
n.2077G>T
gnomAD v4
17g.8232126C=CA2246175705CTC1c.2162G= (p.Gly721=)
n.2614G=
n.2868G=
c.1265G= (p.Gly422=)
n.1425G=
n.2184G=
c.*838G= (n.*838G=)
n.1955G=
n.2170G=
c.*775G= (n.*775G=)
c.2033G= (p.Gly678=)
n.268G=
n.3122G=
c.2057G= (p.Gly686=)
n.2151G=
c.*869G= (n.*869G=)
n.390G=
c.58G=
n.2116G=
n.2205G=
n.2076G=
n.2635G=
n.2077G=
17g.8232126C>GCA8372148CTC1c.2162G>C (p.Gly721Ala)
n.2614G>C
n.2868G>C
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.1425G>C
n.2184G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.1955G>C
n.2170G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.268G>C
n.3122G>C
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
n.2151G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.390G>C
c.58G>C
n.2116G>C
n.2205G>C
n.2076G>C
n.2635G>C
n.2077G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232126C>TCA397978655CTC1c.2162G>A (p.Gly721Asp)
n.2614G>A
n.2868G>A
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
n.1425G>A
n.2184G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.1955G>A
n.2170G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.2033G>A (p.Gly678Asp)
n.268G>A
n.3122G>A
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
n.2151G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.390G>A
c.58G>A
n.2116G>A
n.2205G>A
n.2076G>A
n.2635G>A
n.2077G>A
gnomAD v4
17g.8232127C>ACA397978658CTC1c.2161G>T (p.Gly721Cys)
n.2613G>T
n.2867G>T
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
n.1424G>T
n.2183G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.1954G>T
n.2169G>T
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.2032G>T (p.Gly678Cys)
n.267G>T
n.3121G>T
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
n.2150G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.389G>T
c.57G>T
n.2115G>T
n.2204G>T
n.2075G>T
n.2634G>T
n.2076G>T
gnomAD v4
17g.8232127C=CA2246175711CTC1c.2161G= (p.Gly721=)
n.2613G=
n.2867G=
c.1264G= (p.Gly422=)
n.1424G=
n.2183G=
c.*837G= (n.*837G=)
n.1954G=
n.2169G=
c.*774G= (n.*774G=)
c.2032G= (p.Gly678=)
n.267G=
n.3121G=
c.2056G= (p.Gly686=)
n.2150G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.389G=
c.57G=
n.2115G=
n.2204G=
n.2075G=
n.2634G=
n.2076G=
17g.8232127C>GCA397978660CTC1c.2161G>C (p.Gly721Arg)
n.2613G>C
n.2867G>C
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.1424G>C
n.2183G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.1954G>C
n.2169G>C
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.267G>C
n.3121G>C
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
n.2150G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.389G>C
c.57G>C
n.2115G>C
n.2204G>C
n.2075G>C
n.2634G>C
n.2076G>C
17g.8232127C>TCA8372149CTC1c.2161G>A (p.Gly721Ser)
n.2613G>A
n.2867G>A
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
n.1424G>A
n.2183G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.1954G>A
n.2169G>A
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.2032G>A (p.Gly678Ser)
n.267G>A
n.3121G>A
c.2056G>A (p.Gly686Ser)
n.2150G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.389G>A
c.57G>A
n.2115G>A
n.2204G>A
n.2075G>A
n.2634G>A
n.2076G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232128G>ACA8372150CTC1c.2160C>T (p.Thr720=)
n.2612C>T
n.2866C>T
c.1263C>T (p.Thr421=)
n.1423C>T
n.2182C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.1953C>T
n.2168C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.2031C>T (p.Thr677=)
n.266C>T
n.3120C>T
c.2055C>T (p.Thr685=)
n.2149C>T
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.388C>T
c.56C>T
n.2114C>T
n.2203C>T
n.2074C>T
n.2633C>T
n.2075C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232128G>CCA497959158CTC1c.2160C>G (p.Thr720=)
n.2612C>G
n.2866C>G
c.1263C>G (p.Thr421=)
n.1423C>G
n.2182C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.1953C>G
n.2168C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.2031C>G (p.Thr677=)
n.266C>G
n.3120C>G
c.2055C>G (p.Thr685=)
n.2149C>G
c.*867C>G (n.*867C>G)
n.388C>G
c.56C>G
n.2114C>G
n.2203C>G
n.2074C>G
n.2633C>G
n.2075C>G
17g.8232128G=CA2246175719CTC1c.2160C= (p.Thr720=)
n.2612C=
n.2866C=
c.1263C= (p.Thr421=)
n.1423C=
n.2182C=
c.*836C= (n.*836C=)
n.1953C=
n.2168C=
c.*773C= (n.*773C=)
c.2031C= (p.Thr677=)
n.266C=
n.3120C=
c.2055C= (p.Thr685=)
n.2149C=
c.*867C= (n.*867C=)
n.388C=
c.56C=
n.2114C=
n.2203C=
n.2074C=
n.2633C=
n.2075C=
17g.8232128G>TCA497959159CTC1c.2160C>A (p.Thr720=)
n.2612C>A
n.2866C>A
c.1263C>A (p.Thr421=)
n.1423C>A
n.2182C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1953C>A
n.2168C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
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n.266C>A
n.3120C>A
c.2055C>A (p.Thr685=)
n.2149C>A
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c.56C>A
n.2114C>A
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n.2074C>A
n.2633C>A
n.2075C>A
17g.8232129G>ACA8372151CTC1c.2159C>T (p.Thr720Ile)
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n.2632C>T
n.2074C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232129G>CCA397978669CTC1c.2159C>G (p.Thr720Ser)
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n.2113C>G
n.2202C>G
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n.2632C>G
n.2074C>G
17g.8232129G=CA2246175731CTC1c.2159C= (p.Thr720=)
n.2611C=
n.2865C=
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c.*772C= (n.*772C=)
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c.2054C= (p.Thr685=)
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c.*866C= (n.*866C=)
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n.2632C=
n.2074C=
17g.8232129G>TCA397978668CTC1c.2159C>A (p.Thr720Asn)
n.2611C>A
n.2865C>A
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
n.1422C>A
n.2181C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.1952C>A
n.2167C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.2030C>A (p.Thr677Asn)
n.265C>A
n.3119C>A
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
n.2148C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.387C>A
c.55C>A
n.2113C>A
n.2202C>A
n.2073C>A
n.2632C>A
n.2074C>A
gnomAD v4
17g.8232130T>ACA397978675CTC1c.2158A>T (p.Thr720Ser)
n.2610A>T
n.2864A>T
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n.1421A>T
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n.2631A>T
n.2073A>T
17g.8232130T>CCA397978678CTC1c.2158A>G (p.Thr720Ala)
n.2610A>G
n.2864A>G
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1421A>G
n.2180A>G
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n.1951A>G
n.2166A>G
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c.2029A>G (p.Thr677Ala)
n.264A>G
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n.2631A>G
n.2073A>G
17g.8232130T>GCA397978681CTC1c.2158A>C (p.Thr720Pro)
n.2610A>C
n.2864A>C
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1421A>C
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c.*834A>C (n.*834A>C)
n.1951A>C
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c.2029A>C (p.Thr677Pro)
n.264A>C
n.3118A>C
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
n.2147A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.386A>C
c.54A>C
n.2112A>C
n.2201A>C
n.2072A>C
n.2631A>C
n.2073A>C
17g.8232130_8232131delinsTGCA2246175734CTC1c.2157_2158delinsCA (p.Pro719=)
n.2609_2610delinsCA
n.2863_2864delinsCA
c.1260_1261delinsCA (p.Pro420=)
n.1420_1421delinsCA
n.2179_2180delinsCA
c.*833_*834delinsCA (n.*833_*834delinsCA)
n.1950_1951delinsCA
n.2165_2166delinsCA
c.*770_*771delinsCA (n.*770_*771delinsCA)
c.2028_2029delinsCA (p.Pro676=)
n.263_264delinsCA
n.3117_3118delinsCA
c.2052_2053delinsCA (p.Pro684=)
n.2146_2147delinsCA
c.*864_*865delinsCA (n.*864_*865delinsCA)
n.385_386delinsCA
c.53_54delinsCA
n.2111_2112delinsCA
n.2200_2201delinsCA
n.2071_2072delinsCA
n.2630_2631delinsCA
n.2072_2073delinsCA
17g.8232131G>ACA497959165CTC1c.2157C>T (p.Pro719=)
n.2609C>T
n.2863C>T
c.1260C>T (p.Pro420=)
n.1420C>T
n.2179C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.1950C>T
n.2165C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.2028C>T (p.Pro676=)
n.263C>T
n.3117C>T
c.2052C>T (p.Pro684=)
n.2146C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.385C>T
c.53C>T
n.2111C>T
n.2200C>T
n.2071C>T
n.2630C>T
n.2072C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.8232131G>CCA497959166CTC1c.2157C>G (p.Pro719=)
n.2609C>G
n.2863C>G
c.1260C>G (p.Pro420=)
n.1420C>G
n.2179C>G
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c.*770C>G (n.*770C>G)
c.2028C>G (p.Pro676=)
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n.2146C>G
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n.2072C>G
17g.8232131G=CA2246175736CTC1c.2157C= (p.Pro719=)
n.2609C=
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n.2179C=
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n.2165C=
c.*770C= (n.*770C=)
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n.3117C=
c.2052C= (p.Pro684=)
n.2146C=
c.*864C= (n.*864C=)
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n.2111C=
n.2200C=
n.2071C=
n.2630C=
n.2072C=
17g.8232131G>TCA497959164CTC1c.2157C>A (p.Pro719=)
n.2609C>A
n.2863C>A
c.1260C>A (p.Pro420=)
n.1420C>A
n.2179C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.1950C>A
n.2165C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.2028C>A (p.Pro676=)
n.263C>A
n.3117C>A
c.2052C>A (p.Pro684=)
n.2146C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.385C>A
c.53C>A
n.2111C>A
n.2200C>A
n.2071C>A
n.2630C>A
n.2072C>A
gnomAD v4
17g.8232133delCA287533772CTC1c.2157del (p.Thr720ProfsTer8)
n.2609del
n.2863del
c.1260del (p.Thr421ProfsTer8)
n.1420del
n.2179del
c.*833del (n.*833del)
n.1950del
n.2165del
c.*770del (n.*770del)
c.2028del (p.Thr677ProfsTer8)
n.263del
n.3117del
c.2052del (p.Thr685ProfsTer8)
n.2146del
c.*864del (n.*864del)
n.385del
c.53del
n.2111del
n.2200del
n.2071del
n.2630del
n.2072del
dbSNP
17g.8232132G>ACA8372152CTC1c.2156C>T (p.Pro719Leu)
n.2608C>T
n.2862C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
n.1419C>T
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n.1949C>T
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n.2199C>T
n.2070C>T
n.2629C>T
n.2071C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232132G>CCA397978691CTC1c.2156C>G (p.Pro719Arg)
n.2608C>G
n.2862C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
n.1419C>G
n.2178C>G
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n.1949C>G
n.2164C>G
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n.262C>G
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n.2145C>G
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n.384C>G
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n.2199C>G
n.2070C>G
n.2629C>G
n.2071C>G
17g.8232132G=CA2246175742CTC1c.2156C= (p.Pro719=)
n.2608C=
n.2862C=
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n.2178C=
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n.2164C=
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n.2110C=
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n.2070C=
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n.2071C=
17g.8232132G>TCA397978688CTC1c.2156C>A (p.Pro719His)
n.2608C>A
n.2862C>A
c.1259C>A (p.Pro420His)
n.1419C>A
n.2178C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.1949C>A
n.2164C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.2027C>A (p.Pro676His)
n.262C>A
n.3116C>A
c.2051C>A (p.Pro684His)
n.2145C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.384C>A
c.52C>A
n.2110C>A
n.2199C>A
n.2070C>A
n.2629C>A
n.2071C>A
gnomAD v4
17g.8232133G>ACA397978694CTC1c.2155C>T (p.Pro719Ser)
n.2607C>T
n.2861C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
n.1418C>T
n.2177C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.1948C>T
n.2163C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
n.261C>T
n.3115C>T
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
n.2144C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.383C>T
c.51C>T
n.2109C>T
n.2198C>T
n.2069C>T
n.2628C>T
n.2070C>T
gnomAD v4
17g.8232133G>CCA397978697CTC1c.2155C>G (p.Pro719Ala)
n.2607C>G
n.2861C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
n.1418C>G
n.2177C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.1948C>G
n.2163C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
n.261C>G
n.3115C>G
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
n.2144C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.383C>G
c.51C>G
n.2109C>G
n.2198C>G
n.2069C>G
n.2628C>G
n.2070C>G
17g.8232133G>TCA397978700CTC1c.2155C>A (p.Pro719Thr)
n.2607C>A
n.2861C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.1418C>A
n.2177C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.1948C>A
n.2163C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
n.261C>A
n.3115C>A
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
n.2144C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.383C>A
c.51C>A
n.2109C>A
n.2198C>A
n.2069C>A
n.2628C>A
n.2070C>A
gnomAD v4
17g.8232134A=CA2246175752CTC1c.2154T= (p.Asp718=)
n.2606T=
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c.*767T= (n.*767T=)
c.2025T= (p.Asp675=)
n.260T=
n.3114T=
c.2049T= (p.Asp683=)
n.2143T=
c.*861T= (n.*861T=)
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n.2627T=
n.2069T=
17g.8232134A>CCA397978703CTC1c.2154T>G (p.Asp718Glu)
n.2606T>G
n.2860T>G
c.1257T>G (p.Asp419Glu)
n.1417T>G
n.2176T>G
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.1947T>G
n.2162T>G
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.2025T>G (p.Asp675Glu)
n.260T>G
n.3114T>G
c.2049T>G (p.Asp683Glu)
n.2143T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.382T>G
c.50T>G
n.2108T>G
n.2197T>G
n.2068T>G
n.2627T>G
n.2069T>G
17g.8232134A>GCA497959170CTC1c.2154T>C (p.Asp718=)
n.2606T>C
n.2860T>C
c.1257T>C (p.Asp419=)
n.1417T>C
n.2176T>C
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.1947T>C
n.2162T>C
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.2025T>C (p.Asp675=)
n.260T>C
n.3114T>C
c.2049T>C (p.Asp683=)
n.2143T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.382T>C
c.50T>C
n.2108T>C
n.2197T>C
n.2068T>C
n.2627T>C
n.2069T>C
dbSNP
17g.8232134A>TCA8372153CTC1c.2154T>A (p.Asp718Glu)
n.2606T>A
n.2860T>A
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n.1947T>A
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n.260T>A
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n.2197T>A
n.2068T>A
n.2627T>A
n.2069T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232135T>ACA397978708CTC1c.2153A>T (p.Asp718Val)
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n.2068A>T
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n.2196A>G
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n.2626A>G
n.2068A>G
17g.8232135T>GCA397978715CTC1c.2153A>C (p.Asp718Ala)
n.2605A>C
n.2859A>C
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n.1416A>C
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n.1946A>C
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c.2024A>C (p.Asp675Ala)
n.259A>C
n.3113A>C
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n.2142A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.381A>C
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n.2107A>C
n.2196A>C
n.2067A>C
n.2626A>C
n.2068A>C
17g.8232136C>ACA397978718CTC1c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
n.2604G>T
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n.2067G>T
gnomAD v4
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n.2604G=
n.2858G=
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n.3112G=
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n.2067G=
17g.8232136C>GCA397978721CTC1c.2152G>C (p.Asp718His)
n.2604G>C
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n.2067G>C
ClinVar dbSNP
17g.8232136C>TCA397978723CTC1c.2152G>A (p.Asp718Asn)
n.2604G>A
n.2858G>A
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n.1415G>A
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n.380G>A
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n.2106G>A
n.2195G>A
n.2066G>A
n.2625G>A
n.2067G>A
17g.8232137T>ACA497959172CTC1c.2151A>T (p.Thr717=)
n.2603A>T
n.2857A>T
c.1254A>T (p.Thr418=)
n.1414A>T
n.2173A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.1944A>T
n.2159A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.2022A>T (p.Thr674=)
n.257A>T
n.3111A>T
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n.2140A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.379A>T
c.47A>T
n.2105A>T
n.2194A>T
n.2065A>T
n.2624A>T
n.2066A>T
17g.8232137T>CCA497959173CTC1c.2151A>G (p.Thr717=)
n.2603A>G
n.2857A>G
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n.257A>G
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n.2140A>G
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n.379A>G
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n.2105A>G
n.2194A>G
n.2065A>G
n.2624A>G
n.2066A>G
gnomAD v4
17g.8232137T>GCA497959174CTC1c.2151A>C (p.Thr717=)
n.2603A>C
n.2857A>C
c.1254A>C (p.Thr418=)
n.1414A>C
n.2173A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.1944A>C
n.2159A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.2022A>C (p.Thr674=)
n.257A>C
n.3111A>C
c.2046A>C (p.Thr682=)
n.2140A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.379A>C
c.47A>C
n.2105A>C
n.2194A>C
n.2065A>C
n.2624A>C
n.2066A>C
17g.8232138G>ACA397978726CTC1c.2150C>T (p.Thr717Ile)
n.2602C>T
n.2856C>T
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n.1413C>T
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n.256C>T
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n.2139C>T
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n.378C>T
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n.2104C>T
n.2193C>T
n.2064C>T
n.2623C>T
n.2065C>T
gnomAD v4
17g.8232138G>CCA397978732CTC1c.2150C>G (p.Thr717Arg)
n.2602C>G
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n.256C>G
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n.2193C>G
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n.2623C>G
n.2065C>G
17g.8232138G>TCA397978729CTC1c.2150C>A (p.Thr717Lys)
n.2602C>A
n.2856C>A
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
n.1413C>A
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c.2021C>A (p.Thr674Lys)
n.256C>A
n.3110C>A
c.2045C>A (p.Thr682Lys)
n.2139C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.378C>A
c.46C>A
n.2104C>A
n.2193C>A
n.2064C>A
n.2623C>A
n.2065C>A
17g.8232139T>ACA397978737CTC1c.2149A>T (p.Thr717Ser)
n.2601A>T
n.2855A>T
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
n.1412A>T
n.2171A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.1942A>T
n.2157A>T
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c.2020A>T (p.Thr674Ser)
n.255A>T
n.3109A>T
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n.2138A>T
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n.2063A>T
n.2622A>T
n.2064A>T
17g.8232139T>CCA397978741CTC1c.2149A>G (p.Thr717Ala)
n.2601A>G
n.2855A>G
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
n.1412A>G
n.2171A>G
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n.255A>G
n.3109A>G
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n.2138A>G
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n.377A>G
c.45A>G
n.2103A>G
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n.2063A>G
n.2622A>G
n.2064A>G
gnomAD v4
17g.8232139T>GCA397978739CTC1c.2149A>C (p.Thr717Pro)
n.2601A>C
n.2855A>C
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
n.1412A>C
n.2171A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.1942A>C
n.2157A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
n.255A>C
n.3109A>C
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
n.2138A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.377A>C
c.45A>C
n.2103A>C
n.2192A>C
n.2063A>C
n.2622A>C
n.2064A>C
17g.8232140C>ACA397978744CTC1c.2148G>T (p.Gln716His)
n.2600G>T
n.2854G>T
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n.1411G>T
n.2170G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
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n.254G>T
n.3108G>T
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n.2137G>T
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n.376G>T
c.44G>T
n.2102G>T
n.2191G>T
n.2062G>T
n.2621G>T
n.2063G>T
17g.8232140C>GCA397978745CTC1c.2148G>C (p.Gln716His)
n.2600G>C
n.2854G>C
c.1251G>C (p.Gln417His)
n.1411G>C
n.2170G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.1941G>C
n.2156G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.2019G>C (p.Gln673His)
n.254G>C
n.3108G>C
c.2043G>C (p.Gln681His)
n.2137G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.376G>C
c.44G>C
n.2102G>C
n.2191G>C
n.2062G>C
n.2621G>C
n.2063G>C
17g.8232140C>TCA497959176CTC1c.2148G>A (p.Gln716=)
n.2600G>A
n.2854G>A
c.1251G>A (p.Gln417=)
n.1411G>A
n.2170G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.1941G>A
n.2156G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.2019G>A (p.Gln673=)
n.254G>A
n.3108G>A
c.2043G>A (p.Gln681=)
n.2137G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.376G>A
c.44G>A
n.2102G>A
n.2191G>A
n.2062G>A
n.2621G>A
n.2063G>A
17g.8232141T>ACA397978752CTC1c.2147A>T (p.Gln716Leu)
n.2599A>T
n.2853A>T
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
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n.2169A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
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c.*760A>T (n.*760A>T)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
n.253A>T
n.3107A>T
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
n.2136A>T
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n.375A>T
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n.2190A>T
n.2061A>T
n.2620A>T
n.2062A>T
17g.8232141T>CCA8372154CTC1c.2147A>G (p.Gln716Arg)
n.2599A>G
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c.2042A>G (p.Gln681Arg)
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c.*854A>G (n.*854A>G)
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n.2101A>G
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n.2062A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232141T>GCA397978755CTC1c.2147A>C (p.Gln716Pro)
n.2599A>C
n.2853A>C
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
n.1410A>C
n.2169A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.1940A>C
n.2155A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
n.253A>C
n.3107A>C
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
n.2136A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.375A>C
c.43A>C
n.2101A>C
n.2190A>C
n.2061A>C
n.2620A>C
n.2062A>C
17g.8232141T=CA2246175767CTC1c.2147A= (p.Gln716=)
n.2599A=
n.2853A=
c.1250A= (p.Gln417=)
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n.2169A=
c.*823A= (n.*823A=)
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n.2155A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.2018A= (p.Gln673=)
n.253A=
n.3107A=
c.2042A= (p.Gln681=)
n.2136A=
c.*854A= (n.*854A=)
n.375A=
c.43A=
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n.2620A=
n.2062A=
17g.8232142G>ACA397978756CTC1c.2146C>T (p.Gln716Ter)
n.2598C>T
n.2852C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
n.1409C>T
n.2168C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.1939C>T
n.2154C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
n.252C>T
n.3106C>T
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17g.8232142G>CCA397978758CTC1c.2146C>G (p.Gln716Glu)
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n.2852C>G
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n.252C>G
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n.2061C>G
gnomAD v4 COSMIC
17g.8232142G>TCA397978757CTC1c.2146C>A (p.Gln716Lys)
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n.2852C>A
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n.2061C>A
gnomAD v4
17g.8232143A>CCA497959178CTC1c.2145T>G (p.Pro715=)
n.2597T>G
n.2851T>G
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n.251T>G
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n.2134T>G
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n.2060T>G
17g.8232143A>GCA497959180CTC1c.2145T>C (p.Pro715=)
n.2597T>C
n.2851T>C
c.1248T>C (p.Pro416=)
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c.*758T>C (n.*758T>C)
c.2016T>C (p.Pro672=)
n.251T>C
n.3105T>C
c.2040T>C (p.Pro680=)
n.2134T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
n.373T>C
c.41T>C
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n.2188T>C
n.2059T>C
n.2618T>C
n.2060T>C
17g.8232143A>TCA497959179CTC1c.2145T>A (p.Pro715=)
n.2597T>A
n.2851T>A
c.1248T>A (p.Pro416=)
n.1408T>A
n.2167T>A
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.1938T>A
n.2153T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.2016T>A (p.Pro672=)
n.251T>A
n.3105T>A
c.2040T>A (p.Pro680=)
n.2134T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
n.373T>A
c.41T>A
n.2099T>A
n.2188T>A
n.2059T>A
n.2618T>A
n.2060T>A
17g.8232144G>ACA8372155CTC1c.2144C>T (p.Pro715Leu)
n.2596C>T
n.2850C>T
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n.372C>T
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n.2187C>T
n.2058C>T
n.2617C>T
n.2059C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232144G>CCA397978762CTC1c.2144C>G (p.Pro715Arg)
n.2596C>G
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n.2059C>G
17g.8232144G=CA2246175773CTC1c.2144C= (p.Pro715=)
n.2596C=
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n.2152C=
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c.2039C= (p.Pro680=)
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17g.8232144G>TCA397978764CTC1c.2144C>A (p.Pro715His)
n.2596C>A
n.2850C>A
c.1247C>A (p.Pro416His)
n.1407C>A
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c.*820C>A (n.*820C>A)
n.1937C>A
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c.*757C>A (n.*757C>A)
c.2015C>A (p.Pro672His)
n.250C>A
n.3104C>A
c.2039C>A (p.Pro680His)
n.2133C>A
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n.372C>A
c.40C>A
n.2098C>A
n.2187C>A
n.2058C>A
n.2617C>A
n.2059C>A
17g.8232145G>ACA397978769CTC1c.2143C>T (p.Pro715Ser)
n.2595C>T
n.2849C>T
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n.1406C>T
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n.249C>T
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n.2132C>T
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n.2097C>T
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n.2057C>T
n.2616C>T
n.2058C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232145G>CCA397978772CTC1c.2143C>G (p.Pro715Ala)
n.2595C>G
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n.2097C>G
n.2186C>G
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n.2616C>G
n.2058C>G
gnomAD v4
17g.8232145G=CA2246175778CTC1c.2143C= (p.Pro715=)
n.2595C=
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n.2058C=
17g.8232145G>TCA397978775CTC1c.2143C>A (p.Pro715Thr)
n.2595C>A
n.2849C>A
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.1406C>A
n.2165C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1936C>A
n.2151C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
n.249C>A
n.3103C>A
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
n.2132C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.371C>A
c.39C>A
n.2097C>A
n.2186C>A
n.2057C>A
n.2616C>A
n.2058C>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.8232146T>ACA497959186CTC1c.2142A>T (p.Thr714=)
n.2594A>T
n.2848A>T
c.1245A>T (p.Thr415=)
n.1405A>T
n.2164A>T
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1935A>T
n.2150A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.2013A>T (p.Thr671=)
n.248A>T
n.3102A>T
c.2037A>T (p.Thr679=)
n.2131A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.370A>T
c.38A>T
n.2096A>T
n.2185A>T
n.2056A>T
n.2615A>T
n.2057A>T
17g.8232146T>CCA497959185CTC1c.2142A>G (p.Thr714=)
n.2594A>G
n.2848A>G
c.1245A>G (p.Thr415=)
n.1405A>G
n.2164A>G
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1935A>G
n.2150A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.2013A>G (p.Thr671=)
n.248A>G
n.3102A>G
c.2037A>G (p.Thr679=)
n.2131A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.370A>G
c.38A>G
n.2096A>G
n.2185A>G
n.2056A>G
n.2615A>G
n.2057A>G
17g.8232146T>GCA497959184CTC1c.2142A>C (p.Thr714=)
n.2594A>C
n.2848A>C
c.1245A>C (p.Thr415=)
n.1405A>C
n.2164A>C
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1935A>C
n.2150A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.2013A>C (p.Thr671=)
n.248A>C
n.3102A>C
c.2037A>C (p.Thr679=)
n.2131A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.370A>C
c.38A>C
n.2096A>C
n.2185A>C
n.2056A>C
n.2615A>C
n.2057A>C
dbSNP
17g.8232146T=CA2246175781CTC1c.2142A= (p.Thr714=)
n.2594A=
n.2848A=
c.1245A= (p.Thr415=)
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c.*818A= (n.*818A=)
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n.2150A=
c.*755A= (n.*755A=)
c.2013A= (p.Thr671=)
n.248A=
n.3102A=
c.2037A= (p.Thr679=)
n.2131A=
c.*849A= (n.*849A=)
n.370A=
c.38A=
n.2096A=
n.2185A=
n.2056A=
n.2615A=
n.2057A=
17g.8232147G>ACA8372156CTC1c.2141C>T (p.Thr714Ile)
n.2593C>T
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n.247C>T
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n.2614C>T
n.2056C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232147G>CCA397978777CTC1c.2141C>G (p.Thr714Arg)
n.2593C>G
n.2847C>G
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
n.1404C>G
n.2163C>G
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.1934C>G
n.2149C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.2012C>G (p.Thr671Arg)
n.247C>G
n.3101C>G
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
n.2130C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.369C>G
c.37C>G
n.2095C>G
n.2184C>G
n.2055C>G
n.2614C>G
n.2056C>G
17g.8232147G=CA2246175785CTC1c.2141C= (p.Thr714=)
n.2593C=
n.2847C=
c.1244C= (p.Thr415=)
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n.2163C=
c.*817C= (n.*817C=)
n.1934C=
n.2149C=
c.*754C= (n.*754C=)
c.2012C= (p.Thr671=)
n.247C=
n.3101C=
c.2036C= (p.Thr679=)
n.2130C=
c.*848C= (n.*848C=)
n.369C=
c.37C=
n.2095C=
n.2184C=
n.2055C=
n.2614C=
n.2056C=
17g.8232147G>TCA397978780CTC1c.2141C>A (p.Thr714Lys)
n.2593C>A
n.2847C>A
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
n.1404C>A
n.2163C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.1934C>A
n.2149C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.2012C>A (p.Thr671Lys)
n.247C>A
n.3101C>A
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
n.2130C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.369C>A
c.37C>A
n.2095C>A
n.2184C>A
n.2055C>A
n.2614C>A
n.2056C>A
17g.8232148T>ACA397978783CTC1c.2140A>T (p.Thr714Ser)
n.2592A>T
n.2846A>T
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.1403A>T
n.2162A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.1933A>T
n.2148A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
n.246A>T
n.3100A>T
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
n.2129A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.368A>T
c.36A>T
n.2094A>T
n.2183A>T
n.2054A>T
n.2613A>T
n.2055A>T
17g.8232148T>CCA397978786CTC1c.2140A>G (p.Thr714Ala)
n.2592A>G
n.2846A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.1403A>G
n.2162A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.1933A>G
n.2148A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
n.246A>G
n.3100A>G
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
n.2129A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.368A>G
c.36A>G
n.2094A>G
n.2183A>G
n.2054A>G
n.2613A>G
n.2055A>G
gnomAD v4
17g.8232148T>GCA397978788CTC1c.2140A>C (p.Thr714Pro)
n.2592A>C
n.2846A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1403A>C
n.2162A>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.8232152G>TCA497959198CTC1c.2136C>A (p.Pro712=)
n.2588C>A
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n.242C>A
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c.2031C>A (p.Pro677=)
n.2125C>A
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c.32C>A
n.2090C>A
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n.2051C>A
gnomAD v4
17g.8232153G>ACA397978810CTC1c.2135C>T (p.Pro712Leu)
n.2587C>T
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gnomAD v4
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n.2587C>A
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c.1238C>A (p.Pro413His)
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n.241C>A
n.3095C>A
c.2030C>A (p.Pro677His)
n.2124C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
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n.2050C>A
17g.8232154G>ACA8372157CTC1c.2134C>T (p.Pro712Ser)
n.2586C>T
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n.2607C>T
n.2049C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232154G>CCA397978819CTC1c.2134C>G (p.Pro712Ala)
n.2586C>G
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17g.8232154G=CA2246175804CTC1c.2134C= (p.Pro712=)
n.2586C=
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17g.8232154G>TCA8372158CTC1c.2134C>A (p.Pro712Thr)
n.2586C>A
n.2840C>A
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1397C>A
n.2156C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.1927C>A
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c.*747C>A (n.*747C>A)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
n.240C>A
n.3094C>A
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
n.2123C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.362C>A
c.30C>A
n.2088C>A
n.2177C>A
n.2048C>A
n.2607C>A
n.2049C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8232155T>ACA497959201CTC1c.2133A>T (p.Thr711=)
n.2585A>T
n.2839A>T
c.1236A>T (p.Thr412=)
n.1396A>T
n.2155A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.1926A>T
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c.*746A>T (n.*746A>T)
c.2004A>T (p.Thr668=)
n.239A>T
n.3093A>T
c.2028A>T (p.Thr676=)
n.2122A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
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17g.8232155T>CCA497959202CTC1c.2133A>G (p.Thr711=)
n.2585A>G
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c.1236A>G (p.Thr412=)
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c.*809A>G (n.*809A>G)
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c.2004A>G (p.Thr668=)
n.239A>G
n.3093A>G
c.2028A>G (p.Thr676=)
n.2122A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.361A>G
c.29A>G
n.2087A>G
n.2176A>G
n.2047A>G
n.2606A>G
n.2048A>G
17g.8232155T>GCA497959204CTC1c.2133A>C (p.Thr711=)
n.2585A>C
n.2839A>C
c.1236A>C (p.Thr412=)
n.1396A>C
n.2155A>C
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.1926A>C
n.2141A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.2004A>C (p.Thr668=)
n.239A>C
n.3093A>C
c.2028A>C (p.Thr676=)
n.2122A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.361A>C
c.29A>C
n.2087A>C
n.2176A>C
n.2047A>C
n.2606A>C
n.2048A>C
17g.8232156G>ACA397978831CTC1c.2132C>T (p.Thr711Ile)
n.2584C>T
n.2838C>T
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n.1395C>T
n.2154C>T
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n.1925C>T
n.2140C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
n.238C>T
n.3092C>T
c.2027C>T (p.Thr676Ile)
n.2121C>T
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n.2086C>T
n.2175C>T
n.2046C>T
n.2605C>T
n.2047C>T
gnomAD v4
17g.8232156G>CCA397978827CTC1c.2132C>G (p.Thr711Arg)
n.2584C>G
n.2838C>G
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n.2605C>G
n.2047C>G
17g.8232156G>TCA397978825CTC1c.2132C>A (p.Thr711Lys)
n.2584C>A
n.2838C>A
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
n.1395C>A
n.2154C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1925C>A
n.2140C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.2003C>A (p.Thr668Lys)
n.238C>A
n.3092C>A
c.2027C>A (p.Thr676Lys)
n.2121C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.360C>A
c.28C>A
n.2086C>A
n.2175C>A
n.2046C>A
n.2605C>A
n.2047C>A
17g.8232157T>ACA397978835CTC1c.2131A>T (p.Thr711Ser)
n.2583A>T
n.2837A>T
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n.2045A>T
n.2604A>T
n.2046A>T
17g.8232157T>CCA8372159CTC1c.2131A>G (p.Thr711Ala)
n.2583A>G
n.2837A>G
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n.1394A>G
n.2153A>G
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n.1924A>G
n.2139A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
n.237A>G
n.3091A>G
c.2026A>G (p.Thr676Ala)
n.2120A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.359A>G
c.27A>G
n.2085A>G
n.2174A>G
n.2045A>G
n.2604A>G
n.2046A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232157T>GCA397978839CTC1c.2131A>C (p.Thr711Pro)
n.2583A>C
n.2837A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1394A>C
n.2153A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1924A>C
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c.*744A>C (n.*744A>C)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
n.237A>C
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n.2120A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.359A>C
c.27A>C
n.2085A>C
n.2174A>C
n.2045A>C
n.2604A>C
n.2046A>C
17g.8232157T=CA2246175805CTC1c.2131A= (p.Thr711=)
n.2583A=
n.2837A=
c.1234A= (p.Thr412=)
n.1394A=
n.2153A=
c.*807A= (n.*807A=)
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n.2139A=
c.*744A= (n.*744A=)
c.2002A= (p.Thr668=)
n.237A=
n.3091A=
c.2026A= (p.Thr676=)
n.2120A=
c.*838A= (n.*838A=)
n.359A=
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n.2085A=
n.2174A=
n.2045A=
n.2604A=
n.2046A=
17g.8232158T>ACA497959206CTC1c.2130A>T (p.Ala710=)
n.2582A>T
n.2836A>T
c.1233A>T (p.Ala411=)
n.1393A>T
n.2152A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.1923A>T
n.2138A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.2001A>T (p.Ala667=)
n.236A>T
n.3090A>T
c.2025A>T (p.Ala675=)
n.2119A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.358A>T
c.26A>T
n.2084A>T
n.2173A>T
n.2044A>T
n.2603A>T
n.2045A>T
17g.8232158T>CCA497959207CTC1c.2130A>G (p.Ala710=)
n.2582A>G
n.2836A>G
c.1233A>G (p.Ala411=)
n.1393A>G
n.2152A>G
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.1923A>G
n.2138A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.2001A>G (p.Ala667=)
n.236A>G
n.3090A>G
c.2025A>G (p.Ala675=)
n.2119A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.358A>G
c.26A>G
n.2084A>G
n.2173A>G
n.2044A>G
n.2603A>G
n.2045A>G
17g.8232158T>GCA497959209CTC1c.2130A>C (p.Ala710=)
n.2582A>C
n.2836A>C
c.1233A>C (p.Ala411=)
n.1393A>C
n.2152A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.1923A>C
n.2138A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.2001A>C (p.Ala667=)
n.236A>C
n.3090A>C
c.2025A>C (p.Ala675=)
n.2119A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.358A>C
c.26A>C
n.2084A>C
n.2173A>C
n.2044A>C
n.2603A>C
n.2045A>C
17g.8232159G>ACA287533851CTC1c.2129C>T (p.Ala710Val)
n.2581C>T
n.2835C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
n.1392C>T
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n.2118C>T
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n.357C>T
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n.2043C>T
n.2602C>T
n.2044C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232159G>CCA397978844CTC1c.2129C>G (p.Ala710Gly)
n.2581C>G
n.2835C>G
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
n.1392C>G
n.2151C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
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c.*742C>G (n.*742C>G)
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n.235C>G
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c.2024C>G (p.Ala675Gly)
n.2118C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.357C>G
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n.2172C>G
n.2043C>G
n.2602C>G
n.2044C>G
17g.8232159G=CA2246175809CTC1c.2129C= (p.Ala710=)
n.2581C=
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c.*805C= (n.*805C=)
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n.2137C=
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n.2044C=
17g.8232159G>TCA397978847CTC1c.2129C>A (p.Ala710Glu)
n.2581C>A
n.2835C>A
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
n.1392C>A
n.2151C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.1922C>A
n.2137C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.2000C>A (p.Ala667Glu)
n.235C>A
n.3089C>A
c.2024C>A (p.Ala675Glu)
n.2118C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.357C>A
c.25C>A
n.2083C>A
n.2172C>A
n.2043C>A
n.2602C>A
n.2044C>A
gnomAD v4
17g.8232160C>ACA397978851CTC1c.2128G>T (p.Ala710Ser)
n.2580G>T
n.2834G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.1391G>T
n.2150G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.1921G>T
n.2136G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
n.234G>T
n.3088G>T
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
n.2117G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.356G>T
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n.2082G>T
n.2171G>T
n.2042G>T
n.2601G>T
n.2043G>T
gnomAD v4
17g.8232160C=CA2246175814CTC1c.2128G= (p.Ala710=)
n.2580G=
n.2834G=
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n.1391G=
n.2150G=
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c.*741G= (n.*741G=)
c.1999G= (p.Ala667=)
n.234G=
n.3088G=
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n.2117G=
c.*835G= (n.*835G=)
n.356G=
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n.2171G=
n.2042G=
n.2601G=
n.2043G=
17g.8232160C>GCA397978854CTC1c.2128G>C (p.Ala710Pro)
n.2580G>C
n.2834G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.1391G>C
n.2150G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.1921G>C
n.2136G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
n.234G>C
n.3088G>C
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
n.2117G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.356G>C
c.24G>C
n.2082G>C
n.2171G>C
n.2042G>C
n.2601G>C
n.2043G>C
17g.8232160C>TCA397978856CTC1c.2128G>A (p.Ala710Thr)
n.2580G>A
n.2834G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.1391G>A
n.2150G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.1921G>A
n.2136G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
n.234G>A
n.3088G>A
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
n.2117G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.356G>A
c.24G>A
n.2082G>A
n.2171G>A
n.2042G>A
n.2601G>A
n.2043G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232161T>ACA497959210CTC1c.2127A>T (p.Ser709=)
n.2579A>T
n.2833A>T
c.1230A>T (p.Ser410=)
n.1390A>T
n.2149A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1920A>T
n.2135A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.1998A>T (p.Ser666=)
n.233A>T
n.3087A>T
c.2022A>T (p.Ser674=)
n.2116A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.355A>T
c.23A>T
n.2081A>T
n.2170A>T
n.2041A>T
n.2600A>T
n.2042A>T
17g.8232161T>CCA497959211CTC1c.2127A>G (p.Ser709=)
n.2579A>G
n.2833A>G
c.1230A>G (p.Ser410=)
n.1390A>G
n.2149A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1920A>G
n.2135A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.1998A>G (p.Ser666=)
n.233A>G
n.3087A>G
c.2022A>G (p.Ser674=)
n.2116A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.355A>G
c.23A>G
n.2081A>G
n.2170A>G
n.2041A>G
n.2600A>G
n.2042A>G
gnomAD v4
17g.8232161T>GCA497959213CTC1c.2127A>C (p.Ser709=)
n.2579A>C
n.2833A>C
c.1230A>C (p.Ser410=)
n.1390A>C
n.2149A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1920A>C
n.2135A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.1998A>C (p.Ser666=)
n.233A>C
n.3087A>C
c.2022A>C (p.Ser674=)
n.2116A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.355A>C
c.23A>C
n.2081A>C
n.2170A>C
n.2041A>C
n.2600A>C
n.2042A>C
gnomAD v4
17g.8232162G>ACA397978860CTC1c.2126C>T (p.Ser709Leu)
n.2578C>T
n.2832C>T
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
n.1389C>T
n.2148C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.1919C>T
n.2134C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1997C>T (p.Ser666Leu)
n.232C>T
n.3086C>T
c.2021C>T (p.Ser674Leu)
n.2115C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.354C>T
c.22C>T
n.2080C>T
n.2169C>T
n.2040C>T
n.2599C>T
n.2041C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.8232162G>CCA397978863CTC1c.2126C>G (p.Ser709Ter)
n.2578C>G
n.2832C>G
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
n.1389C>G
n.2148C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.1919C>G
n.2134C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1997C>G (p.Ser666Ter)
n.232C>G
n.3086C>G
c.2021C>G (p.Ser674Ter)
n.2115C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.354C>G
c.22C>G
n.2080C>G
n.2169C>G
n.2040C>G
n.2599C>G
n.2041C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8232162G=CA2246175827CTC1c.2126C= (p.Ser709=)
n.2578C=
n.2832C=
c.1229C= (p.Ser410=)
n.1389C=
n.2148C=
c.*802C= (n.*802C=)
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n.2134C=
c.*739C= (n.*739C=)
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n.3086C=
c.2021C= (p.Ser674=)
n.2115C=
c.*833C= (n.*833C=)
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c.22C=
n.2080C=
n.2169C=
n.2040C=
n.2599C=
n.2041C=
17g.8232162G>TCA397978865CTC1c.2126C>A (p.Ser709Ter)
n.2578C>A
n.2832C>A
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
n.1389C>A
n.2148C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.1919C>A
n.2134C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1997C>A (p.Ser666Ter)
n.232C>A
n.3086C>A
c.2021C>A (p.Ser674Ter)
n.2115C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.354C>A
c.22C>A
n.2080C>A
n.2169C>A
n.2040C>A
n.2599C>A
n.2041C>A
17g.8232163A>CCA397978873CTC1c.2125T>G (p.Ser709Ala)
n.2577T>G
n.2831T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.1388T>G
n.2147T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.1918T>G
n.2133T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.1996T>G (p.Ser666Ala)
n.231T>G
n.3085T>G
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n.2114T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.353T>G
c.21T>G
n.2079T>G
n.2168T>G
n.2039T>G
n.2598T>G
n.2040T>G
17g.8232163A>GCA397978868CTC1c.2125T>C (p.Ser709Pro)
n.2577T>C
n.2831T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.1388T>C
n.2147T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1918T>C
n.2133T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.1996T>C (p.Ser666Pro)
n.231T>C
n.3085T>C
c.2020T>C (p.Ser674Pro)
n.2114T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.353T>C
c.21T>C
n.2079T>C
n.2168T>C
n.2039T>C
n.2598T>C
n.2040T>C
gnomAD v4
17g.8232163A>TCA397978870CTC1c.2125T>A (p.Ser709Thr)
n.2577T>A
n.2831T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.1388T>A
n.2147T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.1918T>A
n.2133T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.1996T>A (p.Ser666Thr)
n.231T>A
n.3085T>A
c.2020T>A (p.Ser674Thr)
n.2114T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.353T>A
c.21T>A
n.2079T>A
n.2168T>A
n.2039T>A
n.2598T>A
n.2040T>A
17g.8232164A>CCA397978883CTC1c.2124T>G (p.His708Gln)
n.2576T>G
n.2830T>G
c.1227T>G (p.His409Gln)
n.1387T>G
n.2146T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1917T>G
n.2132T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1995T>G (p.His665Gln)
n.230T>G
n.3084T>G
c.2019T>G (p.His673Gln)
n.2113T>G
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.352T>G
c.20T>G
n.2078T>G
n.2167T>G
n.2038T>G
n.2597T>G
n.2039T>G
ClinVar
17g.8232164A>GCA497959216CTC1c.2124T>C (p.His708=)
n.2576T>C
n.2830T>C
c.1227T>C (p.His409=)
n.1387T>C
n.2146T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1917T>C
n.2132T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1995T>C (p.His665=)
n.230T>C
n.3084T>C
c.2019T>C (p.His673=)
n.2113T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.352T>C
c.20T>C
n.2078T>C
n.2167T>C
n.2038T>C
n.2597T>C
n.2039T>C
gnomAD v4
17g.8232164A>TCA397978886CTC1c.2124T>A (p.His708Gln)
n.2576T>A
n.2830T>A
c.1227T>A (p.His409Gln)
n.1387T>A
n.2146T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1917T>A
n.2132T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1995T>A (p.His665Gln)
n.230T>A
n.3084T>A
c.2019T>A (p.His673Gln)
n.2113T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.352T>A
c.20T>A
n.2078T>A
n.2167T>A
n.2038T>A
n.2597T>A
n.2039T>A
gnomAD v4
17g.8232165T>ACA397978888CTC1c.2123A>T (p.His708Leu)
n.2575A>T
n.2829A>T
c.1226A>T (p.His409Leu)
n.1386A>T
n.2145A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.1916A>T
n.2131A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1994A>T (p.His665Leu)
n.229A>T
n.3083A>T
c.2018A>T (p.His673Leu)
n.2112A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.351A>T
c.19A>T
n.2077A>T
n.2166A>T
n.2037A>T
n.2596A>T
n.2038A>T
17g.8232165T>CCA397978889CTC1c.2123A>G (p.His708Arg)
n.2575A>G
n.2829A>G
c.1226A>G (p.His409Arg)
n.1386A>G
n.2145A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.1916A>G
n.2131A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1994A>G (p.His665Arg)
n.229A>G
n.3083A>G
c.2018A>G (p.His673Arg)
n.2112A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.351A>G
c.19A>G
n.2077A>G
n.2166A>G
n.2037A>G
n.2596A>G
n.2038A>G
gnomAD v4
17g.8232165T>GCA397978891CTC1c.2123A>C (p.His708Pro)
n.2575A>C
n.2829A>C
c.1226A>C (p.His409Pro)
n.1386A>C
n.2145A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.1916A>C
n.2131A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1994A>C (p.His665Pro)
n.229A>C
n.3083A>C
c.2018A>C (p.His673Pro)
n.2112A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.351A>C
c.19A>C
n.2077A>C
n.2166A>C
n.2037A>C
n.2596A>C
n.2038A>C
17g.8232166G>ACA397978895CTC1c.2122C>T (p.His708Tyr)
n.2574C>T
n.2828C>T
c.1225C>T (p.His409Tyr)
n.1385C>T
n.2144C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1915C>T
n.2130C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.1993C>T (p.His665Tyr)
n.228C>T
n.3082C>T
c.2017C>T (p.His673Tyr)
n.2111C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.350C>T
c.18C>T
n.2076C>T
n.2165C>T
n.2036C>T
n.2595C>T
n.2037C>T
COSMIC
17g.8232166G>CCA397978896CTC1c.2122C>G (p.His708Asp)
n.2574C>G
n.2828C>G
c.1225C>G (p.His409Asp)
n.1385C>G
n.2144C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1915C>G
n.2130C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.1993C>G (p.His665Asp)
n.228C>G
n.3082C>G
c.2017C>G (p.His673Asp)
n.2111C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.350C>G
c.18C>G
n.2076C>G
n.2165C>G
n.2036C>G
n.2595C>G
n.2037C>G
17g.8232166G>TCA397978898CTC1c.2122C>A (p.His708Asn)
n.2574C>A
n.2828C>A
c.1225C>A (p.His409Asn)
n.1385C>A
n.2144C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1915C>A
n.2130C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.1993C>A (p.His665Asn)
n.228C>A
n.3082C>A
c.2017C>A (p.His673Asn)
n.2111C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.350C>A
c.18C>A
n.2076C>A
n.2165C>A
n.2036C>A
n.2595C>A
n.2037C>A
17g.8232167A=CA2246175835CTC1c.2121T= (p.Leu707=)
n.2573T=
n.2827T=
c.1224T= (p.Leu408=)
n.1384T=
n.2143T=
c.*797T= (n.*797T=)
n.1914T=
n.2129T=
c.*734T= (n.*734T=)
c.1992T= (p.Leu664=)
n.227T=
n.3081T=
c.2016T= (p.Leu672=)
n.2110T=
c.*828T= (n.*828T=)
n.349T=
c.17T=
n.2075T=
n.2164T=
n.2035T=
n.2594T=
n.2036T=
17g.8232167A>CCA287533856CTC1c.2121T>G (p.Leu707=)
n.2573T>G
n.2827T>G
c.1224T>G (p.Leu408=)
n.1384T>G
n.2143T>G
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.1914T>G
n.2129T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.1992T>G (p.Leu664=)
n.227T>G
n.3081T>G
c.2016T>G (p.Leu672=)
n.2110T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.349T>G
c.17T>G
n.2075T>G
n.2164T>G
n.2035T>G
n.2594T>G
n.2036T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8232167A>GCA497959218CTC1c.2121T>C (p.Leu707=)
n.2573T>C
n.2827T>C
c.1224T>C (p.Leu408=)
n.1384T>C
n.2143T>C
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.1914T>C
n.2129T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.1992T>C (p.Leu664=)
n.227T>C
n.3081T>C
c.2016T>C (p.Leu672=)
n.2110T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.349T>C
c.17T>C
n.2075T>C
n.2164T>C
n.2035T>C
n.2594T>C
n.2036T>C
gnomAD v4
17g.8232167A>TCA497959221CTC1c.2121T>A (p.Leu707=)
n.2573T>A
n.2827T>A
c.1224T>A (p.Leu408=)
n.1384T>A
n.2143T>A
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.1914T>A
n.2129T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.1992T>A (p.Leu664=)
n.227T>A
n.3081T>A
c.2016T>A (p.Leu672=)
n.2110T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.349T>A
c.17T>A
n.2075T>A
n.2164T>A
n.2035T>A
n.2594T>A
n.2036T>A
17g.8232168A>CCA397978901CTC1c.2120T>G (p.Leu707Arg)
n.2572T>G
n.2826T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1383T>G
n.2142T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.1913T>G
n.2128T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
n.226T>G
n.3080T>G
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
n.2109T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.348T>G
c.16T>G
n.2074T>G
n.2163T>G
n.2034T>G
n.2593T>G
n.2035T>G
17g.8232168A>GCA397978904CTC1c.2120T>C (p.Leu707Pro)
n.2572T>C
n.2826T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1383T>C
n.2142T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.1913T>C
n.2128T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
n.226T>C
n.3080T>C
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
n.2109T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.348T>C
c.16T>C
n.2074T>C
n.2163T>C
n.2034T>C
n.2593T>C
n.2035T>C
17g.8232168A>TCA397978906CTC1c.2120T>A (p.Leu707His)
n.2572T>A
n.2826T>A
c.1223T>A (p.Leu408His)
n.1383T>A
n.2142T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.1913T>A
n.2128T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1991T>A (p.Leu664His)
n.226T>A
n.3080T>A
c.2015T>A (p.Leu672His)
n.2109T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.348T>A
c.16T>A
n.2074T>A
n.2163T>A
n.2034T>A
n.2593T>A
n.2035T>A
17g.8232175_8232191delCA2576162994CTC1c.2104_2120del (p.Val702SerfsTer?)
n.2556_2572del
n.2810_2826del
c.1207_1223del (p.Val403SerfsTer?)
n.1367_1383del
n.2126_2142del
c.*780_*796del (n.*780_*796del)
n.1897_1913del
n.2112_2128del
c.*717_*733del (n.*717_*733del)
c.1975_1991del (p.Val659SerfsTer?)
n.210_226del
n.3064_3080del
c.1999_2015del (p.Val667SerfsTer?)
n.2093_2109del
c.*811_*827del (n.*811_*827del)
n.332_348del
n.2058_2074del
n.2147_2163del
n.2018_2034del
n.2577_2593del
n.2019_2035del
17g.8232169G>ACA397978911CTC1c.2119C>T (p.Leu707Phe)
n.2571C>T
n.2825C>T
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
n.1382C>T
n.2141C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.1912C>T
n.2127C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
n.225C>T
n.3079C>T
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
n.2108C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.347C>T
c.15C>T
n.2073C>T
n.2162C>T
n.2033C>T
n.2592C>T
n.2034C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.8232169G>CCA397978913CTC1c.2119C>G (p.Leu707Val)
n.2571C>G
n.2825C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1382C>G
n.2141C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.1912C>G
n.2127C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
n.225C>G
n.3079C>G
c.2014C>G (p.Leu672Val)
n.2108C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.347C>G
c.15C>G
n.2073C>G
n.2162C>G
n.2033C>G
n.2592C>G
n.2034C>G
17g.8232169G=CA2246175840CTC1c.2119C= (p.Leu707=)
n.2571C=
n.2825C=
c.1222C= (p.Leu408=)
n.1382C=
n.2141C=
c.*795C= (n.*795C=)
n.1912C=
n.2127C=
c.*732C= (n.*732C=)
c.1990C= (p.Leu664=)
n.225C=
n.3079C=
c.2014C= (p.Leu672=)
n.2108C=
c.*826C= (n.*826C=)
n.347C=
c.15C=
n.2073C=
n.2162C=
n.2033C=
n.2592C=
n.2034C=
17g.8232169G>TCA397978909CTC1c.2119C>A (p.Leu707Ile)
n.2571C>A
n.2825C>A
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
n.1382C>A
n.2141C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.1912C>A
n.2127C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
n.225C>A
n.3079C>A
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
n.2108C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.347C>A
c.15C>A
n.2073C>A
n.2162C>A
n.2033C>A
n.2592C>A
n.2034C>A
gnomAD v4
17g.8232169_8232170delCA2576162995CTC1c.2118_2119del (p.Leu707SerfsTer?)
n.2570_2571del
n.2824_2825del
c.1221_1222del (p.Leu408SerfsTer?)
n.1381_1382del
n.2140_2141del
c.*794_*795del (n.*794_*795del)
n.1911_1912del
n.2126_2127del
c.*731_*732del (n.*731_*732del)
c.1989_1990del (p.Leu664SerfsTer?)
n.224_225del
n.3078_3079del
c.2013_2014del (p.Leu672SerfsTer?)
n.2107_2108del
c.*825_*826del (n.*825_*826del)
n.346_347del
c.14_15del
n.2072_2073del
n.2161_2162del
n.2032_2033del
n.2591_2592del
n.2033_2034del
17g.8232170G>ACA497959223CTC1c.2118C>T (p.Cys706=)
n.2570C>T
n.2824C>T
c.1221C>T (p.Cys407=)
n.1381C>T
n.2140C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.1911C>T
n.2126C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1989C>T (p.Cys663=)
n.224C>T
n.3078C>T
c.2013C>T (p.Cys671=)
n.2107C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.346C>T
c.14C>T
n.2072C>T
n.2161C>T
n.2032C>T
n.2591C>T
n.2033C>T
gnomAD v4
17g.8232170G>CCA397978918CTC1c.2118C>G (p.Cys706Trp)
n.2570C>G
n.2824C>G
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
n.1381C>G
n.2140C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.1911C>G
n.2126C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.1989C>G (p.Cys663Trp)
n.224C>G
n.3078C>G
c.2013C>G (p.Cys671Trp)
n.2107C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.346C>G
c.14C>G
n.2072C>G
n.2161C>G
n.2032C>G
n.2591C>G
n.2033C>G
17g.8232170G>TCA397978916CTC1c.2118C>A (p.Cys706Ter)
n.2570C>A
n.2824C>A
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
n.1381C>A
n.2140C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.1911C>A
n.2126C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.1989C>A (p.Cys663Ter)
n.224C>A
n.3078C>A
c.2013C>A (p.Cys671Ter)
n.2107C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.346C>A
c.14C>A
n.2072C>A
n.2161C>A
n.2032C>A
n.2591C>A
n.2033C>A
gnomAD v4
17g.8232171C>ACA397978923CTC1c.2117G>T (p.Cys706Phe)
n.2569G>T
n.2823G>T
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
n.1380G>T
n.2139G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.1910G>T
n.2125G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1988G>T (p.Cys663Phe)
n.223G>T
n.3077G>T
c.2012G>T (p.Cys671Phe)
n.2106G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.345G>T
c.13G>T
n.2071G>T
n.2160G>T
n.2031G>T
n.2590G>T
n.2032G>T
gnomAD v4
17g.8232171C>GCA397978925CTC1c.2117G>C (p.Cys706Ser)
n.2569G>C
n.2823G>C
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
n.1380G>C
n.2139G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1910G>C
n.2125G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1988G>C (p.Cys663Ser)
n.223G>C
n.3077G>C
c.2012G>C (p.Cys671Ser)
n.2106G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.345G>C
c.13G>C
n.2071G>C
n.2160G>C
n.2031G>C
n.2590G>C
n.2032G>C
17g.8232171C>TCA397978926CTC1c.2117G>A (p.Cys706Tyr)
n.2569G>A
n.2823G>A
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
n.1380G>A
n.2139G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1910G>A
n.2125G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1988G>A (p.Cys663Tyr)
n.223G>A
n.3077G>A
c.2012G>A (p.Cys671Tyr)
n.2106G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.345G>A
c.13G>A
n.2071G>A
n.2160G>A
n.2031G>A
n.2590G>A
n.2032G>A
gnomAD v4
17g.8232172A>CCA397978928CTC1c.2116T>G (p.Cys706Gly)
n.2568T>G
n.2822T>G
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
n.1379T>G
n.2138T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.1909T>G
n.2124T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1987T>G (p.Cys663Gly)
n.222T>G
n.3076T>G
c.2011T>G (p.Cys671Gly)
n.2105T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.344T>G
c.12T>G
n.2070T>G
n.2159T>G
n.2030T>G
n.2589T>G
n.2031T>G
17g.8232172A>GCA397978930CTC1c.2116T>C (p.Cys706Arg)
n.2568T>C
n.2822T>C
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
n.1379T>C
n.2138T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.1909T>C
n.2124T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1987T>C (p.Cys663Arg)
n.222T>C
n.3076T>C
c.2011T>C (p.Cys671Arg)
n.2105T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.344T>C
c.12T>C
n.2070T>C
n.2159T>C
n.2030T>C
n.2589T>C
n.2031T>C
gnomAD v4
17g.8232172A>TCA397978936CTC1c.2116T>A (p.Cys706Ser)
n.2568T>A
n.2822T>A
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
n.1379T>A
n.2138T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.1909T>A
n.2124T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1987T>A (p.Cys663Ser)
n.222T>A
n.3076T>A
c.2011T>A (p.Cys671Ser)
n.2105T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.344T>A
c.12T>A
n.2070T>A
n.2159T>A
n.2030T>A
n.2589T>A
n.2031T>A
17g.8232173G>ACA497959229CTC1c.2115C>T (p.Pro705=)
n.2567C>T
n.2821C>T
c.1218C>T (p.Pro406=)
n.1378C>T
n.2137C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1908C>T
n.2123C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.1986C>T (p.Pro662=)
n.221C>T
n.3075C>T
c.2010C>T (p.Pro670=)
n.2104C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.343C>T
c.11C>T
n.2069C>T
n.2158C>T
n.2029C>T
n.2588C>T
n.2030C>T
17g.8232173G>CCA497959231CTC1c.2115C>G (p.Pro705=)
n.2567C>G
n.2821C>G
c.1218C>G (p.Pro406=)
n.1378C>G
n.2137C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1908C>G
n.2123C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.1986C>G (p.Pro662=)
n.221C>G
n.3075C>G
c.2010C>G (p.Pro670=)
n.2104C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.343C>G
c.11C>G
n.2069C>G
n.2158C>G
n.2029C>G
n.2588C>G
n.2030C>G
17g.8232173G>TCA497959233CTC1c.2115C>A (p.Pro705=)
n.2567C>A
n.2821C>A
c.1218C>A (p.Pro406=)
n.1378C>A
n.2137C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1908C>A
n.2123C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.1986C>A (p.Pro662=)
n.221C>A
n.3075C>A
c.2010C>A (p.Pro670=)
n.2104C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.343C>A
c.11C>A
n.2069C>A
n.2158C>A
n.2029C>A
n.2588C>A
n.2030C>A
gnomAD v4
17g.8232174G>ACA397978940CTC1c.2114C>T (p.Pro705Leu)
n.2566C>T
n.2820C>T
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.1377C>T
n.2136C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.1907C>T
n.2122C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
n.220C>T
n.3074C>T
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
n.2103C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.342C>T
c.10C>T
n.2068C>T
n.2157C>T
n.2028C>T
n.2587C>T
n.2029C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.8232174G>CCA397978943CTC1c.2114C>G (p.Pro705Arg)
n.2566C>G
n.2820C>G
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.1377C>G
n.2136C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1907C>G
n.2122C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
n.220C>G
n.3074C>G
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
n.2103C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.342C>G
c.10C>G
n.2068C>G
n.2157C>G
n.2028C>G
n.2587C>G
n.2029C>G
17g.8232174G=CA2246175844CTC1c.2114C= (p.Pro705=)
n.2566C=
n.2820C=
c.1217C= (p.Pro406=)
n.1377C=
n.2136C=
c.*790C= (n.*790C=)
n.1907C=
n.2122C=
c.*727C= (n.*727C=)
c.1985C= (p.Pro662=)
n.220C=
n.3074C=
c.2009C= (p.Pro670=)
n.2103C=
c.*821C= (n.*821C=)
n.342C=
c.10C=
n.2068C=
n.2157C=
n.2028C=
n.2587C=
n.2029C=
17g.8232174G>TCA397978946CTC1c.2114C>A (p.Pro705His)
n.2566C>A
n.2820C>A
c.1217C>A (p.Pro406His)
n.1377C>A
n.2136C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1907C>A
n.2122C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.1985C>A (p.Pro662His)
n.220C>A
n.3074C>A
c.2009C>A (p.Pro670His)
n.2103C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.342C>A
c.10C>A
n.2068C>A
n.2157C>A
n.2028C>A
n.2587C>A
n.2029C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched