Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.739C>G
n.12C>G
c.371+292C>G
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n.2554C>G
n.2518+292C>G
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n.2984C>G
n.2426C>G
17g.8231434G=CA2246189113CTC1c.2511C= (p.Cys837=)
n.2963C=
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c.1614C= (p.Cys538=)
n.1774C=
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c.*1187C= (n.*1187C=)
n.2304C=
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c.*1124C= (n.*1124C=)
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n.581+292C=
n.3471C=
c.2406C= (p.Cys802=)
n.2500C=
c.*1218C= (n.*1218C=)
n.739C=
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n.2533C>A
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n.2304C>A
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n.2500C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.739C>A
n.12C>A
c.371+292C>A
n.2465C>A
n.2554C>A
n.2518+292C>A
n.2425C>A
n.2984C>A
n.2426C>A
 dbSNP
17g.8231435C>ACA397976203CTC1c.2510G>T (p.Cys837Phe)
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n.2983G>T
n.2425G>T
17g.8231435C=CA2246189114CTC1c.2510G= (p.Cys837=)
n.2962G=
n.3559G=
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c.*1123G= (n.*1123G=)
c.2381G= (p.Cys794=)
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n.2303G>C
n.2518G>C
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c.2381G>C (p.Cys794Ser)
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c.*1217G>C (n.*1217G>C)
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n.2983G>C
n.2425G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231435C>TCA397976205CTC1c.2510G>A (p.Cys837Tyr)
n.2962G>A
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n.1773G>A
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n.2518G>A
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c.2381G>A (p.Cys794Tyr)
n.581+291G>A
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c.2405G>A (p.Cys802Tyr)
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c.*1217G>A (n.*1217G>A)
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n.2518+291G>A
n.2424G>A
n.2983G>A
n.2425G>A
 ClinVar dbSNP
17g.8231436A>CCA397976209CTC1c.2509T>G (p.Cys837Gly)
n.2961T>G
n.3558T>G
c.1612T>G (p.Cys538Gly)
n.1772T>G
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n.2302T>G
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n.2552T>G
n.2518+290T>G
n.2423T>G
n.2982T>G
n.2424T>G
17g.8231436A>GCA397976210CTC1c.2509T>C (p.Cys837Arg)
n.2961T>C
n.3558T>C
c.1612T>C (p.Cys538Arg)
n.1772T>C
n.2531T>C
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n.2517T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.2380T>C (p.Cys794Arg)
n.581+290T>C
n.3469T>C
c.2404T>C (p.Cys802Arg)
n.2498T>C
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.737T>C
n.10T>C
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n.2463T>C
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n.2518+290T>C
n.2423T>C
n.2982T>C
n.2424T>C
17g.8231436A>TCA397976208CTC1c.2509T>A (p.Cys837Ser)
n.2961T>A
n.3558T>A
c.1612T>A (p.Cys538Ser)
n.1772T>A
n.2531T>A
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.2302T>A
n.2517T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.2380T>A (p.Cys794Ser)
n.581+290T>A
n.3469T>A
c.2404T>A (p.Cys802Ser)
n.2498T>A
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.737T>A
n.10T>A
c.371+290T>A
n.2463T>A
n.2552T>A
n.2518+290T>A
n.2423T>A
n.2982T>A
n.2424T>A
17g.8231437G>ACA8372042CTC1c.2508C>T (p.Ser836=)
n.2960C>T
n.3557C>T
c.1611C>T (p.Ser537=)
n.1771C>T
n.2530C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.2301C>T
n.2516C>T
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.2379C>T (p.Ser793=)
n.581+289C>T
n.3468C>T
c.2403C>T (p.Ser801=)
n.2497C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.736C>T
n.9C>T
c.371+289C>T
n.2462C>T
n.2551C>T
n.2518+289C>T
n.2422C>T
n.2981C>T
n.2423C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231437G>CCA8372041CTC1c.2508C>G (p.Ser836=)
n.2960C>G
n.3557C>G
c.1611C>G (p.Ser537=)
n.1771C>G
n.2530C>G
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
n.2301C>G
n.2516C>G
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.2379C>G (p.Ser793=)
n.581+289C>G
n.3468C>G
c.2403C>G (p.Ser801=)
n.2497C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.736C>G
n.9C>G
c.371+289C>G
n.2462C>G
n.2551C>G
n.2518+289C>G
n.2422C>G
n.2981C>G
n.2423C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231437G=CA2246189118CTC1c.2508C= (p.Ser836=)
n.2960C=
n.3557C=
c.1611C= (p.Ser537=)
n.1771C=
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c.*1184C= (n.*1184C=)
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n.2516C=
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.2379C= (p.Ser793=)
n.581+289C=
n.3468C=
c.2403C= (p.Ser801=)
n.2497C=
c.*1215C= (n.*1215C=)
n.736C=
n.9C=
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n.2551C=
n.2518+289C=
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n.2981C=
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17g.8231437G>TCA497958894CTC1c.2508C>A (p.Ser836=)
n.2960C>A
n.3557C>A
c.1611C>A (p.Ser537=)
n.1771C>A
n.2530C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.2301C>A
n.2516C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.2379C>A (p.Ser793=)
n.581+289C>A
n.3468C>A
c.2403C>A (p.Ser801=)
n.2497C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.736C>A
n.9C>A
c.371+289C>A
n.2462C>A
n.2551C>A
n.2518+289C>A
n.2422C>A
n.2981C>A
n.2423C>A
17g.8231438G>ACA397976211CTC1c.2507C>T (p.Ser836Phe)
n.2959C>T
n.3556C>T
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
n.1770C>T
n.2529C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.2300C>T
n.2515C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.2378C>T (p.Ser793Phe)
n.581+288C>T
n.3467C>T
c.2402C>T (p.Ser801Phe)
n.2496C>T
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.735C>T
n.8C>T
c.371+288C>T
n.2461C>T
n.2550C>T
n.2518+288C>T
n.2421C>T
n.2980C>T
n.2422C>T
17g.8231438G>CCA397976212CTC1c.2507C>G (p.Ser836Cys)
n.2959C>G
n.3556C>G
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
n.1770C>G
n.2529C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.2300C>G
n.2515C>G
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.2378C>G (p.Ser793Cys)
n.581+288C>G
n.3467C>G
c.2402C>G (p.Ser801Cys)
n.2496C>G
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.735C>G
n.8C>G
c.371+288C>G
n.2461C>G
n.2550C>G
n.2518+288C>G
n.2421C>G
n.2980C>G
n.2422C>G
 ClinVar dbSNP
17g.8231438G=CA2246189121CTC1c.2507C= (p.Ser836=)
n.2959C=
n.3556C=
c.1610C= (p.Ser537=)
n.1770C=
n.2529C=
c.*1183C= (n.*1183C=)
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n.2515C=
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.2378C= (p.Ser793=)
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n.3467C=
c.2402C= (p.Ser801=)
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c.*1214C= (n.*1214C=)
n.735C=
n.8C=
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n.2550C=
n.2518+288C=
n.2421C=
n.2980C=
n.2422C=
17g.8231438G>TCA397976213CTC1c.2507C>A (p.Ser836Tyr)
n.2959C>A
n.3556C>A
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
n.1770C>A
n.2529C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.2300C>A
n.2515C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
n.581+288C>A
n.3467C>A
c.2402C>A (p.Ser801Tyr)
n.2496C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.735C>A
n.8C>A
c.371+288C>A
n.2461C>A
n.2550C>A
n.2518+288C>A
n.2421C>A
n.2980C>A
n.2422C>A
17g.8231439A=CA2246189127CTC1c.2506T= (p.Ser836=)
n.2958T=
n.3555T=
c.1609T= (p.Ser537=)
n.1769T=
n.2528T=
c.*1182T= (n.*1182T=)
n.2299T=
n.2514T=
c.*1119T= (n.*1119T=)
c.2377T= (p.Ser793=)
n.581+287T=
n.3466T=
c.2401T= (p.Ser801=)
n.2495T=
c.*1213T= (n.*1213T=)
n.734T=
n.7T=
c.371+287T=
n.2460T=
n.2549T=
n.2518+287T=
n.2420T=
n.2979T=
n.2421T=
17g.8231439A>CCA397976214CTC1c.2506T>G (p.Ser836Ala)
n.2958T>G
n.3555T>G
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
n.1769T>G
n.2528T>G
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
n.2299T>G
n.2514T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
n.581+287T>G
n.3466T>G
c.2401T>G (p.Ser801Ala)
n.2495T>G
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.734T>G
n.7T>G
c.371+287T>G
n.2460T>G
n.2549T>G
n.2518+287T>G
n.2420T>G
n.2979T>G
n.2421T>G
17g.8231439A>GCA8372043CTC1c.2506T>C (p.Ser836Pro)
n.2958T>C
n.3555T>C
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
n.1769T>C
n.2528T>C
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
n.2299T>C
n.2514T>C
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
n.581+287T>C
n.3466T>C
c.2401T>C (p.Ser801Pro)
n.2495T>C
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.734T>C
n.7T>C
c.371+287T>C
n.2460T>C
n.2549T>C
n.2518+287T>C
n.2420T>C
n.2979T>C
n.2421T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231439A>TCA397976215CTC1c.2506T>A (p.Ser836Thr)
n.2958T>A
n.3555T>A
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
n.1769T>A
n.2528T>A
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
n.2299T>A
n.2514T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
n.581+287T>A
n.3466T>A
c.2401T>A (p.Ser801Thr)
n.2495T>A
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.734T>A
n.7T>A
c.371+287T>A
n.2460T>A
n.2549T>A
n.2518+287T>A
n.2420T>A
n.2979T>A
n.2421T>A
17g.8231440T>ACA497958898CTC1c.2505A>T (p.Ser835=)
n.2957A>T
n.3554A>T
c.1608A>T (p.Ser536=)
n.1768A>T
n.2527A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.2298A>T
n.2513A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.2376A>T (p.Ser792=)
n.581+286A>T
n.3465A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2420A>C
17g.8231440T=CA2246189135CTC1c.2505A= (p.Ser835=)
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 gnomAD v4
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n.2956C>A
n.3553C>A
c.1607C>A (p.Ser536Ter)
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n.2977C>A
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17g.8231442A>CCA397976220CTC1c.2503T>G (p.Ser835Ala)
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n.2418T>C
17g.8231442A>TCA397976219CTC1c.2503T>A (p.Ser835Thr)
n.2955T>A
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17g.8231443A>GCA497958905CTC1c.2502T>C (p.Gly834=)
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n.2975T>C
n.2417T>C
17g.8231443A>TCA497958903CTC1c.2502T>A (p.Gly834=)
n.2954T>A
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c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.2373T>A (p.Gly791=)
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n.3462T>A
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n.2518+283T>A
n.2416T>A
n.2975T>A
n.2417T>A
17g.8231444C>ACA397976222CTC1c.2501G>T (p.Gly834Val)
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n.2518+282G>T
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n.2974G>T
n.2416G>T
17g.8231444C=CA2246189138CTC1c.2501G= (p.Gly834=)
n.2953G=
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n.2974G=
n.2416G=
17g.8231444C>GCA397976223CTC1c.2501G>C (p.Gly834Ala)
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c.1604G>C (p.Gly535Ala)
n.1764G>C
n.2523G>C
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
n.2294G>C
n.2509G>C
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
n.581+282G>C
n.3461G>C
c.2396G>C (p.Gly799Ala)
n.2490G>C
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c.371+282G>C
n.2455G>C
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n.2518+282G>C
n.2415G>C
n.2974G>C
n.2416G>C
17g.8231444C>TCA397976224CTC1c.2501G>A (p.Gly834Asp)
n.2953G>A
n.3550G>A
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
n.1764G>A
n.2523G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
n.2294G>A
n.2509G>A
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.2372G>A (p.Gly791Asp)
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n.2544G>A
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n.2415G>A
n.2974G>A
n.2416G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231445C>ACA287533104CTC1c.2500G>T (p.Gly834Cys)
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n.2543G>T
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n.2414G>T
n.2973G>T
n.2415G>T
 dbSNP
17g.8231445C=CA2246189143CTC1c.2500G= (p.Gly834=)
n.2952G=
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c.*1176G= (n.*1176G=)
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c.*1113G= (n.*1113G=)
c.2371G= (p.Gly791=)
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n.3460G=
c.2395G= (p.Gly799=)
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n.2973G=
n.2415G=
17g.8231445C>GCA397976228CTC1c.2500G>C (p.Gly834Arg)
n.2952G>C
n.3549G>C
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
n.1763G>C
n.2522G>C
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
n.2293G>C
n.2508G>C
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
n.581+281G>C
n.3460G>C
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
n.2489G>C
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.728G>C
n.1G>C
c.371+281G>C
n.2454G>C
n.2543G>C
n.2518+281G>C
n.2414G>C
n.2973G>C
n.2415G>C
17g.8231445C>TCA8372044CTC1c.2500G>A (p.Gly834Ser)
n.2952G>A
n.3549G>A
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
n.1763G>A
n.2522G>A
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
n.2293G>A
n.2508G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.2371G>A (p.Gly791Ser)
n.581+281G>A
n.3460G>A
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
n.2489G>A
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
n.728G>A
n.1G>A
c.371+281G>A
n.2454G>A
n.2543G>A
n.2518+281G>A
n.2414G>A
n.2973G>A
n.2415G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231446A=CA2246189148CTC1c.2499T= (p.Asp833=)
n.2951T=
n.3548T=
c.1602T= (p.Asp534=)
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c.*1112T= (n.*1112T=)
c.2370T= (p.Asp790=)
n.581+280T=
n.3459T=
c.2394T= (p.Asp798=)
n.2488T=
c.*1206T= (n.*1206T=)
n.727T=
c.371+280T=
n.2453T=
n.2542T=
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n.2413T=
n.2972T=
n.2414T=
17g.8231446A>CCA8372045CTC1c.2499T>G (p.Asp833Glu)
n.2951T>G
n.3548T>G
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
n.1762T>G
n.2521T>G
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
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n.2507T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.2370T>G (p.Asp790Glu)
n.581+280T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2413A>T
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n.2413A>G
 gnomAD v4
17g.8231447T>GCA397976235CTC1c.2498A>C (p.Asp833Ala)
n.2950A>C
n.3547A>C
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n.1761A>C
n.2520A>C
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n.2291A>C
n.2506A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.2369A>C (p.Asp790Ala)
n.581+279A>C
n.3458A>C
c.2393A>C (p.Asp798Ala)
n.2487A>C
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.726A>C
c.371+279A>C
n.2452A>C
n.2541A>C
n.2518+279A>C
n.2412A>C
n.2971A>C
n.2413A>C
17g.8231447_8231448delinsTCCA2246189151CTC1c.2497_2498delinsGA (p.Asp833=)
n.2949_2950delinsGA
n.3546_3547delinsGA
c.1600_1601delinsGA (p.Asp534=)
n.1760_1761delinsGA
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n.2290_2291delinsGA
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c.2368_2369delinsGA (p.Asp790=)
n.581+278_581+279delinsGA
n.3457_3458delinsGA
c.2392_2393delinsGA (p.Asp798=)
n.2486_2487delinsGA
c.*1204_*1205delinsGA (n.*1204_*1205delinsGA)
n.725_726delinsGA
c.371+278_371+279delinsGA
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n.2540_2541delinsGA
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n.2411_2412delinsGA
n.2970_2971delinsGA
n.2412_2413delinsGA
17g.8231448C>ACA397976236CTC1c.2497G>T (p.Asp833Tyr)
n.2949G>T
n.3546G>T
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
n.1760G>T
n.2519G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.2290G>T
n.2505G>T
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c.2368G>T (p.Asp790Tyr)
n.581+278G>T
n.3457G>T
c.2392G>T (p.Asp798Tyr)
n.2486G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.725G>T
c.371+278G>T
n.2451G>T
n.2540G>T
n.2518+278G>T
n.2411G>T
n.2970G>T
n.2412G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.8231448C=CA2246189156CTC1c.2497G= (p.Asp833=)
n.2949G=
n.3546G=
c.1600G= (p.Asp534=)
n.1760G=
n.2519G=
c.*1173G= (n.*1173G=)
n.2290G=
n.2505G=
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.2368G= (p.Asp790=)
n.581+278G=
n.3457G=
c.2392G= (p.Asp798=)
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n.2411G=
n.2970G=
n.2412G=
17g.8231448C>GCA8372046CTC1c.2497G>C (p.Asp833His)
n.2949G>C
n.3546G>C
c.1600G>C (p.Asp534His)
n.1760G>C
n.2519G>C
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n.2290G>C
n.2505G>C
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c.2368G>C (p.Asp790His)
n.581+278G>C
n.3457G>C
c.2392G>C (p.Asp798His)
n.2486G>C
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n.725G>C
c.371+278G>C
n.2451G>C
n.2540G>C
n.2518+278G>C
n.2411G>C
n.2970G>C
n.2412G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231448C>TCA397976239CTC1c.2497G>A (p.Asp833Asn)
n.2949G>A
n.3546G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
n.1760G>A
n.2519G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.2290G>A
n.2505G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
n.581+278G>A
n.3457G>A
c.2392G>A (p.Asp798Asn)
n.2486G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.725G>A
c.371+278G>A
n.2451G>A
n.2540G>A
n.2518+278G>A
n.2411G>A
n.2970G>A
n.2412G>A
 ClinVar dbSNP
17g.8231449delCA2246189155CTC1c.2497del (p.Asp833MetfsTer?)
n.2949del
n.3546del
c.1600del (p.Asp534MetfsTer?)
n.1760del
n.2519del
c.*1173del (n.*1173del)
n.2290del
n.2505del
c.*1110del (n.*1110del)
c.2368del (p.Asp790MetfsTer?)
n.581+278del
n.3457del
c.2392del (p.Asp798MetfsTer?)
n.2486del
c.*1204del (n.*1204del)
n.725del
c.371+278del
n.2451del
n.2540del
n.2518+278del
n.2411del
n.2970del
n.2412del
 dbSNP gnomAD v4
17g.8231449C>ACA397976243CTC1c.2496G>T (p.Lys832Asn)
n.2948G>T
n.3545G>T
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
n.1759G>T
n.2518G>T
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.2289G>T
n.2504G>T
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.2367G>T (p.Lys789Asn)
n.581+277G>T
n.3456G>T
c.2391G>T (p.Lys797Asn)
n.2485G>T
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.724G>T
c.371+277G>T
n.2450G>T
n.2539G>T
n.2518+277G>T
n.2410G>T
n.2969G>T
n.2411G>T
17g.8231449C=CA2246189161CTC1c.2496G= (p.Lys832=)
n.2948G=
n.3545G=
c.1599G= (p.Lys533=)
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c.*1109G= (n.*1109G=)
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c.2391G= (p.Lys797=)
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c.371+277G=
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n.2539G=
n.2518+277G=
n.2410G=
n.2969G=
n.2411G=
17g.8231449C>GCA397976241CTC1c.2496G>C (p.Lys832Asn)
n.2948G>C
n.3545G>C
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
n.1759G>C
n.2518G>C
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.2289G>C
n.2504G>C
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.2367G>C (p.Lys789Asn)
n.581+277G>C
n.3456G>C
c.2391G>C (p.Lys797Asn)
n.2485G>C
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
n.724G>C
c.371+277G>C
n.2450G>C
n.2539G>C
n.2518+277G>C
n.2410G>C
n.2969G>C
n.2411G>C
17g.8231449C>TCA497958911CTC1c.2496G>A (p.Lys832=)
n.2948G>A
n.3545G>A
c.1599G>A (p.Lys533=)
n.1759G>A
n.2518G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.2289G>A
n.2504G>A
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.2367G>A (p.Lys789=)
n.581+277G>A
n.3456G>A
c.2391G>A (p.Lys797=)
n.2485G>A
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.724G>A
c.371+277G>A
n.2450G>A
n.2539G>A
n.2518+277G>A
n.2410G>A
n.2969G>A
n.2411G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8231450T>ACA397976247CTC1c.2495A>T (p.Lys832Met)
n.2947A>T
n.3544A>T
c.1598A>T (p.Lys533Met)
n.1758A>T
n.2517A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.2288A>T
n.2503A>T
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.2366A>T (p.Lys789Met)
n.581+276A>T
n.3455A>T
c.2390A>T (p.Lys797Met)
n.2484A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.723A>T
c.371+276A>T
n.2449A>T
n.2538A>T
n.2518+276A>T
n.2409A>T
n.2968A>T
n.2410A>T
17g.8231450T>CCA397976250CTC1c.2495A>G (p.Lys832Arg)
n.2947A>G
n.3544A>G
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
n.1758A>G
n.2517A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.2288A>G
n.2503A>G
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c.2366A>G (p.Lys789Arg)
n.581+276A>G
n.3455A>G
c.2390A>G (p.Lys797Arg)
n.2484A>G
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
n.723A>G
c.371+276A>G
n.2449A>G
n.2538A>G
n.2518+276A>G
n.2409A>G
n.2968A>G
n.2410A>G
17g.8231450T>GCA397976249CTC1c.2495A>C (p.Lys832Thr)
n.2947A>C
n.3544A>C
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
n.1758A>C
n.2517A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.2288A>C
n.2503A>C
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
n.581+276A>C
n.3455A>C
c.2390A>C (p.Lys797Thr)
n.2484A>C
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.723A>C
c.371+276A>C
n.2449A>C
n.2538A>C
n.2518+276A>C
n.2409A>C
n.2968A>C
n.2410A>C
17g.8231451T>ACA397976252CTC1c.2494A>T (p.Lys832Ter)
n.2946A>T
n.3543A>T
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
n.1757A>T
n.2516A>T
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.2287A>T
n.2502A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
n.581+275A>T
n.3454A>T
c.2389A>T (p.Lys797Ter)
n.2483A>T
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.722A>T
c.371+275A>T
n.2448A>T
n.2537A>T
n.2518+275A>T
n.2408A>T
n.2967A>T
n.2409A>T
17g.8231451T>CCA397976256CTC1c.2494A>G (p.Lys832Glu)
n.2946A>G
n.3543A>G
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
n.1757A>G
n.2516A>G
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.2287A>G
n.2502A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
n.581+275A>G
n.3454A>G
c.2389A>G (p.Lys797Glu)
n.2483A>G
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.722A>G
c.371+275A>G
n.2448A>G
n.2537A>G
n.2518+275A>G
n.2408A>G
n.2967A>G
n.2409A>G
17g.8231451T>GCA397976254CTC1c.2494A>C (p.Lys832Gln)
n.2946A>C
n.3543A>C
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
n.1757A>C
n.2516A>C
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.2287A>C
n.2502A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
n.581+275A>C
n.3454A>C
c.2389A>C (p.Lys797Gln)
n.2483A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.722A>C
c.371+275A>C
n.2448A>C
n.2537A>C
n.2518+275A>C
n.2408A>C
n.2967A>C
n.2409A>C
17g.8231452T>ACA397976258CTC1c.2493A>T (p.Glu831Asp)
n.2945A>T
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c.1596A>T (p.Glu532Asp)
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c.*1169A>T (n.*1169A>T)
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n.2501A>T
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n.2942T>A
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n.2283T>A
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n.2963T>A
n.2405T>A
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n.2282T>C
n.2497T>C
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n.581+270T>C
n.3449T>C
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n.2478T>C
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n.717T>C
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n.2941T>A
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n.1752T>A
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n.2282T>A
n.2497T>A
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n.3449T>A
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n.2404T>A
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n.1750_1752del
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n.2280_2282del
n.2495_2497del
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n.3447_3449del
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n.2476_2478del
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n.715_717del
c.371+268_371+270del
n.2441_2443del
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n.2401_2403del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*1194G>T (n.*1194G>T)
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n.2401G>T
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n.2402G>T
17g.8231458C>GCA397976290CTC1c.2487G>C (p.Leu829Phe)
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n.2278T>C
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c.2356T>C (p.Leu786=)
n.581+266T>C
n.3445T>C
c.2380T>C (p.Leu794=)
n.2474T>C
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n.713T>C
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n.2439T>C
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n.2518+266T>C
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n.2958T>C
n.2400T>C
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n.2937T>A
n.3534T>A
c.1588T>A (p.Leu530Met)
n.1748T>A
n.2507T>A
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n.2278T>A
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n.1747G>A
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c.2355G>A (p.Met785Ile)
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n.2957G>A
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c.2354T>C (p.Met785Thr)
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 gnomAD v4
17g.8231462A>TCA397976315CTC1c.2483T>A (p.Met828Lys)
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n.1746T>A
n.2505T>A
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.2276T>A
n.2491T>A
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c.2354T>A (p.Met785Lys)
n.581+264T>A
n.3443T>A
c.2378T>A (p.Met793Lys)
n.2472T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
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n.2526T>A
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n.2956T>A
n.2398T>A
17g.8231463T>ACA397976325CTC1c.2482A>T (p.Met828Leu)
n.2934A>T
n.3531A>T
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n.1745A>T
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n.2275A>T
n.2490A>T
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c.2353A>T (p.Met785Leu)
n.581+263A>T
n.3442A>T
c.2377A>T (p.Met793Leu)
n.2471A>T
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
n.710A>T
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n.2525A>T
n.2518+263A>T
n.2396A>T
n.2955A>T
n.2397A>T
17g.8231463T>CCA8372047CTC1c.2482A>G (p.Met828Val)
n.2934A>G
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c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.2275A>G
n.2490A>G
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.2353A>G (p.Met785Val)
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c.2377A>G (p.Met793Val)
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n.2397A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231463T>GCA397976328CTC1c.2482A>C (p.Met828Leu)
n.2934A>C
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c.1585A>C (p.Met529Leu)
n.1745A>C
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n.2275A>C
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c.2353A>C (p.Met785Leu)
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c.2377A>C (p.Met793Leu)
n.2471A>C
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
n.710A>C
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n.2955A>C
n.2397A>C
17g.8231463T=CA2246189172CTC1c.2482A= (p.Met828=)
n.2934A=
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c.1585A= (p.Met529=)
n.1745A=
n.2504A=
c.*1158A= (n.*1158A=)
n.2275A=
n.2490A=
c.*1095A= (n.*1095A=)
c.2353A= (p.Met785=)
n.581+263A=
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c.2377A= (p.Met793=)
n.2471A=
c.*1189A= (n.*1189A=)
n.710A=
c.371+263A=
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17g.8231464T>ACA497958925CTC1c.2481A>T (p.Pro827=)
n.2933A>T
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n.1744A>T
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c.*1157A>T (n.*1157A>T)
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c.*1094A>T (n.*1094A>T)
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c.*1188A>T (n.*1188A>T)
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n.2954A>T
n.2396A>T
17g.8231464T>CCA497958923CTC1c.2481A>G (p.Pro827=)
n.2933A>G
n.3530A>G
c.1584A>G (p.Pro528=)
n.1744A>G
n.2503A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.2274A>G
n.2489A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.2352A>G (p.Pro784=)
n.581+262A>G
n.3441A>G
c.2376A>G (p.Pro792=)
n.2470A>G
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.709A>G
c.371+262A>G
n.2435A>G
n.2524A>G
n.2518+262A>G
n.2395A>G
n.2954A>G
n.2396A>G
17g.8231464T>GCA497958924CTC1c.2481A>C (p.Pro827=)
n.2933A>C
n.3530A>C
c.1584A>C (p.Pro528=)
n.1744A>C
n.2503A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.2274A>C
n.2489A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.2352A>C (p.Pro784=)
n.581+262A>C
n.3441A>C
c.2376A>C (p.Pro792=)
n.2470A>C
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.709A>C
c.371+262A>C
n.2435A>C
n.2524A>C
n.2518+262A>C
n.2395A>C
n.2954A>C
n.2396A>C
 gnomAD v4
17g.8231465G>ACA397976332CTC1c.2480C>T (p.Pro827Leu)
n.2932C>T
n.3529C>T
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
n.1743C>T
n.2502C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.2273C>T
n.2488C>T
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
n.581+261C>T
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c.2375C>T (p.Pro792Leu)
n.2469C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.708C>T
c.371+261C>T
n.2434C>T
n.2523C>T
n.2518+261C>T
n.2394C>T
n.2953C>T
n.2395C>T
17g.8231465G>CCA397976334CTC1c.2480C>G (p.Pro827Arg)
n.2932C>G
n.3529C>G
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n.1743C>G
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c.*1156C>G (n.*1156C>G)
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c.2351C>G (p.Pro784Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2520C>A
n.2518+258C>A
n.2391C>A
n.2950C>A
n.2392C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231469T>ACA8372052CTC1c.2476A>T (p.Thr826Ser)
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n.2949A>T
n.2391A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231469T>CCA397976353CTC1c.2476A>G (p.Thr826Ala)
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n.2391A>C
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17g.8231471T>ACA397976367CTC1c.2476-2A>T (n.2476-2A>T)
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 gnomAD v4
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n.2391-2A>C
17g.8231472G>ACA2576162932CTC1c.2476-3C>T (n.2476-3C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2391-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2391-11T>C
17g.8231483G=CA2246189193CTC1c.2476-14C= (n.2476-14C=)
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17g.8231483G>TCA624869510CTC1c.2476-14C>A (n.2476-14C>A)
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n.2391-14C>A
 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.8231485A>GCA287533175CTC1c.2476-16T>C (n.2476-16T>C)
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n.2391-16T>C
 dbSNP
17g.8231486delCA2635985026CTC1c.2476-16del (n.2476-16del)
n.2928-16del
n.3509del
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n.2498-16del
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n.2484-16del
c.*1089-16del (n.*1089-16del)
c.2347-16del (n.2347-16del)
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n.3436-16del
c.2371-16del (n.2371-16del)
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c.*1183-16del (n.*1183-16del)
n.704-16del
c.371+241del
n.2430-16del
n.2519-16del
n.2518+241del
n.2390-16del
n.2949-16del
n.2391-16del
 gnomAD v4
17g.8231486_8231489delinsAGACCA2246189198CTC1c.2476-20_2476-17delinsGTCT (n.2476-20_2476-17delinsGTCT)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2391-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2391-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.8231494G>TCA2635985040CTC1c.2476-25C>A (n.2476-25C>A)
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 gnomAD v4
17g.8231495C>ACA287533187CTC1c.2476-26G>T (n.2476-26G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.581+224C>A
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 gnomAD v4
17g.8231503T>CCA775734079CTC1c.2476-34A>G (n.2476-34A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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17g.8231522A>GCA2635985098CTC1c.2476-53T>C (n.2476-53T>C)
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