Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2391-73del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2391-74G>A
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n.2391-75G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.704-78A=
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17g.8231550T>ACA775734115CTC1c.2476-81A>T (n.2476-81A>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.704-110C=
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n.2518+147C=
n.2390-110C=
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17g.8231579G>TCA2635985180CTC1c.2476-110C>A (n.2476-110C>A)
n.2928-110C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2390-119G>T
n.2949-119G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched