Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.703+81T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1182+80G= (n.*1182+80G=)
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n.581+80G>C
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n.2464+80G>C
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n.2389+80G>C
n.2948+80G>C
n.2390+80G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2268+80G>A
n.2483+80G>A
c.*1088+80G>A (n.*1088+80G>A)
c.2346+80G>A (n.2346+80G>A)
n.581+80G>A
n.3435+80G>A
c.2370+80G>A (n.2370+80G>A)
n.2464+80G>A
c.*1182+80G>A (n.*1182+80G>A)
n.703+80G>A
c.371+80G>A
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n.2518+80G>A
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n.2390+80G>A
dbSNP
17g.8231647delCA2576162949CTC1c.2475+80del (n.2475+80del)
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n.2268+80del
n.2483+80del
c.*1088+80del (n.*1088+80del)
c.2346+80del (n.2346+80del)
n.581+80del
n.3435+80del
c.2370+80del (n.2370+80del)
n.2464+80del
c.*1182+80del (n.*1182+80del)
n.703+80del
c.371+80del
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n.2518+80del
n.2389+80del
n.2948+80del
n.2390+80del
gnomAD v4
17g.8231647C>TCA2576162950CTC1c.2475+79G>A (n.2475+79G>A)
n.2927+79G>A
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n.2483+79G>A
c.*1088+79G>A (n.*1088+79G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2429+28C>G
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gnomAD v4
17g.8231699A>TCA2635985319CTC1c.2475+27T>A (n.2475+27T>A)
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c.2346+27T>A (n.2346+27T>A)
n.581+27T>A
n.3435+27T>A
c.2370+27T>A (n.2370+27T>A)
n.2464+27T>A
c.*1182+27T>A (n.*1182+27T>A)
n.703+27T>A
c.371+27T>A
n.2429+27T>A
n.2518+27T>A
n.2389+27T>A
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n.2390+27T>A
gnomAD v4
17g.8231702G>ACA2246189419CTC1c.2475+24C>T (n.2475+24C>T)
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n.3435+24C>T
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n.2464+24C>T
c.*1182+24C>T (n.*1182+24C>T)
n.703+24C>T
c.371+24C>T
n.2429+24C>T
n.2518+24C>T
n.2389+24C>T
n.2948+24C>T
n.2390+24C>T
dbSNP
17g.8231702G=CA2246189417CTC1c.2475+24C= (n.2475+24C=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched