Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8231437G>A | CA8372042 | CTC1 | c.2508C>T (p.Ser836=) n.2960C>T n.3557C>T c.1611C>T (p.Ser537=) n.1771C>T n.2530C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.2301C>T n.2516C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.2379C>T (p.Ser793=) n.581+289C>T n.3468C>T c.2403C>T (p.Ser801=) n.2497C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.736C>T n.9C>T c.371+289C>T n.2462C>T n.2551C>T n.2518+289C>T n.2422C>T n.2981C>T n.2423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231437G>C | CA8372041 | CTC1 | c.2508C>G (p.Ser836=) n.2960C>G n.3557C>G c.1611C>G (p.Ser537=) n.1771C>G n.2530C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.2301C>G n.2516C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.2379C>G (p.Ser793=) n.581+289C>G n.3468C>G c.2403C>G (p.Ser801=) n.2497C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.736C>G n.9C>G c.371+289C>G n.2462C>G n.2551C>G n.2518+289C>G n.2422C>G n.2981C>G n.2423C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231437G= | CA2246189118 | CTC1 | c.2508C= (p.Ser836=) n.2960C= n.3557C= c.1611C= (p.Ser537=) n.1771C= n.2530C= c.*1184C= (n.*1184C=) n.2301C= n.2516C= c.*1121C= (n.*1121C=) c.2379C= (p.Ser793=) n.581+289C= n.3468C= c.2403C= (p.Ser801=) n.2497C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.736C= n.9C= c.371+289C= n.2462C= n.2551C= n.2518+289C= n.2422C= n.2981C= n.2423C= | |
17 | g.8231437G>T | CA497958894 | CTC1 | c.2508C>A (p.Ser836=) n.2960C>A n.3557C>A c.1611C>A (p.Ser537=) n.1771C>A n.2530C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.2301C>A n.2516C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.2379C>A (p.Ser793=) n.581+289C>A n.3468C>A c.2403C>A (p.Ser801=) n.2497C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.736C>A n.9C>A c.371+289C>A n.2462C>A n.2551C>A n.2518+289C>A n.2422C>A n.2981C>A n.2423C>A | |
17 | g.8231438G>A | CA397976211 | CTC1 | c.2507C>T (p.Ser836Phe) n.2959C>T n.3556C>T c.1610C>T (p.Ser537Phe) n.1770C>T n.2529C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.2300C>T n.2515C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.2378C>T (p.Ser793Phe) n.581+288C>T n.3467C>T c.2402C>T (p.Ser801Phe) n.2496C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.735C>T n.8C>T c.371+288C>T n.2461C>T n.2550C>T n.2518+288C>T n.2421C>T n.2980C>T n.2422C>T | |
17 | g.8231438G>C | CA397976212 | CTC1 | c.2507C>G (p.Ser836Cys) n.2959C>G n.3556C>G c.1610C>G (p.Ser537Cys) n.1770C>G n.2529C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.2300C>G n.2515C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.2378C>G (p.Ser793Cys) n.581+288C>G n.3467C>G c.2402C>G (p.Ser801Cys) n.2496C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.735C>G n.8C>G c.371+288C>G n.2461C>G n.2550C>G n.2518+288C>G n.2421C>G n.2980C>G n.2422C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231438G= | CA2246189121 | CTC1 | c.2507C= (p.Ser836=) n.2959C= n.3556C= c.1610C= (p.Ser537=) n.1770C= n.2529C= c.*1183C= (n.*1183C=) n.2300C= n.2515C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.2378C= (p.Ser793=) n.581+288C= n.3467C= c.2402C= (p.Ser801=) n.2496C= c.*1214C= (n.*1214C=) n.735C= n.8C= c.371+288C= n.2461C= n.2550C= n.2518+288C= n.2421C= n.2980C= n.2422C= | |
17 | g.8231438G>T | CA397976213 | CTC1 | c.2507C>A (p.Ser836Tyr) n.2959C>A n.3556C>A c.1610C>A (p.Ser537Tyr) n.1770C>A n.2529C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.2300C>A n.2515C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) n.581+288C>A n.3467C>A c.2402C>A (p.Ser801Tyr) n.2496C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.735C>A n.8C>A c.371+288C>A n.2461C>A n.2550C>A n.2518+288C>A n.2421C>A n.2980C>A n.2422C>A | |
17 | g.8231439A= | CA2246189127 | CTC1 | c.2506T= (p.Ser836=) n.2958T= n.3555T= c.1609T= (p.Ser537=) n.1769T= n.2528T= c.*1182T= (n.*1182T=) n.2299T= n.2514T= c.*1119T= (n.*1119T=) c.2377T= (p.Ser793=) n.581+287T= n.3466T= c.2401T= (p.Ser801=) n.2495T= c.*1213T= (n.*1213T=) n.734T= n.7T= c.371+287T= n.2460T= n.2549T= n.2518+287T= n.2420T= n.2979T= n.2421T= | |
17 | g.8231439A>C | CA397976214 | CTC1 | c.2506T>G (p.Ser836Ala) n.2958T>G n.3555T>G c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.1769T>G n.2528T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.2299T>G n.2514T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.2377T>G (p.Ser793Ala) n.581+287T>G n.3466T>G c.2401T>G (p.Ser801Ala) n.2495T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.734T>G n.7T>G c.371+287T>G n.2460T>G n.2549T>G n.2518+287T>G n.2420T>G n.2979T>G n.2421T>G | |
17 | g.8231439A>G | CA8372043 | CTC1 | c.2506T>C (p.Ser836Pro) n.2958T>C n.3555T>C c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.1769T>C n.2528T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.2299T>C n.2514T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.2377T>C (p.Ser793Pro) n.581+287T>C n.3466T>C c.2401T>C (p.Ser801Pro) n.2495T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.734T>C n.7T>C c.371+287T>C n.2460T>C n.2549T>C n.2518+287T>C n.2420T>C n.2979T>C n.2421T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231439A>T | CA397976215 | CTC1 | c.2506T>A (p.Ser836Thr) n.2958T>A n.3555T>A c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.1769T>A n.2528T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.2299T>A n.2514T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.2377T>A (p.Ser793Thr) n.581+287T>A n.3466T>A c.2401T>A (p.Ser801Thr) n.2495T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.734T>A n.7T>A c.371+287T>A n.2460T>A n.2549T>A n.2518+287T>A n.2420T>A n.2979T>A n.2421T>A | |
17 | g.8231440T>A | CA497958898 | CTC1 | c.2505A>T (p.Ser835=) n.2957A>T n.3554A>T c.1608A>T (p.Ser536=) n.1768A>T n.2527A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.2298A>T n.2513A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.2376A>T (p.Ser792=) n.581+286A>T n.3465A>T c.2400A>T (p.Ser800=) n.2494A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.733A>T n.6A>T c.371+286A>T n.2459A>T n.2548A>T n.2518+286A>T n.2419A>T n.2978A>T n.2420A>T | |
17 | g.8231440T>C | CA497958899 | CTC1 | c.2505A>G (p.Ser835=) n.2957A>G n.3554A>G c.1608A>G (p.Ser536=) n.1768A>G n.2527A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.2298A>G n.2513A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.2376A>G (p.Ser792=) n.581+286A>G n.3465A>G c.2400A>G (p.Ser800=) n.2494A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.733A>G n.6A>G c.371+286A>G n.2459A>G n.2548A>G n.2518+286A>G n.2419A>G n.2978A>G n.2420A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231440T>G | CA497958900 | CTC1 | c.2505A>C (p.Ser835=) n.2957A>C n.3554A>C c.1608A>C (p.Ser536=) n.1768A>C n.2527A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.2298A>C n.2513A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.2376A>C (p.Ser792=) n.581+286A>C n.3465A>C c.2400A>C (p.Ser800=) n.2494A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.733A>C n.6A>C c.371+286A>C n.2459A>C n.2548A>C n.2518+286A>C n.2419A>C n.2978A>C n.2420A>C | |
17 | g.8231440T= | CA2246189135 | CTC1 | c.2505A= (p.Ser835=) n.2957A= n.3554A= c.1608A= (p.Ser536=) n.1768A= n.2527A= c.*1181A= (n.*1181A=) n.2298A= n.2513A= c.*1118A= (n.*1118A=) c.2376A= (p.Ser792=) n.581+286A= n.3465A= c.2400A= (p.Ser800=) n.2494A= c.*1212A= (n.*1212A=) n.733A= n.6A= c.371+286A= n.2459A= n.2548A= n.2518+286A= n.2419A= n.2978A= n.2420A= | |
17 | g.8231441G>A | CA397976216 | CTC1 | c.2504C>T (p.Ser835Leu) n.2956C>T n.3553C>T c.1607C>T (p.Ser536Leu) n.1767C>T n.2526C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.2297C>T n.2512C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.2375C>T (p.Ser792Leu) n.581+285C>T n.3464C>T c.2399C>T (p.Ser800Leu) n.2493C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.732C>T n.5C>T c.371+285C>T n.2458C>T n.2547C>T n.2518+285C>T n.2418C>T n.2977C>T n.2419C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231441G>C | CA397976217 | CTC1 | c.2504C>G (p.Ser835Ter) n.2956C>G n.3553C>G c.1607C>G (p.Ser536Ter) n.1767C>G n.2526C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.2297C>G n.2512C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.2375C>G (p.Ser792Ter) n.581+285C>G n.3464C>G c.2399C>G (p.Ser800Ter) n.2493C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.732C>G n.5C>G c.371+285C>G n.2458C>G n.2547C>G n.2518+285C>G n.2418C>G n.2977C>G n.2419C>G | |
17 | g.8231441G>T | CA397976218 | CTC1 | c.2504C>A (p.Ser835Ter) n.2956C>A n.3553C>A c.1607C>A (p.Ser536Ter) n.1767C>A n.2526C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.2297C>A n.2512C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.2375C>A (p.Ser792Ter) n.581+285C>A n.3464C>A c.2399C>A (p.Ser800Ter) n.2493C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.732C>A n.5C>A c.371+285C>A n.2458C>A n.2547C>A n.2518+285C>A n.2418C>A n.2977C>A n.2419C>A | |
17 | g.8231442A>C | CA397976220 | CTC1 | c.2503T>G (p.Ser835Ala) n.2955T>G n.3552T>G c.1606T>G (p.Ser536Ala) n.1766T>G n.2525T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.2296T>G n.2511T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.2374T>G (p.Ser792Ala) n.581+284T>G n.3463T>G c.2398T>G (p.Ser800Ala) n.2492T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.731T>G n.4T>G c.371+284T>G n.2457T>G n.2546T>G n.2518+284T>G n.2417T>G n.2976T>G n.2418T>G | |
17 | g.8231442A>G | CA397976221 | CTC1 | c.2503T>C (p.Ser835Pro) n.2955T>C n.3552T>C c.1606T>C (p.Ser536Pro) n.1766T>C n.2525T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.2296T>C n.2511T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.2374T>C (p.Ser792Pro) n.581+284T>C n.3463T>C c.2398T>C (p.Ser800Pro) n.2492T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.731T>C n.4T>C c.371+284T>C n.2457T>C n.2546T>C n.2518+284T>C n.2417T>C n.2976T>C n.2418T>C | |
17 | g.8231442A>T | CA397976219 | CTC1 | c.2503T>A (p.Ser835Thr) n.2955T>A n.3552T>A c.1606T>A (p.Ser536Thr) n.1766T>A n.2525T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.2296T>A n.2511T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.2374T>A (p.Ser792Thr) n.581+284T>A n.3463T>A c.2398T>A (p.Ser800Thr) n.2492T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.731T>A n.4T>A c.371+284T>A n.2457T>A n.2546T>A n.2518+284T>A n.2417T>A n.2976T>A n.2418T>A | |
17 | g.8231443A>C | CA497958901 | CTC1 | c.2502T>G (p.Gly834=) n.2954T>G n.3551T>G c.1605T>G (p.Gly535=) n.1765T>G n.2524T>G c.*1178T>G (n.*1178T>G) n.2295T>G n.2510T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.2373T>G (p.Gly791=) n.581+283T>G n.3462T>G c.2397T>G (p.Gly799=) n.2491T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.730T>G n.3T>G c.371+283T>G n.2456T>G n.2545T>G n.2518+283T>G n.2416T>G n.2975T>G n.2417T>G | |
17 | g.8231443A>G | CA497958905 | CTC1 | c.2502T>C (p.Gly834=) n.2954T>C n.3551T>C c.1605T>C (p.Gly535=) n.1765T>C n.2524T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.2295T>C n.2510T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.2373T>C (p.Gly791=) n.581+283T>C n.3462T>C c.2397T>C (p.Gly799=) n.2491T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.730T>C n.3T>C c.371+283T>C n.2456T>C n.2545T>C n.2518+283T>C n.2416T>C n.2975T>C n.2417T>C | |
17 | g.8231443A>T | CA497958903 | CTC1 | c.2502T>A (p.Gly834=) n.2954T>A n.3551T>A c.1605T>A (p.Gly535=) n.1765T>A n.2524T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.2295T>A n.2510T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.2373T>A (p.Gly791=) n.581+283T>A n.3462T>A c.2397T>A (p.Gly799=) n.2491T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.730T>A n.3T>A c.371+283T>A n.2456T>A n.2545T>A n.2518+283T>A n.2416T>A n.2975T>A n.2417T>A | |
17 | g.8231444C>A | CA397976222 | CTC1 | c.2501G>T (p.Gly834Val) n.2953G>T n.3550G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) n.1764G>T n.2523G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.2294G>T n.2509G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.2372G>T (p.Gly791Val) n.581+282G>T n.3461G>T c.2396G>T (p.Gly799Val) n.2490G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.729G>T n.2G>T c.371+282G>T n.2455G>T n.2544G>T n.2518+282G>T n.2415G>T n.2974G>T n.2416G>T | |
17 | g.8231444C= | CA2246189138 | CTC1 | c.2501G= (p.Gly834=) n.2953G= n.3550G= c.1604G= (p.Gly535=) n.1764G= n.2523G= c.*1177G= (n.*1177G=) n.2294G= n.2509G= c.*1114G= (n.*1114G=) c.2372G= (p.Gly791=) n.581+282G= n.3461G= c.2396G= (p.Gly799=) n.2490G= c.*1208G= (n.*1208G=) n.729G= n.2G= c.371+282G= n.2455G= n.2544G= n.2518+282G= n.2415G= n.2974G= n.2416G= | |
17 | g.8231444C>G | CA397976223 | CTC1 | c.2501G>C (p.Gly834Ala) n.2953G>C n.3550G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.1764G>C n.2523G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.2294G>C n.2509G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.2372G>C (p.Gly791Ala) n.581+282G>C n.3461G>C c.2396G>C (p.Gly799Ala) n.2490G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.729G>C n.2G>C c.371+282G>C n.2455G>C n.2544G>C n.2518+282G>C n.2415G>C n.2974G>C n.2416G>C | |
17 | g.8231444C>T | CA397976224 | CTC1 | c.2501G>A (p.Gly834Asp) n.2953G>A n.3550G>A c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.1764G>A n.2523G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2294G>A n.2509G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.2372G>A (p.Gly791Asp) n.581+282G>A n.3461G>A c.2396G>A (p.Gly799Asp) n.2490G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.729G>A n.2G>A c.371+282G>A n.2455G>A n.2544G>A n.2518+282G>A n.2415G>A n.2974G>A n.2416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231445C>A | CA287533104 | CTC1 | c.2500G>T (p.Gly834Cys) n.2952G>T n.3549G>T c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.1763G>T n.2522G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) n.2293G>T n.2508G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.2371G>T (p.Gly791Cys) n.581+281G>T n.3460G>T c.2395G>T (p.Gly799Cys) n.2489G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.728G>T n.1G>T c.371+281G>T n.2454G>T n.2543G>T n.2518+281G>T n.2414G>T n.2973G>T n.2415G>T | dbSNP |
17 | g.8231445C= | CA2246189143 | CTC1 | c.2500G= (p.Gly834=) n.2952G= n.3549G= c.1603G= (p.Gly535=) n.1763G= n.2522G= c.*1176G= (n.*1176G=) n.2293G= n.2508G= c.*1113G= (n.*1113G=) c.2371G= (p.Gly791=) n.581+281G= n.3460G= c.2395G= (p.Gly799=) n.2489G= c.*1207G= (n.*1207G=) n.728G= n.1G= c.371+281G= n.2454G= n.2543G= n.2518+281G= n.2414G= n.2973G= n.2415G= | |
17 | g.8231445C>G | CA397976228 | CTC1 | c.2500G>C (p.Gly834Arg) n.2952G>C n.3549G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.1763G>C n.2522G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) n.2293G>C n.2508G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.2371G>C (p.Gly791Arg) n.581+281G>C n.3460G>C c.2395G>C (p.Gly799Arg) n.2489G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.728G>C n.1G>C c.371+281G>C n.2454G>C n.2543G>C n.2518+281G>C n.2414G>C n.2973G>C n.2415G>C | |
17 | g.8231445C>T | CA8372044 | CTC1 | c.2500G>A (p.Gly834Ser) n.2952G>A n.3549G>A c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.1763G>A n.2522G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.2293G>A n.2508G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.2371G>A (p.Gly791Ser) n.581+281G>A n.3460G>A c.2395G>A (p.Gly799Ser) n.2489G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.728G>A n.1G>A c.371+281G>A n.2454G>A n.2543G>A n.2518+281G>A n.2414G>A n.2973G>A n.2415G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231446A= | CA2246189148 | CTC1 | c.2499T= (p.Asp833=) n.2951T= n.3548T= c.1602T= (p.Asp534=) n.1762T= n.2521T= c.*1175T= (n.*1175T=) n.2292T= n.2507T= c.*1112T= (n.*1112T=) c.2370T= (p.Asp790=) n.581+280T= n.3459T= c.2394T= (p.Asp798=) n.2488T= c.*1206T= (n.*1206T=) n.727T= c.371+280T= n.2453T= n.2542T= n.2518+280T= n.2413T= n.2972T= n.2414T= | |
17 | g.8231446A>C | CA8372045 | CTC1 | c.2499T>G (p.Asp833Glu) n.2951T>G n.3548T>G c.1602T>G (p.Asp534Glu) n.1762T>G n.2521T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.2292T>G n.2507T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.2370T>G (p.Asp790Glu) n.581+280T>G n.3459T>G c.2394T>G (p.Asp798Glu) n.2488T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.727T>G c.371+280T>G n.2453T>G n.2542T>G n.2518+280T>G n.2413T>G n.2972T>G n.2414T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8231446A>G | CA497958906 | CTC1 | c.2499T>C (p.Asp833=) n.2951T>C n.3548T>C c.1602T>C (p.Asp534=) n.1762T>C n.2521T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.2292T>C n.2507T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.2370T>C (p.Asp790=) n.581+280T>C n.3459T>C c.2394T>C (p.Asp798=) n.2488T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.727T>C c.371+280T>C n.2453T>C n.2542T>C n.2518+280T>C n.2413T>C n.2972T>C n.2414T>C | |
17 | g.8231446A>T | CA397976232 | CTC1 | c.2499T>A (p.Asp833Glu) n.2951T>A n.3548T>A c.1602T>A (p.Asp534Glu) n.1762T>A n.2521T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.2292T>A n.2507T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.2370T>A (p.Asp790Glu) n.581+280T>A n.3459T>A c.2394T>A (p.Asp798Glu) n.2488T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.727T>A c.371+280T>A n.2453T>A n.2542T>A n.2518+280T>A n.2413T>A n.2972T>A n.2414T>A | |
17 | g.8231447T>A | CA397976233 | CTC1 | c.2498A>T (p.Asp833Val) n.2950A>T n.3547A>T c.1601A>T (p.Asp534Val) n.1761A>T n.2520A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.2291A>T n.2506A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.2369A>T (p.Asp790Val) n.581+279A>T n.3458A>T c.2393A>T (p.Asp798Val) n.2487A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.726A>T c.371+279A>T n.2452A>T n.2541A>T n.2518+279A>T n.2412A>T n.2971A>T n.2413A>T | |
17 | g.8231447T>C | CA397976234 | CTC1 | c.2498A>G (p.Asp833Gly) n.2950A>G n.3547A>G c.1601A>G (p.Asp534Gly) n.1761A>G n.2520A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2291A>G n.2506A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.2369A>G (p.Asp790Gly) n.581+279A>G n.3458A>G c.2393A>G (p.Asp798Gly) n.2487A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.726A>G c.371+279A>G n.2452A>G n.2541A>G n.2518+279A>G n.2412A>G n.2971A>G n.2413A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231447T>G | CA397976235 | CTC1 | c.2498A>C (p.Asp833Ala) n.2950A>C n.3547A>C c.1601A>C (p.Asp534Ala) n.1761A>C n.2520A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.2291A>C n.2506A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.2369A>C (p.Asp790Ala) n.581+279A>C n.3458A>C c.2393A>C (p.Asp798Ala) n.2487A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.726A>C c.371+279A>C n.2452A>C n.2541A>C n.2518+279A>C n.2412A>C n.2971A>C n.2413A>C | |
17 | g.8231447_8231448delinsTC | CA2246189151 | CTC1 | c.2497_2498delinsGA (p.Asp833=) n.2949_2950delinsGA n.3546_3547delinsGA c.1600_1601delinsGA (p.Asp534=) n.1760_1761delinsGA n.2519_2520delinsGA c.*1173_*1174delinsGA (n.*1173_*1174delinsGA) n.2290_2291delinsGA n.2505_2506delinsGA c.*1110_*1111delinsGA (n.*1110_*1111delinsGA) c.2368_2369delinsGA (p.Asp790=) n.581+278_581+279delinsGA n.3457_3458delinsGA c.2392_2393delinsGA (p.Asp798=) n.2486_2487delinsGA c.*1204_*1205delinsGA (n.*1204_*1205delinsGA) n.725_726delinsGA c.371+278_371+279delinsGA n.2451_2452delinsGA n.2540_2541delinsGA n.2518+278_2518+279delinsGA n.2411_2412delinsGA n.2970_2971delinsGA n.2412_2413delinsGA | |
17 | g.8231448C>A | CA397976236 | CTC1 | c.2497G>T (p.Asp833Tyr) n.2949G>T n.3546G>T c.1600G>T (p.Asp534Tyr) n.1760G>T n.2519G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.2290G>T n.2505G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) n.581+278G>T n.3457G>T c.2392G>T (p.Asp798Tyr) n.2486G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.725G>T c.371+278G>T n.2451G>T n.2540G>T n.2518+278G>T n.2411G>T n.2970G>T n.2412G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8231448C= | CA2246189156 | CTC1 | c.2497G= (p.Asp833=) n.2949G= n.3546G= c.1600G= (p.Asp534=) n.1760G= n.2519G= c.*1173G= (n.*1173G=) n.2290G= n.2505G= c.*1110G= (n.*1110G=) c.2368G= (p.Asp790=) n.581+278G= n.3457G= c.2392G= (p.Asp798=) n.2486G= c.*1204G= (n.*1204G=) n.725G= c.371+278G= n.2451G= n.2540G= n.2518+278G= n.2411G= n.2970G= n.2412G= | |
17 | g.8231448C>G | CA8372046 | CTC1 | c.2497G>C (p.Asp833His) n.2949G>C n.3546G>C c.1600G>C (p.Asp534His) n.1760G>C n.2519G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.2290G>C n.2505G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.2368G>C (p.Asp790His) n.581+278G>C n.3457G>C c.2392G>C (p.Asp798His) n.2486G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.725G>C c.371+278G>C n.2451G>C n.2540G>C n.2518+278G>C n.2411G>C n.2970G>C n.2412G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231448C>T | CA397976239 | CTC1 | c.2497G>A (p.Asp833Asn) n.2949G>A n.3546G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn) n.1760G>A n.2519G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.2290G>A n.2505G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.2368G>A (p.Asp790Asn) n.581+278G>A n.3457G>A c.2392G>A (p.Asp798Asn) n.2486G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.725G>A c.371+278G>A n.2451G>A n.2540G>A n.2518+278G>A n.2411G>A n.2970G>A n.2412G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231449del | CA2246189155 | CTC1 | c.2497del (p.Asp833MetfsTer?) n.2949del n.3546del c.1600del (p.Asp534MetfsTer?) n.1760del n.2519del c.*1173del (n.*1173del) n.2290del n.2505del c.*1110del (n.*1110del) c.2368del (p.Asp790MetfsTer?) n.581+278del n.3457del c.2392del (p.Asp798MetfsTer?) n.2486del c.*1204del (n.*1204del) n.725del c.371+278del n.2451del n.2540del n.2518+278del n.2411del n.2970del n.2412del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231449C>A | CA397976243 | CTC1 | c.2496G>T (p.Lys832Asn) n.2948G>T n.3545G>T c.1599G>T (p.Lys533Asn) n.1759G>T n.2518G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.2289G>T n.2504G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.2367G>T (p.Lys789Asn) n.581+277G>T n.3456G>T c.2391G>T (p.Lys797Asn) n.2485G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.724G>T c.371+277G>T n.2450G>T n.2539G>T n.2518+277G>T n.2410G>T n.2969G>T n.2411G>T | |
17 | g.8231449C= | CA2246189161 | CTC1 | c.2496G= (p.Lys832=) n.2948G= n.3545G= c.1599G= (p.Lys533=) n.1759G= n.2518G= c.*1172G= (n.*1172G=) n.2289G= n.2504G= c.*1109G= (n.*1109G=) c.2367G= (p.Lys789=) n.581+277G= n.3456G= c.2391G= (p.Lys797=) n.2485G= c.*1203G= (n.*1203G=) n.724G= c.371+277G= n.2450G= n.2539G= n.2518+277G= n.2410G= n.2969G= n.2411G= | |
17 | g.8231449C>G | CA397976241 | CTC1 | c.2496G>C (p.Lys832Asn) n.2948G>C n.3545G>C c.1599G>C (p.Lys533Asn) n.1759G>C n.2518G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.2289G>C n.2504G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.2367G>C (p.Lys789Asn) n.581+277G>C n.3456G>C c.2391G>C (p.Lys797Asn) n.2485G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.724G>C c.371+277G>C n.2450G>C n.2539G>C n.2518+277G>C n.2410G>C n.2969G>C n.2411G>C | |
17 | g.8231449C>T | CA497958911 | CTC1 | c.2496G>A (p.Lys832=) n.2948G>A n.3545G>A c.1599G>A (p.Lys533=) n.1759G>A n.2518G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.2289G>A n.2504G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.2367G>A (p.Lys789=) n.581+277G>A n.3456G>A c.2391G>A (p.Lys797=) n.2485G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.724G>A c.371+277G>A n.2450G>A n.2539G>A n.2518+277G>A n.2410G>A n.2969G>A n.2411G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231450T>A | CA397976247 | CTC1 | c.2495A>T (p.Lys832Met) n.2947A>T n.3544A>T c.1598A>T (p.Lys533Met) n.1758A>T n.2517A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.2288A>T n.2503A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.2366A>T (p.Lys789Met) n.581+276A>T n.3455A>T c.2390A>T (p.Lys797Met) n.2484A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.723A>T c.371+276A>T n.2449A>T n.2538A>T n.2518+276A>T n.2409A>T n.2968A>T n.2410A>T | |
17 | g.8231450T>C | CA397976250 | CTC1 | c.2495A>G (p.Lys832Arg) n.2947A>G n.3544A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.1758A>G n.2517A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.2288A>G n.2503A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.2366A>G (p.Lys789Arg) n.581+276A>G n.3455A>G c.2390A>G (p.Lys797Arg) n.2484A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.723A>G c.371+276A>G n.2449A>G n.2538A>G n.2518+276A>G n.2409A>G n.2968A>G n.2410A>G | |
17 | g.8231450T>G | CA397976249 | CTC1 | c.2495A>C (p.Lys832Thr) n.2947A>C n.3544A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.1758A>C n.2517A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.2288A>C n.2503A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.2366A>C (p.Lys789Thr) n.581+276A>C n.3455A>C c.2390A>C (p.Lys797Thr) n.2484A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.723A>C c.371+276A>C n.2449A>C n.2538A>C n.2518+276A>C n.2409A>C n.2968A>C n.2410A>C | |
17 | g.8231451T>A | CA397976252 | CTC1 | c.2494A>T (p.Lys832Ter) n.2946A>T n.3543A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.1757A>T n.2516A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.2287A>T n.2502A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.2365A>T (p.Lys789Ter) n.581+275A>T n.3454A>T c.2389A>T (p.Lys797Ter) n.2483A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.722A>T c.371+275A>T n.2448A>T n.2537A>T n.2518+275A>T n.2408A>T n.2967A>T n.2409A>T | |
17 | g.8231451T>C | CA397976256 | CTC1 | c.2494A>G (p.Lys832Glu) n.2946A>G n.3543A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.1757A>G n.2516A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.2287A>G n.2502A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.2365A>G (p.Lys789Glu) n.581+275A>G n.3454A>G c.2389A>G (p.Lys797Glu) n.2483A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.722A>G c.371+275A>G n.2448A>G n.2537A>G n.2518+275A>G n.2408A>G n.2967A>G n.2409A>G | |
17 | g.8231451T>G | CA397976254 | CTC1 | c.2494A>C (p.Lys832Gln) n.2946A>C n.3543A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.1757A>C n.2516A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.2287A>C n.2502A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.2365A>C (p.Lys789Gln) n.581+275A>C n.3454A>C c.2389A>C (p.Lys797Gln) n.2483A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.722A>C c.371+275A>C n.2448A>C n.2537A>C n.2518+275A>C n.2408A>C n.2967A>C n.2409A>C | |
17 | g.8231452T>A | CA397976258 | CTC1 | c.2493A>T (p.Glu831Asp) n.2945A>T n.3542A>T c.1596A>T (p.Glu532Asp) n.1756A>T n.2515A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.2286A>T n.2501A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.2364A>T (p.Glu788Asp) n.581+274A>T n.3453A>T c.2388A>T (p.Glu796Asp) n.2482A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.721A>T c.371+274A>T n.2447A>T n.2536A>T n.2518+274A>T n.2407A>T n.2966A>T n.2408A>T | |
17 | g.8231452T>C | CA497958912 | CTC1 | c.2493A>G (p.Glu831=) n.2945A>G n.3542A>G c.1596A>G (p.Glu532=) n.1756A>G n.2515A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.2286A>G n.2501A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.2364A>G (p.Glu788=) n.581+274A>G n.3453A>G c.2388A>G (p.Glu796=) n.2482A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.721A>G c.371+274A>G n.2447A>G n.2536A>G n.2518+274A>G n.2407A>G n.2966A>G n.2408A>G | |
17 | g.8231452T>G | CA397976259 | CTC1 | c.2493A>C (p.Glu831Asp) n.2945A>C n.3542A>C c.1596A>C (p.Glu532Asp) n.1756A>C n.2515A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.2286A>C n.2501A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.2364A>C (p.Glu788Asp) n.581+274A>C n.3453A>C c.2388A>C (p.Glu796Asp) n.2482A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.721A>C c.371+274A>C n.2447A>C n.2536A>C n.2518+274A>C n.2407A>C n.2966A>C n.2408A>C | |
17 | g.8231453T>A | CA397976261 | CTC1 | c.2492A>T (p.Glu831Val) n.2944A>T n.3541A>T c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1755A>T n.2514A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.2285A>T n.2500A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.2363A>T (p.Glu788Val) n.581+273A>T n.3452A>T c.2387A>T (p.Glu796Val) n.2481A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.720A>T c.371+273A>T n.2446A>T n.2535A>T n.2518+273A>T n.2406A>T n.2965A>T n.2407A>T | |
17 | g.8231453T>C | CA397976263 | CTC1 | c.2492A>G (p.Glu831Gly) n.2944A>G n.3541A>G c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1755A>G n.2514A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.2285A>G n.2500A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.2363A>G (p.Glu788Gly) n.581+273A>G n.3452A>G c.2387A>G (p.Glu796Gly) n.2481A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.720A>G c.371+273A>G n.2446A>G n.2535A>G n.2518+273A>G n.2406A>G n.2965A>G n.2407A>G | |
17 | g.8231453T>G | CA397976265 | CTC1 | c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.2944A>C n.3541A>C c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1755A>C n.2514A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.2285A>C n.2500A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.2363A>C (p.Glu788Ala) n.581+273A>C n.3452A>C c.2387A>C (p.Glu796Ala) n.2481A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.720A>C c.371+273A>C n.2446A>C n.2535A>C n.2518+273A>C n.2406A>C n.2965A>C n.2407A>C | |
17 | g.8231454C>A | CA397976268 | CTC1 | c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.2943G>T n.3540G>T c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1754G>T n.2513G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2284G>T n.2499G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.2362G>T (p.Glu788Ter) n.581+272G>T n.3451G>T c.2386G>T (p.Glu796Ter) n.2480G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.719G>T c.371+272G>T n.2445G>T n.2534G>T n.2518+272G>T n.2405G>T n.2964G>T n.2406G>T | |
17 | g.8231454C>G | CA397976269 | CTC1 | c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.2943G>C n.3540G>C c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1754G>C n.2513G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2284G>C n.2499G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.2362G>C (p.Glu788Gln) n.581+272G>C n.3451G>C c.2386G>C (p.Glu796Gln) n.2480G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.719G>C c.371+272G>C n.2445G>C n.2534G>C n.2518+272G>C n.2405G>C n.2964G>C n.2406G>C | |
17 | g.8231454C>T | CA397976270 | CTC1 | c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.2943G>A n.3540G>A c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1754G>A n.2513G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2284G>A n.2499G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.2362G>A (p.Glu788Lys) n.581+272G>A n.3451G>A c.2386G>A (p.Glu796Lys) n.2480G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.719G>A c.371+272G>A n.2445G>A n.2534G>A n.2518+272G>A n.2405G>A n.2964G>A n.2406G>A | |
17 | g.8231455A>C | CA397976272 | CTC1 | c.2490T>G (p.Phe830Leu) n.2942T>G n.3539T>G c.1593T>G (p.Phe531Leu) n.1753T>G n.2512T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.2283T>G n.2498T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.2361T>G (p.Phe787Leu) n.581+271T>G n.3450T>G c.2385T>G (p.Phe795Leu) n.2479T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.718T>G c.371+271T>G n.2444T>G n.2533T>G n.2518+271T>G n.2404T>G n.2963T>G n.2405T>G | |
17 | g.8231455A>G | CA497958915 | CTC1 | c.2490T>C (p.Phe830=) n.2942T>C n.3539T>C c.1593T>C (p.Phe531=) n.1753T>C n.2512T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.2283T>C n.2498T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.2361T>C (p.Phe787=) n.581+271T>C n.3450T>C c.2385T>C (p.Phe795=) n.2479T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.718T>C c.371+271T>C n.2444T>C n.2533T>C n.2518+271T>C n.2404T>C n.2963T>C n.2405T>C | |
17 | g.8231455A>T | CA397976274 | CTC1 | c.2490T>A (p.Phe830Leu) n.2942T>A n.3539T>A c.1593T>A (p.Phe531Leu) n.1753T>A n.2512T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.2283T>A n.2498T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.2361T>A (p.Phe787Leu) n.581+271T>A n.3450T>A c.2385T>A (p.Phe795Leu) n.2479T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.718T>A c.371+271T>A n.2444T>A n.2533T>A n.2518+271T>A n.2404T>A n.2963T>A n.2405T>A | |
17 | g.8231456A>C | CA397976276 | CTC1 | c.2489T>G (p.Phe830Cys) n.2941T>G n.3538T>G c.1592T>G (p.Phe531Cys) n.1752T>G n.2511T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.2282T>G n.2497T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.2360T>G (p.Phe787Cys) n.581+270T>G n.3449T>G c.2384T>G (p.Phe795Cys) n.2478T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.717T>G c.371+270T>G n.2443T>G n.2532T>G n.2518+270T>G n.2403T>G n.2962T>G n.2404T>G | |
17 | g.8231456A>G | CA397976278 | CTC1 | c.2489T>C (p.Phe830Ser) n.2941T>C n.3538T>C c.1592T>C (p.Phe531Ser) n.1752T>C n.2511T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.2282T>C n.2497T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.2360T>C (p.Phe787Ser) n.581+270T>C n.3449T>C c.2384T>C (p.Phe795Ser) n.2478T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.717T>C c.371+270T>C n.2443T>C n.2532T>C n.2518+270T>C n.2403T>C n.2962T>C n.2404T>C | |
17 | g.8231456A>T | CA397976279 | CTC1 | c.2489T>A (p.Phe830Tyr) n.2941T>A n.3538T>A c.1592T>A (p.Phe531Tyr) n.1752T>A n.2511T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.2282T>A n.2497T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.2360T>A (p.Phe787Tyr) n.581+270T>A n.3449T>A c.2384T>A (p.Phe795Tyr) n.2478T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.717T>A c.371+270T>A n.2443T>A n.2532T>A n.2518+270T>A n.2403T>A n.2962T>A n.2404T>A | |
17 | g.8231460_8231462del | CA2635984982 | CTC1 | c.2487_2489del (p.Leu829del) n.2939_2941del n.3536_3538del c.1590_1592del (p.Leu530del) n.1750_1752del n.2509_2511del c.*1163_*1165del (n.*1163_*1165del) n.2280_2282del n.2495_2497del c.*1100_*1102del (n.*1100_*1102del) c.2358_2360del (p.Leu786del) n.581+268_581+270del n.3447_3449del c.2382_2384del (p.Leu794del) n.2476_2478del c.*1194_*1196del (n.*1194_*1196del) n.715_717del c.371+268_371+270del n.2441_2443del n.2530_2532del n.2518+268_2518+270del n.2401_2403del n.2960_2962del n.2402_2404del | gnomAD v4 |
17 | g.8231457A= | CA2246189164 | CTC1 | c.2488T= (p.Phe830=) n.2940T= n.3537T= c.1591T= (p.Phe531=) n.1751T= n.2510T= c.*1164T= (n.*1164T=) n.2281T= n.2496T= c.*1101T= (n.*1101T=) c.2359T= (p.Phe787=) n.581+269T= n.3448T= c.2383T= (p.Phe795=) n.2477T= c.*1195T= (n.*1195T=) n.716T= c.371+269T= n.2442T= n.2531T= n.2518+269T= n.2402T= n.2961T= n.2403T= | |
17 | g.8231457A>C | CA397976283 | CTC1 | c.2488T>G (p.Phe830Val) n.2940T>G n.3537T>G c.1591T>G (p.Phe531Val) n.1751T>G n.2510T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.2281T>G n.2496T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.2359T>G (p.Phe787Val) n.581+269T>G n.3448T>G c.2383T>G (p.Phe795Val) n.2477T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.716T>G c.371+269T>G n.2442T>G n.2531T>G n.2518+269T>G n.2402T>G n.2961T>G n.2403T>G | |
17 | g.8231457A>G | CA397976286 | CTC1 | c.2488T>C (p.Phe830Leu) n.2940T>C n.3537T>C c.1591T>C (p.Phe531Leu) n.1751T>C n.2510T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.2281T>C n.2496T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.2359T>C (p.Phe787Leu) n.581+269T>C n.3448T>C c.2383T>C (p.Phe795Leu) n.2477T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.716T>C c.371+269T>C n.2442T>C n.2531T>C n.2518+269T>C n.2402T>C n.2961T>C n.2403T>C | dbSNP |
17 | g.8231457A>T | CA397976285 | CTC1 | c.2488T>A (p.Phe830Ile) n.2940T>A n.3537T>A c.1591T>A (p.Phe531Ile) n.1751T>A n.2510T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.2281T>A n.2496T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.2359T>A (p.Phe787Ile) n.581+269T>A n.3448T>A c.2383T>A (p.Phe795Ile) n.2477T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.716T>A c.371+269T>A n.2442T>A n.2531T>A n.2518+269T>A n.2402T>A n.2961T>A n.2403T>A | |
17 | g.8231458C>A | CA397976288 | CTC1 | c.2487G>T (p.Leu829Phe) n.2939G>T n.3536G>T c.1590G>T (p.Leu530Phe) n.1750G>T n.2509G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2280G>T n.2495G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.2358G>T (p.Leu786Phe) n.581+268G>T n.3447G>T c.2382G>T (p.Leu794Phe) n.2476G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.715G>T c.371+268G>T n.2441G>T n.2530G>T n.2518+268G>T n.2401G>T n.2960G>T n.2402G>T | |
17 | g.8231458C>G | CA397976290 | CTC1 | c.2487G>C (p.Leu829Phe) n.2939G>C n.3536G>C c.1590G>C (p.Leu530Phe) n.1750G>C n.2509G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2280G>C n.2495G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.2358G>C (p.Leu786Phe) n.581+268G>C n.3447G>C c.2382G>C (p.Leu794Phe) n.2476G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.715G>C c.371+268G>C n.2441G>C n.2530G>C n.2518+268G>C n.2401G>C n.2960G>C n.2402G>C | |
17 | g.8231458C>T | CA497958918 | CTC1 | c.2487G>A (p.Leu829=) n.2939G>A n.3536G>A c.1590G>A (p.Leu530=) n.1750G>A n.2509G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2280G>A n.2495G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.2358G>A (p.Leu786=) n.581+268G>A n.3447G>A c.2382G>A (p.Leu794=) n.2476G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.715G>A c.371+268G>A n.2441G>A n.2530G>A n.2518+268G>A n.2401G>A n.2960G>A n.2402G>A | |
17 | g.8231459A>C | CA397976291 | CTC1 | c.2486T>G (p.Leu829Trp) n.2938T>G n.3535T>G c.1589T>G (p.Leu530Trp) n.1749T>G n.2508T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.2279T>G n.2494T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.2357T>G (p.Leu786Trp) n.581+267T>G n.3446T>G c.2381T>G (p.Leu794Trp) n.2475T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.714T>G c.371+267T>G n.2440T>G n.2529T>G n.2518+267T>G n.2400T>G n.2959T>G n.2401T>G | |
17 | g.8231459A>G | CA397976292 | CTC1 | c.2486T>C (p.Leu829Ser) n.2938T>C n.3535T>C c.1589T>C (p.Leu530Ser) n.1749T>C n.2508T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.2279T>C n.2494T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.2357T>C (p.Leu786Ser) n.581+267T>C n.3446T>C c.2381T>C (p.Leu794Ser) n.2475T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.714T>C c.371+267T>C n.2440T>C n.2529T>C n.2518+267T>C n.2400T>C n.2959T>C n.2401T>C | |
17 | g.8231459A>T | CA397976294 | CTC1 | c.2486T>A (p.Leu829Ter) n.2938T>A n.3535T>A c.1589T>A (p.Leu530Ter) n.1749T>A n.2508T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.2279T>A n.2494T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.2357T>A (p.Leu786Ter) n.581+267T>A n.3446T>A c.2381T>A (p.Leu794Ter) n.2475T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.714T>A c.371+267T>A n.2440T>A n.2529T>A n.2518+267T>A n.2400T>A n.2959T>A n.2401T>A | |
17 | g.8231460A>C | CA397976298 | CTC1 | c.2485T>G (p.Leu829Val) n.2937T>G n.3534T>G c.1588T>G (p.Leu530Val) n.1748T>G n.2507T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.2278T>G n.2493T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.2356T>G (p.Leu786Val) n.581+266T>G n.3445T>G c.2380T>G (p.Leu794Val) n.2474T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.713T>G c.371+266T>G n.2439T>G n.2528T>G n.2518+266T>G n.2399T>G n.2958T>G n.2400T>G | |
17 | g.8231460A>G | CA497958919 | CTC1 | c.2485T>C (p.Leu829=) n.2937T>C n.3534T>C c.1588T>C (p.Leu530=) n.1748T>C n.2507T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.2278T>C n.2493T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.2356T>C (p.Leu786=) n.581+266T>C n.3445T>C c.2380T>C (p.Leu794=) n.2474T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.713T>C c.371+266T>C n.2439T>C n.2528T>C n.2518+266T>C n.2399T>C n.2958T>C n.2400T>C | |
17 | g.8231460A>T | CA397976304 | CTC1 | c.2485T>A (p.Leu829Met) n.2937T>A n.3534T>A c.1588T>A (p.Leu530Met) n.1748T>A n.2507T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.2278T>A n.2493T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.2356T>A (p.Leu786Met) n.581+266T>A n.3445T>A c.2380T>A (p.Leu794Met) n.2474T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.713T>A c.371+266T>A n.2439T>A n.2528T>A n.2518+266T>A n.2399T>A n.2958T>A n.2400T>A | |
17 | g.8231461C>A | CA397976307 | CTC1 | c.2484G>T (p.Met828Ile) n.2936G>T n.3533G>T c.1587G>T (p.Met529Ile) n.1747G>T n.2506G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.2277G>T n.2492G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.2355G>T (p.Met785Ile) n.581+265G>T n.3444G>T c.2379G>T (p.Met793Ile) n.2473G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.712G>T c.371+265G>T n.2438G>T n.2527G>T n.2518+265G>T n.2398G>T n.2957G>T n.2399G>T | |
17 | g.8231461C= | CA2246189168 | CTC1 | c.2484G= (p.Met828=) n.2936G= n.3533G= c.1587G= (p.Met529=) n.1747G= n.2506G= c.*1160G= (n.*1160G=) n.2277G= n.2492G= c.*1097G= (n.*1097G=) c.2355G= (p.Met785=) n.581+265G= n.3444G= c.2379G= (p.Met793=) n.2473G= c.*1191G= (n.*1191G=) n.712G= c.371+265G= n.2438G= n.2527G= n.2518+265G= n.2398G= n.2957G= n.2399G= | |
17 | g.8231461C>G | CA397976309 | CTC1 | c.2484G>C (p.Met828Ile) n.2936G>C n.3533G>C c.1587G>C (p.Met529Ile) n.1747G>C n.2506G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.2277G>C n.2492G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.2355G>C (p.Met785Ile) n.581+265G>C n.3444G>C c.2379G>C (p.Met793Ile) n.2473G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.712G>C c.371+265G>C n.2438G>C n.2527G>C n.2518+265G>C n.2398G>C n.2957G>C n.2399G>C | |
17 | g.8231461C>T | CA397976310 | CTC1 | c.2484G>A (p.Met828Ile) n.2936G>A n.3533G>A c.1587G>A (p.Met529Ile) n.1747G>A n.2506G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.2277G>A n.2492G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.2355G>A (p.Met785Ile) n.581+265G>A n.3444G>A c.2379G>A (p.Met793Ile) n.2473G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.712G>A c.371+265G>A n.2438G>A n.2527G>A n.2518+265G>A n.2398G>A n.2957G>A n.2399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231462A>C | CA397976320 | CTC1 | c.2483T>G (p.Met828Arg) n.2935T>G n.3532T>G c.1586T>G (p.Met529Arg) n.1746T>G n.2505T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.2276T>G n.2491T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.2354T>G (p.Met785Arg) n.581+264T>G n.3443T>G c.2378T>G (p.Met793Arg) n.2472T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) n.711T>G c.371+264T>G n.2437T>G n.2526T>G n.2518+264T>G n.2397T>G n.2956T>G n.2398T>G | |
17 | g.8231462A>G | CA397976318 | CTC1 | c.2483T>C (p.Met828Thr) n.2935T>C n.3532T>C c.1586T>C (p.Met529Thr) n.1746T>C n.2505T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.2276T>C n.2491T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.2354T>C (p.Met785Thr) n.581+264T>C n.3443T>C c.2378T>C (p.Met793Thr) n.2472T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.711T>C c.371+264T>C n.2437T>C n.2526T>C n.2518+264T>C n.2397T>C n.2956T>C n.2398T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231462A>T | CA397976315 | CTC1 | c.2483T>A (p.Met828Lys) n.2935T>A n.3532T>A c.1586T>A (p.Met529Lys) n.1746T>A n.2505T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.2276T>A n.2491T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.2354T>A (p.Met785Lys) n.581+264T>A n.3443T>A c.2378T>A (p.Met793Lys) n.2472T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.711T>A c.371+264T>A n.2437T>A n.2526T>A n.2518+264T>A n.2397T>A n.2956T>A n.2398T>A | |
17 | g.8231463T>A | CA397976325 | CTC1 | c.2482A>T (p.Met828Leu) n.2934A>T n.3531A>T c.1585A>T (p.Met529Leu) n.1745A>T n.2504A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.2275A>T n.2490A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.2353A>T (p.Met785Leu) n.581+263A>T n.3442A>T c.2377A>T (p.Met793Leu) n.2471A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.710A>T c.371+263A>T n.2436A>T n.2525A>T n.2518+263A>T n.2396A>T n.2955A>T n.2397A>T | |
17 | g.8231463T>C | CA8372047 | CTC1 | c.2482A>G (p.Met828Val) n.2934A>G n.3531A>G c.1585A>G (p.Met529Val) n.1745A>G n.2504A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.2275A>G n.2490A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.2353A>G (p.Met785Val) n.581+263A>G n.3442A>G c.2377A>G (p.Met793Val) n.2471A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.710A>G c.371+263A>G n.2436A>G n.2525A>G n.2518+263A>G n.2396A>G n.2955A>G n.2397A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231463T>G | CA397976328 | CTC1 | c.2482A>C (p.Met828Leu) n.2934A>C n.3531A>C c.1585A>C (p.Met529Leu) n.1745A>C n.2504A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.2275A>C n.2490A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.2353A>C (p.Met785Leu) n.581+263A>C n.3442A>C c.2377A>C (p.Met793Leu) n.2471A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.710A>C c.371+263A>C n.2436A>C n.2525A>C n.2518+263A>C n.2396A>C n.2955A>C n.2397A>C | |
17 | g.8231463T= | CA2246189172 | CTC1 | c.2482A= (p.Met828=) n.2934A= n.3531A= c.1585A= (p.Met529=) n.1745A= n.2504A= c.*1158A= (n.*1158A=) n.2275A= n.2490A= c.*1095A= (n.*1095A=) c.2353A= (p.Met785=) n.581+263A= n.3442A= c.2377A= (p.Met793=) n.2471A= c.*1189A= (n.*1189A=) n.710A= c.371+263A= n.2436A= n.2525A= n.2518+263A= n.2396A= n.2955A= n.2397A= | |
17 | g.8231464T>A | CA497958925 | CTC1 | c.2481A>T (p.Pro827=) n.2933A>T n.3530A>T c.1584A>T (p.Pro528=) n.1744A>T n.2503A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2274A>T n.2489A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.2352A>T (p.Pro784=) n.581+262A>T n.3441A>T c.2376A>T (p.Pro792=) n.2470A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.709A>T c.371+262A>T n.2435A>T n.2524A>T n.2518+262A>T n.2395A>T n.2954A>T n.2396A>T | |
17 | g.8231464T>C | CA497958923 | CTC1 | c.2481A>G (p.Pro827=) n.2933A>G n.3530A>G c.1584A>G (p.Pro528=) n.1744A>G n.2503A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2274A>G n.2489A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.2352A>G (p.Pro784=) n.581+262A>G n.3441A>G c.2376A>G (p.Pro792=) n.2470A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.709A>G c.371+262A>G n.2435A>G n.2524A>G n.2518+262A>G n.2395A>G n.2954A>G n.2396A>G | |
17 | g.8231464T>G | CA497958924 | CTC1 | c.2481A>C (p.Pro827=) n.2933A>C n.3530A>C c.1584A>C (p.Pro528=) n.1744A>C n.2503A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2274A>C n.2489A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.2352A>C (p.Pro784=) n.581+262A>C n.3441A>C c.2376A>C (p.Pro792=) n.2470A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.709A>C c.371+262A>C n.2435A>C n.2524A>C n.2518+262A>C n.2395A>C n.2954A>C n.2396A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231465G>A | CA397976332 | CTC1 | c.2480C>T (p.Pro827Leu) n.2932C>T n.3529C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.1743C>T n.2502C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.2273C>T n.2488C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.2351C>T (p.Pro784Leu) n.581+261C>T n.3440C>T c.2375C>T (p.Pro792Leu) n.2469C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.708C>T c.371+261C>T n.2434C>T n.2523C>T n.2518+261C>T n.2394C>T n.2953C>T n.2395C>T | |
17 | g.8231465G>C | CA397976334 | CTC1 | c.2480C>G (p.Pro827Arg) n.2932C>G n.3529C>G c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.1743C>G n.2502C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.2273C>G n.2488C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.2351C>G (p.Pro784Arg) n.581+261C>G n.3440C>G c.2375C>G (p.Pro792Arg) n.2469C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.708C>G c.371+261C>G n.2434C>G n.2523C>G n.2518+261C>G n.2394C>G n.2953C>G n.2395C>G | |
17 | g.8231465G>T | CA397976335 | CTC1 | c.2480C>A (p.Pro827Gln) n.2932C>A n.3529C>A c.1583C>A (p.Pro528Gln) n.1743C>A n.2502C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.2273C>A n.2488C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.2351C>A (p.Pro784Gln) n.581+261C>A n.3440C>A c.2375C>A (p.Pro792Gln) n.2469C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.708C>A c.371+261C>A n.2434C>A n.2523C>A n.2518+261C>A n.2394C>A n.2953C>A n.2395C>A | |
17 | g.8231466G>A | CA397976336 | CTC1 | c.2479C>T (p.Pro827Ser) n.2931C>T n.3528C>T c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.1742C>T n.2501C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.2272C>T n.2487C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.2350C>T (p.Pro784Ser) n.581+260C>T n.3439C>T c.2374C>T (p.Pro792Ser) n.2468C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.707C>T c.371+260C>T n.2433C>T n.2522C>T n.2518+260C>T n.2393C>T n.2952C>T n.2394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231466G>C | CA8372048 | CTC1 | c.2479C>G (p.Pro827Ala) n.2931C>G n.3528C>G c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.1742C>G n.2501C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.2272C>G n.2487C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.2350C>G (p.Pro784Ala) n.581+260C>G n.3439C>G c.2374C>G (p.Pro792Ala) n.2468C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.707C>G c.371+260C>G n.2433C>G n.2522C>G n.2518+260C>G n.2393C>G n.2952C>G n.2394C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231466G= | CA2246189174 | CTC1 | c.2479C= (p.Pro827=) n.2931C= n.3528C= c.1582C= (p.Pro528=) n.1742C= n.2501C= c.*1155C= (n.*1155C=) n.2272C= n.2487C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.2350C= (p.Pro784=) n.581+260C= n.3439C= c.2374C= (p.Pro792=) n.2468C= c.*1186C= (n.*1186C=) n.707C= c.371+260C= n.2433C= n.2522C= n.2518+260C= n.2393C= n.2952C= n.2394C= | |
17 | g.8231466G>T | CA397976340 | CTC1 | c.2479C>A (p.Pro827Thr) n.2931C>A n.3528C>A c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.1742C>A n.2501C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.2272C>A n.2487C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.2350C>A (p.Pro784Thr) n.581+260C>A n.3439C>A c.2374C>A (p.Pro792Thr) n.2468C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.707C>A c.371+260C>A n.2433C>A n.2522C>A n.2518+260C>A n.2393C>A n.2952C>A n.2394C>A | |
17 | g.8231467T>A | CA497958926 | CTC1 | c.2478A>T (p.Thr826=) n.2930A>T n.3527A>T c.1581A>T (p.Thr527=) n.1741A>T n.2500A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.2271A>T n.2486A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.2349A>T (p.Thr783=) n.581+259A>T n.3438A>T c.2373A>T (p.Thr791=) n.2467A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.706A>T c.371+259A>T n.2432A>T n.2521A>T n.2518+259A>T n.2392A>T n.2951A>T n.2393A>T | |
17 | g.8231467T>C | CA8372049 | CTC1 | c.2478A>G (p.Thr826=) n.2930A>G n.3527A>G c.1581A>G (p.Thr527=) n.1741A>G n.2500A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.2271A>G n.2486A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.2349A>G (p.Thr783=) n.581+259A>G n.3438A>G c.2373A>G (p.Thr791=) n.2467A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.706A>G c.371+259A>G n.2432A>G n.2521A>G n.2518+259A>G n.2392A>G n.2951A>G n.2393A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231467T>G | CA497958927 | CTC1 | c.2478A>C (p.Thr826=) n.2930A>C n.3527A>C c.1581A>C (p.Thr527=) n.1741A>C n.2500A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.2271A>C n.2486A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.2349A>C (p.Thr783=) n.581+259A>C n.3438A>C c.2373A>C (p.Thr791=) n.2467A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.706A>C c.371+259A>C n.2432A>C n.2521A>C n.2518+259A>C n.2392A>C n.2951A>C n.2393A>C | |
17 | g.8231467T= | CA2246189179 | CTC1 | c.2478A= (p.Thr826=) n.2930A= n.3527A= c.1581A= (p.Thr527=) n.1741A= n.2500A= c.*1154A= (n.*1154A=) n.2271A= n.2486A= c.*1091A= (n.*1091A=) c.2349A= (p.Thr783=) n.581+259A= n.3438A= c.2373A= (p.Thr791=) n.2467A= c.*1185A= (n.*1185A=) n.706A= c.371+259A= n.2432A= n.2521A= n.2518+259A= n.2392A= n.2951A= n.2393A= | |
17 | g.8231468G>A | CA8372051 | CTC1 | c.2477C>T (p.Thr826Ile) n.2929C>T n.3526C>T c.1580C>T (p.Thr527Ile) n.1740C>T n.2499C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.2270C>T n.2485C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.2348C>T (p.Thr783Ile) n.581+258C>T n.3437C>T c.2372C>T (p.Thr791Ile) n.2466C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.705C>T c.371+258C>T n.2431C>T n.2520C>T n.2518+258C>T n.2391C>T n.2950C>T n.2392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231468G>C | CA397976345 | CTC1 | c.2477C>G (p.Thr826Arg) n.2929C>G n.3526C>G c.1580C>G (p.Thr527Arg) n.1740C>G n.2499C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.2270C>G n.2485C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.2348C>G (p.Thr783Arg) n.581+258C>G n.3437C>G c.2372C>G (p.Thr791Arg) n.2466C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.705C>G c.371+258C>G n.2431C>G n.2520C>G n.2518+258C>G n.2391C>G n.2950C>G n.2392C>G | |
17 | g.8231468G= | CA2246189183 | CTC1 | c.2477C= (p.Thr826=) n.2929C= n.3526C= c.1580C= (p.Thr527=) n.1740C= n.2499C= c.*1153C= (n.*1153C=) n.2270C= n.2485C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.2348C= (p.Thr783=) n.581+258C= n.3437C= c.2372C= (p.Thr791=) n.2466C= c.*1184C= (n.*1184C=) n.705C= c.371+258C= n.2431C= n.2520C= n.2518+258C= n.2391C= n.2950C= n.2392C= | |
17 | g.8231468G>T | CA8372050 | CTC1 | c.2477C>A (p.Thr826Lys) n.2929C>A n.3526C>A c.1580C>A (p.Thr527Lys) n.1740C>A n.2499C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.2270C>A n.2485C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.2348C>A (p.Thr783Lys) n.581+258C>A n.3437C>A c.2372C>A (p.Thr791Lys) n.2466C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.705C>A c.371+258C>A n.2431C>A n.2520C>A n.2518+258C>A n.2391C>A n.2950C>A n.2392C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231468dup | CA2839832093 | CTC1 | c.2477dup (p.Pro827ThrfsTer5) n.2929dup n.3526dup c.1580dup (p.Pro528ThrfsTer5) n.1740dup n.2499dup c.*1153dup (n.*1153dup) n.2270dup n.2485dup c.*1090dup (n.*1090dup) c.2348dup (p.Pro784ThrfsTer5) n.581+258dup n.3437dup c.2372dup (p.Pro792ThrfsTer5) n.2466dup c.*1184dup (n.*1184dup) n.705dup c.371+258dup n.2431dup n.2520dup n.2518+258dup n.2391dup n.2950dup n.2392dup | |
17 | g.8231469T>A | CA8372052 | CTC1 | c.2476A>T (p.Thr826Ser) n.2928A>T n.3525A>T c.1579A>T (p.Thr527Ser) n.1739A>T n.2498A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.2269A>T n.2484A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.2347A>T (p.Thr783Ser) n.581+257A>T n.3436A>T c.2371A>T (p.Thr791Ser) n.2465A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.704A>T c.371+257A>T n.2430A>T n.2519A>T n.2518+257A>T n.2390A>T n.2949A>T n.2391A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231469T>C | CA397976353 | CTC1 | c.2476A>G (p.Thr826Ala) n.2928A>G n.3525A>G c.1579A>G (p.Thr527Ala) n.1739A>G n.2498A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.2269A>G n.2484A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.2347A>G (p.Thr783Ala) n.581+257A>G n.3436A>G c.2371A>G (p.Thr791Ala) n.2465A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.704A>G c.371+257A>G n.2430A>G n.2519A>G n.2518+257A>G n.2390A>G n.2949A>G n.2391A>G | |
17 | g.8231469T>G | CA397976355 | CTC1 | c.2476A>C (p.Thr826Pro) n.2928A>C n.3525A>C c.1579A>C (p.Thr527Pro) n.1739A>C n.2498A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.2269A>C n.2484A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.581+257A>C n.3436A>C c.2371A>C (p.Thr791Pro) n.2465A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.704A>C c.371+257A>C n.2430A>C n.2519A>C n.2518+257A>C n.2390A>C n.2949A>C n.2391A>C | |
17 | g.8231469T= | CA2246189186 | CTC1 | c.2476A= (p.Thr826=) n.2928A= n.3525A= c.1579A= (p.Thr527=) n.1739A= n.2498A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.2269A= n.2484A= c.*1089A= (n.*1089A=) c.2347A= (p.Thr783=) n.581+257A= n.3436A= c.2371A= (p.Thr791=) n.2465A= c.*1183A= (n.*1183A=) n.704A= c.371+257A= n.2430A= n.2519A= n.2518+257A= n.2390A= n.2949A= n.2391A= | |
17 | g.8231470C>A | CA397976362 | CTC1 | c.2476-1G>T (n.2476-1G>T) n.2928-1G>T n.3524G>T c.1579-1G>T (n.1579-1G>T) n.1739-1G>T n.2498-1G>T c.*1152-1G>T (n.*1152-1G>T) n.2269-1G>T n.2484-1G>T c.*1089-1G>T (n.*1089-1G>T) c.2347-1G>T (n.2347-1G>T) n.581+256G>T n.3436-1G>T c.2371-1G>T (n.2371-1G>T) n.2465-1G>T c.*1183-1G>T (n.*1183-1G>T) n.704-1G>T c.371+256G>T n.2430-1G>T n.2519-1G>T n.2518+256G>T n.2390-1G>T n.2949-1G>T n.2391-1G>T | |
17 | g.8231470C>G | CA397976363 | CTC1 | c.2476-1G>C (n.2476-1G>C) n.2928-1G>C n.3524G>C c.1579-1G>C (n.1579-1G>C) n.1739-1G>C n.2498-1G>C c.*1152-1G>C (n.*1152-1G>C) n.2269-1G>C n.2484-1G>C c.*1089-1G>C (n.*1089-1G>C) c.2347-1G>C (n.2347-1G>C) n.581+256G>C n.3436-1G>C c.2371-1G>C (n.2371-1G>C) n.2465-1G>C c.*1183-1G>C (n.*1183-1G>C) n.704-1G>C c.371+256G>C n.2430-1G>C n.2519-1G>C n.2518+256G>C n.2390-1G>C n.2949-1G>C n.2391-1G>C | |
17 | g.8231470C>T | CA397976366 | CTC1 | c.2476-1G>A (n.2476-1G>A) n.2928-1G>A n.3524G>A c.1579-1G>A (n.1579-1G>A) n.1739-1G>A n.2498-1G>A c.*1152-1G>A (n.*1152-1G>A) n.2269-1G>A n.2484-1G>A c.*1089-1G>A (n.*1089-1G>A) c.2347-1G>A (n.2347-1G>A) n.581+256G>A n.3436-1G>A c.2371-1G>A (n.2371-1G>A) n.2465-1G>A c.*1183-1G>A (n.*1183-1G>A) n.704-1G>A c.371+256G>A n.2430-1G>A n.2519-1G>A n.2518+256G>A n.2390-1G>A n.2949-1G>A n.2391-1G>A | |
17 | g.8231471T>A | CA397976367 | CTC1 | c.2476-2A>T (n.2476-2A>T) n.2928-2A>T n.3523A>T c.1579-2A>T (n.1579-2A>T) n.1739-2A>T n.2498-2A>T c.*1152-2A>T (n.*1152-2A>T) n.2269-2A>T n.2484-2A>T c.*1089-2A>T (n.*1089-2A>T) c.2347-2A>T (n.2347-2A>T) n.581+255A>T n.3436-2A>T c.2371-2A>T (n.2371-2A>T) n.2465-2A>T c.*1183-2A>T (n.*1183-2A>T) n.704-2A>T c.371+255A>T n.2430-2A>T n.2519-2A>T n.2518+255A>T n.2390-2A>T n.2949-2A>T n.2391-2A>T | |
17 | g.8231471T>C | CA397976369 | CTC1 | c.2476-2A>G (n.2476-2A>G) n.2928-2A>G n.3523A>G c.1579-2A>G (n.1579-2A>G) n.1739-2A>G n.2498-2A>G c.*1152-2A>G (n.*1152-2A>G) n.2269-2A>G n.2484-2A>G c.*1089-2A>G (n.*1089-2A>G) c.2347-2A>G (n.2347-2A>G) n.581+255A>G n.3436-2A>G c.2371-2A>G (n.2371-2A>G) n.2465-2A>G c.*1183-2A>G (n.*1183-2A>G) n.704-2A>G c.371+255A>G n.2430-2A>G n.2519-2A>G n.2518+255A>G n.2390-2A>G n.2949-2A>G n.2391-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231471T>G | CA397976371 | CTC1 | c.2476-2A>C (n.2476-2A>C) n.2928-2A>C n.3523A>C c.1579-2A>C (n.1579-2A>C) n.1739-2A>C n.2498-2A>C c.*1152-2A>C (n.*1152-2A>C) n.2269-2A>C n.2484-2A>C c.*1089-2A>C (n.*1089-2A>C) c.2347-2A>C (n.2347-2A>C) n.581+255A>C n.3436-2A>C c.2371-2A>C (n.2371-2A>C) n.2465-2A>C c.*1183-2A>C (n.*1183-2A>C) n.704-2A>C c.371+255A>C n.2430-2A>C n.2519-2A>C n.2518+255A>C n.2390-2A>C n.2949-2A>C n.2391-2A>C | |
17 | g.8231472G>A | CA2576162932 | CTC1 | c.2476-3C>T (n.2476-3C>T) n.2928-3C>T n.3522C>T c.1579-3C>T (n.1579-3C>T) n.1739-3C>T n.2498-3C>T c.*1152-3C>T (n.*1152-3C>T) n.2269-3C>T n.2484-3C>T c.*1089-3C>T (n.*1089-3C>T) c.2347-3C>T (n.2347-3C>T) n.581+254C>T n.3436-3C>T c.2371-3C>T (n.2371-3C>T) n.2465-3C>T c.*1183-3C>T (n.*1183-3C>T) n.704-3C>T c.371+254C>T n.2430-3C>T n.2519-3C>T n.2518+254C>T n.2390-3C>T n.2949-3C>T n.2391-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231475C>A | CA2635985019 | CTC1 | c.2476-6G>T (n.2476-6G>T) n.2928-6G>T n.3519G>T c.1579-6G>T (n.1579-6G>T) n.1739-6G>T n.2498-6G>T c.*1152-6G>T (n.*1152-6G>T) n.2269-6G>T n.2484-6G>T c.*1089-6G>T (n.*1089-6G>T) c.2347-6G>T (n.2347-6G>T) n.581+251G>T n.3436-6G>T c.2371-6G>T (n.2371-6G>T) n.2465-6G>T c.*1183-6G>T (n.*1183-6G>T) n.704-6G>T c.371+251G>T n.2430-6G>T n.2519-6G>T n.2518+251G>T n.2390-6G>T n.2949-6G>T n.2391-6G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231475C= | CA2246189188 | CTC1 | c.2476-6G= (n.2476-6G=) n.2928-6G= n.3519G= c.1579-6G= (n.1579-6G=) n.1739-6G= n.2498-6G= c.*1152-6G= (n.*1152-6G=) n.2269-6G= n.2484-6G= c.*1089-6G= (n.*1089-6G=) c.2347-6G= (n.2347-6G=) n.581+251G= n.3436-6G= c.2371-6G= (n.2371-6G=) n.2465-6G= c.*1183-6G= (n.*1183-6G=) n.704-6G= c.371+251G= n.2430-6G= n.2519-6G= n.2518+251G= n.2390-6G= n.2949-6G= n.2391-6G= | |
17 | g.8231475C>T | CA8372053 | CTC1 | c.2476-6G>A (n.2476-6G>A) n.2928-6G>A n.3519G>A c.1579-6G>A (n.1579-6G>A) n.1739-6G>A n.2498-6G>A c.*1152-6G>A (n.*1152-6G>A) n.2269-6G>A n.2484-6G>A c.*1089-6G>A (n.*1089-6G>A) c.2347-6G>A (n.2347-6G>A) n.581+251G>A n.3436-6G>A c.2371-6G>A (n.2371-6G>A) n.2465-6G>A c.*1183-6G>A (n.*1183-6G>A) n.704-6G>A c.371+251G>A n.2430-6G>A n.2519-6G>A n.2518+251G>A n.2390-6G>A n.2949-6G>A n.2391-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231476G>A | CA8372054 | CTC1 | c.2476-7C>T (n.2476-7C>T) n.2928-7C>T n.3518C>T c.1579-7C>T (n.1579-7C>T) n.1739-7C>T n.2498-7C>T c.*1152-7C>T (n.*1152-7C>T) n.2269-7C>T n.2484-7C>T c.*1089-7C>T (n.*1089-7C>T) c.2347-7C>T (n.2347-7C>T) n.581+250C>T n.3436-7C>T c.2371-7C>T (n.2371-7C>T) n.2465-7C>T c.*1183-7C>T (n.*1183-7C>T) n.704-7C>T c.371+250C>T n.2430-7C>T n.2519-7C>T n.2518+250C>T n.2390-7C>T n.2949-7C>T n.2391-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231476G= | CA2246189191 | CTC1 | c.2476-7C= (n.2476-7C=) n.2928-7C= n.3518C= c.1579-7C= (n.1579-7C=) n.1739-7C= n.2498-7C= c.*1152-7C= (n.*1152-7C=) n.2269-7C= n.2484-7C= c.*1089-7C= (n.*1089-7C=) c.2347-7C= (n.2347-7C=) n.581+250C= n.3436-7C= c.2371-7C= (n.2371-7C=) n.2465-7C= c.*1183-7C= (n.*1183-7C=) n.704-7C= c.371+250C= n.2430-7C= n.2519-7C= n.2518+250C= n.2390-7C= n.2949-7C= n.2391-7C= | |
17 | g.8231477G>C | CA2635985024 | CTC1 | c.2476-8C>G (n.2476-8C>G) n.2928-8C>G n.3517C>G c.1579-8C>G (n.1579-8C>G) n.1739-8C>G n.2498-8C>G c.*1152-8C>G (n.*1152-8C>G) n.2269-8C>G n.2484-8C>G c.*1089-8C>G (n.*1089-8C>G) c.2347-8C>G (n.2347-8C>G) n.581+249C>G n.3436-8C>G c.2371-8C>G (n.2371-8C>G) n.2465-8C>G c.*1183-8C>G (n.*1183-8C>G) n.704-8C>G c.371+249C>G n.2430-8C>G n.2519-8C>G n.2518+249C>G n.2390-8C>G n.2949-8C>G n.2391-8C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231480A>G | CA2576162933 | CTC1 | c.2476-11T>C (n.2476-11T>C) n.2928-11T>C n.3514T>C c.1579-11T>C (n.1579-11T>C) n.1739-11T>C n.2498-11T>C c.*1152-11T>C (n.*1152-11T>C) n.2269-11T>C n.2484-11T>C c.*1089-11T>C (n.*1089-11T>C) c.2347-11T>C (n.2347-11T>C) n.581+246T>C n.3436-11T>C c.2371-11T>C (n.2371-11T>C) n.2465-11T>C c.*1183-11T>C (n.*1183-11T>C) n.704-11T>C c.371+246T>C n.2430-11T>C n.2519-11T>C n.2518+246T>C n.2390-11T>C n.2949-11T>C n.2391-11T>C | |
17 | g.8231483G= | CA2246189193 | CTC1 | c.2476-14C= (n.2476-14C=) n.2928-14C= n.3511C= c.1579-14C= (n.1579-14C=) n.1739-14C= n.2498-14C= c.*1152-14C= (n.*1152-14C=) n.2269-14C= n.2484-14C= c.*1089-14C= (n.*1089-14C=) c.2347-14C= (n.2347-14C=) n.581+243C= n.3436-14C= c.2371-14C= (n.2371-14C=) n.2465-14C= c.*1183-14C= (n.*1183-14C=) n.704-14C= c.371+243C= n.2430-14C= n.2519-14C= n.2518+243C= n.2390-14C= n.2949-14C= n.2391-14C= | |
17 | g.8231483G>T | CA624869510 | CTC1 | c.2476-14C>A (n.2476-14C>A) n.2928-14C>A n.3511C>A c.1579-14C>A (n.1579-14C>A) n.1739-14C>A n.2498-14C>A c.*1152-14C>A (n.*1152-14C>A) n.2269-14C>A n.2484-14C>A c.*1089-14C>A (n.*1089-14C>A) c.2347-14C>A (n.2347-14C>A) n.581+243C>A n.3436-14C>A c.2371-14C>A (n.2371-14C>A) n.2465-14C>A c.*1183-14C>A (n.*1183-14C>A) n.704-14C>A c.371+243C>A n.2430-14C>A n.2519-14C>A n.2518+243C>A n.2390-14C>A n.2949-14C>A n.2391-14C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8231484G>C | CA8372055 | CTC1 | c.2476-15C>G (n.2476-15C>G) n.2928-15C>G n.3510C>G c.1579-15C>G (n.1579-15C>G) n.1739-15C>G n.2498-15C>G c.*1152-15C>G (n.*1152-15C>G) n.2269-15C>G n.2484-15C>G c.*1089-15C>G (n.*1089-15C>G) c.2347-15C>G (n.2347-15C>G) n.581+242C>G n.3436-15C>G c.2371-15C>G (n.2371-15C>G) n.2465-15C>G c.*1183-15C>G (n.*1183-15C>G) n.704-15C>G c.371+242C>G n.2430-15C>G n.2519-15C>G n.2518+242C>G n.2390-15C>G n.2949-15C>G n.2391-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231484G= | CA2246189195 | CTC1 | c.2476-15C= (n.2476-15C=) n.2928-15C= n.3510C= c.1579-15C= (n.1579-15C=) n.1739-15C= n.2498-15C= c.*1152-15C= (n.*1152-15C=) n.2269-15C= n.2484-15C= c.*1089-15C= (n.*1089-15C=) c.2347-15C= (n.2347-15C=) n.581+242C= n.3436-15C= c.2371-15C= (n.2371-15C=) n.2465-15C= c.*1183-15C= (n.*1183-15C=) n.704-15C= c.371+242C= n.2430-15C= n.2519-15C= n.2518+242C= n.2390-15C= n.2949-15C= n.2391-15C= | |
17 | g.8231485A= | CA2246189197 | CTC1 | c.2476-16T= (n.2476-16T=) n.2928-16T= n.3509T= c.1579-16T= (n.1579-16T=) n.1739-16T= n.2498-16T= c.*1152-16T= (n.*1152-16T=) n.2269-16T= n.2484-16T= c.*1089-16T= (n.*1089-16T=) c.2347-16T= (n.2347-16T=) n.581+241T= n.3436-16T= c.2371-16T= (n.2371-16T=) n.2465-16T= c.*1183-16T= (n.*1183-16T=) n.704-16T= c.371+241T= n.2430-16T= n.2519-16T= n.2518+241T= n.2390-16T= n.2949-16T= n.2391-16T= | |
17 | g.8231485A>G | CA287533175 | CTC1 | c.2476-16T>C (n.2476-16T>C) n.2928-16T>C n.3509T>C c.1579-16T>C (n.1579-16T>C) n.1739-16T>C n.2498-16T>C c.*1152-16T>C (n.*1152-16T>C) n.2269-16T>C n.2484-16T>C c.*1089-16T>C (n.*1089-16T>C) c.2347-16T>C (n.2347-16T>C) n.581+241T>C n.3436-16T>C c.2371-16T>C (n.2371-16T>C) n.2465-16T>C c.*1183-16T>C (n.*1183-16T>C) n.704-16T>C c.371+241T>C n.2430-16T>C n.2519-16T>C n.2518+241T>C n.2390-16T>C n.2949-16T>C n.2391-16T>C | dbSNP |
17 | g.8231486del | CA2635985026 | CTC1 | c.2476-16del (n.2476-16del) n.2928-16del n.3509del c.1579-16del (n.1579-16del) n.1739-16del n.2498-16del c.*1152-16del (n.*1152-16del) n.2269-16del n.2484-16del c.*1089-16del (n.*1089-16del) c.2347-16del (n.2347-16del) n.581+241del n.3436-16del c.2371-16del (n.2371-16del) n.2465-16del c.*1183-16del (n.*1183-16del) n.704-16del c.371+241del n.2430-16del n.2519-16del n.2518+241del n.2390-16del n.2949-16del n.2391-16del | gnomAD v4 |
17 | g.8231486_8231489delinsAGAC | CA2246189198 | CTC1 | c.2476-20_2476-17delinsGTCT (n.2476-20_2476-17delinsGTCT) n.2928-20_2928-17delinsGTCT n.3505_3508delinsGTCT c.1579-20_1579-17delinsGTCT (n.1579-20_1579-17delinsGTCT) n.1739-20_1739-17delinsGTCT n.2498-20_2498-17delinsGTCT c.*1152-20_*1152-17delinsGTCT (n.*1152-20_*1152-17delinsGTCT) n.2269-20_2269-17delinsGTCT n.2484-20_2484-17delinsGTCT c.*1089-20_*1089-17delinsGTCT (n.*1089-20_*1089-17delinsGTCT) c.2347-20_2347-17delinsGTCT (n.2347-20_2347-17delinsGTCT) n.581+237_581+240delinsGTCT n.3436-20_3436-17delinsGTCT c.2371-20_2371-17delinsGTCT (n.2371-20_2371-17delinsGTCT) n.2465-20_2465-17delinsGTCT c.*1183-20_*1183-17delinsGTCT (n.*1183-20_*1183-17delinsGTCT) n.704-20_704-17delinsGTCT c.371+237_371+240delinsGTCT n.2430-20_2430-17delinsGTCT n.2519-20_2519-17delinsGTCT n.2518+237_2518+240delinsGTCT n.2390-20_2390-17delinsGTCT n.2949-20_2949-17delinsGTCT n.2391-20_2391-17delinsGTCT | |
17 | g.8231487G>A | CA2576162934 | CTC1 | c.2476-18C>T (n.2476-18C>T) n.2928-18C>T n.3507C>T c.1579-18C>T (n.1579-18C>T) n.1739-18C>T n.2498-18C>T c.*1152-18C>T (n.*1152-18C>T) n.2269-18C>T n.2484-18C>T c.*1089-18C>T (n.*1089-18C>T) c.2347-18C>T (n.2347-18C>T) n.581+239C>T n.3436-18C>T c.2371-18C>T (n.2371-18C>T) n.2465-18C>T c.*1183-18C>T (n.*1183-18C>T) n.704-18C>T c.371+239C>T n.2430-18C>T n.2519-18C>T n.2518+239C>T n.2390-18C>T n.2949-18C>T n.2391-18C>T | |
17 | g.8231487G>C | CA2246189202 | CTC1 | c.2476-18C>G (n.2476-18C>G) n.2928-18C>G n.3507C>G c.1579-18C>G (n.1579-18C>G) n.1739-18C>G n.2498-18C>G c.*1152-18C>G (n.*1152-18C>G) n.2269-18C>G n.2484-18C>G c.*1089-18C>G (n.*1089-18C>G) c.2347-18C>G (n.2347-18C>G) n.581+239C>G n.3436-18C>G c.2371-18C>G (n.2371-18C>G) n.2465-18C>G c.*1183-18C>G (n.*1183-18C>G) n.704-18C>G c.371+239C>G n.2430-18C>G n.2519-18C>G n.2518+239C>G n.2390-18C>G n.2949-18C>G n.2391-18C>G | dbSNP |
17 | g.8231487G= | CA2246189201 | CTC1 | c.2476-18C= (n.2476-18C=) n.2928-18C= n.3507C= c.1579-18C= (n.1579-18C=) n.1739-18C= n.2498-18C= c.*1152-18C= (n.*1152-18C=) n.2269-18C= n.2484-18C= c.*1089-18C= (n.*1089-18C=) c.2347-18C= (n.2347-18C=) n.581+239C= n.3436-18C= c.2371-18C= (n.2371-18C=) n.2465-18C= c.*1183-18C= (n.*1183-18C=) n.704-18C= c.371+239C= n.2430-18C= n.2519-18C= n.2518+239C= n.2390-18C= n.2949-18C= n.2391-18C= | |
17 | g.8231490_8231492del | CA2246189200 | CTC1 | c.2476-20_2476-18del (n.2476-20_2476-18del) n.2928-20_2928-18del n.3505_3507del c.1579-20_1579-18del (n.1579-20_1579-18del) n.1739-20_1739-18del n.2498-20_2498-18del c.*1152-20_*1152-18del (n.*1152-20_*1152-18del) n.2269-20_2269-18del n.2484-20_2484-18del c.*1089-20_*1089-18del (n.*1089-20_*1089-18del) c.2347-20_2347-18del (n.2347-20_2347-18del) n.581+237_581+239del n.3436-20_3436-18del c.2371-20_2371-18del (n.2371-20_2371-18del) n.2465-20_2465-18del c.*1183-20_*1183-18del (n.*1183-20_*1183-18del) n.704-20_704-18del c.371+237_371+239del n.2430-20_2430-18del n.2519-20_2519-18del n.2518+237_2518+239del n.2390-20_2390-18del n.2949-20_2949-18del n.2391-20_2391-18del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231489C>A | CA2635985032 | CTC1 | c.2476-20G>T (n.2476-20G>T) n.2928-20G>T n.3505G>T c.1579-20G>T (n.1579-20G>T) n.1739-20G>T n.2498-20G>T c.*1152-20G>T (n.*1152-20G>T) n.2269-20G>T n.2484-20G>T c.*1089-20G>T (n.*1089-20G>T) c.2347-20G>T (n.2347-20G>T) n.581+237G>T n.3436-20G>T c.2371-20G>T (n.2371-20G>T) n.2465-20G>T c.*1183-20G>T (n.*1183-20G>T) n.704-20G>T c.371+237G>T n.2430-20G>T n.2519-20G>T n.2518+237G>T n.2390-20G>T n.2949-20G>T n.2391-20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231489C= | CA2246189206 | CTC1 | c.2476-20G= (n.2476-20G=) n.2928-20G= n.3505G= c.1579-20G= (n.1579-20G=) n.1739-20G= n.2498-20G= c.*1152-20G= (n.*1152-20G=) n.2269-20G= n.2484-20G= c.*1089-20G= (n.*1089-20G=) c.2347-20G= (n.2347-20G=) n.581+237G= n.3436-20G= c.2371-20G= (n.2371-20G=) n.2465-20G= c.*1183-20G= (n.*1183-20G=) n.704-20G= c.371+237G= n.2430-20G= n.2519-20G= n.2518+237G= n.2390-20G= n.2949-20G= n.2391-20G= | |
17 | g.8231489C>T | CA8372056 | CTC1 | c.2476-20G>A (n.2476-20G>A) n.2928-20G>A n.3505G>A c.1579-20G>A (n.1579-20G>A) n.1739-20G>A n.2498-20G>A c.*1152-20G>A (n.*1152-20G>A) n.2269-20G>A n.2484-20G>A c.*1089-20G>A (n.*1089-20G>A) c.2347-20G>A (n.2347-20G>A) n.581+237G>A n.3436-20G>A c.2371-20G>A (n.2371-20G>A) n.2465-20G>A c.*1183-20G>A (n.*1183-20G>A) n.704-20G>A c.371+237G>A n.2430-20G>A n.2519-20G>A n.2518+237G>A n.2390-20G>A n.2949-20G>A n.2391-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231490G>A | CA8372057 | CTC1 | c.2476-21C>T (n.2476-21C>T) n.2928-21C>T n.3504C>T c.1579-21C>T (n.1579-21C>T) n.1739-21C>T n.2498-21C>T c.*1152-21C>T (n.*1152-21C>T) n.2269-21C>T n.2484-21C>T c.*1089-21C>T (n.*1089-21C>T) c.2347-21C>T (n.2347-21C>T) n.581+236C>T n.3436-21C>T c.2371-21C>T (n.2371-21C>T) n.2465-21C>T c.*1183-21C>T (n.*1183-21C>T) n.704-21C>T c.371+236C>T n.2430-21C>T n.2519-21C>T n.2518+236C>T n.2390-21C>T n.2949-21C>T n.2391-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231490G= | CA2246189208 | CTC1 | c.2476-21C= (n.2476-21C=) n.2928-21C= n.3504C= c.1579-21C= (n.1579-21C=) n.1739-21C= n.2498-21C= c.*1152-21C= (n.*1152-21C=) n.2269-21C= n.2484-21C= c.*1089-21C= (n.*1089-21C=) c.2347-21C= (n.2347-21C=) n.581+236C= n.3436-21C= c.2371-21C= (n.2371-21C=) n.2465-21C= c.*1183-21C= (n.*1183-21C=) n.704-21C= c.371+236C= n.2430-21C= n.2519-21C= n.2518+236C= n.2390-21C= n.2949-21C= n.2391-21C= | |
17 | g.8231490G>T | CA2635985036 | CTC1 | c.2476-21C>A (n.2476-21C>A) n.2928-21C>A n.3504C>A c.1579-21C>A (n.1579-21C>A) n.1739-21C>A n.2498-21C>A c.*1152-21C>A (n.*1152-21C>A) n.2269-21C>A n.2484-21C>A c.*1089-21C>A (n.*1089-21C>A) c.2347-21C>A (n.2347-21C>A) n.581+236C>A n.3436-21C>A c.2371-21C>A (n.2371-21C>A) n.2465-21C>A c.*1183-21C>A (n.*1183-21C>A) n.704-21C>A c.371+236C>A n.2430-21C>A n.2519-21C>A n.2518+236C>A n.2390-21C>A n.2949-21C>A n.2391-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231491A= | CA2246189215 | CTC1 | c.2476-22T= (n.2476-22T=) n.2928-22T= n.3503T= c.1579-22T= (n.1579-22T=) n.1739-22T= n.2498-22T= c.*1152-22T= (n.*1152-22T=) n.2269-22T= n.2484-22T= c.*1089-22T= (n.*1089-22T=) c.2347-22T= (n.2347-22T=) n.581+235T= n.3436-22T= c.2371-22T= (n.2371-22T=) n.2465-22T= c.*1183-22T= (n.*1183-22T=) n.704-22T= c.371+235T= n.2430-22T= n.2519-22T= n.2518+235T= n.2390-22T= n.2949-22T= n.2391-22T= | |
17 | g.8231491A>G | CA8372058 | CTC1 | c.2476-22T>C (n.2476-22T>C) n.2928-22T>C n.3503T>C c.1579-22T>C (n.1579-22T>C) n.1739-22T>C n.2498-22T>C c.*1152-22T>C (n.*1152-22T>C) n.2269-22T>C n.2484-22T>C c.*1089-22T>C (n.*1089-22T>C) c.2347-22T>C (n.2347-22T>C) n.581+235T>C n.3436-22T>C c.2371-22T>C (n.2371-22T>C) n.2465-22T>C c.*1183-22T>C (n.*1183-22T>C) n.704-22T>C c.371+235T>C n.2430-22T>C n.2519-22T>C n.2518+235T>C n.2390-22T>C n.2949-22T>C n.2391-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231493T>C | CA2808394801 | CTC1 | c.2476-24A>G (n.2476-24A>G) n.2928-24A>G n.3501A>G c.1579-24A>G (n.1579-24A>G) n.1739-24A>G n.2498-24A>G c.*1152-24A>G (n.*1152-24A>G) n.2269-24A>G n.2484-24A>G c.*1089-24A>G (n.*1089-24A>G) c.2347-24A>G (n.2347-24A>G) n.581+233A>G n.3436-24A>G c.2371-24A>G (n.2371-24A>G) n.2465-24A>G c.*1183-24A>G (n.*1183-24A>G) n.704-24A>G c.371+233A>G n.2430-24A>G n.2519-24A>G n.2518+233A>G n.2390-24A>G n.2949-24A>G n.2391-24A>G | |
17 | g.8231494G>A | CA8372060 | CTC1 | c.2476-25C>T (n.2476-25C>T) n.2928-25C>T n.3500C>T c.1579-25C>T (n.1579-25C>T) n.1739-25C>T n.2498-25C>T c.*1152-25C>T (n.*1152-25C>T) n.2269-25C>T n.2484-25C>T c.*1089-25C>T (n.*1089-25C>T) c.2347-25C>T (n.2347-25C>T) n.581+232C>T n.3436-25C>T c.2371-25C>T (n.2371-25C>T) n.2465-25C>T c.*1183-25C>T (n.*1183-25C>T) n.704-25C>T c.371+232C>T n.2430-25C>T n.2519-25C>T n.2518+232C>T n.2390-25C>T n.2949-25C>T n.2391-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231494G>C | CA8372059 | CTC1 | c.2476-25C>G (n.2476-25C>G) n.2928-25C>G n.3500C>G c.1579-25C>G (n.1579-25C>G) n.1739-25C>G n.2498-25C>G c.*1152-25C>G (n.*1152-25C>G) n.2269-25C>G n.2484-25C>G c.*1089-25C>G (n.*1089-25C>G) c.2347-25C>G (n.2347-25C>G) n.581+232C>G n.3436-25C>G c.2371-25C>G (n.2371-25C>G) n.2465-25C>G c.*1183-25C>G (n.*1183-25C>G) n.704-25C>G c.371+232C>G n.2430-25C>G n.2519-25C>G n.2518+232C>G n.2390-25C>G n.2949-25C>G n.2391-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231494G= | CA2246189219 | CTC1 | c.2476-25C= (n.2476-25C=) n.2928-25C= n.3500C= c.1579-25C= (n.1579-25C=) n.1739-25C= n.2498-25C= c.*1152-25C= (n.*1152-25C=) n.2269-25C= n.2484-25C= c.*1089-25C= (n.*1089-25C=) c.2347-25C= (n.2347-25C=) n.581+232C= n.3436-25C= c.2371-25C= (n.2371-25C=) n.2465-25C= c.*1183-25C= (n.*1183-25C=) n.704-25C= c.371+232C= n.2430-25C= n.2519-25C= n.2518+232C= n.2390-25C= n.2949-25C= n.2391-25C= | |
17 | g.8231494G>T | CA2635985040 | CTC1 | c.2476-25C>A (n.2476-25C>A) n.2928-25C>A n.3500C>A c.1579-25C>A (n.1579-25C>A) n.1739-25C>A n.2498-25C>A c.*1152-25C>A (n.*1152-25C>A) n.2269-25C>A n.2484-25C>A c.*1089-25C>A (n.*1089-25C>A) c.2347-25C>A (n.2347-25C>A) n.581+232C>A n.3436-25C>A c.2371-25C>A (n.2371-25C>A) n.2465-25C>A c.*1183-25C>A (n.*1183-25C>A) n.704-25C>A c.371+232C>A n.2430-25C>A n.2519-25C>A n.2518+232C>A n.2390-25C>A n.2949-25C>A n.2391-25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231495C>A | CA287533187 | CTC1 | c.2476-26G>T (n.2476-26G>T) n.2928-26G>T n.3499G>T c.1579-26G>T (n.1579-26G>T) n.1739-26G>T n.2498-26G>T c.*1152-26G>T (n.*1152-26G>T) n.2269-26G>T n.2484-26G>T c.*1089-26G>T (n.*1089-26G>T) c.2347-26G>T (n.2347-26G>T) n.581+231G>T n.3436-26G>T c.2371-26G>T (n.2371-26G>T) n.2465-26G>T c.*1183-26G>T (n.*1183-26G>T) n.704-26G>T c.371+231G>T n.2430-26G>T n.2519-26G>T n.2518+231G>T n.2390-26G>T n.2949-26G>T n.2391-26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231495C= | CA2246189224 | CTC1 | c.2476-26G= (n.2476-26G=) n.2928-26G= n.3499G= c.1579-26G= (n.1579-26G=) n.1739-26G= n.2498-26G= c.*1152-26G= (n.*1152-26G=) n.2269-26G= n.2484-26G= c.*1089-26G= (n.*1089-26G=) c.2347-26G= (n.2347-26G=) n.581+231G= n.3436-26G= c.2371-26G= (n.2371-26G=) n.2465-26G= c.*1183-26G= (n.*1183-26G=) n.704-26G= c.371+231G= n.2430-26G= n.2519-26G= n.2518+231G= n.2390-26G= n.2949-26G= n.2391-26G= | |
17 | g.8231495C>T | CA624869511 | CTC1 | c.2476-26G>A (n.2476-26G>A) n.2928-26G>A n.3499G>A c.1579-26G>A (n.1579-26G>A) n.1739-26G>A n.2498-26G>A c.*1152-26G>A (n.*1152-26G>A) n.2269-26G>A n.2484-26G>A c.*1089-26G>A (n.*1089-26G>A) c.2347-26G>A (n.2347-26G>A) n.581+231G>A n.3436-26G>A c.2371-26G>A (n.2371-26G>A) n.2465-26G>A c.*1183-26G>A (n.*1183-26G>A) n.704-26G>A c.371+231G>A n.2430-26G>A n.2519-26G>A n.2518+231G>A n.2390-26G>A n.2949-26G>A n.2391-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231496C= | CA2246189226 | CTC1 | c.2476-27G= (n.2476-27G=) n.2928-27G= n.3498G= c.1579-27G= (n.1579-27G=) n.1739-27G= n.2498-27G= c.*1152-27G= (n.*1152-27G=) n.2269-27G= n.2484-27G= c.*1089-27G= (n.*1089-27G=) c.2347-27G= (n.2347-27G=) n.581+230G= n.3436-27G= c.2371-27G= (n.2371-27G=) n.2465-27G= c.*1183-27G= (n.*1183-27G=) n.704-27G= c.371+230G= n.2430-27G= n.2519-27G= n.2518+230G= n.2390-27G= n.2949-27G= n.2391-27G= | |
17 | g.8231496C>T | CA624869512 | CTC1 | c.2476-27G>A (n.2476-27G>A) n.2928-27G>A n.3498G>A c.1579-27G>A (n.1579-27G>A) n.1739-27G>A n.2498-27G>A c.*1152-27G>A (n.*1152-27G>A) n.2269-27G>A n.2484-27G>A c.*1089-27G>A (n.*1089-27G>A) c.2347-27G>A (n.2347-27G>A) n.581+230G>A n.3436-27G>A c.2371-27G>A (n.2371-27G>A) n.2465-27G>A c.*1183-27G>A (n.*1183-27G>A) n.704-27G>A c.371+230G>A n.2430-27G>A n.2519-27G>A n.2518+230G>A n.2390-27G>A n.2949-27G>A n.2391-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231498G>A | CA2635985046 | CTC1 | c.2476-29C>T (n.2476-29C>T) n.2928-29C>T n.3496C>T c.1579-29C>T (n.1579-29C>T) n.1739-29C>T n.2498-29C>T c.*1152-29C>T (n.*1152-29C>T) n.2269-29C>T n.2484-29C>T c.*1089-29C>T (n.*1089-29C>T) c.2347-29C>T (n.2347-29C>T) n.581+228C>T n.3436-29C>T c.2371-29C>T (n.2371-29C>T) n.2465-29C>T c.*1183-29C>T (n.*1183-29C>T) n.704-29C>T c.371+228C>T n.2430-29C>T n.2519-29C>T n.2518+228C>T n.2390-29C>T n.2949-29C>T n.2391-29C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231498G>C | CA8372061 | CTC1 | c.2476-29C>G (n.2476-29C>G) n.2928-29C>G n.3496C>G c.1579-29C>G (n.1579-29C>G) n.1739-29C>G n.2498-29C>G c.*1152-29C>G (n.*1152-29C>G) n.2269-29C>G n.2484-29C>G c.*1089-29C>G (n.*1089-29C>G) c.2347-29C>G (n.2347-29C>G) n.581+228C>G n.3436-29C>G c.2371-29C>G (n.2371-29C>G) n.2465-29C>G c.*1183-29C>G (n.*1183-29C>G) n.704-29C>G c.371+228C>G n.2430-29C>G n.2519-29C>G n.2518+228C>G n.2390-29C>G n.2949-29C>G n.2391-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231498G= | CA2246189229 | CTC1 | c.2476-29C= (n.2476-29C=) n.2928-29C= n.3496C= c.1579-29C= (n.1579-29C=) n.1739-29C= n.2498-29C= c.*1152-29C= (n.*1152-29C=) n.2269-29C= n.2484-29C= c.*1089-29C= (n.*1089-29C=) c.2347-29C= (n.2347-29C=) n.581+228C= n.3436-29C= c.2371-29C= (n.2371-29C=) n.2465-29C= c.*1183-29C= (n.*1183-29C=) n.704-29C= c.371+228C= n.2430-29C= n.2519-29C= n.2518+228C= n.2390-29C= n.2949-29C= n.2391-29C= | |
17 | g.8231498G>T | CA2246189230 | CTC1 | c.2476-29C>A (n.2476-29C>A) n.2928-29C>A n.3496C>A c.1579-29C>A (n.1579-29C>A) n.1739-29C>A n.2498-29C>A c.*1152-29C>A (n.*1152-29C>A) n.2269-29C>A n.2484-29C>A c.*1089-29C>A (n.*1089-29C>A) c.2347-29C>A (n.2347-29C>A) n.581+228C>A n.3436-29C>A c.2371-29C>A (n.2371-29C>A) n.2465-29C>A c.*1183-29C>A (n.*1183-29C>A) n.704-29C>A c.371+228C>A n.2430-29C>A n.2519-29C>A n.2518+228C>A n.2390-29C>A n.2949-29C>A n.2391-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231501_8231504del | CA2635985048 | CTC1 | c.2476-32_2476-29del (n.2476-32_2476-29del) n.2928-32_2928-29del n.3493_3496del c.1579-32_1579-29del (n.1579-32_1579-29del) n.1739-32_1739-29del n.2498-32_2498-29del c.*1152-32_*1152-29del (n.*1152-32_*1152-29del) n.2269-32_2269-29del n.2484-32_2484-29del c.*1089-32_*1089-29del (n.*1089-32_*1089-29del) c.2347-32_2347-29del (n.2347-32_2347-29del) n.581+225_581+228del n.3436-32_3436-29del c.2371-32_2371-29del (n.2371-32_2371-29del) n.2465-32_2465-29del c.*1183-32_*1183-29del (n.*1183-32_*1183-29del) n.704-32_704-29del c.371+225_371+228del n.2430-32_2430-29del n.2519-32_2519-29del n.2518+225_2518+228del n.2390-32_2390-29del n.2949-32_2949-29del n.2391-32_2391-29del | gnomAD v4 |
17 | g.8231499T>C | CA624869513 | CTC1 | c.2476-30A>G (n.2476-30A>G) n.2928-30A>G n.3495A>G c.1579-30A>G (n.1579-30A>G) n.1739-30A>G n.2498-30A>G c.*1152-30A>G (n.*1152-30A>G) n.2269-30A>G n.2484-30A>G c.*1089-30A>G (n.*1089-30A>G) c.2347-30A>G (n.2347-30A>G) n.581+227A>G n.3436-30A>G c.2371-30A>G (n.2371-30A>G) n.2465-30A>G c.*1183-30A>G (n.*1183-30A>G) n.704-30A>G c.371+227A>G n.2430-30A>G n.2519-30A>G n.2518+227A>G n.2390-30A>G n.2949-30A>G n.2391-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231499T= | CA2246189231 | CTC1 | c.2476-30A= (n.2476-30A=) n.2928-30A= n.3495A= c.1579-30A= (n.1579-30A=) n.1739-30A= n.2498-30A= c.*1152-30A= (n.*1152-30A=) n.2269-30A= n.2484-30A= c.*1089-30A= (n.*1089-30A=) c.2347-30A= (n.2347-30A=) n.581+227A= n.3436-30A= c.2371-30A= (n.2371-30A=) n.2465-30A= c.*1183-30A= (n.*1183-30A=) n.704-30A= c.371+227A= n.2430-30A= n.2519-30A= n.2518+227A= n.2390-30A= n.2949-30A= n.2391-30A= | |
17 | g.8231500G>A | CA8372062 | CTC1 | c.2476-31C>T (n.2476-31C>T) n.2928-31C>T n.3494C>T c.1579-31C>T (n.1579-31C>T) n.1739-31C>T n.2498-31C>T c.*1152-31C>T (n.*1152-31C>T) n.2269-31C>T n.2484-31C>T c.*1089-31C>T (n.*1089-31C>T) c.2347-31C>T (n.2347-31C>T) n.581+226C>T n.3436-31C>T c.2371-31C>T (n.2371-31C>T) n.2465-31C>T c.*1183-31C>T (n.*1183-31C>T) n.704-31C>T c.371+226C>T n.2430-31C>T n.2519-31C>T n.2518+226C>T n.2390-31C>T n.2949-31C>T n.2391-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231500G= | CA2246189232 | CTC1 | c.2476-31C= (n.2476-31C=) n.2928-31C= n.3494C= c.1579-31C= (n.1579-31C=) n.1739-31C= n.2498-31C= c.*1152-31C= (n.*1152-31C=) n.2269-31C= n.2484-31C= c.*1089-31C= (n.*1089-31C=) c.2347-31C= (n.2347-31C=) n.581+226C= n.3436-31C= c.2371-31C= (n.2371-31C=) n.2465-31C= c.*1183-31C= (n.*1183-31C=) n.704-31C= c.371+226C= n.2430-31C= n.2519-31C= n.2518+226C= n.2390-31C= n.2949-31C= n.2391-31C= | |
17 | g.8231500G>T | CA2635985055 | CTC1 | c.2476-31C>A (n.2476-31C>A) n.2928-31C>A n.3494C>A c.1579-31C>A (n.1579-31C>A) n.1739-31C>A n.2498-31C>A c.*1152-31C>A (n.*1152-31C>A) n.2269-31C>A n.2484-31C>A c.*1089-31C>A (n.*1089-31C>A) c.2347-31C>A (n.2347-31C>A) n.581+226C>A n.3436-31C>A c.2371-31C>A (n.2371-31C>A) n.2465-31C>A c.*1183-31C>A (n.*1183-31C>A) n.704-31C>A c.371+226C>A n.2430-31C>A n.2519-31C>A n.2518+226C>A n.2390-31C>A n.2949-31C>A n.2391-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231502G>C | CA2246189234 | CTC1 | c.2476-33C>G (n.2476-33C>G) n.2928-33C>G n.3492C>G c.1579-33C>G (n.1579-33C>G) n.1739-33C>G n.2498-33C>G c.*1152-33C>G (n.*1152-33C>G) n.2269-33C>G n.2484-33C>G c.*1089-33C>G (n.*1089-33C>G) c.2347-33C>G (n.2347-33C>G) n.581+224C>G n.3436-33C>G c.2371-33C>G (n.2371-33C>G) n.2465-33C>G c.*1183-33C>G (n.*1183-33C>G) n.704-33C>G c.371+224C>G n.2430-33C>G n.2519-33C>G n.2518+224C>G n.2390-33C>G n.2949-33C>G n.2391-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231502G= | CA2246189233 | CTC1 | c.2476-33C= (n.2476-33C=) n.2928-33C= n.3492C= c.1579-33C= (n.1579-33C=) n.1739-33C= n.2498-33C= c.*1152-33C= (n.*1152-33C=) n.2269-33C= n.2484-33C= c.*1089-33C= (n.*1089-33C=) c.2347-33C= (n.2347-33C=) n.581+224C= n.3436-33C= c.2371-33C= (n.2371-33C=) n.2465-33C= c.*1183-33C= (n.*1183-33C=) n.704-33C= c.371+224C= n.2430-33C= n.2519-33C= n.2518+224C= n.2390-33C= n.2949-33C= n.2391-33C= | |
17 | g.8231502G>T | CA2576162935 | CTC1 | c.2476-33C>A (n.2476-33C>A) n.2928-33C>A n.3492C>A c.1579-33C>A (n.1579-33C>A) n.1739-33C>A n.2498-33C>A c.*1152-33C>A (n.*1152-33C>A) n.2269-33C>A n.2484-33C>A c.*1089-33C>A (n.*1089-33C>A) c.2347-33C>A (n.2347-33C>A) n.581+224C>A n.3436-33C>A c.2371-33C>A (n.2371-33C>A) n.2465-33C>A c.*1183-33C>A (n.*1183-33C>A) n.704-33C>A c.371+224C>A n.2430-33C>A n.2519-33C>A n.2518+224C>A n.2390-33C>A n.2949-33C>A n.2391-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231503T>C | CA775734079 | CTC1 | c.2476-34A>G (n.2476-34A>G) n.2928-34A>G n.3491A>G c.1579-34A>G (n.1579-34A>G) n.1739-34A>G n.2498-34A>G c.*1152-34A>G (n.*1152-34A>G) n.2269-34A>G n.2484-34A>G c.*1089-34A>G (n.*1089-34A>G) c.2347-34A>G (n.2347-34A>G) n.581+223A>G n.3436-34A>G c.2371-34A>G (n.2371-34A>G) n.2465-34A>G c.*1183-34A>G (n.*1183-34A>G) n.704-34A>G c.371+223A>G n.2430-34A>G n.2519-34A>G n.2518+223A>G n.2390-34A>G n.2949-34A>G n.2391-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231503T>G | CA2246189235 | CTC1 | c.2476-34A>C (n.2476-34A>C) n.2928-34A>C n.3491A>C c.1579-34A>C (n.1579-34A>C) n.1739-34A>C n.2498-34A>C c.*1152-34A>C (n.*1152-34A>C) n.2269-34A>C n.2484-34A>C c.*1089-34A>C (n.*1089-34A>C) c.2347-34A>C (n.2347-34A>C) n.581+223A>C n.3436-34A>C c.2371-34A>C (n.2371-34A>C) n.2465-34A>C c.*1183-34A>C (n.*1183-34A>C) n.704-34A>C c.371+223A>C n.2430-34A>C n.2519-34A>C n.2518+223A>C n.2390-34A>C n.2949-34A>C n.2391-34A>C | dbSNP |
17 | g.8231503T= | CA2246189236 | CTC1 | c.2476-34A= (n.2476-34A=) n.2928-34A= n.3491A= c.1579-34A= (n.1579-34A=) n.1739-34A= n.2498-34A= c.*1152-34A= (n.*1152-34A=) n.2269-34A= n.2484-34A= c.*1089-34A= (n.*1089-34A=) c.2347-34A= (n.2347-34A=) n.581+223A= n.3436-34A= c.2371-34A= (n.2371-34A=) n.2465-34A= c.*1183-34A= (n.*1183-34A=) n.704-34A= c.371+223A= n.2430-34A= n.2519-34A= n.2518+223A= n.2390-34A= n.2949-34A= n.2391-34A= | |
17 | g.8231504G>A | CA2246189238 | CTC1 | c.2476-35C>T (n.2476-35C>T) n.2928-35C>T n.3490C>T c.1579-35C>T (n.1579-35C>T) n.1739-35C>T n.2498-35C>T c.*1152-35C>T (n.*1152-35C>T) n.2269-35C>T n.2484-35C>T c.*1089-35C>T (n.*1089-35C>T) c.2347-35C>T (n.2347-35C>T) n.581+222C>T n.3436-35C>T c.2371-35C>T (n.2371-35C>T) n.2465-35C>T c.*1183-35C>T (n.*1183-35C>T) n.704-35C>T c.371+222C>T n.2430-35C>T n.2519-35C>T n.2518+222C>T n.2390-35C>T n.2949-35C>T n.2391-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231504G= | CA2246189237 | CTC1 | c.2476-35C= (n.2476-35C=) n.2928-35C= n.3490C= c.1579-35C= (n.1579-35C=) n.1739-35C= n.2498-35C= c.*1152-35C= (n.*1152-35C=) n.2269-35C= n.2484-35C= c.*1089-35C= (n.*1089-35C=) c.2347-35C= (n.2347-35C=) n.581+222C= n.3436-35C= c.2371-35C= (n.2371-35C=) n.2465-35C= c.*1183-35C= (n.*1183-35C=) n.704-35C= c.371+222C= n.2430-35C= n.2519-35C= n.2518+222C= n.2390-35C= n.2949-35C= n.2391-35C= | |
17 | g.8231504G>T | CA2635985061 | CTC1 | c.2476-35C>A (n.2476-35C>A) n.2928-35C>A n.3490C>A c.1579-35C>A (n.1579-35C>A) n.1739-35C>A n.2498-35C>A c.*1152-35C>A (n.*1152-35C>A) n.2269-35C>A n.2484-35C>A c.*1089-35C>A (n.*1089-35C>A) c.2347-35C>A (n.2347-35C>A) n.581+222C>A n.3436-35C>A c.2371-35C>A (n.2371-35C>A) n.2465-35C>A c.*1183-35C>A (n.*1183-35C>A) n.704-35C>A c.371+222C>A n.2430-35C>A n.2519-35C>A n.2518+222C>A n.2390-35C>A n.2949-35C>A n.2391-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231505T>C | CA2635985062 | CTC1 | c.2476-36A>G (n.2476-36A>G) n.2928-36A>G n.3489A>G c.1579-36A>G (n.1579-36A>G) n.1739-36A>G n.2498-36A>G c.*1152-36A>G (n.*1152-36A>G) n.2269-36A>G n.2484-36A>G c.*1089-36A>G (n.*1089-36A>G) c.2347-36A>G (n.2347-36A>G) n.581+221A>G n.3436-36A>G c.2371-36A>G (n.2371-36A>G) n.2465-36A>G c.*1183-36A>G (n.*1183-36A>G) n.704-36A>G c.371+221A>G n.2430-36A>G n.2519-36A>G n.2518+221A>G n.2390-36A>G n.2949-36A>G n.2391-36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231506G>A | CA2635985063 | CTC1 | c.2476-37C>T (n.2476-37C>T) n.2928-37C>T n.3488C>T c.1579-37C>T (n.1579-37C>T) n.1739-37C>T n.2498-37C>T c.*1152-37C>T (n.*1152-37C>T) n.2269-37C>T n.2484-37C>T c.*1089-37C>T (n.*1089-37C>T) c.2347-37C>T (n.2347-37C>T) n.581+220C>T n.3436-37C>T c.2371-37C>T (n.2371-37C>T) n.2465-37C>T c.*1183-37C>T (n.*1183-37C>T) n.704-37C>T c.371+220C>T n.2430-37C>T n.2519-37C>T n.2518+220C>T n.2390-37C>T n.2949-37C>T n.2391-37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231506G>T | CA2635985065 | CTC1 | c.2476-37C>A (n.2476-37C>A) n.2928-37C>A n.3488C>A c.1579-37C>A (n.1579-37C>A) n.1739-37C>A n.2498-37C>A c.*1152-37C>A (n.*1152-37C>A) n.2269-37C>A n.2484-37C>A c.*1089-37C>A (n.*1089-37C>A) c.2347-37C>A (n.2347-37C>A) n.581+220C>A n.3436-37C>A c.2371-37C>A (n.2371-37C>A) n.2465-37C>A c.*1183-37C>A (n.*1183-37C>A) n.704-37C>A c.371+220C>A n.2430-37C>A n.2519-37C>A n.2518+220C>A n.2390-37C>A n.2949-37C>A n.2391-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231507T>C | CA2635985066 | CTC1 | c.2476-38A>G (n.2476-38A>G) n.2928-38A>G n.3487A>G c.1579-38A>G (n.1579-38A>G) n.1739-38A>G n.2498-38A>G c.*1152-38A>G (n.*1152-38A>G) n.2269-38A>G n.2484-38A>G c.*1089-38A>G (n.*1089-38A>G) c.2347-38A>G (n.2347-38A>G) n.581+219A>G n.3436-38A>G c.2371-38A>G (n.2371-38A>G) n.2465-38A>G c.*1183-38A>G (n.*1183-38A>G) n.704-38A>G c.371+219A>G n.2430-38A>G n.2519-38A>G n.2518+219A>G n.2390-38A>G n.2949-38A>G n.2391-38A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231508G>A | CA624869514 | CTC1 | c.2476-39C>T (n.2476-39C>T) n.2928-39C>T n.3486C>T c.1579-39C>T (n.1579-39C>T) n.1739-39C>T n.2498-39C>T c.*1152-39C>T (n.*1152-39C>T) n.2269-39C>T n.2484-39C>T c.*1089-39C>T (n.*1089-39C>T) c.2347-39C>T (n.2347-39C>T) n.581+218C>T n.3436-39C>T c.2371-39C>T (n.2371-39C>T) n.2465-39C>T c.*1183-39C>T (n.*1183-39C>T) n.704-39C>T c.371+218C>T n.2430-39C>T n.2519-39C>T n.2518+218C>T n.2390-39C>T n.2949-39C>T n.2391-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231508G= | CA2246189239 | CTC1 | c.2476-39C= (n.2476-39C=) n.2928-39C= n.3486C= c.1579-39C= (n.1579-39C=) n.1739-39C= n.2498-39C= c.*1152-39C= (n.*1152-39C=) n.2269-39C= n.2484-39C= c.*1089-39C= (n.*1089-39C=) c.2347-39C= (n.2347-39C=) n.581+218C= n.3436-39C= c.2371-39C= (n.2371-39C=) n.2465-39C= c.*1183-39C= (n.*1183-39C=) n.704-39C= c.371+218C= n.2430-39C= n.2519-39C= n.2518+218C= n.2390-39C= n.2949-39C= n.2391-39C= | |
17 | g.8231508G>T | CA2635985069 | CTC1 | c.2476-39C>A (n.2476-39C>A) n.2928-39C>A n.3486C>A c.1579-39C>A (n.1579-39C>A) n.1739-39C>A n.2498-39C>A c.*1152-39C>A (n.*1152-39C>A) n.2269-39C>A n.2484-39C>A c.*1089-39C>A (n.*1089-39C>A) c.2347-39C>A (n.2347-39C>A) n.581+218C>A n.3436-39C>A c.2371-39C>A (n.2371-39C>A) n.2465-39C>A c.*1183-39C>A (n.*1183-39C>A) n.704-39C>A c.371+218C>A n.2430-39C>A n.2519-39C>A n.2518+218C>A n.2390-39C>A n.2949-39C>A n.2391-39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231509C>A | CA2635985071 | CTC1 | c.2476-40G>T (n.2476-40G>T) n.2928-40G>T n.3485G>T c.1579-40G>T (n.1579-40G>T) n.1739-40G>T n.2498-40G>T c.*1152-40G>T (n.*1152-40G>T) n.2269-40G>T n.2484-40G>T c.*1089-40G>T (n.*1089-40G>T) c.2347-40G>T (n.2347-40G>T) n.581+217G>T n.3436-40G>T c.2371-40G>T (n.2371-40G>T) n.2465-40G>T c.*1183-40G>T (n.*1183-40G>T) n.704-40G>T c.371+217G>T n.2430-40G>T n.2519-40G>T n.2518+217G>T n.2390-40G>T n.2949-40G>T n.2391-40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231509C= | CA2246189240 | CTC1 | c.2476-40G= (n.2476-40G=) n.2928-40G= n.3485G= c.1579-40G= (n.1579-40G=) n.1739-40G= n.2498-40G= c.*1152-40G= (n.*1152-40G=) n.2269-40G= n.2484-40G= c.*1089-40G= (n.*1089-40G=) c.2347-40G= (n.2347-40G=) n.581+217G= n.3436-40G= c.2371-40G= (n.2371-40G=) n.2465-40G= c.*1183-40G= (n.*1183-40G=) n.704-40G= c.371+217G= n.2430-40G= n.2519-40G= n.2518+217G= n.2390-40G= n.2949-40G= n.2391-40G= | |
17 | g.8231509C>T | CA624869515 | CTC1 | c.2476-40G>A (n.2476-40G>A) n.2928-40G>A n.3485G>A c.1579-40G>A (n.1579-40G>A) n.1739-40G>A n.2498-40G>A c.*1152-40G>A (n.*1152-40G>A) n.2269-40G>A n.2484-40G>A c.*1089-40G>A (n.*1089-40G>A) c.2347-40G>A (n.2347-40G>A) n.581+217G>A n.3436-40G>A c.2371-40G>A (n.2371-40G>A) n.2465-40G>A c.*1183-40G>A (n.*1183-40G>A) n.704-40G>A c.371+217G>A n.2430-40G>A n.2519-40G>A n.2518+217G>A n.2390-40G>A n.2949-40G>A n.2391-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231512G>C | CA624869516 | CTC1 | c.2476-43C>G (n.2476-43C>G) n.2928-43C>G n.3482C>G c.1579-43C>G (n.1579-43C>G) n.1739-43C>G n.2498-43C>G c.*1152-43C>G (n.*1152-43C>G) n.2269-43C>G n.2484-43C>G c.*1089-43C>G (n.*1089-43C>G) c.2347-43C>G (n.2347-43C>G) n.581+214C>G n.3436-43C>G c.2371-43C>G (n.2371-43C>G) n.2465-43C>G c.*1183-43C>G (n.*1183-43C>G) n.704-43C>G c.371+214C>G n.2430-43C>G n.2519-43C>G n.2518+214C>G n.2390-43C>G n.2949-43C>G n.2391-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231512G= | CA2246189241 | CTC1 | c.2476-43C= (n.2476-43C=) n.2928-43C= n.3482C= c.1579-43C= (n.1579-43C=) n.1739-43C= n.2498-43C= c.*1152-43C= (n.*1152-43C=) n.2269-43C= n.2484-43C= c.*1089-43C= (n.*1089-43C=) c.2347-43C= (n.2347-43C=) n.581+214C= n.3436-43C= c.2371-43C= (n.2371-43C=) n.2465-43C= c.*1183-43C= (n.*1183-43C=) n.704-43C= c.371+214C= n.2430-43C= n.2519-43C= n.2518+214C= n.2390-43C= n.2949-43C= n.2391-43C= | |
17 | g.8231512G>T | CA2635985072 | CTC1 | c.2476-43C>A (n.2476-43C>A) n.2928-43C>A n.3482C>A c.1579-43C>A (n.1579-43C>A) n.1739-43C>A n.2498-43C>A c.*1152-43C>A (n.*1152-43C>A) n.2269-43C>A n.2484-43C>A c.*1089-43C>A (n.*1089-43C>A) c.2347-43C>A (n.2347-43C>A) n.581+214C>A n.3436-43C>A c.2371-43C>A (n.2371-43C>A) n.2465-43C>A c.*1183-43C>A (n.*1183-43C>A) n.704-43C>A c.371+214C>A n.2430-43C>A n.2519-43C>A n.2518+214C>A n.2390-43C>A n.2949-43C>A n.2391-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231513T>C | CA2635985074 | CTC1 | c.2476-44A>G (n.2476-44A>G) n.2928-44A>G n.3481A>G c.1579-44A>G (n.1579-44A>G) n.1739-44A>G n.2498-44A>G c.*1152-44A>G (n.*1152-44A>G) n.2269-44A>G n.2484-44A>G c.*1089-44A>G (n.*1089-44A>G) c.2347-44A>G (n.2347-44A>G) n.581+213A>G n.3436-44A>G c.2371-44A>G (n.2371-44A>G) n.2465-44A>G c.*1183-44A>G (n.*1183-44A>G) n.704-44A>G c.371+213A>G n.2430-44A>G n.2519-44A>G n.2518+213A>G n.2390-44A>G n.2949-44A>G n.2391-44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231514C>A | CA2635985078 | CTC1 | c.2476-45G>T (n.2476-45G>T) n.2928-45G>T n.3480G>T c.1579-45G>T (n.1579-45G>T) n.1739-45G>T n.2498-45G>T c.*1152-45G>T (n.*1152-45G>T) n.2269-45G>T n.2484-45G>T c.*1089-45G>T (n.*1089-45G>T) c.2347-45G>T (n.2347-45G>T) n.581+212G>T n.3436-45G>T c.2371-45G>T (n.2371-45G>T) n.2465-45G>T c.*1183-45G>T (n.*1183-45G>T) n.704-45G>T c.371+212G>T n.2430-45G>T n.2519-45G>T n.2518+212G>T n.2390-45G>T n.2949-45G>T n.2391-45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231514C= | CA2246189242 | CTC1 | c.2476-45G= (n.2476-45G=) n.2928-45G= n.3480G= c.1579-45G= (n.1579-45G=) n.1739-45G= n.2498-45G= c.*1152-45G= (n.*1152-45G=) n.2269-45G= n.2484-45G= c.*1089-45G= (n.*1089-45G=) c.2347-45G= (n.2347-45G=) n.581+212G= n.3436-45G= c.2371-45G= (n.2371-45G=) n.2465-45G= c.*1183-45G= (n.*1183-45G=) n.704-45G= c.371+212G= n.2430-45G= n.2519-45G= n.2518+212G= n.2390-45G= n.2949-45G= n.2391-45G= | |
17 | g.8231514C>G | CA624869517 | CTC1 | c.2476-45G>C (n.2476-45G>C) n.2928-45G>C n.3480G>C c.1579-45G>C (n.1579-45G>C) n.1739-45G>C n.2498-45G>C c.*1152-45G>C (n.*1152-45G>C) n.2269-45G>C n.2484-45G>C c.*1089-45G>C (n.*1089-45G>C) c.2347-45G>C (n.2347-45G>C) n.581+212G>C n.3436-45G>C c.2371-45G>C (n.2371-45G>C) n.2465-45G>C c.*1183-45G>C (n.*1183-45G>C) n.704-45G>C c.371+212G>C n.2430-45G>C n.2519-45G>C n.2518+212G>C n.2390-45G>C n.2949-45G>C n.2391-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231514C>T | CA981243592 | CTC1 | c.2476-45G>A (n.2476-45G>A) n.2928-45G>A n.3480G>A c.1579-45G>A (n.1579-45G>A) n.1739-45G>A n.2498-45G>A c.*1152-45G>A (n.*1152-45G>A) n.2269-45G>A n.2484-45G>A c.*1089-45G>A (n.*1089-45G>A) c.2347-45G>A (n.2347-45G>A) n.581+212G>A n.3436-45G>A c.2371-45G>A (n.2371-45G>A) n.2465-45G>A c.*1183-45G>A (n.*1183-45G>A) n.704-45G>A c.371+212G>A n.2430-45G>A n.2519-45G>A n.2518+212G>A n.2390-45G>A n.2949-45G>A n.2391-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231515C>A | CA2635985081 | CTC1 | c.2476-46G>T (n.2476-46G>T) n.2928-46G>T n.3479G>T c.1579-46G>T (n.1579-46G>T) n.1739-46G>T n.2498-46G>T c.*1152-46G>T (n.*1152-46G>T) n.2269-46G>T n.2484-46G>T c.*1089-46G>T (n.*1089-46G>T) c.2347-46G>T (n.2347-46G>T) n.581+211G>T n.3436-46G>T c.2371-46G>T (n.2371-46G>T) n.2465-46G>T c.*1183-46G>T (n.*1183-46G>T) n.704-46G>T c.371+211G>T n.2430-46G>T n.2519-46G>T n.2518+211G>T n.2390-46G>T n.2949-46G>T n.2391-46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231516A>T | CA2635985082 | CTC1 | c.2476-47T>A (n.2476-47T>A) n.2928-47T>A n.3478T>A c.1579-47T>A (n.1579-47T>A) n.1739-47T>A n.2498-47T>A c.*1152-47T>A (n.*1152-47T>A) n.2269-47T>A n.2484-47T>A c.*1089-47T>A (n.*1089-47T>A) c.2347-47T>A (n.2347-47T>A) n.581+210T>A n.3436-47T>A c.2371-47T>A (n.2371-47T>A) n.2465-47T>A c.*1183-47T>A (n.*1183-47T>A) n.704-47T>A c.371+210T>A n.2430-47T>A n.2519-47T>A n.2518+210T>A n.2390-47T>A n.2949-47T>A n.2391-47T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231517G>A | CA2576162936 | CTC1 | c.2476-48C>T (n.2476-48C>T) n.2928-48C>T n.3477C>T c.1579-48C>T (n.1579-48C>T) n.1739-48C>T n.2498-48C>T c.*1152-48C>T (n.*1152-48C>T) n.2269-48C>T n.2484-48C>T c.*1089-48C>T (n.*1089-48C>T) c.2347-48C>T (n.2347-48C>T) n.581+209C>T n.3436-48C>T c.2371-48C>T (n.2371-48C>T) n.2465-48C>T c.*1183-48C>T (n.*1183-48C>T) n.704-48C>T c.371+209C>T n.2430-48C>T n.2519-48C>T n.2518+209C>T n.2390-48C>T n.2949-48C>T n.2391-48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231518T>C | CA8372063 | CTC1 | c.2476-49A>G (n.2476-49A>G) n.2928-49A>G n.3476A>G c.1579-49A>G (n.1579-49A>G) n.1739-49A>G n.2498-49A>G c.*1152-49A>G (n.*1152-49A>G) n.2269-49A>G n.2484-49A>G c.*1089-49A>G (n.*1089-49A>G) c.2347-49A>G (n.2347-49A>G) n.581+208A>G n.3436-49A>G c.2371-49A>G (n.2371-49A>G) n.2465-49A>G c.*1183-49A>G (n.*1183-49A>G) n.704-49A>G c.371+208A>G n.2430-49A>G n.2519-49A>G n.2518+208A>G n.2390-49A>G n.2949-49A>G n.2391-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231518T= | CA2246189244 | CTC1 | c.2476-49A= (n.2476-49A=) n.2928-49A= n.3476A= c.1579-49A= (n.1579-49A=) n.1739-49A= n.2498-49A= c.*1152-49A= (n.*1152-49A=) n.2269-49A= n.2484-49A= c.*1089-49A= (n.*1089-49A=) c.2347-49A= (n.2347-49A=) n.581+208A= n.3436-49A= c.2371-49A= (n.2371-49A=) n.2465-49A= c.*1183-49A= (n.*1183-49A=) n.704-49A= c.371+208A= n.2430-49A= n.2519-49A= n.2518+208A= n.2390-49A= n.2949-49A= n.2391-49A= | |
17 | g.8231518dup | CA2843591116 | CTC1 | c.2476-49dup (n.2476-49dup) n.2928-49dup n.3476dup c.1579-49dup (n.1579-49dup) n.1739-49dup n.2498-49dup c.*1152-49dup (n.*1152-49dup) n.2269-49dup n.2484-49dup c.*1089-49dup (n.*1089-49dup) c.2347-49dup (n.2347-49dup) n.581+208dup n.3436-49dup c.2371-49dup (n.2371-49dup) n.2465-49dup c.*1183-49dup (n.*1183-49dup) n.704-49dup c.371+208dup n.2430-49dup n.2519-49dup n.2518+208dup n.2390-49dup n.2949-49dup n.2391-49dup | |
17 | g.8231519G>A | CA2576162937 | CTC1 | c.2476-50C>T (n.2476-50C>T) n.2928-50C>T n.3475C>T c.1579-50C>T (n.1579-50C>T) n.1739-50C>T n.2498-50C>T c.*1152-50C>T (n.*1152-50C>T) n.2269-50C>T n.2484-50C>T c.*1089-50C>T (n.*1089-50C>T) c.2347-50C>T (n.2347-50C>T) n.581+207C>T n.3436-50C>T c.2371-50C>T (n.2371-50C>T) n.2465-50C>T c.*1183-50C>T (n.*1183-50C>T) n.704-50C>T c.371+207C>T n.2430-50C>T n.2519-50C>T n.2518+207C>T n.2390-50C>T n.2949-50C>T n.2391-50C>T | |
17 | g.8231519G>T | CA2635985090 | CTC1 | c.2476-50C>A (n.2476-50C>A) n.2928-50C>A n.3475C>A c.1579-50C>A (n.1579-50C>A) n.1739-50C>A n.2498-50C>A c.*1152-50C>A (n.*1152-50C>A) n.2269-50C>A n.2484-50C>A c.*1089-50C>A (n.*1089-50C>A) c.2347-50C>A (n.2347-50C>A) n.581+207C>A n.3436-50C>A c.2371-50C>A (n.2371-50C>A) n.2465-50C>A c.*1183-50C>A (n.*1183-50C>A) n.704-50C>A c.371+207C>A n.2430-50C>A n.2519-50C>A n.2518+207C>A n.2390-50C>A n.2949-50C>A n.2391-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231520G>A | CA2635985095 | CTC1 | c.2476-51C>T (n.2476-51C>T) n.2928-51C>T n.3474C>T c.1579-51C>T (n.1579-51C>T) n.1739-51C>T n.2498-51C>T c.*1152-51C>T (n.*1152-51C>T) n.2269-51C>T n.2484-51C>T c.*1089-51C>T (n.*1089-51C>T) c.2347-51C>T (n.2347-51C>T) n.581+206C>T n.3436-51C>T c.2371-51C>T (n.2371-51C>T) n.2465-51C>T c.*1183-51C>T (n.*1183-51C>T) n.704-51C>T c.371+206C>T n.2430-51C>T n.2519-51C>T n.2518+206C>T n.2390-51C>T n.2949-51C>T n.2391-51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231520G>T | CA2635985096 | CTC1 | c.2476-51C>A (n.2476-51C>A) n.2928-51C>A n.3474C>A c.1579-51C>A (n.1579-51C>A) n.1739-51C>A n.2498-51C>A c.*1152-51C>A (n.*1152-51C>A) n.2269-51C>A n.2484-51C>A c.*1089-51C>A (n.*1089-51C>A) c.2347-51C>A (n.2347-51C>A) n.581+206C>A n.3436-51C>A c.2371-51C>A (n.2371-51C>A) n.2465-51C>A c.*1183-51C>A (n.*1183-51C>A) n.704-51C>A c.371+206C>A n.2430-51C>A n.2519-51C>A n.2518+206C>A n.2390-51C>A n.2949-51C>A n.2391-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231521G>C | CA624869474 | CTC1 | c.2476-52C>G (n.2476-52C>G) n.2928-52C>G n.3473C>G c.1579-52C>G (n.1579-52C>G) n.1739-52C>G n.2498-52C>G c.*1152-52C>G (n.*1152-52C>G) n.2269-52C>G n.2484-52C>G c.*1089-52C>G (n.*1089-52C>G) c.2347-52C>G (n.2347-52C>G) n.581+205C>G n.3436-52C>G c.2371-52C>G (n.2371-52C>G) n.2465-52C>G c.*1183-52C>G (n.*1183-52C>G) n.704-52C>G c.371+205C>G n.2430-52C>G n.2519-52C>G n.2518+205C>G n.2390-52C>G n.2949-52C>G n.2391-52C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8231521G= | CA2246189247 | CTC1 | c.2476-52C= (n.2476-52C=) n.2928-52C= n.3473C= c.1579-52C= (n.1579-52C=) n.1739-52C= n.2498-52C= c.*1152-52C= (n.*1152-52C=) n.2269-52C= n.2484-52C= c.*1089-52C= (n.*1089-52C=) c.2347-52C= (n.2347-52C=) n.581+205C= n.3436-52C= c.2371-52C= (n.2371-52C=) n.2465-52C= c.*1183-52C= (n.*1183-52C=) n.704-52C= c.371+205C= n.2430-52C= n.2519-52C= n.2518+205C= n.2390-52C= n.2949-52C= n.2391-52C= | |
17 | g.8231522A>G | CA2635985098 | CTC1 | c.2476-53T>C (n.2476-53T>C) n.2928-53T>C n.3472T>C c.1579-53T>C (n.1579-53T>C) n.1739-53T>C n.2498-53T>C c.*1152-53T>C (n.*1152-53T>C) n.2269-53T>C n.2484-53T>C c.*1089-53T>C (n.*1089-53T>C) c.2347-53T>C (n.2347-53T>C) n.581+204T>C n.3436-53T>C c.2371-53T>C (n.2371-53T>C) n.2465-53T>C c.*1183-53T>C (n.*1183-53T>C) n.704-53T>C c.371+204T>C n.2430-53T>C n.2519-53T>C n.2518+204T>C n.2390-53T>C n.2949-53T>C n.2391-53T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231522A>T | CA2635985099 | CTC1 | c.2476-53T>A (n.2476-53T>A) n.2928-53T>A n.3472T>A c.1579-53T>A (n.1579-53T>A) n.1739-53T>A n.2498-53T>A c.*1152-53T>A (n.*1152-53T>A) n.2269-53T>A n.2484-53T>A c.*1089-53T>A (n.*1089-53T>A) c.2347-53T>A (n.2347-53T>A) n.581+204T>A n.3436-53T>A c.2371-53T>A (n.2371-53T>A) n.2465-53T>A c.*1183-53T>A (n.*1183-53T>A) n.704-53T>A c.371+204T>A n.2430-53T>A n.2519-53T>A n.2518+204T>A n.2390-53T>A n.2949-53T>A n.2391-53T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231523G>A | CA2246189250 | CTC1 | c.2476-54C>T (n.2476-54C>T) n.2928-54C>T n.3471C>T c.1579-54C>T (n.1579-54C>T) n.1739-54C>T n.2498-54C>T c.*1152-54C>T (n.*1152-54C>T) n.2269-54C>T n.2484-54C>T c.*1089-54C>T (n.*1089-54C>T) c.2347-54C>T (n.2347-54C>T) n.581+203C>T n.3436-54C>T c.2371-54C>T (n.2371-54C>T) n.2465-54C>T c.*1183-54C>T (n.*1183-54C>T) n.704-54C>T c.371+203C>T n.2430-54C>T n.2519-54C>T n.2518+203C>T n.2390-54C>T n.2949-54C>T n.2391-54C>T | dbSNP |
17 | g.8231523G= | CA2246189249 | CTC1 | c.2476-54C= (n.2476-54C=) n.2928-54C= n.3471C= c.1579-54C= (n.1579-54C=) n.1739-54C= n.2498-54C= c.*1152-54C= (n.*1152-54C=) n.2269-54C= n.2484-54C= c.*1089-54C= (n.*1089-54C=) c.2347-54C= (n.2347-54C=) n.581+203C= n.3436-54C= c.2371-54C= (n.2371-54C=) n.2465-54C= c.*1183-54C= (n.*1183-54C=) n.704-54C= c.371+203C= n.2430-54C= n.2519-54C= n.2518+203C= n.2390-54C= n.2949-54C= n.2391-54C= | |
17 | g.8231523G>T | CA2635985102 | CTC1 | c.2476-54C>A (n.2476-54C>A) n.2928-54C>A n.3471C>A c.1579-54C>A (n.1579-54C>A) n.1739-54C>A n.2498-54C>A c.*1152-54C>A (n.*1152-54C>A) n.2269-54C>A n.2484-54C>A c.*1089-54C>A (n.*1089-54C>A) c.2347-54C>A (n.2347-54C>A) n.581+203C>A n.3436-54C>A c.2371-54C>A (n.2371-54C>A) n.2465-54C>A c.*1183-54C>A (n.*1183-54C>A) n.704-54C>A c.371+203C>A n.2430-54C>A n.2519-54C>A n.2518+203C>A n.2390-54C>A n.2949-54C>A n.2391-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231524G>A | CA624869475 | CTC1 | c.2476-55C>T (n.2476-55C>T) n.2928-55C>T n.3470C>T c.1579-55C>T (n.1579-55C>T) n.1739-55C>T n.2498-55C>T c.*1152-55C>T (n.*1152-55C>T) n.2269-55C>T n.2484-55C>T c.*1089-55C>T (n.*1089-55C>T) c.2347-55C>T (n.2347-55C>T) n.581+202C>T n.3436-55C>T c.2371-55C>T (n.2371-55C>T) n.2465-55C>T c.*1183-55C>T (n.*1183-55C>T) n.704-55C>T c.371+202C>T n.2430-55C>T n.2519-55C>T n.2518+202C>T n.2390-55C>T n.2949-55C>T n.2391-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231524G= | CA2246189252 | CTC1 | c.2476-55C= (n.2476-55C=) n.2928-55C= n.3470C= c.1579-55C= (n.1579-55C=) n.1739-55C= n.2498-55C= c.*1152-55C= (n.*1152-55C=) n.2269-55C= n.2484-55C= c.*1089-55C= (n.*1089-55C=) c.2347-55C= (n.2347-55C=) n.581+202C= n.3436-55C= c.2371-55C= (n.2371-55C=) n.2465-55C= c.*1183-55C= (n.*1183-55C=) n.704-55C= c.371+202C= n.2430-55C= n.2519-55C= n.2518+202C= n.2390-55C= n.2949-55C= n.2391-55C= | |
17 | g.8231524G>T | CA2576162938 | CTC1 | c.2476-55C>A (n.2476-55C>A) n.2928-55C>A n.3470C>A c.1579-55C>A (n.1579-55C>A) n.1739-55C>A n.2498-55C>A c.*1152-55C>A (n.*1152-55C>A) n.2269-55C>A n.2484-55C>A c.*1089-55C>A (n.*1089-55C>A) c.2347-55C>A (n.2347-55C>A) n.581+202C>A n.3436-55C>A c.2371-55C>A (n.2371-55C>A) n.2465-55C>A c.*1183-55C>A (n.*1183-55C>A) n.704-55C>A c.371+202C>A n.2430-55C>A n.2519-55C>A n.2518+202C>A n.2390-55C>A n.2949-55C>A n.2391-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231525T>G | CA287533194 | CTC1 | c.2476-56A>C (n.2476-56A>C) n.2928-56A>C n.3469A>C c.1579-56A>C (n.1579-56A>C) n.1739-56A>C n.2498-56A>C c.*1152-56A>C (n.*1152-56A>C) n.2269-56A>C n.2484-56A>C c.*1089-56A>C (n.*1089-56A>C) c.2347-56A>C (n.2347-56A>C) n.581+201A>C n.3436-56A>C c.2371-56A>C (n.2371-56A>C) n.2465-56A>C c.*1183-56A>C (n.*1183-56A>C) n.704-56A>C c.371+201A>C n.2430-56A>C n.2519-56A>C n.2518+201A>C n.2390-56A>C n.2949-56A>C n.2391-56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231525T= | CA2246189254 | CTC1 | c.2476-56A= (n.2476-56A=) n.2928-56A= n.3469A= c.1579-56A= (n.1579-56A=) n.1739-56A= n.2498-56A= c.*1152-56A= (n.*1152-56A=) n.2269-56A= n.2484-56A= c.*1089-56A= (n.*1089-56A=) c.2347-56A= (n.2347-56A=) n.581+201A= n.3436-56A= c.2371-56A= (n.2371-56A=) n.2465-56A= c.*1183-56A= (n.*1183-56A=) n.704-56A= c.371+201A= n.2430-56A= n.2519-56A= n.2518+201A= n.2390-56A= n.2949-56A= n.2391-56A= | |
17 | g.8231527C>A | CA2635985108 | CTC1 | c.2476-58G>T (n.2476-58G>T) n.2928-58G>T n.3467G>T c.1579-58G>T (n.1579-58G>T) n.1739-58G>T n.2498-58G>T c.*1152-58G>T (n.*1152-58G>T) n.2269-58G>T n.2484-58G>T c.*1089-58G>T (n.*1089-58G>T) c.2347-58G>T (n.2347-58G>T) n.581+199G>T n.3436-58G>T c.2371-58G>T (n.2371-58G>T) n.2465-58G>T c.*1183-58G>T (n.*1183-58G>T) n.704-58G>T c.371+199G>T n.2430-58G>T n.2519-58G>T n.2518+199G>T n.2390-58G>T n.2949-58G>T n.2391-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231527C>T | CA2808394802 | CTC1 | c.2476-58G>A (n.2476-58G>A) n.2928-58G>A n.3467G>A c.1579-58G>A (n.1579-58G>A) n.1739-58G>A n.2498-58G>A c.*1152-58G>A (n.*1152-58G>A) n.2269-58G>A n.2484-58G>A c.*1089-58G>A (n.*1089-58G>A) c.2347-58G>A (n.2347-58G>A) n.581+199G>A n.3436-58G>A c.2371-58G>A (n.2371-58G>A) n.2465-58G>A c.*1183-58G>A (n.*1183-58G>A) n.704-58G>A c.371+199G>A n.2430-58G>A n.2519-58G>A n.2518+199G>A n.2390-58G>A n.2949-58G>A n.2391-58G>A | |
17 | g.8231528A= | CA2246189256 | CTC1 | c.2476-59T= (n.2476-59T=) n.2928-59T= n.3466T= c.1579-59T= (n.1579-59T=) n.1739-59T= n.2498-59T= c.*1152-59T= (n.*1152-59T=) n.2269-59T= n.2484-59T= c.*1089-59T= (n.*1089-59T=) c.2347-59T= (n.2347-59T=) n.581+198T= n.3436-59T= c.2371-59T= (n.2371-59T=) n.2465-59T= c.*1183-59T= (n.*1183-59T=) n.704-59T= c.371+198T= n.2430-59T= n.2519-59T= n.2518+198T= n.2390-59T= n.2949-59T= n.2391-59T= | |
17 | g.8231528_8231529delinsAC | CA2246189257 | CTC1 | c.2476-60_2476-59delinsGT (n.2476-60_2476-59delinsGT) n.2928-60_2928-59delinsGT n.3465_3466delinsGT c.1579-60_1579-59delinsGT (n.1579-60_1579-59delinsGT) n.1739-60_1739-59delinsGT n.2498-60_2498-59delinsGT c.*1152-60_*1152-59delinsGT (n.*1152-60_*1152-59delinsGT) n.2269-60_2269-59delinsGT n.2484-60_2484-59delinsGT c.*1089-60_*1089-59delinsGT (n.*1089-60_*1089-59delinsGT) c.2347-60_2347-59delinsGT (n.2347-60_2347-59delinsGT) n.581+197_581+198delinsGT n.3436-60_3436-59delinsGT c.2371-60_2371-59delinsGT (n.2371-60_2371-59delinsGT) n.2465-60_2465-59delinsGT c.*1183-60_*1183-59delinsGT (n.*1183-60_*1183-59delinsGT) n.704-60_704-59delinsGT c.371+197_371+198delinsGT n.2430-60_2430-59delinsGT n.2519-60_2519-59delinsGT n.2518+197_2518+198delinsGT n.2390-60_2390-59delinsGT n.2949-60_2949-59delinsGT n.2391-60_2391-59delinsGT | |
17 | g.8231529del | CA2246189260 | CTC1 | c.2476-60del (n.2476-60del) n.2928-60del n.3465del c.1579-60del (n.1579-60del) n.1739-60del n.2498-60del c.*1152-60del (n.*1152-60del) n.2269-60del n.2484-60del c.*1089-60del (n.*1089-60del) c.2347-60del (n.2347-60del) n.581+197del n.3436-60del c.2371-60del (n.2371-60del) n.2465-60del c.*1183-60del (n.*1183-60del) n.704-60del c.371+197del n.2430-60del n.2519-60del n.2518+197del n.2390-60del n.2949-60del n.2391-60del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231529C>T | CA2576162939 | CTC1 | c.2476-60G>A (n.2476-60G>A) n.2928-60G>A n.3465G>A c.1579-60G>A (n.1579-60G>A) n.1739-60G>A n.2498-60G>A c.*1152-60G>A (n.*1152-60G>A) n.2269-60G>A n.2484-60G>A c.*1089-60G>A (n.*1089-60G>A) c.2347-60G>A (n.2347-60G>A) n.581+197G>A n.3436-60G>A c.2371-60G>A (n.2371-60G>A) n.2465-60G>A c.*1183-60G>A (n.*1183-60G>A) n.704-60G>A c.371+197G>A n.2430-60G>A n.2519-60G>A n.2518+197G>A n.2390-60G>A n.2949-60G>A n.2391-60G>A | |
17 | g.8231529dup | CA287533198 | CTC1 | c.2476-60dup (n.2476-60dup) n.2928-60dup n.3465dup c.1579-60dup (n.1579-60dup) n.1739-60dup n.2498-60dup c.*1152-60dup (n.*1152-60dup) n.2269-60dup n.2484-60dup c.*1089-60dup (n.*1089-60dup) c.2347-60dup (n.2347-60dup) n.581+197dup n.3436-60dup c.2371-60dup (n.2371-60dup) n.2465-60dup c.*1183-60dup (n.*1183-60dup) n.704-60dup c.371+197dup n.2430-60dup n.2519-60dup n.2518+197dup n.2390-60dup n.2949-60dup n.2391-60dup | dbSNP |
17 | g.8231531A= | CA2246189261 | CTC1 | c.2476-62T= (n.2476-62T=) n.2928-62T= n.3463T= c.1579-62T= (n.1579-62T=) n.1739-62T= n.2498-62T= c.*1152-62T= (n.*1152-62T=) n.2269-62T= n.2484-62T= c.*1089-62T= (n.*1089-62T=) c.2347-62T= (n.2347-62T=) n.581+195T= n.3436-62T= c.2371-62T= (n.2371-62T=) n.2465-62T= c.*1183-62T= (n.*1183-62T=) n.704-62T= c.371+195T= n.2430-62T= n.2519-62T= n.2518+195T= n.2390-62T= n.2949-62T= n.2391-62T= | |
17 | g.8231531A>G | CA2246189262 | CTC1 | c.2476-62T>C (n.2476-62T>C) n.2928-62T>C n.3463T>C c.1579-62T>C (n.1579-62T>C) n.1739-62T>C n.2498-62T>C c.*1152-62T>C (n.*1152-62T>C) n.2269-62T>C n.2484-62T>C c.*1089-62T>C (n.*1089-62T>C) c.2347-62T>C (n.2347-62T>C) n.581+195T>C n.3436-62T>C c.2371-62T>C (n.2371-62T>C) n.2465-62T>C c.*1183-62T>C (n.*1183-62T>C) n.704-62T>C c.371+195T>C n.2430-62T>C n.2519-62T>C n.2518+195T>C n.2390-62T>C n.2949-62T>C n.2391-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231535_8231542del | CA2590234072 | CTC1 | c.2476-71_2476-64del (n.2476-71_2476-64del) n.2928-71_2928-64del n.3454_3461del c.1579-71_1579-64del (n.1579-71_1579-64del) n.1739-71_1739-64del n.2498-71_2498-64del c.*1152-71_*1152-64del (n.*1152-71_*1152-64del) n.2269-71_2269-64del n.2484-71_2484-64del c.*1089-71_*1089-64del (n.*1089-71_*1089-64del) c.2347-71_2347-64del (n.2347-71_2347-64del) n.581+186_581+193del n.3436-71_3436-64del c.2371-71_2371-64del (n.2371-71_2371-64del) n.2465-71_2465-64del c.*1183-71_*1183-64del (n.*1183-71_*1183-64del) n.704-71_704-64del c.371+186_371+193del n.2430-71_2430-64del n.2519-71_2519-64del n.2518+186_2518+193del n.2390-71_2390-64del n.2949-71_2949-64del n.2391-71_2391-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231534C>A | CA2635985113 | CTC1 | c.2476-65G>T (n.2476-65G>T) n.2928-65G>T n.3460G>T c.1579-65G>T (n.1579-65G>T) n.1739-65G>T n.2498-65G>T c.*1152-65G>T (n.*1152-65G>T) n.2269-65G>T n.2484-65G>T c.*1089-65G>T (n.*1089-65G>T) c.2347-65G>T (n.2347-65G>T) n.581+192G>T n.3436-65G>T c.2371-65G>T (n.2371-65G>T) n.2465-65G>T c.*1183-65G>T (n.*1183-65G>T) n.704-65G>T c.371+192G>T n.2430-65G>T n.2519-65G>T n.2518+192G>T n.2390-65G>T n.2949-65G>T n.2391-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231534C>T | CA2635985114 | CTC1 | c.2476-65G>A (n.2476-65G>A) n.2928-65G>A n.3460G>A c.1579-65G>A (n.1579-65G>A) n.1739-65G>A n.2498-65G>A c.*1152-65G>A (n.*1152-65G>A) n.2269-65G>A n.2484-65G>A c.*1089-65G>A (n.*1089-65G>A) c.2347-65G>A (n.2347-65G>A) n.581+192G>A n.3436-65G>A c.2371-65G>A (n.2371-65G>A) n.2465-65G>A c.*1183-65G>A (n.*1183-65G>A) n.704-65G>A c.371+192G>A n.2430-65G>A n.2519-65G>A n.2518+192G>A n.2390-65G>A n.2949-65G>A n.2391-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231535dup | CA2843591117 | CTC1 | c.2476-66dup (n.2476-66dup) n.2928-66dup n.3459dup c.1579-66dup (n.1579-66dup) n.1739-66dup n.2498-66dup c.*1152-66dup (n.*1152-66dup) n.2269-66dup n.2484-66dup c.*1089-66dup (n.*1089-66dup) c.2347-66dup (n.2347-66dup) n.581+191dup n.3436-66dup c.2371-66dup (n.2371-66dup) n.2465-66dup c.*1183-66dup (n.*1183-66dup) n.704-66dup c.371+191dup n.2430-66dup n.2519-66dup n.2518+191dup n.2390-66dup n.2949-66dup n.2391-66dup | |
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