Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8231528A= | CA2246189256 | CTC1 | c.2476-59T= (n.2476-59T=) n.2928-59T= n.3466T= c.1579-59T= (n.1579-59T=) n.1739-59T= n.2498-59T= c.*1152-59T= (n.*1152-59T=) n.2269-59T= n.2484-59T= c.*1089-59T= (n.*1089-59T=) c.2347-59T= (n.2347-59T=) n.581+198T= n.3436-59T= c.2371-59T= (n.2371-59T=) n.2465-59T= c.*1183-59T= (n.*1183-59T=) n.704-59T= c.371+198T= n.2430-59T= n.2519-59T= n.2518+198T= n.2390-59T= n.2949-59T= n.2391-59T= | |
17 | g.8231528_8231529delinsAC | CA2246189257 | CTC1 | c.2476-60_2476-59delinsGT (n.2476-60_2476-59delinsGT) n.2928-60_2928-59delinsGT n.3465_3466delinsGT c.1579-60_1579-59delinsGT (n.1579-60_1579-59delinsGT) n.1739-60_1739-59delinsGT n.2498-60_2498-59delinsGT c.*1152-60_*1152-59delinsGT (n.*1152-60_*1152-59delinsGT) n.2269-60_2269-59delinsGT n.2484-60_2484-59delinsGT c.*1089-60_*1089-59delinsGT (n.*1089-60_*1089-59delinsGT) c.2347-60_2347-59delinsGT (n.2347-60_2347-59delinsGT) n.581+197_581+198delinsGT n.3436-60_3436-59delinsGT c.2371-60_2371-59delinsGT (n.2371-60_2371-59delinsGT) n.2465-60_2465-59delinsGT c.*1183-60_*1183-59delinsGT (n.*1183-60_*1183-59delinsGT) n.704-60_704-59delinsGT c.371+197_371+198delinsGT n.2430-60_2430-59delinsGT n.2519-60_2519-59delinsGT n.2518+197_2518+198delinsGT n.2390-60_2390-59delinsGT n.2949-60_2949-59delinsGT n.2391-60_2391-59delinsGT | |
17 | g.8231529del | CA2246189260 | CTC1 | c.2476-60del (n.2476-60del) n.2928-60del n.3465del c.1579-60del (n.1579-60del) n.1739-60del n.2498-60del c.*1152-60del (n.*1152-60del) n.2269-60del n.2484-60del c.*1089-60del (n.*1089-60del) c.2347-60del (n.2347-60del) n.581+197del n.3436-60del c.2371-60del (n.2371-60del) n.2465-60del c.*1183-60del (n.*1183-60del) n.704-60del c.371+197del n.2430-60del n.2519-60del n.2518+197del n.2390-60del n.2949-60del n.2391-60del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231529C>T | CA2576162939 | CTC1 | c.2476-60G>A (n.2476-60G>A) n.2928-60G>A n.3465G>A c.1579-60G>A (n.1579-60G>A) n.1739-60G>A n.2498-60G>A c.*1152-60G>A (n.*1152-60G>A) n.2269-60G>A n.2484-60G>A c.*1089-60G>A (n.*1089-60G>A) c.2347-60G>A (n.2347-60G>A) n.581+197G>A n.3436-60G>A c.2371-60G>A (n.2371-60G>A) n.2465-60G>A c.*1183-60G>A (n.*1183-60G>A) n.704-60G>A c.371+197G>A n.2430-60G>A n.2519-60G>A n.2518+197G>A n.2390-60G>A n.2949-60G>A n.2391-60G>A | |
17 | g.8231529dup | CA287533198 | CTC1 | c.2476-60dup (n.2476-60dup) n.2928-60dup n.3465dup c.1579-60dup (n.1579-60dup) n.1739-60dup n.2498-60dup c.*1152-60dup (n.*1152-60dup) n.2269-60dup n.2484-60dup c.*1089-60dup (n.*1089-60dup) c.2347-60dup (n.2347-60dup) n.581+197dup n.3436-60dup c.2371-60dup (n.2371-60dup) n.2465-60dup c.*1183-60dup (n.*1183-60dup) n.704-60dup c.371+197dup n.2430-60dup n.2519-60dup n.2518+197dup n.2390-60dup n.2949-60dup n.2391-60dup | dbSNP |
17 | g.8231531A= | CA2246189261 | CTC1 | c.2476-62T= (n.2476-62T=) n.2928-62T= n.3463T= c.1579-62T= (n.1579-62T=) n.1739-62T= n.2498-62T= c.*1152-62T= (n.*1152-62T=) n.2269-62T= n.2484-62T= c.*1089-62T= (n.*1089-62T=) c.2347-62T= (n.2347-62T=) n.581+195T= n.3436-62T= c.2371-62T= (n.2371-62T=) n.2465-62T= c.*1183-62T= (n.*1183-62T=) n.704-62T= c.371+195T= n.2430-62T= n.2519-62T= n.2518+195T= n.2390-62T= n.2949-62T= n.2391-62T= | |
17 | g.8231531A>G | CA2246189262 | CTC1 | c.2476-62T>C (n.2476-62T>C) n.2928-62T>C n.3463T>C c.1579-62T>C (n.1579-62T>C) n.1739-62T>C n.2498-62T>C c.*1152-62T>C (n.*1152-62T>C) n.2269-62T>C n.2484-62T>C c.*1089-62T>C (n.*1089-62T>C) c.2347-62T>C (n.2347-62T>C) n.581+195T>C n.3436-62T>C c.2371-62T>C (n.2371-62T>C) n.2465-62T>C c.*1183-62T>C (n.*1183-62T>C) n.704-62T>C c.371+195T>C n.2430-62T>C n.2519-62T>C n.2518+195T>C n.2390-62T>C n.2949-62T>C n.2391-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231535_8231542del | CA2590234072 | CTC1 | c.2476-71_2476-64del (n.2476-71_2476-64del) n.2928-71_2928-64del n.3454_3461del c.1579-71_1579-64del (n.1579-71_1579-64del) n.1739-71_1739-64del n.2498-71_2498-64del c.*1152-71_*1152-64del (n.*1152-71_*1152-64del) n.2269-71_2269-64del n.2484-71_2484-64del c.*1089-71_*1089-64del (n.*1089-71_*1089-64del) c.2347-71_2347-64del (n.2347-71_2347-64del) n.581+186_581+193del n.3436-71_3436-64del c.2371-71_2371-64del (n.2371-71_2371-64del) n.2465-71_2465-64del c.*1183-71_*1183-64del (n.*1183-71_*1183-64del) n.704-71_704-64del c.371+186_371+193del n.2430-71_2430-64del n.2519-71_2519-64del n.2518+186_2518+193del n.2390-71_2390-64del n.2949-71_2949-64del n.2391-71_2391-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231534C>A | CA2635985113 | CTC1 | c.2476-65G>T (n.2476-65G>T) n.2928-65G>T n.3460G>T c.1579-65G>T (n.1579-65G>T) n.1739-65G>T n.2498-65G>T c.*1152-65G>T (n.*1152-65G>T) n.2269-65G>T n.2484-65G>T c.*1089-65G>T (n.*1089-65G>T) c.2347-65G>T (n.2347-65G>T) n.581+192G>T n.3436-65G>T c.2371-65G>T (n.2371-65G>T) n.2465-65G>T c.*1183-65G>T (n.*1183-65G>T) n.704-65G>T c.371+192G>T n.2430-65G>T n.2519-65G>T n.2518+192G>T n.2390-65G>T n.2949-65G>T n.2391-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231534C>T | CA2635985114 | CTC1 | c.2476-65G>A (n.2476-65G>A) n.2928-65G>A n.3460G>A c.1579-65G>A (n.1579-65G>A) n.1739-65G>A n.2498-65G>A c.*1152-65G>A (n.*1152-65G>A) n.2269-65G>A n.2484-65G>A c.*1089-65G>A (n.*1089-65G>A) c.2347-65G>A (n.2347-65G>A) n.581+192G>A n.3436-65G>A c.2371-65G>A (n.2371-65G>A) n.2465-65G>A c.*1183-65G>A (n.*1183-65G>A) n.704-65G>A c.371+192G>A n.2430-65G>A n.2519-65G>A n.2518+192G>A n.2390-65G>A n.2949-65G>A n.2391-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231536T>C | CA287533202 | CTC1 | c.2476-67A>G (n.2476-67A>G) n.2928-67A>G n.3458A>G c.1579-67A>G (n.1579-67A>G) n.1739-67A>G n.2498-67A>G c.*1152-67A>G (n.*1152-67A>G) n.2269-67A>G n.2484-67A>G c.*1089-67A>G (n.*1089-67A>G) c.2347-67A>G (n.2347-67A>G) n.581+190A>G n.3436-67A>G c.2371-67A>G (n.2371-67A>G) n.2465-67A>G c.*1183-67A>G (n.*1183-67A>G) n.704-67A>G c.371+190A>G n.2430-67A>G n.2519-67A>G n.2518+190A>G n.2390-67A>G n.2949-67A>G n.2391-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231536T= | CA2246189263 | CTC1 | c.2476-67A= (n.2476-67A=) n.2928-67A= n.3458A= c.1579-67A= (n.1579-67A=) n.1739-67A= n.2498-67A= c.*1152-67A= (n.*1152-67A=) n.2269-67A= n.2484-67A= c.*1089-67A= (n.*1089-67A=) c.2347-67A= (n.2347-67A=) n.581+190A= n.3436-67A= c.2371-67A= (n.2371-67A=) n.2465-67A= c.*1183-67A= (n.*1183-67A=) n.704-67A= c.371+190A= n.2430-67A= n.2519-67A= n.2518+190A= n.2390-67A= n.2949-67A= n.2391-67A= | |
17 | g.8231538C>A | CA2635985117 | CTC1 | c.2476-69G>T (n.2476-69G>T) n.2928-69G>T n.3456G>T c.1579-69G>T (n.1579-69G>T) n.1739-69G>T n.2498-69G>T c.*1152-69G>T (n.*1152-69G>T) n.2269-69G>T n.2484-69G>T c.*1089-69G>T (n.*1089-69G>T) c.2347-69G>T (n.2347-69G>T) n.581+188G>T n.3436-69G>T c.2371-69G>T (n.2371-69G>T) n.2465-69G>T c.*1183-69G>T (n.*1183-69G>T) n.704-69G>T c.371+188G>T n.2430-69G>T n.2519-69G>T n.2518+188G>T n.2390-69G>T n.2949-69G>T n.2391-69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231539T>C | CA287533203 | CTC1 | c.2476-70A>G (n.2476-70A>G) n.2928-70A>G n.3455A>G c.1579-70A>G (n.1579-70A>G) n.1739-70A>G n.2498-70A>G c.*1152-70A>G (n.*1152-70A>G) n.2269-70A>G n.2484-70A>G c.*1089-70A>G (n.*1089-70A>G) c.2347-70A>G (n.2347-70A>G) n.581+187A>G n.3436-70A>G c.2371-70A>G (n.2371-70A>G) n.2465-70A>G c.*1183-70A>G (n.*1183-70A>G) n.704-70A>G c.371+187A>G n.2430-70A>G n.2519-70A>G n.2518+187A>G n.2390-70A>G n.2949-70A>G n.2391-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231539T>G | CA2635985119 | CTC1 | c.2476-70A>C (n.2476-70A>C) n.2928-70A>C n.3455A>C c.1579-70A>C (n.1579-70A>C) n.1739-70A>C n.2498-70A>C c.*1152-70A>C (n.*1152-70A>C) n.2269-70A>C n.2484-70A>C c.*1089-70A>C (n.*1089-70A>C) c.2347-70A>C (n.2347-70A>C) n.581+187A>C n.3436-70A>C c.2371-70A>C (n.2371-70A>C) n.2465-70A>C c.*1183-70A>C (n.*1183-70A>C) n.704-70A>C c.371+187A>C n.2430-70A>C n.2519-70A>C n.2518+187A>C n.2390-70A>C n.2949-70A>C n.2391-70A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231539T= | CA2246189265 | CTC1 | c.2476-70A= (n.2476-70A=) n.2928-70A= n.3455A= c.1579-70A= (n.1579-70A=) n.1739-70A= n.2498-70A= c.*1152-70A= (n.*1152-70A=) n.2269-70A= n.2484-70A= c.*1089-70A= (n.*1089-70A=) c.2347-70A= (n.2347-70A=) n.581+187A= n.3436-70A= c.2371-70A= (n.2371-70A=) n.2465-70A= c.*1183-70A= (n.*1183-70A=) n.704-70A= c.371+187A= n.2430-70A= n.2519-70A= n.2518+187A= n.2390-70A= n.2949-70A= n.2391-70A= | |
17 | g.8231540G>T | CA2576162940 | CTC1 | c.2476-71C>A (n.2476-71C>A) n.2928-71C>A n.3454C>A c.1579-71C>A (n.1579-71C>A) n.1739-71C>A n.2498-71C>A c.*1152-71C>A (n.*1152-71C>A) n.2269-71C>A n.2484-71C>A c.*1089-71C>A (n.*1089-71C>A) c.2347-71C>A (n.2347-71C>A) n.581+186C>A n.3436-71C>A c.2371-71C>A (n.2371-71C>A) n.2465-71C>A c.*1183-71C>A (n.*1183-71C>A) n.704-71C>A c.371+186C>A n.2430-71C>A n.2519-71C>A n.2518+186C>A n.2390-71C>A n.2949-71C>A n.2391-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231542C= | CA2246189267 | CTC1 | c.2476-73G= (n.2476-73G=) n.2928-73G= n.3452G= c.1579-73G= (n.1579-73G=) n.1739-73G= n.2498-73G= c.*1152-73G= (n.*1152-73G=) n.2269-73G= n.2484-73G= c.*1089-73G= (n.*1089-73G=) c.2347-73G= (n.2347-73G=) n.581+184G= n.3436-73G= c.2371-73G= (n.2371-73G=) n.2465-73G= c.*1183-73G= (n.*1183-73G=) n.704-73G= c.371+184G= n.2430-73G= n.2519-73G= n.2518+184G= n.2390-73G= n.2949-73G= n.2391-73G= | |
17 | g.8231542C>T | CA624869476 | CTC1 | c.2476-73G>A (n.2476-73G>A) n.2928-73G>A n.3452G>A c.1579-73G>A (n.1579-73G>A) n.1739-73G>A n.2498-73G>A c.*1152-73G>A (n.*1152-73G>A) n.2269-73G>A n.2484-73G>A c.*1089-73G>A (n.*1089-73G>A) c.2347-73G>A (n.2347-73G>A) n.581+184G>A n.3436-73G>A c.2371-73G>A (n.2371-73G>A) n.2465-73G>A c.*1183-73G>A (n.*1183-73G>A) n.704-73G>A c.371+184G>A n.2430-73G>A n.2519-73G>A n.2518+184G>A n.2390-73G>A n.2949-73G>A n.2391-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231544del | CA2590234073 | CTC1 | c.2476-73del (n.2476-73del) n.2928-73del n.3452del c.1579-73del (n.1579-73del) n.1739-73del n.2498-73del c.*1152-73del (n.*1152-73del) n.2269-73del n.2484-73del c.*1089-73del (n.*1089-73del) c.2347-73del (n.2347-73del) n.581+184del n.3436-73del c.2371-73del (n.2371-73del) n.2465-73del c.*1183-73del (n.*1183-73del) n.704-73del c.371+184del n.2430-73del n.2519-73del n.2518+184del n.2390-73del n.2949-73del n.2391-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231543C>T | CA2808394803 | CTC1 | c.2476-74G>A (n.2476-74G>A) n.2928-74G>A n.3451G>A c.1579-74G>A (n.1579-74G>A) n.1739-74G>A n.2498-74G>A c.*1152-74G>A (n.*1152-74G>A) n.2269-74G>A n.2484-74G>A c.*1089-74G>A (n.*1089-74G>A) c.2347-74G>A (n.2347-74G>A) n.581+183G>A n.3436-74G>A c.2371-74G>A (n.2371-74G>A) n.2465-74G>A c.*1183-74G>A (n.*1183-74G>A) n.704-74G>A c.371+183G>A n.2430-74G>A n.2519-74G>A n.2518+183G>A n.2390-74G>A n.2949-74G>A n.2391-74G>A | |
17 | g.8231544C>A | CA2635985120 | CTC1 | c.2476-75G>T (n.2476-75G>T) n.2928-75G>T n.3450G>T c.1579-75G>T (n.1579-75G>T) n.1739-75G>T n.2498-75G>T c.*1152-75G>T (n.*1152-75G>T) n.2269-75G>T n.2484-75G>T c.*1089-75G>T (n.*1089-75G>T) c.2347-75G>T (n.2347-75G>T) n.581+182G>T n.3436-75G>T c.2371-75G>T (n.2371-75G>T) n.2465-75G>T c.*1183-75G>T (n.*1183-75G>T) n.704-75G>T c.371+182G>T n.2430-75G>T n.2519-75G>T n.2518+182G>T n.2390-75G>T n.2949-75G>T n.2391-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231546_8231548del | CA2635985121 | CTC1 | c.2476-79_2476-77del (n.2476-79_2476-77del) n.2928-79_2928-77del n.3446_3448del c.1579-79_1579-77del (n.1579-79_1579-77del) n.1739-79_1739-77del n.2498-79_2498-77del c.*1152-79_*1152-77del (n.*1152-79_*1152-77del) n.2269-79_2269-77del n.2484-79_2484-77del c.*1089-79_*1089-77del (n.*1089-79_*1089-77del) c.2347-79_2347-77del (n.2347-79_2347-77del) n.581+178_581+180del n.3436-79_3436-77del c.2371-79_2371-77del (n.2371-79_2371-77del) n.2465-79_2465-77del c.*1183-79_*1183-77del (n.*1183-79_*1183-77del) n.704-79_704-77del c.371+178_371+180del n.2430-79_2430-77del n.2519-79_2519-77del n.2518+178_2518+180del n.2390-79_2390-77del n.2949-79_2949-77del n.2391-79_2391-77del | gnomAD v4 |
17 | g.8231547T>C | CA2246189269 | CTC1 | c.2476-78A>G (n.2476-78A>G) n.2928-78A>G n.3447A>G c.1579-78A>G (n.1579-78A>G) n.1739-78A>G n.2498-78A>G c.*1152-78A>G (n.*1152-78A>G) n.2269-78A>G n.2484-78A>G c.*1089-78A>G (n.*1089-78A>G) c.2347-78A>G (n.2347-78A>G) n.581+179A>G n.3436-78A>G c.2371-78A>G (n.2371-78A>G) n.2465-78A>G c.*1183-78A>G (n.*1183-78A>G) n.704-78A>G c.371+179A>G n.2430-78A>G n.2519-78A>G n.2518+179A>G n.2390-78A>G n.2949-78A>G n.2391-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231547T= | CA2246189270 | CTC1 | c.2476-78A= (n.2476-78A=) n.2928-78A= n.3447A= c.1579-78A= (n.1579-78A=) n.1739-78A= n.2498-78A= c.*1152-78A= (n.*1152-78A=) n.2269-78A= n.2484-78A= c.*1089-78A= (n.*1089-78A=) c.2347-78A= (n.2347-78A=) n.581+179A= n.3436-78A= c.2371-78A= (n.2371-78A=) n.2465-78A= c.*1183-78A= (n.*1183-78A=) n.704-78A= c.371+179A= n.2430-78A= n.2519-78A= n.2518+179A= n.2390-78A= n.2949-78A= n.2391-78A= | |
17 | g.8231550T>A | CA775734115 | CTC1 | c.2476-81A>T (n.2476-81A>T) n.2928-81A>T n.3444A>T c.1579-81A>T (n.1579-81A>T) n.1739-81A>T n.2498-81A>T c.*1152-81A>T (n.*1152-81A>T) n.2269-81A>T n.2484-81A>T c.*1089-81A>T (n.*1089-81A>T) c.2347-81A>T (n.2347-81A>T) n.581+176A>T n.3436-81A>T c.2371-81A>T (n.2371-81A>T) n.2465-81A>T c.*1183-81A>T (n.*1183-81A>T) n.704-81A>T c.371+176A>T n.2430-81A>T n.2519-81A>T n.2518+176A>T n.2390-81A>T n.2949-81A>T n.2391-81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231550T= | CA2246189273 | CTC1 | c.2476-81A= (n.2476-81A=) n.2928-81A= n.3444A= c.1579-81A= (n.1579-81A=) n.1739-81A= n.2498-81A= c.*1152-81A= (n.*1152-81A=) n.2269-81A= n.2484-81A= c.*1089-81A= (n.*1089-81A=) c.2347-81A= (n.2347-81A=) n.581+176A= n.3436-81A= c.2371-81A= (n.2371-81A=) n.2465-81A= c.*1183-81A= (n.*1183-81A=) n.704-81A= c.371+176A= n.2430-81A= n.2519-81A= n.2518+176A= n.2390-81A= n.2949-81A= n.2391-81A= | |
17 | g.8231551G>A | CA2635985123 | CTC1 | c.2476-82C>T (n.2476-82C>T) n.2928-82C>T n.3443C>T c.1579-82C>T (n.1579-82C>T) n.1739-82C>T n.2498-82C>T c.*1152-82C>T (n.*1152-82C>T) n.2269-82C>T n.2484-82C>T c.*1089-82C>T (n.*1089-82C>T) c.2347-82C>T (n.2347-82C>T) n.581+175C>T n.3436-82C>T c.2371-82C>T (n.2371-82C>T) n.2465-82C>T c.*1183-82C>T (n.*1183-82C>T) n.704-82C>T c.371+175C>T n.2430-82C>T n.2519-82C>T n.2518+175C>T n.2390-82C>T n.2949-82C>T n.2391-82C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231551G>C | CA775734116 | CTC1 | c.2476-82C>G (n.2476-82C>G) n.2928-82C>G n.3443C>G c.1579-82C>G (n.1579-82C>G) n.1739-82C>G n.2498-82C>G c.*1152-82C>G (n.*1152-82C>G) n.2269-82C>G n.2484-82C>G c.*1089-82C>G (n.*1089-82C>G) c.2347-82C>G (n.2347-82C>G) n.581+175C>G n.3436-82C>G c.2371-82C>G (n.2371-82C>G) n.2465-82C>G c.*1183-82C>G (n.*1183-82C>G) n.704-82C>G c.371+175C>G n.2430-82C>G n.2519-82C>G n.2518+175C>G n.2390-82C>G n.2949-82C>G n.2391-82C>G | dbSNP |
17 | g.8231551G= | CA2246189275 | CTC1 | c.2476-82C= (n.2476-82C=) n.2928-82C= n.3443C= c.1579-82C= (n.1579-82C=) n.1739-82C= n.2498-82C= c.*1152-82C= (n.*1152-82C=) n.2269-82C= n.2484-82C= c.*1089-82C= (n.*1089-82C=) c.2347-82C= (n.2347-82C=) n.581+175C= n.3436-82C= c.2371-82C= (n.2371-82C=) n.2465-82C= c.*1183-82C= (n.*1183-82C=) n.704-82C= c.371+175C= n.2430-82C= n.2519-82C= n.2518+175C= n.2390-82C= n.2949-82C= n.2391-82C= | |
17 | g.8231551G>T | CA2576162941 | CTC1 | c.2476-82C>A (n.2476-82C>A) n.2928-82C>A n.3443C>A c.1579-82C>A (n.1579-82C>A) n.1739-82C>A n.2498-82C>A c.*1152-82C>A (n.*1152-82C>A) n.2269-82C>A n.2484-82C>A c.*1089-82C>A (n.*1089-82C>A) c.2347-82C>A (n.2347-82C>A) n.581+175C>A n.3436-82C>A c.2371-82C>A (n.2371-82C>A) n.2465-82C>A c.*1183-82C>A (n.*1183-82C>A) n.704-82C>A c.371+175C>A n.2430-82C>A n.2519-82C>A n.2518+175C>A n.2390-82C>A n.2949-82C>A n.2391-82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231554C>A | CA2635985126 | CTC1 | c.2476-85G>T (n.2476-85G>T) n.2928-85G>T n.3440G>T c.1579-85G>T (n.1579-85G>T) n.1739-85G>T n.2498-85G>T c.*1152-85G>T (n.*1152-85G>T) n.2269-85G>T n.2484-85G>T c.*1089-85G>T (n.*1089-85G>T) c.2347-85G>T (n.2347-85G>T) n.581+172G>T n.3436-85G>T c.2371-85G>T (n.2371-85G>T) n.2465-85G>T c.*1183-85G>T (n.*1183-85G>T) n.704-85G>T c.371+172G>T n.2430-85G>T n.2519-85G>T n.2518+172G>T n.2390-85G>T n.2949-85G>T n.2391-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231554C>T | CA2635985127 | CTC1 | c.2476-85G>A (n.2476-85G>A) n.2928-85G>A n.3440G>A c.1579-85G>A (n.1579-85G>A) n.1739-85G>A n.2498-85G>A c.*1152-85G>A (n.*1152-85G>A) n.2269-85G>A n.2484-85G>A c.*1089-85G>A (n.*1089-85G>A) c.2347-85G>A (n.2347-85G>A) n.581+172G>A n.3436-85G>A c.2371-85G>A (n.2371-85G>A) n.2465-85G>A c.*1183-85G>A (n.*1183-85G>A) n.704-85G>A c.371+172G>A n.2430-85G>A n.2519-85G>A n.2518+172G>A n.2390-85G>A n.2949-85G>A n.2391-85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231555T>C | CA2635985129 | CTC1 | c.2476-86A>G (n.2476-86A>G) n.2928-86A>G n.3439A>G c.1579-86A>G (n.1579-86A>G) n.1739-86A>G n.2498-86A>G c.*1152-86A>G (n.*1152-86A>G) n.2269-86A>G n.2484-86A>G c.*1089-86A>G (n.*1089-86A>G) c.2347-86A>G (n.2347-86A>G) n.581+171A>G n.3436-86A>G c.2371-86A>G (n.2371-86A>G) n.2465-86A>G c.*1183-86A>G (n.*1183-86A>G) n.704-86A>G c.371+171A>G n.2430-86A>G n.2519-86A>G n.2518+171A>G n.2390-86A>G n.2949-86A>G n.2391-86A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231557T>C | CA287533223 | CTC1 | c.2476-88A>G (n.2476-88A>G) n.2928-88A>G n.3437A>G c.1579-88A>G (n.1579-88A>G) n.1739-88A>G n.2498-88A>G c.*1152-88A>G (n.*1152-88A>G) n.2269-88A>G n.2484-88A>G c.*1089-88A>G (n.*1089-88A>G) c.2347-88A>G (n.2347-88A>G) n.581+169A>G n.3436-88A>G c.2371-88A>G (n.2371-88A>G) n.2465-88A>G c.*1183-88A>G (n.*1183-88A>G) n.704-88A>G c.371+169A>G n.2430-88A>G n.2519-88A>G n.2518+169A>G n.2390-88A>G n.2949-88A>G n.2391-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231557T= | CA2246189277 | CTC1 | c.2476-88A= (n.2476-88A=) n.2928-88A= n.3437A= c.1579-88A= (n.1579-88A=) n.1739-88A= n.2498-88A= c.*1152-88A= (n.*1152-88A=) n.2269-88A= n.2484-88A= c.*1089-88A= (n.*1089-88A=) c.2347-88A= (n.2347-88A=) n.581+169A= n.3436-88A= c.2371-88A= (n.2371-88A=) n.2465-88A= c.*1183-88A= (n.*1183-88A=) n.704-88A= c.371+169A= n.2430-88A= n.2519-88A= n.2518+169A= n.2390-88A= n.2949-88A= n.2391-88A= | |
17 | g.8231559T>C | CA2576162942 | CTC1 | c.2476-90A>G (n.2476-90A>G) n.2928-90A>G n.3435A>G c.1579-90A>G (n.1579-90A>G) n.1739-90A>G n.2498-90A>G c.*1152-90A>G (n.*1152-90A>G) n.2269-90A>G n.2484-90A>G c.*1089-90A>G (n.*1089-90A>G) c.2347-90A>G (n.2347-90A>G) n.581+167A>G n.3436-90A>G c.2371-90A>G (n.2371-90A>G) n.2465-90A>G c.*1183-90A>G (n.*1183-90A>G) n.704-90A>G c.371+167A>G n.2430-90A>G n.2519-90A>G n.2518+167A>G n.2390-90A>G n.2949-90A>G n.2391-90A>G | |
17 | g.8231559T>G | CA287533231 | CTC1 | c.2476-90A>C (n.2476-90A>C) n.2928-90A>C n.3435A>C c.1579-90A>C (n.1579-90A>C) n.1739-90A>C n.2498-90A>C c.*1152-90A>C (n.*1152-90A>C) n.2269-90A>C n.2484-90A>C c.*1089-90A>C (n.*1089-90A>C) c.2347-90A>C (n.2347-90A>C) n.581+167A>C n.3436-90A>C c.2371-90A>C (n.2371-90A>C) n.2465-90A>C c.*1183-90A>C (n.*1183-90A>C) n.704-90A>C c.371+167A>C n.2430-90A>C n.2519-90A>C n.2518+167A>C n.2390-90A>C n.2949-90A>C n.2391-90A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231559T= | CA2246189279 | CTC1 | c.2476-90A= (n.2476-90A=) n.2928-90A= n.3435A= c.1579-90A= (n.1579-90A=) n.1739-90A= n.2498-90A= c.*1152-90A= (n.*1152-90A=) n.2269-90A= n.2484-90A= c.*1089-90A= (n.*1089-90A=) c.2347-90A= (n.2347-90A=) n.581+167A= n.3436-90A= c.2371-90A= (n.2371-90A=) n.2465-90A= c.*1183-90A= (n.*1183-90A=) n.704-90A= c.371+167A= n.2430-90A= n.2519-90A= n.2518+167A= n.2390-90A= n.2949-90A= n.2391-90A= | |
17 | g.8231560G>T | CA2635985133 | CTC1 | c.2476-91C>A (n.2476-91C>A) n.2928-91C>A n.3434C>A c.1579-91C>A (n.1579-91C>A) n.1739-91C>A n.2498-91C>A c.*1152-91C>A (n.*1152-91C>A) n.2269-91C>A n.2484-91C>A c.*1089-91C>A (n.*1089-91C>A) c.2347-91C>A (n.2347-91C>A) n.581+166C>A n.3436-91C>A c.2371-91C>A (n.2371-91C>A) n.2465-91C>A c.*1183-91C>A (n.*1183-91C>A) n.704-91C>A c.371+166C>A n.2430-91C>A n.2519-91C>A n.2518+166C>A n.2390-91C>A n.2949-91C>A n.2391-91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231562A= | CA2246189283 | CTC1 | c.2476-93T= (n.2476-93T=) n.2928-93T= n.3432T= c.1579-93T= (n.1579-93T=) n.1739-93T= n.2498-93T= c.*1152-93T= (n.*1152-93T=) n.2269-93T= n.2484-93T= c.*1089-93T= (n.*1089-93T=) c.2347-93T= (n.2347-93T=) n.581+164T= n.3436-93T= c.2371-93T= (n.2371-93T=) n.2465-93T= c.*1183-93T= (n.*1183-93T=) n.704-93T= c.371+164T= n.2430-93T= n.2519-93T= n.2518+164T= n.2390-93T= n.2949-93T= n.2391-93T= | |
17 | g.8231562A>G | CA981243600 | CTC1 | c.2476-93T>C (n.2476-93T>C) n.2928-93T>C n.3432T>C c.1579-93T>C (n.1579-93T>C) n.1739-93T>C n.2498-93T>C c.*1152-93T>C (n.*1152-93T>C) n.2269-93T>C n.2484-93T>C c.*1089-93T>C (n.*1089-93T>C) c.2347-93T>C (n.2347-93T>C) n.581+164T>C n.3436-93T>C c.2371-93T>C (n.2371-93T>C) n.2465-93T>C c.*1183-93T>C (n.*1183-93T>C) n.704-93T>C c.371+164T>C n.2430-93T>C n.2519-93T>C n.2518+164T>C n.2390-93T>C n.2949-93T>C n.2391-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231563del | CA2635985136 | CTC1 | c.2476-94del (n.2476-94del) n.2928-94del n.3431del c.1579-94del (n.1579-94del) n.1739-94del n.2498-94del c.*1152-94del (n.*1152-94del) n.2269-94del n.2484-94del c.*1089-94del (n.*1089-94del) c.2347-94del (n.2347-94del) n.581+163del n.3436-94del c.2371-94del (n.2371-94del) n.2465-94del c.*1183-94del (n.*1183-94del) n.704-94del c.371+163del n.2430-94del n.2519-94del n.2518+163del n.2390-94del n.2949-94del n.2391-94del | gnomAD v4 |
17 | g.8231563G>A | CA2635985138 | CTC1 | c.2476-94C>T (n.2476-94C>T) n.2928-94C>T n.3431C>T c.1579-94C>T (n.1579-94C>T) n.1739-94C>T n.2498-94C>T c.*1152-94C>T (n.*1152-94C>T) n.2269-94C>T n.2484-94C>T c.*1089-94C>T (n.*1089-94C>T) c.2347-94C>T (n.2347-94C>T) n.581+163C>T n.3436-94C>T c.2371-94C>T (n.2371-94C>T) n.2465-94C>T c.*1183-94C>T (n.*1183-94C>T) n.704-94C>T c.371+163C>T n.2430-94C>T n.2519-94C>T n.2518+163C>T n.2390-94C>T n.2949-94C>T n.2391-94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231563G>T | CA2635985139 | CTC1 | c.2476-94C>A (n.2476-94C>A) n.2928-94C>A n.3431C>A c.1579-94C>A (n.1579-94C>A) n.1739-94C>A n.2498-94C>A c.*1152-94C>A (n.*1152-94C>A) n.2269-94C>A n.2484-94C>A c.*1089-94C>A (n.*1089-94C>A) c.2347-94C>A (n.2347-94C>A) n.581+163C>A n.3436-94C>A c.2371-94C>A (n.2371-94C>A) n.2465-94C>A c.*1183-94C>A (n.*1183-94C>A) n.704-94C>A c.371+163C>A n.2430-94C>A n.2519-94C>A n.2518+163C>A n.2390-94C>A n.2949-94C>A n.2391-94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231564C>A | CA2635985141 | CTC1 | c.2476-95G>T (n.2476-95G>T) n.2928-95G>T n.3430G>T c.1579-95G>T (n.1579-95G>T) n.1739-95G>T n.2498-95G>T c.*1152-95G>T (n.*1152-95G>T) n.2269-95G>T n.2484-95G>T c.*1089-95G>T (n.*1089-95G>T) c.2347-95G>T (n.2347-95G>T) n.581+162G>T n.3436-95G>T c.2371-95G>T (n.2371-95G>T) n.2465-95G>T c.*1183-95G>T (n.*1183-95G>T) n.704-95G>T c.371+162G>T n.2430-95G>T n.2519-95G>T n.2518+162G>T n.2390-95G>T n.2949-95G>T n.2391-95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231565A>C | CA2576162943 | CTC1 | c.2476-96T>G (n.2476-96T>G) n.2928-96T>G n.3429T>G c.1579-96T>G (n.1579-96T>G) n.1739-96T>G n.2498-96T>G c.*1152-96T>G (n.*1152-96T>G) n.2269-96T>G n.2484-96T>G c.*1089-96T>G (n.*1089-96T>G) c.2347-96T>G (n.2347-96T>G) n.581+161T>G n.3436-96T>G c.2371-96T>G (n.2371-96T>G) n.2465-96T>G c.*1183-96T>G (n.*1183-96T>G) n.704-96T>G c.371+161T>G n.2430-96T>G n.2519-96T>G n.2518+161T>G n.2390-96T>G n.2949-96T>G n.2391-96T>G | |
17 | g.8231565A>G | CA2635985143 | CTC1 | c.2476-96T>C (n.2476-96T>C) n.2928-96T>C n.3429T>C c.1579-96T>C (n.1579-96T>C) n.1739-96T>C n.2498-96T>C c.*1152-96T>C (n.*1152-96T>C) n.2269-96T>C n.2484-96T>C c.*1089-96T>C (n.*1089-96T>C) c.2347-96T>C (n.2347-96T>C) n.581+161T>C n.3436-96T>C c.2371-96T>C (n.2371-96T>C) n.2465-96T>C c.*1183-96T>C (n.*1183-96T>C) n.704-96T>C c.371+161T>C n.2430-96T>C n.2519-96T>C n.2518+161T>C n.2390-96T>C n.2949-96T>C n.2391-96T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231566T>C | CA2246189286 | CTC1 | c.2476-97A>G (n.2476-97A>G) n.2928-97A>G n.3428A>G c.1579-97A>G (n.1579-97A>G) n.1739-97A>G n.2498-97A>G c.*1152-97A>G (n.*1152-97A>G) n.2269-97A>G n.2484-97A>G c.*1089-97A>G (n.*1089-97A>G) c.2347-97A>G (n.2347-97A>G) n.581+160A>G n.3436-97A>G c.2371-97A>G (n.2371-97A>G) n.2465-97A>G c.*1183-97A>G (n.*1183-97A>G) n.704-97A>G c.371+160A>G n.2430-97A>G n.2519-97A>G n.2518+160A>G n.2390-97A>G n.2949-97A>G n.2391-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231566T= | CA2246189285 | CTC1 | c.2476-97A= (n.2476-97A=) n.2928-97A= n.3428A= c.1579-97A= (n.1579-97A=) n.1739-97A= n.2498-97A= c.*1152-97A= (n.*1152-97A=) n.2269-97A= n.2484-97A= c.*1089-97A= (n.*1089-97A=) c.2347-97A= (n.2347-97A=) n.581+160A= n.3436-97A= c.2371-97A= (n.2371-97A=) n.2465-97A= c.*1183-97A= (n.*1183-97A=) n.704-97A= c.371+160A= n.2430-97A= n.2519-97A= n.2518+160A= n.2390-97A= n.2949-97A= n.2391-97A= | |
17 | g.8231567G>A | CA287533233 | CTC1 | c.2476-98C>T (n.2476-98C>T) n.2928-98C>T n.3427C>T c.1579-98C>T (n.1579-98C>T) n.1739-98C>T n.2498-98C>T c.*1152-98C>T (n.*1152-98C>T) n.2269-98C>T n.2484-98C>T c.*1089-98C>T (n.*1089-98C>T) c.2347-98C>T (n.2347-98C>T) n.581+159C>T n.3436-98C>T c.2371-98C>T (n.2371-98C>T) n.2465-98C>T c.*1183-98C>T (n.*1183-98C>T) n.704-98C>T c.371+159C>T n.2430-98C>T n.2519-98C>T n.2518+159C>T n.2390-98C>T n.2949-98C>T n.2391-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231567G= | CA2246189288 | CTC1 | c.2476-98C= (n.2476-98C=) n.2928-98C= n.3427C= c.1579-98C= (n.1579-98C=) n.1739-98C= n.2498-98C= c.*1152-98C= (n.*1152-98C=) n.2269-98C= n.2484-98C= c.*1089-98C= (n.*1089-98C=) c.2347-98C= (n.2347-98C=) n.581+159C= n.3436-98C= c.2371-98C= (n.2371-98C=) n.2465-98C= c.*1183-98C= (n.*1183-98C=) n.704-98C= c.371+159C= n.2430-98C= n.2519-98C= n.2518+159C= n.2390-98C= n.2949-98C= n.2391-98C= | |
17 | g.8231567G>T | CA2635985149 | CTC1 | c.2476-98C>A (n.2476-98C>A) n.2928-98C>A n.3427C>A c.1579-98C>A (n.1579-98C>A) n.1739-98C>A n.2498-98C>A c.*1152-98C>A (n.*1152-98C>A) n.2269-98C>A n.2484-98C>A c.*1089-98C>A (n.*1089-98C>A) c.2347-98C>A (n.2347-98C>A) n.581+159C>A n.3436-98C>A c.2371-98C>A (n.2371-98C>A) n.2465-98C>A c.*1183-98C>A (n.*1183-98C>A) n.704-98C>A c.371+159C>A n.2430-98C>A n.2519-98C>A n.2518+159C>A n.2390-98C>A n.2949-98C>A n.2391-98C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231568G>A | CA2576162944 | CTC1 | c.2476-99C>T (n.2476-99C>T) n.2928-99C>T n.3426C>T c.1579-99C>T (n.1579-99C>T) n.1739-99C>T n.2498-99C>T c.*1152-99C>T (n.*1152-99C>T) n.2269-99C>T n.2484-99C>T c.*1089-99C>T (n.*1089-99C>T) c.2347-99C>T (n.2347-99C>T) n.581+158C>T n.3436-99C>T c.2371-99C>T (n.2371-99C>T) n.2465-99C>T c.*1183-99C>T (n.*1183-99C>T) n.704-99C>T c.371+158C>T n.2430-99C>T n.2519-99C>T n.2518+158C>T n.2390-99C>T n.2949-99C>T n.2391-99C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231568G>C | CA2635985154 | CTC1 | c.2476-99C>G (n.2476-99C>G) n.2928-99C>G n.3426C>G c.1579-99C>G (n.1579-99C>G) n.1739-99C>G n.2498-99C>G c.*1152-99C>G (n.*1152-99C>G) n.2269-99C>G n.2484-99C>G c.*1089-99C>G (n.*1089-99C>G) c.2347-99C>G (n.2347-99C>G) n.581+158C>G n.3436-99C>G c.2371-99C>G (n.2371-99C>G) n.2465-99C>G c.*1183-99C>G (n.*1183-99C>G) n.704-99C>G c.371+158C>G n.2430-99C>G n.2519-99C>G n.2518+158C>G n.2390-99C>G n.2949-99C>G n.2391-99C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231570G>A | CA624869477 | CTC1 | c.2476-101C>T (n.2476-101C>T) n.2928-101C>T n.3424C>T c.1579-101C>T (n.1579-101C>T) n.1739-101C>T n.2498-101C>T c.*1152-101C>T (n.*1152-101C>T) n.2269-101C>T n.2484-101C>T c.*1089-101C>T (n.*1089-101C>T) c.2347-101C>T (n.2347-101C>T) n.581+156C>T n.3436-101C>T c.2371-101C>T (n.2371-101C>T) n.2465-101C>T c.*1183-101C>T (n.*1183-101C>T) n.704-101C>T c.371+156C>T n.2430-101C>T n.2519-101C>T n.2518+156C>T n.2390-101C>T n.2949-101C>T n.2391-101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231570G= | CA2246189290 | CTC1 | c.2476-101C= (n.2476-101C=) n.2928-101C= n.3424C= c.1579-101C= (n.1579-101C=) n.1739-101C= n.2498-101C= c.*1152-101C= (n.*1152-101C=) n.2269-101C= n.2484-101C= c.*1089-101C= (n.*1089-101C=) c.2347-101C= (n.2347-101C=) n.581+156C= n.3436-101C= c.2371-101C= (n.2371-101C=) n.2465-101C= c.*1183-101C= (n.*1183-101C=) n.704-101C= c.371+156C= n.2430-101C= n.2519-101C= n.2518+156C= n.2390-101C= n.2949-101C= n.2391-101C= | |
17 | g.8231570G>T | CA2635985159 | CTC1 | c.2476-101C>A (n.2476-101C>A) n.2928-101C>A n.3424C>A c.1579-101C>A (n.1579-101C>A) n.1739-101C>A n.2498-101C>A c.*1152-101C>A (n.*1152-101C>A) n.2269-101C>A n.2484-101C>A c.*1089-101C>A (n.*1089-101C>A) c.2347-101C>A (n.2347-101C>A) n.581+156C>A n.3436-101C>A c.2371-101C>A (n.2371-101C>A) n.2465-101C>A c.*1183-101C>A (n.*1183-101C>A) n.704-101C>A c.371+156C>A n.2430-101C>A n.2519-101C>A n.2518+156C>A n.2390-101C>A n.2949-101C>A n.2391-101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231571A>G | CA2635985161 | CTC1 | c.2476-102T>C (n.2476-102T>C) n.2928-102T>C n.3423T>C c.1579-102T>C (n.1579-102T>C) n.1739-102T>C n.2498-102T>C c.*1152-102T>C (n.*1152-102T>C) n.2269-102T>C n.2484-102T>C c.*1089-102T>C (n.*1089-102T>C) c.2347-102T>C (n.2347-102T>C) n.581+155T>C n.3436-102T>C c.2371-102T>C (n.2371-102T>C) n.2465-102T>C c.*1183-102T>C (n.*1183-102T>C) n.704-102T>C c.371+155T>C n.2430-102T>C n.2519-102T>C n.2518+155T>C n.2390-102T>C n.2949-102T>C n.2391-102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231572A= | CA2246189293 | CTC1 | c.2476-103T= (n.2476-103T=) n.2928-103T= n.3422T= c.1579-103T= (n.1579-103T=) n.1739-103T= n.2498-103T= c.*1152-103T= (n.*1152-103T=) n.2269-103T= n.2484-103T= c.*1089-103T= (n.*1089-103T=) c.2347-103T= (n.2347-103T=) n.581+154T= n.3436-103T= c.2371-103T= (n.2371-103T=) n.2465-103T= c.*1183-103T= (n.*1183-103T=) n.704-103T= c.371+154T= n.2430-103T= n.2519-103T= n.2518+154T= n.2390-103T= n.2949-103T= n.2391-103T= | |
17 | g.8231572A>G | CA624869478 | CTC1 | c.2476-103T>C (n.2476-103T>C) n.2928-103T>C n.3422T>C c.1579-103T>C (n.1579-103T>C) n.1739-103T>C n.2498-103T>C c.*1152-103T>C (n.*1152-103T>C) n.2269-103T>C n.2484-103T>C c.*1089-103T>C (n.*1089-103T>C) c.2347-103T>C (n.2347-103T>C) n.581+154T>C n.3436-103T>C c.2371-103T>C (n.2371-103T>C) n.2465-103T>C c.*1183-103T>C (n.*1183-103T>C) n.704-103T>C c.371+154T>C n.2430-103T>C n.2519-103T>C n.2518+154T>C n.2390-103T>C n.2949-103T>C n.2391-103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231572_8231573delinsAG | CA2246189292 | CTC1 | c.2476-104_2476-103delinsCT (n.2476-104_2476-103delinsCT) n.2928-104_2928-103delinsCT n.3421_3422delinsCT c.1579-104_1579-103delinsCT (n.1579-104_1579-103delinsCT) n.1739-104_1739-103delinsCT n.2498-104_2498-103delinsCT c.*1152-104_*1152-103delinsCT (n.*1152-104_*1152-103delinsCT) n.2269-104_2269-103delinsCT n.2484-104_2484-103delinsCT c.*1089-104_*1089-103delinsCT (n.*1089-104_*1089-103delinsCT) c.2347-104_2347-103delinsCT (n.2347-104_2347-103delinsCT) n.581+153_581+154delinsCT n.3436-104_3436-103delinsCT c.2371-104_2371-103delinsCT (n.2371-104_2371-103delinsCT) n.2465-104_2465-103delinsCT c.*1183-104_*1183-103delinsCT (n.*1183-104_*1183-103delinsCT) n.704-104_704-103delinsCT c.371+153_371+154delinsCT n.2430-104_2430-103delinsCT n.2519-104_2519-103delinsCT n.2518+153_2518+154delinsCT n.2390-104_2390-103delinsCT n.2949-104_2949-103delinsCT n.2391-104_2391-103delinsCT | |
17 | g.8231573_8231575del | CA2635985163 | CTC1 | c.2476-105_2476-103del (n.2476-105_2476-103del) n.2928-105_2928-103del n.3420_3422del c.1579-105_1579-103del (n.1579-105_1579-103del) n.1739-105_1739-103del n.2498-105_2498-103del c.*1152-105_*1152-103del (n.*1152-105_*1152-103del) n.2269-105_2269-103del n.2484-105_2484-103del c.*1089-105_*1089-103del (n.*1089-105_*1089-103del) c.2347-105_2347-103del (n.2347-105_2347-103del) n.581+152_581+154del n.3436-105_3436-103del c.2371-105_2371-103del (n.2371-105_2371-103del) n.2465-105_2465-103del c.*1183-105_*1183-103del (n.*1183-105_*1183-103del) n.704-105_704-103del c.371+152_371+154del n.2430-105_2430-103del n.2519-105_2519-103del n.2518+152_2518+154del n.2390-105_2390-103del n.2949-105_2949-103del n.2391-105_2391-103del | gnomAD v4 |
17 | g.8231573G>A | CA2635985169 | CTC1 | c.2476-104C>T (n.2476-104C>T) n.2928-104C>T n.3421C>T c.1579-104C>T (n.1579-104C>T) n.1739-104C>T n.2498-104C>T c.*1152-104C>T (n.*1152-104C>T) n.2269-104C>T n.2484-104C>T c.*1089-104C>T (n.*1089-104C>T) c.2347-104C>T (n.2347-104C>T) n.581+153C>T n.3436-104C>T c.2371-104C>T (n.2371-104C>T) n.2465-104C>T c.*1183-104C>T (n.*1183-104C>T) n.704-104C>T c.371+153C>T n.2430-104C>T n.2519-104C>T n.2518+153C>T n.2390-104C>T n.2949-104C>T n.2391-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231573G>T | CA2635985171 | CTC1 | c.2476-104C>A (n.2476-104C>A) n.2928-104C>A n.3421C>A c.1579-104C>A (n.1579-104C>A) n.1739-104C>A n.2498-104C>A c.*1152-104C>A (n.*1152-104C>A) n.2269-104C>A n.2484-104C>A c.*1089-104C>A (n.*1089-104C>A) c.2347-104C>A (n.2347-104C>A) n.581+153C>A n.3436-104C>A c.2371-104C>A (n.2371-104C>A) n.2465-104C>A c.*1183-104C>A (n.*1183-104C>A) n.704-104C>A c.371+153C>A n.2430-104C>A n.2519-104C>A n.2518+153C>A n.2390-104C>A n.2949-104C>A n.2391-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231574del | CA2246189294 | CTC1 | c.2476-104del (n.2476-104del) n.2928-104del n.3421del c.1579-104del (n.1579-104del) n.1739-104del n.2498-104del c.*1152-104del (n.*1152-104del) n.2269-104del n.2484-104del c.*1089-104del (n.*1089-104del) c.2347-104del (n.2347-104del) n.581+153del n.3436-104del c.2371-104del (n.2371-104del) n.2465-104del c.*1183-104del (n.*1183-104del) n.704-104del c.371+153del n.2430-104del n.2519-104del n.2518+153del n.2390-104del n.2949-104del n.2391-104del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231574G= | CA2246189296 | CTC1 | c.2476-105C= (n.2476-105C=) n.2928-105C= n.3420C= c.1579-105C= (n.1579-105C=) n.1739-105C= n.2498-105C= c.*1152-105C= (n.*1152-105C=) n.2269-105C= n.2484-105C= c.*1089-105C= (n.*1089-105C=) c.2347-105C= (n.2347-105C=) n.581+152C= n.3436-105C= c.2371-105C= (n.2371-105C=) n.2465-105C= c.*1183-105C= (n.*1183-105C=) n.704-105C= c.371+152C= n.2430-105C= n.2519-105C= n.2518+152C= n.2390-105C= n.2949-105C= n.2391-105C= | |
17 | g.8231574G>T | CA775734123 | CTC1 | c.2476-105C>A (n.2476-105C>A) n.2928-105C>A n.3420C>A c.1579-105C>A (n.1579-105C>A) n.1739-105C>A n.2498-105C>A c.*1152-105C>A (n.*1152-105C>A) n.2269-105C>A n.2484-105C>A c.*1089-105C>A (n.*1089-105C>A) c.2347-105C>A (n.2347-105C>A) n.581+152C>A n.3436-105C>A c.2371-105C>A (n.2371-105C>A) n.2465-105C>A c.*1183-105C>A (n.*1183-105C>A) n.704-105C>A c.371+152C>A n.2430-105C>A n.2519-105C>A n.2518+152C>A n.2390-105C>A n.2949-105C>A n.2391-105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231575A>T | CA2635985175 | CTC1 | c.2476-106T>A (n.2476-106T>A) n.2928-106T>A n.3419T>A c.1579-106T>A (n.1579-106T>A) n.1739-106T>A n.2498-106T>A c.*1152-106T>A (n.*1152-106T>A) n.2269-106T>A n.2484-106T>A c.*1089-106T>A (n.*1089-106T>A) c.2347-106T>A (n.2347-106T>A) n.581+151T>A n.3436-106T>A c.2371-106T>A (n.2371-106T>A) n.2465-106T>A c.*1183-106T>A (n.*1183-106T>A) n.704-106T>A c.371+151T>A n.2430-106T>A n.2519-106T>A n.2518+151T>A n.2390-106T>A n.2949-106T>A n.2391-106T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231576A= | CA2246189297 | CTC1 | c.2476-107T= (n.2476-107T=) n.2928-107T= n.3418T= c.1579-107T= (n.1579-107T=) n.1739-107T= n.2498-107T= c.*1152-107T= (n.*1152-107T=) n.2269-107T= n.2484-107T= c.*1089-107T= (n.*1089-107T=) c.2347-107T= (n.2347-107T=) n.581+150T= n.3436-107T= c.2371-107T= (n.2371-107T=) n.2465-107T= c.*1183-107T= (n.*1183-107T=) n.704-107T= c.371+150T= n.2430-107T= n.2519-107T= n.2518+150T= n.2390-107T= n.2949-107T= n.2391-107T= | |
17 | g.8231576A>C | CA2246189301 | CTC1 | c.2476-107T>G (n.2476-107T>G) n.2928-107T>G n.3418T>G c.1579-107T>G (n.1579-107T>G) n.1739-107T>G n.2498-107T>G c.*1152-107T>G (n.*1152-107T>G) n.2269-107T>G n.2484-107T>G c.*1089-107T>G (n.*1089-107T>G) c.2347-107T>G (n.2347-107T>G) n.581+150T>G n.3436-107T>G c.2371-107T>G (n.2371-107T>G) n.2465-107T>G c.*1183-107T>G (n.*1183-107T>G) n.704-107T>G c.371+150T>G n.2430-107T>G n.2519-107T>G n.2518+150T>G n.2390-107T>G n.2949-107T>G n.2391-107T>G | dbSNP |
17 | g.8231576A>G | CA775734129 | CTC1 | c.2476-107T>C (n.2476-107T>C) n.2928-107T>C n.3418T>C c.1579-107T>C (n.1579-107T>C) n.1739-107T>C n.2498-107T>C c.*1152-107T>C (n.*1152-107T>C) n.2269-107T>C n.2484-107T>C c.*1089-107T>C (n.*1089-107T>C) c.2347-107T>C (n.2347-107T>C) n.581+150T>C n.3436-107T>C c.2371-107T>C (n.2371-107T>C) n.2465-107T>C c.*1183-107T>C (n.*1183-107T>C) n.704-107T>C c.371+150T>C n.2430-107T>C n.2519-107T>C n.2518+150T>C n.2390-107T>C n.2949-107T>C n.2391-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231577G>T | CA2635985176 | CTC1 | c.2476-108C>A (n.2476-108C>A) n.2928-108C>A n.3417C>A c.1579-108C>A (n.1579-108C>A) n.1739-108C>A n.2498-108C>A c.*1152-108C>A (n.*1152-108C>A) n.2269-108C>A n.2484-108C>A c.*1089-108C>A (n.*1089-108C>A) c.2347-108C>A (n.2347-108C>A) n.581+149C>A n.3436-108C>A c.2371-108C>A (n.2371-108C>A) n.2465-108C>A c.*1183-108C>A (n.*1183-108C>A) n.704-108C>A c.371+149C>A n.2430-108C>A n.2519-108C>A n.2518+149C>A n.2390-108C>A n.2949-108C>A n.2391-108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231577_8231578insCC | CA2635985178 | CTC1 | c.2476-109_2476-108insGG (n.2476-109_2476-108insGG) n.2928-109_2928-108insGG n.3416_3417insGG c.1579-109_1579-108insGG (n.1579-109_1579-108insGG) n.1739-109_1739-108insGG n.2498-109_2498-108insGG c.*1152-109_*1152-108insGG (n.*1152-109_*1152-108insGG) n.2269-109_2269-108insGG n.2484-109_2484-108insGG c.*1089-109_*1089-108insGG (n.*1089-109_*1089-108insGG) c.2347-109_2347-108insGG (n.2347-109_2347-108insGG) n.581+148_581+149insGG n.3436-109_3436-108insGG c.2371-109_2371-108insGG (n.2371-109_2371-108insGG) n.2465-109_2465-108insGG c.*1183-109_*1183-108insGG (n.*1183-109_*1183-108insGG) n.704-109_704-108insGG c.371+148_371+149insGG n.2430-109_2430-108insGG n.2519-109_2519-108insGG n.2518+148_2518+149insGG n.2390-109_2390-108insGG n.2949-109_2949-108insGG n.2391-109_2391-108insGG | gnomAD v4 |
17 | g.8231579G>A | CA287533237 | CTC1 | c.2476-110C>T (n.2476-110C>T) n.2928-110C>T n.3415C>T c.1579-110C>T (n.1579-110C>T) n.1739-110C>T n.2498-110C>T c.*1152-110C>T (n.*1152-110C>T) n.2269-110C>T n.2484-110C>T c.*1089-110C>T (n.*1089-110C>T) c.2347-110C>T (n.2347-110C>T) n.581+147C>T n.3436-110C>T c.2371-110C>T (n.2371-110C>T) n.2465-110C>T c.*1183-110C>T (n.*1183-110C>T) n.704-110C>T c.371+147C>T n.2430-110C>T n.2519-110C>T n.2518+147C>T n.2390-110C>T n.2949-110C>T n.2391-110C>T | dbSNP |
17 | g.8231579G= | CA2246189303 | CTC1 | c.2476-110C= (n.2476-110C=) n.2928-110C= n.3415C= c.1579-110C= (n.1579-110C=) n.1739-110C= n.2498-110C= c.*1152-110C= (n.*1152-110C=) n.2269-110C= n.2484-110C= c.*1089-110C= (n.*1089-110C=) c.2347-110C= (n.2347-110C=) n.581+147C= n.3436-110C= c.2371-110C= (n.2371-110C=) n.2465-110C= c.*1183-110C= (n.*1183-110C=) n.704-110C= c.371+147C= n.2430-110C= n.2519-110C= n.2518+147C= n.2390-110C= n.2949-110C= n.2391-110C= | |
17 | g.8231579G>T | CA2635985180 | CTC1 | c.2476-110C>A (n.2476-110C>A) n.2928-110C>A n.3415C>A c.1579-110C>A (n.1579-110C>A) n.1739-110C>A n.2498-110C>A c.*1152-110C>A (n.*1152-110C>A) n.2269-110C>A n.2484-110C>A c.*1089-110C>A (n.*1089-110C>A) c.2347-110C>A (n.2347-110C>A) n.581+147C>A n.3436-110C>A c.2371-110C>A (n.2371-110C>A) n.2465-110C>A c.*1183-110C>A (n.*1183-110C>A) n.704-110C>A c.371+147C>A n.2430-110C>A n.2519-110C>A n.2518+147C>A n.2390-110C>A n.2949-110C>A n.2391-110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231580T>C | CA2635985183 | CTC1 | c.2476-111A>G (n.2476-111A>G) n.2928-111A>G n.3414A>G c.1579-111A>G (n.1579-111A>G) n.1739-111A>G n.2498-111A>G c.*1152-111A>G (n.*1152-111A>G) n.2269-111A>G n.2484-111A>G c.*1089-111A>G (n.*1089-111A>G) c.2347-111A>G (n.2347-111A>G) n.581+146A>G n.3436-111A>G c.2371-111A>G (n.2371-111A>G) n.2465-111A>G c.*1183-111A>G (n.*1183-111A>G) n.704-111A>G c.371+146A>G n.2430-111A>G n.2519-111A>G n.2518+146A>G n.2390-111A>G n.2949-111A>G n.2391-111A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231581G>A | CA2635985185 | CTC1 | c.2476-112C>T (n.2476-112C>T) n.2928-112C>T n.3413C>T c.1579-112C>T (n.1579-112C>T) n.1739-112C>T n.2498-112C>T c.*1152-112C>T (n.*1152-112C>T) n.2269-112C>T n.2484-112C>T c.*1089-112C>T (n.*1089-112C>T) c.2347-112C>T (n.2347-112C>T) n.581+145C>T n.3436-112C>T c.2371-112C>T (n.2371-112C>T) n.2465-112C>T c.*1183-112C>T (n.*1183-112C>T) n.704-112C>T c.371+145C>T n.2430-112C>T n.2519-112C>T n.2518+145C>T n.2390-112C>T n.2949-112C>T n.2391-112C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231581G>T | CA2635985186 | CTC1 | c.2476-112C>A (n.2476-112C>A) n.2928-112C>A n.3413C>A c.1579-112C>A (n.1579-112C>A) n.1739-112C>A n.2498-112C>A c.*1152-112C>A (n.*1152-112C>A) n.2269-112C>A n.2484-112C>A c.*1089-112C>A (n.*1089-112C>A) c.2347-112C>A (n.2347-112C>A) n.581+145C>A n.3436-112C>A c.2371-112C>A (n.2371-112C>A) n.2465-112C>A c.*1183-112C>A (n.*1183-112C>A) n.704-112C>A c.371+145C>A n.2430-112C>A n.2519-112C>A n.2518+145C>A n.2390-112C>A n.2949-112C>A n.2391-112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231582T>C | CA2635985187 | CTC1 | c.2476-113A>G (n.2476-113A>G) n.2928-113A>G n.3412A>G c.1579-113A>G (n.1579-113A>G) n.1739-113A>G n.2498-113A>G c.*1152-113A>G (n.*1152-113A>G) n.2269-113A>G n.2484-113A>G c.*1089-113A>G (n.*1089-113A>G) c.2347-113A>G (n.2347-113A>G) n.581+144A>G n.3436-113A>G c.2371-113A>G (n.2371-113A>G) n.2465-113A>G c.*1183-113A>G (n.*1183-113A>G) n.704-113A>G c.371+144A>G n.2430-113A>G n.2519-113A>G n.2518+144A>G n.2390-113A>G n.2949-113A>G n.2391-113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231583C>A | CA2635985191 | CTC1 | c.2476-114G>T (n.2476-114G>T) n.2928-114G>T n.3411G>T c.1579-114G>T (n.1579-114G>T) n.1739-114G>T n.2498-114G>T c.*1152-114G>T (n.*1152-114G>T) n.2269-114G>T n.2484-114G>T c.*1089-114G>T (n.*1089-114G>T) c.2347-114G>T (n.2347-114G>T) n.581+143G>T n.3436-114G>T c.2371-114G>T (n.2371-114G>T) n.2465-114G>T c.*1183-114G>T (n.*1183-114G>T) n.704-114G>T c.371+143G>T n.2430-114G>T n.2519-114G>T n.2518+143G>T n.2390-114G>T n.2949-114G>T n.2391-114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231583C= | CA2246189304 | CTC1 | c.2476-114G= (n.2476-114G=) n.2928-114G= n.3411G= c.1579-114G= (n.1579-114G=) n.1739-114G= n.2498-114G= c.*1152-114G= (n.*1152-114G=) n.2269-114G= n.2484-114G= c.*1089-114G= (n.*1089-114G=) c.2347-114G= (n.2347-114G=) n.581+143G= n.3436-114G= c.2371-114G= (n.2371-114G=) n.2465-114G= c.*1183-114G= (n.*1183-114G=) n.704-114G= c.371+143G= n.2430-114G= n.2519-114G= n.2518+143G= n.2390-114G= n.2949-114G= n.2391-114G= | |
17 | g.8231583C>G | CA2635985193 | CTC1 | c.2476-114G>C (n.2476-114G>C) n.2928-114G>C n.3411G>C c.1579-114G>C (n.1579-114G>C) n.1739-114G>C n.2498-114G>C c.*1152-114G>C (n.*1152-114G>C) n.2269-114G>C n.2484-114G>C c.*1089-114G>C (n.*1089-114G>C) c.2347-114G>C (n.2347-114G>C) n.581+143G>C n.3436-114G>C c.2371-114G>C (n.2371-114G>C) n.2465-114G>C c.*1183-114G>C (n.*1183-114G>C) n.704-114G>C c.371+143G>C n.2430-114G>C n.2519-114G>C n.2518+143G>C n.2390-114G>C n.2949-114G>C n.2391-114G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231583C>T | CA287533244 | CTC1 | c.2476-114G>A (n.2476-114G>A) n.2928-114G>A n.3411G>A c.1579-114G>A (n.1579-114G>A) n.1739-114G>A n.2498-114G>A c.*1152-114G>A (n.*1152-114G>A) n.2269-114G>A n.2484-114G>A c.*1089-114G>A (n.*1089-114G>A) c.2347-114G>A (n.2347-114G>A) n.581+143G>A n.3436-114G>A c.2371-114G>A (n.2371-114G>A) n.2465-114G>A c.*1183-114G>A (n.*1183-114G>A) n.704-114G>A c.371+143G>A n.2430-114G>A n.2519-114G>A n.2518+143G>A n.2390-114G>A n.2949-114G>A n.2391-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231584A= | CA2246189306 | CTC1 | c.2476-115T= (n.2476-115T=) n.2928-115T= n.3410T= c.1579-115T= (n.1579-115T=) n.1739-115T= n.2498-115T= c.*1152-115T= (n.*1152-115T=) n.2269-115T= n.2484-115T= c.*1089-115T= (n.*1089-115T=) c.2347-115T= (n.2347-115T=) n.581+142T= n.3436-115T= c.2371-115T= (n.2371-115T=) n.2465-115T= c.*1183-115T= (n.*1183-115T=) n.704-115T= c.371+142T= n.2430-115T= n.2519-115T= n.2518+142T= n.2390-115T= n.2949-115T= n.2391-115T= | |
17 | g.8231584A>C | CA2246189308 | CTC1 | c.2476-115T>G (n.2476-115T>G) n.2928-115T>G n.3410T>G c.1579-115T>G (n.1579-115T>G) n.1739-115T>G n.2498-115T>G c.*1152-115T>G (n.*1152-115T>G) n.2269-115T>G n.2484-115T>G c.*1089-115T>G (n.*1089-115T>G) c.2347-115T>G (n.2347-115T>G) n.581+142T>G n.3436-115T>G c.2371-115T>G (n.2371-115T>G) n.2465-115T>G c.*1183-115T>G (n.*1183-115T>G) n.704-115T>G c.371+142T>G n.2430-115T>G n.2519-115T>G n.2518+142T>G n.2390-115T>G n.2949-115T>G n.2391-115T>G | dbSNP |
17 | g.8231592_8231593del | CA2635985195 | CTC1 | c.2476-117_2476-116del (n.2476-117_2476-116del) n.2928-117_2928-116del n.3408_3409del c.1579-117_1579-116del (n.1579-117_1579-116del) n.1739-117_1739-116del n.2498-117_2498-116del c.*1152-117_*1152-116del (n.*1152-117_*1152-116del) n.2269-117_2269-116del n.2484-117_2484-116del c.*1089-117_*1089-116del (n.*1089-117_*1089-116del) c.2347-117_2347-116del (n.2347-117_2347-116del) n.581+140_581+141del n.3436-117_3436-116del c.2371-117_2371-116del (n.2371-117_2371-116del) n.2465-117_2465-116del c.*1183-117_*1183-116del (n.*1183-117_*1183-116del) n.704-117_704-116del c.371+140_371+141del n.2430-117_2430-116del n.2519-117_2519-116del n.2518+140_2518+141del n.2390-117_2390-116del n.2949-117_2949-116del n.2391-117_2391-116del | gnomAD v4 |
17 | g.8231586C>A | CA2635985201 | CTC1 | c.2476-117G>T (n.2476-117G>T) n.2928-117G>T n.3408G>T c.1579-117G>T (n.1579-117G>T) n.1739-117G>T n.2498-117G>T c.*1152-117G>T (n.*1152-117G>T) n.2269-117G>T n.2484-117G>T c.*1089-117G>T (n.*1089-117G>T) c.2347-117G>T (n.2347-117G>T) n.581+140G>T n.3436-117G>T c.2371-117G>T (n.2371-117G>T) n.2465-117G>T c.*1183-117G>T (n.*1183-117G>T) n.704-117G>T c.371+140G>T n.2430-117G>T n.2519-117G>T n.2518+140G>T n.2390-117G>T n.2949-117G>T n.2391-117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231586C= | CA2246189313 | CTC1 | c.2476-117G= (n.2476-117G=) n.2928-117G= n.3408G= c.1579-117G= (n.1579-117G=) n.1739-117G= n.2498-117G= c.*1152-117G= (n.*1152-117G=) n.2269-117G= n.2484-117G= c.*1089-117G= (n.*1089-117G=) c.2347-117G= (n.2347-117G=) n.581+140G= n.3436-117G= c.2371-117G= (n.2371-117G=) n.2465-117G= c.*1183-117G= (n.*1183-117G=) n.704-117G= c.371+140G= n.2430-117G= n.2519-117G= n.2518+140G= n.2390-117G= n.2949-117G= n.2391-117G= | |
17 | g.8231586C>T | CA287533251 | CTC1 | c.2476-117G>A (n.2476-117G>A) n.2928-117G>A n.3408G>A c.1579-117G>A (n.1579-117G>A) n.1739-117G>A n.2498-117G>A c.*1152-117G>A (n.*1152-117G>A) n.2269-117G>A n.2484-117G>A c.*1089-117G>A (n.*1089-117G>A) c.2347-117G>A (n.2347-117G>A) n.581+140G>A n.3436-117G>A c.2371-117G>A (n.2371-117G>A) n.2465-117G>A c.*1183-117G>A (n.*1183-117G>A) n.704-117G>A c.371+140G>A n.2430-117G>A n.2519-117G>A n.2518+140G>A n.2390-117G>A n.2949-117G>A n.2391-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231588C>A | CA2635985202 | CTC1 | c.2476-119G>T (n.2476-119G>T) n.2928-119G>T n.3406G>T c.1579-119G>T (n.1579-119G>T) n.1739-119G>T n.2498-119G>T c.*1152-119G>T (n.*1152-119G>T) n.2269-119G>T n.2484-119G>T c.*1089-119G>T (n.*1089-119G>T) c.2347-119G>T (n.2347-119G>T) n.581+138G>T n.3436-119G>T c.2371-119G>T (n.2371-119G>T) n.2465-119G>T c.*1183-119G>T (n.*1183-119G>T) n.704-119G>T c.371+138G>T n.2430-119G>T n.2519-119G>T n.2518+138G>T n.2390-119G>T n.2949-119G>T n.2391-119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231588C>T | CA2635985203 | CTC1 | c.2476-119G>A (n.2476-119G>A) n.2928-119G>A n.3406G>A c.1579-119G>A (n.1579-119G>A) n.1739-119G>A n.2498-119G>A c.*1152-119G>A (n.*1152-119G>A) n.2269-119G>A n.2484-119G>A c.*1089-119G>A (n.*1089-119G>A) c.2347-119G>A (n.2347-119G>A) n.581+138G>A n.3436-119G>A c.2371-119G>A (n.2371-119G>A) n.2465-119G>A c.*1183-119G>A (n.*1183-119G>A) n.704-119G>A c.371+138G>A n.2430-119G>A n.2519-119G>A n.2518+138G>A n.2390-119G>A n.2949-119G>A n.2391-119G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231590C>A | CA2635985205 | CTC1 | c.2476-121G>T (n.2476-121G>T) n.2928-121G>T n.3404G>T c.1579-121G>T (n.1579-121G>T) n.1739-121G>T n.2498-121G>T c.*1152-121G>T (n.*1152-121G>T) n.2269-121G>T n.2484-121G>T c.*1089-121G>T (n.*1089-121G>T) c.2347-121G>T (n.2347-121G>T) n.581+136G>T n.3436-121G>T c.2371-121G>T (n.2371-121G>T) n.2465-121G>T c.*1183-121G>T (n.*1183-121G>T) n.704-121G>T c.371+136G>T n.2430-121G>T n.2519-121G>T n.2518+136G>T n.2390-121G>T n.2949-121G>T n.2391-121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231590C= | CA2246189314 | CTC1 | c.2476-121G= (n.2476-121G=) n.2928-121G= n.3404G= c.1579-121G= (n.1579-121G=) n.1739-121G= n.2498-121G= c.*1152-121G= (n.*1152-121G=) n.2269-121G= n.2484-121G= c.*1089-121G= (n.*1089-121G=) c.2347-121G= (n.2347-121G=) n.581+136G= n.3436-121G= c.2371-121G= (n.2371-121G=) n.2465-121G= c.*1183-121G= (n.*1183-121G=) n.704-121G= c.371+136G= n.2430-121G= n.2519-121G= n.2518+136G= n.2390-121G= n.2949-121G= n.2391-121G= | |
17 | g.8231590C>T | CA2246189315 | CTC1 | c.2476-121G>A (n.2476-121G>A) n.2928-121G>A n.3404G>A c.1579-121G>A (n.1579-121G>A) n.1739-121G>A n.2498-121G>A c.*1152-121G>A (n.*1152-121G>A) n.2269-121G>A n.2484-121G>A c.*1089-121G>A (n.*1089-121G>A) c.2347-121G>A (n.2347-121G>A) n.581+136G>A n.3436-121G>A c.2371-121G>A (n.2371-121G>A) n.2465-121G>A c.*1183-121G>A (n.*1183-121G>A) n.704-121G>A c.371+136G>A n.2430-121G>A n.2519-121G>A n.2518+136G>A n.2390-121G>A n.2949-121G>A n.2391-121G>A | dbSNP |
17 | g.8231591A>C | CA2635985206 | CTC1 | c.2476-122T>G (n.2476-122T>G) n.2928-122T>G n.3403T>G c.1579-122T>G (n.1579-122T>G) n.1739-122T>G n.2498-122T>G c.*1152-122T>G (n.*1152-122T>G) n.2269-122T>G n.2484-122T>G c.*1089-122T>G (n.*1089-122T>G) c.2347-122T>G (n.2347-122T>G) n.581+135T>G n.3436-122T>G c.2371-122T>G (n.2371-122T>G) n.2465-122T>G c.*1183-122T>G (n.*1183-122T>G) n.704-122T>G c.371+135T>G n.2430-122T>G n.2519-122T>G n.2518+135T>G n.2390-122T>G n.2949-122T>G n.2391-122T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231591A>T | CA2635985207 | CTC1 | c.2476-122T>A (n.2476-122T>A) n.2928-122T>A n.3403T>A c.1579-122T>A (n.1579-122T>A) n.1739-122T>A n.2498-122T>A c.*1152-122T>A (n.*1152-122T>A) n.2269-122T>A n.2484-122T>A c.*1089-122T>A (n.*1089-122T>A) c.2347-122T>A (n.2347-122T>A) n.581+135T>A n.3436-122T>A c.2371-122T>A (n.2371-122T>A) n.2465-122T>A c.*1183-122T>A (n.*1183-122T>A) n.704-122T>A c.371+135T>A n.2430-122T>A n.2519-122T>A n.2518+135T>A n.2390-122T>A n.2949-122T>A n.2391-122T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231592del | CA2590234074 | CTC1 | c.2476-123del (n.2476-123del) n.2928-123del n.3402del c.1579-123del (n.1579-123del) n.1739-123del n.2498-123del c.*1152-123del (n.*1152-123del) n.2269-123del n.2484-123del c.*1089-123del (n.*1089-123del) c.2347-123del (n.2347-123del) n.581+134del n.3436-123del c.2371-123del (n.2371-123del) n.2465-123del c.*1183-123del (n.*1183-123del) n.704-123del c.371+134del n.2430-123del n.2519-123del n.2518+134del n.2390-123del n.2949-123del n.2391-123del | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.8231592C>A | CA2635985209 | CTC1 | c.2476-123G>T (n.2476-123G>T) n.2928-123G>T n.3402G>T c.1579-123G>T (n.1579-123G>T) n.1739-123G>T n.2498-123G>T c.*1152-123G>T (n.*1152-123G>T) n.2269-123G>T n.2484-123G>T c.*1089-123G>T (n.*1089-123G>T) c.2347-123G>T (n.2347-123G>T) n.581+134G>T n.3436-123G>T c.2371-123G>T (n.2371-123G>T) n.2465-123G>T c.*1183-123G>T (n.*1183-123G>T) n.704-123G>T c.371+134G>T n.2430-123G>T n.2519-123G>T n.2518+134G>T n.2390-123G>T n.2949-123G>T n.2391-123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231592C= | CA2246189316 | CTC1 | c.2476-123G= (n.2476-123G=) n.2928-123G= n.3402G= c.1579-123G= (n.1579-123G=) n.1739-123G= n.2498-123G= c.*1152-123G= (n.*1152-123G=) n.2269-123G= n.2484-123G= c.*1089-123G= (n.*1089-123G=) c.2347-123G= (n.2347-123G=) n.581+134G= n.3436-123G= c.2371-123G= (n.2371-123G=) n.2465-123G= c.*1183-123G= (n.*1183-123G=) n.704-123G= c.371+134G= n.2430-123G= n.2519-123G= n.2518+134G= n.2390-123G= n.2949-123G= n.2391-123G= | |
17 | g.8231592C>T | CA287533256 | CTC1 | c.2476-123G>A (n.2476-123G>A) n.2928-123G>A n.3402G>A c.1579-123G>A (n.1579-123G>A) n.1739-123G>A n.2498-123G>A c.*1152-123G>A (n.*1152-123G>A) n.2269-123G>A n.2484-123G>A c.*1089-123G>A (n.*1089-123G>A) c.2347-123G>A (n.2347-123G>A) n.581+134G>A n.3436-123G>A c.2371-123G>A (n.2371-123G>A) n.2465-123G>A c.*1183-123G>A (n.*1183-123G>A) n.704-123G>A c.371+134G>A n.2430-123G>A n.2519-123G>A n.2518+134G>A n.2390-123G>A n.2949-123G>A n.2391-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231593A>G | CA2635985211 | CTC1 | c.2476-124T>C (n.2476-124T>C) n.2928-124T>C n.3401T>C c.1579-124T>C (n.1579-124T>C) n.1739-124T>C n.2498-124T>C c.*1152-124T>C (n.*1152-124T>C) n.2269-124T>C n.2484-124T>C c.*1089-124T>C (n.*1089-124T>C) c.2347-124T>C (n.2347-124T>C) n.581+133T>C n.3436-124T>C c.2371-124T>C (n.2371-124T>C) n.2465-124T>C c.*1183-124T>C (n.*1183-124T>C) n.704-124T>C c.371+133T>C n.2430-124T>C n.2519-124T>C n.2518+133T>C n.2390-124T>C n.2949-124T>C n.2391-124T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231593dup | CA624869479 | CTC1 | c.2476-124dup (n.2476-124dup) n.2928-124dup n.3401dup c.1579-124dup (n.1579-124dup) n.1739-124dup n.2498-124dup c.*1152-124dup (n.*1152-124dup) n.2269-124dup n.2484-124dup c.*1089-124dup (n.*1089-124dup) c.2347-124dup (n.2347-124dup) n.581+133dup n.3436-124dup c.2371-124dup (n.2371-124dup) n.2465-124dup c.*1183-124dup (n.*1183-124dup) n.704-124dup c.371+133dup n.2430-124dup n.2519-124dup n.2518+133dup n.2390-124dup n.2949-124dup n.2391-124dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231594G>A | CA2635985213 | CTC1 | c.2476-125C>T (n.2476-125C>T) n.2928-125C>T n.3400C>T c.1579-125C>T (n.1579-125C>T) n.1739-125C>T n.2498-125C>T c.*1152-125C>T (n.*1152-125C>T) n.2269-125C>T n.2484-125C>T c.*1089-125C>T (n.*1089-125C>T) c.2347-125C>T (n.2347-125C>T) n.581+132C>T n.3436-125C>T c.2371-125C>T (n.2371-125C>T) n.2465-125C>T c.*1183-125C>T (n.*1183-125C>T) n.704-125C>T c.371+132C>T n.2430-125C>T n.2519-125C>T n.2518+132C>T n.2390-125C>T n.2949-125C>T n.2391-125C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231595G>A | CA287533257 | CTC1 | c.2476-126C>T (n.2476-126C>T) n.2928-126C>T n.3399C>T c.1579-126C>T (n.1579-126C>T) n.1739-126C>T n.2498-126C>T c.*1152-126C>T (n.*1152-126C>T) n.2269-126C>T n.2484-126C>T c.*1089-126C>T (n.*1089-126C>T) c.2347-126C>T (n.2347-126C>T) n.581+131C>T n.3436-126C>T c.2371-126C>T (n.2371-126C>T) n.2465-126C>T c.*1183-126C>T (n.*1183-126C>T) n.704-126C>T c.371+131C>T n.2430-126C>T n.2519-126C>T n.2518+131C>T n.2390-126C>T n.2949-126C>T n.2391-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231595G= | CA2246189317 | CTC1 | c.2476-126C= (n.2476-126C=) n.2928-126C= n.3399C= c.1579-126C= (n.1579-126C=) n.1739-126C= n.2498-126C= c.*1152-126C= (n.*1152-126C=) n.2269-126C= n.2484-126C= c.*1089-126C= (n.*1089-126C=) c.2347-126C= (n.2347-126C=) n.581+131C= n.3436-126C= c.2371-126C= (n.2371-126C=) n.2465-126C= c.*1183-126C= (n.*1183-126C=) n.704-126C= c.371+131C= n.2430-126C= n.2519-126C= n.2518+131C= n.2390-126C= n.2949-126C= n.2391-126C= | |
17 | g.8231595G>T | CA2635985214 | CTC1 | c.2476-126C>A (n.2476-126C>A) n.2928-126C>A n.3399C>A c.1579-126C>A (n.1579-126C>A) n.1739-126C>A n.2498-126C>A c.*1152-126C>A (n.*1152-126C>A) n.2269-126C>A n.2484-126C>A c.*1089-126C>A (n.*1089-126C>A) c.2347-126C>A (n.2347-126C>A) n.581+131C>A n.3436-126C>A c.2371-126C>A (n.2371-126C>A) n.2465-126C>A c.*1183-126C>A (n.*1183-126C>A) n.704-126C>A c.371+131C>A n.2430-126C>A n.2519-126C>A n.2518+131C>A n.2390-126C>A n.2949-126C>A n.2391-126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231596C>A | CA2635985215 | CTC1 | c.2476-127G>T (n.2476-127G>T) n.2928-127G>T n.3398G>T c.1579-127G>T (n.1579-127G>T) n.1739-127G>T n.2498-127G>T c.*1152-127G>T (n.*1152-127G>T) n.2269-127G>T n.2484-127G>T c.*1089-127G>T (n.*1089-127G>T) c.2347-127G>T (n.2347-127G>T) n.581+130G>T n.3436-127G>T c.2371-127G>T (n.2371-127G>T) n.2465-127G>T c.*1183-127G>T (n.*1183-127G>T) n.704-127G>T c.371+130G>T n.2430-127G>T n.2519-127G>T n.2518+130G>T n.2390-127G>T n.2949-127G>T n.2391-127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231596C>T | CA2635985216 | CTC1 | c.2476-127G>A (n.2476-127G>A) n.2928-127G>A n.3398G>A c.1579-127G>A (n.1579-127G>A) n.1739-127G>A n.2498-127G>A c.*1152-127G>A (n.*1152-127G>A) n.2269-127G>A n.2484-127G>A c.*1089-127G>A (n.*1089-127G>A) c.2347-127G>A (n.2347-127G>A) n.581+130G>A n.3436-127G>A c.2371-127G>A (n.2371-127G>A) n.2465-127G>A c.*1183-127G>A (n.*1183-127G>A) n.704-127G>A c.371+130G>A n.2430-127G>A n.2519-127G>A n.2518+130G>A n.2390-127G>A n.2949-127G>A n.2391-127G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231596_8231597delinsCT | CA2246189318 | CTC1 | c.2476-128_2476-127delinsAG (n.2476-128_2476-127delinsAG) n.2928-128_2928-127delinsAG n.3397_3398delinsAG c.1579-128_1579-127delinsAG (n.1579-128_1579-127delinsAG) n.1739-128_1739-127delinsAG n.2498-128_2498-127delinsAG c.*1152-128_*1152-127delinsAG (n.*1152-128_*1152-127delinsAG) n.2269-128_2269-127delinsAG n.2484-128_2484-127delinsAG c.*1089-128_*1089-127delinsAG (n.*1089-128_*1089-127delinsAG) c.2347-128_2347-127delinsAG (n.2347-128_2347-127delinsAG) n.581+129_581+130delinsAG n.3436-128_3436-127delinsAG c.2371-128_2371-127delinsAG (n.2371-128_2371-127delinsAG) n.2465-128_2465-127delinsAG c.*1183-128_*1183-127delinsAG (n.*1183-128_*1183-127delinsAG) n.704-128_704-127delinsAG c.371+129_371+130delinsAG n.2430-128_2430-127delinsAG n.2519-128_2519-127delinsAG n.2518+129_2518+130delinsAG n.2390-128_2390-127delinsAG n.2949-128_2949-127delinsAG n.2391-128_2391-127delinsAG | |
17 | g.8231599del | CA287533259 | CTC1 | c.2476-128del (n.2476-128del) n.2928-128del n.3397del c.1579-128del (n.1579-128del) n.1739-128del n.2498-128del c.*1152-128del (n.*1152-128del) n.2269-128del n.2484-128del c.*1089-128del (n.*1089-128del) c.2347-128del (n.2347-128del) n.581+129del n.3436-128del c.2371-128del (n.2371-128del) n.2465-128del c.*1183-128del (n.*1183-128del) n.704-128del c.371+129del n.2430-128del n.2519-128del n.2518+129del n.2390-128del n.2949-128del n.2391-128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231598T>G | CA2246189320 | CTC1 | c.2476-129A>C (n.2476-129A>C) n.2928-129A>C n.3396A>C c.1579-129A>C (n.1579-129A>C) n.1739-129A>C n.2498-129A>C c.*1152-129A>C (n.*1152-129A>C) n.2269-129A>C n.2484-129A>C c.*1089-129A>C (n.*1089-129A>C) c.2347-129A>C (n.2347-129A>C) n.581+128A>C n.3436-129A>C c.2371-129A>C (n.2371-129A>C) n.2465-129A>C c.*1183-129A>C (n.*1183-129A>C) n.704-129A>C c.371+128A>C n.2430-129A>C n.2519-129A>C n.2518+128A>C n.2390-129A>C n.2949-129A>C n.2391-129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231598T= | CA2246189319 | CTC1 | c.2476-129A= (n.2476-129A=) n.2928-129A= n.3396A= c.1579-129A= (n.1579-129A=) n.1739-129A= n.2498-129A= c.*1152-129A= (n.*1152-129A=) n.2269-129A= n.2484-129A= c.*1089-129A= (n.*1089-129A=) c.2347-129A= (n.2347-129A=) n.581+128A= n.3436-129A= c.2371-129A= (n.2371-129A=) n.2465-129A= c.*1183-129A= (n.*1183-129A=) n.704-129A= c.371+128A= n.2430-129A= n.2519-129A= n.2518+128A= n.2390-129A= n.2949-129A= n.2391-129A= | |
17 | g.8231599T>C | CA2635985218 | CTC1 | c.2475+127A>G (n.2475+127A>G) n.2927+127A>G n.3395A>G c.1578+127A>G (n.1578+127A>G) n.1738+127A>G n.2497+127A>G c.*1151+127A>G (n.*1151+127A>G) n.2268+127A>G n.2483+127A>G c.*1088+127A>G (n.*1088+127A>G) c.2346+127A>G (n.2346+127A>G) n.581+127A>G n.3435+127A>G c.2370+127A>G (n.2370+127A>G) n.2464+127A>G c.*1182+127A>G (n.*1182+127A>G) n.703+127A>G c.371+127A>G n.2429+127A>G n.2518+127A>G n.2389+127A>G n.2948+127A>G n.2390+127A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231600C>G | CA2635985219 | CTC1 | c.2475+126G>C (n.2475+126G>C) n.2927+126G>C n.3394G>C c.1578+126G>C (n.1578+126G>C) n.1738+126G>C n.2497+126G>C c.*1151+126G>C (n.*1151+126G>C) n.2268+126G>C n.2483+126G>C c.*1088+126G>C (n.*1088+126G>C) c.2346+126G>C (n.2346+126G>C) n.581+126G>C n.3435+126G>C c.2370+126G>C (n.2370+126G>C) n.2464+126G>C c.*1182+126G>C (n.*1182+126G>C) n.703+126G>C c.371+126G>C n.2429+126G>C n.2518+126G>C n.2389+126G>C n.2948+126G>C n.2390+126G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231600C>T | CA2635985220 | CTC1 | c.2475+126G>A (n.2475+126G>A) n.2927+126G>A n.3394G>A c.1578+126G>A (n.1578+126G>A) n.1738+126G>A n.2497+126G>A c.*1151+126G>A (n.*1151+126G>A) n.2268+126G>A n.2483+126G>A c.*1088+126G>A (n.*1088+126G>A) c.2346+126G>A (n.2346+126G>A) n.581+126G>A n.3435+126G>A c.2370+126G>A (n.2370+126G>A) n.2464+126G>A c.*1182+126G>A (n.*1182+126G>A) n.703+126G>A c.371+126G>A n.2429+126G>A n.2518+126G>A n.2389+126G>A n.2948+126G>A n.2390+126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231601T>C | CA2635985222 | CTC1 | c.2475+125A>G (n.2475+125A>G) n.2927+125A>G n.3393A>G c.1578+125A>G (n.1578+125A>G) n.1738+125A>G n.2497+125A>G c.*1151+125A>G (n.*1151+125A>G) n.2268+125A>G n.2483+125A>G c.*1088+125A>G (n.*1088+125A>G) c.2346+125A>G (n.2346+125A>G) n.581+125A>G n.3435+125A>G c.2370+125A>G (n.2370+125A>G) n.2464+125A>G c.*1182+125A>G (n.*1182+125A>G) n.703+125A>G c.371+125A>G n.2429+125A>G n.2518+125A>G n.2389+125A>G n.2948+125A>G n.2390+125A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231602G>A | CA2635985224 | CTC1 | c.2475+124C>T (n.2475+124C>T) n.2927+124C>T n.3392C>T c.1578+124C>T (n.1578+124C>T) n.1738+124C>T n.2497+124C>T c.*1151+124C>T (n.*1151+124C>T) n.2268+124C>T n.2483+124C>T c.*1088+124C>T (n.*1088+124C>T) c.2346+124C>T (n.2346+124C>T) n.581+124C>T n.3435+124C>T c.2370+124C>T (n.2370+124C>T) n.2464+124C>T c.*1182+124C>T (n.*1182+124C>T) n.703+124C>T c.371+124C>T n.2429+124C>T n.2518+124C>T n.2389+124C>T n.2948+124C>T n.2390+124C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231602G>T | CA2635985223 | CTC1 | c.2475+124C>A (n.2475+124C>A) n.2927+124C>A n.3392C>A c.1578+124C>A (n.1578+124C>A) n.1738+124C>A n.2497+124C>A c.*1151+124C>A (n.*1151+124C>A) n.2268+124C>A n.2483+124C>A c.*1088+124C>A (n.*1088+124C>A) c.2346+124C>A (n.2346+124C>A) n.581+124C>A n.3435+124C>A c.2370+124C>A (n.2370+124C>A) n.2464+124C>A c.*1182+124C>A (n.*1182+124C>A) n.703+124C>A c.371+124C>A n.2429+124C>A n.2518+124C>A n.2389+124C>A n.2948+124C>A n.2390+124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231603G>T | CA2635985226 | CTC1 | c.2475+123C>A (n.2475+123C>A) n.2927+123C>A n.3391C>A c.1578+123C>A (n.1578+123C>A) n.1738+123C>A n.2497+123C>A c.*1151+123C>A (n.*1151+123C>A) n.2268+123C>A n.2483+123C>A c.*1088+123C>A (n.*1088+123C>A) c.2346+123C>A (n.2346+123C>A) n.581+123C>A n.3435+123C>A c.2370+123C>A (n.2370+123C>A) n.2464+123C>A c.*1182+123C>A (n.*1182+123C>A) n.703+123C>A c.371+123C>A n.2429+123C>A n.2518+123C>A n.2389+123C>A n.2948+123C>A n.2390+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231604T>C | CA2635985227 | CTC1 | c.2475+122A>G (n.2475+122A>G) n.2927+122A>G n.3390A>G c.1578+122A>G (n.1578+122A>G) n.1738+122A>G n.2497+122A>G c.*1151+122A>G (n.*1151+122A>G) n.2268+122A>G n.2483+122A>G c.*1088+122A>G (n.*1088+122A>G) c.2346+122A>G (n.2346+122A>G) n.581+122A>G n.3435+122A>G c.2370+122A>G (n.2370+122A>G) n.2464+122A>G c.*1182+122A>G (n.*1182+122A>G) n.703+122A>G c.371+122A>G n.2429+122A>G n.2518+122A>G n.2389+122A>G n.2948+122A>G n.2390+122A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231604_8231605delinsTG | CA2246189321 | CTC1 | c.2475+121_2475+122delinsCA (n.2475+121_2475+122delinsCA) n.2927+121_2927+122delinsCA n.3389_3390delinsCA c.1578+121_1578+122delinsCA (n.1578+121_1578+122delinsCA) n.1738+121_1738+122delinsCA n.2497+121_2497+122delinsCA c.*1151+121_*1151+122delinsCA (n.*1151+121_*1151+122delinsCA) n.2268+121_2268+122delinsCA n.2483+121_2483+122delinsCA c.*1088+121_*1088+122delinsCA (n.*1088+121_*1088+122delinsCA) c.2346+121_2346+122delinsCA (n.2346+121_2346+122delinsCA) n.581+121_581+122delinsCA n.3435+121_3435+122delinsCA c.2370+121_2370+122delinsCA (n.2370+121_2370+122delinsCA) n.2464+121_2464+122delinsCA c.*1182+121_*1182+122delinsCA (n.*1182+121_*1182+122delinsCA) n.703+121_703+122delinsCA c.371+121_371+122delinsCA n.2429+121_2429+122delinsCA n.2518+121_2518+122delinsCA n.2389+121_2389+122delinsCA n.2948+121_2948+122delinsCA n.2390+121_2390+122delinsCA | |
17 | g.8231605del | CA775734156 | CTC1 | c.2475+121del (n.2475+121del) n.2927+121del n.3389del c.1578+121del (n.1578+121del) n.1738+121del n.2497+121del c.*1151+121del (n.*1151+121del) n.2268+121del n.2483+121del c.*1088+121del (n.*1088+121del) c.2346+121del (n.2346+121del) n.581+121del n.3435+121del c.2370+121del (n.2370+121del) n.2464+121del c.*1182+121del (n.*1182+121del) n.703+121del c.371+121del n.2429+121del n.2518+121del n.2389+121del n.2948+121del n.2390+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231605G>A | CA2246189323 | CTC1 | c.2475+121C>T (n.2475+121C>T) n.2927+121C>T n.3389C>T c.1578+121C>T (n.1578+121C>T) n.1738+121C>T n.2497+121C>T c.*1151+121C>T (n.*1151+121C>T) n.2268+121C>T n.2483+121C>T c.*1088+121C>T (n.*1088+121C>T) c.2346+121C>T (n.2346+121C>T) n.581+121C>T n.3435+121C>T c.2370+121C>T (n.2370+121C>T) n.2464+121C>T c.*1182+121C>T (n.*1182+121C>T) n.703+121C>T c.371+121C>T n.2429+121C>T n.2518+121C>T n.2389+121C>T n.2948+121C>T n.2390+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231605G= | CA2246189322 | CTC1 | c.2475+121C= (n.2475+121C=) n.2927+121C= n.3389C= c.1578+121C= (n.1578+121C=) n.1738+121C= n.2497+121C= c.*1151+121C= (n.*1151+121C=) n.2268+121C= n.2483+121C= c.*1088+121C= (n.*1088+121C=) c.2346+121C= (n.2346+121C=) n.581+121C= n.3435+121C= c.2370+121C= (n.2370+121C=) n.2464+121C= c.*1182+121C= (n.*1182+121C=) n.703+121C= c.371+121C= n.2429+121C= n.2518+121C= n.2389+121C= n.2948+121C= n.2390+121C= | |
17 | g.8231605G>T | CA2635985228 | CTC1 | c.2475+121C>A (n.2475+121C>A) n.2927+121C>A n.3389C>A c.1578+121C>A (n.1578+121C>A) n.1738+121C>A n.2497+121C>A c.*1151+121C>A (n.*1151+121C>A) n.2268+121C>A n.2483+121C>A c.*1088+121C>A (n.*1088+121C>A) c.2346+121C>A (n.2346+121C>A) n.581+121C>A n.3435+121C>A c.2370+121C>A (n.2370+121C>A) n.2464+121C>A c.*1182+121C>A (n.*1182+121C>A) n.703+121C>A c.371+121C>A n.2429+121C>A n.2518+121C>A n.2389+121C>A n.2948+121C>A n.2390+121C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231608T>C | CA287533261 | CTC1 | c.2475+118A>G (n.2475+118A>G) n.2927+118A>G n.3386A>G c.1578+118A>G (n.1578+118A>G) n.1738+118A>G n.2497+118A>G c.*1151+118A>G (n.*1151+118A>G) n.2268+118A>G n.2483+118A>G c.*1088+118A>G (n.*1088+118A>G) c.2346+118A>G (n.2346+118A>G) n.581+118A>G n.3435+118A>G c.2370+118A>G (n.2370+118A>G) n.2464+118A>G c.*1182+118A>G (n.*1182+118A>G) n.703+118A>G c.371+118A>G n.2429+118A>G n.2518+118A>G n.2389+118A>G n.2948+118A>G n.2390+118A>G | dbSNP |
17 | g.8231608T= | CA2246189324 | CTC1 | c.2475+118A= (n.2475+118A=) n.2927+118A= n.3386A= c.1578+118A= (n.1578+118A=) n.1738+118A= n.2497+118A= c.*1151+118A= (n.*1151+118A=) n.2268+118A= n.2483+118A= c.*1088+118A= (n.*1088+118A=) c.2346+118A= (n.2346+118A=) n.581+118A= n.3435+118A= c.2370+118A= (n.2370+118A=) n.2464+118A= c.*1182+118A= (n.*1182+118A=) n.703+118A= c.371+118A= n.2429+118A= n.2518+118A= n.2389+118A= n.2948+118A= n.2390+118A= | |
17 | g.8231609C= | CA2246189325 | CTC1 | c.2475+117G= (n.2475+117G=) n.2927+117G= n.3385G= c.1578+117G= (n.1578+117G=) n.1738+117G= n.2497+117G= c.*1151+117G= (n.*1151+117G=) n.2268+117G= n.2483+117G= c.*1088+117G= (n.*1088+117G=) c.2346+117G= (n.2346+117G=) n.581+117G= n.3435+117G= c.2370+117G= (n.2370+117G=) n.2464+117G= c.*1182+117G= (n.*1182+117G=) n.703+117G= c.371+117G= n.2429+117G= n.2518+117G= n.2389+117G= n.2948+117G= n.2390+117G= | |
17 | g.8231609C>T | CA287533264 | CTC1 | c.2475+117G>A (n.2475+117G>A) n.2927+117G>A n.3385G>A c.1578+117G>A (n.1578+117G>A) n.1738+117G>A n.2497+117G>A c.*1151+117G>A (n.*1151+117G>A) n.2268+117G>A n.2483+117G>A c.*1088+117G>A (n.*1088+117G>A) c.2346+117G>A (n.2346+117G>A) n.581+117G>A n.3435+117G>A c.2370+117G>A (n.2370+117G>A) n.2464+117G>A c.*1182+117G>A (n.*1182+117G>A) n.703+117G>A c.371+117G>A n.2429+117G>A n.2518+117G>A n.2389+117G>A n.2948+117G>A n.2390+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231610T>C | CA2635985232 | CTC1 | c.2475+116A>G (n.2475+116A>G) n.2927+116A>G n.3384A>G c.1578+116A>G (n.1578+116A>G) n.1738+116A>G n.2497+116A>G c.*1151+116A>G (n.*1151+116A>G) n.2268+116A>G n.2483+116A>G c.*1088+116A>G (n.*1088+116A>G) c.2346+116A>G (n.2346+116A>G) n.581+116A>G n.3435+116A>G c.2370+116A>G (n.2370+116A>G) n.2464+116A>G c.*1182+116A>G (n.*1182+116A>G) n.703+116A>G c.371+116A>G n.2429+116A>G n.2518+116A>G n.2389+116A>G n.2948+116A>G n.2390+116A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231611A>G | CA2635985236 | CTC1 | c.2475+115T>C (n.2475+115T>C) n.2927+115T>C n.3383T>C c.1578+115T>C (n.1578+115T>C) n.1738+115T>C n.2497+115T>C c.*1151+115T>C (n.*1151+115T>C) n.2268+115T>C n.2483+115T>C c.*1088+115T>C (n.*1088+115T>C) c.2346+115T>C (n.2346+115T>C) n.581+115T>C n.3435+115T>C c.2370+115T>C (n.2370+115T>C) n.2464+115T>C c.*1182+115T>C (n.*1182+115T>C) n.703+115T>C c.371+115T>C n.2429+115T>C n.2518+115T>C n.2389+115T>C n.2948+115T>C n.2390+115T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231613del | CA2635985235 | CTC1 | c.2475+115del (n.2475+115del) n.2927+115del n.3383del c.1578+115del (n.1578+115del) n.1738+115del n.2497+115del c.*1151+115del (n.*1151+115del) n.2268+115del n.2483+115del c.*1088+115del (n.*1088+115del) c.2346+115del (n.2346+115del) n.581+115del n.3435+115del c.2370+115del (n.2370+115del) n.2464+115del c.*1182+115del (n.*1182+115del) n.703+115del c.371+115del n.2429+115del n.2518+115del n.2389+115del n.2948+115del n.2390+115del | gnomAD v4 |
17 | g.8231613A>G | CA2635985237 | CTC1 | c.2475+113T>C (n.2475+113T>C) n.2927+113T>C n.3381T>C c.1578+113T>C (n.1578+113T>C) n.1738+113T>C n.2497+113T>C c.*1151+113T>C (n.*1151+113T>C) n.2268+113T>C n.2483+113T>C c.*1088+113T>C (n.*1088+113T>C) c.2346+113T>C (n.2346+113T>C) n.581+113T>C n.3435+113T>C c.2370+113T>C (n.2370+113T>C) n.2464+113T>C c.*1182+113T>C (n.*1182+113T>C) n.703+113T>C c.371+113T>C n.2429+113T>C n.2518+113T>C n.2389+113T>C n.2948+113T>C n.2390+113T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231616del | CA2635985239 | CTC1 | c.2475+111del (n.2475+111del) n.2927+111del n.3379del c.1578+111del (n.1578+111del) n.1738+111del n.2497+111del c.*1151+111del (n.*1151+111del) n.2268+111del n.2483+111del c.*1088+111del (n.*1088+111del) c.2346+111del (n.2346+111del) n.581+111del n.3435+111del c.2370+111del (n.2370+111del) n.2464+111del c.*1182+111del (n.*1182+111del) n.703+111del c.371+111del n.2429+111del n.2518+111del n.2389+111del n.2948+111del n.2390+111del | gnomAD v4 |
17 | g.8231616C>A | CA2635985240 | CTC1 | c.2475+110G>T (n.2475+110G>T) n.2927+110G>T n.3378G>T c.1578+110G>T (n.1578+110G>T) n.1738+110G>T n.2497+110G>T c.*1151+110G>T (n.*1151+110G>T) n.2268+110G>T n.2483+110G>T c.*1088+110G>T (n.*1088+110G>T) c.2346+110G>T (n.2346+110G>T) n.581+110G>T n.3435+110G>T c.2370+110G>T (n.2370+110G>T) n.2464+110G>T c.*1182+110G>T (n.*1182+110G>T) n.703+110G>T c.371+110G>T n.2429+110G>T n.2518+110G>T n.2389+110G>T n.2948+110G>T n.2390+110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231616C>T | CA2635985241 | CTC1 | c.2475+110G>A (n.2475+110G>A) n.2927+110G>A n.3378G>A c.1578+110G>A (n.1578+110G>A) n.1738+110G>A n.2497+110G>A c.*1151+110G>A (n.*1151+110G>A) n.2268+110G>A n.2483+110G>A c.*1088+110G>A (n.*1088+110G>A) c.2346+110G>A (n.2346+110G>A) n.581+110G>A n.3435+110G>A c.2370+110G>A (n.2370+110G>A) n.2464+110G>A c.*1182+110G>A (n.*1182+110G>A) n.703+110G>A c.371+110G>A n.2429+110G>A n.2518+110G>A n.2389+110G>A n.2948+110G>A n.2390+110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231618G>C | CA2246189327 | CTC1 | c.2475+108C>G (n.2475+108C>G) n.2927+108C>G n.3376C>G c.1578+108C>G (n.1578+108C>G) n.1738+108C>G n.2497+108C>G c.*1151+108C>G (n.*1151+108C>G) n.2268+108C>G n.2483+108C>G c.*1088+108C>G (n.*1088+108C>G) c.2346+108C>G (n.2346+108C>G) n.581+108C>G n.3435+108C>G c.2370+108C>G (n.2370+108C>G) n.2464+108C>G c.*1182+108C>G (n.*1182+108C>G) n.703+108C>G c.371+108C>G n.2429+108C>G n.2518+108C>G n.2389+108C>G n.2948+108C>G n.2390+108C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231618G= | CA2246189326 | CTC1 | c.2475+108C= (n.2475+108C=) n.2927+108C= n.3376C= c.1578+108C= (n.1578+108C=) n.1738+108C= n.2497+108C= c.*1151+108C= (n.*1151+108C=) n.2268+108C= n.2483+108C= c.*1088+108C= (n.*1088+108C=) c.2346+108C= (n.2346+108C=) n.581+108C= n.3435+108C= c.2370+108C= (n.2370+108C=) n.2464+108C= c.*1182+108C= (n.*1182+108C=) n.703+108C= c.371+108C= n.2429+108C= n.2518+108C= n.2389+108C= n.2948+108C= n.2390+108C= | |
17 | g.8231618G>T | CA2635985243 | CTC1 | c.2475+108C>A (n.2475+108C>A) n.2927+108C>A n.3376C>A c.1578+108C>A (n.1578+108C>A) n.1738+108C>A n.2497+108C>A c.*1151+108C>A (n.*1151+108C>A) n.2268+108C>A n.2483+108C>A c.*1088+108C>A (n.*1088+108C>A) c.2346+108C>A (n.2346+108C>A) n.581+108C>A n.3435+108C>A c.2370+108C>A (n.2370+108C>A) n.2464+108C>A c.*1182+108C>A (n.*1182+108C>A) n.703+108C>A c.371+108C>A n.2429+108C>A n.2518+108C>A n.2389+108C>A n.2948+108C>A n.2390+108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231621_8231662del | CA2635985242 | CTC1 | c.2475+67_2475+108del (n.2475+67_2475+108del) n.2927+67_2927+108del n.3335_3376del c.1578+67_1578+108del (n.1578+67_1578+108del) n.1738+67_1738+108del n.2497+67_2497+108del c.*1151+67_*1151+108del (n.*1151+67_*1151+108del) n.2268+67_2268+108del n.2483+67_2483+108del c.*1088+67_*1088+108del (n.*1088+67_*1088+108del) c.2346+67_2346+108del (n.2346+67_2346+108del) n.581+67_581+108del n.3435+67_3435+108del c.2370+67_2370+108del (n.2370+67_2370+108del) n.2464+67_2464+108del c.*1182+67_*1182+108del (n.*1182+67_*1182+108del) n.703+67_703+108del c.371+67_371+108del n.2429+67_2429+108del n.2518+67_2518+108del n.2389+67_2389+108del n.2948+67_2948+108del n.2390+67_2390+108del | gnomAD v4 |
17 | g.8231619C>A | CA775734162 | CTC1 | c.2475+107G>T (n.2475+107G>T) n.2927+107G>T n.3375G>T c.1578+107G>T (n.1578+107G>T) n.1738+107G>T n.2497+107G>T c.*1151+107G>T (n.*1151+107G>T) n.2268+107G>T n.2483+107G>T c.*1088+107G>T (n.*1088+107G>T) c.2346+107G>T (n.2346+107G>T) n.581+107G>T n.3435+107G>T c.2370+107G>T (n.2370+107G>T) n.2464+107G>T c.*1182+107G>T (n.*1182+107G>T) n.703+107G>T c.371+107G>T n.2429+107G>T n.2518+107G>T n.2389+107G>T n.2948+107G>T n.2390+107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231619C= | CA2246189329 | CTC1 | c.2475+107G= (n.2475+107G=) n.2927+107G= n.3375G= c.1578+107G= (n.1578+107G=) n.1738+107G= n.2497+107G= c.*1151+107G= (n.*1151+107G=) n.2268+107G= n.2483+107G= c.*1088+107G= (n.*1088+107G=) c.2346+107G= (n.2346+107G=) n.581+107G= n.3435+107G= c.2370+107G= (n.2370+107G=) n.2464+107G= c.*1182+107G= (n.*1182+107G=) n.703+107G= c.371+107G= n.2429+107G= n.2518+107G= n.2389+107G= n.2948+107G= n.2390+107G= | |
17 | g.8231619C>T | CA2635985244 | CTC1 | c.2475+107G>A (n.2475+107G>A) n.2927+107G>A n.3375G>A c.1578+107G>A (n.1578+107G>A) n.1738+107G>A n.2497+107G>A c.*1151+107G>A (n.*1151+107G>A) n.2268+107G>A n.2483+107G>A c.*1088+107G>A (n.*1088+107G>A) c.2346+107G>A (n.2346+107G>A) n.581+107G>A n.3435+107G>A c.2370+107G>A (n.2370+107G>A) n.2464+107G>A c.*1182+107G>A (n.*1182+107G>A) n.703+107G>A c.371+107G>A n.2429+107G>A n.2518+107G>A n.2389+107G>A n.2948+107G>A n.2390+107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231620C>A | CA2635985248 | CTC1 | c.2475+106G>T (n.2475+106G>T) n.2927+106G>T n.3374G>T c.1578+106G>T (n.1578+106G>T) n.1738+106G>T n.2497+106G>T c.*1151+106G>T (n.*1151+106G>T) n.2268+106G>T n.2483+106G>T c.*1088+106G>T (n.*1088+106G>T) c.2346+106G>T (n.2346+106G>T) n.581+106G>T n.3435+106G>T c.2370+106G>T (n.2370+106G>T) n.2464+106G>T c.*1182+106G>T (n.*1182+106G>T) n.703+106G>T c.371+106G>T n.2429+106G>T n.2518+106G>T n.2389+106G>T n.2948+106G>T n.2390+106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231620C= | CA2246189331 | CTC1 | c.2475+106G= (n.2475+106G=) n.2927+106G= n.3374G= c.1578+106G= (n.1578+106G=) n.1738+106G= n.2497+106G= c.*1151+106G= (n.*1151+106G=) n.2268+106G= n.2483+106G= c.*1088+106G= (n.*1088+106G=) c.2346+106G= (n.2346+106G=) n.581+106G= n.3435+106G= c.2370+106G= (n.2370+106G=) n.2464+106G= c.*1182+106G= (n.*1182+106G=) n.703+106G= c.371+106G= n.2429+106G= n.2518+106G= n.2389+106G= n.2948+106G= n.2390+106G= | |
17 | g.8231620C>T | CA2246189333 | CTC1 | c.2475+106G>A (n.2475+106G>A) n.2927+106G>A n.3374G>A c.1578+106G>A (n.1578+106G>A) n.1738+106G>A n.2497+106G>A c.*1151+106G>A (n.*1151+106G>A) n.2268+106G>A n.2483+106G>A c.*1088+106G>A (n.*1088+106G>A) c.2346+106G>A (n.2346+106G>A) n.581+106G>A n.3435+106G>A c.2370+106G>A (n.2370+106G>A) n.2464+106G>A c.*1182+106G>A (n.*1182+106G>A) n.703+106G>A c.371+106G>A n.2429+106G>A n.2518+106G>A n.2389+106G>A n.2948+106G>A n.2390+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231622T>C | CA287533271 | CTC1 | c.2475+104A>G (n.2475+104A>G) n.2927+104A>G n.3372A>G c.1578+104A>G (n.1578+104A>G) n.1738+104A>G n.2497+104A>G c.*1151+104A>G (n.*1151+104A>G) n.2268+104A>G n.2483+104A>G c.*1088+104A>G (n.*1088+104A>G) c.2346+104A>G (n.2346+104A>G) n.581+104A>G n.3435+104A>G c.2370+104A>G (n.2370+104A>G) n.2464+104A>G c.*1182+104A>G (n.*1182+104A>G) n.703+104A>G c.371+104A>G n.2429+104A>G n.2518+104A>G n.2389+104A>G n.2948+104A>G n.2390+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231622T= | CA2246189334 | CTC1 | c.2475+104A= (n.2475+104A=) n.2927+104A= n.3372A= c.1578+104A= (n.1578+104A=) n.1738+104A= n.2497+104A= c.*1151+104A= (n.*1151+104A=) n.2268+104A= n.2483+104A= c.*1088+104A= (n.*1088+104A=) c.2346+104A= (n.2346+104A=) n.581+104A= n.3435+104A= c.2370+104A= (n.2370+104A=) n.2464+104A= c.*1182+104A= (n.*1182+104A=) n.703+104A= c.371+104A= n.2429+104A= n.2518+104A= n.2389+104A= n.2948+104A= n.2390+104A= | |
17 | g.8231623C>A | CA2635985250 | CTC1 | c.2475+103G>T (n.2475+103G>T) n.2927+103G>T n.3371G>T c.1578+103G>T (n.1578+103G>T) n.1738+103G>T n.2497+103G>T c.*1151+103G>T (n.*1151+103G>T) n.2268+103G>T n.2483+103G>T c.*1088+103G>T (n.*1088+103G>T) c.2346+103G>T (n.2346+103G>T) n.581+103G>T n.3435+103G>T c.2370+103G>T (n.2370+103G>T) n.2464+103G>T c.*1182+103G>T (n.*1182+103G>T) n.703+103G>T c.371+103G>T n.2429+103G>T n.2518+103G>T n.2389+103G>T n.2948+103G>T n.2390+103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231623C>G | CA2635985251 | CTC1 | c.2475+103G>C (n.2475+103G>C) n.2927+103G>C n.3371G>C c.1578+103G>C (n.1578+103G>C) n.1738+103G>C n.2497+103G>C c.*1151+103G>C (n.*1151+103G>C) n.2268+103G>C n.2483+103G>C c.*1088+103G>C (n.*1088+103G>C) c.2346+103G>C (n.2346+103G>C) n.581+103G>C n.3435+103G>C c.2370+103G>C (n.2370+103G>C) n.2464+103G>C c.*1182+103G>C (n.*1182+103G>C) n.703+103G>C c.371+103G>C n.2429+103G>C n.2518+103G>C n.2389+103G>C n.2948+103G>C n.2390+103G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231627C>A | CA2576162945 | CTC1 | c.2475+99G>T (n.2475+99G>T) n.2927+99G>T n.3367G>T c.1578+99G>T (n.1578+99G>T) n.1738+99G>T n.2497+99G>T c.*1151+99G>T (n.*1151+99G>T) n.2268+99G>T n.2483+99G>T c.*1088+99G>T (n.*1088+99G>T) c.2346+99G>T (n.2346+99G>T) n.581+99G>T n.3435+99G>T c.2370+99G>T (n.2370+99G>T) n.2464+99G>T c.*1182+99G>T (n.*1182+99G>T) n.703+99G>T c.371+99G>T n.2429+99G>T n.2518+99G>T n.2389+99G>T n.2948+99G>T n.2390+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231628A= | CA2246189335 | CTC1 | c.2475+98T= (n.2475+98T=) n.2927+98T= n.3366T= c.1578+98T= (n.1578+98T=) n.1738+98T= n.2497+98T= c.*1151+98T= (n.*1151+98T=) n.2268+98T= n.2483+98T= c.*1088+98T= (n.*1088+98T=) c.2346+98T= (n.2346+98T=) n.581+98T= n.3435+98T= c.2370+98T= (n.2370+98T=) n.2464+98T= c.*1182+98T= (n.*1182+98T=) n.703+98T= c.371+98T= n.2429+98T= n.2518+98T= n.2389+98T= n.2948+98T= n.2390+98T= | |
17 | g.8231628A>G | CA775734168 | CTC1 | c.2475+98T>C (n.2475+98T>C) n.2927+98T>C n.3366T>C c.1578+98T>C (n.1578+98T>C) n.1738+98T>C n.2497+98T>C c.*1151+98T>C (n.*1151+98T>C) n.2268+98T>C n.2483+98T>C c.*1088+98T>C (n.*1088+98T>C) c.2346+98T>C (n.2346+98T>C) n.581+98T>C n.3435+98T>C c.2370+98T>C (n.2370+98T>C) n.2464+98T>C c.*1182+98T>C (n.*1182+98T>C) n.703+98T>C c.371+98T>C n.2429+98T>C n.2518+98T>C n.2389+98T>C n.2948+98T>C n.2390+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |