Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8232074C>A | CA397978247 | CTC1 | c.2214G>T (p.Lys738Asn) n.2666G>T n.2920G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1477G>T n.2236G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.2007G>T n.2222G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.2085G>T (p.Lys695Asn) n.320G>T n.3174G>T c.2109G>T (p.Lys703Asn) n.2203G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.442G>T c.110G>T n.2168G>T n.2257G>T n.2128G>T n.2687G>T n.2129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232074C= | CA2246190144 | CTC1 | c.2214G= (p.Lys738=) n.2666G= n.2920G= c.1317G= (p.Lys439=) n.1477G= n.2236G= c.*890G= (n.*890G=) n.2007G= n.2222G= c.*827G= (n.*827G=) c.2085G= (p.Lys695=) n.320G= n.3174G= c.2109G= (p.Lys703=) n.2203G= c.*921G= (n.*921G=) n.442G= c.110G= n.2168G= n.2257G= n.2128G= n.2687G= n.2129G= | |
17 | g.8232074C>G | CA397978248 | CTC1 | c.2214G>C (p.Lys738Asn) n.2666G>C n.2920G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1477G>C n.2236G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.2007G>C n.2222G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.2085G>C (p.Lys695Asn) n.320G>C n.3174G>C c.2109G>C (p.Lys703Asn) n.2203G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.442G>C c.110G>C n.2168G>C n.2257G>C n.2128G>C n.2687G>C n.2129G>C | |
17 | g.8232074C>T | CA497959046 | CTC1 | c.2214G>A (p.Lys738=) n.2666G>A n.2920G>A c.1317G>A (p.Lys439=) n.1477G>A n.2236G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.2007G>A n.2222G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.2085G>A (p.Lys695=) n.320G>A n.3174G>A c.2109G>A (p.Lys703=) n.2203G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.442G>A c.110G>A n.2168G>A n.2257G>A n.2128G>A n.2687G>A n.2129G>A | dbSNP |
17 | g.8232075T>A | CA397978251 | CTC1 | c.2213A>T (p.Lys738Met) n.2665A>T n.2919A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1476A>T n.2235A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.2006A>T n.2221A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.2084A>T (p.Lys695Met) n.319A>T n.3173A>T c.2108A>T (p.Lys703Met) n.2202A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.441A>T c.109A>T n.2167A>T n.2256A>T n.2127A>T n.2686A>T n.2128A>T | |
17 | g.8232075T>C | CA397978253 | CTC1 | c.2213A>G (p.Lys738Arg) n.2665A>G n.2919A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1476A>G n.2235A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.2006A>G n.2221A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.2084A>G (p.Lys695Arg) n.319A>G n.3173A>G c.2108A>G (p.Lys703Arg) n.2202A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.441A>G c.109A>G n.2167A>G n.2256A>G n.2127A>G n.2686A>G n.2128A>G | |
17 | g.8232075T>G | CA397978256 | CTC1 | c.2213A>C (p.Lys738Thr) n.2665A>C n.2919A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1476A>C n.2235A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.2006A>C n.2221A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.2084A>C (p.Lys695Thr) n.319A>C n.3173A>C c.2108A>C (p.Lys703Thr) n.2202A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.441A>C c.109A>C n.2167A>C n.2256A>C n.2127A>C n.2686A>C n.2128A>C | |
17 | g.8232076T>A | CA397978259 | CTC1 | c.2212A>T (p.Lys738Ter) n.2664A>T n.2918A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1475A>T n.2234A>T c.*888A>T (n.*888A>T) n.2005A>T n.2220A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.2083A>T (p.Lys695Ter) n.318A>T n.3172A>T c.2107A>T (p.Lys703Ter) n.2201A>T c.*919A>T (n.*919A>T) n.440A>T c.108A>T n.2166A>T n.2255A>T n.2126A>T n.2685A>T n.2127A>T | |
17 | g.8232076T>C | CA397978263 | CTC1 | c.2212A>G (p.Lys738Glu) n.2664A>G n.2918A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.1475A>G n.2234A>G c.*888A>G (n.*888A>G) n.2005A>G n.2220A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.2083A>G (p.Lys695Glu) n.318A>G n.3172A>G c.2107A>G (p.Lys703Glu) n.2201A>G c.*919A>G (n.*919A>G) n.440A>G c.108A>G n.2166A>G n.2255A>G n.2126A>G n.2685A>G n.2127A>G | |
17 | g.8232076T>G | CA397978265 | CTC1 | c.2212A>C (p.Lys738Gln) n.2664A>C n.2918A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.1475A>C n.2234A>C c.*888A>C (n.*888A>C) n.2005A>C n.2220A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.2083A>C (p.Lys695Gln) n.318A>C n.3172A>C c.2107A>C (p.Lys703Gln) n.2201A>C c.*919A>C (n.*919A>C) n.440A>C c.108A>C n.2166A>C n.2255A>C n.2126A>C n.2685A>C n.2127A>C | |
17 | g.8232077G>A | CA497959047 | CTC1 | c.2211C>T (p.His737=) n.2663C>T n.2917C>T c.1314C>T (p.His438=) n.1474C>T n.2233C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.2004C>T n.2219C>T c.*824C>T (n.*824C>T) c.2082C>T (p.His694=) n.317C>T n.3171C>T c.2106C>T (p.His702=) n.2200C>T c.*918C>T (n.*918C>T) n.439C>T c.107C>T n.2165C>T n.2254C>T n.2125C>T n.2684C>T n.2126C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232077G>C | CA397978277 | CTC1 | c.2211C>G (p.His737Gln) n.2663C>G n.2917C>G c.1314C>G (p.His438Gln) n.1474C>G n.2233C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.2004C>G n.2219C>G c.*824C>G (n.*824C>G) c.2082C>G (p.His694Gln) n.317C>G n.3171C>G c.2106C>G (p.His702Gln) n.2200C>G c.*918C>G (n.*918C>G) n.439C>G c.107C>G n.2165C>G n.2254C>G n.2125C>G n.2684C>G n.2126C>G | dbSNP |
17 | g.8232077G= | CA2246190145 | CTC1 | c.2211C= (p.His737=) n.2663C= n.2917C= c.1314C= (p.His438=) n.1474C= n.2233C= c.*887C= (n.*887C=) n.2004C= n.2219C= c.*824C= (n.*824C=) c.2082C= (p.His694=) n.317C= n.3171C= c.2106C= (p.His702=) n.2200C= c.*918C= (n.*918C=) n.439C= c.107C= n.2165C= n.2254C= n.2125C= n.2684C= n.2126C= | |
17 | g.8232077G>T | CA397978280 | CTC1 | c.2211C>A (p.His737Gln) n.2663C>A n.2917C>A c.1314C>A (p.His438Gln) n.1474C>A n.2233C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.2004C>A n.2219C>A c.*824C>A (n.*824C>A) c.2082C>A (p.His694Gln) n.317C>A n.3171C>A c.2106C>A (p.His702Gln) n.2200C>A c.*918C>A (n.*918C>A) n.439C>A c.107C>A n.2165C>A n.2254C>A n.2125C>A n.2684C>A n.2126C>A | |
17 | g.8232078T>A | CA397978289 | CTC1 | c.2210A>T (p.His737Leu) n.2662A>T n.2916A>T c.1313A>T (p.His438Leu) n.1473A>T n.2232A>T c.*886A>T (n.*886A>T) n.2003A>T n.2218A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.2081A>T (p.His694Leu) n.316A>T n.3170A>T c.2105A>T (p.His702Leu) n.2199A>T c.*917A>T (n.*917A>T) n.438A>T c.106A>T n.2164A>T n.2253A>T n.2124A>T n.2683A>T n.2125A>T | |
17 | g.8232078T>C | CA287533711 | CTC1 | c.2210A>G (p.His737Arg) n.2662A>G n.2916A>G c.1313A>G (p.His438Arg) n.1473A>G n.2232A>G c.*886A>G (n.*886A>G) n.2003A>G n.2218A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.2081A>G (p.His694Arg) n.316A>G n.3170A>G c.2105A>G (p.His702Arg) n.2199A>G c.*917A>G (n.*917A>G) n.438A>G c.106A>G n.2164A>G n.2253A>G n.2124A>G n.2683A>G n.2125A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232078T>G | CA397978293 | CTC1 | c.2210A>C (p.His737Pro) n.2662A>C n.2916A>C c.1313A>C (p.His438Pro) n.1473A>C n.2232A>C c.*886A>C (n.*886A>C) n.2003A>C n.2218A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.2081A>C (p.His694Pro) n.316A>C n.3170A>C c.2105A>C (p.His702Pro) n.2199A>C c.*917A>C (n.*917A>C) n.438A>C c.106A>C n.2164A>C n.2253A>C n.2124A>C n.2683A>C n.2125A>C | |
17 | g.8232078T= | CA2246190146 | CTC1 | c.2210A= (p.His737=) n.2662A= n.2916A= c.1313A= (p.His438=) n.1473A= n.2232A= c.*886A= (n.*886A=) n.2003A= n.2218A= c.*823A= (n.*823A=) c.2081A= (p.His694=) n.316A= n.3170A= c.2105A= (p.His702=) n.2199A= c.*917A= (n.*917A=) n.438A= c.106A= n.2164A= n.2253A= n.2124A= n.2683A= n.2125A= | |
17 | g.8232079G>A | CA397978300 | CTC1 | c.2209C>T (p.His737Tyr) n.2661C>T n.2915C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) n.1472C>T n.2231C>T c.*885C>T (n.*885C>T) n.2002C>T n.2217C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.2080C>T (p.His694Tyr) n.315C>T n.3169C>T c.2104C>T (p.His702Tyr) n.2198C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.437C>T c.105C>T n.2163C>T n.2252C>T n.2123C>T n.2682C>T n.2124C>T | |
17 | g.8232079G>C | CA397978304 | CTC1 | c.2209C>G (p.His737Asp) n.2661C>G n.2915C>G c.1312C>G (p.His438Asp) n.1472C>G n.2231C>G c.*885C>G (n.*885C>G) n.2002C>G n.2217C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.2080C>G (p.His694Asp) n.315C>G n.3169C>G c.2104C>G (p.His702Asp) n.2198C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.437C>G c.105C>G n.2163C>G n.2252C>G n.2123C>G n.2682C>G n.2124C>G | |
17 | g.8232079G>T | CA397978305 | CTC1 | c.2209C>A (p.His737Asn) n.2661C>A n.2915C>A c.1312C>A (p.His438Asn) n.1472C>A n.2231C>A c.*885C>A (n.*885C>A) n.2002C>A n.2217C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.2080C>A (p.His694Asn) n.315C>A n.3169C>A c.2104C>A (p.His702Asn) n.2198C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.437C>A c.105C>A n.2163C>A n.2252C>A n.2123C>A n.2682C>A n.2124C>A | |
17 | g.8232080G>A | CA497959049 | CTC1 | c.2208C>T (p.Cys736=) n.2660C>T n.2914C>T c.1311C>T (p.Cys437=) n.1471C>T n.2230C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.2001C>T n.2216C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.2079C>T (p.Cys693=) n.314C>T n.3168C>T c.2103C>T (p.Cys701=) n.2197C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.436C>T c.104C>T n.2162C>T n.2251C>T n.2122C>T n.2681C>T n.2123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232080G>C | CA397978306 | CTC1 | c.2208C>G (p.Cys736Trp) n.2660C>G n.2914C>G c.1311C>G (p.Cys437Trp) n.1471C>G n.2230C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.2001C>G n.2216C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.2079C>G (p.Cys693Trp) n.314C>G n.3168C>G c.2103C>G (p.Cys701Trp) n.2197C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.436C>G c.104C>G n.2162C>G n.2251C>G n.2122C>G n.2681C>G n.2123C>G | |
17 | g.8232080G>T | CA397978307 | CTC1 | c.2208C>A (p.Cys736Ter) n.2660C>A n.2914C>A c.1311C>A (p.Cys437Ter) n.1471C>A n.2230C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.2001C>A n.2216C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.2079C>A (p.Cys693Ter) n.314C>A n.3168C>A c.2103C>A (p.Cys701Ter) n.2197C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.436C>A c.104C>A n.2162C>A n.2251C>A n.2122C>A n.2681C>A n.2123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232081C>A | CA397978310 | CTC1 | c.2207G>T (p.Cys736Phe) n.2659G>T n.2913G>T c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.1470G>T n.2229G>T c.*883G>T (n.*883G>T) n.2000G>T n.2215G>T c.*820G>T (n.*820G>T) c.2078G>T (p.Cys693Phe) n.313G>T n.3167G>T c.2102G>T (p.Cys701Phe) n.2196G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.435G>T c.103G>T n.2161G>T n.2250G>T n.2121G>T n.2680G>T n.2122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232081C>G | CA397978312 | CTC1 | c.2207G>C (p.Cys736Ser) n.2659G>C n.2913G>C c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.1470G>C n.2229G>C c.*883G>C (n.*883G>C) n.2000G>C n.2215G>C c.*820G>C (n.*820G>C) c.2078G>C (p.Cys693Ser) n.313G>C n.3167G>C c.2102G>C (p.Cys701Ser) n.2196G>C c.*914G>C (n.*914G>C) n.435G>C c.103G>C n.2161G>C n.2250G>C n.2121G>C n.2680G>C n.2122G>C | |
17 | g.8232081C>T | CA397978315 | CTC1 | c.2207G>A (p.Cys736Tyr) n.2659G>A n.2913G>A c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.1470G>A n.2229G>A c.*883G>A (n.*883G>A) n.2000G>A n.2215G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.2078G>A (p.Cys693Tyr) n.313G>A n.3167G>A c.2102G>A (p.Cys701Tyr) n.2196G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.435G>A c.103G>A n.2161G>A n.2250G>A n.2121G>A n.2680G>A n.2122G>A | |
17 | g.8232082A= | CA2246190147 | CTC1 | c.2206T= (p.Cys736=) n.2658T= n.2912T= c.1309T= (p.Cys437=) n.1469T= n.2228T= c.*882T= (n.*882T=) n.1999T= n.2214T= c.*819T= (n.*819T=) c.2077T= (p.Cys693=) n.312T= n.3166T= c.2101T= (p.Cys701=) n.2195T= c.*913T= (n.*913T=) n.434T= c.102T= n.2160T= n.2249T= n.2120T= n.2679T= n.2121T= | |
17 | g.8232082A>C | CA397978326 | CTC1 | c.2206T>G (p.Cys736Gly) n.2658T>G n.2912T>G c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.1469T>G n.2228T>G c.*882T>G (n.*882T>G) n.1999T>G n.2214T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.2077T>G (p.Cys693Gly) n.312T>G n.3166T>G c.2101T>G (p.Cys701Gly) n.2195T>G c.*913T>G (n.*913T>G) n.434T>G c.102T>G n.2160T>G n.2249T>G n.2120T>G n.2679T>G n.2121T>G | |
17 | g.8232082A>G | CA397978323 | CTC1 | c.2206T>C (p.Cys736Arg) n.2658T>C n.2912T>C c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.1469T>C n.2228T>C c.*882T>C (n.*882T>C) n.1999T>C n.2214T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.2077T>C (p.Cys693Arg) n.312T>C n.3166T>C c.2101T>C (p.Cys701Arg) n.2195T>C c.*913T>C (n.*913T>C) n.434T>C c.102T>C n.2160T>C n.2249T>C n.2120T>C n.2679T>C n.2121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232082A>T | CA397978318 | CTC1 | c.2206T>A (p.Cys736Ser) n.2658T>A n.2912T>A c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.1469T>A n.2228T>A c.*882T>A (n.*882T>A) n.1999T>A n.2214T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.2077T>A (p.Cys693Ser) n.312T>A n.3166T>A c.2101T>A (p.Cys701Ser) n.2195T>A c.*913T>A (n.*913T>A) n.434T>A c.102T>A n.2160T>A n.2249T>A n.2120T>A n.2679T>A n.2121T>A | |
17 | g.8232083G>A | CA497959053 | CTC1 | c.2205C>T (p.Leu735=) n.2657C>T n.2911C>T c.1308C>T (p.Leu436=) n.1468C>T n.2227C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.1998C>T n.2213C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.2076C>T (p.Leu692=) n.311C>T n.3165C>T c.2100C>T (p.Leu700=) n.2194C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.433C>T c.101C>T n.2159C>T n.2248C>T n.2119C>T n.2678C>T n.2120C>T | |
17 | g.8232083G>C | CA497959055 | CTC1 | c.2205C>G (p.Leu735=) n.2657C>G n.2911C>G c.1308C>G (p.Leu436=) n.1468C>G n.2227C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.1998C>G n.2213C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.2076C>G (p.Leu692=) n.311C>G n.3165C>G c.2100C>G (p.Leu700=) n.2194C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.433C>G c.101C>G n.2159C>G n.2248C>G n.2119C>G n.2678C>G n.2120C>G | |
17 | g.8232083G>T | CA497959056 | CTC1 | c.2205C>A (p.Leu735=) n.2657C>A n.2911C>A c.1308C>A (p.Leu436=) n.1468C>A n.2227C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.1998C>A n.2213C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.2076C>A (p.Leu692=) n.311C>A n.3165C>A c.2100C>A (p.Leu700=) n.2194C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.433C>A c.101C>A n.2159C>A n.2248C>A n.2119C>A n.2678C>A n.2120C>A | |
17 | g.8232084A= | CA2246190148 | CTC1 | c.2204T= (p.Leu735=) n.2656T= n.2910T= c.1307T= (p.Leu436=) n.1467T= n.2226T= c.*880T= (n.*880T=) n.1997T= n.2212T= c.*817T= (n.*817T=) c.2075T= (p.Leu692=) n.310T= n.3164T= c.2099T= (p.Leu700=) n.2193T= c.*911T= (n.*911T=) n.432T= c.100T= n.2158T= n.2247T= n.2118T= n.2677T= n.2119T= | |
17 | g.8232084A>C | CA397978333 | CTC1 | c.2204T>G (p.Leu735Arg) n.2656T>G n.2910T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.1467T>G n.2226T>G c.*880T>G (n.*880T>G) n.1997T>G n.2212T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.2075T>G (p.Leu692Arg) n.310T>G n.3164T>G c.2099T>G (p.Leu700Arg) n.2193T>G c.*911T>G (n.*911T>G) n.432T>G c.100T>G n.2158T>G n.2247T>G n.2118T>G n.2677T>G n.2119T>G | |
17 | g.8232084A>G | CA397978341 | CTC1 | c.2204T>C (p.Leu735Pro) n.2656T>C n.2910T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.1467T>C n.2226T>C c.*880T>C (n.*880T>C) n.1997T>C n.2212T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.2075T>C (p.Leu692Pro) n.310T>C n.3164T>C c.2099T>C (p.Leu700Pro) n.2193T>C c.*911T>C (n.*911T>C) n.432T>C c.100T>C n.2158T>C n.2247T>C n.2118T>C n.2677T>C n.2119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232084A>T | CA397978338 | CTC1 | c.2204T>A (p.Leu735His) n.2656T>A n.2910T>A c.1307T>A (p.Leu436His) n.1467T>A n.2226T>A c.*880T>A (n.*880T>A) n.1997T>A n.2212T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.2075T>A (p.Leu692His) n.310T>A n.3164T>A c.2099T>A (p.Leu700His) n.2193T>A c.*911T>A (n.*911T>A) n.432T>A c.100T>A n.2158T>A n.2247T>A n.2118T>A n.2677T>A n.2119T>A | |
17 | g.8232085G>A | CA397978344 | CTC1 | c.2203C>T (p.Leu735Phe) n.2655C>T n.2909C>T c.1306C>T (p.Leu436Phe) n.1466C>T n.2225C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.1996C>T n.2211C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.2074C>T (p.Leu692Phe) n.309C>T n.3163C>T c.2098C>T (p.Leu700Phe) n.2192C>T c.*910C>T (n.*910C>T) n.431C>T c.99C>T n.2157C>T n.2246C>T n.2117C>T n.2676C>T n.2118C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232085G>C | CA397978348 | CTC1 | c.2203C>G (p.Leu735Val) n.2655C>G n.2909C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) n.1466C>G n.2225C>G c.*879C>G (n.*879C>G) n.1996C>G n.2211C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.2074C>G (p.Leu692Val) n.309C>G n.3163C>G c.2098C>G (p.Leu700Val) n.2192C>G c.*910C>G (n.*910C>G) n.431C>G c.99C>G n.2157C>G n.2246C>G n.2117C>G n.2676C>G n.2118C>G | |
17 | g.8232085G>T | CA397978349 | CTC1 | c.2203C>A (p.Leu735Ile) n.2655C>A n.2909C>A c.1306C>A (p.Leu436Ile) n.1466C>A n.2225C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.1996C>A n.2211C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.2074C>A (p.Leu692Ile) n.309C>A n.3163C>A c.2098C>A (p.Leu700Ile) n.2192C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.431C>A c.99C>A n.2157C>A n.2246C>A n.2117C>A n.2676C>A n.2118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232086C>A | CA397978350 | CTC1 | c.2202G>T (p.Leu734Phe) n.2654G>T n.2908G>T c.1305G>T (p.Leu435Phe) n.1465G>T n.2224G>T c.*878G>T (n.*878G>T) n.1995G>T n.2210G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.2073G>T (p.Leu691Phe) n.308G>T n.3162G>T c.2097G>T (p.Leu699Phe) n.2191G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.430G>T c.98G>T n.2156G>T n.2245G>T n.2116G>T n.2675G>T n.2117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232086C>G | CA397978351 | CTC1 | c.2202G>C (p.Leu734Phe) n.2654G>C n.2908G>C c.1305G>C (p.Leu435Phe) n.1465G>C n.2224G>C c.*878G>C (n.*878G>C) n.1995G>C n.2210G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.2073G>C (p.Leu691Phe) n.308G>C n.3162G>C c.2097G>C (p.Leu699Phe) n.2191G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.430G>C c.98G>C n.2156G>C n.2245G>C n.2116G>C n.2675G>C n.2117G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8232086C>T | CA497959061 | CTC1 | c.2202G>A (p.Leu734=) n.2654G>A n.2908G>A c.1305G>A (p.Leu435=) n.1465G>A n.2224G>A c.*878G>A (n.*878G>A) n.1995G>A n.2210G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.2073G>A (p.Leu691=) n.308G>A n.3162G>A c.2097G>A (p.Leu699=) n.2191G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.430G>A c.98G>A n.2156G>A n.2245G>A n.2116G>A n.2675G>A n.2117G>A | |
17 | g.8232087A= | CA2246190150 | CTC1 | c.2201T= (p.Leu734=) n.2653T= n.2907T= c.1304T= (p.Leu435=) n.1464T= n.2223T= c.*877T= (n.*877T=) n.1994T= n.2209T= c.*814T= (n.*814T=) c.2072T= (p.Leu691=) n.307T= n.3161T= c.2096T= (p.Leu699=) n.2190T= c.*908T= (n.*908T=) n.429T= c.97T= n.2155T= n.2244T= n.2115T= n.2674T= n.2116T= | |
17 | g.8232087A>C | CA397978355 | CTC1 | c.2201T>G (p.Leu734Trp) n.2653T>G n.2907T>G c.1304T>G (p.Leu435Trp) n.1464T>G n.2223T>G c.*877T>G (n.*877T>G) n.1994T>G n.2209T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.2072T>G (p.Leu691Trp) n.307T>G n.3161T>G c.2096T>G (p.Leu699Trp) n.2190T>G c.*908T>G (n.*908T>G) n.429T>G c.97T>G n.2155T>G n.2244T>G n.2115T>G n.2674T>G n.2116T>G | dbSNP |
17 | g.8232087A>G | CA397978358 | CTC1 | c.2201T>C (p.Leu734Ser) n.2653T>C n.2907T>C c.1304T>C (p.Leu435Ser) n.1464T>C n.2223T>C c.*877T>C (n.*877T>C) n.1994T>C n.2209T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.2072T>C (p.Leu691Ser) n.307T>C n.3161T>C c.2096T>C (p.Leu699Ser) n.2190T>C c.*908T>C (n.*908T>C) n.429T>C c.97T>C n.2155T>C n.2244T>C n.2115T>C n.2674T>C n.2116T>C | |
17 | g.8232087A>T | CA397978362 | CTC1 | c.2201T>A (p.Leu734Ter) n.2653T>A n.2907T>A c.1304T>A (p.Leu435Ter) n.1464T>A n.2223T>A c.*877T>A (n.*877T>A) n.1994T>A n.2209T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.2072T>A (p.Leu691Ter) n.307T>A n.3161T>A c.2096T>A (p.Leu699Ter) n.2190T>A c.*908T>A (n.*908T>A) n.429T>A c.97T>A n.2155T>A n.2244T>A n.2115T>A n.2674T>A n.2116T>A | |
17 | g.8232088del | CA2635985467 | CTC1 | c.2201del (p.Leu734CysfsTer9) n.2653del n.2907del c.1304del (p.Leu435CysfsTer9) n.1464del n.2223del c.*877del (n.*877del) n.1994del n.2209del c.*814del (n.*814del) c.2072del (p.Leu691CysfsTer9) n.307del n.3161del c.2096del (p.Leu699CysfsTer9) n.2190del c.*908del (n.*908del) n.429del c.97del n.2155del n.2244del n.2115del n.2674del n.2116del | gnomAD v4 |
17 | g.8232091_8232093del | CA2635985468 | CTC1 | c.2199_2201del (p.Phe733del) n.2651_2653del n.2905_2907del c.1302_1304del (p.Phe434del) n.1462_1464del n.2221_2223del c.*875_*877del (n.*875_*877del) n.1992_1994del n.2207_2209del c.*812_*814del (n.*812_*814del) c.2070_2072del (p.Phe690del) n.305_307del n.3159_3161del c.2094_2096del (p.Phe698del) n.2188_2190del c.*906_*908del (n.*906_*908del) n.427_429del c.95_97del n.2153_2155del n.2242_2244del n.2113_2115del n.2672_2674del n.2114_2116del | gnomAD v4 |
17 | g.8232088A>C | CA397978366 | CTC1 | c.2200T>G (p.Leu734Val) n.2652T>G n.2906T>G c.1303T>G (p.Leu435Val) n.1463T>G n.2222T>G c.*876T>G (n.*876T>G) n.1993T>G n.2208T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.2071T>G (p.Leu691Val) n.306T>G n.3160T>G c.2095T>G (p.Leu699Val) n.2189T>G c.*907T>G (n.*907T>G) n.428T>G c.96T>G n.2154T>G n.2243T>G n.2114T>G n.2673T>G n.2115T>G | |
17 | g.8232088A>G | CA497959065 | CTC1 | c.2200T>C (p.Leu734=) n.2652T>C n.2906T>C c.1303T>C (p.Leu435=) n.1463T>C n.2222T>C c.*876T>C (n.*876T>C) n.1993T>C n.2208T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.2071T>C (p.Leu691=) n.306T>C n.3160T>C c.2095T>C (p.Leu699=) n.2189T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.428T>C c.96T>C n.2154T>C n.2243T>C n.2114T>C n.2673T>C n.2115T>C | |
17 | g.8232088A>T | CA397978369 | CTC1 | c.2200T>A (p.Leu734Met) n.2652T>A n.2906T>A c.1303T>A (p.Leu435Met) n.1463T>A n.2222T>A c.*876T>A (n.*876T>A) n.1993T>A n.2208T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.2071T>A (p.Leu691Met) n.306T>A n.3160T>A c.2095T>A (p.Leu699Met) n.2189T>A c.*907T>A (n.*907T>A) n.428T>A c.96T>A n.2154T>A n.2243T>A n.2114T>A n.2673T>A n.2115T>A | |
17 | g.8232089G>A | CA497959066 | CTC1 | c.2199C>T (p.Phe733=) n.2651C>T n.2905C>T c.1302C>T (p.Phe434=) n.1462C>T n.2221C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.1992C>T n.2207C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.2070C>T (p.Phe690=) n.305C>T n.3159C>T c.2094C>T (p.Phe698=) n.2188C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.427C>T c.95C>T n.2153C>T n.2242C>T n.2113C>T n.2672C>T n.2114C>T | |
17 | g.8232089G>C | CA397978374 | CTC1 | c.2199C>G (p.Phe733Leu) n.2651C>G n.2905C>G c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.1462C>G n.2221C>G c.*875C>G (n.*875C>G) n.1992C>G n.2207C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.2070C>G (p.Phe690Leu) n.305C>G n.3159C>G c.2094C>G (p.Phe698Leu) n.2188C>G c.*906C>G (n.*906C>G) n.427C>G c.95C>G n.2153C>G n.2242C>G n.2113C>G n.2672C>G n.2114C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232089G>T | CA397978377 | CTC1 | c.2199C>A (p.Phe733Leu) n.2651C>A n.2905C>A c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.1462C>A n.2221C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.1992C>A n.2207C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.2070C>A (p.Phe690Leu) n.305C>A n.3159C>A c.2094C>A (p.Phe698Leu) n.2188C>A c.*906C>A (n.*906C>A) n.427C>A c.95C>A n.2153C>A n.2242C>A n.2113C>A n.2672C>A n.2114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232090A= | CA2246190153 | CTC1 | c.2198T= (p.Phe733=) n.2650T= n.2904T= c.1301T= (p.Phe434=) n.1461T= n.2220T= c.*874T= (n.*874T=) n.1991T= n.2206T= c.*811T= (n.*811T=) c.2069T= (p.Phe690=) n.304T= n.3158T= c.2093T= (p.Phe698=) n.2187T= c.*905T= (n.*905T=) n.426T= c.94T= n.2152T= n.2241T= n.2112T= n.2671T= n.2113T= | |
17 | g.8232090A>C | CA397978398 | CTC1 | c.2198T>G (p.Phe733Cys) n.2650T>G n.2904T>G c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1461T>G n.2220T>G c.*874T>G (n.*874T>G) n.1991T>G n.2206T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.2069T>G (p.Phe690Cys) n.304T>G n.3158T>G c.2093T>G (p.Phe698Cys) n.2187T>G c.*905T>G (n.*905T>G) n.426T>G c.94T>G n.2152T>G n.2241T>G n.2112T>G n.2671T>G n.2113T>G | |
17 | g.8232090A>G | CA397978382 | CTC1 | c.2198T>C (p.Phe733Ser) n.2650T>C n.2904T>C c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1461T>C n.2220T>C c.*874T>C (n.*874T>C) n.1991T>C n.2206T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.2069T>C (p.Phe690Ser) n.304T>C n.3158T>C c.2093T>C (p.Phe698Ser) n.2187T>C c.*905T>C (n.*905T>C) n.426T>C c.94T>C n.2152T>C n.2241T>C n.2112T>C n.2671T>C n.2113T>C | dbSNP |
17 | g.8232090A>T | CA397978384 | CTC1 | c.2198T>A (p.Phe733Tyr) n.2650T>A n.2904T>A c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1461T>A n.2220T>A c.*874T>A (n.*874T>A) n.1991T>A n.2206T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) n.304T>A n.3158T>A c.2093T>A (p.Phe698Tyr) n.2187T>A c.*905T>A (n.*905T>A) n.426T>A c.94T>A n.2152T>A n.2241T>A n.2112T>A n.2671T>A n.2113T>A | |
17 | g.8232091A>C | CA397978403 | CTC1 | c.2197T>G (p.Phe733Val) n.2649T>G n.2903T>G c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1460T>G n.2219T>G c.*873T>G (n.*873T>G) n.1990T>G n.2205T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.2068T>G (p.Phe690Val) n.303T>G n.3157T>G c.2092T>G (p.Phe698Val) n.2186T>G c.*904T>G (n.*904T>G) n.425T>G c.93T>G n.2151T>G n.2240T>G n.2111T>G n.2670T>G n.2112T>G | |
17 | g.8232091A>G | CA397978404 | CTC1 | c.2197T>C (p.Phe733Leu) n.2649T>C n.2903T>C c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1460T>C n.2219T>C c.*873T>C (n.*873T>C) n.1990T>C n.2205T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.2068T>C (p.Phe690Leu) n.303T>C n.3157T>C c.2092T>C (p.Phe698Leu) n.2186T>C c.*904T>C (n.*904T>C) n.425T>C c.93T>C n.2151T>C n.2240T>C n.2111T>C n.2670T>C n.2112T>C | |
17 | g.8232091A>T | CA397978405 | CTC1 | c.2197T>A (p.Phe733Ile) n.2649T>A n.2903T>A c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1460T>A n.2219T>A c.*873T>A (n.*873T>A) n.1990T>A n.2205T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.2068T>A (p.Phe690Ile) n.303T>A n.3157T>A c.2092T>A (p.Phe698Ile) n.2186T>A c.*904T>A (n.*904T>A) n.425T>A c.93T>A n.2151T>A n.2240T>A n.2111T>A n.2670T>A n.2112T>A | |
17 | g.8232092G>A | CA497959069 | CTC1 | c.2196C>T (p.Leu732=) n.2648C>T n.2902C>T c.1299C>T (p.Leu433=) n.1459C>T n.2218C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.1989C>T n.2204C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.2067C>T (p.Leu689=) n.302C>T n.3156C>T c.2091C>T (p.Leu697=) n.2185C>T c.*903C>T (n.*903C>T) n.424C>T c.92C>T n.2150C>T n.2239C>T n.2110C>T n.2669C>T n.2111C>T | dbSNP |
17 | g.8232092G>C | CA497959070 | CTC1 | c.2196C>G (p.Leu732=) n.2648C>G n.2902C>G c.1299C>G (p.Leu433=) n.1459C>G n.2218C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.1989C>G n.2204C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.2067C>G (p.Leu689=) n.302C>G n.3156C>G c.2091C>G (p.Leu697=) n.2185C>G c.*903C>G (n.*903C>G) n.424C>G c.92C>G n.2150C>G n.2239C>G n.2110C>G n.2669C>G n.2111C>G | |
17 | g.8232092G= | CA2246190155 | CTC1 | c.2196C= (p.Leu732=) n.2648C= n.2902C= c.1299C= (p.Leu433=) n.1459C= n.2218C= c.*872C= (n.*872C=) n.1989C= n.2204C= c.*809C= (n.*809C=) c.2067C= (p.Leu689=) n.302C= n.3156C= c.2091C= (p.Leu697=) n.2185C= c.*903C= (n.*903C=) n.424C= c.92C= n.2150C= n.2239C= n.2110C= n.2669C= n.2111C= | |
17 | g.8232092G>T | CA497959072 | CTC1 | c.2196C>A (p.Leu732=) n.2648C>A n.2902C>A c.1299C>A (p.Leu433=) n.1459C>A n.2218C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.1989C>A n.2204C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.2067C>A (p.Leu689=) n.302C>A n.3156C>A c.2091C>A (p.Leu697=) n.2185C>A c.*903C>A (n.*903C>A) n.424C>A c.92C>A n.2150C>A n.2239C>A n.2110C>A n.2669C>A n.2111C>A | |
17 | g.8232093A>C | CA397978410 | CTC1 | c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.2647T>G n.2901T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.1458T>G n.2217T>G c.*871T>G (n.*871T>G) n.1988T>G n.2203T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.2066T>G (p.Leu689Arg) n.301T>G n.3155T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.2184T>G c.*902T>G (n.*902T>G) n.423T>G c.91T>G n.2149T>G n.2238T>G n.2109T>G n.2668T>G n.2110T>G | |
17 | g.8232093A>G | CA397978415 | CTC1 | c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.2647T>C n.2901T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.1458T>C n.2217T>C c.*871T>C (n.*871T>C) n.1988T>C n.2203T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.2066T>C (p.Leu689Pro) n.301T>C n.3155T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.2184T>C c.*902T>C (n.*902T>C) n.423T>C c.91T>C n.2149T>C n.2238T>C n.2109T>C n.2668T>C n.2110T>C | |
17 | g.8232093A>T | CA397978416 | CTC1 | c.2195T>A (p.Leu732His) n.2647T>A n.2901T>A c.1298T>A (p.Leu433His) n.1458T>A n.2217T>A c.*871T>A (n.*871T>A) n.1988T>A n.2203T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.2066T>A (p.Leu689His) n.301T>A n.3155T>A c.2090T>A (p.Leu697His) n.2184T>A c.*902T>A (n.*902T>A) n.423T>A c.91T>A n.2149T>A n.2238T>A n.2109T>A n.2668T>A n.2110T>A | |
17 | g.8232094G>A | CA397978417 | CTC1 | c.2194C>T (p.Leu732Phe) n.2646C>T n.2900C>T c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.1457C>T n.2216C>T c.*870C>T (n.*870C>T) n.1987C>T n.2202C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.2065C>T (p.Leu689Phe) n.300C>T n.3154C>T c.2089C>T (p.Leu697Phe) n.2183C>T c.*901C>T (n.*901C>T) n.422C>T c.90C>T n.2148C>T n.2237C>T n.2108C>T n.2667C>T n.2109C>T | COSMIC |
17 | g.8232094G>C | CA397978418 | CTC1 | c.2194C>G (p.Leu732Val) n.2646C>G n.2900C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) n.1457C>G n.2216C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.1987C>G n.2202C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.2065C>G (p.Leu689Val) n.300C>G n.3154C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) n.2183C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.422C>G c.90C>G n.2148C>G n.2237C>G n.2108C>G n.2667C>G n.2109C>G | |
17 | g.8232094G>T | CA397978419 | CTC1 | c.2194C>A (p.Leu732Ile) n.2646C>A n.2900C>A c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.1457C>A n.2216C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.1987C>A n.2202C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.2065C>A (p.Leu689Ile) n.300C>A n.3154C>A c.2089C>A (p.Leu697Ile) n.2183C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.422C>A c.90C>A n.2148C>A n.2237C>A n.2108C>A n.2667C>A n.2109C>A | |
17 | g.8232095C>A | CA497959081 | CTC1 | c.2193G>T (p.Arg731=) n.2645G>T n.2899G>T c.1296G>T (p.Arg432=) n.1456G>T n.2215G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.1986G>T n.2201G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.2064G>T (p.Arg688=) n.299G>T n.3153G>T c.2088G>T (p.Arg696=) n.2182G>T c.*900G>T (n.*900G>T) n.421G>T c.89G>T n.2147G>T n.2236G>T n.2107G>T n.2666G>T n.2108G>T | |
17 | g.8232095C>G | CA497959080 | CTC1 | c.2193G>C (p.Arg731=) n.2645G>C n.2899G>C c.1296G>C (p.Arg432=) n.1456G>C n.2215G>C c.*869G>C (n.*869G>C) n.1986G>C n.2201G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.2064G>C (p.Arg688=) n.299G>C n.3153G>C c.2088G>C (p.Arg696=) n.2182G>C c.*900G>C (n.*900G>C) n.421G>C c.89G>C n.2147G>C n.2236G>C n.2107G>C n.2666G>C n.2108G>C | |
17 | g.8232095C>T | CA497959079 | CTC1 | c.2193G>A (p.Arg731=) n.2645G>A n.2899G>A c.1296G>A (p.Arg432=) n.1456G>A n.2215G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.1986G>A n.2201G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.2064G>A (p.Arg688=) n.299G>A n.3153G>A c.2088G>A (p.Arg696=) n.2182G>A c.*900G>A (n.*900G>A) n.421G>A c.89G>A n.2147G>A n.2236G>A n.2107G>A n.2666G>A n.2108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232096C>A | CA397978421 | CTC1 | c.2192G>T (p.Arg731Leu) n.2644G>T n.2898G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) n.1455G>T n.2214G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.1985G>T n.2200G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.2063G>T (p.Arg688Leu) n.298G>T n.3152G>T c.2087G>T (p.Arg696Leu) n.2181G>T c.*899G>T (n.*899G>T) n.420G>T c.88G>T n.2146G>T n.2235G>T n.2106G>T n.2665G>T n.2107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232096C= | CA2246190159 | CTC1 | c.2192G= (p.Arg731=) n.2644G= n.2898G= c.1295G= (p.Arg432=) n.1455G= n.2214G= c.*868G= (n.*868G=) n.1985G= n.2200G= c.*805G= (n.*805G=) c.2063G= (p.Arg688=) n.298G= n.3152G= c.2087G= (p.Arg696=) n.2181G= c.*899G= (n.*899G=) n.420G= c.88G= n.2146G= n.2235G= n.2106G= n.2665G= n.2107G= | |
17 | g.8232096C>G | CA397978422 | CTC1 | c.2192G>C (p.Arg731Pro) n.2644G>C n.2898G>C c.1295G>C (p.Arg432Pro) n.1455G>C n.2214G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.1985G>C n.2200G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.2063G>C (p.Arg688Pro) n.298G>C n.3152G>C c.2087G>C (p.Arg696Pro) n.2181G>C c.*899G>C (n.*899G>C) n.420G>C c.88G>C n.2146G>C n.2235G>C n.2106G>C n.2665G>C n.2107G>C | |
17 | g.8232096C>T | CA208071 | CTC1 | c.2192G>A (p.Arg731Gln) n.2644G>A n.2898G>A c.1295G>A (p.Arg432Gln) n.1455G>A n.2214G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.1985G>A n.2200G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.2063G>A (p.Arg688Gln) n.298G>A n.3152G>A c.2087G>A (p.Arg696Gln) n.2181G>A c.*899G>A (n.*899G>A) n.420G>A c.88G>A n.2146G>A n.2235G>A n.2106G>A n.2665G>A n.2107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232097G>A | CA8372139 | CTC1 | c.2191C>T (p.Arg731Trp) n.2643C>T n.2897C>T c.1294C>T (p.Arg432Trp) n.1454C>T n.2213C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.1984C>T n.2199C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.2062C>T (p.Arg688Trp) n.297C>T n.3151C>T c.2086C>T (p.Arg696Trp) n.2180C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.419C>T c.87C>T n.2145C>T n.2234C>T n.2105C>T n.2664C>T n.2106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232097G>C | CA397978427 | CTC1 | c.2191C>G (p.Arg731Gly) n.2643C>G n.2897C>G c.1294C>G (p.Arg432Gly) n.1454C>G n.2213C>G c.*867C>G (n.*867C>G) n.1984C>G n.2199C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.2062C>G (p.Arg688Gly) n.297C>G n.3151C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) n.2180C>G c.*898C>G (n.*898C>G) n.419C>G c.87C>G n.2145C>G n.2234C>G n.2105C>G n.2664C>G n.2106C>G | |
17 | g.8232097G= | CA2246190166 | CTC1 | c.2191C= (p.Arg731=) n.2643C= n.2897C= c.1294C= (p.Arg432=) n.1454C= n.2213C= c.*867C= (n.*867C=) n.1984C= n.2199C= c.*804C= (n.*804C=) c.2062C= (p.Arg688=) n.297C= n.3151C= c.2086C= (p.Arg696=) n.2180C= c.*898C= (n.*898C=) n.419C= c.87C= n.2145C= n.2234C= n.2105C= n.2664C= n.2106C= | |
17 | g.8232097G>T | CA497959086 | CTC1 | c.2191C>A (p.Arg731=) n.2643C>A n.2897C>A c.1294C>A (p.Arg432=) n.1454C>A n.2213C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.1984C>A n.2199C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.2062C>A (p.Arg688=) n.297C>A n.3151C>A c.2086C>A (p.Arg696=) n.2180C>A c.*898C>A (n.*898C>A) n.419C>A c.87C>A n.2145C>A n.2234C>A n.2105C>A n.2664C>A n.2106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232098G>A | CA497959087 | CTC1 | c.2190C>T (p.Ser730=) n.2642C>T n.2896C>T c.1293C>T (p.Ser431=) n.1453C>T n.2212C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.1983C>T n.2198C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.2061C>T (p.Ser687=) n.296C>T n.3150C>T c.2085C>T (p.Ser695=) n.2179C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.418C>T c.86C>T n.2144C>T n.2233C>T n.2104C>T n.2663C>T n.2105C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232098G>C | CA397978433 | CTC1 | c.2190C>G (p.Ser730Arg) n.2642C>G n.2896C>G c.1293C>G (p.Ser431Arg) n.1453C>G n.2212C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.1983C>G n.2198C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.2061C>G (p.Ser687Arg) n.296C>G n.3150C>G c.2085C>G (p.Ser695Arg) n.2179C>G c.*897C>G (n.*897C>G) n.418C>G c.86C>G n.2144C>G n.2233C>G n.2104C>G n.2663C>G n.2105C>G | |
17 | g.8232098G>T | CA397978435 | CTC1 | c.2190C>A (p.Ser730Arg) n.2642C>A n.2896C>A c.1293C>A (p.Ser431Arg) n.1453C>A n.2212C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.1983C>A n.2198C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.2061C>A (p.Ser687Arg) n.296C>A n.3150C>A c.2085C>A (p.Ser695Arg) n.2179C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.418C>A c.86C>A n.2144C>A n.2233C>A n.2104C>A n.2663C>A n.2105C>A | |
17 | g.8232099C>A | CA397978441 | CTC1 | c.2189G>T (p.Ser730Ile) n.2641G>T n.2895G>T c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.1452G>T n.2211G>T c.*865G>T (n.*865G>T) n.1982G>T n.2197G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.2060G>T (p.Ser687Ile) n.295G>T n.3149G>T c.2084G>T (p.Ser695Ile) n.2178G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.417G>T c.85G>T n.2143G>T n.2232G>T n.2103G>T n.2662G>T n.2104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232099C>G | CA397978443 | CTC1 | c.2189G>C (p.Ser730Thr) n.2641G>C n.2895G>C c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.1452G>C n.2211G>C c.*865G>C (n.*865G>C) n.1982G>C n.2197G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.2060G>C (p.Ser687Thr) n.295G>C n.3149G>C c.2084G>C (p.Ser695Thr) n.2178G>C c.*896G>C (n.*896G>C) n.417G>C c.85G>C n.2143G>C n.2232G>C n.2103G>C n.2662G>C n.2104G>C | |
17 | g.8232099C>T | CA397978451 | CTC1 | c.2189G>A (p.Ser730Asn) n.2641G>A n.2895G>A c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.1452G>A n.2211G>A c.*865G>A (n.*865G>A) n.1982G>A n.2197G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.2060G>A (p.Ser687Asn) n.295G>A n.3149G>A c.2084G>A (p.Ser695Asn) n.2178G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.417G>A c.85G>A n.2143G>A n.2232G>A n.2103G>A n.2662G>A n.2104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232100T>A | CA397978456 | CTC1 | c.2188A>T (p.Ser730Cys) n.2640A>T n.2894A>T c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.1451A>T n.2210A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.1981A>T n.2196A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.2059A>T (p.Ser687Cys) n.294A>T n.3148A>T c.2083A>T (p.Ser695Cys) n.2177A>T c.*895A>T (n.*895A>T) n.416A>T c.84A>T n.2142A>T n.2231A>T n.2102A>T n.2661A>T n.2103A>T | |
17 | g.8232100T>C | CA8372140 | CTC1 | c.2188A>G (p.Ser730Gly) n.2640A>G n.2894A>G c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.1451A>G n.2210A>G c.*864A>G (n.*864A>G) n.1981A>G n.2196A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.2059A>G (p.Ser687Gly) n.294A>G n.3148A>G c.2083A>G (p.Ser695Gly) n.2177A>G c.*895A>G (n.*895A>G) n.416A>G c.84A>G n.2142A>G n.2231A>G n.2102A>G n.2661A>G n.2103A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232100T>G | CA397978460 | CTC1 | c.2188A>C (p.Ser730Arg) n.2640A>C n.2894A>C c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.1451A>C n.2210A>C c.*864A>C (n.*864A>C) n.1981A>C n.2196A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.2059A>C (p.Ser687Arg) n.294A>C n.3148A>C c.2083A>C (p.Ser695Arg) n.2177A>C c.*895A>C (n.*895A>C) n.416A>C c.84A>C n.2142A>C n.2231A>C n.2102A>C n.2661A>C n.2103A>C | |
17 | g.8232100T= | CA2246190171 | CTC1 | c.2188A= (p.Ser730=) n.2640A= n.2894A= c.1291A= (p.Ser431=) n.1451A= n.2210A= c.*864A= (n.*864A=) n.1981A= n.2196A= c.*801A= (n.*801A=) c.2059A= (p.Ser687=) n.294A= n.3148A= c.2083A= (p.Ser695=) n.2177A= c.*895A= (n.*895A=) n.416A= c.84A= n.2142A= n.2231A= n.2102A= n.2661A= n.2103A= | |
17 | g.8232101C>A | CA397978464 | CTC1 | c.2187G>T (p.Gln729His) n.2639G>T n.2893G>T c.1290G>T (p.Gln430His) n.1450G>T n.2209G>T c.*863G>T (n.*863G>T) n.1980G>T n.2195G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.2058G>T (p.Gln686His) n.293G>T n.3147G>T c.2082G>T (p.Gln694His) n.2176G>T c.*894G>T (n.*894G>T) n.415G>T c.83G>T n.2141G>T n.2230G>T n.2101G>T n.2660G>T n.2102G>T | |
17 | g.8232101C= | CA2246190175 | CTC1 | c.2187G= (p.Gln729=) n.2639G= n.2893G= c.1290G= (p.Gln430=) n.1450G= n.2209G= c.*863G= (n.*863G=) n.1980G= n.2195G= c.*800G= (n.*800G=) c.2058G= (p.Gln686=) n.293G= n.3147G= c.2082G= (p.Gln694=) n.2176G= c.*894G= (n.*894G=) n.415G= c.83G= n.2141G= n.2230G= n.2101G= n.2660G= n.2102G= | |
17 | g.8232101C>G | CA8372141 | CTC1 | c.2187G>C (p.Gln729His) n.2639G>C n.2893G>C c.1290G>C (p.Gln430His) n.1450G>C n.2209G>C c.*863G>C (n.*863G>C) n.1980G>C n.2195G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.2058G>C (p.Gln686His) n.293G>C n.3147G>C c.2082G>C (p.Gln694His) n.2176G>C c.*894G>C (n.*894G>C) n.415G>C c.83G>C n.2141G>C n.2230G>C n.2101G>C n.2660G>C n.2102G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232101C>T | CA497959092 | CTC1 | c.2187G>A (p.Gln729=) n.2639G>A n.2893G>A c.1290G>A (p.Gln430=) n.1450G>A n.2209G>A c.*863G>A (n.*863G>A) n.1980G>A n.2195G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.2058G>A (p.Gln686=) n.293G>A n.3147G>A c.2082G>A (p.Gln694=) n.2176G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.415G>A c.83G>A n.2141G>A n.2230G>A n.2101G>A n.2660G>A n.2102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232102T>A | CA397978474 | CTC1 | c.2186A>T (p.Gln729Leu) n.2638A>T n.2892A>T c.1289A>T (p.Gln430Leu) n.1449A>T n.2208A>T c.*862A>T (n.*862A>T) n.1979A>T n.2194A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.2057A>T (p.Gln686Leu) n.292A>T n.3146A>T c.2081A>T (p.Gln694Leu) n.2175A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.414A>T c.82A>T n.2140A>T n.2229A>T n.2100A>T n.2659A>T n.2101A>T | |
17 | g.8232102T>C | CA397978476 | CTC1 | c.2186A>G (p.Gln729Arg) n.2638A>G n.2892A>G c.1289A>G (p.Gln430Arg) n.1449A>G n.2208A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.1979A>G n.2194A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.2057A>G (p.Gln686Arg) n.292A>G n.3146A>G c.2081A>G (p.Gln694Arg) n.2175A>G c.*893A>G (n.*893A>G) n.414A>G c.82A>G n.2140A>G n.2229A>G n.2100A>G n.2659A>G n.2101A>G | |
17 | g.8232102T>G | CA397978480 | CTC1 | c.2186A>C (p.Gln729Pro) n.2638A>C n.2892A>C c.1289A>C (p.Gln430Pro) n.1449A>C n.2208A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.1979A>C n.2194A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.2057A>C (p.Gln686Pro) n.292A>C n.3146A>C c.2081A>C (p.Gln694Pro) n.2175A>C c.*893A>C (n.*893A>C) n.414A>C c.82A>C n.2140A>C n.2229A>C n.2100A>C n.2659A>C n.2101A>C | |
17 | g.8232103G>A | CA397978490 | CTC1 | c.2185C>T (p.Gln729Ter) n.2637C>T n.2891C>T c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.1448C>T n.2207C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.1978C>T n.2193C>T c.*798C>T (n.*798C>T) c.2056C>T (p.Gln686Ter) n.291C>T n.3145C>T c.2080C>T (p.Gln694Ter) n.2174C>T c.*892C>T (n.*892C>T) n.413C>T c.81C>T n.2139C>T n.2228C>T n.2099C>T n.2658C>T n.2100C>T | |
17 | g.8232103G>C | CA397978487 | CTC1 | c.2185C>G (p.Gln729Glu) n.2637C>G n.2891C>G c.1288C>G (p.Gln430Glu) n.1448C>G n.2207C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.1978C>G n.2193C>G c.*798C>G (n.*798C>G) c.2056C>G (p.Gln686Glu) n.291C>G n.3145C>G c.2080C>G (p.Gln694Glu) n.2174C>G c.*892C>G (n.*892C>G) n.413C>G c.81C>G n.2139C>G n.2228C>G n.2099C>G n.2658C>G n.2100C>G | |
17 | g.8232103G>T | CA397978484 | CTC1 | c.2185C>A (p.Gln729Lys) n.2637C>A n.2891C>A c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.1448C>A n.2207C>A c.*861C>A (n.*861C>A) n.1978C>A n.2193C>A c.*798C>A (n.*798C>A) c.2056C>A (p.Gln686Lys) n.291C>A n.3145C>A c.2080C>A (p.Gln694Lys) n.2174C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.413C>A c.81C>A n.2139C>A n.2228C>A n.2099C>A n.2658C>A n.2100C>A | |
17 | g.8232104T>A | CA497959098 | CTC1 | c.2184A>T (p.Gly728=) n.2636A>T n.2890A>T c.1287A>T (p.Gly429=) n.1447A>T n.2206A>T c.*860A>T (n.*860A>T) n.1977A>T n.2192A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.2055A>T (p.Gly685=) n.290A>T n.3144A>T c.2079A>T (p.Gly693=) n.2173A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.412A>T c.80A>T n.2138A>T n.2227A>T n.2098A>T n.2657A>T n.2099A>T | |
17 | g.8232104T>C | CA497959103 | CTC1 | c.2184A>G (p.Gly728=) n.2636A>G n.2890A>G c.1287A>G (p.Gly429=) n.1447A>G n.2206A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.1977A>G n.2192A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.2055A>G (p.Gly685=) n.290A>G n.3144A>G c.2079A>G (p.Gly693=) n.2173A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.412A>G c.80A>G n.2138A>G n.2227A>G n.2098A>G n.2657A>G n.2099A>G | |
17 | g.8232104T>G | CA497959104 | CTC1 | c.2184A>C (p.Gly728=) n.2636A>C n.2890A>C c.1287A>C (p.Gly429=) n.1447A>C n.2206A>C c.*860A>C (n.*860A>C) n.1977A>C n.2192A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.2055A>C (p.Gly685=) n.290A>C n.3144A>C c.2079A>C (p.Gly693=) n.2173A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.412A>C c.80A>C n.2138A>C n.2227A>C n.2098A>C n.2657A>C n.2099A>C | |
17 | g.8232105C>A | CA397978494 | CTC1 | c.2183G>T (p.Gly728Val) n.2635G>T n.2889G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) n.1446G>T n.2205G>T c.*859G>T (n.*859G>T) n.1976G>T n.2191G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.2054G>T (p.Gly685Val) n.289G>T n.3143G>T c.2078G>T (p.Gly693Val) n.2172G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.411G>T c.79G>T n.2137G>T n.2226G>T n.2097G>T n.2656G>T n.2098G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232105C= | CA2246175630 | CTC1 | c.2183G= (p.Gly728=) n.2635G= n.2889G= c.1286G= (p.Gly429=) n.1446G= n.2205G= c.*859G= (n.*859G=) n.1976G= n.2191G= c.*796G= (n.*796G=) c.2054G= (p.Gly685=) n.289G= n.3143G= c.2078G= (p.Gly693=) n.2172G= c.*890G= (n.*890G=) n.411G= c.79G= n.2137G= n.2226G= n.2097G= n.2656G= n.2098G= | |
17 | g.8232105C>G | CA397978496 | CTC1 | c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.2635G>C n.2889G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.1446G>C n.2205G>C c.*859G>C (n.*859G>C) n.1976G>C n.2191G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.2054G>C (p.Gly685Ala) n.289G>C n.3143G>C c.2078G>C (p.Gly693Ala) n.2172G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.411G>C c.79G>C n.2137G>C n.2226G>C n.2097G>C n.2656G>C n.2098G>C | |
17 | g.8232105C>T | CA397978500 | CTC1 | c.2183G>A (p.Gly728Glu) n.2635G>A n.2889G>A c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.1446G>A n.2205G>A c.*859G>A (n.*859G>A) n.1976G>A n.2191G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.2054G>A (p.Gly685Glu) n.289G>A n.3143G>A c.2078G>A (p.Gly693Glu) n.2172G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.411G>A c.79G>A n.2137G>A n.2226G>A n.2097G>A n.2656G>A n.2098G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232106C>A | CA397978510 | CTC1 | c.2182G>T (p.Gly728Ter) n.2634G>T n.2888G>T c.1285G>T (p.Gly429Ter) n.1445G>T n.2204G>T c.*858G>T (n.*858G>T) n.1975G>T n.2190G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.2053G>T (p.Gly685Ter) n.288G>T n.3142G>T c.2077G>T (p.Gly693Ter) n.2171G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.410G>T c.78G>T n.2136G>T n.2225G>T n.2096G>T n.2655G>T n.2097G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232106C= | CA2246175646 | CTC1 | c.2182G= (p.Gly728=) n.2634G= n.2888G= c.1285G= (p.Gly429=) n.1445G= n.2204G= c.*858G= (n.*858G=) n.1975G= n.2190G= c.*795G= (n.*795G=) c.2053G= (p.Gly685=) n.288G= n.3142G= c.2077G= (p.Gly693=) n.2171G= c.*889G= (n.*889G=) n.410G= c.78G= n.2136G= n.2225G= n.2096G= n.2655G= n.2097G= | |
17 | g.8232106C>G | CA397978511 | CTC1 | c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.2634G>C n.2888G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.1445G>C n.2204G>C c.*858G>C (n.*858G>C) n.1975G>C n.2190G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.2053G>C (p.Gly685Arg) n.288G>C n.3142G>C c.2077G>C (p.Gly693Arg) n.2171G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.410G>C c.78G>C n.2136G>C n.2225G>C n.2096G>C n.2655G>C n.2097G>C | |
17 | g.8232106C>T | CA8372142 | CTC1 | c.2182G>A (p.Gly728Arg) n.2634G>A n.2888G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.1445G>A n.2204G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.1975G>A n.2190G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.2053G>A (p.Gly685Arg) n.288G>A n.3142G>A c.2077G>A (p.Gly693Arg) n.2171G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.410G>A c.78G>A n.2136G>A n.2225G>A n.2096G>A n.2655G>A n.2097G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232107T>A | CA497959105 | CTC1 | c.2181A>T (p.Leu727=) n.2633A>T n.2887A>T c.1284A>T (p.Leu428=) n.1444A>T n.2203A>T c.*857A>T (n.*857A>T) n.1974A>T n.2189A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.2052A>T (p.Leu684=) n.287A>T n.3141A>T c.2076A>T (p.Leu692=) n.2170A>T c.*888A>T (n.*888A>T) n.409A>T c.77A>T n.2135A>T n.2224A>T n.2095A>T n.2654A>T n.2096A>T | |
17 | g.8232107T>C | CA497959106 | CTC1 | c.2181A>G (p.Leu727=) n.2633A>G n.2887A>G c.1284A>G (p.Leu428=) n.1444A>G n.2203A>G c.*857A>G (n.*857A>G) n.1974A>G n.2189A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.2052A>G (p.Leu684=) n.287A>G n.3141A>G c.2076A>G (p.Leu692=) n.2170A>G c.*888A>G (n.*888A>G) n.409A>G c.77A>G n.2135A>G n.2224A>G n.2095A>G n.2654A>G n.2096A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232107T>G | CA497959107 | CTC1 | c.2181A>C (p.Leu727=) n.2633A>C n.2887A>C c.1284A>C (p.Leu428=) n.1444A>C n.2203A>C c.*857A>C (n.*857A>C) n.1974A>C n.2189A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.2052A>C (p.Leu684=) n.287A>C n.3141A>C c.2076A>C (p.Leu692=) n.2170A>C c.*888A>C (n.*888A>C) n.409A>C c.77A>C n.2135A>C n.2224A>C n.2095A>C n.2654A>C n.2096A>C | |
17 | g.8232107T= | CA2246175653 | CTC1 | c.2181A= (p.Leu727=) n.2633A= n.2887A= c.1284A= (p.Leu428=) n.1444A= n.2203A= c.*857A= (n.*857A=) n.1974A= n.2189A= c.*794A= (n.*794A=) c.2052A= (p.Leu684=) n.287A= n.3141A= c.2076A= (p.Leu692=) n.2170A= c.*888A= (n.*888A=) n.409A= c.77A= n.2135A= n.2224A= n.2095A= n.2654A= n.2096A= | |
17 | g.8232108A= | CA2246175661 | CTC1 | c.2180T= (p.Leu727=) n.2632T= n.2886T= c.1283T= (p.Leu428=) n.1443T= n.2202T= c.*856T= (n.*856T=) n.1973T= n.2188T= c.*793T= (n.*793T=) c.2051T= (p.Leu684=) n.286T= n.3140T= c.2075T= (p.Leu692=) n.2169T= c.*887T= (n.*887T=) n.408T= c.76T= n.2134T= n.2223T= n.2094T= n.2653T= n.2095T= | |
17 | g.8232108A>C | CA397978514 | CTC1 | c.2180T>G (p.Leu727Arg) n.2632T>G n.2886T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.1443T>G n.2202T>G c.*856T>G (n.*856T>G) n.1973T>G n.2188T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.286T>G n.3140T>G c.2075T>G (p.Leu692Arg) n.2169T>G c.*887T>G (n.*887T>G) n.408T>G c.76T>G n.2134T>G n.2223T>G n.2094T>G n.2653T>G n.2095T>G | |
17 | g.8232108A>G | CA397978517 | CTC1 | c.2180T>C (p.Leu727Pro) n.2632T>C n.2886T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.1443T>C n.2202T>C c.*856T>C (n.*856T>C) n.1973T>C n.2188T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.286T>C n.3140T>C c.2075T>C (p.Leu692Pro) n.2169T>C c.*887T>C (n.*887T>C) n.408T>C c.76T>C n.2134T>C n.2223T>C n.2094T>C n.2653T>C n.2095T>C | |
17 | g.8232108A>T | CA397978520 | CTC1 | c.2180T>A (p.Leu727Gln) n.2632T>A n.2886T>A c.1283T>A (p.Leu428Gln) n.1443T>A n.2202T>A c.*856T>A (n.*856T>A) n.1973T>A n.2188T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.286T>A n.3140T>A c.2075T>A (p.Leu692Gln) n.2169T>A c.*887T>A (n.*887T>A) n.408T>A c.76T>A n.2134T>A n.2223T>A n.2094T>A n.2653T>A n.2095T>A | dbSNP |
17 | g.8232109G>A | CA497959114 | CTC1 | c.2179C>T (p.Leu727=) n.2631C>T n.2885C>T c.1282C>T (p.Leu428=) n.1442C>T n.2201C>T c.*855C>T (n.*855C>T) n.1972C>T n.2187C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.2050C>T (p.Leu684=) n.285C>T n.3139C>T c.2074C>T (p.Leu692=) n.2168C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.407C>T c.75C>T n.2133C>T n.2222C>T n.2093C>T n.2652C>T n.2094C>T | |
17 | g.8232109G>C | CA397978524 | CTC1 | c.2179C>G (p.Leu727Val) n.2631C>G n.2885C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) n.1442C>G n.2201C>G c.*855C>G (n.*855C>G) n.1972C>G n.2187C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.2050C>G (p.Leu684Val) n.285C>G n.3139C>G c.2074C>G (p.Leu692Val) n.2168C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.407C>G c.75C>G n.2133C>G n.2222C>G n.2093C>G n.2652C>G n.2094C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232109G>T | CA397978527 | CTC1 | c.2179C>A (p.Leu727Ile) n.2631C>A n.2885C>A c.1282C>A (p.Leu428Ile) n.1442C>A n.2201C>A c.*855C>A (n.*855C>A) n.1972C>A n.2187C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.285C>A n.3139C>A c.2074C>A (p.Leu692Ile) n.2168C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.407C>A c.75C>A n.2133C>A n.2222C>A n.2093C>A n.2652C>A n.2094C>A | |
17 | g.8232110G>A | CA287533743 | CTC1 | c.2178C>T (p.His726=) n.2630C>T n.2884C>T c.1281C>T (p.His427=) n.1441C>T n.2200C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.1971C>T n.2186C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.2049C>T (p.His683=) n.284C>T n.3138C>T c.2073C>T (p.His691=) n.2167C>T c.*885C>T (n.*885C>T) n.406C>T c.74C>T n.2132C>T n.2221C>T n.2092C>T n.2651C>T n.2093C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232110G>C | CA397978533 | CTC1 | c.2178C>G (p.His726Gln) n.2630C>G n.2884C>G c.1281C>G (p.His427Gln) n.1441C>G n.2200C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.1971C>G n.2186C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.2049C>G (p.His683Gln) n.284C>G n.3138C>G c.2073C>G (p.His691Gln) n.2167C>G c.*885C>G (n.*885C>G) n.406C>G c.74C>G n.2132C>G n.2221C>G n.2092C>G n.2651C>G n.2093C>G | |
17 | g.8232110G= | CA2246175673 | CTC1 | c.2178C= (p.His726=) n.2630C= n.2884C= c.1281C= (p.His427=) n.1441C= n.2200C= c.*854C= (n.*854C=) n.1971C= n.2186C= c.*791C= (n.*791C=) c.2049C= (p.His683=) n.284C= n.3138C= c.2073C= (p.His691=) n.2167C= c.*885C= (n.*885C=) n.406C= c.74C= n.2132C= n.2221C= n.2092C= n.2651C= n.2093C= | |
17 | g.8232110G>T | CA397978536 | CTC1 | c.2178C>A (p.His726Gln) n.2630C>A n.2884C>A c.1281C>A (p.His427Gln) n.1441C>A n.2200C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.1971C>A n.2186C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.2049C>A (p.His683Gln) n.284C>A n.3138C>A c.2073C>A (p.His691Gln) n.2167C>A c.*885C>A (n.*885C>A) n.406C>A c.74C>A n.2132C>A n.2221C>A n.2092C>A n.2651C>A n.2093C>A | |
17 | g.8232111T>A | CA397978545 | CTC1 | c.2177A>T (p.His726Leu) n.2629A>T n.2883A>T c.1280A>T (p.His427Leu) n.1440A>T n.2199A>T c.*853A>T (n.*853A>T) n.1970A>T n.2185A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.2048A>T (p.His683Leu) n.283A>T n.3137A>T c.2072A>T (p.His691Leu) n.2166A>T c.*884A>T (n.*884A>T) n.405A>T c.73A>T n.2131A>T n.2220A>T n.2091A>T n.2650A>T n.2092A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232111T>C | CA8372143 | CTC1 | c.2177A>G (p.His726Arg) n.2629A>G n.2883A>G c.1280A>G (p.His427Arg) n.1440A>G n.2199A>G c.*853A>G (n.*853A>G) n.1970A>G n.2185A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.2048A>G (p.His683Arg) n.283A>G n.3137A>G c.2072A>G (p.His691Arg) n.2166A>G c.*884A>G (n.*884A>G) n.405A>G c.73A>G n.2131A>G n.2220A>G n.2091A>G n.2650A>G n.2092A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232111T>G | CA397978542 | CTC1 | c.2177A>C (p.His726Pro) n.2629A>C n.2883A>C c.1280A>C (p.His427Pro) n.1440A>C n.2199A>C c.*853A>C (n.*853A>C) n.1970A>C n.2185A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.2048A>C (p.His683Pro) n.283A>C n.3137A>C c.2072A>C (p.His691Pro) n.2166A>C c.*884A>C (n.*884A>C) n.405A>C c.73A>C n.2131A>C n.2220A>C n.2091A>C n.2650A>C n.2092A>C | |
17 | g.8232111T= | CA2246175677 | CTC1 | c.2177A= (p.His726=) n.2629A= n.2883A= c.1280A= (p.His427=) n.1440A= n.2199A= c.*853A= (n.*853A=) n.1970A= n.2185A= c.*790A= (n.*790A=) c.2048A= (p.His683=) n.283A= n.3137A= c.2072A= (p.His691=) n.2166A= c.*884A= (n.*884A=) n.405A= c.73A= n.2131A= n.2220A= n.2091A= n.2650A= n.2092A= | |
17 | g.8232111_8232112delinsTG | CA2246175676 | CTC1 | c.2176_2177delinsCA (p.His726=) n.2628_2629delinsCA n.2882_2883delinsCA c.1279_1280delinsCA (p.His427=) n.1439_1440delinsCA n.2198_2199delinsCA c.*852_*853delinsCA (n.*852_*853delinsCA) n.1969_1970delinsCA n.2184_2185delinsCA c.*789_*790delinsCA (n.*789_*790delinsCA) c.2047_2048delinsCA (p.His683=) n.282_283delinsCA n.3136_3137delinsCA c.2071_2072delinsCA (p.His691=) n.2165_2166delinsCA c.*883_*884delinsCA (n.*883_*884delinsCA) n.404_405delinsCA c.72_73delinsCA n.2130_2131delinsCA n.2219_2220delinsCA n.2090_2091delinsCA n.2649_2650delinsCA n.2091_2092delinsCA | |
17 | g.8232112G>A | CA397978550 | CTC1 | c.2176C>T (p.His726Tyr) n.2628C>T n.2882C>T c.1279C>T (p.His427Tyr) n.1439C>T n.2198C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.1969C>T n.2184C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.2047C>T (p.His683Tyr) n.282C>T n.3136C>T c.2071C>T (p.His691Tyr) n.2165C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.404C>T c.72C>T n.2130C>T n.2219C>T n.2090C>T n.2649C>T n.2091C>T | |
17 | g.8232112G>C | CA397978555 | CTC1 | c.2176C>G (p.His726Asp) n.2628C>G n.2882C>G c.1279C>G (p.His427Asp) n.1439C>G n.2198C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.1969C>G n.2184C>G c.*789C>G (n.*789C>G) c.2047C>G (p.His683Asp) n.282C>G n.3136C>G c.2071C>G (p.His691Asp) n.2165C>G c.*883C>G (n.*883C>G) n.404C>G c.72C>G n.2130C>G n.2219C>G n.2090C>G n.2649C>G n.2091C>G | |
17 | g.8232112G>T | CA397978557 | CTC1 | c.2176C>A (p.His726Asn) n.2628C>A n.2882C>A c.1279C>A (p.His427Asn) n.1439C>A n.2198C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.1969C>A n.2184C>A c.*789C>A (n.*789C>A) c.2047C>A (p.His683Asn) n.282C>A n.3136C>A c.2071C>A (p.His691Asn) n.2165C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.404C>A c.72C>A n.2130C>A n.2219C>A n.2090C>A n.2649C>A n.2091C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232115del | CA8372144 | CTC1 | c.2176del (p.His726ThrfsTer2) n.2628del n.2882del c.1279del (p.His427ThrfsTer2) n.1439del n.2198del c.*852del (n.*852del) n.1969del n.2184del c.*789del (n.*789del) c.2047del (p.His683ThrfsTer2) n.282del n.3136del c.2071del (p.His691ThrfsTer2) n.2165del c.*883del (n.*883del) n.404del c.72del n.2130del n.2219del n.2090del n.2649del n.2091del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232113G>A | CA497959124 | CTC1 | c.2175C>T (p.Pro725=) n.2627C>T n.2881C>T c.1278C>T (p.Pro426=) n.1438C>T n.2197C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.1968C>T n.2183C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.2046C>T (p.Pro682=) n.281C>T n.3135C>T c.2070C>T (p.Pro690=) n.2164C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.403C>T c.71C>T n.2129C>T n.2218C>T n.2089C>T n.2648C>T n.2090C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232113G>C | CA497959125 | CTC1 | c.2175C>G (p.Pro725=) n.2627C>G n.2881C>G c.1278C>G (p.Pro426=) n.1438C>G n.2197C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.1968C>G n.2183C>G c.*788C>G (n.*788C>G) c.2046C>G (p.Pro682=) n.281C>G n.3135C>G c.2070C>G (p.Pro690=) n.2164C>G c.*882C>G (n.*882C>G) n.403C>G c.71C>G n.2129C>G n.2218C>G n.2089C>G n.2648C>G n.2090C>G | |
17 | g.8232113G>T | CA497959126 | CTC1 | c.2175C>A (p.Pro725=) n.2627C>A n.2881C>A c.1278C>A (p.Pro426=) n.1438C>A n.2197C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.1968C>A n.2183C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.2046C>A (p.Pro682=) n.281C>A n.3135C>A c.2070C>A (p.Pro690=) n.2164C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.403C>A c.71C>A n.2129C>A n.2218C>A n.2089C>A n.2648C>A n.2090C>A | |
17 | g.8232114G>A | CA397978569 | CTC1 | c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.2626C>T n.2880C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.1437C>T n.2196C>T c.*850C>T (n.*850C>T) n.1967C>T n.2182C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.2045C>T (p.Pro682Leu) n.280C>T n.3134C>T c.2069C>T (p.Pro690Leu) n.2163C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.402C>T c.70C>T n.2128C>T n.2217C>T n.2088C>T n.2647C>T n.2089C>T | |
17 | g.8232114G>C | CA8372145 | CTC1 | c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.2626C>G n.2880C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.1437C>G n.2196C>G c.*850C>G (n.*850C>G) n.1967C>G n.2182C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.2045C>G (p.Pro682Arg) n.280C>G n.3134C>G c.2069C>G (p.Pro690Arg) n.2163C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.402C>G c.70C>G n.2128C>G n.2217C>G n.2088C>G n.2647C>G n.2089C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232114G= | CA2246175693 | CTC1 | c.2174C= (p.Pro725=) n.2626C= n.2880C= c.1277C= (p.Pro426=) n.1437C= n.2196C= c.*850C= (n.*850C=) n.1967C= n.2182C= c.*787C= (n.*787C=) c.2045C= (p.Pro682=) n.280C= n.3134C= c.2069C= (p.Pro690=) n.2163C= c.*881C= (n.*881C=) n.402C= c.70C= n.2128C= n.2217C= n.2088C= n.2647C= n.2089C= | |
17 | g.8232114G>T | CA397978576 | CTC1 | c.2174C>A (p.Pro725His) n.2626C>A n.2880C>A c.1277C>A (p.Pro426His) n.1437C>A n.2196C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.1967C>A n.2182C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.2045C>A (p.Pro682His) n.280C>A n.3134C>A c.2069C>A (p.Pro690His) n.2163C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.402C>A c.70C>A n.2128C>A n.2217C>A n.2088C>A n.2647C>A n.2089C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232115G>A | CA397978580 | CTC1 | c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.2625C>T n.2879C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.1436C>T n.2195C>T c.*849C>T (n.*849C>T) n.1966C>T n.2181C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.2044C>T (p.Pro682Ser) n.279C>T n.3133C>T c.2068C>T (p.Pro690Ser) n.2162C>T c.*880C>T (n.*880C>T) n.401C>T c.69C>T n.2127C>T n.2216C>T n.2087C>T n.2646C>T n.2088C>T | |
17 | g.8232115G>C | CA397978584 | CTC1 | c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.2625C>G n.2879C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.1436C>G n.2195C>G c.*849C>G (n.*849C>G) n.1966C>G n.2181C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.2044C>G (p.Pro682Ala) n.279C>G n.3133C>G c.2068C>G (p.Pro690Ala) n.2162C>G c.*880C>G (n.*880C>G) n.401C>G c.69C>G n.2127C>G n.2216C>G n.2087C>G n.2646C>G n.2088C>G | |
17 | g.8232115G>T | CA397978596 | CTC1 | c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.2625C>A n.2879C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.1436C>A n.2195C>A c.*849C>A (n.*849C>A) n.1966C>A n.2181C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.2044C>A (p.Pro682Thr) n.279C>A n.3133C>A c.2068C>A (p.Pro690Thr) n.2162C>A c.*880C>A (n.*880C>A) n.401C>A c.69C>A n.2127C>A n.2216C>A n.2087C>A n.2646C>A n.2088C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232116T>A | CA497959129 | CTC1 | c.2172A>T (p.Gly724=) n.2624A>T n.2878A>T c.1275A>T (p.Gly425=) n.1435A>T n.2194A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.1965A>T n.2180A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.2043A>T (p.Gly681=) n.278A>T n.3132A>T c.2067A>T (p.Gly689=) n.2161A>T c.*879A>T (n.*879A>T) n.400A>T c.68A>T n.2126A>T n.2215A>T n.2086A>T n.2645A>T n.2087A>T | |
17 | g.8232116T>C | CA497959127 | CTC1 | c.2172A>G (p.Gly724=) n.2624A>G n.2878A>G c.1275A>G (p.Gly425=) n.1435A>G n.2194A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.1965A>G n.2180A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.2043A>G (p.Gly681=) n.278A>G n.3132A>G c.2067A>G (p.Gly689=) n.2161A>G c.*879A>G (n.*879A>G) n.400A>G c.68A>G n.2126A>G n.2215A>G n.2086A>G n.2645A>G n.2087A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232116T>G | CA497959128 | CTC1 | c.2172A>C (p.Gly724=) n.2624A>C n.2878A>C c.1275A>C (p.Gly425=) n.1435A>C n.2194A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.1965A>C n.2180A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.2043A>C (p.Gly681=) n.278A>C n.3132A>C c.2067A>C (p.Gly689=) n.2161A>C c.*879A>C (n.*879A>C) n.400A>C c.68A>C n.2126A>C n.2215A>C n.2086A>C n.2645A>C n.2087A>C | dbSNP |
17 | g.8232116T= | CA2246175698 | CTC1 | c.2172A= (p.Gly724=) n.2624A= n.2878A= c.1275A= (p.Gly425=) n.1435A= n.2194A= c.*848A= (n.*848A=) n.1965A= n.2180A= c.*785A= (n.*785A=) c.2043A= (p.Gly681=) n.278A= n.3132A= c.2067A= (p.Gly689=) n.2161A= c.*879A= (n.*879A=) n.400A= c.68A= n.2126A= n.2215A= n.2086A= n.2645A= n.2087A= | |
17 | g.8232117C>A | CA397978602 | CTC1 | c.2171G>T (p.Gly724Val) n.2623G>T n.2877G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) n.1434G>T n.2193G>T c.*847G>T (n.*847G>T) n.1964G>T n.2179G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.2042G>T (p.Gly681Val) n.277G>T n.3131G>T c.2066G>T (p.Gly689Val) n.2160G>T c.*878G>T (n.*878G>T) n.399G>T c.67G>T n.2125G>T n.2214G>T n.2085G>T n.2644G>T n.2086G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232117C>G | CA397978604 | CTC1 | c.2171G>C (p.Gly724Ala) n.2623G>C n.2877G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.1434G>C n.2193G>C c.*847G>C (n.*847G>C) n.1964G>C n.2179G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.2042G>C (p.Gly681Ala) n.277G>C n.3131G>C c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.2160G>C c.*878G>C (n.*878G>C) n.399G>C c.67G>C n.2125G>C n.2214G>C n.2085G>C n.2644G>C n.2086G>C | |
17 | g.8232117C>T | CA397978607 | CTC1 | c.2171G>A (p.Gly724Glu) n.2623G>A n.2877G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.1434G>A n.2193G>A c.*847G>A (n.*847G>A) n.1964G>A n.2179G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.2042G>A (p.Gly681Glu) n.277G>A n.3131G>A c.2066G>A (p.Gly689Glu) n.2160G>A c.*878G>A (n.*878G>A) n.399G>A c.67G>A n.2125G>A n.2214G>A n.2085G>A n.2644G>A n.2086G>A | |
17 | g.8232118C>A | CA397978616 | CTC1 | c.2170G>T (p.Gly724Ter) n.2622G>T n.2876G>T c.1273G>T (p.Gly425Ter) n.1433G>T n.2192G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.1963G>T n.2178G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.2041G>T (p.Gly681Ter) n.276G>T n.3130G>T c.2065G>T (p.Gly689Ter) n.2159G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.398G>T c.66G>T n.2124G>T n.2213G>T n.2084G>T n.2643G>T n.2085G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232118C>G | CA397978613 | CTC1 | c.2170G>C (p.Gly724Arg) n.2622G>C n.2876G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.1433G>C n.2192G>C c.*846G>C (n.*846G>C) n.1963G>C n.2178G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.2041G>C (p.Gly681Arg) n.276G>C n.3130G>C c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.2159G>C c.*877G>C (n.*877G>C) n.398G>C c.66G>C n.2124G>C n.2213G>C n.2084G>C n.2643G>C n.2085G>C | |
17 | g.8232118C>T | CA397978610 | CTC1 | c.2170G>A (p.Gly724Arg) n.2622G>A n.2876G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.1433G>A n.2192G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.1963G>A n.2178G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.2041G>A (p.Gly681Arg) n.276G>A n.3130G>A c.2065G>A (p.Gly689Arg) n.2159G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.398G>A c.66G>A n.2124G>A n.2213G>A n.2084G>A n.2643G>A n.2085G>A | |
17 | g.8232119C>A | CA397978618 | CTC1 | c.2169G>T (p.Glu723Asp) n.2621G>T n.2875G>T c.1272G>T (p.Glu424Asp) n.1432G>T n.2191G>T c.*845G>T (n.*845G>T) n.1962G>T n.2177G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.2040G>T (p.Glu680Asp) n.275G>T n.3129G>T c.2064G>T (p.Glu688Asp) n.2158G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.397G>T c.65G>T n.2123G>T n.2212G>T n.2083G>T n.2642G>T n.2084G>T | |
17 | g.8232119C>G | CA397978619 | CTC1 | c.2169G>C (p.Glu723Asp) n.2621G>C n.2875G>C c.1272G>C (p.Glu424Asp) n.1432G>C n.2191G>C c.*845G>C (n.*845G>C) n.1962G>C n.2177G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.2040G>C (p.Glu680Asp) n.275G>C n.3129G>C c.2064G>C (p.Glu688Asp) n.2158G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.397G>C c.65G>C n.2123G>C n.2212G>C n.2083G>C n.2642G>C n.2084G>C | |
17 | g.8232119C>T | CA497959134 | CTC1 | c.2169G>A (p.Glu723=) n.2621G>A n.2875G>A c.1272G>A (p.Glu424=) n.1432G>A n.2191G>A c.*845G>A (n.*845G>A) n.1962G>A n.2177G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.2040G>A (p.Glu680=) n.275G>A n.3129G>A c.2064G>A (p.Glu688=) n.2158G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.397G>A c.65G>A n.2123G>A n.2212G>A n.2083G>A n.2642G>A n.2084G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232120T>A | CA397978622 | CTC1 | c.2168A>T (p.Glu723Val) n.2620A>T n.2874A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) n.1431A>T n.2190A>T c.*844A>T (n.*844A>T) n.1961A>T n.2176A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.2039A>T (p.Glu680Val) n.274A>T n.3128A>T c.2063A>T (p.Glu688Val) n.2157A>T c.*875A>T (n.*875A>T) n.396A>T c.64A>T n.2122A>T n.2211A>T n.2082A>T n.2641A>T n.2083A>T | |
17 | g.8232120T>C | CA397978625 | CTC1 | c.2168A>G (p.Glu723Gly) n.2620A>G n.2874A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.1431A>G n.2190A>G c.*844A>G (n.*844A>G) n.1961A>G n.2176A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.2039A>G (p.Glu680Gly) n.274A>G n.3128A>G c.2063A>G (p.Glu688Gly) n.2157A>G c.*875A>G (n.*875A>G) n.396A>G c.64A>G n.2122A>G n.2211A>G n.2082A>G n.2641A>G n.2083A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232120T>G | CA397978627 | CTC1 | c.2168A>C (p.Glu723Ala) n.2620A>C n.2874A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.1431A>C n.2190A>C c.*844A>C (n.*844A>C) n.1961A>C n.2176A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.2039A>C (p.Glu680Ala) n.274A>C n.3128A>C c.2063A>C (p.Glu688Ala) n.2157A>C c.*875A>C (n.*875A>C) n.396A>C c.64A>C n.2122A>C n.2211A>C n.2082A>C n.2641A>C n.2083A>C | |
17 | g.8232121C>A | CA397978628 | CTC1 | c.2167G>T (p.Glu723Ter) n.2619G>T n.2873G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.1430G>T n.2189G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.1960G>T n.2175G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.2038G>T (p.Glu680Ter) n.273G>T n.3127G>T c.2062G>T (p.Glu688Ter) n.2156G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.395G>T c.63G>T n.2121G>T n.2210G>T n.2081G>T n.2640G>T n.2082G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232121C= | CA2246175702 | CTC1 | c.2167G= (p.Glu723=) n.2619G= n.2873G= c.1270G= (p.Glu424=) n.1430G= n.2189G= c.*843G= (n.*843G=) n.1960G= n.2175G= c.*780G= (n.*780G=) c.2038G= (p.Glu680=) n.273G= n.3127G= c.2062G= (p.Glu688=) n.2156G= c.*874G= (n.*874G=) n.395G= c.63G= n.2121G= n.2210G= n.2081G= n.2640G= n.2082G= | |
17 | g.8232121C>G | CA397978629 | CTC1 | c.2167G>C (p.Glu723Gln) n.2619G>C n.2873G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.1430G>C n.2189G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.1960G>C n.2175G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.2038G>C (p.Glu680Gln) n.273G>C n.3127G>C c.2062G>C (p.Glu688Gln) n.2156G>C c.*874G>C (n.*874G>C) n.395G>C c.63G>C n.2121G>C n.2210G>C n.2081G>C n.2640G>C n.2082G>C | |
17 | g.8232121C>T | CA397978631 | CTC1 | c.2167G>A (p.Glu723Lys) n.2619G>A n.2873G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.1430G>A n.2189G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.1960G>A n.2175G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.2038G>A (p.Glu680Lys) n.273G>A n.3127G>A c.2062G>A (p.Glu688Lys) n.2156G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.395G>A c.63G>A n.2121G>A n.2210G>A n.2081G>A n.2640G>A n.2082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232122T>A | CA497959141 | CTC1 | c.2166A>T (p.Pro722=) n.2618A>T n.2872A>T c.1269A>T (p.Pro423=) n.1429A>T n.2188A>T c.*842A>T (n.*842A>T) n.1959A>T n.2174A>T c.*779A>T (n.*779A>T) c.2037A>T (p.Pro679=) n.272A>T n.3126A>T c.2061A>T (p.Pro687=) n.2155A>T c.*873A>T (n.*873A>T) n.394A>T c.62A>T n.2120A>T n.2209A>T n.2080A>T n.2639A>T n.2081A>T | |
17 | g.8232122T>C | CA497959143 | CTC1 | c.2166A>G (p.Pro722=) n.2618A>G n.2872A>G c.1269A>G (p.Pro423=) n.1429A>G n.2188A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.1959A>G n.2174A>G c.*779A>G (n.*779A>G) c.2037A>G (p.Pro679=) n.272A>G n.3126A>G c.2061A>G (p.Pro687=) n.2155A>G c.*873A>G (n.*873A>G) n.394A>G c.62A>G n.2120A>G n.2209A>G n.2080A>G n.2639A>G n.2081A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232122T>G | CA497959142 | CTC1 | c.2166A>C (p.Pro722=) n.2618A>C n.2872A>C c.1269A>C (p.Pro423=) n.1429A>C n.2188A>C c.*842A>C (n.*842A>C) n.1959A>C n.2174A>C c.*779A>C (n.*779A>C) c.2037A>C (p.Pro679=) n.272A>C n.3126A>C c.2061A>C (p.Pro687=) n.2155A>C c.*873A>C (n.*873A>C) n.394A>C c.62A>C n.2120A>C n.2209A>C n.2080A>C n.2639A>C n.2081A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232123G>A | CA397978636 | CTC1 | c.2165C>T (p.Pro722Leu) n.2617C>T n.2871C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1428C>T n.2187C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.1958C>T n.2173C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.2036C>T (p.Pro679Leu) n.271C>T n.3125C>T c.2060C>T (p.Pro687Leu) n.2154C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.393C>T c.61C>T n.2119C>T n.2208C>T n.2079C>T n.2638C>T n.2080C>T | |
17 | g.8232123G>C | CA397978638 | CTC1 | c.2165C>G (p.Pro722Arg) n.2617C>G n.2871C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1428C>G n.2187C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.1958C>G n.2173C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.2036C>G (p.Pro679Arg) n.271C>G n.3125C>G c.2060C>G (p.Pro687Arg) n.2154C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.393C>G c.61C>G n.2119C>G n.2208C>G n.2079C>G n.2638C>G n.2080C>G | |
17 | g.8232123G>T | CA397978641 | CTC1 | c.2165C>A (p.Pro722Gln) n.2617C>A n.2871C>A c.1268C>A (p.Pro423Gln) n.1428C>A n.2187C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.1958C>A n.2173C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.2036C>A (p.Pro679Gln) n.271C>A n.3125C>A c.2060C>A (p.Pro687Gln) n.2154C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.393C>A c.61C>A n.2119C>A n.2208C>A n.2079C>A n.2638C>A n.2080C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232124G>A | CA8372146 | CTC1 | c.2164C>T (p.Pro722Ser) n.2616C>T n.2870C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1427C>T n.2186C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.1957C>T n.2172C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) n.270C>T n.3124C>T c.2059C>T (p.Pro687Ser) n.2153C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.392C>T c.60C>T n.2118C>T n.2207C>T n.2078C>T n.2637C>T n.2079C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232124G>C | CA397978647 | CTC1 | c.2164C>G (p.Pro722Ala) n.2616C>G n.2870C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1427C>G n.2186C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.1957C>G n.2172C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) n.270C>G n.3124C>G c.2059C>G (p.Pro687Ala) n.2153C>G c.*871C>G (n.*871C>G) n.392C>G c.60C>G n.2118C>G n.2207C>G n.2078C>G n.2637C>G n.2079C>G | |
17 | g.8232124G= | CA2246175704 | CTC1 | c.2164C= (p.Pro722=) n.2616C= n.2870C= c.1267C= (p.Pro423=) n.1427C= n.2186C= c.*840C= (n.*840C=) n.1957C= n.2172C= c.*777C= (n.*777C=) c.2035C= (p.Pro679=) n.270C= n.3124C= c.2059C= (p.Pro687=) n.2153C= c.*871C= (n.*871C=) n.392C= c.60C= n.2118C= n.2207C= n.2078C= n.2637C= n.2079C= | |
17 | g.8232124G>T | CA8372147 | CTC1 | c.2164C>A (p.Pro722Thr) n.2616C>A n.2870C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1427C>A n.2186C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.1957C>A n.2172C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) n.270C>A n.3124C>A c.2059C>A (p.Pro687Thr) n.2153C>A c.*871C>A (n.*871C>A) n.392C>A c.60C>A n.2118C>A n.2207C>A n.2078C>A n.2637C>A n.2079C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232125G>A | CA497959151 | CTC1 | c.2163C>T (p.Gly721=) n.2615C>T n.2869C>T c.1266C>T (p.Gly422=) n.1426C>T n.2185C>T c.*839C>T (n.*839C>T) n.1956C>T n.2171C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.2034C>T (p.Gly678=) n.269C>T n.3123C>T c.2058C>T (p.Gly686=) n.2152C>T c.*870C>T (n.*870C>T) n.391C>T c.59C>T n.2117C>T n.2206C>T n.2077C>T n.2636C>T n.2078C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232125G>C | CA497959152 | CTC1 | c.2163C>G (p.Gly721=) n.2615C>G n.2869C>G c.1266C>G (p.Gly422=) n.1426C>G n.2185C>G c.*839C>G (n.*839C>G) n.1956C>G n.2171C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.2034C>G (p.Gly678=) n.269C>G n.3123C>G c.2058C>G (p.Gly686=) n.2152C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.391C>G c.59C>G n.2117C>G n.2206C>G n.2077C>G n.2636C>G n.2078C>G | |
17 | g.8232125G>T | CA497959153 | CTC1 | c.2163C>A (p.Gly721=) n.2615C>A n.2869C>A c.1266C>A (p.Gly422=) n.1426C>A n.2185C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.1956C>A n.2171C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.2034C>A (p.Gly678=) n.269C>A n.3123C>A c.2058C>A (p.Gly686=) n.2152C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.391C>A c.59C>A n.2117C>A n.2206C>A n.2077C>A n.2636C>A n.2078C>A | |
17 | g.8232126C>A | CA397978650 | CTC1 | c.2162G>T (p.Gly721Val) n.2614G>T n.2868G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) n.1425G>T n.2184G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.1955G>T n.2170G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.2033G>T (p.Gly678Val) n.268G>T n.3122G>T c.2057G>T (p.Gly686Val) n.2151G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.390G>T c.58G>T n.2116G>T n.2205G>T n.2076G>T n.2635G>T n.2077G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232126C= | CA2246175705 | CTC1 | c.2162G= (p.Gly721=) n.2614G= n.2868G= c.1265G= (p.Gly422=) n.1425G= n.2184G= c.*838G= (n.*838G=) n.1955G= n.2170G= c.*775G= (n.*775G=) c.2033G= (p.Gly678=) n.268G= n.3122G= c.2057G= (p.Gly686=) n.2151G= c.*869G= (n.*869G=) n.390G= c.58G= n.2116G= n.2205G= n.2076G= n.2635G= n.2077G= | |
17 | g.8232126C>G | CA8372148 | CTC1 | c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.2614G>C n.2868G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.1425G>C n.2184G>C c.*838G>C (n.*838G>C) n.1955G>C n.2170G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.2033G>C (p.Gly678Ala) n.268G>C n.3122G>C c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.2151G>C c.*869G>C (n.*869G>C) n.390G>C c.58G>C n.2116G>C n.2205G>C n.2076G>C n.2635G>C n.2077G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232126C>T | CA397978655 | CTC1 | c.2162G>A (p.Gly721Asp) n.2614G>A n.2868G>A c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.1425G>A n.2184G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.1955G>A n.2170G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.2033G>A (p.Gly678Asp) n.268G>A n.3122G>A c.2057G>A (p.Gly686Asp) n.2151G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.390G>A c.58G>A n.2116G>A n.2205G>A n.2076G>A n.2635G>A n.2077G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232127C>A | CA397978658 | CTC1 | c.2161G>T (p.Gly721Cys) n.2613G>T n.2867G>T c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.1424G>T n.2183G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.1954G>T n.2169G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.2032G>T (p.Gly678Cys) n.267G>T n.3121G>T c.2056G>T (p.Gly686Cys) n.2150G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.389G>T c.57G>T n.2115G>T n.2204G>T n.2075G>T n.2634G>T n.2076G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232127C= | CA2246175711 | CTC1 | c.2161G= (p.Gly721=) n.2613G= n.2867G= c.1264G= (p.Gly422=) n.1424G= n.2183G= c.*837G= (n.*837G=) n.1954G= n.2169G= c.*774G= (n.*774G=) c.2032G= (p.Gly678=) n.267G= n.3121G= c.2056G= (p.Gly686=) n.2150G= c.*868G= (n.*868G=) n.389G= c.57G= n.2115G= n.2204G= n.2075G= n.2634G= n.2076G= | |
17 | g.8232127C>G | CA397978660 | CTC1 | c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.2613G>C n.2867G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.1424G>C n.2183G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.1954G>C n.2169G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.2032G>C (p.Gly678Arg) n.267G>C n.3121G>C c.2056G>C (p.Gly686Arg) n.2150G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.389G>C c.57G>C n.2115G>C n.2204G>C n.2075G>C n.2634G>C n.2076G>C | |
17 | g.8232127C>T | CA8372149 | CTC1 | c.2161G>A (p.Gly721Ser) n.2613G>A n.2867G>A c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.1424G>A n.2183G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.1954G>A n.2169G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.2032G>A (p.Gly678Ser) n.267G>A n.3121G>A c.2056G>A (p.Gly686Ser) n.2150G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.389G>A c.57G>A n.2115G>A n.2204G>A n.2075G>A n.2634G>A n.2076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232128G>A | CA8372150 | CTC1 | c.2160C>T (p.Thr720=) n.2612C>T n.2866C>T c.1263C>T (p.Thr421=) n.1423C>T n.2182C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.1953C>T n.2168C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.2031C>T (p.Thr677=) n.266C>T n.3120C>T c.2055C>T (p.Thr685=) n.2149C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.388C>T c.56C>T n.2114C>T n.2203C>T n.2074C>T n.2633C>T n.2075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232128G>C | CA497959158 | CTC1 | c.2160C>G (p.Thr720=) n.2612C>G n.2866C>G c.1263C>G (p.Thr421=) n.1423C>G n.2182C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.1953C>G n.2168C>G c.*773C>G (n.*773C>G) c.2031C>G (p.Thr677=) n.266C>G n.3120C>G c.2055C>G (p.Thr685=) n.2149C>G c.*867C>G (n.*867C>G) n.388C>G c.56C>G n.2114C>G n.2203C>G n.2074C>G n.2633C>G n.2075C>G | |
17 | g.8232128G= | CA2246175719 | CTC1 | c.2160C= (p.Thr720=) n.2612C= n.2866C= c.1263C= (p.Thr421=) n.1423C= n.2182C= c.*836C= (n.*836C=) n.1953C= n.2168C= c.*773C= (n.*773C=) c.2031C= (p.Thr677=) n.266C= n.3120C= c.2055C= (p.Thr685=) n.2149C= c.*867C= (n.*867C=) n.388C= c.56C= n.2114C= n.2203C= n.2074C= n.2633C= n.2075C= | |
17 | g.8232128G>T | CA497959159 | CTC1 | c.2160C>A (p.Thr720=) n.2612C>A n.2866C>A c.1263C>A (p.Thr421=) n.1423C>A n.2182C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.1953C>A n.2168C>A c.*773C>A (n.*773C>A) c.2031C>A (p.Thr677=) n.266C>A n.3120C>A c.2055C>A (p.Thr685=) n.2149C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.388C>A c.56C>A n.2114C>A n.2203C>A n.2074C>A n.2633C>A n.2075C>A | |
17 | g.8232129G>A | CA8372151 | CTC1 | c.2159C>T (p.Thr720Ile) n.2611C>T n.2865C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.1422C>T n.2181C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.1952C>T n.2167C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.2030C>T (p.Thr677Ile) n.265C>T n.3119C>T c.2054C>T (p.Thr685Ile) n.2148C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.387C>T c.55C>T n.2113C>T n.2202C>T n.2073C>T n.2632C>T n.2074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232129G>C | CA397978669 | CTC1 | c.2159C>G (p.Thr720Ser) n.2611C>G n.2865C>G c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.1422C>G n.2181C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.1952C>G n.2167C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.2030C>G (p.Thr677Ser) n.265C>G n.3119C>G c.2054C>G (p.Thr685Ser) n.2148C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.387C>G c.55C>G n.2113C>G n.2202C>G n.2073C>G n.2632C>G n.2074C>G | |
17 | g.8232129G= | CA2246175731 | CTC1 | c.2159C= (p.Thr720=) n.2611C= n.2865C= c.1262C= (p.Thr421=) n.1422C= n.2181C= c.*835C= (n.*835C=) n.1952C= n.2167C= c.*772C= (n.*772C=) c.2030C= (p.Thr677=) n.265C= n.3119C= c.2054C= (p.Thr685=) n.2148C= c.*866C= (n.*866C=) n.387C= c.55C= n.2113C= n.2202C= n.2073C= n.2632C= n.2074C= | |
17 | g.8232129G>T | CA397978668 | CTC1 | c.2159C>A (p.Thr720Asn) n.2611C>A n.2865C>A c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.1422C>A n.2181C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.1952C>A n.2167C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.2030C>A (p.Thr677Asn) n.265C>A n.3119C>A c.2054C>A (p.Thr685Asn) n.2148C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.387C>A c.55C>A n.2113C>A n.2202C>A n.2073C>A n.2632C>A n.2074C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232130T>A | CA397978675 | CTC1 | c.2158A>T (p.Thr720Ser) n.2610A>T n.2864A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1421A>T n.2180A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.1951A>T n.2166A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.2029A>T (p.Thr677Ser) n.264A>T n.3118A>T c.2053A>T (p.Thr685Ser) n.2147A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.386A>T c.54A>T n.2112A>T n.2201A>T n.2072A>T n.2631A>T n.2073A>T | |
17 | g.8232130T>C | CA397978678 | CTC1 | c.2158A>G (p.Thr720Ala) n.2610A>G n.2864A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1421A>G n.2180A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.1951A>G n.2166A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.2029A>G (p.Thr677Ala) n.264A>G n.3118A>G c.2053A>G (p.Thr685Ala) n.2147A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.386A>G c.54A>G n.2112A>G n.2201A>G n.2072A>G n.2631A>G n.2073A>G | |
17 | g.8232130T>G | CA397978681 | CTC1 | c.2158A>C (p.Thr720Pro) n.2610A>C n.2864A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1421A>C n.2180A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.1951A>C n.2166A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.2029A>C (p.Thr677Pro) n.264A>C n.3118A>C c.2053A>C (p.Thr685Pro) n.2147A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.386A>C c.54A>C n.2112A>C n.2201A>C n.2072A>C n.2631A>C n.2073A>C | |
17 | g.8232130_8232131delinsTG | CA2246175734 | CTC1 | c.2157_2158delinsCA (p.Pro719=) n.2609_2610delinsCA n.2863_2864delinsCA c.1260_1261delinsCA (p.Pro420=) n.1420_1421delinsCA n.2179_2180delinsCA c.*833_*834delinsCA (n.*833_*834delinsCA) n.1950_1951delinsCA n.2165_2166delinsCA c.*770_*771delinsCA (n.*770_*771delinsCA) c.2028_2029delinsCA (p.Pro676=) n.263_264delinsCA n.3117_3118delinsCA c.2052_2053delinsCA (p.Pro684=) n.2146_2147delinsCA c.*864_*865delinsCA (n.*864_*865delinsCA) n.385_386delinsCA c.53_54delinsCA n.2111_2112delinsCA n.2200_2201delinsCA n.2071_2072delinsCA n.2630_2631delinsCA n.2072_2073delinsCA | |
17 | g.8232131G>A | CA497959165 | CTC1 | c.2157C>T (p.Pro719=) n.2609C>T n.2863C>T c.1260C>T (p.Pro420=) n.1420C>T n.2179C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.1950C>T n.2165C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.2028C>T (p.Pro676=) n.263C>T n.3117C>T c.2052C>T (p.Pro684=) n.2146C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.385C>T c.53C>T n.2111C>T n.2200C>T n.2071C>T n.2630C>T n.2072C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8232131G>C | CA497959166 | CTC1 | c.2157C>G (p.Pro719=) n.2609C>G n.2863C>G c.1260C>G (p.Pro420=) n.1420C>G n.2179C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.1950C>G n.2165C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.2028C>G (p.Pro676=) n.263C>G n.3117C>G c.2052C>G (p.Pro684=) n.2146C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.385C>G c.53C>G n.2111C>G n.2200C>G n.2071C>G n.2630C>G n.2072C>G | |
17 | g.8232131G= | CA2246175736 | CTC1 | c.2157C= (p.Pro719=) n.2609C= n.2863C= c.1260C= (p.Pro420=) n.1420C= n.2179C= c.*833C= (n.*833C=) n.1950C= n.2165C= c.*770C= (n.*770C=) c.2028C= (p.Pro676=) n.263C= n.3117C= c.2052C= (p.Pro684=) n.2146C= c.*864C= (n.*864C=) n.385C= c.53C= n.2111C= n.2200C= n.2071C= n.2630C= n.2072C= | |
17 | g.8232131G>T | CA497959164 | CTC1 | c.2157C>A (p.Pro719=) n.2609C>A n.2863C>A c.1260C>A (p.Pro420=) n.1420C>A n.2179C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.1950C>A n.2165C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.2028C>A (p.Pro676=) n.263C>A n.3117C>A c.2052C>A (p.Pro684=) n.2146C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.385C>A c.53C>A n.2111C>A n.2200C>A n.2071C>A n.2630C>A n.2072C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232133del | CA287533772 | CTC1 | c.2157del (p.Thr720ProfsTer8) n.2609del n.2863del c.1260del (p.Thr421ProfsTer8) n.1420del n.2179del c.*833del (n.*833del) n.1950del n.2165del c.*770del (n.*770del) c.2028del (p.Thr677ProfsTer8) n.263del n.3117del c.2052del (p.Thr685ProfsTer8) n.2146del c.*864del (n.*864del) n.385del c.53del n.2111del n.2200del n.2071del n.2630del n.2072del | dbSNP |
17 | g.8232132G>A | CA8372152 | CTC1 | c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.2608C>T n.2862C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.1419C>T n.2178C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.1949C>T n.2164C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) n.262C>T n.3116C>T c.2051C>T (p.Pro684Leu) n.2145C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.384C>T c.52C>T n.2110C>T n.2199C>T n.2070C>T n.2629C>T n.2071C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232132G>C | CA397978691 | CTC1 | c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.2608C>G n.2862C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.1419C>G n.2178C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.1949C>G n.2164C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) n.262C>G n.3116C>G c.2051C>G (p.Pro684Arg) n.2145C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.384C>G c.52C>G n.2110C>G n.2199C>G n.2070C>G n.2629C>G n.2071C>G | |
17 | g.8232132G= | CA2246175742 | CTC1 | c.2156C= (p.Pro719=) n.2608C= n.2862C= c.1259C= (p.Pro420=) n.1419C= n.2178C= c.*832C= (n.*832C=) n.1949C= n.2164C= c.*769C= (n.*769C=) c.2027C= (p.Pro676=) n.262C= n.3116C= c.2051C= (p.Pro684=) n.2145C= c.*863C= (n.*863C=) n.384C= c.52C= n.2110C= n.2199C= n.2070C= n.2629C= n.2071C= | |
17 | g.8232132G>T | CA397978688 | CTC1 | c.2156C>A (p.Pro719His) n.2608C>A n.2862C>A c.1259C>A (p.Pro420His) n.1419C>A n.2178C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.1949C>A n.2164C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.2027C>A (p.Pro676His) n.262C>A n.3116C>A c.2051C>A (p.Pro684His) n.2145C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.384C>A c.52C>A n.2110C>A n.2199C>A n.2070C>A n.2629C>A n.2071C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232133G>A | CA397978694 | CTC1 | c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.2607C>T n.2861C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.1418C>T n.2177C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.1948C>T n.2163C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) n.261C>T n.3115C>T c.2050C>T (p.Pro684Ser) n.2144C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.383C>T c.51C>T n.2109C>T n.2198C>T n.2069C>T n.2628C>T n.2070C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232133G>C | CA397978697 | CTC1 | c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.2607C>G n.2861C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.1418C>G n.2177C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.1948C>G n.2163C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) n.261C>G n.3115C>G c.2050C>G (p.Pro684Ala) n.2144C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.383C>G c.51C>G n.2109C>G n.2198C>G n.2069C>G n.2628C>G n.2070C>G | |
17 | g.8232133G>T | CA397978700 | CTC1 | c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.2607C>A n.2861C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.1418C>A n.2177C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.1948C>A n.2163C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) n.261C>A n.3115C>A c.2050C>A (p.Pro684Thr) n.2144C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.383C>A c.51C>A n.2109C>A n.2198C>A n.2069C>A n.2628C>A n.2070C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232134A= | CA2246175752 | CTC1 | c.2154T= (p.Asp718=) n.2606T= n.2860T= c.1257T= (p.Asp419=) n.1417T= n.2176T= c.*830T= (n.*830T=) n.1947T= n.2162T= c.*767T= (n.*767T=) c.2025T= (p.Asp675=) n.260T= n.3114T= c.2049T= (p.Asp683=) n.2143T= c.*861T= (n.*861T=) n.382T= c.50T= n.2108T= n.2197T= n.2068T= n.2627T= n.2069T= | |
17 | g.8232134A>C | CA397978703 | CTC1 | c.2154T>G (p.Asp718Glu) n.2606T>G n.2860T>G c.1257T>G (p.Asp419Glu) n.1417T>G n.2176T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.1947T>G n.2162T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.2025T>G (p.Asp675Glu) n.260T>G n.3114T>G c.2049T>G (p.Asp683Glu) n.2143T>G c.*861T>G (n.*861T>G) n.382T>G c.50T>G n.2108T>G n.2197T>G n.2068T>G n.2627T>G n.2069T>G | |
17 | g.8232134A>G | CA497959170 | CTC1 | c.2154T>C (p.Asp718=) n.2606T>C n.2860T>C c.1257T>C (p.Asp419=) n.1417T>C n.2176T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.1947T>C n.2162T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.2025T>C (p.Asp675=) n.260T>C n.3114T>C c.2049T>C (p.Asp683=) n.2143T>C c.*861T>C (n.*861T>C) n.382T>C c.50T>C n.2108T>C n.2197T>C n.2068T>C n.2627T>C n.2069T>C | dbSNP |
17 | g.8232134A>T | CA8372153 | CTC1 | c.2154T>A (p.Asp718Glu) n.2606T>A n.2860T>A c.1257T>A (p.Asp419Glu) n.1417T>A n.2176T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.1947T>A n.2162T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.2025T>A (p.Asp675Glu) n.260T>A n.3114T>A c.2049T>A (p.Asp683Glu) n.2143T>A c.*861T>A (n.*861T>A) n.382T>A c.50T>A n.2108T>A n.2197T>A n.2068T>A n.2627T>A n.2069T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232135T>A | CA397978708 | CTC1 | c.2153A>T (p.Asp718Val) n.2605A>T n.2859A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1416A>T n.2175A>T c.*829A>T (n.*829A>T) n.1946A>T n.2161A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.2024A>T (p.Asp675Val) n.259A>T n.3113A>T c.2048A>T (p.Asp683Val) n.2142A>T c.*860A>T (n.*860A>T) n.381A>T c.49A>T n.2107A>T n.2196A>T n.2067A>T n.2626A>T n.2068A>T | |
17 | g.8232135T>C | CA397978712 | CTC1 | c.2153A>G (p.Asp718Gly) n.2605A>G n.2859A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1416A>G n.2175A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.1946A>G n.2161A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.2024A>G (p.Asp675Gly) n.259A>G n.3113A>G c.2048A>G (p.Asp683Gly) n.2142A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.381A>G c.49A>G n.2107A>G n.2196A>G n.2067A>G n.2626A>G n.2068A>G | |
17 | g.8232135T>G | CA397978715 | CTC1 | c.2153A>C (p.Asp718Ala) n.2605A>C n.2859A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1416A>C n.2175A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.1946A>C n.2161A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.2024A>C (p.Asp675Ala) n.259A>C n.3113A>C c.2048A>C (p.Asp683Ala) n.2142A>C c.*860A>C (n.*860A>C) n.381A>C c.49A>C n.2107A>C n.2196A>C n.2067A>C n.2626A>C n.2068A>C | |
17 | g.8232136C>A | CA397978718 | CTC1 | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) n.2604G>T n.2858G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1415G>T n.2174G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.1945G>T n.2160G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) n.258G>T n.3112G>T c.2047G>T (p.Asp683Tyr) n.2141G>T c.*859G>T (n.*859G>T) n.380G>T c.48G>T n.2106G>T n.2195G>T n.2066G>T n.2625G>T n.2067G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232136C= | CA2246175762 | CTC1 | c.2152G= (p.Asp718=) n.2604G= n.2858G= c.1255G= (p.Asp419=) n.1415G= n.2174G= c.*828G= (n.*828G=) n.1945G= n.2160G= c.*765G= (n.*765G=) c.2023G= (p.Asp675=) n.258G= n.3112G= c.2047G= (p.Asp683=) n.2141G= c.*859G= (n.*859G=) n.380G= c.48G= n.2106G= n.2195G= n.2066G= n.2625G= n.2067G= | |
17 | g.8232136C>G | CA397978721 | CTC1 | c.2152G>C (p.Asp718His) n.2604G>C n.2858G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.1415G>C n.2174G>C c.*828G>C (n.*828G>C) n.1945G>C n.2160G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.2023G>C (p.Asp675His) n.258G>C n.3112G>C c.2047G>C (p.Asp683His) n.2141G>C c.*859G>C (n.*859G>C) n.380G>C c.48G>C n.2106G>C n.2195G>C n.2066G>C n.2625G>C n.2067G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232136C>T | CA397978723 | CTC1 | c.2152G>A (p.Asp718Asn) n.2604G>A n.2858G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1415G>A n.2174G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.1945G>A n.2160G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.2023G>A (p.Asp675Asn) n.258G>A n.3112G>A c.2047G>A (p.Asp683Asn) n.2141G>A c.*859G>A (n.*859G>A) n.380G>A c.48G>A n.2106G>A n.2195G>A n.2066G>A n.2625G>A n.2067G>A | |
17 | g.8232137T>A | CA497959172 | CTC1 | c.2151A>T (p.Thr717=) n.2603A>T n.2857A>T c.1254A>T (p.Thr418=) n.1414A>T n.2173A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.1944A>T n.2159A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.2022A>T (p.Thr674=) n.257A>T n.3111A>T c.2046A>T (p.Thr682=) n.2140A>T c.*858A>T (n.*858A>T) n.379A>T c.47A>T n.2105A>T n.2194A>T n.2065A>T n.2624A>T n.2066A>T | |
17 | g.8232137T>C | CA497959173 | CTC1 | c.2151A>G (p.Thr717=) n.2603A>G n.2857A>G c.1254A>G (p.Thr418=) n.1414A>G n.2173A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.1944A>G n.2159A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.2022A>G (p.Thr674=) n.257A>G n.3111A>G c.2046A>G (p.Thr682=) n.2140A>G c.*858A>G (n.*858A>G) n.379A>G c.47A>G n.2105A>G n.2194A>G n.2065A>G n.2624A>G n.2066A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232137T>G | CA497959174 | CTC1 | c.2151A>C (p.Thr717=) n.2603A>C n.2857A>C c.1254A>C (p.Thr418=) n.1414A>C n.2173A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.1944A>C n.2159A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.2022A>C (p.Thr674=) n.257A>C n.3111A>C c.2046A>C (p.Thr682=) n.2140A>C c.*858A>C (n.*858A>C) n.379A>C c.47A>C n.2105A>C n.2194A>C n.2065A>C n.2624A>C n.2066A>C | |
17 | g.8232138G>A | CA397978726 | CTC1 | c.2150C>T (p.Thr717Ile) n.2602C>T n.2856C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.1413C>T n.2172C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.1943C>T n.2158C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.256C>T n.3110C>T c.2045C>T (p.Thr682Ile) n.2139C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.378C>T c.46C>T n.2104C>T n.2193C>T n.2064C>T n.2623C>T n.2065C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232138G>C | CA397978732 | CTC1 | c.2150C>G (p.Thr717Arg) n.2602C>G n.2856C>G c.1253C>G (p.Thr418Arg) n.1413C>G n.2172C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.1943C>G n.2158C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.2021C>G (p.Thr674Arg) n.256C>G n.3110C>G c.2045C>G (p.Thr682Arg) n.2139C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.378C>G c.46C>G n.2104C>G n.2193C>G n.2064C>G n.2623C>G n.2065C>G | |
17 | g.8232138G>T | CA397978729 | CTC1 | c.2150C>A (p.Thr717Lys) n.2602C>A n.2856C>A c.1253C>A (p.Thr418Lys) n.1413C>A n.2172C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.1943C>A n.2158C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.2021C>A (p.Thr674Lys) n.256C>A n.3110C>A c.2045C>A (p.Thr682Lys) n.2139C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.378C>A c.46C>A n.2104C>A n.2193C>A n.2064C>A n.2623C>A n.2065C>A | |
17 | g.8232139T>A | CA397978737 | CTC1 | c.2149A>T (p.Thr717Ser) n.2601A>T n.2855A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.1412A>T n.2171A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.1942A>T n.2157A>T c.*762A>T (n.*762A>T) c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.255A>T n.3109A>T c.2044A>T (p.Thr682Ser) n.2138A>T c.*856A>T (n.*856A>T) n.377A>T c.45A>T n.2103A>T n.2192A>T n.2063A>T n.2622A>T n.2064A>T | |
17 | g.8232139T>C | CA397978741 | CTC1 | c.2149A>G (p.Thr717Ala) n.2601A>G n.2855A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.1412A>G n.2171A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.1942A>G n.2157A>G c.*762A>G (n.*762A>G) c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.255A>G n.3109A>G c.2044A>G (p.Thr682Ala) n.2138A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.377A>G c.45A>G n.2103A>G n.2192A>G n.2063A>G n.2622A>G n.2064A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232139T>G | CA397978739 | CTC1 | c.2149A>C (p.Thr717Pro) n.2601A>C n.2855A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.1412A>C n.2171A>C c.*825A>C (n.*825A>C) n.1942A>C n.2157A>C c.*762A>C (n.*762A>C) c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.255A>C n.3109A>C c.2044A>C (p.Thr682Pro) n.2138A>C c.*856A>C (n.*856A>C) n.377A>C c.45A>C n.2103A>C n.2192A>C n.2063A>C n.2622A>C n.2064A>C | |
17 | g.8232140C>A | CA397978744 | CTC1 | c.2148G>T (p.Gln716His) n.2600G>T n.2854G>T c.1251G>T (p.Gln417His) n.1411G>T n.2170G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.1941G>T n.2156G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.2019G>T (p.Gln673His) n.254G>T n.3108G>T c.2043G>T (p.Gln681His) n.2137G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.376G>T c.44G>T n.2102G>T n.2191G>T n.2062G>T n.2621G>T n.2063G>T | |
17 | g.8232140C>G | CA397978745 | CTC1 | c.2148G>C (p.Gln716His) n.2600G>C n.2854G>C c.1251G>C (p.Gln417His) n.1411G>C n.2170G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.1941G>C n.2156G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.2019G>C (p.Gln673His) n.254G>C n.3108G>C c.2043G>C (p.Gln681His) n.2137G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.376G>C c.44G>C n.2102G>C n.2191G>C n.2062G>C n.2621G>C n.2063G>C | |
17 | g.8232140C>T | CA497959176 | CTC1 | c.2148G>A (p.Gln716=) n.2600G>A n.2854G>A c.1251G>A (p.Gln417=) n.1411G>A n.2170G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.1941G>A n.2156G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.2019G>A (p.Gln673=) n.254G>A n.3108G>A c.2043G>A (p.Gln681=) n.2137G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.376G>A c.44G>A n.2102G>A n.2191G>A n.2062G>A n.2621G>A n.2063G>A | |
17 | g.8232141T>A | CA397978752 | CTC1 | c.2147A>T (p.Gln716Leu) n.2599A>T n.2853A>T c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1410A>T n.2169A>T c.*823A>T (n.*823A>T) n.1940A>T n.2155A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.2018A>T (p.Gln673Leu) n.253A>T n.3107A>T c.2042A>T (p.Gln681Leu) n.2136A>T c.*854A>T (n.*854A>T) n.375A>T c.43A>T n.2101A>T n.2190A>T n.2061A>T n.2620A>T n.2062A>T | |
17 | g.8232141T>C | CA8372154 | CTC1 | c.2147A>G (p.Gln716Arg) n.2599A>G n.2853A>G c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1410A>G n.2169A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.1940A>G n.2155A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.2018A>G (p.Gln673Arg) n.253A>G n.3107A>G c.2042A>G (p.Gln681Arg) n.2136A>G c.*854A>G (n.*854A>G) n.375A>G c.43A>G n.2101A>G n.2190A>G n.2061A>G n.2620A>G n.2062A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232141T>G | CA397978755 | CTC1 | c.2147A>C (p.Gln716Pro) n.2599A>C n.2853A>C c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1410A>C n.2169A>C c.*823A>C (n.*823A>C) n.1940A>C n.2155A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.2018A>C (p.Gln673Pro) n.253A>C n.3107A>C c.2042A>C (p.Gln681Pro) n.2136A>C c.*854A>C (n.*854A>C) n.375A>C c.43A>C n.2101A>C n.2190A>C n.2061A>C n.2620A>C n.2062A>C | |
17 | g.8232141T= | CA2246175767 | CTC1 | c.2147A= (p.Gln716=) n.2599A= n.2853A= c.1250A= (p.Gln417=) n.1410A= n.2169A= c.*823A= (n.*823A=) n.1940A= n.2155A= c.*760A= (n.*760A=) c.2018A= (p.Gln673=) n.253A= n.3107A= c.2042A= (p.Gln681=) n.2136A= c.*854A= (n.*854A=) n.375A= c.43A= n.2101A= n.2190A= n.2061A= n.2620A= n.2062A= | |
17 | g.8232142G>A | CA397978756 | CTC1 | c.2146C>T (p.Gln716Ter) n.2598C>T n.2852C>T c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.1409C>T n.2168C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.1939C>T n.2154C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.2017C>T (p.Gln673Ter) n.252C>T n.3106C>T c.2041C>T (p.Gln681Ter) n.2135C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.374C>T c.42C>T n.2100C>T n.2189C>T n.2060C>T n.2619C>T n.2061C>T | |
17 | g.8232142G>C | CA397978758 | CTC1 | c.2146C>G (p.Gln716Glu) n.2598C>G n.2852C>G c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1409C>G n.2168C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.1939C>G n.2154C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.2017C>G (p.Gln673Glu) n.252C>G n.3106C>G c.2041C>G (p.Gln681Glu) n.2135C>G c.*853C>G (n.*853C>G) n.374C>G c.42C>G n.2100C>G n.2189C>G n.2060C>G n.2619C>G n.2061C>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232142G>T | CA397978757 | CTC1 | c.2146C>A (p.Gln716Lys) n.2598C>A n.2852C>A c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1409C>A n.2168C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.1939C>A n.2154C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.2017C>A (p.Gln673Lys) n.252C>A n.3106C>A c.2041C>A (p.Gln681Lys) n.2135C>A c.*853C>A (n.*853C>A) n.374C>A c.42C>A n.2100C>A n.2189C>A n.2060C>A n.2619C>A n.2061C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232143A>C | CA497959178 | CTC1 | c.2145T>G (p.Pro715=) n.2597T>G n.2851T>G c.1248T>G (p.Pro416=) n.1408T>G n.2167T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.1938T>G n.2153T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.2016T>G (p.Pro672=) n.251T>G n.3105T>G c.2040T>G (p.Pro680=) n.2134T>G c.*852T>G (n.*852T>G) n.373T>G c.41T>G n.2099T>G n.2188T>G n.2059T>G n.2618T>G n.2060T>G | |
17 | g.8232143A>G | CA497959180 | CTC1 | c.2145T>C (p.Pro715=) n.2597T>C n.2851T>C c.1248T>C (p.Pro416=) n.1408T>C n.2167T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.1938T>C n.2153T>C c.*758T>C (n.*758T>C) c.2016T>C (p.Pro672=) n.251T>C n.3105T>C c.2040T>C (p.Pro680=) n.2134T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.373T>C c.41T>C n.2099T>C n.2188T>C n.2059T>C n.2618T>C n.2060T>C | |
17 | g.8232143A>T | CA497959179 | CTC1 | c.2145T>A (p.Pro715=) n.2597T>A n.2851T>A c.1248T>A (p.Pro416=) n.1408T>A n.2167T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.1938T>A n.2153T>A c.*758T>A (n.*758T>A) c.2016T>A (p.Pro672=) n.251T>A n.3105T>A c.2040T>A (p.Pro680=) n.2134T>A c.*852T>A (n.*852T>A) n.373T>A c.41T>A n.2099T>A n.2188T>A n.2059T>A n.2618T>A n.2060T>A | |
17 | g.8232144G>A | CA8372155 | CTC1 | c.2144C>T (p.Pro715Leu) n.2596C>T n.2850C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.1407C>T n.2166C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.1937C>T n.2152C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.2015C>T (p.Pro672Leu) n.250C>T n.3104C>T c.2039C>T (p.Pro680Leu) n.2133C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.372C>T c.40C>T n.2098C>T n.2187C>T n.2058C>T n.2617C>T n.2059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232144G>C | CA397978762 | CTC1 | c.2144C>G (p.Pro715Arg) n.2596C>G n.2850C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.1407C>G n.2166C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.1937C>G n.2152C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.2015C>G (p.Pro672Arg) n.250C>G n.3104C>G c.2039C>G (p.Pro680Arg) n.2133C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.372C>G c.40C>G n.2098C>G n.2187C>G n.2058C>G n.2617C>G n.2059C>G | |
17 | g.8232144G= | CA2246175773 | CTC1 | c.2144C= (p.Pro715=) n.2596C= n.2850C= c.1247C= (p.Pro416=) n.1407C= n.2166C= c.*820C= (n.*820C=) n.1937C= n.2152C= c.*757C= (n.*757C=) c.2015C= (p.Pro672=) n.250C= n.3104C= c.2039C= (p.Pro680=) n.2133C= c.*851C= (n.*851C=) n.372C= c.40C= n.2098C= n.2187C= n.2058C= n.2617C= n.2059C= | |
17 | g.8232144G>T | CA397978764 | CTC1 | c.2144C>A (p.Pro715His) n.2596C>A n.2850C>A c.1247C>A (p.Pro416His) n.1407C>A n.2166C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.1937C>A n.2152C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.2015C>A (p.Pro672His) n.250C>A n.3104C>A c.2039C>A (p.Pro680His) n.2133C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.372C>A c.40C>A n.2098C>A n.2187C>A n.2058C>A n.2617C>A n.2059C>A | |
17 | g.8232145G>A | CA397978769 | CTC1 | c.2143C>T (p.Pro715Ser) n.2595C>T n.2849C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.1406C>T n.2165C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.1936C>T n.2151C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.2014C>T (p.Pro672Ser) n.249C>T n.3103C>T c.2038C>T (p.Pro680Ser) n.2132C>T c.*850C>T (n.*850C>T) n.371C>T c.39C>T n.2097C>T n.2186C>T n.2057C>T n.2616C>T n.2058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232145G>C | CA397978772 | CTC1 | c.2143C>G (p.Pro715Ala) n.2595C>G n.2849C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.1406C>G n.2165C>G c.*819C>G (n.*819C>G) n.1936C>G n.2151C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.2014C>G (p.Pro672Ala) n.249C>G n.3103C>G c.2038C>G (p.Pro680Ala) n.2132C>G c.*850C>G (n.*850C>G) n.371C>G c.39C>G n.2097C>G n.2186C>G n.2057C>G n.2616C>G n.2058C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232145G= | CA2246175778 | CTC1 | c.2143C= (p.Pro715=) n.2595C= n.2849C= c.1246C= (p.Pro416=) n.1406C= n.2165C= c.*819C= (n.*819C=) n.1936C= n.2151C= c.*756C= (n.*756C=) c.2014C= (p.Pro672=) n.249C= n.3103C= c.2038C= (p.Pro680=) n.2132C= c.*850C= (n.*850C=) n.371C= c.39C= n.2097C= n.2186C= n.2057C= n.2616C= n.2058C= | |
17 | g.8232145G>T | CA397978775 | CTC1 | c.2143C>A (p.Pro715Thr) n.2595C>A n.2849C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.1406C>A n.2165C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.1936C>A n.2151C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.2014C>A (p.Pro672Thr) n.249C>A n.3103C>A c.2038C>A (p.Pro680Thr) n.2132C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.371C>A c.39C>A n.2097C>A n.2186C>A n.2057C>A n.2616C>A n.2058C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232146T>A | CA497959186 | CTC1 | c.2142A>T (p.Thr714=) n.2594A>T n.2848A>T c.1245A>T (p.Thr415=) n.1405A>T n.2164A>T c.*818A>T (n.*818A>T) n.1935A>T n.2150A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.2013A>T (p.Thr671=) n.248A>T n.3102A>T c.2037A>T (p.Thr679=) n.2131A>T c.*849A>T (n.*849A>T) n.370A>T c.38A>T n.2096A>T n.2185A>T n.2056A>T n.2615A>T n.2057A>T | |
17 | g.8232146T>C | CA497959185 | CTC1 | c.2142A>G (p.Thr714=) n.2594A>G n.2848A>G c.1245A>G (p.Thr415=) n.1405A>G n.2164A>G c.*818A>G (n.*818A>G) n.1935A>G n.2150A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.2013A>G (p.Thr671=) n.248A>G n.3102A>G c.2037A>G (p.Thr679=) n.2131A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.370A>G c.38A>G n.2096A>G n.2185A>G n.2056A>G n.2615A>G n.2057A>G | |
17 | g.8232146T>G | CA497959184 | CTC1 | c.2142A>C (p.Thr714=) n.2594A>C n.2848A>C c.1245A>C (p.Thr415=) n.1405A>C n.2164A>C c.*818A>C (n.*818A>C) n.1935A>C n.2150A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.2013A>C (p.Thr671=) n.248A>C n.3102A>C c.2037A>C (p.Thr679=) n.2131A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.370A>C c.38A>C n.2096A>C n.2185A>C n.2056A>C n.2615A>C n.2057A>C | dbSNP |
17 | g.8232146T= | CA2246175781 | CTC1 | c.2142A= (p.Thr714=) n.2594A= n.2848A= c.1245A= (p.Thr415=) n.1405A= n.2164A= c.*818A= (n.*818A=) n.1935A= n.2150A= c.*755A= (n.*755A=) c.2013A= (p.Thr671=) n.248A= n.3102A= c.2037A= (p.Thr679=) n.2131A= c.*849A= (n.*849A=) n.370A= c.38A= n.2096A= n.2185A= n.2056A= n.2615A= n.2057A= | |
17 | g.8232147G>A | CA8372156 | CTC1 | c.2141C>T (p.Thr714Ile) n.2593C>T n.2847C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.1404C>T n.2163C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.1934C>T n.2149C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.2012C>T (p.Thr671Ile) n.247C>T n.3101C>T c.2036C>T (p.Thr679Ile) n.2130C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.369C>T c.37C>T n.2095C>T n.2184C>T n.2055C>T n.2614C>T n.2056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232147G>C | CA397978777 | CTC1 | c.2141C>G (p.Thr714Arg) n.2593C>G n.2847C>G c.1244C>G (p.Thr415Arg) n.1404C>G n.2163C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.1934C>G n.2149C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.2012C>G (p.Thr671Arg) n.247C>G n.3101C>G c.2036C>G (p.Thr679Arg) n.2130C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.369C>G c.37C>G n.2095C>G n.2184C>G n.2055C>G n.2614C>G n.2056C>G | |
17 | g.8232147G= | CA2246175785 | CTC1 | c.2141C= (p.Thr714=) n.2593C= n.2847C= c.1244C= (p.Thr415=) n.1404C= n.2163C= c.*817C= (n.*817C=) n.1934C= n.2149C= c.*754C= (n.*754C=) c.2012C= (p.Thr671=) n.247C= n.3101C= c.2036C= (p.Thr679=) n.2130C= c.*848C= (n.*848C=) n.369C= c.37C= n.2095C= n.2184C= n.2055C= n.2614C= n.2056C= | |
17 | g.8232147G>T | CA397978780 | CTC1 | c.2141C>A (p.Thr714Lys) n.2593C>A n.2847C>A c.1244C>A (p.Thr415Lys) n.1404C>A n.2163C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.1934C>A n.2149C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.2012C>A (p.Thr671Lys) n.247C>A n.3101C>A c.2036C>A (p.Thr679Lys) n.2130C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.369C>A c.37C>A n.2095C>A n.2184C>A n.2055C>A n.2614C>A n.2056C>A | |
17 | g.8232148T>A | CA397978783 | CTC1 | c.2140A>T (p.Thr714Ser) n.2592A>T n.2846A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1403A>T n.2162A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.1933A>T n.2148A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.2011A>T (p.Thr671Ser) n.246A>T n.3100A>T c.2035A>T (p.Thr679Ser) n.2129A>T c.*847A>T (n.*847A>T) n.368A>T c.36A>T n.2094A>T n.2183A>T n.2054A>T n.2613A>T n.2055A>T | |
17 | g.8232148T>C | CA397978786 | CTC1 | c.2140A>G (p.Thr714Ala) n.2592A>G n.2846A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1403A>G n.2162A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.1933A>G n.2148A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.2011A>G (p.Thr671Ala) n.246A>G n.3100A>G c.2035A>G (p.Thr679Ala) n.2129A>G c.*847A>G (n.*847A>G) n.368A>G c.36A>G n.2094A>G n.2183A>G n.2054A>G n.2613A>G n.2055A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232148T>G | CA397978788 | CTC1 | c.2140A>C (p.Thr714Pro) n.2592A>C n.2846A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1403A>C n.2162A>C c.*816A>C (n.*816A>C) n.1933A>C n.2148A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.2011A>C (p.Thr671Pro) n.246A>C n.3100A>C c.2035A>C (p.Thr679Pro) n.2129A>C c.*847A>C (n.*847A>C) n.368A>C c.36A>C n.2094A>C n.2183A>C n.2054A>C n.2613A>C n.2055A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.8232148T= | CA2246175790 | CTC1 | c.2140A= (p.Thr714=) n.2592A= n.2846A= c.1243A= (p.Thr415=) n.1403A= n.2162A= c.*816A= (n.*816A=) n.1933A= n.2148A= c.*753A= (n.*753A=) c.2011A= (p.Thr671=) n.246A= n.3100A= c.2035A= (p.Thr679=) n.2129A= c.*847A= (n.*847A=) n.368A= c.36A= n.2094A= n.2183A= n.2054A= n.2613A= n.2055A= | |
17 | g.8232149T>A | CA497959191 | CTC1 | c.2139A>T (p.Ser713=) n.2591A>T n.2845A>T c.1242A>T (p.Ser414=) n.1402A>T n.2161A>T c.*815A>T (n.*815A>T) n.1932A>T n.2147A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.2010A>T (p.Ser670=) n.245A>T n.3099A>T c.2034A>T (p.Ser678=) n.2128A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.367A>T c.35A>T n.2093A>T n.2182A>T n.2053A>T n.2612A>T n.2054A>T | |
17 | g.8232149T>C | CA497959193 | CTC1 | c.2139A>G (p.Ser713=) n.2591A>G n.2845A>G c.1242A>G (p.Ser414=) n.1402A>G n.2161A>G c.*815A>G (n.*815A>G) n.1932A>G n.2147A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.2010A>G (p.Ser670=) n.245A>G n.3099A>G c.2034A>G (p.Ser678=) n.2128A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.367A>G c.35A>G n.2093A>G n.2182A>G n.2053A>G n.2612A>G n.2054A>G | |
17 | g.8232149T>G | CA497959192 | CTC1 | c.2139A>C (p.Ser713=) n.2591A>C n.2845A>C c.1242A>C (p.Ser414=) n.1402A>C n.2161A>C c.*815A>C (n.*815A>C) n.1932A>C n.2147A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.2010A>C (p.Ser670=) n.245A>C n.3099A>C c.2034A>C (p.Ser678=) n.2128A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.367A>C c.35A>C n.2093A>C n.2182A>C n.2053A>C n.2612A>C n.2054A>C | |
17 | g.8232150G>A | CA397978793 | CTC1 | c.2138C>T (p.Ser713Leu) n.2590C>T n.2844C>T c.1241C>T (p.Ser414Leu) n.1401C>T n.2160C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.1931C>T n.2146C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.2009C>T (p.Ser670Leu) n.244C>T n.3098C>T c.2033C>T (p.Ser678Leu) n.2127C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.366C>T c.34C>T n.2092C>T n.2181C>T n.2052C>T n.2611C>T n.2053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232150G>C | CA397978797 | CTC1 | c.2138C>G (p.Ser713Ter) n.2590C>G n.2844C>G c.1241C>G (p.Ser414Ter) n.1401C>G n.2160C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.1931C>G n.2146C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.2009C>G (p.Ser670Ter) n.244C>G n.3098C>G c.2033C>G (p.Ser678Ter) n.2127C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.366C>G c.34C>G n.2092C>G n.2181C>G n.2052C>G n.2611C>G n.2053C>G | |
17 | g.8232150G= | CA2246175794 | CTC1 | c.2138C= (p.Ser713=) n.2590C= n.2844C= c.1241C= (p.Ser414=) n.1401C= n.2160C= c.*814C= (n.*814C=) n.1931C= n.2146C= c.*751C= (n.*751C=) c.2009C= (p.Ser670=) n.244C= n.3098C= c.2033C= (p.Ser678=) n.2127C= c.*845C= (n.*845C=) n.366C= c.34C= n.2092C= n.2181C= n.2052C= n.2611C= n.2053C= | |
17 | g.8232150G>T | CA397978795 | CTC1 | c.2138C>A (p.Ser713Ter) n.2590C>A n.2844C>A c.1241C>A (p.Ser414Ter) n.1401C>A n.2160C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.1931C>A n.2146C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.2009C>A (p.Ser670Ter) n.244C>A n.3098C>A c.2033C>A (p.Ser678Ter) n.2127C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.366C>A c.34C>A n.2092C>A n.2181C>A n.2052C>A n.2611C>A n.2053C>A | |
17 | g.8232151A= | CA2246175798 | CTC1 | c.2137T= (p.Ser713=) n.2589T= n.2843T= c.1240T= (p.Ser414=) n.1400T= n.2159T= c.*813T= (n.*813T=) n.1930T= n.2145T= c.*750T= (n.*750T=) c.2008T= (p.Ser670=) n.243T= n.3097T= c.2032T= (p.Ser678=) n.2126T= c.*844T= (n.*844T=) n.365T= c.33T= n.2091T= n.2180T= n.2051T= n.2610T= n.2052T= | |
17 | g.8232151A>C | CA397978802 | CTC1 | c.2137T>G (p.Ser713Ala) n.2589T>G n.2843T>G c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1400T>G n.2159T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.1930T>G n.2145T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.2008T>G (p.Ser670Ala) n.243T>G n.3097T>G c.2032T>G (p.Ser678Ala) n.2126T>G c.*844T>G (n.*844T>G) n.365T>G c.33T>G n.2091T>G n.2180T>G n.2051T>G n.2610T>G n.2052T>G | |
17 | g.8232151A>G | CA287533817 | CTC1 | c.2137T>C (p.Ser713Pro) n.2589T>C n.2843T>C c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1400T>C n.2159T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.1930T>C n.2145T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.2008T>C (p.Ser670Pro) n.243T>C n.3097T>C c.2032T>C (p.Ser678Pro) n.2126T>C c.*844T>C (n.*844T>C) n.365T>C c.33T>C n.2091T>C n.2180T>C n.2051T>C n.2610T>C n.2052T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232151A>T | CA397978806 | CTC1 | c.2137T>A (p.Ser713Thr) n.2589T>A n.2843T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1400T>A n.2159T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.1930T>A n.2145T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.2008T>A (p.Ser670Thr) n.243T>A n.3097T>A c.2032T>A (p.Ser678Thr) n.2126T>A c.*844T>A (n.*844T>A) n.365T>A c.33T>A n.2091T>A n.2180T>A n.2051T>A n.2610T>A n.2052T>A | |
17 | g.8232152G>A | CA497959195 | CTC1 | c.2136C>T (p.Pro712=) n.2588C>T n.2842C>T c.1239C>T (p.Pro413=) n.1399C>T n.2158C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.1929C>T n.2144C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.2007C>T (p.Pro669=) n.242C>T n.3096C>T c.2031C>T (p.Pro677=) n.2125C>T c.*843C>T (n.*843C>T) n.364C>T c.32C>T n.2090C>T n.2179C>T n.2050C>T n.2609C>T n.2051C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8232152G>C | CA497959196 | CTC1 | c.2136C>G (p.Pro712=) n.2588C>G n.2842C>G c.1239C>G (p.Pro413=) n.1399C>G n.2158C>G c.*812C>G (n.*812C>G) n.1929C>G n.2144C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.2007C>G (p.Pro669=) n.242C>G n.3096C>G c.2031C>G (p.Pro677=) n.2125C>G c.*843C>G (n.*843C>G) n.364C>G c.32C>G n.2090C>G n.2179C>G n.2050C>G n.2609C>G n.2051C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232152G>T | CA497959198 | CTC1 | c.2136C>A (p.Pro712=) n.2588C>A n.2842C>A c.1239C>A (p.Pro413=) n.1399C>A n.2158C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.1929C>A n.2144C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.2007C>A (p.Pro669=) n.242C>A n.3096C>A c.2031C>A (p.Pro677=) n.2125C>A c.*843C>A (n.*843C>A) n.364C>A c.32C>A n.2090C>A n.2179C>A n.2050C>A n.2609C>A n.2051C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232153G>A | CA397978810 | CTC1 | c.2135C>T (p.Pro712Leu) n.2587C>T n.2841C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.1398C>T n.2157C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.1928C>T n.2143C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.2006C>T (p.Pro669Leu) n.241C>T n.3095C>T c.2030C>T (p.Pro677Leu) n.2124C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.363C>T c.31C>T n.2089C>T n.2178C>T n.2049C>T n.2608C>T n.2050C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232153G>C | CA397978813 | CTC1 | c.2135C>G (p.Pro712Arg) n.2587C>G n.2841C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.1398C>G n.2157C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.1928C>G n.2143C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.2006C>G (p.Pro669Arg) n.241C>G n.3095C>G c.2030C>G (p.Pro677Arg) n.2124C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.363C>G c.31C>G n.2089C>G n.2178C>G n.2049C>G n.2608C>G n.2050C>G | |
17 | g.8232153G>T | CA397978815 | CTC1 | c.2135C>A (p.Pro712His) n.2587C>A n.2841C>A c.1238C>A (p.Pro413His) n.1398C>A n.2157C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.1928C>A n.2143C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.2006C>A (p.Pro669His) n.241C>A n.3095C>A c.2030C>A (p.Pro677His) n.2124C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.363C>A c.31C>A n.2089C>A n.2178C>A n.2049C>A n.2608C>A n.2050C>A | |
17 | g.8232154G>A | CA8372157 | CTC1 | c.2134C>T (p.Pro712Ser) n.2586C>T n.2840C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.1397C>T n.2156C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.1927C>T n.2142C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.2005C>T (p.Pro669Ser) n.240C>T n.3094C>T c.2029C>T (p.Pro677Ser) n.2123C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.362C>T c.30C>T n.2088C>T n.2177C>T n.2048C>T n.2607C>T n.2049C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232154G>C | CA397978819 | CTC1 | c.2134C>G (p.Pro712Ala) n.2586C>G n.2840C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.1397C>G n.2156C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.1927C>G n.2142C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.2005C>G (p.Pro669Ala) n.240C>G n.3094C>G c.2029C>G (p.Pro677Ala) n.2123C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.362C>G c.30C>G n.2088C>G n.2177C>G n.2048C>G n.2607C>G n.2049C>G | |
17 | g.8232154G= | CA2246175804 | CTC1 | c.2134C= (p.Pro712=) n.2586C= n.2840C= c.1237C= (p.Pro413=) n.1397C= n.2156C= c.*810C= (n.*810C=) n.1927C= n.2142C= c.*747C= (n.*747C=) c.2005C= (p.Pro669=) n.240C= n.3094C= c.2029C= (p.Pro677=) n.2123C= c.*841C= (n.*841C=) n.362C= c.30C= n.2088C= n.2177C= n.2048C= n.2607C= n.2049C= | |
17 | g.8232154G>T | CA8372158 | CTC1 | c.2134C>A (p.Pro712Thr) n.2586C>A n.2840C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.1397C>A n.2156C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.1927C>A n.2142C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.2005C>A (p.Pro669Thr) n.240C>A n.3094C>A c.2029C>A (p.Pro677Thr) n.2123C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.362C>A c.30C>A n.2088C>A n.2177C>A n.2048C>A n.2607C>A n.2049C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8232155T>A | CA497959201 | CTC1 | c.2133A>T (p.Thr711=) n.2585A>T n.2839A>T c.1236A>T (p.Thr412=) n.1396A>T n.2155A>T c.*809A>T (n.*809A>T) n.1926A>T n.2141A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.2004A>T (p.Thr668=) n.239A>T n.3093A>T c.2028A>T (p.Thr676=) n.2122A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.361A>T c.29A>T n.2087A>T n.2176A>T n.2047A>T n.2606A>T n.2048A>T | |
17 | g.8232155T>C | CA497959202 | CTC1 | c.2133A>G (p.Thr711=) n.2585A>G n.2839A>G c.1236A>G (p.Thr412=) n.1396A>G n.2155A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.1926A>G n.2141A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.2004A>G (p.Thr668=) n.239A>G n.3093A>G c.2028A>G (p.Thr676=) n.2122A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.361A>G c.29A>G n.2087A>G n.2176A>G n.2047A>G n.2606A>G n.2048A>G | |
17 | g.8232155T>G | CA497959204 | CTC1 | c.2133A>C (p.Thr711=) n.2585A>C n.2839A>C c.1236A>C (p.Thr412=) n.1396A>C n.2155A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.1926A>C n.2141A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.2004A>C (p.Thr668=) n.239A>C n.3093A>C c.2028A>C (p.Thr676=) n.2122A>C c.*840A>C (n.*840A>C) n.361A>C c.29A>C n.2087A>C n.2176A>C n.2047A>C n.2606A>C n.2048A>C | |
17 | g.8232156G>A | CA397978831 | CTC1 | c.2132C>T (p.Thr711Ile) n.2584C>T n.2838C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1395C>T n.2154C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.1925C>T n.2140C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.2003C>T (p.Thr668Ile) n.238C>T n.3092C>T c.2027C>T (p.Thr676Ile) n.2121C>T c.*839C>T (n.*839C>T) n.360C>T c.28C>T n.2086C>T n.2175C>T n.2046C>T n.2605C>T n.2047C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232156G>C | CA397978827 | CTC1 | c.2132C>G (p.Thr711Arg) n.2584C>G n.2838C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) n.1395C>G n.2154C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.1925C>G n.2140C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.2003C>G (p.Thr668Arg) n.238C>G n.3092C>G c.2027C>G (p.Thr676Arg) n.2121C>G c.*839C>G (n.*839C>G) n.360C>G c.28C>G n.2086C>G n.2175C>G n.2046C>G n.2605C>G n.2047C>G | |
17 | g.8232156G>T | CA397978825 | CTC1 | c.2132C>A (p.Thr711Lys) n.2584C>A n.2838C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) n.1395C>A n.2154C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.1925C>A n.2140C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.2003C>A (p.Thr668Lys) n.238C>A n.3092C>A c.2027C>A (p.Thr676Lys) n.2121C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.360C>A c.28C>A n.2086C>A n.2175C>A n.2046C>A n.2605C>A n.2047C>A | |
17 | g.8232157T>A | CA397978835 | CTC1 | c.2131A>T (p.Thr711Ser) n.2583A>T n.2837A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.1394A>T n.2153A>T c.*807A>T (n.*807A>T) n.1924A>T n.2139A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.2002A>T (p.Thr668Ser) n.237A>T n.3091A>T c.2026A>T (p.Thr676Ser) n.2120A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.359A>T c.27A>T n.2085A>T n.2174A>T n.2045A>T n.2604A>T n.2046A>T | |
17 | g.8232157T>C | CA8372159 | CTC1 | c.2131A>G (p.Thr711Ala) n.2583A>G n.2837A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.1394A>G n.2153A>G c.*807A>G (n.*807A>G) n.1924A>G n.2139A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.2002A>G (p.Thr668Ala) n.237A>G n.3091A>G c.2026A>G (p.Thr676Ala) n.2120A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.359A>G c.27A>G n.2085A>G n.2174A>G n.2045A>G n.2604A>G n.2046A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232157T>G | CA397978839 | CTC1 | c.2131A>C (p.Thr711Pro) n.2583A>C n.2837A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1394A>C n.2153A>C c.*807A>C (n.*807A>C) n.1924A>C n.2139A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.2002A>C (p.Thr668Pro) n.237A>C n.3091A>C c.2026A>C (p.Thr676Pro) n.2120A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.359A>C c.27A>C n.2085A>C n.2174A>C n.2045A>C n.2604A>C n.2046A>C | |
17 | g.8232157T= | CA2246175805 | CTC1 | c.2131A= (p.Thr711=) n.2583A= n.2837A= c.1234A= (p.Thr412=) n.1394A= n.2153A= c.*807A= (n.*807A=) n.1924A= n.2139A= c.*744A= (n.*744A=) c.2002A= (p.Thr668=) n.237A= n.3091A= c.2026A= (p.Thr676=) n.2120A= c.*838A= (n.*838A=) n.359A= c.27A= n.2085A= n.2174A= n.2045A= n.2604A= n.2046A= | |
17 | g.8232158T>A | CA497959206 | CTC1 | c.2130A>T (p.Ala710=) n.2582A>T n.2836A>T c.1233A>T (p.Ala411=) n.1393A>T n.2152A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.1923A>T n.2138A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.2001A>T (p.Ala667=) n.236A>T n.3090A>T c.2025A>T (p.Ala675=) n.2119A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.358A>T c.26A>T n.2084A>T n.2173A>T n.2044A>T n.2603A>T n.2045A>T | |
17 | g.8232158T>C | CA497959207 | CTC1 | c.2130A>G (p.Ala710=) n.2582A>G n.2836A>G c.1233A>G (p.Ala411=) n.1393A>G n.2152A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.1923A>G n.2138A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.2001A>G (p.Ala667=) n.236A>G n.3090A>G c.2025A>G (p.Ala675=) n.2119A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.358A>G c.26A>G n.2084A>G n.2173A>G n.2044A>G n.2603A>G n.2045A>G | |
17 | g.8232158T>G | CA497959209 | CTC1 | c.2130A>C (p.Ala710=) n.2582A>C n.2836A>C c.1233A>C (p.Ala411=) n.1393A>C n.2152A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.1923A>C n.2138A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.2001A>C (p.Ala667=) n.236A>C n.3090A>C c.2025A>C (p.Ala675=) n.2119A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.358A>C c.26A>C n.2084A>C n.2173A>C n.2044A>C n.2603A>C n.2045A>C | |
17 | g.8232159G>A | CA287533851 | CTC1 | c.2129C>T (p.Ala710Val) n.2581C>T n.2835C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) n.1392C>T n.2151C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.1922C>T n.2137C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.2000C>T (p.Ala667Val) n.235C>T n.3089C>T c.2024C>T (p.Ala675Val) n.2118C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.357C>T c.25C>T n.2083C>T n.2172C>T n.2043C>T n.2602C>T n.2044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232159G>C | CA397978844 | CTC1 | c.2129C>G (p.Ala710Gly) n.2581C>G n.2835C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.1392C>G n.2151C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.1922C>G n.2137C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.2000C>G (p.Ala667Gly) n.235C>G n.3089C>G c.2024C>G (p.Ala675Gly) n.2118C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.357C>G c.25C>G n.2083C>G n.2172C>G n.2043C>G n.2602C>G n.2044C>G | |
17 | g.8232159G= | CA2246175809 | CTC1 | c.2129C= (p.Ala710=) n.2581C= n.2835C= c.1232C= (p.Ala411=) n.1392C= n.2151C= c.*805C= (n.*805C=) n.1922C= n.2137C= c.*742C= (n.*742C=) c.2000C= (p.Ala667=) n.235C= n.3089C= c.2024C= (p.Ala675=) n.2118C= c.*836C= (n.*836C=) n.357C= c.25C= n.2083C= n.2172C= n.2043C= n.2602C= n.2044C= | |
17 | g.8232159G>T | CA397978847 | CTC1 | c.2129C>A (p.Ala710Glu) n.2581C>A n.2835C>A c.1232C>A (p.Ala411Glu) n.1392C>A n.2151C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.1922C>A n.2137C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.2000C>A (p.Ala667Glu) n.235C>A n.3089C>A c.2024C>A (p.Ala675Glu) n.2118C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.357C>A c.25C>A n.2083C>A n.2172C>A n.2043C>A n.2602C>A n.2044C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232160C>A | CA397978851 | CTC1 | c.2128G>T (p.Ala710Ser) n.2580G>T n.2834G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.1391G>T n.2150G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.1921G>T n.2136G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.1999G>T (p.Ala667Ser) n.234G>T n.3088G>T c.2023G>T (p.Ala675Ser) n.2117G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.356G>T c.24G>T n.2082G>T n.2171G>T n.2042G>T n.2601G>T n.2043G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232160C= | CA2246175814 | CTC1 | c.2128G= (p.Ala710=) n.2580G= n.2834G= c.1231G= (p.Ala411=) n.1391G= n.2150G= c.*804G= (n.*804G=) n.1921G= n.2136G= c.*741G= (n.*741G=) c.1999G= (p.Ala667=) n.234G= n.3088G= c.2023G= (p.Ala675=) n.2117G= c.*835G= (n.*835G=) n.356G= c.24G= n.2082G= n.2171G= n.2042G= n.2601G= n.2043G= | |
17 | g.8232160C>G | CA397978854 | CTC1 | c.2128G>C (p.Ala710Pro) n.2580G>C n.2834G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.1391G>C n.2150G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.1921G>C n.2136G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.1999G>C (p.Ala667Pro) n.234G>C n.3088G>C c.2023G>C (p.Ala675Pro) n.2117G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.356G>C c.24G>C n.2082G>C n.2171G>C n.2042G>C n.2601G>C n.2043G>C | |
17 | g.8232160C>T | CA397978856 | CTC1 | c.2128G>A (p.Ala710Thr) n.2580G>A n.2834G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.1391G>A n.2150G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.1921G>A n.2136G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.1999G>A (p.Ala667Thr) n.234G>A n.3088G>A c.2023G>A (p.Ala675Thr) n.2117G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.356G>A c.24G>A n.2082G>A n.2171G>A n.2042G>A n.2601G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232161T>A | CA497959210 | CTC1 | c.2127A>T (p.Ser709=) n.2579A>T n.2833A>T c.1230A>T (p.Ser410=) n.1390A>T n.2149A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.1920A>T n.2135A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.1998A>T (p.Ser666=) n.233A>T n.3087A>T c.2022A>T (p.Ser674=) n.2116A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.355A>T c.23A>T n.2081A>T n.2170A>T n.2041A>T n.2600A>T n.2042A>T | |
17 | g.8232161T>C | CA497959211 | CTC1 | c.2127A>G (p.Ser709=) n.2579A>G n.2833A>G c.1230A>G (p.Ser410=) n.1390A>G n.2149A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.1920A>G n.2135A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.1998A>G (p.Ser666=) n.233A>G n.3087A>G c.2022A>G (p.Ser674=) n.2116A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.355A>G c.23A>G n.2081A>G n.2170A>G n.2041A>G n.2600A>G n.2042A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232161T>G | CA497959213 | CTC1 | c.2127A>C (p.Ser709=) n.2579A>C n.2833A>C c.1230A>C (p.Ser410=) n.1390A>C n.2149A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.1920A>C n.2135A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.1998A>C (p.Ser666=) n.233A>C n.3087A>C c.2022A>C (p.Ser674=) n.2116A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.355A>C c.23A>C n.2081A>C n.2170A>C n.2041A>C n.2600A>C n.2042A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232162G>A | CA397978860 | CTC1 | c.2126C>T (p.Ser709Leu) n.2578C>T n.2832C>T c.1229C>T (p.Ser410Leu) n.1389C>T n.2148C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.1919C>T n.2134C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.1997C>T (p.Ser666Leu) n.232C>T n.3086C>T c.2021C>T (p.Ser674Leu) n.2115C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.354C>T c.22C>T n.2080C>T n.2169C>T n.2040C>T n.2599C>T n.2041C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232162G>C | CA397978863 | CTC1 | c.2126C>G (p.Ser709Ter) n.2578C>G n.2832C>G c.1229C>G (p.Ser410Ter) n.1389C>G n.2148C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.1919C>G n.2134C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.1997C>G (p.Ser666Ter) n.232C>G n.3086C>G c.2021C>G (p.Ser674Ter) n.2115C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.354C>G c.22C>G n.2080C>G n.2169C>G n.2040C>G n.2599C>G n.2041C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8232162G= | CA2246175827 | CTC1 | c.2126C= (p.Ser709=) n.2578C= n.2832C= c.1229C= (p.Ser410=) n.1389C= n.2148C= c.*802C= (n.*802C=) n.1919C= n.2134C= c.*739C= (n.*739C=) c.1997C= (p.Ser666=) n.232C= n.3086C= c.2021C= (p.Ser674=) n.2115C= c.*833C= (n.*833C=) n.354C= c.22C= n.2080C= n.2169C= n.2040C= n.2599C= n.2041C= | |
17 | g.8232162G>T | CA397978865 | CTC1 | c.2126C>A (p.Ser709Ter) n.2578C>A n.2832C>A c.1229C>A (p.Ser410Ter) n.1389C>A n.2148C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.1919C>A n.2134C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.1997C>A (p.Ser666Ter) n.232C>A n.3086C>A c.2021C>A (p.Ser674Ter) n.2115C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.354C>A c.22C>A n.2080C>A n.2169C>A n.2040C>A n.2599C>A n.2041C>A | |
17 | g.8232163A>C | CA397978873 | CTC1 | c.2125T>G (p.Ser709Ala) n.2577T>G n.2831T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1388T>G n.2147T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.1918T>G n.2133T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.231T>G n.3085T>G c.2020T>G (p.Ser674Ala) n.2114T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.353T>G c.21T>G n.2079T>G n.2168T>G n.2039T>G n.2598T>G n.2040T>G | |
17 | g.8232163A>G | CA397978868 | CTC1 | c.2125T>C (p.Ser709Pro) n.2577T>C n.2831T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1388T>C n.2147T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.1918T>C n.2133T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.231T>C n.3085T>C c.2020T>C (p.Ser674Pro) n.2114T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.353T>C c.21T>C n.2079T>C n.2168T>C n.2039T>C n.2598T>C n.2040T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232163A>T | CA397978870 | CTC1 | c.2125T>A (p.Ser709Thr) n.2577T>A n.2831T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1388T>A n.2147T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.1918T>A n.2133T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.231T>A n.3085T>A c.2020T>A (p.Ser674Thr) n.2114T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.353T>A c.21T>A n.2079T>A n.2168T>A n.2039T>A n.2598T>A n.2040T>A | |
17 | g.8232164A>C | CA397978883 | CTC1 | c.2124T>G (p.His708Gln) n.2576T>G n.2830T>G c.1227T>G (p.His409Gln) n.1387T>G n.2146T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.1917T>G n.2132T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.1995T>G (p.His665Gln) n.230T>G n.3084T>G c.2019T>G (p.His673Gln) n.2113T>G c.*831T>G (n.*831T>G) n.352T>G c.20T>G n.2078T>G n.2167T>G n.2038T>G n.2597T>G n.2039T>G | ClinVar |
17 | g.8232164A>G | CA497959216 | CTC1 | c.2124T>C (p.His708=) n.2576T>C n.2830T>C c.1227T>C (p.His409=) n.1387T>C n.2146T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.1917T>C n.2132T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.1995T>C (p.His665=) n.230T>C n.3084T>C c.2019T>C (p.His673=) n.2113T>C c.*831T>C (n.*831T>C) n.352T>C c.20T>C n.2078T>C n.2167T>C n.2038T>C n.2597T>C n.2039T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232164A>T | CA397978886 | CTC1 | c.2124T>A (p.His708Gln) n.2576T>A n.2830T>A c.1227T>A (p.His409Gln) n.1387T>A n.2146T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.1917T>A n.2132T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.1995T>A (p.His665Gln) n.230T>A n.3084T>A c.2019T>A (p.His673Gln) n.2113T>A c.*831T>A (n.*831T>A) n.352T>A c.20T>A n.2078T>A n.2167T>A n.2038T>A n.2597T>A n.2039T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232165T>A | CA397978888 | CTC1 | c.2123A>T (p.His708Leu) n.2575A>T n.2829A>T c.1226A>T (p.His409Leu) n.1386A>T n.2145A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.1916A>T n.2131A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.1994A>T (p.His665Leu) n.229A>T n.3083A>T c.2018A>T (p.His673Leu) n.2112A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.351A>T c.19A>T n.2077A>T n.2166A>T n.2037A>T n.2596A>T n.2038A>T | |
17 | g.8232165T>C | CA397978889 | CTC1 | c.2123A>G (p.His708Arg) n.2575A>G n.2829A>G c.1226A>G (p.His409Arg) n.1386A>G n.2145A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.1916A>G n.2131A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.1994A>G (p.His665Arg) n.229A>G n.3083A>G c.2018A>G (p.His673Arg) n.2112A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.351A>G c.19A>G n.2077A>G n.2166A>G n.2037A>G n.2596A>G n.2038A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8232165T>G | CA397978891 | CTC1 | c.2123A>C (p.His708Pro) n.2575A>C n.2829A>C c.1226A>C (p.His409Pro) n.1386A>C n.2145A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.1916A>C n.2131A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.1994A>C (p.His665Pro) n.229A>C n.3083A>C c.2018A>C (p.His673Pro) n.2112A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.351A>C c.19A>C n.2077A>C n.2166A>C n.2037A>C n.2596A>C n.2038A>C | |
17 | g.8232166G>A | CA397978895 | CTC1 | c.2122C>T (p.His708Tyr) n.2574C>T n.2828C>T c.1225C>T (p.His409Tyr) n.1385C>T n.2144C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.1915C>T n.2130C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.1993C>T (p.His665Tyr) n.228C>T n.3082C>T c.2017C>T (p.His673Tyr) n.2111C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.350C>T c.18C>T n.2076C>T n.2165C>T n.2036C>T n.2595C>T n.2037C>T | COSMIC |
17 | g.8232166G>C | CA397978896 | CTC1 | c.2122C>G (p.His708Asp) n.2574C>G n.2828C>G c.1225C>G (p.His409Asp) n.1385C>G n.2144C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.1915C>G n.2130C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.1993C>G (p.His665Asp) n.228C>G n.3082C>G c.2017C>G (p.His673Asp) n.2111C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.350C>G c.18C>G n.2076C>G n.2165C>G n.2036C>G n.2595C>G n.2037C>G | |
17 | g.8232166G>T | CA397978898 | CTC1 | c.2122C>A (p.His708Asn) n.2574C>A n.2828C>A c.1225C>A (p.His409Asn) n.1385C>A n.2144C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.1915C>A n.2130C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.1993C>A (p.His665Asn) n.228C>A n.3082C>A c.2017C>A (p.His673Asn) n.2111C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.350C>A c.18C>A n.2076C>A n.2165C>A n.2036C>A n.2595C>A n.2037C>A | |
17 | g.8232167A= | CA2246175835 | CTC1 | c.2121T= (p.Leu707=) n.2573T= n.2827T= c.1224T= (p.Leu408=) n.1384T= n.2143T= c.*797T= (n.*797T=) n.1914T= n.2129T= c.*734T= (n.*734T=) c.1992T= (p.Leu664=) n.227T= n.3081T= c.2016T= (p.Leu672=) n.2110T= c.*828T= (n.*828T=) n.349T= c.17T= n.2075T= n.2164T= n.2035T= n.2594T= n.2036T= | |
17 | g.8232167A>C | CA287533856 | CTC1 | c.2121T>G (p.Leu707=) n.2573T>G n.2827T>G c.1224T>G (p.Leu408=) n.1384T>G n.2143T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.1914T>G n.2129T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.1992T>G (p.Leu664=) n.227T>G n.3081T>G c.2016T>G (p.Leu672=) n.2110T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.349T>G c.17T>G n.2075T>G n.2164T>G n.2035T>G n.2594T>G n.2036T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8232167A>G | CA497959218 | CTC1 | c.2121T>C (p.Leu707=) n.2573T>C n.2827T>C c.1224T>C (p.Leu408=) n.1384T>C n.2143T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.1914T>C n.2129T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.1992T>C (p.Leu664=) n.227T>C n.3081T>C c.2016T>C (p.Leu672=) n.2110T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.349T>C c.17T>C n.2075T>C n.2164T>C n.2035T>C n.2594T>C n.2036T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232167A>T | CA497959221 | CTC1 | c.2121T>A (p.Leu707=) n.2573T>A n.2827T>A c.1224T>A (p.Leu408=) n.1384T>A n.2143T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.1914T>A n.2129T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.1992T>A (p.Leu664=) n.227T>A n.3081T>A c.2016T>A (p.Leu672=) n.2110T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.349T>A c.17T>A n.2075T>A n.2164T>A n.2035T>A n.2594T>A n.2036T>A | |
17 | g.8232168A>C | CA397978901 | CTC1 | c.2120T>G (p.Leu707Arg) n.2572T>G n.2826T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1383T>G n.2142T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.1913T>G n.2128T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) n.226T>G n.3080T>G c.2015T>G (p.Leu672Arg) n.2109T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.348T>G c.16T>G n.2074T>G n.2163T>G n.2034T>G n.2593T>G n.2035T>G | |
17 | g.8232168A>G | CA397978904 | CTC1 | c.2120T>C (p.Leu707Pro) n.2572T>C n.2826T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1383T>C n.2142T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.1913T>C n.2128T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.226T>C n.3080T>C c.2015T>C (p.Leu672Pro) n.2109T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.348T>C c.16T>C n.2074T>C n.2163T>C n.2034T>C n.2593T>C n.2035T>C | |
17 | g.8232168A>T | CA397978906 | CTC1 | c.2120T>A (p.Leu707His) n.2572T>A n.2826T>A c.1223T>A (p.Leu408His) n.1383T>A n.2142T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.1913T>A n.2128T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.1991T>A (p.Leu664His) n.226T>A n.3080T>A c.2015T>A (p.Leu672His) n.2109T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.348T>A c.16T>A n.2074T>A n.2163T>A n.2034T>A n.2593T>A n.2035T>A | |
17 | g.8232175_8232191del | CA2576162994 | CTC1 | c.2104_2120del (p.Val702SerfsTer?) n.2556_2572del n.2810_2826del c.1207_1223del (p.Val403SerfsTer?) n.1367_1383del n.2126_2142del c.*780_*796del (n.*780_*796del) n.1897_1913del n.2112_2128del c.*717_*733del (n.*717_*733del) c.1975_1991del (p.Val659SerfsTer?) n.210_226del n.3064_3080del c.1999_2015del (p.Val667SerfsTer?) n.2093_2109del c.*811_*827del (n.*811_*827del) n.332_348del n.2058_2074del n.2147_2163del n.2018_2034del n.2577_2593del n.2019_2035del | |
17 | g.8232169G>A | CA397978911 | CTC1 | c.2119C>T (p.Leu707Phe) n.2571C>T n.2825C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) n.1382C>T n.2141C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.1912C>T n.2127C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.1990C>T (p.Leu664Phe) n.225C>T n.3079C>T c.2014C>T (p.Leu672Phe) n.2108C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.347C>T c.15C>T n.2073C>T n.2162C>T n.2033C>T n.2592C>T n.2034C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8232169G>C | CA397978913 | CTC1 | c.2119C>G (p.Leu707Val) n.2571C>G n.2825C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1382C>G n.2141C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.1912C>G n.2127C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) n.225C>G n.3079C>G c.2014C>G (p.Leu672Val) n.2108C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.347C>G c.15C>G n.2073C>G n.2162C>G n.2033C>G n.2592C>G n.2034C>G | |
17 | g.8232169G= | CA2246175840 | CTC1 | c.2119C= (p.Leu707=) n.2571C= n.2825C= c.1222C= (p.Leu408=) n.1382C= n.2141C= c.*795C= (n.*795C=) n.1912C= n.2127C= c.*732C= (n.*732C=) c.1990C= (p.Leu664=) n.225C= n.3079C= c.2014C= (p.Leu672=) n.2108C= c.*826C= (n.*826C=) n.347C= c.15C= n.2073C= n.2162C= n.2033C= n.2592C= n.2034C= | |
17 | g.8232169G>T | CA397978909 | CTC1 | c.2119C>A (p.Leu707Ile) n.2571C>A n.2825C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) n.1382C>A n.2141C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.1912C>A n.2127C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.1990C>A (p.Leu664Ile) n.225C>A n.3079C>A c.2014C>A (p.Leu672Ile) n.2108C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.347C>A c.15C>A n.2073C>A n.2162C>A n.2033C>A n.2592C>A n.2034C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232169_8232170del | CA2576162995 | CTC1 | c.2118_2119del (p.Leu707SerfsTer?) n.2570_2571del n.2824_2825del c.1221_1222del (p.Leu408SerfsTer?) n.1381_1382del n.2140_2141del c.*794_*795del (n.*794_*795del) n.1911_1912del n.2126_2127del c.*731_*732del (n.*731_*732del) c.1989_1990del (p.Leu664SerfsTer?) n.224_225del n.3078_3079del c.2013_2014del (p.Leu672SerfsTer?) n.2107_2108del c.*825_*826del (n.*825_*826del) n.346_347del c.14_15del n.2072_2073del n.2161_2162del n.2032_2033del n.2591_2592del n.2033_2034del | |
17 | g.8232170G>A | CA497959223 | CTC1 | c.2118C>T (p.Cys706=) n.2570C>T n.2824C>T c.1221C>T (p.Cys407=) n.1381C>T n.2140C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.1911C>T n.2126C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.1989C>T (p.Cys663=) n.224C>T n.3078C>T c.2013C>T (p.Cys671=) n.2107C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.346C>T c.14C>T n.2072C>T n.2161C>T n.2032C>T n.2591C>T n.2033C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232170G>C | CA397978918 | CTC1 | c.2118C>G (p.Cys706Trp) n.2570C>G n.2824C>G c.1221C>G (p.Cys407Trp) n.1381C>G n.2140C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.1911C>G n.2126C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.1989C>G (p.Cys663Trp) n.224C>G n.3078C>G c.2013C>G (p.Cys671Trp) n.2107C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.346C>G c.14C>G n.2072C>G n.2161C>G n.2032C>G n.2591C>G n.2033C>G | |
17 | g.8232170G>T | CA397978916 | CTC1 | c.2118C>A (p.Cys706Ter) n.2570C>A n.2824C>A c.1221C>A (p.Cys407Ter) n.1381C>A n.2140C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.1911C>A n.2126C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.1989C>A (p.Cys663Ter) n.224C>A n.3078C>A c.2013C>A (p.Cys671Ter) n.2107C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.346C>A c.14C>A n.2072C>A n.2161C>A n.2032C>A n.2591C>A n.2033C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232171C>A | CA397978923 | CTC1 | c.2117G>T (p.Cys706Phe) n.2569G>T n.2823G>T c.1220G>T (p.Cys407Phe) n.1380G>T n.2139G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.1910G>T n.2125G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.1988G>T (p.Cys663Phe) n.223G>T n.3077G>T c.2012G>T (p.Cys671Phe) n.2106G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.345G>T c.13G>T n.2071G>T n.2160G>T n.2031G>T n.2590G>T n.2032G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8232171C>G | CA397978925 | CTC1 | c.2117G>C (p.Cys706Ser) n.2569G>C n.2823G>C c.1220G>C (p.Cys407Ser) n.1380G>C n.2139G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.1910G>C n.2125G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.1988G>C (p.Cys663Ser) n.223G>C n.3077G>C c.2012G>C (p.Cys671Ser) n.2106G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.345G>C c.13G>C n.2071G>C n.2160G>C n.2031G>C n.2590G>C n.2032G>C | |
17 | g.8232171C>T | CA397978926 | CTC1 | c.2117G>A (p.Cys706Tyr) n.2569G>A n.2823G>A c.1220G>A (p.Cys407Tyr) n.1380G>A n.2139G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.1910G>A n.2125G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.1988G>A (p.Cys663Tyr) n.223G>A n.3077G>A c.2012G>A (p.Cys671Tyr) n.2106G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.345G>A c.13G>A n.2071G>A n.2160G>A n.2031G>A n.2590G>A n.2032G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232172A>C | CA397978928 | CTC1 | c.2116T>G (p.Cys706Gly) n.2568T>G n.2822T>G c.1219T>G (p.Cys407Gly) n.1379T>G n.2138T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.1909T>G n.2124T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.1987T>G (p.Cys663Gly) n.222T>G n.3076T>G c.2011T>G (p.Cys671Gly) n.2105T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.344T>G c.12T>G n.2070T>G n.2159T>G n.2030T>G n.2589T>G n.2031T>G | |
17 | g.8232172A>G | CA397978930 | CTC1 | c.2116T>C (p.Cys706Arg) n.2568T>C n.2822T>C c.1219T>C (p.Cys407Arg) n.1379T>C n.2138T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.1909T>C n.2124T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.1987T>C (p.Cys663Arg) n.222T>C n.3076T>C c.2011T>C (p.Cys671Arg) n.2105T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.344T>C c.12T>C n.2070T>C n.2159T>C n.2030T>C n.2589T>C n.2031T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8232172A>T | CA397978936 | CTC1 | c.2116T>A (p.Cys706Ser) n.2568T>A n.2822T>A c.1219T>A (p.Cys407Ser) n.1379T>A n.2138T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.1909T>A n.2124T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.1987T>A (p.Cys663Ser) n.222T>A n.3076T>A c.2011T>A (p.Cys671Ser) n.2105T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.344T>A c.12T>A n.2070T>A n.2159T>A n.2030T>A n.2589T>A n.2031T>A | |
17 | g.8232173G>A | CA497959229 | CTC1 | c.2115C>T (p.Pro705=) n.2567C>T n.2821C>T c.1218C>T (p.Pro406=) n.1378C>T n.2137C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1908C>T n.2123C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.1986C>T (p.Pro662=) n.221C>T n.3075C>T c.2010C>T (p.Pro670=) n.2104C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.343C>T c.11C>T n.2069C>T n.2158C>T n.2029C>T n.2588C>T n.2030C>T | |
17 | g.8232173G>C | CA497959231 | CTC1 | c.2115C>G (p.Pro705=) n.2567C>G n.2821C>G c.1218C>G (p.Pro406=) n.1378C>G n.2137C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1908C>G n.2123C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.1986C>G (p.Pro662=) n.221C>G n.3075C>G c.2010C>G (p.Pro670=) n.2104C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.343C>G c.11C>G n.2069C>G n.2158C>G n.2029C>G n.2588C>G n.2030C>G | |
17 | g.8232173G>T | CA497959233 | CTC1 | c.2115C>A (p.Pro705=) n.2567C>A n.2821C>A c.1218C>A (p.Pro406=) n.1378C>A n.2137C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1908C>A n.2123C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.1986C>A (p.Pro662=) n.221C>A n.3075C>A c.2010C>A (p.Pro670=) n.2104C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.343C>A c.11C>A n.2069C>A n.2158C>A n.2029C>A n.2588C>A n.2030C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8232174G>A | CA397978940 | CTC1 | c.2114C>T (p.Pro705Leu) n.2566C>T n.2820C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.1377C>T n.2136C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1907C>T n.2122C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.1985C>T (p.Pro662Leu) n.220C>T n.3074C>T c.2009C>T (p.Pro670Leu) n.2103C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.342C>T c.10C>T n.2068C>T n.2157C>T n.2028C>T n.2587C>T n.2029C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8232174G>C | CA397978943 | CTC1 | c.2114C>G (p.Pro705Arg) n.2566C>G n.2820C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.1377C>G n.2136C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.1907C>G n.2122C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.1985C>G (p.Pro662Arg) n.220C>G n.3074C>G c.2009C>G (p.Pro670Arg) n.2103C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.342C>G c.10C>G n.2068C>G n.2157C>G n.2028C>G n.2587C>G n.2029C>G | |
17 | g.8232174G= | CA2246175844 | CTC1 | c.2114C= (p.Pro705=) n.2566C= n.2820C= c.1217C= (p.Pro406=) n.1377C= n.2136C= c.*790C= (n.*790C=) n.1907C= n.2122C= c.*727C= (n.*727C=) c.1985C= (p.Pro662=) n.220C= n.3074C= c.2009C= (p.Pro670=) n.2103C= c.*821C= (n.*821C=) n.342C= c.10C= n.2068C= n.2157C= n.2028C= n.2587C= n.2029C= | |
17 | g.8232174G>T | CA397978946 | CTC1 | c.2114C>A (p.Pro705His) n.2566C>A n.2820C>A c.1217C>A (p.Pro406His) n.1377C>A n.2136C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.1907C>A n.2122C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.1985C>A (p.Pro662His) n.220C>A n.3074C>A c.2009C>A (p.Pro670His) n.2103C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.342C>A c.10C>A n.2068C>A n.2157C>A n.2028C>A n.2587C>A n.2029C>A | gnomAD v4 |