Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8231467T>A | CA497958926 | CTC1 | c.2478A>T (p.Thr826=) n.2930A>T n.3527A>T c.1581A>T (p.Thr527=) n.1741A>T n.2500A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.2271A>T n.2486A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.2349A>T (p.Thr783=) n.581+259A>T n.3438A>T c.2373A>T (p.Thr791=) n.2467A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.706A>T c.371+259A>T n.2432A>T n.2521A>T n.2518+259A>T n.2392A>T n.2951A>T n.2393A>T | |
17 | g.8231467T>C | CA8372049 | CTC1 | c.2478A>G (p.Thr826=) n.2930A>G n.3527A>G c.1581A>G (p.Thr527=) n.1741A>G n.2500A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.2271A>G n.2486A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.2349A>G (p.Thr783=) n.581+259A>G n.3438A>G c.2373A>G (p.Thr791=) n.2467A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.706A>G c.371+259A>G n.2432A>G n.2521A>G n.2518+259A>G n.2392A>G n.2951A>G n.2393A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231467T>G | CA497958927 | CTC1 | c.2478A>C (p.Thr826=) n.2930A>C n.3527A>C c.1581A>C (p.Thr527=) n.1741A>C n.2500A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.2271A>C n.2486A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.2349A>C (p.Thr783=) n.581+259A>C n.3438A>C c.2373A>C (p.Thr791=) n.2467A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.706A>C c.371+259A>C n.2432A>C n.2521A>C n.2518+259A>C n.2392A>C n.2951A>C n.2393A>C | |
17 | g.8231467T= | CA2246189179 | CTC1 | c.2478A= (p.Thr826=) n.2930A= n.3527A= c.1581A= (p.Thr527=) n.1741A= n.2500A= c.*1154A= (n.*1154A=) n.2271A= n.2486A= c.*1091A= (n.*1091A=) c.2349A= (p.Thr783=) n.581+259A= n.3438A= c.2373A= (p.Thr791=) n.2467A= c.*1185A= (n.*1185A=) n.706A= c.371+259A= n.2432A= n.2521A= n.2518+259A= n.2392A= n.2951A= n.2393A= | |
17 | g.8231468G>A | CA8372051 | CTC1 | c.2477C>T (p.Thr826Ile) n.2929C>T n.3526C>T c.1580C>T (p.Thr527Ile) n.1740C>T n.2499C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.2270C>T n.2485C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.2348C>T (p.Thr783Ile) n.581+258C>T n.3437C>T c.2372C>T (p.Thr791Ile) n.2466C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.705C>T c.371+258C>T n.2431C>T n.2520C>T n.2518+258C>T n.2391C>T n.2950C>T n.2392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231468G>C | CA397976345 | CTC1 | c.2477C>G (p.Thr826Arg) n.2929C>G n.3526C>G c.1580C>G (p.Thr527Arg) n.1740C>G n.2499C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.2270C>G n.2485C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.2348C>G (p.Thr783Arg) n.581+258C>G n.3437C>G c.2372C>G (p.Thr791Arg) n.2466C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.705C>G c.371+258C>G n.2431C>G n.2520C>G n.2518+258C>G n.2391C>G n.2950C>G n.2392C>G | |
17 | g.8231468G= | CA2246189183 | CTC1 | c.2477C= (p.Thr826=) n.2929C= n.3526C= c.1580C= (p.Thr527=) n.1740C= n.2499C= c.*1153C= (n.*1153C=) n.2270C= n.2485C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.2348C= (p.Thr783=) n.581+258C= n.3437C= c.2372C= (p.Thr791=) n.2466C= c.*1184C= (n.*1184C=) n.705C= c.371+258C= n.2431C= n.2520C= n.2518+258C= n.2391C= n.2950C= n.2392C= | |
17 | g.8231468G>T | CA8372050 | CTC1 | c.2477C>A (p.Thr826Lys) n.2929C>A n.3526C>A c.1580C>A (p.Thr527Lys) n.1740C>A n.2499C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.2270C>A n.2485C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.2348C>A (p.Thr783Lys) n.581+258C>A n.3437C>A c.2372C>A (p.Thr791Lys) n.2466C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.705C>A c.371+258C>A n.2431C>A n.2520C>A n.2518+258C>A n.2391C>A n.2950C>A n.2392C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231469T>A | CA8372052 | CTC1 | c.2476A>T (p.Thr826Ser) n.2928A>T n.3525A>T c.1579A>T (p.Thr527Ser) n.1739A>T n.2498A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.2269A>T n.2484A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.2347A>T (p.Thr783Ser) n.581+257A>T n.3436A>T c.2371A>T (p.Thr791Ser) n.2465A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.704A>T c.371+257A>T n.2430A>T n.2519A>T n.2518+257A>T n.2390A>T n.2949A>T n.2391A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231469T>C | CA397976353 | CTC1 | c.2476A>G (p.Thr826Ala) n.2928A>G n.3525A>G c.1579A>G (p.Thr527Ala) n.1739A>G n.2498A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.2269A>G n.2484A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.2347A>G (p.Thr783Ala) n.581+257A>G n.3436A>G c.2371A>G (p.Thr791Ala) n.2465A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.704A>G c.371+257A>G n.2430A>G n.2519A>G n.2518+257A>G n.2390A>G n.2949A>G n.2391A>G | |
17 | g.8231469T>G | CA397976355 | CTC1 | c.2476A>C (p.Thr826Pro) n.2928A>C n.3525A>C c.1579A>C (p.Thr527Pro) n.1739A>C n.2498A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.2269A>C n.2484A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.581+257A>C n.3436A>C c.2371A>C (p.Thr791Pro) n.2465A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.704A>C c.371+257A>C n.2430A>C n.2519A>C n.2518+257A>C n.2390A>C n.2949A>C n.2391A>C | |
17 | g.8231469T= | CA2246189186 | CTC1 | c.2476A= (p.Thr826=) n.2928A= n.3525A= c.1579A= (p.Thr527=) n.1739A= n.2498A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.2269A= n.2484A= c.*1089A= (n.*1089A=) c.2347A= (p.Thr783=) n.581+257A= n.3436A= c.2371A= (p.Thr791=) n.2465A= c.*1183A= (n.*1183A=) n.704A= c.371+257A= n.2430A= n.2519A= n.2518+257A= n.2390A= n.2949A= n.2391A= | |
17 | g.8231470C>A | CA397976362 | CTC1 | c.2476-1G>T (n.2476-1G>T) n.2928-1G>T n.3524G>T c.1579-1G>T (n.1579-1G>T) n.1739-1G>T n.2498-1G>T c.*1152-1G>T (n.*1152-1G>T) n.2269-1G>T n.2484-1G>T c.*1089-1G>T (n.*1089-1G>T) c.2347-1G>T (n.2347-1G>T) n.581+256G>T n.3436-1G>T c.2371-1G>T (n.2371-1G>T) n.2465-1G>T c.*1183-1G>T (n.*1183-1G>T) n.704-1G>T c.371+256G>T n.2430-1G>T n.2519-1G>T n.2518+256G>T n.2390-1G>T n.2949-1G>T n.2391-1G>T | |
17 | g.8231470C>G | CA397976363 | CTC1 | c.2476-1G>C (n.2476-1G>C) n.2928-1G>C n.3524G>C c.1579-1G>C (n.1579-1G>C) n.1739-1G>C n.2498-1G>C c.*1152-1G>C (n.*1152-1G>C) n.2269-1G>C n.2484-1G>C c.*1089-1G>C (n.*1089-1G>C) c.2347-1G>C (n.2347-1G>C) n.581+256G>C n.3436-1G>C c.2371-1G>C (n.2371-1G>C) n.2465-1G>C c.*1183-1G>C (n.*1183-1G>C) n.704-1G>C c.371+256G>C n.2430-1G>C n.2519-1G>C n.2518+256G>C n.2390-1G>C n.2949-1G>C n.2391-1G>C | |
17 | g.8231470C>T | CA397976366 | CTC1 | c.2476-1G>A (n.2476-1G>A) n.2928-1G>A n.3524G>A c.1579-1G>A (n.1579-1G>A) n.1739-1G>A n.2498-1G>A c.*1152-1G>A (n.*1152-1G>A) n.2269-1G>A n.2484-1G>A c.*1089-1G>A (n.*1089-1G>A) c.2347-1G>A (n.2347-1G>A) n.581+256G>A n.3436-1G>A c.2371-1G>A (n.2371-1G>A) n.2465-1G>A c.*1183-1G>A (n.*1183-1G>A) n.704-1G>A c.371+256G>A n.2430-1G>A n.2519-1G>A n.2518+256G>A n.2390-1G>A n.2949-1G>A n.2391-1G>A | |
17 | g.8231471T>A | CA397976367 | CTC1 | c.2476-2A>T (n.2476-2A>T) n.2928-2A>T n.3523A>T c.1579-2A>T (n.1579-2A>T) n.1739-2A>T n.2498-2A>T c.*1152-2A>T (n.*1152-2A>T) n.2269-2A>T n.2484-2A>T c.*1089-2A>T (n.*1089-2A>T) c.2347-2A>T (n.2347-2A>T) n.581+255A>T n.3436-2A>T c.2371-2A>T (n.2371-2A>T) n.2465-2A>T c.*1183-2A>T (n.*1183-2A>T) n.704-2A>T c.371+255A>T n.2430-2A>T n.2519-2A>T n.2518+255A>T n.2390-2A>T n.2949-2A>T n.2391-2A>T | |
17 | g.8231471T>C | CA397976369 | CTC1 | c.2476-2A>G (n.2476-2A>G) n.2928-2A>G n.3523A>G c.1579-2A>G (n.1579-2A>G) n.1739-2A>G n.2498-2A>G c.*1152-2A>G (n.*1152-2A>G) n.2269-2A>G n.2484-2A>G c.*1089-2A>G (n.*1089-2A>G) c.2347-2A>G (n.2347-2A>G) n.581+255A>G n.3436-2A>G c.2371-2A>G (n.2371-2A>G) n.2465-2A>G c.*1183-2A>G (n.*1183-2A>G) n.704-2A>G c.371+255A>G n.2430-2A>G n.2519-2A>G n.2518+255A>G n.2390-2A>G n.2949-2A>G n.2391-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231471T>G | CA397976371 | CTC1 | c.2476-2A>C (n.2476-2A>C) n.2928-2A>C n.3523A>C c.1579-2A>C (n.1579-2A>C) n.1739-2A>C n.2498-2A>C c.*1152-2A>C (n.*1152-2A>C) n.2269-2A>C n.2484-2A>C c.*1089-2A>C (n.*1089-2A>C) c.2347-2A>C (n.2347-2A>C) n.581+255A>C n.3436-2A>C c.2371-2A>C (n.2371-2A>C) n.2465-2A>C c.*1183-2A>C (n.*1183-2A>C) n.704-2A>C c.371+255A>C n.2430-2A>C n.2519-2A>C n.2518+255A>C n.2390-2A>C n.2949-2A>C n.2391-2A>C | |
17 | g.8231472G>A | CA2576162932 | CTC1 | c.2476-3C>T (n.2476-3C>T) n.2928-3C>T n.3522C>T c.1579-3C>T (n.1579-3C>T) n.1739-3C>T n.2498-3C>T c.*1152-3C>T (n.*1152-3C>T) n.2269-3C>T n.2484-3C>T c.*1089-3C>T (n.*1089-3C>T) c.2347-3C>T (n.2347-3C>T) n.581+254C>T n.3436-3C>T c.2371-3C>T (n.2371-3C>T) n.2465-3C>T c.*1183-3C>T (n.*1183-3C>T) n.704-3C>T c.371+254C>T n.2430-3C>T n.2519-3C>T n.2518+254C>T n.2390-3C>T n.2949-3C>T n.2391-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231475C>A | CA2635985019 | CTC1 | c.2476-6G>T (n.2476-6G>T) n.2928-6G>T n.3519G>T c.1579-6G>T (n.1579-6G>T) n.1739-6G>T n.2498-6G>T c.*1152-6G>T (n.*1152-6G>T) n.2269-6G>T n.2484-6G>T c.*1089-6G>T (n.*1089-6G>T) c.2347-6G>T (n.2347-6G>T) n.581+251G>T n.3436-6G>T c.2371-6G>T (n.2371-6G>T) n.2465-6G>T c.*1183-6G>T (n.*1183-6G>T) n.704-6G>T c.371+251G>T n.2430-6G>T n.2519-6G>T n.2518+251G>T n.2390-6G>T n.2949-6G>T n.2391-6G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231475C= | CA2246189188 | CTC1 | c.2476-6G= (n.2476-6G=) n.2928-6G= n.3519G= c.1579-6G= (n.1579-6G=) n.1739-6G= n.2498-6G= c.*1152-6G= (n.*1152-6G=) n.2269-6G= n.2484-6G= c.*1089-6G= (n.*1089-6G=) c.2347-6G= (n.2347-6G=) n.581+251G= n.3436-6G= c.2371-6G= (n.2371-6G=) n.2465-6G= c.*1183-6G= (n.*1183-6G=) n.704-6G= c.371+251G= n.2430-6G= n.2519-6G= n.2518+251G= n.2390-6G= n.2949-6G= n.2391-6G= | |
17 | g.8231475C>T | CA8372053 | CTC1 | c.2476-6G>A (n.2476-6G>A) n.2928-6G>A n.3519G>A c.1579-6G>A (n.1579-6G>A) n.1739-6G>A n.2498-6G>A c.*1152-6G>A (n.*1152-6G>A) n.2269-6G>A n.2484-6G>A c.*1089-6G>A (n.*1089-6G>A) c.2347-6G>A (n.2347-6G>A) n.581+251G>A n.3436-6G>A c.2371-6G>A (n.2371-6G>A) n.2465-6G>A c.*1183-6G>A (n.*1183-6G>A) n.704-6G>A c.371+251G>A n.2430-6G>A n.2519-6G>A n.2518+251G>A n.2390-6G>A n.2949-6G>A n.2391-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231476G>A | CA8372054 | CTC1 | c.2476-7C>T (n.2476-7C>T) n.2928-7C>T n.3518C>T c.1579-7C>T (n.1579-7C>T) n.1739-7C>T n.2498-7C>T c.*1152-7C>T (n.*1152-7C>T) n.2269-7C>T n.2484-7C>T c.*1089-7C>T (n.*1089-7C>T) c.2347-7C>T (n.2347-7C>T) n.581+250C>T n.3436-7C>T c.2371-7C>T (n.2371-7C>T) n.2465-7C>T c.*1183-7C>T (n.*1183-7C>T) n.704-7C>T c.371+250C>T n.2430-7C>T n.2519-7C>T n.2518+250C>T n.2390-7C>T n.2949-7C>T n.2391-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231476G= | CA2246189191 | CTC1 | c.2476-7C= (n.2476-7C=) n.2928-7C= n.3518C= c.1579-7C= (n.1579-7C=) n.1739-7C= n.2498-7C= c.*1152-7C= (n.*1152-7C=) n.2269-7C= n.2484-7C= c.*1089-7C= (n.*1089-7C=) c.2347-7C= (n.2347-7C=) n.581+250C= n.3436-7C= c.2371-7C= (n.2371-7C=) n.2465-7C= c.*1183-7C= (n.*1183-7C=) n.704-7C= c.371+250C= n.2430-7C= n.2519-7C= n.2518+250C= n.2390-7C= n.2949-7C= n.2391-7C= | |
17 | g.8231477G>C | CA2635985024 | CTC1 | c.2476-8C>G (n.2476-8C>G) n.2928-8C>G n.3517C>G c.1579-8C>G (n.1579-8C>G) n.1739-8C>G n.2498-8C>G c.*1152-8C>G (n.*1152-8C>G) n.2269-8C>G n.2484-8C>G c.*1089-8C>G (n.*1089-8C>G) c.2347-8C>G (n.2347-8C>G) n.581+249C>G n.3436-8C>G c.2371-8C>G (n.2371-8C>G) n.2465-8C>G c.*1183-8C>G (n.*1183-8C>G) n.704-8C>G c.371+249C>G n.2430-8C>G n.2519-8C>G n.2518+249C>G n.2390-8C>G n.2949-8C>G n.2391-8C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231480A>G | CA2576162933 | CTC1 | c.2476-11T>C (n.2476-11T>C) n.2928-11T>C n.3514T>C c.1579-11T>C (n.1579-11T>C) n.1739-11T>C n.2498-11T>C c.*1152-11T>C (n.*1152-11T>C) n.2269-11T>C n.2484-11T>C c.*1089-11T>C (n.*1089-11T>C) c.2347-11T>C (n.2347-11T>C) n.581+246T>C n.3436-11T>C c.2371-11T>C (n.2371-11T>C) n.2465-11T>C c.*1183-11T>C (n.*1183-11T>C) n.704-11T>C c.371+246T>C n.2430-11T>C n.2519-11T>C n.2518+246T>C n.2390-11T>C n.2949-11T>C n.2391-11T>C | |
17 | g.8231483G= | CA2246189193 | CTC1 | c.2476-14C= (n.2476-14C=) n.2928-14C= n.3511C= c.1579-14C= (n.1579-14C=) n.1739-14C= n.2498-14C= c.*1152-14C= (n.*1152-14C=) n.2269-14C= n.2484-14C= c.*1089-14C= (n.*1089-14C=) c.2347-14C= (n.2347-14C=) n.581+243C= n.3436-14C= c.2371-14C= (n.2371-14C=) n.2465-14C= c.*1183-14C= (n.*1183-14C=) n.704-14C= c.371+243C= n.2430-14C= n.2519-14C= n.2518+243C= n.2390-14C= n.2949-14C= n.2391-14C= | |
17 | g.8231483G>T | CA624869510 | CTC1 | c.2476-14C>A (n.2476-14C>A) n.2928-14C>A n.3511C>A c.1579-14C>A (n.1579-14C>A) n.1739-14C>A n.2498-14C>A c.*1152-14C>A (n.*1152-14C>A) n.2269-14C>A n.2484-14C>A c.*1089-14C>A (n.*1089-14C>A) c.2347-14C>A (n.2347-14C>A) n.581+243C>A n.3436-14C>A c.2371-14C>A (n.2371-14C>A) n.2465-14C>A c.*1183-14C>A (n.*1183-14C>A) n.704-14C>A c.371+243C>A n.2430-14C>A n.2519-14C>A n.2518+243C>A n.2390-14C>A n.2949-14C>A n.2391-14C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8231484G>C | CA8372055 | CTC1 | c.2476-15C>G (n.2476-15C>G) n.2928-15C>G n.3510C>G c.1579-15C>G (n.1579-15C>G) n.1739-15C>G n.2498-15C>G c.*1152-15C>G (n.*1152-15C>G) n.2269-15C>G n.2484-15C>G c.*1089-15C>G (n.*1089-15C>G) c.2347-15C>G (n.2347-15C>G) n.581+242C>G n.3436-15C>G c.2371-15C>G (n.2371-15C>G) n.2465-15C>G c.*1183-15C>G (n.*1183-15C>G) n.704-15C>G c.371+242C>G n.2430-15C>G n.2519-15C>G n.2518+242C>G n.2390-15C>G n.2949-15C>G n.2391-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231484G= | CA2246189195 | CTC1 | c.2476-15C= (n.2476-15C=) n.2928-15C= n.3510C= c.1579-15C= (n.1579-15C=) n.1739-15C= n.2498-15C= c.*1152-15C= (n.*1152-15C=) n.2269-15C= n.2484-15C= c.*1089-15C= (n.*1089-15C=) c.2347-15C= (n.2347-15C=) n.581+242C= n.3436-15C= c.2371-15C= (n.2371-15C=) n.2465-15C= c.*1183-15C= (n.*1183-15C=) n.704-15C= c.371+242C= n.2430-15C= n.2519-15C= n.2518+242C= n.2390-15C= n.2949-15C= n.2391-15C= | |
17 | g.8231485A= | CA2246189197 | CTC1 | c.2476-16T= (n.2476-16T=) n.2928-16T= n.3509T= c.1579-16T= (n.1579-16T=) n.1739-16T= n.2498-16T= c.*1152-16T= (n.*1152-16T=) n.2269-16T= n.2484-16T= c.*1089-16T= (n.*1089-16T=) c.2347-16T= (n.2347-16T=) n.581+241T= n.3436-16T= c.2371-16T= (n.2371-16T=) n.2465-16T= c.*1183-16T= (n.*1183-16T=) n.704-16T= c.371+241T= n.2430-16T= n.2519-16T= n.2518+241T= n.2390-16T= n.2949-16T= n.2391-16T= | |
17 | g.8231485A>G | CA287533175 | CTC1 | c.2476-16T>C (n.2476-16T>C) n.2928-16T>C n.3509T>C c.1579-16T>C (n.1579-16T>C) n.1739-16T>C n.2498-16T>C c.*1152-16T>C (n.*1152-16T>C) n.2269-16T>C n.2484-16T>C c.*1089-16T>C (n.*1089-16T>C) c.2347-16T>C (n.2347-16T>C) n.581+241T>C n.3436-16T>C c.2371-16T>C (n.2371-16T>C) n.2465-16T>C c.*1183-16T>C (n.*1183-16T>C) n.704-16T>C c.371+241T>C n.2430-16T>C n.2519-16T>C n.2518+241T>C n.2390-16T>C n.2949-16T>C n.2391-16T>C | dbSNP |
17 | g.8231486del | CA2635985026 | CTC1 | c.2476-16del (n.2476-16del) n.2928-16del n.3509del c.1579-16del (n.1579-16del) n.1739-16del n.2498-16del c.*1152-16del (n.*1152-16del) n.2269-16del n.2484-16del c.*1089-16del (n.*1089-16del) c.2347-16del (n.2347-16del) n.581+241del n.3436-16del c.2371-16del (n.2371-16del) n.2465-16del c.*1183-16del (n.*1183-16del) n.704-16del c.371+241del n.2430-16del n.2519-16del n.2518+241del n.2390-16del n.2949-16del n.2391-16del | gnomAD v4 |
17 | g.8231486_8231489delinsAGAC | CA2246189198 | CTC1 | c.2476-20_2476-17delinsGTCT (n.2476-20_2476-17delinsGTCT) n.2928-20_2928-17delinsGTCT n.3505_3508delinsGTCT c.1579-20_1579-17delinsGTCT (n.1579-20_1579-17delinsGTCT) n.1739-20_1739-17delinsGTCT n.2498-20_2498-17delinsGTCT c.*1152-20_*1152-17delinsGTCT (n.*1152-20_*1152-17delinsGTCT) n.2269-20_2269-17delinsGTCT n.2484-20_2484-17delinsGTCT c.*1089-20_*1089-17delinsGTCT (n.*1089-20_*1089-17delinsGTCT) c.2347-20_2347-17delinsGTCT (n.2347-20_2347-17delinsGTCT) n.581+237_581+240delinsGTCT n.3436-20_3436-17delinsGTCT c.2371-20_2371-17delinsGTCT (n.2371-20_2371-17delinsGTCT) n.2465-20_2465-17delinsGTCT c.*1183-20_*1183-17delinsGTCT (n.*1183-20_*1183-17delinsGTCT) n.704-20_704-17delinsGTCT c.371+237_371+240delinsGTCT n.2430-20_2430-17delinsGTCT n.2519-20_2519-17delinsGTCT n.2518+237_2518+240delinsGTCT n.2390-20_2390-17delinsGTCT n.2949-20_2949-17delinsGTCT n.2391-20_2391-17delinsGTCT | |
17 | g.8231487G>A | CA2576162934 | CTC1 | c.2476-18C>T (n.2476-18C>T) n.2928-18C>T n.3507C>T c.1579-18C>T (n.1579-18C>T) n.1739-18C>T n.2498-18C>T c.*1152-18C>T (n.*1152-18C>T) n.2269-18C>T n.2484-18C>T c.*1089-18C>T (n.*1089-18C>T) c.2347-18C>T (n.2347-18C>T) n.581+239C>T n.3436-18C>T c.2371-18C>T (n.2371-18C>T) n.2465-18C>T c.*1183-18C>T (n.*1183-18C>T) n.704-18C>T c.371+239C>T n.2430-18C>T n.2519-18C>T n.2518+239C>T n.2390-18C>T n.2949-18C>T n.2391-18C>T | |
17 | g.8231487G>C | CA2246189202 | CTC1 | c.2476-18C>G (n.2476-18C>G) n.2928-18C>G n.3507C>G c.1579-18C>G (n.1579-18C>G) n.1739-18C>G n.2498-18C>G c.*1152-18C>G (n.*1152-18C>G) n.2269-18C>G n.2484-18C>G c.*1089-18C>G (n.*1089-18C>G) c.2347-18C>G (n.2347-18C>G) n.581+239C>G n.3436-18C>G c.2371-18C>G (n.2371-18C>G) n.2465-18C>G c.*1183-18C>G (n.*1183-18C>G) n.704-18C>G c.371+239C>G n.2430-18C>G n.2519-18C>G n.2518+239C>G n.2390-18C>G n.2949-18C>G n.2391-18C>G | dbSNP |
17 | g.8231487G= | CA2246189201 | CTC1 | c.2476-18C= (n.2476-18C=) n.2928-18C= n.3507C= c.1579-18C= (n.1579-18C=) n.1739-18C= n.2498-18C= c.*1152-18C= (n.*1152-18C=) n.2269-18C= n.2484-18C= c.*1089-18C= (n.*1089-18C=) c.2347-18C= (n.2347-18C=) n.581+239C= n.3436-18C= c.2371-18C= (n.2371-18C=) n.2465-18C= c.*1183-18C= (n.*1183-18C=) n.704-18C= c.371+239C= n.2430-18C= n.2519-18C= n.2518+239C= n.2390-18C= n.2949-18C= n.2391-18C= | |
17 | g.8231490_8231492del | CA2246189200 | CTC1 | c.2476-20_2476-18del (n.2476-20_2476-18del) n.2928-20_2928-18del n.3505_3507del c.1579-20_1579-18del (n.1579-20_1579-18del) n.1739-20_1739-18del n.2498-20_2498-18del c.*1152-20_*1152-18del (n.*1152-20_*1152-18del) n.2269-20_2269-18del n.2484-20_2484-18del c.*1089-20_*1089-18del (n.*1089-20_*1089-18del) c.2347-20_2347-18del (n.2347-20_2347-18del) n.581+237_581+239del n.3436-20_3436-18del c.2371-20_2371-18del (n.2371-20_2371-18del) n.2465-20_2465-18del c.*1183-20_*1183-18del (n.*1183-20_*1183-18del) n.704-20_704-18del c.371+237_371+239del n.2430-20_2430-18del n.2519-20_2519-18del n.2518+237_2518+239del n.2390-20_2390-18del n.2949-20_2949-18del n.2391-20_2391-18del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231489C>A | CA2635985032 | CTC1 | c.2476-20G>T (n.2476-20G>T) n.2928-20G>T n.3505G>T c.1579-20G>T (n.1579-20G>T) n.1739-20G>T n.2498-20G>T c.*1152-20G>T (n.*1152-20G>T) n.2269-20G>T n.2484-20G>T c.*1089-20G>T (n.*1089-20G>T) c.2347-20G>T (n.2347-20G>T) n.581+237G>T n.3436-20G>T c.2371-20G>T (n.2371-20G>T) n.2465-20G>T c.*1183-20G>T (n.*1183-20G>T) n.704-20G>T c.371+237G>T n.2430-20G>T n.2519-20G>T n.2518+237G>T n.2390-20G>T n.2949-20G>T n.2391-20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231489C= | CA2246189206 | CTC1 | c.2476-20G= (n.2476-20G=) n.2928-20G= n.3505G= c.1579-20G= (n.1579-20G=) n.1739-20G= n.2498-20G= c.*1152-20G= (n.*1152-20G=) n.2269-20G= n.2484-20G= c.*1089-20G= (n.*1089-20G=) c.2347-20G= (n.2347-20G=) n.581+237G= n.3436-20G= c.2371-20G= (n.2371-20G=) n.2465-20G= c.*1183-20G= (n.*1183-20G=) n.704-20G= c.371+237G= n.2430-20G= n.2519-20G= n.2518+237G= n.2390-20G= n.2949-20G= n.2391-20G= | |
17 | g.8231489C>T | CA8372056 | CTC1 | c.2476-20G>A (n.2476-20G>A) n.2928-20G>A n.3505G>A c.1579-20G>A (n.1579-20G>A) n.1739-20G>A n.2498-20G>A c.*1152-20G>A (n.*1152-20G>A) n.2269-20G>A n.2484-20G>A c.*1089-20G>A (n.*1089-20G>A) c.2347-20G>A (n.2347-20G>A) n.581+237G>A n.3436-20G>A c.2371-20G>A (n.2371-20G>A) n.2465-20G>A c.*1183-20G>A (n.*1183-20G>A) n.704-20G>A c.371+237G>A n.2430-20G>A n.2519-20G>A n.2518+237G>A n.2390-20G>A n.2949-20G>A n.2391-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231490G>A | CA8372057 | CTC1 | c.2476-21C>T (n.2476-21C>T) n.2928-21C>T n.3504C>T c.1579-21C>T (n.1579-21C>T) n.1739-21C>T n.2498-21C>T c.*1152-21C>T (n.*1152-21C>T) n.2269-21C>T n.2484-21C>T c.*1089-21C>T (n.*1089-21C>T) c.2347-21C>T (n.2347-21C>T) n.581+236C>T n.3436-21C>T c.2371-21C>T (n.2371-21C>T) n.2465-21C>T c.*1183-21C>T (n.*1183-21C>T) n.704-21C>T c.371+236C>T n.2430-21C>T n.2519-21C>T n.2518+236C>T n.2390-21C>T n.2949-21C>T n.2391-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231490G= | CA2246189208 | CTC1 | c.2476-21C= (n.2476-21C=) n.2928-21C= n.3504C= c.1579-21C= (n.1579-21C=) n.1739-21C= n.2498-21C= c.*1152-21C= (n.*1152-21C=) n.2269-21C= n.2484-21C= c.*1089-21C= (n.*1089-21C=) c.2347-21C= (n.2347-21C=) n.581+236C= n.3436-21C= c.2371-21C= (n.2371-21C=) n.2465-21C= c.*1183-21C= (n.*1183-21C=) n.704-21C= c.371+236C= n.2430-21C= n.2519-21C= n.2518+236C= n.2390-21C= n.2949-21C= n.2391-21C= | |
17 | g.8231490G>T | CA2635985036 | CTC1 | c.2476-21C>A (n.2476-21C>A) n.2928-21C>A n.3504C>A c.1579-21C>A (n.1579-21C>A) n.1739-21C>A n.2498-21C>A c.*1152-21C>A (n.*1152-21C>A) n.2269-21C>A n.2484-21C>A c.*1089-21C>A (n.*1089-21C>A) c.2347-21C>A (n.2347-21C>A) n.581+236C>A n.3436-21C>A c.2371-21C>A (n.2371-21C>A) n.2465-21C>A c.*1183-21C>A (n.*1183-21C>A) n.704-21C>A c.371+236C>A n.2430-21C>A n.2519-21C>A n.2518+236C>A n.2390-21C>A n.2949-21C>A n.2391-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231491A= | CA2246189215 | CTC1 | c.2476-22T= (n.2476-22T=) n.2928-22T= n.3503T= c.1579-22T= (n.1579-22T=) n.1739-22T= n.2498-22T= c.*1152-22T= (n.*1152-22T=) n.2269-22T= n.2484-22T= c.*1089-22T= (n.*1089-22T=) c.2347-22T= (n.2347-22T=) n.581+235T= n.3436-22T= c.2371-22T= (n.2371-22T=) n.2465-22T= c.*1183-22T= (n.*1183-22T=) n.704-22T= c.371+235T= n.2430-22T= n.2519-22T= n.2518+235T= n.2390-22T= n.2949-22T= n.2391-22T= | |
17 | g.8231491A>G | CA8372058 | CTC1 | c.2476-22T>C (n.2476-22T>C) n.2928-22T>C n.3503T>C c.1579-22T>C (n.1579-22T>C) n.1739-22T>C n.2498-22T>C c.*1152-22T>C (n.*1152-22T>C) n.2269-22T>C n.2484-22T>C c.*1089-22T>C (n.*1089-22T>C) c.2347-22T>C (n.2347-22T>C) n.581+235T>C n.3436-22T>C c.2371-22T>C (n.2371-22T>C) n.2465-22T>C c.*1183-22T>C (n.*1183-22T>C) n.704-22T>C c.371+235T>C n.2430-22T>C n.2519-22T>C n.2518+235T>C n.2390-22T>C n.2949-22T>C n.2391-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231493T>C | CA2808394801 | CTC1 | c.2476-24A>G (n.2476-24A>G) n.2928-24A>G n.3501A>G c.1579-24A>G (n.1579-24A>G) n.1739-24A>G n.2498-24A>G c.*1152-24A>G (n.*1152-24A>G) n.2269-24A>G n.2484-24A>G c.*1089-24A>G (n.*1089-24A>G) c.2347-24A>G (n.2347-24A>G) n.581+233A>G n.3436-24A>G c.2371-24A>G (n.2371-24A>G) n.2465-24A>G c.*1183-24A>G (n.*1183-24A>G) n.704-24A>G c.371+233A>G n.2430-24A>G n.2519-24A>G n.2518+233A>G n.2390-24A>G n.2949-24A>G n.2391-24A>G | |
17 | g.8231494G>A | CA8372060 | CTC1 | c.2476-25C>T (n.2476-25C>T) n.2928-25C>T n.3500C>T c.1579-25C>T (n.1579-25C>T) n.1739-25C>T n.2498-25C>T c.*1152-25C>T (n.*1152-25C>T) n.2269-25C>T n.2484-25C>T c.*1089-25C>T (n.*1089-25C>T) c.2347-25C>T (n.2347-25C>T) n.581+232C>T n.3436-25C>T c.2371-25C>T (n.2371-25C>T) n.2465-25C>T c.*1183-25C>T (n.*1183-25C>T) n.704-25C>T c.371+232C>T n.2430-25C>T n.2519-25C>T n.2518+232C>T n.2390-25C>T n.2949-25C>T n.2391-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231494G>C | CA8372059 | CTC1 | c.2476-25C>G (n.2476-25C>G) n.2928-25C>G n.3500C>G c.1579-25C>G (n.1579-25C>G) n.1739-25C>G n.2498-25C>G c.*1152-25C>G (n.*1152-25C>G) n.2269-25C>G n.2484-25C>G c.*1089-25C>G (n.*1089-25C>G) c.2347-25C>G (n.2347-25C>G) n.581+232C>G n.3436-25C>G c.2371-25C>G (n.2371-25C>G) n.2465-25C>G c.*1183-25C>G (n.*1183-25C>G) n.704-25C>G c.371+232C>G n.2430-25C>G n.2519-25C>G n.2518+232C>G n.2390-25C>G n.2949-25C>G n.2391-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231494G= | CA2246189219 | CTC1 | c.2476-25C= (n.2476-25C=) n.2928-25C= n.3500C= c.1579-25C= (n.1579-25C=) n.1739-25C= n.2498-25C= c.*1152-25C= (n.*1152-25C=) n.2269-25C= n.2484-25C= c.*1089-25C= (n.*1089-25C=) c.2347-25C= (n.2347-25C=) n.581+232C= n.3436-25C= c.2371-25C= (n.2371-25C=) n.2465-25C= c.*1183-25C= (n.*1183-25C=) n.704-25C= c.371+232C= n.2430-25C= n.2519-25C= n.2518+232C= n.2390-25C= n.2949-25C= n.2391-25C= | |
17 | g.8231494G>T | CA2635985040 | CTC1 | c.2476-25C>A (n.2476-25C>A) n.2928-25C>A n.3500C>A c.1579-25C>A (n.1579-25C>A) n.1739-25C>A n.2498-25C>A c.*1152-25C>A (n.*1152-25C>A) n.2269-25C>A n.2484-25C>A c.*1089-25C>A (n.*1089-25C>A) c.2347-25C>A (n.2347-25C>A) n.581+232C>A n.3436-25C>A c.2371-25C>A (n.2371-25C>A) n.2465-25C>A c.*1183-25C>A (n.*1183-25C>A) n.704-25C>A c.371+232C>A n.2430-25C>A n.2519-25C>A n.2518+232C>A n.2390-25C>A n.2949-25C>A n.2391-25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231495C>A | CA287533187 | CTC1 | c.2476-26G>T (n.2476-26G>T) n.2928-26G>T n.3499G>T c.1579-26G>T (n.1579-26G>T) n.1739-26G>T n.2498-26G>T c.*1152-26G>T (n.*1152-26G>T) n.2269-26G>T n.2484-26G>T c.*1089-26G>T (n.*1089-26G>T) c.2347-26G>T (n.2347-26G>T) n.581+231G>T n.3436-26G>T c.2371-26G>T (n.2371-26G>T) n.2465-26G>T c.*1183-26G>T (n.*1183-26G>T) n.704-26G>T c.371+231G>T n.2430-26G>T n.2519-26G>T n.2518+231G>T n.2390-26G>T n.2949-26G>T n.2391-26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231495C= | CA2246189224 | CTC1 | c.2476-26G= (n.2476-26G=) n.2928-26G= n.3499G= c.1579-26G= (n.1579-26G=) n.1739-26G= n.2498-26G= c.*1152-26G= (n.*1152-26G=) n.2269-26G= n.2484-26G= c.*1089-26G= (n.*1089-26G=) c.2347-26G= (n.2347-26G=) n.581+231G= n.3436-26G= c.2371-26G= (n.2371-26G=) n.2465-26G= c.*1183-26G= (n.*1183-26G=) n.704-26G= c.371+231G= n.2430-26G= n.2519-26G= n.2518+231G= n.2390-26G= n.2949-26G= n.2391-26G= | |
17 | g.8231495C>T | CA624869511 | CTC1 | c.2476-26G>A (n.2476-26G>A) n.2928-26G>A n.3499G>A c.1579-26G>A (n.1579-26G>A) n.1739-26G>A n.2498-26G>A c.*1152-26G>A (n.*1152-26G>A) n.2269-26G>A n.2484-26G>A c.*1089-26G>A (n.*1089-26G>A) c.2347-26G>A (n.2347-26G>A) n.581+231G>A n.3436-26G>A c.2371-26G>A (n.2371-26G>A) n.2465-26G>A c.*1183-26G>A (n.*1183-26G>A) n.704-26G>A c.371+231G>A n.2430-26G>A n.2519-26G>A n.2518+231G>A n.2390-26G>A n.2949-26G>A n.2391-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231496C= | CA2246189226 | CTC1 | c.2476-27G= (n.2476-27G=) n.2928-27G= n.3498G= c.1579-27G= (n.1579-27G=) n.1739-27G= n.2498-27G= c.*1152-27G= (n.*1152-27G=) n.2269-27G= n.2484-27G= c.*1089-27G= (n.*1089-27G=) c.2347-27G= (n.2347-27G=) n.581+230G= n.3436-27G= c.2371-27G= (n.2371-27G=) n.2465-27G= c.*1183-27G= (n.*1183-27G=) n.704-27G= c.371+230G= n.2430-27G= n.2519-27G= n.2518+230G= n.2390-27G= n.2949-27G= n.2391-27G= | |
17 | g.8231496C>T | CA624869512 | CTC1 | c.2476-27G>A (n.2476-27G>A) n.2928-27G>A n.3498G>A c.1579-27G>A (n.1579-27G>A) n.1739-27G>A n.2498-27G>A c.*1152-27G>A (n.*1152-27G>A) n.2269-27G>A n.2484-27G>A c.*1089-27G>A (n.*1089-27G>A) c.2347-27G>A (n.2347-27G>A) n.581+230G>A n.3436-27G>A c.2371-27G>A (n.2371-27G>A) n.2465-27G>A c.*1183-27G>A (n.*1183-27G>A) n.704-27G>A c.371+230G>A n.2430-27G>A n.2519-27G>A n.2518+230G>A n.2390-27G>A n.2949-27G>A n.2391-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231498G>A | CA2635985046 | CTC1 | c.2476-29C>T (n.2476-29C>T) n.2928-29C>T n.3496C>T c.1579-29C>T (n.1579-29C>T) n.1739-29C>T n.2498-29C>T c.*1152-29C>T (n.*1152-29C>T) n.2269-29C>T n.2484-29C>T c.*1089-29C>T (n.*1089-29C>T) c.2347-29C>T (n.2347-29C>T) n.581+228C>T n.3436-29C>T c.2371-29C>T (n.2371-29C>T) n.2465-29C>T c.*1183-29C>T (n.*1183-29C>T) n.704-29C>T c.371+228C>T n.2430-29C>T n.2519-29C>T n.2518+228C>T n.2390-29C>T n.2949-29C>T n.2391-29C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231498G>C | CA8372061 | CTC1 | c.2476-29C>G (n.2476-29C>G) n.2928-29C>G n.3496C>G c.1579-29C>G (n.1579-29C>G) n.1739-29C>G n.2498-29C>G c.*1152-29C>G (n.*1152-29C>G) n.2269-29C>G n.2484-29C>G c.*1089-29C>G (n.*1089-29C>G) c.2347-29C>G (n.2347-29C>G) n.581+228C>G n.3436-29C>G c.2371-29C>G (n.2371-29C>G) n.2465-29C>G c.*1183-29C>G (n.*1183-29C>G) n.704-29C>G c.371+228C>G n.2430-29C>G n.2519-29C>G n.2518+228C>G n.2390-29C>G n.2949-29C>G n.2391-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231498G= | CA2246189229 | CTC1 | c.2476-29C= (n.2476-29C=) n.2928-29C= n.3496C= c.1579-29C= (n.1579-29C=) n.1739-29C= n.2498-29C= c.*1152-29C= (n.*1152-29C=) n.2269-29C= n.2484-29C= c.*1089-29C= (n.*1089-29C=) c.2347-29C= (n.2347-29C=) n.581+228C= n.3436-29C= c.2371-29C= (n.2371-29C=) n.2465-29C= c.*1183-29C= (n.*1183-29C=) n.704-29C= c.371+228C= n.2430-29C= n.2519-29C= n.2518+228C= n.2390-29C= n.2949-29C= n.2391-29C= | |
17 | g.8231498G>T | CA2246189230 | CTC1 | c.2476-29C>A (n.2476-29C>A) n.2928-29C>A n.3496C>A c.1579-29C>A (n.1579-29C>A) n.1739-29C>A n.2498-29C>A c.*1152-29C>A (n.*1152-29C>A) n.2269-29C>A n.2484-29C>A c.*1089-29C>A (n.*1089-29C>A) c.2347-29C>A (n.2347-29C>A) n.581+228C>A n.3436-29C>A c.2371-29C>A (n.2371-29C>A) n.2465-29C>A c.*1183-29C>A (n.*1183-29C>A) n.704-29C>A c.371+228C>A n.2430-29C>A n.2519-29C>A n.2518+228C>A n.2390-29C>A n.2949-29C>A n.2391-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231501_8231504del | CA2635985048 | CTC1 | c.2476-32_2476-29del (n.2476-32_2476-29del) n.2928-32_2928-29del n.3493_3496del c.1579-32_1579-29del (n.1579-32_1579-29del) n.1739-32_1739-29del n.2498-32_2498-29del c.*1152-32_*1152-29del (n.*1152-32_*1152-29del) n.2269-32_2269-29del n.2484-32_2484-29del c.*1089-32_*1089-29del (n.*1089-32_*1089-29del) c.2347-32_2347-29del (n.2347-32_2347-29del) n.581+225_581+228del n.3436-32_3436-29del c.2371-32_2371-29del (n.2371-32_2371-29del) n.2465-32_2465-29del c.*1183-32_*1183-29del (n.*1183-32_*1183-29del) n.704-32_704-29del c.371+225_371+228del n.2430-32_2430-29del n.2519-32_2519-29del n.2518+225_2518+228del n.2390-32_2390-29del n.2949-32_2949-29del n.2391-32_2391-29del | gnomAD v4 |
17 | g.8231499T>C | CA624869513 | CTC1 | c.2476-30A>G (n.2476-30A>G) n.2928-30A>G n.3495A>G c.1579-30A>G (n.1579-30A>G) n.1739-30A>G n.2498-30A>G c.*1152-30A>G (n.*1152-30A>G) n.2269-30A>G n.2484-30A>G c.*1089-30A>G (n.*1089-30A>G) c.2347-30A>G (n.2347-30A>G) n.581+227A>G n.3436-30A>G c.2371-30A>G (n.2371-30A>G) n.2465-30A>G c.*1183-30A>G (n.*1183-30A>G) n.704-30A>G c.371+227A>G n.2430-30A>G n.2519-30A>G n.2518+227A>G n.2390-30A>G n.2949-30A>G n.2391-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231499T= | CA2246189231 | CTC1 | c.2476-30A= (n.2476-30A=) n.2928-30A= n.3495A= c.1579-30A= (n.1579-30A=) n.1739-30A= n.2498-30A= c.*1152-30A= (n.*1152-30A=) n.2269-30A= n.2484-30A= c.*1089-30A= (n.*1089-30A=) c.2347-30A= (n.2347-30A=) n.581+227A= n.3436-30A= c.2371-30A= (n.2371-30A=) n.2465-30A= c.*1183-30A= (n.*1183-30A=) n.704-30A= c.371+227A= n.2430-30A= n.2519-30A= n.2518+227A= n.2390-30A= n.2949-30A= n.2391-30A= | |
17 | g.8231500G>A | CA8372062 | CTC1 | c.2476-31C>T (n.2476-31C>T) n.2928-31C>T n.3494C>T c.1579-31C>T (n.1579-31C>T) n.1739-31C>T n.2498-31C>T c.*1152-31C>T (n.*1152-31C>T) n.2269-31C>T n.2484-31C>T c.*1089-31C>T (n.*1089-31C>T) c.2347-31C>T (n.2347-31C>T) n.581+226C>T n.3436-31C>T c.2371-31C>T (n.2371-31C>T) n.2465-31C>T c.*1183-31C>T (n.*1183-31C>T) n.704-31C>T c.371+226C>T n.2430-31C>T n.2519-31C>T n.2518+226C>T n.2390-31C>T n.2949-31C>T n.2391-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231500G= | CA2246189232 | CTC1 | c.2476-31C= (n.2476-31C=) n.2928-31C= n.3494C= c.1579-31C= (n.1579-31C=) n.1739-31C= n.2498-31C= c.*1152-31C= (n.*1152-31C=) n.2269-31C= n.2484-31C= c.*1089-31C= (n.*1089-31C=) c.2347-31C= (n.2347-31C=) n.581+226C= n.3436-31C= c.2371-31C= (n.2371-31C=) n.2465-31C= c.*1183-31C= (n.*1183-31C=) n.704-31C= c.371+226C= n.2430-31C= n.2519-31C= n.2518+226C= n.2390-31C= n.2949-31C= n.2391-31C= | |
17 | g.8231500G>T | CA2635985055 | CTC1 | c.2476-31C>A (n.2476-31C>A) n.2928-31C>A n.3494C>A c.1579-31C>A (n.1579-31C>A) n.1739-31C>A n.2498-31C>A c.*1152-31C>A (n.*1152-31C>A) n.2269-31C>A n.2484-31C>A c.*1089-31C>A (n.*1089-31C>A) c.2347-31C>A (n.2347-31C>A) n.581+226C>A n.3436-31C>A c.2371-31C>A (n.2371-31C>A) n.2465-31C>A c.*1183-31C>A (n.*1183-31C>A) n.704-31C>A c.371+226C>A n.2430-31C>A n.2519-31C>A n.2518+226C>A n.2390-31C>A n.2949-31C>A n.2391-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231502G>C | CA2246189234 | CTC1 | c.2476-33C>G (n.2476-33C>G) n.2928-33C>G n.3492C>G c.1579-33C>G (n.1579-33C>G) n.1739-33C>G n.2498-33C>G c.*1152-33C>G (n.*1152-33C>G) n.2269-33C>G n.2484-33C>G c.*1089-33C>G (n.*1089-33C>G) c.2347-33C>G (n.2347-33C>G) n.581+224C>G n.3436-33C>G c.2371-33C>G (n.2371-33C>G) n.2465-33C>G c.*1183-33C>G (n.*1183-33C>G) n.704-33C>G c.371+224C>G n.2430-33C>G n.2519-33C>G n.2518+224C>G n.2390-33C>G n.2949-33C>G n.2391-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231502G= | CA2246189233 | CTC1 | c.2476-33C= (n.2476-33C=) n.2928-33C= n.3492C= c.1579-33C= (n.1579-33C=) n.1739-33C= n.2498-33C= c.*1152-33C= (n.*1152-33C=) n.2269-33C= n.2484-33C= c.*1089-33C= (n.*1089-33C=) c.2347-33C= (n.2347-33C=) n.581+224C= n.3436-33C= c.2371-33C= (n.2371-33C=) n.2465-33C= c.*1183-33C= (n.*1183-33C=) n.704-33C= c.371+224C= n.2430-33C= n.2519-33C= n.2518+224C= n.2390-33C= n.2949-33C= n.2391-33C= | |
17 | g.8231502G>T | CA2576162935 | CTC1 | c.2476-33C>A (n.2476-33C>A) n.2928-33C>A n.3492C>A c.1579-33C>A (n.1579-33C>A) n.1739-33C>A n.2498-33C>A c.*1152-33C>A (n.*1152-33C>A) n.2269-33C>A n.2484-33C>A c.*1089-33C>A (n.*1089-33C>A) c.2347-33C>A (n.2347-33C>A) n.581+224C>A n.3436-33C>A c.2371-33C>A (n.2371-33C>A) n.2465-33C>A c.*1183-33C>A (n.*1183-33C>A) n.704-33C>A c.371+224C>A n.2430-33C>A n.2519-33C>A n.2518+224C>A n.2390-33C>A n.2949-33C>A n.2391-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231503T>C | CA775734079 | CTC1 | c.2476-34A>G (n.2476-34A>G) n.2928-34A>G n.3491A>G c.1579-34A>G (n.1579-34A>G) n.1739-34A>G n.2498-34A>G c.*1152-34A>G (n.*1152-34A>G) n.2269-34A>G n.2484-34A>G c.*1089-34A>G (n.*1089-34A>G) c.2347-34A>G (n.2347-34A>G) n.581+223A>G n.3436-34A>G c.2371-34A>G (n.2371-34A>G) n.2465-34A>G c.*1183-34A>G (n.*1183-34A>G) n.704-34A>G c.371+223A>G n.2430-34A>G n.2519-34A>G n.2518+223A>G n.2390-34A>G n.2949-34A>G n.2391-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231503T>G | CA2246189235 | CTC1 | c.2476-34A>C (n.2476-34A>C) n.2928-34A>C n.3491A>C c.1579-34A>C (n.1579-34A>C) n.1739-34A>C n.2498-34A>C c.*1152-34A>C (n.*1152-34A>C) n.2269-34A>C n.2484-34A>C c.*1089-34A>C (n.*1089-34A>C) c.2347-34A>C (n.2347-34A>C) n.581+223A>C n.3436-34A>C c.2371-34A>C (n.2371-34A>C) n.2465-34A>C c.*1183-34A>C (n.*1183-34A>C) n.704-34A>C c.371+223A>C n.2430-34A>C n.2519-34A>C n.2518+223A>C n.2390-34A>C n.2949-34A>C n.2391-34A>C | dbSNP |
17 | g.8231503T= | CA2246189236 | CTC1 | c.2476-34A= (n.2476-34A=) n.2928-34A= n.3491A= c.1579-34A= (n.1579-34A=) n.1739-34A= n.2498-34A= c.*1152-34A= (n.*1152-34A=) n.2269-34A= n.2484-34A= c.*1089-34A= (n.*1089-34A=) c.2347-34A= (n.2347-34A=) n.581+223A= n.3436-34A= c.2371-34A= (n.2371-34A=) n.2465-34A= c.*1183-34A= (n.*1183-34A=) n.704-34A= c.371+223A= n.2430-34A= n.2519-34A= n.2518+223A= n.2390-34A= n.2949-34A= n.2391-34A= | |
17 | g.8231504G>A | CA2246189238 | CTC1 | c.2476-35C>T (n.2476-35C>T) n.2928-35C>T n.3490C>T c.1579-35C>T (n.1579-35C>T) n.1739-35C>T n.2498-35C>T c.*1152-35C>T (n.*1152-35C>T) n.2269-35C>T n.2484-35C>T c.*1089-35C>T (n.*1089-35C>T) c.2347-35C>T (n.2347-35C>T) n.581+222C>T n.3436-35C>T c.2371-35C>T (n.2371-35C>T) n.2465-35C>T c.*1183-35C>T (n.*1183-35C>T) n.704-35C>T c.371+222C>T n.2430-35C>T n.2519-35C>T n.2518+222C>T n.2390-35C>T n.2949-35C>T n.2391-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231504G= | CA2246189237 | CTC1 | c.2476-35C= (n.2476-35C=) n.2928-35C= n.3490C= c.1579-35C= (n.1579-35C=) n.1739-35C= n.2498-35C= c.*1152-35C= (n.*1152-35C=) n.2269-35C= n.2484-35C= c.*1089-35C= (n.*1089-35C=) c.2347-35C= (n.2347-35C=) n.581+222C= n.3436-35C= c.2371-35C= (n.2371-35C=) n.2465-35C= c.*1183-35C= (n.*1183-35C=) n.704-35C= c.371+222C= n.2430-35C= n.2519-35C= n.2518+222C= n.2390-35C= n.2949-35C= n.2391-35C= | |
17 | g.8231504G>T | CA2635985061 | CTC1 | c.2476-35C>A (n.2476-35C>A) n.2928-35C>A n.3490C>A c.1579-35C>A (n.1579-35C>A) n.1739-35C>A n.2498-35C>A c.*1152-35C>A (n.*1152-35C>A) n.2269-35C>A n.2484-35C>A c.*1089-35C>A (n.*1089-35C>A) c.2347-35C>A (n.2347-35C>A) n.581+222C>A n.3436-35C>A c.2371-35C>A (n.2371-35C>A) n.2465-35C>A c.*1183-35C>A (n.*1183-35C>A) n.704-35C>A c.371+222C>A n.2430-35C>A n.2519-35C>A n.2518+222C>A n.2390-35C>A n.2949-35C>A n.2391-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231505T>C | CA2635985062 | CTC1 | c.2476-36A>G (n.2476-36A>G) n.2928-36A>G n.3489A>G c.1579-36A>G (n.1579-36A>G) n.1739-36A>G n.2498-36A>G c.*1152-36A>G (n.*1152-36A>G) n.2269-36A>G n.2484-36A>G c.*1089-36A>G (n.*1089-36A>G) c.2347-36A>G (n.2347-36A>G) n.581+221A>G n.3436-36A>G c.2371-36A>G (n.2371-36A>G) n.2465-36A>G c.*1183-36A>G (n.*1183-36A>G) n.704-36A>G c.371+221A>G n.2430-36A>G n.2519-36A>G n.2518+221A>G n.2390-36A>G n.2949-36A>G n.2391-36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231506G>A | CA2635985063 | CTC1 | c.2476-37C>T (n.2476-37C>T) n.2928-37C>T n.3488C>T c.1579-37C>T (n.1579-37C>T) n.1739-37C>T n.2498-37C>T c.*1152-37C>T (n.*1152-37C>T) n.2269-37C>T n.2484-37C>T c.*1089-37C>T (n.*1089-37C>T) c.2347-37C>T (n.2347-37C>T) n.581+220C>T n.3436-37C>T c.2371-37C>T (n.2371-37C>T) n.2465-37C>T c.*1183-37C>T (n.*1183-37C>T) n.704-37C>T c.371+220C>T n.2430-37C>T n.2519-37C>T n.2518+220C>T n.2390-37C>T n.2949-37C>T n.2391-37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231506G>T | CA2635985065 | CTC1 | c.2476-37C>A (n.2476-37C>A) n.2928-37C>A n.3488C>A c.1579-37C>A (n.1579-37C>A) n.1739-37C>A n.2498-37C>A c.*1152-37C>A (n.*1152-37C>A) n.2269-37C>A n.2484-37C>A c.*1089-37C>A (n.*1089-37C>A) c.2347-37C>A (n.2347-37C>A) n.581+220C>A n.3436-37C>A c.2371-37C>A (n.2371-37C>A) n.2465-37C>A c.*1183-37C>A (n.*1183-37C>A) n.704-37C>A c.371+220C>A n.2430-37C>A n.2519-37C>A n.2518+220C>A n.2390-37C>A n.2949-37C>A n.2391-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231507T>C | CA2635985066 | CTC1 | c.2476-38A>G (n.2476-38A>G) n.2928-38A>G n.3487A>G c.1579-38A>G (n.1579-38A>G) n.1739-38A>G n.2498-38A>G c.*1152-38A>G (n.*1152-38A>G) n.2269-38A>G n.2484-38A>G c.*1089-38A>G (n.*1089-38A>G) c.2347-38A>G (n.2347-38A>G) n.581+219A>G n.3436-38A>G c.2371-38A>G (n.2371-38A>G) n.2465-38A>G c.*1183-38A>G (n.*1183-38A>G) n.704-38A>G c.371+219A>G n.2430-38A>G n.2519-38A>G n.2518+219A>G n.2390-38A>G n.2949-38A>G n.2391-38A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231508G>A | CA624869514 | CTC1 | c.2476-39C>T (n.2476-39C>T) n.2928-39C>T n.3486C>T c.1579-39C>T (n.1579-39C>T) n.1739-39C>T n.2498-39C>T c.*1152-39C>T (n.*1152-39C>T) n.2269-39C>T n.2484-39C>T c.*1089-39C>T (n.*1089-39C>T) c.2347-39C>T (n.2347-39C>T) n.581+218C>T n.3436-39C>T c.2371-39C>T (n.2371-39C>T) n.2465-39C>T c.*1183-39C>T (n.*1183-39C>T) n.704-39C>T c.371+218C>T n.2430-39C>T n.2519-39C>T n.2518+218C>T n.2390-39C>T n.2949-39C>T n.2391-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231508G= | CA2246189239 | CTC1 | c.2476-39C= (n.2476-39C=) n.2928-39C= n.3486C= c.1579-39C= (n.1579-39C=) n.1739-39C= n.2498-39C= c.*1152-39C= (n.*1152-39C=) n.2269-39C= n.2484-39C= c.*1089-39C= (n.*1089-39C=) c.2347-39C= (n.2347-39C=) n.581+218C= n.3436-39C= c.2371-39C= (n.2371-39C=) n.2465-39C= c.*1183-39C= (n.*1183-39C=) n.704-39C= c.371+218C= n.2430-39C= n.2519-39C= n.2518+218C= n.2390-39C= n.2949-39C= n.2391-39C= | |
17 | g.8231508G>T | CA2635985069 | CTC1 | c.2476-39C>A (n.2476-39C>A) n.2928-39C>A n.3486C>A c.1579-39C>A (n.1579-39C>A) n.1739-39C>A n.2498-39C>A c.*1152-39C>A (n.*1152-39C>A) n.2269-39C>A n.2484-39C>A c.*1089-39C>A (n.*1089-39C>A) c.2347-39C>A (n.2347-39C>A) n.581+218C>A n.3436-39C>A c.2371-39C>A (n.2371-39C>A) n.2465-39C>A c.*1183-39C>A (n.*1183-39C>A) n.704-39C>A c.371+218C>A n.2430-39C>A n.2519-39C>A n.2518+218C>A n.2390-39C>A n.2949-39C>A n.2391-39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231509C>A | CA2635985071 | CTC1 | c.2476-40G>T (n.2476-40G>T) n.2928-40G>T n.3485G>T c.1579-40G>T (n.1579-40G>T) n.1739-40G>T n.2498-40G>T c.*1152-40G>T (n.*1152-40G>T) n.2269-40G>T n.2484-40G>T c.*1089-40G>T (n.*1089-40G>T) c.2347-40G>T (n.2347-40G>T) n.581+217G>T n.3436-40G>T c.2371-40G>T (n.2371-40G>T) n.2465-40G>T c.*1183-40G>T (n.*1183-40G>T) n.704-40G>T c.371+217G>T n.2430-40G>T n.2519-40G>T n.2518+217G>T n.2390-40G>T n.2949-40G>T n.2391-40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231509C= | CA2246189240 | CTC1 | c.2476-40G= (n.2476-40G=) n.2928-40G= n.3485G= c.1579-40G= (n.1579-40G=) n.1739-40G= n.2498-40G= c.*1152-40G= (n.*1152-40G=) n.2269-40G= n.2484-40G= c.*1089-40G= (n.*1089-40G=) c.2347-40G= (n.2347-40G=) n.581+217G= n.3436-40G= c.2371-40G= (n.2371-40G=) n.2465-40G= c.*1183-40G= (n.*1183-40G=) n.704-40G= c.371+217G= n.2430-40G= n.2519-40G= n.2518+217G= n.2390-40G= n.2949-40G= n.2391-40G= | |
17 | g.8231509C>T | CA624869515 | CTC1 | c.2476-40G>A (n.2476-40G>A) n.2928-40G>A n.3485G>A c.1579-40G>A (n.1579-40G>A) n.1739-40G>A n.2498-40G>A c.*1152-40G>A (n.*1152-40G>A) n.2269-40G>A n.2484-40G>A c.*1089-40G>A (n.*1089-40G>A) c.2347-40G>A (n.2347-40G>A) n.581+217G>A n.3436-40G>A c.2371-40G>A (n.2371-40G>A) n.2465-40G>A c.*1183-40G>A (n.*1183-40G>A) n.704-40G>A c.371+217G>A n.2430-40G>A n.2519-40G>A n.2518+217G>A n.2390-40G>A n.2949-40G>A n.2391-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231512G>C | CA624869516 | CTC1 | c.2476-43C>G (n.2476-43C>G) n.2928-43C>G n.3482C>G c.1579-43C>G (n.1579-43C>G) n.1739-43C>G n.2498-43C>G c.*1152-43C>G (n.*1152-43C>G) n.2269-43C>G n.2484-43C>G c.*1089-43C>G (n.*1089-43C>G) c.2347-43C>G (n.2347-43C>G) n.581+214C>G n.3436-43C>G c.2371-43C>G (n.2371-43C>G) n.2465-43C>G c.*1183-43C>G (n.*1183-43C>G) n.704-43C>G c.371+214C>G n.2430-43C>G n.2519-43C>G n.2518+214C>G n.2390-43C>G n.2949-43C>G n.2391-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231512G= | CA2246189241 | CTC1 | c.2476-43C= (n.2476-43C=) n.2928-43C= n.3482C= c.1579-43C= (n.1579-43C=) n.1739-43C= n.2498-43C= c.*1152-43C= (n.*1152-43C=) n.2269-43C= n.2484-43C= c.*1089-43C= (n.*1089-43C=) c.2347-43C= (n.2347-43C=) n.581+214C= n.3436-43C= c.2371-43C= (n.2371-43C=) n.2465-43C= c.*1183-43C= (n.*1183-43C=) n.704-43C= c.371+214C= n.2430-43C= n.2519-43C= n.2518+214C= n.2390-43C= n.2949-43C= n.2391-43C= | |
17 | g.8231512G>T | CA2635985072 | CTC1 | c.2476-43C>A (n.2476-43C>A) n.2928-43C>A n.3482C>A c.1579-43C>A (n.1579-43C>A) n.1739-43C>A n.2498-43C>A c.*1152-43C>A (n.*1152-43C>A) n.2269-43C>A n.2484-43C>A c.*1089-43C>A (n.*1089-43C>A) c.2347-43C>A (n.2347-43C>A) n.581+214C>A n.3436-43C>A c.2371-43C>A (n.2371-43C>A) n.2465-43C>A c.*1183-43C>A (n.*1183-43C>A) n.704-43C>A c.371+214C>A n.2430-43C>A n.2519-43C>A n.2518+214C>A n.2390-43C>A n.2949-43C>A n.2391-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231513T>C | CA2635985074 | CTC1 | c.2476-44A>G (n.2476-44A>G) n.2928-44A>G n.3481A>G c.1579-44A>G (n.1579-44A>G) n.1739-44A>G n.2498-44A>G c.*1152-44A>G (n.*1152-44A>G) n.2269-44A>G n.2484-44A>G c.*1089-44A>G (n.*1089-44A>G) c.2347-44A>G (n.2347-44A>G) n.581+213A>G n.3436-44A>G c.2371-44A>G (n.2371-44A>G) n.2465-44A>G c.*1183-44A>G (n.*1183-44A>G) n.704-44A>G c.371+213A>G n.2430-44A>G n.2519-44A>G n.2518+213A>G n.2390-44A>G n.2949-44A>G n.2391-44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231514C>A | CA2635985078 | CTC1 | c.2476-45G>T (n.2476-45G>T) n.2928-45G>T n.3480G>T c.1579-45G>T (n.1579-45G>T) n.1739-45G>T n.2498-45G>T c.*1152-45G>T (n.*1152-45G>T) n.2269-45G>T n.2484-45G>T c.*1089-45G>T (n.*1089-45G>T) c.2347-45G>T (n.2347-45G>T) n.581+212G>T n.3436-45G>T c.2371-45G>T (n.2371-45G>T) n.2465-45G>T c.*1183-45G>T (n.*1183-45G>T) n.704-45G>T c.371+212G>T n.2430-45G>T n.2519-45G>T n.2518+212G>T n.2390-45G>T n.2949-45G>T n.2391-45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231514C= | CA2246189242 | CTC1 | c.2476-45G= (n.2476-45G=) n.2928-45G= n.3480G= c.1579-45G= (n.1579-45G=) n.1739-45G= n.2498-45G= c.*1152-45G= (n.*1152-45G=) n.2269-45G= n.2484-45G= c.*1089-45G= (n.*1089-45G=) c.2347-45G= (n.2347-45G=) n.581+212G= n.3436-45G= c.2371-45G= (n.2371-45G=) n.2465-45G= c.*1183-45G= (n.*1183-45G=) n.704-45G= c.371+212G= n.2430-45G= n.2519-45G= n.2518+212G= n.2390-45G= n.2949-45G= n.2391-45G= | |
17 | g.8231514C>G | CA624869517 | CTC1 | c.2476-45G>C (n.2476-45G>C) n.2928-45G>C n.3480G>C c.1579-45G>C (n.1579-45G>C) n.1739-45G>C n.2498-45G>C c.*1152-45G>C (n.*1152-45G>C) n.2269-45G>C n.2484-45G>C c.*1089-45G>C (n.*1089-45G>C) c.2347-45G>C (n.2347-45G>C) n.581+212G>C n.3436-45G>C c.2371-45G>C (n.2371-45G>C) n.2465-45G>C c.*1183-45G>C (n.*1183-45G>C) n.704-45G>C c.371+212G>C n.2430-45G>C n.2519-45G>C n.2518+212G>C n.2390-45G>C n.2949-45G>C n.2391-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231514C>T | CA981243592 | CTC1 | c.2476-45G>A (n.2476-45G>A) n.2928-45G>A n.3480G>A c.1579-45G>A (n.1579-45G>A) n.1739-45G>A n.2498-45G>A c.*1152-45G>A (n.*1152-45G>A) n.2269-45G>A n.2484-45G>A c.*1089-45G>A (n.*1089-45G>A) c.2347-45G>A (n.2347-45G>A) n.581+212G>A n.3436-45G>A c.2371-45G>A (n.2371-45G>A) n.2465-45G>A c.*1183-45G>A (n.*1183-45G>A) n.704-45G>A c.371+212G>A n.2430-45G>A n.2519-45G>A n.2518+212G>A n.2390-45G>A n.2949-45G>A n.2391-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231515C>A | CA2635985081 | CTC1 | c.2476-46G>T (n.2476-46G>T) n.2928-46G>T n.3479G>T c.1579-46G>T (n.1579-46G>T) n.1739-46G>T n.2498-46G>T c.*1152-46G>T (n.*1152-46G>T) n.2269-46G>T n.2484-46G>T c.*1089-46G>T (n.*1089-46G>T) c.2347-46G>T (n.2347-46G>T) n.581+211G>T n.3436-46G>T c.2371-46G>T (n.2371-46G>T) n.2465-46G>T c.*1183-46G>T (n.*1183-46G>T) n.704-46G>T c.371+211G>T n.2430-46G>T n.2519-46G>T n.2518+211G>T n.2390-46G>T n.2949-46G>T n.2391-46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231516A>T | CA2635985082 | CTC1 | c.2476-47T>A (n.2476-47T>A) n.2928-47T>A n.3478T>A c.1579-47T>A (n.1579-47T>A) n.1739-47T>A n.2498-47T>A c.*1152-47T>A (n.*1152-47T>A) n.2269-47T>A n.2484-47T>A c.*1089-47T>A (n.*1089-47T>A) c.2347-47T>A (n.2347-47T>A) n.581+210T>A n.3436-47T>A c.2371-47T>A (n.2371-47T>A) n.2465-47T>A c.*1183-47T>A (n.*1183-47T>A) n.704-47T>A c.371+210T>A n.2430-47T>A n.2519-47T>A n.2518+210T>A n.2390-47T>A n.2949-47T>A n.2391-47T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231517G>A | CA2576162936 | CTC1 | c.2476-48C>T (n.2476-48C>T) n.2928-48C>T n.3477C>T c.1579-48C>T (n.1579-48C>T) n.1739-48C>T n.2498-48C>T c.*1152-48C>T (n.*1152-48C>T) n.2269-48C>T n.2484-48C>T c.*1089-48C>T (n.*1089-48C>T) c.2347-48C>T (n.2347-48C>T) n.581+209C>T n.3436-48C>T c.2371-48C>T (n.2371-48C>T) n.2465-48C>T c.*1183-48C>T (n.*1183-48C>T) n.704-48C>T c.371+209C>T n.2430-48C>T n.2519-48C>T n.2518+209C>T n.2390-48C>T n.2949-48C>T n.2391-48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231518T>C | CA8372063 | CTC1 | c.2476-49A>G (n.2476-49A>G) n.2928-49A>G n.3476A>G c.1579-49A>G (n.1579-49A>G) n.1739-49A>G n.2498-49A>G c.*1152-49A>G (n.*1152-49A>G) n.2269-49A>G n.2484-49A>G c.*1089-49A>G (n.*1089-49A>G) c.2347-49A>G (n.2347-49A>G) n.581+208A>G n.3436-49A>G c.2371-49A>G (n.2371-49A>G) n.2465-49A>G c.*1183-49A>G (n.*1183-49A>G) n.704-49A>G c.371+208A>G n.2430-49A>G n.2519-49A>G n.2518+208A>G n.2390-49A>G n.2949-49A>G n.2391-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231518T= | CA2246189244 | CTC1 | c.2476-49A= (n.2476-49A=) n.2928-49A= n.3476A= c.1579-49A= (n.1579-49A=) n.1739-49A= n.2498-49A= c.*1152-49A= (n.*1152-49A=) n.2269-49A= n.2484-49A= c.*1089-49A= (n.*1089-49A=) c.2347-49A= (n.2347-49A=) n.581+208A= n.3436-49A= c.2371-49A= (n.2371-49A=) n.2465-49A= c.*1183-49A= (n.*1183-49A=) n.704-49A= c.371+208A= n.2430-49A= n.2519-49A= n.2518+208A= n.2390-49A= n.2949-49A= n.2391-49A= | |
17 | g.8231519G>A | CA2576162937 | CTC1 | c.2476-50C>T (n.2476-50C>T) n.2928-50C>T n.3475C>T c.1579-50C>T (n.1579-50C>T) n.1739-50C>T n.2498-50C>T c.*1152-50C>T (n.*1152-50C>T) n.2269-50C>T n.2484-50C>T c.*1089-50C>T (n.*1089-50C>T) c.2347-50C>T (n.2347-50C>T) n.581+207C>T n.3436-50C>T c.2371-50C>T (n.2371-50C>T) n.2465-50C>T c.*1183-50C>T (n.*1183-50C>T) n.704-50C>T c.371+207C>T n.2430-50C>T n.2519-50C>T n.2518+207C>T n.2390-50C>T n.2949-50C>T n.2391-50C>T | |
17 | g.8231519G>T | CA2635985090 | CTC1 | c.2476-50C>A (n.2476-50C>A) n.2928-50C>A n.3475C>A c.1579-50C>A (n.1579-50C>A) n.1739-50C>A n.2498-50C>A c.*1152-50C>A (n.*1152-50C>A) n.2269-50C>A n.2484-50C>A c.*1089-50C>A (n.*1089-50C>A) c.2347-50C>A (n.2347-50C>A) n.581+207C>A n.3436-50C>A c.2371-50C>A (n.2371-50C>A) n.2465-50C>A c.*1183-50C>A (n.*1183-50C>A) n.704-50C>A c.371+207C>A n.2430-50C>A n.2519-50C>A n.2518+207C>A n.2390-50C>A n.2949-50C>A n.2391-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231520G>A | CA2635985095 | CTC1 | c.2476-51C>T (n.2476-51C>T) n.2928-51C>T n.3474C>T c.1579-51C>T (n.1579-51C>T) n.1739-51C>T n.2498-51C>T c.*1152-51C>T (n.*1152-51C>T) n.2269-51C>T n.2484-51C>T c.*1089-51C>T (n.*1089-51C>T) c.2347-51C>T (n.2347-51C>T) n.581+206C>T n.3436-51C>T c.2371-51C>T (n.2371-51C>T) n.2465-51C>T c.*1183-51C>T (n.*1183-51C>T) n.704-51C>T c.371+206C>T n.2430-51C>T n.2519-51C>T n.2518+206C>T n.2390-51C>T n.2949-51C>T n.2391-51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231520G>T | CA2635985096 | CTC1 | c.2476-51C>A (n.2476-51C>A) n.2928-51C>A n.3474C>A c.1579-51C>A (n.1579-51C>A) n.1739-51C>A n.2498-51C>A c.*1152-51C>A (n.*1152-51C>A) n.2269-51C>A n.2484-51C>A c.*1089-51C>A (n.*1089-51C>A) c.2347-51C>A (n.2347-51C>A) n.581+206C>A n.3436-51C>A c.2371-51C>A (n.2371-51C>A) n.2465-51C>A c.*1183-51C>A (n.*1183-51C>A) n.704-51C>A c.371+206C>A n.2430-51C>A n.2519-51C>A n.2518+206C>A n.2390-51C>A n.2949-51C>A n.2391-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231521G>C | CA624869474 | CTC1 | c.2476-52C>G (n.2476-52C>G) n.2928-52C>G n.3473C>G c.1579-52C>G (n.1579-52C>G) n.1739-52C>G n.2498-52C>G c.*1152-52C>G (n.*1152-52C>G) n.2269-52C>G n.2484-52C>G c.*1089-52C>G (n.*1089-52C>G) c.2347-52C>G (n.2347-52C>G) n.581+205C>G n.3436-52C>G c.2371-52C>G (n.2371-52C>G) n.2465-52C>G c.*1183-52C>G (n.*1183-52C>G) n.704-52C>G c.371+205C>G n.2430-52C>G n.2519-52C>G n.2518+205C>G n.2390-52C>G n.2949-52C>G n.2391-52C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8231521G= | CA2246189247 | CTC1 | c.2476-52C= (n.2476-52C=) n.2928-52C= n.3473C= c.1579-52C= (n.1579-52C=) n.1739-52C= n.2498-52C= c.*1152-52C= (n.*1152-52C=) n.2269-52C= n.2484-52C= c.*1089-52C= (n.*1089-52C=) c.2347-52C= (n.2347-52C=) n.581+205C= n.3436-52C= c.2371-52C= (n.2371-52C=) n.2465-52C= c.*1183-52C= (n.*1183-52C=) n.704-52C= c.371+205C= n.2430-52C= n.2519-52C= n.2518+205C= n.2390-52C= n.2949-52C= n.2391-52C= | |
17 | g.8231522A>G | CA2635985098 | CTC1 | c.2476-53T>C (n.2476-53T>C) n.2928-53T>C n.3472T>C c.1579-53T>C (n.1579-53T>C) n.1739-53T>C n.2498-53T>C c.*1152-53T>C (n.*1152-53T>C) n.2269-53T>C n.2484-53T>C c.*1089-53T>C (n.*1089-53T>C) c.2347-53T>C (n.2347-53T>C) n.581+204T>C n.3436-53T>C c.2371-53T>C (n.2371-53T>C) n.2465-53T>C c.*1183-53T>C (n.*1183-53T>C) n.704-53T>C c.371+204T>C n.2430-53T>C n.2519-53T>C n.2518+204T>C n.2390-53T>C n.2949-53T>C n.2391-53T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231522A>T | CA2635985099 | CTC1 | c.2476-53T>A (n.2476-53T>A) n.2928-53T>A n.3472T>A c.1579-53T>A (n.1579-53T>A) n.1739-53T>A n.2498-53T>A c.*1152-53T>A (n.*1152-53T>A) n.2269-53T>A n.2484-53T>A c.*1089-53T>A (n.*1089-53T>A) c.2347-53T>A (n.2347-53T>A) n.581+204T>A n.3436-53T>A c.2371-53T>A (n.2371-53T>A) n.2465-53T>A c.*1183-53T>A (n.*1183-53T>A) n.704-53T>A c.371+204T>A n.2430-53T>A n.2519-53T>A n.2518+204T>A n.2390-53T>A n.2949-53T>A n.2391-53T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231523G>A | CA2246189250 | CTC1 | c.2476-54C>T (n.2476-54C>T) n.2928-54C>T n.3471C>T c.1579-54C>T (n.1579-54C>T) n.1739-54C>T n.2498-54C>T c.*1152-54C>T (n.*1152-54C>T) n.2269-54C>T n.2484-54C>T c.*1089-54C>T (n.*1089-54C>T) c.2347-54C>T (n.2347-54C>T) n.581+203C>T n.3436-54C>T c.2371-54C>T (n.2371-54C>T) n.2465-54C>T c.*1183-54C>T (n.*1183-54C>T) n.704-54C>T c.371+203C>T n.2430-54C>T n.2519-54C>T n.2518+203C>T n.2390-54C>T n.2949-54C>T n.2391-54C>T | dbSNP |
17 | g.8231523G= | CA2246189249 | CTC1 | c.2476-54C= (n.2476-54C=) n.2928-54C= n.3471C= c.1579-54C= (n.1579-54C=) n.1739-54C= n.2498-54C= c.*1152-54C= (n.*1152-54C=) n.2269-54C= n.2484-54C= c.*1089-54C= (n.*1089-54C=) c.2347-54C= (n.2347-54C=) n.581+203C= n.3436-54C= c.2371-54C= (n.2371-54C=) n.2465-54C= c.*1183-54C= (n.*1183-54C=) n.704-54C= c.371+203C= n.2430-54C= n.2519-54C= n.2518+203C= n.2390-54C= n.2949-54C= n.2391-54C= | |
17 | g.8231523G>T | CA2635985102 | CTC1 | c.2476-54C>A (n.2476-54C>A) n.2928-54C>A n.3471C>A c.1579-54C>A (n.1579-54C>A) n.1739-54C>A n.2498-54C>A c.*1152-54C>A (n.*1152-54C>A) n.2269-54C>A n.2484-54C>A c.*1089-54C>A (n.*1089-54C>A) c.2347-54C>A (n.2347-54C>A) n.581+203C>A n.3436-54C>A c.2371-54C>A (n.2371-54C>A) n.2465-54C>A c.*1183-54C>A (n.*1183-54C>A) n.704-54C>A c.371+203C>A n.2430-54C>A n.2519-54C>A n.2518+203C>A n.2390-54C>A n.2949-54C>A n.2391-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231524G>A | CA624869475 | CTC1 | c.2476-55C>T (n.2476-55C>T) n.2928-55C>T n.3470C>T c.1579-55C>T (n.1579-55C>T) n.1739-55C>T n.2498-55C>T c.*1152-55C>T (n.*1152-55C>T) n.2269-55C>T n.2484-55C>T c.*1089-55C>T (n.*1089-55C>T) c.2347-55C>T (n.2347-55C>T) n.581+202C>T n.3436-55C>T c.2371-55C>T (n.2371-55C>T) n.2465-55C>T c.*1183-55C>T (n.*1183-55C>T) n.704-55C>T c.371+202C>T n.2430-55C>T n.2519-55C>T n.2518+202C>T n.2390-55C>T n.2949-55C>T n.2391-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231524G= | CA2246189252 | CTC1 | c.2476-55C= (n.2476-55C=) n.2928-55C= n.3470C= c.1579-55C= (n.1579-55C=) n.1739-55C= n.2498-55C= c.*1152-55C= (n.*1152-55C=) n.2269-55C= n.2484-55C= c.*1089-55C= (n.*1089-55C=) c.2347-55C= (n.2347-55C=) n.581+202C= n.3436-55C= c.2371-55C= (n.2371-55C=) n.2465-55C= c.*1183-55C= (n.*1183-55C=) n.704-55C= c.371+202C= n.2430-55C= n.2519-55C= n.2518+202C= n.2390-55C= n.2949-55C= n.2391-55C= | |
17 | g.8231524G>T | CA2576162938 | CTC1 | c.2476-55C>A (n.2476-55C>A) n.2928-55C>A n.3470C>A c.1579-55C>A (n.1579-55C>A) n.1739-55C>A n.2498-55C>A c.*1152-55C>A (n.*1152-55C>A) n.2269-55C>A n.2484-55C>A c.*1089-55C>A (n.*1089-55C>A) c.2347-55C>A (n.2347-55C>A) n.581+202C>A n.3436-55C>A c.2371-55C>A (n.2371-55C>A) n.2465-55C>A c.*1183-55C>A (n.*1183-55C>A) n.704-55C>A c.371+202C>A n.2430-55C>A n.2519-55C>A n.2518+202C>A n.2390-55C>A n.2949-55C>A n.2391-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231525T>G | CA287533194 | CTC1 | c.2476-56A>C (n.2476-56A>C) n.2928-56A>C n.3469A>C c.1579-56A>C (n.1579-56A>C) n.1739-56A>C n.2498-56A>C c.*1152-56A>C (n.*1152-56A>C) n.2269-56A>C n.2484-56A>C c.*1089-56A>C (n.*1089-56A>C) c.2347-56A>C (n.2347-56A>C) n.581+201A>C n.3436-56A>C c.2371-56A>C (n.2371-56A>C) n.2465-56A>C c.*1183-56A>C (n.*1183-56A>C) n.704-56A>C c.371+201A>C n.2430-56A>C n.2519-56A>C n.2518+201A>C n.2390-56A>C n.2949-56A>C n.2391-56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231525T= | CA2246189254 | CTC1 | c.2476-56A= (n.2476-56A=) n.2928-56A= n.3469A= c.1579-56A= (n.1579-56A=) n.1739-56A= n.2498-56A= c.*1152-56A= (n.*1152-56A=) n.2269-56A= n.2484-56A= c.*1089-56A= (n.*1089-56A=) c.2347-56A= (n.2347-56A=) n.581+201A= n.3436-56A= c.2371-56A= (n.2371-56A=) n.2465-56A= c.*1183-56A= (n.*1183-56A=) n.704-56A= c.371+201A= n.2430-56A= n.2519-56A= n.2518+201A= n.2390-56A= n.2949-56A= n.2391-56A= | |
17 | g.8231527C>A | CA2635985108 | CTC1 | c.2476-58G>T (n.2476-58G>T) n.2928-58G>T n.3467G>T c.1579-58G>T (n.1579-58G>T) n.1739-58G>T n.2498-58G>T c.*1152-58G>T (n.*1152-58G>T) n.2269-58G>T n.2484-58G>T c.*1089-58G>T (n.*1089-58G>T) c.2347-58G>T (n.2347-58G>T) n.581+199G>T n.3436-58G>T c.2371-58G>T (n.2371-58G>T) n.2465-58G>T c.*1183-58G>T (n.*1183-58G>T) n.704-58G>T c.371+199G>T n.2430-58G>T n.2519-58G>T n.2518+199G>T n.2390-58G>T n.2949-58G>T n.2391-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231527C>T | CA2808394802 | CTC1 | c.2476-58G>A (n.2476-58G>A) n.2928-58G>A n.3467G>A c.1579-58G>A (n.1579-58G>A) n.1739-58G>A n.2498-58G>A c.*1152-58G>A (n.*1152-58G>A) n.2269-58G>A n.2484-58G>A c.*1089-58G>A (n.*1089-58G>A) c.2347-58G>A (n.2347-58G>A) n.581+199G>A n.3436-58G>A c.2371-58G>A (n.2371-58G>A) n.2465-58G>A c.*1183-58G>A (n.*1183-58G>A) n.704-58G>A c.371+199G>A n.2430-58G>A n.2519-58G>A n.2518+199G>A n.2390-58G>A n.2949-58G>A n.2391-58G>A | |
17 | g.8231528A= | CA2246189256 | CTC1 | c.2476-59T= (n.2476-59T=) n.2928-59T= n.3466T= c.1579-59T= (n.1579-59T=) n.1739-59T= n.2498-59T= c.*1152-59T= (n.*1152-59T=) n.2269-59T= n.2484-59T= c.*1089-59T= (n.*1089-59T=) c.2347-59T= (n.2347-59T=) n.581+198T= n.3436-59T= c.2371-59T= (n.2371-59T=) n.2465-59T= c.*1183-59T= (n.*1183-59T=) n.704-59T= c.371+198T= n.2430-59T= n.2519-59T= n.2518+198T= n.2390-59T= n.2949-59T= n.2391-59T= | |
17 | g.8231528_8231529delinsAC | CA2246189257 | CTC1 | c.2476-60_2476-59delinsGT (n.2476-60_2476-59delinsGT) n.2928-60_2928-59delinsGT n.3465_3466delinsGT c.1579-60_1579-59delinsGT (n.1579-60_1579-59delinsGT) n.1739-60_1739-59delinsGT n.2498-60_2498-59delinsGT c.*1152-60_*1152-59delinsGT (n.*1152-60_*1152-59delinsGT) n.2269-60_2269-59delinsGT n.2484-60_2484-59delinsGT c.*1089-60_*1089-59delinsGT (n.*1089-60_*1089-59delinsGT) c.2347-60_2347-59delinsGT (n.2347-60_2347-59delinsGT) n.581+197_581+198delinsGT n.3436-60_3436-59delinsGT c.2371-60_2371-59delinsGT (n.2371-60_2371-59delinsGT) n.2465-60_2465-59delinsGT c.*1183-60_*1183-59delinsGT (n.*1183-60_*1183-59delinsGT) n.704-60_704-59delinsGT c.371+197_371+198delinsGT n.2430-60_2430-59delinsGT n.2519-60_2519-59delinsGT n.2518+197_2518+198delinsGT n.2390-60_2390-59delinsGT n.2949-60_2949-59delinsGT n.2391-60_2391-59delinsGT | |
17 | g.8231529del | CA2246189260 | CTC1 | c.2476-60del (n.2476-60del) n.2928-60del n.3465del c.1579-60del (n.1579-60del) n.1739-60del n.2498-60del c.*1152-60del (n.*1152-60del) n.2269-60del n.2484-60del c.*1089-60del (n.*1089-60del) c.2347-60del (n.2347-60del) n.581+197del n.3436-60del c.2371-60del (n.2371-60del) n.2465-60del c.*1183-60del (n.*1183-60del) n.704-60del c.371+197del n.2430-60del n.2519-60del n.2518+197del n.2390-60del n.2949-60del n.2391-60del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231529C>T | CA2576162939 | CTC1 | c.2476-60G>A (n.2476-60G>A) n.2928-60G>A n.3465G>A c.1579-60G>A (n.1579-60G>A) n.1739-60G>A n.2498-60G>A c.*1152-60G>A (n.*1152-60G>A) n.2269-60G>A n.2484-60G>A c.*1089-60G>A (n.*1089-60G>A) c.2347-60G>A (n.2347-60G>A) n.581+197G>A n.3436-60G>A c.2371-60G>A (n.2371-60G>A) n.2465-60G>A c.*1183-60G>A (n.*1183-60G>A) n.704-60G>A c.371+197G>A n.2430-60G>A n.2519-60G>A n.2518+197G>A n.2390-60G>A n.2949-60G>A n.2391-60G>A | |
17 | g.8231529dup | CA287533198 | CTC1 | c.2476-60dup (n.2476-60dup) n.2928-60dup n.3465dup c.1579-60dup (n.1579-60dup) n.1739-60dup n.2498-60dup c.*1152-60dup (n.*1152-60dup) n.2269-60dup n.2484-60dup c.*1089-60dup (n.*1089-60dup) c.2347-60dup (n.2347-60dup) n.581+197dup n.3436-60dup c.2371-60dup (n.2371-60dup) n.2465-60dup c.*1183-60dup (n.*1183-60dup) n.704-60dup c.371+197dup n.2430-60dup n.2519-60dup n.2518+197dup n.2390-60dup n.2949-60dup n.2391-60dup | dbSNP |
17 | g.8231531A= | CA2246189261 | CTC1 | c.2476-62T= (n.2476-62T=) n.2928-62T= n.3463T= c.1579-62T= (n.1579-62T=) n.1739-62T= n.2498-62T= c.*1152-62T= (n.*1152-62T=) n.2269-62T= n.2484-62T= c.*1089-62T= (n.*1089-62T=) c.2347-62T= (n.2347-62T=) n.581+195T= n.3436-62T= c.2371-62T= (n.2371-62T=) n.2465-62T= c.*1183-62T= (n.*1183-62T=) n.704-62T= c.371+195T= n.2430-62T= n.2519-62T= n.2518+195T= n.2390-62T= n.2949-62T= n.2391-62T= | |
17 | g.8231531A>G | CA2246189262 | CTC1 | c.2476-62T>C (n.2476-62T>C) n.2928-62T>C n.3463T>C c.1579-62T>C (n.1579-62T>C) n.1739-62T>C n.2498-62T>C c.*1152-62T>C (n.*1152-62T>C) n.2269-62T>C n.2484-62T>C c.*1089-62T>C (n.*1089-62T>C) c.2347-62T>C (n.2347-62T>C) n.581+195T>C n.3436-62T>C c.2371-62T>C (n.2371-62T>C) n.2465-62T>C c.*1183-62T>C (n.*1183-62T>C) n.704-62T>C c.371+195T>C n.2430-62T>C n.2519-62T>C n.2518+195T>C n.2390-62T>C n.2949-62T>C n.2391-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231535_8231542del | CA2590234072 | CTC1 | c.2476-71_2476-64del (n.2476-71_2476-64del) n.2928-71_2928-64del n.3454_3461del c.1579-71_1579-64del (n.1579-71_1579-64del) n.1739-71_1739-64del n.2498-71_2498-64del c.*1152-71_*1152-64del (n.*1152-71_*1152-64del) n.2269-71_2269-64del n.2484-71_2484-64del c.*1089-71_*1089-64del (n.*1089-71_*1089-64del) c.2347-71_2347-64del (n.2347-71_2347-64del) n.581+186_581+193del n.3436-71_3436-64del c.2371-71_2371-64del (n.2371-71_2371-64del) n.2465-71_2465-64del c.*1183-71_*1183-64del (n.*1183-71_*1183-64del) n.704-71_704-64del c.371+186_371+193del n.2430-71_2430-64del n.2519-71_2519-64del n.2518+186_2518+193del n.2390-71_2390-64del n.2949-71_2949-64del n.2391-71_2391-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231534C>A | CA2635985113 | CTC1 | c.2476-65G>T (n.2476-65G>T) n.2928-65G>T n.3460G>T c.1579-65G>T (n.1579-65G>T) n.1739-65G>T n.2498-65G>T c.*1152-65G>T (n.*1152-65G>T) n.2269-65G>T n.2484-65G>T c.*1089-65G>T (n.*1089-65G>T) c.2347-65G>T (n.2347-65G>T) n.581+192G>T n.3436-65G>T c.2371-65G>T (n.2371-65G>T) n.2465-65G>T c.*1183-65G>T (n.*1183-65G>T) n.704-65G>T c.371+192G>T n.2430-65G>T n.2519-65G>T n.2518+192G>T n.2390-65G>T n.2949-65G>T n.2391-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231534C>T | CA2635985114 | CTC1 | c.2476-65G>A (n.2476-65G>A) n.2928-65G>A n.3460G>A c.1579-65G>A (n.1579-65G>A) n.1739-65G>A n.2498-65G>A c.*1152-65G>A (n.*1152-65G>A) n.2269-65G>A n.2484-65G>A c.*1089-65G>A (n.*1089-65G>A) c.2347-65G>A (n.2347-65G>A) n.581+192G>A n.3436-65G>A c.2371-65G>A (n.2371-65G>A) n.2465-65G>A c.*1183-65G>A (n.*1183-65G>A) n.704-65G>A c.371+192G>A n.2430-65G>A n.2519-65G>A n.2518+192G>A n.2390-65G>A n.2949-65G>A n.2391-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231536T>C | CA287533202 | CTC1 | c.2476-67A>G (n.2476-67A>G) n.2928-67A>G n.3458A>G c.1579-67A>G (n.1579-67A>G) n.1739-67A>G n.2498-67A>G c.*1152-67A>G (n.*1152-67A>G) n.2269-67A>G n.2484-67A>G c.*1089-67A>G (n.*1089-67A>G) c.2347-67A>G (n.2347-67A>G) n.581+190A>G n.3436-67A>G c.2371-67A>G (n.2371-67A>G) n.2465-67A>G c.*1183-67A>G (n.*1183-67A>G) n.704-67A>G c.371+190A>G n.2430-67A>G n.2519-67A>G n.2518+190A>G n.2390-67A>G n.2949-67A>G n.2391-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231536T= | CA2246189263 | CTC1 | c.2476-67A= (n.2476-67A=) n.2928-67A= n.3458A= c.1579-67A= (n.1579-67A=) n.1739-67A= n.2498-67A= c.*1152-67A= (n.*1152-67A=) n.2269-67A= n.2484-67A= c.*1089-67A= (n.*1089-67A=) c.2347-67A= (n.2347-67A=) n.581+190A= n.3436-67A= c.2371-67A= (n.2371-67A=) n.2465-67A= c.*1183-67A= (n.*1183-67A=) n.704-67A= c.371+190A= n.2430-67A= n.2519-67A= n.2518+190A= n.2390-67A= n.2949-67A= n.2391-67A= | |
17 | g.8231538C>A | CA2635985117 | CTC1 | c.2476-69G>T (n.2476-69G>T) n.2928-69G>T n.3456G>T c.1579-69G>T (n.1579-69G>T) n.1739-69G>T n.2498-69G>T c.*1152-69G>T (n.*1152-69G>T) n.2269-69G>T n.2484-69G>T c.*1089-69G>T (n.*1089-69G>T) c.2347-69G>T (n.2347-69G>T) n.581+188G>T n.3436-69G>T c.2371-69G>T (n.2371-69G>T) n.2465-69G>T c.*1183-69G>T (n.*1183-69G>T) n.704-69G>T c.371+188G>T n.2430-69G>T n.2519-69G>T n.2518+188G>T n.2390-69G>T n.2949-69G>T n.2391-69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231539T>C | CA287533203 | CTC1 | c.2476-70A>G (n.2476-70A>G) n.2928-70A>G n.3455A>G c.1579-70A>G (n.1579-70A>G) n.1739-70A>G n.2498-70A>G c.*1152-70A>G (n.*1152-70A>G) n.2269-70A>G n.2484-70A>G c.*1089-70A>G (n.*1089-70A>G) c.2347-70A>G (n.2347-70A>G) n.581+187A>G n.3436-70A>G c.2371-70A>G (n.2371-70A>G) n.2465-70A>G c.*1183-70A>G (n.*1183-70A>G) n.704-70A>G c.371+187A>G n.2430-70A>G n.2519-70A>G n.2518+187A>G n.2390-70A>G n.2949-70A>G n.2391-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231539T>G | CA2635985119 | CTC1 | c.2476-70A>C (n.2476-70A>C) n.2928-70A>C n.3455A>C c.1579-70A>C (n.1579-70A>C) n.1739-70A>C n.2498-70A>C c.*1152-70A>C (n.*1152-70A>C) n.2269-70A>C n.2484-70A>C c.*1089-70A>C (n.*1089-70A>C) c.2347-70A>C (n.2347-70A>C) n.581+187A>C n.3436-70A>C c.2371-70A>C (n.2371-70A>C) n.2465-70A>C c.*1183-70A>C (n.*1183-70A>C) n.704-70A>C c.371+187A>C n.2430-70A>C n.2519-70A>C n.2518+187A>C n.2390-70A>C n.2949-70A>C n.2391-70A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231539T= | CA2246189265 | CTC1 | c.2476-70A= (n.2476-70A=) n.2928-70A= n.3455A= c.1579-70A= (n.1579-70A=) n.1739-70A= n.2498-70A= c.*1152-70A= (n.*1152-70A=) n.2269-70A= n.2484-70A= c.*1089-70A= (n.*1089-70A=) c.2347-70A= (n.2347-70A=) n.581+187A= n.3436-70A= c.2371-70A= (n.2371-70A=) n.2465-70A= c.*1183-70A= (n.*1183-70A=) n.704-70A= c.371+187A= n.2430-70A= n.2519-70A= n.2518+187A= n.2390-70A= n.2949-70A= n.2391-70A= | |
17 | g.8231540G>T | CA2576162940 | CTC1 | c.2476-71C>A (n.2476-71C>A) n.2928-71C>A n.3454C>A c.1579-71C>A (n.1579-71C>A) n.1739-71C>A n.2498-71C>A c.*1152-71C>A (n.*1152-71C>A) n.2269-71C>A n.2484-71C>A c.*1089-71C>A (n.*1089-71C>A) c.2347-71C>A (n.2347-71C>A) n.581+186C>A n.3436-71C>A c.2371-71C>A (n.2371-71C>A) n.2465-71C>A c.*1183-71C>A (n.*1183-71C>A) n.704-71C>A c.371+186C>A n.2430-71C>A n.2519-71C>A n.2518+186C>A n.2390-71C>A n.2949-71C>A n.2391-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231542C= | CA2246189267 | CTC1 | c.2476-73G= (n.2476-73G=) n.2928-73G= n.3452G= c.1579-73G= (n.1579-73G=) n.1739-73G= n.2498-73G= c.*1152-73G= (n.*1152-73G=) n.2269-73G= n.2484-73G= c.*1089-73G= (n.*1089-73G=) c.2347-73G= (n.2347-73G=) n.581+184G= n.3436-73G= c.2371-73G= (n.2371-73G=) n.2465-73G= c.*1183-73G= (n.*1183-73G=) n.704-73G= c.371+184G= n.2430-73G= n.2519-73G= n.2518+184G= n.2390-73G= n.2949-73G= n.2391-73G= | |
17 | g.8231542C>T | CA624869476 | CTC1 | c.2476-73G>A (n.2476-73G>A) n.2928-73G>A n.3452G>A c.1579-73G>A (n.1579-73G>A) n.1739-73G>A n.2498-73G>A c.*1152-73G>A (n.*1152-73G>A) n.2269-73G>A n.2484-73G>A c.*1089-73G>A (n.*1089-73G>A) c.2347-73G>A (n.2347-73G>A) n.581+184G>A n.3436-73G>A c.2371-73G>A (n.2371-73G>A) n.2465-73G>A c.*1183-73G>A (n.*1183-73G>A) n.704-73G>A c.371+184G>A n.2430-73G>A n.2519-73G>A n.2518+184G>A n.2390-73G>A n.2949-73G>A n.2391-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231544del | CA2590234073 | CTC1 | c.2476-73del (n.2476-73del) n.2928-73del n.3452del c.1579-73del (n.1579-73del) n.1739-73del n.2498-73del c.*1152-73del (n.*1152-73del) n.2269-73del n.2484-73del c.*1089-73del (n.*1089-73del) c.2347-73del (n.2347-73del) n.581+184del n.3436-73del c.2371-73del (n.2371-73del) n.2465-73del c.*1183-73del (n.*1183-73del) n.704-73del c.371+184del n.2430-73del n.2519-73del n.2518+184del n.2390-73del n.2949-73del n.2391-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231543C>T | CA2808394803 | CTC1 | c.2476-74G>A (n.2476-74G>A) n.2928-74G>A n.3451G>A c.1579-74G>A (n.1579-74G>A) n.1739-74G>A n.2498-74G>A c.*1152-74G>A (n.*1152-74G>A) n.2269-74G>A n.2484-74G>A c.*1089-74G>A (n.*1089-74G>A) c.2347-74G>A (n.2347-74G>A) n.581+183G>A n.3436-74G>A c.2371-74G>A (n.2371-74G>A) n.2465-74G>A c.*1183-74G>A (n.*1183-74G>A) n.704-74G>A c.371+183G>A n.2430-74G>A n.2519-74G>A n.2518+183G>A n.2390-74G>A n.2949-74G>A n.2391-74G>A | |
17 | g.8231544C>A | CA2635985120 | CTC1 | c.2476-75G>T (n.2476-75G>T) n.2928-75G>T n.3450G>T c.1579-75G>T (n.1579-75G>T) n.1739-75G>T n.2498-75G>T c.*1152-75G>T (n.*1152-75G>T) n.2269-75G>T n.2484-75G>T c.*1089-75G>T (n.*1089-75G>T) c.2347-75G>T (n.2347-75G>T) n.581+182G>T n.3436-75G>T c.2371-75G>T (n.2371-75G>T) n.2465-75G>T c.*1183-75G>T (n.*1183-75G>T) n.704-75G>T c.371+182G>T n.2430-75G>T n.2519-75G>T n.2518+182G>T n.2390-75G>T n.2949-75G>T n.2391-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231546_8231548del | CA2635985121 | CTC1 | c.2476-79_2476-77del (n.2476-79_2476-77del) n.2928-79_2928-77del n.3446_3448del c.1579-79_1579-77del (n.1579-79_1579-77del) n.1739-79_1739-77del n.2498-79_2498-77del c.*1152-79_*1152-77del (n.*1152-79_*1152-77del) n.2269-79_2269-77del n.2484-79_2484-77del c.*1089-79_*1089-77del (n.*1089-79_*1089-77del) c.2347-79_2347-77del (n.2347-79_2347-77del) n.581+178_581+180del n.3436-79_3436-77del c.2371-79_2371-77del (n.2371-79_2371-77del) n.2465-79_2465-77del c.*1183-79_*1183-77del (n.*1183-79_*1183-77del) n.704-79_704-77del c.371+178_371+180del n.2430-79_2430-77del n.2519-79_2519-77del n.2518+178_2518+180del n.2390-79_2390-77del n.2949-79_2949-77del n.2391-79_2391-77del | gnomAD v4 |
17 | g.8231547T>C | CA2246189269 | CTC1 | c.2476-78A>G (n.2476-78A>G) n.2928-78A>G n.3447A>G c.1579-78A>G (n.1579-78A>G) n.1739-78A>G n.2498-78A>G c.*1152-78A>G (n.*1152-78A>G) n.2269-78A>G n.2484-78A>G c.*1089-78A>G (n.*1089-78A>G) c.2347-78A>G (n.2347-78A>G) n.581+179A>G n.3436-78A>G c.2371-78A>G (n.2371-78A>G) n.2465-78A>G c.*1183-78A>G (n.*1183-78A>G) n.704-78A>G c.371+179A>G n.2430-78A>G n.2519-78A>G n.2518+179A>G n.2390-78A>G n.2949-78A>G n.2391-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231547T= | CA2246189270 | CTC1 | c.2476-78A= (n.2476-78A=) n.2928-78A= n.3447A= c.1579-78A= (n.1579-78A=) n.1739-78A= n.2498-78A= c.*1152-78A= (n.*1152-78A=) n.2269-78A= n.2484-78A= c.*1089-78A= (n.*1089-78A=) c.2347-78A= (n.2347-78A=) n.581+179A= n.3436-78A= c.2371-78A= (n.2371-78A=) n.2465-78A= c.*1183-78A= (n.*1183-78A=) n.704-78A= c.371+179A= n.2430-78A= n.2519-78A= n.2518+179A= n.2390-78A= n.2949-78A= n.2391-78A= | |
17 | g.8231550T>A | CA775734115 | CTC1 | c.2476-81A>T (n.2476-81A>T) n.2928-81A>T n.3444A>T c.1579-81A>T (n.1579-81A>T) n.1739-81A>T n.2498-81A>T c.*1152-81A>T (n.*1152-81A>T) n.2269-81A>T n.2484-81A>T c.*1089-81A>T (n.*1089-81A>T) c.2347-81A>T (n.2347-81A>T) n.581+176A>T n.3436-81A>T c.2371-81A>T (n.2371-81A>T) n.2465-81A>T c.*1183-81A>T (n.*1183-81A>T) n.704-81A>T c.371+176A>T n.2430-81A>T n.2519-81A>T n.2518+176A>T n.2390-81A>T n.2949-81A>T n.2391-81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231550T= | CA2246189273 | CTC1 | c.2476-81A= (n.2476-81A=) n.2928-81A= n.3444A= c.1579-81A= (n.1579-81A=) n.1739-81A= n.2498-81A= c.*1152-81A= (n.*1152-81A=) n.2269-81A= n.2484-81A= c.*1089-81A= (n.*1089-81A=) c.2347-81A= (n.2347-81A=) n.581+176A= n.3436-81A= c.2371-81A= (n.2371-81A=) n.2465-81A= c.*1183-81A= (n.*1183-81A=) n.704-81A= c.371+176A= n.2430-81A= n.2519-81A= n.2518+176A= n.2390-81A= n.2949-81A= n.2391-81A= | |
17 | g.8231551G>A | CA2635985123 | CTC1 | c.2476-82C>T (n.2476-82C>T) n.2928-82C>T n.3443C>T c.1579-82C>T (n.1579-82C>T) n.1739-82C>T n.2498-82C>T c.*1152-82C>T (n.*1152-82C>T) n.2269-82C>T n.2484-82C>T c.*1089-82C>T (n.*1089-82C>T) c.2347-82C>T (n.2347-82C>T) n.581+175C>T n.3436-82C>T c.2371-82C>T (n.2371-82C>T) n.2465-82C>T c.*1183-82C>T (n.*1183-82C>T) n.704-82C>T c.371+175C>T n.2430-82C>T n.2519-82C>T n.2518+175C>T n.2390-82C>T n.2949-82C>T n.2391-82C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231551G>C | CA775734116 | CTC1 | c.2476-82C>G (n.2476-82C>G) n.2928-82C>G n.3443C>G c.1579-82C>G (n.1579-82C>G) n.1739-82C>G n.2498-82C>G c.*1152-82C>G (n.*1152-82C>G) n.2269-82C>G n.2484-82C>G c.*1089-82C>G (n.*1089-82C>G) c.2347-82C>G (n.2347-82C>G) n.581+175C>G n.3436-82C>G c.2371-82C>G (n.2371-82C>G) n.2465-82C>G c.*1183-82C>G (n.*1183-82C>G) n.704-82C>G c.371+175C>G n.2430-82C>G n.2519-82C>G n.2518+175C>G n.2390-82C>G n.2949-82C>G n.2391-82C>G | dbSNP |
17 | g.8231551G= | CA2246189275 | CTC1 | c.2476-82C= (n.2476-82C=) n.2928-82C= n.3443C= c.1579-82C= (n.1579-82C=) n.1739-82C= n.2498-82C= c.*1152-82C= (n.*1152-82C=) n.2269-82C= n.2484-82C= c.*1089-82C= (n.*1089-82C=) c.2347-82C= (n.2347-82C=) n.581+175C= n.3436-82C= c.2371-82C= (n.2371-82C=) n.2465-82C= c.*1183-82C= (n.*1183-82C=) n.704-82C= c.371+175C= n.2430-82C= n.2519-82C= n.2518+175C= n.2390-82C= n.2949-82C= n.2391-82C= | |
17 | g.8231551G>T | CA2576162941 | CTC1 | c.2476-82C>A (n.2476-82C>A) n.2928-82C>A n.3443C>A c.1579-82C>A (n.1579-82C>A) n.1739-82C>A n.2498-82C>A c.*1152-82C>A (n.*1152-82C>A) n.2269-82C>A n.2484-82C>A c.*1089-82C>A (n.*1089-82C>A) c.2347-82C>A (n.2347-82C>A) n.581+175C>A n.3436-82C>A c.2371-82C>A (n.2371-82C>A) n.2465-82C>A c.*1183-82C>A (n.*1183-82C>A) n.704-82C>A c.371+175C>A n.2430-82C>A n.2519-82C>A n.2518+175C>A n.2390-82C>A n.2949-82C>A n.2391-82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231554C>A | CA2635985126 | CTC1 | c.2476-85G>T (n.2476-85G>T) n.2928-85G>T n.3440G>T c.1579-85G>T (n.1579-85G>T) n.1739-85G>T n.2498-85G>T c.*1152-85G>T (n.*1152-85G>T) n.2269-85G>T n.2484-85G>T c.*1089-85G>T (n.*1089-85G>T) c.2347-85G>T (n.2347-85G>T) n.581+172G>T n.3436-85G>T c.2371-85G>T (n.2371-85G>T) n.2465-85G>T c.*1183-85G>T (n.*1183-85G>T) n.704-85G>T c.371+172G>T n.2430-85G>T n.2519-85G>T n.2518+172G>T n.2390-85G>T n.2949-85G>T n.2391-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231554C>T | CA2635985127 | CTC1 | c.2476-85G>A (n.2476-85G>A) n.2928-85G>A n.3440G>A c.1579-85G>A (n.1579-85G>A) n.1739-85G>A n.2498-85G>A c.*1152-85G>A (n.*1152-85G>A) n.2269-85G>A n.2484-85G>A c.*1089-85G>A (n.*1089-85G>A) c.2347-85G>A (n.2347-85G>A) n.581+172G>A n.3436-85G>A c.2371-85G>A (n.2371-85G>A) n.2465-85G>A c.*1183-85G>A (n.*1183-85G>A) n.704-85G>A c.371+172G>A n.2430-85G>A n.2519-85G>A n.2518+172G>A n.2390-85G>A n.2949-85G>A n.2391-85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231555T>C | CA2635985129 | CTC1 | c.2476-86A>G (n.2476-86A>G) n.2928-86A>G n.3439A>G c.1579-86A>G (n.1579-86A>G) n.1739-86A>G n.2498-86A>G c.*1152-86A>G (n.*1152-86A>G) n.2269-86A>G n.2484-86A>G c.*1089-86A>G (n.*1089-86A>G) c.2347-86A>G (n.2347-86A>G) n.581+171A>G n.3436-86A>G c.2371-86A>G (n.2371-86A>G) n.2465-86A>G c.*1183-86A>G (n.*1183-86A>G) n.704-86A>G c.371+171A>G n.2430-86A>G n.2519-86A>G n.2518+171A>G n.2390-86A>G n.2949-86A>G n.2391-86A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231557T>C | CA287533223 | CTC1 | c.2476-88A>G (n.2476-88A>G) n.2928-88A>G n.3437A>G c.1579-88A>G (n.1579-88A>G) n.1739-88A>G n.2498-88A>G c.*1152-88A>G (n.*1152-88A>G) n.2269-88A>G n.2484-88A>G c.*1089-88A>G (n.*1089-88A>G) c.2347-88A>G (n.2347-88A>G) n.581+169A>G n.3436-88A>G c.2371-88A>G (n.2371-88A>G) n.2465-88A>G c.*1183-88A>G (n.*1183-88A>G) n.704-88A>G c.371+169A>G n.2430-88A>G n.2519-88A>G n.2518+169A>G n.2390-88A>G n.2949-88A>G n.2391-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231557T= | CA2246189277 | CTC1 | c.2476-88A= (n.2476-88A=) n.2928-88A= n.3437A= c.1579-88A= (n.1579-88A=) n.1739-88A= n.2498-88A= c.*1152-88A= (n.*1152-88A=) n.2269-88A= n.2484-88A= c.*1089-88A= (n.*1089-88A=) c.2347-88A= (n.2347-88A=) n.581+169A= n.3436-88A= c.2371-88A= (n.2371-88A=) n.2465-88A= c.*1183-88A= (n.*1183-88A=) n.704-88A= c.371+169A= n.2430-88A= n.2519-88A= n.2518+169A= n.2390-88A= n.2949-88A= n.2391-88A= | |
17 | g.8231559T>C | CA2576162942 | CTC1 | c.2476-90A>G (n.2476-90A>G) n.2928-90A>G n.3435A>G c.1579-90A>G (n.1579-90A>G) n.1739-90A>G n.2498-90A>G c.*1152-90A>G (n.*1152-90A>G) n.2269-90A>G n.2484-90A>G c.*1089-90A>G (n.*1089-90A>G) c.2347-90A>G (n.2347-90A>G) n.581+167A>G n.3436-90A>G c.2371-90A>G (n.2371-90A>G) n.2465-90A>G c.*1183-90A>G (n.*1183-90A>G) n.704-90A>G c.371+167A>G n.2430-90A>G n.2519-90A>G n.2518+167A>G n.2390-90A>G n.2949-90A>G n.2391-90A>G | |
17 | g.8231559T>G | CA287533231 | CTC1 | c.2476-90A>C (n.2476-90A>C) n.2928-90A>C n.3435A>C c.1579-90A>C (n.1579-90A>C) n.1739-90A>C n.2498-90A>C c.*1152-90A>C (n.*1152-90A>C) n.2269-90A>C n.2484-90A>C c.*1089-90A>C (n.*1089-90A>C) c.2347-90A>C (n.2347-90A>C) n.581+167A>C n.3436-90A>C c.2371-90A>C (n.2371-90A>C) n.2465-90A>C c.*1183-90A>C (n.*1183-90A>C) n.704-90A>C c.371+167A>C n.2430-90A>C n.2519-90A>C n.2518+167A>C n.2390-90A>C n.2949-90A>C n.2391-90A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231559T= | CA2246189279 | CTC1 | c.2476-90A= (n.2476-90A=) n.2928-90A= n.3435A= c.1579-90A= (n.1579-90A=) n.1739-90A= n.2498-90A= c.*1152-90A= (n.*1152-90A=) n.2269-90A= n.2484-90A= c.*1089-90A= (n.*1089-90A=) c.2347-90A= (n.2347-90A=) n.581+167A= n.3436-90A= c.2371-90A= (n.2371-90A=) n.2465-90A= c.*1183-90A= (n.*1183-90A=) n.704-90A= c.371+167A= n.2430-90A= n.2519-90A= n.2518+167A= n.2390-90A= n.2949-90A= n.2391-90A= | |
17 | g.8231560G>T | CA2635985133 | CTC1 | c.2476-91C>A (n.2476-91C>A) n.2928-91C>A n.3434C>A c.1579-91C>A (n.1579-91C>A) n.1739-91C>A n.2498-91C>A c.*1152-91C>A (n.*1152-91C>A) n.2269-91C>A n.2484-91C>A c.*1089-91C>A (n.*1089-91C>A) c.2347-91C>A (n.2347-91C>A) n.581+166C>A n.3436-91C>A c.2371-91C>A (n.2371-91C>A) n.2465-91C>A c.*1183-91C>A (n.*1183-91C>A) n.704-91C>A c.371+166C>A n.2430-91C>A n.2519-91C>A n.2518+166C>A n.2390-91C>A n.2949-91C>A n.2391-91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231562A= | CA2246189283 | CTC1 | c.2476-93T= (n.2476-93T=) n.2928-93T= n.3432T= c.1579-93T= (n.1579-93T=) n.1739-93T= n.2498-93T= c.*1152-93T= (n.*1152-93T=) n.2269-93T= n.2484-93T= c.*1089-93T= (n.*1089-93T=) c.2347-93T= (n.2347-93T=) n.581+164T= n.3436-93T= c.2371-93T= (n.2371-93T=) n.2465-93T= c.*1183-93T= (n.*1183-93T=) n.704-93T= c.371+164T= n.2430-93T= n.2519-93T= n.2518+164T= n.2390-93T= n.2949-93T= n.2391-93T= | |
17 | g.8231562A>G | CA981243600 | CTC1 | c.2476-93T>C (n.2476-93T>C) n.2928-93T>C n.3432T>C c.1579-93T>C (n.1579-93T>C) n.1739-93T>C n.2498-93T>C c.*1152-93T>C (n.*1152-93T>C) n.2269-93T>C n.2484-93T>C c.*1089-93T>C (n.*1089-93T>C) c.2347-93T>C (n.2347-93T>C) n.581+164T>C n.3436-93T>C c.2371-93T>C (n.2371-93T>C) n.2465-93T>C c.*1183-93T>C (n.*1183-93T>C) n.704-93T>C c.371+164T>C n.2430-93T>C n.2519-93T>C n.2518+164T>C n.2390-93T>C n.2949-93T>C n.2391-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.8231563G>A | CA2635985138 | CTC1 | c.2476-94C>T (n.2476-94C>T) n.2928-94C>T n.3431C>T c.1579-94C>T (n.1579-94C>T) n.1739-94C>T n.2498-94C>T c.*1152-94C>T (n.*1152-94C>T) n.2269-94C>T n.2484-94C>T c.*1089-94C>T (n.*1089-94C>T) c.2347-94C>T (n.2347-94C>T) n.581+163C>T n.3436-94C>T c.2371-94C>T (n.2371-94C>T) n.2465-94C>T c.*1183-94C>T (n.*1183-94C>T) n.704-94C>T c.371+163C>T n.2430-94C>T n.2519-94C>T n.2518+163C>T n.2390-94C>T n.2949-94C>T n.2391-94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231563G>T | CA2635985139 | CTC1 | c.2476-94C>A (n.2476-94C>A) n.2928-94C>A n.3431C>A c.1579-94C>A (n.1579-94C>A) n.1739-94C>A n.2498-94C>A c.*1152-94C>A (n.*1152-94C>A) n.2269-94C>A n.2484-94C>A c.*1089-94C>A (n.*1089-94C>A) c.2347-94C>A (n.2347-94C>A) n.581+163C>A n.3436-94C>A c.2371-94C>A (n.2371-94C>A) n.2465-94C>A c.*1183-94C>A (n.*1183-94C>A) n.704-94C>A c.371+163C>A n.2430-94C>A n.2519-94C>A n.2518+163C>A n.2390-94C>A n.2949-94C>A n.2391-94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231564C>A | CA2635985141 | CTC1 | c.2476-95G>T (n.2476-95G>T) n.2928-95G>T n.3430G>T c.1579-95G>T (n.1579-95G>T) n.1739-95G>T n.2498-95G>T c.*1152-95G>T (n.*1152-95G>T) n.2269-95G>T n.2484-95G>T c.*1089-95G>T (n.*1089-95G>T) c.2347-95G>T (n.2347-95G>T) n.581+162G>T n.3436-95G>T c.2371-95G>T (n.2371-95G>T) n.2465-95G>T c.*1183-95G>T (n.*1183-95G>T) n.704-95G>T c.371+162G>T n.2430-95G>T n.2519-95G>T n.2518+162G>T n.2390-95G>T n.2949-95G>T n.2391-95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231565A>C | CA2576162943 | CTC1 | c.2476-96T>G (n.2476-96T>G) n.2928-96T>G n.3429T>G c.1579-96T>G (n.1579-96T>G) n.1739-96T>G n.2498-96T>G c.*1152-96T>G (n.*1152-96T>G) n.2269-96T>G n.2484-96T>G c.*1089-96T>G (n.*1089-96T>G) c.2347-96T>G (n.2347-96T>G) n.581+161T>G n.3436-96T>G c.2371-96T>G (n.2371-96T>G) n.2465-96T>G c.*1183-96T>G (n.*1183-96T>G) n.704-96T>G c.371+161T>G n.2430-96T>G n.2519-96T>G n.2518+161T>G n.2390-96T>G n.2949-96T>G n.2391-96T>G | |
17 | g.8231565A>G | CA2635985143 | CTC1 | c.2476-96T>C (n.2476-96T>C) n.2928-96T>C n.3429T>C c.1579-96T>C (n.1579-96T>C) n.1739-96T>C n.2498-96T>C c.*1152-96T>C (n.*1152-96T>C) n.2269-96T>C n.2484-96T>C c.*1089-96T>C (n.*1089-96T>C) c.2347-96T>C (n.2347-96T>C) n.581+161T>C n.3436-96T>C c.2371-96T>C (n.2371-96T>C) n.2465-96T>C c.*1183-96T>C (n.*1183-96T>C) n.704-96T>C c.371+161T>C n.2430-96T>C n.2519-96T>C n.2518+161T>C n.2390-96T>C n.2949-96T>C n.2391-96T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231566T>C | CA2246189286 | CTC1 | c.2476-97A>G (n.2476-97A>G) n.2928-97A>G n.3428A>G c.1579-97A>G (n.1579-97A>G) n.1739-97A>G n.2498-97A>G c.*1152-97A>G (n.*1152-97A>G) n.2269-97A>G n.2484-97A>G c.*1089-97A>G (n.*1089-97A>G) c.2347-97A>G (n.2347-97A>G) n.581+160A>G n.3436-97A>G c.2371-97A>G (n.2371-97A>G) n.2465-97A>G c.*1183-97A>G (n.*1183-97A>G) n.704-97A>G c.371+160A>G n.2430-97A>G n.2519-97A>G n.2518+160A>G n.2390-97A>G n.2949-97A>G n.2391-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231566T= | CA2246189285 | CTC1 | c.2476-97A= (n.2476-97A=) n.2928-97A= n.3428A= c.1579-97A= (n.1579-97A=) n.1739-97A= n.2498-97A= c.*1152-97A= (n.*1152-97A=) n.2269-97A= n.2484-97A= c.*1089-97A= (n.*1089-97A=) c.2347-97A= (n.2347-97A=) n.581+160A= n.3436-97A= c.2371-97A= (n.2371-97A=) n.2465-97A= c.*1183-97A= (n.*1183-97A=) n.704-97A= c.371+160A= n.2430-97A= n.2519-97A= n.2518+160A= n.2390-97A= n.2949-97A= n.2391-97A= | |
17 | g.8231567G>A | CA287533233 | CTC1 | c.2476-98C>T (n.2476-98C>T) n.2928-98C>T n.3427C>T c.1579-98C>T (n.1579-98C>T) n.1739-98C>T n.2498-98C>T c.*1152-98C>T (n.*1152-98C>T) n.2269-98C>T n.2484-98C>T c.*1089-98C>T (n.*1089-98C>T) c.2347-98C>T (n.2347-98C>T) n.581+159C>T n.3436-98C>T c.2371-98C>T (n.2371-98C>T) n.2465-98C>T c.*1183-98C>T (n.*1183-98C>T) n.704-98C>T c.371+159C>T n.2430-98C>T n.2519-98C>T n.2518+159C>T n.2390-98C>T n.2949-98C>T n.2391-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.8231567G>T | CA2635985149 | CTC1 | c.2476-98C>A (n.2476-98C>A) n.2928-98C>A n.3427C>A c.1579-98C>A (n.1579-98C>A) n.1739-98C>A n.2498-98C>A c.*1152-98C>A (n.*1152-98C>A) n.2269-98C>A n.2484-98C>A c.*1089-98C>A (n.*1089-98C>A) c.2347-98C>A (n.2347-98C>A) n.581+159C>A n.3436-98C>A c.2371-98C>A (n.2371-98C>A) n.2465-98C>A c.*1183-98C>A (n.*1183-98C>A) n.704-98C>A c.371+159C>A n.2430-98C>A n.2519-98C>A n.2518+159C>A n.2390-98C>A n.2949-98C>A n.2391-98C>A | gnomAD v4 |