Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8231592_8231593del | CA2635985195 | CTC1 | c.2476-117_2476-116del (n.2476-117_2476-116del) n.2928-117_2928-116del n.3408_3409del c.1579-117_1579-116del (n.1579-117_1579-116del) n.1739-117_1739-116del n.2498-117_2498-116del c.*1152-117_*1152-116del (n.*1152-117_*1152-116del) n.2269-117_2269-116del n.2484-117_2484-116del c.*1089-117_*1089-116del (n.*1089-117_*1089-116del) c.2347-117_2347-116del (n.2347-117_2347-116del) n.581+140_581+141del n.3436-117_3436-116del c.2371-117_2371-116del (n.2371-117_2371-116del) n.2465-117_2465-116del c.*1183-117_*1183-116del (n.*1183-117_*1183-116del) n.704-117_704-116del c.371+140_371+141del n.2430-117_2430-116del n.2519-117_2519-116del n.2518+140_2518+141del n.2390-117_2390-116del n.2949-117_2949-116del n.2391-117_2391-116del | gnomAD v4 |
17 | g.8231588C>A | CA2635985202 | CTC1 | c.2476-119G>T (n.2476-119G>T) n.2928-119G>T n.3406G>T c.1579-119G>T (n.1579-119G>T) n.1739-119G>T n.2498-119G>T c.*1152-119G>T (n.*1152-119G>T) n.2269-119G>T n.2484-119G>T c.*1089-119G>T (n.*1089-119G>T) c.2347-119G>T (n.2347-119G>T) n.581+138G>T n.3436-119G>T c.2371-119G>T (n.2371-119G>T) n.2465-119G>T c.*1183-119G>T (n.*1183-119G>T) n.704-119G>T c.371+138G>T n.2430-119G>T n.2519-119G>T n.2518+138G>T n.2390-119G>T n.2949-119G>T n.2391-119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231588C>T | CA2635985203 | CTC1 | c.2476-119G>A (n.2476-119G>A) n.2928-119G>A n.3406G>A c.1579-119G>A (n.1579-119G>A) n.1739-119G>A n.2498-119G>A c.*1152-119G>A (n.*1152-119G>A) n.2269-119G>A n.2484-119G>A c.*1089-119G>A (n.*1089-119G>A) c.2347-119G>A (n.2347-119G>A) n.581+138G>A n.3436-119G>A c.2371-119G>A (n.2371-119G>A) n.2465-119G>A c.*1183-119G>A (n.*1183-119G>A) n.704-119G>A c.371+138G>A n.2430-119G>A n.2519-119G>A n.2518+138G>A n.2390-119G>A n.2949-119G>A n.2391-119G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231590C>A | CA2635985205 | CTC1 | c.2476-121G>T (n.2476-121G>T) n.2928-121G>T n.3404G>T c.1579-121G>T (n.1579-121G>T) n.1739-121G>T n.2498-121G>T c.*1152-121G>T (n.*1152-121G>T) n.2269-121G>T n.2484-121G>T c.*1089-121G>T (n.*1089-121G>T) c.2347-121G>T (n.2347-121G>T) n.581+136G>T n.3436-121G>T c.2371-121G>T (n.2371-121G>T) n.2465-121G>T c.*1183-121G>T (n.*1183-121G>T) n.704-121G>T c.371+136G>T n.2430-121G>T n.2519-121G>T n.2518+136G>T n.2390-121G>T n.2949-121G>T n.2391-121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231590C= | CA2246189314 | CTC1 | c.2476-121G= (n.2476-121G=) n.2928-121G= n.3404G= c.1579-121G= (n.1579-121G=) n.1739-121G= n.2498-121G= c.*1152-121G= (n.*1152-121G=) n.2269-121G= n.2484-121G= c.*1089-121G= (n.*1089-121G=) c.2347-121G= (n.2347-121G=) n.581+136G= n.3436-121G= c.2371-121G= (n.2371-121G=) n.2465-121G= c.*1183-121G= (n.*1183-121G=) n.704-121G= c.371+136G= n.2430-121G= n.2519-121G= n.2518+136G= n.2390-121G= n.2949-121G= n.2391-121G= | |
17 | g.8231590C>T | CA2246189315 | CTC1 | c.2476-121G>A (n.2476-121G>A) n.2928-121G>A n.3404G>A c.1579-121G>A (n.1579-121G>A) n.1739-121G>A n.2498-121G>A c.*1152-121G>A (n.*1152-121G>A) n.2269-121G>A n.2484-121G>A c.*1089-121G>A (n.*1089-121G>A) c.2347-121G>A (n.2347-121G>A) n.581+136G>A n.3436-121G>A c.2371-121G>A (n.2371-121G>A) n.2465-121G>A c.*1183-121G>A (n.*1183-121G>A) n.704-121G>A c.371+136G>A n.2430-121G>A n.2519-121G>A n.2518+136G>A n.2390-121G>A n.2949-121G>A n.2391-121G>A | dbSNP |
17 | g.8231591A>C | CA2635985206 | CTC1 | c.2476-122T>G (n.2476-122T>G) n.2928-122T>G n.3403T>G c.1579-122T>G (n.1579-122T>G) n.1739-122T>G n.2498-122T>G c.*1152-122T>G (n.*1152-122T>G) n.2269-122T>G n.2484-122T>G c.*1089-122T>G (n.*1089-122T>G) c.2347-122T>G (n.2347-122T>G) n.581+135T>G n.3436-122T>G c.2371-122T>G (n.2371-122T>G) n.2465-122T>G c.*1183-122T>G (n.*1183-122T>G) n.704-122T>G c.371+135T>G n.2430-122T>G n.2519-122T>G n.2518+135T>G n.2390-122T>G n.2949-122T>G n.2391-122T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231591A>T | CA2635985207 | CTC1 | c.2476-122T>A (n.2476-122T>A) n.2928-122T>A n.3403T>A c.1579-122T>A (n.1579-122T>A) n.1739-122T>A n.2498-122T>A c.*1152-122T>A (n.*1152-122T>A) n.2269-122T>A n.2484-122T>A c.*1089-122T>A (n.*1089-122T>A) c.2347-122T>A (n.2347-122T>A) n.581+135T>A n.3436-122T>A c.2371-122T>A (n.2371-122T>A) n.2465-122T>A c.*1183-122T>A (n.*1183-122T>A) n.704-122T>A c.371+135T>A n.2430-122T>A n.2519-122T>A n.2518+135T>A n.2390-122T>A n.2949-122T>A n.2391-122T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231592del | CA2590234074 | CTC1 | c.2476-123del (n.2476-123del) n.2928-123del n.3402del c.1579-123del (n.1579-123del) n.1739-123del n.2498-123del c.*1152-123del (n.*1152-123del) n.2269-123del n.2484-123del c.*1089-123del (n.*1089-123del) c.2347-123del (n.2347-123del) n.581+134del n.3436-123del c.2371-123del (n.2371-123del) n.2465-123del c.*1183-123del (n.*1183-123del) n.704-123del c.371+134del n.2430-123del n.2519-123del n.2518+134del n.2390-123del n.2949-123del n.2391-123del | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.8231592C>A | CA2635985209 | CTC1 | c.2476-123G>T (n.2476-123G>T) n.2928-123G>T n.3402G>T c.1579-123G>T (n.1579-123G>T) n.1739-123G>T n.2498-123G>T c.*1152-123G>T (n.*1152-123G>T) n.2269-123G>T n.2484-123G>T c.*1089-123G>T (n.*1089-123G>T) c.2347-123G>T (n.2347-123G>T) n.581+134G>T n.3436-123G>T c.2371-123G>T (n.2371-123G>T) n.2465-123G>T c.*1183-123G>T (n.*1183-123G>T) n.704-123G>T c.371+134G>T n.2430-123G>T n.2519-123G>T n.2518+134G>T n.2390-123G>T n.2949-123G>T n.2391-123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231592C= | CA2246189316 | CTC1 | c.2476-123G= (n.2476-123G=) n.2928-123G= n.3402G= c.1579-123G= (n.1579-123G=) n.1739-123G= n.2498-123G= c.*1152-123G= (n.*1152-123G=) n.2269-123G= n.2484-123G= c.*1089-123G= (n.*1089-123G=) c.2347-123G= (n.2347-123G=) n.581+134G= n.3436-123G= c.2371-123G= (n.2371-123G=) n.2465-123G= c.*1183-123G= (n.*1183-123G=) n.704-123G= c.371+134G= n.2430-123G= n.2519-123G= n.2518+134G= n.2390-123G= n.2949-123G= n.2391-123G= | |
17 | g.8231592C>T | CA287533256 | CTC1 | c.2476-123G>A (n.2476-123G>A) n.2928-123G>A n.3402G>A c.1579-123G>A (n.1579-123G>A) n.1739-123G>A n.2498-123G>A c.*1152-123G>A (n.*1152-123G>A) n.2269-123G>A n.2484-123G>A c.*1089-123G>A (n.*1089-123G>A) c.2347-123G>A (n.2347-123G>A) n.581+134G>A n.3436-123G>A c.2371-123G>A (n.2371-123G>A) n.2465-123G>A c.*1183-123G>A (n.*1183-123G>A) n.704-123G>A c.371+134G>A n.2430-123G>A n.2519-123G>A n.2518+134G>A n.2390-123G>A n.2949-123G>A n.2391-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231593A>G | CA2635985211 | CTC1 | c.2476-124T>C (n.2476-124T>C) n.2928-124T>C n.3401T>C c.1579-124T>C (n.1579-124T>C) n.1739-124T>C n.2498-124T>C c.*1152-124T>C (n.*1152-124T>C) n.2269-124T>C n.2484-124T>C c.*1089-124T>C (n.*1089-124T>C) c.2347-124T>C (n.2347-124T>C) n.581+133T>C n.3436-124T>C c.2371-124T>C (n.2371-124T>C) n.2465-124T>C c.*1183-124T>C (n.*1183-124T>C) n.704-124T>C c.371+133T>C n.2430-124T>C n.2519-124T>C n.2518+133T>C n.2390-124T>C n.2949-124T>C n.2391-124T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231593dup | CA624869479 | CTC1 | c.2476-124dup (n.2476-124dup) n.2928-124dup n.3401dup c.1579-124dup (n.1579-124dup) n.1739-124dup n.2498-124dup c.*1152-124dup (n.*1152-124dup) n.2269-124dup n.2484-124dup c.*1089-124dup (n.*1089-124dup) c.2347-124dup (n.2347-124dup) n.581+133dup n.3436-124dup c.2371-124dup (n.2371-124dup) n.2465-124dup c.*1183-124dup (n.*1183-124dup) n.704-124dup c.371+133dup n.2430-124dup n.2519-124dup n.2518+133dup n.2390-124dup n.2949-124dup n.2391-124dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231594G>A | CA2635985213 | CTC1 | c.2476-125C>T (n.2476-125C>T) n.2928-125C>T n.3400C>T c.1579-125C>T (n.1579-125C>T) n.1739-125C>T n.2498-125C>T c.*1152-125C>T (n.*1152-125C>T) n.2269-125C>T n.2484-125C>T c.*1089-125C>T (n.*1089-125C>T) c.2347-125C>T (n.2347-125C>T) n.581+132C>T n.3436-125C>T c.2371-125C>T (n.2371-125C>T) n.2465-125C>T c.*1183-125C>T (n.*1183-125C>T) n.704-125C>T c.371+132C>T n.2430-125C>T n.2519-125C>T n.2518+132C>T n.2390-125C>T n.2949-125C>T n.2391-125C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231595G>A | CA287533257 | CTC1 | c.2476-126C>T (n.2476-126C>T) n.2928-126C>T n.3399C>T c.1579-126C>T (n.1579-126C>T) n.1739-126C>T n.2498-126C>T c.*1152-126C>T (n.*1152-126C>T) n.2269-126C>T n.2484-126C>T c.*1089-126C>T (n.*1089-126C>T) c.2347-126C>T (n.2347-126C>T) n.581+131C>T n.3436-126C>T c.2371-126C>T (n.2371-126C>T) n.2465-126C>T c.*1183-126C>T (n.*1183-126C>T) n.704-126C>T c.371+131C>T n.2430-126C>T n.2519-126C>T n.2518+131C>T n.2390-126C>T n.2949-126C>T n.2391-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231595G= | CA2246189317 | CTC1 | c.2476-126C= (n.2476-126C=) n.2928-126C= n.3399C= c.1579-126C= (n.1579-126C=) n.1739-126C= n.2498-126C= c.*1152-126C= (n.*1152-126C=) n.2269-126C= n.2484-126C= c.*1089-126C= (n.*1089-126C=) c.2347-126C= (n.2347-126C=) n.581+131C= n.3436-126C= c.2371-126C= (n.2371-126C=) n.2465-126C= c.*1183-126C= (n.*1183-126C=) n.704-126C= c.371+131C= n.2430-126C= n.2519-126C= n.2518+131C= n.2390-126C= n.2949-126C= n.2391-126C= | |
17 | g.8231595G>T | CA2635985214 | CTC1 | c.2476-126C>A (n.2476-126C>A) n.2928-126C>A n.3399C>A c.1579-126C>A (n.1579-126C>A) n.1739-126C>A n.2498-126C>A c.*1152-126C>A (n.*1152-126C>A) n.2269-126C>A n.2484-126C>A c.*1089-126C>A (n.*1089-126C>A) c.2347-126C>A (n.2347-126C>A) n.581+131C>A n.3436-126C>A c.2371-126C>A (n.2371-126C>A) n.2465-126C>A c.*1183-126C>A (n.*1183-126C>A) n.704-126C>A c.371+131C>A n.2430-126C>A n.2519-126C>A n.2518+131C>A n.2390-126C>A n.2949-126C>A n.2391-126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231596C>A | CA2635985215 | CTC1 | c.2476-127G>T (n.2476-127G>T) n.2928-127G>T n.3398G>T c.1579-127G>T (n.1579-127G>T) n.1739-127G>T n.2498-127G>T c.*1152-127G>T (n.*1152-127G>T) n.2269-127G>T n.2484-127G>T c.*1089-127G>T (n.*1089-127G>T) c.2347-127G>T (n.2347-127G>T) n.581+130G>T n.3436-127G>T c.2371-127G>T (n.2371-127G>T) n.2465-127G>T c.*1183-127G>T (n.*1183-127G>T) n.704-127G>T c.371+130G>T n.2430-127G>T n.2519-127G>T n.2518+130G>T n.2390-127G>T n.2949-127G>T n.2391-127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231596C>T | CA2635985216 | CTC1 | c.2476-127G>A (n.2476-127G>A) n.2928-127G>A n.3398G>A c.1579-127G>A (n.1579-127G>A) n.1739-127G>A n.2498-127G>A c.*1152-127G>A (n.*1152-127G>A) n.2269-127G>A n.2484-127G>A c.*1089-127G>A (n.*1089-127G>A) c.2347-127G>A (n.2347-127G>A) n.581+130G>A n.3436-127G>A c.2371-127G>A (n.2371-127G>A) n.2465-127G>A c.*1183-127G>A (n.*1183-127G>A) n.704-127G>A c.371+130G>A n.2430-127G>A n.2519-127G>A n.2518+130G>A n.2390-127G>A n.2949-127G>A n.2391-127G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231596_8231597delinsCT | CA2246189318 | CTC1 | c.2476-128_2476-127delinsAG (n.2476-128_2476-127delinsAG) n.2928-128_2928-127delinsAG n.3397_3398delinsAG c.1579-128_1579-127delinsAG (n.1579-128_1579-127delinsAG) n.1739-128_1739-127delinsAG n.2498-128_2498-127delinsAG c.*1152-128_*1152-127delinsAG (n.*1152-128_*1152-127delinsAG) n.2269-128_2269-127delinsAG n.2484-128_2484-127delinsAG c.*1089-128_*1089-127delinsAG (n.*1089-128_*1089-127delinsAG) c.2347-128_2347-127delinsAG (n.2347-128_2347-127delinsAG) n.581+129_581+130delinsAG n.3436-128_3436-127delinsAG c.2371-128_2371-127delinsAG (n.2371-128_2371-127delinsAG) n.2465-128_2465-127delinsAG c.*1183-128_*1183-127delinsAG (n.*1183-128_*1183-127delinsAG) n.704-128_704-127delinsAG c.371+129_371+130delinsAG n.2430-128_2430-127delinsAG n.2519-128_2519-127delinsAG n.2518+129_2518+130delinsAG n.2390-128_2390-127delinsAG n.2949-128_2949-127delinsAG n.2391-128_2391-127delinsAG | |
17 | g.8231599del | CA287533259 | CTC1 | c.2476-128del (n.2476-128del) n.2928-128del n.3397del c.1579-128del (n.1579-128del) n.1739-128del n.2498-128del c.*1152-128del (n.*1152-128del) n.2269-128del n.2484-128del c.*1089-128del (n.*1089-128del) c.2347-128del (n.2347-128del) n.581+129del n.3436-128del c.2371-128del (n.2371-128del) n.2465-128del c.*1183-128del (n.*1183-128del) n.704-128del c.371+129del n.2430-128del n.2519-128del n.2518+129del n.2390-128del n.2949-128del n.2391-128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231598T>G | CA2246189320 | CTC1 | c.2476-129A>C (n.2476-129A>C) n.2928-129A>C n.3396A>C c.1579-129A>C (n.1579-129A>C) n.1739-129A>C n.2498-129A>C c.*1152-129A>C (n.*1152-129A>C) n.2269-129A>C n.2484-129A>C c.*1089-129A>C (n.*1089-129A>C) c.2347-129A>C (n.2347-129A>C) n.581+128A>C n.3436-129A>C c.2371-129A>C (n.2371-129A>C) n.2465-129A>C c.*1183-129A>C (n.*1183-129A>C) n.704-129A>C c.371+128A>C n.2430-129A>C n.2519-129A>C n.2518+128A>C n.2390-129A>C n.2949-129A>C n.2391-129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231598T= | CA2246189319 | CTC1 | c.2476-129A= (n.2476-129A=) n.2928-129A= n.3396A= c.1579-129A= (n.1579-129A=) n.1739-129A= n.2498-129A= c.*1152-129A= (n.*1152-129A=) n.2269-129A= n.2484-129A= c.*1089-129A= (n.*1089-129A=) c.2347-129A= (n.2347-129A=) n.581+128A= n.3436-129A= c.2371-129A= (n.2371-129A=) n.2465-129A= c.*1183-129A= (n.*1183-129A=) n.704-129A= c.371+128A= n.2430-129A= n.2519-129A= n.2518+128A= n.2390-129A= n.2949-129A= n.2391-129A= | |
17 | g.8231599T>C | CA2635985218 | CTC1 | c.2475+127A>G (n.2475+127A>G) n.2927+127A>G n.3395A>G c.1578+127A>G (n.1578+127A>G) n.1738+127A>G n.2497+127A>G c.*1151+127A>G (n.*1151+127A>G) n.2268+127A>G n.2483+127A>G c.*1088+127A>G (n.*1088+127A>G) c.2346+127A>G (n.2346+127A>G) n.581+127A>G n.3435+127A>G c.2370+127A>G (n.2370+127A>G) n.2464+127A>G c.*1182+127A>G (n.*1182+127A>G) n.703+127A>G c.371+127A>G n.2429+127A>G n.2518+127A>G n.2389+127A>G n.2948+127A>G n.2390+127A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231600C>G | CA2635985219 | CTC1 | c.2475+126G>C (n.2475+126G>C) n.2927+126G>C n.3394G>C c.1578+126G>C (n.1578+126G>C) n.1738+126G>C n.2497+126G>C c.*1151+126G>C (n.*1151+126G>C) n.2268+126G>C n.2483+126G>C c.*1088+126G>C (n.*1088+126G>C) c.2346+126G>C (n.2346+126G>C) n.581+126G>C n.3435+126G>C c.2370+126G>C (n.2370+126G>C) n.2464+126G>C c.*1182+126G>C (n.*1182+126G>C) n.703+126G>C c.371+126G>C n.2429+126G>C n.2518+126G>C n.2389+126G>C n.2948+126G>C n.2390+126G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231600C>T | CA2635985220 | CTC1 | c.2475+126G>A (n.2475+126G>A) n.2927+126G>A n.3394G>A c.1578+126G>A (n.1578+126G>A) n.1738+126G>A n.2497+126G>A c.*1151+126G>A (n.*1151+126G>A) n.2268+126G>A n.2483+126G>A c.*1088+126G>A (n.*1088+126G>A) c.2346+126G>A (n.2346+126G>A) n.581+126G>A n.3435+126G>A c.2370+126G>A (n.2370+126G>A) n.2464+126G>A c.*1182+126G>A (n.*1182+126G>A) n.703+126G>A c.371+126G>A n.2429+126G>A n.2518+126G>A n.2389+126G>A n.2948+126G>A n.2390+126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231601T>C | CA2635985222 | CTC1 | c.2475+125A>G (n.2475+125A>G) n.2927+125A>G n.3393A>G c.1578+125A>G (n.1578+125A>G) n.1738+125A>G n.2497+125A>G c.*1151+125A>G (n.*1151+125A>G) n.2268+125A>G n.2483+125A>G c.*1088+125A>G (n.*1088+125A>G) c.2346+125A>G (n.2346+125A>G) n.581+125A>G n.3435+125A>G c.2370+125A>G (n.2370+125A>G) n.2464+125A>G c.*1182+125A>G (n.*1182+125A>G) n.703+125A>G c.371+125A>G n.2429+125A>G n.2518+125A>G n.2389+125A>G n.2948+125A>G n.2390+125A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231602G>A | CA2635985224 | CTC1 | c.2475+124C>T (n.2475+124C>T) n.2927+124C>T n.3392C>T c.1578+124C>T (n.1578+124C>T) n.1738+124C>T n.2497+124C>T c.*1151+124C>T (n.*1151+124C>T) n.2268+124C>T n.2483+124C>T c.*1088+124C>T (n.*1088+124C>T) c.2346+124C>T (n.2346+124C>T) n.581+124C>T n.3435+124C>T c.2370+124C>T (n.2370+124C>T) n.2464+124C>T c.*1182+124C>T (n.*1182+124C>T) n.703+124C>T c.371+124C>T n.2429+124C>T n.2518+124C>T n.2389+124C>T n.2948+124C>T n.2390+124C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231602G>T | CA2635985223 | CTC1 | c.2475+124C>A (n.2475+124C>A) n.2927+124C>A n.3392C>A c.1578+124C>A (n.1578+124C>A) n.1738+124C>A n.2497+124C>A c.*1151+124C>A (n.*1151+124C>A) n.2268+124C>A n.2483+124C>A c.*1088+124C>A (n.*1088+124C>A) c.2346+124C>A (n.2346+124C>A) n.581+124C>A n.3435+124C>A c.2370+124C>A (n.2370+124C>A) n.2464+124C>A c.*1182+124C>A (n.*1182+124C>A) n.703+124C>A c.371+124C>A n.2429+124C>A n.2518+124C>A n.2389+124C>A n.2948+124C>A n.2390+124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231603G>T | CA2635985226 | CTC1 | c.2475+123C>A (n.2475+123C>A) n.2927+123C>A n.3391C>A c.1578+123C>A (n.1578+123C>A) n.1738+123C>A n.2497+123C>A c.*1151+123C>A (n.*1151+123C>A) n.2268+123C>A n.2483+123C>A c.*1088+123C>A (n.*1088+123C>A) c.2346+123C>A (n.2346+123C>A) n.581+123C>A n.3435+123C>A c.2370+123C>A (n.2370+123C>A) n.2464+123C>A c.*1182+123C>A (n.*1182+123C>A) n.703+123C>A c.371+123C>A n.2429+123C>A n.2518+123C>A n.2389+123C>A n.2948+123C>A n.2390+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231604T>C | CA2635985227 | CTC1 | c.2475+122A>G (n.2475+122A>G) n.2927+122A>G n.3390A>G c.1578+122A>G (n.1578+122A>G) n.1738+122A>G n.2497+122A>G c.*1151+122A>G (n.*1151+122A>G) n.2268+122A>G n.2483+122A>G c.*1088+122A>G (n.*1088+122A>G) c.2346+122A>G (n.2346+122A>G) n.581+122A>G n.3435+122A>G c.2370+122A>G (n.2370+122A>G) n.2464+122A>G c.*1182+122A>G (n.*1182+122A>G) n.703+122A>G c.371+122A>G n.2429+122A>G n.2518+122A>G n.2389+122A>G n.2948+122A>G n.2390+122A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231604_8231605delinsTG | CA2246189321 | CTC1 | c.2475+121_2475+122delinsCA (n.2475+121_2475+122delinsCA) n.2927+121_2927+122delinsCA n.3389_3390delinsCA c.1578+121_1578+122delinsCA (n.1578+121_1578+122delinsCA) n.1738+121_1738+122delinsCA n.2497+121_2497+122delinsCA c.*1151+121_*1151+122delinsCA (n.*1151+121_*1151+122delinsCA) n.2268+121_2268+122delinsCA n.2483+121_2483+122delinsCA c.*1088+121_*1088+122delinsCA (n.*1088+121_*1088+122delinsCA) c.2346+121_2346+122delinsCA (n.2346+121_2346+122delinsCA) n.581+121_581+122delinsCA n.3435+121_3435+122delinsCA c.2370+121_2370+122delinsCA (n.2370+121_2370+122delinsCA) n.2464+121_2464+122delinsCA c.*1182+121_*1182+122delinsCA (n.*1182+121_*1182+122delinsCA) n.703+121_703+122delinsCA c.371+121_371+122delinsCA n.2429+121_2429+122delinsCA n.2518+121_2518+122delinsCA n.2389+121_2389+122delinsCA n.2948+121_2948+122delinsCA n.2390+121_2390+122delinsCA | |
17 | g.8231605del | CA775734156 | CTC1 | c.2475+121del (n.2475+121del) n.2927+121del n.3389del c.1578+121del (n.1578+121del) n.1738+121del n.2497+121del c.*1151+121del (n.*1151+121del) n.2268+121del n.2483+121del c.*1088+121del (n.*1088+121del) c.2346+121del (n.2346+121del) n.581+121del n.3435+121del c.2370+121del (n.2370+121del) n.2464+121del c.*1182+121del (n.*1182+121del) n.703+121del c.371+121del n.2429+121del n.2518+121del n.2389+121del n.2948+121del n.2390+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231605G>A | CA2246189323 | CTC1 | c.2475+121C>T (n.2475+121C>T) n.2927+121C>T n.3389C>T c.1578+121C>T (n.1578+121C>T) n.1738+121C>T n.2497+121C>T c.*1151+121C>T (n.*1151+121C>T) n.2268+121C>T n.2483+121C>T c.*1088+121C>T (n.*1088+121C>T) c.2346+121C>T (n.2346+121C>T) n.581+121C>T n.3435+121C>T c.2370+121C>T (n.2370+121C>T) n.2464+121C>T c.*1182+121C>T (n.*1182+121C>T) n.703+121C>T c.371+121C>T n.2429+121C>T n.2518+121C>T n.2389+121C>T n.2948+121C>T n.2390+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231605G= | CA2246189322 | CTC1 | c.2475+121C= (n.2475+121C=) n.2927+121C= n.3389C= c.1578+121C= (n.1578+121C=) n.1738+121C= n.2497+121C= c.*1151+121C= (n.*1151+121C=) n.2268+121C= n.2483+121C= c.*1088+121C= (n.*1088+121C=) c.2346+121C= (n.2346+121C=) n.581+121C= n.3435+121C= c.2370+121C= (n.2370+121C=) n.2464+121C= c.*1182+121C= (n.*1182+121C=) n.703+121C= c.371+121C= n.2429+121C= n.2518+121C= n.2389+121C= n.2948+121C= n.2390+121C= | |
17 | g.8231605G>T | CA2635985228 | CTC1 | c.2475+121C>A (n.2475+121C>A) n.2927+121C>A n.3389C>A c.1578+121C>A (n.1578+121C>A) n.1738+121C>A n.2497+121C>A c.*1151+121C>A (n.*1151+121C>A) n.2268+121C>A n.2483+121C>A c.*1088+121C>A (n.*1088+121C>A) c.2346+121C>A (n.2346+121C>A) n.581+121C>A n.3435+121C>A c.2370+121C>A (n.2370+121C>A) n.2464+121C>A c.*1182+121C>A (n.*1182+121C>A) n.703+121C>A c.371+121C>A n.2429+121C>A n.2518+121C>A n.2389+121C>A n.2948+121C>A n.2390+121C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231608T>C | CA287533261 | CTC1 | c.2475+118A>G (n.2475+118A>G) n.2927+118A>G n.3386A>G c.1578+118A>G (n.1578+118A>G) n.1738+118A>G n.2497+118A>G c.*1151+118A>G (n.*1151+118A>G) n.2268+118A>G n.2483+118A>G c.*1088+118A>G (n.*1088+118A>G) c.2346+118A>G (n.2346+118A>G) n.581+118A>G n.3435+118A>G c.2370+118A>G (n.2370+118A>G) n.2464+118A>G c.*1182+118A>G (n.*1182+118A>G) n.703+118A>G c.371+118A>G n.2429+118A>G n.2518+118A>G n.2389+118A>G n.2948+118A>G n.2390+118A>G | dbSNP |
17 | g.8231608T= | CA2246189324 | CTC1 | c.2475+118A= (n.2475+118A=) n.2927+118A= n.3386A= c.1578+118A= (n.1578+118A=) n.1738+118A= n.2497+118A= c.*1151+118A= (n.*1151+118A=) n.2268+118A= n.2483+118A= c.*1088+118A= (n.*1088+118A=) c.2346+118A= (n.2346+118A=) n.581+118A= n.3435+118A= c.2370+118A= (n.2370+118A=) n.2464+118A= c.*1182+118A= (n.*1182+118A=) n.703+118A= c.371+118A= n.2429+118A= n.2518+118A= n.2389+118A= n.2948+118A= n.2390+118A= | |
17 | g.8231609C= | CA2246189325 | CTC1 | c.2475+117G= (n.2475+117G=) n.2927+117G= n.3385G= c.1578+117G= (n.1578+117G=) n.1738+117G= n.2497+117G= c.*1151+117G= (n.*1151+117G=) n.2268+117G= n.2483+117G= c.*1088+117G= (n.*1088+117G=) c.2346+117G= (n.2346+117G=) n.581+117G= n.3435+117G= c.2370+117G= (n.2370+117G=) n.2464+117G= c.*1182+117G= (n.*1182+117G=) n.703+117G= c.371+117G= n.2429+117G= n.2518+117G= n.2389+117G= n.2948+117G= n.2390+117G= | |
17 | g.8231609C>T | CA287533264 | CTC1 | c.2475+117G>A (n.2475+117G>A) n.2927+117G>A n.3385G>A c.1578+117G>A (n.1578+117G>A) n.1738+117G>A n.2497+117G>A c.*1151+117G>A (n.*1151+117G>A) n.2268+117G>A n.2483+117G>A c.*1088+117G>A (n.*1088+117G>A) c.2346+117G>A (n.2346+117G>A) n.581+117G>A n.3435+117G>A c.2370+117G>A (n.2370+117G>A) n.2464+117G>A c.*1182+117G>A (n.*1182+117G>A) n.703+117G>A c.371+117G>A n.2429+117G>A n.2518+117G>A n.2389+117G>A n.2948+117G>A n.2390+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231610T>C | CA2635985232 | CTC1 | c.2475+116A>G (n.2475+116A>G) n.2927+116A>G n.3384A>G c.1578+116A>G (n.1578+116A>G) n.1738+116A>G n.2497+116A>G c.*1151+116A>G (n.*1151+116A>G) n.2268+116A>G n.2483+116A>G c.*1088+116A>G (n.*1088+116A>G) c.2346+116A>G (n.2346+116A>G) n.581+116A>G n.3435+116A>G c.2370+116A>G (n.2370+116A>G) n.2464+116A>G c.*1182+116A>G (n.*1182+116A>G) n.703+116A>G c.371+116A>G n.2429+116A>G n.2518+116A>G n.2389+116A>G n.2948+116A>G n.2390+116A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231611A>G | CA2635985236 | CTC1 | c.2475+115T>C (n.2475+115T>C) n.2927+115T>C n.3383T>C c.1578+115T>C (n.1578+115T>C) n.1738+115T>C n.2497+115T>C c.*1151+115T>C (n.*1151+115T>C) n.2268+115T>C n.2483+115T>C c.*1088+115T>C (n.*1088+115T>C) c.2346+115T>C (n.2346+115T>C) n.581+115T>C n.3435+115T>C c.2370+115T>C (n.2370+115T>C) n.2464+115T>C c.*1182+115T>C (n.*1182+115T>C) n.703+115T>C c.371+115T>C n.2429+115T>C n.2518+115T>C n.2389+115T>C n.2948+115T>C n.2390+115T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231613del | CA2635985235 | CTC1 | c.2475+115del (n.2475+115del) n.2927+115del n.3383del c.1578+115del (n.1578+115del) n.1738+115del n.2497+115del c.*1151+115del (n.*1151+115del) n.2268+115del n.2483+115del c.*1088+115del (n.*1088+115del) c.2346+115del (n.2346+115del) n.581+115del n.3435+115del c.2370+115del (n.2370+115del) n.2464+115del c.*1182+115del (n.*1182+115del) n.703+115del c.371+115del n.2429+115del n.2518+115del n.2389+115del n.2948+115del n.2390+115del | gnomAD v4 |
17 | g.8231613A>G | CA2635985237 | CTC1 | c.2475+113T>C (n.2475+113T>C) n.2927+113T>C n.3381T>C c.1578+113T>C (n.1578+113T>C) n.1738+113T>C n.2497+113T>C c.*1151+113T>C (n.*1151+113T>C) n.2268+113T>C n.2483+113T>C c.*1088+113T>C (n.*1088+113T>C) c.2346+113T>C (n.2346+113T>C) n.581+113T>C n.3435+113T>C c.2370+113T>C (n.2370+113T>C) n.2464+113T>C c.*1182+113T>C (n.*1182+113T>C) n.703+113T>C c.371+113T>C n.2429+113T>C n.2518+113T>C n.2389+113T>C n.2948+113T>C n.2390+113T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231616del | CA2635985239 | CTC1 | c.2475+111del (n.2475+111del) n.2927+111del n.3379del c.1578+111del (n.1578+111del) n.1738+111del n.2497+111del c.*1151+111del (n.*1151+111del) n.2268+111del n.2483+111del c.*1088+111del (n.*1088+111del) c.2346+111del (n.2346+111del) n.581+111del n.3435+111del c.2370+111del (n.2370+111del) n.2464+111del c.*1182+111del (n.*1182+111del) n.703+111del c.371+111del n.2429+111del n.2518+111del n.2389+111del n.2948+111del n.2390+111del | gnomAD v4 |
17 | g.8231616C>A | CA2635985240 | CTC1 | c.2475+110G>T (n.2475+110G>T) n.2927+110G>T n.3378G>T c.1578+110G>T (n.1578+110G>T) n.1738+110G>T n.2497+110G>T c.*1151+110G>T (n.*1151+110G>T) n.2268+110G>T n.2483+110G>T c.*1088+110G>T (n.*1088+110G>T) c.2346+110G>T (n.2346+110G>T) n.581+110G>T n.3435+110G>T c.2370+110G>T (n.2370+110G>T) n.2464+110G>T c.*1182+110G>T (n.*1182+110G>T) n.703+110G>T c.371+110G>T n.2429+110G>T n.2518+110G>T n.2389+110G>T n.2948+110G>T n.2390+110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231616C>T | CA2635985241 | CTC1 | c.2475+110G>A (n.2475+110G>A) n.2927+110G>A n.3378G>A c.1578+110G>A (n.1578+110G>A) n.1738+110G>A n.2497+110G>A c.*1151+110G>A (n.*1151+110G>A) n.2268+110G>A n.2483+110G>A c.*1088+110G>A (n.*1088+110G>A) c.2346+110G>A (n.2346+110G>A) n.581+110G>A n.3435+110G>A c.2370+110G>A (n.2370+110G>A) n.2464+110G>A c.*1182+110G>A (n.*1182+110G>A) n.703+110G>A c.371+110G>A n.2429+110G>A n.2518+110G>A n.2389+110G>A n.2948+110G>A n.2390+110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231618G>C | CA2246189327 | CTC1 | c.2475+108C>G (n.2475+108C>G) n.2927+108C>G n.3376C>G c.1578+108C>G (n.1578+108C>G) n.1738+108C>G n.2497+108C>G c.*1151+108C>G (n.*1151+108C>G) n.2268+108C>G n.2483+108C>G c.*1088+108C>G (n.*1088+108C>G) c.2346+108C>G (n.2346+108C>G) n.581+108C>G n.3435+108C>G c.2370+108C>G (n.2370+108C>G) n.2464+108C>G c.*1182+108C>G (n.*1182+108C>G) n.703+108C>G c.371+108C>G n.2429+108C>G n.2518+108C>G n.2389+108C>G n.2948+108C>G n.2390+108C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231618G= | CA2246189326 | CTC1 | c.2475+108C= (n.2475+108C=) n.2927+108C= n.3376C= c.1578+108C= (n.1578+108C=) n.1738+108C= n.2497+108C= c.*1151+108C= (n.*1151+108C=) n.2268+108C= n.2483+108C= c.*1088+108C= (n.*1088+108C=) c.2346+108C= (n.2346+108C=) n.581+108C= n.3435+108C= c.2370+108C= (n.2370+108C=) n.2464+108C= c.*1182+108C= (n.*1182+108C=) n.703+108C= c.371+108C= n.2429+108C= n.2518+108C= n.2389+108C= n.2948+108C= n.2390+108C= | |
17 | g.8231618G>T | CA2635985243 | CTC1 | c.2475+108C>A (n.2475+108C>A) n.2927+108C>A n.3376C>A c.1578+108C>A (n.1578+108C>A) n.1738+108C>A n.2497+108C>A c.*1151+108C>A (n.*1151+108C>A) n.2268+108C>A n.2483+108C>A c.*1088+108C>A (n.*1088+108C>A) c.2346+108C>A (n.2346+108C>A) n.581+108C>A n.3435+108C>A c.2370+108C>A (n.2370+108C>A) n.2464+108C>A c.*1182+108C>A (n.*1182+108C>A) n.703+108C>A c.371+108C>A n.2429+108C>A n.2518+108C>A n.2389+108C>A n.2948+108C>A n.2390+108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231621_8231662del | CA2635985242 | CTC1 | c.2475+67_2475+108del (n.2475+67_2475+108del) n.2927+67_2927+108del n.3335_3376del c.1578+67_1578+108del (n.1578+67_1578+108del) n.1738+67_1738+108del n.2497+67_2497+108del c.*1151+67_*1151+108del (n.*1151+67_*1151+108del) n.2268+67_2268+108del n.2483+67_2483+108del c.*1088+67_*1088+108del (n.*1088+67_*1088+108del) c.2346+67_2346+108del (n.2346+67_2346+108del) n.581+67_581+108del n.3435+67_3435+108del c.2370+67_2370+108del (n.2370+67_2370+108del) n.2464+67_2464+108del c.*1182+67_*1182+108del (n.*1182+67_*1182+108del) n.703+67_703+108del c.371+67_371+108del n.2429+67_2429+108del n.2518+67_2518+108del n.2389+67_2389+108del n.2948+67_2948+108del n.2390+67_2390+108del | gnomAD v4 |
17 | g.8231619C>A | CA775734162 | CTC1 | c.2475+107G>T (n.2475+107G>T) n.2927+107G>T n.3375G>T c.1578+107G>T (n.1578+107G>T) n.1738+107G>T n.2497+107G>T c.*1151+107G>T (n.*1151+107G>T) n.2268+107G>T n.2483+107G>T c.*1088+107G>T (n.*1088+107G>T) c.2346+107G>T (n.2346+107G>T) n.581+107G>T n.3435+107G>T c.2370+107G>T (n.2370+107G>T) n.2464+107G>T c.*1182+107G>T (n.*1182+107G>T) n.703+107G>T c.371+107G>T n.2429+107G>T n.2518+107G>T n.2389+107G>T n.2948+107G>T n.2390+107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231619C= | CA2246189329 | CTC1 | c.2475+107G= (n.2475+107G=) n.2927+107G= n.3375G= c.1578+107G= (n.1578+107G=) n.1738+107G= n.2497+107G= c.*1151+107G= (n.*1151+107G=) n.2268+107G= n.2483+107G= c.*1088+107G= (n.*1088+107G=) c.2346+107G= (n.2346+107G=) n.581+107G= n.3435+107G= c.2370+107G= (n.2370+107G=) n.2464+107G= c.*1182+107G= (n.*1182+107G=) n.703+107G= c.371+107G= n.2429+107G= n.2518+107G= n.2389+107G= n.2948+107G= n.2390+107G= | |
17 | g.8231619C>T | CA2635985244 | CTC1 | c.2475+107G>A (n.2475+107G>A) n.2927+107G>A n.3375G>A c.1578+107G>A (n.1578+107G>A) n.1738+107G>A n.2497+107G>A c.*1151+107G>A (n.*1151+107G>A) n.2268+107G>A n.2483+107G>A c.*1088+107G>A (n.*1088+107G>A) c.2346+107G>A (n.2346+107G>A) n.581+107G>A n.3435+107G>A c.2370+107G>A (n.2370+107G>A) n.2464+107G>A c.*1182+107G>A (n.*1182+107G>A) n.703+107G>A c.371+107G>A n.2429+107G>A n.2518+107G>A n.2389+107G>A n.2948+107G>A n.2390+107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231620C>A | CA2635985248 | CTC1 | c.2475+106G>T (n.2475+106G>T) n.2927+106G>T n.3374G>T c.1578+106G>T (n.1578+106G>T) n.1738+106G>T n.2497+106G>T c.*1151+106G>T (n.*1151+106G>T) n.2268+106G>T n.2483+106G>T c.*1088+106G>T (n.*1088+106G>T) c.2346+106G>T (n.2346+106G>T) n.581+106G>T n.3435+106G>T c.2370+106G>T (n.2370+106G>T) n.2464+106G>T c.*1182+106G>T (n.*1182+106G>T) n.703+106G>T c.371+106G>T n.2429+106G>T n.2518+106G>T n.2389+106G>T n.2948+106G>T n.2390+106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231620C= | CA2246189331 | CTC1 | c.2475+106G= (n.2475+106G=) n.2927+106G= n.3374G= c.1578+106G= (n.1578+106G=) n.1738+106G= n.2497+106G= c.*1151+106G= (n.*1151+106G=) n.2268+106G= n.2483+106G= c.*1088+106G= (n.*1088+106G=) c.2346+106G= (n.2346+106G=) n.581+106G= n.3435+106G= c.2370+106G= (n.2370+106G=) n.2464+106G= c.*1182+106G= (n.*1182+106G=) n.703+106G= c.371+106G= n.2429+106G= n.2518+106G= n.2389+106G= n.2948+106G= n.2390+106G= | |
17 | g.8231620C>T | CA2246189333 | CTC1 | c.2475+106G>A (n.2475+106G>A) n.2927+106G>A n.3374G>A c.1578+106G>A (n.1578+106G>A) n.1738+106G>A n.2497+106G>A c.*1151+106G>A (n.*1151+106G>A) n.2268+106G>A n.2483+106G>A c.*1088+106G>A (n.*1088+106G>A) c.2346+106G>A (n.2346+106G>A) n.581+106G>A n.3435+106G>A c.2370+106G>A (n.2370+106G>A) n.2464+106G>A c.*1182+106G>A (n.*1182+106G>A) n.703+106G>A c.371+106G>A n.2429+106G>A n.2518+106G>A n.2389+106G>A n.2948+106G>A n.2390+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231622T>C | CA287533271 | CTC1 | c.2475+104A>G (n.2475+104A>G) n.2927+104A>G n.3372A>G c.1578+104A>G (n.1578+104A>G) n.1738+104A>G n.2497+104A>G c.*1151+104A>G (n.*1151+104A>G) n.2268+104A>G n.2483+104A>G c.*1088+104A>G (n.*1088+104A>G) c.2346+104A>G (n.2346+104A>G) n.581+104A>G n.3435+104A>G c.2370+104A>G (n.2370+104A>G) n.2464+104A>G c.*1182+104A>G (n.*1182+104A>G) n.703+104A>G c.371+104A>G n.2429+104A>G n.2518+104A>G n.2389+104A>G n.2948+104A>G n.2390+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231622T= | CA2246189334 | CTC1 | c.2475+104A= (n.2475+104A=) n.2927+104A= n.3372A= c.1578+104A= (n.1578+104A=) n.1738+104A= n.2497+104A= c.*1151+104A= (n.*1151+104A=) n.2268+104A= n.2483+104A= c.*1088+104A= (n.*1088+104A=) c.2346+104A= (n.2346+104A=) n.581+104A= n.3435+104A= c.2370+104A= (n.2370+104A=) n.2464+104A= c.*1182+104A= (n.*1182+104A=) n.703+104A= c.371+104A= n.2429+104A= n.2518+104A= n.2389+104A= n.2948+104A= n.2390+104A= | |
17 | g.8231623C>A | CA2635985250 | CTC1 | c.2475+103G>T (n.2475+103G>T) n.2927+103G>T n.3371G>T c.1578+103G>T (n.1578+103G>T) n.1738+103G>T n.2497+103G>T c.*1151+103G>T (n.*1151+103G>T) n.2268+103G>T n.2483+103G>T c.*1088+103G>T (n.*1088+103G>T) c.2346+103G>T (n.2346+103G>T) n.581+103G>T n.3435+103G>T c.2370+103G>T (n.2370+103G>T) n.2464+103G>T c.*1182+103G>T (n.*1182+103G>T) n.703+103G>T c.371+103G>T n.2429+103G>T n.2518+103G>T n.2389+103G>T n.2948+103G>T n.2390+103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231623C>G | CA2635985251 | CTC1 | c.2475+103G>C (n.2475+103G>C) n.2927+103G>C n.3371G>C c.1578+103G>C (n.1578+103G>C) n.1738+103G>C n.2497+103G>C c.*1151+103G>C (n.*1151+103G>C) n.2268+103G>C n.2483+103G>C c.*1088+103G>C (n.*1088+103G>C) c.2346+103G>C (n.2346+103G>C) n.581+103G>C n.3435+103G>C c.2370+103G>C (n.2370+103G>C) n.2464+103G>C c.*1182+103G>C (n.*1182+103G>C) n.703+103G>C c.371+103G>C n.2429+103G>C n.2518+103G>C n.2389+103G>C n.2948+103G>C n.2390+103G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231627C>A | CA2576162945 | CTC1 | c.2475+99G>T (n.2475+99G>T) n.2927+99G>T n.3367G>T c.1578+99G>T (n.1578+99G>T) n.1738+99G>T n.2497+99G>T c.*1151+99G>T (n.*1151+99G>T) n.2268+99G>T n.2483+99G>T c.*1088+99G>T (n.*1088+99G>T) c.2346+99G>T (n.2346+99G>T) n.581+99G>T n.3435+99G>T c.2370+99G>T (n.2370+99G>T) n.2464+99G>T c.*1182+99G>T (n.*1182+99G>T) n.703+99G>T c.371+99G>T n.2429+99G>T n.2518+99G>T n.2389+99G>T n.2948+99G>T n.2390+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231628A= | CA2246189335 | CTC1 | c.2475+98T= (n.2475+98T=) n.2927+98T= n.3366T= c.1578+98T= (n.1578+98T=) n.1738+98T= n.2497+98T= c.*1151+98T= (n.*1151+98T=) n.2268+98T= n.2483+98T= c.*1088+98T= (n.*1088+98T=) c.2346+98T= (n.2346+98T=) n.581+98T= n.3435+98T= c.2370+98T= (n.2370+98T=) n.2464+98T= c.*1182+98T= (n.*1182+98T=) n.703+98T= c.371+98T= n.2429+98T= n.2518+98T= n.2389+98T= n.2948+98T= n.2390+98T= | |
17 | g.8231628A>G | CA775734168 | CTC1 | c.2475+98T>C (n.2475+98T>C) n.2927+98T>C n.3366T>C c.1578+98T>C (n.1578+98T>C) n.1738+98T>C n.2497+98T>C c.*1151+98T>C (n.*1151+98T>C) n.2268+98T>C n.2483+98T>C c.*1088+98T>C (n.*1088+98T>C) c.2346+98T>C (n.2346+98T>C) n.581+98T>C n.3435+98T>C c.2370+98T>C (n.2370+98T>C) n.2464+98T>C c.*1182+98T>C (n.*1182+98T>C) n.703+98T>C c.371+98T>C n.2429+98T>C n.2518+98T>C n.2389+98T>C n.2948+98T>C n.2390+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231629G>A | CA2732950250 | CTC1 | c.2475+97C>T (n.2475+97C>T) n.2927+97C>T n.3365C>T c.1578+97C>T (n.1578+97C>T) n.1738+97C>T n.2497+97C>T c.*1151+97C>T (n.*1151+97C>T) n.2268+97C>T n.2483+97C>T c.*1088+97C>T (n.*1088+97C>T) c.2346+97C>T (n.2346+97C>T) n.581+97C>T n.3435+97C>T c.2370+97C>T (n.2370+97C>T) n.2464+97C>T c.*1182+97C>T (n.*1182+97C>T) n.703+97C>T c.371+97C>T n.2429+97C>T n.2518+97C>T n.2389+97C>T n.2948+97C>T n.2390+97C>T | dbSNP |
17 | g.8231629G>C | CA775734172 | CTC1 | c.2475+97C>G (n.2475+97C>G) n.2927+97C>G n.3365C>G c.1578+97C>G (n.1578+97C>G) n.1738+97C>G n.2497+97C>G c.*1151+97C>G (n.*1151+97C>G) n.2268+97C>G n.2483+97C>G c.*1088+97C>G (n.*1088+97C>G) c.2346+97C>G (n.2346+97C>G) n.581+97C>G n.3435+97C>G c.2370+97C>G (n.2370+97C>G) n.2464+97C>G c.*1182+97C>G (n.*1182+97C>G) n.703+97C>G c.371+97C>G n.2429+97C>G n.2518+97C>G n.2389+97C>G n.2948+97C>G n.2390+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231629G= | CA2246189336 | CTC1 | c.2475+97C= (n.2475+97C=) n.2927+97C= n.3365C= c.1578+97C= (n.1578+97C=) n.1738+97C= n.2497+97C= c.*1151+97C= (n.*1151+97C=) n.2268+97C= n.2483+97C= c.*1088+97C= (n.*1088+97C=) c.2346+97C= (n.2346+97C=) n.581+97C= n.3435+97C= c.2370+97C= (n.2370+97C=) n.2464+97C= c.*1182+97C= (n.*1182+97C=) n.703+97C= c.371+97C= n.2429+97C= n.2518+97C= n.2389+97C= n.2948+97C= n.2390+97C= | |
17 | g.8231629G>T | CA2635985258 | CTC1 | c.2475+97C>A (n.2475+97C>A) n.2927+97C>A n.3365C>A c.1578+97C>A (n.1578+97C>A) n.1738+97C>A n.2497+97C>A c.*1151+97C>A (n.*1151+97C>A) n.2268+97C>A n.2483+97C>A c.*1088+97C>A (n.*1088+97C>A) c.2346+97C>A (n.2346+97C>A) n.581+97C>A n.3435+97C>A c.2370+97C>A (n.2370+97C>A) n.2464+97C>A c.*1182+97C>A (n.*1182+97C>A) n.703+97C>A c.371+97C>A n.2429+97C>A n.2518+97C>A n.2389+97C>A n.2948+97C>A n.2390+97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231630G>A | CA287533275 | CTC1 | c.2475+96C>T (n.2475+96C>T) n.2927+96C>T n.3364C>T c.1578+96C>T (n.1578+96C>T) n.1738+96C>T n.2497+96C>T c.*1151+96C>T (n.*1151+96C>T) n.2268+96C>T n.2483+96C>T c.*1088+96C>T (n.*1088+96C>T) c.2346+96C>T (n.2346+96C>T) n.581+96C>T n.3435+96C>T c.2370+96C>T (n.2370+96C>T) n.2464+96C>T c.*1182+96C>T (n.*1182+96C>T) n.703+96C>T c.371+96C>T n.2429+96C>T n.2518+96C>T n.2389+96C>T n.2948+96C>T n.2390+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231630G= | CA2246189337 | CTC1 | c.2475+96C= (n.2475+96C=) n.2927+96C= n.3364C= c.1578+96C= (n.1578+96C=) n.1738+96C= n.2497+96C= c.*1151+96C= (n.*1151+96C=) n.2268+96C= n.2483+96C= c.*1088+96C= (n.*1088+96C=) c.2346+96C= (n.2346+96C=) n.581+96C= n.3435+96C= c.2370+96C= (n.2370+96C=) n.2464+96C= c.*1182+96C= (n.*1182+96C=) n.703+96C= c.371+96C= n.2429+96C= n.2518+96C= n.2389+96C= n.2948+96C= n.2390+96C= | |
17 | g.8231632G>A | CA287533278 | CTC1 | c.2475+94C>T (n.2475+94C>T) n.2927+94C>T n.3362C>T c.1578+94C>T (n.1578+94C>T) n.1738+94C>T n.2497+94C>T c.*1151+94C>T (n.*1151+94C>T) n.2268+94C>T n.2483+94C>T c.*1088+94C>T (n.*1088+94C>T) c.2346+94C>T (n.2346+94C>T) n.581+94C>T n.3435+94C>T c.2370+94C>T (n.2370+94C>T) n.2464+94C>T c.*1182+94C>T (n.*1182+94C>T) n.703+94C>T c.371+94C>T n.2429+94C>T n.2518+94C>T n.2389+94C>T n.2948+94C>T n.2390+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231632G= | CA2246189338 | CTC1 | c.2475+94C= (n.2475+94C=) n.2927+94C= n.3362C= c.1578+94C= (n.1578+94C=) n.1738+94C= n.2497+94C= c.*1151+94C= (n.*1151+94C=) n.2268+94C= n.2483+94C= c.*1088+94C= (n.*1088+94C=) c.2346+94C= (n.2346+94C=) n.581+94C= n.3435+94C= c.2370+94C= (n.2370+94C=) n.2464+94C= c.*1182+94C= (n.*1182+94C=) n.703+94C= c.371+94C= n.2429+94C= n.2518+94C= n.2389+94C= n.2948+94C= n.2390+94C= | |
17 | g.8231632G>T | CA2576162946 | CTC1 | c.2475+94C>A (n.2475+94C>A) n.2927+94C>A n.3362C>A c.1578+94C>A (n.1578+94C>A) n.1738+94C>A n.2497+94C>A c.*1151+94C>A (n.*1151+94C>A) n.2268+94C>A n.2483+94C>A c.*1088+94C>A (n.*1088+94C>A) c.2346+94C>A (n.2346+94C>A) n.581+94C>A n.3435+94C>A c.2370+94C>A (n.2370+94C>A) n.2464+94C>A c.*1182+94C>A (n.*1182+94C>A) n.703+94C>A c.371+94C>A n.2429+94C>A n.2518+94C>A n.2389+94C>A n.2948+94C>A n.2390+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231633G>T | CA2576162947 | CTC1 | c.2475+93C>A (n.2475+93C>A) n.2927+93C>A n.3361C>A c.1578+93C>A (n.1578+93C>A) n.1738+93C>A n.2497+93C>A c.*1151+93C>A (n.*1151+93C>A) n.2268+93C>A n.2483+93C>A c.*1088+93C>A (n.*1088+93C>A) c.2346+93C>A (n.2346+93C>A) n.581+93C>A n.3435+93C>A c.2370+93C>A (n.2370+93C>A) n.2464+93C>A c.*1182+93C>A (n.*1182+93C>A) n.703+93C>A c.371+93C>A n.2429+93C>A n.2518+93C>A n.2389+93C>A n.2948+93C>A n.2390+93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231634C>A | CA2635985267 | CTC1 | c.2475+92G>T (n.2475+92G>T) n.2927+92G>T n.3360G>T c.1578+92G>T (n.1578+92G>T) n.1738+92G>T n.2497+92G>T c.*1151+92G>T (n.*1151+92G>T) n.2268+92G>T n.2483+92G>T c.*1088+92G>T (n.*1088+92G>T) c.2346+92G>T (n.2346+92G>T) n.581+92G>T n.3435+92G>T c.2370+92G>T (n.2370+92G>T) n.2464+92G>T c.*1182+92G>T (n.*1182+92G>T) n.703+92G>T c.371+92G>T n.2429+92G>T n.2518+92G>T n.2389+92G>T n.2948+92G>T n.2390+92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231636T>C | CA2808394804 | CTC1 | c.2475+90A>G (n.2475+90A>G) n.2927+90A>G n.3358A>G c.1578+90A>G (n.1578+90A>G) n.1738+90A>G n.2497+90A>G c.*1151+90A>G (n.*1151+90A>G) n.2268+90A>G n.2483+90A>G c.*1088+90A>G (n.*1088+90A>G) c.2346+90A>G (n.2346+90A>G) n.581+90A>G n.3435+90A>G c.2370+90A>G (n.2370+90A>G) n.2464+90A>G c.*1182+90A>G (n.*1182+90A>G) n.703+90A>G c.371+90A>G n.2429+90A>G n.2518+90A>G n.2389+90A>G n.2948+90A>G n.2390+90A>G | |
17 | g.8231637A>G | CA2635985269 | CTC1 | c.2475+89T>C (n.2475+89T>C) n.2927+89T>C n.3357T>C c.1578+89T>C (n.1578+89T>C) n.1738+89T>C n.2497+89T>C c.*1151+89T>C (n.*1151+89T>C) n.2268+89T>C n.2483+89T>C c.*1088+89T>C (n.*1088+89T>C) c.2346+89T>C (n.2346+89T>C) n.581+89T>C n.3435+89T>C c.2370+89T>C (n.2370+89T>C) n.2464+89T>C c.*1182+89T>C (n.*1182+89T>C) n.703+89T>C c.371+89T>C n.2429+89T>C n.2518+89T>C n.2389+89T>C n.2948+89T>C n.2390+89T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231637A>T | CA2635985270 | CTC1 | c.2475+89T>A (n.2475+89T>A) n.2927+89T>A n.3357T>A c.1578+89T>A (n.1578+89T>A) n.1738+89T>A n.2497+89T>A c.*1151+89T>A (n.*1151+89T>A) n.2268+89T>A n.2483+89T>A c.*1088+89T>A (n.*1088+89T>A) c.2346+89T>A (n.2346+89T>A) n.581+89T>A n.3435+89T>A c.2370+89T>A (n.2370+89T>A) n.2464+89T>A c.*1182+89T>A (n.*1182+89T>A) n.703+89T>A c.371+89T>A n.2429+89T>A n.2518+89T>A n.2389+89T>A n.2948+89T>A n.2390+89T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231638G>A | CA2635985271 | CTC1 | c.2475+88C>T (n.2475+88C>T) n.2927+88C>T n.3356C>T c.1578+88C>T (n.1578+88C>T) n.1738+88C>T n.2497+88C>T c.*1151+88C>T (n.*1151+88C>T) n.2268+88C>T n.2483+88C>T c.*1088+88C>T (n.*1088+88C>T) c.2346+88C>T (n.2346+88C>T) n.581+88C>T n.3435+88C>T c.2370+88C>T (n.2370+88C>T) n.2464+88C>T c.*1182+88C>T (n.*1182+88C>T) n.703+88C>T c.371+88C>T n.2429+88C>T n.2518+88C>T n.2389+88C>T n.2948+88C>T n.2390+88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231638G>C | CA2635985272 | CTC1 | c.2475+88C>G (n.2475+88C>G) n.2927+88C>G n.3356C>G c.1578+88C>G (n.1578+88C>G) n.1738+88C>G n.2497+88C>G c.*1151+88C>G (n.*1151+88C>G) n.2268+88C>G n.2483+88C>G c.*1088+88C>G (n.*1088+88C>G) c.2346+88C>G (n.2346+88C>G) n.581+88C>G n.3435+88C>G c.2370+88C>G (n.2370+88C>G) n.2464+88C>G c.*1182+88C>G (n.*1182+88C>G) n.703+88C>G c.371+88C>G n.2429+88C>G n.2518+88C>G n.2389+88C>G n.2948+88C>G n.2390+88C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231638G>T | CA2576162948 | CTC1 | c.2475+88C>A (n.2475+88C>A) n.2927+88C>A n.3356C>A c.1578+88C>A (n.1578+88C>A) n.1738+88C>A n.2497+88C>A c.*1151+88C>A (n.*1151+88C>A) n.2268+88C>A n.2483+88C>A c.*1088+88C>A (n.*1088+88C>A) c.2346+88C>A (n.2346+88C>A) n.581+88C>A n.3435+88C>A c.2370+88C>A (n.2370+88C>A) n.2464+88C>A c.*1182+88C>A (n.*1182+88C>A) n.703+88C>A c.371+88C>A n.2429+88C>A n.2518+88C>A n.2389+88C>A n.2948+88C>A n.2390+88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231639A= | CA2246189339 | CTC1 | c.2475+87T= (n.2475+87T=) n.2927+87T= n.3355T= c.1578+87T= (n.1578+87T=) n.1738+87T= n.2497+87T= c.*1151+87T= (n.*1151+87T=) n.2268+87T= n.2483+87T= c.*1088+87T= (n.*1088+87T=) c.2346+87T= (n.2346+87T=) n.581+87T= n.3435+87T= c.2370+87T= (n.2370+87T=) n.2464+87T= c.*1182+87T= (n.*1182+87T=) n.703+87T= c.371+87T= n.2429+87T= n.2518+87T= n.2389+87T= n.2948+87T= n.2390+87T= | |
17 | g.8231639A>C | CA981243616 | CTC1 | c.2475+87T>G (n.2475+87T>G) n.2927+87T>G n.3355T>G c.1578+87T>G (n.1578+87T>G) n.1738+87T>G n.2497+87T>G c.*1151+87T>G (n.*1151+87T>G) n.2268+87T>G n.2483+87T>G c.*1088+87T>G (n.*1088+87T>G) c.2346+87T>G (n.2346+87T>G) n.581+87T>G n.3435+87T>G c.2370+87T>G (n.2370+87T>G) n.2464+87T>G c.*1182+87T>G (n.*1182+87T>G) n.703+87T>G c.371+87T>G n.2429+87T>G n.2518+87T>G n.2389+87T>G n.2948+87T>G n.2390+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231639A>G | CA2732979209 | CTC1 | c.2475+87T>C (n.2475+87T>C) n.2927+87T>C n.3355T>C c.1578+87T>C (n.1578+87T>C) n.1738+87T>C n.2497+87T>C c.*1151+87T>C (n.*1151+87T>C) n.2268+87T>C n.2483+87T>C c.*1088+87T>C (n.*1088+87T>C) c.2346+87T>C (n.2346+87T>C) n.581+87T>C n.3435+87T>C c.2370+87T>C (n.2370+87T>C) n.2464+87T>C c.*1182+87T>C (n.*1182+87T>C) n.703+87T>C c.371+87T>C n.2429+87T>C n.2518+87T>C n.2389+87T>C n.2948+87T>C n.2390+87T>C | dbSNP |
17 | g.8231640G>C | CA624869480 | CTC1 | c.2475+86C>G (n.2475+86C>G) n.2927+86C>G n.3354C>G c.1578+86C>G (n.1578+86C>G) n.1738+86C>G n.2497+86C>G c.*1151+86C>G (n.*1151+86C>G) n.2268+86C>G n.2483+86C>G c.*1088+86C>G (n.*1088+86C>G) c.2346+86C>G (n.2346+86C>G) n.581+86C>G n.3435+86C>G c.2370+86C>G (n.2370+86C>G) n.2464+86C>G c.*1182+86C>G (n.*1182+86C>G) n.703+86C>G c.371+86C>G n.2429+86C>G n.2518+86C>G n.2389+86C>G n.2948+86C>G n.2390+86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231640G= | CA2246189340 | CTC1 | c.2475+86C= (n.2475+86C=) n.2927+86C= n.3354C= c.1578+86C= (n.1578+86C=) n.1738+86C= n.2497+86C= c.*1151+86C= (n.*1151+86C=) n.2268+86C= n.2483+86C= c.*1088+86C= (n.*1088+86C=) c.2346+86C= (n.2346+86C=) n.581+86C= n.3435+86C= c.2370+86C= (n.2370+86C=) n.2464+86C= c.*1182+86C= (n.*1182+86C=) n.703+86C= c.371+86C= n.2429+86C= n.2518+86C= n.2389+86C= n.2948+86C= n.2390+86C= | |
17 | g.8231640G>T | CA2524579876 | CTC1 | c.2475+86C>A (n.2475+86C>A) n.2927+86C>A n.3354C>A c.1578+86C>A (n.1578+86C>A) n.1738+86C>A n.2497+86C>A c.*1151+86C>A (n.*1151+86C>A) n.2268+86C>A n.2483+86C>A c.*1088+86C>A (n.*1088+86C>A) c.2346+86C>A (n.2346+86C>A) n.581+86C>A n.3435+86C>A c.2370+86C>A (n.2370+86C>A) n.2464+86C>A c.*1182+86C>A (n.*1182+86C>A) n.703+86C>A c.371+86C>A n.2429+86C>A n.2518+86C>A n.2389+86C>A n.2948+86C>A n.2390+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231643T>A | CA287533281 | CTC1 | c.2475+83A>T (n.2475+83A>T) n.2927+83A>T n.3351A>T c.1578+83A>T (n.1578+83A>T) n.1738+83A>T n.2497+83A>T c.*1151+83A>T (n.*1151+83A>T) n.2268+83A>T n.2483+83A>T c.*1088+83A>T (n.*1088+83A>T) c.2346+83A>T (n.2346+83A>T) n.581+83A>T n.3435+83A>T c.2370+83A>T (n.2370+83A>T) n.2464+83A>T c.*1182+83A>T (n.*1182+83A>T) n.703+83A>T c.371+83A>T n.2429+83A>T n.2518+83A>T n.2389+83A>T n.2948+83A>T n.2390+83A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231643T>C | CA2635985275 | CTC1 | c.2475+83A>G (n.2475+83A>G) n.2927+83A>G n.3351A>G c.1578+83A>G (n.1578+83A>G) n.1738+83A>G n.2497+83A>G c.*1151+83A>G (n.*1151+83A>G) n.2268+83A>G n.2483+83A>G c.*1088+83A>G (n.*1088+83A>G) c.2346+83A>G (n.2346+83A>G) n.581+83A>G n.3435+83A>G c.2370+83A>G (n.2370+83A>G) n.2464+83A>G c.*1182+83A>G (n.*1182+83A>G) n.703+83A>G c.371+83A>G n.2429+83A>G n.2518+83A>G n.2389+83A>G n.2948+83A>G n.2390+83A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231643T= | CA2246189341 | CTC1 | c.2475+83A= (n.2475+83A=) n.2927+83A= n.3351A= c.1578+83A= (n.1578+83A=) n.1738+83A= n.2497+83A= c.*1151+83A= (n.*1151+83A=) n.2268+83A= n.2483+83A= c.*1088+83A= (n.*1088+83A=) c.2346+83A= (n.2346+83A=) n.581+83A= n.3435+83A= c.2370+83A= (n.2370+83A=) n.2464+83A= c.*1182+83A= (n.*1182+83A=) n.703+83A= c.371+83A= n.2429+83A= n.2518+83A= n.2389+83A= n.2948+83A= n.2390+83A= | |
17 | g.8231644G= | CA2246189342 | CTC1 | c.2475+82C= (n.2475+82C=) n.2927+82C= n.3350C= c.1578+82C= (n.1578+82C=) n.1738+82C= n.2497+82C= c.*1151+82C= (n.*1151+82C=) n.2268+82C= n.2483+82C= c.*1088+82C= (n.*1088+82C=) c.2346+82C= (n.2346+82C=) n.581+82C= n.3435+82C= c.2370+82C= (n.2370+82C=) n.2464+82C= c.*1182+82C= (n.*1182+82C=) n.703+82C= c.371+82C= n.2429+82C= n.2518+82C= n.2389+82C= n.2948+82C= n.2390+82C= | |
17 | g.8231644G>T | CA981243618 | CTC1 | c.2475+82C>A (n.2475+82C>A) n.2927+82C>A n.3350C>A c.1578+82C>A (n.1578+82C>A) n.1738+82C>A n.2497+82C>A c.*1151+82C>A (n.*1151+82C>A) n.2268+82C>A n.2483+82C>A c.*1088+82C>A (n.*1088+82C>A) c.2346+82C>A (n.2346+82C>A) n.581+82C>A n.3435+82C>A c.2370+82C>A (n.2370+82C>A) n.2464+82C>A c.*1182+82C>A (n.*1182+82C>A) n.703+82C>A c.371+82C>A n.2429+82C>A n.2518+82C>A n.2389+82C>A n.2948+82C>A n.2390+82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231645A= | CA2246189343 | CTC1 | c.2475+81T= (n.2475+81T=) n.2927+81T= n.3349T= c.1578+81T= (n.1578+81T=) n.1738+81T= n.2497+81T= c.*1151+81T= (n.*1151+81T=) n.2268+81T= n.2483+81T= c.*1088+81T= (n.*1088+81T=) c.2346+81T= (n.2346+81T=) n.581+81T= n.3435+81T= c.2370+81T= (n.2370+81T=) n.2464+81T= c.*1182+81T= (n.*1182+81T=) n.703+81T= c.371+81T= n.2429+81T= n.2518+81T= n.2389+81T= n.2948+81T= n.2390+81T= | |
17 | g.8231645A>T | CA775734177 | CTC1 | c.2475+81T>A (n.2475+81T>A) n.2927+81T>A n.3349T>A c.1578+81T>A (n.1578+81T>A) n.1738+81T>A n.2497+81T>A c.*1151+81T>A (n.*1151+81T>A) n.2268+81T>A n.2483+81T>A c.*1088+81T>A (n.*1088+81T>A) c.2346+81T>A (n.2346+81T>A) n.581+81T>A n.3435+81T>A c.2370+81T>A (n.2370+81T>A) n.2464+81T>A c.*1182+81T>A (n.*1182+81T>A) n.703+81T>A c.371+81T>A n.2429+81T>A n.2518+81T>A n.2389+81T>A n.2948+81T>A n.2390+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231646C= | CA2246189344 | CTC1 | c.2475+80G= (n.2475+80G=) n.2927+80G= n.3348G= c.1578+80G= (n.1578+80G=) n.1738+80G= n.2497+80G= c.*1151+80G= (n.*1151+80G=) n.2268+80G= n.2483+80G= c.*1088+80G= (n.*1088+80G=) c.2346+80G= (n.2346+80G=) n.581+80G= n.3435+80G= c.2370+80G= (n.2370+80G=) n.2464+80G= c.*1182+80G= (n.*1182+80G=) n.703+80G= c.371+80G= n.2429+80G= n.2518+80G= n.2389+80G= n.2948+80G= n.2390+80G= | |
17 | g.8231646C>G | CA15898986 | CTC1 | c.2475+80G>C (n.2475+80G>C) n.2927+80G>C n.3348G>C c.1578+80G>C (n.1578+80G>C) n.1738+80G>C n.2497+80G>C c.*1151+80G>C (n.*1151+80G>C) n.2268+80G>C n.2483+80G>C c.*1088+80G>C (n.*1088+80G>C) c.2346+80G>C (n.2346+80G>C) n.581+80G>C n.3435+80G>C c.2370+80G>C (n.2370+80G>C) n.2464+80G>C c.*1182+80G>C (n.*1182+80G>C) n.703+80G>C c.371+80G>C n.2429+80G>C n.2518+80G>C n.2389+80G>C n.2948+80G>C n.2390+80G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231646C>T | CA287533291 | CTC1 | c.2475+80G>A (n.2475+80G>A) n.2927+80G>A n.3348G>A c.1578+80G>A (n.1578+80G>A) n.1738+80G>A n.2497+80G>A c.*1151+80G>A (n.*1151+80G>A) n.2268+80G>A n.2483+80G>A c.*1088+80G>A (n.*1088+80G>A) c.2346+80G>A (n.2346+80G>A) n.581+80G>A n.3435+80G>A c.2370+80G>A (n.2370+80G>A) n.2464+80G>A c.*1182+80G>A (n.*1182+80G>A) n.703+80G>A c.371+80G>A n.2429+80G>A n.2518+80G>A n.2389+80G>A n.2948+80G>A n.2390+80G>A | dbSNP |
17 | g.8231647del | CA2576162949 | CTC1 | c.2475+80del (n.2475+80del) n.2927+80del n.3348del c.1578+80del (n.1578+80del) n.1738+80del n.2497+80del c.*1151+80del (n.*1151+80del) n.2268+80del n.2483+80del c.*1088+80del (n.*1088+80del) c.2346+80del (n.2346+80del) n.581+80del n.3435+80del c.2370+80del (n.2370+80del) n.2464+80del c.*1182+80del (n.*1182+80del) n.703+80del c.371+80del n.2429+80del n.2518+80del n.2389+80del n.2948+80del n.2390+80del | gnomAD v4 |
17 | g.8231647C>T | CA2576162950 | CTC1 | c.2475+79G>A (n.2475+79G>A) n.2927+79G>A n.3347G>A c.1578+79G>A (n.1578+79G>A) n.1738+79G>A n.2497+79G>A c.*1151+79G>A (n.*1151+79G>A) n.2268+79G>A n.2483+79G>A c.*1088+79G>A (n.*1088+79G>A) c.2346+79G>A (n.2346+79G>A) n.581+79G>A n.3435+79G>A c.2370+79G>A (n.2370+79G>A) n.2464+79G>A c.*1182+79G>A (n.*1182+79G>A) n.703+79G>A c.371+79G>A n.2429+79G>A n.2518+79G>A n.2389+79G>A n.2948+79G>A n.2390+79G>A | |
17 | g.8231648A>T | CA2635985277 | CTC1 | c.2475+78T>A (n.2475+78T>A) n.2927+78T>A n.3346T>A c.1578+78T>A (n.1578+78T>A) n.1738+78T>A n.2497+78T>A c.*1151+78T>A (n.*1151+78T>A) n.2268+78T>A n.2483+78T>A c.*1088+78T>A (n.*1088+78T>A) c.2346+78T>A (n.2346+78T>A) n.581+78T>A n.3435+78T>A c.2370+78T>A (n.2370+78T>A) n.2464+78T>A c.*1182+78T>A (n.*1182+78T>A) n.703+78T>A c.371+78T>A n.2429+78T>A n.2518+78T>A n.2389+78T>A n.2948+78T>A n.2390+78T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231650G>A | CA2635985279 | CTC1 | c.2475+76C>T (n.2475+76C>T) n.2927+76C>T n.3344C>T c.1578+76C>T (n.1578+76C>T) n.1738+76C>T n.2497+76C>T c.*1151+76C>T (n.*1151+76C>T) n.2268+76C>T n.2483+76C>T c.*1088+76C>T (n.*1088+76C>T) c.2346+76C>T (n.2346+76C>T) n.581+76C>T n.3435+76C>T c.2370+76C>T (n.2370+76C>T) n.2464+76C>T c.*1182+76C>T (n.*1182+76C>T) n.703+76C>T c.371+76C>T n.2429+76C>T n.2518+76C>T n.2389+76C>T n.2948+76C>T n.2390+76C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231650G>T | CA2576162951 | CTC1 | c.2475+76C>A (n.2475+76C>A) n.2927+76C>A n.3344C>A c.1578+76C>A (n.1578+76C>A) n.1738+76C>A n.2497+76C>A c.*1151+76C>A (n.*1151+76C>A) n.2268+76C>A n.2483+76C>A c.*1088+76C>A (n.*1088+76C>A) c.2346+76C>A (n.2346+76C>A) n.581+76C>A n.3435+76C>A c.2370+76C>A (n.2370+76C>A) n.2464+76C>A c.*1182+76C>A (n.*1182+76C>A) n.703+76C>A c.371+76C>A n.2429+76C>A n.2518+76C>A n.2389+76C>A n.2948+76C>A n.2390+76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231651C>A | CA2635985282 | CTC1 | c.2475+75G>T (n.2475+75G>T) n.2927+75G>T n.3343G>T c.1578+75G>T (n.1578+75G>T) n.1738+75G>T n.2497+75G>T c.*1151+75G>T (n.*1151+75G>T) n.2268+75G>T n.2483+75G>T c.*1088+75G>T (n.*1088+75G>T) c.2346+75G>T (n.2346+75G>T) n.581+75G>T n.3435+75G>T c.2370+75G>T (n.2370+75G>T) n.2464+75G>T c.*1182+75G>T (n.*1182+75G>T) n.703+75G>T c.371+75G>T n.2429+75G>T n.2518+75G>T n.2389+75G>T n.2948+75G>T n.2390+75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231651C= | CA2246189349 | CTC1 | c.2475+75G= (n.2475+75G=) n.2927+75G= n.3343G= c.1578+75G= (n.1578+75G=) n.1738+75G= n.2497+75G= c.*1151+75G= (n.*1151+75G=) n.2268+75G= n.2483+75G= c.*1088+75G= (n.*1088+75G=) c.2346+75G= (n.2346+75G=) n.581+75G= n.3435+75G= c.2370+75G= (n.2370+75G=) n.2464+75G= c.*1182+75G= (n.*1182+75G=) n.703+75G= c.371+75G= n.2429+75G= n.2518+75G= n.2389+75G= n.2948+75G= n.2390+75G= | |
17 | g.8231651C>T | CA2246189348 | CTC1 | c.2475+75G>A (n.2475+75G>A) n.2927+75G>A n.3343G>A c.1578+75G>A (n.1578+75G>A) n.1738+75G>A n.2497+75G>A c.*1151+75G>A (n.*1151+75G>A) n.2268+75G>A n.2483+75G>A c.*1088+75G>A (n.*1088+75G>A) c.2346+75G>A (n.2346+75G>A) n.581+75G>A n.3435+75G>A c.2370+75G>A (n.2370+75G>A) n.2464+75G>A c.*1182+75G>A (n.*1182+75G>A) n.703+75G>A c.371+75G>A n.2429+75G>A n.2518+75G>A n.2389+75G>A n.2948+75G>A n.2390+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231653C>G | CA2576162953 | CTC1 | c.2475+73G>C (n.2475+73G>C) n.2927+73G>C n.3341G>C c.1578+73G>C (n.1578+73G>C) n.1738+73G>C n.2497+73G>C c.*1151+73G>C (n.*1151+73G>C) n.2268+73G>C n.2483+73G>C c.*1088+73G>C (n.*1088+73G>C) c.2346+73G>C (n.2346+73G>C) n.581+73G>C n.3435+73G>C c.2370+73G>C (n.2370+73G>C) n.2464+73G>C c.*1182+73G>C (n.*1182+73G>C) n.703+73G>C c.371+73G>C n.2429+73G>C n.2518+73G>C n.2389+73G>C n.2948+73G>C n.2390+73G>C | |
17 | g.8231653C>T | CA2576162952 | CTC1 | c.2475+73G>A (n.2475+73G>A) n.2927+73G>A n.3341G>A c.1578+73G>A (n.1578+73G>A) n.1738+73G>A n.2497+73G>A c.*1151+73G>A (n.*1151+73G>A) n.2268+73G>A n.2483+73G>A c.*1088+73G>A (n.*1088+73G>A) c.2346+73G>A (n.2346+73G>A) n.581+73G>A n.3435+73G>A c.2370+73G>A (n.2370+73G>A) n.2464+73G>A c.*1182+73G>A (n.*1182+73G>A) n.703+73G>A c.371+73G>A n.2429+73G>A n.2518+73G>A n.2389+73G>A n.2948+73G>A n.2390+73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231655G>A | CA2576162954 | CTC1 | c.2475+71C>T (n.2475+71C>T) n.2927+71C>T n.3339C>T c.1578+71C>T (n.1578+71C>T) n.1738+71C>T n.2497+71C>T c.*1151+71C>T (n.*1151+71C>T) n.2268+71C>T n.2483+71C>T c.*1088+71C>T (n.*1088+71C>T) c.2346+71C>T (n.2346+71C>T) n.581+71C>T n.3435+71C>T c.2370+71C>T (n.2370+71C>T) n.2464+71C>T c.*1182+71C>T (n.*1182+71C>T) n.703+71C>T c.371+71C>T n.2429+71C>T n.2518+71C>T n.2389+71C>T n.2948+71C>T n.2390+71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231656G>A | CA2635985287 | CTC1 | c.2475+70C>T (n.2475+70C>T) n.2927+70C>T n.3338C>T c.1578+70C>T (n.1578+70C>T) n.1738+70C>T n.2497+70C>T c.*1151+70C>T (n.*1151+70C>T) n.2268+70C>T n.2483+70C>T c.*1088+70C>T (n.*1088+70C>T) c.2346+70C>T (n.2346+70C>T) n.581+70C>T n.3435+70C>T c.2370+70C>T (n.2370+70C>T) n.2464+70C>T c.*1182+70C>T (n.*1182+70C>T) n.703+70C>T c.371+70C>T n.2429+70C>T n.2518+70C>T n.2389+70C>T n.2948+70C>T n.2390+70C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231656G>T | CA2576162955 | CTC1 | c.2475+70C>A (n.2475+70C>A) n.2927+70C>A n.3338C>A c.1578+70C>A (n.1578+70C>A) n.1738+70C>A n.2497+70C>A c.*1151+70C>A (n.*1151+70C>A) n.2268+70C>A n.2483+70C>A c.*1088+70C>A (n.*1088+70C>A) c.2346+70C>A (n.2346+70C>A) n.581+70C>A n.3435+70C>A c.2370+70C>A (n.2370+70C>A) n.2464+70C>A c.*1182+70C>A (n.*1182+70C>A) n.703+70C>A c.371+70C>A n.2429+70C>A n.2518+70C>A n.2389+70C>A n.2948+70C>A n.2390+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231657C= | CA2246189351 | CTC1 | c.2475+69G= (n.2475+69G=) n.2927+69G= n.3337G= c.1578+69G= (n.1578+69G=) n.1738+69G= n.2497+69G= c.*1151+69G= (n.*1151+69G=) n.2268+69G= n.2483+69G= c.*1088+69G= (n.*1088+69G=) c.2346+69G= (n.2346+69G=) n.581+69G= n.3435+69G= c.2370+69G= (n.2370+69G=) n.2464+69G= c.*1182+69G= (n.*1182+69G=) n.703+69G= c.371+69G= n.2429+69G= n.2518+69G= n.2389+69G= n.2948+69G= n.2390+69G= | |
17 | g.8231657C>T | CA775734182 | CTC1 | c.2475+69G>A (n.2475+69G>A) n.2927+69G>A n.3337G>A c.1578+69G>A (n.1578+69G>A) n.1738+69G>A n.2497+69G>A c.*1151+69G>A (n.*1151+69G>A) n.2268+69G>A n.2483+69G>A c.*1088+69G>A (n.*1088+69G>A) c.2346+69G>A (n.2346+69G>A) n.581+69G>A n.3435+69G>A c.2370+69G>A (n.2370+69G>A) n.2464+69G>A c.*1182+69G>A (n.*1182+69G>A) n.703+69G>A c.371+69G>A n.2429+69G>A n.2518+69G>A n.2389+69G>A n.2948+69G>A n.2390+69G>A | dbSNP |
17 | g.8231658A= | CA2246189353 | CTC1 | c.2475+68T= (n.2475+68T=) n.2927+68T= n.3336T= c.1578+68T= (n.1578+68T=) n.1738+68T= n.2497+68T= c.*1151+68T= (n.*1151+68T=) n.2268+68T= n.2483+68T= c.*1088+68T= (n.*1088+68T=) c.2346+68T= (n.2346+68T=) n.581+68T= n.3435+68T= c.2370+68T= (n.2370+68T=) n.2464+68T= c.*1182+68T= (n.*1182+68T=) n.703+68T= c.371+68T= n.2429+68T= n.2518+68T= n.2389+68T= n.2948+68T= n.2390+68T= | |
17 | g.8231658A>G | CA981243623 | CTC1 | c.2475+68T>C (n.2475+68T>C) n.2927+68T>C n.3336T>C c.1578+68T>C (n.1578+68T>C) n.1738+68T>C n.2497+68T>C c.*1151+68T>C (n.*1151+68T>C) n.2268+68T>C n.2483+68T>C c.*1088+68T>C (n.*1088+68T>C) c.2346+68T>C (n.2346+68T>C) n.581+68T>C n.3435+68T>C c.2370+68T>C (n.2370+68T>C) n.2464+68T>C c.*1182+68T>C (n.*1182+68T>C) n.703+68T>C c.371+68T>C n.2429+68T>C n.2518+68T>C n.2389+68T>C n.2948+68T>C n.2390+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231659T>C | CA2246189357 | CTC1 | c.2475+67A>G (n.2475+67A>G) n.2927+67A>G n.3335A>G c.1578+67A>G (n.1578+67A>G) n.1738+67A>G n.2497+67A>G c.*1151+67A>G (n.*1151+67A>G) n.2268+67A>G n.2483+67A>G c.*1088+67A>G (n.*1088+67A>G) c.2346+67A>G (n.2346+67A>G) n.581+67A>G n.3435+67A>G c.2370+67A>G (n.2370+67A>G) n.2464+67A>G c.*1182+67A>G (n.*1182+67A>G) n.703+67A>G c.371+67A>G n.2429+67A>G n.2518+67A>G n.2389+67A>G n.2948+67A>G n.2390+67A>G | dbSNP |
17 | g.8231659T= | CA2246189355 | CTC1 | c.2475+67A= (n.2475+67A=) n.2927+67A= n.3335A= c.1578+67A= (n.1578+67A=) n.1738+67A= n.2497+67A= c.*1151+67A= (n.*1151+67A=) n.2268+67A= n.2483+67A= c.*1088+67A= (n.*1088+67A=) c.2346+67A= (n.2346+67A=) n.581+67A= n.3435+67A= c.2370+67A= (n.2370+67A=) n.2464+67A= c.*1182+67A= (n.*1182+67A=) n.703+67A= c.371+67A= n.2429+67A= n.2518+67A= n.2389+67A= n.2948+67A= n.2390+67A= | |
17 | g.8231660G>A | CA2635985288 | CTC1 | c.2475+66C>T (n.2475+66C>T) n.2927+66C>T n.3334C>T c.1578+66C>T (n.1578+66C>T) n.1738+66C>T n.2497+66C>T c.*1151+66C>T (n.*1151+66C>T) n.2268+66C>T n.2483+66C>T c.*1088+66C>T (n.*1088+66C>T) c.2346+66C>T (n.2346+66C>T) n.581+66C>T n.3435+66C>T c.2370+66C>T (n.2370+66C>T) n.2464+66C>T c.*1182+66C>T (n.*1182+66C>T) n.703+66C>T c.371+66C>T n.2429+66C>T n.2518+66C>T n.2389+66C>T n.2948+66C>T n.2390+66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231660G>T | CA2635985289 | CTC1 | c.2475+66C>A (n.2475+66C>A) n.2927+66C>A n.3334C>A c.1578+66C>A (n.1578+66C>A) n.1738+66C>A n.2497+66C>A c.*1151+66C>A (n.*1151+66C>A) n.2268+66C>A n.2483+66C>A c.*1088+66C>A (n.*1088+66C>A) c.2346+66C>A (n.2346+66C>A) n.581+66C>A n.3435+66C>A c.2370+66C>A (n.2370+66C>A) n.2464+66C>A c.*1182+66C>A (n.*1182+66C>A) n.703+66C>A c.371+66C>A n.2429+66C>A n.2518+66C>A n.2389+66C>A n.2948+66C>A n.2390+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231661C>A | CA2635985291 | CTC1 | c.2475+65G>T (n.2475+65G>T) n.2927+65G>T n.3333G>T c.1578+65G>T (n.1578+65G>T) n.1738+65G>T n.2497+65G>T c.*1151+65G>T (n.*1151+65G>T) n.2268+65G>T n.2483+65G>T c.*1088+65G>T (n.*1088+65G>T) c.2346+65G>T (n.2346+65G>T) n.581+65G>T n.3435+65G>T c.2370+65G>T (n.2370+65G>T) n.2464+65G>T c.*1182+65G>T (n.*1182+65G>T) n.703+65G>T c.371+65G>T n.2429+65G>T n.2518+65G>T n.2389+65G>T n.2948+65G>T n.2390+65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231663C= | CA2246189359 | CTC1 | c.2475+63G= (n.2475+63G=) n.2927+63G= n.3331G= c.1578+63G= (n.1578+63G=) n.1738+63G= n.2497+63G= c.*1151+63G= (n.*1151+63G=) n.2268+63G= n.2483+63G= c.*1088+63G= (n.*1088+63G=) c.2346+63G= (n.2346+63G=) n.581+63G= n.3435+63G= c.2370+63G= (n.2370+63G=) n.2464+63G= c.*1182+63G= (n.*1182+63G=) n.703+63G= c.371+63G= n.2429+63G= n.2518+63G= n.2389+63G= n.2948+63G= n.2390+63G= | |
17 | g.8231663C>T | CA287533295 | CTC1 | c.2475+63G>A (n.2475+63G>A) n.2927+63G>A n.3331G>A c.1578+63G>A (n.1578+63G>A) n.1738+63G>A n.2497+63G>A c.*1151+63G>A (n.*1151+63G>A) n.2268+63G>A n.2483+63G>A c.*1088+63G>A (n.*1088+63G>A) c.2346+63G>A (n.2346+63G>A) n.581+63G>A n.3435+63G>A c.2370+63G>A (n.2370+63G>A) n.2464+63G>A c.*1182+63G>A (n.*1182+63G>A) n.703+63G>A c.371+63G>A n.2429+63G>A n.2518+63G>A n.2389+63G>A n.2948+63G>A n.2390+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231665C= | CA2246189362 | CTC1 | c.2475+61G= (n.2475+61G=) n.2927+61G= n.3329G= c.1578+61G= (n.1578+61G=) n.1738+61G= n.2497+61G= c.*1151+61G= (n.*1151+61G=) n.2268+61G= n.2483+61G= c.*1088+61G= (n.*1088+61G=) c.2346+61G= (n.2346+61G=) n.581+61G= n.3435+61G= c.2370+61G= (n.2370+61G=) n.2464+61G= c.*1182+61G= (n.*1182+61G=) n.703+61G= c.371+61G= n.2429+61G= n.2518+61G= n.2389+61G= n.2948+61G= n.2390+61G= | |
17 | g.8231665C>G | CA2635985296 | CTC1 | c.2475+61G>C (n.2475+61G>C) n.2927+61G>C n.3329G>C c.1578+61G>C (n.1578+61G>C) n.1738+61G>C n.2497+61G>C c.*1151+61G>C (n.*1151+61G>C) n.2268+61G>C n.2483+61G>C c.*1088+61G>C (n.*1088+61G>C) c.2346+61G>C (n.2346+61G>C) n.581+61G>C n.3435+61G>C c.2370+61G>C (n.2370+61G>C) n.2464+61G>C c.*1182+61G>C (n.*1182+61G>C) n.703+61G>C c.371+61G>C n.2429+61G>C n.2518+61G>C n.2389+61G>C n.2948+61G>C n.2390+61G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231665C>T | CA775734196 | CTC1 | c.2475+61G>A (n.2475+61G>A) n.2927+61G>A n.3329G>A c.1578+61G>A (n.1578+61G>A) n.1738+61G>A n.2497+61G>A c.*1151+61G>A (n.*1151+61G>A) n.2268+61G>A n.2483+61G>A c.*1088+61G>A (n.*1088+61G>A) c.2346+61G>A (n.2346+61G>A) n.581+61G>A n.3435+61G>A c.2370+61G>A (n.2370+61G>A) n.2464+61G>A c.*1182+61G>A (n.*1182+61G>A) n.703+61G>A c.371+61G>A n.2429+61G>A n.2518+61G>A n.2389+61G>A n.2948+61G>A n.2390+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231666T>C | CA775734198 | CTC1 | c.2475+60A>G (n.2475+60A>G) n.2927+60A>G n.3328A>G c.1578+60A>G (n.1578+60A>G) n.1738+60A>G n.2497+60A>G c.*1151+60A>G (n.*1151+60A>G) n.2268+60A>G n.2483+60A>G c.*1088+60A>G (n.*1088+60A>G) c.2346+60A>G (n.2346+60A>G) n.581+60A>G n.3435+60A>G c.2370+60A>G (n.2370+60A>G) n.2464+60A>G c.*1182+60A>G (n.*1182+60A>G) n.703+60A>G c.371+60A>G n.2429+60A>G n.2518+60A>G n.2389+60A>G n.2948+60A>G n.2390+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231666T= | CA2246189364 | CTC1 | c.2475+60A= (n.2475+60A=) n.2927+60A= n.3328A= c.1578+60A= (n.1578+60A=) n.1738+60A= n.2497+60A= c.*1151+60A= (n.*1151+60A=) n.2268+60A= n.2483+60A= c.*1088+60A= (n.*1088+60A=) c.2346+60A= (n.2346+60A=) n.581+60A= n.3435+60A= c.2370+60A= (n.2370+60A=) n.2464+60A= c.*1182+60A= (n.*1182+60A=) n.703+60A= c.371+60A= n.2429+60A= n.2518+60A= n.2389+60A= n.2948+60A= n.2390+60A= | |
17 | g.8231667T>G | CA2576162956 | CTC1 | c.2475+59A>C (n.2475+59A>C) n.2927+59A>C n.3327A>C c.1578+59A>C (n.1578+59A>C) n.1738+59A>C n.2497+59A>C c.*1151+59A>C (n.*1151+59A>C) n.2268+59A>C n.2483+59A>C c.*1088+59A>C (n.*1088+59A>C) c.2346+59A>C (n.2346+59A>C) n.581+59A>C n.3435+59A>C c.2370+59A>C (n.2370+59A>C) n.2464+59A>C c.*1182+59A>C (n.*1182+59A>C) n.703+59A>C c.371+59A>C n.2429+59A>C n.2518+59A>C n.2389+59A>C n.2948+59A>C n.2390+59A>C | |
17 | g.8231668T>C | CA2246189369 | CTC1 | c.2475+58A>G (n.2475+58A>G) n.2927+58A>G n.3326A>G c.1578+58A>G (n.1578+58A>G) n.1738+58A>G n.2497+58A>G c.*1151+58A>G (n.*1151+58A>G) n.2268+58A>G n.2483+58A>G c.*1088+58A>G (n.*1088+58A>G) c.2346+58A>G (n.2346+58A>G) n.581+58A>G n.3435+58A>G c.2370+58A>G (n.2370+58A>G) n.2464+58A>G c.*1182+58A>G (n.*1182+58A>G) n.703+58A>G c.371+58A>G n.2429+58A>G n.2518+58A>G n.2389+58A>G n.2948+58A>G n.2390+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231668T= | CA2246189367 | CTC1 | c.2475+58A= (n.2475+58A=) n.2927+58A= n.3326A= c.1578+58A= (n.1578+58A=) n.1738+58A= n.2497+58A= c.*1151+58A= (n.*1151+58A=) n.2268+58A= n.2483+58A= c.*1088+58A= (n.*1088+58A=) c.2346+58A= (n.2346+58A=) n.581+58A= n.3435+58A= c.2370+58A= (n.2370+58A=) n.2464+58A= c.*1182+58A= (n.*1182+58A=) n.703+58A= c.371+58A= n.2429+58A= n.2518+58A= n.2389+58A= n.2948+58A= n.2390+58A= | |
17 | g.8231670G>A | CA2556748764 | CTC1 | c.2475+56C>T (n.2475+56C>T) n.2927+56C>T n.3324C>T c.1578+56C>T (n.1578+56C>T) n.1738+56C>T n.2497+56C>T c.*1151+56C>T (n.*1151+56C>T) n.2268+56C>T n.2483+56C>T c.*1088+56C>T (n.*1088+56C>T) c.2346+56C>T (n.2346+56C>T) n.581+56C>T n.3435+56C>T c.2370+56C>T (n.2370+56C>T) n.2464+56C>T c.*1182+56C>T (n.*1182+56C>T) n.703+56C>T c.371+56C>T n.2429+56C>T n.2518+56C>T n.2389+56C>T n.2948+56C>T n.2390+56C>T | |
17 | g.8231670G>C | CA2635985301 | CTC1 | c.2475+56C>G (n.2475+56C>G) n.2927+56C>G n.3324C>G c.1578+56C>G (n.1578+56C>G) n.1738+56C>G n.2497+56C>G c.*1151+56C>G (n.*1151+56C>G) n.2268+56C>G n.2483+56C>G c.*1088+56C>G (n.*1088+56C>G) c.2346+56C>G (n.2346+56C>G) n.581+56C>G n.3435+56C>G c.2370+56C>G (n.2370+56C>G) n.2464+56C>G c.*1182+56C>G (n.*1182+56C>G) n.703+56C>G c.371+56C>G n.2429+56C>G n.2518+56C>G n.2389+56C>G n.2948+56C>G n.2390+56C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231670G>T | CA2635985300 | CTC1 | c.2475+56C>A (n.2475+56C>A) n.2927+56C>A n.3324C>A c.1578+56C>A (n.1578+56C>A) n.1738+56C>A n.2497+56C>A c.*1151+56C>A (n.*1151+56C>A) n.2268+56C>A n.2483+56C>A c.*1088+56C>A (n.*1088+56C>A) c.2346+56C>A (n.2346+56C>A) n.581+56C>A n.3435+56C>A c.2370+56C>A (n.2370+56C>A) n.2464+56C>A c.*1182+56C>A (n.*1182+56C>A) n.703+56C>A c.371+56C>A n.2429+56C>A n.2518+56C>A n.2389+56C>A n.2948+56C>A n.2390+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231671A>C | CA2635985304 | CTC1 | c.2475+55T>G (n.2475+55T>G) n.2927+55T>G n.3323T>G c.1578+55T>G (n.1578+55T>G) n.1738+55T>G n.2497+55T>G c.*1151+55T>G (n.*1151+55T>G) n.2268+55T>G n.2483+55T>G c.*1088+55T>G (n.*1088+55T>G) c.2346+55T>G (n.2346+55T>G) n.581+55T>G n.3435+55T>G c.2370+55T>G (n.2370+55T>G) n.2464+55T>G c.*1182+55T>G (n.*1182+55T>G) n.703+55T>G c.371+55T>G n.2429+55T>G n.2518+55T>G n.2389+55T>G n.2948+55T>G n.2390+55T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231671A>G | CA2808394805 | CTC1 | c.2475+55T>C (n.2475+55T>C) n.2927+55T>C n.3323T>C c.1578+55T>C (n.1578+55T>C) n.1738+55T>C n.2497+55T>C c.*1151+55T>C (n.*1151+55T>C) n.2268+55T>C n.2483+55T>C c.*1088+55T>C (n.*1088+55T>C) c.2346+55T>C (n.2346+55T>C) n.581+55T>C n.3435+55T>C c.2370+55T>C (n.2370+55T>C) n.2464+55T>C c.*1182+55T>C (n.*1182+55T>C) n.703+55T>C c.371+55T>C n.2429+55T>C n.2518+55T>C n.2389+55T>C n.2948+55T>C n.2390+55T>C | |
17 | g.8231678_8231683del | CA2635985302 | CTC1 | c.2475+50_2475+55del (n.2475+50_2475+55del) n.2927+50_2927+55del n.3318_3323del c.1578+50_1578+55del (n.1578+50_1578+55del) n.1738+50_1738+55del n.2497+50_2497+55del c.*1151+50_*1151+55del (n.*1151+50_*1151+55del) n.2268+50_2268+55del n.2483+50_2483+55del c.*1088+50_*1088+55del (n.*1088+50_*1088+55del) c.2346+50_2346+55del (n.2346+50_2346+55del) n.581+50_581+55del n.3435+50_3435+55del c.2370+50_2370+55del (n.2370+50_2370+55del) n.2464+50_2464+55del c.*1182+50_*1182+55del (n.*1182+50_*1182+55del) n.703+50_703+55del c.371+50_371+55del n.2429+50_2429+55del n.2518+50_2518+55del n.2389+50_2389+55del n.2948+50_2948+55del n.2390+50_2390+55del | gnomAD v4 |
17 | g.8231672C>A | CA287533298 | CTC1 | c.2475+54G>T (n.2475+54G>T) n.2927+54G>T n.3322G>T c.1578+54G>T (n.1578+54G>T) n.1738+54G>T n.2497+54G>T c.*1151+54G>T (n.*1151+54G>T) n.2268+54G>T n.2483+54G>T c.*1088+54G>T (n.*1088+54G>T) c.2346+54G>T (n.2346+54G>T) n.581+54G>T n.3435+54G>T c.2370+54G>T (n.2370+54G>T) n.2464+54G>T c.*1182+54G>T (n.*1182+54G>T) n.703+54G>T c.371+54G>T n.2429+54G>T n.2518+54G>T n.2389+54G>T n.2948+54G>T n.2390+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231672C= | CA2246189375 | CTC1 | c.2475+54G= (n.2475+54G=) n.2927+54G= n.3322G= c.1578+54G= (n.1578+54G=) n.1738+54G= n.2497+54G= c.*1151+54G= (n.*1151+54G=) n.2268+54G= n.2483+54G= c.*1088+54G= (n.*1088+54G=) c.2346+54G= (n.2346+54G=) n.581+54G= n.3435+54G= c.2370+54G= (n.2370+54G=) n.2464+54G= c.*1182+54G= (n.*1182+54G=) n.703+54G= c.371+54G= n.2429+54G= n.2518+54G= n.2389+54G= n.2948+54G= n.2390+54G= | |
17 | g.8231675dup | CA2635985306 | CTC1 | c.2475+54dup (n.2475+54dup) n.2927+54dup n.3322dup c.1578+54dup (n.1578+54dup) n.1738+54dup n.2497+54dup c.*1151+54dup (n.*1151+54dup) n.2268+54dup n.2483+54dup c.*1088+54dup (n.*1088+54dup) c.2346+54dup (n.2346+54dup) n.581+54dup n.3435+54dup c.2370+54dup (n.2370+54dup) n.2464+54dup c.*1182+54dup (n.*1182+54dup) n.703+54dup c.371+54dup n.2429+54dup n.2518+54dup n.2389+54dup n.2948+54dup n.2390+54dup | gnomAD v4 |
17 | g.8231674C>A | CA2635985307 | CTC1 | c.2475+52G>T (n.2475+52G>T) n.2927+52G>T n.3320G>T c.1578+52G>T (n.1578+52G>T) n.1738+52G>T n.2497+52G>T c.*1151+52G>T (n.*1151+52G>T) n.2268+52G>T n.2483+52G>T c.*1088+52G>T (n.*1088+52G>T) c.2346+52G>T (n.2346+52G>T) n.581+52G>T n.3435+52G>T c.2370+52G>T (n.2370+52G>T) n.2464+52G>T c.*1182+52G>T (n.*1182+52G>T) n.703+52G>T c.371+52G>T n.2429+52G>T n.2518+52G>T n.2389+52G>T n.2948+52G>T n.2390+52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231676A= | CA2246189379 | CTC1 | c.2475+50T= (n.2475+50T=) n.2927+50T= n.3318T= c.1578+50T= (n.1578+50T=) n.1738+50T= n.2497+50T= c.*1151+50T= (n.*1151+50T=) n.2268+50T= n.2483+50T= c.*1088+50T= (n.*1088+50T=) c.2346+50T= (n.2346+50T=) n.581+50T= n.3435+50T= c.2370+50T= (n.2370+50T=) n.2464+50T= c.*1182+50T= (n.*1182+50T=) n.703+50T= c.371+50T= n.2429+50T= n.2518+50T= n.2389+50T= n.2948+50T= n.2390+50T= | |
17 | g.8231676A>C | CA8372064 | CTC1 | c.2475+50T>G (n.2475+50T>G) n.2927+50T>G n.3318T>G c.1578+50T>G (n.1578+50T>G) n.1738+50T>G n.2497+50T>G c.*1151+50T>G (n.*1151+50T>G) n.2268+50T>G n.2483+50T>G c.*1088+50T>G (n.*1088+50T>G) c.2346+50T>G (n.2346+50T>G) n.581+50T>G n.3435+50T>G c.2370+50T>G (n.2370+50T>G) n.2464+50T>G c.*1182+50T>G (n.*1182+50T>G) n.703+50T>G c.371+50T>G n.2429+50T>G n.2518+50T>G n.2389+50T>G n.2948+50T>G n.2390+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231676A>G | CA287533320 | CTC1 | c.2475+50T>C (n.2475+50T>C) n.2927+50T>C n.3318T>C c.1578+50T>C (n.1578+50T>C) n.1738+50T>C n.2497+50T>C c.*1151+50T>C (n.*1151+50T>C) n.2268+50T>C n.2483+50T>C c.*1088+50T>C (n.*1088+50T>C) c.2346+50T>C (n.2346+50T>C) n.581+50T>C n.3435+50T>C c.2370+50T>C (n.2370+50T>C) n.2464+50T>C c.*1182+50T>C (n.*1182+50T>C) n.703+50T>C c.371+50T>C n.2429+50T>C n.2518+50T>C n.2389+50T>C n.2948+50T>C n.2390+50T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8231677A= | CA2246189385 | CTC1 | c.2475+49T= (n.2475+49T=) n.2927+49T= n.3317T= c.1578+49T= (n.1578+49T=) n.1738+49T= n.2497+49T= c.*1151+49T= (n.*1151+49T=) n.2268+49T= n.2483+49T= c.*1088+49T= (n.*1088+49T=) c.2346+49T= (n.2346+49T=) n.581+49T= n.3435+49T= c.2370+49T= (n.2370+49T=) n.2464+49T= c.*1182+49T= (n.*1182+49T=) n.703+49T= c.371+49T= n.2429+49T= n.2518+49T= n.2389+49T= n.2948+49T= n.2390+49T= | |
17 | g.8231677A>G | CA8372065 | CTC1 | c.2475+49T>C (n.2475+49T>C) n.2927+49T>C n.3317T>C c.1578+49T>C (n.1578+49T>C) n.1738+49T>C n.2497+49T>C c.*1151+49T>C (n.*1151+49T>C) n.2268+49T>C n.2483+49T>C c.*1088+49T>C (n.*1088+49T>C) c.2346+49T>C (n.2346+49T>C) n.581+49T>C n.3435+49T>C c.2370+49T>C (n.2370+49T>C) n.2464+49T>C c.*1182+49T>C (n.*1182+49T>C) n.703+49T>C c.371+49T>C n.2429+49T>C n.2518+49T>C n.2389+49T>C n.2948+49T>C n.2390+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231677A>T | CA2635985310 | CTC1 | c.2475+49T>A (n.2475+49T>A) n.2927+49T>A n.3317T>A c.1578+49T>A (n.1578+49T>A) n.1738+49T>A n.2497+49T>A c.*1151+49T>A (n.*1151+49T>A) n.2268+49T>A n.2483+49T>A c.*1088+49T>A (n.*1088+49T>A) c.2346+49T>A (n.2346+49T>A) n.581+49T>A n.3435+49T>A c.2370+49T>A (n.2370+49T>A) n.2464+49T>A c.*1182+49T>A (n.*1182+49T>A) n.703+49T>A c.371+49T>A n.2429+49T>A n.2518+49T>A n.2389+49T>A n.2948+49T>A n.2390+49T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231678C= | CA2246189388 | CTC1 | c.2475+48G= (n.2475+48G=) n.2927+48G= n.3316G= c.1578+48G= (n.1578+48G=) n.1738+48G= n.2497+48G= c.*1151+48G= (n.*1151+48G=) n.2268+48G= n.2483+48G= c.*1088+48G= (n.*1088+48G=) c.2346+48G= (n.2346+48G=) n.581+48G= n.3435+48G= c.2370+48G= (n.2370+48G=) n.2464+48G= c.*1182+48G= (n.*1182+48G=) n.703+48G= c.371+48G= n.2429+48G= n.2518+48G= n.2389+48G= n.2948+48G= n.2390+48G= | |
17 | g.8231678C>G | CA775734208 | CTC1 | c.2475+48G>C (n.2475+48G>C) n.2927+48G>C n.3316G>C c.1578+48G>C (n.1578+48G>C) n.1738+48G>C n.2497+48G>C c.*1151+48G>C (n.*1151+48G>C) n.2268+48G>C n.2483+48G>C c.*1088+48G>C (n.*1088+48G>C) c.2346+48G>C (n.2346+48G>C) n.581+48G>C n.3435+48G>C c.2370+48G>C (n.2370+48G>C) n.2464+48G>C c.*1182+48G>C (n.*1182+48G>C) n.703+48G>C c.371+48G>C n.2429+48G>C n.2518+48G>C n.2389+48G>C n.2948+48G>C n.2390+48G>C | dbSNP |
17 | g.8231679C= | CA2246189390 | CTC1 | c.2475+47G= (n.2475+47G=) n.2927+47G= n.3315G= c.1578+47G= (n.1578+47G=) n.1738+47G= n.2497+47G= c.*1151+47G= (n.*1151+47G=) n.2268+47G= n.2483+47G= c.*1088+47G= (n.*1088+47G=) c.2346+47G= (n.2346+47G=) n.581+47G= n.3435+47G= c.2370+47G= (n.2370+47G=) n.2464+47G= c.*1182+47G= (n.*1182+47G=) n.703+47G= c.371+47G= n.2429+47G= n.2518+47G= n.2389+47G= n.2948+47G= n.2390+47G= | |
17 | g.8231679C>T | CA8372066 | CTC1 | c.2475+47G>A (n.2475+47G>A) n.2927+47G>A n.3315G>A c.1578+47G>A (n.1578+47G>A) n.1738+47G>A n.2497+47G>A c.*1151+47G>A (n.*1151+47G>A) n.2268+47G>A n.2483+47G>A c.*1088+47G>A (n.*1088+47G>A) c.2346+47G>A (n.2346+47G>A) n.581+47G>A n.3435+47G>A c.2370+47G>A (n.2370+47G>A) n.2464+47G>A c.*1182+47G>A (n.*1182+47G>A) n.703+47G>A c.371+47G>A n.2429+47G>A n.2518+47G>A n.2389+47G>A n.2948+47G>A n.2390+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231681_8231682insT | CA2635985312 | CTC1 | c.2475+44_2475+45insA (n.2475+44_2475+45insA) n.2927+44_2927+45insA n.3312_3313insA c.1578+44_1578+45insA (n.1578+44_1578+45insA) n.1738+44_1738+45insA n.2497+44_2497+45insA c.*1151+44_*1151+45insA (n.*1151+44_*1151+45insA) n.2268+44_2268+45insA n.2483+44_2483+45insA c.*1088+44_*1088+45insA (n.*1088+44_*1088+45insA) c.2346+44_2346+45insA (n.2346+44_2346+45insA) n.581+44_581+45insA n.3435+44_3435+45insA c.2370+44_2370+45insA (n.2370+44_2370+45insA) n.2464+44_2464+45insA c.*1182+44_*1182+45insA (n.*1182+44_*1182+45insA) n.703+44_703+45insA c.371+44_371+45insA n.2429+44_2429+45insA n.2518+44_2518+45insA n.2389+44_2389+45insA n.2948+44_2948+45insA n.2390+44_2390+45insA | gnomAD v4 |
17 | g.8231682A= | CA2246189391 | CTC1 | c.2475+44T= (n.2475+44T=) n.2927+44T= n.3312T= c.1578+44T= (n.1578+44T=) n.1738+44T= n.2497+44T= c.*1151+44T= (n.*1151+44T=) n.2268+44T= n.2483+44T= c.*1088+44T= (n.*1088+44T=) c.2346+44T= (n.2346+44T=) n.581+44T= n.3435+44T= c.2370+44T= (n.2370+44T=) n.2464+44T= c.*1182+44T= (n.*1182+44T=) n.703+44T= c.371+44T= n.2429+44T= n.2518+44T= n.2389+44T= n.2948+44T= n.2390+44T= | |
17 | g.8231682A>C | CA2246189392 | CTC1 | c.2475+44T>G (n.2475+44T>G) n.2927+44T>G n.3312T>G c.1578+44T>G (n.1578+44T>G) n.1738+44T>G n.2497+44T>G c.*1151+44T>G (n.*1151+44T>G) n.2268+44T>G n.2483+44T>G c.*1088+44T>G (n.*1088+44T>G) c.2346+44T>G (n.2346+44T>G) n.581+44T>G n.3435+44T>G c.2370+44T>G (n.2370+44T>G) n.2464+44T>G c.*1182+44T>G (n.*1182+44T>G) n.703+44T>G c.371+44T>G n.2429+44T>G n.2518+44T>G n.2389+44T>G n.2948+44T>G n.2390+44T>G | dbSNP |
17 | g.8231686A= | CA2246189393 | CTC1 | c.2475+40T= (n.2475+40T=) n.2927+40T= n.3308T= c.1578+40T= (n.1578+40T=) n.1738+40T= n.2497+40T= c.*1151+40T= (n.*1151+40T=) n.2268+40T= n.2483+40T= c.*1088+40T= (n.*1088+40T=) c.2346+40T= (n.2346+40T=) n.581+40T= n.3435+40T= c.2370+40T= (n.2370+40T=) n.2464+40T= c.*1182+40T= (n.*1182+40T=) n.703+40T= c.371+40T= n.2429+40T= n.2518+40T= n.2389+40T= n.2948+40T= n.2390+40T= | |
17 | g.8231686A>C | CA2635985315 | CTC1 | c.2475+40T>G (n.2475+40T>G) n.2927+40T>G n.3308T>G c.1578+40T>G (n.1578+40T>G) n.1738+40T>G n.2497+40T>G c.*1151+40T>G (n.*1151+40T>G) n.2268+40T>G n.2483+40T>G c.*1088+40T>G (n.*1088+40T>G) c.2346+40T>G (n.2346+40T>G) n.581+40T>G n.3435+40T>G c.2370+40T>G (n.2370+40T>G) n.2464+40T>G c.*1182+40T>G (n.*1182+40T>G) n.703+40T>G c.371+40T>G n.2429+40T>G n.2518+40T>G n.2389+40T>G n.2948+40T>G n.2390+40T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231686A>G | CA287533334 | CTC1 | c.2475+40T>C (n.2475+40T>C) n.2927+40T>C n.3308T>C c.1578+40T>C (n.1578+40T>C) n.1738+40T>C n.2497+40T>C c.*1151+40T>C (n.*1151+40T>C) n.2268+40T>C n.2483+40T>C c.*1088+40T>C (n.*1088+40T>C) c.2346+40T>C (n.2346+40T>C) n.581+40T>C n.3435+40T>C c.2370+40T>C (n.2370+40T>C) n.2464+40T>C c.*1182+40T>C (n.*1182+40T>C) n.703+40T>C c.371+40T>C n.2429+40T>C n.2518+40T>C n.2389+40T>C n.2948+40T>C n.2390+40T>C | dbSNP |
17 | g.8231687A= | CA2246189396 | CTC1 | c.2475+39T= (n.2475+39T=) n.2927+39T= n.3307T= c.1578+39T= (n.1578+39T=) n.1738+39T= n.2497+39T= c.*1151+39T= (n.*1151+39T=) n.2268+39T= n.2483+39T= c.*1088+39T= (n.*1088+39T=) c.2346+39T= (n.2346+39T=) n.581+39T= n.3435+39T= c.2370+39T= (n.2370+39T=) n.2464+39T= c.*1182+39T= (n.*1182+39T=) n.703+39T= c.371+39T= n.2429+39T= n.2518+39T= n.2389+39T= n.2948+39T= n.2390+39T= | |
17 | g.8231687A>G | CA8372067 | CTC1 | c.2475+39T>C (n.2475+39T>C) n.2927+39T>C n.3307T>C c.1578+39T>C (n.1578+39T>C) n.1738+39T>C n.2497+39T>C c.*1151+39T>C (n.*1151+39T>C) n.2268+39T>C n.2483+39T>C c.*1088+39T>C (n.*1088+39T>C) c.2346+39T>C (n.2346+39T>C) n.581+39T>C n.3435+39T>C c.2370+39T>C (n.2370+39T>C) n.2464+39T>C c.*1182+39T>C (n.*1182+39T>C) n.703+39T>C c.371+39T>C n.2429+39T>C n.2518+39T>C n.2389+39T>C n.2948+39T>C n.2390+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231688G= | CA2246189397 | CTC1 | c.2475+38C= (n.2475+38C=) n.2927+38C= n.3306C= c.1578+38C= (n.1578+38C=) n.1738+38C= n.2497+38C= c.*1151+38C= (n.*1151+38C=) n.2268+38C= n.2483+38C= c.*1088+38C= (n.*1088+38C=) c.2346+38C= (n.2346+38C=) n.581+38C= n.3435+38C= c.2370+38C= (n.2370+38C=) n.2464+38C= c.*1182+38C= (n.*1182+38C=) n.703+38C= c.371+38C= n.2429+38C= n.2518+38C= n.2389+38C= n.2948+38C= n.2390+38C= | |
17 | g.8231688G>T | CA8372068 | CTC1 | c.2475+38C>A (n.2475+38C>A) n.2927+38C>A n.3306C>A c.1578+38C>A (n.1578+38C>A) n.1738+38C>A n.2497+38C>A c.*1151+38C>A (n.*1151+38C>A) n.2268+38C>A n.2483+38C>A c.*1088+38C>A (n.*1088+38C>A) c.2346+38C>A (n.2346+38C>A) n.581+38C>A n.3435+38C>A c.2370+38C>A (n.2370+38C>A) n.2464+38C>A c.*1182+38C>A (n.*1182+38C>A) n.703+38C>A c.371+38C>A n.2429+38C>A n.2518+38C>A n.2389+38C>A n.2948+38C>A n.2390+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |