Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.8231663C>T | CA287533295 | CTC1 | c.2475+63G>A (n.2475+63G>A) n.2927+63G>A n.3331G>A c.1578+63G>A (n.1578+63G>A) n.1738+63G>A n.2497+63G>A c.*1151+63G>A (n.*1151+63G>A) n.2268+63G>A n.2483+63G>A c.*1088+63G>A (n.*1088+63G>A) c.2346+63G>A (n.2346+63G>A) n.581+63G>A n.3435+63G>A c.2370+63G>A (n.2370+63G>A) n.2464+63G>A c.*1182+63G>A (n.*1182+63G>A) n.703+63G>A c.371+63G>A n.2429+63G>A n.2518+63G>A n.2389+63G>A n.2948+63G>A n.2390+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.8231665C>G | CA2635985296 | CTC1 | c.2475+61G>C (n.2475+61G>C) n.2927+61G>C n.3329G>C c.1578+61G>C (n.1578+61G>C) n.1738+61G>C n.2497+61G>C c.*1151+61G>C (n.*1151+61G>C) n.2268+61G>C n.2483+61G>C c.*1088+61G>C (n.*1088+61G>C) c.2346+61G>C (n.2346+61G>C) n.581+61G>C n.3435+61G>C c.2370+61G>C (n.2370+61G>C) n.2464+61G>C c.*1182+61G>C (n.*1182+61G>C) n.703+61G>C c.371+61G>C n.2429+61G>C n.2518+61G>C n.2389+61G>C n.2948+61G>C n.2390+61G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231665C>T | CA775734196 | CTC1 | c.2475+61G>A (n.2475+61G>A) n.2927+61G>A n.3329G>A c.1578+61G>A (n.1578+61G>A) n.1738+61G>A n.2497+61G>A c.*1151+61G>A (n.*1151+61G>A) n.2268+61G>A n.2483+61G>A c.*1088+61G>A (n.*1088+61G>A) c.2346+61G>A (n.2346+61G>A) n.581+61G>A n.3435+61G>A c.2370+61G>A (n.2370+61G>A) n.2464+61G>A c.*1182+61G>A (n.*1182+61G>A) n.703+61G>A c.371+61G>A n.2429+61G>A n.2518+61G>A n.2389+61G>A n.2948+61G>A n.2390+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231666T>C | CA775734198 | CTC1 | c.2475+60A>G (n.2475+60A>G) n.2927+60A>G n.3328A>G c.1578+60A>G (n.1578+60A>G) n.1738+60A>G n.2497+60A>G c.*1151+60A>G (n.*1151+60A>G) n.2268+60A>G n.2483+60A>G c.*1088+60A>G (n.*1088+60A>G) c.2346+60A>G (n.2346+60A>G) n.581+60A>G n.3435+60A>G c.2370+60A>G (n.2370+60A>G) n.2464+60A>G c.*1182+60A>G (n.*1182+60A>G) n.703+60A>G c.371+60A>G n.2429+60A>G n.2518+60A>G n.2389+60A>G n.2948+60A>G n.2390+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231666T= | CA2246189364 | CTC1 | c.2475+60A= (n.2475+60A=) n.2927+60A= n.3328A= c.1578+60A= (n.1578+60A=) n.1738+60A= n.2497+60A= c.*1151+60A= (n.*1151+60A=) n.2268+60A= n.2483+60A= c.*1088+60A= (n.*1088+60A=) c.2346+60A= (n.2346+60A=) n.581+60A= n.3435+60A= c.2370+60A= (n.2370+60A=) n.2464+60A= c.*1182+60A= (n.*1182+60A=) n.703+60A= c.371+60A= n.2429+60A= n.2518+60A= n.2389+60A= n.2948+60A= n.2390+60A= | |
17 | g.8231667T>G | CA2576162956 | CTC1 | c.2475+59A>C (n.2475+59A>C) n.2927+59A>C n.3327A>C c.1578+59A>C (n.1578+59A>C) n.1738+59A>C n.2497+59A>C c.*1151+59A>C (n.*1151+59A>C) n.2268+59A>C n.2483+59A>C c.*1088+59A>C (n.*1088+59A>C) c.2346+59A>C (n.2346+59A>C) n.581+59A>C n.3435+59A>C c.2370+59A>C (n.2370+59A>C) n.2464+59A>C c.*1182+59A>C (n.*1182+59A>C) n.703+59A>C c.371+59A>C n.2429+59A>C n.2518+59A>C n.2389+59A>C n.2948+59A>C n.2390+59A>C | |
17 | g.8231668T>C | CA2246189369 | CTC1 | c.2475+58A>G (n.2475+58A>G) n.2927+58A>G n.3326A>G c.1578+58A>G (n.1578+58A>G) n.1738+58A>G n.2497+58A>G c.*1151+58A>G (n.*1151+58A>G) n.2268+58A>G n.2483+58A>G c.*1088+58A>G (n.*1088+58A>G) c.2346+58A>G (n.2346+58A>G) n.581+58A>G n.3435+58A>G c.2370+58A>G (n.2370+58A>G) n.2464+58A>G c.*1182+58A>G (n.*1182+58A>G) n.703+58A>G c.371+58A>G n.2429+58A>G n.2518+58A>G n.2389+58A>G n.2948+58A>G n.2390+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231668T= | CA2246189367 | CTC1 | c.2475+58A= (n.2475+58A=) n.2927+58A= n.3326A= c.1578+58A= (n.1578+58A=) n.1738+58A= n.2497+58A= c.*1151+58A= (n.*1151+58A=) n.2268+58A= n.2483+58A= c.*1088+58A= (n.*1088+58A=) c.2346+58A= (n.2346+58A=) n.581+58A= n.3435+58A= c.2370+58A= (n.2370+58A=) n.2464+58A= c.*1182+58A= (n.*1182+58A=) n.703+58A= c.371+58A= n.2429+58A= n.2518+58A= n.2389+58A= n.2948+58A= n.2390+58A= | |
17 | g.8231670G>A | CA2556748764 | CTC1 | c.2475+56C>T (n.2475+56C>T) n.2927+56C>T n.3324C>T c.1578+56C>T (n.1578+56C>T) n.1738+56C>T n.2497+56C>T c.*1151+56C>T (n.*1151+56C>T) n.2268+56C>T n.2483+56C>T c.*1088+56C>T (n.*1088+56C>T) c.2346+56C>T (n.2346+56C>T) n.581+56C>T n.3435+56C>T c.2370+56C>T (n.2370+56C>T) n.2464+56C>T c.*1182+56C>T (n.*1182+56C>T) n.703+56C>T c.371+56C>T n.2429+56C>T n.2518+56C>T n.2389+56C>T n.2948+56C>T n.2390+56C>T | |
17 | g.8231670G>C | CA2635985301 | CTC1 | c.2475+56C>G (n.2475+56C>G) n.2927+56C>G n.3324C>G c.1578+56C>G (n.1578+56C>G) n.1738+56C>G n.2497+56C>G c.*1151+56C>G (n.*1151+56C>G) n.2268+56C>G n.2483+56C>G c.*1088+56C>G (n.*1088+56C>G) c.2346+56C>G (n.2346+56C>G) n.581+56C>G n.3435+56C>G c.2370+56C>G (n.2370+56C>G) n.2464+56C>G c.*1182+56C>G (n.*1182+56C>G) n.703+56C>G c.371+56C>G n.2429+56C>G n.2518+56C>G n.2389+56C>G n.2948+56C>G n.2390+56C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231670G>T | CA2635985300 | CTC1 | c.2475+56C>A (n.2475+56C>A) n.2927+56C>A n.3324C>A c.1578+56C>A (n.1578+56C>A) n.1738+56C>A n.2497+56C>A c.*1151+56C>A (n.*1151+56C>A) n.2268+56C>A n.2483+56C>A c.*1088+56C>A (n.*1088+56C>A) c.2346+56C>A (n.2346+56C>A) n.581+56C>A n.3435+56C>A c.2370+56C>A (n.2370+56C>A) n.2464+56C>A c.*1182+56C>A (n.*1182+56C>A) n.703+56C>A c.371+56C>A n.2429+56C>A n.2518+56C>A n.2389+56C>A n.2948+56C>A n.2390+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231671A>C | CA2635985304 | CTC1 | c.2475+55T>G (n.2475+55T>G) n.2927+55T>G n.3323T>G c.1578+55T>G (n.1578+55T>G) n.1738+55T>G n.2497+55T>G c.*1151+55T>G (n.*1151+55T>G) n.2268+55T>G n.2483+55T>G c.*1088+55T>G (n.*1088+55T>G) c.2346+55T>G (n.2346+55T>G) n.581+55T>G n.3435+55T>G c.2370+55T>G (n.2370+55T>G) n.2464+55T>G c.*1182+55T>G (n.*1182+55T>G) n.703+55T>G c.371+55T>G n.2429+55T>G n.2518+55T>G n.2389+55T>G n.2948+55T>G n.2390+55T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231671A>G | CA2808394805 | CTC1 | c.2475+55T>C (n.2475+55T>C) n.2927+55T>C n.3323T>C c.1578+55T>C (n.1578+55T>C) n.1738+55T>C n.2497+55T>C c.*1151+55T>C (n.*1151+55T>C) n.2268+55T>C n.2483+55T>C c.*1088+55T>C (n.*1088+55T>C) c.2346+55T>C (n.2346+55T>C) n.581+55T>C n.3435+55T>C c.2370+55T>C (n.2370+55T>C) n.2464+55T>C c.*1182+55T>C (n.*1182+55T>C) n.703+55T>C c.371+55T>C n.2429+55T>C n.2518+55T>C n.2389+55T>C n.2948+55T>C n.2390+55T>C | |
17 | g.8231678_8231683del | CA2635985302 | CTC1 | c.2475+50_2475+55del (n.2475+50_2475+55del) n.2927+50_2927+55del n.3318_3323del c.1578+50_1578+55del (n.1578+50_1578+55del) n.1738+50_1738+55del n.2497+50_2497+55del c.*1151+50_*1151+55del (n.*1151+50_*1151+55del) n.2268+50_2268+55del n.2483+50_2483+55del c.*1088+50_*1088+55del (n.*1088+50_*1088+55del) c.2346+50_2346+55del (n.2346+50_2346+55del) n.581+50_581+55del n.3435+50_3435+55del c.2370+50_2370+55del (n.2370+50_2370+55del) n.2464+50_2464+55del c.*1182+50_*1182+55del (n.*1182+50_*1182+55del) n.703+50_703+55del c.371+50_371+55del n.2429+50_2429+55del n.2518+50_2518+55del n.2389+50_2389+55del n.2948+50_2948+55del n.2390+50_2390+55del | gnomAD v4 |
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17 | g.8231672C= | CA2246189375 | CTC1 | c.2475+54G= (n.2475+54G=) n.2927+54G= n.3322G= c.1578+54G= (n.1578+54G=) n.1738+54G= n.2497+54G= c.*1151+54G= (n.*1151+54G=) n.2268+54G= n.2483+54G= c.*1088+54G= (n.*1088+54G=) c.2346+54G= (n.2346+54G=) n.581+54G= n.3435+54G= c.2370+54G= (n.2370+54G=) n.2464+54G= c.*1182+54G= (n.*1182+54G=) n.703+54G= c.371+54G= n.2429+54G= n.2518+54G= n.2389+54G= n.2948+54G= n.2390+54G= | |
17 | g.8231675dup | CA2635985306 | CTC1 | c.2475+54dup (n.2475+54dup) n.2927+54dup n.3322dup c.1578+54dup (n.1578+54dup) n.1738+54dup n.2497+54dup c.*1151+54dup (n.*1151+54dup) n.2268+54dup n.2483+54dup c.*1088+54dup (n.*1088+54dup) c.2346+54dup (n.2346+54dup) n.581+54dup n.3435+54dup c.2370+54dup (n.2370+54dup) n.2464+54dup c.*1182+54dup (n.*1182+54dup) n.703+54dup c.371+54dup n.2429+54dup n.2518+54dup n.2389+54dup n.2948+54dup n.2390+54dup | gnomAD v4 |
17 | g.8231674C>A | CA2635985307 | CTC1 | c.2475+52G>T (n.2475+52G>T) n.2927+52G>T n.3320G>T c.1578+52G>T (n.1578+52G>T) n.1738+52G>T n.2497+52G>T c.*1151+52G>T (n.*1151+52G>T) n.2268+52G>T n.2483+52G>T c.*1088+52G>T (n.*1088+52G>T) c.2346+52G>T (n.2346+52G>T) n.581+52G>T n.3435+52G>T c.2370+52G>T (n.2370+52G>T) n.2464+52G>T c.*1182+52G>T (n.*1182+52G>T) n.703+52G>T c.371+52G>T n.2429+52G>T n.2518+52G>T n.2389+52G>T n.2948+52G>T n.2390+52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231676A= | CA2246189379 | CTC1 | c.2475+50T= (n.2475+50T=) n.2927+50T= n.3318T= c.1578+50T= (n.1578+50T=) n.1738+50T= n.2497+50T= c.*1151+50T= (n.*1151+50T=) n.2268+50T= n.2483+50T= c.*1088+50T= (n.*1088+50T=) c.2346+50T= (n.2346+50T=) n.581+50T= n.3435+50T= c.2370+50T= (n.2370+50T=) n.2464+50T= c.*1182+50T= (n.*1182+50T=) n.703+50T= c.371+50T= n.2429+50T= n.2518+50T= n.2389+50T= n.2948+50T= n.2390+50T= | |
17 | g.8231676A>C | CA8372064 | CTC1 | c.2475+50T>G (n.2475+50T>G) n.2927+50T>G n.3318T>G c.1578+50T>G (n.1578+50T>G) n.1738+50T>G n.2497+50T>G c.*1151+50T>G (n.*1151+50T>G) n.2268+50T>G n.2483+50T>G c.*1088+50T>G (n.*1088+50T>G) c.2346+50T>G (n.2346+50T>G) n.581+50T>G n.3435+50T>G c.2370+50T>G (n.2370+50T>G) n.2464+50T>G c.*1182+50T>G (n.*1182+50T>G) n.703+50T>G c.371+50T>G n.2429+50T>G n.2518+50T>G n.2389+50T>G n.2948+50T>G n.2390+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231676A>G | CA287533320 | CTC1 | c.2475+50T>C (n.2475+50T>C) n.2927+50T>C n.3318T>C c.1578+50T>C (n.1578+50T>C) n.1738+50T>C n.2497+50T>C c.*1151+50T>C (n.*1151+50T>C) n.2268+50T>C n.2483+50T>C c.*1088+50T>C (n.*1088+50T>C) c.2346+50T>C (n.2346+50T>C) n.581+50T>C n.3435+50T>C c.2370+50T>C (n.2370+50T>C) n.2464+50T>C c.*1182+50T>C (n.*1182+50T>C) n.703+50T>C c.371+50T>C n.2429+50T>C n.2518+50T>C n.2389+50T>C n.2948+50T>C n.2390+50T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8231677A= | CA2246189385 | CTC1 | c.2475+49T= (n.2475+49T=) n.2927+49T= n.3317T= c.1578+49T= (n.1578+49T=) n.1738+49T= n.2497+49T= c.*1151+49T= (n.*1151+49T=) n.2268+49T= n.2483+49T= c.*1088+49T= (n.*1088+49T=) c.2346+49T= (n.2346+49T=) n.581+49T= n.3435+49T= c.2370+49T= (n.2370+49T=) n.2464+49T= c.*1182+49T= (n.*1182+49T=) n.703+49T= c.371+49T= n.2429+49T= n.2518+49T= n.2389+49T= n.2948+49T= n.2390+49T= | |
17 | g.8231677A>G | CA8372065 | CTC1 | c.2475+49T>C (n.2475+49T>C) n.2927+49T>C n.3317T>C c.1578+49T>C (n.1578+49T>C) n.1738+49T>C n.2497+49T>C c.*1151+49T>C (n.*1151+49T>C) n.2268+49T>C n.2483+49T>C c.*1088+49T>C (n.*1088+49T>C) c.2346+49T>C (n.2346+49T>C) n.581+49T>C n.3435+49T>C c.2370+49T>C (n.2370+49T>C) n.2464+49T>C c.*1182+49T>C (n.*1182+49T>C) n.703+49T>C c.371+49T>C n.2429+49T>C n.2518+49T>C n.2389+49T>C n.2948+49T>C n.2390+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231677A>T | CA2635985310 | CTC1 | c.2475+49T>A (n.2475+49T>A) n.2927+49T>A n.3317T>A c.1578+49T>A (n.1578+49T>A) n.1738+49T>A n.2497+49T>A c.*1151+49T>A (n.*1151+49T>A) n.2268+49T>A n.2483+49T>A c.*1088+49T>A (n.*1088+49T>A) c.2346+49T>A (n.2346+49T>A) n.581+49T>A n.3435+49T>A c.2370+49T>A (n.2370+49T>A) n.2464+49T>A c.*1182+49T>A (n.*1182+49T>A) n.703+49T>A c.371+49T>A n.2429+49T>A n.2518+49T>A n.2389+49T>A n.2948+49T>A n.2390+49T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231678C= | CA2246189388 | CTC1 | c.2475+48G= (n.2475+48G=) n.2927+48G= n.3316G= c.1578+48G= (n.1578+48G=) n.1738+48G= n.2497+48G= c.*1151+48G= (n.*1151+48G=) n.2268+48G= n.2483+48G= c.*1088+48G= (n.*1088+48G=) c.2346+48G= (n.2346+48G=) n.581+48G= n.3435+48G= c.2370+48G= (n.2370+48G=) n.2464+48G= c.*1182+48G= (n.*1182+48G=) n.703+48G= c.371+48G= n.2429+48G= n.2518+48G= n.2389+48G= n.2948+48G= n.2390+48G= | |
17 | g.8231678C>G | CA775734208 | CTC1 | c.2475+48G>C (n.2475+48G>C) n.2927+48G>C n.3316G>C c.1578+48G>C (n.1578+48G>C) n.1738+48G>C n.2497+48G>C c.*1151+48G>C (n.*1151+48G>C) n.2268+48G>C n.2483+48G>C c.*1088+48G>C (n.*1088+48G>C) c.2346+48G>C (n.2346+48G>C) n.581+48G>C n.3435+48G>C c.2370+48G>C (n.2370+48G>C) n.2464+48G>C c.*1182+48G>C (n.*1182+48G>C) n.703+48G>C c.371+48G>C n.2429+48G>C n.2518+48G>C n.2389+48G>C n.2948+48G>C n.2390+48G>C | dbSNP |
17 | g.8231679C= | CA2246189390 | CTC1 | c.2475+47G= (n.2475+47G=) n.2927+47G= n.3315G= c.1578+47G= (n.1578+47G=) n.1738+47G= n.2497+47G= c.*1151+47G= (n.*1151+47G=) n.2268+47G= n.2483+47G= c.*1088+47G= (n.*1088+47G=) c.2346+47G= (n.2346+47G=) n.581+47G= n.3435+47G= c.2370+47G= (n.2370+47G=) n.2464+47G= c.*1182+47G= (n.*1182+47G=) n.703+47G= c.371+47G= n.2429+47G= n.2518+47G= n.2389+47G= n.2948+47G= n.2390+47G= | |
17 | g.8231679C>T | CA8372066 | CTC1 | c.2475+47G>A (n.2475+47G>A) n.2927+47G>A n.3315G>A c.1578+47G>A (n.1578+47G>A) n.1738+47G>A n.2497+47G>A c.*1151+47G>A (n.*1151+47G>A) n.2268+47G>A n.2483+47G>A c.*1088+47G>A (n.*1088+47G>A) c.2346+47G>A (n.2346+47G>A) n.581+47G>A n.3435+47G>A c.2370+47G>A (n.2370+47G>A) n.2464+47G>A c.*1182+47G>A (n.*1182+47G>A) n.703+47G>A c.371+47G>A n.2429+47G>A n.2518+47G>A n.2389+47G>A n.2948+47G>A n.2390+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231681_8231682insT | CA2635985312 | CTC1 | c.2475+44_2475+45insA (n.2475+44_2475+45insA) n.2927+44_2927+45insA n.3312_3313insA c.1578+44_1578+45insA (n.1578+44_1578+45insA) n.1738+44_1738+45insA n.2497+44_2497+45insA c.*1151+44_*1151+45insA (n.*1151+44_*1151+45insA) n.2268+44_2268+45insA n.2483+44_2483+45insA c.*1088+44_*1088+45insA (n.*1088+44_*1088+45insA) c.2346+44_2346+45insA (n.2346+44_2346+45insA) n.581+44_581+45insA n.3435+44_3435+45insA c.2370+44_2370+45insA (n.2370+44_2370+45insA) n.2464+44_2464+45insA c.*1182+44_*1182+45insA (n.*1182+44_*1182+45insA) n.703+44_703+45insA c.371+44_371+45insA n.2429+44_2429+45insA n.2518+44_2518+45insA n.2389+44_2389+45insA n.2948+44_2948+45insA n.2390+44_2390+45insA | gnomAD v4 |
17 | g.8231682A= | CA2246189391 | CTC1 | c.2475+44T= (n.2475+44T=) n.2927+44T= n.3312T= c.1578+44T= (n.1578+44T=) n.1738+44T= n.2497+44T= c.*1151+44T= (n.*1151+44T=) n.2268+44T= n.2483+44T= c.*1088+44T= (n.*1088+44T=) c.2346+44T= (n.2346+44T=) n.581+44T= n.3435+44T= c.2370+44T= (n.2370+44T=) n.2464+44T= c.*1182+44T= (n.*1182+44T=) n.703+44T= c.371+44T= n.2429+44T= n.2518+44T= n.2389+44T= n.2948+44T= n.2390+44T= | |
17 | g.8231682A>C | CA2246189392 | CTC1 | c.2475+44T>G (n.2475+44T>G) n.2927+44T>G n.3312T>G c.1578+44T>G (n.1578+44T>G) n.1738+44T>G n.2497+44T>G c.*1151+44T>G (n.*1151+44T>G) n.2268+44T>G n.2483+44T>G c.*1088+44T>G (n.*1088+44T>G) c.2346+44T>G (n.2346+44T>G) n.581+44T>G n.3435+44T>G c.2370+44T>G (n.2370+44T>G) n.2464+44T>G c.*1182+44T>G (n.*1182+44T>G) n.703+44T>G c.371+44T>G n.2429+44T>G n.2518+44T>G n.2389+44T>G n.2948+44T>G n.2390+44T>G | dbSNP |
17 | g.8231686A= | CA2246189393 | CTC1 | c.2475+40T= (n.2475+40T=) n.2927+40T= n.3308T= c.1578+40T= (n.1578+40T=) n.1738+40T= n.2497+40T= c.*1151+40T= (n.*1151+40T=) n.2268+40T= n.2483+40T= c.*1088+40T= (n.*1088+40T=) c.2346+40T= (n.2346+40T=) n.581+40T= n.3435+40T= c.2370+40T= (n.2370+40T=) n.2464+40T= c.*1182+40T= (n.*1182+40T=) n.703+40T= c.371+40T= n.2429+40T= n.2518+40T= n.2389+40T= n.2948+40T= n.2390+40T= | |
17 | g.8231686A>C | CA2635985315 | CTC1 | c.2475+40T>G (n.2475+40T>G) n.2927+40T>G n.3308T>G c.1578+40T>G (n.1578+40T>G) n.1738+40T>G n.2497+40T>G c.*1151+40T>G (n.*1151+40T>G) n.2268+40T>G n.2483+40T>G c.*1088+40T>G (n.*1088+40T>G) c.2346+40T>G (n.2346+40T>G) n.581+40T>G n.3435+40T>G c.2370+40T>G (n.2370+40T>G) n.2464+40T>G c.*1182+40T>G (n.*1182+40T>G) n.703+40T>G c.371+40T>G n.2429+40T>G n.2518+40T>G n.2389+40T>G n.2948+40T>G n.2390+40T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231686A>G | CA287533334 | CTC1 | c.2475+40T>C (n.2475+40T>C) n.2927+40T>C n.3308T>C c.1578+40T>C (n.1578+40T>C) n.1738+40T>C n.2497+40T>C c.*1151+40T>C (n.*1151+40T>C) n.2268+40T>C n.2483+40T>C c.*1088+40T>C (n.*1088+40T>C) c.2346+40T>C (n.2346+40T>C) n.581+40T>C n.3435+40T>C c.2370+40T>C (n.2370+40T>C) n.2464+40T>C c.*1182+40T>C (n.*1182+40T>C) n.703+40T>C c.371+40T>C n.2429+40T>C n.2518+40T>C n.2389+40T>C n.2948+40T>C n.2390+40T>C | dbSNP |
17 | g.8231687A= | CA2246189396 | CTC1 | c.2475+39T= (n.2475+39T=) n.2927+39T= n.3307T= c.1578+39T= (n.1578+39T=) n.1738+39T= n.2497+39T= c.*1151+39T= (n.*1151+39T=) n.2268+39T= n.2483+39T= c.*1088+39T= (n.*1088+39T=) c.2346+39T= (n.2346+39T=) n.581+39T= n.3435+39T= c.2370+39T= (n.2370+39T=) n.2464+39T= c.*1182+39T= (n.*1182+39T=) n.703+39T= c.371+39T= n.2429+39T= n.2518+39T= n.2389+39T= n.2948+39T= n.2390+39T= | |
17 | g.8231687A>G | CA8372067 | CTC1 | c.2475+39T>C (n.2475+39T>C) n.2927+39T>C n.3307T>C c.1578+39T>C (n.1578+39T>C) n.1738+39T>C n.2497+39T>C c.*1151+39T>C (n.*1151+39T>C) n.2268+39T>C n.2483+39T>C c.*1088+39T>C (n.*1088+39T>C) c.2346+39T>C (n.2346+39T>C) n.581+39T>C n.3435+39T>C c.2370+39T>C (n.2370+39T>C) n.2464+39T>C c.*1182+39T>C (n.*1182+39T>C) n.703+39T>C c.371+39T>C n.2429+39T>C n.2518+39T>C n.2389+39T>C n.2948+39T>C n.2390+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231688G= | CA2246189397 | CTC1 | c.2475+38C= (n.2475+38C=) n.2927+38C= n.3306C= c.1578+38C= (n.1578+38C=) n.1738+38C= n.2497+38C= c.*1151+38C= (n.*1151+38C=) n.2268+38C= n.2483+38C= c.*1088+38C= (n.*1088+38C=) c.2346+38C= (n.2346+38C=) n.581+38C= n.3435+38C= c.2370+38C= (n.2370+38C=) n.2464+38C= c.*1182+38C= (n.*1182+38C=) n.703+38C= c.371+38C= n.2429+38C= n.2518+38C= n.2389+38C= n.2948+38C= n.2390+38C= | |
17 | g.8231688G>T | CA8372068 | CTC1 | c.2475+38C>A (n.2475+38C>A) n.2927+38C>A n.3306C>A c.1578+38C>A (n.1578+38C>A) n.1738+38C>A n.2497+38C>A c.*1151+38C>A (n.*1151+38C>A) n.2268+38C>A n.2483+38C>A c.*1088+38C>A (n.*1088+38C>A) c.2346+38C>A (n.2346+38C>A) n.581+38C>A n.3435+38C>A c.2370+38C>A (n.2370+38C>A) n.2464+38C>A c.*1182+38C>A (n.*1182+38C>A) n.703+38C>A c.371+38C>A n.2429+38C>A n.2518+38C>A n.2389+38C>A n.2948+38C>A n.2390+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231689C>G | CA2576162957 | CTC1 | c.2475+37G>C (n.2475+37G>C) n.2927+37G>C n.3305G>C c.1578+37G>C (n.1578+37G>C) n.1738+37G>C n.2497+37G>C c.*1151+37G>C (n.*1151+37G>C) n.2268+37G>C n.2483+37G>C c.*1088+37G>C (n.*1088+37G>C) c.2346+37G>C (n.2346+37G>C) n.581+37G>C n.3435+37G>C c.2370+37G>C (n.2370+37G>C) n.2464+37G>C c.*1182+37G>C (n.*1182+37G>C) n.703+37G>C c.371+37G>C n.2429+37G>C n.2518+37G>C n.2389+37G>C n.2948+37G>C n.2390+37G>C | |
17 | g.8231691T>C | CA8372069 | CTC1 | c.2475+35A>G (n.2475+35A>G) n.2927+35A>G n.3303A>G c.1578+35A>G (n.1578+35A>G) n.1738+35A>G n.2497+35A>G c.*1151+35A>G (n.*1151+35A>G) n.2268+35A>G n.2483+35A>G c.*1088+35A>G (n.*1088+35A>G) c.2346+35A>G (n.2346+35A>G) n.581+35A>G n.3435+35A>G c.2370+35A>G (n.2370+35A>G) n.2464+35A>G c.*1182+35A>G (n.*1182+35A>G) n.703+35A>G c.371+35A>G n.2429+35A>G n.2518+35A>G n.2389+35A>G n.2948+35A>G n.2390+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231691T= | CA2246189401 | CTC1 | c.2475+35A= (n.2475+35A=) n.2927+35A= n.3303A= c.1578+35A= (n.1578+35A=) n.1738+35A= n.2497+35A= c.*1151+35A= (n.*1151+35A=) n.2268+35A= n.2483+35A= c.*1088+35A= (n.*1088+35A=) c.2346+35A= (n.2346+35A=) n.581+35A= n.3435+35A= c.2370+35A= (n.2370+35A=) n.2464+35A= c.*1182+35A= (n.*1182+35A=) n.703+35A= c.371+35A= n.2429+35A= n.2518+35A= n.2389+35A= n.2948+35A= n.2390+35A= | |
17 | g.8231692T>C | CA624869481 | CTC1 | c.2475+34A>G (n.2475+34A>G) n.2927+34A>G n.3302A>G c.1578+34A>G (n.1578+34A>G) n.1738+34A>G n.2497+34A>G c.*1151+34A>G (n.*1151+34A>G) n.2268+34A>G n.2483+34A>G c.*1088+34A>G (n.*1088+34A>G) c.2346+34A>G (n.2346+34A>G) n.581+34A>G n.3435+34A>G c.2370+34A>G (n.2370+34A>G) n.2464+34A>G c.*1182+34A>G (n.*1182+34A>G) n.703+34A>G c.371+34A>G n.2429+34A>G n.2518+34A>G n.2389+34A>G n.2948+34A>G n.2390+34A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8231692T= | CA2246189405 | CTC1 | c.2475+34A= (n.2475+34A=) n.2927+34A= n.3302A= c.1578+34A= (n.1578+34A=) n.1738+34A= n.2497+34A= c.*1151+34A= (n.*1151+34A=) n.2268+34A= n.2483+34A= c.*1088+34A= (n.*1088+34A=) c.2346+34A= (n.2346+34A=) n.581+34A= n.3435+34A= c.2370+34A= (n.2370+34A=) n.2464+34A= c.*1182+34A= (n.*1182+34A=) n.703+34A= c.371+34A= n.2429+34A= n.2518+34A= n.2389+34A= n.2948+34A= n.2390+34A= | |
17 | g.8231695G>C | CA2246189406 | CTC1 | c.2475+31C>G (n.2475+31C>G) n.2927+31C>G n.3299C>G c.1578+31C>G (n.1578+31C>G) n.1738+31C>G n.2497+31C>G c.*1151+31C>G (n.*1151+31C>G) n.2268+31C>G n.2483+31C>G c.*1088+31C>G (n.*1088+31C>G) c.2346+31C>G (n.2346+31C>G) n.581+31C>G n.3435+31C>G c.2370+31C>G (n.2370+31C>G) n.2464+31C>G c.*1182+31C>G (n.*1182+31C>G) n.703+31C>G c.371+31C>G n.2429+31C>G n.2518+31C>G n.2389+31C>G n.2948+31C>G n.2390+31C>G | dbSNP |
17 | g.8231695G= | CA2246189408 | CTC1 | c.2475+31C= (n.2475+31C=) n.2927+31C= n.3299C= c.1578+31C= (n.1578+31C=) n.1738+31C= n.2497+31C= c.*1151+31C= (n.*1151+31C=) n.2268+31C= n.2483+31C= c.*1088+31C= (n.*1088+31C=) c.2346+31C= (n.2346+31C=) n.581+31C= n.3435+31C= c.2370+31C= (n.2370+31C=) n.2464+31C= c.*1182+31C= (n.*1182+31C=) n.703+31C= c.371+31C= n.2429+31C= n.2518+31C= n.2389+31C= n.2948+31C= n.2390+31C= | |
17 | g.8231695G>T | CA2635985317 | CTC1 | c.2475+31C>A (n.2475+31C>A) n.2927+31C>A n.3299C>A c.1578+31C>A (n.1578+31C>A) n.1738+31C>A n.2497+31C>A c.*1151+31C>A (n.*1151+31C>A) n.2268+31C>A n.2483+31C>A c.*1088+31C>A (n.*1088+31C>A) c.2346+31C>A (n.2346+31C>A) n.581+31C>A n.3435+31C>A c.2370+31C>A (n.2370+31C>A) n.2464+31C>A c.*1182+31C>A (n.*1182+31C>A) n.703+31C>A c.371+31C>A n.2429+31C>A n.2518+31C>A n.2389+31C>A n.2948+31C>A n.2390+31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231697G>A | CA8372070 | CTC1 | c.2475+29C>T (n.2475+29C>T) n.2927+29C>T n.3297C>T c.1578+29C>T (n.1578+29C>T) n.1738+29C>T n.2497+29C>T c.*1151+29C>T (n.*1151+29C>T) n.2268+29C>T n.2483+29C>T c.*1088+29C>T (n.*1088+29C>T) c.2346+29C>T (n.2346+29C>T) n.581+29C>T n.3435+29C>T c.2370+29C>T (n.2370+29C>T) n.2464+29C>T c.*1182+29C>T (n.*1182+29C>T) n.703+29C>T c.371+29C>T n.2429+29C>T n.2518+29C>T n.2389+29C>T n.2948+29C>T n.2390+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231697G= | CA2246189413 | CTC1 | c.2475+29C= (n.2475+29C=) n.2927+29C= n.3297C= c.1578+29C= (n.1578+29C=) n.1738+29C= n.2497+29C= c.*1151+29C= (n.*1151+29C=) n.2268+29C= n.2483+29C= c.*1088+29C= (n.*1088+29C=) c.2346+29C= (n.2346+29C=) n.581+29C= n.3435+29C= c.2370+29C= (n.2370+29C=) n.2464+29C= c.*1182+29C= (n.*1182+29C=) n.703+29C= c.371+29C= n.2429+29C= n.2518+29C= n.2389+29C= n.2948+29C= n.2390+29C= | |
17 | g.8231698G>C | CA2635985318 | CTC1 | c.2475+28C>G (n.2475+28C>G) n.2927+28C>G n.3296C>G c.1578+28C>G (n.1578+28C>G) n.1738+28C>G n.2497+28C>G c.*1151+28C>G (n.*1151+28C>G) n.2268+28C>G n.2483+28C>G c.*1088+28C>G (n.*1088+28C>G) c.2346+28C>G (n.2346+28C>G) n.581+28C>G n.3435+28C>G c.2370+28C>G (n.2370+28C>G) n.2464+28C>G c.*1182+28C>G (n.*1182+28C>G) n.703+28C>G c.371+28C>G n.2429+28C>G n.2518+28C>G n.2389+28C>G n.2948+28C>G n.2390+28C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231699A>T | CA2635985319 | CTC1 | c.2475+27T>A (n.2475+27T>A) n.2927+27T>A n.3295T>A c.1578+27T>A (n.1578+27T>A) n.1738+27T>A n.2497+27T>A c.*1151+27T>A (n.*1151+27T>A) n.2268+27T>A n.2483+27T>A c.*1088+27T>A (n.*1088+27T>A) c.2346+27T>A (n.2346+27T>A) n.581+27T>A n.3435+27T>A c.2370+27T>A (n.2370+27T>A) n.2464+27T>A c.*1182+27T>A (n.*1182+27T>A) n.703+27T>A c.371+27T>A n.2429+27T>A n.2518+27T>A n.2389+27T>A n.2948+27T>A n.2390+27T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231702G>A | CA2246189419 | CTC1 | c.2475+24C>T (n.2475+24C>T) n.2927+24C>T n.3292C>T c.1578+24C>T (n.1578+24C>T) n.1738+24C>T n.2497+24C>T c.*1151+24C>T (n.*1151+24C>T) n.2268+24C>T n.2483+24C>T c.*1088+24C>T (n.*1088+24C>T) c.2346+24C>T (n.2346+24C>T) n.581+24C>T n.3435+24C>T c.2370+24C>T (n.2370+24C>T) n.2464+24C>T c.*1182+24C>T (n.*1182+24C>T) n.703+24C>T c.371+24C>T n.2429+24C>T n.2518+24C>T n.2389+24C>T n.2948+24C>T n.2390+24C>T | dbSNP |
17 | g.8231702G= | CA2246189417 | CTC1 | c.2475+24C= (n.2475+24C=) n.2927+24C= n.3292C= c.1578+24C= (n.1578+24C=) n.1738+24C= n.2497+24C= c.*1151+24C= (n.*1151+24C=) n.2268+24C= n.2483+24C= c.*1088+24C= (n.*1088+24C=) c.2346+24C= (n.2346+24C=) n.581+24C= n.3435+24C= c.2370+24C= (n.2370+24C=) n.2464+24C= c.*1182+24C= (n.*1182+24C=) n.703+24C= c.371+24C= n.2429+24C= n.2518+24C= n.2389+24C= n.2948+24C= n.2390+24C= | |
17 | g.8231702G>T | CA2635985320 | CTC1 | c.2475+24C>A (n.2475+24C>A) n.2927+24C>A n.3292C>A c.1578+24C>A (n.1578+24C>A) n.1738+24C>A n.2497+24C>A c.*1151+24C>A (n.*1151+24C>A) n.2268+24C>A n.2483+24C>A c.*1088+24C>A (n.*1088+24C>A) c.2346+24C>A (n.2346+24C>A) n.581+24C>A n.3435+24C>A c.2370+24C>A (n.2370+24C>A) n.2464+24C>A c.*1182+24C>A (n.*1182+24C>A) n.703+24C>A c.371+24C>A n.2429+24C>A n.2518+24C>A n.2389+24C>A n.2948+24C>A n.2390+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231703G>A | CA2246189421 | CTC1 | c.2475+23C>T (n.2475+23C>T) n.2927+23C>T n.3291C>T c.1578+23C>T (n.1578+23C>T) n.1738+23C>T n.2497+23C>T c.*1151+23C>T (n.*1151+23C>T) n.2268+23C>T n.2483+23C>T c.*1088+23C>T (n.*1088+23C>T) c.2346+23C>T (n.2346+23C>T) n.581+23C>T n.3435+23C>T c.2370+23C>T (n.2370+23C>T) n.2464+23C>T c.*1182+23C>T (n.*1182+23C>T) n.703+23C>T c.371+23C>T n.2429+23C>T n.2518+23C>T n.2389+23C>T n.2948+23C>T n.2390+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231703G= | CA2246189420 | CTC1 | c.2475+23C= (n.2475+23C=) n.2927+23C= n.3291C= c.1578+23C= (n.1578+23C=) n.1738+23C= n.2497+23C= c.*1151+23C= (n.*1151+23C=) n.2268+23C= n.2483+23C= c.*1088+23C= (n.*1088+23C=) c.2346+23C= (n.2346+23C=) n.581+23C= n.3435+23C= c.2370+23C= (n.2370+23C=) n.2464+23C= c.*1182+23C= (n.*1182+23C=) n.703+23C= c.371+23C= n.2429+23C= n.2518+23C= n.2389+23C= n.2948+23C= n.2390+23C= | |
17 | g.8231704_8231707delinsTATG | CA2246189423 | CTC1 | c.2475+19_2475+22delinsCATA (n.2475+19_2475+22delinsCATA) n.2927+19_2927+22delinsCATA n.3287_3290delinsCATA c.1578+19_1578+22delinsCATA (n.1578+19_1578+22delinsCATA) n.1738+19_1738+22delinsCATA n.2497+19_2497+22delinsCATA c.*1151+19_*1151+22delinsCATA (n.*1151+19_*1151+22delinsCATA) n.2268+19_2268+22delinsCATA n.2483+19_2483+22delinsCATA c.*1088+19_*1088+22delinsCATA (n.*1088+19_*1088+22delinsCATA) c.2346+19_2346+22delinsCATA (n.2346+19_2346+22delinsCATA) n.581+19_581+22delinsCATA n.3435+19_3435+22delinsCATA c.2370+19_2370+22delinsCATA (n.2370+19_2370+22delinsCATA) n.2464+19_2464+22delinsCATA c.*1182+19_*1182+22delinsCATA (n.*1182+19_*1182+22delinsCATA) n.703+19_703+22delinsCATA c.371+19_371+22delinsCATA n.2429+19_2429+22delinsCATA n.2518+19_2518+22delinsCATA n.2389+19_2389+22delinsCATA n.2948+19_2948+22delinsCATA n.2390+19_2390+22delinsCATA | |
17 | g.8231705A>G | CA2808394806 | CTC1 | c.2475+21T>C (n.2475+21T>C) n.2927+21T>C n.3289T>C c.1578+21T>C (n.1578+21T>C) n.1738+21T>C n.2497+21T>C c.*1151+21T>C (n.*1151+21T>C) n.2268+21T>C n.2483+21T>C c.*1088+21T>C (n.*1088+21T>C) c.2346+21T>C (n.2346+21T>C) n.581+21T>C n.3435+21T>C c.2370+21T>C (n.2370+21T>C) n.2464+21T>C c.*1182+21T>C (n.*1182+21T>C) n.703+21T>C c.371+21T>C n.2429+21T>C n.2518+21T>C n.2389+21T>C n.2948+21T>C n.2390+21T>C | |
17 | g.8231709_8231711del | CA8372071 | CTC1 | c.2475+19_2475+21del (n.2475+19_2475+21del) n.2927+19_2927+21del n.3287_3289del c.1578+19_1578+21del (n.1578+19_1578+21del) n.1738+19_1738+21del n.2497+19_2497+21del c.*1151+19_*1151+21del (n.*1151+19_*1151+21del) n.2268+19_2268+21del n.2483+19_2483+21del c.*1088+19_*1088+21del (n.*1088+19_*1088+21del) c.2346+19_2346+21del (n.2346+19_2346+21del) n.581+19_581+21del n.3435+19_3435+21del c.2370+19_2370+21del (n.2370+19_2370+21del) n.2464+19_2464+21del c.*1182+19_*1182+21del (n.*1182+19_*1182+21del) n.703+19_703+21del c.371+19_371+21del n.2429+19_2429+21del n.2518+19_2518+21del n.2389+19_2389+21del n.2948+19_2948+21del n.2390+19_2390+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231706T>C | CA2635985322 | CTC1 | c.2475+20A>G (n.2475+20A>G) n.2927+20A>G n.3288A>G c.1578+20A>G (n.1578+20A>G) n.1738+20A>G n.2497+20A>G c.*1151+20A>G (n.*1151+20A>G) n.2268+20A>G n.2483+20A>G c.*1088+20A>G (n.*1088+20A>G) c.2346+20A>G (n.2346+20A>G) n.581+20A>G n.3435+20A>G c.2370+20A>G (n.2370+20A>G) n.2464+20A>G c.*1182+20A>G (n.*1182+20A>G) n.703+20A>G c.371+20A>G n.2429+20A>G n.2518+20A>G n.2389+20A>G n.2948+20A>G n.2390+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8231707G>A | CA2635985323 | CTC1 | c.2475+19C>T (n.2475+19C>T) n.2927+19C>T n.3287C>T c.1578+19C>T (n.1578+19C>T) n.1738+19C>T n.2497+19C>T c.*1151+19C>T (n.*1151+19C>T) n.2268+19C>T n.2483+19C>T c.*1088+19C>T (n.*1088+19C>T) c.2346+19C>T (n.2346+19C>T) n.581+19C>T n.3435+19C>T c.2370+19C>T (n.2370+19C>T) n.2464+19C>T c.*1182+19C>T (n.*1182+19C>T) n.703+19C>T c.371+19C>T n.2429+19C>T n.2518+19C>T n.2389+19C>T n.2948+19C>T n.2390+19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231707G>T | CA2635985324 | CTC1 | c.2475+19C>A (n.2475+19C>A) n.2927+19C>A n.3287C>A c.1578+19C>A (n.1578+19C>A) n.1738+19C>A n.2497+19C>A c.*1151+19C>A (n.*1151+19C>A) n.2268+19C>A n.2483+19C>A c.*1088+19C>A (n.*1088+19C>A) c.2346+19C>A (n.2346+19C>A) n.581+19C>A n.3435+19C>A c.2370+19C>A (n.2370+19C>A) n.2464+19C>A c.*1182+19C>A (n.*1182+19C>A) n.703+19C>A c.371+19C>A n.2429+19C>A n.2518+19C>A n.2389+19C>A n.2948+19C>A n.2390+19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231708A>G | CA656472288 | CTC1 | c.2475+18T>C (n.2475+18T>C) n.2927+18T>C n.3286T>C c.1578+18T>C (n.1578+18T>C) n.1738+18T>C n.2497+18T>C c.*1151+18T>C (n.*1151+18T>C) n.2268+18T>C n.2483+18T>C c.*1088+18T>C (n.*1088+18T>C) c.2346+18T>C (n.2346+18T>C) n.581+18T>C n.3435+18T>C c.2370+18T>C (n.2370+18T>C) n.2464+18T>C c.*1182+18T>C (n.*1182+18T>C) n.703+18T>C c.371+18T>C n.2429+18T>C n.2518+18T>C n.2389+18T>C n.2948+18T>C n.2390+18T>C | COSMIC |
17 | g.8231709T>A | CA2576162958 | CTC1 | c.2475+17A>T (n.2475+17A>T) n.2927+17A>T n.3285A>T c.1578+17A>T (n.1578+17A>T) n.1738+17A>T n.2497+17A>T c.*1151+17A>T (n.*1151+17A>T) n.2268+17A>T n.2483+17A>T c.*1088+17A>T (n.*1088+17A>T) c.2346+17A>T (n.2346+17A>T) n.581+17A>T n.3435+17A>T c.2370+17A>T (n.2370+17A>T) n.2464+17A>T c.*1182+17A>T (n.*1182+17A>T) n.703+17A>T c.371+17A>T n.2429+17A>T n.2518+17A>T n.2389+17A>T n.2948+17A>T n.2390+17A>T | |
17 | g.8231710G>A | CA2635985325 | CTC1 | c.2475+16C>T (n.2475+16C>T) n.2927+16C>T n.3284C>T c.1578+16C>T (n.1578+16C>T) n.1738+16C>T n.2497+16C>T c.*1151+16C>T (n.*1151+16C>T) n.2268+16C>T n.2483+16C>T c.*1088+16C>T (n.*1088+16C>T) c.2346+16C>T (n.2346+16C>T) n.581+16C>T n.3435+16C>T c.2370+16C>T (n.2370+16C>T) n.2464+16C>T c.*1182+16C>T (n.*1182+16C>T) n.703+16C>T c.371+16C>T n.2429+16C>T n.2518+16C>T n.2389+16C>T n.2948+16C>T n.2390+16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231710G>T | CA2635985326 | CTC1 | c.2475+16C>A (n.2475+16C>A) n.2927+16C>A n.3284C>A c.1578+16C>A (n.1578+16C>A) n.1738+16C>A n.2497+16C>A c.*1151+16C>A (n.*1151+16C>A) n.2268+16C>A n.2483+16C>A c.*1088+16C>A (n.*1088+16C>A) c.2346+16C>A (n.2346+16C>A) n.581+16C>A n.3435+16C>A c.2370+16C>A (n.2370+16C>A) n.2464+16C>A c.*1182+16C>A (n.*1182+16C>A) n.703+16C>A c.371+16C>A n.2429+16C>A n.2518+16C>A n.2389+16C>A n.2948+16C>A n.2390+16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231713G>A | CA981243640 | CTC1 | c.2475+13C>T (n.2475+13C>T) n.2927+13C>T n.3281C>T c.1578+13C>T (n.1578+13C>T) n.1738+13C>T n.2497+13C>T c.*1151+13C>T (n.*1151+13C>T) n.2268+13C>T n.2483+13C>T c.*1088+13C>T (n.*1088+13C>T) c.2346+13C>T (n.2346+13C>T) n.581+13C>T n.3435+13C>T c.2370+13C>T (n.2370+13C>T) n.2464+13C>T c.*1182+13C>T (n.*1182+13C>T) n.703+13C>T c.371+13C>T n.2429+13C>T n.2518+13C>T n.2389+13C>T n.2948+13C>T n.2390+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231713G= | CA2246189426 | CTC1 | c.2475+13C= (n.2475+13C=) n.2927+13C= n.3281C= c.1578+13C= (n.1578+13C=) n.1738+13C= n.2497+13C= c.*1151+13C= (n.*1151+13C=) n.2268+13C= n.2483+13C= c.*1088+13C= (n.*1088+13C=) c.2346+13C= (n.2346+13C=) n.581+13C= n.3435+13C= c.2370+13C= (n.2370+13C=) n.2464+13C= c.*1182+13C= (n.*1182+13C=) n.703+13C= c.371+13C= n.2429+13C= n.2518+13C= n.2389+13C= n.2948+13C= n.2390+13C= | |
17 | g.8231716G>A | CA775734230 | CTC1 | c.2475+10C>T (n.2475+10C>T) n.2927+10C>T n.3278C>T c.1578+10C>T (n.1578+10C>T) n.1738+10C>T n.2497+10C>T c.*1151+10C>T (n.*1151+10C>T) n.2268+10C>T n.2483+10C>T c.*1088+10C>T (n.*1088+10C>T) c.2346+10C>T (n.2346+10C>T) n.581+10C>T n.3435+10C>T c.2370+10C>T (n.2370+10C>T) n.2464+10C>T c.*1182+10C>T (n.*1182+10C>T) n.703+10C>T c.371+10C>T n.2429+10C>T n.2518+10C>T n.2389+10C>T n.2948+10C>T n.2390+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231716G>C | CA2246189428 | CTC1 | c.2475+10C>G (n.2475+10C>G) n.2927+10C>G n.3278C>G c.1578+10C>G (n.1578+10C>G) n.1738+10C>G n.2497+10C>G c.*1151+10C>G (n.*1151+10C>G) n.2268+10C>G n.2483+10C>G c.*1088+10C>G (n.*1088+10C>G) c.2346+10C>G (n.2346+10C>G) n.581+10C>G n.3435+10C>G c.2370+10C>G (n.2370+10C>G) n.2464+10C>G c.*1182+10C>G (n.*1182+10C>G) n.703+10C>G c.371+10C>G n.2429+10C>G n.2518+10C>G n.2389+10C>G n.2948+10C>G n.2390+10C>G | dbSNP |
17 | g.8231716G= | CA2246189429 | CTC1 | c.2475+10C= (n.2475+10C=) n.2927+10C= n.3278C= c.1578+10C= (n.1578+10C=) n.1738+10C= n.2497+10C= c.*1151+10C= (n.*1151+10C=) n.2268+10C= n.2483+10C= c.*1088+10C= (n.*1088+10C=) c.2346+10C= (n.2346+10C=) n.581+10C= n.3435+10C= c.2370+10C= (n.2370+10C=) n.2464+10C= c.*1182+10C= (n.*1182+10C=) n.703+10C= c.371+10C= n.2429+10C= n.2518+10C= n.2389+10C= n.2948+10C= n.2390+10C= | |
17 | g.8231716G>T | CA2635985328 | CTC1 | c.2475+10C>A (n.2475+10C>A) n.2927+10C>A n.3278C>A c.1578+10C>A (n.1578+10C>A) n.1738+10C>A n.2497+10C>A c.*1151+10C>A (n.*1151+10C>A) n.2268+10C>A n.2483+10C>A c.*1088+10C>A (n.*1088+10C>A) c.2346+10C>A (n.2346+10C>A) n.581+10C>A n.3435+10C>A c.2370+10C>A (n.2370+10C>A) n.2464+10C>A c.*1182+10C>A (n.*1182+10C>A) n.703+10C>A c.371+10C>A n.2429+10C>A n.2518+10C>A n.2389+10C>A n.2948+10C>A n.2390+10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231717G>A | CA2246189436 | CTC1 | c.2475+9C>T (n.2475+9C>T) n.2927+9C>T n.3277C>T c.1578+9C>T (n.1578+9C>T) n.1738+9C>T n.2497+9C>T c.*1151+9C>T (n.*1151+9C>T) n.2268+9C>T n.2483+9C>T c.*1088+9C>T (n.*1088+9C>T) c.2346+9C>T (n.2346+9C>T) n.581+9C>T n.3435+9C>T c.2370+9C>T (n.2370+9C>T) n.2464+9C>T c.*1182+9C>T (n.*1182+9C>T) n.703+9C>T c.371+9C>T n.2429+9C>T n.2518+9C>T n.2389+9C>T n.2948+9C>T n.2390+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231717G>C | CA8372072 | CTC1 | c.2475+9C>G (n.2475+9C>G) n.2927+9C>G n.3277C>G c.1578+9C>G (n.1578+9C>G) n.1738+9C>G n.2497+9C>G c.*1151+9C>G (n.*1151+9C>G) n.2268+9C>G n.2483+9C>G c.*1088+9C>G (n.*1088+9C>G) c.2346+9C>G (n.2346+9C>G) n.581+9C>G n.3435+9C>G c.2370+9C>G (n.2370+9C>G) n.2464+9C>G c.*1182+9C>G (n.*1182+9C>G) n.703+9C>G c.371+9C>G n.2429+9C>G n.2518+9C>G n.2389+9C>G n.2948+9C>G n.2390+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231717G= | CA2246189435 | CTC1 | c.2475+9C= (n.2475+9C=) n.2927+9C= n.3277C= c.1578+9C= (n.1578+9C=) n.1738+9C= n.2497+9C= c.*1151+9C= (n.*1151+9C=) n.2268+9C= n.2483+9C= c.*1088+9C= (n.*1088+9C=) c.2346+9C= (n.2346+9C=) n.581+9C= n.3435+9C= c.2370+9C= (n.2370+9C=) n.2464+9C= c.*1182+9C= (n.*1182+9C=) n.703+9C= c.371+9C= n.2429+9C= n.2518+9C= n.2389+9C= n.2948+9C= n.2390+9C= | |
17 | g.8231717G>T | CA915949561 | CTC1 | c.2475+9C>A (n.2475+9C>A) n.2927+9C>A n.3277C>A c.1578+9C>A (n.1578+9C>A) n.1738+9C>A n.2497+9C>A c.*1151+9C>A (n.*1151+9C>A) n.2268+9C>A n.2483+9C>A c.*1088+9C>A (n.*1088+9C>A) c.2346+9C>A (n.2346+9C>A) n.581+9C>A n.3435+9C>A c.2370+9C>A (n.2370+9C>A) n.2464+9C>A c.*1182+9C>A (n.*1182+9C>A) n.703+9C>A c.371+9C>A n.2429+9C>A n.2518+9C>A n.2389+9C>A n.2948+9C>A n.2390+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231718A>C | CA2733159909 | CTC1 | c.2475+8T>G (n.2475+8T>G) n.2927+8T>G n.3276T>G c.1578+8T>G (n.1578+8T>G) n.1738+8T>G n.2497+8T>G c.*1151+8T>G (n.*1151+8T>G) n.2268+8T>G n.2483+8T>G c.*1088+8T>G (n.*1088+8T>G) c.2346+8T>G (n.2346+8T>G) n.581+8T>G n.3435+8T>G c.2370+8T>G (n.2370+8T>G) n.2464+8T>G c.*1182+8T>G (n.*1182+8T>G) n.703+8T>G c.371+8T>G n.2429+8T>G n.2518+8T>G n.2389+8T>G n.2948+8T>G n.2390+8T>G | dbSNP |
17 | g.8231721C= | CA2246189440 | CTC1 | c.2475+5G= (n.2475+5G=) n.2927+5G= n.3273G= c.1578+5G= (n.1578+5G=) n.1738+5G= n.2497+5G= c.*1151+5G= (n.*1151+5G=) n.2268+5G= n.2483+5G= c.*1088+5G= (n.*1088+5G=) c.2346+5G= (n.2346+5G=) n.581+5G= n.3435+5G= c.2370+5G= (n.2370+5G=) n.2464+5G= c.*1182+5G= (n.*1182+5G=) n.703+5G= c.371+5G= n.2429+5G= n.2518+5G= n.2389+5G= n.2948+5G= n.2390+5G= | |
17 | g.8231721C>T | CA981243643 | CTC1 | c.2475+5G>A (n.2475+5G>A) n.2927+5G>A n.3273G>A c.1578+5G>A (n.1578+5G>A) n.1738+5G>A n.2497+5G>A c.*1151+5G>A (n.*1151+5G>A) n.2268+5G>A n.2483+5G>A c.*1088+5G>A (n.*1088+5G>A) c.2346+5G>A (n.2346+5G>A) n.581+5G>A n.3435+5G>A c.2370+5G>A (n.2370+5G>A) n.2464+5G>A c.*1182+5G>A (n.*1182+5G>A) n.703+5G>A c.371+5G>A n.2429+5G>A n.2518+5G>A n.2389+5G>A n.2948+5G>A n.2390+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231723C= | CA2246189441 | CTC1 | c.2475+3G= (n.2475+3G=) n.2927+3G= n.3271G= c.1578+3G= (n.1578+3G=) n.1738+3G= n.2497+3G= c.*1151+3G= (n.*1151+3G=) n.2268+3G= n.2483+3G= c.*1088+3G= (n.*1088+3G=) c.2346+3G= (n.2346+3G=) n.581+3G= n.3435+3G= c.2370+3G= (n.2370+3G=) n.2464+3G= c.*1182+3G= (n.*1182+3G=) n.703+3G= c.371+3G= n.2429+3G= n.2518+3G= n.2389+3G= n.2948+3G= n.2390+3G= | |
17 | g.8231723C>G | CA2246189443 | CTC1 | c.2475+3G>C (n.2475+3G>C) n.2927+3G>C n.3271G>C c.1578+3G>C (n.1578+3G>C) n.1738+3G>C n.2497+3G>C c.*1151+3G>C (n.*1151+3G>C) n.2268+3G>C n.2483+3G>C c.*1088+3G>C (n.*1088+3G>C) c.2346+3G>C (n.2346+3G>C) n.581+3G>C n.3435+3G>C c.2370+3G>C (n.2370+3G>C) n.2464+3G>C c.*1182+3G>C (n.*1182+3G>C) n.703+3G>C c.371+3G>C n.2429+3G>C n.2518+3G>C n.2389+3G>C n.2948+3G>C n.2390+3G>C | dbSNP |
17 | g.8231723C>T | CA2246189444 | CTC1 | c.2475+3G>A (n.2475+3G>A) n.2927+3G>A n.3271G>A c.1578+3G>A (n.1578+3G>A) n.1738+3G>A n.2497+3G>A c.*1151+3G>A (n.*1151+3G>A) n.2268+3G>A n.2483+3G>A c.*1088+3G>A (n.*1088+3G>A) c.2346+3G>A (n.2346+3G>A) n.581+3G>A n.3435+3G>A c.2370+3G>A (n.2370+3G>A) n.2464+3G>A c.*1182+3G>A (n.*1182+3G>A) n.703+3G>A c.371+3G>A n.2429+3G>A n.2518+3G>A n.2389+3G>A n.2948+3G>A n.2390+3G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231724A>C | CA397976446 | CTC1 | c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) n.2927+2T>G n.3270T>G c.1578+2T>G (n.1578+2T>G) n.1738+2T>G n.2497+2T>G c.*1151+2T>G (n.*1151+2T>G) n.2268+2T>G n.2483+2T>G c.*1088+2T>G (n.*1088+2T>G) c.2346+2T>G (n.2346+2T>G) n.581+2T>G n.3435+2T>G c.2370+2T>G (n.2370+2T>G) n.2464+2T>G c.*1182+2T>G (n.*1182+2T>G) n.703+2T>G c.371+2T>G n.2429+2T>G n.2518+2T>G n.2389+2T>G n.2948+2T>G n.2390+2T>G | |
17 | g.8231724A>G | CA397976447 | CTC1 | c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) n.2927+2T>C n.3270T>C c.1578+2T>C (n.1578+2T>C) n.1738+2T>C n.2497+2T>C c.*1151+2T>C (n.*1151+2T>C) n.2268+2T>C n.2483+2T>C c.*1088+2T>C (n.*1088+2T>C) c.2346+2T>C (n.2346+2T>C) n.581+2T>C n.3435+2T>C c.2370+2T>C (n.2370+2T>C) n.2464+2T>C c.*1182+2T>C (n.*1182+2T>C) n.703+2T>C c.371+2T>C n.2429+2T>C n.2518+2T>C n.2389+2T>C n.2948+2T>C n.2390+2T>C | |
17 | g.8231724A>T | CA397976449 | CTC1 | c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) n.2927+2T>A n.3270T>A c.1578+2T>A (n.1578+2T>A) n.1738+2T>A n.2497+2T>A c.*1151+2T>A (n.*1151+2T>A) n.2268+2T>A n.2483+2T>A c.*1088+2T>A (n.*1088+2T>A) c.2346+2T>A (n.2346+2T>A) n.581+2T>A n.3435+2T>A c.2370+2T>A (n.2370+2T>A) n.2464+2T>A c.*1182+2T>A (n.*1182+2T>A) n.703+2T>A c.371+2T>A n.2429+2T>A n.2518+2T>A n.2389+2T>A n.2948+2T>A n.2390+2T>A | |
17 | g.8231725C>A | CA397976454 | CTC1 | c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) n.2927+1G>T n.3269G>T c.1578+1G>T (n.1578+1G>T) n.1738+1G>T n.2497+1G>T c.*1151+1G>T (n.*1151+1G>T) n.2268+1G>T n.2483+1G>T c.*1088+1G>T (n.*1088+1G>T) c.2346+1G>T (n.2346+1G>T) n.581+1G>T n.3435+1G>T c.2370+1G>T (n.2370+1G>T) n.2464+1G>T c.*1182+1G>T (n.*1182+1G>T) n.703+1G>T c.371+1G>T n.2429+1G>T n.2518+1G>T n.2389+1G>T n.2948+1G>T n.2390+1G>T | |
17 | g.8231725C= | CA2246189448 | CTC1 | c.2475+1G= (n.2475+1G=) n.2927+1G= n.3269G= c.1578+1G= (n.1578+1G=) n.1738+1G= n.2497+1G= c.*1151+1G= (n.*1151+1G=) n.2268+1G= n.2483+1G= c.*1088+1G= (n.*1088+1G=) c.2346+1G= (n.2346+1G=) n.581+1G= n.3435+1G= c.2370+1G= (n.2370+1G=) n.2464+1G= c.*1182+1G= (n.*1182+1G=) n.703+1G= c.371+1G= n.2429+1G= n.2518+1G= n.2389+1G= n.2948+1G= n.2390+1G= | |
17 | g.8231725C>G | CA397976457 | CTC1 | c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) n.2927+1G>C n.3269G>C c.1578+1G>C (n.1578+1G>C) n.1738+1G>C n.2497+1G>C c.*1151+1G>C (n.*1151+1G>C) n.2268+1G>C n.2483+1G>C c.*1088+1G>C (n.*1088+1G>C) c.2346+1G>C (n.2346+1G>C) n.581+1G>C n.3435+1G>C c.2370+1G>C (n.2370+1G>C) n.2464+1G>C c.*1182+1G>C (n.*1182+1G>C) n.703+1G>C c.371+1G>C n.2429+1G>C n.2518+1G>C n.2389+1G>C n.2948+1G>C n.2390+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231725C>T | CA287533381 | CTC1 | c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) n.2927+1G>A n.3269G>A c.1578+1G>A (n.1578+1G>A) n.1738+1G>A n.2497+1G>A c.*1151+1G>A (n.*1151+1G>A) n.2268+1G>A n.2483+1G>A c.*1088+1G>A (n.*1088+1G>A) c.2346+1G>A (n.2346+1G>A) n.581+1G>A n.3435+1G>A c.2370+1G>A (n.2370+1G>A) n.2464+1G>A c.*1182+1G>A (n.*1182+1G>A) n.703+1G>A c.371+1G>A n.2429+1G>A n.2518+1G>A n.2389+1G>A n.2948+1G>A n.2390+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231726A>C | CA497958717 | CTC1 | c.2475T>G (p.Ala825=) n.2927T>G n.3268T>G c.1578T>G (p.Ala526=) n.1738T>G n.2497T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.2268T>G n.2483T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.2346T>G (p.Ala782=) n.581T>G n.3435T>G c.2370T>G (p.Ala790=) n.2464T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.703T>G c.371T>G n.2429T>G n.2518T>G n.2389T>G n.2948T>G n.2390T>G | |
17 | g.8231726A>G | CA497958714 | CTC1 | c.2475T>C (p.Ala825=) n.2927T>C n.3268T>C c.1578T>C (p.Ala526=) n.1738T>C n.2497T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.2268T>C n.2483T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.2346T>C (p.Ala782=) n.581T>C n.3435T>C c.2370T>C (p.Ala790=) n.2464T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.703T>C c.371T>C n.2429T>C n.2518T>C n.2389T>C n.2948T>C n.2390T>C | |
17 | g.8231726A>T | CA497958713 | CTC1 | c.2475T>A (p.Ala825=) n.2927T>A n.3268T>A c.1578T>A (p.Ala526=) n.1738T>A n.2497T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.2268T>A n.2483T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.2346T>A (p.Ala782=) n.581T>A n.3435T>A c.2370T>A (p.Ala790=) n.2464T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.703T>A c.371T>A n.2429T>A n.2518T>A n.2389T>A n.2948T>A n.2390T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231727G>A | CA397976463 | CTC1 | c.2474C>T (p.Ala825Val) n.2926C>T n.3267C>T c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1737C>T n.2496C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2267C>T n.2482C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.2345C>T (p.Ala782Val) n.580C>T n.3434C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) n.2463C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.702C>T c.370C>T n.2428C>T n.2517C>T n.2388C>T n.2947C>T n.2389C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231727G>C | CA397976471 | CTC1 | c.2474C>G (p.Ala825Gly) n.2926C>G n.3267C>G c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1737C>G n.2496C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.2267C>G n.2482C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.2345C>G (p.Ala782Gly) n.580C>G n.3434C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) n.2463C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.702C>G c.370C>G n.2428C>G n.2517C>G n.2388C>G n.2947C>G n.2389C>G | |
17 | g.8231727G>T | CA397976468 | CTC1 | c.2474C>A (p.Ala825Asp) n.2926C>A n.3267C>A c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.1737C>A n.2496C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2267C>A n.2482C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.2345C>A (p.Ala782Asp) n.580C>A n.3434C>A c.2369C>A (p.Ala790Asp) n.2463C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.702C>A c.370C>A n.2428C>A n.2517C>A n.2388C>A n.2947C>A n.2389C>A | |
17 | g.8231728del | CA2635985337 | CTC1 | c.2473del (p.Ala825LeufsTer?) n.2925del n.3266del c.1576del (p.Ala526LeufsTer?) n.1736del n.2495del c.*1149del (n.*1149del) n.2266del n.2481del c.*1086del (n.*1086del) c.2344del (p.Ala782LeufsTer?) n.579del n.3433del c.2368del (p.Ala790LeufsTer?) n.2462del c.*1180del (n.*1180del) n.701del c.369del n.2427del n.2516del n.2387del n.2946del n.2388del | gnomAD v4 |
17 | g.8231728C>A | CA397976477 | CTC1 | c.2473G>T (p.Ala825Ser) n.2925G>T n.3266G>T c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1736G>T n.2495G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.2266G>T n.2481G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.2344G>T (p.Ala782Ser) n.579G>T n.3433G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) n.2462G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.701G>T c.369G>T n.2427G>T n.2516G>T n.2387G>T n.2946G>T n.2388G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231728C= | CA2246189455 | CTC1 | c.2473G= (p.Ala825=) n.2925G= n.3266G= c.1576G= (p.Ala526=) n.1736G= n.2495G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.2266G= n.2481G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.2344G= (p.Ala782=) n.579G= n.3433G= c.2368G= (p.Ala790=) n.2462G= c.*1180G= (n.*1180G=) n.701G= c.369G= n.2427G= n.2516G= n.2387G= n.2946G= n.2388G= | |
17 | g.8231728C>G | CA287533382 | CTC1 | c.2473G>C (p.Ala825Pro) n.2925G>C n.3266G>C c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1736G>C n.2495G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.2266G>C n.2481G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.2344G>C (p.Ala782Pro) n.579G>C n.3433G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) n.2462G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.701G>C c.369G>C n.2427G>C n.2516G>C n.2387G>C n.2946G>C n.2388G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231728C>T | CA397976480 | CTC1 | c.2473G>A (p.Ala825Thr) n.2925G>A n.3266G>A c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1736G>A n.2495G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.2266G>A n.2481G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.2344G>A (p.Ala782Thr) n.579G>A n.3433G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) n.2462G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.701G>A c.369G>A n.2427G>A n.2516G>A n.2387G>A n.2946G>A n.2388G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8231729G>A | CA8372073 | CTC1 | c.2472C>T (p.Pro824=) n.2924C>T n.3265C>T c.1575C>T (p.Pro525=) n.1735C>T n.2494C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.2265C>T n.2480C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.2343C>T (p.Pro781=) n.578C>T n.3432C>T c.2367C>T (p.Pro789=) n.2461C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.700C>T c.368C>T n.2426C>T n.2515C>T n.2386C>T n.2945C>T n.2387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231729G>C | CA497958722 | CTC1 | c.2472C>G (p.Pro824=) n.2924C>G n.3265C>G c.1575C>G (p.Pro525=) n.1735C>G n.2494C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.2265C>G n.2480C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.2343C>G (p.Pro781=) n.578C>G n.3432C>G c.2367C>G (p.Pro789=) n.2461C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.700C>G c.368C>G n.2426C>G n.2515C>G n.2386C>G n.2945C>G n.2387C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231729G= | CA2246189461 | CTC1 | c.2472C= (p.Pro824=) n.2924C= n.3265C= c.1575C= (p.Pro525=) n.1735C= n.2494C= c.*1148C= (n.*1148C=) n.2265C= n.2480C= c.*1085C= (n.*1085C=) c.2343C= (p.Pro781=) n.578C= n.3432C= c.2367C= (p.Pro789=) n.2461C= c.*1179C= (n.*1179C=) n.700C= c.368C= n.2426C= n.2515C= n.2386C= n.2945C= n.2387C= | |
17 | g.8231729G>T | CA497958724 | CTC1 | c.2472C>A (p.Pro824=) n.2924C>A n.3265C>A c.1575C>A (p.Pro525=) n.1735C>A n.2494C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.2265C>A n.2480C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.2343C>A (p.Pro781=) n.578C>A n.3432C>A c.2367C>A (p.Pro789=) n.2461C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.700C>A c.368C>A n.2426C>A n.2515C>A n.2386C>A n.2945C>A n.2387C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231732del | CA2697559402 | CTC1 | c.2472del (p.Ala825LeufsTer?) n.2924del n.3265del c.1575del (p.Ala526LeufsTer?) n.1735del n.2494del c.*1148del (n.*1148del) n.2265del n.2480del c.*1085del (n.*1085del) c.2343del (p.Ala782LeufsTer?) n.578del n.3432del c.2367del (p.Ala790LeufsTer?) n.2461del c.*1179del (n.*1179del) n.700del c.368del n.2426del n.2515del n.2386del n.2945del n.2387del | ClinVar |
17 | g.8231730G>A | CA397976488 | CTC1 | c.2471C>T (p.Pro824Leu) n.2923C>T n.3264C>T c.1574C>T (p.Pro525Leu) n.1734C>T n.2493C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.2264C>T n.2479C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.2342C>T (p.Pro781Leu) n.577C>T n.3431C>T c.2366C>T (p.Pro789Leu) n.2460C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.699C>T c.367C>T n.2425C>T n.2514C>T n.2385C>T n.2944C>T n.2386C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231730G>C | CA8372074 | CTC1 | c.2471C>G (p.Pro824Arg) n.2923C>G n.3264C>G c.1574C>G (p.Pro525Arg) n.1734C>G n.2493C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.2264C>G n.2479C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.2342C>G (p.Pro781Arg) n.577C>G n.3431C>G c.2366C>G (p.Pro789Arg) n.2460C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.699C>G c.367C>G n.2425C>G n.2514C>G n.2385C>G n.2944C>G n.2386C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231730G= | CA2246189469 | CTC1 | c.2471C= (p.Pro824=) n.2923C= n.3264C= c.1574C= (p.Pro525=) n.1734C= n.2493C= c.*1147C= (n.*1147C=) n.2264C= n.2479C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.2342C= (p.Pro781=) n.577C= n.3431C= c.2366C= (p.Pro789=) n.2460C= c.*1178C= (n.*1178C=) n.699C= c.367C= n.2425C= n.2514C= n.2385C= n.2944C= n.2386C= | |
17 | g.8231730G>T | CA397976490 | CTC1 | c.2471C>A (p.Pro824His) n.2923C>A n.3264C>A c.1574C>A (p.Pro525His) n.1734C>A n.2493C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.2264C>A n.2479C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.2342C>A (p.Pro781His) n.577C>A n.3431C>A c.2366C>A (p.Pro789His) n.2460C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.699C>A c.367C>A n.2425C>A n.2514C>A n.2385C>A n.2944C>A n.2386C>A | |
17 | g.8231731G>A | CA8372075 | CTC1 | c.2470C>T (p.Pro824Ser) n.2922C>T n.3263C>T c.1573C>T (p.Pro525Ser) n.1733C>T n.2492C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.2263C>T n.2478C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.2341C>T (p.Pro781Ser) n.576C>T n.3430C>T c.2365C>T (p.Pro789Ser) n.2459C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.698C>T c.366C>T n.2424C>T n.2513C>T n.2384C>T n.2943C>T n.2385C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231731G>C | CA397976496 | CTC1 | c.2470C>G (p.Pro824Ala) n.2922C>G n.3263C>G c.1573C>G (p.Pro525Ala) n.1733C>G n.2492C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.2263C>G n.2478C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.2341C>G (p.Pro781Ala) n.576C>G n.3430C>G c.2365C>G (p.Pro789Ala) n.2459C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.698C>G c.366C>G n.2424C>G n.2513C>G n.2384C>G n.2943C>G n.2385C>G | |
17 | g.8231731G= | CA2246189472 | CTC1 | c.2470C= (p.Pro824=) n.2922C= n.3263C= c.1573C= (p.Pro525=) n.1733C= n.2492C= c.*1146C= (n.*1146C=) n.2263C= n.2478C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.2341C= (p.Pro781=) n.576C= n.3430C= c.2365C= (p.Pro789=) n.2459C= c.*1177C= (n.*1177C=) n.698C= c.366C= n.2424C= n.2513C= n.2384C= n.2943C= n.2385C= | |
17 | g.8231731G>T | CA397976498 | CTC1 | c.2470C>A (p.Pro824Thr) n.2922C>A n.3263C>A c.1573C>A (p.Pro525Thr) n.1733C>A n.2492C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.2263C>A n.2478C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.2341C>A (p.Pro781Thr) n.576C>A n.3430C>A c.2365C>A (p.Pro789Thr) n.2459C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.698C>A c.366C>A n.2424C>A n.2513C>A n.2384C>A n.2943C>A n.2385C>A | |
17 | g.8231732G>A | CA497958731 | CTC1 | c.2469C>T (p.Gly823=) n.2921C>T n.3262C>T c.1572C>T (p.Gly524=) n.1732C>T n.2491C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.2262C>T n.2477C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.2340C>T (p.Gly780=) n.575C>T n.3429C>T c.2364C>T (p.Gly788=) n.2458C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.697C>T c.365C>T n.2423C>T n.2512C>T n.2383C>T n.2942C>T n.2384C>T | |
17 | g.8231732G>C | CA497958733 | CTC1 | c.2469C>G (p.Gly823=) n.2921C>G n.3262C>G c.1572C>G (p.Gly524=) n.1732C>G n.2491C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.2262C>G n.2477C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.2340C>G (p.Gly780=) n.575C>G n.3429C>G c.2364C>G (p.Gly788=) n.2458C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.697C>G c.365C>G n.2423C>G n.2512C>G n.2383C>G n.2942C>G n.2384C>G | |
17 | g.8231732G>T | CA497958734 | CTC1 | c.2469C>A (p.Gly823=) n.2921C>A n.3262C>A c.1572C>A (p.Gly524=) n.1732C>A n.2491C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.2262C>A n.2477C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.2340C>A (p.Gly780=) n.575C>A n.3429C>A c.2364C>A (p.Gly788=) n.2458C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.697C>A c.365C>A n.2423C>A n.2512C>A n.2383C>A n.2942C>A n.2384C>A | |
17 | g.8231733C>A | CA397976503 | CTC1 | c.2468G>T (p.Gly823Val) n.2920G>T n.3261G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) n.1731G>T n.2490G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.2261G>T n.2476G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.2339G>T (p.Gly780Val) n.574G>T n.3428G>T c.2363G>T (p.Gly788Val) n.2457G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.696G>T c.364G>T n.2422G>T n.2511G>T n.2382G>T n.2941G>T n.2383G>T | |
17 | g.8231733C>G | CA397976505 | CTC1 | c.2468G>C (p.Gly823Ala) n.2920G>C n.3261G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.1731G>C n.2490G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.2261G>C n.2476G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.2339G>C (p.Gly780Ala) n.574G>C n.3428G>C c.2363G>C (p.Gly788Ala) n.2457G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.696G>C c.364G>C n.2422G>C n.2511G>C n.2382G>C n.2941G>C n.2383G>C | |
17 | g.8231733C>T | CA397976508 | CTC1 | c.2468G>A (p.Gly823Asp) n.2920G>A n.3261G>A c.1571G>A (p.Gly524Asp) n.1731G>A n.2490G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2261G>A n.2476G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.2339G>A (p.Gly780Asp) n.574G>A n.3428G>A c.2363G>A (p.Gly788Asp) n.2457G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.696G>A c.364G>A n.2422G>A n.2511G>A n.2382G>A n.2941G>A n.2383G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231734C>A | CA397976517 | CTC1 | c.2467G>T (p.Gly823Cys) n.2919G>T n.3260G>T c.1570G>T (p.Gly524Cys) n.1730G>T n.2489G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.2260G>T n.2475G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.2338G>T (p.Gly780Cys) n.573G>T n.3427G>T c.2362G>T (p.Gly788Cys) n.2456G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.695G>T c.363G>T n.2421G>T n.2510G>T n.2381G>T n.2940G>T n.2382G>T | |
17 | g.8231734C>G | CA397976511 | CTC1 | c.2467G>C (p.Gly823Arg) n.2919G>C n.3260G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.1730G>C n.2489G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.2260G>C n.2475G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.2338G>C (p.Gly780Arg) n.573G>C n.3427G>C c.2362G>C (p.Gly788Arg) n.2456G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.695G>C c.363G>C n.2421G>C n.2510G>C n.2381G>C n.2940G>C n.2382G>C | |
17 | g.8231734C>T | CA397976514 | CTC1 | c.2467G>A (p.Gly823Ser) n.2919G>A n.3260G>A c.1570G>A (p.Gly524Ser) n.1730G>A n.2489G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.2260G>A n.2475G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.2338G>A (p.Gly780Ser) n.573G>A n.3427G>A c.2362G>A (p.Gly788Ser) n.2456G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.695G>A c.363G>A n.2421G>A n.2510G>A n.2381G>A n.2940G>A n.2382G>A | |
17 | g.8231735A>C | CA497958736 | CTC1 | c.2466T>G (p.Pro822=) n.2918T>G n.3259T>G c.1569T>G (p.Pro523=) n.1729T>G n.2488T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.2259T>G n.2474T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.2337T>G (p.Pro779=) n.572T>G n.3426T>G c.2361T>G (p.Pro787=) n.2455T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.694T>G c.362T>G n.2420T>G n.2509T>G n.2380T>G n.2939T>G n.2381T>G | |
17 | g.8231735A>G | CA497958737 | CTC1 | c.2466T>C (p.Pro822=) n.2918T>C n.3259T>C c.1569T>C (p.Pro523=) n.1729T>C n.2488T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.2259T>C n.2474T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.2337T>C (p.Pro779=) n.572T>C n.3426T>C c.2361T>C (p.Pro787=) n.2455T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.694T>C c.362T>C n.2420T>C n.2509T>C n.2380T>C n.2939T>C n.2381T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231735A>T | CA497958738 | CTC1 | c.2466T>A (p.Pro822=) n.2918T>A n.3259T>A c.1569T>A (p.Pro523=) n.1729T>A n.2488T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.2259T>A n.2474T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.2337T>A (p.Pro779=) n.572T>A n.3426T>A c.2361T>A (p.Pro787=) n.2455T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.694T>A c.362T>A n.2420T>A n.2509T>A n.2380T>A n.2939T>A n.2381T>A | |
17 | g.8231736G>A | CA397976520 | CTC1 | c.2465C>T (p.Pro822Leu) n.2917C>T n.3258C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.1728C>T n.2487C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.2258C>T n.2473C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.2336C>T (p.Pro779Leu) n.571C>T n.3425C>T c.2360C>T (p.Pro787Leu) n.2454C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.693C>T c.361C>T n.2419C>T n.2508C>T n.2379C>T n.2938C>T n.2380C>T | |
17 | g.8231736G>C | CA397976523 | CTC1 | c.2465C>G (p.Pro822Arg) n.2917C>G n.3258C>G c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.1728C>G n.2487C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.2258C>G n.2473C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.2336C>G (p.Pro779Arg) n.571C>G n.3425C>G c.2360C>G (p.Pro787Arg) n.2454C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.693C>G c.361C>G n.2419C>G n.2508C>G n.2379C>G n.2938C>G n.2380C>G | |
17 | g.8231736G>T | CA397976525 | CTC1 | c.2465C>A (p.Pro822His) n.2917C>A n.3258C>A c.1568C>A (p.Pro523His) n.1728C>A n.2487C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.2258C>A n.2473C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.2336C>A (p.Pro779His) n.571C>A n.3425C>A c.2360C>A (p.Pro787His) n.2454C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.693C>A c.361C>A n.2419C>A n.2508C>A n.2379C>A n.2938C>A n.2380C>A | |
17 | g.8231737G>A | CA8372076 | CTC1 | c.2464C>T (p.Pro822Ser) n.2916C>T n.3257C>T c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.1727C>T n.2486C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.2257C>T n.2472C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.2335C>T (p.Pro779Ser) n.570C>T n.3424C>T c.2359C>T (p.Pro787Ser) n.2453C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.692C>T c.360C>T n.2418C>T n.2507C>T n.2378C>T n.2937C>T n.2379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231737G>C | CA397976530 | CTC1 | c.2464C>G (p.Pro822Ala) n.2916C>G n.3257C>G c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.1727C>G n.2486C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.2257C>G n.2472C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.2335C>G (p.Pro779Ala) n.570C>G n.3424C>G c.2359C>G (p.Pro787Ala) n.2453C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.692C>G c.360C>G n.2418C>G n.2507C>G n.2378C>G n.2937C>G n.2379C>G | |
17 | g.8231737G= | CA2246189474 | CTC1 | c.2464C= (p.Pro822=) n.2916C= n.3257C= c.1567C= (p.Pro523=) n.1727C= n.2486C= c.*1140C= (n.*1140C=) n.2257C= n.2472C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.2335C= (p.Pro779=) n.570C= n.3424C= c.2359C= (p.Pro787=) n.2453C= c.*1171C= (n.*1171C=) n.692C= c.360C= n.2418C= n.2507C= n.2378C= n.2937C= n.2379C= | |
17 | g.8231737G>T | CA397976534 | CTC1 | c.2464C>A (p.Pro822Thr) n.2916C>A n.3257C>A c.1567C>A (p.Pro523Thr) n.1727C>A n.2486C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.2257C>A n.2472C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.2335C>A (p.Pro779Thr) n.570C>A n.3424C>A c.2359C>A (p.Pro787Thr) n.2453C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.692C>A c.360C>A n.2418C>A n.2507C>A n.2378C>A n.2937C>A n.2379C>A | |
17 | g.8231738A>C | CA497958743 | CTC1 | c.2463T>G (p.Ala821=) n.2915T>G n.3256T>G c.1566T>G (p.Ala522=) n.1726T>G n.2485T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.2256T>G n.2471T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.2334T>G (p.Ala778=) n.569T>G n.3423T>G c.2358T>G (p.Ala786=) n.2452T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.691T>G c.359T>G n.2417T>G n.2506T>G n.2377T>G n.2936T>G n.2378T>G | |
17 | g.8231738A>G | CA497958744 | CTC1 | c.2463T>C (p.Ala821=) n.2915T>C n.3256T>C c.1566T>C (p.Ala522=) n.1726T>C n.2485T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.2256T>C n.2471T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.2334T>C (p.Ala778=) n.569T>C n.3423T>C c.2358T>C (p.Ala786=) n.2452T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.691T>C c.359T>C n.2417T>C n.2506T>C n.2377T>C n.2936T>C n.2378T>C | |
17 | g.8231738A>T | CA497958745 | CTC1 | c.2463T>A (p.Ala821=) n.2915T>A n.3256T>A c.1566T>A (p.Ala522=) n.1726T>A n.2485T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.2256T>A n.2471T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.2334T>A (p.Ala778=) n.569T>A n.3423T>A c.2358T>A (p.Ala786=) n.2452T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.691T>A c.359T>A n.2417T>A n.2506T>A n.2377T>A n.2936T>A n.2378T>A | |
17 | g.8231739G>A | CA397976536 | CTC1 | c.2462C>T (p.Ala821Val) n.2914C>T n.3255C>T c.1565C>T (p.Ala522Val) n.1725C>T n.2484C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.2255C>T n.2470C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.2333C>T (p.Ala778Val) n.568C>T n.3422C>T c.2357C>T (p.Ala786Val) n.2451C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.690C>T c.358C>T n.2416C>T n.2505C>T n.2376C>T n.2935C>T n.2377C>T | |
17 | g.8231739G>C | CA397976537 | CTC1 | c.2462C>G (p.Ala821Gly) n.2914C>G n.3255C>G c.1565C>G (p.Ala522Gly) n.1725C>G n.2484C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.2255C>G n.2470C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.2333C>G (p.Ala778Gly) n.568C>G n.3422C>G c.2357C>G (p.Ala786Gly) n.2451C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.690C>G c.358C>G n.2416C>G n.2505C>G n.2376C>G n.2935C>G n.2377C>G | dbSNP |
17 | g.8231739G= | CA2246189479 | CTC1 | c.2462C= (p.Ala821=) n.2914C= n.3255C= c.1565C= (p.Ala522=) n.1725C= n.2484C= c.*1138C= (n.*1138C=) n.2255C= n.2470C= c.*1075C= (n.*1075C=) c.2333C= (p.Ala778=) n.568C= n.3422C= c.2357C= (p.Ala786=) n.2451C= c.*1169C= (n.*1169C=) n.690C= c.358C= n.2416C= n.2505C= n.2376C= n.2935C= n.2377C= | |
17 | g.8231739G>T | CA397976547 | CTC1 | c.2462C>A (p.Ala821Asp) n.2914C>A n.3255C>A c.1565C>A (p.Ala522Asp) n.1725C>A n.2484C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.2255C>A n.2470C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.2333C>A (p.Ala778Asp) n.568C>A n.3422C>A c.2357C>A (p.Ala786Asp) n.2451C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.690C>A c.358C>A n.2416C>A n.2505C>A n.2376C>A n.2935C>A n.2377C>A | |
17 | g.8231740C>A | CA8372077 | CTC1 | c.2461G>T (p.Ala821Ser) n.2913G>T n.3254G>T c.1564G>T (p.Ala522Ser) n.1724G>T n.2483G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.2254G>T n.2469G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.2332G>T (p.Ala778Ser) n.567G>T n.3421G>T c.2356G>T (p.Ala786Ser) n.2450G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.689G>T c.357G>T n.2415G>T n.2504G>T n.2375G>T n.2934G>T n.2376G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231740C= | CA2246189483 | CTC1 | c.2461G= (p.Ala821=) n.2913G= n.3254G= c.1564G= (p.Ala522=) n.1724G= n.2483G= c.*1137G= (n.*1137G=) n.2254G= n.2469G= c.*1074G= (n.*1074G=) c.2332G= (p.Ala778=) n.567G= n.3421G= c.2356G= (p.Ala786=) n.2450G= c.*1168G= (n.*1168G=) n.689G= c.357G= n.2415G= n.2504G= n.2375G= n.2934G= n.2376G= | |
17 | g.8231740C>G | CA397976553 | CTC1 | c.2461G>C (p.Ala821Pro) n.2913G>C n.3254G>C c.1564G>C (p.Ala522Pro) n.1724G>C n.2483G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.2254G>C n.2469G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.2332G>C (p.Ala778Pro) n.567G>C n.3421G>C c.2356G>C (p.Ala786Pro) n.2450G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.689G>C c.357G>C n.2415G>C n.2504G>C n.2375G>C n.2934G>C n.2376G>C | |
17 | g.8231740C>T | CA397976556 | CTC1 | c.2461G>A (p.Ala821Thr) n.2913G>A n.3254G>A c.1564G>A (p.Ala522Thr) n.1724G>A n.2483G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.2254G>A n.2469G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.2332G>A (p.Ala778Thr) n.567G>A n.3421G>A c.2356G>A (p.Ala786Thr) n.2450G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.689G>A c.357G>A n.2415G>A n.2504G>A n.2375G>A n.2934G>A n.2376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231741T>A | CA497958749 | CTC1 | c.2460A>T (p.Ile820=) n.2912A>T n.3253A>T c.1563A>T (p.Ile521=) n.1723A>T n.2482A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.2253A>T n.2468A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.2331A>T (p.Ile777=) n.566A>T n.3420A>T c.2355A>T (p.Ile785=) n.2449A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.688A>T c.356A>T n.2414A>T n.2503A>T n.2374A>T n.2933A>T n.2375A>T | |
17 | g.8231741T>C | CA397976560 | CTC1 | c.2460A>G (p.Ile820Met) n.2912A>G n.3253A>G c.1563A>G (p.Ile521Met) n.1723A>G n.2482A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.2253A>G n.2468A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.2331A>G (p.Ile777Met) n.566A>G n.3420A>G c.2355A>G (p.Ile785Met) n.2449A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.688A>G c.356A>G n.2414A>G n.2503A>G n.2374A>G n.2933A>G n.2375A>G | |
17 | g.8231741T>G | CA8372078 | CTC1 | c.2460A>C (p.Ile820=) n.2912A>C n.3253A>C c.1563A>C (p.Ile521=) n.1723A>C n.2482A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.2253A>C n.2468A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.2331A>C (p.Ile777=) n.566A>C n.3420A>C c.2355A>C (p.Ile785=) n.2449A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.688A>C c.356A>C n.2414A>C n.2503A>C n.2374A>C n.2933A>C n.2375A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231741T= | CA2246189487 | CTC1 | c.2460A= (p.Ile820=) n.2912A= n.3253A= c.1563A= (p.Ile521=) n.1723A= n.2482A= c.*1136A= (n.*1136A=) n.2253A= n.2468A= c.*1073A= (n.*1073A=) c.2331A= (p.Ile777=) n.566A= n.3420A= c.2355A= (p.Ile785=) n.2449A= c.*1167A= (n.*1167A=) n.688A= c.356A= n.2414A= n.2503A= n.2374A= n.2933A= n.2375A= | |
17 | g.8231742A>C | CA397976565 | CTC1 | c.2459T>G (p.Ile820Arg) n.2911T>G n.3252T>G c.1562T>G (p.Ile521Arg) n.1722T>G n.2481T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.2252T>G n.2467T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.2330T>G (p.Ile777Arg) n.565T>G n.3419T>G c.2354T>G (p.Ile785Arg) n.2448T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.687T>G c.355T>G n.2413T>G n.2502T>G n.2373T>G n.2932T>G n.2374T>G | |
17 | g.8231742A>G | CA397976569 | CTC1 | c.2459T>C (p.Ile820Thr) n.2911T>C n.3252T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) n.1722T>C n.2481T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.2252T>C n.2467T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.2330T>C (p.Ile777Thr) n.565T>C n.3419T>C c.2354T>C (p.Ile785Thr) n.2448T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.687T>C c.355T>C n.2413T>C n.2502T>C n.2373T>C n.2932T>C n.2374T>C | ClinVar |
17 | g.8231742A>T | CA397976568 | CTC1 | c.2459T>A (p.Ile820Lys) n.2911T>A n.3252T>A c.1562T>A (p.Ile521Lys) n.1722T>A n.2481T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.2252T>A n.2467T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.2330T>A (p.Ile777Lys) n.565T>A n.3419T>A c.2354T>A (p.Ile785Lys) n.2448T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.687T>A c.355T>A n.2413T>A n.2502T>A n.2373T>A n.2932T>A n.2374T>A | |
17 | g.8231743T>A | CA397976570 | CTC1 | c.2458A>T (p.Ile820Leu) n.2910A>T n.3251A>T c.1561A>T (p.Ile521Leu) n.1721A>T n.2480A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.2251A>T n.2466A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.2329A>T (p.Ile777Leu) n.564A>T n.3418A>T c.2353A>T (p.Ile785Leu) n.2447A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.686A>T c.354A>T n.2412A>T n.2501A>T n.2372A>T n.2931A>T n.2373A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231743T>C | CA152513 | CTC1 | c.2458A>G (p.Ile820Val) n.2910A>G n.3251A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) n.1721A>G n.2480A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.2251A>G n.2466A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.2329A>G (p.Ile777Val) n.564A>G n.3418A>G c.2353A>G (p.Ile785Val) n.2447A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.686A>G c.354A>G n.2412A>G n.2501A>G n.2372A>G n.2931A>G n.2373A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231743T>G | CA397976573 | CTC1 | c.2458A>C (p.Ile820Leu) n.2910A>C n.3251A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) n.1721A>C n.2480A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.2251A>C n.2466A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.2329A>C (p.Ile777Leu) n.564A>C n.3418A>C c.2353A>C (p.Ile785Leu) n.2447A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.686A>C c.354A>C n.2412A>C n.2501A>C n.2372A>C n.2931A>C n.2373A>C | |
17 | g.8231743T= | CA2246189490 | CTC1 | c.2458A= (p.Ile820=) n.2910A= n.3251A= c.1561A= (p.Ile521=) n.1721A= n.2480A= c.*1134A= (n.*1134A=) n.2251A= n.2466A= c.*1071A= (n.*1071A=) c.2329A= (p.Ile777=) n.564A= n.3418A= c.2353A= (p.Ile785=) n.2447A= c.*1165A= (n.*1165A=) n.686A= c.354A= n.2412A= n.2501A= n.2372A= n.2931A= n.2373A= | |
17 | g.8231744G>A | CA287533405 | CTC1 | c.2457C>T (p.Leu819=) n.2909C>T n.3250C>T c.1560C>T (p.Leu520=) n.1720C>T n.2479C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.2250C>T n.2465C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.2328C>T (p.Leu776=) n.563C>T n.3417C>T c.2352C>T (p.Leu784=) n.2446C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.685C>T c.353C>T n.2411C>T n.2500C>T n.2371C>T n.2930C>T n.2372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231744G>C | CA497958756 | CTC1 | c.2457C>G (p.Leu819=) n.2909C>G n.3250C>G c.1560C>G (p.Leu520=) n.1720C>G n.2479C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.2250C>G n.2465C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.2328C>G (p.Leu776=) n.563C>G n.3417C>G c.2352C>G (p.Leu784=) n.2446C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.685C>G c.353C>G n.2411C>G n.2500C>G n.2371C>G n.2930C>G n.2372C>G | |
17 | g.8231744G= | CA2246189492 | CTC1 | c.2457C= (p.Leu819=) n.2909C= n.3250C= c.1560C= (p.Leu520=) n.1720C= n.2479C= c.*1133C= (n.*1133C=) n.2250C= n.2465C= c.*1070C= (n.*1070C=) c.2328C= (p.Leu776=) n.563C= n.3417C= c.2352C= (p.Leu784=) n.2446C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.685C= c.353C= n.2411C= n.2500C= n.2371C= n.2930C= n.2372C= | |
17 | g.8231744G>T | CA497958754 | CTC1 | c.2457C>A (p.Leu819=) n.2909C>A n.3250C>A c.1560C>A (p.Leu520=) n.1720C>A n.2479C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.2250C>A n.2465C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.2328C>A (p.Leu776=) n.563C>A n.3417C>A c.2352C>A (p.Leu784=) n.2446C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.685C>A c.353C>A n.2411C>A n.2500C>A n.2371C>A n.2930C>A n.2372C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231745A>C | CA397976577 | CTC1 | c.2456T>G (p.Leu819Arg) n.2908T>G n.3249T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.1719T>G n.2478T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.2249T>G n.2464T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.562T>G n.3416T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.2445T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.684T>G c.352T>G n.2410T>G n.2499T>G n.2370T>G n.2929T>G n.2371T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231745A>G | CA397976579 | CTC1 | c.2456T>C (p.Leu819Pro) n.2908T>C n.3249T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.1719T>C n.2478T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.2249T>C n.2464T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.562T>C n.3416T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.2445T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.684T>C c.352T>C n.2410T>C n.2499T>C n.2370T>C n.2929T>C n.2371T>C | |
17 | g.8231745A>T | CA397976581 | CTC1 | c.2456T>A (p.Leu819His) n.2908T>A n.3249T>A c.1559T>A (p.Leu520His) n.1719T>A n.2478T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.2249T>A n.2464T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.2327T>A (p.Leu776His) n.562T>A n.3416T>A c.2351T>A (p.Leu784His) n.2445T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.684T>A c.352T>A n.2410T>A n.2499T>A n.2370T>A n.2929T>A n.2371T>A | |
17 | g.8231746G>A | CA397976585 | CTC1 | c.2455C>T (p.Leu819Phe) n.2907C>T n.3248C>T c.1558C>T (p.Leu520Phe) n.1718C>T n.2477C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.2248C>T n.2463C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.2326C>T (p.Leu776Phe) n.561C>T n.3415C>T c.2350C>T (p.Leu784Phe) n.2444C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.683C>T c.351C>T n.2409C>T n.2498C>T n.2369C>T n.2928C>T n.2370C>T | |
17 | g.8231746G>C | CA397976586 | CTC1 | c.2455C>G (p.Leu819Val) n.2907C>G n.3248C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) n.1718C>G n.2477C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.2248C>G n.2463C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.2326C>G (p.Leu776Val) n.561C>G n.3415C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) n.2444C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.683C>G c.351C>G n.2409C>G n.2498C>G n.2369C>G n.2928C>G n.2370C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231746G= | CA2246189496 | CTC1 | c.2455C= (p.Leu819=) n.2907C= n.3248C= c.1558C= (p.Leu520=) n.1718C= n.2477C= c.*1131C= (n.*1131C=) n.2248C= n.2463C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.2326C= (p.Leu776=) n.561C= n.3415C= c.2350C= (p.Leu784=) n.2444C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.683C= c.351C= n.2409C= n.2498C= n.2369C= n.2928C= n.2370C= | |
17 | g.8231746G>T | CA397976589 | CTC1 | c.2455C>A (p.Leu819Ile) n.2907C>A n.3248C>A c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.1718C>A n.2477C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.2248C>A n.2463C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.2326C>A (p.Leu776Ile) n.561C>A n.3415C>A c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.2444C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.683C>A c.351C>A n.2409C>A n.2498C>A n.2369C>A n.2928C>A n.2370C>A | |
17 | g.8231747T>A | CA497958760 | CTC1 | c.2454A>T (p.Arg818=) n.2906A>T n.3247A>T c.1557A>T (p.Arg519=) n.1717A>T n.2476A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.2247A>T n.2462A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.2325A>T (p.Arg775=) n.560A>T n.3414A>T c.2349A>T (p.Arg783=) n.2443A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.682A>T c.350A>T n.2408A>T n.2497A>T n.2368A>T n.2927A>T n.2369A>T | |
17 | g.8231747T>C | CA497958761 | CTC1 | c.2454A>G (p.Arg818=) n.2906A>G n.3247A>G c.1557A>G (p.Arg519=) n.1717A>G n.2476A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.2247A>G n.2462A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.2325A>G (p.Arg775=) n.560A>G n.3414A>G c.2349A>G (p.Arg783=) n.2443A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.682A>G c.350A>G n.2408A>G n.2497A>G n.2368A>G n.2927A>G n.2369A>G | |
17 | g.8231747T>G | CA497958763 | CTC1 | c.2454A>C (p.Arg818=) n.2906A>C n.3247A>C c.1557A>C (p.Arg519=) n.1717A>C n.2476A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.2247A>C n.2462A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.2325A>C (p.Arg775=) n.560A>C n.3414A>C c.2349A>C (p.Arg783=) n.2443A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.682A>C c.350A>C n.2408A>C n.2497A>C n.2368A>C n.2927A>C n.2369A>C | |
17 | g.8231748C>A | CA8372079 | CTC1 | c.2453G>T (p.Arg818Leu) n.2905G>T n.3246G>T c.1556G>T (p.Arg519Leu) n.1716G>T n.2475G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.2246G>T n.2461G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.2324G>T (p.Arg775Leu) n.559G>T n.3413G>T c.2348G>T (p.Arg783Leu) n.2442G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.681G>T c.349G>T n.2407G>T n.2496G>T n.2367G>T n.2926G>T n.2368G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231748C= | CA2246189501 | CTC1 | c.2453G= (p.Arg818=) n.2905G= n.3246G= c.1556G= (p.Arg519=) n.1716G= n.2475G= c.*1129G= (n.*1129G=) n.2246G= n.2461G= c.*1066G= (n.*1066G=) c.2324G= (p.Arg775=) n.559G= n.3413G= c.2348G= (p.Arg783=) n.2442G= c.*1160G= (n.*1160G=) n.681G= c.349G= n.2407G= n.2496G= n.2367G= n.2926G= n.2368G= | |
17 | g.8231748C>G | CA397976594 | CTC1 | c.2453G>C (p.Arg818Pro) n.2905G>C n.3246G>C c.1556G>C (p.Arg519Pro) n.1716G>C n.2475G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.2246G>C n.2461G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.2324G>C (p.Arg775Pro) n.559G>C n.3413G>C c.2348G>C (p.Arg783Pro) n.2442G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.681G>C c.349G>C n.2407G>C n.2496G>C n.2367G>C n.2926G>C n.2368G>C | |
17 | g.8231748C>T | CA8372080 | CTC1 | c.2453G>A (p.Arg818Gln) n.2905G>A n.3246G>A c.1556G>A (p.Arg519Gln) n.1716G>A n.2475G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.2246G>A n.2461G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.2324G>A (p.Arg775Gln) n.559G>A n.3413G>A c.2348G>A (p.Arg783Gln) n.2442G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.681G>A c.349G>A n.2407G>A n.2496G>A n.2367G>A n.2926G>A n.2368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8231749G>A | CA287533433 | CTC1 | c.2452C>T (p.Arg818Ter) n.2904C>T n.3245C>T c.1555C>T (p.Arg519Ter) n.1715C>T n.2474C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2245C>T n.2460C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.2323C>T (p.Arg775Ter) n.558C>T n.3412C>T c.2347C>T (p.Arg783Ter) n.2441C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.680C>T c.348C>T n.2406C>T n.2495C>T n.2366C>T n.2925C>T n.2367C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231749G>C | CA397976601 | CTC1 | c.2452C>G (p.Arg818Gly) n.2904C>G n.3245C>G c.1555C>G (p.Arg519Gly) n.1715C>G n.2474C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.2245C>G n.2460C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.2323C>G (p.Arg775Gly) n.558C>G n.3412C>G c.2347C>G (p.Arg783Gly) n.2441C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.680C>G c.348C>G n.2406C>G n.2495C>G n.2366C>G n.2925C>G n.2367C>G | |
17 | g.8231749G= | CA2246189508 | CTC1 | c.2452C= (p.Arg818=) n.2904C= n.3245C= c.1555C= (p.Arg519=) n.1715C= n.2474C= c.*1128C= (n.*1128C=) n.2245C= n.2460C= c.*1065C= (n.*1065C=) c.2323C= (p.Arg775=) n.558C= n.3412C= c.2347C= (p.Arg783=) n.2441C= c.*1159C= (n.*1159C=) n.680C= c.348C= n.2406C= n.2495C= n.2366C= n.2925C= n.2367C= | |
17 | g.8231749G>T | CA497958766 | CTC1 | c.2452C>A (p.Arg818=) n.2904C>A n.3245C>A c.1555C>A (p.Arg519=) n.1715C>A n.2474C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2245C>A n.2460C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.2323C>A (p.Arg775=) n.558C>A n.3412C>A c.2347C>A (p.Arg783=) n.2441C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.680C>A c.348C>A n.2406C>A n.2495C>A n.2366C>A n.2925C>A n.2367C>A | |
17 | g.8231750G>A | CA497958768 | CTC1 | c.2451C>T (p.Tyr817=) n.2903C>T n.3244C>T c.1554C>T (p.Tyr518=) n.1714C>T n.2473C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.2244C>T n.2459C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.2322C>T (p.Tyr774=) n.557C>T n.3411C>T c.2346C>T (p.Tyr782=) n.2440C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.679C>T c.347C>T n.2405C>T n.2494C>T n.2365C>T n.2924C>T n.2366C>T | dbSNP |
17 | g.8231750G>C | CA397976606 | CTC1 | c.2451C>G (p.Tyr817Ter) n.2903C>G n.3244C>G c.1554C>G (p.Tyr518Ter) n.1714C>G n.2473C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.2244C>G n.2459C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.2322C>G (p.Tyr774Ter) n.557C>G n.3411C>G c.2346C>G (p.Tyr782Ter) n.2440C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.679C>G c.347C>G n.2405C>G n.2494C>G n.2365C>G n.2924C>G n.2366C>G | |
17 | g.8231750G= | CA2246189512 | CTC1 | c.2451C= (p.Tyr817=) n.2903C= n.3244C= c.1554C= (p.Tyr518=) n.1714C= n.2473C= c.*1127C= (n.*1127C=) n.2244C= n.2459C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.2322C= (p.Tyr774=) n.557C= n.3411C= c.2346C= (p.Tyr782=) n.2440C= c.*1158C= (n.*1158C=) n.679C= c.347C= n.2405C= n.2494C= n.2365C= n.2924C= n.2366C= | |
17 | g.8231750G>T | CA397976603 | CTC1 | c.2451C>A (p.Tyr817Ter) n.2903C>A n.3244C>A c.1554C>A (p.Tyr518Ter) n.1714C>A n.2473C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.2244C>A n.2459C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.2322C>A (p.Tyr774Ter) n.557C>A n.3411C>A c.2346C>A (p.Tyr782Ter) n.2440C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.679C>A c.347C>A n.2405C>A n.2494C>A n.2365C>A n.2924C>A n.2366C>A | |
17 | g.8231751T>A | CA397976609 | CTC1 | c.2450A>T (p.Tyr817Phe) n.2902A>T n.3243A>T c.1553A>T (p.Tyr518Phe) n.1713A>T n.2472A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.2243A>T n.2458A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.2321A>T (p.Tyr774Phe) n.556A>T n.3410A>T c.2345A>T (p.Tyr782Phe) n.2439A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.678A>T c.346A>T n.2404A>T n.2493A>T n.2364A>T n.2923A>T n.2365A>T | |
17 | g.8231751T>C | CA397976612 | CTC1 | c.2450A>G (p.Tyr817Cys) n.2902A>G n.3243A>G c.1553A>G (p.Tyr518Cys) n.1713A>G n.2472A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.2243A>G n.2458A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.2321A>G (p.Tyr774Cys) n.556A>G n.3410A>G c.2345A>G (p.Tyr782Cys) n.2439A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.678A>G c.346A>G n.2404A>G n.2493A>G n.2364A>G n.2923A>G n.2365A>G | COSMIC |
17 | g.8231751T>G | CA397976614 | CTC1 | c.2450A>C (p.Tyr817Ser) n.2902A>C n.3243A>C c.1553A>C (p.Tyr518Ser) n.1713A>C n.2472A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.2243A>C n.2458A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.2321A>C (p.Tyr774Ser) n.556A>C n.3410A>C c.2345A>C (p.Tyr782Ser) n.2439A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.678A>C c.346A>C n.2404A>C n.2493A>C n.2364A>C n.2923A>C n.2365A>C | |
17 | g.8231752A>C | CA397976616 | CTC1 | c.2449T>G (p.Tyr817Asp) n.2901T>G n.3242T>G c.1552T>G (p.Tyr518Asp) n.1712T>G n.2471T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.2242T>G n.2457T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.2320T>G (p.Tyr774Asp) n.555T>G n.3409T>G c.2344T>G (p.Tyr782Asp) n.2438T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.677T>G c.345T>G n.2403T>G n.2492T>G n.2363T>G n.2922T>G n.2364T>G | |
17 | g.8231752A>G | CA397976619 | CTC1 | c.2449T>C (p.Tyr817His) n.2901T>C n.3242T>C c.1552T>C (p.Tyr518His) n.1712T>C n.2471T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.2242T>C n.2457T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.2320T>C (p.Tyr774His) n.555T>C n.3409T>C c.2344T>C (p.Tyr782His) n.2438T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.677T>C c.345T>C n.2403T>C n.2492T>C n.2363T>C n.2922T>C n.2364T>C | |
17 | g.8231752A>T | CA397976621 | CTC1 | c.2449T>A (p.Tyr817Asn) n.2901T>A n.3242T>A c.1552T>A (p.Tyr518Asn) n.1712T>A n.2471T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.2242T>A n.2457T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.2320T>A (p.Tyr774Asn) n.555T>A n.3409T>A c.2344T>A (p.Tyr782Asn) n.2438T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.677T>A c.345T>A n.2403T>A n.2492T>A n.2363T>A n.2922T>A n.2364T>A | |
17 | g.8231753C>A | CA497958774 | CTC1 | c.2448G>T (p.Val816=) n.2900G>T n.3241G>T c.1551G>T (p.Val517=) n.1711G>T n.2470G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.2241G>T n.2456G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.2319G>T (p.Val773=) n.554G>T n.3408G>T c.2343G>T (p.Val781=) n.2437G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.676G>T c.344G>T n.2402G>T n.2491G>T n.2362G>T n.2921G>T n.2363G>T | |
17 | g.8231753C>G | CA497958775 | CTC1 | c.2448G>C (p.Val816=) n.2900G>C n.3241G>C c.1551G>C (p.Val517=) n.1711G>C n.2470G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.2241G>C n.2456G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.2319G>C (p.Val773=) n.554G>C n.3408G>C c.2343G>C (p.Val781=) n.2437G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.676G>C c.344G>C n.2402G>C n.2491G>C n.2362G>C n.2921G>C n.2363G>C | |
17 | g.8231753C>T | CA497958776 | CTC1 | c.2448G>A (p.Val816=) n.2900G>A n.3241G>A c.1551G>A (p.Val517=) n.1711G>A n.2470G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.2241G>A n.2456G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.2319G>A (p.Val773=) n.554G>A n.3408G>A c.2343G>A (p.Val781=) n.2437G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.676G>A c.344G>A n.2402G>A n.2491G>A n.2362G>A n.2921G>A n.2363G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231754A= | CA2246189516 | CTC1 | c.2447T= (p.Val816=) n.2899T= n.3240T= c.1550T= (p.Val517=) n.1710T= n.2469T= c.*1123T= (n.*1123T=) n.2240T= n.2455T= c.*1060T= (n.*1060T=) c.2318T= (p.Val773=) n.553T= n.3407T= c.2342T= (p.Val781=) n.2436T= c.*1154T= (n.*1154T=) n.675T= c.343T= n.2401T= n.2490T= n.2361T= n.2920T= n.2362T= | |
17 | g.8231754A>C | CA397976625 | CTC1 | c.2447T>G (p.Val816Gly) n.2899T>G n.3240T>G c.1550T>G (p.Val517Gly) n.1710T>G n.2469T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2240T>G n.2455T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.2318T>G (p.Val773Gly) n.553T>G n.3407T>G c.2342T>G (p.Val781Gly) n.2436T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.675T>G c.343T>G n.2401T>G n.2490T>G n.2361T>G n.2920T>G n.2362T>G | |
17 | g.8231754A>G | CA397976628 | CTC1 | c.2447T>C (p.Val816Ala) n.2899T>C n.3240T>C c.1550T>C (p.Val517Ala) n.1710T>C n.2469T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2240T>C n.2455T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.2318T>C (p.Val773Ala) n.553T>C n.3407T>C c.2342T>C (p.Val781Ala) n.2436T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.675T>C c.343T>C n.2401T>C n.2490T>C n.2361T>C n.2920T>C n.2362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231754A>T | CA397976630 | CTC1 | c.2447T>A (p.Val816Glu) n.2899T>A n.3240T>A c.1550T>A (p.Val517Glu) n.1710T>A n.2469T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2240T>A n.2455T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.2318T>A (p.Val773Glu) n.553T>A n.3407T>A c.2342T>A (p.Val781Glu) n.2436T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.675T>A c.343T>A n.2401T>A n.2490T>A n.2361T>A n.2920T>A n.2362T>A | |
17 | g.8231755C>A | CA397976633 | CTC1 | c.2446G>T (p.Val816Leu) n.2898G>T n.3239G>T c.1549G>T (p.Val517Leu) n.1709G>T n.2468G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2239G>T n.2454G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.2317G>T (p.Val773Leu) n.552G>T n.3406G>T c.2341G>T (p.Val781Leu) n.2435G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.674G>T c.342G>T n.2400G>T n.2489G>T n.2360G>T n.2919G>T n.2361G>T | |
17 | g.8231755C>G | CA397976635 | CTC1 | c.2446G>C (p.Val816Leu) n.2898G>C n.3239G>C c.1549G>C (p.Val517Leu) n.1709G>C n.2468G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.2239G>C n.2454G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.2317G>C (p.Val773Leu) n.552G>C n.3406G>C c.2341G>C (p.Val781Leu) n.2435G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.674G>C c.342G>C n.2400G>C n.2489G>C n.2360G>C n.2919G>C n.2361G>C | |
17 | g.8231755C>T | CA397976637 | CTC1 | c.2446G>A (p.Val816Met) n.2898G>A n.3239G>A c.1549G>A (p.Val517Met) n.1709G>A n.2468G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2239G>A n.2454G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.2317G>A (p.Val773Met) n.552G>A n.3406G>A c.2341G>A (p.Val781Met) n.2435G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.674G>A c.342G>A n.2400G>A n.2489G>A n.2360G>A n.2919G>A n.2361G>A | |
17 | g.8231756C>A | CA397976643 | CTC1 | c.2445G>T (p.Gln815His) n.2897G>T n.3238G>T c.1548G>T (p.Gln516His) n.1708G>T n.2467G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.2238G>T n.2453G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.2316G>T (p.Gln772His) n.551G>T n.3405G>T c.2340G>T (p.Gln780His) n.2434G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.673G>T c.341G>T n.2399G>T n.2488G>T n.2359G>T n.2918G>T n.2360G>T | |
17 | g.8231756C>G | CA397976641 | CTC1 | c.2445G>C (p.Gln815His) n.2897G>C n.3238G>C c.1548G>C (p.Gln516His) n.1708G>C n.2467G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.2238G>C n.2453G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.2316G>C (p.Gln772His) n.551G>C n.3405G>C c.2340G>C (p.Gln780His) n.2434G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.673G>C c.341G>C n.2399G>C n.2488G>C n.2359G>C n.2918G>C n.2360G>C | |
17 | g.8231756C>T | CA497958780 | CTC1 | c.2445G>A (p.Gln815=) n.2897G>A n.3238G>A c.1548G>A (p.Gln516=) n.1708G>A n.2467G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.2238G>A n.2453G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.2316G>A (p.Gln772=) n.551G>A n.3405G>A c.2340G>A (p.Gln780=) n.2434G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.673G>A c.341G>A n.2399G>A n.2488G>A n.2359G>A n.2918G>A n.2360G>A | |
17 | g.8231757T>A | CA397976646 | CTC1 | c.2444A>T (p.Gln815Leu) n.2896A>T n.3237A>T c.1547A>T (p.Gln516Leu) n.1707A>T n.2466A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.2237A>T n.2452A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.2315A>T (p.Gln772Leu) n.550A>T n.3404A>T c.2339A>T (p.Gln780Leu) n.2433A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.672A>T c.340A>T n.2398A>T n.2487A>T n.2358A>T n.2917A>T n.2359A>T | |
17 | g.8231757T>C | CA397976648 | CTC1 | c.2444A>G (p.Gln815Arg) n.2896A>G n.3237A>G c.1547A>G (p.Gln516Arg) n.1707A>G n.2466A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.2237A>G n.2452A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.2315A>G (p.Gln772Arg) n.550A>G n.3404A>G c.2339A>G (p.Gln780Arg) n.2433A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.672A>G c.340A>G n.2398A>G n.2487A>G n.2358A>G n.2917A>G n.2359A>G | |
17 | g.8231757T>G | CA397976652 | CTC1 | c.2444A>C (p.Gln815Pro) n.2896A>C n.3237A>C c.1547A>C (p.Gln516Pro) n.1707A>C n.2466A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.2237A>C n.2452A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.2315A>C (p.Gln772Pro) n.550A>C n.3404A>C c.2339A>C (p.Gln780Pro) n.2433A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.672A>C c.340A>C n.2398A>C n.2487A>C n.2358A>C n.2917A>C n.2359A>C | |
17 | g.8231758G>A | CA397976657 | CTC1 | c.2443C>T (p.Gln815Ter) n.2895C>T n.3236C>T c.1546C>T (p.Gln516Ter) n.1706C>T n.2465C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.2236C>T n.2451C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.2314C>T (p.Gln772Ter) n.549C>T n.3403C>T c.2338C>T (p.Gln780Ter) n.2432C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.671C>T c.339C>T n.2397C>T n.2486C>T n.2357C>T n.2916C>T n.2358C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231758G>C | CA397976659 | CTC1 | c.2443C>G (p.Gln815Glu) n.2895C>G n.3236C>G c.1546C>G (p.Gln516Glu) n.1706C>G n.2465C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.2236C>G n.2451C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.2314C>G (p.Gln772Glu) n.549C>G n.3403C>G c.2338C>G (p.Gln780Glu) n.2432C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.671C>G c.339C>G n.2397C>G n.2486C>G n.2357C>G n.2916C>G n.2358C>G | |
17 | g.8231758G>T | CA397976662 | CTC1 | c.2443C>A (p.Gln815Lys) n.2895C>A n.3236C>A c.1546C>A (p.Gln516Lys) n.1706C>A n.2465C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.2236C>A n.2451C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.2314C>A (p.Gln772Lys) n.549C>A n.3403C>A c.2338C>A (p.Gln780Lys) n.2432C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.671C>A c.339C>A n.2397C>A n.2486C>A n.2357C>A n.2916C>A n.2358C>A | |
17 | g.8231759T>A | CA497958783 | CTC1 | c.2442A>T (p.Gly814=) n.2894A>T n.3235A>T c.1545A>T (p.Gly515=) n.1705A>T n.2464A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.2235A>T n.2450A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.2313A>T (p.Gly771=) n.548A>T n.3402A>T c.2337A>T (p.Gly779=) n.2431A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.670A>T c.338A>T n.2396A>T n.2485A>T n.2356A>T n.2915A>T n.2357A>T | |
17 | g.8231759T>C | CA497958784 | CTC1 | c.2442A>G (p.Gly814=) n.2894A>G n.3235A>G c.1545A>G (p.Gly515=) n.1705A>G n.2464A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.2235A>G n.2450A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.2313A>G (p.Gly771=) n.548A>G n.3402A>G c.2337A>G (p.Gly779=) n.2431A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.670A>G c.338A>G n.2396A>G n.2485A>G n.2356A>G n.2915A>G n.2357A>G | |
17 | g.8231759T>G | CA497958782 | CTC1 | c.2442A>C (p.Gly814=) n.2894A>C n.3235A>C c.1545A>C (p.Gly515=) n.1705A>C n.2464A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.2235A>C n.2450A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.2313A>C (p.Gly771=) n.548A>C n.3402A>C c.2337A>C (p.Gly779=) n.2431A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.670A>C c.338A>C n.2396A>C n.2485A>C n.2356A>C n.2915A>C n.2357A>C | |
17 | g.8231760C>A | CA397976666 | CTC1 | c.2441G>T (p.Gly814Val) n.2893G>T n.3234G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) n.1704G>T n.2463G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.2234G>T n.2449G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.2312G>T (p.Gly771Val) n.547G>T n.3401G>T c.2336G>T (p.Gly779Val) n.2430G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.669G>T c.337G>T n.2395G>T n.2484G>T n.2355G>T n.2914G>T n.2356G>T | |
17 | g.8231760C= | CA2246189522 | CTC1 | c.2441G= (p.Gly814=) n.2893G= n.3234G= c.1544G= (p.Gly515=) n.1704G= n.2463G= c.*1117G= (n.*1117G=) n.2234G= n.2449G= c.*1054G= (n.*1054G=) c.2312G= (p.Gly771=) n.547G= n.3401G= c.2336G= (p.Gly779=) n.2430G= c.*1148G= (n.*1148G=) n.669G= c.337G= n.2395G= n.2484G= n.2355G= n.2914G= n.2356G= | |
17 | g.8231760C>G | CA397976669 | CTC1 | c.2441G>C (p.Gly814Ala) n.2893G>C n.3234G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.1704G>C n.2463G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.2234G>C n.2449G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.2312G>C (p.Gly771Ala) n.547G>C n.3401G>C c.2336G>C (p.Gly779Ala) n.2430G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.669G>C c.337G>C n.2395G>C n.2484G>C n.2355G>C n.2914G>C n.2356G>C | |
17 | g.8231760C>T | CA287533441 | CTC1 | c.2441G>A (p.Gly814Glu) n.2893G>A n.3234G>A c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.1704G>A n.2463G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.2234G>A n.2449G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.2312G>A (p.Gly771Glu) n.547G>A n.3401G>A c.2336G>A (p.Gly779Glu) n.2430G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.669G>A c.337G>A n.2395G>A n.2484G>A n.2355G>A n.2914G>A n.2356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231761C>A | CA397976674 | CTC1 | c.2440G>T (p.Gly814Ter) n.2892G>T n.3233G>T c.1543G>T (p.Gly515Ter) n.1703G>T n.2462G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.2233G>T n.2448G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.2311G>T (p.Gly771Ter) n.546G>T n.3400G>T c.2335G>T (p.Gly779Ter) n.2429G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.668G>T c.336G>T n.2394G>T n.2483G>T n.2354G>T n.2913G>T n.2355G>T | |
17 | g.8231761C>G | CA397976676 | CTC1 | c.2440G>C (p.Gly814Arg) n.2892G>C n.3233G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.1703G>C n.2462G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.2233G>C n.2448G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.2311G>C (p.Gly771Arg) n.546G>C n.3400G>C c.2335G>C (p.Gly779Arg) n.2429G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.668G>C c.336G>C n.2394G>C n.2483G>C n.2354G>C n.2913G>C n.2355G>C | |
17 | g.8231761C>T | CA397976679 | CTC1 | c.2440G>A (p.Gly814Arg) n.2892G>A n.3233G>A c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.1703G>A n.2462G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.2233G>A n.2448G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.2311G>A (p.Gly771Arg) n.546G>A n.3400G>A c.2335G>A (p.Gly779Arg) n.2429G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.668G>A c.336G>A n.2394G>A n.2483G>A n.2354G>A n.2913G>A n.2355G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231762C>A | CA497958787 | CTC1 | c.2439G>T (p.Pro813=) n.2891G>T n.3232G>T c.1542G>T (p.Pro514=) n.1702G>T n.2461G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.2232G>T n.2447G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.2310G>T (p.Pro770=) n.545G>T n.3399G>T c.2334G>T (p.Pro778=) n.2428G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.667G>T c.335G>T n.2393G>T n.2482G>T n.2353G>T n.2912G>T n.2354G>T | |
17 | g.8231762C= | CA2246189528 | CTC1 | c.2439G= (p.Pro813=) n.2891G= n.3232G= c.1542G= (p.Pro514=) n.1702G= n.2461G= c.*1115G= (n.*1115G=) n.2232G= n.2447G= c.*1052G= (n.*1052G=) c.2310G= (p.Pro770=) n.545G= n.3399G= c.2334G= (p.Pro778=) n.2428G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.667G= c.335G= n.2393G= n.2482G= n.2353G= n.2912G= n.2354G= | |
17 | g.8231762C>G | CA497958788 | CTC1 | c.2439G>C (p.Pro813=) n.2891G>C n.3232G>C c.1542G>C (p.Pro514=) n.1702G>C n.2461G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.2232G>C n.2447G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.2310G>C (p.Pro770=) n.545G>C n.3399G>C c.2334G>C (p.Pro778=) n.2428G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.667G>C c.335G>C n.2393G>C n.2482G>C n.2353G>C n.2912G>C n.2354G>C | |
17 | g.8231762C>T | CA8372081 | CTC1 | c.2439G>A (p.Pro813=) n.2891G>A n.3232G>A c.1542G>A (p.Pro514=) n.1702G>A n.2461G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.2232G>A n.2447G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.2310G>A (p.Pro770=) n.545G>A n.3399G>A c.2334G>A (p.Pro778=) n.2428G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.667G>A c.335G>A n.2393G>A n.2482G>A n.2353G>A n.2912G>A n.2354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8231763G>A | CA8372082 | CTC1 | c.2438C>T (p.Pro813Leu) n.2890C>T n.3231C>T c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1701C>T n.2460C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.2231C>T n.2446C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.2309C>T (p.Pro770Leu) n.544C>T n.3398C>T c.2333C>T (p.Pro778Leu) n.2427C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.666C>T c.334C>T n.2392C>T n.2481C>T n.2352C>T n.2911C>T n.2353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8231763G>C | CA397976683 | CTC1 | c.2438C>G (p.Pro813Arg) n.2890C>G n.3231C>G c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1701C>G n.2460C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.2231C>G n.2446C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.2309C>G (p.Pro770Arg) n.544C>G n.3398C>G c.2333C>G (p.Pro778Arg) n.2427C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.666C>G c.334C>G n.2392C>G n.2481C>G n.2352C>G n.2911C>G n.2353C>G | |
17 | g.8231763G= | CA2246189533 | CTC1 | c.2438C= (p.Pro813=) n.2890C= n.3231C= c.1541C= (p.Pro514=) n.1701C= n.2460C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.2231C= n.2446C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.2309C= (p.Pro770=) n.544C= n.3398C= c.2333C= (p.Pro778=) n.2427C= c.*1145C= (n.*1145C=) n.666C= c.334C= n.2392C= n.2481C= n.2352C= n.2911C= n.2353C= | |
17 | g.8231763G>T | CA397976685 | CTC1 | c.2438C>A (p.Pro813Gln) n.2890C>A n.3231C>A c.1541C>A (p.Pro514Gln) n.1701C>A n.2460C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.2231C>A n.2446C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.2309C>A (p.Pro770Gln) n.544C>A n.3398C>A c.2333C>A (p.Pro778Gln) n.2427C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.666C>A c.334C>A n.2392C>A n.2481C>A n.2352C>A n.2911C>A n.2353C>A |