Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8231663C=CA2246189359CTC1c.2475+63G= (n.2475+63G=)
n.2927+63G=
n.3331G=
c.1578+63G= (n.1578+63G=)
n.1738+63G=
n.2497+63G=
c.*1151+63G= (n.*1151+63G=)
n.2268+63G=
n.2483+63G=
c.*1088+63G= (n.*1088+63G=)
c.2346+63G= (n.2346+63G=)
n.581+63G=
n.3435+63G=
c.2370+63G= (n.2370+63G=)
n.2464+63G=
c.*1182+63G= (n.*1182+63G=)
n.703+63G=
c.371+63G=
n.2429+63G=
n.2518+63G=
n.2389+63G=
n.2948+63G=
n.2390+63G=
17g.8231663C>TCA287533295CTC1c.2475+63G>A (n.2475+63G>A)
n.2927+63G>A
n.3331G>A
c.1578+63G>A (n.1578+63G>A)
n.1738+63G>A
n.2497+63G>A
c.*1151+63G>A (n.*1151+63G>A)
n.2268+63G>A
n.2483+63G>A
c.*1088+63G>A (n.*1088+63G>A)
c.2346+63G>A (n.2346+63G>A)
n.581+63G>A
n.3435+63G>A
c.2370+63G>A (n.2370+63G>A)
n.2464+63G>A
c.*1182+63G>A (n.*1182+63G>A)
n.703+63G>A
c.371+63G>A
n.2429+63G>A
n.2518+63G>A
n.2389+63G>A
n.2948+63G>A
n.2390+63G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231665C=CA2246189362CTC1c.2475+61G= (n.2475+61G=)
n.2927+61G=
n.3329G=
c.1578+61G= (n.1578+61G=)
n.1738+61G=
n.2497+61G=
c.*1151+61G= (n.*1151+61G=)
n.2268+61G=
n.2483+61G=
c.*1088+61G= (n.*1088+61G=)
c.2346+61G= (n.2346+61G=)
n.581+61G=
n.3435+61G=
c.2370+61G= (n.2370+61G=)
n.2464+61G=
c.*1182+61G= (n.*1182+61G=)
n.703+61G=
c.371+61G=
n.2429+61G=
n.2518+61G=
n.2389+61G=
n.2948+61G=
n.2390+61G=
17g.8231665C>GCA2635985296CTC1c.2475+61G>C (n.2475+61G>C)
n.2927+61G>C
n.3329G>C
c.1578+61G>C (n.1578+61G>C)
n.1738+61G>C
n.2497+61G>C
c.*1151+61G>C (n.*1151+61G>C)
n.2268+61G>C
n.2483+61G>C
c.*1088+61G>C (n.*1088+61G>C)
c.2346+61G>C (n.2346+61G>C)
n.581+61G>C
n.3435+61G>C
c.2370+61G>C (n.2370+61G>C)
n.2464+61G>C
c.*1182+61G>C (n.*1182+61G>C)
n.703+61G>C
c.371+61G>C
n.2429+61G>C
n.2518+61G>C
n.2389+61G>C
n.2948+61G>C
n.2390+61G>C
gnomAD v4
17g.8231665C>TCA775734196CTC1c.2475+61G>A (n.2475+61G>A)
n.2927+61G>A
n.3329G>A
c.1578+61G>A (n.1578+61G>A)
n.1738+61G>A
n.2497+61G>A
c.*1151+61G>A (n.*1151+61G>A)
n.2268+61G>A
n.2483+61G>A
c.*1088+61G>A (n.*1088+61G>A)
c.2346+61G>A (n.2346+61G>A)
n.581+61G>A
n.3435+61G>A
c.2370+61G>A (n.2370+61G>A)
n.2464+61G>A
c.*1182+61G>A (n.*1182+61G>A)
n.703+61G>A
c.371+61G>A
n.2429+61G>A
n.2518+61G>A
n.2389+61G>A
n.2948+61G>A
n.2390+61G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.8231666T>CCA775734198CTC1c.2475+60A>G (n.2475+60A>G)
n.2927+60A>G
n.3328A>G
c.1578+60A>G (n.1578+60A>G)
n.1738+60A>G
n.2497+60A>G
c.*1151+60A>G (n.*1151+60A>G)
n.2268+60A>G
n.2483+60A>G
c.*1088+60A>G (n.*1088+60A>G)
c.2346+60A>G (n.2346+60A>G)
n.581+60A>G
n.3435+60A>G
c.2370+60A>G (n.2370+60A>G)
n.2464+60A>G
c.*1182+60A>G (n.*1182+60A>G)
n.703+60A>G
c.371+60A>G
n.2429+60A>G
n.2518+60A>G
n.2389+60A>G
n.2948+60A>G
n.2390+60A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231666T=CA2246189364CTC1c.2475+60A= (n.2475+60A=)
n.2927+60A=
n.3328A=
c.1578+60A= (n.1578+60A=)
n.1738+60A=
n.2497+60A=
c.*1151+60A= (n.*1151+60A=)
n.2268+60A=
n.2483+60A=
c.*1088+60A= (n.*1088+60A=)
c.2346+60A= (n.2346+60A=)
n.581+60A=
n.3435+60A=
c.2370+60A= (n.2370+60A=)
n.2464+60A=
c.*1182+60A= (n.*1182+60A=)
n.703+60A=
c.371+60A=
n.2429+60A=
n.2518+60A=
n.2389+60A=
n.2948+60A=
n.2390+60A=
17g.8231667T>GCA2576162956CTC1c.2475+59A>C (n.2475+59A>C)
n.2927+59A>C
n.3327A>C
c.1578+59A>C (n.1578+59A>C)
n.1738+59A>C
n.2497+59A>C
c.*1151+59A>C (n.*1151+59A>C)
n.2268+59A>C
n.2483+59A>C
c.*1088+59A>C (n.*1088+59A>C)
c.2346+59A>C (n.2346+59A>C)
n.581+59A>C
n.3435+59A>C
c.2370+59A>C (n.2370+59A>C)
n.2464+59A>C
c.*1182+59A>C (n.*1182+59A>C)
n.703+59A>C
c.371+59A>C
n.2429+59A>C
n.2518+59A>C
n.2389+59A>C
n.2948+59A>C
n.2390+59A>C
17g.8231668T>CCA2246189369CTC1c.2475+58A>G (n.2475+58A>G)
n.2927+58A>G
n.3326A>G
c.1578+58A>G (n.1578+58A>G)
n.1738+58A>G
n.2497+58A>G
c.*1151+58A>G (n.*1151+58A>G)
n.2268+58A>G
n.2483+58A>G
c.*1088+58A>G (n.*1088+58A>G)
c.2346+58A>G (n.2346+58A>G)
n.581+58A>G
n.3435+58A>G
c.2370+58A>G (n.2370+58A>G)
n.2464+58A>G
c.*1182+58A>G (n.*1182+58A>G)
n.703+58A>G
c.371+58A>G
n.2429+58A>G
n.2518+58A>G
n.2389+58A>G
n.2948+58A>G
n.2390+58A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.8231668T=CA2246189367CTC1c.2475+58A= (n.2475+58A=)
n.2927+58A=
n.3326A=
c.1578+58A= (n.1578+58A=)
n.1738+58A=
n.2497+58A=
c.*1151+58A= (n.*1151+58A=)
n.2268+58A=
n.2483+58A=
c.*1088+58A= (n.*1088+58A=)
c.2346+58A= (n.2346+58A=)
n.581+58A=
n.3435+58A=
c.2370+58A= (n.2370+58A=)
n.2464+58A=
c.*1182+58A= (n.*1182+58A=)
n.703+58A=
c.371+58A=
n.2429+58A=
n.2518+58A=
n.2389+58A=
n.2948+58A=
n.2390+58A=
17g.8231670G>ACA2556748764CTC1c.2475+56C>T (n.2475+56C>T)
n.2927+56C>T
n.3324C>T
c.1578+56C>T (n.1578+56C>T)
n.1738+56C>T
n.2497+56C>T
c.*1151+56C>T (n.*1151+56C>T)
n.2268+56C>T
n.2483+56C>T
c.*1088+56C>T (n.*1088+56C>T)
c.2346+56C>T (n.2346+56C>T)
n.581+56C>T
n.3435+56C>T
c.2370+56C>T (n.2370+56C>T)
n.2464+56C>T
c.*1182+56C>T (n.*1182+56C>T)
n.703+56C>T
c.371+56C>T
n.2429+56C>T
n.2518+56C>T
n.2389+56C>T
n.2948+56C>T
n.2390+56C>T
17g.8231670G>CCA2635985301CTC1c.2475+56C>G (n.2475+56C>G)
n.2927+56C>G
n.3324C>G
c.1578+56C>G (n.1578+56C>G)
n.1738+56C>G
n.2497+56C>G
c.*1151+56C>G (n.*1151+56C>G)
n.2268+56C>G
n.2483+56C>G
c.*1088+56C>G (n.*1088+56C>G)
c.2346+56C>G (n.2346+56C>G)
n.581+56C>G
n.3435+56C>G
c.2370+56C>G (n.2370+56C>G)
n.2464+56C>G
c.*1182+56C>G (n.*1182+56C>G)
n.703+56C>G
c.371+56C>G
n.2429+56C>G
n.2518+56C>G
n.2389+56C>G
n.2948+56C>G
n.2390+56C>G
gnomAD v4
17g.8231670G>TCA2635985300CTC1c.2475+56C>A (n.2475+56C>A)
n.2927+56C>A
n.3324C>A
c.1578+56C>A (n.1578+56C>A)
n.1738+56C>A
n.2497+56C>A
c.*1151+56C>A (n.*1151+56C>A)
n.2268+56C>A
n.2483+56C>A
c.*1088+56C>A (n.*1088+56C>A)
c.2346+56C>A (n.2346+56C>A)
n.581+56C>A
n.3435+56C>A
c.2370+56C>A (n.2370+56C>A)
n.2464+56C>A
c.*1182+56C>A (n.*1182+56C>A)
n.703+56C>A
c.371+56C>A
n.2429+56C>A
n.2518+56C>A
n.2389+56C>A
n.2948+56C>A
n.2390+56C>A
gnomAD v4
17g.8231671A>CCA2635985304CTC1c.2475+55T>G (n.2475+55T>G)
n.2927+55T>G
n.3323T>G
c.1578+55T>G (n.1578+55T>G)
n.1738+55T>G
n.2497+55T>G
c.*1151+55T>G (n.*1151+55T>G)
n.2268+55T>G
n.2483+55T>G
c.*1088+55T>G (n.*1088+55T>G)
c.2346+55T>G (n.2346+55T>G)
n.581+55T>G
n.3435+55T>G
c.2370+55T>G (n.2370+55T>G)
n.2464+55T>G
c.*1182+55T>G (n.*1182+55T>G)
n.703+55T>G
c.371+55T>G
n.2429+55T>G
n.2518+55T>G
n.2389+55T>G
n.2948+55T>G
n.2390+55T>G
gnomAD v4
17g.8231671A>GCA2808394805CTC1c.2475+55T>C (n.2475+55T>C)
n.2927+55T>C
n.3323T>C
c.1578+55T>C (n.1578+55T>C)
n.1738+55T>C
n.2497+55T>C
c.*1151+55T>C (n.*1151+55T>C)
n.2268+55T>C
n.2483+55T>C
c.*1088+55T>C (n.*1088+55T>C)
c.2346+55T>C (n.2346+55T>C)
n.581+55T>C
n.3435+55T>C
c.2370+55T>C (n.2370+55T>C)
n.2464+55T>C
c.*1182+55T>C (n.*1182+55T>C)
n.703+55T>C
c.371+55T>C
n.2429+55T>C
n.2518+55T>C
n.2389+55T>C
n.2948+55T>C
n.2390+55T>C
17g.8231678_8231683delCA2635985302CTC1c.2475+50_2475+55del (n.2475+50_2475+55del)
n.2927+50_2927+55del
n.3318_3323del
c.1578+50_1578+55del (n.1578+50_1578+55del)
n.1738+50_1738+55del
n.2497+50_2497+55del
c.*1151+50_*1151+55del (n.*1151+50_*1151+55del)
n.2268+50_2268+55del
n.2483+50_2483+55del
c.*1088+50_*1088+55del (n.*1088+50_*1088+55del)
c.2346+50_2346+55del (n.2346+50_2346+55del)
n.581+50_581+55del
n.3435+50_3435+55del
c.2370+50_2370+55del (n.2370+50_2370+55del)
n.2464+50_2464+55del
c.*1182+50_*1182+55del (n.*1182+50_*1182+55del)
n.703+50_703+55del
c.371+50_371+55del
n.2429+50_2429+55del
n.2518+50_2518+55del
n.2389+50_2389+55del
n.2948+50_2948+55del
n.2390+50_2390+55del
gnomAD v4
17g.8231672C>ACA287533298CTC1c.2475+54G>T (n.2475+54G>T)
n.2927+54G>T
n.3322G>T
c.1578+54G>T (n.1578+54G>T)
n.1738+54G>T
n.2497+54G>T
c.*1151+54G>T (n.*1151+54G>T)
n.2268+54G>T
n.2483+54G>T
c.*1088+54G>T (n.*1088+54G>T)
c.2346+54G>T (n.2346+54G>T)
n.581+54G>T
n.3435+54G>T
c.2370+54G>T (n.2370+54G>T)
n.2464+54G>T
c.*1182+54G>T (n.*1182+54G>T)
n.703+54G>T
c.371+54G>T
n.2429+54G>T
n.2518+54G>T
n.2389+54G>T
n.2948+54G>T
n.2390+54G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231672C=CA2246189375CTC1c.2475+54G= (n.2475+54G=)
n.2927+54G=
n.3322G=
c.1578+54G= (n.1578+54G=)
n.1738+54G=
n.2497+54G=
c.*1151+54G= (n.*1151+54G=)
n.2268+54G=
n.2483+54G=
c.*1088+54G= (n.*1088+54G=)
c.2346+54G= (n.2346+54G=)
n.581+54G=
n.3435+54G=
c.2370+54G= (n.2370+54G=)
n.2464+54G=
c.*1182+54G= (n.*1182+54G=)
n.703+54G=
c.371+54G=
n.2429+54G=
n.2518+54G=
n.2389+54G=
n.2948+54G=
n.2390+54G=
17g.8231675dupCA2635985306CTC1c.2475+54dup (n.2475+54dup)
n.2927+54dup
n.3322dup
c.1578+54dup (n.1578+54dup)
n.1738+54dup
n.2497+54dup
c.*1151+54dup (n.*1151+54dup)
n.2268+54dup
n.2483+54dup
c.*1088+54dup (n.*1088+54dup)
c.2346+54dup (n.2346+54dup)
n.581+54dup
n.3435+54dup
c.2370+54dup (n.2370+54dup)
n.2464+54dup
c.*1182+54dup (n.*1182+54dup)
n.703+54dup
c.371+54dup
n.2429+54dup
n.2518+54dup
n.2389+54dup
n.2948+54dup
n.2390+54dup
gnomAD v4
17g.8231674C>ACA2635985307CTC1c.2475+52G>T (n.2475+52G>T)
n.2927+52G>T
n.3320G>T
c.1578+52G>T (n.1578+52G>T)
n.1738+52G>T
n.2497+52G>T
c.*1151+52G>T (n.*1151+52G>T)
n.2268+52G>T
n.2483+52G>T
c.*1088+52G>T (n.*1088+52G>T)
c.2346+52G>T (n.2346+52G>T)
n.581+52G>T
n.3435+52G>T
c.2370+52G>T (n.2370+52G>T)
n.2464+52G>T
c.*1182+52G>T (n.*1182+52G>T)
n.703+52G>T
c.371+52G>T
n.2429+52G>T
n.2518+52G>T
n.2389+52G>T
n.2948+52G>T
n.2390+52G>T
gnomAD v4
17g.8231676A=CA2246189379CTC1c.2475+50T= (n.2475+50T=)
n.2927+50T=
n.3318T=
c.1578+50T= (n.1578+50T=)
n.1738+50T=
n.2497+50T=
c.*1151+50T= (n.*1151+50T=)
n.2268+50T=
n.2483+50T=
c.*1088+50T= (n.*1088+50T=)
c.2346+50T= (n.2346+50T=)
n.581+50T=
n.3435+50T=
c.2370+50T= (n.2370+50T=)
n.2464+50T=
c.*1182+50T= (n.*1182+50T=)
n.703+50T=
c.371+50T=
n.2429+50T=
n.2518+50T=
n.2389+50T=
n.2948+50T=
n.2390+50T=
17g.8231676A>CCA8372064CTC1c.2475+50T>G (n.2475+50T>G)
n.2927+50T>G
n.3318T>G
c.1578+50T>G (n.1578+50T>G)
n.1738+50T>G
n.2497+50T>G
c.*1151+50T>G (n.*1151+50T>G)
n.2268+50T>G
n.2483+50T>G
c.*1088+50T>G (n.*1088+50T>G)
c.2346+50T>G (n.2346+50T>G)
n.581+50T>G
n.3435+50T>G
c.2370+50T>G (n.2370+50T>G)
n.2464+50T>G
c.*1182+50T>G (n.*1182+50T>G)
n.703+50T>G
c.371+50T>G
n.2429+50T>G
n.2518+50T>G
n.2389+50T>G
n.2948+50T>G
n.2390+50T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231676A>GCA287533320CTC1c.2475+50T>C (n.2475+50T>C)
n.2927+50T>C
n.3318T>C
c.1578+50T>C (n.1578+50T>C)
n.1738+50T>C
n.2497+50T>C
c.*1151+50T>C (n.*1151+50T>C)
n.2268+50T>C
n.2483+50T>C
c.*1088+50T>C (n.*1088+50T>C)
c.2346+50T>C (n.2346+50T>C)
n.581+50T>C
n.3435+50T>C
c.2370+50T>C (n.2370+50T>C)
n.2464+50T>C
c.*1182+50T>C (n.*1182+50T>C)
n.703+50T>C
c.371+50T>C
n.2429+50T>C
n.2518+50T>C
n.2389+50T>C
n.2948+50T>C
n.2390+50T>C
dbSNP gnomAD v2
17g.8231677A=CA2246189385CTC1c.2475+49T= (n.2475+49T=)
n.2927+49T=
n.3317T=
c.1578+49T= (n.1578+49T=)
n.1738+49T=
n.2497+49T=
c.*1151+49T= (n.*1151+49T=)
n.2268+49T=
n.2483+49T=
c.*1088+49T= (n.*1088+49T=)
c.2346+49T= (n.2346+49T=)
n.581+49T=
n.3435+49T=
c.2370+49T= (n.2370+49T=)
n.2464+49T=
c.*1182+49T= (n.*1182+49T=)
n.703+49T=
c.371+49T=
n.2429+49T=
n.2518+49T=
n.2389+49T=
n.2948+49T=
n.2390+49T=
17g.8231677A>GCA8372065CTC1c.2475+49T>C (n.2475+49T>C)
n.2927+49T>C
n.3317T>C
c.1578+49T>C (n.1578+49T>C)
n.1738+49T>C
n.2497+49T>C
c.*1151+49T>C (n.*1151+49T>C)
n.2268+49T>C
n.2483+49T>C
c.*1088+49T>C (n.*1088+49T>C)
c.2346+49T>C (n.2346+49T>C)
n.581+49T>C
n.3435+49T>C
c.2370+49T>C (n.2370+49T>C)
n.2464+49T>C
c.*1182+49T>C (n.*1182+49T>C)
n.703+49T>C
c.371+49T>C
n.2429+49T>C
n.2518+49T>C
n.2389+49T>C
n.2948+49T>C
n.2390+49T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231677A>TCA2635985310CTC1c.2475+49T>A (n.2475+49T>A)
n.2927+49T>A
n.3317T>A
c.1578+49T>A (n.1578+49T>A)
n.1738+49T>A
n.2497+49T>A
c.*1151+49T>A (n.*1151+49T>A)
n.2268+49T>A
n.2483+49T>A
c.*1088+49T>A (n.*1088+49T>A)
c.2346+49T>A (n.2346+49T>A)
n.581+49T>A
n.3435+49T>A
c.2370+49T>A (n.2370+49T>A)
n.2464+49T>A
c.*1182+49T>A (n.*1182+49T>A)
n.703+49T>A
c.371+49T>A
n.2429+49T>A
n.2518+49T>A
n.2389+49T>A
n.2948+49T>A
n.2390+49T>A
gnomAD v4
17g.8231678C=CA2246189388CTC1c.2475+48G= (n.2475+48G=)
n.2927+48G=
n.3316G=
c.1578+48G= (n.1578+48G=)
n.1738+48G=
n.2497+48G=
c.*1151+48G= (n.*1151+48G=)
n.2268+48G=
n.2483+48G=
c.*1088+48G= (n.*1088+48G=)
c.2346+48G= (n.2346+48G=)
n.581+48G=
n.3435+48G=
c.2370+48G= (n.2370+48G=)
n.2464+48G=
c.*1182+48G= (n.*1182+48G=)
n.703+48G=
c.371+48G=
n.2429+48G=
n.2518+48G=
n.2389+48G=
n.2948+48G=
n.2390+48G=
17g.8231678C>GCA775734208CTC1c.2475+48G>C (n.2475+48G>C)
n.2927+48G>C
n.3316G>C
c.1578+48G>C (n.1578+48G>C)
n.1738+48G>C
n.2497+48G>C
c.*1151+48G>C (n.*1151+48G>C)
n.2268+48G>C
n.2483+48G>C
c.*1088+48G>C (n.*1088+48G>C)
c.2346+48G>C (n.2346+48G>C)
n.581+48G>C
n.3435+48G>C
c.2370+48G>C (n.2370+48G>C)
n.2464+48G>C
c.*1182+48G>C (n.*1182+48G>C)
n.703+48G>C
c.371+48G>C
n.2429+48G>C
n.2518+48G>C
n.2389+48G>C
n.2948+48G>C
n.2390+48G>C
dbSNP
17g.8231679C=CA2246189390CTC1c.2475+47G= (n.2475+47G=)
n.2927+47G=
n.3315G=
c.1578+47G= (n.1578+47G=)
n.1738+47G=
n.2497+47G=
c.*1151+47G= (n.*1151+47G=)
n.2268+47G=
n.2483+47G=
c.*1088+47G= (n.*1088+47G=)
c.2346+47G= (n.2346+47G=)
n.581+47G=
n.3435+47G=
c.2370+47G= (n.2370+47G=)
n.2464+47G=
c.*1182+47G= (n.*1182+47G=)
n.703+47G=
c.371+47G=
n.2429+47G=
n.2518+47G=
n.2389+47G=
n.2948+47G=
n.2390+47G=
17g.8231679C>TCA8372066CTC1c.2475+47G>A (n.2475+47G>A)
n.2927+47G>A
n.3315G>A
c.1578+47G>A (n.1578+47G>A)
n.1738+47G>A
n.2497+47G>A
c.*1151+47G>A (n.*1151+47G>A)
n.2268+47G>A
n.2483+47G>A
c.*1088+47G>A (n.*1088+47G>A)
c.2346+47G>A (n.2346+47G>A)
n.581+47G>A
n.3435+47G>A
c.2370+47G>A (n.2370+47G>A)
n.2464+47G>A
c.*1182+47G>A (n.*1182+47G>A)
n.703+47G>A
c.371+47G>A
n.2429+47G>A
n.2518+47G>A
n.2389+47G>A
n.2948+47G>A
n.2390+47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231681_8231682insTCA2635985312CTC1c.2475+44_2475+45insA (n.2475+44_2475+45insA)
n.2927+44_2927+45insA
n.3312_3313insA
c.1578+44_1578+45insA (n.1578+44_1578+45insA)
n.1738+44_1738+45insA
n.2497+44_2497+45insA
c.*1151+44_*1151+45insA (n.*1151+44_*1151+45insA)
n.2268+44_2268+45insA
n.2483+44_2483+45insA
c.*1088+44_*1088+45insA (n.*1088+44_*1088+45insA)
c.2346+44_2346+45insA (n.2346+44_2346+45insA)
n.581+44_581+45insA
n.3435+44_3435+45insA
c.2370+44_2370+45insA (n.2370+44_2370+45insA)
n.2464+44_2464+45insA
c.*1182+44_*1182+45insA (n.*1182+44_*1182+45insA)
n.703+44_703+45insA
c.371+44_371+45insA
n.2429+44_2429+45insA
n.2518+44_2518+45insA
n.2389+44_2389+45insA
n.2948+44_2948+45insA
n.2390+44_2390+45insA
gnomAD v4
17g.8231682A=CA2246189391CTC1c.2475+44T= (n.2475+44T=)
n.2927+44T=
n.3312T=
c.1578+44T= (n.1578+44T=)
n.1738+44T=
n.2497+44T=
c.*1151+44T= (n.*1151+44T=)
n.2268+44T=
n.2483+44T=
c.*1088+44T= (n.*1088+44T=)
c.2346+44T= (n.2346+44T=)
n.581+44T=
n.3435+44T=
c.2370+44T= (n.2370+44T=)
n.2464+44T=
c.*1182+44T= (n.*1182+44T=)
n.703+44T=
c.371+44T=
n.2429+44T=
n.2518+44T=
n.2389+44T=
n.2948+44T=
n.2390+44T=
17g.8231682A>CCA2246189392CTC1c.2475+44T>G (n.2475+44T>G)
n.2927+44T>G
n.3312T>G
c.1578+44T>G (n.1578+44T>G)
n.1738+44T>G
n.2497+44T>G
c.*1151+44T>G (n.*1151+44T>G)
n.2268+44T>G
n.2483+44T>G
c.*1088+44T>G (n.*1088+44T>G)
c.2346+44T>G (n.2346+44T>G)
n.581+44T>G
n.3435+44T>G
c.2370+44T>G (n.2370+44T>G)
n.2464+44T>G
c.*1182+44T>G (n.*1182+44T>G)
n.703+44T>G
c.371+44T>G
n.2429+44T>G
n.2518+44T>G
n.2389+44T>G
n.2948+44T>G
n.2390+44T>G
dbSNP
17g.8231686A=CA2246189393CTC1c.2475+40T= (n.2475+40T=)
n.2927+40T=
n.3308T=
c.1578+40T= (n.1578+40T=)
n.1738+40T=
n.2497+40T=
c.*1151+40T= (n.*1151+40T=)
n.2268+40T=
n.2483+40T=
c.*1088+40T= (n.*1088+40T=)
c.2346+40T= (n.2346+40T=)
n.581+40T=
n.3435+40T=
c.2370+40T= (n.2370+40T=)
n.2464+40T=
c.*1182+40T= (n.*1182+40T=)
n.703+40T=
c.371+40T=
n.2429+40T=
n.2518+40T=
n.2389+40T=
n.2948+40T=
n.2390+40T=
17g.8231686A>CCA2635985315CTC1c.2475+40T>G (n.2475+40T>G)
n.2927+40T>G
n.3308T>G
c.1578+40T>G (n.1578+40T>G)
n.1738+40T>G
n.2497+40T>G
c.*1151+40T>G (n.*1151+40T>G)
n.2268+40T>G
n.2483+40T>G
c.*1088+40T>G (n.*1088+40T>G)
c.2346+40T>G (n.2346+40T>G)
n.581+40T>G
n.3435+40T>G
c.2370+40T>G (n.2370+40T>G)
n.2464+40T>G
c.*1182+40T>G (n.*1182+40T>G)
n.703+40T>G
c.371+40T>G
n.2429+40T>G
n.2518+40T>G
n.2389+40T>G
n.2948+40T>G
n.2390+40T>G
gnomAD v4
17g.8231686A>GCA287533334CTC1c.2475+40T>C (n.2475+40T>C)
n.2927+40T>C
n.3308T>C
c.1578+40T>C (n.1578+40T>C)
n.1738+40T>C
n.2497+40T>C
c.*1151+40T>C (n.*1151+40T>C)
n.2268+40T>C
n.2483+40T>C
c.*1088+40T>C (n.*1088+40T>C)
c.2346+40T>C (n.2346+40T>C)
n.581+40T>C
n.3435+40T>C
c.2370+40T>C (n.2370+40T>C)
n.2464+40T>C
c.*1182+40T>C (n.*1182+40T>C)
n.703+40T>C
c.371+40T>C
n.2429+40T>C
n.2518+40T>C
n.2389+40T>C
n.2948+40T>C
n.2390+40T>C
dbSNP
17g.8231687A=CA2246189396CTC1c.2475+39T= (n.2475+39T=)
n.2927+39T=
n.3307T=
c.1578+39T= (n.1578+39T=)
n.1738+39T=
n.2497+39T=
c.*1151+39T= (n.*1151+39T=)
n.2268+39T=
n.2483+39T=
c.*1088+39T= (n.*1088+39T=)
c.2346+39T= (n.2346+39T=)
n.581+39T=
n.3435+39T=
c.2370+39T= (n.2370+39T=)
n.2464+39T=
c.*1182+39T= (n.*1182+39T=)
n.703+39T=
c.371+39T=
n.2429+39T=
n.2518+39T=
n.2389+39T=
n.2948+39T=
n.2390+39T=
17g.8231687A>GCA8372067CTC1c.2475+39T>C (n.2475+39T>C)
n.2927+39T>C
n.3307T>C
c.1578+39T>C (n.1578+39T>C)
n.1738+39T>C
n.2497+39T>C
c.*1151+39T>C (n.*1151+39T>C)
n.2268+39T>C
n.2483+39T>C
c.*1088+39T>C (n.*1088+39T>C)
c.2346+39T>C (n.2346+39T>C)
n.581+39T>C
n.3435+39T>C
c.2370+39T>C (n.2370+39T>C)
n.2464+39T>C
c.*1182+39T>C (n.*1182+39T>C)
n.703+39T>C
c.371+39T>C
n.2429+39T>C
n.2518+39T>C
n.2389+39T>C
n.2948+39T>C
n.2390+39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231688G=CA2246189397CTC1c.2475+38C= (n.2475+38C=)
n.2927+38C=
n.3306C=
c.1578+38C= (n.1578+38C=)
n.1738+38C=
n.2497+38C=
c.*1151+38C= (n.*1151+38C=)
n.2268+38C=
n.2483+38C=
c.*1088+38C= (n.*1088+38C=)
c.2346+38C= (n.2346+38C=)
n.581+38C=
n.3435+38C=
c.2370+38C= (n.2370+38C=)
n.2464+38C=
c.*1182+38C= (n.*1182+38C=)
n.703+38C=
c.371+38C=
n.2429+38C=
n.2518+38C=
n.2389+38C=
n.2948+38C=
n.2390+38C=
17g.8231688G>TCA8372068CTC1c.2475+38C>A (n.2475+38C>A)
n.2927+38C>A
n.3306C>A
c.1578+38C>A (n.1578+38C>A)
n.1738+38C>A
n.2497+38C>A
c.*1151+38C>A (n.*1151+38C>A)
n.2268+38C>A
n.2483+38C>A
c.*1088+38C>A (n.*1088+38C>A)
c.2346+38C>A (n.2346+38C>A)
n.581+38C>A
n.3435+38C>A
c.2370+38C>A (n.2370+38C>A)
n.2464+38C>A
c.*1182+38C>A (n.*1182+38C>A)
n.703+38C>A
c.371+38C>A
n.2429+38C>A
n.2518+38C>A
n.2389+38C>A
n.2948+38C>A
n.2390+38C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231689C>GCA2576162957CTC1c.2475+37G>C (n.2475+37G>C)
n.2927+37G>C
n.3305G>C
c.1578+37G>C (n.1578+37G>C)
n.1738+37G>C
n.2497+37G>C
c.*1151+37G>C (n.*1151+37G>C)
n.2268+37G>C
n.2483+37G>C
c.*1088+37G>C (n.*1088+37G>C)
c.2346+37G>C (n.2346+37G>C)
n.581+37G>C
n.3435+37G>C
c.2370+37G>C (n.2370+37G>C)
n.2464+37G>C
c.*1182+37G>C (n.*1182+37G>C)
n.703+37G>C
c.371+37G>C
n.2429+37G>C
n.2518+37G>C
n.2389+37G>C
n.2948+37G>C
n.2390+37G>C
17g.8231691T>CCA8372069CTC1c.2475+35A>G (n.2475+35A>G)
n.2927+35A>G
n.3303A>G
c.1578+35A>G (n.1578+35A>G)
n.1738+35A>G
n.2497+35A>G
c.*1151+35A>G (n.*1151+35A>G)
n.2268+35A>G
n.2483+35A>G
c.*1088+35A>G (n.*1088+35A>G)
c.2346+35A>G (n.2346+35A>G)
n.581+35A>G
n.3435+35A>G
c.2370+35A>G (n.2370+35A>G)
n.2464+35A>G
c.*1182+35A>G (n.*1182+35A>G)
n.703+35A>G
c.371+35A>G
n.2429+35A>G
n.2518+35A>G
n.2389+35A>G
n.2948+35A>G
n.2390+35A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231691T=CA2246189401CTC1c.2475+35A= (n.2475+35A=)
n.2927+35A=
n.3303A=
c.1578+35A= (n.1578+35A=)
n.1738+35A=
n.2497+35A=
c.*1151+35A= (n.*1151+35A=)
n.2268+35A=
n.2483+35A=
c.*1088+35A= (n.*1088+35A=)
c.2346+35A= (n.2346+35A=)
n.581+35A=
n.3435+35A=
c.2370+35A= (n.2370+35A=)
n.2464+35A=
c.*1182+35A= (n.*1182+35A=)
n.703+35A=
c.371+35A=
n.2429+35A=
n.2518+35A=
n.2389+35A=
n.2948+35A=
n.2390+35A=
17g.8231692T>CCA624869481CTC1c.2475+34A>G (n.2475+34A>G)
n.2927+34A>G
n.3302A>G
c.1578+34A>G (n.1578+34A>G)
n.1738+34A>G
n.2497+34A>G
c.*1151+34A>G (n.*1151+34A>G)
n.2268+34A>G
n.2483+34A>G
c.*1088+34A>G (n.*1088+34A>G)
c.2346+34A>G (n.2346+34A>G)
n.581+34A>G
n.3435+34A>G
c.2370+34A>G (n.2370+34A>G)
n.2464+34A>G
c.*1182+34A>G (n.*1182+34A>G)
n.703+34A>G
c.371+34A>G
n.2429+34A>G
n.2518+34A>G
n.2389+34A>G
n.2948+34A>G
n.2390+34A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.8231692T=CA2246189405CTC1c.2475+34A= (n.2475+34A=)
n.2927+34A=
n.3302A=
c.1578+34A= (n.1578+34A=)
n.1738+34A=
n.2497+34A=
c.*1151+34A= (n.*1151+34A=)
n.2268+34A=
n.2483+34A=
c.*1088+34A= (n.*1088+34A=)
c.2346+34A= (n.2346+34A=)
n.581+34A=
n.3435+34A=
c.2370+34A= (n.2370+34A=)
n.2464+34A=
c.*1182+34A= (n.*1182+34A=)
n.703+34A=
c.371+34A=
n.2429+34A=
n.2518+34A=
n.2389+34A=
n.2948+34A=
n.2390+34A=
17g.8231695G>CCA2246189406CTC1c.2475+31C>G (n.2475+31C>G)
n.2927+31C>G
n.3299C>G
c.1578+31C>G (n.1578+31C>G)
n.1738+31C>G
n.2497+31C>G
c.*1151+31C>G (n.*1151+31C>G)
n.2268+31C>G
n.2483+31C>G
c.*1088+31C>G (n.*1088+31C>G)
c.2346+31C>G (n.2346+31C>G)
n.581+31C>G
n.3435+31C>G
c.2370+31C>G (n.2370+31C>G)
n.2464+31C>G
c.*1182+31C>G (n.*1182+31C>G)
n.703+31C>G
c.371+31C>G
n.2429+31C>G
n.2518+31C>G
n.2389+31C>G
n.2948+31C>G
n.2390+31C>G
dbSNP
17g.8231695G=CA2246189408CTC1c.2475+31C= (n.2475+31C=)
n.2927+31C=
n.3299C=
c.1578+31C= (n.1578+31C=)
n.1738+31C=
n.2497+31C=
c.*1151+31C= (n.*1151+31C=)
n.2268+31C=
n.2483+31C=
c.*1088+31C= (n.*1088+31C=)
c.2346+31C= (n.2346+31C=)
n.581+31C=
n.3435+31C=
c.2370+31C= (n.2370+31C=)
n.2464+31C=
c.*1182+31C= (n.*1182+31C=)
n.703+31C=
c.371+31C=
n.2429+31C=
n.2518+31C=
n.2389+31C=
n.2948+31C=
n.2390+31C=
17g.8231695G>TCA2635985317CTC1c.2475+31C>A (n.2475+31C>A)
n.2927+31C>A
n.3299C>A
c.1578+31C>A (n.1578+31C>A)
n.1738+31C>A
n.2497+31C>A
c.*1151+31C>A (n.*1151+31C>A)
n.2268+31C>A
n.2483+31C>A
c.*1088+31C>A (n.*1088+31C>A)
c.2346+31C>A (n.2346+31C>A)
n.581+31C>A
n.3435+31C>A
c.2370+31C>A (n.2370+31C>A)
n.2464+31C>A
c.*1182+31C>A (n.*1182+31C>A)
n.703+31C>A
c.371+31C>A
n.2429+31C>A
n.2518+31C>A
n.2389+31C>A
n.2948+31C>A
n.2390+31C>A
gnomAD v4
17g.8231697G>ACA8372070CTC1c.2475+29C>T (n.2475+29C>T)
n.2927+29C>T
n.3297C>T
c.1578+29C>T (n.1578+29C>T)
n.1738+29C>T
n.2497+29C>T
c.*1151+29C>T (n.*1151+29C>T)
n.2268+29C>T
n.2483+29C>T
c.*1088+29C>T (n.*1088+29C>T)
c.2346+29C>T (n.2346+29C>T)
n.581+29C>T
n.3435+29C>T
c.2370+29C>T (n.2370+29C>T)
n.2464+29C>T
c.*1182+29C>T (n.*1182+29C>T)
n.703+29C>T
c.371+29C>T
n.2429+29C>T
n.2518+29C>T
n.2389+29C>T
n.2948+29C>T
n.2390+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231697G=CA2246189413CTC1c.2475+29C= (n.2475+29C=)
n.2927+29C=
n.3297C=
c.1578+29C= (n.1578+29C=)
n.1738+29C=
n.2497+29C=
c.*1151+29C= (n.*1151+29C=)
n.2268+29C=
n.2483+29C=
c.*1088+29C= (n.*1088+29C=)
c.2346+29C= (n.2346+29C=)
n.581+29C=
n.3435+29C=
c.2370+29C= (n.2370+29C=)
n.2464+29C=
c.*1182+29C= (n.*1182+29C=)
n.703+29C=
c.371+29C=
n.2429+29C=
n.2518+29C=
n.2389+29C=
n.2948+29C=
n.2390+29C=
17g.8231698G>CCA2635985318CTC1c.2475+28C>G (n.2475+28C>G)
n.2927+28C>G
n.3296C>G
c.1578+28C>G (n.1578+28C>G)
n.1738+28C>G
n.2497+28C>G
c.*1151+28C>G (n.*1151+28C>G)
n.2268+28C>G
n.2483+28C>G
c.*1088+28C>G (n.*1088+28C>G)
c.2346+28C>G (n.2346+28C>G)
n.581+28C>G
n.3435+28C>G
c.2370+28C>G (n.2370+28C>G)
n.2464+28C>G
c.*1182+28C>G (n.*1182+28C>G)
n.703+28C>G
c.371+28C>G
n.2429+28C>G
n.2518+28C>G
n.2389+28C>G
n.2948+28C>G
n.2390+28C>G
gnomAD v4
17g.8231699A>TCA2635985319CTC1c.2475+27T>A (n.2475+27T>A)
n.2927+27T>A
n.3295T>A
c.1578+27T>A (n.1578+27T>A)
n.1738+27T>A
n.2497+27T>A
c.*1151+27T>A (n.*1151+27T>A)
n.2268+27T>A
n.2483+27T>A
c.*1088+27T>A (n.*1088+27T>A)
c.2346+27T>A (n.2346+27T>A)
n.581+27T>A
n.3435+27T>A
c.2370+27T>A (n.2370+27T>A)
n.2464+27T>A
c.*1182+27T>A (n.*1182+27T>A)
n.703+27T>A
c.371+27T>A
n.2429+27T>A
n.2518+27T>A
n.2389+27T>A
n.2948+27T>A
n.2390+27T>A
gnomAD v4
17g.8231702G>ACA2246189419CTC1c.2475+24C>T (n.2475+24C>T)
n.2927+24C>T
n.3292C>T
c.1578+24C>T (n.1578+24C>T)
n.1738+24C>T
n.2497+24C>T
c.*1151+24C>T (n.*1151+24C>T)
n.2268+24C>T
n.2483+24C>T
c.*1088+24C>T (n.*1088+24C>T)
c.2346+24C>T (n.2346+24C>T)
n.581+24C>T
n.3435+24C>T
c.2370+24C>T (n.2370+24C>T)
n.2464+24C>T
c.*1182+24C>T (n.*1182+24C>T)
n.703+24C>T
c.371+24C>T
n.2429+24C>T
n.2518+24C>T
n.2389+24C>T
n.2948+24C>T
n.2390+24C>T
dbSNP
17g.8231702G=CA2246189417CTC1c.2475+24C= (n.2475+24C=)
n.2927+24C=
n.3292C=
c.1578+24C= (n.1578+24C=)
n.1738+24C=
n.2497+24C=
c.*1151+24C= (n.*1151+24C=)
n.2268+24C=
n.2483+24C=
c.*1088+24C= (n.*1088+24C=)
c.2346+24C= (n.2346+24C=)
n.581+24C=
n.3435+24C=
c.2370+24C= (n.2370+24C=)
n.2464+24C=
c.*1182+24C= (n.*1182+24C=)
n.703+24C=
c.371+24C=
n.2429+24C=
n.2518+24C=
n.2389+24C=
n.2948+24C=
n.2390+24C=
17g.8231702G>TCA2635985320CTC1c.2475+24C>A (n.2475+24C>A)
n.2927+24C>A
n.3292C>A
c.1578+24C>A (n.1578+24C>A)
n.1738+24C>A
n.2497+24C>A
c.*1151+24C>A (n.*1151+24C>A)
n.2268+24C>A
n.2483+24C>A
c.*1088+24C>A (n.*1088+24C>A)
c.2346+24C>A (n.2346+24C>A)
n.581+24C>A
n.3435+24C>A
c.2370+24C>A (n.2370+24C>A)
n.2464+24C>A
c.*1182+24C>A (n.*1182+24C>A)
n.703+24C>A
c.371+24C>A
n.2429+24C>A
n.2518+24C>A
n.2389+24C>A
n.2948+24C>A
n.2390+24C>A
gnomAD v4
17g.8231703G>ACA2246189421CTC1c.2475+23C>T (n.2475+23C>T)
n.2927+23C>T
n.3291C>T
c.1578+23C>T (n.1578+23C>T)
n.1738+23C>T
n.2497+23C>T
c.*1151+23C>T (n.*1151+23C>T)
n.2268+23C>T
n.2483+23C>T
c.*1088+23C>T (n.*1088+23C>T)
c.2346+23C>T (n.2346+23C>T)
n.581+23C>T
n.3435+23C>T
c.2370+23C>T (n.2370+23C>T)
n.2464+23C>T
c.*1182+23C>T (n.*1182+23C>T)
n.703+23C>T
c.371+23C>T
n.2429+23C>T
n.2518+23C>T
n.2389+23C>T
n.2948+23C>T
n.2390+23C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.8231703G=CA2246189420CTC1c.2475+23C= (n.2475+23C=)
n.2927+23C=
n.3291C=
c.1578+23C= (n.1578+23C=)
n.1738+23C=
n.2497+23C=
c.*1151+23C= (n.*1151+23C=)
n.2268+23C=
n.2483+23C=
c.*1088+23C= (n.*1088+23C=)
c.2346+23C= (n.2346+23C=)
n.581+23C=
n.3435+23C=
c.2370+23C= (n.2370+23C=)
n.2464+23C=
c.*1182+23C= (n.*1182+23C=)
n.703+23C=
c.371+23C=
n.2429+23C=
n.2518+23C=
n.2389+23C=
n.2948+23C=
n.2390+23C=
17g.8231704_8231707delinsTATGCA2246189423CTC1c.2475+19_2475+22delinsCATA (n.2475+19_2475+22delinsCATA)
n.2927+19_2927+22delinsCATA
n.3287_3290delinsCATA
c.1578+19_1578+22delinsCATA (n.1578+19_1578+22delinsCATA)
n.1738+19_1738+22delinsCATA
n.2497+19_2497+22delinsCATA
c.*1151+19_*1151+22delinsCATA (n.*1151+19_*1151+22delinsCATA)
n.2268+19_2268+22delinsCATA
n.2483+19_2483+22delinsCATA
c.*1088+19_*1088+22delinsCATA (n.*1088+19_*1088+22delinsCATA)
c.2346+19_2346+22delinsCATA (n.2346+19_2346+22delinsCATA)
n.581+19_581+22delinsCATA
n.3435+19_3435+22delinsCATA
c.2370+19_2370+22delinsCATA (n.2370+19_2370+22delinsCATA)
n.2464+19_2464+22delinsCATA
c.*1182+19_*1182+22delinsCATA (n.*1182+19_*1182+22delinsCATA)
n.703+19_703+22delinsCATA
c.371+19_371+22delinsCATA
n.2429+19_2429+22delinsCATA
n.2518+19_2518+22delinsCATA
n.2389+19_2389+22delinsCATA
n.2948+19_2948+22delinsCATA
n.2390+19_2390+22delinsCATA
17g.8231705A>GCA2808394806CTC1c.2475+21T>C (n.2475+21T>C)
n.2927+21T>C
n.3289T>C
c.1578+21T>C (n.1578+21T>C)
n.1738+21T>C
n.2497+21T>C
c.*1151+21T>C (n.*1151+21T>C)
n.2268+21T>C
n.2483+21T>C
c.*1088+21T>C (n.*1088+21T>C)
c.2346+21T>C (n.2346+21T>C)
n.581+21T>C
n.3435+21T>C
c.2370+21T>C (n.2370+21T>C)
n.2464+21T>C
c.*1182+21T>C (n.*1182+21T>C)
n.703+21T>C
c.371+21T>C
n.2429+21T>C
n.2518+21T>C
n.2389+21T>C
n.2948+21T>C
n.2390+21T>C
17g.8231709_8231711delCA8372071CTC1c.2475+19_2475+21del (n.2475+19_2475+21del)
n.2927+19_2927+21del
n.3287_3289del
c.1578+19_1578+21del (n.1578+19_1578+21del)
n.1738+19_1738+21del
n.2497+19_2497+21del
c.*1151+19_*1151+21del (n.*1151+19_*1151+21del)
n.2268+19_2268+21del
n.2483+19_2483+21del
c.*1088+19_*1088+21del (n.*1088+19_*1088+21del)
c.2346+19_2346+21del (n.2346+19_2346+21del)
n.581+19_581+21del
n.3435+19_3435+21del
c.2370+19_2370+21del (n.2370+19_2370+21del)
n.2464+19_2464+21del
c.*1182+19_*1182+21del (n.*1182+19_*1182+21del)
n.703+19_703+21del
c.371+19_371+21del
n.2429+19_2429+21del
n.2518+19_2518+21del
n.2389+19_2389+21del
n.2948+19_2948+21del
n.2390+19_2390+21del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231706T>CCA2635985322CTC1c.2475+20A>G (n.2475+20A>G)
n.2927+20A>G
n.3288A>G
c.1578+20A>G (n.1578+20A>G)
n.1738+20A>G
n.2497+20A>G
c.*1151+20A>G (n.*1151+20A>G)
n.2268+20A>G
n.2483+20A>G
c.*1088+20A>G (n.*1088+20A>G)
c.2346+20A>G (n.2346+20A>G)
n.581+20A>G
n.3435+20A>G
c.2370+20A>G (n.2370+20A>G)
n.2464+20A>G
c.*1182+20A>G (n.*1182+20A>G)
n.703+20A>G
c.371+20A>G
n.2429+20A>G
n.2518+20A>G
n.2389+20A>G
n.2948+20A>G
n.2390+20A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.8231707G>ACA2635985323CTC1c.2475+19C>T (n.2475+19C>T)
n.2927+19C>T
n.3287C>T
c.1578+19C>T (n.1578+19C>T)
n.1738+19C>T
n.2497+19C>T
c.*1151+19C>T (n.*1151+19C>T)
n.2268+19C>T
n.2483+19C>T
c.*1088+19C>T (n.*1088+19C>T)
c.2346+19C>T (n.2346+19C>T)
n.581+19C>T
n.3435+19C>T
c.2370+19C>T (n.2370+19C>T)
n.2464+19C>T
c.*1182+19C>T (n.*1182+19C>T)
n.703+19C>T
c.371+19C>T
n.2429+19C>T
n.2518+19C>T
n.2389+19C>T
n.2948+19C>T
n.2390+19C>T
gnomAD v4
17g.8231707G>TCA2635985324CTC1c.2475+19C>A (n.2475+19C>A)
n.2927+19C>A
n.3287C>A
c.1578+19C>A (n.1578+19C>A)
n.1738+19C>A
n.2497+19C>A
c.*1151+19C>A (n.*1151+19C>A)
n.2268+19C>A
n.2483+19C>A
c.*1088+19C>A (n.*1088+19C>A)
c.2346+19C>A (n.2346+19C>A)
n.581+19C>A
n.3435+19C>A
c.2370+19C>A (n.2370+19C>A)
n.2464+19C>A
c.*1182+19C>A (n.*1182+19C>A)
n.703+19C>A
c.371+19C>A
n.2429+19C>A
n.2518+19C>A
n.2389+19C>A
n.2948+19C>A
n.2390+19C>A
gnomAD v4
17g.8231708A>GCA656472288CTC1c.2475+18T>C (n.2475+18T>C)
n.2927+18T>C
n.3286T>C
c.1578+18T>C (n.1578+18T>C)
n.1738+18T>C
n.2497+18T>C
c.*1151+18T>C (n.*1151+18T>C)
n.2268+18T>C
n.2483+18T>C
c.*1088+18T>C (n.*1088+18T>C)
c.2346+18T>C (n.2346+18T>C)
n.581+18T>C
n.3435+18T>C
c.2370+18T>C (n.2370+18T>C)
n.2464+18T>C
c.*1182+18T>C (n.*1182+18T>C)
n.703+18T>C
c.371+18T>C
n.2429+18T>C
n.2518+18T>C
n.2389+18T>C
n.2948+18T>C
n.2390+18T>C
COSMIC
17g.8231709T>ACA2576162958CTC1c.2475+17A>T (n.2475+17A>T)
n.2927+17A>T
n.3285A>T
c.1578+17A>T (n.1578+17A>T)
n.1738+17A>T
n.2497+17A>T
c.*1151+17A>T (n.*1151+17A>T)
n.2268+17A>T
n.2483+17A>T
c.*1088+17A>T (n.*1088+17A>T)
c.2346+17A>T (n.2346+17A>T)
n.581+17A>T
n.3435+17A>T
c.2370+17A>T (n.2370+17A>T)
n.2464+17A>T
c.*1182+17A>T (n.*1182+17A>T)
n.703+17A>T
c.371+17A>T
n.2429+17A>T
n.2518+17A>T
n.2389+17A>T
n.2948+17A>T
n.2390+17A>T
17g.8231710G>ACA2635985325CTC1c.2475+16C>T (n.2475+16C>T)
n.2927+16C>T
n.3284C>T
c.1578+16C>T (n.1578+16C>T)
n.1738+16C>T
n.2497+16C>T
c.*1151+16C>T (n.*1151+16C>T)
n.2268+16C>T
n.2483+16C>T
c.*1088+16C>T (n.*1088+16C>T)
c.2346+16C>T (n.2346+16C>T)
n.581+16C>T
n.3435+16C>T
c.2370+16C>T (n.2370+16C>T)
n.2464+16C>T
c.*1182+16C>T (n.*1182+16C>T)
n.703+16C>T
c.371+16C>T
n.2429+16C>T
n.2518+16C>T
n.2389+16C>T
n.2948+16C>T
n.2390+16C>T
gnomAD v4
17g.8231710G>TCA2635985326CTC1c.2475+16C>A (n.2475+16C>A)
n.2927+16C>A
n.3284C>A
c.1578+16C>A (n.1578+16C>A)
n.1738+16C>A
n.2497+16C>A
c.*1151+16C>A (n.*1151+16C>A)
n.2268+16C>A
n.2483+16C>A
c.*1088+16C>A (n.*1088+16C>A)
c.2346+16C>A (n.2346+16C>A)
n.581+16C>A
n.3435+16C>A
c.2370+16C>A (n.2370+16C>A)
n.2464+16C>A
c.*1182+16C>A (n.*1182+16C>A)
n.703+16C>A
c.371+16C>A
n.2429+16C>A
n.2518+16C>A
n.2389+16C>A
n.2948+16C>A
n.2390+16C>A
gnomAD v4
17g.8231713G>ACA981243640CTC1c.2475+13C>T (n.2475+13C>T)
n.2927+13C>T
n.3281C>T
c.1578+13C>T (n.1578+13C>T)
n.1738+13C>T
n.2497+13C>T
c.*1151+13C>T (n.*1151+13C>T)
n.2268+13C>T
n.2483+13C>T
c.*1088+13C>T (n.*1088+13C>T)
c.2346+13C>T (n.2346+13C>T)
n.581+13C>T
n.3435+13C>T
c.2370+13C>T (n.2370+13C>T)
n.2464+13C>T
c.*1182+13C>T (n.*1182+13C>T)
n.703+13C>T
c.371+13C>T
n.2429+13C>T
n.2518+13C>T
n.2389+13C>T
n.2948+13C>T
n.2390+13C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231713G=CA2246189426CTC1c.2475+13C= (n.2475+13C=)
n.2927+13C=
n.3281C=
c.1578+13C= (n.1578+13C=)
n.1738+13C=
n.2497+13C=
c.*1151+13C= (n.*1151+13C=)
n.2268+13C=
n.2483+13C=
c.*1088+13C= (n.*1088+13C=)
c.2346+13C= (n.2346+13C=)
n.581+13C=
n.3435+13C=
c.2370+13C= (n.2370+13C=)
n.2464+13C=
c.*1182+13C= (n.*1182+13C=)
n.703+13C=
c.371+13C=
n.2429+13C=
n.2518+13C=
n.2389+13C=
n.2948+13C=
n.2390+13C=
17g.8231716G>ACA775734230CTC1c.2475+10C>T (n.2475+10C>T)
n.2927+10C>T
n.3278C>T
c.1578+10C>T (n.1578+10C>T)
n.1738+10C>T
n.2497+10C>T
c.*1151+10C>T (n.*1151+10C>T)
n.2268+10C>T
n.2483+10C>T
c.*1088+10C>T (n.*1088+10C>T)
c.2346+10C>T (n.2346+10C>T)
n.581+10C>T
n.3435+10C>T
c.2370+10C>T (n.2370+10C>T)
n.2464+10C>T
c.*1182+10C>T (n.*1182+10C>T)
n.703+10C>T
c.371+10C>T
n.2429+10C>T
n.2518+10C>T
n.2389+10C>T
n.2948+10C>T
n.2390+10C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231716G>CCA2246189428CTC1c.2475+10C>G (n.2475+10C>G)
n.2927+10C>G
n.3278C>G
c.1578+10C>G (n.1578+10C>G)
n.1738+10C>G
n.2497+10C>G
c.*1151+10C>G (n.*1151+10C>G)
n.2268+10C>G
n.2483+10C>G
c.*1088+10C>G (n.*1088+10C>G)
c.2346+10C>G (n.2346+10C>G)
n.581+10C>G
n.3435+10C>G
c.2370+10C>G (n.2370+10C>G)
n.2464+10C>G
c.*1182+10C>G (n.*1182+10C>G)
n.703+10C>G
c.371+10C>G
n.2429+10C>G
n.2518+10C>G
n.2389+10C>G
n.2948+10C>G
n.2390+10C>G
dbSNP
17g.8231716G=CA2246189429CTC1c.2475+10C= (n.2475+10C=)
n.2927+10C=
n.3278C=
c.1578+10C= (n.1578+10C=)
n.1738+10C=
n.2497+10C=
c.*1151+10C= (n.*1151+10C=)
n.2268+10C=
n.2483+10C=
c.*1088+10C= (n.*1088+10C=)
c.2346+10C= (n.2346+10C=)
n.581+10C=
n.3435+10C=
c.2370+10C= (n.2370+10C=)
n.2464+10C=
c.*1182+10C= (n.*1182+10C=)
n.703+10C=
c.371+10C=
n.2429+10C=
n.2518+10C=
n.2389+10C=
n.2948+10C=
n.2390+10C=
17g.8231716G>TCA2635985328CTC1c.2475+10C>A (n.2475+10C>A)
n.2927+10C>A
n.3278C>A
c.1578+10C>A (n.1578+10C>A)
n.1738+10C>A
n.2497+10C>A
c.*1151+10C>A (n.*1151+10C>A)
n.2268+10C>A
n.2483+10C>A
c.*1088+10C>A (n.*1088+10C>A)
c.2346+10C>A (n.2346+10C>A)
n.581+10C>A
n.3435+10C>A
c.2370+10C>A (n.2370+10C>A)
n.2464+10C>A
c.*1182+10C>A (n.*1182+10C>A)
n.703+10C>A
c.371+10C>A
n.2429+10C>A
n.2518+10C>A
n.2389+10C>A
n.2948+10C>A
n.2390+10C>A
gnomAD v4
17g.8231717G>ACA2246189436CTC1c.2475+9C>T (n.2475+9C>T)
n.2927+9C>T
n.3277C>T
c.1578+9C>T (n.1578+9C>T)
n.1738+9C>T
n.2497+9C>T
c.*1151+9C>T (n.*1151+9C>T)
n.2268+9C>T
n.2483+9C>T
c.*1088+9C>T (n.*1088+9C>T)
c.2346+9C>T (n.2346+9C>T)
n.581+9C>T
n.3435+9C>T
c.2370+9C>T (n.2370+9C>T)
n.2464+9C>T
c.*1182+9C>T (n.*1182+9C>T)
n.703+9C>T
c.371+9C>T
n.2429+9C>T
n.2518+9C>T
n.2389+9C>T
n.2948+9C>T
n.2390+9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8231717G>CCA8372072CTC1c.2475+9C>G (n.2475+9C>G)
n.2927+9C>G
n.3277C>G
c.1578+9C>G (n.1578+9C>G)
n.1738+9C>G
n.2497+9C>G
c.*1151+9C>G (n.*1151+9C>G)
n.2268+9C>G
n.2483+9C>G
c.*1088+9C>G (n.*1088+9C>G)
c.2346+9C>G (n.2346+9C>G)
n.581+9C>G
n.3435+9C>G
c.2370+9C>G (n.2370+9C>G)
n.2464+9C>G
c.*1182+9C>G (n.*1182+9C>G)
n.703+9C>G
c.371+9C>G
n.2429+9C>G
n.2518+9C>G
n.2389+9C>G
n.2948+9C>G
n.2390+9C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231717G=CA2246189435CTC1c.2475+9C= (n.2475+9C=)
n.2927+9C=
n.3277C=
c.1578+9C= (n.1578+9C=)
n.1738+9C=
n.2497+9C=
c.*1151+9C= (n.*1151+9C=)
n.2268+9C=
n.2483+9C=
c.*1088+9C= (n.*1088+9C=)
c.2346+9C= (n.2346+9C=)
n.581+9C=
n.3435+9C=
c.2370+9C= (n.2370+9C=)
n.2464+9C=
c.*1182+9C= (n.*1182+9C=)
n.703+9C=
c.371+9C=
n.2429+9C=
n.2518+9C=
n.2389+9C=
n.2948+9C=
n.2390+9C=
17g.8231717G>TCA915949561CTC1c.2475+9C>A (n.2475+9C>A)
n.2927+9C>A
n.3277C>A
c.1578+9C>A (n.1578+9C>A)
n.1738+9C>A
n.2497+9C>A
c.*1151+9C>A (n.*1151+9C>A)
n.2268+9C>A
n.2483+9C>A
c.*1088+9C>A (n.*1088+9C>A)
c.2346+9C>A (n.2346+9C>A)
n.581+9C>A
n.3435+9C>A
c.2370+9C>A (n.2370+9C>A)
n.2464+9C>A
c.*1182+9C>A (n.*1182+9C>A)
n.703+9C>A
c.371+9C>A
n.2429+9C>A
n.2518+9C>A
n.2389+9C>A
n.2948+9C>A
n.2390+9C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8231718A>CCA2733159909CTC1c.2475+8T>G (n.2475+8T>G)
n.2927+8T>G
n.3276T>G
c.1578+8T>G (n.1578+8T>G)
n.1738+8T>G
n.2497+8T>G
c.*1151+8T>G (n.*1151+8T>G)
n.2268+8T>G
n.2483+8T>G
c.*1088+8T>G (n.*1088+8T>G)
c.2346+8T>G (n.2346+8T>G)
n.581+8T>G
n.3435+8T>G
c.2370+8T>G (n.2370+8T>G)
n.2464+8T>G
c.*1182+8T>G (n.*1182+8T>G)
n.703+8T>G
c.371+8T>G
n.2429+8T>G
n.2518+8T>G
n.2389+8T>G
n.2948+8T>G
n.2390+8T>G
dbSNP
17g.8231721C=CA2246189440CTC1c.2475+5G= (n.2475+5G=)
n.2927+5G=
n.3273G=
c.1578+5G= (n.1578+5G=)
n.1738+5G=
n.2497+5G=
c.*1151+5G= (n.*1151+5G=)
n.2268+5G=
n.2483+5G=
c.*1088+5G= (n.*1088+5G=)
c.2346+5G= (n.2346+5G=)
n.581+5G=
n.3435+5G=
c.2370+5G= (n.2370+5G=)
n.2464+5G=
c.*1182+5G= (n.*1182+5G=)
n.703+5G=
c.371+5G=
n.2429+5G=
n.2518+5G=
n.2389+5G=
n.2948+5G=
n.2390+5G=
17g.8231721C>TCA981243643CTC1c.2475+5G>A (n.2475+5G>A)
n.2927+5G>A
n.3273G>A
c.1578+5G>A (n.1578+5G>A)
n.1738+5G>A
n.2497+5G>A
c.*1151+5G>A (n.*1151+5G>A)
n.2268+5G>A
n.2483+5G>A
c.*1088+5G>A (n.*1088+5G>A)
c.2346+5G>A (n.2346+5G>A)
n.581+5G>A
n.3435+5G>A
c.2370+5G>A (n.2370+5G>A)
n.2464+5G>A
c.*1182+5G>A (n.*1182+5G>A)
n.703+5G>A
c.371+5G>A
n.2429+5G>A
n.2518+5G>A
n.2389+5G>A
n.2948+5G>A
n.2390+5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231723C=CA2246189441CTC1c.2475+3G= (n.2475+3G=)
n.2927+3G=
n.3271G=
c.1578+3G= (n.1578+3G=)
n.1738+3G=
n.2497+3G=
c.*1151+3G= (n.*1151+3G=)
n.2268+3G=
n.2483+3G=
c.*1088+3G= (n.*1088+3G=)
c.2346+3G= (n.2346+3G=)
n.581+3G=
n.3435+3G=
c.2370+3G= (n.2370+3G=)
n.2464+3G=
c.*1182+3G= (n.*1182+3G=)
n.703+3G=
c.371+3G=
n.2429+3G=
n.2518+3G=
n.2389+3G=
n.2948+3G=
n.2390+3G=
17g.8231723C>GCA2246189443CTC1c.2475+3G>C (n.2475+3G>C)
n.2927+3G>C
n.3271G>C
c.1578+3G>C (n.1578+3G>C)
n.1738+3G>C
n.2497+3G>C
c.*1151+3G>C (n.*1151+3G>C)
n.2268+3G>C
n.2483+3G>C
c.*1088+3G>C (n.*1088+3G>C)
c.2346+3G>C (n.2346+3G>C)
n.581+3G>C
n.3435+3G>C
c.2370+3G>C (n.2370+3G>C)
n.2464+3G>C
c.*1182+3G>C (n.*1182+3G>C)
n.703+3G>C
c.371+3G>C
n.2429+3G>C
n.2518+3G>C
n.2389+3G>C
n.2948+3G>C
n.2390+3G>C
dbSNP
17g.8231723C>TCA2246189444CTC1c.2475+3G>A (n.2475+3G>A)
n.2927+3G>A
n.3271G>A
c.1578+3G>A (n.1578+3G>A)
n.1738+3G>A
n.2497+3G>A
c.*1151+3G>A (n.*1151+3G>A)
n.2268+3G>A
n.2483+3G>A
c.*1088+3G>A (n.*1088+3G>A)
c.2346+3G>A (n.2346+3G>A)
n.581+3G>A
n.3435+3G>A
c.2370+3G>A (n.2370+3G>A)
n.2464+3G>A
c.*1182+3G>A (n.*1182+3G>A)
n.703+3G>A
c.371+3G>A
n.2429+3G>A
n.2518+3G>A
n.2389+3G>A
n.2948+3G>A
n.2390+3G>A
ClinVar dbSNP
17g.8231724A>CCA397976446CTC1c.2475+2T>G (n.2475+2T>G)
n.2927+2T>G
n.3270T>G
c.1578+2T>G (n.1578+2T>G)
n.1738+2T>G
n.2497+2T>G
c.*1151+2T>G (n.*1151+2T>G)
n.2268+2T>G
n.2483+2T>G
c.*1088+2T>G (n.*1088+2T>G)
c.2346+2T>G (n.2346+2T>G)
n.581+2T>G
n.3435+2T>G
c.2370+2T>G (n.2370+2T>G)
n.2464+2T>G
c.*1182+2T>G (n.*1182+2T>G)
n.703+2T>G
c.371+2T>G
n.2429+2T>G
n.2518+2T>G
n.2389+2T>G
n.2948+2T>G
n.2390+2T>G
17g.8231724A>GCA397976447CTC1c.2475+2T>C (n.2475+2T>C)
n.2927+2T>C
n.3270T>C
c.1578+2T>C (n.1578+2T>C)
n.1738+2T>C
n.2497+2T>C
c.*1151+2T>C (n.*1151+2T>C)
n.2268+2T>C
n.2483+2T>C
c.*1088+2T>C (n.*1088+2T>C)
c.2346+2T>C (n.2346+2T>C)
n.581+2T>C
n.3435+2T>C
c.2370+2T>C (n.2370+2T>C)
n.2464+2T>C
c.*1182+2T>C (n.*1182+2T>C)
n.703+2T>C
c.371+2T>C
n.2429+2T>C
n.2518+2T>C
n.2389+2T>C
n.2948+2T>C
n.2390+2T>C
17g.8231724A>TCA397976449CTC1c.2475+2T>A (n.2475+2T>A)
n.2927+2T>A
n.3270T>A
c.1578+2T>A (n.1578+2T>A)
n.1738+2T>A
n.2497+2T>A
c.*1151+2T>A (n.*1151+2T>A)
n.2268+2T>A
n.2483+2T>A
c.*1088+2T>A (n.*1088+2T>A)
c.2346+2T>A (n.2346+2T>A)
n.581+2T>A
n.3435+2T>A
c.2370+2T>A (n.2370+2T>A)
n.2464+2T>A
c.*1182+2T>A (n.*1182+2T>A)
n.703+2T>A
c.371+2T>A
n.2429+2T>A
n.2518+2T>A
n.2389+2T>A
n.2948+2T>A
n.2390+2T>A
17g.8231725C>ACA397976454CTC1c.2475+1G>T (n.2475+1G>T)
n.2927+1G>T
n.3269G>T
c.1578+1G>T (n.1578+1G>T)
n.1738+1G>T
n.2497+1G>T
c.*1151+1G>T (n.*1151+1G>T)
n.2268+1G>T
n.2483+1G>T
c.*1088+1G>T (n.*1088+1G>T)
c.2346+1G>T (n.2346+1G>T)
n.581+1G>T
n.3435+1G>T
c.2370+1G>T (n.2370+1G>T)
n.2464+1G>T
c.*1182+1G>T (n.*1182+1G>T)
n.703+1G>T
c.371+1G>T
n.2429+1G>T
n.2518+1G>T
n.2389+1G>T
n.2948+1G>T
n.2390+1G>T
17g.8231725C=CA2246189448CTC1c.2475+1G= (n.2475+1G=)
n.2927+1G=
n.3269G=
c.1578+1G= (n.1578+1G=)
n.1738+1G=
n.2497+1G=
c.*1151+1G= (n.*1151+1G=)
n.2268+1G=
n.2483+1G=
c.*1088+1G= (n.*1088+1G=)
c.2346+1G= (n.2346+1G=)
n.581+1G=
n.3435+1G=
c.2370+1G= (n.2370+1G=)
n.2464+1G=
c.*1182+1G= (n.*1182+1G=)
n.703+1G=
c.371+1G=
n.2429+1G=
n.2518+1G=
n.2389+1G=
n.2948+1G=
n.2390+1G=
17g.8231725C>GCA397976457CTC1c.2475+1G>C (n.2475+1G>C)
n.2927+1G>C
n.3269G>C
c.1578+1G>C (n.1578+1G>C)
n.1738+1G>C
n.2497+1G>C
c.*1151+1G>C (n.*1151+1G>C)
n.2268+1G>C
n.2483+1G>C
c.*1088+1G>C (n.*1088+1G>C)
c.2346+1G>C (n.2346+1G>C)
n.581+1G>C
n.3435+1G>C
c.2370+1G>C (n.2370+1G>C)
n.2464+1G>C
c.*1182+1G>C (n.*1182+1G>C)
n.703+1G>C
c.371+1G>C
n.2429+1G>C
n.2518+1G>C
n.2389+1G>C
n.2948+1G>C
n.2390+1G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231725C>TCA287533381CTC1c.2475+1G>A (n.2475+1G>A)
n.2927+1G>A
n.3269G>A
c.1578+1G>A (n.1578+1G>A)
n.1738+1G>A
n.2497+1G>A
c.*1151+1G>A (n.*1151+1G>A)
n.2268+1G>A
n.2483+1G>A
c.*1088+1G>A (n.*1088+1G>A)
c.2346+1G>A (n.2346+1G>A)
n.581+1G>A
n.3435+1G>A
c.2370+1G>A (n.2370+1G>A)
n.2464+1G>A
c.*1182+1G>A (n.*1182+1G>A)
n.703+1G>A
c.371+1G>A
n.2429+1G>A
n.2518+1G>A
n.2389+1G>A
n.2948+1G>A
n.2390+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231726A>CCA497958717CTC1c.2475T>G (p.Ala825=)
n.2927T>G
n.3268T>G
c.1578T>G (p.Ala526=)
n.1738T>G
n.2497T>G
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.2268T>G
n.2483T>G
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.2346T>G (p.Ala782=)
n.581T>G
n.3435T>G
c.2370T>G (p.Ala790=)
n.2464T>G
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
n.703T>G
c.371T>G
n.2429T>G
n.2518T>G
n.2389T>G
n.2948T>G
n.2390T>G
17g.8231726A>GCA497958714CTC1c.2475T>C (p.Ala825=)
n.2927T>C
n.3268T>C
c.1578T>C (p.Ala526=)
n.1738T>C
n.2497T>C
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.2268T>C
n.2483T>C
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.2346T>C (p.Ala782=)
n.581T>C
n.3435T>C
c.2370T>C (p.Ala790=)
n.2464T>C
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
n.703T>C
c.371T>C
n.2429T>C
n.2518T>C
n.2389T>C
n.2948T>C
n.2390T>C
17g.8231726A>TCA497958713CTC1c.2475T>A (p.Ala825=)
n.2927T>A
n.3268T>A
c.1578T>A (p.Ala526=)
n.1738T>A
n.2497T>A
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.2268T>A
n.2483T>A
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.2346T>A (p.Ala782=)
n.581T>A
n.3435T>A
c.2370T>A (p.Ala790=)
n.2464T>A
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
n.703T>A
c.371T>A
n.2429T>A
n.2518T>A
n.2389T>A
n.2948T>A
n.2390T>A
gnomAD v4
17g.8231727G>ACA397976463CTC1c.2474C>T (p.Ala825Val)
n.2926C>T
n.3267C>T
c.1577C>T (p.Ala526Val)
n.1737C>T
n.2496C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.2267C>T
n.2482C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.2345C>T (p.Ala782Val)
n.580C>T
n.3434C>T
c.2369C>T (p.Ala790Val)
n.2463C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.702C>T
c.370C>T
n.2428C>T
n.2517C>T
n.2388C>T
n.2947C>T
n.2389C>T
gnomAD v4
17g.8231727G>CCA397976471CTC1c.2474C>G (p.Ala825Gly)
n.2926C>G
n.3267C>G
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.1737C>G
n.2496C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.2267C>G
n.2482C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.2345C>G (p.Ala782Gly)
n.580C>G
n.3434C>G
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
n.2463C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.702C>G
c.370C>G
n.2428C>G
n.2517C>G
n.2388C>G
n.2947C>G
n.2389C>G
17g.8231727G>TCA397976468CTC1c.2474C>A (p.Ala825Asp)
n.2926C>A
n.3267C>A
c.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.1737C>A
n.2496C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.2267C>A
n.2482C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.2345C>A (p.Ala782Asp)
n.580C>A
n.3434C>A
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
n.2463C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.702C>A
c.370C>A
n.2428C>A
n.2517C>A
n.2388C>A
n.2947C>A
n.2389C>A
17g.8231728delCA2635985337CTC1c.2473del (p.Ala825LeufsTer?)
n.2925del
n.3266del
c.1576del (p.Ala526LeufsTer?)
n.1736del
n.2495del
c.*1149del (n.*1149del)
n.2266del
n.2481del
c.*1086del (n.*1086del)
c.2344del (p.Ala782LeufsTer?)
n.579del
n.3433del
c.2368del (p.Ala790LeufsTer?)
n.2462del
c.*1180del (n.*1180del)
n.701del
c.369del
n.2427del
n.2516del
n.2387del
n.2946del
n.2388del
gnomAD v4
17g.8231728C>ACA397976477CTC1c.2473G>T (p.Ala825Ser)
n.2925G>T
n.3266G>T
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.1736G>T
n.2495G>T
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.2266G>T
n.2481G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.2344G>T (p.Ala782Ser)
n.579G>T
n.3433G>T
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
n.2462G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.701G>T
c.369G>T
n.2427G>T
n.2516G>T
n.2387G>T
n.2946G>T
n.2388G>T
gnomAD v4
17g.8231728C=CA2246189455CTC1c.2473G= (p.Ala825=)
n.2925G=
n.3266G=
c.1576G= (p.Ala526=)
n.1736G=
n.2495G=
c.*1149G= (n.*1149G=)
n.2266G=
n.2481G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.2344G= (p.Ala782=)
n.579G=
n.3433G=
c.2368G= (p.Ala790=)
n.2462G=
c.*1180G= (n.*1180G=)
n.701G=
c.369G=
n.2427G=
n.2516G=
n.2387G=
n.2946G=
n.2388G=
17g.8231728C>GCA287533382CTC1c.2473G>C (p.Ala825Pro)
n.2925G>C
n.3266G>C
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
n.1736G>C
n.2495G>C
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.2266G>C
n.2481G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.2344G>C (p.Ala782Pro)
n.579G>C
n.3433G>C
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
n.2462G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.701G>C
c.369G>C
n.2427G>C
n.2516G>C
n.2387G>C
n.2946G>C
n.2388G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231728C>TCA397976480CTC1c.2473G>A (p.Ala825Thr)
n.2925G>A
n.3266G>A
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.1736G>A
n.2495G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.2266G>A
n.2481G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.2344G>A (p.Ala782Thr)
n.579G>A
n.3433G>A
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
n.2462G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.701G>A
c.369G>A
n.2427G>A
n.2516G>A
n.2387G>A
n.2946G>A
n.2388G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.8231729G>ACA8372073CTC1c.2472C>T (p.Pro824=)
n.2924C>T
n.3265C>T
c.1575C>T (p.Pro525=)
n.1735C>T
n.2494C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.2265C>T
n.2480C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.2343C>T (p.Pro781=)
n.578C>T
n.3432C>T
c.2367C>T (p.Pro789=)
n.2461C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
n.700C>T
c.368C>T
n.2426C>T
n.2515C>T
n.2386C>T
n.2945C>T
n.2387C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231729G>CCA497958722CTC1c.2472C>G (p.Pro824=)
n.2924C>G
n.3265C>G
c.1575C>G (p.Pro525=)
n.1735C>G
n.2494C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.2265C>G
n.2480C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.2343C>G (p.Pro781=)
n.578C>G
n.3432C>G
c.2367C>G (p.Pro789=)
n.2461C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
n.700C>G
c.368C>G
n.2426C>G
n.2515C>G
n.2386C>G
n.2945C>G
n.2387C>G
ClinVar dbSNP
17g.8231729G=CA2246189461CTC1c.2472C= (p.Pro824=)
n.2924C=
n.3265C=
c.1575C= (p.Pro525=)
n.1735C=
n.2494C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.2265C=
n.2480C=
c.*1085C= (n.*1085C=)
c.2343C= (p.Pro781=)
n.578C=
n.3432C=
c.2367C= (p.Pro789=)
n.2461C=
c.*1179C= (n.*1179C=)
n.700C=
c.368C=
n.2426C=
n.2515C=
n.2386C=
n.2945C=
n.2387C=
17g.8231729G>TCA497958724CTC1c.2472C>A (p.Pro824=)
n.2924C>A
n.3265C>A
c.1575C>A (p.Pro525=)
n.1735C>A
n.2494C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.2265C>A
n.2480C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.2343C>A (p.Pro781=)
n.578C>A
n.3432C>A
c.2367C>A (p.Pro789=)
n.2461C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
n.700C>A
c.368C>A
n.2426C>A
n.2515C>A
n.2386C>A
n.2945C>A
n.2387C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231732delCA2697559402CTC1c.2472del (p.Ala825LeufsTer?)
n.2924del
n.3265del
c.1575del (p.Ala526LeufsTer?)
n.1735del
n.2494del
c.*1148del (n.*1148del)
n.2265del
n.2480del
c.*1085del (n.*1085del)
c.2343del (p.Ala782LeufsTer?)
n.578del
n.3432del
c.2367del (p.Ala790LeufsTer?)
n.2461del
c.*1179del (n.*1179del)
n.700del
c.368del
n.2426del
n.2515del
n.2386del
n.2945del
n.2387del
ClinVar
17g.8231730G>ACA397976488CTC1c.2471C>T (p.Pro824Leu)
n.2923C>T
n.3264C>T
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
n.1734C>T
n.2493C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.2264C>T
n.2479C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
n.577C>T
n.3431C>T
c.2366C>T (p.Pro789Leu)
n.2460C>T
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.699C>T
c.367C>T
n.2425C>T
n.2514C>T
n.2385C>T
n.2944C>T
n.2386C>T
ClinVar dbSNP
17g.8231730G>CCA8372074CTC1c.2471C>G (p.Pro824Arg)
n.2923C>G
n.3264C>G
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
n.1734C>G
n.2493C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.2264C>G
n.2479C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
n.577C>G
n.3431C>G
c.2366C>G (p.Pro789Arg)
n.2460C>G
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.699C>G
c.367C>G
n.2425C>G
n.2514C>G
n.2385C>G
n.2944C>G
n.2386C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231730G=CA2246189469CTC1c.2471C= (p.Pro824=)
n.2923C=
n.3264C=
c.1574C= (p.Pro525=)
n.1734C=
n.2493C=
c.*1147C= (n.*1147C=)
n.2264C=
n.2479C=
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.2342C= (p.Pro781=)
n.577C=
n.3431C=
c.2366C= (p.Pro789=)
n.2460C=
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.699C=
c.367C=
n.2425C=
n.2514C=
n.2385C=
n.2944C=
n.2386C=
17g.8231730G>TCA397976490CTC1c.2471C>A (p.Pro824His)
n.2923C>A
n.3264C>A
c.1574C>A (p.Pro525His)
n.1734C>A
n.2493C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.2264C>A
n.2479C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.2342C>A (p.Pro781His)
n.577C>A
n.3431C>A
c.2366C>A (p.Pro789His)
n.2460C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.699C>A
c.367C>A
n.2425C>A
n.2514C>A
n.2385C>A
n.2944C>A
n.2386C>A
17g.8231731G>ACA8372075CTC1c.2470C>T (p.Pro824Ser)
n.2922C>T
n.3263C>T
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
n.1733C>T
n.2492C>T
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.2263C>T
n.2478C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
n.576C>T
n.3430C>T
c.2365C>T (p.Pro789Ser)
n.2459C>T
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
n.698C>T
c.366C>T
n.2424C>T
n.2513C>T
n.2384C>T
n.2943C>T
n.2385C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231731G>CCA397976496CTC1c.2470C>G (p.Pro824Ala)
n.2922C>G
n.3263C>G
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
n.1733C>G
n.2492C>G
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.2263C>G
n.2478C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
n.576C>G
n.3430C>G
c.2365C>G (p.Pro789Ala)
n.2459C>G
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
n.698C>G
c.366C>G
n.2424C>G
n.2513C>G
n.2384C>G
n.2943C>G
n.2385C>G
17g.8231731G=CA2246189472CTC1c.2470C= (p.Pro824=)
n.2922C=
n.3263C=
c.1573C= (p.Pro525=)
n.1733C=
n.2492C=
c.*1146C= (n.*1146C=)
n.2263C=
n.2478C=
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.2341C= (p.Pro781=)
n.576C=
n.3430C=
c.2365C= (p.Pro789=)
n.2459C=
c.*1177C= (n.*1177C=)
n.698C=
c.366C=
n.2424C=
n.2513C=
n.2384C=
n.2943C=
n.2385C=
17g.8231731G>TCA397976498CTC1c.2470C>A (p.Pro824Thr)
n.2922C>A
n.3263C>A
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
n.1733C>A
n.2492C>A
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.2263C>A
n.2478C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
n.576C>A
n.3430C>A
c.2365C>A (p.Pro789Thr)
n.2459C>A
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
n.698C>A
c.366C>A
n.2424C>A
n.2513C>A
n.2384C>A
n.2943C>A
n.2385C>A
17g.8231732G>ACA497958731CTC1c.2469C>T (p.Gly823=)
n.2921C>T
n.3262C>T
c.1572C>T (p.Gly524=)
n.1732C>T
n.2491C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.2262C>T
n.2477C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.2340C>T (p.Gly780=)
n.575C>T
n.3429C>T
c.2364C>T (p.Gly788=)
n.2458C>T
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.697C>T
c.365C>T
n.2423C>T
n.2512C>T
n.2383C>T
n.2942C>T
n.2384C>T
17g.8231732G>CCA497958733CTC1c.2469C>G (p.Gly823=)
n.2921C>G
n.3262C>G
c.1572C>G (p.Gly524=)
n.1732C>G
n.2491C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.2262C>G
n.2477C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.2340C>G (p.Gly780=)
n.575C>G
n.3429C>G
c.2364C>G (p.Gly788=)
n.2458C>G
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.697C>G
c.365C>G
n.2423C>G
n.2512C>G
n.2383C>G
n.2942C>G
n.2384C>G
17g.8231732G>TCA497958734CTC1c.2469C>A (p.Gly823=)
n.2921C>A
n.3262C>A
c.1572C>A (p.Gly524=)
n.1732C>A
n.2491C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.2262C>A
n.2477C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.2340C>A (p.Gly780=)
n.575C>A
n.3429C>A
c.2364C>A (p.Gly788=)
n.2458C>A
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.697C>A
c.365C>A
n.2423C>A
n.2512C>A
n.2383C>A
n.2942C>A
n.2384C>A
17g.8231733C>ACA397976503CTC1c.2468G>T (p.Gly823Val)
n.2920G>T
n.3261G>T
c.1571G>T (p.Gly524Val)
n.1731G>T
n.2490G>T
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.2261G>T
n.2476G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
n.574G>T
n.3428G>T
c.2363G>T (p.Gly788Val)
n.2457G>T
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
n.696G>T
c.364G>T
n.2422G>T
n.2511G>T
n.2382G>T
n.2941G>T
n.2383G>T
17g.8231733C>GCA397976505CTC1c.2468G>C (p.Gly823Ala)
n.2920G>C
n.3261G>C
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
n.1731G>C
n.2490G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
n.2261G>C
n.2476G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
n.574G>C
n.3428G>C
c.2363G>C (p.Gly788Ala)
n.2457G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.696G>C
c.364G>C
n.2422G>C
n.2511G>C
n.2382G>C
n.2941G>C
n.2383G>C
17g.8231733C>TCA397976508CTC1c.2468G>A (p.Gly823Asp)
n.2920G>A
n.3261G>A
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
n.1731G>A
n.2490G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
n.2261G>A
n.2476G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
n.574G>A
n.3428G>A
c.2363G>A (p.Gly788Asp)
n.2457G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.696G>A
c.364G>A
n.2422G>A
n.2511G>A
n.2382G>A
n.2941G>A
n.2383G>A
gnomAD v4
17g.8231734C>ACA397976517CTC1c.2467G>T (p.Gly823Cys)
n.2919G>T
n.3260G>T
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
n.1730G>T
n.2489G>T
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.2260G>T
n.2475G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
n.573G>T
n.3427G>T
c.2362G>T (p.Gly788Cys)
n.2456G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.695G>T
c.363G>T
n.2421G>T
n.2510G>T
n.2381G>T
n.2940G>T
n.2382G>T
17g.8231734C>GCA397976511CTC1c.2467G>C (p.Gly823Arg)
n.2919G>C
n.3260G>C
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
n.1730G>C
n.2489G>C
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.2260G>C
n.2475G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
n.573G>C
n.3427G>C
c.2362G>C (p.Gly788Arg)
n.2456G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.695G>C
c.363G>C
n.2421G>C
n.2510G>C
n.2381G>C
n.2940G>C
n.2382G>C
17g.8231734C>TCA397976514CTC1c.2467G>A (p.Gly823Ser)
n.2919G>A
n.3260G>A
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
n.1730G>A
n.2489G>A
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.2260G>A
n.2475G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
n.573G>A
n.3427G>A
c.2362G>A (p.Gly788Ser)
n.2456G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.695G>A
c.363G>A
n.2421G>A
n.2510G>A
n.2381G>A
n.2940G>A
n.2382G>A
17g.8231735A>CCA497958736CTC1c.2466T>G (p.Pro822=)
n.2918T>G
n.3259T>G
c.1569T>G (p.Pro523=)
n.1729T>G
n.2488T>G
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
n.2259T>G
n.2474T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.2337T>G (p.Pro779=)
n.572T>G
n.3426T>G
c.2361T>G (p.Pro787=)
n.2455T>G
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.694T>G
c.362T>G
n.2420T>G
n.2509T>G
n.2380T>G
n.2939T>G
n.2381T>G
17g.8231735A>GCA497958737CTC1c.2466T>C (p.Pro822=)
n.2918T>C
n.3259T>C
c.1569T>C (p.Pro523=)
n.1729T>C
n.2488T>C
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
n.2259T>C
n.2474T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.2337T>C (p.Pro779=)
n.572T>C
n.3426T>C
c.2361T>C (p.Pro787=)
n.2455T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.694T>C
c.362T>C
n.2420T>C
n.2509T>C
n.2380T>C
n.2939T>C
n.2381T>C
ClinVar dbSNP
17g.8231735A>TCA497958738CTC1c.2466T>A (p.Pro822=)
n.2918T>A
n.3259T>A
c.1569T>A (p.Pro523=)
n.1729T>A
n.2488T>A
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
n.2259T>A
n.2474T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.2337T>A (p.Pro779=)
n.572T>A
n.3426T>A
c.2361T>A (p.Pro787=)
n.2455T>A
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.694T>A
c.362T>A
n.2420T>A
n.2509T>A
n.2380T>A
n.2939T>A
n.2381T>A
17g.8231736G>ACA397976520CTC1c.2465C>T (p.Pro822Leu)
n.2917C>T
n.3258C>T
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
n.1728C>T
n.2487C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.2258C>T
n.2473C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
n.571C>T
n.3425C>T
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
n.2454C>T
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.693C>T
c.361C>T
n.2419C>T
n.2508C>T
n.2379C>T
n.2938C>T
n.2380C>T
17g.8231736G>CCA397976523CTC1c.2465C>G (p.Pro822Arg)
n.2917C>G
n.3258C>G
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
n.1728C>G
n.2487C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.2258C>G
n.2473C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.2336C>G (p.Pro779Arg)
n.571C>G
n.3425C>G
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
n.2454C>G
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.693C>G
c.361C>G
n.2419C>G
n.2508C>G
n.2379C>G
n.2938C>G
n.2380C>G
17g.8231736G>TCA397976525CTC1c.2465C>A (p.Pro822His)
n.2917C>A
n.3258C>A
c.1568C>A (p.Pro523His)
n.1728C>A
n.2487C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.2258C>A
n.2473C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.2336C>A (p.Pro779His)
n.571C>A
n.3425C>A
c.2360C>A (p.Pro787His)
n.2454C>A
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.693C>A
c.361C>A
n.2419C>A
n.2508C>A
n.2379C>A
n.2938C>A
n.2380C>A
17g.8231737G>ACA8372076CTC1c.2464C>T (p.Pro822Ser)
n.2916C>T
n.3257C>T
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
n.1727C>T
n.2486C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.2257C>T
n.2472C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.2335C>T (p.Pro779Ser)
n.570C>T
n.3424C>T
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
n.2453C>T
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.692C>T
c.360C>T
n.2418C>T
n.2507C>T
n.2378C>T
n.2937C>T
n.2379C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231737G>CCA397976530CTC1c.2464C>G (p.Pro822Ala)
n.2916C>G
n.3257C>G
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
n.1727C>G
n.2486C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.2257C>G
n.2472C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.2335C>G (p.Pro779Ala)
n.570C>G
n.3424C>G
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
n.2453C>G
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.692C>G
c.360C>G
n.2418C>G
n.2507C>G
n.2378C>G
n.2937C>G
n.2379C>G
17g.8231737G=CA2246189474CTC1c.2464C= (p.Pro822=)
n.2916C=
n.3257C=
c.1567C= (p.Pro523=)
n.1727C=
n.2486C=
c.*1140C= (n.*1140C=)
n.2257C=
n.2472C=
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.2335C= (p.Pro779=)
n.570C=
n.3424C=
c.2359C= (p.Pro787=)
n.2453C=
c.*1171C= (n.*1171C=)
n.692C=
c.360C=
n.2418C=
n.2507C=
n.2378C=
n.2937C=
n.2379C=
17g.8231737G>TCA397976534CTC1c.2464C>A (p.Pro822Thr)
n.2916C>A
n.3257C>A
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
n.1727C>A
n.2486C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.2257C>A
n.2472C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
n.570C>A
n.3424C>A
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
n.2453C>A
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.692C>A
c.360C>A
n.2418C>A
n.2507C>A
n.2378C>A
n.2937C>A
n.2379C>A
17g.8231738A>CCA497958743CTC1c.2463T>G (p.Ala821=)
n.2915T>G
n.3256T>G
c.1566T>G (p.Ala522=)
n.1726T>G
n.2485T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.2256T>G
n.2471T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.2334T>G (p.Ala778=)
n.569T>G
n.3423T>G
c.2358T>G (p.Ala786=)
n.2452T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
n.691T>G
c.359T>G
n.2417T>G
n.2506T>G
n.2377T>G
n.2936T>G
n.2378T>G
17g.8231738A>GCA497958744CTC1c.2463T>C (p.Ala821=)
n.2915T>C
n.3256T>C
c.1566T>C (p.Ala522=)
n.1726T>C
n.2485T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.2256T>C
n.2471T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.2334T>C (p.Ala778=)
n.569T>C
n.3423T>C
c.2358T>C (p.Ala786=)
n.2452T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.691T>C
c.359T>C
n.2417T>C
n.2506T>C
n.2377T>C
n.2936T>C
n.2378T>C
17g.8231738A>TCA497958745CTC1c.2463T>A (p.Ala821=)
n.2915T>A
n.3256T>A
c.1566T>A (p.Ala522=)
n.1726T>A
n.2485T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.2256T>A
n.2471T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.2334T>A (p.Ala778=)
n.569T>A
n.3423T>A
c.2358T>A (p.Ala786=)
n.2452T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
n.691T>A
c.359T>A
n.2417T>A
n.2506T>A
n.2377T>A
n.2936T>A
n.2378T>A
17g.8231739G>ACA397976536CTC1c.2462C>T (p.Ala821Val)
n.2914C>T
n.3255C>T
c.1565C>T (p.Ala522Val)
n.1725C>T
n.2484C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.2255C>T
n.2470C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.2333C>T (p.Ala778Val)
n.568C>T
n.3422C>T
c.2357C>T (p.Ala786Val)
n.2451C>T
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
n.690C>T
c.358C>T
n.2416C>T
n.2505C>T
n.2376C>T
n.2935C>T
n.2377C>T
17g.8231739G>CCA397976537CTC1c.2462C>G (p.Ala821Gly)
n.2914C>G
n.3255C>G
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
n.1725C>G
n.2484C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.2255C>G
n.2470C>G
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.2333C>G (p.Ala778Gly)
n.568C>G
n.3422C>G
c.2357C>G (p.Ala786Gly)
n.2451C>G
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
n.690C>G
c.358C>G
n.2416C>G
n.2505C>G
n.2376C>G
n.2935C>G
n.2377C>G
dbSNP
17g.8231739G=CA2246189479CTC1c.2462C= (p.Ala821=)
n.2914C=
n.3255C=
c.1565C= (p.Ala522=)
n.1725C=
n.2484C=
c.*1138C= (n.*1138C=)
n.2255C=
n.2470C=
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.2333C= (p.Ala778=)
n.568C=
n.3422C=
c.2357C= (p.Ala786=)
n.2451C=
c.*1169C= (n.*1169C=)
n.690C=
c.358C=
n.2416C=
n.2505C=
n.2376C=
n.2935C=
n.2377C=
17g.8231739G>TCA397976547CTC1c.2462C>A (p.Ala821Asp)
n.2914C>A
n.3255C>A
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
n.1725C>A
n.2484C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.2255C>A
n.2470C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.2333C>A (p.Ala778Asp)
n.568C>A
n.3422C>A
c.2357C>A (p.Ala786Asp)
n.2451C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
n.690C>A
c.358C>A
n.2416C>A
n.2505C>A
n.2376C>A
n.2935C>A
n.2377C>A
17g.8231740C>ACA8372077CTC1c.2461G>T (p.Ala821Ser)
n.2913G>T
n.3254G>T
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
n.1724G>T
n.2483G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.2254G>T
n.2469G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.2332G>T (p.Ala778Ser)
n.567G>T
n.3421G>T
c.2356G>T (p.Ala786Ser)
n.2450G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.689G>T
c.357G>T
n.2415G>T
n.2504G>T
n.2375G>T
n.2934G>T
n.2376G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231740C=CA2246189483CTC1c.2461G= (p.Ala821=)
n.2913G=
n.3254G=
c.1564G= (p.Ala522=)
n.1724G=
n.2483G=
c.*1137G= (n.*1137G=)
n.2254G=
n.2469G=
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.2332G= (p.Ala778=)
n.567G=
n.3421G=
c.2356G= (p.Ala786=)
n.2450G=
c.*1168G= (n.*1168G=)
n.689G=
c.357G=
n.2415G=
n.2504G=
n.2375G=
n.2934G=
n.2376G=
17g.8231740C>GCA397976553CTC1c.2461G>C (p.Ala821Pro)
n.2913G>C
n.3254G>C
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.1724G>C
n.2483G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
n.2254G>C
n.2469G>C
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.2332G>C (p.Ala778Pro)
n.567G>C
n.3421G>C
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
n.2450G>C
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
n.689G>C
c.357G>C
n.2415G>C
n.2504G>C
n.2375G>C
n.2934G>C
n.2376G>C
17g.8231740C>TCA397976556CTC1c.2461G>A (p.Ala821Thr)
n.2913G>A
n.3254G>A
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.1724G>A
n.2483G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
n.2254G>A
n.2469G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.2332G>A (p.Ala778Thr)
n.567G>A
n.3421G>A
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
n.2450G>A
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.689G>A
c.357G>A
n.2415G>A
n.2504G>A
n.2375G>A
n.2934G>A
n.2376G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231741T>ACA497958749CTC1c.2460A>T (p.Ile820=)
n.2912A>T
n.3253A>T
c.1563A>T (p.Ile521=)
n.1723A>T
n.2482A>T
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
n.2253A>T
n.2468A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.2331A>T (p.Ile777=)
n.566A>T
n.3420A>T
c.2355A>T (p.Ile785=)
n.2449A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.688A>T
c.356A>T
n.2414A>T
n.2503A>T
n.2374A>T
n.2933A>T
n.2375A>T
17g.8231741T>CCA397976560CTC1c.2460A>G (p.Ile820Met)
n.2912A>G
n.3253A>G
c.1563A>G (p.Ile521Met)
n.1723A>G
n.2482A>G
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
n.2253A>G
n.2468A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.2331A>G (p.Ile777Met)
n.566A>G
n.3420A>G
c.2355A>G (p.Ile785Met)
n.2449A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.688A>G
c.356A>G
n.2414A>G
n.2503A>G
n.2374A>G
n.2933A>G
n.2375A>G
17g.8231741T>GCA8372078CTC1c.2460A>C (p.Ile820=)
n.2912A>C
n.3253A>C
c.1563A>C (p.Ile521=)
n.1723A>C
n.2482A>C
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
n.2253A>C
n.2468A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.2331A>C (p.Ile777=)
n.566A>C
n.3420A>C
c.2355A>C (p.Ile785=)
n.2449A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.688A>C
c.356A>C
n.2414A>C
n.2503A>C
n.2374A>C
n.2933A>C
n.2375A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231741T=CA2246189487CTC1c.2460A= (p.Ile820=)
n.2912A=
n.3253A=
c.1563A= (p.Ile521=)
n.1723A=
n.2482A=
c.*1136A= (n.*1136A=)
n.2253A=
n.2468A=
c.*1073A= (n.*1073A=)
c.2331A= (p.Ile777=)
n.566A=
n.3420A=
c.2355A= (p.Ile785=)
n.2449A=
c.*1167A= (n.*1167A=)
n.688A=
c.356A=
n.2414A=
n.2503A=
n.2374A=
n.2933A=
n.2375A=
17g.8231742A>CCA397976565CTC1c.2459T>G (p.Ile820Arg)
n.2911T>G
n.3252T>G
c.1562T>G (p.Ile521Arg)
n.1722T>G
n.2481T>G
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.2252T>G
n.2467T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.2330T>G (p.Ile777Arg)
n.565T>G
n.3419T>G
c.2354T>G (p.Ile785Arg)
n.2448T>G
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
n.687T>G
c.355T>G
n.2413T>G
n.2502T>G
n.2373T>G
n.2932T>G
n.2374T>G
17g.8231742A>GCA397976569CTC1c.2459T>C (p.Ile820Thr)
n.2911T>C
n.3252T>C
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
n.1722T>C
n.2481T>C
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.2252T>C
n.2467T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.2330T>C (p.Ile777Thr)
n.565T>C
n.3419T>C
c.2354T>C (p.Ile785Thr)
n.2448T>C
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
n.687T>C
c.355T>C
n.2413T>C
n.2502T>C
n.2373T>C
n.2932T>C
n.2374T>C
ClinVar
17g.8231742A>TCA397976568CTC1c.2459T>A (p.Ile820Lys)
n.2911T>A
n.3252T>A
c.1562T>A (p.Ile521Lys)
n.1722T>A
n.2481T>A
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.2252T>A
n.2467T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.2330T>A (p.Ile777Lys)
n.565T>A
n.3419T>A
c.2354T>A (p.Ile785Lys)
n.2448T>A
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
n.687T>A
c.355T>A
n.2413T>A
n.2502T>A
n.2373T>A
n.2932T>A
n.2374T>A
17g.8231743T>ACA397976570CTC1c.2458A>T (p.Ile820Leu)
n.2910A>T
n.3251A>T
c.1561A>T (p.Ile521Leu)
n.1721A>T
n.2480A>T
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
n.2251A>T
n.2466A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.2329A>T (p.Ile777Leu)
n.564A>T
n.3418A>T
c.2353A>T (p.Ile785Leu)
n.2447A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.686A>T
c.354A>T
n.2412A>T
n.2501A>T
n.2372A>T
n.2931A>T
n.2373A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231743T>CCA152513CTC1c.2458A>G (p.Ile820Val)
n.2910A>G
n.3251A>G
c.1561A>G (p.Ile521Val)
n.1721A>G
n.2480A>G
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
n.2251A>G
n.2466A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.2329A>G (p.Ile777Val)
n.564A>G
n.3418A>G
c.2353A>G (p.Ile785Val)
n.2447A>G
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.686A>G
c.354A>G
n.2412A>G
n.2501A>G
n.2372A>G
n.2931A>G
n.2373A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231743T>GCA397976573CTC1c.2458A>C (p.Ile820Leu)
n.2910A>C
n.3251A>C
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
n.1721A>C
n.2480A>C
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
n.2251A>C
n.2466A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.2329A>C (p.Ile777Leu)
n.564A>C
n.3418A>C
c.2353A>C (p.Ile785Leu)
n.2447A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.686A>C
c.354A>C
n.2412A>C
n.2501A>C
n.2372A>C
n.2931A>C
n.2373A>C
17g.8231743T=CA2246189490CTC1c.2458A= (p.Ile820=)
n.2910A=
n.3251A=
c.1561A= (p.Ile521=)
n.1721A=
n.2480A=
c.*1134A= (n.*1134A=)
n.2251A=
n.2466A=
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.2329A= (p.Ile777=)
n.564A=
n.3418A=
c.2353A= (p.Ile785=)
n.2447A=
c.*1165A= (n.*1165A=)
n.686A=
c.354A=
n.2412A=
n.2501A=
n.2372A=
n.2931A=
n.2373A=
17g.8231744G>ACA287533405CTC1c.2457C>T (p.Leu819=)
n.2909C>T
n.3250C>T
c.1560C>T (p.Leu520=)
n.1720C>T
n.2479C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.2250C>T
n.2465C>T
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.2328C>T (p.Leu776=)
n.563C>T
n.3417C>T
c.2352C>T (p.Leu784=)
n.2446C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.685C>T
c.353C>T
n.2411C>T
n.2500C>T
n.2371C>T
n.2930C>T
n.2372C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231744G>CCA497958756CTC1c.2457C>G (p.Leu819=)
n.2909C>G
n.3250C>G
c.1560C>G (p.Leu520=)
n.1720C>G
n.2479C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.2250C>G
n.2465C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.2328C>G (p.Leu776=)
n.563C>G
n.3417C>G
c.2352C>G (p.Leu784=)
n.2446C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.685C>G
c.353C>G
n.2411C>G
n.2500C>G
n.2371C>G
n.2930C>G
n.2372C>G
17g.8231744G=CA2246189492CTC1c.2457C= (p.Leu819=)
n.2909C=
n.3250C=
c.1560C= (p.Leu520=)
n.1720C=
n.2479C=
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.2250C=
n.2465C=
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.2328C= (p.Leu776=)
n.563C=
n.3417C=
c.2352C= (p.Leu784=)
n.2446C=
c.*1164C= (n.*1164C=)
n.685C=
c.353C=
n.2411C=
n.2500C=
n.2371C=
n.2930C=
n.2372C=
17g.8231744G>TCA497958754CTC1c.2457C>A (p.Leu819=)
n.2909C>A
n.3250C>A
c.1560C>A (p.Leu520=)
n.1720C>A
n.2479C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.2250C>A
n.2465C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.2328C>A (p.Leu776=)
n.563C>A
n.3417C>A
c.2352C>A (p.Leu784=)
n.2446C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.685C>A
c.353C>A
n.2411C>A
n.2500C>A
n.2371C>A
n.2930C>A
n.2372C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.8231745A>CCA397976577CTC1c.2456T>G (p.Leu819Arg)
n.2908T>G
n.3249T>G
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.1719T>G
n.2478T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.2249T>G
n.2464T>G
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
n.562T>G
n.3416T>G
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
n.2445T>G
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
n.684T>G
c.352T>G
n.2410T>G
n.2499T>G
n.2370T>G
n.2929T>G
n.2371T>G
gnomAD v4
17g.8231745A>GCA397976579CTC1c.2456T>C (p.Leu819Pro)
n.2908T>C
n.3249T>C
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.1719T>C
n.2478T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.2249T>C
n.2464T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
n.562T>C
n.3416T>C
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
n.2445T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.684T>C
c.352T>C
n.2410T>C
n.2499T>C
n.2370T>C
n.2929T>C
n.2371T>C
17g.8231745A>TCA397976581CTC1c.2456T>A (p.Leu819His)
n.2908T>A
n.3249T>A
c.1559T>A (p.Leu520His)
n.1719T>A
n.2478T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.2249T>A
n.2464T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.2327T>A (p.Leu776His)
n.562T>A
n.3416T>A
c.2351T>A (p.Leu784His)
n.2445T>A
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
n.684T>A
c.352T>A
n.2410T>A
n.2499T>A
n.2370T>A
n.2929T>A
n.2371T>A
17g.8231746G>ACA397976585CTC1c.2455C>T (p.Leu819Phe)
n.2907C>T
n.3248C>T
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
n.1718C>T
n.2477C>T
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.2248C>T
n.2463C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.2326C>T (p.Leu776Phe)
n.561C>T
n.3415C>T
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
n.2444C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.683C>T
c.351C>T
n.2409C>T
n.2498C>T
n.2369C>T
n.2928C>T
n.2370C>T
17g.8231746G>CCA397976586CTC1c.2455C>G (p.Leu819Val)
n.2907C>G
n.3248C>G
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.1718C>G
n.2477C>G
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.2248C>G
n.2463C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
n.561C>G
n.3415C>G
c.2350C>G (p.Leu784Val)
n.2444C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.683C>G
c.351C>G
n.2409C>G
n.2498C>G
n.2369C>G
n.2928C>G
n.2370C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231746G=CA2246189496CTC1c.2455C= (p.Leu819=)
n.2907C=
n.3248C=
c.1558C= (p.Leu520=)
n.1718C=
n.2477C=
c.*1131C= (n.*1131C=)
n.2248C=
n.2463C=
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.2326C= (p.Leu776=)
n.561C=
n.3415C=
c.2350C= (p.Leu784=)
n.2444C=
c.*1162C= (n.*1162C=)
n.683C=
c.351C=
n.2409C=
n.2498C=
n.2369C=
n.2928C=
n.2370C=
17g.8231746G>TCA397976589CTC1c.2455C>A (p.Leu819Ile)
n.2907C>A
n.3248C>A
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.1718C>A
n.2477C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.2248C>A
n.2463C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.2326C>A (p.Leu776Ile)
n.561C>A
n.3415C>A
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
n.2444C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.683C>A
c.351C>A
n.2409C>A
n.2498C>A
n.2369C>A
n.2928C>A
n.2370C>A
17g.8231747T>ACA497958760CTC1c.2454A>T (p.Arg818=)
n.2906A>T
n.3247A>T
c.1557A>T (p.Arg519=)
n.1717A>T
n.2476A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.2247A>T
n.2462A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.2325A>T (p.Arg775=)
n.560A>T
n.3414A>T
c.2349A>T (p.Arg783=)
n.2443A>T
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.682A>T
c.350A>T
n.2408A>T
n.2497A>T
n.2368A>T
n.2927A>T
n.2369A>T
17g.8231747T>CCA497958761CTC1c.2454A>G (p.Arg818=)
n.2906A>G
n.3247A>G
c.1557A>G (p.Arg519=)
n.1717A>G
n.2476A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.2247A>G
n.2462A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.2325A>G (p.Arg775=)
n.560A>G
n.3414A>G
c.2349A>G (p.Arg783=)
n.2443A>G
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.682A>G
c.350A>G
n.2408A>G
n.2497A>G
n.2368A>G
n.2927A>G
n.2369A>G
17g.8231747T>GCA497958763CTC1c.2454A>C (p.Arg818=)
n.2906A>C
n.3247A>C
c.1557A>C (p.Arg519=)
n.1717A>C
n.2476A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.2247A>C
n.2462A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.2325A>C (p.Arg775=)
n.560A>C
n.3414A>C
c.2349A>C (p.Arg783=)
n.2443A>C
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.682A>C
c.350A>C
n.2408A>C
n.2497A>C
n.2368A>C
n.2927A>C
n.2369A>C
17g.8231748C>ACA8372079CTC1c.2453G>T (p.Arg818Leu)
n.2905G>T
n.3246G>T
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
n.1716G>T
n.2475G>T
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.2246G>T
n.2461G>T
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.2324G>T (p.Arg775Leu)
n.559G>T
n.3413G>T
c.2348G>T (p.Arg783Leu)
n.2442G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.681G>T
c.349G>T
n.2407G>T
n.2496G>T
n.2367G>T
n.2926G>T
n.2368G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231748C=CA2246189501CTC1c.2453G= (p.Arg818=)
n.2905G=
n.3246G=
c.1556G= (p.Arg519=)
n.1716G=
n.2475G=
c.*1129G= (n.*1129G=)
n.2246G=
n.2461G=
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.2324G= (p.Arg775=)
n.559G=
n.3413G=
c.2348G= (p.Arg783=)
n.2442G=
c.*1160G= (n.*1160G=)
n.681G=
c.349G=
n.2407G=
n.2496G=
n.2367G=
n.2926G=
n.2368G=
17g.8231748C>GCA397976594CTC1c.2453G>C (p.Arg818Pro)
n.2905G>C
n.3246G>C
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
n.1716G>C
n.2475G>C
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.2246G>C
n.2461G>C
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.2324G>C (p.Arg775Pro)
n.559G>C
n.3413G>C
c.2348G>C (p.Arg783Pro)
n.2442G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.681G>C
c.349G>C
n.2407G>C
n.2496G>C
n.2367G>C
n.2926G>C
n.2368G>C
17g.8231748C>TCA8372080CTC1c.2453G>A (p.Arg818Gln)
n.2905G>A
n.3246G>A
c.1556G>A (p.Arg519Gln)
n.1716G>A
n.2475G>A
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.2246G>A
n.2461G>A
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.2324G>A (p.Arg775Gln)
n.559G>A
n.3413G>A
c.2348G>A (p.Arg783Gln)
n.2442G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.681G>A
c.349G>A
n.2407G>A
n.2496G>A
n.2367G>A
n.2926G>A
n.2368G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8231749G>ACA287533433CTC1c.2452C>T (p.Arg818Ter)
n.2904C>T
n.3245C>T
c.1555C>T (p.Arg519Ter)
n.1715C>T
n.2474C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.2245C>T
n.2460C>T
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.2323C>T (p.Arg775Ter)
n.558C>T
n.3412C>T
c.2347C>T (p.Arg783Ter)
n.2441C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.680C>T
c.348C>T
n.2406C>T
n.2495C>T
n.2366C>T
n.2925C>T
n.2367C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231749G>CCA397976601CTC1c.2452C>G (p.Arg818Gly)
n.2904C>G
n.3245C>G
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
n.1715C>G
n.2474C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.2245C>G
n.2460C>G
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.2323C>G (p.Arg775Gly)
n.558C>G
n.3412C>G
c.2347C>G (p.Arg783Gly)
n.2441C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.680C>G
c.348C>G
n.2406C>G
n.2495C>G
n.2366C>G
n.2925C>G
n.2367C>G
17g.8231749G=CA2246189508CTC1c.2452C= (p.Arg818=)
n.2904C=
n.3245C=
c.1555C= (p.Arg519=)
n.1715C=
n.2474C=
c.*1128C= (n.*1128C=)
n.2245C=
n.2460C=
c.*1065C= (n.*1065C=)
c.2323C= (p.Arg775=)
n.558C=
n.3412C=
c.2347C= (p.Arg783=)
n.2441C=
c.*1159C= (n.*1159C=)
n.680C=
c.348C=
n.2406C=
n.2495C=
n.2366C=
n.2925C=
n.2367C=
17g.8231749G>TCA497958766CTC1c.2452C>A (p.Arg818=)
n.2904C>A
n.3245C>A
c.1555C>A (p.Arg519=)
n.1715C>A
n.2474C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.2245C>A
n.2460C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.2323C>A (p.Arg775=)
n.558C>A
n.3412C>A
c.2347C>A (p.Arg783=)
n.2441C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.680C>A
c.348C>A
n.2406C>A
n.2495C>A
n.2366C>A
n.2925C>A
n.2367C>A
17g.8231750G>ACA497958768CTC1c.2451C>T (p.Tyr817=)
n.2903C>T
n.3244C>T
c.1554C>T (p.Tyr518=)
n.1714C>T
n.2473C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.2244C>T
n.2459C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.2322C>T (p.Tyr774=)
n.557C>T
n.3411C>T
c.2346C>T (p.Tyr782=)
n.2440C>T
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.679C>T
c.347C>T
n.2405C>T
n.2494C>T
n.2365C>T
n.2924C>T
n.2366C>T
dbSNP
17g.8231750G>CCA397976606CTC1c.2451C>G (p.Tyr817Ter)
n.2903C>G
n.3244C>G
c.1554C>G (p.Tyr518Ter)
n.1714C>G
n.2473C>G
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.2244C>G
n.2459C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.2322C>G (p.Tyr774Ter)
n.557C>G
n.3411C>G
c.2346C>G (p.Tyr782Ter)
n.2440C>G
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
n.679C>G
c.347C>G
n.2405C>G
n.2494C>G
n.2365C>G
n.2924C>G
n.2366C>G
17g.8231750G=CA2246189512CTC1c.2451C= (p.Tyr817=)
n.2903C=
n.3244C=
c.1554C= (p.Tyr518=)
n.1714C=
n.2473C=
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.2244C=
n.2459C=
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.2322C= (p.Tyr774=)
n.557C=
n.3411C=
c.2346C= (p.Tyr782=)
n.2440C=
c.*1158C= (n.*1158C=)
n.679C=
c.347C=
n.2405C=
n.2494C=
n.2365C=
n.2924C=
n.2366C=
17g.8231750G>TCA397976603CTC1c.2451C>A (p.Tyr817Ter)
n.2903C>A
n.3244C>A
c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
n.1714C>A
n.2473C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.2244C>A
n.2459C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.2322C>A (p.Tyr774Ter)
n.557C>A
n.3411C>A
c.2346C>A (p.Tyr782Ter)
n.2440C>A
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.679C>A
c.347C>A
n.2405C>A
n.2494C>A
n.2365C>A
n.2924C>A
n.2366C>A
17g.8231751T>ACA397976609CTC1c.2450A>T (p.Tyr817Phe)
n.2902A>T
n.3243A>T
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
n.1713A>T
n.2472A>T
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.2243A>T
n.2458A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.2321A>T (p.Tyr774Phe)
n.556A>T
n.3410A>T
c.2345A>T (p.Tyr782Phe)
n.2439A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.678A>T
c.346A>T
n.2404A>T
n.2493A>T
n.2364A>T
n.2923A>T
n.2365A>T
17g.8231751T>CCA397976612CTC1c.2450A>G (p.Tyr817Cys)
n.2902A>G
n.3243A>G
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
n.1713A>G
n.2472A>G
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.2243A>G
n.2458A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.2321A>G (p.Tyr774Cys)
n.556A>G
n.3410A>G
c.2345A>G (p.Tyr782Cys)
n.2439A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.678A>G
c.346A>G
n.2404A>G
n.2493A>G
n.2364A>G
n.2923A>G
n.2365A>G
COSMIC
17g.8231751T>GCA397976614CTC1c.2450A>C (p.Tyr817Ser)
n.2902A>C
n.3243A>C
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
n.1713A>C
n.2472A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.2243A>C
n.2458A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.2321A>C (p.Tyr774Ser)
n.556A>C
n.3410A>C
c.2345A>C (p.Tyr782Ser)
n.2439A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.678A>C
c.346A>C
n.2404A>C
n.2493A>C
n.2364A>C
n.2923A>C
n.2365A>C
17g.8231752A>CCA397976616CTC1c.2449T>G (p.Tyr817Asp)
n.2901T>G
n.3242T>G
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
n.1712T>G
n.2471T>G
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.2242T>G
n.2457T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.2320T>G (p.Tyr774Asp)
n.555T>G
n.3409T>G
c.2344T>G (p.Tyr782Asp)
n.2438T>G
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.677T>G
c.345T>G
n.2403T>G
n.2492T>G
n.2363T>G
n.2922T>G
n.2364T>G
17g.8231752A>GCA397976619CTC1c.2449T>C (p.Tyr817His)
n.2901T>C
n.3242T>C
c.1552T>C (p.Tyr518His)
n.1712T>C
n.2471T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.2242T>C
n.2457T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.2320T>C (p.Tyr774His)
n.555T>C
n.3409T>C
c.2344T>C (p.Tyr782His)
n.2438T>C
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.677T>C
c.345T>C
n.2403T>C
n.2492T>C
n.2363T>C
n.2922T>C
n.2364T>C
17g.8231752A>TCA397976621CTC1c.2449T>A (p.Tyr817Asn)
n.2901T>A
n.3242T>A
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
n.1712T>A
n.2471T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.2242T>A
n.2457T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.2320T>A (p.Tyr774Asn)
n.555T>A
n.3409T>A
c.2344T>A (p.Tyr782Asn)
n.2438T>A
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.677T>A
c.345T>A
n.2403T>A
n.2492T>A
n.2363T>A
n.2922T>A
n.2364T>A
17g.8231753C>ACA497958774CTC1c.2448G>T (p.Val816=)
n.2900G>T
n.3241G>T
c.1551G>T (p.Val517=)
n.1711G>T
n.2470G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.2241G>T
n.2456G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.2319G>T (p.Val773=)
n.554G>T
n.3408G>T
c.2343G>T (p.Val781=)
n.2437G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.676G>T
c.344G>T
n.2402G>T
n.2491G>T
n.2362G>T
n.2921G>T
n.2363G>T
17g.8231753C>GCA497958775CTC1c.2448G>C (p.Val816=)
n.2900G>C
n.3241G>C
c.1551G>C (p.Val517=)
n.1711G>C
n.2470G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.2241G>C
n.2456G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.2319G>C (p.Val773=)
n.554G>C
n.3408G>C
c.2343G>C (p.Val781=)
n.2437G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.676G>C
c.344G>C
n.2402G>C
n.2491G>C
n.2362G>C
n.2921G>C
n.2363G>C
17g.8231753C>TCA497958776CTC1c.2448G>A (p.Val816=)
n.2900G>A
n.3241G>A
c.1551G>A (p.Val517=)
n.1711G>A
n.2470G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.2241G>A
n.2456G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.2319G>A (p.Val773=)
n.554G>A
n.3408G>A
c.2343G>A (p.Val781=)
n.2437G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.676G>A
c.344G>A
n.2402G>A
n.2491G>A
n.2362G>A
n.2921G>A
n.2363G>A
gnomAD v4
17g.8231754A=CA2246189516CTC1c.2447T= (p.Val816=)
n.2899T=
n.3240T=
c.1550T= (p.Val517=)
n.1710T=
n.2469T=
c.*1123T= (n.*1123T=)
n.2240T=
n.2455T=
c.*1060T= (n.*1060T=)
c.2318T= (p.Val773=)
n.553T=
n.3407T=
c.2342T= (p.Val781=)
n.2436T=
c.*1154T= (n.*1154T=)
n.675T=
c.343T=
n.2401T=
n.2490T=
n.2361T=
n.2920T=
n.2362T=
17g.8231754A>CCA397976625CTC1c.2447T>G (p.Val816Gly)
n.2899T>G
n.3240T>G
c.1550T>G (p.Val517Gly)
n.1710T>G
n.2469T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.2240T>G
n.2455T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.2318T>G (p.Val773Gly)
n.553T>G
n.3407T>G
c.2342T>G (p.Val781Gly)
n.2436T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.675T>G
c.343T>G
n.2401T>G
n.2490T>G
n.2361T>G
n.2920T>G
n.2362T>G
17g.8231754A>GCA397976628CTC1c.2447T>C (p.Val816Ala)
n.2899T>C
n.3240T>C
c.1550T>C (p.Val517Ala)
n.1710T>C
n.2469T>C
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.2240T>C
n.2455T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.2318T>C (p.Val773Ala)
n.553T>C
n.3407T>C
c.2342T>C (p.Val781Ala)
n.2436T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.675T>C
c.343T>C
n.2401T>C
n.2490T>C
n.2361T>C
n.2920T>C
n.2362T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231754A>TCA397976630CTC1c.2447T>A (p.Val816Glu)
n.2899T>A
n.3240T>A
c.1550T>A (p.Val517Glu)
n.1710T>A
n.2469T>A
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.2240T>A
n.2455T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.2318T>A (p.Val773Glu)
n.553T>A
n.3407T>A
c.2342T>A (p.Val781Glu)
n.2436T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.675T>A
c.343T>A
n.2401T>A
n.2490T>A
n.2361T>A
n.2920T>A
n.2362T>A
17g.8231755C>ACA397976633CTC1c.2446G>T (p.Val816Leu)
n.2898G>T
n.3239G>T
c.1549G>T (p.Val517Leu)
n.1709G>T
n.2468G>T
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.2239G>T
n.2454G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.2317G>T (p.Val773Leu)
n.552G>T
n.3406G>T
c.2341G>T (p.Val781Leu)
n.2435G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
n.674G>T
c.342G>T
n.2400G>T
n.2489G>T
n.2360G>T
n.2919G>T
n.2361G>T
17g.8231755C>GCA397976635CTC1c.2446G>C (p.Val816Leu)
n.2898G>C
n.3239G>C
c.1549G>C (p.Val517Leu)
n.1709G>C
n.2468G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.2239G>C
n.2454G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.2317G>C (p.Val773Leu)
n.552G>C
n.3406G>C
c.2341G>C (p.Val781Leu)
n.2435G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
n.674G>C
c.342G>C
n.2400G>C
n.2489G>C
n.2360G>C
n.2919G>C
n.2361G>C
17g.8231755C>TCA397976637CTC1c.2446G>A (p.Val816Met)
n.2898G>A
n.3239G>A
c.1549G>A (p.Val517Met)
n.1709G>A
n.2468G>A
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.2239G>A
n.2454G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.2317G>A (p.Val773Met)
n.552G>A
n.3406G>A
c.2341G>A (p.Val781Met)
n.2435G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.674G>A
c.342G>A
n.2400G>A
n.2489G>A
n.2360G>A
n.2919G>A
n.2361G>A
17g.8231756C>ACA397976643CTC1c.2445G>T (p.Gln815His)
n.2897G>T
n.3238G>T
c.1548G>T (p.Gln516His)
n.1708G>T
n.2467G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.2238G>T
n.2453G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.2316G>T (p.Gln772His)
n.551G>T
n.3405G>T
c.2340G>T (p.Gln780His)
n.2434G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.673G>T
c.341G>T
n.2399G>T
n.2488G>T
n.2359G>T
n.2918G>T
n.2360G>T
17g.8231756C>GCA397976641CTC1c.2445G>C (p.Gln815His)
n.2897G>C
n.3238G>C
c.1548G>C (p.Gln516His)
n.1708G>C
n.2467G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.2238G>C
n.2453G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.2316G>C (p.Gln772His)
n.551G>C
n.3405G>C
c.2340G>C (p.Gln780His)
n.2434G>C
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.673G>C
c.341G>C
n.2399G>C
n.2488G>C
n.2359G>C
n.2918G>C
n.2360G>C
17g.8231756C>TCA497958780CTC1c.2445G>A (p.Gln815=)
n.2897G>A
n.3238G>A
c.1548G>A (p.Gln516=)
n.1708G>A
n.2467G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.2238G>A
n.2453G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.2316G>A (p.Gln772=)
n.551G>A
n.3405G>A
c.2340G>A (p.Gln780=)
n.2434G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.673G>A
c.341G>A
n.2399G>A
n.2488G>A
n.2359G>A
n.2918G>A
n.2360G>A
17g.8231757T>ACA397976646CTC1c.2444A>T (p.Gln815Leu)
n.2896A>T
n.3237A>T
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
n.1707A>T
n.2466A>T
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.2237A>T
n.2452A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.2315A>T (p.Gln772Leu)
n.550A>T
n.3404A>T
c.2339A>T (p.Gln780Leu)
n.2433A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.672A>T
c.340A>T
n.2398A>T
n.2487A>T
n.2358A>T
n.2917A>T
n.2359A>T
17g.8231757T>CCA397976648CTC1c.2444A>G (p.Gln815Arg)
n.2896A>G
n.3237A>G
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
n.1707A>G
n.2466A>G
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.2237A>G
n.2452A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.2315A>G (p.Gln772Arg)
n.550A>G
n.3404A>G
c.2339A>G (p.Gln780Arg)
n.2433A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.672A>G
c.340A>G
n.2398A>G
n.2487A>G
n.2358A>G
n.2917A>G
n.2359A>G
17g.8231757T>GCA397976652CTC1c.2444A>C (p.Gln815Pro)
n.2896A>C
n.3237A>C
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
n.1707A>C
n.2466A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.2237A>C
n.2452A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.2315A>C (p.Gln772Pro)
n.550A>C
n.3404A>C
c.2339A>C (p.Gln780Pro)
n.2433A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.672A>C
c.340A>C
n.2398A>C
n.2487A>C
n.2358A>C
n.2917A>C
n.2359A>C
17g.8231758G>ACA397976657CTC1c.2443C>T (p.Gln815Ter)
n.2895C>T
n.3236C>T
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
n.1706C>T
n.2465C>T
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
n.2236C>T
n.2451C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.2314C>T (p.Gln772Ter)
n.549C>T
n.3403C>T
c.2338C>T (p.Gln780Ter)
n.2432C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.671C>T
c.339C>T
n.2397C>T
n.2486C>T
n.2357C>T
n.2916C>T
n.2358C>T
gnomAD v4
17g.8231758G>CCA397976659CTC1c.2443C>G (p.Gln815Glu)
n.2895C>G
n.3236C>G
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
n.1706C>G
n.2465C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.2236C>G
n.2451C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.2314C>G (p.Gln772Glu)
n.549C>G
n.3403C>G
c.2338C>G (p.Gln780Glu)
n.2432C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.671C>G
c.339C>G
n.2397C>G
n.2486C>G
n.2357C>G
n.2916C>G
n.2358C>G
17g.8231758G>TCA397976662CTC1c.2443C>A (p.Gln815Lys)
n.2895C>A
n.3236C>A
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
n.1706C>A
n.2465C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.2236C>A
n.2451C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.2314C>A (p.Gln772Lys)
n.549C>A
n.3403C>A
c.2338C>A (p.Gln780Lys)
n.2432C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.671C>A
c.339C>A
n.2397C>A
n.2486C>A
n.2357C>A
n.2916C>A
n.2358C>A
17g.8231759T>ACA497958783CTC1c.2442A>T (p.Gly814=)
n.2894A>T
n.3235A>T
c.1545A>T (p.Gly515=)
n.1705A>T
n.2464A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.2235A>T
n.2450A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.2313A>T (p.Gly771=)
n.548A>T
n.3402A>T
c.2337A>T (p.Gly779=)
n.2431A>T
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.670A>T
c.338A>T
n.2396A>T
n.2485A>T
n.2356A>T
n.2915A>T
n.2357A>T
17g.8231759T>CCA497958784CTC1c.2442A>G (p.Gly814=)
n.2894A>G
n.3235A>G
c.1545A>G (p.Gly515=)
n.1705A>G
n.2464A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.2235A>G
n.2450A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.2313A>G (p.Gly771=)
n.548A>G
n.3402A>G
c.2337A>G (p.Gly779=)
n.2431A>G
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.670A>G
c.338A>G
n.2396A>G
n.2485A>G
n.2356A>G
n.2915A>G
n.2357A>G
17g.8231759T>GCA497958782CTC1c.2442A>C (p.Gly814=)
n.2894A>C
n.3235A>C
c.1545A>C (p.Gly515=)
n.1705A>C
n.2464A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.2235A>C
n.2450A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.2313A>C (p.Gly771=)
n.548A>C
n.3402A>C
c.2337A>C (p.Gly779=)
n.2431A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.670A>C
c.338A>C
n.2396A>C
n.2485A>C
n.2356A>C
n.2915A>C
n.2357A>C
17g.8231760C>ACA397976666CTC1c.2441G>T (p.Gly814Val)
n.2893G>T
n.3234G>T
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.1704G>T
n.2463G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.2234G>T
n.2449G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.2312G>T (p.Gly771Val)
n.547G>T
n.3401G>T
c.2336G>T (p.Gly779Val)
n.2430G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.669G>T
c.337G>T
n.2395G>T
n.2484G>T
n.2355G>T
n.2914G>T
n.2356G>T
17g.8231760C=CA2246189522CTC1c.2441G= (p.Gly814=)
n.2893G=
n.3234G=
c.1544G= (p.Gly515=)
n.1704G=
n.2463G=
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.2234G=
n.2449G=
c.*1054G= (n.*1054G=)
c.2312G= (p.Gly771=)
n.547G=
n.3401G=
c.2336G= (p.Gly779=)
n.2430G=
c.*1148G= (n.*1148G=)
n.669G=
c.337G=
n.2395G=
n.2484G=
n.2355G=
n.2914G=
n.2356G=
17g.8231760C>GCA397976669CTC1c.2441G>C (p.Gly814Ala)
n.2893G>C
n.3234G>C
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.1704G>C
n.2463G>C
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.2234G>C
n.2449G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
n.547G>C
n.3401G>C
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
n.2430G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
n.669G>C
c.337G>C
n.2395G>C
n.2484G>C
n.2355G>C
n.2914G>C
n.2356G>C
17g.8231760C>TCA287533441CTC1c.2441G>A (p.Gly814Glu)
n.2893G>A
n.3234G>A
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
n.1704G>A
n.2463G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.2234G>A
n.2449G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.2312G>A (p.Gly771Glu)
n.547G>A
n.3401G>A
c.2336G>A (p.Gly779Glu)
n.2430G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
n.669G>A
c.337G>A
n.2395G>A
n.2484G>A
n.2355G>A
n.2914G>A
n.2356G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231761C>ACA397976674CTC1c.2440G>T (p.Gly814Ter)
n.2892G>T
n.3233G>T
c.1543G>T (p.Gly515Ter)
n.1703G>T
n.2462G>T
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.2233G>T
n.2448G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.2311G>T (p.Gly771Ter)
n.546G>T
n.3400G>T
c.2335G>T (p.Gly779Ter)
n.2429G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.668G>T
c.336G>T
n.2394G>T
n.2483G>T
n.2354G>T
n.2913G>T
n.2355G>T
17g.8231761C>GCA397976676CTC1c.2440G>C (p.Gly814Arg)
n.2892G>C
n.3233G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.1703G>C
n.2462G>C
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.2233G>C
n.2448G>C
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.2311G>C (p.Gly771Arg)
n.546G>C
n.3400G>C
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
n.2429G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.668G>C
c.336G>C
n.2394G>C
n.2483G>C
n.2354G>C
n.2913G>C
n.2355G>C
17g.8231761C>TCA397976679CTC1c.2440G>A (p.Gly814Arg)
n.2892G>A
n.3233G>A
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
n.1703G>A
n.2462G>A
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.2233G>A
n.2448G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.2311G>A (p.Gly771Arg)
n.546G>A
n.3400G>A
c.2335G>A (p.Gly779Arg)
n.2429G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.668G>A
c.336G>A
n.2394G>A
n.2483G>A
n.2354G>A
n.2913G>A
n.2355G>A
gnomAD v4
17g.8231762C>ACA497958787CTC1c.2439G>T (p.Pro813=)
n.2891G>T
n.3232G>T
c.1542G>T (p.Pro514=)
n.1702G>T
n.2461G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.2232G>T
n.2447G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.2310G>T (p.Pro770=)
n.545G>T
n.3399G>T
c.2334G>T (p.Pro778=)
n.2428G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.667G>T
c.335G>T
n.2393G>T
n.2482G>T
n.2353G>T
n.2912G>T
n.2354G>T
17g.8231762C=CA2246189528CTC1c.2439G= (p.Pro813=)
n.2891G=
n.3232G=
c.1542G= (p.Pro514=)
n.1702G=
n.2461G=
c.*1115G= (n.*1115G=)
n.2232G=
n.2447G=
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.2310G= (p.Pro770=)
n.545G=
n.3399G=
c.2334G= (p.Pro778=)
n.2428G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
n.667G=
c.335G=
n.2393G=
n.2482G=
n.2353G=
n.2912G=
n.2354G=
17g.8231762C>GCA497958788CTC1c.2439G>C (p.Pro813=)
n.2891G>C
n.3232G>C
c.1542G>C (p.Pro514=)
n.1702G>C
n.2461G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.2232G>C
n.2447G>C
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.2310G>C (p.Pro770=)
n.545G>C
n.3399G>C
c.2334G>C (p.Pro778=)
n.2428G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.667G>C
c.335G>C
n.2393G>C
n.2482G>C
n.2353G>C
n.2912G>C
n.2354G>C
17g.8231762C>TCA8372081CTC1c.2439G>A (p.Pro813=)
n.2891G>A
n.3232G>A
c.1542G>A (p.Pro514=)
n.1702G>A
n.2461G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.2232G>A
n.2447G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.2310G>A (p.Pro770=)
n.545G>A
n.3399G>A
c.2334G>A (p.Pro778=)
n.2428G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.667G>A
c.335G>A
n.2393G>A
n.2482G>A
n.2353G>A
n.2912G>A
n.2354G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8231763G>ACA8372082CTC1c.2438C>T (p.Pro813Leu)
n.2890C>T
n.3231C>T
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1701C>T
n.2460C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.2231C>T
n.2446C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
n.544C>T
n.3398C>T
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
n.2427C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.666C>T
c.334C>T
n.2392C>T
n.2481C>T
n.2352C>T
n.2911C>T
n.2353C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.8231763G>CCA397976683CTC1c.2438C>G (p.Pro813Arg)
n.2890C>G
n.3231C>G
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.1701C>G
n.2460C>G
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.2231C>G
n.2446C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
n.544C>G
n.3398C>G
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
n.2427C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.666C>G
c.334C>G
n.2392C>G
n.2481C>G
n.2352C>G
n.2911C>G
n.2353C>G
17g.8231763G=CA2246189533CTC1c.2438C= (p.Pro813=)
n.2890C=
n.3231C=
c.1541C= (p.Pro514=)
n.1701C=
n.2460C=
c.*1114C= (n.*1114C=)
n.2231C=
n.2446C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.2309C= (p.Pro770=)
n.544C=
n.3398C=
c.2333C= (p.Pro778=)
n.2427C=
c.*1145C= (n.*1145C=)
n.666C=
c.334C=
n.2392C=
n.2481C=
n.2352C=
n.2911C=
n.2353C=
17g.8231763G>TCA397976685CTC1c.2438C>A (p.Pro813Gln)
n.2890C>A
n.3231C>A
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
n.1701C>A
n.2460C>A
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.2231C>A
n.2446C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.2309C>A (p.Pro770Gln)
n.544C>A
n.3398C>A
c.2333C>A (p.Pro778Gln)
n.2427C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.666C>A
c.334C>A
n.2392C>A
n.2481C>A
n.2352C>A
n.2911C>A
n.2353C>A

Number of alleles fetched