| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.8231628A>G | CA775734168 | CTC1 | c.2475+98T>C (n.2475+98T>C) n.2927+98T>C n.3366T>C c.1578+98T>C (n.1578+98T>C) n.1738+98T>C n.2497+98T>C c.*1151+98T>C (n.*1151+98T>C) n.2268+98T>C n.2483+98T>C c.*1088+98T>C (n.*1088+98T>C) c.2346+98T>C (n.2346+98T>C) n.581+98T>C n.3435+98T>C c.2370+98T>C (n.2370+98T>C) n.2464+98T>C c.*1182+98T>C (n.*1182+98T>C) n.703+98T>C c.371+98T>C n.2429+98T>C n.2518+98T>C n.2389+98T>C n.2948+98T>C n.2390+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.8231629G>C | CA775734172 | CTC1 | c.2475+97C>G (n.2475+97C>G) n.2927+97C>G n.3365C>G c.1578+97C>G (n.1578+97C>G) n.1738+97C>G n.2497+97C>G c.*1151+97C>G (n.*1151+97C>G) n.2268+97C>G n.2483+97C>G c.*1088+97C>G (n.*1088+97C>G) c.2346+97C>G (n.2346+97C>G) n.581+97C>G n.3435+97C>G c.2370+97C>G (n.2370+97C>G) n.2464+97C>G c.*1182+97C>G (n.*1182+97C>G) n.703+97C>G c.371+97C>G n.2429+97C>G n.2518+97C>G n.2389+97C>G n.2948+97C>G n.2390+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231629G= | CA2246189336 | CTC1 | c.2475+97C= (n.2475+97C=) n.2927+97C= n.3365C= c.1578+97C= (n.1578+97C=) n.1738+97C= n.2497+97C= c.*1151+97C= (n.*1151+97C=) n.2268+97C= n.2483+97C= c.*1088+97C= (n.*1088+97C=) c.2346+97C= (n.2346+97C=) n.581+97C= n.3435+97C= c.2370+97C= (n.2370+97C=) n.2464+97C= c.*1182+97C= (n.*1182+97C=) n.703+97C= c.371+97C= n.2429+97C= n.2518+97C= n.2389+97C= n.2948+97C= n.2390+97C= | |
| 17 | g.8231629G>T | CA2635985258 | CTC1 | c.2475+97C>A (n.2475+97C>A) n.2927+97C>A n.3365C>A c.1578+97C>A (n.1578+97C>A) n.1738+97C>A n.2497+97C>A c.*1151+97C>A (n.*1151+97C>A) n.2268+97C>A n.2483+97C>A c.*1088+97C>A (n.*1088+97C>A) c.2346+97C>A (n.2346+97C>A) n.581+97C>A n.3435+97C>A c.2370+97C>A (n.2370+97C>A) n.2464+97C>A c.*1182+97C>A (n.*1182+97C>A) n.703+97C>A c.371+97C>A n.2429+97C>A n.2518+97C>A n.2389+97C>A n.2948+97C>A n.2390+97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231630G>A | CA287533275 | CTC1 | c.2475+96C>T (n.2475+96C>T) n.2927+96C>T n.3364C>T c.1578+96C>T (n.1578+96C>T) n.1738+96C>T n.2497+96C>T c.*1151+96C>T (n.*1151+96C>T) n.2268+96C>T n.2483+96C>T c.*1088+96C>T (n.*1088+96C>T) c.2346+96C>T (n.2346+96C>T) n.581+96C>T n.3435+96C>T c.2370+96C>T (n.2370+96C>T) n.2464+96C>T c.*1182+96C>T (n.*1182+96C>T) n.703+96C>T c.371+96C>T n.2429+96C>T n.2518+96C>T n.2389+96C>T n.2948+96C>T n.2390+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231630G= | CA2246189337 | CTC1 | c.2475+96C= (n.2475+96C=) n.2927+96C= n.3364C= c.1578+96C= (n.1578+96C=) n.1738+96C= n.2497+96C= c.*1151+96C= (n.*1151+96C=) n.2268+96C= n.2483+96C= c.*1088+96C= (n.*1088+96C=) c.2346+96C= (n.2346+96C=) n.581+96C= n.3435+96C= c.2370+96C= (n.2370+96C=) n.2464+96C= c.*1182+96C= (n.*1182+96C=) n.703+96C= c.371+96C= n.2429+96C= n.2518+96C= n.2389+96C= n.2948+96C= n.2390+96C= | |
| 17 | g.8231632G>A | CA287533278 | CTC1 | c.2475+94C>T (n.2475+94C>T) n.2927+94C>T n.3362C>T c.1578+94C>T (n.1578+94C>T) n.1738+94C>T n.2497+94C>T c.*1151+94C>T (n.*1151+94C>T) n.2268+94C>T n.2483+94C>T c.*1088+94C>T (n.*1088+94C>T) c.2346+94C>T (n.2346+94C>T) n.581+94C>T n.3435+94C>T c.2370+94C>T (n.2370+94C>T) n.2464+94C>T c.*1182+94C>T (n.*1182+94C>T) n.703+94C>T c.371+94C>T n.2429+94C>T n.2518+94C>T n.2389+94C>T n.2948+94C>T n.2390+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231632G= | CA2246189338 | CTC1 | c.2475+94C= (n.2475+94C=) n.2927+94C= n.3362C= c.1578+94C= (n.1578+94C=) n.1738+94C= n.2497+94C= c.*1151+94C= (n.*1151+94C=) n.2268+94C= n.2483+94C= c.*1088+94C= (n.*1088+94C=) c.2346+94C= (n.2346+94C=) n.581+94C= n.3435+94C= c.2370+94C= (n.2370+94C=) n.2464+94C= c.*1182+94C= (n.*1182+94C=) n.703+94C= c.371+94C= n.2429+94C= n.2518+94C= n.2389+94C= n.2948+94C= n.2390+94C= | |
| 17 | g.8231632G>T | CA2576162946 | CTC1 | c.2475+94C>A (n.2475+94C>A) n.2927+94C>A n.3362C>A c.1578+94C>A (n.1578+94C>A) n.1738+94C>A n.2497+94C>A c.*1151+94C>A (n.*1151+94C>A) n.2268+94C>A n.2483+94C>A c.*1088+94C>A (n.*1088+94C>A) c.2346+94C>A (n.2346+94C>A) n.581+94C>A n.3435+94C>A c.2370+94C>A (n.2370+94C>A) n.2464+94C>A c.*1182+94C>A (n.*1182+94C>A) n.703+94C>A c.371+94C>A n.2429+94C>A n.2518+94C>A n.2389+94C>A n.2948+94C>A n.2390+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231633G>T | CA2576162947 | CTC1 | c.2475+93C>A (n.2475+93C>A) n.2927+93C>A n.3361C>A c.1578+93C>A (n.1578+93C>A) n.1738+93C>A n.2497+93C>A c.*1151+93C>A (n.*1151+93C>A) n.2268+93C>A n.2483+93C>A c.*1088+93C>A (n.*1088+93C>A) c.2346+93C>A (n.2346+93C>A) n.581+93C>A n.3435+93C>A c.2370+93C>A (n.2370+93C>A) n.2464+93C>A c.*1182+93C>A (n.*1182+93C>A) n.703+93C>A c.371+93C>A n.2429+93C>A n.2518+93C>A n.2389+93C>A n.2948+93C>A n.2390+93C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231634C>A | CA2635985267 | CTC1 | c.2475+92G>T (n.2475+92G>T) n.2927+92G>T n.3360G>T c.1578+92G>T (n.1578+92G>T) n.1738+92G>T n.2497+92G>T c.*1151+92G>T (n.*1151+92G>T) n.2268+92G>T n.2483+92G>T c.*1088+92G>T (n.*1088+92G>T) c.2346+92G>T (n.2346+92G>T) n.581+92G>T n.3435+92G>T c.2370+92G>T (n.2370+92G>T) n.2464+92G>T c.*1182+92G>T (n.*1182+92G>T) n.703+92G>T c.371+92G>T n.2429+92G>T n.2518+92G>T n.2389+92G>T n.2948+92G>T n.2390+92G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231636T>C | CA2808394804 | CTC1 | c.2475+90A>G (n.2475+90A>G) n.2927+90A>G n.3358A>G c.1578+90A>G (n.1578+90A>G) n.1738+90A>G n.2497+90A>G c.*1151+90A>G (n.*1151+90A>G) n.2268+90A>G n.2483+90A>G c.*1088+90A>G (n.*1088+90A>G) c.2346+90A>G (n.2346+90A>G) n.581+90A>G n.3435+90A>G c.2370+90A>G (n.2370+90A>G) n.2464+90A>G c.*1182+90A>G (n.*1182+90A>G) n.703+90A>G c.371+90A>G n.2429+90A>G n.2518+90A>G n.2389+90A>G n.2948+90A>G n.2390+90A>G | |
| 17 | g.8231637A>G | CA2635985269 | CTC1 | c.2475+89T>C (n.2475+89T>C) n.2927+89T>C n.3357T>C c.1578+89T>C (n.1578+89T>C) n.1738+89T>C n.2497+89T>C c.*1151+89T>C (n.*1151+89T>C) n.2268+89T>C n.2483+89T>C c.*1088+89T>C (n.*1088+89T>C) c.2346+89T>C (n.2346+89T>C) n.581+89T>C n.3435+89T>C c.2370+89T>C (n.2370+89T>C) n.2464+89T>C c.*1182+89T>C (n.*1182+89T>C) n.703+89T>C c.371+89T>C n.2429+89T>C n.2518+89T>C n.2389+89T>C n.2948+89T>C n.2390+89T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231637A>T | CA2635985270 | CTC1 | c.2475+89T>A (n.2475+89T>A) n.2927+89T>A n.3357T>A c.1578+89T>A (n.1578+89T>A) n.1738+89T>A n.2497+89T>A c.*1151+89T>A (n.*1151+89T>A) n.2268+89T>A n.2483+89T>A c.*1088+89T>A (n.*1088+89T>A) c.2346+89T>A (n.2346+89T>A) n.581+89T>A n.3435+89T>A c.2370+89T>A (n.2370+89T>A) n.2464+89T>A c.*1182+89T>A (n.*1182+89T>A) n.703+89T>A c.371+89T>A n.2429+89T>A n.2518+89T>A n.2389+89T>A n.2948+89T>A n.2390+89T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231638G>A | CA2635985271 | CTC1 | c.2475+88C>T (n.2475+88C>T) n.2927+88C>T n.3356C>T c.1578+88C>T (n.1578+88C>T) n.1738+88C>T n.2497+88C>T c.*1151+88C>T (n.*1151+88C>T) n.2268+88C>T n.2483+88C>T c.*1088+88C>T (n.*1088+88C>T) c.2346+88C>T (n.2346+88C>T) n.581+88C>T n.3435+88C>T c.2370+88C>T (n.2370+88C>T) n.2464+88C>T c.*1182+88C>T (n.*1182+88C>T) n.703+88C>T c.371+88C>T n.2429+88C>T n.2518+88C>T n.2389+88C>T n.2948+88C>T n.2390+88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231638G>C | CA2635985272 | CTC1 | c.2475+88C>G (n.2475+88C>G) n.2927+88C>G n.3356C>G c.1578+88C>G (n.1578+88C>G) n.1738+88C>G n.2497+88C>G c.*1151+88C>G (n.*1151+88C>G) n.2268+88C>G n.2483+88C>G c.*1088+88C>G (n.*1088+88C>G) c.2346+88C>G (n.2346+88C>G) n.581+88C>G n.3435+88C>G c.2370+88C>G (n.2370+88C>G) n.2464+88C>G c.*1182+88C>G (n.*1182+88C>G) n.703+88C>G c.371+88C>G n.2429+88C>G n.2518+88C>G n.2389+88C>G n.2948+88C>G n.2390+88C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231638G>T | CA2576162948 | CTC1 | c.2475+88C>A (n.2475+88C>A) n.2927+88C>A n.3356C>A c.1578+88C>A (n.1578+88C>A) n.1738+88C>A n.2497+88C>A c.*1151+88C>A (n.*1151+88C>A) n.2268+88C>A n.2483+88C>A c.*1088+88C>A (n.*1088+88C>A) c.2346+88C>A (n.2346+88C>A) n.581+88C>A n.3435+88C>A c.2370+88C>A (n.2370+88C>A) n.2464+88C>A c.*1182+88C>A (n.*1182+88C>A) n.703+88C>A c.371+88C>A n.2429+88C>A n.2518+88C>A n.2389+88C>A n.2948+88C>A n.2390+88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231639A= | CA2246189339 | CTC1 | c.2475+87T= (n.2475+87T=) n.2927+87T= n.3355T= c.1578+87T= (n.1578+87T=) n.1738+87T= n.2497+87T= c.*1151+87T= (n.*1151+87T=) n.2268+87T= n.2483+87T= c.*1088+87T= (n.*1088+87T=) c.2346+87T= (n.2346+87T=) n.581+87T= n.3435+87T= c.2370+87T= (n.2370+87T=) n.2464+87T= c.*1182+87T= (n.*1182+87T=) n.703+87T= c.371+87T= n.2429+87T= n.2518+87T= n.2389+87T= n.2948+87T= n.2390+87T= | |
| 17 | g.8231639A>C | CA981243616 | CTC1 | c.2475+87T>G (n.2475+87T>G) n.2927+87T>G n.3355T>G c.1578+87T>G (n.1578+87T>G) n.1738+87T>G n.2497+87T>G c.*1151+87T>G (n.*1151+87T>G) n.2268+87T>G n.2483+87T>G c.*1088+87T>G (n.*1088+87T>G) c.2346+87T>G (n.2346+87T>G) n.581+87T>G n.3435+87T>G c.2370+87T>G (n.2370+87T>G) n.2464+87T>G c.*1182+87T>G (n.*1182+87T>G) n.703+87T>G c.371+87T>G n.2429+87T>G n.2518+87T>G n.2389+87T>G n.2948+87T>G n.2390+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231639A>G | CA2732979209 | CTC1 | c.2475+87T>C (n.2475+87T>C) n.2927+87T>C n.3355T>C c.1578+87T>C (n.1578+87T>C) n.1738+87T>C n.2497+87T>C c.*1151+87T>C (n.*1151+87T>C) n.2268+87T>C n.2483+87T>C c.*1088+87T>C (n.*1088+87T>C) c.2346+87T>C (n.2346+87T>C) n.581+87T>C n.3435+87T>C c.2370+87T>C (n.2370+87T>C) n.2464+87T>C c.*1182+87T>C (n.*1182+87T>C) n.703+87T>C c.371+87T>C n.2429+87T>C n.2518+87T>C n.2389+87T>C n.2948+87T>C n.2390+87T>C | dbSNP |
| 17 | g.8231640G>C | CA624869480 | CTC1 | c.2475+86C>G (n.2475+86C>G) n.2927+86C>G n.3354C>G c.1578+86C>G (n.1578+86C>G) n.1738+86C>G n.2497+86C>G c.*1151+86C>G (n.*1151+86C>G) n.2268+86C>G n.2483+86C>G c.*1088+86C>G (n.*1088+86C>G) c.2346+86C>G (n.2346+86C>G) n.581+86C>G n.3435+86C>G c.2370+86C>G (n.2370+86C>G) n.2464+86C>G c.*1182+86C>G (n.*1182+86C>G) n.703+86C>G c.371+86C>G n.2429+86C>G n.2518+86C>G n.2389+86C>G n.2948+86C>G n.2390+86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231640G= | CA2246189340 | CTC1 | c.2475+86C= (n.2475+86C=) n.2927+86C= n.3354C= c.1578+86C= (n.1578+86C=) n.1738+86C= n.2497+86C= c.*1151+86C= (n.*1151+86C=) n.2268+86C= n.2483+86C= c.*1088+86C= (n.*1088+86C=) c.2346+86C= (n.2346+86C=) n.581+86C= n.3435+86C= c.2370+86C= (n.2370+86C=) n.2464+86C= c.*1182+86C= (n.*1182+86C=) n.703+86C= c.371+86C= n.2429+86C= n.2518+86C= n.2389+86C= n.2948+86C= n.2390+86C= | |
| 17 | g.8231640G>T | CA2524579876 | CTC1 | c.2475+86C>A (n.2475+86C>A) n.2927+86C>A n.3354C>A c.1578+86C>A (n.1578+86C>A) n.1738+86C>A n.2497+86C>A c.*1151+86C>A (n.*1151+86C>A) n.2268+86C>A n.2483+86C>A c.*1088+86C>A (n.*1088+86C>A) c.2346+86C>A (n.2346+86C>A) n.581+86C>A n.3435+86C>A c.2370+86C>A (n.2370+86C>A) n.2464+86C>A c.*1182+86C>A (n.*1182+86C>A) n.703+86C>A c.371+86C>A n.2429+86C>A n.2518+86C>A n.2389+86C>A n.2948+86C>A n.2390+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231643T>A | CA287533281 | CTC1 | c.2475+83A>T (n.2475+83A>T) n.2927+83A>T n.3351A>T c.1578+83A>T (n.1578+83A>T) n.1738+83A>T n.2497+83A>T c.*1151+83A>T (n.*1151+83A>T) n.2268+83A>T n.2483+83A>T c.*1088+83A>T (n.*1088+83A>T) c.2346+83A>T (n.2346+83A>T) n.581+83A>T n.3435+83A>T c.2370+83A>T (n.2370+83A>T) n.2464+83A>T c.*1182+83A>T (n.*1182+83A>T) n.703+83A>T c.371+83A>T n.2429+83A>T n.2518+83A>T n.2389+83A>T n.2948+83A>T n.2390+83A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231643T>C | CA2635985275 | CTC1 | c.2475+83A>G (n.2475+83A>G) n.2927+83A>G n.3351A>G c.1578+83A>G (n.1578+83A>G) n.1738+83A>G n.2497+83A>G c.*1151+83A>G (n.*1151+83A>G) n.2268+83A>G n.2483+83A>G c.*1088+83A>G (n.*1088+83A>G) c.2346+83A>G (n.2346+83A>G) n.581+83A>G n.3435+83A>G c.2370+83A>G (n.2370+83A>G) n.2464+83A>G c.*1182+83A>G (n.*1182+83A>G) n.703+83A>G c.371+83A>G n.2429+83A>G n.2518+83A>G n.2389+83A>G n.2948+83A>G n.2390+83A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231643T= | CA2246189341 | CTC1 | c.2475+83A= (n.2475+83A=) n.2927+83A= n.3351A= c.1578+83A= (n.1578+83A=) n.1738+83A= n.2497+83A= c.*1151+83A= (n.*1151+83A=) n.2268+83A= n.2483+83A= c.*1088+83A= (n.*1088+83A=) c.2346+83A= (n.2346+83A=) n.581+83A= n.3435+83A= c.2370+83A= (n.2370+83A=) n.2464+83A= c.*1182+83A= (n.*1182+83A=) n.703+83A= c.371+83A= n.2429+83A= n.2518+83A= n.2389+83A= n.2948+83A= n.2390+83A= | |
| 17 | g.8231644G= | CA2246189342 | CTC1 | c.2475+82C= (n.2475+82C=) n.2927+82C= n.3350C= c.1578+82C= (n.1578+82C=) n.1738+82C= n.2497+82C= c.*1151+82C= (n.*1151+82C=) n.2268+82C= n.2483+82C= c.*1088+82C= (n.*1088+82C=) c.2346+82C= (n.2346+82C=) n.581+82C= n.3435+82C= c.2370+82C= (n.2370+82C=) n.2464+82C= c.*1182+82C= (n.*1182+82C=) n.703+82C= c.371+82C= n.2429+82C= n.2518+82C= n.2389+82C= n.2948+82C= n.2390+82C= | |
| 17 | g.8231644G>T | CA981243618 | CTC1 | c.2475+82C>A (n.2475+82C>A) n.2927+82C>A n.3350C>A c.1578+82C>A (n.1578+82C>A) n.1738+82C>A n.2497+82C>A c.*1151+82C>A (n.*1151+82C>A) n.2268+82C>A n.2483+82C>A c.*1088+82C>A (n.*1088+82C>A) c.2346+82C>A (n.2346+82C>A) n.581+82C>A n.3435+82C>A c.2370+82C>A (n.2370+82C>A) n.2464+82C>A c.*1182+82C>A (n.*1182+82C>A) n.703+82C>A c.371+82C>A n.2429+82C>A n.2518+82C>A n.2389+82C>A n.2948+82C>A n.2390+82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231645A= | CA2246189343 | CTC1 | c.2475+81T= (n.2475+81T=) n.2927+81T= n.3349T= c.1578+81T= (n.1578+81T=) n.1738+81T= n.2497+81T= c.*1151+81T= (n.*1151+81T=) n.2268+81T= n.2483+81T= c.*1088+81T= (n.*1088+81T=) c.2346+81T= (n.2346+81T=) n.581+81T= n.3435+81T= c.2370+81T= (n.2370+81T=) n.2464+81T= c.*1182+81T= (n.*1182+81T=) n.703+81T= c.371+81T= n.2429+81T= n.2518+81T= n.2389+81T= n.2948+81T= n.2390+81T= | |
| 17 | g.8231645A>T | CA775734177 | CTC1 | c.2475+81T>A (n.2475+81T>A) n.2927+81T>A n.3349T>A c.1578+81T>A (n.1578+81T>A) n.1738+81T>A n.2497+81T>A c.*1151+81T>A (n.*1151+81T>A) n.2268+81T>A n.2483+81T>A c.*1088+81T>A (n.*1088+81T>A) c.2346+81T>A (n.2346+81T>A) n.581+81T>A n.3435+81T>A c.2370+81T>A (n.2370+81T>A) n.2464+81T>A c.*1182+81T>A (n.*1182+81T>A) n.703+81T>A c.371+81T>A n.2429+81T>A n.2518+81T>A n.2389+81T>A n.2948+81T>A n.2390+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231646C= | CA2246189344 | CTC1 | c.2475+80G= (n.2475+80G=) n.2927+80G= n.3348G= c.1578+80G= (n.1578+80G=) n.1738+80G= n.2497+80G= c.*1151+80G= (n.*1151+80G=) n.2268+80G= n.2483+80G= c.*1088+80G= (n.*1088+80G=) c.2346+80G= (n.2346+80G=) n.581+80G= n.3435+80G= c.2370+80G= (n.2370+80G=) n.2464+80G= c.*1182+80G= (n.*1182+80G=) n.703+80G= c.371+80G= n.2429+80G= n.2518+80G= n.2389+80G= n.2948+80G= n.2390+80G= | |
| 17 | g.8231646C>G | CA15898986 | CTC1 | c.2475+80G>C (n.2475+80G>C) n.2927+80G>C n.3348G>C c.1578+80G>C (n.1578+80G>C) n.1738+80G>C n.2497+80G>C c.*1151+80G>C (n.*1151+80G>C) n.2268+80G>C n.2483+80G>C c.*1088+80G>C (n.*1088+80G>C) c.2346+80G>C (n.2346+80G>C) n.581+80G>C n.3435+80G>C c.2370+80G>C (n.2370+80G>C) n.2464+80G>C c.*1182+80G>C (n.*1182+80G>C) n.703+80G>C c.371+80G>C n.2429+80G>C n.2518+80G>C n.2389+80G>C n.2948+80G>C n.2390+80G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231646C>T | CA287533291 | CTC1 | c.2475+80G>A (n.2475+80G>A) n.2927+80G>A n.3348G>A c.1578+80G>A (n.1578+80G>A) n.1738+80G>A n.2497+80G>A c.*1151+80G>A (n.*1151+80G>A) n.2268+80G>A n.2483+80G>A c.*1088+80G>A (n.*1088+80G>A) c.2346+80G>A (n.2346+80G>A) n.581+80G>A n.3435+80G>A c.2370+80G>A (n.2370+80G>A) n.2464+80G>A c.*1182+80G>A (n.*1182+80G>A) n.703+80G>A c.371+80G>A n.2429+80G>A n.2518+80G>A n.2389+80G>A n.2948+80G>A n.2390+80G>A | dbSNP |
| 17 | g.8231647del | CA2576162949 | CTC1 | c.2475+80del (n.2475+80del) n.2927+80del n.3348del c.1578+80del (n.1578+80del) n.1738+80del n.2497+80del c.*1151+80del (n.*1151+80del) n.2268+80del n.2483+80del c.*1088+80del (n.*1088+80del) c.2346+80del (n.2346+80del) n.581+80del n.3435+80del c.2370+80del (n.2370+80del) n.2464+80del c.*1182+80del (n.*1182+80del) n.703+80del c.371+80del n.2429+80del n.2518+80del n.2389+80del n.2948+80del n.2390+80del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231647C>T | CA2576162950 | CTC1 | c.2475+79G>A (n.2475+79G>A) n.2927+79G>A n.3347G>A c.1578+79G>A (n.1578+79G>A) n.1738+79G>A n.2497+79G>A c.*1151+79G>A (n.*1151+79G>A) n.2268+79G>A n.2483+79G>A c.*1088+79G>A (n.*1088+79G>A) c.2346+79G>A (n.2346+79G>A) n.581+79G>A n.3435+79G>A c.2370+79G>A (n.2370+79G>A) n.2464+79G>A c.*1182+79G>A (n.*1182+79G>A) n.703+79G>A c.371+79G>A n.2429+79G>A n.2518+79G>A n.2389+79G>A n.2948+79G>A n.2390+79G>A | |
| 17 | g.8231648A>T | CA2635985277 | CTC1 | c.2475+78T>A (n.2475+78T>A) n.2927+78T>A n.3346T>A c.1578+78T>A (n.1578+78T>A) n.1738+78T>A n.2497+78T>A c.*1151+78T>A (n.*1151+78T>A) n.2268+78T>A n.2483+78T>A c.*1088+78T>A (n.*1088+78T>A) c.2346+78T>A (n.2346+78T>A) n.581+78T>A n.3435+78T>A c.2370+78T>A (n.2370+78T>A) n.2464+78T>A c.*1182+78T>A (n.*1182+78T>A) n.703+78T>A c.371+78T>A n.2429+78T>A n.2518+78T>A n.2389+78T>A n.2948+78T>A n.2390+78T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231650G>A | CA2635985279 | CTC1 | c.2475+76C>T (n.2475+76C>T) n.2927+76C>T n.3344C>T c.1578+76C>T (n.1578+76C>T) n.1738+76C>T n.2497+76C>T c.*1151+76C>T (n.*1151+76C>T) n.2268+76C>T n.2483+76C>T c.*1088+76C>T (n.*1088+76C>T) c.2346+76C>T (n.2346+76C>T) n.581+76C>T n.3435+76C>T c.2370+76C>T (n.2370+76C>T) n.2464+76C>T c.*1182+76C>T (n.*1182+76C>T) n.703+76C>T c.371+76C>T n.2429+76C>T n.2518+76C>T n.2389+76C>T n.2948+76C>T n.2390+76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231650G>T | CA2576162951 | CTC1 | c.2475+76C>A (n.2475+76C>A) n.2927+76C>A n.3344C>A c.1578+76C>A (n.1578+76C>A) n.1738+76C>A n.2497+76C>A c.*1151+76C>A (n.*1151+76C>A) n.2268+76C>A n.2483+76C>A c.*1088+76C>A (n.*1088+76C>A) c.2346+76C>A (n.2346+76C>A) n.581+76C>A n.3435+76C>A c.2370+76C>A (n.2370+76C>A) n.2464+76C>A c.*1182+76C>A (n.*1182+76C>A) n.703+76C>A c.371+76C>A n.2429+76C>A n.2518+76C>A n.2389+76C>A n.2948+76C>A n.2390+76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231651C>A | CA2635985282 | CTC1 | c.2475+75G>T (n.2475+75G>T) n.2927+75G>T n.3343G>T c.1578+75G>T (n.1578+75G>T) n.1738+75G>T n.2497+75G>T c.*1151+75G>T (n.*1151+75G>T) n.2268+75G>T n.2483+75G>T c.*1088+75G>T (n.*1088+75G>T) c.2346+75G>T (n.2346+75G>T) n.581+75G>T n.3435+75G>T c.2370+75G>T (n.2370+75G>T) n.2464+75G>T c.*1182+75G>T (n.*1182+75G>T) n.703+75G>T c.371+75G>T n.2429+75G>T n.2518+75G>T n.2389+75G>T n.2948+75G>T n.2390+75G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231651C= | CA2246189349 | CTC1 | c.2475+75G= (n.2475+75G=) n.2927+75G= n.3343G= c.1578+75G= (n.1578+75G=) n.1738+75G= n.2497+75G= c.*1151+75G= (n.*1151+75G=) n.2268+75G= n.2483+75G= c.*1088+75G= (n.*1088+75G=) c.2346+75G= (n.2346+75G=) n.581+75G= n.3435+75G= c.2370+75G= (n.2370+75G=) n.2464+75G= c.*1182+75G= (n.*1182+75G=) n.703+75G= c.371+75G= n.2429+75G= n.2518+75G= n.2389+75G= n.2948+75G= n.2390+75G= | |
| 17 | g.8231651C>T | CA2246189348 | CTC1 | c.2475+75G>A (n.2475+75G>A) n.2927+75G>A n.3343G>A c.1578+75G>A (n.1578+75G>A) n.1738+75G>A n.2497+75G>A c.*1151+75G>A (n.*1151+75G>A) n.2268+75G>A n.2483+75G>A c.*1088+75G>A (n.*1088+75G>A) c.2346+75G>A (n.2346+75G>A) n.581+75G>A n.3435+75G>A c.2370+75G>A (n.2370+75G>A) n.2464+75G>A c.*1182+75G>A (n.*1182+75G>A) n.703+75G>A c.371+75G>A n.2429+75G>A n.2518+75G>A n.2389+75G>A n.2948+75G>A n.2390+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8231653C>G | CA2576162953 | CTC1 | c.2475+73G>C (n.2475+73G>C) n.2927+73G>C n.3341G>C c.1578+73G>C (n.1578+73G>C) n.1738+73G>C n.2497+73G>C c.*1151+73G>C (n.*1151+73G>C) n.2268+73G>C n.2483+73G>C c.*1088+73G>C (n.*1088+73G>C) c.2346+73G>C (n.2346+73G>C) n.581+73G>C n.3435+73G>C c.2370+73G>C (n.2370+73G>C) n.2464+73G>C c.*1182+73G>C (n.*1182+73G>C) n.703+73G>C c.371+73G>C n.2429+73G>C n.2518+73G>C n.2389+73G>C n.2948+73G>C n.2390+73G>C | |
| 17 | g.8231653C>T | CA2576162952 | CTC1 | c.2475+73G>A (n.2475+73G>A) n.2927+73G>A n.3341G>A c.1578+73G>A (n.1578+73G>A) n.1738+73G>A n.2497+73G>A c.*1151+73G>A (n.*1151+73G>A) n.2268+73G>A n.2483+73G>A c.*1088+73G>A (n.*1088+73G>A) c.2346+73G>A (n.2346+73G>A) n.581+73G>A n.3435+73G>A c.2370+73G>A (n.2370+73G>A) n.2464+73G>A c.*1182+73G>A (n.*1182+73G>A) n.703+73G>A c.371+73G>A n.2429+73G>A n.2518+73G>A n.2389+73G>A n.2948+73G>A n.2390+73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231655G>A | CA2576162954 | CTC1 | c.2475+71C>T (n.2475+71C>T) n.2927+71C>T n.3339C>T c.1578+71C>T (n.1578+71C>T) n.1738+71C>T n.2497+71C>T c.*1151+71C>T (n.*1151+71C>T) n.2268+71C>T n.2483+71C>T c.*1088+71C>T (n.*1088+71C>T) c.2346+71C>T (n.2346+71C>T) n.581+71C>T n.3435+71C>T c.2370+71C>T (n.2370+71C>T) n.2464+71C>T c.*1182+71C>T (n.*1182+71C>T) n.703+71C>T c.371+71C>T n.2429+71C>T n.2518+71C>T n.2389+71C>T n.2948+71C>T n.2390+71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231656G>A | CA2635985287 | CTC1 | c.2475+70C>T (n.2475+70C>T) n.2927+70C>T n.3338C>T c.1578+70C>T (n.1578+70C>T) n.1738+70C>T n.2497+70C>T c.*1151+70C>T (n.*1151+70C>T) n.2268+70C>T n.2483+70C>T c.*1088+70C>T (n.*1088+70C>T) c.2346+70C>T (n.2346+70C>T) n.581+70C>T n.3435+70C>T c.2370+70C>T (n.2370+70C>T) n.2464+70C>T c.*1182+70C>T (n.*1182+70C>T) n.703+70C>T c.371+70C>T n.2429+70C>T n.2518+70C>T n.2389+70C>T n.2948+70C>T n.2390+70C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231656G>T | CA2576162955 | CTC1 | c.2475+70C>A (n.2475+70C>A) n.2927+70C>A n.3338C>A c.1578+70C>A (n.1578+70C>A) n.1738+70C>A n.2497+70C>A c.*1151+70C>A (n.*1151+70C>A) n.2268+70C>A n.2483+70C>A c.*1088+70C>A (n.*1088+70C>A) c.2346+70C>A (n.2346+70C>A) n.581+70C>A n.3435+70C>A c.2370+70C>A (n.2370+70C>A) n.2464+70C>A c.*1182+70C>A (n.*1182+70C>A) n.703+70C>A c.371+70C>A n.2429+70C>A n.2518+70C>A n.2389+70C>A n.2948+70C>A n.2390+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231657C= | CA2246189351 | CTC1 | c.2475+69G= (n.2475+69G=) n.2927+69G= n.3337G= c.1578+69G= (n.1578+69G=) n.1738+69G= n.2497+69G= c.*1151+69G= (n.*1151+69G=) n.2268+69G= n.2483+69G= c.*1088+69G= (n.*1088+69G=) c.2346+69G= (n.2346+69G=) n.581+69G= n.3435+69G= c.2370+69G= (n.2370+69G=) n.2464+69G= c.*1182+69G= (n.*1182+69G=) n.703+69G= c.371+69G= n.2429+69G= n.2518+69G= n.2389+69G= n.2948+69G= n.2390+69G= | |
| 17 | g.8231657C>T | CA775734182 | CTC1 | c.2475+69G>A (n.2475+69G>A) n.2927+69G>A n.3337G>A c.1578+69G>A (n.1578+69G>A) n.1738+69G>A n.2497+69G>A c.*1151+69G>A (n.*1151+69G>A) n.2268+69G>A n.2483+69G>A c.*1088+69G>A (n.*1088+69G>A) c.2346+69G>A (n.2346+69G>A) n.581+69G>A n.3435+69G>A c.2370+69G>A (n.2370+69G>A) n.2464+69G>A c.*1182+69G>A (n.*1182+69G>A) n.703+69G>A c.371+69G>A n.2429+69G>A n.2518+69G>A n.2389+69G>A n.2948+69G>A n.2390+69G>A | dbSNP |
| 17 | g.8231658A= | CA2246189353 | CTC1 | c.2475+68T= (n.2475+68T=) n.2927+68T= n.3336T= c.1578+68T= (n.1578+68T=) n.1738+68T= n.2497+68T= c.*1151+68T= (n.*1151+68T=) n.2268+68T= n.2483+68T= c.*1088+68T= (n.*1088+68T=) c.2346+68T= (n.2346+68T=) n.581+68T= n.3435+68T= c.2370+68T= (n.2370+68T=) n.2464+68T= c.*1182+68T= (n.*1182+68T=) n.703+68T= c.371+68T= n.2429+68T= n.2518+68T= n.2389+68T= n.2948+68T= n.2390+68T= | |
| 17 | g.8231658A>G | CA981243623 | CTC1 | c.2475+68T>C (n.2475+68T>C) n.2927+68T>C n.3336T>C c.1578+68T>C (n.1578+68T>C) n.1738+68T>C n.2497+68T>C c.*1151+68T>C (n.*1151+68T>C) n.2268+68T>C n.2483+68T>C c.*1088+68T>C (n.*1088+68T>C) c.2346+68T>C (n.2346+68T>C) n.581+68T>C n.3435+68T>C c.2370+68T>C (n.2370+68T>C) n.2464+68T>C c.*1182+68T>C (n.*1182+68T>C) n.703+68T>C c.371+68T>C n.2429+68T>C n.2518+68T>C n.2389+68T>C n.2948+68T>C n.2390+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231659T>C | CA2246189357 | CTC1 | c.2475+67A>G (n.2475+67A>G) n.2927+67A>G n.3335A>G c.1578+67A>G (n.1578+67A>G) n.1738+67A>G n.2497+67A>G c.*1151+67A>G (n.*1151+67A>G) n.2268+67A>G n.2483+67A>G c.*1088+67A>G (n.*1088+67A>G) c.2346+67A>G (n.2346+67A>G) n.581+67A>G n.3435+67A>G c.2370+67A>G (n.2370+67A>G) n.2464+67A>G c.*1182+67A>G (n.*1182+67A>G) n.703+67A>G c.371+67A>G n.2429+67A>G n.2518+67A>G n.2389+67A>G n.2948+67A>G n.2390+67A>G | dbSNP |
| 17 | g.8231659T= | CA2246189355 | CTC1 | c.2475+67A= (n.2475+67A=) n.2927+67A= n.3335A= c.1578+67A= (n.1578+67A=) n.1738+67A= n.2497+67A= c.*1151+67A= (n.*1151+67A=) n.2268+67A= n.2483+67A= c.*1088+67A= (n.*1088+67A=) c.2346+67A= (n.2346+67A=) n.581+67A= n.3435+67A= c.2370+67A= (n.2370+67A=) n.2464+67A= c.*1182+67A= (n.*1182+67A=) n.703+67A= c.371+67A= n.2429+67A= n.2518+67A= n.2389+67A= n.2948+67A= n.2390+67A= | |
| 17 | g.8231660G>A | CA2635985288 | CTC1 | c.2475+66C>T (n.2475+66C>T) n.2927+66C>T n.3334C>T c.1578+66C>T (n.1578+66C>T) n.1738+66C>T n.2497+66C>T c.*1151+66C>T (n.*1151+66C>T) n.2268+66C>T n.2483+66C>T c.*1088+66C>T (n.*1088+66C>T) c.2346+66C>T (n.2346+66C>T) n.581+66C>T n.3435+66C>T c.2370+66C>T (n.2370+66C>T) n.2464+66C>T c.*1182+66C>T (n.*1182+66C>T) n.703+66C>T c.371+66C>T n.2429+66C>T n.2518+66C>T n.2389+66C>T n.2948+66C>T n.2390+66C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231660G>T | CA2635985289 | CTC1 | c.2475+66C>A (n.2475+66C>A) n.2927+66C>A n.3334C>A c.1578+66C>A (n.1578+66C>A) n.1738+66C>A n.2497+66C>A c.*1151+66C>A (n.*1151+66C>A) n.2268+66C>A n.2483+66C>A c.*1088+66C>A (n.*1088+66C>A) c.2346+66C>A (n.2346+66C>A) n.581+66C>A n.3435+66C>A c.2370+66C>A (n.2370+66C>A) n.2464+66C>A c.*1182+66C>A (n.*1182+66C>A) n.703+66C>A c.371+66C>A n.2429+66C>A n.2518+66C>A n.2389+66C>A n.2948+66C>A n.2390+66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231661C>A | CA2635985291 | CTC1 | c.2475+65G>T (n.2475+65G>T) n.2927+65G>T n.3333G>T c.1578+65G>T (n.1578+65G>T) n.1738+65G>T n.2497+65G>T c.*1151+65G>T (n.*1151+65G>T) n.2268+65G>T n.2483+65G>T c.*1088+65G>T (n.*1088+65G>T) c.2346+65G>T (n.2346+65G>T) n.581+65G>T n.3435+65G>T c.2370+65G>T (n.2370+65G>T) n.2464+65G>T c.*1182+65G>T (n.*1182+65G>T) n.703+65G>T c.371+65G>T n.2429+65G>T n.2518+65G>T n.2389+65G>T n.2948+65G>T n.2390+65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231663C= | CA2246189359 | CTC1 | c.2475+63G= (n.2475+63G=) n.2927+63G= n.3331G= c.1578+63G= (n.1578+63G=) n.1738+63G= n.2497+63G= c.*1151+63G= (n.*1151+63G=) n.2268+63G= n.2483+63G= c.*1088+63G= (n.*1088+63G=) c.2346+63G= (n.2346+63G=) n.581+63G= n.3435+63G= c.2370+63G= (n.2370+63G=) n.2464+63G= c.*1182+63G= (n.*1182+63G=) n.703+63G= c.371+63G= n.2429+63G= n.2518+63G= n.2389+63G= n.2948+63G= n.2390+63G= | |
| 17 | g.8231663C>T | CA287533295 | CTC1 | c.2475+63G>A (n.2475+63G>A) n.2927+63G>A n.3331G>A c.1578+63G>A (n.1578+63G>A) n.1738+63G>A n.2497+63G>A c.*1151+63G>A (n.*1151+63G>A) n.2268+63G>A n.2483+63G>A c.*1088+63G>A (n.*1088+63G>A) c.2346+63G>A (n.2346+63G>A) n.581+63G>A n.3435+63G>A c.2370+63G>A (n.2370+63G>A) n.2464+63G>A c.*1182+63G>A (n.*1182+63G>A) n.703+63G>A c.371+63G>A n.2429+63G>A n.2518+63G>A n.2389+63G>A n.2948+63G>A n.2390+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231665C= | CA2246189362 | CTC1 | c.2475+61G= (n.2475+61G=) n.2927+61G= n.3329G= c.1578+61G= (n.1578+61G=) n.1738+61G= n.2497+61G= c.*1151+61G= (n.*1151+61G=) n.2268+61G= n.2483+61G= c.*1088+61G= (n.*1088+61G=) c.2346+61G= (n.2346+61G=) n.581+61G= n.3435+61G= c.2370+61G= (n.2370+61G=) n.2464+61G= c.*1182+61G= (n.*1182+61G=) n.703+61G= c.371+61G= n.2429+61G= n.2518+61G= n.2389+61G= n.2948+61G= n.2390+61G= | |
| 17 | g.8231665C>G | CA2635985296 | CTC1 | c.2475+61G>C (n.2475+61G>C) n.2927+61G>C n.3329G>C c.1578+61G>C (n.1578+61G>C) n.1738+61G>C n.2497+61G>C c.*1151+61G>C (n.*1151+61G>C) n.2268+61G>C n.2483+61G>C c.*1088+61G>C (n.*1088+61G>C) c.2346+61G>C (n.2346+61G>C) n.581+61G>C n.3435+61G>C c.2370+61G>C (n.2370+61G>C) n.2464+61G>C c.*1182+61G>C (n.*1182+61G>C) n.703+61G>C c.371+61G>C n.2429+61G>C n.2518+61G>C n.2389+61G>C n.2948+61G>C n.2390+61G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231665C>T | CA775734196 | CTC1 | c.2475+61G>A (n.2475+61G>A) n.2927+61G>A n.3329G>A c.1578+61G>A (n.1578+61G>A) n.1738+61G>A n.2497+61G>A c.*1151+61G>A (n.*1151+61G>A) n.2268+61G>A n.2483+61G>A c.*1088+61G>A (n.*1088+61G>A) c.2346+61G>A (n.2346+61G>A) n.581+61G>A n.3435+61G>A c.2370+61G>A (n.2370+61G>A) n.2464+61G>A c.*1182+61G>A (n.*1182+61G>A) n.703+61G>A c.371+61G>A n.2429+61G>A n.2518+61G>A n.2389+61G>A n.2948+61G>A n.2390+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8231666T>C | CA775734198 | CTC1 | c.2475+60A>G (n.2475+60A>G) n.2927+60A>G n.3328A>G c.1578+60A>G (n.1578+60A>G) n.1738+60A>G n.2497+60A>G c.*1151+60A>G (n.*1151+60A>G) n.2268+60A>G n.2483+60A>G c.*1088+60A>G (n.*1088+60A>G) c.2346+60A>G (n.2346+60A>G) n.581+60A>G n.3435+60A>G c.2370+60A>G (n.2370+60A>G) n.2464+60A>G c.*1182+60A>G (n.*1182+60A>G) n.703+60A>G c.371+60A>G n.2429+60A>G n.2518+60A>G n.2389+60A>G n.2948+60A>G n.2390+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231666T= | CA2246189364 | CTC1 | c.2475+60A= (n.2475+60A=) n.2927+60A= n.3328A= c.1578+60A= (n.1578+60A=) n.1738+60A= n.2497+60A= c.*1151+60A= (n.*1151+60A=) n.2268+60A= n.2483+60A= c.*1088+60A= (n.*1088+60A=) c.2346+60A= (n.2346+60A=) n.581+60A= n.3435+60A= c.2370+60A= (n.2370+60A=) n.2464+60A= c.*1182+60A= (n.*1182+60A=) n.703+60A= c.371+60A= n.2429+60A= n.2518+60A= n.2389+60A= n.2948+60A= n.2390+60A= | |
| 17 | g.8231667T>G | CA2576162956 | CTC1 | c.2475+59A>C (n.2475+59A>C) n.2927+59A>C n.3327A>C c.1578+59A>C (n.1578+59A>C) n.1738+59A>C n.2497+59A>C c.*1151+59A>C (n.*1151+59A>C) n.2268+59A>C n.2483+59A>C c.*1088+59A>C (n.*1088+59A>C) c.2346+59A>C (n.2346+59A>C) n.581+59A>C n.3435+59A>C c.2370+59A>C (n.2370+59A>C) n.2464+59A>C c.*1182+59A>C (n.*1182+59A>C) n.703+59A>C c.371+59A>C n.2429+59A>C n.2518+59A>C n.2389+59A>C n.2948+59A>C n.2390+59A>C | |
| 17 | g.8231668T>C | CA2246189369 | CTC1 | c.2475+58A>G (n.2475+58A>G) n.2927+58A>G n.3326A>G c.1578+58A>G (n.1578+58A>G) n.1738+58A>G n.2497+58A>G c.*1151+58A>G (n.*1151+58A>G) n.2268+58A>G n.2483+58A>G c.*1088+58A>G (n.*1088+58A>G) c.2346+58A>G (n.2346+58A>G) n.581+58A>G n.3435+58A>G c.2370+58A>G (n.2370+58A>G) n.2464+58A>G c.*1182+58A>G (n.*1182+58A>G) n.703+58A>G c.371+58A>G n.2429+58A>G n.2518+58A>G n.2389+58A>G n.2948+58A>G n.2390+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8231668T= | CA2246189367 | CTC1 | c.2475+58A= (n.2475+58A=) n.2927+58A= n.3326A= c.1578+58A= (n.1578+58A=) n.1738+58A= n.2497+58A= c.*1151+58A= (n.*1151+58A=) n.2268+58A= n.2483+58A= c.*1088+58A= (n.*1088+58A=) c.2346+58A= (n.2346+58A=) n.581+58A= n.3435+58A= c.2370+58A= (n.2370+58A=) n.2464+58A= c.*1182+58A= (n.*1182+58A=) n.703+58A= c.371+58A= n.2429+58A= n.2518+58A= n.2389+58A= n.2948+58A= n.2390+58A= | |
| 17 | g.8231670G>A | CA2556748764 | CTC1 | c.2475+56C>T (n.2475+56C>T) n.2927+56C>T n.3324C>T c.1578+56C>T (n.1578+56C>T) n.1738+56C>T n.2497+56C>T c.*1151+56C>T (n.*1151+56C>T) n.2268+56C>T n.2483+56C>T c.*1088+56C>T (n.*1088+56C>T) c.2346+56C>T (n.2346+56C>T) n.581+56C>T n.3435+56C>T c.2370+56C>T (n.2370+56C>T) n.2464+56C>T c.*1182+56C>T (n.*1182+56C>T) n.703+56C>T c.371+56C>T n.2429+56C>T n.2518+56C>T n.2389+56C>T n.2948+56C>T n.2390+56C>T | |
| 17 | g.8231670G>C | CA2635985301 | CTC1 | c.2475+56C>G (n.2475+56C>G) n.2927+56C>G n.3324C>G c.1578+56C>G (n.1578+56C>G) n.1738+56C>G n.2497+56C>G c.*1151+56C>G (n.*1151+56C>G) n.2268+56C>G n.2483+56C>G c.*1088+56C>G (n.*1088+56C>G) c.2346+56C>G (n.2346+56C>G) n.581+56C>G n.3435+56C>G c.2370+56C>G (n.2370+56C>G) n.2464+56C>G c.*1182+56C>G (n.*1182+56C>G) n.703+56C>G c.371+56C>G n.2429+56C>G n.2518+56C>G n.2389+56C>G n.2948+56C>G n.2390+56C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231670G>T | CA2635985300 | CTC1 | c.2475+56C>A (n.2475+56C>A) n.2927+56C>A n.3324C>A c.1578+56C>A (n.1578+56C>A) n.1738+56C>A n.2497+56C>A c.*1151+56C>A (n.*1151+56C>A) n.2268+56C>A n.2483+56C>A c.*1088+56C>A (n.*1088+56C>A) c.2346+56C>A (n.2346+56C>A) n.581+56C>A n.3435+56C>A c.2370+56C>A (n.2370+56C>A) n.2464+56C>A c.*1182+56C>A (n.*1182+56C>A) n.703+56C>A c.371+56C>A n.2429+56C>A n.2518+56C>A n.2389+56C>A n.2948+56C>A n.2390+56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231671A>C | CA2635985304 | CTC1 | c.2475+55T>G (n.2475+55T>G) n.2927+55T>G n.3323T>G c.1578+55T>G (n.1578+55T>G) n.1738+55T>G n.2497+55T>G c.*1151+55T>G (n.*1151+55T>G) n.2268+55T>G n.2483+55T>G c.*1088+55T>G (n.*1088+55T>G) c.2346+55T>G (n.2346+55T>G) n.581+55T>G n.3435+55T>G c.2370+55T>G (n.2370+55T>G) n.2464+55T>G c.*1182+55T>G (n.*1182+55T>G) n.703+55T>G c.371+55T>G n.2429+55T>G n.2518+55T>G n.2389+55T>G n.2948+55T>G n.2390+55T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231671A>G | CA2808394805 | CTC1 | c.2475+55T>C (n.2475+55T>C) n.2927+55T>C n.3323T>C c.1578+55T>C (n.1578+55T>C) n.1738+55T>C n.2497+55T>C c.*1151+55T>C (n.*1151+55T>C) n.2268+55T>C n.2483+55T>C c.*1088+55T>C (n.*1088+55T>C) c.2346+55T>C (n.2346+55T>C) n.581+55T>C n.3435+55T>C c.2370+55T>C (n.2370+55T>C) n.2464+55T>C c.*1182+55T>C (n.*1182+55T>C) n.703+55T>C c.371+55T>C n.2429+55T>C n.2518+55T>C n.2389+55T>C n.2948+55T>C n.2390+55T>C | |
| 17 | g.8231678_8231683del | CA2635985302 | CTC1 | c.2475+50_2475+55del (n.2475+50_2475+55del) n.2927+50_2927+55del n.3318_3323del c.1578+50_1578+55del (n.1578+50_1578+55del) n.1738+50_1738+55del n.2497+50_2497+55del c.*1151+50_*1151+55del (n.*1151+50_*1151+55del) n.2268+50_2268+55del n.2483+50_2483+55del c.*1088+50_*1088+55del (n.*1088+50_*1088+55del) c.2346+50_2346+55del (n.2346+50_2346+55del) n.581+50_581+55del n.3435+50_3435+55del c.2370+50_2370+55del (n.2370+50_2370+55del) n.2464+50_2464+55del c.*1182+50_*1182+55del (n.*1182+50_*1182+55del) n.703+50_703+55del c.371+50_371+55del n.2429+50_2429+55del n.2518+50_2518+55del n.2389+50_2389+55del n.2948+50_2948+55del n.2390+50_2390+55del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231672C>A | CA287533298 | CTC1 | c.2475+54G>T (n.2475+54G>T) n.2927+54G>T n.3322G>T c.1578+54G>T (n.1578+54G>T) n.1738+54G>T n.2497+54G>T c.*1151+54G>T (n.*1151+54G>T) n.2268+54G>T n.2483+54G>T c.*1088+54G>T (n.*1088+54G>T) c.2346+54G>T (n.2346+54G>T) n.581+54G>T n.3435+54G>T c.2370+54G>T (n.2370+54G>T) n.2464+54G>T c.*1182+54G>T (n.*1182+54G>T) n.703+54G>T c.371+54G>T n.2429+54G>T n.2518+54G>T n.2389+54G>T n.2948+54G>T n.2390+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231672C= | CA2246189375 | CTC1 | c.2475+54G= (n.2475+54G=) n.2927+54G= n.3322G= c.1578+54G= (n.1578+54G=) n.1738+54G= n.2497+54G= c.*1151+54G= (n.*1151+54G=) n.2268+54G= n.2483+54G= c.*1088+54G= (n.*1088+54G=) c.2346+54G= (n.2346+54G=) n.581+54G= n.3435+54G= c.2370+54G= (n.2370+54G=) n.2464+54G= c.*1182+54G= (n.*1182+54G=) n.703+54G= c.371+54G= n.2429+54G= n.2518+54G= n.2389+54G= n.2948+54G= n.2390+54G= | |
| 17 | g.8231675dup | CA2635985306 | CTC1 | c.2475+54dup (n.2475+54dup) n.2927+54dup n.3322dup c.1578+54dup (n.1578+54dup) n.1738+54dup n.2497+54dup c.*1151+54dup (n.*1151+54dup) n.2268+54dup n.2483+54dup c.*1088+54dup (n.*1088+54dup) c.2346+54dup (n.2346+54dup) n.581+54dup n.3435+54dup c.2370+54dup (n.2370+54dup) n.2464+54dup c.*1182+54dup (n.*1182+54dup) n.703+54dup c.371+54dup n.2429+54dup n.2518+54dup n.2389+54dup n.2948+54dup n.2390+54dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231674C>A | CA2635985307 | CTC1 | c.2475+52G>T (n.2475+52G>T) n.2927+52G>T n.3320G>T c.1578+52G>T (n.1578+52G>T) n.1738+52G>T n.2497+52G>T c.*1151+52G>T (n.*1151+52G>T) n.2268+52G>T n.2483+52G>T c.*1088+52G>T (n.*1088+52G>T) c.2346+52G>T (n.2346+52G>T) n.581+52G>T n.3435+52G>T c.2370+52G>T (n.2370+52G>T) n.2464+52G>T c.*1182+52G>T (n.*1182+52G>T) n.703+52G>T c.371+52G>T n.2429+52G>T n.2518+52G>T n.2389+52G>T n.2948+52G>T n.2390+52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231676A= | CA2246189379 | CTC1 | c.2475+50T= (n.2475+50T=) n.2927+50T= n.3318T= c.1578+50T= (n.1578+50T=) n.1738+50T= n.2497+50T= c.*1151+50T= (n.*1151+50T=) n.2268+50T= n.2483+50T= c.*1088+50T= (n.*1088+50T=) c.2346+50T= (n.2346+50T=) n.581+50T= n.3435+50T= c.2370+50T= (n.2370+50T=) n.2464+50T= c.*1182+50T= (n.*1182+50T=) n.703+50T= c.371+50T= n.2429+50T= n.2518+50T= n.2389+50T= n.2948+50T= n.2390+50T= | |
| 17 | g.8231676A>C | CA8372064 | CTC1 | c.2475+50T>G (n.2475+50T>G) n.2927+50T>G n.3318T>G c.1578+50T>G (n.1578+50T>G) n.1738+50T>G n.2497+50T>G c.*1151+50T>G (n.*1151+50T>G) n.2268+50T>G n.2483+50T>G c.*1088+50T>G (n.*1088+50T>G) c.2346+50T>G (n.2346+50T>G) n.581+50T>G n.3435+50T>G c.2370+50T>G (n.2370+50T>G) n.2464+50T>G c.*1182+50T>G (n.*1182+50T>G) n.703+50T>G c.371+50T>G n.2429+50T>G n.2518+50T>G n.2389+50T>G n.2948+50T>G n.2390+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231676A>G | CA287533320 | CTC1 | c.2475+50T>C (n.2475+50T>C) n.2927+50T>C n.3318T>C c.1578+50T>C (n.1578+50T>C) n.1738+50T>C n.2497+50T>C c.*1151+50T>C (n.*1151+50T>C) n.2268+50T>C n.2483+50T>C c.*1088+50T>C (n.*1088+50T>C) c.2346+50T>C (n.2346+50T>C) n.581+50T>C n.3435+50T>C c.2370+50T>C (n.2370+50T>C) n.2464+50T>C c.*1182+50T>C (n.*1182+50T>C) n.703+50T>C c.371+50T>C n.2429+50T>C n.2518+50T>C n.2389+50T>C n.2948+50T>C n.2390+50T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8231677A= | CA2246189385 | CTC1 | c.2475+49T= (n.2475+49T=) n.2927+49T= n.3317T= c.1578+49T= (n.1578+49T=) n.1738+49T= n.2497+49T= c.*1151+49T= (n.*1151+49T=) n.2268+49T= n.2483+49T= c.*1088+49T= (n.*1088+49T=) c.2346+49T= (n.2346+49T=) n.581+49T= n.3435+49T= c.2370+49T= (n.2370+49T=) n.2464+49T= c.*1182+49T= (n.*1182+49T=) n.703+49T= c.371+49T= n.2429+49T= n.2518+49T= n.2389+49T= n.2948+49T= n.2390+49T= | |
| 17 | g.8231677A>G | CA8372065 | CTC1 | c.2475+49T>C (n.2475+49T>C) n.2927+49T>C n.3317T>C c.1578+49T>C (n.1578+49T>C) n.1738+49T>C n.2497+49T>C c.*1151+49T>C (n.*1151+49T>C) n.2268+49T>C n.2483+49T>C c.*1088+49T>C (n.*1088+49T>C) c.2346+49T>C (n.2346+49T>C) n.581+49T>C n.3435+49T>C c.2370+49T>C (n.2370+49T>C) n.2464+49T>C c.*1182+49T>C (n.*1182+49T>C) n.703+49T>C c.371+49T>C n.2429+49T>C n.2518+49T>C n.2389+49T>C n.2948+49T>C n.2390+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231677A>T | CA2635985310 | CTC1 | c.2475+49T>A (n.2475+49T>A) n.2927+49T>A n.3317T>A c.1578+49T>A (n.1578+49T>A) n.1738+49T>A n.2497+49T>A c.*1151+49T>A (n.*1151+49T>A) n.2268+49T>A n.2483+49T>A c.*1088+49T>A (n.*1088+49T>A) c.2346+49T>A (n.2346+49T>A) n.581+49T>A n.3435+49T>A c.2370+49T>A (n.2370+49T>A) n.2464+49T>A c.*1182+49T>A (n.*1182+49T>A) n.703+49T>A c.371+49T>A n.2429+49T>A n.2518+49T>A n.2389+49T>A n.2948+49T>A n.2390+49T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231678C= | CA2246189388 | CTC1 | c.2475+48G= (n.2475+48G=) n.2927+48G= n.3316G= c.1578+48G= (n.1578+48G=) n.1738+48G= n.2497+48G= c.*1151+48G= (n.*1151+48G=) n.2268+48G= n.2483+48G= c.*1088+48G= (n.*1088+48G=) c.2346+48G= (n.2346+48G=) n.581+48G= n.3435+48G= c.2370+48G= (n.2370+48G=) n.2464+48G= c.*1182+48G= (n.*1182+48G=) n.703+48G= c.371+48G= n.2429+48G= n.2518+48G= n.2389+48G= n.2948+48G= n.2390+48G= | |
| 17 | g.8231678C>G | CA775734208 | CTC1 | c.2475+48G>C (n.2475+48G>C) n.2927+48G>C n.3316G>C c.1578+48G>C (n.1578+48G>C) n.1738+48G>C n.2497+48G>C c.*1151+48G>C (n.*1151+48G>C) n.2268+48G>C n.2483+48G>C c.*1088+48G>C (n.*1088+48G>C) c.2346+48G>C (n.2346+48G>C) n.581+48G>C n.3435+48G>C c.2370+48G>C (n.2370+48G>C) n.2464+48G>C c.*1182+48G>C (n.*1182+48G>C) n.703+48G>C c.371+48G>C n.2429+48G>C n.2518+48G>C n.2389+48G>C n.2948+48G>C n.2390+48G>C | dbSNP |
| 17 | g.8231679C= | CA2246189390 | CTC1 | c.2475+47G= (n.2475+47G=) n.2927+47G= n.3315G= c.1578+47G= (n.1578+47G=) n.1738+47G= n.2497+47G= c.*1151+47G= (n.*1151+47G=) n.2268+47G= n.2483+47G= c.*1088+47G= (n.*1088+47G=) c.2346+47G= (n.2346+47G=) n.581+47G= n.3435+47G= c.2370+47G= (n.2370+47G=) n.2464+47G= c.*1182+47G= (n.*1182+47G=) n.703+47G= c.371+47G= n.2429+47G= n.2518+47G= n.2389+47G= n.2948+47G= n.2390+47G= | |
| 17 | g.8231679C>T | CA8372066 | CTC1 | c.2475+47G>A (n.2475+47G>A) n.2927+47G>A n.3315G>A c.1578+47G>A (n.1578+47G>A) n.1738+47G>A n.2497+47G>A c.*1151+47G>A (n.*1151+47G>A) n.2268+47G>A n.2483+47G>A c.*1088+47G>A (n.*1088+47G>A) c.2346+47G>A (n.2346+47G>A) n.581+47G>A n.3435+47G>A c.2370+47G>A (n.2370+47G>A) n.2464+47G>A c.*1182+47G>A (n.*1182+47G>A) n.703+47G>A c.371+47G>A n.2429+47G>A n.2518+47G>A n.2389+47G>A n.2948+47G>A n.2390+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231681_8231682insT | CA2635985312 | CTC1 | c.2475+44_2475+45insA (n.2475+44_2475+45insA) n.2927+44_2927+45insA n.3312_3313insA c.1578+44_1578+45insA (n.1578+44_1578+45insA) n.1738+44_1738+45insA n.2497+44_2497+45insA c.*1151+44_*1151+45insA (n.*1151+44_*1151+45insA) n.2268+44_2268+45insA n.2483+44_2483+45insA c.*1088+44_*1088+45insA (n.*1088+44_*1088+45insA) c.2346+44_2346+45insA (n.2346+44_2346+45insA) n.581+44_581+45insA n.3435+44_3435+45insA c.2370+44_2370+45insA (n.2370+44_2370+45insA) n.2464+44_2464+45insA c.*1182+44_*1182+45insA (n.*1182+44_*1182+45insA) n.703+44_703+45insA c.371+44_371+45insA n.2429+44_2429+45insA n.2518+44_2518+45insA n.2389+44_2389+45insA n.2948+44_2948+45insA n.2390+44_2390+45insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231682A= | CA2246189391 | CTC1 | c.2475+44T= (n.2475+44T=) n.2927+44T= n.3312T= c.1578+44T= (n.1578+44T=) n.1738+44T= n.2497+44T= c.*1151+44T= (n.*1151+44T=) n.2268+44T= n.2483+44T= c.*1088+44T= (n.*1088+44T=) c.2346+44T= (n.2346+44T=) n.581+44T= n.3435+44T= c.2370+44T= (n.2370+44T=) n.2464+44T= c.*1182+44T= (n.*1182+44T=) n.703+44T= c.371+44T= n.2429+44T= n.2518+44T= n.2389+44T= n.2948+44T= n.2390+44T= | |
| 17 | g.8231682A>C | CA2246189392 | CTC1 | c.2475+44T>G (n.2475+44T>G) n.2927+44T>G n.3312T>G c.1578+44T>G (n.1578+44T>G) n.1738+44T>G n.2497+44T>G c.*1151+44T>G (n.*1151+44T>G) n.2268+44T>G n.2483+44T>G c.*1088+44T>G (n.*1088+44T>G) c.2346+44T>G (n.2346+44T>G) n.581+44T>G n.3435+44T>G c.2370+44T>G (n.2370+44T>G) n.2464+44T>G c.*1182+44T>G (n.*1182+44T>G) n.703+44T>G c.371+44T>G n.2429+44T>G n.2518+44T>G n.2389+44T>G n.2948+44T>G n.2390+44T>G | dbSNP |
| 17 | g.8231686A= | CA2246189393 | CTC1 | c.2475+40T= (n.2475+40T=) n.2927+40T= n.3308T= c.1578+40T= (n.1578+40T=) n.1738+40T= n.2497+40T= c.*1151+40T= (n.*1151+40T=) n.2268+40T= n.2483+40T= c.*1088+40T= (n.*1088+40T=) c.2346+40T= (n.2346+40T=) n.581+40T= n.3435+40T= c.2370+40T= (n.2370+40T=) n.2464+40T= c.*1182+40T= (n.*1182+40T=) n.703+40T= c.371+40T= n.2429+40T= n.2518+40T= n.2389+40T= n.2948+40T= n.2390+40T= | |
| 17 | g.8231686A>C | CA2635985315 | CTC1 | c.2475+40T>G (n.2475+40T>G) n.2927+40T>G n.3308T>G c.1578+40T>G (n.1578+40T>G) n.1738+40T>G n.2497+40T>G c.*1151+40T>G (n.*1151+40T>G) n.2268+40T>G n.2483+40T>G c.*1088+40T>G (n.*1088+40T>G) c.2346+40T>G (n.2346+40T>G) n.581+40T>G n.3435+40T>G c.2370+40T>G (n.2370+40T>G) n.2464+40T>G c.*1182+40T>G (n.*1182+40T>G) n.703+40T>G c.371+40T>G n.2429+40T>G n.2518+40T>G n.2389+40T>G n.2948+40T>G n.2390+40T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231686A>G | CA287533334 | CTC1 | c.2475+40T>C (n.2475+40T>C) n.2927+40T>C n.3308T>C c.1578+40T>C (n.1578+40T>C) n.1738+40T>C n.2497+40T>C c.*1151+40T>C (n.*1151+40T>C) n.2268+40T>C n.2483+40T>C c.*1088+40T>C (n.*1088+40T>C) c.2346+40T>C (n.2346+40T>C) n.581+40T>C n.3435+40T>C c.2370+40T>C (n.2370+40T>C) n.2464+40T>C c.*1182+40T>C (n.*1182+40T>C) n.703+40T>C c.371+40T>C n.2429+40T>C n.2518+40T>C n.2389+40T>C n.2948+40T>C n.2390+40T>C | dbSNP |
| 17 | g.8231687A= | CA2246189396 | CTC1 | c.2475+39T= (n.2475+39T=) n.2927+39T= n.3307T= c.1578+39T= (n.1578+39T=) n.1738+39T= n.2497+39T= c.*1151+39T= (n.*1151+39T=) n.2268+39T= n.2483+39T= c.*1088+39T= (n.*1088+39T=) c.2346+39T= (n.2346+39T=) n.581+39T= n.3435+39T= c.2370+39T= (n.2370+39T=) n.2464+39T= c.*1182+39T= (n.*1182+39T=) n.703+39T= c.371+39T= n.2429+39T= n.2518+39T= n.2389+39T= n.2948+39T= n.2390+39T= | |
| 17 | g.8231687A>G | CA8372067 | CTC1 | c.2475+39T>C (n.2475+39T>C) n.2927+39T>C n.3307T>C c.1578+39T>C (n.1578+39T>C) n.1738+39T>C n.2497+39T>C c.*1151+39T>C (n.*1151+39T>C) n.2268+39T>C n.2483+39T>C c.*1088+39T>C (n.*1088+39T>C) c.2346+39T>C (n.2346+39T>C) n.581+39T>C n.3435+39T>C c.2370+39T>C (n.2370+39T>C) n.2464+39T>C c.*1182+39T>C (n.*1182+39T>C) n.703+39T>C c.371+39T>C n.2429+39T>C n.2518+39T>C n.2389+39T>C n.2948+39T>C n.2390+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231688G= | CA2246189397 | CTC1 | c.2475+38C= (n.2475+38C=) n.2927+38C= n.3306C= c.1578+38C= (n.1578+38C=) n.1738+38C= n.2497+38C= c.*1151+38C= (n.*1151+38C=) n.2268+38C= n.2483+38C= c.*1088+38C= (n.*1088+38C=) c.2346+38C= (n.2346+38C=) n.581+38C= n.3435+38C= c.2370+38C= (n.2370+38C=) n.2464+38C= c.*1182+38C= (n.*1182+38C=) n.703+38C= c.371+38C= n.2429+38C= n.2518+38C= n.2389+38C= n.2948+38C= n.2390+38C= | |
| 17 | g.8231688G>T | CA8372068 | CTC1 | c.2475+38C>A (n.2475+38C>A) n.2927+38C>A n.3306C>A c.1578+38C>A (n.1578+38C>A) n.1738+38C>A n.2497+38C>A c.*1151+38C>A (n.*1151+38C>A) n.2268+38C>A n.2483+38C>A c.*1088+38C>A (n.*1088+38C>A) c.2346+38C>A (n.2346+38C>A) n.581+38C>A n.3435+38C>A c.2370+38C>A (n.2370+38C>A) n.2464+38C>A c.*1182+38C>A (n.*1182+38C>A) n.703+38C>A c.371+38C>A n.2429+38C>A n.2518+38C>A n.2389+38C>A n.2948+38C>A n.2390+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231689C>G | CA2576162957 | CTC1 | c.2475+37G>C (n.2475+37G>C) n.2927+37G>C n.3305G>C c.1578+37G>C (n.1578+37G>C) n.1738+37G>C n.2497+37G>C c.*1151+37G>C (n.*1151+37G>C) n.2268+37G>C n.2483+37G>C c.*1088+37G>C (n.*1088+37G>C) c.2346+37G>C (n.2346+37G>C) n.581+37G>C n.3435+37G>C c.2370+37G>C (n.2370+37G>C) n.2464+37G>C c.*1182+37G>C (n.*1182+37G>C) n.703+37G>C c.371+37G>C n.2429+37G>C n.2518+37G>C n.2389+37G>C n.2948+37G>C n.2390+37G>C | |
| 17 | g.8231691T>C | CA8372069 | CTC1 | c.2475+35A>G (n.2475+35A>G) n.2927+35A>G n.3303A>G c.1578+35A>G (n.1578+35A>G) n.1738+35A>G n.2497+35A>G c.*1151+35A>G (n.*1151+35A>G) n.2268+35A>G n.2483+35A>G c.*1088+35A>G (n.*1088+35A>G) c.2346+35A>G (n.2346+35A>G) n.581+35A>G n.3435+35A>G c.2370+35A>G (n.2370+35A>G) n.2464+35A>G c.*1182+35A>G (n.*1182+35A>G) n.703+35A>G c.371+35A>G n.2429+35A>G n.2518+35A>G n.2389+35A>G n.2948+35A>G n.2390+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231691T= | CA2246189401 | CTC1 | c.2475+35A= (n.2475+35A=) n.2927+35A= n.3303A= c.1578+35A= (n.1578+35A=) n.1738+35A= n.2497+35A= c.*1151+35A= (n.*1151+35A=) n.2268+35A= n.2483+35A= c.*1088+35A= (n.*1088+35A=) c.2346+35A= (n.2346+35A=) n.581+35A= n.3435+35A= c.2370+35A= (n.2370+35A=) n.2464+35A= c.*1182+35A= (n.*1182+35A=) n.703+35A= c.371+35A= n.2429+35A= n.2518+35A= n.2389+35A= n.2948+35A= n.2390+35A= | |
| 17 | g.8231692T>C | CA624869481 | CTC1 | c.2475+34A>G (n.2475+34A>G) n.2927+34A>G n.3302A>G c.1578+34A>G (n.1578+34A>G) n.1738+34A>G n.2497+34A>G c.*1151+34A>G (n.*1151+34A>G) n.2268+34A>G n.2483+34A>G c.*1088+34A>G (n.*1088+34A>G) c.2346+34A>G (n.2346+34A>G) n.581+34A>G n.3435+34A>G c.2370+34A>G (n.2370+34A>G) n.2464+34A>G c.*1182+34A>G (n.*1182+34A>G) n.703+34A>G c.371+34A>G n.2429+34A>G n.2518+34A>G n.2389+34A>G n.2948+34A>G n.2390+34A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8231692T= | CA2246189405 | CTC1 | c.2475+34A= (n.2475+34A=) n.2927+34A= n.3302A= c.1578+34A= (n.1578+34A=) n.1738+34A= n.2497+34A= c.*1151+34A= (n.*1151+34A=) n.2268+34A= n.2483+34A= c.*1088+34A= (n.*1088+34A=) c.2346+34A= (n.2346+34A=) n.581+34A= n.3435+34A= c.2370+34A= (n.2370+34A=) n.2464+34A= c.*1182+34A= (n.*1182+34A=) n.703+34A= c.371+34A= n.2429+34A= n.2518+34A= n.2389+34A= n.2948+34A= n.2390+34A= | |
| 17 | g.8231695G>C | CA2246189406 | CTC1 | c.2475+31C>G (n.2475+31C>G) n.2927+31C>G n.3299C>G c.1578+31C>G (n.1578+31C>G) n.1738+31C>G n.2497+31C>G c.*1151+31C>G (n.*1151+31C>G) n.2268+31C>G n.2483+31C>G c.*1088+31C>G (n.*1088+31C>G) c.2346+31C>G (n.2346+31C>G) n.581+31C>G n.3435+31C>G c.2370+31C>G (n.2370+31C>G) n.2464+31C>G c.*1182+31C>G (n.*1182+31C>G) n.703+31C>G c.371+31C>G n.2429+31C>G n.2518+31C>G n.2389+31C>G n.2948+31C>G n.2390+31C>G | dbSNP |
| 17 | g.8231695G= | CA2246189408 | CTC1 | c.2475+31C= (n.2475+31C=) n.2927+31C= n.3299C= c.1578+31C= (n.1578+31C=) n.1738+31C= n.2497+31C= c.*1151+31C= (n.*1151+31C=) n.2268+31C= n.2483+31C= c.*1088+31C= (n.*1088+31C=) c.2346+31C= (n.2346+31C=) n.581+31C= n.3435+31C= c.2370+31C= (n.2370+31C=) n.2464+31C= c.*1182+31C= (n.*1182+31C=) n.703+31C= c.371+31C= n.2429+31C= n.2518+31C= n.2389+31C= n.2948+31C= n.2390+31C= | |
| 17 | g.8231695G>T | CA2635985317 | CTC1 | c.2475+31C>A (n.2475+31C>A) n.2927+31C>A n.3299C>A c.1578+31C>A (n.1578+31C>A) n.1738+31C>A n.2497+31C>A c.*1151+31C>A (n.*1151+31C>A) n.2268+31C>A n.2483+31C>A c.*1088+31C>A (n.*1088+31C>A) c.2346+31C>A (n.2346+31C>A) n.581+31C>A n.3435+31C>A c.2370+31C>A (n.2370+31C>A) n.2464+31C>A c.*1182+31C>A (n.*1182+31C>A) n.703+31C>A c.371+31C>A n.2429+31C>A n.2518+31C>A n.2389+31C>A n.2948+31C>A n.2390+31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231697G>A | CA8372070 | CTC1 | c.2475+29C>T (n.2475+29C>T) n.2927+29C>T n.3297C>T c.1578+29C>T (n.1578+29C>T) n.1738+29C>T n.2497+29C>T c.*1151+29C>T (n.*1151+29C>T) n.2268+29C>T n.2483+29C>T c.*1088+29C>T (n.*1088+29C>T) c.2346+29C>T (n.2346+29C>T) n.581+29C>T n.3435+29C>T c.2370+29C>T (n.2370+29C>T) n.2464+29C>T c.*1182+29C>T (n.*1182+29C>T) n.703+29C>T c.371+29C>T n.2429+29C>T n.2518+29C>T n.2389+29C>T n.2948+29C>T n.2390+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231697G= | CA2246189413 | CTC1 | c.2475+29C= (n.2475+29C=) n.2927+29C= n.3297C= c.1578+29C= (n.1578+29C=) n.1738+29C= n.2497+29C= c.*1151+29C= (n.*1151+29C=) n.2268+29C= n.2483+29C= c.*1088+29C= (n.*1088+29C=) c.2346+29C= (n.2346+29C=) n.581+29C= n.3435+29C= c.2370+29C= (n.2370+29C=) n.2464+29C= c.*1182+29C= (n.*1182+29C=) n.703+29C= c.371+29C= n.2429+29C= n.2518+29C= n.2389+29C= n.2948+29C= n.2390+29C= | |
| 17 | g.8231698G>C | CA2635985318 | CTC1 | c.2475+28C>G (n.2475+28C>G) n.2927+28C>G n.3296C>G c.1578+28C>G (n.1578+28C>G) n.1738+28C>G n.2497+28C>G c.*1151+28C>G (n.*1151+28C>G) n.2268+28C>G n.2483+28C>G c.*1088+28C>G (n.*1088+28C>G) c.2346+28C>G (n.2346+28C>G) n.581+28C>G n.3435+28C>G c.2370+28C>G (n.2370+28C>G) n.2464+28C>G c.*1182+28C>G (n.*1182+28C>G) n.703+28C>G c.371+28C>G n.2429+28C>G n.2518+28C>G n.2389+28C>G n.2948+28C>G n.2390+28C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231699A>T | CA2635985319 | CTC1 | c.2475+27T>A (n.2475+27T>A) n.2927+27T>A n.3295T>A c.1578+27T>A (n.1578+27T>A) n.1738+27T>A n.2497+27T>A c.*1151+27T>A (n.*1151+27T>A) n.2268+27T>A n.2483+27T>A c.*1088+27T>A (n.*1088+27T>A) c.2346+27T>A (n.2346+27T>A) n.581+27T>A n.3435+27T>A c.2370+27T>A (n.2370+27T>A) n.2464+27T>A c.*1182+27T>A (n.*1182+27T>A) n.703+27T>A c.371+27T>A n.2429+27T>A n.2518+27T>A n.2389+27T>A n.2948+27T>A n.2390+27T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231702G>A | CA2246189419 | CTC1 | c.2475+24C>T (n.2475+24C>T) n.2927+24C>T n.3292C>T c.1578+24C>T (n.1578+24C>T) n.1738+24C>T n.2497+24C>T c.*1151+24C>T (n.*1151+24C>T) n.2268+24C>T n.2483+24C>T c.*1088+24C>T (n.*1088+24C>T) c.2346+24C>T (n.2346+24C>T) n.581+24C>T n.3435+24C>T c.2370+24C>T (n.2370+24C>T) n.2464+24C>T c.*1182+24C>T (n.*1182+24C>T) n.703+24C>T c.371+24C>T n.2429+24C>T n.2518+24C>T n.2389+24C>T n.2948+24C>T n.2390+24C>T | dbSNP |
| 17 | g.8231702G= | CA2246189417 | CTC1 | c.2475+24C= (n.2475+24C=) n.2927+24C= n.3292C= c.1578+24C= (n.1578+24C=) n.1738+24C= n.2497+24C= c.*1151+24C= (n.*1151+24C=) n.2268+24C= n.2483+24C= c.*1088+24C= (n.*1088+24C=) c.2346+24C= (n.2346+24C=) n.581+24C= n.3435+24C= c.2370+24C= (n.2370+24C=) n.2464+24C= c.*1182+24C= (n.*1182+24C=) n.703+24C= c.371+24C= n.2429+24C= n.2518+24C= n.2389+24C= n.2948+24C= n.2390+24C= | |
| 17 | g.8231702G>T | CA2635985320 | CTC1 | c.2475+24C>A (n.2475+24C>A) n.2927+24C>A n.3292C>A c.1578+24C>A (n.1578+24C>A) n.1738+24C>A n.2497+24C>A c.*1151+24C>A (n.*1151+24C>A) n.2268+24C>A n.2483+24C>A c.*1088+24C>A (n.*1088+24C>A) c.2346+24C>A (n.2346+24C>A) n.581+24C>A n.3435+24C>A c.2370+24C>A (n.2370+24C>A) n.2464+24C>A c.*1182+24C>A (n.*1182+24C>A) n.703+24C>A c.371+24C>A n.2429+24C>A n.2518+24C>A n.2389+24C>A n.2948+24C>A n.2390+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231703G>A | CA2246189421 | CTC1 | c.2475+23C>T (n.2475+23C>T) n.2927+23C>T n.3291C>T c.1578+23C>T (n.1578+23C>T) n.1738+23C>T n.2497+23C>T c.*1151+23C>T (n.*1151+23C>T) n.2268+23C>T n.2483+23C>T c.*1088+23C>T (n.*1088+23C>T) c.2346+23C>T (n.2346+23C>T) n.581+23C>T n.3435+23C>T c.2370+23C>T (n.2370+23C>T) n.2464+23C>T c.*1182+23C>T (n.*1182+23C>T) n.703+23C>T c.371+23C>T n.2429+23C>T n.2518+23C>T n.2389+23C>T n.2948+23C>T n.2390+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8231703G= | CA2246189420 | CTC1 | c.2475+23C= (n.2475+23C=) n.2927+23C= n.3291C= c.1578+23C= (n.1578+23C=) n.1738+23C= n.2497+23C= c.*1151+23C= (n.*1151+23C=) n.2268+23C= n.2483+23C= c.*1088+23C= (n.*1088+23C=) c.2346+23C= (n.2346+23C=) n.581+23C= n.3435+23C= c.2370+23C= (n.2370+23C=) n.2464+23C= c.*1182+23C= (n.*1182+23C=) n.703+23C= c.371+23C= n.2429+23C= n.2518+23C= n.2389+23C= n.2948+23C= n.2390+23C= | |
| 17 | g.8231704_8231707delinsTATG | CA2246189423 | CTC1 | c.2475+19_2475+22delinsCATA (n.2475+19_2475+22delinsCATA) n.2927+19_2927+22delinsCATA n.3287_3290delinsCATA c.1578+19_1578+22delinsCATA (n.1578+19_1578+22delinsCATA) n.1738+19_1738+22delinsCATA n.2497+19_2497+22delinsCATA c.*1151+19_*1151+22delinsCATA (n.*1151+19_*1151+22delinsCATA) n.2268+19_2268+22delinsCATA n.2483+19_2483+22delinsCATA c.*1088+19_*1088+22delinsCATA (n.*1088+19_*1088+22delinsCATA) c.2346+19_2346+22delinsCATA (n.2346+19_2346+22delinsCATA) n.581+19_581+22delinsCATA n.3435+19_3435+22delinsCATA c.2370+19_2370+22delinsCATA (n.2370+19_2370+22delinsCATA) n.2464+19_2464+22delinsCATA c.*1182+19_*1182+22delinsCATA (n.*1182+19_*1182+22delinsCATA) n.703+19_703+22delinsCATA c.371+19_371+22delinsCATA n.2429+19_2429+22delinsCATA n.2518+19_2518+22delinsCATA n.2389+19_2389+22delinsCATA n.2948+19_2948+22delinsCATA n.2390+19_2390+22delinsCATA | |
| 17 | g.8231705A>G | CA2808394806 | CTC1 | c.2475+21T>C (n.2475+21T>C) n.2927+21T>C n.3289T>C c.1578+21T>C (n.1578+21T>C) n.1738+21T>C n.2497+21T>C c.*1151+21T>C (n.*1151+21T>C) n.2268+21T>C n.2483+21T>C c.*1088+21T>C (n.*1088+21T>C) c.2346+21T>C (n.2346+21T>C) n.581+21T>C n.3435+21T>C c.2370+21T>C (n.2370+21T>C) n.2464+21T>C c.*1182+21T>C (n.*1182+21T>C) n.703+21T>C c.371+21T>C n.2429+21T>C n.2518+21T>C n.2389+21T>C n.2948+21T>C n.2390+21T>C | |
| 17 | g.8231709_8231711del | CA8372071 | CTC1 | c.2475+19_2475+21del (n.2475+19_2475+21del) n.2927+19_2927+21del n.3287_3289del c.1578+19_1578+21del (n.1578+19_1578+21del) n.1738+19_1738+21del n.2497+19_2497+21del c.*1151+19_*1151+21del (n.*1151+19_*1151+21del) n.2268+19_2268+21del n.2483+19_2483+21del c.*1088+19_*1088+21del (n.*1088+19_*1088+21del) c.2346+19_2346+21del (n.2346+19_2346+21del) n.581+19_581+21del n.3435+19_3435+21del c.2370+19_2370+21del (n.2370+19_2370+21del) n.2464+19_2464+21del c.*1182+19_*1182+21del (n.*1182+19_*1182+21del) n.703+19_703+21del c.371+19_371+21del n.2429+19_2429+21del n.2518+19_2518+21del n.2389+19_2389+21del n.2948+19_2948+21del n.2390+19_2390+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231706T>C | CA2635985322 | CTC1 | c.2475+20A>G (n.2475+20A>G) n.2927+20A>G n.3288A>G c.1578+20A>G (n.1578+20A>G) n.1738+20A>G n.2497+20A>G c.*1151+20A>G (n.*1151+20A>G) n.2268+20A>G n.2483+20A>G c.*1088+20A>G (n.*1088+20A>G) c.2346+20A>G (n.2346+20A>G) n.581+20A>G n.3435+20A>G c.2370+20A>G (n.2370+20A>G) n.2464+20A>G c.*1182+20A>G (n.*1182+20A>G) n.703+20A>G c.371+20A>G n.2429+20A>G n.2518+20A>G n.2389+20A>G n.2948+20A>G n.2390+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.8231707G>A | CA2635985323 | CTC1 | c.2475+19C>T (n.2475+19C>T) n.2927+19C>T n.3287C>T c.1578+19C>T (n.1578+19C>T) n.1738+19C>T n.2497+19C>T c.*1151+19C>T (n.*1151+19C>T) n.2268+19C>T n.2483+19C>T c.*1088+19C>T (n.*1088+19C>T) c.2346+19C>T (n.2346+19C>T) n.581+19C>T n.3435+19C>T c.2370+19C>T (n.2370+19C>T) n.2464+19C>T c.*1182+19C>T (n.*1182+19C>T) n.703+19C>T c.371+19C>T n.2429+19C>T n.2518+19C>T n.2389+19C>T n.2948+19C>T n.2390+19C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231707G>T | CA2635985324 | CTC1 | c.2475+19C>A (n.2475+19C>A) n.2927+19C>A n.3287C>A c.1578+19C>A (n.1578+19C>A) n.1738+19C>A n.2497+19C>A c.*1151+19C>A (n.*1151+19C>A) n.2268+19C>A n.2483+19C>A c.*1088+19C>A (n.*1088+19C>A) c.2346+19C>A (n.2346+19C>A) n.581+19C>A n.3435+19C>A c.2370+19C>A (n.2370+19C>A) n.2464+19C>A c.*1182+19C>A (n.*1182+19C>A) n.703+19C>A c.371+19C>A n.2429+19C>A n.2518+19C>A n.2389+19C>A n.2948+19C>A n.2390+19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231708A>G | CA656472288 | CTC1 | c.2475+18T>C (n.2475+18T>C) n.2927+18T>C n.3286T>C c.1578+18T>C (n.1578+18T>C) n.1738+18T>C n.2497+18T>C c.*1151+18T>C (n.*1151+18T>C) n.2268+18T>C n.2483+18T>C c.*1088+18T>C (n.*1088+18T>C) c.2346+18T>C (n.2346+18T>C) n.581+18T>C n.3435+18T>C c.2370+18T>C (n.2370+18T>C) n.2464+18T>C c.*1182+18T>C (n.*1182+18T>C) n.703+18T>C c.371+18T>C n.2429+18T>C n.2518+18T>C n.2389+18T>C n.2948+18T>C n.2390+18T>C | COSMIC |
| 17 | g.8231709T>A | CA2576162958 | CTC1 | c.2475+17A>T (n.2475+17A>T) n.2927+17A>T n.3285A>T c.1578+17A>T (n.1578+17A>T) n.1738+17A>T n.2497+17A>T c.*1151+17A>T (n.*1151+17A>T) n.2268+17A>T n.2483+17A>T c.*1088+17A>T (n.*1088+17A>T) c.2346+17A>T (n.2346+17A>T) n.581+17A>T n.3435+17A>T c.2370+17A>T (n.2370+17A>T) n.2464+17A>T c.*1182+17A>T (n.*1182+17A>T) n.703+17A>T c.371+17A>T n.2429+17A>T n.2518+17A>T n.2389+17A>T n.2948+17A>T n.2390+17A>T | |
| 17 | g.8231710G>A | CA2635985325 | CTC1 | c.2475+16C>T (n.2475+16C>T) n.2927+16C>T n.3284C>T c.1578+16C>T (n.1578+16C>T) n.1738+16C>T n.2497+16C>T c.*1151+16C>T (n.*1151+16C>T) n.2268+16C>T n.2483+16C>T c.*1088+16C>T (n.*1088+16C>T) c.2346+16C>T (n.2346+16C>T) n.581+16C>T n.3435+16C>T c.2370+16C>T (n.2370+16C>T) n.2464+16C>T c.*1182+16C>T (n.*1182+16C>T) n.703+16C>T c.371+16C>T n.2429+16C>T n.2518+16C>T n.2389+16C>T n.2948+16C>T n.2390+16C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231710G>T | CA2635985326 | CTC1 | c.2475+16C>A (n.2475+16C>A) n.2927+16C>A n.3284C>A c.1578+16C>A (n.1578+16C>A) n.1738+16C>A n.2497+16C>A c.*1151+16C>A (n.*1151+16C>A) n.2268+16C>A n.2483+16C>A c.*1088+16C>A (n.*1088+16C>A) c.2346+16C>A (n.2346+16C>A) n.581+16C>A n.3435+16C>A c.2370+16C>A (n.2370+16C>A) n.2464+16C>A c.*1182+16C>A (n.*1182+16C>A) n.703+16C>A c.371+16C>A n.2429+16C>A n.2518+16C>A n.2389+16C>A n.2948+16C>A n.2390+16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231713G>A | CA981243640 | CTC1 | c.2475+13C>T (n.2475+13C>T) n.2927+13C>T n.3281C>T c.1578+13C>T (n.1578+13C>T) n.1738+13C>T n.2497+13C>T c.*1151+13C>T (n.*1151+13C>T) n.2268+13C>T n.2483+13C>T c.*1088+13C>T (n.*1088+13C>T) c.2346+13C>T (n.2346+13C>T) n.581+13C>T n.3435+13C>T c.2370+13C>T (n.2370+13C>T) n.2464+13C>T c.*1182+13C>T (n.*1182+13C>T) n.703+13C>T c.371+13C>T n.2429+13C>T n.2518+13C>T n.2389+13C>T n.2948+13C>T n.2390+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231713G= | CA2246189426 | CTC1 | c.2475+13C= (n.2475+13C=) n.2927+13C= n.3281C= c.1578+13C= (n.1578+13C=) n.1738+13C= n.2497+13C= c.*1151+13C= (n.*1151+13C=) n.2268+13C= n.2483+13C= c.*1088+13C= (n.*1088+13C=) c.2346+13C= (n.2346+13C=) n.581+13C= n.3435+13C= c.2370+13C= (n.2370+13C=) n.2464+13C= c.*1182+13C= (n.*1182+13C=) n.703+13C= c.371+13C= n.2429+13C= n.2518+13C= n.2389+13C= n.2948+13C= n.2390+13C= | |
| 17 | g.8231716G>A | CA775734230 | CTC1 | c.2475+10C>T (n.2475+10C>T) n.2927+10C>T n.3278C>T c.1578+10C>T (n.1578+10C>T) n.1738+10C>T n.2497+10C>T c.*1151+10C>T (n.*1151+10C>T) n.2268+10C>T n.2483+10C>T c.*1088+10C>T (n.*1088+10C>T) c.2346+10C>T (n.2346+10C>T) n.581+10C>T n.3435+10C>T c.2370+10C>T (n.2370+10C>T) n.2464+10C>T c.*1182+10C>T (n.*1182+10C>T) n.703+10C>T c.371+10C>T n.2429+10C>T n.2518+10C>T n.2389+10C>T n.2948+10C>T n.2390+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231716G>C | CA2246189428 | CTC1 | c.2475+10C>G (n.2475+10C>G) n.2927+10C>G n.3278C>G c.1578+10C>G (n.1578+10C>G) n.1738+10C>G n.2497+10C>G c.*1151+10C>G (n.*1151+10C>G) n.2268+10C>G n.2483+10C>G c.*1088+10C>G (n.*1088+10C>G) c.2346+10C>G (n.2346+10C>G) n.581+10C>G n.3435+10C>G c.2370+10C>G (n.2370+10C>G) n.2464+10C>G c.*1182+10C>G (n.*1182+10C>G) n.703+10C>G c.371+10C>G n.2429+10C>G n.2518+10C>G n.2389+10C>G n.2948+10C>G n.2390+10C>G | dbSNP |
| 17 | g.8231716G= | CA2246189429 | CTC1 | c.2475+10C= (n.2475+10C=) n.2927+10C= n.3278C= c.1578+10C= (n.1578+10C=) n.1738+10C= n.2497+10C= c.*1151+10C= (n.*1151+10C=) n.2268+10C= n.2483+10C= c.*1088+10C= (n.*1088+10C=) c.2346+10C= (n.2346+10C=) n.581+10C= n.3435+10C= c.2370+10C= (n.2370+10C=) n.2464+10C= c.*1182+10C= (n.*1182+10C=) n.703+10C= c.371+10C= n.2429+10C= n.2518+10C= n.2389+10C= n.2948+10C= n.2390+10C= | |
| 17 | g.8231716G>T | CA2635985328 | CTC1 | c.2475+10C>A (n.2475+10C>A) n.2927+10C>A n.3278C>A c.1578+10C>A (n.1578+10C>A) n.1738+10C>A n.2497+10C>A c.*1151+10C>A (n.*1151+10C>A) n.2268+10C>A n.2483+10C>A c.*1088+10C>A (n.*1088+10C>A) c.2346+10C>A (n.2346+10C>A) n.581+10C>A n.3435+10C>A c.2370+10C>A (n.2370+10C>A) n.2464+10C>A c.*1182+10C>A (n.*1182+10C>A) n.703+10C>A c.371+10C>A n.2429+10C>A n.2518+10C>A n.2389+10C>A n.2948+10C>A n.2390+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231717G>A | CA2246189436 | CTC1 | c.2475+9C>T (n.2475+9C>T) n.2927+9C>T n.3277C>T c.1578+9C>T (n.1578+9C>T) n.1738+9C>T n.2497+9C>T c.*1151+9C>T (n.*1151+9C>T) n.2268+9C>T n.2483+9C>T c.*1088+9C>T (n.*1088+9C>T) c.2346+9C>T (n.2346+9C>T) n.581+9C>T n.3435+9C>T c.2370+9C>T (n.2370+9C>T) n.2464+9C>T c.*1182+9C>T (n.*1182+9C>T) n.703+9C>T c.371+9C>T n.2429+9C>T n.2518+9C>T n.2389+9C>T n.2948+9C>T n.2390+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8231717G>C | CA8372072 | CTC1 | c.2475+9C>G (n.2475+9C>G) n.2927+9C>G n.3277C>G c.1578+9C>G (n.1578+9C>G) n.1738+9C>G n.2497+9C>G c.*1151+9C>G (n.*1151+9C>G) n.2268+9C>G n.2483+9C>G c.*1088+9C>G (n.*1088+9C>G) c.2346+9C>G (n.2346+9C>G) n.581+9C>G n.3435+9C>G c.2370+9C>G (n.2370+9C>G) n.2464+9C>G c.*1182+9C>G (n.*1182+9C>G) n.703+9C>G c.371+9C>G n.2429+9C>G n.2518+9C>G n.2389+9C>G n.2948+9C>G n.2390+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231717G= | CA2246189435 | CTC1 | c.2475+9C= (n.2475+9C=) n.2927+9C= n.3277C= c.1578+9C= (n.1578+9C=) n.1738+9C= n.2497+9C= c.*1151+9C= (n.*1151+9C=) n.2268+9C= n.2483+9C= c.*1088+9C= (n.*1088+9C=) c.2346+9C= (n.2346+9C=) n.581+9C= n.3435+9C= c.2370+9C= (n.2370+9C=) n.2464+9C= c.*1182+9C= (n.*1182+9C=) n.703+9C= c.371+9C= n.2429+9C= n.2518+9C= n.2389+9C= n.2948+9C= n.2390+9C= | |
| 17 | g.8231717G>T | CA915949561 | CTC1 | c.2475+9C>A (n.2475+9C>A) n.2927+9C>A n.3277C>A c.1578+9C>A (n.1578+9C>A) n.1738+9C>A n.2497+9C>A c.*1151+9C>A (n.*1151+9C>A) n.2268+9C>A n.2483+9C>A c.*1088+9C>A (n.*1088+9C>A) c.2346+9C>A (n.2346+9C>A) n.581+9C>A n.3435+9C>A c.2370+9C>A (n.2370+9C>A) n.2464+9C>A c.*1182+9C>A (n.*1182+9C>A) n.703+9C>A c.371+9C>A n.2429+9C>A n.2518+9C>A n.2389+9C>A n.2948+9C>A n.2390+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8231718A>C | CA2733159909 | CTC1 | c.2475+8T>G (n.2475+8T>G) n.2927+8T>G n.3276T>G c.1578+8T>G (n.1578+8T>G) n.1738+8T>G n.2497+8T>G c.*1151+8T>G (n.*1151+8T>G) n.2268+8T>G n.2483+8T>G c.*1088+8T>G (n.*1088+8T>G) c.2346+8T>G (n.2346+8T>G) n.581+8T>G n.3435+8T>G c.2370+8T>G (n.2370+8T>G) n.2464+8T>G c.*1182+8T>G (n.*1182+8T>G) n.703+8T>G c.371+8T>G n.2429+8T>G n.2518+8T>G n.2389+8T>G n.2948+8T>G n.2390+8T>G | dbSNP |
| 17 | g.8231721C= | CA2246189440 | CTC1 | c.2475+5G= (n.2475+5G=) n.2927+5G= n.3273G= c.1578+5G= (n.1578+5G=) n.1738+5G= n.2497+5G= c.*1151+5G= (n.*1151+5G=) n.2268+5G= n.2483+5G= c.*1088+5G= (n.*1088+5G=) c.2346+5G= (n.2346+5G=) n.581+5G= n.3435+5G= c.2370+5G= (n.2370+5G=) n.2464+5G= c.*1182+5G= (n.*1182+5G=) n.703+5G= c.371+5G= n.2429+5G= n.2518+5G= n.2389+5G= n.2948+5G= n.2390+5G= | |
| 17 | g.8231721C>T | CA981243643 | CTC1 | c.2475+5G>A (n.2475+5G>A) n.2927+5G>A n.3273G>A c.1578+5G>A (n.1578+5G>A) n.1738+5G>A n.2497+5G>A c.*1151+5G>A (n.*1151+5G>A) n.2268+5G>A n.2483+5G>A c.*1088+5G>A (n.*1088+5G>A) c.2346+5G>A (n.2346+5G>A) n.581+5G>A n.3435+5G>A c.2370+5G>A (n.2370+5G>A) n.2464+5G>A c.*1182+5G>A (n.*1182+5G>A) n.703+5G>A c.371+5G>A n.2429+5G>A n.2518+5G>A n.2389+5G>A n.2948+5G>A n.2390+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231723C= | CA2246189441 | CTC1 | c.2475+3G= (n.2475+3G=) n.2927+3G= n.3271G= c.1578+3G= (n.1578+3G=) n.1738+3G= n.2497+3G= c.*1151+3G= (n.*1151+3G=) n.2268+3G= n.2483+3G= c.*1088+3G= (n.*1088+3G=) c.2346+3G= (n.2346+3G=) n.581+3G= n.3435+3G= c.2370+3G= (n.2370+3G=) n.2464+3G= c.*1182+3G= (n.*1182+3G=) n.703+3G= c.371+3G= n.2429+3G= n.2518+3G= n.2389+3G= n.2948+3G= n.2390+3G= | |
| 17 | g.8231723C>G | CA2246189443 | CTC1 | c.2475+3G>C (n.2475+3G>C) n.2927+3G>C n.3271G>C c.1578+3G>C (n.1578+3G>C) n.1738+3G>C n.2497+3G>C c.*1151+3G>C (n.*1151+3G>C) n.2268+3G>C n.2483+3G>C c.*1088+3G>C (n.*1088+3G>C) c.2346+3G>C (n.2346+3G>C) n.581+3G>C n.3435+3G>C c.2370+3G>C (n.2370+3G>C) n.2464+3G>C c.*1182+3G>C (n.*1182+3G>C) n.703+3G>C c.371+3G>C n.2429+3G>C n.2518+3G>C n.2389+3G>C n.2948+3G>C n.2390+3G>C | dbSNP |
| 17 | g.8231723C>T | CA2246189444 | CTC1 | c.2475+3G>A (n.2475+3G>A) n.2927+3G>A n.3271G>A c.1578+3G>A (n.1578+3G>A) n.1738+3G>A n.2497+3G>A c.*1151+3G>A (n.*1151+3G>A) n.2268+3G>A n.2483+3G>A c.*1088+3G>A (n.*1088+3G>A) c.2346+3G>A (n.2346+3G>A) n.581+3G>A n.3435+3G>A c.2370+3G>A (n.2370+3G>A) n.2464+3G>A c.*1182+3G>A (n.*1182+3G>A) n.703+3G>A c.371+3G>A n.2429+3G>A n.2518+3G>A n.2389+3G>A n.2948+3G>A n.2390+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8231724A>C | CA397976446 | CTC1 | c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) n.2927+2T>G n.3270T>G c.1578+2T>G (n.1578+2T>G) n.1738+2T>G n.2497+2T>G c.*1151+2T>G (n.*1151+2T>G) n.2268+2T>G n.2483+2T>G c.*1088+2T>G (n.*1088+2T>G) c.2346+2T>G (n.2346+2T>G) n.581+2T>G n.3435+2T>G c.2370+2T>G (n.2370+2T>G) n.2464+2T>G c.*1182+2T>G (n.*1182+2T>G) n.703+2T>G c.371+2T>G n.2429+2T>G n.2518+2T>G n.2389+2T>G n.2948+2T>G n.2390+2T>G | |
| 17 | g.8231724A>G | CA397976447 | CTC1 | c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) n.2927+2T>C n.3270T>C c.1578+2T>C (n.1578+2T>C) n.1738+2T>C n.2497+2T>C c.*1151+2T>C (n.*1151+2T>C) n.2268+2T>C n.2483+2T>C c.*1088+2T>C (n.*1088+2T>C) c.2346+2T>C (n.2346+2T>C) n.581+2T>C n.3435+2T>C c.2370+2T>C (n.2370+2T>C) n.2464+2T>C c.*1182+2T>C (n.*1182+2T>C) n.703+2T>C c.371+2T>C n.2429+2T>C n.2518+2T>C n.2389+2T>C n.2948+2T>C n.2390+2T>C | |
| 17 | g.8231724A>T | CA397976449 | CTC1 | c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) n.2927+2T>A n.3270T>A c.1578+2T>A (n.1578+2T>A) n.1738+2T>A n.2497+2T>A c.*1151+2T>A (n.*1151+2T>A) n.2268+2T>A n.2483+2T>A c.*1088+2T>A (n.*1088+2T>A) c.2346+2T>A (n.2346+2T>A) n.581+2T>A n.3435+2T>A c.2370+2T>A (n.2370+2T>A) n.2464+2T>A c.*1182+2T>A (n.*1182+2T>A) n.703+2T>A c.371+2T>A n.2429+2T>A n.2518+2T>A n.2389+2T>A n.2948+2T>A n.2390+2T>A | |
| 17 | g.8231725C>A | CA397976454 | CTC1 | c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) n.2927+1G>T n.3269G>T c.1578+1G>T (n.1578+1G>T) n.1738+1G>T n.2497+1G>T c.*1151+1G>T (n.*1151+1G>T) n.2268+1G>T n.2483+1G>T c.*1088+1G>T (n.*1088+1G>T) c.2346+1G>T (n.2346+1G>T) n.581+1G>T n.3435+1G>T c.2370+1G>T (n.2370+1G>T) n.2464+1G>T c.*1182+1G>T (n.*1182+1G>T) n.703+1G>T c.371+1G>T n.2429+1G>T n.2518+1G>T n.2389+1G>T n.2948+1G>T n.2390+1G>T | |
| 17 | g.8231725C= | CA2246189448 | CTC1 | c.2475+1G= (n.2475+1G=) n.2927+1G= n.3269G= c.1578+1G= (n.1578+1G=) n.1738+1G= n.2497+1G= c.*1151+1G= (n.*1151+1G=) n.2268+1G= n.2483+1G= c.*1088+1G= (n.*1088+1G=) c.2346+1G= (n.2346+1G=) n.581+1G= n.3435+1G= c.2370+1G= (n.2370+1G=) n.2464+1G= c.*1182+1G= (n.*1182+1G=) n.703+1G= c.371+1G= n.2429+1G= n.2518+1G= n.2389+1G= n.2948+1G= n.2390+1G= | |
| 17 | g.8231725C>G | CA397976457 | CTC1 | c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) n.2927+1G>C n.3269G>C c.1578+1G>C (n.1578+1G>C) n.1738+1G>C n.2497+1G>C c.*1151+1G>C (n.*1151+1G>C) n.2268+1G>C n.2483+1G>C c.*1088+1G>C (n.*1088+1G>C) c.2346+1G>C (n.2346+1G>C) n.581+1G>C n.3435+1G>C c.2370+1G>C (n.2370+1G>C) n.2464+1G>C c.*1182+1G>C (n.*1182+1G>C) n.703+1G>C c.371+1G>C n.2429+1G>C n.2518+1G>C n.2389+1G>C n.2948+1G>C n.2390+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231725C>T | CA287533381 | CTC1 | c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) n.2927+1G>A n.3269G>A c.1578+1G>A (n.1578+1G>A) n.1738+1G>A n.2497+1G>A c.*1151+1G>A (n.*1151+1G>A) n.2268+1G>A n.2483+1G>A c.*1088+1G>A (n.*1088+1G>A) c.2346+1G>A (n.2346+1G>A) n.581+1G>A n.3435+1G>A c.2370+1G>A (n.2370+1G>A) n.2464+1G>A c.*1182+1G>A (n.*1182+1G>A) n.703+1G>A c.371+1G>A n.2429+1G>A n.2518+1G>A n.2389+1G>A n.2948+1G>A n.2390+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231726A>C | CA497958717 | CTC1 | c.2475T>G (p.Ala825=) n.2927T>G n.3268T>G c.1578T>G (p.Ala526=) n.1738T>G n.2497T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.2268T>G n.2483T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.2346T>G (p.Ala782=) n.581T>G n.3435T>G c.2370T>G (p.Ala790=) n.2464T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.703T>G c.371T>G n.2429T>G n.2518T>G n.2389T>G n.2948T>G n.2390T>G | |
| 17 | g.8231726A>G | CA497958714 | CTC1 | c.2475T>C (p.Ala825=) n.2927T>C n.3268T>C c.1578T>C (p.Ala526=) n.1738T>C n.2497T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.2268T>C n.2483T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.2346T>C (p.Ala782=) n.581T>C n.3435T>C c.2370T>C (p.Ala790=) n.2464T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.703T>C c.371T>C n.2429T>C n.2518T>C n.2389T>C n.2948T>C n.2390T>C | |
| 17 | g.8231726A>T | CA497958713 | CTC1 | c.2475T>A (p.Ala825=) n.2927T>A n.3268T>A c.1578T>A (p.Ala526=) n.1738T>A n.2497T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.2268T>A n.2483T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.2346T>A (p.Ala782=) n.581T>A n.3435T>A c.2370T>A (p.Ala790=) n.2464T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.703T>A c.371T>A n.2429T>A n.2518T>A n.2389T>A n.2948T>A n.2390T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231727G>A | CA397976463 | CTC1 | c.2474C>T (p.Ala825Val) n.2926C>T n.3267C>T c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1737C>T n.2496C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2267C>T n.2482C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.2345C>T (p.Ala782Val) n.580C>T n.3434C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) n.2463C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.702C>T c.370C>T n.2428C>T n.2517C>T n.2388C>T n.2947C>T n.2389C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231727G>C | CA397976471 | CTC1 | c.2474C>G (p.Ala825Gly) n.2926C>G n.3267C>G c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1737C>G n.2496C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.2267C>G n.2482C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.2345C>G (p.Ala782Gly) n.580C>G n.3434C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) n.2463C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.702C>G c.370C>G n.2428C>G n.2517C>G n.2388C>G n.2947C>G n.2389C>G | |
| 17 | g.8231727G>T | CA397976468 | CTC1 | c.2474C>A (p.Ala825Asp) n.2926C>A n.3267C>A c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.1737C>A n.2496C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2267C>A n.2482C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.2345C>A (p.Ala782Asp) n.580C>A n.3434C>A c.2369C>A (p.Ala790Asp) n.2463C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.702C>A c.370C>A n.2428C>A n.2517C>A n.2388C>A n.2947C>A n.2389C>A | |
| 17 | g.8231728del | CA2635985337 | CTC1 | c.2473del (p.Ala825LeufsTer?) n.2925del n.3266del c.1576del (p.Ala526LeufsTer?) n.1736del n.2495del c.*1149del (n.*1149del) n.2266del n.2481del c.*1086del (n.*1086del) c.2344del (p.Ala782LeufsTer?) n.579del n.3433del c.2368del (p.Ala790LeufsTer?) n.2462del c.*1180del (n.*1180del) n.701del c.369del n.2427del n.2516del n.2387del n.2946del n.2388del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8231728C>A | CA397976477 | CTC1 | c.2473G>T (p.Ala825Ser) n.2925G>T n.3266G>T c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1736G>T n.2495G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.2266G>T n.2481G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.2344G>T (p.Ala782Ser) n.579G>T n.3433G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) n.2462G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.701G>T c.369G>T n.2427G>T n.2516G>T n.2387G>T n.2946G>T n.2388G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.8231728C>G | CA287533382 | CTC1 | c.2473G>C (p.Ala825Pro) n.2925G>C n.3266G>C c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1736G>C n.2495G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.2266G>C n.2481G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.2344G>C (p.Ala782Pro) n.579G>C n.3433G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) n.2462G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.701G>C c.369G>C n.2427G>C n.2516G>C n.2387G>C n.2946G>C n.2388G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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